Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.380-2A>C
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c.403-2A>C (n.403-2A>C)
11g.1753673G>ACA597430546CTSDc.1072-3C>T (n.1072-3C>T)
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c.403-3C>T (n.403-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753673G=CA1947825166CTSDc.1072-3C= (n.1072-3C=)
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11g.1753673G>TCA216168823CTSDc.1072-3C>A (n.1072-3C>A)
c.967-3C>A (n.967-3C>A)
c.497-3C>A
c.*238-3C>A (n.*238-3C>A)
c.1189-3C>A (n.1189-3C>A)
n.780-3C>A
c.1071+130C>A (n.1071+130C>A)
c.1051-3C>A (n.1051-3C>A)
c.72+130C>A (n.72+130C>A)
c.1066-3C>A (n.1066-3C>A)
n.670-3C>A
n.3500-3C>A
c.1054-3C>A (n.1054-3C>A)
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n.380-3C>A
c.*933-3C>A (n.*933-3C>A)
c.471+130C>A (n.471+130C>A)
c.403-3C>A (n.403-3C>A)
dbSNP
11g.1753674G>ACA597430547CTSDc.1072-4C>T (n.1072-4C>T)
c.967-4C>T (n.967-4C>T)
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n.780-4C>T
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c.1051-4C>T (n.1051-4C>T)
c.72+129C>T (n.72+129C>T)
c.1066-4C>T (n.1066-4C>T)
n.670-4C>T
n.3500-4C>T
c.1054-4C>T (n.1054-4C>T)
c.1072-13C>T (n.1072-13C>T)
n.380-4C>T
c.*933-4C>T (n.*933-4C>T)
c.471+129C>T (n.471+129C>T)
c.403-4C>T (n.403-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753674G=CA1947825167CTSDc.1072-4C= (n.1072-4C=)
c.967-4C= (n.967-4C=)
c.497-4C=
c.*238-4C= (n.*238-4C=)
c.1189-4C= (n.1189-4C=)
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c.1051-4C= (n.1051-4C=)
c.72+129C= (n.72+129C=)
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c.1054-4C= (n.1054-4C=)
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c.*933-4C= (n.*933-4C=)
c.471+129C= (n.471+129C=)
c.403-4C= (n.403-4C=)
11g.1753675G>ACA2573146014CTSDc.1072-5C>T (n.1072-5C>T)
c.967-5C>T (n.967-5C>T)
c.497-5C>T
c.*238-5C>T (n.*238-5C>T)
c.1189-5C>T (n.1189-5C>T)
n.780-5C>T
c.1071+128C>T (n.1071+128C>T)
c.1051-5C>T (n.1051-5C>T)
c.72+128C>T (n.72+128C>T)
c.1066-5C>T (n.1066-5C>T)
n.670-5C>T
n.3500-5C>T
c.1054-5C>T (n.1054-5C>T)
c.1072-14C>T (n.1072-14C>T)
n.380-5C>T
c.*933-5C>T (n.*933-5C>T)
c.471+128C>T (n.471+128C>T)
c.403-5C>T (n.403-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753675G>CCA597430548CTSDc.1072-5C>G (n.1072-5C>G)
c.967-5C>G (n.967-5C>G)
c.497-5C>G
c.*238-5C>G (n.*238-5C>G)
c.1189-5C>G (n.1189-5C>G)
n.780-5C>G
c.1071+128C>G (n.1071+128C>G)
c.1051-5C>G (n.1051-5C>G)
c.72+128C>G (n.72+128C>G)
c.1066-5C>G (n.1066-5C>G)
n.670-5C>G
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c.1054-5C>G (n.1054-5C>G)
c.1072-14C>G (n.1072-14C>G)
n.380-5C>G
c.*933-5C>G (n.*933-5C>G)
c.471+128C>G (n.471+128C>G)
c.403-5C>G (n.403-5C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753675G=CA1947825168CTSDc.1072-5C= (n.1072-5C=)
c.967-5C= (n.967-5C=)
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n.780-5C=
c.1071+128C= (n.1071+128C=)
c.1051-5C= (n.1051-5C=)
c.72+128C= (n.72+128C=)
c.1066-5C= (n.1066-5C=)
n.670-5C=
n.3500-5C=
c.1054-5C= (n.1054-5C=)
c.1072-14C= (n.1072-14C=)
n.380-5C=
c.*933-5C= (n.*933-5C=)
c.471+128C= (n.471+128C=)
c.403-5C= (n.403-5C=)
11g.1753676A>GCA2790162976CTSDc.1072-6T>C (n.1072-6T>C)
c.967-6T>C (n.967-6T>C)
c.497-6T>C
c.*238-6T>C (n.*238-6T>C)
c.1189-6T>C (n.1189-6T>C)
n.780-6T>C
c.1071+127T>C (n.1071+127T>C)
c.1051-6T>C (n.1051-6T>C)
c.72+127T>C (n.72+127T>C)
c.1066-6T>C (n.1066-6T>C)
n.670-6T>C
n.3500-6T>C
c.1054-6T>C (n.1054-6T>C)
c.1072-15T>C (n.1072-15T>C)
n.380-6T>C
c.*933-6T>C (n.*933-6T>C)
c.471+127T>C (n.471+127T>C)
c.403-6T>C (n.403-6T>C)
11g.1753677C>ACA2573146015CTSDc.1072-7G>T (n.1072-7G>T)
c.967-7G>T (n.967-7G>T)
c.497-7G>T
c.*238-7G>T (n.*238-7G>T)
c.1189-7G>T (n.1189-7G>T)
n.780-7G>T
c.1071+126G>T (n.1071+126G>T)
c.1051-7G>T (n.1051-7G>T)
c.72+126G>T (n.72+126G>T)
c.1066-7G>T (n.1066-7G>T)
n.670-7G>T
n.3500-7G>T
c.1054-7G>T (n.1054-7G>T)
c.1072-16G>T (n.1072-16G>T)
n.380-7G>T
c.*933-7G>T (n.*933-7G>T)
c.471+126G>T (n.471+126G>T)
c.403-7G>T (n.403-7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753677C=CA1947825169CTSDc.1072-7G= (n.1072-7G=)
c.967-7G= (n.967-7G=)
c.497-7G=
c.*238-7G= (n.*238-7G=)
c.1189-7G= (n.1189-7G=)
n.780-7G=
c.1071+126G= (n.1071+126G=)
c.1051-7G= (n.1051-7G=)
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c.1066-7G= (n.1066-7G=)
n.670-7G=
n.3500-7G=
c.1054-7G= (n.1054-7G=)
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n.380-7G=
c.*933-7G= (n.*933-7G=)
c.471+126G= (n.471+126G=)
c.403-7G= (n.403-7G=)
11g.1753677C>TCA288796CTSDc.1072-7G>A (n.1072-7G>A)
c.967-7G>A (n.967-7G>A)
c.497-7G>A
c.*238-7G>A (n.*238-7G>A)
c.1189-7G>A (n.1189-7G>A)
n.780-7G>A
c.1071+126G>A (n.1071+126G>A)
c.1051-7G>A (n.1051-7G>A)
c.72+126G>A (n.72+126G>A)
c.1066-7G>A (n.1066-7G>A)
n.670-7G>A
n.3500-7G>A
c.1054-7G>A (n.1054-7G>A)
c.1072-16G>A (n.1072-16G>A)
n.380-7G>A
c.*933-7G>A (n.*933-7G>A)
c.471+126G>A (n.471+126G>A)
c.403-7G>A (n.403-7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753678G>ACA5813901CTSDc.1072-8C>T (n.1072-8C>T)
c.967-8C>T (n.967-8C>T)
c.497-8C>T
c.*238-8C>T (n.*238-8C>T)
c.1189-8C>T (n.1189-8C>T)
n.780-8C>T
c.1071+125C>T (n.1071+125C>T)
c.1051-8C>T (n.1051-8C>T)
c.72+125C>T (n.72+125C>T)
c.1066-8C>T (n.1066-8C>T)
n.670-8C>T
n.3500-8C>T
c.1054-8C>T (n.1054-8C>T)
c.1072-17C>T (n.1072-17C>T)
n.380-8C>T
c.*933-8C>T (n.*933-8C>T)
c.471+125C>T (n.471+125C>T)
c.403-8C>T (n.403-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753678G=CA1947825170CTSDc.1072-8C= (n.1072-8C=)
c.967-8C= (n.967-8C=)
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c.1189-8C= (n.1189-8C=)
n.780-8C=
c.1071+125C= (n.1071+125C=)
c.1051-8C= (n.1051-8C=)
c.72+125C= (n.72+125C=)
c.1066-8C= (n.1066-8C=)
n.670-8C=
n.3500-8C=
c.1054-8C= (n.1054-8C=)
c.1072-17C= (n.1072-17C=)
n.380-8C=
c.*933-8C= (n.*933-8C=)
c.471+125C= (n.471+125C=)
c.403-8C= (n.403-8C=)
11g.1753679delCA2611927139CTSDc.1072-8del (n.1072-8del)
c.967-8del (n.967-8del)
c.497-8del
c.*238-8del (n.*238-8del)
c.1189-8del (n.1189-8del)
n.780-8del
c.1071+125del (n.1071+125del)
c.1051-8del (n.1051-8del)
c.72+125del (n.72+125del)
c.1066-8del (n.1066-8del)
n.670-8del
n.3500-8del
c.1054-8del (n.1054-8del)
c.1072-17del (n.1072-17del)
n.380-8del
c.*933-8del (n.*933-8del)
c.471+125del (n.471+125del)
c.403-8del (n.403-8del)
gnomAD v4
11g.1753679G>ACA674232136CTSDc.1072-9C>T (n.1072-9C>T)
c.967-9C>T (n.967-9C>T)
c.497-9C>T
c.*238-9C>T (n.*238-9C>T)
c.1189-9C>T (n.1189-9C>T)
n.780-9C>T
c.1071+124C>T (n.1071+124C>T)
c.1051-9C>T (n.1051-9C>T)
c.72+124C>T (n.72+124C>T)
c.1066-9C>T (n.1066-9C>T)
n.670-9C>T
n.3500-9C>T
c.1054-9C>T (n.1054-9C>T)
c.1072-18C>T (n.1072-18C>T)
n.380-9C>T
c.*933-9C>T (n.*933-9C>T)
c.471+124C>T (n.471+124C>T)
c.403-9C>T (n.403-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753679G=CA1947825171CTSDc.1072-9C= (n.1072-9C=)
c.967-9C= (n.967-9C=)
c.497-9C=
c.*238-9C= (n.*238-9C=)
c.1189-9C= (n.1189-9C=)
n.780-9C=
c.1071+124C= (n.1071+124C=)
c.1051-9C= (n.1051-9C=)
c.72+124C= (n.72+124C=)
c.1066-9C= (n.1066-9C=)
n.670-9C=
n.3500-9C=
c.1054-9C= (n.1054-9C=)
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n.380-9C=
c.*933-9C= (n.*933-9C=)
c.471+124C= (n.471+124C=)
c.403-9C= (n.403-9C=)
11g.1753681C=CA1947825172CTSDc.1072-11G= (n.1072-11G=)
c.967-11G= (n.967-11G=)
c.497-11G=
c.*238-11G= (n.*238-11G=)
c.1189-11G= (n.1189-11G=)
n.780-11G=
c.1071+122G= (n.1071+122G=)
c.1051-11G= (n.1051-11G=)
c.72+122G= (n.72+122G=)
c.1066-11G= (n.1066-11G=)
n.670-11G=
n.3500-11G=
c.1054-11G= (n.1054-11G=)
c.1072-20G= (n.1072-20G=)
n.380-11G=
c.*933-11G= (n.*933-11G=)
c.471+122G= (n.471+122G=)
c.403-11G= (n.403-11G=)
11g.1753681C>GCA597430549CTSDc.1072-11G>C (n.1072-11G>C)
c.967-11G>C (n.967-11G>C)
c.497-11G>C
c.*238-11G>C (n.*238-11G>C)
c.1189-11G>C (n.1189-11G>C)
n.780-11G>C
c.1071+122G>C (n.1071+122G>C)
c.1051-11G>C (n.1051-11G>C)
c.72+122G>C (n.72+122G>C)
c.1066-11G>C (n.1066-11G>C)
n.670-11G>C
n.3500-11G>C
c.1054-11G>C (n.1054-11G>C)
c.1072-20G>C (n.1072-20G>C)
n.380-11G>C
c.*933-11G>C (n.*933-11G>C)
c.471+122G>C (n.471+122G>C)
c.403-11G>C (n.403-11G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753681C>TCA5813902CTSDc.1072-11G>A (n.1072-11G>A)
c.967-11G>A (n.967-11G>A)
c.497-11G>A
c.*238-11G>A (n.*238-11G>A)
c.1189-11G>A (n.1189-11G>A)
n.780-11G>A
c.1071+122G>A (n.1071+122G>A)
c.1051-11G>A (n.1051-11G>A)
c.72+122G>A (n.72+122G>A)
c.1066-11G>A (n.1066-11G>A)
n.670-11G>A
n.3500-11G>A
c.1054-11G>A (n.1054-11G>A)
c.1072-20G>A (n.1072-20G>A)
n.380-11G>A
c.*933-11G>A (n.*933-11G>A)
c.471+122G>A (n.471+122G>A)
c.403-11G>A (n.403-11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753682C>ACA2611927161CTSDc.1072-12G>T (n.1072-12G>T)
c.967-12G>T (n.967-12G>T)
c.497-12G>T
c.*238-12G>T (n.*238-12G>T)
c.1189-12G>T (n.1189-12G>T)
n.780-12G>T
c.1071+121G>T (n.1071+121G>T)
c.1051-12G>T (n.1051-12G>T)
c.72+121G>T (n.72+121G>T)
c.1066-12G>T (n.1066-12G>T)
n.670-12G>T
n.3500-12G>T
c.1054-12G>T (n.1054-12G>T)
c.1072-21G>T (n.1072-21G>T)
n.380-12G>T
c.*933-12G>T (n.*933-12G>T)
c.471+121G>T (n.471+121G>T)
c.403-12G>T (n.403-12G>T)
gnomAD v4
11g.1753682C=CA1947825173CTSDc.1072-12G= (n.1072-12G=)
c.967-12G= (n.967-12G=)
c.497-12G=
c.*238-12G= (n.*238-12G=)
c.1189-12G= (n.1189-12G=)
n.780-12G=
c.1071+121G= (n.1071+121G=)
c.1051-12G= (n.1051-12G=)
c.72+121G= (n.72+121G=)
c.1066-12G= (n.1066-12G=)
n.670-12G=
n.3500-12G=
c.1054-12G= (n.1054-12G=)
c.1072-21G= (n.1072-21G=)
n.380-12G=
c.*933-12G= (n.*933-12G=)
c.471+121G= (n.471+121G=)
c.403-12G= (n.403-12G=)
11g.1753682C>GCA216168846CTSDc.1072-12G>C (n.1072-12G>C)
c.967-12G>C (n.967-12G>C)
c.497-12G>C
c.*238-12G>C (n.*238-12G>C)
c.1189-12G>C (n.1189-12G>C)
n.780-12G>C
c.1071+121G>C (n.1071+121G>C)
c.1051-12G>C (n.1051-12G>C)
c.72+121G>C (n.72+121G>C)
c.1066-12G>C (n.1066-12G>C)
n.670-12G>C
n.3500-12G>C
c.1054-12G>C (n.1054-12G>C)
c.1072-21G>C (n.1072-21G>C)
n.380-12G>C
c.*933-12G>C (n.*933-12G>C)
c.471+121G>C (n.471+121G>C)
c.403-12G>C (n.403-12G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753682C>TCA2611927164CTSDc.1072-12G>A (n.1072-12G>A)
c.967-12G>A (n.967-12G>A)
c.497-12G>A
c.*238-12G>A (n.*238-12G>A)
c.1189-12G>A (n.1189-12G>A)
n.780-12G>A
c.1071+121G>A (n.1071+121G>A)
c.1051-12G>A (n.1051-12G>A)
c.72+121G>A (n.72+121G>A)
c.1066-12G>A (n.1066-12G>A)
n.670-12G>A
n.3500-12G>A
c.1054-12G>A (n.1054-12G>A)
c.1072-21G>A (n.1072-21G>A)
n.380-12G>A
c.*933-12G>A (n.*933-12G>A)
c.471+121G>A (n.471+121G>A)
c.403-12G>A (n.403-12G>A)
gnomAD v4
11g.1753683T>GCA2790162977CTSDc.1072-13A>C (n.1072-13A>C)
c.967-13A>C (n.967-13A>C)
c.497-13A>C
c.*238-13A>C (n.*238-13A>C)
c.1189-13A>C (n.1189-13A>C)
n.780-13A>C
c.1071+120A>C (n.1071+120A>C)
c.1051-13A>C (n.1051-13A>C)
c.72+120A>C (n.72+120A>C)
c.1066-13A>C (n.1066-13A>C)
n.670-13A>C
n.3500-13A>C
c.1054-13A>C (n.1054-13A>C)
c.1072-22A>C (n.1072-22A>C)
n.380-13A>C
c.*933-13A>C (n.*933-13A>C)
c.471+120A>C (n.471+120A>C)
c.403-13A>C (n.403-13A>C)
11g.1753684G>ACA2611927167CTSDc.1072-14C>T (n.1072-14C>T)
c.967-14C>T (n.967-14C>T)
c.497-14C>T
c.*238-14C>T (n.*238-14C>T)
c.1189-14C>T (n.1189-14C>T)
n.780-14C>T
c.1071+119C>T (n.1071+119C>T)
c.1051-14C>T (n.1051-14C>T)
c.72+119C>T (n.72+119C>T)
c.1066-14C>T (n.1066-14C>T)
n.670-14C>T
n.3500-14C>T
c.1054-14C>T (n.1054-14C>T)
c.1072-23C>T (n.1072-23C>T)
n.380-14C>T
c.*933-14C>T (n.*933-14C>T)
c.471+119C>T (n.471+119C>T)
c.403-14C>T (n.403-14C>T)
gnomAD v4
11g.1753684G>CCA2611927168CTSDc.1072-14C>G (n.1072-14C>G)
c.967-14C>G (n.967-14C>G)
c.497-14C>G
c.*238-14C>G (n.*238-14C>G)
c.1189-14C>G (n.1189-14C>G)
n.780-14C>G
c.1071+119C>G (n.1071+119C>G)
c.1051-14C>G (n.1051-14C>G)
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n.670-14C>G
n.3500-14C>G
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n.380-14C>G
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c.471+119C>G (n.471+119C>G)
c.403-14C>G (n.403-14C>G)
gnomAD v4
11g.1753685G>CCA5813903CTSDc.1072-15C>G (n.1072-15C>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753685G=CA1947825174CTSDc.1072-15C= (n.1072-15C=)
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11g.1753687G>ACA5813904CTSDc.1072-17C>T (n.1072-17C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753687G=CA1947825175CTSDc.1072-17C= (n.1072-17C=)
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11g.1753688G>ACA5813905CTSDc.1072-18C>T (n.1072-18C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753688G=CA1947825176CTSDc.1072-18C= (n.1072-18C=)
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11g.1753690C>ACA2611927175CTSDc.1072-20G>T (n.1072-20G>T)
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n.780-20G>T
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n.380-20G>T
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c.471+113G>T (n.471+113G>T)
c.403-20G>T (n.403-20G>T)
gnomAD v4
11g.1753690C>TCA2611927177CTSDc.1072-20G>A (n.1072-20G>A)
c.967-20G>A (n.967-20G>A)
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n.780-20G>A
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n.670-20G>A
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n.380-20G>A
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gnomAD v4
11g.1753691A>GCA2611927178CTSDc.1072-21T>C (n.1072-21T>C)
c.967-21T>C (n.967-21T>C)
c.497-21T>C
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n.780-21T>C
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c.1051-21T>C (n.1051-21T>C)
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n.670-21T>C
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n.380-21T>C
c.*933-21T>C (n.*933-21T>C)
c.471+112T>C (n.471+112T>C)
c.403-21T>C (n.403-21T>C)
gnomAD v4
11g.1753692G>ACA216168854CTSDc.1072-22C>T (n.1072-22C>T)
c.967-22C>T (n.967-22C>T)
c.497-22C>T
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n.780-22C>T
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c.1066-22C>T (n.1066-22C>T)
n.670-22C>T
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c.471+111C>T (n.471+111C>T)
c.403-22C>T (n.403-22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753692G=CA1947825177CTSDc.1072-22C= (n.1072-22C=)
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11g.1753693T>GCA597430550CTSDc.1072-23A>C (n.1072-23A>C)
c.967-23A>C (n.967-23A>C)
c.497-23A>C
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n.780-23A>C
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n.670-23A>C
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n.380-23A>C
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c.403-23A>C (n.403-23A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753693T=CA1947825178CTSDc.1072-23A= (n.1072-23A=)
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11g.1753695C>ACA1947825180CTSDc.1072-25G>T (n.1072-25G>T)
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c.497-25G>T
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n.780-25G>T
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n.670-25G>T
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n.380-25G>T
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c.471+108G>T (n.471+108G>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.1753695C=CA1947825179CTSDc.1072-25G= (n.1072-25G=)
c.967-25G= (n.967-25G=)
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c.471+108G= (n.471+108G=)
c.403-25G= (n.403-25G=)
11g.1753695C>GCA2557067478CTSDc.1072-25G>C (n.1072-25G>C)
c.967-25G>C (n.967-25G>C)
c.497-25G>C
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c.1189-25G>C (n.1189-25G>C)
n.780-25G>C
c.1071+108G>C (n.1071+108G>C)
c.1051-25G>C (n.1051-25G>C)
c.72+108G>C (n.72+108G>C)
c.1066-25G>C (n.1066-25G>C)
n.670-25G>C
n.3500-25G>C
c.1054-25G>C (n.1054-25G>C)
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n.380-25G>C
c.*933-25G>C (n.*933-25G>C)
c.471+108G>C (n.471+108G>C)
c.403-25G>C (n.403-25G>C)
11g.1753695C>TCA2611927183CTSDc.1072-25G>A (n.1072-25G>A)
c.967-25G>A (n.967-25G>A)
c.497-25G>A
c.*238-25G>A (n.*238-25G>A)
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n.780-25G>A
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c.72+108G>A (n.72+108G>A)
c.1066-25G>A (n.1066-25G>A)
n.670-25G>A
n.3500-25G>A
c.1054-25G>A (n.1054-25G>A)
c.1072-34G>A (n.1072-34G>A)
n.380-25G>A
c.*933-25G>A (n.*933-25G>A)
c.471+108G>A (n.471+108G>A)
c.403-25G>A (n.403-25G>A)
gnomAD v4
11g.1753697delCA2574736129CTSDc.1072-25del (n.1072-25del)
c.967-25del (n.967-25del)
c.497-25del
c.*238-25del (n.*238-25del)
c.1189-25del (n.1189-25del)
n.780-25del
c.1071+108del (n.1071+108del)
c.1051-25del (n.1051-25del)
c.72+108del (n.72+108del)
c.1066-25del (n.1066-25del)
n.670-25del
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c.471+108del (n.471+108del)
c.403-25del (n.403-25del)
11g.1753696_1753698dupCA5813906CTSDc.1072-28_1072-26dup (n.1072-28_1072-26dup)
c.967-28_967-26dup (n.967-28_967-26dup)
c.497-28_497-26dup
c.*238-28_*238-26dup (n.*238-28_*238-26dup)
c.1189-28_1189-26dup (n.1189-28_1189-26dup)
n.780-28_780-26dup
c.1071+105_1071+107dup (n.1071+105_1071+107dup)
c.1051-28_1051-26dup (n.1051-28_1051-26dup)
c.72+105_72+107dup (n.72+105_72+107dup)
c.1066-28_1066-26dup (n.1066-28_1066-26dup)
n.670-28_670-26dup
n.3500-28_3500-26dup
c.1054-28_1054-26dup (n.1054-28_1054-26dup)
c.1072-37_1072-35dup (n.1072-37_1072-35dup)
n.380-28_380-26dup
c.*933-28_*933-26dup (n.*933-28_*933-26dup)
c.471+105_471+107dup (n.471+105_471+107dup)
c.403-28_403-26dup (n.403-28_403-26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753697C=CA1947825181CTSDc.1072-27G= (n.1072-27G=)
c.967-27G= (n.967-27G=)
c.497-27G=
c.*238-27G= (n.*238-27G=)
c.1189-27G= (n.1189-27G=)
n.780-27G=
c.1071+106G= (n.1071+106G=)
c.1051-27G= (n.1051-27G=)
c.72+106G= (n.72+106G=)
c.1066-27G= (n.1066-27G=)
n.670-27G=
n.3500-27G=
c.1054-27G= (n.1054-27G=)
c.1072-36G= (n.1072-36G=)
n.380-27G=
c.*933-27G= (n.*933-27G=)
c.471+106G= (n.471+106G=)
c.403-27G= (n.403-27G=)
11g.1753697C>GCA5813907CTSDc.1072-27G>C (n.1072-27G>C)
c.967-27G>C (n.967-27G>C)
c.497-27G>C
c.*238-27G>C (n.*238-27G>C)
c.1189-27G>C (n.1189-27G>C)
n.780-27G>C
c.1071+106G>C (n.1071+106G>C)
c.1051-27G>C (n.1051-27G>C)
c.72+106G>C (n.72+106G>C)
c.1066-27G>C (n.1066-27G>C)
n.670-27G>C
n.3500-27G>C
c.1054-27G>C (n.1054-27G>C)
c.1072-36G>C (n.1072-36G>C)
n.380-27G>C
c.*933-27G>C (n.*933-27G>C)
c.471+106G>C (n.471+106G>C)
c.403-27G>C (n.403-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753697C>TCA216168861CTSDc.1072-27G>A (n.1072-27G>A)
c.967-27G>A (n.967-27G>A)
c.497-27G>A
c.*238-27G>A (n.*238-27G>A)
c.1189-27G>A (n.1189-27G>A)
n.780-27G>A
c.1071+106G>A (n.1071+106G>A)
c.1051-27G>A (n.1051-27G>A)
c.72+106G>A (n.72+106G>A)
c.1066-27G>A (n.1066-27G>A)
n.670-27G>A
n.3500-27G>A
c.1054-27G>A (n.1054-27G>A)
c.1072-36G>A (n.1072-36G>A)
n.380-27G>A
c.*933-27G>A (n.*933-27G>A)
c.471+106G>A (n.471+106G>A)
c.403-27G>A (n.403-27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753699_1753707delCA2611927194CTSDc.1072-35_1072-27del (n.1072-35_1072-27del)
c.967-35_967-27del (n.967-35_967-27del)
c.497-35_497-27del
c.*238-35_*238-27del (n.*238-35_*238-27del)
c.1189-35_1189-27del (n.1189-35_1189-27del)
n.780-35_780-27del
c.1071+98_1071+106del (n.1071+98_1071+106del)
c.1051-35_1051-27del (n.1051-35_1051-27del)
c.72+98_72+106del (n.72+98_72+106del)
c.1066-35_1066-27del (n.1066-35_1066-27del)
n.670-35_670-27del
n.3500-35_3500-27del
c.1054-35_1054-27del (n.1054-35_1054-27del)
c.1072-44_1072-36del (n.1072-44_1072-36del)
n.380-35_380-27del
c.*933-35_*933-27del (n.*933-35_*933-27del)
c.471+98_471+106del (n.471+98_471+106del)
c.403-35_403-27del (n.403-35_403-27del)
gnomAD v4
11g.1753700G>ACA674232153CTSDc.1072-30C>T (n.1072-30C>T)
c.967-30C>T (n.967-30C>T)
c.497-30C>T
c.*238-30C>T (n.*238-30C>T)
c.1189-30C>T (n.1189-30C>T)
n.780-30C>T
c.1071+103C>T (n.1071+103C>T)
c.1051-30C>T (n.1051-30C>T)
c.72+103C>T (n.72+103C>T)
c.1066-30C>T (n.1066-30C>T)
n.670-30C>T
n.3500-30C>T
c.1054-30C>T (n.1054-30C>T)
c.1072-39C>T (n.1072-39C>T)
n.380-30C>T
c.*933-30C>T (n.*933-30C>T)
c.471+103C>T (n.471+103C>T)
c.403-30C>T (n.403-30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753700G>CCA216168864CTSDc.1072-30C>G (n.1072-30C>G)
c.967-30C>G (n.967-30C>G)
c.497-30C>G
c.*238-30C>G (n.*238-30C>G)
c.1189-30C>G (n.1189-30C>G)
n.780-30C>G
c.1071+103C>G (n.1071+103C>G)
c.1051-30C>G (n.1051-30C>G)
c.72+103C>G (n.72+103C>G)
c.1066-30C>G (n.1066-30C>G)
n.670-30C>G
n.3500-30C>G
c.1054-30C>G (n.1054-30C>G)
c.1072-39C>G (n.1072-39C>G)
n.380-30C>G
c.*933-30C>G (n.*933-30C>G)
c.471+103C>G (n.471+103C>G)
c.403-30C>G (n.403-30C>G)
dbSNP
11g.1753700G=CA1947825182CTSDc.1072-30C= (n.1072-30C=)
c.967-30C= (n.967-30C=)
c.497-30C=
c.*238-30C= (n.*238-30C=)
c.1189-30C= (n.1189-30C=)
n.780-30C=
c.1071+103C= (n.1071+103C=)
c.1051-30C= (n.1051-30C=)
c.72+103C= (n.72+103C=)
c.1066-30C= (n.1066-30C=)
n.670-30C=
n.3500-30C=
c.1054-30C= (n.1054-30C=)
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n.380-30C=
c.*933-30C= (n.*933-30C=)
c.471+103C= (n.471+103C=)
c.403-30C= (n.403-30C=)
11g.1753701C>ACA1947825184CTSDc.1072-31G>T (n.1072-31G>T)
c.967-31G>T (n.967-31G>T)
c.497-31G>T
c.*238-31G>T (n.*238-31G>T)
c.1189-31G>T (n.1189-31G>T)
n.780-31G>T
c.1071+102G>T (n.1071+102G>T)
c.1051-31G>T (n.1051-31G>T)
c.72+102G>T (n.72+102G>T)
c.1066-31G>T (n.1066-31G>T)
n.670-31G>T
n.3500-31G>T
c.1054-31G>T (n.1054-31G>T)
c.1072-40G>T (n.1072-40G>T)
n.380-31G>T
c.*933-31G>T (n.*933-31G>T)
c.471+102G>T (n.471+102G>T)
c.403-31G>T (n.403-31G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753701C=CA1947825183CTSDc.1072-31G= (n.1072-31G=)
c.967-31G= (n.967-31G=)
c.497-31G=
c.*238-31G= (n.*238-31G=)
c.1189-31G= (n.1189-31G=)
n.780-31G=
c.1071+102G= (n.1071+102G=)
c.1051-31G= (n.1051-31G=)
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n.670-31G=
n.3500-31G=
c.1054-31G= (n.1054-31G=)
c.1072-40G= (n.1072-40G=)
n.380-31G=
c.*933-31G= (n.*933-31G=)
c.471+102G= (n.471+102G=)
c.403-31G= (n.403-31G=)
11g.1753702delCA2574736130CTSDc.1072-31del (n.1072-31del)
c.967-31del (n.967-31del)
c.497-31del
c.*238-31del (n.*238-31del)
c.1189-31del (n.1189-31del)
n.780-31del
c.1071+102del (n.1071+102del)
c.1051-31del (n.1051-31del)
c.72+102del (n.72+102del)
c.1066-31del (n.1066-31del)
n.670-31del
n.3500-31del
c.1054-31del (n.1054-31del)
c.1072-40del (n.1072-40del)
n.380-31del
c.*933-31del (n.*933-31del)
c.471+102del (n.471+102del)
c.403-31del (n.403-31del)
11g.1753702C>GCA2574736131CTSDc.1072-32G>C (n.1072-32G>C)
c.967-32G>C (n.967-32G>C)
c.497-32G>C
c.*238-32G>C (n.*238-32G>C)
c.1189-32G>C (n.1189-32G>C)
n.780-32G>C
c.1071+101G>C (n.1071+101G>C)
c.1051-32G>C (n.1051-32G>C)
c.72+101G>C (n.72+101G>C)
c.1066-32G>C (n.1066-32G>C)
n.670-32G>C
n.3500-32G>C
c.1054-32G>C (n.1054-32G>C)
c.1072-41G>C (n.1072-41G>C)
n.380-32G>C
c.*933-32G>C (n.*933-32G>C)
c.471+101G>C (n.471+101G>C)
c.403-32G>C (n.403-32G>C)
gnomAD v4
11g.1753704A=CA1947825185CTSDc.1072-34T= (n.1072-34T=)
c.967-34T= (n.967-34T=)
c.497-34T=
c.*238-34T= (n.*238-34T=)
c.1189-34T= (n.1189-34T=)
n.780-34T=
c.1071+99T= (n.1071+99T=)
c.1051-34T= (n.1051-34T=)
c.72+99T= (n.72+99T=)
c.1066-34T= (n.1066-34T=)
n.670-34T=
n.3500-34T=
c.1054-34T= (n.1054-34T=)
c.1072-43T= (n.1072-43T=)
n.380-34T=
c.*933-34T= (n.*933-34T=)
c.471+99T= (n.471+99T=)
c.403-34T= (n.403-34T=)
11g.1753704A>CCA2580984974CTSDc.1072-34T>G (n.1072-34T>G)
c.967-34T>G (n.967-34T>G)
c.497-34T>G
c.*238-34T>G (n.*238-34T>G)
c.1189-34T>G (n.1189-34T>G)
n.780-34T>G
c.1071+99T>G (n.1071+99T>G)
c.1051-34T>G (n.1051-34T>G)
c.72+99T>G (n.72+99T>G)
c.1066-34T>G (n.1066-34T>G)
n.670-34T>G
n.3500-34T>G
c.1054-34T>G (n.1054-34T>G)
c.1072-43T>G (n.1072-43T>G)
n.380-34T>G
c.*933-34T>G (n.*933-34T>G)
c.471+99T>G (n.471+99T>G)
c.403-34T>G (n.403-34T>G)
11g.1753704A>GCA5813908CTSDc.1072-34T>C (n.1072-34T>C)
c.967-34T>C (n.967-34T>C)
c.497-34T>C
c.*238-34T>C (n.*238-34T>C)
c.1189-34T>C (n.1189-34T>C)
n.780-34T>C
c.1071+99T>C (n.1071+99T>C)
c.1051-34T>C (n.1051-34T>C)
c.72+99T>C (n.72+99T>C)
c.1066-34T>C (n.1066-34T>C)
n.670-34T>C
n.3500-34T>C
c.1054-34T>C (n.1054-34T>C)
c.1072-43T>C (n.1072-43T>C)
n.380-34T>C
c.*933-34T>C (n.*933-34T>C)
c.471+99T>C (n.471+99T>C)
c.403-34T>C (n.403-34T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753704A>TCA2580984975CTSDc.1072-34T>A (n.1072-34T>A)
c.967-34T>A (n.967-34T>A)
c.497-34T>A
c.*238-34T>A (n.*238-34T>A)
c.1189-34T>A (n.1189-34T>A)
n.780-34T>A
c.1071+99T>A (n.1071+99T>A)
c.1051-34T>A (n.1051-34T>A)
c.72+99T>A (n.72+99T>A)
c.1066-34T>A (n.1066-34T>A)
n.670-34T>A
n.3500-34T>A
c.1054-34T>A (n.1054-34T>A)
c.1072-43T>A (n.1072-43T>A)
n.380-34T>A
c.*933-34T>A (n.*933-34T>A)
c.471+99T>A (n.471+99T>A)
c.403-34T>A (n.403-34T>A)
11g.1753706C=CA1947825186CTSDc.1072-36G= (n.1072-36G=)
c.967-36G= (n.967-36G=)
c.497-36G=
c.*238-36G= (n.*238-36G=)
c.1189-36G= (n.1189-36G=)
n.780-36G=
c.1071+97G= (n.1071+97G=)
c.1051-36G= (n.1051-36G=)
c.72+97G= (n.72+97G=)
c.1066-36G= (n.1066-36G=)
n.670-36G=
n.3500-36G=
c.1054-36G= (n.1054-36G=)
c.1072-45G= (n.1072-45G=)
n.380-36G=
c.*933-36G= (n.*933-36G=)
c.471+97G= (n.471+97G=)
c.403-36G= (n.403-36G=)
11g.1753706C>TCA216168881CTSDc.1072-36G>A (n.1072-36G>A)
c.967-36G>A (n.967-36G>A)
c.497-36G>A
c.*238-36G>A (n.*238-36G>A)
c.1189-36G>A (n.1189-36G>A)
n.780-36G>A
c.1071+97G>A (n.1071+97G>A)
c.1051-36G>A (n.1051-36G>A)
c.72+97G>A (n.72+97G>A)
c.1066-36G>A (n.1066-36G>A)
n.670-36G>A
n.3500-36G>A
c.1054-36G>A (n.1054-36G>A)
c.1072-45G>A (n.1072-45G>A)
n.380-36G>A
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c.403-36G>A (n.403-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753708C>ACA2611927211CTSDc.1072-38G>T (n.1072-38G>T)
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n.380-38G>T
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gnomAD v4
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11g.1753708C>TCA1947825187CTSDc.1072-38G>A (n.1072-38G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753709C>TCA2790162978CTSDc.1072-39G>A (n.1072-39G>A)
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n.380-39G>A
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c.403-39G>A (n.403-39G>A)
11g.1753710delCA2574736132CTSDc.1072-40del (n.1072-40del)
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c.497-40del
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n.780-40del
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n.380-40del
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c.471+93del (n.471+93del)
c.403-40del (n.403-40del)
gnomAD v4
11g.1753710A=CA1947825190CTSDc.1072-40T= (n.1072-40T=)
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11g.1753710A>CCA1947825191CTSDc.1072-40T>G (n.1072-40T>G)
c.967-40T>G (n.967-40T>G)
c.497-40T>G
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n.780-40T>G
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c.1066-40T>G (n.1066-40T>G)
n.670-40T>G
n.3500-40T>G
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n.380-40T>G
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c.471+93T>G (n.471+93T>G)
c.403-40T>G (n.403-40T>G)
dbSNP
11g.1753711C>ACA597430551CTSDc.1072-41G>T (n.1072-41G>T)
c.967-41G>T (n.967-41G>T)
c.497-41G>T
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c.1189-41G>T (n.1189-41G>T)
n.780-41G>T
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c.72+92G>T (n.72+92G>T)
c.1066-41G>T (n.1066-41G>T)
n.670-41G>T
n.3500-41G>T
c.1054-41G>T (n.1054-41G>T)
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n.380-41G>T
c.*933-41G>T (n.*933-41G>T)
c.471+92G>T (n.471+92G>T)
c.403-41G>T (n.403-41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753711C=CA1947825192CTSDc.1072-41G= (n.1072-41G=)
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11g.1753711C>GCA5813909CTSDc.1072-41G>C (n.1072-41G>C)
c.967-41G>C (n.967-41G>C)
c.497-41G>C
c.*238-41G>C (n.*238-41G>C)
c.1189-41G>C (n.1189-41G>C)
n.780-41G>C
c.1071+92G>C (n.1071+92G>C)
c.1051-41G>C (n.1051-41G>C)
c.72+92G>C (n.72+92G>C)
c.1066-41G>C (n.1066-41G>C)
n.670-41G>C
n.3500-41G>C
c.1054-41G>C (n.1054-41G>C)
c.1072-50G>C (n.1072-50G>C)
n.380-41G>C
c.*933-41G>C (n.*933-41G>C)
c.471+92G>C (n.471+92G>C)
c.403-41G>C (n.403-41G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753711C>TCA5813910CTSDc.1072-41G>A (n.1072-41G>A)
c.967-41G>A (n.967-41G>A)
c.497-41G>A
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n.780-41G>A
c.1071+92G>A (n.1071+92G>A)
c.1051-41G>A (n.1051-41G>A)
c.72+92G>A (n.72+92G>A)
c.1066-41G>A (n.1066-41G>A)
n.670-41G>A
n.3500-41G>A
c.1054-41G>A (n.1054-41G>A)
c.1072-50G>A (n.1072-50G>A)
n.380-41G>A
c.*933-41G>A (n.*933-41G>A)
c.471+92G>A (n.471+92G>A)
c.403-41G>A (n.403-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753712_1753713delCA2611927225CTSDc.1072-42_1072-41del (n.1072-42_1072-41del)
c.967-42_967-41del (n.967-42_967-41del)
c.497-42_497-41del
c.*238-42_*238-41del (n.*238-42_*238-41del)
c.1189-42_1189-41del (n.1189-42_1189-41del)
n.780-42_780-41del
c.1071+91_1071+92del (n.1071+91_1071+92del)
c.1051-42_1051-41del (n.1051-42_1051-41del)
c.72+91_72+92del (n.72+91_72+92del)
c.1066-42_1066-41del (n.1066-42_1066-41del)
n.670-42_670-41del
n.3500-42_3500-41del
c.1054-42_1054-41del (n.1054-42_1054-41del)
c.1072-51_1072-50del (n.1072-51_1072-50del)
n.380-42_380-41del
c.*933-42_*933-41del (n.*933-42_*933-41del)
c.471+91_471+92del (n.471+91_471+92del)
c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del)
gnomAD v4
11g.1753712C>ACA2611927236CTSDc.1072-42G>T (n.1072-42G>T)
c.967-42G>T (n.967-42G>T)
c.497-42G>T
c.*238-42G>T (n.*238-42G>T)
c.1189-42G>T (n.1189-42G>T)
n.780-42G>T
c.1071+91G>T (n.1071+91G>T)
c.1051-42G>T (n.1051-42G>T)
c.72+91G>T (n.72+91G>T)
c.1066-42G>T (n.1066-42G>T)
n.670-42G>T
n.3500-42G>T
c.1054-42G>T (n.1054-42G>T)
c.1072-51G>T (n.1072-51G>T)
n.380-42G>T
c.*933-42G>T (n.*933-42G>T)
c.471+91G>T (n.471+91G>T)
c.403-42G>T (n.403-42G>T)
gnomAD v4
11g.1753712C>TCA2574736133CTSDc.1072-42G>A (n.1072-42G>A)
c.967-42G>A (n.967-42G>A)
c.497-42G>A
c.*238-42G>A (n.*238-42G>A)
c.1189-42G>A (n.1189-42G>A)
n.780-42G>A
c.1071+91G>A (n.1071+91G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
c.72+91G>A (n.72+91G>A)
c.1066-42G>A (n.1066-42G>A)
n.670-42G>A
n.3500-42G>A
c.1054-42G>A (n.1054-42G>A)
c.1072-51G>A (n.1072-51G>A)
n.380-42G>A
c.*933-42G>A (n.*933-42G>A)
c.471+91G>A (n.471+91G>A)
c.403-42G>A (n.403-42G>A)
11g.1753713C>ACA2611927238CTSDc.1072-43G>T (n.1072-43G>T)
c.967-43G>T (n.967-43G>T)
c.497-43G>T
c.*238-43G>T (n.*238-43G>T)
c.1189-43G>T (n.1189-43G>T)
n.780-43G>T
c.1071+90G>T (n.1071+90G>T)
c.1051-43G>T (n.1051-43G>T)
c.72+90G>T (n.72+90G>T)
c.1066-43G>T (n.1066-43G>T)
n.670-43G>T
n.3500-43G>T
c.1054-43G>T (n.1054-43G>T)
c.1072-52G>T (n.1072-52G>T)
n.380-43G>T
c.*933-43G>T (n.*933-43G>T)
c.471+90G>T (n.471+90G>T)
c.403-43G>T (n.403-43G>T)
gnomAD v4
11g.1753713C=CA1947825193CTSDc.1072-43G= (n.1072-43G=)
c.967-43G= (n.967-43G=)
c.497-43G=
c.*238-43G= (n.*238-43G=)
c.1189-43G= (n.1189-43G=)
n.780-43G=
c.1071+90G= (n.1071+90G=)
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c.72+90G= (n.72+90G=)
c.1066-43G= (n.1066-43G=)
n.670-43G=
n.3500-43G=
c.1054-43G= (n.1054-43G=)
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c.471+90G= (n.471+90G=)
c.403-43G= (n.403-43G=)
11g.1753713C>TCA5813911CTSDc.1072-43G>A (n.1072-43G>A)
c.967-43G>A (n.967-43G>A)
c.497-43G>A
c.*238-43G>A (n.*238-43G>A)
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n.780-43G>A
c.1071+90G>A (n.1071+90G>A)
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n.670-43G>A
n.3500-43G>A
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n.380-43G>A
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c.471+90G>A (n.471+90G>A)
c.403-43G>A (n.403-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753714delCA2611927242CTSDc.1072-44del (n.1072-44del)
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c.497-44del
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n.780-44del
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n.670-44del
n.3500-44del
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n.380-44del
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c.471+89del (n.471+89del)
c.403-44del (n.403-44del)
gnomAD v4
11g.1753714G>ACA5813914CTSDc.1072-44C>T (n.1072-44C>T)
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c.497-44C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753714G>CCA1947825194CTSDc.1072-44C>G (n.1072-44C>G)
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c.403-44C>G (n.403-44C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753714G=CA1947825195CTSDc.1072-44C= (n.1072-44C=)
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11g.1753714_1753717delinsGCCCCA1947825196CTSDc.1072-47_1072-44delinsGGGC (n.1072-47_1072-44delinsGGGC)
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n.780-47_780-44delinsGGGC
c.1071+86_1071+89delinsGGGC (n.1071+86_1071+89delinsGGGC)
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n.670-47_670-44delinsGGGC
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n.380-47_380-44delinsGGGC
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11g.1753714_1753715insACCA2790162979CTSDc.1072-45_1072-44insGT (n.1072-45_1072-44insGT)
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n.780-45_780-44insGT
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n.670-45_670-44insGT
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c.*933-45_*933-44insGT (n.*933-45_*933-44insGT)
c.471+88_471+89insGT (n.471+88_471+89insGT)
c.403-45_403-44insGT (n.403-45_403-44insGT)
11g.1753715C>ACA5813916CTSDc.1072-45G>T (n.1072-45G>T)
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n.380-45G>T
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c.471+88G>T (n.471+88G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753715C=CA1947825197CTSDc.1072-45G= (n.1072-45G=)
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11g.1753715C>GCA597430552CTSDc.1072-45G>C (n.1072-45G>C)
c.967-45G>C (n.967-45G>C)
c.497-45G>C
c.*238-45G>C (n.*238-45G>C)
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n.780-45G>C
c.1071+88G>C (n.1071+88G>C)
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c.72+88G>C (n.72+88G>C)
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n.670-45G>C
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n.380-45G>C
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c.471+88G>C (n.471+88G>C)
c.403-45G>C (n.403-45G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753715C>TCA5813915CTSDc.1072-45G>A (n.1072-45G>A)
c.967-45G>A (n.967-45G>A)
c.497-45G>A
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n.780-45G>A
c.1071+88G>A (n.1071+88G>A)
c.1051-45G>A (n.1051-45G>A)
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n.670-45G>A
n.3500-45G>A
c.1054-45G>A (n.1054-45G>A)
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n.380-45G>A
c.*933-45G>A (n.*933-45G>A)
c.471+88G>A (n.471+88G>A)
c.403-45G>A (n.403-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721dupCA5813913CTSDc.1072-45dup (n.1072-45dup)
c.967-45dup (n.967-45dup)
c.497-45dup
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n.780-45dup
c.1071+88dup (n.1071+88dup)
c.1051-45dup (n.1051-45dup)
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n.670-45dup
n.3500-45dup
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n.380-45dup
c.*933-45dup (n.*933-45dup)
c.471+88dup (n.471+88dup)
c.403-45dup (n.403-45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721delCA5813912CTSDc.1072-45del (n.1072-45del)
c.967-45del (n.967-45del)
c.497-45del
c.*238-45del (n.*238-45del)
c.1189-45del (n.1189-45del)
n.780-45del
c.1071+88del (n.1071+88del)
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n.670-45del
n.3500-45del
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n.380-45del
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c.471+88del (n.471+88del)
c.403-45del (n.403-45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753719_1753721delCA597430553CTSDc.1072-47_1072-45del (n.1072-47_1072-45del)
c.967-47_967-45del (n.967-47_967-45del)
c.497-47_497-45del
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n.780-47_780-45del
c.1071+86_1071+88del (n.1071+86_1071+88del)
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c.72+86_72+88del (n.72+86_72+88del)
c.1066-47_1066-45del (n.1066-47_1066-45del)
n.670-47_670-45del
n.3500-47_3500-45del
c.1054-47_1054-45del (n.1054-47_1054-45del)
c.1072-56_1072-54del (n.1072-56_1072-54del)
n.380-47_380-45del
c.*933-47_*933-45del (n.*933-47_*933-45del)
c.471+86_471+88del (n.471+86_471+88del)
c.403-47_403-45del (n.403-47_403-45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753716C>ACA5813917CTSDc.1072-46G>T (n.1072-46G>T)
c.967-46G>T (n.967-46G>T)
c.497-46G>T
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n.780-46G>T
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c.72+87G>T (n.72+87G>T)
c.1066-46G>T (n.1066-46G>T)
n.670-46G>T
n.3500-46G>T
c.1054-46G>T (n.1054-46G>T)
c.1072-55G>T (n.1072-55G>T)
n.380-46G>T
c.*933-46G>T (n.*933-46G>T)
c.471+87G>T (n.471+87G>T)
c.403-46G>T (n.403-46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753716C=CA1947825198CTSDc.1072-46G= (n.1072-46G=)
c.967-46G= (n.967-46G=)
c.497-46G=
c.*238-46G= (n.*238-46G=)
c.1189-46G= (n.1189-46G=)
n.780-46G=
c.1071+87G= (n.1071+87G=)
c.1051-46G= (n.1051-46G=)
c.72+87G= (n.72+87G=)
c.1066-46G= (n.1066-46G=)
n.670-46G=
n.3500-46G=
c.1054-46G= (n.1054-46G=)
c.1072-55G= (n.1072-55G=)
n.380-46G=
c.*933-46G= (n.*933-46G=)
c.471+87G= (n.471+87G=)
c.403-46G= (n.403-46G=)
11g.1753716C>GCA2611927245CTSDc.1072-46G>C (n.1072-46G>C)
c.967-46G>C (n.967-46G>C)
c.497-46G>C
c.*238-46G>C (n.*238-46G>C)
c.1189-46G>C (n.1189-46G>C)
n.780-46G>C
c.1071+87G>C (n.1071+87G>C)
c.1051-46G>C (n.1051-46G>C)
c.72+87G>C (n.72+87G>C)
c.1066-46G>C (n.1066-46G>C)
n.670-46G>C
n.3500-46G>C
c.1054-46G>C (n.1054-46G>C)
c.1072-55G>C (n.1072-55G>C)
n.380-46G>C
c.*933-46G>C (n.*933-46G>C)
c.471+87G>C (n.471+87G>C)
c.403-46G>C (n.403-46G>C)
gnomAD v4
11g.1753716C>TCA5813918CTSDc.1072-46G>A (n.1072-46G>A)
c.967-46G>A (n.967-46G>A)
c.497-46G>A
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n.380-46G>A
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c.403-46G>A (n.403-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753717C>TCA597430554CTSDc.1072-47G>A (n.1072-47G>A)
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c.497-47G>A
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n.380-47G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3500-49G>T
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n.380-49G>T
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c.471+84G>T (n.471+84G>T)
c.403-49G>T (n.403-49G>T)
gnomAD v4
11g.1753720C>ACA597430555CTSDc.1072-50G>T (n.1072-50G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753720C>GCA2611927248CTSDc.1072-50G>C (n.1072-50G>C)
c.967-50G>C (n.967-50G>C)
c.497-50G>C
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n.780-50G>C
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c.403-50G>C (n.403-50G>C)
gnomAD v4
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c.403-50G>A (n.403-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753720_1753735delinsCCACCTGTTGCCCGCTCA1947825201CTSDc.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
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n.380-65_380-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
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c.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
11g.1753721C>ACA5813922CTSDc.1072-51G>T (n.1072-51G>T)
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n.670-51G>T
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n.380-51G>T
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c.471+82G>T (n.471+82G>T)
c.403-51G>T (n.403-51G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721C=CA1947825202CTSDc.1072-51G= (n.1072-51G=)
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11g.1753721C>GCA5813924CTSDc.1072-51G>C (n.1072-51G>C)
c.967-51G>C (n.967-51G>C)
c.497-51G>C
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n.780-51G>C
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n.670-51G>C
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n.380-51G>C
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c.471+82G>C (n.471+82G>C)
c.403-51G>C (n.403-51G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721C>TCA5813923CTSDc.1072-51G>A (n.1072-51G>A)
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n.380-51G>A
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c.471+82G>A (n.471+82G>A)
c.403-51G>A (n.403-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753727_1753741delCA5813921CTSDc.1072-65_1072-51del (n.1072-65_1072-51del)
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c.497-65_497-51del
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n.780-65_780-51del
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n.670-65_670-51del
n.3500-65_3500-51del
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n.380-65_380-51del
c.*933-65_*933-51del (n.*933-65_*933-51del)
c.471+68_471+82del (n.471+68_471+82del)
c.403-65_403-51del (n.403-65_403-51del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753722A=CA1947825203CTSDc.1072-52T= (n.1072-52T=)
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n.3500-52T=
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c.*933-52T= (n.*933-52T=)
c.471+81T= (n.471+81T=)
c.403-52T= (n.403-52T=)
11g.1753722A>CCA216168969CTSDc.1072-52T>G (n.1072-52T>G)
c.967-52T>G (n.967-52T>G)
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c.1189-52T>G (n.1189-52T>G)
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c.1071+81T>G (n.1071+81T>G)
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n.670-52T>G
n.3500-52T>G
c.1054-52T>G (n.1054-52T>G)
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n.380-52T>G
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c.471+81T>G (n.471+81T>G)
c.403-52T>G (n.403-52T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753722A>TCA2574736134CTSDc.1072-52T>A (n.1072-52T>A)
c.967-52T>A (n.967-52T>A)
c.497-52T>A
c.*238-52T>A (n.*238-52T>A)
c.1189-52T>A (n.1189-52T>A)
n.780-52T>A
c.1071+81T>A (n.1071+81T>A)
c.1051-52T>A (n.1051-52T>A)
c.72+81T>A (n.72+81T>A)
c.1066-52T>A (n.1066-52T>A)
n.670-52T>A
n.3500-52T>A
c.1054-52T>A (n.1054-52T>A)
c.1072-61T>A (n.1072-61T>A)
n.380-52T>A
c.*933-52T>A (n.*933-52T>A)
c.471+81T>A (n.471+81T>A)
c.403-52T>A (n.403-52T>A)
gnomAD v4
11g.1753722dupCA597430556CTSDc.1072-52dup (n.1072-52dup)
c.967-52dup (n.967-52dup)
c.497-52dup
c.*238-52dup (n.*238-52dup)
c.1189-52dup (n.1189-52dup)
n.780-52dup
c.1071+81dup (n.1071+81dup)
c.1051-52dup (n.1051-52dup)
c.72+81dup (n.72+81dup)
c.1066-52dup (n.1066-52dup)
n.670-52dup
n.3500-52dup
c.1054-52dup (n.1054-52dup)
c.1072-61dup (n.1072-61dup)
n.380-52dup
c.*933-52dup (n.*933-52dup)
c.471+81dup (n.471+81dup)
c.403-52dup (n.403-52dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753722_1753723delinsACCA1947825204CTSDc.1072-53_1072-52delinsGT (n.1072-53_1072-52delinsGT)
c.967-53_967-52delinsGT (n.967-53_967-52delinsGT)
c.497-53_497-52delinsGT
c.*238-53_*238-52delinsGT (n.*238-53_*238-52delinsGT)
c.1189-53_1189-52delinsGT (n.1189-53_1189-52delinsGT)
n.780-53_780-52delinsGT
c.1071+80_1071+81delinsGT (n.1071+80_1071+81delinsGT)
c.1051-53_1051-52delinsGT (n.1051-53_1051-52delinsGT)
c.72+80_72+81delinsGT (n.72+80_72+81delinsGT)
c.1066-53_1066-52delinsGT (n.1066-53_1066-52delinsGT)
n.670-53_670-52delinsGT
n.3500-53_3500-52delinsGT
c.1054-53_1054-52delinsGT (n.1054-53_1054-52delinsGT)
c.1072-62_1072-61delinsGT (n.1072-62_1072-61delinsGT)
n.380-53_380-52delinsGT
c.*933-53_*933-52delinsGT (n.*933-53_*933-52delinsGT)
c.471+80_471+81delinsGT (n.471+80_471+81delinsGT)
c.403-53_403-52delinsGT (n.403-53_403-52delinsGT)
11g.1753723C>ACA2611927285CTSDc.1072-53G>T (n.1072-53G>T)
c.967-53G>T (n.967-53G>T)
c.497-53G>T
c.*238-53G>T (n.*238-53G>T)
c.1189-53G>T (n.1189-53G>T)
n.780-53G>T
c.1071+80G>T (n.1071+80G>T)
c.1051-53G>T (n.1051-53G>T)
c.72+80G>T (n.72+80G>T)
c.1066-53G>T (n.1066-53G>T)
n.670-53G>T
n.3500-53G>T
c.1054-53G>T (n.1054-53G>T)
c.1072-62G>T (n.1072-62G>T)
n.380-53G>T
c.*933-53G>T (n.*933-53G>T)
c.471+80G>T (n.471+80G>T)
c.403-53G>T (n.403-53G>T)
gnomAD v4
11g.1753723C>GCA2611927282CTSDc.1072-53G>C (n.1072-53G>C)
c.967-53G>C (n.967-53G>C)
c.497-53G>C
c.*238-53G>C (n.*238-53G>C)
c.1189-53G>C (n.1189-53G>C)
n.780-53G>C
c.1071+80G>C (n.1071+80G>C)
c.1051-53G>C (n.1051-53G>C)
c.72+80G>C (n.72+80G>C)
c.1066-53G>C (n.1066-53G>C)
n.670-53G>C
n.3500-53G>C
c.1054-53G>C (n.1054-53G>C)
c.1072-62G>C (n.1072-62G>C)
n.380-53G>C
c.*933-53G>C (n.*933-53G>C)
c.471+80G>C (n.471+80G>C)
c.403-53G>C (n.403-53G>C)
gnomAD v4
11g.1753724delCA597430557CTSDc.1072-53del (n.1072-53del)
c.967-53del (n.967-53del)
c.497-53del
c.*238-53del (n.*238-53del)
c.1189-53del (n.1189-53del)
n.780-53del
c.1071+80del (n.1071+80del)
c.1051-53del (n.1051-53del)
c.72+80del (n.72+80del)
c.1066-53del (n.1066-53del)
n.670-53del
n.3500-53del
c.1054-53del (n.1054-53del)
c.1072-62del (n.1072-62del)
n.380-53del
c.*933-53del (n.*933-53del)
c.471+80del (n.471+80del)
c.403-53del (n.403-53del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753724C=CA1947825205CTSDc.1072-54G= (n.1072-54G=)
c.967-54G= (n.967-54G=)
c.497-54G=
c.*238-54G= (n.*238-54G=)
c.1189-54G= (n.1189-54G=)
n.780-54G=
c.1071+79G= (n.1071+79G=)
c.1051-54G= (n.1051-54G=)
c.72+79G= (n.72+79G=)
c.1066-54G= (n.1066-54G=)
n.670-54G=
n.3500-54G=
c.1054-54G= (n.1054-54G=)
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n.380-54G=
c.*933-54G= (n.*933-54G=)
c.471+79G= (n.471+79G=)
c.403-54G= (n.403-54G=)
11g.1753724C>GCA216168982CTSDc.1072-54G>C (n.1072-54G>C)
c.967-54G>C (n.967-54G>C)
c.497-54G>C
c.*238-54G>C (n.*238-54G>C)
c.1189-54G>C (n.1189-54G>C)
n.780-54G>C
c.1071+79G>C (n.1071+79G>C)
c.1051-54G>C (n.1051-54G>C)
c.72+79G>C (n.72+79G>C)
c.1066-54G>C (n.1066-54G>C)
n.670-54G>C
n.3500-54G>C
c.1054-54G>C (n.1054-54G>C)
c.1072-63G>C (n.1072-63G>C)
n.380-54G>C
c.*933-54G>C (n.*933-54G>C)
c.471+79G>C (n.471+79G>C)
c.403-54G>C (n.403-54G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753724C>TCA934399335CTSDc.1072-54G>A (n.1072-54G>A)
c.967-54G>A (n.967-54G>A)
c.497-54G>A
c.*238-54G>A (n.*238-54G>A)
c.1189-54G>A (n.1189-54G>A)
n.780-54G>A
c.1071+79G>A (n.1071+79G>A)
c.1051-54G>A (n.1051-54G>A)
c.72+79G>A (n.72+79G>A)
c.1066-54G>A (n.1066-54G>A)
n.670-54G>A
n.3500-54G>A
c.1054-54G>A (n.1054-54G>A)
c.1072-63G>A (n.1072-63G>A)
n.380-54G>A
c.*933-54G>A (n.*933-54G>A)
c.471+79G>A (n.471+79G>A)
c.403-54G>A (n.403-54G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753726_1753790delinsGTTGCCCGCTCACCTGGAGCGTGCGCCCCCTCACCGCCCGCTCACCTGGGGCGTGCGGCACCCCACA1947825206CTSDc.1071+13_1072-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1072-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.966+13_967-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.966+13_967-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.496+13_497-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC
c.*237+13_*238-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.*237+13_*238-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.1188+13_1189-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1188+13_1189-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
n.779+13_780-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC
c.1071+13_1071+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1071+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.1050+13_1051-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1050+13_1051-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.72+13_72+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.72+13_72+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.1065+13_1066-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1065+13_1066-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
n.669+13_670-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC
n.3499+13_3500-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC
c.1053+13_1054-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1053+13_1054-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.1071+13_1072-65delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1072-65delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
n.379+13_380-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC
c.*932+13_*933-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.*932+13_*933-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.471+13_471+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.471+13_471+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.402+13_403-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.402+13_403-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
11g.1753727T>CCA2611927290CTSDc.1072-57A>G (n.1072-57A>G)
c.967-57A>G (n.967-57A>G)
c.497-57A>G
c.*238-57A>G (n.*238-57A>G)
c.1189-57A>G (n.1189-57A>G)
n.780-57A>G
c.1071+76A>G (n.1071+76A>G)
c.1051-57A>G (n.1051-57A>G)
c.72+76A>G (n.72+76A>G)
c.1066-57A>G (n.1066-57A>G)
n.670-57A>G
n.3500-57A>G
c.1054-57A>G (n.1054-57A>G)
c.1072-66A>G (n.1072-66A>G)
n.380-57A>G
c.*933-57A>G (n.*933-57A>G)
c.471+76A>G (n.471+76A>G)
c.403-57A>G (n.403-57A>G)
gnomAD v4
11g.1753727T>GCA2790162980CTSDc.1072-57A>C (n.1072-57A>C)
c.967-57A>C (n.967-57A>C)
c.497-57A>C
c.*238-57A>C (n.*238-57A>C)
c.1189-57A>C (n.1189-57A>C)
n.780-57A>C
c.1071+76A>C (n.1071+76A>C)
c.1051-57A>C (n.1051-57A>C)
c.72+76A>C (n.72+76A>C)
c.1066-57A>C (n.1066-57A>C)
n.670-57A>C
n.3500-57A>C
c.1054-57A>C (n.1054-57A>C)
c.1072-66A>C (n.1072-66A>C)
n.380-57A>C
c.*933-57A>C (n.*933-57A>C)
c.471+76A>C (n.471+76A>C)
c.403-57A>C (n.403-57A>C)
11g.1753741_1753804delCA597430558CTSDc.1071+13_1072-57del
c.966+13_967-57del
c.496+13_497-57del
c.*237+13_*238-57del
c.1188+13_1189-57del
n.779+13_780-57del
c.1071+13_1071+76del
c.1050+13_1051-57del
c.72+13_72+76del
c.1065+13_1066-57del
n.669+13_670-57del
n.3499+13_3500-57del
c.1053+13_1054-57del
c.1071+13_1072-66del
n.379+13_380-57del
c.*932+13_*933-57del
c.471+13_471+76del
c.402+13_403-57del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753728T>ACA2574736136CTSDc.1072-58A>T (n.1072-58A>T)
c.967-58A>T (n.967-58A>T)
c.497-58A>T
c.*238-58A>T (n.*238-58A>T)
c.1189-58A>T (n.1189-58A>T)
n.780-58A>T
c.1071+75A>T (n.1071+75A>T)
c.1051-58A>T (n.1051-58A>T)
c.72+75A>T (n.72+75A>T)
c.1066-58A>T (n.1066-58A>T)
n.670-58A>T
n.3500-58A>T
c.1054-58A>T (n.1054-58A>T)
c.1072-67A>T (n.1072-67A>T)
n.380-58A>T
c.*933-58A>T (n.*933-58A>T)
c.471+75A>T (n.471+75A>T)
c.403-58A>T (n.403-58A>T)
11g.1753728T>CCA2574736135CTSDc.1072-58A>G (n.1072-58A>G)
c.967-58A>G (n.967-58A>G)
c.497-58A>G
c.*238-58A>G (n.*238-58A>G)
c.1189-58A>G (n.1189-58A>G)
n.780-58A>G
c.1071+75A>G (n.1071+75A>G)
c.1051-58A>G (n.1051-58A>G)
c.72+75A>G (n.72+75A>G)
c.1066-58A>G (n.1066-58A>G)
n.670-58A>G
n.3500-58A>G
c.1054-58A>G (n.1054-58A>G)
c.1072-67A>G (n.1072-67A>G)
n.380-58A>G
c.*933-58A>G (n.*933-58A>G)
c.471+75A>G (n.471+75A>G)
c.403-58A>G (n.403-58A>G)
11g.1753728_1753749delinsTGCCCGCTCACCTGGAGCGTGCCA1947825207CTSDc.1071+54_1072-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1071+54_1072-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
c.966+54_967-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.966+54_967-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
c.496+54_497-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA
c.*237+54_*238-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.*237+54_*238-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
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11g.1753729G>ACA597430559CTSDc.1072-59C>T (n.1072-59C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.379+54_380-59dup
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.1753743_1753774dupCA934399339CTSDc.1071+43_1072-59dup (n.1071+43_1072-59dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.496+43_497-59del
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n.669+43_670-59del
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n.379+43_380-59del
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c.471+43_471+74del (n.471+43_471+74del)
c.402+43_403-59del (n.402+43_403-59del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753730C>TCA2611927302CTSDc.1072-60G>A (n.1072-60G>A)
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gnomAD v4
11g.1753731C>ACA2574736138CTSDc.1072-61G>T (n.1072-61G>T)
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11g.1753731C=CA1947825210CTSDc.1072-61G= (n.1072-61G=)
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11g.1753731C>TCA597430561CTSDc.1072-61G>A (n.1072-61G>A)
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c.1071+72G>A (n.1071+72G>A)
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c.72+72G>A (n.72+72G>A)
c.1066-61G>A (n.1066-61G>A)
n.670-61G>A
n.3500-61G>A
c.1054-61G>A (n.1054-61G>A)
c.1072-70G>A (n.1072-70G>A)
n.380-61G>A
c.*933-61G>A (n.*933-61G>A)
c.471+72G>A (n.471+72G>A)
c.403-61G>A (n.403-61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753732C>ACA2611927304CTSDc.1072-62G>T (n.1072-62G>T)
c.967-62G>T (n.967-62G>T)
c.497-62G>T
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gnomAD v4
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n.669+60T>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.1753744G>ACA2611927321CTSDc.1071+59C>T (n.1071+59C>T)
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n.779+59C>T
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n.3499+59C>T
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n.379+59C>T
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gnomAD v4
11g.1753751_1753782delCA2611927320CTSDc.1071+28_1071+59del (n.1071+28_1071+59del)
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c.496+28_496+59del
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n.379+28_379+59del
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gnomAD v4
11g.1753745C>ACA2518956795CTSDc.1071+58G>T (n.1071+58G>T)
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11g.1753745C=CA1947825216CTSDc.1071+58G= (n.1071+58G=)
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11g.1753745C>GCA2611927322CTSDc.1071+58G>C (n.1071+58G>C)
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c.496+58G>C
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n.779+58G>C
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gnomAD v4
11g.1753745C>TCA216169037CTSDc.1071+58G>A (n.1071+58G>A)
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n.779+58G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753746G>ACA216169045CTSDc.1071+57C>T (n.1071+57C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753746G=CA1947825217CTSDc.1071+57C= (n.1071+57C=)
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11g.1753747T>CCA216169050CTSDc.1071+56A>G (n.1071+56A>G)
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c.496+56A>G
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n.779+56A>G
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n.669+56A>G
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n.379+56A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753747T>GCA2574736141CTSDc.1071+56A>C (n.1071+56A>C)
c.966+56A>C (n.966+56A>C)
c.496+56A>C
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c.1188+56A>C (n.1188+56A>C)
n.779+56A>C
c.1050+56A>C (n.1050+56A>C)
c.72+56A>C (n.72+56A>C)
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n.669+56A>C
n.3499+56A>C
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n.379+56A>C
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c.471+56A>C (n.471+56A>C)
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gnomAD v4
11g.1753747T=CA1947825218CTSDc.1071+56A= (n.1071+56A=)
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c.72+56A= (n.72+56A=)
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11g.1753748G>CCA2611927327CTSDc.1071+55C>G (n.1071+55C>G)
c.966+55C>G (n.966+55C>G)
c.496+55C>G
c.*237+55C>G (n.*237+55C>G)
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n.779+55C>G
c.1050+55C>G (n.1050+55C>G)
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n.669+55C>G
n.3499+55C>G
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n.379+55C>G
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gnomAD v4
11g.1753748G>TCA2611927329CTSDc.1071+55C>A (n.1071+55C>A)
c.966+55C>A (n.966+55C>A)
c.496+55C>A
c.*237+55C>A (n.*237+55C>A)
c.1188+55C>A (n.1188+55C>A)
n.779+55C>A
c.1050+55C>A (n.1050+55C>A)
c.72+55C>A (n.72+55C>A)
c.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
n.669+55C>A
n.3499+55C>A
c.1053+55C>A (n.1053+55C>A)
n.379+55C>A
c.*932+55C>A (n.*932+55C>A)
c.471+55C>A (n.471+55C>A)
c.402+55C>A (n.402+55C>A)
gnomAD v4
11g.1753749C>ACA2611927331CTSDc.1071+54G>T (n.1071+54G>T)
c.966+54G>T (n.966+54G>T)
c.496+54G>T
c.*237+54G>T (n.*237+54G>T)
c.1188+54G>T (n.1188+54G>T)
n.779+54G>T
c.1050+54G>T (n.1050+54G>T)
c.72+54G>T (n.72+54G>T)
c.1065+54G>T (n.1065+54G>T)
n.669+54G>T
n.3499+54G>T
c.1053+54G>T (n.1053+54G>T)
n.379+54G>T
c.*932+54G>T (n.*932+54G>T)
c.471+54G>T (n.471+54G>T)
c.402+54G>T (n.402+54G>T)
gnomAD v4
11g.1753749C=CA1947825219CTSDc.1071+54G= (n.1071+54G=)
c.966+54G= (n.966+54G=)
c.496+54G=
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c.1050+54G= (n.1050+54G=)
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n.669+54G=
n.3499+54G=
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n.379+54G=
c.*932+54G= (n.*932+54G=)
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c.402+54G= (n.402+54G=)
11g.1753749C>TCA674232223CTSDc.1071+54G>A (n.1071+54G>A)
c.966+54G>A (n.966+54G>A)
c.496+54G>A
c.*237+54G>A (n.*237+54G>A)
c.1188+54G>A (n.1188+54G>A)
n.779+54G>A
c.1050+54G>A (n.1050+54G>A)
c.72+54G>A (n.72+54G>A)
c.1065+54G>A (n.1065+54G>A)
n.669+54G>A
n.3499+54G>A
c.1053+54G>A (n.1053+54G>A)
n.379+54G>A
c.*932+54G>A (n.*932+54G>A)
c.471+54G>A (n.471+54G>A)
c.402+54G>A (n.402+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753754_1753764delCA2611927330CTSDc.1071+44_1071+54del (n.1071+44_1071+54del)
c.966+44_966+54del (n.966+44_966+54del)
c.496+44_496+54del
c.*237+44_*237+54del (n.*237+44_*237+54del)
c.1188+44_1188+54del (n.1188+44_1188+54del)
n.779+44_779+54del
c.1050+44_1050+54del (n.1050+44_1050+54del)
c.72+44_72+54del (n.72+44_72+54del)
c.1065+44_1065+54del (n.1065+44_1065+54del)
n.669+44_669+54del
n.3499+44_3499+54del
c.1053+44_1053+54del (n.1053+44_1053+54del)
n.379+44_379+54del
c.*932+44_*932+54del (n.*932+44_*932+54del)
c.471+44_471+54del (n.471+44_471+54del)
c.402+44_402+54del (n.402+44_402+54del)
gnomAD v4
11g.1753750G>ACA653927165CTSDc.1071+53C>T (n.1071+53C>T)
c.966+53C>T (n.966+53C>T)
c.496+53C>T
c.*237+53C>T (n.*237+53C>T)
c.1188+53C>T (n.1188+53C>T)
n.779+53C>T
c.1050+53C>T (n.1050+53C>T)
c.72+53C>T (n.72+53C>T)
c.1065+53C>T (n.1065+53C>T)
n.669+53C>T
n.3499+53C>T
c.1053+53C>T (n.1053+53C>T)
n.379+53C>T
c.*932+53C>T (n.*932+53C>T)
c.471+53C>T (n.471+53C>T)
c.402+53C>T (n.402+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1753750G>CCA2611927333CTSDc.1071+53C>G (n.1071+53C>G)
c.966+53C>G (n.966+53C>G)
c.496+53C>G
c.*237+53C>G (n.*237+53C>G)
c.1188+53C>G (n.1188+53C>G)
n.779+53C>G
c.1050+53C>G (n.1050+53C>G)
c.72+53C>G (n.72+53C>G)
c.1065+53C>G (n.1065+53C>G)
n.669+53C>G
n.3499+53C>G
c.1053+53C>G (n.1053+53C>G)
n.379+53C>G
c.*932+53C>G (n.*932+53C>G)
c.471+53C>G (n.471+53C>G)
c.402+53C>G (n.402+53C>G)
gnomAD v4
11g.1753750G=CA1947825220CTSDc.1071+53C= (n.1071+53C=)
c.966+53C= (n.966+53C=)
c.496+53C=
c.*237+53C= (n.*237+53C=)
c.1188+53C= (n.1188+53C=)
n.779+53C=
c.1050+53C= (n.1050+53C=)
c.72+53C= (n.72+53C=)
c.1065+53C= (n.1065+53C=)
n.669+53C=
n.3499+53C=
c.1053+53C= (n.1053+53C=)
n.379+53C=
c.*932+53C= (n.*932+53C=)
c.471+53C= (n.471+53C=)
c.402+53C= (n.402+53C=)
11g.1753751C>ACA934399345CTSDc.1071+52G>T (n.1071+52G>T)
c.966+52G>T (n.966+52G>T)
c.496+52G>T
c.*237+52G>T (n.*237+52G>T)
c.1188+52G>T (n.1188+52G>T)
n.779+52G>T
c.1050+52G>T (n.1050+52G>T)
c.72+52G>T (n.72+52G>T)
c.1065+52G>T (n.1065+52G>T)
n.669+52G>T
n.3499+52G>T
c.1053+52G>T (n.1053+52G>T)
n.379+52G>T
c.*932+52G>T (n.*932+52G>T)
c.471+52G>T (n.471+52G>T)
c.402+52G>T (n.402+52G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753751C=CA1947825221CTSDc.1071+52G= (n.1071+52G=)
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n.669+52G=
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n.379+52G=
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c.402+52G= (n.402+52G=)
11g.1753751C>GCA216169060CTSDc.1071+52G>C (n.1071+52G>C)
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c.496+52G>C
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n.779+52G>C
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n.379+52G>C
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dbSNP
11g.1753751C>TCA1947825222CTSDc.1071+52G>A (n.1071+52G>A)
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dbSNP gnomAD v4
11g.1753755delCA2611927335CTSDc.1071+52del (n.1071+52del)
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gnomAD v4
11g.1753752C>ACA2574736142CTSDc.1071+51G>T (n.1071+51G>T)
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n.379+51G>T
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c.402+51G>T (n.402+51G>T)
11g.1753752C=CA1947825223CTSDc.1071+51G= (n.1071+51G=)
c.966+51G= (n.966+51G=)
c.496+51G=
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11g.1753752C>TCA597430563CTSDc.1071+51G>A (n.1071+51G>A)
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n.379+51G>A
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c.471+51G>A (n.471+51G>A)
c.402+51G>A (n.402+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753753C>ACA216169061CTSDc.1071+50G>T (n.1071+50G>T)
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c.496+50G>T
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n.779+50G>T
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n.669+50G>T
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n.379+50G>T
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c.402+50G>T (n.402+50G>T)
dbSNP
11g.1753753C=CA1947825224CTSDc.1071+50G= (n.1071+50G=)
c.966+50G= (n.966+50G=)
c.496+50G=
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11g.1753753C>TCA5813925CTSDc.1071+50G>A (n.1071+50G>A)
c.966+50G>A (n.966+50G>A)
c.496+50G>A
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n.779+50G>A
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n.669+50G>A
n.3499+50G>A
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n.379+50G>A
c.*932+50G>A (n.*932+50G>A)
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c.402+50G>A (n.402+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753754C=CA1947825226CTSDc.1071+49G= (n.1071+49G=)
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11g.1753754C>TCA674232231CTSDc.1071+49G>A (n.1071+49G>A)
c.966+49G>A (n.966+49G>A)
c.496+49G>A
c.*237+49G>A (n.*237+49G>A)
c.1188+49G>A (n.1188+49G>A)
n.779+49G>A
c.1050+49G>A (n.1050+49G>A)
c.72+49G>A (n.72+49G>A)
c.1065+49G>A (n.1065+49G>A)
n.669+49G>A
n.3499+49G>A
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n.379+49G>A
c.*932+49G>A (n.*932+49G>A)
c.471+49G>A (n.471+49G>A)
c.402+49G>A (n.402+49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753754_1753765delinsCCTCACCGCCCGCA1947825225CTSDc.1071+38_1071+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.1071+38_1071+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.966+38_966+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.966+38_966+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.496+38_496+49delinsCGGGCGGTGAGG
c.*237+38_*237+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.*237+38_*237+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.1188+38_1188+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.1188+38_1188+49delinsCGGGCGGTGAGG)
n.779+38_779+49delinsCGGGCGGTGAGG
c.1050+38_1050+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.1050+38_1050+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.72+38_72+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.72+38_72+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.1065+38_1065+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.1065+38_1065+49delinsCGGGCGGTGAGG)
n.669+38_669+49delinsCGGGCGGTGAGG
n.3499+38_3499+49delinsCGGGCGGTGAGG
c.1053+38_1053+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.1053+38_1053+49delinsCGGGCGGTGAGG)
n.379+38_379+49delinsCGGGCGGTGAGG
c.*932+38_*932+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.*932+38_*932+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.471+38_471+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.471+38_471+49delinsCGGGCGGTGAGG)
c.402+38_402+49delinsCGGGCGGTGAGG (n.402+38_402+49delinsCGGGCGGTGAGG)
11g.1753755C>ACA2611927339CTSDc.1071+48G>T (n.1071+48G>T)
c.966+48G>T (n.966+48G>T)
c.496+48G>T
c.*237+48G>T (n.*237+48G>T)
c.1188+48G>T (n.1188+48G>T)
n.779+48G>T
c.1050+48G>T (n.1050+48G>T)
c.72+48G>T (n.72+48G>T)
c.1065+48G>T (n.1065+48G>T)
n.669+48G>T
n.3499+48G>T
c.1053+48G>T (n.1053+48G>T)
n.379+48G>T
c.*932+48G>T (n.*932+48G>T)
c.471+48G>T (n.471+48G>T)
c.402+48G>T (n.402+48G>T)
gnomAD v4
11g.1753755C=CA1947825227CTSDc.1071+48G= (n.1071+48G=)
c.966+48G= (n.966+48G=)
c.496+48G=
c.*237+48G= (n.*237+48G=)
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n.779+48G=
c.1050+48G= (n.1050+48G=)
c.72+48G= (n.72+48G=)
c.1065+48G= (n.1065+48G=)
n.669+48G=
n.3499+48G=
c.1053+48G= (n.1053+48G=)
n.379+48G=
c.*932+48G= (n.*932+48G=)
c.471+48G= (n.471+48G=)
c.402+48G= (n.402+48G=)
11g.1753755C>GCA674232232CTSDc.1071+48G>C (n.1071+48G>C)
c.966+48G>C (n.966+48G>C)
c.496+48G>C
c.*237+48G>C (n.*237+48G>C)
c.1188+48G>C (n.1188+48G>C)
n.779+48G>C
c.1050+48G>C (n.1050+48G>C)
c.72+48G>C (n.72+48G>C)
c.1065+48G>C (n.1065+48G>C)
n.669+48G>C
n.3499+48G>C
c.1053+48G>C (n.1053+48G>C)
n.379+48G>C
c.*932+48G>C (n.*932+48G>C)
c.471+48G>C (n.471+48G>C)
c.402+48G>C (n.402+48G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753755C>TCA2611927340CTSDc.1071+48G>A (n.1071+48G>A)
c.966+48G>A (n.966+48G>A)
c.496+48G>A
c.*237+48G>A (n.*237+48G>A)
c.1188+48G>A (n.1188+48G>A)
n.779+48G>A
c.1050+48G>A (n.1050+48G>A)
c.72+48G>A (n.72+48G>A)
c.1065+48G>A (n.1065+48G>A)
n.669+48G>A
n.3499+48G>A
c.1053+48G>A (n.1053+48G>A)
n.379+48G>A
c.*932+48G>A (n.*932+48G>A)
c.471+48G>A (n.471+48G>A)
c.402+48G>A (n.402+48G>A)
gnomAD v4
11g.1753761_1753771delCA5813926CTSDc.1071+38_1071+48del (n.1071+38_1071+48del)
c.966+38_966+48del (n.966+38_966+48del)
c.496+38_496+48del
c.*237+38_*237+48del (n.*237+38_*237+48del)
c.1188+38_1188+48del (n.1188+38_1188+48del)
n.779+38_779+48del
c.1050+38_1050+48del (n.1050+38_1050+48del)
c.72+38_72+48del (n.72+38_72+48del)
c.1065+38_1065+48del (n.1065+38_1065+48del)
n.669+38_669+48del
n.3499+38_3499+48del
c.1053+38_1053+48del (n.1053+38_1053+48del)
n.379+38_379+48del
c.*932+38_*932+48del (n.*932+38_*932+48del)
c.471+38_471+48del (n.471+38_471+48del)
c.402+38_402+48del (n.402+38_402+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753756T>CCA216169074CTSDc.1071+47A>G (n.1071+47A>G)
c.966+47A>G (n.966+47A>G)
c.496+47A>G
c.*237+47A>G (n.*237+47A>G)
c.1188+47A>G (n.1188+47A>G)
n.779+47A>G
c.1050+47A>G (n.1050+47A>G)
c.72+47A>G (n.72+47A>G)
c.1065+47A>G (n.1065+47A>G)
n.669+47A>G
n.3499+47A>G
c.1053+47A>G (n.1053+47A>G)
n.379+47A>G
c.*932+47A>G (n.*932+47A>G)
c.471+47A>G (n.471+47A>G)
c.402+47A>G (n.402+47A>G)
dbSNP
11g.1753756T=CA1947825228CTSDc.1071+47A= (n.1071+47A=)
c.966+47A= (n.966+47A=)
c.496+47A=
c.*237+47A= (n.*237+47A=)
c.1188+47A= (n.1188+47A=)
n.779+47A=
c.1050+47A= (n.1050+47A=)
c.72+47A= (n.72+47A=)
c.1065+47A= (n.1065+47A=)
n.669+47A=
n.3499+47A=
c.1053+47A= (n.1053+47A=)
n.379+47A=
c.*932+47A= (n.*932+47A=)
c.471+47A= (n.471+47A=)
c.402+47A= (n.402+47A=)
11g.1753758A=CA1947825229CTSDc.1071+45T= (n.1071+45T=)
c.966+45T= (n.966+45T=)
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n.779+45T=
c.1050+45T= (n.1050+45T=)
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n.3499+45T=
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11g.1753758A>CCA2574736143CTSDc.1071+45T>G (n.1071+45T>G)
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c.496+45T>G
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n.779+45T>G
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n.669+45T>G
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n.379+45T>G
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11g.1753758A>GCA5813927CTSDc.1071+45T>C (n.1071+45T>C)
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n.779+45T>C
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n.669+45T>C
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n.379+45T>C
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c.471+45T>C (n.471+45T>C)
c.402+45T>C (n.402+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753759C=CA1947825230CTSDc.1071+44G= (n.1071+44G=)
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c.1050+44G= (n.1050+44G=)
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n.669+44G=
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c.*932+44G= (n.*932+44G=)
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c.402+44G= (n.402+44G=)
11g.1753759C>TCA216169089CTSDc.1071+44G>A (n.1071+44G>A)
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c.496+44G>A
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n.779+44G>A
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n.379+44G>A
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c.471+44G>A (n.471+44G>A)
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dbSNP
11g.1753760C=CA1947825231CTSDc.1071+43G= (n.1071+43G=)
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11g.1753760C>GCA653927168CTSDc.1071+43G>C (n.1071+43G>C)
c.966+43G>C (n.966+43G>C)
c.496+43G>C
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n.779+43G>C
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n.3499+43G>C
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n.379+43G>C
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c.471+43G>C (n.471+43G>C)
c.402+43G>C (n.402+43G>C)
gnomAD v4 COSMIC
11g.1753760C>TCA5813928CTSDc.1071+43G>A (n.1071+43G>A)
c.966+43G>A (n.966+43G>A)
c.496+43G>A
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c.1188+43G>A (n.1188+43G>A)
n.779+43G>A
c.1050+43G>A (n.1050+43G>A)
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n.669+43G>A
n.3499+43G>A
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n.379+43G>A
c.*932+43G>A (n.*932+43G>A)
c.471+43G>A (n.471+43G>A)
c.402+43G>A (n.402+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753760_1753761insTGTTCA2574736144CTSDc.1071+42_1071+43insAACA (n.1071+42_1071+43insAACA)
c.966+42_966+43insAACA (n.966+42_966+43insAACA)
c.496+42_496+43insAACA
c.*237+42_*237+43insAACA (n.*237+42_*237+43insAACA)
c.1188+42_1188+43insAACA (n.1188+42_1188+43insAACA)
n.779+42_779+43insAACA
c.1050+42_1050+43insAACA (n.1050+42_1050+43insAACA)
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c.1065+42_1065+43insAACA (n.1065+42_1065+43insAACA)
n.669+42_669+43insAACA
n.3499+42_3499+43insAACA
c.1053+42_1053+43insAACA (n.1053+42_1053+43insAACA)
n.379+42_379+43insAACA
c.*932+42_*932+43insAACA (n.*932+42_*932+43insAACA)
c.471+42_471+43insAACA (n.471+42_471+43insAACA)
c.402+42_402+43insAACA (n.402+42_402+43insAACA)
11g.1753761G>ACA5813929CTSDc.1071+42C>T (n.1071+42C>T)
c.966+42C>T (n.966+42C>T)
c.496+42C>T
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n.779+42C>T
c.1050+42C>T (n.1050+42C>T)
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n.669+42C>T
n.3499+42C>T
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n.379+42C>T
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c.402+42C>T (n.402+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753761G=CA1947825232CTSDc.1071+42C= (n.1071+42C=)
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c.*932+42C= (n.*932+42C=)
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c.402+42C= (n.402+42C=)
11g.1753761G>TCA2611927345CTSDc.1071+42C>A (n.1071+42C>A)
c.966+42C>A (n.966+42C>A)
c.496+42C>A
c.*237+42C>A (n.*237+42C>A)
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n.779+42C>A
c.1050+42C>A (n.1050+42C>A)
c.72+42C>A (n.72+42C>A)
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n.669+42C>A
n.3499+42C>A
c.1053+42C>A (n.1053+42C>A)
n.379+42C>A
c.*932+42C>A (n.*932+42C>A)
c.471+42C>A (n.471+42C>A)
c.402+42C>A (n.402+42C>A)
gnomAD v4
11g.1753762C=CA1947825233CTSDc.1071+41G= (n.1071+41G=)
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c.496+41G=
c.*237+41G= (n.*237+41G=)
c.1188+41G= (n.1188+41G=)
n.779+41G=
c.1050+41G= (n.1050+41G=)
c.72+41G= (n.72+41G=)
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n.669+41G=
n.3499+41G=
c.1053+41G= (n.1053+41G=)
n.379+41G=
c.*932+41G= (n.*932+41G=)
c.471+41G= (n.471+41G=)
c.402+41G= (n.402+41G=)
11g.1753762C>GCA2574736145CTSDc.1071+41G>C (n.1071+41G>C)
c.966+41G>C (n.966+41G>C)
c.496+41G>C
c.*237+41G>C (n.*237+41G>C)
c.1188+41G>C (n.1188+41G>C)
n.779+41G>C
c.1050+41G>C (n.1050+41G>C)
c.72+41G>C (n.72+41G>C)
c.1065+41G>C (n.1065+41G>C)
n.669+41G>C
n.3499+41G>C
c.1053+41G>C (n.1053+41G>C)
n.379+41G>C
c.*932+41G>C (n.*932+41G>C)
c.471+41G>C (n.471+41G>C)
c.402+41G>C (n.402+41G>C)
gnomAD v4
11g.1753762C>TCA5813930CTSDc.1071+41G>A (n.1071+41G>A)
c.966+41G>A (n.966+41G>A)
c.496+41G>A
c.*237+41G>A (n.*237+41G>A)
c.1188+41G>A (n.1188+41G>A)
n.779+41G>A
c.1050+41G>A (n.1050+41G>A)
c.72+41G>A (n.72+41G>A)
c.1065+41G>A (n.1065+41G>A)
n.669+41G>A
n.3499+41G>A
c.1053+41G>A (n.1053+41G>A)
n.379+41G>A
c.*932+41G>A (n.*932+41G>A)
c.471+41G>A (n.471+41G>A)
c.402+41G>A (n.402+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.1753764C=CA1947825234CTSDc.1071+39G= (n.1071+39G=)
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n.669+39G=
n.3499+39G=
c.1053+39G= (n.1053+39G=)
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c.*932+39G= (n.*932+39G=)
c.471+39G= (n.471+39G=)
c.402+39G= (n.402+39G=)
11g.1753764C>TCA5813931CTSDc.1071+39G>A (n.1071+39G>A)
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c.496+39G>A
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n.779+39G>A
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n.669+39G>A
n.3499+39G>A
c.1053+39G>A (n.1053+39G>A)
n.379+39G>A
c.*932+39G>A (n.*932+39G>A)
c.471+39G>A (n.471+39G>A)
c.402+39G>A (n.402+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753765G>ACA5813932CTSDc.1071+38C>T (n.1071+38C>T)
c.966+38C>T (n.966+38C>T)
c.496+38C>T
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n.779+38C>T
c.1050+38C>T (n.1050+38C>T)
c.72+38C>T (n.72+38C>T)
c.1065+38C>T (n.1065+38C>T)
n.669+38C>T
n.3499+38C>T
c.1053+38C>T (n.1053+38C>T)
n.379+38C>T
c.*932+38C>T (n.*932+38C>T)
c.471+38C>T (n.471+38C>T)
c.402+38C>T (n.402+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753765G=CA1947825235CTSDc.1071+38C= (n.1071+38C=)
c.966+38C= (n.966+38C=)
c.496+38C=
c.*237+38C= (n.*237+38C=)
c.1188+38C= (n.1188+38C=)
n.779+38C=
c.1050+38C= (n.1050+38C=)
c.72+38C= (n.72+38C=)
c.1065+38C= (n.1065+38C=)
n.669+38C=
n.3499+38C=
c.1053+38C= (n.1053+38C=)
n.379+38C=
c.*932+38C= (n.*932+38C=)
c.471+38C= (n.471+38C=)
c.402+38C= (n.402+38C=)
11g.1753766C=CA1947825236CTSDc.1071+37G= (n.1071+37G=)
c.966+37G= (n.966+37G=)
c.496+37G=
c.*237+37G= (n.*237+37G=)
c.1188+37G= (n.1188+37G=)
n.779+37G=
c.1050+37G= (n.1050+37G=)
c.72+37G= (n.72+37G=)
c.1065+37G= (n.1065+37G=)
n.669+37G=
n.3499+37G=
c.1053+37G= (n.1053+37G=)
n.379+37G=
c.*932+37G= (n.*932+37G=)
c.471+37G= (n.471+37G=)
c.402+37G= (n.402+37G=)
11g.1753766C>TCA216169153CTSDc.1071+37G>A (n.1071+37G>A)
c.966+37G>A (n.966+37G>A)
c.496+37G>A
c.*237+37G>A (n.*237+37G>A)
c.1188+37G>A (n.1188+37G>A)
n.779+37G>A
c.1050+37G>A (n.1050+37G>A)
c.72+37G>A (n.72+37G>A)
c.1065+37G>A (n.1065+37G>A)
n.669+37G>A
n.3499+37G>A
c.1053+37G>A (n.1053+37G>A)
n.379+37G>A
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Number of alleles fetched