Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1753650G>A | CA472140825 | CTSD | c.1092C>T (p.Thr364=) c.987C>T (p.Thr329=) c.517C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.1209C>T (p.Thr403=) c.1071+153C>T (n.1071+153C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) c.72+153C>T (n.72+153C>T) c.1086C>T (p.Thr362=) n.690C>T n.3520C>T c.1074C>T (p.Thr358=) c.1083C>T (p.Thr361=) n.400C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.471+153C>T (n.471+153C>T) c.423C>T (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753650G>C | CA472140827 | CTSD | c.1092C>G (p.Thr364=) c.987C>G (p.Thr329=) c.517C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.1209C>G (p.Thr403=) c.1071+153C>G (n.1071+153C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) c.72+153C>G (n.72+153C>G) c.1086C>G (p.Thr362=) n.690C>G n.3520C>G c.1074C>G (p.Thr358=) c.1083C>G (p.Thr361=) n.400C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.471+153C>G (n.471+153C>G) c.423C>G (p.Thr141=) | |
11 | g.1753650G>T | CA472140823 | CTSD | c.1092C>A (p.Thr364=) c.987C>A (p.Thr329=) c.517C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.1209C>A (p.Thr403=) c.1071+153C>A (n.1071+153C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) c.72+153C>A (n.72+153C>A) c.1086C>A (p.Thr362=) n.690C>A n.3520C>A c.1074C>A (p.Thr358=) c.1083C>A (p.Thr361=) n.400C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.471+153C>A (n.471+153C>A) c.423C>A (p.Thr141=) | |
11 | g.1753651G>A | CA379092742 | CTSD | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.516C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1071+152C>T (n.1071+152C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.72+152C>T (n.72+152C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.689C>T n.3519C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.399C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.471+152C>T (n.471+152C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.1753651G>C | CA379092743 | CTSD | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.516C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1071+152C>G (n.1071+152C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.72+152C>G (n.72+152C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.689C>G n.3519C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.399C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.471+152C>G (n.471+152C>G) c.422C>G (p.Thr141Ser) | dbSNP |
11 | g.1753651G= | CA1947825157 | CTSD | c.1091C= (p.Thr364=) c.986C= (p.Thr329=) c.516C= c.*257C= (n.*257C=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1071+152C= (n.1071+152C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.72+152C= (n.72+152C=) c.1085C= (p.Thr362=) n.689C= n.3519C= c.1073C= (p.Thr358=) c.1082C= (p.Thr361=) n.399C= c.*952C= (n.*952C=) c.471+152C= (n.471+152C=) c.422C= (p.Thr141=) | |
11 | g.1753651G>T | CA379092744 | CTSD | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.516C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1071+152C>A (n.1071+152C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.72+152C>A (n.72+152C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.689C>A n.3519C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.399C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.471+152C>A (n.471+152C>A) c.422C>A (p.Thr141Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.1753652T>A | CA379092746 | CTSD | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.515A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) n.798A>T c.1071+151A>T (n.1071+151A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.72+151A>T (n.72+151A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.688A>T n.3518A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.398A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.471+151A>T (n.471+151A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
11 | g.1753652T>C | CA379092748 | CTSD | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.515A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) n.798A>G c.1071+151A>G (n.1071+151A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.72+151A>G (n.72+151A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.688A>G n.3518A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.398A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.471+151A>G (n.471+151A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
11 | g.1753652T>G | CA379092749 | CTSD | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.515A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) n.798A>C c.1071+151A>C (n.1071+151A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.72+151A>C (n.72+151A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.688A>C n.3518A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.398A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.471+151A>C (n.471+151A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
11 | g.1753653C>A | CA379092750 | CTSD | c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.514G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.1206G>T (p.Lys402Asn) n.797G>T c.1071+150G>T (n.1071+150G>T) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.72+150G>T (n.72+150G>T) c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.687G>T n.3517G>T c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) n.397G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.471+150G>T (n.471+150G>T) c.420G>T (p.Lys140Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.1753653C>G | CA379092751 | CTSD | c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.514G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.1206G>C (p.Lys402Asn) n.797G>C c.1071+150G>C (n.1071+150G>C) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.72+150G>C (n.72+150G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.687G>C n.3517G>C c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) n.397G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.471+150G>C (n.471+150G>C) c.420G>C (p.Lys140Asn) | |
11 | g.1753653C>T | CA472140839 | CTSD | c.1089G>A (p.Lys363=) c.984G>A (p.Lys328=) c.514G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.1206G>A (p.Lys402=) n.797G>A c.1071+150G>A (n.1071+150G>A) c.1068G>A (p.Lys356=) c.72+150G>A (n.72+150G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) n.687G>A n.3517G>A c.1071G>A (p.Lys357=) c.1080G>A (p.Lys360=) n.397G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.471+150G>A (n.471+150G>A) c.420G>A (p.Lys140=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753654T>A | CA379092753 | CTSD | c.1088A>T (p.Lys363Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.513A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.1205A>T (p.Lys402Met) n.796A>T c.1071+149A>T (n.1071+149A>T) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.72+149A>T (n.72+149A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) n.686A>T n.3516A>T c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) n.396A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.471+149A>T (n.471+149A>T) c.419A>T (p.Lys140Met) | |
11 | g.1753654T>C | CA216168766 | CTSD | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.513A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.796A>G c.1071+149A>G (n.1071+149A>G) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.72+149A>G (n.72+149A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.686A>G n.3516A>G c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.396A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.471+149A>G (n.471+149A>G) c.419A>G (p.Lys140Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753654T>G | CA379092754 | CTSD | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.513A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.796A>C c.1071+149A>C (n.1071+149A>C) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.72+149A>C (n.72+149A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.686A>C n.3516A>C c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.396A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.471+149A>C (n.471+149A>C) c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
11 | g.1753654T= | CA1947825158 | CTSD | c.1088A= (p.Lys363=) c.983A= (p.Lys328=) c.513A= c.*254A= (n.*254A=) c.1205A= (p.Lys402=) n.796A= c.1071+149A= (n.1071+149A=) c.1067A= (p.Lys356=) c.72+149A= (n.72+149A=) c.1082A= (p.Lys361=) n.686A= n.3516A= c.1070A= (p.Lys357=) c.1079A= (p.Lys360=) n.396A= c.*949A= (n.*949A=) c.471+149A= (n.471+149A=) c.419A= (p.Lys140=) | |
11 | g.1753655T>A | CA379092758 | CTSD | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.512A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.795A>T c.1071+148A>T (n.1071+148A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.72+148A>T (n.72+148A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.685A>T n.3515A>T c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.395A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.471+148A>T (n.471+148A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
11 | g.1753655T>C | CA379092757 | CTSD | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.512A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.795A>G c.1071+148A>G (n.1071+148A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.72+148A>G (n.72+148A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.685A>G n.3515A>G c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.395A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.471+148A>G (n.471+148A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
11 | g.1753655T>G | CA379092755 | CTSD | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.512A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.795A>C c.1071+148A>C (n.1071+148A>C) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.72+148A>C (n.72+148A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.685A>C n.3515A>C c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.395A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.471+148A>C (n.471+148A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
11 | g.1753656C>A | CA472140866 | CTSD | c.1086G>T (p.Gly362=) c.981G>T (p.Gly327=) c.511G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.1203G>T (p.Gly401=) n.794G>T c.1071+147G>T (n.1071+147G>T) c.1065G>T (p.Gly355=) c.72+147G>T (n.72+147G>T) c.1080G>T (p.Gly360=) n.684G>T n.3514G>T c.1068G>T (p.Gly356=) c.1077G>T (p.Gly359=) n.394G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.471+147G>T (n.471+147G>T) c.417G>T (p.Gly139=) | |
11 | g.1753656C>G | CA472140868 | CTSD | c.1086G>C (p.Gly362=) c.981G>C (p.Gly327=) c.511G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.1203G>C (p.Gly401=) n.794G>C c.1071+147G>C (n.1071+147G>C) c.1065G>C (p.Gly355=) c.72+147G>C (n.72+147G>C) c.1080G>C (p.Gly360=) n.684G>C n.3514G>C c.1068G>C (p.Gly356=) c.1077G>C (p.Gly359=) n.394G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.471+147G>C (n.471+147G>C) c.417G>C (p.Gly139=) | |
11 | g.1753656C>T | CA472140874 | CTSD | c.1086G>A (p.Gly362=) c.981G>A (p.Gly327=) c.511G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.1203G>A (p.Gly401=) n.794G>A c.1071+147G>A (n.1071+147G>A) c.1065G>A (p.Gly355=) c.72+147G>A (n.72+147G>A) c.1080G>A (p.Gly360=) n.684G>A n.3514G>A c.1068G>A (p.Gly356=) c.1077G>A (p.Gly359=) n.394G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.471+147G>A (n.471+147G>A) c.417G>A (p.Gly139=) | |
11 | g.1753657C>A | CA379092760 | CTSD | c.1085G>T (p.Gly362Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.510G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.793G>T c.1071+146G>T (n.1071+146G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.72+146G>T (n.72+146G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.683G>T n.3513G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.393G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.471+146G>T (n.471+146G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) | |
11 | g.1753657C>G | CA379092761 | CTSD | c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.510G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.793G>C c.1071+146G>C (n.1071+146G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.72+146G>C (n.72+146G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.683G>C n.3513G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.393G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.471+146G>C (n.471+146G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) | |
11 | g.1753657C>T | CA379092762 | CTSD | c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.510G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.793G>A c.1071+146G>A (n.1071+146G>A) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.72+146G>A (n.72+146G>A) c.1079G>A (p.Gly360Glu) n.683G>A n.3513G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.393G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.471+146G>A (n.471+146G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.1753658C>A | CA379092764 | CTSD | c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.979G>T (p.Gly327Trp) c.509G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.1201G>T (p.Gly401Trp) n.792G>T c.1071+145G>T (n.1071+145G>T) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.72+145G>T (n.72+145G>T) c.1078G>T (p.Gly360Trp) n.682G>T n.3512G>T c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.1075G>T (p.Gly359Trp) n.392G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.471+145G>T (n.471+145G>T) c.415G>T (p.Gly139Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753658C= | CA1947825159 | CTSD | c.1084G= (p.Gly362=) c.979G= (p.Gly327=) c.509G= c.*250G= (n.*250G=) c.1201G= (p.Gly401=) n.792G= c.1071+145G= (n.1071+145G=) c.1063G= (p.Gly355=) c.72+145G= (n.72+145G=) c.1078G= (p.Gly360=) n.682G= n.3512G= c.1066G= (p.Gly356=) c.1075G= (p.Gly359=) n.392G= c.*945G= (n.*945G=) c.471+145G= (n.471+145G=) c.415G= (p.Gly139=) | |
11 | g.1753658C>G | CA379092766 | CTSD | c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.509G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.792G>C c.1071+145G>C (n.1071+145G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.72+145G>C (n.72+145G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.682G>C n.3512G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.392G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.471+145G>C (n.471+145G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) | |
11 | g.1753658C>T | CA5813895 | CTSD | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.509G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.1201G>A (p.Gly401Arg) n.792G>A c.1071+145G>A (n.1071+145G>A) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.72+145G>A (n.72+145G>A) c.1078G>A (p.Gly360Arg) n.682G>A n.3512G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.392G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.471+145G>A (n.471+145G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753659G>A | CA5813896 | CTSD | c.1083C>T (p.Ala361=) c.978C>T (p.Ala326=) c.508C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) n.791C>T c.1071+144C>T (n.1071+144C>T) c.1062C>T (p.Ala354=) c.72+144C>T (n.72+144C>T) c.1077C>T (p.Ala359=) n.681C>T n.3511C>T c.1065C>T (p.Ala355=) c.1074C>T (p.Ala358=) n.391C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.471+144C>T (n.471+144C>T) c.414C>T (p.Ala138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753659G>C | CA472140896 | CTSD | c.1083C>G (p.Ala361=) c.978C>G (p.Ala326=) c.508C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) n.791C>G c.1071+144C>G (n.1071+144C>G) c.1062C>G (p.Ala354=) c.72+144C>G (n.72+144C>G) c.1077C>G (p.Ala359=) n.681C>G n.3511C>G c.1065C>G (p.Ala355=) c.1074C>G (p.Ala358=) n.391C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.471+144C>G (n.471+144C>G) c.414C>G (p.Ala138=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753659G= | CA1947825160 | CTSD | c.1083C= (p.Ala361=) c.978C= (p.Ala326=) c.508C= c.*249C= (n.*249C=) c.1200C= (p.Ala400=) n.791C= c.1071+144C= (n.1071+144C=) c.1062C= (p.Ala354=) c.72+144C= (n.72+144C=) c.1077C= (p.Ala359=) n.681C= n.3511C= c.1065C= (p.Ala355=) c.1074C= (p.Ala358=) n.391C= c.*944C= (n.*944C=) c.471+144C= (n.471+144C=) c.414C= (p.Ala138=) | |
11 | g.1753659G>T | CA472140901 | CTSD | c.1083C>A (p.Ala361=) c.978C>A (p.Ala326=) c.508C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) n.791C>A c.1071+144C>A (n.1071+144C>A) c.1062C>A (p.Ala354=) c.72+144C>A (n.72+144C>A) c.1077C>A (p.Ala359=) n.681C>A n.3511C>A c.1065C>A (p.Ala355=) c.1074C>A (p.Ala358=) n.391C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.471+144C>A (n.471+144C>A) c.414C>A (p.Ala138=) | |
11 | g.1753660G>A | CA379092770 | CTSD | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.507C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.790C>T c.1071+143C>T (n.1071+143C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.72+143C>T (n.72+143C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.680C>T n.3510C>T c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.390C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.471+143C>T (n.471+143C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) | gnomAD v4 |
11 | g.1753660G>C | CA379092771 | CTSD | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.507C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.790C>G c.1071+143C>G (n.1071+143C>G) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.72+143C>G (n.72+143C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.680C>G n.3510C>G c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.390C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.471+143C>G (n.471+143C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) | |
11 | g.1753660G>T | CA379092773 | CTSD | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.507C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.790C>A c.1071+143C>A (n.1071+143C>A) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.72+143C>A (n.72+143C>A) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.680C>A n.3510C>A c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.390C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.471+143C>A (n.471+143C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) | |
11 | g.1753661C>A | CA379092776 | CTSD | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.506G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.789G>T c.1071+142G>T (n.1071+142G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.72+142G>T (n.72+142G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.679G>T n.3509G>T c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.389G>T c.*942G>T (n.*942G>T) c.471+142G>T (n.471+142G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753661C= | CA1947825161 | CTSD | c.1081G= (p.Ala361=) c.976G= (p.Ala326=) c.506G= c.*247G= (n.*247G=) c.1198G= (p.Ala400=) n.789G= c.1071+142G= (n.1071+142G=) c.1060G= (p.Ala354=) c.72+142G= (n.72+142G=) c.1075G= (p.Ala359=) n.679G= n.3509G= c.1063G= (p.Ala355=) c.1072G= (p.Ala358=) n.389G= c.*942G= (n.*942G=) c.471+142G= (n.471+142G=) c.412G= (p.Ala138=) | |
11 | g.1753661C>G | CA379092777 | CTSD | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.506G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.789G>C c.1071+142G>C (n.1071+142G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.72+142G>C (n.72+142G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.679G>C n.3509G>C c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.389G>C c.*942G>C (n.*942G>C) c.471+142G>C (n.471+142G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.1753661C>T | CA379092779 | CTSD | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.506G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.789G>A c.1071+142G>A (n.1071+142G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.72+142G>A (n.72+142G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.679G>A n.3509G>A c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.389G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.471+142G>A (n.471+142G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) | |
11 | g.1753662C>A | CA379092782 | CTSD | c.1080G>T (p.Gln360His) c.975G>T (p.Gln325His) c.505G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.1197G>T (p.Gln399His) n.788G>T c.1071+141G>T (n.1071+141G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) c.72+141G>T (n.72+141G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) n.678G>T n.3508G>T c.1062G>T (p.Gln354His) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.388G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.471+141G>T (n.471+141G>T) c.411G>T (p.Gln137His) | |
11 | g.1753662C>G | CA379092783 | CTSD | c.1080G>C (p.Gln360His) c.975G>C (p.Gln325His) c.505G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.1197G>C (p.Gln399His) n.788G>C c.1071+141G>C (n.1071+141G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) c.72+141G>C (n.72+141G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) n.678G>C n.3508G>C c.1062G>C (p.Gln354His) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.388G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.471+141G>C (n.471+141G>C) c.411G>C (p.Gln137His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753662C>T | CA472140917 | CTSD | c.1080G>A (p.Gln360=) c.975G>A (p.Gln325=) c.505G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.1197G>A (p.Gln399=) n.788G>A c.1071+141G>A (n.1071+141G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) c.72+141G>A (n.72+141G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) n.678G>A n.3508G>A c.1062G>A (p.Gln354=) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.388G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.471+141G>A (n.471+141G>A) c.411G>A (p.Gln137=) | |
11 | g.1753663T>A | CA379092784 | CTSD | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.504A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.787A>T c.1071+140A>T (n.1071+140A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.72+140A>T (n.72+140A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) n.677A>T n.3507A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.387A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.471+140A>T (n.471+140A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) | |
11 | g.1753663T>C | CA379092786 | CTSD | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.504A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.787A>G c.1071+140A>G (n.1071+140A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.72+140A>G (n.72+140A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) n.677A>G n.3507A>G c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.387A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.471+140A>G (n.471+140A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.1753663T>G | CA379092787 | CTSD | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.504A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.787A>C c.1071+140A>C (n.1071+140A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.72+140A>C (n.72+140A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) n.677A>C n.3507A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.387A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.471+140A>C (n.471+140A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) | |
11 | g.1753664G>A | CA5813897 | CTSD | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.503C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.786C>T c.1071+139C>T (n.1071+139C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.72+139C>T (n.72+139C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) n.676C>T n.3506C>T c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.386C>T c.*939C>T (n.*939C>T) c.471+139C>T (n.471+139C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753664G>C | CA379092790 | CTSD | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.503C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.786C>G c.1071+139C>G (n.1071+139C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.72+139C>G (n.72+139C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) n.676C>G n.3506C>G c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1072-3C>G (n.1072-3C>G) n.386C>G c.*939C>G (n.*939C>G) c.471+139C>G (n.471+139C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) | |
11 | g.1753664G= | CA1947825162 | CTSD | c.1078C= (p.Gln360=) c.973C= (p.Gln325=) c.503C= c.*244C= (n.*244C=) c.1195C= (p.Gln399=) n.786C= c.1071+139C= (n.1071+139C=) c.1057C= (p.Gln353=) c.72+139C= (n.72+139C=) c.1072C= (p.Gln358=) n.676C= n.3506C= c.1060C= (p.Gln354=) c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.386C= c.*939C= (n.*939C=) c.471+139C= (n.471+139C=) c.409C= (p.Gln137=) | |
11 | g.1753664G>T | CA379092792 | CTSD | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.503C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.786C>A c.1071+139C>A (n.1071+139C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.72+139C>A (n.72+139C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) n.676C>A n.3506C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) n.386C>A c.*939C>A (n.*939C>A) c.471+139C>A (n.471+139C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) | |
11 | g.1753665C>A | CA5813898 | CTSD | c.1077G>T (p.Ser359=) c.972G>T (p.Ser324=) c.502G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.1194G>T (p.Ser398=) n.785G>T c.1071+138G>T (n.1071+138G>T) c.1056G>T (p.Ser352=) c.72+138G>T (n.72+138G>T) c.1071G>T (p.Ser357=) n.675G>T n.3505G>T c.1059G>T (p.Ser353=) c.1072-4G>T (n.1072-4G>T) n.385G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.471+138G>T (n.471+138G>T) c.408G>T (p.Ser136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753665C= | CA1947825163 | CTSD | c.1077G= (p.Ser359=) c.972G= (p.Ser324=) c.502G= c.*243G= (n.*243G=) c.1194G= (p.Ser398=) n.785G= c.1071+138G= (n.1071+138G=) c.1056G= (p.Ser352=) c.72+138G= (n.72+138G=) c.1071G= (p.Ser357=) n.675G= n.3505G= c.1059G= (p.Ser353=) c.1072-4G= (n.1072-4G=) n.385G= c.*938G= (n.*938G=) c.471+138G= (n.471+138G=) c.408G= (p.Ser136=) | |
11 | g.1753665C>G | CA472140930 | CTSD | c.1077G>C (p.Ser359=) c.972G>C (p.Ser324=) c.502G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.1194G>C (p.Ser398=) n.785G>C c.1071+138G>C (n.1071+138G>C) c.1056G>C (p.Ser352=) c.72+138G>C (n.72+138G>C) c.1071G>C (p.Ser357=) n.675G>C n.3505G>C c.1059G>C (p.Ser353=) c.1072-4G>C (n.1072-4G>C) n.385G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.471+138G>C (n.471+138G>C) c.408G>C (p.Ser136=) | ClinVar |
11 | g.1753665C>T | CA290530 | CTSD | c.1077G>A (p.Ser359=) c.972G>A (p.Ser324=) c.502G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.1194G>A (p.Ser398=) n.785G>A c.1071+138G>A (n.1071+138G>A) c.1056G>A (p.Ser352=) c.72+138G>A (n.72+138G>A) c.1071G>A (p.Ser357=) n.675G>A n.3505G>A c.1059G>A (p.Ser353=) c.1072-4G>A (n.1072-4G>A) n.385G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.471+138G>A (n.471+138G>A) c.408G>A (p.Ser136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1753666G>A | CA5813899 | CTSD | c.1076C>T (p.Ser359Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.501C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.1193C>T (p.Ser398Leu) n.784C>T c.1071+137C>T (n.1071+137C>T) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.72+137C>T (n.72+137C>T) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.674C>T n.3504C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) n.384C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.471+137C>T (n.471+137C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1753666G>C | CA5813900 | CTSD | c.1076C>G (p.Ser359Trp) c.971C>G (p.Ser324Trp) c.501C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.1193C>G (p.Ser398Trp) n.784C>G c.1071+137C>G (n.1071+137C>G) c.1055C>G (p.Ser352Trp) c.72+137C>G (n.72+137C>G) c.1070C>G (p.Ser357Trp) n.674C>G n.3504C>G c.1058C>G (p.Ser353Trp) c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) n.384C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.471+137C>G (n.471+137C>G) c.407C>G (p.Ser136Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753666G= | CA1947825164 | CTSD | c.1076C= (p.Ser359=) c.971C= (p.Ser324=) c.501C= c.*242C= (n.*242C=) c.1193C= (p.Ser398=) n.784C= c.1071+137C= (n.1071+137C=) c.1055C= (p.Ser352=) c.72+137C= (n.72+137C=) c.1070C= (p.Ser357=) n.674C= n.3504C= c.1058C= (p.Ser353=) c.1072-5C= (n.1072-5C=) n.384C= c.*937C= (n.*937C=) c.471+137C= (n.471+137C=) c.407C= (p.Ser136=) | |
11 | g.1753666G>T | CA379092795 | CTSD | c.1076C>A (p.Ser359Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.501C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.1193C>A (p.Ser398Ter) n.784C>A c.1071+137C>A (n.1071+137C>A) c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.72+137C>A (n.72+137C>A) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.674C>A n.3504C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.1072-5C>A (n.1072-5C>A) n.384C>A c.*937C>A (n.*937C>A) c.471+137C>A (n.471+137C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) | |
11 | g.1753667A= | CA1947825165 | CTSD | c.1075T= (p.Ser359=) c.970T= (p.Ser324=) c.500T= c.*241T= (n.*241T=) c.1192T= (p.Ser398=) n.783T= c.1071+136T= (n.1071+136T=) c.1054T= (p.Ser352=) c.72+136T= (n.72+136T=) c.1069T= (p.Ser357=) n.673T= n.3503T= c.1057T= (p.Ser353=) c.1072-6T= (n.1072-6T=) n.383T= c.*936T= (n.*936T=) c.471+136T= (n.471+136T=) c.406T= (p.Ser136=) | |
11 | g.1753667A>C | CA379092796 | CTSD | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.500T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.783T>G c.1071+136T>G (n.1071+136T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.72+136T>G (n.72+136T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.673T>G n.3503T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1072-6T>G (n.1072-6T>G) n.383T>G c.*936T>G (n.*936T>G) c.471+136T>G (n.471+136T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753667A>G | CA379092797 | CTSD | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.500T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.783T>C c.1071+136T>C (n.1071+136T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.72+136T>C (n.72+136T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.673T>C n.3503T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1072-6T>C (n.1072-6T>C) n.383T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.471+136T>C (n.471+136T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753667A>T | CA379092798 | CTSD | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.500T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.783T>A c.1071+136T>A (n.1071+136T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.72+136T>A (n.72+136T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.673T>A n.3503T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1072-6T>A (n.1072-6T>A) n.383T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.471+136T>A (n.471+136T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) | |
11 | g.1753668C>A | CA472140944 | CTSD | c.1074G>T (p.Val358=) c.969G>T (p.Val323=) c.499G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.1191G>T (p.Val397=) n.782G>T c.1071+135G>T (n.1071+135G>T) c.1053G>T (p.Val351=) c.72+135G>T (n.72+135G>T) c.1068G>T (p.Val356=) n.672G>T n.3502G>T c.1056G>T (p.Val352=) c.1072-7G>T (n.1072-7G>T) n.382G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.471+135G>T (n.471+135G>T) c.405G>T (p.Val135=) | |
11 | g.1753668C>G | CA472140943 | CTSD | c.1074G>C (p.Val358=) c.969G>C (p.Val323=) c.499G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.1191G>C (p.Val397=) n.782G>C c.1071+135G>C (n.1071+135G>C) c.1053G>C (p.Val351=) c.72+135G>C (n.72+135G>C) c.1068G>C (p.Val356=) n.672G>C n.3502G>C c.1056G>C (p.Val352=) c.1072-7G>C (n.1072-7G>C) n.382G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.471+135G>C (n.471+135G>C) c.405G>C (p.Val135=) | |
11 | g.1753668C>T | CA472140945 | CTSD | c.1074G>A (p.Val358=) c.969G>A (p.Val323=) c.499G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.1191G>A (p.Val397=) n.782G>A c.1071+135G>A (n.1071+135G>A) c.1053G>A (p.Val351=) c.72+135G>A (n.72+135G>A) c.1068G>A (p.Val356=) n.672G>A n.3502G>A c.1056G>A (p.Val352=) c.1072-7G>A (n.1072-7G>A) n.382G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.471+135G>A (n.471+135G>A) c.405G>A (p.Val135=) | |
11 | g.1753673_1753804del | CA2790162975 | CTSD | c.1071+4_1074del c.966+4_969del c.496+4_499del c.*237+4_*240del c.1188+4_1191del n.779+4_782del c.1071+4_1071+135del c.1050+4_1053del c.72+4_72+135del c.1065+4_1068del n.669+4_672del n.3499+4_3502del c.1053+4_1056del c.1071+4_1072-7del n.379+4_382del c.*932+4_*935del c.471+4_471+135del c.402+4_405del | |
11 | g.1753669A>C | CA379092801 | CTSD | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.498T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.781T>G c.1071+134T>G (n.1071+134T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.72+134T>G (n.72+134T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) n.671T>G n.3501T>G c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1072-8T>G (n.1072-8T>G) n.381T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.471+134T>G (n.471+134T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
11 | g.1753669A>G | CA379092805 | CTSD | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.498T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.781T>C c.1071+134T>C (n.1071+134T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.72+134T>C (n.72+134T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) n.671T>C n.3501T>C c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1072-8T>C (n.1072-8T>C) n.381T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.471+134T>C (n.471+134T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) | |
11 | g.1753669A>T | CA379092802 | CTSD | c.1073T>A (p.Val358Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.498T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) n.781T>A c.1071+134T>A (n.1071+134T>A) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.72+134T>A (n.72+134T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) n.671T>A n.3501T>A c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1072-8T>A (n.1072-8T>A) n.381T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.471+134T>A (n.471+134T>A) c.404T>A (p.Val135Glu) | |
11 | g.1753670C>A | CA379092807 | CTSD | c.1072G>T (p.Val358Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.497G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) n.780G>T c.1071+133G>T (n.1071+133G>T) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.72+133G>T (n.72+133G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) n.670G>T n.3500G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1072-9G>T (n.1072-9G>T) n.380G>T c.*933G>T (n.*933G>T) c.471+133G>T (n.471+133G>T) c.403G>T (p.Val135Leu) | |
11 | g.1753670C>G | CA379092808 | CTSD | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.497G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.780G>C c.1071+133G>C (n.1071+133G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.72+133G>C (n.72+133G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) n.670G>C n.3500G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1072-9G>C (n.1072-9G>C) n.380G>C c.*933G>C (n.*933G>C) c.471+133G>C (n.471+133G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) | |
11 | g.1753670C>T | CA379092811 | CTSD | c.1072G>A (p.Val358Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.497G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) n.780G>A c.1071+133G>A (n.1071+133G>A) c.1051G>A (p.Val351Met) c.72+133G>A (n.72+133G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) n.670G>A n.3500G>A c.1054G>A (p.Val352Met) c.1072-9G>A (n.1072-9G>A) n.380G>A c.*933G>A (n.*933G>A) c.471+133G>A (n.471+133G>A) c.403G>A (p.Val135Met) | |
11 | g.1753671C>A | CA379092813 | CTSD | c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.497-1G>T c.*238-1G>T (n.*238-1G>T) c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) n.780-1G>T c.1071+132G>T (n.1071+132G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.72+132G>T (n.72+132G>T) c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) n.670-1G>T n.3500-1G>T c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.1072-10G>T (n.1072-10G>T) n.380-1G>T c.*933-1G>T (n.*933-1G>T) c.471+132G>T (n.471+132G>T) c.403-1G>T (n.403-1G>T) | |
11 | g.1753671C>G | CA379092815 | CTSD | c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.497-1G>C c.*238-1G>C (n.*238-1G>C) c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) n.780-1G>C c.1071+132G>C (n.1071+132G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.72+132G>C (n.72+132G>C) c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) n.670-1G>C n.3500-1G>C c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) c.1072-10G>C (n.1072-10G>C) n.380-1G>C c.*933-1G>C (n.*933-1G>C) c.471+132G>C (n.471+132G>C) c.403-1G>C (n.403-1G>C) | |
11 | g.1753671C>T | CA379092816 | CTSD | c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.497-1G>A c.*238-1G>A (n.*238-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) n.780-1G>A c.1071+132G>A (n.1071+132G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.72+132G>A (n.72+132G>A) c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) n.670-1G>A n.3500-1G>A c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) c.1072-10G>A (n.1072-10G>A) n.380-1G>A c.*933-1G>A (n.*933-1G>A) c.471+132G>A (n.471+132G>A) c.403-1G>A (n.403-1G>A) | ClinVar |
11 | g.1753672T>A | CA379092819 | CTSD | c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.497-2A>T c.*238-2A>T (n.*238-2A>T) c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) n.780-2A>T c.1071+131A>T (n.1071+131A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.72+131A>T (n.72+131A>T) c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) n.670-2A>T n.3500-2A>T c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) c.1072-11A>T (n.1072-11A>T) n.380-2A>T c.*933-2A>T (n.*933-2A>T) c.471+131A>T (n.471+131A>T) c.403-2A>T (n.403-2A>T) | |
11 | g.1753672T>C | CA379092821 | CTSD | c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.497-2A>G c.*238-2A>G (n.*238-2A>G) c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) n.780-2A>G c.1071+131A>G (n.1071+131A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.72+131A>G (n.72+131A>G) c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) n.670-2A>G n.3500-2A>G c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) c.1072-11A>G (n.1072-11A>G) n.380-2A>G c.*933-2A>G (n.*933-2A>G) c.471+131A>G (n.471+131A>G) c.403-2A>G (n.403-2A>G) | |
11 | g.1753672T>G | CA379092822 | CTSD | c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.497-2A>C c.*238-2A>C (n.*238-2A>C) c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) n.780-2A>C c.1071+131A>C (n.1071+131A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.72+131A>C (n.72+131A>C) c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) n.670-2A>C n.3500-2A>C c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) c.1072-11A>C (n.1072-11A>C) n.380-2A>C c.*933-2A>C (n.*933-2A>C) c.471+131A>C (n.471+131A>C) c.403-2A>C (n.403-2A>C) | |
11 | g.1753673G>A | CA597430546 | CTSD | c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) c.967-3C>T (n.967-3C>T) c.497-3C>T c.*238-3C>T (n.*238-3C>T) c.1189-3C>T (n.1189-3C>T) n.780-3C>T c.1071+130C>T (n.1071+130C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) c.72+130C>T (n.72+130C>T) c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) n.670-3C>T n.3500-3C>T c.1054-3C>T (n.1054-3C>T) c.1072-12C>T (n.1072-12C>T) n.380-3C>T c.*933-3C>T (n.*933-3C>T) c.471+130C>T (n.471+130C>T) c.403-3C>T (n.403-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753673G= | CA1947825166 | CTSD | c.1072-3C= (n.1072-3C=) c.967-3C= (n.967-3C=) c.497-3C= c.*238-3C= (n.*238-3C=) c.1189-3C= (n.1189-3C=) n.780-3C= c.1071+130C= (n.1071+130C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) c.72+130C= (n.72+130C=) c.1066-3C= (n.1066-3C=) n.670-3C= n.3500-3C= c.1054-3C= (n.1054-3C=) c.1072-12C= (n.1072-12C=) n.380-3C= c.*933-3C= (n.*933-3C=) c.471+130C= (n.471+130C=) c.403-3C= (n.403-3C=) | |
11 | g.1753673G>T | CA216168823 | CTSD | c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) c.967-3C>A (n.967-3C>A) c.497-3C>A c.*238-3C>A (n.*238-3C>A) c.1189-3C>A (n.1189-3C>A) n.780-3C>A c.1071+130C>A (n.1071+130C>A) c.1051-3C>A (n.1051-3C>A) c.72+130C>A (n.72+130C>A) c.1066-3C>A (n.1066-3C>A) n.670-3C>A n.3500-3C>A c.1054-3C>A (n.1054-3C>A) c.1072-12C>A (n.1072-12C>A) n.380-3C>A c.*933-3C>A (n.*933-3C>A) c.471+130C>A (n.471+130C>A) c.403-3C>A (n.403-3C>A) | dbSNP |
11 | g.1753674G>A | CA597430547 | CTSD | c.1072-4C>T (n.1072-4C>T) c.967-4C>T (n.967-4C>T) c.497-4C>T c.*238-4C>T (n.*238-4C>T) c.1189-4C>T (n.1189-4C>T) n.780-4C>T c.1071+129C>T (n.1071+129C>T) c.1051-4C>T (n.1051-4C>T) c.72+129C>T (n.72+129C>T) c.1066-4C>T (n.1066-4C>T) n.670-4C>T n.3500-4C>T c.1054-4C>T (n.1054-4C>T) c.1072-13C>T (n.1072-13C>T) n.380-4C>T c.*933-4C>T (n.*933-4C>T) c.471+129C>T (n.471+129C>T) c.403-4C>T (n.403-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753674G= | CA1947825167 | CTSD | c.1072-4C= (n.1072-4C=) c.967-4C= (n.967-4C=) c.497-4C= c.*238-4C= (n.*238-4C=) c.1189-4C= (n.1189-4C=) n.780-4C= c.1071+129C= (n.1071+129C=) c.1051-4C= (n.1051-4C=) c.72+129C= (n.72+129C=) c.1066-4C= (n.1066-4C=) n.670-4C= n.3500-4C= c.1054-4C= (n.1054-4C=) c.1072-13C= (n.1072-13C=) n.380-4C= c.*933-4C= (n.*933-4C=) c.471+129C= (n.471+129C=) c.403-4C= (n.403-4C=) | |
11 | g.1753675G>A | CA2573146014 | CTSD | c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) c.967-5C>T (n.967-5C>T) c.497-5C>T c.*238-5C>T (n.*238-5C>T) c.1189-5C>T (n.1189-5C>T) n.780-5C>T c.1071+128C>T (n.1071+128C>T) c.1051-5C>T (n.1051-5C>T) c.72+128C>T (n.72+128C>T) c.1066-5C>T (n.1066-5C>T) n.670-5C>T n.3500-5C>T c.1054-5C>T (n.1054-5C>T) c.1072-14C>T (n.1072-14C>T) n.380-5C>T c.*933-5C>T (n.*933-5C>T) c.471+128C>T (n.471+128C>T) c.403-5C>T (n.403-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753675G>C | CA597430548 | CTSD | c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) c.967-5C>G (n.967-5C>G) c.497-5C>G c.*238-5C>G (n.*238-5C>G) c.1189-5C>G (n.1189-5C>G) n.780-5C>G c.1071+128C>G (n.1071+128C>G) c.1051-5C>G (n.1051-5C>G) c.72+128C>G (n.72+128C>G) c.1066-5C>G (n.1066-5C>G) n.670-5C>G n.3500-5C>G c.1054-5C>G (n.1054-5C>G) c.1072-14C>G (n.1072-14C>G) n.380-5C>G c.*933-5C>G (n.*933-5C>G) c.471+128C>G (n.471+128C>G) c.403-5C>G (n.403-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753675G= | CA1947825168 | CTSD | c.1072-5C= (n.1072-5C=) c.967-5C= (n.967-5C=) c.497-5C= c.*238-5C= (n.*238-5C=) c.1189-5C= (n.1189-5C=) n.780-5C= c.1071+128C= (n.1071+128C=) c.1051-5C= (n.1051-5C=) c.72+128C= (n.72+128C=) c.1066-5C= (n.1066-5C=) n.670-5C= n.3500-5C= c.1054-5C= (n.1054-5C=) c.1072-14C= (n.1072-14C=) n.380-5C= c.*933-5C= (n.*933-5C=) c.471+128C= (n.471+128C=) c.403-5C= (n.403-5C=) | |
11 | g.1753676A>G | CA2790162976 | CTSD | c.1072-6T>C (n.1072-6T>C) c.967-6T>C (n.967-6T>C) c.497-6T>C c.*238-6T>C (n.*238-6T>C) c.1189-6T>C (n.1189-6T>C) n.780-6T>C c.1071+127T>C (n.1071+127T>C) c.1051-6T>C (n.1051-6T>C) c.72+127T>C (n.72+127T>C) c.1066-6T>C (n.1066-6T>C) n.670-6T>C n.3500-6T>C c.1054-6T>C (n.1054-6T>C) c.1072-15T>C (n.1072-15T>C) n.380-6T>C c.*933-6T>C (n.*933-6T>C) c.471+127T>C (n.471+127T>C) c.403-6T>C (n.403-6T>C) | |
11 | g.1753677C>A | CA2573146015 | CTSD | c.1072-7G>T (n.1072-7G>T) c.967-7G>T (n.967-7G>T) c.497-7G>T c.*238-7G>T (n.*238-7G>T) c.1189-7G>T (n.1189-7G>T) n.780-7G>T c.1071+126G>T (n.1071+126G>T) c.1051-7G>T (n.1051-7G>T) c.72+126G>T (n.72+126G>T) c.1066-7G>T (n.1066-7G>T) n.670-7G>T n.3500-7G>T c.1054-7G>T (n.1054-7G>T) c.1072-16G>T (n.1072-16G>T) n.380-7G>T c.*933-7G>T (n.*933-7G>T) c.471+126G>T (n.471+126G>T) c.403-7G>T (n.403-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753677C= | CA1947825169 | CTSD | c.1072-7G= (n.1072-7G=) c.967-7G= (n.967-7G=) c.497-7G= c.*238-7G= (n.*238-7G=) c.1189-7G= (n.1189-7G=) n.780-7G= c.1071+126G= (n.1071+126G=) c.1051-7G= (n.1051-7G=) c.72+126G= (n.72+126G=) c.1066-7G= (n.1066-7G=) n.670-7G= n.3500-7G= c.1054-7G= (n.1054-7G=) c.1072-16G= (n.1072-16G=) n.380-7G= c.*933-7G= (n.*933-7G=) c.471+126G= (n.471+126G=) c.403-7G= (n.403-7G=) | |
11 | g.1753677C>T | CA288796 | CTSD | c.1072-7G>A (n.1072-7G>A) c.967-7G>A (n.967-7G>A) c.497-7G>A c.*238-7G>A (n.*238-7G>A) c.1189-7G>A (n.1189-7G>A) n.780-7G>A c.1071+126G>A (n.1071+126G>A) c.1051-7G>A (n.1051-7G>A) c.72+126G>A (n.72+126G>A) c.1066-7G>A (n.1066-7G>A) n.670-7G>A n.3500-7G>A c.1054-7G>A (n.1054-7G>A) c.1072-16G>A (n.1072-16G>A) n.380-7G>A c.*933-7G>A (n.*933-7G>A) c.471+126G>A (n.471+126G>A) c.403-7G>A (n.403-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753678G>A | CA5813901 | CTSD | c.1072-8C>T (n.1072-8C>T) c.967-8C>T (n.967-8C>T) c.497-8C>T c.*238-8C>T (n.*238-8C>T) c.1189-8C>T (n.1189-8C>T) n.780-8C>T c.1071+125C>T (n.1071+125C>T) c.1051-8C>T (n.1051-8C>T) c.72+125C>T (n.72+125C>T) c.1066-8C>T (n.1066-8C>T) n.670-8C>T n.3500-8C>T c.1054-8C>T (n.1054-8C>T) c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) n.380-8C>T c.*933-8C>T (n.*933-8C>T) c.471+125C>T (n.471+125C>T) c.403-8C>T (n.403-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1753678G= | CA1947825170 | CTSD | c.1072-8C= (n.1072-8C=) c.967-8C= (n.967-8C=) c.497-8C= c.*238-8C= (n.*238-8C=) c.1189-8C= (n.1189-8C=) n.780-8C= c.1071+125C= (n.1071+125C=) c.1051-8C= (n.1051-8C=) c.72+125C= (n.72+125C=) c.1066-8C= (n.1066-8C=) n.670-8C= n.3500-8C= c.1054-8C= (n.1054-8C=) c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.380-8C= c.*933-8C= (n.*933-8C=) c.471+125C= (n.471+125C=) c.403-8C= (n.403-8C=) | |
11 | g.1753679del | CA2611927139 | CTSD | c.1072-8del (n.1072-8del) c.967-8del (n.967-8del) c.497-8del c.*238-8del (n.*238-8del) c.1189-8del (n.1189-8del) n.780-8del c.1071+125del (n.1071+125del) c.1051-8del (n.1051-8del) c.72+125del (n.72+125del) c.1066-8del (n.1066-8del) n.670-8del n.3500-8del c.1054-8del (n.1054-8del) c.1072-17del (n.1072-17del) n.380-8del c.*933-8del (n.*933-8del) c.471+125del (n.471+125del) c.403-8del (n.403-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753679G>A | CA674232136 | CTSD | c.1072-9C>T (n.1072-9C>T) c.967-9C>T (n.967-9C>T) c.497-9C>T c.*238-9C>T (n.*238-9C>T) c.1189-9C>T (n.1189-9C>T) n.780-9C>T c.1071+124C>T (n.1071+124C>T) c.1051-9C>T (n.1051-9C>T) c.72+124C>T (n.72+124C>T) c.1066-9C>T (n.1066-9C>T) n.670-9C>T n.3500-9C>T c.1054-9C>T (n.1054-9C>T) c.1072-18C>T (n.1072-18C>T) n.380-9C>T c.*933-9C>T (n.*933-9C>T) c.471+124C>T (n.471+124C>T) c.403-9C>T (n.403-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753679G= | CA1947825171 | CTSD | c.1072-9C= (n.1072-9C=) c.967-9C= (n.967-9C=) c.497-9C= c.*238-9C= (n.*238-9C=) c.1189-9C= (n.1189-9C=) n.780-9C= c.1071+124C= (n.1071+124C=) c.1051-9C= (n.1051-9C=) c.72+124C= (n.72+124C=) c.1066-9C= (n.1066-9C=) n.670-9C= n.3500-9C= c.1054-9C= (n.1054-9C=) c.1072-18C= (n.1072-18C=) n.380-9C= c.*933-9C= (n.*933-9C=) c.471+124C= (n.471+124C=) c.403-9C= (n.403-9C=) | |
11 | g.1753681C= | CA1947825172 | CTSD | c.1072-11G= (n.1072-11G=) c.967-11G= (n.967-11G=) c.497-11G= c.*238-11G= (n.*238-11G=) c.1189-11G= (n.1189-11G=) n.780-11G= c.1071+122G= (n.1071+122G=) c.1051-11G= (n.1051-11G=) c.72+122G= (n.72+122G=) c.1066-11G= (n.1066-11G=) n.670-11G= n.3500-11G= c.1054-11G= (n.1054-11G=) c.1072-20G= (n.1072-20G=) n.380-11G= c.*933-11G= (n.*933-11G=) c.471+122G= (n.471+122G=) c.403-11G= (n.403-11G=) | |
11 | g.1753681C>G | CA597430549 | CTSD | c.1072-11G>C (n.1072-11G>C) c.967-11G>C (n.967-11G>C) c.497-11G>C c.*238-11G>C (n.*238-11G>C) c.1189-11G>C (n.1189-11G>C) n.780-11G>C c.1071+122G>C (n.1071+122G>C) c.1051-11G>C (n.1051-11G>C) c.72+122G>C (n.72+122G>C) c.1066-11G>C (n.1066-11G>C) n.670-11G>C n.3500-11G>C c.1054-11G>C (n.1054-11G>C) c.1072-20G>C (n.1072-20G>C) n.380-11G>C c.*933-11G>C (n.*933-11G>C) c.471+122G>C (n.471+122G>C) c.403-11G>C (n.403-11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753681C>T | CA5813902 | CTSD | c.1072-11G>A (n.1072-11G>A) c.967-11G>A (n.967-11G>A) c.497-11G>A c.*238-11G>A (n.*238-11G>A) c.1189-11G>A (n.1189-11G>A) n.780-11G>A c.1071+122G>A (n.1071+122G>A) c.1051-11G>A (n.1051-11G>A) c.72+122G>A (n.72+122G>A) c.1066-11G>A (n.1066-11G>A) n.670-11G>A n.3500-11G>A c.1054-11G>A (n.1054-11G>A) c.1072-20G>A (n.1072-20G>A) n.380-11G>A c.*933-11G>A (n.*933-11G>A) c.471+122G>A (n.471+122G>A) c.403-11G>A (n.403-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753682C>A | CA2611927161 | CTSD | c.1072-12G>T (n.1072-12G>T) c.967-12G>T (n.967-12G>T) c.497-12G>T c.*238-12G>T (n.*238-12G>T) c.1189-12G>T (n.1189-12G>T) n.780-12G>T c.1071+121G>T (n.1071+121G>T) c.1051-12G>T (n.1051-12G>T) c.72+121G>T (n.72+121G>T) c.1066-12G>T (n.1066-12G>T) n.670-12G>T n.3500-12G>T c.1054-12G>T (n.1054-12G>T) c.1072-21G>T (n.1072-21G>T) n.380-12G>T c.*933-12G>T (n.*933-12G>T) c.471+121G>T (n.471+121G>T) c.403-12G>T (n.403-12G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753682C= | CA1947825173 | CTSD | c.1072-12G= (n.1072-12G=) c.967-12G= (n.967-12G=) c.497-12G= c.*238-12G= (n.*238-12G=) c.1189-12G= (n.1189-12G=) n.780-12G= c.1071+121G= (n.1071+121G=) c.1051-12G= (n.1051-12G=) c.72+121G= (n.72+121G=) c.1066-12G= (n.1066-12G=) n.670-12G= n.3500-12G= c.1054-12G= (n.1054-12G=) c.1072-21G= (n.1072-21G=) n.380-12G= c.*933-12G= (n.*933-12G=) c.471+121G= (n.471+121G=) c.403-12G= (n.403-12G=) | |
11 | g.1753682C>G | CA216168846 | CTSD | c.1072-12G>C (n.1072-12G>C) c.967-12G>C (n.967-12G>C) c.497-12G>C c.*238-12G>C (n.*238-12G>C) c.1189-12G>C (n.1189-12G>C) n.780-12G>C c.1071+121G>C (n.1071+121G>C) c.1051-12G>C (n.1051-12G>C) c.72+121G>C (n.72+121G>C) c.1066-12G>C (n.1066-12G>C) n.670-12G>C n.3500-12G>C c.1054-12G>C (n.1054-12G>C) c.1072-21G>C (n.1072-21G>C) n.380-12G>C c.*933-12G>C (n.*933-12G>C) c.471+121G>C (n.471+121G>C) c.403-12G>C (n.403-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753682C>T | CA2611927164 | CTSD | c.1072-12G>A (n.1072-12G>A) c.967-12G>A (n.967-12G>A) c.497-12G>A c.*238-12G>A (n.*238-12G>A) c.1189-12G>A (n.1189-12G>A) n.780-12G>A c.1071+121G>A (n.1071+121G>A) c.1051-12G>A (n.1051-12G>A) c.72+121G>A (n.72+121G>A) c.1066-12G>A (n.1066-12G>A) n.670-12G>A n.3500-12G>A c.1054-12G>A (n.1054-12G>A) c.1072-21G>A (n.1072-21G>A) n.380-12G>A c.*933-12G>A (n.*933-12G>A) c.471+121G>A (n.471+121G>A) c.403-12G>A (n.403-12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753683T>G | CA2790162977 | CTSD | c.1072-13A>C (n.1072-13A>C) c.967-13A>C (n.967-13A>C) c.497-13A>C c.*238-13A>C (n.*238-13A>C) c.1189-13A>C (n.1189-13A>C) n.780-13A>C c.1071+120A>C (n.1071+120A>C) c.1051-13A>C (n.1051-13A>C) c.72+120A>C (n.72+120A>C) c.1066-13A>C (n.1066-13A>C) n.670-13A>C n.3500-13A>C c.1054-13A>C (n.1054-13A>C) c.1072-22A>C (n.1072-22A>C) n.380-13A>C c.*933-13A>C (n.*933-13A>C) c.471+120A>C (n.471+120A>C) c.403-13A>C (n.403-13A>C) | |
11 | g.1753684G>A | CA2611927167 | CTSD | c.1072-14C>T (n.1072-14C>T) c.967-14C>T (n.967-14C>T) c.497-14C>T c.*238-14C>T (n.*238-14C>T) c.1189-14C>T (n.1189-14C>T) n.780-14C>T c.1071+119C>T (n.1071+119C>T) c.1051-14C>T (n.1051-14C>T) c.72+119C>T (n.72+119C>T) c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) n.670-14C>T n.3500-14C>T c.1054-14C>T (n.1054-14C>T) c.1072-23C>T (n.1072-23C>T) n.380-14C>T c.*933-14C>T (n.*933-14C>T) c.471+119C>T (n.471+119C>T) c.403-14C>T (n.403-14C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753684G>C | CA2611927168 | CTSD | c.1072-14C>G (n.1072-14C>G) c.967-14C>G (n.967-14C>G) c.497-14C>G c.*238-14C>G (n.*238-14C>G) c.1189-14C>G (n.1189-14C>G) n.780-14C>G c.1071+119C>G (n.1071+119C>G) c.1051-14C>G (n.1051-14C>G) c.72+119C>G (n.72+119C>G) c.1066-14C>G (n.1066-14C>G) n.670-14C>G n.3500-14C>G c.1054-14C>G (n.1054-14C>G) c.1072-23C>G (n.1072-23C>G) n.380-14C>G c.*933-14C>G (n.*933-14C>G) c.471+119C>G (n.471+119C>G) c.403-14C>G (n.403-14C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753685G>C | CA5813903 | CTSD | c.1072-15C>G (n.1072-15C>G) c.967-15C>G (n.967-15C>G) c.497-15C>G c.*238-15C>G (n.*238-15C>G) c.1189-15C>G (n.1189-15C>G) n.780-15C>G c.1071+118C>G (n.1071+118C>G) c.1051-15C>G (n.1051-15C>G) c.72+118C>G (n.72+118C>G) c.1066-15C>G (n.1066-15C>G) n.670-15C>G n.3500-15C>G c.1054-15C>G (n.1054-15C>G) c.1072-24C>G (n.1072-24C>G) n.380-15C>G c.*933-15C>G (n.*933-15C>G) c.471+118C>G (n.471+118C>G) c.403-15C>G (n.403-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753685G= | CA1947825174 | CTSD | c.1072-15C= (n.1072-15C=) c.967-15C= (n.967-15C=) c.497-15C= c.*238-15C= (n.*238-15C=) c.1189-15C= (n.1189-15C=) n.780-15C= c.1071+118C= (n.1071+118C=) c.1051-15C= (n.1051-15C=) c.72+118C= (n.72+118C=) c.1066-15C= (n.1066-15C=) n.670-15C= n.3500-15C= c.1054-15C= (n.1054-15C=) c.1072-24C= (n.1072-24C=) n.380-15C= c.*933-15C= (n.*933-15C=) c.471+118C= (n.471+118C=) c.403-15C= (n.403-15C=) | |
11 | g.1753687G>A | CA5813904 | CTSD | c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) c.967-17C>T (n.967-17C>T) c.497-17C>T c.*238-17C>T (n.*238-17C>T) c.1189-17C>T (n.1189-17C>T) n.780-17C>T c.1071+116C>T (n.1071+116C>T) c.1051-17C>T (n.1051-17C>T) c.72+116C>T (n.72+116C>T) c.1066-17C>T (n.1066-17C>T) n.670-17C>T n.3500-17C>T c.1054-17C>T (n.1054-17C>T) c.1072-26C>T (n.1072-26C>T) n.380-17C>T c.*933-17C>T (n.*933-17C>T) c.471+116C>T (n.471+116C>T) c.403-17C>T (n.403-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753687G= | CA1947825175 | CTSD | c.1072-17C= (n.1072-17C=) c.967-17C= (n.967-17C=) c.497-17C= c.*238-17C= (n.*238-17C=) c.1189-17C= (n.1189-17C=) n.780-17C= c.1071+116C= (n.1071+116C=) c.1051-17C= (n.1051-17C=) c.72+116C= (n.72+116C=) c.1066-17C= (n.1066-17C=) n.670-17C= n.3500-17C= c.1054-17C= (n.1054-17C=) c.1072-26C= (n.1072-26C=) n.380-17C= c.*933-17C= (n.*933-17C=) c.471+116C= (n.471+116C=) c.403-17C= (n.403-17C=) | |
11 | g.1753688G>A | CA5813905 | CTSD | c.1072-18C>T (n.1072-18C>T) c.967-18C>T (n.967-18C>T) c.497-18C>T c.*238-18C>T (n.*238-18C>T) c.1189-18C>T (n.1189-18C>T) n.780-18C>T c.1071+115C>T (n.1071+115C>T) c.1051-18C>T (n.1051-18C>T) c.72+115C>T (n.72+115C>T) c.1066-18C>T (n.1066-18C>T) n.670-18C>T n.3500-18C>T c.1054-18C>T (n.1054-18C>T) c.1072-27C>T (n.1072-27C>T) n.380-18C>T c.*933-18C>T (n.*933-18C>T) c.471+115C>T (n.471+115C>T) c.403-18C>T (n.403-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753688G= | CA1947825176 | CTSD | c.1072-18C= (n.1072-18C=) c.967-18C= (n.967-18C=) c.497-18C= c.*238-18C= (n.*238-18C=) c.1189-18C= (n.1189-18C=) n.780-18C= c.1071+115C= (n.1071+115C=) c.1051-18C= (n.1051-18C=) c.72+115C= (n.72+115C=) c.1066-18C= (n.1066-18C=) n.670-18C= n.3500-18C= c.1054-18C= (n.1054-18C=) c.1072-27C= (n.1072-27C=) n.380-18C= c.*933-18C= (n.*933-18C=) c.471+115C= (n.471+115C=) c.403-18C= (n.403-18C=) | |
11 | g.1753690C>A | CA2611927175 | CTSD | c.1072-20G>T (n.1072-20G>T) c.967-20G>T (n.967-20G>T) c.497-20G>T c.*238-20G>T (n.*238-20G>T) c.1189-20G>T (n.1189-20G>T) n.780-20G>T c.1071+113G>T (n.1071+113G>T) c.1051-20G>T (n.1051-20G>T) c.72+113G>T (n.72+113G>T) c.1066-20G>T (n.1066-20G>T) n.670-20G>T n.3500-20G>T c.1054-20G>T (n.1054-20G>T) c.1072-29G>T (n.1072-29G>T) n.380-20G>T c.*933-20G>T (n.*933-20G>T) c.471+113G>T (n.471+113G>T) c.403-20G>T (n.403-20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753690C>T | CA2611927177 | CTSD | c.1072-20G>A (n.1072-20G>A) c.967-20G>A (n.967-20G>A) c.497-20G>A c.*238-20G>A (n.*238-20G>A) c.1189-20G>A (n.1189-20G>A) n.780-20G>A c.1071+113G>A (n.1071+113G>A) c.1051-20G>A (n.1051-20G>A) c.72+113G>A (n.72+113G>A) c.1066-20G>A (n.1066-20G>A) n.670-20G>A n.3500-20G>A c.1054-20G>A (n.1054-20G>A) c.1072-29G>A (n.1072-29G>A) n.380-20G>A c.*933-20G>A (n.*933-20G>A) c.471+113G>A (n.471+113G>A) c.403-20G>A (n.403-20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753691A>G | CA2611927178 | CTSD | c.1072-21T>C (n.1072-21T>C) c.967-21T>C (n.967-21T>C) c.497-21T>C c.*238-21T>C (n.*238-21T>C) c.1189-21T>C (n.1189-21T>C) n.780-21T>C c.1071+112T>C (n.1071+112T>C) c.1051-21T>C (n.1051-21T>C) c.72+112T>C (n.72+112T>C) c.1066-21T>C (n.1066-21T>C) n.670-21T>C n.3500-21T>C c.1054-21T>C (n.1054-21T>C) c.1072-30T>C (n.1072-30T>C) n.380-21T>C c.*933-21T>C (n.*933-21T>C) c.471+112T>C (n.471+112T>C) c.403-21T>C (n.403-21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753692G>A | CA216168854 | CTSD | c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) c.967-22C>T (n.967-22C>T) c.497-22C>T c.*238-22C>T (n.*238-22C>T) c.1189-22C>T (n.1189-22C>T) n.780-22C>T c.1071+111C>T (n.1071+111C>T) c.1051-22C>T (n.1051-22C>T) c.72+111C>T (n.72+111C>T) c.1066-22C>T (n.1066-22C>T) n.670-22C>T n.3500-22C>T c.1054-22C>T (n.1054-22C>T) c.1072-31C>T (n.1072-31C>T) n.380-22C>T c.*933-22C>T (n.*933-22C>T) c.471+111C>T (n.471+111C>T) c.403-22C>T (n.403-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753692G= | CA1947825177 | CTSD | c.1072-22C= (n.1072-22C=) c.967-22C= (n.967-22C=) c.497-22C= c.*238-22C= (n.*238-22C=) c.1189-22C= (n.1189-22C=) n.780-22C= c.1071+111C= (n.1071+111C=) c.1051-22C= (n.1051-22C=) c.72+111C= (n.72+111C=) c.1066-22C= (n.1066-22C=) n.670-22C= n.3500-22C= c.1054-22C= (n.1054-22C=) c.1072-31C= (n.1072-31C=) n.380-22C= c.*933-22C= (n.*933-22C=) c.471+111C= (n.471+111C=) c.403-22C= (n.403-22C=) | |
11 | g.1753693T>G | CA597430550 | CTSD | c.1072-23A>C (n.1072-23A>C) c.967-23A>C (n.967-23A>C) c.497-23A>C c.*238-23A>C (n.*238-23A>C) c.1189-23A>C (n.1189-23A>C) n.780-23A>C c.1071+110A>C (n.1071+110A>C) c.1051-23A>C (n.1051-23A>C) c.72+110A>C (n.72+110A>C) c.1066-23A>C (n.1066-23A>C) n.670-23A>C n.3500-23A>C c.1054-23A>C (n.1054-23A>C) c.1072-32A>C (n.1072-32A>C) n.380-23A>C c.*933-23A>C (n.*933-23A>C) c.471+110A>C (n.471+110A>C) c.403-23A>C (n.403-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753693T= | CA1947825178 | CTSD | c.1072-23A= (n.1072-23A=) c.967-23A= (n.967-23A=) c.497-23A= c.*238-23A= (n.*238-23A=) c.1189-23A= (n.1189-23A=) n.780-23A= c.1071+110A= (n.1071+110A=) c.1051-23A= (n.1051-23A=) c.72+110A= (n.72+110A=) c.1066-23A= (n.1066-23A=) n.670-23A= n.3500-23A= c.1054-23A= (n.1054-23A=) c.1072-32A= (n.1072-32A=) n.380-23A= c.*933-23A= (n.*933-23A=) c.471+110A= (n.471+110A=) c.403-23A= (n.403-23A=) | |
11 | g.1753695C>A | CA1947825180 | CTSD | c.1072-25G>T (n.1072-25G>T) c.967-25G>T (n.967-25G>T) c.497-25G>T c.*238-25G>T (n.*238-25G>T) c.1189-25G>T (n.1189-25G>T) n.780-25G>T c.1071+108G>T (n.1071+108G>T) c.1051-25G>T (n.1051-25G>T) c.72+108G>T (n.72+108G>T) c.1066-25G>T (n.1066-25G>T) n.670-25G>T n.3500-25G>T c.1054-25G>T (n.1054-25G>T) c.1072-34G>T (n.1072-34G>T) n.380-25G>T c.*933-25G>T (n.*933-25G>T) c.471+108G>T (n.471+108G>T) c.403-25G>T (n.403-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753695C= | CA1947825179 | CTSD | c.1072-25G= (n.1072-25G=) c.967-25G= (n.967-25G=) c.497-25G= c.*238-25G= (n.*238-25G=) c.1189-25G= (n.1189-25G=) n.780-25G= c.1071+108G= (n.1071+108G=) c.1051-25G= (n.1051-25G=) c.72+108G= (n.72+108G=) c.1066-25G= (n.1066-25G=) n.670-25G= n.3500-25G= c.1054-25G= (n.1054-25G=) c.1072-34G= (n.1072-34G=) n.380-25G= c.*933-25G= (n.*933-25G=) c.471+108G= (n.471+108G=) c.403-25G= (n.403-25G=) | |
11 | g.1753695C>G | CA2557067478 | CTSD | c.1072-25G>C (n.1072-25G>C) c.967-25G>C (n.967-25G>C) c.497-25G>C c.*238-25G>C (n.*238-25G>C) c.1189-25G>C (n.1189-25G>C) n.780-25G>C c.1071+108G>C (n.1071+108G>C) c.1051-25G>C (n.1051-25G>C) c.72+108G>C (n.72+108G>C) c.1066-25G>C (n.1066-25G>C) n.670-25G>C n.3500-25G>C c.1054-25G>C (n.1054-25G>C) c.1072-34G>C (n.1072-34G>C) n.380-25G>C c.*933-25G>C (n.*933-25G>C) c.471+108G>C (n.471+108G>C) c.403-25G>C (n.403-25G>C) | |
11 | g.1753695C>T | CA2611927183 | CTSD | c.1072-25G>A (n.1072-25G>A) c.967-25G>A (n.967-25G>A) c.497-25G>A c.*238-25G>A (n.*238-25G>A) c.1189-25G>A (n.1189-25G>A) n.780-25G>A c.1071+108G>A (n.1071+108G>A) c.1051-25G>A (n.1051-25G>A) c.72+108G>A (n.72+108G>A) c.1066-25G>A (n.1066-25G>A) n.670-25G>A n.3500-25G>A c.1054-25G>A (n.1054-25G>A) c.1072-34G>A (n.1072-34G>A) n.380-25G>A c.*933-25G>A (n.*933-25G>A) c.471+108G>A (n.471+108G>A) c.403-25G>A (n.403-25G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753697del | CA2574736129 | CTSD | c.1072-25del (n.1072-25del) c.967-25del (n.967-25del) c.497-25del c.*238-25del (n.*238-25del) c.1189-25del (n.1189-25del) n.780-25del c.1071+108del (n.1071+108del) c.1051-25del (n.1051-25del) c.72+108del (n.72+108del) c.1066-25del (n.1066-25del) n.670-25del n.3500-25del c.1054-25del (n.1054-25del) c.1072-34del (n.1072-34del) n.380-25del c.*933-25del (n.*933-25del) c.471+108del (n.471+108del) c.403-25del (n.403-25del) | |
11 | g.1753696_1753698dup | CA5813906 | CTSD | c.1072-28_1072-26dup (n.1072-28_1072-26dup) c.967-28_967-26dup (n.967-28_967-26dup) c.497-28_497-26dup c.*238-28_*238-26dup (n.*238-28_*238-26dup) c.1189-28_1189-26dup (n.1189-28_1189-26dup) n.780-28_780-26dup c.1071+105_1071+107dup (n.1071+105_1071+107dup) c.1051-28_1051-26dup (n.1051-28_1051-26dup) c.72+105_72+107dup (n.72+105_72+107dup) c.1066-28_1066-26dup (n.1066-28_1066-26dup) n.670-28_670-26dup n.3500-28_3500-26dup c.1054-28_1054-26dup (n.1054-28_1054-26dup) c.1072-37_1072-35dup (n.1072-37_1072-35dup) n.380-28_380-26dup c.*933-28_*933-26dup (n.*933-28_*933-26dup) c.471+105_471+107dup (n.471+105_471+107dup) c.403-28_403-26dup (n.403-28_403-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753697C= | CA1947825181 | CTSD | c.1072-27G= (n.1072-27G=) c.967-27G= (n.967-27G=) c.497-27G= c.*238-27G= (n.*238-27G=) c.1189-27G= (n.1189-27G=) n.780-27G= c.1071+106G= (n.1071+106G=) c.1051-27G= (n.1051-27G=) c.72+106G= (n.72+106G=) c.1066-27G= (n.1066-27G=) n.670-27G= n.3500-27G= c.1054-27G= (n.1054-27G=) c.1072-36G= (n.1072-36G=) n.380-27G= c.*933-27G= (n.*933-27G=) c.471+106G= (n.471+106G=) c.403-27G= (n.403-27G=) | |
11 | g.1753697C>G | CA5813907 | CTSD | c.1072-27G>C (n.1072-27G>C) c.967-27G>C (n.967-27G>C) c.497-27G>C c.*238-27G>C (n.*238-27G>C) c.1189-27G>C (n.1189-27G>C) n.780-27G>C c.1071+106G>C (n.1071+106G>C) c.1051-27G>C (n.1051-27G>C) c.72+106G>C (n.72+106G>C) c.1066-27G>C (n.1066-27G>C) n.670-27G>C n.3500-27G>C c.1054-27G>C (n.1054-27G>C) c.1072-36G>C (n.1072-36G>C) n.380-27G>C c.*933-27G>C (n.*933-27G>C) c.471+106G>C (n.471+106G>C) c.403-27G>C (n.403-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753697C>T | CA216168861 | CTSD | c.1072-27G>A (n.1072-27G>A) c.967-27G>A (n.967-27G>A) c.497-27G>A c.*238-27G>A (n.*238-27G>A) c.1189-27G>A (n.1189-27G>A) n.780-27G>A c.1071+106G>A (n.1071+106G>A) c.1051-27G>A (n.1051-27G>A) c.72+106G>A (n.72+106G>A) c.1066-27G>A (n.1066-27G>A) n.670-27G>A n.3500-27G>A c.1054-27G>A (n.1054-27G>A) c.1072-36G>A (n.1072-36G>A) n.380-27G>A c.*933-27G>A (n.*933-27G>A) c.471+106G>A (n.471+106G>A) c.403-27G>A (n.403-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753699_1753707del | CA2611927194 | CTSD | c.1072-35_1072-27del (n.1072-35_1072-27del) c.967-35_967-27del (n.967-35_967-27del) c.497-35_497-27del c.*238-35_*238-27del (n.*238-35_*238-27del) c.1189-35_1189-27del (n.1189-35_1189-27del) n.780-35_780-27del c.1071+98_1071+106del (n.1071+98_1071+106del) c.1051-35_1051-27del (n.1051-35_1051-27del) c.72+98_72+106del (n.72+98_72+106del) c.1066-35_1066-27del (n.1066-35_1066-27del) n.670-35_670-27del n.3500-35_3500-27del c.1054-35_1054-27del (n.1054-35_1054-27del) c.1072-44_1072-36del (n.1072-44_1072-36del) n.380-35_380-27del c.*933-35_*933-27del (n.*933-35_*933-27del) c.471+98_471+106del (n.471+98_471+106del) c.403-35_403-27del (n.403-35_403-27del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753700G>A | CA674232153 | CTSD | c.1072-30C>T (n.1072-30C>T) c.967-30C>T (n.967-30C>T) c.497-30C>T c.*238-30C>T (n.*238-30C>T) c.1189-30C>T (n.1189-30C>T) n.780-30C>T c.1071+103C>T (n.1071+103C>T) c.1051-30C>T (n.1051-30C>T) c.72+103C>T (n.72+103C>T) c.1066-30C>T (n.1066-30C>T) n.670-30C>T n.3500-30C>T c.1054-30C>T (n.1054-30C>T) c.1072-39C>T (n.1072-39C>T) n.380-30C>T c.*933-30C>T (n.*933-30C>T) c.471+103C>T (n.471+103C>T) c.403-30C>T (n.403-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753700G>C | CA216168864 | CTSD | c.1072-30C>G (n.1072-30C>G) c.967-30C>G (n.967-30C>G) c.497-30C>G c.*238-30C>G (n.*238-30C>G) c.1189-30C>G (n.1189-30C>G) n.780-30C>G c.1071+103C>G (n.1071+103C>G) c.1051-30C>G (n.1051-30C>G) c.72+103C>G (n.72+103C>G) c.1066-30C>G (n.1066-30C>G) n.670-30C>G n.3500-30C>G c.1054-30C>G (n.1054-30C>G) c.1072-39C>G (n.1072-39C>G) n.380-30C>G c.*933-30C>G (n.*933-30C>G) c.471+103C>G (n.471+103C>G) c.403-30C>G (n.403-30C>G) | dbSNP |
11 | g.1753700G= | CA1947825182 | CTSD | c.1072-30C= (n.1072-30C=) c.967-30C= (n.967-30C=) c.497-30C= c.*238-30C= (n.*238-30C=) c.1189-30C= (n.1189-30C=) n.780-30C= c.1071+103C= (n.1071+103C=) c.1051-30C= (n.1051-30C=) c.72+103C= (n.72+103C=) c.1066-30C= (n.1066-30C=) n.670-30C= n.3500-30C= c.1054-30C= (n.1054-30C=) c.1072-39C= (n.1072-39C=) n.380-30C= c.*933-30C= (n.*933-30C=) c.471+103C= (n.471+103C=) c.403-30C= (n.403-30C=) | |
11 | g.1753701C>A | CA1947825184 | CTSD | c.1072-31G>T (n.1072-31G>T) c.967-31G>T (n.967-31G>T) c.497-31G>T c.*238-31G>T (n.*238-31G>T) c.1189-31G>T (n.1189-31G>T) n.780-31G>T c.1071+102G>T (n.1071+102G>T) c.1051-31G>T (n.1051-31G>T) c.72+102G>T (n.72+102G>T) c.1066-31G>T (n.1066-31G>T) n.670-31G>T n.3500-31G>T c.1054-31G>T (n.1054-31G>T) c.1072-40G>T (n.1072-40G>T) n.380-31G>T c.*933-31G>T (n.*933-31G>T) c.471+102G>T (n.471+102G>T) c.403-31G>T (n.403-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753701C= | CA1947825183 | CTSD | c.1072-31G= (n.1072-31G=) c.967-31G= (n.967-31G=) c.497-31G= c.*238-31G= (n.*238-31G=) c.1189-31G= (n.1189-31G=) n.780-31G= c.1071+102G= (n.1071+102G=) c.1051-31G= (n.1051-31G=) c.72+102G= (n.72+102G=) c.1066-31G= (n.1066-31G=) n.670-31G= n.3500-31G= c.1054-31G= (n.1054-31G=) c.1072-40G= (n.1072-40G=) n.380-31G= c.*933-31G= (n.*933-31G=) c.471+102G= (n.471+102G=) c.403-31G= (n.403-31G=) | |
11 | g.1753702del | CA2574736130 | CTSD | c.1072-31del (n.1072-31del) c.967-31del (n.967-31del) c.497-31del c.*238-31del (n.*238-31del) c.1189-31del (n.1189-31del) n.780-31del c.1071+102del (n.1071+102del) c.1051-31del (n.1051-31del) c.72+102del (n.72+102del) c.1066-31del (n.1066-31del) n.670-31del n.3500-31del c.1054-31del (n.1054-31del) c.1072-40del (n.1072-40del) n.380-31del c.*933-31del (n.*933-31del) c.471+102del (n.471+102del) c.403-31del (n.403-31del) | |
11 | g.1753702C>G | CA2574736131 | CTSD | c.1072-32G>C (n.1072-32G>C) c.967-32G>C (n.967-32G>C) c.497-32G>C c.*238-32G>C (n.*238-32G>C) c.1189-32G>C (n.1189-32G>C) n.780-32G>C c.1071+101G>C (n.1071+101G>C) c.1051-32G>C (n.1051-32G>C) c.72+101G>C (n.72+101G>C) c.1066-32G>C (n.1066-32G>C) n.670-32G>C n.3500-32G>C c.1054-32G>C (n.1054-32G>C) c.1072-41G>C (n.1072-41G>C) n.380-32G>C c.*933-32G>C (n.*933-32G>C) c.471+101G>C (n.471+101G>C) c.403-32G>C (n.403-32G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753704A= | CA1947825185 | CTSD | c.1072-34T= (n.1072-34T=) c.967-34T= (n.967-34T=) c.497-34T= c.*238-34T= (n.*238-34T=) c.1189-34T= (n.1189-34T=) n.780-34T= c.1071+99T= (n.1071+99T=) c.1051-34T= (n.1051-34T=) c.72+99T= (n.72+99T=) c.1066-34T= (n.1066-34T=) n.670-34T= n.3500-34T= c.1054-34T= (n.1054-34T=) c.1072-43T= (n.1072-43T=) n.380-34T= c.*933-34T= (n.*933-34T=) c.471+99T= (n.471+99T=) c.403-34T= (n.403-34T=) | |
11 | g.1753704A>C | CA2580984974 | CTSD | c.1072-34T>G (n.1072-34T>G) c.967-34T>G (n.967-34T>G) c.497-34T>G c.*238-34T>G (n.*238-34T>G) c.1189-34T>G (n.1189-34T>G) n.780-34T>G c.1071+99T>G (n.1071+99T>G) c.1051-34T>G (n.1051-34T>G) c.72+99T>G (n.72+99T>G) c.1066-34T>G (n.1066-34T>G) n.670-34T>G n.3500-34T>G c.1054-34T>G (n.1054-34T>G) c.1072-43T>G (n.1072-43T>G) n.380-34T>G c.*933-34T>G (n.*933-34T>G) c.471+99T>G (n.471+99T>G) c.403-34T>G (n.403-34T>G) | |
11 | g.1753704A>G | CA5813908 | CTSD | c.1072-34T>C (n.1072-34T>C) c.967-34T>C (n.967-34T>C) c.497-34T>C c.*238-34T>C (n.*238-34T>C) c.1189-34T>C (n.1189-34T>C) n.780-34T>C c.1071+99T>C (n.1071+99T>C) c.1051-34T>C (n.1051-34T>C) c.72+99T>C (n.72+99T>C) c.1066-34T>C (n.1066-34T>C) n.670-34T>C n.3500-34T>C c.1054-34T>C (n.1054-34T>C) c.1072-43T>C (n.1072-43T>C) n.380-34T>C c.*933-34T>C (n.*933-34T>C) c.471+99T>C (n.471+99T>C) c.403-34T>C (n.403-34T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753704A>T | CA2580984975 | CTSD | c.1072-34T>A (n.1072-34T>A) c.967-34T>A (n.967-34T>A) c.497-34T>A c.*238-34T>A (n.*238-34T>A) c.1189-34T>A (n.1189-34T>A) n.780-34T>A c.1071+99T>A (n.1071+99T>A) c.1051-34T>A (n.1051-34T>A) c.72+99T>A (n.72+99T>A) c.1066-34T>A (n.1066-34T>A) n.670-34T>A n.3500-34T>A c.1054-34T>A (n.1054-34T>A) c.1072-43T>A (n.1072-43T>A) n.380-34T>A c.*933-34T>A (n.*933-34T>A) c.471+99T>A (n.471+99T>A) c.403-34T>A (n.403-34T>A) | |
11 | g.1753706C= | CA1947825186 | CTSD | c.1072-36G= (n.1072-36G=) c.967-36G= (n.967-36G=) c.497-36G= c.*238-36G= (n.*238-36G=) c.1189-36G= (n.1189-36G=) n.780-36G= c.1071+97G= (n.1071+97G=) c.1051-36G= (n.1051-36G=) c.72+97G= (n.72+97G=) c.1066-36G= (n.1066-36G=) n.670-36G= n.3500-36G= c.1054-36G= (n.1054-36G=) c.1072-45G= (n.1072-45G=) n.380-36G= c.*933-36G= (n.*933-36G=) c.471+97G= (n.471+97G=) c.403-36G= (n.403-36G=) | |
11 | g.1753706C>T | CA216168881 | CTSD | c.1072-36G>A (n.1072-36G>A) c.967-36G>A (n.967-36G>A) c.497-36G>A c.*238-36G>A (n.*238-36G>A) c.1189-36G>A (n.1189-36G>A) n.780-36G>A c.1071+97G>A (n.1071+97G>A) c.1051-36G>A (n.1051-36G>A) c.72+97G>A (n.72+97G>A) c.1066-36G>A (n.1066-36G>A) n.670-36G>A n.3500-36G>A c.1054-36G>A (n.1054-36G>A) c.1072-45G>A (n.1072-45G>A) n.380-36G>A c.*933-36G>A (n.*933-36G>A) c.471+97G>A (n.471+97G>A) c.403-36G>A (n.403-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753708C>A | CA2611927211 | CTSD | c.1072-38G>T (n.1072-38G>T) c.967-38G>T (n.967-38G>T) c.497-38G>T c.*238-38G>T (n.*238-38G>T) c.1189-38G>T (n.1189-38G>T) n.780-38G>T c.1071+95G>T (n.1071+95G>T) c.1051-38G>T (n.1051-38G>T) c.72+95G>T (n.72+95G>T) c.1066-38G>T (n.1066-38G>T) n.670-38G>T n.3500-38G>T c.1054-38G>T (n.1054-38G>T) c.1072-47G>T (n.1072-47G>T) n.380-38G>T c.*933-38G>T (n.*933-38G>T) c.471+95G>T (n.471+95G>T) c.403-38G>T (n.403-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753708C= | CA1947825188 | CTSD | c.1072-38G= (n.1072-38G=) c.967-38G= (n.967-38G=) c.497-38G= c.*238-38G= (n.*238-38G=) c.1189-38G= (n.1189-38G=) n.780-38G= c.1071+95G= (n.1071+95G=) c.1051-38G= (n.1051-38G=) c.72+95G= (n.72+95G=) c.1066-38G= (n.1066-38G=) n.670-38G= n.3500-38G= c.1054-38G= (n.1054-38G=) c.1072-47G= (n.1072-47G=) n.380-38G= c.*933-38G= (n.*933-38G=) c.471+95G= (n.471+95G=) c.403-38G= (n.403-38G=) | |
11 | g.1753708C>T | CA1947825187 | CTSD | c.1072-38G>A (n.1072-38G>A) c.967-38G>A (n.967-38G>A) c.497-38G>A c.*238-38G>A (n.*238-38G>A) c.1189-38G>A (n.1189-38G>A) n.780-38G>A c.1071+95G>A (n.1071+95G>A) c.1051-38G>A (n.1051-38G>A) c.72+95G>A (n.72+95G>A) c.1066-38G>A (n.1066-38G>A) n.670-38G>A n.3500-38G>A c.1054-38G>A (n.1054-38G>A) c.1072-47G>A (n.1072-47G>A) n.380-38G>A c.*933-38G>A (n.*933-38G>A) c.471+95G>A (n.471+95G>A) c.403-38G>A (n.403-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753709C>A | CA934399314 | CTSD | c.1072-39G>T (n.1072-39G>T) c.967-39G>T (n.967-39G>T) c.497-39G>T c.*238-39G>T (n.*238-39G>T) c.1189-39G>T (n.1189-39G>T) n.780-39G>T c.1071+94G>T (n.1071+94G>T) c.1051-39G>T (n.1051-39G>T) c.72+94G>T (n.72+94G>T) c.1066-39G>T (n.1066-39G>T) n.670-39G>T n.3500-39G>T c.1054-39G>T (n.1054-39G>T) c.1072-48G>T (n.1072-48G>T) n.380-39G>T c.*933-39G>T (n.*933-39G>T) c.471+94G>T (n.471+94G>T) c.403-39G>T (n.403-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753709C= | CA1947825189 | CTSD | c.1072-39G= (n.1072-39G=) c.967-39G= (n.967-39G=) c.497-39G= c.*238-39G= (n.*238-39G=) c.1189-39G= (n.1189-39G=) n.780-39G= c.1071+94G= (n.1071+94G=) c.1051-39G= (n.1051-39G=) c.72+94G= (n.72+94G=) c.1066-39G= (n.1066-39G=) n.670-39G= n.3500-39G= c.1054-39G= (n.1054-39G=) c.1072-48G= (n.1072-48G=) n.380-39G= c.*933-39G= (n.*933-39G=) c.471+94G= (n.471+94G=) c.403-39G= (n.403-39G=) | |
11 | g.1753709C>T | CA2790162978 | CTSD | c.1072-39G>A (n.1072-39G>A) c.967-39G>A (n.967-39G>A) c.497-39G>A c.*238-39G>A (n.*238-39G>A) c.1189-39G>A (n.1189-39G>A) n.780-39G>A c.1071+94G>A (n.1071+94G>A) c.1051-39G>A (n.1051-39G>A) c.72+94G>A (n.72+94G>A) c.1066-39G>A (n.1066-39G>A) n.670-39G>A n.3500-39G>A c.1054-39G>A (n.1054-39G>A) c.1072-48G>A (n.1072-48G>A) n.380-39G>A c.*933-39G>A (n.*933-39G>A) c.471+94G>A (n.471+94G>A) c.403-39G>A (n.403-39G>A) | |
11 | g.1753710del | CA2574736132 | CTSD | c.1072-40del (n.1072-40del) c.967-40del (n.967-40del) c.497-40del c.*238-40del (n.*238-40del) c.1189-40del (n.1189-40del) n.780-40del c.1071+93del (n.1071+93del) c.1051-40del (n.1051-40del) c.72+93del (n.72+93del) c.1066-40del (n.1066-40del) n.670-40del n.3500-40del c.1054-40del (n.1054-40del) c.1072-49del (n.1072-49del) n.380-40del c.*933-40del (n.*933-40del) c.471+93del (n.471+93del) c.403-40del (n.403-40del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753710A= | CA1947825190 | CTSD | c.1072-40T= (n.1072-40T=) c.967-40T= (n.967-40T=) c.497-40T= c.*238-40T= (n.*238-40T=) c.1189-40T= (n.1189-40T=) n.780-40T= c.1071+93T= (n.1071+93T=) c.1051-40T= (n.1051-40T=) c.72+93T= (n.72+93T=) c.1066-40T= (n.1066-40T=) n.670-40T= n.3500-40T= c.1054-40T= (n.1054-40T=) c.1072-49T= (n.1072-49T=) n.380-40T= c.*933-40T= (n.*933-40T=) c.471+93T= (n.471+93T=) c.403-40T= (n.403-40T=) | |
11 | g.1753710A>C | CA1947825191 | CTSD | c.1072-40T>G (n.1072-40T>G) c.967-40T>G (n.967-40T>G) c.497-40T>G c.*238-40T>G (n.*238-40T>G) c.1189-40T>G (n.1189-40T>G) n.780-40T>G c.1071+93T>G (n.1071+93T>G) c.1051-40T>G (n.1051-40T>G) c.72+93T>G (n.72+93T>G) c.1066-40T>G (n.1066-40T>G) n.670-40T>G n.3500-40T>G c.1054-40T>G (n.1054-40T>G) c.1072-49T>G (n.1072-49T>G) n.380-40T>G c.*933-40T>G (n.*933-40T>G) c.471+93T>G (n.471+93T>G) c.403-40T>G (n.403-40T>G) | dbSNP |
11 | g.1753711C>A | CA597430551 | CTSD | c.1072-41G>T (n.1072-41G>T) c.967-41G>T (n.967-41G>T) c.497-41G>T c.*238-41G>T (n.*238-41G>T) c.1189-41G>T (n.1189-41G>T) n.780-41G>T c.1071+92G>T (n.1071+92G>T) c.1051-41G>T (n.1051-41G>T) c.72+92G>T (n.72+92G>T) c.1066-41G>T (n.1066-41G>T) n.670-41G>T n.3500-41G>T c.1054-41G>T (n.1054-41G>T) c.1072-50G>T (n.1072-50G>T) n.380-41G>T c.*933-41G>T (n.*933-41G>T) c.471+92G>T (n.471+92G>T) c.403-41G>T (n.403-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753711C= | CA1947825192 | CTSD | c.1072-41G= (n.1072-41G=) c.967-41G= (n.967-41G=) c.497-41G= c.*238-41G= (n.*238-41G=) c.1189-41G= (n.1189-41G=) n.780-41G= c.1071+92G= (n.1071+92G=) c.1051-41G= (n.1051-41G=) c.72+92G= (n.72+92G=) c.1066-41G= (n.1066-41G=) n.670-41G= n.3500-41G= c.1054-41G= (n.1054-41G=) c.1072-50G= (n.1072-50G=) n.380-41G= c.*933-41G= (n.*933-41G=) c.471+92G= (n.471+92G=) c.403-41G= (n.403-41G=) | |
11 | g.1753711C>G | CA5813909 | CTSD | c.1072-41G>C (n.1072-41G>C) c.967-41G>C (n.967-41G>C) c.497-41G>C c.*238-41G>C (n.*238-41G>C) c.1189-41G>C (n.1189-41G>C) n.780-41G>C c.1071+92G>C (n.1071+92G>C) c.1051-41G>C (n.1051-41G>C) c.72+92G>C (n.72+92G>C) c.1066-41G>C (n.1066-41G>C) n.670-41G>C n.3500-41G>C c.1054-41G>C (n.1054-41G>C) c.1072-50G>C (n.1072-50G>C) n.380-41G>C c.*933-41G>C (n.*933-41G>C) c.471+92G>C (n.471+92G>C) c.403-41G>C (n.403-41G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753711C>T | CA5813910 | CTSD | c.1072-41G>A (n.1072-41G>A) c.967-41G>A (n.967-41G>A) c.497-41G>A c.*238-41G>A (n.*238-41G>A) c.1189-41G>A (n.1189-41G>A) n.780-41G>A c.1071+92G>A (n.1071+92G>A) c.1051-41G>A (n.1051-41G>A) c.72+92G>A (n.72+92G>A) c.1066-41G>A (n.1066-41G>A) n.670-41G>A n.3500-41G>A c.1054-41G>A (n.1054-41G>A) c.1072-50G>A (n.1072-50G>A) n.380-41G>A c.*933-41G>A (n.*933-41G>A) c.471+92G>A (n.471+92G>A) c.403-41G>A (n.403-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753712_1753713del | CA2611927225 | CTSD | c.1072-42_1072-41del (n.1072-42_1072-41del) c.967-42_967-41del (n.967-42_967-41del) c.497-42_497-41del c.*238-42_*238-41del (n.*238-42_*238-41del) c.1189-42_1189-41del (n.1189-42_1189-41del) n.780-42_780-41del c.1071+91_1071+92del (n.1071+91_1071+92del) c.1051-42_1051-41del (n.1051-42_1051-41del) c.72+91_72+92del (n.72+91_72+92del) c.1066-42_1066-41del (n.1066-42_1066-41del) n.670-42_670-41del n.3500-42_3500-41del c.1054-42_1054-41del (n.1054-42_1054-41del) c.1072-51_1072-50del (n.1072-51_1072-50del) n.380-42_380-41del c.*933-42_*933-41del (n.*933-42_*933-41del) c.471+91_471+92del (n.471+91_471+92del) c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753712C>A | CA2611927236 | CTSD | c.1072-42G>T (n.1072-42G>T) c.967-42G>T (n.967-42G>T) c.497-42G>T c.*238-42G>T (n.*238-42G>T) c.1189-42G>T (n.1189-42G>T) n.780-42G>T c.1071+91G>T (n.1071+91G>T) c.1051-42G>T (n.1051-42G>T) c.72+91G>T (n.72+91G>T) c.1066-42G>T (n.1066-42G>T) n.670-42G>T n.3500-42G>T c.1054-42G>T (n.1054-42G>T) c.1072-51G>T (n.1072-51G>T) n.380-42G>T c.*933-42G>T (n.*933-42G>T) c.471+91G>T (n.471+91G>T) c.403-42G>T (n.403-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753712C>T | CA2574736133 | CTSD | c.1072-42G>A (n.1072-42G>A) c.967-42G>A (n.967-42G>A) c.497-42G>A c.*238-42G>A (n.*238-42G>A) c.1189-42G>A (n.1189-42G>A) n.780-42G>A c.1071+91G>A (n.1071+91G>A) c.1051-42G>A (n.1051-42G>A) c.72+91G>A (n.72+91G>A) c.1066-42G>A (n.1066-42G>A) n.670-42G>A n.3500-42G>A c.1054-42G>A (n.1054-42G>A) c.1072-51G>A (n.1072-51G>A) n.380-42G>A c.*933-42G>A (n.*933-42G>A) c.471+91G>A (n.471+91G>A) c.403-42G>A (n.403-42G>A) | |
11 | g.1753713C>A | CA2611927238 | CTSD | c.1072-43G>T (n.1072-43G>T) c.967-43G>T (n.967-43G>T) c.497-43G>T c.*238-43G>T (n.*238-43G>T) c.1189-43G>T (n.1189-43G>T) n.780-43G>T c.1071+90G>T (n.1071+90G>T) c.1051-43G>T (n.1051-43G>T) c.72+90G>T (n.72+90G>T) c.1066-43G>T (n.1066-43G>T) n.670-43G>T n.3500-43G>T c.1054-43G>T (n.1054-43G>T) c.1072-52G>T (n.1072-52G>T) n.380-43G>T c.*933-43G>T (n.*933-43G>T) c.471+90G>T (n.471+90G>T) c.403-43G>T (n.403-43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753713C= | CA1947825193 | CTSD | c.1072-43G= (n.1072-43G=) c.967-43G= (n.967-43G=) c.497-43G= c.*238-43G= (n.*238-43G=) c.1189-43G= (n.1189-43G=) n.780-43G= c.1071+90G= (n.1071+90G=) c.1051-43G= (n.1051-43G=) c.72+90G= (n.72+90G=) c.1066-43G= (n.1066-43G=) n.670-43G= n.3500-43G= c.1054-43G= (n.1054-43G=) c.1072-52G= (n.1072-52G=) n.380-43G= c.*933-43G= (n.*933-43G=) c.471+90G= (n.471+90G=) c.403-43G= (n.403-43G=) | |
11 | g.1753713C>T | CA5813911 | CTSD | c.1072-43G>A (n.1072-43G>A) c.967-43G>A (n.967-43G>A) c.497-43G>A c.*238-43G>A (n.*238-43G>A) c.1189-43G>A (n.1189-43G>A) n.780-43G>A c.1071+90G>A (n.1071+90G>A) c.1051-43G>A (n.1051-43G>A) c.72+90G>A (n.72+90G>A) c.1066-43G>A (n.1066-43G>A) n.670-43G>A n.3500-43G>A c.1054-43G>A (n.1054-43G>A) c.1072-52G>A (n.1072-52G>A) n.380-43G>A c.*933-43G>A (n.*933-43G>A) c.471+90G>A (n.471+90G>A) c.403-43G>A (n.403-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753714del | CA2611927242 | CTSD | c.1072-44del (n.1072-44del) c.967-44del (n.967-44del) c.497-44del c.*238-44del (n.*238-44del) c.1189-44del (n.1189-44del) n.780-44del c.1071+89del (n.1071+89del) c.1051-44del (n.1051-44del) c.72+89del (n.72+89del) c.1066-44del (n.1066-44del) n.670-44del n.3500-44del c.1054-44del (n.1054-44del) c.1072-53del (n.1072-53del) n.380-44del c.*933-44del (n.*933-44del) c.471+89del (n.471+89del) c.403-44del (n.403-44del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753714G>A | CA5813914 | CTSD | c.1072-44C>T (n.1072-44C>T) c.967-44C>T (n.967-44C>T) c.497-44C>T c.*238-44C>T (n.*238-44C>T) c.1189-44C>T (n.1189-44C>T) n.780-44C>T c.1071+89C>T (n.1071+89C>T) c.1051-44C>T (n.1051-44C>T) c.72+89C>T (n.72+89C>T) c.1066-44C>T (n.1066-44C>T) n.670-44C>T n.3500-44C>T c.1054-44C>T (n.1054-44C>T) c.1072-53C>T (n.1072-53C>T) n.380-44C>T c.*933-44C>T (n.*933-44C>T) c.471+89C>T (n.471+89C>T) c.403-44C>T (n.403-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753714G>C | CA1947825194 | CTSD | c.1072-44C>G (n.1072-44C>G) c.967-44C>G (n.967-44C>G) c.497-44C>G c.*238-44C>G (n.*238-44C>G) c.1189-44C>G (n.1189-44C>G) n.780-44C>G c.1071+89C>G (n.1071+89C>G) c.1051-44C>G (n.1051-44C>G) c.72+89C>G (n.72+89C>G) c.1066-44C>G (n.1066-44C>G) n.670-44C>G n.3500-44C>G c.1054-44C>G (n.1054-44C>G) c.1072-53C>G (n.1072-53C>G) n.380-44C>G c.*933-44C>G (n.*933-44C>G) c.471+89C>G (n.471+89C>G) c.403-44C>G (n.403-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753714G= | CA1947825195 | CTSD | c.1072-44C= (n.1072-44C=) c.967-44C= (n.967-44C=) c.497-44C= c.*238-44C= (n.*238-44C=) c.1189-44C= (n.1189-44C=) n.780-44C= c.1071+89C= (n.1071+89C=) c.1051-44C= (n.1051-44C=) c.72+89C= (n.72+89C=) c.1066-44C= (n.1066-44C=) n.670-44C= n.3500-44C= c.1054-44C= (n.1054-44C=) c.1072-53C= (n.1072-53C=) n.380-44C= c.*933-44C= (n.*933-44C=) c.471+89C= (n.471+89C=) c.403-44C= (n.403-44C=) | |
11 | g.1753714_1753717delinsGCCC | CA1947825196 | CTSD | c.1072-47_1072-44delinsGGGC (n.1072-47_1072-44delinsGGGC) c.967-47_967-44delinsGGGC (n.967-47_967-44delinsGGGC) c.497-47_497-44delinsGGGC c.*238-47_*238-44delinsGGGC (n.*238-47_*238-44delinsGGGC) c.1189-47_1189-44delinsGGGC (n.1189-47_1189-44delinsGGGC) n.780-47_780-44delinsGGGC c.1071+86_1071+89delinsGGGC (n.1071+86_1071+89delinsGGGC) c.1051-47_1051-44delinsGGGC (n.1051-47_1051-44delinsGGGC) c.72+86_72+89delinsGGGC (n.72+86_72+89delinsGGGC) c.1066-47_1066-44delinsGGGC (n.1066-47_1066-44delinsGGGC) n.670-47_670-44delinsGGGC n.3500-47_3500-44delinsGGGC c.1054-47_1054-44delinsGGGC (n.1054-47_1054-44delinsGGGC) c.1072-56_1072-53delinsGGGC (n.1072-56_1072-53delinsGGGC) n.380-47_380-44delinsGGGC c.*933-47_*933-44delinsGGGC (n.*933-47_*933-44delinsGGGC) c.471+86_471+89delinsGGGC (n.471+86_471+89delinsGGGC) c.403-47_403-44delinsGGGC (n.403-47_403-44delinsGGGC) | |
11 | g.1753714_1753715insAC | CA2790162979 | CTSD | c.1072-45_1072-44insGT (n.1072-45_1072-44insGT) c.967-45_967-44insGT (n.967-45_967-44insGT) c.497-45_497-44insGT c.*238-45_*238-44insGT (n.*238-45_*238-44insGT) c.1189-45_1189-44insGT (n.1189-45_1189-44insGT) n.780-45_780-44insGT c.1071+88_1071+89insGT (n.1071+88_1071+89insGT) c.1051-45_1051-44insGT (n.1051-45_1051-44insGT) c.72+88_72+89insGT (n.72+88_72+89insGT) c.1066-45_1066-44insGT (n.1066-45_1066-44insGT) n.670-45_670-44insGT n.3500-45_3500-44insGT c.1054-45_1054-44insGT (n.1054-45_1054-44insGT) c.1072-54_1072-53insGT (n.1072-54_1072-53insGT) n.380-45_380-44insGT c.*933-45_*933-44insGT (n.*933-45_*933-44insGT) c.471+88_471+89insGT (n.471+88_471+89insGT) c.403-45_403-44insGT (n.403-45_403-44insGT) | |
11 | g.1753715C>A | CA5813916 | CTSD | c.1072-45G>T (n.1072-45G>T) c.967-45G>T (n.967-45G>T) c.497-45G>T c.*238-45G>T (n.*238-45G>T) c.1189-45G>T (n.1189-45G>T) n.780-45G>T c.1071+88G>T (n.1071+88G>T) c.1051-45G>T (n.1051-45G>T) c.72+88G>T (n.72+88G>T) c.1066-45G>T (n.1066-45G>T) n.670-45G>T n.3500-45G>T c.1054-45G>T (n.1054-45G>T) c.1072-54G>T (n.1072-54G>T) n.380-45G>T c.*933-45G>T (n.*933-45G>T) c.471+88G>T (n.471+88G>T) c.403-45G>T (n.403-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753715C= | CA1947825197 | CTSD | c.1072-45G= (n.1072-45G=) c.967-45G= (n.967-45G=) c.497-45G= c.*238-45G= (n.*238-45G=) c.1189-45G= (n.1189-45G=) n.780-45G= c.1071+88G= (n.1071+88G=) c.1051-45G= (n.1051-45G=) c.72+88G= (n.72+88G=) c.1066-45G= (n.1066-45G=) n.670-45G= n.3500-45G= c.1054-45G= (n.1054-45G=) c.1072-54G= (n.1072-54G=) n.380-45G= c.*933-45G= (n.*933-45G=) c.471+88G= (n.471+88G=) c.403-45G= (n.403-45G=) | |
11 | g.1753715C>G | CA597430552 | CTSD | c.1072-45G>C (n.1072-45G>C) c.967-45G>C (n.967-45G>C) c.497-45G>C c.*238-45G>C (n.*238-45G>C) c.1189-45G>C (n.1189-45G>C) n.780-45G>C c.1071+88G>C (n.1071+88G>C) c.1051-45G>C (n.1051-45G>C) c.72+88G>C (n.72+88G>C) c.1066-45G>C (n.1066-45G>C) n.670-45G>C n.3500-45G>C c.1054-45G>C (n.1054-45G>C) c.1072-54G>C (n.1072-54G>C) n.380-45G>C c.*933-45G>C (n.*933-45G>C) c.471+88G>C (n.471+88G>C) c.403-45G>C (n.403-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753715C>T | CA5813915 | CTSD | c.1072-45G>A (n.1072-45G>A) c.967-45G>A (n.967-45G>A) c.497-45G>A c.*238-45G>A (n.*238-45G>A) c.1189-45G>A (n.1189-45G>A) n.780-45G>A c.1071+88G>A (n.1071+88G>A) c.1051-45G>A (n.1051-45G>A) c.72+88G>A (n.72+88G>A) c.1066-45G>A (n.1066-45G>A) n.670-45G>A n.3500-45G>A c.1054-45G>A (n.1054-45G>A) c.1072-54G>A (n.1072-54G>A) n.380-45G>A c.*933-45G>A (n.*933-45G>A) c.471+88G>A (n.471+88G>A) c.403-45G>A (n.403-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753721dup | CA5813913 | CTSD | c.1072-45dup (n.1072-45dup) c.967-45dup (n.967-45dup) c.497-45dup c.*238-45dup (n.*238-45dup) c.1189-45dup (n.1189-45dup) n.780-45dup c.1071+88dup (n.1071+88dup) c.1051-45dup (n.1051-45dup) c.72+88dup (n.72+88dup) c.1066-45dup (n.1066-45dup) n.670-45dup n.3500-45dup c.1054-45dup (n.1054-45dup) c.1072-54dup (n.1072-54dup) n.380-45dup c.*933-45dup (n.*933-45dup) c.471+88dup (n.471+88dup) c.403-45dup (n.403-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753721del | CA5813912 | CTSD | c.1072-45del (n.1072-45del) c.967-45del (n.967-45del) c.497-45del c.*238-45del (n.*238-45del) c.1189-45del (n.1189-45del) n.780-45del c.1071+88del (n.1071+88del) c.1051-45del (n.1051-45del) c.72+88del (n.72+88del) c.1066-45del (n.1066-45del) n.670-45del n.3500-45del c.1054-45del (n.1054-45del) c.1072-54del (n.1072-54del) n.380-45del c.*933-45del (n.*933-45del) c.471+88del (n.471+88del) c.403-45del (n.403-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753719_1753721del | CA597430553 | CTSD | c.1072-47_1072-45del (n.1072-47_1072-45del) c.967-47_967-45del (n.967-47_967-45del) c.497-47_497-45del c.*238-47_*238-45del (n.*238-47_*238-45del) c.1189-47_1189-45del (n.1189-47_1189-45del) n.780-47_780-45del c.1071+86_1071+88del (n.1071+86_1071+88del) c.1051-47_1051-45del (n.1051-47_1051-45del) c.72+86_72+88del (n.72+86_72+88del) c.1066-47_1066-45del (n.1066-47_1066-45del) n.670-47_670-45del n.3500-47_3500-45del c.1054-47_1054-45del (n.1054-47_1054-45del) c.1072-56_1072-54del (n.1072-56_1072-54del) n.380-47_380-45del c.*933-47_*933-45del (n.*933-47_*933-45del) c.471+86_471+88del (n.471+86_471+88del) c.403-47_403-45del (n.403-47_403-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753716C>A | CA5813917 | CTSD | c.1072-46G>T (n.1072-46G>T) c.967-46G>T (n.967-46G>T) c.497-46G>T c.*238-46G>T (n.*238-46G>T) c.1189-46G>T (n.1189-46G>T) n.780-46G>T c.1071+87G>T (n.1071+87G>T) c.1051-46G>T (n.1051-46G>T) c.72+87G>T (n.72+87G>T) c.1066-46G>T (n.1066-46G>T) n.670-46G>T n.3500-46G>T c.1054-46G>T (n.1054-46G>T) c.1072-55G>T (n.1072-55G>T) n.380-46G>T c.*933-46G>T (n.*933-46G>T) c.471+87G>T (n.471+87G>T) c.403-46G>T (n.403-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753716C= | CA1947825198 | CTSD | c.1072-46G= (n.1072-46G=) c.967-46G= (n.967-46G=) c.497-46G= c.*238-46G= (n.*238-46G=) c.1189-46G= (n.1189-46G=) n.780-46G= c.1071+87G= (n.1071+87G=) c.1051-46G= (n.1051-46G=) c.72+87G= (n.72+87G=) c.1066-46G= (n.1066-46G=) n.670-46G= n.3500-46G= c.1054-46G= (n.1054-46G=) c.1072-55G= (n.1072-55G=) n.380-46G= c.*933-46G= (n.*933-46G=) c.471+87G= (n.471+87G=) c.403-46G= (n.403-46G=) | |
11 | g.1753716C>G | CA2611927245 | CTSD | c.1072-46G>C (n.1072-46G>C) c.967-46G>C (n.967-46G>C) c.497-46G>C c.*238-46G>C (n.*238-46G>C) c.1189-46G>C (n.1189-46G>C) n.780-46G>C c.1071+87G>C (n.1071+87G>C) c.1051-46G>C (n.1051-46G>C) c.72+87G>C (n.72+87G>C) c.1066-46G>C (n.1066-46G>C) n.670-46G>C n.3500-46G>C c.1054-46G>C (n.1054-46G>C) c.1072-55G>C (n.1072-55G>C) n.380-46G>C c.*933-46G>C (n.*933-46G>C) c.471+87G>C (n.471+87G>C) c.403-46G>C (n.403-46G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753716C>T | CA5813918 | CTSD | c.1072-46G>A (n.1072-46G>A) c.967-46G>A (n.967-46G>A) c.497-46G>A c.*238-46G>A (n.*238-46G>A) c.1189-46G>A (n.1189-46G>A) n.780-46G>A c.1071+87G>A (n.1071+87G>A) c.1051-46G>A (n.1051-46G>A) c.72+87G>A (n.72+87G>A) c.1066-46G>A (n.1066-46G>A) n.670-46G>A n.3500-46G>A c.1054-46G>A (n.1054-46G>A) c.1072-55G>A (n.1072-55G>A) n.380-46G>A c.*933-46G>A (n.*933-46G>A) c.471+87G>A (n.471+87G>A) c.403-46G>A (n.403-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753717C>A | CA5813919 | CTSD | c.1072-47G>T (n.1072-47G>T) c.967-47G>T (n.967-47G>T) c.497-47G>T c.*238-47G>T (n.*238-47G>T) c.1189-47G>T (n.1189-47G>T) n.780-47G>T c.1071+86G>T (n.1071+86G>T) c.1051-47G>T (n.1051-47G>T) c.72+86G>T (n.72+86G>T) c.1066-47G>T (n.1066-47G>T) n.670-47G>T n.3500-47G>T c.1054-47G>T (n.1054-47G>T) c.1072-56G>T (n.1072-56G>T) n.380-47G>T c.*933-47G>T (n.*933-47G>T) c.471+86G>T (n.471+86G>T) c.403-47G>T (n.403-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753717C= | CA1947825199 | CTSD | c.1072-47G= (n.1072-47G=) c.967-47G= (n.967-47G=) c.497-47G= c.*238-47G= (n.*238-47G=) c.1189-47G= (n.1189-47G=) n.780-47G= c.1071+86G= (n.1071+86G=) c.1051-47G= (n.1051-47G=) c.72+86G= (n.72+86G=) c.1066-47G= (n.1066-47G=) n.670-47G= n.3500-47G= c.1054-47G= (n.1054-47G=) c.1072-56G= (n.1072-56G=) n.380-47G= c.*933-47G= (n.*933-47G=) c.471+86G= (n.471+86G=) c.403-47G= (n.403-47G=) | |
11 | g.1753717C>T | CA597430554 | CTSD | c.1072-47G>A (n.1072-47G>A) c.967-47G>A (n.967-47G>A) c.497-47G>A c.*238-47G>A (n.*238-47G>A) c.1189-47G>A (n.1189-47G>A) n.780-47G>A c.1071+86G>A (n.1071+86G>A) c.1051-47G>A (n.1051-47G>A) c.72+86G>A (n.72+86G>A) c.1066-47G>A (n.1066-47G>A) n.670-47G>A n.3500-47G>A c.1054-47G>A (n.1054-47G>A) c.1072-56G>A (n.1072-56G>A) n.380-47G>A c.*933-47G>A (n.*933-47G>A) c.471+86G>A (n.471+86G>A) c.403-47G>A (n.403-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753719C>A | CA2611927247 | CTSD | c.1072-49G>T (n.1072-49G>T) c.967-49G>T (n.967-49G>T) c.497-49G>T c.*238-49G>T (n.*238-49G>T) c.1189-49G>T (n.1189-49G>T) n.780-49G>T c.1071+84G>T (n.1071+84G>T) c.1051-49G>T (n.1051-49G>T) c.72+84G>T (n.72+84G>T) c.1066-49G>T (n.1066-49G>T) n.670-49G>T n.3500-49G>T c.1054-49G>T (n.1054-49G>T) c.1072-58G>T (n.1072-58G>T) n.380-49G>T c.*933-49G>T (n.*933-49G>T) c.471+84G>T (n.471+84G>T) c.403-49G>T (n.403-49G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753720C>A | CA597430555 | CTSD | c.1072-50G>T (n.1072-50G>T) c.967-50G>T (n.967-50G>T) c.497-50G>T c.*238-50G>T (n.*238-50G>T) c.1189-50G>T (n.1189-50G>T) n.780-50G>T c.1071+83G>T (n.1071+83G>T) c.1051-50G>T (n.1051-50G>T) c.72+83G>T (n.72+83G>T) c.1066-50G>T (n.1066-50G>T) n.670-50G>T n.3500-50G>T c.1054-50G>T (n.1054-50G>T) c.1072-59G>T (n.1072-59G>T) n.380-50G>T c.*933-50G>T (n.*933-50G>T) c.471+83G>T (n.471+83G>T) c.403-50G>T (n.403-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753720C= | CA1947825200 | CTSD | c.1072-50G= (n.1072-50G=) c.967-50G= (n.967-50G=) c.497-50G= c.*238-50G= (n.*238-50G=) c.1189-50G= (n.1189-50G=) n.780-50G= c.1071+83G= (n.1071+83G=) c.1051-50G= (n.1051-50G=) c.72+83G= (n.72+83G=) c.1066-50G= (n.1066-50G=) n.670-50G= n.3500-50G= c.1054-50G= (n.1054-50G=) c.1072-59G= (n.1072-59G=) n.380-50G= c.*933-50G= (n.*933-50G=) c.471+83G= (n.471+83G=) c.403-50G= (n.403-50G=) | |
11 | g.1753720C>G | CA2611927248 | CTSD | c.1072-50G>C (n.1072-50G>C) c.967-50G>C (n.967-50G>C) c.497-50G>C c.*238-50G>C (n.*238-50G>C) c.1189-50G>C (n.1189-50G>C) n.780-50G>C c.1071+83G>C (n.1071+83G>C) c.1051-50G>C (n.1051-50G>C) c.72+83G>C (n.72+83G>C) c.1066-50G>C (n.1066-50G>C) n.670-50G>C n.3500-50G>C c.1054-50G>C (n.1054-50G>C) c.1072-59G>C (n.1072-59G>C) n.380-50G>C c.*933-50G>C (n.*933-50G>C) c.471+83G>C (n.471+83G>C) c.403-50G>C (n.403-50G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753720C>T | CA5813920 | CTSD | c.1072-50G>A (n.1072-50G>A) c.967-50G>A (n.967-50G>A) c.497-50G>A c.*238-50G>A (n.*238-50G>A) c.1189-50G>A (n.1189-50G>A) n.780-50G>A c.1071+83G>A (n.1071+83G>A) c.1051-50G>A (n.1051-50G>A) c.72+83G>A (n.72+83G>A) c.1066-50G>A (n.1066-50G>A) n.670-50G>A n.3500-50G>A c.1054-50G>A (n.1054-50G>A) c.1072-59G>A (n.1072-59G>A) n.380-50G>A c.*933-50G>A (n.*933-50G>A) c.471+83G>A (n.471+83G>A) c.403-50G>A (n.403-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753720_1753735delinsCCACCTGTTGCCCGCT | CA1947825201 | CTSD | c.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.967-65_967-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.967-65_967-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.497-65_497-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG c.*238-65_*238-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.*238-65_*238-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.1189-65_1189-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1189-65_1189-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) n.780-65_780-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG c.1071+68_1071+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1071+68_1071+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.1051-65_1051-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1051-65_1051-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.72+68_72+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.72+68_72+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.1066-65_1066-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1066-65_1066-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) n.670-65_670-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG n.3500-65_3500-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG c.1054-65_1054-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1054-65_1054-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.1071+68_1072-59delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1071+68_1072-59delinsAGCGGGCAACAGGTGG) n.380-65_380-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG c.*933-65_*933-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.*933-65_*933-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.471+68_471+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.471+68_471+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG) c.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG) | |
11 | g.1753721C>A | CA5813922 | CTSD | c.1072-51G>T (n.1072-51G>T) c.967-51G>T (n.967-51G>T) c.497-51G>T c.*238-51G>T (n.*238-51G>T) c.1189-51G>T (n.1189-51G>T) n.780-51G>T c.1071+82G>T (n.1071+82G>T) c.1051-51G>T (n.1051-51G>T) c.72+82G>T (n.72+82G>T) c.1066-51G>T (n.1066-51G>T) n.670-51G>T n.3500-51G>T c.1054-51G>T (n.1054-51G>T) c.1072-60G>T (n.1072-60G>T) n.380-51G>T c.*933-51G>T (n.*933-51G>T) c.471+82G>T (n.471+82G>T) c.403-51G>T (n.403-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753721C= | CA1947825202 | CTSD | c.1072-51G= (n.1072-51G=) c.967-51G= (n.967-51G=) c.497-51G= c.*238-51G= (n.*238-51G=) c.1189-51G= (n.1189-51G=) n.780-51G= c.1071+82G= (n.1071+82G=) c.1051-51G= (n.1051-51G=) c.72+82G= (n.72+82G=) c.1066-51G= (n.1066-51G=) n.670-51G= n.3500-51G= c.1054-51G= (n.1054-51G=) c.1072-60G= (n.1072-60G=) n.380-51G= c.*933-51G= (n.*933-51G=) c.471+82G= (n.471+82G=) c.403-51G= (n.403-51G=) | |
11 | g.1753721C>G | CA5813924 | CTSD | c.1072-51G>C (n.1072-51G>C) c.967-51G>C (n.967-51G>C) c.497-51G>C c.*238-51G>C (n.*238-51G>C) c.1189-51G>C (n.1189-51G>C) n.780-51G>C c.1071+82G>C (n.1071+82G>C) c.1051-51G>C (n.1051-51G>C) c.72+82G>C (n.72+82G>C) c.1066-51G>C (n.1066-51G>C) n.670-51G>C n.3500-51G>C c.1054-51G>C (n.1054-51G>C) c.1072-60G>C (n.1072-60G>C) n.380-51G>C c.*933-51G>C (n.*933-51G>C) c.471+82G>C (n.471+82G>C) c.403-51G>C (n.403-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753721C>T | CA5813923 | CTSD | c.1072-51G>A (n.1072-51G>A) c.967-51G>A (n.967-51G>A) c.497-51G>A c.*238-51G>A (n.*238-51G>A) c.1189-51G>A (n.1189-51G>A) n.780-51G>A c.1071+82G>A (n.1071+82G>A) c.1051-51G>A (n.1051-51G>A) c.72+82G>A (n.72+82G>A) c.1066-51G>A (n.1066-51G>A) n.670-51G>A n.3500-51G>A c.1054-51G>A (n.1054-51G>A) c.1072-60G>A (n.1072-60G>A) n.380-51G>A c.*933-51G>A (n.*933-51G>A) c.471+82G>A (n.471+82G>A) c.403-51G>A (n.403-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753727_1753741del | CA5813921 | CTSD | c.1072-65_1072-51del (n.1072-65_1072-51del) c.967-65_967-51del (n.967-65_967-51del) c.497-65_497-51del c.*238-65_*238-51del (n.*238-65_*238-51del) c.1189-65_1189-51del (n.1189-65_1189-51del) n.780-65_780-51del c.1071+68_1071+82del (n.1071+68_1071+82del) c.1051-65_1051-51del (n.1051-65_1051-51del) c.72+68_72+82del (n.72+68_72+82del) c.1066-65_1066-51del (n.1066-65_1066-51del) n.670-65_670-51del n.3500-65_3500-51del c.1054-65_1054-51del (n.1054-65_1054-51del) c.1071+68_1072-60del (n.1071+68_1072-60del) n.380-65_380-51del c.*933-65_*933-51del (n.*933-65_*933-51del) c.471+68_471+82del (n.471+68_471+82del) c.403-65_403-51del (n.403-65_403-51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753722A= | CA1947825203 | CTSD | c.1072-52T= (n.1072-52T=) c.967-52T= (n.967-52T=) c.497-52T= c.*238-52T= (n.*238-52T=) c.1189-52T= (n.1189-52T=) n.780-52T= c.1071+81T= (n.1071+81T=) c.1051-52T= (n.1051-52T=) c.72+81T= (n.72+81T=) c.1066-52T= (n.1066-52T=) n.670-52T= n.3500-52T= c.1054-52T= (n.1054-52T=) c.1072-61T= (n.1072-61T=) n.380-52T= c.*933-52T= (n.*933-52T=) c.471+81T= (n.471+81T=) c.403-52T= (n.403-52T=) | |
11 | g.1753722A>C | CA216168969 | CTSD | c.1072-52T>G (n.1072-52T>G) c.967-52T>G (n.967-52T>G) c.497-52T>G c.*238-52T>G (n.*238-52T>G) c.1189-52T>G (n.1189-52T>G) n.780-52T>G c.1071+81T>G (n.1071+81T>G) c.1051-52T>G (n.1051-52T>G) c.72+81T>G (n.72+81T>G) c.1066-52T>G (n.1066-52T>G) n.670-52T>G n.3500-52T>G c.1054-52T>G (n.1054-52T>G) c.1072-61T>G (n.1072-61T>G) n.380-52T>G c.*933-52T>G (n.*933-52T>G) c.471+81T>G (n.471+81T>G) c.403-52T>G (n.403-52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753722A>T | CA2574736134 | CTSD | c.1072-52T>A (n.1072-52T>A) c.967-52T>A (n.967-52T>A) c.497-52T>A c.*238-52T>A (n.*238-52T>A) c.1189-52T>A (n.1189-52T>A) n.780-52T>A c.1071+81T>A (n.1071+81T>A) c.1051-52T>A (n.1051-52T>A) c.72+81T>A (n.72+81T>A) c.1066-52T>A (n.1066-52T>A) n.670-52T>A n.3500-52T>A c.1054-52T>A (n.1054-52T>A) c.1072-61T>A (n.1072-61T>A) n.380-52T>A c.*933-52T>A (n.*933-52T>A) c.471+81T>A (n.471+81T>A) c.403-52T>A (n.403-52T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753722dup | CA597430556 | CTSD | c.1072-52dup (n.1072-52dup) c.967-52dup (n.967-52dup) c.497-52dup c.*238-52dup (n.*238-52dup) c.1189-52dup (n.1189-52dup) n.780-52dup c.1071+81dup (n.1071+81dup) c.1051-52dup (n.1051-52dup) c.72+81dup (n.72+81dup) c.1066-52dup (n.1066-52dup) n.670-52dup n.3500-52dup c.1054-52dup (n.1054-52dup) c.1072-61dup (n.1072-61dup) n.380-52dup c.*933-52dup (n.*933-52dup) c.471+81dup (n.471+81dup) c.403-52dup (n.403-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753722_1753723delinsAC | CA1947825204 | CTSD | c.1072-53_1072-52delinsGT (n.1072-53_1072-52delinsGT) c.967-53_967-52delinsGT (n.967-53_967-52delinsGT) c.497-53_497-52delinsGT c.*238-53_*238-52delinsGT (n.*238-53_*238-52delinsGT) c.1189-53_1189-52delinsGT (n.1189-53_1189-52delinsGT) n.780-53_780-52delinsGT c.1071+80_1071+81delinsGT (n.1071+80_1071+81delinsGT) c.1051-53_1051-52delinsGT (n.1051-53_1051-52delinsGT) c.72+80_72+81delinsGT (n.72+80_72+81delinsGT) c.1066-53_1066-52delinsGT (n.1066-53_1066-52delinsGT) n.670-53_670-52delinsGT n.3500-53_3500-52delinsGT c.1054-53_1054-52delinsGT (n.1054-53_1054-52delinsGT) c.1072-62_1072-61delinsGT (n.1072-62_1072-61delinsGT) n.380-53_380-52delinsGT c.*933-53_*933-52delinsGT (n.*933-53_*933-52delinsGT) c.471+80_471+81delinsGT (n.471+80_471+81delinsGT) c.403-53_403-52delinsGT (n.403-53_403-52delinsGT) | |
11 | g.1753723C>A | CA2611927285 | CTSD | c.1072-53G>T (n.1072-53G>T) c.967-53G>T (n.967-53G>T) c.497-53G>T c.*238-53G>T (n.*238-53G>T) c.1189-53G>T (n.1189-53G>T) n.780-53G>T c.1071+80G>T (n.1071+80G>T) c.1051-53G>T (n.1051-53G>T) c.72+80G>T (n.72+80G>T) c.1066-53G>T (n.1066-53G>T) n.670-53G>T n.3500-53G>T c.1054-53G>T (n.1054-53G>T) c.1072-62G>T (n.1072-62G>T) n.380-53G>T c.*933-53G>T (n.*933-53G>T) c.471+80G>T (n.471+80G>T) c.403-53G>T (n.403-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753723C>G | CA2611927282 | CTSD | c.1072-53G>C (n.1072-53G>C) c.967-53G>C (n.967-53G>C) c.497-53G>C c.*238-53G>C (n.*238-53G>C) c.1189-53G>C (n.1189-53G>C) n.780-53G>C c.1071+80G>C (n.1071+80G>C) c.1051-53G>C (n.1051-53G>C) c.72+80G>C (n.72+80G>C) c.1066-53G>C (n.1066-53G>C) n.670-53G>C n.3500-53G>C c.1054-53G>C (n.1054-53G>C) c.1072-62G>C (n.1072-62G>C) n.380-53G>C c.*933-53G>C (n.*933-53G>C) c.471+80G>C (n.471+80G>C) c.403-53G>C (n.403-53G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753724del | CA597430557 | CTSD | c.1072-53del (n.1072-53del) c.967-53del (n.967-53del) c.497-53del c.*238-53del (n.*238-53del) c.1189-53del (n.1189-53del) n.780-53del c.1071+80del (n.1071+80del) c.1051-53del (n.1051-53del) c.72+80del (n.72+80del) c.1066-53del (n.1066-53del) n.670-53del n.3500-53del c.1054-53del (n.1054-53del) c.1072-62del (n.1072-62del) n.380-53del c.*933-53del (n.*933-53del) c.471+80del (n.471+80del) c.403-53del (n.403-53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753724C= | CA1947825205 | CTSD | c.1072-54G= (n.1072-54G=) c.967-54G= (n.967-54G=) c.497-54G= c.*238-54G= (n.*238-54G=) c.1189-54G= (n.1189-54G=) n.780-54G= c.1071+79G= (n.1071+79G=) c.1051-54G= (n.1051-54G=) c.72+79G= (n.72+79G=) c.1066-54G= (n.1066-54G=) n.670-54G= n.3500-54G= c.1054-54G= (n.1054-54G=) c.1072-63G= (n.1072-63G=) n.380-54G= c.*933-54G= (n.*933-54G=) c.471+79G= (n.471+79G=) c.403-54G= (n.403-54G=) | |
11 | g.1753724C>G | CA216168982 | CTSD | c.1072-54G>C (n.1072-54G>C) c.967-54G>C (n.967-54G>C) c.497-54G>C c.*238-54G>C (n.*238-54G>C) c.1189-54G>C (n.1189-54G>C) n.780-54G>C c.1071+79G>C (n.1071+79G>C) c.1051-54G>C (n.1051-54G>C) c.72+79G>C (n.72+79G>C) c.1066-54G>C (n.1066-54G>C) n.670-54G>C n.3500-54G>C c.1054-54G>C (n.1054-54G>C) c.1072-63G>C (n.1072-63G>C) n.380-54G>C c.*933-54G>C (n.*933-54G>C) c.471+79G>C (n.471+79G>C) c.403-54G>C (n.403-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753724C>T | CA934399335 | CTSD | c.1072-54G>A (n.1072-54G>A) c.967-54G>A (n.967-54G>A) c.497-54G>A c.*238-54G>A (n.*238-54G>A) c.1189-54G>A (n.1189-54G>A) n.780-54G>A c.1071+79G>A (n.1071+79G>A) c.1051-54G>A (n.1051-54G>A) c.72+79G>A (n.72+79G>A) c.1066-54G>A (n.1066-54G>A) n.670-54G>A n.3500-54G>A c.1054-54G>A (n.1054-54G>A) c.1072-63G>A (n.1072-63G>A) n.380-54G>A c.*933-54G>A (n.*933-54G>A) c.471+79G>A (n.471+79G>A) c.403-54G>A (n.403-54G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753726_1753790delinsGTTGCCCGCTCACCTGGAGCGTGCGCCCCCTCACCGCCCGCTCACCTGGGGCGTGCGGCACCCCA | CA1947825206 | CTSD | c.1071+13_1072-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1072-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.966+13_967-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.966+13_967-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.496+13_497-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC c.*237+13_*238-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.*237+13_*238-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.1188+13_1189-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1188+13_1189-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) n.779+13_780-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC c.1071+13_1071+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1071+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.1050+13_1051-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1050+13_1051-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.72+13_72+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.72+13_72+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.1065+13_1066-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1065+13_1066-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) n.669+13_670-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC n.3499+13_3500-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC c.1053+13_1054-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1053+13_1054-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.1071+13_1072-65delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.1071+13_1072-65delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) n.379+13_380-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC c.*932+13_*933-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.*932+13_*933-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.471+13_471+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.471+13_471+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) c.402+13_403-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.402+13_403-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC) | |
11 | g.1753727T>C | CA2611927290 | CTSD | c.1072-57A>G (n.1072-57A>G) c.967-57A>G (n.967-57A>G) c.497-57A>G c.*238-57A>G (n.*238-57A>G) c.1189-57A>G (n.1189-57A>G) n.780-57A>G c.1071+76A>G (n.1071+76A>G) c.1051-57A>G (n.1051-57A>G) c.72+76A>G (n.72+76A>G) c.1066-57A>G (n.1066-57A>G) n.670-57A>G n.3500-57A>G c.1054-57A>G (n.1054-57A>G) c.1072-66A>G (n.1072-66A>G) n.380-57A>G c.*933-57A>G (n.*933-57A>G) c.471+76A>G (n.471+76A>G) c.403-57A>G (n.403-57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753727T>G | CA2790162980 | CTSD | c.1072-57A>C (n.1072-57A>C) c.967-57A>C (n.967-57A>C) c.497-57A>C c.*238-57A>C (n.*238-57A>C) c.1189-57A>C (n.1189-57A>C) n.780-57A>C c.1071+76A>C (n.1071+76A>C) c.1051-57A>C (n.1051-57A>C) c.72+76A>C (n.72+76A>C) c.1066-57A>C (n.1066-57A>C) n.670-57A>C n.3500-57A>C c.1054-57A>C (n.1054-57A>C) c.1072-66A>C (n.1072-66A>C) n.380-57A>C c.*933-57A>C (n.*933-57A>C) c.471+76A>C (n.471+76A>C) c.403-57A>C (n.403-57A>C) | |
11 | g.1753741_1753804del | CA597430558 | CTSD | c.1071+13_1072-57del c.966+13_967-57del c.496+13_497-57del c.*237+13_*238-57del c.1188+13_1189-57del n.779+13_780-57del c.1071+13_1071+76del c.1050+13_1051-57del c.72+13_72+76del c.1065+13_1066-57del n.669+13_670-57del n.3499+13_3500-57del c.1053+13_1054-57del c.1071+13_1072-66del n.379+13_380-57del c.*932+13_*933-57del c.471+13_471+76del c.402+13_403-57del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.1753728T>C | CA2574736135 | CTSD | c.1072-58A>G (n.1072-58A>G) c.967-58A>G (n.967-58A>G) c.497-58A>G c.*238-58A>G (n.*238-58A>G) c.1189-58A>G (n.1189-58A>G) n.780-58A>G c.1071+75A>G (n.1071+75A>G) c.1051-58A>G (n.1051-58A>G) c.72+75A>G (n.72+75A>G) c.1066-58A>G (n.1066-58A>G) n.670-58A>G n.3500-58A>G c.1054-58A>G (n.1054-58A>G) c.1072-67A>G (n.1072-67A>G) n.380-58A>G c.*933-58A>G (n.*933-58A>G) c.471+75A>G (n.471+75A>G) c.403-58A>G (n.403-58A>G) | |
11 | g.1753728_1753749delinsTGCCCGCTCACCTGGAGCGTGC | CA1947825207 | CTSD | c.1071+54_1072-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1071+54_1072-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.966+54_967-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.966+54_967-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.496+54_497-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA c.*237+54_*238-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.*237+54_*238-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.1188+54_1189-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1188+54_1189-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) n.779+54_780-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA c.1071+54_1071+75delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1071+54_1071+75delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.1050+54_1051-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1050+54_1051-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.72+54_72+75delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.72+54_72+75delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.1065+54_1066-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1065+54_1066-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) n.669+54_670-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA n.3499+54_3500-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA c.1053+54_1054-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1053+54_1054-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.1071+54_1072-67delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1071+54_1072-67delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) n.379+54_380-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA c.*932+54_*933-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.*932+54_*933-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.471+54_471+75delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.471+54_471+75delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.402+54_403-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.402+54_403-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) | |
11 | g.1753728_1753760delinsTGCCCGCTCACCTGGAGCGTGCGCCCCCTCACC | CA1947825208 | CTSD | c.1071+43_1072-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1071+43_1072-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.966+43_967-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.966+43_967-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.496+43_497-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA c.*237+43_*238-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.*237+43_*238-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.1188+43_1189-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1188+43_1189-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) n.779+43_780-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA c.1071+43_1071+75delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1071+43_1071+75delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.1050+43_1051-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1050+43_1051-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.72+43_72+75delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.72+43_72+75delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.1065+43_1066-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1065+43_1066-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) n.669+43_670-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA n.3499+43_3500-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA c.1053+43_1054-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1053+43_1054-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.1071+43_1072-67delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1071+43_1072-67delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) n.379+43_380-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA c.*932+43_*933-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.*932+43_*933-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.471+43_471+75delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.471+43_471+75delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) c.402+43_403-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.402+43_403-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA) | |
11 | g.1753729G>A | CA597430559 | CTSD | c.1072-59C>T (n.1072-59C>T) c.967-59C>T (n.967-59C>T) c.497-59C>T c.*238-59C>T (n.*238-59C>T) c.1189-59C>T (n.1189-59C>T) n.780-59C>T c.1071+74C>T (n.1071+74C>T) c.1051-59C>T (n.1051-59C>T) c.72+74C>T (n.72+74C>T) c.1066-59C>T (n.1066-59C>T) n.670-59C>T n.3500-59C>T c.1054-59C>T (n.1054-59C>T) c.1072-68C>T (n.1072-68C>T) n.380-59C>T c.*933-59C>T (n.*933-59C>T) c.471+74C>T (n.471+74C>T) c.403-59C>T (n.403-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753729G= | CA1947825209 | CTSD | c.1072-59C= (n.1072-59C=) c.967-59C= (n.967-59C=) c.497-59C= c.*238-59C= (n.*238-59C=) c.1189-59C= (n.1189-59C=) n.780-59C= c.1071+74C= (n.1071+74C=) c.1051-59C= (n.1051-59C=) c.72+74C= (n.72+74C=) c.1066-59C= (n.1066-59C=) n.670-59C= n.3500-59C= c.1054-59C= (n.1054-59C=) c.1072-68C= (n.1072-68C=) n.380-59C= c.*933-59C= (n.*933-59C=) c.471+74C= (n.471+74C=) c.403-59C= (n.403-59C=) | |
11 | g.1753729G>T | CA2611927295 | CTSD | c.1072-59C>A (n.1072-59C>A) c.967-59C>A (n.967-59C>A) c.497-59C>A c.*238-59C>A (n.*238-59C>A) c.1189-59C>A (n.1189-59C>A) n.780-59C>A c.1071+74C>A (n.1071+74C>A) c.1051-59C>A (n.1051-59C>A) c.72+74C>A (n.72+74C>A) c.1066-59C>A (n.1066-59C>A) n.670-59C>A n.3500-59C>A c.1054-59C>A (n.1054-59C>A) c.1072-68C>A (n.1072-68C>A) n.380-59C>A c.*933-59C>A (n.*933-59C>A) c.471+74C>A (n.471+74C>A) c.403-59C>A (n.403-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753733_1753753dup | CA2611927297 | CTSD | c.1071+54_1072-59dup (n.1071+54_1072-59dup) c.966+54_967-59dup (n.966+54_967-59dup) c.496+54_497-59dup c.*237+54_*238-59dup (n.*237+54_*238-59dup) c.1188+54_1189-59dup (n.1188+54_1189-59dup) n.779+54_780-59dup c.1071+54_1071+74dup (n.1071+54_1071+74dup) c.1050+54_1051-59dup (n.1050+54_1051-59dup) c.72+54_72+74dup (n.72+54_72+74dup) c.1065+54_1066-59dup (n.1065+54_1066-59dup) n.669+54_670-59dup n.3499+54_3500-59dup c.1053+54_1054-59dup (n.1053+54_1054-59dup) c.1071+54_1072-68dup (n.1071+54_1072-68dup) n.379+54_380-59dup c.*932+54_*933-59dup (n.*932+54_*933-59dup) c.471+54_471+74dup (n.471+54_471+74dup) c.402+54_403-59dup (n.402+54_403-59dup) | gnomAD v4 |
11 | g.1753733_1753753del | CA674232204 | CTSD | c.1071+54_1072-59del (n.1071+54_1072-59del) c.966+54_967-59del (n.966+54_967-59del) c.496+54_497-59del c.*237+54_*238-59del (n.*237+54_*238-59del) c.1188+54_1189-59del (n.1188+54_1189-59del) n.779+54_780-59del c.1071+54_1071+74del (n.1071+54_1071+74del) c.1050+54_1051-59del (n.1050+54_1051-59del) c.72+54_72+74del (n.72+54_72+74del) c.1065+54_1066-59del (n.1065+54_1066-59del) n.669+54_670-59del n.3499+54_3500-59del c.1053+54_1054-59del (n.1053+54_1054-59del) c.1071+54_1072-68del (n.1071+54_1072-68del) n.379+54_380-59del c.*932+54_*933-59del (n.*932+54_*933-59del) c.471+54_471+74del (n.471+54_471+74del) c.402+54_403-59del (n.402+54_403-59del) | dbSNP |
11 | g.1753743_1753774dup | CA934399339 | CTSD | c.1071+43_1072-59dup (n.1071+43_1072-59dup) c.966+43_967-59dup (n.966+43_967-59dup) c.496+43_497-59dup c.*237+43_*238-59dup (n.*237+43_*238-59dup) c.1188+43_1189-59dup (n.1188+43_1189-59dup) n.779+43_780-59dup c.1071+43_1071+74dup (n.1071+43_1071+74dup) c.1050+43_1051-59dup (n.1050+43_1051-59dup) c.72+43_72+74dup (n.72+43_72+74dup) c.1065+43_1066-59dup (n.1065+43_1066-59dup) n.669+43_670-59dup n.3499+43_3500-59dup c.1053+43_1054-59dup (n.1053+43_1054-59dup) c.1071+43_1072-68dup (n.1071+43_1072-68dup) n.379+43_380-59dup c.*932+43_*933-59dup (n.*932+43_*933-59dup) c.471+43_471+74dup (n.471+43_471+74dup) c.402+43_403-59dup (n.402+43_403-59dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753743_1753774del | CA597430560 | CTSD | c.1071+43_1072-59del (n.1071+43_1072-59del) c.966+43_967-59del (n.966+43_967-59del) c.496+43_497-59del c.*237+43_*238-59del (n.*237+43_*238-59del) c.1188+43_1189-59del (n.1188+43_1189-59del) n.779+43_780-59del c.1071+43_1071+74del (n.1071+43_1071+74del) c.1050+43_1051-59del (n.1050+43_1051-59del) c.72+43_72+74del (n.72+43_72+74del) c.1065+43_1066-59del (n.1065+43_1066-59del) n.669+43_670-59del n.3499+43_3500-59del c.1053+43_1054-59del (n.1053+43_1054-59del) c.1071+43_1072-68del (n.1071+43_1072-68del) n.379+43_380-59del c.*932+43_*933-59del (n.*932+43_*933-59del) c.471+43_471+74del (n.471+43_471+74del) c.402+43_403-59del (n.402+43_403-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753730C>A | CA2574736137 | CTSD | c.1072-60G>T (n.1072-60G>T) c.967-60G>T (n.967-60G>T) c.497-60G>T c.*238-60G>T (n.*238-60G>T) c.1189-60G>T (n.1189-60G>T) n.780-60G>T c.1071+73G>T (n.1071+73G>T) c.1051-60G>T (n.1051-60G>T) c.72+73G>T (n.72+73G>T) c.1066-60G>T (n.1066-60G>T) n.670-60G>T n.3500-60G>T c.1054-60G>T (n.1054-60G>T) c.1072-69G>T (n.1072-69G>T) n.380-60G>T c.*933-60G>T (n.*933-60G>T) c.471+73G>T (n.471+73G>T) c.403-60G>T (n.403-60G>T) | |
11 | g.1753730C>T | CA2611927302 | CTSD | c.1072-60G>A (n.1072-60G>A) c.967-60G>A (n.967-60G>A) c.497-60G>A c.*238-60G>A (n.*238-60G>A) c.1189-60G>A (n.1189-60G>A) n.780-60G>A c.1071+73G>A (n.1071+73G>A) c.1051-60G>A (n.1051-60G>A) c.72+73G>A (n.72+73G>A) c.1066-60G>A (n.1066-60G>A) n.670-60G>A n.3500-60G>A c.1054-60G>A (n.1054-60G>A) c.1072-69G>A (n.1072-69G>A) n.380-60G>A c.*933-60G>A (n.*933-60G>A) c.471+73G>A (n.471+73G>A) c.403-60G>A (n.403-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753731C>A | CA2574736138 | CTSD | c.1072-61G>T (n.1072-61G>T) c.967-61G>T (n.967-61G>T) c.497-61G>T c.*238-61G>T (n.*238-61G>T) c.1189-61G>T (n.1189-61G>T) n.780-61G>T c.1071+72G>T (n.1071+72G>T) c.1051-61G>T (n.1051-61G>T) c.72+72G>T (n.72+72G>T) c.1066-61G>T (n.1066-61G>T) n.670-61G>T n.3500-61G>T c.1054-61G>T (n.1054-61G>T) c.1072-70G>T (n.1072-70G>T) n.380-61G>T c.*933-61G>T (n.*933-61G>T) c.471+72G>T (n.471+72G>T) c.403-61G>T (n.403-61G>T) | |
11 | g.1753731C= | CA1947825210 | CTSD | c.1072-61G= (n.1072-61G=) c.967-61G= (n.967-61G=) c.497-61G= c.*238-61G= (n.*238-61G=) c.1189-61G= (n.1189-61G=) n.780-61G= c.1071+72G= (n.1071+72G=) c.1051-61G= (n.1051-61G=) c.72+72G= (n.72+72G=) c.1066-61G= (n.1066-61G=) n.670-61G= n.3500-61G= c.1054-61G= (n.1054-61G=) c.1072-70G= (n.1072-70G=) n.380-61G= c.*933-61G= (n.*933-61G=) c.471+72G= (n.471+72G=) c.403-61G= (n.403-61G=) | |
11 | g.1753731C>T | CA597430561 | CTSD | c.1072-61G>A (n.1072-61G>A) c.967-61G>A (n.967-61G>A) c.497-61G>A c.*238-61G>A (n.*238-61G>A) c.1189-61G>A (n.1189-61G>A) n.780-61G>A c.1071+72G>A (n.1071+72G>A) c.1051-61G>A (n.1051-61G>A) c.72+72G>A (n.72+72G>A) c.1066-61G>A (n.1066-61G>A) n.670-61G>A n.3500-61G>A c.1054-61G>A (n.1054-61G>A) c.1072-70G>A (n.1072-70G>A) n.380-61G>A c.*933-61G>A (n.*933-61G>A) c.471+72G>A (n.471+72G>A) c.403-61G>A (n.403-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753732C>A | CA2611927304 | CTSD | c.1072-62G>T (n.1072-62G>T) c.967-62G>T (n.967-62G>T) c.497-62G>T c.*238-62G>T (n.*238-62G>T) c.1189-62G>T (n.1189-62G>T) n.780-62G>T c.1071+71G>T (n.1071+71G>T) c.1051-62G>T (n.1051-62G>T) c.72+71G>T (n.72+71G>T) c.1066-62G>T (n.1066-62G>T) n.670-62G>T n.3500-62G>T c.1054-62G>T (n.1054-62G>T) c.1072-71G>T (n.1072-71G>T) n.380-62G>T c.*933-62G>T (n.*933-62G>T) c.471+71G>T (n.471+71G>T) c.403-62G>T (n.403-62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753732C= | CA1947825211 | CTSD | c.1072-62G= (n.1072-62G=) c.967-62G= (n.967-62G=) c.497-62G= c.*238-62G= (n.*238-62G=) c.1189-62G= (n.1189-62G=) n.780-62G= c.1071+71G= (n.1071+71G=) c.1051-62G= (n.1051-62G=) c.72+71G= (n.72+71G=) c.1066-62G= (n.1066-62G=) n.670-62G= n.3500-62G= c.1054-62G= (n.1054-62G=) c.1072-71G= (n.1072-71G=) n.380-62G= c.*933-62G= (n.*933-62G=) c.471+71G= (n.471+71G=) c.403-62G= (n.403-62G=) | |
11 | g.1753732C>G | CA2611927306 | CTSD | c.1072-62G>C (n.1072-62G>C) c.967-62G>C (n.967-62G>C) c.497-62G>C c.*238-62G>C (n.*238-62G>C) c.1189-62G>C (n.1189-62G>C) n.780-62G>C c.1071+71G>C (n.1071+71G>C) c.1051-62G>C (n.1051-62G>C) c.72+71G>C (n.72+71G>C) c.1066-62G>C (n.1066-62G>C) n.670-62G>C n.3500-62G>C c.1054-62G>C (n.1054-62G>C) c.1072-71G>C (n.1072-71G>C) n.380-62G>C c.*933-62G>C (n.*933-62G>C) c.471+71G>C (n.471+71G>C) c.403-62G>C (n.403-62G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753732C>T | CA216168984 | CTSD | c.1072-62G>A (n.1072-62G>A) c.967-62G>A (n.967-62G>A) c.497-62G>A c.*238-62G>A (n.*238-62G>A) c.1189-62G>A (n.1189-62G>A) n.780-62G>A c.1071+71G>A (n.1071+71G>A) c.1051-62G>A (n.1051-62G>A) c.72+71G>A (n.72+71G>A) c.1066-62G>A (n.1066-62G>A) n.670-62G>A n.3500-62G>A c.1054-62G>A (n.1054-62G>A) c.1072-71G>A (n.1072-71G>A) n.380-62G>A c.*933-62G>A (n.*933-62G>A) c.471+71G>A (n.471+71G>A) c.403-62G>A (n.403-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753733G>A | CA216168993 | CTSD | c.1072-63C>T (n.1072-63C>T) c.967-63C>T (n.967-63C>T) c.497-63C>T c.*238-63C>T (n.*238-63C>T) c.1189-63C>T (n.1189-63C>T) n.780-63C>T c.1071+70C>T (n.1071+70C>T) c.1051-63C>T (n.1051-63C>T) c.72+70C>T (n.72+70C>T) c.1066-63C>T (n.1066-63C>T) n.670-63C>T n.3500-63C>T c.1054-63C>T (n.1054-63C>T) n.380-63C>T c.*933-63C>T (n.*933-63C>T) c.471+70C>T (n.471+70C>T) c.403-63C>T (n.403-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753733G>C | CA2574736139 | CTSD | c.1072-63C>G (n.1072-63C>G) c.967-63C>G (n.967-63C>G) c.497-63C>G c.*238-63C>G (n.*238-63C>G) c.1189-63C>G (n.1189-63C>G) n.780-63C>G c.1071+70C>G (n.1071+70C>G) c.1051-63C>G (n.1051-63C>G) c.72+70C>G (n.72+70C>G) c.1066-63C>G (n.1066-63C>G) n.670-63C>G n.3500-63C>G c.1054-63C>G (n.1054-63C>G) n.380-63C>G c.*933-63C>G (n.*933-63C>G) c.471+70C>G (n.471+70C>G) c.403-63C>G (n.403-63C>G) | |
11 | g.1753733G= | CA1947825212 | CTSD | c.1072-63C= (n.1072-63C=) c.967-63C= (n.967-63C=) c.497-63C= c.*238-63C= (n.*238-63C=) c.1189-63C= (n.1189-63C=) n.780-63C= c.1071+70C= (n.1071+70C=) c.1051-63C= (n.1051-63C=) c.72+70C= (n.72+70C=) c.1066-63C= (n.1066-63C=) n.670-63C= n.3500-63C= c.1054-63C= (n.1054-63C=) n.380-63C= c.*933-63C= (n.*933-63C=) c.471+70C= (n.471+70C=) c.403-63C= (n.403-63C=) | |
11 | g.1753740_1753760dup | CA597430562 | CTSD | c.1071+49_1072-64dup (n.1071+49_1072-64dup) c.966+49_967-64dup (n.966+49_967-64dup) c.496+49_497-64dup c.*237+49_*238-64dup (n.*237+49_*238-64dup) c.1188+49_1189-64dup (n.1188+49_1189-64dup) n.779+49_780-64dup c.1071+49_1071+69dup (n.1071+49_1071+69dup) c.1050+49_1051-64dup (n.1050+49_1051-64dup) c.72+49_72+69dup (n.72+49_72+69dup) c.1065+49_1066-64dup (n.1065+49_1066-64dup) n.669+49_670-64dup n.3499+49_3500-64dup c.1053+49_1054-64dup (n.1053+49_1054-64dup) n.379+49_380-64dup c.*932+49_*933-64dup (n.*932+49_*933-64dup) c.471+49_471+69dup (n.471+49_471+69dup) c.402+49_403-64dup (n.402+49_403-64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753735T>G | CA2790162982 | CTSD | c.1072-65A>C (n.1072-65A>C) c.967-65A>C (n.967-65A>C) c.497-65A>C c.*238-65A>C (n.*238-65A>C) c.1189-65A>C (n.1189-65A>C) n.780-65A>C c.1071+68A>C (n.1071+68A>C) c.1051-65A>C (n.1051-65A>C) c.72+68A>C (n.72+68A>C) c.1066-65A>C (n.1066-65A>C) n.670-65A>C n.3500-65A>C c.1054-65A>C (n.1054-65A>C) n.380-65A>C c.*933-65A>C (n.*933-65A>C) c.471+68A>C (n.471+68A>C) c.403-65A>C (n.403-65A>C) | |
11 | g.1753738C>A | CA2611927313 | CTSD | c.1071+65G>T (n.1071+65G>T) c.966+65G>T (n.966+65G>T) c.496+65G>T c.*237+65G>T (n.*237+65G>T) c.1188+65G>T (n.1188+65G>T) n.779+65G>T c.1050+65G>T (n.1050+65G>T) c.72+65G>T (n.72+65G>T) c.1065+65G>T (n.1065+65G>T) n.669+65G>T n.3499+65G>T c.1053+65G>T (n.1053+65G>T) n.379+65G>T c.*932+65G>T (n.*932+65G>T) c.471+65G>T (n.471+65G>T) c.402+65G>T (n.402+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753738C>T | CA2611927314 | CTSD | c.1071+65G>A (n.1071+65G>A) c.966+65G>A (n.966+65G>A) c.496+65G>A c.*237+65G>A (n.*237+65G>A) c.1188+65G>A (n.1188+65G>A) n.779+65G>A c.1050+65G>A (n.1050+65G>A) c.72+65G>A (n.72+65G>A) c.1065+65G>A (n.1065+65G>A) n.669+65G>A n.3499+65G>A c.1053+65G>A (n.1053+65G>A) n.379+65G>A c.*932+65G>A (n.*932+65G>A) c.471+65G>A (n.471+65G>A) c.402+65G>A (n.402+65G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753740T>C | CA2611927316 | CTSD | c.1071+63A>G (n.1071+63A>G) c.966+63A>G (n.966+63A>G) c.496+63A>G c.*237+63A>G (n.*237+63A>G) c.1188+63A>G (n.1188+63A>G) n.779+63A>G c.1050+63A>G (n.1050+63A>G) c.72+63A>G (n.72+63A>G) c.1065+63A>G (n.1065+63A>G) n.669+63A>G n.3499+63A>G c.1053+63A>G (n.1053+63A>G) n.379+63A>G c.*932+63A>G (n.*932+63A>G) c.471+63A>G (n.471+63A>G) c.402+63A>G (n.402+63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753741G= | CA1947825213 | CTSD | c.1071+62C= (n.1071+62C=) c.966+62C= (n.966+62C=) c.496+62C= c.*237+62C= (n.*237+62C=) c.1188+62C= (n.1188+62C=) n.779+62C= c.1050+62C= (n.1050+62C=) c.72+62C= (n.72+62C=) c.1065+62C= (n.1065+62C=) n.669+62C= n.3499+62C= c.1053+62C= (n.1053+62C=) n.379+62C= c.*932+62C= (n.*932+62C=) c.471+62C= (n.471+62C=) c.402+62C= (n.402+62C=) | |
11 | g.1753741G>T | CA674232211 | CTSD | c.1071+62C>A (n.1071+62C>A) c.966+62C>A (n.966+62C>A) c.496+62C>A c.*237+62C>A (n.*237+62C>A) c.1188+62C>A (n.1188+62C>A) n.779+62C>A c.1050+62C>A (n.1050+62C>A) c.72+62C>A (n.72+62C>A) c.1065+62C>A (n.1065+62C>A) n.669+62C>A n.3499+62C>A c.1053+62C>A (n.1053+62C>A) n.379+62C>A c.*932+62C>A (n.*932+62C>A) c.471+62C>A (n.471+62C>A) c.402+62C>A (n.402+62C>A) | dbSNP |
11 | g.1753742G>A | CA674232218 | CTSD | c.1071+61C>T (n.1071+61C>T) c.966+61C>T (n.966+61C>T) c.496+61C>T c.*237+61C>T (n.*237+61C>T) c.1188+61C>T (n.1188+61C>T) n.779+61C>T c.1050+61C>T (n.1050+61C>T) c.72+61C>T (n.72+61C>T) c.1065+61C>T (n.1065+61C>T) n.669+61C>T n.3499+61C>T c.1053+61C>T (n.1053+61C>T) n.379+61C>T c.*932+61C>T (n.*932+61C>T) c.471+61C>T (n.471+61C>T) c.402+61C>T (n.402+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753742G>C | CA2611927317 | CTSD | c.1071+61C>G (n.1071+61C>G) c.966+61C>G (n.966+61C>G) c.496+61C>G c.*237+61C>G (n.*237+61C>G) c.1188+61C>G (n.1188+61C>G) n.779+61C>G c.1050+61C>G (n.1050+61C>G) c.72+61C>G (n.72+61C>G) c.1065+61C>G (n.1065+61C>G) n.669+61C>G n.3499+61C>G c.1053+61C>G (n.1053+61C>G) n.379+61C>G c.*932+61C>G (n.*932+61C>G) c.471+61C>G (n.471+61C>G) c.402+61C>G (n.402+61C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753742G= | CA1947825214 | CTSD | c.1071+61C= (n.1071+61C=) c.966+61C= (n.966+61C=) c.496+61C= c.*237+61C= (n.*237+61C=) c.1188+61C= (n.1188+61C=) n.779+61C= c.1050+61C= (n.1050+61C=) c.72+61C= (n.72+61C=) c.1065+61C= (n.1065+61C=) n.669+61C= n.3499+61C= c.1053+61C= (n.1053+61C=) n.379+61C= c.*932+61C= (n.*932+61C=) c.471+61C= (n.471+61C=) c.402+61C= (n.402+61C=) | |
11 | g.1753742G>T | CA2574736140 | CTSD | c.1071+61C>A (n.1071+61C>A) c.966+61C>A (n.966+61C>A) c.496+61C>A c.*237+61C>A (n.*237+61C>A) c.1188+61C>A (n.1188+61C>A) n.779+61C>A c.1050+61C>A (n.1050+61C>A) c.72+61C>A (n.72+61C>A) c.1065+61C>A (n.1065+61C>A) n.669+61C>A n.3499+61C>A c.1053+61C>A (n.1053+61C>A) n.379+61C>A c.*932+61C>A (n.*932+61C>A) c.471+61C>A (n.471+61C>A) c.402+61C>A (n.402+61C>A) | |
11 | g.1753743A= | CA1947825215 | CTSD | c.1071+60T= (n.1071+60T=) c.966+60T= (n.966+60T=) c.496+60T= c.*237+60T= (n.*237+60T=) c.1188+60T= (n.1188+60T=) n.779+60T= c.1050+60T= (n.1050+60T=) c.72+60T= (n.72+60T=) c.1065+60T= (n.1065+60T=) n.669+60T= n.3499+60T= c.1053+60T= (n.1053+60T=) n.379+60T= c.*932+60T= (n.*932+60T=) c.471+60T= (n.471+60T=) c.402+60T= (n.402+60T=) | |
11 | g.1753743A>G | CA216169017 | CTSD | c.1071+60T>C (n.1071+60T>C) c.966+60T>C (n.966+60T>C) c.496+60T>C c.*237+60T>C (n.*237+60T>C) c.1188+60T>C (n.1188+60T>C) n.779+60T>C c.1050+60T>C (n.1050+60T>C) c.72+60T>C (n.72+60T>C) c.1065+60T>C (n.1065+60T>C) n.669+60T>C n.3499+60T>C c.1053+60T>C (n.1053+60T>C) n.379+60T>C c.*932+60T>C (n.*932+60T>C) c.471+60T>C (n.471+60T>C) c.402+60T>C (n.402+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753744G>A | CA2611927321 | CTSD | c.1071+59C>T (n.1071+59C>T) c.966+59C>T (n.966+59C>T) c.496+59C>T c.*237+59C>T (n.*237+59C>T) c.1188+59C>T (n.1188+59C>T) n.779+59C>T c.1050+59C>T (n.1050+59C>T) c.72+59C>T (n.72+59C>T) c.1065+59C>T (n.1065+59C>T) n.669+59C>T n.3499+59C>T c.1053+59C>T (n.1053+59C>T) n.379+59C>T c.*932+59C>T (n.*932+59C>T) c.471+59C>T (n.471+59C>T) c.402+59C>T (n.402+59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753751_1753782del | CA2611927320 | CTSD | c.1071+28_1071+59del (n.1071+28_1071+59del) c.966+28_966+59del (n.966+28_966+59del) c.496+28_496+59del c.*237+28_*237+59del (n.*237+28_*237+59del) c.1188+28_1188+59del (n.1188+28_1188+59del) n.779+28_779+59del c.1050+28_1050+59del (n.1050+28_1050+59del) c.72+28_72+59del (n.72+28_72+59del) c.1065+28_1065+59del (n.1065+28_1065+59del) n.669+28_669+59del n.3499+28_3499+59del c.1053+28_1053+59del (n.1053+28_1053+59del) n.379+28_379+59del c.*932+28_*932+59del (n.*932+28_*932+59del) c.471+28_471+59del (n.471+28_471+59del) c.402+28_402+59del (n.402+28_402+59del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753745C>A | CA2518956795 | CTSD | c.1071+58G>T (n.1071+58G>T) c.966+58G>T (n.966+58G>T) c.496+58G>T c.*237+58G>T (n.*237+58G>T) c.1188+58G>T (n.1188+58G>T) n.779+58G>T c.1050+58G>T (n.1050+58G>T) c.72+58G>T (n.72+58G>T) c.1065+58G>T (n.1065+58G>T) n.669+58G>T n.3499+58G>T c.1053+58G>T (n.1053+58G>T) n.379+58G>T c.*932+58G>T (n.*932+58G>T) c.471+58G>T (n.471+58G>T) c.402+58G>T (n.402+58G>T) | |
11 | g.1753745C= | CA1947825216 | CTSD | c.1071+58G= (n.1071+58G=) c.966+58G= (n.966+58G=) c.496+58G= c.*237+58G= (n.*237+58G=) c.1188+58G= (n.1188+58G=) n.779+58G= c.1050+58G= (n.1050+58G=) c.72+58G= (n.72+58G=) c.1065+58G= (n.1065+58G=) n.669+58G= n.3499+58G= c.1053+58G= (n.1053+58G=) n.379+58G= c.*932+58G= (n.*932+58G=) c.471+58G= (n.471+58G=) c.402+58G= (n.402+58G=) | |
11 | g.1753745C>G | CA2611927322 | CTSD | c.1071+58G>C (n.1071+58G>C) c.966+58G>C (n.966+58G>C) c.496+58G>C c.*237+58G>C (n.*237+58G>C) c.1188+58G>C (n.1188+58G>C) n.779+58G>C c.1050+58G>C (n.1050+58G>C) c.72+58G>C (n.72+58G>C) c.1065+58G>C (n.1065+58G>C) n.669+58G>C n.3499+58G>C c.1053+58G>C (n.1053+58G>C) n.379+58G>C c.*932+58G>C (n.*932+58G>C) c.471+58G>C (n.471+58G>C) c.402+58G>C (n.402+58G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753745C>T | CA216169037 | CTSD | c.1071+58G>A (n.1071+58G>A) c.966+58G>A (n.966+58G>A) c.496+58G>A c.*237+58G>A (n.*237+58G>A) c.1188+58G>A (n.1188+58G>A) n.779+58G>A c.1050+58G>A (n.1050+58G>A) c.72+58G>A (n.72+58G>A) c.1065+58G>A (n.1065+58G>A) n.669+58G>A n.3499+58G>A c.1053+58G>A (n.1053+58G>A) n.379+58G>A c.*932+58G>A (n.*932+58G>A) c.471+58G>A (n.471+58G>A) c.402+58G>A (n.402+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753746G>A | CA216169045 | CTSD | c.1071+57C>T (n.1071+57C>T) c.966+57C>T (n.966+57C>T) c.496+57C>T c.*237+57C>T (n.*237+57C>T) c.1188+57C>T (n.1188+57C>T) n.779+57C>T c.1050+57C>T (n.1050+57C>T) c.72+57C>T (n.72+57C>T) c.1065+57C>T (n.1065+57C>T) n.669+57C>T n.3499+57C>T c.1053+57C>T (n.1053+57C>T) n.379+57C>T c.*932+57C>T (n.*932+57C>T) c.471+57C>T (n.471+57C>T) c.402+57C>T (n.402+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753746G= | CA1947825217 | CTSD | c.1071+57C= (n.1071+57C=) c.966+57C= (n.966+57C=) c.496+57C= c.*237+57C= (n.*237+57C=) c.1188+57C= (n.1188+57C=) n.779+57C= c.1050+57C= (n.1050+57C=) c.72+57C= (n.72+57C=) c.1065+57C= (n.1065+57C=) n.669+57C= n.3499+57C= c.1053+57C= (n.1053+57C=) n.379+57C= c.*932+57C= (n.*932+57C=) c.471+57C= (n.471+57C=) c.402+57C= (n.402+57C=) | |
11 | g.1753747T>C | CA216169050 | CTSD | c.1071+56A>G (n.1071+56A>G) c.966+56A>G (n.966+56A>G) c.496+56A>G c.*237+56A>G (n.*237+56A>G) c.1188+56A>G (n.1188+56A>G) n.779+56A>G c.1050+56A>G (n.1050+56A>G) c.72+56A>G (n.72+56A>G) c.1065+56A>G (n.1065+56A>G) n.669+56A>G n.3499+56A>G c.1053+56A>G (n.1053+56A>G) n.379+56A>G c.*932+56A>G (n.*932+56A>G) c.471+56A>G (n.471+56A>G) c.402+56A>G (n.402+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753747T>G | CA2574736141 | CTSD | c.1071+56A>C (n.1071+56A>C) c.966+56A>C (n.966+56A>C) c.496+56A>C c.*237+56A>C (n.*237+56A>C) c.1188+56A>C (n.1188+56A>C) n.779+56A>C c.1050+56A>C (n.1050+56A>C) c.72+56A>C (n.72+56A>C) c.1065+56A>C (n.1065+56A>C) n.669+56A>C n.3499+56A>C c.1053+56A>C (n.1053+56A>C) n.379+56A>C c.*932+56A>C (n.*932+56A>C) c.471+56A>C (n.471+56A>C) c.402+56A>C (n.402+56A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753747T= | CA1947825218 | CTSD | c.1071+56A= (n.1071+56A=) c.966+56A= (n.966+56A=) c.496+56A= c.*237+56A= (n.*237+56A=) c.1188+56A= (n.1188+56A=) n.779+56A= c.1050+56A= (n.1050+56A=) c.72+56A= (n.72+56A=) c.1065+56A= (n.1065+56A=) n.669+56A= n.3499+56A= c.1053+56A= (n.1053+56A=) n.379+56A= c.*932+56A= (n.*932+56A=) c.471+56A= (n.471+56A=) c.402+56A= (n.402+56A=) | |
11 | g.1753748G>C | CA2611927327 | CTSD | c.1071+55C>G (n.1071+55C>G) c.966+55C>G (n.966+55C>G) c.496+55C>G c.*237+55C>G (n.*237+55C>G) c.1188+55C>G (n.1188+55C>G) n.779+55C>G c.1050+55C>G (n.1050+55C>G) c.72+55C>G (n.72+55C>G) c.1065+55C>G (n.1065+55C>G) n.669+55C>G n.3499+55C>G c.1053+55C>G (n.1053+55C>G) n.379+55C>G c.*932+55C>G (n.*932+55C>G) c.471+55C>G (n.471+55C>G) c.402+55C>G (n.402+55C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753748G>T | CA2611927329 | CTSD | c.1071+55C>A (n.1071+55C>A) c.966+55C>A (n.966+55C>A) c.496+55C>A c.*237+55C>A (n.*237+55C>A) c.1188+55C>A (n.1188+55C>A) n.779+55C>A c.1050+55C>A (n.1050+55C>A) c.72+55C>A (n.72+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) n.669+55C>A n.3499+55C>A c.1053+55C>A (n.1053+55C>A) n.379+55C>A c.*932+55C>A (n.*932+55C>A) c.471+55C>A (n.471+55C>A) c.402+55C>A (n.402+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753749C>A | CA2611927331 | CTSD | c.1071+54G>T (n.1071+54G>T) c.966+54G>T (n.966+54G>T) c.496+54G>T c.*237+54G>T (n.*237+54G>T) c.1188+54G>T (n.1188+54G>T) n.779+54G>T c.1050+54G>T (n.1050+54G>T) c.72+54G>T (n.72+54G>T) c.1065+54G>T (n.1065+54G>T) n.669+54G>T n.3499+54G>T c.1053+54G>T (n.1053+54G>T) n.379+54G>T c.*932+54G>T (n.*932+54G>T) c.471+54G>T (n.471+54G>T) c.402+54G>T (n.402+54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753749C= | CA1947825219 | CTSD | c.1071+54G= (n.1071+54G=) c.966+54G= (n.966+54G=) c.496+54G= c.*237+54G= (n.*237+54G=) c.1188+54G= (n.1188+54G=) n.779+54G= c.1050+54G= (n.1050+54G=) c.72+54G= (n.72+54G=) c.1065+54G= (n.1065+54G=) n.669+54G= n.3499+54G= c.1053+54G= (n.1053+54G=) n.379+54G= c.*932+54G= (n.*932+54G=) c.471+54G= (n.471+54G=) c.402+54G= (n.402+54G=) | |
11 | g.1753749C>T | CA674232223 | CTSD | c.1071+54G>A (n.1071+54G>A) c.966+54G>A (n.966+54G>A) c.496+54G>A c.*237+54G>A (n.*237+54G>A) c.1188+54G>A (n.1188+54G>A) n.779+54G>A c.1050+54G>A (n.1050+54G>A) c.72+54G>A (n.72+54G>A) c.1065+54G>A (n.1065+54G>A) n.669+54G>A n.3499+54G>A c.1053+54G>A (n.1053+54G>A) n.379+54G>A c.*932+54G>A (n.*932+54G>A) c.471+54G>A (n.471+54G>A) c.402+54G>A (n.402+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753754_1753764del | CA2611927330 | CTSD | c.1071+44_1071+54del (n.1071+44_1071+54del) c.966+44_966+54del (n.966+44_966+54del) c.496+44_496+54del c.*237+44_*237+54del (n.*237+44_*237+54del) c.1188+44_1188+54del (n.1188+44_1188+54del) n.779+44_779+54del c.1050+44_1050+54del (n.1050+44_1050+54del) c.72+44_72+54del (n.72+44_72+54del) c.1065+44_1065+54del (n.1065+44_1065+54del) n.669+44_669+54del n.3499+44_3499+54del c.1053+44_1053+54del (n.1053+44_1053+54del) n.379+44_379+54del c.*932+44_*932+54del (n.*932+44_*932+54del) c.471+44_471+54del (n.471+44_471+54del) c.402+44_402+54del (n.402+44_402+54del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753750G>A | CA653927165 | CTSD | c.1071+53C>T (n.1071+53C>T) c.966+53C>T (n.966+53C>T) c.496+53C>T c.*237+53C>T (n.*237+53C>T) c.1188+53C>T (n.1188+53C>T) n.779+53C>T c.1050+53C>T (n.1050+53C>T) c.72+53C>T (n.72+53C>T) c.1065+53C>T (n.1065+53C>T) n.669+53C>T n.3499+53C>T c.1053+53C>T (n.1053+53C>T) n.379+53C>T c.*932+53C>T (n.*932+53C>T) c.471+53C>T (n.471+53C>T) c.402+53C>T (n.402+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.1753750G>C | CA2611927333 | CTSD | c.1071+53C>G (n.1071+53C>G) c.966+53C>G (n.966+53C>G) c.496+53C>G c.*237+53C>G (n.*237+53C>G) c.1188+53C>G (n.1188+53C>G) n.779+53C>G c.1050+53C>G (n.1050+53C>G) c.72+53C>G (n.72+53C>G) c.1065+53C>G (n.1065+53C>G) n.669+53C>G n.3499+53C>G c.1053+53C>G (n.1053+53C>G) n.379+53C>G c.*932+53C>G (n.*932+53C>G) c.471+53C>G (n.471+53C>G) c.402+53C>G (n.402+53C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753750G= | CA1947825220 | CTSD | c.1071+53C= (n.1071+53C=) c.966+53C= (n.966+53C=) c.496+53C= c.*237+53C= (n.*237+53C=) c.1188+53C= (n.1188+53C=) n.779+53C= c.1050+53C= (n.1050+53C=) c.72+53C= (n.72+53C=) c.1065+53C= (n.1065+53C=) n.669+53C= n.3499+53C= c.1053+53C= (n.1053+53C=) n.379+53C= c.*932+53C= (n.*932+53C=) c.471+53C= (n.471+53C=) c.402+53C= (n.402+53C=) |