Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1753650G>ACA472140825CTSDc.1092C>T (p.Thr364=)
c.987C>T (p.Thr329=)
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gnomAD v4
11g.1753650G>CCA472140827CTSDc.1092C>G (p.Thr364=)
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c.1083C>G (p.Thr361=)
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c.423C>G (p.Thr141=)
11g.1753650G>TCA472140823CTSDc.1092C>A (p.Thr364=)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.517C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1071+153C>A (n.1071+153C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.72+153C>A (n.72+153C>A)
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.690C>A
n.3520C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
n.400C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.471+153C>A (n.471+153C>A)
c.423C>A (p.Thr141=)
11g.1753651G>ACA379092742CTSDc.1091C>T (p.Thr364Ile)
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gnomAD v4
11g.1753651G>CCA379092743CTSDc.1091C>G (p.Thr364Ser)
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dbSNP
11g.1753651G=CA1947825157CTSDc.1091C= (p.Thr364=)
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c.*257C= (n.*257C=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.1071+152C= (n.1071+152C=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.72+152C= (n.72+152C=)
c.1085C= (p.Thr362=)
n.689C=
n.3519C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.1082C= (p.Thr361=)
n.399C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.471+152C= (n.471+152C=)
c.422C= (p.Thr141=)
11g.1753651G>TCA379092744CTSDc.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.516C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1071+152C>A (n.1071+152C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.72+152C>A (n.72+152C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.689C>A
n.3519C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
n.399C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.471+152C>A (n.471+152C>A)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
gnomAD v4
11g.1753652T>ACA379092746CTSDc.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.515A>T
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n.688A>T
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c.471+151A>T (n.471+151A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
11g.1753652T>CCA379092748CTSDc.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.515A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.798A>G
c.1071+151A>G (n.1071+151A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.72+151A>G (n.72+151A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.688A>G
n.3518A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
n.398A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.471+151A>G (n.471+151A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
11g.1753652T>GCA379092749CTSDc.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.515A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.798A>C
c.1071+151A>C (n.1071+151A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.72+151A>C (n.72+151A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.688A>C
n.3518A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.398A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.471+151A>C (n.471+151A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
11g.1753653C>ACA379092750CTSDc.1089G>T (p.Lys363Asn)
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n.687G>T
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c.420G>T (p.Lys140Asn)
gnomAD v4
11g.1753653C>GCA379092751CTSDc.1089G>C (p.Lys363Asn)
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n.687G>C
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c.1080G>C (p.Lys360Asn)
n.397G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.471+150G>C (n.471+150G>C)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
11g.1753653C>TCA472140839CTSDc.1089G>A (p.Lys363=)
c.984G>A (p.Lys328=)
c.514G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.1206G>A (p.Lys402=)
n.797G>A
c.1071+150G>A (n.1071+150G>A)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.72+150G>A (n.72+150G>A)
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.687G>A
n.3517G>A
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
n.397G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.471+150G>A (n.471+150G>A)
c.420G>A (p.Lys140=)
gnomAD v4
11g.1753654T>ACA379092753CTSDc.1088A>T (p.Lys363Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.513A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
n.796A>T
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n.686A>T
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n.396A>T
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c.471+149A>T (n.471+149A>T)
c.419A>T (p.Lys140Met)
11g.1753654T>CCA216168766CTSDc.1088A>G (p.Lys363Arg)
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n.686A>G
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n.396A>G
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c.471+149A>G (n.471+149A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753654T>GCA379092754CTSDc.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.513A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.796A>C
c.1071+149A>C (n.1071+149A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.72+149A>C (n.72+149A>C)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.686A>C
n.3516A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.396A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.471+149A>C (n.471+149A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
11g.1753654T=CA1947825158CTSDc.1088A= (p.Lys363=)
c.983A= (p.Lys328=)
c.513A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.1205A= (p.Lys402=)
n.796A=
c.1071+149A= (n.1071+149A=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.72+149A= (n.72+149A=)
c.1082A= (p.Lys361=)
n.686A=
n.3516A=
c.1070A= (p.Lys357=)
c.1079A= (p.Lys360=)
n.396A=
c.*949A= (n.*949A=)
c.471+149A= (n.471+149A=)
c.419A= (p.Lys140=)
11g.1753655T>ACA379092758CTSDc.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.512A>T
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n.795A>T
c.1071+148A>T (n.1071+148A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.72+148A>T (n.72+148A>T)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.685A>T
n.3515A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.395A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.471+148A>T (n.471+148A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
11g.1753655T>CCA379092757CTSDc.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.512A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
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n.795A>G
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c.1066A>G (p.Lys356Glu)
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c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.685A>G
n.3515A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.395A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.471+148A>G (n.471+148A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
11g.1753655T>GCA379092755CTSDc.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.512A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.795A>C
c.1071+148A>C (n.1071+148A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.72+148A>C (n.72+148A>C)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.685A>C
n.3515A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.395A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.471+148A>C (n.471+148A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
11g.1753656C>ACA472140866CTSDc.1086G>T (p.Gly362=)
c.981G>T (p.Gly327=)
c.511G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.1203G>T (p.Gly401=)
n.794G>T
c.1071+147G>T (n.1071+147G>T)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.72+147G>T (n.72+147G>T)
c.1080G>T (p.Gly360=)
n.684G>T
n.3514G>T
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.1077G>T (p.Gly359=)
n.394G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.471+147G>T (n.471+147G>T)
c.417G>T (p.Gly139=)
11g.1753656C>GCA472140868CTSDc.1086G>C (p.Gly362=)
c.981G>C (p.Gly327=)
c.511G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.1203G>C (p.Gly401=)
n.794G>C
c.1071+147G>C (n.1071+147G>C)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.72+147G>C (n.72+147G>C)
c.1080G>C (p.Gly360=)
n.684G>C
n.3514G>C
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.1077G>C (p.Gly359=)
n.394G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.471+147G>C (n.471+147G>C)
c.417G>C (p.Gly139=)
11g.1753656C>TCA472140874CTSDc.1086G>A (p.Gly362=)
c.981G>A (p.Gly327=)
c.511G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.1203G>A (p.Gly401=)
n.794G>A
c.1071+147G>A (n.1071+147G>A)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.72+147G>A (n.72+147G>A)
c.1080G>A (p.Gly360=)
n.684G>A
n.3514G>A
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.1077G>A (p.Gly359=)
n.394G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.471+147G>A (n.471+147G>A)
c.417G>A (p.Gly139=)
11g.1753657C>ACA379092760CTSDc.1085G>T (p.Gly362Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.510G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.793G>T
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c.1064G>T (p.Gly355Val)
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c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.683G>T
n.3513G>T
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c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.393G>T
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c.416G>T (p.Gly139Val)
11g.1753657C>GCA379092761CTSDc.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.510G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.793G>C
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c.1064G>C (p.Gly355Ala)
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n.3513G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.393G>C
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c.471+146G>C (n.471+146G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
11g.1753657C>TCA379092762CTSDc.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
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c.416G>A (p.Gly139Glu)
gnomAD v4
11g.1753658C>ACA379092764CTSDc.1084G>T (p.Gly362Trp)
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c.415G>T (p.Gly139Trp)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753658C=CA1947825159CTSDc.1084G= (p.Gly362=)
c.979G= (p.Gly327=)
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c.1078G= (p.Gly360=)
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n.3512G=
c.1066G= (p.Gly356=)
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c.*945G= (n.*945G=)
c.471+145G= (n.471+145G=)
c.415G= (p.Gly139=)
11g.1753658C>GCA379092766CTSDc.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.509G>C
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c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.792G>C
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n.682G>C
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c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.392G>C
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c.471+145G>C (n.471+145G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
11g.1753658C>TCA5813895CTSDc.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.509G>A
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c.1201G>A (p.Gly401Arg)
n.792G>A
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c.1063G>A (p.Gly355Arg)
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c.1075G>A (p.Gly359Arg)
n.392G>A
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c.471+145G>A (n.471+145G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753659G>ACA5813896CTSDc.1083C>T (p.Ala361=)
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n.391C>T
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c.471+144C>T (n.471+144C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753659G>CCA472140896CTSDc.1083C>G (p.Ala361=)
c.978C>G (p.Ala326=)
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c.1074C>G (p.Ala358=)
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c.471+144C>G (n.471+144C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753659G=CA1947825160CTSDc.1083C= (p.Ala361=)
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c.*944C= (n.*944C=)
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c.414C= (p.Ala138=)
11g.1753659G>TCA472140901CTSDc.1083C>A (p.Ala361=)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.508C>A
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c.1200C>A (p.Ala400=)
n.791C>A
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c.1062C>A (p.Ala354=)
c.72+144C>A (n.72+144C>A)
c.1077C>A (p.Ala359=)
n.681C>A
n.3511C>A
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
n.391C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.471+144C>A (n.471+144C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
11g.1753660G>ACA379092770CTSDc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.507C>T
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c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.790C>T
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n.390C>T
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c.413C>T (p.Ala138Val)
gnomAD v4
11g.1753660G>CCA379092771CTSDc.1082C>G (p.Ala361Gly)
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n.390C>G
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c.471+143C>G (n.471+143C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
11g.1753660G>TCA379092773CTSDc.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.507C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.790C>A
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c.1061C>A (p.Ala354Asp)
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c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.680C>A
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c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.390C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.471+143C>A (n.471+143C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
11g.1753661C>ACA379092776CTSDc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
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c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.789G>T
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n.679G>T
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n.389G>T
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c.471+142G>T (n.471+142G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
ClinVar dbSNP
11g.1753661C=CA1947825161CTSDc.1081G= (p.Ala361=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.506G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.1198G= (p.Ala400=)
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c.1071+142G= (n.1071+142G=)
c.1060G= (p.Ala354=)
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c.1063G= (p.Ala355=)
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c.*942G= (n.*942G=)
c.471+142G= (n.471+142G=)
c.412G= (p.Ala138=)
11g.1753661C>GCA379092777CTSDc.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.506G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.789G>C
c.1071+142G>C (n.1071+142G>C)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.72+142G>C (n.72+142G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.679G>C
n.3509G>C
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c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.389G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.471+142G>C (n.471+142G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
gnomAD v4
11g.1753661C>TCA379092779CTSDc.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.506G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.789G>A
c.1071+142G>A (n.1071+142G>A)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.72+142G>A (n.72+142G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.679G>A
n.3509G>A
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.389G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.471+142G>A (n.471+142G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
11g.1753662C>ACA379092782CTSDc.1080G>T (p.Gln360His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.505G>T
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c.1197G>T (p.Gln399His)
n.788G>T
c.1071+141G>T (n.1071+141G>T)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.72+141G>T (n.72+141G>T)
c.1074G>T (p.Gln358His)
n.678G>T
n.3508G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
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n.388G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.471+141G>T (n.471+141G>T)
c.411G>T (p.Gln137His)
11g.1753662C>GCA379092783CTSDc.1080G>C (p.Gln360His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.505G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.788G>C
c.1071+141G>C (n.1071+141G>C)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.72+141G>C (n.72+141G>C)
c.1074G>C (p.Gln358His)
n.678G>C
n.3508G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
n.388G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.471+141G>C (n.471+141G>C)
c.411G>C (p.Gln137His)
ClinVar dbSNP
11g.1753662C>TCA472140917CTSDc.1080G>A (p.Gln360=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.505G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.788G>A
c.1071+141G>A (n.1071+141G>A)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.72+141G>A (n.72+141G>A)
c.1074G>A (p.Gln358=)
n.678G>A
n.3508G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
n.388G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.471+141G>A (n.471+141G>A)
c.411G>A (p.Gln137=)
11g.1753663T>ACA379092784CTSDc.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.504A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.787A>T
c.1071+140A>T (n.1071+140A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.72+140A>T (n.72+140A>T)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.677A>T
n.3507A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
n.387A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.471+140A>T (n.471+140A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
11g.1753663T>CCA379092786CTSDc.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.504A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.787A>G
c.1071+140A>G (n.1071+140A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.72+140A>G (n.72+140A>G)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.677A>G
n.3507A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
n.387A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.471+140A>G (n.471+140A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
gnomAD v4
11g.1753663T>GCA379092787CTSDc.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.504A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.787A>C
c.1071+140A>C (n.1071+140A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.72+140A>C (n.72+140A>C)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.677A>C
n.3507A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
n.387A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.471+140A>C (n.471+140A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
11g.1753664G>ACA5813897CTSDc.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.503C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.786C>T
c.1071+139C>T (n.1071+139C>T)
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n.676C>T
n.3506C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
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n.386C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.471+139C>T (n.471+139C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753664G>CCA379092790CTSDc.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.503C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.786C>G
c.1071+139C>G (n.1071+139C>G)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.72+139C>G (n.72+139C>G)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.676C>G
n.3506C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1072-3C>G (n.1072-3C>G)
n.386C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.471+139C>G (n.471+139C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
11g.1753664G=CA1947825162CTSDc.1078C= (p.Gln360=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.503C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.1195C= (p.Gln399=)
n.786C=
c.1071+139C= (n.1071+139C=)
c.1057C= (p.Gln353=)
c.72+139C= (n.72+139C=)
c.1072C= (p.Gln358=)
n.676C=
n.3506C=
c.1060C= (p.Gln354=)
c.1072-3C= (n.1072-3C=)
n.386C=
c.*939C= (n.*939C=)
c.471+139C= (n.471+139C=)
c.409C= (p.Gln137=)
11g.1753664G>TCA379092792CTSDc.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.503C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.786C>A
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c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.72+139C>A (n.72+139C>A)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.676C>A
n.3506C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1072-3C>A (n.1072-3C>A)
n.386C>A
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c.471+139C>A (n.471+139C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
11g.1753665C>ACA5813898CTSDc.1077G>T (p.Ser359=)
c.972G>T (p.Ser324=)
c.502G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
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n.785G>T
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c.1056G>T (p.Ser352=)
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c.1071G>T (p.Ser357=)
n.675G>T
n.3505G>T
c.1059G>T (p.Ser353=)
c.1072-4G>T (n.1072-4G>T)
n.385G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.471+138G>T (n.471+138G>T)
c.408G>T (p.Ser136=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753665C=CA1947825163CTSDc.1077G= (p.Ser359=)
c.972G= (p.Ser324=)
c.502G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.1194G= (p.Ser398=)
n.785G=
c.1071+138G= (n.1071+138G=)
c.1056G= (p.Ser352=)
c.72+138G= (n.72+138G=)
c.1071G= (p.Ser357=)
n.675G=
n.3505G=
c.1059G= (p.Ser353=)
c.1072-4G= (n.1072-4G=)
n.385G=
c.*938G= (n.*938G=)
c.471+138G= (n.471+138G=)
c.408G= (p.Ser136=)
11g.1753665C>GCA472140930CTSDc.1077G>C (p.Ser359=)
c.972G>C (p.Ser324=)
c.502G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1194G>C (p.Ser398=)
n.785G>C
c.1071+138G>C (n.1071+138G>C)
c.1056G>C (p.Ser352=)
c.72+138G>C (n.72+138G>C)
c.1071G>C (p.Ser357=)
n.675G>C
n.3505G>C
c.1059G>C (p.Ser353=)
c.1072-4G>C (n.1072-4G>C)
n.385G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.471+138G>C (n.471+138G>C)
c.408G>C (p.Ser136=)
ClinVar
11g.1753665C>TCA290530CTSDc.1077G>A (p.Ser359=)
c.972G>A (p.Ser324=)
c.502G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1194G>A (p.Ser398=)
n.785G>A
c.1071+138G>A (n.1071+138G>A)
c.1056G>A (p.Ser352=)
c.72+138G>A (n.72+138G>A)
c.1071G>A (p.Ser357=)
n.675G>A
n.3505G>A
c.1059G>A (p.Ser353=)
c.1072-4G>A (n.1072-4G>A)
n.385G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.471+138G>A (n.471+138G>A)
c.408G>A (p.Ser136=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753666G>ACA5813899CTSDc.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.501C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
n.784C>T
c.1071+137C>T (n.1071+137C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.72+137C>T (n.72+137C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
n.674C>T
n.3504C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.1072-5C>T (n.1072-5C>T)
n.384C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.471+137C>T (n.471+137C>T)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753666G>CCA5813900CTSDc.1076C>G (p.Ser359Trp)
c.971C>G (p.Ser324Trp)
c.501C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Trp)
n.784C>G
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c.1055C>G (p.Ser352Trp)
c.72+137C>G (n.72+137C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Trp)
n.674C>G
n.3504C>G
c.1058C>G (p.Ser353Trp)
c.1072-5C>G (n.1072-5C>G)
n.384C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.471+137C>G (n.471+137C>G)
c.407C>G (p.Ser136Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753666G=CA1947825164CTSDc.1076C= (p.Ser359=)
c.971C= (p.Ser324=)
c.501C=
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c.1070C= (p.Ser357=)
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n.3504C=
c.1058C= (p.Ser353=)
c.1072-5C= (n.1072-5C=)
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c.*937C= (n.*937C=)
c.471+137C= (n.471+137C=)
c.407C= (p.Ser136=)
11g.1753666G>TCA379092795CTSDc.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.501C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
n.784C>A
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c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.72+137C>A (n.72+137C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
n.674C>A
n.3504C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.1072-5C>A (n.1072-5C>A)
n.384C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.471+137C>A (n.471+137C>A)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
11g.1753667A=CA1947825165CTSDc.1075T= (p.Ser359=)
c.970T= (p.Ser324=)
c.500T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.1192T= (p.Ser398=)
n.783T=
c.1071+136T= (n.1071+136T=)
c.1054T= (p.Ser352=)
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c.1069T= (p.Ser357=)
n.673T=
n.3503T=
c.1057T= (p.Ser353=)
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n.383T=
c.*936T= (n.*936T=)
c.471+136T= (n.471+136T=)
c.406T= (p.Ser136=)
11g.1753667A>CCA379092796CTSDc.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.500T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.783T>G
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c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.673T>G
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c.1072-6T>G (n.1072-6T>G)
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c.471+136T>G (n.471+136T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753667A>GCA379092797CTSDc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
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n.783T>C
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c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.673T>C
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c.471+136T>C (n.471+136T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753667A>TCA379092798CTSDc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.500T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.783T>A
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c.1054T>A (p.Ser352Thr)
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c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.673T>A
n.3503T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
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c.*936T>A (n.*936T>A)
c.471+136T>A (n.471+136T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
11g.1753668C>ACA472140944CTSDc.1074G>T (p.Val358=)
c.969G>T (p.Val323=)
c.499G>T
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n.782G>T
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c.405G>T (p.Val135=)
11g.1753668C>GCA472140943CTSDc.1074G>C (p.Val358=)
c.969G>C (p.Val323=)
c.499G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.782G>C
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c.1056G>C (p.Val352=)
c.1072-7G>C (n.1072-7G>C)
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c.471+135G>C (n.471+135G>C)
c.405G>C (p.Val135=)
11g.1753668C>TCA472140945CTSDc.1074G>A (p.Val358=)
c.969G>A (p.Val323=)
c.499G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.782G>A
c.1071+135G>A (n.1071+135G>A)
c.1053G>A (p.Val351=)
c.72+135G>A (n.72+135G>A)
c.1068G>A (p.Val356=)
n.672G>A
n.3502G>A
c.1056G>A (p.Val352=)
c.1072-7G>A (n.1072-7G>A)
n.382G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.471+135G>A (n.471+135G>A)
c.405G>A (p.Val135=)
11g.1753673_1753804delCA2790162975CTSDc.1071+4_1074del
c.966+4_969del
c.496+4_499del
c.*237+4_*240del
c.1188+4_1191del
n.779+4_782del
c.1071+4_1071+135del
c.1050+4_1053del
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c.1065+4_1068del
n.669+4_672del
n.3499+4_3502del
c.1053+4_1056del
c.1071+4_1072-7del
n.379+4_382del
c.*932+4_*935del
c.471+4_471+135del
c.402+4_405del
11g.1753669A>CCA379092801CTSDc.1073T>G (p.Val358Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.498T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
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c.471+134T>G (n.471+134T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
11g.1753669A>GCA379092805CTSDc.1073T>C (p.Val358Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.498T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.781T>C
c.1071+134T>C (n.1071+134T>C)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.72+134T>C (n.72+134T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.671T>C
n.3501T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1072-8T>C (n.1072-8T>C)
n.381T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.471+134T>C (n.471+134T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
11g.1753669A>TCA379092802CTSDc.1073T>A (p.Val358Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.498T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.781T>A
c.1071+134T>A (n.1071+134T>A)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.72+134T>A (n.72+134T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.671T>A
n.3501T>A
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.1072-8T>A (n.1072-8T>A)
n.381T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.471+134T>A (n.471+134T>A)
c.404T>A (p.Val135Glu)
11g.1753670C>ACA379092807CTSDc.1072G>T (p.Val358Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.497G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.780G>T
c.1071+133G>T (n.1071+133G>T)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
c.72+133G>T (n.72+133G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.670G>T
n.3500G>T
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.1072-9G>T (n.1072-9G>T)
n.380G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.471+133G>T (n.471+133G>T)
c.403G>T (p.Val135Leu)
11g.1753670C>GCA379092808CTSDc.1072G>C (p.Val358Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.497G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.780G>C
c.1071+133G>C (n.1071+133G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.72+133G>C (n.72+133G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.670G>C
n.3500G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1072-9G>C (n.1072-9G>C)
n.380G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.471+133G>C (n.471+133G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
11g.1753670C>TCA379092811CTSDc.1072G>A (p.Val358Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.497G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.780G>A
c.1071+133G>A (n.1071+133G>A)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.72+133G>A (n.72+133G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.670G>A
n.3500G>A
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.1072-9G>A (n.1072-9G>A)
n.380G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.471+133G>A (n.471+133G>A)
c.403G>A (p.Val135Met)
11g.1753671C>ACA379092813CTSDc.1072-1G>T (n.1072-1G>T)
c.967-1G>T (n.967-1G>T)
c.497-1G>T
c.*238-1G>T (n.*238-1G>T)
c.1189-1G>T (n.1189-1G>T)
n.780-1G>T
c.1071+132G>T (n.1071+132G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.72+132G>T (n.72+132G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
n.670-1G>T
n.3500-1G>T
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.1072-10G>T (n.1072-10G>T)
n.380-1G>T
c.*933-1G>T (n.*933-1G>T)
c.471+132G>T (n.471+132G>T)
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
11g.1753671C>GCA379092815CTSDc.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
c.967-1G>C (n.967-1G>C)
c.497-1G>C
c.*238-1G>C (n.*238-1G>C)
c.1189-1G>C (n.1189-1G>C)
n.780-1G>C
c.1071+132G>C (n.1071+132G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.72+132G>C (n.72+132G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
n.670-1G>C
n.3500-1G>C
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.1072-10G>C (n.1072-10G>C)
n.380-1G>C
c.*933-1G>C (n.*933-1G>C)
c.471+132G>C (n.471+132G>C)
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
11g.1753671C>TCA379092816CTSDc.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
c.967-1G>A (n.967-1G>A)
c.497-1G>A
c.*238-1G>A (n.*238-1G>A)
c.1189-1G>A (n.1189-1G>A)
n.780-1G>A
c.1071+132G>A (n.1071+132G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.72+132G>A (n.72+132G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
n.670-1G>A
n.3500-1G>A
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.1072-10G>A (n.1072-10G>A)
n.380-1G>A
c.*933-1G>A (n.*933-1G>A)
c.471+132G>A (n.471+132G>A)
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
ClinVar
11g.1753672T>ACA379092819CTSDc.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
c.967-2A>T (n.967-2A>T)
c.497-2A>T
c.*238-2A>T (n.*238-2A>T)
c.1189-2A>T (n.1189-2A>T)
n.780-2A>T
c.1071+131A>T (n.1071+131A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.72+131A>T (n.72+131A>T)
c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
n.670-2A>T
n.3500-2A>T
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.1072-11A>T (n.1072-11A>T)
n.380-2A>T
c.*933-2A>T (n.*933-2A>T)
c.471+131A>T (n.471+131A>T)
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
11g.1753672T>CCA379092821CTSDc.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
c.967-2A>G (n.967-2A>G)
c.497-2A>G
c.*238-2A>G (n.*238-2A>G)
c.1189-2A>G (n.1189-2A>G)
n.780-2A>G
c.1071+131A>G (n.1071+131A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.72+131A>G (n.72+131A>G)
c.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
n.670-2A>G
n.3500-2A>G
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.1072-11A>G (n.1072-11A>G)
n.380-2A>G
c.*933-2A>G (n.*933-2A>G)
c.471+131A>G (n.471+131A>G)
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
11g.1753672T>GCA379092822CTSDc.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
c.967-2A>C (n.967-2A>C)
c.497-2A>C
c.*238-2A>C (n.*238-2A>C)
c.1189-2A>C (n.1189-2A>C)
n.780-2A>C
c.1071+131A>C (n.1071+131A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.72+131A>C (n.72+131A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
n.670-2A>C
n.3500-2A>C
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.1072-11A>C (n.1072-11A>C)
n.380-2A>C
c.*933-2A>C (n.*933-2A>C)
c.471+131A>C (n.471+131A>C)
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
11g.1753673G>ACA597430546CTSDc.1072-3C>T (n.1072-3C>T)
c.967-3C>T (n.967-3C>T)
c.497-3C>T
c.*238-3C>T (n.*238-3C>T)
c.1189-3C>T (n.1189-3C>T)
n.780-3C>T
c.1071+130C>T (n.1071+130C>T)
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
c.72+130C>T (n.72+130C>T)
c.1066-3C>T (n.1066-3C>T)
n.670-3C>T
n.3500-3C>T
c.1054-3C>T (n.1054-3C>T)
c.1072-12C>T (n.1072-12C>T)
n.380-3C>T
c.*933-3C>T (n.*933-3C>T)
c.471+130C>T (n.471+130C>T)
c.403-3C>T (n.403-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753673G=CA1947825166CTSDc.1072-3C= (n.1072-3C=)
c.967-3C= (n.967-3C=)
c.497-3C=
c.*238-3C= (n.*238-3C=)
c.1189-3C= (n.1189-3C=)
n.780-3C=
c.1071+130C= (n.1071+130C=)
c.1051-3C= (n.1051-3C=)
c.72+130C= (n.72+130C=)
c.1066-3C= (n.1066-3C=)
n.670-3C=
n.3500-3C=
c.1054-3C= (n.1054-3C=)
c.1072-12C= (n.1072-12C=)
n.380-3C=
c.*933-3C= (n.*933-3C=)
c.471+130C= (n.471+130C=)
c.403-3C= (n.403-3C=)
11g.1753673G>TCA216168823CTSDc.1072-3C>A (n.1072-3C>A)
c.967-3C>A (n.967-3C>A)
c.497-3C>A
c.*238-3C>A (n.*238-3C>A)
c.1189-3C>A (n.1189-3C>A)
n.780-3C>A
c.1071+130C>A (n.1071+130C>A)
c.1051-3C>A (n.1051-3C>A)
c.72+130C>A (n.72+130C>A)
c.1066-3C>A (n.1066-3C>A)
n.670-3C>A
n.3500-3C>A
c.1054-3C>A (n.1054-3C>A)
c.1072-12C>A (n.1072-12C>A)
n.380-3C>A
c.*933-3C>A (n.*933-3C>A)
c.471+130C>A (n.471+130C>A)
c.403-3C>A (n.403-3C>A)
dbSNP
11g.1753674G>ACA597430547CTSDc.1072-4C>T (n.1072-4C>T)
c.967-4C>T (n.967-4C>T)
c.497-4C>T
c.*238-4C>T (n.*238-4C>T)
c.1189-4C>T (n.1189-4C>T)
n.780-4C>T
c.1071+129C>T (n.1071+129C>T)
c.1051-4C>T (n.1051-4C>T)
c.72+129C>T (n.72+129C>T)
c.1066-4C>T (n.1066-4C>T)
n.670-4C>T
n.3500-4C>T
c.1054-4C>T (n.1054-4C>T)
c.1072-13C>T (n.1072-13C>T)
n.380-4C>T
c.*933-4C>T (n.*933-4C>T)
c.471+129C>T (n.471+129C>T)
c.403-4C>T (n.403-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753674G=CA1947825167CTSDc.1072-4C= (n.1072-4C=)
c.967-4C= (n.967-4C=)
c.497-4C=
c.*238-4C= (n.*238-4C=)
c.1189-4C= (n.1189-4C=)
n.780-4C=
c.1071+129C= (n.1071+129C=)
c.1051-4C= (n.1051-4C=)
c.72+129C= (n.72+129C=)
c.1066-4C= (n.1066-4C=)
n.670-4C=
n.3500-4C=
c.1054-4C= (n.1054-4C=)
c.1072-13C= (n.1072-13C=)
n.380-4C=
c.*933-4C= (n.*933-4C=)
c.471+129C= (n.471+129C=)
c.403-4C= (n.403-4C=)
11g.1753675G>ACA2573146014CTSDc.1072-5C>T (n.1072-5C>T)
c.967-5C>T (n.967-5C>T)
c.497-5C>T
c.*238-5C>T (n.*238-5C>T)
c.1189-5C>T (n.1189-5C>T)
n.780-5C>T
c.1071+128C>T (n.1071+128C>T)
c.1051-5C>T (n.1051-5C>T)
c.72+128C>T (n.72+128C>T)
c.1066-5C>T (n.1066-5C>T)
n.670-5C>T
n.3500-5C>T
c.1054-5C>T (n.1054-5C>T)
c.1072-14C>T (n.1072-14C>T)
n.380-5C>T
c.*933-5C>T (n.*933-5C>T)
c.471+128C>T (n.471+128C>T)
c.403-5C>T (n.403-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753675G>CCA597430548CTSDc.1072-5C>G (n.1072-5C>G)
c.967-5C>G (n.967-5C>G)
c.497-5C>G
c.*238-5C>G (n.*238-5C>G)
c.1189-5C>G (n.1189-5C>G)
n.780-5C>G
c.1071+128C>G (n.1071+128C>G)
c.1051-5C>G (n.1051-5C>G)
c.72+128C>G (n.72+128C>G)
c.1066-5C>G (n.1066-5C>G)
n.670-5C>G
n.3500-5C>G
c.1054-5C>G (n.1054-5C>G)
c.1072-14C>G (n.1072-14C>G)
n.380-5C>G
c.*933-5C>G (n.*933-5C>G)
c.471+128C>G (n.471+128C>G)
c.403-5C>G (n.403-5C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753675G=CA1947825168CTSDc.1072-5C= (n.1072-5C=)
c.967-5C= (n.967-5C=)
c.497-5C=
c.*238-5C= (n.*238-5C=)
c.1189-5C= (n.1189-5C=)
n.780-5C=
c.1071+128C= (n.1071+128C=)
c.1051-5C= (n.1051-5C=)
c.72+128C= (n.72+128C=)
c.1066-5C= (n.1066-5C=)
n.670-5C=
n.3500-5C=
c.1054-5C= (n.1054-5C=)
c.1072-14C= (n.1072-14C=)
n.380-5C=
c.*933-5C= (n.*933-5C=)
c.471+128C= (n.471+128C=)
c.403-5C= (n.403-5C=)
11g.1753676A>GCA2790162976CTSDc.1072-6T>C (n.1072-6T>C)
c.967-6T>C (n.967-6T>C)
c.497-6T>C
c.*238-6T>C (n.*238-6T>C)
c.1189-6T>C (n.1189-6T>C)
n.780-6T>C
c.1071+127T>C (n.1071+127T>C)
c.1051-6T>C (n.1051-6T>C)
c.72+127T>C (n.72+127T>C)
c.1066-6T>C (n.1066-6T>C)
n.670-6T>C
n.3500-6T>C
c.1054-6T>C (n.1054-6T>C)
c.1072-15T>C (n.1072-15T>C)
n.380-6T>C
c.*933-6T>C (n.*933-6T>C)
c.471+127T>C (n.471+127T>C)
c.403-6T>C (n.403-6T>C)
11g.1753677C>ACA2573146015CTSDc.1072-7G>T (n.1072-7G>T)
c.967-7G>T (n.967-7G>T)
c.497-7G>T
c.*238-7G>T (n.*238-7G>T)
c.1189-7G>T (n.1189-7G>T)
n.780-7G>T
c.1071+126G>T (n.1071+126G>T)
c.1051-7G>T (n.1051-7G>T)
c.72+126G>T (n.72+126G>T)
c.1066-7G>T (n.1066-7G>T)
n.670-7G>T
n.3500-7G>T
c.1054-7G>T (n.1054-7G>T)
c.1072-16G>T (n.1072-16G>T)
n.380-7G>T
c.*933-7G>T (n.*933-7G>T)
c.471+126G>T (n.471+126G>T)
c.403-7G>T (n.403-7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753677C=CA1947825169CTSDc.1072-7G= (n.1072-7G=)
c.967-7G= (n.967-7G=)
c.497-7G=
c.*238-7G= (n.*238-7G=)
c.1189-7G= (n.1189-7G=)
n.780-7G=
c.1071+126G= (n.1071+126G=)
c.1051-7G= (n.1051-7G=)
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n.670-7G=
n.3500-7G=
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n.380-7G=
c.*933-7G= (n.*933-7G=)
c.471+126G= (n.471+126G=)
c.403-7G= (n.403-7G=)
11g.1753677C>TCA288796CTSDc.1072-7G>A (n.1072-7G>A)
c.967-7G>A (n.967-7G>A)
c.497-7G>A
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c.1189-7G>A (n.1189-7G>A)
n.780-7G>A
c.1071+126G>A (n.1071+126G>A)
c.1051-7G>A (n.1051-7G>A)
c.72+126G>A (n.72+126G>A)
c.1066-7G>A (n.1066-7G>A)
n.670-7G>A
n.3500-7G>A
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n.380-7G>A
c.*933-7G>A (n.*933-7G>A)
c.471+126G>A (n.471+126G>A)
c.403-7G>A (n.403-7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753678G>ACA5813901CTSDc.1072-8C>T (n.1072-8C>T)
c.967-8C>T (n.967-8C>T)
c.497-8C>T
c.*238-8C>T (n.*238-8C>T)
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n.780-8C>T
c.1071+125C>T (n.1071+125C>T)
c.1051-8C>T (n.1051-8C>T)
c.72+125C>T (n.72+125C>T)
c.1066-8C>T (n.1066-8C>T)
n.670-8C>T
n.3500-8C>T
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n.380-8C>T
c.*933-8C>T (n.*933-8C>T)
c.471+125C>T (n.471+125C>T)
c.403-8C>T (n.403-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753678G=CA1947825170CTSDc.1072-8C= (n.1072-8C=)
c.967-8C= (n.967-8C=)
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c.1051-8C= (n.1051-8C=)
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n.3500-8C=
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n.380-8C=
c.*933-8C= (n.*933-8C=)
c.471+125C= (n.471+125C=)
c.403-8C= (n.403-8C=)
11g.1753679delCA2611927139CTSDc.1072-8del (n.1072-8del)
c.967-8del (n.967-8del)
c.497-8del
c.*238-8del (n.*238-8del)
c.1189-8del (n.1189-8del)
n.780-8del
c.1071+125del (n.1071+125del)
c.1051-8del (n.1051-8del)
c.72+125del (n.72+125del)
c.1066-8del (n.1066-8del)
n.670-8del
n.3500-8del
c.1054-8del (n.1054-8del)
c.1072-17del (n.1072-17del)
n.380-8del
c.*933-8del (n.*933-8del)
c.471+125del (n.471+125del)
c.403-8del (n.403-8del)
gnomAD v4
11g.1753679G>ACA674232136CTSDc.1072-9C>T (n.1072-9C>T)
c.967-9C>T (n.967-9C>T)
c.497-9C>T
c.*238-9C>T (n.*238-9C>T)
c.1189-9C>T (n.1189-9C>T)
n.780-9C>T
c.1071+124C>T (n.1071+124C>T)
c.1051-9C>T (n.1051-9C>T)
c.72+124C>T (n.72+124C>T)
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n.670-9C>T
n.3500-9C>T
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c.1072-18C>T (n.1072-18C>T)
n.380-9C>T
c.*933-9C>T (n.*933-9C>T)
c.471+124C>T (n.471+124C>T)
c.403-9C>T (n.403-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753679G=CA1947825171CTSDc.1072-9C= (n.1072-9C=)
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c.*238-9C= (n.*238-9C=)
c.1189-9C= (n.1189-9C=)
n.780-9C=
c.1071+124C= (n.1071+124C=)
c.1051-9C= (n.1051-9C=)
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n.670-9C=
n.3500-9C=
c.1054-9C= (n.1054-9C=)
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n.380-9C=
c.*933-9C= (n.*933-9C=)
c.471+124C= (n.471+124C=)
c.403-9C= (n.403-9C=)
11g.1753681C=CA1947825172CTSDc.1072-11G= (n.1072-11G=)
c.967-11G= (n.967-11G=)
c.497-11G=
c.*238-11G= (n.*238-11G=)
c.1189-11G= (n.1189-11G=)
n.780-11G=
c.1071+122G= (n.1071+122G=)
c.1051-11G= (n.1051-11G=)
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n.670-11G=
n.3500-11G=
c.1054-11G= (n.1054-11G=)
c.1072-20G= (n.1072-20G=)
n.380-11G=
c.*933-11G= (n.*933-11G=)
c.471+122G= (n.471+122G=)
c.403-11G= (n.403-11G=)
11g.1753681C>GCA597430549CTSDc.1072-11G>C (n.1072-11G>C)
c.967-11G>C (n.967-11G>C)
c.497-11G>C
c.*238-11G>C (n.*238-11G>C)
c.1189-11G>C (n.1189-11G>C)
n.780-11G>C
c.1071+122G>C (n.1071+122G>C)
c.1051-11G>C (n.1051-11G>C)
c.72+122G>C (n.72+122G>C)
c.1066-11G>C (n.1066-11G>C)
n.670-11G>C
n.3500-11G>C
c.1054-11G>C (n.1054-11G>C)
c.1072-20G>C (n.1072-20G>C)
n.380-11G>C
c.*933-11G>C (n.*933-11G>C)
c.471+122G>C (n.471+122G>C)
c.403-11G>C (n.403-11G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753681C>TCA5813902CTSDc.1072-11G>A (n.1072-11G>A)
c.967-11G>A (n.967-11G>A)
c.497-11G>A
c.*238-11G>A (n.*238-11G>A)
c.1189-11G>A (n.1189-11G>A)
n.780-11G>A
c.1071+122G>A (n.1071+122G>A)
c.1051-11G>A (n.1051-11G>A)
c.72+122G>A (n.72+122G>A)
c.1066-11G>A (n.1066-11G>A)
n.670-11G>A
n.3500-11G>A
c.1054-11G>A (n.1054-11G>A)
c.1072-20G>A (n.1072-20G>A)
n.380-11G>A
c.*933-11G>A (n.*933-11G>A)
c.471+122G>A (n.471+122G>A)
c.403-11G>A (n.403-11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753682C>ACA2611927161CTSDc.1072-12G>T (n.1072-12G>T)
c.967-12G>T (n.967-12G>T)
c.497-12G>T
c.*238-12G>T (n.*238-12G>T)
c.1189-12G>T (n.1189-12G>T)
n.780-12G>T
c.1071+121G>T (n.1071+121G>T)
c.1051-12G>T (n.1051-12G>T)
c.72+121G>T (n.72+121G>T)
c.1066-12G>T (n.1066-12G>T)
n.670-12G>T
n.3500-12G>T
c.1054-12G>T (n.1054-12G>T)
c.1072-21G>T (n.1072-21G>T)
n.380-12G>T
c.*933-12G>T (n.*933-12G>T)
c.471+121G>T (n.471+121G>T)
c.403-12G>T (n.403-12G>T)
gnomAD v4
11g.1753682C=CA1947825173CTSDc.1072-12G= (n.1072-12G=)
c.967-12G= (n.967-12G=)
c.497-12G=
c.*238-12G= (n.*238-12G=)
c.1189-12G= (n.1189-12G=)
n.780-12G=
c.1071+121G= (n.1071+121G=)
c.1051-12G= (n.1051-12G=)
c.72+121G= (n.72+121G=)
c.1066-12G= (n.1066-12G=)
n.670-12G=
n.3500-12G=
c.1054-12G= (n.1054-12G=)
c.1072-21G= (n.1072-21G=)
n.380-12G=
c.*933-12G= (n.*933-12G=)
c.471+121G= (n.471+121G=)
c.403-12G= (n.403-12G=)
11g.1753682C>GCA216168846CTSDc.1072-12G>C (n.1072-12G>C)
c.967-12G>C (n.967-12G>C)
c.497-12G>C
c.*238-12G>C (n.*238-12G>C)
c.1189-12G>C (n.1189-12G>C)
n.780-12G>C
c.1071+121G>C (n.1071+121G>C)
c.1051-12G>C (n.1051-12G>C)
c.72+121G>C (n.72+121G>C)
c.1066-12G>C (n.1066-12G>C)
n.670-12G>C
n.3500-12G>C
c.1054-12G>C (n.1054-12G>C)
c.1072-21G>C (n.1072-21G>C)
n.380-12G>C
c.*933-12G>C (n.*933-12G>C)
c.471+121G>C (n.471+121G>C)
c.403-12G>C (n.403-12G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753682C>TCA2611927164CTSDc.1072-12G>A (n.1072-12G>A)
c.967-12G>A (n.967-12G>A)
c.497-12G>A
c.*238-12G>A (n.*238-12G>A)
c.1189-12G>A (n.1189-12G>A)
n.780-12G>A
c.1071+121G>A (n.1071+121G>A)
c.1051-12G>A (n.1051-12G>A)
c.72+121G>A (n.72+121G>A)
c.1066-12G>A (n.1066-12G>A)
n.670-12G>A
n.3500-12G>A
c.1054-12G>A (n.1054-12G>A)
c.1072-21G>A (n.1072-21G>A)
n.380-12G>A
c.*933-12G>A (n.*933-12G>A)
c.471+121G>A (n.471+121G>A)
c.403-12G>A (n.403-12G>A)
gnomAD v4
11g.1753683T>GCA2790162977CTSDc.1072-13A>C (n.1072-13A>C)
c.967-13A>C (n.967-13A>C)
c.497-13A>C
c.*238-13A>C (n.*238-13A>C)
c.1189-13A>C (n.1189-13A>C)
n.780-13A>C
c.1071+120A>C (n.1071+120A>C)
c.1051-13A>C (n.1051-13A>C)
c.72+120A>C (n.72+120A>C)
c.1066-13A>C (n.1066-13A>C)
n.670-13A>C
n.3500-13A>C
c.1054-13A>C (n.1054-13A>C)
c.1072-22A>C (n.1072-22A>C)
n.380-13A>C
c.*933-13A>C (n.*933-13A>C)
c.471+120A>C (n.471+120A>C)
c.403-13A>C (n.403-13A>C)
11g.1753684G>ACA2611927167CTSDc.1072-14C>T (n.1072-14C>T)
c.967-14C>T (n.967-14C>T)
c.497-14C>T
c.*238-14C>T (n.*238-14C>T)
c.1189-14C>T (n.1189-14C>T)
n.780-14C>T
c.1071+119C>T (n.1071+119C>T)
c.1051-14C>T (n.1051-14C>T)
c.72+119C>T (n.72+119C>T)
c.1066-14C>T (n.1066-14C>T)
n.670-14C>T
n.3500-14C>T
c.1054-14C>T (n.1054-14C>T)
c.1072-23C>T (n.1072-23C>T)
n.380-14C>T
c.*933-14C>T (n.*933-14C>T)
c.471+119C>T (n.471+119C>T)
c.403-14C>T (n.403-14C>T)
gnomAD v4
11g.1753684G>CCA2611927168CTSDc.1072-14C>G (n.1072-14C>G)
c.967-14C>G (n.967-14C>G)
c.497-14C>G
c.*238-14C>G (n.*238-14C>G)
c.1189-14C>G (n.1189-14C>G)
n.780-14C>G
c.1071+119C>G (n.1071+119C>G)
c.1051-14C>G (n.1051-14C>G)
c.72+119C>G (n.72+119C>G)
c.1066-14C>G (n.1066-14C>G)
n.670-14C>G
n.3500-14C>G
c.1054-14C>G (n.1054-14C>G)
c.1072-23C>G (n.1072-23C>G)
n.380-14C>G
c.*933-14C>G (n.*933-14C>G)
c.471+119C>G (n.471+119C>G)
c.403-14C>G (n.403-14C>G)
gnomAD v4
11g.1753685G>CCA5813903CTSDc.1072-15C>G (n.1072-15C>G)
c.967-15C>G (n.967-15C>G)
c.497-15C>G
c.*238-15C>G (n.*238-15C>G)
c.1189-15C>G (n.1189-15C>G)
n.780-15C>G
c.1071+118C>G (n.1071+118C>G)
c.1051-15C>G (n.1051-15C>G)
c.72+118C>G (n.72+118C>G)
c.1066-15C>G (n.1066-15C>G)
n.670-15C>G
n.3500-15C>G
c.1054-15C>G (n.1054-15C>G)
c.1072-24C>G (n.1072-24C>G)
n.380-15C>G
c.*933-15C>G (n.*933-15C>G)
c.471+118C>G (n.471+118C>G)
c.403-15C>G (n.403-15C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753685G=CA1947825174CTSDc.1072-15C= (n.1072-15C=)
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11g.1753687G>ACA5813904CTSDc.1072-17C>T (n.1072-17C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753687G=CA1947825175CTSDc.1072-17C= (n.1072-17C=)
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11g.1753688G>ACA5813905CTSDc.1072-18C>T (n.1072-18C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753688G=CA1947825176CTSDc.1072-18C= (n.1072-18C=)
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11g.1753690C>ACA2611927175CTSDc.1072-20G>T (n.1072-20G>T)
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n.380-20G>T
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c.403-20G>T (n.403-20G>T)
gnomAD v4
11g.1753690C>TCA2611927177CTSDc.1072-20G>A (n.1072-20G>A)
c.967-20G>A (n.967-20G>A)
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n.780-20G>A
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n.670-20G>A
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n.380-20G>A
c.*933-20G>A (n.*933-20G>A)
c.471+113G>A (n.471+113G>A)
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gnomAD v4
11g.1753691A>GCA2611927178CTSDc.1072-21T>C (n.1072-21T>C)
c.967-21T>C (n.967-21T>C)
c.497-21T>C
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n.780-21T>C
c.1071+112T>C (n.1071+112T>C)
c.1051-21T>C (n.1051-21T>C)
c.72+112T>C (n.72+112T>C)
c.1066-21T>C (n.1066-21T>C)
n.670-21T>C
n.3500-21T>C
c.1054-21T>C (n.1054-21T>C)
c.1072-30T>C (n.1072-30T>C)
n.380-21T>C
c.*933-21T>C (n.*933-21T>C)
c.471+112T>C (n.471+112T>C)
c.403-21T>C (n.403-21T>C)
gnomAD v4
11g.1753692G>ACA216168854CTSDc.1072-22C>T (n.1072-22C>T)
c.967-22C>T (n.967-22C>T)
c.497-22C>T
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n.780-22C>T
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c.1051-22C>T (n.1051-22C>T)
c.72+111C>T (n.72+111C>T)
c.1066-22C>T (n.1066-22C>T)
n.670-22C>T
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c.1054-22C>T (n.1054-22C>T)
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n.380-22C>T
c.*933-22C>T (n.*933-22C>T)
c.471+111C>T (n.471+111C>T)
c.403-22C>T (n.403-22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753692G=CA1947825177CTSDc.1072-22C= (n.1072-22C=)
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11g.1753693T>GCA597430550CTSDc.1072-23A>C (n.1072-23A>C)
c.967-23A>C (n.967-23A>C)
c.497-23A>C
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n.780-23A>C
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c.1066-23A>C (n.1066-23A>C)
n.670-23A>C
n.3500-23A>C
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n.380-23A>C
c.*933-23A>C (n.*933-23A>C)
c.471+110A>C (n.471+110A>C)
c.403-23A>C (n.403-23A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753693T=CA1947825178CTSDc.1072-23A= (n.1072-23A=)
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n.380-23A=
c.*933-23A= (n.*933-23A=)
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11g.1753695C>ACA1947825180CTSDc.1072-25G>T (n.1072-25G>T)
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c.497-25G>T
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n.780-25G>T
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c.1066-25G>T (n.1066-25G>T)
n.670-25G>T
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n.380-25G>T
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dbSNP gnomAD v4
11g.1753695C=CA1947825179CTSDc.1072-25G= (n.1072-25G=)
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11g.1753695C>GCA2557067478CTSDc.1072-25G>C (n.1072-25G>C)
c.967-25G>C (n.967-25G>C)
c.497-25G>C
c.*238-25G>C (n.*238-25G>C)
c.1189-25G>C (n.1189-25G>C)
n.780-25G>C
c.1071+108G>C (n.1071+108G>C)
c.1051-25G>C (n.1051-25G>C)
c.72+108G>C (n.72+108G>C)
c.1066-25G>C (n.1066-25G>C)
n.670-25G>C
n.3500-25G>C
c.1054-25G>C (n.1054-25G>C)
c.1072-34G>C (n.1072-34G>C)
n.380-25G>C
c.*933-25G>C (n.*933-25G>C)
c.471+108G>C (n.471+108G>C)
c.403-25G>C (n.403-25G>C)
11g.1753695C>TCA2611927183CTSDc.1072-25G>A (n.1072-25G>A)
c.967-25G>A (n.967-25G>A)
c.497-25G>A
c.*238-25G>A (n.*238-25G>A)
c.1189-25G>A (n.1189-25G>A)
n.780-25G>A
c.1071+108G>A (n.1071+108G>A)
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c.1066-25G>A (n.1066-25G>A)
n.670-25G>A
n.3500-25G>A
c.1054-25G>A (n.1054-25G>A)
c.1072-34G>A (n.1072-34G>A)
n.380-25G>A
c.*933-25G>A (n.*933-25G>A)
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c.403-25G>A (n.403-25G>A)
gnomAD v4
11g.1753697delCA2574736129CTSDc.1072-25del (n.1072-25del)
c.967-25del (n.967-25del)
c.497-25del
c.*238-25del (n.*238-25del)
c.1189-25del (n.1189-25del)
n.780-25del
c.1071+108del (n.1071+108del)
c.1051-25del (n.1051-25del)
c.72+108del (n.72+108del)
c.1066-25del (n.1066-25del)
n.670-25del
n.3500-25del
c.1054-25del (n.1054-25del)
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c.*933-25del (n.*933-25del)
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c.403-25del (n.403-25del)
11g.1753696_1753698dupCA5813906CTSDc.1072-28_1072-26dup (n.1072-28_1072-26dup)
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c.471+105_471+107dup (n.471+105_471+107dup)
c.403-28_403-26dup (n.403-28_403-26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753697C=CA1947825181CTSDc.1072-27G= (n.1072-27G=)
c.967-27G= (n.967-27G=)
c.497-27G=
c.*238-27G= (n.*238-27G=)
c.1189-27G= (n.1189-27G=)
n.780-27G=
c.1071+106G= (n.1071+106G=)
c.1051-27G= (n.1051-27G=)
c.72+106G= (n.72+106G=)
c.1066-27G= (n.1066-27G=)
n.670-27G=
n.3500-27G=
c.1054-27G= (n.1054-27G=)
c.1072-36G= (n.1072-36G=)
n.380-27G=
c.*933-27G= (n.*933-27G=)
c.471+106G= (n.471+106G=)
c.403-27G= (n.403-27G=)
11g.1753697C>GCA5813907CTSDc.1072-27G>C (n.1072-27G>C)
c.967-27G>C (n.967-27G>C)
c.497-27G>C
c.*238-27G>C (n.*238-27G>C)
c.1189-27G>C (n.1189-27G>C)
n.780-27G>C
c.1071+106G>C (n.1071+106G>C)
c.1051-27G>C (n.1051-27G>C)
c.72+106G>C (n.72+106G>C)
c.1066-27G>C (n.1066-27G>C)
n.670-27G>C
n.3500-27G>C
c.1054-27G>C (n.1054-27G>C)
c.1072-36G>C (n.1072-36G>C)
n.380-27G>C
c.*933-27G>C (n.*933-27G>C)
c.471+106G>C (n.471+106G>C)
c.403-27G>C (n.403-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753697C>TCA216168861CTSDc.1072-27G>A (n.1072-27G>A)
c.967-27G>A (n.967-27G>A)
c.497-27G>A
c.*238-27G>A (n.*238-27G>A)
c.1189-27G>A (n.1189-27G>A)
n.780-27G>A
c.1071+106G>A (n.1071+106G>A)
c.1051-27G>A (n.1051-27G>A)
c.72+106G>A (n.72+106G>A)
c.1066-27G>A (n.1066-27G>A)
n.670-27G>A
n.3500-27G>A
c.1054-27G>A (n.1054-27G>A)
c.1072-36G>A (n.1072-36G>A)
n.380-27G>A
c.*933-27G>A (n.*933-27G>A)
c.471+106G>A (n.471+106G>A)
c.403-27G>A (n.403-27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753699_1753707delCA2611927194CTSDc.1072-35_1072-27del (n.1072-35_1072-27del)
c.967-35_967-27del (n.967-35_967-27del)
c.497-35_497-27del
c.*238-35_*238-27del (n.*238-35_*238-27del)
c.1189-35_1189-27del (n.1189-35_1189-27del)
n.780-35_780-27del
c.1071+98_1071+106del (n.1071+98_1071+106del)
c.1051-35_1051-27del (n.1051-35_1051-27del)
c.72+98_72+106del (n.72+98_72+106del)
c.1066-35_1066-27del (n.1066-35_1066-27del)
n.670-35_670-27del
n.3500-35_3500-27del
c.1054-35_1054-27del (n.1054-35_1054-27del)
c.1072-44_1072-36del (n.1072-44_1072-36del)
n.380-35_380-27del
c.*933-35_*933-27del (n.*933-35_*933-27del)
c.471+98_471+106del (n.471+98_471+106del)
c.403-35_403-27del (n.403-35_403-27del)
gnomAD v4
11g.1753700G>ACA674232153CTSDc.1072-30C>T (n.1072-30C>T)
c.967-30C>T (n.967-30C>T)
c.497-30C>T
c.*238-30C>T (n.*238-30C>T)
c.1189-30C>T (n.1189-30C>T)
n.780-30C>T
c.1071+103C>T (n.1071+103C>T)
c.1051-30C>T (n.1051-30C>T)
c.72+103C>T (n.72+103C>T)
c.1066-30C>T (n.1066-30C>T)
n.670-30C>T
n.3500-30C>T
c.1054-30C>T (n.1054-30C>T)
c.1072-39C>T (n.1072-39C>T)
n.380-30C>T
c.*933-30C>T (n.*933-30C>T)
c.471+103C>T (n.471+103C>T)
c.403-30C>T (n.403-30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753700G>CCA216168864CTSDc.1072-30C>G (n.1072-30C>G)
c.967-30C>G (n.967-30C>G)
c.497-30C>G
c.*238-30C>G (n.*238-30C>G)
c.1189-30C>G (n.1189-30C>G)
n.780-30C>G
c.1071+103C>G (n.1071+103C>G)
c.1051-30C>G (n.1051-30C>G)
c.72+103C>G (n.72+103C>G)
c.1066-30C>G (n.1066-30C>G)
n.670-30C>G
n.3500-30C>G
c.1054-30C>G (n.1054-30C>G)
c.1072-39C>G (n.1072-39C>G)
n.380-30C>G
c.*933-30C>G (n.*933-30C>G)
c.471+103C>G (n.471+103C>G)
c.403-30C>G (n.403-30C>G)
dbSNP
11g.1753700G=CA1947825182CTSDc.1072-30C= (n.1072-30C=)
c.967-30C= (n.967-30C=)
c.497-30C=
c.*238-30C= (n.*238-30C=)
c.1189-30C= (n.1189-30C=)
n.780-30C=
c.1071+103C= (n.1071+103C=)
c.1051-30C= (n.1051-30C=)
c.72+103C= (n.72+103C=)
c.1066-30C= (n.1066-30C=)
n.670-30C=
n.3500-30C=
c.1054-30C= (n.1054-30C=)
c.1072-39C= (n.1072-39C=)
n.380-30C=
c.*933-30C= (n.*933-30C=)
c.471+103C= (n.471+103C=)
c.403-30C= (n.403-30C=)
11g.1753701C>ACA1947825184CTSDc.1072-31G>T (n.1072-31G>T)
c.967-31G>T (n.967-31G>T)
c.497-31G>T
c.*238-31G>T (n.*238-31G>T)
c.1189-31G>T (n.1189-31G>T)
n.780-31G>T
c.1071+102G>T (n.1071+102G>T)
c.1051-31G>T (n.1051-31G>T)
c.72+102G>T (n.72+102G>T)
c.1066-31G>T (n.1066-31G>T)
n.670-31G>T
n.3500-31G>T
c.1054-31G>T (n.1054-31G>T)
c.1072-40G>T (n.1072-40G>T)
n.380-31G>T
c.*933-31G>T (n.*933-31G>T)
c.471+102G>T (n.471+102G>T)
c.403-31G>T (n.403-31G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753701C=CA1947825183CTSDc.1072-31G= (n.1072-31G=)
c.967-31G= (n.967-31G=)
c.497-31G=
c.*238-31G= (n.*238-31G=)
c.1189-31G= (n.1189-31G=)
n.780-31G=
c.1071+102G= (n.1071+102G=)
c.1051-31G= (n.1051-31G=)
c.72+102G= (n.72+102G=)
c.1066-31G= (n.1066-31G=)
n.670-31G=
n.3500-31G=
c.1054-31G= (n.1054-31G=)
c.1072-40G= (n.1072-40G=)
n.380-31G=
c.*933-31G= (n.*933-31G=)
c.471+102G= (n.471+102G=)
c.403-31G= (n.403-31G=)
11g.1753702delCA2574736130CTSDc.1072-31del (n.1072-31del)
c.967-31del (n.967-31del)
c.497-31del
c.*238-31del (n.*238-31del)
c.1189-31del (n.1189-31del)
n.780-31del
c.1071+102del (n.1071+102del)
c.1051-31del (n.1051-31del)
c.72+102del (n.72+102del)
c.1066-31del (n.1066-31del)
n.670-31del
n.3500-31del
c.1054-31del (n.1054-31del)
c.1072-40del (n.1072-40del)
n.380-31del
c.*933-31del (n.*933-31del)
c.471+102del (n.471+102del)
c.403-31del (n.403-31del)
11g.1753702C>GCA2574736131CTSDc.1072-32G>C (n.1072-32G>C)
c.967-32G>C (n.967-32G>C)
c.497-32G>C
c.*238-32G>C (n.*238-32G>C)
c.1189-32G>C (n.1189-32G>C)
n.780-32G>C
c.1071+101G>C (n.1071+101G>C)
c.1051-32G>C (n.1051-32G>C)
c.72+101G>C (n.72+101G>C)
c.1066-32G>C (n.1066-32G>C)
n.670-32G>C
n.3500-32G>C
c.1054-32G>C (n.1054-32G>C)
c.1072-41G>C (n.1072-41G>C)
n.380-32G>C
c.*933-32G>C (n.*933-32G>C)
c.471+101G>C (n.471+101G>C)
c.403-32G>C (n.403-32G>C)
gnomAD v4
11g.1753704A=CA1947825185CTSDc.1072-34T= (n.1072-34T=)
c.967-34T= (n.967-34T=)
c.497-34T=
c.*238-34T= (n.*238-34T=)
c.1189-34T= (n.1189-34T=)
n.780-34T=
c.1071+99T= (n.1071+99T=)
c.1051-34T= (n.1051-34T=)
c.72+99T= (n.72+99T=)
c.1066-34T= (n.1066-34T=)
n.670-34T=
n.3500-34T=
c.1054-34T= (n.1054-34T=)
c.1072-43T= (n.1072-43T=)
n.380-34T=
c.*933-34T= (n.*933-34T=)
c.471+99T= (n.471+99T=)
c.403-34T= (n.403-34T=)
11g.1753704A>CCA2580984974CTSDc.1072-34T>G (n.1072-34T>G)
c.967-34T>G (n.967-34T>G)
c.497-34T>G
c.*238-34T>G (n.*238-34T>G)
c.1189-34T>G (n.1189-34T>G)
n.780-34T>G
c.1071+99T>G (n.1071+99T>G)
c.1051-34T>G (n.1051-34T>G)
c.72+99T>G (n.72+99T>G)
c.1066-34T>G (n.1066-34T>G)
n.670-34T>G
n.3500-34T>G
c.1054-34T>G (n.1054-34T>G)
c.1072-43T>G (n.1072-43T>G)
n.380-34T>G
c.*933-34T>G (n.*933-34T>G)
c.471+99T>G (n.471+99T>G)
c.403-34T>G (n.403-34T>G)
11g.1753704A>GCA5813908CTSDc.1072-34T>C (n.1072-34T>C)
c.967-34T>C (n.967-34T>C)
c.497-34T>C
c.*238-34T>C (n.*238-34T>C)
c.1189-34T>C (n.1189-34T>C)
n.780-34T>C
c.1071+99T>C (n.1071+99T>C)
c.1051-34T>C (n.1051-34T>C)
c.72+99T>C (n.72+99T>C)
c.1066-34T>C (n.1066-34T>C)
n.670-34T>C
n.3500-34T>C
c.1054-34T>C (n.1054-34T>C)
c.1072-43T>C (n.1072-43T>C)
n.380-34T>C
c.*933-34T>C (n.*933-34T>C)
c.471+99T>C (n.471+99T>C)
c.403-34T>C (n.403-34T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753704A>TCA2580984975CTSDc.1072-34T>A (n.1072-34T>A)
c.967-34T>A (n.967-34T>A)
c.497-34T>A
c.*238-34T>A (n.*238-34T>A)
c.1189-34T>A (n.1189-34T>A)
n.780-34T>A
c.1071+99T>A (n.1071+99T>A)
c.1051-34T>A (n.1051-34T>A)
c.72+99T>A (n.72+99T>A)
c.1066-34T>A (n.1066-34T>A)
n.670-34T>A
n.3500-34T>A
c.1054-34T>A (n.1054-34T>A)
c.1072-43T>A (n.1072-43T>A)
n.380-34T>A
c.*933-34T>A (n.*933-34T>A)
c.471+99T>A (n.471+99T>A)
c.403-34T>A (n.403-34T>A)
11g.1753706C=CA1947825186CTSDc.1072-36G= (n.1072-36G=)
c.967-36G= (n.967-36G=)
c.497-36G=
c.*238-36G= (n.*238-36G=)
c.1189-36G= (n.1189-36G=)
n.780-36G=
c.1071+97G= (n.1071+97G=)
c.1051-36G= (n.1051-36G=)
c.72+97G= (n.72+97G=)
c.1066-36G= (n.1066-36G=)
n.670-36G=
n.3500-36G=
c.1054-36G= (n.1054-36G=)
c.1072-45G= (n.1072-45G=)
n.380-36G=
c.*933-36G= (n.*933-36G=)
c.471+97G= (n.471+97G=)
c.403-36G= (n.403-36G=)
11g.1753706C>TCA216168881CTSDc.1072-36G>A (n.1072-36G>A)
c.967-36G>A (n.967-36G>A)
c.497-36G>A
c.*238-36G>A (n.*238-36G>A)
c.1189-36G>A (n.1189-36G>A)
n.780-36G>A
c.1071+97G>A (n.1071+97G>A)
c.1051-36G>A (n.1051-36G>A)
c.72+97G>A (n.72+97G>A)
c.1066-36G>A (n.1066-36G>A)
n.670-36G>A
n.3500-36G>A
c.1054-36G>A (n.1054-36G>A)
c.1072-45G>A (n.1072-45G>A)
n.380-36G>A
c.*933-36G>A (n.*933-36G>A)
c.471+97G>A (n.471+97G>A)
c.403-36G>A (n.403-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753708C>ACA2611927211CTSDc.1072-38G>T (n.1072-38G>T)
c.967-38G>T (n.967-38G>T)
c.497-38G>T
c.*238-38G>T (n.*238-38G>T)
c.1189-38G>T (n.1189-38G>T)
n.780-38G>T
c.1071+95G>T (n.1071+95G>T)
c.1051-38G>T (n.1051-38G>T)
c.72+95G>T (n.72+95G>T)
c.1066-38G>T (n.1066-38G>T)
n.670-38G>T
n.3500-38G>T
c.1054-38G>T (n.1054-38G>T)
c.1072-47G>T (n.1072-47G>T)
n.380-38G>T
c.*933-38G>T (n.*933-38G>T)
c.471+95G>T (n.471+95G>T)
c.403-38G>T (n.403-38G>T)
gnomAD v4
11g.1753708C=CA1947825188CTSDc.1072-38G= (n.1072-38G=)
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11g.1753708C>TCA1947825187CTSDc.1072-38G>A (n.1072-38G>A)
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c.497-38G>A
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n.780-38G>A
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c.403-38G>A (n.403-38G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753709C>ACA934399314CTSDc.1072-39G>T (n.1072-39G>T)
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c.497-39G>T
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n.780-39G>T
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n.380-39G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753709C>TCA2790162978CTSDc.1072-39G>A (n.1072-39G>A)
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n.380-39G>A
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c.403-39G>A (n.403-39G>A)
11g.1753710delCA2574736132CTSDc.1072-40del (n.1072-40del)
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c.497-40del
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n.380-40del
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c.471+93del (n.471+93del)
c.403-40del (n.403-40del)
gnomAD v4
11g.1753710A=CA1947825190CTSDc.1072-40T= (n.1072-40T=)
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11g.1753710A>CCA1947825191CTSDc.1072-40T>G (n.1072-40T>G)
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c.497-40T>G
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n.780-40T>G
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n.670-40T>G
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n.380-40T>G
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c.471+93T>G (n.471+93T>G)
c.403-40T>G (n.403-40T>G)
dbSNP
11g.1753711C>ACA597430551CTSDc.1072-41G>T (n.1072-41G>T)
c.967-41G>T (n.967-41G>T)
c.497-41G>T
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c.1189-41G>T (n.1189-41G>T)
n.780-41G>T
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c.1051-41G>T (n.1051-41G>T)
c.72+92G>T (n.72+92G>T)
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n.670-41G>T
n.3500-41G>T
c.1054-41G>T (n.1054-41G>T)
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n.380-41G>T
c.*933-41G>T (n.*933-41G>T)
c.471+92G>T (n.471+92G>T)
c.403-41G>T (n.403-41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753711C=CA1947825192CTSDc.1072-41G= (n.1072-41G=)
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11g.1753711C>GCA5813909CTSDc.1072-41G>C (n.1072-41G>C)
c.967-41G>C (n.967-41G>C)
c.497-41G>C
c.*238-41G>C (n.*238-41G>C)
c.1189-41G>C (n.1189-41G>C)
n.780-41G>C
c.1071+92G>C (n.1071+92G>C)
c.1051-41G>C (n.1051-41G>C)
c.72+92G>C (n.72+92G>C)
c.1066-41G>C (n.1066-41G>C)
n.670-41G>C
n.3500-41G>C
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n.380-41G>C
c.*933-41G>C (n.*933-41G>C)
c.471+92G>C (n.471+92G>C)
c.403-41G>C (n.403-41G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753711C>TCA5813910CTSDc.1072-41G>A (n.1072-41G>A)
c.967-41G>A (n.967-41G>A)
c.497-41G>A
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n.780-41G>A
c.1071+92G>A (n.1071+92G>A)
c.1051-41G>A (n.1051-41G>A)
c.72+92G>A (n.72+92G>A)
c.1066-41G>A (n.1066-41G>A)
n.670-41G>A
n.3500-41G>A
c.1054-41G>A (n.1054-41G>A)
c.1072-50G>A (n.1072-50G>A)
n.380-41G>A
c.*933-41G>A (n.*933-41G>A)
c.471+92G>A (n.471+92G>A)
c.403-41G>A (n.403-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753712_1753713delCA2611927225CTSDc.1072-42_1072-41del (n.1072-42_1072-41del)
c.967-42_967-41del (n.967-42_967-41del)
c.497-42_497-41del
c.*238-42_*238-41del (n.*238-42_*238-41del)
c.1189-42_1189-41del (n.1189-42_1189-41del)
n.780-42_780-41del
c.1071+91_1071+92del (n.1071+91_1071+92del)
c.1051-42_1051-41del (n.1051-42_1051-41del)
c.72+91_72+92del (n.72+91_72+92del)
c.1066-42_1066-41del (n.1066-42_1066-41del)
n.670-42_670-41del
n.3500-42_3500-41del
c.1054-42_1054-41del (n.1054-42_1054-41del)
c.1072-51_1072-50del (n.1072-51_1072-50del)
n.380-42_380-41del
c.*933-42_*933-41del (n.*933-42_*933-41del)
c.471+91_471+92del (n.471+91_471+92del)
c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del)
gnomAD v4
11g.1753712C>ACA2611927236CTSDc.1072-42G>T (n.1072-42G>T)
c.967-42G>T (n.967-42G>T)
c.497-42G>T
c.*238-42G>T (n.*238-42G>T)
c.1189-42G>T (n.1189-42G>T)
n.780-42G>T
c.1071+91G>T (n.1071+91G>T)
c.1051-42G>T (n.1051-42G>T)
c.72+91G>T (n.72+91G>T)
c.1066-42G>T (n.1066-42G>T)
n.670-42G>T
n.3500-42G>T
c.1054-42G>T (n.1054-42G>T)
c.1072-51G>T (n.1072-51G>T)
n.380-42G>T
c.*933-42G>T (n.*933-42G>T)
c.471+91G>T (n.471+91G>T)
c.403-42G>T (n.403-42G>T)
gnomAD v4
11g.1753712C>TCA2574736133CTSDc.1072-42G>A (n.1072-42G>A)
c.967-42G>A (n.967-42G>A)
c.497-42G>A
c.*238-42G>A (n.*238-42G>A)
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n.780-42G>A
c.1071+91G>A (n.1071+91G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
c.72+91G>A (n.72+91G>A)
c.1066-42G>A (n.1066-42G>A)
n.670-42G>A
n.3500-42G>A
c.1054-42G>A (n.1054-42G>A)
c.1072-51G>A (n.1072-51G>A)
n.380-42G>A
c.*933-42G>A (n.*933-42G>A)
c.471+91G>A (n.471+91G>A)
c.403-42G>A (n.403-42G>A)
11g.1753713C>ACA2611927238CTSDc.1072-43G>T (n.1072-43G>T)
c.967-43G>T (n.967-43G>T)
c.497-43G>T
c.*238-43G>T (n.*238-43G>T)
c.1189-43G>T (n.1189-43G>T)
n.780-43G>T
c.1071+90G>T (n.1071+90G>T)
c.1051-43G>T (n.1051-43G>T)
c.72+90G>T (n.72+90G>T)
c.1066-43G>T (n.1066-43G>T)
n.670-43G>T
n.3500-43G>T
c.1054-43G>T (n.1054-43G>T)
c.1072-52G>T (n.1072-52G>T)
n.380-43G>T
c.*933-43G>T (n.*933-43G>T)
c.471+90G>T (n.471+90G>T)
c.403-43G>T (n.403-43G>T)
gnomAD v4
11g.1753713C=CA1947825193CTSDc.1072-43G= (n.1072-43G=)
c.967-43G= (n.967-43G=)
c.497-43G=
c.*238-43G= (n.*238-43G=)
c.1189-43G= (n.1189-43G=)
n.780-43G=
c.1071+90G= (n.1071+90G=)
c.1051-43G= (n.1051-43G=)
c.72+90G= (n.72+90G=)
c.1066-43G= (n.1066-43G=)
n.670-43G=
n.3500-43G=
c.1054-43G= (n.1054-43G=)
c.1072-52G= (n.1072-52G=)
n.380-43G=
c.*933-43G= (n.*933-43G=)
c.471+90G= (n.471+90G=)
c.403-43G= (n.403-43G=)
11g.1753713C>TCA5813911CTSDc.1072-43G>A (n.1072-43G>A)
c.967-43G>A (n.967-43G>A)
c.497-43G>A
c.*238-43G>A (n.*238-43G>A)
c.1189-43G>A (n.1189-43G>A)
n.780-43G>A
c.1071+90G>A (n.1071+90G>A)
c.1051-43G>A (n.1051-43G>A)
c.72+90G>A (n.72+90G>A)
c.1066-43G>A (n.1066-43G>A)
n.670-43G>A
n.3500-43G>A
c.1054-43G>A (n.1054-43G>A)
c.1072-52G>A (n.1072-52G>A)
n.380-43G>A
c.*933-43G>A (n.*933-43G>A)
c.471+90G>A (n.471+90G>A)
c.403-43G>A (n.403-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753714delCA2611927242CTSDc.1072-44del (n.1072-44del)
c.967-44del (n.967-44del)
c.497-44del
c.*238-44del (n.*238-44del)
c.1189-44del (n.1189-44del)
n.780-44del
c.1071+89del (n.1071+89del)
c.1051-44del (n.1051-44del)
c.72+89del (n.72+89del)
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n.670-44del
n.3500-44del
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n.380-44del
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c.403-44del (n.403-44del)
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.380-47_380-44delinsGGGC
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11g.1753714_1753715insACCA2790162979CTSDc.1072-45_1072-44insGT (n.1072-45_1072-44insGT)
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n.670-45_670-44insGT
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11g.1753715C>ACA5813916CTSDc.1072-45G>T (n.1072-45G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753715C>GCA597430552CTSDc.1072-45G>C (n.1072-45G>C)
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c.497-45G>C
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n.780-45G>C
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n.670-45G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721dupCA5813913CTSDc.1072-45dup (n.1072-45dup)
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n.380-45dup
c.*933-45dup (n.*933-45dup)
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c.403-45dup (n.403-45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721delCA5813912CTSDc.1072-45del (n.1072-45del)
c.967-45del (n.967-45del)
c.497-45del
c.*238-45del (n.*238-45del)
c.1189-45del (n.1189-45del)
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n.380-45del
c.*933-45del (n.*933-45del)
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c.403-45del (n.403-45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753719_1753721delCA597430553CTSDc.1072-47_1072-45del (n.1072-47_1072-45del)
c.967-47_967-45del (n.967-47_967-45del)
c.497-47_497-45del
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n.780-47_780-45del
c.1071+86_1071+88del (n.1071+86_1071+88del)
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n.670-47_670-45del
n.3500-47_3500-45del
c.1054-47_1054-45del (n.1054-47_1054-45del)
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n.380-47_380-45del
c.*933-47_*933-45del (n.*933-47_*933-45del)
c.471+86_471+88del (n.471+86_471+88del)
c.403-47_403-45del (n.403-47_403-45del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753716C>ACA5813917CTSDc.1072-46G>T (n.1072-46G>T)
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c.497-46G>T
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n.780-46G>T
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n.670-46G>T
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n.380-46G>T
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c.471+87G>T (n.471+87G>T)
c.403-46G>T (n.403-46G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753716C=CA1947825198CTSDc.1072-46G= (n.1072-46G=)
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11g.1753716C>GCA2611927245CTSDc.1072-46G>C (n.1072-46G>C)
c.967-46G>C (n.967-46G>C)
c.497-46G>C
c.*238-46G>C (n.*238-46G>C)
c.1189-46G>C (n.1189-46G>C)
n.780-46G>C
c.1071+87G>C (n.1071+87G>C)
c.1051-46G>C (n.1051-46G>C)
c.72+87G>C (n.72+87G>C)
c.1066-46G>C (n.1066-46G>C)
n.670-46G>C
n.3500-46G>C
c.1054-46G>C (n.1054-46G>C)
c.1072-55G>C (n.1072-55G>C)
n.380-46G>C
c.*933-46G>C (n.*933-46G>C)
c.471+87G>C (n.471+87G>C)
c.403-46G>C (n.403-46G>C)
gnomAD v4
11g.1753716C>TCA5813918CTSDc.1072-46G>A (n.1072-46G>A)
c.967-46G>A (n.967-46G>A)
c.497-46G>A
c.*238-46G>A (n.*238-46G>A)
c.1189-46G>A (n.1189-46G>A)
n.780-46G>A
c.1071+87G>A (n.1071+87G>A)
c.1051-46G>A (n.1051-46G>A)
c.72+87G>A (n.72+87G>A)
c.1066-46G>A (n.1066-46G>A)
n.670-46G>A
n.3500-46G>A
c.1054-46G>A (n.1054-46G>A)
c.1072-55G>A (n.1072-55G>A)
n.380-46G>A
c.*933-46G>A (n.*933-46G>A)
c.471+87G>A (n.471+87G>A)
c.403-46G>A (n.403-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753717C>ACA5813919CTSDc.1072-47G>T (n.1072-47G>T)
c.967-47G>T (n.967-47G>T)
c.497-47G>T
c.*238-47G>T (n.*238-47G>T)
c.1189-47G>T (n.1189-47G>T)
n.780-47G>T
c.1071+86G>T (n.1071+86G>T)
c.1051-47G>T (n.1051-47G>T)
c.72+86G>T (n.72+86G>T)
c.1066-47G>T (n.1066-47G>T)
n.670-47G>T
n.3500-47G>T
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n.380-47G>T
c.*933-47G>T (n.*933-47G>T)
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c.403-47G>T (n.403-47G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753717C>TCA597430554CTSDc.1072-47G>A (n.1072-47G>A)
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c.497-47G>A
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n.670-47G>A
n.3500-47G>A
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n.380-47G>A
c.*933-47G>A (n.*933-47G>A)
c.471+86G>A (n.471+86G>A)
c.403-47G>A (n.403-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.380-49G>T
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c.403-49G>T (n.403-49G>T)
gnomAD v4
11g.1753720C>ACA597430555CTSDc.1072-50G>T (n.1072-50G>T)
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c.497-50G>T
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c.403-50G>T (n.403-50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753720C=CA1947825200CTSDc.1072-50G= (n.1072-50G=)
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c.403-50G= (n.403-50G=)
11g.1753720C>GCA2611927248CTSDc.1072-50G>C (n.1072-50G>C)
c.967-50G>C (n.967-50G>C)
c.497-50G>C
c.*238-50G>C (n.*238-50G>C)
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n.780-50G>C
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c.72+83G>C (n.72+83G>C)
c.1066-50G>C (n.1066-50G>C)
n.670-50G>C
n.3500-50G>C
c.1054-50G>C (n.1054-50G>C)
c.1072-59G>C (n.1072-59G>C)
n.380-50G>C
c.*933-50G>C (n.*933-50G>C)
c.471+83G>C (n.471+83G>C)
c.403-50G>C (n.403-50G>C)
gnomAD v4
11g.1753720C>TCA5813920CTSDc.1072-50G>A (n.1072-50G>A)
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n.780-50G>A
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n.670-50G>A
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c.1072-59G>A (n.1072-59G>A)
n.380-50G>A
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c.471+83G>A (n.471+83G>A)
c.403-50G>A (n.403-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753720_1753735delinsCCACCTGTTGCCCGCTCA1947825201CTSDc.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1072-65_1072-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
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c.497-65_497-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
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c.1189-65_1189-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1189-65_1189-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
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c.72+68_72+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.72+68_72+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.1066-65_1066-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.1066-65_1066-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
n.670-65_670-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
n.3500-65_3500-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
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n.380-65_380-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG
c.*933-65_*933-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.*933-65_*933-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.471+68_471+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.471+68_471+83delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
c.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG (n.403-65_403-50delinsAGCGGGCAACAGGTGG)
11g.1753721C>ACA5813922CTSDc.1072-51G>T (n.1072-51G>T)
c.967-51G>T (n.967-51G>T)
c.497-51G>T
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n.780-51G>T
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n.670-51G>T
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n.380-51G>T
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c.471+82G>T (n.471+82G>T)
c.403-51G>T (n.403-51G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721C=CA1947825202CTSDc.1072-51G= (n.1072-51G=)
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11g.1753721C>GCA5813924CTSDc.1072-51G>C (n.1072-51G>C)
c.967-51G>C (n.967-51G>C)
c.497-51G>C
c.*238-51G>C (n.*238-51G>C)
c.1189-51G>C (n.1189-51G>C)
n.780-51G>C
c.1071+82G>C (n.1071+82G>C)
c.1051-51G>C (n.1051-51G>C)
c.72+82G>C (n.72+82G>C)
c.1066-51G>C (n.1066-51G>C)
n.670-51G>C
n.3500-51G>C
c.1054-51G>C (n.1054-51G>C)
c.1072-60G>C (n.1072-60G>C)
n.380-51G>C
c.*933-51G>C (n.*933-51G>C)
c.471+82G>C (n.471+82G>C)
c.403-51G>C (n.403-51G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721C>TCA5813923CTSDc.1072-51G>A (n.1072-51G>A)
c.967-51G>A (n.967-51G>A)
c.497-51G>A
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n.780-51G>A
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c.1051-51G>A (n.1051-51G>A)
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n.670-51G>A
n.3500-51G>A
c.1054-51G>A (n.1054-51G>A)
c.1072-60G>A (n.1072-60G>A)
n.380-51G>A
c.*933-51G>A (n.*933-51G>A)
c.471+82G>A (n.471+82G>A)
c.403-51G>A (n.403-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753727_1753741delCA5813921CTSDc.1072-65_1072-51del (n.1072-65_1072-51del)
c.967-65_967-51del (n.967-65_967-51del)
c.497-65_497-51del
c.*238-65_*238-51del (n.*238-65_*238-51del)
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n.780-65_780-51del
c.1071+68_1071+82del (n.1071+68_1071+82del)
c.1051-65_1051-51del (n.1051-65_1051-51del)
c.72+68_72+82del (n.72+68_72+82del)
c.1066-65_1066-51del (n.1066-65_1066-51del)
n.670-65_670-51del
n.3500-65_3500-51del
c.1054-65_1054-51del (n.1054-65_1054-51del)
c.1071+68_1072-60del (n.1071+68_1072-60del)
n.380-65_380-51del
c.*933-65_*933-51del (n.*933-65_*933-51del)
c.471+68_471+82del (n.471+68_471+82del)
c.403-65_403-51del (n.403-65_403-51del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753722A=CA1947825203CTSDc.1072-52T= (n.1072-52T=)
c.967-52T= (n.967-52T=)
c.497-52T=
c.*238-52T= (n.*238-52T=)
c.1189-52T= (n.1189-52T=)
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c.1071+81T= (n.1071+81T=)
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n.670-52T=
n.3500-52T=
c.1054-52T= (n.1054-52T=)
c.1072-61T= (n.1072-61T=)
n.380-52T=
c.*933-52T= (n.*933-52T=)
c.471+81T= (n.471+81T=)
c.403-52T= (n.403-52T=)
11g.1753722A>CCA216168969CTSDc.1072-52T>G (n.1072-52T>G)
c.967-52T>G (n.967-52T>G)
c.497-52T>G
c.*238-52T>G (n.*238-52T>G)
c.1189-52T>G (n.1189-52T>G)
n.780-52T>G
c.1071+81T>G (n.1071+81T>G)
c.1051-52T>G (n.1051-52T>G)
c.72+81T>G (n.72+81T>G)
c.1066-52T>G (n.1066-52T>G)
n.670-52T>G
n.3500-52T>G
c.1054-52T>G (n.1054-52T>G)
c.1072-61T>G (n.1072-61T>G)
n.380-52T>G
c.*933-52T>G (n.*933-52T>G)
c.471+81T>G (n.471+81T>G)
c.403-52T>G (n.403-52T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753722A>TCA2574736134CTSDc.1072-52T>A (n.1072-52T>A)
c.967-52T>A (n.967-52T>A)
c.497-52T>A
c.*238-52T>A (n.*238-52T>A)
c.1189-52T>A (n.1189-52T>A)
n.780-52T>A
c.1071+81T>A (n.1071+81T>A)
c.1051-52T>A (n.1051-52T>A)
c.72+81T>A (n.72+81T>A)
c.1066-52T>A (n.1066-52T>A)
n.670-52T>A
n.3500-52T>A
c.1054-52T>A (n.1054-52T>A)
c.1072-61T>A (n.1072-61T>A)
n.380-52T>A
c.*933-52T>A (n.*933-52T>A)
c.471+81T>A (n.471+81T>A)
c.403-52T>A (n.403-52T>A)
gnomAD v4
11g.1753722dupCA597430556CTSDc.1072-52dup (n.1072-52dup)
c.967-52dup (n.967-52dup)
c.497-52dup
c.*238-52dup (n.*238-52dup)
c.1189-52dup (n.1189-52dup)
n.780-52dup
c.1071+81dup (n.1071+81dup)
c.1051-52dup (n.1051-52dup)
c.72+81dup (n.72+81dup)
c.1066-52dup (n.1066-52dup)
n.670-52dup
n.3500-52dup
c.1054-52dup (n.1054-52dup)
c.1072-61dup (n.1072-61dup)
n.380-52dup
c.*933-52dup (n.*933-52dup)
c.471+81dup (n.471+81dup)
c.403-52dup (n.403-52dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753722_1753723delinsACCA1947825204CTSDc.1072-53_1072-52delinsGT (n.1072-53_1072-52delinsGT)
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n.670-53_670-52delinsGT
n.3500-53_3500-52delinsGT
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n.380-53_380-52delinsGT
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11g.1753723C>ACA2611927285CTSDc.1072-53G>T (n.1072-53G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.1753724delCA597430557CTSDc.1072-53del (n.1072-53del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753724C=CA1947825205CTSDc.1072-54G= (n.1072-54G=)
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11g.1753724C>GCA216168982CTSDc.1072-54G>C (n.1072-54G>C)
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n.670-54G>C
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c.403-54G>C (n.403-54G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.1753724C>TCA934399335CTSDc.1072-54G>A (n.1072-54G>A)
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n.380-54G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.779+13_780-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC
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n.379+13_380-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC
c.*932+13_*933-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.*932+13_*933-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.471+13_471+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.471+13_471+77delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
c.402+13_403-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC (n.402+13_403-56delinsTGGGGTGCCGCACGCCCCAGGTGAGCGGGCGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCAAC)
11g.1753727T>CCA2611927290CTSDc.1072-57A>G (n.1072-57A>G)
c.967-57A>G (n.967-57A>G)
c.497-57A>G
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n.780-57A>G
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n.670-57A>G
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n.380-57A>G
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gnomAD v4
11g.1753727T>GCA2790162980CTSDc.1072-57A>C (n.1072-57A>C)
c.967-57A>C (n.967-57A>C)
c.497-57A>C
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n.780-57A>C
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c.72+76A>C (n.72+76A>C)
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n.670-57A>C
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n.380-57A>C
c.*933-57A>C (n.*933-57A>C)
c.471+76A>C (n.471+76A>C)
c.403-57A>C (n.403-57A>C)
11g.1753741_1753804delCA597430558CTSDc.1071+13_1072-57del
c.966+13_967-57del
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c.1050+13_1051-57del
c.72+13_72+76del
c.1065+13_1066-57del
n.669+13_670-57del
n.3499+13_3500-57del
c.1053+13_1054-57del
c.1071+13_1072-66del
n.379+13_380-57del
c.*932+13_*933-57del
c.471+13_471+76del
c.402+13_403-57del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753728T>ACA2574736136CTSDc.1072-58A>T (n.1072-58A>T)
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n.670-58A>T
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11g.1753728T>CCA2574736135CTSDc.1072-58A>G (n.1072-58A>G)
c.967-58A>G (n.967-58A>G)
c.497-58A>G
c.*238-58A>G (n.*238-58A>G)
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n.780-58A>G
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c.72+75A>G (n.72+75A>G)
c.1066-58A>G (n.1066-58A>G)
n.670-58A>G
n.3500-58A>G
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c.471+75A>G (n.471+75A>G)
c.403-58A>G (n.403-58A>G)
11g.1753728_1753749delinsTGCCCGCTCACCTGGAGCGTGCCA1947825207CTSDc.1071+54_1072-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1071+54_1072-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
c.966+54_967-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.966+54_967-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
c.496+54_497-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA
c.*237+54_*238-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.*237+54_*238-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
c.1188+54_1189-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1188+54_1189-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
n.779+54_780-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA
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c.1065+54_1066-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1065+54_1066-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
n.669+54_670-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA
n.3499+54_3500-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA
c.1053+54_1054-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.1053+54_1054-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
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n.379+54_380-58delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA
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c.471+54_471+75delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA (n.471+54_471+75delinsGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA)
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n.379+43_380-58delinsGGTGAGGGGGCGCACGCTCCAGGTGAGCGGGCA
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gnomAD v4
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n.379+54_380-59dup
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753730C>TCA2611927302CTSDc.1072-60G>A (n.1072-60G>A)
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gnomAD v4
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n.380-61G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.1753743A=CA1947825215CTSDc.1071+60T= (n.1071+60T=)
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11g.1753743A>GCA216169017CTSDc.1071+60T>C (n.1071+60T>C)
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n.669+60T>C
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dbSNP gnomAD v4
11g.1753744G>ACA2611927321CTSDc.1071+59C>T (n.1071+59C>T)
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gnomAD v4
11g.1753751_1753782delCA2611927320CTSDc.1071+28_1071+59del (n.1071+28_1071+59del)
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n.3499+28_3499+59del
c.1053+28_1053+59del (n.1053+28_1053+59del)
n.379+28_379+59del
c.*932+28_*932+59del (n.*932+28_*932+59del)
c.471+28_471+59del (n.471+28_471+59del)
c.402+28_402+59del (n.402+28_402+59del)
gnomAD v4
11g.1753745C>ACA2518956795CTSDc.1071+58G>T (n.1071+58G>T)
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c.496+58G>T
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n.779+58G>T
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n.669+58G>T
n.3499+58G>T
c.1053+58G>T (n.1053+58G>T)
n.379+58G>T
c.*932+58G>T (n.*932+58G>T)
c.471+58G>T (n.471+58G>T)
c.402+58G>T (n.402+58G>T)
11g.1753745C=CA1947825216CTSDc.1071+58G= (n.1071+58G=)
c.966+58G= (n.966+58G=)
c.496+58G=
c.*237+58G= (n.*237+58G=)
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11g.1753745C>GCA2611927322CTSDc.1071+58G>C (n.1071+58G>C)
c.966+58G>C (n.966+58G>C)
c.496+58G>C
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n.779+58G>C
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n.669+58G>C
n.3499+58G>C
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n.379+58G>C
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gnomAD v4
11g.1753745C>TCA216169037CTSDc.1071+58G>A (n.1071+58G>A)
c.966+58G>A (n.966+58G>A)
c.496+58G>A
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n.779+58G>A
c.1050+58G>A (n.1050+58G>A)
c.72+58G>A (n.72+58G>A)
c.1065+58G>A (n.1065+58G>A)
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n.379+58G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753746G>ACA216169045CTSDc.1071+57C>T (n.1071+57C>T)
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c.496+57C>T
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n.779+57C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753746G=CA1947825217CTSDc.1071+57C= (n.1071+57C=)
c.966+57C= (n.966+57C=)
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11g.1753747T>CCA216169050CTSDc.1071+56A>G (n.1071+56A>G)
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c.496+56A>G
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n.779+56A>G
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n.669+56A>G
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n.379+56A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753747T>GCA2574736141CTSDc.1071+56A>C (n.1071+56A>C)
c.966+56A>C (n.966+56A>C)
c.496+56A>C
c.*237+56A>C (n.*237+56A>C)
c.1188+56A>C (n.1188+56A>C)
n.779+56A>C
c.1050+56A>C (n.1050+56A>C)
c.72+56A>C (n.72+56A>C)
c.1065+56A>C (n.1065+56A>C)
n.669+56A>C
n.3499+56A>C
c.1053+56A>C (n.1053+56A>C)
n.379+56A>C
c.*932+56A>C (n.*932+56A>C)
c.471+56A>C (n.471+56A>C)
c.402+56A>C (n.402+56A>C)
gnomAD v4
11g.1753747T=CA1947825218CTSDc.1071+56A= (n.1071+56A=)
c.966+56A= (n.966+56A=)
c.496+56A=
c.*237+56A= (n.*237+56A=)
c.1188+56A= (n.1188+56A=)
n.779+56A=
c.1050+56A= (n.1050+56A=)
c.72+56A= (n.72+56A=)
c.1065+56A= (n.1065+56A=)
n.669+56A=
n.3499+56A=
c.1053+56A= (n.1053+56A=)
n.379+56A=
c.*932+56A= (n.*932+56A=)
c.471+56A= (n.471+56A=)
c.402+56A= (n.402+56A=)
11g.1753748G>CCA2611927327CTSDc.1071+55C>G (n.1071+55C>G)
c.966+55C>G (n.966+55C>G)
c.496+55C>G
c.*237+55C>G (n.*237+55C>G)
c.1188+55C>G (n.1188+55C>G)
n.779+55C>G
c.1050+55C>G (n.1050+55C>G)
c.72+55C>G (n.72+55C>G)
c.1065+55C>G (n.1065+55C>G)
n.669+55C>G
n.3499+55C>G
c.1053+55C>G (n.1053+55C>G)
n.379+55C>G
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c.471+55C>G (n.471+55C>G)
c.402+55C>G (n.402+55C>G)
gnomAD v4
11g.1753748G>TCA2611927329CTSDc.1071+55C>A (n.1071+55C>A)
c.966+55C>A (n.966+55C>A)
c.496+55C>A
c.*237+55C>A (n.*237+55C>A)
c.1188+55C>A (n.1188+55C>A)
n.779+55C>A
c.1050+55C>A (n.1050+55C>A)
c.72+55C>A (n.72+55C>A)
c.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
n.669+55C>A
n.3499+55C>A
c.1053+55C>A (n.1053+55C>A)
n.379+55C>A
c.*932+55C>A (n.*932+55C>A)
c.471+55C>A (n.471+55C>A)
c.402+55C>A (n.402+55C>A)
gnomAD v4
11g.1753749C>ACA2611927331CTSDc.1071+54G>T (n.1071+54G>T)
c.966+54G>T (n.966+54G>T)
c.496+54G>T
c.*237+54G>T (n.*237+54G>T)
c.1188+54G>T (n.1188+54G>T)
n.779+54G>T
c.1050+54G>T (n.1050+54G>T)
c.72+54G>T (n.72+54G>T)
c.1065+54G>T (n.1065+54G>T)
n.669+54G>T
n.3499+54G>T
c.1053+54G>T (n.1053+54G>T)
n.379+54G>T
c.*932+54G>T (n.*932+54G>T)
c.471+54G>T (n.471+54G>T)
c.402+54G>T (n.402+54G>T)
gnomAD v4
11g.1753749C=CA1947825219CTSDc.1071+54G= (n.1071+54G=)
c.966+54G= (n.966+54G=)
c.496+54G=
c.*237+54G= (n.*237+54G=)
c.1188+54G= (n.1188+54G=)
n.779+54G=
c.1050+54G= (n.1050+54G=)
c.72+54G= (n.72+54G=)
c.1065+54G= (n.1065+54G=)
n.669+54G=
n.3499+54G=
c.1053+54G= (n.1053+54G=)
n.379+54G=
c.*932+54G= (n.*932+54G=)
c.471+54G= (n.471+54G=)
c.402+54G= (n.402+54G=)
11g.1753749C>TCA674232223CTSDc.1071+54G>A (n.1071+54G>A)
c.966+54G>A (n.966+54G>A)
c.496+54G>A
c.*237+54G>A (n.*237+54G>A)
c.1188+54G>A (n.1188+54G>A)
n.779+54G>A
c.1050+54G>A (n.1050+54G>A)
c.72+54G>A (n.72+54G>A)
c.1065+54G>A (n.1065+54G>A)
n.669+54G>A
n.3499+54G>A
c.1053+54G>A (n.1053+54G>A)
n.379+54G>A
c.*932+54G>A (n.*932+54G>A)
c.471+54G>A (n.471+54G>A)
c.402+54G>A (n.402+54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753754_1753764delCA2611927330CTSDc.1071+44_1071+54del (n.1071+44_1071+54del)
c.966+44_966+54del (n.966+44_966+54del)
c.496+44_496+54del
c.*237+44_*237+54del (n.*237+44_*237+54del)
c.1188+44_1188+54del (n.1188+44_1188+54del)
n.779+44_779+54del
c.1050+44_1050+54del (n.1050+44_1050+54del)
c.72+44_72+54del (n.72+44_72+54del)
c.1065+44_1065+54del (n.1065+44_1065+54del)
n.669+44_669+54del
n.3499+44_3499+54del
c.1053+44_1053+54del (n.1053+44_1053+54del)
n.379+44_379+54del
c.*932+44_*932+54del (n.*932+44_*932+54del)
c.471+44_471+54del (n.471+44_471+54del)
c.402+44_402+54del (n.402+44_402+54del)
gnomAD v4
11g.1753750G>ACA653927165CTSDc.1071+53C>T (n.1071+53C>T)
c.966+53C>T (n.966+53C>T)
c.496+53C>T
c.*237+53C>T (n.*237+53C>T)
c.1188+53C>T (n.1188+53C>T)
n.779+53C>T
c.1050+53C>T (n.1050+53C>T)
c.72+53C>T (n.72+53C>T)
c.1065+53C>T (n.1065+53C>T)
n.669+53C>T
n.3499+53C>T
c.1053+53C>T (n.1053+53C>T)
n.379+53C>T
c.*932+53C>T (n.*932+53C>T)
c.471+53C>T (n.471+53C>T)
c.402+53C>T (n.402+53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.1753750G>CCA2611927333CTSDc.1071+53C>G (n.1071+53C>G)
c.966+53C>G (n.966+53C>G)
c.496+53C>G
c.*237+53C>G (n.*237+53C>G)
c.1188+53C>G (n.1188+53C>G)
n.779+53C>G
c.1050+53C>G (n.1050+53C>G)
c.72+53C>G (n.72+53C>G)
c.1065+53C>G (n.1065+53C>G)
n.669+53C>G
n.3499+53C>G
c.1053+53C>G (n.1053+53C>G)
n.379+53C>G
c.*932+53C>G (n.*932+53C>G)
c.471+53C>G (n.471+53C>G)
c.402+53C>G (n.402+53C>G)
gnomAD v4
11g.1753750G=CA1947825220CTSDc.1071+53C= (n.1071+53C=)
c.966+53C= (n.966+53C=)
c.496+53C=
c.*237+53C= (n.*237+53C=)
c.1188+53C= (n.1188+53C=)
n.779+53C=
c.1050+53C= (n.1050+53C=)
c.72+53C= (n.72+53C=)
c.1065+53C= (n.1065+53C=)
n.669+53C=
n.3499+53C=
c.1053+53C= (n.1053+53C=)
n.379+53C=
c.*932+53C= (n.*932+53C=)
c.471+53C= (n.471+53C=)
c.402+53C= (n.402+53C=)

Number of alleles fetched