Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1753444_1753457delinsGGGCCTCCTGCTCT | CA1947825045 | CTSD | c.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.634+76_634+89delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) n.883_896delinsAGAGCAGGAGGCCC n.3713_3726delinsAGAGCAGGAGGCCC n.593_606delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC) | |
11 | g.1753447_1753459del | CA1947825046 | CTSD | c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.634+76_634+88del c.*451_*463del (n.*451_*463del) c.1071+346_1071+358del (n.1071+346_1071+358del) c.72+346_72+358del (n.72+346_72+358del) n.883_895del n.3713_3725del n.593_605del c.*1146_*1158del (n.*1146_*1158del) c.471+346_471+358del (n.471+346_471+358del) c.616_628del (n.616_628del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753453G>A | CA5813848 | CTSD | c.*50C>T (n.*50C>T) c.634+80C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.1071+350C>T (n.1071+350C>T) c.72+350C>T (n.72+350C>T) n.887C>T n.3717C>T n.597C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.471+350C>T (n.471+350C>T) c.620C>T (n.620C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753453G= | CA1947825052 | CTSD | c.*50C= (n.*50C=) c.634+80C= c.*455C= (n.*455C=) c.1071+350C= (n.1071+350C=) c.72+350C= (n.72+350C=) n.887C= n.3717C= n.597C= c.*1150C= (n.*1150C=) c.471+350C= (n.471+350C=) c.620C= (n.620C=) | |
11 | g.1753453G>T | CA2611926814 | CTSD | c.*50C>A (n.*50C>A) c.634+80C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.1071+350C>A (n.1071+350C>A) c.72+350C>A (n.72+350C>A) n.887C>A n.3717C>A n.597C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.471+350C>A (n.471+350C>A) c.620C>A (n.620C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753454del | CA2611926816 | CTSD | c.*49del (n.*49del) c.634+79del c.*454del (n.*454del) c.1071+349del (n.1071+349del) c.72+349del (n.72+349del) n.886del n.3716del n.596del c.*1149del (n.*1149del) c.471+349del (n.471+349del) c.619del (n.619del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753454C= | CA1947825053 | CTSD | c.*49G= (n.*49G=) c.634+79G= c.*454G= (n.*454G=) c.1071+349G= (n.1071+349G=) c.72+349G= (n.72+349G=) n.886G= n.3716G= n.596G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.471+349G= (n.471+349G=) c.619G= (n.619G=) | |
11 | g.1753454C>T | CA216168351 | CTSD | c.*49G>A (n.*49G>A) c.634+79G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.1071+349G>A (n.1071+349G>A) c.72+349G>A (n.72+349G>A) n.886G>A n.3716G>A n.596G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.471+349G>A (n.471+349G>A) c.619G>A (n.619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753457T>A | CA2841719469 | CTSD | c.*46A>T (n.*46A>T) c.634+76A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.1071+346A>T (n.1071+346A>T) c.72+346A>T (n.72+346A>T) n.883A>T n.3713A>T n.593A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.471+346A>T (n.471+346A>T) c.616A>T (n.616A>T) | |
11 | g.1753457T>G | CA597430595 | CTSD | c.*46A>C (n.*46A>C) c.634+76A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1071+346A>C (n.1071+346A>C) c.72+346A>C (n.72+346A>C) n.883A>C n.3713A>C n.593A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.471+346A>C (n.471+346A>C) c.616A>C (n.616A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753457T= | CA1947825054 | CTSD | c.*46A= (n.*46A=) c.634+76A= c.*451A= (n.*451A=) c.1071+346A= (n.1071+346A=) c.72+346A= (n.72+346A=) n.883A= n.3713A= n.593A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.471+346A= (n.471+346A=) c.616A= (n.616A=) | |
11 | g.1753458G>A | CA2611926819 | CTSD | c.*45C>T (n.*45C>T) c.634+75C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.1071+345C>T (n.1071+345C>T) c.72+345C>T (n.72+345C>T) n.882C>T n.3712C>T n.592C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.471+345C>T (n.471+345C>T) c.615C>T (n.615C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753458G>T | CA2611926821 | CTSD | c.*45C>A (n.*45C>A) c.634+75C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1071+345C>A (n.1071+345C>A) c.72+345C>A (n.72+345C>A) n.882C>A n.3712C>A n.592C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.471+345C>A (n.471+345C>A) c.615C>A (n.615C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753460dup | CA5813849 | CTSD | c.*45dup (n.*45dup) c.634+75dup c.*450dup (n.*450dup) c.1071+345dup (n.1071+345dup) c.72+345dup (n.72+345dup) n.882dup n.3712dup n.592dup c.*1145dup (n.*1145dup) c.471+345dup (n.471+345dup) c.615dup (n.615dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753459G>C | CA5813850 | CTSD | c.*44C>G (n.*44C>G) c.634+74C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1071+344C>G (n.1071+344C>G) c.72+344C>G (n.72+344C>G) n.881C>G n.3711C>G n.591C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.471+344C>G (n.471+344C>G) c.614C>G (n.614C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753459G= | CA1947825055 | CTSD | c.*44C= (n.*44C=) c.634+74C= c.*449C= (n.*449C=) c.1071+344C= (n.1071+344C=) c.72+344C= (n.72+344C=) n.881C= n.3711C= n.591C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.471+344C= (n.471+344C=) c.614C= (n.614C=) | |
11 | g.1753459G>T | CA2574765894 | CTSD | c.*44C>A (n.*44C>A) c.634+74C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1071+344C>A (n.1071+344C>A) c.72+344C>A (n.72+344C>A) n.881C>A n.3711C>A n.591C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.471+344C>A (n.471+344C>A) c.614C>A (n.614C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753460G>A | CA597430596 | CTSD | c.*43C>T (n.*43C>T) c.634+73C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.1071+343C>T (n.1071+343C>T) c.72+343C>T (n.72+343C>T) n.880C>T n.3710C>T n.590C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.471+343C>T (n.471+343C>T) c.613C>T (n.613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753460G>C | CA2611926824 | CTSD | c.*43C>G (n.*43C>G) c.634+73C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.1071+343C>G (n.1071+343C>G) c.72+343C>G (n.72+343C>G) n.880C>G n.3710C>G n.590C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.471+343C>G (n.471+343C>G) c.613C>G (n.613C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753460G= | CA1947825056 | CTSD | c.*43C= (n.*43C=) c.634+73C= c.*448C= (n.*448C=) c.1071+343C= (n.1071+343C=) c.72+343C= (n.72+343C=) n.880C= n.3710C= n.590C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.471+343C= (n.471+343C=) c.613C= (n.613C=) | |
11 | g.1753460G>T | CA2611926825 | CTSD | c.*43C>A (n.*43C>A) c.634+73C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.1071+343C>A (n.1071+343C>A) c.72+343C>A (n.72+343C>A) n.880C>A n.3710C>A n.590C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.471+343C>A (n.471+343C>A) c.613C>A (n.613C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753461A>C | CA2841719470 | CTSD | c.*42T>G (n.*42T>G) c.634+72T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.1071+342T>G (n.1071+342T>G) c.72+342T>G (n.72+342T>G) n.879T>G n.3709T>G n.589T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.471+342T>G (n.471+342T>G) c.612T>G (n.612T>G) | |
11 | g.1753462C= | CA1947825057 | CTSD | c.*41G= (n.*41G=) c.634+71G= c.*446G= (n.*446G=) c.1071+341G= (n.1071+341G=) c.72+341G= (n.72+341G=) n.878G= n.3708G= n.588G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.471+341G= (n.471+341G=) c.611G= (n.611G=) | |
11 | g.1753462C>G | CA5813851 | CTSD | c.*41G>C (n.*41G>C) c.634+71G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.1071+341G>C (n.1071+341G>C) c.72+341G>C (n.72+341G>C) n.878G>C n.3708G>C n.588G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.471+341G>C (n.471+341G>C) c.611G>C (n.611G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753462C>T | CA2790162973 | CTSD | c.*41G>A (n.*41G>A) c.634+71G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.1071+341G>A (n.1071+341G>A) c.72+341G>A (n.72+341G>A) n.878G>A n.3708G>A n.588G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.471+341G>A (n.471+341G>A) c.611G>A (n.611G>A) | |
11 | g.1753463T>C | CA934399218 | CTSD | c.*40A>G (n.*40A>G) c.634+70A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1071+340A>G (n.1071+340A>G) c.72+340A>G (n.72+340A>G) n.877A>G n.3707A>G n.587A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.471+340A>G (n.471+340A>G) c.610A>G (n.610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753463T= | CA1947825058 | CTSD | c.*40A= (n.*40A=) c.634+70A= c.*445A= (n.*445A=) c.1071+340A= (n.1071+340A=) c.72+340A= (n.72+340A=) n.877A= n.3707A= n.587A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.471+340A= (n.471+340A=) c.610A= (n.610A=) | |
11 | g.1753464C>G | CA2611926830 | CTSD | c.*39G>C (n.*39G>C) c.634+69G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.1071+339G>C (n.1071+339G>C) c.72+339G>C (n.72+339G>C) n.876G>C n.3706G>C n.586G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.471+339G>C (n.471+339G>C) c.609G>C (n.609G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753467_1753469del | CA2611926828 | CTSD | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.634+67_634+69del c.*442_*444del (n.*442_*444del) c.1071+337_1071+339del (n.1071+337_1071+339del) c.72+337_72+339del (n.72+337_72+339del) n.874_876del n.3704_3706del n.584_586del c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del) c.471+337_471+339del (n.471+337_471+339del) c.607_609del (n.607_609del) | gnomAD v4 |
11 | g.1753465T>C | CA216168391 | CTSD | c.*38A>G (n.*38A>G) c.634+68A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.1071+338A>G (n.1071+338A>G) c.72+338A>G (n.72+338A>G) n.875A>G n.3705A>G n.585A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.471+338A>G (n.471+338A>G) c.608A>G (n.608A>G) | dbSNP |
11 | g.1753465T= | CA1947825059 | CTSD | c.*38A= (n.*38A=) c.634+68A= c.*443A= (n.*443A=) c.1071+338A= (n.1071+338A=) c.72+338A= (n.72+338A=) n.875A= n.3705A= n.585A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.471+338A= (n.471+338A=) c.608A= (n.608A=) | |
11 | g.1753466C= | CA1947825060 | CTSD | c.*37G= (n.*37G=) c.634+67G= c.*442G= (n.*442G=) c.1071+337G= (n.1071+337G=) c.72+337G= (n.72+337G=) n.874G= n.3704G= n.584G= c.*1137G= (n.*1137G=) c.471+337G= (n.471+337G=) c.607G= (n.607G=) | |
11 | g.1753466C>T | CA5813852 | CTSD | c.*37G>A (n.*37G>A) c.634+67G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1071+337G>A (n.1071+337G>A) c.72+337G>A (n.72+337G>A) n.874G>A n.3704G>A n.584G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.471+337G>A (n.471+337G>A) c.607G>A (n.607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753467del | CA2574765895 | CTSD | c.*37del (n.*37del) c.634+67del c.*442del (n.*442del) c.1071+337del (n.1071+337del) c.72+337del (n.72+337del) n.874del n.3704del n.584del c.*1137del (n.*1137del) c.471+337del (n.471+337del) c.607del (n.607del) | |
11 | g.1753466_1753468delinsCCT | CA1947825061 | CTSD | c.*35_*37delinsAGG (n.*35_*37delinsAGG) c.634+65_634+67delinsAGG c.*440_*442delinsAGG (n.*440_*442delinsAGG) c.1071+335_1071+337delinsAGG (n.1071+335_1071+337delinsAGG) c.72+335_72+337delinsAGG (n.72+335_72+337delinsAGG) n.872_874delinsAGG n.3702_3704delinsAGG n.582_584delinsAGG c.*1135_*1137delinsAGG (n.*1135_*1137delinsAGG) c.471+335_471+337delinsAGG (n.471+335_471+337delinsAGG) c.605_607delinsAGG (n.605_607delinsAGG) | |
11 | g.1753467C= | CA1947825063 | CTSD | c.*36G= (n.*36G=) c.634+66G= c.*441G= (n.*441G=) c.1071+336G= (n.1071+336G=) c.72+336G= (n.72+336G=) n.873G= n.3703G= n.583G= c.*1136G= (n.*1136G=) c.471+336G= (n.471+336G=) c.606G= (n.606G=) | |
11 | g.1753467C>G | CA2611926835 | CTSD | c.*36G>C (n.*36G>C) c.634+66G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.1071+336G>C (n.1071+336G>C) c.72+336G>C (n.72+336G>C) n.873G>C n.3703G>C n.583G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.471+336G>C (n.471+336G>C) c.606G>C (n.606G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1753467C>T | CA5813853 | CTSD | c.*36G>A (n.*36G>A) c.634+66G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.1071+336G>A (n.1071+336G>A) c.72+336G>A (n.72+336G>A) n.873G>A n.3703G>A n.583G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.471+336G>A (n.471+336G>A) c.606G>A (n.606G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753469_1753470del | CA1947825062 | CTSD | c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.634+65_634+66del c.*440_*441del (n.*440_*441del) c.1071+335_1071+336del (n.1071+335_1071+336del) c.72+335_72+336del (n.72+335_72+336del) n.872_873del n.3702_3703del n.582_583del c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) c.471+335_471+336del (n.471+335_471+336del) c.605_606del (n.605_606del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753468T>A | CA2611926839 | CTSD | c.*35A>T (n.*35A>T) c.634+65A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.1071+335A>T (n.1071+335A>T) c.72+335A>T (n.72+335A>T) n.872A>T n.3702A>T n.582A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.471+335A>T (n.471+335A>T) c.605A>T (n.605A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753469C>A | CA597430597 | CTSD | c.*34G>T (n.*34G>T) c.634+64G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1071+334G>T (n.1071+334G>T) c.72+334G>T (n.72+334G>T) n.871G>T n.3701G>T n.581G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.471+334G>T (n.471+334G>T) c.604G>T (n.604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753469C= | CA1947825064 | CTSD | c.*34G= (n.*34G=) c.634+64G= c.*439G= (n.*439G=) c.1071+334G= (n.1071+334G=) c.72+334G= (n.72+334G=) n.871G= n.3701G= n.581G= c.*1134G= (n.*1134G=) c.471+334G= (n.471+334G=) c.604G= (n.604G=) | |
11 | g.1753469C>T | CA2611926840 | CTSD | c.*34G>A (n.*34G>A) c.634+64G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.1071+334G>A (n.1071+334G>A) c.72+334G>A (n.72+334G>A) n.871G>A n.3701G>A n.581G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.471+334G>A (n.471+334G>A) c.604G>A (n.604G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753470T>A | CA5813854 | CTSD | c.*33A>T (n.*33A>T) c.634+63A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.1071+333A>T (n.1071+333A>T) c.72+333A>T (n.72+333A>T) n.870A>T n.3700A>T n.580A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.471+333A>T (n.471+333A>T) c.603A>T (n.603A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753470T>C | CA216168413 | CTSD | c.*33A>G (n.*33A>G) c.634+63A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.1071+333A>G (n.1071+333A>G) c.72+333A>G (n.72+333A>G) n.870A>G n.3700A>G n.580A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.471+333A>G (n.471+333A>G) c.603A>G (n.603A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753470T= | CA1947825065 | CTSD | c.*33A= (n.*33A=) c.634+63A= c.*438A= (n.*438A=) c.1071+333A= (n.1071+333A=) c.72+333A= (n.72+333A=) n.870A= n.3700A= n.580A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.471+333A= (n.471+333A=) c.603A= (n.603A=) | |
11 | g.1753471G>T | CA2611926846 | CTSD | c.*32C>A (n.*32C>A) c.634+62C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.1071+332C>A (n.1071+332C>A) c.72+332C>A (n.72+332C>A) n.869C>A n.3699C>A n.579C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.471+332C>A (n.471+332C>A) c.602C>A (n.602C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753473T>C | CA2611926847 | CTSD | c.*30A>G (n.*30A>G) c.634+60A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1071+330A>G (n.1071+330A>G) c.72+330A>G (n.72+330A>G) n.867A>G n.3697A>G n.577A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.471+330A>G (n.471+330A>G) c.600A>G (n.600A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753474T>C | CA2723225637 | CTSD | c.*29A>G (n.*29A>G) c.634+59A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.1071+329A>G (n.1071+329A>G) c.72+329A>G (n.72+329A>G) n.866A>G n.3696A>G n.576A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.471+329A>G (n.471+329A>G) c.599A>G (n.599A>G) | dbSNP |
11 | g.1753475C>A | CA597430598 | CTSD | c.*28G>T (n.*28G>T) c.634+58G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.1071+328G>T (n.1071+328G>T) c.72+328G>T (n.72+328G>T) n.865G>T n.3695G>T n.575G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.471+328G>T (n.471+328G>T) c.598G>T (n.598G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753475C= | CA1947825066 | CTSD | c.*28G= (n.*28G=) c.634+58G= c.*433G= (n.*433G=) c.1071+328G= (n.1071+328G=) c.72+328G= (n.72+328G=) n.865G= n.3695G= n.575G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.471+328G= (n.471+328G=) c.598G= (n.598G=) | |
11 | g.1753475C>G | CA216168419 | CTSD | c.*28G>C (n.*28G>C) c.634+58G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.1071+328G>C (n.1071+328G>C) c.72+328G>C (n.72+328G>C) n.865G>C n.3695G>C n.575G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.471+328G>C (n.471+328G>C) c.598G>C (n.598G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753475C>T | CA2574765896 | CTSD | c.*28G>A (n.*28G>A) c.634+58G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.1071+328G>A (n.1071+328G>A) c.72+328G>A (n.72+328G>A) n.865G>A n.3695G>A n.575G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.471+328G>A (n.471+328G>A) c.598G>A (n.598G>A) | |
11 | g.1753476T>C | CA1947825068 | CTSD | c.*27A>G (n.*27A>G) c.634+57A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.1071+327A>G (n.1071+327A>G) c.72+327A>G (n.72+327A>G) n.864A>G n.3694A>G n.574A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.471+327A>G (n.471+327A>G) c.597A>G (n.597A>G) | dbSNP |
11 | g.1753476T= | CA1947825067 | CTSD | c.*27A= (n.*27A=) c.634+57A= c.*432A= (n.*432A=) c.1071+327A= (n.1071+327A=) c.72+327A= (n.72+327A=) n.864A= n.3694A= n.574A= c.*1127A= (n.*1127A=) c.471+327A= (n.471+327A=) c.597A= (n.597A=) | |
11 | g.1753477G>A | CA2611926852 | CTSD | c.*26C>T (n.*26C>T) c.634+56C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.1071+326C>T (n.1071+326C>T) c.72+326C>T (n.72+326C>T) n.863C>T n.3693C>T n.573C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.471+326C>T (n.471+326C>T) c.596C>T (n.596C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753477G>C | CA2611926854 | CTSD | c.*26C>G (n.*26C>G) c.634+56C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.1071+326C>G (n.1071+326C>G) c.72+326C>G (n.72+326C>G) n.863C>G n.3693C>G n.573C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.471+326C>G (n.471+326C>G) c.596C>G (n.596C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753478T>A | CA2839470492 | CTSD | c.*25A>T (n.*25A>T) c.634+55A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.1071+325A>T (n.1071+325A>T) c.72+325A>T (n.72+325A>T) n.862A>T n.3692A>T n.572A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.471+325A>T (n.471+325A>T) c.595A>T (n.595A>T) | |
11 | g.1753478T>C | CA2574765897 | CTSD | c.*25A>G (n.*25A>G) c.634+55A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.1071+325A>G (n.1071+325A>G) c.72+325A>G (n.72+325A>G) n.862A>G n.3692A>G n.572A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.471+325A>G (n.471+325A>G) c.595A>G (n.595A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1753479G>A | CA2611926858 | CTSD | c.*24C>T (n.*24C>T) c.634+54C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.1071+324C>T (n.1071+324C>T) c.72+324C>T (n.72+324C>T) n.861C>T n.3691C>T n.571C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.471+324C>T (n.471+324C>T) c.594C>T (n.594C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753479dup | CA2839470504 | CTSD | c.*24dup (n.*24dup) c.634+54dup c.*429dup (n.*429dup) c.1071+324dup (n.1071+324dup) c.72+324dup (n.72+324dup) n.861dup n.3691dup n.571dup c.*1124dup (n.*1124dup) c.471+324dup (n.471+324dup) c.594dup (n.594dup) | |
11 | g.1753480C= | CA1947825069 | CTSD | c.*23G= (n.*23G=) c.634+53G= c.*428G= (n.*428G=) c.1071+323G= (n.1071+323G=) c.72+323G= (n.72+323G=) n.860G= n.3690G= n.570G= c.*1123G= (n.*1123G=) c.471+323G= (n.471+323G=) c.593G= (n.593G=) | |
11 | g.1753480C>G | CA597430599 | CTSD | c.*23G>C (n.*23G>C) c.634+53G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.1071+323G>C (n.1071+323G>C) c.72+323G>C (n.72+323G>C) n.860G>C n.3690G>C n.570G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.471+323G>C (n.471+323G>C) c.593G>C (n.593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753480C>T | CA2841719471 | CTSD | c.*23G>A (n.*23G>A) c.634+53G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.1071+323G>A (n.1071+323G>A) c.72+323G>A (n.72+323G>A) n.860G>A n.3690G>A n.570G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.471+323G>A (n.471+323G>A) c.593G>A (n.593G>A) | |
11 | g.1753481T>C | CA2574765898 | CTSD | c.*22A>G (n.*22A>G) c.634+52A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.1071+322A>G (n.1071+322A>G) c.72+322A>G (n.72+322A>G) n.859A>G n.3689A>G n.569A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.471+322A>G (n.471+322A>G) c.592A>G (n.592A>G) | |
11 | g.1753482G>A | CA597430600 | CTSD | c.*21C>T (n.*21C>T) c.634+51C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.1071+321C>T (n.1071+321C>T) c.72+321C>T (n.72+321C>T) n.858C>T n.3688C>T n.568C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.471+321C>T (n.471+321C>T) c.591C>T (n.591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753482G= | CA1947825070 | CTSD | c.*21C= (n.*21C=) c.634+51C= c.*426C= (n.*426C=) c.1071+321C= (n.1071+321C=) c.72+321C= (n.72+321C=) n.858C= n.3688C= n.568C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.471+321C= (n.471+321C=) c.591C= (n.591C=) | |
11 | g.1753482G>T | CA2611926866 | CTSD | c.*21C>A (n.*21C>A) c.634+51C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.1071+321C>A (n.1071+321C>A) c.72+321C>A (n.72+321C>A) n.858C>A n.3688C>A n.568C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.471+321C>A (n.471+321C>A) c.591C>A (n.591C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753482_1753484delinsGGC | CA1947825071 | CTSD | c.*19_*21delinsGCC (n.*19_*21delinsGCC) c.634+49_634+51delinsGCC c.*424_*426delinsGCC (n.*424_*426delinsGCC) c.1071+319_1071+321delinsGCC (n.1071+319_1071+321delinsGCC) c.72+319_72+321delinsGCC (n.72+319_72+321delinsGCC) n.856_858delinsGCC n.3686_3688delinsGCC n.566_568delinsGCC c.*1119_*1121delinsGCC (n.*1119_*1121delinsGCC) c.471+319_471+321delinsGCC (n.471+319_471+321delinsGCC) c.589_591delinsGCC (n.589_591delinsGCC) | |
11 | g.1753483G>A | CA2611926872 | CTSD | c.*20C>T (n.*20C>T) c.634+50C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.1071+320C>T (n.1071+320C>T) c.72+320C>T (n.72+320C>T) n.857C>T n.3687C>T n.567C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.471+320C>T (n.471+320C>T) c.590C>T (n.590C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753488_1753489dup | CA2611926870 | CTSD | c.*19_*20dup (n.*19_*20dup) c.634+49_634+50dup c.*424_*425dup (n.*424_*425dup) c.1071+319_1071+320dup (n.1071+319_1071+320dup) c.72+319_72+320dup (n.72+319_72+320dup) n.856_857dup n.3686_3687dup n.566_567dup c.*1119_*1120dup (n.*1119_*1120dup) c.471+319_471+320dup (n.471+319_471+320dup) c.589_590dup (n.589_590dup) | gnomAD v4 |
11 | g.1753486_1753489dup | CA1947825072 | CTSD | c.*17_*20dup (n.*17_*20dup) c.634+47_634+50dup c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) c.1071+317_1071+320dup (n.1071+317_1071+320dup) c.72+317_72+320dup (n.72+317_72+320dup) n.854_857dup n.3684_3687dup n.564_567dup c.*1117_*1120dup (n.*1117_*1120dup) c.471+317_471+320dup (n.471+317_471+320dup) c.587_590dup (n.587_590dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753488_1753489del | CA597430601 | CTSD | c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.634+49_634+50del c.*424_*425del (n.*424_*425del) c.1071+319_1071+320del (n.1071+319_1071+320del) c.72+319_72+320del (n.72+319_72+320del) n.856_857del n.3686_3687del n.566_567del c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del) c.471+319_471+320del (n.471+319_471+320del) c.589_590del (n.589_590del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.1753484C>A | CA2838140040 | CTSD | c.*19G>T (n.*19G>T) c.634+49G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.1071+319G>T (n.1071+319G>T) c.72+319G>T (n.72+319G>T) n.856G>T n.3686G>T n.566G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.471+319G>T (n.471+319G>T) c.589G>T (n.589G>T) | |
11 | g.1753484C= | CA1947825073 | CTSD | c.*19G= (n.*19G=) c.634+49G= c.*424G= (n.*424G=) c.1071+319G= (n.1071+319G=) c.72+319G= (n.72+319G=) n.856G= n.3686G= n.566G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.471+319G= (n.471+319G=) c.589G= (n.589G=) | |
11 | g.1753484C>G | CA2838140039 | CTSD | c.*19G>C (n.*19G>C) c.634+49G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.1071+319G>C (n.1071+319G>C) c.72+319G>C (n.72+319G>C) n.856G>C n.3686G>C n.566G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.471+319G>C (n.471+319G>C) c.589G>C (n.589G>C) | |
11 | g.1753484C>T | CA290534 | CTSD | c.*19G>A (n.*19G>A) c.634+49G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.1071+319G>A (n.1071+319G>A) c.72+319G>A (n.72+319G>A) n.856G>A n.3686G>A n.566G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.471+319G>A (n.471+319G>A) c.589G>A (n.589G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753485G>A | CA5813855 | CTSD | c.*18C>T (n.*18C>T) c.634+48C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.1071+318C>T (n.1071+318C>T) c.72+318C>T (n.72+318C>T) n.855C>T n.3685C>T n.565C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.471+318C>T (n.471+318C>T) c.588C>T (n.588C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753485G>C | CA2839470498 | CTSD | c.*18C>G (n.*18C>G) c.634+48C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.1071+318C>G (n.1071+318C>G) c.72+318C>G (n.72+318C>G) n.855C>G n.3685C>G n.565C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.471+318C>G (n.471+318C>G) c.588C>G (n.588C>G) | |
11 | g.1753485G= | CA1947825074 | CTSD | c.*18C= (n.*18C=) c.634+48C= c.*423C= (n.*423C=) c.1071+318C= (n.1071+318C=) c.72+318C= (n.72+318C=) n.855C= n.3685C= n.565C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.471+318C= (n.471+318C=) c.588C= (n.588C=) | |
11 | g.1753486C>A | CA597430602 | CTSD | c.*17G>T (n.*17G>T) c.634+47G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.1071+317G>T (n.1071+317G>T) c.72+317G>T (n.72+317G>T) n.854G>T n.3684G>T n.564G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.471+317G>T (n.471+317G>T) c.587G>T (n.587G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753486C= | CA1947825075 | CTSD | c.*17G= (n.*17G=) c.634+47G= c.*422G= (n.*422G=) c.1071+317G= (n.1071+317G=) c.72+317G= (n.72+317G=) n.854G= n.3684G= n.564G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.471+317G= (n.471+317G=) c.587G= (n.587G=) | |
11 | g.1753486C>T | CA5813856 | CTSD | c.*17G>A (n.*17G>A) c.634+47G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.1071+317G>A (n.1071+317G>A) c.72+317G>A (n.72+317G>A) n.854G>A n.3684G>A n.564G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.471+317G>A (n.471+317G>A) c.587G>A (n.587G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753487G>A | CA5813857 | CTSD | c.*16C>T (n.*16C>T) c.634+46C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.1071+316C>T (n.1071+316C>T) c.72+316C>T (n.72+316C>T) n.853C>T n.3683C>T n.563C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.471+316C>T (n.471+316C>T) c.586C>T (n.586C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753487G= | CA1947825076 | CTSD | c.*16C= (n.*16C=) c.634+46C= c.*421C= (n.*421C=) c.1071+316C= (n.1071+316C=) c.72+316C= (n.72+316C=) n.853C= n.3683C= n.563C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.471+316C= (n.471+316C=) c.586C= (n.586C=) | |
11 | g.1753487G>T | CA5813858 | CTSD | c.*16C>A (n.*16C>A) c.634+46C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.1071+316C>A (n.1071+316C>A) c.72+316C>A (n.72+316C>A) n.853C>A n.3683C>A n.563C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.471+316C>A (n.471+316C>A) c.586C>A (n.586C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753488C>A | CA597430603 | CTSD | c.*15G>T (n.*15G>T) c.634+45G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.1071+315G>T (n.1071+315G>T) c.72+315G>T (n.72+315G>T) n.852G>T n.3682G>T n.562G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.471+315G>T (n.471+315G>T) c.585G>T (n.585G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753488C= | CA1947825077 | CTSD | c.*15G= (n.*15G=) c.634+45G= c.*420G= (n.*420G=) c.1071+315G= (n.1071+315G=) c.72+315G= (n.72+315G=) n.852G= n.3682G= n.562G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.471+315G= (n.471+315G=) c.585G= (n.585G=) | |
11 | g.1753488C>G | CA674231749 | CTSD | c.*15G>C (n.*15G>C) c.634+45G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.1071+315G>C (n.1071+315G>C) c.72+315G>C (n.72+315G>C) n.852G>C n.3682G>C n.562G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.471+315G>C (n.471+315G>C) c.585G>C (n.585G>C) | dbSNP |
11 | g.1753488C>T | CA5813859 | CTSD | c.*15G>A (n.*15G>A) c.634+45G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.1071+315G>A (n.1071+315G>A) c.72+315G>A (n.72+315G>A) n.852G>A n.3682G>A n.562G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.471+315G>A (n.471+315G>A) c.585G>A (n.585G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753490_1753493del | CA2546043083 | CTSD | c.*12_*15del (n.*12_*15del) c.634+42_634+45del c.*417_*420del (n.*417_*420del) c.1071+312_1071+315del (n.1071+312_1071+315del) c.72+312_72+315del (n.72+312_72+315del) n.849_852del n.3679_3682del n.559_562del c.*1112_*1115del (n.*1112_*1115del) c.471+312_471+315del (n.471+312_471+315del) c.582_585del (n.582_585del) | |
11 | g.1753489G>A | CA5813860 | CTSD | c.*14C>T (n.*14C>T) c.634+44C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.1071+314C>T (n.1071+314C>T) c.72+314C>T (n.72+314C>T) n.851C>T n.3681C>T n.561C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.471+314C>T (n.471+314C>T) c.584C>T (n.584C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753489G= | CA1947825078 | CTSD | c.*14C= (n.*14C=) c.634+44C= c.*419C= (n.*419C=) c.1071+314C= (n.1071+314C=) c.72+314C= (n.72+314C=) n.851C= n.3681C= n.561C= c.*1114C= (n.*1114C=) c.471+314C= (n.471+314C=) c.584C= (n.584C=) | |
11 | g.1753490dup | CA2841719472 | CTSD | c.*14dup (n.*14dup) c.634+44dup c.*419dup (n.*419dup) c.1071+314dup (n.1071+314dup) c.72+314dup (n.72+314dup) n.851dup n.3681dup n.561dup c.*1114dup (n.*1114dup) c.471+314dup (n.471+314dup) c.584dup (n.584dup) | |
11 | g.1753490G>A | CA2611926892 | CTSD | c.*13C>T (n.*13C>T) c.634+43C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.1071+313C>T (n.1071+313C>T) c.72+313C>T (n.72+313C>T) n.850C>T n.3680C>T n.560C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.471+313C>T (n.471+313C>T) c.583C>T (n.583C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1753492C>A | CA2574736126 | CTSD | c.*11G>T (n.*11G>T) c.634+41G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.1071+311G>T (n.1071+311G>T) c.72+311G>T (n.72+311G>T) n.848G>T n.3678G>T n.558G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.471+311G>T (n.471+311G>T) c.581G>T (n.581G>T) | |
11 | g.1753492C= | CA1947825079 | CTSD | c.*11G= (n.*11G=) c.634+41G= c.*416G= (n.*416G=) c.1071+311G= (n.1071+311G=) c.72+311G= (n.72+311G=) n.848G= n.3678G= n.558G= c.*1111G= (n.*1111G=) c.471+311G= (n.471+311G=) c.581G= (n.581G=) | |
11 | g.1753492C>G | CA5813861 | CTSD | c.*11G>C (n.*11G>C) c.634+41G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.1071+311G>C (n.1071+311G>C) c.72+311G>C (n.72+311G>C) n.848G>C n.3678G>C n.558G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.471+311G>C (n.471+311G>C) c.581G>C (n.581G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753492C>T | CA314310 | CTSD | c.*11G>A (n.*11G>A) c.634+41G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.1071+311G>A (n.1071+311G>A) c.72+311G>A (n.72+311G>A) n.848G>A n.3678G>A n.558G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.471+311G>A (n.471+311G>A) c.581G>A (n.581G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753493G>A | CA5813862 | CTSD | c.*10C>T (n.*10C>T) c.634+40C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1071+310C>T (n.1071+310C>T) c.72+310C>T (n.72+310C>T) n.847C>T n.3677C>T n.557C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.471+310C>T (n.471+310C>T) c.580C>T (n.580C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753493G= | CA1947825080 | CTSD | c.*10C= (n.*10C=) c.634+40C= c.*415C= (n.*415C=) c.1071+310C= (n.1071+310C=) c.72+310C= (n.72+310C=) n.847C= n.3677C= n.557C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.471+310C= (n.471+310C=) c.580C= (n.580C=) | |
11 | g.1753493G>T | CA2611926903 | CTSD | c.*10C>A (n.*10C>A) c.634+40C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1071+310C>A (n.1071+310C>A) c.72+310C>A (n.72+310C>A) n.847C>A n.3677C>A n.557C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.471+310C>A (n.471+310C>A) c.580C>A (n.580C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753498G= | CA1947825081 | CTSD | c.*5C= (n.*5C=) c.634+35C= c.*410C= (n.*410C=) c.1071+305C= (n.1071+305C=) c.72+305C= (n.72+305C=) n.842C= n.3672C= n.552C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.471+305C= (n.471+305C=) c.575C= (n.575C=) | |
11 | g.1753498G>T | CA5813863 | CTSD | c.*5C>A (n.*5C>A) c.634+35C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.1071+305C>A (n.1071+305C>A) c.72+305C>A (n.72+305C>A) n.842C>A n.3672C>A n.552C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.471+305C>A (n.471+305C>A) c.575C>A (n.575C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753499G>C | CA16606886 | CTSD | c.*4C>G (n.*4C>G) c.634+34C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.1071+304C>G (n.1071+304C>G) c.72+304C>G (n.72+304C>G) n.841C>G n.3671C>G n.551C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.471+304C>G (n.471+304C>G) c.574C>G (n.574C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753499G= | CA1947825082 | CTSD | c.*4C= (n.*4C=) c.634+34C= c.*409C= (n.*409C=) c.1071+304C= (n.1071+304C=) c.72+304C= (n.72+304C=) n.841C= n.3671C= n.551C= c.*1104C= (n.*1104C=) c.471+304C= (n.471+304C=) c.574C= (n.574C=) | |
11 | g.1753499G>T | CA2611926909 | CTSD | c.*4C>A (n.*4C>A) c.634+34C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.1071+304C>A (n.1071+304C>A) c.72+304C>A (n.72+304C>A) n.841C>A n.3671C>A n.551C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.471+304C>A (n.471+304C>A) c.574C>A (n.574C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1753503C>A | CA379092301 | CTSD | c.1239G>T (p.Ter413Tyr) c.1134G>T (p.Ter378Tyr) c.634+30G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.1356G>T (p.Ter452Tyr) c.1071+300G>T (n.1071+300G>T) c.1218G>T (p.Ter406Tyr) c.72+300G>T (n.72+300G>T) c.1233G>T (p.Ter411Tyr) n.837G>T n.3667G>T c.1221G>T (p.Ter407Tyr) c.1230G>T (p.Ter410Tyr) n.547G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.471+300G>T (n.471+300G>T) c.570G>T (p.Ter190Tyr) | |
11 | g.1753503C>G | CA379092302 | CTSD | c.1239G>C (p.Ter413Tyr) c.1134G>C (p.Ter378Tyr) c.634+30G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.1356G>C (p.Ter452Tyr) c.1071+300G>C (n.1071+300G>C) c.1218G>C (p.Ter406Tyr) c.72+300G>C (n.72+300G>C) c.1233G>C (p.Ter411Tyr) n.837G>C n.3667G>C c.1221G>C (p.Ter407Tyr) c.1230G>C (p.Ter410Tyr) n.547G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.471+300G>C (n.471+300G>C) c.570G>C (p.Ter190Tyr) | |
11 | g.1753503C>T | CA472139309 | CTSD | c.1239G>A (p.Ter413=) c.1134G>A (p.Ter378=) c.634+30G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.1356G>A (p.Ter452=) c.1071+300G>A (n.1071+300G>A) c.1218G>A (p.Ter406=) c.72+300G>A (n.72+300G>A) c.1233G>A (p.Ter411=) n.837G>A n.3667G>A c.1221G>A (p.Ter407=) c.1230G>A (p.Ter410=) n.547G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.471+300G>A (n.471+300G>A) c.570G>A (p.Ter190=) | ClinVar |
11 | g.1753504T>A | CA379092303 | CTSD | c.1238A>T (p.Ter413Leu) c.1133A>T (p.Ter378Leu) c.634+29A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1355A>T (p.Ter452Leu) c.1071+299A>T (n.1071+299A>T) c.1217A>T (p.Ter406Leu) c.72+299A>T (n.72+299A>T) c.1232A>T (p.Ter411Leu) n.836A>T n.3666A>T c.1220A>T (p.Ter407Leu) c.1229A>T (p.Ter410Leu) n.546A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.471+299A>T (n.471+299A>T) c.569A>T (p.Ter190Leu) | |
11 | g.1753504T>C | CA379092304 | CTSD | c.1238A>G (p.Ter413Trp) c.1133A>G (p.Ter378Trp) c.634+29A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1355A>G (p.Ter452Trp) c.1071+299A>G (n.1071+299A>G) c.1217A>G (p.Ter406Trp) c.72+299A>G (n.72+299A>G) c.1232A>G (p.Ter411Trp) n.836A>G n.3666A>G c.1220A>G (p.Ter407Trp) c.1229A>G (p.Ter410Trp) n.546A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.471+299A>G (n.471+299A>G) c.569A>G (p.Ter190Trp) | |
11 | g.1753504T>G | CA379092305 | CTSD | c.1238A>C (p.Ter413Ser) c.1133A>C (p.Ter378Ser) c.634+29A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1355A>C (p.Ter452Ser) c.1071+299A>C (n.1071+299A>C) c.1217A>C (p.Ter406Ser) c.72+299A>C (n.72+299A>C) c.1232A>C (p.Ter411Ser) n.836A>C n.3666A>C c.1220A>C (p.Ter407Ser) c.1229A>C (p.Ter410Ser) n.546A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.471+299A>C (n.471+299A>C) c.569A>C (p.Ter190Ser) | |
11 | g.1753505A>C | CA379092308 | CTSD | c.1237T>G (p.Ter413Glu) c.1132T>G (p.Ter378Glu) c.634+28T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.1354T>G (p.Ter452Glu) c.1071+298T>G (n.1071+298T>G) c.1216T>G (p.Ter406Glu) c.72+298T>G (n.72+298T>G) c.1231T>G (p.Ter411Glu) n.835T>G n.3665T>G c.1219T>G (p.Ter407Glu) c.1228T>G (p.Ter410Glu) n.545T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.471+298T>G (n.471+298T>G) c.568T>G (p.Ter190Glu) | |
11 | g.1753505A>G | CA379092307 | CTSD | c.1237T>C (p.Ter413Gln) c.1132T>C (p.Ter378Gln) c.634+28T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.1354T>C (p.Ter452Gln) c.1071+298T>C (n.1071+298T>C) c.1216T>C (p.Ter406Gln) c.72+298T>C (n.72+298T>C) c.1231T>C (p.Ter411Gln) n.835T>C n.3665T>C c.1219T>C (p.Ter407Gln) c.1228T>C (p.Ter410Gln) n.545T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.471+298T>C (n.471+298T>C) c.568T>C (p.Ter190Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.1753505A>T | CA379092306 | CTSD | c.1237T>A (p.Ter413Lys) c.1132T>A (p.Ter378Lys) c.634+28T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.1354T>A (p.Ter452Lys) c.1071+298T>A (n.1071+298T>A) c.1216T>A (p.Ter406Lys) c.72+298T>A (n.72+298T>A) c.1231T>A (p.Ter411Lys) n.835T>A n.3665T>A c.1219T>A (p.Ter407Lys) c.1228T>A (p.Ter410Lys) n.545T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.471+298T>A (n.471+298T>A) c.568T>A (p.Ter190Lys) | |
11 | g.1753506G>A | CA472139335 | CTSD | c.1236C>T (p.Leu412=) c.1131C>T (p.Leu377=) c.634+27C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1071+297C>T (n.1071+297C>T) c.1215C>T (p.Leu405=) c.72+297C>T (n.72+297C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) n.834C>T n.3664C>T c.1218C>T (p.Leu406=) c.1227C>T (p.Leu409=) n.544C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.471+297C>T (n.471+297C>T) c.567C>T (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753506G>C | CA472139330 | CTSD | c.1236C>G (p.Leu412=) c.1131C>G (p.Leu377=) c.634+27C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1071+297C>G (n.1071+297C>G) c.1215C>G (p.Leu405=) c.72+297C>G (n.72+297C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) n.834C>G n.3664C>G c.1218C>G (p.Leu406=) c.1227C>G (p.Leu409=) n.544C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.471+297C>G (n.471+297C>G) c.567C>G (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753506G= | CA1947825083 | CTSD | c.1236C= (p.Leu412=) c.1131C= (p.Leu377=) c.634+27C= c.*402C= (n.*402C=) c.1353C= (p.Leu451=) c.1071+297C= (n.1071+297C=) c.1215C= (p.Leu405=) c.72+297C= (n.72+297C=) c.1230C= (p.Leu410=) n.834C= n.3664C= c.1218C= (p.Leu406=) c.1227C= (p.Leu409=) n.544C= c.*1097C= (n.*1097C=) c.471+297C= (n.471+297C=) c.567C= (p.Leu189=) | |
11 | g.1753506G>T | CA472139339 | CTSD | c.1236C>A (p.Leu412=) c.1131C>A (p.Leu377=) c.634+27C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1071+297C>A (n.1071+297C>A) c.1215C>A (p.Leu405=) c.72+297C>A (n.72+297C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) n.834C>A n.3664C>A c.1218C>A (p.Leu406=) c.1227C>A (p.Leu409=) n.544C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.471+297C>A (n.471+297C>A) c.567C>A (p.Leu189=) | |
11 | g.1753507A= | CA1947825085 | CTSD | c.1235T= (p.Leu412=) c.1130T= (p.Leu377=) c.634+26T= c.*401T= (n.*401T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1071+296T= (n.1071+296T=) c.1214T= (p.Leu405=) c.72+296T= (n.72+296T=) c.1229T= (p.Leu410=) n.833T= n.3663T= c.1217T= (p.Leu406=) c.1226T= (p.Leu409=) n.543T= c.*1096T= (n.*1096T=) c.471+296T= (n.471+296T=) c.566T= (p.Leu189=) | |
11 | g.1753507A>C | CA379092309 | CTSD | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.634+26T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1071+296T>G (n.1071+296T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.72+296T>G (n.72+296T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.833T>G n.3663T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.543T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.471+296T>G (n.471+296T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753507A>G | CA379092310 | CTSD | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.634+26T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1071+296T>C (n.1071+296T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.72+296T>C (n.72+296T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.833T>C n.3663T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.543T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.471+296T>C (n.471+296T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) | |
11 | g.1753507A>T | CA379092311 | CTSD | c.1235T>A (p.Leu412His) c.1130T>A (p.Leu377His) c.634+26T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1071+296T>A (n.1071+296T>A) c.1214T>A (p.Leu405His) c.72+296T>A (n.72+296T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.833T>A n.3663T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.1226T>A (p.Leu409His) n.543T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.471+296T>A (n.471+296T>A) c.566T>A (p.Leu189His) | |
11 | g.1753507_1753511delinsAGGCG | CA1947825084 | CTSD | c.1231_1235delinsCGCCT (p.Arg411=) c.1126_1130delinsCGCCT (p.Arg376=) c.634+22_634+26delinsCGCCT c.*397_*401delinsCGCCT (n.*397_*401delinsCGCCT) c.1348_1352delinsCGCCT (p.Arg450=) c.1071+292_1071+296delinsCGCCT (n.1071+292_1071+296delinsCGCCT) c.1210_1214delinsCGCCT (p.Arg404=) c.72+292_72+296delinsCGCCT (n.72+292_72+296delinsCGCCT) c.1225_1229delinsCGCCT (p.Arg409=) n.829_833delinsCGCCT n.3659_3663delinsCGCCT c.1213_1217delinsCGCCT (p.Arg405=) c.1222_1226delinsCGCCT (p.Arg408=) n.539_543delinsCGCCT c.*1092_*1096delinsCGCCT (n.*1092_*1096delinsCGCCT) c.471+292_471+296delinsCGCCT (n.471+292_471+296delinsCGCCT) c.562_566delinsCGCCT (p.Arg188=) | |
11 | g.1753508G>A | CA379092312 | CTSD | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.634+25C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1071+295C>T (n.1071+295C>T) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.72+295C>T (n.72+295C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.832C>T n.3662C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.542C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.471+295C>T (n.471+295C>T) c.565C>T (p.Leu189Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753508G>C | CA379092313 | CTSD | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.634+25C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1071+295C>G (n.1071+295C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.72+295C>G (n.72+295C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.832C>G n.3662C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.542C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.471+295C>G (n.471+295C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) | gnomAD v4 |
11 | g.1753508G= | CA1947825086 | CTSD | c.1234C= (p.Leu412=) c.1129C= (p.Leu377=) c.634+25C= c.*400C= (n.*400C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1071+295C= (n.1071+295C=) c.1213C= (p.Leu405=) c.72+295C= (n.72+295C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.832C= n.3662C= c.1216C= (p.Leu406=) c.1225C= (p.Leu409=) n.542C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.471+295C= (n.471+295C=) c.565C= (p.Leu189=) | |
11 | g.1753508G>T | CA379092314 | CTSD | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.634+25C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1071+295C>A (n.1071+295C>A) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.72+295C>A (n.72+295C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.832C>A n.3662C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.542C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.471+295C>A (n.471+295C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) | |
11 | g.1753511_1753514del | CA918804389 | CTSD | c.1231_1234del (p.Arg411SerfsTer?) c.1126_1129del (p.Arg376SerfsTer?) c.634+22_634+25del c.*397_*400del (n.*397_*400del) c.1348_1351del (p.Arg450SerfsTer?) c.1071+292_1071+295del (n.1071+292_1071+295del) c.1210_1213del (p.Arg404SerfsTer?) c.72+292_72+295del (n.72+292_72+295del) c.1225_1228del (p.Arg409SerfsTer?) n.829_832del n.3659_3662del c.1213_1216del (p.Arg405SerfsTer?) c.1222_1225del (p.Arg408SerfsTer?) n.539_542del c.*1092_*1095del (n.*1092_*1095del) c.471+292_471+295del (n.471+292_471+295del) c.562_565del (p.Arg188SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753509G>A | CA472139357 | CTSD | c.1233C>T (p.Arg411=) c.1128C>T (p.Arg376=) c.634+24C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.1350C>T (p.Arg450=) c.1071+294C>T (n.1071+294C>T) c.1212C>T (p.Arg404=) c.72+294C>T (n.72+294C>T) c.1227C>T (p.Arg409=) n.831C>T n.3661C>T c.1215C>T (p.Arg405=) c.1224C>T (p.Arg408=) n.541C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.471+294C>T (n.471+294C>T) c.564C>T (p.Arg188=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753509G>C | CA472139359 | CTSD | c.1233C>G (p.Arg411=) c.1128C>G (p.Arg376=) c.634+24C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.1350C>G (p.Arg450=) c.1071+294C>G (n.1071+294C>G) c.1212C>G (p.Arg404=) c.72+294C>G (n.72+294C>G) c.1227C>G (p.Arg409=) n.831C>G n.3661C>G c.1215C>G (p.Arg405=) c.1224C>G (p.Arg408=) n.541C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.471+294C>G (n.471+294C>G) c.564C>G (p.Arg188=) | |
11 | g.1753509G>T | CA472139363 | CTSD | c.1233C>A (p.Arg411=) c.1128C>A (p.Arg376=) c.634+24C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.1350C>A (p.Arg450=) c.1071+294C>A (n.1071+294C>A) c.1212C>A (p.Arg404=) c.72+294C>A (n.72+294C>A) c.1227C>A (p.Arg409=) n.831C>A n.3661C>A c.1215C>A (p.Arg405=) c.1224C>A (p.Arg408=) n.541C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.471+294C>A (n.471+294C>A) c.564C>A (p.Arg188=) | |
11 | g.1753510C>A | CA379092315 | CTSD | c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.634+23G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1071+293G>T (n.1071+293G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.72+293G>T (n.72+293G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.830G>T n.3660G>T c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.540G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.471+293G>T (n.471+293G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) | |
11 | g.1753510C= | CA1947825087 | CTSD | c.1232G= (p.Arg411=) c.1127G= (p.Arg376=) c.634+23G= c.*398G= (n.*398G=) c.1349G= (p.Arg450=) c.1071+293G= (n.1071+293G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.72+293G= (n.72+293G=) c.1226G= (p.Arg409=) n.830G= n.3660G= c.1214G= (p.Arg405=) c.1223G= (p.Arg408=) n.540G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.471+293G= (n.471+293G=) c.563G= (p.Arg188=) | |
11 | g.1753510C>G | CA379092316 | CTSD | c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.634+23G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1071+293G>C (n.1071+293G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.72+293G>C (n.72+293G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.830G>C n.3660G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.540G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.471+293G>C (n.471+293G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) | |
11 | g.1753510C>T | CA5813864 | CTSD | c.1232G>A (p.Arg411His) c.1127G>A (p.Arg376His) c.634+23G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.1349G>A (p.Arg450His) c.1071+293G>A (n.1071+293G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.72+293G>A (n.72+293G>A) c.1226G>A (p.Arg409His) n.830G>A n.3660G>A c.1214G>A (p.Arg405His) c.1223G>A (p.Arg408His) n.540G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.471+293G>A (n.471+293G>A) c.563G>A (p.Arg188His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1753511G>A | CA5813865 | CTSD | c.1231C>T (p.Arg411Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.634+22C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.1348C>T (p.Arg450Cys) c.1071+292C>T (n.1071+292C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.72+292C>T (n.72+292C>T) c.1225C>T (p.Arg409Cys) n.829C>T n.3659C>T c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys) n.539C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.471+292C>T (n.471+292C>T) c.562C>T (p.Arg188Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753511G>C | CA379092317 | CTSD | c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.634+22C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1071+292C>G (n.1071+292C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.72+292C>G (n.72+292C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.829C>G n.3659C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.539C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.471+292C>G (n.471+292C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) | |
11 | g.1753511G= | CA1947825088 | CTSD | c.1231C= (p.Arg411=) c.1126C= (p.Arg376=) c.634+22C= c.*397C= (n.*397C=) c.1348C= (p.Arg450=) c.1071+292C= (n.1071+292C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.72+292C= (n.72+292C=) c.1225C= (p.Arg409=) n.829C= n.3659C= c.1213C= (p.Arg405=) c.1222C= (p.Arg408=) n.539C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.471+292C= (n.471+292C=) c.562C= (p.Arg188=) | |
11 | g.1753511G>T | CA379092318 | CTSD | c.1231C>A (p.Arg411Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.634+22C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.1348C>A (p.Arg450Ser) c.1071+292C>A (n.1071+292C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.72+292C>A (n.72+292C>A) c.1225C>A (p.Arg409Ser) n.829C>A n.3659C>A c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser) n.539C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.471+292C>A (n.471+292C>A) c.562C>A (p.Arg188Ser) | |
11 | g.1753512G>A | CA5813866 | CTSD | c.1230C>T (p.Ala410=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.634+21C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.1347C>T (p.Ala449=) c.1071+291C>T (n.1071+291C>T) c.1209C>T (p.Ala403=) c.72+291C>T (n.72+291C>T) c.1224C>T (p.Ala408=) n.828C>T n.3658C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1221C>T (p.Ala407=) n.538C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.471+291C>T (n.471+291C>T) c.561C>T (p.Ala187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1753512G>C | CA5813867 | CTSD | c.1230C>G (p.Ala410=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.634+21C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.1347C>G (p.Ala449=) c.1071+291C>G (n.1071+291C>G) c.1209C>G (p.Ala403=) c.72+291C>G (n.72+291C>G) c.1224C>G (p.Ala408=) n.828C>G n.3658C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1221C>G (p.Ala407=) n.538C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.471+291C>G (n.471+291C>G) c.561C>G (p.Ala187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753512G= | CA1947825089 | CTSD | c.1230C= (p.Ala410=) c.1125C= (p.Ala375=) c.634+21C= c.*396C= (n.*396C=) c.1347C= (p.Ala449=) c.1071+291C= (n.1071+291C=) c.1209C= (p.Ala403=) c.72+291C= (n.72+291C=) c.1224C= (p.Ala408=) n.828C= n.3658C= c.1212C= (p.Ala404=) c.1221C= (p.Ala407=) n.538C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.471+291C= (n.471+291C=) c.561C= (p.Ala187=) | |
11 | g.1753512G>T | CA472139382 | CTSD | c.1230C>A (p.Ala410=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.634+21C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.1347C>A (p.Ala449=) c.1071+291C>A (n.1071+291C>A) c.1209C>A (p.Ala403=) c.72+291C>A (n.72+291C>A) c.1224C>A (p.Ala408=) n.828C>A n.3658C>A c.1212C>A (p.Ala404=) c.1221C>A (p.Ala407=) n.538C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.471+291C>A (n.471+291C>A) c.561C>A (p.Ala187=) | |
11 | g.1753513G>A | CA379092319 | CTSD | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.634+20C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1071+290C>T (n.1071+290C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.72+290C>T (n.72+290C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) n.827C>T n.3657C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.537C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.471+290C>T (n.471+290C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) | |
11 | g.1753513G>C | CA379092320 | CTSD | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.634+20C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1071+290C>G (n.1071+290C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.72+290C>G (n.72+290C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.827C>G n.3657C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.537C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.471+290C>G (n.471+290C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753513G= | CA1947825090 | CTSD | c.1229C= (p.Ala410=) c.1124C= (p.Ala375=) c.634+20C= c.*395C= (n.*395C=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1071+290C= (n.1071+290C=) c.1208C= (p.Ala403=) c.72+290C= (n.72+290C=) c.1223C= (p.Ala408=) n.827C= n.3657C= c.1211C= (p.Ala404=) c.1220C= (p.Ala407=) n.537C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.471+290C= (n.471+290C=) c.560C= (p.Ala187=) | |
11 | g.1753513G>T | CA379092321 | CTSD | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.634+20C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1071+290C>A (n.1071+290C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.72+290C>A (n.72+290C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.827C>A n.3657C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.537C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.471+290C>A (n.471+290C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
11 | g.1753514C>A | CA379092322 | CTSD | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.634+19G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1071+289G>T (n.1071+289G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.72+289G>T (n.72+289G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.826G>T n.3656G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.536G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.471+289G>T (n.471+289G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.1753514C= | CA1947825091 | CTSD | c.1228G= (p.Ala410=) c.1123G= (p.Ala375=) c.634+19G= c.*394G= (n.*394G=) c.1345G= (p.Ala449=) c.1071+289G= (n.1071+289G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.72+289G= (n.72+289G=) c.1222G= (p.Ala408=) n.826G= n.3656G= c.1210G= (p.Ala404=) c.1219G= (p.Ala407=) n.536G= c.*1089G= (n.*1089G=) c.471+289G= (n.471+289G=) c.559G= (p.Ala187=) | |
11 | g.1753514C>G | CA379092323 | CTSD | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.634+19G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1071+289G>C (n.1071+289G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.72+289G>C (n.72+289G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.826G>C n.3656G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.536G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.471+289G>C (n.471+289G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753514C>T | CA379092324 | CTSD | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.634+19G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1071+289G>A (n.1071+289G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.72+289G>A (n.72+289G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.826G>A n.3656G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.536G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.471+289G>A (n.471+289G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
11 | g.1753515A>C | CA472139407 | CTSD | c.1227T>G (p.Ala409=) c.1122T>G (p.Ala374=) c.634+18T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1071+288T>G (n.1071+288T>G) c.1206T>G (p.Ala402=) c.72+288T>G (n.72+288T>G) c.1221T>G (p.Ala407=) n.825T>G n.3655T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1218T>G (p.Ala406=) n.535T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.471+288T>G (n.471+288T>G) c.558T>G (p.Ala186=) | |
11 | g.1753515A>G | CA472139404 | CTSD | c.1227T>C (p.Ala409=) c.1122T>C (p.Ala374=) c.634+18T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1071+288T>C (n.1071+288T>C) c.1206T>C (p.Ala402=) c.72+288T>C (n.72+288T>C) c.1221T>C (p.Ala407=) n.825T>C n.3655T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1218T>C (p.Ala406=) n.535T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.471+288T>C (n.471+288T>C) c.558T>C (p.Ala186=) | |
11 | g.1753515A>T | CA472139402 | CTSD | c.1227T>A (p.Ala409=) c.1122T>A (p.Ala374=) c.634+18T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1071+288T>A (n.1071+288T>A) c.1206T>A (p.Ala402=) c.72+288T>A (n.72+288T>A) c.1221T>A (p.Ala407=) n.825T>A n.3655T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1218T>A (p.Ala406=) n.535T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.471+288T>A (n.471+288T>A) c.558T>A (p.Ala186=) | |
11 | g.1753516G>A | CA379092326 | CTSD | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.634+17C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1071+287C>T (n.1071+287C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.72+287C>T (n.72+287C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.824C>T n.3654C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.534C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.471+287C>T (n.471+287C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) | dbSNP |
11 | g.1753516G>C | CA379092327 | CTSD | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.634+17C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1071+287C>G (n.1071+287C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.72+287C>G (n.72+287C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.824C>G n.3654C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.534C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.471+287C>G (n.471+287C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
11 | g.1753516G= | CA1947825092 | CTSD | c.1226C= (p.Ala409=) c.1121C= (p.Ala374=) c.634+17C= c.*392C= (n.*392C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1071+287C= (n.1071+287C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.72+287C= (n.72+287C=) c.1220C= (p.Ala407=) n.824C= n.3654C= c.1208C= (p.Ala403=) c.1217C= (p.Ala406=) n.534C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.471+287C= (n.471+287C=) c.557C= (p.Ala186=) | |
11 | g.1753516G>T | CA379092325 | CTSD | c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.634+17C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1071+287C>A (n.1071+287C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.72+287C>A (n.72+287C>A) c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.824C>A n.3654C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.534C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.471+287C>A (n.471+287C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
11 | g.1753517C>A | CA379092330 | CTSD | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.634+16G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1071+286G>T (n.1071+286G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.72+286G>T (n.72+286G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.823G>T n.3653G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.533G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.471+286G>T (n.471+286G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
11 | g.1753517C>G | CA379092328 | CTSD | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.634+16G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1071+286G>C (n.1071+286G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.72+286G>C (n.72+286G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.823G>C n.3653G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.533G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.471+286G>C (n.471+286G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
11 | g.1753517C>T | CA379092329 | CTSD | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.634+16G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1071+286G>A (n.1071+286G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.72+286G>A (n.72+286G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.823G>A n.3653G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.533G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.471+286G>A (n.471+286G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.1753518C>A | CA379092331 | CTSD | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.634+15G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1071+285G>T (n.1071+285G>T) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.72+285G>T (n.72+285G>T) c.1218G>T (p.Glu406Asp) n.822G>T n.3652G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.532G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.471+285G>T (n.471+285G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
11 | g.1753518C>G | CA379092332 | CTSD | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.634+15G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1071+285G>C (n.1071+285G>C) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.72+285G>C (n.72+285G>C) c.1218G>C (p.Glu406Asp) n.822G>C n.3652G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.532G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.471+285G>C (n.471+285G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
11 | g.1753518C>T | CA472139437 | CTSD | c.1224G>A (p.Glu408=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.634+15G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.1341G>A (p.Glu447=) c.1071+285G>A (n.1071+285G>A) c.1203G>A (p.Glu401=) c.72+285G>A (n.72+285G>A) c.1218G>A (p.Glu406=) n.822G>A n.3652G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.532G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.471+285G>A (n.471+285G>A) c.555G>A (p.Glu185=) | |
11 | g.1753519T>A | CA379092333 | CTSD | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.634+14A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1071+284A>T (n.1071+284A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.72+284A>T (n.72+284A>T) c.1217A>T (p.Glu406Val) n.821A>T n.3651A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.531A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.471+284A>T (n.471+284A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) | |
11 | g.1753519T>C | CA379092334 | CTSD | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.634+14A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1071+284A>G (n.1071+284A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.72+284A>G (n.72+284A>G) c.1217A>G (p.Glu406Gly) n.821A>G n.3651A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.531A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.471+284A>G (n.471+284A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) | dbSNP |
11 | g.1753519T>G | CA379092335 | CTSD | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.634+14A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1071+284A>C (n.1071+284A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.72+284A>C (n.72+284A>C) c.1217A>C (p.Glu406Ala) n.821A>C n.3651A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.531A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.471+284A>C (n.471+284A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
11 | g.1753519T= | CA1947825093 | CTSD | c.1223A= (p.Glu408=) c.1118A= (p.Glu373=) c.634+14A= c.*389A= (n.*389A=) c.1340A= (p.Glu447=) c.1071+284A= (n.1071+284A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.72+284A= (n.72+284A=) c.1217A= (p.Glu406=) n.821A= n.3651A= c.1205A= (p.Glu402=) c.1214A= (p.Glu405=) n.531A= c.*1084A= (n.*1084A=) c.471+284A= (n.471+284A=) c.554A= (p.Glu185=) | |
11 | g.1753520C>A | CA379092336 | CTSD | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.634+13G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1071+283G>T (n.1071+283G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.72+283G>T (n.72+283G>T) c.1216G>T (p.Glu406Ter) n.820G>T n.3650G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.530G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.471+283G>T (n.471+283G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) | |
11 | g.1753520C= | CA1947825094 | CTSD | c.1222G= (p.Glu408=) c.1117G= (p.Glu373=) c.634+13G= c.*388G= (n.*388G=) c.1339G= (p.Glu447=) c.1071+283G= (n.1071+283G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.72+283G= (n.72+283G=) c.1216G= (p.Glu406=) n.820G= n.3650G= c.1204G= (p.Glu402=) c.1213G= (p.Glu405=) n.530G= c.*1083G= (n.*1083G=) c.471+283G= (n.471+283G=) c.553G= (p.Glu185=) | |
11 | g.1753520C>G | CA5813869 | CTSD | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.634+13G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1071+283G>C (n.1071+283G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.72+283G>C (n.72+283G>C) c.1216G>C (p.Glu406Gln) n.820G>C n.3650G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.530G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.471+283G>C (n.471+283G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753520C>T | CA5813868 | CTSD | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.634+13G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1071+283G>A (n.1071+283G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.72+283G>A (n.72+283G>A) c.1216G>A (p.Glu406Lys) n.820G>A n.3650G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.530G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.471+283G>A (n.471+283G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753521G>A | CA472139468 | CTSD | c.1221C>T (p.Ala407=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.634+12C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1071+282C>T (n.1071+282C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) c.72+282C>T (n.72+282C>T) c.1215C>T (p.Ala405=) n.819C>T n.3649C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.529C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.471+282C>T (n.471+282C>T) c.552C>T (p.Ala184=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753521G>C | CA472139470 | CTSD | c.1221C>G (p.Ala407=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.634+12C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1071+282C>G (n.1071+282C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) c.72+282C>G (n.72+282C>G) c.1215C>G (p.Ala405=) n.819C>G n.3649C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.529C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.471+282C>G (n.471+282C>G) c.552C>G (p.Ala184=) | |
11 | g.1753521G= | CA1947825095 | CTSD | c.1221C= (p.Ala407=) c.1116C= (p.Ala372=) c.634+12C= c.*387C= (n.*387C=) c.1338C= (p.Ala446=) c.1071+282C= (n.1071+282C=) c.1200C= (p.Ala400=) c.72+282C= (n.72+282C=) c.1215C= (p.Ala405=) n.819C= n.3649C= c.1203C= (p.Ala401=) c.1212C= (p.Ala404=) n.529C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.471+282C= (n.471+282C=) c.552C= (p.Ala184=) | |
11 | g.1753521G>T | CA472139481 | CTSD | c.1221C>A (p.Ala407=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.634+12C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1071+282C>A (n.1071+282C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) c.72+282C>A (n.72+282C>A) c.1215C>A (p.Ala405=) n.819C>A n.3649C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.1212C>A (p.Ala404=) n.529C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.471+282C>A (n.471+282C>A) c.552C>A (p.Ala184=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753522G>A | CA5813870 | CTSD | c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.634+11C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1071+281C>T (n.1071+281C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.72+281C>T (n.72+281C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.818C>T n.3648C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.528C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.471+281C>T (n.471+281C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753522G>C | CA379092337 | CTSD | c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.634+11C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1071+281C>G (n.1071+281C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.72+281C>G (n.72+281C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.818C>G n.3648C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.528C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.471+281C>G (n.471+281C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
11 | g.1753522G= | CA1947825096 | CTSD | c.1220C= (p.Ala407=) c.1115C= (p.Ala372=) c.634+11C= c.*386C= (n.*386C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1071+281C= (n.1071+281C=) c.1199C= (p.Ala400=) c.72+281C= (n.72+281C=) c.1214C= (p.Ala405=) n.818C= n.3648C= c.1202C= (p.Ala401=) c.1211C= (p.Ala404=) n.528C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.471+281C= (n.471+281C=) c.551C= (p.Ala184=) | |
11 | g.1753522G>T | CA379092338 | CTSD | c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.634+11C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1071+281C>A (n.1071+281C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.72+281C>A (n.72+281C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.818C>A n.3648C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.528C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.471+281C>A (n.471+281C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) | |
11 | g.1753523C>A | CA379092340 | CTSD | c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.634+10G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1071+280G>T (n.1071+280G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.72+280G>T (n.72+280G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.817G>T n.3647G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.527G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.471+280G>T (n.471+280G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753523C= | CA1947825097 | CTSD | c.1219G= (p.Ala407=) c.1114G= (p.Ala372=) c.634+10G= c.*385G= (n.*385G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1071+280G= (n.1071+280G=) c.1198G= (p.Ala400=) c.72+280G= (n.72+280G=) c.1213G= (p.Ala405=) n.817G= n.3647G= c.1201G= (p.Ala401=) c.1210G= (p.Ala404=) n.527G= c.*1080G= (n.*1080G=) c.471+280G= (n.471+280G=) c.550G= (p.Ala184=) | |
11 | g.1753523C>G | CA379092339 | CTSD | c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.634+10G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1071+280G>C (n.1071+280G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.72+280G>C (n.72+280G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.817G>C n.3647G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.527G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.471+280G>C (n.471+280G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
11 | g.1753523C>T | CA5813871 | CTSD | c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.634+10G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1071+280G>A (n.1071+280G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.72+280G>A (n.72+280G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.817G>A n.3647G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.527G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.471+280G>A (n.471+280G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753524G>A | CA5813872 | CTSD | c.1218C>T (p.Phe406=) c.1113C>T (p.Phe371=) c.634+9C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.1335C>T (p.Phe445=) c.1071+279C>T (n.1071+279C>T) c.1197C>T (p.Phe399=) c.72+279C>T (n.72+279C>T) c.1212C>T (p.Phe404=) n.816C>T n.3646C>T c.1200C>T (p.Phe400=) c.1209C>T (p.Phe403=) n.526C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.471+279C>T (n.471+279C>T) c.549C>T (p.Phe183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1753524G>C | CA379092341 | CTSD | c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.634+9C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1071+279C>G (n.1071+279C>G) c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.72+279C>G (n.72+279C>G) c.1212C>G (p.Phe404Leu) n.816C>G n.3646C>G c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.526C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.471+279C>G (n.471+279C>G) c.549C>G (p.Phe183Leu) | |
11 | g.1753524G= | CA1947825098 | CTSD | c.1218C= (p.Phe406=) c.1113C= (p.Phe371=) c.634+9C= c.*384C= (n.*384C=) c.1335C= (p.Phe445=) c.1071+279C= (n.1071+279C=) c.1197C= (p.Phe399=) c.72+279C= (n.72+279C=) c.1212C= (p.Phe404=) n.816C= n.3646C= c.1200C= (p.Phe400=) c.1209C= (p.Phe403=) n.526C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.471+279C= (n.471+279C=) c.549C= (p.Phe183=) | |
11 | g.1753524G>T | CA5813873 | CTSD | c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.634+9C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1071+279C>A (n.1071+279C>A) c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.72+279C>A (n.72+279C>A) c.1212C>A (p.Phe404Leu) n.816C>A n.3646C>A c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.526C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.471+279C>A (n.471+279C>A) c.549C>A (p.Phe183Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753525A>C | CA379092342 | CTSD | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.634+8T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1071+278T>G (n.1071+278T>G) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.72+278T>G (n.72+278T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) n.815T>G n.3645T>G c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.525T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.471+278T>G (n.471+278T>G) c.548T>G (p.Phe183Cys) | |
11 | g.1753525A>G | CA379092343 | CTSD | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.634+8T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1071+278T>C (n.1071+278T>C) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.72+278T>C (n.72+278T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) n.815T>C n.3645T>C c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.525T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.471+278T>C (n.471+278T>C) c.548T>C (p.Phe183Ser) | |
11 | g.1753525A>T | CA379092344 | CTSD | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.634+8T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1071+278T>A (n.1071+278T>A) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.72+278T>A (n.72+278T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) n.815T>A n.3645T>A c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.525T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.471+278T>A (n.471+278T>A) c.548T>A (p.Phe183Tyr) | |
11 | g.1753526A>C | CA379092345 | CTSD | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.634+7T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1071+277T>G (n.1071+277T>G) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.72+277T>G (n.72+277T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) n.814T>G n.3644T>G c.1198T>G (p.Phe400Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) n.524T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.471+277T>G (n.471+277T>G) c.547T>G (p.Phe183Val) | |
11 | g.1753526A>G | CA379092346 | CTSD | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.634+7T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1071+277T>C (n.1071+277T>C) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.72+277T>C (n.72+277T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) n.814T>C n.3644T>C c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.524T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.471+277T>C (n.471+277T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) | |
11 | g.1753526A>T | CA379092347 | CTSD | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.634+7T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1071+277T>A (n.1071+277T>A) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.72+277T>A (n.72+277T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) n.814T>A n.3644T>A c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.524T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.471+277T>A (n.471+277T>A) c.547T>A (p.Phe183Ile) | |
11 | g.1753527G>A | CA472139532 | CTSD | c.1215C>T (p.Gly405=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.634+6C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.1332C>T (p.Gly444=) c.1071+276C>T (n.1071+276C>T) c.1194C>T (p.Gly398=) c.72+276C>T (n.72+276C>T) c.1209C>T (p.Gly403=) n.813C>T n.3643C>T c.1197C>T (p.Gly399=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.523C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.471+276C>T (n.471+276C>T) c.546C>T (p.Gly182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753527G>C | CA472139534 | CTSD | c.1215C>G (p.Gly405=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.634+6C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.1332C>G (p.Gly444=) c.1071+276C>G (n.1071+276C>G) c.1194C>G (p.Gly398=) c.72+276C>G (n.72+276C>G) c.1209C>G (p.Gly403=) n.813C>G n.3643C>G c.1197C>G (p.Gly399=) c.1206C>G (p.Gly402=) n.523C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.471+276C>G (n.471+276C>G) c.546C>G (p.Gly182=) | |
11 | g.1753527G= | CA1947825099 | CTSD | c.1215C= (p.Gly405=) c.1110C= (p.Gly370=) c.634+6C= c.*381C= (n.*381C=) c.1332C= (p.Gly444=) c.1071+276C= (n.1071+276C=) c.1194C= (p.Gly398=) c.72+276C= (n.72+276C=) c.1209C= (p.Gly403=) n.813C= n.3643C= c.1197C= (p.Gly399=) c.1206C= (p.Gly402=) n.523C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.471+276C= (n.471+276C=) c.546C= (p.Gly182=) | |
11 | g.1753527G>T | CA152535 | CTSD | c.1215C>A (p.Gly405=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.634+6C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.1332C>A (p.Gly444=) c.1071+276C>A (n.1071+276C>A) c.1194C>A (p.Gly398=) c.72+276C>A (n.72+276C>A) c.1209C>A (p.Gly403=) n.813C>A n.3643C>A c.1197C>A (p.Gly399=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.523C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.471+276C>A (n.471+276C>A) c.546C>A (p.Gly182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753528C>A | CA379092348 | CTSD | c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.634+5G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1071+275G>T (n.1071+275G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.72+275G>T (n.72+275G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.812G>T n.3642G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.522G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.471+275G>T (n.471+275G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) | |
11 | g.1753528C= | CA1947825100 | CTSD | c.1214G= (p.Gly405=) c.1109G= (p.Gly370=) c.634+5G= c.*380G= (n.*380G=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1071+275G= (n.1071+275G=) c.1193G= (p.Gly398=) c.72+275G= (n.72+275G=) c.1208G= (p.Gly403=) n.812G= n.3642G= c.1196G= (p.Gly399=) c.1205G= (p.Gly402=) n.522G= c.*1075G= (n.*1075G=) c.471+275G= (n.471+275G=) c.545G= (p.Gly182=) | |
11 | g.1753528C>G | CA379092349 | CTSD | c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.634+5G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1071+275G>C (n.1071+275G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.72+275G>C (n.72+275G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.812G>C n.3642G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.522G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.471+275G>C (n.471+275G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753528C>T | CA379092350 | CTSD | c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.634+5G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1071+275G>A (n.1071+275G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.72+275G>A (n.72+275G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.812G>A n.3642G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.522G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.471+275G>A (n.471+275G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.1753529C>A | CA379092352 | CTSD | c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.634+4G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1071+274G>T (n.1071+274G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.72+274G>T (n.72+274G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.811G>T n.3641G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.521G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.471+274G>T (n.471+274G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.1753529C>G | CA379092353 | CTSD | c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.634+4G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1071+274G>C (n.1071+274G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.72+274G>C (n.72+274G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.811G>C n.3641G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.521G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.471+274G>C (n.471+274G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
11 | g.1753529C>T | CA379092351 | CTSD | c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.634+4G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1071+274G>A (n.1071+274G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.72+274G>A (n.72+274G>A) c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.811G>A n.3641G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.521G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.471+274G>A (n.471+274G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) | ClinVar |
11 | g.1753530C>A | CA472139551 | CTSD | c.1212G>T (p.Val404=) c.1107G>T (p.Val369=) c.634+3G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.1329G>T (p.Val443=) c.1071+273G>T (n.1071+273G>T) c.1191G>T (p.Val397=) c.72+273G>T (n.72+273G>T) c.1206G>T (p.Val402=) n.810G>T n.3640G>T c.1194G>T (p.Val398=) c.1203G>T (p.Val401=) n.520G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.471+273G>T (n.471+273G>T) c.543G>T (p.Val181=) | |
11 | g.1753530C>G | CA472139550 | CTSD | c.1212G>C (p.Val404=) c.1107G>C (p.Val369=) c.634+3G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.1329G>C (p.Val443=) c.1071+273G>C (n.1071+273G>C) c.1191G>C (p.Val397=) c.72+273G>C (n.72+273G>C) c.1206G>C (p.Val402=) n.810G>C n.3640G>C c.1194G>C (p.Val398=) c.1203G>C (p.Val401=) n.520G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.471+273G>C (n.471+273G>C) c.543G>C (p.Val181=) | |
11 | g.1753530C>T | CA472139553 | CTSD | c.1212G>A (p.Val404=) c.1107G>A (p.Val369=) c.634+3G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.1329G>A (p.Val443=) c.1071+273G>A (n.1071+273G>A) c.1191G>A (p.Val397=) c.72+273G>A (n.72+273G>A) c.1206G>A (p.Val402=) n.810G>A n.3640G>A c.1194G>A (p.Val398=) c.1203G>A (p.Val401=) n.520G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.471+273G>A (n.471+273G>A) c.543G>A (p.Val181=) | gnomAD v4 |
11 | g.1753531A= | CA1947825101 | CTSD | c.1211T= (p.Val404=) c.1106T= (p.Val369=) c.634+2T= c.*377T= (n.*377T=) c.1328T= (p.Val443=) c.1071+272T= (n.1071+272T=) c.1190T= (p.Val397=) c.72+272T= (n.72+272T=) c.1205T= (p.Val402=) n.809T= n.3639T= c.1193T= (p.Val398=) c.1202T= (p.Val401=) n.519T= c.*1072T= (n.*1072T=) c.471+272T= (n.471+272T=) c.542T= (p.Val181=) | |
11 | g.1753531A>C | CA314336 | CTSD | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.634+2T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1071+272T>G (n.1071+272T>G) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.72+272T>G (n.72+272T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) n.809T>G n.3639T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) n.519T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.471+272T>G (n.471+272T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1753531A>G | CA379092354 | CTSD | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.634+2T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1071+272T>C (n.1071+272T>C) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.72+272T>C (n.72+272T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) n.809T>C n.3639T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) n.519T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.471+272T>C (n.471+272T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) | |
11 | g.1753531A>T | CA379092356 | CTSD | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.634+2T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1071+272T>A (n.1071+272T>A) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.72+272T>A (n.72+272T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) n.809T>A n.3639T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) n.519T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.471+272T>A (n.471+272T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) | |
11 | g.1753532C>A | CA379092357 | CTSD | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.634+1G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1071+271G>T (n.1071+271G>T) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.72+271G>T (n.72+271G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) n.808G>T n.3638G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) n.518G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.471+271G>T (n.471+271G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753532C= | CA1947825102 | CTSD | c.1210G= (p.Val404=) c.1105G= (p.Val369=) c.634+1G= c.*376G= (n.*376G=) c.1327G= (p.Val443=) c.1071+271G= (n.1071+271G=) c.1189G= (p.Val397=) c.72+271G= (n.72+271G=) c.1204G= (p.Val402=) n.808G= n.3638G= c.1192G= (p.Val398=) c.1201G= (p.Val401=) n.518G= c.*1071G= (n.*1071G=) c.471+271G= (n.471+271G=) c.541G= (p.Val181=) | |
11 | g.1753532C>G | CA379092358 | CTSD | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.634+1G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1071+271G>C (n.1071+271G>C) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.72+271G>C (n.72+271G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) n.808G>C n.3638G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) n.518G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.471+271G>C (n.471+271G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) | |
11 | g.1753532C>T | CA5813874 | CTSD | c.1210G>A (p.Val404Met) c.1105G>A (p.Val369Met) c.634+1G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1071+271G>A (n.1071+271G>A) c.1189G>A (p.Val397Met) c.72+271G>A (n.72+271G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) n.808G>A n.3638G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.1201G>A (p.Val401Met) n.518G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.471+271G>A (n.471+271G>A) c.541G>A (p.Val181Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753533C>A | CA379092359 | CTSD | c.1209G>T (p.Arg403Ser) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.634G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.1071+270G>T (n.1071+270G>T) c.1188G>T (p.Arg396Ser) c.72+270G>T (n.72+270G>T) c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.807G>T n.3637G>T c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) n.517G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.471+270G>T (n.471+270G>T) c.540G>T (p.Arg180Ser) | |
11 | g.1753533C= | CA1947825103 | CTSD | c.1209G= (p.Arg403=) c.1104G= (p.Arg368=) c.634G= c.*375G= (n.*375G=) c.1326G= (p.Arg442=) c.1071+270G= (n.1071+270G=) c.1188G= (p.Arg396=) c.72+270G= (n.72+270G=) c.1203G= (p.Arg401=) n.807G= n.3637G= c.1191G= (p.Arg397=) c.1200G= (p.Arg400=) n.517G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.471+270G= (n.471+270G=) c.540G= (p.Arg180=) | |
11 | g.1753533C>G | CA379092360 | CTSD | c.1209G>C (p.Arg403Ser) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.634G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.1071+270G>C (n.1071+270G>C) c.1188G>C (p.Arg396Ser) c.72+270G>C (n.72+270G>C) c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.807G>C n.3637G>C c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) n.517G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.471+270G>C (n.471+270G>C) c.540G>C (p.Arg180Ser) | |
11 | g.1753533C>T | CA5813875 | CTSD | c.1209G>A (p.Arg403=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.634G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.1326G>A (p.Arg442=) c.1071+270G>A (n.1071+270G>A) c.1188G>A (p.Arg396=) c.72+270G>A (n.72+270G>A) c.1203G>A (p.Arg401=) n.807G>A n.3637G>A c.1191G>A (p.Arg397=) c.1200G>A (p.Arg400=) n.517G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.471+270G>A (n.471+270G>A) c.540G>A (p.Arg180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753534C>A | CA379092361 | CTSD | c.1208G>T (p.Arg403Met) c.1103G>T (p.Arg368Met) c.633G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.1325G>T (p.Arg442Met) c.1071+269G>T (n.1071+269G>T) c.1187G>T (p.Arg396Met) c.72+269G>T (n.72+269G>T) c.1202G>T (p.Arg401Met) n.806G>T n.3636G>T c.1190G>T (p.Arg397Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) n.516G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.471+269G>T (n.471+269G>T) c.539G>T (p.Arg180Met) | |
11 | g.1753534C= | CA1947825104 | CTSD | c.1208G= (p.Arg403=) c.1103G= (p.Arg368=) c.633G= c.*374G= (n.*374G=) c.1325G= (p.Arg442=) c.1071+269G= (n.1071+269G=) c.1187G= (p.Arg396=) c.72+269G= (n.72+269G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.806G= n.3636G= c.1190G= (p.Arg397=) c.1199G= (p.Arg400=) n.516G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.471+269G= (n.471+269G=) c.539G= (p.Arg180=) | |
11 | g.1753534C>G | CA5813876 | CTSD | c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.633G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1071+269G>C (n.1071+269G>C) c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.72+269G>C (n.72+269G>C) c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.806G>C n.3636G>C c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.516G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.471+269G>C (n.471+269G>C) c.539G>C (p.Arg180Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753534C>T | CA379092362 | CTSD | c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.633G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1071+269G>A (n.1071+269G>A) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.72+269G>A (n.72+269G>A) c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.806G>A n.3636G>A c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.516G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.471+269G>A (n.471+269G>A) c.539G>A (p.Arg180Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.1753535T>A | CA379092364 | CTSD | c.1207A>T (p.Arg403Trp) c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.632A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.1071+268A>T (n.1071+268A>T) c.1186A>T (p.Arg396Trp) c.72+268A>T (n.72+268A>T) c.1201A>T (p.Arg401Trp) n.805A>T n.3635A>T c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) n.515A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.471+268A>T (n.471+268A>T) c.538A>T (p.Arg180Trp) | |
11 | g.1753535T>C | CA379092363 | CTSD | c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.632A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1071+268A>G (n.1071+268A>G) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.72+268A>G (n.72+268A>G) c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.805A>G n.3635A>G c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.515A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.471+268A>G (n.471+268A>G) c.538A>G (p.Arg180Gly) | dbSNP |
11 | g.1753535T>G | CA472139603 | CTSD | c.1207A>C (p.Arg403=) c.1102A>C (p.Arg368=) c.632A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.1324A>C (p.Arg442=) c.1071+268A>C (n.1071+268A>C) c.1186A>C (p.Arg396=) c.72+268A>C (n.72+268A>C) c.1201A>C (p.Arg401=) n.805A>C n.3635A>C c.1189A>C (p.Arg397=) c.1198A>C (p.Arg400=) n.515A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.471+268A>C (n.471+268A>C) c.538A>C (p.Arg180=) | |
11 | g.1753535T= | CA1947825105 | CTSD | c.1207A= (p.Arg403=) c.1102A= (p.Arg368=) c.632A= c.*373A= (n.*373A=) c.1324A= (p.Arg442=) c.1071+268A= (n.1071+268A=) c.1186A= (p.Arg396=) c.72+268A= (n.72+268A=) c.1201A= (p.Arg401=) n.805A= n.3635A= c.1189A= (p.Arg397=) c.1198A= (p.Arg400=) n.515A= c.*1068A= (n.*1068A=) c.471+268A= (n.471+268A=) c.538A= (p.Arg180=) | |
11 | g.1753541_1753543del | CA2580616895 | CTSD | c.1205_1207del (p.Asn402del) c.1100_1102del (p.Asn367del) c.630_632del c.*371_*373del (n.*371_*373del) c.1322_1324del (p.Asn441del) c.1071+266_1071+268del (n.1071+266_1071+268del) c.1184_1186del (p.Asn395del) c.72+266_72+268del (n.72+266_72+268del) c.1199_1201del (p.Asn400del) n.803_805del n.3633_3635del c.1187_1189del (p.Asn396del) c.1196_1198del (p.Asn399del) n.513_515del c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) c.471+266_471+268del (n.471+266_471+268del) c.536_538del (p.Asn179del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1753536G>A | CA472139622 | CTSD | c.1206C>T (p.Asn402=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.631C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.1323C>T (p.Asn441=) c.1071+267C>T (n.1071+267C>T) c.1185C>T (p.Asn395=) c.72+267C>T (n.72+267C>T) c.1200C>T (p.Asn400=) n.804C>T n.3634C>T c.1188C>T (p.Asn396=) c.1197C>T (p.Asn399=) n.514C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.471+267C>T (n.471+267C>T) c.537C>T (p.Asn179=) | ClinVar |
11 | g.1753536G>C | CA379092365 | CTSD | c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.631C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.1323C>G (p.Asn441Lys) c.1071+267C>G (n.1071+267C>G) c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.72+267C>G (n.72+267C>G) c.1200C>G (p.Asn400Lys) n.804C>G n.3634C>G c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) n.514C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.471+267C>G (n.471+267C>G) c.537C>G (p.Asn179Lys) | |
11 | g.1753536G>T | CA379092366 | CTSD | c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.631C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.1323C>A (p.Asn441Lys) c.1071+267C>A (n.1071+267C>A) c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.72+267C>A (n.72+267C>A) c.1200C>A (p.Asn400Lys) n.804C>A n.3634C>A c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) n.514C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.471+267C>A (n.471+267C>A) c.537C>A (p.Asn179Lys) | |
11 | g.1753537T>A | CA379092367 | CTSD | c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.630A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1071+266A>T (n.1071+266A>T) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.72+266A>T (n.72+266A>T) c.1199A>T (p.Asn400Ile) n.803A>T n.3633A>T c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.513A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.471+266A>T (n.471+266A>T) c.536A>T (p.Asn179Ile) | |
11 | g.1753537T>C | CA379092368 | CTSD | c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.630A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1071+266A>G (n.1071+266A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.72+266A>G (n.72+266A>G) c.1199A>G (p.Asn400Ser) n.803A>G n.3633A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.513A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.471+266A>G (n.471+266A>G) c.536A>G (p.Asn179Ser) | |
11 | g.1753537T>G | CA379092369 | CTSD | c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.630A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1071+266A>C (n.1071+266A>C) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.72+266A>C (n.72+266A>C) c.1199A>C (p.Asn400Thr) n.803A>C n.3633A>C c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.513A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.471+266A>C (n.471+266A>C) c.536A>C (p.Asn179Thr) | |
11 | g.1753538T>A | CA379092370 | CTSD | c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.629A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1071+265A>T (n.1071+265A>T) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.72+265A>T (n.72+265A>T) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) n.802A>T n.3632A>T c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.512A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.471+265A>T (n.471+265A>T) c.535A>T (p.Asn179Tyr) | |
11 | g.1753538T>C | CA379092371 | CTSD | c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.629A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1071+265A>G (n.1071+265A>G) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.72+265A>G (n.72+265A>G) c.1198A>G (p.Asn400Asp) n.802A>G n.3632A>G c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.512A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.471+265A>G (n.471+265A>G) c.535A>G (p.Asn179Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.1753538T>G | CA379092372 | CTSD | c.1204A>C (p.Asn402His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.629A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1071+265A>C (n.1071+265A>C) c.1183A>C (p.Asn395His) c.72+265A>C (n.72+265A>C) c.1198A>C (p.Asn400His) n.802A>C n.3632A>C c.1186A>C (p.Asn396His) c.1195A>C (p.Asn399His) n.512A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.471+265A>C (n.471+265A>C) c.535A>C (p.Asn179His) | |
11 | g.1753539G>A | CA472139658 | CTSD | c.1203C>T (p.Asn401=) c.1098C>T (p.Asn366=) c.628C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.1320C>T (p.Asn440=) c.1071+264C>T (n.1071+264C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) c.72+264C>T (n.72+264C>T) c.1197C>T (p.Asn399=) n.801C>T n.3631C>T c.1185C>T (p.Asn395=) c.1194C>T (p.Asn398=) n.511C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.471+264C>T (n.471+264C>T) c.534C>T (p.Asn178=) | |
11 | g.1753539G>C | CA379092373 | CTSD | c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.628C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.1071+264C>G (n.1071+264C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.72+264C>G (n.72+264C>G) c.1197C>G (p.Asn399Lys) n.801C>G n.3631C>G c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) n.511C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.471+264C>G (n.471+264C>G) c.534C>G (p.Asn178Lys) | |
11 | g.1753539G>T | CA379092374 | CTSD | c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.628C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.1071+264C>A (n.1071+264C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.72+264C>A (n.72+264C>A) c.1197C>A (p.Asn399Lys) n.801C>A n.3631C>A c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) n.511C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.471+264C>A (n.471+264C>A) c.534C>A (p.Asn178Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.1753540T>A | CA379092375 | CTSD | c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.627A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1071+263A>T (n.1071+263A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.72+263A>T (n.72+263A>T) c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.800A>T n.3630A>T c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.510A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.471+263A>T (n.471+263A>T) c.533A>T (p.Asn178Ile) | |
11 | g.1753540T>C | CA314334 | CTSD | c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.627A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1071+263A>G (n.1071+263A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.72+263A>G (n.72+263A>G) c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.800A>G n.3630A>G c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.510A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.471+263A>G (n.471+263A>G) c.533A>G (p.Asn178Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1753540T>G | CA379092376 | CTSD | c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.627A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1071+263A>C (n.1071+263A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.72+263A>C (n.72+263A>C) c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.800A>C n.3630A>C c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.510A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.471+263A>C (n.471+263A>C) c.533A>C (p.Asn178Thr) | |
11 | g.1753540T= | CA1947825106 | CTSD | c.1202A= (p.Asn401=) c.1097A= (p.Asn366=) c.627A= c.*368A= (n.*368A=) c.1319A= (p.Asn440=) c.1071+263A= (n.1071+263A=) c.1181A= (p.Asn394=) c.72+263A= (n.72+263A=) c.1196A= (p.Asn399=) n.800A= n.3630A= c.1184A= (p.Asn395=) c.1193A= (p.Asn398=) n.510A= c.*1063A= (n.*1063A=) c.471+263A= (n.471+263A=) c.533A= (p.Asn178=) | |
11 | g.1753541T>A | CA379092378 | CTSD | c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.626A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1071+262A>T (n.1071+262A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.72+262A>T (n.72+262A>T) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.799A>T n.3629A>T c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.509A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.471+262A>T (n.471+262A>T) c.532A>T (p.Asn178Tyr) | |
11 | g.1753541T>C | CA379092379 | CTSD | c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.626A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1071+262A>G (n.1071+262A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.72+262A>G (n.72+262A>G) c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.799A>G n.3629A>G c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.509A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.471+262A>G (n.471+262A>G) c.532A>G (p.Asn178Asp) | |
11 | g.1753541T>G | CA379092377 | CTSD | c.1201A>C (p.Asn401His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.626A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.1318A>C (p.Asn440His) c.1071+262A>C (n.1071+262A>C) c.1180A>C (p.Asn394His) c.72+262A>C (n.72+262A>C) c.1195A>C (p.Asn399His) n.799A>C n.3629A>C c.1183A>C (p.Asn395His) c.1192A>C (p.Asn398His) n.509A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.471+262A>C (n.471+262A>C) c.532A>C (p.Asn178His) | |
11 | g.1753542G>A | CA472139681 | CTSD | c.1200C>T (p.Asp400=) c.1095C>T (p.Asp365=) c.625C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.1317C>T (p.Asp439=) c.1071+261C>T (n.1071+261C>T) c.1179C>T (p.Asp393=) c.72+261C>T (n.72+261C>T) c.1194C>T (p.Asp398=) n.798C>T n.3628C>T c.1182C>T (p.Asp394=) c.1191C>T (p.Asp397=) n.508C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.471+261C>T (n.471+261C>T) c.531C>T (p.Asp177=) | |
11 | g.1753542G>C | CA379092381 | CTSD | c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.625C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.1071+261C>G (n.1071+261C>G) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.72+261C>G (n.72+261C>G) c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.798C>G n.3628C>G c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.508C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.471+261C>G (n.471+261C>G) c.531C>G (p.Asp177Glu) | |
11 | g.1753542G>T | CA379092380 | CTSD | c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.625C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.1071+261C>A (n.1071+261C>A) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.72+261C>A (n.72+261C>A) c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.798C>A n.3628C>A c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.508C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.471+261C>A (n.471+261C>A) c.531C>A (p.Asp177Glu) | |
11 | g.1753543T>A | CA379092382 | CTSD | c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.624A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.1071+260A>T (n.1071+260A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.72+260A>T (n.72+260A>T) c.1193A>T (p.Asp398Val) n.797A>T n.3627A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) n.507A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.471+260A>T (n.471+260A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) | |
11 | g.1753543T>C | CA379092383 | CTSD | c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.624A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.1071+260A>G (n.1071+260A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.72+260A>G (n.72+260A>G) c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.797A>G n.3627A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.507A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.471+260A>G (n.471+260A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) | |
11 | g.1753543T>G | CA379092384 | CTSD | c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.624A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.1071+260A>C (n.1071+260A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.72+260A>C (n.72+260A>C) c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.797A>C n.3627A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.507A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.471+260A>C (n.471+260A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) | |
11 | g.1753544C>A | CA379092385 | CTSD | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.623G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.1071+259G>T (n.1071+259G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.72+259G>T (n.72+259G>T) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.796G>T n.3626G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.506G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.471+259G>T (n.471+259G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) | |
11 | g.1753544C>G | CA379092386 | CTSD | c.1198G>C (p.Asp400His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.623G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) c.1071+259G>C (n.1071+259G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) c.72+259G>C (n.72+259G>C) c.1192G>C (p.Asp398His) n.796G>C n.3626G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.1189G>C (p.Asp397His) n.506G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.471+259G>C (n.471+259G>C) c.529G>C (p.Asp177His) | |
11 | g.1753544C>T | CA379092387 | CTSD | c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.623G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.1071+259G>A (n.1071+259G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.72+259G>A (n.72+259G>A) c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.796G>A n.3626G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.506G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.471+259G>A (n.471+259G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) | |
11 | g.1753545A>C | CA472139697 | CTSD | c.1197T>G (p.Arg399=) c.1092T>G (p.Arg364=) c.622T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.1314T>G (p.Arg438=) c.1071+258T>G (n.1071+258T>G) c.1176T>G (p.Arg392=) c.72+258T>G (n.72+258T>G) c.1191T>G (p.Arg397=) n.795T>G n.3625T>G c.1179T>G (p.Arg393=) c.1188T>G (p.Arg396=) n.505T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.471+258T>G (n.471+258T>G) c.528T>G (p.Arg176=) | |
11 | g.1753545A>G | CA472139698 | CTSD | c.1197T>C (p.Arg399=) c.1092T>C (p.Arg364=) c.622T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.1314T>C (p.Arg438=) c.1071+258T>C (n.1071+258T>C) c.1176T>C (p.Arg392=) c.72+258T>C (n.72+258T>C) c.1191T>C (p.Arg397=) n.795T>C n.3625T>C c.1179T>C (p.Arg393=) c.1188T>C (p.Arg396=) n.505T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.471+258T>C (n.471+258T>C) c.528T>C (p.Arg176=) | |
11 | g.1753545A>T | CA472139699 | CTSD | c.1197T>A (p.Arg399=) c.1092T>A (p.Arg364=) c.622T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.1314T>A (p.Arg438=) c.1071+258T>A (n.1071+258T>A) c.1176T>A (p.Arg392=) c.72+258T>A (n.72+258T>A) c.1191T>A (p.Arg397=) n.795T>A n.3625T>A c.1179T>A (p.Arg393=) c.1188T>A (p.Arg396=) n.505T>A c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.471+258T>A (n.471+258T>A) c.528T>A (p.Arg176=) | |
11 | g.1753546C>A | CA379092389 | CTSD | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.621G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1071+257G>T (n.1071+257G>T) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.72+257G>T (n.72+257G>T) c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.794G>T n.3624G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.504G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.471+257G>T (n.471+257G>T) c.527G>T (p.Arg176Leu) | |
11 | g.1753546C= | CA1947825107 | CTSD | c.1196G= (p.Arg399=) c.1091G= (p.Arg364=) c.621G= c.*362G= (n.*362G=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1071+257G= (n.1071+257G=) c.1175G= (p.Arg392=) c.72+257G= (n.72+257G=) c.1190G= (p.Arg397=) n.794G= n.3624G= c.1178G= (p.Arg393=) c.1187G= (p.Arg396=) n.504G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.471+257G= (n.471+257G=) c.527G= (p.Arg176=) | |
11 | g.1753546C>G | CA379092388 | CTSD | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.621G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1071+257G>C (n.1071+257G>C) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.72+257G>C (n.72+257G>C) c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.794G>C n.3624G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.504G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.471+257G>C (n.471+257G>C) c.527G>C (p.Arg176Pro) | |
11 | g.1753546C>T | CA276038 | CTSD | c.1196G>A (p.Arg399His) c.1091G>A (p.Arg364His) c.621G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.1313G>A (p.Arg438His) c.1071+257G>A (n.1071+257G>A) c.1175G>A (p.Arg392His) c.72+257G>A (n.72+257G>A) c.1190G>A (p.Arg397His) n.794G>A n.3624G>A c.1178G>A (p.Arg393His) c.1187G>A (p.Arg396His) n.504G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.471+257G>A (n.471+257G>A) c.527G>A (p.Arg176His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753547G>A | CA5813877 | CTSD | c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.620C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.1071+256C>T (n.1071+256C>T) c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.72+256C>T (n.72+256C>T) c.1189C>T (p.Arg397Cys) n.793C>T n.3623C>T c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1186C>T (p.Arg396Cys) n.503C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.471+256C>T (n.471+256C>T) c.526C>T (p.Arg176Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1753547G>C | CA379092390 | CTSD | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.620C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.1071+256C>G (n.1071+256C>G) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.72+256C>G (n.72+256C>G) c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.793C>G n.3623C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.503C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.471+256C>G (n.471+256C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) | |
11 | g.1753547G= | CA1947825108 | CTSD | c.1195C= (p.Arg399=) c.1090C= (p.Arg364=) c.620C= c.*361C= (n.*361C=) c.1312C= (p.Arg438=) c.1071+256C= (n.1071+256C=) c.1174C= (p.Arg392=) c.72+256C= (n.72+256C=) c.1189C= (p.Arg397=) n.793C= n.3623C= c.1177C= (p.Arg393=) c.1186C= (p.Arg396=) n.503C= c.*1056C= (n.*1056C=) c.471+256C= (n.471+256C=) c.526C= (p.Arg176=) | |
11 | g.1753547G>T | CA379092391 | CTSD | c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.620C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.1071+256C>A (n.1071+256C>A) c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.72+256C>A (n.72+256C>A) c.1189C>A (p.Arg397Ser) n.793C>A n.3623C>A c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1186C>A (p.Arg396Ser) n.503C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.471+256C>A (n.471+256C>A) c.526C>A (p.Arg176Ser) | |
11 | g.1753548G>A | CA472139717 | CTSD | c.1194C>T (p.Asp398=) c.1089C>T (p.Asp363=) c.619C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1071+255C>T (n.1071+255C>T) c.1173C>T (p.Asp391=) c.72+255C>T (n.72+255C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) n.792C>T n.3622C>T c.1176C>T (p.Asp392=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.502C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.471+255C>T (n.471+255C>T) c.525C>T (p.Asp175=) | ClinVar |
11 | g.1753548G>C | CA379092392 | CTSD | c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.619C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1071+255C>G (n.1071+255C>G) c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.72+255C>G (n.72+255C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) n.792C>G n.3622C>G c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.502C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.471+255C>G (n.471+255C>G) c.525C>G (p.Asp175Glu) | |
11 | g.1753548G>T | CA379092393 | CTSD | c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.619C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1071+255C>A (n.1071+255C>A) c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.72+255C>A (n.72+255C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) n.792C>A n.3622C>A c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.502C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.471+255C>A (n.471+255C>A) c.525C>A (p.Asp175Glu) | |
11 | g.1753549T>A | CA379092394 | CTSD | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.618A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1071+254A>T (n.1071+254A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.72+254A>T (n.72+254A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) n.791A>T n.3621A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.501A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.471+254A>T (n.471+254A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) | |
11 | g.1753549T>C | CA379092396 | CTSD | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.618A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1071+254A>G (n.1071+254A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.72+254A>G (n.72+254A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.791A>G n.3621A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.501A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.471+254A>G (n.471+254A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) | dbSNP |
11 | g.1753549T>G | CA379092395 | CTSD | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.618A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1071+254A>C (n.1071+254A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.72+254A>C (n.72+254A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.791A>C n.3621A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.501A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.471+254A>C (n.471+254A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) | |
11 | g.1753549T= | CA1947825109 | CTSD | c.1193A= (p.Asp398=) c.1088A= (p.Asp363=) c.618A= c.*359A= (n.*359A=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1071+254A= (n.1071+254A=) c.1172A= (p.Asp391=) c.72+254A= (n.72+254A=) c.1187A= (p.Asp396=) n.791A= n.3621A= c.1175A= (p.Asp392=) c.1184A= (p.Asp395=) n.501A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.471+254A= (n.471+254A=) c.524A= (p.Asp175=) | |
11 | g.1753550C>A | CA379092397 | CTSD | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.617G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1071+253G>T (n.1071+253G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.72+253G>T (n.72+253G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.790G>T n.3620G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.500G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.471+253G>T (n.471+253G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) | |
11 | g.1753550C>G | CA379092398 | CTSD | c.1192G>C (p.Asp398His) c.1087G>C (p.Asp363His) c.617G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1071+253G>C (n.1071+253G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) c.72+253G>C (n.72+253G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) n.790G>C n.3620G>C c.1174G>C (p.Asp392His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.500G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.471+253G>C (n.471+253G>C) c.523G>C (p.Asp175His) | |
11 | g.1753550C>T | CA379092399 | CTSD | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.617G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1071+253G>A (n.1071+253G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.72+253G>A (n.72+253G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.790G>A n.3620G>A c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.500G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.471+253G>A (n.471+253G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) | |
11 | g.1753551A>C | CA379092400 | CTSD | c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1086T>G (p.Phe362Leu) c.616T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.1071+252T>G (n.1071+252T>G) c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.72+252T>G (n.72+252T>G) c.1185T>G (p.Phe395Leu) n.789T>G n.3619T>G c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.499T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.471+252T>G (n.471+252T>G) c.522T>G (p.Phe174Leu) | |
11 | g.1753551A>G | CA472139738 | CTSD | c.1191T>C (p.Phe397=) c.1086T>C (p.Phe362=) c.616T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.1308T>C (p.Phe436=) c.1071+252T>C (n.1071+252T>C) c.1170T>C (p.Phe390=) c.72+252T>C (n.72+252T>C) c.1185T>C (p.Phe395=) n.789T>C n.3619T>C c.1173T>C (p.Phe391=) c.1182T>C (p.Phe394=) n.499T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.471+252T>C (n.471+252T>C) c.522T>C (p.Phe174=) | |
11 | g.1753551A>T | CA379092401 | CTSD | c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1086T>A (p.Phe362Leu) c.616T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1071+252T>A (n.1071+252T>A) c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.72+252T>A (n.72+252T>A) c.1185T>A (p.Phe395Leu) n.789T>A n.3619T>A c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.499T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.471+252T>A (n.471+252T>A) c.522T>A (p.Phe174Leu) | |
11 | g.1753552A>C | CA379092402 | CTSD | c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.615T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1071+251T>G (n.1071+251T>G) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.72+251T>G (n.72+251T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.788T>G n.3618T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.498T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.471+251T>G (n.471+251T>G) c.521T>G (p.Phe174Cys) | |
11 | g.1753552A>G | CA379092403 | CTSD | c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.615T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1071+251T>C (n.1071+251T>C) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.72+251T>C (n.72+251T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.788T>C n.3618T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.498T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.471+251T>C (n.471+251T>C) c.521T>C (p.Phe174Ser) | |
11 | g.1753552A>T | CA379092404 | CTSD | c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.615T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1071+251T>A (n.1071+251T>A) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.72+251T>A (n.72+251T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.788T>A n.3618T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.498T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.471+251T>A (n.471+251T>A) c.521T>A (p.Phe174Tyr) | |
11 | g.1753552_1753554delinsAAC | CA1947825110 | CTSD | c.1188_1190delinsGTT (p.Val396=) c.1083_1085delinsGTT (p.Val361=) c.613_615delinsGTT c.*354_*356delinsGTT (n.*354_*356delinsGTT) c.1305_1307delinsGTT (p.Val435=) c.1071+249_1071+251delinsGTT (n.1071+249_1071+251delinsGTT) c.1167_1169delinsGTT (p.Val389=) c.72+249_72+251delinsGTT (n.72+249_72+251delinsGTT) c.1182_1184delinsGTT (p.Val394=) n.786_788delinsGTT n.3616_3618delinsGTT c.1170_1172delinsGTT (p.Val390=) c.1179_1181delinsGTT (p.Val393=) n.496_498delinsGTT c.*1049_*1051delinsGTT (n.*1049_*1051delinsGTT) c.471+249_471+251delinsGTT (n.471+249_471+251delinsGTT) c.519_521delinsGTT (p.Val173=) | |
11 | g.1753553A>C | CA379092405 | CTSD | c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.614T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1071+250T>G (n.1071+250T>G) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.72+250T>G (n.72+250T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) n.787T>G n.3617T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) n.497T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.471+250T>G (n.471+250T>G) c.520T>G (p.Phe174Val) | |
11 | g.1753553A>G | CA379092406 | CTSD | c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.614T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1071+250T>C (n.1071+250T>C) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.72+250T>C (n.72+250T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.787T>C n.3617T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.497T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.471+250T>C (n.471+250T>C) c.520T>C (p.Phe174Leu) | |
11 | g.1753553A>T | CA379092407 | CTSD | c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.614T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1071+250T>A (n.1071+250T>A) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.72+250T>A (n.72+250T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.787T>A n.3617T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.497T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.471+250T>A (n.471+250T>A) c.520T>A (p.Phe174Ile) | |
11 | g.1753556_1753557del | CA597430604 | CTSD | c.1188_1189del (p.Phe397Ter) c.1083_1084del (p.Phe362Ter) c.613_614del c.*354_*355del (n.*354_*355del) c.1305_1306del (p.Phe436Ter) c.1071+249_1071+250del (n.1071+249_1071+250del) c.1167_1168del (p.Phe390Ter) c.72+249_72+250del (n.72+249_72+250del) c.1182_1183del (p.Phe395Ter) n.786_787del n.3616_3617del c.1170_1171del (p.Phe391Ter) c.1179_1180del (p.Phe394Ter) n.496_497del c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del) c.471+249_471+250del (n.471+249_471+250del) c.519_520del (p.Phe174Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |