Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17526974delCA918828283USH1Cc.521+44del (n.521+44del)
c.554+44del (n.554+44del)
c.428+44del (n.428+44del)
n.630+44del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526973G>ACA597668599USH1Cc.521+43C>T (n.521+43C>T)
c.554+43C>T (n.554+43C>T)
c.428+43C>T (n.428+43C>T)
n.630+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526973G=CA1955186835USH1Cc.521+43C= (n.521+43C=)
c.554+43C= (n.554+43C=)
c.428+43C= (n.428+43C=)
n.630+43C=
11g.17526973G>TCA2574769428USH1Cc.521+43C>A (n.521+43C>A)
c.554+43C>A (n.554+43C>A)
c.428+43C>A (n.428+43C>A)
n.630+43C>A
 gnomAD v4
11g.17526974G>ACA2612674968USH1Cc.521+42C>T (n.521+42C>T)
c.554+42C>T (n.554+42C>T)
c.428+42C>T (n.428+42C>T)
n.630+42C>T
 gnomAD v4
11g.17526974G>TCA2612674969USH1Cc.521+42C>A (n.521+42C>A)
c.554+42C>A (n.554+42C>A)
c.428+42C>A (n.428+42C>A)
n.630+42C>A
 gnomAD v4
11g.17526975C>ACA2612674970USH1Cc.521+41G>T (n.521+41G>T)
c.554+41G>T (n.554+41G>T)
c.428+41G>T (n.428+41G>T)
n.630+41G>T
 gnomAD v4
11g.17526975C=CA1955186836USH1Cc.521+41G= (n.521+41G=)
c.554+41G= (n.554+41G=)
c.428+41G= (n.428+41G=)
n.630+41G=
11g.17526975C>TCA674239246USH1Cc.521+41G>A (n.521+41G>A)
c.554+41G>A (n.554+41G>A)
c.428+41G>A (n.428+41G>A)
n.630+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526976C>ACA2612674971USH1Cc.521+40G>T (n.521+40G>T)
c.554+40G>T (n.554+40G>T)
c.428+40G>T (n.428+40G>T)
n.630+40G>T
 gnomAD v4
11g.17526976C=CA1955186837USH1Cc.521+40G= (n.521+40G=)
c.554+40G= (n.554+40G=)
c.428+40G= (n.428+40G=)
n.630+40G=
11g.17526976C>TCA5904996USH1Cc.521+40G>A (n.521+40G>A)
c.554+40G>A (n.554+40G>A)
c.428+40G>A (n.428+40G>A)
n.630+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526977C>ACA2612674973USH1Cc.521+39G>T (n.521+39G>T)
c.554+39G>T (n.554+39G>T)
c.428+39G>T (n.428+39G>T)
n.630+39G>T
 gnomAD v4
11g.17526977C=CA1955186838USH1Cc.521+39G= (n.521+39G=)
c.554+39G= (n.554+39G=)
c.428+39G= (n.428+39G=)
n.630+39G=
11g.17526977C>TCA218461306USH1Cc.521+39G>A (n.521+39G>A)
c.554+39G>A (n.554+39G>A)
c.428+39G>A (n.428+39G>A)
n.630+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526979C>ACA2612674978USH1Cc.521+37G>T (n.521+37G>T)
c.554+37G>T (n.554+37G>T)
c.428+37G>T (n.428+37G>T)
n.630+37G>T
 gnomAD v4
11g.17526979C=CA1955186839USH1Cc.521+37G= (n.521+37G=)
c.554+37G= (n.554+37G=)
c.428+37G= (n.428+37G=)
n.630+37G=
11g.17526979C>GCA1955186840USH1Cc.521+37G>C (n.521+37G>C)
c.554+37G>C (n.554+37G>C)
c.428+37G>C (n.428+37G>C)
n.630+37G>C
 dbSNP
11g.17526979C>TCA2612674979USH1Cc.521+37G>A (n.521+37G>A)
c.554+37G>A (n.554+37G>A)
c.428+37G>A (n.428+37G>A)
n.630+37G>A
 gnomAD v4
11g.17526980delCA2612674981USH1Cc.521+36del (n.521+36del)
c.554+36del (n.554+36del)
c.428+36del (n.428+36del)
n.630+36del
 gnomAD v4
11g.17526980A>GCA2612674984USH1Cc.521+36T>C (n.521+36T>C)
c.554+36T>C (n.554+36T>C)
c.428+36T>C (n.428+36T>C)
n.630+36T>C
 gnomAD v4
11g.17526980A>TCA2612674982USH1Cc.521+36T>A (n.521+36T>A)
c.554+36T>A (n.554+36T>A)
c.428+36T>A (n.428+36T>A)
n.630+36T>A
 gnomAD v4
11g.17526981G>ACA597668602USH1Cc.521+35C>T (n.521+35C>T)
c.554+35C>T (n.554+35C>T)
c.428+35C>T (n.428+35C>T)
n.630+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526981G=CA1955186841USH1Cc.521+35C= (n.521+35C=)
c.554+35C= (n.554+35C=)
c.428+35C= (n.428+35C=)
n.630+35C=
11g.17526981G>TCA2612674985USH1Cc.521+35C>A (n.521+35C>A)
c.554+35C>A (n.554+35C>A)
c.428+35C>A (n.428+35C>A)
n.630+35C>A
 gnomAD v4
11g.17526982G>ACA597668606USH1Cc.521+34C>T (n.521+34C>T)
c.554+34C>T (n.554+34C>T)
c.428+34C>T (n.428+34C>T)
n.630+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526982G=CA1955186842USH1Cc.521+34C= (n.521+34C=)
c.554+34C= (n.554+34C=)
c.428+34C= (n.428+34C=)
n.630+34C=
11g.17526982G>TCA2612674989USH1Cc.521+34C>A (n.521+34C>A)
c.554+34C>A (n.554+34C>A)
c.428+34C>A (n.428+34C>A)
n.630+34C>A
 gnomAD v4
11g.17526983G>ACA597668608USH1Cc.521+33C>T (n.521+33C>T)
c.554+33C>T (n.554+33C>T)
c.428+33C>T (n.428+33C>T)
n.630+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526983G=CA1955186843USH1Cc.521+33C= (n.521+33C=)
c.554+33C= (n.554+33C=)
c.428+33C= (n.428+33C=)
n.630+33C=
11g.17526983G>TCA2612674990USH1Cc.521+33C>A (n.521+33C>A)
c.554+33C>A (n.554+33C>A)
c.428+33C>A (n.428+33C>A)
n.630+33C>A
 gnomAD v4
11g.17526985A>CCA2574769429USH1Cc.521+31T>G (n.521+31T>G)
c.554+31T>G (n.554+31T>G)
c.428+31T>G (n.428+31T>G)
n.630+31T>G
 gnomAD v4
11g.17526986G>ACA935546959USH1Cc.521+30C>T (n.521+30C>T)
c.554+30C>T (n.554+30C>T)
c.428+30C>T (n.428+30C>T)
n.630+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526986G=CA1955186845USH1Cc.521+30C= (n.521+30C=)
c.554+30C= (n.554+30C=)
c.428+30C= (n.428+30C=)
n.630+30C=
11g.17526986G>TCA1955186844USH1Cc.521+30C>A (n.521+30C>A)
c.554+30C>A (n.554+30C>A)
c.428+30C>A (n.428+30C>A)
n.630+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526988G>ACA2612674993USH1Cc.521+28C>T (n.521+28C>T)
c.554+28C>T (n.554+28C>T)
c.428+28C>T (n.428+28C>T)
n.630+28C>T
 gnomAD v4
11g.17526988_17526989delinsGTCA1955186846USH1Cc.521+27_521+28delinsAC (n.521+27_521+28delinsAC)
c.554+27_554+28delinsAC (n.554+27_554+28delinsAC)
c.428+27_428+28delinsAC (n.428+27_428+28delinsAC)
n.630+27_630+28delinsAC
11g.17526989T>ACA2612674994USH1Cc.521+27A>T (n.521+27A>T)
c.554+27A>T (n.554+27A>T)
c.428+27A>T (n.428+27A>T)
n.630+27A>T
 gnomAD v4
11g.17526989T>CCA5904997USH1Cc.521+27A>G (n.521+27A>G)
c.554+27A>G (n.554+27A>G)
c.428+27A>G (n.428+27A>G)
n.630+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526989T=CA1955186847USH1Cc.521+27A= (n.521+27A=)
c.554+27A= (n.554+27A=)
c.428+27A= (n.428+27A=)
n.630+27A=
11g.17526990delCA674239254USH1Cc.521+27del (n.521+27del)
c.554+27del (n.554+27del)
c.428+27del (n.428+27del)
n.630+27del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526990T>CCA2574769430USH1Cc.521+26A>G (n.521+26A>G)
c.554+26A>G (n.554+26A>G)
c.428+26A>G (n.428+26A>G)
n.630+26A>G
 dbSNP
11g.17526991G>ACA597668612USH1Cc.521+25C>T (n.521+25C>T)
c.554+25C>T (n.554+25C>T)
c.428+25C>T (n.428+25C>T)
n.630+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526991G=CA1955186848USH1Cc.521+25C= (n.521+25C=)
c.554+25C= (n.554+25C=)
c.428+25C= (n.428+25C=)
n.630+25C=
11g.17526991G>TCA2612674997USH1Cc.521+25C>A (n.521+25C>A)
c.554+25C>A (n.554+25C>A)
c.428+25C>A (n.428+25C>A)
n.630+25C>A
 gnomAD v4
11g.17526992G>ACA674239256USH1Cc.521+24C>T (n.521+24C>T)
c.554+24C>T (n.554+24C>T)
c.428+24C>T (n.428+24C>T)
n.630+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526992G=CA1955186849USH1Cc.521+24C= (n.521+24C=)
c.554+24C= (n.554+24C=)
c.428+24C= (n.428+24C=)
n.630+24C=
11g.17526992G>TCA597668613USH1Cc.521+24C>A (n.521+24C>A)
c.554+24C>A (n.554+24C>A)
c.428+24C>A (n.428+24C>A)
n.630+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526993C>ACA2612675005USH1Cc.521+23G>T (n.521+23G>T)
c.554+23G>T (n.554+23G>T)
c.428+23G>T (n.428+23G>T)
n.630+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526993C>TCA2612675006USH1Cc.521+23G>A (n.521+23G>A)
c.554+23G>A (n.554+23G>A)
c.428+23G>A (n.428+23G>A)
n.630+23G>A
 gnomAD v4
11g.17526994C>ACA2612675007USH1Cc.521+22G>T (n.521+22G>T)
c.554+22G>T (n.554+22G>T)
c.428+22G>T (n.428+22G>T)
n.630+22G>T
 gnomAD v4
11g.17526994C=CA1955186850USH1Cc.521+22G= (n.521+22G=)
c.554+22G= (n.554+22G=)
c.428+22G= (n.428+22G=)
n.630+22G=
11g.17526994C>TCA597668614USH1Cc.521+22G>A (n.521+22G>A)
c.554+22G>A (n.554+22G>A)
c.428+22G>A (n.428+22G>A)
n.630+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526995T>CCA2612675009USH1Cc.521+21A>G (n.521+21A>G)
c.554+21A>G (n.554+21A>G)
c.428+21A>G (n.428+21A>G)
n.630+21A>G
 gnomAD v4
11g.17526996G>ACA2612675010USH1Cc.521+20C>T (n.521+20C>T)
c.554+20C>T (n.554+20C>T)
c.428+20C>T (n.428+20C>T)
n.630+20C>T
 gnomAD v4
11g.17526996G>TCA2612675011USH1Cc.521+20C>A (n.521+20C>A)
c.554+20C>A (n.554+20C>A)
c.428+20C>A (n.428+20C>A)
n.630+20C>A
 gnomAD v4
11g.17526997C>ACA2612675012USH1Cc.521+19G>T (n.521+19G>T)
c.554+19G>T (n.554+19G>T)
c.428+19G>T (n.428+19G>T)
n.630+19G>T
 gnomAD v4
11g.17526997C>GCA2612675013USH1Cc.521+19G>C (n.521+19G>C)
c.554+19G>C (n.554+19G>C)
c.428+19G>C (n.428+19G>C)
n.630+19G>C
 gnomAD v4
11g.17526997C>TCA2612675015USH1Cc.521+19G>A (n.521+19G>A)
c.554+19G>A (n.554+19G>A)
c.428+19G>A (n.428+19G>A)
n.630+19G>A
 gnomAD v4
11g.17526998A>GCA2612675016USH1Cc.521+18T>C (n.521+18T>C)
c.554+18T>C (n.554+18T>C)
c.428+18T>C (n.428+18T>C)
n.630+18T>C
 gnomAD v4
11g.17526999G>ACA2612675019USH1Cc.521+17C>T (n.521+17C>T)
c.554+17C>T (n.554+17C>T)
c.428+17C>T (n.428+17C>T)
n.630+17C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17526999G>CCA5904998USH1Cc.521+17C>G (n.521+17C>G)
c.554+17C>G (n.554+17C>G)
c.428+17C>G (n.428+17C>G)
n.630+17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526999G=CA1955186851USH1Cc.521+17C= (n.521+17C=)
c.554+17C= (n.554+17C=)
c.428+17C= (n.428+17C=)
n.630+17C=
11g.17526999G>TCA2612675020USH1Cc.521+17C>A (n.521+17C>A)
c.554+17C>A (n.554+17C>A)
c.428+17C>A (n.428+17C>A)
n.630+17C>A
 gnomAD v4
11g.17527000A=CA1955186853USH1Cc.521+16T= (n.521+16T=)
c.554+16T= (n.554+16T=)
c.428+16T= (n.428+16T=)
n.630+16T=
11g.17527000A>GCA2612675021USH1Cc.521+16T>C (n.521+16T>C)
c.554+16T>C (n.554+16T>C)
c.428+16T>C (n.428+16T>C)
n.630+16T>C
 gnomAD v4
11g.17527000A>TCA1955186852USH1Cc.521+16T>A (n.521+16T>A)
c.554+16T>A (n.554+16T>A)
c.428+16T>A (n.428+16T>A)
n.630+16T>A
 dbSNP
11g.17527001G>ACA674239263USH1Cc.521+15C>T (n.521+15C>T)
c.554+15C>T (n.554+15C>T)
c.428+15C>T (n.428+15C>T)
n.630+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17527001G=CA1955186854USH1Cc.521+15C= (n.521+15C=)
c.554+15C= (n.554+15C=)
c.428+15C= (n.428+15C=)
n.630+15C=
11g.17527001G>TCA2612675023USH1Cc.521+15C>A (n.521+15C>A)
c.554+15C>A (n.554+15C>A)
c.428+15C>A (n.428+15C>A)
n.630+15C>A
 gnomAD v4
11g.17527002G>ACA2612675025USH1Cc.521+14C>T (n.521+14C>T)
c.554+14C>T (n.554+14C>T)
c.428+14C>T (n.428+14C>T)
n.630+14C>T
 gnomAD v4
11g.17527002G>CCA597668618USH1Cc.521+14C>G (n.521+14C>G)
c.554+14C>G (n.554+14C>G)
c.428+14C>G (n.428+14C>G)
n.630+14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527002G=CA1955186855USH1Cc.521+14C= (n.521+14C=)
c.554+14C= (n.554+14C=)
c.428+14C= (n.428+14C=)
n.630+14C=
11g.17527002G>TCA2612675028USH1Cc.521+14C>A (n.521+14C>A)
c.554+14C>A (n.554+14C>A)
c.428+14C>A (n.428+14C>A)
n.630+14C>A
 gnomAD v4
11g.17527003A=CA1955186856USH1Cc.521+13T= (n.521+13T=)
c.554+13T= (n.554+13T=)
c.428+13T= (n.428+13T=)
n.630+13T=
11g.17527003A>GCA218461319USH1Cc.521+13T>C (n.521+13T>C)
c.554+13T>C (n.554+13T>C)
c.428+13T>C (n.428+13T>C)
n.630+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527003A>TCA597668619USH1Cc.521+13T>A (n.521+13T>A)
c.554+13T>A (n.554+13T>A)
c.428+13T>A (n.428+13T>A)
n.630+13T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527003_17527004delinsAGCA1955186857USH1Cc.521+12_521+13delinsCT (n.521+12_521+13delinsCT)
c.554+12_554+13delinsCT (n.554+12_554+13delinsCT)
c.428+12_428+13delinsCT (n.428+12_428+13delinsCT)
n.630+12_630+13delinsCT
11g.17527004G>TCA2612675031USH1Cc.521+12C>A (n.521+12C>A)
c.554+12C>A (n.554+12C>A)
c.428+12C>A (n.428+12C>A)
n.630+12C>A
 gnomAD v4
11g.17527007delCA597668620USH1Cc.521+12del (n.521+12del)
c.554+12del (n.554+12del)
c.428+12del (n.428+12del)
n.630+12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527005G>ACA2612675033USH1Cc.521+11C>T (n.521+11C>T)
c.554+11C>T (n.554+11C>T)
c.428+11C>T (n.428+11C>T)
n.630+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527005G>CCA2612675034USH1Cc.521+11C>G (n.521+11C>G)
c.554+11C>G (n.554+11C>G)
c.428+11C>G (n.428+11C>G)
n.630+11C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527005G>TCA2612675035USH1Cc.521+11C>A (n.521+11C>A)
c.554+11C>A (n.554+11C>A)
c.428+11C>A (n.428+11C>A)
n.630+11C>A
 gnomAD v4
11g.17527006G>ACA2612675036USH1Cc.521+10C>T (n.521+10C>T)
c.554+10C>T (n.554+10C>T)
c.428+10C>T (n.428+10C>T)
n.630+10C>T
 gnomAD v4
11g.17527006G=CA1955186858USH1Cc.521+10C= (n.521+10C=)
c.554+10C= (n.554+10C=)
c.428+10C= (n.428+10C=)
n.630+10C=
11g.17527006G>TCA218461321USH1Cc.521+10C>A (n.521+10C>A)
c.554+10C>A (n.554+10C>A)
c.428+10C>A (n.428+10C>A)
n.630+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527007G>ACA2723094658USH1Cc.521+9C>T (n.521+9C>T)
c.554+9C>T (n.554+9C>T)
c.428+9C>T (n.428+9C>T)
n.630+9C>T
 dbSNP
11g.17527007G=CA1955186859USH1Cc.521+9C= (n.521+9C=)
c.554+9C= (n.554+9C=)
c.428+9C= (n.428+9C=)
n.630+9C=
11g.17527007G>TCA674239278USH1Cc.521+9C>A (n.521+9C>A)
c.554+9C>A (n.554+9C>A)
c.428+9C>A (n.428+9C>A)
n.630+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527008C>ACA2612675048USH1Cc.521+8G>T (n.521+8G>T)
c.554+8G>T (n.554+8G>T)
c.428+8G>T (n.428+8G>T)
n.630+8G>T
 gnomAD v4
11g.17527008C=CA1955186860USH1Cc.521+8G= (n.521+8G=)
c.554+8G= (n.554+8G=)
c.428+8G= (n.428+8G=)
n.630+8G=
11g.17527008C>GCA597668622USH1Cc.521+8G>C (n.521+8G>C)
c.554+8G>C (n.554+8G>C)
c.428+8G>C (n.428+8G>C)
n.630+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527008C>TCA2580082777USH1Cc.521+8G>A (n.521+8G>A)
c.554+8G>A (n.554+8G>A)
c.428+8G>A (n.428+8G>A)
n.630+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527009C>ACA597668623USH1Cc.521+7G>T (n.521+7G>T)
c.554+7G>T (n.554+7G>T)
c.428+7G>T (n.428+7G>T)
n.630+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527009C=CA1955186861USH1Cc.521+7G= (n.521+7G=)
c.554+7G= (n.554+7G=)
c.428+7G= (n.428+7G=)
n.630+7G=
11g.17527009C>GCA2612675058USH1Cc.521+7G>C (n.521+7G>C)
c.554+7G>C (n.554+7G>C)
c.428+7G>C (n.428+7G>C)
n.630+7G>C
 gnomAD v4
11g.17527009C>TCA597668624USH1Cc.521+7G>A (n.521+7G>A)
c.554+7G>A (n.554+7G>A)
c.428+7G>A (n.428+7G>A)
n.630+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527010T>ACA2612675063USH1Cc.521+6A>T (n.521+6A>T)
c.554+6A>T (n.554+6A>T)
c.428+6A>T (n.428+6A>T)
n.630+6A>T
 gnomAD v4
11g.17527010T>CCA2612675064USH1Cc.521+6A>G (n.521+6A>G)
c.554+6A>G (n.554+6A>G)
c.428+6A>G (n.428+6A>G)
n.630+6A>G
 gnomAD v4
11g.17527011C>ACA2612675067USH1Cc.521+5G>T (n.521+5G>T)
c.554+5G>T (n.554+5G>T)
c.428+5G>T (n.428+5G>T)
n.630+5G>T
 gnomAD v4
11g.17527011C=CA1955186862USH1Cc.521+5G= (n.521+5G=)
c.554+5G= (n.554+5G=)
c.428+5G= (n.428+5G=)
n.630+5G=
11g.17527011C>TCA597668625USH1Cc.521+5G>A (n.521+5G>A)
c.554+5G>A (n.554+5G>A)
c.428+5G>A (n.428+5G>A)
n.630+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527012T>ACA218461323USH1Cc.521+4A>T (n.521+4A>T)
c.554+4A>T (n.554+4A>T)
c.428+4A>T (n.428+4A>T)
n.630+4A>T
 dbSNP
11g.17527012T>CCA2612675068USH1Cc.521+4A>G (n.521+4A>G)
c.554+4A>G (n.554+4A>G)
c.428+4A>G (n.428+4A>G)
n.630+4A>G
 gnomAD v4
11g.17527012T>GCA218461338USH1Cc.521+4A>C (n.521+4A>C)
c.554+4A>C (n.554+4A>C)
c.428+4A>C (n.428+4A>C)
n.630+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527012T=CA1955186863USH1Cc.521+4A= (n.521+4A=)
c.554+4A= (n.554+4A=)
c.428+4A= (n.428+4A=)
n.630+4A=
11g.17527013C>ACA2612675073USH1Cc.521+3G>T (n.521+3G>T)
c.554+3G>T (n.554+3G>T)
c.428+3G>T (n.428+3G>T)
n.630+3G>T
 gnomAD v4
11g.17527013C=CA1955186864USH1Cc.521+3G= (n.521+3G=)
c.554+3G= (n.554+3G=)
c.428+3G= (n.428+3G=)
n.630+3G=
11g.17527013C>TCA5904999USH1Cc.521+3G>A (n.521+3G>A)
c.554+3G>A (n.554+3G>A)
c.428+3G>A (n.428+3G>A)
n.630+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527014A=CA1955186865USH1Cc.521+2T= (n.521+2T=)
c.554+2T= (n.554+2T=)
c.428+2T= (n.428+2T=)
n.630+2T=
11g.17527014A>CCA379794724USH1Cc.521+2T>G (n.521+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
c.428+2T>G (n.428+2T>G)
n.630+2T>G
 dbSNP
11g.17527014A>GCA379794716USH1Cc.521+2T>C (n.521+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
c.428+2T>C (n.428+2T>C)
n.630+2T>C
 gnomAD v4
11g.17527014A>TCA379794720USH1Cc.521+2T>A (n.521+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
c.428+2T>A (n.428+2T>A)
n.630+2T>A
11g.17527015C>ACA379794729USH1Cc.521+1G>T (n.521+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
c.428+1G>T (n.428+1G>T)
n.630+1G>T
 gnomAD v4
11g.17527015C>GCA379794737USH1Cc.521+1G>C (n.521+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
c.428+1G>C (n.428+1G>C)
n.630+1G>C
11g.17527015C>TCA379794740USH1Cc.521+1G>A (n.521+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
c.428+1G>A (n.428+1G>A)
n.630+1G>A
 ClinVar
11g.17527016C>ACA379794744USH1Cc.521G>T (p.Ser174Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.630G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17527016C=CA1955186866USH1Cc.521G= (p.Ser174=)
c.554G= (p.Ser185=)
c.428G= (p.Ser143=)
n.630G=
11g.17527016C>GCA379794746USH1Cc.521G>C (p.Ser174Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.630G>C
 gnomAD v4
11g.17527016C>TCA379794748USH1Cc.521G>A (p.Ser174Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.630G>A
 gnomAD v4
11g.17527017T>ACA379794753USH1Cc.520A>T (p.Ser174Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.629A>T
11g.17527017T>CCA218461349USH1Cc.520A>G (p.Ser174Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.629A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527017T>GCA379794757USH1Cc.520A>C (p.Ser174Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.629A>C
11g.17527017T=CA1955186867USH1Cc.520A= (p.Ser174=)
c.553A= (p.Ser185=)
c.427A= (p.Ser143=)
n.629A=
11g.17527020delCA2612675096USH1Cc.520del (p.Ser174AlafsTer?)
c.553del (p.Ser185AlafsTer?)
c.427del (p.Ser143AlafsTer?)
n.629del
 gnomAD v4
11g.17527018T>ACA379794769USH1Cc.519A>T (p.Lys173Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.628A>T
11g.17527018T>CCA473302260USH1Cc.519A>G (p.Lys173=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.426A>G (p.Lys142=)
n.628A>G
11g.17527018T>GCA379794763USH1Cc.519A>C (p.Lys173Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.628A>C
11g.17527019T>ACA379794774USH1Cc.518A>T (p.Lys173Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.627A>T
 gnomAD v4
11g.17527019T>CCA379794777USH1Cc.518A>G (p.Lys173Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.627A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527019T>GCA379794780USH1Cc.518A>C (p.Lys173Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.627A>C
11g.17527020T>ACA379794786USH1Cc.517A>T (p.Lys173Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.626A>T
11g.17527020T>CCA379794788USH1Cc.517A>G (p.Lys173Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.626A>G
 dbSNP
11g.17527020T>GCA379794794USH1Cc.517A>C (p.Lys173Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.626A>C
11g.17527020T=CA1955186868USH1Cc.517A= (p.Lys173=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.424A= (p.Lys142=)
n.626A=
11g.17527021C>ACA473302267USH1Cc.516G>T (p.Val172=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.423G>T (p.Val141=)
n.625G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17527021C=CA1955186869USH1Cc.516G= (p.Val172=)
c.549G= (p.Val183=)
c.423G= (p.Val141=)
n.625G=
11g.17527021C>GCA473302268USH1Cc.516G>C (p.Val172=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.423G>C (p.Val141=)
n.625G>C
11g.17527021C>TCA473302269USH1Cc.516G>A (p.Val172=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.423G>A (p.Val141=)
n.625G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17527022A>CCA379794799USH1Cc.515T>G (p.Val172Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.624T>G
 gnomAD v4
11g.17527022A>GCA379794803USH1Cc.515T>C (p.Val172Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.624T>C
 gnomAD v4
11g.17527022A>TCA379794807USH1Cc.515T>A (p.Val172Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
n.624T>A
11g.17527023C>ACA379794810USH1Cc.514G>T (p.Val172Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
n.623G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17527023C=CA1955186870USH1Cc.514G= (p.Val172=)
c.547G= (p.Val183=)
c.421G= (p.Val141=)
n.623G=
11g.17527023C>GCA379794814USH1Cc.514G>C (p.Val172Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.623G>C
11g.17527023C>TCA5905000USH1Cc.514G>A (p.Val172Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
n.623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17527024G>ACA246704USH1Cc.513C>T (p.Pro171=)
c.546C>T (p.Pro182=)
c.420C>T (p.Pro140=)
n.622C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527024G>CCA5905001USH1Cc.513C>G (p.Pro171=)
c.546C>G (p.Pro182=)
c.420C>G (p.Pro140=)
n.622C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527024G=CA1955186871USH1Cc.513C= (p.Pro171=)
c.546C= (p.Pro182=)
c.420C= (p.Pro140=)
n.622C=
11g.17527024G>TCA473302274USH1Cc.513C>A (p.Pro171=)
c.546C>A (p.Pro182=)
c.420C>A (p.Pro140=)
n.622C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527027delCA2612675116USH1Cc.513del (p.Val172Ter)
c.546del (p.Val183Ter)
c.420del (p.Val141Ter)
n.622del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527025G>ACA379794829USH1Cc.512C>T (p.Pro171Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.621C>T
11g.17527025G>CCA379794832USH1Cc.512C>G (p.Pro171Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.621C>G
11g.17527025G>TCA379794835USH1Cc.512C>A (p.Pro171His)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.621C>A
 gnomAD v4
11g.17527026G>ACA379794842USH1Cc.511C>T (p.Pro171Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.620C>T
 COSMIC COSMIC
11g.17527026G>CCA379794845USH1Cc.511C>G (p.Pro171Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.620C>G
11g.17527026G>TCA379794848USH1Cc.511C>A (p.Pro171Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.620C>A
11g.17527027G>ACA473302279USH1Cc.510C>T (p.Ile170=)
c.543C>T (p.Ile181=)
c.417C>T (p.Ile139=)
n.619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527027G>CCA379794850USH1Cc.510C>G (p.Ile170Met)
c.543C>G (p.Ile181Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
n.619C>G
11g.17527027G=CA1955186872USH1Cc.510C= (p.Ile170=)
c.543C= (p.Ile181=)
c.417C= (p.Ile139=)
n.619C=
11g.17527027G>TCA473302282USH1Cc.510C>A (p.Ile170=)
c.543C>A (p.Ile181=)
c.417C>A (p.Ile139=)
n.619C>A
11g.17527028A>CCA379794861USH1Cc.509T>G (p.Ile170Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.618T>G
11g.17527028A>GCA379794864USH1Cc.509T>C (p.Ile170Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.618T>C
 gnomAD v4
11g.17527028A>TCA379794868USH1Cc.509T>A (p.Ile170Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.618T>A
11g.17527029T>ACA379794872USH1Cc.508A>T (p.Ile170Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.617A>T
11g.17527029T>CCA379794877USH1Cc.508A>G (p.Ile170Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.617A>G
11g.17527029T>GCA379794881USH1Cc.508A>C (p.Ile170Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.617A>C
11g.17527030C>ACA473302287USH1Cc.507G>T (p.Leu169=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.616G>T
 gnomAD v4
11g.17527030C=CA1955186873USH1Cc.507G= (p.Leu169=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.616G=
11g.17527030C>GCA473302289USH1Cc.507G>C (p.Leu169=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.616G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17527030C>TCA473302292USH1Cc.507G>A (p.Leu169=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.616G>A
 dbSNP
11g.17527031A=CA1955186874USH1Cc.506T= (p.Leu169=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.615T=
11g.17527031A>CCA379794921USH1Cc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.615T>G
11g.17527031A>GCA379794884USH1Cc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17527031A>TCA379794888USH1Cc.506T>A (p.Leu169Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.615T>A
 gnomAD v4
11g.17527032G>ACA473302294USH1Cc.505C>T (p.Leu169=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.412C>T (p.Leu138=)
n.614C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17527032G>CCA379794925USH1Cc.505C>G (p.Leu169Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.614C>G
11g.17527032G=CA1955186875USH1Cc.505C= (p.Leu169=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.412C= (p.Leu138=)
n.614C=
11g.17527032G>TCA379794926USH1Cc.505C>A (p.Leu169Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.614C>A
 gnomAD v4
11g.17527033G>ACA473302295USH1Cc.504C>T (p.Gly168=)
c.537C>T (p.Gly179=)
c.411C>T (p.Gly137=)
n.613C>T
 gnomAD v4
11g.17527033G>CCA473302296USH1Cc.504C>G (p.Gly168=)
c.537C>G (p.Gly179=)
c.411C>G (p.Gly137=)
n.613C>G
11g.17527033G>TCA473302297USH1Cc.504C>A (p.Gly168=)
c.537C>A (p.Gly179=)
c.411C>A (p.Gly137=)
n.613C>A
11g.17527034C>ACA379794928USH1Cc.503G>T (p.Gly168Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.612G>T
 gnomAD v4
11g.17527034C=CA1955186876USH1Cc.503G= (p.Gly168=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.410G= (p.Gly137=)
n.612G=
11g.17527034C>GCA379794931USH1Cc.503G>C (p.Gly168Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.612G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527034C>TCA379794938USH1Cc.503G>A (p.Gly168Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.612G>A
 gnomAD v4
11g.17527034_17527035insTTGGATTTTTATGTCTTTTTATTTCATTTCTCTAGTAATTCATTTTTATTTCACAAAATGACAGTTCTTCGTGGGTTGGACACTTATTTTTTATTTTTACA935546983USH1Cc.502_503insTAAAAATAAAAAATAAGTGTCCAACCCACGAAGAACTGTCATTTTGTGAAATAAAAATGAATTACTAGAGAAATGAAATAAAAAGACATAAAAATCCAA (p.Gly168ValfsTer23)
c.535_536insTAAAAATAAAAAATAAGTGTCCAACCCACGAAGAACTGTCATTTTGTGAAATAAAAATGAATTACTAGAGAAATGAAATAAAAAGACATAAAAATCCAA (p.Gly179ValfsTer23)
c.409_410insTAAAAATAAAAAATAAGTGTCCAACCCACGAAGAACTGTCATTTTGTGAAATAAAAATGAATTACTAGAGAAATGAAATAAAAAGACATAAAAATCCAA (p.Gly137ValfsTer23)
n.611_612insTAAAAATAAAAAATAAGTGTCCAACCCACGAAGAACTGTCATTTTGTGAAATAAAAATGAATTACTAGAGAAATGAAATAAAAAGACATAAAAATCCAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527035C>ACA379794942USH1Cc.502G>T (p.Gly168Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.611G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527035C=CA1955186877USH1Cc.502G= (p.Gly168=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.409G= (p.Gly137=)
n.611G=
11g.17527035C>GCA379794944USH1Cc.502G>C (p.Gly168Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.611G>C
 ClinVar
11g.17527035C>TCA218461363USH1Cc.502G>A (p.Gly168Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.611G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527036G>ACA473302301USH1Cc.501C>T (p.Ile167=)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.408C>T (p.Ile136=)
n.610C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527036G>CCA379794947USH1Cc.501C>G (p.Ile167Met)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
n.610C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527036G=CA1955186878USH1Cc.501C= (p.Ile167=)
c.534C= (p.Ile178=)
c.408C= (p.Ile136=)
n.610C=
11g.17527036G>TCA473302302USH1Cc.501C>A (p.Ile167=)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.408C>A (p.Ile136=)
n.610C>A
11g.17527037A>CCA379794950USH1Cc.500T>G (p.Ile167Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.609T>G
11g.17527037A>GCA379794954USH1Cc.500T>C (p.Ile167Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.609T>C
11g.17527037A>TCA379794959USH1Cc.500T>A (p.Ile167Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.609T>A
 gnomAD v4
11g.17527037_17527039delinsATGCA1955186879USH1Cc.498_500delinsCAT (p.His166=)
c.531_533delinsCAT (p.His177=)
c.405_407delinsCAT (p.His135=)
n.607_609delinsCAT
11g.17527038T>ACA379794983USH1Cc.499A>T (p.Ile167Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.608A>T
 dbSNP
11g.17527038T>CCA379794987USH1Cc.499A>G (p.Ile167Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
n.608A>G
11g.17527038T>GCA379794979USH1Cc.499A>C (p.Ile167Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.608A>C
11g.17527038T=CA1955186880USH1Cc.499A= (p.Ile167=)
c.532A= (p.Ile178=)
c.406A= (p.Ile136=)
n.608A=
11g.17527039_17527040delCA935547012USH1Cc.498_499del (p.Ile167ArgfsTer10)
c.531_532del (p.Ile178ArgfsTer10)
c.405_406del (p.Ile136ArgfsTer10)
n.607_608del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527039G>ACA473302305USH1Cc.498C>T (p.His166=)
c.531C>T (p.His177=)
c.405C>T (p.His135=)
n.607C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527039G>CCA379794993USH1Cc.498C>G (p.His166Gln)
c.531C>G (p.His177Gln)
c.405C>G (p.His135Gln)
n.607C>G
11g.17527039G>TCA379794990USH1Cc.498C>A (p.His166Gln)
c.531C>A (p.His177Gln)
c.405C>A (p.His135Gln)
n.607C>A
 gnomAD v4
11g.17527040T>ACA379794998USH1Cc.497A>T (p.His166Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
n.606A>T
11g.17527040T>CCA379795001USH1Cc.497A>G (p.His166Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
n.606A>G
11g.17527040T>GCA379795004USH1Cc.497A>C (p.His166Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
n.606A>C
11g.17527041C>ACA379795010USH1Cc.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.530-1G>T (n.530-1G>T)
c.404-1G>T (n.404-1G>T)
n.606-1G>T
 gnomAD v4
11g.17527041C>GCA379795013USH1Cc.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.530-1G>C (n.530-1G>C)
c.404-1G>C (n.404-1G>C)
n.606-1G>C
11g.17527041C>TCA379795016USH1Cc.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.530-1G>A (n.530-1G>A)
c.404-1G>A (n.404-1G>A)
n.606-1G>A
11g.17527041_17527042delinsCTCA1955186881USH1Cc.497-2_497-1delinsAG (n.497-2_497-1delinsAG)
c.530-2_530-1delinsAG (n.530-2_530-1delinsAG)
c.404-2_404-1delinsAG (n.404-2_404-1delinsAG)
n.606-2_606-1delinsAG
11g.17527042delCA674239371USH1Cc.497-2del (n.497-2del)
c.530-2del (n.530-2del)
c.404-2del (n.404-2del)
n.606-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527042T>ACA379795019USH1Cc.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.530-2A>T (n.530-2A>T)
c.404-2A>T (n.404-2A>T)
n.606-2A>T
11g.17527042T>CCA379795025USH1Cc.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.530-2A>G (n.530-2A>G)
c.404-2A>G (n.404-2A>G)
n.606-2A>G
 gnomAD v4
11g.17527042T>GCA379795028USH1Cc.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.530-2A>C (n.530-2A>C)
c.404-2A>C (n.404-2A>C)
n.606-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17527043G>ACA2612675191USH1Cc.497-3C>T (n.497-3C>T)
c.530-3C>T (n.530-3C>T)
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
n.606-3C>T
 gnomAD v4
11g.17527043G>CCA2612675192USH1Cc.497-3C>G (n.497-3C>G)
c.530-3C>G (n.530-3C>G)
c.404-3C>G (n.404-3C>G)
n.606-3C>G
 gnomAD v4
11g.17527043G=CA1955186882USH1Cc.497-3C= (n.497-3C=)
c.530-3C= (n.530-3C=)
c.404-3C= (n.404-3C=)
n.606-3C=
11g.17527043G>TCA218461365USH1Cc.497-3C>A (n.497-3C>A)
c.530-3C>A (n.530-3C>A)
c.404-3C>A (n.404-3C>A)
n.606-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527044C>ACA2574769445USH1Cc.497-4G>T (n.497-4G>T)
c.530-4G>T (n.530-4G>T)
c.404-4G>T (n.404-4G>T)
n.606-4G>T
11g.17527044C=CA1955186883USH1Cc.497-4G= (n.497-4G=)
c.530-4G= (n.530-4G=)
c.404-4G= (n.404-4G=)
n.606-4G=
11g.17527044C>TCA142385USH1Cc.497-4G>A (n.497-4G>A)
c.530-4G>A (n.530-4G>A)
c.404-4G>A (n.404-4G>A)
n.606-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527044_17527045delinsCGCA1955186884USH1Cc.497-5_497-4delinsCG (n.497-5_497-4delinsCG)
c.530-5_530-4delinsCG (n.530-5_530-4delinsCG)
c.404-5_404-4delinsCG (n.404-5_404-4delinsCG)
n.606-5_606-4delinsCG
11g.17527045G>ACA5905002USH1Cc.497-5C>T (n.497-5C>T)
c.530-5C>T (n.530-5C>T)
c.404-5C>T (n.404-5C>T)
n.606-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527045G>CCA218461390USH1Cc.497-5C>G (n.497-5C>G)
c.530-5C>G (n.530-5C>G)
c.404-5C>G (n.404-5C>G)
n.606-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527045G=CA1955186885USH1Cc.497-5C= (n.497-5C=)
c.530-5C= (n.530-5C=)
c.404-5C= (n.404-5C=)
n.606-5C=
11g.17527045G>TCA2574769448USH1Cc.497-5C>A (n.497-5C>A)
c.530-5C>A (n.530-5C>A)
c.404-5C>A (n.404-5C>A)
n.606-5C>A
 gnomAD v4
11g.17527047delCA597668772USH1Cc.497-5del (n.497-5del)
c.530-5del (n.530-5del)
c.404-5del (n.404-5del)
n.606-5del
 dbSNP gnomAD v2
11g.17527046G>ACA5905003USH1Cc.497-6C>T (n.497-6C>T)
c.530-6C>T (n.530-6C>T)
c.404-6C>T (n.404-6C>T)
n.606-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527046G=CA1955186886USH1Cc.497-6C= (n.497-6C=)
c.530-6C= (n.530-6C=)
c.404-6C= (n.404-6C=)
n.606-6C=
11g.17527046G>TCA2612675203USH1Cc.497-6C>A (n.497-6C>A)
c.530-6C>A (n.530-6C>A)
c.404-6C>A (n.404-6C>A)
n.606-6C>A
 gnomAD v4
11g.17527048A>CCA2612675205USH1Cc.497-8T>G (n.497-8T>G)
c.530-8T>G (n.530-8T>G)
c.404-8T>G (n.404-8T>G)
n.606-8T>G
 gnomAD v4
11g.17527048A>GCA2612675204USH1Cc.497-8T>C (n.497-8T>C)
c.530-8T>C (n.530-8T>C)
c.404-8T>C (n.404-8T>C)
n.606-8T>C
 gnomAD v4
11g.17527049G>CCA674239380USH1Cc.497-9C>G (n.497-9C>G)
c.530-9C>G (n.530-9C>G)
c.404-9C>G (n.404-9C>G)
n.606-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527049G=CA1955186887USH1Cc.497-9C= (n.497-9C=)
c.530-9C= (n.530-9C=)
c.404-9C= (n.404-9C=)
n.606-9C=
11g.17527049G>TCA2612675208USH1Cc.497-9C>A (n.497-9C>A)
c.530-9C>A (n.530-9C>A)
c.404-9C>A (n.404-9C>A)
n.606-9C>A
 gnomAD v4
11g.17527050A=CA1955186888USH1Cc.497-10T= (n.497-10T=)
c.530-10T= (n.530-10T=)
c.404-10T= (n.404-10T=)
n.606-10T=
11g.17527050A>CCA2790593393USH1Cc.497-10T>G (n.497-10T>G)
c.530-10T>G (n.530-10T>G)
c.404-10T>G (n.404-10T>G)
n.606-10T>G
11g.17527050A>GCA915947973USH1Cc.497-10T>C (n.497-10T>C)
c.530-10T>C (n.530-10T>C)
c.404-10T>C (n.404-10T>C)
n.606-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527050A>TCA2612675212USH1Cc.497-10T>A (n.497-10T>A)
c.530-10T>A (n.530-10T>A)
c.404-10T>A (n.404-10T>A)
n.606-10T>A
 gnomAD v4
11g.17527052A>CCA2790593395USH1Cc.497-12T>G (n.497-12T>G)
c.530-12T>G (n.530-12T>G)
c.404-12T>G (n.404-12T>G)
n.606-12T>G
11g.17527052A>GCA2612675215USH1Cc.497-12T>C (n.497-12T>C)
c.530-12T>C (n.530-12T>C)
c.404-12T>C (n.404-12T>C)
n.606-12T>C
 gnomAD v4
11g.17527054G>ACA2612675217USH1Cc.497-14C>T (n.497-14C>T)
c.530-14C>T (n.530-14C>T)
c.404-14C>T (n.404-14C>T)
n.606-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527055C>ACA2697548474USH1Cc.497-15G>T (n.497-15G>T)
c.530-15G>T (n.530-15G>T)
c.404-15G>T (n.404-15G>T)
n.606-15G>T
 ClinVar
11g.17527055C=CA1955186889USH1Cc.497-15G= (n.497-15G=)
c.530-15G= (n.530-15G=)
c.404-15G= (n.404-15G=)
n.606-15G=
11g.17527055C>GCA2612675219USH1Cc.497-15G>C (n.497-15G>C)
c.530-15G>C (n.530-15G>C)
c.404-15G>C (n.404-15G>C)
n.606-15G>C
 gnomAD v4
11g.17527056A>CCA2612675220USH1Cc.497-16T>G (n.497-16T>G)
c.530-16T>G (n.530-16T>G)
c.404-16T>G (n.404-16T>G)
n.606-16T>G
 gnomAD v4
11g.17527059_17527060insAACAGCA1955186890USH1Cc.497-16_497-15insTCTGT (n.497-16_497-15insTCTGT)
c.530-16_530-15insTCTGT (n.530-16_530-15insTCTGT)
c.404-16_404-15insTCTGT (n.404-16_404-15insTCTGT)
n.606-16_606-15insTCTGT
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527057C>TCA2612675221USH1Cc.497-17G>A (n.497-17G>A)
c.530-17G>A (n.530-17G>A)
c.404-17G>A (n.404-17G>A)
n.606-17G>A
 gnomAD v4
11g.17527058A=CA1955186891USH1Cc.497-18T= (n.497-18T=)
c.530-18T= (n.530-18T=)
c.404-18T= (n.404-18T=)
n.606-18T=
11g.17527058A>TCA2612675222USH1Cc.497-18T>A (n.497-18T>A)
c.530-18T>A (n.530-18T>A)
c.404-18T>A (n.404-18T>A)
n.606-18T>A
 gnomAD v4
11g.17527061_17527067delCA2790593396USH1Cc.497-24_497-18del (n.497-24_497-18del)
c.530-24_530-18del (n.530-24_530-18del)
c.404-24_404-18del (n.404-24_404-18del)
n.606-24_606-18del
11g.17527059G>ACA597668774USH1Cc.497-19C>T (n.497-19C>T)
c.530-19C>T (n.530-19C>T)
c.404-19C>T (n.404-19C>T)
n.606-19C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17527059G=CA1955186892USH1Cc.497-19C= (n.497-19C=)
c.530-19C= (n.530-19C=)
c.404-19C= (n.404-19C=)
n.606-19C=
11g.17527059G>TCA2612675224USH1Cc.497-19C>A (n.497-19C>A)
c.530-19C>A (n.530-19C>A)
c.404-19C>A (n.404-19C>A)
n.606-19C>A
 gnomAD v4
11g.17527062dupCA674239384USH1Cc.497-19dup (n.497-19dup)
c.530-19dup (n.530-19dup)
c.404-19dup (n.404-19dup)
n.606-19dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527060G>ACA218461395USH1Cc.497-20C>T (n.497-20C>T)
c.530-20C>T (n.530-20C>T)
c.404-20C>T (n.404-20C>T)
n.606-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527060G=CA1955186893USH1Cc.497-20C= (n.497-20C=)
c.530-20C= (n.530-20C=)
c.404-20C= (n.404-20C=)
n.606-20C=
11g.17527060G>TCA2723075854USH1Cc.497-20C>A (n.497-20C>A)
c.530-20C>A (n.530-20C>A)
c.404-20C>A (n.404-20C>A)
n.606-20C>A
 dbSNP
11g.17527060_17527061insACACA2790593397USH1Cc.497-21_497-20insTGT (n.497-21_497-20insTGT)
c.530-21_530-20insTGT (n.530-21_530-20insTGT)
c.404-21_404-20insTGT (n.404-21_404-20insTGT)
n.606-21_606-20insTGT
11g.17527061G>ACA2790593398USH1Cc.497-21C>T (n.497-21C>T)
c.530-21C>T (n.530-21C>T)
c.404-21C>T (n.404-21C>T)
n.606-21C>T
11g.17527061G=CA1955186894USH1Cc.497-21C= (n.497-21C=)
c.530-21C= (n.530-21C=)
c.404-21C= (n.404-21C=)
n.606-21C=
11g.17527061G>TCA1955186895USH1Cc.497-21C>A (n.497-21C>A)
c.530-21C>A (n.530-21C>A)
c.404-21C>A (n.404-21C>A)
n.606-21C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527061_17527062insACCA2790593401USH1Cc.497-22_497-21insGT (n.497-22_497-21insGT)
c.530-22_530-21insGT (n.530-22_530-21insGT)
c.404-22_404-21insGT (n.404-22_404-21insGT)
n.606-22_606-21insGT
11g.17527062G>ACA2790593399USH1Cc.497-22C>T (n.497-22C>T)
c.530-22C>T (n.530-22C>T)
c.404-22C>T (n.404-22C>T)
n.606-22C>T
11g.17527062G>CCA2790593400USH1Cc.497-22C>G (n.497-22C>G)
c.530-22C>G (n.530-22C>G)
c.404-22C>G (n.404-22C>G)
n.606-22C>G
11g.17527062G=CA1955186896USH1Cc.497-22C= (n.497-22C=)
c.530-22C= (n.530-22C=)
c.404-22C= (n.404-22C=)
n.606-22C=
11g.17527062G>TCA597668776USH1Cc.497-22C>A (n.497-22C>A)
c.530-22C>A (n.530-22C>A)
c.404-22C>A (n.404-22C>A)
n.606-22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527063T>ACA2790593402USH1Cc.497-23A>T (n.497-23A>T)
c.530-23A>T (n.530-23A>T)
c.404-23A>T (n.404-23A>T)
n.606-23A>T
11g.17527063T>GCA2612675226USH1Cc.497-23A>C (n.497-23A>C)
c.530-23A>C (n.530-23A>C)
c.404-23A>C (n.404-23A>C)
n.606-23A>C
 gnomAD v4
11g.17527064T>CCA674239392USH1Cc.497-24A>G (n.497-24A>G)
c.530-24A>G (n.530-24A>G)
c.404-24A>G (n.404-24A>G)
n.606-24A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527064T=CA1955186897USH1Cc.497-24A= (n.497-24A=)
c.530-24A= (n.530-24A=)
c.404-24A= (n.404-24A=)
n.606-24A=
11g.17527065A>CCA2612675227USH1Cc.497-25T>G (n.497-25T>G)
c.530-25T>G (n.530-25T>G)
c.404-25T>G (n.404-25T>G)
n.606-25T>G
 gnomAD v4
11g.17527065_17527066delinsAGCA1955186898USH1Cc.497-26_497-25delinsCT (n.497-26_497-25delinsCT)
c.530-26_530-25delinsCT (n.530-26_530-25delinsCT)
c.404-26_404-25delinsCT (n.404-26_404-25delinsCT)
n.606-26_606-25delinsCT
11g.17527067delCA597668778USH1Cc.497-26del (n.497-26del)
c.530-26del (n.530-26del)
c.404-26del (n.404-26del)
n.606-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527066_17527071delCA2790593403USH1Cc.497-31_497-26del (n.497-31_497-26del)
c.530-31_530-26del (n.530-31_530-26del)
c.404-31_404-26del (n.404-31_404-26del)
n.606-31_606-26del
11g.17527067G>ACA2790593405USH1Cc.497-27C>T (n.497-27C>T)
c.530-27C>T (n.530-27C>T)
c.404-27C>T (n.404-27C>T)
n.606-27C>T
11g.17527067G>TCA2790593406USH1Cc.497-27C>A (n.497-27C>A)
c.530-27C>A (n.530-27C>A)
c.404-27C>A (n.404-27C>A)
n.606-27C>A
11g.17527067_17527069delCA2790593404USH1Cc.497-29_497-27del (n.497-29_497-27del)
c.530-29_530-27del (n.530-29_530-27del)
c.404-29_404-27del (n.404-29_404-27del)
n.606-29_606-27del
11g.17527068A=CA1955186899USH1Cc.497-28T= (n.497-28T=)
c.530-28T= (n.530-28T=)
c.404-28T= (n.404-28T=)
n.606-28T=
11g.17527068A>CCA2612675229USH1Cc.497-28T>G (n.497-28T>G)
c.530-28T>G (n.530-28T>G)
c.404-28T>G (n.404-28T>G)
n.606-28T>G
 gnomAD v4
11g.17527068A>GCA597668779USH1Cc.497-28T>C (n.497-28T>C)
c.530-28T>C (n.530-28T>C)
c.404-28T>C (n.404-28T>C)
n.606-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527069C>ACA597668780USH1Cc.497-29G>T (n.497-29G>T)
c.530-29G>T (n.530-29G>T)
c.404-29G>T (n.404-29G>T)
n.606-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527069C=CA1955186900USH1Cc.497-29G= (n.497-29G=)
c.530-29G= (n.530-29G=)
c.404-29G= (n.404-29G=)
n.606-29G=
11g.17527069dupCA2513034635USH1Cc.497-29dup (n.497-29dup)
c.530-29dup (n.530-29dup)
c.404-29dup (n.404-29dup)
n.606-29dup
11g.17527070A=CA1955186901USH1Cc.497-30T= (n.497-30T=)
c.530-30T= (n.530-30T=)
c.404-30T= (n.404-30T=)
n.606-30T=
11g.17527070A>TCA935547038USH1Cc.497-30T>A (n.497-30T>A)
c.530-30T>A (n.530-30T>A)
c.404-30T>A (n.404-30T>A)
n.606-30T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527070_17527115delinsAGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTCA1955186903USH1Cc.497-75_497-30delinsAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT (n.497-75_497-30delinsAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT)
c.530-75_530-30delinsAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT (n.530-75_530-30delinsAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT)
c.404-75_404-30delinsAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT (n.404-75_404-30delinsAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT)
n.606-75_606-30delinsAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT
11g.17527070_17527160delinsAGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGCCCTCA1955186902USH1Cc.496+63_497-30delinsAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT (n.496+63_497-30delinsAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT)
c.529+63_530-30delinsAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT (n.529+63_530-30delinsAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT)
c.403+63_404-30delinsAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT (n.403+63_404-30delinsAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT)
n.605+63_606-30delinsAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCT
11g.17527070_17527071insCAGCA2790593412USH1Cc.497-31_497-30insCTG (n.497-31_497-30insCTG)
c.530-31_530-30insCTG (n.530-31_530-30insCTG)
c.404-31_404-30insCTG (n.404-31_404-30insCTG)
n.606-31_606-30insCTG
11g.17527071G>ACA2790593409USH1Cc.497-31C>T (n.497-31C>T)
c.530-31C>T (n.530-31C>T)
c.404-31C>T (n.404-31C>T)
n.606-31C>T
11g.17527071G>CCA2790593410USH1Cc.497-31C>G (n.497-31C>G)
c.530-31C>G (n.530-31C>G)
c.404-31C>G (n.404-31C>G)
n.606-31C>G
11g.17527072_17527073insGCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCCA2790593413USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGCGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGCGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGCGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGCGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGCGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGCGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGCGC
11g.17527074_17527075insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCATGGAGTACTGACCTGCTCCA2612675233USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGAGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGAGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGAGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGAGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGAGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGAGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCGAGC
 gnomAD v4
11g.17527078_17527079insCCCCCCCCCCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCCA918828289USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC
 dbSNP
11g.17527078_17527079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCATGGAGTACTGTCCTGCTCCCCCCA2612675239USH1Cc.497-31_497-30insAGGACAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGACAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGACAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGACAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGACAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGACAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGACAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC
 gnomAD v4
11g.17527078_17527079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCCA918828290USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC
 dbSNP
11g.17527078_17527079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCCA918828295USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC
 dbSNP
11g.17527078_17527079insCCCCCCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCCA918828286USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGGGGGGGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGGGGGGGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGGGGGGGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGGGGGGGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGGGGGGGGGGGAGC
 dbSNP
11g.17527078_17527079insCCCCCCCCCCCCCCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCCA918828294USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC
 dbSNP
11g.17527078_17527079insCCCCCCCCCCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGCCCTGCTCCCCCCA918828288USH1Cc.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC
 dbSNP
11g.17527078_17527079insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCATGGAGTACTGCCCTGCTCCCCCCA2612675240USH1Cc.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGGCAGTACTCCATGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGC
 gnomAD v4
11g.17527073_17527080delCA935547057USH1Cc.497-38_497-31del (n.497-38_497-31del)
c.530-38_530-31del (n.530-38_530-31del)
c.404-38_404-31del (n.404-38_404-31del)
n.606-38_606-31del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527082_17527083insCCCCCCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCCA2741153352USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGCGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGCGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGCGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGCGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGCGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGCGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGGGGGGGGGCGGGGGAGC
11g.17527111_17527112insCCCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGCA935547045USH1Cc.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527111_17527112insCCCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGCCCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGCA2612675235USH1Cc.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC
 gnomAD v4
11g.17527123_17527124insACCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGCCCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCCA2612675238USH1Cc.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGTGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGTGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGTGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGTGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGTGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGTGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGGCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGTGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC
 gnomAD v4
11g.17527142_17527143insATCATGGAGTACTGCCCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCCA935547058USH1Cc.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGATGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGGCAGTACTCCATGATGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGATGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGGCAGTACTCCATGATGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGATGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGGCAGTACTCCATGATGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGGCAGTACTCCATGATGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527156_17527157insACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGACCTGCTCCCCCGCCCTCCCTCCCTCCCACCGTCATGGAGTACTGCA918828287USH1Cc.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.497-31_497-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.530-31_530-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
c.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC (n.404-31_404-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC)
n.606-31_606-30insAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGCAGGTCAGTACTCCATGACGGTGGGAGGGAGGGAGGGCGGGGGAGC
 dbSNP
11g.17527112_17527156dupCA597668782USH1Cc.497-75_497-31dup (n.497-75_497-31dup)
c.530-75_530-31dup (n.530-75_530-31dup)
c.404-75_404-31dup (n.404-75_404-31dup)
n.606-75_606-31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527112_17527156delCA473302313USH1Cc.497-75_497-31del (n.497-75_497-31del)
c.530-75_530-31del (n.530-75_530-31del)
c.404-75_404-31del (n.404-75_404-31del)
n.606-75_606-31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527112_17527201delCA935547049USH1Cc.496+63_497-31del (n.496+63_497-31del)
c.529+63_530-31del (n.529+63_530-31del)
c.403+63_404-31del (n.403+63_404-31del)
n.605+63_606-31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527071_17527072insAGACA2790593419USH1Cc.497-32_497-31insTCT (n.497-32_497-31insTCT)
c.530-32_530-31insTCT (n.530-32_530-31insTCT)
c.404-32_404-31insTCT (n.404-32_404-31insTCT)
n.606-32_606-31insTCT
11g.17527071_17527072insACAACA2790593420USH1Cc.497-32_497-31insTTGT (n.497-32_497-31insTTGT)
c.530-32_530-31insTTGT (n.530-32_530-31insTTGT)
c.404-32_404-31insTTGT (n.404-32_404-31insTTGT)
n.606-32_606-31insTTGT
11g.17527071_17527072insAGATCA2790593418USH1Cc.497-32_497-31insATCT (n.497-32_497-31insATCT)
c.530-32_530-31insATCT (n.530-32_530-31insATCT)
c.404-32_404-31insATCT (n.404-32_404-31insATCT)
n.606-32_606-31insATCT
11g.17527072C>ACA2790593417USH1Cc.497-32G>T (n.497-32G>T)
c.530-32G>T (n.530-32G>T)
c.404-32G>T (n.404-32G>T)
n.606-32G>T
11g.17527072C>TCA2790593416USH1Cc.497-32G>A (n.497-32G>A)
c.530-32G>A (n.530-32G>A)
c.404-32G>A (n.404-32G>A)
n.606-32G>A
11g.17527077_17527090delCA2612675242USH1Cc.497-45_497-32del (n.497-45_497-32del)
c.530-45_530-32del (n.530-45_530-32del)
c.404-45_404-32del (n.404-45_404-32del)
n.606-45_606-32del
 gnomAD v4
11g.17527073T>ACA2790593422USH1Cc.497-33A>T (n.497-33A>T)
c.530-33A>T (n.530-33A>T)
c.404-33A>T (n.404-33A>T)
n.606-33A>T
11g.17527073T>CCA5905004USH1Cc.497-33A>G (n.497-33A>G)
c.530-33A>G (n.530-33A>G)
c.404-33A>G (n.404-33A>G)
n.606-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527073T>GCA218461417USH1Cc.497-33A>C (n.497-33A>C)
c.530-33A>C (n.530-33A>C)
c.404-33A>C (n.404-33A>C)
n.606-33A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527073T=CA1955186904USH1Cc.497-33A= (n.497-33A=)
c.530-33A= (n.530-33A=)
c.404-33A= (n.404-33A=)
n.606-33A=

Number of alleles fetched