Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17526931G>ACA2612674908USH1Cc.521+85C>T (n.521+85C>T)
c.554+85C>T (n.554+85C>T)
c.428+85C>T (n.428+85C>T)
n.630+85C>T
 gnomAD v4
11g.17526931G>TCA2612674909USH1Cc.521+85C>A (n.521+85C>A)
c.554+85C>A (n.554+85C>A)
c.428+85C>A (n.428+85C>A)
n.630+85C>A
 gnomAD v4
11g.17526933C>ACA2612674911USH1Cc.521+83G>T (n.521+83G>T)
c.554+83G>T (n.554+83G>T)
c.428+83G>T (n.428+83G>T)
n.630+83G>T
 gnomAD v4
11g.17526934A=CA1955186815USH1Cc.521+82T= (n.521+82T=)
c.554+82T= (n.554+82T=)
c.428+82T= (n.428+82T=)
n.630+82T=
11g.17526934A>GCA1955186816USH1Cc.521+82T>C (n.521+82T>C)
c.554+82T>C (n.554+82T>C)
c.428+82T>C (n.428+82T>C)
n.630+82T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526935T>CCA2612674914USH1Cc.521+81A>G (n.521+81A>G)
c.554+81A>G (n.554+81A>G)
c.428+81A>G (n.428+81A>G)
n.630+81A>G
 gnomAD v4
11g.17526935T>GCA1955186818USH1Cc.521+81A>C (n.521+81A>C)
c.554+81A>C (n.554+81A>C)
c.428+81A>C (n.428+81A>C)
n.630+81A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526935T=CA1955186817USH1Cc.521+81A= (n.521+81A=)
c.554+81A= (n.554+81A=)
c.428+81A= (n.428+81A=)
n.630+81A=
11g.17526936G>ACA218461286USH1Cc.521+80C>T (n.521+80C>T)
c.554+80C>T (n.554+80C>T)
c.428+80C>T (n.428+80C>T)
n.630+80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526936G=CA1955186819USH1Cc.521+80C= (n.521+80C=)
c.554+80C= (n.554+80C=)
c.428+80C= (n.428+80C=)
n.630+80C=
11g.17526936G>TCA2612674915USH1Cc.521+80C>A (n.521+80C>A)
c.554+80C>A (n.554+80C>A)
c.428+80C>A (n.428+80C>A)
n.630+80C>A
 gnomAD v4
11g.17526937G>ACA935546946USH1Cc.521+79C>T (n.521+79C>T)
c.554+79C>T (n.554+79C>T)
c.428+79C>T (n.428+79C>T)
n.630+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526937G=CA1955186820USH1Cc.521+79C= (n.521+79C=)
c.554+79C= (n.554+79C=)
c.428+79C= (n.428+79C=)
n.630+79C=
11g.17526938T>CCA218461287USH1Cc.521+78A>G (n.521+78A>G)
c.554+78A>G (n.554+78A>G)
c.428+78A>G (n.428+78A>G)
n.630+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526938T=CA1955186821USH1Cc.521+78A= (n.521+78A=)
c.554+78A= (n.554+78A=)
c.428+78A= (n.428+78A=)
n.630+78A=
11g.17526939G>ACA2612674922USH1Cc.521+77C>T (n.521+77C>T)
c.554+77C>T (n.554+77C>T)
c.428+77C>T (n.428+77C>T)
n.630+77C>T
 gnomAD v4
11g.17526939G>TCA2574769426USH1Cc.521+77C>A (n.521+77C>A)
c.554+77C>A (n.554+77C>A)
c.428+77C>A (n.428+77C>A)
n.630+77C>A
 gnomAD v4
11g.17526941G>TCA2612674923USH1Cc.521+75C>A (n.521+75C>A)
c.554+75C>A (n.554+75C>A)
c.428+75C>A (n.428+75C>A)
n.630+75C>A
 gnomAD v4
11g.17526943G>TCA2612674924USH1Cc.521+73C>A (n.521+73C>A)
c.554+73C>A (n.554+73C>A)
c.428+73C>A (n.428+73C>A)
n.630+73C>A
 gnomAD v4
11g.17526943_17526944delinsGCCA1955186822USH1Cc.521+72_521+73delinsGC (n.521+72_521+73delinsGC)
c.554+72_554+73delinsGC (n.554+72_554+73delinsGC)
c.428+72_428+73delinsGC (n.428+72_428+73delinsGC)
n.630+72_630+73delinsGC
11g.17526944C>ACA2612674926USH1Cc.521+72G>T (n.521+72G>T)
c.554+72G>T (n.554+72G>T)
c.428+72G>T (n.428+72G>T)
n.630+72G>T
 gnomAD v4
11g.17526944C>TCA2612674928USH1Cc.521+72G>A (n.521+72G>A)
c.554+72G>A (n.554+72G>A)
c.428+72G>A (n.428+72G>A)
n.630+72G>A
 gnomAD v4
11g.17526945delCA597668592USH1Cc.521+72del (n.521+72del)
c.554+72del (n.554+72del)
c.428+72del (n.428+72del)
n.630+72del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526945C=CA1955186823USH1Cc.521+71G= (n.521+71G=)
c.554+71G= (n.554+71G=)
c.428+71G= (n.428+71G=)
n.630+71G=
11g.17526945C>TCA597668593USH1Cc.521+71G>A (n.521+71G>A)
c.554+71G>A (n.554+71G>A)
c.428+71G>A (n.428+71G>A)
n.630+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526946G>ACA218461290USH1Cc.521+70C>T (n.521+70C>T)
c.554+70C>T (n.554+70C>T)
c.428+70C>T (n.428+70C>T)
n.630+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526946G=CA1955186824USH1Cc.521+70C= (n.521+70C=)
c.554+70C= (n.554+70C=)
c.428+70C= (n.428+70C=)
n.630+70C=
11g.17526946G>TCA2612674935USH1Cc.521+70C>A (n.521+70C>A)
c.554+70C>A (n.554+70C>A)
c.428+70C>A (n.428+70C>A)
n.630+70C>A
 gnomAD v4
11g.17526947G=CA1955186825USH1Cc.521+69C= (n.521+69C=)
c.554+69C= (n.554+69C=)
c.428+69C= (n.428+69C=)
n.630+69C=
11g.17526947G>TCA1955186826USH1Cc.521+69C>A (n.521+69C>A)
c.554+69C>A (n.554+69C>A)
c.428+69C>A (n.428+69C>A)
n.630+69C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526952delCA2612674937USH1Cc.521+67del (n.521+67del)
c.554+67del (n.554+67del)
c.428+67del (n.428+67del)
n.630+67del
 gnomAD v4
11g.17526950C>ACA2612674938USH1Cc.521+66G>T (n.521+66G>T)
c.554+66G>T (n.554+66G>T)
c.428+66G>T (n.428+66G>T)
n.630+66G>T
 gnomAD v4
11g.17526950C>TCA2612674939USH1Cc.521+66G>A (n.521+66G>A)
c.554+66G>A (n.554+66G>A)
c.428+66G>A (n.428+66G>A)
n.630+66G>A
 gnomAD v4
11g.17526951C>ACA1955186828USH1Cc.521+65G>T (n.521+65G>T)
c.554+65G>T (n.554+65G>T)
c.428+65G>T (n.428+65G>T)
n.630+65G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526951C=CA1955186827USH1Cc.521+65G= (n.521+65G=)
c.554+65G= (n.554+65G=)
c.428+65G= (n.428+65G=)
n.630+65G=
11g.17526951C>TCA2612674940USH1Cc.521+65G>A (n.521+65G>A)
c.554+65G>A (n.554+65G>A)
c.428+65G>A (n.428+65G>A)
n.630+65G>A
 gnomAD v4
11g.17526952C>ACA2612674941USH1Cc.521+64G>T (n.521+64G>T)
c.554+64G>T (n.554+64G>T)
c.428+64G>T (n.428+64G>T)
n.630+64G>T
 gnomAD v4
11g.17526953A>GCA2612674942USH1Cc.521+63T>C (n.521+63T>C)
c.554+63T>C (n.554+63T>C)
c.428+63T>C (n.428+63T>C)
n.630+63T>C
 gnomAD v4
11g.17526954G>CCA2790593377USH1Cc.521+62C>G (n.521+62C>G)
c.554+62C>G (n.554+62C>G)
c.428+62C>G (n.428+62C>G)
n.630+62C>G
11g.17526955G>CCA2612674943USH1Cc.521+61C>G (n.521+61C>G)
c.554+61C>G (n.554+61C>G)
c.428+61C>G (n.428+61C>G)
n.630+61C>G
 gnomAD v4
11g.17526956G>ACA2612674945USH1Cc.521+60C>T (n.521+60C>T)
c.554+60C>T (n.554+60C>T)
c.428+60C>T (n.428+60C>T)
n.630+60C>T
 gnomAD v4
11g.17526956G>TCA2612674946USH1Cc.521+60C>A (n.521+60C>A)
c.554+60C>A (n.554+60C>A)
c.428+60C>A (n.428+60C>A)
n.630+60C>A
 gnomAD v4
11g.17526957C>TCA2612674948USH1Cc.521+59G>A (n.521+59G>A)
c.554+59G>A (n.554+59G>A)
c.428+59G>A (n.428+59G>A)
n.630+59G>A
 gnomAD v4
11g.17526959delCA2542958159USH1Cc.521+57del (n.521+57del)
c.554+57del (n.554+57del)
c.428+57del (n.428+57del)
n.630+57del
11g.17526959G>ACA2612674951USH1Cc.521+57C>T (n.521+57C>T)
c.554+57C>T (n.554+57C>T)
c.428+57C>T (n.428+57C>T)
n.630+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526960T>ACA2580994987USH1Cc.521+56A>T (n.521+56A>T)
c.554+56A>T (n.554+56A>T)
c.428+56A>T (n.428+56A>T)
n.630+56A>T
11g.17526960T>CCA218461294USH1Cc.521+56A>G (n.521+56A>G)
c.554+56A>G (n.554+56A>G)
c.428+56A>G (n.428+56A>G)
n.630+56A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526960T>GCA2580994988USH1Cc.521+56A>C (n.521+56A>C)
c.554+56A>C (n.554+56A>C)
c.428+56A>C (n.428+56A>C)
n.630+56A>C
11g.17526960T=CA1955186829USH1Cc.521+56A= (n.521+56A=)
c.554+56A= (n.554+56A=)
c.428+56A= (n.428+56A=)
n.630+56A=
11g.17526963delCA2574769427USH1Cc.521+54del (n.521+54del)
c.554+54del (n.554+54del)
c.428+54del (n.428+54del)
n.630+54del
11g.17526963C>ACA2612674958USH1Cc.521+53G>T (n.521+53G>T)
c.554+53G>T (n.554+53G>T)
c.428+53G>T (n.428+53G>T)
n.630+53G>T
 gnomAD v4
11g.17526963C>TCA2612674961USH1Cc.521+53G>A (n.521+53G>A)
c.554+53G>A (n.554+53G>A)
c.428+53G>A (n.428+53G>A)
n.630+53G>A
 gnomAD v4
11g.17526964A>GCA2612674962USH1Cc.521+52T>C (n.521+52T>C)
c.554+52T>C (n.554+52T>C)
c.428+52T>C (n.428+52T>C)
n.630+52T>C
 gnomAD v4
11g.17526965G>TCA2612674963USH1Cc.521+51C>A (n.521+51C>A)
c.554+51C>A (n.554+51C>A)
c.428+51C>A (n.428+51C>A)
n.630+51C>A
 gnomAD v4
11g.17526966G>TCA2612674964USH1Cc.521+50C>A (n.521+50C>A)
c.554+50C>A (n.554+50C>A)
c.428+50C>A (n.428+50C>A)
n.630+50C>A
 gnomAD v4
11g.17526967A=CA1955186830USH1Cc.521+49T= (n.521+49T=)
c.554+49T= (n.554+49T=)
c.428+49T= (n.428+49T=)
n.630+49T=
11g.17526967A>TCA5904994USH1Cc.521+49T>A (n.521+49T>A)
c.554+49T>A (n.554+49T>A)
c.428+49T>A (n.428+49T>A)
n.630+49T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526968T>CCA2723301411USH1Cc.521+48A>G (n.521+48A>G)
c.554+48A>G (n.554+48A>G)
c.428+48A>G (n.428+48A>G)
n.630+48A>G
 dbSNP
11g.17526969C>ACA2612674965USH1Cc.521+47G>T (n.521+47G>T)
c.554+47G>T (n.554+47G>T)
c.428+47G>T (n.428+47G>T)
n.630+47G>T
 gnomAD v4
11g.17526970C>ACA2612674966USH1Cc.521+46G>T (n.521+46G>T)
c.554+46G>T (n.554+46G>T)
c.428+46G>T (n.428+46G>T)
n.630+46G>T
 gnomAD v4
11g.17526970C=CA1955186831USH1Cc.521+46G= (n.521+46G=)
c.554+46G= (n.554+46G=)
c.428+46G= (n.428+46G=)
n.630+46G=
11g.17526970C>TCA597668596USH1Cc.521+46G>A (n.521+46G>A)
c.554+46G>A (n.554+46G>A)
c.428+46G>A (n.428+46G>A)
n.630+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526971T>CCA218461295USH1Cc.521+45A>G (n.521+45A>G)
c.554+45A>G (n.554+45A>G)
c.428+45A>G (n.428+45A>G)
n.630+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526971T=CA1955186832USH1Cc.521+45A= (n.521+45A=)
c.554+45A= (n.554+45A=)
c.428+45A= (n.428+45A=)
n.630+45A=
11g.17526971_17526972delinsTGCA1955186833USH1Cc.521+44_521+45delinsCA (n.521+44_521+45delinsCA)
c.554+44_554+45delinsCA (n.554+44_554+45delinsCA)
c.428+44_428+45delinsCA (n.428+44_428+45delinsCA)
n.630+44_630+45delinsCA
11g.17526972G>CCA2612674967USH1Cc.521+44C>G (n.521+44C>G)
c.554+44C>G (n.554+44C>G)
c.428+44C>G (n.428+44C>G)
n.630+44C>G
 gnomAD v4
11g.17526972G=CA1955186834USH1Cc.521+44C= (n.521+44C=)
c.554+44C= (n.554+44C=)
c.428+44C= (n.428+44C=)
n.630+44C=
11g.17526972G>TCA5904995USH1Cc.521+44C>A (n.521+44C>A)
c.554+44C>A (n.554+44C>A)
c.428+44C>A (n.428+44C>A)
n.630+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526974delCA918828283USH1Cc.521+44del (n.521+44del)
c.554+44del (n.554+44del)
c.428+44del (n.428+44del)
n.630+44del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526973G>ACA597668599USH1Cc.521+43C>T (n.521+43C>T)
c.554+43C>T (n.554+43C>T)
c.428+43C>T (n.428+43C>T)
n.630+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526973G=CA1955186835USH1Cc.521+43C= (n.521+43C=)
c.554+43C= (n.554+43C=)
c.428+43C= (n.428+43C=)
n.630+43C=
11g.17526973G>TCA2574769428USH1Cc.521+43C>A (n.521+43C>A)
c.554+43C>A (n.554+43C>A)
c.428+43C>A (n.428+43C>A)
n.630+43C>A
 gnomAD v4
11g.17526974G>ACA2612674968USH1Cc.521+42C>T (n.521+42C>T)
c.554+42C>T (n.554+42C>T)
c.428+42C>T (n.428+42C>T)
n.630+42C>T
 gnomAD v4
11g.17526974G>TCA2612674969USH1Cc.521+42C>A (n.521+42C>A)
c.554+42C>A (n.554+42C>A)
c.428+42C>A (n.428+42C>A)
n.630+42C>A
 gnomAD v4
11g.17526975C>ACA2612674970USH1Cc.521+41G>T (n.521+41G>T)
c.554+41G>T (n.554+41G>T)
c.428+41G>T (n.428+41G>T)
n.630+41G>T
 gnomAD v4
11g.17526975C=CA1955186836USH1Cc.521+41G= (n.521+41G=)
c.554+41G= (n.554+41G=)
c.428+41G= (n.428+41G=)
n.630+41G=
11g.17526975C>TCA674239246USH1Cc.521+41G>A (n.521+41G>A)
c.554+41G>A (n.554+41G>A)
c.428+41G>A (n.428+41G>A)
n.630+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526976C>ACA2612674971USH1Cc.521+40G>T (n.521+40G>T)
c.554+40G>T (n.554+40G>T)
c.428+40G>T (n.428+40G>T)
n.630+40G>T
 gnomAD v4
11g.17526976C=CA1955186837USH1Cc.521+40G= (n.521+40G=)
c.554+40G= (n.554+40G=)
c.428+40G= (n.428+40G=)
n.630+40G=
11g.17526976C>TCA5904996USH1Cc.521+40G>A (n.521+40G>A)
c.554+40G>A (n.554+40G>A)
c.428+40G>A (n.428+40G>A)
n.630+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526977C>ACA2612674973USH1Cc.521+39G>T (n.521+39G>T)
c.554+39G>T (n.554+39G>T)
c.428+39G>T (n.428+39G>T)
n.630+39G>T
 gnomAD v4
11g.17526977C=CA1955186838USH1Cc.521+39G= (n.521+39G=)
c.554+39G= (n.554+39G=)
c.428+39G= (n.428+39G=)
n.630+39G=
11g.17526977C>TCA218461306USH1Cc.521+39G>A (n.521+39G>A)
c.554+39G>A (n.554+39G>A)
c.428+39G>A (n.428+39G>A)
n.630+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526979C>ACA2612674978USH1Cc.521+37G>T (n.521+37G>T)
c.554+37G>T (n.554+37G>T)
c.428+37G>T (n.428+37G>T)
n.630+37G>T
 gnomAD v4
11g.17526979C=CA1955186839USH1Cc.521+37G= (n.521+37G=)
c.554+37G= (n.554+37G=)
c.428+37G= (n.428+37G=)
n.630+37G=
11g.17526979C>GCA1955186840USH1Cc.521+37G>C (n.521+37G>C)
c.554+37G>C (n.554+37G>C)
c.428+37G>C (n.428+37G>C)
n.630+37G>C
 dbSNP
11g.17526979C>TCA2612674979USH1Cc.521+37G>A (n.521+37G>A)
c.554+37G>A (n.554+37G>A)
c.428+37G>A (n.428+37G>A)
n.630+37G>A
 gnomAD v4
11g.17526980delCA2612674981USH1Cc.521+36del (n.521+36del)
c.554+36del (n.554+36del)
c.428+36del (n.428+36del)
n.630+36del
 gnomAD v4
11g.17526980A>GCA2612674984USH1Cc.521+36T>C (n.521+36T>C)
c.554+36T>C (n.554+36T>C)
c.428+36T>C (n.428+36T>C)
n.630+36T>C
 gnomAD v4
11g.17526980A>TCA2612674982USH1Cc.521+36T>A (n.521+36T>A)
c.554+36T>A (n.554+36T>A)
c.428+36T>A (n.428+36T>A)
n.630+36T>A
 gnomAD v4
11g.17526981G>ACA597668602USH1Cc.521+35C>T (n.521+35C>T)
c.554+35C>T (n.554+35C>T)
c.428+35C>T (n.428+35C>T)
n.630+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526981G=CA1955186841USH1Cc.521+35C= (n.521+35C=)
c.554+35C= (n.554+35C=)
c.428+35C= (n.428+35C=)
n.630+35C=
11g.17526981G>TCA2612674985USH1Cc.521+35C>A (n.521+35C>A)
c.554+35C>A (n.554+35C>A)
c.428+35C>A (n.428+35C>A)
n.630+35C>A
 gnomAD v4
11g.17526982G>ACA597668606USH1Cc.521+34C>T (n.521+34C>T)
c.554+34C>T (n.554+34C>T)
c.428+34C>T (n.428+34C>T)
n.630+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526982G=CA1955186842USH1Cc.521+34C= (n.521+34C=)
c.554+34C= (n.554+34C=)
c.428+34C= (n.428+34C=)
n.630+34C=
11g.17526982G>TCA2612674989USH1Cc.521+34C>A (n.521+34C>A)
c.554+34C>A (n.554+34C>A)
c.428+34C>A (n.428+34C>A)
n.630+34C>A
 gnomAD v4
11g.17526983G>ACA597668608USH1Cc.521+33C>T (n.521+33C>T)
c.554+33C>T (n.554+33C>T)
c.428+33C>T (n.428+33C>T)
n.630+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526983G=CA1955186843USH1Cc.521+33C= (n.521+33C=)
c.554+33C= (n.554+33C=)
c.428+33C= (n.428+33C=)
n.630+33C=
11g.17526983G>TCA2612674990USH1Cc.521+33C>A (n.521+33C>A)
c.554+33C>A (n.554+33C>A)
c.428+33C>A (n.428+33C>A)
n.630+33C>A
 gnomAD v4
11g.17526985A>CCA2574769429USH1Cc.521+31T>G (n.521+31T>G)
c.554+31T>G (n.554+31T>G)
c.428+31T>G (n.428+31T>G)
n.630+31T>G
 gnomAD v4
11g.17526986G>ACA935546959USH1Cc.521+30C>T (n.521+30C>T)
c.554+30C>T (n.554+30C>T)
c.428+30C>T (n.428+30C>T)
n.630+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526986G=CA1955186845USH1Cc.521+30C= (n.521+30C=)
c.554+30C= (n.554+30C=)
c.428+30C= (n.428+30C=)
n.630+30C=
11g.17526986G>TCA1955186844USH1Cc.521+30C>A (n.521+30C>A)
c.554+30C>A (n.554+30C>A)
c.428+30C>A (n.428+30C>A)
n.630+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526988G>ACA2612674993USH1Cc.521+28C>T (n.521+28C>T)
c.554+28C>T (n.554+28C>T)
c.428+28C>T (n.428+28C>T)
n.630+28C>T
 gnomAD v4
11g.17526988_17526989delinsGTCA1955186846USH1Cc.521+27_521+28delinsAC (n.521+27_521+28delinsAC)
c.554+27_554+28delinsAC (n.554+27_554+28delinsAC)
c.428+27_428+28delinsAC (n.428+27_428+28delinsAC)
n.630+27_630+28delinsAC
11g.17526989T>ACA2612674994USH1Cc.521+27A>T (n.521+27A>T)
c.554+27A>T (n.554+27A>T)
c.428+27A>T (n.428+27A>T)
n.630+27A>T
 gnomAD v4
11g.17526989T>CCA5904997USH1Cc.521+27A>G (n.521+27A>G)
c.554+27A>G (n.554+27A>G)
c.428+27A>G (n.428+27A>G)
n.630+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526989T=CA1955186847USH1Cc.521+27A= (n.521+27A=)
c.554+27A= (n.554+27A=)
c.428+27A= (n.428+27A=)
n.630+27A=
11g.17526990delCA674239254USH1Cc.521+27del (n.521+27del)
c.554+27del (n.554+27del)
c.428+27del (n.428+27del)
n.630+27del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526990T>CCA2574769430USH1Cc.521+26A>G (n.521+26A>G)
c.554+26A>G (n.554+26A>G)
c.428+26A>G (n.428+26A>G)
n.630+26A>G
 dbSNP
11g.17526991G>ACA597668612USH1Cc.521+25C>T (n.521+25C>T)
c.554+25C>T (n.554+25C>T)
c.428+25C>T (n.428+25C>T)
n.630+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526991G=CA1955186848USH1Cc.521+25C= (n.521+25C=)
c.554+25C= (n.554+25C=)
c.428+25C= (n.428+25C=)
n.630+25C=
11g.17526991G>TCA2612674997USH1Cc.521+25C>A (n.521+25C>A)
c.554+25C>A (n.554+25C>A)
c.428+25C>A (n.428+25C>A)
n.630+25C>A
 gnomAD v4
11g.17526992G>ACA674239256USH1Cc.521+24C>T (n.521+24C>T)
c.554+24C>T (n.554+24C>T)
c.428+24C>T (n.428+24C>T)
n.630+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526992G=CA1955186849USH1Cc.521+24C= (n.521+24C=)
c.554+24C= (n.554+24C=)
c.428+24C= (n.428+24C=)
n.630+24C=
11g.17526992G>TCA597668613USH1Cc.521+24C>A (n.521+24C>A)
c.554+24C>A (n.554+24C>A)
c.428+24C>A (n.428+24C>A)
n.630+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526993C>ACA2612675005USH1Cc.521+23G>T (n.521+23G>T)
c.554+23G>T (n.554+23G>T)
c.428+23G>T (n.428+23G>T)
n.630+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526993C>TCA2612675006USH1Cc.521+23G>A (n.521+23G>A)
c.554+23G>A (n.554+23G>A)
c.428+23G>A (n.428+23G>A)
n.630+23G>A
 gnomAD v4
11g.17526994C>ACA2612675007USH1Cc.521+22G>T (n.521+22G>T)
c.554+22G>T (n.554+22G>T)
c.428+22G>T (n.428+22G>T)
n.630+22G>T
 gnomAD v4
11g.17526994C=CA1955186850USH1Cc.521+22G= (n.521+22G=)
c.554+22G= (n.554+22G=)
c.428+22G= (n.428+22G=)
n.630+22G=
11g.17526994C>TCA597668614USH1Cc.521+22G>A (n.521+22G>A)
c.554+22G>A (n.554+22G>A)
c.428+22G>A (n.428+22G>A)
n.630+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526995T>CCA2612675009USH1Cc.521+21A>G (n.521+21A>G)
c.554+21A>G (n.554+21A>G)
c.428+21A>G (n.428+21A>G)
n.630+21A>G
 gnomAD v4
11g.17526996G>ACA2612675010USH1Cc.521+20C>T (n.521+20C>T)
c.554+20C>T (n.554+20C>T)
c.428+20C>T (n.428+20C>T)
n.630+20C>T
 gnomAD v4
11g.17526996G>TCA2612675011USH1Cc.521+20C>A (n.521+20C>A)
c.554+20C>A (n.554+20C>A)
c.428+20C>A (n.428+20C>A)
n.630+20C>A
 gnomAD v4
11g.17526997C>ACA2612675012USH1Cc.521+19G>T (n.521+19G>T)
c.554+19G>T (n.554+19G>T)
c.428+19G>T (n.428+19G>T)
n.630+19G>T
 gnomAD v4
11g.17526997C>GCA2612675013USH1Cc.521+19G>C (n.521+19G>C)
c.554+19G>C (n.554+19G>C)
c.428+19G>C (n.428+19G>C)
n.630+19G>C
 gnomAD v4
11g.17526997C>TCA2612675015USH1Cc.521+19G>A (n.521+19G>A)
c.554+19G>A (n.554+19G>A)
c.428+19G>A (n.428+19G>A)
n.630+19G>A
 gnomAD v4
11g.17526998A>GCA2612675016USH1Cc.521+18T>C (n.521+18T>C)
c.554+18T>C (n.554+18T>C)
c.428+18T>C (n.428+18T>C)
n.630+18T>C
 gnomAD v4
11g.17526999G>ACA2612675019USH1Cc.521+17C>T (n.521+17C>T)
c.554+17C>T (n.554+17C>T)
c.428+17C>T (n.428+17C>T)
n.630+17C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17526999G>CCA5904998USH1Cc.521+17C>G (n.521+17C>G)
c.554+17C>G (n.554+17C>G)
c.428+17C>G (n.428+17C>G)
n.630+17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526999G=CA1955186851USH1Cc.521+17C= (n.521+17C=)
c.554+17C= (n.554+17C=)
c.428+17C= (n.428+17C=)
n.630+17C=
11g.17526999G>TCA2612675020USH1Cc.521+17C>A (n.521+17C>A)
c.554+17C>A (n.554+17C>A)
c.428+17C>A (n.428+17C>A)
n.630+17C>A
 gnomAD v4
11g.17527000A=CA1955186853USH1Cc.521+16T= (n.521+16T=)
c.554+16T= (n.554+16T=)
c.428+16T= (n.428+16T=)
n.630+16T=
11g.17527000A>GCA2612675021USH1Cc.521+16T>C (n.521+16T>C)
c.554+16T>C (n.554+16T>C)
c.428+16T>C (n.428+16T>C)
n.630+16T>C
 gnomAD v4
11g.17527000A>TCA1955186852USH1Cc.521+16T>A (n.521+16T>A)
c.554+16T>A (n.554+16T>A)
c.428+16T>A (n.428+16T>A)
n.630+16T>A
 dbSNP
11g.17527001G>ACA674239263USH1Cc.521+15C>T (n.521+15C>T)
c.554+15C>T (n.554+15C>T)
c.428+15C>T (n.428+15C>T)
n.630+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17527001G=CA1955186854USH1Cc.521+15C= (n.521+15C=)
c.554+15C= (n.554+15C=)
c.428+15C= (n.428+15C=)
n.630+15C=
11g.17527001G>TCA2612675023USH1Cc.521+15C>A (n.521+15C>A)
c.554+15C>A (n.554+15C>A)
c.428+15C>A (n.428+15C>A)
n.630+15C>A
 gnomAD v4
11g.17527002G>ACA2612675025USH1Cc.521+14C>T (n.521+14C>T)
c.554+14C>T (n.554+14C>T)
c.428+14C>T (n.428+14C>T)
n.630+14C>T
 gnomAD v4
11g.17527002G>CCA597668618USH1Cc.521+14C>G (n.521+14C>G)
c.554+14C>G (n.554+14C>G)
c.428+14C>G (n.428+14C>G)
n.630+14C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527002G=CA1955186855USH1Cc.521+14C= (n.521+14C=)
c.554+14C= (n.554+14C=)
c.428+14C= (n.428+14C=)
n.630+14C=
11g.17527002G>TCA2612675028USH1Cc.521+14C>A (n.521+14C>A)
c.554+14C>A (n.554+14C>A)
c.428+14C>A (n.428+14C>A)
n.630+14C>A
 gnomAD v4
11g.17527003A=CA1955186856USH1Cc.521+13T= (n.521+13T=)
c.554+13T= (n.554+13T=)
c.428+13T= (n.428+13T=)
n.630+13T=
11g.17527003A>GCA218461319USH1Cc.521+13T>C (n.521+13T>C)
c.554+13T>C (n.554+13T>C)
c.428+13T>C (n.428+13T>C)
n.630+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527003A>TCA597668619USH1Cc.521+13T>A (n.521+13T>A)
c.554+13T>A (n.554+13T>A)
c.428+13T>A (n.428+13T>A)
n.630+13T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527003_17527004delinsAGCA1955186857USH1Cc.521+12_521+13delinsCT (n.521+12_521+13delinsCT)
c.554+12_554+13delinsCT (n.554+12_554+13delinsCT)
c.428+12_428+13delinsCT (n.428+12_428+13delinsCT)
n.630+12_630+13delinsCT
11g.17527004G>TCA2612675031USH1Cc.521+12C>A (n.521+12C>A)
c.554+12C>A (n.554+12C>A)
c.428+12C>A (n.428+12C>A)
n.630+12C>A
 gnomAD v4
11g.17527007delCA597668620USH1Cc.521+12del (n.521+12del)
c.554+12del (n.554+12del)
c.428+12del (n.428+12del)
n.630+12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527005G>ACA2612675033USH1Cc.521+11C>T (n.521+11C>T)
c.554+11C>T (n.554+11C>T)
c.428+11C>T (n.428+11C>T)
n.630+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527005G>CCA2612675034USH1Cc.521+11C>G (n.521+11C>G)
c.554+11C>G (n.554+11C>G)
c.428+11C>G (n.428+11C>G)
n.630+11C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527005G>TCA2612675035USH1Cc.521+11C>A (n.521+11C>A)
c.554+11C>A (n.554+11C>A)
c.428+11C>A (n.428+11C>A)
n.630+11C>A
 gnomAD v4
11g.17527006G>ACA2612675036USH1Cc.521+10C>T (n.521+10C>T)
c.554+10C>T (n.554+10C>T)
c.428+10C>T (n.428+10C>T)
n.630+10C>T
 gnomAD v4
11g.17527006G=CA1955186858USH1Cc.521+10C= (n.521+10C=)
c.554+10C= (n.554+10C=)
c.428+10C= (n.428+10C=)
n.630+10C=
11g.17527006G>TCA218461321USH1Cc.521+10C>A (n.521+10C>A)
c.554+10C>A (n.554+10C>A)
c.428+10C>A (n.428+10C>A)
n.630+10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527007G>ACA2723094658USH1Cc.521+9C>T (n.521+9C>T)
c.554+9C>T (n.554+9C>T)
c.428+9C>T (n.428+9C>T)
n.630+9C>T
 dbSNP
11g.17527007G=CA1955186859USH1Cc.521+9C= (n.521+9C=)
c.554+9C= (n.554+9C=)
c.428+9C= (n.428+9C=)
n.630+9C=
11g.17527007G>TCA674239278USH1Cc.521+9C>A (n.521+9C>A)
c.554+9C>A (n.554+9C>A)
c.428+9C>A (n.428+9C>A)
n.630+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527008C>ACA2612675048USH1Cc.521+8G>T (n.521+8G>T)
c.554+8G>T (n.554+8G>T)
c.428+8G>T (n.428+8G>T)
n.630+8G>T
 gnomAD v4
11g.17527008C=CA1955186860USH1Cc.521+8G= (n.521+8G=)
c.554+8G= (n.554+8G=)
c.428+8G= (n.428+8G=)
n.630+8G=
11g.17527008C>GCA597668622USH1Cc.521+8G>C (n.521+8G>C)
c.554+8G>C (n.554+8G>C)
c.428+8G>C (n.428+8G>C)
n.630+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527008C>TCA2580082777USH1Cc.521+8G>A (n.521+8G>A)
c.554+8G>A (n.554+8G>A)
c.428+8G>A (n.428+8G>A)
n.630+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527009C>ACA597668623USH1Cc.521+7G>T (n.521+7G>T)
c.554+7G>T (n.554+7G>T)
c.428+7G>T (n.428+7G>T)
n.630+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527009C=CA1955186861USH1Cc.521+7G= (n.521+7G=)
c.554+7G= (n.554+7G=)
c.428+7G= (n.428+7G=)
n.630+7G=
11g.17527009C>GCA2612675058USH1Cc.521+7G>C (n.521+7G>C)
c.554+7G>C (n.554+7G>C)
c.428+7G>C (n.428+7G>C)
n.630+7G>C
 gnomAD v4
11g.17527009C>TCA597668624USH1Cc.521+7G>A (n.521+7G>A)
c.554+7G>A (n.554+7G>A)
c.428+7G>A (n.428+7G>A)
n.630+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527010T>ACA2612675063USH1Cc.521+6A>T (n.521+6A>T)
c.554+6A>T (n.554+6A>T)
c.428+6A>T (n.428+6A>T)
n.630+6A>T
 gnomAD v4
11g.17527010T>CCA2612675064USH1Cc.521+6A>G (n.521+6A>G)
c.554+6A>G (n.554+6A>G)
c.428+6A>G (n.428+6A>G)
n.630+6A>G
 gnomAD v4
11g.17527011C>ACA2612675067USH1Cc.521+5G>T (n.521+5G>T)
c.554+5G>T (n.554+5G>T)
c.428+5G>T (n.428+5G>T)
n.630+5G>T
 gnomAD v4
11g.17527011C=CA1955186862USH1Cc.521+5G= (n.521+5G=)
c.554+5G= (n.554+5G=)
c.428+5G= (n.428+5G=)
n.630+5G=
11g.17527011C>TCA597668625USH1Cc.521+5G>A (n.521+5G>A)
c.554+5G>A (n.554+5G>A)
c.428+5G>A (n.428+5G>A)
n.630+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527012T>ACA218461323USH1Cc.521+4A>T (n.521+4A>T)
c.554+4A>T (n.554+4A>T)
c.428+4A>T (n.428+4A>T)
n.630+4A>T
 dbSNP
11g.17527012T>CCA2612675068USH1Cc.521+4A>G (n.521+4A>G)
c.554+4A>G (n.554+4A>G)
c.428+4A>G (n.428+4A>G)
n.630+4A>G
 gnomAD v4
11g.17527012T>GCA218461338USH1Cc.521+4A>C (n.521+4A>C)
c.554+4A>C (n.554+4A>C)
c.428+4A>C (n.428+4A>C)
n.630+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527012T=CA1955186863USH1Cc.521+4A= (n.521+4A=)
c.554+4A= (n.554+4A=)
c.428+4A= (n.428+4A=)
n.630+4A=
11g.17527013C>ACA2612675073USH1Cc.521+3G>T (n.521+3G>T)
c.554+3G>T (n.554+3G>T)
c.428+3G>T (n.428+3G>T)
n.630+3G>T
 gnomAD v4
11g.17527013C=CA1955186864USH1Cc.521+3G= (n.521+3G=)
c.554+3G= (n.554+3G=)
c.428+3G= (n.428+3G=)
n.630+3G=
11g.17527013C>TCA5904999USH1Cc.521+3G>A (n.521+3G>A)
c.554+3G>A (n.554+3G>A)
c.428+3G>A (n.428+3G>A)
n.630+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527014A=CA1955186865USH1Cc.521+2T= (n.521+2T=)
c.554+2T= (n.554+2T=)
c.428+2T= (n.428+2T=)
n.630+2T=
11g.17527014A>CCA379794724USH1Cc.521+2T>G (n.521+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
c.428+2T>G (n.428+2T>G)
n.630+2T>G
 dbSNP
11g.17527014A>GCA379794716USH1Cc.521+2T>C (n.521+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
c.428+2T>C (n.428+2T>C)
n.630+2T>C
 gnomAD v4
11g.17527014A>TCA379794720USH1Cc.521+2T>A (n.521+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
c.428+2T>A (n.428+2T>A)
n.630+2T>A
11g.17527015C>ACA379794729USH1Cc.521+1G>T (n.521+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
c.428+1G>T (n.428+1G>T)
n.630+1G>T
 gnomAD v4
11g.17527015C>GCA379794737USH1Cc.521+1G>C (n.521+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
c.428+1G>C (n.428+1G>C)
n.630+1G>C
11g.17527015C>TCA379794740USH1Cc.521+1G>A (n.521+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
c.428+1G>A (n.428+1G>A)
n.630+1G>A
 ClinVar
11g.17527016C>ACA379794744USH1Cc.521G>T (p.Ser174Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.630G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17527016C=CA1955186866USH1Cc.521G= (p.Ser174=)
c.554G= (p.Ser185=)
c.428G= (p.Ser143=)
n.630G=
11g.17527016C>GCA379794746USH1Cc.521G>C (p.Ser174Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.630G>C
 gnomAD v4
11g.17527016C>TCA379794748USH1Cc.521G>A (p.Ser174Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.630G>A
 gnomAD v4
11g.17527017T>ACA379794753USH1Cc.520A>T (p.Ser174Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.629A>T
11g.17527017T>CCA218461349USH1Cc.520A>G (p.Ser174Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.629A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527017T>GCA379794757USH1Cc.520A>C (p.Ser174Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.629A>C
11g.17527017T=CA1955186867USH1Cc.520A= (p.Ser174=)
c.553A= (p.Ser185=)
c.427A= (p.Ser143=)
n.629A=
11g.17527020delCA2612675096USH1Cc.520del (p.Ser174AlafsTer?)
c.553del (p.Ser185AlafsTer?)
c.427del (p.Ser143AlafsTer?)
n.629del
 gnomAD v4
11g.17527018T>ACA379794769USH1Cc.519A>T (p.Lys173Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.628A>T
11g.17527018T>CCA473302260USH1Cc.519A>G (p.Lys173=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.426A>G (p.Lys142=)
n.628A>G
11g.17527018T>GCA379794763USH1Cc.519A>C (p.Lys173Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.628A>C
11g.17527019T>ACA379794774USH1Cc.518A>T (p.Lys173Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.627A>T
 gnomAD v4
11g.17527019T>CCA379794777USH1Cc.518A>G (p.Lys173Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.627A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17527019T>GCA379794780USH1Cc.518A>C (p.Lys173Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.627A>C
11g.17527020T>ACA379794786USH1Cc.517A>T (p.Lys173Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.626A>T
11g.17527020T>CCA379794788USH1Cc.517A>G (p.Lys173Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.626A>G
 dbSNP
11g.17527020T>GCA379794794USH1Cc.517A>C (p.Lys173Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.626A>C
11g.17527020T=CA1955186868USH1Cc.517A= (p.Lys173=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.424A= (p.Lys142=)
n.626A=
11g.17527021C>ACA473302267USH1Cc.516G>T (p.Val172=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.423G>T (p.Val141=)
n.625G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17527021C=CA1955186869USH1Cc.516G= (p.Val172=)
c.549G= (p.Val183=)
c.423G= (p.Val141=)
n.625G=
11g.17527021C>GCA473302268USH1Cc.516G>C (p.Val172=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.423G>C (p.Val141=)
n.625G>C
11g.17527021C>TCA473302269USH1Cc.516G>A (p.Val172=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.423G>A (p.Val141=)
n.625G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.17527022A>CCA379794799USH1Cc.515T>G (p.Val172Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.624T>G
 gnomAD v4
11g.17527022A>GCA379794803USH1Cc.515T>C (p.Val172Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.624T>C
 gnomAD v4
11g.17527022A>TCA379794807USH1Cc.515T>A (p.Val172Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
n.624T>A
11g.17527023C>ACA379794810USH1Cc.514G>T (p.Val172Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
n.623G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17527023C=CA1955186870USH1Cc.514G= (p.Val172=)
c.547G= (p.Val183=)
c.421G= (p.Val141=)
n.623G=
11g.17527023C>GCA379794814USH1Cc.514G>C (p.Val172Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.623G>C
11g.17527023C>TCA5905000USH1Cc.514G>A (p.Val172Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
n.623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17527024G>ACA246704USH1Cc.513C>T (p.Pro171=)
c.546C>T (p.Pro182=)
c.420C>T (p.Pro140=)
n.622C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17527024G>CCA5905001USH1Cc.513C>G (p.Pro171=)
c.546C>G (p.Pro182=)
c.420C>G (p.Pro140=)
n.622C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527024G=CA1955186871USH1Cc.513C= (p.Pro171=)
c.546C= (p.Pro182=)
c.420C= (p.Pro140=)
n.622C=
11g.17527024G>TCA473302274USH1Cc.513C>A (p.Pro171=)
c.546C>A (p.Pro182=)
c.420C>A (p.Pro140=)
n.622C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527027delCA2612675116USH1Cc.513del (p.Val172Ter)
c.546del (p.Val183Ter)
c.420del (p.Val141Ter)
n.622del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17527025G>ACA379794829USH1Cc.512C>T (p.Pro171Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.621C>T
11g.17527025G>CCA379794832USH1Cc.512C>G (p.Pro171Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.621C>G
11g.17527025G>TCA379794835USH1Cc.512C>A (p.Pro171His)
c.545C>A (p.Pro182His)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.621C>A
 gnomAD v4
11g.17527026G>ACA379794842USH1Cc.511C>T (p.Pro171Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.620C>T
 COSMIC COSMIC
11g.17527026G>CCA379794845USH1Cc.511C>G (p.Pro171Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.620C>G
11g.17527026G>TCA379794848USH1Cc.511C>A (p.Pro171Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.620C>A
11g.17527027G>ACA473302279USH1Cc.510C>T (p.Ile170=)
c.543C>T (p.Ile181=)
c.417C>T (p.Ile139=)
n.619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17527027G>CCA379794850USH1Cc.510C>G (p.Ile170Met)
c.543C>G (p.Ile181Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
n.619C>G
11g.17527027G=CA1955186872USH1Cc.510C= (p.Ile170=)
c.543C= (p.Ile181=)
c.417C= (p.Ile139=)
n.619C=
11g.17527027G>TCA473302282USH1Cc.510C>A (p.Ile170=)
c.543C>A (p.Ile181=)
c.417C>A (p.Ile139=)
n.619C>A
11g.17527028A>CCA379794861USH1Cc.509T>G (p.Ile170Ser)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.618T>G
11g.17527028A>GCA379794864USH1Cc.509T>C (p.Ile170Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.618T>C
 gnomAD v4
11g.17527028A>TCA379794868USH1Cc.509T>A (p.Ile170Asn)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.618T>A
11g.17527029T>ACA379794872USH1Cc.508A>T (p.Ile170Phe)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.617A>T
11g.17527029T>CCA379794877USH1Cc.508A>G (p.Ile170Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.617A>G
11g.17527029T>GCA379794881USH1Cc.508A>C (p.Ile170Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.617A>C
11g.17527030C>ACA473302287USH1Cc.507G>T (p.Leu169=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.414G>T (p.Leu138=)
n.616G>T
 gnomAD v4
11g.17527030C=CA1955186873USH1Cc.507G= (p.Leu169=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.414G= (p.Leu138=)
n.616G=
11g.17527030C>GCA473302289USH1Cc.507G>C (p.Leu169=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.414G>C (p.Leu138=)
n.616G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17527030C>TCA473302292USH1Cc.507G>A (p.Leu169=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.616G>A
 dbSNP
11g.17527031A=CA1955186874USH1Cc.506T= (p.Leu169=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.615T=
11g.17527031A>CCA379794921USH1Cc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.615T>G
11g.17527031A>GCA379794884USH1Cc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17527031A>TCA379794888USH1Cc.506T>A (p.Leu169Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.615T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched