Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17526873C>ACA2790593367USH1Cc.522-63G>T (n.522-63G>T)
c.555-63G>T (n.555-63G>T)
c.429-63G>T (n.429-63G>T)
n.631-63G>T
11g.17526873C=CA1955186789USH1Cc.522-63G= (n.522-63G=)
c.555-63G= (n.555-63G=)
c.429-63G= (n.429-63G=)
n.631-63G=
11g.17526873C>GCA218461265USH1Cc.522-63G>C (n.522-63G>C)
c.555-63G>C (n.555-63G>C)
c.429-63G>C (n.429-63G>C)
n.631-63G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526873C>TCA218461267USH1Cc.522-63G>A (n.522-63G>A)
c.555-63G>A (n.555-63G>A)
c.429-63G>A (n.429-63G>A)
n.631-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526875C>TCA2574769396USH1Cc.522-65G>A (n.522-65G>A)
c.555-65G>A (n.555-65G>A)
c.429-65G>A (n.429-65G>A)
n.631-65G>A
 gnomAD v4
11g.17526878C>ACA2552515537USH1Cc.522-68G>T (n.522-68G>T)
c.555-68G>T (n.555-68G>T)
c.429-68G>T (n.429-68G>T)
n.631-68G>T
 gnomAD v4
11g.17526878C=CA1955186790USH1Cc.522-68G= (n.522-68G=)
c.555-68G= (n.555-68G=)
c.429-68G= (n.429-68G=)
n.631-68G=
11g.17526878C>TCA674239209USH1Cc.522-68G>A (n.522-68G>A)
c.555-68G>A (n.555-68G>A)
c.429-68G>A (n.429-68G>A)
n.631-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526879C>ACA2612674850USH1Cc.522-69G>T (n.522-69G>T)
c.555-69G>T (n.555-69G>T)
c.429-69G>T (n.429-69G>T)
n.631-69G>T
 gnomAD v4
11g.17526879C=CA1955186791USH1Cc.522-69G= (n.522-69G=)
c.555-69G= (n.555-69G=)
c.429-69G= (n.429-69G=)
n.631-69G=
11g.17526879C>GCA674239212USH1Cc.522-69G>C (n.522-69G>C)
c.555-69G>C (n.555-69G>C)
c.429-69G>C (n.429-69G>C)
n.631-69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526879C>TCA913562526USH1Cc.522-69G>A (n.522-69G>A)
c.555-69G>A (n.555-69G>A)
c.429-69G>A (n.429-69G>A)
n.631-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526880A=CA1955186792USH1Cc.522-70T= (n.522-70T=)
c.555-70T= (n.555-70T=)
c.429-70T= (n.429-70T=)
n.631-70T=
11g.17526880A>GCA1955186793USH1Cc.522-70T>C (n.522-70T>C)
c.555-70T>C (n.555-70T>C)
c.429-70T>C (n.429-70T>C)
n.631-70T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526880A>TCA654520832USH1Cc.522-70T>A (n.522-70T>A)
c.555-70T>A (n.555-70T>A)
c.429-70T>A (n.429-70T>A)
n.631-70T>A
 COSMIC
11g.17526881G>CCA674239214USH1Cc.522-71C>G (n.522-71C>G)
c.555-71C>G (n.555-71C>G)
c.429-71C>G (n.429-71C>G)
n.631-71C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526881G=CA1955186794USH1Cc.522-71C= (n.522-71C=)
c.555-71C= (n.555-71C=)
c.429-71C= (n.429-71C=)
n.631-71C=
11g.17526882A>TCA2612674854USH1Cc.522-72T>A (n.522-72T>A)
c.555-72T>A (n.555-72T>A)
c.429-72T>A (n.429-72T>A)
n.631-72T>A
 gnomAD v4
11g.17526882_17526883insCCCACATCCAGTCA2574769397USH1Cc.522-73_522-72insACTGGATGTGGG (n.522-73_522-72insACTGGATGTGGG)
c.555-73_555-72insACTGGATGTGGG (n.555-73_555-72insACTGGATGTGGG)
c.429-73_429-72insACTGGATGTGGG (n.429-73_429-72insACTGGATGTGGG)
n.631-73_631-72insACTGGATGTGGG
11g.17526883T>ACA2612674855USH1Cc.522-73A>T (n.522-73A>T)
c.555-73A>T (n.555-73A>T)
c.429-73A>T (n.429-73A>T)
n.631-73A>T
 gnomAD v4
11g.17526883T>CCA2612674856USH1Cc.522-73A>G (n.522-73A>G)
c.555-73A>G (n.555-73A>G)
c.429-73A>G (n.429-73A>G)
n.631-73A>G
 gnomAD v4
11g.17526884C=CA1955186795USH1Cc.522-74G= (n.522-74G=)
c.555-74G= (n.555-74G=)
c.429-74G= (n.429-74G=)
n.631-74G=
11g.17526884C>TCA935546929USH1Cc.522-74G>A (n.522-74G>A)
c.555-74G>A (n.555-74G>A)
c.429-74G>A (n.429-74G>A)
n.631-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526885C=CA1955186796USH1Cc.522-75G= (n.522-75G=)
c.555-75G= (n.555-75G=)
c.429-75G= (n.429-75G=)
n.631-75G=
11g.17526885C>TCA1955186797USH1Cc.522-75G>A (n.522-75G>A)
c.555-75G>A (n.555-75G>A)
c.429-75G>A (n.429-75G>A)
n.631-75G>A
 dbSNP
11g.17526886A>CCA2612674857USH1Cc.522-76T>G (n.522-76T>G)
c.555-76T>G (n.555-76T>G)
c.429-76T>G (n.429-76T>G)
n.631-76T>G
 gnomAD v4
11g.17526887C=CA1955186798USH1Cc.522-77G= (n.522-77G=)
c.555-77G= (n.555-77G=)
c.429-77G= (n.429-77G=)
n.631-77G=
11g.17526887C>GCA597668590USH1Cc.522-77G>C (n.522-77G>C)
c.555-77G>C (n.555-77G>C)
c.429-77G>C (n.429-77G>C)
n.631-77G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526888delCA2612674860USH1Cc.522-77del (n.522-77del)
c.555-77del (n.555-77del)
c.429-77del (n.429-77del)
n.631-77del
 gnomAD v4
11g.17526888C>TCA2612674863USH1Cc.522-78G>A (n.522-78G>A)
c.555-78G>A (n.555-78G>A)
c.429-78G>A (n.429-78G>A)
n.631-78G>A
 gnomAD v4
11g.17526889A>GCA2612674864USH1Cc.522-79T>C (n.522-79T>C)
c.555-79T>C (n.555-79T>C)
c.429-79T>C (n.429-79T>C)
n.631-79T>C
 gnomAD v4
11g.17526890T>CCA2574769400USH1Cc.522-80A>G (n.522-80A>G)
c.555-80A>G (n.555-80A>G)
c.429-80A>G (n.429-80A>G)
n.631-80A>G
11g.17526890T>GCA935546934USH1Cc.522-80A>C (n.522-80A>C)
c.555-80A>C (n.555-80A>C)
c.429-80A>C (n.429-80A>C)
n.631-80A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526890T=CA1955186799USH1Cc.522-80A= (n.522-80A=)
c.555-80A= (n.555-80A=)
c.429-80A= (n.429-80A=)
n.631-80A=
11g.17526891G>TCA2574769403USH1Cc.522-81C>A (n.522-81C>A)
c.555-81C>A (n.555-81C>A)
c.429-81C>A (n.429-81C>A)
n.631-81C>A
 gnomAD v4
11g.17526892T>CCA674239231USH1Cc.522-82A>G (n.522-82A>G)
c.555-82A>G (n.555-82A>G)
c.429-82A>G (n.429-82A>G)
n.631-82A>G
 dbSNP
11g.17526892T=CA1955186800USH1Cc.522-82A= (n.522-82A=)
c.555-82A= (n.555-82A=)
c.429-82A= (n.429-82A=)
n.631-82A=
11g.17526893C=CA1955186801USH1Cc.522-83G= (n.522-83G=)
c.555-83G= (n.555-83G=)
c.429-83G= (n.429-83G=)
n.631-83G=
11g.17526893C>GCA218461268USH1Cc.522-83G>C (n.522-83G>C)
c.555-83G>C (n.555-83G>C)
c.429-83G>C (n.429-83G>C)
n.631-83G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526893C>TCA2574769405USH1Cc.522-83G>A (n.522-83G>A)
c.555-83G>A (n.555-83G>A)
c.429-83G>A (n.429-83G>A)
n.631-83G>A
 gnomAD v4
11g.17526894T>CCA2723301186USH1Cc.522-84A>G (n.522-84A>G)
c.555-84A>G (n.555-84A>G)
c.429-84A>G (n.429-84A>G)
n.631-84A>G
 dbSNP
11g.17526894T>GCA2612674868USH1Cc.522-84A>C (n.522-84A>C)
c.555-84A>C (n.555-84A>C)
c.429-84A>C (n.429-84A>C)
n.631-84A>C
 gnomAD v4
11g.17526896G>ACA2612674869USH1Cc.522-86C>T (n.522-86C>T)
c.555-86C>T (n.555-86C>T)
c.429-86C>T (n.429-86C>T)
n.631-86C>T
 gnomAD v4
11g.17526896G>CCA597668591USH1Cc.522-86C>G (n.522-86C>G)
c.555-86C>G (n.555-86C>G)
c.429-86C>G (n.429-86C>G)
n.631-86C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526896G=CA1955186802USH1Cc.522-86C= (n.522-86C=)
c.555-86C= (n.555-86C=)
c.429-86C= (n.429-86C=)
n.631-86C=
11g.17526896G>TCA2612674870USH1Cc.522-86C>A (n.522-86C>A)
c.555-86C>A (n.555-86C>A)
c.429-86C>A (n.429-86C>A)
n.631-86C>A
 gnomAD v4
11g.17526897A>GCA2612674873USH1Cc.522-87T>C (n.522-87T>C)
c.555-87T>C (n.555-87T>C)
c.429-87T>C (n.429-87T>C)
n.631-87T>C
 gnomAD v4
11g.17526905_17526911delCA2612674872USH1Cc.522-93_522-87del (n.522-93_522-87del)
c.555-93_555-87del (n.555-93_555-87del)
c.429-93_429-87del (n.429-93_429-87del)
n.631-93_631-87del
 gnomAD v4
11g.17526898G>ACA2574769407USH1Cc.522-88C>T (n.522-88C>T)
c.555-88C>T (n.555-88C>T)
c.429-88C>T (n.429-88C>T)
n.631-88C>T
11g.17526898G>CCA1955186804USH1Cc.522-88C>G (n.522-88C>G)
c.555-88C>G (n.555-88C>G)
c.429-88C>G (n.429-88C>G)
n.631-88C>G
 dbSNP
11g.17526898G=CA1955186803USH1Cc.522-88C= (n.522-88C=)
c.555-88C= (n.555-88C=)
c.429-88C= (n.429-88C=)
n.631-88C=
11g.17526898G>TCA2574769410USH1Cc.522-88C>A (n.522-88C>A)
c.555-88C>A (n.555-88C>A)
c.429-88C>A (n.429-88C>A)
n.631-88C>A
 gnomAD v4
11g.17526899C>TCA2574769419USH1Cc.522-89G>A (n.522-89G>A)
c.555-89G>A (n.555-89G>A)
c.429-89G>A (n.429-89G>A)
n.631-89G>A
11g.17526900C>TCA2612674875USH1Cc.522-90G>A (n.522-90G>A)
c.555-90G>A (n.555-90G>A)
c.429-90G>A (n.429-90G>A)
n.631-90G>A
 gnomAD v4
11g.17526901T>CCA1955186805USH1Cc.522-91A>G (n.522-91A>G)
c.555-91A>G (n.555-91A>G)
c.429-91A>G (n.429-91A>G)
n.631-91A>G
 dbSNP
11g.17526901T=CA1955186806USH1Cc.522-91A= (n.522-91A=)
c.555-91A= (n.555-91A=)
c.429-91A= (n.429-91A=)
n.631-91A=
11g.17526902C>GCA2612674878USH1Cc.522-92G>C (n.522-92G>C)
c.555-92G>C (n.555-92G>C)
c.429-92G>C (n.429-92G>C)
n.631-92G>C
 gnomAD v4
11g.17526902C>TCA2612674881USH1Cc.522-92G>A (n.522-92G>A)
c.555-92G>A (n.555-92G>A)
c.429-92G>A (n.429-92G>A)
n.631-92G>A
 gnomAD v4
11g.17526903C>TCA2612674882USH1Cc.522-93G>A (n.522-93G>A)
c.555-93G>A (n.555-93G>A)
c.429-93G>A (n.429-93G>A)
n.631-93G>A
 gnomAD v4
11g.17526904A>GCA2612674883USH1Cc.522-94T>C (n.522-94T>C)
c.555-94T>C (n.555-94T>C)
c.429-94T>C (n.429-94T>C)
n.631-94T>C
 gnomAD v4
11g.17526905G>TCA2612674885USH1Cc.522-95C>A (n.522-95C>A)
c.555-95C>A (n.555-95C>A)
c.429-95C>A (n.429-95C>A)
n.631-95C>A
 gnomAD v4
11g.17526906C>ACA2612674888USH1Cc.522-96G>T (n.522-96G>T)
c.555-96G>T (n.555-96G>T)
c.429-96G>T (n.429-96G>T)
n.631-96G>T
 gnomAD v4
11g.17526907C>TCA2592429704USH1Cc.522-97G>A (n.522-97G>A)
c.555-97G>A (n.555-97G>A)
c.429-97G>A (n.429-97G>A)
n.631-97G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526909C=CA1955186807USH1Cc.522-99G= (n.522-99G=)
c.555-99G= (n.555-99G=)
c.429-99G= (n.429-99G=)
n.631-99G=
11g.17526909C>TCA1955186808USH1Cc.522-99G>A (n.522-99G>A)
c.555-99G>A (n.555-99G>A)
c.429-99G>A (n.429-99G>A)
n.631-99G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526911A>GCA2612674889USH1Cc.522-101T>C (n.522-101T>C)
c.555-101T>C (n.555-101T>C)
c.429-101T>C (n.429-101T>C)
n.631-101T>C
 gnomAD v4
11g.17526912C=CA1955186809USH1Cc.522-102G= (n.522-102G=)
c.555-102G= (n.555-102G=)
c.429-102G= (n.429-102G=)
n.631-102G=
11g.17526912C>TCA218461272USH1Cc.522-102G>A (n.522-102G>A)
c.555-102G>A (n.555-102G>A)
c.429-102G>A (n.429-102G>A)
n.631-102G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526914G>ACA2612674892USH1Cc.521+102C>T (n.521+102C>T)
c.554+102C>T (n.554+102C>T)
c.428+102C>T (n.428+102C>T)
n.630+102C>T
 gnomAD v4
11g.17526916C>ACA2574769421USH1Cc.521+100G>T (n.521+100G>T)
c.554+100G>T (n.554+100G>T)
c.428+100G>T (n.428+100G>T)
n.630+100G>T
 gnomAD v4
11g.17526916C>TCA2549796381USH1Cc.521+100G>A (n.521+100G>A)
c.554+100G>A (n.554+100G>A)
c.428+100G>A (n.428+100G>A)
n.630+100G>A
 gnomAD v4
11g.17526918C>ACA2612674896USH1Cc.521+98G>T (n.521+98G>T)
c.554+98G>T (n.554+98G>T)
c.428+98G>T (n.428+98G>T)
n.630+98G>T
 gnomAD v4
11g.17526919A=CA1955186810USH1Cc.521+97T= (n.521+97T=)
c.554+97T= (n.554+97T=)
c.428+97T= (n.428+97T=)
n.630+97T=
11g.17526919A>CCA218461282USH1Cc.521+97T>G (n.521+97T>G)
c.554+97T>G (n.554+97T>G)
c.428+97T>G (n.428+97T>G)
n.630+97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526919A>TCA2574769423USH1Cc.521+97T>A (n.521+97T>A)
c.554+97T>A (n.554+97T>A)
c.428+97T>A (n.428+97T>A)
n.630+97T>A
11g.17526920_17526921delCA2592429705USH1Cc.521+96_521+97del (n.521+96_521+97del)
c.554+96_554+97del (n.554+96_554+97del)
c.428+96_428+97del (n.428+96_428+97del)
n.630+96_630+97del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526920G>ACA2612674899USH1Cc.521+96C>T (n.521+96C>T)
c.554+96C>T (n.554+96C>T)
c.428+96C>T (n.428+96C>T)
n.630+96C>T
 gnomAD v4
11g.17526920G>TCA2518397922USH1Cc.521+96C>A (n.521+96C>A)
c.554+96C>A (n.554+96C>A)
c.428+96C>A (n.428+96C>A)
n.630+96C>A
 gnomAD v4
11g.17526920_17526921delinsGACA1955186811USH1Cc.521+95_521+96delinsTC (n.521+95_521+96delinsTC)
c.554+95_554+96delinsTC (n.554+95_554+96delinsTC)
c.428+95_428+96delinsTC (n.428+95_428+96delinsTC)
n.630+95_630+96delinsTC
11g.17526922delCA1955186812USH1Cc.521+95del (n.521+95del)
c.554+95del (n.554+95del)
c.428+95del (n.428+95del)
n.630+95del
 dbSNP
11g.17526923G>TCA2612674901USH1Cc.521+93C>A (n.521+93C>A)
c.554+93C>A (n.554+93C>A)
c.428+93C>A (n.428+93C>A)
n.630+93C>A
 gnomAD v4
11g.17526924C>TCA2612674902USH1Cc.521+92G>A (n.521+92G>A)
c.554+92G>A (n.554+92G>A)
c.428+92G>A (n.428+92G>A)
n.630+92G>A
 gnomAD v4
11g.17526926G>ACA2612674903USH1Cc.521+90C>T (n.521+90C>T)
c.554+90C>T (n.554+90C>T)
c.428+90C>T (n.428+90C>T)
n.630+90C>T
 gnomAD v4
11g.17526927G>ACA2612674904USH1Cc.521+89C>T (n.521+89C>T)
c.554+89C>T (n.554+89C>T)
c.428+89C>T (n.428+89C>T)
n.630+89C>T
 gnomAD v4
11g.17526928G>ACA2612674905USH1Cc.521+88C>T (n.521+88C>T)
c.554+88C>T (n.554+88C>T)
c.428+88C>T (n.428+88C>T)
n.630+88C>T
 gnomAD v4
11g.17526928G>CCA1955186814USH1Cc.521+88C>G (n.521+88C>G)
c.554+88C>G (n.554+88C>G)
c.428+88C>G (n.428+88C>G)
n.630+88C>G
 dbSNP
11g.17526928G=CA1955186813USH1Cc.521+88C= (n.521+88C=)
c.554+88C= (n.554+88C=)
c.428+88C= (n.428+88C=)
n.630+88C=
11g.17526929C>TCA2612674907USH1Cc.521+87G>A (n.521+87G>A)
c.554+87G>A (n.554+87G>A)
c.428+87G>A (n.428+87G>A)
n.630+87G>A
 gnomAD v4
11g.17526930T>ACA2574769425USH1Cc.521+86A>T (n.521+86A>T)
c.554+86A>T (n.554+86A>T)
c.428+86A>T (n.428+86A>T)
n.630+86A>T
 gnomAD v4
11g.17526931G>ACA2612674908USH1Cc.521+85C>T (n.521+85C>T)
c.554+85C>T (n.554+85C>T)
c.428+85C>T (n.428+85C>T)
n.630+85C>T
 gnomAD v4
11g.17526931G>TCA2612674909USH1Cc.521+85C>A (n.521+85C>A)
c.554+85C>A (n.554+85C>A)
c.428+85C>A (n.428+85C>A)
n.630+85C>A
 gnomAD v4
11g.17526933C>ACA2612674911USH1Cc.521+83G>T (n.521+83G>T)
c.554+83G>T (n.554+83G>T)
c.428+83G>T (n.428+83G>T)
n.630+83G>T
 gnomAD v4
11g.17526934A=CA1955186815USH1Cc.521+82T= (n.521+82T=)
c.554+82T= (n.554+82T=)
c.428+82T= (n.428+82T=)
n.630+82T=
11g.17526934A>GCA1955186816USH1Cc.521+82T>C (n.521+82T>C)
c.554+82T>C (n.554+82T>C)
c.428+82T>C (n.428+82T>C)
n.630+82T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526935T>CCA2612674914USH1Cc.521+81A>G (n.521+81A>G)
c.554+81A>G (n.554+81A>G)
c.428+81A>G (n.428+81A>G)
n.630+81A>G
 gnomAD v4
11g.17526935T>GCA1955186818USH1Cc.521+81A>C (n.521+81A>C)
c.554+81A>C (n.554+81A>C)
c.428+81A>C (n.428+81A>C)
n.630+81A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526935T=CA1955186817USH1Cc.521+81A= (n.521+81A=)
c.554+81A= (n.554+81A=)
c.428+81A= (n.428+81A=)
n.630+81A=
11g.17526936G>ACA218461286USH1Cc.521+80C>T (n.521+80C>T)
c.554+80C>T (n.554+80C>T)
c.428+80C>T (n.428+80C>T)
n.630+80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526936G=CA1955186819USH1Cc.521+80C= (n.521+80C=)
c.554+80C= (n.554+80C=)
c.428+80C= (n.428+80C=)
n.630+80C=
11g.17526936G>TCA2612674915USH1Cc.521+80C>A (n.521+80C>A)
c.554+80C>A (n.554+80C>A)
c.428+80C>A (n.428+80C>A)
n.630+80C>A
 gnomAD v4
11g.17526937G>ACA935546946USH1Cc.521+79C>T (n.521+79C>T)
c.554+79C>T (n.554+79C>T)
c.428+79C>T (n.428+79C>T)
n.630+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526937G=CA1955186820USH1Cc.521+79C= (n.521+79C=)
c.554+79C= (n.554+79C=)
c.428+79C= (n.428+79C=)
n.630+79C=
11g.17526938T>CCA218461287USH1Cc.521+78A>G (n.521+78A>G)
c.554+78A>G (n.554+78A>G)
c.428+78A>G (n.428+78A>G)
n.630+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526938T=CA1955186821USH1Cc.521+78A= (n.521+78A=)
c.554+78A= (n.554+78A=)
c.428+78A= (n.428+78A=)
n.630+78A=
11g.17526939G>ACA2612674922USH1Cc.521+77C>T (n.521+77C>T)
c.554+77C>T (n.554+77C>T)
c.428+77C>T (n.428+77C>T)
n.630+77C>T
 gnomAD v4
11g.17526939G>TCA2574769426USH1Cc.521+77C>A (n.521+77C>A)
c.554+77C>A (n.554+77C>A)
c.428+77C>A (n.428+77C>A)
n.630+77C>A
 gnomAD v4
11g.17526941G>TCA2612674923USH1Cc.521+75C>A (n.521+75C>A)
c.554+75C>A (n.554+75C>A)
c.428+75C>A (n.428+75C>A)
n.630+75C>A
 gnomAD v4
11g.17526943G>TCA2612674924USH1Cc.521+73C>A (n.521+73C>A)
c.554+73C>A (n.554+73C>A)
c.428+73C>A (n.428+73C>A)
n.630+73C>A
 gnomAD v4
11g.17526943_17526944delinsGCCA1955186822USH1Cc.521+72_521+73delinsGC (n.521+72_521+73delinsGC)
c.554+72_554+73delinsGC (n.554+72_554+73delinsGC)
c.428+72_428+73delinsGC (n.428+72_428+73delinsGC)
n.630+72_630+73delinsGC
11g.17526944C>ACA2612674926USH1Cc.521+72G>T (n.521+72G>T)
c.554+72G>T (n.554+72G>T)
c.428+72G>T (n.428+72G>T)
n.630+72G>T
 gnomAD v4
11g.17526944C>TCA2612674928USH1Cc.521+72G>A (n.521+72G>A)
c.554+72G>A (n.554+72G>A)
c.428+72G>A (n.428+72G>A)
n.630+72G>A
 gnomAD v4
11g.17526945delCA597668592USH1Cc.521+72del (n.521+72del)
c.554+72del (n.554+72del)
c.428+72del (n.428+72del)
n.630+72del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526945C=CA1955186823USH1Cc.521+71G= (n.521+71G=)
c.554+71G= (n.554+71G=)
c.428+71G= (n.428+71G=)
n.630+71G=
11g.17526945C>TCA597668593USH1Cc.521+71G>A (n.521+71G>A)
c.554+71G>A (n.554+71G>A)
c.428+71G>A (n.428+71G>A)
n.630+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526946G>ACA218461290USH1Cc.521+70C>T (n.521+70C>T)
c.554+70C>T (n.554+70C>T)
c.428+70C>T (n.428+70C>T)
n.630+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526946G=CA1955186824USH1Cc.521+70C= (n.521+70C=)
c.554+70C= (n.554+70C=)
c.428+70C= (n.428+70C=)
n.630+70C=
11g.17526946G>TCA2612674935USH1Cc.521+70C>A (n.521+70C>A)
c.554+70C>A (n.554+70C>A)
c.428+70C>A (n.428+70C>A)
n.630+70C>A
 gnomAD v4
11g.17526947G=CA1955186825USH1Cc.521+69C= (n.521+69C=)
c.554+69C= (n.554+69C=)
c.428+69C= (n.428+69C=)
n.630+69C=
11g.17526947G>TCA1955186826USH1Cc.521+69C>A (n.521+69C>A)
c.554+69C>A (n.554+69C>A)
c.428+69C>A (n.428+69C>A)
n.630+69C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526952delCA2612674937USH1Cc.521+67del (n.521+67del)
c.554+67del (n.554+67del)
c.428+67del (n.428+67del)
n.630+67del
 gnomAD v4
11g.17526950C>ACA2612674938USH1Cc.521+66G>T (n.521+66G>T)
c.554+66G>T (n.554+66G>T)
c.428+66G>T (n.428+66G>T)
n.630+66G>T
 gnomAD v4
11g.17526950C>TCA2612674939USH1Cc.521+66G>A (n.521+66G>A)
c.554+66G>A (n.554+66G>A)
c.428+66G>A (n.428+66G>A)
n.630+66G>A
 gnomAD v4
11g.17526951C>ACA1955186828USH1Cc.521+65G>T (n.521+65G>T)
c.554+65G>T (n.554+65G>T)
c.428+65G>T (n.428+65G>T)
n.630+65G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526951C=CA1955186827USH1Cc.521+65G= (n.521+65G=)
c.554+65G= (n.554+65G=)
c.428+65G= (n.428+65G=)
n.630+65G=
11g.17526951C>TCA2612674940USH1Cc.521+65G>A (n.521+65G>A)
c.554+65G>A (n.554+65G>A)
c.428+65G>A (n.428+65G>A)
n.630+65G>A
 gnomAD v4
11g.17526952C>ACA2612674941USH1Cc.521+64G>T (n.521+64G>T)
c.554+64G>T (n.554+64G>T)
c.428+64G>T (n.428+64G>T)
n.630+64G>T
 gnomAD v4
11g.17526953A>GCA2612674942USH1Cc.521+63T>C (n.521+63T>C)
c.554+63T>C (n.554+63T>C)
c.428+63T>C (n.428+63T>C)
n.630+63T>C
 gnomAD v4
11g.17526954G>CCA2790593377USH1Cc.521+62C>G (n.521+62C>G)
c.554+62C>G (n.554+62C>G)
c.428+62C>G (n.428+62C>G)
n.630+62C>G
11g.17526955G>CCA2612674943USH1Cc.521+61C>G (n.521+61C>G)
c.554+61C>G (n.554+61C>G)
c.428+61C>G (n.428+61C>G)
n.630+61C>G
 gnomAD v4
11g.17526956G>ACA2612674945USH1Cc.521+60C>T (n.521+60C>T)
c.554+60C>T (n.554+60C>T)
c.428+60C>T (n.428+60C>T)
n.630+60C>T
 gnomAD v4
11g.17526956G>TCA2612674946USH1Cc.521+60C>A (n.521+60C>A)
c.554+60C>A (n.554+60C>A)
c.428+60C>A (n.428+60C>A)
n.630+60C>A
 gnomAD v4
11g.17526957C>TCA2612674948USH1Cc.521+59G>A (n.521+59G>A)
c.554+59G>A (n.554+59G>A)
c.428+59G>A (n.428+59G>A)
n.630+59G>A
 gnomAD v4
11g.17526959delCA2542958159USH1Cc.521+57del (n.521+57del)
c.554+57del (n.554+57del)
c.428+57del (n.428+57del)
n.630+57del
11g.17526959G>ACA2612674951USH1Cc.521+57C>T (n.521+57C>T)
c.554+57C>T (n.554+57C>T)
c.428+57C>T (n.428+57C>T)
n.630+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526960T>ACA2580994987USH1Cc.521+56A>T (n.521+56A>T)
c.554+56A>T (n.554+56A>T)
c.428+56A>T (n.428+56A>T)
n.630+56A>T
11g.17526960T>CCA218461294USH1Cc.521+56A>G (n.521+56A>G)
c.554+56A>G (n.554+56A>G)
c.428+56A>G (n.428+56A>G)
n.630+56A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526960T>GCA2580994988USH1Cc.521+56A>C (n.521+56A>C)
c.554+56A>C (n.554+56A>C)
c.428+56A>C (n.428+56A>C)
n.630+56A>C
11g.17526960T=CA1955186829USH1Cc.521+56A= (n.521+56A=)
c.554+56A= (n.554+56A=)
c.428+56A= (n.428+56A=)
n.630+56A=
11g.17526963delCA2574769427USH1Cc.521+54del (n.521+54del)
c.554+54del (n.554+54del)
c.428+54del (n.428+54del)
n.630+54del
11g.17526963C>ACA2612674958USH1Cc.521+53G>T (n.521+53G>T)
c.554+53G>T (n.554+53G>T)
c.428+53G>T (n.428+53G>T)
n.630+53G>T
 gnomAD v4
11g.17526963C>TCA2612674961USH1Cc.521+53G>A (n.521+53G>A)
c.554+53G>A (n.554+53G>A)
c.428+53G>A (n.428+53G>A)
n.630+53G>A
 gnomAD v4
11g.17526964A>GCA2612674962USH1Cc.521+52T>C (n.521+52T>C)
c.554+52T>C (n.554+52T>C)
c.428+52T>C (n.428+52T>C)
n.630+52T>C
 gnomAD v4
11g.17526965G>TCA2612674963USH1Cc.521+51C>A (n.521+51C>A)
c.554+51C>A (n.554+51C>A)
c.428+51C>A (n.428+51C>A)
n.630+51C>A
 gnomAD v4
11g.17526966G>TCA2612674964USH1Cc.521+50C>A (n.521+50C>A)
c.554+50C>A (n.554+50C>A)
c.428+50C>A (n.428+50C>A)
n.630+50C>A
 gnomAD v4
11g.17526967A=CA1955186830USH1Cc.521+49T= (n.521+49T=)
c.554+49T= (n.554+49T=)
c.428+49T= (n.428+49T=)
n.630+49T=
11g.17526967A>TCA5904994USH1Cc.521+49T>A (n.521+49T>A)
c.554+49T>A (n.554+49T>A)
c.428+49T>A (n.428+49T>A)
n.630+49T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526968T>CCA2723301411USH1Cc.521+48A>G (n.521+48A>G)
c.554+48A>G (n.554+48A>G)
c.428+48A>G (n.428+48A>G)
n.630+48A>G
 dbSNP
11g.17526969C>ACA2612674965USH1Cc.521+47G>T (n.521+47G>T)
c.554+47G>T (n.554+47G>T)
c.428+47G>T (n.428+47G>T)
n.630+47G>T
 gnomAD v4
11g.17526970C>ACA2612674966USH1Cc.521+46G>T (n.521+46G>T)
c.554+46G>T (n.554+46G>T)
c.428+46G>T (n.428+46G>T)
n.630+46G>T
 gnomAD v4
11g.17526970C=CA1955186831USH1Cc.521+46G= (n.521+46G=)
c.554+46G= (n.554+46G=)
c.428+46G= (n.428+46G=)
n.630+46G=
11g.17526970C>TCA597668596USH1Cc.521+46G>A (n.521+46G>A)
c.554+46G>A (n.554+46G>A)
c.428+46G>A (n.428+46G>A)
n.630+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526971T>CCA218461295USH1Cc.521+45A>G (n.521+45A>G)
c.554+45A>G (n.554+45A>G)
c.428+45A>G (n.428+45A>G)
n.630+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526971T=CA1955186832USH1Cc.521+45A= (n.521+45A=)
c.554+45A= (n.554+45A=)
c.428+45A= (n.428+45A=)
n.630+45A=
11g.17526971_17526972delinsTGCA1955186833USH1Cc.521+44_521+45delinsCA (n.521+44_521+45delinsCA)
c.554+44_554+45delinsCA (n.554+44_554+45delinsCA)
c.428+44_428+45delinsCA (n.428+44_428+45delinsCA)
n.630+44_630+45delinsCA
11g.17526972G>CCA2612674967USH1Cc.521+44C>G (n.521+44C>G)
c.554+44C>G (n.554+44C>G)
c.428+44C>G (n.428+44C>G)
n.630+44C>G
 gnomAD v4
11g.17526972G=CA1955186834USH1Cc.521+44C= (n.521+44C=)
c.554+44C= (n.554+44C=)
c.428+44C= (n.428+44C=)
n.630+44C=
11g.17526972G>TCA5904995USH1Cc.521+44C>A (n.521+44C>A)
c.554+44C>A (n.554+44C>A)
c.428+44C>A (n.428+44C>A)
n.630+44C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17526974delCA918828283USH1Cc.521+44del (n.521+44del)
c.554+44del (n.554+44del)
c.428+44del (n.428+44del)
n.630+44del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17526973G>ACA597668599USH1Cc.521+43C>T (n.521+43C>T)
c.554+43C>T (n.554+43C>T)
c.428+43C>T (n.428+43C>T)
n.630+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17526973G=CA1955186835USH1Cc.521+43C= (n.521+43C=)
c.554+43C= (n.554+43C=)
c.428+43C= (n.428+43C=)
n.630+43C=
11g.17526973G>TCA2574769428USH1Cc.521+43C>A (n.521+43C>A)
c.554+43C>A (n.554+43C>A)
c.428+43C>A (n.428+43C>A)
n.630+43C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched