Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.17511916G>ACA791239701QDPRc.105+34C>T (n.105+34C>T)
c.32+34C>T
n.268+34C>T
n.285+34C>T
n.141+34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511916G>CCA549904579QDPRc.105+34C>G (n.105+34C>G)
c.32+34C>G
n.268+34C>G
n.285+34C>G
n.141+34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511916G=CA1441595107QDPRc.105+34C= (n.105+34C=)
c.32+34C=
n.268+34C=
n.285+34C=
n.141+34C=
4g.17511916G>TCA2868233QDPRc.105+34C>A (n.105+34C>A)
c.32+34C>A
n.268+34C>A
n.285+34C>A
n.141+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511917C>ACA2670126305QDPRc.105+33G>T (n.105+33G>T)
c.32+33G>T
n.268+33G>T
n.285+33G>T
n.141+33G>T
 gnomAD v4
4g.17511917C=CA1441595108QDPRc.105+33G= (n.105+33G=)
c.32+33G=
n.268+33G=
n.285+33G=
n.141+33G=
4g.17511917C>TCA2868234QDPRc.105+33G>A (n.105+33G>A)
c.32+33G>A
n.268+33G>A
n.285+33G>A
n.141+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511918G>ACA2760590683QDPRc.105+32C>T (n.105+32C>T)
c.32+32C>T
n.268+32C>T
n.285+32C>T
n.141+32C>T
4g.17511918G>CCA2760590684QDPRc.105+32C>G (n.105+32C>G)
c.32+32C>G
n.268+32C>G
n.285+32C>G
n.141+32C>G
4g.17511918G>TCA2670126306QDPRc.105+32C>A (n.105+32C>A)
c.32+32C>A
n.268+32C>A
n.285+32C>A
n.141+32C>A
 gnomAD v4
4g.17511919G>ACA549904580QDPRc.105+31C>T (n.105+31C>T)
c.32+31C>T
n.268+31C>T
n.285+31C>T
n.141+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511919G>CCA2670126307QDPRc.105+31C>G (n.105+31C>G)
c.32+31C>G
n.268+31C>G
n.285+31C>G
n.141+31C>G
 gnomAD v4
4g.17511919G=CA1441595109QDPRc.105+31C= (n.105+31C=)
c.32+31C=
n.268+31C=
n.285+31C=
n.141+31C=
4g.17511919G>TCA2670126308QDPRc.105+31C>A (n.105+31C>A)
c.32+31C>A
n.268+31C>A
n.285+31C>A
n.141+31C>A
 gnomAD v4
4g.17511920A=CA1441595110QDPRc.105+30T= (n.105+30T=)
c.32+30T=
n.268+30T=
n.285+30T=
n.141+30T=
4g.17511920A>GCA2868235QDPRc.105+30T>C (n.105+30T>C)
c.32+30T>C
n.268+30T>C
n.285+30T>C
n.141+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511921G>TCA2578060243QDPRc.105+29C>A (n.105+29C>A)
c.32+29C>A
n.268+29C>A
n.285+29C>A
n.141+29C>A
 gnomAD v4
4g.17511922A=CA1441595111QDPRc.105+28T= (n.105+28T=)
c.32+28T=
n.268+28T=
n.285+28T=
n.141+28T=
4g.17511922A>CCA2868237QDPRc.105+28T>G (n.105+28T>G)
c.32+28T>G
n.268+28T>G
n.285+28T>G
n.141+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511922A>GCA2868236QDPRc.105+28T>C (n.105+28T>C)
c.32+28T>C
n.268+28T>C
n.285+28T>C
n.141+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511924C=CA1441595112QDPRc.105+26G= (n.105+26G=)
c.32+26G=
n.268+26G=
n.285+26G=
n.141+26G=
4g.17511924C>GCA92608212QDPRc.105+26G>C (n.105+26G>C)
c.32+26G>C
n.268+26G>C
n.285+26G>C
n.141+26G>C
 dbSNP
4g.17511924C>TCA1059771909QDPRc.105+26G>A (n.105+26G>A)
c.32+26G>A
n.268+26G>A
n.285+26G>A
n.141+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511930_17511945dupCA2868238QDPRc.105+10_105+25dup (n.105+10_105+25dup)
c.32+10_32+25dup
n.268+10_268+25dup
n.285+10_285+25dup
n.141+10_141+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511926A>GCA2670126309QDPRc.105+24T>C (n.105+24T>C)
c.32+24T>C
n.268+24T>C
n.285+24T>C
n.141+24T>C
 gnomAD v4
4g.17511927G>ACA2868239QDPRc.105+23C>T (n.105+23C>T)
c.32+23C>T
n.268+23C>T
n.285+23C>T
n.141+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511927G=CA1441595113QDPRc.105+23C= (n.105+23C=)
c.32+23C=
n.268+23C=
n.285+23C=
n.141+23C=
4g.17511927G>TCA2670126310QDPRc.105+23C>A (n.105+23C>A)
c.32+23C>A
n.268+23C>A
n.285+23C>A
n.141+23C>A
 gnomAD v4
4g.17511928C>ACA2670126311QDPRc.105+22G>T (n.105+22G>T)
c.32+22G>T
n.268+22G>T
n.285+22G>T
n.141+22G>T
 gnomAD v4
4g.17511928C>TCA2670126312QDPRc.105+22G>A (n.105+22G>A)
c.32+22G>A
n.268+22G>A
n.285+22G>A
n.141+22G>A
 gnomAD v4
4g.17511929A>GCA2760590685QDPRc.105+21T>C (n.105+21T>C)
c.32+21T>C
n.268+21T>C
n.285+21T>C
n.141+21T>C
4g.17511930G>CCA2697557084QDPRc.105+20C>G (n.105+20C>G)
c.32+20C>G
n.268+20C>G
n.285+20C>G
n.141+20C>G
 ClinVar
4g.17511930G>TCA2670126313QDPRc.105+20C>A (n.105+20C>A)
c.32+20C>A
n.268+20C>A
n.285+20C>A
n.141+20C>A
 gnomAD v4
4g.17511931C=CA1441595114QDPRc.105+19G= (n.105+19G=)
c.32+19G=
n.268+19G=
n.285+19G=
n.141+19G=
4g.17511931C>TCA549904581QDPRc.105+19G>A (n.105+19G>A)
c.32+19G>A
n.268+19G>A
n.285+19G>A
n.141+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511932C>ACA2670126314QDPRc.105+18G>T (n.105+18G>T)
c.32+18G>T
n.268+18G>T
n.285+18G>T
n.141+18G>T
 gnomAD v4
4g.17511933C>ACA2670126315QDPRc.105+17G>T (n.105+17G>T)
c.32+17G>T
n.268+17G>T
n.285+17G>T
n.141+17G>T
 gnomAD v4
4g.17511933C=CA1441595115QDPRc.105+17G= (n.105+17G=)
c.32+17G=
n.268+17G=
n.285+17G=
n.141+17G=
4g.17511933C>TCA2868240QDPRc.105+17G>A (n.105+17G>A)
c.32+17G>A
n.268+17G>A
n.285+17G>A
n.141+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511934C>GCA2739270022QDPRc.105+16G>C (n.105+16G>C)
c.32+16G>C
n.268+16G>C
n.285+16G>C
n.141+16G>C
 ClinVar
4g.17511935A=CA1441595116QDPRc.105+15T= (n.105+15T=)
c.32+15T=
n.268+15T=
n.285+15T=
n.141+15T=
4g.17511935A>CCA2670126316QDPRc.105+15T>G (n.105+15T>G)
c.32+15T>G
n.268+15T>G
n.285+15T>G
n.141+15T>G
 gnomAD v4
4g.17511935A>GCA549904582QDPRc.105+15T>C (n.105+15T>C)
c.32+15T>C
n.268+15T>C
n.285+15T>C
n.141+15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511936G>ACA2670126317QDPRc.105+14C>T (n.105+14C>T)
c.32+14C>T
n.268+14C>T
n.285+14C>T
n.141+14C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.17511936G>TCA2670126318QDPRc.105+14C>A (n.105+14C>A)
c.32+14C>A
n.268+14C>A
n.285+14C>A
n.141+14C>A
 gnomAD v4
4g.17511937C>ACA549904583QDPRc.105+13G>T (n.105+13G>T)
c.32+13G>T
n.268+13G>T
n.285+13G>T
n.141+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511937C=CA1441595117QDPRc.105+13G= (n.105+13G=)
c.32+13G=
n.268+13G=
n.285+13G=
n.141+13G=
4g.17511937C>GCA2670126320QDPRc.105+13G>C (n.105+13G>C)
c.32+13G>C
n.268+13G>C
n.285+13G>C
n.141+13G>C
 gnomAD v4
4g.17511937C>TCA2670126319QDPRc.105+13G>A (n.105+13G>A)
c.32+13G>A
n.268+13G>A
n.285+13G>A
n.141+13G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.17511940_17511950delCA2670126321QDPRc.105+2_105+12del
c.32+2_32+12del
n.268+2_268+12del
n.285+2_285+12del
n.141+2_141+12del
 gnomAD v4
4g.17511939C>ACA1059771925QDPRc.105+11G>T (n.105+11G>T)
c.32+11G>T
n.268+11G>T
n.285+11G>T
n.141+11G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511939C=CA1441595118QDPRc.105+11G= (n.105+11G=)
c.32+11G=
n.268+11G=
n.285+11G=
n.141+11G=
4g.17511939C>GCA2868241QDPRc.105+11G>C (n.105+11G>C)
c.32+11G>C
n.268+11G>C
n.285+11G>C
n.141+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511939C>TCA549904584QDPRc.105+11G>A (n.105+11G>A)
c.32+11G>A
n.268+11G>A
n.285+11G>A
n.141+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511940G>ACA2541056133QDPRc.105+10C>T (n.105+10C>T)
c.32+10C>T
n.268+10C>T
n.285+10C>T
n.141+10C>T
 gnomAD v4
4g.17511940G>CCA2580070945QDPRc.105+10C>G (n.105+10C>G)
c.32+10C>G
n.268+10C>G
n.285+10C>G
n.141+10C>G
 ClinVar
4g.17511941C>ACA2670126322QDPRc.105+9G>T (n.105+9G>T)
c.32+9G>T
n.268+9G>T
n.285+9G>T
n.141+9G>T
 gnomAD v4
4g.17511942A>CCA2670126323QDPRc.105+8T>G (n.105+8T>G)
c.32+8T>G
n.268+8T>G
n.285+8T>G
n.141+8T>G
 gnomAD v4
4g.17511943G>ACA2868242QDPRc.105+7C>T (n.105+7C>T)
c.32+7C>T
n.268+7C>T
n.285+7C>T
n.141+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511943G>CCA2670126324QDPRc.105+7C>G (n.105+7C>G)
c.32+7C>G
n.268+7C>G
n.285+7C>G
n.141+7C>G
 gnomAD v4
4g.17511943G=CA1441595119QDPRc.105+7C= (n.105+7C=)
c.32+7C=
n.268+7C=
n.285+7C=
n.141+7C=
4g.17511943G>TCA2670126325QDPRc.105+7C>A (n.105+7C>A)
c.32+7C>A
n.268+7C>A
n.285+7C>A
n.141+7C>A
 gnomAD v4
4g.17511945A=CA1441595120QDPRc.105+5T= (n.105+5T=)
c.32+5T=
n.268+5T=
n.285+5T=
n.141+5T=
4g.17511945A>GCA1441595121QDPRc.105+5T>C (n.105+5T>C)
c.32+5T>C
n.268+5T>C
n.285+5T>C
n.141+5T>C
 dbSNP
4g.17511946T>CCA791239747QDPRc.105+4A>G (n.105+4A>G)
c.32+4A>G
n.268+4A>G
n.285+4A>G
n.141+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511946T=CA1441595122QDPRc.105+4A= (n.105+4A=)
c.32+4A=
n.268+4A=
n.285+4A=
n.141+4A=
4g.17511947T>CCA1441595124QDPRc.105+3A>G (n.105+3A>G)
c.32+3A>G
n.268+3A>G
n.285+3A>G
n.141+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.17511947T=CA1441595123QDPRc.105+3A= (n.105+3A=)
c.32+3A=
n.268+3A=
n.285+3A=
n.141+3A=
4g.17511947_17511950delinsGTCA658795336QDPRc.105_105+3delinsAC
c.32_32+3delinsAC
n.268_268+3delinsAC
n.285_285+3delinsAC
n.141_141+3delinsAC
4g.17511948A=CA1441595125QDPRc.105+2T= (n.105+2T=)
c.32+2T=
n.268+2T=
n.285+2T=
n.141+2T=
4g.17511948A>CCA356454268QDPRc.105+2T>G (n.105+2T>G)
c.32+2T>G
n.268+2T>G
n.285+2T>G
n.141+2T>G
4g.17511948A>GCA356454269QDPRc.105+2T>C (n.105+2T>C)
c.32+2T>C
n.268+2T>C
n.285+2T>C
n.141+2T>C
4g.17511948A>TCA356454270QDPRc.105+2T>A (n.105+2T>A)
c.32+2T>A
n.268+2T>A
n.285+2T>A
n.141+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511949C>ACA356454272QDPRc.105+1G>T (n.105+1G>T)
c.32+1G>T
n.268+1G>T
n.285+1G>T
n.141+1G>T
4g.17511949C=CA1441595126QDPRc.105+1G= (n.105+1G=)
c.32+1G=
n.268+1G=
n.285+1G=
n.141+1G=
4g.17511949C>GCA356454271QDPRc.105+1G>C (n.105+1G>C)
c.32+1G>C
n.268+1G>C
n.285+1G>C
n.141+1G>C
4g.17511949C>TCA2868243QDPRc.105+1G>A (n.105+1G>A)
c.32+1G>A
n.268+1G>A
n.285+1G>A
n.141+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.17511950C>ACA356454273QDPRc.105G>T (p.Trp35Cys)
c.32G>T
n.268G>T
n.285G>T
n.141G>T
4g.17511950C>GCA356454274QDPRc.105G>C (p.Trp35Cys)
c.32G>C
n.268G>C
n.285G>C
n.141G>C
 ClinVar
4g.17511950C>TCA356454275QDPRc.105G>A (p.Trp35Ter)
c.32G>A
n.268G>A
n.285G>A
n.141G>A
4g.17511950_17511951insGCCA2586965998QDPRc.105_105+1insCG (p.Trp36ArgfsTer22)
c.105_105+1insCG (p.Val36ArgfsTer2)
c.32_32+1insCG
c.105_105+1insCG (p.Ile36ArgfsTer4)
n.268_268+1insCG
n.285_285+1insCG
n.141_141+1insCG
4g.17511951C>ACA356454276QDPRc.104G>T (p.Trp35Leu)
c.31G>T
n.267G>T
n.284G>T
n.140G>T
4g.17511951C>GCA356454277QDPRc.104G>C (p.Trp35Ser)
c.31G>C
n.267G>C
n.284G>C
n.140G>C
4g.17511951C>TCA356454278QDPRc.104G>A (p.Trp35Ter)
c.31G>A
n.267G>A
n.284G>A
n.140G>A
4g.17511952A=CA1441595127QDPRc.103T= (p.Trp35=)
c.30T=
n.266T=
n.283T=
n.139T=
4g.17511952A>CCA356454279QDPRc.103T>G (p.Trp35Gly)
c.30T>G
n.266T>G
n.283T>G
n.139T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511952A>GCA356454281QDPRc.103T>C (p.Trp35Arg)
c.30T>C
n.266T>C
n.283T>C
n.139T>C
4g.17511952A>TCA356454280QDPRc.103T>A (p.Trp35Arg)
c.30T>A
n.266T>A
n.283T>A
n.139T>A
4g.17511953G>ACA438716019QDPRc.102C>T (p.Asn34=)
c.29C>T
n.265C>T
n.282C>T
n.138C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511953G>CCA356454282QDPRc.102C>G (p.Asn34Lys)
c.29C>G
n.265C>G
n.282C>G
n.138C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.17511953G=CA1441595128QDPRc.102C= (p.Asn34=)
c.29C=
n.265C=
n.282C=
n.138C=
4g.17511953G>TCA356454283QDPRc.102C>A (p.Asn34Lys)
c.29C>A
n.265C>A
n.282C>A
n.138C>A
4g.17511954T>ACA356454284QDPRc.101A>T (p.Asn34Ile)
c.28A>T
n.264A>T
n.281A>T
n.137A>T
4g.17511954T>CCA356454285QDPRc.101A>G (p.Asn34Ser)
c.28A>G
n.264A>G
n.281A>G
n.137A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.17511954T>GCA356454286QDPRc.101A>C (p.Asn34Thr)
c.28A>C
n.264A>C
n.281A>C
n.137A>C
4g.17511955T>ACA356454287QDPRc.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.27A>T
n.263A>T
n.280A>T
n.136A>T
4g.17511955T>CCA356454288QDPRc.100A>G (p.Asn34Asp)
c.27A>G
n.263A>G
n.280A>G
n.136A>G
4g.17511955T>GCA356454289QDPRc.100A>C (p.Asn34His)
c.27A>C
n.263A>C
n.280A>C
n.136A>C
4g.17511956G>ACA438716020QDPRc.99C>T (p.Arg33=)
c.26C>T
n.262C>T
n.279C>T
n.135C>T
 gnomAD v4
4g.17511956G>CCA438716021QDPRc.99C>G (p.Arg33=)
c.26C>G
n.262C>G
n.279C>G
n.135C>G
4g.17511956G>TCA438716022QDPRc.99C>A (p.Arg33=)
c.26C>A
n.262C>A
n.279C>A
n.135C>A
 gnomAD v4
4g.17511957C>ACA356454290QDPRc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.25G>T
n.261G>T
n.278G>T
n.134G>T
4g.17511957C=CA1441595129QDPRc.98G= (p.Arg33=)
c.25G=
n.261G=
n.278G=
n.134G=
4g.17511957C>GCA356454291QDPRc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.25G>C
n.261G>C
n.278G>C
n.134G>C
4g.17511957C>TCA356454292QDPRc.98G>A (p.Arg33His)
c.25G>A
n.261G>A
n.278G>A
n.134G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.17511958G>ACA356454293QDPRc.97C>T (p.Arg33Cys)
c.24C>T
n.260C>T
n.277C>T
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.17511958G>CCA356454294QDPRc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.24C>G
n.260C>G
n.277C>G
n.133C>G
4g.17511958G=CA1441595130QDPRc.97C= (p.Arg33=)
c.24C=
n.260C=
n.277C=
n.133C=
4g.17511958G>TCA356454295QDPRc.97C>A (p.Arg33Ser)
c.24C>A
n.260C>A
n.277C>A
n.133C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511959G>ACA2868244QDPRc.96C>T (p.Ala32=)
c.23C>T
n.259C>T
n.276C>T
n.132C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511959G>CCA438716023QDPRc.96C>G (p.Ala32=)
c.23C>G
n.259C>G
n.276C>G
n.132C>G
4g.17511959G=CA1441595131QDPRc.96C= (p.Ala32=)
c.23C=
n.259C=
n.276C=
n.132C=
4g.17511959G>TCA438716024QDPRc.96C>A (p.Ala32=)
c.23C>A
n.259C>A
n.276C>A
n.132C>A
4g.17511960G>ACA356454296QDPRc.95C>T (p.Ala32Val)
c.22C>T
n.258C>T
n.275C>T
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511960G>CCA356454297QDPRc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.22C>G
n.258C>G
n.275C>G
n.131C>G
4g.17511960G=CA1441595132QDPRc.95C= (p.Ala32=)
c.22C=
n.258C=
n.275C=
n.131C=
4g.17511960G>TCA356454298QDPRc.95C>A (p.Ala32Asp)
c.22C>A
n.258C>A
n.275C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
4g.17511961C>ACA356454299QDPRc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.21G>T
n.257G>T
n.274G>T
n.130G>T
4g.17511961C>GCA356454300QDPRc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.21G>C
n.257G>C
n.274G>C
n.130G>C
4g.17511961C>TCA356454301QDPRc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.21G>A
n.257G>A
n.274G>A
n.130G>A
4g.17511962C>ACA438716027QDPRc.93G>T (p.Arg31=)
c.20G>T
n.256G>T
n.273G>T
n.129G>T
 gnomAD v4
4g.17511962C>GCA438716025QDPRc.93G>C (p.Arg31=)
c.20G>C
n.256G>C
n.273G>C
n.129G>C
4g.17511962C>TCA438716026QDPRc.93G>A (p.Arg31=)
c.20G>A
n.256G>A
n.273G>A
n.129G>A
4g.17511963C>ACA356454302QDPRc.92G>T (p.Arg31Leu)
c.19G>T
n.255G>T
n.272G>T
n.128G>T
4g.17511963C=CA1441595133QDPRc.92G= (p.Arg31=)
c.19G=
n.255G=
n.272G=
n.128G=
4g.17511963C>GCA356454303QDPRc.92G>C (p.Arg31Pro)
c.19G>C
n.255G>C
n.272G>C
n.128G>C
 ClinVar dbSNP
4g.17511963C>TCA2868245QDPRc.92G>A (p.Arg31Gln)
c.19G>A
n.255G>A
n.272G>A
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511964G>ACA356454304QDPRc.91C>T (p.Arg31Trp)
c.18C>T
n.254C>T
n.271C>T
n.127C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.17511964G>CCA356454305QDPRc.91C>G (p.Arg31Gly)
c.18C>G
n.254C>G
n.271C>G
n.127C>G
4g.17511964G>TCA438716028QDPRc.91C>A (p.Arg31=)
c.18C>A
n.254C>A
n.271C>A
n.127C>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.17511964_17511965delinsGACA1441595134QDPRc.90_91delinsTC (p.Phe30=)
c.17_18delinsTC
n.253_254delinsTC
n.270_271delinsTC
n.126_127delinsTC
4g.17511965A=CA1441595136QDPRc.90T= (p.Phe30=)
c.17T=
n.253T=
n.270T=
n.126T=
4g.17511965A>CCA356454306QDPRc.90T>G (p.Phe30Leu)
c.17T>G
n.253T>G
n.270T>G
n.126T>G
4g.17511965A>GCA438716029QDPRc.90T>C (p.Phe30=)
c.17T>C
n.253T>C
n.270T>C
n.126T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511965A>TCA356454307QDPRc.90T>A (p.Phe30Leu)
c.17T>A
n.253T>A
n.270T>A
n.126T>A
4g.17511968delCA1441595135QDPRc.90del (p.Arg31GlyfsTer26)
c.90del (p.Arg31GlyfsTer6)
c.17del
c.90del (p.Arg31GlyfsTer8)
n.253del
n.270del
n.126del
 dbSNP gnomAD v4
4g.17511966A>CCA356454308QDPRc.89T>G (p.Phe30Cys)
c.16T>G
n.252T>G
n.269T>G
n.125T>G
4g.17511966A>GCA356454310QDPRc.89T>C (p.Phe30Ser)
c.16T>C
n.252T>C
n.269T>C
n.125T>C
 gnomAD v4
4g.17511966A>TCA356454309QDPRc.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.16T>A
n.252T>A
n.269T>A
n.125T>A
4g.17511967A>CCA356454311QDPRc.88T>G (p.Phe30Val)
c.15T>G
n.251T>G
n.268T>G
n.124T>G
 gnomAD v4
4g.17511967A>GCA356454313QDPRc.88T>C (p.Phe30Leu)
c.15T>C
n.251T>C
n.268T>C
n.124T>C
4g.17511967A>TCA356454312QDPRc.88T>A (p.Phe30Ile)
c.15T>A
n.251T>A
n.268T>A
n.124T>A
4g.17511968A>CCA438716030QDPRc.87T>G (p.Ala29=)
c.14T>G
n.250T>G
n.267T>G
n.123T>G
4g.17511968A>GCA438716032QDPRc.87T>C (p.Ala29=)
c.14T>C
n.250T>C
n.267T>C
n.123T>C
4g.17511968A>TCA438716031QDPRc.87T>A (p.Ala29=)
c.14T>A
n.250T>A
n.267T>A
n.123T>A
4g.17511969G>ACA356454314QDPRc.86C>T (p.Ala29Val)
c.13C>T
n.249C>T
n.266C>T
n.122C>T
4g.17511969G>CCA356454315QDPRc.86C>G (p.Ala29Gly)
c.13C>G
n.249C>G
n.266C>G
n.122C>G
 gnomAD v4
4g.17511969G=CA1441595137QDPRc.86C= (p.Ala29=)
c.13C=
n.249C=
n.266C=
n.122C=
4g.17511969G>TCA356454316QDPRc.86C>A (p.Ala29Asp)
c.13C>A
n.249C>A
n.266C>A
n.122C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511970C>ACA356454317QDPRc.85G>T (p.Ala29Ser)
c.12G>T
n.248G>T
n.265G>T
n.121G>T
4g.17511970C>GCA356454318QDPRc.85G>C (p.Ala29Pro)
c.12G>C
n.248G>C
n.265G>C
n.121G>C
4g.17511970C>TCA356454319QDPRc.85G>A (p.Ala29Thr)
c.12G>A
n.248G>A
n.265G>A
n.121G>A
 gnomAD v4
4g.17511971C>ACA356454320QDPRc.84G>T (p.Gln28His)
c.11G>T
n.247G>T
n.264G>T
n.120G>T
4g.17511971C=CA1441595138QDPRc.84G= (p.Gln28=)
c.11G=
n.247G=
n.264G=
n.120G=
4g.17511971C>GCA356454321QDPRc.84G>C (p.Gln28His)
c.11G>C
n.247G>C
n.264G>C
n.120G>C
 gnomAD v4
4g.17511971C>TCA438716036QDPRc.84G>A (p.Gln28=)
c.11G>A
n.247G>A
n.264G>A
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511972T>ACA356454322QDPRc.83A>T (p.Gln28Leu)
c.10A>T
n.246A>T
n.263A>T
n.119A>T
4g.17511972T>CCA356454323QDPRc.83A>G (p.Gln28Arg)
c.10A>G
n.246A>G
n.263A>G
n.119A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511972T>GCA356454324QDPRc.83A>C (p.Gln28Pro)
c.10A>C
n.246A>C
n.263A>C
n.119A>C
4g.17511972T=CA1441595139QDPRc.83A= (p.Gln28=)
c.10A=
n.246A=
n.263A=
n.119A=
4g.17511973G>ACA356454327QDPRc.82C>T (p.Gln28Ter)
c.9C>T
n.245C>T
n.262C>T
n.118C>T
4g.17511973G>CCA356454326QDPRc.82C>G (p.Gln28Glu)
c.9C>G
n.245C>G
n.262C>G
n.118C>G
 gnomAD v4
4g.17511973G>TCA356454325QDPRc.82C>A (p.Gln28Lys)
c.9C>A
n.245C>A
n.262C>A
n.118C>A
 gnomAD v4
4g.17511974C>ACA2868246QDPRc.81G>T (p.Val27=)
c.8G>T
n.244G>T
n.261G>T
n.117G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511974C=CA1441595140QDPRc.81G= (p.Val27=)
c.8G=
n.244G=
n.261G=
n.117G=
4g.17511974C>GCA438716038QDPRc.81G>C (p.Val27=)
c.8G>C
n.244G>C
n.261G>C
n.117G>C
4g.17511974C>TCA438716039QDPRc.81G>A (p.Val27=)
c.8G>A
n.244G>A
n.261G>A
n.117G>A
 gnomAD v4
4g.17511974dupCA2586965999QDPRc.81dup (p.Gln28AlafsTer14)
c.81dup (p.Gln28AlafsTer12)
c.8dup
c.81dup (p.Gln28AlafsTer22)
n.244dup
n.261dup
n.117dup
4g.17511975A=CA1441595141QDPRc.80T= (p.Val27=)
c.7T=
n.243T=
n.260T=
n.116T=
4g.17511975A>CCA356454328QDPRc.80T>G (p.Val27Gly)
c.7T>G
n.243T>G
n.260T>G
n.116T>G
4g.17511975A>GCA356454329QDPRc.80T>C (p.Val27Ala)
c.7T>C
n.243T>C
n.260T>C
n.116T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511975A>TCA356454330QDPRc.80T>A (p.Val27Glu)
c.7T>A
n.243T>A
n.260T>A
n.116T>A
4g.17511976C>ACA2868247QDPRc.79G>T (p.Val27Leu)
c.6G>T
n.242G>T
n.259G>T
n.115G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511976C=CA1441595142QDPRc.79G= (p.Val27=)
c.6G=
n.242G=
n.259G=
n.115G=
4g.17511976C>GCA356454331QDPRc.79G>C (p.Val27Leu)
c.6G>C
n.242G>C
n.259G>C
n.115G>C
 gnomAD v4
4g.17511976C>TCA356454332QDPRc.79G>A (p.Val27Met)
c.6G>A
n.242G>A
n.259G>A
n.115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511977G>ACA438716041QDPRc.78C>T (p.Cys26=)
c.5C>T
n.241C>T
n.258C>T
n.114C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.17511977G>CCA356454333QDPRc.78C>G (p.Cys26Trp)
c.5C>G
n.241C>G
n.258C>G
n.114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511977G=CA1441595143QDPRc.78C= (p.Cys26=)
c.5C=
n.241C=
n.258C=
n.114C=
4g.17511977G>TCA356454334QDPRc.78C>A (p.Cys26Ter)
c.5C>A
n.241C>A
n.258C>A
n.114C>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.17511978C>ACA356454335QDPRc.77G>T (p.Cys26Phe)
c.4G>T
n.240G>T
n.257G>T
n.113G>T
4g.17511978C>GCA356454336QDPRc.77G>C (p.Cys26Ser)
c.4G>C
n.240G>C
n.257G>C
n.113G>C
4g.17511978C>TCA356454337QDPRc.77G>A (p.Cys26Tyr)
c.4G>A
n.240G>A
n.257G>A
n.113G>A
 gnomAD v4
4g.17511979A>CCA356454340QDPRc.76T>G (p.Cys26Gly)
c.3T>G
n.239T>G
n.256T>G
n.112T>G
4g.17511979A>GCA356454339QDPRc.76T>C (p.Cys26Arg)
c.3T>C
n.239T>C
n.256T>C
n.112T>C
 gnomAD v4
4g.17511979A>TCA356454338QDPRc.76T>A (p.Cys26Ser)
c.3T>A
n.239T>A
n.256T>A
n.112T>A
4g.17511980T>ACA438716042QDPRc.75A>T (p.Arg25=)
c.2A>T
n.238A>T
n.255A>T
n.111A>T
4g.17511980T>CCA438716043QDPRc.75A>G (p.Arg25=)
c.2A>G
n.238A>G
n.255A>G
n.111A>G
 gnomAD v4
4g.17511980T>GCA438716044QDPRc.75A>C (p.Arg25=)
c.2A>C
n.238A>C
n.255A>C
n.111A>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.17511981C>ACA356454341QDPRc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.1G>T
n.237G>T
n.254G>T
n.110G>T
4g.17511981C=CA1441595144QDPRc.74G= (p.Arg25=)
c.1G=
n.237G=
n.254G=
n.110G=
4g.17511981C>GCA356454342QDPRc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.1G>C
n.237G>C
n.254G>C
n.110G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511981C>TCA356454343QDPRc.74G>A (p.Arg25Gln)
c.1G>A
n.237G>A
n.254G>A
n.110G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.17511982G>ACA356454344QDPRc.73C>T (p.Arg25Ter)
n.236C>T
n.253C>T
n.109C>T
4g.17511982G>CCA92608267QDPRc.73C>G (p.Arg25Gly)
n.236C>G
n.253C>G
n.109C>G
4g.17511982G>TCA438716045QDPRc.73C>A (p.Arg25=)
n.236C>A
n.253C>A
n.109C>A
4g.17511983A>CCA438716046QDPRc.72T>G (p.Ser24=)
n.235T>G
n.252T>G
n.108T>G
4g.17511983A>GCA438716047QDPRc.72T>C (p.Ser24=)
n.235T>C
n.252T>C
n.108T>C
 gnomAD v4
4g.17511983A>TCA438716048QDPRc.72T>A (p.Ser24=)
n.235T>A
n.252T>A
n.108T>A
4g.17511984G>ACA356454347QDPRc.71C>T (p.Ser24Phe)
n.234C>T
n.251C>T
n.107C>T
 COSMIC
4g.17511984G>CCA356454346QDPRc.71C>G (p.Ser24Cys)
n.234C>G
n.251C>G
n.107C>G
4g.17511984G>TCA356454345QDPRc.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.234C>A
n.251C>A
n.107C>A
4g.17511985A=CA1441595145QDPRc.70T= (p.Ser24=)
n.233T=
n.250T=
n.106T=
4g.17511985A>CCA356454348QDPRc.70T>G (p.Ser24Ala)
n.233T>G
n.250T>G
n.106T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511985A>GCA356454349QDPRc.70T>C (p.Ser24Pro)
n.233T>C
n.250T>C
n.106T>C
4g.17511985A>TCA356454350QDPRc.70T>A (p.Ser24Thr)
n.233T>A
n.250T>A
n.106T>A
4g.17511986A>CCA438716049QDPRc.69T>G (p.Gly23=)
n.232T>G
n.249T>G
n.105T>G
 gnomAD v4
4g.17511986A>GCA438716050QDPRc.69T>C (p.Gly23=)
n.232T>C
n.249T>C
n.105T>C
4g.17511986A>TCA438716052QDPRc.69T>A (p.Gly23=)
n.232T>A
n.249T>A
n.105T>A
4g.17511987C>ACA356454351QDPRc.68G>T (p.Gly23Val)
n.231G>T
n.248G>T
n.104G>T
4g.17511987C=CA1441595146QDPRc.68G= (p.Gly23=)
n.231G=
n.248G=
n.104G=
4g.17511987C>GCA356454352QDPRc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.231G>C
n.248G>C
n.104G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.17511987C>TCA114324QDPRc.68G>A (p.Gly23Asp)
n.231G>A
n.248G>A
n.104G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511988C>ACA356454353QDPRc.67G>T (p.Gly23Cys)
n.230G>T
n.247G>T
n.103G>T
4g.17511988C=CA1441595147QDPRc.67G= (p.Gly23=)
n.230G=
n.247G=
n.103G=
4g.17511988C>GCA356454355QDPRc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.230G>C
n.247G>C
n.103G>C
4g.17511988C>TCA356454354QDPRc.67G>A (p.Gly23Ser)
n.230G>A
n.247G>A
n.103G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17511989C>ACA438716056QDPRc.66G>T (p.Leu22=)
n.229G>T
n.246G>T
n.102G>T
4g.17511989C>GCA438716055QDPRc.66G>C (p.Leu22=)
n.229G>C
n.246G>C
n.102G>C
4g.17511989C>TCA438716054QDPRc.66G>A (p.Leu22=)
n.229G>A
n.246G>A
n.102G>A
4g.17511990A>CCA356454356QDPRc.65T>G (p.Leu22Arg)
n.228T>G
n.245T>G
n.101T>G
4g.17511990A>GCA356454357QDPRc.65T>C (p.Leu22Pro)
n.228T>C
n.245T>C
n.101T>C
4g.17511990A>TCA356454358QDPRc.65T>A (p.Leu22Gln)
n.228T>A
n.245T>A
n.101T>A
4g.17511991G>ACA438716057QDPRc.64C>T (p.Leu22=)
n.227C>T
n.244C>T
n.100C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.17511991G>CCA2868248QDPRc.64C>G (p.Leu22Val)
n.227C>G
n.244C>G
n.100C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511991G=CA1441595148QDPRc.64C= (p.Leu22=)
n.227C=
n.244C=
n.100C=
4g.17511991G>TCA356454360QDPRc.64C>A (p.Leu22Met)
n.227C>A
n.244C>A
n.100C>A
 gnomAD v4
4g.17511992A=CA1441595149QDPRc.63T= (p.Ala21=)
n.226T=
n.243T=
n.99T=
4g.17511992A>CCA438716058QDPRc.63T>G (p.Ala21=)
n.226T>G
n.243T>G
n.99T>G
4g.17511992A>GCA438716060QDPRc.63T>C (p.Ala21=)
n.226T>C
n.243T>C
n.99T>C
 dbSNP
4g.17511992A>TCA438716061QDPRc.63T>A (p.Ala21=)
n.226T>A
n.243T>A
n.99T>A
4g.17511993G>ACA356454363QDPRc.62C>T (p.Ala21Val)
n.225C>T
n.242C>T
n.98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511993G>CCA2868249QDPRc.62C>G (p.Ala21Gly)
n.225C>G
n.242C>G
n.98C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511993G=CA1441595150QDPRc.62C= (p.Ala21=)
n.225C=
n.242C=
n.98C=
4g.17511993G>TCA356454365QDPRc.62C>A (p.Ala21Asp)
n.225C>A
n.242C>A
n.98C>A
4g.17511994C>ACA356454368QDPRc.61G>T (p.Ala21Ser)
n.224G>T
n.241G>T
n.97G>T
 gnomAD v4
4g.17511994C>GCA356454369QDPRc.61G>C (p.Ala21Pro)
n.224G>C
n.241G>C
n.97G>C
 gnomAD v4
4g.17511994C>TCA356454371QDPRc.61G>A (p.Ala21Thr)
n.224G>A
n.241G>A
n.97G>A
4g.17511995G>ACA438716064QDPRc.60C>T (p.Gly20=)
n.223C>T
n.240C>T
n.96C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511995G>CCA438716067QDPRc.60C>G (p.Gly20=)
n.223C>G
n.240C>G
n.96C>G
 gnomAD v4
4g.17511995G=CA1441595151QDPRc.60C= (p.Gly20=)
n.223C=
n.240C=
n.96C=
4g.17511995G>TCA438716066QDPRc.60C>A (p.Gly20=)
n.223C>A
n.240C>A
n.96C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17511996C>ACA356454375QDPRc.59G>T (p.Gly20Val)
n.222G>T
n.239G>T
n.95G>T
4g.17511996C>GCA356454373QDPRc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.222G>C
n.239G>C
n.95G>C
4g.17511996C>TCA356454374QDPRc.59G>A (p.Gly20Asp)
n.222G>A
n.239G>A
n.95G>A
 COSMIC
4g.17511997C>ACA356454377QDPRc.58G>T (p.Gly20Cys)
n.221G>T
n.238G>T
n.94G>T
4g.17511997C>GCA356454378QDPRc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.221G>C
n.238G>C
n.94G>C
4g.17511997C>TCA356454380QDPRc.58G>A (p.Gly20Ser)
n.221G>A
n.238G>A
n.94G>A
4g.17511998C>ACA356454381QDPRc.57G>T (p.Arg19Ser)
n.220G>T
n.237G>T
n.93G>T
4g.17511998C>GCA356454383QDPRc.57G>C (p.Arg19Ser)
n.220G>C
n.237G>C
n.93G>C
4g.17511998C>TCA438716069QDPRc.57G>A (p.Arg19=)
n.220G>A
n.237G>A
n.93G>A
 gnomAD v4
4g.17511999C>ACA356454386QDPRc.56G>T (p.Arg19Met)
n.219G>T
n.236G>T
n.92G>T
4g.17511999C=CA1441595152QDPRc.56G= (p.Arg19=)
n.219G=
n.236G=
n.92G=
4g.17511999C>GCA356454388QDPRc.56G>C (p.Arg19Thr)
n.219G>C
n.236G>C
n.92G>C
4g.17511999C>TCA92608306QDPRc.56G>A (p.Arg19Lys)
n.219G>A
n.236G>A
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17512000T>ACA356454391QDPRc.55A>T (p.Arg19Trp)
n.218A>T
n.235A>T
n.91A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17512000T>CCA356454392QDPRc.55A>G (p.Arg19Gly)
n.218A>G
n.235A>G
n.91A>G
 gnomAD v4
4g.17512000T>GCA438716070QDPRc.55A>C (p.Arg19=)
n.218A>C
n.235A>C
n.91A>C
4g.17512000T=CA1441595153QDPRc.55A= (p.Arg19=)
n.218A=
n.235A=
n.91A=
4g.17512001G>ACA438716073QDPRc.54C>T (p.Gly18=)
n.217C>T
n.234C>T
n.90C>T
4g.17512001G>CCA438716076QDPRc.54C>G (p.Gly18=)
n.217C>G
n.234C>G
n.90C>G
4g.17512001G>TCA438716075QDPRc.54C>A (p.Gly18=)
n.217C>A
n.234C>A
n.90C>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.17512002C>ACA356454395QDPRc.53G>T (p.Gly18Val)
n.216G>T
n.233G>T
n.89G>T
4g.17512002C=CA1441595154QDPRc.53G= (p.Gly18=)
n.216G=
n.233G=
n.89G=
4g.17512002C>GCA356454397QDPRc.53G>C (p.Gly18Ala)
n.216G>C
n.233G>C
n.89G>C
4g.17512002C>TCA356454400QDPRc.53G>A (p.Gly18Asp)
n.216G>A
n.233G>A
n.89G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.17512003delCA2573137643QDPRc.53del (p.Gly18AlafsTer?)
c.53del (p.Gly18AlafsTer19)
c.53del (p.Gly18AlafsTer21)
n.216del
n.233del
n.89del
 ClinVar dbSNP
4g.17512003C>ACA356454402QDPRc.52G>T (p.Gly18Cys)
n.215G>T
n.232G>T
n.88G>T
4g.17512003C>GCA356454404QDPRc.52G>C (p.Gly18Arg)
n.215G>C
n.232G>C
n.88G>C
4g.17512003C>TCA356454406QDPRc.52G>A (p.Gly18Ser)
n.215G>A
n.232G>A
n.88G>A
4g.17512004G>ACA438716080QDPRc.51C>T (p.Gly17=)
n.214C>T
n.231C>T
n.87C>T
 gnomAD v4
4g.17512004G>CCA438716081QDPRc.51C>G (p.Gly17=)
n.214C>G
n.231C>G
n.87C>G
4g.17512004G>TCA438716082QDPRc.51C>A (p.Gly17=)
n.214C>A
n.231C>A
n.87C>A
 ClinVar
4g.17512005C>ACA356454408QDPRc.50G>T (p.Gly17Val)
n.213G>T
n.230G>T
n.86G>T
4g.17512005C>GCA356454411QDPRc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.213G>C
n.230G>C
n.86G>C
4g.17512005C>TCA356454409QDPRc.50G>A (p.Gly17Asp)
n.213G>A
n.230G>A
n.86G>A
4g.17512006C>ACA356454413QDPRc.49G>T (p.Gly17Cys)
n.212G>T
n.229G>T
n.85G>T
4g.17512006C=CA1441595155QDPRc.49G= (p.Gly17=)
n.212G=
n.229G=
n.85G=
4g.17512006C>GCA2868250QDPRc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.212G>C
n.229G>C
n.85G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17512006C>TCA356454420QDPRc.49G>A (p.Gly17Ser)
n.212G>A
n.229G>A
n.85G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17512007G>ACA438716086QDPRc.48C>T (p.Tyr16=)
n.211C>T
n.228C>T
n.84C>T
 gnomAD v4
4g.17512007G>CCA356454422QDPRc.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.211C>G
n.228C>G
n.84C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17512007G=CA1441595156QDPRc.48C= (p.Tyr16=)
n.211C=
n.228C=
n.84C=
4g.17512007G>TCA356454424QDPRc.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.211C>A
n.228C>A
n.84C>A
 gnomAD v4
4g.17512008T>ACA356454426QDPRc.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.210A>T
n.227A>T
n.83A>T
4g.17512008T>CCA356454427QDPRc.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.210A>G
n.227A>G
n.83A>G
 gnomAD v4
4g.17512008T>GCA356454429QDPRc.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.210A>C
n.227A>C
n.83A>C
4g.17512009A>CCA356454431QDPRc.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.209T>G
n.226T>G
n.82T>G
4g.17512009A>GCA356454433QDPRc.46T>C (p.Tyr16His)
n.209T>C
n.226T>C
n.82T>C
4g.17512009A>TCA356454435QDPRc.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.209T>A
n.226T>A
n.82T>A
4g.17512010C>ACA438716092QDPRc.45G>T (p.Val15=)
n.208G>T
n.225G>T
n.81G>T
4g.17512010C=CA1441595157QDPRc.45G= (p.Val15=)
n.208G=
n.225G=
n.81G=
4g.17512010C>GCA438716090QDPRc.45G>C (p.Val15=)
n.208G>C
n.225G>C
n.81G>C
4g.17512010C>TCA2868251QDPRc.45G>A (p.Val15=)
n.208G>A
n.225G>A
n.81G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17512012_17512014dupCA2670126326QDPRc.43_45dup (p.Val15_Tyr16insVal)
n.206_208dup
n.223_225dup
n.79_81dup
 gnomAD v4
4g.17512011A=CA1441595158QDPRc.44T= (p.Val15=)
n.207T=
n.224T=
n.80T=
4g.17512011A>CCA2868252QDPRc.44T>G (p.Val15Gly)
n.207T>G
n.224T>G
n.80T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.17512011A>GCA356454438QDPRc.44T>C (p.Val15Ala)
n.207T>C
n.224T>C
n.80T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.17512011A>TCA356454437QDPRc.44T>A (p.Val15Glu)
n.207T>A
n.224T>A
n.80T>A
4g.17512012C>ACA356454442QDPRc.43G>T (p.Val15Leu)
n.206G>T
n.223G>T
n.79G>T
4g.17512012C=CA1441595159QDPRc.43G= (p.Val15=)
n.206G=
n.223G=
n.79G=
4g.17512012C>GCA356454443QDPRc.43G>C (p.Val15Leu)
n.206G>C
n.223G>C
n.79G>C
4g.17512012C>TCA356454445QDPRc.43G>A (p.Val15Met)
n.206G>A
n.223G>A
n.79G>A
 dbSNP
4g.17512013C>ACA438716094QDPRc.42G>T (p.Leu14=)
n.205G>T
n.222G>T
n.78G>T
4g.17512013C>GCA438716095QDPRc.42G>C (p.Leu14=)
n.205G>C
n.222G>C
n.78G>C
4g.17512013C>TCA438716096QDPRc.42G>A (p.Leu14=)
n.205G>A
n.222G>A
n.78G>A
 ClinVar
4g.17512014A=CA1441595160QDPRc.41T= (p.Leu14=)
n.204T=
n.221T=
n.77T=
4g.17512014A>CCA356454447QDPRc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.204T>G
n.221T>G
n.77T>G
4g.17512014A>GCA2868253QDPRc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.204T>C
n.221T>C
n.77T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17512014A>TCA356454449QDPRc.41T>A (p.Leu14Gln)
n.204T>A
n.221T>A
n.77T>A
4g.17512015G>ACA438716100QDPRc.40C>T (p.Leu14=)
n.203C>T
n.220C>T
n.76C>T
 ClinVar
4g.17512015G>CCA356454453QDPRc.40C>G (p.Leu14Val)
n.203C>G
n.220C>G
n.76C>G
4g.17512015G>TCA356454452QDPRc.40C>A (p.Leu14Met)
n.203C>A
n.220C>A
n.76C>A
4g.17512016C>ACA438716101QDPRc.39G>T (p.Val13=)
n.202G>T
n.219G>T
n.75G>T
4g.17512016C>GCA438716102QDPRc.39G>C (p.Val13=)
n.202G>C
n.219G>C
n.75G>C
4g.17512016C>TCA438716103QDPRc.39G>A (p.Val13=)
n.202G>A
n.219G>A
n.75G>A

Number of alleles fetched