Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17509576C>ACA379774049USH1Cc.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.1285-7596G>T (n.1285-7596G>T)
c.1211-7596G>T (n.1211-7596G>T)
c.1228-7596G>T (n.1228-7596G>T)
c.1192-7596G>T (n.1192-7596G>T)
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n.1320-7596G>T
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n.1596+2326G>T
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n.1443+6665G>T
11g.17509576C=CA1955177193USH1Cc.1793G= (p.Arg598=)
c.1285-7596G= (n.1285-7596G=)
c.1211-7596G= (n.1211-7596G=)
c.1228-7596G= (n.1228-7596G=)
c.1192-7596G= (n.1192-7596G=)
n.168+6879G=
n.1320-7596G=
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1437+2326G= (n.1437+2326G=)
c.1334+6665G= (n.1334+6665G=)
n.1655+2326G=
n.1596+2326G=
c.1760G= (p.Arg587=)
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n.1443+6665G=
11g.17509576C>GCA379774050USH1Cc.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.1285-7596G>C (n.1285-7596G>C)
c.1211-7596G>C (n.1211-7596G>C)
c.1228-7596G>C (n.1228-7596G>C)
c.1192-7596G>C (n.1192-7596G>C)
n.168+6879G>C
n.1320-7596G>C
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1437+2326G>C (n.1437+2326G>C)
c.1334+6665G>C (n.1334+6665G>C)
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n.1596+2326G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.1555-347G>C (n.1555-347G>C)
n.1443+6665G>C
11g.17509576C>TCA5904442USH1Cc.1793G>A (p.Arg598His)
c.1285-7596G>A (n.1285-7596G>A)
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c.1228-7596G>A (n.1228-7596G>A)
c.1192-7596G>A (n.1192-7596G>A)
n.168+6879G>A
n.1320-7596G>A
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.1437+2326G>A (n.1437+2326G>A)
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n.1655+2326G>A
n.1596+2326G>A
c.1760G>A (p.Arg587His)
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n.1443+6665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509577G>ACA142307USH1Cc.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.1285-7597C>T (n.1285-7597C>T)
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n.1320-7597C>T
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n.1596+2325C>T
c.1759C>T (p.Arg587Cys)
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n.1443+6664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509577G>CCA379774054USH1Cc.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.1285-7597C>G (n.1285-7597C>G)
c.1211-7597C>G (n.1211-7597C>G)
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n.168+6878C>G
n.1320-7597C>G
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1437+2325C>G (n.1437+2325C>G)
c.1334+6664C>G (n.1334+6664C>G)
n.1655+2325C>G
n.1596+2325C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.1555-348C>G (n.1555-348C>G)
n.1443+6664C>G
11g.17509577G=CA1955177194USH1Cc.1792C= (p.Arg598=)
c.1285-7597C= (n.1285-7597C=)
c.1211-7597C= (n.1211-7597C=)
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n.1320-7597C=
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1437+2325C= (n.1437+2325C=)
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n.1655+2325C=
n.1596+2325C=
c.1759C= (p.Arg587=)
c.1555-348C= (n.1555-348C=)
n.1443+6664C=
11g.17509577G>TCA5904443USH1Cc.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.1285-7597C>A (n.1285-7597C>A)
c.1211-7597C>A (n.1211-7597C>A)
c.1228-7597C>A (n.1228-7597C>A)
c.1192-7597C>A (n.1192-7597C>A)
n.168+6878C>A
n.1320-7597C>A
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.1437+2325C>A (n.1437+2325C>A)
c.1334+6664C>A (n.1334+6664C>A)
n.1655+2325C>A
n.1596+2325C>A
c.1759C>A (p.Arg587Ser)
c.1555-348C>A (n.1555-348C>A)
n.1443+6664C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509578C>ACA379774058USH1Cc.1791G>T (p.Gln597His)
c.1285-7598G>T (n.1285-7598G>T)
c.1211-7598G>T (n.1211-7598G>T)
c.1228-7598G>T (n.1228-7598G>T)
c.1192-7598G>T (n.1192-7598G>T)
n.168+6877G>T
n.1320-7598G>T
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.1437+2324G>T (n.1437+2324G>T)
c.1334+6663G>T (n.1334+6663G>T)
n.1655+2324G>T
n.1596+2324G>T
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1555-349G>T (n.1555-349G>T)
n.1443+6663G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509578C=CA1955177195USH1Cc.1791G= (p.Gln597=)
c.1285-7598G= (n.1285-7598G=)
c.1211-7598G= (n.1211-7598G=)
c.1228-7598G= (n.1228-7598G=)
c.1192-7598G= (n.1192-7598G=)
n.168+6877G=
n.1320-7598G=
c.1815G= (p.Gln605=)
c.1437+2324G= (n.1437+2324G=)
c.1334+6663G= (n.1334+6663G=)
n.1655+2324G=
n.1596+2324G=
c.1758G= (p.Gln586=)
c.1555-349G= (n.1555-349G=)
n.1443+6663G=
11g.17509578C>GCA379774059USH1Cc.1791G>C (p.Gln597His)
c.1285-7598G>C (n.1285-7598G>C)
c.1211-7598G>C (n.1211-7598G>C)
c.1228-7598G>C (n.1228-7598G>C)
c.1192-7598G>C (n.1192-7598G>C)
n.168+6877G>C
n.1320-7598G>C
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.1437+2324G>C (n.1437+2324G>C)
c.1334+6663G>C (n.1334+6663G>C)
n.1655+2324G>C
n.1596+2324G>C
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1555-349G>C (n.1555-349G>C)
n.1443+6663G>C
11g.17509578C>TCA473516502USH1Cc.1791G>A (p.Gln597=)
c.1285-7598G>A (n.1285-7598G>A)
c.1211-7598G>A (n.1211-7598G>A)
c.1228-7598G>A (n.1228-7598G>A)
c.1192-7598G>A (n.1192-7598G>A)
n.168+6877G>A
n.1320-7598G>A
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1437+2324G>A (n.1437+2324G>A)
c.1334+6663G>A (n.1334+6663G>A)
n.1655+2324G>A
n.1596+2324G>A
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1555-349G>A (n.1555-349G>A)
n.1443+6663G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509579T>ACA379774062USH1Cc.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1285-7599A>T (n.1285-7599A>T)
c.1211-7599A>T (n.1211-7599A>T)
c.1228-7599A>T (n.1228-7599A>T)
c.1192-7599A>T (n.1192-7599A>T)
n.168+6876A>T
n.1320-7599A>T
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1437+2323A>T (n.1437+2323A>T)
c.1334+6662A>T (n.1334+6662A>T)
n.1655+2323A>T
n.1596+2323A>T
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1555-350A>T (n.1555-350A>T)
n.1443+6662A>T
11g.17509579T>CCA379774064USH1Cc.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1285-7599A>G (n.1285-7599A>G)
c.1211-7599A>G (n.1211-7599A>G)
c.1228-7599A>G (n.1228-7599A>G)
c.1192-7599A>G (n.1192-7599A>G)
n.168+6876A>G
n.1320-7599A>G
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1437+2323A>G (n.1437+2323A>G)
c.1334+6662A>G (n.1334+6662A>G)
n.1655+2323A>G
n.1596+2323A>G
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1555-350A>G (n.1555-350A>G)
n.1443+6662A>G
11g.17509579T>GCA379774065USH1Cc.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1285-7599A>C (n.1285-7599A>C)
c.1211-7599A>C (n.1211-7599A>C)
c.1228-7599A>C (n.1228-7599A>C)
c.1192-7599A>C (n.1192-7599A>C)
n.168+6876A>C
n.1320-7599A>C
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1437+2323A>C (n.1437+2323A>C)
c.1334+6662A>C (n.1334+6662A>C)
n.1655+2323A>C
n.1596+2323A>C
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1555-350A>C (n.1555-350A>C)
n.1443+6662A>C
11g.17509580G>ACA379774071USH1Cc.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1285-7600C>T (n.1285-7600C>T)
c.1211-7600C>T (n.1211-7600C>T)
c.1228-7600C>T (n.1228-7600C>T)
c.1192-7600C>T (n.1192-7600C>T)
n.168+6875C>T
n.1320-7600C>T
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.1437+2322C>T (n.1437+2322C>T)
c.1334+6661C>T (n.1334+6661C>T)
n.1655+2322C>T
n.1596+2322C>T
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1555-351C>T (n.1555-351C>T)
n.1443+6661C>T
 gnomAD v4
11g.17509580G>CCA379774069USH1Cc.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1285-7600C>G (n.1285-7600C>G)
c.1211-7600C>G (n.1211-7600C>G)
c.1228-7600C>G (n.1228-7600C>G)
c.1192-7600C>G (n.1192-7600C>G)
n.168+6875C>G
n.1320-7600C>G
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.1437+2322C>G (n.1437+2322C>G)
c.1334+6661C>G (n.1334+6661C>G)
n.1655+2322C>G
n.1596+2322C>G
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1555-351C>G (n.1555-351C>G)
n.1443+6661C>G
11g.17509580G>TCA379774068USH1Cc.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1285-7600C>A (n.1285-7600C>A)
c.1211-7600C>A (n.1211-7600C>A)
c.1228-7600C>A (n.1228-7600C>A)
c.1192-7600C>A (n.1192-7600C>A)
n.168+6875C>A
n.1320-7600C>A
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.1437+2322C>A (n.1437+2322C>A)
c.1334+6661C>A (n.1334+6661C>A)
n.1655+2322C>A
n.1596+2322C>A
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1555-351C>A (n.1555-351C>A)
n.1443+6661C>A
 gnomAD v4
11g.17509581C>ACA473516505USH1Cc.1788G>T (p.Val596=)
c.1285-7601G>T (n.1285-7601G>T)
c.1211-7601G>T (n.1211-7601G>T)
c.1228-7601G>T (n.1228-7601G>T)
c.1192-7601G>T (n.1192-7601G>T)
n.168+6874G>T
n.1320-7601G>T
c.1812G>T (p.Val604=)
c.1437+2321G>T (n.1437+2321G>T)
c.1334+6660G>T (n.1334+6660G>T)
n.1655+2321G>T
n.1596+2321G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
c.1555-352G>T (n.1555-352G>T)
n.1443+6660G>T
 gnomAD v4
11g.17509581C=CA1955177196USH1Cc.1788G= (p.Val596=)
c.1285-7601G= (n.1285-7601G=)
c.1211-7601G= (n.1211-7601G=)
c.1228-7601G= (n.1228-7601G=)
c.1192-7601G= (n.1192-7601G=)
n.168+6874G=
n.1320-7601G=
c.1812G= (p.Val604=)
c.1437+2321G= (n.1437+2321G=)
c.1334+6660G= (n.1334+6660G=)
n.1655+2321G=
n.1596+2321G=
c.1755G= (p.Val585=)
c.1555-352G= (n.1555-352G=)
n.1443+6660G=
11g.17509581C>GCA473516503USH1Cc.1788G>C (p.Val596=)
c.1285-7601G>C (n.1285-7601G>C)
c.1211-7601G>C (n.1211-7601G>C)
c.1228-7601G>C (n.1228-7601G>C)
c.1192-7601G>C (n.1192-7601G>C)
n.168+6874G>C
n.1320-7601G>C
c.1812G>C (p.Val604=)
c.1437+2321G>C (n.1437+2321G>C)
c.1334+6660G>C (n.1334+6660G>C)
n.1655+2321G>C
n.1596+2321G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
c.1555-352G>C (n.1555-352G>C)
n.1443+6660G>C
11g.17509581C>TCA473516504USH1Cc.1788G>A (p.Val596=)
c.1285-7601G>A (n.1285-7601G>A)
c.1211-7601G>A (n.1211-7601G>A)
c.1228-7601G>A (n.1228-7601G>A)
c.1192-7601G>A (n.1192-7601G>A)
n.168+6874G>A
n.1320-7601G>A
c.1812G>A (p.Val604=)
c.1437+2321G>A (n.1437+2321G>A)
c.1334+6660G>A (n.1334+6660G>A)
n.1655+2321G>A
n.1596+2321G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
c.1555-352G>A (n.1555-352G>A)
n.1443+6660G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509582A=CA1955177197USH1Cc.1787T= (p.Val596=)
c.1285-7602T= (n.1285-7602T=)
c.1211-7602T= (n.1211-7602T=)
c.1228-7602T= (n.1228-7602T=)
c.1192-7602T= (n.1192-7602T=)
n.168+6873T=
n.1320-7602T=
c.1811T= (p.Val604=)
c.1437+2320T= (n.1437+2320T=)
c.1334+6659T= (n.1334+6659T=)
n.1655+2320T=
n.1596+2320T=
c.1754T= (p.Val585=)
c.1555-353T= (n.1555-353T=)
n.1443+6659T=
11g.17509582A>CCA5904444USH1Cc.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1285-7602T>G (n.1285-7602T>G)
c.1211-7602T>G (n.1211-7602T>G)
c.1228-7602T>G (n.1228-7602T>G)
c.1192-7602T>G (n.1192-7602T>G)
n.168+6873T>G
n.1320-7602T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1437+2320T>G (n.1437+2320T>G)
c.1334+6659T>G (n.1334+6659T>G)
n.1655+2320T>G
n.1596+2320T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1555-353T>G (n.1555-353T>G)
n.1443+6659T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509582A>GCA379774074USH1Cc.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1285-7602T>C (n.1285-7602T>C)
c.1211-7602T>C (n.1211-7602T>C)
c.1228-7602T>C (n.1228-7602T>C)
c.1192-7602T>C (n.1192-7602T>C)
n.168+6873T>C
n.1320-7602T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1437+2320T>C (n.1437+2320T>C)
c.1334+6659T>C (n.1334+6659T>C)
n.1655+2320T>C
n.1596+2320T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1555-353T>C (n.1555-353T>C)
n.1443+6659T>C
11g.17509582A>TCA379774076USH1Cc.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1285-7602T>A (n.1285-7602T>A)
c.1211-7602T>A (n.1211-7602T>A)
c.1228-7602T>A (n.1228-7602T>A)
c.1192-7602T>A (n.1192-7602T>A)
n.168+6873T>A
n.1320-7602T>A
c.1811T>A (p.Val604Glu)
c.1437+2320T>A (n.1437+2320T>A)
c.1334+6659T>A (n.1334+6659T>A)
n.1655+2320T>A
n.1596+2320T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1555-353T>A (n.1555-353T>A)
n.1443+6659T>A
 dbSNP
11g.17509583C>ACA379774079USH1Cc.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1285-7603G>T (n.1285-7603G>T)
c.1211-7603G>T (n.1211-7603G>T)
c.1228-7603G>T (n.1228-7603G>T)
c.1192-7603G>T (n.1192-7603G>T)
n.168+6872G>T
n.1320-7603G>T
c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.1437+2319G>T (n.1437+2319G>T)
c.1334+6658G>T (n.1334+6658G>T)
n.1655+2319G>T
n.1596+2319G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1555-354G>T (n.1555-354G>T)
n.1443+6658G>T
 COSMIC
11g.17509583C>GCA379774080USH1Cc.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1285-7603G>C (n.1285-7603G>C)
c.1211-7603G>C (n.1211-7603G>C)
c.1228-7603G>C (n.1228-7603G>C)
c.1192-7603G>C (n.1192-7603G>C)
n.168+6872G>C
n.1320-7603G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1437+2319G>C (n.1437+2319G>C)
c.1334+6658G>C (n.1334+6658G>C)
n.1655+2319G>C
n.1596+2319G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1555-354G>C (n.1555-354G>C)
n.1443+6658G>C
11g.17509583C>TCA379774082USH1Cc.1786G>A (p.Val596Met)
c.1285-7603G>A (n.1285-7603G>A)
c.1211-7603G>A (n.1211-7603G>A)
c.1228-7603G>A (n.1228-7603G>A)
c.1192-7603G>A (n.1192-7603G>A)
n.168+6872G>A
n.1320-7603G>A
c.1810G>A (p.Val604Met)
c.1437+2319G>A (n.1437+2319G>A)
c.1334+6658G>A (n.1334+6658G>A)
n.1655+2319G>A
n.1596+2319G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
c.1555-354G>A (n.1555-354G>A)
n.1443+6658G>A
 gnomAD v4
11g.17509584C>ACA379774085USH1Cc.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.1285-7604G>T (n.1285-7604G>T)
c.1211-7604G>T (n.1211-7604G>T)
c.1228-7604G>T (n.1228-7604G>T)
c.1192-7604G>T (n.1192-7604G>T)
n.168+6871G>T
n.1320-7604G>T
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
c.1437+2318G>T (n.1437+2318G>T)
c.1334+6657G>T (n.1334+6657G>T)
n.1655+2318G>T
n.1596+2318G>T
c.1752G>T (p.Trp584Cys)
c.1555-355G>T (n.1555-355G>T)
n.1443+6657G>T
 gnomAD v4
11g.17509584C>GCA379774088USH1Cc.1785G>C (p.Trp595Cys)
c.1285-7604G>C (n.1285-7604G>C)
c.1211-7604G>C (n.1211-7604G>C)
c.1228-7604G>C (n.1228-7604G>C)
c.1192-7604G>C (n.1192-7604G>C)
n.168+6871G>C
n.1320-7604G>C
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
c.1437+2318G>C (n.1437+2318G>C)
c.1334+6657G>C (n.1334+6657G>C)
n.1655+2318G>C
n.1596+2318G>C
c.1752G>C (p.Trp584Cys)
c.1555-355G>C (n.1555-355G>C)
n.1443+6657G>C
11g.17509584C>TCA379774086USH1Cc.1785G>A (p.Trp595Ter)
c.1285-7604G>A (n.1285-7604G>A)
c.1211-7604G>A (n.1211-7604G>A)
c.1228-7604G>A (n.1228-7604G>A)
c.1192-7604G>A (n.1192-7604G>A)
n.168+6871G>A
n.1320-7604G>A
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
c.1437+2318G>A (n.1437+2318G>A)
c.1334+6657G>A (n.1334+6657G>A)
n.1655+2318G>A
n.1596+2318G>A
c.1752G>A (p.Trp584Ter)
c.1555-355G>A (n.1555-355G>A)
n.1443+6657G>A
11g.17509585C>ACA379774090USH1Cc.1784G>T (p.Trp595Leu)
c.1285-7605G>T (n.1285-7605G>T)
c.1211-7605G>T (n.1211-7605G>T)
c.1228-7605G>T (n.1228-7605G>T)
c.1192-7605G>T (n.1192-7605G>T)
n.168+6870G>T
n.1320-7605G>T
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
c.1437+2317G>T (n.1437+2317G>T)
c.1334+6656G>T (n.1334+6656G>T)
n.1655+2317G>T
n.1596+2317G>T
c.1751G>T (p.Trp584Leu)
c.1555-356G>T (n.1555-356G>T)
n.1443+6656G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509585C=CA1955177198USH1Cc.1784G= (p.Trp595=)
c.1285-7605G= (n.1285-7605G=)
c.1211-7605G= (n.1211-7605G=)
c.1228-7605G= (n.1228-7605G=)
c.1192-7605G= (n.1192-7605G=)
n.168+6870G=
n.1320-7605G=
c.1808G= (p.Trp603=)
c.1437+2317G= (n.1437+2317G=)
c.1334+6656G= (n.1334+6656G=)
n.1655+2317G=
n.1596+2317G=
c.1751G= (p.Trp584=)
c.1555-356G= (n.1555-356G=)
n.1443+6656G=
11g.17509585C>GCA379774092USH1Cc.1784G>C (p.Trp595Ser)
c.1285-7605G>C (n.1285-7605G>C)
c.1211-7605G>C (n.1211-7605G>C)
c.1228-7605G>C (n.1228-7605G>C)
c.1192-7605G>C (n.1192-7605G>C)
n.168+6870G>C
n.1320-7605G>C
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
c.1437+2317G>C (n.1437+2317G>C)
c.1334+6656G>C (n.1334+6656G>C)
n.1655+2317G>C
n.1596+2317G>C
c.1751G>C (p.Trp584Ser)
c.1555-356G>C (n.1555-356G>C)
n.1443+6656G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509585C>TCA379774093USH1Cc.1784G>A (p.Trp595Ter)
c.1285-7605G>A (n.1285-7605G>A)
c.1211-7605G>A (n.1211-7605G>A)
c.1228-7605G>A (n.1228-7605G>A)
c.1192-7605G>A (n.1192-7605G>A)
n.168+6870G>A
n.1320-7605G>A
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
c.1437+2317G>A (n.1437+2317G>A)
c.1334+6656G>A (n.1334+6656G>A)
n.1655+2317G>A
n.1596+2317G>A
c.1751G>A (p.Trp584Ter)
c.1555-356G>A (n.1555-356G>A)
n.1443+6656G>A
11g.17509586A=CA1955177199USH1Cc.1783T= (p.Trp595=)
c.1285-7606T= (n.1285-7606T=)
c.1211-7606T= (n.1211-7606T=)
c.1228-7606T= (n.1228-7606T=)
c.1192-7606T= (n.1192-7606T=)
n.168+6869T=
n.1320-7606T=
c.1807T= (p.Trp603=)
c.1437+2316T= (n.1437+2316T=)
c.1334+6655T= (n.1334+6655T=)
n.1655+2316T=
n.1596+2316T=
c.1750T= (p.Trp584=)
c.1555-357T= (n.1555-357T=)
n.1443+6655T=
11g.17509586A>CCA379774095USH1Cc.1783T>G (p.Trp595Gly)
c.1285-7606T>G (n.1285-7606T>G)
c.1211-7606T>G (n.1211-7606T>G)
c.1228-7606T>G (n.1228-7606T>G)
c.1192-7606T>G (n.1192-7606T>G)
n.168+6869T>G
n.1320-7606T>G
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
c.1437+2316T>G (n.1437+2316T>G)
c.1334+6655T>G (n.1334+6655T>G)
n.1655+2316T>G
n.1596+2316T>G
c.1750T>G (p.Trp584Gly)
c.1555-357T>G (n.1555-357T>G)
n.1443+6655T>G
11g.17509586A>GCA379774097USH1Cc.1783T>C (p.Trp595Arg)
c.1285-7606T>C (n.1285-7606T>C)
c.1211-7606T>C (n.1211-7606T>C)
c.1228-7606T>C (n.1228-7606T>C)
c.1192-7606T>C (n.1192-7606T>C)
n.168+6869T>C
n.1320-7606T>C
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
c.1437+2316T>C (n.1437+2316T>C)
c.1334+6655T>C (n.1334+6655T>C)
n.1655+2316T>C
n.1596+2316T>C
c.1750T>C (p.Trp584Arg)
c.1555-357T>C (n.1555-357T>C)
n.1443+6655T>C
 dbSNP
11g.17509586A>TCA379774098USH1Cc.1783T>A (p.Trp595Arg)
c.1285-7606T>A (n.1285-7606T>A)
c.1211-7606T>A (n.1211-7606T>A)
c.1228-7606T>A (n.1228-7606T>A)
c.1192-7606T>A (n.1192-7606T>A)
n.168+6869T>A
n.1320-7606T>A
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
c.1437+2316T>A (n.1437+2316T>A)
c.1334+6655T>A (n.1334+6655T>A)
n.1655+2316T>A
n.1596+2316T>A
c.1750T>A (p.Trp584Arg)
c.1555-357T>A (n.1555-357T>A)
n.1443+6655T>A
11g.17509587T>ACA473516506USH1Cc.1782A>T (p.Pro594=)
c.1285-7607A>T (n.1285-7607A>T)
c.1211-7607A>T (n.1211-7607A>T)
c.1228-7607A>T (n.1228-7607A>T)
c.1192-7607A>T (n.1192-7607A>T)
n.168+6868A>T
n.1320-7607A>T
c.1806A>T (p.Pro602=)
c.1437+2315A>T (n.1437+2315A>T)
c.1334+6654A>T (n.1334+6654A>T)
n.1655+2315A>T
n.1596+2315A>T
c.1749A>T (p.Pro583=)
c.1555-358A>T (n.1555-358A>T)
n.1443+6654A>T
11g.17509587T>CCA5904445USH1Cc.1782A>G (p.Pro594=)
c.1285-7607A>G (n.1285-7607A>G)
c.1211-7607A>G (n.1211-7607A>G)
c.1228-7607A>G (n.1228-7607A>G)
c.1192-7607A>G (n.1192-7607A>G)
n.168+6868A>G
n.1320-7607A>G
c.1806A>G (p.Pro602=)
c.1437+2315A>G (n.1437+2315A>G)
c.1334+6654A>G (n.1334+6654A>G)
n.1655+2315A>G
n.1596+2315A>G
c.1749A>G (p.Pro583=)
c.1555-358A>G (n.1555-358A>G)
n.1443+6654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509587T>GCA473516507USH1Cc.1782A>C (p.Pro594=)
c.1285-7607A>C (n.1285-7607A>C)
c.1211-7607A>C (n.1211-7607A>C)
c.1228-7607A>C (n.1228-7607A>C)
c.1192-7607A>C (n.1192-7607A>C)
n.168+6868A>C
n.1320-7607A>C
c.1806A>C (p.Pro602=)
c.1437+2315A>C (n.1437+2315A>C)
c.1334+6654A>C (n.1334+6654A>C)
n.1655+2315A>C
n.1596+2315A>C
c.1749A>C (p.Pro583=)
c.1555-358A>C (n.1555-358A>C)
n.1443+6654A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509587T=CA1955177200USH1Cc.1782A= (p.Pro594=)
c.1285-7607A= (n.1285-7607A=)
c.1211-7607A= (n.1211-7607A=)
c.1228-7607A= (n.1228-7607A=)
c.1192-7607A= (n.1192-7607A=)
n.168+6868A=
n.1320-7607A=
c.1806A= (p.Pro602=)
c.1437+2315A= (n.1437+2315A=)
c.1334+6654A= (n.1334+6654A=)
n.1655+2315A=
n.1596+2315A=
c.1749A= (p.Pro583=)
c.1555-358A= (n.1555-358A=)
n.1443+6654A=
11g.17509588G>ACA5904446USH1Cc.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.1285-7608C>T (n.1285-7608C>T)
c.1211-7608C>T (n.1211-7608C>T)
c.1228-7608C>T (n.1228-7608C>T)
c.1192-7608C>T (n.1192-7608C>T)
n.168+6867C>T
n.1320-7608C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1437+2314C>T (n.1437+2314C>T)
c.1334+6653C>T (n.1334+6653C>T)
n.1655+2314C>T
n.1596+2314C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1555-359C>T (n.1555-359C>T)
n.1443+6653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509588G>CCA379774102USH1Cc.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.1285-7608C>G (n.1285-7608C>G)
c.1211-7608C>G (n.1211-7608C>G)
c.1228-7608C>G (n.1228-7608C>G)
c.1192-7608C>G (n.1192-7608C>G)
n.168+6867C>G
n.1320-7608C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1437+2314C>G (n.1437+2314C>G)
c.1334+6653C>G (n.1334+6653C>G)
n.1655+2314C>G
n.1596+2314C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1555-359C>G (n.1555-359C>G)
n.1443+6653C>G
11g.17509588G=CA1955177201USH1Cc.1781C= (p.Pro594=)
c.1285-7608C= (n.1285-7608C=)
c.1211-7608C= (n.1211-7608C=)
c.1228-7608C= (n.1228-7608C=)
c.1192-7608C= (n.1192-7608C=)
n.168+6867C=
n.1320-7608C=
c.1805C= (p.Pro602=)
c.1437+2314C= (n.1437+2314C=)
c.1334+6653C= (n.1334+6653C=)
n.1655+2314C=
n.1596+2314C=
c.1748C= (p.Pro583=)
c.1555-359C= (n.1555-359C=)
n.1443+6653C=
11g.17509588G>TCA379774104USH1Cc.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.1285-7608C>A (n.1285-7608C>A)
c.1211-7608C>A (n.1211-7608C>A)
c.1228-7608C>A (n.1228-7608C>A)
c.1192-7608C>A (n.1192-7608C>A)
n.168+6867C>A
n.1320-7608C>A
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
c.1437+2314C>A (n.1437+2314C>A)
c.1334+6653C>A (n.1334+6653C>A)
n.1655+2314C>A
n.1596+2314C>A
c.1748C>A (p.Pro583Gln)
c.1555-359C>A (n.1555-359C>A)
n.1443+6653C>A
11g.17509589G>ACA379774110USH1Cc.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.1285-7609C>T (n.1285-7609C>T)
c.1211-7609C>T (n.1211-7609C>T)
c.1228-7609C>T (n.1228-7609C>T)
c.1192-7609C>T (n.1192-7609C>T)
n.168+6866C>T
n.1320-7609C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1437+2313C>T (n.1437+2313C>T)
c.1334+6652C>T (n.1334+6652C>T)
n.1655+2313C>T
n.1596+2313C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1555-360C>T (n.1555-360C>T)
n.1443+6652C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509589G>CCA379774108USH1Cc.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.1285-7609C>G (n.1285-7609C>G)
c.1211-7609C>G (n.1211-7609C>G)
c.1228-7609C>G (n.1228-7609C>G)
c.1192-7609C>G (n.1192-7609C>G)
n.168+6866C>G
n.1320-7609C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1437+2313C>G (n.1437+2313C>G)
c.1334+6652C>G (n.1334+6652C>G)
n.1655+2313C>G
n.1596+2313C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1555-360C>G (n.1555-360C>G)
n.1443+6652C>G
11g.17509589G=CA1955177202USH1Cc.1780C= (p.Pro594=)
c.1285-7609C= (n.1285-7609C=)
c.1211-7609C= (n.1211-7609C=)
c.1228-7609C= (n.1228-7609C=)
c.1192-7609C= (n.1192-7609C=)
n.168+6866C=
n.1320-7609C=
c.1804C= (p.Pro602=)
c.1437+2313C= (n.1437+2313C=)
c.1334+6652C= (n.1334+6652C=)
n.1655+2313C=
n.1596+2313C=
c.1747C= (p.Pro583=)
c.1555-360C= (n.1555-360C=)
n.1443+6652C=
11g.17509589G>TCA379774107USH1Cc.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1285-7609C>A (n.1285-7609C>A)
c.1211-7609C>A (n.1211-7609C>A)
c.1228-7609C>A (n.1228-7609C>A)
c.1192-7609C>A (n.1192-7609C>A)
n.168+6866C>A
n.1320-7609C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1437+2313C>A (n.1437+2313C>A)
c.1334+6652C>A (n.1334+6652C>A)
n.1655+2313C>A
n.1596+2313C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1555-360C>A (n.1555-360C>A)
n.1443+6652C>A
11g.17509590A>CCA473516508USH1Cc.1779T>G (p.Ser593=)
c.1285-7610T>G (n.1285-7610T>G)
c.1211-7610T>G (n.1211-7610T>G)
c.1228-7610T>G (n.1228-7610T>G)
c.1192-7610T>G (n.1192-7610T>G)
n.168+6865T>G
n.1320-7610T>G
c.1803T>G (p.Ser601=)
c.1437+2312T>G (n.1437+2312T>G)
c.1334+6651T>G (n.1334+6651T>G)
n.1655+2312T>G
n.1596+2312T>G
c.1746T>G (p.Ser582=)
c.1555-361T>G (n.1555-361T>G)
n.1443+6651T>G
11g.17509590A>GCA473516509USH1Cc.1779T>C (p.Ser593=)
c.1285-7610T>C (n.1285-7610T>C)
c.1211-7610T>C (n.1211-7610T>C)
c.1228-7610T>C (n.1228-7610T>C)
c.1192-7610T>C (n.1192-7610T>C)
n.168+6865T>C
n.1320-7610T>C
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1437+2312T>C (n.1437+2312T>C)
c.1334+6651T>C (n.1334+6651T>C)
n.1655+2312T>C
n.1596+2312T>C
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1555-361T>C (n.1555-361T>C)
n.1443+6651T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509590A>TCA473516510USH1Cc.1779T>A (p.Ser593=)
c.1285-7610T>A (n.1285-7610T>A)
c.1211-7610T>A (n.1211-7610T>A)
c.1228-7610T>A (n.1228-7610T>A)
c.1192-7610T>A (n.1192-7610T>A)
n.168+6865T>A
n.1320-7610T>A
c.1803T>A (p.Ser601=)
c.1437+2312T>A (n.1437+2312T>A)
c.1334+6651T>A (n.1334+6651T>A)
n.1655+2312T>A
n.1596+2312T>A
c.1746T>A (p.Ser582=)
c.1555-361T>A (n.1555-361T>A)
n.1443+6651T>A
11g.17509591G>ACA379774112USH1Cc.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.1285-7611C>T (n.1285-7611C>T)
c.1211-7611C>T (n.1211-7611C>T)
c.1228-7611C>T (n.1228-7611C>T)
c.1192-7611C>T (n.1192-7611C>T)
n.168+6864C>T
n.1320-7611C>T
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.1437+2311C>T (n.1437+2311C>T)
c.1334+6650C>T (n.1334+6650C>T)
n.1655+2311C>T
n.1596+2311C>T
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1555-362C>T (n.1555-362C>T)
n.1443+6650C>T
 dbSNP
11g.17509591G>CCA379774116USH1Cc.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.1285-7611C>G (n.1285-7611C>G)
c.1211-7611C>G (n.1211-7611C>G)
c.1228-7611C>G (n.1228-7611C>G)
c.1192-7611C>G (n.1192-7611C>G)
n.168+6864C>G
n.1320-7611C>G
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.1437+2311C>G (n.1437+2311C>G)
c.1334+6650C>G (n.1334+6650C>G)
n.1655+2311C>G
n.1596+2311C>G
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1555-362C>G (n.1555-362C>G)
n.1443+6650C>G
 dbSNP
11g.17509591G=CA1955177203USH1Cc.1778C= (p.Ser593=)
c.1285-7611C= (n.1285-7611C=)
c.1211-7611C= (n.1211-7611C=)
c.1228-7611C= (n.1228-7611C=)
c.1192-7611C= (n.1192-7611C=)
n.168+6864C=
n.1320-7611C=
c.1802C= (p.Ser601=)
c.1437+2311C= (n.1437+2311C=)
c.1334+6650C= (n.1334+6650C=)
n.1655+2311C=
n.1596+2311C=
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1555-362C= (n.1555-362C=)
n.1443+6650C=
11g.17509591G>TCA379774114USH1Cc.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.1285-7611C>A (n.1285-7611C>A)
c.1211-7611C>A (n.1211-7611C>A)
c.1228-7611C>A (n.1228-7611C>A)
c.1192-7611C>A (n.1192-7611C>A)
n.168+6864C>A
n.1320-7611C>A
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.1437+2311C>A (n.1437+2311C>A)
c.1334+6650C>A (n.1334+6650C>A)
n.1655+2311C>A
n.1596+2311C>A
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1555-362C>A (n.1555-362C>A)
n.1443+6650C>A
 gnomAD v4
11g.17509592A=CA1955177204USH1Cc.1777T= (p.Ser593=)
c.1285-7612T= (n.1285-7612T=)
c.1211-7612T= (n.1211-7612T=)
c.1228-7612T= (n.1228-7612T=)
c.1192-7612T= (n.1192-7612T=)
n.168+6863T=
n.1320-7612T=
c.1801T= (p.Ser601=)
c.1437+2310T= (n.1437+2310T=)
c.1334+6649T= (n.1334+6649T=)
n.1655+2310T=
n.1596+2310T=
c.1744T= (p.Ser582=)
c.1555-363T= (n.1555-363T=)
n.1443+6649T=
11g.17509592A>CCA379774118USH1Cc.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1285-7612T>G (n.1285-7612T>G)
c.1211-7612T>G (n.1211-7612T>G)
c.1228-7612T>G (n.1228-7612T>G)
c.1192-7612T>G (n.1192-7612T>G)
n.168+6863T>G
n.1320-7612T>G
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1437+2310T>G (n.1437+2310T>G)
c.1334+6649T>G (n.1334+6649T>G)
n.1655+2310T>G
n.1596+2310T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1555-363T>G (n.1555-363T>G)
n.1443+6649T>G
11g.17509592A>GCA379774120USH1Cc.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1285-7612T>C (n.1285-7612T>C)
c.1211-7612T>C (n.1211-7612T>C)
c.1228-7612T>C (n.1228-7612T>C)
c.1192-7612T>C (n.1192-7612T>C)
n.168+6863T>C
n.1320-7612T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1437+2310T>C (n.1437+2310T>C)
c.1334+6649T>C (n.1334+6649T>C)
n.1655+2310T>C
n.1596+2310T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1555-363T>C (n.1555-363T>C)
n.1443+6649T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509592A>TCA379774122USH1Cc.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1285-7612T>A (n.1285-7612T>A)
c.1211-7612T>A (n.1211-7612T>A)
c.1228-7612T>A (n.1228-7612T>A)
c.1192-7612T>A (n.1192-7612T>A)
n.168+6863T>A
n.1320-7612T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1437+2310T>A (n.1437+2310T>A)
c.1334+6649T>A (n.1334+6649T>A)
n.1655+2310T>A
n.1596+2310T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1555-363T>A (n.1555-363T>A)
n.1443+6649T>A
 gnomAD v4
11g.17509593G>ACA473516511USH1Cc.1776C>T (p.Ser592=)
c.1285-7613C>T (n.1285-7613C>T)
c.1211-7613C>T (n.1211-7613C>T)
c.1228-7613C>T (n.1228-7613C>T)
c.1192-7613C>T (n.1192-7613C>T)
n.168+6862C>T
n.1320-7613C>T
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1437+2309C>T (n.1437+2309C>T)
c.1334+6648C>T (n.1334+6648C>T)
n.1655+2309C>T
n.1596+2309C>T
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1555-364C>T (n.1555-364C>T)
n.1443+6648C>T
 gnomAD v4
11g.17509593G>CCA473516512USH1Cc.1776C>G (p.Ser592=)
c.1285-7613C>G (n.1285-7613C>G)
c.1211-7613C>G (n.1211-7613C>G)
c.1228-7613C>G (n.1228-7613C>G)
c.1192-7613C>G (n.1192-7613C>G)
n.168+6862C>G
n.1320-7613C>G
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.1437+2309C>G (n.1437+2309C>G)
c.1334+6648C>G (n.1334+6648C>G)
n.1655+2309C>G
n.1596+2309C>G
c.1743C>G (p.Ser581=)
c.1555-364C>G (n.1555-364C>G)
n.1443+6648C>G
11g.17509593G>TCA473516513USH1Cc.1776C>A (p.Ser592=)
c.1285-7613C>A (n.1285-7613C>A)
c.1211-7613C>A (n.1211-7613C>A)
c.1228-7613C>A (n.1228-7613C>A)
c.1192-7613C>A (n.1192-7613C>A)
n.168+6862C>A
n.1320-7613C>A
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.1437+2309C>A (n.1437+2309C>A)
c.1334+6648C>A (n.1334+6648C>A)
n.1655+2309C>A
n.1596+2309C>A
c.1743C>A (p.Ser581=)
c.1555-364C>A (n.1555-364C>A)
n.1443+6648C>A
 gnomAD v4
11g.17509594G>ACA379774124USH1Cc.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.1285-7614C>T (n.1285-7614C>T)
c.1211-7614C>T (n.1211-7614C>T)
c.1228-7614C>T (n.1228-7614C>T)
c.1192-7614C>T (n.1192-7614C>T)
n.168+6861C>T
n.1320-7614C>T
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1437+2308C>T (n.1437+2308C>T)
c.1334+6647C>T (n.1334+6647C>T)
n.1655+2308C>T
n.1596+2308C>T
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.1555-365C>T (n.1555-365C>T)
n.1443+6647C>T
11g.17509594G>CCA379774126USH1Cc.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.1285-7614C>G (n.1285-7614C>G)
c.1211-7614C>G (n.1211-7614C>G)
c.1228-7614C>G (n.1228-7614C>G)
c.1192-7614C>G (n.1192-7614C>G)
n.168+6861C>G
n.1320-7614C>G
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1437+2308C>G (n.1437+2308C>G)
c.1334+6647C>G (n.1334+6647C>G)
n.1655+2308C>G
n.1596+2308C>G
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.1555-365C>G (n.1555-365C>G)
n.1443+6647C>G
11g.17509594G>TCA379774128USH1Cc.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.1285-7614C>A (n.1285-7614C>A)
c.1211-7614C>A (n.1211-7614C>A)
c.1228-7614C>A (n.1228-7614C>A)
c.1192-7614C>A (n.1192-7614C>A)
n.168+6861C>A
n.1320-7614C>A
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1437+2308C>A (n.1437+2308C>A)
c.1334+6647C>A (n.1334+6647C>A)
n.1655+2308C>A
n.1596+2308C>A
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1555-365C>A (n.1555-365C>A)
n.1443+6647C>A
 gnomAD v4
11g.17509595A=CA1955177205USH1Cc.1774T= (p.Ser592=)
c.1285-7615T= (n.1285-7615T=)
c.1211-7615T= (n.1211-7615T=)
c.1228-7615T= (n.1228-7615T=)
c.1192-7615T= (n.1192-7615T=)
n.168+6860T=
n.1320-7615T=
c.1798T= (p.Ser600=)
c.1437+2307T= (n.1437+2307T=)
c.1334+6646T= (n.1334+6646T=)
n.1655+2307T=
n.1596+2307T=
c.1741T= (p.Ser581=)
c.1555-366T= (n.1555-366T=)
n.1443+6646T=
11g.17509595A>CCA379774130USH1Cc.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.1285-7615T>G (n.1285-7615T>G)
c.1211-7615T>G (n.1211-7615T>G)
c.1228-7615T>G (n.1228-7615T>G)
c.1192-7615T>G (n.1192-7615T>G)
n.168+6860T>G
n.1320-7615T>G
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1437+2307T>G (n.1437+2307T>G)
c.1334+6646T>G (n.1334+6646T>G)
n.1655+2307T>G
n.1596+2307T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1555-366T>G (n.1555-366T>G)
n.1443+6646T>G
11g.17509595A>GCA5904447USH1Cc.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.1285-7615T>C (n.1285-7615T>C)
c.1211-7615T>C (n.1211-7615T>C)
c.1228-7615T>C (n.1228-7615T>C)
c.1192-7615T>C (n.1192-7615T>C)
n.168+6860T>C
n.1320-7615T>C
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1437+2307T>C (n.1437+2307T>C)
c.1334+6646T>C (n.1334+6646T>C)
n.1655+2307T>C
n.1596+2307T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1555-366T>C (n.1555-366T>C)
n.1443+6646T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509595A>TCA379774133USH1Cc.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.1285-7615T>A (n.1285-7615T>A)
c.1211-7615T>A (n.1211-7615T>A)
c.1228-7615T>A (n.1228-7615T>A)
c.1192-7615T>A (n.1192-7615T>A)
n.168+6860T>A
n.1320-7615T>A
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1437+2307T>A (n.1437+2307T>A)
c.1334+6646T>A (n.1334+6646T>A)
n.1655+2307T>A
n.1596+2307T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1555-366T>A (n.1555-366T>A)
n.1443+6646T>A
 dbSNP
11g.17509596T>ACA473516514USH1Cc.1773A>T (p.Ser591=)
c.1285-7616A>T (n.1285-7616A>T)
c.1211-7616A>T (n.1211-7616A>T)
c.1228-7616A>T (n.1228-7616A>T)
c.1192-7616A>T (n.1192-7616A>T)
n.168+6859A>T
n.1320-7616A>T
c.1797A>T (p.Ser599=)
c.1437+2306A>T (n.1437+2306A>T)
c.1334+6645A>T (n.1334+6645A>T)
n.1655+2306A>T
n.1596+2306A>T
c.1740A>T (p.Ser580=)
c.1555-367A>T (n.1555-367A>T)
n.1443+6645A>T
11g.17509596T>CCA5904448USH1Cc.1773A>G (p.Ser591=)
c.1285-7616A>G (n.1285-7616A>G)
c.1211-7616A>G (n.1211-7616A>G)
c.1228-7616A>G (n.1228-7616A>G)
c.1192-7616A>G (n.1192-7616A>G)
n.168+6859A>G
n.1320-7616A>G
c.1797A>G (p.Ser599=)
c.1437+2306A>G (n.1437+2306A>G)
c.1334+6645A>G (n.1334+6645A>G)
n.1655+2306A>G
n.1596+2306A>G
c.1740A>G (p.Ser580=)
c.1555-367A>G (n.1555-367A>G)
n.1443+6645A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509596T>GCA473516515USH1Cc.1773A>C (p.Ser591=)
c.1285-7616A>C (n.1285-7616A>C)
c.1211-7616A>C (n.1211-7616A>C)
c.1228-7616A>C (n.1228-7616A>C)
c.1192-7616A>C (n.1192-7616A>C)
n.168+6859A>C
n.1320-7616A>C
c.1797A>C (p.Ser599=)
c.1437+2306A>C (n.1437+2306A>C)
c.1334+6645A>C (n.1334+6645A>C)
n.1655+2306A>C
n.1596+2306A>C
c.1740A>C (p.Ser580=)
c.1555-367A>C (n.1555-367A>C)
n.1443+6645A>C
11g.17509596T=CA1955177206USH1Cc.1773A= (p.Ser591=)
c.1285-7616A= (n.1285-7616A=)
c.1211-7616A= (n.1211-7616A=)
c.1228-7616A= (n.1228-7616A=)
c.1192-7616A= (n.1192-7616A=)
n.168+6859A=
n.1320-7616A=
c.1797A= (p.Ser599=)
c.1437+2306A= (n.1437+2306A=)
c.1334+6645A= (n.1334+6645A=)
n.1655+2306A=
n.1596+2306A=
c.1740A= (p.Ser580=)
c.1555-367A= (n.1555-367A=)
n.1443+6645A=
11g.17509597G>ACA379774136USH1Cc.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1285-7617C>T (n.1285-7617C>T)
c.1211-7617C>T (n.1211-7617C>T)
c.1228-7617C>T (n.1228-7617C>T)
c.1192-7617C>T (n.1192-7617C>T)
n.168+6858C>T
n.1320-7617C>T
c.1796C>T (p.Ser599Leu)
c.1437+2305C>T (n.1437+2305C>T)
c.1334+6644C>T (n.1334+6644C>T)
n.1655+2305C>T
n.1596+2305C>T
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
c.1555-368C>T (n.1555-368C>T)
n.1443+6644C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509597G>CCA379774138USH1Cc.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.1285-7617C>G (n.1285-7617C>G)
c.1211-7617C>G (n.1211-7617C>G)
c.1228-7617C>G (n.1228-7617C>G)
c.1192-7617C>G (n.1192-7617C>G)
n.168+6858C>G
n.1320-7617C>G
c.1796C>G (p.Ser599Ter)
c.1437+2305C>G (n.1437+2305C>G)
c.1334+6644C>G (n.1334+6644C>G)
n.1655+2305C>G
n.1596+2305C>G
c.1739C>G (p.Ser580Ter)
c.1555-368C>G (n.1555-368C>G)
n.1443+6644C>G
11g.17509597G=CA1955177207USH1Cc.1772C= (p.Ser591=)
c.1285-7617C= (n.1285-7617C=)
c.1211-7617C= (n.1211-7617C=)
c.1228-7617C= (n.1228-7617C=)
c.1192-7617C= (n.1192-7617C=)
n.168+6858C=
n.1320-7617C=
c.1796C= (p.Ser599=)
c.1437+2305C= (n.1437+2305C=)
c.1334+6644C= (n.1334+6644C=)
n.1655+2305C=
n.1596+2305C=
c.1739C= (p.Ser580=)
c.1555-368C= (n.1555-368C=)
n.1443+6644C=
11g.17509597G>TCA379774140USH1Cc.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1285-7617C>A (n.1285-7617C>A)
c.1211-7617C>A (n.1211-7617C>A)
c.1228-7617C>A (n.1228-7617C>A)
c.1192-7617C>A (n.1192-7617C>A)
n.168+6858C>A
n.1320-7617C>A
c.1796C>A (p.Ser599Ter)
c.1437+2305C>A (n.1437+2305C>A)
c.1334+6644C>A (n.1334+6644C>A)
n.1655+2305C>A
n.1596+2305C>A
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
c.1555-368C>A (n.1555-368C>A)
n.1443+6644C>A
 gnomAD v4
11g.17509598A=CA1955177208USH1Cc.1771T= (p.Ser591=)
c.1285-7618T= (n.1285-7618T=)
c.1211-7618T= (n.1211-7618T=)
c.1228-7618T= (n.1228-7618T=)
c.1192-7618T= (n.1192-7618T=)
n.168+6857T=
n.1320-7618T=
c.1795T= (p.Ser599=)
c.1437+2304T= (n.1437+2304T=)
c.1334+6643T= (n.1334+6643T=)
n.1655+2304T=
n.1596+2304T=
c.1738T= (p.Ser580=)
c.1555-369T= (n.1555-369T=)
n.1443+6643T=
11g.17509598A>CCA379774142USH1Cc.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1285-7618T>G (n.1285-7618T>G)
c.1211-7618T>G (n.1211-7618T>G)
c.1228-7618T>G (n.1228-7618T>G)
c.1192-7618T>G (n.1192-7618T>G)
n.168+6857T>G
n.1320-7618T>G
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.1437+2304T>G (n.1437+2304T>G)
c.1334+6643T>G (n.1334+6643T>G)
n.1655+2304T>G
n.1596+2304T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1555-369T>G (n.1555-369T>G)
n.1443+6643T>G
11g.17509598A>GCA379774146USH1Cc.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1285-7618T>C (n.1285-7618T>C)
c.1211-7618T>C (n.1211-7618T>C)
c.1228-7618T>C (n.1228-7618T>C)
c.1192-7618T>C (n.1192-7618T>C)
n.168+6857T>C
n.1320-7618T>C
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.1437+2304T>C (n.1437+2304T>C)
c.1334+6643T>C (n.1334+6643T>C)
n.1655+2304T>C
n.1596+2304T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1555-369T>C (n.1555-369T>C)
n.1443+6643T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509598A>TCA379774144USH1Cc.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1285-7618T>A (n.1285-7618T>A)
c.1211-7618T>A (n.1211-7618T>A)
c.1228-7618T>A (n.1228-7618T>A)
c.1192-7618T>A (n.1192-7618T>A)
n.168+6857T>A
n.1320-7618T>A
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.1437+2304T>A (n.1437+2304T>A)
c.1334+6643T>A (n.1334+6643T>A)
n.1655+2304T>A
n.1596+2304T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1555-369T>A (n.1555-369T>A)
n.1443+6643T>A
 gnomAD v4
11g.17509599G>ACA142305USH1Cc.1770C>T (p.Ala590=)
c.1285-7619C>T (n.1285-7619C>T)
c.1211-7619C>T (n.1211-7619C>T)
c.1228-7619C>T (n.1228-7619C>T)
c.1192-7619C>T (n.1192-7619C>T)
n.168+6856C>T
n.1320-7619C>T
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.1437+2303C>T (n.1437+2303C>T)
c.1334+6642C>T (n.1334+6642C>T)
n.1655+2303C>T
n.1596+2303C>T
c.1737C>T (p.Ala579=)
c.1555-370C>T (n.1555-370C>T)
n.1443+6642C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509599G>CCA473516516USH1Cc.1770C>G (p.Ala590=)
c.1285-7619C>G (n.1285-7619C>G)
c.1211-7619C>G (n.1211-7619C>G)
c.1228-7619C>G (n.1228-7619C>G)
c.1192-7619C>G (n.1192-7619C>G)
n.168+6856C>G
n.1320-7619C>G
c.1794C>G (p.Ala598=)
c.1437+2303C>G (n.1437+2303C>G)
c.1334+6642C>G (n.1334+6642C>G)
n.1655+2303C>G
n.1596+2303C>G
c.1737C>G (p.Ala579=)
c.1555-370C>G (n.1555-370C>G)
n.1443+6642C>G
11g.17509599G=CA1955177209USH1Cc.1770C= (p.Ala590=)
c.1285-7619C= (n.1285-7619C=)
c.1211-7619C= (n.1211-7619C=)
c.1228-7619C= (n.1228-7619C=)
c.1192-7619C= (n.1192-7619C=)
n.168+6856C=
n.1320-7619C=
c.1794C= (p.Ala598=)
c.1437+2303C= (n.1437+2303C=)
c.1334+6642C= (n.1334+6642C=)
n.1655+2303C=
n.1596+2303C=
c.1737C= (p.Ala579=)
c.1555-370C= (n.1555-370C=)
n.1443+6642C=
11g.17509599G>TCA473516517USH1Cc.1770C>A (p.Ala590=)
c.1285-7619C>A (n.1285-7619C>A)
c.1211-7619C>A (n.1211-7619C>A)
c.1228-7619C>A (n.1228-7619C>A)
c.1192-7619C>A (n.1192-7619C>A)
n.168+6856C>A
n.1320-7619C>A
c.1794C>A (p.Ala598=)
c.1437+2303C>A (n.1437+2303C>A)
c.1334+6642C>A (n.1334+6642C>A)
n.1655+2303C>A
n.1596+2303C>A
c.1737C>A (p.Ala579=)
c.1555-370C>A (n.1555-370C>A)
n.1443+6642C>A
11g.17509600G>ACA5904449USH1Cc.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1285-7620C>T (n.1285-7620C>T)
c.1211-7620C>T (n.1211-7620C>T)
c.1228-7620C>T (n.1228-7620C>T)
c.1192-7620C>T (n.1192-7620C>T)
n.168+6855C>T
n.1320-7620C>T
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1437+2302C>T (n.1437+2302C>T)
c.1334+6641C>T (n.1334+6641C>T)
n.1655+2302C>T
n.1596+2302C>T
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1555-371C>T (n.1555-371C>T)
n.1443+6641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509600G>CCA379774150USH1Cc.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1285-7620C>G (n.1285-7620C>G)
c.1211-7620C>G (n.1211-7620C>G)
c.1228-7620C>G (n.1228-7620C>G)
c.1192-7620C>G (n.1192-7620C>G)
n.168+6855C>G
n.1320-7620C>G
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1437+2302C>G (n.1437+2302C>G)
c.1334+6641C>G (n.1334+6641C>G)
n.1655+2302C>G
n.1596+2302C>G
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1555-371C>G (n.1555-371C>G)
n.1443+6641C>G
11g.17509600G=CA1955177210USH1Cc.1769C= (p.Ala590=)
c.1285-7620C= (n.1285-7620C=)
c.1211-7620C= (n.1211-7620C=)
c.1228-7620C= (n.1228-7620C=)
c.1192-7620C= (n.1192-7620C=)
n.168+6855C=
n.1320-7620C=
c.1793C= (p.Ala598=)
c.1437+2302C= (n.1437+2302C=)
c.1334+6641C= (n.1334+6641C=)
n.1655+2302C=
n.1596+2302C=
c.1736C= (p.Ala579=)
c.1555-371C= (n.1555-371C=)
n.1443+6641C=
11g.17509600G>TCA379774152USH1Cc.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1285-7620C>A (n.1285-7620C>A)
c.1211-7620C>A (n.1211-7620C>A)
c.1228-7620C>A (n.1228-7620C>A)
c.1192-7620C>A (n.1192-7620C>A)
n.168+6855C>A
n.1320-7620C>A
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1437+2302C>A (n.1437+2302C>A)
c.1334+6641C>A (n.1334+6641C>A)
n.1655+2302C>A
n.1596+2302C>A
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1555-371C>A (n.1555-371C>A)
n.1443+6641C>A
11g.17509601C>ACA379774154USH1Cc.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1285-7621G>T (n.1285-7621G>T)
c.1211-7621G>T (n.1211-7621G>T)
c.1228-7621G>T (n.1228-7621G>T)
c.1192-7621G>T (n.1192-7621G>T)
n.168+6854G>T
n.1320-7621G>T
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1437+2301G>T (n.1437+2301G>T)
c.1334+6640G>T (n.1334+6640G>T)
n.1655+2301G>T
n.1596+2301G>T
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1555-372G>T (n.1555-372G>T)
n.1443+6640G>T
11g.17509601C=CA1955177211USH1Cc.1768G= (p.Ala590=)
c.1285-7621G= (n.1285-7621G=)
c.1211-7621G= (n.1211-7621G=)
c.1228-7621G= (n.1228-7621G=)
c.1192-7621G= (n.1192-7621G=)
n.168+6854G=
n.1320-7621G=
c.1792G= (p.Ala598=)
c.1437+2301G= (n.1437+2301G=)
c.1334+6640G= (n.1334+6640G=)
n.1655+2301G=
n.1596+2301G=
c.1735G= (p.Ala579=)
c.1555-372G= (n.1555-372G=)
n.1443+6640G=
11g.17509601C>GCA379774156USH1Cc.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1285-7621G>C (n.1285-7621G>C)
c.1211-7621G>C (n.1211-7621G>C)
c.1228-7621G>C (n.1228-7621G>C)
c.1192-7621G>C (n.1192-7621G>C)
n.168+6854G>C
n.1320-7621G>C
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1437+2301G>C (n.1437+2301G>C)
c.1334+6640G>C (n.1334+6640G>C)
n.1655+2301G>C
n.1596+2301G>C
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1555-372G>C (n.1555-372G>C)
n.1443+6640G>C
 gnomAD v4
11g.17509601C>TCA5904450USH1Cc.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1285-7621G>A (n.1285-7621G>A)
c.1211-7621G>A (n.1211-7621G>A)
c.1228-7621G>A (n.1228-7621G>A)
c.1192-7621G>A (n.1192-7621G>A)
n.168+6854G>A
n.1320-7621G>A
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1437+2301G>A (n.1437+2301G>A)
c.1334+6640G>A (n.1334+6640G>A)
n.1655+2301G>A
n.1596+2301G>A
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1555-372G>A (n.1555-372G>A)
n.1443+6640G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509602G>ACA5904451USH1Cc.1767C>T (p.Ser589=)
c.1285-7622C>T (n.1285-7622C>T)
c.1211-7622C>T (n.1211-7622C>T)
c.1228-7622C>T (n.1228-7622C>T)
c.1192-7622C>T (n.1192-7622C>T)
n.168+6853C>T
n.1320-7622C>T
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1437+2300C>T (n.1437+2300C>T)
c.1334+6639C>T (n.1334+6639C>T)
n.1655+2300C>T
n.1596+2300C>T
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1555-373C>T (n.1555-373C>T)
n.1443+6639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509602G>CCA5904452USH1Cc.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.1285-7622C>G (n.1285-7622C>G)
c.1211-7622C>G (n.1211-7622C>G)
c.1228-7622C>G (n.1228-7622C>G)
c.1192-7622C>G (n.1192-7622C>G)
n.168+6853C>G
n.1320-7622C>G
c.1791C>G (p.Ser597Arg)
c.1437+2300C>G (n.1437+2300C>G)
c.1334+6639C>G (n.1334+6639C>G)
n.1655+2300C>G
n.1596+2300C>G
c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.1555-373C>G (n.1555-373C>G)
n.1443+6639C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509602G=CA1955177212USH1Cc.1767C= (p.Ser589=)
c.1285-7622C= (n.1285-7622C=)
c.1211-7622C= (n.1211-7622C=)
c.1228-7622C= (n.1228-7622C=)
c.1192-7622C= (n.1192-7622C=)
n.168+6853C=
n.1320-7622C=
c.1791C= (p.Ser597=)
c.1437+2300C= (n.1437+2300C=)
c.1334+6639C= (n.1334+6639C=)
n.1655+2300C=
n.1596+2300C=
c.1734C= (p.Ser578=)
c.1555-373C= (n.1555-373C=)
n.1443+6639C=
11g.17509602G>TCA218448951USH1Cc.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.1285-7622C>A (n.1285-7622C>A)
c.1211-7622C>A (n.1211-7622C>A)
c.1228-7622C>A (n.1228-7622C>A)
c.1192-7622C>A (n.1192-7622C>A)
n.168+6853C>A
n.1320-7622C>A
c.1791C>A (p.Ser597Arg)
c.1437+2300C>A (n.1437+2300C>A)
c.1334+6639C>A (n.1334+6639C>A)
n.1655+2300C>A
n.1596+2300C>A
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.1555-373C>A (n.1555-373C>A)
n.1443+6639C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509603C>ACA379774168USH1Cc.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.1285-7623G>T (n.1285-7623G>T)
c.1211-7623G>T (n.1211-7623G>T)
c.1228-7623G>T (n.1228-7623G>T)
c.1192-7623G>T (n.1192-7623G>T)
n.168+6852G>T
n.1320-7623G>T
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.1437+2299G>T (n.1437+2299G>T)
c.1334+6638G>T (n.1334+6638G>T)
n.1655+2299G>T
n.1596+2299G>T
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.1555-374G>T (n.1555-374G>T)
n.1443+6638G>T
 COSMIC
11g.17509603C>GCA379774166USH1Cc.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.1285-7623G>C (n.1285-7623G>C)
c.1211-7623G>C (n.1211-7623G>C)
c.1228-7623G>C (n.1228-7623G>C)
c.1192-7623G>C (n.1192-7623G>C)
n.168+6852G>C
n.1320-7623G>C
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1437+2299G>C (n.1437+2299G>C)
c.1334+6638G>C (n.1334+6638G>C)
n.1655+2299G>C
n.1596+2299G>C
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1555-374G>C (n.1555-374G>C)
n.1443+6638G>C
 gnomAD v4
11g.17509603C>TCA379774164USH1Cc.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1285-7623G>A (n.1285-7623G>A)
c.1211-7623G>A (n.1211-7623G>A)
c.1228-7623G>A (n.1228-7623G>A)
c.1192-7623G>A (n.1192-7623G>A)
n.168+6852G>A
n.1320-7623G>A
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.1437+2299G>A (n.1437+2299G>A)
c.1334+6638G>A (n.1334+6638G>A)
n.1655+2299G>A
n.1596+2299G>A
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1555-374G>A (n.1555-374G>A)
n.1443+6638G>A
 gnomAD v4
11g.17509604T>ACA379774172USH1Cc.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.1285-7624A>T (n.1285-7624A>T)
c.1211-7624A>T (n.1211-7624A>T)
c.1228-7624A>T (n.1228-7624A>T)
c.1192-7624A>T (n.1192-7624A>T)
n.168+6851A>T
n.1320-7624A>T
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1437+2298A>T (n.1437+2298A>T)
c.1334+6637A>T (n.1334+6637A>T)
n.1655+2298A>T
n.1596+2298A>T
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1555-375A>T (n.1555-375A>T)
n.1443+6637A>T
11g.17509604T>CCA379774175USH1Cc.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.1285-7624A>G (n.1285-7624A>G)
c.1211-7624A>G (n.1211-7624A>G)
c.1228-7624A>G (n.1228-7624A>G)
c.1192-7624A>G (n.1192-7624A>G)
n.168+6851A>G
n.1320-7624A>G
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1437+2298A>G (n.1437+2298A>G)
c.1334+6637A>G (n.1334+6637A>G)
n.1655+2298A>G
n.1596+2298A>G
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1555-375A>G (n.1555-375A>G)
n.1443+6637A>G
11g.17509604T>GCA379774178USH1Cc.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.1285-7624A>C (n.1285-7624A>C)
c.1211-7624A>C (n.1211-7624A>C)
c.1228-7624A>C (n.1228-7624A>C)
c.1192-7624A>C (n.1192-7624A>C)
n.168+6851A>C
n.1320-7624A>C
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1437+2298A>C (n.1437+2298A>C)
c.1334+6637A>C (n.1334+6637A>C)
n.1655+2298A>C
n.1596+2298A>C
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1555-375A>C (n.1555-375A>C)
n.1443+6637A>C
11g.17509605C>ACA473516518USH1Cc.1764G>T (p.Val588=)
c.1285-7625G>T (n.1285-7625G>T)
c.1211-7625G>T (n.1211-7625G>T)
c.1228-7625G>T (n.1228-7625G>T)
c.1192-7625G>T (n.1192-7625G>T)
n.168+6850G>T
n.1320-7625G>T
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1437+2297G>T (n.1437+2297G>T)
c.1334+6636G>T (n.1334+6636G>T)
n.1655+2297G>T
n.1596+2297G>T
c.1731G>T (p.Val577=)
c.1555-376G>T (n.1555-376G>T)
n.1443+6636G>T
 gnomAD v4
11g.17509605C>GCA473516519USH1Cc.1764G>C (p.Val588=)
c.1285-7625G>C (n.1285-7625G>C)
c.1211-7625G>C (n.1211-7625G>C)
c.1228-7625G>C (n.1228-7625G>C)
c.1192-7625G>C (n.1192-7625G>C)
n.168+6850G>C
n.1320-7625G>C
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1437+2297G>C (n.1437+2297G>C)
c.1334+6636G>C (n.1334+6636G>C)
n.1655+2297G>C
n.1596+2297G>C
c.1731G>C (p.Val577=)
c.1555-376G>C (n.1555-376G>C)
n.1443+6636G>C
11g.17509605C>TCA473516520USH1Cc.1764G>A (p.Val588=)
c.1285-7625G>A (n.1285-7625G>A)
c.1211-7625G>A (n.1211-7625G>A)
c.1228-7625G>A (n.1228-7625G>A)
c.1192-7625G>A (n.1192-7625G>A)
n.168+6850G>A
n.1320-7625G>A
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1437+2297G>A (n.1437+2297G>A)
c.1334+6636G>A (n.1334+6636G>A)
n.1655+2297G>A
n.1596+2297G>A
c.1731G>A (p.Val577=)
c.1555-376G>A (n.1555-376G>A)
n.1443+6636G>A
11g.17509606A>CCA379774183USH1Cc.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1285-7626T>G (n.1285-7626T>G)
c.1211-7626T>G (n.1211-7626T>G)
c.1228-7626T>G (n.1228-7626T>G)
c.1192-7626T>G (n.1192-7626T>G)
n.168+6849T>G
n.1320-7626T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1437+2296T>G (n.1437+2296T>G)
c.1334+6635T>G (n.1334+6635T>G)
n.1655+2296T>G
n.1596+2296T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1555-377T>G (n.1555-377T>G)
n.1443+6635T>G
11g.17509606A>GCA379774185USH1Cc.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1285-7626T>C (n.1285-7626T>C)
c.1211-7626T>C (n.1211-7626T>C)
c.1228-7626T>C (n.1228-7626T>C)
c.1192-7626T>C (n.1192-7626T>C)
n.168+6849T>C
n.1320-7626T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1437+2296T>C (n.1437+2296T>C)
c.1334+6635T>C (n.1334+6635T>C)
n.1655+2296T>C
n.1596+2296T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1555-377T>C (n.1555-377T>C)
n.1443+6635T>C
 gnomAD v4
11g.17509606A>TCA379774188USH1Cc.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1285-7626T>A (n.1285-7626T>A)
c.1211-7626T>A (n.1211-7626T>A)
c.1228-7626T>A (n.1228-7626T>A)
c.1192-7626T>A (n.1192-7626T>A)
n.168+6849T>A
n.1320-7626T>A
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1437+2296T>A (n.1437+2296T>A)
c.1334+6635T>A (n.1334+6635T>A)
n.1655+2296T>A
n.1596+2296T>A
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.1555-377T>A (n.1555-377T>A)
n.1443+6635T>A
 gnomAD v4
11g.17509607C>ACA379774198USH1Cc.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1285-7627G>T (n.1285-7627G>T)
c.1211-7627G>T (n.1211-7627G>T)
c.1228-7627G>T (n.1228-7627G>T)
c.1192-7627G>T (n.1192-7627G>T)
n.168+6848G>T
n.1320-7627G>T
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1437+2295G>T (n.1437+2295G>T)
c.1334+6634G>T (n.1334+6634G>T)
n.1655+2295G>T
n.1596+2295G>T
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.1555-378G>T (n.1555-378G>T)
n.1443+6634G>T
11g.17509607C>GCA379774193USH1Cc.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1285-7627G>C (n.1285-7627G>C)
c.1211-7627G>C (n.1211-7627G>C)
c.1228-7627G>C (n.1228-7627G>C)
c.1192-7627G>C (n.1192-7627G>C)
n.168+6848G>C
n.1320-7627G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1437+2295G>C (n.1437+2295G>C)
c.1334+6634G>C (n.1334+6634G>C)
n.1655+2295G>C
n.1596+2295G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1555-378G>C (n.1555-378G>C)
n.1443+6634G>C
11g.17509607C>TCA379774194USH1Cc.1762G>A (p.Val588Met)
c.1285-7627G>A (n.1285-7627G>A)
c.1211-7627G>A (n.1211-7627G>A)
c.1228-7627G>A (n.1228-7627G>A)
c.1192-7627G>A (n.1192-7627G>A)
n.168+6848G>A
n.1320-7627G>A
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1437+2295G>A (n.1437+2295G>A)
c.1334+6634G>A (n.1334+6634G>A)
n.1655+2295G>A
n.1596+2295G>A
c.1729G>A (p.Val577Met)
c.1555-378G>A (n.1555-378G>A)
n.1443+6634G>A
 gnomAD v4
11g.17509608A=CA1955177213USH1Cc.1761T= (p.His587=)
c.1285-7628T= (n.1285-7628T=)
c.1211-7628T= (n.1211-7628T=)
c.1228-7628T= (n.1228-7628T=)
c.1192-7628T= (n.1192-7628T=)
n.168+6847T=
n.1320-7628T=
c.1785T= (p.His595=)
c.1437+2294T= (n.1437+2294T=)
c.1334+6633T= (n.1334+6633T=)
n.1655+2294T=
n.1596+2294T=
c.1728T= (p.His576=)
c.1555-379T= (n.1555-379T=)
n.1443+6633T=
11g.17509608A>CCA379774204USH1Cc.1761T>G (p.His587Gln)
c.1285-7628T>G (n.1285-7628T>G)
c.1211-7628T>G (n.1211-7628T>G)
c.1228-7628T>G (n.1228-7628T>G)
c.1192-7628T>G (n.1192-7628T>G)
n.168+6847T>G
n.1320-7628T>G
c.1785T>G (p.His595Gln)
c.1437+2294T>G (n.1437+2294T>G)
c.1334+6633T>G (n.1334+6633T>G)
n.1655+2294T>G
n.1596+2294T>G
c.1728T>G (p.His576Gln)
c.1555-379T>G (n.1555-379T>G)
n.1443+6633T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509608A>GCA473516521USH1Cc.1761T>C (p.His587=)
c.1285-7628T>C (n.1285-7628T>C)
c.1211-7628T>C (n.1211-7628T>C)
c.1228-7628T>C (n.1228-7628T>C)
c.1192-7628T>C (n.1192-7628T>C)
n.168+6847T>C
n.1320-7628T>C
c.1785T>C (p.His595=)
c.1437+2294T>C (n.1437+2294T>C)
c.1334+6633T>C (n.1334+6633T>C)
n.1655+2294T>C
n.1596+2294T>C
c.1728T>C (p.His576=)
c.1555-379T>C (n.1555-379T>C)
n.1443+6633T>C
 gnomAD v4
11g.17509608A>TCA379774206USH1Cc.1761T>A (p.His587Gln)
c.1285-7628T>A (n.1285-7628T>A)
c.1211-7628T>A (n.1211-7628T>A)
c.1228-7628T>A (n.1228-7628T>A)
c.1192-7628T>A (n.1192-7628T>A)
n.168+6847T>A
n.1320-7628T>A
c.1785T>A (p.His595Gln)
c.1437+2294T>A (n.1437+2294T>A)
c.1334+6633T>A (n.1334+6633T>A)
n.1655+2294T>A
n.1596+2294T>A
c.1728T>A (p.His576Gln)
c.1555-379T>A (n.1555-379T>A)
n.1443+6633T>A
11g.17509609T>ACA5904453USH1Cc.1760A>T (p.His587Leu)
c.1285-7629A>T (n.1285-7629A>T)
c.1211-7629A>T (n.1211-7629A>T)
c.1228-7629A>T (n.1228-7629A>T)
c.1192-7629A>T (n.1192-7629A>T)
n.168+6846A>T
n.1320-7629A>T
c.1784A>T (p.His595Leu)
c.1437+2293A>T (n.1437+2293A>T)
c.1334+6632A>T (n.1334+6632A>T)
n.1655+2293A>T
n.1596+2293A>T
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1555-380A>T (n.1555-380A>T)
n.1443+6632A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17509609T>CCA379774219USH1Cc.1760A>G (p.His587Arg)
c.1285-7629A>G (n.1285-7629A>G)
c.1211-7629A>G (n.1211-7629A>G)
c.1228-7629A>G (n.1228-7629A>G)
c.1192-7629A>G (n.1192-7629A>G)
n.168+6846A>G
n.1320-7629A>G
c.1784A>G (p.His595Arg)
c.1437+2293A>G (n.1437+2293A>G)
c.1334+6632A>G (n.1334+6632A>G)
n.1655+2293A>G
n.1596+2293A>G
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1555-380A>G (n.1555-380A>G)
n.1443+6632A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509609T>GCA379774221USH1Cc.1760A>C (p.His587Pro)
c.1285-7629A>C (n.1285-7629A>C)
c.1211-7629A>C (n.1211-7629A>C)
c.1228-7629A>C (n.1228-7629A>C)
c.1192-7629A>C (n.1192-7629A>C)
n.168+6846A>C
n.1320-7629A>C
c.1784A>C (p.His595Pro)
c.1437+2293A>C (n.1437+2293A>C)
c.1334+6632A>C (n.1334+6632A>C)
n.1655+2293A>C
n.1596+2293A>C
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1555-380A>C (n.1555-380A>C)
n.1443+6632A>C
 gnomAD v4
11g.17509609T=CA1955177214USH1Cc.1760A= (p.His587=)
c.1285-7629A= (n.1285-7629A=)
c.1211-7629A= (n.1211-7629A=)
c.1228-7629A= (n.1228-7629A=)
c.1192-7629A= (n.1192-7629A=)
n.168+6846A=
n.1320-7629A=
c.1784A= (p.His595=)
c.1437+2293A= (n.1437+2293A=)
c.1334+6632A= (n.1334+6632A=)
n.1655+2293A=
n.1596+2293A=
c.1727A= (p.His576=)
c.1555-380A= (n.1555-380A=)
n.1443+6632A=
11g.17509610G>ACA5904454USH1Cc.1759C>T (p.His587Tyr)
c.1285-7630C>T (n.1285-7630C>T)
c.1211-7630C>T (n.1211-7630C>T)
c.1228-7630C>T (n.1228-7630C>T)
c.1192-7630C>T (n.1192-7630C>T)
n.168+6845C>T
n.1320-7630C>T
c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.1437+2292C>T (n.1437+2292C>T)
c.1334+6631C>T (n.1334+6631C>T)
n.1655+2292C>T
n.1596+2292C>T
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1555-381C>T (n.1555-381C>T)
n.1443+6631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17509610G>CCA379774227USH1Cc.1759C>G (p.His587Asp)
c.1285-7630C>G (n.1285-7630C>G)
c.1211-7630C>G (n.1211-7630C>G)
c.1228-7630C>G (n.1228-7630C>G)
c.1192-7630C>G (n.1192-7630C>G)
n.168+6845C>G
n.1320-7630C>G
c.1783C>G (p.His595Asp)
c.1437+2292C>G (n.1437+2292C>G)
c.1334+6631C>G (n.1334+6631C>G)
n.1655+2292C>G
n.1596+2292C>G
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1555-381C>G (n.1555-381C>G)
n.1443+6631C>G
11g.17509610G=CA1955177215USH1Cc.1759C= (p.His587=)
c.1285-7630C= (n.1285-7630C=)
c.1211-7630C= (n.1211-7630C=)
c.1228-7630C= (n.1228-7630C=)
c.1192-7630C= (n.1192-7630C=)
n.168+6845C=
n.1320-7630C=
c.1783C= (p.His595=)
c.1437+2292C= (n.1437+2292C=)
c.1334+6631C= (n.1334+6631C=)
n.1655+2292C=
n.1596+2292C=
c.1726C= (p.His576=)
c.1555-381C= (n.1555-381C=)
n.1443+6631C=
11g.17509610G>TCA379774225USH1Cc.1759C>A (p.His587Asn)
c.1285-7630C>A (n.1285-7630C>A)
c.1211-7630C>A (n.1211-7630C>A)
c.1228-7630C>A (n.1228-7630C>A)
c.1192-7630C>A (n.1192-7630C>A)
n.168+6845C>A
n.1320-7630C>A
c.1783C>A (p.His595Asn)
c.1437+2292C>A (n.1437+2292C>A)
c.1334+6631C>A (n.1334+6631C>A)
n.1655+2292C>A
n.1596+2292C>A
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.1555-381C>A (n.1555-381C>A)
n.1443+6631C>A
 gnomAD v4
11g.17509611delCA2790593521USH1Cc.1759del (p.His587MetfsTer2)
c.1285-7630del (n.1285-7630del)
c.1211-7630del (n.1211-7630del)
c.1228-7630del (n.1228-7630del)
c.1192-7630del (n.1192-7630del)
n.168+6845del
n.1320-7630del
c.1783del (p.His595MetfsTer2)
c.1437+2292del (n.1437+2292del)
c.1334+6631del (n.1334+6631del)
n.1655+2292del
n.1596+2292del
c.1726del (p.His576MetfsTer2)
c.1555-381del (n.1555-381del)
n.1443+6631del
11g.17509611G>ACA473299050USH1Cc.1758C>T (p.Gly586=)
c.1285-7631C>T (n.1285-7631C>T)
c.1211-7631C>T (n.1211-7631C>T)
c.1228-7631C>T (n.1228-7631C>T)
c.1192-7631C>T (n.1192-7631C>T)
n.168+6844C>T
n.1320-7631C>T
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1437+2291C>T (n.1437+2291C>T)
c.1334+6630C>T (n.1334+6630C>T)
n.1655+2291C>T
n.1596+2291C>T
c.1725C>T (p.Gly575=)
c.1555-382C>T (n.1555-382C>T)
n.1443+6630C>T
11g.17509611G>CCA473299051USH1Cc.1758C>G (p.Gly586=)
c.1285-7631C>G (n.1285-7631C>G)
c.1211-7631C>G (n.1211-7631C>G)
c.1228-7631C>G (n.1228-7631C>G)
c.1192-7631C>G (n.1192-7631C>G)
n.168+6844C>G
n.1320-7631C>G
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1437+2291C>G (n.1437+2291C>G)
c.1334+6630C>G (n.1334+6630C>G)
n.1655+2291C>G
n.1596+2291C>G
c.1725C>G (p.Gly575=)
c.1555-382C>G (n.1555-382C>G)
n.1443+6630C>G
11g.17509611G>TCA473299052USH1Cc.1758C>A (p.Gly586=)
c.1285-7631C>A (n.1285-7631C>A)
c.1211-7631C>A (n.1211-7631C>A)
c.1228-7631C>A (n.1228-7631C>A)
c.1192-7631C>A (n.1192-7631C>A)
n.168+6844C>A
n.1320-7631C>A
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1437+2291C>A (n.1437+2291C>A)
c.1334+6630C>A (n.1334+6630C>A)
n.1655+2291C>A
n.1596+2291C>A
c.1725C>A (p.Gly575=)
c.1555-382C>A (n.1555-382C>A)
n.1443+6630C>A
11g.17509612C>ACA379774231USH1Cc.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1285-7632G>T (n.1285-7632G>T)
c.1211-7632G>T (n.1211-7632G>T)
c.1228-7632G>T (n.1228-7632G>T)
c.1192-7632G>T (n.1192-7632G>T)
n.168+6843G>T
n.1320-7632G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1437+2290G>T (n.1437+2290G>T)
c.1334+6629G>T (n.1334+6629G>T)
n.1655+2290G>T
n.1596+2290G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1555-383G>T (n.1555-383G>T)
n.1443+6629G>T
11g.17509612C>GCA379774233USH1Cc.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1285-7632G>C (n.1285-7632G>C)
c.1211-7632G>C (n.1211-7632G>C)
c.1228-7632G>C (n.1228-7632G>C)
c.1192-7632G>C (n.1192-7632G>C)
n.168+6843G>C
n.1320-7632G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1437+2290G>C (n.1437+2290G>C)
c.1334+6629G>C (n.1334+6629G>C)
n.1655+2290G>C
n.1596+2290G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1555-383G>C (n.1555-383G>C)
n.1443+6629G>C
11g.17509612C>TCA379774235USH1Cc.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.1285-7632G>A (n.1285-7632G>A)
c.1211-7632G>A (n.1211-7632G>A)
c.1228-7632G>A (n.1228-7632G>A)
c.1192-7632G>A (n.1192-7632G>A)
n.168+6843G>A
n.1320-7632G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1437+2290G>A (n.1437+2290G>A)
c.1334+6629G>A (n.1334+6629G>A)
n.1655+2290G>A
n.1596+2290G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.1555-383G>A (n.1555-383G>A)
n.1443+6629G>A
 gnomAD v4
11g.17509613C>ACA379774239USH1Cc.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.1285-7633G>T (n.1285-7633G>T)
c.1211-7633G>T (n.1211-7633G>T)
c.1228-7633G>T (n.1228-7633G>T)
c.1192-7633G>T (n.1192-7633G>T)
n.168+6842G>T
n.1320-7633G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1437+2289G>T (n.1437+2289G>T)
c.1334+6628G>T (n.1334+6628G>T)
n.1655+2289G>T
n.1596+2289G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.1555-384G>T (n.1555-384G>T)
n.1443+6628G>T
 gnomAD v4
11g.17509613C>GCA379774242USH1Cc.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1285-7633G>C (n.1285-7633G>C)
c.1211-7633G>C (n.1211-7633G>C)
c.1228-7633G>C (n.1228-7633G>C)
c.1192-7633G>C (n.1192-7633G>C)
n.168+6842G>C
n.1320-7633G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1437+2289G>C (n.1437+2289G>C)
c.1334+6628G>C (n.1334+6628G>C)
n.1655+2289G>C
n.1596+2289G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1555-384G>C (n.1555-384G>C)
n.1443+6628G>C
11g.17509613C>TCA379774244USH1Cc.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.1285-7633G>A (n.1285-7633G>A)
c.1211-7633G>A (n.1211-7633G>A)
c.1228-7633G>A (n.1228-7633G>A)
c.1192-7633G>A (n.1192-7633G>A)
n.168+6842G>A
n.1320-7633G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1437+2289G>A (n.1437+2289G>A)
c.1334+6628G>A (n.1334+6628G>A)
n.1655+2289G>A
n.1596+2289G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.1555-384G>A (n.1555-384G>A)
n.1443+6628G>A
11g.17509614A>CCA473299053USH1Cc.1755T>G (p.Ser585=)
c.1285-7634T>G (n.1285-7634T>G)
c.1211-7634T>G (n.1211-7634T>G)
c.1228-7634T>G (n.1228-7634T>G)
c.1192-7634T>G (n.1192-7634T>G)
n.168+6841T>G
n.1320-7634T>G
c.1779T>G (p.Ser593=)
c.1437+2288T>G (n.1437+2288T>G)
c.1334+6627T>G (n.1334+6627T>G)
n.1655+2288T>G
n.1596+2288T>G
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.1555-385T>G (n.1555-385T>G)
n.1443+6627T>G
11g.17509614A>GCA473299055USH1Cc.1755T>C (p.Ser585=)
c.1285-7634T>C (n.1285-7634T>C)
c.1211-7634T>C (n.1211-7634T>C)
c.1228-7634T>C (n.1228-7634T>C)
c.1192-7634T>C (n.1192-7634T>C)
n.168+6841T>C
n.1320-7634T>C
c.1779T>C (p.Ser593=)
c.1437+2288T>C (n.1437+2288T>C)
c.1334+6627T>C (n.1334+6627T>C)
n.1655+2288T>C
n.1596+2288T>C
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1555-385T>C (n.1555-385T>C)
n.1443+6627T>C
11g.17509614A>TCA473299057USH1Cc.1755T>A (p.Ser585=)
c.1285-7634T>A (n.1285-7634T>A)
c.1211-7634T>A (n.1211-7634T>A)
c.1228-7634T>A (n.1228-7634T>A)
c.1192-7634T>A (n.1192-7634T>A)
n.168+6841T>A
n.1320-7634T>A
c.1779T>A (p.Ser593=)
c.1437+2288T>A (n.1437+2288T>A)
c.1334+6627T>A (n.1334+6627T>A)
n.1655+2288T>A
n.1596+2288T>A
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.1555-385T>A (n.1555-385T>A)
n.1443+6627T>A
11g.17509615G>ACA5904455USH1Cc.1754C>T (p.Ser585Phe)
c.1285-7635C>T (n.1285-7635C>T)
c.1211-7635C>T (n.1211-7635C>T)
c.1228-7635C>T (n.1228-7635C>T)
c.1192-7635C>T (n.1192-7635C>T)
n.168+6840C>T
n.1320-7635C>T
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.1437+2287C>T (n.1437+2287C>T)
c.1334+6626C>T (n.1334+6626C>T)
n.1655+2287C>T
n.1596+2287C>T
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.1555-386C>T (n.1555-386C>T)
n.1443+6626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509615G>CCA379774250USH1Cc.1754C>G (p.Ser585Cys)
c.1285-7635C>G (n.1285-7635C>G)
c.1211-7635C>G (n.1211-7635C>G)
c.1228-7635C>G (n.1228-7635C>G)
c.1192-7635C>G (n.1192-7635C>G)
n.168+6840C>G
n.1320-7635C>G
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.1437+2287C>G (n.1437+2287C>G)
c.1334+6626C>G (n.1334+6626C>G)
n.1655+2287C>G
n.1596+2287C>G
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.1555-386C>G (n.1555-386C>G)
n.1443+6626C>G
11g.17509615G=CA1955177216USH1Cc.1754C= (p.Ser585=)
c.1285-7635C= (n.1285-7635C=)
c.1211-7635C= (n.1211-7635C=)
c.1228-7635C= (n.1228-7635C=)
c.1192-7635C= (n.1192-7635C=)
n.168+6840C=
n.1320-7635C=
c.1778C= (p.Ser593=)
c.1437+2287C= (n.1437+2287C=)
c.1334+6626C= (n.1334+6626C=)
n.1655+2287C=
n.1596+2287C=
c.1721C= (p.Ser574=)
c.1555-386C= (n.1555-386C=)
n.1443+6626C=
11g.17509615G>TCA379774253USH1Cc.1754C>A (p.Ser585Tyr)
c.1285-7635C>A (n.1285-7635C>A)
c.1211-7635C>A (n.1211-7635C>A)
c.1228-7635C>A (n.1228-7635C>A)
c.1192-7635C>A (n.1192-7635C>A)
n.168+6840C>A
n.1320-7635C>A
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.1437+2287C>A (n.1437+2287C>A)
c.1334+6626C>A (n.1334+6626C>A)
n.1655+2287C>A
n.1596+2287C>A
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.1555-386C>A (n.1555-386C>A)
n.1443+6626C>A
 gnomAD v4
11g.17509616A>CCA379774257USH1Cc.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1285-7636T>G (n.1285-7636T>G)
c.1211-7636T>G (n.1211-7636T>G)
c.1228-7636T>G (n.1228-7636T>G)
c.1192-7636T>G (n.1192-7636T>G)
n.168+6839T>G
n.1320-7636T>G
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1437+2286T>G (n.1437+2286T>G)
c.1334+6625T>G (n.1334+6625T>G)
n.1655+2286T>G
n.1596+2286T>G
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.1555-387T>G (n.1555-387T>G)
n.1443+6625T>G
11g.17509616A>GCA379774259USH1Cc.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1285-7636T>C (n.1285-7636T>C)
c.1211-7636T>C (n.1211-7636T>C)
c.1228-7636T>C (n.1228-7636T>C)
c.1192-7636T>C (n.1192-7636T>C)
n.168+6839T>C
n.1320-7636T>C
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1437+2286T>C (n.1437+2286T>C)
c.1334+6625T>C (n.1334+6625T>C)
n.1655+2286T>C
n.1596+2286T>C
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.1555-387T>C (n.1555-387T>C)
n.1443+6625T>C
11g.17509616A>TCA379774262USH1Cc.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1285-7636T>A (n.1285-7636T>A)
c.1211-7636T>A (n.1211-7636T>A)
c.1228-7636T>A (n.1228-7636T>A)
c.1192-7636T>A (n.1192-7636T>A)
n.168+6839T>A
n.1320-7636T>A
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1437+2286T>A (n.1437+2286T>A)
c.1334+6625T>A (n.1334+6625T>A)
n.1655+2286T>A
n.1596+2286T>A
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.1555-387T>A (n.1555-387T>A)
n.1443+6625T>A
11g.17509617T>ACA379774266USH1Cc.1752A>T (p.Leu584Phe)
c.1285-7637A>T (n.1285-7637A>T)
c.1211-7637A>T (n.1211-7637A>T)
c.1228-7637A>T (n.1228-7637A>T)
c.1192-7637A>T (n.1192-7637A>T)
n.168+6838A>T
n.1320-7637A>T
c.1776A>T (p.Leu592Phe)
c.1437+2285A>T (n.1437+2285A>T)
c.1334+6624A>T (n.1334+6624A>T)
n.1655+2285A>T
n.1596+2285A>T
c.1719A>T (p.Leu573Phe)
c.1555-388A>T (n.1555-388A>T)
n.1443+6624A>T
 gnomAD v4
11g.17509617T>CCA473299060USH1Cc.1752A>G (p.Leu584=)
c.1285-7637A>G (n.1285-7637A>G)
c.1211-7637A>G (n.1211-7637A>G)
c.1228-7637A>G (n.1228-7637A>G)
c.1192-7637A>G (n.1192-7637A>G)
n.168+6838A>G
n.1320-7637A>G
c.1776A>G (p.Leu592=)
c.1437+2285A>G (n.1437+2285A>G)
c.1334+6624A>G (n.1334+6624A>G)
n.1655+2285A>G
n.1596+2285A>G
c.1719A>G (p.Leu573=)
c.1555-388A>G (n.1555-388A>G)
n.1443+6624A>G
11g.17509617T>GCA379774268USH1Cc.1752A>C (p.Leu584Phe)
c.1285-7637A>C (n.1285-7637A>C)
c.1211-7637A>C (n.1211-7637A>C)
c.1228-7637A>C (n.1228-7637A>C)
c.1192-7637A>C (n.1192-7637A>C)
n.168+6838A>C
n.1320-7637A>C
c.1776A>C (p.Leu592Phe)
c.1437+2285A>C (n.1437+2285A>C)
c.1334+6624A>C (n.1334+6624A>C)
n.1655+2285A>C
n.1596+2285A>C
c.1719A>C (p.Leu573Phe)
c.1555-388A>C (n.1555-388A>C)
n.1443+6624A>C
11g.17509618A>CCA379774271USH1Cc.1751T>G (p.Leu584Ter)
c.1285-7638T>G (n.1285-7638T>G)
c.1211-7638T>G (n.1211-7638T>G)
c.1228-7638T>G (n.1228-7638T>G)
c.1192-7638T>G (n.1192-7638T>G)
n.168+6837T>G
n.1320-7638T>G
c.1775T>G (p.Leu592Ter)
c.1437+2284T>G (n.1437+2284T>G)
c.1334+6623T>G (n.1334+6623T>G)
n.1655+2284T>G
n.1596+2284T>G
c.1718T>G (p.Leu573Ter)
c.1555-389T>G (n.1555-389T>G)
n.1443+6623T>G
11g.17509618A>GCA379774277USH1Cc.1751T>C (p.Leu584Ser)
c.1285-7638T>C (n.1285-7638T>C)
c.1211-7638T>C (n.1211-7638T>C)
c.1228-7638T>C (n.1228-7638T>C)
c.1192-7638T>C (n.1192-7638T>C)
n.168+6837T>C
n.1320-7638T>C
c.1775T>C (p.Leu592Ser)
c.1437+2284T>C (n.1437+2284T>C)
c.1334+6623T>C (n.1334+6623T>C)
n.1655+2284T>C
n.1596+2284T>C
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1555-389T>C (n.1555-389T>C)
n.1443+6623T>C
 gnomAD v4
11g.17509618A>TCA379774274USH1Cc.1751T>A (p.Leu584Ter)
c.1285-7638T>A (n.1285-7638T>A)
c.1211-7638T>A (n.1211-7638T>A)
c.1228-7638T>A (n.1228-7638T>A)
c.1192-7638T>A (n.1192-7638T>A)
n.168+6837T>A
n.1320-7638T>A
c.1775T>A (p.Leu592Ter)
c.1437+2284T>A (n.1437+2284T>A)
c.1334+6623T>A (n.1334+6623T>A)
n.1655+2284T>A
n.1596+2284T>A
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1555-389T>A (n.1555-389T>A)
n.1443+6623T>A
11g.17509619A=CA1955177217USH1Cc.1750T= (p.Leu584=)
c.1285-7639T= (n.1285-7639T=)
c.1211-7639T= (n.1211-7639T=)
c.1228-7639T= (n.1228-7639T=)
c.1192-7639T= (n.1192-7639T=)
n.168+6836T=
n.1320-7639T=
c.1774T= (p.Leu592=)
c.1437+2283T= (n.1437+2283T=)
c.1334+6622T= (n.1334+6622T=)
n.1655+2283T=
n.1596+2283T=
c.1717T= (p.Leu573=)
c.1555-390T= (n.1555-390T=)
n.1443+6622T=
11g.17509619A>CCA379774281USH1Cc.1750T>G (p.Leu584Val)
c.1285-7639T>G (n.1285-7639T>G)
c.1211-7639T>G (n.1211-7639T>G)
c.1228-7639T>G (n.1228-7639T>G)
c.1192-7639T>G (n.1192-7639T>G)
n.168+6836T>G
n.1320-7639T>G
c.1774T>G (p.Leu592Val)
c.1437+2283T>G (n.1437+2283T>G)
c.1334+6622T>G (n.1334+6622T>G)
n.1655+2283T>G
n.1596+2283T>G
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1555-390T>G (n.1555-390T>G)
n.1443+6622T>G
11g.17509619A>GCA473299061USH1Cc.1750T>C (p.Leu584=)
c.1285-7639T>C (n.1285-7639T>C)
c.1211-7639T>C (n.1211-7639T>C)
c.1228-7639T>C (n.1228-7639T>C)
c.1192-7639T>C (n.1192-7639T>C)
n.168+6836T>C
n.1320-7639T>C
c.1774T>C (p.Leu592=)
c.1437+2283T>C (n.1437+2283T>C)
c.1334+6622T>C (n.1334+6622T>C)
n.1655+2283T>C
n.1596+2283T>C
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.1555-390T>C (n.1555-390T>C)
n.1443+6622T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509619A>TCA379774283USH1Cc.1750T>A (p.Leu584Ile)
c.1285-7639T>A (n.1285-7639T>A)
c.1211-7639T>A (n.1211-7639T>A)
c.1228-7639T>A (n.1228-7639T>A)
c.1192-7639T>A (n.1192-7639T>A)
n.168+6836T>A
n.1320-7639T>A
c.1774T>A (p.Leu592Ile)
c.1437+2283T>A (n.1437+2283T>A)
c.1334+6622T>A (n.1334+6622T>A)
n.1655+2283T>A
n.1596+2283T>A
c.1717T>A (p.Leu573Ile)
c.1555-390T>A (n.1555-390T>A)
n.1443+6622T>A
 gnomAD v4
11g.17509620G>ACA473299062USH1Cc.1749C>T (p.Pro583=)
c.1285-7640C>T (n.1285-7640C>T)
c.1211-7640C>T (n.1211-7640C>T)
c.1228-7640C>T (n.1228-7640C>T)
c.1192-7640C>T (n.1192-7640C>T)
n.168+6835C>T
n.1320-7640C>T
c.1773C>T (p.Pro591=)
c.1437+2282C>T (n.1437+2282C>T)
c.1334+6621C>T (n.1334+6621C>T)
n.1655+2282C>T
n.1596+2282C>T
c.1716C>T (p.Pro572=)
c.1555-391C>T (n.1555-391C>T)
n.1443+6621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509620G>CCA473299063USH1Cc.1749C>G (p.Pro583=)
c.1285-7640C>G (n.1285-7640C>G)
c.1211-7640C>G (n.1211-7640C>G)
c.1228-7640C>G (n.1228-7640C>G)
c.1192-7640C>G (n.1192-7640C>G)
n.168+6835C>G
n.1320-7640C>G
c.1773C>G (p.Pro591=)
c.1437+2282C>G (n.1437+2282C>G)
c.1334+6621C>G (n.1334+6621C>G)
n.1655+2282C>G
n.1596+2282C>G
c.1716C>G (p.Pro572=)
c.1555-391C>G (n.1555-391C>G)
n.1443+6621C>G
11g.17509620G=CA1955177218USH1Cc.1749C= (p.Pro583=)
c.1285-7640C= (n.1285-7640C=)
c.1211-7640C= (n.1211-7640C=)
c.1228-7640C= (n.1228-7640C=)
c.1192-7640C= (n.1192-7640C=)
n.168+6835C=
n.1320-7640C=
c.1773C= (p.Pro591=)
c.1437+2282C= (n.1437+2282C=)
c.1334+6621C= (n.1334+6621C=)
n.1655+2282C=
n.1596+2282C=
c.1716C= (p.Pro572=)
c.1555-391C= (n.1555-391C=)
n.1443+6621C=
11g.17509620G>TCA473299064USH1Cc.1749C>A (p.Pro583=)
c.1285-7640C>A (n.1285-7640C>A)
c.1211-7640C>A (n.1211-7640C>A)
c.1228-7640C>A (n.1228-7640C>A)
c.1192-7640C>A (n.1192-7640C>A)
n.168+6835C>A
n.1320-7640C>A
c.1773C>A (p.Pro591=)
c.1437+2282C>A (n.1437+2282C>A)
c.1334+6621C>A (n.1334+6621C>A)
n.1655+2282C>A
n.1596+2282C>A
c.1716C>A (p.Pro572=)
c.1555-391C>A (n.1555-391C>A)
n.1443+6621C>A
 gnomAD v4
11g.17509621G>ACA5904456USH1Cc.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1285-7641C>T (n.1285-7641C>T)
c.1211-7641C>T (n.1211-7641C>T)
c.1228-7641C>T (n.1228-7641C>T)
c.1192-7641C>T (n.1192-7641C>T)
n.168+6834C>T
n.1320-7641C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1437+2281C>T (n.1437+2281C>T)
c.1334+6620C>T (n.1334+6620C>T)
n.1655+2281C>T
n.1596+2281C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1555-392C>T (n.1555-392C>T)
n.1443+6620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17509621G>CCA379774288USH1Cc.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1285-7641C>G (n.1285-7641C>G)
c.1211-7641C>G (n.1211-7641C>G)
c.1228-7641C>G (n.1228-7641C>G)
c.1192-7641C>G (n.1192-7641C>G)
n.168+6834C>G
n.1320-7641C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1437+2281C>G (n.1437+2281C>G)
c.1334+6620C>G (n.1334+6620C>G)
n.1655+2281C>G
n.1596+2281C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1555-392C>G (n.1555-392C>G)
n.1443+6620C>G
11g.17509621G=CA1955177219USH1Cc.1748C= (p.Pro583=)
c.1285-7641C= (n.1285-7641C=)
c.1211-7641C= (n.1211-7641C=)
c.1228-7641C= (n.1228-7641C=)
c.1192-7641C= (n.1192-7641C=)
n.168+6834C=
n.1320-7641C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1437+2281C= (n.1437+2281C=)
c.1334+6620C= (n.1334+6620C=)
n.1655+2281C=
n.1596+2281C=
c.1715C= (p.Pro572=)
c.1555-392C= (n.1555-392C=)
n.1443+6620C=
11g.17509621G>TCA379774290USH1Cc.1748C>A (p.Pro583His)
c.1285-7641C>A (n.1285-7641C>A)
c.1211-7641C>A (n.1211-7641C>A)
c.1228-7641C>A (n.1228-7641C>A)
c.1192-7641C>A (n.1192-7641C>A)
n.168+6834C>A
n.1320-7641C>A
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1437+2281C>A (n.1437+2281C>A)
c.1334+6620C>A (n.1334+6620C>A)
n.1655+2281C>A
n.1596+2281C>A
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.1555-392C>A (n.1555-392C>A)
n.1443+6620C>A
 gnomAD v4
11g.17509622G>ACA379774295USH1Cc.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1285-7642C>T (n.1285-7642C>T)
c.1211-7642C>T (n.1211-7642C>T)
c.1228-7642C>T (n.1228-7642C>T)
c.1192-7642C>T (n.1192-7642C>T)
n.168+6833C>T
n.1320-7642C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1437+2280C>T (n.1437+2280C>T)
c.1334+6619C>T (n.1334+6619C>T)
n.1655+2280C>T
n.1596+2280C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1555-393C>T (n.1555-393C>T)
n.1443+6619C>T
11g.17509622G>CCA379774297USH1Cc.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1285-7642C>G (n.1285-7642C>G)
c.1211-7642C>G (n.1211-7642C>G)
c.1228-7642C>G (n.1228-7642C>G)
c.1192-7642C>G (n.1192-7642C>G)
n.168+6833C>G
n.1320-7642C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1437+2280C>G (n.1437+2280C>G)
c.1334+6619C>G (n.1334+6619C>G)
n.1655+2280C>G
n.1596+2280C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1555-393C>G (n.1555-393C>G)
n.1443+6619C>G
 gnomAD v4
11g.17509622G>TCA379774300USH1Cc.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1285-7642C>A (n.1285-7642C>A)
c.1211-7642C>A (n.1211-7642C>A)
c.1228-7642C>A (n.1228-7642C>A)
c.1192-7642C>A (n.1192-7642C>A)
n.168+6833C>A
n.1320-7642C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1437+2280C>A (n.1437+2280C>A)
c.1334+6619C>A (n.1334+6619C>A)
n.1655+2280C>A
n.1596+2280C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1555-393C>A (n.1555-393C>A)
n.1443+6619C>A
11g.17509623A>CCA473299066USH1Cc.1746T>G (p.Leu582=)
c.1285-7643T>G (n.1285-7643T>G)
c.1211-7643T>G (n.1211-7643T>G)
c.1228-7643T>G (n.1228-7643T>G)
c.1192-7643T>G (n.1192-7643T>G)
n.168+6832T>G
n.1320-7643T>G
c.1770T>G (p.Leu590=)
c.1437+2279T>G (n.1437+2279T>G)
c.1334+6618T>G (n.1334+6618T>G)
n.1655+2279T>G
n.1596+2279T>G
c.1713T>G (p.Leu571=)
c.1555-394T>G (n.1555-394T>G)
n.1443+6618T>G
11g.17509623A>GCA473299067USH1Cc.1746T>C (p.Leu582=)
c.1285-7643T>C (n.1285-7643T>C)
c.1211-7643T>C (n.1211-7643T>C)
c.1228-7643T>C (n.1228-7643T>C)
c.1192-7643T>C (n.1192-7643T>C)
n.168+6832T>C
n.1320-7643T>C
c.1770T>C (p.Leu590=)
c.1437+2279T>C (n.1437+2279T>C)
c.1334+6618T>C (n.1334+6618T>C)
n.1655+2279T>C
n.1596+2279T>C
c.1713T>C (p.Leu571=)
c.1555-394T>C (n.1555-394T>C)
n.1443+6618T>C
11g.17509623A>TCA473299068USH1Cc.1746T>A (p.Leu582=)
c.1285-7643T>A (n.1285-7643T>A)
c.1211-7643T>A (n.1211-7643T>A)
c.1228-7643T>A (n.1228-7643T>A)
c.1192-7643T>A (n.1192-7643T>A)
n.168+6832T>A
n.1320-7643T>A
c.1770T>A (p.Leu590=)
c.1437+2279T>A (n.1437+2279T>A)
c.1334+6618T>A (n.1334+6618T>A)
n.1655+2279T>A
n.1596+2279T>A
c.1713T>A (p.Leu571=)
c.1555-394T>A (n.1555-394T>A)
n.1443+6618T>A
 gnomAD v4
11g.17509624A>CCA379774302USH1Cc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1285-7644T>G (n.1285-7644T>G)
c.1211-7644T>G (n.1211-7644T>G)
c.1228-7644T>G (n.1228-7644T>G)
c.1192-7644T>G (n.1192-7644T>G)
n.168+6831T>G
n.1320-7644T>G
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1437+2278T>G (n.1437+2278T>G)
c.1334+6617T>G (n.1334+6617T>G)
n.1655+2278T>G
n.1596+2278T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1555-395T>G (n.1555-395T>G)
n.1443+6617T>G
 gnomAD v4
11g.17509624A>GCA379774305USH1Cc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1285-7644T>C (n.1285-7644T>C)
c.1211-7644T>C (n.1211-7644T>C)
c.1228-7644T>C (n.1228-7644T>C)
c.1192-7644T>C (n.1192-7644T>C)
n.168+6831T>C
n.1320-7644T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1437+2278T>C (n.1437+2278T>C)
c.1334+6617T>C (n.1334+6617T>C)
n.1655+2278T>C
n.1596+2278T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1555-395T>C (n.1555-395T>C)
n.1443+6617T>C
 gnomAD v4
11g.17509624A>TCA379774307USH1Cc.1745T>A (p.Leu582His)
c.1285-7644T>A (n.1285-7644T>A)
c.1211-7644T>A (n.1211-7644T>A)
c.1228-7644T>A (n.1228-7644T>A)
c.1192-7644T>A (n.1192-7644T>A)
n.168+6831T>A
n.1320-7644T>A
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.1437+2278T>A (n.1437+2278T>A)
c.1334+6617T>A (n.1334+6617T>A)
n.1655+2278T>A
n.1596+2278T>A
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1555-395T>A (n.1555-395T>A)
n.1443+6617T>A
11g.17509624_17509630delCA912971851USH1Cc.1739_1745del (p.Pro580LeufsTer7)
c.1285-7650_1285-7644del (n.1285-7650_1285-7644del)
c.1211-7650_1211-7644del (n.1211-7650_1211-7644del)
c.1228-7650_1228-7644del (n.1228-7650_1228-7644del)
c.1192-7650_1192-7644del (n.1192-7650_1192-7644del)
n.168+6825_168+6831del
n.1320-7650_1320-7644del
c.1763_1769del (p.Pro588LeufsTer7)
c.1437+2272_1437+2278del (n.1437+2272_1437+2278del)
c.1334+6611_1334+6617del (n.1334+6611_1334+6617del)
n.1655+2272_1655+2278del
n.1596+2272_1596+2278del
c.1706_1712del (p.Pro569LeufsTer7)
c.1555-401_1555-395del (n.1555-401_1555-395del)
n.1443+6611_1443+6617del
11g.17509624_17509630delinsAGGACAGCA1955177220USH1Cc.1739_1745delinsCTGTCCT (p.Pro580=)
c.1285-7650_1285-7644delinsCTGTCCT (n.1285-7650_1285-7644delinsCTGTCCT)
c.1211-7650_1211-7644delinsCTGTCCT (n.1211-7650_1211-7644delinsCTGTCCT)
c.1228-7650_1228-7644delinsCTGTCCT (n.1228-7650_1228-7644delinsCTGTCCT)
c.1192-7650_1192-7644delinsCTGTCCT (n.1192-7650_1192-7644delinsCTGTCCT)
n.168+6825_168+6831delinsCTGTCCT
n.1320-7650_1320-7644delinsCTGTCCT
c.1763_1769delinsCTGTCCT (p.Pro588=)
c.1437+2272_1437+2278delinsCTGTCCT (n.1437+2272_1437+2278delinsCTGTCCT)
c.1334+6611_1334+6617delinsCTGTCCT (n.1334+6611_1334+6617delinsCTGTCCT)
n.1655+2272_1655+2278delinsCTGTCCT
n.1596+2272_1596+2278delinsCTGTCCT
c.1706_1712delinsCTGTCCT (p.Pro569=)
c.1555-401_1555-395delinsCTGTCCT (n.1555-401_1555-395delinsCTGTCCT)
n.1443+6611_1443+6617delinsCTGTCCT
11g.17509625G>ACA379774310USH1Cc.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1285-7645C>T (n.1285-7645C>T)
c.1211-7645C>T (n.1211-7645C>T)
c.1228-7645C>T (n.1228-7645C>T)
c.1192-7645C>T (n.1192-7645C>T)
n.168+6830C>T
n.1320-7645C>T
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.1437+2277C>T (n.1437+2277C>T)
c.1334+6616C>T (n.1334+6616C>T)
n.1655+2277C>T
n.1596+2277C>T
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1555-396C>T (n.1555-396C>T)
n.1443+6616C>T
 gnomAD v4
11g.17509625G>CCA379774313USH1Cc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1285-7645C>G (n.1285-7645C>G)
c.1211-7645C>G (n.1211-7645C>G)
c.1228-7645C>G (n.1228-7645C>G)
c.1192-7645C>G (n.1192-7645C>G)
n.168+6830C>G
n.1320-7645C>G
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1437+2277C>G (n.1437+2277C>G)
c.1334+6616C>G (n.1334+6616C>G)
n.1655+2277C>G
n.1596+2277C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1555-396C>G (n.1555-396C>G)
n.1443+6616C>G
11g.17509625G=CA1955177221USH1Cc.1744C= (p.Leu582=)
c.1285-7645C= (n.1285-7645C=)
c.1211-7645C= (n.1211-7645C=)
c.1228-7645C= (n.1228-7645C=)
c.1192-7645C= (n.1192-7645C=)
n.168+6830C=
n.1320-7645C=
c.1768C= (p.Leu590=)
c.1437+2277C= (n.1437+2277C=)
c.1334+6616C= (n.1334+6616C=)
n.1655+2277C=
n.1596+2277C=
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1555-396C= (n.1555-396C=)
n.1443+6616C=
11g.17509625G>TCA379774316USH1Cc.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1285-7645C>A (n.1285-7645C>A)
c.1211-7645C>A (n.1211-7645C>A)
c.1228-7645C>A (n.1228-7645C>A)
c.1192-7645C>A (n.1192-7645C>A)
n.168+6830C>A
n.1320-7645C>A
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1437+2277C>A (n.1437+2277C>A)
c.1334+6616C>A (n.1334+6616C>A)
n.1655+2277C>A
n.1596+2277C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1555-396C>A (n.1555-396C>A)
n.1443+6616C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509627_17509632delCA597904674USH1Cc.1739_1744del (p.Pro580_Val581del)
c.1285-7650_1285-7645del (n.1285-7650_1285-7645del)
c.1211-7650_1211-7645del (n.1211-7650_1211-7645del)
c.1228-7650_1228-7645del (n.1228-7650_1228-7645del)
c.1192-7650_1192-7645del (n.1192-7650_1192-7645del)
n.168+6825_168+6830del
n.1320-7650_1320-7645del
c.1763_1768del (p.Pro588_Val589del)
c.1437+2272_1437+2277del (n.1437+2272_1437+2277del)
c.1334+6611_1334+6616del (n.1334+6611_1334+6616del)
n.1655+2272_1655+2277del
n.1596+2272_1596+2277del
c.1706_1711del (p.Pro569_Val570del)
c.1555-401_1555-396del (n.1555-401_1555-396del)
n.1443+6611_1443+6616del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509626G>ACA473299069USH1Cc.1743C>T (p.Val581=)
c.1285-7646C>T (n.1285-7646C>T)
c.1211-7646C>T (n.1211-7646C>T)
c.1228-7646C>T (n.1228-7646C>T)
c.1192-7646C>T (n.1192-7646C>T)
n.168+6829C>T
n.1320-7646C>T
c.1767C>T (p.Val589=)
c.1437+2276C>T (n.1437+2276C>T)
c.1334+6615C>T (n.1334+6615C>T)
n.1655+2276C>T
n.1596+2276C>T
c.1710C>T (p.Val570=)
c.1555-397C>T (n.1555-397C>T)
n.1443+6615C>T
 gnomAD v4
11g.17509626G>CCA5904457USH1Cc.1743C>G (p.Val581=)
c.1285-7646C>G (n.1285-7646C>G)
c.1211-7646C>G (n.1211-7646C>G)
c.1228-7646C>G (n.1228-7646C>G)
c.1192-7646C>G (n.1192-7646C>G)
n.168+6829C>G
n.1320-7646C>G
c.1767C>G (p.Val589=)
c.1437+2276C>G (n.1437+2276C>G)
c.1334+6615C>G (n.1334+6615C>G)
n.1655+2276C>G
n.1596+2276C>G
c.1710C>G (p.Val570=)
c.1555-397C>G (n.1555-397C>G)
n.1443+6615C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17509626G=CA1955177222USH1Cc.1743C= (p.Val581=)
c.1285-7646C= (n.1285-7646C=)
c.1211-7646C= (n.1211-7646C=)
c.1228-7646C= (n.1228-7646C=)
c.1192-7646C= (n.1192-7646C=)
n.168+6829C=
n.1320-7646C=
c.1767C= (p.Val589=)
c.1437+2276C= (n.1437+2276C=)
c.1334+6615C= (n.1334+6615C=)
n.1655+2276C=
n.1596+2276C=
c.1710C= (p.Val570=)
c.1555-397C= (n.1555-397C=)
n.1443+6615C=
11g.17509626G>TCA473299070USH1Cc.1743C>A (p.Val581=)
c.1285-7646C>A (n.1285-7646C>A)
c.1211-7646C>A (n.1211-7646C>A)
c.1228-7646C>A (n.1228-7646C>A)
c.1192-7646C>A (n.1192-7646C>A)
n.168+6829C>A
n.1320-7646C>A
c.1767C>A (p.Val589=)
c.1437+2276C>A (n.1437+2276C>A)
c.1334+6615C>A (n.1334+6615C>A)
n.1655+2276C>A
n.1596+2276C>A
c.1710C>A (p.Val570=)
c.1555-397C>A (n.1555-397C>A)
n.1443+6615C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509627A>CCA379774321USH1Cc.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1285-7647T>G (n.1285-7647T>G)
c.1211-7647T>G (n.1211-7647T>G)
c.1228-7647T>G (n.1228-7647T>G)
c.1192-7647T>G (n.1192-7647T>G)
n.168+6828T>G
n.1320-7647T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1437+2275T>G (n.1437+2275T>G)
c.1334+6614T>G (n.1334+6614T>G)
n.1655+2275T>G
n.1596+2275T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1555-398T>G (n.1555-398T>G)
n.1443+6614T>G
11g.17509627A>GCA379774326USH1Cc.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1285-7647T>C (n.1285-7647T>C)
c.1211-7647T>C (n.1211-7647T>C)
c.1228-7647T>C (n.1228-7647T>C)
c.1192-7647T>C (n.1192-7647T>C)
n.168+6828T>C
n.1320-7647T>C
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1437+2275T>C (n.1437+2275T>C)
c.1334+6614T>C (n.1334+6614T>C)
n.1655+2275T>C
n.1596+2275T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1555-398T>C (n.1555-398T>C)
n.1443+6614T>C
11g.17509627A>TCA379774324USH1Cc.1742T>A (p.Val581Asp)
c.1285-7647T>A (n.1285-7647T>A)
c.1211-7647T>A (n.1211-7647T>A)
c.1228-7647T>A (n.1228-7647T>A)
c.1192-7647T>A (n.1192-7647T>A)
n.168+6828T>A
n.1320-7647T>A
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1437+2275T>A (n.1437+2275T>A)
c.1334+6614T>A (n.1334+6614T>A)
n.1655+2275T>A
n.1596+2275T>A
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.1555-398T>A (n.1555-398T>A)
n.1443+6614T>A
11g.17509628C>ACA379774331USH1Cc.1741G>T (p.Val581Phe)
c.1285-7648G>T (n.1285-7648G>T)
c.1211-7648G>T (n.1211-7648G>T)
c.1228-7648G>T (n.1228-7648G>T)
c.1192-7648G>T (n.1192-7648G>T)
n.168+6827G>T
n.1320-7648G>T
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1437+2274G>T (n.1437+2274G>T)
c.1334+6613G>T (n.1334+6613G>T)
n.1655+2274G>T
n.1596+2274G>T
c.1708G>T (p.Val570Phe)
c.1555-399G>T (n.1555-399G>T)
n.1443+6613G>T
11g.17509628C=CA1955177223USH1Cc.1741G= (p.Val581=)
c.1285-7648G= (n.1285-7648G=)
c.1211-7648G= (n.1211-7648G=)
c.1228-7648G= (n.1228-7648G=)
c.1192-7648G= (n.1192-7648G=)
n.168+6827G=
n.1320-7648G=
c.1765G= (p.Val589=)
c.1437+2274G= (n.1437+2274G=)
c.1334+6613G= (n.1334+6613G=)
n.1655+2274G=
n.1596+2274G=
c.1708G= (p.Val570=)
c.1555-399G= (n.1555-399G=)
n.1443+6613G=
11g.17509628C>GCA379774334USH1Cc.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1285-7648G>C (n.1285-7648G>C)
c.1211-7648G>C (n.1211-7648G>C)
c.1228-7648G>C (n.1228-7648G>C)
c.1192-7648G>C (n.1192-7648G>C)
n.168+6827G>C
n.1320-7648G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1437+2274G>C (n.1437+2274G>C)
c.1334+6613G>C (n.1334+6613G>C)
n.1655+2274G>C
n.1596+2274G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1555-399G>C (n.1555-399G>C)
n.1443+6613G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.17509628C>TCA379774336USH1Cc.1741G>A (p.Val581Ile)
c.1285-7648G>A (n.1285-7648G>A)
c.1211-7648G>A (n.1211-7648G>A)
c.1228-7648G>A (n.1228-7648G>A)
c.1192-7648G>A (n.1192-7648G>A)
n.168+6827G>A
n.1320-7648G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1437+2274G>A (n.1437+2274G>A)
c.1334+6613G>A (n.1334+6613G>A)
n.1655+2274G>A
n.1596+2274G>A
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.1555-399G>A (n.1555-399G>A)
n.1443+6613G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509629delCA2553344339USH1Cc.1740del (p.Val581SerfsTer8)
c.1285-7649del (n.1285-7649del)
c.1211-7649del (n.1211-7649del)
c.1228-7649del (n.1228-7649del)
c.1192-7649del (n.1192-7649del)
n.168+6826del
n.1320-7649del
c.1764del (p.Val589SerfsTer8)
c.1437+2273del (n.1437+2273del)
c.1334+6612del (n.1334+6612del)
n.1655+2273del
n.1596+2273del
c.1707del (p.Val570SerfsTer8)
c.1555-400del (n.1555-400del)
n.1443+6612del
 gnomAD v4
11g.17509629A=CA1955177224USH1Cc.1740T= (p.Pro580=)
c.1285-7649T= (n.1285-7649T=)
c.1211-7649T= (n.1211-7649T=)
c.1228-7649T= (n.1228-7649T=)
c.1192-7649T= (n.1192-7649T=)
n.168+6826T=
n.1320-7649T=
c.1764T= (p.Pro588=)
c.1437+2273T= (n.1437+2273T=)
c.1334+6612T= (n.1334+6612T=)
n.1655+2273T=
n.1596+2273T=
c.1707T= (p.Pro569=)
c.1555-400T= (n.1555-400T=)
n.1443+6612T=
11g.17509629A>CCA473299073USH1Cc.1740T>G (p.Pro580=)
c.1285-7649T>G (n.1285-7649T>G)
c.1211-7649T>G (n.1211-7649T>G)
c.1228-7649T>G (n.1228-7649T>G)
c.1192-7649T>G (n.1192-7649T>G)
n.168+6826T>G
n.1320-7649T>G
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1437+2273T>G (n.1437+2273T>G)
c.1334+6612T>G (n.1334+6612T>G)
n.1655+2273T>G
n.1596+2273T>G
c.1707T>G (p.Pro569=)
c.1555-400T>G (n.1555-400T>G)
n.1443+6612T>G
 gnomAD v4
11g.17509629A>GCA142303USH1Cc.1740T>C (p.Pro580=)
c.1285-7649T>C (n.1285-7649T>C)
c.1211-7649T>C (n.1211-7649T>C)
c.1228-7649T>C (n.1228-7649T>C)
c.1192-7649T>C (n.1192-7649T>C)
n.168+6826T>C
n.1320-7649T>C
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1437+2273T>C (n.1437+2273T>C)
c.1334+6612T>C (n.1334+6612T>C)
n.1655+2273T>C
n.1596+2273T>C
c.1707T>C (p.Pro569=)
c.1555-400T>C (n.1555-400T>C)
n.1443+6612T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509629A>TCA473299074USH1Cc.1740T>A (p.Pro580=)
c.1285-7649T>A (n.1285-7649T>A)
c.1211-7649T>A (n.1211-7649T>A)
c.1228-7649T>A (n.1228-7649T>A)
c.1192-7649T>A (n.1192-7649T>A)
n.168+6826T>A
n.1320-7649T>A
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1437+2273T>A (n.1437+2273T>A)
c.1334+6612T>A (n.1334+6612T>A)
n.1655+2273T>A
n.1596+2273T>A
c.1707T>A (p.Pro569=)
c.1555-400T>A (n.1555-400T>A)
n.1443+6612T>A
11g.17509630G>ACA379774342USH1Cc.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1285-7650C>T (n.1285-7650C>T)
c.1211-7650C>T (n.1211-7650C>T)
c.1228-7650C>T (n.1228-7650C>T)
c.1192-7650C>T (n.1192-7650C>T)
n.168+6825C>T
n.1320-7650C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1437+2272C>T (n.1437+2272C>T)
c.1334+6611C>T (n.1334+6611C>T)
n.1655+2272C>T
n.1596+2272C>T
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1555-401C>T (n.1555-401C>T)
n.1443+6611C>T
 gnomAD v4
11g.17509630G>CCA379774344USH1Cc.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1285-7650C>G (n.1285-7650C>G)
c.1211-7650C>G (n.1211-7650C>G)
c.1228-7650C>G (n.1228-7650C>G)
c.1192-7650C>G (n.1192-7650C>G)
n.168+6825C>G
n.1320-7650C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1437+2272C>G (n.1437+2272C>G)
c.1334+6611C>G (n.1334+6611C>G)
n.1655+2272C>G
n.1596+2272C>G
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1555-401C>G (n.1555-401C>G)
n.1443+6611C>G
11g.17509630G>TCA379774347USH1Cc.1739C>A (p.Pro580His)
c.1285-7650C>A (n.1285-7650C>A)
c.1211-7650C>A (n.1211-7650C>A)
c.1228-7650C>A (n.1228-7650C>A)
c.1192-7650C>A (n.1192-7650C>A)
n.168+6825C>A
n.1320-7650C>A
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1437+2272C>A (n.1437+2272C>A)
c.1334+6611C>A (n.1334+6611C>A)
n.1655+2272C>A
n.1596+2272C>A
c.1706C>A (p.Pro569His)
c.1555-401C>A (n.1555-401C>A)
n.1443+6611C>A
 gnomAD v4
11g.17509634dupCA2790593524USH1Cc.1739dup (p.Val581CysfsTer?)
c.1285-7650dup (n.1285-7650dup)
c.1211-7650dup (n.1211-7650dup)
c.1228-7650dup (n.1228-7650dup)
c.1192-7650dup (n.1192-7650dup)
n.168+6825dup
n.1320-7650dup
c.1763dup (p.Val589CysfsTer?)
c.1437+2272dup (n.1437+2272dup)
c.1334+6611dup (n.1334+6611dup)
n.1655+2272dup
n.1596+2272dup
c.1706dup (p.Val570CysfsTer?)
c.1555-401dup (n.1555-401dup)
n.1443+6611dup
11g.17509634delCA2612677849USH1Cc.1739del (p.Pro580LeufsTer9)
c.1285-7650del (n.1285-7650del)
c.1211-7650del (n.1211-7650del)
c.1228-7650del (n.1228-7650del)
c.1192-7650del (n.1192-7650del)
n.168+6825del
n.1320-7650del
c.1763del (p.Pro588LeufsTer9)
c.1437+2272del (n.1437+2272del)
c.1334+6611del (n.1334+6611del)
n.1655+2272del
n.1596+2272del
c.1706del (p.Pro569LeufsTer9)
c.1555-401del (n.1555-401del)
n.1443+6611del
 gnomAD v4
11g.17509631G>ACA379774351USH1Cc.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1285-7651C>T (n.1285-7651C>T)
c.1211-7651C>T (n.1211-7651C>T)
c.1228-7651C>T (n.1228-7651C>T)
c.1192-7651C>T (n.1192-7651C>T)
n.168+6824C>T
n.1320-7651C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1437+2271C>T (n.1437+2271C>T)
c.1334+6610C>T (n.1334+6610C>T)
n.1655+2271C>T
n.1596+2271C>T
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1555-402C>T (n.1555-402C>T)
n.1443+6610C>T
11g.17509631G>CCA379774353USH1Cc.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1285-7651C>G (n.1285-7651C>G)
c.1211-7651C>G (n.1211-7651C>G)
c.1228-7651C>G (n.1228-7651C>G)
c.1192-7651C>G (n.1192-7651C>G)
n.168+6824C>G
n.1320-7651C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1437+2271C>G (n.1437+2271C>G)
c.1334+6610C>G (n.1334+6610C>G)
n.1655+2271C>G
n.1596+2271C>G
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1555-402C>G (n.1555-402C>G)
n.1443+6610C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509631G=CA1955177225USH1Cc.1738C= (p.Pro580=)
c.1285-7651C= (n.1285-7651C=)
c.1211-7651C= (n.1211-7651C=)
c.1228-7651C= (n.1228-7651C=)
c.1192-7651C= (n.1192-7651C=)
n.168+6824C=
n.1320-7651C=
c.1762C= (p.Pro588=)
c.1437+2271C= (n.1437+2271C=)
c.1334+6610C= (n.1334+6610C=)
n.1655+2271C=
n.1596+2271C=
c.1705C= (p.Pro569=)
c.1555-402C= (n.1555-402C=)
n.1443+6610C=
11g.17509631G>TCA379774355USH1Cc.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1285-7651C>A (n.1285-7651C>A)
c.1211-7651C>A (n.1211-7651C>A)
c.1228-7651C>A (n.1228-7651C>A)
c.1192-7651C>A (n.1192-7651C>A)
n.168+6824C>A
n.1320-7651C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1437+2271C>A (n.1437+2271C>A)
c.1334+6610C>A (n.1334+6610C>A)
n.1655+2271C>A
n.1596+2271C>A
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1555-402C>A (n.1555-402C>A)
n.1443+6610C>A
 gnomAD v4
11g.17509632G>ACA473299076USH1Cc.1737C>T (p.Pro579=)
c.1285-7652C>T (n.1285-7652C>T)
c.1211-7652C>T (n.1211-7652C>T)
c.1228-7652C>T (n.1228-7652C>T)
c.1192-7652C>T (n.1192-7652C>T)
n.168+6823C>T
n.1320-7652C>T
c.1761C>T (p.Pro587=)
c.1437+2270C>T (n.1437+2270C>T)
c.1334+6609C>T (n.1334+6609C>T)
n.1655+2270C>T
n.1596+2270C>T
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.1555-403C>T (n.1555-403C>T)
n.1443+6609C>T
 dbSNP
11g.17509632G>CCA473299077USH1Cc.1737C>G (p.Pro579=)
c.1285-7652C>G (n.1285-7652C>G)
c.1211-7652C>G (n.1211-7652C>G)
c.1228-7652C>G (n.1228-7652C>G)
c.1192-7652C>G (n.1192-7652C>G)
n.168+6823C>G
n.1320-7652C>G
c.1761C>G (p.Pro587=)
c.1437+2270C>G (n.1437+2270C>G)
c.1334+6609C>G (n.1334+6609C>G)
n.1655+2270C>G
n.1596+2270C>G
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.1555-403C>G (n.1555-403C>G)
n.1443+6609C>G
11g.17509632G=CA1955177226USH1Cc.1737C= (p.Pro579=)
c.1285-7652C= (n.1285-7652C=)
c.1211-7652C= (n.1211-7652C=)
c.1228-7652C= (n.1228-7652C=)
c.1192-7652C= (n.1192-7652C=)
n.168+6823C=
n.1320-7652C=
c.1761C= (p.Pro587=)
c.1437+2270C= (n.1437+2270C=)
c.1334+6609C= (n.1334+6609C=)
n.1655+2270C=
n.1596+2270C=
c.1704C= (p.Pro568=)
c.1555-403C= (n.1555-403C=)
n.1443+6609C=
11g.17509632G>TCA473299078USH1Cc.1737C>A (p.Pro579=)
c.1285-7652C>A (n.1285-7652C>A)
c.1211-7652C>A (n.1211-7652C>A)
c.1228-7652C>A (n.1228-7652C>A)
c.1192-7652C>A (n.1192-7652C>A)
n.168+6823C>A
n.1320-7652C>A
c.1761C>A (p.Pro587=)
c.1437+2270C>A (n.1437+2270C>A)
c.1334+6609C>A (n.1334+6609C>A)
n.1655+2270C>A
n.1596+2270C>A
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.1555-403C>A (n.1555-403C>A)
n.1443+6609C>A
 gnomAD v4
11g.17509633G>ACA379774361USH1Cc.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1285-7653C>T (n.1285-7653C>T)
c.1211-7653C>T (n.1211-7653C>T)
c.1228-7653C>T (n.1228-7653C>T)
c.1192-7653C>T (n.1192-7653C>T)
n.168+6822C>T
n.1320-7653C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1437+2269C>T (n.1437+2269C>T)
c.1334+6608C>T (n.1334+6608C>T)
n.1655+2269C>T
n.1596+2269C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1555-404C>T (n.1555-404C>T)
n.1443+6608C>T
11g.17509633G>CCA379774364USH1Cc.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1285-7653C>G (n.1285-7653C>G)
c.1211-7653C>G (n.1211-7653C>G)
c.1228-7653C>G (n.1228-7653C>G)
c.1192-7653C>G (n.1192-7653C>G)
n.168+6822C>G
n.1320-7653C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1437+2269C>G (n.1437+2269C>G)
c.1334+6608C>G (n.1334+6608C>G)
n.1655+2269C>G
n.1596+2269C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1555-404C>G (n.1555-404C>G)
n.1443+6608C>G
11g.17509633G>TCA379774359USH1Cc.1736C>A (p.Pro579His)
c.1285-7653C>A (n.1285-7653C>A)
c.1211-7653C>A (n.1211-7653C>A)
c.1228-7653C>A (n.1228-7653C>A)
c.1192-7653C>A (n.1192-7653C>A)
n.168+6822C>A
n.1320-7653C>A
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1437+2269C>A (n.1437+2269C>A)
c.1334+6608C>A (n.1334+6608C>A)
n.1655+2269C>A
n.1596+2269C>A
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.1555-404C>A (n.1555-404C>A)
n.1443+6608C>A
 gnomAD v4
11g.17509634G>ACA5904458USH1Cc.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1285-7654C>T (n.1285-7654C>T)
c.1211-7654C>T (n.1211-7654C>T)
c.1228-7654C>T (n.1228-7654C>T)
c.1192-7654C>T (n.1192-7654C>T)
n.168+6821C>T
n.1320-7654C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1437+2268C>T (n.1437+2268C>T)
c.1334+6607C>T (n.1334+6607C>T)
n.1655+2268C>T
n.1596+2268C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1555-405C>T (n.1555-405C>T)
n.1443+6607C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509634G>CCA379774369USH1Cc.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1285-7654C>G (n.1285-7654C>G)
c.1211-7654C>G (n.1211-7654C>G)
c.1228-7654C>G (n.1228-7654C>G)
c.1192-7654C>G (n.1192-7654C>G)
n.168+6821C>G
n.1320-7654C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1437+2268C>G (n.1437+2268C>G)
c.1334+6607C>G (n.1334+6607C>G)
n.1655+2268C>G
n.1596+2268C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1555-405C>G (n.1555-405C>G)
n.1443+6607C>G
11g.17509634G=CA1955177227USH1Cc.1735C= (p.Pro579=)
c.1285-7654C= (n.1285-7654C=)
c.1211-7654C= (n.1211-7654C=)
c.1228-7654C= (n.1228-7654C=)
c.1192-7654C= (n.1192-7654C=)
n.168+6821C=
n.1320-7654C=
c.1759C= (p.Pro587=)
c.1437+2268C= (n.1437+2268C=)
c.1334+6607C= (n.1334+6607C=)
n.1655+2268C=
n.1596+2268C=
c.1702C= (p.Pro568=)
c.1555-405C= (n.1555-405C=)
n.1443+6607C=
11g.17509634G>TCA379774373USH1Cc.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1285-7654C>A (n.1285-7654C>A)
c.1211-7654C>A (n.1211-7654C>A)
c.1228-7654C>A (n.1228-7654C>A)
c.1192-7654C>A (n.1192-7654C>A)
n.168+6821C>A
n.1320-7654C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1437+2268C>A (n.1437+2268C>A)
c.1334+6607C>A (n.1334+6607C>A)
n.1655+2268C>A
n.1596+2268C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1555-405C>A (n.1555-405C>A)
n.1443+6607C>A
 gnomAD v4
11g.17509635C>ACA473299079USH1Cc.1734G>T (p.Ala578=)
c.1285-7655G>T (n.1285-7655G>T)
c.1211-7655G>T (n.1211-7655G>T)
c.1228-7655G>T (n.1228-7655G>T)
c.1192-7655G>T (n.1192-7655G>T)
n.168+6820G>T
n.1320-7655G>T
c.1758G>T (p.Ala586=)
c.1437+2267G>T (n.1437+2267G>T)
c.1334+6606G>T (n.1334+6606G>T)
n.1655+2267G>T
n.1596+2267G>T
c.1701G>T (p.Ala567=)
c.1555-406G>T (n.1555-406G>T)
n.1443+6606G>T
 gnomAD v4
11g.17509635C=CA1955177228USH1Cc.1734G= (p.Ala578=)
c.1285-7655G= (n.1285-7655G=)
c.1211-7655G= (n.1211-7655G=)
c.1228-7655G= (n.1228-7655G=)
c.1192-7655G= (n.1192-7655G=)
n.168+6820G=
n.1320-7655G=
c.1758G= (p.Ala586=)
c.1437+2267G= (n.1437+2267G=)
c.1334+6606G= (n.1334+6606G=)
n.1655+2267G=
n.1596+2267G=
c.1701G= (p.Ala567=)
c.1555-406G= (n.1555-406G=)
n.1443+6606G=
11g.17509635C>GCA473299080USH1Cc.1734G>C (p.Ala578=)
c.1285-7655G>C (n.1285-7655G>C)
c.1211-7655G>C (n.1211-7655G>C)
c.1228-7655G>C (n.1228-7655G>C)
c.1192-7655G>C (n.1192-7655G>C)
n.168+6820G>C
n.1320-7655G>C
c.1758G>C (p.Ala586=)
c.1437+2267G>C (n.1437+2267G>C)
c.1334+6606G>C (n.1334+6606G>C)
n.1655+2267G>C
n.1596+2267G>C
c.1701G>C (p.Ala567=)
c.1555-406G>C (n.1555-406G>C)
n.1443+6606G>C
11g.17509635C>TCA473299081USH1Cc.1734G>A (p.Ala578=)
c.1285-7655G>A (n.1285-7655G>A)
c.1211-7655G>A (n.1211-7655G>A)
c.1228-7655G>A (n.1228-7655G>A)
c.1192-7655G>A (n.1192-7655G>A)
n.168+6820G>A
n.1320-7655G>A
c.1758G>A (p.Ala586=)
c.1437+2267G>A (n.1437+2267G>A)
c.1334+6606G>A (n.1334+6606G>A)
n.1655+2267G>A
n.1596+2267G>A
c.1701G>A (p.Ala567=)
c.1555-406G>A (n.1555-406G>A)
n.1443+6606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509636G>ACA5904459USH1Cc.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1285-7656C>T (n.1285-7656C>T)
c.1211-7656C>T (n.1211-7656C>T)
c.1228-7656C>T (n.1228-7656C>T)
c.1192-7656C>T (n.1192-7656C>T)
n.168+6819C>T
n.1320-7656C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1437+2266C>T (n.1437+2266C>T)
c.1334+6605C>T (n.1334+6605C>T)
n.1655+2266C>T
n.1596+2266C>T
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1555-407C>T (n.1555-407C>T)
n.1443+6605C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509636G>CCA379774376USH1Cc.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1285-7656C>G (n.1285-7656C>G)
c.1211-7656C>G (n.1211-7656C>G)
c.1228-7656C>G (n.1228-7656C>G)
c.1192-7656C>G (n.1192-7656C>G)
n.168+6819C>G
n.1320-7656C>G
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1437+2266C>G (n.1437+2266C>G)
c.1334+6605C>G (n.1334+6605C>G)
n.1655+2266C>G
n.1596+2266C>G
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1555-407C>G (n.1555-407C>G)
n.1443+6605C>G
11g.17509636G=CA1955177229USH1Cc.1733C= (p.Ala578=)
c.1285-7656C= (n.1285-7656C=)
c.1211-7656C= (n.1211-7656C=)
c.1228-7656C= (n.1228-7656C=)
c.1192-7656C= (n.1192-7656C=)
n.168+6819C=
n.1320-7656C=
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1437+2266C= (n.1437+2266C=)
c.1334+6605C= (n.1334+6605C=)
n.1655+2266C=
n.1596+2266C=
c.1700C= (p.Ala567=)
c.1555-407C= (n.1555-407C=)
n.1443+6605C=
11g.17509636G>TCA379774377USH1Cc.1733C>A (p.Ala578Glu)
c.1285-7656C>A (n.1285-7656C>A)
c.1211-7656C>A (n.1211-7656C>A)
c.1228-7656C>A (n.1228-7656C>A)
c.1192-7656C>A (n.1192-7656C>A)
n.168+6819C>A
n.1320-7656C>A
c.1757C>A (p.Ala586Glu)
c.1437+2266C>A (n.1437+2266C>A)
c.1334+6605C>A (n.1334+6605C>A)
n.1655+2266C>A
n.1596+2266C>A
c.1700C>A (p.Ala567Glu)
c.1555-407C>A (n.1555-407C>A)
n.1443+6605C>A
 gnomAD v4
11g.17509637C>ACA379774381USH1Cc.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1285-7657G>T (n.1285-7657G>T)
c.1211-7657G>T (n.1211-7657G>T)
c.1228-7657G>T (n.1228-7657G>T)
c.1192-7657G>T (n.1192-7657G>T)
n.168+6818G>T
n.1320-7657G>T
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1437+2265G>T (n.1437+2265G>T)
c.1334+6604G>T (n.1334+6604G>T)
n.1655+2265G>T
n.1596+2265G>T
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1555-408G>T (n.1555-408G>T)
n.1443+6604G>T
11g.17509637C>GCA379774384USH1Cc.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1285-7657G>C (n.1285-7657G>C)
c.1211-7657G>C (n.1211-7657G>C)
c.1228-7657G>C (n.1228-7657G>C)
c.1192-7657G>C (n.1192-7657G>C)
n.168+6818G>C
n.1320-7657G>C
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1437+2265G>C (n.1437+2265G>C)
c.1334+6604G>C (n.1334+6604G>C)
n.1655+2265G>C
n.1596+2265G>C
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1555-408G>C (n.1555-408G>C)
n.1443+6604G>C
11g.17509637C>TCA379774386USH1Cc.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1285-7657G>A (n.1285-7657G>A)
c.1211-7657G>A (n.1211-7657G>A)
c.1228-7657G>A (n.1228-7657G>A)
c.1192-7657G>A (n.1192-7657G>A)
n.168+6818G>A
n.1320-7657G>A
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1437+2265G>A (n.1437+2265G>A)
c.1334+6604G>A (n.1334+6604G>A)
n.1655+2265G>A
n.1596+2265G>A
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1555-408G>A (n.1555-408G>A)
n.1443+6604G>A
 gnomAD v4
11g.17509638C>ACA473299083USH1Cc.1731G>T (p.Pro577=)
c.1285-7658G>T (n.1285-7658G>T)
c.1211-7658G>T (n.1211-7658G>T)
c.1228-7658G>T (n.1228-7658G>T)
c.1192-7658G>T (n.1192-7658G>T)
n.168+6817G>T
n.1320-7658G>T
c.1755G>T (p.Pro585=)
c.1437+2264G>T (n.1437+2264G>T)
c.1334+6603G>T (n.1334+6603G>T)
n.1655+2264G>T
n.1596+2264G>T
c.1698G>T (p.Pro566=)
c.1555-409G>T (n.1555-409G>T)
n.1443+6603G>T
 gnomAD v4
11g.17509638C=CA1955177230USH1Cc.1731G= (p.Pro577=)
c.1285-7658G= (n.1285-7658G=)
c.1211-7658G= (n.1211-7658G=)
c.1228-7658G= (n.1228-7658G=)
c.1192-7658G= (n.1192-7658G=)
n.168+6817G=
n.1320-7658G=
c.1755G= (p.Pro585=)
c.1437+2264G= (n.1437+2264G=)
c.1334+6603G= (n.1334+6603G=)
n.1655+2264G=
n.1596+2264G=
c.1698G= (p.Pro566=)
c.1555-409G= (n.1555-409G=)
n.1443+6603G=
11g.17509638C>GCA473299082USH1Cc.1731G>C (p.Pro577=)
c.1285-7658G>C (n.1285-7658G>C)
c.1211-7658G>C (n.1211-7658G>C)
c.1228-7658G>C (n.1228-7658G>C)
c.1192-7658G>C (n.1192-7658G>C)
n.168+6817G>C
n.1320-7658G>C
c.1755G>C (p.Pro585=)
c.1437+2264G>C (n.1437+2264G>C)
c.1334+6603G>C (n.1334+6603G>C)
n.1655+2264G>C
n.1596+2264G>C
c.1698G>C (p.Pro566=)
c.1555-409G>C (n.1555-409G>C)
n.1443+6603G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509638C>TCA142298USH1Cc.1731G>A (p.Pro577=)
c.1285-7658G>A (n.1285-7658G>A)
c.1211-7658G>A (n.1211-7658G>A)
c.1228-7658G>A (n.1228-7658G>A)
c.1192-7658G>A (n.1192-7658G>A)
n.168+6817G>A
n.1320-7658G>A
c.1755G>A (p.Pro585=)
c.1437+2264G>A (n.1437+2264G>A)
c.1334+6603G>A (n.1334+6603G>A)
n.1655+2264G>A
n.1596+2264G>A
c.1698G>A (p.Pro566=)
c.1555-409G>A (n.1555-409G>A)
n.1443+6603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509639G>ACA5904460USH1Cc.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1285-7659C>T (n.1285-7659C>T)
c.1211-7659C>T (n.1211-7659C>T)
c.1228-7659C>T (n.1228-7659C>T)
c.1192-7659C>T (n.1192-7659C>T)
n.168+6816C>T
n.1320-7659C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1437+2263C>T (n.1437+2263C>T)
c.1334+6602C>T (n.1334+6602C>T)
n.1655+2263C>T
n.1596+2263C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1555-410C>T (n.1555-410C>T)
n.1443+6602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509639G>CCA379774393USH1Cc.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1285-7659C>G (n.1285-7659C>G)
c.1211-7659C>G (n.1211-7659C>G)
c.1228-7659C>G (n.1228-7659C>G)
c.1192-7659C>G (n.1192-7659C>G)
n.168+6816C>G
n.1320-7659C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1437+2263C>G (n.1437+2263C>G)
c.1334+6602C>G (n.1334+6602C>G)
n.1655+2263C>G
n.1596+2263C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1555-410C>G (n.1555-410C>G)
n.1443+6602C>G
 gnomAD v4
11g.17509639G=CA1955177231USH1Cc.1730C= (p.Pro577=)
c.1285-7659C= (n.1285-7659C=)
c.1211-7659C= (n.1211-7659C=)
c.1228-7659C= (n.1228-7659C=)
c.1192-7659C= (n.1192-7659C=)
n.168+6816C=
n.1320-7659C=
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1437+2263C= (n.1437+2263C=)
c.1334+6602C= (n.1334+6602C=)
n.1655+2263C=
n.1596+2263C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.1555-410C= (n.1555-410C=)
n.1443+6602C=
11g.17509639G>TCA379774396USH1Cc.1730C>A (p.Pro577Gln)
c.1285-7659C>A (n.1285-7659C>A)
c.1211-7659C>A (n.1211-7659C>A)
c.1228-7659C>A (n.1228-7659C>A)
c.1192-7659C>A (n.1192-7659C>A)
n.168+6816C>A
n.1320-7659C>A
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.1437+2263C>A (n.1437+2263C>A)
c.1334+6602C>A (n.1334+6602C>A)
n.1655+2263C>A
n.1596+2263C>A
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.1555-410C>A (n.1555-410C>A)
n.1443+6602C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509640G>ACA379774405USH1Cc.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1285-7660C>T (n.1285-7660C>T)
c.1211-7660C>T (n.1211-7660C>T)
c.1228-7660C>T (n.1228-7660C>T)
c.1192-7660C>T (n.1192-7660C>T)
n.168+6815C>T
n.1320-7660C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1437+2262C>T (n.1437+2262C>T)
c.1334+6601C>T (n.1334+6601C>T)
n.1655+2262C>T
n.1596+2262C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1555-411C>T (n.1555-411C>T)
n.1443+6601C>T
 gnomAD v4
11g.17509640G>CCA379774401USH1Cc.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1285-7660C>G (n.1285-7660C>G)
c.1211-7660C>G (n.1211-7660C>G)
c.1228-7660C>G (n.1228-7660C>G)
c.1192-7660C>G (n.1192-7660C>G)
n.168+6815C>G
n.1320-7660C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1437+2262C>G (n.1437+2262C>G)
c.1334+6601C>G (n.1334+6601C>G)
n.1655+2262C>G
n.1596+2262C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1555-411C>G (n.1555-411C>G)
n.1443+6601C>G
11g.17509640G>TCA379774400USH1Cc.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1285-7660C>A (n.1285-7660C>A)
c.1211-7660C>A (n.1211-7660C>A)
c.1228-7660C>A (n.1228-7660C>A)
c.1192-7660C>A (n.1192-7660C>A)
n.168+6815C>A
n.1320-7660C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1437+2262C>A (n.1437+2262C>A)
c.1334+6601C>A (n.1334+6601C>A)
n.1655+2262C>A
n.1596+2262C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1555-411C>A (n.1555-411C>A)
n.1443+6601C>A
 gnomAD v4
11g.17509641G>ACA473299084USH1Cc.1728C>T (p.Val576=)
c.1285-7661C>T (n.1285-7661C>T)
c.1211-7661C>T (n.1211-7661C>T)
c.1228-7661C>T (n.1228-7661C>T)
c.1192-7661C>T (n.1192-7661C>T)
n.168+6814C>T
n.1320-7661C>T
c.1752C>T (p.Val584=)
c.1437+2261C>T (n.1437+2261C>T)
c.1334+6600C>T (n.1334+6600C>T)
n.1655+2261C>T
n.1596+2261C>T
c.1695C>T (p.Val565=)
c.1555-412C>T (n.1555-412C>T)
n.1443+6600C>T
 dbSNP
11g.17509641G>CCA473299085USH1Cc.1728C>G (p.Val576=)
c.1285-7661C>G (n.1285-7661C>G)
c.1211-7661C>G (n.1211-7661C>G)
c.1228-7661C>G (n.1228-7661C>G)
c.1192-7661C>G (n.1192-7661C>G)
n.168+6814C>G
n.1320-7661C>G
c.1752C>G (p.Val584=)
c.1437+2261C>G (n.1437+2261C>G)
c.1334+6600C>G (n.1334+6600C>G)
n.1655+2261C>G
n.1596+2261C>G
c.1695C>G (p.Val565=)
c.1555-412C>G (n.1555-412C>G)
n.1443+6600C>G
11g.17509641G=CA1955177232USH1Cc.1728C= (p.Val576=)
c.1285-7661C= (n.1285-7661C=)
c.1211-7661C= (n.1211-7661C=)
c.1228-7661C= (n.1228-7661C=)
c.1192-7661C= (n.1192-7661C=)
n.168+6814C=
n.1320-7661C=
c.1752C= (p.Val584=)
c.1437+2261C= (n.1437+2261C=)
c.1334+6600C= (n.1334+6600C=)
n.1655+2261C=
n.1596+2261C=
c.1695C= (p.Val565=)
c.1555-412C= (n.1555-412C=)
n.1443+6600C=
11g.17509641G>TCA473299086USH1Cc.1728C>A (p.Val576=)
c.1285-7661C>A (n.1285-7661C>A)
c.1211-7661C>A (n.1211-7661C>A)
c.1228-7661C>A (n.1228-7661C>A)
c.1192-7661C>A (n.1192-7661C>A)
n.168+6814C>A
n.1320-7661C>A
c.1752C>A (p.Val584=)
c.1437+2261C>A (n.1437+2261C>A)
c.1334+6600C>A (n.1334+6600C>A)
n.1655+2261C>A
n.1596+2261C>A
c.1695C>A (p.Val565=)
c.1555-412C>A (n.1555-412C>A)
n.1443+6600C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509642A=CA1955177233USH1Cc.1727T= (p.Val576=)
c.1285-7662T= (n.1285-7662T=)
c.1211-7662T= (n.1211-7662T=)
c.1228-7662T= (n.1228-7662T=)
c.1192-7662T= (n.1192-7662T=)
n.168+6813T=
n.1320-7662T=
c.1751T= (p.Val584=)
c.1437+2260T= (n.1437+2260T=)
c.1334+6599T= (n.1334+6599T=)
n.1655+2260T=
n.1596+2260T=
c.1694T= (p.Val565=)
c.1555-413T= (n.1555-413T=)
n.1443+6599T=
11g.17509642A>CCA379774408USH1Cc.1727T>G (p.Val576Gly)
c.1285-7662T>G (n.1285-7662T>G)
c.1211-7662T>G (n.1211-7662T>G)
c.1228-7662T>G (n.1228-7662T>G)
c.1192-7662T>G (n.1192-7662T>G)
n.168+6813T>G
n.1320-7662T>G
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1437+2260T>G (n.1437+2260T>G)
c.1334+6599T>G (n.1334+6599T>G)
n.1655+2260T>G
n.1596+2260T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1555-413T>G (n.1555-413T>G)
n.1443+6599T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509642A>GCA379774410USH1Cc.1727T>C (p.Val576Ala)
c.1285-7662T>C (n.1285-7662T>C)
c.1211-7662T>C (n.1211-7662T>C)
c.1228-7662T>C (n.1228-7662T>C)
c.1192-7662T>C (n.1192-7662T>C)
n.168+6813T>C
n.1320-7662T>C
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1437+2260T>C (n.1437+2260T>C)
c.1334+6599T>C (n.1334+6599T>C)
n.1655+2260T>C
n.1596+2260T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1555-413T>C (n.1555-413T>C)
n.1443+6599T>C
 gnomAD v4
11g.17509642A>TCA379774412USH1Cc.1727T>A (p.Val576Asp)
c.1285-7662T>A (n.1285-7662T>A)
c.1211-7662T>A (n.1211-7662T>A)
c.1228-7662T>A (n.1228-7662T>A)
c.1192-7662T>A (n.1192-7662T>A)
n.168+6813T>A
n.1320-7662T>A
c.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1437+2260T>A (n.1437+2260T>A)
c.1334+6599T>A (n.1334+6599T>A)
n.1655+2260T>A
n.1596+2260T>A
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.1555-413T>A (n.1555-413T>A)
n.1443+6599T>A
11g.17509643C>ACA379774415USH1Cc.1726G>T (p.Val576Phe)
c.1285-7663G>T (n.1285-7663G>T)
c.1211-7663G>T (n.1211-7663G>T)
c.1228-7663G>T (n.1228-7663G>T)
c.1192-7663G>T (n.1192-7663G>T)
n.168+6812G>T
n.1320-7663G>T
c.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1437+2259G>T (n.1437+2259G>T)
c.1334+6598G>T (n.1334+6598G>T)
n.1655+2259G>T
n.1596+2259G>T
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.1555-414G>T (n.1555-414G>T)
n.1443+6598G>T
 dbSNP
11g.17509643C=CA1955177234USH1Cc.1726G= (p.Val576=)
c.1285-7663G= (n.1285-7663G=)
c.1211-7663G= (n.1211-7663G=)
c.1228-7663G= (n.1228-7663G=)
c.1192-7663G= (n.1192-7663G=)
n.168+6812G=
n.1320-7663G=
c.1750G= (p.Val584=)
c.1437+2259G= (n.1437+2259G=)
c.1334+6598G= (n.1334+6598G=)
n.1655+2259G=
n.1596+2259G=
c.1693G= (p.Val565=)
c.1555-414G= (n.1555-414G=)
n.1443+6598G=
11g.17509643C>GCA379774416USH1Cc.1726G>C (p.Val576Leu)
c.1285-7663G>C (n.1285-7663G>C)
c.1211-7663G>C (n.1211-7663G>C)
c.1228-7663G>C (n.1228-7663G>C)
c.1192-7663G>C (n.1192-7663G>C)
n.168+6812G>C
n.1320-7663G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1437+2259G>C (n.1437+2259G>C)
c.1334+6598G>C (n.1334+6598G>C)
n.1655+2259G>C
n.1596+2259G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1555-414G>C (n.1555-414G>C)
n.1443+6598G>C
11g.17509643C>TCA379774417USH1Cc.1726G>A (p.Val576Ile)
c.1285-7663G>A (n.1285-7663G>A)
c.1211-7663G>A (n.1211-7663G>A)
c.1228-7663G>A (n.1228-7663G>A)
c.1192-7663G>A (n.1192-7663G>A)
n.168+6812G>A
n.1320-7663G>A
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1437+2259G>A (n.1437+2259G>A)
c.1334+6598G>A (n.1334+6598G>A)
n.1655+2259G>A
n.1596+2259G>A
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.1555-414G>A (n.1555-414G>A)
n.1443+6598G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509644C>ACA379774419USH1Cc.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1285-7664G>T (n.1285-7664G>T)
c.1211-7664G>T (n.1211-7664G>T)
c.1228-7664G>T (n.1228-7664G>T)
c.1192-7664G>T (n.1192-7664G>T)
n.168+6811G>T
n.1320-7664G>T
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
c.1437+2258G>T (n.1437+2258G>T)
c.1334+6597G>T (n.1334+6597G>T)
n.1655+2258G>T
n.1596+2258G>T
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
c.1555-415G>T (n.1555-415G>T)
n.1443+6597G>T
 gnomAD v4
11g.17509644C=CA1955177235USH1Cc.1725G= (p.Lys575=)
c.1285-7664G= (n.1285-7664G=)
c.1211-7664G= (n.1211-7664G=)
c.1228-7664G= (n.1228-7664G=)
c.1192-7664G= (n.1192-7664G=)
n.168+6811G=
n.1320-7664G=
c.1749G= (p.Lys583=)
c.1437+2258G= (n.1437+2258G=)
c.1334+6597G= (n.1334+6597G=)
n.1655+2258G=
n.1596+2258G=
c.1692G= (p.Lys564=)
c.1555-415G= (n.1555-415G=)
n.1443+6597G=
11g.17509644C>GCA379774421USH1Cc.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1285-7664G>C (n.1285-7664G>C)
c.1211-7664G>C (n.1211-7664G>C)
c.1228-7664G>C (n.1228-7664G>C)
c.1192-7664G>C (n.1192-7664G>C)
n.168+6811G>C
n.1320-7664G>C
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
c.1437+2258G>C (n.1437+2258G>C)
c.1334+6597G>C (n.1334+6597G>C)
n.1655+2258G>C
n.1596+2258G>C
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
c.1555-415G>C (n.1555-415G>C)
n.1443+6597G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509644C>TCA5904461USH1Cc.1725G>A (p.Lys575=)
c.1285-7664G>A (n.1285-7664G>A)
c.1211-7664G>A (n.1211-7664G>A)
c.1228-7664G>A (n.1228-7664G>A)
c.1192-7664G>A (n.1192-7664G>A)
n.168+6811G>A
n.1320-7664G>A
c.1749G>A (p.Lys583=)
c.1437+2258G>A (n.1437+2258G>A)
c.1334+6597G>A (n.1334+6597G>A)
n.1655+2258G>A
n.1596+2258G>A
c.1692G>A (p.Lys564=)
c.1555-415G>A (n.1555-415G>A)
n.1443+6597G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509645T>ACA379774426USH1Cc.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1285-7665A>T (n.1285-7665A>T)
c.1211-7665A>T (n.1211-7665A>T)
c.1228-7665A>T (n.1228-7665A>T)
c.1192-7665A>T (n.1192-7665A>T)
n.168+6810A>T
n.1320-7665A>T
c.1748A>T (p.Lys583Met)
c.1437+2257A>T (n.1437+2257A>T)
c.1334+6596A>T (n.1334+6596A>T)
n.1655+2257A>T
n.1596+2257A>T
c.1691A>T (p.Lys564Met)
c.1555-416A>T (n.1555-416A>T)
n.1443+6596A>T
11g.17509645T>CCA379774429USH1Cc.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1285-7665A>G (n.1285-7665A>G)
c.1211-7665A>G (n.1211-7665A>G)
c.1228-7665A>G (n.1228-7665A>G)
c.1192-7665A>G (n.1192-7665A>G)
n.168+6810A>G
n.1320-7665A>G
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1437+2257A>G (n.1437+2257A>G)
c.1334+6596A>G (n.1334+6596A>G)
n.1655+2257A>G
n.1596+2257A>G
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.1555-416A>G (n.1555-416A>G)
n.1443+6596A>G
11g.17509645T>GCA379774431USH1Cc.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1285-7665A>C (n.1285-7665A>C)
c.1211-7665A>C (n.1211-7665A>C)
c.1228-7665A>C (n.1228-7665A>C)
c.1192-7665A>C (n.1192-7665A>C)
n.168+6810A>C
n.1320-7665A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1437+2257A>C (n.1437+2257A>C)
c.1334+6596A>C (n.1334+6596A>C)
n.1655+2257A>C
n.1596+2257A>C
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.1555-416A>C (n.1555-416A>C)
n.1443+6596A>C
11g.17509646T>ACA379774440USH1Cc.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1285-7666A>T (n.1285-7666A>T)
c.1211-7666A>T (n.1211-7666A>T)
c.1228-7666A>T (n.1228-7666A>T)
c.1192-7666A>T (n.1192-7666A>T)
n.168+6809A>T
n.1320-7666A>T
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1437+2256A>T (n.1437+2256A>T)
c.1334+6595A>T (n.1334+6595A>T)
n.1655+2256A>T
n.1596+2256A>T
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.1555-417A>T (n.1555-417A>T)
n.1443+6595A>T
11g.17509646T>CCA379774438USH1Cc.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1285-7666A>G (n.1285-7666A>G)
c.1211-7666A>G (n.1211-7666A>G)
c.1228-7666A>G (n.1228-7666A>G)
c.1192-7666A>G (n.1192-7666A>G)
n.168+6809A>G
n.1320-7666A>G
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1437+2256A>G (n.1437+2256A>G)
c.1334+6595A>G (n.1334+6595A>G)
n.1655+2256A>G
n.1596+2256A>G
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.1555-417A>G (n.1555-417A>G)
n.1443+6595A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509646T>GCA379774436USH1Cc.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1285-7666A>C (n.1285-7666A>C)
c.1211-7666A>C (n.1211-7666A>C)
c.1228-7666A>C (n.1228-7666A>C)
c.1192-7666A>C (n.1192-7666A>C)
n.168+6809A>C
n.1320-7666A>C
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1437+2256A>C (n.1437+2256A>C)
c.1334+6595A>C (n.1334+6595A>C)
n.1655+2256A>C
n.1596+2256A>C
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.1555-417A>C (n.1555-417A>C)
n.1443+6595A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509646T=CA1955177236USH1Cc.1723A= (p.Lys575=)
c.1285-7666A= (n.1285-7666A=)
c.1211-7666A= (n.1211-7666A=)
c.1228-7666A= (n.1228-7666A=)
c.1192-7666A= (n.1192-7666A=)
n.168+6809A=
n.1320-7666A=
c.1747A= (p.Lys583=)
c.1437+2256A= (n.1437+2256A=)
c.1334+6595A= (n.1334+6595A=)
n.1655+2256A=
n.1596+2256A=
c.1690A= (p.Lys564=)
c.1555-417A= (n.1555-417A=)
n.1443+6595A=
11g.17509647G>ACA473299087USH1Cc.1722C>T (p.His574=)
c.1285-7667C>T (n.1285-7667C>T)
c.1211-7667C>T (n.1211-7667C>T)
c.1228-7667C>T (n.1228-7667C>T)
c.1192-7667C>T (n.1192-7667C>T)
n.168+6808C>T
n.1320-7667C>T
c.1746C>T (p.His582=)
c.1437+2255C>T (n.1437+2255C>T)
c.1334+6594C>T (n.1334+6594C>T)
n.1655+2255C>T
n.1596+2255C>T
c.1689C>T (p.His563=)
c.1555-418C>T (n.1555-418C>T)
n.1443+6594C>T
11g.17509647G>CCA379774443USH1Cc.1722C>G (p.His574Gln)
c.1285-7667C>G (n.1285-7667C>G)
c.1211-7667C>G (n.1211-7667C>G)
c.1228-7667C>G (n.1228-7667C>G)
c.1192-7667C>G (n.1192-7667C>G)
n.168+6808C>G
n.1320-7667C>G
c.1746C>G (p.His582Gln)
c.1437+2255C>G (n.1437+2255C>G)
c.1334+6594C>G (n.1334+6594C>G)
n.1655+2255C>G
n.1596+2255C>G
c.1689C>G (p.His563Gln)
c.1555-418C>G (n.1555-418C>G)
n.1443+6594C>G
11g.17509647G>TCA379774446USH1Cc.1722C>A (p.His574Gln)
c.1285-7667C>A (n.1285-7667C>A)
c.1211-7667C>A (n.1211-7667C>A)
c.1228-7667C>A (n.1228-7667C>A)
c.1192-7667C>A (n.1192-7667C>A)
n.168+6808C>A
n.1320-7667C>A
c.1746C>A (p.His582Gln)
c.1437+2255C>A (n.1437+2255C>A)
c.1334+6594C>A (n.1334+6594C>A)
n.1655+2255C>A
n.1596+2255C>A
c.1689C>A (p.His563Gln)
c.1555-418C>A (n.1555-418C>A)
n.1443+6594C>A
 gnomAD v4
11g.17509648T>ACA379774450USH1Cc.1721A>T (p.His574Leu)
c.1285-7668A>T (n.1285-7668A>T)
c.1211-7668A>T (n.1211-7668A>T)
c.1228-7668A>T (n.1228-7668A>T)
c.1192-7668A>T (n.1192-7668A>T)
n.168+6807A>T
n.1320-7668A>T
c.1745A>T (p.His582Leu)
c.1437+2254A>T (n.1437+2254A>T)
c.1334+6593A>T (n.1334+6593A>T)
n.1655+2254A>T
n.1596+2254A>T
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.1555-419A>T (n.1555-419A>T)
n.1443+6593A>T
11g.17509648T>CCA379774452USH1Cc.1721A>G (p.His574Arg)
c.1285-7668A>G (n.1285-7668A>G)
c.1211-7668A>G (n.1211-7668A>G)
c.1228-7668A>G (n.1228-7668A>G)
c.1192-7668A>G (n.1192-7668A>G)
n.168+6807A>G
n.1320-7668A>G
c.1745A>G (p.His582Arg)
c.1437+2254A>G (n.1437+2254A>G)
c.1334+6593A>G (n.1334+6593A>G)
n.1655+2254A>G
n.1596+2254A>G
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.1555-419A>G (n.1555-419A>G)
n.1443+6593A>G
11g.17509648T>GCA379774455USH1Cc.1721A>C (p.His574Pro)
c.1285-7668A>C (n.1285-7668A>C)
c.1211-7668A>C (n.1211-7668A>C)
c.1228-7668A>C (n.1228-7668A>C)
c.1192-7668A>C (n.1192-7668A>C)
n.168+6807A>C
n.1320-7668A>C
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.1437+2254A>C (n.1437+2254A>C)
c.1334+6593A>C (n.1334+6593A>C)
n.1655+2254A>C
n.1596+2254A>C
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.1555-419A>C (n.1555-419A>C)
n.1443+6593A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509648T=CA1955177237USH1Cc.1721A= (p.His574=)
c.1285-7668A= (n.1285-7668A=)
c.1211-7668A= (n.1211-7668A=)
c.1228-7668A= (n.1228-7668A=)
c.1192-7668A= (n.1192-7668A=)
n.168+6807A=
n.1320-7668A=
c.1745A= (p.His582=)
c.1437+2254A= (n.1437+2254A=)
c.1334+6593A= (n.1334+6593A=)
n.1655+2254A=
n.1596+2254A=
c.1688A= (p.His563=)
c.1555-419A= (n.1555-419A=)
n.1443+6593A=
11g.17509649G>ACA379774458USH1Cc.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1285-7669C>T (n.1285-7669C>T)
c.1211-7669C>T (n.1211-7669C>T)
c.1228-7669C>T (n.1228-7669C>T)
c.1192-7669C>T (n.1192-7669C>T)
n.168+6806C>T
n.1320-7669C>T
c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.1437+2253C>T (n.1437+2253C>T)
c.1334+6592C>T (n.1334+6592C>T)
n.1655+2253C>T
n.1596+2253C>T
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.1555-420C>T (n.1555-420C>T)
n.1443+6592C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509649G>CCA379774461USH1Cc.1720C>G (p.His574Asp)
c.1285-7669C>G (n.1285-7669C>G)
c.1211-7669C>G (n.1211-7669C>G)
c.1228-7669C>G (n.1228-7669C>G)
c.1192-7669C>G (n.1192-7669C>G)
n.168+6806C>G
n.1320-7669C>G
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.1437+2253C>G (n.1437+2253C>G)
c.1334+6592C>G (n.1334+6592C>G)
n.1655+2253C>G
n.1596+2253C>G
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.1555-420C>G (n.1555-420C>G)
n.1443+6592C>G
11g.17509649G=CA1955177238USH1Cc.1720C= (p.His574=)
c.1285-7669C= (n.1285-7669C=)
c.1211-7669C= (n.1211-7669C=)
c.1228-7669C= (n.1228-7669C=)
c.1192-7669C= (n.1192-7669C=)
n.168+6806C=
n.1320-7669C=
c.1744C= (p.His582=)
c.1437+2253C= (n.1437+2253C=)
c.1334+6592C= (n.1334+6592C=)
n.1655+2253C=
n.1596+2253C=
c.1687C= (p.His563=)
c.1555-420C= (n.1555-420C=)
n.1443+6592C=
11g.17509649G>TCA5904462USH1Cc.1720C>A (p.His574Asn)
c.1285-7669C>A (n.1285-7669C>A)
c.1211-7669C>A (n.1211-7669C>A)
c.1228-7669C>A (n.1228-7669C>A)
c.1192-7669C>A (n.1192-7669C>A)
n.168+6806C>A
n.1320-7669C>A
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.1437+2253C>A (n.1437+2253C>A)
c.1334+6592C>A (n.1334+6592C>A)
n.1655+2253C>A
n.1596+2253C>A
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.1555-420C>A (n.1555-420C>A)
n.1443+6592C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509652dupCA912971852USH1Cc.1720dup (p.His574ProfsTer?)
c.1285-7669dup (n.1285-7669dup)
c.1211-7669dup (n.1211-7669dup)
c.1228-7669dup (n.1228-7669dup)
c.1192-7669dup (n.1192-7669dup)
n.168+6806dup
n.1320-7669dup
c.1744dup (p.His582ProfsTer?)
c.1437+2253dup (n.1437+2253dup)
c.1334+6592dup (n.1334+6592dup)
n.1655+2253dup
n.1596+2253dup
c.1687dup (p.His563ProfsTer?)
c.1555-420dup (n.1555-420dup)
n.1443+6592dup
11g.17509652delCA2612677925USH1Cc.1720del (p.His574ThrfsTer15)
c.1285-7669del (n.1285-7669del)
c.1211-7669del (n.1211-7669del)
c.1228-7669del (n.1228-7669del)
c.1192-7669del (n.1192-7669del)
n.168+6806del
n.1320-7669del
c.1744del (p.His582ThrfsTer15)
c.1437+2253del (n.1437+2253del)
c.1334+6592del (n.1334+6592del)
n.1655+2253del
n.1596+2253del
c.1687del (p.His563ThrfsTer15)
c.1555-420del (n.1555-420del)
n.1443+6592del
 gnomAD v4
11g.17509650G>ACA473299088USH1Cc.1719C>T (p.Pro573=)
c.1285-7670C>T (n.1285-7670C>T)
c.1211-7670C>T (n.1211-7670C>T)
c.1228-7670C>T (n.1228-7670C>T)
c.1192-7670C>T (n.1192-7670C>T)
n.168+6805C>T
n.1320-7670C>T
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.1437+2252C>T (n.1437+2252C>T)
c.1334+6591C>T (n.1334+6591C>T)
n.1655+2252C>T
n.1596+2252C>T
c.1686C>T (p.Pro562=)
c.1555-421C>T (n.1555-421C>T)
n.1443+6591C>T
11g.17509650G>CCA473299089USH1Cc.1719C>G (p.Pro573=)
c.1285-7670C>G (n.1285-7670C>G)
c.1211-7670C>G (n.1211-7670C>G)
c.1228-7670C>G (n.1228-7670C>G)
c.1192-7670C>G (n.1192-7670C>G)
n.168+6805C>G
n.1320-7670C>G
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.1437+2252C>G (n.1437+2252C>G)
c.1334+6591C>G (n.1334+6591C>G)
n.1655+2252C>G
n.1596+2252C>G
c.1686C>G (p.Pro562=)
c.1555-421C>G (n.1555-421C>G)
n.1443+6591C>G
11g.17509650G>TCA473299090USH1Cc.1719C>A (p.Pro573=)
c.1285-7670C>A (n.1285-7670C>A)
c.1211-7670C>A (n.1211-7670C>A)
c.1228-7670C>A (n.1228-7670C>A)
c.1192-7670C>A (n.1192-7670C>A)
n.168+6805C>A
n.1320-7670C>A
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.1437+2252C>A (n.1437+2252C>A)
c.1334+6591C>A (n.1334+6591C>A)
n.1655+2252C>A
n.1596+2252C>A
c.1686C>A (p.Pro562=)
c.1555-421C>A (n.1555-421C>A)
n.1443+6591C>A
 gnomAD v4
11g.17509651G>ACA379774467USH1Cc.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1285-7671C>T (n.1285-7671C>T)
c.1211-7671C>T (n.1211-7671C>T)
c.1228-7671C>T (n.1228-7671C>T)
c.1192-7671C>T (n.1192-7671C>T)
n.168+6804C>T
n.1320-7671C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1437+2251C>T (n.1437+2251C>T)
c.1334+6590C>T (n.1334+6590C>T)
n.1655+2251C>T
n.1596+2251C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1555-422C>T (n.1555-422C>T)
n.1443+6590C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509651G>CCA379774470USH1Cc.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1285-7671C>G (n.1285-7671C>G)
c.1211-7671C>G (n.1211-7671C>G)
c.1228-7671C>G (n.1228-7671C>G)
c.1192-7671C>G (n.1192-7671C>G)
n.168+6804C>G
n.1320-7671C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1437+2251C>G (n.1437+2251C>G)
c.1334+6590C>G (n.1334+6590C>G)
n.1655+2251C>G
n.1596+2251C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1555-422C>G (n.1555-422C>G)
n.1443+6590C>G
11g.17509651G=CA1955177239USH1Cc.1718C= (p.Pro573=)
c.1285-7671C= (n.1285-7671C=)
c.1211-7671C= (n.1211-7671C=)
c.1228-7671C= (n.1228-7671C=)
c.1192-7671C= (n.1192-7671C=)
n.168+6804C=
n.1320-7671C=
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1437+2251C= (n.1437+2251C=)
c.1334+6590C= (n.1334+6590C=)
n.1655+2251C=
n.1596+2251C=
c.1685C= (p.Pro562=)
c.1555-422C= (n.1555-422C=)
n.1443+6590C=
11g.17509651G>TCA379774472USH1Cc.1718C>A (p.Pro573His)
c.1285-7671C>A (n.1285-7671C>A)
c.1211-7671C>A (n.1211-7671C>A)
c.1228-7671C>A (n.1228-7671C>A)
c.1192-7671C>A (n.1192-7671C>A)
n.168+6804C>A
n.1320-7671C>A
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.1437+2251C>A (n.1437+2251C>A)
c.1334+6590C>A (n.1334+6590C>A)
n.1655+2251C>A
n.1596+2251C>A
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.1555-422C>A (n.1555-422C>A)
n.1443+6590C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509652G>ACA379774476USH1Cc.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1285-7672C>T (n.1285-7672C>T)
c.1211-7672C>T (n.1211-7672C>T)
c.1228-7672C>T (n.1228-7672C>T)
c.1192-7672C>T (n.1192-7672C>T)
n.168+6803C>T
n.1320-7672C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1437+2250C>T (n.1437+2250C>T)
c.1334+6589C>T (n.1334+6589C>T)
n.1655+2250C>T
n.1596+2250C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1555-423C>T (n.1555-423C>T)
n.1443+6589C>T
 gnomAD v4
11g.17509652G>CCA379774478USH1Cc.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1285-7672C>G (n.1285-7672C>G)
c.1211-7672C>G (n.1211-7672C>G)
c.1228-7672C>G (n.1228-7672C>G)
c.1192-7672C>G (n.1192-7672C>G)
n.168+6803C>G
n.1320-7672C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1437+2250C>G (n.1437+2250C>G)
c.1334+6589C>G (n.1334+6589C>G)
n.1655+2250C>G
n.1596+2250C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1555-423C>G (n.1555-423C>G)
n.1443+6589C>G
11g.17509652G=CA1955177240USH1Cc.1717C= (p.Pro573=)
c.1285-7672C= (n.1285-7672C=)
c.1211-7672C= (n.1211-7672C=)
c.1228-7672C= (n.1228-7672C=)
c.1192-7672C= (n.1192-7672C=)
n.168+6803C=
n.1320-7672C=
c.1741C= (p.Pro581=)
c.1437+2250C= (n.1437+2250C=)
c.1334+6589C= (n.1334+6589C=)
n.1655+2250C=
n.1596+2250C=
c.1684C= (p.Pro562=)
c.1555-423C= (n.1555-423C=)
n.1443+6589C=
11g.17509652G>TCA379774480USH1Cc.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1285-7672C>A (n.1285-7672C>A)
c.1211-7672C>A (n.1211-7672C>A)
c.1228-7672C>A (n.1228-7672C>A)
c.1192-7672C>A (n.1192-7672C>A)
n.168+6803C>A
n.1320-7672C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1437+2250C>A (n.1437+2250C>A)
c.1334+6589C>A (n.1334+6589C>A)
n.1655+2250C>A
n.1596+2250C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1555-423C>A (n.1555-423C>A)
n.1443+6589C>A
 gnomAD v4
11g.17509653T>ACA473299093USH1Cc.1716A>T (p.Pro572=)
c.1285-7673A>T (n.1285-7673A>T)
c.1211-7673A>T (n.1211-7673A>T)
c.1228-7673A>T (n.1228-7673A>T)
c.1192-7673A>T (n.1192-7673A>T)
n.168+6802A>T
n.1320-7673A>T
c.1740A>T (p.Pro580=)
c.1437+2249A>T (n.1437+2249A>T)
c.1334+6588A>T (n.1334+6588A>T)
n.1655+2249A>T
n.1596+2249A>T
c.1683A>T (p.Pro561=)
c.1555-424A>T (n.1555-424A>T)
n.1443+6588A>T
11g.17509653T>CCA473299092USH1Cc.1716A>G (p.Pro572=)
c.1285-7673A>G (n.1285-7673A>G)
c.1211-7673A>G (n.1211-7673A>G)
c.1228-7673A>G (n.1228-7673A>G)
c.1192-7673A>G (n.1192-7673A>G)
n.168+6802A>G
n.1320-7673A>G
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.1437+2249A>G (n.1437+2249A>G)
c.1334+6588A>G (n.1334+6588A>G)
n.1655+2249A>G
n.1596+2249A>G
c.1683A>G (p.Pro561=)
c.1555-424A>G (n.1555-424A>G)
n.1443+6588A>G
11g.17509653T>GCA473299091USH1Cc.1716A>C (p.Pro572=)
c.1285-7673A>C (n.1285-7673A>C)
c.1211-7673A>C (n.1211-7673A>C)
c.1228-7673A>C (n.1228-7673A>C)
c.1192-7673A>C (n.1192-7673A>C)
n.168+6802A>C
n.1320-7673A>C
c.1740A>C (p.Pro580=)
c.1437+2249A>C (n.1437+2249A>C)
c.1334+6588A>C (n.1334+6588A>C)
n.1655+2249A>C
n.1596+2249A>C
c.1683A>C (p.Pro561=)
c.1555-424A>C (n.1555-424A>C)
n.1443+6588A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509653T=CA1955177241USH1Cc.1716A= (p.Pro572=)
c.1285-7673A= (n.1285-7673A=)
c.1211-7673A= (n.1211-7673A=)
c.1228-7673A= (n.1228-7673A=)
c.1192-7673A= (n.1192-7673A=)
n.168+6802A=
n.1320-7673A=
c.1740A= (p.Pro580=)
c.1437+2249A= (n.1437+2249A=)
c.1334+6588A= (n.1334+6588A=)
n.1655+2249A=
n.1596+2249A=
c.1683A= (p.Pro561=)
c.1555-424A= (n.1555-424A=)
n.1443+6588A=
11g.17509656_17509660dupCA658822057USH1Cc.1712_1716dup (p.Pro573ThrfsTer18)
c.1285-7677_1285-7673dup (n.1285-7677_1285-7673dup)
c.1211-7677_1211-7673dup (n.1211-7677_1211-7673dup)
c.1228-7677_1228-7673dup (n.1228-7677_1228-7673dup)
c.1192-7677_1192-7673dup (n.1192-7677_1192-7673dup)
n.168+6798_168+6802dup
n.1320-7677_1320-7673dup
c.1736_1740dup (p.Pro581ThrfsTer18)
c.1437+2245_1437+2249dup (n.1437+2245_1437+2249dup)
c.1334+6584_1334+6588dup (n.1334+6584_1334+6588dup)
n.1655+2245_1655+2249dup
n.1596+2245_1596+2249dup
c.1679_1683dup (p.Pro562ThrfsTer18)
c.1555-428_1555-424dup (n.1555-428_1555-424dup)
n.1443+6584_1443+6588dup
 ClinVar dbSNP
11g.17509654G>ACA379774490USH1Cc.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1285-7674C>T (n.1285-7674C>T)
c.1211-7674C>T (n.1211-7674C>T)
c.1228-7674C>T (n.1228-7674C>T)
c.1192-7674C>T (n.1192-7674C>T)
n.168+6801C>T
n.1320-7674C>T
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1437+2248C>T (n.1437+2248C>T)
c.1334+6587C>T (n.1334+6587C>T)
n.1655+2248C>T
n.1596+2248C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1555-425C>T (n.1555-425C>T)
n.1443+6587C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17509654G>CCA379774487USH1Cc.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1285-7674C>G (n.1285-7674C>G)
c.1211-7674C>G (n.1211-7674C>G)
c.1228-7674C>G (n.1228-7674C>G)
c.1192-7674C>G (n.1192-7674C>G)
n.168+6801C>G
n.1320-7674C>G
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1437+2248C>G (n.1437+2248C>G)
c.1334+6587C>G (n.1334+6587C>G)
n.1655+2248C>G
n.1596+2248C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1555-425C>G (n.1555-425C>G)
n.1443+6587C>G
11g.17509654G=CA1955177242USH1Cc.1715C= (p.Pro572=)
c.1285-7674C= (n.1285-7674C=)
c.1211-7674C= (n.1211-7674C=)
c.1228-7674C= (n.1228-7674C=)
c.1192-7674C= (n.1192-7674C=)
n.168+6801C=
n.1320-7674C=
c.1739C= (p.Pro580=)
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n.1655+2248C=
n.1596+2248C=
c.1682C= (p.Pro561=)
c.1555-425C= (n.1555-425C=)
n.1443+6587C=
11g.17509654G>TCA379774485USH1Cc.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1285-7674C>A (n.1285-7674C>A)
c.1211-7674C>A (n.1211-7674C>A)
c.1228-7674C>A (n.1228-7674C>A)
c.1192-7674C>A (n.1192-7674C>A)
n.168+6801C>A
n.1320-7674C>A
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
c.1437+2248C>A (n.1437+2248C>A)
c.1334+6587C>A (n.1334+6587C>A)
n.1655+2248C>A
n.1596+2248C>A
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.1555-425C>A (n.1555-425C>A)
n.1443+6587C>A
 gnomAD v4
11g.17509655G>ACA379774494USH1Cc.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1285-7675C>T (n.1285-7675C>T)
c.1211-7675C>T (n.1211-7675C>T)
c.1228-7675C>T (n.1228-7675C>T)
c.1192-7675C>T (n.1192-7675C>T)
n.168+6800C>T
n.1320-7675C>T
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
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c.1334+6586C>T (n.1334+6586C>T)
n.1655+2247C>T
n.1596+2247C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1555-426C>T (n.1555-426C>T)
n.1443+6586C>T
 dbSNP
11g.17509655G>CCA379774495USH1Cc.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1285-7675C>G (n.1285-7675C>G)
c.1211-7675C>G (n.1211-7675C>G)
c.1228-7675C>G (n.1228-7675C>G)
c.1192-7675C>G (n.1192-7675C>G)
n.168+6800C>G
n.1320-7675C>G
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1437+2247C>G (n.1437+2247C>G)
c.1334+6586C>G (n.1334+6586C>G)
n.1655+2247C>G
n.1596+2247C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1555-426C>G (n.1555-426C>G)
n.1443+6586C>G
11g.17509655G=CA1955177243USH1Cc.1714C= (p.Pro572=)
c.1285-7675C= (n.1285-7675C=)
c.1211-7675C= (n.1211-7675C=)
c.1228-7675C= (n.1228-7675C=)
c.1192-7675C= (n.1192-7675C=)
n.168+6800C=
n.1320-7675C=
c.1738C= (p.Pro580=)
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n.1655+2247C=
n.1596+2247C=
c.1681C= (p.Pro561=)
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n.1443+6586C=
11g.17509655G>TCA379774500USH1Cc.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1285-7675C>A (n.1285-7675C>A)
c.1211-7675C>A (n.1211-7675C>A)
c.1228-7675C>A (n.1228-7675C>A)
c.1192-7675C>A (n.1192-7675C>A)
n.168+6800C>A
n.1320-7675C>A
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1437+2247C>A (n.1437+2247C>A)
c.1334+6586C>A (n.1334+6586C>A)
n.1655+2247C>A
n.1596+2247C>A
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1555-426C>A (n.1555-426C>A)
n.1443+6586C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509656G>ACA5904463USH1Cc.1713C>T (p.Asn571=)
c.1285-7676C>T (n.1285-7676C>T)
c.1211-7676C>T (n.1211-7676C>T)
c.1228-7676C>T (n.1228-7676C>T)
c.1192-7676C>T (n.1192-7676C>T)
n.168+6799C>T
n.1320-7676C>T
c.1737C>T (p.Asn579=)
c.1437+2246C>T (n.1437+2246C>T)
c.1334+6585C>T (n.1334+6585C>T)
n.1655+2246C>T
n.1596+2246C>T
c.1680C>T (p.Asn560=)
c.1555-427C>T (n.1555-427C>T)
n.1443+6585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509656G>CCA379774506USH1Cc.1713C>G (p.Asn571Lys)
c.1285-7676C>G (n.1285-7676C>G)
c.1211-7676C>G (n.1211-7676C>G)
c.1228-7676C>G (n.1228-7676C>G)
c.1192-7676C>G (n.1192-7676C>G)
n.168+6799C>G
n.1320-7676C>G
c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1437+2246C>G (n.1437+2246C>G)
c.1334+6585C>G (n.1334+6585C>G)
n.1655+2246C>G
n.1596+2246C>G
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
c.1555-427C>G (n.1555-427C>G)
n.1443+6585C>G
11g.17509656G=CA1955177244USH1Cc.1713C= (p.Asn571=)
c.1285-7676C= (n.1285-7676C=)
c.1211-7676C= (n.1211-7676C=)
c.1228-7676C= (n.1228-7676C=)
c.1192-7676C= (n.1192-7676C=)
n.168+6799C=
n.1320-7676C=
c.1737C= (p.Asn579=)
c.1437+2246C= (n.1437+2246C=)
c.1334+6585C= (n.1334+6585C=)
n.1655+2246C=
n.1596+2246C=
c.1680C= (p.Asn560=)
c.1555-427C= (n.1555-427C=)
n.1443+6585C=
11g.17509656G>TCA379774509USH1Cc.1713C>A (p.Asn571Lys)
c.1285-7676C>A (n.1285-7676C>A)
c.1211-7676C>A (n.1211-7676C>A)
c.1228-7676C>A (n.1228-7676C>A)
c.1192-7676C>A (n.1192-7676C>A)
n.168+6799C>A
n.1320-7676C>A
c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1437+2246C>A (n.1437+2246C>A)
c.1334+6585C>A (n.1334+6585C>A)
n.1655+2246C>A
n.1596+2246C>A
c.1680C>A (p.Asn560Lys)
c.1555-427C>A (n.1555-427C>A)
n.1443+6585C>A
 gnomAD v4
11g.17509657T>ACA379774510USH1Cc.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1285-7677A>T (n.1285-7677A>T)
c.1211-7677A>T (n.1211-7677A>T)
c.1228-7677A>T (n.1228-7677A>T)
c.1192-7677A>T (n.1192-7677A>T)
n.168+6798A>T
n.1320-7677A>T
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.1437+2245A>T (n.1437+2245A>T)
c.1334+6584A>T (n.1334+6584A>T)
n.1655+2245A>T
n.1596+2245A>T
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.1555-428A>T (n.1555-428A>T)
n.1443+6584A>T
11g.17509657T>CCA379774514USH1Cc.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1285-7677A>G (n.1285-7677A>G)
c.1211-7677A>G (n.1211-7677A>G)
c.1228-7677A>G (n.1228-7677A>G)
c.1192-7677A>G (n.1192-7677A>G)
n.168+6798A>G
n.1320-7677A>G
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.1437+2245A>G (n.1437+2245A>G)
c.1334+6584A>G (n.1334+6584A>G)
n.1655+2245A>G
n.1596+2245A>G
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.1555-428A>G (n.1555-428A>G)
n.1443+6584A>G
11g.17509657T>GCA379774516USH1Cc.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1285-7677A>C (n.1285-7677A>C)
c.1211-7677A>C (n.1211-7677A>C)
c.1228-7677A>C (n.1228-7677A>C)
c.1192-7677A>C (n.1192-7677A>C)
n.168+6798A>C
n.1320-7677A>C
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1437+2245A>C (n.1437+2245A>C)
c.1334+6584A>C (n.1334+6584A>C)
n.1655+2245A>C
n.1596+2245A>C
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.1555-428A>C (n.1555-428A>C)
n.1443+6584A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509657_17509664delinsTTGGAGGGCA1955177245USH1Cc.1705_1712delinsCCCTCCAA (p.Pro569=)
c.1285-7684_1285-7677delinsCCCTCCAA (n.1285-7684_1285-7677delinsCCCTCCAA)
c.1211-7684_1211-7677delinsCCCTCCAA (n.1211-7684_1211-7677delinsCCCTCCAA)
c.1228-7684_1228-7677delinsCCCTCCAA (n.1228-7684_1228-7677delinsCCCTCCAA)
c.1192-7684_1192-7677delinsCCCTCCAA (n.1192-7684_1192-7677delinsCCCTCCAA)
n.168+6791_168+6798delinsCCCTCCAA
n.1320-7684_1320-7677delinsCCCTCCAA
c.1729_1736delinsCCCTCCAA (p.Pro577=)
c.1437+2238_1437+2245delinsCCCTCCAA (n.1437+2238_1437+2245delinsCCCTCCAA)
c.1334+6577_1334+6584delinsCCCTCCAA (n.1334+6577_1334+6584delinsCCCTCCAA)
n.1655+2238_1655+2245delinsCCCTCCAA
n.1596+2238_1596+2245delinsCCCTCCAA
c.1672_1679delinsCCCTCCAA (p.Pro558=)
c.1555-435_1555-428delinsCCCTCCAA (n.1555-435_1555-428delinsCCCTCCAA)
n.1443+6577_1443+6584delinsCCCTCCAA
11g.17509658T>ACA379774521USH1Cc.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1285-7678A>T (n.1285-7678A>T)
c.1211-7678A>T (n.1211-7678A>T)
c.1228-7678A>T (n.1228-7678A>T)
c.1192-7678A>T (n.1192-7678A>T)
n.168+6797A>T
n.1320-7678A>T
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1437+2244A>T (n.1437+2244A>T)
c.1334+6583A>T (n.1334+6583A>T)
n.1655+2244A>T
n.1596+2244A>T
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.1555-429A>T (n.1555-429A>T)
n.1443+6583A>T
11g.17509658T>CCA379774524USH1Cc.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1285-7678A>G (n.1285-7678A>G)
c.1211-7678A>G (n.1211-7678A>G)
c.1228-7678A>G (n.1228-7678A>G)
c.1192-7678A>G (n.1192-7678A>G)
n.168+6797A>G
n.1320-7678A>G
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1437+2244A>G (n.1437+2244A>G)
c.1334+6583A>G (n.1334+6583A>G)
n.1655+2244A>G
n.1596+2244A>G
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.1555-429A>G (n.1555-429A>G)
n.1443+6583A>G
11g.17509658T>GCA379774525USH1Cc.1711A>C (p.Asn571His)
c.1285-7678A>C (n.1285-7678A>C)
c.1211-7678A>C (n.1211-7678A>C)
c.1228-7678A>C (n.1228-7678A>C)
c.1192-7678A>C (n.1192-7678A>C)
n.168+6797A>C
n.1320-7678A>C
c.1735A>C (p.Asn579His)
c.1437+2244A>C (n.1437+2244A>C)
c.1334+6583A>C (n.1334+6583A>C)
n.1655+2244A>C
n.1596+2244A>C
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.1555-429A>C (n.1555-429A>C)
n.1443+6583A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509658T=CA1955177246USH1Cc.1711A= (p.Asn571=)
c.1285-7678A= (n.1285-7678A=)
c.1211-7678A= (n.1211-7678A=)
c.1228-7678A= (n.1228-7678A=)
c.1192-7678A= (n.1192-7678A=)
n.168+6797A=
n.1320-7678A=
c.1735A= (p.Asn579=)
c.1437+2244A= (n.1437+2244A=)
c.1334+6583A= (n.1334+6583A=)
n.1655+2244A=
n.1596+2244A=
c.1678A= (p.Asn560=)
c.1555-429A= (n.1555-429A=)
n.1443+6583A=
11g.17509668_17509674dupCA597904675USH1Cc.1705_1711dup (p.Asn571ThrfsTer?)
c.1285-7684_1285-7678dup (n.1285-7684_1285-7678dup)
c.1211-7684_1211-7678dup (n.1211-7684_1211-7678dup)
c.1228-7684_1228-7678dup (n.1228-7684_1228-7678dup)
c.1192-7684_1192-7678dup (n.1192-7684_1192-7678dup)
n.168+6791_168+6797dup
n.1320-7684_1320-7678dup
c.1729_1735dup (p.Asn579ThrfsTer?)
c.1437+2238_1437+2244dup (n.1437+2238_1437+2244dup)
c.1334+6577_1334+6583dup (n.1334+6577_1334+6583dup)
n.1655+2238_1655+2244dup
n.1596+2238_1596+2244dup
c.1672_1678dup (p.Asn560ThrfsTer?)
c.1555-435_1555-429dup (n.1555-435_1555-429dup)
n.1443+6577_1443+6583dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509668_17509674delCA5904464USH1Cc.1705_1711del (p.Pro569ThrfsTer18)
c.1285-7684_1285-7678del (n.1285-7684_1285-7678del)
c.1211-7684_1211-7678del (n.1211-7684_1211-7678del)
c.1228-7684_1228-7678del (n.1228-7684_1228-7678del)
c.1192-7684_1192-7678del (n.1192-7684_1192-7678del)
n.168+6791_168+6797del
n.1320-7684_1320-7678del
c.1729_1735del (p.Pro577ThrfsTer18)
c.1437+2238_1437+2244del (n.1437+2238_1437+2244del)
c.1334+6577_1334+6583del (n.1334+6577_1334+6583del)
n.1655+2238_1655+2244del
n.1596+2238_1596+2244del
c.1672_1678del (p.Pro558ThrfsTer18)
c.1555-435_1555-429del (n.1555-435_1555-429del)
n.1443+6577_1443+6583del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509659G>ACA5904465USH1Cc.1710C>T (p.Ser570=)
c.1285-7679C>T (n.1285-7679C>T)
c.1211-7679C>T (n.1211-7679C>T)
c.1228-7679C>T (n.1228-7679C>T)
c.1192-7679C>T (n.1192-7679C>T)
n.168+6796C>T
n.1320-7679C>T
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1437+2243C>T (n.1437+2243C>T)
c.1334+6582C>T (n.1334+6582C>T)
n.1655+2243C>T
n.1596+2243C>T
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.1555-430C>T (n.1555-430C>T)
n.1443+6582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509659G>CCA473299098USH1Cc.1710C>G (p.Ser570=)
c.1285-7679C>G (n.1285-7679C>G)
c.1211-7679C>G (n.1211-7679C>G)
c.1228-7679C>G (n.1228-7679C>G)
c.1192-7679C>G (n.1192-7679C>G)
n.168+6796C>G
n.1320-7679C>G
c.1734C>G (p.Ser578=)
c.1437+2243C>G (n.1437+2243C>G)
c.1334+6582C>G (n.1334+6582C>G)
n.1655+2243C>G
n.1596+2243C>G
c.1677C>G (p.Ser559=)
c.1555-430C>G (n.1555-430C>G)
n.1443+6582C>G
11g.17509659G=CA1955177247USH1Cc.1710C= (p.Ser570=)
c.1285-7679C= (n.1285-7679C=)
c.1211-7679C= (n.1211-7679C=)
c.1228-7679C= (n.1228-7679C=)
c.1192-7679C= (n.1192-7679C=)
n.168+6796C=
n.1320-7679C=
c.1734C= (p.Ser578=)
c.1437+2243C= (n.1437+2243C=)
c.1334+6582C= (n.1334+6582C=)
n.1655+2243C=
n.1596+2243C=
c.1677C= (p.Ser559=)
c.1555-430C= (n.1555-430C=)
n.1443+6582C=
11g.17509659G>TCA473299100USH1Cc.1710C>A (p.Ser570=)
c.1285-7679C>A (n.1285-7679C>A)
c.1211-7679C>A (n.1211-7679C>A)
c.1228-7679C>A (n.1228-7679C>A)
c.1192-7679C>A (n.1192-7679C>A)
n.168+6796C>A
n.1320-7679C>A
c.1734C>A (p.Ser578=)
c.1437+2243C>A (n.1437+2243C>A)
c.1334+6582C>A (n.1334+6582C>A)
n.1655+2243C>A
n.1596+2243C>A
c.1677C>A (p.Ser559=)
c.1555-430C>A (n.1555-430C>A)
n.1443+6582C>A
 gnomAD v4
11g.17509660G>ACA379774537USH1Cc.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1285-7680C>T (n.1285-7680C>T)
c.1211-7680C>T (n.1211-7680C>T)
c.1228-7680C>T (n.1228-7680C>T)
c.1192-7680C>T (n.1192-7680C>T)
n.168+6795C>T
n.1320-7680C>T
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
c.1437+2242C>T (n.1437+2242C>T)
c.1334+6581C>T (n.1334+6581C>T)
n.1655+2242C>T
n.1596+2242C>T
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.1555-431C>T (n.1555-431C>T)
n.1443+6581C>T
 dbSNP
11g.17509660G>CCA379774533USH1Cc.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1285-7680C>G (n.1285-7680C>G)
c.1211-7680C>G (n.1211-7680C>G)
c.1228-7680C>G (n.1228-7680C>G)
c.1192-7680C>G (n.1192-7680C>G)
n.168+6795C>G
n.1320-7680C>G
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.1437+2242C>G (n.1437+2242C>G)
c.1334+6581C>G (n.1334+6581C>G)
n.1655+2242C>G
n.1596+2242C>G
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.1555-431C>G (n.1555-431C>G)
n.1443+6581C>G
11g.17509660G>TCA379774535USH1Cc.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1285-7680C>A (n.1285-7680C>A)
c.1211-7680C>A (n.1211-7680C>A)
c.1228-7680C>A (n.1228-7680C>A)
c.1192-7680C>A (n.1192-7680C>A)
n.168+6795C>A
n.1320-7680C>A
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.1437+2242C>A (n.1437+2242C>A)
c.1334+6581C>A (n.1334+6581C>A)
n.1655+2242C>A
n.1596+2242C>A
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.1555-431C>A (n.1555-431C>A)
n.1443+6581C>A
 gnomAD v4
11g.17509661A=CA1955177248USH1Cc.1708T= (p.Ser570=)
c.1285-7681T= (n.1285-7681T=)
c.1211-7681T= (n.1211-7681T=)
c.1228-7681T= (n.1228-7681T=)
c.1192-7681T= (n.1192-7681T=)
n.168+6794T=
n.1320-7681T=
c.1732T= (p.Ser578=)
c.1437+2241T= (n.1437+2241T=)
c.1334+6580T= (n.1334+6580T=)
n.1655+2241T=
n.1596+2241T=
c.1675T= (p.Ser559=)
c.1555-432T= (n.1555-432T=)
n.1443+6580T=
11g.17509661A>CCA379774539USH1Cc.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1285-7681T>G (n.1285-7681T>G)
c.1211-7681T>G (n.1211-7681T>G)
c.1228-7681T>G (n.1228-7681T>G)
c.1192-7681T>G (n.1192-7681T>G)
n.168+6794T>G
n.1320-7681T>G
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.1437+2241T>G (n.1437+2241T>G)
c.1334+6580T>G (n.1334+6580T>G)
n.1655+2241T>G
n.1596+2241T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1555-432T>G (n.1555-432T>G)
n.1443+6580T>G
11g.17509661A>GCA379774554USH1Cc.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1285-7681T>C (n.1285-7681T>C)
c.1211-7681T>C (n.1211-7681T>C)
c.1228-7681T>C (n.1228-7681T>C)
c.1192-7681T>C (n.1192-7681T>C)
n.168+6794T>C
n.1320-7681T>C
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
c.1437+2241T>C (n.1437+2241T>C)
c.1334+6580T>C (n.1334+6580T>C)
n.1655+2241T>C
n.1596+2241T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1555-432T>C (n.1555-432T>C)
n.1443+6580T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509661A>TCA379774558USH1Cc.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1285-7681T>A (n.1285-7681T>A)
c.1211-7681T>A (n.1211-7681T>A)
c.1228-7681T>A (n.1228-7681T>A)
c.1192-7681T>A (n.1192-7681T>A)
n.168+6794T>A
n.1320-7681T>A
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
c.1437+2241T>A (n.1437+2241T>A)
c.1334+6580T>A (n.1334+6580T>A)
n.1655+2241T>A
n.1596+2241T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1555-432T>A (n.1555-432T>A)
n.1443+6580T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509662G>ACA473299102USH1Cc.1707C>T (p.Pro569=)
c.1285-7682C>T (n.1285-7682C>T)
c.1211-7682C>T (n.1211-7682C>T)
c.1228-7682C>T (n.1228-7682C>T)
c.1192-7682C>T (n.1192-7682C>T)
n.168+6793C>T
n.1320-7682C>T
c.1731C>T (p.Pro577=)
c.1437+2240C>T (n.1437+2240C>T)
c.1334+6579C>T (n.1334+6579C>T)
n.1655+2240C>T
n.1596+2240C>T
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1555-433C>T (n.1555-433C>T)
n.1443+6579C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509662G>CCA473299103USH1Cc.1707C>G (p.Pro569=)
c.1285-7682C>G (n.1285-7682C>G)
c.1211-7682C>G (n.1211-7682C>G)
c.1228-7682C>G (n.1228-7682C>G)
c.1192-7682C>G (n.1192-7682C>G)
n.168+6793C>G
n.1320-7682C>G
c.1731C>G (p.Pro577=)
c.1437+2240C>G (n.1437+2240C>G)
c.1334+6579C>G (n.1334+6579C>G)
n.1655+2240C>G
n.1596+2240C>G
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1555-433C>G (n.1555-433C>G)
n.1443+6579C>G
11g.17509662G=CA1955177249USH1Cc.1707C= (p.Pro569=)
c.1285-7682C= (n.1285-7682C=)
c.1211-7682C= (n.1211-7682C=)
c.1228-7682C= (n.1228-7682C=)
c.1192-7682C= (n.1192-7682C=)
n.168+6793C=
n.1320-7682C=
c.1731C= (p.Pro577=)
c.1437+2240C= (n.1437+2240C=)
c.1334+6579C= (n.1334+6579C=)
n.1655+2240C=
n.1596+2240C=
c.1674C= (p.Pro558=)
c.1555-433C= (n.1555-433C=)
n.1443+6579C=
11g.17509662G>TCA473299104USH1Cc.1707C>A (p.Pro569=)
c.1285-7682C>A (n.1285-7682C>A)
c.1211-7682C>A (n.1211-7682C>A)
c.1228-7682C>A (n.1228-7682C>A)
c.1192-7682C>A (n.1192-7682C>A)
n.168+6793C>A
n.1320-7682C>A
c.1731C>A (p.Pro577=)
c.1437+2240C>A (n.1437+2240C>A)
c.1334+6579C>A (n.1334+6579C>A)
n.1655+2240C>A
n.1596+2240C>A
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1555-433C>A (n.1555-433C>A)
n.1443+6579C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509663G>ACA379774565USH1Cc.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1285-7683C>T (n.1285-7683C>T)
c.1211-7683C>T (n.1211-7683C>T)
c.1228-7683C>T (n.1228-7683C>T)
c.1192-7683C>T (n.1192-7683C>T)
n.168+6792C>T
n.1320-7683C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1437+2239C>T (n.1437+2239C>T)
c.1334+6578C>T (n.1334+6578C>T)
n.1655+2239C>T
n.1596+2239C>T
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1555-434C>T (n.1555-434C>T)
n.1443+6578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509663G>CCA379774563USH1Cc.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1285-7683C>G (n.1285-7683C>G)
c.1211-7683C>G (n.1211-7683C>G)
c.1228-7683C>G (n.1228-7683C>G)
c.1192-7683C>G (n.1192-7683C>G)
n.168+6792C>G
n.1320-7683C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1437+2239C>G (n.1437+2239C>G)
c.1334+6578C>G (n.1334+6578C>G)
n.1655+2239C>G
n.1596+2239C>G
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1555-434C>G (n.1555-434C>G)
n.1443+6578C>G
11g.17509663G=CA1955177250USH1Cc.1706C= (p.Pro569=)
c.1285-7683C= (n.1285-7683C=)
c.1211-7683C= (n.1211-7683C=)
c.1228-7683C= (n.1228-7683C=)
c.1192-7683C= (n.1192-7683C=)
n.168+6792C=
n.1320-7683C=
c.1730C= (p.Pro577=)
c.1437+2239C= (n.1437+2239C=)
c.1334+6578C= (n.1334+6578C=)
n.1655+2239C=
n.1596+2239C=
c.1673C= (p.Pro558=)
c.1555-434C= (n.1555-434C=)
n.1443+6578C=
11g.17509663G>TCA379774562USH1Cc.1706C>A (p.Pro569His)
c.1285-7683C>A (n.1285-7683C>A)
c.1211-7683C>A (n.1211-7683C>A)
c.1228-7683C>A (n.1228-7683C>A)
c.1192-7683C>A (n.1192-7683C>A)
n.168+6792C>A
n.1320-7683C>A
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.1437+2239C>A (n.1437+2239C>A)
c.1334+6578C>A (n.1334+6578C>A)
n.1655+2239C>A
n.1596+2239C>A
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1555-434C>A (n.1555-434C>A)
n.1443+6578C>A
 gnomAD v4
11g.17509664G>ACA379774569USH1Cc.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1285-7684C>T (n.1285-7684C>T)
c.1211-7684C>T (n.1211-7684C>T)
c.1228-7684C>T (n.1228-7684C>T)
c.1192-7684C>T (n.1192-7684C>T)
n.168+6791C>T
n.1320-7684C>T
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1437+2238C>T (n.1437+2238C>T)
c.1334+6577C>T (n.1334+6577C>T)
n.1655+2238C>T
n.1596+2238C>T
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1555-435C>T (n.1555-435C>T)
n.1443+6577C>T
 gnomAD v4
11g.17509664G>CCA379774574USH1Cc.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1285-7684C>G (n.1285-7684C>G)
c.1211-7684C>G (n.1211-7684C>G)
c.1228-7684C>G (n.1228-7684C>G)
c.1192-7684C>G (n.1192-7684C>G)
n.168+6791C>G
n.1320-7684C>G
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1437+2238C>G (n.1437+2238C>G)
c.1334+6577C>G (n.1334+6577C>G)
n.1655+2238C>G
n.1596+2238C>G
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1555-435C>G (n.1555-435C>G)
n.1443+6577C>G
11g.17509664G>TCA379774577USH1Cc.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1285-7684C>A (n.1285-7684C>A)
c.1211-7684C>A (n.1211-7684C>A)
c.1228-7684C>A (n.1228-7684C>A)
c.1192-7684C>A (n.1192-7684C>A)
n.168+6791C>A
n.1320-7684C>A
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1437+2238C>A (n.1437+2238C>A)
c.1334+6577C>A (n.1334+6577C>A)
n.1655+2238C>A
n.1596+2238C>A
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1555-435C>A (n.1555-435C>A)
n.1443+6577C>A
 gnomAD v4
11g.17509665T>ACA473299105USH1Cc.1704A>T (p.Pro568=)
c.1285-7685A>T (n.1285-7685A>T)
c.1211-7685A>T (n.1211-7685A>T)
c.1228-7685A>T (n.1228-7685A>T)
c.1192-7685A>T (n.1192-7685A>T)
n.168+6790A>T
n.1320-7685A>T
c.1728A>T (p.Pro576=)
c.1437+2237A>T (n.1437+2237A>T)
c.1334+6576A>T (n.1334+6576A>T)
n.1655+2237A>T
n.1596+2237A>T
c.1671A>T (p.Pro557=)
c.1555-436A>T (n.1555-436A>T)
n.1443+6576A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509665T>CCA473299106USH1Cc.1704A>G (p.Pro568=)
c.1285-7685A>G (n.1285-7685A>G)
c.1211-7685A>G (n.1211-7685A>G)
c.1228-7685A>G (n.1228-7685A>G)
c.1192-7685A>G (n.1192-7685A>G)
n.168+6790A>G
n.1320-7685A>G
c.1728A>G (p.Pro576=)
c.1437+2237A>G (n.1437+2237A>G)
c.1334+6576A>G (n.1334+6576A>G)
n.1655+2237A>G
n.1596+2237A>G
c.1671A>G (p.Pro557=)
c.1555-436A>G (n.1555-436A>G)
n.1443+6576A>G
11g.17509665T>GCA473299107USH1Cc.1704A>C (p.Pro568=)
c.1285-7685A>C (n.1285-7685A>C)
c.1211-7685A>C (n.1211-7685A>C)
c.1228-7685A>C (n.1228-7685A>C)
c.1192-7685A>C (n.1192-7685A>C)
n.168+6790A>C
n.1320-7685A>C
c.1728A>C (p.Pro576=)
c.1437+2237A>C (n.1437+2237A>C)
c.1334+6576A>C (n.1334+6576A>C)
n.1655+2237A>C
n.1596+2237A>C
c.1671A>C (p.Pro557=)
c.1555-436A>C (n.1555-436A>C)
n.1443+6576A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509665T=CA1955177251USH1Cc.1704A= (p.Pro568=)
c.1285-7685A= (n.1285-7685A=)
c.1211-7685A= (n.1211-7685A=)
c.1228-7685A= (n.1228-7685A=)
c.1192-7685A= (n.1192-7685A=)
n.168+6790A=
n.1320-7685A=
c.1728A= (p.Pro576=)
c.1437+2237A= (n.1437+2237A=)
c.1334+6576A= (n.1334+6576A=)
n.1655+2237A=
n.1596+2237A=
c.1671A= (p.Pro557=)
c.1555-436A= (n.1555-436A=)
n.1443+6576A=
11g.17509666G>ACA5904466USH1Cc.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1285-7686C>T (n.1285-7686C>T)
c.1211-7686C>T (n.1211-7686C>T)
c.1228-7686C>T (n.1228-7686C>T)
c.1192-7686C>T (n.1192-7686C>T)
n.168+6789C>T
n.1320-7686C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1437+2236C>T (n.1437+2236C>T)
c.1334+6575C>T (n.1334+6575C>T)
n.1655+2236C>T
n.1596+2236C>T
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1555-437C>T (n.1555-437C>T)
n.1443+6575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509666G>CCA379774586USH1Cc.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1285-7686C>G (n.1285-7686C>G)
c.1211-7686C>G (n.1211-7686C>G)
c.1228-7686C>G (n.1228-7686C>G)
c.1192-7686C>G (n.1192-7686C>G)
n.168+6789C>G
n.1320-7686C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1437+2236C>G (n.1437+2236C>G)
c.1334+6575C>G (n.1334+6575C>G)
n.1655+2236C>G
n.1596+2236C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1555-437C>G (n.1555-437C>G)
n.1443+6575C>G
11g.17509666G=CA1955177252USH1Cc.1703C= (p.Pro568=)
c.1285-7686C= (n.1285-7686C=)
c.1211-7686C= (n.1211-7686C=)
c.1228-7686C= (n.1228-7686C=)
c.1192-7686C= (n.1192-7686C=)
n.168+6789C=
n.1320-7686C=
c.1727C= (p.Pro576=)
c.1437+2236C= (n.1437+2236C=)
c.1334+6575C= (n.1334+6575C=)
n.1655+2236C=
n.1596+2236C=
c.1670C= (p.Pro557=)
c.1555-437C= (n.1555-437C=)
n.1443+6575C=
11g.17509666G>TCA379774589USH1Cc.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.1285-7686C>A (n.1285-7686C>A)
c.1211-7686C>A (n.1211-7686C>A)
c.1228-7686C>A (n.1228-7686C>A)
c.1192-7686C>A (n.1192-7686C>A)
n.168+6789C>A
n.1320-7686C>A
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
c.1437+2236C>A (n.1437+2236C>A)
c.1334+6575C>A (n.1334+6575C>A)
n.1655+2236C>A
n.1596+2236C>A
c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.1555-437C>A (n.1555-437C>A)
n.1443+6575C>A
 gnomAD v4
11g.17509667G>ACA379774595USH1Cc.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1285-7687C>T (n.1285-7687C>T)
c.1211-7687C>T (n.1211-7687C>T)
c.1228-7687C>T (n.1228-7687C>T)
c.1192-7687C>T (n.1192-7687C>T)
n.168+6788C>T
n.1320-7687C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1437+2235C>T (n.1437+2235C>T)
c.1334+6574C>T (n.1334+6574C>T)
n.1655+2235C>T
n.1596+2235C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1555-438C>T (n.1555-438C>T)
n.1443+6574C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509667G>CCA379774604USH1Cc.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1285-7687C>G (n.1285-7687C>G)
c.1211-7687C>G (n.1211-7687C>G)
c.1228-7687C>G (n.1228-7687C>G)
c.1192-7687C>G (n.1192-7687C>G)
n.168+6788C>G
n.1320-7687C>G
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1437+2235C>G (n.1437+2235C>G)
c.1334+6574C>G (n.1334+6574C>G)
n.1655+2235C>G
n.1596+2235C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1555-438C>G (n.1555-438C>G)
n.1443+6574C>G
11g.17509667G=CA1955177253USH1Cc.1702C= (p.Pro568=)
c.1285-7687C= (n.1285-7687C=)
c.1211-7687C= (n.1211-7687C=)
c.1228-7687C= (n.1228-7687C=)
c.1192-7687C= (n.1192-7687C=)
n.168+6788C=
n.1320-7687C=
c.1726C= (p.Pro576=)
c.1437+2235C= (n.1437+2235C=)
c.1334+6574C= (n.1334+6574C=)
n.1655+2235C=
n.1596+2235C=
c.1669C= (p.Pro557=)
c.1555-438C= (n.1555-438C=)
n.1443+6574C=
11g.17509667G>TCA379774599USH1Cc.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1285-7687C>A (n.1285-7687C>A)
c.1211-7687C>A (n.1211-7687C>A)
c.1228-7687C>A (n.1228-7687C>A)
c.1192-7687C>A (n.1192-7687C>A)
n.168+6788C>A
n.1320-7687C>A
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1437+2235C>A (n.1437+2235C>A)
c.1334+6574C>A (n.1334+6574C>A)
n.1655+2235C>A
n.1596+2235C>A
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1555-438C>A (n.1555-438C>A)
n.1443+6574C>A
 gnomAD v4
11g.17509668A=CA1955177254USH1Cc.1701T= (p.Pro567=)
c.1285-7688T= (n.1285-7688T=)
c.1211-7688T= (n.1211-7688T=)
c.1228-7688T= (n.1228-7688T=)
c.1192-7688T= (n.1192-7688T=)
n.168+6787T=
n.1320-7688T=
c.1725T= (p.Pro575=)
c.1437+2234T= (n.1437+2234T=)
c.1334+6573T= (n.1334+6573T=)
n.1655+2234T=
n.1596+2234T=
c.1668T= (p.Pro556=)
c.1555-439T= (n.1555-439T=)
n.1443+6573T=
11g.17509668A>CCA473299111USH1Cc.1701T>G (p.Pro567=)
c.1285-7688T>G (n.1285-7688T>G)
c.1211-7688T>G (n.1211-7688T>G)
c.1228-7688T>G (n.1228-7688T>G)
c.1192-7688T>G (n.1192-7688T>G)
n.168+6787T>G
n.1320-7688T>G
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.1437+2234T>G (n.1437+2234T>G)
c.1334+6573T>G (n.1334+6573T>G)
n.1655+2234T>G
n.1596+2234T>G
c.1668T>G (p.Pro556=)
c.1555-439T>G (n.1555-439T>G)
n.1443+6573T>G
11g.17509668A>GCA473299112USH1Cc.1701T>C (p.Pro567=)
c.1285-7688T>C (n.1285-7688T>C)
c.1211-7688T>C (n.1211-7688T>C)
c.1228-7688T>C (n.1228-7688T>C)
c.1192-7688T>C (n.1192-7688T>C)
n.168+6787T>C
n.1320-7688T>C
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.1437+2234T>C (n.1437+2234T>C)
c.1334+6573T>C (n.1334+6573T>C)
n.1655+2234T>C
n.1596+2234T>C
c.1668T>C (p.Pro556=)
c.1555-439T>C (n.1555-439T>C)
n.1443+6573T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509668A>TCA473299113USH1Cc.1701T>A (p.Pro567=)
c.1285-7688T>A (n.1285-7688T>A)
c.1211-7688T>A (n.1211-7688T>A)
c.1228-7688T>A (n.1228-7688T>A)
c.1192-7688T>A (n.1192-7688T>A)
n.168+6787T>A
n.1320-7688T>A
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.1437+2234T>A (n.1437+2234T>A)
c.1334+6573T>A (n.1334+6573T>A)
n.1655+2234T>A
n.1596+2234T>A
c.1668T>A (p.Pro556=)
c.1555-439T>A (n.1555-439T>A)
n.1443+6573T>A
 gnomAD v4
11g.17509669G>ACA379774608USH1Cc.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1285-7689C>T (n.1285-7689C>T)
c.1211-7689C>T (n.1211-7689C>T)
c.1228-7689C>T (n.1228-7689C>T)
c.1192-7689C>T (n.1192-7689C>T)
n.168+6786C>T
n.1320-7689C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1437+2233C>T (n.1437+2233C>T)
c.1334+6572C>T (n.1334+6572C>T)
n.1655+2233C>T
n.1596+2233C>T
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1555-440C>T (n.1555-440C>T)
n.1443+6572C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509669G>CCA379774612USH1Cc.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1285-7689C>G (n.1285-7689C>G)
c.1211-7689C>G (n.1211-7689C>G)
c.1228-7689C>G (n.1228-7689C>G)
c.1192-7689C>G (n.1192-7689C>G)
n.168+6786C>G
n.1320-7689C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1437+2233C>G (n.1437+2233C>G)
c.1334+6572C>G (n.1334+6572C>G)
n.1655+2233C>G
n.1596+2233C>G
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1555-440C>G (n.1555-440C>G)
n.1443+6572C>G
11g.17509669G=CA1955177255USH1Cc.1700C= (p.Pro567=)
c.1285-7689C= (n.1285-7689C=)
c.1211-7689C= (n.1211-7689C=)
c.1228-7689C= (n.1228-7689C=)
c.1192-7689C= (n.1192-7689C=)
n.168+6786C=
n.1320-7689C=
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1437+2233C= (n.1437+2233C=)
c.1334+6572C= (n.1334+6572C=)
n.1655+2233C=
n.1596+2233C=
c.1667C= (p.Pro556=)
c.1555-440C= (n.1555-440C=)
n.1443+6572C=
11g.17509669G>TCA5904467USH1Cc.1700C>A (p.Pro567His)
c.1285-7689C>A (n.1285-7689C>A)
c.1211-7689C>A (n.1211-7689C>A)
c.1228-7689C>A (n.1228-7689C>A)
c.1192-7689C>A (n.1192-7689C>A)
n.168+6786C>A
n.1320-7689C>A
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.1437+2233C>A (n.1437+2233C>A)
c.1334+6572C>A (n.1334+6572C>A)
n.1655+2233C>A
n.1596+2233C>A
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.1555-440C>A (n.1555-440C>A)
n.1443+6572C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17509671delCA2574769635USH1Cc.1700del (p.Pro567LeufsTer22)
c.1285-7689del (n.1285-7689del)
c.1211-7689del (n.1211-7689del)
c.1228-7689del (n.1228-7689del)
c.1192-7689del (n.1192-7689del)
n.168+6786del
n.1320-7689del
c.1724del (p.Pro575LeufsTer22)
c.1437+2233del (n.1437+2233del)
c.1334+6572del (n.1334+6572del)
n.1655+2233del
n.1596+2233del
c.1667del (p.Pro556LeufsTer22)
c.1555-440del (n.1555-440del)
n.1443+6572del
11g.17509670G>ACA379774620USH1Cc.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1285-7690C>T (n.1285-7690C>T)
c.1211-7690C>T (n.1211-7690C>T)
c.1228-7690C>T (n.1228-7690C>T)
c.1192-7690C>T (n.1192-7690C>T)
n.168+6785C>T
n.1320-7690C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1437+2232C>T (n.1437+2232C>T)
c.1334+6571C>T (n.1334+6571C>T)
n.1655+2232C>T
n.1596+2232C>T
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1555-441C>T (n.1555-441C>T)
n.1443+6571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17509670G>CCA218448994USH1Cc.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1285-7690C>G (n.1285-7690C>G)
c.1211-7690C>G (n.1211-7690C>G)
c.1228-7690C>G (n.1228-7690C>G)
c.1192-7690C>G (n.1192-7690C>G)
n.168+6785C>G
n.1320-7690C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1437+2232C>G (n.1437+2232C>G)
c.1334+6571C>G (n.1334+6571C>G)
n.1655+2232C>G
n.1596+2232C>G
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1555-441C>G (n.1555-441C>G)
n.1443+6571C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509670G=CA1955177256USH1Cc.1699C= (p.Pro567=)
c.1285-7690C= (n.1285-7690C=)
c.1211-7690C= (n.1211-7690C=)
c.1228-7690C= (n.1228-7690C=)
c.1192-7690C= (n.1192-7690C=)
n.168+6785C=
n.1320-7690C=
c.1723C= (p.Pro575=)
c.1437+2232C= (n.1437+2232C=)
c.1334+6571C= (n.1334+6571C=)
n.1655+2232C=
n.1596+2232C=
c.1666C= (p.Pro556=)
c.1555-441C= (n.1555-441C=)
n.1443+6571C=
11g.17509670G>TCA379774621USH1Cc.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1285-7690C>A (n.1285-7690C>A)
c.1211-7690C>A (n.1211-7690C>A)
c.1228-7690C>A (n.1228-7690C>A)
c.1192-7690C>A (n.1192-7690C>A)
n.168+6785C>A
n.1320-7690C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1437+2232C>A (n.1437+2232C>A)
c.1334+6571C>A (n.1334+6571C>A)
n.1655+2232C>A
n.1596+2232C>A
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1555-441C>A (n.1555-441C>A)
n.1443+6571C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509671G>ACA473299114USH1Cc.1698C>T (p.His566=)
c.1285-7691C>T (n.1285-7691C>T)
c.1211-7691C>T (n.1211-7691C>T)
c.1228-7691C>T (n.1228-7691C>T)
c.1192-7691C>T (n.1192-7691C>T)
n.168+6784C>T
n.1320-7691C>T
c.1722C>T (p.His574=)
c.1437+2231C>T (n.1437+2231C>T)
c.1334+6570C>T (n.1334+6570C>T)
n.1655+2231C>T
n.1596+2231C>T
c.1665C>T (p.His555=)
c.1555-442C>T (n.1555-442C>T)
n.1443+6570C>T
11g.17509671G>CCA379774622USH1Cc.1698C>G (p.His566Gln)
c.1285-7691C>G (n.1285-7691C>G)
c.1211-7691C>G (n.1211-7691C>G)
c.1228-7691C>G (n.1228-7691C>G)
c.1192-7691C>G (n.1192-7691C>G)
n.168+6784C>G
n.1320-7691C>G
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.1437+2231C>G (n.1437+2231C>G)
c.1334+6570C>G (n.1334+6570C>G)
n.1655+2231C>G
n.1596+2231C>G
c.1665C>G (p.His555Gln)
c.1555-442C>G (n.1555-442C>G)
n.1443+6570C>G
 gnomAD v4
11g.17509671G>TCA379774625USH1Cc.1698C>A (p.His566Gln)
c.1285-7691C>A (n.1285-7691C>A)
c.1211-7691C>A (n.1211-7691C>A)
c.1228-7691C>A (n.1228-7691C>A)
c.1192-7691C>A (n.1192-7691C>A)
n.168+6784C>A
n.1320-7691C>A
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.1437+2231C>A (n.1437+2231C>A)
c.1334+6570C>A (n.1334+6570C>A)
n.1655+2231C>A
n.1596+2231C>A
c.1665C>A (p.His555Gln)
c.1555-442C>A (n.1555-442C>A)
n.1443+6570C>A
 gnomAD v4
11g.17509672T>ACA379774630USH1Cc.1697A>T (p.His566Leu)
c.1285-7692A>T (n.1285-7692A>T)
c.1211-7692A>T (n.1211-7692A>T)
c.1228-7692A>T (n.1228-7692A>T)
c.1192-7692A>T (n.1192-7692A>T)
n.168+6783A>T
n.1320-7692A>T
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1437+2230A>T (n.1437+2230A>T)
c.1334+6569A>T (n.1334+6569A>T)
n.1655+2230A>T
n.1596+2230A>T
c.1664A>T (p.His555Leu)
c.1555-443A>T (n.1555-443A>T)
n.1443+6569A>T
11g.17509672T>CCA379774637USH1Cc.1697A>G (p.His566Arg)
c.1285-7692A>G (n.1285-7692A>G)
c.1211-7692A>G (n.1211-7692A>G)
c.1228-7692A>G (n.1228-7692A>G)
c.1192-7692A>G (n.1192-7692A>G)
n.168+6783A>G
n.1320-7692A>G
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1437+2230A>G (n.1437+2230A>G)
c.1334+6569A>G (n.1334+6569A>G)
n.1655+2230A>G
n.1596+2230A>G
c.1664A>G (p.His555Arg)
c.1555-443A>G (n.1555-443A>G)
n.1443+6569A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.17509672T>GCA379774641USH1Cc.1697A>C (p.His566Pro)
c.1285-7692A>C (n.1285-7692A>C)
c.1211-7692A>C (n.1211-7692A>C)
c.1228-7692A>C (n.1228-7692A>C)
c.1192-7692A>C (n.1192-7692A>C)
n.168+6783A>C
n.1320-7692A>C
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1437+2230A>C (n.1437+2230A>C)
c.1334+6569A>C (n.1334+6569A>C)
n.1655+2230A>C
n.1596+2230A>C
c.1664A>C (p.His555Pro)
c.1555-443A>C (n.1555-443A>C)
n.1443+6569A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509672T=CA1955177257USH1Cc.1697A= (p.His566=)
c.1285-7692A= (n.1285-7692A=)
c.1211-7692A= (n.1211-7692A=)
c.1228-7692A= (n.1228-7692A=)
c.1192-7692A= (n.1192-7692A=)
n.168+6783A=
n.1320-7692A=
c.1721A= (p.His574=)
c.1437+2230A= (n.1437+2230A=)
c.1334+6569A= (n.1334+6569A=)
n.1655+2230A=
n.1596+2230A=
c.1664A= (p.His555=)
c.1555-443A= (n.1555-443A=)
n.1443+6569A=
11g.17509673G>ACA379774644USH1Cc.1696C>T (p.His566Tyr)
c.1285-7693C>T (n.1285-7693C>T)
c.1211-7693C>T (n.1211-7693C>T)
c.1228-7693C>T (n.1228-7693C>T)
c.1192-7693C>T (n.1192-7693C>T)
n.168+6782C>T
n.1320-7693C>T
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1437+2229C>T (n.1437+2229C>T)
c.1334+6568C>T (n.1334+6568C>T)
n.1655+2229C>T
n.1596+2229C>T
c.1663C>T (p.His555Tyr)
c.1555-444C>T (n.1555-444C>T)
n.1443+6568C>T
 gnomAD v4
11g.17509673G>CCA379774646USH1Cc.1696C>G (p.His566Asp)
c.1285-7693C>G (n.1285-7693C>G)
c.1211-7693C>G (n.1211-7693C>G)
c.1228-7693C>G (n.1228-7693C>G)
c.1192-7693C>G (n.1192-7693C>G)
n.168+6782C>G
n.1320-7693C>G
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.1437+2229C>G (n.1437+2229C>G)
c.1334+6568C>G (n.1334+6568C>G)
n.1655+2229C>G
n.1596+2229C>G
c.1663C>G (p.His555Asp)
c.1555-444C>G (n.1555-444C>G)
n.1443+6568C>G
11g.17509673G>TCA379774645USH1Cc.1696C>A (p.His566Asn)
c.1285-7693C>A (n.1285-7693C>A)
c.1211-7693C>A (n.1211-7693C>A)
c.1228-7693C>A (n.1228-7693C>A)
c.1192-7693C>A (n.1192-7693C>A)
n.168+6782C>A
n.1320-7693C>A
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.1437+2229C>A (n.1437+2229C>A)
c.1334+6568C>A (n.1334+6568C>A)
n.1655+2229C>A
n.1596+2229C>A
c.1663C>A (p.His555Asn)
c.1555-444C>A (n.1555-444C>A)
n.1443+6568C>A
 gnomAD v4
11g.17509686_17509687insCAAAGGGGAGGGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCATCACAGGCCA2612678029USH1Cc.1696_1697insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (p.His566ProfsTer?)
c.1285-7693_1285-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (n.1285-7693_1285-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC)
c.1211-7693_1211-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (n.1211-7693_1211-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC)
c.1228-7693_1228-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (n.1228-7693_1228-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC)
c.1192-7693_1192-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (n.1192-7693_1192-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC)
n.168+6782_168+6783insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC
n.1320-7693_1320-7692insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC
c.1720_1721insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (p.His574ProfsTer?)
c.1437+2229_1437+2230insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (n.1437+2229_1437+2230insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC)
c.1334+6568_1334+6569insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (n.1334+6568_1334+6569insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC)
n.1655+2229_1655+2230insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC
n.1596+2229_1596+2230insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC
c.1663_1664insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (p.His555ProfsTer?)
c.1555-444_1555-443insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC (n.1555-444_1555-443insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC)
n.1443+6568_1443+6569insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCTCCCCTTTGGCCTGTGATGCCCC
 gnomAD v4
11g.17509674G>ACA473299118USH1Cc.1695C>T (p.Pro565=)
c.1285-7694C>T (n.1285-7694C>T)
c.1211-7694C>T (n.1211-7694C>T)
c.1228-7694C>T (n.1228-7694C>T)
c.1192-7694C>T (n.1192-7694C>T)
n.168+6781C>T
n.1320-7694C>T
c.1719C>T (p.Pro573=)
c.1437+2228C>T (n.1437+2228C>T)
c.1334+6567C>T (n.1334+6567C>T)
n.1655+2228C>T
n.1596+2228C>T
c.1662C>T (p.Pro554=)
c.1555-445C>T (n.1555-445C>T)
n.1443+6567C>T
11g.17509674G>CCA473299119USH1Cc.1695C>G (p.Pro565=)
c.1285-7694C>G (n.1285-7694C>G)
c.1211-7694C>G (n.1211-7694C>G)
c.1228-7694C>G (n.1228-7694C>G)
c.1192-7694C>G (n.1192-7694C>G)
n.168+6781C>G
n.1320-7694C>G
c.1719C>G (p.Pro573=)
c.1437+2228C>G (n.1437+2228C>G)
c.1334+6567C>G (n.1334+6567C>G)
n.1655+2228C>G
n.1596+2228C>G
c.1662C>G (p.Pro554=)
c.1555-445C>G (n.1555-445C>G)
n.1443+6567C>G
 gnomAD v4
11g.17509674G=CA1955177258USH1Cc.1695C= (p.Pro565=)
c.1285-7694C= (n.1285-7694C=)
c.1211-7694C= (n.1211-7694C=)
c.1228-7694C= (n.1228-7694C=)
c.1192-7694C= (n.1192-7694C=)
n.168+6781C=
n.1320-7694C=
c.1719C= (p.Pro573=)
c.1437+2228C= (n.1437+2228C=)
c.1334+6567C= (n.1334+6567C=)
n.1655+2228C=
n.1596+2228C=
c.1662C= (p.Pro554=)
c.1555-445C= (n.1555-445C=)
n.1443+6567C=
11g.17509674G>TCA5904468USH1Cc.1695C>A (p.Pro565=)
c.1285-7694C>A (n.1285-7694C>A)
c.1211-7694C>A (n.1211-7694C>A)
c.1228-7694C>A (n.1228-7694C>A)
c.1192-7694C>A (n.1192-7694C>A)
n.168+6781C>A
n.1320-7694C>A
c.1719C>A (p.Pro573=)
c.1437+2228C>A (n.1437+2228C>A)
c.1334+6567C>A (n.1334+6567C>A)
n.1655+2228C>A
n.1596+2228C>A
c.1662C>A (p.Pro554=)
c.1555-445C>A (n.1555-445C>A)
n.1443+6567C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509675G>ACA5904469USH1Cc.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1285-7695C>T (n.1285-7695C>T)
c.1211-7695C>T (n.1211-7695C>T)
c.1228-7695C>T (n.1228-7695C>T)
c.1192-7695C>T (n.1192-7695C>T)
n.168+6780C>T
n.1320-7695C>T
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1437+2227C>T (n.1437+2227C>T)
c.1334+6566C>T (n.1334+6566C>T)
n.1655+2227C>T
n.1596+2227C>T
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1555-446C>T (n.1555-446C>T)
n.1443+6566C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509675G>CCA379774651USH1Cc.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1285-7695C>G (n.1285-7695C>G)
c.1211-7695C>G (n.1211-7695C>G)
c.1228-7695C>G (n.1228-7695C>G)
c.1192-7695C>G (n.1192-7695C>G)
n.168+6780C>G
n.1320-7695C>G
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1437+2227C>G (n.1437+2227C>G)
c.1334+6566C>G (n.1334+6566C>G)
n.1655+2227C>G
n.1596+2227C>G
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1555-446C>G (n.1555-446C>G)
n.1443+6566C>G
11g.17509675G=CA1955177259USH1Cc.1694C= (p.Pro565=)
c.1285-7695C= (n.1285-7695C=)
c.1211-7695C= (n.1211-7695C=)
c.1228-7695C= (n.1228-7695C=)
c.1192-7695C= (n.1192-7695C=)
n.168+6780C=
n.1320-7695C=
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1437+2227C= (n.1437+2227C=)
c.1334+6566C= (n.1334+6566C=)
n.1655+2227C=
n.1596+2227C=
c.1661C= (p.Pro554=)
c.1555-446C= (n.1555-446C=)
n.1443+6566C=
11g.17509675G>TCA379774657USH1Cc.1694C>A (p.Pro565His)
c.1285-7695C>A (n.1285-7695C>A)
c.1211-7695C>A (n.1211-7695C>A)
c.1228-7695C>A (n.1228-7695C>A)
c.1192-7695C>A (n.1192-7695C>A)
n.168+6780C>A
n.1320-7695C>A
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1437+2227C>A (n.1437+2227C>A)
c.1334+6566C>A (n.1334+6566C>A)
n.1655+2227C>A
n.1596+2227C>A
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.1555-446C>A (n.1555-446C>A)
n.1443+6566C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509676G>ACA379774667USH1Cc.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1285-7696C>T (n.1285-7696C>T)
c.1211-7696C>T (n.1211-7696C>T)
c.1228-7696C>T (n.1228-7696C>T)
c.1192-7696C>T (n.1192-7696C>T)
n.168+6779C>T
n.1320-7696C>T
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1437+2226C>T (n.1437+2226C>T)
c.1334+6565C>T (n.1334+6565C>T)
n.1655+2226C>T
n.1596+2226C>T
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1555-447C>T (n.1555-447C>T)
n.1443+6565C>T
 gnomAD v4
11g.17509676G>CCA379774675USH1Cc.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.1285-7696C>G (n.1285-7696C>G)
c.1211-7696C>G (n.1211-7696C>G)
c.1228-7696C>G (n.1228-7696C>G)
c.1192-7696C>G (n.1192-7696C>G)
n.168+6779C>G
n.1320-7696C>G
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1437+2226C>G (n.1437+2226C>G)
c.1334+6565C>G (n.1334+6565C>G)
n.1655+2226C>G
n.1596+2226C>G
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1555-447C>G (n.1555-447C>G)
n.1443+6565C>G
11g.17509676G>TCA379774670USH1Cc.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1285-7696C>A (n.1285-7696C>A)
c.1211-7696C>A (n.1211-7696C>A)
c.1228-7696C>A (n.1228-7696C>A)
c.1192-7696C>A (n.1192-7696C>A)
n.168+6779C>A
n.1320-7696C>A
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1437+2226C>A (n.1437+2226C>A)
c.1334+6565C>A (n.1334+6565C>A)
n.1655+2226C>A
n.1596+2226C>A
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1555-447C>A (n.1555-447C>A)
n.1443+6565C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched