Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17509535_17509571delCA2612677328USH1Cc.1804_1840del (p.Pro602LysfsTer17)
c.1285-7585_1285-7549del (n.1285-7585_1285-7549del)
c.1211-7585_1211-7549del (n.1211-7585_1211-7549del)
c.1228-7585_1228-7549del (n.1228-7585_1228-7549del)
c.1192-7585_1192-7549del (n.1192-7585_1192-7549del)
n.168+6890_168+6926del
n.1320-7585_1320-7549del
c.1828_1864del (p.Pro610LysfsTer17)
c.1437+2337_1437+2373del (n.1437+2337_1437+2373del)
c.1334+6676_1334+6712del (n.1334+6676_1334+6712del)
n.1655+2337_1655+2373del
n.1596+2337_1596+2373del
c.1771_1807del (p.Pro591LysfsTer17)
c.1555-336_1555-300del (n.1555-336_1555-300del)
n.1443+6676_1443+6712del
 gnomAD v4
11g.17509550delCA597904707USH1Cc.1823del (p.Pro608ArgfsTer23)
c.1285-7566del (n.1285-7566del)
c.1211-7566del (n.1211-7566del)
c.1228-7566del (n.1228-7566del)
c.1192-7566del (n.1192-7566del)
n.168+6909del
n.1320-7566del
c.1847del (p.Pro616ArgfsTer23)
c.1437+2356del (n.1437+2356del)
c.1334+6695del (n.1334+6695del)
n.1655+2356del
n.1596+2356del
c.1790del (p.Pro597ArgfsTer23)
c.1555-317del (n.1555-317del)
n.1443+6695del
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509548_17509550delCA2790593459USH1Cc.1821_1823del (p.Pro608del)
c.1285-7568_1285-7566del (n.1285-7568_1285-7566del)
c.1211-7568_1211-7566del (n.1211-7568_1211-7566del)
c.1228-7568_1228-7566del (n.1228-7568_1228-7566del)
c.1192-7568_1192-7566del (n.1192-7568_1192-7566del)
n.168+6907_168+6909del
n.1320-7568_1320-7566del
c.1845_1847del (p.Pro616del)
c.1437+2354_1437+2356del (n.1437+2354_1437+2356del)
c.1334+6693_1334+6695del (n.1334+6693_1334+6695del)
n.1655+2354_1655+2356del
n.1596+2354_1596+2356del
c.1788_1790del (p.Pro597del)
c.1555-319_1555-317del (n.1555-319_1555-317del)
n.1443+6693_1443+6695del
11g.17509549G>ACA5904431USH1Cc.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1285-7569C>T (n.1285-7569C>T)
c.1211-7569C>T (n.1211-7569C>T)
c.1228-7569C>T (n.1228-7569C>T)
c.1192-7569C>T (n.1192-7569C>T)
n.168+6906C>T
n.1320-7569C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1437+2353C>T (n.1437+2353C>T)
c.1334+6692C>T (n.1334+6692C>T)
n.1655+2353C>T
n.1596+2353C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1555-320C>T (n.1555-320C>T)
n.1443+6692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509549G>CCA379773962USH1Cc.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1285-7569C>G (n.1285-7569C>G)
c.1211-7569C>G (n.1211-7569C>G)
c.1228-7569C>G (n.1228-7569C>G)
c.1192-7569C>G (n.1192-7569C>G)
n.168+6906C>G
n.1320-7569C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.1437+2353C>G (n.1437+2353C>G)
c.1334+6692C>G (n.1334+6692C>G)
n.1655+2353C>G
n.1596+2353C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1555-320C>G (n.1555-320C>G)
n.1443+6692C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509549G=CA1955177175USH1Cc.1820C= (p.Pro607=)
c.1285-7569C= (n.1285-7569C=)
c.1211-7569C= (n.1211-7569C=)
c.1228-7569C= (n.1228-7569C=)
c.1192-7569C= (n.1192-7569C=)
n.168+6906C=
n.1320-7569C=
c.1844C= (p.Pro615=)
c.1437+2353C= (n.1437+2353C=)
c.1334+6692C= (n.1334+6692C=)
n.1655+2353C=
n.1596+2353C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.1555-320C= (n.1555-320C=)
n.1443+6692C=
11g.17509549G>TCA379773963USH1Cc.1820C>A (p.Pro607His)
c.1285-7569C>A (n.1285-7569C>A)
c.1211-7569C>A (n.1211-7569C>A)
c.1228-7569C>A (n.1228-7569C>A)
c.1192-7569C>A (n.1192-7569C>A)
n.168+6906C>A
n.1320-7569C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.1437+2353C>A (n.1437+2353C>A)
c.1334+6692C>A (n.1334+6692C>A)
n.1655+2353C>A
n.1596+2353C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1555-320C>A (n.1555-320C>A)
n.1443+6692C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509550G>ACA5904432USH1Cc.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1285-7570C>T (n.1285-7570C>T)
c.1211-7570C>T (n.1211-7570C>T)
c.1228-7570C>T (n.1228-7570C>T)
c.1192-7570C>T (n.1192-7570C>T)
n.168+6905C>T
n.1320-7570C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.1437+2352C>T (n.1437+2352C>T)
c.1334+6691C>T (n.1334+6691C>T)
n.1655+2352C>T
n.1596+2352C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1555-321C>T (n.1555-321C>T)
n.1443+6691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509550G>CCA379773966USH1Cc.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1285-7570C>G (n.1285-7570C>G)
c.1211-7570C>G (n.1211-7570C>G)
c.1228-7570C>G (n.1228-7570C>G)
c.1192-7570C>G (n.1192-7570C>G)
n.168+6905C>G
n.1320-7570C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.1437+2352C>G (n.1437+2352C>G)
c.1334+6691C>G (n.1334+6691C>G)
n.1655+2352C>G
n.1596+2352C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1555-321C>G (n.1555-321C>G)
n.1443+6691C>G
 gnomAD v4
11g.17509550G=CA1955177176USH1Cc.1819C= (p.Pro607=)
c.1285-7570C= (n.1285-7570C=)
c.1211-7570C= (n.1211-7570C=)
c.1228-7570C= (n.1228-7570C=)
c.1192-7570C= (n.1192-7570C=)
n.168+6905C=
n.1320-7570C=
c.1843C= (p.Pro615=)
c.1437+2352C= (n.1437+2352C=)
c.1334+6691C= (n.1334+6691C=)
n.1655+2352C=
n.1596+2352C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.1555-321C= (n.1555-321C=)
n.1443+6691C=
11g.17509550G>TCA5904433USH1Cc.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1285-7570C>A (n.1285-7570C>A)
c.1211-7570C>A (n.1211-7570C>A)
c.1228-7570C>A (n.1228-7570C>A)
c.1192-7570C>A (n.1192-7570C>A)
n.168+6905C>A
n.1320-7570C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1437+2352C>A (n.1437+2352C>A)
c.1334+6691C>A (n.1334+6691C>A)
n.1655+2352C>A
n.1596+2352C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1555-321C>A (n.1555-321C>A)
n.1443+6691C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509551A=CA1955177177USH1Cc.1818T= (p.Pro606=)
c.1285-7571T= (n.1285-7571T=)
c.1211-7571T= (n.1211-7571T=)
c.1228-7571T= (n.1228-7571T=)
c.1192-7571T= (n.1192-7571T=)
n.168+6904T=
n.1320-7571T=
c.1842T= (p.Pro614=)
c.1437+2351T= (n.1437+2351T=)
c.1334+6690T= (n.1334+6690T=)
n.1655+2351T=
n.1596+2351T=
c.1785T= (p.Pro595=)
c.1555-322T= (n.1555-322T=)
n.1443+6690T=
11g.17509551A>CCA473516478USH1Cc.1818T>G (p.Pro606=)
c.1285-7571T>G (n.1285-7571T>G)
c.1211-7571T>G (n.1211-7571T>G)
c.1228-7571T>G (n.1228-7571T>G)
c.1192-7571T>G (n.1192-7571T>G)
n.168+6904T>G
n.1320-7571T>G
c.1842T>G (p.Pro614=)
c.1437+2351T>G (n.1437+2351T>G)
c.1334+6690T>G (n.1334+6690T>G)
n.1655+2351T>G
n.1596+2351T>G
c.1785T>G (p.Pro595=)
c.1555-322T>G (n.1555-322T>G)
n.1443+6690T>G
 gnomAD v4
11g.17509551A>GCA473516479USH1Cc.1818T>C (p.Pro606=)
c.1285-7571T>C (n.1285-7571T>C)
c.1211-7571T>C (n.1211-7571T>C)
c.1228-7571T>C (n.1228-7571T>C)
c.1192-7571T>C (n.1192-7571T>C)
n.168+6904T>C
n.1320-7571T>C
c.1842T>C (p.Pro614=)
c.1437+2351T>C (n.1437+2351T>C)
c.1334+6690T>C (n.1334+6690T>C)
n.1655+2351T>C
n.1596+2351T>C
c.1785T>C (p.Pro595=)
c.1555-322T>C (n.1555-322T>C)
n.1443+6690T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509551A>TCA473516480USH1Cc.1818T>A (p.Pro606=)
c.1285-7571T>A (n.1285-7571T>A)
c.1211-7571T>A (n.1211-7571T>A)
c.1228-7571T>A (n.1228-7571T>A)
c.1192-7571T>A (n.1192-7571T>A)
n.168+6904T>A
n.1320-7571T>A
c.1842T>A (p.Pro614=)
c.1437+2351T>A (n.1437+2351T>A)
c.1334+6690T>A (n.1334+6690T>A)
n.1655+2351T>A
n.1596+2351T>A
c.1785T>A (p.Pro595=)
c.1555-322T>A (n.1555-322T>A)
n.1443+6690T>A
 gnomAD v4
11g.17509552G>ACA5904434USH1Cc.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1285-7572C>T (n.1285-7572C>T)
c.1211-7572C>T (n.1211-7572C>T)
c.1228-7572C>T (n.1228-7572C>T)
c.1192-7572C>T (n.1192-7572C>T)
n.168+6903C>T
n.1320-7572C>T
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1437+2350C>T (n.1437+2350C>T)
c.1334+6689C>T (n.1334+6689C>T)
n.1655+2350C>T
n.1596+2350C>T
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1555-323C>T (n.1555-323C>T)
n.1443+6689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509552G>CCA379773971USH1Cc.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1285-7572C>G (n.1285-7572C>G)
c.1211-7572C>G (n.1211-7572C>G)
c.1228-7572C>G (n.1228-7572C>G)
c.1192-7572C>G (n.1192-7572C>G)
n.168+6903C>G
n.1320-7572C>G
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1437+2350C>G (n.1437+2350C>G)
c.1334+6689C>G (n.1334+6689C>G)
n.1655+2350C>G
n.1596+2350C>G
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1555-323C>G (n.1555-323C>G)
n.1443+6689C>G
11g.17509552G=CA1955177178USH1Cc.1817C= (p.Pro606=)
c.1285-7572C= (n.1285-7572C=)
c.1211-7572C= (n.1211-7572C=)
c.1228-7572C= (n.1228-7572C=)
c.1192-7572C= (n.1192-7572C=)
n.168+6903C=
n.1320-7572C=
c.1841C= (p.Pro614=)
c.1437+2350C= (n.1437+2350C=)
c.1334+6689C= (n.1334+6689C=)
n.1655+2350C=
n.1596+2350C=
c.1784C= (p.Pro595=)
c.1555-323C= (n.1555-323C=)
n.1443+6689C=
11g.17509552G>TCA379773969USH1Cc.1817C>A (p.Pro606His)
c.1285-7572C>A (n.1285-7572C>A)
c.1211-7572C>A (n.1211-7572C>A)
c.1228-7572C>A (n.1228-7572C>A)
c.1192-7572C>A (n.1192-7572C>A)
n.168+6903C>A
n.1320-7572C>A
c.1841C>A (p.Pro614His)
c.1437+2350C>A (n.1437+2350C>A)
c.1334+6689C>A (n.1334+6689C>A)
n.1655+2350C>A
n.1596+2350C>A
c.1784C>A (p.Pro595His)
c.1555-323C>A (n.1555-323C>A)
n.1443+6689C>A
 gnomAD v4
11g.17509553G>ACA379773973USH1Cc.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1285-7573C>T (n.1285-7573C>T)
c.1211-7573C>T (n.1211-7573C>T)
c.1228-7573C>T (n.1228-7573C>T)
c.1192-7573C>T (n.1192-7573C>T)
n.168+6902C>T
n.1320-7573C>T
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1437+2349C>T (n.1437+2349C>T)
c.1334+6688C>T (n.1334+6688C>T)
n.1655+2349C>T
n.1596+2349C>T
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1555-324C>T (n.1555-324C>T)
n.1443+6688C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509553G>CCA379773974USH1Cc.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1285-7573C>G (n.1285-7573C>G)
c.1211-7573C>G (n.1211-7573C>G)
c.1228-7573C>G (n.1228-7573C>G)
c.1192-7573C>G (n.1192-7573C>G)
n.168+6902C>G
n.1320-7573C>G
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1437+2349C>G (n.1437+2349C>G)
c.1334+6688C>G (n.1334+6688C>G)
n.1655+2349C>G
n.1596+2349C>G
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1555-324C>G (n.1555-324C>G)
n.1443+6688C>G
11g.17509553G=CA1955177179USH1Cc.1816C= (p.Pro606=)
c.1285-7573C= (n.1285-7573C=)
c.1211-7573C= (n.1211-7573C=)
c.1228-7573C= (n.1228-7573C=)
c.1192-7573C= (n.1192-7573C=)
n.168+6902C=
n.1320-7573C=
c.1840C= (p.Pro614=)
c.1437+2349C= (n.1437+2349C=)
c.1334+6688C= (n.1334+6688C=)
n.1655+2349C=
n.1596+2349C=
c.1783C= (p.Pro595=)
c.1555-324C= (n.1555-324C=)
n.1443+6688C=
11g.17509553G>TCA379773975USH1Cc.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1285-7573C>A (n.1285-7573C>A)
c.1211-7573C>A (n.1211-7573C>A)
c.1228-7573C>A (n.1228-7573C>A)
c.1192-7573C>A (n.1192-7573C>A)
n.168+6902C>A
n.1320-7573C>A
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1437+2349C>A (n.1437+2349C>A)
c.1334+6688C>A (n.1334+6688C>A)
n.1655+2349C>A
n.1596+2349C>A
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1555-324C>A (n.1555-324C>A)
n.1443+6688C>A
 gnomAD v4
11g.17509553_17509554insCGCA935537111USH1Cc.1816_1817insGC (p.Pro606ArgfsTer26)
c.1285-7573_1285-7572insGC (n.1285-7573_1285-7572insGC)
c.1211-7573_1211-7572insGC (n.1211-7573_1211-7572insGC)
c.1228-7573_1228-7572insGC (n.1228-7573_1228-7572insGC)
c.1192-7573_1192-7572insGC (n.1192-7573_1192-7572insGC)
n.168+6902_168+6903insGC
n.1320-7573_1320-7572insGC
c.1840_1841insGC (p.Pro614ArgfsTer26)
c.1437+2349_1437+2350insGC (n.1437+2349_1437+2350insGC)
c.1334+6688_1334+6689insGC (n.1334+6688_1334+6689insGC)
n.1655+2349_1655+2350insGC
n.1596+2349_1596+2350insGC
c.1783_1784insGC (p.Pro595ArgfsTer26)
c.1555-324_1555-323insGC (n.1555-324_1555-323insGC)
n.1443+6688_1443+6689insGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509555_17509558delCA2574769576USH1Cc.1813_1816del (p.Ile605LeufsTer25)
c.1285-7576_1285-7573del (n.1285-7576_1285-7573del)
c.1211-7576_1211-7573del (n.1211-7576_1211-7573del)
c.1228-7576_1228-7573del (n.1228-7576_1228-7573del)
c.1192-7576_1192-7573del (n.1192-7576_1192-7573del)
n.168+6899_168+6902del
n.1320-7576_1320-7573del
c.1837_1840del (p.Ile613LeufsTer25)
c.1437+2346_1437+2349del (n.1437+2346_1437+2349del)
c.1334+6685_1334+6688del (n.1334+6685_1334+6688del)
n.1655+2346_1655+2349del
n.1596+2346_1596+2349del
c.1780_1783del (p.Ile594LeufsTer25)
c.1555-327_1555-324del (n.1555-327_1555-324del)
n.1443+6685_1443+6688del
11g.17509553_17509554insACA2790593471USH1Cc.1815_1816insT (p.Pro606SerfsTer?)
c.1285-7574_1285-7573insT (n.1285-7574_1285-7573insT)
c.1211-7574_1211-7573insT (n.1211-7574_1211-7573insT)
c.1228-7574_1228-7573insT (n.1228-7574_1228-7573insT)
c.1192-7574_1192-7573insT (n.1192-7574_1192-7573insT)
n.168+6901_168+6902insT
n.1320-7574_1320-7573insT
c.1839_1840insT (p.Pro614SerfsTer?)
c.1437+2348_1437+2349insT (n.1437+2348_1437+2349insT)
c.1334+6687_1334+6688insT (n.1334+6687_1334+6688insT)
n.1655+2348_1655+2349insT
n.1596+2348_1596+2349insT
c.1782_1783insT (p.Pro595SerfsTer?)
c.1555-325_1555-324insT (n.1555-325_1555-324insT)
n.1443+6687_1443+6688insT
11g.17509554G>ACA473516481USH1Cc.1815C>T (p.Ile605=)
c.1285-7574C>T (n.1285-7574C>T)
c.1211-7574C>T (n.1211-7574C>T)
c.1228-7574C>T (n.1228-7574C>T)
c.1192-7574C>T (n.1192-7574C>T)
n.168+6901C>T
n.1320-7574C>T
c.1839C>T (p.Ile613=)
c.1437+2348C>T (n.1437+2348C>T)
c.1334+6687C>T (n.1334+6687C>T)
n.1655+2348C>T
n.1596+2348C>T
c.1782C>T (p.Ile594=)
c.1555-325C>T (n.1555-325C>T)
n.1443+6687C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509554G>CCA5904435USH1Cc.1815C>G (p.Ile605Met)
c.1285-7574C>G (n.1285-7574C>G)
c.1211-7574C>G (n.1211-7574C>G)
c.1228-7574C>G (n.1228-7574C>G)
c.1192-7574C>G (n.1192-7574C>G)
n.168+6901C>G
n.1320-7574C>G
c.1839C>G (p.Ile613Met)
c.1437+2348C>G (n.1437+2348C>G)
c.1334+6687C>G (n.1334+6687C>G)
n.1655+2348C>G
n.1596+2348C>G
c.1782C>G (p.Ile594Met)
c.1555-325C>G (n.1555-325C>G)
n.1443+6687C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509554G=CA1955177180USH1Cc.1815C= (p.Ile605=)
c.1285-7574C= (n.1285-7574C=)
c.1211-7574C= (n.1211-7574C=)
c.1228-7574C= (n.1228-7574C=)
c.1192-7574C= (n.1192-7574C=)
n.168+6901C=
n.1320-7574C=
c.1839C= (p.Ile613=)
c.1437+2348C= (n.1437+2348C=)
c.1334+6687C= (n.1334+6687C=)
n.1655+2348C=
n.1596+2348C=
c.1782C= (p.Ile594=)
c.1555-325C= (n.1555-325C=)
n.1443+6687C=
11g.17509554G>TCA473516482USH1Cc.1815C>A (p.Ile605=)
c.1285-7574C>A (n.1285-7574C>A)
c.1211-7574C>A (n.1211-7574C>A)
c.1228-7574C>A (n.1228-7574C>A)
c.1192-7574C>A (n.1192-7574C>A)
n.168+6901C>A
n.1320-7574C>A
c.1839C>A (p.Ile613=)
c.1437+2348C>A (n.1437+2348C>A)
c.1334+6687C>A (n.1334+6687C>A)
n.1655+2348C>A
n.1596+2348C>A
c.1782C>A (p.Ile594=)
c.1555-325C>A (n.1555-325C>A)
n.1443+6687C>A
 gnomAD v4
11g.17509555_17509557delCA2574769577USH1Cc.1813_1815del (p.Ile605del)
c.1285-7576_1285-7574del (n.1285-7576_1285-7574del)
c.1211-7576_1211-7574del (n.1211-7576_1211-7574del)
c.1228-7576_1228-7574del (n.1228-7576_1228-7574del)
c.1192-7576_1192-7574del (n.1192-7576_1192-7574del)
n.168+6899_168+6901del
n.1320-7576_1320-7574del
c.1837_1839del (p.Ile613del)
c.1437+2346_1437+2348del (n.1437+2346_1437+2348del)
c.1334+6685_1334+6687del (n.1334+6685_1334+6687del)
n.1655+2346_1655+2348del
n.1596+2346_1596+2348del
c.1780_1782del (p.Ile594del)
c.1555-327_1555-325del (n.1555-327_1555-325del)
n.1443+6685_1443+6687del
11g.17509555A=CA1955177181USH1Cc.1814T= (p.Ile605=)
c.1285-7575T= (n.1285-7575T=)
c.1211-7575T= (n.1211-7575T=)
c.1228-7575T= (n.1228-7575T=)
c.1192-7575T= (n.1192-7575T=)
n.168+6900T=
n.1320-7575T=
c.1838T= (p.Ile613=)
c.1437+2347T= (n.1437+2347T=)
c.1334+6686T= (n.1334+6686T=)
n.1655+2347T=
n.1596+2347T=
c.1781T= (p.Ile594=)
c.1555-326T= (n.1555-326T=)
n.1443+6686T=
11g.17509555A>CCA379773978USH1Cc.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.1285-7575T>G (n.1285-7575T>G)
c.1211-7575T>G (n.1211-7575T>G)
c.1228-7575T>G (n.1228-7575T>G)
c.1192-7575T>G (n.1192-7575T>G)
n.168+6900T>G
n.1320-7575T>G
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.1437+2347T>G (n.1437+2347T>G)
c.1334+6686T>G (n.1334+6686T>G)
n.1655+2347T>G
n.1596+2347T>G
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1555-326T>G (n.1555-326T>G)
n.1443+6686T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509555A>GCA379773979USH1Cc.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.1285-7575T>C (n.1285-7575T>C)
c.1211-7575T>C (n.1211-7575T>C)
c.1228-7575T>C (n.1228-7575T>C)
c.1192-7575T>C (n.1192-7575T>C)
n.168+6900T>C
n.1320-7575T>C
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1437+2347T>C (n.1437+2347T>C)
c.1334+6686T>C (n.1334+6686T>C)
n.1655+2347T>C
n.1596+2347T>C
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1555-326T>C (n.1555-326T>C)
n.1443+6686T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509555A>TCA379773980USH1Cc.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.1285-7575T>A (n.1285-7575T>A)
c.1211-7575T>A (n.1211-7575T>A)
c.1228-7575T>A (n.1228-7575T>A)
c.1192-7575T>A (n.1192-7575T>A)
n.168+6900T>A
n.1320-7575T>A
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.1437+2347T>A (n.1437+2347T>A)
c.1334+6686T>A (n.1334+6686T>A)
n.1655+2347T>A
n.1596+2347T>A
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1555-326T>A (n.1555-326T>A)
n.1443+6686T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509555_17509556delCA935537114USH1Cc.1813_1814del (p.Ile605ProfsTer?)
c.1285-7576_1285-7575del (n.1285-7576_1285-7575del)
c.1211-7576_1211-7575del (n.1211-7576_1211-7575del)
c.1228-7576_1228-7575del (n.1228-7576_1228-7575del)
c.1192-7576_1192-7575del (n.1192-7576_1192-7575del)
n.168+6899_168+6900del
n.1320-7576_1320-7575del
c.1837_1838del (p.Ile613ProfsTer?)
c.1437+2346_1437+2347del (n.1437+2346_1437+2347del)
c.1334+6685_1334+6686del (n.1334+6685_1334+6686del)
n.1655+2346_1655+2347del
n.1596+2346_1596+2347del
c.1780_1781del (p.Ile594ProfsTer?)
c.1555-327_1555-326del (n.1555-327_1555-326del)
n.1443+6685_1443+6686del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509556T>ACA379773981USH1Cc.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.1285-7576A>T (n.1285-7576A>T)
c.1211-7576A>T (n.1211-7576A>T)
c.1228-7576A>T (n.1228-7576A>T)
c.1192-7576A>T (n.1192-7576A>T)
n.168+6899A>T
n.1320-7576A>T
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.1437+2346A>T (n.1437+2346A>T)
c.1334+6685A>T (n.1334+6685A>T)
n.1655+2346A>T
n.1596+2346A>T
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1555-327A>T (n.1555-327A>T)
n.1443+6685A>T
 gnomAD v4
11g.17509556T>CCA379773982USH1Cc.1813A>G (p.Ile605Val)
c.1285-7576A>G (n.1285-7576A>G)
c.1211-7576A>G (n.1211-7576A>G)
c.1228-7576A>G (n.1228-7576A>G)
c.1192-7576A>G (n.1192-7576A>G)
n.168+6899A>G
n.1320-7576A>G
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1437+2346A>G (n.1437+2346A>G)
c.1334+6685A>G (n.1334+6685A>G)
n.1655+2346A>G
n.1596+2346A>G
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1555-327A>G (n.1555-327A>G)
n.1443+6685A>G
 gnomAD v4
11g.17509556T>GCA5904436USH1Cc.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.1285-7576A>C (n.1285-7576A>C)
c.1211-7576A>C (n.1211-7576A>C)
c.1228-7576A>C (n.1228-7576A>C)
c.1192-7576A>C (n.1192-7576A>C)
n.168+6899A>C
n.1320-7576A>C
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1437+2346A>C (n.1437+2346A>C)
c.1334+6685A>C (n.1334+6685A>C)
n.1655+2346A>C
n.1596+2346A>C
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1555-327A>C (n.1555-327A>C)
n.1443+6685A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509556T=CA1955177182USH1Cc.1813A= (p.Ile605=)
c.1285-7576A= (n.1285-7576A=)
c.1211-7576A= (n.1211-7576A=)
c.1228-7576A= (n.1228-7576A=)
c.1192-7576A= (n.1192-7576A=)
n.168+6899A=
n.1320-7576A=
c.1837A= (p.Ile613=)
c.1437+2346A= (n.1437+2346A=)
c.1334+6685A= (n.1334+6685A=)
n.1655+2346A=
n.1596+2346A=
c.1780A= (p.Ile594=)
c.1555-327A= (n.1555-327A=)
n.1443+6685A=
11g.17509556_17509559delCA2574769580USH1Cc.1810_1813del (p.Pro604SerfsTer26)
c.1285-7579_1285-7576del (n.1285-7579_1285-7576del)
c.1211-7579_1211-7576del (n.1211-7579_1211-7576del)
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c.1192-7579_1192-7576del (n.1192-7579_1192-7576del)
n.168+6896_168+6899del
n.1320-7579_1320-7576del
c.1834_1837del (p.Pro612SerfsTer26)
c.1437+2343_1437+2346del (n.1437+2343_1437+2346del)
c.1334+6682_1334+6685del (n.1334+6682_1334+6685del)
n.1655+2343_1655+2346del
n.1596+2343_1596+2346del
c.1777_1780del (p.Pro593SerfsTer26)
c.1555-330_1555-327del (n.1555-330_1555-327del)
n.1443+6682_1443+6685del
11g.17509557G>ACA473516483USH1Cc.1812C>T (p.Pro604=)
c.1285-7577C>T (n.1285-7577C>T)
c.1211-7577C>T (n.1211-7577C>T)
c.1228-7577C>T (n.1228-7577C>T)
c.1192-7577C>T (n.1192-7577C>T)
n.168+6898C>T
n.1320-7577C>T
c.1836C>T (p.Pro612=)
c.1437+2345C>T (n.1437+2345C>T)
c.1334+6684C>T (n.1334+6684C>T)
n.1655+2345C>T
n.1596+2345C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.1555-328C>T (n.1555-328C>T)
n.1443+6684C>T
11g.17509557G>CCA473516484USH1Cc.1812C>G (p.Pro604=)
c.1285-7577C>G (n.1285-7577C>G)
c.1211-7577C>G (n.1211-7577C>G)
c.1228-7577C>G (n.1228-7577C>G)
c.1192-7577C>G (n.1192-7577C>G)
n.168+6898C>G
n.1320-7577C>G
c.1836C>G (p.Pro612=)
c.1437+2345C>G (n.1437+2345C>G)
c.1334+6684C>G (n.1334+6684C>G)
n.1655+2345C>G
n.1596+2345C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
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n.1443+6684C>G
11g.17509557G>TCA473516485USH1Cc.1812C>A (p.Pro604=)
c.1285-7577C>A (n.1285-7577C>A)
c.1211-7577C>A (n.1211-7577C>A)
c.1228-7577C>A (n.1228-7577C>A)
c.1192-7577C>A (n.1192-7577C>A)
n.168+6898C>A
n.1320-7577C>A
c.1836C>A (p.Pro612=)
c.1437+2345C>A (n.1437+2345C>A)
c.1334+6684C>A (n.1334+6684C>A)
n.1655+2345C>A
n.1596+2345C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.1555-328C>A (n.1555-328C>A)
n.1443+6684C>A
 gnomAD v4
11g.17509558G>ACA379773985USH1Cc.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1285-7578C>T (n.1285-7578C>T)
c.1211-7578C>T (n.1211-7578C>T)
c.1228-7578C>T (n.1228-7578C>T)
c.1192-7578C>T (n.1192-7578C>T)
n.168+6897C>T
n.1320-7578C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1437+2344C>T (n.1437+2344C>T)
c.1334+6683C>T (n.1334+6683C>T)
n.1655+2344C>T
n.1596+2344C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1555-329C>T (n.1555-329C>T)
n.1443+6683C>T
11g.17509558G>CCA379773988USH1Cc.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1285-7578C>G (n.1285-7578C>G)
c.1211-7578C>G (n.1211-7578C>G)
c.1228-7578C>G (n.1228-7578C>G)
c.1192-7578C>G (n.1192-7578C>G)
n.168+6897C>G
n.1320-7578C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1437+2344C>G (n.1437+2344C>G)
c.1334+6683C>G (n.1334+6683C>G)
n.1655+2344C>G
n.1596+2344C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1555-329C>G (n.1555-329C>G)
n.1443+6683C>G
11g.17509558G>TCA379773986USH1Cc.1811C>A (p.Pro604His)
c.1285-7578C>A (n.1285-7578C>A)
c.1211-7578C>A (n.1211-7578C>A)
c.1228-7578C>A (n.1228-7578C>A)
c.1192-7578C>A (n.1192-7578C>A)
n.168+6897C>A
n.1320-7578C>A
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.1437+2344C>A (n.1437+2344C>A)
c.1334+6683C>A (n.1334+6683C>A)
n.1655+2344C>A
n.1596+2344C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1555-329C>A (n.1555-329C>A)
n.1443+6683C>A
 gnomAD v4
11g.17509560_17509564delCA2574769582USH1Cc.1807_1811del (p.Ile603HisfsTer?)
c.1285-7582_1285-7578del (n.1285-7582_1285-7578del)
c.1211-7582_1211-7578del (n.1211-7582_1211-7578del)
c.1228-7582_1228-7578del (n.1228-7582_1228-7578del)
c.1192-7582_1192-7578del (n.1192-7582_1192-7578del)
n.168+6893_168+6897del
n.1320-7582_1320-7578del
c.1831_1835del (p.Ile611HisfsTer?)
c.1437+2340_1437+2344del (n.1437+2340_1437+2344del)
c.1334+6679_1334+6683del (n.1334+6679_1334+6683del)
n.1655+2340_1655+2344del
n.1596+2340_1596+2344del
c.1774_1778del (p.Ile592HisfsTer?)
c.1555-333_1555-329del (n.1555-333_1555-329del)
n.1443+6679_1443+6683del
11g.17509559G>ACA379773991USH1Cc.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1285-7579C>T (n.1285-7579C>T)
c.1211-7579C>T (n.1211-7579C>T)
c.1228-7579C>T (n.1228-7579C>T)
c.1192-7579C>T (n.1192-7579C>T)
n.168+6896C>T
n.1320-7579C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1437+2343C>T (n.1437+2343C>T)
c.1334+6682C>T (n.1334+6682C>T)
n.1655+2343C>T
n.1596+2343C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1555-330C>T (n.1555-330C>T)
n.1443+6682C>T
 gnomAD v4
11g.17509559G>CCA379773994USH1Cc.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1285-7579C>G (n.1285-7579C>G)
c.1211-7579C>G (n.1211-7579C>G)
c.1228-7579C>G (n.1228-7579C>G)
c.1192-7579C>G (n.1192-7579C>G)
n.168+6896C>G
n.1320-7579C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1437+2343C>G (n.1437+2343C>G)
c.1334+6682C>G (n.1334+6682C>G)
n.1655+2343C>G
n.1596+2343C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1555-330C>G (n.1555-330C>G)
n.1443+6682C>G
 gnomAD v4
11g.17509559G>TCA379773992USH1Cc.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1285-7579C>A (n.1285-7579C>A)
c.1211-7579C>A (n.1211-7579C>A)
c.1228-7579C>A (n.1228-7579C>A)
c.1192-7579C>A (n.1192-7579C>A)
n.168+6896C>A
n.1320-7579C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1437+2343C>A (n.1437+2343C>A)
c.1334+6682C>A (n.1334+6682C>A)
n.1655+2343C>A
n.1596+2343C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1555-330C>A (n.1555-330C>A)
n.1443+6682C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509560_17509563delCA2574769583USH1Cc.1807_1810del (p.Ile603ProfsTer27)
c.1285-7582_1285-7579del (n.1285-7582_1285-7579del)
c.1211-7582_1211-7579del (n.1211-7582_1211-7579del)
c.1228-7582_1228-7579del (n.1228-7582_1228-7579del)
c.1192-7582_1192-7579del (n.1192-7582_1192-7579del)
n.168+6893_168+6896del
n.1320-7582_1320-7579del
c.1831_1834del (p.Ile611ProfsTer27)
c.1437+2340_1437+2343del (n.1437+2340_1437+2343del)
c.1334+6679_1334+6682del (n.1334+6679_1334+6682del)
n.1655+2340_1655+2343del
n.1596+2340_1596+2343del
c.1774_1777del (p.Ile592ProfsTer27)
c.1555-333_1555-330del (n.1555-333_1555-330del)
n.1443+6679_1443+6682del
11g.17509560A>CCA379773997USH1Cc.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1285-7580T>G (n.1285-7580T>G)
c.1211-7580T>G (n.1211-7580T>G)
c.1228-7580T>G (n.1228-7580T>G)
c.1192-7580T>G (n.1192-7580T>G)
n.168+6895T>G
n.1320-7580T>G
c.1833T>G (p.Ile611Met)
c.1437+2342T>G (n.1437+2342T>G)
c.1334+6681T>G (n.1334+6681T>G)
n.1655+2342T>G
n.1596+2342T>G
c.1776T>G (p.Ile592Met)
c.1555-331T>G (n.1555-331T>G)
n.1443+6681T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509560A>GCA473516486USH1Cc.1809T>C (p.Ile603=)
c.1285-7580T>C (n.1285-7580T>C)
c.1211-7580T>C (n.1211-7580T>C)
c.1228-7580T>C (n.1228-7580T>C)
c.1192-7580T>C (n.1192-7580T>C)
n.168+6895T>C
n.1320-7580T>C
c.1833T>C (p.Ile611=)
c.1437+2342T>C (n.1437+2342T>C)
c.1334+6681T>C (n.1334+6681T>C)
n.1655+2342T>C
n.1596+2342T>C
c.1776T>C (p.Ile592=)
c.1555-331T>C (n.1555-331T>C)
n.1443+6681T>C
11g.17509560A>TCA473516487USH1Cc.1809T>A (p.Ile603=)
c.1285-7580T>A (n.1285-7580T>A)
c.1211-7580T>A (n.1211-7580T>A)
c.1228-7580T>A (n.1228-7580T>A)
c.1192-7580T>A (n.1192-7580T>A)
n.168+6895T>A
n.1320-7580T>A
c.1833T>A (p.Ile611=)
c.1437+2342T>A (n.1437+2342T>A)
c.1334+6681T>A (n.1334+6681T>A)
n.1655+2342T>A
n.1596+2342T>A
c.1776T>A (p.Ile592=)
c.1555-331T>A (n.1555-331T>A)
n.1443+6681T>A
11g.17509561dupCA912971849USH1Cc.1809dup (p.Pro604SerfsTer?)
c.1285-7580dup (n.1285-7580dup)
c.1211-7580dup (n.1211-7580dup)
c.1228-7580dup (n.1228-7580dup)
c.1192-7580dup (n.1192-7580dup)
n.168+6895dup
n.1320-7580dup
c.1833dup (p.Pro612SerfsTer?)
c.1437+2342dup (n.1437+2342dup)
c.1334+6681dup (n.1334+6681dup)
n.1655+2342dup
n.1596+2342dup
c.1776dup (p.Pro593SerfsTer?)
c.1555-331dup (n.1555-331dup)
n.1443+6681dup
11g.17509560_17509562delCA935537127USH1Cc.1807_1809del (p.Ile603del)
c.1285-7582_1285-7580del (n.1285-7582_1285-7580del)
c.1211-7582_1211-7580del (n.1211-7582_1211-7580del)
c.1228-7582_1228-7580del (n.1228-7582_1228-7580del)
c.1192-7582_1192-7580del (n.1192-7582_1192-7580del)
n.168+6893_168+6895del
n.1320-7582_1320-7580del
c.1831_1833del (p.Ile611del)
c.1437+2340_1437+2342del (n.1437+2340_1437+2342del)
c.1334+6679_1334+6681del (n.1334+6679_1334+6681del)
n.1655+2340_1655+2342del
n.1596+2340_1596+2342del
c.1774_1776del (p.Ile592del)
c.1555-333_1555-331del (n.1555-333_1555-331del)
n.1443+6679_1443+6681del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509561A=CA1955177183USH1Cc.1808T= (p.Ile603=)
c.1285-7581T= (n.1285-7581T=)
c.1211-7581T= (n.1211-7581T=)
c.1228-7581T= (n.1228-7581T=)
c.1192-7581T= (n.1192-7581T=)
n.168+6894T=
n.1320-7581T=
c.1832T= (p.Ile611=)
c.1437+2341T= (n.1437+2341T=)
c.1334+6680T= (n.1334+6680T=)
n.1655+2341T=
n.1596+2341T=
c.1775T= (p.Ile592=)
c.1555-332T= (n.1555-332T=)
n.1443+6680T=
11g.17509561A>CCA379774000USH1Cc.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1285-7581T>G (n.1285-7581T>G)
c.1211-7581T>G (n.1211-7581T>G)
c.1228-7581T>G (n.1228-7581T>G)
c.1192-7581T>G (n.1192-7581T>G)
n.168+6894T>G
n.1320-7581T>G
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.1437+2341T>G (n.1437+2341T>G)
c.1334+6680T>G (n.1334+6680T>G)
n.1655+2341T>G
n.1596+2341T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1555-332T>G (n.1555-332T>G)
n.1443+6680T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509561A>GCA379773998USH1Cc.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1285-7581T>C (n.1285-7581T>C)
c.1211-7581T>C (n.1211-7581T>C)
c.1228-7581T>C (n.1228-7581T>C)
c.1192-7581T>C (n.1192-7581T>C)
n.168+6894T>C
n.1320-7581T>C
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.1437+2341T>C (n.1437+2341T>C)
c.1334+6680T>C (n.1334+6680T>C)
n.1655+2341T>C
n.1596+2341T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1555-332T>C (n.1555-332T>C)
n.1443+6680T>C
11g.17509561A>TCA379774002USH1Cc.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1285-7581T>A (n.1285-7581T>A)
c.1211-7581T>A (n.1211-7581T>A)
c.1228-7581T>A (n.1228-7581T>A)
c.1192-7581T>A (n.1192-7581T>A)
n.168+6894T>A
n.1320-7581T>A
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.1437+2341T>A (n.1437+2341T>A)
c.1334+6680T>A (n.1334+6680T>A)
n.1655+2341T>A
n.1596+2341T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1555-332T>A (n.1555-332T>A)
n.1443+6680T>A
 gnomAD v4
11g.17509562T>ACA379774004USH1Cc.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1285-7582A>T (n.1285-7582A>T)
c.1211-7582A>T (n.1211-7582A>T)
c.1228-7582A>T (n.1228-7582A>T)
c.1192-7582A>T (n.1192-7582A>T)
n.168+6893A>T
n.1320-7582A>T
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.1437+2340A>T (n.1437+2340A>T)
c.1334+6679A>T (n.1334+6679A>T)
n.1655+2340A>T
n.1596+2340A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1555-333A>T (n.1555-333A>T)
n.1443+6679A>T
 gnomAD v4
11g.17509562T>CCA218448911USH1Cc.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1285-7582A>G (n.1285-7582A>G)
c.1211-7582A>G (n.1211-7582A>G)
c.1228-7582A>G (n.1228-7582A>G)
c.1192-7582A>G (n.1192-7582A>G)
n.168+6893A>G
n.1320-7582A>G
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.1437+2340A>G (n.1437+2340A>G)
c.1334+6679A>G (n.1334+6679A>G)
n.1655+2340A>G
n.1596+2340A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1555-333A>G (n.1555-333A>G)
n.1443+6679A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509562T>GCA5904437USH1Cc.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1285-7582A>C (n.1285-7582A>C)
c.1211-7582A>C (n.1211-7582A>C)
c.1228-7582A>C (n.1228-7582A>C)
c.1192-7582A>C (n.1192-7582A>C)
n.168+6893A>C
n.1320-7582A>C
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.1437+2340A>C (n.1437+2340A>C)
c.1334+6679A>C (n.1334+6679A>C)
n.1655+2340A>C
n.1596+2340A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1555-333A>C (n.1555-333A>C)
n.1443+6679A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509562T=CA1955177184USH1Cc.1807A= (p.Ile603=)
c.1285-7582A= (n.1285-7582A=)
c.1211-7582A= (n.1211-7582A=)
c.1228-7582A= (n.1228-7582A=)
c.1192-7582A= (n.1192-7582A=)
n.168+6893A=
n.1320-7582A=
c.1831A= (p.Ile611=)
c.1437+2340A= (n.1437+2340A=)
c.1334+6679A= (n.1334+6679A=)
n.1655+2340A=
n.1596+2340A=
c.1774A= (p.Ile592=)
c.1555-333A= (n.1555-333A=)
n.1443+6679A=
11g.17509562dupCA658822055USH1Cc.1807dup (p.Ile603AsnfsTer?)
c.1285-7582dup (n.1285-7582dup)
c.1211-7582dup (n.1211-7582dup)
c.1228-7582dup (n.1228-7582dup)
c.1192-7582dup (n.1192-7582dup)
n.168+6893dup
n.1320-7582dup
c.1831dup (p.Ile611AsnfsTer?)
c.1437+2340dup (n.1437+2340dup)
c.1334+6679dup (n.1334+6679dup)
n.1655+2340dup
n.1596+2340dup
c.1774dup (p.Ile592AsnfsTer?)
c.1555-333dup (n.1555-333dup)
n.1443+6679dup
 ClinVar dbSNP
11g.17509562_17509563delCA912971850USH1Cc.1806_1807del (p.Ile603SerfsTer?)
c.1285-7583_1285-7582del (n.1285-7583_1285-7582del)
c.1211-7583_1211-7582del (n.1211-7583_1211-7582del)
c.1228-7583_1228-7582del (n.1228-7583_1228-7582del)
c.1192-7583_1192-7582del (n.1192-7583_1192-7582del)
n.168+6892_168+6893del
n.1320-7583_1320-7582del
c.1830_1831del (p.Ile611SerfsTer?)
c.1437+2339_1437+2340del (n.1437+2339_1437+2340del)
c.1334+6678_1334+6679del (n.1334+6678_1334+6679del)
n.1655+2339_1655+2340del
n.1596+2339_1596+2340del
c.1773_1774del (p.Ile592SerfsTer?)
c.1555-334_1555-333del (n.1555-334_1555-333del)
n.1443+6678_1443+6679del
11g.17509562_17509563delinsTGCA1955177185USH1Cc.1806_1807delinsCA (p.Pro602=)
c.1285-7583_1285-7582delinsCA (n.1285-7583_1285-7582delinsCA)
c.1211-7583_1211-7582delinsCA (n.1211-7583_1211-7582delinsCA)
c.1228-7583_1228-7582delinsCA (n.1228-7583_1228-7582delinsCA)
c.1192-7583_1192-7582delinsCA (n.1192-7583_1192-7582delinsCA)
n.168+6892_168+6893delinsCA
n.1320-7583_1320-7582delinsCA
c.1830_1831delinsCA (p.Pro610=)
c.1437+2339_1437+2340delinsCA (n.1437+2339_1437+2340delinsCA)
c.1334+6678_1334+6679delinsCA (n.1334+6678_1334+6679delinsCA)
n.1655+2339_1655+2340delinsCA
n.1596+2339_1596+2340delinsCA
c.1773_1774delinsCA (p.Pro591=)
c.1555-334_1555-333delinsCA (n.1555-334_1555-333delinsCA)
n.1443+6678_1443+6679delinsCA
11g.17509563G>ACA473516488USH1Cc.1806C>T (p.Pro602=)
c.1285-7583C>T (n.1285-7583C>T)
c.1211-7583C>T (n.1211-7583C>T)
c.1228-7583C>T (n.1228-7583C>T)
c.1192-7583C>T (n.1192-7583C>T)
n.168+6892C>T
n.1320-7583C>T
c.1830C>T (p.Pro610=)
c.1437+2339C>T (n.1437+2339C>T)
c.1334+6678C>T (n.1334+6678C>T)
n.1655+2339C>T
n.1596+2339C>T
c.1773C>T (p.Pro591=)
c.1555-334C>T (n.1555-334C>T)
n.1443+6678C>T
11g.17509563G>CCA5904439USH1Cc.1806C>G (p.Pro602=)
c.1285-7583C>G (n.1285-7583C>G)
c.1211-7583C>G (n.1211-7583C>G)
c.1228-7583C>G (n.1228-7583C>G)
c.1192-7583C>G (n.1192-7583C>G)
n.168+6892C>G
n.1320-7583C>G
c.1830C>G (p.Pro610=)
c.1437+2339C>G (n.1437+2339C>G)
c.1334+6678C>G (n.1334+6678C>G)
n.1655+2339C>G
n.1596+2339C>G
c.1773C>G (p.Pro591=)
c.1555-334C>G (n.1555-334C>G)
n.1443+6678C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17509563G=CA1955177186USH1Cc.1806C= (p.Pro602=)
c.1285-7583C= (n.1285-7583C=)
c.1211-7583C= (n.1211-7583C=)
c.1228-7583C= (n.1228-7583C=)
c.1192-7583C= (n.1192-7583C=)
n.168+6892C=
n.1320-7583C=
c.1830C= (p.Pro610=)
c.1437+2339C= (n.1437+2339C=)
c.1334+6678C= (n.1334+6678C=)
n.1655+2339C=
n.1596+2339C=
c.1773C= (p.Pro591=)
c.1555-334C= (n.1555-334C=)
n.1443+6678C=
11g.17509563G>TCA473516489USH1Cc.1806C>A (p.Pro602=)
c.1285-7583C>A (n.1285-7583C>A)
c.1211-7583C>A (n.1211-7583C>A)
c.1228-7583C>A (n.1228-7583C>A)
c.1192-7583C>A (n.1192-7583C>A)
n.168+6892C>A
n.1320-7583C>A
c.1830C>A (p.Pro610=)
c.1437+2339C>A (n.1437+2339C>A)
c.1334+6678C>A (n.1334+6678C>A)
n.1655+2339C>A
n.1596+2339C>A
c.1773C>A (p.Pro591=)
c.1555-334C>A (n.1555-334C>A)
n.1443+6678C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509568dupCA658822056USH1Cc.1806dup (p.Ile603HisfsTer?)
c.1285-7583dup (n.1285-7583dup)
c.1211-7583dup (n.1211-7583dup)
c.1228-7583dup (n.1228-7583dup)
c.1192-7583dup (n.1192-7583dup)
n.168+6892dup
n.1320-7583dup
c.1830dup (p.Ile611HisfsTer?)
c.1437+2339dup (n.1437+2339dup)
c.1334+6678dup (n.1334+6678dup)
n.1655+2339dup
n.1596+2339dup
c.1773dup (p.Ile592HisfsTer?)
c.1555-334dup (n.1555-334dup)
n.1443+6678dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509568delCA5904438USH1Cc.1806del (p.Ile603PhefsTer28)
c.1285-7583del (n.1285-7583del)
c.1211-7583del (n.1211-7583del)
c.1228-7583del (n.1228-7583del)
c.1192-7583del (n.1192-7583del)
n.168+6892del
n.1320-7583del
c.1830del (p.Ile611PhefsTer28)
c.1437+2339del (n.1437+2339del)
c.1334+6678del (n.1334+6678del)
n.1655+2339del
n.1596+2339del
c.1773del (p.Ile592PhefsTer28)
c.1555-334del (n.1555-334del)
n.1443+6678del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509567_17509568delCA2612677477USH1Cc.1805_1806del (p.Pro602HisfsTer?)
c.1285-7584_1285-7583del (n.1285-7584_1285-7583del)
c.1211-7584_1211-7583del (n.1211-7584_1211-7583del)
c.1228-7584_1228-7583del (n.1228-7584_1228-7583del)
c.1192-7584_1192-7583del (n.1192-7584_1192-7583del)
n.168+6891_168+6892del
n.1320-7584_1320-7583del
c.1829_1830del (p.Pro610HisfsTer?)
c.1437+2338_1437+2339del (n.1437+2338_1437+2339del)
c.1334+6677_1334+6678del (n.1334+6677_1334+6678del)
n.1655+2338_1655+2339del
n.1596+2338_1596+2339del
c.1772_1773del (p.Pro591HisfsTer?)
c.1555-335_1555-334del (n.1555-335_1555-334del)
n.1443+6677_1443+6678del
 gnomAD v4
11g.17509564G>ACA379774011USH1Cc.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1285-7584C>T (n.1285-7584C>T)
c.1211-7584C>T (n.1211-7584C>T)
c.1228-7584C>T (n.1228-7584C>T)
c.1192-7584C>T (n.1192-7584C>T)
n.168+6891C>T
n.1320-7584C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1437+2338C>T (n.1437+2338C>T)
c.1334+6677C>T (n.1334+6677C>T)
n.1655+2338C>T
n.1596+2338C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1555-335C>T (n.1555-335C>T)
n.1443+6677C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509564G>CCA379774013USH1Cc.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1285-7584C>G (n.1285-7584C>G)
c.1211-7584C>G (n.1211-7584C>G)
c.1228-7584C>G (n.1228-7584C>G)
c.1192-7584C>G (n.1192-7584C>G)
n.168+6891C>G
n.1320-7584C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1437+2338C>G (n.1437+2338C>G)
c.1334+6677C>G (n.1334+6677C>G)
n.1655+2338C>G
n.1596+2338C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1555-335C>G (n.1555-335C>G)
n.1443+6677C>G
11g.17509564G=CA1955177187USH1Cc.1805C= (p.Pro602=)
c.1285-7584C= (n.1285-7584C=)
c.1211-7584C= (n.1211-7584C=)
c.1228-7584C= (n.1228-7584C=)
c.1192-7584C= (n.1192-7584C=)
n.168+6891C=
n.1320-7584C=
c.1829C= (p.Pro610=)
c.1437+2338C= (n.1437+2338C=)
c.1334+6677C= (n.1334+6677C=)
n.1655+2338C=
n.1596+2338C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1555-335C= (n.1555-335C=)
n.1443+6677C=
11g.17509564G>TCA379774015USH1Cc.1805C>A (p.Pro602His)
c.1285-7584C>A (n.1285-7584C>A)
c.1211-7584C>A (n.1211-7584C>A)
c.1228-7584C>A (n.1228-7584C>A)
c.1192-7584C>A (n.1192-7584C>A)
n.168+6891C>A
n.1320-7584C>A
c.1829C>A (p.Pro610His)
c.1437+2338C>A (n.1437+2338C>A)
c.1334+6677C>A (n.1334+6677C>A)
n.1655+2338C>A
n.1596+2338C>A
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1555-335C>A (n.1555-335C>A)
n.1443+6677C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.17509565G>ACA379774017USH1Cc.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1285-7585C>T (n.1285-7585C>T)
c.1211-7585C>T (n.1211-7585C>T)
c.1228-7585C>T (n.1228-7585C>T)
c.1192-7585C>T (n.1192-7585C>T)
n.168+6890C>T
n.1320-7585C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1437+2337C>T (n.1437+2337C>T)
c.1334+6676C>T (n.1334+6676C>T)
n.1655+2337C>T
n.1596+2337C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1555-336C>T (n.1555-336C>T)
n.1443+6676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509565G>CCA379774019USH1Cc.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1285-7585C>G (n.1285-7585C>G)
c.1211-7585C>G (n.1211-7585C>G)
c.1228-7585C>G (n.1228-7585C>G)
c.1192-7585C>G (n.1192-7585C>G)
n.168+6890C>G
n.1320-7585C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1437+2337C>G (n.1437+2337C>G)
c.1334+6676C>G (n.1334+6676C>G)
n.1655+2337C>G
n.1596+2337C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1555-336C>G (n.1555-336C>G)
n.1443+6676C>G
11g.17509565G=CA1955177188USH1Cc.1804C= (p.Pro602=)
c.1285-7585C= (n.1285-7585C=)
c.1211-7585C= (n.1211-7585C=)
c.1228-7585C= (n.1228-7585C=)
c.1192-7585C= (n.1192-7585C=)
n.168+6890C=
n.1320-7585C=
c.1828C= (p.Pro610=)
c.1437+2337C= (n.1437+2337C=)
c.1334+6676C= (n.1334+6676C=)
n.1655+2337C=
n.1596+2337C=
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1555-336C= (n.1555-336C=)
n.1443+6676C=
11g.17509565G>TCA379774021USH1Cc.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1285-7585C>A (n.1285-7585C>A)
c.1211-7585C>A (n.1211-7585C>A)
c.1228-7585C>A (n.1228-7585C>A)
c.1192-7585C>A (n.1192-7585C>A)
n.168+6890C>A
n.1320-7585C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1437+2337C>A (n.1437+2337C>A)
c.1334+6676C>A (n.1334+6676C>A)
n.1655+2337C>A
n.1596+2337C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1555-336C>A (n.1555-336C>A)
n.1443+6676C>A
 gnomAD v4
11g.17509566G>ACA473516490USH1Cc.1803C>T (p.Pro601=)
c.1285-7586C>T (n.1285-7586C>T)
c.1211-7586C>T (n.1211-7586C>T)
c.1228-7586C>T (n.1228-7586C>T)
c.1192-7586C>T (n.1192-7586C>T)
n.168+6889C>T
n.1320-7586C>T
c.1827C>T (p.Pro609=)
c.1437+2336C>T (n.1437+2336C>T)
c.1334+6675C>T (n.1334+6675C>T)
n.1655+2336C>T
n.1596+2336C>T
c.1770C>T (p.Pro590=)
c.1555-337C>T (n.1555-337C>T)
n.1443+6675C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17509566G>CCA473516491USH1Cc.1803C>G (p.Pro601=)
c.1285-7586C>G (n.1285-7586C>G)
c.1211-7586C>G (n.1211-7586C>G)
c.1228-7586C>G (n.1228-7586C>G)
c.1192-7586C>G (n.1192-7586C>G)
n.168+6889C>G
n.1320-7586C>G
c.1827C>G (p.Pro609=)
c.1437+2336C>G (n.1437+2336C>G)
c.1334+6675C>G (n.1334+6675C>G)
n.1655+2336C>G
n.1596+2336C>G
c.1770C>G (p.Pro590=)
c.1555-337C>G (n.1555-337C>G)
n.1443+6675C>G
11g.17509566G=CA1955177189USH1Cc.1803C= (p.Pro601=)
c.1285-7586C= (n.1285-7586C=)
c.1211-7586C= (n.1211-7586C=)
c.1228-7586C= (n.1228-7586C=)
c.1192-7586C= (n.1192-7586C=)
n.168+6889C=
n.1320-7586C=
c.1827C= (p.Pro609=)
c.1437+2336C= (n.1437+2336C=)
c.1334+6675C= (n.1334+6675C=)
n.1655+2336C=
n.1596+2336C=
c.1770C= (p.Pro590=)
c.1555-337C= (n.1555-337C=)
n.1443+6675C=
11g.17509566G>TCA473516492USH1Cc.1803C>A (p.Pro601=)
c.1285-7586C>A (n.1285-7586C>A)
c.1211-7586C>A (n.1211-7586C>A)
c.1228-7586C>A (n.1228-7586C>A)
c.1192-7586C>A (n.1192-7586C>A)
n.168+6889C>A
n.1320-7586C>A
c.1827C>A (p.Pro609=)
c.1437+2336C>A (n.1437+2336C>A)
c.1334+6675C>A (n.1334+6675C>A)
n.1655+2336C>A
n.1596+2336C>A
c.1770C>A (p.Pro590=)
c.1555-337C>A (n.1555-337C>A)
n.1443+6675C>A
 gnomAD v4
11g.17509567G>ACA379774023USH1Cc.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1285-7587C>T (n.1285-7587C>T)
c.1211-7587C>T (n.1211-7587C>T)
c.1228-7587C>T (n.1228-7587C>T)
c.1192-7587C>T (n.1192-7587C>T)
n.168+6888C>T
n.1320-7587C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1437+2335C>T (n.1437+2335C>T)
c.1334+6674C>T (n.1334+6674C>T)
n.1655+2335C>T
n.1596+2335C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1555-338C>T (n.1555-338C>T)
n.1443+6674C>T
 gnomAD v4
11g.17509567G>CCA379774024USH1Cc.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1285-7587C>G (n.1285-7587C>G)
c.1211-7587C>G (n.1211-7587C>G)
c.1228-7587C>G (n.1228-7587C>G)
c.1192-7587C>G (n.1192-7587C>G)
n.168+6888C>G
n.1320-7587C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1437+2335C>G (n.1437+2335C>G)
c.1334+6674C>G (n.1334+6674C>G)
n.1655+2335C>G
n.1596+2335C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1555-338C>G (n.1555-338C>G)
n.1443+6674C>G
 gnomAD v4
11g.17509567G>TCA379774026USH1Cc.1802C>A (p.Pro601His)
c.1285-7587C>A (n.1285-7587C>A)
c.1211-7587C>A (n.1211-7587C>A)
c.1228-7587C>A (n.1228-7587C>A)
c.1192-7587C>A (n.1192-7587C>A)
n.168+6888C>A
n.1320-7587C>A
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.1437+2335C>A (n.1437+2335C>A)
c.1334+6674C>A (n.1334+6674C>A)
n.1655+2335C>A
n.1596+2335C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.1555-338C>A (n.1555-338C>A)
n.1443+6674C>A
 gnomAD v4
11g.17509568G>ACA5904440USH1Cc.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1285-7588C>T (n.1285-7588C>T)
c.1211-7588C>T (n.1211-7588C>T)
c.1228-7588C>T (n.1228-7588C>T)
c.1192-7588C>T (n.1192-7588C>T)
n.168+6887C>T
n.1320-7588C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1437+2334C>T (n.1437+2334C>T)
c.1334+6673C>T (n.1334+6673C>T)
n.1655+2334C>T
n.1596+2334C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1555-339C>T (n.1555-339C>T)
n.1443+6673C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509568G>CCA379774028USH1Cc.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1285-7588C>G (n.1285-7588C>G)
c.1211-7588C>G (n.1211-7588C>G)
c.1228-7588C>G (n.1228-7588C>G)
c.1192-7588C>G (n.1192-7588C>G)
n.168+6887C>G
n.1320-7588C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1437+2334C>G (n.1437+2334C>G)
c.1334+6673C>G (n.1334+6673C>G)
n.1655+2334C>G
n.1596+2334C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1555-339C>G (n.1555-339C>G)
n.1443+6673C>G
 gnomAD v4
11g.17509568G=CA1955177190USH1Cc.1801C= (p.Pro601=)
c.1285-7588C= (n.1285-7588C=)
c.1211-7588C= (n.1211-7588C=)
c.1228-7588C= (n.1228-7588C=)
c.1192-7588C= (n.1192-7588C=)
n.168+6887C=
n.1320-7588C=
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1437+2334C= (n.1437+2334C=)
c.1334+6673C= (n.1334+6673C=)
n.1655+2334C=
n.1596+2334C=
c.1768C= (p.Pro590=)
c.1555-339C= (n.1555-339C=)
n.1443+6673C=
11g.17509568G>TCA179472USH1Cc.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1285-7588C>A (n.1285-7588C>A)
c.1211-7588C>A (n.1211-7588C>A)
c.1228-7588C>A (n.1228-7588C>A)
c.1192-7588C>A (n.1192-7588C>A)
n.168+6887C>A
n.1320-7588C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1437+2334C>A (n.1437+2334C>A)
c.1334+6673C>A (n.1334+6673C>A)
n.1655+2334C>A
n.1596+2334C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1555-339C>A (n.1555-339C>A)
n.1443+6673C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509569T>ACA473516493USH1Cc.1800A>T (p.Pro600=)
c.1285-7589A>T (n.1285-7589A>T)
c.1211-7589A>T (n.1211-7589A>T)
c.1228-7589A>T (n.1228-7589A>T)
c.1192-7589A>T (n.1192-7589A>T)
n.168+6886A>T
n.1320-7589A>T
c.1824A>T (p.Pro608=)
c.1437+2333A>T (n.1437+2333A>T)
c.1334+6672A>T (n.1334+6672A>T)
n.1655+2333A>T
n.1596+2333A>T
c.1767A>T (p.Pro589=)
c.1555-340A>T (n.1555-340A>T)
n.1443+6672A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509569T>CCA473516494USH1Cc.1800A>G (p.Pro600=)
c.1285-7589A>G (n.1285-7589A>G)
c.1211-7589A>G (n.1211-7589A>G)
c.1228-7589A>G (n.1228-7589A>G)
c.1192-7589A>G (n.1192-7589A>G)
n.168+6886A>G
n.1320-7589A>G
c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1437+2333A>G (n.1437+2333A>G)
c.1334+6672A>G (n.1334+6672A>G)
n.1655+2333A>G
n.1596+2333A>G
c.1767A>G (p.Pro589=)
c.1555-340A>G (n.1555-340A>G)
n.1443+6672A>G
11g.17509569T>GCA473516495USH1Cc.1800A>C (p.Pro600=)
c.1285-7589A>C (n.1285-7589A>C)
c.1211-7589A>C (n.1211-7589A>C)
c.1228-7589A>C (n.1228-7589A>C)
c.1192-7589A>C (n.1192-7589A>C)
n.168+6886A>C
n.1320-7589A>C
c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1437+2333A>C (n.1437+2333A>C)
c.1334+6672A>C (n.1334+6672A>C)
n.1655+2333A>C
n.1596+2333A>C
c.1767A>C (p.Pro589=)
c.1555-340A>C (n.1555-340A>C)
n.1443+6672A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509569T=CA1955177191USH1Cc.1800A= (p.Pro600=)
c.1285-7589A= (n.1285-7589A=)
c.1211-7589A= (n.1211-7589A=)
c.1228-7589A= (n.1228-7589A=)
c.1192-7589A= (n.1192-7589A=)
n.168+6886A=
n.1320-7589A=
c.1824A= (p.Pro608=)
c.1437+2333A= (n.1437+2333A=)
c.1334+6672A= (n.1334+6672A=)
n.1655+2333A=
n.1596+2333A=
c.1767A= (p.Pro589=)
c.1555-340A= (n.1555-340A=)
n.1443+6672A=
11g.17509570G>ACA379774033USH1Cc.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1285-7590C>T (n.1285-7590C>T)
c.1211-7590C>T (n.1211-7590C>T)
c.1228-7590C>T (n.1228-7590C>T)
c.1192-7590C>T (n.1192-7590C>T)
n.168+6885C>T
n.1320-7590C>T
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1437+2332C>T (n.1437+2332C>T)
c.1334+6671C>T (n.1334+6671C>T)
n.1655+2332C>T
n.1596+2332C>T
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1555-341C>T (n.1555-341C>T)
n.1443+6671C>T
11g.17509570G>CCA379774032USH1Cc.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1285-7590C>G (n.1285-7590C>G)
c.1211-7590C>G (n.1211-7590C>G)
c.1228-7590C>G (n.1228-7590C>G)
c.1192-7590C>G (n.1192-7590C>G)
n.168+6885C>G
n.1320-7590C>G
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1437+2332C>G (n.1437+2332C>G)
c.1334+6671C>G (n.1334+6671C>G)
n.1655+2332C>G
n.1596+2332C>G
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1555-341C>G (n.1555-341C>G)
n.1443+6671C>G
11g.17509570G>TCA379774030USH1Cc.1799C>A (p.Pro600Gln)
c.1285-7590C>A (n.1285-7590C>A)
c.1211-7590C>A (n.1211-7590C>A)
c.1228-7590C>A (n.1228-7590C>A)
c.1192-7590C>A (n.1192-7590C>A)
n.168+6885C>A
n.1320-7590C>A
c.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1437+2332C>A (n.1437+2332C>A)
c.1334+6671C>A (n.1334+6671C>A)
n.1655+2332C>A
n.1596+2332C>A
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1555-341C>A (n.1555-341C>A)
n.1443+6671C>A
 gnomAD v4
11g.17509571G>ACA379774035USH1Cc.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1285-7591C>T (n.1285-7591C>T)
c.1211-7591C>T (n.1211-7591C>T)
c.1228-7591C>T (n.1228-7591C>T)
c.1192-7591C>T (n.1192-7591C>T)
n.168+6884C>T
n.1320-7591C>T
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1437+2331C>T (n.1437+2331C>T)
c.1334+6670C>T (n.1334+6670C>T)
n.1655+2331C>T
n.1596+2331C>T
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1555-342C>T (n.1555-342C>T)
n.1443+6670C>T
11g.17509571G>CCA5904441USH1Cc.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1285-7591C>G (n.1285-7591C>G)
c.1211-7591C>G (n.1211-7591C>G)
c.1228-7591C>G (n.1228-7591C>G)
c.1192-7591C>G (n.1192-7591C>G)
n.168+6884C>G
n.1320-7591C>G
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1437+2331C>G (n.1437+2331C>G)
c.1334+6670C>G (n.1334+6670C>G)
n.1655+2331C>G
n.1596+2331C>G
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1555-342C>G (n.1555-342C>G)
n.1443+6670C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509571G=CA1955177192USH1Cc.1798C= (p.Pro600=)
c.1285-7591C= (n.1285-7591C=)
c.1211-7591C= (n.1211-7591C=)
c.1228-7591C= (n.1228-7591C=)
c.1192-7591C= (n.1192-7591C=)
n.168+6884C=
n.1320-7591C=
c.1822C= (p.Pro608=)
c.1437+2331C= (n.1437+2331C=)
c.1334+6670C= (n.1334+6670C=)
n.1655+2331C=
n.1596+2331C=
c.1765C= (p.Pro589=)
c.1555-342C= (n.1555-342C=)
n.1443+6670C=
11g.17509571G>TCA379774037USH1Cc.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1285-7591C>A (n.1285-7591C>A)
c.1211-7591C>A (n.1211-7591C>A)
c.1228-7591C>A (n.1228-7591C>A)
c.1192-7591C>A (n.1192-7591C>A)
n.168+6884C>A
n.1320-7591C>A
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1437+2331C>A (n.1437+2331C>A)
c.1334+6670C>A (n.1334+6670C>A)
n.1655+2331C>A
n.1596+2331C>A
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1555-342C>A (n.1555-342C>A)
n.1443+6670C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509572A>CCA473516496USH1Cc.1797T>G (p.Thr599=)
c.1285-7592T>G (n.1285-7592T>G)
c.1211-7592T>G (n.1211-7592T>G)
c.1228-7592T>G (n.1228-7592T>G)
c.1192-7592T>G (n.1192-7592T>G)
n.168+6883T>G
n.1320-7592T>G
c.1821T>G (p.Thr607=)
c.1437+2330T>G (n.1437+2330T>G)
c.1334+6669T>G (n.1334+6669T>G)
n.1655+2330T>G
n.1596+2330T>G
c.1764T>G (p.Thr588=)
c.1555-343T>G (n.1555-343T>G)
n.1443+6669T>G
11g.17509572A>GCA473516497USH1Cc.1797T>C (p.Thr599=)
c.1285-7592T>C (n.1285-7592T>C)
c.1211-7592T>C (n.1211-7592T>C)
c.1228-7592T>C (n.1228-7592T>C)
c.1192-7592T>C (n.1192-7592T>C)
n.168+6883T>C
n.1320-7592T>C
c.1821T>C (p.Thr607=)
c.1437+2330T>C (n.1437+2330T>C)
c.1334+6669T>C (n.1334+6669T>C)
n.1655+2330T>C
n.1596+2330T>C
c.1764T>C (p.Thr588=)
c.1555-343T>C (n.1555-343T>C)
n.1443+6669T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509572A>TCA473516498USH1Cc.1797T>A (p.Thr599=)
c.1285-7592T>A (n.1285-7592T>A)
c.1211-7592T>A (n.1211-7592T>A)
c.1228-7592T>A (n.1228-7592T>A)
c.1192-7592T>A (n.1192-7592T>A)
n.168+6883T>A
n.1320-7592T>A
c.1821T>A (p.Thr607=)
c.1437+2330T>A (n.1437+2330T>A)
c.1334+6669T>A (n.1334+6669T>A)
n.1655+2330T>A
n.1596+2330T>A
c.1764T>A (p.Thr588=)
c.1555-343T>A (n.1555-343T>A)
n.1443+6669T>A
11g.17509573G>ACA379774039USH1Cc.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1285-7593C>T (n.1285-7593C>T)
c.1211-7593C>T (n.1211-7593C>T)
c.1228-7593C>T (n.1228-7593C>T)
c.1192-7593C>T (n.1192-7593C>T)
n.168+6882C>T
n.1320-7593C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.1437+2329C>T (n.1437+2329C>T)
c.1334+6668C>T (n.1334+6668C>T)
n.1655+2329C>T
n.1596+2329C>T
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1555-344C>T (n.1555-344C>T)
n.1443+6668C>T
11g.17509573G>CCA379774041USH1Cc.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1285-7593C>G (n.1285-7593C>G)
c.1211-7593C>G (n.1211-7593C>G)
c.1228-7593C>G (n.1228-7593C>G)
c.1192-7593C>G (n.1192-7593C>G)
n.168+6882C>G
n.1320-7593C>G
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.1437+2329C>G (n.1437+2329C>G)
c.1334+6668C>G (n.1334+6668C>G)
n.1655+2329C>G
n.1596+2329C>G
c.1763C>G (p.Thr588Ser)
c.1555-344C>G (n.1555-344C>G)
n.1443+6668C>G
11g.17509573G>TCA379774043USH1Cc.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1285-7593C>A (n.1285-7593C>A)
c.1211-7593C>A (n.1211-7593C>A)
c.1228-7593C>A (n.1228-7593C>A)
c.1192-7593C>A (n.1192-7593C>A)
n.168+6882C>A
n.1320-7593C>A
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.1437+2329C>A (n.1437+2329C>A)
c.1334+6668C>A (n.1334+6668C>A)
n.1655+2329C>A
n.1596+2329C>A
c.1763C>A (p.Thr588Asn)
c.1555-344C>A (n.1555-344C>A)
n.1443+6668C>A
11g.17509574T>ACA379774046USH1Cc.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1285-7594A>T (n.1285-7594A>T)
c.1211-7594A>T (n.1211-7594A>T)
c.1228-7594A>T (n.1228-7594A>T)
c.1192-7594A>T (n.1192-7594A>T)
n.168+6881A>T
n.1320-7594A>T
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.1437+2328A>T (n.1437+2328A>T)
c.1334+6667A>T (n.1334+6667A>T)
n.1655+2328A>T
n.1596+2328A>T
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1555-345A>T (n.1555-345A>T)
n.1443+6667A>T
11g.17509574T>CCA379774047USH1Cc.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1285-7594A>G (n.1285-7594A>G)
c.1211-7594A>G (n.1211-7594A>G)
c.1228-7594A>G (n.1228-7594A>G)
c.1192-7594A>G (n.1192-7594A>G)
n.168+6881A>G
n.1320-7594A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.1437+2328A>G (n.1437+2328A>G)
c.1334+6667A>G (n.1334+6667A>G)
n.1655+2328A>G
n.1596+2328A>G
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.1555-345A>G (n.1555-345A>G)
n.1443+6667A>G
11g.17509574T>GCA379774048USH1Cc.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1285-7594A>C (n.1285-7594A>C)
c.1211-7594A>C (n.1211-7594A>C)
c.1228-7594A>C (n.1228-7594A>C)
c.1192-7594A>C (n.1192-7594A>C)
n.168+6881A>C
n.1320-7594A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.1437+2328A>C (n.1437+2328A>C)
c.1334+6667A>C (n.1334+6667A>C)
n.1655+2328A>C
n.1596+2328A>C
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1555-345A>C (n.1555-345A>C)
n.1443+6667A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509575G>ACA473516499USH1Cc.1794C>T (p.Arg598=)
c.1285-7595C>T (n.1285-7595C>T)
c.1211-7595C>T (n.1211-7595C>T)
c.1228-7595C>T (n.1228-7595C>T)
c.1192-7595C>T (n.1192-7595C>T)
n.168+6880C>T
n.1320-7595C>T
c.1818C>T (p.Arg606=)
c.1437+2327C>T (n.1437+2327C>T)
c.1334+6666C>T (n.1334+6666C>T)
n.1655+2327C>T
n.1596+2327C>T
c.1761C>T (p.Arg587=)
c.1555-346C>T (n.1555-346C>T)
n.1443+6666C>T
 gnomAD v4
11g.17509575G>CCA473516500USH1Cc.1794C>G (p.Arg598=)
c.1285-7595C>G (n.1285-7595C>G)
c.1211-7595C>G (n.1211-7595C>G)
c.1228-7595C>G (n.1228-7595C>G)
c.1192-7595C>G (n.1192-7595C>G)
n.168+6880C>G
n.1320-7595C>G
c.1818C>G (p.Arg606=)
c.1437+2327C>G (n.1437+2327C>G)
c.1334+6666C>G (n.1334+6666C>G)
n.1655+2327C>G
n.1596+2327C>G
c.1761C>G (p.Arg587=)
c.1555-346C>G (n.1555-346C>G)
n.1443+6666C>G
11g.17509575G>TCA473516501USH1Cc.1794C>A (p.Arg598=)
c.1285-7595C>A (n.1285-7595C>A)
c.1211-7595C>A (n.1211-7595C>A)
c.1228-7595C>A (n.1228-7595C>A)
c.1192-7595C>A (n.1192-7595C>A)
n.168+6880C>A
n.1320-7595C>A
c.1818C>A (p.Arg606=)
c.1437+2327C>A (n.1437+2327C>A)
c.1334+6666C>A (n.1334+6666C>A)
n.1655+2327C>A
n.1596+2327C>A
c.1761C>A (p.Arg587=)
c.1555-346C>A (n.1555-346C>A)
n.1443+6666C>A
 gnomAD v4
11g.17509576C>ACA379774049USH1Cc.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.1285-7596G>T (n.1285-7596G>T)
c.1211-7596G>T (n.1211-7596G>T)
c.1228-7596G>T (n.1228-7596G>T)
c.1192-7596G>T (n.1192-7596G>T)
n.168+6879G>T
n.1320-7596G>T
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1437+2326G>T (n.1437+2326G>T)
c.1334+6665G>T (n.1334+6665G>T)
n.1655+2326G>T
n.1596+2326G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.1555-347G>T (n.1555-347G>T)
n.1443+6665G>T
11g.17509576C=CA1955177193USH1Cc.1793G= (p.Arg598=)
c.1285-7596G= (n.1285-7596G=)
c.1211-7596G= (n.1211-7596G=)
c.1228-7596G= (n.1228-7596G=)
c.1192-7596G= (n.1192-7596G=)
n.168+6879G=
n.1320-7596G=
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1437+2326G= (n.1437+2326G=)
c.1334+6665G= (n.1334+6665G=)
n.1655+2326G=
n.1596+2326G=
c.1760G= (p.Arg587=)
c.1555-347G= (n.1555-347G=)
n.1443+6665G=
11g.17509576C>GCA379774050USH1Cc.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.1285-7596G>C (n.1285-7596G>C)
c.1211-7596G>C (n.1211-7596G>C)
c.1228-7596G>C (n.1228-7596G>C)
c.1192-7596G>C (n.1192-7596G>C)
n.168+6879G>C
n.1320-7596G>C
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1437+2326G>C (n.1437+2326G>C)
c.1334+6665G>C (n.1334+6665G>C)
n.1655+2326G>C
n.1596+2326G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.1555-347G>C (n.1555-347G>C)
n.1443+6665G>C
11g.17509576C>TCA5904442USH1Cc.1793G>A (p.Arg598His)
c.1285-7596G>A (n.1285-7596G>A)
c.1211-7596G>A (n.1211-7596G>A)
c.1228-7596G>A (n.1228-7596G>A)
c.1192-7596G>A (n.1192-7596G>A)
n.168+6879G>A
n.1320-7596G>A
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.1437+2326G>A (n.1437+2326G>A)
c.1334+6665G>A (n.1334+6665G>A)
n.1655+2326G>A
n.1596+2326G>A
c.1760G>A (p.Arg587His)
c.1555-347G>A (n.1555-347G>A)
n.1443+6665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509577G>ACA142307USH1Cc.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.1285-7597C>T (n.1285-7597C>T)
c.1211-7597C>T (n.1211-7597C>T)
c.1228-7597C>T (n.1228-7597C>T)
c.1192-7597C>T (n.1192-7597C>T)
n.168+6878C>T
n.1320-7597C>T
c.1816C>T (p.Arg606Cys)
c.1437+2325C>T (n.1437+2325C>T)
c.1334+6664C>T (n.1334+6664C>T)
n.1655+2325C>T
n.1596+2325C>T
c.1759C>T (p.Arg587Cys)
c.1555-348C>T (n.1555-348C>T)
n.1443+6664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509577G>CCA379774054USH1Cc.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.1285-7597C>G (n.1285-7597C>G)
c.1211-7597C>G (n.1211-7597C>G)
c.1228-7597C>G (n.1228-7597C>G)
c.1192-7597C>G (n.1192-7597C>G)
n.168+6878C>G
n.1320-7597C>G
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1437+2325C>G (n.1437+2325C>G)
c.1334+6664C>G (n.1334+6664C>G)
n.1655+2325C>G
n.1596+2325C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.1555-348C>G (n.1555-348C>G)
n.1443+6664C>G
11g.17509577G=CA1955177194USH1Cc.1792C= (p.Arg598=)
c.1285-7597C= (n.1285-7597C=)
c.1211-7597C= (n.1211-7597C=)
c.1228-7597C= (n.1228-7597C=)
c.1192-7597C= (n.1192-7597C=)
n.168+6878C=
n.1320-7597C=
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1437+2325C= (n.1437+2325C=)
c.1334+6664C= (n.1334+6664C=)
n.1655+2325C=
n.1596+2325C=
c.1759C= (p.Arg587=)
c.1555-348C= (n.1555-348C=)
n.1443+6664C=
11g.17509577G>TCA5904443USH1Cc.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.1285-7597C>A (n.1285-7597C>A)
c.1211-7597C>A (n.1211-7597C>A)
c.1228-7597C>A (n.1228-7597C>A)
c.1192-7597C>A (n.1192-7597C>A)
n.168+6878C>A
n.1320-7597C>A
c.1816C>A (p.Arg606Ser)
c.1437+2325C>A (n.1437+2325C>A)
c.1334+6664C>A (n.1334+6664C>A)
n.1655+2325C>A
n.1596+2325C>A
c.1759C>A (p.Arg587Ser)
c.1555-348C>A (n.1555-348C>A)
n.1443+6664C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509578C>ACA379774058USH1Cc.1791G>T (p.Gln597His)
c.1285-7598G>T (n.1285-7598G>T)
c.1211-7598G>T (n.1211-7598G>T)
c.1228-7598G>T (n.1228-7598G>T)
c.1192-7598G>T (n.1192-7598G>T)
n.168+6877G>T
n.1320-7598G>T
c.1815G>T (p.Gln605His)
c.1437+2324G>T (n.1437+2324G>T)
c.1334+6663G>T (n.1334+6663G>T)
n.1655+2324G>T
n.1596+2324G>T
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1555-349G>T (n.1555-349G>T)
n.1443+6663G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509578C=CA1955177195USH1Cc.1791G= (p.Gln597=)
c.1285-7598G= (n.1285-7598G=)
c.1211-7598G= (n.1211-7598G=)
c.1228-7598G= (n.1228-7598G=)
c.1192-7598G= (n.1192-7598G=)
n.168+6877G=
n.1320-7598G=
c.1815G= (p.Gln605=)
c.1437+2324G= (n.1437+2324G=)
c.1334+6663G= (n.1334+6663G=)
n.1655+2324G=
n.1596+2324G=
c.1758G= (p.Gln586=)
c.1555-349G= (n.1555-349G=)
n.1443+6663G=
11g.17509578C>GCA379774059USH1Cc.1791G>C (p.Gln597His)
c.1285-7598G>C (n.1285-7598G>C)
c.1211-7598G>C (n.1211-7598G>C)
c.1228-7598G>C (n.1228-7598G>C)
c.1192-7598G>C (n.1192-7598G>C)
n.168+6877G>C
n.1320-7598G>C
c.1815G>C (p.Gln605His)
c.1437+2324G>C (n.1437+2324G>C)
c.1334+6663G>C (n.1334+6663G>C)
n.1655+2324G>C
n.1596+2324G>C
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1555-349G>C (n.1555-349G>C)
n.1443+6663G>C
11g.17509578C>TCA473516502USH1Cc.1791G>A (p.Gln597=)
c.1285-7598G>A (n.1285-7598G>A)
c.1211-7598G>A (n.1211-7598G>A)
c.1228-7598G>A (n.1228-7598G>A)
c.1192-7598G>A (n.1192-7598G>A)
n.168+6877G>A
n.1320-7598G>A
c.1815G>A (p.Gln605=)
c.1437+2324G>A (n.1437+2324G>A)
c.1334+6663G>A (n.1334+6663G>A)
n.1655+2324G>A
n.1596+2324G>A
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1555-349G>A (n.1555-349G>A)
n.1443+6663G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509579T>ACA379774062USH1Cc.1790A>T (p.Gln597Leu)
c.1285-7599A>T (n.1285-7599A>T)
c.1211-7599A>T (n.1211-7599A>T)
c.1228-7599A>T (n.1228-7599A>T)
c.1192-7599A>T (n.1192-7599A>T)
n.168+6876A>T
n.1320-7599A>T
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
c.1437+2323A>T (n.1437+2323A>T)
c.1334+6662A>T (n.1334+6662A>T)
n.1655+2323A>T
n.1596+2323A>T
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1555-350A>T (n.1555-350A>T)
n.1443+6662A>T
11g.17509579T>CCA379774064USH1Cc.1790A>G (p.Gln597Arg)
c.1285-7599A>G (n.1285-7599A>G)
c.1211-7599A>G (n.1211-7599A>G)
c.1228-7599A>G (n.1228-7599A>G)
c.1192-7599A>G (n.1192-7599A>G)
n.168+6876A>G
n.1320-7599A>G
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
c.1437+2323A>G (n.1437+2323A>G)
c.1334+6662A>G (n.1334+6662A>G)
n.1655+2323A>G
n.1596+2323A>G
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1555-350A>G (n.1555-350A>G)
n.1443+6662A>G
11g.17509579T>GCA379774065USH1Cc.1790A>C (p.Gln597Pro)
c.1285-7599A>C (n.1285-7599A>C)
c.1211-7599A>C (n.1211-7599A>C)
c.1228-7599A>C (n.1228-7599A>C)
c.1192-7599A>C (n.1192-7599A>C)
n.168+6876A>C
n.1320-7599A>C
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
c.1437+2323A>C (n.1437+2323A>C)
c.1334+6662A>C (n.1334+6662A>C)
n.1655+2323A>C
n.1596+2323A>C
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1555-350A>C (n.1555-350A>C)
n.1443+6662A>C
11g.17509580G>ACA379774071USH1Cc.1789C>T (p.Gln597Ter)
c.1285-7600C>T (n.1285-7600C>T)
c.1211-7600C>T (n.1211-7600C>T)
c.1228-7600C>T (n.1228-7600C>T)
c.1192-7600C>T (n.1192-7600C>T)
n.168+6875C>T
n.1320-7600C>T
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
c.1437+2322C>T (n.1437+2322C>T)
c.1334+6661C>T (n.1334+6661C>T)
n.1655+2322C>T
n.1596+2322C>T
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1555-351C>T (n.1555-351C>T)
n.1443+6661C>T
 gnomAD v4
11g.17509580G>CCA379774069USH1Cc.1789C>G (p.Gln597Glu)
c.1285-7600C>G (n.1285-7600C>G)
c.1211-7600C>G (n.1211-7600C>G)
c.1228-7600C>G (n.1228-7600C>G)
c.1192-7600C>G (n.1192-7600C>G)
n.168+6875C>G
n.1320-7600C>G
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
c.1437+2322C>G (n.1437+2322C>G)
c.1334+6661C>G (n.1334+6661C>G)
n.1655+2322C>G
n.1596+2322C>G
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1555-351C>G (n.1555-351C>G)
n.1443+6661C>G
11g.17509580G>TCA379774068USH1Cc.1789C>A (p.Gln597Lys)
c.1285-7600C>A (n.1285-7600C>A)
c.1211-7600C>A (n.1211-7600C>A)
c.1228-7600C>A (n.1228-7600C>A)
c.1192-7600C>A (n.1192-7600C>A)
n.168+6875C>A
n.1320-7600C>A
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
c.1437+2322C>A (n.1437+2322C>A)
c.1334+6661C>A (n.1334+6661C>A)
n.1655+2322C>A
n.1596+2322C>A
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1555-351C>A (n.1555-351C>A)
n.1443+6661C>A
 gnomAD v4
11g.17509581C>ACA473516505USH1Cc.1788G>T (p.Val596=)
c.1285-7601G>T (n.1285-7601G>T)
c.1211-7601G>T (n.1211-7601G>T)
c.1228-7601G>T (n.1228-7601G>T)
c.1192-7601G>T (n.1192-7601G>T)
n.168+6874G>T
n.1320-7601G>T
c.1812G>T (p.Val604=)
c.1437+2321G>T (n.1437+2321G>T)
c.1334+6660G>T (n.1334+6660G>T)
n.1655+2321G>T
n.1596+2321G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
c.1555-352G>T (n.1555-352G>T)
n.1443+6660G>T
 gnomAD v4
11g.17509581C=CA1955177196USH1Cc.1788G= (p.Val596=)
c.1285-7601G= (n.1285-7601G=)
c.1211-7601G= (n.1211-7601G=)
c.1228-7601G= (n.1228-7601G=)
c.1192-7601G= (n.1192-7601G=)
n.168+6874G=
n.1320-7601G=
c.1812G= (p.Val604=)
c.1437+2321G= (n.1437+2321G=)
c.1334+6660G= (n.1334+6660G=)
n.1655+2321G=
n.1596+2321G=
c.1755G= (p.Val585=)
c.1555-352G= (n.1555-352G=)
n.1443+6660G=
11g.17509581C>GCA473516503USH1Cc.1788G>C (p.Val596=)
c.1285-7601G>C (n.1285-7601G>C)
c.1211-7601G>C (n.1211-7601G>C)
c.1228-7601G>C (n.1228-7601G>C)
c.1192-7601G>C (n.1192-7601G>C)
n.168+6874G>C
n.1320-7601G>C
c.1812G>C (p.Val604=)
c.1437+2321G>C (n.1437+2321G>C)
c.1334+6660G>C (n.1334+6660G>C)
n.1655+2321G>C
n.1596+2321G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
c.1555-352G>C (n.1555-352G>C)
n.1443+6660G>C
11g.17509581C>TCA473516504USH1Cc.1788G>A (p.Val596=)
c.1285-7601G>A (n.1285-7601G>A)
c.1211-7601G>A (n.1211-7601G>A)
c.1228-7601G>A (n.1228-7601G>A)
c.1192-7601G>A (n.1192-7601G>A)
n.168+6874G>A
n.1320-7601G>A
c.1812G>A (p.Val604=)
c.1437+2321G>A (n.1437+2321G>A)
c.1334+6660G>A (n.1334+6660G>A)
n.1655+2321G>A
n.1596+2321G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
c.1555-352G>A (n.1555-352G>A)
n.1443+6660G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509582A=CA1955177197USH1Cc.1787T= (p.Val596=)
c.1285-7602T= (n.1285-7602T=)
c.1211-7602T= (n.1211-7602T=)
c.1228-7602T= (n.1228-7602T=)
c.1192-7602T= (n.1192-7602T=)
n.168+6873T=
n.1320-7602T=
c.1811T= (p.Val604=)
c.1437+2320T= (n.1437+2320T=)
c.1334+6659T= (n.1334+6659T=)
n.1655+2320T=
n.1596+2320T=
c.1754T= (p.Val585=)
c.1555-353T= (n.1555-353T=)
n.1443+6659T=
11g.17509582A>CCA5904444USH1Cc.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1285-7602T>G (n.1285-7602T>G)
c.1211-7602T>G (n.1211-7602T>G)
c.1228-7602T>G (n.1228-7602T>G)
c.1192-7602T>G (n.1192-7602T>G)
n.168+6873T>G
n.1320-7602T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1437+2320T>G (n.1437+2320T>G)
c.1334+6659T>G (n.1334+6659T>G)
n.1655+2320T>G
n.1596+2320T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1555-353T>G (n.1555-353T>G)
n.1443+6659T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509582A>GCA379774074USH1Cc.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1285-7602T>C (n.1285-7602T>C)
c.1211-7602T>C (n.1211-7602T>C)
c.1228-7602T>C (n.1228-7602T>C)
c.1192-7602T>C (n.1192-7602T>C)
n.168+6873T>C
n.1320-7602T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1437+2320T>C (n.1437+2320T>C)
c.1334+6659T>C (n.1334+6659T>C)
n.1655+2320T>C
n.1596+2320T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1555-353T>C (n.1555-353T>C)
n.1443+6659T>C
11g.17509582A>TCA379774076USH1Cc.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1285-7602T>A (n.1285-7602T>A)
c.1211-7602T>A (n.1211-7602T>A)
c.1228-7602T>A (n.1228-7602T>A)
c.1192-7602T>A (n.1192-7602T>A)
n.168+6873T>A
n.1320-7602T>A
c.1811T>A (p.Val604Glu)
c.1437+2320T>A (n.1437+2320T>A)
c.1334+6659T>A (n.1334+6659T>A)
n.1655+2320T>A
n.1596+2320T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1555-353T>A (n.1555-353T>A)
n.1443+6659T>A
 dbSNP
11g.17509583C>ACA379774079USH1Cc.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1285-7603G>T (n.1285-7603G>T)
c.1211-7603G>T (n.1211-7603G>T)
c.1228-7603G>T (n.1228-7603G>T)
c.1192-7603G>T (n.1192-7603G>T)
n.168+6872G>T
n.1320-7603G>T
c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.1437+2319G>T (n.1437+2319G>T)
c.1334+6658G>T (n.1334+6658G>T)
n.1655+2319G>T
n.1596+2319G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1555-354G>T (n.1555-354G>T)
n.1443+6658G>T
 COSMIC
11g.17509583C>GCA379774080USH1Cc.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1285-7603G>C (n.1285-7603G>C)
c.1211-7603G>C (n.1211-7603G>C)
c.1228-7603G>C (n.1228-7603G>C)
c.1192-7603G>C (n.1192-7603G>C)
n.168+6872G>C
n.1320-7603G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1437+2319G>C (n.1437+2319G>C)
c.1334+6658G>C (n.1334+6658G>C)
n.1655+2319G>C
n.1596+2319G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1555-354G>C (n.1555-354G>C)
n.1443+6658G>C
11g.17509583C>TCA379774082USH1Cc.1786G>A (p.Val596Met)
c.1285-7603G>A (n.1285-7603G>A)
c.1211-7603G>A (n.1211-7603G>A)
c.1228-7603G>A (n.1228-7603G>A)
c.1192-7603G>A (n.1192-7603G>A)
n.168+6872G>A
n.1320-7603G>A
c.1810G>A (p.Val604Met)
c.1437+2319G>A (n.1437+2319G>A)
c.1334+6658G>A (n.1334+6658G>A)
n.1655+2319G>A
n.1596+2319G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
c.1555-354G>A (n.1555-354G>A)
n.1443+6658G>A
 gnomAD v4
11g.17509585delCA2840479869USH1Cc.1786del (p.Val596CysfsTer?)
c.1285-7603del (n.1285-7603del)
c.1211-7603del (n.1211-7603del)
c.1228-7603del (n.1228-7603del)
c.1192-7603del (n.1192-7603del)
n.168+6872del
n.1320-7603del
c.1810del (p.Val604CysfsTer?)
c.1437+2319del (n.1437+2319del)
c.1334+6658del (n.1334+6658del)
n.1655+2319del
n.1596+2319del
c.1753del (p.Val585CysfsTer?)
c.1555-354del (n.1555-354del)
n.1443+6658del
11g.17509584C>ACA379774085USH1Cc.1785G>T (p.Trp595Cys)
c.1285-7604G>T (n.1285-7604G>T)
c.1211-7604G>T (n.1211-7604G>T)
c.1228-7604G>T (n.1228-7604G>T)
c.1192-7604G>T (n.1192-7604G>T)
n.168+6871G>T
n.1320-7604G>T
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
c.1437+2318G>T (n.1437+2318G>T)
c.1334+6657G>T (n.1334+6657G>T)
n.1655+2318G>T
n.1596+2318G>T
c.1752G>T (p.Trp584Cys)
c.1555-355G>T (n.1555-355G>T)
n.1443+6657G>T
 gnomAD v4
11g.17509584C>GCA379774088USH1Cc.1785G>C (p.Trp595Cys)
c.1285-7604G>C (n.1285-7604G>C)
c.1211-7604G>C (n.1211-7604G>C)
c.1228-7604G>C (n.1228-7604G>C)
c.1192-7604G>C (n.1192-7604G>C)
n.168+6871G>C
n.1320-7604G>C
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
c.1437+2318G>C (n.1437+2318G>C)
c.1334+6657G>C (n.1334+6657G>C)
n.1655+2318G>C
n.1596+2318G>C
c.1752G>C (p.Trp584Cys)
c.1555-355G>C (n.1555-355G>C)
n.1443+6657G>C
11g.17509584C>TCA379774086USH1Cc.1785G>A (p.Trp595Ter)
c.1285-7604G>A (n.1285-7604G>A)
c.1211-7604G>A (n.1211-7604G>A)
c.1228-7604G>A (n.1228-7604G>A)
c.1192-7604G>A (n.1192-7604G>A)
n.168+6871G>A
n.1320-7604G>A
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
c.1437+2318G>A (n.1437+2318G>A)
c.1334+6657G>A (n.1334+6657G>A)
n.1655+2318G>A
n.1596+2318G>A
c.1752G>A (p.Trp584Ter)
c.1555-355G>A (n.1555-355G>A)
n.1443+6657G>A
11g.17509585C>ACA379774090USH1Cc.1784G>T (p.Trp595Leu)
c.1285-7605G>T (n.1285-7605G>T)
c.1211-7605G>T (n.1211-7605G>T)
c.1228-7605G>T (n.1228-7605G>T)
c.1192-7605G>T (n.1192-7605G>T)
n.168+6870G>T
n.1320-7605G>T
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
c.1437+2317G>T (n.1437+2317G>T)
c.1334+6656G>T (n.1334+6656G>T)
n.1655+2317G>T
n.1596+2317G>T
c.1751G>T (p.Trp584Leu)
c.1555-356G>T (n.1555-356G>T)
n.1443+6656G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509585C=CA1955177198USH1Cc.1784G= (p.Trp595=)
c.1285-7605G= (n.1285-7605G=)
c.1211-7605G= (n.1211-7605G=)
c.1228-7605G= (n.1228-7605G=)
c.1192-7605G= (n.1192-7605G=)
n.168+6870G=
n.1320-7605G=
c.1808G= (p.Trp603=)
c.1437+2317G= (n.1437+2317G=)
c.1334+6656G= (n.1334+6656G=)
n.1655+2317G=
n.1596+2317G=
c.1751G= (p.Trp584=)
c.1555-356G= (n.1555-356G=)
n.1443+6656G=
11g.17509585C>GCA379774092USH1Cc.1784G>C (p.Trp595Ser)
c.1285-7605G>C (n.1285-7605G>C)
c.1211-7605G>C (n.1211-7605G>C)
c.1228-7605G>C (n.1228-7605G>C)
c.1192-7605G>C (n.1192-7605G>C)
n.168+6870G>C
n.1320-7605G>C
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
c.1437+2317G>C (n.1437+2317G>C)
c.1334+6656G>C (n.1334+6656G>C)
n.1655+2317G>C
n.1596+2317G>C
c.1751G>C (p.Trp584Ser)
c.1555-356G>C (n.1555-356G>C)
n.1443+6656G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509585C>TCA379774093USH1Cc.1784G>A (p.Trp595Ter)
c.1285-7605G>A (n.1285-7605G>A)
c.1211-7605G>A (n.1211-7605G>A)
c.1228-7605G>A (n.1228-7605G>A)
c.1192-7605G>A (n.1192-7605G>A)
n.168+6870G>A
n.1320-7605G>A
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
c.1437+2317G>A (n.1437+2317G>A)
c.1334+6656G>A (n.1334+6656G>A)
n.1655+2317G>A
n.1596+2317G>A
c.1751G>A (p.Trp584Ter)
c.1555-356G>A (n.1555-356G>A)
n.1443+6656G>A
11g.17509586A=CA1955177199USH1Cc.1783T= (p.Trp595=)
c.1285-7606T= (n.1285-7606T=)
c.1211-7606T= (n.1211-7606T=)
c.1228-7606T= (n.1228-7606T=)
c.1192-7606T= (n.1192-7606T=)
n.168+6869T=
n.1320-7606T=
c.1807T= (p.Trp603=)
c.1437+2316T= (n.1437+2316T=)
c.1334+6655T= (n.1334+6655T=)
n.1655+2316T=
n.1596+2316T=
c.1750T= (p.Trp584=)
c.1555-357T= (n.1555-357T=)
n.1443+6655T=
11g.17509586A>CCA379774095USH1Cc.1783T>G (p.Trp595Gly)
c.1285-7606T>G (n.1285-7606T>G)
c.1211-7606T>G (n.1211-7606T>G)
c.1228-7606T>G (n.1228-7606T>G)
c.1192-7606T>G (n.1192-7606T>G)
n.168+6869T>G
n.1320-7606T>G
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
c.1437+2316T>G (n.1437+2316T>G)
c.1334+6655T>G (n.1334+6655T>G)
n.1655+2316T>G
n.1596+2316T>G
c.1750T>G (p.Trp584Gly)
c.1555-357T>G (n.1555-357T>G)
n.1443+6655T>G
11g.17509586A>GCA379774097USH1Cc.1783T>C (p.Trp595Arg)
c.1285-7606T>C (n.1285-7606T>C)
c.1211-7606T>C (n.1211-7606T>C)
c.1228-7606T>C (n.1228-7606T>C)
c.1192-7606T>C (n.1192-7606T>C)
n.168+6869T>C
n.1320-7606T>C
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
c.1437+2316T>C (n.1437+2316T>C)
c.1334+6655T>C (n.1334+6655T>C)
n.1655+2316T>C
n.1596+2316T>C
c.1750T>C (p.Trp584Arg)
c.1555-357T>C (n.1555-357T>C)
n.1443+6655T>C
 dbSNP
11g.17509586A>TCA379774098USH1Cc.1783T>A (p.Trp595Arg)
c.1285-7606T>A (n.1285-7606T>A)
c.1211-7606T>A (n.1211-7606T>A)
c.1228-7606T>A (n.1228-7606T>A)
c.1192-7606T>A (n.1192-7606T>A)
n.168+6869T>A
n.1320-7606T>A
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
c.1437+2316T>A (n.1437+2316T>A)
c.1334+6655T>A (n.1334+6655T>A)
n.1655+2316T>A
n.1596+2316T>A
c.1750T>A (p.Trp584Arg)
c.1555-357T>A (n.1555-357T>A)
n.1443+6655T>A
11g.17509587T>ACA473516506USH1Cc.1782A>T (p.Pro594=)
c.1285-7607A>T (n.1285-7607A>T)
c.1211-7607A>T (n.1211-7607A>T)
c.1228-7607A>T (n.1228-7607A>T)
c.1192-7607A>T (n.1192-7607A>T)
n.168+6868A>T
n.1320-7607A>T
c.1806A>T (p.Pro602=)
c.1437+2315A>T (n.1437+2315A>T)
c.1334+6654A>T (n.1334+6654A>T)
n.1655+2315A>T
n.1596+2315A>T
c.1749A>T (p.Pro583=)
c.1555-358A>T (n.1555-358A>T)
n.1443+6654A>T
11g.17509587T>CCA5904445USH1Cc.1782A>G (p.Pro594=)
c.1285-7607A>G (n.1285-7607A>G)
c.1211-7607A>G (n.1211-7607A>G)
c.1228-7607A>G (n.1228-7607A>G)
c.1192-7607A>G (n.1192-7607A>G)
n.168+6868A>G
n.1320-7607A>G
c.1806A>G (p.Pro602=)
c.1437+2315A>G (n.1437+2315A>G)
c.1334+6654A>G (n.1334+6654A>G)
n.1655+2315A>G
n.1596+2315A>G
c.1749A>G (p.Pro583=)
c.1555-358A>G (n.1555-358A>G)
n.1443+6654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509587T>GCA473516507USH1Cc.1782A>C (p.Pro594=)
c.1285-7607A>C (n.1285-7607A>C)
c.1211-7607A>C (n.1211-7607A>C)
c.1228-7607A>C (n.1228-7607A>C)
c.1192-7607A>C (n.1192-7607A>C)
n.168+6868A>C
n.1320-7607A>C
c.1806A>C (p.Pro602=)
c.1437+2315A>C (n.1437+2315A>C)
c.1334+6654A>C (n.1334+6654A>C)
n.1655+2315A>C
n.1596+2315A>C
c.1749A>C (p.Pro583=)
c.1555-358A>C (n.1555-358A>C)
n.1443+6654A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509587T=CA1955177200USH1Cc.1782A= (p.Pro594=)
c.1285-7607A= (n.1285-7607A=)
c.1211-7607A= (n.1211-7607A=)
c.1228-7607A= (n.1228-7607A=)
c.1192-7607A= (n.1192-7607A=)
n.168+6868A=
n.1320-7607A=
c.1806A= (p.Pro602=)
c.1437+2315A= (n.1437+2315A=)
c.1334+6654A= (n.1334+6654A=)
n.1655+2315A=
n.1596+2315A=
c.1749A= (p.Pro583=)
c.1555-358A= (n.1555-358A=)
n.1443+6654A=
11g.17509588G>ACA5904446USH1Cc.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.1285-7608C>T (n.1285-7608C>T)
c.1211-7608C>T (n.1211-7608C>T)
c.1228-7608C>T (n.1228-7608C>T)
c.1192-7608C>T (n.1192-7608C>T)
n.168+6867C>T
n.1320-7608C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1437+2314C>T (n.1437+2314C>T)
c.1334+6653C>T (n.1334+6653C>T)
n.1655+2314C>T
n.1596+2314C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1555-359C>T (n.1555-359C>T)
n.1443+6653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509588G>CCA379774102USH1Cc.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.1285-7608C>G (n.1285-7608C>G)
c.1211-7608C>G (n.1211-7608C>G)
c.1228-7608C>G (n.1228-7608C>G)
c.1192-7608C>G (n.1192-7608C>G)
n.168+6867C>G
n.1320-7608C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1437+2314C>G (n.1437+2314C>G)
c.1334+6653C>G (n.1334+6653C>G)
n.1655+2314C>G
n.1596+2314C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1555-359C>G (n.1555-359C>G)
n.1443+6653C>G
11g.17509588G=CA1955177201USH1Cc.1781C= (p.Pro594=)
c.1285-7608C= (n.1285-7608C=)
c.1211-7608C= (n.1211-7608C=)
c.1228-7608C= (n.1228-7608C=)
c.1192-7608C= (n.1192-7608C=)
n.168+6867C=
n.1320-7608C=
c.1805C= (p.Pro602=)
c.1437+2314C= (n.1437+2314C=)
c.1334+6653C= (n.1334+6653C=)
n.1655+2314C=
n.1596+2314C=
c.1748C= (p.Pro583=)
c.1555-359C= (n.1555-359C=)
n.1443+6653C=
11g.17509588G>TCA379774104USH1Cc.1781C>A (p.Pro594Gln)
c.1285-7608C>A (n.1285-7608C>A)
c.1211-7608C>A (n.1211-7608C>A)
c.1228-7608C>A (n.1228-7608C>A)
c.1192-7608C>A (n.1192-7608C>A)
n.168+6867C>A
n.1320-7608C>A
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
c.1437+2314C>A (n.1437+2314C>A)
c.1334+6653C>A (n.1334+6653C>A)
n.1655+2314C>A
n.1596+2314C>A
c.1748C>A (p.Pro583Gln)
c.1555-359C>A (n.1555-359C>A)
n.1443+6653C>A
11g.17509589G>ACA379774110USH1Cc.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.1285-7609C>T (n.1285-7609C>T)
c.1211-7609C>T (n.1211-7609C>T)
c.1228-7609C>T (n.1228-7609C>T)
c.1192-7609C>T (n.1192-7609C>T)
n.168+6866C>T
n.1320-7609C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1437+2313C>T (n.1437+2313C>T)
c.1334+6652C>T (n.1334+6652C>T)
n.1655+2313C>T
n.1596+2313C>T
c.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1555-360C>T (n.1555-360C>T)
n.1443+6652C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509589G>CCA379774108USH1Cc.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.1285-7609C>G (n.1285-7609C>G)
c.1211-7609C>G (n.1211-7609C>G)
c.1228-7609C>G (n.1228-7609C>G)
c.1192-7609C>G (n.1192-7609C>G)
n.168+6866C>G
n.1320-7609C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1437+2313C>G (n.1437+2313C>G)
c.1334+6652C>G (n.1334+6652C>G)
n.1655+2313C>G
n.1596+2313C>G
c.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1555-360C>G (n.1555-360C>G)
n.1443+6652C>G
11g.17509589G=CA1955177202USH1Cc.1780C= (p.Pro594=)
c.1285-7609C= (n.1285-7609C=)
c.1211-7609C= (n.1211-7609C=)
c.1228-7609C= (n.1228-7609C=)
c.1192-7609C= (n.1192-7609C=)
n.168+6866C=
n.1320-7609C=
c.1804C= (p.Pro602=)
c.1437+2313C= (n.1437+2313C=)
c.1334+6652C= (n.1334+6652C=)
n.1655+2313C=
n.1596+2313C=
c.1747C= (p.Pro583=)
c.1555-360C= (n.1555-360C=)
n.1443+6652C=
11g.17509589G>TCA379774107USH1Cc.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1285-7609C>A (n.1285-7609C>A)
c.1211-7609C>A (n.1211-7609C>A)
c.1228-7609C>A (n.1228-7609C>A)
c.1192-7609C>A (n.1192-7609C>A)
n.168+6866C>A
n.1320-7609C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1437+2313C>A (n.1437+2313C>A)
c.1334+6652C>A (n.1334+6652C>A)
n.1655+2313C>A
n.1596+2313C>A
c.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1555-360C>A (n.1555-360C>A)
n.1443+6652C>A
11g.17509590A>CCA473516508USH1Cc.1779T>G (p.Ser593=)
c.1285-7610T>G (n.1285-7610T>G)
c.1211-7610T>G (n.1211-7610T>G)
c.1228-7610T>G (n.1228-7610T>G)
c.1192-7610T>G (n.1192-7610T>G)
n.168+6865T>G
n.1320-7610T>G
c.1803T>G (p.Ser601=)
c.1437+2312T>G (n.1437+2312T>G)
c.1334+6651T>G (n.1334+6651T>G)
n.1655+2312T>G
n.1596+2312T>G
c.1746T>G (p.Ser582=)
c.1555-361T>G (n.1555-361T>G)
n.1443+6651T>G
11g.17509590A>GCA473516509USH1Cc.1779T>C (p.Ser593=)
c.1285-7610T>C (n.1285-7610T>C)
c.1211-7610T>C (n.1211-7610T>C)
c.1228-7610T>C (n.1228-7610T>C)
c.1192-7610T>C (n.1192-7610T>C)
n.168+6865T>C
n.1320-7610T>C
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1437+2312T>C (n.1437+2312T>C)
c.1334+6651T>C (n.1334+6651T>C)
n.1655+2312T>C
n.1596+2312T>C
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1555-361T>C (n.1555-361T>C)
n.1443+6651T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509590A>TCA473516510USH1Cc.1779T>A (p.Ser593=)
c.1285-7610T>A (n.1285-7610T>A)
c.1211-7610T>A (n.1211-7610T>A)
c.1228-7610T>A (n.1228-7610T>A)
c.1192-7610T>A (n.1192-7610T>A)
n.168+6865T>A
n.1320-7610T>A
c.1803T>A (p.Ser601=)
c.1437+2312T>A (n.1437+2312T>A)
c.1334+6651T>A (n.1334+6651T>A)
n.1655+2312T>A
n.1596+2312T>A
c.1746T>A (p.Ser582=)
c.1555-361T>A (n.1555-361T>A)
n.1443+6651T>A
11g.17509591G>ACA379774112USH1Cc.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.1285-7611C>T (n.1285-7611C>T)
c.1211-7611C>T (n.1211-7611C>T)
c.1228-7611C>T (n.1228-7611C>T)
c.1192-7611C>T (n.1192-7611C>T)
n.168+6864C>T
n.1320-7611C>T
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.1437+2311C>T (n.1437+2311C>T)
c.1334+6650C>T (n.1334+6650C>T)
n.1655+2311C>T
n.1596+2311C>T
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.1555-362C>T (n.1555-362C>T)
n.1443+6650C>T
 dbSNP
11g.17509591G>CCA379774116USH1Cc.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.1285-7611C>G (n.1285-7611C>G)
c.1211-7611C>G (n.1211-7611C>G)
c.1228-7611C>G (n.1228-7611C>G)
c.1192-7611C>G (n.1192-7611C>G)
n.168+6864C>G
n.1320-7611C>G
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.1437+2311C>G (n.1437+2311C>G)
c.1334+6650C>G (n.1334+6650C>G)
n.1655+2311C>G
n.1596+2311C>G
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.1555-362C>G (n.1555-362C>G)
n.1443+6650C>G
 dbSNP
11g.17509591G=CA1955177203USH1Cc.1778C= (p.Ser593=)
c.1285-7611C= (n.1285-7611C=)
c.1211-7611C= (n.1211-7611C=)
c.1228-7611C= (n.1228-7611C=)
c.1192-7611C= (n.1192-7611C=)
n.168+6864C=
n.1320-7611C=
c.1802C= (p.Ser601=)
c.1437+2311C= (n.1437+2311C=)
c.1334+6650C= (n.1334+6650C=)
n.1655+2311C=
n.1596+2311C=
c.1745C= (p.Ser582=)
c.1555-362C= (n.1555-362C=)
n.1443+6650C=
11g.17509591G>TCA379774114USH1Cc.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.1285-7611C>A (n.1285-7611C>A)
c.1211-7611C>A (n.1211-7611C>A)
c.1228-7611C>A (n.1228-7611C>A)
c.1192-7611C>A (n.1192-7611C>A)
n.168+6864C>A
n.1320-7611C>A
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.1437+2311C>A (n.1437+2311C>A)
c.1334+6650C>A (n.1334+6650C>A)
n.1655+2311C>A
n.1596+2311C>A
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.1555-362C>A (n.1555-362C>A)
n.1443+6650C>A
 gnomAD v4
11g.17509592A=CA1955177204USH1Cc.1777T= (p.Ser593=)
c.1285-7612T= (n.1285-7612T=)
c.1211-7612T= (n.1211-7612T=)
c.1228-7612T= (n.1228-7612T=)
c.1192-7612T= (n.1192-7612T=)
n.168+6863T=
n.1320-7612T=
c.1801T= (p.Ser601=)
c.1437+2310T= (n.1437+2310T=)
c.1334+6649T= (n.1334+6649T=)
n.1655+2310T=
n.1596+2310T=
c.1744T= (p.Ser582=)
c.1555-363T= (n.1555-363T=)
n.1443+6649T=
11g.17509592A>CCA379774118USH1Cc.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1285-7612T>G (n.1285-7612T>G)
c.1211-7612T>G (n.1211-7612T>G)
c.1228-7612T>G (n.1228-7612T>G)
c.1192-7612T>G (n.1192-7612T>G)
n.168+6863T>G
n.1320-7612T>G
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1437+2310T>G (n.1437+2310T>G)
c.1334+6649T>G (n.1334+6649T>G)
n.1655+2310T>G
n.1596+2310T>G
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.1555-363T>G (n.1555-363T>G)
n.1443+6649T>G
11g.17509592A>GCA379774120USH1Cc.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1285-7612T>C (n.1285-7612T>C)
c.1211-7612T>C (n.1211-7612T>C)
c.1228-7612T>C (n.1228-7612T>C)
c.1192-7612T>C (n.1192-7612T>C)
n.168+6863T>C
n.1320-7612T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1437+2310T>C (n.1437+2310T>C)
c.1334+6649T>C (n.1334+6649T>C)
n.1655+2310T>C
n.1596+2310T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.1555-363T>C (n.1555-363T>C)
n.1443+6649T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509592A>TCA379774122USH1Cc.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1285-7612T>A (n.1285-7612T>A)
c.1211-7612T>A (n.1211-7612T>A)
c.1228-7612T>A (n.1228-7612T>A)
c.1192-7612T>A (n.1192-7612T>A)
n.168+6863T>A
n.1320-7612T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1437+2310T>A (n.1437+2310T>A)
c.1334+6649T>A (n.1334+6649T>A)
n.1655+2310T>A
n.1596+2310T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.1555-363T>A (n.1555-363T>A)
n.1443+6649T>A
 gnomAD v4
11g.17509593G>ACA473516511USH1Cc.1776C>T (p.Ser592=)
c.1285-7613C>T (n.1285-7613C>T)
c.1211-7613C>T (n.1211-7613C>T)
c.1228-7613C>T (n.1228-7613C>T)
c.1192-7613C>T (n.1192-7613C>T)
n.168+6862C>T
n.1320-7613C>T
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.1437+2309C>T (n.1437+2309C>T)
c.1334+6648C>T (n.1334+6648C>T)
n.1655+2309C>T
n.1596+2309C>T
c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1555-364C>T (n.1555-364C>T)
n.1443+6648C>T
 gnomAD v4
11g.17509593G>CCA473516512USH1Cc.1776C>G (p.Ser592=)
c.1285-7613C>G (n.1285-7613C>G)
c.1211-7613C>G (n.1211-7613C>G)
c.1228-7613C>G (n.1228-7613C>G)
c.1192-7613C>G (n.1192-7613C>G)
n.168+6862C>G
n.1320-7613C>G
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.1437+2309C>G (n.1437+2309C>G)
c.1334+6648C>G (n.1334+6648C>G)
n.1655+2309C>G
n.1596+2309C>G
c.1743C>G (p.Ser581=)
c.1555-364C>G (n.1555-364C>G)
n.1443+6648C>G
11g.17509593G>TCA473516513USH1Cc.1776C>A (p.Ser592=)
c.1285-7613C>A (n.1285-7613C>A)
c.1211-7613C>A (n.1211-7613C>A)
c.1228-7613C>A (n.1228-7613C>A)
c.1192-7613C>A (n.1192-7613C>A)
n.168+6862C>A
n.1320-7613C>A
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.1437+2309C>A (n.1437+2309C>A)
c.1334+6648C>A (n.1334+6648C>A)
n.1655+2309C>A
n.1596+2309C>A
c.1743C>A (p.Ser581=)
c.1555-364C>A (n.1555-364C>A)
n.1443+6648C>A
 gnomAD v4
11g.17509594G>ACA379774124USH1Cc.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.1285-7614C>T (n.1285-7614C>T)
c.1211-7614C>T (n.1211-7614C>T)
c.1228-7614C>T (n.1228-7614C>T)
c.1192-7614C>T (n.1192-7614C>T)
n.168+6861C>T
n.1320-7614C>T
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1437+2308C>T (n.1437+2308C>T)
c.1334+6647C>T (n.1334+6647C>T)
n.1655+2308C>T
n.1596+2308C>T
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.1555-365C>T (n.1555-365C>T)
n.1443+6647C>T
11g.17509594G>CCA379774126USH1Cc.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.1285-7614C>G (n.1285-7614C>G)
c.1211-7614C>G (n.1211-7614C>G)
c.1228-7614C>G (n.1228-7614C>G)
c.1192-7614C>G (n.1192-7614C>G)
n.168+6861C>G
n.1320-7614C>G
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1437+2308C>G (n.1437+2308C>G)
c.1334+6647C>G (n.1334+6647C>G)
n.1655+2308C>G
n.1596+2308C>G
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.1555-365C>G (n.1555-365C>G)
n.1443+6647C>G
11g.17509594G>TCA379774128USH1Cc.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.1285-7614C>A (n.1285-7614C>A)
c.1211-7614C>A (n.1211-7614C>A)
c.1228-7614C>A (n.1228-7614C>A)
c.1192-7614C>A (n.1192-7614C>A)
n.168+6861C>A
n.1320-7614C>A
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1437+2308C>A (n.1437+2308C>A)
c.1334+6647C>A (n.1334+6647C>A)
n.1655+2308C>A
n.1596+2308C>A
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1555-365C>A (n.1555-365C>A)
n.1443+6647C>A
 gnomAD v4
11g.17509595A=CA1955177205USH1Cc.1774T= (p.Ser592=)
c.1285-7615T= (n.1285-7615T=)
c.1211-7615T= (n.1211-7615T=)
c.1228-7615T= (n.1228-7615T=)
c.1192-7615T= (n.1192-7615T=)
n.168+6860T=
n.1320-7615T=
c.1798T= (p.Ser600=)
c.1437+2307T= (n.1437+2307T=)
c.1334+6646T= (n.1334+6646T=)
n.1655+2307T=
n.1596+2307T=
c.1741T= (p.Ser581=)
c.1555-366T= (n.1555-366T=)
n.1443+6646T=
11g.17509595A>CCA379774130USH1Cc.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.1285-7615T>G (n.1285-7615T>G)
c.1211-7615T>G (n.1211-7615T>G)
c.1228-7615T>G (n.1228-7615T>G)
c.1192-7615T>G (n.1192-7615T>G)
n.168+6860T>G
n.1320-7615T>G
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1437+2307T>G (n.1437+2307T>G)
c.1334+6646T>G (n.1334+6646T>G)
n.1655+2307T>G
n.1596+2307T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1555-366T>G (n.1555-366T>G)
n.1443+6646T>G
11g.17509595A>GCA5904447USH1Cc.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.1285-7615T>C (n.1285-7615T>C)
c.1211-7615T>C (n.1211-7615T>C)
c.1228-7615T>C (n.1228-7615T>C)
c.1192-7615T>C (n.1192-7615T>C)
n.168+6860T>C
n.1320-7615T>C
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1437+2307T>C (n.1437+2307T>C)
c.1334+6646T>C (n.1334+6646T>C)
n.1655+2307T>C
n.1596+2307T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1555-366T>C (n.1555-366T>C)
n.1443+6646T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509595A>TCA379774133USH1Cc.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.1285-7615T>A (n.1285-7615T>A)
c.1211-7615T>A (n.1211-7615T>A)
c.1228-7615T>A (n.1228-7615T>A)
c.1192-7615T>A (n.1192-7615T>A)
n.168+6860T>A
n.1320-7615T>A
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1437+2307T>A (n.1437+2307T>A)
c.1334+6646T>A (n.1334+6646T>A)
n.1655+2307T>A
n.1596+2307T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1555-366T>A (n.1555-366T>A)
n.1443+6646T>A
 dbSNP
11g.17509596T>ACA473516514USH1Cc.1773A>T (p.Ser591=)
c.1285-7616A>T (n.1285-7616A>T)
c.1211-7616A>T (n.1211-7616A>T)
c.1228-7616A>T (n.1228-7616A>T)
c.1192-7616A>T (n.1192-7616A>T)
n.168+6859A>T
n.1320-7616A>T
c.1797A>T (p.Ser599=)
c.1437+2306A>T (n.1437+2306A>T)
c.1334+6645A>T (n.1334+6645A>T)
n.1655+2306A>T
n.1596+2306A>T
c.1740A>T (p.Ser580=)
c.1555-367A>T (n.1555-367A>T)
n.1443+6645A>T
11g.17509596T>CCA5904448USH1Cc.1773A>G (p.Ser591=)
c.1285-7616A>G (n.1285-7616A>G)
c.1211-7616A>G (n.1211-7616A>G)
c.1228-7616A>G (n.1228-7616A>G)
c.1192-7616A>G (n.1192-7616A>G)
n.168+6859A>G
n.1320-7616A>G
c.1797A>G (p.Ser599=)
c.1437+2306A>G (n.1437+2306A>G)
c.1334+6645A>G (n.1334+6645A>G)
n.1655+2306A>G
n.1596+2306A>G
c.1740A>G (p.Ser580=)
c.1555-367A>G (n.1555-367A>G)
n.1443+6645A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509596T>GCA473516515USH1Cc.1773A>C (p.Ser591=)
c.1285-7616A>C (n.1285-7616A>C)
c.1211-7616A>C (n.1211-7616A>C)
c.1228-7616A>C (n.1228-7616A>C)
c.1192-7616A>C (n.1192-7616A>C)
n.168+6859A>C
n.1320-7616A>C
c.1797A>C (p.Ser599=)
c.1437+2306A>C (n.1437+2306A>C)
c.1334+6645A>C (n.1334+6645A>C)
n.1655+2306A>C
n.1596+2306A>C
c.1740A>C (p.Ser580=)
c.1555-367A>C (n.1555-367A>C)
n.1443+6645A>C
11g.17509596T=CA1955177206USH1Cc.1773A= (p.Ser591=)
c.1285-7616A= (n.1285-7616A=)
c.1211-7616A= (n.1211-7616A=)
c.1228-7616A= (n.1228-7616A=)
c.1192-7616A= (n.1192-7616A=)
n.168+6859A=
n.1320-7616A=
c.1797A= (p.Ser599=)
c.1437+2306A= (n.1437+2306A=)
c.1334+6645A= (n.1334+6645A=)
n.1655+2306A=
n.1596+2306A=
c.1740A= (p.Ser580=)
c.1555-367A= (n.1555-367A=)
n.1443+6645A=
11g.17509597G>ACA379774136USH1Cc.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.1285-7617C>T (n.1285-7617C>T)
c.1211-7617C>T (n.1211-7617C>T)
c.1228-7617C>T (n.1228-7617C>T)
c.1192-7617C>T (n.1192-7617C>T)
n.168+6858C>T
n.1320-7617C>T
c.1796C>T (p.Ser599Leu)
c.1437+2305C>T (n.1437+2305C>T)
c.1334+6644C>T (n.1334+6644C>T)
n.1655+2305C>T
n.1596+2305C>T
c.1739C>T (p.Ser580Leu)
c.1555-368C>T (n.1555-368C>T)
n.1443+6644C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509597G>CCA379774138USH1Cc.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.1285-7617C>G (n.1285-7617C>G)
c.1211-7617C>G (n.1211-7617C>G)
c.1228-7617C>G (n.1228-7617C>G)
c.1192-7617C>G (n.1192-7617C>G)
n.168+6858C>G
n.1320-7617C>G
c.1796C>G (p.Ser599Ter)
c.1437+2305C>G (n.1437+2305C>G)
c.1334+6644C>G (n.1334+6644C>G)
n.1655+2305C>G
n.1596+2305C>G
c.1739C>G (p.Ser580Ter)
c.1555-368C>G (n.1555-368C>G)
n.1443+6644C>G
11g.17509597G=CA1955177207USH1Cc.1772C= (p.Ser591=)
c.1285-7617C= (n.1285-7617C=)
c.1211-7617C= (n.1211-7617C=)
c.1228-7617C= (n.1228-7617C=)
c.1192-7617C= (n.1192-7617C=)
n.168+6858C=
n.1320-7617C=
c.1796C= (p.Ser599=)
c.1437+2305C= (n.1437+2305C=)
c.1334+6644C= (n.1334+6644C=)
n.1655+2305C=
n.1596+2305C=
c.1739C= (p.Ser580=)
c.1555-368C= (n.1555-368C=)
n.1443+6644C=
11g.17509597G>TCA379774140USH1Cc.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.1285-7617C>A (n.1285-7617C>A)
c.1211-7617C>A (n.1211-7617C>A)
c.1228-7617C>A (n.1228-7617C>A)
c.1192-7617C>A (n.1192-7617C>A)
n.168+6858C>A
n.1320-7617C>A
c.1796C>A (p.Ser599Ter)
c.1437+2305C>A (n.1437+2305C>A)
c.1334+6644C>A (n.1334+6644C>A)
n.1655+2305C>A
n.1596+2305C>A
c.1739C>A (p.Ser580Ter)
c.1555-368C>A (n.1555-368C>A)
n.1443+6644C>A
 gnomAD v4
11g.17509598A=CA1955177208USH1Cc.1771T= (p.Ser591=)
c.1285-7618T= (n.1285-7618T=)
c.1211-7618T= (n.1211-7618T=)
c.1228-7618T= (n.1228-7618T=)
c.1192-7618T= (n.1192-7618T=)
n.168+6857T=
n.1320-7618T=
c.1795T= (p.Ser599=)
c.1437+2304T= (n.1437+2304T=)
c.1334+6643T= (n.1334+6643T=)
n.1655+2304T=
n.1596+2304T=
c.1738T= (p.Ser580=)
c.1555-369T= (n.1555-369T=)
n.1443+6643T=
11g.17509598A>CCA379774142USH1Cc.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1285-7618T>G (n.1285-7618T>G)
c.1211-7618T>G (n.1211-7618T>G)
c.1228-7618T>G (n.1228-7618T>G)
c.1192-7618T>G (n.1192-7618T>G)
n.168+6857T>G
n.1320-7618T>G
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.1437+2304T>G (n.1437+2304T>G)
c.1334+6643T>G (n.1334+6643T>G)
n.1655+2304T>G
n.1596+2304T>G
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1555-369T>G (n.1555-369T>G)
n.1443+6643T>G
11g.17509598A>GCA379774146USH1Cc.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1285-7618T>C (n.1285-7618T>C)
c.1211-7618T>C (n.1211-7618T>C)
c.1228-7618T>C (n.1228-7618T>C)
c.1192-7618T>C (n.1192-7618T>C)
n.168+6857T>C
n.1320-7618T>C
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.1437+2304T>C (n.1437+2304T>C)
c.1334+6643T>C (n.1334+6643T>C)
n.1655+2304T>C
n.1596+2304T>C
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1555-369T>C (n.1555-369T>C)
n.1443+6643T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509598A>TCA379774144USH1Cc.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1285-7618T>A (n.1285-7618T>A)
c.1211-7618T>A (n.1211-7618T>A)
c.1228-7618T>A (n.1228-7618T>A)
c.1192-7618T>A (n.1192-7618T>A)
n.168+6857T>A
n.1320-7618T>A
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.1437+2304T>A (n.1437+2304T>A)
c.1334+6643T>A (n.1334+6643T>A)
n.1655+2304T>A
n.1596+2304T>A
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1555-369T>A (n.1555-369T>A)
n.1443+6643T>A
 gnomAD v4
11g.17509599G>ACA142305USH1Cc.1770C>T (p.Ala590=)
c.1285-7619C>T (n.1285-7619C>T)
c.1211-7619C>T (n.1211-7619C>T)
c.1228-7619C>T (n.1228-7619C>T)
c.1192-7619C>T (n.1192-7619C>T)
n.168+6856C>T
n.1320-7619C>T
c.1794C>T (p.Ala598=)
c.1437+2303C>T (n.1437+2303C>T)
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n.1596+2303C>T
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n.1443+6642C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509599G>CCA473516516USH1Cc.1770C>G (p.Ala590=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.17509600G=CA1955177210USH1Cc.1769C= (p.Ala590=)
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n.1443+6641C>A
11g.17509601C>ACA379774154USH1Cc.1768G>T (p.Ala590Ser)
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n.1443+6640G>T
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n.1443+6640G=
11g.17509601C>GCA379774156USH1Cc.1768G>C (p.Ala590Pro)
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n.1443+6640G>C
 gnomAD v4
11g.17509601C>TCA5904450USH1Cc.1768G>A (p.Ala590Thr)
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n.1320-7621G>A
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c.1735G>A (p.Ala579Thr)
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n.1443+6640G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509602G>ACA5904451USH1Cc.1767C>T (p.Ser589=)
c.1285-7622C>T (n.1285-7622C>T)
c.1211-7622C>T (n.1211-7622C>T)
c.1228-7622C>T (n.1228-7622C>T)
c.1192-7622C>T (n.1192-7622C>T)
n.168+6853C>T
n.1320-7622C>T
c.1791C>T (p.Ser597=)
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n.1443+6639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509602G>CCA5904452USH1Cc.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.1285-7622C>G (n.1285-7622C>G)
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c.1192-7622C>G (n.1192-7622C>G)
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n.1320-7622C>G
c.1791C>G (p.Ser597Arg)
c.1437+2300C>G (n.1437+2300C>G)
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n.1596+2300C>G
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c.1555-373C>G (n.1555-373C>G)
n.1443+6639C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509602G=CA1955177212USH1Cc.1767C= (p.Ser589=)
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n.168+6853C=
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n.1443+6639C=
11g.17509602G>TCA218448951USH1Cc.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.1285-7622C>A (n.1285-7622C>A)
c.1211-7622C>A (n.1211-7622C>A)
c.1228-7622C>A (n.1228-7622C>A)
c.1192-7622C>A (n.1192-7622C>A)
n.168+6853C>A
n.1320-7622C>A
c.1791C>A (p.Ser597Arg)
c.1437+2300C>A (n.1437+2300C>A)
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n.1655+2300C>A
n.1596+2300C>A
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.1555-373C>A (n.1555-373C>A)
n.1443+6639C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509603C>ACA379774168USH1Cc.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.1285-7623G>T (n.1285-7623G>T)
c.1211-7623G>T (n.1211-7623G>T)
c.1228-7623G>T (n.1228-7623G>T)
c.1192-7623G>T (n.1192-7623G>T)
n.168+6852G>T
n.1320-7623G>T
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n.1443+6638G>T
 COSMIC
11g.17509603C>GCA379774166USH1Cc.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.1285-7623G>C (n.1285-7623G>C)
c.1211-7623G>C (n.1211-7623G>C)
c.1228-7623G>C (n.1228-7623G>C)
c.1192-7623G>C (n.1192-7623G>C)
n.168+6852G>C
n.1320-7623G>C
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.1437+2299G>C (n.1437+2299G>C)
c.1334+6638G>C (n.1334+6638G>C)
n.1655+2299G>C
n.1596+2299G>C
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1555-374G>C (n.1555-374G>C)
n.1443+6638G>C
 gnomAD v4
11g.17509603C>TCA379774164USH1Cc.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1285-7623G>A (n.1285-7623G>A)
c.1211-7623G>A (n.1211-7623G>A)
c.1228-7623G>A (n.1228-7623G>A)
c.1192-7623G>A (n.1192-7623G>A)
n.168+6852G>A
n.1320-7623G>A
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.1437+2299G>A (n.1437+2299G>A)
c.1334+6638G>A (n.1334+6638G>A)
n.1655+2299G>A
n.1596+2299G>A
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1555-374G>A (n.1555-374G>A)
n.1443+6638G>A
 gnomAD v4
11g.17509604T>ACA379774172USH1Cc.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.1285-7624A>T (n.1285-7624A>T)
c.1211-7624A>T (n.1211-7624A>T)
c.1228-7624A>T (n.1228-7624A>T)
c.1192-7624A>T (n.1192-7624A>T)
n.168+6851A>T
n.1320-7624A>T
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.1437+2298A>T (n.1437+2298A>T)
c.1334+6637A>T (n.1334+6637A>T)
n.1655+2298A>T
n.1596+2298A>T
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1555-375A>T (n.1555-375A>T)
n.1443+6637A>T
11g.17509604T>CCA379774175USH1Cc.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.1285-7624A>G (n.1285-7624A>G)
c.1211-7624A>G (n.1211-7624A>G)
c.1228-7624A>G (n.1228-7624A>G)
c.1192-7624A>G (n.1192-7624A>G)
n.168+6851A>G
n.1320-7624A>G
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.1437+2298A>G (n.1437+2298A>G)
c.1334+6637A>G (n.1334+6637A>G)
n.1655+2298A>G
n.1596+2298A>G
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1555-375A>G (n.1555-375A>G)
n.1443+6637A>G
11g.17509604T>GCA379774178USH1Cc.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.1285-7624A>C (n.1285-7624A>C)
c.1211-7624A>C (n.1211-7624A>C)
c.1228-7624A>C (n.1228-7624A>C)
c.1192-7624A>C (n.1192-7624A>C)
n.168+6851A>C
n.1320-7624A>C
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.1437+2298A>C (n.1437+2298A>C)
c.1334+6637A>C (n.1334+6637A>C)
n.1655+2298A>C
n.1596+2298A>C
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1555-375A>C (n.1555-375A>C)
n.1443+6637A>C
11g.17509605C>ACA473516518USH1Cc.1764G>T (p.Val588=)
c.1285-7625G>T (n.1285-7625G>T)
c.1211-7625G>T (n.1211-7625G>T)
c.1228-7625G>T (n.1228-7625G>T)
c.1192-7625G>T (n.1192-7625G>T)
n.168+6850G>T
n.1320-7625G>T
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1437+2297G>T (n.1437+2297G>T)
c.1334+6636G>T (n.1334+6636G>T)
n.1655+2297G>T
n.1596+2297G>T
c.1731G>T (p.Val577=)
c.1555-376G>T (n.1555-376G>T)
n.1443+6636G>T
 gnomAD v4
11g.17509605C>GCA473516519USH1Cc.1764G>C (p.Val588=)
c.1285-7625G>C (n.1285-7625G>C)
c.1211-7625G>C (n.1211-7625G>C)
c.1228-7625G>C (n.1228-7625G>C)
c.1192-7625G>C (n.1192-7625G>C)
n.168+6850G>C
n.1320-7625G>C
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1437+2297G>C (n.1437+2297G>C)
c.1334+6636G>C (n.1334+6636G>C)
n.1655+2297G>C
n.1596+2297G>C
c.1731G>C (p.Val577=)
c.1555-376G>C (n.1555-376G>C)
n.1443+6636G>C
11g.17509605C>TCA473516520USH1Cc.1764G>A (p.Val588=)
c.1285-7625G>A (n.1285-7625G>A)
c.1211-7625G>A (n.1211-7625G>A)
c.1228-7625G>A (n.1228-7625G>A)
c.1192-7625G>A (n.1192-7625G>A)
n.168+6850G>A
n.1320-7625G>A
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1437+2297G>A (n.1437+2297G>A)
c.1334+6636G>A (n.1334+6636G>A)
n.1655+2297G>A
n.1596+2297G>A
c.1731G>A (p.Val577=)
c.1555-376G>A (n.1555-376G>A)
n.1443+6636G>A
11g.17509606A>CCA379774183USH1Cc.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1285-7626T>G (n.1285-7626T>G)
c.1211-7626T>G (n.1211-7626T>G)
c.1228-7626T>G (n.1228-7626T>G)
c.1192-7626T>G (n.1192-7626T>G)
n.168+6849T>G
n.1320-7626T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1437+2296T>G (n.1437+2296T>G)
c.1334+6635T>G (n.1334+6635T>G)
n.1655+2296T>G
n.1596+2296T>G
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1555-377T>G (n.1555-377T>G)
n.1443+6635T>G
11g.17509606A>GCA379774185USH1Cc.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1285-7626T>C (n.1285-7626T>C)
c.1211-7626T>C (n.1211-7626T>C)
c.1228-7626T>C (n.1228-7626T>C)
c.1192-7626T>C (n.1192-7626T>C)
n.168+6849T>C
n.1320-7626T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1437+2296T>C (n.1437+2296T>C)
c.1334+6635T>C (n.1334+6635T>C)
n.1655+2296T>C
n.1596+2296T>C
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1555-377T>C (n.1555-377T>C)
n.1443+6635T>C
 gnomAD v4
11g.17509606A>TCA379774188USH1Cc.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1285-7626T>A (n.1285-7626T>A)
c.1211-7626T>A (n.1211-7626T>A)
c.1228-7626T>A (n.1228-7626T>A)
c.1192-7626T>A (n.1192-7626T>A)
n.168+6849T>A
n.1320-7626T>A
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1437+2296T>A (n.1437+2296T>A)
c.1334+6635T>A (n.1334+6635T>A)
n.1655+2296T>A
n.1596+2296T>A
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.1555-377T>A (n.1555-377T>A)
n.1443+6635T>A
 gnomAD v4
11g.17509607C>ACA379774198USH1Cc.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1285-7627G>T (n.1285-7627G>T)
c.1211-7627G>T (n.1211-7627G>T)
c.1228-7627G>T (n.1228-7627G>T)
c.1192-7627G>T (n.1192-7627G>T)
n.168+6848G>T
n.1320-7627G>T
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1437+2295G>T (n.1437+2295G>T)
c.1334+6634G>T (n.1334+6634G>T)
n.1655+2295G>T
n.1596+2295G>T
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.1555-378G>T (n.1555-378G>T)
n.1443+6634G>T
11g.17509607C>GCA379774193USH1Cc.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1285-7627G>C (n.1285-7627G>C)
c.1211-7627G>C (n.1211-7627G>C)
c.1228-7627G>C (n.1228-7627G>C)
c.1192-7627G>C (n.1192-7627G>C)
n.168+6848G>C
n.1320-7627G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1437+2295G>C (n.1437+2295G>C)
c.1334+6634G>C (n.1334+6634G>C)
n.1655+2295G>C
n.1596+2295G>C
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1555-378G>C (n.1555-378G>C)
n.1443+6634G>C
11g.17509607C>TCA379774194USH1Cc.1762G>A (p.Val588Met)
c.1285-7627G>A (n.1285-7627G>A)
c.1211-7627G>A (n.1211-7627G>A)
c.1228-7627G>A (n.1228-7627G>A)
c.1192-7627G>A (n.1192-7627G>A)
n.168+6848G>A
n.1320-7627G>A
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1437+2295G>A (n.1437+2295G>A)
c.1334+6634G>A (n.1334+6634G>A)
n.1655+2295G>A
n.1596+2295G>A
c.1729G>A (p.Val577Met)
c.1555-378G>A (n.1555-378G>A)
n.1443+6634G>A
 gnomAD v4
11g.17509608A=CA1955177213USH1Cc.1761T= (p.His587=)
c.1285-7628T= (n.1285-7628T=)
c.1211-7628T= (n.1211-7628T=)
c.1228-7628T= (n.1228-7628T=)
c.1192-7628T= (n.1192-7628T=)
n.168+6847T=
n.1320-7628T=
c.1785T= (p.His595=)
c.1437+2294T= (n.1437+2294T=)
c.1334+6633T= (n.1334+6633T=)
n.1655+2294T=
n.1596+2294T=
c.1728T= (p.His576=)
c.1555-379T= (n.1555-379T=)
n.1443+6633T=
11g.17509608A>CCA379774204USH1Cc.1761T>G (p.His587Gln)
c.1285-7628T>G (n.1285-7628T>G)
c.1211-7628T>G (n.1211-7628T>G)
c.1228-7628T>G (n.1228-7628T>G)
c.1192-7628T>G (n.1192-7628T>G)
n.168+6847T>G
n.1320-7628T>G
c.1785T>G (p.His595Gln)
c.1437+2294T>G (n.1437+2294T>G)
c.1334+6633T>G (n.1334+6633T>G)
n.1655+2294T>G
n.1596+2294T>G
c.1728T>G (p.His576Gln)
c.1555-379T>G (n.1555-379T>G)
n.1443+6633T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509608A>GCA473516521USH1Cc.1761T>C (p.His587=)
c.1285-7628T>C (n.1285-7628T>C)
c.1211-7628T>C (n.1211-7628T>C)
c.1228-7628T>C (n.1228-7628T>C)
c.1192-7628T>C (n.1192-7628T>C)
n.168+6847T>C
n.1320-7628T>C
c.1785T>C (p.His595=)
c.1437+2294T>C (n.1437+2294T>C)
c.1334+6633T>C (n.1334+6633T>C)
n.1655+2294T>C
n.1596+2294T>C
c.1728T>C (p.His576=)
c.1555-379T>C (n.1555-379T>C)
n.1443+6633T>C
 gnomAD v4
11g.17509608A>TCA379774206USH1Cc.1761T>A (p.His587Gln)
c.1285-7628T>A (n.1285-7628T>A)
c.1211-7628T>A (n.1211-7628T>A)
c.1228-7628T>A (n.1228-7628T>A)
c.1192-7628T>A (n.1192-7628T>A)
n.168+6847T>A
n.1320-7628T>A
c.1785T>A (p.His595Gln)
c.1437+2294T>A (n.1437+2294T>A)
c.1334+6633T>A (n.1334+6633T>A)
n.1655+2294T>A
n.1596+2294T>A
c.1728T>A (p.His576Gln)
c.1555-379T>A (n.1555-379T>A)
n.1443+6633T>A
11g.17509609T>ACA5904453USH1Cc.1760A>T (p.His587Leu)
c.1285-7629A>T (n.1285-7629A>T)
c.1211-7629A>T (n.1211-7629A>T)
c.1228-7629A>T (n.1228-7629A>T)
c.1192-7629A>T (n.1192-7629A>T)
n.168+6846A>T
n.1320-7629A>T
c.1784A>T (p.His595Leu)
c.1437+2293A>T (n.1437+2293A>T)
c.1334+6632A>T (n.1334+6632A>T)
n.1655+2293A>T
n.1596+2293A>T
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1555-380A>T (n.1555-380A>T)
n.1443+6632A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17509609T>CCA379774219USH1Cc.1760A>G (p.His587Arg)
c.1285-7629A>G (n.1285-7629A>G)
c.1211-7629A>G (n.1211-7629A>G)
c.1228-7629A>G (n.1228-7629A>G)
c.1192-7629A>G (n.1192-7629A>G)
n.168+6846A>G
n.1320-7629A>G
c.1784A>G (p.His595Arg)
c.1437+2293A>G (n.1437+2293A>G)
c.1334+6632A>G (n.1334+6632A>G)
n.1655+2293A>G
n.1596+2293A>G
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1555-380A>G (n.1555-380A>G)
n.1443+6632A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509609T>GCA379774221USH1Cc.1760A>C (p.His587Pro)
c.1285-7629A>C (n.1285-7629A>C)
c.1211-7629A>C (n.1211-7629A>C)
c.1228-7629A>C (n.1228-7629A>C)
c.1192-7629A>C (n.1192-7629A>C)
n.168+6846A>C
n.1320-7629A>C
c.1784A>C (p.His595Pro)
c.1437+2293A>C (n.1437+2293A>C)
c.1334+6632A>C (n.1334+6632A>C)
n.1655+2293A>C
n.1596+2293A>C
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1555-380A>C (n.1555-380A>C)
n.1443+6632A>C
 gnomAD v4
11g.17509609T=CA1955177214USH1Cc.1760A= (p.His587=)
c.1285-7629A= (n.1285-7629A=)
c.1211-7629A= (n.1211-7629A=)
c.1228-7629A= (n.1228-7629A=)
c.1192-7629A= (n.1192-7629A=)
n.168+6846A=
n.1320-7629A=
c.1784A= (p.His595=)
c.1437+2293A= (n.1437+2293A=)
c.1334+6632A= (n.1334+6632A=)
n.1655+2293A=
n.1596+2293A=
c.1727A= (p.His576=)
c.1555-380A= (n.1555-380A=)
n.1443+6632A=
11g.17509610G>ACA5904454USH1Cc.1759C>T (p.His587Tyr)
c.1285-7630C>T (n.1285-7630C>T)
c.1211-7630C>T (n.1211-7630C>T)
c.1228-7630C>T (n.1228-7630C>T)
c.1192-7630C>T (n.1192-7630C>T)
n.168+6845C>T
n.1320-7630C>T
c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.1437+2292C>T (n.1437+2292C>T)
c.1334+6631C>T (n.1334+6631C>T)
n.1655+2292C>T
n.1596+2292C>T
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1555-381C>T (n.1555-381C>T)
n.1443+6631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17509610G>CCA379774227USH1Cc.1759C>G (p.His587Asp)
c.1285-7630C>G (n.1285-7630C>G)
c.1211-7630C>G (n.1211-7630C>G)
c.1228-7630C>G (n.1228-7630C>G)
c.1192-7630C>G (n.1192-7630C>G)
n.168+6845C>G
n.1320-7630C>G
c.1783C>G (p.His595Asp)
c.1437+2292C>G (n.1437+2292C>G)
c.1334+6631C>G (n.1334+6631C>G)
n.1655+2292C>G
n.1596+2292C>G
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1555-381C>G (n.1555-381C>G)
n.1443+6631C>G
11g.17509610G=CA1955177215USH1Cc.1759C= (p.His587=)
c.1285-7630C= (n.1285-7630C=)
c.1211-7630C= (n.1211-7630C=)
c.1228-7630C= (n.1228-7630C=)
c.1192-7630C= (n.1192-7630C=)
n.168+6845C=
n.1320-7630C=
c.1783C= (p.His595=)
c.1437+2292C= (n.1437+2292C=)
c.1334+6631C= (n.1334+6631C=)
n.1655+2292C=
n.1596+2292C=
c.1726C= (p.His576=)
c.1555-381C= (n.1555-381C=)
n.1443+6631C=
11g.17509610G>TCA379774225USH1Cc.1759C>A (p.His587Asn)
c.1285-7630C>A (n.1285-7630C>A)
c.1211-7630C>A (n.1211-7630C>A)
c.1228-7630C>A (n.1228-7630C>A)
c.1192-7630C>A (n.1192-7630C>A)
n.168+6845C>A
n.1320-7630C>A
c.1783C>A (p.His595Asn)
c.1437+2292C>A (n.1437+2292C>A)
c.1334+6631C>A (n.1334+6631C>A)
n.1655+2292C>A
n.1596+2292C>A
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.1555-381C>A (n.1555-381C>A)
n.1443+6631C>A
 gnomAD v4
11g.17509611delCA2790593521USH1Cc.1759del (p.His587MetfsTer2)
c.1285-7630del (n.1285-7630del)
c.1211-7630del (n.1211-7630del)
c.1228-7630del (n.1228-7630del)
c.1192-7630del (n.1192-7630del)
n.168+6845del
n.1320-7630del
c.1783del (p.His595MetfsTer2)
c.1437+2292del (n.1437+2292del)
c.1334+6631del (n.1334+6631del)
n.1655+2292del
n.1596+2292del
c.1726del (p.His576MetfsTer2)
c.1555-381del (n.1555-381del)
n.1443+6631del
11g.17509611G>ACA473299050USH1Cc.1758C>T (p.Gly586=)
c.1285-7631C>T (n.1285-7631C>T)
c.1211-7631C>T (n.1211-7631C>T)
c.1228-7631C>T (n.1228-7631C>T)
c.1192-7631C>T (n.1192-7631C>T)
n.168+6844C>T
n.1320-7631C>T
c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1437+2291C>T (n.1437+2291C>T)
c.1334+6630C>T (n.1334+6630C>T)
n.1655+2291C>T
n.1596+2291C>T
c.1725C>T (p.Gly575=)
c.1555-382C>T (n.1555-382C>T)
n.1443+6630C>T
11g.17509611G>CCA473299051USH1Cc.1758C>G (p.Gly586=)
c.1285-7631C>G (n.1285-7631C>G)
c.1211-7631C>G (n.1211-7631C>G)
c.1228-7631C>G (n.1228-7631C>G)
c.1192-7631C>G (n.1192-7631C>G)
n.168+6844C>G
n.1320-7631C>G
c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1437+2291C>G (n.1437+2291C>G)
c.1334+6630C>G (n.1334+6630C>G)
n.1655+2291C>G
n.1596+2291C>G
c.1725C>G (p.Gly575=)
c.1555-382C>G (n.1555-382C>G)
n.1443+6630C>G
11g.17509611G>TCA473299052USH1Cc.1758C>A (p.Gly586=)
c.1285-7631C>A (n.1285-7631C>A)
c.1211-7631C>A (n.1211-7631C>A)
c.1228-7631C>A (n.1228-7631C>A)
c.1192-7631C>A (n.1192-7631C>A)
n.168+6844C>A
n.1320-7631C>A
c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1437+2291C>A (n.1437+2291C>A)
c.1334+6630C>A (n.1334+6630C>A)
n.1655+2291C>A
n.1596+2291C>A
c.1725C>A (p.Gly575=)
c.1555-382C>A (n.1555-382C>A)
n.1443+6630C>A
11g.17509612C>ACA379774231USH1Cc.1757G>T (p.Gly586Val)
c.1285-7632G>T (n.1285-7632G>T)
c.1211-7632G>T (n.1211-7632G>T)
c.1228-7632G>T (n.1228-7632G>T)
c.1192-7632G>T (n.1192-7632G>T)
n.168+6843G>T
n.1320-7632G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1437+2290G>T (n.1437+2290G>T)
c.1334+6629G>T (n.1334+6629G>T)
n.1655+2290G>T
n.1596+2290G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1555-383G>T (n.1555-383G>T)
n.1443+6629G>T
11g.17509612C>GCA379774233USH1Cc.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.1285-7632G>C (n.1285-7632G>C)
c.1211-7632G>C (n.1211-7632G>C)
c.1228-7632G>C (n.1228-7632G>C)
c.1192-7632G>C (n.1192-7632G>C)
n.168+6843G>C
n.1320-7632G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1437+2290G>C (n.1437+2290G>C)
c.1334+6629G>C (n.1334+6629G>C)
n.1655+2290G>C
n.1596+2290G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1555-383G>C (n.1555-383G>C)
n.1443+6629G>C
11g.17509612C>TCA379774235USH1Cc.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.1285-7632G>A (n.1285-7632G>A)
c.1211-7632G>A (n.1211-7632G>A)
c.1228-7632G>A (n.1228-7632G>A)
c.1192-7632G>A (n.1192-7632G>A)
n.168+6843G>A
n.1320-7632G>A
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1437+2290G>A (n.1437+2290G>A)
c.1334+6629G>A (n.1334+6629G>A)
n.1655+2290G>A
n.1596+2290G>A
c.1724G>A (p.Gly575Asp)
c.1555-383G>A (n.1555-383G>A)
n.1443+6629G>A
 gnomAD v4
11g.17509613C>ACA379774239USH1Cc.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.1285-7633G>T (n.1285-7633G>T)
c.1211-7633G>T (n.1211-7633G>T)
c.1228-7633G>T (n.1228-7633G>T)
c.1192-7633G>T (n.1192-7633G>T)
n.168+6842G>T
n.1320-7633G>T
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1437+2289G>T (n.1437+2289G>T)
c.1334+6628G>T (n.1334+6628G>T)
n.1655+2289G>T
n.1596+2289G>T
c.1723G>T (p.Gly575Cys)
c.1555-384G>T (n.1555-384G>T)
n.1443+6628G>T
 gnomAD v4
11g.17509613C>GCA379774242USH1Cc.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.1285-7633G>C (n.1285-7633G>C)
c.1211-7633G>C (n.1211-7633G>C)
c.1228-7633G>C (n.1228-7633G>C)
c.1192-7633G>C (n.1192-7633G>C)
n.168+6842G>C
n.1320-7633G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1437+2289G>C (n.1437+2289G>C)
c.1334+6628G>C (n.1334+6628G>C)
n.1655+2289G>C
n.1596+2289G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1555-384G>C (n.1555-384G>C)
n.1443+6628G>C
11g.17509613C>TCA379774244USH1Cc.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.1285-7633G>A (n.1285-7633G>A)
c.1211-7633G>A (n.1211-7633G>A)
c.1228-7633G>A (n.1228-7633G>A)
c.1192-7633G>A (n.1192-7633G>A)
n.168+6842G>A
n.1320-7633G>A
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1437+2289G>A (n.1437+2289G>A)
c.1334+6628G>A (n.1334+6628G>A)
n.1655+2289G>A
n.1596+2289G>A
c.1723G>A (p.Gly575Ser)
c.1555-384G>A (n.1555-384G>A)
n.1443+6628G>A
11g.17509614A>CCA473299053USH1Cc.1755T>G (p.Ser585=)
c.1285-7634T>G (n.1285-7634T>G)
c.1211-7634T>G (n.1211-7634T>G)
c.1228-7634T>G (n.1228-7634T>G)
c.1192-7634T>G (n.1192-7634T>G)
n.168+6841T>G
n.1320-7634T>G
c.1779T>G (p.Ser593=)
c.1437+2288T>G (n.1437+2288T>G)
c.1334+6627T>G (n.1334+6627T>G)
n.1655+2288T>G
n.1596+2288T>G
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.1555-385T>G (n.1555-385T>G)
n.1443+6627T>G
11g.17509614A>GCA473299055USH1Cc.1755T>C (p.Ser585=)
c.1285-7634T>C (n.1285-7634T>C)
c.1211-7634T>C (n.1211-7634T>C)
c.1228-7634T>C (n.1228-7634T>C)
c.1192-7634T>C (n.1192-7634T>C)
n.168+6841T>C
n.1320-7634T>C
c.1779T>C (p.Ser593=)
c.1437+2288T>C (n.1437+2288T>C)
c.1334+6627T>C (n.1334+6627T>C)
n.1655+2288T>C
n.1596+2288T>C
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1555-385T>C (n.1555-385T>C)
n.1443+6627T>C
11g.17509614A>TCA473299057USH1Cc.1755T>A (p.Ser585=)
c.1285-7634T>A (n.1285-7634T>A)
c.1211-7634T>A (n.1211-7634T>A)
c.1228-7634T>A (n.1228-7634T>A)
c.1192-7634T>A (n.1192-7634T>A)
n.168+6841T>A
n.1320-7634T>A
c.1779T>A (p.Ser593=)
c.1437+2288T>A (n.1437+2288T>A)
c.1334+6627T>A (n.1334+6627T>A)
n.1655+2288T>A
n.1596+2288T>A
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.1555-385T>A (n.1555-385T>A)
n.1443+6627T>A
11g.17509615G>ACA5904455USH1Cc.1754C>T (p.Ser585Phe)
c.1285-7635C>T (n.1285-7635C>T)
c.1211-7635C>T (n.1211-7635C>T)
c.1228-7635C>T (n.1228-7635C>T)
c.1192-7635C>T (n.1192-7635C>T)
n.168+6840C>T
n.1320-7635C>T
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.1437+2287C>T (n.1437+2287C>T)
c.1334+6626C>T (n.1334+6626C>T)
n.1655+2287C>T
n.1596+2287C>T
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.1555-386C>T (n.1555-386C>T)
n.1443+6626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509615G>CCA379774250USH1Cc.1754C>G (p.Ser585Cys)
c.1285-7635C>G (n.1285-7635C>G)
c.1211-7635C>G (n.1211-7635C>G)
c.1228-7635C>G (n.1228-7635C>G)
c.1192-7635C>G (n.1192-7635C>G)
n.168+6840C>G
n.1320-7635C>G
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.1437+2287C>G (n.1437+2287C>G)
c.1334+6626C>G (n.1334+6626C>G)
n.1655+2287C>G
n.1596+2287C>G
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.1555-386C>G (n.1555-386C>G)
n.1443+6626C>G
11g.17509615G=CA1955177216USH1Cc.1754C= (p.Ser585=)
c.1285-7635C= (n.1285-7635C=)
c.1211-7635C= (n.1211-7635C=)
c.1228-7635C= (n.1228-7635C=)
c.1192-7635C= (n.1192-7635C=)
n.168+6840C=
n.1320-7635C=
c.1778C= (p.Ser593=)
c.1437+2287C= (n.1437+2287C=)
c.1334+6626C= (n.1334+6626C=)
n.1655+2287C=
n.1596+2287C=
c.1721C= (p.Ser574=)
c.1555-386C= (n.1555-386C=)
n.1443+6626C=
11g.17509615G>TCA379774253USH1Cc.1754C>A (p.Ser585Tyr)
c.1285-7635C>A (n.1285-7635C>A)
c.1211-7635C>A (n.1211-7635C>A)
c.1228-7635C>A (n.1228-7635C>A)
c.1192-7635C>A (n.1192-7635C>A)
n.168+6840C>A
n.1320-7635C>A
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.1437+2287C>A (n.1437+2287C>A)
c.1334+6626C>A (n.1334+6626C>A)
n.1655+2287C>A
n.1596+2287C>A
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.1555-386C>A (n.1555-386C>A)
n.1443+6626C>A
 gnomAD v4
11g.17509616A>CCA379774257USH1Cc.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1285-7636T>G (n.1285-7636T>G)
c.1211-7636T>G (n.1211-7636T>G)
c.1228-7636T>G (n.1228-7636T>G)
c.1192-7636T>G (n.1192-7636T>G)
n.168+6839T>G
n.1320-7636T>G
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1437+2286T>G (n.1437+2286T>G)
c.1334+6625T>G (n.1334+6625T>G)
n.1655+2286T>G
n.1596+2286T>G
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.1555-387T>G (n.1555-387T>G)
n.1443+6625T>G
11g.17509616A>GCA379774259USH1Cc.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1285-7636T>C (n.1285-7636T>C)
c.1211-7636T>C (n.1211-7636T>C)
c.1228-7636T>C (n.1228-7636T>C)
c.1192-7636T>C (n.1192-7636T>C)
n.168+6839T>C
n.1320-7636T>C
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1437+2286T>C (n.1437+2286T>C)
c.1334+6625T>C (n.1334+6625T>C)
n.1655+2286T>C
n.1596+2286T>C
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.1555-387T>C (n.1555-387T>C)
n.1443+6625T>C
11g.17509616A>TCA379774262USH1Cc.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1285-7636T>A (n.1285-7636T>A)
c.1211-7636T>A (n.1211-7636T>A)
c.1228-7636T>A (n.1228-7636T>A)
c.1192-7636T>A (n.1192-7636T>A)
n.168+6839T>A
n.1320-7636T>A
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1437+2286T>A (n.1437+2286T>A)
c.1334+6625T>A (n.1334+6625T>A)
n.1655+2286T>A
n.1596+2286T>A
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.1555-387T>A (n.1555-387T>A)
n.1443+6625T>A
11g.17509617T>ACA379774266USH1Cc.1752A>T (p.Leu584Phe)
c.1285-7637A>T (n.1285-7637A>T)
c.1211-7637A>T (n.1211-7637A>T)
c.1228-7637A>T (n.1228-7637A>T)
c.1192-7637A>T (n.1192-7637A>T)
n.168+6838A>T
n.1320-7637A>T
c.1776A>T (p.Leu592Phe)
c.1437+2285A>T (n.1437+2285A>T)
c.1334+6624A>T (n.1334+6624A>T)
n.1655+2285A>T
n.1596+2285A>T
c.1719A>T (p.Leu573Phe)
c.1555-388A>T (n.1555-388A>T)
n.1443+6624A>T
 gnomAD v4
11g.17509617T>CCA473299060USH1Cc.1752A>G (p.Leu584=)
c.1285-7637A>G (n.1285-7637A>G)
c.1211-7637A>G (n.1211-7637A>G)
c.1228-7637A>G (n.1228-7637A>G)
c.1192-7637A>G (n.1192-7637A>G)
n.168+6838A>G
n.1320-7637A>G
c.1776A>G (p.Leu592=)
c.1437+2285A>G (n.1437+2285A>G)
c.1334+6624A>G (n.1334+6624A>G)
n.1655+2285A>G
n.1596+2285A>G
c.1719A>G (p.Leu573=)
c.1555-388A>G (n.1555-388A>G)
n.1443+6624A>G
11g.17509617T>GCA379774268USH1Cc.1752A>C (p.Leu584Phe)
c.1285-7637A>C (n.1285-7637A>C)
c.1211-7637A>C (n.1211-7637A>C)
c.1228-7637A>C (n.1228-7637A>C)
c.1192-7637A>C (n.1192-7637A>C)
n.168+6838A>C
n.1320-7637A>C
c.1776A>C (p.Leu592Phe)
c.1437+2285A>C (n.1437+2285A>C)
c.1334+6624A>C (n.1334+6624A>C)
n.1655+2285A>C
n.1596+2285A>C
c.1719A>C (p.Leu573Phe)
c.1555-388A>C (n.1555-388A>C)
n.1443+6624A>C
11g.17509618A>CCA379774271USH1Cc.1751T>G (p.Leu584Ter)
c.1285-7638T>G (n.1285-7638T>G)
c.1211-7638T>G (n.1211-7638T>G)
c.1228-7638T>G (n.1228-7638T>G)
c.1192-7638T>G (n.1192-7638T>G)
n.168+6837T>G
n.1320-7638T>G
c.1775T>G (p.Leu592Ter)
c.1437+2284T>G (n.1437+2284T>G)
c.1334+6623T>G (n.1334+6623T>G)
n.1655+2284T>G
n.1596+2284T>G
c.1718T>G (p.Leu573Ter)
c.1555-389T>G (n.1555-389T>G)
n.1443+6623T>G
11g.17509618A>GCA379774277USH1Cc.1751T>C (p.Leu584Ser)
c.1285-7638T>C (n.1285-7638T>C)
c.1211-7638T>C (n.1211-7638T>C)
c.1228-7638T>C (n.1228-7638T>C)
c.1192-7638T>C (n.1192-7638T>C)
n.168+6837T>C
n.1320-7638T>C
c.1775T>C (p.Leu592Ser)
c.1437+2284T>C (n.1437+2284T>C)
c.1334+6623T>C (n.1334+6623T>C)
n.1655+2284T>C
n.1596+2284T>C
c.1718T>C (p.Leu573Ser)
c.1555-389T>C (n.1555-389T>C)
n.1443+6623T>C
 gnomAD v4
11g.17509618A>TCA379774274USH1Cc.1751T>A (p.Leu584Ter)
c.1285-7638T>A (n.1285-7638T>A)
c.1211-7638T>A (n.1211-7638T>A)
c.1228-7638T>A (n.1228-7638T>A)
c.1192-7638T>A (n.1192-7638T>A)
n.168+6837T>A
n.1320-7638T>A
c.1775T>A (p.Leu592Ter)
c.1437+2284T>A (n.1437+2284T>A)
c.1334+6623T>A (n.1334+6623T>A)
n.1655+2284T>A
n.1596+2284T>A
c.1718T>A (p.Leu573Ter)
c.1555-389T>A (n.1555-389T>A)
n.1443+6623T>A
11g.17509619A=CA1955177217USH1Cc.1750T= (p.Leu584=)
c.1285-7639T= (n.1285-7639T=)
c.1211-7639T= (n.1211-7639T=)
c.1228-7639T= (n.1228-7639T=)
c.1192-7639T= (n.1192-7639T=)
n.168+6836T=
n.1320-7639T=
c.1774T= (p.Leu592=)
c.1437+2283T= (n.1437+2283T=)
c.1334+6622T= (n.1334+6622T=)
n.1655+2283T=
n.1596+2283T=
c.1717T= (p.Leu573=)
c.1555-390T= (n.1555-390T=)
n.1443+6622T=
11g.17509619A>CCA379774281USH1Cc.1750T>G (p.Leu584Val)
c.1285-7639T>G (n.1285-7639T>G)
c.1211-7639T>G (n.1211-7639T>G)
c.1228-7639T>G (n.1228-7639T>G)
c.1192-7639T>G (n.1192-7639T>G)
n.168+6836T>G
n.1320-7639T>G
c.1774T>G (p.Leu592Val)
c.1437+2283T>G (n.1437+2283T>G)
c.1334+6622T>G (n.1334+6622T>G)
n.1655+2283T>G
n.1596+2283T>G
c.1717T>G (p.Leu573Val)
c.1555-390T>G (n.1555-390T>G)
n.1443+6622T>G
11g.17509619A>GCA473299061USH1Cc.1750T>C (p.Leu584=)
c.1285-7639T>C (n.1285-7639T>C)
c.1211-7639T>C (n.1211-7639T>C)
c.1228-7639T>C (n.1228-7639T>C)
c.1192-7639T>C (n.1192-7639T>C)
n.168+6836T>C
n.1320-7639T>C
c.1774T>C (p.Leu592=)
c.1437+2283T>C (n.1437+2283T>C)
c.1334+6622T>C (n.1334+6622T>C)
n.1655+2283T>C
n.1596+2283T>C
c.1717T>C (p.Leu573=)
c.1555-390T>C (n.1555-390T>C)
n.1443+6622T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509619A>TCA379774283USH1Cc.1750T>A (p.Leu584Ile)
c.1285-7639T>A (n.1285-7639T>A)
c.1211-7639T>A (n.1211-7639T>A)
c.1228-7639T>A (n.1228-7639T>A)
c.1192-7639T>A (n.1192-7639T>A)
n.168+6836T>A
n.1320-7639T>A
c.1774T>A (p.Leu592Ile)
c.1437+2283T>A (n.1437+2283T>A)
c.1334+6622T>A (n.1334+6622T>A)
n.1655+2283T>A
n.1596+2283T>A
c.1717T>A (p.Leu573Ile)
c.1555-390T>A (n.1555-390T>A)
n.1443+6622T>A
 gnomAD v4
11g.17509620G>ACA473299062USH1Cc.1749C>T (p.Pro583=)
c.1285-7640C>T (n.1285-7640C>T)
c.1211-7640C>T (n.1211-7640C>T)
c.1228-7640C>T (n.1228-7640C>T)
c.1192-7640C>T (n.1192-7640C>T)
n.168+6835C>T
n.1320-7640C>T
c.1773C>T (p.Pro591=)
c.1437+2282C>T (n.1437+2282C>T)
c.1334+6621C>T (n.1334+6621C>T)
n.1655+2282C>T
n.1596+2282C>T
c.1716C>T (p.Pro572=)
c.1555-391C>T (n.1555-391C>T)
n.1443+6621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509620G>CCA473299063USH1Cc.1749C>G (p.Pro583=)
c.1285-7640C>G (n.1285-7640C>G)
c.1211-7640C>G (n.1211-7640C>G)
c.1228-7640C>G (n.1228-7640C>G)
c.1192-7640C>G (n.1192-7640C>G)
n.168+6835C>G
n.1320-7640C>G
c.1773C>G (p.Pro591=)
c.1437+2282C>G (n.1437+2282C>G)
c.1334+6621C>G (n.1334+6621C>G)
n.1655+2282C>G
n.1596+2282C>G
c.1716C>G (p.Pro572=)
c.1555-391C>G (n.1555-391C>G)
n.1443+6621C>G
11g.17509620G=CA1955177218USH1Cc.1749C= (p.Pro583=)
c.1285-7640C= (n.1285-7640C=)
c.1211-7640C= (n.1211-7640C=)
c.1228-7640C= (n.1228-7640C=)
c.1192-7640C= (n.1192-7640C=)
n.168+6835C=
n.1320-7640C=
c.1773C= (p.Pro591=)
c.1437+2282C= (n.1437+2282C=)
c.1334+6621C= (n.1334+6621C=)
n.1655+2282C=
n.1596+2282C=
c.1716C= (p.Pro572=)
c.1555-391C= (n.1555-391C=)
n.1443+6621C=
11g.17509620G>TCA473299064USH1Cc.1749C>A (p.Pro583=)
c.1285-7640C>A (n.1285-7640C>A)
c.1211-7640C>A (n.1211-7640C>A)
c.1228-7640C>A (n.1228-7640C>A)
c.1192-7640C>A (n.1192-7640C>A)
n.168+6835C>A
n.1320-7640C>A
c.1773C>A (p.Pro591=)
c.1437+2282C>A (n.1437+2282C>A)
c.1334+6621C>A (n.1334+6621C>A)
n.1655+2282C>A
n.1596+2282C>A
c.1716C>A (p.Pro572=)
c.1555-391C>A (n.1555-391C>A)
n.1443+6621C>A
 gnomAD v4
11g.17509621G>ACA5904456USH1Cc.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1285-7641C>T (n.1285-7641C>T)
c.1211-7641C>T (n.1211-7641C>T)
c.1228-7641C>T (n.1228-7641C>T)
c.1192-7641C>T (n.1192-7641C>T)
n.168+6834C>T
n.1320-7641C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1437+2281C>T (n.1437+2281C>T)
c.1334+6620C>T (n.1334+6620C>T)
n.1655+2281C>T
n.1596+2281C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1555-392C>T (n.1555-392C>T)
n.1443+6620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17509621G>CCA379774288USH1Cc.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1285-7641C>G (n.1285-7641C>G)
c.1211-7641C>G (n.1211-7641C>G)
c.1228-7641C>G (n.1228-7641C>G)
c.1192-7641C>G (n.1192-7641C>G)
n.168+6834C>G
n.1320-7641C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1437+2281C>G (n.1437+2281C>G)
c.1334+6620C>G (n.1334+6620C>G)
n.1655+2281C>G
n.1596+2281C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1555-392C>G (n.1555-392C>G)
n.1443+6620C>G
11g.17509621G=CA1955177219USH1Cc.1748C= (p.Pro583=)
c.1285-7641C= (n.1285-7641C=)
c.1211-7641C= (n.1211-7641C=)
c.1228-7641C= (n.1228-7641C=)
c.1192-7641C= (n.1192-7641C=)
n.168+6834C=
n.1320-7641C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1437+2281C= (n.1437+2281C=)
c.1334+6620C= (n.1334+6620C=)
n.1655+2281C=
n.1596+2281C=
c.1715C= (p.Pro572=)
c.1555-392C= (n.1555-392C=)
n.1443+6620C=
11g.17509621G>TCA379774290USH1Cc.1748C>A (p.Pro583His)
c.1285-7641C>A (n.1285-7641C>A)
c.1211-7641C>A (n.1211-7641C>A)
c.1228-7641C>A (n.1228-7641C>A)
c.1192-7641C>A (n.1192-7641C>A)
n.168+6834C>A
n.1320-7641C>A
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1437+2281C>A (n.1437+2281C>A)
c.1334+6620C>A (n.1334+6620C>A)
n.1655+2281C>A
n.1596+2281C>A
c.1715C>A (p.Pro572His)
c.1555-392C>A (n.1555-392C>A)
n.1443+6620C>A
 gnomAD v4
11g.17509622G>ACA379774295USH1Cc.1747C>T (p.Pro583Ser)
c.1285-7642C>T (n.1285-7642C>T)
c.1211-7642C>T (n.1211-7642C>T)
c.1228-7642C>T (n.1228-7642C>T)
c.1192-7642C>T (n.1192-7642C>T)
n.168+6833C>T
n.1320-7642C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1437+2280C>T (n.1437+2280C>T)
c.1334+6619C>T (n.1334+6619C>T)
n.1655+2280C>T
n.1596+2280C>T
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1555-393C>T (n.1555-393C>T)
n.1443+6619C>T
11g.17509622G>CCA379774297USH1Cc.1747C>G (p.Pro583Ala)
c.1285-7642C>G (n.1285-7642C>G)
c.1211-7642C>G (n.1211-7642C>G)
c.1228-7642C>G (n.1228-7642C>G)
c.1192-7642C>G (n.1192-7642C>G)
n.168+6833C>G
n.1320-7642C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1437+2280C>G (n.1437+2280C>G)
c.1334+6619C>G (n.1334+6619C>G)
n.1655+2280C>G
n.1596+2280C>G
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1555-393C>G (n.1555-393C>G)
n.1443+6619C>G
 gnomAD v4
11g.17509622G>TCA379774300USH1Cc.1747C>A (p.Pro583Thr)
c.1285-7642C>A (n.1285-7642C>A)
c.1211-7642C>A (n.1211-7642C>A)
c.1228-7642C>A (n.1228-7642C>A)
c.1192-7642C>A (n.1192-7642C>A)
n.168+6833C>A
n.1320-7642C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1437+2280C>A (n.1437+2280C>A)
c.1334+6619C>A (n.1334+6619C>A)
n.1655+2280C>A
n.1596+2280C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1555-393C>A (n.1555-393C>A)
n.1443+6619C>A
11g.17509623A>CCA473299066USH1Cc.1746T>G (p.Leu582=)
c.1285-7643T>G (n.1285-7643T>G)
c.1211-7643T>G (n.1211-7643T>G)
c.1228-7643T>G (n.1228-7643T>G)
c.1192-7643T>G (n.1192-7643T>G)
n.168+6832T>G
n.1320-7643T>G
c.1770T>G (p.Leu590=)
c.1437+2279T>G (n.1437+2279T>G)
c.1334+6618T>G (n.1334+6618T>G)
n.1655+2279T>G
n.1596+2279T>G
c.1713T>G (p.Leu571=)
c.1555-394T>G (n.1555-394T>G)
n.1443+6618T>G
11g.17509623A>GCA473299067USH1Cc.1746T>C (p.Leu582=)
c.1285-7643T>C (n.1285-7643T>C)
c.1211-7643T>C (n.1211-7643T>C)
c.1228-7643T>C (n.1228-7643T>C)
c.1192-7643T>C (n.1192-7643T>C)
n.168+6832T>C
n.1320-7643T>C
c.1770T>C (p.Leu590=)
c.1437+2279T>C (n.1437+2279T>C)
c.1334+6618T>C (n.1334+6618T>C)
n.1655+2279T>C
n.1596+2279T>C
c.1713T>C (p.Leu571=)
c.1555-394T>C (n.1555-394T>C)
n.1443+6618T>C
11g.17509623A>TCA473299068USH1Cc.1746T>A (p.Leu582=)
c.1285-7643T>A (n.1285-7643T>A)
c.1211-7643T>A (n.1211-7643T>A)
c.1228-7643T>A (n.1228-7643T>A)
c.1192-7643T>A (n.1192-7643T>A)
n.168+6832T>A
n.1320-7643T>A
c.1770T>A (p.Leu590=)
c.1437+2279T>A (n.1437+2279T>A)
c.1334+6618T>A (n.1334+6618T>A)
n.1655+2279T>A
n.1596+2279T>A
c.1713T>A (p.Leu571=)
c.1555-394T>A (n.1555-394T>A)
n.1443+6618T>A
 gnomAD v4
11g.17509624A>CCA379774302USH1Cc.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1285-7644T>G (n.1285-7644T>G)
c.1211-7644T>G (n.1211-7644T>G)
c.1228-7644T>G (n.1228-7644T>G)
c.1192-7644T>G (n.1192-7644T>G)
n.168+6831T>G
n.1320-7644T>G
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1437+2278T>G (n.1437+2278T>G)
c.1334+6617T>G (n.1334+6617T>G)
n.1655+2278T>G
n.1596+2278T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1555-395T>G (n.1555-395T>G)
n.1443+6617T>G
 gnomAD v4
11g.17509624A>GCA379774305USH1Cc.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1285-7644T>C (n.1285-7644T>C)
c.1211-7644T>C (n.1211-7644T>C)
c.1228-7644T>C (n.1228-7644T>C)
c.1192-7644T>C (n.1192-7644T>C)
n.168+6831T>C
n.1320-7644T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1437+2278T>C (n.1437+2278T>C)
c.1334+6617T>C (n.1334+6617T>C)
n.1655+2278T>C
n.1596+2278T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1555-395T>C (n.1555-395T>C)
n.1443+6617T>C
 gnomAD v4
11g.17509624A>TCA379774307USH1Cc.1745T>A (p.Leu582His)
c.1285-7644T>A (n.1285-7644T>A)
c.1211-7644T>A (n.1211-7644T>A)
c.1228-7644T>A (n.1228-7644T>A)
c.1192-7644T>A (n.1192-7644T>A)
n.168+6831T>A
n.1320-7644T>A
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.1437+2278T>A (n.1437+2278T>A)
c.1334+6617T>A (n.1334+6617T>A)
n.1655+2278T>A
n.1596+2278T>A
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1555-395T>A (n.1555-395T>A)
n.1443+6617T>A
11g.17509624_17509630delCA912971851USH1Cc.1739_1745del (p.Pro580LeufsTer7)
c.1285-7650_1285-7644del (n.1285-7650_1285-7644del)
c.1211-7650_1211-7644del (n.1211-7650_1211-7644del)
c.1228-7650_1228-7644del (n.1228-7650_1228-7644del)
c.1192-7650_1192-7644del (n.1192-7650_1192-7644del)
n.168+6825_168+6831del
n.1320-7650_1320-7644del
c.1763_1769del (p.Pro588LeufsTer7)
c.1437+2272_1437+2278del (n.1437+2272_1437+2278del)
c.1334+6611_1334+6617del (n.1334+6611_1334+6617del)
n.1655+2272_1655+2278del
n.1596+2272_1596+2278del
c.1706_1712del (p.Pro569LeufsTer7)
c.1555-401_1555-395del (n.1555-401_1555-395del)
n.1443+6611_1443+6617del
11g.17509624_17509630delinsAGGACAGCA1955177220USH1Cc.1739_1745delinsCTGTCCT (p.Pro580=)
c.1285-7650_1285-7644delinsCTGTCCT (n.1285-7650_1285-7644delinsCTGTCCT)
c.1211-7650_1211-7644delinsCTGTCCT (n.1211-7650_1211-7644delinsCTGTCCT)
c.1228-7650_1228-7644delinsCTGTCCT (n.1228-7650_1228-7644delinsCTGTCCT)
c.1192-7650_1192-7644delinsCTGTCCT (n.1192-7650_1192-7644delinsCTGTCCT)
n.168+6825_168+6831delinsCTGTCCT
n.1320-7650_1320-7644delinsCTGTCCT
c.1763_1769delinsCTGTCCT (p.Pro588=)
c.1437+2272_1437+2278delinsCTGTCCT (n.1437+2272_1437+2278delinsCTGTCCT)
c.1334+6611_1334+6617delinsCTGTCCT (n.1334+6611_1334+6617delinsCTGTCCT)
n.1655+2272_1655+2278delinsCTGTCCT
n.1596+2272_1596+2278delinsCTGTCCT
c.1706_1712delinsCTGTCCT (p.Pro569=)
c.1555-401_1555-395delinsCTGTCCT (n.1555-401_1555-395delinsCTGTCCT)
n.1443+6611_1443+6617delinsCTGTCCT
11g.17509625G>ACA379774310USH1Cc.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1285-7645C>T (n.1285-7645C>T)
c.1211-7645C>T (n.1211-7645C>T)
c.1228-7645C>T (n.1228-7645C>T)
c.1192-7645C>T (n.1192-7645C>T)
n.168+6830C>T
n.1320-7645C>T
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.1437+2277C>T (n.1437+2277C>T)
c.1334+6616C>T (n.1334+6616C>T)
n.1655+2277C>T
n.1596+2277C>T
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1555-396C>T (n.1555-396C>T)
n.1443+6616C>T
 gnomAD v4
11g.17509625G>CCA379774313USH1Cc.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1285-7645C>G (n.1285-7645C>G)
c.1211-7645C>G (n.1211-7645C>G)
c.1228-7645C>G (n.1228-7645C>G)
c.1192-7645C>G (n.1192-7645C>G)
n.168+6830C>G
n.1320-7645C>G
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1437+2277C>G (n.1437+2277C>G)
c.1334+6616C>G (n.1334+6616C>G)
n.1655+2277C>G
n.1596+2277C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1555-396C>G (n.1555-396C>G)
n.1443+6616C>G
11g.17509625G=CA1955177221USH1Cc.1744C= (p.Leu582=)
c.1285-7645C= (n.1285-7645C=)
c.1211-7645C= (n.1211-7645C=)
c.1228-7645C= (n.1228-7645C=)
c.1192-7645C= (n.1192-7645C=)
n.168+6830C=
n.1320-7645C=
c.1768C= (p.Leu590=)
c.1437+2277C= (n.1437+2277C=)
c.1334+6616C= (n.1334+6616C=)
n.1655+2277C=
n.1596+2277C=
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1555-396C= (n.1555-396C=)
n.1443+6616C=
11g.17509625G>TCA379774316USH1Cc.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1285-7645C>A (n.1285-7645C>A)
c.1211-7645C>A (n.1211-7645C>A)
c.1228-7645C>A (n.1228-7645C>A)
c.1192-7645C>A (n.1192-7645C>A)
n.168+6830C>A
n.1320-7645C>A
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1437+2277C>A (n.1437+2277C>A)
c.1334+6616C>A (n.1334+6616C>A)
n.1655+2277C>A
n.1596+2277C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1555-396C>A (n.1555-396C>A)
n.1443+6616C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509627_17509632delCA597904674USH1Cc.1739_1744del (p.Pro580_Val581del)
c.1285-7650_1285-7645del (n.1285-7650_1285-7645del)
c.1211-7650_1211-7645del (n.1211-7650_1211-7645del)
c.1228-7650_1228-7645del (n.1228-7650_1228-7645del)
c.1192-7650_1192-7645del (n.1192-7650_1192-7645del)
n.168+6825_168+6830del
n.1320-7650_1320-7645del
c.1763_1768del (p.Pro588_Val589del)
c.1437+2272_1437+2277del (n.1437+2272_1437+2277del)
c.1334+6611_1334+6616del (n.1334+6611_1334+6616del)
n.1655+2272_1655+2277del
n.1596+2272_1596+2277del
c.1706_1711del (p.Pro569_Val570del)
c.1555-401_1555-396del (n.1555-401_1555-396del)
n.1443+6611_1443+6616del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509626G>ACA473299069USH1Cc.1743C>T (p.Val581=)
c.1285-7646C>T (n.1285-7646C>T)
c.1211-7646C>T (n.1211-7646C>T)
c.1228-7646C>T (n.1228-7646C>T)
c.1192-7646C>T (n.1192-7646C>T)
n.168+6829C>T
n.1320-7646C>T
c.1767C>T (p.Val589=)
c.1437+2276C>T (n.1437+2276C>T)
c.1334+6615C>T (n.1334+6615C>T)
n.1655+2276C>T
n.1596+2276C>T
c.1710C>T (p.Val570=)
c.1555-397C>T (n.1555-397C>T)
n.1443+6615C>T
 gnomAD v4
11g.17509626G>CCA5904457USH1Cc.1743C>G (p.Val581=)
c.1285-7646C>G (n.1285-7646C>G)
c.1211-7646C>G (n.1211-7646C>G)
c.1228-7646C>G (n.1228-7646C>G)
c.1192-7646C>G (n.1192-7646C>G)
n.168+6829C>G
n.1320-7646C>G
c.1767C>G (p.Val589=)
c.1437+2276C>G (n.1437+2276C>G)
c.1334+6615C>G (n.1334+6615C>G)
n.1655+2276C>G
n.1596+2276C>G
c.1710C>G (p.Val570=)
c.1555-397C>G (n.1555-397C>G)
n.1443+6615C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.17509626G=CA1955177222USH1Cc.1743C= (p.Val581=)
c.1285-7646C= (n.1285-7646C=)
c.1211-7646C= (n.1211-7646C=)
c.1228-7646C= (n.1228-7646C=)
c.1192-7646C= (n.1192-7646C=)
n.168+6829C=
n.1320-7646C=
c.1767C= (p.Val589=)
c.1437+2276C= (n.1437+2276C=)
c.1334+6615C= (n.1334+6615C=)
n.1655+2276C=
n.1596+2276C=
c.1710C= (p.Val570=)
c.1555-397C= (n.1555-397C=)
n.1443+6615C=
11g.17509626G>TCA473299070USH1Cc.1743C>A (p.Val581=)
c.1285-7646C>A (n.1285-7646C>A)
c.1211-7646C>A (n.1211-7646C>A)
c.1228-7646C>A (n.1228-7646C>A)
c.1192-7646C>A (n.1192-7646C>A)
n.168+6829C>A
n.1320-7646C>A
c.1767C>A (p.Val589=)
c.1437+2276C>A (n.1437+2276C>A)
c.1334+6615C>A (n.1334+6615C>A)
n.1655+2276C>A
n.1596+2276C>A
c.1710C>A (p.Val570=)
c.1555-397C>A (n.1555-397C>A)
n.1443+6615C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509627A>CCA379774321USH1Cc.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1285-7647T>G (n.1285-7647T>G)
c.1211-7647T>G (n.1211-7647T>G)
c.1228-7647T>G (n.1228-7647T>G)
c.1192-7647T>G (n.1192-7647T>G)
n.168+6828T>G
n.1320-7647T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
c.1437+2275T>G (n.1437+2275T>G)
c.1334+6614T>G (n.1334+6614T>G)
n.1655+2275T>G
n.1596+2275T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.1555-398T>G (n.1555-398T>G)
n.1443+6614T>G
11g.17509627A>GCA379774326USH1Cc.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1285-7647T>C (n.1285-7647T>C)
c.1211-7647T>C (n.1211-7647T>C)
c.1228-7647T>C (n.1228-7647T>C)
c.1192-7647T>C (n.1192-7647T>C)
n.168+6828T>C
n.1320-7647T>C
c.1766T>C (p.Val589Ala)
c.1437+2275T>C (n.1437+2275T>C)
c.1334+6614T>C (n.1334+6614T>C)
n.1655+2275T>C
n.1596+2275T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.1555-398T>C (n.1555-398T>C)
n.1443+6614T>C
11g.17509627A>TCA379774324USH1Cc.1742T>A (p.Val581Asp)
c.1285-7647T>A (n.1285-7647T>A)
c.1211-7647T>A (n.1211-7647T>A)
c.1228-7647T>A (n.1228-7647T>A)
c.1192-7647T>A (n.1192-7647T>A)
n.168+6828T>A
n.1320-7647T>A
c.1766T>A (p.Val589Asp)
c.1437+2275T>A (n.1437+2275T>A)
c.1334+6614T>A (n.1334+6614T>A)
n.1655+2275T>A
n.1596+2275T>A
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.1555-398T>A (n.1555-398T>A)
n.1443+6614T>A
11g.17509628C>ACA379774331USH1Cc.1741G>T (p.Val581Phe)
c.1285-7648G>T (n.1285-7648G>T)
c.1211-7648G>T (n.1211-7648G>T)
c.1228-7648G>T (n.1228-7648G>T)
c.1192-7648G>T (n.1192-7648G>T)
n.168+6827G>T
n.1320-7648G>T
c.1765G>T (p.Val589Phe)
c.1437+2274G>T (n.1437+2274G>T)
c.1334+6613G>T (n.1334+6613G>T)
n.1655+2274G>T
n.1596+2274G>T
c.1708G>T (p.Val570Phe)
c.1555-399G>T (n.1555-399G>T)
n.1443+6613G>T
11g.17509628C=CA1955177223USH1Cc.1741G= (p.Val581=)
c.1285-7648G= (n.1285-7648G=)
c.1211-7648G= (n.1211-7648G=)
c.1228-7648G= (n.1228-7648G=)
c.1192-7648G= (n.1192-7648G=)
n.168+6827G=
n.1320-7648G=
c.1765G= (p.Val589=)
c.1437+2274G= (n.1437+2274G=)
c.1334+6613G= (n.1334+6613G=)
n.1655+2274G=
n.1596+2274G=
c.1708G= (p.Val570=)
c.1555-399G= (n.1555-399G=)
n.1443+6613G=
11g.17509628C>GCA379774334USH1Cc.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1285-7648G>C (n.1285-7648G>C)
c.1211-7648G>C (n.1211-7648G>C)
c.1228-7648G>C (n.1228-7648G>C)
c.1192-7648G>C (n.1192-7648G>C)
n.168+6827G>C
n.1320-7648G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
c.1437+2274G>C (n.1437+2274G>C)
c.1334+6613G>C (n.1334+6613G>C)
n.1655+2274G>C
n.1596+2274G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1555-399G>C (n.1555-399G>C)
n.1443+6613G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.17509628C>TCA379774336USH1Cc.1741G>A (p.Val581Ile)
c.1285-7648G>A (n.1285-7648G>A)
c.1211-7648G>A (n.1211-7648G>A)
c.1228-7648G>A (n.1228-7648G>A)
c.1192-7648G>A (n.1192-7648G>A)
n.168+6827G>A
n.1320-7648G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
c.1437+2274G>A (n.1437+2274G>A)
c.1334+6613G>A (n.1334+6613G>A)
n.1655+2274G>A
n.1596+2274G>A
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.1555-399G>A (n.1555-399G>A)
n.1443+6613G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509629delCA2553344339USH1Cc.1740del (p.Val581SerfsTer8)
c.1285-7649del (n.1285-7649del)
c.1211-7649del (n.1211-7649del)
c.1228-7649del (n.1228-7649del)
c.1192-7649del (n.1192-7649del)
n.168+6826del
n.1320-7649del
c.1764del (p.Val589SerfsTer8)
c.1437+2273del (n.1437+2273del)
c.1334+6612del (n.1334+6612del)
n.1655+2273del
n.1596+2273del
c.1707del (p.Val570SerfsTer8)
c.1555-400del (n.1555-400del)
n.1443+6612del
 gnomAD v4
11g.17509629A=CA1955177224USH1Cc.1740T= (p.Pro580=)
c.1285-7649T= (n.1285-7649T=)
c.1211-7649T= (n.1211-7649T=)
c.1228-7649T= (n.1228-7649T=)
c.1192-7649T= (n.1192-7649T=)
n.168+6826T=
n.1320-7649T=
c.1764T= (p.Pro588=)
c.1437+2273T= (n.1437+2273T=)
c.1334+6612T= (n.1334+6612T=)
n.1655+2273T=
n.1596+2273T=
c.1707T= (p.Pro569=)
c.1555-400T= (n.1555-400T=)
n.1443+6612T=
11g.17509629A>CCA473299073USH1Cc.1740T>G (p.Pro580=)
c.1285-7649T>G (n.1285-7649T>G)
c.1211-7649T>G (n.1211-7649T>G)
c.1228-7649T>G (n.1228-7649T>G)
c.1192-7649T>G (n.1192-7649T>G)
n.168+6826T>G
n.1320-7649T>G
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1437+2273T>G (n.1437+2273T>G)
c.1334+6612T>G (n.1334+6612T>G)
n.1655+2273T>G
n.1596+2273T>G
c.1707T>G (p.Pro569=)
c.1555-400T>G (n.1555-400T>G)
n.1443+6612T>G
 gnomAD v4
11g.17509629A>GCA142303USH1Cc.1740T>C (p.Pro580=)
c.1285-7649T>C (n.1285-7649T>C)
c.1211-7649T>C (n.1211-7649T>C)
c.1228-7649T>C (n.1228-7649T>C)
c.1192-7649T>C (n.1192-7649T>C)
n.168+6826T>C
n.1320-7649T>C
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1437+2273T>C (n.1437+2273T>C)
c.1334+6612T>C (n.1334+6612T>C)
n.1655+2273T>C
n.1596+2273T>C
c.1707T>C (p.Pro569=)
c.1555-400T>C (n.1555-400T>C)
n.1443+6612T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509629A>TCA473299074USH1Cc.1740T>A (p.Pro580=)
c.1285-7649T>A (n.1285-7649T>A)
c.1211-7649T>A (n.1211-7649T>A)
c.1228-7649T>A (n.1228-7649T>A)
c.1192-7649T>A (n.1192-7649T>A)
n.168+6826T>A
n.1320-7649T>A
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1437+2273T>A (n.1437+2273T>A)
c.1334+6612T>A (n.1334+6612T>A)
n.1655+2273T>A
n.1596+2273T>A
c.1707T>A (p.Pro569=)
c.1555-400T>A (n.1555-400T>A)
n.1443+6612T>A
11g.17509630G>ACA379774342USH1Cc.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.1285-7650C>T (n.1285-7650C>T)
c.1211-7650C>T (n.1211-7650C>T)
c.1228-7650C>T (n.1228-7650C>T)
c.1192-7650C>T (n.1192-7650C>T)
n.168+6825C>T
n.1320-7650C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1437+2272C>T (n.1437+2272C>T)
c.1334+6611C>T (n.1334+6611C>T)
n.1655+2272C>T
n.1596+2272C>T
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.1555-401C>T (n.1555-401C>T)
n.1443+6611C>T
 gnomAD v4
11g.17509630G>CCA379774344USH1Cc.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.1285-7650C>G (n.1285-7650C>G)
c.1211-7650C>G (n.1211-7650C>G)
c.1228-7650C>G (n.1228-7650C>G)
c.1192-7650C>G (n.1192-7650C>G)
n.168+6825C>G
n.1320-7650C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1437+2272C>G (n.1437+2272C>G)
c.1334+6611C>G (n.1334+6611C>G)
n.1655+2272C>G
n.1596+2272C>G
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.1555-401C>G (n.1555-401C>G)
n.1443+6611C>G
11g.17509630G>TCA379774347USH1Cc.1739C>A (p.Pro580His)
c.1285-7650C>A (n.1285-7650C>A)
c.1211-7650C>A (n.1211-7650C>A)
c.1228-7650C>A (n.1228-7650C>A)
c.1192-7650C>A (n.1192-7650C>A)
n.168+6825C>A
n.1320-7650C>A
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1437+2272C>A (n.1437+2272C>A)
c.1334+6611C>A (n.1334+6611C>A)
n.1655+2272C>A
n.1596+2272C>A
c.1706C>A (p.Pro569His)
c.1555-401C>A (n.1555-401C>A)
n.1443+6611C>A
 gnomAD v4
11g.17509634dupCA2790593524USH1Cc.1739dup (p.Val581CysfsTer?)
c.1285-7650dup (n.1285-7650dup)
c.1211-7650dup (n.1211-7650dup)
c.1228-7650dup (n.1228-7650dup)
c.1192-7650dup (n.1192-7650dup)
n.168+6825dup
n.1320-7650dup
c.1763dup (p.Val589CysfsTer?)
c.1437+2272dup (n.1437+2272dup)
c.1334+6611dup (n.1334+6611dup)
n.1655+2272dup
n.1596+2272dup
c.1706dup (p.Val570CysfsTer?)
c.1555-401dup (n.1555-401dup)
n.1443+6611dup
11g.17509634delCA2612677849USH1Cc.1739del (p.Pro580LeufsTer9)
c.1285-7650del (n.1285-7650del)
c.1211-7650del (n.1211-7650del)
c.1228-7650del (n.1228-7650del)
c.1192-7650del (n.1192-7650del)
n.168+6825del
n.1320-7650del
c.1763del (p.Pro588LeufsTer9)
c.1437+2272del (n.1437+2272del)
c.1334+6611del (n.1334+6611del)
n.1655+2272del
n.1596+2272del
c.1706del (p.Pro569LeufsTer9)
c.1555-401del (n.1555-401del)
n.1443+6611del
 gnomAD v4
11g.17509631G>ACA379774351USH1Cc.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1285-7651C>T (n.1285-7651C>T)
c.1211-7651C>T (n.1211-7651C>T)
c.1228-7651C>T (n.1228-7651C>T)
c.1192-7651C>T (n.1192-7651C>T)
n.168+6824C>T
n.1320-7651C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1437+2271C>T (n.1437+2271C>T)
c.1334+6610C>T (n.1334+6610C>T)
n.1655+2271C>T
n.1596+2271C>T
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.1555-402C>T (n.1555-402C>T)
n.1443+6610C>T
11g.17509631G>CCA379774353USH1Cc.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.1285-7651C>G (n.1285-7651C>G)
c.1211-7651C>G (n.1211-7651C>G)
c.1228-7651C>G (n.1228-7651C>G)
c.1192-7651C>G (n.1192-7651C>G)
n.168+6824C>G
n.1320-7651C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1437+2271C>G (n.1437+2271C>G)
c.1334+6610C>G (n.1334+6610C>G)
n.1655+2271C>G
n.1596+2271C>G
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.1555-402C>G (n.1555-402C>G)
n.1443+6610C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509631G=CA1955177225USH1Cc.1738C= (p.Pro580=)
c.1285-7651C= (n.1285-7651C=)
c.1211-7651C= (n.1211-7651C=)
c.1228-7651C= (n.1228-7651C=)
c.1192-7651C= (n.1192-7651C=)
n.168+6824C=
n.1320-7651C=
c.1762C= (p.Pro588=)
c.1437+2271C= (n.1437+2271C=)
c.1334+6610C= (n.1334+6610C=)
n.1655+2271C=
n.1596+2271C=
c.1705C= (p.Pro569=)
c.1555-402C= (n.1555-402C=)
n.1443+6610C=
11g.17509631G>TCA379774355USH1Cc.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1285-7651C>A (n.1285-7651C>A)
c.1211-7651C>A (n.1211-7651C>A)
c.1228-7651C>A (n.1228-7651C>A)
c.1192-7651C>A (n.1192-7651C>A)
n.168+6824C>A
n.1320-7651C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1437+2271C>A (n.1437+2271C>A)
c.1334+6610C>A (n.1334+6610C>A)
n.1655+2271C>A
n.1596+2271C>A
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.1555-402C>A (n.1555-402C>A)
n.1443+6610C>A
 gnomAD v4
11g.17509632G>ACA473299076USH1Cc.1737C>T (p.Pro579=)
c.1285-7652C>T (n.1285-7652C>T)
c.1211-7652C>T (n.1211-7652C>T)
c.1228-7652C>T (n.1228-7652C>T)
c.1192-7652C>T (n.1192-7652C>T)
n.168+6823C>T
n.1320-7652C>T
c.1761C>T (p.Pro587=)
c.1437+2270C>T (n.1437+2270C>T)
c.1334+6609C>T (n.1334+6609C>T)
n.1655+2270C>T
n.1596+2270C>T
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.1555-403C>T (n.1555-403C>T)
n.1443+6609C>T
 dbSNP
11g.17509632G>CCA473299077USH1Cc.1737C>G (p.Pro579=)
c.1285-7652C>G (n.1285-7652C>G)
c.1211-7652C>G (n.1211-7652C>G)
c.1228-7652C>G (n.1228-7652C>G)
c.1192-7652C>G (n.1192-7652C>G)
n.168+6823C>G
n.1320-7652C>G
c.1761C>G (p.Pro587=)
c.1437+2270C>G (n.1437+2270C>G)
c.1334+6609C>G (n.1334+6609C>G)
n.1655+2270C>G
n.1596+2270C>G
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.1555-403C>G (n.1555-403C>G)
n.1443+6609C>G
11g.17509632G=CA1955177226USH1Cc.1737C= (p.Pro579=)
c.1285-7652C= (n.1285-7652C=)
c.1211-7652C= (n.1211-7652C=)
c.1228-7652C= (n.1228-7652C=)
c.1192-7652C= (n.1192-7652C=)
n.168+6823C=
n.1320-7652C=
c.1761C= (p.Pro587=)
c.1437+2270C= (n.1437+2270C=)
c.1334+6609C= (n.1334+6609C=)
n.1655+2270C=
n.1596+2270C=
c.1704C= (p.Pro568=)
c.1555-403C= (n.1555-403C=)
n.1443+6609C=
11g.17509632G>TCA473299078USH1Cc.1737C>A (p.Pro579=)
c.1285-7652C>A (n.1285-7652C>A)
c.1211-7652C>A (n.1211-7652C>A)
c.1228-7652C>A (n.1228-7652C>A)
c.1192-7652C>A (n.1192-7652C>A)
n.168+6823C>A
n.1320-7652C>A
c.1761C>A (p.Pro587=)
c.1437+2270C>A (n.1437+2270C>A)
c.1334+6609C>A (n.1334+6609C>A)
n.1655+2270C>A
n.1596+2270C>A
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.1555-403C>A (n.1555-403C>A)
n.1443+6609C>A
 gnomAD v4
11g.17509633G>ACA379774361USH1Cc.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1285-7653C>T (n.1285-7653C>T)
c.1211-7653C>T (n.1211-7653C>T)
c.1228-7653C>T (n.1228-7653C>T)
c.1192-7653C>T (n.1192-7653C>T)
n.168+6822C>T
n.1320-7653C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1437+2269C>T (n.1437+2269C>T)
c.1334+6608C>T (n.1334+6608C>T)
n.1655+2269C>T
n.1596+2269C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1555-404C>T (n.1555-404C>T)
n.1443+6608C>T
11g.17509633G>CCA379774364USH1Cc.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1285-7653C>G (n.1285-7653C>G)
c.1211-7653C>G (n.1211-7653C>G)
c.1228-7653C>G (n.1228-7653C>G)
c.1192-7653C>G (n.1192-7653C>G)
n.168+6822C>G
n.1320-7653C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1437+2269C>G (n.1437+2269C>G)
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n.1655+2269C>G
n.1596+2269C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1555-404C>G (n.1555-404C>G)
n.1443+6608C>G
11g.17509633G>TCA379774359USH1Cc.1736C>A (p.Pro579His)
c.1285-7653C>A (n.1285-7653C>A)
c.1211-7653C>A (n.1211-7653C>A)
c.1228-7653C>A (n.1228-7653C>A)
c.1192-7653C>A (n.1192-7653C>A)
n.168+6822C>A
n.1320-7653C>A
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1437+2269C>A (n.1437+2269C>A)
c.1334+6608C>A (n.1334+6608C>A)
n.1655+2269C>A
n.1596+2269C>A
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.1555-404C>A (n.1555-404C>A)
n.1443+6608C>A
 gnomAD v4
11g.17509634G>ACA5904458USH1Cc.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1285-7654C>T (n.1285-7654C>T)
c.1211-7654C>T (n.1211-7654C>T)
c.1228-7654C>T (n.1228-7654C>T)
c.1192-7654C>T (n.1192-7654C>T)
n.168+6821C>T
n.1320-7654C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1437+2268C>T (n.1437+2268C>T)
c.1334+6607C>T (n.1334+6607C>T)
n.1655+2268C>T
n.1596+2268C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1555-405C>T (n.1555-405C>T)
n.1443+6607C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509634G>CCA379774369USH1Cc.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1285-7654C>G (n.1285-7654C>G)
c.1211-7654C>G (n.1211-7654C>G)
c.1228-7654C>G (n.1228-7654C>G)
c.1192-7654C>G (n.1192-7654C>G)
n.168+6821C>G
n.1320-7654C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1437+2268C>G (n.1437+2268C>G)
c.1334+6607C>G (n.1334+6607C>G)
n.1655+2268C>G
n.1596+2268C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1555-405C>G (n.1555-405C>G)
n.1443+6607C>G
11g.17509634G=CA1955177227USH1Cc.1735C= (p.Pro579=)
c.1285-7654C= (n.1285-7654C=)
c.1211-7654C= (n.1211-7654C=)
c.1228-7654C= (n.1228-7654C=)
c.1192-7654C= (n.1192-7654C=)
n.168+6821C=
n.1320-7654C=
c.1759C= (p.Pro587=)
c.1437+2268C= (n.1437+2268C=)
c.1334+6607C= (n.1334+6607C=)
n.1655+2268C=
n.1596+2268C=
c.1702C= (p.Pro568=)
c.1555-405C= (n.1555-405C=)
n.1443+6607C=
11g.17509634G>TCA379774373USH1Cc.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1285-7654C>A (n.1285-7654C>A)
c.1211-7654C>A (n.1211-7654C>A)
c.1228-7654C>A (n.1228-7654C>A)
c.1192-7654C>A (n.1192-7654C>A)
n.168+6821C>A
n.1320-7654C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1437+2268C>A (n.1437+2268C>A)
c.1334+6607C>A (n.1334+6607C>A)
n.1655+2268C>A
n.1596+2268C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1555-405C>A (n.1555-405C>A)
n.1443+6607C>A
 gnomAD v4
11g.17509635C>ACA473299079USH1Cc.1734G>T (p.Ala578=)
c.1285-7655G>T (n.1285-7655G>T)
c.1211-7655G>T (n.1211-7655G>T)
c.1228-7655G>T (n.1228-7655G>T)
c.1192-7655G>T (n.1192-7655G>T)
n.168+6820G>T
n.1320-7655G>T
c.1758G>T (p.Ala586=)
c.1437+2267G>T (n.1437+2267G>T)
c.1334+6606G>T (n.1334+6606G>T)
n.1655+2267G>T
n.1596+2267G>T
c.1701G>T (p.Ala567=)
c.1555-406G>T (n.1555-406G>T)
n.1443+6606G>T
 gnomAD v4
11g.17509635C=CA1955177228USH1Cc.1734G= (p.Ala578=)
c.1285-7655G= (n.1285-7655G=)
c.1211-7655G= (n.1211-7655G=)
c.1228-7655G= (n.1228-7655G=)
c.1192-7655G= (n.1192-7655G=)
n.168+6820G=
n.1320-7655G=
c.1758G= (p.Ala586=)
c.1437+2267G= (n.1437+2267G=)
c.1334+6606G= (n.1334+6606G=)
n.1655+2267G=
n.1596+2267G=
c.1701G= (p.Ala567=)
c.1555-406G= (n.1555-406G=)
n.1443+6606G=
11g.17509635C>GCA473299080USH1Cc.1734G>C (p.Ala578=)
c.1285-7655G>C (n.1285-7655G>C)
c.1211-7655G>C (n.1211-7655G>C)
c.1228-7655G>C (n.1228-7655G>C)
c.1192-7655G>C (n.1192-7655G>C)
n.168+6820G>C
n.1320-7655G>C
c.1758G>C (p.Ala586=)
c.1437+2267G>C (n.1437+2267G>C)
c.1334+6606G>C (n.1334+6606G>C)
n.1655+2267G>C
n.1596+2267G>C
c.1701G>C (p.Ala567=)
c.1555-406G>C (n.1555-406G>C)
n.1443+6606G>C
11g.17509635C>TCA473299081USH1Cc.1734G>A (p.Ala578=)
c.1285-7655G>A (n.1285-7655G>A)
c.1211-7655G>A (n.1211-7655G>A)
c.1228-7655G>A (n.1228-7655G>A)
c.1192-7655G>A (n.1192-7655G>A)
n.168+6820G>A
n.1320-7655G>A
c.1758G>A (p.Ala586=)
c.1437+2267G>A (n.1437+2267G>A)
c.1334+6606G>A (n.1334+6606G>A)
n.1655+2267G>A
n.1596+2267G>A
c.1701G>A (p.Ala567=)
c.1555-406G>A (n.1555-406G>A)
n.1443+6606G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509636G>ACA5904459USH1Cc.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1285-7656C>T (n.1285-7656C>T)
c.1211-7656C>T (n.1211-7656C>T)
c.1228-7656C>T (n.1228-7656C>T)
c.1192-7656C>T (n.1192-7656C>T)
n.168+6819C>T
n.1320-7656C>T
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1437+2266C>T (n.1437+2266C>T)
c.1334+6605C>T (n.1334+6605C>T)
n.1655+2266C>T
n.1596+2266C>T
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1555-407C>T (n.1555-407C>T)
n.1443+6605C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509636G>CCA379774376USH1Cc.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1285-7656C>G (n.1285-7656C>G)
c.1211-7656C>G (n.1211-7656C>G)
c.1228-7656C>G (n.1228-7656C>G)
c.1192-7656C>G (n.1192-7656C>G)
n.168+6819C>G
n.1320-7656C>G
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1437+2266C>G (n.1437+2266C>G)
c.1334+6605C>G (n.1334+6605C>G)
n.1655+2266C>G
n.1596+2266C>G
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1555-407C>G (n.1555-407C>G)
n.1443+6605C>G
11g.17509636G=CA1955177229USH1Cc.1733C= (p.Ala578=)
c.1285-7656C= (n.1285-7656C=)
c.1211-7656C= (n.1211-7656C=)
c.1228-7656C= (n.1228-7656C=)
c.1192-7656C= (n.1192-7656C=)
n.168+6819C=
n.1320-7656C=
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1437+2266C= (n.1437+2266C=)
c.1334+6605C= (n.1334+6605C=)
n.1655+2266C=
n.1596+2266C=
c.1700C= (p.Ala567=)
c.1555-407C= (n.1555-407C=)
n.1443+6605C=
11g.17509636G>TCA379774377USH1Cc.1733C>A (p.Ala578Glu)
c.1285-7656C>A (n.1285-7656C>A)
c.1211-7656C>A (n.1211-7656C>A)
c.1228-7656C>A (n.1228-7656C>A)
c.1192-7656C>A (n.1192-7656C>A)
n.168+6819C>A
n.1320-7656C>A
c.1757C>A (p.Ala586Glu)
c.1437+2266C>A (n.1437+2266C>A)
c.1334+6605C>A (n.1334+6605C>A)
n.1655+2266C>A
n.1596+2266C>A
c.1700C>A (p.Ala567Glu)
c.1555-407C>A (n.1555-407C>A)
n.1443+6605C>A
 gnomAD v4
11g.17509637C>ACA379774381USH1Cc.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1285-7657G>T (n.1285-7657G>T)
c.1211-7657G>T (n.1211-7657G>T)
c.1228-7657G>T (n.1228-7657G>T)
c.1192-7657G>T (n.1192-7657G>T)
n.168+6818G>T
n.1320-7657G>T
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1437+2265G>T (n.1437+2265G>T)
c.1334+6604G>T (n.1334+6604G>T)
n.1655+2265G>T
n.1596+2265G>T
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1555-408G>T (n.1555-408G>T)
n.1443+6604G>T
11g.17509637C>GCA379774384USH1Cc.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1285-7657G>C (n.1285-7657G>C)
c.1211-7657G>C (n.1211-7657G>C)
c.1228-7657G>C (n.1228-7657G>C)
c.1192-7657G>C (n.1192-7657G>C)
n.168+6818G>C
n.1320-7657G>C
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1437+2265G>C (n.1437+2265G>C)
c.1334+6604G>C (n.1334+6604G>C)
n.1655+2265G>C
n.1596+2265G>C
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1555-408G>C (n.1555-408G>C)
n.1443+6604G>C
11g.17509637C>TCA379774386USH1Cc.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1285-7657G>A (n.1285-7657G>A)
c.1211-7657G>A (n.1211-7657G>A)
c.1228-7657G>A (n.1228-7657G>A)
c.1192-7657G>A (n.1192-7657G>A)
n.168+6818G>A
n.1320-7657G>A
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1437+2265G>A (n.1437+2265G>A)
c.1334+6604G>A (n.1334+6604G>A)
n.1655+2265G>A
n.1596+2265G>A
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1555-408G>A (n.1555-408G>A)
n.1443+6604G>A
 gnomAD v4
11g.17509638C>ACA473299083USH1Cc.1731G>T (p.Pro577=)
c.1285-7658G>T (n.1285-7658G>T)
c.1211-7658G>T (n.1211-7658G>T)
c.1228-7658G>T (n.1228-7658G>T)
c.1192-7658G>T (n.1192-7658G>T)
n.168+6817G>T
n.1320-7658G>T
c.1755G>T (p.Pro585=)
c.1437+2264G>T (n.1437+2264G>T)
c.1334+6603G>T (n.1334+6603G>T)
n.1655+2264G>T
n.1596+2264G>T
c.1698G>T (p.Pro566=)
c.1555-409G>T (n.1555-409G>T)
n.1443+6603G>T
 gnomAD v4
11g.17509638C=CA1955177230USH1Cc.1731G= (p.Pro577=)
c.1285-7658G= (n.1285-7658G=)
c.1211-7658G= (n.1211-7658G=)
c.1228-7658G= (n.1228-7658G=)
c.1192-7658G= (n.1192-7658G=)
n.168+6817G=
n.1320-7658G=
c.1755G= (p.Pro585=)
c.1437+2264G= (n.1437+2264G=)
c.1334+6603G= (n.1334+6603G=)
n.1655+2264G=
n.1596+2264G=
c.1698G= (p.Pro566=)
c.1555-409G= (n.1555-409G=)
n.1443+6603G=
11g.17509638C>GCA473299082USH1Cc.1731G>C (p.Pro577=)
c.1285-7658G>C (n.1285-7658G>C)
c.1211-7658G>C (n.1211-7658G>C)
c.1228-7658G>C (n.1228-7658G>C)
c.1192-7658G>C (n.1192-7658G>C)
n.168+6817G>C
n.1320-7658G>C
c.1755G>C (p.Pro585=)
c.1437+2264G>C (n.1437+2264G>C)
c.1334+6603G>C (n.1334+6603G>C)
n.1655+2264G>C
n.1596+2264G>C
c.1698G>C (p.Pro566=)
c.1555-409G>C (n.1555-409G>C)
n.1443+6603G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509638C>TCA142298USH1Cc.1731G>A (p.Pro577=)
c.1285-7658G>A (n.1285-7658G>A)
c.1211-7658G>A (n.1211-7658G>A)
c.1228-7658G>A (n.1228-7658G>A)
c.1192-7658G>A (n.1192-7658G>A)
n.168+6817G>A
n.1320-7658G>A
c.1755G>A (p.Pro585=)
c.1437+2264G>A (n.1437+2264G>A)
c.1334+6603G>A (n.1334+6603G>A)
n.1655+2264G>A
n.1596+2264G>A
c.1698G>A (p.Pro566=)
c.1555-409G>A (n.1555-409G>A)
n.1443+6603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509639G>ACA5904460USH1Cc.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1285-7659C>T (n.1285-7659C>T)
c.1211-7659C>T (n.1211-7659C>T)
c.1228-7659C>T (n.1228-7659C>T)
c.1192-7659C>T (n.1192-7659C>T)
n.168+6816C>T
n.1320-7659C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1437+2263C>T (n.1437+2263C>T)
c.1334+6602C>T (n.1334+6602C>T)
n.1655+2263C>T
n.1596+2263C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1555-410C>T (n.1555-410C>T)
n.1443+6602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509639G>CCA379774393USH1Cc.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1285-7659C>G (n.1285-7659C>G)
c.1211-7659C>G (n.1211-7659C>G)
c.1228-7659C>G (n.1228-7659C>G)
c.1192-7659C>G (n.1192-7659C>G)
n.168+6816C>G
n.1320-7659C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1437+2263C>G (n.1437+2263C>G)
c.1334+6602C>G (n.1334+6602C>G)
n.1655+2263C>G
n.1596+2263C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1555-410C>G (n.1555-410C>G)
n.1443+6602C>G
 gnomAD v4
11g.17509639G=CA1955177231USH1Cc.1730C= (p.Pro577=)
c.1285-7659C= (n.1285-7659C=)
c.1211-7659C= (n.1211-7659C=)
c.1228-7659C= (n.1228-7659C=)
c.1192-7659C= (n.1192-7659C=)
n.168+6816C=
n.1320-7659C=
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1437+2263C= (n.1437+2263C=)
c.1334+6602C= (n.1334+6602C=)
n.1655+2263C=
n.1596+2263C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.1555-410C= (n.1555-410C=)
n.1443+6602C=
11g.17509639G>TCA379774396USH1Cc.1730C>A (p.Pro577Gln)
c.1285-7659C>A (n.1285-7659C>A)
c.1211-7659C>A (n.1211-7659C>A)
c.1228-7659C>A (n.1228-7659C>A)
c.1192-7659C>A (n.1192-7659C>A)
n.168+6816C>A
n.1320-7659C>A
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.1437+2263C>A (n.1437+2263C>A)
c.1334+6602C>A (n.1334+6602C>A)
n.1655+2263C>A
n.1596+2263C>A
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.1555-410C>A (n.1555-410C>A)
n.1443+6602C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509640G>ACA379774405USH1Cc.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1285-7660C>T (n.1285-7660C>T)
c.1211-7660C>T (n.1211-7660C>T)
c.1228-7660C>T (n.1228-7660C>T)
c.1192-7660C>T (n.1192-7660C>T)
n.168+6815C>T
n.1320-7660C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1437+2262C>T (n.1437+2262C>T)
c.1334+6601C>T (n.1334+6601C>T)
n.1655+2262C>T
n.1596+2262C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1555-411C>T (n.1555-411C>T)
n.1443+6601C>T
 gnomAD v4
11g.17509640G>CCA379774401USH1Cc.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1285-7660C>G (n.1285-7660C>G)
c.1211-7660C>G (n.1211-7660C>G)
c.1228-7660C>G (n.1228-7660C>G)
c.1192-7660C>G (n.1192-7660C>G)
n.168+6815C>G
n.1320-7660C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1437+2262C>G (n.1437+2262C>G)
c.1334+6601C>G (n.1334+6601C>G)
n.1655+2262C>G
n.1596+2262C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1555-411C>G (n.1555-411C>G)
n.1443+6601C>G
11g.17509640G>TCA379774400USH1Cc.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1285-7660C>A (n.1285-7660C>A)
c.1211-7660C>A (n.1211-7660C>A)
c.1228-7660C>A (n.1228-7660C>A)
c.1192-7660C>A (n.1192-7660C>A)
n.168+6815C>A
n.1320-7660C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1437+2262C>A (n.1437+2262C>A)
c.1334+6601C>A (n.1334+6601C>A)
n.1655+2262C>A
n.1596+2262C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1555-411C>A (n.1555-411C>A)
n.1443+6601C>A
 gnomAD v4
11g.17509641G>ACA473299084USH1Cc.1728C>T (p.Val576=)
c.1285-7661C>T (n.1285-7661C>T)
c.1211-7661C>T (n.1211-7661C>T)
c.1228-7661C>T (n.1228-7661C>T)
c.1192-7661C>T (n.1192-7661C>T)
n.168+6814C>T
n.1320-7661C>T
c.1752C>T (p.Val584=)
c.1437+2261C>T (n.1437+2261C>T)
c.1334+6600C>T (n.1334+6600C>T)
n.1655+2261C>T
n.1596+2261C>T
c.1695C>T (p.Val565=)
c.1555-412C>T (n.1555-412C>T)
n.1443+6600C>T
 dbSNP
11g.17509641G>CCA473299085USH1Cc.1728C>G (p.Val576=)
c.1285-7661C>G (n.1285-7661C>G)
c.1211-7661C>G (n.1211-7661C>G)
c.1228-7661C>G (n.1228-7661C>G)
c.1192-7661C>G (n.1192-7661C>G)
n.168+6814C>G
n.1320-7661C>G
c.1752C>G (p.Val584=)
c.1437+2261C>G (n.1437+2261C>G)
c.1334+6600C>G (n.1334+6600C>G)
n.1655+2261C>G
n.1596+2261C>G
c.1695C>G (p.Val565=)
c.1555-412C>G (n.1555-412C>G)
n.1443+6600C>G
11g.17509641G=CA1955177232USH1Cc.1728C= (p.Val576=)
c.1285-7661C= (n.1285-7661C=)
c.1211-7661C= (n.1211-7661C=)
c.1228-7661C= (n.1228-7661C=)
c.1192-7661C= (n.1192-7661C=)
n.168+6814C=
n.1320-7661C=
c.1752C= (p.Val584=)
c.1437+2261C= (n.1437+2261C=)
c.1334+6600C= (n.1334+6600C=)
n.1655+2261C=
n.1596+2261C=
c.1695C= (p.Val565=)
c.1555-412C= (n.1555-412C=)
n.1443+6600C=
11g.17509641G>TCA473299086USH1Cc.1728C>A (p.Val576=)
c.1285-7661C>A (n.1285-7661C>A)
c.1211-7661C>A (n.1211-7661C>A)
c.1228-7661C>A (n.1228-7661C>A)
c.1192-7661C>A (n.1192-7661C>A)
n.168+6814C>A
n.1320-7661C>A
c.1752C>A (p.Val584=)
c.1437+2261C>A (n.1437+2261C>A)
c.1334+6600C>A (n.1334+6600C>A)
n.1655+2261C>A
n.1596+2261C>A
c.1695C>A (p.Val565=)
c.1555-412C>A (n.1555-412C>A)
n.1443+6600C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509642A=CA1955177233USH1Cc.1727T= (p.Val576=)
c.1285-7662T= (n.1285-7662T=)
c.1211-7662T= (n.1211-7662T=)
c.1228-7662T= (n.1228-7662T=)
c.1192-7662T= (n.1192-7662T=)
n.168+6813T=
n.1320-7662T=
c.1751T= (p.Val584=)
c.1437+2260T= (n.1437+2260T=)
c.1334+6599T= (n.1334+6599T=)
n.1655+2260T=
n.1596+2260T=
c.1694T= (p.Val565=)
c.1555-413T= (n.1555-413T=)
n.1443+6599T=
11g.17509642A>CCA379774408USH1Cc.1727T>G (p.Val576Gly)
c.1285-7662T>G (n.1285-7662T>G)
c.1211-7662T>G (n.1211-7662T>G)
c.1228-7662T>G (n.1228-7662T>G)
c.1192-7662T>G (n.1192-7662T>G)
n.168+6813T>G
n.1320-7662T>G
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1437+2260T>G (n.1437+2260T>G)
c.1334+6599T>G (n.1334+6599T>G)
n.1655+2260T>G
n.1596+2260T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.1555-413T>G (n.1555-413T>G)
n.1443+6599T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509642A>GCA379774410USH1Cc.1727T>C (p.Val576Ala)
c.1285-7662T>C (n.1285-7662T>C)
c.1211-7662T>C (n.1211-7662T>C)
c.1228-7662T>C (n.1228-7662T>C)
c.1192-7662T>C (n.1192-7662T>C)
n.168+6813T>C
n.1320-7662T>C
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1437+2260T>C (n.1437+2260T>C)
c.1334+6599T>C (n.1334+6599T>C)
n.1655+2260T>C
n.1596+2260T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1555-413T>C (n.1555-413T>C)
n.1443+6599T>C
 gnomAD v4
11g.17509642A>TCA379774412USH1Cc.1727T>A (p.Val576Asp)
c.1285-7662T>A (n.1285-7662T>A)
c.1211-7662T>A (n.1211-7662T>A)
c.1228-7662T>A (n.1228-7662T>A)
c.1192-7662T>A (n.1192-7662T>A)
n.168+6813T>A
n.1320-7662T>A
c.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1437+2260T>A (n.1437+2260T>A)
c.1334+6599T>A (n.1334+6599T>A)
n.1655+2260T>A
n.1596+2260T>A
c.1694T>A (p.Val565Asp)
c.1555-413T>A (n.1555-413T>A)
n.1443+6599T>A
11g.17509643C>ACA379774415USH1Cc.1726G>T (p.Val576Phe)
c.1285-7663G>T (n.1285-7663G>T)
c.1211-7663G>T (n.1211-7663G>T)
c.1228-7663G>T (n.1228-7663G>T)
c.1192-7663G>T (n.1192-7663G>T)
n.168+6812G>T
n.1320-7663G>T
c.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1437+2259G>T (n.1437+2259G>T)
c.1334+6598G>T (n.1334+6598G>T)
n.1655+2259G>T
n.1596+2259G>T
c.1693G>T (p.Val565Phe)
c.1555-414G>T (n.1555-414G>T)
n.1443+6598G>T
 dbSNP
11g.17509643C=CA1955177234USH1Cc.1726G= (p.Val576=)
c.1285-7663G= (n.1285-7663G=)
c.1211-7663G= (n.1211-7663G=)
c.1228-7663G= (n.1228-7663G=)
c.1192-7663G= (n.1192-7663G=)
n.168+6812G=
n.1320-7663G=
c.1750G= (p.Val584=)
c.1437+2259G= (n.1437+2259G=)
c.1334+6598G= (n.1334+6598G=)
n.1655+2259G=
n.1596+2259G=
c.1693G= (p.Val565=)
c.1555-414G= (n.1555-414G=)
n.1443+6598G=
11g.17509643C>GCA379774416USH1Cc.1726G>C (p.Val576Leu)
c.1285-7663G>C (n.1285-7663G>C)
c.1211-7663G>C (n.1211-7663G>C)
c.1228-7663G>C (n.1228-7663G>C)
c.1192-7663G>C (n.1192-7663G>C)
n.168+6812G>C
n.1320-7663G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1437+2259G>C (n.1437+2259G>C)
c.1334+6598G>C (n.1334+6598G>C)
n.1655+2259G>C
n.1596+2259G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1555-414G>C (n.1555-414G>C)
n.1443+6598G>C
11g.17509643C>TCA379774417USH1Cc.1726G>A (p.Val576Ile)
c.1285-7663G>A (n.1285-7663G>A)
c.1211-7663G>A (n.1211-7663G>A)
c.1228-7663G>A (n.1228-7663G>A)
c.1192-7663G>A (n.1192-7663G>A)
n.168+6812G>A
n.1320-7663G>A
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1437+2259G>A (n.1437+2259G>A)
c.1334+6598G>A (n.1334+6598G>A)
n.1655+2259G>A
n.1596+2259G>A
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.1555-414G>A (n.1555-414G>A)
n.1443+6598G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509644C>ACA379774419USH1Cc.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.1285-7664G>T (n.1285-7664G>T)
c.1211-7664G>T (n.1211-7664G>T)
c.1228-7664G>T (n.1228-7664G>T)
c.1192-7664G>T (n.1192-7664G>T)
n.168+6811G>T
n.1320-7664G>T
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
c.1437+2258G>T (n.1437+2258G>T)
c.1334+6597G>T (n.1334+6597G>T)
n.1655+2258G>T
n.1596+2258G>T
c.1692G>T (p.Lys564Asn)
c.1555-415G>T (n.1555-415G>T)
n.1443+6597G>T
 gnomAD v4
11g.17509644C=CA1955177235USH1Cc.1725G= (p.Lys575=)
c.1285-7664G= (n.1285-7664G=)
c.1211-7664G= (n.1211-7664G=)
c.1228-7664G= (n.1228-7664G=)
c.1192-7664G= (n.1192-7664G=)
n.168+6811G=
n.1320-7664G=
c.1749G= (p.Lys583=)
c.1437+2258G= (n.1437+2258G=)
c.1334+6597G= (n.1334+6597G=)
n.1655+2258G=
n.1596+2258G=
c.1692G= (p.Lys564=)
c.1555-415G= (n.1555-415G=)
n.1443+6597G=
11g.17509644C>GCA379774421USH1Cc.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.1285-7664G>C (n.1285-7664G>C)
c.1211-7664G>C (n.1211-7664G>C)
c.1228-7664G>C (n.1228-7664G>C)
c.1192-7664G>C (n.1192-7664G>C)
n.168+6811G>C
n.1320-7664G>C
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
c.1437+2258G>C (n.1437+2258G>C)
c.1334+6597G>C (n.1334+6597G>C)
n.1655+2258G>C
n.1596+2258G>C
c.1692G>C (p.Lys564Asn)
c.1555-415G>C (n.1555-415G>C)
n.1443+6597G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509644C>TCA5904461USH1Cc.1725G>A (p.Lys575=)
c.1285-7664G>A (n.1285-7664G>A)
c.1211-7664G>A (n.1211-7664G>A)
c.1228-7664G>A (n.1228-7664G>A)
c.1192-7664G>A (n.1192-7664G>A)
n.168+6811G>A
n.1320-7664G>A
c.1749G>A (p.Lys583=)
c.1437+2258G>A (n.1437+2258G>A)
c.1334+6597G>A (n.1334+6597G>A)
n.1655+2258G>A
n.1596+2258G>A
c.1692G>A (p.Lys564=)
c.1555-415G>A (n.1555-415G>A)
n.1443+6597G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509645T>ACA379774426USH1Cc.1724A>T (p.Lys575Met)
c.1285-7665A>T (n.1285-7665A>T)
c.1211-7665A>T (n.1211-7665A>T)
c.1228-7665A>T (n.1228-7665A>T)
c.1192-7665A>T (n.1192-7665A>T)
n.168+6810A>T
n.1320-7665A>T
c.1748A>T (p.Lys583Met)
c.1437+2257A>T (n.1437+2257A>T)
c.1334+6596A>T (n.1334+6596A>T)
n.1655+2257A>T
n.1596+2257A>T
c.1691A>T (p.Lys564Met)
c.1555-416A>T (n.1555-416A>T)
n.1443+6596A>T
11g.17509645T>CCA379774429USH1Cc.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.1285-7665A>G (n.1285-7665A>G)
c.1211-7665A>G (n.1211-7665A>G)
c.1228-7665A>G (n.1228-7665A>G)
c.1192-7665A>G (n.1192-7665A>G)
n.168+6810A>G
n.1320-7665A>G
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1437+2257A>G (n.1437+2257A>G)
c.1334+6596A>G (n.1334+6596A>G)
n.1655+2257A>G
n.1596+2257A>G
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.1555-416A>G (n.1555-416A>G)
n.1443+6596A>G
11g.17509645T>GCA379774431USH1Cc.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.1285-7665A>C (n.1285-7665A>C)
c.1211-7665A>C (n.1211-7665A>C)
c.1228-7665A>C (n.1228-7665A>C)
c.1192-7665A>C (n.1192-7665A>C)
n.168+6810A>C
n.1320-7665A>C
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1437+2257A>C (n.1437+2257A>C)
c.1334+6596A>C (n.1334+6596A>C)
n.1655+2257A>C
n.1596+2257A>C
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.1555-416A>C (n.1555-416A>C)
n.1443+6596A>C
11g.17509646T>ACA379774440USH1Cc.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1285-7666A>T (n.1285-7666A>T)
c.1211-7666A>T (n.1211-7666A>T)
c.1228-7666A>T (n.1228-7666A>T)
c.1192-7666A>T (n.1192-7666A>T)
n.168+6809A>T
n.1320-7666A>T
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1437+2256A>T (n.1437+2256A>T)
c.1334+6595A>T (n.1334+6595A>T)
n.1655+2256A>T
n.1596+2256A>T
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.1555-417A>T (n.1555-417A>T)
n.1443+6595A>T
11g.17509646T>CCA379774438USH1Cc.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1285-7666A>G (n.1285-7666A>G)
c.1211-7666A>G (n.1211-7666A>G)
c.1228-7666A>G (n.1228-7666A>G)
c.1192-7666A>G (n.1192-7666A>G)
n.168+6809A>G
n.1320-7666A>G
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1437+2256A>G (n.1437+2256A>G)
c.1334+6595A>G (n.1334+6595A>G)
n.1655+2256A>G
n.1596+2256A>G
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.1555-417A>G (n.1555-417A>G)
n.1443+6595A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509646T>GCA379774436USH1Cc.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1285-7666A>C (n.1285-7666A>C)
c.1211-7666A>C (n.1211-7666A>C)
c.1228-7666A>C (n.1228-7666A>C)
c.1192-7666A>C (n.1192-7666A>C)
n.168+6809A>C
n.1320-7666A>C
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1437+2256A>C (n.1437+2256A>C)
c.1334+6595A>C (n.1334+6595A>C)
n.1655+2256A>C
n.1596+2256A>C
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.1555-417A>C (n.1555-417A>C)
n.1443+6595A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509646T=CA1955177236USH1Cc.1723A= (p.Lys575=)
c.1285-7666A= (n.1285-7666A=)
c.1211-7666A= (n.1211-7666A=)
c.1228-7666A= (n.1228-7666A=)
c.1192-7666A= (n.1192-7666A=)
n.168+6809A=
n.1320-7666A=
c.1747A= (p.Lys583=)
c.1437+2256A= (n.1437+2256A=)
c.1334+6595A= (n.1334+6595A=)
n.1655+2256A=
n.1596+2256A=
c.1690A= (p.Lys564=)
c.1555-417A= (n.1555-417A=)
n.1443+6595A=
11g.17509647G>ACA473299087USH1Cc.1722C>T (p.His574=)
c.1285-7667C>T (n.1285-7667C>T)
c.1211-7667C>T (n.1211-7667C>T)
c.1228-7667C>T (n.1228-7667C>T)
c.1192-7667C>T (n.1192-7667C>T)
n.168+6808C>T
n.1320-7667C>T
c.1746C>T (p.His582=)
c.1437+2255C>T (n.1437+2255C>T)
c.1334+6594C>T (n.1334+6594C>T)
n.1655+2255C>T
n.1596+2255C>T
c.1689C>T (p.His563=)
c.1555-418C>T (n.1555-418C>T)
n.1443+6594C>T
11g.17509647G>CCA379774443USH1Cc.1722C>G (p.His574Gln)
c.1285-7667C>G (n.1285-7667C>G)
c.1211-7667C>G (n.1211-7667C>G)
c.1228-7667C>G (n.1228-7667C>G)
c.1192-7667C>G (n.1192-7667C>G)
n.168+6808C>G
n.1320-7667C>G
c.1746C>G (p.His582Gln)
c.1437+2255C>G (n.1437+2255C>G)
c.1334+6594C>G (n.1334+6594C>G)
n.1655+2255C>G
n.1596+2255C>G
c.1689C>G (p.His563Gln)
c.1555-418C>G (n.1555-418C>G)
n.1443+6594C>G
11g.17509647G>TCA379774446USH1Cc.1722C>A (p.His574Gln)
c.1285-7667C>A (n.1285-7667C>A)
c.1211-7667C>A (n.1211-7667C>A)
c.1228-7667C>A (n.1228-7667C>A)
c.1192-7667C>A (n.1192-7667C>A)
n.168+6808C>A
n.1320-7667C>A
c.1746C>A (p.His582Gln)
c.1437+2255C>A (n.1437+2255C>A)
c.1334+6594C>A (n.1334+6594C>A)
n.1655+2255C>A
n.1596+2255C>A
c.1689C>A (p.His563Gln)
c.1555-418C>A (n.1555-418C>A)
n.1443+6594C>A
 gnomAD v4
11g.17509648T>ACA379774450USH1Cc.1721A>T (p.His574Leu)
c.1285-7668A>T (n.1285-7668A>T)
c.1211-7668A>T (n.1211-7668A>T)
c.1228-7668A>T (n.1228-7668A>T)
c.1192-7668A>T (n.1192-7668A>T)
n.168+6807A>T
n.1320-7668A>T
c.1745A>T (p.His582Leu)
c.1437+2254A>T (n.1437+2254A>T)
c.1334+6593A>T (n.1334+6593A>T)
n.1655+2254A>T
n.1596+2254A>T
c.1688A>T (p.His563Leu)
c.1555-419A>T (n.1555-419A>T)
n.1443+6593A>T
11g.17509648T>CCA379774452USH1Cc.1721A>G (p.His574Arg)
c.1285-7668A>G (n.1285-7668A>G)
c.1211-7668A>G (n.1211-7668A>G)
c.1228-7668A>G (n.1228-7668A>G)
c.1192-7668A>G (n.1192-7668A>G)
n.168+6807A>G
n.1320-7668A>G
c.1745A>G (p.His582Arg)
c.1437+2254A>G (n.1437+2254A>G)
c.1334+6593A>G (n.1334+6593A>G)
n.1655+2254A>G
n.1596+2254A>G
c.1688A>G (p.His563Arg)
c.1555-419A>G (n.1555-419A>G)
n.1443+6593A>G
11g.17509648T>GCA379774455USH1Cc.1721A>C (p.His574Pro)
c.1285-7668A>C (n.1285-7668A>C)
c.1211-7668A>C (n.1211-7668A>C)
c.1228-7668A>C (n.1228-7668A>C)
c.1192-7668A>C (n.1192-7668A>C)
n.168+6807A>C
n.1320-7668A>C
c.1745A>C (p.His582Pro)
c.1437+2254A>C (n.1437+2254A>C)
c.1334+6593A>C (n.1334+6593A>C)
n.1655+2254A>C
n.1596+2254A>C
c.1688A>C (p.His563Pro)
c.1555-419A>C (n.1555-419A>C)
n.1443+6593A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509648T=CA1955177237USH1Cc.1721A= (p.His574=)
c.1285-7668A= (n.1285-7668A=)
c.1211-7668A= (n.1211-7668A=)
c.1228-7668A= (n.1228-7668A=)
c.1192-7668A= (n.1192-7668A=)
n.168+6807A=
n.1320-7668A=
c.1745A= (p.His582=)
c.1437+2254A= (n.1437+2254A=)
c.1334+6593A= (n.1334+6593A=)
n.1655+2254A=
n.1596+2254A=
c.1688A= (p.His563=)
c.1555-419A= (n.1555-419A=)
n.1443+6593A=
11g.17509649G>ACA379774458USH1Cc.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1285-7669C>T (n.1285-7669C>T)
c.1211-7669C>T (n.1211-7669C>T)
c.1228-7669C>T (n.1228-7669C>T)
c.1192-7669C>T (n.1192-7669C>T)
n.168+6806C>T
n.1320-7669C>T
c.1744C>T (p.His582Tyr)
c.1437+2253C>T (n.1437+2253C>T)
c.1334+6592C>T (n.1334+6592C>T)
n.1655+2253C>T
n.1596+2253C>T
c.1687C>T (p.His563Tyr)
c.1555-420C>T (n.1555-420C>T)
n.1443+6592C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509649G>CCA379774461USH1Cc.1720C>G (p.His574Asp)
c.1285-7669C>G (n.1285-7669C>G)
c.1211-7669C>G (n.1211-7669C>G)
c.1228-7669C>G (n.1228-7669C>G)
c.1192-7669C>G (n.1192-7669C>G)
n.168+6806C>G
n.1320-7669C>G
c.1744C>G (p.His582Asp)
c.1437+2253C>G (n.1437+2253C>G)
c.1334+6592C>G (n.1334+6592C>G)
n.1655+2253C>G
n.1596+2253C>G
c.1687C>G (p.His563Asp)
c.1555-420C>G (n.1555-420C>G)
n.1443+6592C>G
11g.17509649G=CA1955177238USH1Cc.1720C= (p.His574=)
c.1285-7669C= (n.1285-7669C=)
c.1211-7669C= (n.1211-7669C=)
c.1228-7669C= (n.1228-7669C=)
c.1192-7669C= (n.1192-7669C=)
n.168+6806C=
n.1320-7669C=
c.1744C= (p.His582=)
c.1437+2253C= (n.1437+2253C=)
c.1334+6592C= (n.1334+6592C=)
n.1655+2253C=
n.1596+2253C=
c.1687C= (p.His563=)
c.1555-420C= (n.1555-420C=)
n.1443+6592C=
11g.17509649G>TCA5904462USH1Cc.1720C>A (p.His574Asn)
c.1285-7669C>A (n.1285-7669C>A)
c.1211-7669C>A (n.1211-7669C>A)
c.1228-7669C>A (n.1228-7669C>A)
c.1192-7669C>A (n.1192-7669C>A)
n.168+6806C>A
n.1320-7669C>A
c.1744C>A (p.His582Asn)
c.1437+2253C>A (n.1437+2253C>A)
c.1334+6592C>A (n.1334+6592C>A)
n.1655+2253C>A
n.1596+2253C>A
c.1687C>A (p.His563Asn)
c.1555-420C>A (n.1555-420C>A)
n.1443+6592C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509652dupCA912971852USH1Cc.1720dup (p.His574ProfsTer?)
c.1285-7669dup (n.1285-7669dup)
c.1211-7669dup (n.1211-7669dup)
c.1228-7669dup (n.1228-7669dup)
c.1192-7669dup (n.1192-7669dup)
n.168+6806dup
n.1320-7669dup
c.1744dup (p.His582ProfsTer?)
c.1437+2253dup (n.1437+2253dup)
c.1334+6592dup (n.1334+6592dup)
n.1655+2253dup
n.1596+2253dup
c.1687dup (p.His563ProfsTer?)
c.1555-420dup (n.1555-420dup)
n.1443+6592dup
11g.17509652delCA2612677925USH1Cc.1720del (p.His574ThrfsTer15)
c.1285-7669del (n.1285-7669del)
c.1211-7669del (n.1211-7669del)
c.1228-7669del (n.1228-7669del)
c.1192-7669del (n.1192-7669del)
n.168+6806del
n.1320-7669del
c.1744del (p.His582ThrfsTer15)
c.1437+2253del (n.1437+2253del)
c.1334+6592del (n.1334+6592del)
n.1655+2253del
n.1596+2253del
c.1687del (p.His563ThrfsTer15)
c.1555-420del (n.1555-420del)
n.1443+6592del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched