Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17509434C>A | CA379773046 | USH1C | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1285-7454G>T (n.1285-7454G>T) c.1211-7454G>T (n.1211-7454G>T) c.1228-7454G>T (n.1228-7454G>T) c.1192-7454G>T (n.1192-7454G>T) n.168+7021G>T n.1320-7454G>T c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1437+2468G>T (n.1437+2468G>T) c.1334+6807G>T (n.1334+6807G>T) n.1655+2468G>T n.1596+2468G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.1555-205G>T (n.1555-205G>T) n.1443+6807G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509434C= | CA1955177115 | USH1C | c.1935G= (p.Glu645=) c.1285-7454G= (n.1285-7454G=) c.1211-7454G= (n.1211-7454G=) c.1228-7454G= (n.1228-7454G=) c.1192-7454G= (n.1192-7454G=) n.168+7021G= n.1320-7454G= c.1959G= (p.Glu653=) c.1437+2468G= (n.1437+2468G=) c.1334+6807G= (n.1334+6807G=) n.1655+2468G= n.1596+2468G= c.1902G= (p.Glu634=) c.1555-205G= (n.1555-205G=) n.1443+6807G= | |
11 | g.17509434C>G | CA379773048 | USH1C | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1285-7454G>C (n.1285-7454G>C) c.1211-7454G>C (n.1211-7454G>C) c.1228-7454G>C (n.1228-7454G>C) c.1192-7454G>C (n.1192-7454G>C) n.168+7021G>C n.1320-7454G>C c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1437+2468G>C (n.1437+2468G>C) c.1334+6807G>C (n.1334+6807G>C) n.1655+2468G>C n.1596+2468G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.1555-205G>C (n.1555-205G>C) n.1443+6807G>C | |
11 | g.17509434C>T | CA473516399 | USH1C | c.1935G>A (p.Glu645=) c.1285-7454G>A (n.1285-7454G>A) c.1211-7454G>A (n.1211-7454G>A) c.1228-7454G>A (n.1228-7454G>A) c.1192-7454G>A (n.1192-7454G>A) n.168+7021G>A n.1320-7454G>A c.1959G>A (p.Glu653=) c.1437+2468G>A (n.1437+2468G>A) c.1334+6807G>A (n.1334+6807G>A) n.1655+2468G>A n.1596+2468G>A c.1902G>A (p.Glu634=) c.1555-205G>A (n.1555-205G>A) n.1443+6807G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509435T>A | CA379773052 | USH1C | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1285-7455A>T (n.1285-7455A>T) c.1211-7455A>T (n.1211-7455A>T) c.1228-7455A>T (n.1228-7455A>T) c.1192-7455A>T (n.1192-7455A>T) n.168+7020A>T n.1320-7455A>T c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1437+2467A>T (n.1437+2467A>T) c.1334+6806A>T (n.1334+6806A>T) n.1655+2467A>T n.1596+2467A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1555-206A>T (n.1555-206A>T) n.1443+6806A>T | |
11 | g.17509435T>C | CA379773056 | USH1C | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1285-7455A>G (n.1285-7455A>G) c.1211-7455A>G (n.1211-7455A>G) c.1228-7455A>G (n.1228-7455A>G) c.1192-7455A>G (n.1192-7455A>G) n.168+7020A>G n.1320-7455A>G c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1437+2467A>G (n.1437+2467A>G) c.1334+6806A>G (n.1334+6806A>G) n.1655+2467A>G n.1596+2467A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1555-206A>G (n.1555-206A>G) n.1443+6806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509435T>G | CA379773059 | USH1C | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1285-7455A>C (n.1285-7455A>C) c.1211-7455A>C (n.1211-7455A>C) c.1228-7455A>C (n.1228-7455A>C) c.1192-7455A>C (n.1192-7455A>C) n.168+7020A>C n.1320-7455A>C c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1437+2467A>C (n.1437+2467A>C) c.1334+6806A>C (n.1334+6806A>C) n.1655+2467A>C n.1596+2467A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1555-206A>C (n.1555-206A>C) n.1443+6806A>C | |
11 | g.17509435T= | CA1955177116 | USH1C | c.1934A= (p.Glu645=) c.1285-7455A= (n.1285-7455A=) c.1211-7455A= (n.1211-7455A=) c.1228-7455A= (n.1228-7455A=) c.1192-7455A= (n.1192-7455A=) n.168+7020A= n.1320-7455A= c.1958A= (p.Glu653=) c.1437+2467A= (n.1437+2467A=) c.1334+6806A= (n.1334+6806A=) n.1655+2467A= n.1596+2467A= c.1901A= (p.Glu634=) c.1555-206A= (n.1555-206A=) n.1443+6806A= | |
11 | g.17509436C>A | CA379773070 | USH1C | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1285-7456G>T (n.1285-7456G>T) c.1211-7456G>T (n.1211-7456G>T) c.1228-7456G>T (n.1228-7456G>T) c.1192-7456G>T (n.1192-7456G>T) n.168+7019G>T n.1320-7456G>T c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1437+2466G>T (n.1437+2466G>T) c.1334+6805G>T (n.1334+6805G>T) n.1655+2466G>T n.1596+2466G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1555-207G>T (n.1555-207G>T) n.1443+6805G>T | |
11 | g.17509436C= | CA1955177117 | USH1C | c.1933G= (p.Glu645=) c.1285-7456G= (n.1285-7456G=) c.1211-7456G= (n.1211-7456G=) c.1228-7456G= (n.1228-7456G=) c.1192-7456G= (n.1192-7456G=) n.168+7019G= n.1320-7456G= c.1957G= (p.Glu653=) c.1437+2466G= (n.1437+2466G=) c.1334+6805G= (n.1334+6805G=) n.1655+2466G= n.1596+2466G= c.1900G= (p.Glu634=) c.1555-207G= (n.1555-207G=) n.1443+6805G= | |
11 | g.17509436C>G | CA379773068 | USH1C | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1285-7456G>C (n.1285-7456G>C) c.1211-7456G>C (n.1211-7456G>C) c.1228-7456G>C (n.1228-7456G>C) c.1192-7456G>C (n.1192-7456G>C) n.168+7019G>C n.1320-7456G>C c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1437+2466G>C (n.1437+2466G>C) c.1334+6805G>C (n.1334+6805G>C) n.1655+2466G>C n.1596+2466G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1555-207G>C (n.1555-207G>C) n.1443+6805G>C | |
11 | g.17509436C>T | CA379773064 | USH1C | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1285-7456G>A (n.1285-7456G>A) c.1211-7456G>A (n.1211-7456G>A) c.1228-7456G>A (n.1228-7456G>A) c.1192-7456G>A (n.1192-7456G>A) n.168+7019G>A n.1320-7456G>A c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1437+2466G>A (n.1437+2466G>A) c.1334+6805G>A (n.1334+6805G>A) n.1655+2466G>A n.1596+2466G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1555-207G>A (n.1555-207G>A) n.1443+6805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509437C>A | CA473516400 | USH1C | c.1932G>T (p.Val644=) c.1285-7457G>T (n.1285-7457G>T) c.1211-7457G>T (n.1211-7457G>T) c.1228-7457G>T (n.1228-7457G>T) c.1192-7457G>T (n.1192-7457G>T) n.168+7018G>T n.1320-7457G>T c.1956G>T (p.Val652=) c.1437+2465G>T (n.1437+2465G>T) c.1334+6804G>T (n.1334+6804G>T) n.1655+2465G>T n.1596+2465G>T c.1899G>T (p.Val633=) c.1555-208G>T (n.1555-208G>T) n.1443+6804G>T | |
11 | g.17509437C>G | CA473516401 | USH1C | c.1932G>C (p.Val644=) c.1285-7457G>C (n.1285-7457G>C) c.1211-7457G>C (n.1211-7457G>C) c.1228-7457G>C (n.1228-7457G>C) c.1192-7457G>C (n.1192-7457G>C) n.168+7018G>C n.1320-7457G>C c.1956G>C (p.Val652=) c.1437+2465G>C (n.1437+2465G>C) c.1334+6804G>C (n.1334+6804G>C) n.1655+2465G>C n.1596+2465G>C c.1899G>C (p.Val633=) c.1555-208G>C (n.1555-208G>C) n.1443+6804G>C | |
11 | g.17509437C>T | CA473516402 | USH1C | c.1932G>A (p.Val644=) c.1285-7457G>A (n.1285-7457G>A) c.1211-7457G>A (n.1211-7457G>A) c.1228-7457G>A (n.1228-7457G>A) c.1192-7457G>A (n.1192-7457G>A) n.168+7018G>A n.1320-7457G>A c.1956G>A (p.Val652=) c.1437+2465G>A (n.1437+2465G>A) c.1334+6804G>A (n.1334+6804G>A) n.1655+2465G>A n.1596+2465G>A c.1899G>A (p.Val633=) c.1555-208G>A (n.1555-208G>A) n.1443+6804G>A | |
11 | g.17509438A>C | CA379773076 | USH1C | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1285-7458T>G (n.1285-7458T>G) c.1211-7458T>G (n.1211-7458T>G) c.1228-7458T>G (n.1228-7458T>G) c.1192-7458T>G (n.1192-7458T>G) n.168+7017T>G n.1320-7458T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1437+2464T>G (n.1437+2464T>G) c.1334+6803T>G (n.1334+6803T>G) n.1655+2464T>G n.1596+2464T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1555-209T>G (n.1555-209T>G) n.1443+6803T>G | |
11 | g.17509438A>G | CA379773079 | USH1C | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1285-7458T>C (n.1285-7458T>C) c.1211-7458T>C (n.1211-7458T>C) c.1228-7458T>C (n.1228-7458T>C) c.1192-7458T>C (n.1192-7458T>C) n.168+7017T>C n.1320-7458T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1437+2464T>C (n.1437+2464T>C) c.1334+6803T>C (n.1334+6803T>C) n.1655+2464T>C n.1596+2464T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1555-209T>C (n.1555-209T>C) n.1443+6803T>C | |
11 | g.17509438A>T | CA379773082 | USH1C | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.1285-7458T>A (n.1285-7458T>A) c.1211-7458T>A (n.1211-7458T>A) c.1228-7458T>A (n.1228-7458T>A) c.1192-7458T>A (n.1192-7458T>A) n.168+7017T>A n.1320-7458T>A c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1437+2464T>A (n.1437+2464T>A) c.1334+6803T>A (n.1334+6803T>A) n.1655+2464T>A n.1596+2464T>A c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1555-209T>A (n.1555-209T>A) n.1443+6803T>A | |
11 | g.17509439C>A | CA379773086 | USH1C | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.1285-7459G>T (n.1285-7459G>T) c.1211-7459G>T (n.1211-7459G>T) c.1228-7459G>T (n.1228-7459G>T) c.1192-7459G>T (n.1192-7459G>T) n.168+7016G>T n.1320-7459G>T c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1437+2463G>T (n.1437+2463G>T) c.1334+6802G>T (n.1334+6802G>T) n.1655+2463G>T n.1596+2463G>T c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1555-210G>T (n.1555-210G>T) n.1443+6802G>T | |
11 | g.17509439C>G | CA379773089 | USH1C | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1285-7459G>C (n.1285-7459G>C) c.1211-7459G>C (n.1211-7459G>C) c.1228-7459G>C (n.1228-7459G>C) c.1192-7459G>C (n.1192-7459G>C) n.168+7016G>C n.1320-7459G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1437+2463G>C (n.1437+2463G>C) c.1334+6802G>C (n.1334+6802G>C) n.1655+2463G>C n.1596+2463G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1555-210G>C (n.1555-210G>C) n.1443+6802G>C | |
11 | g.17509439C>T | CA379773090 | USH1C | c.1930G>A (p.Val644Met) c.1285-7459G>A (n.1285-7459G>A) c.1211-7459G>A (n.1211-7459G>A) c.1228-7459G>A (n.1228-7459G>A) c.1192-7459G>A (n.1192-7459G>A) n.168+7016G>A n.1320-7459G>A c.1954G>A (p.Val652Met) c.1437+2463G>A (n.1437+2463G>A) c.1334+6802G>A (n.1334+6802G>A) n.1655+2463G>A n.1596+2463G>A c.1897G>A (p.Val633Met) c.1555-210G>A (n.1555-210G>A) n.1443+6802G>A | |
11 | g.17509440T>A | CA218448803 | USH1C | c.1929A>T (p.Pro643=) c.1285-7460A>T (n.1285-7460A>T) c.1211-7460A>T (n.1211-7460A>T) c.1228-7460A>T (n.1228-7460A>T) c.1192-7460A>T (n.1192-7460A>T) n.168+7015A>T n.1320-7460A>T c.1953A>T (p.Pro651=) c.1437+2462A>T (n.1437+2462A>T) c.1334+6801A>T (n.1334+6801A>T) n.1655+2462A>T n.1596+2462A>T c.1896A>T (p.Pro632=) c.1555-211A>T (n.1555-211A>T) n.1443+6801A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509440T>C | CA473516403 | USH1C | c.1929A>G (p.Pro643=) c.1285-7460A>G (n.1285-7460A>G) c.1211-7460A>G (n.1211-7460A>G) c.1228-7460A>G (n.1228-7460A>G) c.1192-7460A>G (n.1192-7460A>G) n.168+7015A>G n.1320-7460A>G c.1953A>G (p.Pro651=) c.1437+2462A>G (n.1437+2462A>G) c.1334+6801A>G (n.1334+6801A>G) n.1655+2462A>G n.1596+2462A>G c.1896A>G (p.Pro632=) c.1555-211A>G (n.1555-211A>G) n.1443+6801A>G | |
11 | g.17509440T>G | CA473516404 | USH1C | c.1929A>C (p.Pro643=) c.1285-7460A>C (n.1285-7460A>C) c.1211-7460A>C (n.1211-7460A>C) c.1228-7460A>C (n.1228-7460A>C) c.1192-7460A>C (n.1192-7460A>C) n.168+7015A>C n.1320-7460A>C c.1953A>C (p.Pro651=) c.1437+2462A>C (n.1437+2462A>C) c.1334+6801A>C (n.1334+6801A>C) n.1655+2462A>C n.1596+2462A>C c.1896A>C (p.Pro632=) c.1555-211A>C (n.1555-211A>C) n.1443+6801A>C | |
11 | g.17509440T= | CA1955177118 | USH1C | c.1929A= (p.Pro643=) c.1285-7460A= (n.1285-7460A=) c.1211-7460A= (n.1211-7460A=) c.1228-7460A= (n.1228-7460A=) c.1192-7460A= (n.1192-7460A=) n.168+7015A= n.1320-7460A= c.1953A= (p.Pro651=) c.1437+2462A= (n.1437+2462A=) c.1334+6801A= (n.1334+6801A=) n.1655+2462A= n.1596+2462A= c.1896A= (p.Pro632=) c.1555-211A= (n.1555-211A=) n.1443+6801A= | |
11 | g.17509441G>A | CA379773094 | USH1C | c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1285-7461C>T (n.1285-7461C>T) c.1211-7461C>T (n.1211-7461C>T) c.1228-7461C>T (n.1228-7461C>T) c.1192-7461C>T (n.1192-7461C>T) n.168+7014C>T n.1320-7461C>T c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1437+2461C>T (n.1437+2461C>T) c.1334+6800C>T (n.1334+6800C>T) n.1655+2461C>T n.1596+2461C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1555-212C>T (n.1555-212C>T) n.1443+6800C>T | |
11 | g.17509441G>C | CA379773100 | USH1C | c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1285-7461C>G (n.1285-7461C>G) c.1211-7461C>G (n.1211-7461C>G) c.1228-7461C>G (n.1228-7461C>G) c.1192-7461C>G (n.1192-7461C>G) n.168+7014C>G n.1320-7461C>G c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1437+2461C>G (n.1437+2461C>G) c.1334+6800C>G (n.1334+6800C>G) n.1655+2461C>G n.1596+2461C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1555-212C>G (n.1555-212C>G) n.1443+6800C>G | |
11 | g.17509441G>T | CA379773096 | USH1C | c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1285-7461C>A (n.1285-7461C>A) c.1211-7461C>A (n.1211-7461C>A) c.1228-7461C>A (n.1228-7461C>A) c.1192-7461C>A (n.1192-7461C>A) n.168+7014C>A n.1320-7461C>A c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1437+2461C>A (n.1437+2461C>A) c.1334+6800C>A (n.1334+6800C>A) n.1655+2461C>A n.1596+2461C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1555-212C>A (n.1555-212C>A) n.1443+6800C>A | |
11 | g.17509442G>A | CA379773102 | USH1C | c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1285-7462C>T (n.1285-7462C>T) c.1211-7462C>T (n.1211-7462C>T) c.1228-7462C>T (n.1228-7462C>T) c.1192-7462C>T (n.1192-7462C>T) n.168+7013C>T n.1320-7462C>T c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1437+2460C>T (n.1437+2460C>T) c.1334+6799C>T (n.1334+6799C>T) n.1655+2460C>T n.1596+2460C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1555-213C>T (n.1555-213C>T) n.1443+6799C>T | |
11 | g.17509442G>C | CA379773105 | USH1C | c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1285-7462C>G (n.1285-7462C>G) c.1211-7462C>G (n.1211-7462C>G) c.1228-7462C>G (n.1228-7462C>G) c.1192-7462C>G (n.1192-7462C>G) n.168+7013C>G n.1320-7462C>G c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1437+2460C>G (n.1437+2460C>G) c.1334+6799C>G (n.1334+6799C>G) n.1655+2460C>G n.1596+2460C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1555-213C>G (n.1555-213C>G) n.1443+6799C>G | |
11 | g.17509442G>T | CA379773108 | USH1C | c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1285-7462C>A (n.1285-7462C>A) c.1211-7462C>A (n.1211-7462C>A) c.1228-7462C>A (n.1228-7462C>A) c.1192-7462C>A (n.1192-7462C>A) n.168+7013C>A n.1320-7462C>A c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1437+2460C>A (n.1437+2460C>A) c.1334+6799C>A (n.1334+6799C>A) n.1655+2460C>A n.1596+2460C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1555-213C>A (n.1555-213C>A) n.1443+6799C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509443A>C | CA379773111 | USH1C | c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1285-7463T>G (n.1285-7463T>G) c.1211-7463T>G (n.1211-7463T>G) c.1228-7463T>G (n.1228-7463T>G) c.1192-7463T>G (n.1192-7463T>G) n.168+7012T>G n.1320-7463T>G c.1950T>G (p.Asn650Lys) c.1437+2459T>G (n.1437+2459T>G) c.1334+6798T>G (n.1334+6798T>G) n.1655+2459T>G n.1596+2459T>G c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.1555-214T>G (n.1555-214T>G) n.1443+6798T>G | |
11 | g.17509443A>G | CA473516405 | USH1C | c.1926T>C (p.Asn642=) c.1285-7463T>C (n.1285-7463T>C) c.1211-7463T>C (n.1211-7463T>C) c.1228-7463T>C (n.1228-7463T>C) c.1192-7463T>C (n.1192-7463T>C) n.168+7012T>C n.1320-7463T>C c.1950T>C (p.Asn650=) c.1437+2459T>C (n.1437+2459T>C) c.1334+6798T>C (n.1334+6798T>C) n.1655+2459T>C n.1596+2459T>C c.1893T>C (p.Asn631=) c.1555-214T>C (n.1555-214T>C) n.1443+6798T>C | COSMIC |
11 | g.17509443A>T | CA379773115 | USH1C | c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1285-7463T>A (n.1285-7463T>A) c.1211-7463T>A (n.1211-7463T>A) c.1228-7463T>A (n.1228-7463T>A) c.1192-7463T>A (n.1192-7463T>A) n.168+7012T>A n.1320-7463T>A c.1950T>A (p.Asn650Lys) c.1437+2459T>A (n.1437+2459T>A) c.1334+6798T>A (n.1334+6798T>A) n.1655+2459T>A n.1596+2459T>A c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.1555-214T>A (n.1555-214T>A) n.1443+6798T>A | |
11 | g.17509444T>A | CA379773120 | USH1C | c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1285-7464A>T (n.1285-7464A>T) c.1211-7464A>T (n.1211-7464A>T) c.1228-7464A>T (n.1228-7464A>T) c.1192-7464A>T (n.1192-7464A>T) n.168+7011A>T n.1320-7464A>T c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.1437+2458A>T (n.1437+2458A>T) c.1334+6797A>T (n.1334+6797A>T) n.1655+2458A>T n.1596+2458A>T c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1555-215A>T (n.1555-215A>T) n.1443+6797A>T | |
11 | g.17509444T>C | CA379773129 | USH1C | c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1285-7464A>G (n.1285-7464A>G) c.1211-7464A>G (n.1211-7464A>G) c.1228-7464A>G (n.1228-7464A>G) c.1192-7464A>G (n.1192-7464A>G) n.168+7011A>G n.1320-7464A>G c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.1437+2458A>G (n.1437+2458A>G) c.1334+6797A>G (n.1334+6797A>G) n.1655+2458A>G n.1596+2458A>G c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1555-215A>G (n.1555-215A>G) n.1443+6797A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509444T>G | CA379773139 | USH1C | c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1285-7464A>C (n.1285-7464A>C) c.1211-7464A>C (n.1211-7464A>C) c.1228-7464A>C (n.1228-7464A>C) c.1192-7464A>C (n.1192-7464A>C) n.168+7011A>C n.1320-7464A>C c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.1437+2458A>C (n.1437+2458A>C) c.1334+6797A>C (n.1334+6797A>C) n.1655+2458A>C n.1596+2458A>C c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1555-215A>C (n.1555-215A>C) n.1443+6797A>C | |
11 | g.17509445T>A | CA379773140 | USH1C | c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1285-7465A>T (n.1285-7465A>T) c.1211-7465A>T (n.1211-7465A>T) c.1228-7465A>T (n.1228-7465A>T) c.1192-7465A>T (n.1192-7465A>T) n.168+7010A>T n.1320-7465A>T c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.1437+2457A>T (n.1437+2457A>T) c.1334+6796A>T (n.1334+6796A>T) n.1655+2457A>T n.1596+2457A>T c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.1555-216A>T (n.1555-216A>T) n.1443+6796A>T | |
11 | g.17509445T>C | CA379773141 | USH1C | c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1285-7465A>G (n.1285-7465A>G) c.1211-7465A>G (n.1211-7465A>G) c.1228-7465A>G (n.1228-7465A>G) c.1192-7465A>G (n.1192-7465A>G) n.168+7010A>G n.1320-7465A>G c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.1437+2457A>G (n.1437+2457A>G) c.1334+6796A>G (n.1334+6796A>G) n.1655+2457A>G n.1596+2457A>G c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.1555-216A>G (n.1555-216A>G) n.1443+6796A>G | |
11 | g.17509445T>G | CA379773143 | USH1C | c.1924A>C (p.Asn642His) c.1285-7465A>C (n.1285-7465A>C) c.1211-7465A>C (n.1211-7465A>C) c.1228-7465A>C (n.1228-7465A>C) c.1192-7465A>C (n.1192-7465A>C) n.168+7010A>C n.1320-7465A>C c.1948A>C (p.Asn650His) c.1437+2457A>C (n.1437+2457A>C) c.1334+6796A>C (n.1334+6796A>C) n.1655+2457A>C n.1596+2457A>C c.1891A>C (p.Asn631His) c.1555-216A>C (n.1555-216A>C) n.1443+6796A>C | |
11 | g.17509446G>A | CA473516406 | USH1C | c.1923C>T (p.Gly641=) c.1285-7466C>T (n.1285-7466C>T) c.1211-7466C>T (n.1211-7466C>T) c.1228-7466C>T (n.1228-7466C>T) c.1192-7466C>T (n.1192-7466C>T) n.168+7009C>T n.1320-7466C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.1437+2456C>T (n.1437+2456C>T) c.1334+6795C>T (n.1334+6795C>T) n.1655+2456C>T n.1596+2456C>T c.1890C>T (p.Gly630=) c.1555-217C>T (n.1555-217C>T) n.1443+6795C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509446G>C | CA473516407 | USH1C | c.1923C>G (p.Gly641=) c.1285-7466C>G (n.1285-7466C>G) c.1211-7466C>G (n.1211-7466C>G) c.1228-7466C>G (n.1228-7466C>G) c.1192-7466C>G (n.1192-7466C>G) n.168+7009C>G n.1320-7466C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.1437+2456C>G (n.1437+2456C>G) c.1334+6795C>G (n.1334+6795C>G) n.1655+2456C>G n.1596+2456C>G c.1890C>G (p.Gly630=) c.1555-217C>G (n.1555-217C>G) n.1443+6795C>G | |
11 | g.17509446G= | CA1955177119 | USH1C | c.1923C= (p.Gly641=) c.1285-7466C= (n.1285-7466C=) c.1211-7466C= (n.1211-7466C=) c.1228-7466C= (n.1228-7466C=) c.1192-7466C= (n.1192-7466C=) n.168+7009C= n.1320-7466C= c.1947C= (p.Gly649=) c.1437+2456C= (n.1437+2456C=) c.1334+6795C= (n.1334+6795C=) n.1655+2456C= n.1596+2456C= c.1890C= (p.Gly630=) c.1555-217C= (n.1555-217C=) n.1443+6795C= | |
11 | g.17509446G>T | CA473516408 | USH1C | c.1923C>A (p.Gly641=) c.1285-7466C>A (n.1285-7466C>A) c.1211-7466C>A (n.1211-7466C>A) c.1228-7466C>A (n.1228-7466C>A) c.1192-7466C>A (n.1192-7466C>A) n.168+7009C>A n.1320-7466C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.1437+2456C>A (n.1437+2456C>A) c.1334+6795C>A (n.1334+6795C>A) n.1655+2456C>A n.1596+2456C>A c.1890C>A (p.Gly630=) c.1555-217C>A (n.1555-217C>A) n.1443+6795C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509447C>A | CA5904403 | USH1C | c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1285-7467G>T (n.1285-7467G>T) c.1211-7467G>T (n.1211-7467G>T) c.1228-7467G>T (n.1228-7467G>T) c.1192-7467G>T (n.1192-7467G>T) n.168+7008G>T n.1320-7467G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1437+2455G>T (n.1437+2455G>T) c.1334+6794G>T (n.1334+6794G>T) n.1655+2455G>T n.1596+2455G>T c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1555-218G>T (n.1555-218G>T) n.1443+6794G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509447C= | CA1955177120 | USH1C | c.1922G= (p.Gly641=) c.1285-7467G= (n.1285-7467G=) c.1211-7467G= (n.1211-7467G=) c.1228-7467G= (n.1228-7467G=) c.1192-7467G= (n.1192-7467G=) n.168+7008G= n.1320-7467G= c.1946G= (p.Gly649=) c.1437+2455G= (n.1437+2455G=) c.1334+6794G= (n.1334+6794G=) n.1655+2455G= n.1596+2455G= c.1889G= (p.Gly630=) c.1555-218G= (n.1555-218G=) n.1443+6794G= | |
11 | g.17509447C>G | CA379773145 | USH1C | c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1285-7467G>C (n.1285-7467G>C) c.1211-7467G>C (n.1211-7467G>C) c.1228-7467G>C (n.1228-7467G>C) c.1192-7467G>C (n.1192-7467G>C) n.168+7008G>C n.1320-7467G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1437+2455G>C (n.1437+2455G>C) c.1334+6794G>C (n.1334+6794G>C) n.1655+2455G>C n.1596+2455G>C c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1555-218G>C (n.1555-218G>C) n.1443+6794G>C | |
11 | g.17509447C>T | CA379773144 | USH1C | c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1285-7467G>A (n.1285-7467G>A) c.1211-7467G>A (n.1211-7467G>A) c.1228-7467G>A (n.1228-7467G>A) c.1192-7467G>A (n.1192-7467G>A) n.168+7008G>A n.1320-7467G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.1437+2455G>A (n.1437+2455G>A) c.1334+6794G>A (n.1334+6794G>A) n.1655+2455G>A n.1596+2455G>A c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1555-218G>A (n.1555-218G>A) n.1443+6794G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509448C>A | CA379773146 | USH1C | c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1285-7468G>T (n.1285-7468G>T) c.1211-7468G>T (n.1211-7468G>T) c.1228-7468G>T (n.1228-7468G>T) c.1192-7468G>T (n.1192-7468G>T) n.168+7007G>T n.1320-7468G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.1437+2454G>T (n.1437+2454G>T) c.1334+6793G>T (n.1334+6793G>T) n.1655+2454G>T n.1596+2454G>T c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1555-219G>T (n.1555-219G>T) n.1443+6793G>T | |
11 | g.17509448C>G | CA379773147 | USH1C | c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1285-7468G>C (n.1285-7468G>C) c.1211-7468G>C (n.1211-7468G>C) c.1228-7468G>C (n.1228-7468G>C) c.1192-7468G>C (n.1192-7468G>C) n.168+7007G>C n.1320-7468G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1437+2454G>C (n.1437+2454G>C) c.1334+6793G>C (n.1334+6793G>C) n.1655+2454G>C n.1596+2454G>C c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1555-219G>C (n.1555-219G>C) n.1443+6793G>C | |
11 | g.17509448C>T | CA379773148 | USH1C | c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.1285-7468G>A (n.1285-7468G>A) c.1211-7468G>A (n.1211-7468G>A) c.1228-7468G>A (n.1228-7468G>A) c.1192-7468G>A (n.1192-7468G>A) n.168+7007G>A n.1320-7468G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.1437+2454G>A (n.1437+2454G>A) c.1334+6793G>A (n.1334+6793G>A) n.1655+2454G>A n.1596+2454G>A c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1555-219G>A (n.1555-219G>A) n.1443+6793G>A | |
11 | g.17509449T>A | CA473516409 | USH1C | c.1920A>T (p.Thr640=) c.1285-7469A>T (n.1285-7469A>T) c.1211-7469A>T (n.1211-7469A>T) c.1228-7469A>T (n.1228-7469A>T) c.1192-7469A>T (n.1192-7469A>T) n.168+7006A>T n.1320-7469A>T c.1944A>T (p.Thr648=) c.1437+2453A>T (n.1437+2453A>T) c.1334+6792A>T (n.1334+6792A>T) n.1655+2453A>T n.1596+2453A>T c.1887A>T (p.Thr629=) c.1555-220A>T (n.1555-220A>T) n.1443+6792A>T | |
11 | g.17509449T>C | CA473516410 | USH1C | c.1920A>G (p.Thr640=) c.1285-7469A>G (n.1285-7469A>G) c.1211-7469A>G (n.1211-7469A>G) c.1228-7469A>G (n.1228-7469A>G) c.1192-7469A>G (n.1192-7469A>G) n.168+7006A>G n.1320-7469A>G c.1944A>G (p.Thr648=) c.1437+2453A>G (n.1437+2453A>G) c.1334+6792A>G (n.1334+6792A>G) n.1655+2453A>G n.1596+2453A>G c.1887A>G (p.Thr629=) c.1555-220A>G (n.1555-220A>G) n.1443+6792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509449T>G | CA473516411 | USH1C | c.1920A>C (p.Thr640=) c.1285-7469A>C (n.1285-7469A>C) c.1211-7469A>C (n.1211-7469A>C) c.1228-7469A>C (n.1228-7469A>C) c.1192-7469A>C (n.1192-7469A>C) n.168+7006A>C n.1320-7469A>C c.1944A>C (p.Thr648=) c.1437+2453A>C (n.1437+2453A>C) c.1334+6792A>C (n.1334+6792A>C) n.1655+2453A>C n.1596+2453A>C c.1887A>C (p.Thr629=) c.1555-220A>C (n.1555-220A>C) n.1443+6792A>C | |
11 | g.17509449T= | CA1955177121 | USH1C | c.1920A= (p.Thr640=) c.1285-7469A= (n.1285-7469A=) c.1211-7469A= (n.1211-7469A=) c.1228-7469A= (n.1228-7469A=) c.1192-7469A= (n.1192-7469A=) n.168+7006A= n.1320-7469A= c.1944A= (p.Thr648=) c.1437+2453A= (n.1437+2453A=) c.1334+6792A= (n.1334+6792A=) n.1655+2453A= n.1596+2453A= c.1887A= (p.Thr629=) c.1555-220A= (n.1555-220A=) n.1443+6792A= | |
11 | g.17509450G>A | CA379773149 | USH1C | c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1285-7470C>T (n.1285-7470C>T) c.1211-7470C>T (n.1211-7470C>T) c.1228-7470C>T (n.1228-7470C>T) c.1192-7470C>T (n.1192-7470C>T) n.168+7005C>T n.1320-7470C>T c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1437+2452C>T (n.1437+2452C>T) c.1334+6791C>T (n.1334+6791C>T) n.1655+2452C>T n.1596+2452C>T c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1555-221C>T (n.1555-221C>T) n.1443+6791C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509450G>C | CA379773152 | USH1C | c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.1285-7470C>G (n.1285-7470C>G) c.1211-7470C>G (n.1211-7470C>G) c.1228-7470C>G (n.1228-7470C>G) c.1192-7470C>G (n.1192-7470C>G) n.168+7005C>G n.1320-7470C>G c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.1437+2452C>G (n.1437+2452C>G) c.1334+6791C>G (n.1334+6791C>G) n.1655+2452C>G n.1596+2452C>G c.1886C>G (p.Thr629Arg) c.1555-221C>G (n.1555-221C>G) n.1443+6791C>G | |
11 | g.17509450G>T | CA379773155 | USH1C | c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.1285-7470C>A (n.1285-7470C>A) c.1211-7470C>A (n.1211-7470C>A) c.1228-7470C>A (n.1228-7470C>A) c.1192-7470C>A (n.1192-7470C>A) n.168+7005C>A n.1320-7470C>A c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.1437+2452C>A (n.1437+2452C>A) c.1334+6791C>A (n.1334+6791C>A) n.1655+2452C>A n.1596+2452C>A c.1886C>A (p.Thr629Lys) c.1555-221C>A (n.1555-221C>A) n.1443+6791C>A | |
11 | g.17509451T>A | CA379773159 | USH1C | c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1285-7471A>T (n.1285-7471A>T) c.1211-7471A>T (n.1211-7471A>T) c.1228-7471A>T (n.1228-7471A>T) c.1192-7471A>T (n.1192-7471A>T) n.168+7004A>T n.1320-7471A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1437+2451A>T (n.1437+2451A>T) c.1334+6790A>T (n.1334+6790A>T) n.1655+2451A>T n.1596+2451A>T c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1555-222A>T (n.1555-222A>T) n.1443+6790A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509451T>C | CA5904404 | USH1C | c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1285-7471A>G (n.1285-7471A>G) c.1211-7471A>G (n.1211-7471A>G) c.1228-7471A>G (n.1228-7471A>G) c.1192-7471A>G (n.1192-7471A>G) n.168+7004A>G n.1320-7471A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1437+2451A>G (n.1437+2451A>G) c.1334+6790A>G (n.1334+6790A>G) n.1655+2451A>G n.1596+2451A>G c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1555-222A>G (n.1555-222A>G) n.1443+6790A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509451T>G | CA379773170 | USH1C | c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1285-7471A>C (n.1285-7471A>C) c.1211-7471A>C (n.1211-7471A>C) c.1228-7471A>C (n.1228-7471A>C) c.1192-7471A>C (n.1192-7471A>C) n.168+7004A>C n.1320-7471A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1437+2451A>C (n.1437+2451A>C) c.1334+6790A>C (n.1334+6790A>C) n.1655+2451A>C n.1596+2451A>C c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1555-222A>C (n.1555-222A>C) n.1443+6790A>C | |
11 | g.17509451T= | CA1955177122 | USH1C | c.1918A= (p.Thr640=) c.1285-7471A= (n.1285-7471A=) c.1211-7471A= (n.1211-7471A=) c.1228-7471A= (n.1228-7471A=) c.1192-7471A= (n.1192-7471A=) n.168+7004A= n.1320-7471A= c.1942A= (p.Thr648=) c.1437+2451A= (n.1437+2451A=) c.1334+6790A= (n.1334+6790A=) n.1655+2451A= n.1596+2451A= c.1885A= (p.Thr629=) c.1555-222A= (n.1555-222A=) n.1443+6790A= | |
11 | g.17509452G>A | CA473516412 | USH1C | c.1917C>T (p.Asp639=) c.1285-7472C>T (n.1285-7472C>T) c.1211-7472C>T (n.1211-7472C>T) c.1228-7472C>T (n.1228-7472C>T) c.1192-7472C>T (n.1192-7472C>T) n.168+7003C>T n.1320-7472C>T c.1941C>T (p.Asp647=) c.1437+2450C>T (n.1437+2450C>T) c.1334+6789C>T (n.1334+6789C>T) n.1655+2450C>T n.1596+2450C>T c.1884C>T (p.Asp628=) c.1555-223C>T (n.1555-223C>T) n.1443+6789C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509452G>C | CA379773172 | USH1C | c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1285-7472C>G (n.1285-7472C>G) c.1211-7472C>G (n.1211-7472C>G) c.1228-7472C>G (n.1228-7472C>G) c.1192-7472C>G (n.1192-7472C>G) n.168+7003C>G n.1320-7472C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.1437+2450C>G (n.1437+2450C>G) c.1334+6789C>G (n.1334+6789C>G) n.1655+2450C>G n.1596+2450C>G c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1555-223C>G (n.1555-223C>G) n.1443+6789C>G | |
11 | g.17509452G>T | CA379773173 | USH1C | c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1285-7472C>A (n.1285-7472C>A) c.1211-7472C>A (n.1211-7472C>A) c.1228-7472C>A (n.1228-7472C>A) c.1192-7472C>A (n.1192-7472C>A) n.168+7003C>A n.1320-7472C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.1437+2450C>A (n.1437+2450C>A) c.1334+6789C>A (n.1334+6789C>A) n.1655+2450C>A n.1596+2450C>A c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1555-223C>A (n.1555-223C>A) n.1443+6789C>A | |
11 | g.17509453T>A | CA379773175 | USH1C | c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1285-7473A>T (n.1285-7473A>T) c.1211-7473A>T (n.1211-7473A>T) c.1228-7473A>T (n.1228-7473A>T) c.1192-7473A>T (n.1192-7473A>T) n.168+7002A>T n.1320-7473A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1437+2449A>T (n.1437+2449A>T) c.1334+6788A>T (n.1334+6788A>T) n.1655+2449A>T n.1596+2449A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1555-224A>T (n.1555-224A>T) n.1443+6788A>T | |
11 | g.17509453T>C | CA379773187 | USH1C | c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1285-7473A>G (n.1285-7473A>G) c.1211-7473A>G (n.1211-7473A>G) c.1228-7473A>G (n.1228-7473A>G) c.1192-7473A>G (n.1192-7473A>G) n.168+7002A>G n.1320-7473A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1437+2449A>G (n.1437+2449A>G) c.1334+6788A>G (n.1334+6788A>G) n.1655+2449A>G n.1596+2449A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1555-224A>G (n.1555-224A>G) n.1443+6788A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509453T>G | CA379773189 | USH1C | c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1285-7473A>C (n.1285-7473A>C) c.1211-7473A>C (n.1211-7473A>C) c.1228-7473A>C (n.1228-7473A>C) c.1192-7473A>C (n.1192-7473A>C) n.168+7002A>C n.1320-7473A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1437+2449A>C (n.1437+2449A>C) c.1334+6788A>C (n.1334+6788A>C) n.1655+2449A>C n.1596+2449A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1555-224A>C (n.1555-224A>C) n.1443+6788A>C | |
11 | g.17509454C>A | CA379773197 | USH1C | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1285-7474G>T (n.1285-7474G>T) c.1211-7474G>T (n.1211-7474G>T) c.1228-7474G>T (n.1228-7474G>T) c.1192-7474G>T (n.1192-7474G>T) n.168+7001G>T n.1320-7474G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1437+2448G>T (n.1437+2448G>T) c.1334+6787G>T (n.1334+6787G>T) n.1655+2448G>T n.1596+2448G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1555-225G>T (n.1555-225G>T) n.1443+6787G>T | |
11 | g.17509454C>G | CA379773195 | USH1C | c.1915G>C (p.Asp639His) c.1285-7474G>C (n.1285-7474G>C) c.1211-7474G>C (n.1211-7474G>C) c.1228-7474G>C (n.1228-7474G>C) c.1192-7474G>C (n.1192-7474G>C) n.168+7001G>C n.1320-7474G>C c.1939G>C (p.Asp647His) c.1437+2448G>C (n.1437+2448G>C) c.1334+6787G>C (n.1334+6787G>C) n.1655+2448G>C n.1596+2448G>C c.1882G>C (p.Asp628His) c.1555-225G>C (n.1555-225G>C) n.1443+6787G>C | |
11 | g.17509454C>T | CA379773193 | USH1C | c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1285-7474G>A (n.1285-7474G>A) c.1211-7474G>A (n.1211-7474G>A) c.1228-7474G>A (n.1228-7474G>A) c.1192-7474G>A (n.1192-7474G>A) n.168+7001G>A n.1320-7474G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1437+2448G>A (n.1437+2448G>A) c.1334+6787G>A (n.1334+6787G>A) n.1655+2448G>A n.1596+2448G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1555-225G>A (n.1555-225G>A) n.1443+6787G>A | |
11 | g.17509455C>A | CA473516413 | USH1C | c.1914G>T (p.Gly638=) c.1285-7475G>T (n.1285-7475G>T) c.1211-7475G>T (n.1211-7475G>T) c.1228-7475G>T (n.1228-7475G>T) c.1192-7475G>T (n.1192-7475G>T) n.168+7000G>T n.1320-7475G>T c.1938G>T (p.Gly646=) c.1437+2447G>T (n.1437+2447G>T) c.1334+6786G>T (n.1334+6786G>T) n.1655+2447G>T n.1596+2447G>T c.1881G>T (p.Gly627=) c.1555-226G>T (n.1555-226G>T) n.1443+6786G>T | |
11 | g.17509455C= | CA1955177123 | USH1C | c.1914G= (p.Gly638=) c.1285-7475G= (n.1285-7475G=) c.1211-7475G= (n.1211-7475G=) c.1228-7475G= (n.1228-7475G=) c.1192-7475G= (n.1192-7475G=) n.168+7000G= n.1320-7475G= c.1938G= (p.Gly646=) c.1437+2447G= (n.1437+2447G=) c.1334+6786G= (n.1334+6786G=) n.1655+2447G= n.1596+2447G= c.1881G= (p.Gly627=) c.1555-226G= (n.1555-226G=) n.1443+6786G= | |
11 | g.17509455C>G | CA473516414 | USH1C | c.1914G>C (p.Gly638=) c.1285-7475G>C (n.1285-7475G>C) c.1211-7475G>C (n.1211-7475G>C) c.1228-7475G>C (n.1228-7475G>C) c.1192-7475G>C (n.1192-7475G>C) n.168+7000G>C n.1320-7475G>C c.1938G>C (p.Gly646=) c.1437+2447G>C (n.1437+2447G>C) c.1334+6786G>C (n.1334+6786G>C) n.1655+2447G>C n.1596+2447G>C c.1881G>C (p.Gly627=) c.1555-226G>C (n.1555-226G>C) n.1443+6786G>C | |
11 | g.17509455C>T | CA5904405 | USH1C | c.1914G>A (p.Gly638=) c.1285-7475G>A (n.1285-7475G>A) c.1211-7475G>A (n.1211-7475G>A) c.1228-7475G>A (n.1228-7475G>A) c.1192-7475G>A (n.1192-7475G>A) n.168+7000G>A n.1320-7475G>A c.1938G>A (p.Gly646=) c.1437+2447G>A (n.1437+2447G>A) c.1334+6786G>A (n.1334+6786G>A) n.1655+2447G>A n.1596+2447G>A c.1881G>A (p.Gly627=) c.1555-226G>A (n.1555-226G>A) n.1443+6786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17509456C>G | CA379773207 | USH1C | c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1285-7476G>C (n.1285-7476G>C) c.1211-7476G>C (n.1211-7476G>C) c.1228-7476G>C (n.1228-7476G>C) c.1192-7476G>C (n.1192-7476G>C) n.168+6999G>C n.1320-7476G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.1437+2446G>C (n.1437+2446G>C) c.1334+6785G>C (n.1334+6785G>C) n.1655+2446G>C n.1596+2446G>C c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1555-227G>C (n.1555-227G>C) n.1443+6785G>C | |
11 | g.17509456C>T | CA379773209 | USH1C | c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.1285-7476G>A (n.1285-7476G>A) c.1211-7476G>A (n.1211-7476G>A) c.1228-7476G>A (n.1228-7476G>A) c.1192-7476G>A (n.1192-7476G>A) n.168+6999G>A n.1320-7476G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.1437+2446G>A (n.1437+2446G>A) c.1334+6785G>A (n.1334+6785G>A) n.1655+2446G>A n.1596+2446G>A c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1555-227G>A (n.1555-227G>A) n.1443+6785G>A | |
11 | g.17509457C>A | CA379773212 | USH1C | c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.1285-7477G>T (n.1285-7477G>T) c.1211-7477G>T (n.1211-7477G>T) c.1228-7477G>T (n.1228-7477G>T) c.1192-7477G>T (n.1192-7477G>T) n.168+6998G>T n.1320-7477G>T c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.1437+2445G>T (n.1437+2445G>T) c.1334+6784G>T (n.1334+6784G>T) n.1655+2445G>T n.1596+2445G>T c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1555-228G>T (n.1555-228G>T) n.1443+6784G>T | |
11 | g.17509457C= | CA1955177124 | USH1C | c.1912G= (p.Gly638=) c.1285-7477G= (n.1285-7477G=) c.1211-7477G= (n.1211-7477G=) c.1228-7477G= (n.1228-7477G=) c.1192-7477G= (n.1192-7477G=) n.168+6998G= n.1320-7477G= c.1936G= (p.Gly646=) c.1437+2445G= (n.1437+2445G=) c.1334+6784G= (n.1334+6784G=) n.1655+2445G= n.1596+2445G= c.1879G= (p.Gly627=) c.1555-228G= (n.1555-228G=) n.1443+6784G= | |
11 | g.17509457C>G | CA379773214 | USH1C | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1285-7477G>C (n.1285-7477G>C) c.1211-7477G>C (n.1211-7477G>C) c.1228-7477G>C (n.1228-7477G>C) c.1192-7477G>C (n.1192-7477G>C) n.168+6998G>C n.1320-7477G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.1437+2445G>C (n.1437+2445G>C) c.1334+6784G>C (n.1334+6784G>C) n.1655+2445G>C n.1596+2445G>C c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1555-228G>C (n.1555-228G>C) n.1443+6784G>C | |
11 | g.17509457C>T | CA379773219 | USH1C | c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.1285-7477G>A (n.1285-7477G>A) c.1211-7477G>A (n.1211-7477G>A) c.1228-7477G>A (n.1228-7477G>A) c.1192-7477G>A (n.1192-7477G>A) n.168+6998G>A n.1320-7477G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.1437+2445G>A (n.1437+2445G>A) c.1334+6784G>A (n.1334+6784G>A) n.1655+2445G>A n.1596+2445G>A c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1555-228G>A (n.1555-228G>A) n.1443+6784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509458A= | CA1955177125 | USH1C | c.1911T= (p.Thr637=) c.1285-7478T= (n.1285-7478T=) c.1211-7478T= (n.1211-7478T=) c.1228-7478T= (n.1228-7478T=) c.1192-7478T= (n.1192-7478T=) n.168+6997T= n.1320-7478T= c.1935T= (p.Thr645=) c.1437+2444T= (n.1437+2444T=) c.1334+6783T= (n.1334+6783T=) n.1655+2444T= n.1596+2444T= c.1878T= (p.Thr626=) c.1555-229T= (n.1555-229T=) n.1443+6783T= | |
11 | g.17509458A>C | CA473516415 | USH1C | c.1911T>G (p.Thr637=) c.1285-7478T>G (n.1285-7478T>G) c.1211-7478T>G (n.1211-7478T>G) c.1228-7478T>G (n.1228-7478T>G) c.1192-7478T>G (n.1192-7478T>G) n.168+6997T>G n.1320-7478T>G c.1935T>G (p.Thr645=) c.1437+2444T>G (n.1437+2444T>G) c.1334+6783T>G (n.1334+6783T>G) n.1655+2444T>G n.1596+2444T>G c.1878T>G (p.Thr626=) c.1555-229T>G (n.1555-229T>G) n.1443+6783T>G | |
11 | g.17509458A>G | CA218448811 | USH1C | c.1911T>C (p.Thr637=) c.1285-7478T>C (n.1285-7478T>C) c.1211-7478T>C (n.1211-7478T>C) c.1228-7478T>C (n.1228-7478T>C) c.1192-7478T>C (n.1192-7478T>C) n.168+6997T>C n.1320-7478T>C c.1935T>C (p.Thr645=) c.1437+2444T>C (n.1437+2444T>C) c.1334+6783T>C (n.1334+6783T>C) n.1655+2444T>C n.1596+2444T>C c.1878T>C (p.Thr626=) c.1555-229T>C (n.1555-229T>C) n.1443+6783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509458A>T | CA473516416 | USH1C | c.1911T>A (p.Thr637=) c.1285-7478T>A (n.1285-7478T>A) c.1211-7478T>A (n.1211-7478T>A) c.1228-7478T>A (n.1228-7478T>A) c.1192-7478T>A (n.1192-7478T>A) n.168+6997T>A n.1320-7478T>A c.1935T>A (p.Thr645=) c.1437+2444T>A (n.1437+2444T>A) c.1334+6783T>A (n.1334+6783T>A) n.1655+2444T>A n.1596+2444T>A c.1878T>A (p.Thr626=) c.1555-229T>A (n.1555-229T>A) n.1443+6783T>A | |
11 | g.17509459G>A | CA379773222 | USH1C | c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1285-7479C>T (n.1285-7479C>T) c.1211-7479C>T (n.1211-7479C>T) c.1228-7479C>T (n.1228-7479C>T) c.1192-7479C>T (n.1192-7479C>T) n.168+6996C>T n.1320-7479C>T c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.1437+2443C>T (n.1437+2443C>T) c.1334+6782C>T (n.1334+6782C>T) n.1655+2443C>T n.1596+2443C>T c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1555-230C>T (n.1555-230C>T) n.1443+6782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509459G>C | CA379773224 | USH1C | c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.1285-7479C>G (n.1285-7479C>G) c.1211-7479C>G (n.1211-7479C>G) c.1228-7479C>G (n.1228-7479C>G) c.1192-7479C>G (n.1192-7479C>G) n.168+6996C>G n.1320-7479C>G c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.1437+2443C>G (n.1437+2443C>G) c.1334+6782C>G (n.1334+6782C>G) n.1655+2443C>G n.1596+2443C>G c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.1555-230C>G (n.1555-230C>G) n.1443+6782C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509459G= | CA1955177126 | USH1C | c.1910C= (p.Thr637=) c.1285-7479C= (n.1285-7479C=) c.1211-7479C= (n.1211-7479C=) c.1228-7479C= (n.1228-7479C=) c.1192-7479C= (n.1192-7479C=) n.168+6996C= n.1320-7479C= c.1934C= (p.Thr645=) c.1437+2443C= (n.1437+2443C=) c.1334+6782C= (n.1334+6782C=) n.1655+2443C= n.1596+2443C= c.1877C= (p.Thr626=) c.1555-230C= (n.1555-230C=) n.1443+6782C= | |
11 | g.17509459G>T | CA5904406 | USH1C | c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.1285-7479C>A (n.1285-7479C>A) c.1211-7479C>A (n.1211-7479C>A) c.1228-7479C>A (n.1228-7479C>A) c.1192-7479C>A (n.1192-7479C>A) n.168+6996C>A n.1320-7479C>A c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.1437+2443C>A (n.1437+2443C>A) c.1334+6782C>A (n.1334+6782C>A) n.1655+2443C>A n.1596+2443C>A c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.1555-230C>A (n.1555-230C>A) n.1443+6782C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509460T>A | CA379773228 | USH1C | c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1285-7480A>T (n.1285-7480A>T) c.1211-7480A>T (n.1211-7480A>T) c.1228-7480A>T (n.1228-7480A>T) c.1192-7480A>T (n.1192-7480A>T) n.168+6995A>T n.1320-7480A>T c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.1437+2442A>T (n.1437+2442A>T) c.1334+6781A>T (n.1334+6781A>T) n.1655+2442A>T n.1596+2442A>T c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1555-231A>T (n.1555-231A>T) n.1443+6781A>T | dbSNP |
11 | g.17509460T>C | CA379773230 | USH1C | c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1285-7480A>G (n.1285-7480A>G) c.1211-7480A>G (n.1211-7480A>G) c.1228-7480A>G (n.1228-7480A>G) c.1192-7480A>G (n.1192-7480A>G) n.168+6995A>G n.1320-7480A>G c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.1437+2442A>G (n.1437+2442A>G) c.1334+6781A>G (n.1334+6781A>G) n.1655+2442A>G n.1596+2442A>G c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1555-231A>G (n.1555-231A>G) n.1443+6781A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509460T>G | CA379773232 | USH1C | c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1285-7480A>C (n.1285-7480A>C) c.1211-7480A>C (n.1211-7480A>C) c.1228-7480A>C (n.1228-7480A>C) c.1192-7480A>C (n.1192-7480A>C) n.168+6995A>C n.1320-7480A>C c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.1437+2442A>C (n.1437+2442A>C) c.1334+6781A>C (n.1334+6781A>C) n.1655+2442A>C n.1596+2442A>C c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1555-231A>C (n.1555-231A>C) n.1443+6781A>C | |
11 | g.17509460T= | CA1955177127 | USH1C | c.1909A= (p.Thr637=) c.1285-7480A= (n.1285-7480A=) c.1211-7480A= (n.1211-7480A=) c.1228-7480A= (n.1228-7480A=) c.1192-7480A= (n.1192-7480A=) n.168+6995A= n.1320-7480A= c.1933A= (p.Thr645=) c.1437+2442A= (n.1437+2442A=) c.1334+6781A= (n.1334+6781A=) n.1655+2442A= n.1596+2442A= c.1876A= (p.Thr626=) c.1555-231A= (n.1555-231A=) n.1443+6781A= | |
11 | g.17509461G>A | CA473516417 | USH1C | c.1908C>T (p.Arg636=) c.1285-7481C>T (n.1285-7481C>T) c.1211-7481C>T (n.1211-7481C>T) c.1228-7481C>T (n.1228-7481C>T) c.1192-7481C>T (n.1192-7481C>T) n.168+6994C>T n.1320-7481C>T c.1932C>T (p.Arg644=) c.1437+2441C>T (n.1437+2441C>T) c.1334+6780C>T (n.1334+6780C>T) n.1655+2441C>T n.1596+2441C>T c.1875C>T (p.Arg625=) c.1555-232C>T (n.1555-232C>T) n.1443+6780C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509461G>C | CA473516418 | USH1C | c.1908C>G (p.Arg636=) c.1285-7481C>G (n.1285-7481C>G) c.1211-7481C>G (n.1211-7481C>G) c.1228-7481C>G (n.1228-7481C>G) c.1192-7481C>G (n.1192-7481C>G) n.168+6994C>G n.1320-7481C>G c.1932C>G (p.Arg644=) c.1437+2441C>G (n.1437+2441C>G) c.1334+6780C>G (n.1334+6780C>G) n.1655+2441C>G n.1596+2441C>G c.1875C>G (p.Arg625=) c.1555-232C>G (n.1555-232C>G) n.1443+6780C>G | |
11 | g.17509461G>T | CA473516419 | USH1C | c.1908C>A (p.Arg636=) c.1285-7481C>A (n.1285-7481C>A) c.1211-7481C>A (n.1211-7481C>A) c.1228-7481C>A (n.1228-7481C>A) c.1192-7481C>A (n.1192-7481C>A) n.168+6994C>A n.1320-7481C>A c.1932C>A (p.Arg644=) c.1437+2441C>A (n.1437+2441C>A) c.1334+6780C>A (n.1334+6780C>A) n.1655+2441C>A n.1596+2441C>A c.1875C>A (p.Arg625=) c.1555-232C>A (n.1555-232C>A) n.1443+6780C>A | |
11 | g.17509462C>A | CA379773239 | USH1C | c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.1285-7482G>T (n.1285-7482G>T) c.1211-7482G>T (n.1211-7482G>T) c.1228-7482G>T (n.1228-7482G>T) c.1192-7482G>T (n.1192-7482G>T) n.168+6993G>T n.1320-7482G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1437+2440G>T (n.1437+2440G>T) c.1334+6779G>T (n.1334+6779G>T) n.1655+2440G>T n.1596+2440G>T c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.1555-233G>T (n.1555-233G>T) n.1443+6779G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509462C= | CA1955177128 | USH1C | c.1907G= (p.Arg636=) c.1285-7482G= (n.1285-7482G=) c.1211-7482G= (n.1211-7482G=) c.1228-7482G= (n.1228-7482G=) c.1192-7482G= (n.1192-7482G=) n.168+6993G= n.1320-7482G= c.1931G= (p.Arg644=) c.1437+2440G= (n.1437+2440G=) c.1334+6779G= (n.1334+6779G=) n.1655+2440G= n.1596+2440G= c.1874G= (p.Arg625=) c.1555-233G= (n.1555-233G=) n.1443+6779G= | |
11 | g.17509462C>G | CA379773240 | USH1C | c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.1285-7482G>C (n.1285-7482G>C) c.1211-7482G>C (n.1211-7482G>C) c.1228-7482G>C (n.1228-7482G>C) c.1192-7482G>C (n.1192-7482G>C) n.168+6993G>C n.1320-7482G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1437+2440G>C (n.1437+2440G>C) c.1334+6779G>C (n.1334+6779G>C) n.1655+2440G>C n.1596+2440G>C c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.1555-233G>C (n.1555-233G>C) n.1443+6779G>C | |
11 | g.17509462C>T | CA5904407 | USH1C | c.1907G>A (p.Arg636His) c.1285-7482G>A (n.1285-7482G>A) c.1211-7482G>A (n.1211-7482G>A) c.1228-7482G>A (n.1228-7482G>A) c.1192-7482G>A (n.1192-7482G>A) n.168+6993G>A n.1320-7482G>A c.1931G>A (p.Arg644His) c.1437+2440G>A (n.1437+2440G>A) c.1334+6779G>A (n.1334+6779G>A) n.1655+2440G>A n.1596+2440G>A c.1874G>A (p.Arg625His) c.1555-233G>A (n.1555-233G>A) n.1443+6779G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509463G>A | CA142315 | USH1C | c.1906C>T (p.Arg636Cys) c.1285-7483C>T (n.1285-7483C>T) c.1211-7483C>T (n.1211-7483C>T) c.1228-7483C>T (n.1228-7483C>T) c.1192-7483C>T (n.1192-7483C>T) n.168+6992C>T n.1320-7483C>T c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1437+2439C>T (n.1437+2439C>T) c.1334+6778C>T (n.1334+6778C>T) n.1655+2439C>T n.1596+2439C>T c.1873C>T (p.Arg625Cys) c.1555-234C>T (n.1555-234C>T) n.1443+6778C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509463G>C | CA379773243 | USH1C | c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.1285-7483C>G (n.1285-7483C>G) c.1211-7483C>G (n.1211-7483C>G) c.1228-7483C>G (n.1228-7483C>G) c.1192-7483C>G (n.1192-7483C>G) n.168+6992C>G n.1320-7483C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1437+2439C>G (n.1437+2439C>G) c.1334+6778C>G (n.1334+6778C>G) n.1655+2439C>G n.1596+2439C>G c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.1555-234C>G (n.1555-234C>G) n.1443+6778C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509463G= | CA1955177129 | USH1C | c.1906C= (p.Arg636=) c.1285-7483C= (n.1285-7483C=) c.1211-7483C= (n.1211-7483C=) c.1228-7483C= (n.1228-7483C=) c.1192-7483C= (n.1192-7483C=) n.168+6992C= n.1320-7483C= c.1930C= (p.Arg644=) c.1437+2439C= (n.1437+2439C=) c.1334+6778C= (n.1334+6778C=) n.1655+2439C= n.1596+2439C= c.1873C= (p.Arg625=) c.1555-234C= (n.1555-234C=) n.1443+6778C= | |
11 | g.17509463G>T | CA379773248 | USH1C | c.1906C>A (p.Arg636Ser) c.1285-7483C>A (n.1285-7483C>A) c.1211-7483C>A (n.1211-7483C>A) c.1228-7483C>A (n.1228-7483C>A) c.1192-7483C>A (n.1192-7483C>A) n.168+6992C>A n.1320-7483C>A c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1437+2439C>A (n.1437+2439C>A) c.1334+6778C>A (n.1334+6778C>A) n.1655+2439C>A n.1596+2439C>A c.1873C>A (p.Arg625Ser) c.1555-234C>A (n.1555-234C>A) n.1443+6778C>A | dbSNP |
11 | g.17509464G>A | CA473516420 | USH1C | c.1905C>T (p.Phe635=) c.1285-7484C>T (n.1285-7484C>T) c.1211-7484C>T (n.1211-7484C>T) c.1228-7484C>T (n.1228-7484C>T) c.1192-7484C>T (n.1192-7484C>T) n.168+6991C>T n.1320-7484C>T c.1929C>T (p.Phe643=) c.1437+2438C>T (n.1437+2438C>T) c.1334+6777C>T (n.1334+6777C>T) n.1655+2438C>T n.1596+2438C>T c.1872C>T (p.Phe624=) c.1555-235C>T (n.1555-235C>T) n.1443+6777C>T | |
11 | g.17509464G>C | CA379773251 | USH1C | c.1905C>G (p.Phe635Leu) c.1285-7484C>G (n.1285-7484C>G) c.1211-7484C>G (n.1211-7484C>G) c.1228-7484C>G (n.1228-7484C>G) c.1192-7484C>G (n.1192-7484C>G) n.168+6991C>G n.1320-7484C>G c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.1437+2438C>G (n.1437+2438C>G) c.1334+6777C>G (n.1334+6777C>G) n.1655+2438C>G n.1596+2438C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.1555-235C>G (n.1555-235C>G) n.1443+6777C>G | |
11 | g.17509464G>T | CA379773265 | USH1C | c.1905C>A (p.Phe635Leu) c.1285-7484C>A (n.1285-7484C>A) c.1211-7484C>A (n.1211-7484C>A) c.1228-7484C>A (n.1228-7484C>A) c.1192-7484C>A (n.1192-7484C>A) n.168+6991C>A n.1320-7484C>A c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.1437+2438C>A (n.1437+2438C>A) c.1334+6777C>A (n.1334+6777C>A) n.1655+2438C>A n.1596+2438C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.1555-235C>A (n.1555-235C>A) n.1443+6777C>A | |
11 | g.17509465A>C | CA379773274 | USH1C | c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.1285-7485T>G (n.1285-7485T>G) c.1211-7485T>G (n.1211-7485T>G) c.1228-7485T>G (n.1228-7485T>G) c.1192-7485T>G (n.1192-7485T>G) n.168+6990T>G n.1320-7485T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.1437+2437T>G (n.1437+2437T>G) c.1334+6776T>G (n.1334+6776T>G) n.1655+2437T>G n.1596+2437T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.1555-236T>G (n.1555-236T>G) n.1443+6776T>G | |
11 | g.17509465A>G | CA379773268 | USH1C | c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.1285-7485T>C (n.1285-7485T>C) c.1211-7485T>C (n.1211-7485T>C) c.1228-7485T>C (n.1228-7485T>C) c.1192-7485T>C (n.1192-7485T>C) n.168+6990T>C n.1320-7485T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.1437+2437T>C (n.1437+2437T>C) c.1334+6776T>C (n.1334+6776T>C) n.1655+2437T>C n.1596+2437T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.1555-236T>C (n.1555-236T>C) n.1443+6776T>C | |
11 | g.17509465A>T | CA379773267 | USH1C | c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.1285-7485T>A (n.1285-7485T>A) c.1211-7485T>A (n.1211-7485T>A) c.1228-7485T>A (n.1228-7485T>A) c.1192-7485T>A (n.1192-7485T>A) n.168+6990T>A n.1320-7485T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.1437+2437T>A (n.1437+2437T>A) c.1334+6776T>A (n.1334+6776T>A) n.1655+2437T>A n.1596+2437T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.1555-236T>A (n.1555-236T>A) n.1443+6776T>A | |
11 | g.17509466A>C | CA379773277 | USH1C | c.1903T>G (p.Phe635Val) c.1285-7486T>G (n.1285-7486T>G) c.1211-7486T>G (n.1211-7486T>G) c.1228-7486T>G (n.1228-7486T>G) c.1192-7486T>G (n.1192-7486T>G) n.168+6989T>G n.1320-7486T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) c.1437+2436T>G (n.1437+2436T>G) c.1334+6775T>G (n.1334+6775T>G) n.1655+2436T>G n.1596+2436T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) c.1555-237T>G (n.1555-237T>G) n.1443+6775T>G | |
11 | g.17509466A>G | CA379773280 | USH1C | c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.1285-7486T>C (n.1285-7486T>C) c.1211-7486T>C (n.1211-7486T>C) c.1228-7486T>C (n.1228-7486T>C) c.1192-7486T>C (n.1192-7486T>C) n.168+6989T>C n.1320-7486T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.1437+2436T>C (n.1437+2436T>C) c.1334+6775T>C (n.1334+6775T>C) n.1655+2436T>C n.1596+2436T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.1555-237T>C (n.1555-237T>C) n.1443+6775T>C | |
11 | g.17509466A>T | CA379773283 | USH1C | c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.1285-7486T>A (n.1285-7486T>A) c.1211-7486T>A (n.1211-7486T>A) c.1228-7486T>A (n.1228-7486T>A) c.1192-7486T>A (n.1192-7486T>A) n.168+6989T>A n.1320-7486T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.1437+2436T>A (n.1437+2436T>A) c.1334+6775T>A (n.1334+6775T>A) n.1655+2436T>A n.1596+2436T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.1555-237T>A (n.1555-237T>A) n.1443+6775T>A | |
11 | g.17509467G>A | CA473516421 | USH1C | c.1902C>T (p.Pro634=) c.1285-7487C>T (n.1285-7487C>T) c.1211-7487C>T (n.1211-7487C>T) c.1228-7487C>T (n.1228-7487C>T) c.1192-7487C>T (n.1192-7487C>T) n.168+6988C>T n.1320-7487C>T c.1926C>T (p.Pro642=) c.1437+2435C>T (n.1437+2435C>T) c.1334+6774C>T (n.1334+6774C>T) n.1655+2435C>T n.1596+2435C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.1555-238C>T (n.1555-238C>T) n.1443+6774C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509467G>C | CA473516422 | USH1C | c.1902C>G (p.Pro634=) c.1285-7487C>G (n.1285-7487C>G) c.1211-7487C>G (n.1211-7487C>G) c.1228-7487C>G (n.1228-7487C>G) c.1192-7487C>G (n.1192-7487C>G) n.168+6988C>G n.1320-7487C>G c.1926C>G (p.Pro642=) c.1437+2435C>G (n.1437+2435C>G) c.1334+6774C>G (n.1334+6774C>G) n.1655+2435C>G n.1596+2435C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.1555-238C>G (n.1555-238C>G) n.1443+6774C>G | |
11 | g.17509467G>T | CA473516423 | USH1C | c.1902C>A (p.Pro634=) c.1285-7487C>A (n.1285-7487C>A) c.1211-7487C>A (n.1211-7487C>A) c.1228-7487C>A (n.1228-7487C>A) c.1192-7487C>A (n.1192-7487C>A) n.168+6988C>A n.1320-7487C>A c.1926C>A (p.Pro642=) c.1437+2435C>A (n.1437+2435C>A) c.1334+6774C>A (n.1334+6774C>A) n.1655+2435C>A n.1596+2435C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.1555-238C>A (n.1555-238C>A) n.1443+6774C>A | |
11 | g.17509469dup | CA2839032220 | USH1C | c.1902dup (p.Phe635LeufsTer24) c.1285-7487dup (n.1285-7487dup) c.1211-7487dup (n.1211-7487dup) c.1228-7487dup (n.1228-7487dup) c.1192-7487dup (n.1192-7487dup) n.168+6988dup n.1320-7487dup c.1926dup (p.Phe643LeufsTer24) c.1437+2435dup (n.1437+2435dup) c.1334+6774dup (n.1334+6774dup) n.1655+2435dup n.1596+2435dup c.1869dup (p.Phe624LeufsTer24) c.1555-238dup (n.1555-238dup) n.1443+6774dup | |
11 | g.17509468G>A | CA379773285 | USH1C | c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1285-7488C>T (n.1285-7488C>T) c.1211-7488C>T (n.1211-7488C>T) c.1228-7488C>T (n.1228-7488C>T) c.1192-7488C>T (n.1192-7488C>T) n.168+6987C>T n.1320-7488C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1437+2434C>T (n.1437+2434C>T) c.1334+6773C>T (n.1334+6773C>T) n.1655+2434C>T n.1596+2434C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1555-239C>T (n.1555-239C>T) n.1443+6773C>T | |
11 | g.17509468G>C | CA379773288 | USH1C | c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1285-7488C>G (n.1285-7488C>G) c.1211-7488C>G (n.1211-7488C>G) c.1228-7488C>G (n.1228-7488C>G) c.1192-7488C>G (n.1192-7488C>G) n.168+6987C>G n.1320-7488C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1437+2434C>G (n.1437+2434C>G) c.1334+6773C>G (n.1334+6773C>G) n.1655+2434C>G n.1596+2434C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1555-239C>G (n.1555-239C>G) n.1443+6773C>G | |
11 | g.17509468G>T | CA379773290 | USH1C | c.1901C>A (p.Pro634His) c.1285-7488C>A (n.1285-7488C>A) c.1211-7488C>A (n.1211-7488C>A) c.1228-7488C>A (n.1228-7488C>A) c.1192-7488C>A (n.1192-7488C>A) n.168+6987C>A n.1320-7488C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1437+2434C>A (n.1437+2434C>A) c.1334+6773C>A (n.1334+6773C>A) n.1655+2434C>A n.1596+2434C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.1555-239C>A (n.1555-239C>A) n.1443+6773C>A | |
11 | g.17509469G>A | CA379773292 | USH1C | c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1285-7489C>T (n.1285-7489C>T) c.1211-7489C>T (n.1211-7489C>T) c.1228-7489C>T (n.1228-7489C>T) c.1192-7489C>T (n.1192-7489C>T) n.168+6986C>T n.1320-7489C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1437+2433C>T (n.1437+2433C>T) c.1334+6772C>T (n.1334+6772C>T) n.1655+2433C>T n.1596+2433C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1555-240C>T (n.1555-240C>T) n.1443+6772C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17509469G>T | CA379773294 | USH1C | c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1285-7489C>A (n.1285-7489C>A) c.1211-7489C>A (n.1211-7489C>A) c.1228-7489C>A (n.1228-7489C>A) c.1192-7489C>A (n.1192-7489C>A) n.168+6986C>A n.1320-7489C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1437+2433C>A (n.1437+2433C>A) c.1334+6772C>A (n.1334+6772C>A) n.1655+2433C>A n.1596+2433C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1555-240C>A (n.1555-240C>A) n.1443+6772C>A | |
11 | g.17509470A= | CA1955177130 | USH1C | c.1899T= (p.His633=) c.1285-7490T= (n.1285-7490T=) c.1211-7490T= (n.1211-7490T=) c.1228-7490T= (n.1228-7490T=) c.1192-7490T= (n.1192-7490T=) n.168+6985T= n.1320-7490T= c.1923T= (p.His641=) c.1437+2432T= (n.1437+2432T=) c.1334+6771T= (n.1334+6771T=) n.1655+2432T= n.1596+2432T= c.1866T= (p.His622=) c.1555-241T= (n.1555-241T=) n.1443+6771T= | |
11 | g.17509470A>C | CA379773300 | USH1C | c.1899T>G (p.His633Gln) c.1285-7490T>G (n.1285-7490T>G) c.1211-7490T>G (n.1211-7490T>G) c.1228-7490T>G (n.1228-7490T>G) c.1192-7490T>G (n.1192-7490T>G) n.168+6985T>G n.1320-7490T>G c.1923T>G (p.His641Gln) c.1437+2432T>G (n.1437+2432T>G) c.1334+6771T>G (n.1334+6771T>G) n.1655+2432T>G n.1596+2432T>G c.1866T>G (p.His622Gln) c.1555-241T>G (n.1555-241T>G) n.1443+6771T>G | |
11 | g.17509470A>G | CA218448819 | USH1C | c.1899T>C (p.His633=) c.1285-7490T>C (n.1285-7490T>C) c.1211-7490T>C (n.1211-7490T>C) c.1228-7490T>C (n.1228-7490T>C) c.1192-7490T>C (n.1192-7490T>C) n.168+6985T>C n.1320-7490T>C c.1923T>C (p.His641=) c.1437+2432T>C (n.1437+2432T>C) c.1334+6771T>C (n.1334+6771T>C) n.1655+2432T>C n.1596+2432T>C c.1866T>C (p.His622=) c.1555-241T>C (n.1555-241T>C) n.1443+6771T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509470A>T | CA379773304 | USH1C | c.1899T>A (p.His633Gln) c.1285-7490T>A (n.1285-7490T>A) c.1211-7490T>A (n.1211-7490T>A) c.1228-7490T>A (n.1228-7490T>A) c.1192-7490T>A (n.1192-7490T>A) n.168+6985T>A n.1320-7490T>A c.1923T>A (p.His641Gln) c.1437+2432T>A (n.1437+2432T>A) c.1334+6771T>A (n.1334+6771T>A) n.1655+2432T>A n.1596+2432T>A c.1866T>A (p.His622Gln) c.1555-241T>A (n.1555-241T>A) n.1443+6771T>A | |
11 | g.17509471T>A | CA379773308 | USH1C | c.1898A>T (p.His633Leu) c.1285-7491A>T (n.1285-7491A>T) c.1211-7491A>T (n.1211-7491A>T) c.1228-7491A>T (n.1228-7491A>T) c.1192-7491A>T (n.1192-7491A>T) n.168+6984A>T n.1320-7491A>T c.1922A>T (p.His641Leu) c.1437+2431A>T (n.1437+2431A>T) c.1334+6770A>T (n.1334+6770A>T) n.1655+2431A>T n.1596+2431A>T c.1865A>T (p.His622Leu) c.1555-242A>T (n.1555-242A>T) n.1443+6770A>T | |
11 | g.17509471T>C | CA379773311 | USH1C | c.1898A>G (p.His633Arg) c.1285-7491A>G (n.1285-7491A>G) c.1211-7491A>G (n.1211-7491A>G) c.1228-7491A>G (n.1228-7491A>G) c.1192-7491A>G (n.1192-7491A>G) n.168+6984A>G n.1320-7491A>G c.1922A>G (p.His641Arg) c.1437+2431A>G (n.1437+2431A>G) c.1334+6770A>G (n.1334+6770A>G) n.1655+2431A>G n.1596+2431A>G c.1865A>G (p.His622Arg) c.1555-242A>G (n.1555-242A>G) n.1443+6770A>G | |
11 | g.17509471T>G | CA379773313 | USH1C | c.1898A>C (p.His633Pro) c.1285-7491A>C (n.1285-7491A>C) c.1211-7491A>C (n.1211-7491A>C) c.1228-7491A>C (n.1228-7491A>C) c.1192-7491A>C (n.1192-7491A>C) n.168+6984A>C n.1320-7491A>C c.1922A>C (p.His641Pro) c.1437+2431A>C (n.1437+2431A>C) c.1334+6770A>C (n.1334+6770A>C) n.1655+2431A>C n.1596+2431A>C c.1865A>C (p.His622Pro) c.1555-242A>C (n.1555-242A>C) n.1443+6770A>C | |
11 | g.17509472_17509478del | CA2612677240 | USH1C | c.1892_1898del (p.Ser631IlefsTer?) c.1285-7497_1285-7491del (n.1285-7497_1285-7491del) c.1211-7497_1211-7491del (n.1211-7497_1211-7491del) c.1228-7497_1228-7491del (n.1228-7497_1228-7491del) c.1192-7497_1192-7491del (n.1192-7497_1192-7491del) n.168+6978_168+6984del n.1320-7497_1320-7491del c.1916_1922del (p.Ser639IlefsTer?) c.1437+2425_1437+2431del (n.1437+2425_1437+2431del) c.1334+6764_1334+6770del (n.1334+6764_1334+6770del) n.1655+2425_1655+2431del n.1596+2425_1596+2431del c.1859_1865del (p.Ser620IlefsTer?) c.1555-248_1555-242del (n.1555-248_1555-242del) n.1443+6764_1443+6770del | gnomAD v4 |
11 | g.17509472G>A | CA379773320 | USH1C | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.1285-7492C>T (n.1285-7492C>T) c.1211-7492C>T (n.1211-7492C>T) c.1228-7492C>T (n.1228-7492C>T) c.1192-7492C>T (n.1192-7492C>T) n.168+6983C>T n.1320-7492C>T c.1921C>T (p.His641Tyr) c.1437+2430C>T (n.1437+2430C>T) c.1334+6769C>T (n.1334+6769C>T) n.1655+2430C>T n.1596+2430C>T c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1555-243C>T (n.1555-243C>T) n.1443+6769C>T | |
11 | g.17509472G>C | CA379773322 | USH1C | c.1897C>G (p.His633Asp) c.1285-7492C>G (n.1285-7492C>G) c.1211-7492C>G (n.1211-7492C>G) c.1228-7492C>G (n.1228-7492C>G) c.1192-7492C>G (n.1192-7492C>G) n.168+6983C>G n.1320-7492C>G c.1921C>G (p.His641Asp) c.1437+2430C>G (n.1437+2430C>G) c.1334+6769C>G (n.1334+6769C>G) n.1655+2430C>G n.1596+2430C>G c.1864C>G (p.His622Asp) c.1555-243C>G (n.1555-243C>G) n.1443+6769C>G | |
11 | g.17509472G>T | CA379773329 | USH1C | c.1897C>A (p.His633Asn) c.1285-7492C>A (n.1285-7492C>A) c.1211-7492C>A (n.1211-7492C>A) c.1228-7492C>A (n.1228-7492C>A) c.1192-7492C>A (n.1192-7492C>A) n.168+6983C>A n.1320-7492C>A c.1921C>A (p.His641Asn) c.1437+2430C>A (n.1437+2430C>A) c.1334+6769C>A (n.1334+6769C>A) n.1655+2430C>A n.1596+2430C>A c.1864C>A (p.His622Asn) c.1555-243C>A (n.1555-243C>A) n.1443+6769C>A | |
11 | g.17509473G>A | CA473516424 | USH1C | c.1896C>T (p.Asn632=) c.1285-7493C>T (n.1285-7493C>T) c.1211-7493C>T (n.1211-7493C>T) c.1228-7493C>T (n.1228-7493C>T) c.1192-7493C>T (n.1192-7493C>T) n.168+6982C>T n.1320-7493C>T c.1920C>T (p.Asn640=) c.1437+2429C>T (n.1437+2429C>T) c.1334+6768C>T (n.1334+6768C>T) n.1655+2429C>T n.1596+2429C>T c.1863C>T (p.Asn621=) c.1555-244C>T (n.1555-244C>T) n.1443+6768C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509473G>C | CA379773334 | USH1C | c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.1285-7493C>G (n.1285-7493C>G) c.1211-7493C>G (n.1211-7493C>G) c.1228-7493C>G (n.1228-7493C>G) c.1192-7493C>G (n.1192-7493C>G) n.168+6982C>G n.1320-7493C>G c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.1437+2429C>G (n.1437+2429C>G) c.1334+6768C>G (n.1334+6768C>G) n.1655+2429C>G n.1596+2429C>G c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.1555-244C>G (n.1555-244C>G) n.1443+6768C>G | |
11 | g.17509473G= | CA1955177131 | USH1C | c.1896C= (p.Asn632=) c.1285-7493C= (n.1285-7493C=) c.1211-7493C= (n.1211-7493C=) c.1228-7493C= (n.1228-7493C=) c.1192-7493C= (n.1192-7493C=) n.168+6982C= n.1320-7493C= c.1920C= (p.Asn640=) c.1437+2429C= (n.1437+2429C=) c.1334+6768C= (n.1334+6768C=) n.1655+2429C= n.1596+2429C= c.1863C= (p.Asn621=) c.1555-244C= (n.1555-244C=) n.1443+6768C= | |
11 | g.17509473G>T | CA379773341 | USH1C | c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.1285-7493C>A (n.1285-7493C>A) c.1211-7493C>A (n.1211-7493C>A) c.1228-7493C>A (n.1228-7493C>A) c.1192-7493C>A (n.1192-7493C>A) n.168+6982C>A n.1320-7493C>A c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.1437+2429C>A (n.1437+2429C>A) c.1334+6768C>A (n.1334+6768C>A) n.1655+2429C>A n.1596+2429C>A c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.1555-244C>A (n.1555-244C>A) n.1443+6768C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509474T>A | CA379773366 | USH1C | c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.1285-7494A>T (n.1285-7494A>T) c.1211-7494A>T (n.1211-7494A>T) c.1228-7494A>T (n.1228-7494A>T) c.1192-7494A>T (n.1192-7494A>T) n.168+6981A>T n.1320-7494A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1437+2428A>T (n.1437+2428A>T) c.1334+6767A>T (n.1334+6767A>T) n.1655+2428A>T n.1596+2428A>T c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1555-245A>T (n.1555-245A>T) n.1443+6767A>T | |
11 | g.17509474T>C | CA5904408 | USH1C | c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.1285-7494A>G (n.1285-7494A>G) c.1211-7494A>G (n.1211-7494A>G) c.1228-7494A>G (n.1228-7494A>G) c.1192-7494A>G (n.1192-7494A>G) n.168+6981A>G n.1320-7494A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1437+2428A>G (n.1437+2428A>G) c.1334+6767A>G (n.1334+6767A>G) n.1655+2428A>G n.1596+2428A>G c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1555-245A>G (n.1555-245A>G) n.1443+6767A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509474T>G | CA379773361 | USH1C | c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.1285-7494A>C (n.1285-7494A>C) c.1211-7494A>C (n.1211-7494A>C) c.1228-7494A>C (n.1228-7494A>C) c.1192-7494A>C (n.1192-7494A>C) n.168+6981A>C n.1320-7494A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1437+2428A>C (n.1437+2428A>C) c.1334+6767A>C (n.1334+6767A>C) n.1655+2428A>C n.1596+2428A>C c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1555-245A>C (n.1555-245A>C) n.1443+6767A>C | |
11 | g.17509474T= | CA1955177132 | USH1C | c.1895A= (p.Asn632=) c.1285-7494A= (n.1285-7494A=) c.1211-7494A= (n.1211-7494A=) c.1228-7494A= (n.1228-7494A=) c.1192-7494A= (n.1192-7494A=) n.168+6981A= n.1320-7494A= c.1919A= (p.Asn640=) c.1437+2428A= (n.1437+2428A=) c.1334+6767A= (n.1334+6767A=) n.1655+2428A= n.1596+2428A= c.1862A= (p.Asn621=) c.1555-245A= (n.1555-245A=) n.1443+6767A= | |
11 | g.17509475T>A | CA379773367 | USH1C | c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.1285-7495A>T (n.1285-7495A>T) c.1211-7495A>T (n.1211-7495A>T) c.1228-7495A>T (n.1228-7495A>T) c.1192-7495A>T (n.1192-7495A>T) n.168+6980A>T n.1320-7495A>T c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1437+2427A>T (n.1437+2427A>T) c.1334+6766A>T (n.1334+6766A>T) n.1655+2427A>T n.1596+2427A>T c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1555-246A>T (n.1555-246A>T) n.1443+6766A>T | |
11 | g.17509475T>C | CA379773369 | USH1C | c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.1285-7495A>G (n.1285-7495A>G) c.1211-7495A>G (n.1211-7495A>G) c.1228-7495A>G (n.1228-7495A>G) c.1192-7495A>G (n.1192-7495A>G) n.168+6980A>G n.1320-7495A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1437+2427A>G (n.1437+2427A>G) c.1334+6766A>G (n.1334+6766A>G) n.1655+2427A>G n.1596+2427A>G c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1555-246A>G (n.1555-246A>G) n.1443+6766A>G | |
11 | g.17509475T>G | CA379773368 | USH1C | c.1894A>C (p.Asn632His) c.1285-7495A>C (n.1285-7495A>C) c.1211-7495A>C (n.1211-7495A>C) c.1228-7495A>C (n.1228-7495A>C) c.1192-7495A>C (n.1192-7495A>C) n.168+6980A>C n.1320-7495A>C c.1918A>C (p.Asn640His) c.1437+2427A>C (n.1437+2427A>C) c.1334+6766A>C (n.1334+6766A>C) n.1655+2427A>C n.1596+2427A>C c.1861A>C (p.Asn621His) c.1555-246A>C (n.1555-246A>C) n.1443+6766A>C | |
11 | g.17509476G>A | CA473516425 | USH1C | c.1893C>T (p.Ser631=) c.1285-7496C>T (n.1285-7496C>T) c.1211-7496C>T (n.1211-7496C>T) c.1228-7496C>T (n.1228-7496C>T) c.1192-7496C>T (n.1192-7496C>T) n.168+6979C>T n.1320-7496C>T c.1917C>T (p.Ser639=) c.1437+2426C>T (n.1437+2426C>T) c.1334+6765C>T (n.1334+6765C>T) n.1655+2426C>T n.1596+2426C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1555-247C>T (n.1555-247C>T) n.1443+6765C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509476G>C | CA379773370 | USH1C | c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1285-7496C>G (n.1285-7496C>G) c.1211-7496C>G (n.1211-7496C>G) c.1228-7496C>G (n.1228-7496C>G) c.1192-7496C>G (n.1192-7496C>G) n.168+6979C>G n.1320-7496C>G c.1917C>G (p.Ser639Arg) c.1437+2426C>G (n.1437+2426C>G) c.1334+6765C>G (n.1334+6765C>G) n.1655+2426C>G n.1596+2426C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1555-247C>G (n.1555-247C>G) n.1443+6765C>G | |
11 | g.17509476G>T | CA379773372 | USH1C | c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1285-7496C>A (n.1285-7496C>A) c.1211-7496C>A (n.1211-7496C>A) c.1228-7496C>A (n.1228-7496C>A) c.1192-7496C>A (n.1192-7496C>A) n.168+6979C>A n.1320-7496C>A c.1917C>A (p.Ser639Arg) c.1437+2426C>A (n.1437+2426C>A) c.1334+6765C>A (n.1334+6765C>A) n.1655+2426C>A n.1596+2426C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1555-247C>A (n.1555-247C>A) n.1443+6765C>A | |
11 | g.17509477C>A | CA379773375 | USH1C | c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1285-7497G>T (n.1285-7497G>T) c.1211-7497G>T (n.1211-7497G>T) c.1228-7497G>T (n.1228-7497G>T) c.1192-7497G>T (n.1192-7497G>T) n.168+6978G>T n.1320-7497G>T c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.1437+2425G>T (n.1437+2425G>T) c.1334+6764G>T (n.1334+6764G>T) n.1655+2425G>T n.1596+2425G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1555-248G>T (n.1555-248G>T) n.1443+6764G>T | |
11 | g.17509477C>G | CA379773386 | USH1C | c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1285-7497G>C (n.1285-7497G>C) c.1211-7497G>C (n.1211-7497G>C) c.1228-7497G>C (n.1228-7497G>C) c.1192-7497G>C (n.1192-7497G>C) n.168+6978G>C n.1320-7497G>C c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.1437+2425G>C (n.1437+2425G>C) c.1334+6764G>C (n.1334+6764G>C) n.1655+2425G>C n.1596+2425G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1555-248G>C (n.1555-248G>C) n.1443+6764G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509477C>T | CA379773390 | USH1C | c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1285-7497G>A (n.1285-7497G>A) c.1211-7497G>A (n.1211-7497G>A) c.1228-7497G>A (n.1228-7497G>A) c.1192-7497G>A (n.1192-7497G>A) n.168+6978G>A n.1320-7497G>A c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.1437+2425G>A (n.1437+2425G>A) c.1334+6764G>A (n.1334+6764G>A) n.1655+2425G>A n.1596+2425G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1555-248G>A (n.1555-248G>A) n.1443+6764G>A | |
11 | g.17509478T>A | CA379773391 | USH1C | c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1285-7498A>T (n.1285-7498A>T) c.1211-7498A>T (n.1211-7498A>T) c.1228-7498A>T (n.1228-7498A>T) c.1192-7498A>T (n.1192-7498A>T) n.168+6977A>T n.1320-7498A>T c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.1437+2424A>T (n.1437+2424A>T) c.1334+6763A>T (n.1334+6763A>T) n.1655+2424A>T n.1596+2424A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1555-249A>T (n.1555-249A>T) n.1443+6763A>T | |
11 | g.17509478T>C | CA379773392 | USH1C | c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1285-7498A>G (n.1285-7498A>G) c.1211-7498A>G (n.1211-7498A>G) c.1228-7498A>G (n.1228-7498A>G) c.1192-7498A>G (n.1192-7498A>G) n.168+6977A>G n.1320-7498A>G c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.1437+2424A>G (n.1437+2424A>G) c.1334+6763A>G (n.1334+6763A>G) n.1655+2424A>G n.1596+2424A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1555-249A>G (n.1555-249A>G) n.1443+6763A>G | dbSNP |
11 | g.17509478T>G | CA379773396 | USH1C | c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1285-7498A>C (n.1285-7498A>C) c.1211-7498A>C (n.1211-7498A>C) c.1228-7498A>C (n.1228-7498A>C) c.1192-7498A>C (n.1192-7498A>C) n.168+6977A>C n.1320-7498A>C c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.1437+2424A>C (n.1437+2424A>C) c.1334+6763A>C (n.1334+6763A>C) n.1655+2424A>C n.1596+2424A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1555-249A>C (n.1555-249A>C) n.1443+6763A>C | |
11 | g.17509479C>A | CA473516427 | USH1C | c.1890G>T (p.Leu630=) c.1285-7499G>T (n.1285-7499G>T) c.1211-7499G>T (n.1211-7499G>T) c.1228-7499G>T (n.1228-7499G>T) c.1192-7499G>T (n.1192-7499G>T) n.168+6976G>T n.1320-7499G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.1437+2423G>T (n.1437+2423G>T) c.1334+6762G>T (n.1334+6762G>T) n.1655+2423G>T n.1596+2423G>T c.1857G>T (p.Leu619=) c.1555-250G>T (n.1555-250G>T) n.1443+6762G>T | |
11 | g.17509479C>G | CA473516428 | USH1C | c.1890G>C (p.Leu630=) c.1285-7499G>C (n.1285-7499G>C) c.1211-7499G>C (n.1211-7499G>C) c.1228-7499G>C (n.1228-7499G>C) c.1192-7499G>C (n.1192-7499G>C) n.168+6976G>C n.1320-7499G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.1437+2423G>C (n.1437+2423G>C) c.1334+6762G>C (n.1334+6762G>C) n.1655+2423G>C n.1596+2423G>C c.1857G>C (p.Leu619=) c.1555-250G>C (n.1555-250G>C) n.1443+6762G>C | |
11 | g.17509479C>T | CA473516426 | USH1C | c.1890G>A (p.Leu630=) c.1285-7499G>A (n.1285-7499G>A) c.1211-7499G>A (n.1211-7499G>A) c.1228-7499G>A (n.1228-7499G>A) c.1192-7499G>A (n.1192-7499G>A) n.168+6976G>A n.1320-7499G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.1437+2423G>A (n.1437+2423G>A) c.1334+6762G>A (n.1334+6762G>A) n.1655+2423G>A n.1596+2423G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.1555-250G>A (n.1555-250G>A) n.1443+6762G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509480A= | CA1955177133 | USH1C | c.1889T= (p.Leu630=) c.1285-7500T= (n.1285-7500T=) c.1211-7500T= (n.1211-7500T=) c.1228-7500T= (n.1228-7500T=) c.1192-7500T= (n.1192-7500T=) n.168+6975T= n.1320-7500T= c.1913T= (p.Leu638=) c.1437+2422T= (n.1437+2422T=) c.1334+6761T= (n.1334+6761T=) n.1655+2422T= n.1596+2422T= c.1856T= (p.Leu619=) c.1555-251T= (n.1555-251T=) n.1443+6761T= | |
11 | g.17509480A>C | CA379773401 | USH1C | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1285-7500T>G (n.1285-7500T>G) c.1211-7500T>G (n.1211-7500T>G) c.1228-7500T>G (n.1228-7500T>G) c.1192-7500T>G (n.1192-7500T>G) n.168+6975T>G n.1320-7500T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1437+2422T>G (n.1437+2422T>G) c.1334+6761T>G (n.1334+6761T>G) n.1655+2422T>G n.1596+2422T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1555-251T>G (n.1555-251T>G) n.1443+6761T>G | |
11 | g.17509480A>G | CA142313 | USH1C | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1285-7500T>C (n.1285-7500T>C) c.1211-7500T>C (n.1211-7500T>C) c.1228-7500T>C (n.1228-7500T>C) c.1192-7500T>C (n.1192-7500T>C) n.168+6975T>C n.1320-7500T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1437+2422T>C (n.1437+2422T>C) c.1334+6761T>C (n.1334+6761T>C) n.1655+2422T>C n.1596+2422T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1555-251T>C (n.1555-251T>C) n.1443+6761T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509480A>T | CA379773406 | USH1C | c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1285-7500T>A (n.1285-7500T>A) c.1211-7500T>A (n.1211-7500T>A) c.1228-7500T>A (n.1228-7500T>A) c.1192-7500T>A (n.1192-7500T>A) n.168+6975T>A n.1320-7500T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1437+2422T>A (n.1437+2422T>A) c.1334+6761T>A (n.1334+6761T>A) n.1655+2422T>A n.1596+2422T>A c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.1555-251T>A (n.1555-251T>A) n.1443+6761T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509481G>A | CA473516429 | USH1C | c.1888C>T (p.Leu630=) c.1285-7501C>T (n.1285-7501C>T) c.1211-7501C>T (n.1211-7501C>T) c.1228-7501C>T (n.1228-7501C>T) c.1192-7501C>T (n.1192-7501C>T) n.168+6974C>T n.1320-7501C>T c.1912C>T (p.Leu638=) c.1437+2421C>T (n.1437+2421C>T) c.1334+6760C>T (n.1334+6760C>T) n.1655+2421C>T n.1596+2421C>T c.1855C>T (p.Leu619=) c.1555-252C>T (n.1555-252C>T) n.1443+6760C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509481G>C | CA379773411 | USH1C | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1285-7501C>G (n.1285-7501C>G) c.1211-7501C>G (n.1211-7501C>G) c.1228-7501C>G (n.1228-7501C>G) c.1192-7501C>G (n.1192-7501C>G) n.168+6974C>G n.1320-7501C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1437+2421C>G (n.1437+2421C>G) c.1334+6760C>G (n.1334+6760C>G) n.1655+2421C>G n.1596+2421C>G c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1555-252C>G (n.1555-252C>G) n.1443+6760C>G | |
11 | g.17509481G>T | CA379773414 | USH1C | c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1285-7501C>A (n.1285-7501C>A) c.1211-7501C>A (n.1211-7501C>A) c.1228-7501C>A (n.1228-7501C>A) c.1192-7501C>A (n.1192-7501C>A) n.168+6974C>A n.1320-7501C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) c.1437+2421C>A (n.1437+2421C>A) c.1334+6760C>A (n.1334+6760C>A) n.1655+2421C>A n.1596+2421C>A c.1855C>A (p.Leu619Met) c.1555-252C>A (n.1555-252C>A) n.1443+6760C>A | |
11 | g.17509482T>A | CA473516432 | USH1C | c.1887A>T (p.Ala629=) c.1285-7502A>T (n.1285-7502A>T) c.1211-7502A>T (n.1211-7502A>T) c.1228-7502A>T (n.1228-7502A>T) c.1192-7502A>T (n.1192-7502A>T) n.168+6973A>T n.1320-7502A>T c.1911A>T (p.Ala637=) c.1437+2420A>T (n.1437+2420A>T) c.1334+6759A>T (n.1334+6759A>T) n.1655+2420A>T n.1596+2420A>T c.1854A>T (p.Ala618=) c.1555-253A>T (n.1555-253A>T) n.1443+6759A>T | |
11 | g.17509482T>C | CA473516431 | USH1C | c.1887A>G (p.Ala629=) c.1285-7502A>G (n.1285-7502A>G) c.1211-7502A>G (n.1211-7502A>G) c.1228-7502A>G (n.1228-7502A>G) c.1192-7502A>G (n.1192-7502A>G) n.168+6973A>G n.1320-7502A>G c.1911A>G (p.Ala637=) c.1437+2420A>G (n.1437+2420A>G) c.1334+6759A>G (n.1334+6759A>G) n.1655+2420A>G n.1596+2420A>G c.1854A>G (p.Ala618=) c.1555-253A>G (n.1555-253A>G) n.1443+6759A>G | |
11 | g.17509482T>G | CA473516430 | USH1C | c.1887A>C (p.Ala629=) c.1285-7502A>C (n.1285-7502A>C) c.1211-7502A>C (n.1211-7502A>C) c.1228-7502A>C (n.1228-7502A>C) c.1192-7502A>C (n.1192-7502A>C) n.168+6973A>C n.1320-7502A>C c.1911A>C (p.Ala637=) c.1437+2420A>C (n.1437+2420A>C) c.1334+6759A>C (n.1334+6759A>C) n.1655+2420A>C n.1596+2420A>C c.1854A>C (p.Ala618=) c.1555-253A>C (n.1555-253A>C) n.1443+6759A>C | |
11 | g.17509483G>A | CA379773425 | USH1C | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1285-7503C>T (n.1285-7503C>T) c.1211-7503C>T (n.1211-7503C>T) c.1228-7503C>T (n.1228-7503C>T) c.1192-7503C>T (n.1192-7503C>T) n.168+6972C>T n.1320-7503C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1437+2419C>T (n.1437+2419C>T) c.1334+6758C>T (n.1334+6758C>T) n.1655+2419C>T n.1596+2419C>T c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1555-254C>T (n.1555-254C>T) n.1443+6758C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509483G>C | CA379773432 | USH1C | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1285-7503C>G (n.1285-7503C>G) c.1211-7503C>G (n.1211-7503C>G) c.1228-7503C>G (n.1228-7503C>G) c.1192-7503C>G (n.1192-7503C>G) n.168+6972C>G n.1320-7503C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1437+2419C>G (n.1437+2419C>G) c.1334+6758C>G (n.1334+6758C>G) n.1655+2419C>G n.1596+2419C>G c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1555-254C>G (n.1555-254C>G) n.1443+6758C>G | |
11 | g.17509483G>T | CA379773429 | USH1C | c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1285-7503C>A (n.1285-7503C>A) c.1211-7503C>A (n.1211-7503C>A) c.1228-7503C>A (n.1228-7503C>A) c.1192-7503C>A (n.1192-7503C>A) n.168+6972C>A n.1320-7503C>A c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.1437+2419C>A (n.1437+2419C>A) c.1334+6758C>A (n.1334+6758C>A) n.1655+2419C>A n.1596+2419C>A c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1555-254C>A (n.1555-254C>A) n.1443+6758C>A | |
11 | g.17509484C>A | CA379773435 | USH1C | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1285-7504G>T (n.1285-7504G>T) c.1211-7504G>T (n.1211-7504G>T) c.1228-7504G>T (n.1228-7504G>T) c.1192-7504G>T (n.1192-7504G>T) n.168+6971G>T n.1320-7504G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1437+2418G>T (n.1437+2418G>T) c.1334+6757G>T (n.1334+6757G>T) n.1655+2418G>T n.1596+2418G>T c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1555-255G>T (n.1555-255G>T) n.1443+6757G>T | |
11 | g.17509484C>G | CA379773440 | USH1C | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1285-7504G>C (n.1285-7504G>C) c.1211-7504G>C (n.1211-7504G>C) c.1228-7504G>C (n.1228-7504G>C) c.1192-7504G>C (n.1192-7504G>C) n.168+6971G>C n.1320-7504G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1437+2418G>C (n.1437+2418G>C) c.1334+6757G>C (n.1334+6757G>C) n.1655+2418G>C n.1596+2418G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1555-255G>C (n.1555-255G>C) n.1443+6757G>C | |
11 | g.17509484C>T | CA379773442 | USH1C | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1285-7504G>A (n.1285-7504G>A) c.1211-7504G>A (n.1211-7504G>A) c.1228-7504G>A (n.1228-7504G>A) c.1192-7504G>A (n.1192-7504G>A) n.168+6971G>A n.1320-7504G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1437+2418G>A (n.1437+2418G>A) c.1334+6757G>A (n.1334+6757G>A) n.1655+2418G>A n.1596+2418G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1555-255G>A (n.1555-255G>A) n.1443+6757G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509485T>A | CA379773447 | USH1C | c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1285-7505A>T (n.1285-7505A>T) c.1211-7505A>T (n.1211-7505A>T) c.1228-7505A>T (n.1228-7505A>T) c.1192-7505A>T (n.1192-7505A>T) n.168+6970A>T n.1320-7505A>T c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1437+2417A>T (n.1437+2417A>T) c.1334+6756A>T (n.1334+6756A>T) n.1655+2417A>T n.1596+2417A>T c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1555-256A>T (n.1555-256A>T) n.1443+6756A>T | |
11 | g.17509485T>C | CA473516433 | USH1C | c.1884A>G (p.Glu628=) c.1285-7505A>G (n.1285-7505A>G) c.1211-7505A>G (n.1211-7505A>G) c.1228-7505A>G (n.1228-7505A>G) c.1192-7505A>G (n.1192-7505A>G) n.168+6970A>G n.1320-7505A>G c.1908A>G (p.Glu636=) c.1437+2417A>G (n.1437+2417A>G) c.1334+6756A>G (n.1334+6756A>G) n.1655+2417A>G n.1596+2417A>G c.1851A>G (p.Glu617=) c.1555-256A>G (n.1555-256A>G) n.1443+6756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509485T>G | CA379773451 | USH1C | c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1285-7505A>C (n.1285-7505A>C) c.1211-7505A>C (n.1211-7505A>C) c.1228-7505A>C (n.1228-7505A>C) c.1192-7505A>C (n.1192-7505A>C) n.168+6970A>C n.1320-7505A>C c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1437+2417A>C (n.1437+2417A>C) c.1334+6756A>C (n.1334+6756A>C) n.1655+2417A>C n.1596+2417A>C c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1555-256A>C (n.1555-256A>C) n.1443+6756A>C | |
11 | g.17509485T= | CA1955177134 | USH1C | c.1884A= (p.Glu628=) c.1285-7505A= (n.1285-7505A=) c.1211-7505A= (n.1211-7505A=) c.1228-7505A= (n.1228-7505A=) c.1192-7505A= (n.1192-7505A=) n.168+6970A= n.1320-7505A= c.1908A= (p.Glu636=) c.1437+2417A= (n.1437+2417A=) c.1334+6756A= (n.1334+6756A=) n.1655+2417A= n.1596+2417A= c.1851A= (p.Glu617=) c.1555-256A= (n.1555-256A=) n.1443+6756A= | |
11 | g.17509486T>A | CA379773456 | USH1C | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1285-7506A>T (n.1285-7506A>T) c.1211-7506A>T (n.1211-7506A>T) c.1228-7506A>T (n.1228-7506A>T) c.1192-7506A>T (n.1192-7506A>T) n.168+6969A>T n.1320-7506A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1437+2416A>T (n.1437+2416A>T) c.1334+6755A>T (n.1334+6755A>T) n.1655+2416A>T n.1596+2416A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1555-257A>T (n.1555-257A>T) n.1443+6755A>T | |
11 | g.17509486T>C | CA379773462 | USH1C | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1285-7506A>G (n.1285-7506A>G) c.1211-7506A>G (n.1211-7506A>G) c.1228-7506A>G (n.1228-7506A>G) c.1192-7506A>G (n.1192-7506A>G) n.168+6969A>G n.1320-7506A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1437+2416A>G (n.1437+2416A>G) c.1334+6755A>G (n.1334+6755A>G) n.1655+2416A>G n.1596+2416A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1555-257A>G (n.1555-257A>G) n.1443+6755A>G | |
11 | g.17509486T>G | CA379773468 | USH1C | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1285-7506A>C (n.1285-7506A>C) c.1211-7506A>C (n.1211-7506A>C) c.1228-7506A>C (n.1228-7506A>C) c.1192-7506A>C (n.1192-7506A>C) n.168+6969A>C n.1320-7506A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1437+2416A>C (n.1437+2416A>C) c.1334+6755A>C (n.1334+6755A>C) n.1655+2416A>C n.1596+2416A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1555-257A>C (n.1555-257A>C) n.1443+6755A>C | |
11 | g.17509487C>A | CA379773473 | USH1C | c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1285-7507G>T (n.1285-7507G>T) c.1211-7507G>T (n.1211-7507G>T) c.1228-7507G>T (n.1228-7507G>T) c.1192-7507G>T (n.1192-7507G>T) n.168+6968G>T n.1320-7507G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1437+2415G>T (n.1437+2415G>T) c.1334+6754G>T (n.1334+6754G>T) n.1655+2415G>T n.1596+2415G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1555-258G>T (n.1555-258G>T) n.1443+6754G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509487C>G | CA379773474 | USH1C | c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1285-7507G>C (n.1285-7507G>C) c.1211-7507G>C (n.1211-7507G>C) c.1228-7507G>C (n.1228-7507G>C) c.1192-7507G>C (n.1192-7507G>C) n.168+6968G>C n.1320-7507G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1437+2415G>C (n.1437+2415G>C) c.1334+6754G>C (n.1334+6754G>C) n.1655+2415G>C n.1596+2415G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1555-258G>C (n.1555-258G>C) n.1443+6754G>C | |
11 | g.17509487C>T | CA379773480 | USH1C | c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1285-7507G>A (n.1285-7507G>A) c.1211-7507G>A (n.1211-7507G>A) c.1228-7507G>A (n.1228-7507G>A) c.1192-7507G>A (n.1192-7507G>A) n.168+6968G>A n.1320-7507G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1437+2415G>A (n.1437+2415G>A) c.1334+6754G>A (n.1334+6754G>A) n.1655+2415G>A n.1596+2415G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1555-258G>A (n.1555-258G>A) n.1443+6754G>A | COSMIC |
11 | g.17509488T>A | CA379773487 | USH1C | c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.1285-7508A>T (n.1285-7508A>T) c.1211-7508A>T (n.1211-7508A>T) c.1228-7508A>T (n.1228-7508A>T) c.1192-7508A>T (n.1192-7508A>T) n.168+6967A>T n.1320-7508A>T c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.1437+2414A>T (n.1437+2414A>T) c.1334+6753A>T (n.1334+6753A>T) n.1655+2414A>T n.1596+2414A>T c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.1555-259A>T (n.1555-259A>T) n.1443+6753A>T | |
11 | g.17509488T>C | CA473516434 | USH1C | c.1881A>G (p.Glu627=) c.1285-7508A>G (n.1285-7508A>G) c.1211-7508A>G (n.1211-7508A>G) c.1228-7508A>G (n.1228-7508A>G) c.1192-7508A>G (n.1192-7508A>G) n.168+6967A>G n.1320-7508A>G c.1905A>G (p.Glu635=) c.1437+2414A>G (n.1437+2414A>G) c.1334+6753A>G (n.1334+6753A>G) n.1655+2414A>G n.1596+2414A>G c.1848A>G (p.Glu616=) c.1555-259A>G (n.1555-259A>G) n.1443+6753A>G | |
11 | g.17509488T>G | CA379773485 | USH1C | c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.1285-7508A>C (n.1285-7508A>C) c.1211-7508A>C (n.1211-7508A>C) c.1228-7508A>C (n.1228-7508A>C) c.1192-7508A>C (n.1192-7508A>C) n.168+6967A>C n.1320-7508A>C c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.1437+2414A>C (n.1437+2414A>C) c.1334+6753A>C (n.1334+6753A>C) n.1655+2414A>C n.1596+2414A>C c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.1555-259A>C (n.1555-259A>C) n.1443+6753A>C | |
11 | g.17509489T>A | CA379773490 | USH1C | c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1285-7509A>T (n.1285-7509A>T) c.1211-7509A>T (n.1211-7509A>T) c.1228-7509A>T (n.1228-7509A>T) c.1192-7509A>T (n.1192-7509A>T) n.168+6966A>T n.1320-7509A>T c.1904A>T (p.Glu635Val) c.1437+2413A>T (n.1437+2413A>T) c.1334+6752A>T (n.1334+6752A>T) n.1655+2413A>T n.1596+2413A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1555-260A>T (n.1555-260A>T) n.1443+6752A>T | |
11 | g.17509489T>C | CA5904409 | USH1C | c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1285-7509A>G (n.1285-7509A>G) c.1211-7509A>G (n.1211-7509A>G) c.1228-7509A>G (n.1228-7509A>G) c.1192-7509A>G (n.1192-7509A>G) n.168+6966A>G n.1320-7509A>G c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.1437+2413A>G (n.1437+2413A>G) c.1334+6752A>G (n.1334+6752A>G) n.1655+2413A>G n.1596+2413A>G c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1555-260A>G (n.1555-260A>G) n.1443+6752A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509489T>G | CA379773494 | USH1C | c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1285-7509A>C (n.1285-7509A>C) c.1211-7509A>C (n.1211-7509A>C) c.1228-7509A>C (n.1228-7509A>C) c.1192-7509A>C (n.1192-7509A>C) n.168+6966A>C n.1320-7509A>C c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1437+2413A>C (n.1437+2413A>C) c.1334+6752A>C (n.1334+6752A>C) n.1655+2413A>C n.1596+2413A>C c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1555-260A>C (n.1555-260A>C) n.1443+6752A>C | |
11 | g.17509489T= | CA1955177135 | USH1C | c.1880A= (p.Glu627=) c.1285-7509A= (n.1285-7509A=) c.1211-7509A= (n.1211-7509A=) c.1228-7509A= (n.1228-7509A=) c.1192-7509A= (n.1192-7509A=) n.168+6966A= n.1320-7509A= c.1904A= (p.Glu635=) c.1437+2413A= (n.1437+2413A=) c.1334+6752A= (n.1334+6752A=) n.1655+2413A= n.1596+2413A= c.1847A= (p.Glu616=) c.1555-260A= (n.1555-260A=) n.1443+6752A= | |
11 | g.17509489_17509490delinsTC | CA1955177136 | USH1C | c.1879_1880delinsGA (p.Glu627=) c.1285-7510_1285-7509delinsGA (n.1285-7510_1285-7509delinsGA) c.1211-7510_1211-7509delinsGA (n.1211-7510_1211-7509delinsGA) c.1228-7510_1228-7509delinsGA (n.1228-7510_1228-7509delinsGA) c.1192-7510_1192-7509delinsGA (n.1192-7510_1192-7509delinsGA) n.168+6965_168+6966delinsGA n.1320-7510_1320-7509delinsGA c.1903_1904delinsGA (p.Glu635=) c.1437+2412_1437+2413delinsGA (n.1437+2412_1437+2413delinsGA) c.1334+6751_1334+6752delinsGA (n.1334+6751_1334+6752delinsGA) n.1655+2412_1655+2413delinsGA n.1596+2412_1596+2413delinsGA c.1846_1847delinsGA (p.Glu616=) c.1555-261_1555-260delinsGA (n.1555-261_1555-260delinsGA) n.1443+6751_1443+6752delinsGA | |
11 | g.17509489_17509490insA | CA2790593407 | USH1C | c.1879_1880insT (p.Glu627ValfsTer?) c.1285-7510_1285-7509insT (n.1285-7510_1285-7509insT) c.1211-7510_1211-7509insT (n.1211-7510_1211-7509insT) c.1228-7510_1228-7509insT (n.1228-7510_1228-7509insT) c.1192-7510_1192-7509insT (n.1192-7510_1192-7509insT) n.168+6965_168+6966insT n.1320-7510_1320-7509insT c.1903_1904insT (p.Glu635ValfsTer?) c.1437+2412_1437+2413insT (n.1437+2412_1437+2413insT) c.1334+6751_1334+6752insT (n.1334+6751_1334+6752insT) n.1655+2412_1655+2413insT n.1596+2412_1596+2413insT c.1846_1847insT (p.Glu616ValfsTer?) c.1555-261_1555-260insT (n.1555-261_1555-260insT) n.1443+6751_1443+6752insT | |
11 | g.17509490C>A | CA379773499 | USH1C | c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1285-7510G>T (n.1285-7510G>T) c.1211-7510G>T (n.1211-7510G>T) c.1228-7510G>T (n.1228-7510G>T) c.1192-7510G>T (n.1192-7510G>T) n.168+6965G>T n.1320-7510G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.1437+2412G>T (n.1437+2412G>T) c.1334+6751G>T (n.1334+6751G>T) n.1655+2412G>T n.1596+2412G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1555-261G>T (n.1555-261G>T) n.1443+6751G>T | |
11 | g.17509490C= | CA1955177138 | USH1C | c.1879G= (p.Glu627=) c.1285-7510G= (n.1285-7510G=) c.1211-7510G= (n.1211-7510G=) c.1228-7510G= (n.1228-7510G=) c.1192-7510G= (n.1192-7510G=) n.168+6965G= n.1320-7510G= c.1903G= (p.Glu635=) c.1437+2412G= (n.1437+2412G=) c.1334+6751G= (n.1334+6751G=) n.1655+2412G= n.1596+2412G= c.1846G= (p.Glu616=) c.1555-261G= (n.1555-261G=) n.1443+6751G= | |
11 | g.17509490C>G | CA379773500 | USH1C | c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1285-7510G>C (n.1285-7510G>C) c.1211-7510G>C (n.1211-7510G>C) c.1228-7510G>C (n.1228-7510G>C) c.1192-7510G>C (n.1192-7510G>C) n.168+6965G>C n.1320-7510G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.1437+2412G>C (n.1437+2412G>C) c.1334+6751G>C (n.1334+6751G>C) n.1655+2412G>C n.1596+2412G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1555-261G>C (n.1555-261G>C) n.1443+6751G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509490C>T | CA379773501 | USH1C | c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1285-7510G>A (n.1285-7510G>A) c.1211-7510G>A (n.1211-7510G>A) c.1228-7510G>A (n.1228-7510G>A) c.1192-7510G>A (n.1192-7510G>A) n.168+6965G>A n.1320-7510G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.1437+2412G>A (n.1437+2412G>A) c.1334+6751G>A (n.1334+6751G>A) n.1655+2412G>A n.1596+2412G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1555-261G>A (n.1555-261G>A) n.1443+6751G>A | |
11 | g.17509491del | CA1955177137 | USH1C | c.1879del (p.Glu627LysfsTer4) c.1285-7510del (n.1285-7510del) c.1211-7510del (n.1211-7510del) c.1228-7510del (n.1228-7510del) c.1192-7510del (n.1192-7510del) n.168+6965del n.1320-7510del c.1903del (p.Glu635LysfsTer4) c.1437+2412del (n.1437+2412del) c.1334+6751del (n.1334+6751del) n.1655+2412del n.1596+2412del c.1846del (p.Glu616LysfsTer4) c.1555-261del (n.1555-261del) n.1443+6751del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509491C>A | CA473516435 | USH1C | c.1878G>T (p.Leu626=) c.1285-7511G>T (n.1285-7511G>T) c.1211-7511G>T (n.1211-7511G>T) c.1228-7511G>T (n.1228-7511G>T) c.1192-7511G>T (n.1192-7511G>T) n.168+6964G>T n.1320-7511G>T c.1902G>T (p.Leu634=) c.1437+2411G>T (n.1437+2411G>T) c.1334+6750G>T (n.1334+6750G>T) n.1655+2411G>T n.1596+2411G>T c.1845G>T (p.Leu615=) c.1555-262G>T (n.1555-262G>T) n.1443+6750G>T | |
11 | g.17509491C>G | CA473516436 | USH1C | c.1878G>C (p.Leu626=) c.1285-7511G>C (n.1285-7511G>C) c.1211-7511G>C (n.1211-7511G>C) c.1228-7511G>C (n.1228-7511G>C) c.1192-7511G>C (n.1192-7511G>C) n.168+6964G>C n.1320-7511G>C c.1902G>C (p.Leu634=) c.1437+2411G>C (n.1437+2411G>C) c.1334+6750G>C (n.1334+6750G>C) n.1655+2411G>C n.1596+2411G>C c.1845G>C (p.Leu615=) c.1555-262G>C (n.1555-262G>C) n.1443+6750G>C | |
11 | g.17509491C>T | CA473516437 | USH1C | c.1878G>A (p.Leu626=) c.1285-7511G>A (n.1285-7511G>A) c.1211-7511G>A (n.1211-7511G>A) c.1228-7511G>A (n.1228-7511G>A) c.1192-7511G>A (n.1192-7511G>A) n.168+6964G>A n.1320-7511G>A c.1902G>A (p.Leu634=) c.1437+2411G>A (n.1437+2411G>A) c.1334+6750G>A (n.1334+6750G>A) n.1655+2411G>A n.1596+2411G>A c.1845G>A (p.Leu615=) c.1555-262G>A (n.1555-262G>A) n.1443+6750G>A | |
11 | g.17509492A= | CA1955177139 | USH1C | c.1877T= (p.Leu626=) c.1285-7512T= (n.1285-7512T=) c.1211-7512T= (n.1211-7512T=) c.1228-7512T= (n.1228-7512T=) c.1192-7512T= (n.1192-7512T=) n.168+6963T= n.1320-7512T= c.1901T= (p.Leu634=) c.1437+2410T= (n.1437+2410T=) c.1334+6749T= (n.1334+6749T=) n.1655+2410T= n.1596+2410T= c.1844T= (p.Leu615=) c.1555-263T= (n.1555-263T=) n.1443+6749T= | |
11 | g.17509492A>C | CA379773509 | USH1C | c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1285-7512T>G (n.1285-7512T>G) c.1211-7512T>G (n.1211-7512T>G) c.1228-7512T>G (n.1228-7512T>G) c.1192-7512T>G (n.1192-7512T>G) n.168+6963T>G n.1320-7512T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1437+2410T>G (n.1437+2410T>G) c.1334+6749T>G (n.1334+6749T>G) n.1655+2410T>G n.1596+2410T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1555-263T>G (n.1555-263T>G) n.1443+6749T>G | |
11 | g.17509492A>G | CA379773503 | USH1C | c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1285-7512T>C (n.1285-7512T>C) c.1211-7512T>C (n.1211-7512T>C) c.1228-7512T>C (n.1228-7512T>C) c.1192-7512T>C (n.1192-7512T>C) n.168+6963T>C n.1320-7512T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1437+2410T>C (n.1437+2410T>C) c.1334+6749T>C (n.1334+6749T>C) n.1655+2410T>C n.1596+2410T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1555-263T>C (n.1555-263T>C) n.1443+6749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509492A>T | CA379773506 | USH1C | c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1285-7512T>A (n.1285-7512T>A) c.1211-7512T>A (n.1211-7512T>A) c.1228-7512T>A (n.1228-7512T>A) c.1192-7512T>A (n.1192-7512T>A) n.168+6963T>A n.1320-7512T>A c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1437+2410T>A (n.1437+2410T>A) c.1334+6749T>A (n.1334+6749T>A) n.1655+2410T>A n.1596+2410T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1555-263T>A (n.1555-263T>A) n.1443+6749T>A | |
11 | g.17509493G>A | CA5904410 | USH1C | c.1876C>T (p.Leu626=) c.1285-7513C>T (n.1285-7513C>T) c.1211-7513C>T (n.1211-7513C>T) c.1228-7513C>T (n.1228-7513C>T) c.1192-7513C>T (n.1192-7513C>T) n.168+6962C>T n.1320-7513C>T c.1900C>T (p.Leu634=) c.1437+2409C>T (n.1437+2409C>T) c.1334+6748C>T (n.1334+6748C>T) n.1655+2409C>T n.1596+2409C>T c.1843C>T (p.Leu615=) c.1555-264C>T (n.1555-264C>T) n.1443+6748C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509493G>C | CA379773515 | USH1C | c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1285-7513C>G (n.1285-7513C>G) c.1211-7513C>G (n.1211-7513C>G) c.1228-7513C>G (n.1228-7513C>G) c.1192-7513C>G (n.1192-7513C>G) n.168+6962C>G n.1320-7513C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1437+2409C>G (n.1437+2409C>G) c.1334+6748C>G (n.1334+6748C>G) n.1655+2409C>G n.1596+2409C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1555-264C>G (n.1555-264C>G) n.1443+6748C>G | |
11 | g.17509493G= | CA1955177140 | USH1C | c.1876C= (p.Leu626=) c.1285-7513C= (n.1285-7513C=) c.1211-7513C= (n.1211-7513C=) c.1228-7513C= (n.1228-7513C=) c.1192-7513C= (n.1192-7513C=) n.168+6962C= n.1320-7513C= c.1900C= (p.Leu634=) c.1437+2409C= (n.1437+2409C=) c.1334+6748C= (n.1334+6748C=) n.1655+2409C= n.1596+2409C= c.1843C= (p.Leu615=) c.1555-264C= (n.1555-264C=) n.1443+6748C= | |
11 | g.17509493G>T | CA379773522 | USH1C | c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1285-7513C>A (n.1285-7513C>A) c.1211-7513C>A (n.1211-7513C>A) c.1228-7513C>A (n.1228-7513C>A) c.1192-7513C>A (n.1192-7513C>A) n.168+6962C>A n.1320-7513C>A c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1437+2409C>A (n.1437+2409C>A) c.1334+6748C>A (n.1334+6748C>A) n.1655+2409C>A n.1596+2409C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1555-264C>A (n.1555-264C>A) n.1443+6748C>A | |
11 | g.17509494C>A | CA5904412 | USH1C | c.1875G>T (p.Ala625=) c.1285-7514G>T (n.1285-7514G>T) c.1211-7514G>T (n.1211-7514G>T) c.1228-7514G>T (n.1228-7514G>T) c.1192-7514G>T (n.1192-7514G>T) n.168+6961G>T n.1320-7514G>T c.1899G>T (p.Ala633=) c.1437+2408G>T (n.1437+2408G>T) c.1334+6747G>T (n.1334+6747G>T) n.1655+2408G>T n.1596+2408G>T c.1842G>T (p.Ala614=) c.1555-265G>T (n.1555-265G>T) n.1443+6747G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509494C= | CA1955177141 | USH1C | c.1875G= (p.Ala625=) c.1285-7514G= (n.1285-7514G=) c.1211-7514G= (n.1211-7514G=) c.1228-7514G= (n.1228-7514G=) c.1192-7514G= (n.1192-7514G=) n.168+6961G= n.1320-7514G= c.1899G= (p.Ala633=) c.1437+2408G= (n.1437+2408G=) c.1334+6747G= (n.1334+6747G=) n.1655+2408G= n.1596+2408G= c.1842G= (p.Ala614=) c.1555-265G= (n.1555-265G=) n.1443+6747G= | |
11 | g.17509494C>G | CA473516438 | USH1C | c.1875G>C (p.Ala625=) c.1285-7514G>C (n.1285-7514G>C) c.1211-7514G>C (n.1211-7514G>C) c.1228-7514G>C (n.1228-7514G>C) c.1192-7514G>C (n.1192-7514G>C) n.168+6961G>C n.1320-7514G>C c.1899G>C (p.Ala633=) c.1437+2408G>C (n.1437+2408G>C) c.1334+6747G>C (n.1334+6747G>C) n.1655+2408G>C n.1596+2408G>C c.1842G>C (p.Ala614=) c.1555-265G>C (n.1555-265G>C) n.1443+6747G>C | |
11 | g.17509494C>T | CA5904411 | USH1C | c.1875G>A (p.Ala625=) c.1285-7514G>A (n.1285-7514G>A) c.1211-7514G>A (n.1211-7514G>A) c.1228-7514G>A (n.1228-7514G>A) c.1192-7514G>A (n.1192-7514G>A) n.168+6961G>A n.1320-7514G>A c.1899G>A (p.Ala633=) c.1437+2408G>A (n.1437+2408G>A) c.1334+6747G>A (n.1334+6747G>A) n.1655+2408G>A n.1596+2408G>A c.1842G>A (p.Ala614=) c.1555-265G>A (n.1555-265G>A) n.1443+6747G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509495G>A | CA185327 | USH1C | c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1285-7515C>T (n.1285-7515C>T) c.1211-7515C>T (n.1211-7515C>T) c.1228-7515C>T (n.1228-7515C>T) c.1192-7515C>T (n.1192-7515C>T) n.168+6960C>T n.1320-7515C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1437+2407C>T (n.1437+2407C>T) c.1334+6746C>T (n.1334+6746C>T) n.1655+2407C>T n.1596+2407C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1555-266C>T (n.1555-266C>T) n.1443+6746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509495G>C | CA218448832 | USH1C | c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1285-7515C>G (n.1285-7515C>G) c.1211-7515C>G (n.1211-7515C>G) c.1228-7515C>G (n.1228-7515C>G) c.1192-7515C>G (n.1192-7515C>G) n.168+6960C>G n.1320-7515C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1437+2407C>G (n.1437+2407C>G) c.1334+6746C>G (n.1334+6746C>G) n.1655+2407C>G n.1596+2407C>G c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1555-266C>G (n.1555-266C>G) n.1443+6746C>G | dbSNP |
11 | g.17509495G= | CA1955177142 | USH1C | c.1874C= (p.Ala625=) c.1285-7515C= (n.1285-7515C=) c.1211-7515C= (n.1211-7515C=) c.1228-7515C= (n.1228-7515C=) c.1192-7515C= (n.1192-7515C=) n.168+6960C= n.1320-7515C= c.1898C= (p.Ala633=) c.1437+2407C= (n.1437+2407C=) c.1334+6746C= (n.1334+6746C=) n.1655+2407C= n.1596+2407C= c.1841C= (p.Ala614=) c.1555-266C= (n.1555-266C=) n.1443+6746C= | |
11 | g.17509495G>T | CA379773526 | USH1C | c.1874C>A (p.Ala625Glu) c.1285-7515C>A (n.1285-7515C>A) c.1211-7515C>A (n.1211-7515C>A) c.1228-7515C>A (n.1228-7515C>A) c.1192-7515C>A (n.1192-7515C>A) n.168+6960C>A n.1320-7515C>A c.1898C>A (p.Ala633Glu) c.1437+2407C>A (n.1437+2407C>A) c.1334+6746C>A (n.1334+6746C>A) n.1655+2407C>A n.1596+2407C>A c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1555-266C>A (n.1555-266C>A) n.1443+6746C>A | |
11 | g.17509496C>A | CA379773532 | USH1C | c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1285-7516G>T (n.1285-7516G>T) c.1211-7516G>T (n.1211-7516G>T) c.1228-7516G>T (n.1228-7516G>T) c.1192-7516G>T (n.1192-7516G>T) n.168+6959G>T n.1320-7516G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1437+2406G>T (n.1437+2406G>T) c.1334+6745G>T (n.1334+6745G>T) n.1655+2406G>T n.1596+2406G>T c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1555-267G>T (n.1555-267G>T) n.1443+6745G>T | |
11 | g.17509496C>G | CA379773547 | USH1C | c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1285-7516G>C (n.1285-7516G>C) c.1211-7516G>C (n.1211-7516G>C) c.1228-7516G>C (n.1228-7516G>C) c.1192-7516G>C (n.1192-7516G>C) n.168+6959G>C n.1320-7516G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1437+2406G>C (n.1437+2406G>C) c.1334+6745G>C (n.1334+6745G>C) n.1655+2406G>C n.1596+2406G>C c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1555-267G>C (n.1555-267G>C) n.1443+6745G>C | |
11 | g.17509496C>T | CA379773548 | USH1C | c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1285-7516G>A (n.1285-7516G>A) c.1211-7516G>A (n.1211-7516G>A) c.1228-7516G>A (n.1228-7516G>A) c.1192-7516G>A (n.1192-7516G>A) n.168+6959G>A n.1320-7516G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1437+2406G>A (n.1437+2406G>A) c.1334+6745G>A (n.1334+6745G>A) n.1655+2406G>A n.1596+2406G>A c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1555-267G>A (n.1555-267G>A) n.1443+6745G>A | |
11 | g.17509497C>A | CA218448836 | USH1C | c.1872G>T (p.Ser624=) c.1285-7517G>T (n.1285-7517G>T) c.1211-7517G>T (n.1211-7517G>T) c.1228-7517G>T (n.1228-7517G>T) c.1192-7517G>T (n.1192-7517G>T) n.168+6958G>T n.1320-7517G>T c.1896G>T (p.Ser632=) c.1437+2405G>T (n.1437+2405G>T) c.1334+6744G>T (n.1334+6744G>T) n.1655+2405G>T n.1596+2405G>T c.1839G>T (p.Ser613=) c.1555-268G>T (n.1555-268G>T) n.1443+6744G>T | |
11 | g.17509497C= | CA1955177143 | USH1C | c.1872G= (p.Ser624=) c.1285-7517G= (n.1285-7517G=) c.1211-7517G= (n.1211-7517G=) c.1228-7517G= (n.1228-7517G=) c.1192-7517G= (n.1192-7517G=) n.168+6958G= n.1320-7517G= c.1896G= (p.Ser632=) c.1437+2405G= (n.1437+2405G=) c.1334+6744G= (n.1334+6744G=) n.1655+2405G= n.1596+2405G= c.1839G= (p.Ser613=) c.1555-268G= (n.1555-268G=) n.1443+6744G= | |
11 | g.17509497C>G | CA218448839 | USH1C | c.1872G>C (p.Ser624=) c.1285-7517G>C (n.1285-7517G>C) c.1211-7517G>C (n.1211-7517G>C) c.1228-7517G>C (n.1228-7517G>C) c.1192-7517G>C (n.1192-7517G>C) n.168+6958G>C n.1320-7517G>C c.1896G>C (p.Ser632=) c.1437+2405G>C (n.1437+2405G>C) c.1334+6744G>C (n.1334+6744G>C) n.1655+2405G>C n.1596+2405G>C c.1839G>C (p.Ser613=) c.1555-268G>C (n.1555-268G>C) n.1443+6744G>C | |
11 | g.17509497C>T | CA142311 | USH1C | c.1872G>A (p.Ser624=) c.1285-7517G>A (n.1285-7517G>A) c.1211-7517G>A (n.1211-7517G>A) c.1228-7517G>A (n.1228-7517G>A) c.1192-7517G>A (n.1192-7517G>A) n.168+6958G>A n.1320-7517G>A c.1896G>A (p.Ser632=) c.1437+2405G>A (n.1437+2405G>A) c.1334+6744G>A (n.1334+6744G>A) n.1655+2405G>A n.1596+2405G>A c.1839G>A (p.Ser613=) c.1555-268G>A (n.1555-268G>A) n.1443+6744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509497_17509498del | CA2790593411 | USH1C | c.1871_1872del (p.Ser624CysfsTer?) c.1285-7518_1285-7517del (n.1285-7518_1285-7517del) c.1211-7518_1211-7517del (n.1211-7518_1211-7517del) c.1228-7518_1228-7517del (n.1228-7518_1228-7517del) c.1192-7518_1192-7517del (n.1192-7518_1192-7517del) n.168+6957_168+6958del n.1320-7518_1320-7517del c.1895_1896del (p.Ser632CysfsTer?) c.1437+2404_1437+2405del (n.1437+2404_1437+2405del) c.1334+6743_1334+6744del (n.1334+6743_1334+6744del) n.1655+2404_1655+2405del n.1596+2404_1596+2405del c.1838_1839del (p.Ser613CysfsTer?) c.1555-269_1555-268del (n.1555-269_1555-268del) n.1443+6743_1443+6744del | |
11 | g.17509498G>A | CA5904413 | USH1C | c.1871C>T (p.Ser624Leu) c.1285-7518C>T (n.1285-7518C>T) c.1211-7518C>T (n.1211-7518C>T) c.1228-7518C>T (n.1228-7518C>T) c.1192-7518C>T (n.1192-7518C>T) n.168+6957C>T n.1320-7518C>T c.1895C>T (p.Ser632Leu) c.1437+2404C>T (n.1437+2404C>T) c.1334+6743C>T (n.1334+6743C>T) n.1655+2404C>T n.1596+2404C>T c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1555-269C>T (n.1555-269C>T) n.1443+6743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509498G>C | CA379773556 | USH1C | c.1871C>G (p.Ser624Trp) c.1285-7518C>G (n.1285-7518C>G) c.1211-7518C>G (n.1211-7518C>G) c.1228-7518C>G (n.1228-7518C>G) c.1192-7518C>G (n.1192-7518C>G) n.168+6957C>G n.1320-7518C>G c.1895C>G (p.Ser632Trp) c.1437+2404C>G (n.1437+2404C>G) c.1334+6743C>G (n.1334+6743C>G) n.1655+2404C>G n.1596+2404C>G c.1838C>G (p.Ser613Trp) c.1555-269C>G (n.1555-269C>G) n.1443+6743C>G | |
11 | g.17509498G= | CA1955177144 | USH1C | c.1871C= (p.Ser624=) c.1285-7518C= (n.1285-7518C=) c.1211-7518C= (n.1211-7518C=) c.1228-7518C= (n.1228-7518C=) c.1192-7518C= (n.1192-7518C=) n.168+6957C= n.1320-7518C= c.1895C= (p.Ser632=) c.1437+2404C= (n.1437+2404C=) c.1334+6743C= (n.1334+6743C=) n.1655+2404C= n.1596+2404C= c.1838C= (p.Ser613=) c.1555-269C= (n.1555-269C=) n.1443+6743C= | |
11 | g.17509498G>T | CA379773560 | USH1C | c.1871C>A (p.Ser624Ter) c.1285-7518C>A (n.1285-7518C>A) c.1211-7518C>A (n.1211-7518C>A) c.1228-7518C>A (n.1228-7518C>A) c.1192-7518C>A (n.1192-7518C>A) n.168+6957C>A n.1320-7518C>A c.1895C>A (p.Ser632Ter) c.1437+2404C>A (n.1437+2404C>A) c.1334+6743C>A (n.1334+6743C>A) n.1655+2404C>A n.1596+2404C>A c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1555-269C>A (n.1555-269C>A) n.1443+6743C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509499A= | CA1955177145 | USH1C | c.1870T= (p.Ser624=) c.1285-7519T= (n.1285-7519T=) c.1211-7519T= (n.1211-7519T=) c.1228-7519T= (n.1228-7519T=) c.1192-7519T= (n.1192-7519T=) n.168+6956T= n.1320-7519T= c.1894T= (p.Ser632=) c.1437+2403T= (n.1437+2403T=) c.1334+6742T= (n.1334+6742T=) n.1655+2403T= n.1596+2403T= c.1837T= (p.Ser613=) c.1555-270T= (n.1555-270T=) n.1443+6742T= | |
11 | g.17509499A>C | CA379773566 | USH1C | c.1870T>G (p.Ser624Ala) c.1285-7519T>G (n.1285-7519T>G) c.1211-7519T>G (n.1211-7519T>G) c.1228-7519T>G (n.1228-7519T>G) c.1192-7519T>G (n.1192-7519T>G) n.168+6956T>G n.1320-7519T>G c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.1437+2403T>G (n.1437+2403T>G) c.1334+6742T>G (n.1334+6742T>G) n.1655+2403T>G n.1596+2403T>G c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1555-270T>G (n.1555-270T>G) n.1443+6742T>G | |
11 | g.17509499A>G | CA379773577 | USH1C | c.1870T>C (p.Ser624Pro) c.1285-7519T>C (n.1285-7519T>C) c.1211-7519T>C (n.1211-7519T>C) c.1228-7519T>C (n.1228-7519T>C) c.1192-7519T>C (n.1192-7519T>C) n.168+6956T>C n.1320-7519T>C c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.1437+2403T>C (n.1437+2403T>C) c.1334+6742T>C (n.1334+6742T>C) n.1655+2403T>C n.1596+2403T>C c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1555-270T>C (n.1555-270T>C) n.1443+6742T>C | dbSNP |
11 | g.17509499A>T | CA379773580 | USH1C | c.1870T>A (p.Ser624Thr) c.1285-7519T>A (n.1285-7519T>A) c.1211-7519T>A (n.1211-7519T>A) c.1228-7519T>A (n.1228-7519T>A) c.1192-7519T>A (n.1192-7519T>A) n.168+6956T>A n.1320-7519T>A c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.1437+2403T>A (n.1437+2403T>A) c.1334+6742T>A (n.1334+6742T>A) n.1655+2403T>A n.1596+2403T>A c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1555-270T>A (n.1555-270T>A) n.1443+6742T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509500G>A | CA473516440 | USH1C | c.1869C>T (p.Pro623=) c.1285-7520C>T (n.1285-7520C>T) c.1211-7520C>T (n.1211-7520C>T) c.1228-7520C>T (n.1228-7520C>T) c.1192-7520C>T (n.1192-7520C>T) n.168+6955C>T n.1320-7520C>T c.1893C>T (p.Pro631=) c.1437+2402C>T (n.1437+2402C>T) c.1334+6741C>T (n.1334+6741C>T) n.1655+2402C>T n.1596+2402C>T c.1836C>T (p.Pro612=) c.1555-271C>T (n.1555-271C>T) n.1443+6741C>T | |
11 | g.17509500G>C | CA473516441 | USH1C | c.1869C>G (p.Pro623=) c.1285-7520C>G (n.1285-7520C>G) c.1211-7520C>G (n.1211-7520C>G) c.1228-7520C>G (n.1228-7520C>G) c.1192-7520C>G (n.1192-7520C>G) n.168+6955C>G n.1320-7520C>G c.1893C>G (p.Pro631=) c.1437+2402C>G (n.1437+2402C>G) c.1334+6741C>G (n.1334+6741C>G) n.1655+2402C>G n.1596+2402C>G c.1836C>G (p.Pro612=) c.1555-271C>G (n.1555-271C>G) n.1443+6741C>G | |
11 | g.17509500G>T | CA473516439 | USH1C | c.1869C>A (p.Pro623=) c.1285-7520C>A (n.1285-7520C>A) c.1211-7520C>A (n.1211-7520C>A) c.1228-7520C>A (n.1228-7520C>A) c.1192-7520C>A (n.1192-7520C>A) n.168+6955C>A n.1320-7520C>A c.1893C>A (p.Pro631=) c.1437+2402C>A (n.1437+2402C>A) c.1334+6741C>A (n.1334+6741C>A) n.1655+2402C>A n.1596+2402C>A c.1836C>A (p.Pro612=) c.1555-271C>A (n.1555-271C>A) n.1443+6741C>A | |
11 | g.17509500_17509502del | CA2790593414 | USH1C | c.1867_1869del (p.Pro623del) c.1285-7522_1285-7520del (n.1285-7522_1285-7520del) c.1211-7522_1211-7520del (n.1211-7522_1211-7520del) c.1228-7522_1228-7520del (n.1228-7522_1228-7520del) c.1192-7522_1192-7520del (n.1192-7522_1192-7520del) n.168+6953_168+6955del n.1320-7522_1320-7520del c.1891_1893del (p.Pro631del) c.1437+2400_1437+2402del (n.1437+2400_1437+2402del) c.1334+6739_1334+6741del (n.1334+6739_1334+6741del) n.1655+2400_1655+2402del n.1596+2400_1596+2402del c.1834_1836del (p.Pro612del) c.1555-273_1555-271del (n.1555-273_1555-271del) n.1443+6739_1443+6741del | |
11 | g.17509501G>A | CA5904414 | USH1C | c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1285-7521C>T (n.1285-7521C>T) c.1211-7521C>T (n.1211-7521C>T) c.1228-7521C>T (n.1228-7521C>T) c.1192-7521C>T (n.1192-7521C>T) n.168+6954C>T n.1320-7521C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.1437+2401C>T (n.1437+2401C>T) c.1334+6740C>T (n.1334+6740C>T) n.1655+2401C>T n.1596+2401C>T c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1555-272C>T (n.1555-272C>T) n.1443+6740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509501G>C | CA379773592 | USH1C | c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1285-7521C>G (n.1285-7521C>G) c.1211-7521C>G (n.1211-7521C>G) c.1228-7521C>G (n.1228-7521C>G) c.1192-7521C>G (n.1192-7521C>G) n.168+6954C>G n.1320-7521C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.1437+2401C>G (n.1437+2401C>G) c.1334+6740C>G (n.1334+6740C>G) n.1655+2401C>G n.1596+2401C>G c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1555-272C>G (n.1555-272C>G) n.1443+6740C>G | |
11 | g.17509501G= | CA1955177146 | USH1C | c.1868C= (p.Pro623=) c.1285-7521C= (n.1285-7521C=) c.1211-7521C= (n.1211-7521C=) c.1228-7521C= (n.1228-7521C=) c.1192-7521C= (n.1192-7521C=) n.168+6954C= n.1320-7521C= c.1892C= (p.Pro631=) c.1437+2401C= (n.1437+2401C=) c.1334+6740C= (n.1334+6740C=) n.1655+2401C= n.1596+2401C= c.1835C= (p.Pro612=) c.1555-272C= (n.1555-272C=) n.1443+6740C= | |
11 | g.17509501G>T | CA379773589 | USH1C | c.1868C>A (p.Pro623His) c.1285-7521C>A (n.1285-7521C>A) c.1211-7521C>A (n.1211-7521C>A) c.1228-7521C>A (n.1228-7521C>A) c.1192-7521C>A (n.1192-7521C>A) n.168+6954C>A n.1320-7521C>A c.1892C>A (p.Pro631His) c.1437+2401C>A (n.1437+2401C>A) c.1334+6740C>A (n.1334+6740C>A) n.1655+2401C>A n.1596+2401C>A c.1835C>A (p.Pro612His) c.1555-272C>A (n.1555-272C>A) n.1443+6740C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17509502G>A | CA379773596 | USH1C | c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1285-7522C>T (n.1285-7522C>T) c.1211-7522C>T (n.1211-7522C>T) c.1228-7522C>T (n.1228-7522C>T) c.1192-7522C>T (n.1192-7522C>T) n.168+6953C>T n.1320-7522C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.1437+2400C>T (n.1437+2400C>T) c.1334+6739C>T (n.1334+6739C>T) n.1655+2400C>T n.1596+2400C>T c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1555-273C>T (n.1555-273C>T) n.1443+6739C>T | |
11 | g.17509502G>C | CA379773601 | USH1C | c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1285-7522C>G (n.1285-7522C>G) c.1211-7522C>G (n.1211-7522C>G) c.1228-7522C>G (n.1228-7522C>G) c.1192-7522C>G (n.1192-7522C>G) n.168+6953C>G n.1320-7522C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.1437+2400C>G (n.1437+2400C>G) c.1334+6739C>G (n.1334+6739C>G) n.1655+2400C>G n.1596+2400C>G c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1555-273C>G (n.1555-273C>G) n.1443+6739C>G | |
11 | g.17509502G>T | CA379773604 | USH1C | c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1285-7522C>A (n.1285-7522C>A) c.1211-7522C>A (n.1211-7522C>A) c.1228-7522C>A (n.1228-7522C>A) c.1192-7522C>A (n.1192-7522C>A) n.168+6953C>A n.1320-7522C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.1437+2400C>A (n.1437+2400C>A) c.1334+6739C>A (n.1334+6739C>A) n.1655+2400C>A n.1596+2400C>A c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1555-273C>A (n.1555-273C>A) n.1443+6739C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509503C>A | CA473516442 | USH1C | c.1866G>T (p.Leu622=) c.1285-7523G>T (n.1285-7523G>T) c.1211-7523G>T (n.1211-7523G>T) c.1228-7523G>T (n.1228-7523G>T) c.1192-7523G>T (n.1192-7523G>T) n.168+6952G>T n.1320-7523G>T c.1890G>T (p.Leu630=) c.1437+2399G>T (n.1437+2399G>T) c.1334+6738G>T (n.1334+6738G>T) n.1655+2399G>T n.1596+2399G>T c.1833G>T (p.Leu611=) c.1555-274G>T (n.1555-274G>T) n.1443+6738G>T | |
11 | g.17509503C>G | CA473516443 | USH1C | c.1866G>C (p.Leu622=) c.1285-7523G>C (n.1285-7523G>C) c.1211-7523G>C (n.1211-7523G>C) c.1228-7523G>C (n.1228-7523G>C) c.1192-7523G>C (n.1192-7523G>C) n.168+6952G>C n.1320-7523G>C c.1890G>C (p.Leu630=) c.1437+2399G>C (n.1437+2399G>C) c.1334+6738G>C (n.1334+6738G>C) n.1655+2399G>C n.1596+2399G>C c.1833G>C (p.Leu611=) c.1555-274G>C (n.1555-274G>C) n.1443+6738G>C | |
11 | g.17509503C>T | CA473516444 | USH1C | c.1866G>A (p.Leu622=) c.1285-7523G>A (n.1285-7523G>A) c.1211-7523G>A (n.1211-7523G>A) c.1228-7523G>A (n.1228-7523G>A) c.1192-7523G>A (n.1192-7523G>A) n.168+6952G>A n.1320-7523G>A c.1890G>A (p.Leu630=) c.1437+2399G>A (n.1437+2399G>A) c.1334+6738G>A (n.1334+6738G>A) n.1655+2399G>A n.1596+2399G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.1555-274G>A (n.1555-274G>A) n.1443+6738G>A | |
11 | g.17509504A>C | CA379773608 | USH1C | c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1285-7524T>G (n.1285-7524T>G) c.1211-7524T>G (n.1211-7524T>G) c.1228-7524T>G (n.1228-7524T>G) c.1192-7524T>G (n.1192-7524T>G) n.168+6951T>G n.1320-7524T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1437+2398T>G (n.1437+2398T>G) c.1334+6737T>G (n.1334+6737T>G) n.1655+2398T>G n.1596+2398T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1555-275T>G (n.1555-275T>G) n.1443+6737T>G | |
11 | g.17509504A>G | CA379773609 | USH1C | c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1285-7524T>C (n.1285-7524T>C) c.1211-7524T>C (n.1211-7524T>C) c.1228-7524T>C (n.1228-7524T>C) c.1192-7524T>C (n.1192-7524T>C) n.168+6951T>C n.1320-7524T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1437+2398T>C (n.1437+2398T>C) c.1334+6737T>C (n.1334+6737T>C) n.1655+2398T>C n.1596+2398T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1555-275T>C (n.1555-275T>C) n.1443+6737T>C | |
11 | g.17509504A>T | CA379773610 | USH1C | c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.1285-7524T>A (n.1285-7524T>A) c.1211-7524T>A (n.1211-7524T>A) c.1228-7524T>A (n.1228-7524T>A) c.1192-7524T>A (n.1192-7524T>A) n.168+6951T>A n.1320-7524T>A c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1437+2398T>A (n.1437+2398T>A) c.1334+6737T>A (n.1334+6737T>A) n.1655+2398T>A n.1596+2398T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1555-275T>A (n.1555-275T>A) n.1443+6737T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509505G>A | CA5904415 | USH1C | c.1864C>T (p.Leu622=) c.1285-7525C>T (n.1285-7525C>T) c.1211-7525C>T (n.1211-7525C>T) c.1228-7525C>T (n.1228-7525C>T) c.1192-7525C>T (n.1192-7525C>T) n.168+6950C>T n.1320-7525C>T c.1888C>T (p.Leu630=) c.1437+2397C>T (n.1437+2397C>T) c.1334+6736C>T (n.1334+6736C>T) n.1655+2397C>T n.1596+2397C>T c.1831C>T (p.Leu611=) c.1555-276C>T (n.1555-276C>T) n.1443+6736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509505G>C | CA379773615 | USH1C | c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1285-7525C>G (n.1285-7525C>G) c.1211-7525C>G (n.1211-7525C>G) c.1228-7525C>G (n.1228-7525C>G) c.1192-7525C>G (n.1192-7525C>G) n.168+6950C>G n.1320-7525C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1437+2397C>G (n.1437+2397C>G) c.1334+6736C>G (n.1334+6736C>G) n.1655+2397C>G n.1596+2397C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1555-276C>G (n.1555-276C>G) n.1443+6736C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509505G= | CA1955177147 | USH1C | c.1864C= (p.Leu622=) c.1285-7525C= (n.1285-7525C=) c.1211-7525C= (n.1211-7525C=) c.1228-7525C= (n.1228-7525C=) c.1192-7525C= (n.1192-7525C=) n.168+6950C= n.1320-7525C= c.1888C= (p.Leu630=) c.1437+2397C= (n.1437+2397C=) c.1334+6736C= (n.1334+6736C=) n.1655+2397C= n.1596+2397C= c.1831C= (p.Leu611=) c.1555-276C= (n.1555-276C=) n.1443+6736C= | |
11 | g.17509505G>T | CA379773613 | USH1C | c.1864C>A (p.Leu622Met) c.1285-7525C>A (n.1285-7525C>A) c.1211-7525C>A (n.1211-7525C>A) c.1228-7525C>A (n.1228-7525C>A) c.1192-7525C>A (n.1192-7525C>A) n.168+6950C>A n.1320-7525C>A c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1437+2397C>A (n.1437+2397C>A) c.1334+6736C>A (n.1334+6736C>A) n.1655+2397C>A n.1596+2397C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1555-276C>A (n.1555-276C>A) n.1443+6736C>A | |
11 | g.17509506T>A | CA473516445 | USH1C | c.1863A>T (p.Pro621=) c.1285-7526A>T (n.1285-7526A>T) c.1211-7526A>T (n.1211-7526A>T) c.1228-7526A>T (n.1228-7526A>T) c.1192-7526A>T (n.1192-7526A>T) n.168+6949A>T n.1320-7526A>T c.1887A>T (p.Pro629=) c.1437+2396A>T (n.1437+2396A>T) c.1334+6735A>T (n.1334+6735A>T) n.1655+2396A>T n.1596+2396A>T c.1830A>T (p.Pro610=) c.1555-277A>T (n.1555-277A>T) n.1443+6735A>T | |
11 | g.17509506T>C | CA473516446 | USH1C | c.1863A>G (p.Pro621=) c.1285-7526A>G (n.1285-7526A>G) c.1211-7526A>G (n.1211-7526A>G) c.1228-7526A>G (n.1228-7526A>G) c.1192-7526A>G (n.1192-7526A>G) n.168+6949A>G n.1320-7526A>G c.1887A>G (p.Pro629=) c.1437+2396A>G (n.1437+2396A>G) c.1334+6735A>G (n.1334+6735A>G) n.1655+2396A>G n.1596+2396A>G c.1830A>G (p.Pro610=) c.1555-277A>G (n.1555-277A>G) n.1443+6735A>G | |
11 | g.17509506T>G | CA473516447 | USH1C | c.1863A>C (p.Pro621=) c.1285-7526A>C (n.1285-7526A>C) c.1211-7526A>C (n.1211-7526A>C) c.1228-7526A>C (n.1228-7526A>C) c.1192-7526A>C (n.1192-7526A>C) n.168+6949A>C n.1320-7526A>C c.1887A>C (p.Pro629=) c.1437+2396A>C (n.1437+2396A>C) c.1334+6735A>C (n.1334+6735A>C) n.1655+2396A>C n.1596+2396A>C c.1830A>C (p.Pro610=) c.1555-277A>C (n.1555-277A>C) n.1443+6735A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509506T= | CA1955177148 | USH1C | c.1863A= (p.Pro621=) c.1285-7526A= (n.1285-7526A=) c.1211-7526A= (n.1211-7526A=) c.1228-7526A= (n.1228-7526A=) c.1192-7526A= (n.1192-7526A=) n.168+6949A= n.1320-7526A= c.1887A= (p.Pro629=) c.1437+2396A= (n.1437+2396A=) c.1334+6735A= (n.1334+6735A=) n.1655+2396A= n.1596+2396A= c.1830A= (p.Pro610=) c.1555-277A= (n.1555-277A=) n.1443+6735A= | |
11 | g.17509507G>A | CA379773620 | USH1C | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1285-7527C>T (n.1285-7527C>T) c.1211-7527C>T (n.1211-7527C>T) c.1228-7527C>T (n.1228-7527C>T) c.1192-7527C>T (n.1192-7527C>T) n.168+6948C>T n.1320-7527C>T c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1437+2395C>T (n.1437+2395C>T) c.1334+6734C>T (n.1334+6734C>T) n.1655+2395C>T n.1596+2395C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.1555-278C>T (n.1555-278C>T) n.1443+6734C>T | |
11 | g.17509507G>C | CA379773623 | USH1C | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1285-7527C>G (n.1285-7527C>G) c.1211-7527C>G (n.1211-7527C>G) c.1228-7527C>G (n.1228-7527C>G) c.1192-7527C>G (n.1192-7527C>G) n.168+6948C>G n.1320-7527C>G c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1437+2395C>G (n.1437+2395C>G) c.1334+6734C>G (n.1334+6734C>G) n.1655+2395C>G n.1596+2395C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.1555-278C>G (n.1555-278C>G) n.1443+6734C>G | |
11 | g.17509507G>T | CA379773626 | USH1C | c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.1285-7527C>A (n.1285-7527C>A) c.1211-7527C>A (n.1211-7527C>A) c.1228-7527C>A (n.1228-7527C>A) c.1192-7527C>A (n.1192-7527C>A) n.168+6948C>A n.1320-7527C>A c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.1437+2395C>A (n.1437+2395C>A) c.1334+6734C>A (n.1334+6734C>A) n.1655+2395C>A n.1596+2395C>A c.1829C>A (p.Pro610Gln) c.1555-278C>A (n.1555-278C>A) n.1443+6734C>A | |
11 | g.17509508G>A | CA379773631 | USH1C | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1285-7528C>T (n.1285-7528C>T) c.1211-7528C>T (n.1211-7528C>T) c.1228-7528C>T (n.1228-7528C>T) c.1192-7528C>T (n.1192-7528C>T) n.168+6947C>T n.1320-7528C>T c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.1437+2394C>T (n.1437+2394C>T) c.1334+6733C>T (n.1334+6733C>T) n.1655+2394C>T n.1596+2394C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.1555-279C>T (n.1555-279C>T) n.1443+6733C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509508G>C | CA379773635 | USH1C | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1285-7528C>G (n.1285-7528C>G) c.1211-7528C>G (n.1211-7528C>G) c.1228-7528C>G (n.1228-7528C>G) c.1192-7528C>G (n.1192-7528C>G) n.168+6947C>G n.1320-7528C>G c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.1437+2394C>G (n.1437+2394C>G) c.1334+6733C>G (n.1334+6733C>G) n.1655+2394C>G n.1596+2394C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.1555-279C>G (n.1555-279C>G) n.1443+6733C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509508G= | CA1955177149 | USH1C | c.1861C= (p.Pro621=) c.1285-7528C= (n.1285-7528C=) c.1211-7528C= (n.1211-7528C=) c.1228-7528C= (n.1228-7528C=) c.1192-7528C= (n.1192-7528C=) n.168+6947C= n.1320-7528C= c.1885C= (p.Pro629=) c.1437+2394C= (n.1437+2394C=) c.1334+6733C= (n.1334+6733C=) n.1655+2394C= n.1596+2394C= c.1828C= (p.Pro610=) c.1555-279C= (n.1555-279C=) n.1443+6733C= | |
11 | g.17509508G>T | CA379773638 | USH1C | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1285-7528C>A (n.1285-7528C>A) c.1211-7528C>A (n.1211-7528C>A) c.1228-7528C>A (n.1228-7528C>A) c.1192-7528C>A (n.1192-7528C>A) n.168+6947C>A n.1320-7528C>A c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.1437+2394C>A (n.1437+2394C>A) c.1334+6733C>A (n.1334+6733C>A) n.1655+2394C>A n.1596+2394C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.1555-279C>A (n.1555-279C>A) n.1443+6733C>A | |
11 | g.17509508_17509509insAGA | CA2790593415 | USH1C | c.1860_1861insTCT (p.Arg620_Pro621insSer) c.1285-7529_1285-7528insTCT (n.1285-7529_1285-7528insTCT) c.1211-7529_1211-7528insTCT (n.1211-7529_1211-7528insTCT) c.1228-7529_1228-7528insTCT (n.1228-7529_1228-7528insTCT) c.1192-7529_1192-7528insTCT (n.1192-7529_1192-7528insTCT) n.168+6946_168+6947insTCT n.1320-7529_1320-7528insTCT c.1884_1885insTCT (p.Arg628_Pro629insSer) c.1437+2393_1437+2394insTCT (n.1437+2393_1437+2394insTCT) c.1334+6732_1334+6733insTCT (n.1334+6732_1334+6733insTCT) n.1655+2393_1655+2394insTCT n.1596+2393_1596+2394insTCT c.1827_1828insTCT (p.Arg609_Pro610insSer) c.1555-280_1555-279insTCT (n.1555-280_1555-279insTCT) n.1443+6732_1443+6733insTCT | |
11 | g.17509509G>A | CA473516448 | USH1C | c.1860C>T (p.Arg620=) c.1285-7529C>T (n.1285-7529C>T) c.1211-7529C>T (n.1211-7529C>T) c.1228-7529C>T (n.1228-7529C>T) c.1192-7529C>T (n.1192-7529C>T) n.168+6946C>T n.1320-7529C>T c.1884C>T (p.Arg628=) c.1437+2393C>T (n.1437+2393C>T) c.1334+6732C>T (n.1334+6732C>T) n.1655+2393C>T n.1596+2393C>T c.1827C>T (p.Arg609=) c.1555-280C>T (n.1555-280C>T) n.1443+6732C>T | |
11 | g.17509509G>C | CA473516449 | USH1C | c.1860C>G (p.Arg620=) c.1285-7529C>G (n.1285-7529C>G) c.1211-7529C>G (n.1211-7529C>G) c.1228-7529C>G (n.1228-7529C>G) c.1192-7529C>G (n.1192-7529C>G) n.168+6946C>G n.1320-7529C>G c.1884C>G (p.Arg628=) c.1437+2393C>G (n.1437+2393C>G) c.1334+6732C>G (n.1334+6732C>G) n.1655+2393C>G n.1596+2393C>G c.1827C>G (p.Arg609=) c.1555-280C>G (n.1555-280C>G) n.1443+6732C>G | |
11 | g.17509509G>T | CA473516450 | USH1C | c.1860C>A (p.Arg620=) c.1285-7529C>A (n.1285-7529C>A) c.1211-7529C>A (n.1211-7529C>A) c.1228-7529C>A (n.1228-7529C>A) c.1192-7529C>A (n.1192-7529C>A) n.168+6946C>A n.1320-7529C>A c.1884C>A (p.Arg628=) c.1437+2393C>A (n.1437+2393C>A) c.1334+6732C>A (n.1334+6732C>A) n.1655+2393C>A n.1596+2393C>A c.1827C>A (p.Arg609=) c.1555-280C>A (n.1555-280C>A) n.1443+6732C>A | |
11 | g.17509510C>A | CA179470 | USH1C | c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1285-7530G>T (n.1285-7530G>T) c.1211-7530G>T (n.1211-7530G>T) c.1228-7530G>T (n.1228-7530G>T) c.1192-7530G>T (n.1192-7530G>T) n.168+6945G>T n.1320-7530G>T c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.1437+2392G>T (n.1437+2392G>T) c.1334+6731G>T (n.1334+6731G>T) n.1655+2392G>T n.1596+2392G>T c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1555-281G>T (n.1555-281G>T) n.1443+6731G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509510C= | CA1955177150 | USH1C | c.1859G= (p.Arg620=) c.1285-7530G= (n.1285-7530G=) c.1211-7530G= (n.1211-7530G=) c.1228-7530G= (n.1228-7530G=) c.1192-7530G= (n.1192-7530G=) n.168+6945G= n.1320-7530G= c.1883G= (p.Arg628=) c.1437+2392G= (n.1437+2392G=) c.1334+6731G= (n.1334+6731G=) n.1655+2392G= n.1596+2392G= c.1826G= (p.Arg609=) c.1555-281G= (n.1555-281G=) n.1443+6731G= | |
11 | g.17509510C>G | CA379773644 | USH1C | c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1285-7530G>C (n.1285-7530G>C) c.1211-7530G>C (n.1211-7530G>C) c.1228-7530G>C (n.1228-7530G>C) c.1192-7530G>C (n.1192-7530G>C) n.168+6945G>C n.1320-7530G>C c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.1437+2392G>C (n.1437+2392G>C) c.1334+6731G>C (n.1334+6731G>C) n.1655+2392G>C n.1596+2392G>C c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1555-281G>C (n.1555-281G>C) n.1443+6731G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509510C>T | CA5904416 | USH1C | c.1859G>A (p.Arg620His) c.1285-7530G>A (n.1285-7530G>A) c.1211-7530G>A (n.1211-7530G>A) c.1228-7530G>A (n.1228-7530G>A) c.1192-7530G>A (n.1192-7530G>A) n.168+6945G>A n.1320-7530G>A c.1883G>A (p.Arg628His) c.1437+2392G>A (n.1437+2392G>A) c.1334+6731G>A (n.1334+6731G>A) n.1655+2392G>A n.1596+2392G>A c.1826G>A (p.Arg609His) c.1555-281G>A (n.1555-281G>A) n.1443+6731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509511G>A | CA5904417 | USH1C | c.1858C>T (p.Arg620Cys) c.1285-7531C>T (n.1285-7531C>T) c.1211-7531C>T (n.1211-7531C>T) c.1228-7531C>T (n.1228-7531C>T) c.1192-7531C>T (n.1192-7531C>T) n.168+6944C>T n.1320-7531C>T c.1882C>T (p.Arg628Cys) c.1437+2391C>T (n.1437+2391C>T) c.1334+6730C>T (n.1334+6730C>T) n.1655+2391C>T n.1596+2391C>T c.1825C>T (p.Arg609Cys) c.1555-282C>T (n.1555-282C>T) n.1443+6730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509511G>C | CA379773648 | USH1C | c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1285-7531C>G (n.1285-7531C>G) c.1211-7531C>G (n.1211-7531C>G) c.1228-7531C>G (n.1228-7531C>G) c.1192-7531C>G (n.1192-7531C>G) n.168+6944C>G n.1320-7531C>G c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.1437+2391C>G (n.1437+2391C>G) c.1334+6730C>G (n.1334+6730C>G) n.1655+2391C>G n.1596+2391C>G c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1555-282C>G (n.1555-282C>G) n.1443+6730C>G | |
11 | g.17509511G= | CA1955177151 | USH1C | c.1858C= (p.Arg620=) c.1285-7531C= (n.1285-7531C=) c.1211-7531C= (n.1211-7531C=) c.1228-7531C= (n.1228-7531C=) c.1192-7531C= (n.1192-7531C=) n.168+6944C= n.1320-7531C= c.1882C= (p.Arg628=) c.1437+2391C= (n.1437+2391C=) c.1334+6730C= (n.1334+6730C=) n.1655+2391C= n.1596+2391C= c.1825C= (p.Arg609=) c.1555-282C= (n.1555-282C=) n.1443+6730C= | |
11 | g.17509511G>T | CA379773649 | USH1C | c.1858C>A (p.Arg620Ser) c.1285-7531C>A (n.1285-7531C>A) c.1211-7531C>A (n.1211-7531C>A) c.1228-7531C>A (n.1228-7531C>A) c.1192-7531C>A (n.1192-7531C>A) n.168+6944C>A n.1320-7531C>A c.1882C>A (p.Arg628Ser) c.1437+2391C>A (n.1437+2391C>A) c.1334+6730C>A (n.1334+6730C>A) n.1655+2391C>A n.1596+2391C>A c.1825C>A (p.Arg609Ser) c.1555-282C>A (n.1555-282C>A) n.1443+6730C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509511_17509517del | CA2790593423 | USH1C | c.1852_1858del (p.Pro618AlafsTer11) c.1285-7537_1285-7531del (n.1285-7537_1285-7531del) c.1211-7537_1211-7531del (n.1211-7537_1211-7531del) c.1228-7537_1228-7531del (n.1228-7537_1228-7531del) c.1192-7537_1192-7531del (n.1192-7537_1192-7531del) n.168+6938_168+6944del n.1320-7537_1320-7531del c.1876_1882del (p.Pro626AlafsTer11) c.1437+2385_1437+2391del (n.1437+2385_1437+2391del) c.1334+6724_1334+6730del (n.1334+6724_1334+6730del) n.1655+2385_1655+2391del n.1596+2385_1596+2391del c.1819_1825del (p.Pro607AlafsTer11) c.1555-288_1555-282del (n.1555-288_1555-282del) n.1443+6724_1443+6730del | |
11 | g.17509511_17509512insA | CA2790593424 | USH1C | c.1857_1858insT (p.Arg620SerfsTer?) c.1285-7532_1285-7531insT (n.1285-7532_1285-7531insT) c.1211-7532_1211-7531insT (n.1211-7532_1211-7531insT) c.1228-7532_1228-7531insT (n.1228-7532_1228-7531insT) c.1192-7532_1192-7531insT (n.1192-7532_1192-7531insT) n.168+6943_168+6944insT n.1320-7532_1320-7531insT c.1881_1882insT (p.Arg628SerfsTer?) c.1437+2390_1437+2391insT (n.1437+2390_1437+2391insT) c.1334+6729_1334+6730insT (n.1334+6729_1334+6730insT) n.1655+2390_1655+2391insT n.1596+2390_1596+2391insT c.1824_1825insT (p.Arg609SerfsTer?) c.1555-283_1555-282insT (n.1555-283_1555-282insT) n.1443+6729_1443+6730insT | |
11 | g.17509512G>A | CA473516451 | USH1C | c.1857C>T (p.Thr619=) c.1285-7532C>T (n.1285-7532C>T) c.1211-7532C>T (n.1211-7532C>T) c.1228-7532C>T (n.1228-7532C>T) c.1192-7532C>T (n.1192-7532C>T) n.168+6943C>T n.1320-7532C>T c.1881C>T (p.Thr627=) c.1437+2390C>T (n.1437+2390C>T) c.1334+6729C>T (n.1334+6729C>T) n.1655+2390C>T n.1596+2390C>T c.1824C>T (p.Thr608=) c.1555-283C>T (n.1555-283C>T) n.1443+6729C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509512G>C | CA473516453 | USH1C | c.1857C>G (p.Thr619=) c.1285-7532C>G (n.1285-7532C>G) c.1211-7532C>G (n.1211-7532C>G) c.1228-7532C>G (n.1228-7532C>G) c.1192-7532C>G (n.1192-7532C>G) n.168+6943C>G n.1320-7532C>G c.1881C>G (p.Thr627=) c.1437+2390C>G (n.1437+2390C>G) c.1334+6729C>G (n.1334+6729C>G) n.1655+2390C>G n.1596+2390C>G c.1824C>G (p.Thr608=) c.1555-283C>G (n.1555-283C>G) n.1443+6729C>G | |
11 | g.17509512G>T | CA473516452 | USH1C | c.1857C>A (p.Thr619=) c.1285-7532C>A (n.1285-7532C>A) c.1211-7532C>A (n.1211-7532C>A) c.1228-7532C>A (n.1228-7532C>A) c.1192-7532C>A (n.1192-7532C>A) n.168+6943C>A n.1320-7532C>A c.1881C>A (p.Thr627=) c.1437+2390C>A (n.1437+2390C>A) c.1334+6729C>A (n.1334+6729C>A) n.1655+2390C>A n.1596+2390C>A c.1824C>A (p.Thr608=) c.1555-283C>A (n.1555-283C>A) n.1443+6729C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509513G>A | CA379773652 | USH1C | c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1285-7533C>T (n.1285-7533C>T) c.1211-7533C>T (n.1211-7533C>T) c.1228-7533C>T (n.1228-7533C>T) c.1192-7533C>T (n.1192-7533C>T) n.168+6942C>T n.1320-7533C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1437+2389C>T (n.1437+2389C>T) c.1334+6728C>T (n.1334+6728C>T) n.1655+2389C>T n.1596+2389C>T c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1555-284C>T (n.1555-284C>T) n.1443+6728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509513G>C | CA379773656 | USH1C | c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1285-7533C>G (n.1285-7533C>G) c.1211-7533C>G (n.1211-7533C>G) c.1228-7533C>G (n.1228-7533C>G) c.1192-7533C>G (n.1192-7533C>G) n.168+6942C>G n.1320-7533C>G c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1437+2389C>G (n.1437+2389C>G) c.1334+6728C>G (n.1334+6728C>G) n.1655+2389C>G n.1596+2389C>G c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1555-284C>G (n.1555-284C>G) n.1443+6728C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509513G= | CA1955177152 | USH1C | c.1856C= (p.Thr619=) c.1285-7533C= (n.1285-7533C=) c.1211-7533C= (n.1211-7533C=) c.1228-7533C= (n.1228-7533C=) c.1192-7533C= (n.1192-7533C=) n.168+6942C= n.1320-7533C= c.1880C= (p.Thr627=) c.1437+2389C= (n.1437+2389C=) c.1334+6728C= (n.1334+6728C=) n.1655+2389C= n.1596+2389C= c.1823C= (p.Thr608=) c.1555-284C= (n.1555-284C=) n.1443+6728C= | |
11 | g.17509513G>T | CA379773659 | USH1C | c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1285-7533C>A (n.1285-7533C>A) c.1211-7533C>A (n.1211-7533C>A) c.1228-7533C>A (n.1228-7533C>A) c.1192-7533C>A (n.1192-7533C>A) n.168+6942C>A n.1320-7533C>A c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1437+2389C>A (n.1437+2389C>A) c.1334+6728C>A (n.1334+6728C>A) n.1655+2389C>A n.1596+2389C>A c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1555-284C>A (n.1555-284C>A) n.1443+6728C>A | |
11 | g.17509513_17509514insAGT | CA2790593425 | USH1C | c.1855_1856insACT (p.Thr619delinsAsnSer) c.1285-7534_1285-7533insACT (n.1285-7534_1285-7533insACT) c.1211-7534_1211-7533insACT (n.1211-7534_1211-7533insACT) c.1228-7534_1228-7533insACT (n.1228-7534_1228-7533insACT) c.1192-7534_1192-7533insACT (n.1192-7534_1192-7533insACT) n.168+6941_168+6942insACT n.1320-7534_1320-7533insACT c.1879_1880insACT (p.Thr627delinsAsnSer) c.1437+2388_1437+2389insACT (n.1437+2388_1437+2389insACT) c.1334+6727_1334+6728insACT (n.1334+6727_1334+6728insACT) n.1655+2388_1655+2389insACT n.1596+2388_1596+2389insACT c.1822_1823insACT (p.Thr608delinsAsnSer) c.1555-285_1555-284insACT (n.1555-285_1555-284insACT) n.1443+6727_1443+6728insACT | |
11 | g.17509514T>A | CA379773670 | USH1C | c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1285-7534A>T (n.1285-7534A>T) c.1211-7534A>T (n.1211-7534A>T) c.1228-7534A>T (n.1228-7534A>T) c.1192-7534A>T (n.1192-7534A>T) n.168+6941A>T n.1320-7534A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1437+2388A>T (n.1437+2388A>T) c.1334+6727A>T (n.1334+6727A>T) n.1655+2388A>T n.1596+2388A>T c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1555-285A>T (n.1555-285A>T) n.1443+6727A>T | |
11 | g.17509514T>C | CA379773674 | USH1C | c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1285-7534A>G (n.1285-7534A>G) c.1211-7534A>G (n.1211-7534A>G) c.1228-7534A>G (n.1228-7534A>G) c.1192-7534A>G (n.1192-7534A>G) n.168+6941A>G n.1320-7534A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1437+2388A>G (n.1437+2388A>G) c.1334+6727A>G (n.1334+6727A>G) n.1655+2388A>G n.1596+2388A>G c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1555-285A>G (n.1555-285A>G) n.1443+6727A>G | |
11 | g.17509514T>G | CA379773677 | USH1C | c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1285-7534A>C (n.1285-7534A>C) c.1211-7534A>C (n.1211-7534A>C) c.1228-7534A>C (n.1228-7534A>C) c.1192-7534A>C (n.1192-7534A>C) n.168+6941A>C n.1320-7534A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1437+2388A>C (n.1437+2388A>C) c.1334+6727A>C (n.1334+6727A>C) n.1655+2388A>C n.1596+2388A>C c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1555-285A>C (n.1555-285A>C) n.1443+6727A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509514T= | CA1955177153 | USH1C | c.1855A= (p.Thr619=) c.1285-7534A= (n.1285-7534A=) c.1211-7534A= (n.1211-7534A=) c.1228-7534A= (n.1228-7534A=) c.1192-7534A= (n.1192-7534A=) n.168+6941A= n.1320-7534A= c.1879A= (p.Thr627=) c.1437+2388A= (n.1437+2388A=) c.1334+6727A= (n.1334+6727A=) n.1655+2388A= n.1596+2388A= c.1822A= (p.Thr608=) c.1555-285A= (n.1555-285A=) n.1443+6727A= | |
11 | g.17509515G>A | CA473516454 | USH1C | c.1854C>T (p.Pro618=) c.1285-7535C>T (n.1285-7535C>T) c.1211-7535C>T (n.1211-7535C>T) c.1228-7535C>T (n.1228-7535C>T) c.1192-7535C>T (n.1192-7535C>T) n.168+6940C>T n.1320-7535C>T c.1878C>T (p.Pro626=) c.1437+2387C>T (n.1437+2387C>T) c.1334+6726C>T (n.1334+6726C>T) n.1655+2387C>T n.1596+2387C>T c.1821C>T (p.Pro607=) c.1555-286C>T (n.1555-286C>T) n.1443+6726C>T | |
11 | g.17509515G>C | CA473516455 | USH1C | c.1854C>G (p.Pro618=) c.1285-7535C>G (n.1285-7535C>G) c.1211-7535C>G (n.1211-7535C>G) c.1228-7535C>G (n.1228-7535C>G) c.1192-7535C>G (n.1192-7535C>G) n.168+6940C>G n.1320-7535C>G c.1878C>G (p.Pro626=) c.1437+2387C>G (n.1437+2387C>G) c.1334+6726C>G (n.1334+6726C>G) n.1655+2387C>G n.1596+2387C>G c.1821C>G (p.Pro607=) c.1555-286C>G (n.1555-286C>G) n.1443+6726C>G | |
11 | g.17509515G>T | CA473516456 | USH1C | c.1854C>A (p.Pro618=) c.1285-7535C>A (n.1285-7535C>A) c.1211-7535C>A (n.1211-7535C>A) c.1228-7535C>A (n.1228-7535C>A) c.1192-7535C>A (n.1192-7535C>A) n.168+6940C>A n.1320-7535C>A c.1878C>A (p.Pro626=) c.1437+2387C>A (n.1437+2387C>A) c.1334+6726C>A (n.1334+6726C>A) n.1655+2387C>A n.1596+2387C>A c.1821C>A (p.Pro607=) c.1555-286C>A (n.1555-286C>A) n.1443+6726C>A | |
11 | g.17509516G>A | CA379773687 | USH1C | c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1285-7536C>T (n.1285-7536C>T) c.1211-7536C>T (n.1211-7536C>T) c.1228-7536C>T (n.1228-7536C>T) c.1192-7536C>T (n.1192-7536C>T) n.168+6939C>T n.1320-7536C>T c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1437+2386C>T (n.1437+2386C>T) c.1334+6725C>T (n.1334+6725C>T) n.1655+2386C>T n.1596+2386C>T c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1555-287C>T (n.1555-287C>T) n.1443+6725C>T | |
11 | g.17509516G>C | CA379773698 | USH1C | c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1285-7536C>G (n.1285-7536C>G) c.1211-7536C>G (n.1211-7536C>G) c.1228-7536C>G (n.1228-7536C>G) c.1192-7536C>G (n.1192-7536C>G) n.168+6939C>G n.1320-7536C>G c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1437+2386C>G (n.1437+2386C>G) c.1334+6725C>G (n.1334+6725C>G) n.1655+2386C>G n.1596+2386C>G c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1555-287C>G (n.1555-287C>G) n.1443+6725C>G | |
11 | g.17509516G>T | CA379773703 | USH1C | c.1853C>A (p.Pro618His) c.1285-7536C>A (n.1285-7536C>A) c.1211-7536C>A (n.1211-7536C>A) c.1228-7536C>A (n.1228-7536C>A) c.1192-7536C>A (n.1192-7536C>A) n.168+6939C>A n.1320-7536C>A c.1877C>A (p.Pro626His) c.1437+2386C>A (n.1437+2386C>A) c.1334+6725C>A (n.1334+6725C>A) n.1655+2386C>A n.1596+2386C>A c.1820C>A (p.Pro607His) c.1555-287C>A (n.1555-287C>A) n.1443+6725C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509516_17509517insACAC | CA2790593426 | USH1C | c.1852_1853insGTGT (p.Pro618ArgfsTer?) c.1285-7537_1285-7536insGTGT (n.1285-7537_1285-7536insGTGT) c.1211-7537_1211-7536insGTGT (n.1211-7537_1211-7536insGTGT) c.1228-7537_1228-7536insGTGT (n.1228-7537_1228-7536insGTGT) c.1192-7537_1192-7536insGTGT (n.1192-7537_1192-7536insGTGT) n.168+6938_168+6939insGTGT n.1320-7537_1320-7536insGTGT c.1876_1877insGTGT (p.Pro626ArgfsTer?) c.1437+2385_1437+2386insGTGT (n.1437+2385_1437+2386insGTGT) c.1334+6724_1334+6725insGTGT (n.1334+6724_1334+6725insGTGT) n.1655+2385_1655+2386insGTGT n.1596+2385_1596+2386insGTGT c.1819_1820insGTGT (p.Pro607ArgfsTer?) c.1555-288_1555-287insGTGT (n.1555-288_1555-287insGTGT) n.1443+6724_1443+6725insGTGT | |
11 | g.17509517G>A | CA379773706 | USH1C | c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1285-7537C>T (n.1285-7537C>T) c.1211-7537C>T (n.1211-7537C>T) c.1228-7537C>T (n.1228-7537C>T) c.1192-7537C>T (n.1192-7537C>T) n.168+6938C>T n.1320-7537C>T c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1437+2385C>T (n.1437+2385C>T) c.1334+6724C>T (n.1334+6724C>T) n.1655+2385C>T n.1596+2385C>T c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1555-288C>T (n.1555-288C>T) n.1443+6724C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509517G>C | CA379773704 | USH1C | c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1285-7537C>G (n.1285-7537C>G) c.1211-7537C>G (n.1211-7537C>G) c.1228-7537C>G (n.1228-7537C>G) c.1192-7537C>G (n.1192-7537C>G) n.168+6938C>G n.1320-7537C>G c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1437+2385C>G (n.1437+2385C>G) c.1334+6724C>G (n.1334+6724C>G) n.1655+2385C>G n.1596+2385C>G c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1555-288C>G (n.1555-288C>G) n.1443+6724C>G | |
11 | g.17509517G>T | CA379773705 | USH1C | c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1285-7537C>A (n.1285-7537C>A) c.1211-7537C>A (n.1211-7537C>A) c.1228-7537C>A (n.1228-7537C>A) c.1192-7537C>A (n.1192-7537C>A) n.168+6938C>A n.1320-7537C>A c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1437+2385C>A (n.1437+2385C>A) c.1334+6724C>A (n.1334+6724C>A) n.1655+2385C>A n.1596+2385C>A c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1555-288C>A (n.1555-288C>A) n.1443+6724C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509518A>C | CA473516457 | USH1C | c.1851T>G (p.Thr617=) c.1285-7538T>G (n.1285-7538T>G) c.1211-7538T>G (n.1211-7538T>G) c.1228-7538T>G (n.1228-7538T>G) c.1192-7538T>G (n.1192-7538T>G) n.168+6937T>G n.1320-7538T>G c.1875T>G (p.Thr625=) c.1437+2384T>G (n.1437+2384T>G) c.1334+6723T>G (n.1334+6723T>G) n.1655+2384T>G n.1596+2384T>G c.1818T>G (p.Thr606=) c.1555-289T>G (n.1555-289T>G) n.1443+6723T>G | |
11 | g.17509518A>G | CA473516458 | USH1C | c.1851T>C (p.Thr617=) c.1285-7538T>C (n.1285-7538T>C) c.1211-7538T>C (n.1211-7538T>C) c.1228-7538T>C (n.1228-7538T>C) c.1192-7538T>C (n.1192-7538T>C) n.168+6937T>C n.1320-7538T>C c.1875T>C (p.Thr625=) c.1437+2384T>C (n.1437+2384T>C) c.1334+6723T>C (n.1334+6723T>C) n.1655+2384T>C n.1596+2384T>C c.1818T>C (p.Thr606=) c.1555-289T>C (n.1555-289T>C) n.1443+6723T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509518A>T | CA473516459 | USH1C | c.1851T>A (p.Thr617=) c.1285-7538T>A (n.1285-7538T>A) c.1211-7538T>A (n.1211-7538T>A) c.1228-7538T>A (n.1228-7538T>A) c.1192-7538T>A (n.1192-7538T>A) n.168+6937T>A n.1320-7538T>A c.1875T>A (p.Thr625=) c.1437+2384T>A (n.1437+2384T>A) c.1334+6723T>A (n.1334+6723T>A) n.1655+2384T>A n.1596+2384T>A c.1818T>A (p.Thr606=) c.1555-289T>A (n.1555-289T>A) n.1443+6723T>A | |
11 | g.17509519G>A | CA218448854 | USH1C | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1285-7539C>T (n.1285-7539C>T) c.1211-7539C>T (n.1211-7539C>T) c.1228-7539C>T (n.1228-7539C>T) c.1192-7539C>T (n.1192-7539C>T) n.168+6936C>T n.1320-7539C>T c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1437+2383C>T (n.1437+2383C>T) c.1334+6722C>T (n.1334+6722C>T) n.1655+2383C>T n.1596+2383C>T c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1555-290C>T (n.1555-290C>T) n.1443+6722C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509519G>C | CA379773714 | USH1C | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1285-7539C>G (n.1285-7539C>G) c.1211-7539C>G (n.1211-7539C>G) c.1228-7539C>G (n.1228-7539C>G) c.1192-7539C>G (n.1192-7539C>G) n.168+6936C>G n.1320-7539C>G c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.1437+2383C>G (n.1437+2383C>G) c.1334+6722C>G (n.1334+6722C>G) n.1655+2383C>G n.1596+2383C>G c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1555-290C>G (n.1555-290C>G) n.1443+6722C>G | |
11 | g.17509519G= | CA1955177154 | USH1C | c.1850C= (p.Thr617=) c.1285-7539C= (n.1285-7539C=) c.1211-7539C= (n.1211-7539C=) c.1228-7539C= (n.1228-7539C=) c.1192-7539C= (n.1192-7539C=) n.168+6936C= n.1320-7539C= c.1874C= (p.Thr625=) c.1437+2383C= (n.1437+2383C=) c.1334+6722C= (n.1334+6722C=) n.1655+2383C= n.1596+2383C= c.1817C= (p.Thr606=) c.1555-290C= (n.1555-290C=) n.1443+6722C= | |
11 | g.17509519G>T | CA379773719 | USH1C | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1285-7539C>A (n.1285-7539C>A) c.1211-7539C>A (n.1211-7539C>A) c.1228-7539C>A (n.1228-7539C>A) c.1192-7539C>A (n.1192-7539C>A) n.168+6936C>A n.1320-7539C>A c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.1437+2383C>A (n.1437+2383C>A) c.1334+6722C>A (n.1334+6722C>A) n.1655+2383C>A n.1596+2383C>A c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1555-290C>A (n.1555-290C>A) n.1443+6722C>A | |
11 | g.17509520_17509521del | CA2840479868 | USH1C | c.1849_1850del (p.Thr617SerfsTer?) c.1285-7540_1285-7539del (n.1285-7540_1285-7539del) c.1211-7540_1211-7539del (n.1211-7540_1211-7539del) c.1228-7540_1228-7539del (n.1228-7540_1228-7539del) c.1192-7540_1192-7539del (n.1192-7540_1192-7539del) n.168+6935_168+6936del n.1320-7540_1320-7539del c.1873_1874del (p.Thr625SerfsTer?) c.1437+2382_1437+2383del (n.1437+2382_1437+2383del) c.1334+6721_1334+6722del (n.1334+6721_1334+6722del) n.1655+2382_1655+2383del n.1596+2382_1596+2383del c.1816_1817del (p.Thr606SerfsTer?) c.1555-291_1555-290del (n.1555-291_1555-290del) n.1443+6721_1443+6722del | |
11 | g.17509520T>A | CA379773723 | USH1C | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1285-7540A>T (n.1285-7540A>T) c.1211-7540A>T (n.1211-7540A>T) c.1228-7540A>T (n.1228-7540A>T) c.1192-7540A>T (n.1192-7540A>T) n.168+6935A>T n.1320-7540A>T c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1437+2382A>T (n.1437+2382A>T) c.1334+6721A>T (n.1334+6721A>T) n.1655+2382A>T n.1596+2382A>T c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1555-291A>T (n.1555-291A>T) n.1443+6721A>T | |
11 | g.17509520T>C | CA379773730 | USH1C | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1285-7540A>G (n.1285-7540A>G) c.1211-7540A>G (n.1211-7540A>G) c.1228-7540A>G (n.1228-7540A>G) c.1192-7540A>G (n.1192-7540A>G) n.168+6935A>G n.1320-7540A>G c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1437+2382A>G (n.1437+2382A>G) c.1334+6721A>G (n.1334+6721A>G) n.1655+2382A>G n.1596+2382A>G c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1555-291A>G (n.1555-291A>G) n.1443+6721A>G | |
11 | g.17509520T>G | CA379773735 | USH1C | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1285-7540A>C (n.1285-7540A>C) c.1211-7540A>C (n.1211-7540A>C) c.1228-7540A>C (n.1228-7540A>C) c.1192-7540A>C (n.1192-7540A>C) n.168+6935A>C n.1320-7540A>C c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1437+2382A>C (n.1437+2382A>C) c.1334+6721A>C (n.1334+6721A>C) n.1655+2382A>C n.1596+2382A>C c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1555-291A>C (n.1555-291A>C) n.1443+6721A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509520T= | CA1955177155 | USH1C | c.1849A= (p.Thr617=) c.1285-7540A= (n.1285-7540A=) c.1211-7540A= (n.1211-7540A=) c.1228-7540A= (n.1228-7540A=) c.1192-7540A= (n.1192-7540A=) n.168+6935A= n.1320-7540A= c.1873A= (p.Thr625=) c.1437+2382A= (n.1437+2382A=) c.1334+6721A= (n.1334+6721A=) n.1655+2382A= n.1596+2382A= c.1816A= (p.Thr606=) c.1555-291A= (n.1555-291A=) n.1443+6721A= | |
11 | g.17509521G>A | CA473516460 | USH1C | c.1848C>T (p.Leu616=) c.1285-7541C>T (n.1285-7541C>T) c.1211-7541C>T (n.1211-7541C>T) c.1228-7541C>T (n.1228-7541C>T) c.1192-7541C>T (n.1192-7541C>T) n.168+6934C>T n.1320-7541C>T c.1872C>T (p.Leu624=) c.1437+2381C>T (n.1437+2381C>T) c.1334+6720C>T (n.1334+6720C>T) n.1655+2381C>T n.1596+2381C>T c.1815C>T (p.Leu605=) c.1555-292C>T (n.1555-292C>T) n.1443+6720C>T | |
11 | g.17509521G>C | CA473516461 | USH1C | c.1848C>G (p.Leu616=) c.1285-7541C>G (n.1285-7541C>G) c.1211-7541C>G (n.1211-7541C>G) c.1228-7541C>G (n.1228-7541C>G) c.1192-7541C>G (n.1192-7541C>G) n.168+6934C>G n.1320-7541C>G c.1872C>G (p.Leu624=) c.1437+2381C>G (n.1437+2381C>G) c.1334+6720C>G (n.1334+6720C>G) n.1655+2381C>G n.1596+2381C>G c.1815C>G (p.Leu605=) c.1555-292C>G (n.1555-292C>G) n.1443+6720C>G | |
11 | g.17509521G>T | CA473516462 | USH1C | c.1848C>A (p.Leu616=) c.1285-7541C>A (n.1285-7541C>A) c.1211-7541C>A (n.1211-7541C>A) c.1228-7541C>A (n.1228-7541C>A) c.1192-7541C>A (n.1192-7541C>A) n.168+6934C>A n.1320-7541C>A c.1872C>A (p.Leu624=) c.1437+2381C>A (n.1437+2381C>A) c.1334+6720C>A (n.1334+6720C>A) n.1655+2381C>A n.1596+2381C>A c.1815C>A (p.Leu605=) c.1555-292C>A (n.1555-292C>A) n.1443+6720C>A | |
11 | g.17509522A= | CA1955177156 | USH1C | c.1847T= (p.Leu616=) c.1285-7542T= (n.1285-7542T=) c.1211-7542T= (n.1211-7542T=) c.1228-7542T= (n.1228-7542T=) c.1192-7542T= (n.1192-7542T=) n.168+6933T= n.1320-7542T= c.1871T= (p.Leu624=) c.1437+2380T= (n.1437+2380T=) c.1334+6719T= (n.1334+6719T=) n.1655+2380T= n.1596+2380T= c.1814T= (p.Leu605=) c.1555-293T= (n.1555-293T=) n.1443+6719T= | |
11 | g.17509522A>C | CA379773746 | USH1C | c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1285-7542T>G (n.1285-7542T>G) c.1211-7542T>G (n.1211-7542T>G) c.1228-7542T>G (n.1228-7542T>G) c.1192-7542T>G (n.1192-7542T>G) n.168+6933T>G n.1320-7542T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1437+2380T>G (n.1437+2380T>G) c.1334+6719T>G (n.1334+6719T>G) n.1655+2380T>G n.1596+2380T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1555-293T>G (n.1555-293T>G) n.1443+6719T>G | |
11 | g.17509522A>G | CA379773739 | USH1C | c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1285-7542T>C (n.1285-7542T>C) c.1211-7542T>C (n.1211-7542T>C) c.1228-7542T>C (n.1228-7542T>C) c.1192-7542T>C (n.1192-7542T>C) n.168+6933T>C n.1320-7542T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1437+2380T>C (n.1437+2380T>C) c.1334+6719T>C (n.1334+6719T>C) n.1655+2380T>C n.1596+2380T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1555-293T>C (n.1555-293T>C) n.1443+6719T>C | dbSNP |
11 | g.17509522A>T | CA379773742 | USH1C | c.1847T>A (p.Leu616His) c.1285-7542T>A (n.1285-7542T>A) c.1211-7542T>A (n.1211-7542T>A) c.1228-7542T>A (n.1228-7542T>A) c.1192-7542T>A (n.1192-7542T>A) n.168+6933T>A n.1320-7542T>A c.1871T>A (p.Leu624His) c.1437+2380T>A (n.1437+2380T>A) c.1334+6719T>A (n.1334+6719T>A) n.1655+2380T>A n.1596+2380T>A c.1814T>A (p.Leu605His) c.1555-293T>A (n.1555-293T>A) n.1443+6719T>A | |
11 | g.17509523G>A | CA5904418 | USH1C | c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1285-7543C>T (n.1285-7543C>T) c.1211-7543C>T (n.1211-7543C>T) c.1228-7543C>T (n.1228-7543C>T) c.1192-7543C>T (n.1192-7543C>T) n.168+6932C>T n.1320-7543C>T c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.1437+2379C>T (n.1437+2379C>T) c.1334+6718C>T (n.1334+6718C>T) n.1655+2379C>T n.1596+2379C>T c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1555-294C>T (n.1555-294C>T) n.1443+6718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509523G>C | CA379773753 | USH1C | c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1285-7543C>G (n.1285-7543C>G) c.1211-7543C>G (n.1211-7543C>G) c.1228-7543C>G (n.1228-7543C>G) c.1192-7543C>G (n.1192-7543C>G) n.168+6932C>G n.1320-7543C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1437+2379C>G (n.1437+2379C>G) c.1334+6718C>G (n.1334+6718C>G) n.1655+2379C>G n.1596+2379C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1555-294C>G (n.1555-294C>G) n.1443+6718C>G | |
11 | g.17509523G= | CA1955177157 | USH1C | c.1846C= (p.Leu616=) c.1285-7543C= (n.1285-7543C=) c.1211-7543C= (n.1211-7543C=) c.1228-7543C= (n.1228-7543C=) c.1192-7543C= (n.1192-7543C=) n.168+6932C= n.1320-7543C= c.1870C= (p.Leu624=) c.1437+2379C= (n.1437+2379C=) c.1334+6718C= (n.1334+6718C=) n.1655+2379C= n.1596+2379C= c.1813C= (p.Leu605=) c.1555-294C= (n.1555-294C=) n.1443+6718C= | |
11 | g.17509523G>T | CA379773759 | USH1C | c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1285-7543C>A (n.1285-7543C>A) c.1211-7543C>A (n.1211-7543C>A) c.1228-7543C>A (n.1228-7543C>A) c.1192-7543C>A (n.1192-7543C>A) n.168+6932C>A n.1320-7543C>A c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1437+2379C>A (n.1437+2379C>A) c.1334+6718C>A (n.1334+6718C>A) n.1655+2379C>A n.1596+2379C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1555-294C>A (n.1555-294C>A) n.1443+6718C>A | |
11 | g.17509524del | CA2790593428 | USH1C | c.1846del (p.Leu616SerfsTer15) c.1285-7543del (n.1285-7543del) c.1211-7543del (n.1211-7543del) c.1228-7543del (n.1228-7543del) c.1192-7543del (n.1192-7543del) n.168+6932del n.1320-7543del c.1870del (p.Leu624SerfsTer15) c.1437+2379del (n.1437+2379del) c.1334+6718del (n.1334+6718del) n.1655+2379del n.1596+2379del c.1813del (p.Leu605SerfsTer15) c.1555-294del (n.1555-294del) n.1443+6718del | |
11 | g.17509524G>A | CA473516463 | USH1C | c.1845C>T (p.Asp615=) c.1285-7544C>T (n.1285-7544C>T) c.1211-7544C>T (n.1211-7544C>T) c.1228-7544C>T (n.1228-7544C>T) c.1192-7544C>T (n.1192-7544C>T) n.168+6931C>T n.1320-7544C>T c.1869C>T (p.Asp623=) c.1437+2378C>T (n.1437+2378C>T) c.1334+6717C>T (n.1334+6717C>T) n.1655+2378C>T n.1596+2378C>T c.1812C>T (p.Asp604=) c.1555-295C>T (n.1555-295C>T) n.1443+6717C>T | |
11 | g.17509524G>C | CA379773773 | USH1C | c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.1285-7544C>G (n.1285-7544C>G) c.1211-7544C>G (n.1211-7544C>G) c.1228-7544C>G (n.1228-7544C>G) c.1192-7544C>G (n.1192-7544C>G) n.168+6931C>G n.1320-7544C>G c.1869C>G (p.Asp623Glu) c.1437+2378C>G (n.1437+2378C>G) c.1334+6717C>G (n.1334+6717C>G) n.1655+2378C>G n.1596+2378C>G c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1555-295C>G (n.1555-295C>G) n.1443+6717C>G | |
11 | g.17509524G>T | CA379773776 | USH1C | c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.1285-7544C>A (n.1285-7544C>A) c.1211-7544C>A (n.1211-7544C>A) c.1228-7544C>A (n.1228-7544C>A) c.1192-7544C>A (n.1192-7544C>A) n.168+6931C>A n.1320-7544C>A c.1869C>A (p.Asp623Glu) c.1437+2378C>A (n.1437+2378C>A) c.1334+6717C>A (n.1334+6717C>A) n.1655+2378C>A n.1596+2378C>A c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1555-295C>A (n.1555-295C>A) n.1443+6717C>A | |
11 | g.17509525_17509529del | CA2790593429 | USH1C | c.1841_1845del (p.Gln614ProfsTer?) c.1285-7548_1285-7544del (n.1285-7548_1285-7544del) c.1211-7548_1211-7544del (n.1211-7548_1211-7544del) c.1228-7548_1228-7544del (n.1228-7548_1228-7544del) c.1192-7548_1192-7544del (n.1192-7548_1192-7544del) n.168+6927_168+6931del n.1320-7548_1320-7544del c.1865_1869del (p.Gln622ProfsTer?) c.1437+2374_1437+2378del (n.1437+2374_1437+2378del) c.1334+6713_1334+6717del (n.1334+6713_1334+6717del) n.1655+2374_1655+2378del n.1596+2374_1596+2378del c.1808_1812del (p.Gln603ProfsTer?) c.1555-299_1555-295del (n.1555-299_1555-295del) n.1443+6713_1443+6717del | |
11 | g.17509525T>A | CA379773795 | USH1C | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1285-7545A>T (n.1285-7545A>T) c.1211-7545A>T (n.1211-7545A>T) c.1228-7545A>T (n.1228-7545A>T) c.1192-7545A>T (n.1192-7545A>T) n.168+6930A>T n.1320-7545A>T c.1868A>T (p.Asp623Val) c.1437+2377A>T (n.1437+2377A>T) c.1334+6716A>T (n.1334+6716A>T) n.1655+2377A>T n.1596+2377A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1555-296A>T (n.1555-296A>T) n.1443+6716A>T | |
11 | g.17509525T>C | CA379773783 | USH1C | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1285-7545A>G (n.1285-7545A>G) c.1211-7545A>G (n.1211-7545A>G) c.1228-7545A>G (n.1228-7545A>G) c.1192-7545A>G (n.1192-7545A>G) n.168+6930A>G n.1320-7545A>G c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.1437+2377A>G (n.1437+2377A>G) c.1334+6716A>G (n.1334+6716A>G) n.1655+2377A>G n.1596+2377A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1555-296A>G (n.1555-296A>G) n.1443+6716A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509525T>G | CA379773786 | USH1C | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1285-7545A>C (n.1285-7545A>C) c.1211-7545A>C (n.1211-7545A>C) c.1228-7545A>C (n.1228-7545A>C) c.1192-7545A>C (n.1192-7545A>C) n.168+6930A>C n.1320-7545A>C c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.1437+2377A>C (n.1437+2377A>C) c.1334+6716A>C (n.1334+6716A>C) n.1655+2377A>C n.1596+2377A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1555-296A>C (n.1555-296A>C) n.1443+6716A>C | |
11 | g.17509526C>A | CA379773799 | USH1C | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1285-7546G>T (n.1285-7546G>T) c.1211-7546G>T (n.1211-7546G>T) c.1228-7546G>T (n.1228-7546G>T) c.1192-7546G>T (n.1192-7546G>T) n.168+6929G>T n.1320-7546G>T c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.1437+2376G>T (n.1437+2376G>T) c.1334+6715G>T (n.1334+6715G>T) n.1655+2376G>T n.1596+2376G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1555-297G>T (n.1555-297G>T) n.1443+6715G>T | COSMIC |
11 | g.17509526C>G | CA379773803 | USH1C | c.1843G>C (p.Asp615His) c.1285-7546G>C (n.1285-7546G>C) c.1211-7546G>C (n.1211-7546G>C) c.1228-7546G>C (n.1228-7546G>C) c.1192-7546G>C (n.1192-7546G>C) n.168+6929G>C n.1320-7546G>C c.1867G>C (p.Asp623His) c.1437+2376G>C (n.1437+2376G>C) c.1334+6715G>C (n.1334+6715G>C) n.1655+2376G>C n.1596+2376G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.1555-297G>C (n.1555-297G>C) n.1443+6715G>C | |
11 | g.17509526C>T | CA379773806 | USH1C | c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1285-7546G>A (n.1285-7546G>A) c.1211-7546G>A (n.1211-7546G>A) c.1228-7546G>A (n.1228-7546G>A) c.1192-7546G>A (n.1192-7546G>A) n.168+6929G>A n.1320-7546G>A c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.1437+2376G>A (n.1437+2376G>A) c.1334+6715G>A (n.1334+6715G>A) n.1655+2376G>A n.1596+2376G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1555-297G>A (n.1555-297G>A) n.1443+6715G>A | |
11 | g.17509527T>A | CA379773808 | USH1C | c.1842A>T (p.Gln614His) c.1285-7547A>T (n.1285-7547A>T) c.1211-7547A>T (n.1211-7547A>T) c.1228-7547A>T (n.1228-7547A>T) c.1192-7547A>T (n.1192-7547A>T) n.168+6928A>T n.1320-7547A>T c.1866A>T (p.Gln622His) c.1437+2375A>T (n.1437+2375A>T) c.1334+6714A>T (n.1334+6714A>T) n.1655+2375A>T n.1596+2375A>T c.1809A>T (p.Gln603His) c.1555-298A>T (n.1555-298A>T) n.1443+6714A>T | |
11 | g.17509527T>C | CA473516464 | USH1C | c.1842A>G (p.Gln614=) c.1285-7547A>G (n.1285-7547A>G) c.1211-7547A>G (n.1211-7547A>G) c.1228-7547A>G (n.1228-7547A>G) c.1192-7547A>G (n.1192-7547A>G) n.168+6928A>G n.1320-7547A>G c.1866A>G (p.Gln622=) c.1437+2375A>G (n.1437+2375A>G) c.1334+6714A>G (n.1334+6714A>G) n.1655+2375A>G n.1596+2375A>G c.1809A>G (p.Gln603=) c.1555-298A>G (n.1555-298A>G) n.1443+6714A>G | |
11 | g.17509527T>G | CA379773809 | USH1C | c.1842A>C (p.Gln614His) c.1285-7547A>C (n.1285-7547A>C) c.1211-7547A>C (n.1211-7547A>C) c.1228-7547A>C (n.1228-7547A>C) c.1192-7547A>C (n.1192-7547A>C) n.168+6928A>C n.1320-7547A>C c.1866A>C (p.Gln622His) c.1437+2375A>C (n.1437+2375A>C) c.1334+6714A>C (n.1334+6714A>C) n.1655+2375A>C n.1596+2375A>C c.1809A>C (p.Gln603His) c.1555-298A>C (n.1555-298A>C) n.1443+6714A>C | |
11 | g.17509528T>A | CA379773812 | USH1C | c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1285-7548A>T (n.1285-7548A>T) c.1211-7548A>T (n.1211-7548A>T) c.1228-7548A>T (n.1228-7548A>T) c.1192-7548A>T (n.1192-7548A>T) n.168+6927A>T n.1320-7548A>T c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.1437+2374A>T (n.1437+2374A>T) c.1334+6713A>T (n.1334+6713A>T) n.1655+2374A>T n.1596+2374A>T c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1555-299A>T (n.1555-299A>T) n.1443+6713A>T | |
11 | g.17509528T>C | CA379773814 | USH1C | c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1285-7548A>G (n.1285-7548A>G) c.1211-7548A>G (n.1211-7548A>G) c.1228-7548A>G (n.1228-7548A>G) c.1192-7548A>G (n.1192-7548A>G) n.168+6927A>G n.1320-7548A>G c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.1437+2374A>G (n.1437+2374A>G) c.1334+6713A>G (n.1334+6713A>G) n.1655+2374A>G n.1596+2374A>G c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.1555-299A>G (n.1555-299A>G) n.1443+6713A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509528T>G | CA379773818 | USH1C | c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1285-7548A>C (n.1285-7548A>C) c.1211-7548A>C (n.1211-7548A>C) c.1228-7548A>C (n.1228-7548A>C) c.1192-7548A>C (n.1192-7548A>C) n.168+6927A>C n.1320-7548A>C c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.1437+2374A>C (n.1437+2374A>C) c.1334+6713A>C (n.1334+6713A>C) n.1655+2374A>C n.1596+2374A>C c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.1555-299A>C (n.1555-299A>C) n.1443+6713A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509528T= | CA1955177159 | USH1C | c.1841A= (p.Gln614=) c.1285-7548A= (n.1285-7548A=) c.1211-7548A= (n.1211-7548A=) c.1228-7548A= (n.1228-7548A=) c.1192-7548A= (n.1192-7548A=) n.168+6927A= n.1320-7548A= c.1865A= (p.Gln622=) c.1437+2374A= (n.1437+2374A=) c.1334+6713A= (n.1334+6713A=) n.1655+2374A= n.1596+2374A= c.1808A= (p.Gln603=) c.1555-299A= (n.1555-299A=) n.1443+6713A= | |
11 | g.17509528_17509529del | CA912971847 | USH1C | c.1840_1841del (p.Gln614ArgfsTer?) c.1285-7549_1285-7548del (n.1285-7549_1285-7548del) c.1211-7549_1211-7548del (n.1211-7549_1211-7548del) c.1228-7549_1228-7548del (n.1228-7549_1228-7548del) c.1192-7549_1192-7548del (n.1192-7549_1192-7548del) n.168+6926_168+6927del n.1320-7549_1320-7548del c.1864_1865del (p.Gln622ArgfsTer?) c.1437+2373_1437+2374del (n.1437+2373_1437+2374del) c.1334+6712_1334+6713del (n.1334+6712_1334+6713del) n.1655+2373_1655+2374del n.1596+2373_1596+2374del c.1807_1808del (p.Gln603ArgfsTer?) c.1555-300_1555-299del (n.1555-300_1555-299del) n.1443+6712_1443+6713del | |
11 | g.17509528_17509529delinsTG | CA1955177158 | USH1C | c.1840_1841delinsCA (p.Gln614=) c.1285-7549_1285-7548delinsCA (n.1285-7549_1285-7548delinsCA) c.1211-7549_1211-7548delinsCA (n.1211-7549_1211-7548delinsCA) c.1228-7549_1228-7548delinsCA (n.1228-7549_1228-7548delinsCA) c.1192-7549_1192-7548delinsCA (n.1192-7549_1192-7548delinsCA) n.168+6926_168+6927delinsCA n.1320-7549_1320-7548delinsCA c.1864_1865delinsCA (p.Gln622=) c.1437+2373_1437+2374delinsCA (n.1437+2373_1437+2374delinsCA) c.1334+6712_1334+6713delinsCA (n.1334+6712_1334+6713delinsCA) n.1655+2373_1655+2374delinsCA n.1596+2373_1596+2374delinsCA c.1807_1808delinsCA (p.Gln603=) c.1555-300_1555-299delinsCA (n.1555-300_1555-299delinsCA) n.1443+6712_1443+6713delinsCA | |
11 | g.17509529G>A | CA379773821 | USH1C | c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1285-7549C>T (n.1285-7549C>T) c.1211-7549C>T (n.1211-7549C>T) c.1228-7549C>T (n.1228-7549C>T) c.1192-7549C>T (n.1192-7549C>T) n.168+6926C>T n.1320-7549C>T c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.1437+2373C>T (n.1437+2373C>T) c.1334+6712C>T (n.1334+6712C>T) n.1655+2373C>T n.1596+2373C>T c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.1555-300C>T (n.1555-300C>T) n.1443+6712C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17509529G>C | CA379773822 | USH1C | c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1285-7549C>G (n.1285-7549C>G) c.1211-7549C>G (n.1211-7549C>G) c.1228-7549C>G (n.1228-7549C>G) c.1192-7549C>G (n.1192-7549C>G) n.168+6926C>G n.1320-7549C>G c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.1437+2373C>G (n.1437+2373C>G) c.1334+6712C>G (n.1334+6712C>G) n.1655+2373C>G n.1596+2373C>G c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.1555-300C>G (n.1555-300C>G) n.1443+6712C>G | |
11 | g.17509529G= | CA1955177160 | USH1C | c.1840C= (p.Gln614=) c.1285-7549C= (n.1285-7549C=) c.1211-7549C= (n.1211-7549C=) c.1228-7549C= (n.1228-7549C=) c.1192-7549C= (n.1192-7549C=) n.168+6926C= n.1320-7549C= c.1864C= (p.Gln622=) c.1437+2373C= (n.1437+2373C=) c.1334+6712C= (n.1334+6712C=) n.1655+2373C= n.1596+2373C= c.1807C= (p.Gln603=) c.1555-300C= (n.1555-300C=) n.1443+6712C= | |
11 | g.17509529G>T | CA379773823 | USH1C | c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1285-7549C>A (n.1285-7549C>A) c.1211-7549C>A (n.1211-7549C>A) c.1228-7549C>A (n.1228-7549C>A) c.1192-7549C>A (n.1192-7549C>A) n.168+6926C>A n.1320-7549C>A c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.1437+2373C>A (n.1437+2373C>A) c.1334+6712C>A (n.1334+6712C>A) n.1655+2373C>A n.1596+2373C>A c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.1555-300C>A (n.1555-300C>A) n.1443+6712C>A | |
11 | g.17509531del | CA658822054 | USH1C | c.1840del (p.Gln614LysfsTer17) c.1285-7549del (n.1285-7549del) c.1211-7549del (n.1211-7549del) c.1228-7549del (n.1228-7549del) c.1192-7549del (n.1192-7549del) n.168+6926del n.1320-7549del c.1864del (p.Gln622LysfsTer17) c.1437+2373del (n.1437+2373del) c.1334+6712del (n.1334+6712del) n.1655+2373del n.1596+2373del c.1807del (p.Gln603LysfsTer17) c.1555-300del (n.1555-300del) n.1443+6712del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17509535_17509571del | CA2612677328 | USH1C | c.1804_1840del (p.Pro602LysfsTer17) c.1285-7585_1285-7549del (n.1285-7585_1285-7549del) c.1211-7585_1211-7549del (n.1211-7585_1211-7549del) c.1228-7585_1228-7549del (n.1228-7585_1228-7549del) c.1192-7585_1192-7549del (n.1192-7585_1192-7549del) n.168+6890_168+6926del n.1320-7585_1320-7549del c.1828_1864del (p.Pro610LysfsTer17) c.1437+2337_1437+2373del (n.1437+2337_1437+2373del) c.1334+6676_1334+6712del (n.1334+6676_1334+6712del) n.1655+2337_1655+2373del n.1596+2337_1596+2373del c.1771_1807del (p.Pro591LysfsTer17) c.1555-336_1555-300del (n.1555-336_1555-300del) n.1443+6676_1443+6712del | gnomAD v4 |
11 | g.17509530G>A | CA473516465 | USH1C | c.1839C>T (p.Thr613=) c.1285-7550C>T (n.1285-7550C>T) c.1211-7550C>T (n.1211-7550C>T) c.1228-7550C>T (n.1228-7550C>T) c.1192-7550C>T (n.1192-7550C>T) n.168+6925C>T n.1320-7550C>T c.1863C>T (p.Thr621=) c.1437+2372C>T (n.1437+2372C>T) c.1334+6711C>T (n.1334+6711C>T) n.1655+2372C>T n.1596+2372C>T c.1806C>T (p.Thr602=) c.1555-301C>T (n.1555-301C>T) n.1443+6711C>T | |
11 | g.17509530G>C | CA473516466 | USH1C | c.1839C>G (p.Thr613=) c.1285-7550C>G (n.1285-7550C>G) c.1211-7550C>G (n.1211-7550C>G) c.1228-7550C>G (n.1228-7550C>G) c.1192-7550C>G (n.1192-7550C>G) n.168+6925C>G n.1320-7550C>G c.1863C>G (p.Thr621=) c.1437+2372C>G (n.1437+2372C>G) c.1334+6711C>G (n.1334+6711C>G) n.1655+2372C>G n.1596+2372C>G c.1806C>G (p.Thr602=) c.1555-301C>G (n.1555-301C>G) n.1443+6711C>G | |
11 | g.17509530G= | CA1955177162 | USH1C | c.1839C= (p.Thr613=) c.1285-7550C= (n.1285-7550C=) c.1211-7550C= (n.1211-7550C=) c.1228-7550C= (n.1228-7550C=) c.1192-7550C= (n.1192-7550C=) n.168+6925C= n.1320-7550C= c.1863C= (p.Thr621=) c.1437+2372C= (n.1437+2372C=) c.1334+6711C= (n.1334+6711C=) n.1655+2372C= n.1596+2372C= c.1806C= (p.Thr602=) c.1555-301C= (n.1555-301C=) n.1443+6711C= | |
11 | g.17509530G>T | CA5904419 | USH1C | c.1839C>A (p.Thr613=) c.1285-7550C>A (n.1285-7550C>A) c.1211-7550C>A (n.1211-7550C>A) c.1228-7550C>A (n.1228-7550C>A) c.1192-7550C>A (n.1192-7550C>A) n.168+6925C>A n.1320-7550C>A c.1863C>A (p.Thr621=) c.1437+2372C>A (n.1437+2372C>A) c.1334+6711C>A (n.1334+6711C>A) n.1655+2372C>A n.1596+2372C>A c.1806C>A (p.Thr602=) c.1555-301C>A (n.1555-301C>A) n.1443+6711C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509530_17509532delinsGGT | CA1955177161 | USH1C | c.1837_1839delinsACC (p.Thr613=) c.1285-7552_1285-7550delinsACC (n.1285-7552_1285-7550delinsACC) c.1211-7552_1211-7550delinsACC (n.1211-7552_1211-7550delinsACC) c.1228-7552_1228-7550delinsACC (n.1228-7552_1228-7550delinsACC) c.1192-7552_1192-7550delinsACC (n.1192-7552_1192-7550delinsACC) n.168+6923_168+6925delinsACC n.1320-7552_1320-7550delinsACC c.1861_1863delinsACC (p.Thr621=) c.1437+2370_1437+2372delinsACC (n.1437+2370_1437+2372delinsACC) c.1334+6709_1334+6711delinsACC (n.1334+6709_1334+6711delinsACC) n.1655+2370_1655+2372delinsACC n.1596+2370_1596+2372delinsACC c.1804_1806delinsACC (p.Thr602=) c.1555-303_1555-301delinsACC (n.1555-303_1555-301delinsACC) n.1443+6709_1443+6711delinsACC | |
11 | g.17509531G>A | CA5904421 | USH1C | c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1285-7551C>T (n.1285-7551C>T) c.1211-7551C>T (n.1211-7551C>T) c.1228-7551C>T (n.1228-7551C>T) c.1192-7551C>T (n.1192-7551C>T) n.168+6924C>T n.1320-7551C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.1437+2371C>T (n.1437+2371C>T) c.1334+6710C>T (n.1334+6710C>T) n.1655+2371C>T n.1596+2371C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1555-302C>T (n.1555-302C>T) n.1443+6710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509531G>C | CA5904420 | USH1C | c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.1285-7551C>G (n.1285-7551C>G) c.1211-7551C>G (n.1211-7551C>G) c.1228-7551C>G (n.1228-7551C>G) c.1192-7551C>G (n.1192-7551C>G) n.168+6924C>G n.1320-7551C>G c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.1437+2371C>G (n.1437+2371C>G) c.1334+6710C>G (n.1334+6710C>G) n.1655+2371C>G n.1596+2371C>G c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.1555-302C>G (n.1555-302C>G) n.1443+6710C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509531G= | CA1955177164 | USH1C | c.1838C= (p.Thr613=) c.1285-7551C= (n.1285-7551C=) c.1211-7551C= (n.1211-7551C=) c.1228-7551C= (n.1228-7551C=) c.1192-7551C= (n.1192-7551C=) n.168+6924C= n.1320-7551C= c.1862C= (p.Thr621=) c.1437+2371C= (n.1437+2371C=) c.1334+6710C= (n.1334+6710C=) n.1655+2371C= n.1596+2371C= c.1805C= (p.Thr602=) c.1555-302C= (n.1555-302C=) n.1443+6710C= | |
11 | g.17509531G>T | CA379773824 | USH1C | c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.1285-7551C>A (n.1285-7551C>A) c.1211-7551C>A (n.1211-7551C>A) c.1228-7551C>A (n.1228-7551C>A) c.1192-7551C>A (n.1192-7551C>A) n.168+6924C>A n.1320-7551C>A c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.1437+2371C>A (n.1437+2371C>A) c.1334+6710C>A (n.1334+6710C>A) n.1655+2371C>A n.1596+2371C>A c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.1555-302C>A (n.1555-302C>A) n.1443+6710C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509532_17509533del | CA1955177163 | USH1C | c.1837_1838del (p.Thr613ProfsTer?) c.1285-7552_1285-7551del (n.1285-7552_1285-7551del) c.1211-7552_1211-7551del (n.1211-7552_1211-7551del) c.1228-7552_1228-7551del (n.1228-7552_1228-7551del) c.1192-7552_1192-7551del (n.1192-7552_1192-7551del) n.168+6923_168+6924del n.1320-7552_1320-7551del c.1861_1862del (p.Thr621ProfsTer?) c.1437+2370_1437+2371del (n.1437+2370_1437+2371del) c.1334+6709_1334+6710del (n.1334+6709_1334+6710del) n.1655+2370_1655+2371del n.1596+2370_1596+2371del c.1804_1805del (p.Thr602ProfsTer?) c.1555-303_1555-302del (n.1555-303_1555-302del) n.1443+6709_1443+6710del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509531_17509532insAC | CA2790593436 | USH1C | c.1837_1838insGT (p.Thr613SerfsTer19) c.1285-7552_1285-7551insGT (n.1285-7552_1285-7551insGT) c.1211-7552_1211-7551insGT (n.1211-7552_1211-7551insGT) c.1228-7552_1228-7551insGT (n.1228-7552_1228-7551insGT) c.1192-7552_1192-7551insGT (n.1192-7552_1192-7551insGT) n.168+6923_168+6924insGT n.1320-7552_1320-7551insGT c.1861_1862insGT (p.Thr621SerfsTer19) c.1437+2370_1437+2371insGT (n.1437+2370_1437+2371insGT) c.1334+6709_1334+6710insGT (n.1334+6709_1334+6710insGT) n.1655+2370_1655+2371insGT n.1596+2370_1596+2371insGT c.1804_1805insGT (p.Thr602SerfsTer19) c.1555-303_1555-302insGT (n.1555-303_1555-302insGT) n.1443+6709_1443+6710insGT | |
11 | g.17509532T>A | CA379773828 | USH1C | c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1285-7552A>T (n.1285-7552A>T) c.1211-7552A>T (n.1211-7552A>T) c.1228-7552A>T (n.1228-7552A>T) c.1192-7552A>T (n.1192-7552A>T) n.168+6923A>T n.1320-7552A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1437+2370A>T (n.1437+2370A>T) c.1334+6709A>T (n.1334+6709A>T) n.1655+2370A>T n.1596+2370A>T c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1555-303A>T (n.1555-303A>T) n.1443+6709A>T | |
11 | g.17509532T>C | CA379773839 | USH1C | c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1285-7552A>G (n.1285-7552A>G) c.1211-7552A>G (n.1211-7552A>G) c.1228-7552A>G (n.1228-7552A>G) c.1192-7552A>G (n.1192-7552A>G) n.168+6923A>G n.1320-7552A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1437+2370A>G (n.1437+2370A>G) c.1334+6709A>G (n.1334+6709A>G) n.1655+2370A>G n.1596+2370A>G c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1555-303A>G (n.1555-303A>G) n.1443+6709A>G | |
11 | g.17509532T>G | CA379773835 | USH1C | c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1285-7552A>C (n.1285-7552A>C) c.1211-7552A>C (n.1211-7552A>C) c.1228-7552A>C (n.1228-7552A>C) c.1192-7552A>C (n.1192-7552A>C) n.168+6923A>C n.1320-7552A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1437+2370A>C (n.1437+2370A>C) c.1334+6709A>C (n.1334+6709A>C) n.1655+2370A>C n.1596+2370A>C c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1555-303A>C (n.1555-303A>C) n.1443+6709A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509532T= | CA1955177165 | USH1C | c.1837A= (p.Thr613=) c.1285-7552A= (n.1285-7552A=) c.1211-7552A= (n.1211-7552A=) c.1228-7552A= (n.1228-7552A=) c.1192-7552A= (n.1192-7552A=) n.168+6923A= n.1320-7552A= c.1861A= (p.Thr621=) c.1437+2370A= (n.1437+2370A=) c.1334+6709A= (n.1334+6709A=) n.1655+2370A= n.1596+2370A= c.1804A= (p.Thr602=) c.1555-303A= (n.1555-303A=) n.1443+6709A= | |
11 | g.17509533G>A | CA473516467 | USH1C | c.1836C>T (p.Pro612=) c.1285-7553C>T (n.1285-7553C>T) c.1211-7553C>T (n.1211-7553C>T) c.1228-7553C>T (n.1228-7553C>T) c.1192-7553C>T (n.1192-7553C>T) n.168+6922C>T n.1320-7553C>T c.1860C>T (p.Pro620=) c.1437+2369C>T (n.1437+2369C>T) c.1334+6708C>T (n.1334+6708C>T) n.1655+2369C>T n.1596+2369C>T c.1803C>T (p.Pro601=) c.1555-304C>T (n.1555-304C>T) n.1443+6708C>T | |
11 | g.17509533G>C | CA473516468 | USH1C | c.1836C>G (p.Pro612=) c.1285-7553C>G (n.1285-7553C>G) c.1211-7553C>G (n.1211-7553C>G) c.1228-7553C>G (n.1228-7553C>G) c.1192-7553C>G (n.1192-7553C>G) n.168+6922C>G n.1320-7553C>G c.1860C>G (p.Pro620=) c.1437+2369C>G (n.1437+2369C>G) c.1334+6708C>G (n.1334+6708C>G) n.1655+2369C>G n.1596+2369C>G c.1803C>G (p.Pro601=) c.1555-304C>G (n.1555-304C>G) n.1443+6708C>G | |
11 | g.17509533G>T | CA473516469 | USH1C | c.1836C>A (p.Pro612=) c.1285-7553C>A (n.1285-7553C>A) c.1211-7553C>A (n.1211-7553C>A) c.1228-7553C>A (n.1228-7553C>A) c.1192-7553C>A (n.1192-7553C>A) n.168+6922C>A n.1320-7553C>A c.1860C>A (p.Pro620=) c.1437+2369C>A (n.1437+2369C>A) c.1334+6708C>A (n.1334+6708C>A) n.1655+2369C>A n.1596+2369C>A c.1803C>A (p.Pro601=) c.1555-304C>A (n.1555-304C>A) n.1443+6708C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509534G>A | CA379773845 | USH1C | c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1285-7554C>T (n.1285-7554C>T) c.1211-7554C>T (n.1211-7554C>T) c.1228-7554C>T (n.1228-7554C>T) c.1192-7554C>T (n.1192-7554C>T) n.168+6921C>T n.1320-7554C>T c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1437+2368C>T (n.1437+2368C>T) c.1334+6707C>T (n.1334+6707C>T) n.1655+2368C>T n.1596+2368C>T c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1555-305C>T (n.1555-305C>T) n.1443+6707C>T | |
11 | g.17509534G>C | CA379773848 | USH1C | c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1285-7554C>G (n.1285-7554C>G) c.1211-7554C>G (n.1211-7554C>G) c.1228-7554C>G (n.1228-7554C>G) c.1192-7554C>G (n.1192-7554C>G) n.168+6921C>G n.1320-7554C>G c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1437+2368C>G (n.1437+2368C>G) c.1334+6707C>G (n.1334+6707C>G) n.1655+2368C>G n.1596+2368C>G c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1555-305C>G (n.1555-305C>G) n.1443+6707C>G | |
11 | g.17509534G>T | CA379773852 | USH1C | c.1835C>A (p.Pro612His) c.1285-7554C>A (n.1285-7554C>A) c.1211-7554C>A (n.1211-7554C>A) c.1228-7554C>A (n.1228-7554C>A) c.1192-7554C>A (n.1192-7554C>A) n.168+6921C>A n.1320-7554C>A c.1859C>A (p.Pro620His) c.1437+2368C>A (n.1437+2368C>A) c.1334+6707C>A (n.1334+6707C>A) n.1655+2368C>A n.1596+2368C>A c.1802C>A (p.Pro601His) c.1555-305C>A (n.1555-305C>A) n.1443+6707C>A | |
11 | g.17509534_17509536del | CA2790593437 | USH1C | c.1833_1835del (p.Pro612del) c.1285-7556_1285-7554del (n.1285-7556_1285-7554del) c.1211-7556_1211-7554del (n.1211-7556_1211-7554del) c.1228-7556_1228-7554del (n.1228-7556_1228-7554del) c.1192-7556_1192-7554del (n.1192-7556_1192-7554del) n.168+6919_168+6921del n.1320-7556_1320-7554del c.1857_1859del (p.Pro620del) c.1437+2366_1437+2368del (n.1437+2366_1437+2368del) c.1334+6705_1334+6707del (n.1334+6705_1334+6707del) n.1655+2366_1655+2368del n.1596+2366_1596+2368del c.1800_1802del (p.Pro601del) c.1555-307_1555-305del (n.1555-307_1555-305del) n.1443+6705_1443+6707del |