Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17509414_17509415delCA218448791USH1Cc.1956_1957del (p.His652GlnfsTer6)
c.1285-7433_1285-7432del (n.1285-7433_1285-7432del)
c.1211-7433_1211-7432del (n.1211-7433_1211-7432del)
c.1228-7433_1228-7432del (n.1228-7433_1228-7432del)
c.1192-7433_1192-7432del (n.1192-7433_1192-7432del)
n.168+7042_168+7043del
n.1320-7433_1320-7432del
c.1980_1981del (p.His660GlnfsTer6)
c.1437+2489_1437+2490del (n.1437+2489_1437+2490del)
c.1334+6828_1334+6829del (n.1334+6828_1334+6829del)
n.1655+2489_1655+2490del
n.1596+2489_1596+2490del
c.1923_1924del (p.His641GlnfsTer6)
c.1555-184_1555-183del (n.1555-184_1555-183del)
n.1443+6828_1443+6829del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509414T>ACA379772820USH1Cc.1955A>T (p.His652Leu)
c.1285-7434A>T (n.1285-7434A>T)
c.1211-7434A>T (n.1211-7434A>T)
c.1228-7434A>T (n.1228-7434A>T)
c.1192-7434A>T (n.1192-7434A>T)
n.168+7041A>T
n.1320-7434A>T
c.1979A>T (p.His660Leu)
c.1437+2488A>T (n.1437+2488A>T)
c.1334+6827A>T (n.1334+6827A>T)
n.1655+2488A>T
n.1596+2488A>T
c.1922A>T (p.His641Leu)
c.1555-185A>T (n.1555-185A>T)
n.1443+6827A>T
11g.17509414T>CCA379772824USH1Cc.1955A>G (p.His652Arg)
c.1285-7434A>G (n.1285-7434A>G)
c.1211-7434A>G (n.1211-7434A>G)
c.1228-7434A>G (n.1228-7434A>G)
c.1192-7434A>G (n.1192-7434A>G)
n.168+7041A>G
n.1320-7434A>G
c.1979A>G (p.His660Arg)
c.1437+2488A>G (n.1437+2488A>G)
c.1334+6827A>G (n.1334+6827A>G)
n.1655+2488A>G
n.1596+2488A>G
c.1922A>G (p.His641Arg)
c.1555-185A>G (n.1555-185A>G)
n.1443+6827A>G
11g.17509414T>GCA379772830USH1Cc.1955A>C (p.His652Pro)
c.1285-7434A>C (n.1285-7434A>C)
c.1211-7434A>C (n.1211-7434A>C)
c.1228-7434A>C (n.1228-7434A>C)
c.1192-7434A>C (n.1192-7434A>C)
n.168+7041A>C
n.1320-7434A>C
c.1979A>C (p.His660Pro)
c.1437+2488A>C (n.1437+2488A>C)
c.1334+6827A>C (n.1334+6827A>C)
n.1655+2488A>C
n.1596+2488A>C
c.1922A>C (p.His641Pro)
c.1555-185A>C (n.1555-185A>C)
n.1443+6827A>C
11g.17509415G>ACA379772842USH1Cc.1954C>T (p.His652Tyr)
c.1285-7435C>T (n.1285-7435C>T)
c.1211-7435C>T (n.1211-7435C>T)
c.1228-7435C>T (n.1228-7435C>T)
c.1192-7435C>T (n.1192-7435C>T)
n.168+7040C>T
n.1320-7435C>T
c.1978C>T (p.His660Tyr)
c.1437+2487C>T (n.1437+2487C>T)
c.1334+6826C>T (n.1334+6826C>T)
n.1655+2487C>T
n.1596+2487C>T
c.1921C>T (p.His641Tyr)
c.1555-186C>T (n.1555-186C>T)
n.1443+6826C>T
 COSMIC
11g.17509415G>CCA379772834USH1Cc.1954C>G (p.His652Asp)
c.1285-7435C>G (n.1285-7435C>G)
c.1211-7435C>G (n.1211-7435C>G)
c.1228-7435C>G (n.1228-7435C>G)
c.1192-7435C>G (n.1192-7435C>G)
n.168+7040C>G
n.1320-7435C>G
c.1978C>G (p.His660Asp)
c.1437+2487C>G (n.1437+2487C>G)
c.1334+6826C>G (n.1334+6826C>G)
n.1655+2487C>G
n.1596+2487C>G
c.1921C>G (p.His641Asp)
c.1555-186C>G (n.1555-186C>G)
n.1443+6826C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509415G=CA1955177104USH1Cc.1954C= (p.His652=)
c.1285-7435C= (n.1285-7435C=)
c.1211-7435C= (n.1211-7435C=)
c.1228-7435C= (n.1228-7435C=)
c.1192-7435C= (n.1192-7435C=)
n.168+7040C=
n.1320-7435C=
c.1978C= (p.His660=)
c.1437+2487C= (n.1437+2487C=)
c.1334+6826C= (n.1334+6826C=)
n.1655+2487C=
n.1596+2487C=
c.1921C= (p.His641=)
c.1555-186C= (n.1555-186C=)
n.1443+6826C=
11g.17509415G>TCA379772839USH1Cc.1954C>A (p.His652Asn)
c.1285-7435C>A (n.1285-7435C>A)
c.1211-7435C>A (n.1211-7435C>A)
c.1228-7435C>A (n.1228-7435C>A)
c.1192-7435C>A (n.1192-7435C>A)
n.168+7040C>A
n.1320-7435C>A
c.1978C>A (p.His660Asn)
c.1437+2487C>A (n.1437+2487C>A)
c.1334+6826C>A (n.1334+6826C>A)
n.1655+2487C>A
n.1596+2487C>A
c.1921C>A (p.His641Asn)
c.1555-186C>A (n.1555-186C>A)
n.1443+6826C>A
11g.17509416G>ACA473516392USH1Cc.1953C>T (p.Asn651=)
c.1285-7436C>T (n.1285-7436C>T)
c.1211-7436C>T (n.1211-7436C>T)
c.1228-7436C>T (n.1228-7436C>T)
c.1192-7436C>T (n.1192-7436C>T)
n.168+7039C>T
n.1320-7436C>T
c.1977C>T (p.Asn659=)
c.1437+2486C>T (n.1437+2486C>T)
c.1334+6825C>T (n.1334+6825C>T)
n.1655+2486C>T
n.1596+2486C>T
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.1555-187C>T (n.1555-187C>T)
n.1443+6825C>T
11g.17509416G>CCA379772846USH1Cc.1953C>G (p.Asn651Lys)
c.1285-7436C>G (n.1285-7436C>G)
c.1211-7436C>G (n.1211-7436C>G)
c.1228-7436C>G (n.1228-7436C>G)
c.1192-7436C>G (n.1192-7436C>G)
n.168+7039C>G
n.1320-7436C>G
c.1977C>G (p.Asn659Lys)
c.1437+2486C>G (n.1437+2486C>G)
c.1334+6825C>G (n.1334+6825C>G)
n.1655+2486C>G
n.1596+2486C>G
c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.1555-187C>G (n.1555-187C>G)
n.1443+6825C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509416G=CA1955177105USH1Cc.1953C= (p.Asn651=)
c.1285-7436C= (n.1285-7436C=)
c.1211-7436C= (n.1211-7436C=)
c.1228-7436C= (n.1228-7436C=)
c.1192-7436C= (n.1192-7436C=)
n.168+7039C=
n.1320-7436C=
c.1977C= (p.Asn659=)
c.1437+2486C= (n.1437+2486C=)
c.1334+6825C= (n.1334+6825C=)
n.1655+2486C=
n.1596+2486C=
c.1920C= (p.Asn640=)
c.1555-187C= (n.1555-187C=)
n.1443+6825C=
11g.17509416G>TCA379772848USH1Cc.1953C>A (p.Asn651Lys)
c.1285-7436C>A (n.1285-7436C>A)
c.1211-7436C>A (n.1211-7436C>A)
c.1228-7436C>A (n.1228-7436C>A)
c.1192-7436C>A (n.1192-7436C>A)
n.168+7039C>A
n.1320-7436C>A
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
c.1437+2486C>A (n.1437+2486C>A)
c.1334+6825C>A (n.1334+6825C>A)
n.1655+2486C>A
n.1596+2486C>A
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.1555-187C>A (n.1555-187C>A)
n.1443+6825C>A
11g.17509417T>ACA379772855USH1Cc.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.1285-7437A>T (n.1285-7437A>T)
c.1211-7437A>T (n.1211-7437A>T)
c.1228-7437A>T (n.1228-7437A>T)
c.1192-7437A>T (n.1192-7437A>T)
n.168+7038A>T
n.1320-7437A>T
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.1437+2485A>T (n.1437+2485A>T)
c.1334+6824A>T (n.1334+6824A>T)
n.1655+2485A>T
n.1596+2485A>T
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.1555-188A>T (n.1555-188A>T)
n.1443+6824A>T
11g.17509417T>CCA379772858USH1Cc.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.1285-7437A>G (n.1285-7437A>G)
c.1211-7437A>G (n.1211-7437A>G)
c.1228-7437A>G (n.1228-7437A>G)
c.1192-7437A>G (n.1192-7437A>G)
n.168+7038A>G
n.1320-7437A>G
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.1437+2485A>G (n.1437+2485A>G)
c.1334+6824A>G (n.1334+6824A>G)
n.1655+2485A>G
n.1596+2485A>G
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.1555-188A>G (n.1555-188A>G)
n.1443+6824A>G
11g.17509417T>GCA379772861USH1Cc.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.1285-7437A>C (n.1285-7437A>C)
c.1211-7437A>C (n.1211-7437A>C)
c.1228-7437A>C (n.1228-7437A>C)
c.1192-7437A>C (n.1192-7437A>C)
n.168+7038A>C
n.1320-7437A>C
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.1437+2485A>C (n.1437+2485A>C)
c.1334+6824A>C (n.1334+6824A>C)
n.1655+2485A>C
n.1596+2485A>C
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.1555-188A>C (n.1555-188A>C)
n.1443+6824A>C
11g.17509418T>ACA379772862USH1Cc.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.1285-7438A>T (n.1285-7438A>T)
c.1211-7438A>T (n.1211-7438A>T)
c.1228-7438A>T (n.1228-7438A>T)
c.1192-7438A>T (n.1192-7438A>T)
n.168+7037A>T
n.1320-7438A>T
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.1437+2484A>T (n.1437+2484A>T)
c.1334+6823A>T (n.1334+6823A>T)
n.1655+2484A>T
n.1596+2484A>T
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.1555-189A>T (n.1555-189A>T)
n.1443+6823A>T
11g.17509418T>CCA379772863USH1Cc.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.1285-7438A>G (n.1285-7438A>G)
c.1211-7438A>G (n.1211-7438A>G)
c.1228-7438A>G (n.1228-7438A>G)
c.1192-7438A>G (n.1192-7438A>G)
n.168+7037A>G
n.1320-7438A>G
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.1437+2484A>G (n.1437+2484A>G)
c.1334+6823A>G (n.1334+6823A>G)
n.1655+2484A>G
n.1596+2484A>G
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.1555-189A>G (n.1555-189A>G)
n.1443+6823A>G
11g.17509418T>GCA379772865USH1Cc.1951A>C (p.Asn651His)
c.1285-7438A>C (n.1285-7438A>C)
c.1211-7438A>C (n.1211-7438A>C)
c.1228-7438A>C (n.1228-7438A>C)
c.1192-7438A>C (n.1192-7438A>C)
n.168+7037A>C
n.1320-7438A>C
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.1437+2484A>C (n.1437+2484A>C)
c.1334+6823A>C (n.1334+6823A>C)
n.1655+2484A>C
n.1596+2484A>C
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.1555-189A>C (n.1555-189A>C)
n.1443+6823A>C
11g.17509419C>ACA379772867USH1Cc.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.1285-7439G>T (n.1285-7439G>T)
c.1211-7439G>T (n.1211-7439G>T)
c.1228-7439G>T (n.1228-7439G>T)
c.1192-7439G>T (n.1192-7439G>T)
n.168+7036G>T
n.1320-7439G>T
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
c.1437+2483G>T (n.1437+2483G>T)
c.1334+6822G>T (n.1334+6822G>T)
n.1655+2483G>T
n.1596+2483G>T
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.1555-190G>T (n.1555-190G>T)
n.1443+6822G>T
 COSMIC
11g.17509419C=CA1955177106USH1Cc.1950G= (p.Lys650=)
c.1285-7439G= (n.1285-7439G=)
c.1211-7439G= (n.1211-7439G=)
c.1228-7439G= (n.1228-7439G=)
c.1192-7439G= (n.1192-7439G=)
n.168+7036G=
n.1320-7439G=
c.1974G= (p.Lys658=)
c.1437+2483G= (n.1437+2483G=)
c.1334+6822G= (n.1334+6822G=)
n.1655+2483G=
n.1596+2483G=
c.1917G= (p.Lys639=)
c.1555-190G= (n.1555-190G=)
n.1443+6822G=
11g.17509419C>GCA379772871USH1Cc.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.1285-7439G>C (n.1285-7439G>C)
c.1211-7439G>C (n.1211-7439G>C)
c.1228-7439G>C (n.1228-7439G>C)
c.1192-7439G>C (n.1192-7439G>C)
n.168+7036G>C
n.1320-7439G>C
c.1974G>C (p.Lys658Asn)
c.1437+2483G>C (n.1437+2483G>C)
c.1334+6822G>C (n.1334+6822G>C)
n.1655+2483G>C
n.1596+2483G>C
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.1555-190G>C (n.1555-190G>C)
n.1443+6822G>C
11g.17509419C>TCA473516393USH1Cc.1950G>A (p.Lys650=)
c.1285-7439G>A (n.1285-7439G>A)
c.1211-7439G>A (n.1211-7439G>A)
c.1228-7439G>A (n.1228-7439G>A)
c.1192-7439G>A (n.1192-7439G>A)
n.168+7036G>A
n.1320-7439G>A
c.1974G>A (p.Lys658=)
c.1437+2483G>A (n.1437+2483G>A)
c.1334+6822G>A (n.1334+6822G>A)
n.1655+2483G>A
n.1596+2483G>A
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.1555-190G>A (n.1555-190G>A)
n.1443+6822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509420T>ACA379772875USH1Cc.1949A>T (p.Lys650Met)
c.1285-7440A>T (n.1285-7440A>T)
c.1211-7440A>T (n.1211-7440A>T)
c.1228-7440A>T (n.1228-7440A>T)
c.1192-7440A>T (n.1192-7440A>T)
n.168+7035A>T
n.1320-7440A>T
c.1973A>T (p.Lys658Met)
c.1437+2482A>T (n.1437+2482A>T)
c.1334+6821A>T (n.1334+6821A>T)
n.1655+2482A>T
n.1596+2482A>T
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.1555-191A>T (n.1555-191A>T)
n.1443+6821A>T
11g.17509420T>CCA379772878USH1Cc.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1285-7440A>G (n.1285-7440A>G)
c.1211-7440A>G (n.1211-7440A>G)
c.1228-7440A>G (n.1228-7440A>G)
c.1192-7440A>G (n.1192-7440A>G)
n.168+7035A>G
n.1320-7440A>G
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
c.1437+2482A>G (n.1437+2482A>G)
c.1334+6821A>G (n.1334+6821A>G)
n.1655+2482A>G
n.1596+2482A>G
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.1555-191A>G (n.1555-191A>G)
n.1443+6821A>G
11g.17509420T>GCA379772880USH1Cc.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1285-7440A>C (n.1285-7440A>C)
c.1211-7440A>C (n.1211-7440A>C)
c.1228-7440A>C (n.1228-7440A>C)
c.1192-7440A>C (n.1192-7440A>C)
n.168+7035A>C
n.1320-7440A>C
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
c.1437+2482A>C (n.1437+2482A>C)
c.1334+6821A>C (n.1334+6821A>C)
n.1655+2482A>C
n.1596+2482A>C
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.1555-191A>C (n.1555-191A>C)
n.1443+6821A>C
11g.17509421T>ACA379772890USH1Cc.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1285-7441A>T (n.1285-7441A>T)
c.1211-7441A>T (n.1211-7441A>T)
c.1228-7441A>T (n.1228-7441A>T)
c.1192-7441A>T (n.1192-7441A>T)
n.168+7034A>T
n.1320-7441A>T
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.1437+2481A>T (n.1437+2481A>T)
c.1334+6820A>T (n.1334+6820A>T)
n.1655+2481A>T
n.1596+2481A>T
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.1555-192A>T (n.1555-192A>T)
n.1443+6820A>T
11g.17509421T>CCA379772893USH1Cc.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1285-7441A>G (n.1285-7441A>G)
c.1211-7441A>G (n.1211-7441A>G)
c.1228-7441A>G (n.1228-7441A>G)
c.1192-7441A>G (n.1192-7441A>G)
n.168+7034A>G
n.1320-7441A>G
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.1437+2481A>G (n.1437+2481A>G)
c.1334+6820A>G (n.1334+6820A>G)
n.1655+2481A>G
n.1596+2481A>G
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.1555-192A>G (n.1555-192A>G)
n.1443+6820A>G
11g.17509421T>GCA379772888USH1Cc.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1285-7441A>C (n.1285-7441A>C)
c.1211-7441A>C (n.1211-7441A>C)
c.1228-7441A>C (n.1228-7441A>C)
c.1192-7441A>C (n.1192-7441A>C)
n.168+7034A>C
n.1320-7441A>C
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.1437+2481A>C (n.1437+2481A>C)
c.1334+6820A>C (n.1334+6820A>C)
n.1655+2481A>C
n.1596+2481A>C
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.1555-192A>C (n.1555-192A>C)
n.1443+6820A>C
11g.17509422T>ACA473516394USH1Cc.1947A>T (p.Ala649=)
c.1285-7442A>T (n.1285-7442A>T)
c.1211-7442A>T (n.1211-7442A>T)
c.1228-7442A>T (n.1228-7442A>T)
c.1192-7442A>T (n.1192-7442A>T)
n.168+7033A>T
n.1320-7442A>T
c.1971A>T (p.Ala657=)
c.1437+2480A>T (n.1437+2480A>T)
c.1334+6819A>T (n.1334+6819A>T)
n.1655+2480A>T
n.1596+2480A>T
c.1914A>T (p.Ala638=)
c.1555-193A>T (n.1555-193A>T)
n.1443+6819A>T
11g.17509422T>CCA473516396USH1Cc.1947A>G (p.Ala649=)
c.1285-7442A>G (n.1285-7442A>G)
c.1211-7442A>G (n.1211-7442A>G)
c.1228-7442A>G (n.1228-7442A>G)
c.1192-7442A>G (n.1192-7442A>G)
n.168+7033A>G
n.1320-7442A>G
c.1971A>G (p.Ala657=)
c.1437+2480A>G (n.1437+2480A>G)
c.1334+6819A>G (n.1334+6819A>G)
n.1655+2480A>G
n.1596+2480A>G
c.1914A>G (p.Ala638=)
c.1555-193A>G (n.1555-193A>G)
n.1443+6819A>G
 gnomAD v4
11g.17509422T>GCA473516395USH1Cc.1947A>C (p.Ala649=)
c.1285-7442A>C (n.1285-7442A>C)
c.1211-7442A>C (n.1211-7442A>C)
c.1228-7442A>C (n.1228-7442A>C)
c.1192-7442A>C (n.1192-7442A>C)
n.168+7033A>C
n.1320-7442A>C
c.1971A>C (p.Ala657=)
c.1437+2480A>C (n.1437+2480A>C)
c.1334+6819A>C (n.1334+6819A>C)
n.1655+2480A>C
n.1596+2480A>C
c.1914A>C (p.Ala638=)
c.1555-193A>C (n.1555-193A>C)
n.1443+6819A>C
11g.17509423G>ACA379772898USH1Cc.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1285-7443C>T (n.1285-7443C>T)
c.1211-7443C>T (n.1211-7443C>T)
c.1228-7443C>T (n.1228-7443C>T)
c.1192-7443C>T (n.1192-7443C>T)
n.168+7032C>T
n.1320-7443C>T
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1437+2479C>T (n.1437+2479C>T)
c.1334+6818C>T (n.1334+6818C>T)
n.1655+2479C>T
n.1596+2479C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.1555-194C>T (n.1555-194C>T)
n.1443+6818C>T
 gnomAD v4
11g.17509423G>CCA379772918USH1Cc.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1285-7443C>G (n.1285-7443C>G)
c.1211-7443C>G (n.1211-7443C>G)
c.1228-7443C>G (n.1228-7443C>G)
c.1192-7443C>G (n.1192-7443C>G)
n.168+7032C>G
n.1320-7443C>G
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1437+2479C>G (n.1437+2479C>G)
c.1334+6818C>G (n.1334+6818C>G)
n.1655+2479C>G
n.1596+2479C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1555-194C>G (n.1555-194C>G)
n.1443+6818C>G
11g.17509423G=CA1955177107USH1Cc.1946C= (p.Ala649=)
c.1285-7443C= (n.1285-7443C=)
c.1211-7443C= (n.1211-7443C=)
c.1228-7443C= (n.1228-7443C=)
c.1192-7443C= (n.1192-7443C=)
n.168+7032C=
n.1320-7443C=
c.1970C= (p.Ala657=)
c.1437+2479C= (n.1437+2479C=)
c.1334+6818C= (n.1334+6818C=)
n.1655+2479C=
n.1596+2479C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.1555-194C= (n.1555-194C=)
n.1443+6818C=
11g.17509423G>TCA5904401USH1Cc.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1285-7443C>A (n.1285-7443C>A)
c.1211-7443C>A (n.1211-7443C>A)
c.1228-7443C>A (n.1228-7443C>A)
c.1192-7443C>A (n.1192-7443C>A)
n.168+7032C>A
n.1320-7443C>A
c.1970C>A (p.Ala657Glu)
c.1437+2479C>A (n.1437+2479C>A)
c.1334+6818C>A (n.1334+6818C>A)
n.1655+2479C>A
n.1596+2479C>A
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.1555-194C>A (n.1555-194C>A)
n.1443+6818C>A
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.17509424C>ACA379772922USH1Cc.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1285-7444G>T (n.1285-7444G>T)
c.1211-7444G>T (n.1211-7444G>T)
c.1228-7444G>T (n.1228-7444G>T)
c.1192-7444G>T (n.1192-7444G>T)
n.168+7031G>T
n.1320-7444G>T
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1437+2478G>T (n.1437+2478G>T)
c.1334+6817G>T (n.1334+6817G>T)
n.1655+2478G>T
n.1596+2478G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1555-195G>T (n.1555-195G>T)
n.1443+6817G>T
 gnomAD v4
11g.17509424C>GCA379772925USH1Cc.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1285-7444G>C (n.1285-7444G>C)
c.1211-7444G>C (n.1211-7444G>C)
c.1228-7444G>C (n.1228-7444G>C)
c.1192-7444G>C (n.1192-7444G>C)
n.168+7031G>C
n.1320-7444G>C
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1437+2478G>C (n.1437+2478G>C)
c.1334+6817G>C (n.1334+6817G>C)
n.1655+2478G>C
n.1596+2478G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1555-195G>C (n.1555-195G>C)
n.1443+6817G>C
11g.17509424C>TCA379772930USH1Cc.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1285-7444G>A (n.1285-7444G>A)
c.1211-7444G>A (n.1211-7444G>A)
c.1228-7444G>A (n.1228-7444G>A)
c.1192-7444G>A (n.1192-7444G>A)
n.168+7031G>A
n.1320-7444G>A
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1437+2478G>A (n.1437+2478G>A)
c.1334+6817G>A (n.1334+6817G>A)
n.1655+2478G>A
n.1596+2478G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1555-195G>A (n.1555-195G>A)
n.1443+6817G>A
 gnomAD v4
11g.17509425C>ACA379772934USH1Cc.1944G>T (p.Glu648Asp)
c.1285-7445G>T (n.1285-7445G>T)
c.1211-7445G>T (n.1211-7445G>T)
c.1228-7445G>T (n.1228-7445G>T)
c.1192-7445G>T (n.1192-7445G>T)
n.168+7030G>T
n.1320-7445G>T
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.1437+2477G>T (n.1437+2477G>T)
c.1334+6816G>T (n.1334+6816G>T)
n.1655+2477G>T
n.1596+2477G>T
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
c.1555-196G>T (n.1555-196G>T)
n.1443+6816G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17509425C=CA1955177108USH1Cc.1944G= (p.Glu648=)
c.1285-7445G= (n.1285-7445G=)
c.1211-7445G= (n.1211-7445G=)
c.1228-7445G= (n.1228-7445G=)
c.1192-7445G= (n.1192-7445G=)
n.168+7030G=
n.1320-7445G=
c.1968G= (p.Glu656=)
c.1437+2477G= (n.1437+2477G=)
c.1334+6816G= (n.1334+6816G=)
n.1655+2477G=
n.1596+2477G=
c.1911G= (p.Glu637=)
c.1555-196G= (n.1555-196G=)
n.1443+6816G=
11g.17509425C>GCA379772938USH1Cc.1944G>C (p.Glu648Asp)
c.1285-7445G>C (n.1285-7445G>C)
c.1211-7445G>C (n.1211-7445G>C)
c.1228-7445G>C (n.1228-7445G>C)
c.1192-7445G>C (n.1192-7445G>C)
n.168+7030G>C
n.1320-7445G>C
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.1437+2477G>C (n.1437+2477G>C)
c.1334+6816G>C (n.1334+6816G>C)
n.1655+2477G>C
n.1596+2477G>C
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
c.1555-196G>C (n.1555-196G>C)
n.1443+6816G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509425C>TCA473516397USH1Cc.1944G>A (p.Glu648=)
c.1285-7445G>A (n.1285-7445G>A)
c.1211-7445G>A (n.1211-7445G>A)
c.1228-7445G>A (n.1228-7445G>A)
c.1192-7445G>A (n.1192-7445G>A)
n.168+7030G>A
n.1320-7445G>A
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.1437+2477G>A (n.1437+2477G>A)
c.1334+6816G>A (n.1334+6816G>A)
n.1655+2477G>A
n.1596+2477G>A
c.1911G>A (p.Glu637=)
c.1555-196G>A (n.1555-196G>A)
n.1443+6816G>A
 gnomAD v4
11g.17509426T>ACA379772943USH1Cc.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1285-7446A>T (n.1285-7446A>T)
c.1211-7446A>T (n.1211-7446A>T)
c.1228-7446A>T (n.1228-7446A>T)
c.1192-7446A>T (n.1192-7446A>T)
n.168+7029A>T
n.1320-7446A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.1437+2476A>T (n.1437+2476A>T)
c.1334+6815A>T (n.1334+6815A>T)
n.1655+2476A>T
n.1596+2476A>T
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1555-197A>T (n.1555-197A>T)
n.1443+6815A>T
11g.17509426T>CCA379772946USH1Cc.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1285-7446A>G (n.1285-7446A>G)
c.1211-7446A>G (n.1211-7446A>G)
c.1228-7446A>G (n.1228-7446A>G)
c.1192-7446A>G (n.1192-7446A>G)
n.168+7029A>G
n.1320-7446A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.1437+2476A>G (n.1437+2476A>G)
c.1334+6815A>G (n.1334+6815A>G)
n.1655+2476A>G
n.1596+2476A>G
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1555-197A>G (n.1555-197A>G)
n.1443+6815A>G
11g.17509426T>GCA379772949USH1Cc.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1285-7446A>C (n.1285-7446A>C)
c.1211-7446A>C (n.1211-7446A>C)
c.1228-7446A>C (n.1228-7446A>C)
c.1192-7446A>C (n.1192-7446A>C)
n.168+7029A>C
n.1320-7446A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.1437+2476A>C (n.1437+2476A>C)
c.1334+6815A>C (n.1334+6815A>C)
n.1655+2476A>C
n.1596+2476A>C
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1555-197A>C (n.1555-197A>C)
n.1443+6815A>C
11g.17509427C>ACA379772953USH1Cc.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1285-7447G>T (n.1285-7447G>T)
c.1211-7447G>T (n.1211-7447G>T)
c.1228-7447G>T (n.1228-7447G>T)
c.1192-7447G>T (n.1192-7447G>T)
n.168+7028G>T
n.1320-7447G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.1437+2475G>T (n.1437+2475G>T)
c.1334+6814G>T (n.1334+6814G>T)
n.1655+2475G>T
n.1596+2475G>T
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1555-198G>T (n.1555-198G>T)
n.1443+6814G>T
11g.17509427C=CA1955177109USH1Cc.1942G= (p.Glu648=)
c.1285-7447G= (n.1285-7447G=)
c.1211-7447G= (n.1211-7447G=)
c.1228-7447G= (n.1228-7447G=)
c.1192-7447G= (n.1192-7447G=)
n.168+7028G=
n.1320-7447G=
c.1966G= (p.Glu656=)
c.1437+2475G= (n.1437+2475G=)
c.1334+6814G= (n.1334+6814G=)
n.1655+2475G=
n.1596+2475G=
c.1909G= (p.Glu637=)
c.1555-198G= (n.1555-198G=)
n.1443+6814G=
11g.17509427C>GCA379772955USH1Cc.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1285-7447G>C (n.1285-7447G>C)
c.1211-7447G>C (n.1211-7447G>C)
c.1228-7447G>C (n.1228-7447G>C)
c.1192-7447G>C (n.1192-7447G>C)
n.168+7028G>C
n.1320-7447G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.1437+2475G>C (n.1437+2475G>C)
c.1334+6814G>C (n.1334+6814G>C)
n.1655+2475G>C
n.1596+2475G>C
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1555-198G>C (n.1555-198G>C)
n.1443+6814G>C
11g.17509427C>TCA10606271USH1Cc.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1285-7447G>A (n.1285-7447G>A)
c.1211-7447G>A (n.1211-7447G>A)
c.1228-7447G>A (n.1228-7447G>A)
c.1192-7447G>A (n.1192-7447G>A)
n.168+7028G>A
n.1320-7447G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1437+2475G>A (n.1437+2475G>A)
c.1334+6814G>A (n.1334+6814G>A)
n.1655+2475G>A
n.1596+2475G>A
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1555-198G>A (n.1555-198G>A)
n.1443+6814G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509428C>ACA379772979USH1Cc.1941G>T (p.Trp647Cys)
c.1285-7448G>T (n.1285-7448G>T)
c.1211-7448G>T (n.1211-7448G>T)
c.1228-7448G>T (n.1228-7448G>T)
c.1192-7448G>T (n.1192-7448G>T)
n.168+7027G>T
n.1320-7448G>T
c.1965G>T (p.Trp655Cys)
c.1437+2474G>T (n.1437+2474G>T)
c.1334+6813G>T (n.1334+6813G>T)
n.1655+2474G>T
n.1596+2474G>T
c.1908G>T (p.Trp636Cys)
c.1555-199G>T (n.1555-199G>T)
n.1443+6813G>T
11g.17509428C=CA1955177110USH1Cc.1941G= (p.Trp647=)
c.1285-7448G= (n.1285-7448G=)
c.1211-7448G= (n.1211-7448G=)
c.1228-7448G= (n.1228-7448G=)
c.1192-7448G= (n.1192-7448G=)
n.168+7027G=
n.1320-7448G=
c.1965G= (p.Trp655=)
c.1437+2474G= (n.1437+2474G=)
c.1334+6813G= (n.1334+6813G=)
n.1655+2474G=
n.1596+2474G=
c.1908G= (p.Trp636=)
c.1555-199G= (n.1555-199G=)
n.1443+6813G=
11g.17509428C>GCA218448800USH1Cc.1941G>C (p.Trp647Cys)
c.1285-7448G>C (n.1285-7448G>C)
c.1211-7448G>C (n.1211-7448G>C)
c.1228-7448G>C (n.1228-7448G>C)
c.1192-7448G>C (n.1192-7448G>C)
n.168+7027G>C
n.1320-7448G>C
c.1965G>C (p.Trp655Cys)
c.1437+2474G>C (n.1437+2474G>C)
c.1334+6813G>C (n.1334+6813G>C)
n.1655+2474G>C
n.1596+2474G>C
c.1908G>C (p.Trp636Cys)
c.1555-199G>C (n.1555-199G>C)
n.1443+6813G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509428C>TCA5904402USH1Cc.1941G>A (p.Trp647Ter)
c.1285-7448G>A (n.1285-7448G>A)
c.1211-7448G>A (n.1211-7448G>A)
c.1228-7448G>A (n.1228-7448G>A)
c.1192-7448G>A (n.1192-7448G>A)
n.168+7027G>A
n.1320-7448G>A
c.1965G>A (p.Trp655Ter)
c.1437+2474G>A (n.1437+2474G>A)
c.1334+6813G>A (n.1334+6813G>A)
n.1655+2474G>A
n.1596+2474G>A
c.1908G>A (p.Trp636Ter)
c.1555-199G>A (n.1555-199G>A)
n.1443+6813G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509429C>ACA379772985USH1Cc.1940G>T (p.Trp647Leu)
c.1285-7449G>T (n.1285-7449G>T)
c.1211-7449G>T (n.1211-7449G>T)
c.1228-7449G>T (n.1228-7449G>T)
c.1192-7449G>T (n.1192-7449G>T)
n.168+7026G>T
n.1320-7449G>T
c.1964G>T (p.Trp655Leu)
c.1437+2473G>T (n.1437+2473G>T)
c.1334+6812G>T (n.1334+6812G>T)
n.1655+2473G>T
n.1596+2473G>T
c.1907G>T (p.Trp636Leu)
c.1555-200G>T (n.1555-200G>T)
n.1443+6812G>T
11g.17509429C=CA1955177111USH1Cc.1940G= (p.Trp647=)
c.1285-7449G= (n.1285-7449G=)
c.1211-7449G= (n.1211-7449G=)
c.1228-7449G= (n.1228-7449G=)
c.1192-7449G= (n.1192-7449G=)
n.168+7026G=
n.1320-7449G=
c.1964G= (p.Trp655=)
c.1437+2473G= (n.1437+2473G=)
c.1334+6812G= (n.1334+6812G=)
n.1655+2473G=
n.1596+2473G=
c.1907G= (p.Trp636=)
c.1555-200G= (n.1555-200G=)
n.1443+6812G=
11g.17509429C>GCA379772989USH1Cc.1940G>C (p.Trp647Ser)
c.1285-7449G>C (n.1285-7449G>C)
c.1211-7449G>C (n.1211-7449G>C)
c.1228-7449G>C (n.1228-7449G>C)
c.1192-7449G>C (n.1192-7449G>C)
n.168+7026G>C
n.1320-7449G>C
c.1964G>C (p.Trp655Ser)
c.1437+2473G>C (n.1437+2473G>C)
c.1334+6812G>C (n.1334+6812G>C)
n.1655+2473G>C
n.1596+2473G>C
c.1907G>C (p.Trp636Ser)
c.1555-200G>C (n.1555-200G>C)
n.1443+6812G>C
11g.17509429C>TCA379772991USH1Cc.1940G>A (p.Trp647Ter)
c.1285-7449G>A (n.1285-7449G>A)
c.1211-7449G>A (n.1211-7449G>A)
c.1228-7449G>A (n.1228-7449G>A)
c.1192-7449G>A (n.1192-7449G>A)
n.168+7026G>A
n.1320-7449G>A
c.1964G>A (p.Trp655Ter)
c.1437+2473G>A (n.1437+2473G>A)
c.1334+6812G>A (n.1334+6812G>A)
n.1655+2473G>A
n.1596+2473G>A
c.1907G>A (p.Trp636Ter)
c.1555-200G>A (n.1555-200G>A)
n.1443+6812G>A
 dbSNP
11g.17509430A>CCA379772995USH1Cc.1939T>G (p.Trp647Gly)
c.1285-7450T>G (n.1285-7450T>G)
c.1211-7450T>G (n.1211-7450T>G)
c.1228-7450T>G (n.1228-7450T>G)
c.1192-7450T>G (n.1192-7450T>G)
n.168+7025T>G
n.1320-7450T>G
c.1963T>G (p.Trp655Gly)
c.1437+2472T>G (n.1437+2472T>G)
c.1334+6811T>G (n.1334+6811T>G)
n.1655+2472T>G
n.1596+2472T>G
c.1906T>G (p.Trp636Gly)
c.1555-201T>G (n.1555-201T>G)
n.1443+6811T>G
11g.17509430A>GCA379772996USH1Cc.1939T>C (p.Trp647Arg)
c.1285-7450T>C (n.1285-7450T>C)
c.1211-7450T>C (n.1211-7450T>C)
c.1228-7450T>C (n.1228-7450T>C)
c.1192-7450T>C (n.1192-7450T>C)
n.168+7025T>C
n.1320-7450T>C
c.1963T>C (p.Trp655Arg)
c.1437+2472T>C (n.1437+2472T>C)
c.1334+6811T>C (n.1334+6811T>C)
n.1655+2472T>C
n.1596+2472T>C
c.1906T>C (p.Trp636Arg)
c.1555-201T>C (n.1555-201T>C)
n.1443+6811T>C
 COSMIC
11g.17509430A>TCA379772997USH1Cc.1939T>A (p.Trp647Arg)
c.1285-7450T>A (n.1285-7450T>A)
c.1211-7450T>A (n.1211-7450T>A)
c.1228-7450T>A (n.1228-7450T>A)
c.1192-7450T>A (n.1192-7450T>A)
n.168+7025T>A
n.1320-7450T>A
c.1963T>A (p.Trp655Arg)
c.1437+2472T>A (n.1437+2472T>A)
c.1334+6811T>A (n.1334+6811T>A)
n.1655+2472T>A
n.1596+2472T>A
c.1906T>A (p.Trp636Arg)
c.1555-201T>A (n.1555-201T>A)
n.1443+6811T>A
11g.17509431G>ACA473516398USH1Cc.1938C>T (p.Asp646=)
c.1285-7451C>T (n.1285-7451C>T)
c.1211-7451C>T (n.1211-7451C>T)
c.1228-7451C>T (n.1228-7451C>T)
c.1192-7451C>T (n.1192-7451C>T)
n.168+7024C>T
n.1320-7451C>T
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.1437+2471C>T (n.1437+2471C>T)
c.1334+6810C>T (n.1334+6810C>T)
n.1655+2471C>T
n.1596+2471C>T
c.1905C>T (p.Asp635=)
c.1555-202C>T (n.1555-202C>T)
n.1443+6810C>T
 dbSNP
11g.17509431G>CCA379773005USH1Cc.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.1285-7451C>G (n.1285-7451C>G)
c.1211-7451C>G (n.1211-7451C>G)
c.1228-7451C>G (n.1228-7451C>G)
c.1192-7451C>G (n.1192-7451C>G)
n.168+7024C>G
n.1320-7451C>G
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.1437+2471C>G (n.1437+2471C>G)
c.1334+6810C>G (n.1334+6810C>G)
n.1655+2471C>G
n.1596+2471C>G
c.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.1555-202C>G (n.1555-202C>G)
n.1443+6810C>G
11g.17509431G=CA1955177112USH1Cc.1938C= (p.Asp646=)
c.1285-7451C= (n.1285-7451C=)
c.1211-7451C= (n.1211-7451C=)
c.1228-7451C= (n.1228-7451C=)
c.1192-7451C= (n.1192-7451C=)
n.168+7024C=
n.1320-7451C=
c.1962C= (p.Asp654=)
c.1437+2471C= (n.1437+2471C=)
c.1334+6810C= (n.1334+6810C=)
n.1655+2471C=
n.1596+2471C=
c.1905C= (p.Asp635=)
c.1555-202C= (n.1555-202C=)
n.1443+6810C=
11g.17509431G>TCA379773019USH1Cc.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.1285-7451C>A (n.1285-7451C>A)
c.1211-7451C>A (n.1211-7451C>A)
c.1228-7451C>A (n.1228-7451C>A)
c.1192-7451C>A (n.1192-7451C>A)
n.168+7024C>A
n.1320-7451C>A
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.1437+2471C>A (n.1437+2471C>A)
c.1334+6810C>A (n.1334+6810C>A)
n.1655+2471C>A
n.1596+2471C>A
c.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.1555-202C>A (n.1555-202C>A)
n.1443+6810C>A
11g.17509432T>ACA379773023USH1Cc.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1285-7452A>T (n.1285-7452A>T)
c.1211-7452A>T (n.1211-7452A>T)
c.1228-7452A>T (n.1228-7452A>T)
c.1192-7452A>T (n.1192-7452A>T)
n.168+7023A>T
n.1320-7452A>T
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1437+2470A>T (n.1437+2470A>T)
c.1334+6809A>T (n.1334+6809A>T)
n.1655+2470A>T
n.1596+2470A>T
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1555-203A>T (n.1555-203A>T)
n.1443+6809A>T
11g.17509432T>CCA379773026USH1Cc.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1285-7452A>G (n.1285-7452A>G)
c.1211-7452A>G (n.1211-7452A>G)
c.1228-7452A>G (n.1228-7452A>G)
c.1192-7452A>G (n.1192-7452A>G)
n.168+7023A>G
n.1320-7452A>G
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1437+2470A>G (n.1437+2470A>G)
c.1334+6809A>G (n.1334+6809A>G)
n.1655+2470A>G
n.1596+2470A>G
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1555-203A>G (n.1555-203A>G)
n.1443+6809A>G
 dbSNP
11g.17509432T>GCA379773028USH1Cc.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1285-7452A>C (n.1285-7452A>C)
c.1211-7452A>C (n.1211-7452A>C)
c.1228-7452A>C (n.1228-7452A>C)
c.1192-7452A>C (n.1192-7452A>C)
n.168+7023A>C
n.1320-7452A>C
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1437+2470A>C (n.1437+2470A>C)
c.1334+6809A>C (n.1334+6809A>C)
n.1655+2470A>C
n.1596+2470A>C
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1555-203A>C (n.1555-203A>C)
n.1443+6809A>C
11g.17509432T=CA1955177113USH1Cc.1937A= (p.Asp646=)
c.1285-7452A= (n.1285-7452A=)
c.1211-7452A= (n.1211-7452A=)
c.1228-7452A= (n.1228-7452A=)
c.1192-7452A= (n.1192-7452A=)
n.168+7023A=
n.1320-7452A=
c.1961A= (p.Asp654=)
c.1437+2470A= (n.1437+2470A=)
c.1334+6809A= (n.1334+6809A=)
n.1655+2470A=
n.1596+2470A=
c.1904A= (p.Asp635=)
c.1555-203A= (n.1555-203A=)
n.1443+6809A=
11g.17509433C>ACA379773036USH1Cc.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.1285-7453G>T (n.1285-7453G>T)
c.1211-7453G>T (n.1211-7453G>T)
c.1228-7453G>T (n.1228-7453G>T)
c.1192-7453G>T (n.1192-7453G>T)
n.168+7022G>T
n.1320-7453G>T
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1437+2469G>T (n.1437+2469G>T)
c.1334+6808G>T (n.1334+6808G>T)
n.1655+2469G>T
n.1596+2469G>T
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1555-204G>T (n.1555-204G>T)
n.1443+6808G>T
11g.17509433C=CA1955177114USH1Cc.1936G= (p.Asp646=)
c.1285-7453G= (n.1285-7453G=)
c.1211-7453G= (n.1211-7453G=)
c.1228-7453G= (n.1228-7453G=)
c.1192-7453G= (n.1192-7453G=)
n.168+7022G=
n.1320-7453G=
c.1960G= (p.Asp654=)
c.1437+2469G= (n.1437+2469G=)
c.1334+6808G= (n.1334+6808G=)
n.1655+2469G=
n.1596+2469G=
c.1903G= (p.Asp635=)
c.1555-204G= (n.1555-204G=)
n.1443+6808G=
11g.17509433C>GCA379773041USH1Cc.1936G>C (p.Asp646His)
c.1285-7453G>C (n.1285-7453G>C)
c.1211-7453G>C (n.1211-7453G>C)
c.1228-7453G>C (n.1228-7453G>C)
c.1192-7453G>C (n.1192-7453G>C)
n.168+7022G>C
n.1320-7453G>C
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1437+2469G>C (n.1437+2469G>C)
c.1334+6808G>C (n.1334+6808G>C)
n.1655+2469G>C
n.1596+2469G>C
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.1555-204G>C (n.1555-204G>C)
n.1443+6808G>C
11g.17509433C>TCA379773033USH1Cc.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.1285-7453G>A (n.1285-7453G>A)
c.1211-7453G>A (n.1211-7453G>A)
c.1228-7453G>A (n.1228-7453G>A)
c.1192-7453G>A (n.1192-7453G>A)
n.168+7022G>A
n.1320-7453G>A
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1437+2469G>A (n.1437+2469G>A)
c.1334+6808G>A (n.1334+6808G>A)
n.1655+2469G>A
n.1596+2469G>A
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1555-204G>A (n.1555-204G>A)
n.1443+6808G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509434C>ACA379773046USH1Cc.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.1285-7454G>T (n.1285-7454G>T)
c.1211-7454G>T (n.1211-7454G>T)
c.1228-7454G>T (n.1228-7454G>T)
c.1192-7454G>T (n.1192-7454G>T)
n.168+7021G>T
n.1320-7454G>T
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.1437+2468G>T (n.1437+2468G>T)
c.1334+6807G>T (n.1334+6807G>T)
n.1655+2468G>T
n.1596+2468G>T
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.1555-205G>T (n.1555-205G>T)
n.1443+6807G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509434C=CA1955177115USH1Cc.1935G= (p.Glu645=)
c.1285-7454G= (n.1285-7454G=)
c.1211-7454G= (n.1211-7454G=)
c.1228-7454G= (n.1228-7454G=)
c.1192-7454G= (n.1192-7454G=)
n.168+7021G=
n.1320-7454G=
c.1959G= (p.Glu653=)
c.1437+2468G= (n.1437+2468G=)
c.1334+6807G= (n.1334+6807G=)
n.1655+2468G=
n.1596+2468G=
c.1902G= (p.Glu634=)
c.1555-205G= (n.1555-205G=)
n.1443+6807G=
11g.17509434C>GCA379773048USH1Cc.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.1285-7454G>C (n.1285-7454G>C)
c.1211-7454G>C (n.1211-7454G>C)
c.1228-7454G>C (n.1228-7454G>C)
c.1192-7454G>C (n.1192-7454G>C)
n.168+7021G>C
n.1320-7454G>C
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.1437+2468G>C (n.1437+2468G>C)
c.1334+6807G>C (n.1334+6807G>C)
n.1655+2468G>C
n.1596+2468G>C
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1555-205G>C (n.1555-205G>C)
n.1443+6807G>C
11g.17509434C>TCA473516399USH1Cc.1935G>A (p.Glu645=)
c.1285-7454G>A (n.1285-7454G>A)
c.1211-7454G>A (n.1211-7454G>A)
c.1228-7454G>A (n.1228-7454G>A)
c.1192-7454G>A (n.1192-7454G>A)
n.168+7021G>A
n.1320-7454G>A
c.1959G>A (p.Glu653=)
c.1437+2468G>A (n.1437+2468G>A)
c.1334+6807G>A (n.1334+6807G>A)
n.1655+2468G>A
n.1596+2468G>A
c.1902G>A (p.Glu634=)
c.1555-205G>A (n.1555-205G>A)
n.1443+6807G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509435T>ACA379773052USH1Cc.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1285-7455A>T (n.1285-7455A>T)
c.1211-7455A>T (n.1211-7455A>T)
c.1228-7455A>T (n.1228-7455A>T)
c.1192-7455A>T (n.1192-7455A>T)
n.168+7020A>T
n.1320-7455A>T
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1437+2467A>T (n.1437+2467A>T)
c.1334+6806A>T (n.1334+6806A>T)
n.1655+2467A>T
n.1596+2467A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1555-206A>T (n.1555-206A>T)
n.1443+6806A>T
11g.17509435T>CCA379773056USH1Cc.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1285-7455A>G (n.1285-7455A>G)
c.1211-7455A>G (n.1211-7455A>G)
c.1228-7455A>G (n.1228-7455A>G)
c.1192-7455A>G (n.1192-7455A>G)
n.168+7020A>G
n.1320-7455A>G
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1437+2467A>G (n.1437+2467A>G)
c.1334+6806A>G (n.1334+6806A>G)
n.1655+2467A>G
n.1596+2467A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1555-206A>G (n.1555-206A>G)
n.1443+6806A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509435T>GCA379773059USH1Cc.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1285-7455A>C (n.1285-7455A>C)
c.1211-7455A>C (n.1211-7455A>C)
c.1228-7455A>C (n.1228-7455A>C)
c.1192-7455A>C (n.1192-7455A>C)
n.168+7020A>C
n.1320-7455A>C
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1437+2467A>C (n.1437+2467A>C)
c.1334+6806A>C (n.1334+6806A>C)
n.1655+2467A>C
n.1596+2467A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1555-206A>C (n.1555-206A>C)
n.1443+6806A>C
11g.17509435T=CA1955177116USH1Cc.1934A= (p.Glu645=)
c.1285-7455A= (n.1285-7455A=)
c.1211-7455A= (n.1211-7455A=)
c.1228-7455A= (n.1228-7455A=)
c.1192-7455A= (n.1192-7455A=)
n.168+7020A=
n.1320-7455A=
c.1958A= (p.Glu653=)
c.1437+2467A= (n.1437+2467A=)
c.1334+6806A= (n.1334+6806A=)
n.1655+2467A=
n.1596+2467A=
c.1901A= (p.Glu634=)
c.1555-206A= (n.1555-206A=)
n.1443+6806A=
11g.17509436C>ACA379773070USH1Cc.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1285-7456G>T (n.1285-7456G>T)
c.1211-7456G>T (n.1211-7456G>T)
c.1228-7456G>T (n.1228-7456G>T)
c.1192-7456G>T (n.1192-7456G>T)
n.168+7019G>T
n.1320-7456G>T
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1437+2466G>T (n.1437+2466G>T)
c.1334+6805G>T (n.1334+6805G>T)
n.1655+2466G>T
n.1596+2466G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1555-207G>T (n.1555-207G>T)
n.1443+6805G>T
11g.17509436C=CA1955177117USH1Cc.1933G= (p.Glu645=)
c.1285-7456G= (n.1285-7456G=)
c.1211-7456G= (n.1211-7456G=)
c.1228-7456G= (n.1228-7456G=)
c.1192-7456G= (n.1192-7456G=)
n.168+7019G=
n.1320-7456G=
c.1957G= (p.Glu653=)
c.1437+2466G= (n.1437+2466G=)
c.1334+6805G= (n.1334+6805G=)
n.1655+2466G=
n.1596+2466G=
c.1900G= (p.Glu634=)
c.1555-207G= (n.1555-207G=)
n.1443+6805G=
11g.17509436C>GCA379773068USH1Cc.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1285-7456G>C (n.1285-7456G>C)
c.1211-7456G>C (n.1211-7456G>C)
c.1228-7456G>C (n.1228-7456G>C)
c.1192-7456G>C (n.1192-7456G>C)
n.168+7019G>C
n.1320-7456G>C
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1437+2466G>C (n.1437+2466G>C)
c.1334+6805G>C (n.1334+6805G>C)
n.1655+2466G>C
n.1596+2466G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1555-207G>C (n.1555-207G>C)
n.1443+6805G>C
11g.17509436C>TCA379773064USH1Cc.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1285-7456G>A (n.1285-7456G>A)
c.1211-7456G>A (n.1211-7456G>A)
c.1228-7456G>A (n.1228-7456G>A)
c.1192-7456G>A (n.1192-7456G>A)
n.168+7019G>A
n.1320-7456G>A
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1437+2466G>A (n.1437+2466G>A)
c.1334+6805G>A (n.1334+6805G>A)
n.1655+2466G>A
n.1596+2466G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1555-207G>A (n.1555-207G>A)
n.1443+6805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509437C>ACA473516400USH1Cc.1932G>T (p.Val644=)
c.1285-7457G>T (n.1285-7457G>T)
c.1211-7457G>T (n.1211-7457G>T)
c.1228-7457G>T (n.1228-7457G>T)
c.1192-7457G>T (n.1192-7457G>T)
n.168+7018G>T
n.1320-7457G>T
c.1956G>T (p.Val652=)
c.1437+2465G>T (n.1437+2465G>T)
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n.1655+2465G>T
n.1596+2465G>T
c.1899G>T (p.Val633=)
c.1555-208G>T (n.1555-208G>T)
n.1443+6804G>T
11g.17509437C>GCA473516401USH1Cc.1932G>C (p.Val644=)
c.1285-7457G>C (n.1285-7457G>C)
c.1211-7457G>C (n.1211-7457G>C)
c.1228-7457G>C (n.1228-7457G>C)
c.1192-7457G>C (n.1192-7457G>C)
n.168+7018G>C
n.1320-7457G>C
c.1956G>C (p.Val652=)
c.1437+2465G>C (n.1437+2465G>C)
c.1334+6804G>C (n.1334+6804G>C)
n.1655+2465G>C
n.1596+2465G>C
c.1899G>C (p.Val633=)
c.1555-208G>C (n.1555-208G>C)
n.1443+6804G>C
11g.17509437C>TCA473516402USH1Cc.1932G>A (p.Val644=)
c.1285-7457G>A (n.1285-7457G>A)
c.1211-7457G>A (n.1211-7457G>A)
c.1228-7457G>A (n.1228-7457G>A)
c.1192-7457G>A (n.1192-7457G>A)
n.168+7018G>A
n.1320-7457G>A
c.1956G>A (p.Val652=)
c.1437+2465G>A (n.1437+2465G>A)
c.1334+6804G>A (n.1334+6804G>A)
n.1655+2465G>A
n.1596+2465G>A
c.1899G>A (p.Val633=)
c.1555-208G>A (n.1555-208G>A)
n.1443+6804G>A
11g.17509438A>CCA379773076USH1Cc.1931T>G (p.Val644Gly)
c.1285-7458T>G (n.1285-7458T>G)
c.1211-7458T>G (n.1211-7458T>G)
c.1228-7458T>G (n.1228-7458T>G)
c.1192-7458T>G (n.1192-7458T>G)
n.168+7017T>G
n.1320-7458T>G
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1437+2464T>G (n.1437+2464T>G)
c.1334+6803T>G (n.1334+6803T>G)
n.1655+2464T>G
n.1596+2464T>G
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1555-209T>G (n.1555-209T>G)
n.1443+6803T>G
11g.17509438A>GCA379773079USH1Cc.1931T>C (p.Val644Ala)
c.1285-7458T>C (n.1285-7458T>C)
c.1211-7458T>C (n.1211-7458T>C)
c.1228-7458T>C (n.1228-7458T>C)
c.1192-7458T>C (n.1192-7458T>C)
n.168+7017T>C
n.1320-7458T>C
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1437+2464T>C (n.1437+2464T>C)
c.1334+6803T>C (n.1334+6803T>C)
n.1655+2464T>C
n.1596+2464T>C
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1555-209T>C (n.1555-209T>C)
n.1443+6803T>C
11g.17509438A>TCA379773082USH1Cc.1931T>A (p.Val644Glu)
c.1285-7458T>A (n.1285-7458T>A)
c.1211-7458T>A (n.1211-7458T>A)
c.1228-7458T>A (n.1228-7458T>A)
c.1192-7458T>A (n.1192-7458T>A)
n.168+7017T>A
n.1320-7458T>A
c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.1437+2464T>A (n.1437+2464T>A)
c.1334+6803T>A (n.1334+6803T>A)
n.1655+2464T>A
n.1596+2464T>A
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.1555-209T>A (n.1555-209T>A)
n.1443+6803T>A
11g.17509439C>ACA379773086USH1Cc.1930G>T (p.Val644Leu)
c.1285-7459G>T (n.1285-7459G>T)
c.1211-7459G>T (n.1211-7459G>T)
c.1228-7459G>T (n.1228-7459G>T)
c.1192-7459G>T (n.1192-7459G>T)
n.168+7016G>T
n.1320-7459G>T
c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.1437+2463G>T (n.1437+2463G>T)
c.1334+6802G>T (n.1334+6802G>T)
n.1655+2463G>T
n.1596+2463G>T
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.1555-210G>T (n.1555-210G>T)
n.1443+6802G>T
11g.17509439C>GCA379773089USH1Cc.1930G>C (p.Val644Leu)
c.1285-7459G>C (n.1285-7459G>C)
c.1211-7459G>C (n.1211-7459G>C)
c.1228-7459G>C (n.1228-7459G>C)
c.1192-7459G>C (n.1192-7459G>C)
n.168+7016G>C
n.1320-7459G>C
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1437+2463G>C (n.1437+2463G>C)
c.1334+6802G>C (n.1334+6802G>C)
n.1655+2463G>C
n.1596+2463G>C
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1555-210G>C (n.1555-210G>C)
n.1443+6802G>C
11g.17509439C>TCA379773090USH1Cc.1930G>A (p.Val644Met)
c.1285-7459G>A (n.1285-7459G>A)
c.1211-7459G>A (n.1211-7459G>A)
c.1228-7459G>A (n.1228-7459G>A)
c.1192-7459G>A (n.1192-7459G>A)
n.168+7016G>A
n.1320-7459G>A
c.1954G>A (p.Val652Met)
c.1437+2463G>A (n.1437+2463G>A)
c.1334+6802G>A (n.1334+6802G>A)
n.1655+2463G>A
n.1596+2463G>A
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.1555-210G>A (n.1555-210G>A)
n.1443+6802G>A
11g.17509440T>ACA218448803USH1Cc.1929A>T (p.Pro643=)
c.1285-7460A>T (n.1285-7460A>T)
c.1211-7460A>T (n.1211-7460A>T)
c.1228-7460A>T (n.1228-7460A>T)
c.1192-7460A>T (n.1192-7460A>T)
n.168+7015A>T
n.1320-7460A>T
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1437+2462A>T (n.1437+2462A>T)
c.1334+6801A>T (n.1334+6801A>T)
n.1655+2462A>T
n.1596+2462A>T
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.1555-211A>T (n.1555-211A>T)
n.1443+6801A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509440T>CCA473516403USH1Cc.1929A>G (p.Pro643=)
c.1285-7460A>G (n.1285-7460A>G)
c.1211-7460A>G (n.1211-7460A>G)
c.1228-7460A>G (n.1228-7460A>G)
c.1192-7460A>G (n.1192-7460A>G)
n.168+7015A>G
n.1320-7460A>G
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1437+2462A>G (n.1437+2462A>G)
c.1334+6801A>G (n.1334+6801A>G)
n.1655+2462A>G
n.1596+2462A>G
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.1555-211A>G (n.1555-211A>G)
n.1443+6801A>G
11g.17509440T>GCA473516404USH1Cc.1929A>C (p.Pro643=)
c.1285-7460A>C (n.1285-7460A>C)
c.1211-7460A>C (n.1211-7460A>C)
c.1228-7460A>C (n.1228-7460A>C)
c.1192-7460A>C (n.1192-7460A>C)
n.168+7015A>C
n.1320-7460A>C
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1437+2462A>C (n.1437+2462A>C)
c.1334+6801A>C (n.1334+6801A>C)
n.1655+2462A>C
n.1596+2462A>C
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.1555-211A>C (n.1555-211A>C)
n.1443+6801A>C
11g.17509440T=CA1955177118USH1Cc.1929A= (p.Pro643=)
c.1285-7460A= (n.1285-7460A=)
c.1211-7460A= (n.1211-7460A=)
c.1228-7460A= (n.1228-7460A=)
c.1192-7460A= (n.1192-7460A=)
n.168+7015A=
n.1320-7460A=
c.1953A= (p.Pro651=)
c.1437+2462A= (n.1437+2462A=)
c.1334+6801A= (n.1334+6801A=)
n.1655+2462A=
n.1596+2462A=
c.1896A= (p.Pro632=)
c.1555-211A= (n.1555-211A=)
n.1443+6801A=
11g.17509441G>ACA379773094USH1Cc.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1285-7461C>T (n.1285-7461C>T)
c.1211-7461C>T (n.1211-7461C>T)
c.1228-7461C>T (n.1228-7461C>T)
c.1192-7461C>T (n.1192-7461C>T)
n.168+7014C>T
n.1320-7461C>T
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1437+2461C>T (n.1437+2461C>T)
c.1334+6800C>T (n.1334+6800C>T)
n.1655+2461C>T
n.1596+2461C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1555-212C>T (n.1555-212C>T)
n.1443+6800C>T
11g.17509441G>CCA379773100USH1Cc.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1285-7461C>G (n.1285-7461C>G)
c.1211-7461C>G (n.1211-7461C>G)
c.1228-7461C>G (n.1228-7461C>G)
c.1192-7461C>G (n.1192-7461C>G)
n.168+7014C>G
n.1320-7461C>G
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1437+2461C>G (n.1437+2461C>G)
c.1334+6800C>G (n.1334+6800C>G)
n.1655+2461C>G
n.1596+2461C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1555-212C>G (n.1555-212C>G)
n.1443+6800C>G
11g.17509441G>TCA379773096USH1Cc.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1285-7461C>A (n.1285-7461C>A)
c.1211-7461C>A (n.1211-7461C>A)
c.1228-7461C>A (n.1228-7461C>A)
c.1192-7461C>A (n.1192-7461C>A)
n.168+7014C>A
n.1320-7461C>A
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1437+2461C>A (n.1437+2461C>A)
c.1334+6800C>A (n.1334+6800C>A)
n.1655+2461C>A
n.1596+2461C>A
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.1555-212C>A (n.1555-212C>A)
n.1443+6800C>A
11g.17509442G>ACA379773102USH1Cc.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1285-7462C>T (n.1285-7462C>T)
c.1211-7462C>T (n.1211-7462C>T)
c.1228-7462C>T (n.1228-7462C>T)
c.1192-7462C>T (n.1192-7462C>T)
n.168+7013C>T
n.1320-7462C>T
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1437+2460C>T (n.1437+2460C>T)
c.1334+6799C>T (n.1334+6799C>T)
n.1655+2460C>T
n.1596+2460C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1555-213C>T (n.1555-213C>T)
n.1443+6799C>T
11g.17509442G>CCA379773105USH1Cc.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1285-7462C>G (n.1285-7462C>G)
c.1211-7462C>G (n.1211-7462C>G)
c.1228-7462C>G (n.1228-7462C>G)
c.1192-7462C>G (n.1192-7462C>G)
n.168+7013C>G
n.1320-7462C>G
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1437+2460C>G (n.1437+2460C>G)
c.1334+6799C>G (n.1334+6799C>G)
n.1655+2460C>G
n.1596+2460C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1555-213C>G (n.1555-213C>G)
n.1443+6799C>G
11g.17509442G>TCA379773108USH1Cc.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1285-7462C>A (n.1285-7462C>A)
c.1211-7462C>A (n.1211-7462C>A)
c.1228-7462C>A (n.1228-7462C>A)
c.1192-7462C>A (n.1192-7462C>A)
n.168+7013C>A
n.1320-7462C>A
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1437+2460C>A (n.1437+2460C>A)
c.1334+6799C>A (n.1334+6799C>A)
n.1655+2460C>A
n.1596+2460C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1555-213C>A (n.1555-213C>A)
n.1443+6799C>A
 gnomAD v4
11g.17509443A>CCA379773111USH1Cc.1926T>G (p.Asn642Lys)
c.1285-7463T>G (n.1285-7463T>G)
c.1211-7463T>G (n.1211-7463T>G)
c.1228-7463T>G (n.1228-7463T>G)
c.1192-7463T>G (n.1192-7463T>G)
n.168+7012T>G
n.1320-7463T>G
c.1950T>G (p.Asn650Lys)
c.1437+2459T>G (n.1437+2459T>G)
c.1334+6798T>G (n.1334+6798T>G)
n.1655+2459T>G
n.1596+2459T>G
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
c.1555-214T>G (n.1555-214T>G)
n.1443+6798T>G
11g.17509443A>GCA473516405USH1Cc.1926T>C (p.Asn642=)
c.1285-7463T>C (n.1285-7463T>C)
c.1211-7463T>C (n.1211-7463T>C)
c.1228-7463T>C (n.1228-7463T>C)
c.1192-7463T>C (n.1192-7463T>C)
n.168+7012T>C
n.1320-7463T>C
c.1950T>C (p.Asn650=)
c.1437+2459T>C (n.1437+2459T>C)
c.1334+6798T>C (n.1334+6798T>C)
n.1655+2459T>C
n.1596+2459T>C
c.1893T>C (p.Asn631=)
c.1555-214T>C (n.1555-214T>C)
n.1443+6798T>C
 COSMIC
11g.17509443A>TCA379773115USH1Cc.1926T>A (p.Asn642Lys)
c.1285-7463T>A (n.1285-7463T>A)
c.1211-7463T>A (n.1211-7463T>A)
c.1228-7463T>A (n.1228-7463T>A)
c.1192-7463T>A (n.1192-7463T>A)
n.168+7012T>A
n.1320-7463T>A
c.1950T>A (p.Asn650Lys)
c.1437+2459T>A (n.1437+2459T>A)
c.1334+6798T>A (n.1334+6798T>A)
n.1655+2459T>A
n.1596+2459T>A
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
c.1555-214T>A (n.1555-214T>A)
n.1443+6798T>A
11g.17509444T>ACA379773120USH1Cc.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.1285-7464A>T (n.1285-7464A>T)
c.1211-7464A>T (n.1211-7464A>T)
c.1228-7464A>T (n.1228-7464A>T)
c.1192-7464A>T (n.1192-7464A>T)
n.168+7011A>T
n.1320-7464A>T
c.1949A>T (p.Asn650Ile)
c.1437+2458A>T (n.1437+2458A>T)
c.1334+6797A>T (n.1334+6797A>T)
n.1655+2458A>T
n.1596+2458A>T
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.1555-215A>T (n.1555-215A>T)
n.1443+6797A>T
11g.17509444T>CCA379773129USH1Cc.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.1285-7464A>G (n.1285-7464A>G)
c.1211-7464A>G (n.1211-7464A>G)
c.1228-7464A>G (n.1228-7464A>G)
c.1192-7464A>G (n.1192-7464A>G)
n.168+7011A>G
n.1320-7464A>G
c.1949A>G (p.Asn650Ser)
c.1437+2458A>G (n.1437+2458A>G)
c.1334+6797A>G (n.1334+6797A>G)
n.1655+2458A>G
n.1596+2458A>G
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.1555-215A>G (n.1555-215A>G)
n.1443+6797A>G
 gnomAD v4
11g.17509444T>GCA379773139USH1Cc.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.1285-7464A>C (n.1285-7464A>C)
c.1211-7464A>C (n.1211-7464A>C)
c.1228-7464A>C (n.1228-7464A>C)
c.1192-7464A>C (n.1192-7464A>C)
n.168+7011A>C
n.1320-7464A>C
c.1949A>C (p.Asn650Thr)
c.1437+2458A>C (n.1437+2458A>C)
c.1334+6797A>C (n.1334+6797A>C)
n.1655+2458A>C
n.1596+2458A>C
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.1555-215A>C (n.1555-215A>C)
n.1443+6797A>C
11g.17509445T>ACA379773140USH1Cc.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.1285-7465A>T (n.1285-7465A>T)
c.1211-7465A>T (n.1211-7465A>T)
c.1228-7465A>T (n.1228-7465A>T)
c.1192-7465A>T (n.1192-7465A>T)
n.168+7010A>T
n.1320-7465A>T
c.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.1437+2457A>T (n.1437+2457A>T)
c.1334+6796A>T (n.1334+6796A>T)
n.1655+2457A>T
n.1596+2457A>T
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.1555-216A>T (n.1555-216A>T)
n.1443+6796A>T
11g.17509445T>CCA379773141USH1Cc.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.1285-7465A>G (n.1285-7465A>G)
c.1211-7465A>G (n.1211-7465A>G)
c.1228-7465A>G (n.1228-7465A>G)
c.1192-7465A>G (n.1192-7465A>G)
n.168+7010A>G
n.1320-7465A>G
c.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.1437+2457A>G (n.1437+2457A>G)
c.1334+6796A>G (n.1334+6796A>G)
n.1655+2457A>G
n.1596+2457A>G
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.1555-216A>G (n.1555-216A>G)
n.1443+6796A>G
11g.17509445T>GCA379773143USH1Cc.1924A>C (p.Asn642His)
c.1285-7465A>C (n.1285-7465A>C)
c.1211-7465A>C (n.1211-7465A>C)
c.1228-7465A>C (n.1228-7465A>C)
c.1192-7465A>C (n.1192-7465A>C)
n.168+7010A>C
n.1320-7465A>C
c.1948A>C (p.Asn650His)
c.1437+2457A>C (n.1437+2457A>C)
c.1334+6796A>C (n.1334+6796A>C)
n.1655+2457A>C
n.1596+2457A>C
c.1891A>C (p.Asn631His)
c.1555-216A>C (n.1555-216A>C)
n.1443+6796A>C
11g.17509446G>ACA473516406USH1Cc.1923C>T (p.Gly641=)
c.1285-7466C>T (n.1285-7466C>T)
c.1211-7466C>T (n.1211-7466C>T)
c.1228-7466C>T (n.1228-7466C>T)
c.1192-7466C>T (n.1192-7466C>T)
n.168+7009C>T
n.1320-7466C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.1437+2456C>T (n.1437+2456C>T)
c.1334+6795C>T (n.1334+6795C>T)
n.1655+2456C>T
n.1596+2456C>T
c.1890C>T (p.Gly630=)
c.1555-217C>T (n.1555-217C>T)
n.1443+6795C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509446G>CCA473516407USH1Cc.1923C>G (p.Gly641=)
c.1285-7466C>G (n.1285-7466C>G)
c.1211-7466C>G (n.1211-7466C>G)
c.1228-7466C>G (n.1228-7466C>G)
c.1192-7466C>G (n.1192-7466C>G)
n.168+7009C>G
n.1320-7466C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.1437+2456C>G (n.1437+2456C>G)
c.1334+6795C>G (n.1334+6795C>G)
n.1655+2456C>G
n.1596+2456C>G
c.1890C>G (p.Gly630=)
c.1555-217C>G (n.1555-217C>G)
n.1443+6795C>G
11g.17509446G=CA1955177119USH1Cc.1923C= (p.Gly641=)
c.1285-7466C= (n.1285-7466C=)
c.1211-7466C= (n.1211-7466C=)
c.1228-7466C= (n.1228-7466C=)
c.1192-7466C= (n.1192-7466C=)
n.168+7009C=
n.1320-7466C=
c.1947C= (p.Gly649=)
c.1437+2456C= (n.1437+2456C=)
c.1334+6795C= (n.1334+6795C=)
n.1655+2456C=
n.1596+2456C=
c.1890C= (p.Gly630=)
c.1555-217C= (n.1555-217C=)
n.1443+6795C=
11g.17509446G>TCA473516408USH1Cc.1923C>A (p.Gly641=)
c.1285-7466C>A (n.1285-7466C>A)
c.1211-7466C>A (n.1211-7466C>A)
c.1228-7466C>A (n.1228-7466C>A)
c.1192-7466C>A (n.1192-7466C>A)
n.168+7009C>A
n.1320-7466C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.1437+2456C>A (n.1437+2456C>A)
c.1334+6795C>A (n.1334+6795C>A)
n.1655+2456C>A
n.1596+2456C>A
c.1890C>A (p.Gly630=)
c.1555-217C>A (n.1555-217C>A)
n.1443+6795C>A
 gnomAD v4
11g.17509447C>ACA5904403USH1Cc.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1285-7467G>T (n.1285-7467G>T)
c.1211-7467G>T (n.1211-7467G>T)
c.1228-7467G>T (n.1228-7467G>T)
c.1192-7467G>T (n.1192-7467G>T)
n.168+7008G>T
n.1320-7467G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1437+2455G>T (n.1437+2455G>T)
c.1334+6794G>T (n.1334+6794G>T)
n.1655+2455G>T
n.1596+2455G>T
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1555-218G>T (n.1555-218G>T)
n.1443+6794G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509447C=CA1955177120USH1Cc.1922G= (p.Gly641=)
c.1285-7467G= (n.1285-7467G=)
c.1211-7467G= (n.1211-7467G=)
c.1228-7467G= (n.1228-7467G=)
c.1192-7467G= (n.1192-7467G=)
n.168+7008G=
n.1320-7467G=
c.1946G= (p.Gly649=)
c.1437+2455G= (n.1437+2455G=)
c.1334+6794G= (n.1334+6794G=)
n.1655+2455G=
n.1596+2455G=
c.1889G= (p.Gly630=)
c.1555-218G= (n.1555-218G=)
n.1443+6794G=
11g.17509447C>GCA379773145USH1Cc.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1285-7467G>C (n.1285-7467G>C)
c.1211-7467G>C (n.1211-7467G>C)
c.1228-7467G>C (n.1228-7467G>C)
c.1192-7467G>C (n.1192-7467G>C)
n.168+7008G>C
n.1320-7467G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1437+2455G>C (n.1437+2455G>C)
c.1334+6794G>C (n.1334+6794G>C)
n.1655+2455G>C
n.1596+2455G>C
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1555-218G>C (n.1555-218G>C)
n.1443+6794G>C
11g.17509447C>TCA379773144USH1Cc.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.1285-7467G>A (n.1285-7467G>A)
c.1211-7467G>A (n.1211-7467G>A)
c.1228-7467G>A (n.1228-7467G>A)
c.1192-7467G>A (n.1192-7467G>A)
n.168+7008G>A
n.1320-7467G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.1437+2455G>A (n.1437+2455G>A)
c.1334+6794G>A (n.1334+6794G>A)
n.1655+2455G>A
n.1596+2455G>A
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.1555-218G>A (n.1555-218G>A)
n.1443+6794G>A
 gnomAD v4
11g.17509448C>ACA379773146USH1Cc.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.1285-7468G>T (n.1285-7468G>T)
c.1211-7468G>T (n.1211-7468G>T)
c.1228-7468G>T (n.1228-7468G>T)
c.1192-7468G>T (n.1192-7468G>T)
n.168+7007G>T
n.1320-7468G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.1437+2454G>T (n.1437+2454G>T)
c.1334+6793G>T (n.1334+6793G>T)
n.1655+2454G>T
n.1596+2454G>T
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.1555-219G>T (n.1555-219G>T)
n.1443+6793G>T
11g.17509448C>GCA379773147USH1Cc.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1285-7468G>C (n.1285-7468G>C)
c.1211-7468G>C (n.1211-7468G>C)
c.1228-7468G>C (n.1228-7468G>C)
c.1192-7468G>C (n.1192-7468G>C)
n.168+7007G>C
n.1320-7468G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1437+2454G>C (n.1437+2454G>C)
c.1334+6793G>C (n.1334+6793G>C)
n.1655+2454G>C
n.1596+2454G>C
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1555-219G>C (n.1555-219G>C)
n.1443+6793G>C
11g.17509448C>TCA379773148USH1Cc.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.1285-7468G>A (n.1285-7468G>A)
c.1211-7468G>A (n.1211-7468G>A)
c.1228-7468G>A (n.1228-7468G>A)
c.1192-7468G>A (n.1192-7468G>A)
n.168+7007G>A
n.1320-7468G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.1437+2454G>A (n.1437+2454G>A)
c.1334+6793G>A (n.1334+6793G>A)
n.1655+2454G>A
n.1596+2454G>A
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.1555-219G>A (n.1555-219G>A)
n.1443+6793G>A
11g.17509449T>ACA473516409USH1Cc.1920A>T (p.Thr640=)
c.1285-7469A>T (n.1285-7469A>T)
c.1211-7469A>T (n.1211-7469A>T)
c.1228-7469A>T (n.1228-7469A>T)
c.1192-7469A>T (n.1192-7469A>T)
n.168+7006A>T
n.1320-7469A>T
c.1944A>T (p.Thr648=)
c.1437+2453A>T (n.1437+2453A>T)
c.1334+6792A>T (n.1334+6792A>T)
n.1655+2453A>T
n.1596+2453A>T
c.1887A>T (p.Thr629=)
c.1555-220A>T (n.1555-220A>T)
n.1443+6792A>T
11g.17509449T>CCA473516410USH1Cc.1920A>G (p.Thr640=)
c.1285-7469A>G (n.1285-7469A>G)
c.1211-7469A>G (n.1211-7469A>G)
c.1228-7469A>G (n.1228-7469A>G)
c.1192-7469A>G (n.1192-7469A>G)
n.168+7006A>G
n.1320-7469A>G
c.1944A>G (p.Thr648=)
c.1437+2453A>G (n.1437+2453A>G)
c.1334+6792A>G (n.1334+6792A>G)
n.1655+2453A>G
n.1596+2453A>G
c.1887A>G (p.Thr629=)
c.1555-220A>G (n.1555-220A>G)
n.1443+6792A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509449T>GCA473516411USH1Cc.1920A>C (p.Thr640=)
c.1285-7469A>C (n.1285-7469A>C)
c.1211-7469A>C (n.1211-7469A>C)
c.1228-7469A>C (n.1228-7469A>C)
c.1192-7469A>C (n.1192-7469A>C)
n.168+7006A>C
n.1320-7469A>C
c.1944A>C (p.Thr648=)
c.1437+2453A>C (n.1437+2453A>C)
c.1334+6792A>C (n.1334+6792A>C)
n.1655+2453A>C
n.1596+2453A>C
c.1887A>C (p.Thr629=)
c.1555-220A>C (n.1555-220A>C)
n.1443+6792A>C
11g.17509449T=CA1955177121USH1Cc.1920A= (p.Thr640=)
c.1285-7469A= (n.1285-7469A=)
c.1211-7469A= (n.1211-7469A=)
c.1228-7469A= (n.1228-7469A=)
c.1192-7469A= (n.1192-7469A=)
n.168+7006A=
n.1320-7469A=
c.1944A= (p.Thr648=)
c.1437+2453A= (n.1437+2453A=)
c.1334+6792A= (n.1334+6792A=)
n.1655+2453A=
n.1596+2453A=
c.1887A= (p.Thr629=)
c.1555-220A= (n.1555-220A=)
n.1443+6792A=
11g.17509450G>ACA379773149USH1Cc.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.1285-7470C>T (n.1285-7470C>T)
c.1211-7470C>T (n.1211-7470C>T)
c.1228-7470C>T (n.1228-7470C>T)
c.1192-7470C>T (n.1192-7470C>T)
n.168+7005C>T
n.1320-7470C>T
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.1437+2452C>T (n.1437+2452C>T)
c.1334+6791C>T (n.1334+6791C>T)
n.1655+2452C>T
n.1596+2452C>T
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.1555-221C>T (n.1555-221C>T)
n.1443+6791C>T
 gnomAD v4
11g.17509450G>CCA379773152USH1Cc.1919C>G (p.Thr640Arg)
c.1285-7470C>G (n.1285-7470C>G)
c.1211-7470C>G (n.1211-7470C>G)
c.1228-7470C>G (n.1228-7470C>G)
c.1192-7470C>G (n.1192-7470C>G)
n.168+7005C>G
n.1320-7470C>G
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.1437+2452C>G (n.1437+2452C>G)
c.1334+6791C>G (n.1334+6791C>G)
n.1655+2452C>G
n.1596+2452C>G
c.1886C>G (p.Thr629Arg)
c.1555-221C>G (n.1555-221C>G)
n.1443+6791C>G
11g.17509450G>TCA379773155USH1Cc.1919C>A (p.Thr640Lys)
c.1285-7470C>A (n.1285-7470C>A)
c.1211-7470C>A (n.1211-7470C>A)
c.1228-7470C>A (n.1228-7470C>A)
c.1192-7470C>A (n.1192-7470C>A)
n.168+7005C>A
n.1320-7470C>A
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.1437+2452C>A (n.1437+2452C>A)
c.1334+6791C>A (n.1334+6791C>A)
n.1655+2452C>A
n.1596+2452C>A
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
c.1555-221C>A (n.1555-221C>A)
n.1443+6791C>A
11g.17509451T>ACA379773159USH1Cc.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.1285-7471A>T (n.1285-7471A>T)
c.1211-7471A>T (n.1211-7471A>T)
c.1228-7471A>T (n.1228-7471A>T)
c.1192-7471A>T (n.1192-7471A>T)
n.168+7004A>T
n.1320-7471A>T
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.1437+2451A>T (n.1437+2451A>T)
c.1334+6790A>T (n.1334+6790A>T)
n.1655+2451A>T
n.1596+2451A>T
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.1555-222A>T (n.1555-222A>T)
n.1443+6790A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509451T>CCA5904404USH1Cc.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.1285-7471A>G (n.1285-7471A>G)
c.1211-7471A>G (n.1211-7471A>G)
c.1228-7471A>G (n.1228-7471A>G)
c.1192-7471A>G (n.1192-7471A>G)
n.168+7004A>G
n.1320-7471A>G
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.1437+2451A>G (n.1437+2451A>G)
c.1334+6790A>G (n.1334+6790A>G)
n.1655+2451A>G
n.1596+2451A>G
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.1555-222A>G (n.1555-222A>G)
n.1443+6790A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509451T>GCA379773170USH1Cc.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.1285-7471A>C (n.1285-7471A>C)
c.1211-7471A>C (n.1211-7471A>C)
c.1228-7471A>C (n.1228-7471A>C)
c.1192-7471A>C (n.1192-7471A>C)
n.168+7004A>C
n.1320-7471A>C
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.1437+2451A>C (n.1437+2451A>C)
c.1334+6790A>C (n.1334+6790A>C)
n.1655+2451A>C
n.1596+2451A>C
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1555-222A>C (n.1555-222A>C)
n.1443+6790A>C
11g.17509451T=CA1955177122USH1Cc.1918A= (p.Thr640=)
c.1285-7471A= (n.1285-7471A=)
c.1211-7471A= (n.1211-7471A=)
c.1228-7471A= (n.1228-7471A=)
c.1192-7471A= (n.1192-7471A=)
n.168+7004A=
n.1320-7471A=
c.1942A= (p.Thr648=)
c.1437+2451A= (n.1437+2451A=)
c.1334+6790A= (n.1334+6790A=)
n.1655+2451A=
n.1596+2451A=
c.1885A= (p.Thr629=)
c.1555-222A= (n.1555-222A=)
n.1443+6790A=
11g.17509452G>ACA473516412USH1Cc.1917C>T (p.Asp639=)
c.1285-7472C>T (n.1285-7472C>T)
c.1211-7472C>T (n.1211-7472C>T)
c.1228-7472C>T (n.1228-7472C>T)
c.1192-7472C>T (n.1192-7472C>T)
n.168+7003C>T
n.1320-7472C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
c.1437+2450C>T (n.1437+2450C>T)
c.1334+6789C>T (n.1334+6789C>T)
n.1655+2450C>T
n.1596+2450C>T
c.1884C>T (p.Asp628=)
c.1555-223C>T (n.1555-223C>T)
n.1443+6789C>T
 gnomAD v4
11g.17509452G>CCA379773172USH1Cc.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1285-7472C>G (n.1285-7472C>G)
c.1211-7472C>G (n.1211-7472C>G)
c.1228-7472C>G (n.1228-7472C>G)
c.1192-7472C>G (n.1192-7472C>G)
n.168+7003C>G
n.1320-7472C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
c.1437+2450C>G (n.1437+2450C>G)
c.1334+6789C>G (n.1334+6789C>G)
n.1655+2450C>G
n.1596+2450C>G
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.1555-223C>G (n.1555-223C>G)
n.1443+6789C>G
11g.17509452G>TCA379773173USH1Cc.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.1285-7472C>A (n.1285-7472C>A)
c.1211-7472C>A (n.1211-7472C>A)
c.1228-7472C>A (n.1228-7472C>A)
c.1192-7472C>A (n.1192-7472C>A)
n.168+7003C>A
n.1320-7472C>A
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
c.1437+2450C>A (n.1437+2450C>A)
c.1334+6789C>A (n.1334+6789C>A)
n.1655+2450C>A
n.1596+2450C>A
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.1555-223C>A (n.1555-223C>A)
n.1443+6789C>A
11g.17509453T>ACA379773175USH1Cc.1916A>T (p.Asp639Val)
c.1285-7473A>T (n.1285-7473A>T)
c.1211-7473A>T (n.1211-7473A>T)
c.1228-7473A>T (n.1228-7473A>T)
c.1192-7473A>T (n.1192-7473A>T)
n.168+7002A>T
n.1320-7473A>T
c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.1437+2449A>T (n.1437+2449A>T)
c.1334+6788A>T (n.1334+6788A>T)
n.1655+2449A>T
n.1596+2449A>T
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1555-224A>T (n.1555-224A>T)
n.1443+6788A>T
11g.17509453T>CCA379773187USH1Cc.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1285-7473A>G (n.1285-7473A>G)
c.1211-7473A>G (n.1211-7473A>G)
c.1228-7473A>G (n.1228-7473A>G)
c.1192-7473A>G (n.1192-7473A>G)
n.168+7002A>G
n.1320-7473A>G
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.1437+2449A>G (n.1437+2449A>G)
c.1334+6788A>G (n.1334+6788A>G)
n.1655+2449A>G
n.1596+2449A>G
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.1555-224A>G (n.1555-224A>G)
n.1443+6788A>G
 gnomAD v4
11g.17509453T>GCA379773189USH1Cc.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.1285-7473A>C (n.1285-7473A>C)
c.1211-7473A>C (n.1211-7473A>C)
c.1228-7473A>C (n.1228-7473A>C)
c.1192-7473A>C (n.1192-7473A>C)
n.168+7002A>C
n.1320-7473A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.1437+2449A>C (n.1437+2449A>C)
c.1334+6788A>C (n.1334+6788A>C)
n.1655+2449A>C
n.1596+2449A>C
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1555-224A>C (n.1555-224A>C)
n.1443+6788A>C
11g.17509454C>ACA379773197USH1Cc.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1285-7474G>T (n.1285-7474G>T)
c.1211-7474G>T (n.1211-7474G>T)
c.1228-7474G>T (n.1228-7474G>T)
c.1192-7474G>T (n.1192-7474G>T)
n.168+7001G>T
n.1320-7474G>T
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.1437+2448G>T (n.1437+2448G>T)
c.1334+6787G>T (n.1334+6787G>T)
n.1655+2448G>T
n.1596+2448G>T
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1555-225G>T (n.1555-225G>T)
n.1443+6787G>T
11g.17509454C>GCA379773195USH1Cc.1915G>C (p.Asp639His)
c.1285-7474G>C (n.1285-7474G>C)
c.1211-7474G>C (n.1211-7474G>C)
c.1228-7474G>C (n.1228-7474G>C)
c.1192-7474G>C (n.1192-7474G>C)
n.168+7001G>C
n.1320-7474G>C
c.1939G>C (p.Asp647His)
c.1437+2448G>C (n.1437+2448G>C)
c.1334+6787G>C (n.1334+6787G>C)
n.1655+2448G>C
n.1596+2448G>C
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1555-225G>C (n.1555-225G>C)
n.1443+6787G>C
11g.17509454C>TCA379773193USH1Cc.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.1285-7474G>A (n.1285-7474G>A)
c.1211-7474G>A (n.1211-7474G>A)
c.1228-7474G>A (n.1228-7474G>A)
c.1192-7474G>A (n.1192-7474G>A)
n.168+7001G>A
n.1320-7474G>A
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.1437+2448G>A (n.1437+2448G>A)
c.1334+6787G>A (n.1334+6787G>A)
n.1655+2448G>A
n.1596+2448G>A
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1555-225G>A (n.1555-225G>A)
n.1443+6787G>A
11g.17509455C>ACA473516413USH1Cc.1914G>T (p.Gly638=)
c.1285-7475G>T (n.1285-7475G>T)
c.1211-7475G>T (n.1211-7475G>T)
c.1228-7475G>T (n.1228-7475G>T)
c.1192-7475G>T (n.1192-7475G>T)
n.168+7000G>T
n.1320-7475G>T
c.1938G>T (p.Gly646=)
c.1437+2447G>T (n.1437+2447G>T)
c.1334+6786G>T (n.1334+6786G>T)
n.1655+2447G>T
n.1596+2447G>T
c.1881G>T (p.Gly627=)
c.1555-226G>T (n.1555-226G>T)
n.1443+6786G>T
11g.17509455C=CA1955177123USH1Cc.1914G= (p.Gly638=)
c.1285-7475G= (n.1285-7475G=)
c.1211-7475G= (n.1211-7475G=)
c.1228-7475G= (n.1228-7475G=)
c.1192-7475G= (n.1192-7475G=)
n.168+7000G=
n.1320-7475G=
c.1938G= (p.Gly646=)
c.1437+2447G= (n.1437+2447G=)
c.1334+6786G= (n.1334+6786G=)
n.1655+2447G=
n.1596+2447G=
c.1881G= (p.Gly627=)
c.1555-226G= (n.1555-226G=)
n.1443+6786G=
11g.17509455C>GCA473516414USH1Cc.1914G>C (p.Gly638=)
c.1285-7475G>C (n.1285-7475G>C)
c.1211-7475G>C (n.1211-7475G>C)
c.1228-7475G>C (n.1228-7475G>C)
c.1192-7475G>C (n.1192-7475G>C)
n.168+7000G>C
n.1320-7475G>C
c.1938G>C (p.Gly646=)
c.1437+2447G>C (n.1437+2447G>C)
c.1334+6786G>C (n.1334+6786G>C)
n.1655+2447G>C
n.1596+2447G>C
c.1881G>C (p.Gly627=)
c.1555-226G>C (n.1555-226G>C)
n.1443+6786G>C
11g.17509455C>TCA5904405USH1Cc.1914G>A (p.Gly638=)
c.1285-7475G>A (n.1285-7475G>A)
c.1211-7475G>A (n.1211-7475G>A)
c.1228-7475G>A (n.1228-7475G>A)
c.1192-7475G>A (n.1192-7475G>A)
n.168+7000G>A
n.1320-7475G>A
c.1938G>A (p.Gly646=)
c.1437+2447G>A (n.1437+2447G>A)
c.1334+6786G>A (n.1334+6786G>A)
n.1655+2447G>A
n.1596+2447G>A
c.1881G>A (p.Gly627=)
c.1555-226G>A (n.1555-226G>A)
n.1443+6786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509456C>ACA379773203USH1Cc.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1285-7476G>T (n.1285-7476G>T)
c.1211-7476G>T (n.1211-7476G>T)
c.1228-7476G>T (n.1228-7476G>T)
c.1192-7476G>T (n.1192-7476G>T)
n.168+6999G>T
n.1320-7476G>T
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.1437+2446G>T (n.1437+2446G>T)
c.1334+6785G>T (n.1334+6785G>T)
n.1655+2446G>T
n.1596+2446G>T
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1555-227G>T (n.1555-227G>T)
n.1443+6785G>T
11g.17509456C>GCA379773207USH1Cc.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1285-7476G>C (n.1285-7476G>C)
c.1211-7476G>C (n.1211-7476G>C)
c.1228-7476G>C (n.1228-7476G>C)
c.1192-7476G>C (n.1192-7476G>C)
n.168+6999G>C
n.1320-7476G>C
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.1437+2446G>C (n.1437+2446G>C)
c.1334+6785G>C (n.1334+6785G>C)
n.1655+2446G>C
n.1596+2446G>C
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1555-227G>C (n.1555-227G>C)
n.1443+6785G>C
11g.17509456C>TCA379773209USH1Cc.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.1285-7476G>A (n.1285-7476G>A)
c.1211-7476G>A (n.1211-7476G>A)
c.1228-7476G>A (n.1228-7476G>A)
c.1192-7476G>A (n.1192-7476G>A)
n.168+6999G>A
n.1320-7476G>A
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.1437+2446G>A (n.1437+2446G>A)
c.1334+6785G>A (n.1334+6785G>A)
n.1655+2446G>A
n.1596+2446G>A
c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1555-227G>A (n.1555-227G>A)
n.1443+6785G>A
11g.17509457C>ACA379773212USH1Cc.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.1285-7477G>T (n.1285-7477G>T)
c.1211-7477G>T (n.1211-7477G>T)
c.1228-7477G>T (n.1228-7477G>T)
c.1192-7477G>T (n.1192-7477G>T)
n.168+6998G>T
n.1320-7477G>T
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
c.1437+2445G>T (n.1437+2445G>T)
c.1334+6784G>T (n.1334+6784G>T)
n.1655+2445G>T
n.1596+2445G>T
c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.1555-228G>T (n.1555-228G>T)
n.1443+6784G>T
11g.17509457C=CA1955177124USH1Cc.1912G= (p.Gly638=)
c.1285-7477G= (n.1285-7477G=)
c.1211-7477G= (n.1211-7477G=)
c.1228-7477G= (n.1228-7477G=)
c.1192-7477G= (n.1192-7477G=)
n.168+6998G=
n.1320-7477G=
c.1936G= (p.Gly646=)
c.1437+2445G= (n.1437+2445G=)
c.1334+6784G= (n.1334+6784G=)
n.1655+2445G=
n.1596+2445G=
c.1879G= (p.Gly627=)
c.1555-228G= (n.1555-228G=)
n.1443+6784G=
11g.17509457C>GCA379773214USH1Cc.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1285-7477G>C (n.1285-7477G>C)
c.1211-7477G>C (n.1211-7477G>C)
c.1228-7477G>C (n.1228-7477G>C)
c.1192-7477G>C (n.1192-7477G>C)
n.168+6998G>C
n.1320-7477G>C
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.1437+2445G>C (n.1437+2445G>C)
c.1334+6784G>C (n.1334+6784G>C)
n.1655+2445G>C
n.1596+2445G>C
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1555-228G>C (n.1555-228G>C)
n.1443+6784G>C
11g.17509457C>TCA379773219USH1Cc.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.1285-7477G>A (n.1285-7477G>A)
c.1211-7477G>A (n.1211-7477G>A)
c.1228-7477G>A (n.1228-7477G>A)
c.1192-7477G>A (n.1192-7477G>A)
n.168+6998G>A
n.1320-7477G>A
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.1437+2445G>A (n.1437+2445G>A)
c.1334+6784G>A (n.1334+6784G>A)
n.1655+2445G>A
n.1596+2445G>A
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1555-228G>A (n.1555-228G>A)
n.1443+6784G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509458A=CA1955177125USH1Cc.1911T= (p.Thr637=)
c.1285-7478T= (n.1285-7478T=)
c.1211-7478T= (n.1211-7478T=)
c.1228-7478T= (n.1228-7478T=)
c.1192-7478T= (n.1192-7478T=)
n.168+6997T=
n.1320-7478T=
c.1935T= (p.Thr645=)
c.1437+2444T= (n.1437+2444T=)
c.1334+6783T= (n.1334+6783T=)
n.1655+2444T=
n.1596+2444T=
c.1878T= (p.Thr626=)
c.1555-229T= (n.1555-229T=)
n.1443+6783T=
11g.17509458A>CCA473516415USH1Cc.1911T>G (p.Thr637=)
c.1285-7478T>G (n.1285-7478T>G)
c.1211-7478T>G (n.1211-7478T>G)
c.1228-7478T>G (n.1228-7478T>G)
c.1192-7478T>G (n.1192-7478T>G)
n.168+6997T>G
n.1320-7478T>G
c.1935T>G (p.Thr645=)
c.1437+2444T>G (n.1437+2444T>G)
c.1334+6783T>G (n.1334+6783T>G)
n.1655+2444T>G
n.1596+2444T>G
c.1878T>G (p.Thr626=)
c.1555-229T>G (n.1555-229T>G)
n.1443+6783T>G
11g.17509458A>GCA218448811USH1Cc.1911T>C (p.Thr637=)
c.1285-7478T>C (n.1285-7478T>C)
c.1211-7478T>C (n.1211-7478T>C)
c.1228-7478T>C (n.1228-7478T>C)
c.1192-7478T>C (n.1192-7478T>C)
n.168+6997T>C
n.1320-7478T>C
c.1935T>C (p.Thr645=)
c.1437+2444T>C (n.1437+2444T>C)
c.1334+6783T>C (n.1334+6783T>C)
n.1655+2444T>C
n.1596+2444T>C
c.1878T>C (p.Thr626=)
c.1555-229T>C (n.1555-229T>C)
n.1443+6783T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509458A>TCA473516416USH1Cc.1911T>A (p.Thr637=)
c.1285-7478T>A (n.1285-7478T>A)
c.1211-7478T>A (n.1211-7478T>A)
c.1228-7478T>A (n.1228-7478T>A)
c.1192-7478T>A (n.1192-7478T>A)
n.168+6997T>A
n.1320-7478T>A
c.1935T>A (p.Thr645=)
c.1437+2444T>A (n.1437+2444T>A)
c.1334+6783T>A (n.1334+6783T>A)
n.1655+2444T>A
n.1596+2444T>A
c.1878T>A (p.Thr626=)
c.1555-229T>A (n.1555-229T>A)
n.1443+6783T>A
11g.17509459G>ACA379773222USH1Cc.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.1285-7479C>T (n.1285-7479C>T)
c.1211-7479C>T (n.1211-7479C>T)
c.1228-7479C>T (n.1228-7479C>T)
c.1192-7479C>T (n.1192-7479C>T)
n.168+6996C>T
n.1320-7479C>T
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.1437+2443C>T (n.1437+2443C>T)
c.1334+6782C>T (n.1334+6782C>T)
n.1655+2443C>T
n.1596+2443C>T
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1555-230C>T (n.1555-230C>T)
n.1443+6782C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509459G>CCA379773224USH1Cc.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.1285-7479C>G (n.1285-7479C>G)
c.1211-7479C>G (n.1211-7479C>G)
c.1228-7479C>G (n.1228-7479C>G)
c.1192-7479C>G (n.1192-7479C>G)
n.168+6996C>G
n.1320-7479C>G
c.1934C>G (p.Thr645Ser)
c.1437+2443C>G (n.1437+2443C>G)
c.1334+6782C>G (n.1334+6782C>G)
n.1655+2443C>G
n.1596+2443C>G
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.1555-230C>G (n.1555-230C>G)
n.1443+6782C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509459G=CA1955177126USH1Cc.1910C= (p.Thr637=)
c.1285-7479C= (n.1285-7479C=)
c.1211-7479C= (n.1211-7479C=)
c.1228-7479C= (n.1228-7479C=)
c.1192-7479C= (n.1192-7479C=)
n.168+6996C=
n.1320-7479C=
c.1934C= (p.Thr645=)
c.1437+2443C= (n.1437+2443C=)
c.1334+6782C= (n.1334+6782C=)
n.1655+2443C=
n.1596+2443C=
c.1877C= (p.Thr626=)
c.1555-230C= (n.1555-230C=)
n.1443+6782C=
11g.17509459G>TCA5904406USH1Cc.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.1285-7479C>A (n.1285-7479C>A)
c.1211-7479C>A (n.1211-7479C>A)
c.1228-7479C>A (n.1228-7479C>A)
c.1192-7479C>A (n.1192-7479C>A)
n.168+6996C>A
n.1320-7479C>A
c.1934C>A (p.Thr645Asn)
c.1437+2443C>A (n.1437+2443C>A)
c.1334+6782C>A (n.1334+6782C>A)
n.1655+2443C>A
n.1596+2443C>A
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.1555-230C>A (n.1555-230C>A)
n.1443+6782C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509460T>ACA379773228USH1Cc.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.1285-7480A>T (n.1285-7480A>T)
c.1211-7480A>T (n.1211-7480A>T)
c.1228-7480A>T (n.1228-7480A>T)
c.1192-7480A>T (n.1192-7480A>T)
n.168+6995A>T
n.1320-7480A>T
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
c.1437+2442A>T (n.1437+2442A>T)
c.1334+6781A>T (n.1334+6781A>T)
n.1655+2442A>T
n.1596+2442A>T
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1555-231A>T (n.1555-231A>T)
n.1443+6781A>T
 dbSNP
11g.17509460T>CCA379773230USH1Cc.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.1285-7480A>G (n.1285-7480A>G)
c.1211-7480A>G (n.1211-7480A>G)
c.1228-7480A>G (n.1228-7480A>G)
c.1192-7480A>G (n.1192-7480A>G)
n.168+6995A>G
n.1320-7480A>G
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
c.1437+2442A>G (n.1437+2442A>G)
c.1334+6781A>G (n.1334+6781A>G)
n.1655+2442A>G
n.1596+2442A>G
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1555-231A>G (n.1555-231A>G)
n.1443+6781A>G
 gnomAD v4
11g.17509460T>GCA379773232USH1Cc.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.1285-7480A>C (n.1285-7480A>C)
c.1211-7480A>C (n.1211-7480A>C)
c.1228-7480A>C (n.1228-7480A>C)
c.1192-7480A>C (n.1192-7480A>C)
n.168+6995A>C
n.1320-7480A>C
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
c.1437+2442A>C (n.1437+2442A>C)
c.1334+6781A>C (n.1334+6781A>C)
n.1655+2442A>C
n.1596+2442A>C
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1555-231A>C (n.1555-231A>C)
n.1443+6781A>C
11g.17509460T=CA1955177127USH1Cc.1909A= (p.Thr637=)
c.1285-7480A= (n.1285-7480A=)
c.1211-7480A= (n.1211-7480A=)
c.1228-7480A= (n.1228-7480A=)
c.1192-7480A= (n.1192-7480A=)
n.168+6995A=
n.1320-7480A=
c.1933A= (p.Thr645=)
c.1437+2442A= (n.1437+2442A=)
c.1334+6781A= (n.1334+6781A=)
n.1655+2442A=
n.1596+2442A=
c.1876A= (p.Thr626=)
c.1555-231A= (n.1555-231A=)
n.1443+6781A=
11g.17509461G>ACA473516417USH1Cc.1908C>T (p.Arg636=)
c.1285-7481C>T (n.1285-7481C>T)
c.1211-7481C>T (n.1211-7481C>T)
c.1228-7481C>T (n.1228-7481C>T)
c.1192-7481C>T (n.1192-7481C>T)
n.168+6994C>T
n.1320-7481C>T
c.1932C>T (p.Arg644=)
c.1437+2441C>T (n.1437+2441C>T)
c.1334+6780C>T (n.1334+6780C>T)
n.1655+2441C>T
n.1596+2441C>T
c.1875C>T (p.Arg625=)
c.1555-232C>T (n.1555-232C>T)
n.1443+6780C>T
 gnomAD v4
11g.17509461G>CCA473516418USH1Cc.1908C>G (p.Arg636=)
c.1285-7481C>G (n.1285-7481C>G)
c.1211-7481C>G (n.1211-7481C>G)
c.1228-7481C>G (n.1228-7481C>G)
c.1192-7481C>G (n.1192-7481C>G)
n.168+6994C>G
n.1320-7481C>G
c.1932C>G (p.Arg644=)
c.1437+2441C>G (n.1437+2441C>G)
c.1334+6780C>G (n.1334+6780C>G)
n.1655+2441C>G
n.1596+2441C>G
c.1875C>G (p.Arg625=)
c.1555-232C>G (n.1555-232C>G)
n.1443+6780C>G
11g.17509461G>TCA473516419USH1Cc.1908C>A (p.Arg636=)
c.1285-7481C>A (n.1285-7481C>A)
c.1211-7481C>A (n.1211-7481C>A)
c.1228-7481C>A (n.1228-7481C>A)
c.1192-7481C>A (n.1192-7481C>A)
n.168+6994C>A
n.1320-7481C>A
c.1932C>A (p.Arg644=)
c.1437+2441C>A (n.1437+2441C>A)
c.1334+6780C>A (n.1334+6780C>A)
n.1655+2441C>A
n.1596+2441C>A
c.1875C>A (p.Arg625=)
c.1555-232C>A (n.1555-232C>A)
n.1443+6780C>A
11g.17509462C>ACA379773239USH1Cc.1907G>T (p.Arg636Leu)
c.1285-7482G>T (n.1285-7482G>T)
c.1211-7482G>T (n.1211-7482G>T)
c.1228-7482G>T (n.1228-7482G>T)
c.1192-7482G>T (n.1192-7482G>T)
n.168+6993G>T
n.1320-7482G>T
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
c.1437+2440G>T (n.1437+2440G>T)
c.1334+6779G>T (n.1334+6779G>T)
n.1655+2440G>T
n.1596+2440G>T
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.1555-233G>T (n.1555-233G>T)
n.1443+6779G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509462C=CA1955177128USH1Cc.1907G= (p.Arg636=)
c.1285-7482G= (n.1285-7482G=)
c.1211-7482G= (n.1211-7482G=)
c.1228-7482G= (n.1228-7482G=)
c.1192-7482G= (n.1192-7482G=)
n.168+6993G=
n.1320-7482G=
c.1931G= (p.Arg644=)
c.1437+2440G= (n.1437+2440G=)
c.1334+6779G= (n.1334+6779G=)
n.1655+2440G=
n.1596+2440G=
c.1874G= (p.Arg625=)
c.1555-233G= (n.1555-233G=)
n.1443+6779G=
11g.17509462C>GCA379773240USH1Cc.1907G>C (p.Arg636Pro)
c.1285-7482G>C (n.1285-7482G>C)
c.1211-7482G>C (n.1211-7482G>C)
c.1228-7482G>C (n.1228-7482G>C)
c.1192-7482G>C (n.1192-7482G>C)
n.168+6993G>C
n.1320-7482G>C
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.1437+2440G>C (n.1437+2440G>C)
c.1334+6779G>C (n.1334+6779G>C)
n.1655+2440G>C
n.1596+2440G>C
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.1555-233G>C (n.1555-233G>C)
n.1443+6779G>C
11g.17509462C>TCA5904407USH1Cc.1907G>A (p.Arg636His)
c.1285-7482G>A (n.1285-7482G>A)
c.1211-7482G>A (n.1211-7482G>A)
c.1228-7482G>A (n.1228-7482G>A)
c.1192-7482G>A (n.1192-7482G>A)
n.168+6993G>A
n.1320-7482G>A
c.1931G>A (p.Arg644His)
c.1437+2440G>A (n.1437+2440G>A)
c.1334+6779G>A (n.1334+6779G>A)
n.1655+2440G>A
n.1596+2440G>A
c.1874G>A (p.Arg625His)
c.1555-233G>A (n.1555-233G>A)
n.1443+6779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509463G>ACA142315USH1Cc.1906C>T (p.Arg636Cys)
c.1285-7483C>T (n.1285-7483C>T)
c.1211-7483C>T (n.1211-7483C>T)
c.1228-7483C>T (n.1228-7483C>T)
c.1192-7483C>T (n.1192-7483C>T)
n.168+6992C>T
n.1320-7483C>T
c.1930C>T (p.Arg644Cys)
c.1437+2439C>T (n.1437+2439C>T)
c.1334+6778C>T (n.1334+6778C>T)
n.1655+2439C>T
n.1596+2439C>T
c.1873C>T (p.Arg625Cys)
c.1555-234C>T (n.1555-234C>T)
n.1443+6778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509463G>CCA379773243USH1Cc.1906C>G (p.Arg636Gly)
c.1285-7483C>G (n.1285-7483C>G)
c.1211-7483C>G (n.1211-7483C>G)
c.1228-7483C>G (n.1228-7483C>G)
c.1192-7483C>G (n.1192-7483C>G)
n.168+6992C>G
n.1320-7483C>G
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.1437+2439C>G (n.1437+2439C>G)
c.1334+6778C>G (n.1334+6778C>G)
n.1655+2439C>G
n.1596+2439C>G
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.1555-234C>G (n.1555-234C>G)
n.1443+6778C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509463G=CA1955177129USH1Cc.1906C= (p.Arg636=)
c.1285-7483C= (n.1285-7483C=)
c.1211-7483C= (n.1211-7483C=)
c.1228-7483C= (n.1228-7483C=)
c.1192-7483C= (n.1192-7483C=)
n.168+6992C=
n.1320-7483C=
c.1930C= (p.Arg644=)
c.1437+2439C= (n.1437+2439C=)
c.1334+6778C= (n.1334+6778C=)
n.1655+2439C=
n.1596+2439C=
c.1873C= (p.Arg625=)
c.1555-234C= (n.1555-234C=)
n.1443+6778C=
11g.17509463G>TCA379773248USH1Cc.1906C>A (p.Arg636Ser)
c.1285-7483C>A (n.1285-7483C>A)
c.1211-7483C>A (n.1211-7483C>A)
c.1228-7483C>A (n.1228-7483C>A)
c.1192-7483C>A (n.1192-7483C>A)
n.168+6992C>A
n.1320-7483C>A
c.1930C>A (p.Arg644Ser)
c.1437+2439C>A (n.1437+2439C>A)
c.1334+6778C>A (n.1334+6778C>A)
n.1655+2439C>A
n.1596+2439C>A
c.1873C>A (p.Arg625Ser)
c.1555-234C>A (n.1555-234C>A)
n.1443+6778C>A
 dbSNP
11g.17509464G>ACA473516420USH1Cc.1905C>T (p.Phe635=)
c.1285-7484C>T (n.1285-7484C>T)
c.1211-7484C>T (n.1211-7484C>T)
c.1228-7484C>T (n.1228-7484C>T)
c.1192-7484C>T (n.1192-7484C>T)
n.168+6991C>T
n.1320-7484C>T
c.1929C>T (p.Phe643=)
c.1437+2438C>T (n.1437+2438C>T)
c.1334+6777C>T (n.1334+6777C>T)
n.1655+2438C>T
n.1596+2438C>T
c.1872C>T (p.Phe624=)
c.1555-235C>T (n.1555-235C>T)
n.1443+6777C>T
11g.17509464G>CCA379773251USH1Cc.1905C>G (p.Phe635Leu)
c.1285-7484C>G (n.1285-7484C>G)
c.1211-7484C>G (n.1211-7484C>G)
c.1228-7484C>G (n.1228-7484C>G)
c.1192-7484C>G (n.1192-7484C>G)
n.168+6991C>G
n.1320-7484C>G
c.1929C>G (p.Phe643Leu)
c.1437+2438C>G (n.1437+2438C>G)
c.1334+6777C>G (n.1334+6777C>G)
n.1655+2438C>G
n.1596+2438C>G
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
c.1555-235C>G (n.1555-235C>G)
n.1443+6777C>G
11g.17509464G>TCA379773265USH1Cc.1905C>A (p.Phe635Leu)
c.1285-7484C>A (n.1285-7484C>A)
c.1211-7484C>A (n.1211-7484C>A)
c.1228-7484C>A (n.1228-7484C>A)
c.1192-7484C>A (n.1192-7484C>A)
n.168+6991C>A
n.1320-7484C>A
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
c.1437+2438C>A (n.1437+2438C>A)
c.1334+6777C>A (n.1334+6777C>A)
n.1655+2438C>A
n.1596+2438C>A
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.1555-235C>A (n.1555-235C>A)
n.1443+6777C>A
11g.17509465A>CCA379773274USH1Cc.1904T>G (p.Phe635Cys)
c.1285-7485T>G (n.1285-7485T>G)
c.1211-7485T>G (n.1211-7485T>G)
c.1228-7485T>G (n.1228-7485T>G)
c.1192-7485T>G (n.1192-7485T>G)
n.168+6990T>G
n.1320-7485T>G
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.1437+2437T>G (n.1437+2437T>G)
c.1334+6776T>G (n.1334+6776T>G)
n.1655+2437T>G
n.1596+2437T>G
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.1555-236T>G (n.1555-236T>G)
n.1443+6776T>G
11g.17509465A>GCA379773268USH1Cc.1904T>C (p.Phe635Ser)
c.1285-7485T>C (n.1285-7485T>C)
c.1211-7485T>C (n.1211-7485T>C)
c.1228-7485T>C (n.1228-7485T>C)
c.1192-7485T>C (n.1192-7485T>C)
n.168+6990T>C
n.1320-7485T>C
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.1437+2437T>C (n.1437+2437T>C)
c.1334+6776T>C (n.1334+6776T>C)
n.1655+2437T>C
n.1596+2437T>C
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.1555-236T>C (n.1555-236T>C)
n.1443+6776T>C
11g.17509465A>TCA379773267USH1Cc.1904T>A (p.Phe635Tyr)
c.1285-7485T>A (n.1285-7485T>A)
c.1211-7485T>A (n.1211-7485T>A)
c.1228-7485T>A (n.1228-7485T>A)
c.1192-7485T>A (n.1192-7485T>A)
n.168+6990T>A
n.1320-7485T>A
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.1437+2437T>A (n.1437+2437T>A)
c.1334+6776T>A (n.1334+6776T>A)
n.1655+2437T>A
n.1596+2437T>A
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.1555-236T>A (n.1555-236T>A)
n.1443+6776T>A
11g.17509466A>CCA379773277USH1Cc.1903T>G (p.Phe635Val)
c.1285-7486T>G (n.1285-7486T>G)
c.1211-7486T>G (n.1211-7486T>G)
c.1228-7486T>G (n.1228-7486T>G)
c.1192-7486T>G (n.1192-7486T>G)
n.168+6989T>G
n.1320-7486T>G
c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.1437+2436T>G (n.1437+2436T>G)
c.1334+6775T>G (n.1334+6775T>G)
n.1655+2436T>G
n.1596+2436T>G
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.1555-237T>G (n.1555-237T>G)
n.1443+6775T>G
11g.17509466A>GCA379773280USH1Cc.1903T>C (p.Phe635Leu)
c.1285-7486T>C (n.1285-7486T>C)
c.1211-7486T>C (n.1211-7486T>C)
c.1228-7486T>C (n.1228-7486T>C)
c.1192-7486T>C (n.1192-7486T>C)
n.168+6989T>C
n.1320-7486T>C
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.1437+2436T>C (n.1437+2436T>C)
c.1334+6775T>C (n.1334+6775T>C)
n.1655+2436T>C
n.1596+2436T>C
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.1555-237T>C (n.1555-237T>C)
n.1443+6775T>C
11g.17509466A>TCA379773283USH1Cc.1903T>A (p.Phe635Ile)
c.1285-7486T>A (n.1285-7486T>A)
c.1211-7486T>A (n.1211-7486T>A)
c.1228-7486T>A (n.1228-7486T>A)
c.1192-7486T>A (n.1192-7486T>A)
n.168+6989T>A
n.1320-7486T>A
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.1437+2436T>A (n.1437+2436T>A)
c.1334+6775T>A (n.1334+6775T>A)
n.1655+2436T>A
n.1596+2436T>A
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.1555-237T>A (n.1555-237T>A)
n.1443+6775T>A
11g.17509467G>ACA473516421USH1Cc.1902C>T (p.Pro634=)
c.1285-7487C>T (n.1285-7487C>T)
c.1211-7487C>T (n.1211-7487C>T)
c.1228-7487C>T (n.1228-7487C>T)
c.1192-7487C>T (n.1192-7487C>T)
n.168+6988C>T
n.1320-7487C>T
c.1926C>T (p.Pro642=)
c.1437+2435C>T (n.1437+2435C>T)
c.1334+6774C>T (n.1334+6774C>T)
n.1655+2435C>T
n.1596+2435C>T
c.1869C>T (p.Pro623=)
c.1555-238C>T (n.1555-238C>T)
n.1443+6774C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509467G>CCA473516422USH1Cc.1902C>G (p.Pro634=)
c.1285-7487C>G (n.1285-7487C>G)
c.1211-7487C>G (n.1211-7487C>G)
c.1228-7487C>G (n.1228-7487C>G)
c.1192-7487C>G (n.1192-7487C>G)
n.168+6988C>G
n.1320-7487C>G
c.1926C>G (p.Pro642=)
c.1437+2435C>G (n.1437+2435C>G)
c.1334+6774C>G (n.1334+6774C>G)
n.1655+2435C>G
n.1596+2435C>G
c.1869C>G (p.Pro623=)
c.1555-238C>G (n.1555-238C>G)
n.1443+6774C>G
11g.17509467G>TCA473516423USH1Cc.1902C>A (p.Pro634=)
c.1285-7487C>A (n.1285-7487C>A)
c.1211-7487C>A (n.1211-7487C>A)
c.1228-7487C>A (n.1228-7487C>A)
c.1192-7487C>A (n.1192-7487C>A)
n.168+6988C>A
n.1320-7487C>A
c.1926C>A (p.Pro642=)
c.1437+2435C>A (n.1437+2435C>A)
c.1334+6774C>A (n.1334+6774C>A)
n.1655+2435C>A
n.1596+2435C>A
c.1869C>A (p.Pro623=)
c.1555-238C>A (n.1555-238C>A)
n.1443+6774C>A
11g.17509469dupCA2839032220USH1Cc.1902dup (p.Phe635LeufsTer24)
c.1285-7487dup (n.1285-7487dup)
c.1211-7487dup (n.1211-7487dup)
c.1228-7487dup (n.1228-7487dup)
c.1192-7487dup (n.1192-7487dup)
n.168+6988dup
n.1320-7487dup
c.1926dup (p.Phe643LeufsTer24)
c.1437+2435dup (n.1437+2435dup)
c.1334+6774dup (n.1334+6774dup)
n.1655+2435dup
n.1596+2435dup
c.1869dup (p.Phe624LeufsTer24)
c.1555-238dup (n.1555-238dup)
n.1443+6774dup
11g.17509468G>ACA379773285USH1Cc.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1285-7488C>T (n.1285-7488C>T)
c.1211-7488C>T (n.1211-7488C>T)
c.1228-7488C>T (n.1228-7488C>T)
c.1192-7488C>T (n.1192-7488C>T)
n.168+6987C>T
n.1320-7488C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1437+2434C>T (n.1437+2434C>T)
c.1334+6773C>T (n.1334+6773C>T)
n.1655+2434C>T
n.1596+2434C>T
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1555-239C>T (n.1555-239C>T)
n.1443+6773C>T
11g.17509468G>CCA379773288USH1Cc.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1285-7488C>G (n.1285-7488C>G)
c.1211-7488C>G (n.1211-7488C>G)
c.1228-7488C>G (n.1228-7488C>G)
c.1192-7488C>G (n.1192-7488C>G)
n.168+6987C>G
n.1320-7488C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1437+2434C>G (n.1437+2434C>G)
c.1334+6773C>G (n.1334+6773C>G)
n.1655+2434C>G
n.1596+2434C>G
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1555-239C>G (n.1555-239C>G)
n.1443+6773C>G
11g.17509468G>TCA379773290USH1Cc.1901C>A (p.Pro634His)
c.1285-7488C>A (n.1285-7488C>A)
c.1211-7488C>A (n.1211-7488C>A)
c.1228-7488C>A (n.1228-7488C>A)
c.1192-7488C>A (n.1192-7488C>A)
n.168+6987C>A
n.1320-7488C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1437+2434C>A (n.1437+2434C>A)
c.1334+6773C>A (n.1334+6773C>A)
n.1655+2434C>A
n.1596+2434C>A
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.1555-239C>A (n.1555-239C>A)
n.1443+6773C>A
11g.17509469G>ACA379773292USH1Cc.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1285-7489C>T (n.1285-7489C>T)
c.1211-7489C>T (n.1211-7489C>T)
c.1228-7489C>T (n.1228-7489C>T)
c.1192-7489C>T (n.1192-7489C>T)
n.168+6986C>T
n.1320-7489C>T
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.1437+2433C>T (n.1437+2433C>T)
c.1334+6772C>T (n.1334+6772C>T)
n.1655+2433C>T
n.1596+2433C>T
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1555-240C>T (n.1555-240C>T)
n.1443+6772C>T
 gnomAD v4
11g.17509469G>CCA379773296USH1Cc.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1285-7489C>G (n.1285-7489C>G)
c.1211-7489C>G (n.1211-7489C>G)
c.1228-7489C>G (n.1228-7489C>G)
c.1192-7489C>G (n.1192-7489C>G)
n.168+6986C>G
n.1320-7489C>G
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.1437+2433C>G (n.1437+2433C>G)
c.1334+6772C>G (n.1334+6772C>G)
n.1655+2433C>G
n.1596+2433C>G
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1555-240C>G (n.1555-240C>G)
n.1443+6772C>G
11g.17509469G>TCA379773294USH1Cc.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1285-7489C>A (n.1285-7489C>A)
c.1211-7489C>A (n.1211-7489C>A)
c.1228-7489C>A (n.1228-7489C>A)
c.1192-7489C>A (n.1192-7489C>A)
n.168+6986C>A
n.1320-7489C>A
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.1437+2433C>A (n.1437+2433C>A)
c.1334+6772C>A (n.1334+6772C>A)
n.1655+2433C>A
n.1596+2433C>A
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1555-240C>A (n.1555-240C>A)
n.1443+6772C>A
11g.17509470A=CA1955177130USH1Cc.1899T= (p.His633=)
c.1285-7490T= (n.1285-7490T=)
c.1211-7490T= (n.1211-7490T=)
c.1228-7490T= (n.1228-7490T=)
c.1192-7490T= (n.1192-7490T=)
n.168+6985T=
n.1320-7490T=
c.1923T= (p.His641=)
c.1437+2432T= (n.1437+2432T=)
c.1334+6771T= (n.1334+6771T=)
n.1655+2432T=
n.1596+2432T=
c.1866T= (p.His622=)
c.1555-241T= (n.1555-241T=)
n.1443+6771T=
11g.17509470A>CCA379773300USH1Cc.1899T>G (p.His633Gln)
c.1285-7490T>G (n.1285-7490T>G)
c.1211-7490T>G (n.1211-7490T>G)
c.1228-7490T>G (n.1228-7490T>G)
c.1192-7490T>G (n.1192-7490T>G)
n.168+6985T>G
n.1320-7490T>G
c.1923T>G (p.His641Gln)
c.1437+2432T>G (n.1437+2432T>G)
c.1334+6771T>G (n.1334+6771T>G)
n.1655+2432T>G
n.1596+2432T>G
c.1866T>G (p.His622Gln)
c.1555-241T>G (n.1555-241T>G)
n.1443+6771T>G
11g.17509470A>GCA218448819USH1Cc.1899T>C (p.His633=)
c.1285-7490T>C (n.1285-7490T>C)
c.1211-7490T>C (n.1211-7490T>C)
c.1228-7490T>C (n.1228-7490T>C)
c.1192-7490T>C (n.1192-7490T>C)
n.168+6985T>C
n.1320-7490T>C
c.1923T>C (p.His641=)
c.1437+2432T>C (n.1437+2432T>C)
c.1334+6771T>C (n.1334+6771T>C)
n.1655+2432T>C
n.1596+2432T>C
c.1866T>C (p.His622=)
c.1555-241T>C (n.1555-241T>C)
n.1443+6771T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509470A>TCA379773304USH1Cc.1899T>A (p.His633Gln)
c.1285-7490T>A (n.1285-7490T>A)
c.1211-7490T>A (n.1211-7490T>A)
c.1228-7490T>A (n.1228-7490T>A)
c.1192-7490T>A (n.1192-7490T>A)
n.168+6985T>A
n.1320-7490T>A
c.1923T>A (p.His641Gln)
c.1437+2432T>A (n.1437+2432T>A)
c.1334+6771T>A (n.1334+6771T>A)
n.1655+2432T>A
n.1596+2432T>A
c.1866T>A (p.His622Gln)
c.1555-241T>A (n.1555-241T>A)
n.1443+6771T>A
11g.17509471T>ACA379773308USH1Cc.1898A>T (p.His633Leu)
c.1285-7491A>T (n.1285-7491A>T)
c.1211-7491A>T (n.1211-7491A>T)
c.1228-7491A>T (n.1228-7491A>T)
c.1192-7491A>T (n.1192-7491A>T)
n.168+6984A>T
n.1320-7491A>T
c.1922A>T (p.His641Leu)
c.1437+2431A>T (n.1437+2431A>T)
c.1334+6770A>T (n.1334+6770A>T)
n.1655+2431A>T
n.1596+2431A>T
c.1865A>T (p.His622Leu)
c.1555-242A>T (n.1555-242A>T)
n.1443+6770A>T
11g.17509471T>CCA379773311USH1Cc.1898A>G (p.His633Arg)
c.1285-7491A>G (n.1285-7491A>G)
c.1211-7491A>G (n.1211-7491A>G)
c.1228-7491A>G (n.1228-7491A>G)
c.1192-7491A>G (n.1192-7491A>G)
n.168+6984A>G
n.1320-7491A>G
c.1922A>G (p.His641Arg)
c.1437+2431A>G (n.1437+2431A>G)
c.1334+6770A>G (n.1334+6770A>G)
n.1655+2431A>G
n.1596+2431A>G
c.1865A>G (p.His622Arg)
c.1555-242A>G (n.1555-242A>G)
n.1443+6770A>G
11g.17509471T>GCA379773313USH1Cc.1898A>C (p.His633Pro)
c.1285-7491A>C (n.1285-7491A>C)
c.1211-7491A>C (n.1211-7491A>C)
c.1228-7491A>C (n.1228-7491A>C)
c.1192-7491A>C (n.1192-7491A>C)
n.168+6984A>C
n.1320-7491A>C
c.1922A>C (p.His641Pro)
c.1437+2431A>C (n.1437+2431A>C)
c.1334+6770A>C (n.1334+6770A>C)
n.1655+2431A>C
n.1596+2431A>C
c.1865A>C (p.His622Pro)
c.1555-242A>C (n.1555-242A>C)
n.1443+6770A>C
11g.17509472_17509478delCA2612677240USH1Cc.1892_1898del (p.Ser631IlefsTer?)
c.1285-7497_1285-7491del (n.1285-7497_1285-7491del)
c.1211-7497_1211-7491del (n.1211-7497_1211-7491del)
c.1228-7497_1228-7491del (n.1228-7497_1228-7491del)
c.1192-7497_1192-7491del (n.1192-7497_1192-7491del)
n.168+6978_168+6984del
n.1320-7497_1320-7491del
c.1916_1922del (p.Ser639IlefsTer?)
c.1437+2425_1437+2431del (n.1437+2425_1437+2431del)
c.1334+6764_1334+6770del (n.1334+6764_1334+6770del)
n.1655+2425_1655+2431del
n.1596+2425_1596+2431del
c.1859_1865del (p.Ser620IlefsTer?)
c.1555-248_1555-242del (n.1555-248_1555-242del)
n.1443+6764_1443+6770del
 gnomAD v4
11g.17509472G>ACA379773320USH1Cc.1897C>T (p.His633Tyr)
c.1285-7492C>T (n.1285-7492C>T)
c.1211-7492C>T (n.1211-7492C>T)
c.1228-7492C>T (n.1228-7492C>T)
c.1192-7492C>T (n.1192-7492C>T)
n.168+6983C>T
n.1320-7492C>T
c.1921C>T (p.His641Tyr)
c.1437+2430C>T (n.1437+2430C>T)
c.1334+6769C>T (n.1334+6769C>T)
n.1655+2430C>T
n.1596+2430C>T
c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.1555-243C>T (n.1555-243C>T)
n.1443+6769C>T
11g.17509472G>CCA379773322USH1Cc.1897C>G (p.His633Asp)
c.1285-7492C>G (n.1285-7492C>G)
c.1211-7492C>G (n.1211-7492C>G)
c.1228-7492C>G (n.1228-7492C>G)
c.1192-7492C>G (n.1192-7492C>G)
n.168+6983C>G
n.1320-7492C>G
c.1921C>G (p.His641Asp)
c.1437+2430C>G (n.1437+2430C>G)
c.1334+6769C>G (n.1334+6769C>G)
n.1655+2430C>G
n.1596+2430C>G
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.1555-243C>G (n.1555-243C>G)
n.1443+6769C>G
11g.17509472G>TCA379773329USH1Cc.1897C>A (p.His633Asn)
c.1285-7492C>A (n.1285-7492C>A)
c.1211-7492C>A (n.1211-7492C>A)
c.1228-7492C>A (n.1228-7492C>A)
c.1192-7492C>A (n.1192-7492C>A)
n.168+6983C>A
n.1320-7492C>A
c.1921C>A (p.His641Asn)
c.1437+2430C>A (n.1437+2430C>A)
c.1334+6769C>A (n.1334+6769C>A)
n.1655+2430C>A
n.1596+2430C>A
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.1555-243C>A (n.1555-243C>A)
n.1443+6769C>A
11g.17509473G>ACA473516424USH1Cc.1896C>T (p.Asn632=)
c.1285-7493C>T (n.1285-7493C>T)
c.1211-7493C>T (n.1211-7493C>T)
c.1228-7493C>T (n.1228-7493C>T)
c.1192-7493C>T (n.1192-7493C>T)
n.168+6982C>T
n.1320-7493C>T
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.1437+2429C>T (n.1437+2429C>T)
c.1334+6768C>T (n.1334+6768C>T)
n.1655+2429C>T
n.1596+2429C>T
c.1863C>T (p.Asn621=)
c.1555-244C>T (n.1555-244C>T)
n.1443+6768C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509473G>CCA379773334USH1Cc.1896C>G (p.Asn632Lys)
c.1285-7493C>G (n.1285-7493C>G)
c.1211-7493C>G (n.1211-7493C>G)
c.1228-7493C>G (n.1228-7493C>G)
c.1192-7493C>G (n.1192-7493C>G)
n.168+6982C>G
n.1320-7493C>G
c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.1437+2429C>G (n.1437+2429C>G)
c.1334+6768C>G (n.1334+6768C>G)
n.1655+2429C>G
n.1596+2429C>G
c.1863C>G (p.Asn621Lys)
c.1555-244C>G (n.1555-244C>G)
n.1443+6768C>G
11g.17509473G=CA1955177131USH1Cc.1896C= (p.Asn632=)
c.1285-7493C= (n.1285-7493C=)
c.1211-7493C= (n.1211-7493C=)
c.1228-7493C= (n.1228-7493C=)
c.1192-7493C= (n.1192-7493C=)
n.168+6982C=
n.1320-7493C=
c.1920C= (p.Asn640=)
c.1437+2429C= (n.1437+2429C=)
c.1334+6768C= (n.1334+6768C=)
n.1655+2429C=
n.1596+2429C=
c.1863C= (p.Asn621=)
c.1555-244C= (n.1555-244C=)
n.1443+6768C=
11g.17509473G>TCA379773341USH1Cc.1896C>A (p.Asn632Lys)
c.1285-7493C>A (n.1285-7493C>A)
c.1211-7493C>A (n.1211-7493C>A)
c.1228-7493C>A (n.1228-7493C>A)
c.1192-7493C>A (n.1192-7493C>A)
n.168+6982C>A
n.1320-7493C>A
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.1437+2429C>A (n.1437+2429C>A)
c.1334+6768C>A (n.1334+6768C>A)
n.1655+2429C>A
n.1596+2429C>A
c.1863C>A (p.Asn621Lys)
c.1555-244C>A (n.1555-244C>A)
n.1443+6768C>A
 gnomAD v4
11g.17509474T>ACA379773366USH1Cc.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.1285-7494A>T (n.1285-7494A>T)
c.1211-7494A>T (n.1211-7494A>T)
c.1228-7494A>T (n.1228-7494A>T)
c.1192-7494A>T (n.1192-7494A>T)
n.168+6981A>T
n.1320-7494A>T
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.1437+2428A>T (n.1437+2428A>T)
c.1334+6767A>T (n.1334+6767A>T)
n.1655+2428A>T
n.1596+2428A>T
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.1555-245A>T (n.1555-245A>T)
n.1443+6767A>T
11g.17509474T>CCA5904408USH1Cc.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.1285-7494A>G (n.1285-7494A>G)
c.1211-7494A>G (n.1211-7494A>G)
c.1228-7494A>G (n.1228-7494A>G)
c.1192-7494A>G (n.1192-7494A>G)
n.168+6981A>G
n.1320-7494A>G
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.1437+2428A>G (n.1437+2428A>G)
c.1334+6767A>G (n.1334+6767A>G)
n.1655+2428A>G
n.1596+2428A>G
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.1555-245A>G (n.1555-245A>G)
n.1443+6767A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509474T>GCA379773361USH1Cc.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.1285-7494A>C (n.1285-7494A>C)
c.1211-7494A>C (n.1211-7494A>C)
c.1228-7494A>C (n.1228-7494A>C)
c.1192-7494A>C (n.1192-7494A>C)
n.168+6981A>C
n.1320-7494A>C
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.1437+2428A>C (n.1437+2428A>C)
c.1334+6767A>C (n.1334+6767A>C)
n.1655+2428A>C
n.1596+2428A>C
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.1555-245A>C (n.1555-245A>C)
n.1443+6767A>C
11g.17509474T=CA1955177132USH1Cc.1895A= (p.Asn632=)
c.1285-7494A= (n.1285-7494A=)
c.1211-7494A= (n.1211-7494A=)
c.1228-7494A= (n.1228-7494A=)
c.1192-7494A= (n.1192-7494A=)
n.168+6981A=
n.1320-7494A=
c.1919A= (p.Asn640=)
c.1437+2428A= (n.1437+2428A=)
c.1334+6767A= (n.1334+6767A=)
n.1655+2428A=
n.1596+2428A=
c.1862A= (p.Asn621=)
c.1555-245A= (n.1555-245A=)
n.1443+6767A=
11g.17509475T>ACA379773367USH1Cc.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.1285-7495A>T (n.1285-7495A>T)
c.1211-7495A>T (n.1211-7495A>T)
c.1228-7495A>T (n.1228-7495A>T)
c.1192-7495A>T (n.1192-7495A>T)
n.168+6980A>T
n.1320-7495A>T
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.1437+2427A>T (n.1437+2427A>T)
c.1334+6766A>T (n.1334+6766A>T)
n.1655+2427A>T
n.1596+2427A>T
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.1555-246A>T (n.1555-246A>T)
n.1443+6766A>T
11g.17509475T>CCA379773369USH1Cc.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.1285-7495A>G (n.1285-7495A>G)
c.1211-7495A>G (n.1211-7495A>G)
c.1228-7495A>G (n.1228-7495A>G)
c.1192-7495A>G (n.1192-7495A>G)
n.168+6980A>G
n.1320-7495A>G
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.1437+2427A>G (n.1437+2427A>G)
c.1334+6766A>G (n.1334+6766A>G)
n.1655+2427A>G
n.1596+2427A>G
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.1555-246A>G (n.1555-246A>G)
n.1443+6766A>G
11g.17509475T>GCA379773368USH1Cc.1894A>C (p.Asn632His)
c.1285-7495A>C (n.1285-7495A>C)
c.1211-7495A>C (n.1211-7495A>C)
c.1228-7495A>C (n.1228-7495A>C)
c.1192-7495A>C (n.1192-7495A>C)
n.168+6980A>C
n.1320-7495A>C
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.1437+2427A>C (n.1437+2427A>C)
c.1334+6766A>C (n.1334+6766A>C)
n.1655+2427A>C
n.1596+2427A>C
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.1555-246A>C (n.1555-246A>C)
n.1443+6766A>C
11g.17509476G>ACA473516425USH1Cc.1893C>T (p.Ser631=)
c.1285-7496C>T (n.1285-7496C>T)
c.1211-7496C>T (n.1211-7496C>T)
c.1228-7496C>T (n.1228-7496C>T)
c.1192-7496C>T (n.1192-7496C>T)
n.168+6979C>T
n.1320-7496C>T
c.1917C>T (p.Ser639=)
c.1437+2426C>T (n.1437+2426C>T)
c.1334+6765C>T (n.1334+6765C>T)
n.1655+2426C>T
n.1596+2426C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.1555-247C>T (n.1555-247C>T)
n.1443+6765C>T
 gnomAD v4
11g.17509476G>CCA379773370USH1Cc.1893C>G (p.Ser631Arg)
c.1285-7496C>G (n.1285-7496C>G)
c.1211-7496C>G (n.1211-7496C>G)
c.1228-7496C>G (n.1228-7496C>G)
c.1192-7496C>G (n.1192-7496C>G)
n.168+6979C>G
n.1320-7496C>G
c.1917C>G (p.Ser639Arg)
c.1437+2426C>G (n.1437+2426C>G)
c.1334+6765C>G (n.1334+6765C>G)
n.1655+2426C>G
n.1596+2426C>G
c.1860C>G (p.Ser620Arg)
c.1555-247C>G (n.1555-247C>G)
n.1443+6765C>G
11g.17509476G>TCA379773372USH1Cc.1893C>A (p.Ser631Arg)
c.1285-7496C>A (n.1285-7496C>A)
c.1211-7496C>A (n.1211-7496C>A)
c.1228-7496C>A (n.1228-7496C>A)
c.1192-7496C>A (n.1192-7496C>A)
n.168+6979C>A
n.1320-7496C>A
c.1917C>A (p.Ser639Arg)
c.1437+2426C>A (n.1437+2426C>A)
c.1334+6765C>A (n.1334+6765C>A)
n.1655+2426C>A
n.1596+2426C>A
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
c.1555-247C>A (n.1555-247C>A)
n.1443+6765C>A
11g.17509477C>ACA379773375USH1Cc.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1285-7497G>T (n.1285-7497G>T)
c.1211-7497G>T (n.1211-7497G>T)
c.1228-7497G>T (n.1228-7497G>T)
c.1192-7497G>T (n.1192-7497G>T)
n.168+6978G>T
n.1320-7497G>T
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
c.1437+2425G>T (n.1437+2425G>T)
c.1334+6764G>T (n.1334+6764G>T)
n.1655+2425G>T
n.1596+2425G>T
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
c.1555-248G>T (n.1555-248G>T)
n.1443+6764G>T
11g.17509477C>GCA379773386USH1Cc.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1285-7497G>C (n.1285-7497G>C)
c.1211-7497G>C (n.1211-7497G>C)
c.1228-7497G>C (n.1228-7497G>C)
c.1192-7497G>C (n.1192-7497G>C)
n.168+6978G>C
n.1320-7497G>C
c.1916G>C (p.Ser639Thr)
c.1437+2425G>C (n.1437+2425G>C)
c.1334+6764G>C (n.1334+6764G>C)
n.1655+2425G>C
n.1596+2425G>C
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
c.1555-248G>C (n.1555-248G>C)
n.1443+6764G>C
 gnomAD v4
11g.17509477C>TCA379773390USH1Cc.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1285-7497G>A (n.1285-7497G>A)
c.1211-7497G>A (n.1211-7497G>A)
c.1228-7497G>A (n.1228-7497G>A)
c.1192-7497G>A (n.1192-7497G>A)
n.168+6978G>A
n.1320-7497G>A
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
c.1437+2425G>A (n.1437+2425G>A)
c.1334+6764G>A (n.1334+6764G>A)
n.1655+2425G>A
n.1596+2425G>A
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.1555-248G>A (n.1555-248G>A)
n.1443+6764G>A
11g.17509478T>ACA379773391USH1Cc.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1285-7498A>T (n.1285-7498A>T)
c.1211-7498A>T (n.1211-7498A>T)
c.1228-7498A>T (n.1228-7498A>T)
c.1192-7498A>T (n.1192-7498A>T)
n.168+6977A>T
n.1320-7498A>T
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
c.1437+2424A>T (n.1437+2424A>T)
c.1334+6763A>T (n.1334+6763A>T)
n.1655+2424A>T
n.1596+2424A>T
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.1555-249A>T (n.1555-249A>T)
n.1443+6763A>T
11g.17509478T>CCA379773392USH1Cc.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1285-7498A>G (n.1285-7498A>G)
c.1211-7498A>G (n.1211-7498A>G)
c.1228-7498A>G (n.1228-7498A>G)
c.1192-7498A>G (n.1192-7498A>G)
n.168+6977A>G
n.1320-7498A>G
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
c.1437+2424A>G (n.1437+2424A>G)
c.1334+6763A>G (n.1334+6763A>G)
n.1655+2424A>G
n.1596+2424A>G
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.1555-249A>G (n.1555-249A>G)
n.1443+6763A>G
 dbSNP
11g.17509478T>GCA379773396USH1Cc.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1285-7498A>C (n.1285-7498A>C)
c.1211-7498A>C (n.1211-7498A>C)
c.1228-7498A>C (n.1228-7498A>C)
c.1192-7498A>C (n.1192-7498A>C)
n.168+6977A>C
n.1320-7498A>C
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
c.1437+2424A>C (n.1437+2424A>C)
c.1334+6763A>C (n.1334+6763A>C)
n.1655+2424A>C
n.1596+2424A>C
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.1555-249A>C (n.1555-249A>C)
n.1443+6763A>C
11g.17509479C>ACA473516427USH1Cc.1890G>T (p.Leu630=)
c.1285-7499G>T (n.1285-7499G>T)
c.1211-7499G>T (n.1211-7499G>T)
c.1228-7499G>T (n.1228-7499G>T)
c.1192-7499G>T (n.1192-7499G>T)
n.168+6976G>T
n.1320-7499G>T
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.1437+2423G>T (n.1437+2423G>T)
c.1334+6762G>T (n.1334+6762G>T)
n.1655+2423G>T
n.1596+2423G>T
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.1555-250G>T (n.1555-250G>T)
n.1443+6762G>T
11g.17509479C>GCA473516428USH1Cc.1890G>C (p.Leu630=)
c.1285-7499G>C (n.1285-7499G>C)
c.1211-7499G>C (n.1211-7499G>C)
c.1228-7499G>C (n.1228-7499G>C)
c.1192-7499G>C (n.1192-7499G>C)
n.168+6976G>C
n.1320-7499G>C
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.1437+2423G>C (n.1437+2423G>C)
c.1334+6762G>C (n.1334+6762G>C)
n.1655+2423G>C
n.1596+2423G>C
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.1555-250G>C (n.1555-250G>C)
n.1443+6762G>C
11g.17509479C>TCA473516426USH1Cc.1890G>A (p.Leu630=)
c.1285-7499G>A (n.1285-7499G>A)
c.1211-7499G>A (n.1211-7499G>A)
c.1228-7499G>A (n.1228-7499G>A)
c.1192-7499G>A (n.1192-7499G>A)
n.168+6976G>A
n.1320-7499G>A
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.1437+2423G>A (n.1437+2423G>A)
c.1334+6762G>A (n.1334+6762G>A)
n.1655+2423G>A
n.1596+2423G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1555-250G>A (n.1555-250G>A)
n.1443+6762G>A
 gnomAD v4
11g.17509480A=CA1955177133USH1Cc.1889T= (p.Leu630=)
c.1285-7500T= (n.1285-7500T=)
c.1211-7500T= (n.1211-7500T=)
c.1228-7500T= (n.1228-7500T=)
c.1192-7500T= (n.1192-7500T=)
n.168+6975T=
n.1320-7500T=
c.1913T= (p.Leu638=)
c.1437+2422T= (n.1437+2422T=)
c.1334+6761T= (n.1334+6761T=)
n.1655+2422T=
n.1596+2422T=
c.1856T= (p.Leu619=)
c.1555-251T= (n.1555-251T=)
n.1443+6761T=
11g.17509480A>CCA379773401USH1Cc.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1285-7500T>G (n.1285-7500T>G)
c.1211-7500T>G (n.1211-7500T>G)
c.1228-7500T>G (n.1228-7500T>G)
c.1192-7500T>G (n.1192-7500T>G)
n.168+6975T>G
n.1320-7500T>G
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1437+2422T>G (n.1437+2422T>G)
c.1334+6761T>G (n.1334+6761T>G)
n.1655+2422T>G
n.1596+2422T>G
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1555-251T>G (n.1555-251T>G)
n.1443+6761T>G
11g.17509480A>GCA142313USH1Cc.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1285-7500T>C (n.1285-7500T>C)
c.1211-7500T>C (n.1211-7500T>C)
c.1228-7500T>C (n.1228-7500T>C)
c.1192-7500T>C (n.1192-7500T>C)
n.168+6975T>C
n.1320-7500T>C
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1437+2422T>C (n.1437+2422T>C)
c.1334+6761T>C (n.1334+6761T>C)
n.1655+2422T>C
n.1596+2422T>C
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1555-251T>C (n.1555-251T>C)
n.1443+6761T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509480A>TCA379773406USH1Cc.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1285-7500T>A (n.1285-7500T>A)
c.1211-7500T>A (n.1211-7500T>A)
c.1228-7500T>A (n.1228-7500T>A)
c.1192-7500T>A (n.1192-7500T>A)
n.168+6975T>A
n.1320-7500T>A
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.1437+2422T>A (n.1437+2422T>A)
c.1334+6761T>A (n.1334+6761T>A)
n.1655+2422T>A
n.1596+2422T>A
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.1555-251T>A (n.1555-251T>A)
n.1443+6761T>A
 gnomAD v4
11g.17509481G>ACA473516429USH1Cc.1888C>T (p.Leu630=)
c.1285-7501C>T (n.1285-7501C>T)
c.1211-7501C>T (n.1211-7501C>T)
c.1228-7501C>T (n.1228-7501C>T)
c.1192-7501C>T (n.1192-7501C>T)
n.168+6974C>T
n.1320-7501C>T
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.1437+2421C>T (n.1437+2421C>T)
c.1334+6760C>T (n.1334+6760C>T)
n.1655+2421C>T
n.1596+2421C>T
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.1555-252C>T (n.1555-252C>T)
n.1443+6760C>T
 gnomAD v4
11g.17509481G>CCA379773411USH1Cc.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1285-7501C>G (n.1285-7501C>G)
c.1211-7501C>G (n.1211-7501C>G)
c.1228-7501C>G (n.1228-7501C>G)
c.1192-7501C>G (n.1192-7501C>G)
n.168+6974C>G
n.1320-7501C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1437+2421C>G (n.1437+2421C>G)
c.1334+6760C>G (n.1334+6760C>G)
n.1655+2421C>G
n.1596+2421C>G
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1555-252C>G (n.1555-252C>G)
n.1443+6760C>G
11g.17509481G>TCA379773414USH1Cc.1888C>A (p.Leu630Met)
c.1285-7501C>A (n.1285-7501C>A)
c.1211-7501C>A (n.1211-7501C>A)
c.1228-7501C>A (n.1228-7501C>A)
c.1192-7501C>A (n.1192-7501C>A)
n.168+6974C>A
n.1320-7501C>A
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.1437+2421C>A (n.1437+2421C>A)
c.1334+6760C>A (n.1334+6760C>A)
n.1655+2421C>A
n.1596+2421C>A
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.1555-252C>A (n.1555-252C>A)
n.1443+6760C>A
11g.17509482T>ACA473516432USH1Cc.1887A>T (p.Ala629=)
c.1285-7502A>T (n.1285-7502A>T)
c.1211-7502A>T (n.1211-7502A>T)
c.1228-7502A>T (n.1228-7502A>T)
c.1192-7502A>T (n.1192-7502A>T)
n.168+6973A>T
n.1320-7502A>T
c.1911A>T (p.Ala637=)
c.1437+2420A>T (n.1437+2420A>T)
c.1334+6759A>T (n.1334+6759A>T)
n.1655+2420A>T
n.1596+2420A>T
c.1854A>T (p.Ala618=)
c.1555-253A>T (n.1555-253A>T)
n.1443+6759A>T
11g.17509482T>CCA473516431USH1Cc.1887A>G (p.Ala629=)
c.1285-7502A>G (n.1285-7502A>G)
c.1211-7502A>G (n.1211-7502A>G)
c.1228-7502A>G (n.1228-7502A>G)
c.1192-7502A>G (n.1192-7502A>G)
n.168+6973A>G
n.1320-7502A>G
c.1911A>G (p.Ala637=)
c.1437+2420A>G (n.1437+2420A>G)
c.1334+6759A>G (n.1334+6759A>G)
n.1655+2420A>G
n.1596+2420A>G
c.1854A>G (p.Ala618=)
c.1555-253A>G (n.1555-253A>G)
n.1443+6759A>G
11g.17509482T>GCA473516430USH1Cc.1887A>C (p.Ala629=)
c.1285-7502A>C (n.1285-7502A>C)
c.1211-7502A>C (n.1211-7502A>C)
c.1228-7502A>C (n.1228-7502A>C)
c.1192-7502A>C (n.1192-7502A>C)
n.168+6973A>C
n.1320-7502A>C
c.1911A>C (p.Ala637=)
c.1437+2420A>C (n.1437+2420A>C)
c.1334+6759A>C (n.1334+6759A>C)
n.1655+2420A>C
n.1596+2420A>C
c.1854A>C (p.Ala618=)
c.1555-253A>C (n.1555-253A>C)
n.1443+6759A>C
11g.17509483G>ACA379773425USH1Cc.1886C>T (p.Ala629Val)
c.1285-7503C>T (n.1285-7503C>T)
c.1211-7503C>T (n.1211-7503C>T)
c.1228-7503C>T (n.1228-7503C>T)
c.1192-7503C>T (n.1192-7503C>T)
n.168+6972C>T
n.1320-7503C>T
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.1437+2419C>T (n.1437+2419C>T)
c.1334+6758C>T (n.1334+6758C>T)
n.1655+2419C>T
n.1596+2419C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1555-254C>T (n.1555-254C>T)
n.1443+6758C>T
 gnomAD v4
11g.17509483G>CCA379773432USH1Cc.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.1285-7503C>G (n.1285-7503C>G)
c.1211-7503C>G (n.1211-7503C>G)
c.1228-7503C>G (n.1228-7503C>G)
c.1192-7503C>G (n.1192-7503C>G)
n.168+6972C>G
n.1320-7503C>G
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.1437+2419C>G (n.1437+2419C>G)
c.1334+6758C>G (n.1334+6758C>G)
n.1655+2419C>G
n.1596+2419C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1555-254C>G (n.1555-254C>G)
n.1443+6758C>G
11g.17509483G>TCA379773429USH1Cc.1886C>A (p.Ala629Glu)
c.1285-7503C>A (n.1285-7503C>A)
c.1211-7503C>A (n.1211-7503C>A)
c.1228-7503C>A (n.1228-7503C>A)
c.1192-7503C>A (n.1192-7503C>A)
n.168+6972C>A
n.1320-7503C>A
c.1910C>A (p.Ala637Glu)
c.1437+2419C>A (n.1437+2419C>A)
c.1334+6758C>A (n.1334+6758C>A)
n.1655+2419C>A
n.1596+2419C>A
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.1555-254C>A (n.1555-254C>A)
n.1443+6758C>A
11g.17509484C>ACA379773435USH1Cc.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.1285-7504G>T (n.1285-7504G>T)
c.1211-7504G>T (n.1211-7504G>T)
c.1228-7504G>T (n.1228-7504G>T)
c.1192-7504G>T (n.1192-7504G>T)
n.168+6971G>T
n.1320-7504G>T
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.1437+2418G>T (n.1437+2418G>T)
c.1334+6757G>T (n.1334+6757G>T)
n.1655+2418G>T
n.1596+2418G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1555-255G>T (n.1555-255G>T)
n.1443+6757G>T
11g.17509484C>GCA379773440USH1Cc.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.1285-7504G>C (n.1285-7504G>C)
c.1211-7504G>C (n.1211-7504G>C)
c.1228-7504G>C (n.1228-7504G>C)
c.1192-7504G>C (n.1192-7504G>C)
n.168+6971G>C
n.1320-7504G>C
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.1437+2418G>C (n.1437+2418G>C)
c.1334+6757G>C (n.1334+6757G>C)
n.1655+2418G>C
n.1596+2418G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1555-255G>C (n.1555-255G>C)
n.1443+6757G>C
11g.17509484C>TCA379773442USH1Cc.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.1285-7504G>A (n.1285-7504G>A)
c.1211-7504G>A (n.1211-7504G>A)
c.1228-7504G>A (n.1228-7504G>A)
c.1192-7504G>A (n.1192-7504G>A)
n.168+6971G>A
n.1320-7504G>A
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.1437+2418G>A (n.1437+2418G>A)
c.1334+6757G>A (n.1334+6757G>A)
n.1655+2418G>A
n.1596+2418G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1555-255G>A (n.1555-255G>A)
n.1443+6757G>A
 gnomAD v4
11g.17509485T>ACA379773447USH1Cc.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.1285-7505A>T (n.1285-7505A>T)
c.1211-7505A>T (n.1211-7505A>T)
c.1228-7505A>T (n.1228-7505A>T)
c.1192-7505A>T (n.1192-7505A>T)
n.168+6970A>T
n.1320-7505A>T
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.1437+2417A>T (n.1437+2417A>T)
c.1334+6756A>T (n.1334+6756A>T)
n.1655+2417A>T
n.1596+2417A>T
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1555-256A>T (n.1555-256A>T)
n.1443+6756A>T
11g.17509485T>CCA473516433USH1Cc.1884A>G (p.Glu628=)
c.1285-7505A>G (n.1285-7505A>G)
c.1211-7505A>G (n.1211-7505A>G)
c.1228-7505A>G (n.1228-7505A>G)
c.1192-7505A>G (n.1192-7505A>G)
n.168+6970A>G
n.1320-7505A>G
c.1908A>G (p.Glu636=)
c.1437+2417A>G (n.1437+2417A>G)
c.1334+6756A>G (n.1334+6756A>G)
n.1655+2417A>G
n.1596+2417A>G
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1555-256A>G (n.1555-256A>G)
n.1443+6756A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509485T>GCA379773451USH1Cc.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.1285-7505A>C (n.1285-7505A>C)
c.1211-7505A>C (n.1211-7505A>C)
c.1228-7505A>C (n.1228-7505A>C)
c.1192-7505A>C (n.1192-7505A>C)
n.168+6970A>C
n.1320-7505A>C
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.1437+2417A>C (n.1437+2417A>C)
c.1334+6756A>C (n.1334+6756A>C)
n.1655+2417A>C
n.1596+2417A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1555-256A>C (n.1555-256A>C)
n.1443+6756A>C
11g.17509485T=CA1955177134USH1Cc.1884A= (p.Glu628=)
c.1285-7505A= (n.1285-7505A=)
c.1211-7505A= (n.1211-7505A=)
c.1228-7505A= (n.1228-7505A=)
c.1192-7505A= (n.1192-7505A=)
n.168+6970A=
n.1320-7505A=
c.1908A= (p.Glu636=)
c.1437+2417A= (n.1437+2417A=)
c.1334+6756A= (n.1334+6756A=)
n.1655+2417A=
n.1596+2417A=
c.1851A= (p.Glu617=)
c.1555-256A= (n.1555-256A=)
n.1443+6756A=
11g.17509486T>ACA379773456USH1Cc.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1285-7506A>T (n.1285-7506A>T)
c.1211-7506A>T (n.1211-7506A>T)
c.1228-7506A>T (n.1228-7506A>T)
c.1192-7506A>T (n.1192-7506A>T)
n.168+6969A>T
n.1320-7506A>T
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1437+2416A>T (n.1437+2416A>T)
c.1334+6755A>T (n.1334+6755A>T)
n.1655+2416A>T
n.1596+2416A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1555-257A>T (n.1555-257A>T)
n.1443+6755A>T
11g.17509486T>CCA379773462USH1Cc.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1285-7506A>G (n.1285-7506A>G)
c.1211-7506A>G (n.1211-7506A>G)
c.1228-7506A>G (n.1228-7506A>G)
c.1192-7506A>G (n.1192-7506A>G)
n.168+6969A>G
n.1320-7506A>G
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1437+2416A>G (n.1437+2416A>G)
c.1334+6755A>G (n.1334+6755A>G)
n.1655+2416A>G
n.1596+2416A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1555-257A>G (n.1555-257A>G)
n.1443+6755A>G
11g.17509486T>GCA379773468USH1Cc.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1285-7506A>C (n.1285-7506A>C)
c.1211-7506A>C (n.1211-7506A>C)
c.1228-7506A>C (n.1228-7506A>C)
c.1192-7506A>C (n.1192-7506A>C)
n.168+6969A>C
n.1320-7506A>C
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1437+2416A>C (n.1437+2416A>C)
c.1334+6755A>C (n.1334+6755A>C)
n.1655+2416A>C
n.1596+2416A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1555-257A>C (n.1555-257A>C)
n.1443+6755A>C
11g.17509487C>ACA379773473USH1Cc.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1285-7507G>T (n.1285-7507G>T)
c.1211-7507G>T (n.1211-7507G>T)
c.1228-7507G>T (n.1228-7507G>T)
c.1192-7507G>T (n.1192-7507G>T)
n.168+6968G>T
n.1320-7507G>T
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1437+2415G>T (n.1437+2415G>T)
c.1334+6754G>T (n.1334+6754G>T)
n.1655+2415G>T
n.1596+2415G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1555-258G>T (n.1555-258G>T)
n.1443+6754G>T
 gnomAD v4
11g.17509487C>GCA379773474USH1Cc.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1285-7507G>C (n.1285-7507G>C)
c.1211-7507G>C (n.1211-7507G>C)
c.1228-7507G>C (n.1228-7507G>C)
c.1192-7507G>C (n.1192-7507G>C)
n.168+6968G>C
n.1320-7507G>C
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1437+2415G>C (n.1437+2415G>C)
c.1334+6754G>C (n.1334+6754G>C)
n.1655+2415G>C
n.1596+2415G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1555-258G>C (n.1555-258G>C)
n.1443+6754G>C
11g.17509487C>TCA379773480USH1Cc.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1285-7507G>A (n.1285-7507G>A)
c.1211-7507G>A (n.1211-7507G>A)
c.1228-7507G>A (n.1228-7507G>A)
c.1192-7507G>A (n.1192-7507G>A)
n.168+6968G>A
n.1320-7507G>A
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1437+2415G>A (n.1437+2415G>A)
c.1334+6754G>A (n.1334+6754G>A)
n.1655+2415G>A
n.1596+2415G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1555-258G>A (n.1555-258G>A)
n.1443+6754G>A
 COSMIC
11g.17509488T>ACA379773487USH1Cc.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1285-7508A>T (n.1285-7508A>T)
c.1211-7508A>T (n.1211-7508A>T)
c.1228-7508A>T (n.1228-7508A>T)
c.1192-7508A>T (n.1192-7508A>T)
n.168+6967A>T
n.1320-7508A>T
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
c.1437+2414A>T (n.1437+2414A>T)
c.1334+6753A>T (n.1334+6753A>T)
n.1655+2414A>T
n.1596+2414A>T
c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.1555-259A>T (n.1555-259A>T)
n.1443+6753A>T
11g.17509488T>CCA473516434USH1Cc.1881A>G (p.Glu627=)
c.1285-7508A>G (n.1285-7508A>G)
c.1211-7508A>G (n.1211-7508A>G)
c.1228-7508A>G (n.1228-7508A>G)
c.1192-7508A>G (n.1192-7508A>G)
n.168+6967A>G
n.1320-7508A>G
c.1905A>G (p.Glu635=)
c.1437+2414A>G (n.1437+2414A>G)
c.1334+6753A>G (n.1334+6753A>G)
n.1655+2414A>G
n.1596+2414A>G
c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1555-259A>G (n.1555-259A>G)
n.1443+6753A>G
11g.17509488T>GCA379773485USH1Cc.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1285-7508A>C (n.1285-7508A>C)
c.1211-7508A>C (n.1211-7508A>C)
c.1228-7508A>C (n.1228-7508A>C)
c.1192-7508A>C (n.1192-7508A>C)
n.168+6967A>C
n.1320-7508A>C
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
c.1437+2414A>C (n.1437+2414A>C)
c.1334+6753A>C (n.1334+6753A>C)
n.1655+2414A>C
n.1596+2414A>C
c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.1555-259A>C (n.1555-259A>C)
n.1443+6753A>C
11g.17509489T>ACA379773490USH1Cc.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1285-7509A>T (n.1285-7509A>T)
c.1211-7509A>T (n.1211-7509A>T)
c.1228-7509A>T (n.1228-7509A>T)
c.1192-7509A>T (n.1192-7509A>T)
n.168+6966A>T
n.1320-7509A>T
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.1437+2413A>T (n.1437+2413A>T)
c.1334+6752A>T (n.1334+6752A>T)
n.1655+2413A>T
n.1596+2413A>T
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1555-260A>T (n.1555-260A>T)
n.1443+6752A>T
11g.17509489T>CCA5904409USH1Cc.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1285-7509A>G (n.1285-7509A>G)
c.1211-7509A>G (n.1211-7509A>G)
c.1228-7509A>G (n.1228-7509A>G)
c.1192-7509A>G (n.1192-7509A>G)
n.168+6966A>G
n.1320-7509A>G
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.1437+2413A>G (n.1437+2413A>G)
c.1334+6752A>G (n.1334+6752A>G)
n.1655+2413A>G
n.1596+2413A>G
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1555-260A>G (n.1555-260A>G)
n.1443+6752A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509489T>GCA379773494USH1Cc.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1285-7509A>C (n.1285-7509A>C)
c.1211-7509A>C (n.1211-7509A>C)
c.1228-7509A>C (n.1228-7509A>C)
c.1192-7509A>C (n.1192-7509A>C)
n.168+6966A>C
n.1320-7509A>C
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.1437+2413A>C (n.1437+2413A>C)
c.1334+6752A>C (n.1334+6752A>C)
n.1655+2413A>C
n.1596+2413A>C
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1555-260A>C (n.1555-260A>C)
n.1443+6752A>C
11g.17509489T=CA1955177135USH1Cc.1880A= (p.Glu627=)
c.1285-7509A= (n.1285-7509A=)
c.1211-7509A= (n.1211-7509A=)
c.1228-7509A= (n.1228-7509A=)
c.1192-7509A= (n.1192-7509A=)
n.168+6966A=
n.1320-7509A=
c.1904A= (p.Glu635=)
c.1437+2413A= (n.1437+2413A=)
c.1334+6752A= (n.1334+6752A=)
n.1655+2413A=
n.1596+2413A=
c.1847A= (p.Glu616=)
c.1555-260A= (n.1555-260A=)
n.1443+6752A=
11g.17509489_17509490delinsTCCA1955177136USH1Cc.1879_1880delinsGA (p.Glu627=)
c.1285-7510_1285-7509delinsGA (n.1285-7510_1285-7509delinsGA)
c.1211-7510_1211-7509delinsGA (n.1211-7510_1211-7509delinsGA)
c.1228-7510_1228-7509delinsGA (n.1228-7510_1228-7509delinsGA)
c.1192-7510_1192-7509delinsGA (n.1192-7510_1192-7509delinsGA)
n.168+6965_168+6966delinsGA
n.1320-7510_1320-7509delinsGA
c.1903_1904delinsGA (p.Glu635=)
c.1437+2412_1437+2413delinsGA (n.1437+2412_1437+2413delinsGA)
c.1334+6751_1334+6752delinsGA (n.1334+6751_1334+6752delinsGA)
n.1655+2412_1655+2413delinsGA
n.1596+2412_1596+2413delinsGA
c.1846_1847delinsGA (p.Glu616=)
c.1555-261_1555-260delinsGA (n.1555-261_1555-260delinsGA)
n.1443+6751_1443+6752delinsGA
11g.17509489_17509490insACA2790593407USH1Cc.1879_1880insT (p.Glu627ValfsTer?)
c.1285-7510_1285-7509insT (n.1285-7510_1285-7509insT)
c.1211-7510_1211-7509insT (n.1211-7510_1211-7509insT)
c.1228-7510_1228-7509insT (n.1228-7510_1228-7509insT)
c.1192-7510_1192-7509insT (n.1192-7510_1192-7509insT)
n.168+6965_168+6966insT
n.1320-7510_1320-7509insT
c.1903_1904insT (p.Glu635ValfsTer?)
c.1437+2412_1437+2413insT (n.1437+2412_1437+2413insT)
c.1334+6751_1334+6752insT (n.1334+6751_1334+6752insT)
n.1655+2412_1655+2413insT
n.1596+2412_1596+2413insT
c.1846_1847insT (p.Glu616ValfsTer?)
c.1555-261_1555-260insT (n.1555-261_1555-260insT)
n.1443+6751_1443+6752insT
11g.17509490C>ACA379773499USH1Cc.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1285-7510G>T (n.1285-7510G>T)
c.1211-7510G>T (n.1211-7510G>T)
c.1228-7510G>T (n.1228-7510G>T)
c.1192-7510G>T (n.1192-7510G>T)
n.168+6965G>T
n.1320-7510G>T
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.1437+2412G>T (n.1437+2412G>T)
c.1334+6751G>T (n.1334+6751G>T)
n.1655+2412G>T
n.1596+2412G>T
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1555-261G>T (n.1555-261G>T)
n.1443+6751G>T
11g.17509490C=CA1955177138USH1Cc.1879G= (p.Glu627=)
c.1285-7510G= (n.1285-7510G=)
c.1211-7510G= (n.1211-7510G=)
c.1228-7510G= (n.1228-7510G=)
c.1192-7510G= (n.1192-7510G=)
n.168+6965G=
n.1320-7510G=
c.1903G= (p.Glu635=)
c.1437+2412G= (n.1437+2412G=)
c.1334+6751G= (n.1334+6751G=)
n.1655+2412G=
n.1596+2412G=
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1555-261G= (n.1555-261G=)
n.1443+6751G=
11g.17509490C>GCA379773500USH1Cc.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1285-7510G>C (n.1285-7510G>C)
c.1211-7510G>C (n.1211-7510G>C)
c.1228-7510G>C (n.1228-7510G>C)
c.1192-7510G>C (n.1192-7510G>C)
n.168+6965G>C
n.1320-7510G>C
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.1437+2412G>C (n.1437+2412G>C)
c.1334+6751G>C (n.1334+6751G>C)
n.1655+2412G>C
n.1596+2412G>C
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1555-261G>C (n.1555-261G>C)
n.1443+6751G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509490C>TCA379773501USH1Cc.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1285-7510G>A (n.1285-7510G>A)
c.1211-7510G>A (n.1211-7510G>A)
c.1228-7510G>A (n.1228-7510G>A)
c.1192-7510G>A (n.1192-7510G>A)
n.168+6965G>A
n.1320-7510G>A
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.1437+2412G>A (n.1437+2412G>A)
c.1334+6751G>A (n.1334+6751G>A)
n.1655+2412G>A
n.1596+2412G>A
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1555-261G>A (n.1555-261G>A)
n.1443+6751G>A
11g.17509491delCA1955177137USH1Cc.1879del (p.Glu627LysfsTer4)
c.1285-7510del (n.1285-7510del)
c.1211-7510del (n.1211-7510del)
c.1228-7510del (n.1228-7510del)
c.1192-7510del (n.1192-7510del)
n.168+6965del
n.1320-7510del
c.1903del (p.Glu635LysfsTer4)
c.1437+2412del (n.1437+2412del)
c.1334+6751del (n.1334+6751del)
n.1655+2412del
n.1596+2412del
c.1846del (p.Glu616LysfsTer4)
c.1555-261del (n.1555-261del)
n.1443+6751del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509491C>ACA473516435USH1Cc.1878G>T (p.Leu626=)
c.1285-7511G>T (n.1285-7511G>T)
c.1211-7511G>T (n.1211-7511G>T)
c.1228-7511G>T (n.1228-7511G>T)
c.1192-7511G>T (n.1192-7511G>T)
n.168+6964G>T
n.1320-7511G>T
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1437+2411G>T (n.1437+2411G>T)
c.1334+6750G>T (n.1334+6750G>T)
n.1655+2411G>T
n.1596+2411G>T
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1555-262G>T (n.1555-262G>T)
n.1443+6750G>T
11g.17509491C>GCA473516436USH1Cc.1878G>C (p.Leu626=)
c.1285-7511G>C (n.1285-7511G>C)
c.1211-7511G>C (n.1211-7511G>C)
c.1228-7511G>C (n.1228-7511G>C)
c.1192-7511G>C (n.1192-7511G>C)
n.168+6964G>C
n.1320-7511G>C
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1437+2411G>C (n.1437+2411G>C)
c.1334+6750G>C (n.1334+6750G>C)
n.1655+2411G>C
n.1596+2411G>C
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1555-262G>C (n.1555-262G>C)
n.1443+6750G>C
11g.17509491C>TCA473516437USH1Cc.1878G>A (p.Leu626=)
c.1285-7511G>A (n.1285-7511G>A)
c.1211-7511G>A (n.1211-7511G>A)
c.1228-7511G>A (n.1228-7511G>A)
c.1192-7511G>A (n.1192-7511G>A)
n.168+6964G>A
n.1320-7511G>A
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1437+2411G>A (n.1437+2411G>A)
c.1334+6750G>A (n.1334+6750G>A)
n.1655+2411G>A
n.1596+2411G>A
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.1555-262G>A (n.1555-262G>A)
n.1443+6750G>A
11g.17509492A=CA1955177139USH1Cc.1877T= (p.Leu626=)
c.1285-7512T= (n.1285-7512T=)
c.1211-7512T= (n.1211-7512T=)
c.1228-7512T= (n.1228-7512T=)
c.1192-7512T= (n.1192-7512T=)
n.168+6963T=
n.1320-7512T=
c.1901T= (p.Leu634=)
c.1437+2410T= (n.1437+2410T=)
c.1334+6749T= (n.1334+6749T=)
n.1655+2410T=
n.1596+2410T=
c.1844T= (p.Leu615=)
c.1555-263T= (n.1555-263T=)
n.1443+6749T=
11g.17509492A>CCA379773509USH1Cc.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1285-7512T>G (n.1285-7512T>G)
c.1211-7512T>G (n.1211-7512T>G)
c.1228-7512T>G (n.1228-7512T>G)
c.1192-7512T>G (n.1192-7512T>G)
n.168+6963T>G
n.1320-7512T>G
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1437+2410T>G (n.1437+2410T>G)
c.1334+6749T>G (n.1334+6749T>G)
n.1655+2410T>G
n.1596+2410T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1555-263T>G (n.1555-263T>G)
n.1443+6749T>G
11g.17509492A>GCA379773503USH1Cc.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1285-7512T>C (n.1285-7512T>C)
c.1211-7512T>C (n.1211-7512T>C)
c.1228-7512T>C (n.1228-7512T>C)
c.1192-7512T>C (n.1192-7512T>C)
n.168+6963T>C
n.1320-7512T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1437+2410T>C (n.1437+2410T>C)
c.1334+6749T>C (n.1334+6749T>C)
n.1655+2410T>C
n.1596+2410T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1555-263T>C (n.1555-263T>C)
n.1443+6749T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509492A>TCA379773506USH1Cc.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1285-7512T>A (n.1285-7512T>A)
c.1211-7512T>A (n.1211-7512T>A)
c.1228-7512T>A (n.1228-7512T>A)
c.1192-7512T>A (n.1192-7512T>A)
n.168+6963T>A
n.1320-7512T>A
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1437+2410T>A (n.1437+2410T>A)
c.1334+6749T>A (n.1334+6749T>A)
n.1655+2410T>A
n.1596+2410T>A
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1555-263T>A (n.1555-263T>A)
n.1443+6749T>A
11g.17509493G>ACA5904410USH1Cc.1876C>T (p.Leu626=)
c.1285-7513C>T (n.1285-7513C>T)
c.1211-7513C>T (n.1211-7513C>T)
c.1228-7513C>T (n.1228-7513C>T)
c.1192-7513C>T (n.1192-7513C>T)
n.168+6962C>T
n.1320-7513C>T
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1437+2409C>T (n.1437+2409C>T)
c.1334+6748C>T (n.1334+6748C>T)
n.1655+2409C>T
n.1596+2409C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1555-264C>T (n.1555-264C>T)
n.1443+6748C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509493G>CCA379773515USH1Cc.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1285-7513C>G (n.1285-7513C>G)
c.1211-7513C>G (n.1211-7513C>G)
c.1228-7513C>G (n.1228-7513C>G)
c.1192-7513C>G (n.1192-7513C>G)
n.168+6962C>G
n.1320-7513C>G
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1437+2409C>G (n.1437+2409C>G)
c.1334+6748C>G (n.1334+6748C>G)
n.1655+2409C>G
n.1596+2409C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1555-264C>G (n.1555-264C>G)
n.1443+6748C>G
11g.17509493G=CA1955177140USH1Cc.1876C= (p.Leu626=)
c.1285-7513C= (n.1285-7513C=)
c.1211-7513C= (n.1211-7513C=)
c.1228-7513C= (n.1228-7513C=)
c.1192-7513C= (n.1192-7513C=)
n.168+6962C=
n.1320-7513C=
c.1900C= (p.Leu634=)
c.1437+2409C= (n.1437+2409C=)
c.1334+6748C= (n.1334+6748C=)
n.1655+2409C=
n.1596+2409C=
c.1843C= (p.Leu615=)
c.1555-264C= (n.1555-264C=)
n.1443+6748C=
11g.17509493G>TCA379773522USH1Cc.1876C>A (p.Leu626Met)
c.1285-7513C>A (n.1285-7513C>A)
c.1211-7513C>A (n.1211-7513C>A)
c.1228-7513C>A (n.1228-7513C>A)
c.1192-7513C>A (n.1192-7513C>A)
n.168+6962C>A
n.1320-7513C>A
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1437+2409C>A (n.1437+2409C>A)
c.1334+6748C>A (n.1334+6748C>A)
n.1655+2409C>A
n.1596+2409C>A
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1555-264C>A (n.1555-264C>A)
n.1443+6748C>A
11g.17509494C>ACA5904412USH1Cc.1875G>T (p.Ala625=)
c.1285-7514G>T (n.1285-7514G>T)
c.1211-7514G>T (n.1211-7514G>T)
c.1228-7514G>T (n.1228-7514G>T)
c.1192-7514G>T (n.1192-7514G>T)
n.168+6961G>T
n.1320-7514G>T
c.1899G>T (p.Ala633=)
c.1437+2408G>T (n.1437+2408G>T)
c.1334+6747G>T (n.1334+6747G>T)
n.1655+2408G>T
n.1596+2408G>T
c.1842G>T (p.Ala614=)
c.1555-265G>T (n.1555-265G>T)
n.1443+6747G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509494C=CA1955177141USH1Cc.1875G= (p.Ala625=)
c.1285-7514G= (n.1285-7514G=)
c.1211-7514G= (n.1211-7514G=)
c.1228-7514G= (n.1228-7514G=)
c.1192-7514G= (n.1192-7514G=)
n.168+6961G=
n.1320-7514G=
c.1899G= (p.Ala633=)
c.1437+2408G= (n.1437+2408G=)
c.1334+6747G= (n.1334+6747G=)
n.1655+2408G=
n.1596+2408G=
c.1842G= (p.Ala614=)
c.1555-265G= (n.1555-265G=)
n.1443+6747G=
11g.17509494C>GCA473516438USH1Cc.1875G>C (p.Ala625=)
c.1285-7514G>C (n.1285-7514G>C)
c.1211-7514G>C (n.1211-7514G>C)
c.1228-7514G>C (n.1228-7514G>C)
c.1192-7514G>C (n.1192-7514G>C)
n.168+6961G>C
n.1320-7514G>C
c.1899G>C (p.Ala633=)
c.1437+2408G>C (n.1437+2408G>C)
c.1334+6747G>C (n.1334+6747G>C)
n.1655+2408G>C
n.1596+2408G>C
c.1842G>C (p.Ala614=)
c.1555-265G>C (n.1555-265G>C)
n.1443+6747G>C
11g.17509494C>TCA5904411USH1Cc.1875G>A (p.Ala625=)
c.1285-7514G>A (n.1285-7514G>A)
c.1211-7514G>A (n.1211-7514G>A)
c.1228-7514G>A (n.1228-7514G>A)
c.1192-7514G>A (n.1192-7514G>A)
n.168+6961G>A
n.1320-7514G>A
c.1899G>A (p.Ala633=)
c.1437+2408G>A (n.1437+2408G>A)
c.1334+6747G>A (n.1334+6747G>A)
n.1655+2408G>A
n.1596+2408G>A
c.1842G>A (p.Ala614=)
c.1555-265G>A (n.1555-265G>A)
n.1443+6747G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509495G>ACA185327USH1Cc.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1285-7515C>T (n.1285-7515C>T)
c.1211-7515C>T (n.1211-7515C>T)
c.1228-7515C>T (n.1228-7515C>T)
c.1192-7515C>T (n.1192-7515C>T)
n.168+6960C>T
n.1320-7515C>T
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1437+2407C>T (n.1437+2407C>T)
c.1334+6746C>T (n.1334+6746C>T)
n.1655+2407C>T
n.1596+2407C>T
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1555-266C>T (n.1555-266C>T)
n.1443+6746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509495G>CCA218448832USH1Cc.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1285-7515C>G (n.1285-7515C>G)
c.1211-7515C>G (n.1211-7515C>G)
c.1228-7515C>G (n.1228-7515C>G)
c.1192-7515C>G (n.1192-7515C>G)
n.168+6960C>G
n.1320-7515C>G
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1437+2407C>G (n.1437+2407C>G)
c.1334+6746C>G (n.1334+6746C>G)
n.1655+2407C>G
n.1596+2407C>G
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1555-266C>G (n.1555-266C>G)
n.1443+6746C>G
 dbSNP
11g.17509495G=CA1955177142USH1Cc.1874C= (p.Ala625=)
c.1285-7515C= (n.1285-7515C=)
c.1211-7515C= (n.1211-7515C=)
c.1228-7515C= (n.1228-7515C=)
c.1192-7515C= (n.1192-7515C=)
n.168+6960C=
n.1320-7515C=
c.1898C= (p.Ala633=)
c.1437+2407C= (n.1437+2407C=)
c.1334+6746C= (n.1334+6746C=)
n.1655+2407C=
n.1596+2407C=
c.1841C= (p.Ala614=)
c.1555-266C= (n.1555-266C=)
n.1443+6746C=
11g.17509495G>TCA379773526USH1Cc.1874C>A (p.Ala625Glu)
c.1285-7515C>A (n.1285-7515C>A)
c.1211-7515C>A (n.1211-7515C>A)
c.1228-7515C>A (n.1228-7515C>A)
c.1192-7515C>A (n.1192-7515C>A)
n.168+6960C>A
n.1320-7515C>A
c.1898C>A (p.Ala633Glu)
c.1437+2407C>A (n.1437+2407C>A)
c.1334+6746C>A (n.1334+6746C>A)
n.1655+2407C>A
n.1596+2407C>A
c.1841C>A (p.Ala614Glu)
c.1555-266C>A (n.1555-266C>A)
n.1443+6746C>A
11g.17509496C>ACA379773532USH1Cc.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1285-7516G>T (n.1285-7516G>T)
c.1211-7516G>T (n.1211-7516G>T)
c.1228-7516G>T (n.1228-7516G>T)
c.1192-7516G>T (n.1192-7516G>T)
n.168+6959G>T
n.1320-7516G>T
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1437+2406G>T (n.1437+2406G>T)
c.1334+6745G>T (n.1334+6745G>T)
n.1655+2406G>T
n.1596+2406G>T
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1555-267G>T (n.1555-267G>T)
n.1443+6745G>T
11g.17509496C>GCA379773547USH1Cc.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1285-7516G>C (n.1285-7516G>C)
c.1211-7516G>C (n.1211-7516G>C)
c.1228-7516G>C (n.1228-7516G>C)
c.1192-7516G>C (n.1192-7516G>C)
n.168+6959G>C
n.1320-7516G>C
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1437+2406G>C (n.1437+2406G>C)
c.1334+6745G>C (n.1334+6745G>C)
n.1655+2406G>C
n.1596+2406G>C
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1555-267G>C (n.1555-267G>C)
n.1443+6745G>C
11g.17509496C>TCA379773548USH1Cc.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1285-7516G>A (n.1285-7516G>A)
c.1211-7516G>A (n.1211-7516G>A)
c.1228-7516G>A (n.1228-7516G>A)
c.1192-7516G>A (n.1192-7516G>A)
n.168+6959G>A
n.1320-7516G>A
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1437+2406G>A (n.1437+2406G>A)
c.1334+6745G>A (n.1334+6745G>A)
n.1655+2406G>A
n.1596+2406G>A
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1555-267G>A (n.1555-267G>A)
n.1443+6745G>A
11g.17509497C>ACA218448836USH1Cc.1872G>T (p.Ser624=)
c.1285-7517G>T (n.1285-7517G>T)
c.1211-7517G>T (n.1211-7517G>T)
c.1228-7517G>T (n.1228-7517G>T)
c.1192-7517G>T (n.1192-7517G>T)
n.168+6958G>T
n.1320-7517G>T
c.1896G>T (p.Ser632=)
c.1437+2405G>T (n.1437+2405G>T)
c.1334+6744G>T (n.1334+6744G>T)
n.1655+2405G>T
n.1596+2405G>T
c.1839G>T (p.Ser613=)
c.1555-268G>T (n.1555-268G>T)
n.1443+6744G>T
11g.17509497C=CA1955177143USH1Cc.1872G= (p.Ser624=)
c.1285-7517G= (n.1285-7517G=)
c.1211-7517G= (n.1211-7517G=)
c.1228-7517G= (n.1228-7517G=)
c.1192-7517G= (n.1192-7517G=)
n.168+6958G=
n.1320-7517G=
c.1896G= (p.Ser632=)
c.1437+2405G= (n.1437+2405G=)
c.1334+6744G= (n.1334+6744G=)
n.1655+2405G=
n.1596+2405G=
c.1839G= (p.Ser613=)
c.1555-268G= (n.1555-268G=)
n.1443+6744G=
11g.17509497C>GCA218448839USH1Cc.1872G>C (p.Ser624=)
c.1285-7517G>C (n.1285-7517G>C)
c.1211-7517G>C (n.1211-7517G>C)
c.1228-7517G>C (n.1228-7517G>C)
c.1192-7517G>C (n.1192-7517G>C)
n.168+6958G>C
n.1320-7517G>C
c.1896G>C (p.Ser632=)
c.1437+2405G>C (n.1437+2405G>C)
c.1334+6744G>C (n.1334+6744G>C)
n.1655+2405G>C
n.1596+2405G>C
c.1839G>C (p.Ser613=)
c.1555-268G>C (n.1555-268G>C)
n.1443+6744G>C
11g.17509497C>TCA142311USH1Cc.1872G>A (p.Ser624=)
c.1285-7517G>A (n.1285-7517G>A)
c.1211-7517G>A (n.1211-7517G>A)
c.1228-7517G>A (n.1228-7517G>A)
c.1192-7517G>A (n.1192-7517G>A)
n.168+6958G>A
n.1320-7517G>A
c.1896G>A (p.Ser632=)
c.1437+2405G>A (n.1437+2405G>A)
c.1334+6744G>A (n.1334+6744G>A)
n.1655+2405G>A
n.1596+2405G>A
c.1839G>A (p.Ser613=)
c.1555-268G>A (n.1555-268G>A)
n.1443+6744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509497_17509498delCA2790593411USH1Cc.1871_1872del (p.Ser624CysfsTer?)
c.1285-7518_1285-7517del (n.1285-7518_1285-7517del)
c.1211-7518_1211-7517del (n.1211-7518_1211-7517del)
c.1228-7518_1228-7517del (n.1228-7518_1228-7517del)
c.1192-7518_1192-7517del (n.1192-7518_1192-7517del)
n.168+6957_168+6958del
n.1320-7518_1320-7517del
c.1895_1896del (p.Ser632CysfsTer?)
c.1437+2404_1437+2405del (n.1437+2404_1437+2405del)
c.1334+6743_1334+6744del (n.1334+6743_1334+6744del)
n.1655+2404_1655+2405del
n.1596+2404_1596+2405del
c.1838_1839del (p.Ser613CysfsTer?)
c.1555-269_1555-268del (n.1555-269_1555-268del)
n.1443+6743_1443+6744del
11g.17509498G>ACA5904413USH1Cc.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.1285-7518C>T (n.1285-7518C>T)
c.1211-7518C>T (n.1211-7518C>T)
c.1228-7518C>T (n.1228-7518C>T)
c.1192-7518C>T (n.1192-7518C>T)
n.168+6957C>T
n.1320-7518C>T
c.1895C>T (p.Ser632Leu)
c.1437+2404C>T (n.1437+2404C>T)
c.1334+6743C>T (n.1334+6743C>T)
n.1655+2404C>T
n.1596+2404C>T
c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.1555-269C>T (n.1555-269C>T)
n.1443+6743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509498G>CCA379773556USH1Cc.1871C>G (p.Ser624Trp)
c.1285-7518C>G (n.1285-7518C>G)
c.1211-7518C>G (n.1211-7518C>G)
c.1228-7518C>G (n.1228-7518C>G)
c.1192-7518C>G (n.1192-7518C>G)
n.168+6957C>G
n.1320-7518C>G
c.1895C>G (p.Ser632Trp)
c.1437+2404C>G (n.1437+2404C>G)
c.1334+6743C>G (n.1334+6743C>G)
n.1655+2404C>G
n.1596+2404C>G
c.1838C>G (p.Ser613Trp)
c.1555-269C>G (n.1555-269C>G)
n.1443+6743C>G
11g.17509498G=CA1955177144USH1Cc.1871C= (p.Ser624=)
c.1285-7518C= (n.1285-7518C=)
c.1211-7518C= (n.1211-7518C=)
c.1228-7518C= (n.1228-7518C=)
c.1192-7518C= (n.1192-7518C=)
n.168+6957C=
n.1320-7518C=
c.1895C= (p.Ser632=)
c.1437+2404C= (n.1437+2404C=)
c.1334+6743C= (n.1334+6743C=)
n.1655+2404C=
n.1596+2404C=
c.1838C= (p.Ser613=)
c.1555-269C= (n.1555-269C=)
n.1443+6743C=
11g.17509498G>TCA379773560USH1Cc.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.1285-7518C>A (n.1285-7518C>A)
c.1211-7518C>A (n.1211-7518C>A)
c.1228-7518C>A (n.1228-7518C>A)
c.1192-7518C>A (n.1192-7518C>A)
n.168+6957C>A
n.1320-7518C>A
c.1895C>A (p.Ser632Ter)
c.1437+2404C>A (n.1437+2404C>A)
c.1334+6743C>A (n.1334+6743C>A)
n.1655+2404C>A
n.1596+2404C>A
c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1555-269C>A (n.1555-269C>A)
n.1443+6743C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509499A=CA1955177145USH1Cc.1870T= (p.Ser624=)
c.1285-7519T= (n.1285-7519T=)
c.1211-7519T= (n.1211-7519T=)
c.1228-7519T= (n.1228-7519T=)
c.1192-7519T= (n.1192-7519T=)
n.168+6956T=
n.1320-7519T=
c.1894T= (p.Ser632=)
c.1437+2403T= (n.1437+2403T=)
c.1334+6742T= (n.1334+6742T=)
n.1655+2403T=
n.1596+2403T=
c.1837T= (p.Ser613=)
c.1555-270T= (n.1555-270T=)
n.1443+6742T=
11g.17509499A>CCA379773566USH1Cc.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1285-7519T>G (n.1285-7519T>G)
c.1211-7519T>G (n.1211-7519T>G)
c.1228-7519T>G (n.1228-7519T>G)
c.1192-7519T>G (n.1192-7519T>G)
n.168+6956T>G
n.1320-7519T>G
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1437+2403T>G (n.1437+2403T>G)
c.1334+6742T>G (n.1334+6742T>G)
n.1655+2403T>G
n.1596+2403T>G
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1555-270T>G (n.1555-270T>G)
n.1443+6742T>G
11g.17509499A>GCA379773577USH1Cc.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1285-7519T>C (n.1285-7519T>C)
c.1211-7519T>C (n.1211-7519T>C)
c.1228-7519T>C (n.1228-7519T>C)
c.1192-7519T>C (n.1192-7519T>C)
n.168+6956T>C
n.1320-7519T>C
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1437+2403T>C (n.1437+2403T>C)
c.1334+6742T>C (n.1334+6742T>C)
n.1655+2403T>C
n.1596+2403T>C
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1555-270T>C (n.1555-270T>C)
n.1443+6742T>C
 dbSNP
11g.17509499A>TCA379773580USH1Cc.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1285-7519T>A (n.1285-7519T>A)
c.1211-7519T>A (n.1211-7519T>A)
c.1228-7519T>A (n.1228-7519T>A)
c.1192-7519T>A (n.1192-7519T>A)
n.168+6956T>A
n.1320-7519T>A
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.1437+2403T>A (n.1437+2403T>A)
c.1334+6742T>A (n.1334+6742T>A)
n.1655+2403T>A
n.1596+2403T>A
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1555-270T>A (n.1555-270T>A)
n.1443+6742T>A
 gnomAD v4
11g.17509500G>ACA473516440USH1Cc.1869C>T (p.Pro623=)
c.1285-7520C>T (n.1285-7520C>T)
c.1211-7520C>T (n.1211-7520C>T)
c.1228-7520C>T (n.1228-7520C>T)
c.1192-7520C>T (n.1192-7520C>T)
n.168+6955C>T
n.1320-7520C>T
c.1893C>T (p.Pro631=)
c.1437+2402C>T (n.1437+2402C>T)
c.1334+6741C>T (n.1334+6741C>T)
n.1655+2402C>T
n.1596+2402C>T
c.1836C>T (p.Pro612=)
c.1555-271C>T (n.1555-271C>T)
n.1443+6741C>T
11g.17509500G>CCA473516441USH1Cc.1869C>G (p.Pro623=)
c.1285-7520C>G (n.1285-7520C>G)
c.1211-7520C>G (n.1211-7520C>G)
c.1228-7520C>G (n.1228-7520C>G)
c.1192-7520C>G (n.1192-7520C>G)
n.168+6955C>G
n.1320-7520C>G
c.1893C>G (p.Pro631=)
c.1437+2402C>G (n.1437+2402C>G)
c.1334+6741C>G (n.1334+6741C>G)
n.1655+2402C>G
n.1596+2402C>G
c.1836C>G (p.Pro612=)
c.1555-271C>G (n.1555-271C>G)
n.1443+6741C>G
11g.17509500G>TCA473516439USH1Cc.1869C>A (p.Pro623=)
c.1285-7520C>A (n.1285-7520C>A)
c.1211-7520C>A (n.1211-7520C>A)
c.1228-7520C>A (n.1228-7520C>A)
c.1192-7520C>A (n.1192-7520C>A)
n.168+6955C>A
n.1320-7520C>A
c.1893C>A (p.Pro631=)
c.1437+2402C>A (n.1437+2402C>A)
c.1334+6741C>A (n.1334+6741C>A)
n.1655+2402C>A
n.1596+2402C>A
c.1836C>A (p.Pro612=)
c.1555-271C>A (n.1555-271C>A)
n.1443+6741C>A
11g.17509500_17509502delCA2790593414USH1Cc.1867_1869del (p.Pro623del)
c.1285-7522_1285-7520del (n.1285-7522_1285-7520del)
c.1211-7522_1211-7520del (n.1211-7522_1211-7520del)
c.1228-7522_1228-7520del (n.1228-7522_1228-7520del)
c.1192-7522_1192-7520del (n.1192-7522_1192-7520del)
n.168+6953_168+6955del
n.1320-7522_1320-7520del
c.1891_1893del (p.Pro631del)
c.1437+2400_1437+2402del (n.1437+2400_1437+2402del)
c.1334+6739_1334+6741del (n.1334+6739_1334+6741del)
n.1655+2400_1655+2402del
n.1596+2400_1596+2402del
c.1834_1836del (p.Pro612del)
c.1555-273_1555-271del (n.1555-273_1555-271del)
n.1443+6739_1443+6741del
11g.17509501G>ACA5904414USH1Cc.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1285-7521C>T (n.1285-7521C>T)
c.1211-7521C>T (n.1211-7521C>T)
c.1228-7521C>T (n.1228-7521C>T)
c.1192-7521C>T (n.1192-7521C>T)
n.168+6954C>T
n.1320-7521C>T
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.1437+2401C>T (n.1437+2401C>T)
c.1334+6740C>T (n.1334+6740C>T)
n.1655+2401C>T
n.1596+2401C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1555-272C>T (n.1555-272C>T)
n.1443+6740C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509501G>CCA379773592USH1Cc.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1285-7521C>G (n.1285-7521C>G)
c.1211-7521C>G (n.1211-7521C>G)
c.1228-7521C>G (n.1228-7521C>G)
c.1192-7521C>G (n.1192-7521C>G)
n.168+6954C>G
n.1320-7521C>G
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.1437+2401C>G (n.1437+2401C>G)
c.1334+6740C>G (n.1334+6740C>G)
n.1655+2401C>G
n.1596+2401C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1555-272C>G (n.1555-272C>G)
n.1443+6740C>G
11g.17509501G=CA1955177146USH1Cc.1868C= (p.Pro623=)
c.1285-7521C= (n.1285-7521C=)
c.1211-7521C= (n.1211-7521C=)
c.1228-7521C= (n.1228-7521C=)
c.1192-7521C= (n.1192-7521C=)
n.168+6954C=
n.1320-7521C=
c.1892C= (p.Pro631=)
c.1437+2401C= (n.1437+2401C=)
c.1334+6740C= (n.1334+6740C=)
n.1655+2401C=
n.1596+2401C=
c.1835C= (p.Pro612=)
c.1555-272C= (n.1555-272C=)
n.1443+6740C=
11g.17509501G>TCA379773589USH1Cc.1868C>A (p.Pro623His)
c.1285-7521C>A (n.1285-7521C>A)
c.1211-7521C>A (n.1211-7521C>A)
c.1228-7521C>A (n.1228-7521C>A)
c.1192-7521C>A (n.1192-7521C>A)
n.168+6954C>A
n.1320-7521C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.1437+2401C>A (n.1437+2401C>A)
c.1334+6740C>A (n.1334+6740C>A)
n.1655+2401C>A
n.1596+2401C>A
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.1555-272C>A (n.1555-272C>A)
n.1443+6740C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17509502G>ACA379773596USH1Cc.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1285-7522C>T (n.1285-7522C>T)
c.1211-7522C>T (n.1211-7522C>T)
c.1228-7522C>T (n.1228-7522C>T)
c.1192-7522C>T (n.1192-7522C>T)
n.168+6953C>T
n.1320-7522C>T
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.1437+2400C>T (n.1437+2400C>T)
c.1334+6739C>T (n.1334+6739C>T)
n.1655+2400C>T
n.1596+2400C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1555-273C>T (n.1555-273C>T)
n.1443+6739C>T
11g.17509502G>CCA379773601USH1Cc.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1285-7522C>G (n.1285-7522C>G)
c.1211-7522C>G (n.1211-7522C>G)
c.1228-7522C>G (n.1228-7522C>G)
c.1192-7522C>G (n.1192-7522C>G)
n.168+6953C>G
n.1320-7522C>G
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.1437+2400C>G (n.1437+2400C>G)
c.1334+6739C>G (n.1334+6739C>G)
n.1655+2400C>G
n.1596+2400C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1555-273C>G (n.1555-273C>G)
n.1443+6739C>G
11g.17509502G>TCA379773604USH1Cc.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1285-7522C>A (n.1285-7522C>A)
c.1211-7522C>A (n.1211-7522C>A)
c.1228-7522C>A (n.1228-7522C>A)
c.1192-7522C>A (n.1192-7522C>A)
n.168+6953C>A
n.1320-7522C>A
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.1437+2400C>A (n.1437+2400C>A)
c.1334+6739C>A (n.1334+6739C>A)
n.1655+2400C>A
n.1596+2400C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1555-273C>A (n.1555-273C>A)
n.1443+6739C>A
 gnomAD v4
11g.17509503C>ACA473516442USH1Cc.1866G>T (p.Leu622=)
c.1285-7523G>T (n.1285-7523G>T)
c.1211-7523G>T (n.1211-7523G>T)
c.1228-7523G>T (n.1228-7523G>T)
c.1192-7523G>T (n.1192-7523G>T)
n.168+6952G>T
n.1320-7523G>T
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.1437+2399G>T (n.1437+2399G>T)
c.1334+6738G>T (n.1334+6738G>T)
n.1655+2399G>T
n.1596+2399G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1555-274G>T (n.1555-274G>T)
n.1443+6738G>T
11g.17509503C>GCA473516443USH1Cc.1866G>C (p.Leu622=)
c.1285-7523G>C (n.1285-7523G>C)
c.1211-7523G>C (n.1211-7523G>C)
c.1228-7523G>C (n.1228-7523G>C)
c.1192-7523G>C (n.1192-7523G>C)
n.168+6952G>C
n.1320-7523G>C
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.1437+2399G>C (n.1437+2399G>C)
c.1334+6738G>C (n.1334+6738G>C)
n.1655+2399G>C
n.1596+2399G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1555-274G>C (n.1555-274G>C)
n.1443+6738G>C
11g.17509503C>TCA473516444USH1Cc.1866G>A (p.Leu622=)
c.1285-7523G>A (n.1285-7523G>A)
c.1211-7523G>A (n.1211-7523G>A)
c.1228-7523G>A (n.1228-7523G>A)
c.1192-7523G>A (n.1192-7523G>A)
n.168+6952G>A
n.1320-7523G>A
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.1437+2399G>A (n.1437+2399G>A)
c.1334+6738G>A (n.1334+6738G>A)
n.1655+2399G>A
n.1596+2399G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1555-274G>A (n.1555-274G>A)
n.1443+6738G>A
11g.17509504A>CCA379773608USH1Cc.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1285-7524T>G (n.1285-7524T>G)
c.1211-7524T>G (n.1211-7524T>G)
c.1228-7524T>G (n.1228-7524T>G)
c.1192-7524T>G (n.1192-7524T>G)
n.168+6951T>G
n.1320-7524T>G
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1437+2398T>G (n.1437+2398T>G)
c.1334+6737T>G (n.1334+6737T>G)
n.1655+2398T>G
n.1596+2398T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1555-275T>G (n.1555-275T>G)
n.1443+6737T>G
11g.17509504A>GCA379773609USH1Cc.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1285-7524T>C (n.1285-7524T>C)
c.1211-7524T>C (n.1211-7524T>C)
c.1228-7524T>C (n.1228-7524T>C)
c.1192-7524T>C (n.1192-7524T>C)
n.168+6951T>C
n.1320-7524T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1437+2398T>C (n.1437+2398T>C)
c.1334+6737T>C (n.1334+6737T>C)
n.1655+2398T>C
n.1596+2398T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1555-275T>C (n.1555-275T>C)
n.1443+6737T>C
11g.17509504A>TCA379773610USH1Cc.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.1285-7524T>A (n.1285-7524T>A)
c.1211-7524T>A (n.1211-7524T>A)
c.1228-7524T>A (n.1228-7524T>A)
c.1192-7524T>A (n.1192-7524T>A)
n.168+6951T>A
n.1320-7524T>A
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1437+2398T>A (n.1437+2398T>A)
c.1334+6737T>A (n.1334+6737T>A)
n.1655+2398T>A
n.1596+2398T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1555-275T>A (n.1555-275T>A)
n.1443+6737T>A
 gnomAD v4
11g.17509505G>ACA5904415USH1Cc.1864C>T (p.Leu622=)
c.1285-7525C>T (n.1285-7525C>T)
c.1211-7525C>T (n.1211-7525C>T)
c.1228-7525C>T (n.1228-7525C>T)
c.1192-7525C>T (n.1192-7525C>T)
n.168+6950C>T
n.1320-7525C>T
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1437+2397C>T (n.1437+2397C>T)
c.1334+6736C>T (n.1334+6736C>T)
n.1655+2397C>T
n.1596+2397C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1555-276C>T (n.1555-276C>T)
n.1443+6736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509505G>CCA379773615USH1Cc.1864C>G (p.Leu622Val)
c.1285-7525C>G (n.1285-7525C>G)
c.1211-7525C>G (n.1211-7525C>G)
c.1228-7525C>G (n.1228-7525C>G)
c.1192-7525C>G (n.1192-7525C>G)
n.168+6950C>G
n.1320-7525C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1437+2397C>G (n.1437+2397C>G)
c.1334+6736C>G (n.1334+6736C>G)
n.1655+2397C>G
n.1596+2397C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1555-276C>G (n.1555-276C>G)
n.1443+6736C>G
 gnomAD v4
11g.17509505G=CA1955177147USH1Cc.1864C= (p.Leu622=)
c.1285-7525C= (n.1285-7525C=)
c.1211-7525C= (n.1211-7525C=)
c.1228-7525C= (n.1228-7525C=)
c.1192-7525C= (n.1192-7525C=)
n.168+6950C=
n.1320-7525C=
c.1888C= (p.Leu630=)
c.1437+2397C= (n.1437+2397C=)
c.1334+6736C= (n.1334+6736C=)
n.1655+2397C=
n.1596+2397C=
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1555-276C= (n.1555-276C=)
n.1443+6736C=
11g.17509505G>TCA379773613USH1Cc.1864C>A (p.Leu622Met)
c.1285-7525C>A (n.1285-7525C>A)
c.1211-7525C>A (n.1211-7525C>A)
c.1228-7525C>A (n.1228-7525C>A)
c.1192-7525C>A (n.1192-7525C>A)
n.168+6950C>A
n.1320-7525C>A
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.1437+2397C>A (n.1437+2397C>A)
c.1334+6736C>A (n.1334+6736C>A)
n.1655+2397C>A
n.1596+2397C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1555-276C>A (n.1555-276C>A)
n.1443+6736C>A
11g.17509506T>ACA473516445USH1Cc.1863A>T (p.Pro621=)
c.1285-7526A>T (n.1285-7526A>T)
c.1211-7526A>T (n.1211-7526A>T)
c.1228-7526A>T (n.1228-7526A>T)
c.1192-7526A>T (n.1192-7526A>T)
n.168+6949A>T
n.1320-7526A>T
c.1887A>T (p.Pro629=)
c.1437+2396A>T (n.1437+2396A>T)
c.1334+6735A>T (n.1334+6735A>T)
n.1655+2396A>T
n.1596+2396A>T
c.1830A>T (p.Pro610=)
c.1555-277A>T (n.1555-277A>T)
n.1443+6735A>T
11g.17509506T>CCA473516446USH1Cc.1863A>G (p.Pro621=)
c.1285-7526A>G (n.1285-7526A>G)
c.1211-7526A>G (n.1211-7526A>G)
c.1228-7526A>G (n.1228-7526A>G)
c.1192-7526A>G (n.1192-7526A>G)
n.168+6949A>G
n.1320-7526A>G
c.1887A>G (p.Pro629=)
c.1437+2396A>G (n.1437+2396A>G)
c.1334+6735A>G (n.1334+6735A>G)
n.1655+2396A>G
n.1596+2396A>G
c.1830A>G (p.Pro610=)
c.1555-277A>G (n.1555-277A>G)
n.1443+6735A>G
11g.17509506T>GCA473516447USH1Cc.1863A>C (p.Pro621=)
c.1285-7526A>C (n.1285-7526A>C)
c.1211-7526A>C (n.1211-7526A>C)
c.1228-7526A>C (n.1228-7526A>C)
c.1192-7526A>C (n.1192-7526A>C)
n.168+6949A>C
n.1320-7526A>C
c.1887A>C (p.Pro629=)
c.1437+2396A>C (n.1437+2396A>C)
c.1334+6735A>C (n.1334+6735A>C)
n.1655+2396A>C
n.1596+2396A>C
c.1830A>C (p.Pro610=)
c.1555-277A>C (n.1555-277A>C)
n.1443+6735A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509506T=CA1955177148USH1Cc.1863A= (p.Pro621=)
c.1285-7526A= (n.1285-7526A=)
c.1211-7526A= (n.1211-7526A=)
c.1228-7526A= (n.1228-7526A=)
c.1192-7526A= (n.1192-7526A=)
n.168+6949A=
n.1320-7526A=
c.1887A= (p.Pro629=)
c.1437+2396A= (n.1437+2396A=)
c.1334+6735A= (n.1334+6735A=)
n.1655+2396A=
n.1596+2396A=
c.1830A= (p.Pro610=)
c.1555-277A= (n.1555-277A=)
n.1443+6735A=
11g.17509507G>ACA379773620USH1Cc.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1285-7527C>T (n.1285-7527C>T)
c.1211-7527C>T (n.1211-7527C>T)
c.1228-7527C>T (n.1228-7527C>T)
c.1192-7527C>T (n.1192-7527C>T)
n.168+6948C>T
n.1320-7527C>T
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1437+2395C>T (n.1437+2395C>T)
c.1334+6734C>T (n.1334+6734C>T)
n.1655+2395C>T
n.1596+2395C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1555-278C>T (n.1555-278C>T)
n.1443+6734C>T
11g.17509507G>CCA379773623USH1Cc.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1285-7527C>G (n.1285-7527C>G)
c.1211-7527C>G (n.1211-7527C>G)
c.1228-7527C>G (n.1228-7527C>G)
c.1192-7527C>G (n.1192-7527C>G)
n.168+6948C>G
n.1320-7527C>G
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1437+2395C>G (n.1437+2395C>G)
c.1334+6734C>G (n.1334+6734C>G)
n.1655+2395C>G
n.1596+2395C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1555-278C>G (n.1555-278C>G)
n.1443+6734C>G
11g.17509507G>TCA379773626USH1Cc.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1285-7527C>A (n.1285-7527C>A)
c.1211-7527C>A (n.1211-7527C>A)
c.1228-7527C>A (n.1228-7527C>A)
c.1192-7527C>A (n.1192-7527C>A)
n.168+6948C>A
n.1320-7527C>A
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.1437+2395C>A (n.1437+2395C>A)
c.1334+6734C>A (n.1334+6734C>A)
n.1655+2395C>A
n.1596+2395C>A
c.1829C>A (p.Pro610Gln)
c.1555-278C>A (n.1555-278C>A)
n.1443+6734C>A
11g.17509508G>ACA379773631USH1Cc.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1285-7528C>T (n.1285-7528C>T)
c.1211-7528C>T (n.1211-7528C>T)
c.1228-7528C>T (n.1228-7528C>T)
c.1192-7528C>T (n.1192-7528C>T)
n.168+6947C>T
n.1320-7528C>T
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1437+2394C>T (n.1437+2394C>T)
c.1334+6733C>T (n.1334+6733C>T)
n.1655+2394C>T
n.1596+2394C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1555-279C>T (n.1555-279C>T)
n.1443+6733C>T
 gnomAD v4
11g.17509508G>CCA379773635USH1Cc.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1285-7528C>G (n.1285-7528C>G)
c.1211-7528C>G (n.1211-7528C>G)
c.1228-7528C>G (n.1228-7528C>G)
c.1192-7528C>G (n.1192-7528C>G)
n.168+6947C>G
n.1320-7528C>G
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1437+2394C>G (n.1437+2394C>G)
c.1334+6733C>G (n.1334+6733C>G)
n.1655+2394C>G
n.1596+2394C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1555-279C>G (n.1555-279C>G)
n.1443+6733C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509508G=CA1955177149USH1Cc.1861C= (p.Pro621=)
c.1285-7528C= (n.1285-7528C=)
c.1211-7528C= (n.1211-7528C=)
c.1228-7528C= (n.1228-7528C=)
c.1192-7528C= (n.1192-7528C=)
n.168+6947C=
n.1320-7528C=
c.1885C= (p.Pro629=)
c.1437+2394C= (n.1437+2394C=)
c.1334+6733C= (n.1334+6733C=)
n.1655+2394C=
n.1596+2394C=
c.1828C= (p.Pro610=)
c.1555-279C= (n.1555-279C=)
n.1443+6733C=
11g.17509508G>TCA379773638USH1Cc.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1285-7528C>A (n.1285-7528C>A)
c.1211-7528C>A (n.1211-7528C>A)
c.1228-7528C>A (n.1228-7528C>A)
c.1192-7528C>A (n.1192-7528C>A)
n.168+6947C>A
n.1320-7528C>A
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1437+2394C>A (n.1437+2394C>A)
c.1334+6733C>A (n.1334+6733C>A)
n.1655+2394C>A
n.1596+2394C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1555-279C>A (n.1555-279C>A)
n.1443+6733C>A
11g.17509508_17509509insAGACA2790593415USH1Cc.1860_1861insTCT (p.Arg620_Pro621insSer)
c.1285-7529_1285-7528insTCT (n.1285-7529_1285-7528insTCT)
c.1211-7529_1211-7528insTCT (n.1211-7529_1211-7528insTCT)
c.1228-7529_1228-7528insTCT (n.1228-7529_1228-7528insTCT)
c.1192-7529_1192-7528insTCT (n.1192-7529_1192-7528insTCT)
n.168+6946_168+6947insTCT
n.1320-7529_1320-7528insTCT
c.1884_1885insTCT (p.Arg628_Pro629insSer)
c.1437+2393_1437+2394insTCT (n.1437+2393_1437+2394insTCT)
c.1334+6732_1334+6733insTCT (n.1334+6732_1334+6733insTCT)
n.1655+2393_1655+2394insTCT
n.1596+2393_1596+2394insTCT
c.1827_1828insTCT (p.Arg609_Pro610insSer)
c.1555-280_1555-279insTCT (n.1555-280_1555-279insTCT)
n.1443+6732_1443+6733insTCT
11g.17509509G>ACA473516448USH1Cc.1860C>T (p.Arg620=)
c.1285-7529C>T (n.1285-7529C>T)
c.1211-7529C>T (n.1211-7529C>T)
c.1228-7529C>T (n.1228-7529C>T)
c.1192-7529C>T (n.1192-7529C>T)
n.168+6946C>T
n.1320-7529C>T
c.1884C>T (p.Arg628=)
c.1437+2393C>T (n.1437+2393C>T)
c.1334+6732C>T (n.1334+6732C>T)
n.1655+2393C>T
n.1596+2393C>T
c.1827C>T (p.Arg609=)
c.1555-280C>T (n.1555-280C>T)
n.1443+6732C>T
11g.17509509G>CCA473516449USH1Cc.1860C>G (p.Arg620=)
c.1285-7529C>G (n.1285-7529C>G)
c.1211-7529C>G (n.1211-7529C>G)
c.1228-7529C>G (n.1228-7529C>G)
c.1192-7529C>G (n.1192-7529C>G)
n.168+6946C>G
n.1320-7529C>G
c.1884C>G (p.Arg628=)
c.1437+2393C>G (n.1437+2393C>G)
c.1334+6732C>G (n.1334+6732C>G)
n.1655+2393C>G
n.1596+2393C>G
c.1827C>G (p.Arg609=)
c.1555-280C>G (n.1555-280C>G)
n.1443+6732C>G
11g.17509509G>TCA473516450USH1Cc.1860C>A (p.Arg620=)
c.1285-7529C>A (n.1285-7529C>A)
c.1211-7529C>A (n.1211-7529C>A)
c.1228-7529C>A (n.1228-7529C>A)
c.1192-7529C>A (n.1192-7529C>A)
n.168+6946C>A
n.1320-7529C>A
c.1884C>A (p.Arg628=)
c.1437+2393C>A (n.1437+2393C>A)
c.1334+6732C>A (n.1334+6732C>A)
n.1655+2393C>A
n.1596+2393C>A
c.1827C>A (p.Arg609=)
c.1555-280C>A (n.1555-280C>A)
n.1443+6732C>A
11g.17509510C>ACA179470USH1Cc.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1285-7530G>T (n.1285-7530G>T)
c.1211-7530G>T (n.1211-7530G>T)
c.1228-7530G>T (n.1228-7530G>T)
c.1192-7530G>T (n.1192-7530G>T)
n.168+6945G>T
n.1320-7530G>T
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.1437+2392G>T (n.1437+2392G>T)
c.1334+6731G>T (n.1334+6731G>T)
n.1655+2392G>T
n.1596+2392G>T
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.1555-281G>T (n.1555-281G>T)
n.1443+6731G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509510C=CA1955177150USH1Cc.1859G= (p.Arg620=)
c.1285-7530G= (n.1285-7530G=)
c.1211-7530G= (n.1211-7530G=)
c.1228-7530G= (n.1228-7530G=)
c.1192-7530G= (n.1192-7530G=)
n.168+6945G=
n.1320-7530G=
c.1883G= (p.Arg628=)
c.1437+2392G= (n.1437+2392G=)
c.1334+6731G= (n.1334+6731G=)
n.1655+2392G=
n.1596+2392G=
c.1826G= (p.Arg609=)
c.1555-281G= (n.1555-281G=)
n.1443+6731G=
11g.17509510C>GCA379773644USH1Cc.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1285-7530G>C (n.1285-7530G>C)
c.1211-7530G>C (n.1211-7530G>C)
c.1228-7530G>C (n.1228-7530G>C)
c.1192-7530G>C (n.1192-7530G>C)
n.168+6945G>C
n.1320-7530G>C
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.1437+2392G>C (n.1437+2392G>C)
c.1334+6731G>C (n.1334+6731G>C)
n.1655+2392G>C
n.1596+2392G>C
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.1555-281G>C (n.1555-281G>C)
n.1443+6731G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509510C>TCA5904416USH1Cc.1859G>A (p.Arg620His)
c.1285-7530G>A (n.1285-7530G>A)
c.1211-7530G>A (n.1211-7530G>A)
c.1228-7530G>A (n.1228-7530G>A)
c.1192-7530G>A (n.1192-7530G>A)
n.168+6945G>A
n.1320-7530G>A
c.1883G>A (p.Arg628His)
c.1437+2392G>A (n.1437+2392G>A)
c.1334+6731G>A (n.1334+6731G>A)
n.1655+2392G>A
n.1596+2392G>A
c.1826G>A (p.Arg609His)
c.1555-281G>A (n.1555-281G>A)
n.1443+6731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509511G>ACA5904417USH1Cc.1858C>T (p.Arg620Cys)
c.1285-7531C>T (n.1285-7531C>T)
c.1211-7531C>T (n.1211-7531C>T)
c.1228-7531C>T (n.1228-7531C>T)
c.1192-7531C>T (n.1192-7531C>T)
n.168+6944C>T
n.1320-7531C>T
c.1882C>T (p.Arg628Cys)
c.1437+2391C>T (n.1437+2391C>T)
c.1334+6730C>T (n.1334+6730C>T)
n.1655+2391C>T
n.1596+2391C>T
c.1825C>T (p.Arg609Cys)
c.1555-282C>T (n.1555-282C>T)
n.1443+6730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509511G>CCA379773648USH1Cc.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1285-7531C>G (n.1285-7531C>G)
c.1211-7531C>G (n.1211-7531C>G)
c.1228-7531C>G (n.1228-7531C>G)
c.1192-7531C>G (n.1192-7531C>G)
n.168+6944C>G
n.1320-7531C>G
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
c.1437+2391C>G (n.1437+2391C>G)
c.1334+6730C>G (n.1334+6730C>G)
n.1655+2391C>G
n.1596+2391C>G
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.1555-282C>G (n.1555-282C>G)
n.1443+6730C>G
11g.17509511G=CA1955177151USH1Cc.1858C= (p.Arg620=)
c.1285-7531C= (n.1285-7531C=)
c.1211-7531C= (n.1211-7531C=)
c.1228-7531C= (n.1228-7531C=)
c.1192-7531C= (n.1192-7531C=)
n.168+6944C=
n.1320-7531C=
c.1882C= (p.Arg628=)
c.1437+2391C= (n.1437+2391C=)
c.1334+6730C= (n.1334+6730C=)
n.1655+2391C=
n.1596+2391C=
c.1825C= (p.Arg609=)
c.1555-282C= (n.1555-282C=)
n.1443+6730C=
11g.17509511G>TCA379773649USH1Cc.1858C>A (p.Arg620Ser)
c.1285-7531C>A (n.1285-7531C>A)
c.1211-7531C>A (n.1211-7531C>A)
c.1228-7531C>A (n.1228-7531C>A)
c.1192-7531C>A (n.1192-7531C>A)
n.168+6944C>A
n.1320-7531C>A
c.1882C>A (p.Arg628Ser)
c.1437+2391C>A (n.1437+2391C>A)
c.1334+6730C>A (n.1334+6730C>A)
n.1655+2391C>A
n.1596+2391C>A
c.1825C>A (p.Arg609Ser)
c.1555-282C>A (n.1555-282C>A)
n.1443+6730C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509511_17509517delCA2790593423USH1Cc.1852_1858del (p.Pro618AlafsTer11)
c.1285-7537_1285-7531del (n.1285-7537_1285-7531del)
c.1211-7537_1211-7531del (n.1211-7537_1211-7531del)
c.1228-7537_1228-7531del (n.1228-7537_1228-7531del)
c.1192-7537_1192-7531del (n.1192-7537_1192-7531del)
n.168+6938_168+6944del
n.1320-7537_1320-7531del
c.1876_1882del (p.Pro626AlafsTer11)
c.1437+2385_1437+2391del (n.1437+2385_1437+2391del)
c.1334+6724_1334+6730del (n.1334+6724_1334+6730del)
n.1655+2385_1655+2391del
n.1596+2385_1596+2391del
c.1819_1825del (p.Pro607AlafsTer11)
c.1555-288_1555-282del (n.1555-288_1555-282del)
n.1443+6724_1443+6730del
11g.17509511_17509512insACA2790593424USH1Cc.1857_1858insT (p.Arg620SerfsTer?)
c.1285-7532_1285-7531insT (n.1285-7532_1285-7531insT)
c.1211-7532_1211-7531insT (n.1211-7532_1211-7531insT)
c.1228-7532_1228-7531insT (n.1228-7532_1228-7531insT)
c.1192-7532_1192-7531insT (n.1192-7532_1192-7531insT)
n.168+6943_168+6944insT
n.1320-7532_1320-7531insT
c.1881_1882insT (p.Arg628SerfsTer?)
c.1437+2390_1437+2391insT (n.1437+2390_1437+2391insT)
c.1334+6729_1334+6730insT (n.1334+6729_1334+6730insT)
n.1655+2390_1655+2391insT
n.1596+2390_1596+2391insT
c.1824_1825insT (p.Arg609SerfsTer?)
c.1555-283_1555-282insT (n.1555-283_1555-282insT)
n.1443+6729_1443+6730insT
11g.17509512G>ACA473516451USH1Cc.1857C>T (p.Thr619=)
c.1285-7532C>T (n.1285-7532C>T)
c.1211-7532C>T (n.1211-7532C>T)
c.1228-7532C>T (n.1228-7532C>T)
c.1192-7532C>T (n.1192-7532C>T)
n.168+6943C>T
n.1320-7532C>T
c.1881C>T (p.Thr627=)
c.1437+2390C>T (n.1437+2390C>T)
c.1334+6729C>T (n.1334+6729C>T)
n.1655+2390C>T
n.1596+2390C>T
c.1824C>T (p.Thr608=)
c.1555-283C>T (n.1555-283C>T)
n.1443+6729C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509512G>CCA473516453USH1Cc.1857C>G (p.Thr619=)
c.1285-7532C>G (n.1285-7532C>G)
c.1211-7532C>G (n.1211-7532C>G)
c.1228-7532C>G (n.1228-7532C>G)
c.1192-7532C>G (n.1192-7532C>G)
n.168+6943C>G
n.1320-7532C>G
c.1881C>G (p.Thr627=)
c.1437+2390C>G (n.1437+2390C>G)
c.1334+6729C>G (n.1334+6729C>G)
n.1655+2390C>G
n.1596+2390C>G
c.1824C>G (p.Thr608=)
c.1555-283C>G (n.1555-283C>G)
n.1443+6729C>G
11g.17509512G>TCA473516452USH1Cc.1857C>A (p.Thr619=)
c.1285-7532C>A (n.1285-7532C>A)
c.1211-7532C>A (n.1211-7532C>A)
c.1228-7532C>A (n.1228-7532C>A)
c.1192-7532C>A (n.1192-7532C>A)
n.168+6943C>A
n.1320-7532C>A
c.1881C>A (p.Thr627=)
c.1437+2390C>A (n.1437+2390C>A)
c.1334+6729C>A (n.1334+6729C>A)
n.1655+2390C>A
n.1596+2390C>A
c.1824C>A (p.Thr608=)
c.1555-283C>A (n.1555-283C>A)
n.1443+6729C>A
 gnomAD v4
11g.17509513G>ACA379773652USH1Cc.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1285-7533C>T (n.1285-7533C>T)
c.1211-7533C>T (n.1211-7533C>T)
c.1228-7533C>T (n.1228-7533C>T)
c.1192-7533C>T (n.1192-7533C>T)
n.168+6942C>T
n.1320-7533C>T
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.1437+2389C>T (n.1437+2389C>T)
c.1334+6728C>T (n.1334+6728C>T)
n.1655+2389C>T
n.1596+2389C>T
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
c.1555-284C>T (n.1555-284C>T)
n.1443+6728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509513G>CCA379773656USH1Cc.1856C>G (p.Thr619Ser)
c.1285-7533C>G (n.1285-7533C>G)
c.1211-7533C>G (n.1211-7533C>G)
c.1228-7533C>G (n.1228-7533C>G)
c.1192-7533C>G (n.1192-7533C>G)
n.168+6942C>G
n.1320-7533C>G
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.1437+2389C>G (n.1437+2389C>G)
c.1334+6728C>G (n.1334+6728C>G)
n.1655+2389C>G
n.1596+2389C>G
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.1555-284C>G (n.1555-284C>G)
n.1443+6728C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509513G=CA1955177152USH1Cc.1856C= (p.Thr619=)
c.1285-7533C= (n.1285-7533C=)
c.1211-7533C= (n.1211-7533C=)
c.1228-7533C= (n.1228-7533C=)
c.1192-7533C= (n.1192-7533C=)
n.168+6942C=
n.1320-7533C=
c.1880C= (p.Thr627=)
c.1437+2389C= (n.1437+2389C=)
c.1334+6728C= (n.1334+6728C=)
n.1655+2389C=
n.1596+2389C=
c.1823C= (p.Thr608=)
c.1555-284C= (n.1555-284C=)
n.1443+6728C=
11g.17509513G>TCA379773659USH1Cc.1856C>A (p.Thr619Asn)
c.1285-7533C>A (n.1285-7533C>A)
c.1211-7533C>A (n.1211-7533C>A)
c.1228-7533C>A (n.1228-7533C>A)
c.1192-7533C>A (n.1192-7533C>A)
n.168+6942C>A
n.1320-7533C>A
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.1437+2389C>A (n.1437+2389C>A)
c.1334+6728C>A (n.1334+6728C>A)
n.1655+2389C>A
n.1596+2389C>A
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
c.1555-284C>A (n.1555-284C>A)
n.1443+6728C>A
11g.17509513_17509514insAGTCA2790593425USH1Cc.1855_1856insACT (p.Thr619delinsAsnSer)
c.1285-7534_1285-7533insACT (n.1285-7534_1285-7533insACT)
c.1211-7534_1211-7533insACT (n.1211-7534_1211-7533insACT)
c.1228-7534_1228-7533insACT (n.1228-7534_1228-7533insACT)
c.1192-7534_1192-7533insACT (n.1192-7534_1192-7533insACT)
n.168+6941_168+6942insACT
n.1320-7534_1320-7533insACT
c.1879_1880insACT (p.Thr627delinsAsnSer)
c.1437+2388_1437+2389insACT (n.1437+2388_1437+2389insACT)
c.1334+6727_1334+6728insACT (n.1334+6727_1334+6728insACT)
n.1655+2388_1655+2389insACT
n.1596+2388_1596+2389insACT
c.1822_1823insACT (p.Thr608delinsAsnSer)
c.1555-285_1555-284insACT (n.1555-285_1555-284insACT)
n.1443+6727_1443+6728insACT
11g.17509514T>ACA379773670USH1Cc.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1285-7534A>T (n.1285-7534A>T)
c.1211-7534A>T (n.1211-7534A>T)
c.1228-7534A>T (n.1228-7534A>T)
c.1192-7534A>T (n.1192-7534A>T)
n.168+6941A>T
n.1320-7534A>T
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1437+2388A>T (n.1437+2388A>T)
c.1334+6727A>T (n.1334+6727A>T)
n.1655+2388A>T
n.1596+2388A>T
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
c.1555-285A>T (n.1555-285A>T)
n.1443+6727A>T
11g.17509514T>CCA379773674USH1Cc.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1285-7534A>G (n.1285-7534A>G)
c.1211-7534A>G (n.1211-7534A>G)
c.1228-7534A>G (n.1228-7534A>G)
c.1192-7534A>G (n.1192-7534A>G)
n.168+6941A>G
n.1320-7534A>G
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1437+2388A>G (n.1437+2388A>G)
c.1334+6727A>G (n.1334+6727A>G)
n.1655+2388A>G
n.1596+2388A>G
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
c.1555-285A>G (n.1555-285A>G)
n.1443+6727A>G
11g.17509514T>GCA379773677USH1Cc.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1285-7534A>C (n.1285-7534A>C)
c.1211-7534A>C (n.1211-7534A>C)
c.1228-7534A>C (n.1228-7534A>C)
c.1192-7534A>C (n.1192-7534A>C)
n.168+6941A>C
n.1320-7534A>C
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1437+2388A>C (n.1437+2388A>C)
c.1334+6727A>C (n.1334+6727A>C)
n.1655+2388A>C
n.1596+2388A>C
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
c.1555-285A>C (n.1555-285A>C)
n.1443+6727A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509514T=CA1955177153USH1Cc.1855A= (p.Thr619=)
c.1285-7534A= (n.1285-7534A=)
c.1211-7534A= (n.1211-7534A=)
c.1228-7534A= (n.1228-7534A=)
c.1192-7534A= (n.1192-7534A=)
n.168+6941A=
n.1320-7534A=
c.1879A= (p.Thr627=)
c.1437+2388A= (n.1437+2388A=)
c.1334+6727A= (n.1334+6727A=)
n.1655+2388A=
n.1596+2388A=
c.1822A= (p.Thr608=)
c.1555-285A= (n.1555-285A=)
n.1443+6727A=

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