Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17509386G>C | CA473516372 | USH1C | c.1983C>G (p.Val661=) c.1285-7406C>G (n.1285-7406C>G) c.1211-7406C>G (n.1211-7406C>G) c.1228-7406C>G (n.1228-7406C>G) c.1192-7406C>G (n.1192-7406C>G) n.168+7069C>G n.1320-7406C>G c.2007C>G (p.Val669=) c.1437+2516C>G (n.1437+2516C>G) c.1334+6855C>G (n.1334+6855C>G) n.1655+2516C>G n.1596+2516C>G c.1950C>G (p.Val650=) c.1555-157C>G (n.1555-157C>G) n.1443+6855C>G | |
11 | g.17509386G>T | CA473516373 | USH1C | c.1983C>A (p.Val661=) c.1285-7406C>A (n.1285-7406C>A) c.1211-7406C>A (n.1211-7406C>A) c.1228-7406C>A (n.1228-7406C>A) c.1192-7406C>A (n.1192-7406C>A) n.168+7069C>A n.1320-7406C>A c.2007C>A (p.Val669=) c.1437+2516C>A (n.1437+2516C>A) c.1334+6855C>A (n.1334+6855C>A) n.1655+2516C>A n.1596+2516C>A c.1950C>A (p.Val650=) c.1555-157C>A (n.1555-157C>A) n.1443+6855C>A | |
11 | g.17509387A>C | CA379772570 | USH1C | c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1285-7407T>G (n.1285-7407T>G) c.1211-7407T>G (n.1211-7407T>G) c.1228-7407T>G (n.1228-7407T>G) c.1192-7407T>G (n.1192-7407T>G) n.168+7068T>G n.1320-7407T>G c.2006T>G (p.Val669Gly) c.1437+2515T>G (n.1437+2515T>G) c.1334+6854T>G (n.1334+6854T>G) n.1655+2515T>G n.1596+2515T>G c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1555-158T>G (n.1555-158T>G) n.1443+6854T>G | |
11 | g.17509387A>G | CA379772572 | USH1C | c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1285-7407T>C (n.1285-7407T>C) c.1211-7407T>C (n.1211-7407T>C) c.1228-7407T>C (n.1228-7407T>C) c.1192-7407T>C (n.1192-7407T>C) n.168+7068T>C n.1320-7407T>C c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1437+2515T>C (n.1437+2515T>C) c.1334+6854T>C (n.1334+6854T>C) n.1655+2515T>C n.1596+2515T>C c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1555-158T>C (n.1555-158T>C) n.1443+6854T>C | |
11 | g.17509387A>T | CA379772576 | USH1C | c.1982T>A (p.Val661Asp) c.1285-7407T>A (n.1285-7407T>A) c.1211-7407T>A (n.1211-7407T>A) c.1228-7407T>A (n.1228-7407T>A) c.1192-7407T>A (n.1192-7407T>A) n.168+7068T>A n.1320-7407T>A c.2006T>A (p.Val669Asp) c.1437+2515T>A (n.1437+2515T>A) c.1334+6854T>A (n.1334+6854T>A) n.1655+2515T>A n.1596+2515T>A c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1555-158T>A (n.1555-158T>A) n.1443+6854T>A | |
11 | g.17509388C>A | CA379772590 | USH1C | c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1285-7408G>T (n.1285-7408G>T) c.1211-7408G>T (n.1211-7408G>T) c.1228-7408G>T (n.1228-7408G>T) c.1192-7408G>T (n.1192-7408G>T) n.168+7067G>T n.1320-7408G>T c.2005G>T (p.Val669Phe) c.1437+2514G>T (n.1437+2514G>T) c.1334+6853G>T (n.1334+6853G>T) n.1655+2514G>T n.1596+2514G>T c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1555-159G>T (n.1555-159G>T) n.1443+6853G>T | |
11 | g.17509388C>G | CA379772584 | USH1C | c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1285-7408G>C (n.1285-7408G>C) c.1211-7408G>C (n.1211-7408G>C) c.1228-7408G>C (n.1228-7408G>C) c.1192-7408G>C (n.1192-7408G>C) n.168+7067G>C n.1320-7408G>C c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1437+2514G>C (n.1437+2514G>C) c.1334+6853G>C (n.1334+6853G>C) n.1655+2514G>C n.1596+2514G>C c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1555-159G>C (n.1555-159G>C) n.1443+6853G>C | |
11 | g.17509388C>T | CA379772580 | USH1C | c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1285-7408G>A (n.1285-7408G>A) c.1211-7408G>A (n.1211-7408G>A) c.1228-7408G>A (n.1228-7408G>A) c.1192-7408G>A (n.1192-7408G>A) n.168+7067G>A n.1320-7408G>A c.2005G>A (p.Val669Ile) c.1437+2514G>A (n.1437+2514G>A) c.1334+6853G>A (n.1334+6853G>A) n.1655+2514G>A n.1596+2514G>A c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1555-159G>A (n.1555-159G>A) n.1443+6853G>A | |
11 | g.17509389A= | CA1955177093 | USH1C | c.1980T= (p.Pro660=) c.1285-7409T= (n.1285-7409T=) c.1211-7409T= (n.1211-7409T=) c.1228-7409T= (n.1228-7409T=) c.1192-7409T= (n.1192-7409T=) n.168+7066T= n.1320-7409T= c.2004T= (p.Pro668=) c.1437+2513T= (n.1437+2513T=) c.1334+6852T= (n.1334+6852T=) n.1655+2513T= n.1596+2513T= c.1947T= (p.Pro649=) c.1555-160T= (n.1555-160T=) n.1443+6852T= | |
11 | g.17509389A>C | CA473516374 | USH1C | c.1980T>G (p.Pro660=) c.1285-7409T>G (n.1285-7409T>G) c.1211-7409T>G (n.1211-7409T>G) c.1228-7409T>G (n.1228-7409T>G) c.1192-7409T>G (n.1192-7409T>G) n.168+7066T>G n.1320-7409T>G c.2004T>G (p.Pro668=) c.1437+2513T>G (n.1437+2513T>G) c.1334+6852T>G (n.1334+6852T>G) n.1655+2513T>G n.1596+2513T>G c.1947T>G (p.Pro649=) c.1555-160T>G (n.1555-160T>G) n.1443+6852T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509389A>G | CA473516375 | USH1C | c.1980T>C (p.Pro660=) c.1285-7409T>C (n.1285-7409T>C) c.1211-7409T>C (n.1211-7409T>C) c.1228-7409T>C (n.1228-7409T>C) c.1192-7409T>C (n.1192-7409T>C) n.168+7066T>C n.1320-7409T>C c.2004T>C (p.Pro668=) c.1437+2513T>C (n.1437+2513T>C) c.1334+6852T>C (n.1334+6852T>C) n.1655+2513T>C n.1596+2513T>C c.1947T>C (p.Pro649=) c.1555-160T>C (n.1555-160T>C) n.1443+6852T>C | |
11 | g.17509389A>T | CA473516376 | USH1C | c.1980T>A (p.Pro660=) c.1285-7409T>A (n.1285-7409T>A) c.1211-7409T>A (n.1211-7409T>A) c.1228-7409T>A (n.1228-7409T>A) c.1192-7409T>A (n.1192-7409T>A) n.168+7066T>A n.1320-7409T>A c.2004T>A (p.Pro668=) c.1437+2513T>A (n.1437+2513T>A) c.1334+6852T>A (n.1334+6852T>A) n.1655+2513T>A n.1596+2513T>A c.1947T>A (p.Pro649=) c.1555-160T>A (n.1555-160T>A) n.1443+6852T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509390G>A | CA379772594 | USH1C | c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.1285-7410C>T (n.1285-7410C>T) c.1211-7410C>T (n.1211-7410C>T) c.1228-7410C>T (n.1228-7410C>T) c.1192-7410C>T (n.1192-7410C>T) n.168+7065C>T n.1320-7410C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1437+2512C>T (n.1437+2512C>T) c.1334+6851C>T (n.1334+6851C>T) n.1655+2512C>T n.1596+2512C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1555-161C>T (n.1555-161C>T) n.1443+6851C>T | |
11 | g.17509390G>C | CA379772597 | USH1C | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.1285-7410C>G (n.1285-7410C>G) c.1211-7410C>G (n.1211-7410C>G) c.1228-7410C>G (n.1228-7410C>G) c.1192-7410C>G (n.1192-7410C>G) n.168+7065C>G n.1320-7410C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1437+2512C>G (n.1437+2512C>G) c.1334+6851C>G (n.1334+6851C>G) n.1655+2512C>G n.1596+2512C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1555-161C>G (n.1555-161C>G) n.1443+6851C>G | |
11 | g.17509390G>T | CA379772601 | USH1C | c.1979C>A (p.Pro660His) c.1285-7410C>A (n.1285-7410C>A) c.1211-7410C>A (n.1211-7410C>A) c.1228-7410C>A (n.1228-7410C>A) c.1192-7410C>A (n.1192-7410C>A) n.168+7065C>A n.1320-7410C>A c.2003C>A (p.Pro668His) c.1437+2512C>A (n.1437+2512C>A) c.1334+6851C>A (n.1334+6851C>A) n.1655+2512C>A n.1596+2512C>A c.1946C>A (p.Pro649His) c.1555-161C>A (n.1555-161C>A) n.1443+6851C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509393del | CA473516377 | USH1C | c.1979del (p.Pro660LeufsTer?) c.1285-7410del (n.1285-7410del) c.1211-7410del (n.1211-7410del) c.1228-7410del (n.1228-7410del) c.1192-7410del (n.1192-7410del) n.168+7065del n.1320-7410del c.2003del (p.Pro668LeufsTer?) c.1437+2512del (n.1437+2512del) c.1334+6851del (n.1334+6851del) n.1655+2512del n.1596+2512del c.1946del (p.Pro649LeufsTer?) c.1555-161del (n.1555-161del) n.1443+6851del | gnomAD v4 |
11 | g.17509391G>A | CA379772607 | USH1C | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.1285-7411C>T (n.1285-7411C>T) c.1211-7411C>T (n.1211-7411C>T) c.1228-7411C>T (n.1228-7411C>T) c.1192-7411C>T (n.1192-7411C>T) n.168+7064C>T n.1320-7411C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1437+2511C>T (n.1437+2511C>T) c.1334+6850C>T (n.1334+6850C>T) n.1655+2511C>T n.1596+2511C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1555-162C>T (n.1555-162C>T) n.1443+6850C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509391G>C | CA379772611 | USH1C | c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.1285-7411C>G (n.1285-7411C>G) c.1211-7411C>G (n.1211-7411C>G) c.1228-7411C>G (n.1228-7411C>G) c.1192-7411C>G (n.1192-7411C>G) n.168+7064C>G n.1320-7411C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1437+2511C>G (n.1437+2511C>G) c.1334+6850C>G (n.1334+6850C>G) n.1655+2511C>G n.1596+2511C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1555-162C>G (n.1555-162C>G) n.1443+6850C>G | |
11 | g.17509391G>T | CA379772614 | USH1C | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1285-7411C>A (n.1285-7411C>A) c.1211-7411C>A (n.1211-7411C>A) c.1228-7411C>A (n.1228-7411C>A) c.1192-7411C>A (n.1192-7411C>A) n.168+7064C>A n.1320-7411C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1437+2511C>A (n.1437+2511C>A) c.1334+6850C>A (n.1334+6850C>A) n.1655+2511C>A n.1596+2511C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1555-162C>A (n.1555-162C>A) n.1443+6850C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509392G>A | CA473516378 | USH1C | c.1977C>T (p.Ser659=) c.1285-7412C>T (n.1285-7412C>T) c.1211-7412C>T (n.1211-7412C>T) c.1228-7412C>T (n.1228-7412C>T) c.1192-7412C>T (n.1192-7412C>T) n.168+7063C>T n.1320-7412C>T c.2001C>T (p.Ser667=) c.1437+2510C>T (n.1437+2510C>T) c.1334+6849C>T (n.1334+6849C>T) n.1655+2510C>T n.1596+2510C>T c.1944C>T (p.Ser648=) c.1555-163C>T (n.1555-163C>T) n.1443+6849C>T | |
11 | g.17509392G>C | CA473516379 | USH1C | c.1977C>G (p.Ser659=) c.1285-7412C>G (n.1285-7412C>G) c.1211-7412C>G (n.1211-7412C>G) c.1228-7412C>G (n.1228-7412C>G) c.1192-7412C>G (n.1192-7412C>G) n.168+7063C>G n.1320-7412C>G c.2001C>G (p.Ser667=) c.1437+2510C>G (n.1437+2510C>G) c.1334+6849C>G (n.1334+6849C>G) n.1655+2510C>G n.1596+2510C>G c.1944C>G (p.Ser648=) c.1555-163C>G (n.1555-163C>G) n.1443+6849C>G | |
11 | g.17509392G= | CA1955177094 | USH1C | c.1977C= (p.Ser659=) c.1285-7412C= (n.1285-7412C=) c.1211-7412C= (n.1211-7412C=) c.1228-7412C= (n.1228-7412C=) c.1192-7412C= (n.1192-7412C=) n.168+7063C= n.1320-7412C= c.2001C= (p.Ser667=) c.1437+2510C= (n.1437+2510C=) c.1334+6849C= (n.1334+6849C=) n.1655+2510C= n.1596+2510C= c.1944C= (p.Ser648=) c.1555-163C= (n.1555-163C=) n.1443+6849C= | |
11 | g.17509392G>T | CA5904399 | USH1C | c.1977C>A (p.Ser659=) c.1285-7412C>A (n.1285-7412C>A) c.1211-7412C>A (n.1211-7412C>A) c.1228-7412C>A (n.1228-7412C>A) c.1192-7412C>A (n.1192-7412C>A) n.168+7063C>A n.1320-7412C>A c.2001C>A (p.Ser667=) c.1437+2510C>A (n.1437+2510C>A) c.1334+6849C>A (n.1334+6849C>A) n.1655+2510C>A n.1596+2510C>A c.1944C>A (p.Ser648=) c.1555-163C>A (n.1555-163C>A) n.1443+6849C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509393G>A | CA218448786 | USH1C | c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1285-7413C>T (n.1285-7413C>T) c.1211-7413C>T (n.1211-7413C>T) c.1228-7413C>T (n.1228-7413C>T) c.1192-7413C>T (n.1192-7413C>T) n.168+7062C>T n.1320-7413C>T c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1437+2509C>T (n.1437+2509C>T) c.1334+6848C>T (n.1334+6848C>T) n.1655+2509C>T n.1596+2509C>T c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.1555-164C>T (n.1555-164C>T) n.1443+6848C>T | dbSNP |
11 | g.17509393G>C | CA379772623 | USH1C | c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1285-7413C>G (n.1285-7413C>G) c.1211-7413C>G (n.1211-7413C>G) c.1228-7413C>G (n.1228-7413C>G) c.1192-7413C>G (n.1192-7413C>G) n.168+7062C>G n.1320-7413C>G c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1437+2509C>G (n.1437+2509C>G) c.1334+6848C>G (n.1334+6848C>G) n.1655+2509C>G n.1596+2509C>G c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.1555-164C>G (n.1555-164C>G) n.1443+6848C>G | |
11 | g.17509393G= | CA1955177095 | USH1C | c.1976C= (p.Ser659=) c.1285-7413C= (n.1285-7413C=) c.1211-7413C= (n.1211-7413C=) c.1228-7413C= (n.1228-7413C=) c.1192-7413C= (n.1192-7413C=) n.168+7062C= n.1320-7413C= c.2000C= (p.Ser667=) c.1437+2509C= (n.1437+2509C=) c.1334+6848C= (n.1334+6848C=) n.1655+2509C= n.1596+2509C= c.1943C= (p.Ser648=) c.1555-164C= (n.1555-164C=) n.1443+6848C= | |
11 | g.17509393G>T | CA379772628 | USH1C | c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1285-7413C>A (n.1285-7413C>A) c.1211-7413C>A (n.1211-7413C>A) c.1228-7413C>A (n.1228-7413C>A) c.1192-7413C>A (n.1192-7413C>A) n.168+7062C>A n.1320-7413C>A c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1437+2509C>A (n.1437+2509C>A) c.1334+6848C>A (n.1334+6848C>A) n.1655+2509C>A n.1596+2509C>A c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.1555-164C>A (n.1555-164C>A) n.1443+6848C>A | |
11 | g.17509394A= | CA1955177096 | USH1C | c.1975T= (p.Ser659=) c.1285-7414T= (n.1285-7414T=) c.1211-7414T= (n.1211-7414T=) c.1228-7414T= (n.1228-7414T=) c.1192-7414T= (n.1192-7414T=) n.168+7061T= n.1320-7414T= c.1999T= (p.Ser667=) c.1437+2508T= (n.1437+2508T=) c.1334+6847T= (n.1334+6847T=) n.1655+2508T= n.1596+2508T= c.1942T= (p.Ser648=) c.1555-165T= (n.1555-165T=) n.1443+6847T= | |
11 | g.17509394A>C | CA379772633 | USH1C | c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1285-7414T>G (n.1285-7414T>G) c.1211-7414T>G (n.1211-7414T>G) c.1228-7414T>G (n.1228-7414T>G) c.1192-7414T>G (n.1192-7414T>G) n.168+7061T>G n.1320-7414T>G c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1437+2508T>G (n.1437+2508T>G) c.1334+6847T>G (n.1334+6847T>G) n.1655+2508T>G n.1596+2508T>G c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.1555-165T>G (n.1555-165T>G) n.1443+6847T>G | |
11 | g.17509394A>G | CA379772637 | USH1C | c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1285-7414T>C (n.1285-7414T>C) c.1211-7414T>C (n.1211-7414T>C) c.1228-7414T>C (n.1228-7414T>C) c.1192-7414T>C (n.1192-7414T>C) n.168+7061T>C n.1320-7414T>C c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1437+2508T>C (n.1437+2508T>C) c.1334+6847T>C (n.1334+6847T>C) n.1655+2508T>C n.1596+2508T>C c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.1555-165T>C (n.1555-165T>C) n.1443+6847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509394A>T | CA379772642 | USH1C | c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1285-7414T>A (n.1285-7414T>A) c.1211-7414T>A (n.1211-7414T>A) c.1228-7414T>A (n.1228-7414T>A) c.1192-7414T>A (n.1192-7414T>A) n.168+7061T>A n.1320-7414T>A c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1437+2508T>A (n.1437+2508T>A) c.1334+6847T>A (n.1334+6847T>A) n.1655+2508T>A n.1596+2508T>A c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.1555-165T>A (n.1555-165T>A) n.1443+6847T>A | |
11 | g.17509395G>A | CA473516380 | USH1C | c.1974C>T (p.Asn658=) c.1285-7415C>T (n.1285-7415C>T) c.1211-7415C>T (n.1211-7415C>T) c.1228-7415C>T (n.1228-7415C>T) c.1192-7415C>T (n.1192-7415C>T) n.168+7060C>T n.1320-7415C>T c.1998C>T (p.Asn666=) c.1437+2507C>T (n.1437+2507C>T) c.1334+6846C>T (n.1334+6846C>T) n.1655+2507C>T n.1596+2507C>T c.1941C>T (p.Asn647=) c.1555-166C>T (n.1555-166C>T) n.1443+6846C>T | |
11 | g.17509395G>C | CA379772644 | USH1C | c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1285-7415C>G (n.1285-7415C>G) c.1211-7415C>G (n.1211-7415C>G) c.1228-7415C>G (n.1228-7415C>G) c.1192-7415C>G (n.1192-7415C>G) n.168+7060C>G n.1320-7415C>G c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1437+2507C>G (n.1437+2507C>G) c.1334+6846C>G (n.1334+6846C>G) n.1655+2507C>G n.1596+2507C>G c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1555-166C>G (n.1555-166C>G) n.1443+6846C>G | |
11 | g.17509395G= | CA1955177097 | USH1C | c.1974C= (p.Asn658=) c.1285-7415C= (n.1285-7415C=) c.1211-7415C= (n.1211-7415C=) c.1228-7415C= (n.1228-7415C=) c.1192-7415C= (n.1192-7415C=) n.168+7060C= n.1320-7415C= c.1998C= (p.Asn666=) c.1437+2507C= (n.1437+2507C=) c.1334+6846C= (n.1334+6846C=) n.1655+2507C= n.1596+2507C= c.1941C= (p.Asn647=) c.1555-166C= (n.1555-166C=) n.1443+6846C= | |
11 | g.17509395G>T | CA379772643 | USH1C | c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1285-7415C>A (n.1285-7415C>A) c.1211-7415C>A (n.1211-7415C>A) c.1228-7415C>A (n.1228-7415C>A) c.1192-7415C>A (n.1192-7415C>A) n.168+7060C>A n.1320-7415C>A c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1437+2507C>A (n.1437+2507C>A) c.1334+6846C>A (n.1334+6846C>A) n.1655+2507C>A n.1596+2507C>A c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1555-166C>A (n.1555-166C>A) n.1443+6846C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509396T>A | CA379772647 | USH1C | c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1285-7416A>T (n.1285-7416A>T) c.1211-7416A>T (n.1211-7416A>T) c.1228-7416A>T (n.1228-7416A>T) c.1192-7416A>T (n.1192-7416A>T) n.168+7059A>T n.1320-7416A>T c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1437+2506A>T (n.1437+2506A>T) c.1334+6845A>T (n.1334+6845A>T) n.1655+2506A>T n.1596+2506A>T c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1555-167A>T (n.1555-167A>T) n.1443+6845A>T | |
11 | g.17509396T>C | CA379772655 | USH1C | c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1285-7416A>G (n.1285-7416A>G) c.1211-7416A>G (n.1211-7416A>G) c.1228-7416A>G (n.1228-7416A>G) c.1192-7416A>G (n.1192-7416A>G) n.168+7059A>G n.1320-7416A>G c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1437+2506A>G (n.1437+2506A>G) c.1334+6845A>G (n.1334+6845A>G) n.1655+2506A>G n.1596+2506A>G c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1555-167A>G (n.1555-167A>G) n.1443+6845A>G | |
11 | g.17509396T>G | CA379772651 | USH1C | c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1285-7416A>C (n.1285-7416A>C) c.1211-7416A>C (n.1211-7416A>C) c.1228-7416A>C (n.1228-7416A>C) c.1192-7416A>C (n.1192-7416A>C) n.168+7059A>C n.1320-7416A>C c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1437+2506A>C (n.1437+2506A>C) c.1334+6845A>C (n.1334+6845A>C) n.1655+2506A>C n.1596+2506A>C c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1555-167A>C (n.1555-167A>C) n.1443+6845A>C | |
11 | g.17509397T>A | CA379772661 | USH1C | c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1285-7417A>T (n.1285-7417A>T) c.1211-7417A>T (n.1211-7417A>T) c.1228-7417A>T (n.1228-7417A>T) c.1192-7417A>T (n.1192-7417A>T) n.168+7058A>T n.1320-7417A>T c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1437+2505A>T (n.1437+2505A>T) c.1334+6844A>T (n.1334+6844A>T) n.1655+2505A>T n.1596+2505A>T c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1555-168A>T (n.1555-168A>T) n.1443+6844A>T | |
11 | g.17509397T>C | CA379772665 | USH1C | c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1285-7417A>G (n.1285-7417A>G) c.1211-7417A>G (n.1211-7417A>G) c.1228-7417A>G (n.1228-7417A>G) c.1192-7417A>G (n.1192-7417A>G) n.168+7058A>G n.1320-7417A>G c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1437+2505A>G (n.1437+2505A>G) c.1334+6844A>G (n.1334+6844A>G) n.1655+2505A>G n.1596+2505A>G c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1555-168A>G (n.1555-168A>G) n.1443+6844A>G | |
11 | g.17509397T>G | CA379772666 | USH1C | c.1972A>C (p.Asn658His) c.1285-7417A>C (n.1285-7417A>C) c.1211-7417A>C (n.1211-7417A>C) c.1228-7417A>C (n.1228-7417A>C) c.1192-7417A>C (n.1192-7417A>C) n.168+7058A>C n.1320-7417A>C c.1996A>C (p.Asn666His) c.1437+2505A>C (n.1437+2505A>C) c.1334+6844A>C (n.1334+6844A>C) n.1655+2505A>C n.1596+2505A>C c.1939A>C (p.Asn647His) c.1555-168A>C (n.1555-168A>C) n.1443+6844A>C | |
11 | g.17509398A>C | CA473516381 | USH1C | c.1971T>G (p.Thr657=) c.1285-7418T>G (n.1285-7418T>G) c.1211-7418T>G (n.1211-7418T>G) c.1228-7418T>G (n.1228-7418T>G) c.1192-7418T>G (n.1192-7418T>G) n.168+7057T>G n.1320-7418T>G c.1995T>G (p.Thr665=) c.1437+2504T>G (n.1437+2504T>G) c.1334+6843T>G (n.1334+6843T>G) n.1655+2504T>G n.1596+2504T>G c.1938T>G (p.Thr646=) c.1555-169T>G (n.1555-169T>G) n.1443+6843T>G | |
11 | g.17509398A>G | CA473516382 | USH1C | c.1971T>C (p.Thr657=) c.1285-7418T>C (n.1285-7418T>C) c.1211-7418T>C (n.1211-7418T>C) c.1228-7418T>C (n.1228-7418T>C) c.1192-7418T>C (n.1192-7418T>C) n.168+7057T>C n.1320-7418T>C c.1995T>C (p.Thr665=) c.1437+2504T>C (n.1437+2504T>C) c.1334+6843T>C (n.1334+6843T>C) n.1655+2504T>C n.1596+2504T>C c.1938T>C (p.Thr646=) c.1555-169T>C (n.1555-169T>C) n.1443+6843T>C | |
11 | g.17509398A>T | CA473516383 | USH1C | c.1971T>A (p.Thr657=) c.1285-7418T>A (n.1285-7418T>A) c.1211-7418T>A (n.1211-7418T>A) c.1228-7418T>A (n.1228-7418T>A) c.1192-7418T>A (n.1192-7418T>A) n.168+7057T>A n.1320-7418T>A c.1995T>A (p.Thr665=) c.1437+2504T>A (n.1437+2504T>A) c.1334+6843T>A (n.1334+6843T>A) n.1655+2504T>A n.1596+2504T>A c.1938T>A (p.Thr646=) c.1555-169T>A (n.1555-169T>A) n.1443+6843T>A | |
11 | g.17509399G>A | CA379772667 | USH1C | c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.1285-7419C>T (n.1285-7419C>T) c.1211-7419C>T (n.1211-7419C>T) c.1228-7419C>T (n.1228-7419C>T) c.1192-7419C>T (n.1192-7419C>T) n.168+7056C>T n.1320-7419C>T c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1437+2503C>T (n.1437+2503C>T) c.1334+6842C>T (n.1334+6842C>T) n.1655+2503C>T n.1596+2503C>T c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1555-170C>T (n.1555-170C>T) n.1443+6842C>T | |
11 | g.17509399G>C | CA379772668 | USH1C | c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.1285-7419C>G (n.1285-7419C>G) c.1211-7419C>G (n.1211-7419C>G) c.1228-7419C>G (n.1228-7419C>G) c.1192-7419C>G (n.1192-7419C>G) n.168+7056C>G n.1320-7419C>G c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1437+2503C>G (n.1437+2503C>G) c.1334+6842C>G (n.1334+6842C>G) n.1655+2503C>G n.1596+2503C>G c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1555-170C>G (n.1555-170C>G) n.1443+6842C>G | |
11 | g.17509399G>T | CA379772669 | USH1C | c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.1285-7419C>A (n.1285-7419C>A) c.1211-7419C>A (n.1211-7419C>A) c.1228-7419C>A (n.1228-7419C>A) c.1192-7419C>A (n.1192-7419C>A) n.168+7056C>A n.1320-7419C>A c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1437+2503C>A (n.1437+2503C>A) c.1334+6842C>A (n.1334+6842C>A) n.1655+2503C>A n.1596+2503C>A c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1555-170C>A (n.1555-170C>A) n.1443+6842C>A | |
11 | g.17509400T>A | CA379772670 | USH1C | c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.1285-7420A>T (n.1285-7420A>T) c.1211-7420A>T (n.1211-7420A>T) c.1228-7420A>T (n.1228-7420A>T) c.1192-7420A>T (n.1192-7420A>T) n.168+7055A>T n.1320-7420A>T c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1437+2502A>T (n.1437+2502A>T) c.1334+6841A>T (n.1334+6841A>T) n.1655+2502A>T n.1596+2502A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1555-171A>T (n.1555-171A>T) n.1443+6841A>T | |
11 | g.17509400T>C | CA379772671 | USH1C | c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.1285-7420A>G (n.1285-7420A>G) c.1211-7420A>G (n.1211-7420A>G) c.1228-7420A>G (n.1228-7420A>G) c.1192-7420A>G (n.1192-7420A>G) n.168+7055A>G n.1320-7420A>G c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1437+2502A>G (n.1437+2502A>G) c.1334+6841A>G (n.1334+6841A>G) n.1655+2502A>G n.1596+2502A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1555-171A>G (n.1555-171A>G) n.1443+6841A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509400T>G | CA379772672 | USH1C | c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.1285-7420A>C (n.1285-7420A>C) c.1211-7420A>C (n.1211-7420A>C) c.1228-7420A>C (n.1228-7420A>C) c.1192-7420A>C (n.1192-7420A>C) n.168+7055A>C n.1320-7420A>C c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1437+2502A>C (n.1437+2502A>C) c.1334+6841A>C (n.1334+6841A>C) n.1655+2502A>C n.1596+2502A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1555-171A>C (n.1555-171A>C) n.1443+6841A>C | |
11 | g.17509401G>A | CA473516384 | USH1C | c.1968C>T (p.Pro656=) c.1285-7421C>T (n.1285-7421C>T) c.1211-7421C>T (n.1211-7421C>T) c.1228-7421C>T (n.1228-7421C>T) c.1192-7421C>T (n.1192-7421C>T) n.168+7054C>T n.1320-7421C>T c.1992C>T (p.Pro664=) c.1437+2501C>T (n.1437+2501C>T) c.1334+6840C>T (n.1334+6840C>T) n.1655+2501C>T n.1596+2501C>T c.1935C>T (p.Pro645=) c.1555-172C>T (n.1555-172C>T) n.1443+6840C>T | |
11 | g.17509401G>C | CA473516385 | USH1C | c.1968C>G (p.Pro656=) c.1285-7421C>G (n.1285-7421C>G) c.1211-7421C>G (n.1211-7421C>G) c.1228-7421C>G (n.1228-7421C>G) c.1192-7421C>G (n.1192-7421C>G) n.168+7054C>G n.1320-7421C>G c.1992C>G (p.Pro664=) c.1437+2501C>G (n.1437+2501C>G) c.1334+6840C>G (n.1334+6840C>G) n.1655+2501C>G n.1596+2501C>G c.1935C>G (p.Pro645=) c.1555-172C>G (n.1555-172C>G) n.1443+6840C>G | |
11 | g.17509401G>T | CA473516386 | USH1C | c.1968C>A (p.Pro656=) c.1285-7421C>A (n.1285-7421C>A) c.1211-7421C>A (n.1211-7421C>A) c.1228-7421C>A (n.1228-7421C>A) c.1192-7421C>A (n.1192-7421C>A) n.168+7054C>A n.1320-7421C>A c.1992C>A (p.Pro664=) c.1437+2501C>A (n.1437+2501C>A) c.1334+6840C>A (n.1334+6840C>A) n.1655+2501C>A n.1596+2501C>A c.1935C>A (p.Pro645=) c.1555-172C>A (n.1555-172C>A) n.1443+6840C>A | |
11 | g.17509402G>A | CA379772675 | USH1C | c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1285-7422C>T (n.1285-7422C>T) c.1211-7422C>T (n.1211-7422C>T) c.1228-7422C>T (n.1228-7422C>T) c.1192-7422C>T (n.1192-7422C>T) n.168+7053C>T n.1320-7422C>T c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1437+2500C>T (n.1437+2500C>T) c.1334+6839C>T (n.1334+6839C>T) n.1655+2500C>T n.1596+2500C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1555-173C>T (n.1555-173C>T) n.1443+6839C>T | |
11 | g.17509402G>C | CA379772676 | USH1C | c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1285-7422C>G (n.1285-7422C>G) c.1211-7422C>G (n.1211-7422C>G) c.1228-7422C>G (n.1228-7422C>G) c.1192-7422C>G (n.1192-7422C>G) n.168+7053C>G n.1320-7422C>G c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1437+2500C>G (n.1437+2500C>G) c.1334+6839C>G (n.1334+6839C>G) n.1655+2500C>G n.1596+2500C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1555-173C>G (n.1555-173C>G) n.1443+6839C>G | |
11 | g.17509402G>T | CA379772678 | USH1C | c.1967C>A (p.Pro656His) c.1285-7422C>A (n.1285-7422C>A) c.1211-7422C>A (n.1211-7422C>A) c.1228-7422C>A (n.1228-7422C>A) c.1192-7422C>A (n.1192-7422C>A) n.168+7053C>A n.1320-7422C>A c.1991C>A (p.Pro664His) c.1437+2500C>A (n.1437+2500C>A) c.1334+6839C>A (n.1334+6839C>A) n.1655+2500C>A n.1596+2500C>A c.1934C>A (p.Pro645His) c.1555-173C>A (n.1555-173C>A) n.1443+6839C>A | |
11 | g.17509403G>A | CA379772691 | USH1C | c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1285-7423C>T (n.1285-7423C>T) c.1211-7423C>T (n.1211-7423C>T) c.1228-7423C>T (n.1228-7423C>T) c.1192-7423C>T (n.1192-7423C>T) n.168+7052C>T n.1320-7423C>T c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1437+2499C>T (n.1437+2499C>T) c.1334+6838C>T (n.1334+6838C>T) n.1655+2499C>T n.1596+2499C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1555-174C>T (n.1555-174C>T) n.1443+6838C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509403G>C | CA379772682 | USH1C | c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1285-7423C>G (n.1285-7423C>G) c.1211-7423C>G (n.1211-7423C>G) c.1228-7423C>G (n.1228-7423C>G) c.1192-7423C>G (n.1192-7423C>G) n.168+7052C>G n.1320-7423C>G c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1437+2499C>G (n.1437+2499C>G) c.1334+6838C>G (n.1334+6838C>G) n.1655+2499C>G n.1596+2499C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1555-174C>G (n.1555-174C>G) n.1443+6838C>G | |
11 | g.17509403G>T | CA379772686 | USH1C | c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1285-7423C>A (n.1285-7423C>A) c.1211-7423C>A (n.1211-7423C>A) c.1228-7423C>A (n.1228-7423C>A) c.1192-7423C>A (n.1192-7423C>A) n.168+7052C>A n.1320-7423C>A c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1437+2499C>A (n.1437+2499C>A) c.1334+6838C>A (n.1334+6838C>A) n.1655+2499C>A n.1596+2499C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1555-174C>A (n.1555-174C>A) n.1443+6838C>A | |
11 | g.17509404C>A | CA379772697 | USH1C | c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1285-7424G>T (n.1285-7424G>T) c.1211-7424G>T (n.1211-7424G>T) c.1228-7424G>T (n.1228-7424G>T) c.1192-7424G>T (n.1192-7424G>T) n.168+7051G>T n.1320-7424G>T c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.1437+2498G>T (n.1437+2498G>T) c.1334+6837G>T (n.1334+6837G>T) n.1655+2498G>T n.1596+2498G>T c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1555-175G>T (n.1555-175G>T) n.1443+6837G>T | |
11 | g.17509404C>G | CA379772701 | USH1C | c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1285-7424G>C (n.1285-7424G>C) c.1211-7424G>C (n.1211-7424G>C) c.1228-7424G>C (n.1228-7424G>C) c.1192-7424G>C (n.1192-7424G>C) n.168+7051G>C n.1320-7424G>C c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.1437+2498G>C (n.1437+2498G>C) c.1334+6837G>C (n.1334+6837G>C) n.1655+2498G>C n.1596+2498G>C c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1555-175G>C (n.1555-175G>C) n.1443+6837G>C | |
11 | g.17509404C>T | CA473516387 | USH1C | c.1965G>A (p.Lys655=) c.1285-7424G>A (n.1285-7424G>A) c.1211-7424G>A (n.1211-7424G>A) c.1228-7424G>A (n.1228-7424G>A) c.1192-7424G>A (n.1192-7424G>A) n.168+7051G>A n.1320-7424G>A c.1989G>A (p.Lys663=) c.1437+2498G>A (n.1437+2498G>A) c.1334+6837G>A (n.1334+6837G>A) n.1655+2498G>A n.1596+2498G>A c.1932G>A (p.Lys644=) c.1555-175G>A (n.1555-175G>A) n.1443+6837G>A | |
11 | g.17509405T>A | CA379772705 | USH1C | c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1285-7425A>T (n.1285-7425A>T) c.1211-7425A>T (n.1211-7425A>T) c.1228-7425A>T (n.1228-7425A>T) c.1192-7425A>T (n.1192-7425A>T) n.168+7050A>T n.1320-7425A>T c.1988A>T (p.Lys663Met) c.1437+2497A>T (n.1437+2497A>T) c.1334+6836A>T (n.1334+6836A>T) n.1655+2497A>T n.1596+2497A>T c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1555-176A>T (n.1555-176A>T) n.1443+6836A>T | |
11 | g.17509405T>C | CA379772708 | USH1C | c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1285-7425A>G (n.1285-7425A>G) c.1211-7425A>G (n.1211-7425A>G) c.1228-7425A>G (n.1228-7425A>G) c.1192-7425A>G (n.1192-7425A>G) n.168+7050A>G n.1320-7425A>G c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1437+2497A>G (n.1437+2497A>G) c.1334+6836A>G (n.1334+6836A>G) n.1655+2497A>G n.1596+2497A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1555-176A>G (n.1555-176A>G) n.1443+6836A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509405T>G | CA379772712 | USH1C | c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1285-7425A>C (n.1285-7425A>C) c.1211-7425A>C (n.1211-7425A>C) c.1228-7425A>C (n.1228-7425A>C) c.1192-7425A>C (n.1192-7425A>C) n.168+7050A>C n.1320-7425A>C c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1437+2497A>C (n.1437+2497A>C) c.1334+6836A>C (n.1334+6836A>C) n.1655+2497A>C n.1596+2497A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1555-176A>C (n.1555-176A>C) n.1443+6836A>C | |
11 | g.17509405T= | CA1955177098 | USH1C | c.1964A= (p.Lys655=) c.1285-7425A= (n.1285-7425A=) c.1211-7425A= (n.1211-7425A=) c.1228-7425A= (n.1228-7425A=) c.1192-7425A= (n.1192-7425A=) n.168+7050A= n.1320-7425A= c.1988A= (p.Lys663=) c.1437+2497A= (n.1437+2497A=) c.1334+6836A= (n.1334+6836A=) n.1655+2497A= n.1596+2497A= c.1931A= (p.Lys644=) c.1555-176A= (n.1555-176A=) n.1443+6836A= | |
11 | g.17509406T>A | CA379772717 | USH1C | c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1285-7426A>T (n.1285-7426A>T) c.1211-7426A>T (n.1211-7426A>T) c.1228-7426A>T (n.1228-7426A>T) c.1192-7426A>T (n.1192-7426A>T) n.168+7049A>T n.1320-7426A>T c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1437+2496A>T (n.1437+2496A>T) c.1334+6835A>T (n.1334+6835A>T) n.1655+2496A>T n.1596+2496A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1555-177A>T (n.1555-177A>T) n.1443+6835A>T | |
11 | g.17509406T>C | CA379772732 | USH1C | c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1285-7426A>G (n.1285-7426A>G) c.1211-7426A>G (n.1211-7426A>G) c.1228-7426A>G (n.1228-7426A>G) c.1192-7426A>G (n.1192-7426A>G) n.168+7049A>G n.1320-7426A>G c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1437+2496A>G (n.1437+2496A>G) c.1334+6835A>G (n.1334+6835A>G) n.1655+2496A>G n.1596+2496A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1555-177A>G (n.1555-177A>G) n.1443+6835A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509406T>G | CA379772736 | USH1C | c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1285-7426A>C (n.1285-7426A>C) c.1211-7426A>C (n.1211-7426A>C) c.1228-7426A>C (n.1228-7426A>C) c.1192-7426A>C (n.1192-7426A>C) n.168+7049A>C n.1320-7426A>C c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1437+2496A>C (n.1437+2496A>C) c.1334+6835A>C (n.1334+6835A>C) n.1655+2496A>C n.1596+2496A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1555-177A>C (n.1555-177A>C) n.1443+6835A>C | |
11 | g.17509407C>A | CA473516388 | USH1C | c.1962G>T (p.Gly654=) c.1285-7427G>T (n.1285-7427G>T) c.1211-7427G>T (n.1211-7427G>T) c.1228-7427G>T (n.1228-7427G>T) c.1192-7427G>T (n.1192-7427G>T) n.168+7048G>T n.1320-7427G>T c.1986G>T (p.Gly662=) c.1437+2495G>T (n.1437+2495G>T) c.1334+6834G>T (n.1334+6834G>T) n.1655+2495G>T n.1596+2495G>T c.1929G>T (p.Gly643=) c.1555-178G>T (n.1555-178G>T) n.1443+6834G>T | |
11 | g.17509407C= | CA1955177099 | USH1C | c.1962G= (p.Gly654=) c.1285-7427G= (n.1285-7427G=) c.1211-7427G= (n.1211-7427G=) c.1228-7427G= (n.1228-7427G=) c.1192-7427G= (n.1192-7427G=) n.168+7048G= n.1320-7427G= c.1986G= (p.Gly662=) c.1437+2495G= (n.1437+2495G=) c.1334+6834G= (n.1334+6834G=) n.1655+2495G= n.1596+2495G= c.1929G= (p.Gly643=) c.1555-178G= (n.1555-178G=) n.1443+6834G= | |
11 | g.17509407C>G | CA473516389 | USH1C | c.1962G>C (p.Gly654=) c.1285-7427G>C (n.1285-7427G>C) c.1211-7427G>C (n.1211-7427G>C) c.1228-7427G>C (n.1228-7427G>C) c.1192-7427G>C (n.1192-7427G>C) n.168+7048G>C n.1320-7427G>C c.1986G>C (p.Gly662=) c.1437+2495G>C (n.1437+2495G>C) c.1334+6834G>C (n.1334+6834G>C) n.1655+2495G>C n.1596+2495G>C c.1929G>C (p.Gly643=) c.1555-178G>C (n.1555-178G>C) n.1443+6834G>C | |
11 | g.17509407C>T | CA473516390 | USH1C | c.1962G>A (p.Gly654=) c.1285-7427G>A (n.1285-7427G>A) c.1211-7427G>A (n.1211-7427G>A) c.1228-7427G>A (n.1228-7427G>A) c.1192-7427G>A (n.1192-7427G>A) n.168+7048G>A n.1320-7427G>A c.1986G>A (p.Gly662=) c.1437+2495G>A (n.1437+2495G>A) c.1334+6834G>A (n.1334+6834G>A) n.1655+2495G>A n.1596+2495G>A c.1929G>A (p.Gly643=) c.1555-178G>A (n.1555-178G>A) n.1443+6834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509408C>A | CA379772742 | USH1C | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1285-7428G>T (n.1285-7428G>T) c.1211-7428G>T (n.1211-7428G>T) c.1228-7428G>T (n.1228-7428G>T) c.1192-7428G>T (n.1192-7428G>T) n.168+7047G>T n.1320-7428G>T c.1985G>T (p.Gly662Val) c.1437+2494G>T (n.1437+2494G>T) c.1334+6833G>T (n.1334+6833G>T) n.1655+2494G>T n.1596+2494G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1555-179G>T (n.1555-179G>T) n.1443+6833G>T | |
11 | g.17509408C= | CA1955177100 | USH1C | c.1961G= (p.Gly654=) c.1285-7428G= (n.1285-7428G=) c.1211-7428G= (n.1211-7428G=) c.1228-7428G= (n.1228-7428G=) c.1192-7428G= (n.1192-7428G=) n.168+7047G= n.1320-7428G= c.1985G= (p.Gly662=) c.1437+2494G= (n.1437+2494G=) c.1334+6833G= (n.1334+6833G=) n.1655+2494G= n.1596+2494G= c.1928G= (p.Gly643=) c.1555-179G= (n.1555-179G=) n.1443+6833G= | |
11 | g.17509408C>G | CA379772746 | USH1C | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1285-7428G>C (n.1285-7428G>C) c.1211-7428G>C (n.1211-7428G>C) c.1228-7428G>C (n.1228-7428G>C) c.1192-7428G>C (n.1192-7428G>C) n.168+7047G>C n.1320-7428G>C c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.1437+2494G>C (n.1437+2494G>C) c.1334+6833G>C (n.1334+6833G>C) n.1655+2494G>C n.1596+2494G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1555-179G>C (n.1555-179G>C) n.1443+6833G>C | dbSNP |
11 | g.17509408C>T | CA379772749 | USH1C | c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1285-7428G>A (n.1285-7428G>A) c.1211-7428G>A (n.1211-7428G>A) c.1228-7428G>A (n.1228-7428G>A) c.1192-7428G>A (n.1192-7428G>A) n.168+7047G>A n.1320-7428G>A c.1985G>A (p.Gly662Glu) c.1437+2494G>A (n.1437+2494G>A) c.1334+6833G>A (n.1334+6833G>A) n.1655+2494G>A n.1596+2494G>A c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.1555-179G>A (n.1555-179G>A) n.1443+6833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509409C>A | CA379772759 | USH1C | c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.1285-7429G>T (n.1285-7429G>T) c.1211-7429G>T (n.1211-7429G>T) c.1228-7429G>T (n.1228-7429G>T) c.1192-7429G>T (n.1192-7429G>T) n.168+7046G>T n.1320-7429G>T c.1984G>T (p.Gly662Trp) c.1437+2493G>T (n.1437+2493G>T) c.1334+6832G>T (n.1334+6832G>T) n.1655+2493G>T n.1596+2493G>T c.1927G>T (p.Gly643Trp) c.1555-180G>T (n.1555-180G>T) n.1443+6832G>T | COSMIC |
11 | g.17509409C>G | CA379772757 | USH1C | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1285-7429G>C (n.1285-7429G>C) c.1211-7429G>C (n.1211-7429G>C) c.1228-7429G>C (n.1228-7429G>C) c.1192-7429G>C (n.1192-7429G>C) n.168+7046G>C n.1320-7429G>C c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.1437+2493G>C (n.1437+2493G>C) c.1334+6832G>C (n.1334+6832G>C) n.1655+2493G>C n.1596+2493G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1555-180G>C (n.1555-180G>C) n.1443+6832G>C | |
11 | g.17509409C>T | CA379772754 | USH1C | c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1285-7429G>A (n.1285-7429G>A) c.1211-7429G>A (n.1211-7429G>A) c.1228-7429G>A (n.1228-7429G>A) c.1192-7429G>A (n.1192-7429G>A) n.168+7046G>A n.1320-7429G>A c.1984G>A (p.Gly662Arg) c.1437+2493G>A (n.1437+2493G>A) c.1334+6832G>A (n.1334+6832G>A) n.1655+2493G>A n.1596+2493G>A c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.1555-180G>A (n.1555-180G>A) n.1443+6832G>A | COSMIC |
11 | g.17509410A>C | CA379772768 | USH1C | c.1959T>G (p.Ser653Arg) c.1285-7430T>G (n.1285-7430T>G) c.1211-7430T>G (n.1211-7430T>G) c.1228-7430T>G (n.1228-7430T>G) c.1192-7430T>G (n.1192-7430T>G) n.168+7045T>G n.1320-7430T>G c.1983T>G (p.Ser661Arg) c.1437+2492T>G (n.1437+2492T>G) c.1334+6831T>G (n.1334+6831T>G) n.1655+2492T>G n.1596+2492T>G c.1926T>G (p.Ser642Arg) c.1555-181T>G (n.1555-181T>G) n.1443+6831T>G | |
11 | g.17509410A>G | CA473516391 | USH1C | c.1959T>C (p.Ser653=) c.1285-7430T>C (n.1285-7430T>C) c.1211-7430T>C (n.1211-7430T>C) c.1228-7430T>C (n.1228-7430T>C) c.1192-7430T>C (n.1192-7430T>C) n.168+7045T>C n.1320-7430T>C c.1983T>C (p.Ser661=) c.1437+2492T>C (n.1437+2492T>C) c.1334+6831T>C (n.1334+6831T>C) n.1655+2492T>C n.1596+2492T>C c.1926T>C (p.Ser642=) c.1555-181T>C (n.1555-181T>C) n.1443+6831T>C | |
11 | g.17509410A>T | CA379772766 | USH1C | c.1959T>A (p.Ser653Arg) c.1285-7430T>A (n.1285-7430T>A) c.1211-7430T>A (n.1211-7430T>A) c.1228-7430T>A (n.1228-7430T>A) c.1192-7430T>A (n.1192-7430T>A) n.168+7045T>A n.1320-7430T>A c.1983T>A (p.Ser661Arg) c.1437+2492T>A (n.1437+2492T>A) c.1334+6831T>A (n.1334+6831T>A) n.1655+2492T>A n.1596+2492T>A c.1926T>A (p.Ser642Arg) c.1555-181T>A (n.1555-181T>A) n.1443+6831T>A | |
11 | g.17509411C>A | CA218448789 | USH1C | c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.1285-7431G>T (n.1285-7431G>T) c.1211-7431G>T (n.1211-7431G>T) c.1228-7431G>T (n.1228-7431G>T) c.1192-7431G>T (n.1192-7431G>T) n.168+7044G>T n.1320-7431G>T c.1982G>T (p.Ser661Ile) c.1437+2491G>T (n.1437+2491G>T) c.1334+6830G>T (n.1334+6830G>T) n.1655+2491G>T n.1596+2491G>T c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1555-182G>T (n.1555-182G>T) n.1443+6830G>T | dbSNP |
11 | g.17509411C= | CA1955177102 | USH1C | c.1958G= (p.Ser653=) c.1285-7431G= (n.1285-7431G=) c.1211-7431G= (n.1211-7431G=) c.1228-7431G= (n.1228-7431G=) c.1192-7431G= (n.1192-7431G=) n.168+7044G= n.1320-7431G= c.1982G= (p.Ser661=) c.1437+2491G= (n.1437+2491G=) c.1334+6830G= (n.1334+6830G=) n.1655+2491G= n.1596+2491G= c.1925G= (p.Ser642=) c.1555-182G= (n.1555-182G=) n.1443+6830G= | |
11 | g.17509411C>G | CA379772788 | USH1C | c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.1285-7431G>C (n.1285-7431G>C) c.1211-7431G>C (n.1211-7431G>C) c.1228-7431G>C (n.1228-7431G>C) c.1192-7431G>C (n.1192-7431G>C) n.168+7044G>C n.1320-7431G>C c.1982G>C (p.Ser661Thr) c.1437+2491G>C (n.1437+2491G>C) c.1334+6830G>C (n.1334+6830G>C) n.1655+2491G>C n.1596+2491G>C c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1555-182G>C (n.1555-182G>C) n.1443+6830G>C | |
11 | g.17509411C>T | CA379772791 | USH1C | c.1958G>A (p.Ser653Asn) c.1285-7431G>A (n.1285-7431G>A) c.1211-7431G>A (n.1211-7431G>A) c.1228-7431G>A (n.1228-7431G>A) c.1192-7431G>A (n.1192-7431G>A) n.168+7044G>A n.1320-7431G>A c.1982G>A (p.Ser661Asn) c.1437+2491G>A (n.1437+2491G>A) c.1334+6830G>A (n.1334+6830G>A) n.1655+2491G>A n.1596+2491G>A c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1555-182G>A (n.1555-182G>A) n.1443+6830G>A | |
11 | g.17509411_17509413del | CA912971846 | USH1C | c.1956_1958del (p.Ser653del) c.1285-7433_1285-7431del (n.1285-7433_1285-7431del) c.1211-7433_1211-7431del (n.1211-7433_1211-7431del) c.1228-7433_1228-7431del (n.1228-7433_1228-7431del) c.1192-7433_1192-7431del (n.1192-7433_1192-7431del) n.168+7042_168+7044del n.1320-7433_1320-7431del c.1980_1982del (p.Ser661del) c.1437+2489_1437+2491del (n.1437+2489_1437+2491del) c.1334+6828_1334+6830del (n.1334+6828_1334+6830del) n.1655+2489_1655+2491del n.1596+2489_1596+2491del c.1923_1925del (p.Ser642del) c.1555-184_1555-182del (n.1555-184_1555-182del) n.1443+6828_1443+6830del | |
11 | g.17509411_17509413delinsCTG | CA1955177101 | USH1C | c.1956_1958delinsCAG (p.His652=) c.1285-7433_1285-7431delinsCAG (n.1285-7433_1285-7431delinsCAG) c.1211-7433_1211-7431delinsCAG (n.1211-7433_1211-7431delinsCAG) c.1228-7433_1228-7431delinsCAG (n.1228-7433_1228-7431delinsCAG) c.1192-7433_1192-7431delinsCAG (n.1192-7433_1192-7431delinsCAG) n.168+7042_168+7044delinsCAG n.1320-7433_1320-7431delinsCAG c.1980_1982delinsCAG (p.His660=) c.1437+2489_1437+2491delinsCAG (n.1437+2489_1437+2491delinsCAG) c.1334+6828_1334+6830delinsCAG (n.1334+6828_1334+6830delinsCAG) n.1655+2489_1655+2491delinsCAG n.1596+2489_1596+2491delinsCAG c.1923_1925delinsCAG (p.His641=) c.1555-184_1555-182delinsCAG (n.1555-184_1555-182delinsCAG) n.1443+6828_1443+6830delinsCAG | |
11 | g.17509412T>A | CA379772796 | USH1C | c.1957A>T (p.Ser653Cys) c.1285-7432A>T (n.1285-7432A>T) c.1211-7432A>T (n.1211-7432A>T) c.1228-7432A>T (n.1228-7432A>T) c.1192-7432A>T (n.1192-7432A>T) n.168+7043A>T n.1320-7432A>T c.1981A>T (p.Ser661Cys) c.1437+2490A>T (n.1437+2490A>T) c.1334+6829A>T (n.1334+6829A>T) n.1655+2490A>T n.1596+2490A>T c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1555-183A>T (n.1555-183A>T) n.1443+6829A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509412T>C | CA379772800 | USH1C | c.1957A>G (p.Ser653Gly) c.1285-7432A>G (n.1285-7432A>G) c.1211-7432A>G (n.1211-7432A>G) c.1228-7432A>G (n.1228-7432A>G) c.1192-7432A>G (n.1192-7432A>G) n.168+7043A>G n.1320-7432A>G c.1981A>G (p.Ser661Gly) c.1437+2490A>G (n.1437+2490A>G) c.1334+6829A>G (n.1334+6829A>G) n.1655+2490A>G n.1596+2490A>G c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1555-183A>G (n.1555-183A>G) n.1443+6829A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509412T>G | CA379772803 | USH1C | c.1957A>C (p.Ser653Arg) c.1285-7432A>C (n.1285-7432A>C) c.1211-7432A>C (n.1211-7432A>C) c.1228-7432A>C (n.1228-7432A>C) c.1192-7432A>C (n.1192-7432A>C) n.168+7043A>C n.1320-7432A>C c.1981A>C (p.Ser661Arg) c.1437+2490A>C (n.1437+2490A>C) c.1334+6829A>C (n.1334+6829A>C) n.1655+2490A>C n.1596+2490A>C c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1555-183A>C (n.1555-183A>C) n.1443+6829A>C | |
11 | g.17509414_17509415del | CA218448791 | USH1C | c.1956_1957del (p.His652GlnfsTer6) c.1285-7433_1285-7432del (n.1285-7433_1285-7432del) c.1211-7433_1211-7432del (n.1211-7433_1211-7432del) c.1228-7433_1228-7432del (n.1228-7433_1228-7432del) c.1192-7433_1192-7432del (n.1192-7433_1192-7432del) n.168+7042_168+7043del n.1320-7433_1320-7432del c.1980_1981del (p.His660GlnfsTer6) c.1437+2489_1437+2490del (n.1437+2489_1437+2490del) c.1334+6828_1334+6829del (n.1334+6828_1334+6829del) n.1655+2489_1655+2490del n.1596+2489_1596+2490del c.1923_1924del (p.His641GlnfsTer6) c.1555-184_1555-183del (n.1555-184_1555-183del) n.1443+6828_1443+6829del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509413G>A | CA218448793 | USH1C | c.1956C>T (p.His652=) c.1285-7433C>T (n.1285-7433C>T) c.1211-7433C>T (n.1211-7433C>T) c.1228-7433C>T (n.1228-7433C>T) c.1192-7433C>T (n.1192-7433C>T) n.168+7042C>T n.1320-7433C>T c.1980C>T (p.His660=) c.1437+2489C>T (n.1437+2489C>T) c.1334+6828C>T (n.1334+6828C>T) n.1655+2489C>T n.1596+2489C>T c.1923C>T (p.His641=) c.1555-184C>T (n.1555-184C>T) n.1443+6828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509413G>C | CA5904400 | USH1C | c.1956C>G (p.His652Gln) c.1285-7433C>G (n.1285-7433C>G) c.1211-7433C>G (n.1211-7433C>G) c.1228-7433C>G (n.1228-7433C>G) c.1192-7433C>G (n.1192-7433C>G) n.168+7042C>G n.1320-7433C>G c.1980C>G (p.His660Gln) c.1437+2489C>G (n.1437+2489C>G) c.1334+6828C>G (n.1334+6828C>G) n.1655+2489C>G n.1596+2489C>G c.1923C>G (p.His641Gln) c.1555-184C>G (n.1555-184C>G) n.1443+6828C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509413G= | CA1955177103 | USH1C | c.1956C= (p.His652=) c.1285-7433C= (n.1285-7433C=) c.1211-7433C= (n.1211-7433C=) c.1228-7433C= (n.1228-7433C=) c.1192-7433C= (n.1192-7433C=) n.168+7042C= n.1320-7433C= c.1980C= (p.His660=) c.1437+2489C= (n.1437+2489C=) c.1334+6828C= (n.1334+6828C=) n.1655+2489C= n.1596+2489C= c.1923C= (p.His641=) c.1555-184C= (n.1555-184C=) n.1443+6828C= | |
11 | g.17509413G>T | CA379772815 | USH1C | c.1956C>A (p.His652Gln) c.1285-7433C>A (n.1285-7433C>A) c.1211-7433C>A (n.1211-7433C>A) c.1228-7433C>A (n.1228-7433C>A) c.1192-7433C>A (n.1192-7433C>A) n.168+7042C>A n.1320-7433C>A c.1980C>A (p.His660Gln) c.1437+2489C>A (n.1437+2489C>A) c.1334+6828C>A (n.1334+6828C>A) n.1655+2489C>A n.1596+2489C>A c.1923C>A (p.His641Gln) c.1555-184C>A (n.1555-184C>A) n.1443+6828C>A | |
11 | g.17509414T>A | CA379772820 | USH1C | c.1955A>T (p.His652Leu) c.1285-7434A>T (n.1285-7434A>T) c.1211-7434A>T (n.1211-7434A>T) c.1228-7434A>T (n.1228-7434A>T) c.1192-7434A>T (n.1192-7434A>T) n.168+7041A>T n.1320-7434A>T c.1979A>T (p.His660Leu) c.1437+2488A>T (n.1437+2488A>T) c.1334+6827A>T (n.1334+6827A>T) n.1655+2488A>T n.1596+2488A>T c.1922A>T (p.His641Leu) c.1555-185A>T (n.1555-185A>T) n.1443+6827A>T | |
11 | g.17509414T>C | CA379772824 | USH1C | c.1955A>G (p.His652Arg) c.1285-7434A>G (n.1285-7434A>G) c.1211-7434A>G (n.1211-7434A>G) c.1228-7434A>G (n.1228-7434A>G) c.1192-7434A>G (n.1192-7434A>G) n.168+7041A>G n.1320-7434A>G c.1979A>G (p.His660Arg) c.1437+2488A>G (n.1437+2488A>G) c.1334+6827A>G (n.1334+6827A>G) n.1655+2488A>G n.1596+2488A>G c.1922A>G (p.His641Arg) c.1555-185A>G (n.1555-185A>G) n.1443+6827A>G | |
11 | g.17509414T>G | CA379772830 | USH1C | c.1955A>C (p.His652Pro) c.1285-7434A>C (n.1285-7434A>C) c.1211-7434A>C (n.1211-7434A>C) c.1228-7434A>C (n.1228-7434A>C) c.1192-7434A>C (n.1192-7434A>C) n.168+7041A>C n.1320-7434A>C c.1979A>C (p.His660Pro) c.1437+2488A>C (n.1437+2488A>C) c.1334+6827A>C (n.1334+6827A>C) n.1655+2488A>C n.1596+2488A>C c.1922A>C (p.His641Pro) c.1555-185A>C (n.1555-185A>C) n.1443+6827A>C | |
11 | g.17509415G>A | CA379772842 | USH1C | c.1954C>T (p.His652Tyr) c.1285-7435C>T (n.1285-7435C>T) c.1211-7435C>T (n.1211-7435C>T) c.1228-7435C>T (n.1228-7435C>T) c.1192-7435C>T (n.1192-7435C>T) n.168+7040C>T n.1320-7435C>T c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1437+2487C>T (n.1437+2487C>T) c.1334+6826C>T (n.1334+6826C>T) n.1655+2487C>T n.1596+2487C>T c.1921C>T (p.His641Tyr) c.1555-186C>T (n.1555-186C>T) n.1443+6826C>T | COSMIC |
11 | g.17509415G>C | CA379772834 | USH1C | c.1954C>G (p.His652Asp) c.1285-7435C>G (n.1285-7435C>G) c.1211-7435C>G (n.1211-7435C>G) c.1228-7435C>G (n.1228-7435C>G) c.1192-7435C>G (n.1192-7435C>G) n.168+7040C>G n.1320-7435C>G c.1978C>G (p.His660Asp) c.1437+2487C>G (n.1437+2487C>G) c.1334+6826C>G (n.1334+6826C>G) n.1655+2487C>G n.1596+2487C>G c.1921C>G (p.His641Asp) c.1555-186C>G (n.1555-186C>G) n.1443+6826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509415G= | CA1955177104 | USH1C | c.1954C= (p.His652=) c.1285-7435C= (n.1285-7435C=) c.1211-7435C= (n.1211-7435C=) c.1228-7435C= (n.1228-7435C=) c.1192-7435C= (n.1192-7435C=) n.168+7040C= n.1320-7435C= c.1978C= (p.His660=) c.1437+2487C= (n.1437+2487C=) c.1334+6826C= (n.1334+6826C=) n.1655+2487C= n.1596+2487C= c.1921C= (p.His641=) c.1555-186C= (n.1555-186C=) n.1443+6826C= | |
11 | g.17509415G>T | CA379772839 | USH1C | c.1954C>A (p.His652Asn) c.1285-7435C>A (n.1285-7435C>A) c.1211-7435C>A (n.1211-7435C>A) c.1228-7435C>A (n.1228-7435C>A) c.1192-7435C>A (n.1192-7435C>A) n.168+7040C>A n.1320-7435C>A c.1978C>A (p.His660Asn) c.1437+2487C>A (n.1437+2487C>A) c.1334+6826C>A (n.1334+6826C>A) n.1655+2487C>A n.1596+2487C>A c.1921C>A (p.His641Asn) c.1555-186C>A (n.1555-186C>A) n.1443+6826C>A | |
11 | g.17509416G>A | CA473516392 | USH1C | c.1953C>T (p.Asn651=) c.1285-7436C>T (n.1285-7436C>T) c.1211-7436C>T (n.1211-7436C>T) c.1228-7436C>T (n.1228-7436C>T) c.1192-7436C>T (n.1192-7436C>T) n.168+7039C>T n.1320-7436C>T c.1977C>T (p.Asn659=) c.1437+2486C>T (n.1437+2486C>T) c.1334+6825C>T (n.1334+6825C>T) n.1655+2486C>T n.1596+2486C>T c.1920C>T (p.Asn640=) c.1555-187C>T (n.1555-187C>T) n.1443+6825C>T | |
11 | g.17509416G>C | CA379772846 | USH1C | c.1953C>G (p.Asn651Lys) c.1285-7436C>G (n.1285-7436C>G) c.1211-7436C>G (n.1211-7436C>G) c.1228-7436C>G (n.1228-7436C>G) c.1192-7436C>G (n.1192-7436C>G) n.168+7039C>G n.1320-7436C>G c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.1437+2486C>G (n.1437+2486C>G) c.1334+6825C>G (n.1334+6825C>G) n.1655+2486C>G n.1596+2486C>G c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.1555-187C>G (n.1555-187C>G) n.1443+6825C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509416G= | CA1955177105 | USH1C | c.1953C= (p.Asn651=) c.1285-7436C= (n.1285-7436C=) c.1211-7436C= (n.1211-7436C=) c.1228-7436C= (n.1228-7436C=) c.1192-7436C= (n.1192-7436C=) n.168+7039C= n.1320-7436C= c.1977C= (p.Asn659=) c.1437+2486C= (n.1437+2486C=) c.1334+6825C= (n.1334+6825C=) n.1655+2486C= n.1596+2486C= c.1920C= (p.Asn640=) c.1555-187C= (n.1555-187C=) n.1443+6825C= | |
11 | g.17509416G>T | CA379772848 | USH1C | c.1953C>A (p.Asn651Lys) c.1285-7436C>A (n.1285-7436C>A) c.1211-7436C>A (n.1211-7436C>A) c.1228-7436C>A (n.1228-7436C>A) c.1192-7436C>A (n.1192-7436C>A) n.168+7039C>A n.1320-7436C>A c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.1437+2486C>A (n.1437+2486C>A) c.1334+6825C>A (n.1334+6825C>A) n.1655+2486C>A n.1596+2486C>A c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.1555-187C>A (n.1555-187C>A) n.1443+6825C>A | |
11 | g.17509417T>A | CA379772855 | USH1C | c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.1285-7437A>T (n.1285-7437A>T) c.1211-7437A>T (n.1211-7437A>T) c.1228-7437A>T (n.1228-7437A>T) c.1192-7437A>T (n.1192-7437A>T) n.168+7038A>T n.1320-7437A>T c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1437+2485A>T (n.1437+2485A>T) c.1334+6824A>T (n.1334+6824A>T) n.1655+2485A>T n.1596+2485A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1555-188A>T (n.1555-188A>T) n.1443+6824A>T | |
11 | g.17509417T>C | CA379772858 | USH1C | c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.1285-7437A>G (n.1285-7437A>G) c.1211-7437A>G (n.1211-7437A>G) c.1228-7437A>G (n.1228-7437A>G) c.1192-7437A>G (n.1192-7437A>G) n.168+7038A>G n.1320-7437A>G c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1437+2485A>G (n.1437+2485A>G) c.1334+6824A>G (n.1334+6824A>G) n.1655+2485A>G n.1596+2485A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1555-188A>G (n.1555-188A>G) n.1443+6824A>G | |
11 | g.17509417T>G | CA379772861 | USH1C | c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.1285-7437A>C (n.1285-7437A>C) c.1211-7437A>C (n.1211-7437A>C) c.1228-7437A>C (n.1228-7437A>C) c.1192-7437A>C (n.1192-7437A>C) n.168+7038A>C n.1320-7437A>C c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1437+2485A>C (n.1437+2485A>C) c.1334+6824A>C (n.1334+6824A>C) n.1655+2485A>C n.1596+2485A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1555-188A>C (n.1555-188A>C) n.1443+6824A>C | |
11 | g.17509418T>A | CA379772862 | USH1C | c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.1285-7438A>T (n.1285-7438A>T) c.1211-7438A>T (n.1211-7438A>T) c.1228-7438A>T (n.1228-7438A>T) c.1192-7438A>T (n.1192-7438A>T) n.168+7037A>T n.1320-7438A>T c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1437+2484A>T (n.1437+2484A>T) c.1334+6823A>T (n.1334+6823A>T) n.1655+2484A>T n.1596+2484A>T c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1555-189A>T (n.1555-189A>T) n.1443+6823A>T | |
11 | g.17509418T>C | CA379772863 | USH1C | c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.1285-7438A>G (n.1285-7438A>G) c.1211-7438A>G (n.1211-7438A>G) c.1228-7438A>G (n.1228-7438A>G) c.1192-7438A>G (n.1192-7438A>G) n.168+7037A>G n.1320-7438A>G c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1437+2484A>G (n.1437+2484A>G) c.1334+6823A>G (n.1334+6823A>G) n.1655+2484A>G n.1596+2484A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1555-189A>G (n.1555-189A>G) n.1443+6823A>G | |
11 | g.17509418T>G | CA379772865 | USH1C | c.1951A>C (p.Asn651His) c.1285-7438A>C (n.1285-7438A>C) c.1211-7438A>C (n.1211-7438A>C) c.1228-7438A>C (n.1228-7438A>C) c.1192-7438A>C (n.1192-7438A>C) n.168+7037A>C n.1320-7438A>C c.1975A>C (p.Asn659His) c.1437+2484A>C (n.1437+2484A>C) c.1334+6823A>C (n.1334+6823A>C) n.1655+2484A>C n.1596+2484A>C c.1918A>C (p.Asn640His) c.1555-189A>C (n.1555-189A>C) n.1443+6823A>C | |
11 | g.17509419C>A | CA379772867 | USH1C | c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1285-7439G>T (n.1285-7439G>T) c.1211-7439G>T (n.1211-7439G>T) c.1228-7439G>T (n.1228-7439G>T) c.1192-7439G>T (n.1192-7439G>T) n.168+7036G>T n.1320-7439G>T c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.1437+2483G>T (n.1437+2483G>T) c.1334+6822G>T (n.1334+6822G>T) n.1655+2483G>T n.1596+2483G>T c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.1555-190G>T (n.1555-190G>T) n.1443+6822G>T | COSMIC |
11 | g.17509419C= | CA1955177106 | USH1C | c.1950G= (p.Lys650=) c.1285-7439G= (n.1285-7439G=) c.1211-7439G= (n.1211-7439G=) c.1228-7439G= (n.1228-7439G=) c.1192-7439G= (n.1192-7439G=) n.168+7036G= n.1320-7439G= c.1974G= (p.Lys658=) c.1437+2483G= (n.1437+2483G=) c.1334+6822G= (n.1334+6822G=) n.1655+2483G= n.1596+2483G= c.1917G= (p.Lys639=) c.1555-190G= (n.1555-190G=) n.1443+6822G= | |
11 | g.17509419C>G | CA379772871 | USH1C | c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1285-7439G>C (n.1285-7439G>C) c.1211-7439G>C (n.1211-7439G>C) c.1228-7439G>C (n.1228-7439G>C) c.1192-7439G>C (n.1192-7439G>C) n.168+7036G>C n.1320-7439G>C c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.1437+2483G>C (n.1437+2483G>C) c.1334+6822G>C (n.1334+6822G>C) n.1655+2483G>C n.1596+2483G>C c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.1555-190G>C (n.1555-190G>C) n.1443+6822G>C | |
11 | g.17509419C>T | CA473516393 | USH1C | c.1950G>A (p.Lys650=) c.1285-7439G>A (n.1285-7439G>A) c.1211-7439G>A (n.1211-7439G>A) c.1228-7439G>A (n.1228-7439G>A) c.1192-7439G>A (n.1192-7439G>A) n.168+7036G>A n.1320-7439G>A c.1974G>A (p.Lys658=) c.1437+2483G>A (n.1437+2483G>A) c.1334+6822G>A (n.1334+6822G>A) n.1655+2483G>A n.1596+2483G>A c.1917G>A (p.Lys639=) c.1555-190G>A (n.1555-190G>A) n.1443+6822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509420T>A | CA379772875 | USH1C | c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1285-7440A>T (n.1285-7440A>T) c.1211-7440A>T (n.1211-7440A>T) c.1228-7440A>T (n.1228-7440A>T) c.1192-7440A>T (n.1192-7440A>T) n.168+7035A>T n.1320-7440A>T c.1973A>T (p.Lys658Met) c.1437+2482A>T (n.1437+2482A>T) c.1334+6821A>T (n.1334+6821A>T) n.1655+2482A>T n.1596+2482A>T c.1916A>T (p.Lys639Met) c.1555-191A>T (n.1555-191A>T) n.1443+6821A>T | |
11 | g.17509420T>C | CA379772878 | USH1C | c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1285-7440A>G (n.1285-7440A>G) c.1211-7440A>G (n.1211-7440A>G) c.1228-7440A>G (n.1228-7440A>G) c.1192-7440A>G (n.1192-7440A>G) n.168+7035A>G n.1320-7440A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.1437+2482A>G (n.1437+2482A>G) c.1334+6821A>G (n.1334+6821A>G) n.1655+2482A>G n.1596+2482A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1555-191A>G (n.1555-191A>G) n.1443+6821A>G | |
11 | g.17509420T>G | CA379772880 | USH1C | c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1285-7440A>C (n.1285-7440A>C) c.1211-7440A>C (n.1211-7440A>C) c.1228-7440A>C (n.1228-7440A>C) c.1192-7440A>C (n.1192-7440A>C) n.168+7035A>C n.1320-7440A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.1437+2482A>C (n.1437+2482A>C) c.1334+6821A>C (n.1334+6821A>C) n.1655+2482A>C n.1596+2482A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1555-191A>C (n.1555-191A>C) n.1443+6821A>C | |
11 | g.17509421T>A | CA379772890 | USH1C | c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1285-7441A>T (n.1285-7441A>T) c.1211-7441A>T (n.1211-7441A>T) c.1228-7441A>T (n.1228-7441A>T) c.1192-7441A>T (n.1192-7441A>T) n.168+7034A>T n.1320-7441A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1437+2481A>T (n.1437+2481A>T) c.1334+6820A>T (n.1334+6820A>T) n.1655+2481A>T n.1596+2481A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1555-192A>T (n.1555-192A>T) n.1443+6820A>T | |
11 | g.17509421T>C | CA379772893 | USH1C | c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1285-7441A>G (n.1285-7441A>G) c.1211-7441A>G (n.1211-7441A>G) c.1228-7441A>G (n.1228-7441A>G) c.1192-7441A>G (n.1192-7441A>G) n.168+7034A>G n.1320-7441A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.1437+2481A>G (n.1437+2481A>G) c.1334+6820A>G (n.1334+6820A>G) n.1655+2481A>G n.1596+2481A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1555-192A>G (n.1555-192A>G) n.1443+6820A>G | |
11 | g.17509421T>G | CA379772888 | USH1C | c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1285-7441A>C (n.1285-7441A>C) c.1211-7441A>C (n.1211-7441A>C) c.1228-7441A>C (n.1228-7441A>C) c.1192-7441A>C (n.1192-7441A>C) n.168+7034A>C n.1320-7441A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1437+2481A>C (n.1437+2481A>C) c.1334+6820A>C (n.1334+6820A>C) n.1655+2481A>C n.1596+2481A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1555-192A>C (n.1555-192A>C) n.1443+6820A>C | |
11 | g.17509422T>A | CA473516394 | USH1C | c.1947A>T (p.Ala649=) c.1285-7442A>T (n.1285-7442A>T) c.1211-7442A>T (n.1211-7442A>T) c.1228-7442A>T (n.1228-7442A>T) c.1192-7442A>T (n.1192-7442A>T) n.168+7033A>T n.1320-7442A>T c.1971A>T (p.Ala657=) c.1437+2480A>T (n.1437+2480A>T) c.1334+6819A>T (n.1334+6819A>T) n.1655+2480A>T n.1596+2480A>T c.1914A>T (p.Ala638=) c.1555-193A>T (n.1555-193A>T) n.1443+6819A>T | |
11 | g.17509422T>C | CA473516396 | USH1C | c.1947A>G (p.Ala649=) c.1285-7442A>G (n.1285-7442A>G) c.1211-7442A>G (n.1211-7442A>G) c.1228-7442A>G (n.1228-7442A>G) c.1192-7442A>G (n.1192-7442A>G) n.168+7033A>G n.1320-7442A>G c.1971A>G (p.Ala657=) c.1437+2480A>G (n.1437+2480A>G) c.1334+6819A>G (n.1334+6819A>G) n.1655+2480A>G n.1596+2480A>G c.1914A>G (p.Ala638=) c.1555-193A>G (n.1555-193A>G) n.1443+6819A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509422T>G | CA473516395 | USH1C | c.1947A>C (p.Ala649=) c.1285-7442A>C (n.1285-7442A>C) c.1211-7442A>C (n.1211-7442A>C) c.1228-7442A>C (n.1228-7442A>C) c.1192-7442A>C (n.1192-7442A>C) n.168+7033A>C n.1320-7442A>C c.1971A>C (p.Ala657=) c.1437+2480A>C (n.1437+2480A>C) c.1334+6819A>C (n.1334+6819A>C) n.1655+2480A>C n.1596+2480A>C c.1914A>C (p.Ala638=) c.1555-193A>C (n.1555-193A>C) n.1443+6819A>C | |
11 | g.17509423G>A | CA379772898 | USH1C | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1285-7443C>T (n.1285-7443C>T) c.1211-7443C>T (n.1211-7443C>T) c.1228-7443C>T (n.1228-7443C>T) c.1192-7443C>T (n.1192-7443C>T) n.168+7032C>T n.1320-7443C>T c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1437+2479C>T (n.1437+2479C>T) c.1334+6818C>T (n.1334+6818C>T) n.1655+2479C>T n.1596+2479C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1555-194C>T (n.1555-194C>T) n.1443+6818C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509423G>C | CA379772918 | USH1C | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1285-7443C>G (n.1285-7443C>G) c.1211-7443C>G (n.1211-7443C>G) c.1228-7443C>G (n.1228-7443C>G) c.1192-7443C>G (n.1192-7443C>G) n.168+7032C>G n.1320-7443C>G c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1437+2479C>G (n.1437+2479C>G) c.1334+6818C>G (n.1334+6818C>G) n.1655+2479C>G n.1596+2479C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1555-194C>G (n.1555-194C>G) n.1443+6818C>G | |
11 | g.17509423G= | CA1955177107 | USH1C | c.1946C= (p.Ala649=) c.1285-7443C= (n.1285-7443C=) c.1211-7443C= (n.1211-7443C=) c.1228-7443C= (n.1228-7443C=) c.1192-7443C= (n.1192-7443C=) n.168+7032C= n.1320-7443C= c.1970C= (p.Ala657=) c.1437+2479C= (n.1437+2479C=) c.1334+6818C= (n.1334+6818C=) n.1655+2479C= n.1596+2479C= c.1913C= (p.Ala638=) c.1555-194C= (n.1555-194C=) n.1443+6818C= | |
11 | g.17509423G>T | CA5904401 | USH1C | c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1285-7443C>A (n.1285-7443C>A) c.1211-7443C>A (n.1211-7443C>A) c.1228-7443C>A (n.1228-7443C>A) c.1192-7443C>A (n.1192-7443C>A) n.168+7032C>A n.1320-7443C>A c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.1437+2479C>A (n.1437+2479C>A) c.1334+6818C>A (n.1334+6818C>A) n.1655+2479C>A n.1596+2479C>A c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1555-194C>A (n.1555-194C>A) n.1443+6818C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.17509424C>A | CA379772922 | USH1C | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1285-7444G>T (n.1285-7444G>T) c.1211-7444G>T (n.1211-7444G>T) c.1228-7444G>T (n.1228-7444G>T) c.1192-7444G>T (n.1192-7444G>T) n.168+7031G>T n.1320-7444G>T c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1437+2478G>T (n.1437+2478G>T) c.1334+6817G>T (n.1334+6817G>T) n.1655+2478G>T n.1596+2478G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1555-195G>T (n.1555-195G>T) n.1443+6817G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509424C>G | CA379772925 | USH1C | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1285-7444G>C (n.1285-7444G>C) c.1211-7444G>C (n.1211-7444G>C) c.1228-7444G>C (n.1228-7444G>C) c.1192-7444G>C (n.1192-7444G>C) n.168+7031G>C n.1320-7444G>C c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1437+2478G>C (n.1437+2478G>C) c.1334+6817G>C (n.1334+6817G>C) n.1655+2478G>C n.1596+2478G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1555-195G>C (n.1555-195G>C) n.1443+6817G>C | |
11 | g.17509424C>T | CA379772930 | USH1C | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1285-7444G>A (n.1285-7444G>A) c.1211-7444G>A (n.1211-7444G>A) c.1228-7444G>A (n.1228-7444G>A) c.1192-7444G>A (n.1192-7444G>A) n.168+7031G>A n.1320-7444G>A c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1437+2478G>A (n.1437+2478G>A) c.1334+6817G>A (n.1334+6817G>A) n.1655+2478G>A n.1596+2478G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1555-195G>A (n.1555-195G>A) n.1443+6817G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509425C>A | CA379772934 | USH1C | c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1285-7445G>T (n.1285-7445G>T) c.1211-7445G>T (n.1211-7445G>T) c.1228-7445G>T (n.1228-7445G>T) c.1192-7445G>T (n.1192-7445G>T) n.168+7030G>T n.1320-7445G>T c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1437+2477G>T (n.1437+2477G>T) c.1334+6816G>T (n.1334+6816G>T) n.1655+2477G>T n.1596+2477G>T c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.1555-196G>T (n.1555-196G>T) n.1443+6816G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509425C= | CA1955177108 | USH1C | c.1944G= (p.Glu648=) c.1285-7445G= (n.1285-7445G=) c.1211-7445G= (n.1211-7445G=) c.1228-7445G= (n.1228-7445G=) c.1192-7445G= (n.1192-7445G=) n.168+7030G= n.1320-7445G= c.1968G= (p.Glu656=) c.1437+2477G= (n.1437+2477G=) c.1334+6816G= (n.1334+6816G=) n.1655+2477G= n.1596+2477G= c.1911G= (p.Glu637=) c.1555-196G= (n.1555-196G=) n.1443+6816G= | |
11 | g.17509425C>G | CA379772938 | USH1C | c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1285-7445G>C (n.1285-7445G>C) c.1211-7445G>C (n.1211-7445G>C) c.1228-7445G>C (n.1228-7445G>C) c.1192-7445G>C (n.1192-7445G>C) n.168+7030G>C n.1320-7445G>C c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1437+2477G>C (n.1437+2477G>C) c.1334+6816G>C (n.1334+6816G>C) n.1655+2477G>C n.1596+2477G>C c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.1555-196G>C (n.1555-196G>C) n.1443+6816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509425C>T | CA473516397 | USH1C | c.1944G>A (p.Glu648=) c.1285-7445G>A (n.1285-7445G>A) c.1211-7445G>A (n.1211-7445G>A) c.1228-7445G>A (n.1228-7445G>A) c.1192-7445G>A (n.1192-7445G>A) n.168+7030G>A n.1320-7445G>A c.1968G>A (p.Glu656=) c.1437+2477G>A (n.1437+2477G>A) c.1334+6816G>A (n.1334+6816G>A) n.1655+2477G>A n.1596+2477G>A c.1911G>A (p.Glu637=) c.1555-196G>A (n.1555-196G>A) n.1443+6816G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509426T>A | CA379772943 | USH1C | c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1285-7446A>T (n.1285-7446A>T) c.1211-7446A>T (n.1211-7446A>T) c.1228-7446A>T (n.1228-7446A>T) c.1192-7446A>T (n.1192-7446A>T) n.168+7029A>T n.1320-7446A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1437+2476A>T (n.1437+2476A>T) c.1334+6815A>T (n.1334+6815A>T) n.1655+2476A>T n.1596+2476A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1555-197A>T (n.1555-197A>T) n.1443+6815A>T | |
11 | g.17509426T>C | CA379772946 | USH1C | c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1285-7446A>G (n.1285-7446A>G) c.1211-7446A>G (n.1211-7446A>G) c.1228-7446A>G (n.1228-7446A>G) c.1192-7446A>G (n.1192-7446A>G) n.168+7029A>G n.1320-7446A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1437+2476A>G (n.1437+2476A>G) c.1334+6815A>G (n.1334+6815A>G) n.1655+2476A>G n.1596+2476A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1555-197A>G (n.1555-197A>G) n.1443+6815A>G | |
11 | g.17509426T>G | CA379772949 | USH1C | c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1285-7446A>C (n.1285-7446A>C) c.1211-7446A>C (n.1211-7446A>C) c.1228-7446A>C (n.1228-7446A>C) c.1192-7446A>C (n.1192-7446A>C) n.168+7029A>C n.1320-7446A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1437+2476A>C (n.1437+2476A>C) c.1334+6815A>C (n.1334+6815A>C) n.1655+2476A>C n.1596+2476A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1555-197A>C (n.1555-197A>C) n.1443+6815A>C | |
11 | g.17509427C>A | CA379772953 | USH1C | c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1285-7447G>T (n.1285-7447G>T) c.1211-7447G>T (n.1211-7447G>T) c.1228-7447G>T (n.1228-7447G>T) c.1192-7447G>T (n.1192-7447G>T) n.168+7028G>T n.1320-7447G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1437+2475G>T (n.1437+2475G>T) c.1334+6814G>T (n.1334+6814G>T) n.1655+2475G>T n.1596+2475G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1555-198G>T (n.1555-198G>T) n.1443+6814G>T | |
11 | g.17509427C= | CA1955177109 | USH1C | c.1942G= (p.Glu648=) c.1285-7447G= (n.1285-7447G=) c.1211-7447G= (n.1211-7447G=) c.1228-7447G= (n.1228-7447G=) c.1192-7447G= (n.1192-7447G=) n.168+7028G= n.1320-7447G= c.1966G= (p.Glu656=) c.1437+2475G= (n.1437+2475G=) c.1334+6814G= (n.1334+6814G=) n.1655+2475G= n.1596+2475G= c.1909G= (p.Glu637=) c.1555-198G= (n.1555-198G=) n.1443+6814G= | |
11 | g.17509427C>G | CA379772955 | USH1C | c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1285-7447G>C (n.1285-7447G>C) c.1211-7447G>C (n.1211-7447G>C) c.1228-7447G>C (n.1228-7447G>C) c.1192-7447G>C (n.1192-7447G>C) n.168+7028G>C n.1320-7447G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1437+2475G>C (n.1437+2475G>C) c.1334+6814G>C (n.1334+6814G>C) n.1655+2475G>C n.1596+2475G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1555-198G>C (n.1555-198G>C) n.1443+6814G>C | |
11 | g.17509427C>T | CA10606271 | USH1C | c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1285-7447G>A (n.1285-7447G>A) c.1211-7447G>A (n.1211-7447G>A) c.1228-7447G>A (n.1228-7447G>A) c.1192-7447G>A (n.1192-7447G>A) n.168+7028G>A n.1320-7447G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1437+2475G>A (n.1437+2475G>A) c.1334+6814G>A (n.1334+6814G>A) n.1655+2475G>A n.1596+2475G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1555-198G>A (n.1555-198G>A) n.1443+6814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509428C>A | CA379772979 | USH1C | c.1941G>T (p.Trp647Cys) c.1285-7448G>T (n.1285-7448G>T) c.1211-7448G>T (n.1211-7448G>T) c.1228-7448G>T (n.1228-7448G>T) c.1192-7448G>T (n.1192-7448G>T) n.168+7027G>T n.1320-7448G>T c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.1437+2474G>T (n.1437+2474G>T) c.1334+6813G>T (n.1334+6813G>T) n.1655+2474G>T n.1596+2474G>T c.1908G>T (p.Trp636Cys) c.1555-199G>T (n.1555-199G>T) n.1443+6813G>T | |
11 | g.17509428C= | CA1955177110 | USH1C | c.1941G= (p.Trp647=) c.1285-7448G= (n.1285-7448G=) c.1211-7448G= (n.1211-7448G=) c.1228-7448G= (n.1228-7448G=) c.1192-7448G= (n.1192-7448G=) n.168+7027G= n.1320-7448G= c.1965G= (p.Trp655=) c.1437+2474G= (n.1437+2474G=) c.1334+6813G= (n.1334+6813G=) n.1655+2474G= n.1596+2474G= c.1908G= (p.Trp636=) c.1555-199G= (n.1555-199G=) n.1443+6813G= | |
11 | g.17509428C>G | CA218448800 | USH1C | c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.1285-7448G>C (n.1285-7448G>C) c.1211-7448G>C (n.1211-7448G>C) c.1228-7448G>C (n.1228-7448G>C) c.1192-7448G>C (n.1192-7448G>C) n.168+7027G>C n.1320-7448G>C c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.1437+2474G>C (n.1437+2474G>C) c.1334+6813G>C (n.1334+6813G>C) n.1655+2474G>C n.1596+2474G>C c.1908G>C (p.Trp636Cys) c.1555-199G>C (n.1555-199G>C) n.1443+6813G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509428C>T | CA5904402 | USH1C | c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.1285-7448G>A (n.1285-7448G>A) c.1211-7448G>A (n.1211-7448G>A) c.1228-7448G>A (n.1228-7448G>A) c.1192-7448G>A (n.1192-7448G>A) n.168+7027G>A n.1320-7448G>A c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.1437+2474G>A (n.1437+2474G>A) c.1334+6813G>A (n.1334+6813G>A) n.1655+2474G>A n.1596+2474G>A c.1908G>A (p.Trp636Ter) c.1555-199G>A (n.1555-199G>A) n.1443+6813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509429C>A | CA379772985 | USH1C | c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.1285-7449G>T (n.1285-7449G>T) c.1211-7449G>T (n.1211-7449G>T) c.1228-7449G>T (n.1228-7449G>T) c.1192-7449G>T (n.1192-7449G>T) n.168+7026G>T n.1320-7449G>T c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.1437+2473G>T (n.1437+2473G>T) c.1334+6812G>T (n.1334+6812G>T) n.1655+2473G>T n.1596+2473G>T c.1907G>T (p.Trp636Leu) c.1555-200G>T (n.1555-200G>T) n.1443+6812G>T | |
11 | g.17509429C= | CA1955177111 | USH1C | c.1940G= (p.Trp647=) c.1285-7449G= (n.1285-7449G=) c.1211-7449G= (n.1211-7449G=) c.1228-7449G= (n.1228-7449G=) c.1192-7449G= (n.1192-7449G=) n.168+7026G= n.1320-7449G= c.1964G= (p.Trp655=) c.1437+2473G= (n.1437+2473G=) c.1334+6812G= (n.1334+6812G=) n.1655+2473G= n.1596+2473G= c.1907G= (p.Trp636=) c.1555-200G= (n.1555-200G=) n.1443+6812G= | |
11 | g.17509429C>G | CA379772989 | USH1C | c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.1285-7449G>C (n.1285-7449G>C) c.1211-7449G>C (n.1211-7449G>C) c.1228-7449G>C (n.1228-7449G>C) c.1192-7449G>C (n.1192-7449G>C) n.168+7026G>C n.1320-7449G>C c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.1437+2473G>C (n.1437+2473G>C) c.1334+6812G>C (n.1334+6812G>C) n.1655+2473G>C n.1596+2473G>C c.1907G>C (p.Trp636Ser) c.1555-200G>C (n.1555-200G>C) n.1443+6812G>C | |
11 | g.17509429C>T | CA379772991 | USH1C | c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.1285-7449G>A (n.1285-7449G>A) c.1211-7449G>A (n.1211-7449G>A) c.1228-7449G>A (n.1228-7449G>A) c.1192-7449G>A (n.1192-7449G>A) n.168+7026G>A n.1320-7449G>A c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.1437+2473G>A (n.1437+2473G>A) c.1334+6812G>A (n.1334+6812G>A) n.1655+2473G>A n.1596+2473G>A c.1907G>A (p.Trp636Ter) c.1555-200G>A (n.1555-200G>A) n.1443+6812G>A | dbSNP |
11 | g.17509430A>C | CA379772995 | USH1C | c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.1285-7450T>G (n.1285-7450T>G) c.1211-7450T>G (n.1211-7450T>G) c.1228-7450T>G (n.1228-7450T>G) c.1192-7450T>G (n.1192-7450T>G) n.168+7025T>G n.1320-7450T>G c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.1437+2472T>G (n.1437+2472T>G) c.1334+6811T>G (n.1334+6811T>G) n.1655+2472T>G n.1596+2472T>G c.1906T>G (p.Trp636Gly) c.1555-201T>G (n.1555-201T>G) n.1443+6811T>G | |
11 | g.17509430A>G | CA379772996 | USH1C | c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.1285-7450T>C (n.1285-7450T>C) c.1211-7450T>C (n.1211-7450T>C) c.1228-7450T>C (n.1228-7450T>C) c.1192-7450T>C (n.1192-7450T>C) n.168+7025T>C n.1320-7450T>C c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.1437+2472T>C (n.1437+2472T>C) c.1334+6811T>C (n.1334+6811T>C) n.1655+2472T>C n.1596+2472T>C c.1906T>C (p.Trp636Arg) c.1555-201T>C (n.1555-201T>C) n.1443+6811T>C | COSMIC |
11 | g.17509430A>T | CA379772997 | USH1C | c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.1285-7450T>A (n.1285-7450T>A) c.1211-7450T>A (n.1211-7450T>A) c.1228-7450T>A (n.1228-7450T>A) c.1192-7450T>A (n.1192-7450T>A) n.168+7025T>A n.1320-7450T>A c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.1437+2472T>A (n.1437+2472T>A) c.1334+6811T>A (n.1334+6811T>A) n.1655+2472T>A n.1596+2472T>A c.1906T>A (p.Trp636Arg) c.1555-201T>A (n.1555-201T>A) n.1443+6811T>A | |
11 | g.17509431G>A | CA473516398 | USH1C | c.1938C>T (p.Asp646=) c.1285-7451C>T (n.1285-7451C>T) c.1211-7451C>T (n.1211-7451C>T) c.1228-7451C>T (n.1228-7451C>T) c.1192-7451C>T (n.1192-7451C>T) n.168+7024C>T n.1320-7451C>T c.1962C>T (p.Asp654=) c.1437+2471C>T (n.1437+2471C>T) c.1334+6810C>T (n.1334+6810C>T) n.1655+2471C>T n.1596+2471C>T c.1905C>T (p.Asp635=) c.1555-202C>T (n.1555-202C>T) n.1443+6810C>T | dbSNP |
11 | g.17509431G>C | CA379773005 | USH1C | c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.1285-7451C>G (n.1285-7451C>G) c.1211-7451C>G (n.1211-7451C>G) c.1228-7451C>G (n.1228-7451C>G) c.1192-7451C>G (n.1192-7451C>G) n.168+7024C>G n.1320-7451C>G c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.1437+2471C>G (n.1437+2471C>G) c.1334+6810C>G (n.1334+6810C>G) n.1655+2471C>G n.1596+2471C>G c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.1555-202C>G (n.1555-202C>G) n.1443+6810C>G | |
11 | g.17509431G= | CA1955177112 | USH1C | c.1938C= (p.Asp646=) c.1285-7451C= (n.1285-7451C=) c.1211-7451C= (n.1211-7451C=) c.1228-7451C= (n.1228-7451C=) c.1192-7451C= (n.1192-7451C=) n.168+7024C= n.1320-7451C= c.1962C= (p.Asp654=) c.1437+2471C= (n.1437+2471C=) c.1334+6810C= (n.1334+6810C=) n.1655+2471C= n.1596+2471C= c.1905C= (p.Asp635=) c.1555-202C= (n.1555-202C=) n.1443+6810C= | |
11 | g.17509431G>T | CA379773019 | USH1C | c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.1285-7451C>A (n.1285-7451C>A) c.1211-7451C>A (n.1211-7451C>A) c.1228-7451C>A (n.1228-7451C>A) c.1192-7451C>A (n.1192-7451C>A) n.168+7024C>A n.1320-7451C>A c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.1437+2471C>A (n.1437+2471C>A) c.1334+6810C>A (n.1334+6810C>A) n.1655+2471C>A n.1596+2471C>A c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.1555-202C>A (n.1555-202C>A) n.1443+6810C>A | |
11 | g.17509432T>A | CA379773023 | USH1C | c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1285-7452A>T (n.1285-7452A>T) c.1211-7452A>T (n.1211-7452A>T) c.1228-7452A>T (n.1228-7452A>T) c.1192-7452A>T (n.1192-7452A>T) n.168+7023A>T n.1320-7452A>T c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1437+2470A>T (n.1437+2470A>T) c.1334+6809A>T (n.1334+6809A>T) n.1655+2470A>T n.1596+2470A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1555-203A>T (n.1555-203A>T) n.1443+6809A>T | |
11 | g.17509432T>C | CA379773026 | USH1C | c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1285-7452A>G (n.1285-7452A>G) c.1211-7452A>G (n.1211-7452A>G) c.1228-7452A>G (n.1228-7452A>G) c.1192-7452A>G (n.1192-7452A>G) n.168+7023A>G n.1320-7452A>G c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1437+2470A>G (n.1437+2470A>G) c.1334+6809A>G (n.1334+6809A>G) n.1655+2470A>G n.1596+2470A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1555-203A>G (n.1555-203A>G) n.1443+6809A>G | dbSNP |
11 | g.17509432T>G | CA379773028 | USH1C | c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1285-7452A>C (n.1285-7452A>C) c.1211-7452A>C (n.1211-7452A>C) c.1228-7452A>C (n.1228-7452A>C) c.1192-7452A>C (n.1192-7452A>C) n.168+7023A>C n.1320-7452A>C c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1437+2470A>C (n.1437+2470A>C) c.1334+6809A>C (n.1334+6809A>C) n.1655+2470A>C n.1596+2470A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1555-203A>C (n.1555-203A>C) n.1443+6809A>C | |
11 | g.17509432T= | CA1955177113 | USH1C | c.1937A= (p.Asp646=) c.1285-7452A= (n.1285-7452A=) c.1211-7452A= (n.1211-7452A=) c.1228-7452A= (n.1228-7452A=) c.1192-7452A= (n.1192-7452A=) n.168+7023A= n.1320-7452A= c.1961A= (p.Asp654=) c.1437+2470A= (n.1437+2470A=) c.1334+6809A= (n.1334+6809A=) n.1655+2470A= n.1596+2470A= c.1904A= (p.Asp635=) c.1555-203A= (n.1555-203A=) n.1443+6809A= | |
11 | g.17509433C>A | CA379773036 | USH1C | c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1285-7453G>T (n.1285-7453G>T) c.1211-7453G>T (n.1211-7453G>T) c.1228-7453G>T (n.1228-7453G>T) c.1192-7453G>T (n.1192-7453G>T) n.168+7022G>T n.1320-7453G>T c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1437+2469G>T (n.1437+2469G>T) c.1334+6808G>T (n.1334+6808G>T) n.1655+2469G>T n.1596+2469G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1555-204G>T (n.1555-204G>T) n.1443+6808G>T | |
11 | g.17509433C= | CA1955177114 | USH1C | c.1936G= (p.Asp646=) c.1285-7453G= (n.1285-7453G=) c.1211-7453G= (n.1211-7453G=) c.1228-7453G= (n.1228-7453G=) c.1192-7453G= (n.1192-7453G=) n.168+7022G= n.1320-7453G= c.1960G= (p.Asp654=) c.1437+2469G= (n.1437+2469G=) c.1334+6808G= (n.1334+6808G=) n.1655+2469G= n.1596+2469G= c.1903G= (p.Asp635=) c.1555-204G= (n.1555-204G=) n.1443+6808G= | |
11 | g.17509433C>G | CA379773041 | USH1C | c.1936G>C (p.Asp646His) c.1285-7453G>C (n.1285-7453G>C) c.1211-7453G>C (n.1211-7453G>C) c.1228-7453G>C (n.1228-7453G>C) c.1192-7453G>C (n.1192-7453G>C) n.168+7022G>C n.1320-7453G>C c.1960G>C (p.Asp654His) c.1437+2469G>C (n.1437+2469G>C) c.1334+6808G>C (n.1334+6808G>C) n.1655+2469G>C n.1596+2469G>C c.1903G>C (p.Asp635His) c.1555-204G>C (n.1555-204G>C) n.1443+6808G>C | |
11 | g.17509433C>T | CA379773033 | USH1C | c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1285-7453G>A (n.1285-7453G>A) c.1211-7453G>A (n.1211-7453G>A) c.1228-7453G>A (n.1228-7453G>A) c.1192-7453G>A (n.1192-7453G>A) n.168+7022G>A n.1320-7453G>A c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1437+2469G>A (n.1437+2469G>A) c.1334+6808G>A (n.1334+6808G>A) n.1655+2469G>A n.1596+2469G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1555-204G>A (n.1555-204G>A) n.1443+6808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509434C>A | CA379773046 | USH1C | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1285-7454G>T (n.1285-7454G>T) c.1211-7454G>T (n.1211-7454G>T) c.1228-7454G>T (n.1228-7454G>T) c.1192-7454G>T (n.1192-7454G>T) n.168+7021G>T n.1320-7454G>T c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1437+2468G>T (n.1437+2468G>T) c.1334+6807G>T (n.1334+6807G>T) n.1655+2468G>T n.1596+2468G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.1555-205G>T (n.1555-205G>T) n.1443+6807G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509434C= | CA1955177115 | USH1C | c.1935G= (p.Glu645=) c.1285-7454G= (n.1285-7454G=) c.1211-7454G= (n.1211-7454G=) c.1228-7454G= (n.1228-7454G=) c.1192-7454G= (n.1192-7454G=) n.168+7021G= n.1320-7454G= c.1959G= (p.Glu653=) c.1437+2468G= (n.1437+2468G=) c.1334+6807G= (n.1334+6807G=) n.1655+2468G= n.1596+2468G= c.1902G= (p.Glu634=) c.1555-205G= (n.1555-205G=) n.1443+6807G= | |
11 | g.17509434C>G | CA379773048 | USH1C | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1285-7454G>C (n.1285-7454G>C) c.1211-7454G>C (n.1211-7454G>C) c.1228-7454G>C (n.1228-7454G>C) c.1192-7454G>C (n.1192-7454G>C) n.168+7021G>C n.1320-7454G>C c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1437+2468G>C (n.1437+2468G>C) c.1334+6807G>C (n.1334+6807G>C) n.1655+2468G>C n.1596+2468G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.1555-205G>C (n.1555-205G>C) n.1443+6807G>C | |
11 | g.17509434C>T | CA473516399 | USH1C | c.1935G>A (p.Glu645=) c.1285-7454G>A (n.1285-7454G>A) c.1211-7454G>A (n.1211-7454G>A) c.1228-7454G>A (n.1228-7454G>A) c.1192-7454G>A (n.1192-7454G>A) n.168+7021G>A n.1320-7454G>A c.1959G>A (p.Glu653=) c.1437+2468G>A (n.1437+2468G>A) c.1334+6807G>A (n.1334+6807G>A) n.1655+2468G>A n.1596+2468G>A c.1902G>A (p.Glu634=) c.1555-205G>A (n.1555-205G>A) n.1443+6807G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509435T>A | CA379773052 | USH1C | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1285-7455A>T (n.1285-7455A>T) c.1211-7455A>T (n.1211-7455A>T) c.1228-7455A>T (n.1228-7455A>T) c.1192-7455A>T (n.1192-7455A>T) n.168+7020A>T n.1320-7455A>T c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1437+2467A>T (n.1437+2467A>T) c.1334+6806A>T (n.1334+6806A>T) n.1655+2467A>T n.1596+2467A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1555-206A>T (n.1555-206A>T) n.1443+6806A>T | |
11 | g.17509435T>C | CA379773056 | USH1C | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1285-7455A>G (n.1285-7455A>G) c.1211-7455A>G (n.1211-7455A>G) c.1228-7455A>G (n.1228-7455A>G) c.1192-7455A>G (n.1192-7455A>G) n.168+7020A>G n.1320-7455A>G c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1437+2467A>G (n.1437+2467A>G) c.1334+6806A>G (n.1334+6806A>G) n.1655+2467A>G n.1596+2467A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1555-206A>G (n.1555-206A>G) n.1443+6806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509435T>G | CA379773059 | USH1C | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1285-7455A>C (n.1285-7455A>C) c.1211-7455A>C (n.1211-7455A>C) c.1228-7455A>C (n.1228-7455A>C) c.1192-7455A>C (n.1192-7455A>C) n.168+7020A>C n.1320-7455A>C c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1437+2467A>C (n.1437+2467A>C) c.1334+6806A>C (n.1334+6806A>C) n.1655+2467A>C n.1596+2467A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1555-206A>C (n.1555-206A>C) n.1443+6806A>C | |
11 | g.17509435T= | CA1955177116 | USH1C | c.1934A= (p.Glu645=) c.1285-7455A= (n.1285-7455A=) c.1211-7455A= (n.1211-7455A=) c.1228-7455A= (n.1228-7455A=) c.1192-7455A= (n.1192-7455A=) n.168+7020A= n.1320-7455A= c.1958A= (p.Glu653=) c.1437+2467A= (n.1437+2467A=) c.1334+6806A= (n.1334+6806A=) n.1655+2467A= n.1596+2467A= c.1901A= (p.Glu634=) c.1555-206A= (n.1555-206A=) n.1443+6806A= | |
11 | g.17509436C>A | CA379773070 | USH1C | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1285-7456G>T (n.1285-7456G>T) c.1211-7456G>T (n.1211-7456G>T) c.1228-7456G>T (n.1228-7456G>T) c.1192-7456G>T (n.1192-7456G>T) n.168+7019G>T n.1320-7456G>T c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1437+2466G>T (n.1437+2466G>T) c.1334+6805G>T (n.1334+6805G>T) n.1655+2466G>T n.1596+2466G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1555-207G>T (n.1555-207G>T) n.1443+6805G>T | |
11 | g.17509436C= | CA1955177117 | USH1C | c.1933G= (p.Glu645=) c.1285-7456G= (n.1285-7456G=) c.1211-7456G= (n.1211-7456G=) c.1228-7456G= (n.1228-7456G=) c.1192-7456G= (n.1192-7456G=) n.168+7019G= n.1320-7456G= c.1957G= (p.Glu653=) c.1437+2466G= (n.1437+2466G=) c.1334+6805G= (n.1334+6805G=) n.1655+2466G= n.1596+2466G= c.1900G= (p.Glu634=) c.1555-207G= (n.1555-207G=) n.1443+6805G= | |
11 | g.17509436C>G | CA379773068 | USH1C | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1285-7456G>C (n.1285-7456G>C) c.1211-7456G>C (n.1211-7456G>C) c.1228-7456G>C (n.1228-7456G>C) c.1192-7456G>C (n.1192-7456G>C) n.168+7019G>C n.1320-7456G>C c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1437+2466G>C (n.1437+2466G>C) c.1334+6805G>C (n.1334+6805G>C) n.1655+2466G>C n.1596+2466G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1555-207G>C (n.1555-207G>C) n.1443+6805G>C | |
11 | g.17509436C>T | CA379773064 | USH1C | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1285-7456G>A (n.1285-7456G>A) c.1211-7456G>A (n.1211-7456G>A) c.1228-7456G>A (n.1228-7456G>A) c.1192-7456G>A (n.1192-7456G>A) n.168+7019G>A n.1320-7456G>A c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1437+2466G>A (n.1437+2466G>A) c.1334+6805G>A (n.1334+6805G>A) n.1655+2466G>A n.1596+2466G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1555-207G>A (n.1555-207G>A) n.1443+6805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17509437C>G | CA473516401 | USH1C | c.1932G>C (p.Val644=) c.1285-7457G>C (n.1285-7457G>C) c.1211-7457G>C (n.1211-7457G>C) c.1228-7457G>C (n.1228-7457G>C) c.1192-7457G>C (n.1192-7457G>C) n.168+7018G>C n.1320-7457G>C c.1956G>C (p.Val652=) c.1437+2465G>C (n.1437+2465G>C) c.1334+6804G>C (n.1334+6804G>C) n.1655+2465G>C n.1596+2465G>C c.1899G>C (p.Val633=) c.1555-208G>C (n.1555-208G>C) n.1443+6804G>C | |
11 | g.17509437C>T | CA473516402 | USH1C | c.1932G>A (p.Val644=) c.1285-7457G>A (n.1285-7457G>A) c.1211-7457G>A (n.1211-7457G>A) c.1228-7457G>A (n.1228-7457G>A) c.1192-7457G>A (n.1192-7457G>A) n.168+7018G>A n.1320-7457G>A c.1956G>A (p.Val652=) c.1437+2465G>A (n.1437+2465G>A) c.1334+6804G>A (n.1334+6804G>A) n.1655+2465G>A n.1596+2465G>A c.1899G>A (p.Val633=) c.1555-208G>A (n.1555-208G>A) n.1443+6804G>A | |
11 | g.17509438A>C | CA379773076 | USH1C | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1285-7458T>G (n.1285-7458T>G) c.1211-7458T>G (n.1211-7458T>G) c.1228-7458T>G (n.1228-7458T>G) c.1192-7458T>G (n.1192-7458T>G) n.168+7017T>G n.1320-7458T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1437+2464T>G (n.1437+2464T>G) c.1334+6803T>G (n.1334+6803T>G) n.1655+2464T>G n.1596+2464T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1555-209T>G (n.1555-209T>G) n.1443+6803T>G | |
11 | g.17509438A>G | CA379773079 | USH1C | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1285-7458T>C (n.1285-7458T>C) c.1211-7458T>C (n.1211-7458T>C) c.1228-7458T>C (n.1228-7458T>C) c.1192-7458T>C (n.1192-7458T>C) n.168+7017T>C n.1320-7458T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1437+2464T>C (n.1437+2464T>C) c.1334+6803T>C (n.1334+6803T>C) n.1655+2464T>C n.1596+2464T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1555-209T>C (n.1555-209T>C) n.1443+6803T>C | |
11 | g.17509438A>T | CA379773082 | USH1C | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.1285-7458T>A (n.1285-7458T>A) c.1211-7458T>A (n.1211-7458T>A) c.1228-7458T>A (n.1228-7458T>A) c.1192-7458T>A (n.1192-7458T>A) n.168+7017T>A n.1320-7458T>A c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1437+2464T>A (n.1437+2464T>A) c.1334+6803T>A (n.1334+6803T>A) n.1655+2464T>A n.1596+2464T>A c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1555-209T>A (n.1555-209T>A) n.1443+6803T>A | |
11 | g.17509439C>A | CA379773086 | USH1C | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.1285-7459G>T (n.1285-7459G>T) c.1211-7459G>T (n.1211-7459G>T) c.1228-7459G>T (n.1228-7459G>T) c.1192-7459G>T (n.1192-7459G>T) n.168+7016G>T n.1320-7459G>T c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1437+2463G>T (n.1437+2463G>T) c.1334+6802G>T (n.1334+6802G>T) n.1655+2463G>T n.1596+2463G>T c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1555-210G>T (n.1555-210G>T) n.1443+6802G>T | |
11 | g.17509439C>G | CA379773089 | USH1C | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1285-7459G>C (n.1285-7459G>C) c.1211-7459G>C (n.1211-7459G>C) c.1228-7459G>C (n.1228-7459G>C) c.1192-7459G>C (n.1192-7459G>C) n.168+7016G>C n.1320-7459G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1437+2463G>C (n.1437+2463G>C) c.1334+6802G>C (n.1334+6802G>C) n.1655+2463G>C n.1596+2463G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1555-210G>C (n.1555-210G>C) n.1443+6802G>C | |
11 | g.17509439C>T | CA379773090 | USH1C | c.1930G>A (p.Val644Met) c.1285-7459G>A (n.1285-7459G>A) c.1211-7459G>A (n.1211-7459G>A) c.1228-7459G>A (n.1228-7459G>A) c.1192-7459G>A (n.1192-7459G>A) n.168+7016G>A n.1320-7459G>A c.1954G>A (p.Val652Met) c.1437+2463G>A (n.1437+2463G>A) c.1334+6802G>A (n.1334+6802G>A) n.1655+2463G>A n.1596+2463G>A c.1897G>A (p.Val633Met) c.1555-210G>A (n.1555-210G>A) n.1443+6802G>A | |
11 | g.17509440T>A | CA218448803 | USH1C | c.1929A>T (p.Pro643=) c.1285-7460A>T (n.1285-7460A>T) c.1211-7460A>T (n.1211-7460A>T) c.1228-7460A>T (n.1228-7460A>T) c.1192-7460A>T (n.1192-7460A>T) n.168+7015A>T n.1320-7460A>T c.1953A>T (p.Pro651=) c.1437+2462A>T (n.1437+2462A>T) c.1334+6801A>T (n.1334+6801A>T) n.1655+2462A>T n.1596+2462A>T c.1896A>T (p.Pro632=) c.1555-211A>T (n.1555-211A>T) n.1443+6801A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17509440T>G | CA473516404 | USH1C | c.1929A>C (p.Pro643=) c.1285-7460A>C (n.1285-7460A>C) c.1211-7460A>C (n.1211-7460A>C) c.1228-7460A>C (n.1228-7460A>C) c.1192-7460A>C (n.1192-7460A>C) n.168+7015A>C n.1320-7460A>C c.1953A>C (p.Pro651=) c.1437+2462A>C (n.1437+2462A>C) c.1334+6801A>C (n.1334+6801A>C) n.1655+2462A>C n.1596+2462A>C c.1896A>C (p.Pro632=) c.1555-211A>C (n.1555-211A>C) n.1443+6801A>C | |
11 | g.17509440T= | CA1955177118 | USH1C | c.1929A= (p.Pro643=) c.1285-7460A= (n.1285-7460A=) c.1211-7460A= (n.1211-7460A=) c.1228-7460A= (n.1228-7460A=) c.1192-7460A= (n.1192-7460A=) n.168+7015A= n.1320-7460A= c.1953A= (p.Pro651=) c.1437+2462A= (n.1437+2462A=) c.1334+6801A= (n.1334+6801A=) n.1655+2462A= n.1596+2462A= c.1896A= (p.Pro632=) c.1555-211A= (n.1555-211A=) n.1443+6801A= | |
11 | g.17509441G>A | CA379773094 | USH1C | c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1285-7461C>T (n.1285-7461C>T) c.1211-7461C>T (n.1211-7461C>T) c.1228-7461C>T (n.1228-7461C>T) c.1192-7461C>T (n.1192-7461C>T) n.168+7014C>T n.1320-7461C>T c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1437+2461C>T (n.1437+2461C>T) c.1334+6800C>T (n.1334+6800C>T) n.1655+2461C>T n.1596+2461C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1555-212C>T (n.1555-212C>T) n.1443+6800C>T | |
11 | g.17509441G>C | CA379773100 | USH1C | c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1285-7461C>G (n.1285-7461C>G) c.1211-7461C>G (n.1211-7461C>G) c.1228-7461C>G (n.1228-7461C>G) c.1192-7461C>G (n.1192-7461C>G) n.168+7014C>G n.1320-7461C>G c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1437+2461C>G (n.1437+2461C>G) c.1334+6800C>G (n.1334+6800C>G) n.1655+2461C>G n.1596+2461C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1555-212C>G (n.1555-212C>G) n.1443+6800C>G | |
11 | g.17509441G>T | CA379773096 | USH1C | c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1285-7461C>A (n.1285-7461C>A) c.1211-7461C>A (n.1211-7461C>A) c.1228-7461C>A (n.1228-7461C>A) c.1192-7461C>A (n.1192-7461C>A) n.168+7014C>A n.1320-7461C>A c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1437+2461C>A (n.1437+2461C>A) c.1334+6800C>A (n.1334+6800C>A) n.1655+2461C>A n.1596+2461C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1555-212C>A (n.1555-212C>A) n.1443+6800C>A | |
11 | g.17509442G>A | CA379773102 | USH1C | c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1285-7462C>T (n.1285-7462C>T) c.1211-7462C>T (n.1211-7462C>T) c.1228-7462C>T (n.1228-7462C>T) c.1192-7462C>T (n.1192-7462C>T) n.168+7013C>T n.1320-7462C>T c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1437+2460C>T (n.1437+2460C>T) c.1334+6799C>T (n.1334+6799C>T) n.1655+2460C>T n.1596+2460C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1555-213C>T (n.1555-213C>T) n.1443+6799C>T | |
11 | g.17509442G>C | CA379773105 | USH1C | c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1285-7462C>G (n.1285-7462C>G) c.1211-7462C>G (n.1211-7462C>G) c.1228-7462C>G (n.1228-7462C>G) c.1192-7462C>G (n.1192-7462C>G) n.168+7013C>G n.1320-7462C>G c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1437+2460C>G (n.1437+2460C>G) c.1334+6799C>G (n.1334+6799C>G) n.1655+2460C>G n.1596+2460C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1555-213C>G (n.1555-213C>G) n.1443+6799C>G | |
11 | g.17509442G>T | CA379773108 | USH1C | c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1285-7462C>A (n.1285-7462C>A) c.1211-7462C>A (n.1211-7462C>A) c.1228-7462C>A (n.1228-7462C>A) c.1192-7462C>A (n.1192-7462C>A) n.168+7013C>A n.1320-7462C>A c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1437+2460C>A (n.1437+2460C>A) c.1334+6799C>A (n.1334+6799C>A) n.1655+2460C>A n.1596+2460C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1555-213C>A (n.1555-213C>A) n.1443+6799C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509443A>C | CA379773111 | USH1C | c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1285-7463T>G (n.1285-7463T>G) c.1211-7463T>G (n.1211-7463T>G) c.1228-7463T>G (n.1228-7463T>G) c.1192-7463T>G (n.1192-7463T>G) n.168+7012T>G n.1320-7463T>G c.1950T>G (p.Asn650Lys) c.1437+2459T>G (n.1437+2459T>G) c.1334+6798T>G (n.1334+6798T>G) n.1655+2459T>G n.1596+2459T>G c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.1555-214T>G (n.1555-214T>G) n.1443+6798T>G | |
11 | g.17509443A>G | CA473516405 | USH1C | c.1926T>C (p.Asn642=) c.1285-7463T>C (n.1285-7463T>C) c.1211-7463T>C (n.1211-7463T>C) c.1228-7463T>C (n.1228-7463T>C) c.1192-7463T>C (n.1192-7463T>C) n.168+7012T>C n.1320-7463T>C c.1950T>C (p.Asn650=) c.1437+2459T>C (n.1437+2459T>C) c.1334+6798T>C (n.1334+6798T>C) n.1655+2459T>C n.1596+2459T>C c.1893T>C (p.Asn631=) c.1555-214T>C (n.1555-214T>C) n.1443+6798T>C | COSMIC |
11 | g.17509443A>T | CA379773115 | USH1C | c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1285-7463T>A (n.1285-7463T>A) c.1211-7463T>A (n.1211-7463T>A) c.1228-7463T>A (n.1228-7463T>A) c.1192-7463T>A (n.1192-7463T>A) n.168+7012T>A n.1320-7463T>A c.1950T>A (p.Asn650Lys) c.1437+2459T>A (n.1437+2459T>A) c.1334+6798T>A (n.1334+6798T>A) n.1655+2459T>A n.1596+2459T>A c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.1555-214T>A (n.1555-214T>A) n.1443+6798T>A | |
11 | g.17509444T>A | CA379773120 | USH1C | c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1285-7464A>T (n.1285-7464A>T) c.1211-7464A>T (n.1211-7464A>T) c.1228-7464A>T (n.1228-7464A>T) c.1192-7464A>T (n.1192-7464A>T) n.168+7011A>T n.1320-7464A>T c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.1437+2458A>T (n.1437+2458A>T) c.1334+6797A>T (n.1334+6797A>T) n.1655+2458A>T n.1596+2458A>T c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1555-215A>T (n.1555-215A>T) n.1443+6797A>T | |
11 | g.17509444T>C | CA379773129 | USH1C | c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1285-7464A>G (n.1285-7464A>G) c.1211-7464A>G (n.1211-7464A>G) c.1228-7464A>G (n.1228-7464A>G) c.1192-7464A>G (n.1192-7464A>G) n.168+7011A>G n.1320-7464A>G c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.1437+2458A>G (n.1437+2458A>G) c.1334+6797A>G (n.1334+6797A>G) n.1655+2458A>G n.1596+2458A>G c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1555-215A>G (n.1555-215A>G) n.1443+6797A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509444T>G | CA379773139 | USH1C | c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1285-7464A>C (n.1285-7464A>C) c.1211-7464A>C (n.1211-7464A>C) c.1228-7464A>C (n.1228-7464A>C) c.1192-7464A>C (n.1192-7464A>C) n.168+7011A>C n.1320-7464A>C c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.1437+2458A>C (n.1437+2458A>C) c.1334+6797A>C (n.1334+6797A>C) n.1655+2458A>C n.1596+2458A>C c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1555-215A>C (n.1555-215A>C) n.1443+6797A>C | |
11 | g.17509445T>A | CA379773140 | USH1C | c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1285-7465A>T (n.1285-7465A>T) c.1211-7465A>T (n.1211-7465A>T) c.1228-7465A>T (n.1228-7465A>T) c.1192-7465A>T (n.1192-7465A>T) n.168+7010A>T n.1320-7465A>T c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.1437+2457A>T (n.1437+2457A>T) c.1334+6796A>T (n.1334+6796A>T) n.1655+2457A>T n.1596+2457A>T c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.1555-216A>T (n.1555-216A>T) n.1443+6796A>T | |
11 | g.17509445T>C | CA379773141 | USH1C | c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1285-7465A>G (n.1285-7465A>G) c.1211-7465A>G (n.1211-7465A>G) c.1228-7465A>G (n.1228-7465A>G) c.1192-7465A>G (n.1192-7465A>G) n.168+7010A>G n.1320-7465A>G c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.1437+2457A>G (n.1437+2457A>G) c.1334+6796A>G (n.1334+6796A>G) n.1655+2457A>G n.1596+2457A>G c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.1555-216A>G (n.1555-216A>G) n.1443+6796A>G | |
11 | g.17509445T>G | CA379773143 | USH1C | c.1924A>C (p.Asn642His) c.1285-7465A>C (n.1285-7465A>C) c.1211-7465A>C (n.1211-7465A>C) c.1228-7465A>C (n.1228-7465A>C) c.1192-7465A>C (n.1192-7465A>C) n.168+7010A>C n.1320-7465A>C c.1948A>C (p.Asn650His) c.1437+2457A>C (n.1437+2457A>C) c.1334+6796A>C (n.1334+6796A>C) n.1655+2457A>C n.1596+2457A>C c.1891A>C (p.Asn631His) c.1555-216A>C (n.1555-216A>C) n.1443+6796A>C | |
11 | g.17509446G>A | CA473516406 | USH1C | c.1923C>T (p.Gly641=) c.1285-7466C>T (n.1285-7466C>T) c.1211-7466C>T (n.1211-7466C>T) c.1228-7466C>T (n.1228-7466C>T) c.1192-7466C>T (n.1192-7466C>T) n.168+7009C>T n.1320-7466C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.1437+2456C>T (n.1437+2456C>T) c.1334+6795C>T (n.1334+6795C>T) n.1655+2456C>T n.1596+2456C>T c.1890C>T (p.Gly630=) c.1555-217C>T (n.1555-217C>T) n.1443+6795C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509446G>C | CA473516407 | USH1C | c.1923C>G (p.Gly641=) c.1285-7466C>G (n.1285-7466C>G) c.1211-7466C>G (n.1211-7466C>G) c.1228-7466C>G (n.1228-7466C>G) c.1192-7466C>G (n.1192-7466C>G) n.168+7009C>G n.1320-7466C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.1437+2456C>G (n.1437+2456C>G) c.1334+6795C>G (n.1334+6795C>G) n.1655+2456C>G n.1596+2456C>G c.1890C>G (p.Gly630=) c.1555-217C>G (n.1555-217C>G) n.1443+6795C>G | |
11 | g.17509446G= | CA1955177119 | USH1C | c.1923C= (p.Gly641=) c.1285-7466C= (n.1285-7466C=) c.1211-7466C= (n.1211-7466C=) c.1228-7466C= (n.1228-7466C=) c.1192-7466C= (n.1192-7466C=) n.168+7009C= n.1320-7466C= c.1947C= (p.Gly649=) c.1437+2456C= (n.1437+2456C=) c.1334+6795C= (n.1334+6795C=) n.1655+2456C= n.1596+2456C= c.1890C= (p.Gly630=) c.1555-217C= (n.1555-217C=) n.1443+6795C= | |
11 | g.17509446G>T | CA473516408 | USH1C | c.1923C>A (p.Gly641=) c.1285-7466C>A (n.1285-7466C>A) c.1211-7466C>A (n.1211-7466C>A) c.1228-7466C>A (n.1228-7466C>A) c.1192-7466C>A (n.1192-7466C>A) n.168+7009C>A n.1320-7466C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.1437+2456C>A (n.1437+2456C>A) c.1334+6795C>A (n.1334+6795C>A) n.1655+2456C>A n.1596+2456C>A c.1890C>A (p.Gly630=) c.1555-217C>A (n.1555-217C>A) n.1443+6795C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509447C>A | CA5904403 | USH1C | c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1285-7467G>T (n.1285-7467G>T) c.1211-7467G>T (n.1211-7467G>T) c.1228-7467G>T (n.1228-7467G>T) c.1192-7467G>T (n.1192-7467G>T) n.168+7008G>T n.1320-7467G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1437+2455G>T (n.1437+2455G>T) c.1334+6794G>T (n.1334+6794G>T) n.1655+2455G>T n.1596+2455G>T c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1555-218G>T (n.1555-218G>T) n.1443+6794G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509447C= | CA1955177120 | USH1C | c.1922G= (p.Gly641=) c.1285-7467G= (n.1285-7467G=) c.1211-7467G= (n.1211-7467G=) c.1228-7467G= (n.1228-7467G=) c.1192-7467G= (n.1192-7467G=) n.168+7008G= n.1320-7467G= c.1946G= (p.Gly649=) c.1437+2455G= (n.1437+2455G=) c.1334+6794G= (n.1334+6794G=) n.1655+2455G= n.1596+2455G= c.1889G= (p.Gly630=) c.1555-218G= (n.1555-218G=) n.1443+6794G= | |
11 | g.17509447C>G | CA379773145 | USH1C | c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1285-7467G>C (n.1285-7467G>C) c.1211-7467G>C (n.1211-7467G>C) c.1228-7467G>C (n.1228-7467G>C) c.1192-7467G>C (n.1192-7467G>C) n.168+7008G>C n.1320-7467G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1437+2455G>C (n.1437+2455G>C) c.1334+6794G>C (n.1334+6794G>C) n.1655+2455G>C n.1596+2455G>C c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1555-218G>C (n.1555-218G>C) n.1443+6794G>C | |
11 | g.17509447C>T | CA379773144 | USH1C | c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1285-7467G>A (n.1285-7467G>A) c.1211-7467G>A (n.1211-7467G>A) c.1228-7467G>A (n.1228-7467G>A) c.1192-7467G>A (n.1192-7467G>A) n.168+7008G>A n.1320-7467G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.1437+2455G>A (n.1437+2455G>A) c.1334+6794G>A (n.1334+6794G>A) n.1655+2455G>A n.1596+2455G>A c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1555-218G>A (n.1555-218G>A) n.1443+6794G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509448C>A | CA379773146 | USH1C | c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1285-7468G>T (n.1285-7468G>T) c.1211-7468G>T (n.1211-7468G>T) c.1228-7468G>T (n.1228-7468G>T) c.1192-7468G>T (n.1192-7468G>T) n.168+7007G>T n.1320-7468G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.1437+2454G>T (n.1437+2454G>T) c.1334+6793G>T (n.1334+6793G>T) n.1655+2454G>T n.1596+2454G>T c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1555-219G>T (n.1555-219G>T) n.1443+6793G>T | |
11 | g.17509448C>G | CA379773147 | USH1C | c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1285-7468G>C (n.1285-7468G>C) c.1211-7468G>C (n.1211-7468G>C) c.1228-7468G>C (n.1228-7468G>C) c.1192-7468G>C (n.1192-7468G>C) n.168+7007G>C n.1320-7468G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1437+2454G>C (n.1437+2454G>C) c.1334+6793G>C (n.1334+6793G>C) n.1655+2454G>C n.1596+2454G>C c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1555-219G>C (n.1555-219G>C) n.1443+6793G>C | |
11 | g.17509448C>T | CA379773148 | USH1C | c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.1285-7468G>A (n.1285-7468G>A) c.1211-7468G>A (n.1211-7468G>A) c.1228-7468G>A (n.1228-7468G>A) c.1192-7468G>A (n.1192-7468G>A) n.168+7007G>A n.1320-7468G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.1437+2454G>A (n.1437+2454G>A) c.1334+6793G>A (n.1334+6793G>A) n.1655+2454G>A n.1596+2454G>A c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1555-219G>A (n.1555-219G>A) n.1443+6793G>A | |
11 | g.17509449T>A | CA473516409 | USH1C | c.1920A>T (p.Thr640=) c.1285-7469A>T (n.1285-7469A>T) c.1211-7469A>T (n.1211-7469A>T) c.1228-7469A>T (n.1228-7469A>T) c.1192-7469A>T (n.1192-7469A>T) n.168+7006A>T n.1320-7469A>T c.1944A>T (p.Thr648=) c.1437+2453A>T (n.1437+2453A>T) c.1334+6792A>T (n.1334+6792A>T) n.1655+2453A>T n.1596+2453A>T c.1887A>T (p.Thr629=) c.1555-220A>T (n.1555-220A>T) n.1443+6792A>T | |
11 | g.17509449T>C | CA473516410 | USH1C | c.1920A>G (p.Thr640=) c.1285-7469A>G (n.1285-7469A>G) c.1211-7469A>G (n.1211-7469A>G) c.1228-7469A>G (n.1228-7469A>G) c.1192-7469A>G (n.1192-7469A>G) n.168+7006A>G n.1320-7469A>G c.1944A>G (p.Thr648=) c.1437+2453A>G (n.1437+2453A>G) c.1334+6792A>G (n.1334+6792A>G) n.1655+2453A>G n.1596+2453A>G c.1887A>G (p.Thr629=) c.1555-220A>G (n.1555-220A>G) n.1443+6792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509449T>G | CA473516411 | USH1C | c.1920A>C (p.Thr640=) c.1285-7469A>C (n.1285-7469A>C) c.1211-7469A>C (n.1211-7469A>C) c.1228-7469A>C (n.1228-7469A>C) c.1192-7469A>C (n.1192-7469A>C) n.168+7006A>C n.1320-7469A>C c.1944A>C (p.Thr648=) c.1437+2453A>C (n.1437+2453A>C) c.1334+6792A>C (n.1334+6792A>C) n.1655+2453A>C n.1596+2453A>C c.1887A>C (p.Thr629=) c.1555-220A>C (n.1555-220A>C) n.1443+6792A>C | |
11 | g.17509449T= | CA1955177121 | USH1C | c.1920A= (p.Thr640=) c.1285-7469A= (n.1285-7469A=) c.1211-7469A= (n.1211-7469A=) c.1228-7469A= (n.1228-7469A=) c.1192-7469A= (n.1192-7469A=) n.168+7006A= n.1320-7469A= c.1944A= (p.Thr648=) c.1437+2453A= (n.1437+2453A=) c.1334+6792A= (n.1334+6792A=) n.1655+2453A= n.1596+2453A= c.1887A= (p.Thr629=) c.1555-220A= (n.1555-220A=) n.1443+6792A= | |
11 | g.17509450G>A | CA379773149 | USH1C | c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1285-7470C>T (n.1285-7470C>T) c.1211-7470C>T (n.1211-7470C>T) c.1228-7470C>T (n.1228-7470C>T) c.1192-7470C>T (n.1192-7470C>T) n.168+7005C>T n.1320-7470C>T c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1437+2452C>T (n.1437+2452C>T) c.1334+6791C>T (n.1334+6791C>T) n.1655+2452C>T n.1596+2452C>T c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1555-221C>T (n.1555-221C>T) n.1443+6791C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509450G>C | CA379773152 | USH1C | c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.1285-7470C>G (n.1285-7470C>G) c.1211-7470C>G (n.1211-7470C>G) c.1228-7470C>G (n.1228-7470C>G) c.1192-7470C>G (n.1192-7470C>G) n.168+7005C>G n.1320-7470C>G c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.1437+2452C>G (n.1437+2452C>G) c.1334+6791C>G (n.1334+6791C>G) n.1655+2452C>G n.1596+2452C>G c.1886C>G (p.Thr629Arg) c.1555-221C>G (n.1555-221C>G) n.1443+6791C>G | |
11 | g.17509450G>T | CA379773155 | USH1C | c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.1285-7470C>A (n.1285-7470C>A) c.1211-7470C>A (n.1211-7470C>A) c.1228-7470C>A (n.1228-7470C>A) c.1192-7470C>A (n.1192-7470C>A) n.168+7005C>A n.1320-7470C>A c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.1437+2452C>A (n.1437+2452C>A) c.1334+6791C>A (n.1334+6791C>A) n.1655+2452C>A n.1596+2452C>A c.1886C>A (p.Thr629Lys) c.1555-221C>A (n.1555-221C>A) n.1443+6791C>A | |
11 | g.17509451T>A | CA379773159 | USH1C | c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1285-7471A>T (n.1285-7471A>T) c.1211-7471A>T (n.1211-7471A>T) c.1228-7471A>T (n.1228-7471A>T) c.1192-7471A>T (n.1192-7471A>T) n.168+7004A>T n.1320-7471A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1437+2451A>T (n.1437+2451A>T) c.1334+6790A>T (n.1334+6790A>T) n.1655+2451A>T n.1596+2451A>T c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1555-222A>T (n.1555-222A>T) n.1443+6790A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509451T>C | CA5904404 | USH1C | c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1285-7471A>G (n.1285-7471A>G) c.1211-7471A>G (n.1211-7471A>G) c.1228-7471A>G (n.1228-7471A>G) c.1192-7471A>G (n.1192-7471A>G) n.168+7004A>G n.1320-7471A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1437+2451A>G (n.1437+2451A>G) c.1334+6790A>G (n.1334+6790A>G) n.1655+2451A>G n.1596+2451A>G c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1555-222A>G (n.1555-222A>G) n.1443+6790A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509451T>G | CA379773170 | USH1C | c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1285-7471A>C (n.1285-7471A>C) c.1211-7471A>C (n.1211-7471A>C) c.1228-7471A>C (n.1228-7471A>C) c.1192-7471A>C (n.1192-7471A>C) n.168+7004A>C n.1320-7471A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1437+2451A>C (n.1437+2451A>C) c.1334+6790A>C (n.1334+6790A>C) n.1655+2451A>C n.1596+2451A>C c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1555-222A>C (n.1555-222A>C) n.1443+6790A>C | |
11 | g.17509451T= | CA1955177122 | USH1C | c.1918A= (p.Thr640=) c.1285-7471A= (n.1285-7471A=) c.1211-7471A= (n.1211-7471A=) c.1228-7471A= (n.1228-7471A=) c.1192-7471A= (n.1192-7471A=) n.168+7004A= n.1320-7471A= c.1942A= (p.Thr648=) c.1437+2451A= (n.1437+2451A=) c.1334+6790A= (n.1334+6790A=) n.1655+2451A= n.1596+2451A= c.1885A= (p.Thr629=) c.1555-222A= (n.1555-222A=) n.1443+6790A= | |
11 | g.17509452G>A | CA473516412 | USH1C | c.1917C>T (p.Asp639=) c.1285-7472C>T (n.1285-7472C>T) c.1211-7472C>T (n.1211-7472C>T) c.1228-7472C>T (n.1228-7472C>T) c.1192-7472C>T (n.1192-7472C>T) n.168+7003C>T n.1320-7472C>T c.1941C>T (p.Asp647=) c.1437+2450C>T (n.1437+2450C>T) c.1334+6789C>T (n.1334+6789C>T) n.1655+2450C>T n.1596+2450C>T c.1884C>T (p.Asp628=) c.1555-223C>T (n.1555-223C>T) n.1443+6789C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509452G>C | CA379773172 | USH1C | c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1285-7472C>G (n.1285-7472C>G) c.1211-7472C>G (n.1211-7472C>G) c.1228-7472C>G (n.1228-7472C>G) c.1192-7472C>G (n.1192-7472C>G) n.168+7003C>G n.1320-7472C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.1437+2450C>G (n.1437+2450C>G) c.1334+6789C>G (n.1334+6789C>G) n.1655+2450C>G n.1596+2450C>G c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1555-223C>G (n.1555-223C>G) n.1443+6789C>G | |
11 | g.17509452G>T | CA379773173 | USH1C | c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1285-7472C>A (n.1285-7472C>A) c.1211-7472C>A (n.1211-7472C>A) c.1228-7472C>A (n.1228-7472C>A) c.1192-7472C>A (n.1192-7472C>A) n.168+7003C>A n.1320-7472C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.1437+2450C>A (n.1437+2450C>A) c.1334+6789C>A (n.1334+6789C>A) n.1655+2450C>A n.1596+2450C>A c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1555-223C>A (n.1555-223C>A) n.1443+6789C>A | |
11 | g.17509453T>A | CA379773175 | USH1C | c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1285-7473A>T (n.1285-7473A>T) c.1211-7473A>T (n.1211-7473A>T) c.1228-7473A>T (n.1228-7473A>T) c.1192-7473A>T (n.1192-7473A>T) n.168+7002A>T n.1320-7473A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1437+2449A>T (n.1437+2449A>T) c.1334+6788A>T (n.1334+6788A>T) n.1655+2449A>T n.1596+2449A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1555-224A>T (n.1555-224A>T) n.1443+6788A>T | |
11 | g.17509453T>C | CA379773187 | USH1C | c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1285-7473A>G (n.1285-7473A>G) c.1211-7473A>G (n.1211-7473A>G) c.1228-7473A>G (n.1228-7473A>G) c.1192-7473A>G (n.1192-7473A>G) n.168+7002A>G n.1320-7473A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1437+2449A>G (n.1437+2449A>G) c.1334+6788A>G (n.1334+6788A>G) n.1655+2449A>G n.1596+2449A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1555-224A>G (n.1555-224A>G) n.1443+6788A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509453T>G | CA379773189 | USH1C | c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1285-7473A>C (n.1285-7473A>C) c.1211-7473A>C (n.1211-7473A>C) c.1228-7473A>C (n.1228-7473A>C) c.1192-7473A>C (n.1192-7473A>C) n.168+7002A>C n.1320-7473A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1437+2449A>C (n.1437+2449A>C) c.1334+6788A>C (n.1334+6788A>C) n.1655+2449A>C n.1596+2449A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1555-224A>C (n.1555-224A>C) n.1443+6788A>C | |
11 | g.17509454C>A | CA379773197 | USH1C | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1285-7474G>T (n.1285-7474G>T) c.1211-7474G>T (n.1211-7474G>T) c.1228-7474G>T (n.1228-7474G>T) c.1192-7474G>T (n.1192-7474G>T) n.168+7001G>T n.1320-7474G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1437+2448G>T (n.1437+2448G>T) c.1334+6787G>T (n.1334+6787G>T) n.1655+2448G>T n.1596+2448G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1555-225G>T (n.1555-225G>T) n.1443+6787G>T | |
11 | g.17509454C>G | CA379773195 | USH1C | c.1915G>C (p.Asp639His) c.1285-7474G>C (n.1285-7474G>C) c.1211-7474G>C (n.1211-7474G>C) c.1228-7474G>C (n.1228-7474G>C) c.1192-7474G>C (n.1192-7474G>C) n.168+7001G>C n.1320-7474G>C c.1939G>C (p.Asp647His) c.1437+2448G>C (n.1437+2448G>C) c.1334+6787G>C (n.1334+6787G>C) n.1655+2448G>C n.1596+2448G>C c.1882G>C (p.Asp628His) c.1555-225G>C (n.1555-225G>C) n.1443+6787G>C | |
11 | g.17509454C>T | CA379773193 | USH1C | c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1285-7474G>A (n.1285-7474G>A) c.1211-7474G>A (n.1211-7474G>A) c.1228-7474G>A (n.1228-7474G>A) c.1192-7474G>A (n.1192-7474G>A) n.168+7001G>A n.1320-7474G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1437+2448G>A (n.1437+2448G>A) c.1334+6787G>A (n.1334+6787G>A) n.1655+2448G>A n.1596+2448G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1555-225G>A (n.1555-225G>A) n.1443+6787G>A | |
11 | g.17509455C>A | CA473516413 | USH1C | c.1914G>T (p.Gly638=) c.1285-7475G>T (n.1285-7475G>T) c.1211-7475G>T (n.1211-7475G>T) c.1228-7475G>T (n.1228-7475G>T) c.1192-7475G>T (n.1192-7475G>T) n.168+7000G>T n.1320-7475G>T c.1938G>T (p.Gly646=) c.1437+2447G>T (n.1437+2447G>T) c.1334+6786G>T (n.1334+6786G>T) n.1655+2447G>T n.1596+2447G>T c.1881G>T (p.Gly627=) c.1555-226G>T (n.1555-226G>T) n.1443+6786G>T | |
11 | g.17509455C= | CA1955177123 | USH1C | c.1914G= (p.Gly638=) c.1285-7475G= (n.1285-7475G=) c.1211-7475G= (n.1211-7475G=) c.1228-7475G= (n.1228-7475G=) c.1192-7475G= (n.1192-7475G=) n.168+7000G= n.1320-7475G= c.1938G= (p.Gly646=) c.1437+2447G= (n.1437+2447G=) c.1334+6786G= (n.1334+6786G=) n.1655+2447G= n.1596+2447G= c.1881G= (p.Gly627=) c.1555-226G= (n.1555-226G=) n.1443+6786G= | |
11 | g.17509455C>G | CA473516414 | USH1C | c.1914G>C (p.Gly638=) c.1285-7475G>C (n.1285-7475G>C) c.1211-7475G>C (n.1211-7475G>C) c.1228-7475G>C (n.1228-7475G>C) c.1192-7475G>C (n.1192-7475G>C) n.168+7000G>C n.1320-7475G>C c.1938G>C (p.Gly646=) c.1437+2447G>C (n.1437+2447G>C) c.1334+6786G>C (n.1334+6786G>C) n.1655+2447G>C n.1596+2447G>C c.1881G>C (p.Gly627=) c.1555-226G>C (n.1555-226G>C) n.1443+6786G>C | |
11 | g.17509455C>T | CA5904405 | USH1C | c.1914G>A (p.Gly638=) c.1285-7475G>A (n.1285-7475G>A) c.1211-7475G>A (n.1211-7475G>A) c.1228-7475G>A (n.1228-7475G>A) c.1192-7475G>A (n.1192-7475G>A) n.168+7000G>A n.1320-7475G>A c.1938G>A (p.Gly646=) c.1437+2447G>A (n.1437+2447G>A) c.1334+6786G>A (n.1334+6786G>A) n.1655+2447G>A n.1596+2447G>A c.1881G>A (p.Gly627=) c.1555-226G>A (n.1555-226G>A) n.1443+6786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509456C>A | CA379773203 | USH1C | c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1285-7476G>T (n.1285-7476G>T) c.1211-7476G>T (n.1211-7476G>T) c.1228-7476G>T (n.1228-7476G>T) c.1192-7476G>T (n.1192-7476G>T) n.168+6999G>T n.1320-7476G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) c.1437+2446G>T (n.1437+2446G>T) c.1334+6785G>T (n.1334+6785G>T) n.1655+2446G>T n.1596+2446G>T c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1555-227G>T (n.1555-227G>T) n.1443+6785G>T | |
11 | g.17509456C>G | CA379773207 | USH1C | c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1285-7476G>C (n.1285-7476G>C) c.1211-7476G>C (n.1211-7476G>C) c.1228-7476G>C (n.1228-7476G>C) c.1192-7476G>C (n.1192-7476G>C) n.168+6999G>C n.1320-7476G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.1437+2446G>C (n.1437+2446G>C) c.1334+6785G>C (n.1334+6785G>C) n.1655+2446G>C n.1596+2446G>C c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1555-227G>C (n.1555-227G>C) n.1443+6785G>C | |
11 | g.17509456C>T | CA379773209 | USH1C | c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.1285-7476G>A (n.1285-7476G>A) c.1211-7476G>A (n.1211-7476G>A) c.1228-7476G>A (n.1228-7476G>A) c.1192-7476G>A (n.1192-7476G>A) n.168+6999G>A n.1320-7476G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.1437+2446G>A (n.1437+2446G>A) c.1334+6785G>A (n.1334+6785G>A) n.1655+2446G>A n.1596+2446G>A c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1555-227G>A (n.1555-227G>A) n.1443+6785G>A | |
11 | g.17509457C>A | CA379773212 | USH1C | c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.1285-7477G>T (n.1285-7477G>T) c.1211-7477G>T (n.1211-7477G>T) c.1228-7477G>T (n.1228-7477G>T) c.1192-7477G>T (n.1192-7477G>T) n.168+6998G>T n.1320-7477G>T c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.1437+2445G>T (n.1437+2445G>T) c.1334+6784G>T (n.1334+6784G>T) n.1655+2445G>T n.1596+2445G>T c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1555-228G>T (n.1555-228G>T) n.1443+6784G>T | |
11 | g.17509457C= | CA1955177124 | USH1C | c.1912G= (p.Gly638=) c.1285-7477G= (n.1285-7477G=) c.1211-7477G= (n.1211-7477G=) c.1228-7477G= (n.1228-7477G=) c.1192-7477G= (n.1192-7477G=) n.168+6998G= n.1320-7477G= c.1936G= (p.Gly646=) c.1437+2445G= (n.1437+2445G=) c.1334+6784G= (n.1334+6784G=) n.1655+2445G= n.1596+2445G= c.1879G= (p.Gly627=) c.1555-228G= (n.1555-228G=) n.1443+6784G= | |
11 | g.17509457C>G | CA379773214 | USH1C | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1285-7477G>C (n.1285-7477G>C) c.1211-7477G>C (n.1211-7477G>C) c.1228-7477G>C (n.1228-7477G>C) c.1192-7477G>C (n.1192-7477G>C) n.168+6998G>C n.1320-7477G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.1437+2445G>C (n.1437+2445G>C) c.1334+6784G>C (n.1334+6784G>C) n.1655+2445G>C n.1596+2445G>C c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1555-228G>C (n.1555-228G>C) n.1443+6784G>C | |
11 | g.17509457C>T | CA379773219 | USH1C | c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.1285-7477G>A (n.1285-7477G>A) c.1211-7477G>A (n.1211-7477G>A) c.1228-7477G>A (n.1228-7477G>A) c.1192-7477G>A (n.1192-7477G>A) n.168+6998G>A n.1320-7477G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.1437+2445G>A (n.1437+2445G>A) c.1334+6784G>A (n.1334+6784G>A) n.1655+2445G>A n.1596+2445G>A c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1555-228G>A (n.1555-228G>A) n.1443+6784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509458A= | CA1955177125 | USH1C | c.1911T= (p.Thr637=) c.1285-7478T= (n.1285-7478T=) c.1211-7478T= (n.1211-7478T=) c.1228-7478T= (n.1228-7478T=) c.1192-7478T= (n.1192-7478T=) n.168+6997T= n.1320-7478T= c.1935T= (p.Thr645=) c.1437+2444T= (n.1437+2444T=) c.1334+6783T= (n.1334+6783T=) n.1655+2444T= n.1596+2444T= c.1878T= (p.Thr626=) c.1555-229T= (n.1555-229T=) n.1443+6783T= | |
11 | g.17509458A>C | CA473516415 | USH1C | c.1911T>G (p.Thr637=) c.1285-7478T>G (n.1285-7478T>G) c.1211-7478T>G (n.1211-7478T>G) c.1228-7478T>G (n.1228-7478T>G) c.1192-7478T>G (n.1192-7478T>G) n.168+6997T>G n.1320-7478T>G c.1935T>G (p.Thr645=) c.1437+2444T>G (n.1437+2444T>G) c.1334+6783T>G (n.1334+6783T>G) n.1655+2444T>G n.1596+2444T>G c.1878T>G (p.Thr626=) c.1555-229T>G (n.1555-229T>G) n.1443+6783T>G | |
11 | g.17509458A>G | CA218448811 | USH1C | c.1911T>C (p.Thr637=) c.1285-7478T>C (n.1285-7478T>C) c.1211-7478T>C (n.1211-7478T>C) c.1228-7478T>C (n.1228-7478T>C) c.1192-7478T>C (n.1192-7478T>C) n.168+6997T>C n.1320-7478T>C c.1935T>C (p.Thr645=) c.1437+2444T>C (n.1437+2444T>C) c.1334+6783T>C (n.1334+6783T>C) n.1655+2444T>C n.1596+2444T>C c.1878T>C (p.Thr626=) c.1555-229T>C (n.1555-229T>C) n.1443+6783T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509458A>T | CA473516416 | USH1C | c.1911T>A (p.Thr637=) c.1285-7478T>A (n.1285-7478T>A) c.1211-7478T>A (n.1211-7478T>A) c.1228-7478T>A (n.1228-7478T>A) c.1192-7478T>A (n.1192-7478T>A) n.168+6997T>A n.1320-7478T>A c.1935T>A (p.Thr645=) c.1437+2444T>A (n.1437+2444T>A) c.1334+6783T>A (n.1334+6783T>A) n.1655+2444T>A n.1596+2444T>A c.1878T>A (p.Thr626=) c.1555-229T>A (n.1555-229T>A) n.1443+6783T>A | |
11 | g.17509459G>A | CA379773222 | USH1C | c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1285-7479C>T (n.1285-7479C>T) c.1211-7479C>T (n.1211-7479C>T) c.1228-7479C>T (n.1228-7479C>T) c.1192-7479C>T (n.1192-7479C>T) n.168+6996C>T n.1320-7479C>T c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.1437+2443C>T (n.1437+2443C>T) c.1334+6782C>T (n.1334+6782C>T) n.1655+2443C>T n.1596+2443C>T c.1877C>T (p.Thr626Ile) c.1555-230C>T (n.1555-230C>T) n.1443+6782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509459G>C | CA379773224 | USH1C | c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.1285-7479C>G (n.1285-7479C>G) c.1211-7479C>G (n.1211-7479C>G) c.1228-7479C>G (n.1228-7479C>G) c.1192-7479C>G (n.1192-7479C>G) n.168+6996C>G n.1320-7479C>G c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.1437+2443C>G (n.1437+2443C>G) c.1334+6782C>G (n.1334+6782C>G) n.1655+2443C>G n.1596+2443C>G c.1877C>G (p.Thr626Ser) c.1555-230C>G (n.1555-230C>G) n.1443+6782C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509459G= | CA1955177126 | USH1C | c.1910C= (p.Thr637=) c.1285-7479C= (n.1285-7479C=) c.1211-7479C= (n.1211-7479C=) c.1228-7479C= (n.1228-7479C=) c.1192-7479C= (n.1192-7479C=) n.168+6996C= n.1320-7479C= c.1934C= (p.Thr645=) c.1437+2443C= (n.1437+2443C=) c.1334+6782C= (n.1334+6782C=) n.1655+2443C= n.1596+2443C= c.1877C= (p.Thr626=) c.1555-230C= (n.1555-230C=) n.1443+6782C= | |
11 | g.17509459G>T | CA5904406 | USH1C | c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.1285-7479C>A (n.1285-7479C>A) c.1211-7479C>A (n.1211-7479C>A) c.1228-7479C>A (n.1228-7479C>A) c.1192-7479C>A (n.1192-7479C>A) n.168+6996C>A n.1320-7479C>A c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.1437+2443C>A (n.1437+2443C>A) c.1334+6782C>A (n.1334+6782C>A) n.1655+2443C>A n.1596+2443C>A c.1877C>A (p.Thr626Asn) c.1555-230C>A (n.1555-230C>A) n.1443+6782C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509460T>A | CA379773228 | USH1C | c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1285-7480A>T (n.1285-7480A>T) c.1211-7480A>T (n.1211-7480A>T) c.1228-7480A>T (n.1228-7480A>T) c.1192-7480A>T (n.1192-7480A>T) n.168+6995A>T n.1320-7480A>T c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.1437+2442A>T (n.1437+2442A>T) c.1334+6781A>T (n.1334+6781A>T) n.1655+2442A>T n.1596+2442A>T c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1555-231A>T (n.1555-231A>T) n.1443+6781A>T | dbSNP |
11 | g.17509460T>C | CA379773230 | USH1C | c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1285-7480A>G (n.1285-7480A>G) c.1211-7480A>G (n.1211-7480A>G) c.1228-7480A>G (n.1228-7480A>G) c.1192-7480A>G (n.1192-7480A>G) n.168+6995A>G n.1320-7480A>G c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.1437+2442A>G (n.1437+2442A>G) c.1334+6781A>G (n.1334+6781A>G) n.1655+2442A>G n.1596+2442A>G c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1555-231A>G (n.1555-231A>G) n.1443+6781A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509460T>G | CA379773232 | USH1C | c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1285-7480A>C (n.1285-7480A>C) c.1211-7480A>C (n.1211-7480A>C) c.1228-7480A>C (n.1228-7480A>C) c.1192-7480A>C (n.1192-7480A>C) n.168+6995A>C n.1320-7480A>C c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.1437+2442A>C (n.1437+2442A>C) c.1334+6781A>C (n.1334+6781A>C) n.1655+2442A>C n.1596+2442A>C c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1555-231A>C (n.1555-231A>C) n.1443+6781A>C | |
11 | g.17509460T= | CA1955177127 | USH1C | c.1909A= (p.Thr637=) c.1285-7480A= (n.1285-7480A=) c.1211-7480A= (n.1211-7480A=) c.1228-7480A= (n.1228-7480A=) c.1192-7480A= (n.1192-7480A=) n.168+6995A= n.1320-7480A= c.1933A= (p.Thr645=) c.1437+2442A= (n.1437+2442A=) c.1334+6781A= (n.1334+6781A=) n.1655+2442A= n.1596+2442A= c.1876A= (p.Thr626=) c.1555-231A= (n.1555-231A=) n.1443+6781A= | |
11 | g.17509461G>A | CA473516417 | USH1C | c.1908C>T (p.Arg636=) c.1285-7481C>T (n.1285-7481C>T) c.1211-7481C>T (n.1211-7481C>T) c.1228-7481C>T (n.1228-7481C>T) c.1192-7481C>T (n.1192-7481C>T) n.168+6994C>T n.1320-7481C>T c.1932C>T (p.Arg644=) c.1437+2441C>T (n.1437+2441C>T) c.1334+6780C>T (n.1334+6780C>T) n.1655+2441C>T n.1596+2441C>T c.1875C>T (p.Arg625=) c.1555-232C>T (n.1555-232C>T) n.1443+6780C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509461G>C | CA473516418 | USH1C | c.1908C>G (p.Arg636=) c.1285-7481C>G (n.1285-7481C>G) c.1211-7481C>G (n.1211-7481C>G) c.1228-7481C>G (n.1228-7481C>G) c.1192-7481C>G (n.1192-7481C>G) n.168+6994C>G n.1320-7481C>G c.1932C>G (p.Arg644=) c.1437+2441C>G (n.1437+2441C>G) c.1334+6780C>G (n.1334+6780C>G) n.1655+2441C>G n.1596+2441C>G c.1875C>G (p.Arg625=) c.1555-232C>G (n.1555-232C>G) n.1443+6780C>G | |
11 | g.17509461G>T | CA473516419 | USH1C | c.1908C>A (p.Arg636=) c.1285-7481C>A (n.1285-7481C>A) c.1211-7481C>A (n.1211-7481C>A) c.1228-7481C>A (n.1228-7481C>A) c.1192-7481C>A (n.1192-7481C>A) n.168+6994C>A n.1320-7481C>A c.1932C>A (p.Arg644=) c.1437+2441C>A (n.1437+2441C>A) c.1334+6780C>A (n.1334+6780C>A) n.1655+2441C>A n.1596+2441C>A c.1875C>A (p.Arg625=) c.1555-232C>A (n.1555-232C>A) n.1443+6780C>A | |
11 | g.17509462C>A | CA379773239 | USH1C | c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.1285-7482G>T (n.1285-7482G>T) c.1211-7482G>T (n.1211-7482G>T) c.1228-7482G>T (n.1228-7482G>T) c.1192-7482G>T (n.1192-7482G>T) n.168+6993G>T n.1320-7482G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1437+2440G>T (n.1437+2440G>T) c.1334+6779G>T (n.1334+6779G>T) n.1655+2440G>T n.1596+2440G>T c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.1555-233G>T (n.1555-233G>T) n.1443+6779G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509462C= | CA1955177128 | USH1C | c.1907G= (p.Arg636=) c.1285-7482G= (n.1285-7482G=) c.1211-7482G= (n.1211-7482G=) c.1228-7482G= (n.1228-7482G=) c.1192-7482G= (n.1192-7482G=) n.168+6993G= n.1320-7482G= c.1931G= (p.Arg644=) c.1437+2440G= (n.1437+2440G=) c.1334+6779G= (n.1334+6779G=) n.1655+2440G= n.1596+2440G= c.1874G= (p.Arg625=) c.1555-233G= (n.1555-233G=) n.1443+6779G= | |
11 | g.17509462C>G | CA379773240 | USH1C | c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.1285-7482G>C (n.1285-7482G>C) c.1211-7482G>C (n.1211-7482G>C) c.1228-7482G>C (n.1228-7482G>C) c.1192-7482G>C (n.1192-7482G>C) n.168+6993G>C n.1320-7482G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1437+2440G>C (n.1437+2440G>C) c.1334+6779G>C (n.1334+6779G>C) n.1655+2440G>C n.1596+2440G>C c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.1555-233G>C (n.1555-233G>C) n.1443+6779G>C | |
11 | g.17509462C>T | CA5904407 | USH1C | c.1907G>A (p.Arg636His) c.1285-7482G>A (n.1285-7482G>A) c.1211-7482G>A (n.1211-7482G>A) c.1228-7482G>A (n.1228-7482G>A) c.1192-7482G>A (n.1192-7482G>A) n.168+6993G>A n.1320-7482G>A c.1931G>A (p.Arg644His) c.1437+2440G>A (n.1437+2440G>A) c.1334+6779G>A (n.1334+6779G>A) n.1655+2440G>A n.1596+2440G>A c.1874G>A (p.Arg625His) c.1555-233G>A (n.1555-233G>A) n.1443+6779G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509463G>A | CA142315 | USH1C | c.1906C>T (p.Arg636Cys) c.1285-7483C>T (n.1285-7483C>T) c.1211-7483C>T (n.1211-7483C>T) c.1228-7483C>T (n.1228-7483C>T) c.1192-7483C>T (n.1192-7483C>T) n.168+6992C>T n.1320-7483C>T c.1930C>T (p.Arg644Cys) c.1437+2439C>T (n.1437+2439C>T) c.1334+6778C>T (n.1334+6778C>T) n.1655+2439C>T n.1596+2439C>T c.1873C>T (p.Arg625Cys) c.1555-234C>T (n.1555-234C>T) n.1443+6778C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509463G>C | CA379773243 | USH1C | c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.1285-7483C>G (n.1285-7483C>G) c.1211-7483C>G (n.1211-7483C>G) c.1228-7483C>G (n.1228-7483C>G) c.1192-7483C>G (n.1192-7483C>G) n.168+6992C>G n.1320-7483C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1437+2439C>G (n.1437+2439C>G) c.1334+6778C>G (n.1334+6778C>G) n.1655+2439C>G n.1596+2439C>G c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.1555-234C>G (n.1555-234C>G) n.1443+6778C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509463G= | CA1955177129 | USH1C | c.1906C= (p.Arg636=) c.1285-7483C= (n.1285-7483C=) c.1211-7483C= (n.1211-7483C=) c.1228-7483C= (n.1228-7483C=) c.1192-7483C= (n.1192-7483C=) n.168+6992C= n.1320-7483C= c.1930C= (p.Arg644=) c.1437+2439C= (n.1437+2439C=) c.1334+6778C= (n.1334+6778C=) n.1655+2439C= n.1596+2439C= c.1873C= (p.Arg625=) c.1555-234C= (n.1555-234C=) n.1443+6778C= | |
11 | g.17509463G>T | CA379773248 | USH1C | c.1906C>A (p.Arg636Ser) c.1285-7483C>A (n.1285-7483C>A) c.1211-7483C>A (n.1211-7483C>A) c.1228-7483C>A (n.1228-7483C>A) c.1192-7483C>A (n.1192-7483C>A) n.168+6992C>A n.1320-7483C>A c.1930C>A (p.Arg644Ser) c.1437+2439C>A (n.1437+2439C>A) c.1334+6778C>A (n.1334+6778C>A) n.1655+2439C>A n.1596+2439C>A c.1873C>A (p.Arg625Ser) c.1555-234C>A (n.1555-234C>A) n.1443+6778C>A | dbSNP |
11 | g.17509464G>A | CA473516420 | USH1C | c.1905C>T (p.Phe635=) c.1285-7484C>T (n.1285-7484C>T) c.1211-7484C>T (n.1211-7484C>T) c.1228-7484C>T (n.1228-7484C>T) c.1192-7484C>T (n.1192-7484C>T) n.168+6991C>T n.1320-7484C>T c.1929C>T (p.Phe643=) c.1437+2438C>T (n.1437+2438C>T) c.1334+6777C>T (n.1334+6777C>T) n.1655+2438C>T n.1596+2438C>T c.1872C>T (p.Phe624=) c.1555-235C>T (n.1555-235C>T) n.1443+6777C>T | |
11 | g.17509464G>C | CA379773251 | USH1C | c.1905C>G (p.Phe635Leu) c.1285-7484C>G (n.1285-7484C>G) c.1211-7484C>G (n.1211-7484C>G) c.1228-7484C>G (n.1228-7484C>G) c.1192-7484C>G (n.1192-7484C>G) n.168+6991C>G n.1320-7484C>G c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.1437+2438C>G (n.1437+2438C>G) c.1334+6777C>G (n.1334+6777C>G) n.1655+2438C>G n.1596+2438C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.1555-235C>G (n.1555-235C>G) n.1443+6777C>G | |
11 | g.17509464G>T | CA379773265 | USH1C | c.1905C>A (p.Phe635Leu) c.1285-7484C>A (n.1285-7484C>A) c.1211-7484C>A (n.1211-7484C>A) c.1228-7484C>A (n.1228-7484C>A) c.1192-7484C>A (n.1192-7484C>A) n.168+6991C>A n.1320-7484C>A c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.1437+2438C>A (n.1437+2438C>A) c.1334+6777C>A (n.1334+6777C>A) n.1655+2438C>A n.1596+2438C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.1555-235C>A (n.1555-235C>A) n.1443+6777C>A | |
11 | g.17509465A>C | CA379773274 | USH1C | c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.1285-7485T>G (n.1285-7485T>G) c.1211-7485T>G (n.1211-7485T>G) c.1228-7485T>G (n.1228-7485T>G) c.1192-7485T>G (n.1192-7485T>G) n.168+6990T>G n.1320-7485T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.1437+2437T>G (n.1437+2437T>G) c.1334+6776T>G (n.1334+6776T>G) n.1655+2437T>G n.1596+2437T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.1555-236T>G (n.1555-236T>G) n.1443+6776T>G | |
11 | g.17509465A>G | CA379773268 | USH1C | c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.1285-7485T>C (n.1285-7485T>C) c.1211-7485T>C (n.1211-7485T>C) c.1228-7485T>C (n.1228-7485T>C) c.1192-7485T>C (n.1192-7485T>C) n.168+6990T>C n.1320-7485T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.1437+2437T>C (n.1437+2437T>C) c.1334+6776T>C (n.1334+6776T>C) n.1655+2437T>C n.1596+2437T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.1555-236T>C (n.1555-236T>C) n.1443+6776T>C | |
11 | g.17509465A>T | CA379773267 | USH1C | c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.1285-7485T>A (n.1285-7485T>A) c.1211-7485T>A (n.1211-7485T>A) c.1228-7485T>A (n.1228-7485T>A) c.1192-7485T>A (n.1192-7485T>A) n.168+6990T>A n.1320-7485T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.1437+2437T>A (n.1437+2437T>A) c.1334+6776T>A (n.1334+6776T>A) n.1655+2437T>A n.1596+2437T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.1555-236T>A (n.1555-236T>A) n.1443+6776T>A | |
11 | g.17509466A>C | CA379773277 | USH1C | c.1903T>G (p.Phe635Val) c.1285-7486T>G (n.1285-7486T>G) c.1211-7486T>G (n.1211-7486T>G) c.1228-7486T>G (n.1228-7486T>G) c.1192-7486T>G (n.1192-7486T>G) n.168+6989T>G n.1320-7486T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) c.1437+2436T>G (n.1437+2436T>G) c.1334+6775T>G (n.1334+6775T>G) n.1655+2436T>G n.1596+2436T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) c.1555-237T>G (n.1555-237T>G) n.1443+6775T>G | |
11 | g.17509466A>G | CA379773280 | USH1C | c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.1285-7486T>C (n.1285-7486T>C) c.1211-7486T>C (n.1211-7486T>C) c.1228-7486T>C (n.1228-7486T>C) c.1192-7486T>C (n.1192-7486T>C) n.168+6989T>C n.1320-7486T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.1437+2436T>C (n.1437+2436T>C) c.1334+6775T>C (n.1334+6775T>C) n.1655+2436T>C n.1596+2436T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.1555-237T>C (n.1555-237T>C) n.1443+6775T>C | |
11 | g.17509466A>T | CA379773283 | USH1C | c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.1285-7486T>A (n.1285-7486T>A) c.1211-7486T>A (n.1211-7486T>A) c.1228-7486T>A (n.1228-7486T>A) c.1192-7486T>A (n.1192-7486T>A) n.168+6989T>A n.1320-7486T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.1437+2436T>A (n.1437+2436T>A) c.1334+6775T>A (n.1334+6775T>A) n.1655+2436T>A n.1596+2436T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.1555-237T>A (n.1555-237T>A) n.1443+6775T>A | |
11 | g.17509467G>A | CA473516421 | USH1C | c.1902C>T (p.Pro634=) c.1285-7487C>T (n.1285-7487C>T) c.1211-7487C>T (n.1211-7487C>T) c.1228-7487C>T (n.1228-7487C>T) c.1192-7487C>T (n.1192-7487C>T) n.168+6988C>T n.1320-7487C>T c.1926C>T (p.Pro642=) c.1437+2435C>T (n.1437+2435C>T) c.1334+6774C>T (n.1334+6774C>T) n.1655+2435C>T n.1596+2435C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.1555-238C>T (n.1555-238C>T) n.1443+6774C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509467G>C | CA473516422 | USH1C | c.1902C>G (p.Pro634=) c.1285-7487C>G (n.1285-7487C>G) c.1211-7487C>G (n.1211-7487C>G) c.1228-7487C>G (n.1228-7487C>G) c.1192-7487C>G (n.1192-7487C>G) n.168+6988C>G n.1320-7487C>G c.1926C>G (p.Pro642=) c.1437+2435C>G (n.1437+2435C>G) c.1334+6774C>G (n.1334+6774C>G) n.1655+2435C>G n.1596+2435C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.1555-238C>G (n.1555-238C>G) n.1443+6774C>G | |
11 | g.17509467G>T | CA473516423 | USH1C | c.1902C>A (p.Pro634=) c.1285-7487C>A (n.1285-7487C>A) c.1211-7487C>A (n.1211-7487C>A) c.1228-7487C>A (n.1228-7487C>A) c.1192-7487C>A (n.1192-7487C>A) n.168+6988C>A n.1320-7487C>A c.1926C>A (p.Pro642=) c.1437+2435C>A (n.1437+2435C>A) c.1334+6774C>A (n.1334+6774C>A) n.1655+2435C>A n.1596+2435C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.1555-238C>A (n.1555-238C>A) n.1443+6774C>A | |
11 | g.17509468G>A | CA379773285 | USH1C | c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1285-7488C>T (n.1285-7488C>T) c.1211-7488C>T (n.1211-7488C>T) c.1228-7488C>T (n.1228-7488C>T) c.1192-7488C>T (n.1192-7488C>T) n.168+6987C>T n.1320-7488C>T c.1925C>T (p.Pro642Leu) c.1437+2434C>T (n.1437+2434C>T) c.1334+6773C>T (n.1334+6773C>T) n.1655+2434C>T n.1596+2434C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1555-239C>T (n.1555-239C>T) n.1443+6773C>T | |
11 | g.17509468G>C | CA379773288 | USH1C | c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1285-7488C>G (n.1285-7488C>G) c.1211-7488C>G (n.1211-7488C>G) c.1228-7488C>G (n.1228-7488C>G) c.1192-7488C>G (n.1192-7488C>G) n.168+6987C>G n.1320-7488C>G c.1925C>G (p.Pro642Arg) c.1437+2434C>G (n.1437+2434C>G) c.1334+6773C>G (n.1334+6773C>G) n.1655+2434C>G n.1596+2434C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1555-239C>G (n.1555-239C>G) n.1443+6773C>G | |
11 | g.17509468G>T | CA379773290 | USH1C | c.1901C>A (p.Pro634His) c.1285-7488C>A (n.1285-7488C>A) c.1211-7488C>A (n.1211-7488C>A) c.1228-7488C>A (n.1228-7488C>A) c.1192-7488C>A (n.1192-7488C>A) n.168+6987C>A n.1320-7488C>A c.1925C>A (p.Pro642His) c.1437+2434C>A (n.1437+2434C>A) c.1334+6773C>A (n.1334+6773C>A) n.1655+2434C>A n.1596+2434C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.1555-239C>A (n.1555-239C>A) n.1443+6773C>A | |
11 | g.17509469G>A | CA379773292 | USH1C | c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1285-7489C>T (n.1285-7489C>T) c.1211-7489C>T (n.1211-7489C>T) c.1228-7489C>T (n.1228-7489C>T) c.1192-7489C>T (n.1192-7489C>T) n.168+6986C>T n.1320-7489C>T c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1437+2433C>T (n.1437+2433C>T) c.1334+6772C>T (n.1334+6772C>T) n.1655+2433C>T n.1596+2433C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1555-240C>T (n.1555-240C>T) n.1443+6772C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509469G>C | CA379773296 | USH1C | c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1285-7489C>G (n.1285-7489C>G) c.1211-7489C>G (n.1211-7489C>G) c.1228-7489C>G (n.1228-7489C>G) c.1192-7489C>G (n.1192-7489C>G) n.168+6986C>G n.1320-7489C>G c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1437+2433C>G (n.1437+2433C>G) c.1334+6772C>G (n.1334+6772C>G) n.1655+2433C>G n.1596+2433C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1555-240C>G (n.1555-240C>G) n.1443+6772C>G | |
11 | g.17509469G>T | CA379773294 | USH1C | c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1285-7489C>A (n.1285-7489C>A) c.1211-7489C>A (n.1211-7489C>A) c.1228-7489C>A (n.1228-7489C>A) c.1192-7489C>A (n.1192-7489C>A) n.168+6986C>A n.1320-7489C>A c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1437+2433C>A (n.1437+2433C>A) c.1334+6772C>A (n.1334+6772C>A) n.1655+2433C>A n.1596+2433C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1555-240C>A (n.1555-240C>A) n.1443+6772C>A | |
11 | g.17509470A= | CA1955177130 | USH1C | c.1899T= (p.His633=) c.1285-7490T= (n.1285-7490T=) c.1211-7490T= (n.1211-7490T=) c.1228-7490T= (n.1228-7490T=) c.1192-7490T= (n.1192-7490T=) n.168+6985T= n.1320-7490T= c.1923T= (p.His641=) c.1437+2432T= (n.1437+2432T=) c.1334+6771T= (n.1334+6771T=) n.1655+2432T= n.1596+2432T= c.1866T= (p.His622=) c.1555-241T= (n.1555-241T=) n.1443+6771T= | |
11 | g.17509470A>C | CA379773300 | USH1C | c.1899T>G (p.His633Gln) c.1285-7490T>G (n.1285-7490T>G) c.1211-7490T>G (n.1211-7490T>G) c.1228-7490T>G (n.1228-7490T>G) c.1192-7490T>G (n.1192-7490T>G) n.168+6985T>G n.1320-7490T>G c.1923T>G (p.His641Gln) c.1437+2432T>G (n.1437+2432T>G) c.1334+6771T>G (n.1334+6771T>G) n.1655+2432T>G n.1596+2432T>G c.1866T>G (p.His622Gln) c.1555-241T>G (n.1555-241T>G) n.1443+6771T>G | |
11 | g.17509470A>G | CA218448819 | USH1C | c.1899T>C (p.His633=) c.1285-7490T>C (n.1285-7490T>C) c.1211-7490T>C (n.1211-7490T>C) c.1228-7490T>C (n.1228-7490T>C) c.1192-7490T>C (n.1192-7490T>C) n.168+6985T>C n.1320-7490T>C c.1923T>C (p.His641=) c.1437+2432T>C (n.1437+2432T>C) c.1334+6771T>C (n.1334+6771T>C) n.1655+2432T>C n.1596+2432T>C c.1866T>C (p.His622=) c.1555-241T>C (n.1555-241T>C) n.1443+6771T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509470A>T | CA379773304 | USH1C | c.1899T>A (p.His633Gln) c.1285-7490T>A (n.1285-7490T>A) c.1211-7490T>A (n.1211-7490T>A) c.1228-7490T>A (n.1228-7490T>A) c.1192-7490T>A (n.1192-7490T>A) n.168+6985T>A n.1320-7490T>A c.1923T>A (p.His641Gln) c.1437+2432T>A (n.1437+2432T>A) c.1334+6771T>A (n.1334+6771T>A) n.1655+2432T>A n.1596+2432T>A c.1866T>A (p.His622Gln) c.1555-241T>A (n.1555-241T>A) n.1443+6771T>A | |
11 | g.17509471T>A | CA379773308 | USH1C | c.1898A>T (p.His633Leu) c.1285-7491A>T (n.1285-7491A>T) c.1211-7491A>T (n.1211-7491A>T) c.1228-7491A>T (n.1228-7491A>T) c.1192-7491A>T (n.1192-7491A>T) n.168+6984A>T n.1320-7491A>T c.1922A>T (p.His641Leu) c.1437+2431A>T (n.1437+2431A>T) c.1334+6770A>T (n.1334+6770A>T) n.1655+2431A>T n.1596+2431A>T c.1865A>T (p.His622Leu) c.1555-242A>T (n.1555-242A>T) n.1443+6770A>T | |
11 | g.17509471T>C | CA379773311 | USH1C | c.1898A>G (p.His633Arg) c.1285-7491A>G (n.1285-7491A>G) c.1211-7491A>G (n.1211-7491A>G) c.1228-7491A>G (n.1228-7491A>G) c.1192-7491A>G (n.1192-7491A>G) n.168+6984A>G n.1320-7491A>G c.1922A>G (p.His641Arg) c.1437+2431A>G (n.1437+2431A>G) c.1334+6770A>G (n.1334+6770A>G) n.1655+2431A>G n.1596+2431A>G c.1865A>G (p.His622Arg) c.1555-242A>G (n.1555-242A>G) n.1443+6770A>G | |
11 | g.17509471T>G | CA379773313 | USH1C | c.1898A>C (p.His633Pro) c.1285-7491A>C (n.1285-7491A>C) c.1211-7491A>C (n.1211-7491A>C) c.1228-7491A>C (n.1228-7491A>C) c.1192-7491A>C (n.1192-7491A>C) n.168+6984A>C n.1320-7491A>C c.1922A>C (p.His641Pro) c.1437+2431A>C (n.1437+2431A>C) c.1334+6770A>C (n.1334+6770A>C) n.1655+2431A>C n.1596+2431A>C c.1865A>C (p.His622Pro) c.1555-242A>C (n.1555-242A>C) n.1443+6770A>C | |
11 | g.17509472_17509478del | CA2612677240 | USH1C | c.1892_1898del (p.Ser631IlefsTer?) c.1285-7497_1285-7491del (n.1285-7497_1285-7491del) c.1211-7497_1211-7491del (n.1211-7497_1211-7491del) c.1228-7497_1228-7491del (n.1228-7497_1228-7491del) c.1192-7497_1192-7491del (n.1192-7497_1192-7491del) n.168+6978_168+6984del n.1320-7497_1320-7491del c.1916_1922del (p.Ser639IlefsTer?) c.1437+2425_1437+2431del (n.1437+2425_1437+2431del) c.1334+6764_1334+6770del (n.1334+6764_1334+6770del) n.1655+2425_1655+2431del n.1596+2425_1596+2431del c.1859_1865del (p.Ser620IlefsTer?) c.1555-248_1555-242del (n.1555-248_1555-242del) n.1443+6764_1443+6770del | gnomAD v4 |
11 | g.17509472G>A | CA379773320 | USH1C | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.1285-7492C>T (n.1285-7492C>T) c.1211-7492C>T (n.1211-7492C>T) c.1228-7492C>T (n.1228-7492C>T) c.1192-7492C>T (n.1192-7492C>T) n.168+6983C>T n.1320-7492C>T c.1921C>T (p.His641Tyr) c.1437+2430C>T (n.1437+2430C>T) c.1334+6769C>T (n.1334+6769C>T) n.1655+2430C>T n.1596+2430C>T c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1555-243C>T (n.1555-243C>T) n.1443+6769C>T | |
11 | g.17509472G>C | CA379773322 | USH1C | c.1897C>G (p.His633Asp) c.1285-7492C>G (n.1285-7492C>G) c.1211-7492C>G (n.1211-7492C>G) c.1228-7492C>G (n.1228-7492C>G) c.1192-7492C>G (n.1192-7492C>G) n.168+6983C>G n.1320-7492C>G c.1921C>G (p.His641Asp) c.1437+2430C>G (n.1437+2430C>G) c.1334+6769C>G (n.1334+6769C>G) n.1655+2430C>G n.1596+2430C>G c.1864C>G (p.His622Asp) c.1555-243C>G (n.1555-243C>G) n.1443+6769C>G | |
11 | g.17509472G>T | CA379773329 | USH1C | c.1897C>A (p.His633Asn) c.1285-7492C>A (n.1285-7492C>A) c.1211-7492C>A (n.1211-7492C>A) c.1228-7492C>A (n.1228-7492C>A) c.1192-7492C>A (n.1192-7492C>A) n.168+6983C>A n.1320-7492C>A c.1921C>A (p.His641Asn) c.1437+2430C>A (n.1437+2430C>A) c.1334+6769C>A (n.1334+6769C>A) n.1655+2430C>A n.1596+2430C>A c.1864C>A (p.His622Asn) c.1555-243C>A (n.1555-243C>A) n.1443+6769C>A | |
11 | g.17509473G>A | CA473516424 | USH1C | c.1896C>T (p.Asn632=) c.1285-7493C>T (n.1285-7493C>T) c.1211-7493C>T (n.1211-7493C>T) c.1228-7493C>T (n.1228-7493C>T) c.1192-7493C>T (n.1192-7493C>T) n.168+6982C>T n.1320-7493C>T c.1920C>T (p.Asn640=) c.1437+2429C>T (n.1437+2429C>T) c.1334+6768C>T (n.1334+6768C>T) n.1655+2429C>T n.1596+2429C>T c.1863C>T (p.Asn621=) c.1555-244C>T (n.1555-244C>T) n.1443+6768C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509473G>C | CA379773334 | USH1C | c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.1285-7493C>G (n.1285-7493C>G) c.1211-7493C>G (n.1211-7493C>G) c.1228-7493C>G (n.1228-7493C>G) c.1192-7493C>G (n.1192-7493C>G) n.168+6982C>G n.1320-7493C>G c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.1437+2429C>G (n.1437+2429C>G) c.1334+6768C>G (n.1334+6768C>G) n.1655+2429C>G n.1596+2429C>G c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.1555-244C>G (n.1555-244C>G) n.1443+6768C>G | |
11 | g.17509473G= | CA1955177131 | USH1C | c.1896C= (p.Asn632=) c.1285-7493C= (n.1285-7493C=) c.1211-7493C= (n.1211-7493C=) c.1228-7493C= (n.1228-7493C=) c.1192-7493C= (n.1192-7493C=) n.168+6982C= n.1320-7493C= c.1920C= (p.Asn640=) c.1437+2429C= (n.1437+2429C=) c.1334+6768C= (n.1334+6768C=) n.1655+2429C= n.1596+2429C= c.1863C= (p.Asn621=) c.1555-244C= (n.1555-244C=) n.1443+6768C= | |
11 | g.17509473G>T | CA379773341 | USH1C | c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.1285-7493C>A (n.1285-7493C>A) c.1211-7493C>A (n.1211-7493C>A) c.1228-7493C>A (n.1228-7493C>A) c.1192-7493C>A (n.1192-7493C>A) n.168+6982C>A n.1320-7493C>A c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.1437+2429C>A (n.1437+2429C>A) c.1334+6768C>A (n.1334+6768C>A) n.1655+2429C>A n.1596+2429C>A c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.1555-244C>A (n.1555-244C>A) n.1443+6768C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509474T>A | CA379773366 | USH1C | c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.1285-7494A>T (n.1285-7494A>T) c.1211-7494A>T (n.1211-7494A>T) c.1228-7494A>T (n.1228-7494A>T) c.1192-7494A>T (n.1192-7494A>T) n.168+6981A>T n.1320-7494A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1437+2428A>T (n.1437+2428A>T) c.1334+6767A>T (n.1334+6767A>T) n.1655+2428A>T n.1596+2428A>T c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1555-245A>T (n.1555-245A>T) n.1443+6767A>T | |
11 | g.17509474T>C | CA5904408 | USH1C | c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.1285-7494A>G (n.1285-7494A>G) c.1211-7494A>G (n.1211-7494A>G) c.1228-7494A>G (n.1228-7494A>G) c.1192-7494A>G (n.1192-7494A>G) n.168+6981A>G n.1320-7494A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1437+2428A>G (n.1437+2428A>G) c.1334+6767A>G (n.1334+6767A>G) n.1655+2428A>G n.1596+2428A>G c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1555-245A>G (n.1555-245A>G) n.1443+6767A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509474T>G | CA379773361 | USH1C | c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.1285-7494A>C (n.1285-7494A>C) c.1211-7494A>C (n.1211-7494A>C) c.1228-7494A>C (n.1228-7494A>C) c.1192-7494A>C (n.1192-7494A>C) n.168+6981A>C n.1320-7494A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1437+2428A>C (n.1437+2428A>C) c.1334+6767A>C (n.1334+6767A>C) n.1655+2428A>C n.1596+2428A>C c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1555-245A>C (n.1555-245A>C) n.1443+6767A>C | |
11 | g.17509474T= | CA1955177132 | USH1C | c.1895A= (p.Asn632=) c.1285-7494A= (n.1285-7494A=) c.1211-7494A= (n.1211-7494A=) c.1228-7494A= (n.1228-7494A=) c.1192-7494A= (n.1192-7494A=) n.168+6981A= n.1320-7494A= c.1919A= (p.Asn640=) c.1437+2428A= (n.1437+2428A=) c.1334+6767A= (n.1334+6767A=) n.1655+2428A= n.1596+2428A= c.1862A= (p.Asn621=) c.1555-245A= (n.1555-245A=) n.1443+6767A= | |
11 | g.17509475T>A | CA379773367 | USH1C | c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.1285-7495A>T (n.1285-7495A>T) c.1211-7495A>T (n.1211-7495A>T) c.1228-7495A>T (n.1228-7495A>T) c.1192-7495A>T (n.1192-7495A>T) n.168+6980A>T n.1320-7495A>T c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1437+2427A>T (n.1437+2427A>T) c.1334+6766A>T (n.1334+6766A>T) n.1655+2427A>T n.1596+2427A>T c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1555-246A>T (n.1555-246A>T) n.1443+6766A>T | |
11 | g.17509475T>C | CA379773369 | USH1C | c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.1285-7495A>G (n.1285-7495A>G) c.1211-7495A>G (n.1211-7495A>G) c.1228-7495A>G (n.1228-7495A>G) c.1192-7495A>G (n.1192-7495A>G) n.168+6980A>G n.1320-7495A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1437+2427A>G (n.1437+2427A>G) c.1334+6766A>G (n.1334+6766A>G) n.1655+2427A>G n.1596+2427A>G c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1555-246A>G (n.1555-246A>G) n.1443+6766A>G | |
11 | g.17509475T>G | CA379773368 | USH1C | c.1894A>C (p.Asn632His) c.1285-7495A>C (n.1285-7495A>C) c.1211-7495A>C (n.1211-7495A>C) c.1228-7495A>C (n.1228-7495A>C) c.1192-7495A>C (n.1192-7495A>C) n.168+6980A>C n.1320-7495A>C c.1918A>C (p.Asn640His) c.1437+2427A>C (n.1437+2427A>C) c.1334+6766A>C (n.1334+6766A>C) n.1655+2427A>C n.1596+2427A>C c.1861A>C (p.Asn621His) c.1555-246A>C (n.1555-246A>C) n.1443+6766A>C | |
11 | g.17509476G>A | CA473516425 | USH1C | c.1893C>T (p.Ser631=) c.1285-7496C>T (n.1285-7496C>T) c.1211-7496C>T (n.1211-7496C>T) c.1228-7496C>T (n.1228-7496C>T) c.1192-7496C>T (n.1192-7496C>T) n.168+6979C>T n.1320-7496C>T c.1917C>T (p.Ser639=) c.1437+2426C>T (n.1437+2426C>T) c.1334+6765C>T (n.1334+6765C>T) n.1655+2426C>T n.1596+2426C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.1555-247C>T (n.1555-247C>T) n.1443+6765C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509476G>C | CA379773370 | USH1C | c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1285-7496C>G (n.1285-7496C>G) c.1211-7496C>G (n.1211-7496C>G) c.1228-7496C>G (n.1228-7496C>G) c.1192-7496C>G (n.1192-7496C>G) n.168+6979C>G n.1320-7496C>G c.1917C>G (p.Ser639Arg) c.1437+2426C>G (n.1437+2426C>G) c.1334+6765C>G (n.1334+6765C>G) n.1655+2426C>G n.1596+2426C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.1555-247C>G (n.1555-247C>G) n.1443+6765C>G | |
11 | g.17509476G>T | CA379773372 | USH1C | c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1285-7496C>A (n.1285-7496C>A) c.1211-7496C>A (n.1211-7496C>A) c.1228-7496C>A (n.1228-7496C>A) c.1192-7496C>A (n.1192-7496C>A) n.168+6979C>A n.1320-7496C>A c.1917C>A (p.Ser639Arg) c.1437+2426C>A (n.1437+2426C>A) c.1334+6765C>A (n.1334+6765C>A) n.1655+2426C>A n.1596+2426C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.1555-247C>A (n.1555-247C>A) n.1443+6765C>A | |
11 | g.17509477C>A | CA379773375 | USH1C | c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1285-7497G>T (n.1285-7497G>T) c.1211-7497G>T (n.1211-7497G>T) c.1228-7497G>T (n.1228-7497G>T) c.1192-7497G>T (n.1192-7497G>T) n.168+6978G>T n.1320-7497G>T c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.1437+2425G>T (n.1437+2425G>T) c.1334+6764G>T (n.1334+6764G>T) n.1655+2425G>T n.1596+2425G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.1555-248G>T (n.1555-248G>T) n.1443+6764G>T | |
11 | g.17509477C>G | CA379773386 | USH1C | c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1285-7497G>C (n.1285-7497G>C) c.1211-7497G>C (n.1211-7497G>C) c.1228-7497G>C (n.1228-7497G>C) c.1192-7497G>C (n.1192-7497G>C) n.168+6978G>C n.1320-7497G>C c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.1437+2425G>C (n.1437+2425G>C) c.1334+6764G>C (n.1334+6764G>C) n.1655+2425G>C n.1596+2425G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.1555-248G>C (n.1555-248G>C) n.1443+6764G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509477C>T | CA379773390 | USH1C | c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1285-7497G>A (n.1285-7497G>A) c.1211-7497G>A (n.1211-7497G>A) c.1228-7497G>A (n.1228-7497G>A) c.1192-7497G>A (n.1192-7497G>A) n.168+6978G>A n.1320-7497G>A c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.1437+2425G>A (n.1437+2425G>A) c.1334+6764G>A (n.1334+6764G>A) n.1655+2425G>A n.1596+2425G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.1555-248G>A (n.1555-248G>A) n.1443+6764G>A | |
11 | g.17509478T>A | CA379773391 | USH1C | c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1285-7498A>T (n.1285-7498A>T) c.1211-7498A>T (n.1211-7498A>T) c.1228-7498A>T (n.1228-7498A>T) c.1192-7498A>T (n.1192-7498A>T) n.168+6977A>T n.1320-7498A>T c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.1437+2424A>T (n.1437+2424A>T) c.1334+6763A>T (n.1334+6763A>T) n.1655+2424A>T n.1596+2424A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.1555-249A>T (n.1555-249A>T) n.1443+6763A>T | |
11 | g.17509478T>C | CA379773392 | USH1C | c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1285-7498A>G (n.1285-7498A>G) c.1211-7498A>G (n.1211-7498A>G) c.1228-7498A>G (n.1228-7498A>G) c.1192-7498A>G (n.1192-7498A>G) n.168+6977A>G n.1320-7498A>G c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.1437+2424A>G (n.1437+2424A>G) c.1334+6763A>G (n.1334+6763A>G) n.1655+2424A>G n.1596+2424A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.1555-249A>G (n.1555-249A>G) n.1443+6763A>G | dbSNP |
11 | g.17509478T>G | CA379773396 | USH1C | c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1285-7498A>C (n.1285-7498A>C) c.1211-7498A>C (n.1211-7498A>C) c.1228-7498A>C (n.1228-7498A>C) c.1192-7498A>C (n.1192-7498A>C) n.168+6977A>C n.1320-7498A>C c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.1437+2424A>C (n.1437+2424A>C) c.1334+6763A>C (n.1334+6763A>C) n.1655+2424A>C n.1596+2424A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.1555-249A>C (n.1555-249A>C) n.1443+6763A>C | |
11 | g.17509479C>A | CA473516427 | USH1C | c.1890G>T (p.Leu630=) c.1285-7499G>T (n.1285-7499G>T) c.1211-7499G>T (n.1211-7499G>T) c.1228-7499G>T (n.1228-7499G>T) c.1192-7499G>T (n.1192-7499G>T) n.168+6976G>T n.1320-7499G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.1437+2423G>T (n.1437+2423G>T) c.1334+6762G>T (n.1334+6762G>T) n.1655+2423G>T n.1596+2423G>T c.1857G>T (p.Leu619=) c.1555-250G>T (n.1555-250G>T) n.1443+6762G>T | |
11 | g.17509479C>G | CA473516428 | USH1C | c.1890G>C (p.Leu630=) c.1285-7499G>C (n.1285-7499G>C) c.1211-7499G>C (n.1211-7499G>C) c.1228-7499G>C (n.1228-7499G>C) c.1192-7499G>C (n.1192-7499G>C) n.168+6976G>C n.1320-7499G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.1437+2423G>C (n.1437+2423G>C) c.1334+6762G>C (n.1334+6762G>C) n.1655+2423G>C n.1596+2423G>C c.1857G>C (p.Leu619=) c.1555-250G>C (n.1555-250G>C) n.1443+6762G>C | |
11 | g.17509479C>T | CA473516426 | USH1C | c.1890G>A (p.Leu630=) c.1285-7499G>A (n.1285-7499G>A) c.1211-7499G>A (n.1211-7499G>A) c.1228-7499G>A (n.1228-7499G>A) c.1192-7499G>A (n.1192-7499G>A) n.168+6976G>A n.1320-7499G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.1437+2423G>A (n.1437+2423G>A) c.1334+6762G>A (n.1334+6762G>A) n.1655+2423G>A n.1596+2423G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.1555-250G>A (n.1555-250G>A) n.1443+6762G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509480A= | CA1955177133 | USH1C | c.1889T= (p.Leu630=) c.1285-7500T= (n.1285-7500T=) c.1211-7500T= (n.1211-7500T=) c.1228-7500T= (n.1228-7500T=) c.1192-7500T= (n.1192-7500T=) n.168+6975T= n.1320-7500T= c.1913T= (p.Leu638=) c.1437+2422T= (n.1437+2422T=) c.1334+6761T= (n.1334+6761T=) n.1655+2422T= n.1596+2422T= c.1856T= (p.Leu619=) c.1555-251T= (n.1555-251T=) n.1443+6761T= | |
11 | g.17509480A>C | CA379773401 | USH1C | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1285-7500T>G (n.1285-7500T>G) c.1211-7500T>G (n.1211-7500T>G) c.1228-7500T>G (n.1228-7500T>G) c.1192-7500T>G (n.1192-7500T>G) n.168+6975T>G n.1320-7500T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1437+2422T>G (n.1437+2422T>G) c.1334+6761T>G (n.1334+6761T>G) n.1655+2422T>G n.1596+2422T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1555-251T>G (n.1555-251T>G) n.1443+6761T>G | |
11 | g.17509480A>G | CA142313 | USH1C | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1285-7500T>C (n.1285-7500T>C) c.1211-7500T>C (n.1211-7500T>C) c.1228-7500T>C (n.1228-7500T>C) c.1192-7500T>C (n.1192-7500T>C) n.168+6975T>C n.1320-7500T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1437+2422T>C (n.1437+2422T>C) c.1334+6761T>C (n.1334+6761T>C) n.1655+2422T>C n.1596+2422T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1555-251T>C (n.1555-251T>C) n.1443+6761T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509480A>T | CA379773406 | USH1C | c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1285-7500T>A (n.1285-7500T>A) c.1211-7500T>A (n.1211-7500T>A) c.1228-7500T>A (n.1228-7500T>A) c.1192-7500T>A (n.1192-7500T>A) n.168+6975T>A n.1320-7500T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1437+2422T>A (n.1437+2422T>A) c.1334+6761T>A (n.1334+6761T>A) n.1655+2422T>A n.1596+2422T>A c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.1555-251T>A (n.1555-251T>A) n.1443+6761T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509481G>A | CA473516429 | USH1C | c.1888C>T (p.Leu630=) c.1285-7501C>T (n.1285-7501C>T) c.1211-7501C>T (n.1211-7501C>T) c.1228-7501C>T (n.1228-7501C>T) c.1192-7501C>T (n.1192-7501C>T) n.168+6974C>T n.1320-7501C>T c.1912C>T (p.Leu638=) c.1437+2421C>T (n.1437+2421C>T) c.1334+6760C>T (n.1334+6760C>T) n.1655+2421C>T n.1596+2421C>T c.1855C>T (p.Leu619=) c.1555-252C>T (n.1555-252C>T) n.1443+6760C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509481G>C | CA379773411 | USH1C | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1285-7501C>G (n.1285-7501C>G) c.1211-7501C>G (n.1211-7501C>G) c.1228-7501C>G (n.1228-7501C>G) c.1192-7501C>G (n.1192-7501C>G) n.168+6974C>G n.1320-7501C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1437+2421C>G (n.1437+2421C>G) c.1334+6760C>G (n.1334+6760C>G) n.1655+2421C>G n.1596+2421C>G c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1555-252C>G (n.1555-252C>G) n.1443+6760C>G | |
11 | g.17509481G>T | CA379773414 | USH1C | c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1285-7501C>A (n.1285-7501C>A) c.1211-7501C>A (n.1211-7501C>A) c.1228-7501C>A (n.1228-7501C>A) c.1192-7501C>A (n.1192-7501C>A) n.168+6974C>A n.1320-7501C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) c.1437+2421C>A (n.1437+2421C>A) c.1334+6760C>A (n.1334+6760C>A) n.1655+2421C>A n.1596+2421C>A c.1855C>A (p.Leu619Met) c.1555-252C>A (n.1555-252C>A) n.1443+6760C>A | |
11 | g.17509482T>A | CA473516432 | USH1C | c.1887A>T (p.Ala629=) c.1285-7502A>T (n.1285-7502A>T) c.1211-7502A>T (n.1211-7502A>T) c.1228-7502A>T (n.1228-7502A>T) c.1192-7502A>T (n.1192-7502A>T) n.168+6973A>T n.1320-7502A>T c.1911A>T (p.Ala637=) c.1437+2420A>T (n.1437+2420A>T) c.1334+6759A>T (n.1334+6759A>T) n.1655+2420A>T n.1596+2420A>T c.1854A>T (p.Ala618=) c.1555-253A>T (n.1555-253A>T) n.1443+6759A>T | |
11 | g.17509482T>C | CA473516431 | USH1C | c.1887A>G (p.Ala629=) c.1285-7502A>G (n.1285-7502A>G) c.1211-7502A>G (n.1211-7502A>G) c.1228-7502A>G (n.1228-7502A>G) c.1192-7502A>G (n.1192-7502A>G) n.168+6973A>G n.1320-7502A>G c.1911A>G (p.Ala637=) c.1437+2420A>G (n.1437+2420A>G) c.1334+6759A>G (n.1334+6759A>G) n.1655+2420A>G n.1596+2420A>G c.1854A>G (p.Ala618=) c.1555-253A>G (n.1555-253A>G) n.1443+6759A>G | |
11 | g.17509482T>G | CA473516430 | USH1C | c.1887A>C (p.Ala629=) c.1285-7502A>C (n.1285-7502A>C) c.1211-7502A>C (n.1211-7502A>C) c.1228-7502A>C (n.1228-7502A>C) c.1192-7502A>C (n.1192-7502A>C) n.168+6973A>C n.1320-7502A>C c.1911A>C (p.Ala637=) c.1437+2420A>C (n.1437+2420A>C) c.1334+6759A>C (n.1334+6759A>C) n.1655+2420A>C n.1596+2420A>C c.1854A>C (p.Ala618=) c.1555-253A>C (n.1555-253A>C) n.1443+6759A>C | |
11 | g.17509483G>A | CA379773425 | USH1C | c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1285-7503C>T (n.1285-7503C>T) c.1211-7503C>T (n.1211-7503C>T) c.1228-7503C>T (n.1228-7503C>T) c.1192-7503C>T (n.1192-7503C>T) n.168+6972C>T n.1320-7503C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1437+2419C>T (n.1437+2419C>T) c.1334+6758C>T (n.1334+6758C>T) n.1655+2419C>T n.1596+2419C>T c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1555-254C>T (n.1555-254C>T) n.1443+6758C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509483G>C | CA379773432 | USH1C | c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1285-7503C>G (n.1285-7503C>G) c.1211-7503C>G (n.1211-7503C>G) c.1228-7503C>G (n.1228-7503C>G) c.1192-7503C>G (n.1192-7503C>G) n.168+6972C>G n.1320-7503C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1437+2419C>G (n.1437+2419C>G) c.1334+6758C>G (n.1334+6758C>G) n.1655+2419C>G n.1596+2419C>G c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1555-254C>G (n.1555-254C>G) n.1443+6758C>G | |
11 | g.17509483G>T | CA379773429 | USH1C | c.1886C>A (p.Ala629Glu) c.1285-7503C>A (n.1285-7503C>A) c.1211-7503C>A (n.1211-7503C>A) c.1228-7503C>A (n.1228-7503C>A) c.1192-7503C>A (n.1192-7503C>A) n.168+6972C>A n.1320-7503C>A c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.1437+2419C>A (n.1437+2419C>A) c.1334+6758C>A (n.1334+6758C>A) n.1655+2419C>A n.1596+2419C>A c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1555-254C>A (n.1555-254C>A) n.1443+6758C>A | |
11 | g.17509484C>A | CA379773435 | USH1C | c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1285-7504G>T (n.1285-7504G>T) c.1211-7504G>T (n.1211-7504G>T) c.1228-7504G>T (n.1228-7504G>T) c.1192-7504G>T (n.1192-7504G>T) n.168+6971G>T n.1320-7504G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1437+2418G>T (n.1437+2418G>T) c.1334+6757G>T (n.1334+6757G>T) n.1655+2418G>T n.1596+2418G>T c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1555-255G>T (n.1555-255G>T) n.1443+6757G>T | |
11 | g.17509484C>G | CA379773440 | USH1C | c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1285-7504G>C (n.1285-7504G>C) c.1211-7504G>C (n.1211-7504G>C) c.1228-7504G>C (n.1228-7504G>C) c.1192-7504G>C (n.1192-7504G>C) n.168+6971G>C n.1320-7504G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1437+2418G>C (n.1437+2418G>C) c.1334+6757G>C (n.1334+6757G>C) n.1655+2418G>C n.1596+2418G>C c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1555-255G>C (n.1555-255G>C) n.1443+6757G>C | |
11 | g.17509484C>T | CA379773442 | USH1C | c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1285-7504G>A (n.1285-7504G>A) c.1211-7504G>A (n.1211-7504G>A) c.1228-7504G>A (n.1228-7504G>A) c.1192-7504G>A (n.1192-7504G>A) n.168+6971G>A n.1320-7504G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1437+2418G>A (n.1437+2418G>A) c.1334+6757G>A (n.1334+6757G>A) n.1655+2418G>A n.1596+2418G>A c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1555-255G>A (n.1555-255G>A) n.1443+6757G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509485T>A | CA379773447 | USH1C | c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1285-7505A>T (n.1285-7505A>T) c.1211-7505A>T (n.1211-7505A>T) c.1228-7505A>T (n.1228-7505A>T) c.1192-7505A>T (n.1192-7505A>T) n.168+6970A>T n.1320-7505A>T c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1437+2417A>T (n.1437+2417A>T) c.1334+6756A>T (n.1334+6756A>T) n.1655+2417A>T n.1596+2417A>T c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.1555-256A>T (n.1555-256A>T) n.1443+6756A>T | |
11 | g.17509485T>C | CA473516433 | USH1C | c.1884A>G (p.Glu628=) c.1285-7505A>G (n.1285-7505A>G) c.1211-7505A>G (n.1211-7505A>G) c.1228-7505A>G (n.1228-7505A>G) c.1192-7505A>G (n.1192-7505A>G) n.168+6970A>G n.1320-7505A>G c.1908A>G (p.Glu636=) c.1437+2417A>G (n.1437+2417A>G) c.1334+6756A>G (n.1334+6756A>G) n.1655+2417A>G n.1596+2417A>G c.1851A>G (p.Glu617=) c.1555-256A>G (n.1555-256A>G) n.1443+6756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509485T>G | CA379773451 | USH1C | c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1285-7505A>C (n.1285-7505A>C) c.1211-7505A>C (n.1211-7505A>C) c.1228-7505A>C (n.1228-7505A>C) c.1192-7505A>C (n.1192-7505A>C) n.168+6970A>C n.1320-7505A>C c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1437+2417A>C (n.1437+2417A>C) c.1334+6756A>C (n.1334+6756A>C) n.1655+2417A>C n.1596+2417A>C c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.1555-256A>C (n.1555-256A>C) n.1443+6756A>C | |
11 | g.17509485T= | CA1955177134 | USH1C | c.1884A= (p.Glu628=) c.1285-7505A= (n.1285-7505A=) c.1211-7505A= (n.1211-7505A=) c.1228-7505A= (n.1228-7505A=) c.1192-7505A= (n.1192-7505A=) n.168+6970A= n.1320-7505A= c.1908A= (p.Glu636=) c.1437+2417A= (n.1437+2417A=) c.1334+6756A= (n.1334+6756A=) n.1655+2417A= n.1596+2417A= c.1851A= (p.Glu617=) c.1555-256A= (n.1555-256A=) n.1443+6756A= | |
11 | g.17509486T>A | CA379773456 | USH1C | c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1285-7506A>T (n.1285-7506A>T) c.1211-7506A>T (n.1211-7506A>T) c.1228-7506A>T (n.1228-7506A>T) c.1192-7506A>T (n.1192-7506A>T) n.168+6969A>T n.1320-7506A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1437+2416A>T (n.1437+2416A>T) c.1334+6755A>T (n.1334+6755A>T) n.1655+2416A>T n.1596+2416A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1555-257A>T (n.1555-257A>T) n.1443+6755A>T | |
11 | g.17509486T>C | CA379773462 | USH1C | c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1285-7506A>G (n.1285-7506A>G) c.1211-7506A>G (n.1211-7506A>G) c.1228-7506A>G (n.1228-7506A>G) c.1192-7506A>G (n.1192-7506A>G) n.168+6969A>G n.1320-7506A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1437+2416A>G (n.1437+2416A>G) c.1334+6755A>G (n.1334+6755A>G) n.1655+2416A>G n.1596+2416A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1555-257A>G (n.1555-257A>G) n.1443+6755A>G | |
11 | g.17509486T>G | CA379773468 | USH1C | c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1285-7506A>C (n.1285-7506A>C) c.1211-7506A>C (n.1211-7506A>C) c.1228-7506A>C (n.1228-7506A>C) c.1192-7506A>C (n.1192-7506A>C) n.168+6969A>C n.1320-7506A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1437+2416A>C (n.1437+2416A>C) c.1334+6755A>C (n.1334+6755A>C) n.1655+2416A>C n.1596+2416A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1555-257A>C (n.1555-257A>C) n.1443+6755A>C |