Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17509354A>C | CA379772212 | USH1C | c.2013+2T>G (n.2013+2T>G) c.1285-7374T>G (n.1285-7374T>G) c.1211-7374T>G (n.1211-7374T>G) c.1228-7374T>G (n.1228-7374T>G) c.1192-7374T>G (n.1192-7374T>G) n.168+7101T>G n.1320-7374T>G c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) c.1437+2548T>G (n.1437+2548T>G) c.1334+6887T>G (n.1334+6887T>G) n.1655+2548T>G n.1596+2548T>G c.1980+2T>G (n.1980+2T>G) c.1555-125T>G (n.1555-125T>G) n.1443+6887T>G | |
11 | g.17509354A>G | CA379772216 | USH1C | c.2013+2T>C (n.2013+2T>C) c.1285-7374T>C (n.1285-7374T>C) c.1211-7374T>C (n.1211-7374T>C) c.1228-7374T>C (n.1228-7374T>C) c.1192-7374T>C (n.1192-7374T>C) n.168+7101T>C n.1320-7374T>C c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) c.1437+2548T>C (n.1437+2548T>C) c.1334+6887T>C (n.1334+6887T>C) n.1655+2548T>C n.1596+2548T>C c.1980+2T>C (n.1980+2T>C) c.1555-125T>C (n.1555-125T>C) n.1443+6887T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509354A>T | CA379772221 | USH1C | c.2013+2T>A (n.2013+2T>A) c.1285-7374T>A (n.1285-7374T>A) c.1211-7374T>A (n.1211-7374T>A) c.1228-7374T>A (n.1228-7374T>A) c.1192-7374T>A (n.1192-7374T>A) n.168+7101T>A n.1320-7374T>A c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) c.1437+2548T>A (n.1437+2548T>A) c.1334+6887T>A (n.1334+6887T>A) n.1655+2548T>A n.1596+2548T>A c.1980+2T>A (n.1980+2T>A) c.1555-125T>A (n.1555-125T>A) n.1443+6887T>A | |
11 | g.17509355C>A | CA379772227 | USH1C | c.2013+1G>T (n.2013+1G>T) c.1285-7375G>T (n.1285-7375G>T) c.1211-7375G>T (n.1211-7375G>T) c.1228-7375G>T (n.1228-7375G>T) c.1192-7375G>T (n.1192-7375G>T) n.168+7100G>T n.1320-7375G>T c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) c.1437+2547G>T (n.1437+2547G>T) c.1334+6886G>T (n.1334+6886G>T) n.1655+2547G>T n.1596+2547G>T c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) c.1555-126G>T (n.1555-126G>T) n.1443+6886G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509355C= | CA1955177078 | USH1C | c.2013+1G= (n.2013+1G=) c.1285-7375G= (n.1285-7375G=) c.1211-7375G= (n.1211-7375G=) c.1228-7375G= (n.1228-7375G=) c.1192-7375G= (n.1192-7375G=) n.168+7100G= n.1320-7375G= c.2037+1G= (n.2037+1G=) c.1437+2547G= (n.1437+2547G=) c.1334+6886G= (n.1334+6886G=) n.1655+2547G= n.1596+2547G= c.1980+1G= (n.1980+1G=) c.1555-126G= (n.1555-126G=) n.1443+6886G= | |
11 | g.17509355C>G | CA379772229 | USH1C | c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) c.1285-7375G>C (n.1285-7375G>C) c.1211-7375G>C (n.1211-7375G>C) c.1228-7375G>C (n.1228-7375G>C) c.1192-7375G>C (n.1192-7375G>C) n.168+7100G>C n.1320-7375G>C c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) c.1437+2547G>C (n.1437+2547G>C) c.1334+6886G>C (n.1334+6886G>C) n.1655+2547G>C n.1596+2547G>C c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) c.1555-126G>C (n.1555-126G>C) n.1443+6886G>C | |
11 | g.17509355C>T | CA379772245 | USH1C | c.2013+1G>A (n.2013+1G>A) c.1285-7375G>A (n.1285-7375G>A) c.1211-7375G>A (n.1211-7375G>A) c.1228-7375G>A (n.1228-7375G>A) c.1192-7375G>A (n.1192-7375G>A) n.168+7100G>A n.1320-7375G>A c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) c.1437+2547G>A (n.1437+2547G>A) c.1334+6886G>A (n.1334+6886G>A) n.1655+2547G>A n.1596+2547G>A c.1980+1G>A (n.1980+1G>A) c.1555-126G>A (n.1555-126G>A) n.1443+6886G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509356C>A | CA379772250 | USH1C | c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.1285-7376G>T (n.1285-7376G>T) c.1211-7376G>T (n.1211-7376G>T) c.1228-7376G>T (n.1228-7376G>T) c.1192-7376G>T (n.1192-7376G>T) n.168+7099G>T n.1320-7376G>T c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.1437+2546G>T (n.1437+2546G>T) c.1334+6885G>T (n.1334+6885G>T) n.1655+2546G>T n.1596+2546G>T c.1980G>T (p.Lys660Asn) c.1555-127G>T (n.1555-127G>T) n.1443+6885G>T | |
11 | g.17509356C>G | CA379772253 | USH1C | c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.1285-7376G>C (n.1285-7376G>C) c.1211-7376G>C (n.1211-7376G>C) c.1228-7376G>C (n.1228-7376G>C) c.1192-7376G>C (n.1192-7376G>C) n.168+7099G>C n.1320-7376G>C c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.1437+2546G>C (n.1437+2546G>C) c.1334+6885G>C (n.1334+6885G>C) n.1655+2546G>C n.1596+2546G>C c.1980G>C (p.Lys660Asn) c.1555-127G>C (n.1555-127G>C) n.1443+6885G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509356C>T | CA473516342 | USH1C | c.2013G>A (p.Lys671=) c.1285-7376G>A (n.1285-7376G>A) c.1211-7376G>A (n.1211-7376G>A) c.1228-7376G>A (n.1228-7376G>A) c.1192-7376G>A (n.1192-7376G>A) n.168+7099G>A n.1320-7376G>A c.2037G>A (p.Lys679=) c.1437+2546G>A (n.1437+2546G>A) c.1334+6885G>A (n.1334+6885G>A) n.1655+2546G>A n.1596+2546G>A c.1980G>A (p.Lys660=) c.1555-127G>A (n.1555-127G>A) n.1443+6885G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509357T>A | CA379772257 | USH1C | c.2012A>T (p.Lys671Met) c.1285-7377A>T (n.1285-7377A>T) c.1211-7377A>T (n.1211-7377A>T) c.1228-7377A>T (n.1228-7377A>T) c.1192-7377A>T (n.1192-7377A>T) n.168+7098A>T n.1320-7377A>T c.2036A>T (p.Lys679Met) c.1437+2545A>T (n.1437+2545A>T) c.1334+6884A>T (n.1334+6884A>T) n.1655+2545A>T n.1596+2545A>T c.1979A>T (p.Lys660Met) c.1555-128A>T (n.1555-128A>T) n.1443+6884A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509357T>C | CA379772263 | USH1C | c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1285-7377A>G (n.1285-7377A>G) c.1211-7377A>G (n.1211-7377A>G) c.1228-7377A>G (n.1228-7377A>G) c.1192-7377A>G (n.1192-7377A>G) n.168+7098A>G n.1320-7377A>G c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1437+2545A>G (n.1437+2545A>G) c.1334+6884A>G (n.1334+6884A>G) n.1655+2545A>G n.1596+2545A>G c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.1555-128A>G (n.1555-128A>G) n.1443+6884A>G | |
11 | g.17509357T>G | CA379772269 | USH1C | c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1285-7377A>C (n.1285-7377A>C) c.1211-7377A>C (n.1211-7377A>C) c.1228-7377A>C (n.1228-7377A>C) c.1192-7377A>C (n.1192-7377A>C) n.168+7098A>C n.1320-7377A>C c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1437+2545A>C (n.1437+2545A>C) c.1334+6884A>C (n.1334+6884A>C) n.1655+2545A>C n.1596+2545A>C c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.1555-128A>C (n.1555-128A>C) n.1443+6884A>C | |
11 | g.17509358T>A | CA379772274 | USH1C | c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1285-7378A>T (n.1285-7378A>T) c.1211-7378A>T (n.1211-7378A>T) c.1228-7378A>T (n.1228-7378A>T) c.1192-7378A>T (n.1192-7378A>T) n.168+7097A>T n.1320-7378A>T c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1437+2544A>T (n.1437+2544A>T) c.1334+6883A>T (n.1334+6883A>T) n.1655+2544A>T n.1596+2544A>T c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.1555-129A>T (n.1555-129A>T) n.1443+6883A>T | |
11 | g.17509358T>C | CA379772279 | USH1C | c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1285-7378A>G (n.1285-7378A>G) c.1211-7378A>G (n.1211-7378A>G) c.1228-7378A>G (n.1228-7378A>G) c.1192-7378A>G (n.1192-7378A>G) n.168+7097A>G n.1320-7378A>G c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1437+2544A>G (n.1437+2544A>G) c.1334+6883A>G (n.1334+6883A>G) n.1655+2544A>G n.1596+2544A>G c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.1555-129A>G (n.1555-129A>G) n.1443+6883A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509358T>G | CA379772282 | USH1C | c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1285-7378A>C (n.1285-7378A>C) c.1211-7378A>C (n.1211-7378A>C) c.1228-7378A>C (n.1228-7378A>C) c.1192-7378A>C (n.1192-7378A>C) n.168+7097A>C n.1320-7378A>C c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1437+2544A>C (n.1437+2544A>C) c.1334+6883A>C (n.1334+6883A>C) n.1655+2544A>C n.1596+2544A>C c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.1555-129A>C (n.1555-129A>C) n.1443+6883A>C | |
11 | g.17509358_17509363delinsTTGGGG | CA1955177079 | USH1C | c.2006_2011delinsCCCCAA (p.Thr669=) c.1285-7383_1285-7378delinsCCCCAA (n.1285-7383_1285-7378delinsCCCCAA) c.1211-7383_1211-7378delinsCCCCAA (n.1211-7383_1211-7378delinsCCCCAA) c.1228-7383_1228-7378delinsCCCCAA (n.1228-7383_1228-7378delinsCCCCAA) c.1192-7383_1192-7378delinsCCCCAA (n.1192-7383_1192-7378delinsCCCCAA) n.168+7092_168+7097delinsCCCCAA n.1320-7383_1320-7378delinsCCCCAA c.2030_2035delinsCCCCAA (p.Thr677=) c.1437+2539_1437+2544delinsCCCCAA (n.1437+2539_1437+2544delinsCCCCAA) c.1334+6878_1334+6883delinsCCCCAA (n.1334+6878_1334+6883delinsCCCCAA) n.1655+2539_1655+2544delinsCCCCAA n.1596+2539_1596+2544delinsCCCCAA c.1973_1978delinsCCCCAA (p.Thr658=) c.1555-134_1555-129delinsCCCCAA (n.1555-134_1555-129delinsCCCCAA) n.1443+6878_1443+6883delinsCCCCAA | |
11 | g.17509359_17509364del | CA912971845 | USH1C | c.2006_2011del (p.Thr669_Pro670del) c.1285-7383_1285-7378del (n.1285-7383_1285-7378del) c.1211-7383_1211-7378del (n.1211-7383_1211-7378del) c.1228-7383_1228-7378del (n.1228-7383_1228-7378del) c.1192-7383_1192-7378del (n.1192-7383_1192-7378del) n.168+7092_168+7097del n.1320-7383_1320-7378del c.2030_2035del (p.Thr677_Pro678del) c.1437+2539_1437+2544del (n.1437+2539_1437+2544del) c.1334+6878_1334+6883del (n.1334+6878_1334+6883del) n.1655+2539_1655+2544del n.1596+2539_1596+2544del c.1973_1978del (p.Thr658_Pro659del) c.1555-134_1555-129del (n.1555-134_1555-129del) n.1443+6878_1443+6883del | |
11 | g.17509359T>A | CA473516346 | USH1C | c.2010A>T (p.Pro670=) c.1285-7379A>T (n.1285-7379A>T) c.1211-7379A>T (n.1211-7379A>T) c.1228-7379A>T (n.1228-7379A>T) c.1192-7379A>T (n.1192-7379A>T) n.168+7096A>T n.1320-7379A>T c.2034A>T (p.Pro678=) c.1437+2543A>T (n.1437+2543A>T) c.1334+6882A>T (n.1334+6882A>T) n.1655+2543A>T n.1596+2543A>T c.1977A>T (p.Pro659=) c.1555-130A>T (n.1555-130A>T) n.1443+6882A>T | |
11 | g.17509359T>C | CA473516347 | USH1C | c.2010A>G (p.Pro670=) c.1285-7379A>G (n.1285-7379A>G) c.1211-7379A>G (n.1211-7379A>G) c.1228-7379A>G (n.1228-7379A>G) c.1192-7379A>G (n.1192-7379A>G) n.168+7096A>G n.1320-7379A>G c.2034A>G (p.Pro678=) c.1437+2543A>G (n.1437+2543A>G) c.1334+6882A>G (n.1334+6882A>G) n.1655+2543A>G n.1596+2543A>G c.1977A>G (p.Pro659=) c.1555-130A>G (n.1555-130A>G) n.1443+6882A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509359T>G | CA473516348 | USH1C | c.2010A>C (p.Pro670=) c.1285-7379A>C (n.1285-7379A>C) c.1211-7379A>C (n.1211-7379A>C) c.1228-7379A>C (n.1228-7379A>C) c.1192-7379A>C (n.1192-7379A>C) n.168+7096A>C n.1320-7379A>C c.2034A>C (p.Pro678=) c.1437+2543A>C (n.1437+2543A>C) c.1334+6882A>C (n.1334+6882A>C) n.1655+2543A>C n.1596+2543A>C c.1977A>C (p.Pro659=) c.1555-130A>C (n.1555-130A>C) n.1443+6882A>C | |
11 | g.17509363_17509367del | CA658822053 | USH1C | c.2006_2010del (p.Thr669LysfsTer?) c.1285-7383_1285-7379del (n.1285-7383_1285-7379del) c.1211-7383_1211-7379del (n.1211-7383_1211-7379del) c.1228-7383_1228-7379del (n.1228-7383_1228-7379del) c.1192-7383_1192-7379del (n.1192-7383_1192-7379del) n.168+7092_168+7096del n.1320-7383_1320-7379del c.2030_2034del (p.Thr677LysfsTer?) c.1437+2539_1437+2543del (n.1437+2539_1437+2543del) c.1334+6878_1334+6882del (n.1334+6878_1334+6882del) n.1655+2539_1655+2543del n.1596+2539_1596+2543del c.2030_2034del (p.Thr677LysfsTer21) c.1973_1977del (p.Thr658LysfsTer21) c.1555-134_1555-130del (n.1555-134_1555-130del) n.1443+6878_1443+6882del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17509360G>A | CA379772285 | USH1C | c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1285-7380C>T (n.1285-7380C>T) c.1211-7380C>T (n.1211-7380C>T) c.1228-7380C>T (n.1228-7380C>T) c.1192-7380C>T (n.1192-7380C>T) n.168+7095C>T n.1320-7380C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1437+2542C>T (n.1437+2542C>T) c.1334+6881C>T (n.1334+6881C>T) n.1655+2542C>T n.1596+2542C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1555-131C>T (n.1555-131C>T) n.1443+6881C>T | |
11 | g.17509360G>C | CA5904393 | USH1C | c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1285-7380C>G (n.1285-7380C>G) c.1211-7380C>G (n.1211-7380C>G) c.1228-7380C>G (n.1228-7380C>G) c.1192-7380C>G (n.1192-7380C>G) n.168+7095C>G n.1320-7380C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1437+2542C>G (n.1437+2542C>G) c.1334+6881C>G (n.1334+6881C>G) n.1655+2542C>G n.1596+2542C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1555-131C>G (n.1555-131C>G) n.1443+6881C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509360G= | CA1955177080 | USH1C | c.2009C= (p.Pro670=) c.1285-7380C= (n.1285-7380C=) c.1211-7380C= (n.1211-7380C=) c.1228-7380C= (n.1228-7380C=) c.1192-7380C= (n.1192-7380C=) n.168+7095C= n.1320-7380C= c.2033C= (p.Pro678=) c.1437+2542C= (n.1437+2542C=) c.1334+6881C= (n.1334+6881C=) n.1655+2542C= n.1596+2542C= c.1976C= (p.Pro659=) c.1555-131C= (n.1555-131C=) n.1443+6881C= | |
11 | g.17509360G>T | CA379772292 | USH1C | c.2009C>A (p.Pro670Gln) c.1285-7380C>A (n.1285-7380C>A) c.1211-7380C>A (n.1211-7380C>A) c.1228-7380C>A (n.1228-7380C>A) c.1192-7380C>A (n.1192-7380C>A) n.168+7095C>A n.1320-7380C>A c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.1437+2542C>A (n.1437+2542C>A) c.1334+6881C>A (n.1334+6881C>A) n.1655+2542C>A n.1596+2542C>A c.1976C>A (p.Pro659Gln) c.1555-131C>A (n.1555-131C>A) n.1443+6881C>A | |
11 | g.17509363del | CA2612677090 | USH1C | c.2009del (p.Pro670GlnfsTer?) c.1285-7380del (n.1285-7380del) c.1211-7380del (n.1211-7380del) c.1228-7380del (n.1228-7380del) c.1192-7380del (n.1192-7380del) n.168+7095del n.1320-7380del c.2033del (p.Pro678GlnfsTer?) c.1437+2542del (n.1437+2542del) c.1334+6881del (n.1334+6881del) n.1655+2542del n.1596+2542del c.2033del (p.Pro678GlnfsTer30) c.1976del (p.Pro659GlnfsTer30) c.1555-131del (n.1555-131del) n.1443+6881del | gnomAD v4 |
11 | g.17509361G>A | CA379772295 | USH1C | c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1285-7381C>T (n.1285-7381C>T) c.1211-7381C>T (n.1211-7381C>T) c.1228-7381C>T (n.1228-7381C>T) c.1192-7381C>T (n.1192-7381C>T) n.168+7094C>T n.1320-7381C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1437+2541C>T (n.1437+2541C>T) c.1334+6880C>T (n.1334+6880C>T) n.1655+2541C>T n.1596+2541C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1555-132C>T (n.1555-132C>T) n.1443+6880C>T | |
11 | g.17509361G>C | CA379772297 | USH1C | c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1285-7381C>G (n.1285-7381C>G) c.1211-7381C>G (n.1211-7381C>G) c.1228-7381C>G (n.1228-7381C>G) c.1192-7381C>G (n.1192-7381C>G) n.168+7094C>G n.1320-7381C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1437+2541C>G (n.1437+2541C>G) c.1334+6880C>G (n.1334+6880C>G) n.1655+2541C>G n.1596+2541C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1555-132C>G (n.1555-132C>G) n.1443+6880C>G | |
11 | g.17509361G>T | CA379772299 | USH1C | c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1285-7381C>A (n.1285-7381C>A) c.1211-7381C>A (n.1211-7381C>A) c.1228-7381C>A (n.1228-7381C>A) c.1192-7381C>A (n.1192-7381C>A) n.168+7094C>A n.1320-7381C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1437+2541C>A (n.1437+2541C>A) c.1334+6880C>A (n.1334+6880C>A) n.1655+2541C>A n.1596+2541C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1555-132C>A (n.1555-132C>A) n.1443+6880C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509362G>A | CA473516353 | USH1C | c.2007C>T (p.Thr669=) c.1285-7382C>T (n.1285-7382C>T) c.1211-7382C>T (n.1211-7382C>T) c.1228-7382C>T (n.1228-7382C>T) c.1192-7382C>T (n.1192-7382C>T) n.168+7093C>T n.1320-7382C>T c.2031C>T (p.Thr677=) c.1437+2540C>T (n.1437+2540C>T) c.1334+6879C>T (n.1334+6879C>T) n.1655+2540C>T n.1596+2540C>T c.1974C>T (p.Thr658=) c.1555-133C>T (n.1555-133C>T) n.1443+6879C>T | dbSNP |
11 | g.17509362G>C | CA473516356 | USH1C | c.2007C>G (p.Thr669=) c.1285-7382C>G (n.1285-7382C>G) c.1211-7382C>G (n.1211-7382C>G) c.1228-7382C>G (n.1228-7382C>G) c.1192-7382C>G (n.1192-7382C>G) n.168+7093C>G n.1320-7382C>G c.2031C>G (p.Thr677=) c.1437+2540C>G (n.1437+2540C>G) c.1334+6879C>G (n.1334+6879C>G) n.1655+2540C>G n.1596+2540C>G c.1974C>G (p.Thr658=) c.1555-133C>G (n.1555-133C>G) n.1443+6879C>G | |
11 | g.17509362G>T | CA473516354 | USH1C | c.2007C>A (p.Thr669=) c.1285-7382C>A (n.1285-7382C>A) c.1211-7382C>A (n.1211-7382C>A) c.1228-7382C>A (n.1228-7382C>A) c.1192-7382C>A (n.1192-7382C>A) n.168+7093C>A n.1320-7382C>A c.2031C>A (p.Thr677=) c.1437+2540C>A (n.1437+2540C>A) c.1334+6879C>A (n.1334+6879C>A) n.1655+2540C>A n.1596+2540C>A c.1974C>A (p.Thr658=) c.1555-133C>A (n.1555-133C>A) n.1443+6879C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509363G>A | CA379772315 | USH1C | c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.1285-7383C>T (n.1285-7383C>T) c.1211-7383C>T (n.1211-7383C>T) c.1228-7383C>T (n.1228-7383C>T) c.1192-7383C>T (n.1192-7383C>T) n.168+7092C>T n.1320-7383C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1437+2539C>T (n.1437+2539C>T) c.1334+6878C>T (n.1334+6878C>T) n.1655+2539C>T n.1596+2539C>T c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.1555-134C>T (n.1555-134C>T) n.1443+6878C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509363G>C | CA379772318 | USH1C | c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.1285-7383C>G (n.1285-7383C>G) c.1211-7383C>G (n.1211-7383C>G) c.1228-7383C>G (n.1228-7383C>G) c.1192-7383C>G (n.1192-7383C>G) n.168+7092C>G n.1320-7383C>G c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1437+2539C>G (n.1437+2539C>G) c.1334+6878C>G (n.1334+6878C>G) n.1655+2539C>G n.1596+2539C>G c.1973C>G (p.Thr658Ser) c.1555-134C>G (n.1555-134C>G) n.1443+6878C>G | |
11 | g.17509363G>T | CA379772311 | USH1C | c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.1285-7383C>A (n.1285-7383C>A) c.1211-7383C>A (n.1211-7383C>A) c.1228-7383C>A (n.1228-7383C>A) c.1192-7383C>A (n.1192-7383C>A) n.168+7092C>A n.1320-7383C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1437+2539C>A (n.1437+2539C>A) c.1334+6878C>A (n.1334+6878C>A) n.1655+2539C>A n.1596+2539C>A c.1973C>A (p.Thr658Asn) c.1555-134C>A (n.1555-134C>A) n.1443+6878C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509364T>A | CA379772323 | USH1C | c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1285-7384A>T (n.1285-7384A>T) c.1211-7384A>T (n.1211-7384A>T) c.1228-7384A>T (n.1228-7384A>T) c.1192-7384A>T (n.1192-7384A>T) n.168+7091A>T n.1320-7384A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1437+2538A>T (n.1437+2538A>T) c.1334+6877A>T (n.1334+6877A>T) n.1655+2538A>T n.1596+2538A>T c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.1555-135A>T (n.1555-135A>T) n.1443+6877A>T | |
11 | g.17509364T>C | CA379772338 | USH1C | c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.1285-7384A>G (n.1285-7384A>G) c.1211-7384A>G (n.1211-7384A>G) c.1228-7384A>G (n.1228-7384A>G) c.1192-7384A>G (n.1192-7384A>G) n.168+7091A>G n.1320-7384A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1437+2538A>G (n.1437+2538A>G) c.1334+6877A>G (n.1334+6877A>G) n.1655+2538A>G n.1596+2538A>G c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.1555-135A>G (n.1555-135A>G) n.1443+6877A>G | |
11 | g.17509364T>G | CA218448770 | USH1C | c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1285-7384A>C (n.1285-7384A>C) c.1211-7384A>C (n.1211-7384A>C) c.1228-7384A>C (n.1228-7384A>C) c.1192-7384A>C (n.1192-7384A>C) n.168+7091A>C n.1320-7384A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1437+2538A>C (n.1437+2538A>C) c.1334+6877A>C (n.1334+6877A>C) n.1655+2538A>C n.1596+2538A>C c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.1555-135A>C (n.1555-135A>C) n.1443+6877A>C | dbSNP |
11 | g.17509364T= | CA1955177081 | USH1C | c.2005A= (p.Thr669=) c.1285-7384A= (n.1285-7384A=) c.1211-7384A= (n.1211-7384A=) c.1228-7384A= (n.1228-7384A=) c.1192-7384A= (n.1192-7384A=) n.168+7091A= n.1320-7384A= c.2029A= (p.Thr677=) c.1437+2538A= (n.1437+2538A=) c.1334+6877A= (n.1334+6877A=) n.1655+2538A= n.1596+2538A= c.1972A= (p.Thr658=) c.1555-135A= (n.1555-135A=) n.1443+6877A= | |
11 | g.17509365G>A | CA473516360 | USH1C | c.2004C>T (p.Pro668=) c.1285-7385C>T (n.1285-7385C>T) c.1211-7385C>T (n.1211-7385C>T) c.1228-7385C>T (n.1228-7385C>T) c.1192-7385C>T (n.1192-7385C>T) n.168+7090C>T n.1320-7385C>T c.2028C>T (p.Pro676=) c.1437+2537C>T (n.1437+2537C>T) c.1334+6876C>T (n.1334+6876C>T) n.1655+2537C>T n.1596+2537C>T c.1971C>T (p.Pro657=) c.1555-136C>T (n.1555-136C>T) n.1443+6876C>T | |
11 | g.17509365G>C | CA473516361 | USH1C | c.2004C>G (p.Pro668=) c.1285-7385C>G (n.1285-7385C>G) c.1211-7385C>G (n.1211-7385C>G) c.1228-7385C>G (n.1228-7385C>G) c.1192-7385C>G (n.1192-7385C>G) n.168+7090C>G n.1320-7385C>G c.2028C>G (p.Pro676=) c.1437+2537C>G (n.1437+2537C>G) c.1334+6876C>G (n.1334+6876C>G) n.1655+2537C>G n.1596+2537C>G c.1971C>G (p.Pro657=) c.1555-136C>G (n.1555-136C>G) n.1443+6876C>G | |
11 | g.17509365G= | CA1955177082 | USH1C | c.2004C= (p.Pro668=) c.1285-7385C= (n.1285-7385C=) c.1211-7385C= (n.1211-7385C=) c.1228-7385C= (n.1228-7385C=) c.1192-7385C= (n.1192-7385C=) n.168+7090C= n.1320-7385C= c.2028C= (p.Pro676=) c.1437+2537C= (n.1437+2537C=) c.1334+6876C= (n.1334+6876C=) n.1655+2537C= n.1596+2537C= c.1971C= (p.Pro657=) c.1555-136C= (n.1555-136C=) n.1443+6876C= | |
11 | g.17509365G>T | CA5904394 | USH1C | c.2004C>A (p.Pro668=) c.1285-7385C>A (n.1285-7385C>A) c.1211-7385C>A (n.1211-7385C>A) c.1228-7385C>A (n.1228-7385C>A) c.1192-7385C>A (n.1192-7385C>A) n.168+7090C>A n.1320-7385C>A c.2028C>A (p.Pro676=) c.1437+2537C>A (n.1437+2537C>A) c.1334+6876C>A (n.1334+6876C>A) n.1655+2537C>A n.1596+2537C>A c.1971C>A (p.Pro657=) c.1555-136C>A (n.1555-136C>A) n.1443+6876C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509366G>A | CA379772362 | USH1C | c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1285-7386C>T (n.1285-7386C>T) c.1211-7386C>T (n.1211-7386C>T) c.1228-7386C>T (n.1228-7386C>T) c.1192-7386C>T (n.1192-7386C>T) n.168+7089C>T n.1320-7386C>T c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1437+2536C>T (n.1437+2536C>T) c.1334+6875C>T (n.1334+6875C>T) n.1655+2536C>T n.1596+2536C>T c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.1555-137C>T (n.1555-137C>T) n.1443+6875C>T | |
11 | g.17509366G>C | CA379772357 | USH1C | c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1285-7386C>G (n.1285-7386C>G) c.1211-7386C>G (n.1211-7386C>G) c.1228-7386C>G (n.1228-7386C>G) c.1192-7386C>G (n.1192-7386C>G) n.168+7089C>G n.1320-7386C>G c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1437+2536C>G (n.1437+2536C>G) c.1334+6875C>G (n.1334+6875C>G) n.1655+2536C>G n.1596+2536C>G c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.1555-137C>G (n.1555-137C>G) n.1443+6875C>G | |
11 | g.17509366G>T | CA379772353 | USH1C | c.2003C>A (p.Pro668His) c.1285-7386C>A (n.1285-7386C>A) c.1211-7386C>A (n.1211-7386C>A) c.1228-7386C>A (n.1228-7386C>A) c.1192-7386C>A (n.1192-7386C>A) n.168+7089C>A n.1320-7386C>A c.2027C>A (p.Pro676His) c.1437+2536C>A (n.1437+2536C>A) c.1334+6875C>A (n.1334+6875C>A) n.1655+2536C>A n.1596+2536C>A c.1970C>A (p.Pro657His) c.1555-137C>A (n.1555-137C>A) n.1443+6875C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509367G>A | CA218448773 | USH1C | c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1285-7387C>T (n.1285-7387C>T) c.1211-7387C>T (n.1211-7387C>T) c.1228-7387C>T (n.1228-7387C>T) c.1192-7387C>T (n.1192-7387C>T) n.168+7088C>T n.1320-7387C>T c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1437+2535C>T (n.1437+2535C>T) c.1334+6874C>T (n.1334+6874C>T) n.1655+2535C>T n.1596+2535C>T c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.1555-138C>T (n.1555-138C>T) n.1443+6874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509367G>C | CA379772384 | USH1C | c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1285-7387C>G (n.1285-7387C>G) c.1211-7387C>G (n.1211-7387C>G) c.1228-7387C>G (n.1228-7387C>G) c.1192-7387C>G (n.1192-7387C>G) n.168+7088C>G n.1320-7387C>G c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1437+2535C>G (n.1437+2535C>G) c.1334+6874C>G (n.1334+6874C>G) n.1655+2535C>G n.1596+2535C>G c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.1555-138C>G (n.1555-138C>G) n.1443+6874C>G | |
11 | g.17509367G= | CA1955177083 | USH1C | c.2002C= (p.Pro668=) c.1285-7387C= (n.1285-7387C=) c.1211-7387C= (n.1211-7387C=) c.1228-7387C= (n.1228-7387C=) c.1192-7387C= (n.1192-7387C=) n.168+7088C= n.1320-7387C= c.2026C= (p.Pro676=) c.1437+2535C= (n.1437+2535C=) c.1334+6874C= (n.1334+6874C=) n.1655+2535C= n.1596+2535C= c.1969C= (p.Pro657=) c.1555-138C= (n.1555-138C=) n.1443+6874C= | |
11 | g.17509367G>T | CA379772386 | USH1C | c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1285-7387C>A (n.1285-7387C>A) c.1211-7387C>A (n.1211-7387C>A) c.1228-7387C>A (n.1228-7387C>A) c.1192-7387C>A (n.1192-7387C>A) n.168+7088C>A n.1320-7387C>A c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1437+2535C>A (n.1437+2535C>A) c.1334+6874C>A (n.1334+6874C>A) n.1655+2535C>A n.1596+2535C>A c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.1555-138C>A (n.1555-138C>A) n.1443+6874C>A | |
11 | g.17509368T>A | CA473516363 | USH1C | c.2001A>T (p.Pro667=) c.1285-7388A>T (n.1285-7388A>T) c.1211-7388A>T (n.1211-7388A>T) c.1228-7388A>T (n.1228-7388A>T) c.1192-7388A>T (n.1192-7388A>T) n.168+7087A>T n.1320-7388A>T c.2025A>T (p.Pro675=) c.1437+2534A>T (n.1437+2534A>T) c.1334+6873A>T (n.1334+6873A>T) n.1655+2534A>T n.1596+2534A>T c.1968A>T (p.Pro656=) c.1555-139A>T (n.1555-139A>T) n.1443+6873A>T | |
11 | g.17509368T>C | CA473516364 | USH1C | c.2001A>G (p.Pro667=) c.1285-7388A>G (n.1285-7388A>G) c.1211-7388A>G (n.1211-7388A>G) c.1228-7388A>G (n.1228-7388A>G) c.1192-7388A>G (n.1192-7388A>G) n.168+7087A>G n.1320-7388A>G c.2025A>G (p.Pro675=) c.1437+2534A>G (n.1437+2534A>G) c.1334+6873A>G (n.1334+6873A>G) n.1655+2534A>G n.1596+2534A>G c.1968A>G (p.Pro656=) c.1555-139A>G (n.1555-139A>G) n.1443+6873A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509368T>G | CA473516365 | USH1C | c.2001A>C (p.Pro667=) c.1285-7388A>C (n.1285-7388A>C) c.1211-7388A>C (n.1211-7388A>C) c.1228-7388A>C (n.1228-7388A>C) c.1192-7388A>C (n.1192-7388A>C) n.168+7087A>C n.1320-7388A>C c.2025A>C (p.Pro675=) c.1437+2534A>C (n.1437+2534A>C) c.1334+6873A>C (n.1334+6873A>C) n.1655+2534A>C n.1596+2534A>C c.1968A>C (p.Pro656=) c.1555-139A>C (n.1555-139A>C) n.1443+6873A>C | dbSNP |
11 | g.17509368T= | CA1955177084 | USH1C | c.2001A= (p.Pro667=) c.1285-7388A= (n.1285-7388A=) c.1211-7388A= (n.1211-7388A=) c.1228-7388A= (n.1228-7388A=) c.1192-7388A= (n.1192-7388A=) n.168+7087A= n.1320-7388A= c.2025A= (p.Pro675=) c.1437+2534A= (n.1437+2534A=) c.1334+6873A= (n.1334+6873A=) n.1655+2534A= n.1596+2534A= c.1968A= (p.Pro656=) c.1555-139A= (n.1555-139A=) n.1443+6873A= | |
11 | g.17509369G>A | CA379772393 | USH1C | c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1285-7389C>T (n.1285-7389C>T) c.1211-7389C>T (n.1211-7389C>T) c.1228-7389C>T (n.1228-7389C>T) c.1192-7389C>T (n.1192-7389C>T) n.168+7086C>T n.1320-7389C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1437+2533C>T (n.1437+2533C>T) c.1334+6872C>T (n.1334+6872C>T) n.1655+2533C>T n.1596+2533C>T c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1555-140C>T (n.1555-140C>T) n.1443+6872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509369G>C | CA379772397 | USH1C | c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1285-7389C>G (n.1285-7389C>G) c.1211-7389C>G (n.1211-7389C>G) c.1228-7389C>G (n.1228-7389C>G) c.1192-7389C>G (n.1192-7389C>G) n.168+7086C>G n.1320-7389C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1437+2533C>G (n.1437+2533C>G) c.1334+6872C>G (n.1334+6872C>G) n.1655+2533C>G n.1596+2533C>G c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1555-140C>G (n.1555-140C>G) n.1443+6872C>G | |
11 | g.17509369G= | CA1955177085 | USH1C | c.2000C= (p.Pro667=) c.1285-7389C= (n.1285-7389C=) c.1211-7389C= (n.1211-7389C=) c.1228-7389C= (n.1228-7389C=) c.1192-7389C= (n.1192-7389C=) n.168+7086C= n.1320-7389C= c.2024C= (p.Pro675=) c.1437+2533C= (n.1437+2533C=) c.1334+6872C= (n.1334+6872C=) n.1655+2533C= n.1596+2533C= c.1967C= (p.Pro656=) c.1555-140C= (n.1555-140C=) n.1443+6872C= | |
11 | g.17509369G>T | CA379772400 | USH1C | c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1285-7389C>A (n.1285-7389C>A) c.1211-7389C>A (n.1211-7389C>A) c.1228-7389C>A (n.1228-7389C>A) c.1192-7389C>A (n.1192-7389C>A) n.168+7086C>A n.1320-7389C>A c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.1437+2533C>A (n.1437+2533C>A) c.1334+6872C>A (n.1334+6872C>A) n.1655+2533C>A n.1596+2533C>A c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.1555-140C>A (n.1555-140C>A) n.1443+6872C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509371dup | CA218448775 | USH1C | c.2000dup (p.Pro668ThrfsTer?) c.1285-7389dup (n.1285-7389dup) c.1211-7389dup (n.1211-7389dup) c.1228-7389dup (n.1228-7389dup) c.1192-7389dup (n.1192-7389dup) n.168+7086dup n.1320-7389dup c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer?) c.1437+2533dup (n.1437+2533dup) c.1334+6872dup (n.1334+6872dup) n.1655+2533dup n.1596+2533dup c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer24) c.1967dup (p.Pro657ThrfsTer24) c.1555-140dup (n.1555-140dup) n.1443+6872dup | dbSNP |
11 | g.17509371del | CA2612677109 | USH1C | c.2000del (p.Pro667HisfsTer?) c.1285-7389del (n.1285-7389del) c.1211-7389del (n.1211-7389del) c.1228-7389del (n.1228-7389del) c.1192-7389del (n.1192-7389del) n.168+7086del n.1320-7389del c.2024del (p.Pro675HisfsTer?) c.1437+2533del (n.1437+2533del) c.1334+6872del (n.1334+6872del) n.1655+2533del n.1596+2533del c.1967del (p.Pro656HisfsTer?) c.1555-140del (n.1555-140del) n.1443+6872del | gnomAD v4 |
11 | g.17509370G>A | CA379772404 | USH1C | c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1285-7390C>T (n.1285-7390C>T) c.1211-7390C>T (n.1211-7390C>T) c.1228-7390C>T (n.1228-7390C>T) c.1192-7390C>T (n.1192-7390C>T) n.168+7085C>T n.1320-7390C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1437+2532C>T (n.1437+2532C>T) c.1334+6871C>T (n.1334+6871C>T) n.1655+2532C>T n.1596+2532C>T c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1555-141C>T (n.1555-141C>T) n.1443+6871C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509370G>C | CA379772424 | USH1C | c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1285-7390C>G (n.1285-7390C>G) c.1211-7390C>G (n.1211-7390C>G) c.1228-7390C>G (n.1228-7390C>G) c.1192-7390C>G (n.1192-7390C>G) n.168+7085C>G n.1320-7390C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1437+2532C>G (n.1437+2532C>G) c.1334+6871C>G (n.1334+6871C>G) n.1655+2532C>G n.1596+2532C>G c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1555-141C>G (n.1555-141C>G) n.1443+6871C>G | |
11 | g.17509370G>T | CA379772411 | USH1C | c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1285-7390C>A (n.1285-7390C>A) c.1211-7390C>A (n.1211-7390C>A) c.1228-7390C>A (n.1228-7390C>A) c.1192-7390C>A (n.1192-7390C>A) n.168+7085C>A n.1320-7390C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1437+2532C>A (n.1437+2532C>A) c.1334+6871C>A (n.1334+6871C>A) n.1655+2532C>A n.1596+2532C>A c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1555-141C>A (n.1555-141C>A) n.1443+6871C>A | |
11 | g.17509371G>A | CA5904395 | USH1C | c.1998C>T (p.Phe666=) c.1285-7391C>T (n.1285-7391C>T) c.1211-7391C>T (n.1211-7391C>T) c.1228-7391C>T (n.1228-7391C>T) c.1192-7391C>T (n.1192-7391C>T) n.168+7084C>T n.1320-7391C>T c.2022C>T (p.Phe674=) c.1437+2531C>T (n.1437+2531C>T) c.1334+6870C>T (n.1334+6870C>T) n.1655+2531C>T n.1596+2531C>T c.1965C>T (p.Phe655=) c.1555-142C>T (n.1555-142C>T) n.1443+6870C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509371G>C | CA379772440 | USH1C | c.1998C>G (p.Phe666Leu) c.1285-7391C>G (n.1285-7391C>G) c.1211-7391C>G (n.1211-7391C>G) c.1228-7391C>G (n.1228-7391C>G) c.1192-7391C>G (n.1192-7391C>G) n.168+7084C>G n.1320-7391C>G c.2022C>G (p.Phe674Leu) c.1437+2531C>G (n.1437+2531C>G) c.1334+6870C>G (n.1334+6870C>G) n.1655+2531C>G n.1596+2531C>G c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.1555-142C>G (n.1555-142C>G) n.1443+6870C>G | |
11 | g.17509371G= | CA1955177086 | USH1C | c.1998C= (p.Phe666=) c.1285-7391C= (n.1285-7391C=) c.1211-7391C= (n.1211-7391C=) c.1228-7391C= (n.1228-7391C=) c.1192-7391C= (n.1192-7391C=) n.168+7084C= n.1320-7391C= c.2022C= (p.Phe674=) c.1437+2531C= (n.1437+2531C=) c.1334+6870C= (n.1334+6870C=) n.1655+2531C= n.1596+2531C= c.1965C= (p.Phe655=) c.1555-142C= (n.1555-142C=) n.1443+6870C= | |
11 | g.17509371G>T | CA379772437 | USH1C | c.1998C>A (p.Phe666Leu) c.1285-7391C>A (n.1285-7391C>A) c.1211-7391C>A (n.1211-7391C>A) c.1228-7391C>A (n.1228-7391C>A) c.1192-7391C>A (n.1192-7391C>A) n.168+7084C>A n.1320-7391C>A c.2022C>A (p.Phe674Leu) c.1437+2531C>A (n.1437+2531C>A) c.1334+6870C>A (n.1334+6870C>A) n.1655+2531C>A n.1596+2531C>A c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.1555-142C>A (n.1555-142C>A) n.1443+6870C>A | |
11 | g.17509372A>C | CA379772441 | USH1C | c.1997T>G (p.Phe666Cys) c.1285-7392T>G (n.1285-7392T>G) c.1211-7392T>G (n.1211-7392T>G) c.1228-7392T>G (n.1228-7392T>G) c.1192-7392T>G (n.1192-7392T>G) n.168+7083T>G n.1320-7392T>G c.2021T>G (p.Phe674Cys) c.1437+2530T>G (n.1437+2530T>G) c.1334+6869T>G (n.1334+6869T>G) n.1655+2530T>G n.1596+2530T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1555-143T>G (n.1555-143T>G) n.1443+6869T>G | |
11 | g.17509372A>G | CA379772442 | USH1C | c.1997T>C (p.Phe666Ser) c.1285-7392T>C (n.1285-7392T>C) c.1211-7392T>C (n.1211-7392T>C) c.1228-7392T>C (n.1228-7392T>C) c.1192-7392T>C (n.1192-7392T>C) n.168+7083T>C n.1320-7392T>C c.2021T>C (p.Phe674Ser) c.1437+2530T>C (n.1437+2530T>C) c.1334+6869T>C (n.1334+6869T>C) n.1655+2530T>C n.1596+2530T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1555-143T>C (n.1555-143T>C) n.1443+6869T>C | |
11 | g.17509372A>T | CA379772449 | USH1C | c.1997T>A (p.Phe666Tyr) c.1285-7392T>A (n.1285-7392T>A) c.1211-7392T>A (n.1211-7392T>A) c.1228-7392T>A (n.1228-7392T>A) c.1192-7392T>A (n.1192-7392T>A) n.168+7083T>A n.1320-7392T>A c.2021T>A (p.Phe674Tyr) c.1437+2530T>A (n.1437+2530T>A) c.1334+6869T>A (n.1334+6869T>A) n.1655+2530T>A n.1596+2530T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1555-143T>A (n.1555-143T>A) n.1443+6869T>A | |
11 | g.17509373A>C | CA379772452 | USH1C | c.1996T>G (p.Phe666Val) c.1285-7393T>G (n.1285-7393T>G) c.1211-7393T>G (n.1211-7393T>G) c.1228-7393T>G (n.1228-7393T>G) c.1192-7393T>G (n.1192-7393T>G) n.168+7082T>G n.1320-7393T>G c.2020T>G (p.Phe674Val) c.1437+2529T>G (n.1437+2529T>G) c.1334+6868T>G (n.1334+6868T>G) n.1655+2529T>G n.1596+2529T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1555-144T>G (n.1555-144T>G) n.1443+6868T>G | |
11 | g.17509373A>G | CA379772456 | USH1C | c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.1285-7393T>C (n.1285-7393T>C) c.1211-7393T>C (n.1211-7393T>C) c.1228-7393T>C (n.1228-7393T>C) c.1192-7393T>C (n.1192-7393T>C) n.168+7082T>C n.1320-7393T>C c.2020T>C (p.Phe674Leu) c.1437+2529T>C (n.1437+2529T>C) c.1334+6868T>C (n.1334+6868T>C) n.1655+2529T>C n.1596+2529T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1555-144T>C (n.1555-144T>C) n.1443+6868T>C | |
11 | g.17509373A>T | CA379772459 | USH1C | c.1996T>A (p.Phe666Ile) c.1285-7393T>A (n.1285-7393T>A) c.1211-7393T>A (n.1211-7393T>A) c.1228-7393T>A (n.1228-7393T>A) c.1192-7393T>A (n.1192-7393T>A) n.168+7082T>A n.1320-7393T>A c.2020T>A (p.Phe674Ile) c.1437+2529T>A (n.1437+2529T>A) c.1334+6868T>A (n.1334+6868T>A) n.1655+2529T>A n.1596+2529T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1555-144T>A (n.1555-144T>A) n.1443+6868T>A | |
11 | g.17509374G>A | CA473516366 | USH1C | c.1995C>T (p.Ser665=) c.1285-7394C>T (n.1285-7394C>T) c.1211-7394C>T (n.1211-7394C>T) c.1228-7394C>T (n.1228-7394C>T) c.1192-7394C>T (n.1192-7394C>T) n.168+7081C>T n.1320-7394C>T c.2019C>T (p.Ser673=) c.1437+2528C>T (n.1437+2528C>T) c.1334+6867C>T (n.1334+6867C>T) n.1655+2528C>T n.1596+2528C>T c.1962C>T (p.Ser654=) c.1555-145C>T (n.1555-145C>T) n.1443+6867C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509374G>C | CA379772464 | USH1C | c.1995C>G (p.Ser665Arg) c.1285-7394C>G (n.1285-7394C>G) c.1211-7394C>G (n.1211-7394C>G) c.1228-7394C>G (n.1228-7394C>G) c.1192-7394C>G (n.1192-7394C>G) n.168+7081C>G n.1320-7394C>G c.2019C>G (p.Ser673Arg) c.1437+2528C>G (n.1437+2528C>G) c.1334+6867C>G (n.1334+6867C>G) n.1655+2528C>G n.1596+2528C>G c.1962C>G (p.Ser654Arg) c.1555-145C>G (n.1555-145C>G) n.1443+6867C>G | |
11 | g.17509374G>T | CA379772466 | USH1C | c.1995C>A (p.Ser665Arg) c.1285-7394C>A (n.1285-7394C>A) c.1211-7394C>A (n.1211-7394C>A) c.1228-7394C>A (n.1228-7394C>A) c.1192-7394C>A (n.1192-7394C>A) n.168+7081C>A n.1320-7394C>A c.2019C>A (p.Ser673Arg) c.1437+2528C>A (n.1437+2528C>A) c.1334+6867C>A (n.1334+6867C>A) n.1655+2528C>A n.1596+2528C>A c.1962C>A (p.Ser654Arg) c.1555-145C>A (n.1555-145C>A) n.1443+6867C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509375C>A | CA379772472 | USH1C | c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.1285-7395G>T (n.1285-7395G>T) c.1211-7395G>T (n.1211-7395G>T) c.1228-7395G>T (n.1228-7395G>T) c.1192-7395G>T (n.1192-7395G>T) n.168+7080G>T n.1320-7395G>T c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.1437+2527G>T (n.1437+2527G>T) c.1334+6866G>T (n.1334+6866G>T) n.1655+2527G>T n.1596+2527G>T c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.1555-146G>T (n.1555-146G>T) n.1443+6866G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509375C= | CA1955177087 | USH1C | c.1994G= (p.Ser665=) c.1285-7395G= (n.1285-7395G=) c.1211-7395G= (n.1211-7395G=) c.1228-7395G= (n.1228-7395G=) c.1192-7395G= (n.1192-7395G=) n.168+7080G= n.1320-7395G= c.2018G= (p.Ser673=) c.1437+2527G= (n.1437+2527G=) c.1334+6866G= (n.1334+6866G=) n.1655+2527G= n.1596+2527G= c.1961G= (p.Ser654=) c.1555-146G= (n.1555-146G=) n.1443+6866G= | |
11 | g.17509375C>G | CA379772476 | USH1C | c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.1285-7395G>C (n.1285-7395G>C) c.1211-7395G>C (n.1211-7395G>C) c.1228-7395G>C (n.1228-7395G>C) c.1192-7395G>C (n.1192-7395G>C) n.168+7080G>C n.1320-7395G>C c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.1437+2527G>C (n.1437+2527G>C) c.1334+6866G>C (n.1334+6866G>C) n.1655+2527G>C n.1596+2527G>C c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.1555-146G>C (n.1555-146G>C) n.1443+6866G>C | |
11 | g.17509375C>T | CA5904396 | USH1C | c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.1285-7395G>A (n.1285-7395G>A) c.1211-7395G>A (n.1211-7395G>A) c.1228-7395G>A (n.1228-7395G>A) c.1192-7395G>A (n.1192-7395G>A) n.168+7080G>A n.1320-7395G>A c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.1437+2527G>A (n.1437+2527G>A) c.1334+6866G>A (n.1334+6866G>A) n.1655+2527G>A n.1596+2527G>A c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.1555-146G>A (n.1555-146G>A) n.1443+6866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509376T>A | CA379772495 | USH1C | c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.1285-7396A>T (n.1285-7396A>T) c.1211-7396A>T (n.1211-7396A>T) c.1228-7396A>T (n.1228-7396A>T) c.1192-7396A>T (n.1192-7396A>T) n.168+7079A>T n.1320-7396A>T c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.1437+2526A>T (n.1437+2526A>T) c.1334+6865A>T (n.1334+6865A>T) n.1655+2526A>T n.1596+2526A>T c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.1555-147A>T (n.1555-147A>T) n.1443+6865A>T | |
11 | g.17509376T>C | CA379772481 | USH1C | c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.1285-7396A>G (n.1285-7396A>G) c.1211-7396A>G (n.1211-7396A>G) c.1228-7396A>G (n.1228-7396A>G) c.1192-7396A>G (n.1192-7396A>G) n.168+7079A>G n.1320-7396A>G c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.1437+2526A>G (n.1437+2526A>G) c.1334+6865A>G (n.1334+6865A>G) n.1655+2526A>G n.1596+2526A>G c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.1555-147A>G (n.1555-147A>G) n.1443+6865A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509376T>G | CA379772494 | USH1C | c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.1285-7396A>C (n.1285-7396A>C) c.1211-7396A>C (n.1211-7396A>C) c.1228-7396A>C (n.1228-7396A>C) c.1192-7396A>C (n.1192-7396A>C) n.168+7079A>C n.1320-7396A>C c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.1437+2526A>C (n.1437+2526A>C) c.1334+6865A>C (n.1334+6865A>C) n.1655+2526A>C n.1596+2526A>C c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.1555-147A>C (n.1555-147A>C) n.1443+6865A>C | |
11 | g.17509377C>A | CA379772496 | USH1C | c.1992G>T (p.Gln664His) c.1285-7397G>T (n.1285-7397G>T) c.1211-7397G>T (n.1211-7397G>T) c.1228-7397G>T (n.1228-7397G>T) c.1192-7397G>T (n.1192-7397G>T) n.168+7078G>T n.1320-7397G>T c.2016G>T (p.Gln672His) c.1437+2525G>T (n.1437+2525G>T) c.1334+6864G>T (n.1334+6864G>T) n.1655+2525G>T n.1596+2525G>T c.1959G>T (p.Gln653His) c.1555-148G>T (n.1555-148G>T) n.1443+6864G>T | |
11 | g.17509377C= | CA1955177088 | USH1C | c.1992G= (p.Gln664=) c.1285-7397G= (n.1285-7397G=) c.1211-7397G= (n.1211-7397G=) c.1228-7397G= (n.1228-7397G=) c.1192-7397G= (n.1192-7397G=) n.168+7078G= n.1320-7397G= c.2016G= (p.Gln672=) c.1437+2525G= (n.1437+2525G=) c.1334+6864G= (n.1334+6864G=) n.1655+2525G= n.1596+2525G= c.1959G= (p.Gln653=) c.1555-148G= (n.1555-148G=) n.1443+6864G= | |
11 | g.17509377C>G | CA379772497 | USH1C | c.1992G>C (p.Gln664His) c.1285-7397G>C (n.1285-7397G>C) c.1211-7397G>C (n.1211-7397G>C) c.1228-7397G>C (n.1228-7397G>C) c.1192-7397G>C (n.1192-7397G>C) n.168+7078G>C n.1320-7397G>C c.2016G>C (p.Gln672His) c.1437+2525G>C (n.1437+2525G>C) c.1334+6864G>C (n.1334+6864G>C) n.1655+2525G>C n.1596+2525G>C c.1959G>C (p.Gln653His) c.1555-148G>C (n.1555-148G>C) n.1443+6864G>C | |
11 | g.17509377C>T | CA473516367 | USH1C | c.1992G>A (p.Gln664=) c.1285-7397G>A (n.1285-7397G>A) c.1211-7397G>A (n.1211-7397G>A) c.1228-7397G>A (n.1228-7397G>A) c.1192-7397G>A (n.1192-7397G>A) n.168+7078G>A n.1320-7397G>A c.2016G>A (p.Gln672=) c.1437+2525G>A (n.1437+2525G>A) c.1334+6864G>A (n.1334+6864G>A) n.1655+2525G>A n.1596+2525G>A c.1959G>A (p.Gln653=) c.1555-148G>A (n.1555-148G>A) n.1443+6864G>A | dbSNP |
11 | g.17509378T>A | CA379772500 | USH1C | c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1285-7398A>T (n.1285-7398A>T) c.1211-7398A>T (n.1211-7398A>T) c.1228-7398A>T (n.1228-7398A>T) c.1192-7398A>T (n.1192-7398A>T) n.168+7077A>T n.1320-7398A>T c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.1437+2524A>T (n.1437+2524A>T) c.1334+6863A>T (n.1334+6863A>T) n.1655+2524A>T n.1596+2524A>T c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.1555-149A>T (n.1555-149A>T) n.1443+6863A>T | |
11 | g.17509378T>C | CA379772502 | USH1C | c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1285-7398A>G (n.1285-7398A>G) c.1211-7398A>G (n.1211-7398A>G) c.1228-7398A>G (n.1228-7398A>G) c.1192-7398A>G (n.1192-7398A>G) n.168+7077A>G n.1320-7398A>G c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.1437+2524A>G (n.1437+2524A>G) c.1334+6863A>G (n.1334+6863A>G) n.1655+2524A>G n.1596+2524A>G c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.1555-149A>G (n.1555-149A>G) n.1443+6863A>G | dbSNP |
11 | g.17509378T>G | CA379772503 | USH1C | c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1285-7398A>C (n.1285-7398A>C) c.1211-7398A>C (n.1211-7398A>C) c.1228-7398A>C (n.1228-7398A>C) c.1192-7398A>C (n.1192-7398A>C) n.168+7077A>C n.1320-7398A>C c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.1437+2524A>C (n.1437+2524A>C) c.1334+6863A>C (n.1334+6863A>C) n.1655+2524A>C n.1596+2524A>C c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.1555-149A>C (n.1555-149A>C) n.1443+6863A>C | |
11 | g.17509379G>A | CA379772506 | USH1C | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1285-7399C>T (n.1285-7399C>T) c.1211-7399C>T (n.1211-7399C>T) c.1228-7399C>T (n.1228-7399C>T) c.1192-7399C>T (n.1192-7399C>T) n.168+7076C>T n.1320-7399C>T c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1437+2523C>T (n.1437+2523C>T) c.1334+6862C>T (n.1334+6862C>T) n.1655+2523C>T n.1596+2523C>T c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.1555-150C>T (n.1555-150C>T) n.1443+6862C>T | |
11 | g.17509379G>C | CA5904397 | USH1C | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1285-7399C>G (n.1285-7399C>G) c.1211-7399C>G (n.1211-7399C>G) c.1228-7399C>G (n.1228-7399C>G) c.1192-7399C>G (n.1192-7399C>G) n.168+7076C>G n.1320-7399C>G c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1437+2523C>G (n.1437+2523C>G) c.1334+6862C>G (n.1334+6862C>G) n.1655+2523C>G n.1596+2523C>G c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.1555-150C>G (n.1555-150C>G) n.1443+6862C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509379G= | CA1955177089 | USH1C | c.1990C= (p.Gln664=) c.1285-7399C= (n.1285-7399C=) c.1211-7399C= (n.1211-7399C=) c.1228-7399C= (n.1228-7399C=) c.1192-7399C= (n.1192-7399C=) n.168+7076C= n.1320-7399C= c.2014C= (p.Gln672=) c.1437+2523C= (n.1437+2523C=) c.1334+6862C= (n.1334+6862C=) n.1655+2523C= n.1596+2523C= c.1957C= (p.Gln653=) c.1555-150C= (n.1555-150C=) n.1443+6862C= | |
11 | g.17509379G>T | CA379772514 | USH1C | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1285-7399C>A (n.1285-7399C>A) c.1211-7399C>A (n.1211-7399C>A) c.1228-7399C>A (n.1228-7399C>A) c.1192-7399C>A (n.1192-7399C>A) n.168+7076C>A n.1320-7399C>A c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1437+2523C>A (n.1437+2523C>A) c.1334+6862C>A (n.1334+6862C>A) n.1655+2523C>A n.1596+2523C>A c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.1555-150C>A (n.1555-150C>A) n.1443+6862C>A | |
11 | g.17509380T>A | CA379772518 | USH1C | c.1989A>T (p.Glu663Asp) c.1285-7400A>T (n.1285-7400A>T) c.1211-7400A>T (n.1211-7400A>T) c.1228-7400A>T (n.1228-7400A>T) c.1192-7400A>T (n.1192-7400A>T) n.168+7075A>T n.1320-7400A>T c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.1437+2522A>T (n.1437+2522A>T) c.1334+6861A>T (n.1334+6861A>T) n.1655+2522A>T n.1596+2522A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1555-151A>T (n.1555-151A>T) n.1443+6861A>T | |
11 | g.17509380T>C | CA473516368 | USH1C | c.1989A>G (p.Glu663=) c.1285-7400A>G (n.1285-7400A>G) c.1211-7400A>G (n.1211-7400A>G) c.1228-7400A>G (n.1228-7400A>G) c.1192-7400A>G (n.1192-7400A>G) n.168+7075A>G n.1320-7400A>G c.2013A>G (p.Glu671=) c.1437+2522A>G (n.1437+2522A>G) c.1334+6861A>G (n.1334+6861A>G) n.1655+2522A>G n.1596+2522A>G c.1956A>G (p.Glu652=) c.1555-151A>G (n.1555-151A>G) n.1443+6861A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509380T>G | CA379772520 | USH1C | c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.1285-7400A>C (n.1285-7400A>C) c.1211-7400A>C (n.1211-7400A>C) c.1228-7400A>C (n.1228-7400A>C) c.1192-7400A>C (n.1192-7400A>C) n.168+7075A>C n.1320-7400A>C c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.1437+2522A>C (n.1437+2522A>C) c.1334+6861A>C (n.1334+6861A>C) n.1655+2522A>C n.1596+2522A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.1555-151A>C (n.1555-151A>C) n.1443+6861A>C | |
11 | g.17509380T= | CA1955177090 | USH1C | c.1989A= (p.Glu663=) c.1285-7400A= (n.1285-7400A=) c.1211-7400A= (n.1211-7400A=) c.1228-7400A= (n.1228-7400A=) c.1192-7400A= (n.1192-7400A=) n.168+7075A= n.1320-7400A= c.2013A= (p.Glu671=) c.1437+2522A= (n.1437+2522A=) c.1334+6861A= (n.1334+6861A=) n.1655+2522A= n.1596+2522A= c.1956A= (p.Glu652=) c.1555-151A= (n.1555-151A=) n.1443+6861A= | |
11 | g.17509381T>A | CA379772527 | USH1C | c.1988A>T (p.Glu663Val) c.1285-7401A>T (n.1285-7401A>T) c.1211-7401A>T (n.1211-7401A>T) c.1228-7401A>T (n.1228-7401A>T) c.1192-7401A>T (n.1192-7401A>T) n.168+7074A>T n.1320-7401A>T c.2012A>T (p.Glu671Val) c.1437+2521A>T (n.1437+2521A>T) c.1334+6860A>T (n.1334+6860A>T) n.1655+2521A>T n.1596+2521A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1555-152A>T (n.1555-152A>T) n.1443+6860A>T | |
11 | g.17509381T>C | CA379772528 | USH1C | c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.1285-7401A>G (n.1285-7401A>G) c.1211-7401A>G (n.1211-7401A>G) c.1228-7401A>G (n.1228-7401A>G) c.1192-7401A>G (n.1192-7401A>G) n.168+7074A>G n.1320-7401A>G c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.1437+2521A>G (n.1437+2521A>G) c.1334+6860A>G (n.1334+6860A>G) n.1655+2521A>G n.1596+2521A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1555-152A>G (n.1555-152A>G) n.1443+6860A>G | |
11 | g.17509381T>G | CA379772525 | USH1C | c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.1285-7401A>C (n.1285-7401A>C) c.1211-7401A>C (n.1211-7401A>C) c.1228-7401A>C (n.1228-7401A>C) c.1192-7401A>C (n.1192-7401A>C) n.168+7074A>C n.1320-7401A>C c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1437+2521A>C (n.1437+2521A>C) c.1334+6860A>C (n.1334+6860A>C) n.1655+2521A>C n.1596+2521A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1555-152A>C (n.1555-152A>C) n.1443+6860A>C | |
11 | g.17509382C>A | CA379772531 | USH1C | c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.1285-7402G>T (n.1285-7402G>T) c.1211-7402G>T (n.1211-7402G>T) c.1228-7402G>T (n.1228-7402G>T) c.1192-7402G>T (n.1192-7402G>T) n.168+7073G>T n.1320-7402G>T c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1437+2520G>T (n.1437+2520G>T) c.1334+6859G>T (n.1334+6859G>T) n.1655+2520G>T n.1596+2520G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1555-153G>T (n.1555-153G>T) n.1443+6859G>T | |
11 | g.17509382C>G | CA379772534 | USH1C | c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.1285-7402G>C (n.1285-7402G>C) c.1211-7402G>C (n.1211-7402G>C) c.1228-7402G>C (n.1228-7402G>C) c.1192-7402G>C (n.1192-7402G>C) n.168+7073G>C n.1320-7402G>C c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1437+2520G>C (n.1437+2520G>C) c.1334+6859G>C (n.1334+6859G>C) n.1655+2520G>C n.1596+2520G>C c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1555-153G>C (n.1555-153G>C) n.1443+6859G>C | |
11 | g.17509382C>T | CA379772537 | USH1C | c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1285-7402G>A (n.1285-7402G>A) c.1211-7402G>A (n.1211-7402G>A) c.1228-7402G>A (n.1228-7402G>A) c.1192-7402G>A (n.1192-7402G>A) n.168+7073G>A n.1320-7402G>A c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.1437+2520G>A (n.1437+2520G>A) c.1334+6859G>A (n.1334+6859G>A) n.1655+2520G>A n.1596+2520G>A c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1555-153G>A (n.1555-153G>A) n.1443+6859G>A | |
11 | g.17509383A= | CA1955177091 | USH1C | c.1986T= (p.Pro662=) c.1285-7403T= (n.1285-7403T=) c.1211-7403T= (n.1211-7403T=) c.1228-7403T= (n.1228-7403T=) c.1192-7403T= (n.1192-7403T=) n.168+7072T= n.1320-7403T= c.2010T= (p.Pro670=) c.1437+2519T= (n.1437+2519T=) c.1334+6858T= (n.1334+6858T=) n.1655+2519T= n.1596+2519T= c.1953T= (p.Pro651=) c.1555-154T= (n.1555-154T=) n.1443+6858T= | |
11 | g.17509383A>C | CA473516370 | USH1C | c.1986T>G (p.Pro662=) c.1285-7403T>G (n.1285-7403T>G) c.1211-7403T>G (n.1211-7403T>G) c.1228-7403T>G (n.1228-7403T>G) c.1192-7403T>G (n.1192-7403T>G) n.168+7072T>G n.1320-7403T>G c.2010T>G (p.Pro670=) c.1437+2519T>G (n.1437+2519T>G) c.1334+6858T>G (n.1334+6858T>G) n.1655+2519T>G n.1596+2519T>G c.1953T>G (p.Pro651=) c.1555-154T>G (n.1555-154T>G) n.1443+6858T>G | |
11 | g.17509383A>G | CA5904398 | USH1C | c.1986T>C (p.Pro662=) c.1285-7403T>C (n.1285-7403T>C) c.1211-7403T>C (n.1211-7403T>C) c.1228-7403T>C (n.1228-7403T>C) c.1192-7403T>C (n.1192-7403T>C) n.168+7072T>C n.1320-7403T>C c.2010T>C (p.Pro670=) c.1437+2519T>C (n.1437+2519T>C) c.1334+6858T>C (n.1334+6858T>C) n.1655+2519T>C n.1596+2519T>C c.1953T>C (p.Pro651=) c.1555-154T>C (n.1555-154T>C) n.1443+6858T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509383A>T | CA473516369 | USH1C | c.1986T>A (p.Pro662=) c.1285-7403T>A (n.1285-7403T>A) c.1211-7403T>A (n.1211-7403T>A) c.1228-7403T>A (n.1228-7403T>A) c.1192-7403T>A (n.1192-7403T>A) n.168+7072T>A n.1320-7403T>A c.2010T>A (p.Pro670=) c.1437+2519T>A (n.1437+2519T>A) c.1334+6858T>A (n.1334+6858T>A) n.1655+2519T>A n.1596+2519T>A c.1953T>A (p.Pro651=) c.1555-154T>A (n.1555-154T>A) n.1443+6858T>A | |
11 | g.17509384G>A | CA379772544 | USH1C | c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1285-7404C>T (n.1285-7404C>T) c.1211-7404C>T (n.1211-7404C>T) c.1228-7404C>T (n.1228-7404C>T) c.1192-7404C>T (n.1192-7404C>T) n.168+7071C>T n.1320-7404C>T c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1437+2518C>T (n.1437+2518C>T) c.1334+6857C>T (n.1334+6857C>T) n.1655+2518C>T n.1596+2518C>T c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1555-155C>T (n.1555-155C>T) n.1443+6857C>T | |
11 | g.17509384G>C | CA379772546 | USH1C | c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1285-7404C>G (n.1285-7404C>G) c.1211-7404C>G (n.1211-7404C>G) c.1228-7404C>G (n.1228-7404C>G) c.1192-7404C>G (n.1192-7404C>G) n.168+7071C>G n.1320-7404C>G c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1437+2518C>G (n.1437+2518C>G) c.1334+6857C>G (n.1334+6857C>G) n.1655+2518C>G n.1596+2518C>G c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1555-155C>G (n.1555-155C>G) n.1443+6857C>G | |
11 | g.17509384G= | CA1955177092 | USH1C | c.1985C= (p.Pro662=) c.1285-7404C= (n.1285-7404C=) c.1211-7404C= (n.1211-7404C=) c.1228-7404C= (n.1228-7404C=) c.1192-7404C= (n.1192-7404C=) n.168+7071C= n.1320-7404C= c.2009C= (p.Pro670=) c.1437+2518C= (n.1437+2518C=) c.1334+6857C= (n.1334+6857C=) n.1655+2518C= n.1596+2518C= c.1952C= (p.Pro651=) c.1555-155C= (n.1555-155C=) n.1443+6857C= | |
11 | g.17509384G>T | CA379772549 | USH1C | c.1985C>A (p.Pro662His) c.1285-7404C>A (n.1285-7404C>A) c.1211-7404C>A (n.1211-7404C>A) c.1228-7404C>A (n.1228-7404C>A) c.1192-7404C>A (n.1192-7404C>A) n.168+7071C>A n.1320-7404C>A c.2009C>A (p.Pro670His) c.1437+2518C>A (n.1437+2518C>A) c.1334+6857C>A (n.1334+6857C>A) n.1655+2518C>A n.1596+2518C>A c.1952C>A (p.Pro651His) c.1555-155C>A (n.1555-155C>A) n.1443+6857C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509385G>A | CA379772556 | USH1C | c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1285-7405C>T (n.1285-7405C>T) c.1211-7405C>T (n.1211-7405C>T) c.1228-7405C>T (n.1228-7405C>T) c.1192-7405C>T (n.1192-7405C>T) n.168+7070C>T n.1320-7405C>T c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1437+2517C>T (n.1437+2517C>T) c.1334+6856C>T (n.1334+6856C>T) n.1655+2517C>T n.1596+2517C>T c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1555-156C>T (n.1555-156C>T) n.1443+6856C>T | COSMIC |
11 | g.17509385G>C | CA379772559 | USH1C | c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1285-7405C>G (n.1285-7405C>G) c.1211-7405C>G (n.1211-7405C>G) c.1228-7405C>G (n.1228-7405C>G) c.1192-7405C>G (n.1192-7405C>G) n.168+7070C>G n.1320-7405C>G c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1437+2517C>G (n.1437+2517C>G) c.1334+6856C>G (n.1334+6856C>G) n.1655+2517C>G n.1596+2517C>G c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1555-156C>G (n.1555-156C>G) n.1443+6856C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509385G>T | CA379772563 | USH1C | c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1285-7405C>A (n.1285-7405C>A) c.1211-7405C>A (n.1211-7405C>A) c.1228-7405C>A (n.1228-7405C>A) c.1192-7405C>A (n.1192-7405C>A) n.168+7070C>A n.1320-7405C>A c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1437+2517C>A (n.1437+2517C>A) c.1334+6856C>A (n.1334+6856C>A) n.1655+2517C>A n.1596+2517C>A c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1555-156C>A (n.1555-156C>A) n.1443+6856C>A | |
11 | g.17509386G>A | CA473516371 | USH1C | c.1983C>T (p.Val661=) c.1285-7406C>T (n.1285-7406C>T) c.1211-7406C>T (n.1211-7406C>T) c.1228-7406C>T (n.1228-7406C>T) c.1192-7406C>T (n.1192-7406C>T) n.168+7069C>T n.1320-7406C>T c.2007C>T (p.Val669=) c.1437+2516C>T (n.1437+2516C>T) c.1334+6855C>T (n.1334+6855C>T) n.1655+2516C>T n.1596+2516C>T c.1950C>T (p.Val650=) c.1555-157C>T (n.1555-157C>T) n.1443+6855C>T | |
11 | g.17509386G>C | CA473516372 | USH1C | c.1983C>G (p.Val661=) c.1285-7406C>G (n.1285-7406C>G) c.1211-7406C>G (n.1211-7406C>G) c.1228-7406C>G (n.1228-7406C>G) c.1192-7406C>G (n.1192-7406C>G) n.168+7069C>G n.1320-7406C>G c.2007C>G (p.Val669=) c.1437+2516C>G (n.1437+2516C>G) c.1334+6855C>G (n.1334+6855C>G) n.1655+2516C>G n.1596+2516C>G c.1950C>G (p.Val650=) c.1555-157C>G (n.1555-157C>G) n.1443+6855C>G | |
11 | g.17509386G>T | CA473516373 | USH1C | c.1983C>A (p.Val661=) c.1285-7406C>A (n.1285-7406C>A) c.1211-7406C>A (n.1211-7406C>A) c.1228-7406C>A (n.1228-7406C>A) c.1192-7406C>A (n.1192-7406C>A) n.168+7069C>A n.1320-7406C>A c.2007C>A (p.Val669=) c.1437+2516C>A (n.1437+2516C>A) c.1334+6855C>A (n.1334+6855C>A) n.1655+2516C>A n.1596+2516C>A c.1950C>A (p.Val650=) c.1555-157C>A (n.1555-157C>A) n.1443+6855C>A | |
11 | g.17509387A>C | CA379772570 | USH1C | c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1285-7407T>G (n.1285-7407T>G) c.1211-7407T>G (n.1211-7407T>G) c.1228-7407T>G (n.1228-7407T>G) c.1192-7407T>G (n.1192-7407T>G) n.168+7068T>G n.1320-7407T>G c.2006T>G (p.Val669Gly) c.1437+2515T>G (n.1437+2515T>G) c.1334+6854T>G (n.1334+6854T>G) n.1655+2515T>G n.1596+2515T>G c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1555-158T>G (n.1555-158T>G) n.1443+6854T>G | |
11 | g.17509387A>G | CA379772572 | USH1C | c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1285-7407T>C (n.1285-7407T>C) c.1211-7407T>C (n.1211-7407T>C) c.1228-7407T>C (n.1228-7407T>C) c.1192-7407T>C (n.1192-7407T>C) n.168+7068T>C n.1320-7407T>C c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1437+2515T>C (n.1437+2515T>C) c.1334+6854T>C (n.1334+6854T>C) n.1655+2515T>C n.1596+2515T>C c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1555-158T>C (n.1555-158T>C) n.1443+6854T>C | |
11 | g.17509387A>T | CA379772576 | USH1C | c.1982T>A (p.Val661Asp) c.1285-7407T>A (n.1285-7407T>A) c.1211-7407T>A (n.1211-7407T>A) c.1228-7407T>A (n.1228-7407T>A) c.1192-7407T>A (n.1192-7407T>A) n.168+7068T>A n.1320-7407T>A c.2006T>A (p.Val669Asp) c.1437+2515T>A (n.1437+2515T>A) c.1334+6854T>A (n.1334+6854T>A) n.1655+2515T>A n.1596+2515T>A c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1555-158T>A (n.1555-158T>A) n.1443+6854T>A | |
11 | g.17509388C>A | CA379772590 | USH1C | c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1285-7408G>T (n.1285-7408G>T) c.1211-7408G>T (n.1211-7408G>T) c.1228-7408G>T (n.1228-7408G>T) c.1192-7408G>T (n.1192-7408G>T) n.168+7067G>T n.1320-7408G>T c.2005G>T (p.Val669Phe) c.1437+2514G>T (n.1437+2514G>T) c.1334+6853G>T (n.1334+6853G>T) n.1655+2514G>T n.1596+2514G>T c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1555-159G>T (n.1555-159G>T) n.1443+6853G>T | |
11 | g.17509388C>G | CA379772584 | USH1C | c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1285-7408G>C (n.1285-7408G>C) c.1211-7408G>C (n.1211-7408G>C) c.1228-7408G>C (n.1228-7408G>C) c.1192-7408G>C (n.1192-7408G>C) n.168+7067G>C n.1320-7408G>C c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1437+2514G>C (n.1437+2514G>C) c.1334+6853G>C (n.1334+6853G>C) n.1655+2514G>C n.1596+2514G>C c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1555-159G>C (n.1555-159G>C) n.1443+6853G>C | |
11 | g.17509388C>T | CA379772580 | USH1C | c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1285-7408G>A (n.1285-7408G>A) c.1211-7408G>A (n.1211-7408G>A) c.1228-7408G>A (n.1228-7408G>A) c.1192-7408G>A (n.1192-7408G>A) n.168+7067G>A n.1320-7408G>A c.2005G>A (p.Val669Ile) c.1437+2514G>A (n.1437+2514G>A) c.1334+6853G>A (n.1334+6853G>A) n.1655+2514G>A n.1596+2514G>A c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1555-159G>A (n.1555-159G>A) n.1443+6853G>A | |
11 | g.17509389A= | CA1955177093 | USH1C | c.1980T= (p.Pro660=) c.1285-7409T= (n.1285-7409T=) c.1211-7409T= (n.1211-7409T=) c.1228-7409T= (n.1228-7409T=) c.1192-7409T= (n.1192-7409T=) n.168+7066T= n.1320-7409T= c.2004T= (p.Pro668=) c.1437+2513T= (n.1437+2513T=) c.1334+6852T= (n.1334+6852T=) n.1655+2513T= n.1596+2513T= c.1947T= (p.Pro649=) c.1555-160T= (n.1555-160T=) n.1443+6852T= | |
11 | g.17509389A>C | CA473516374 | USH1C | c.1980T>G (p.Pro660=) c.1285-7409T>G (n.1285-7409T>G) c.1211-7409T>G (n.1211-7409T>G) c.1228-7409T>G (n.1228-7409T>G) c.1192-7409T>G (n.1192-7409T>G) n.168+7066T>G n.1320-7409T>G c.2004T>G (p.Pro668=) c.1437+2513T>G (n.1437+2513T>G) c.1334+6852T>G (n.1334+6852T>G) n.1655+2513T>G n.1596+2513T>G c.1947T>G (p.Pro649=) c.1555-160T>G (n.1555-160T>G) n.1443+6852T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509389A>G | CA473516375 | USH1C | c.1980T>C (p.Pro660=) c.1285-7409T>C (n.1285-7409T>C) c.1211-7409T>C (n.1211-7409T>C) c.1228-7409T>C (n.1228-7409T>C) c.1192-7409T>C (n.1192-7409T>C) n.168+7066T>C n.1320-7409T>C c.2004T>C (p.Pro668=) c.1437+2513T>C (n.1437+2513T>C) c.1334+6852T>C (n.1334+6852T>C) n.1655+2513T>C n.1596+2513T>C c.1947T>C (p.Pro649=) c.1555-160T>C (n.1555-160T>C) n.1443+6852T>C | |
11 | g.17509389A>T | CA473516376 | USH1C | c.1980T>A (p.Pro660=) c.1285-7409T>A (n.1285-7409T>A) c.1211-7409T>A (n.1211-7409T>A) c.1228-7409T>A (n.1228-7409T>A) c.1192-7409T>A (n.1192-7409T>A) n.168+7066T>A n.1320-7409T>A c.2004T>A (p.Pro668=) c.1437+2513T>A (n.1437+2513T>A) c.1334+6852T>A (n.1334+6852T>A) n.1655+2513T>A n.1596+2513T>A c.1947T>A (p.Pro649=) c.1555-160T>A (n.1555-160T>A) n.1443+6852T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509390G>A | CA379772594 | USH1C | c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.1285-7410C>T (n.1285-7410C>T) c.1211-7410C>T (n.1211-7410C>T) c.1228-7410C>T (n.1228-7410C>T) c.1192-7410C>T (n.1192-7410C>T) n.168+7065C>T n.1320-7410C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1437+2512C>T (n.1437+2512C>T) c.1334+6851C>T (n.1334+6851C>T) n.1655+2512C>T n.1596+2512C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1555-161C>T (n.1555-161C>T) n.1443+6851C>T | |
11 | g.17509390G>C | CA379772597 | USH1C | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.1285-7410C>G (n.1285-7410C>G) c.1211-7410C>G (n.1211-7410C>G) c.1228-7410C>G (n.1228-7410C>G) c.1192-7410C>G (n.1192-7410C>G) n.168+7065C>G n.1320-7410C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1437+2512C>G (n.1437+2512C>G) c.1334+6851C>G (n.1334+6851C>G) n.1655+2512C>G n.1596+2512C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1555-161C>G (n.1555-161C>G) n.1443+6851C>G | |
11 | g.17509390G>T | CA379772601 | USH1C | c.1979C>A (p.Pro660His) c.1285-7410C>A (n.1285-7410C>A) c.1211-7410C>A (n.1211-7410C>A) c.1228-7410C>A (n.1228-7410C>A) c.1192-7410C>A (n.1192-7410C>A) n.168+7065C>A n.1320-7410C>A c.2003C>A (p.Pro668His) c.1437+2512C>A (n.1437+2512C>A) c.1334+6851C>A (n.1334+6851C>A) n.1655+2512C>A n.1596+2512C>A c.1946C>A (p.Pro649His) c.1555-161C>A (n.1555-161C>A) n.1443+6851C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509393del | CA473516377 | USH1C | c.1979del (p.Pro660LeufsTer?) c.1285-7410del (n.1285-7410del) c.1211-7410del (n.1211-7410del) c.1228-7410del (n.1228-7410del) c.1192-7410del (n.1192-7410del) n.168+7065del n.1320-7410del c.2003del (p.Pro668LeufsTer?) c.1437+2512del (n.1437+2512del) c.1334+6851del (n.1334+6851del) n.1655+2512del n.1596+2512del c.1946del (p.Pro649LeufsTer?) c.1555-161del (n.1555-161del) n.1443+6851del | gnomAD v4 |
11 | g.17509391G>A | CA379772607 | USH1C | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.1285-7411C>T (n.1285-7411C>T) c.1211-7411C>T (n.1211-7411C>T) c.1228-7411C>T (n.1228-7411C>T) c.1192-7411C>T (n.1192-7411C>T) n.168+7064C>T n.1320-7411C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1437+2511C>T (n.1437+2511C>T) c.1334+6850C>T (n.1334+6850C>T) n.1655+2511C>T n.1596+2511C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1555-162C>T (n.1555-162C>T) n.1443+6850C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509391G>C | CA379772611 | USH1C | c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.1285-7411C>G (n.1285-7411C>G) c.1211-7411C>G (n.1211-7411C>G) c.1228-7411C>G (n.1228-7411C>G) c.1192-7411C>G (n.1192-7411C>G) n.168+7064C>G n.1320-7411C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1437+2511C>G (n.1437+2511C>G) c.1334+6850C>G (n.1334+6850C>G) n.1655+2511C>G n.1596+2511C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1555-162C>G (n.1555-162C>G) n.1443+6850C>G | |
11 | g.17509391G>T | CA379772614 | USH1C | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1285-7411C>A (n.1285-7411C>A) c.1211-7411C>A (n.1211-7411C>A) c.1228-7411C>A (n.1228-7411C>A) c.1192-7411C>A (n.1192-7411C>A) n.168+7064C>A n.1320-7411C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1437+2511C>A (n.1437+2511C>A) c.1334+6850C>A (n.1334+6850C>A) n.1655+2511C>A n.1596+2511C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1555-162C>A (n.1555-162C>A) n.1443+6850C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509392G>A | CA473516378 | USH1C | c.1977C>T (p.Ser659=) c.1285-7412C>T (n.1285-7412C>T) c.1211-7412C>T (n.1211-7412C>T) c.1228-7412C>T (n.1228-7412C>T) c.1192-7412C>T (n.1192-7412C>T) n.168+7063C>T n.1320-7412C>T c.2001C>T (p.Ser667=) c.1437+2510C>T (n.1437+2510C>T) c.1334+6849C>T (n.1334+6849C>T) n.1655+2510C>T n.1596+2510C>T c.1944C>T (p.Ser648=) c.1555-163C>T (n.1555-163C>T) n.1443+6849C>T | |
11 | g.17509392G>C | CA473516379 | USH1C | c.1977C>G (p.Ser659=) c.1285-7412C>G (n.1285-7412C>G) c.1211-7412C>G (n.1211-7412C>G) c.1228-7412C>G (n.1228-7412C>G) c.1192-7412C>G (n.1192-7412C>G) n.168+7063C>G n.1320-7412C>G c.2001C>G (p.Ser667=) c.1437+2510C>G (n.1437+2510C>G) c.1334+6849C>G (n.1334+6849C>G) n.1655+2510C>G n.1596+2510C>G c.1944C>G (p.Ser648=) c.1555-163C>G (n.1555-163C>G) n.1443+6849C>G | |
11 | g.17509392G= | CA1955177094 | USH1C | c.1977C= (p.Ser659=) c.1285-7412C= (n.1285-7412C=) c.1211-7412C= (n.1211-7412C=) c.1228-7412C= (n.1228-7412C=) c.1192-7412C= (n.1192-7412C=) n.168+7063C= n.1320-7412C= c.2001C= (p.Ser667=) c.1437+2510C= (n.1437+2510C=) c.1334+6849C= (n.1334+6849C=) n.1655+2510C= n.1596+2510C= c.1944C= (p.Ser648=) c.1555-163C= (n.1555-163C=) n.1443+6849C= | |
11 | g.17509392G>T | CA5904399 | USH1C | c.1977C>A (p.Ser659=) c.1285-7412C>A (n.1285-7412C>A) c.1211-7412C>A (n.1211-7412C>A) c.1228-7412C>A (n.1228-7412C>A) c.1192-7412C>A (n.1192-7412C>A) n.168+7063C>A n.1320-7412C>A c.2001C>A (p.Ser667=) c.1437+2510C>A (n.1437+2510C>A) c.1334+6849C>A (n.1334+6849C>A) n.1655+2510C>A n.1596+2510C>A c.1944C>A (p.Ser648=) c.1555-163C>A (n.1555-163C>A) n.1443+6849C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509393G>A | CA218448786 | USH1C | c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1285-7413C>T (n.1285-7413C>T) c.1211-7413C>T (n.1211-7413C>T) c.1228-7413C>T (n.1228-7413C>T) c.1192-7413C>T (n.1192-7413C>T) n.168+7062C>T n.1320-7413C>T c.2000C>T (p.Ser667Phe) c.1437+2509C>T (n.1437+2509C>T) c.1334+6848C>T (n.1334+6848C>T) n.1655+2509C>T n.1596+2509C>T c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.1555-164C>T (n.1555-164C>T) n.1443+6848C>T | dbSNP |
11 | g.17509393G>C | CA379772623 | USH1C | c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1285-7413C>G (n.1285-7413C>G) c.1211-7413C>G (n.1211-7413C>G) c.1228-7413C>G (n.1228-7413C>G) c.1192-7413C>G (n.1192-7413C>G) n.168+7062C>G n.1320-7413C>G c.2000C>G (p.Ser667Cys) c.1437+2509C>G (n.1437+2509C>G) c.1334+6848C>G (n.1334+6848C>G) n.1655+2509C>G n.1596+2509C>G c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.1555-164C>G (n.1555-164C>G) n.1443+6848C>G | |
11 | g.17509393G= | CA1955177095 | USH1C | c.1976C= (p.Ser659=) c.1285-7413C= (n.1285-7413C=) c.1211-7413C= (n.1211-7413C=) c.1228-7413C= (n.1228-7413C=) c.1192-7413C= (n.1192-7413C=) n.168+7062C= n.1320-7413C= c.2000C= (p.Ser667=) c.1437+2509C= (n.1437+2509C=) c.1334+6848C= (n.1334+6848C=) n.1655+2509C= n.1596+2509C= c.1943C= (p.Ser648=) c.1555-164C= (n.1555-164C=) n.1443+6848C= | |
11 | g.17509393G>T | CA379772628 | USH1C | c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1285-7413C>A (n.1285-7413C>A) c.1211-7413C>A (n.1211-7413C>A) c.1228-7413C>A (n.1228-7413C>A) c.1192-7413C>A (n.1192-7413C>A) n.168+7062C>A n.1320-7413C>A c.2000C>A (p.Ser667Tyr) c.1437+2509C>A (n.1437+2509C>A) c.1334+6848C>A (n.1334+6848C>A) n.1655+2509C>A n.1596+2509C>A c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.1555-164C>A (n.1555-164C>A) n.1443+6848C>A | |
11 | g.17509394A= | CA1955177096 | USH1C | c.1975T= (p.Ser659=) c.1285-7414T= (n.1285-7414T=) c.1211-7414T= (n.1211-7414T=) c.1228-7414T= (n.1228-7414T=) c.1192-7414T= (n.1192-7414T=) n.168+7061T= n.1320-7414T= c.1999T= (p.Ser667=) c.1437+2508T= (n.1437+2508T=) c.1334+6847T= (n.1334+6847T=) n.1655+2508T= n.1596+2508T= c.1942T= (p.Ser648=) c.1555-165T= (n.1555-165T=) n.1443+6847T= | |
11 | g.17509394A>C | CA379772633 | USH1C | c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1285-7414T>G (n.1285-7414T>G) c.1211-7414T>G (n.1211-7414T>G) c.1228-7414T>G (n.1228-7414T>G) c.1192-7414T>G (n.1192-7414T>G) n.168+7061T>G n.1320-7414T>G c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1437+2508T>G (n.1437+2508T>G) c.1334+6847T>G (n.1334+6847T>G) n.1655+2508T>G n.1596+2508T>G c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.1555-165T>G (n.1555-165T>G) n.1443+6847T>G | |
11 | g.17509394A>G | CA379772637 | USH1C | c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1285-7414T>C (n.1285-7414T>C) c.1211-7414T>C (n.1211-7414T>C) c.1228-7414T>C (n.1228-7414T>C) c.1192-7414T>C (n.1192-7414T>C) n.168+7061T>C n.1320-7414T>C c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1437+2508T>C (n.1437+2508T>C) c.1334+6847T>C (n.1334+6847T>C) n.1655+2508T>C n.1596+2508T>C c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.1555-165T>C (n.1555-165T>C) n.1443+6847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509394A>T | CA379772642 | USH1C | c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1285-7414T>A (n.1285-7414T>A) c.1211-7414T>A (n.1211-7414T>A) c.1228-7414T>A (n.1228-7414T>A) c.1192-7414T>A (n.1192-7414T>A) n.168+7061T>A n.1320-7414T>A c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1437+2508T>A (n.1437+2508T>A) c.1334+6847T>A (n.1334+6847T>A) n.1655+2508T>A n.1596+2508T>A c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.1555-165T>A (n.1555-165T>A) n.1443+6847T>A | |
11 | g.17509395G>A | CA473516380 | USH1C | c.1974C>T (p.Asn658=) c.1285-7415C>T (n.1285-7415C>T) c.1211-7415C>T (n.1211-7415C>T) c.1228-7415C>T (n.1228-7415C>T) c.1192-7415C>T (n.1192-7415C>T) n.168+7060C>T n.1320-7415C>T c.1998C>T (p.Asn666=) c.1437+2507C>T (n.1437+2507C>T) c.1334+6846C>T (n.1334+6846C>T) n.1655+2507C>T n.1596+2507C>T c.1941C>T (p.Asn647=) c.1555-166C>T (n.1555-166C>T) n.1443+6846C>T | |
11 | g.17509395G>C | CA379772644 | USH1C | c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.1285-7415C>G (n.1285-7415C>G) c.1211-7415C>G (n.1211-7415C>G) c.1228-7415C>G (n.1228-7415C>G) c.1192-7415C>G (n.1192-7415C>G) n.168+7060C>G n.1320-7415C>G c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1437+2507C>G (n.1437+2507C>G) c.1334+6846C>G (n.1334+6846C>G) n.1655+2507C>G n.1596+2507C>G c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1555-166C>G (n.1555-166C>G) n.1443+6846C>G | |
11 | g.17509395G= | CA1955177097 | USH1C | c.1974C= (p.Asn658=) c.1285-7415C= (n.1285-7415C=) c.1211-7415C= (n.1211-7415C=) c.1228-7415C= (n.1228-7415C=) c.1192-7415C= (n.1192-7415C=) n.168+7060C= n.1320-7415C= c.1998C= (p.Asn666=) c.1437+2507C= (n.1437+2507C=) c.1334+6846C= (n.1334+6846C=) n.1655+2507C= n.1596+2507C= c.1941C= (p.Asn647=) c.1555-166C= (n.1555-166C=) n.1443+6846C= | |
11 | g.17509395G>T | CA379772643 | USH1C | c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.1285-7415C>A (n.1285-7415C>A) c.1211-7415C>A (n.1211-7415C>A) c.1228-7415C>A (n.1228-7415C>A) c.1192-7415C>A (n.1192-7415C>A) n.168+7060C>A n.1320-7415C>A c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1437+2507C>A (n.1437+2507C>A) c.1334+6846C>A (n.1334+6846C>A) n.1655+2507C>A n.1596+2507C>A c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1555-166C>A (n.1555-166C>A) n.1443+6846C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509396T>A | CA379772647 | USH1C | c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.1285-7416A>T (n.1285-7416A>T) c.1211-7416A>T (n.1211-7416A>T) c.1228-7416A>T (n.1228-7416A>T) c.1192-7416A>T (n.1192-7416A>T) n.168+7059A>T n.1320-7416A>T c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1437+2506A>T (n.1437+2506A>T) c.1334+6845A>T (n.1334+6845A>T) n.1655+2506A>T n.1596+2506A>T c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1555-167A>T (n.1555-167A>T) n.1443+6845A>T | |
11 | g.17509396T>C | CA379772655 | USH1C | c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.1285-7416A>G (n.1285-7416A>G) c.1211-7416A>G (n.1211-7416A>G) c.1228-7416A>G (n.1228-7416A>G) c.1192-7416A>G (n.1192-7416A>G) n.168+7059A>G n.1320-7416A>G c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1437+2506A>G (n.1437+2506A>G) c.1334+6845A>G (n.1334+6845A>G) n.1655+2506A>G n.1596+2506A>G c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1555-167A>G (n.1555-167A>G) n.1443+6845A>G | |
11 | g.17509396T>G | CA379772651 | USH1C | c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.1285-7416A>C (n.1285-7416A>C) c.1211-7416A>C (n.1211-7416A>C) c.1228-7416A>C (n.1228-7416A>C) c.1192-7416A>C (n.1192-7416A>C) n.168+7059A>C n.1320-7416A>C c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1437+2506A>C (n.1437+2506A>C) c.1334+6845A>C (n.1334+6845A>C) n.1655+2506A>C n.1596+2506A>C c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1555-167A>C (n.1555-167A>C) n.1443+6845A>C | |
11 | g.17509397T>A | CA379772661 | USH1C | c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.1285-7417A>T (n.1285-7417A>T) c.1211-7417A>T (n.1211-7417A>T) c.1228-7417A>T (n.1228-7417A>T) c.1192-7417A>T (n.1192-7417A>T) n.168+7058A>T n.1320-7417A>T c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1437+2505A>T (n.1437+2505A>T) c.1334+6844A>T (n.1334+6844A>T) n.1655+2505A>T n.1596+2505A>T c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1555-168A>T (n.1555-168A>T) n.1443+6844A>T | |
11 | g.17509397T>C | CA379772665 | USH1C | c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.1285-7417A>G (n.1285-7417A>G) c.1211-7417A>G (n.1211-7417A>G) c.1228-7417A>G (n.1228-7417A>G) c.1192-7417A>G (n.1192-7417A>G) n.168+7058A>G n.1320-7417A>G c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1437+2505A>G (n.1437+2505A>G) c.1334+6844A>G (n.1334+6844A>G) n.1655+2505A>G n.1596+2505A>G c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1555-168A>G (n.1555-168A>G) n.1443+6844A>G | |
11 | g.17509397T>G | CA379772666 | USH1C | c.1972A>C (p.Asn658His) c.1285-7417A>C (n.1285-7417A>C) c.1211-7417A>C (n.1211-7417A>C) c.1228-7417A>C (n.1228-7417A>C) c.1192-7417A>C (n.1192-7417A>C) n.168+7058A>C n.1320-7417A>C c.1996A>C (p.Asn666His) c.1437+2505A>C (n.1437+2505A>C) c.1334+6844A>C (n.1334+6844A>C) n.1655+2505A>C n.1596+2505A>C c.1939A>C (p.Asn647His) c.1555-168A>C (n.1555-168A>C) n.1443+6844A>C | |
11 | g.17509398A>C | CA473516381 | USH1C | c.1971T>G (p.Thr657=) c.1285-7418T>G (n.1285-7418T>G) c.1211-7418T>G (n.1211-7418T>G) c.1228-7418T>G (n.1228-7418T>G) c.1192-7418T>G (n.1192-7418T>G) n.168+7057T>G n.1320-7418T>G c.1995T>G (p.Thr665=) c.1437+2504T>G (n.1437+2504T>G) c.1334+6843T>G (n.1334+6843T>G) n.1655+2504T>G n.1596+2504T>G c.1938T>G (p.Thr646=) c.1555-169T>G (n.1555-169T>G) n.1443+6843T>G | |
11 | g.17509398A>G | CA473516382 | USH1C | c.1971T>C (p.Thr657=) c.1285-7418T>C (n.1285-7418T>C) c.1211-7418T>C (n.1211-7418T>C) c.1228-7418T>C (n.1228-7418T>C) c.1192-7418T>C (n.1192-7418T>C) n.168+7057T>C n.1320-7418T>C c.1995T>C (p.Thr665=) c.1437+2504T>C (n.1437+2504T>C) c.1334+6843T>C (n.1334+6843T>C) n.1655+2504T>C n.1596+2504T>C c.1938T>C (p.Thr646=) c.1555-169T>C (n.1555-169T>C) n.1443+6843T>C | |
11 | g.17509398A>T | CA473516383 | USH1C | c.1971T>A (p.Thr657=) c.1285-7418T>A (n.1285-7418T>A) c.1211-7418T>A (n.1211-7418T>A) c.1228-7418T>A (n.1228-7418T>A) c.1192-7418T>A (n.1192-7418T>A) n.168+7057T>A n.1320-7418T>A c.1995T>A (p.Thr665=) c.1437+2504T>A (n.1437+2504T>A) c.1334+6843T>A (n.1334+6843T>A) n.1655+2504T>A n.1596+2504T>A c.1938T>A (p.Thr646=) c.1555-169T>A (n.1555-169T>A) n.1443+6843T>A | |
11 | g.17509399G>A | CA379772667 | USH1C | c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.1285-7419C>T (n.1285-7419C>T) c.1211-7419C>T (n.1211-7419C>T) c.1228-7419C>T (n.1228-7419C>T) c.1192-7419C>T (n.1192-7419C>T) n.168+7056C>T n.1320-7419C>T c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1437+2503C>T (n.1437+2503C>T) c.1334+6842C>T (n.1334+6842C>T) n.1655+2503C>T n.1596+2503C>T c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1555-170C>T (n.1555-170C>T) n.1443+6842C>T | |
11 | g.17509399G>C | CA379772668 | USH1C | c.1970C>G (p.Thr657Ser) c.1285-7419C>G (n.1285-7419C>G) c.1211-7419C>G (n.1211-7419C>G) c.1228-7419C>G (n.1228-7419C>G) c.1192-7419C>G (n.1192-7419C>G) n.168+7056C>G n.1320-7419C>G c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1437+2503C>G (n.1437+2503C>G) c.1334+6842C>G (n.1334+6842C>G) n.1655+2503C>G n.1596+2503C>G c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1555-170C>G (n.1555-170C>G) n.1443+6842C>G | |
11 | g.17509399G>T | CA379772669 | USH1C | c.1970C>A (p.Thr657Asn) c.1285-7419C>A (n.1285-7419C>A) c.1211-7419C>A (n.1211-7419C>A) c.1228-7419C>A (n.1228-7419C>A) c.1192-7419C>A (n.1192-7419C>A) n.168+7056C>A n.1320-7419C>A c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1437+2503C>A (n.1437+2503C>A) c.1334+6842C>A (n.1334+6842C>A) n.1655+2503C>A n.1596+2503C>A c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1555-170C>A (n.1555-170C>A) n.1443+6842C>A | |
11 | g.17509400T>A | CA379772670 | USH1C | c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.1285-7420A>T (n.1285-7420A>T) c.1211-7420A>T (n.1211-7420A>T) c.1228-7420A>T (n.1228-7420A>T) c.1192-7420A>T (n.1192-7420A>T) n.168+7055A>T n.1320-7420A>T c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1437+2502A>T (n.1437+2502A>T) c.1334+6841A>T (n.1334+6841A>T) n.1655+2502A>T n.1596+2502A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1555-171A>T (n.1555-171A>T) n.1443+6841A>T | |
11 | g.17509400T>C | CA379772671 | USH1C | c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.1285-7420A>G (n.1285-7420A>G) c.1211-7420A>G (n.1211-7420A>G) c.1228-7420A>G (n.1228-7420A>G) c.1192-7420A>G (n.1192-7420A>G) n.168+7055A>G n.1320-7420A>G c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1437+2502A>G (n.1437+2502A>G) c.1334+6841A>G (n.1334+6841A>G) n.1655+2502A>G n.1596+2502A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1555-171A>G (n.1555-171A>G) n.1443+6841A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509400T>G | CA379772672 | USH1C | c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.1285-7420A>C (n.1285-7420A>C) c.1211-7420A>C (n.1211-7420A>C) c.1228-7420A>C (n.1228-7420A>C) c.1192-7420A>C (n.1192-7420A>C) n.168+7055A>C n.1320-7420A>C c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1437+2502A>C (n.1437+2502A>C) c.1334+6841A>C (n.1334+6841A>C) n.1655+2502A>C n.1596+2502A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1555-171A>C (n.1555-171A>C) n.1443+6841A>C | |
11 | g.17509401G>A | CA473516384 | USH1C | c.1968C>T (p.Pro656=) c.1285-7421C>T (n.1285-7421C>T) c.1211-7421C>T (n.1211-7421C>T) c.1228-7421C>T (n.1228-7421C>T) c.1192-7421C>T (n.1192-7421C>T) n.168+7054C>T n.1320-7421C>T c.1992C>T (p.Pro664=) c.1437+2501C>T (n.1437+2501C>T) c.1334+6840C>T (n.1334+6840C>T) n.1655+2501C>T n.1596+2501C>T c.1935C>T (p.Pro645=) c.1555-172C>T (n.1555-172C>T) n.1443+6840C>T | |
11 | g.17509401G>C | CA473516385 | USH1C | c.1968C>G (p.Pro656=) c.1285-7421C>G (n.1285-7421C>G) c.1211-7421C>G (n.1211-7421C>G) c.1228-7421C>G (n.1228-7421C>G) c.1192-7421C>G (n.1192-7421C>G) n.168+7054C>G n.1320-7421C>G c.1992C>G (p.Pro664=) c.1437+2501C>G (n.1437+2501C>G) c.1334+6840C>G (n.1334+6840C>G) n.1655+2501C>G n.1596+2501C>G c.1935C>G (p.Pro645=) c.1555-172C>G (n.1555-172C>G) n.1443+6840C>G | |
11 | g.17509401G>T | CA473516386 | USH1C | c.1968C>A (p.Pro656=) c.1285-7421C>A (n.1285-7421C>A) c.1211-7421C>A (n.1211-7421C>A) c.1228-7421C>A (n.1228-7421C>A) c.1192-7421C>A (n.1192-7421C>A) n.168+7054C>A n.1320-7421C>A c.1992C>A (p.Pro664=) c.1437+2501C>A (n.1437+2501C>A) c.1334+6840C>A (n.1334+6840C>A) n.1655+2501C>A n.1596+2501C>A c.1935C>A (p.Pro645=) c.1555-172C>A (n.1555-172C>A) n.1443+6840C>A | |
11 | g.17509402G>A | CA379772675 | USH1C | c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1285-7422C>T (n.1285-7422C>T) c.1211-7422C>T (n.1211-7422C>T) c.1228-7422C>T (n.1228-7422C>T) c.1192-7422C>T (n.1192-7422C>T) n.168+7053C>T n.1320-7422C>T c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1437+2500C>T (n.1437+2500C>T) c.1334+6839C>T (n.1334+6839C>T) n.1655+2500C>T n.1596+2500C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1555-173C>T (n.1555-173C>T) n.1443+6839C>T | |
11 | g.17509402G>C | CA379772676 | USH1C | c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1285-7422C>G (n.1285-7422C>G) c.1211-7422C>G (n.1211-7422C>G) c.1228-7422C>G (n.1228-7422C>G) c.1192-7422C>G (n.1192-7422C>G) n.168+7053C>G n.1320-7422C>G c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1437+2500C>G (n.1437+2500C>G) c.1334+6839C>G (n.1334+6839C>G) n.1655+2500C>G n.1596+2500C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1555-173C>G (n.1555-173C>G) n.1443+6839C>G | |
11 | g.17509402G>T | CA379772678 | USH1C | c.1967C>A (p.Pro656His) c.1285-7422C>A (n.1285-7422C>A) c.1211-7422C>A (n.1211-7422C>A) c.1228-7422C>A (n.1228-7422C>A) c.1192-7422C>A (n.1192-7422C>A) n.168+7053C>A n.1320-7422C>A c.1991C>A (p.Pro664His) c.1437+2500C>A (n.1437+2500C>A) c.1334+6839C>A (n.1334+6839C>A) n.1655+2500C>A n.1596+2500C>A c.1934C>A (p.Pro645His) c.1555-173C>A (n.1555-173C>A) n.1443+6839C>A | |
11 | g.17509403G>A | CA379772691 | USH1C | c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1285-7423C>T (n.1285-7423C>T) c.1211-7423C>T (n.1211-7423C>T) c.1228-7423C>T (n.1228-7423C>T) c.1192-7423C>T (n.1192-7423C>T) n.168+7052C>T n.1320-7423C>T c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1437+2499C>T (n.1437+2499C>T) c.1334+6838C>T (n.1334+6838C>T) n.1655+2499C>T n.1596+2499C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1555-174C>T (n.1555-174C>T) n.1443+6838C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509403G>C | CA379772682 | USH1C | c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1285-7423C>G (n.1285-7423C>G) c.1211-7423C>G (n.1211-7423C>G) c.1228-7423C>G (n.1228-7423C>G) c.1192-7423C>G (n.1192-7423C>G) n.168+7052C>G n.1320-7423C>G c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1437+2499C>G (n.1437+2499C>G) c.1334+6838C>G (n.1334+6838C>G) n.1655+2499C>G n.1596+2499C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1555-174C>G (n.1555-174C>G) n.1443+6838C>G | |
11 | g.17509403G>T | CA379772686 | USH1C | c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1285-7423C>A (n.1285-7423C>A) c.1211-7423C>A (n.1211-7423C>A) c.1228-7423C>A (n.1228-7423C>A) c.1192-7423C>A (n.1192-7423C>A) n.168+7052C>A n.1320-7423C>A c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1437+2499C>A (n.1437+2499C>A) c.1334+6838C>A (n.1334+6838C>A) n.1655+2499C>A n.1596+2499C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1555-174C>A (n.1555-174C>A) n.1443+6838C>A | |
11 | g.17509404C>A | CA379772697 | USH1C | c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1285-7424G>T (n.1285-7424G>T) c.1211-7424G>T (n.1211-7424G>T) c.1228-7424G>T (n.1228-7424G>T) c.1192-7424G>T (n.1192-7424G>T) n.168+7051G>T n.1320-7424G>T c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.1437+2498G>T (n.1437+2498G>T) c.1334+6837G>T (n.1334+6837G>T) n.1655+2498G>T n.1596+2498G>T c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1555-175G>T (n.1555-175G>T) n.1443+6837G>T | |
11 | g.17509404C>G | CA379772701 | USH1C | c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1285-7424G>C (n.1285-7424G>C) c.1211-7424G>C (n.1211-7424G>C) c.1228-7424G>C (n.1228-7424G>C) c.1192-7424G>C (n.1192-7424G>C) n.168+7051G>C n.1320-7424G>C c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.1437+2498G>C (n.1437+2498G>C) c.1334+6837G>C (n.1334+6837G>C) n.1655+2498G>C n.1596+2498G>C c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1555-175G>C (n.1555-175G>C) n.1443+6837G>C | |
11 | g.17509404C>T | CA473516387 | USH1C | c.1965G>A (p.Lys655=) c.1285-7424G>A (n.1285-7424G>A) c.1211-7424G>A (n.1211-7424G>A) c.1228-7424G>A (n.1228-7424G>A) c.1192-7424G>A (n.1192-7424G>A) n.168+7051G>A n.1320-7424G>A c.1989G>A (p.Lys663=) c.1437+2498G>A (n.1437+2498G>A) c.1334+6837G>A (n.1334+6837G>A) n.1655+2498G>A n.1596+2498G>A c.1932G>A (p.Lys644=) c.1555-175G>A (n.1555-175G>A) n.1443+6837G>A | |
11 | g.17509405T>A | CA379772705 | USH1C | c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1285-7425A>T (n.1285-7425A>T) c.1211-7425A>T (n.1211-7425A>T) c.1228-7425A>T (n.1228-7425A>T) c.1192-7425A>T (n.1192-7425A>T) n.168+7050A>T n.1320-7425A>T c.1988A>T (p.Lys663Met) c.1437+2497A>T (n.1437+2497A>T) c.1334+6836A>T (n.1334+6836A>T) n.1655+2497A>T n.1596+2497A>T c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1555-176A>T (n.1555-176A>T) n.1443+6836A>T | |
11 | g.17509405T>C | CA379772708 | USH1C | c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1285-7425A>G (n.1285-7425A>G) c.1211-7425A>G (n.1211-7425A>G) c.1228-7425A>G (n.1228-7425A>G) c.1192-7425A>G (n.1192-7425A>G) n.168+7050A>G n.1320-7425A>G c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1437+2497A>G (n.1437+2497A>G) c.1334+6836A>G (n.1334+6836A>G) n.1655+2497A>G n.1596+2497A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1555-176A>G (n.1555-176A>G) n.1443+6836A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509405T>G | CA379772712 | USH1C | c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1285-7425A>C (n.1285-7425A>C) c.1211-7425A>C (n.1211-7425A>C) c.1228-7425A>C (n.1228-7425A>C) c.1192-7425A>C (n.1192-7425A>C) n.168+7050A>C n.1320-7425A>C c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1437+2497A>C (n.1437+2497A>C) c.1334+6836A>C (n.1334+6836A>C) n.1655+2497A>C n.1596+2497A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1555-176A>C (n.1555-176A>C) n.1443+6836A>C | |
11 | g.17509405T= | CA1955177098 | USH1C | c.1964A= (p.Lys655=) c.1285-7425A= (n.1285-7425A=) c.1211-7425A= (n.1211-7425A=) c.1228-7425A= (n.1228-7425A=) c.1192-7425A= (n.1192-7425A=) n.168+7050A= n.1320-7425A= c.1988A= (p.Lys663=) c.1437+2497A= (n.1437+2497A=) c.1334+6836A= (n.1334+6836A=) n.1655+2497A= n.1596+2497A= c.1931A= (p.Lys644=) c.1555-176A= (n.1555-176A=) n.1443+6836A= | |
11 | g.17509406dup | CA2839032223 | USH1C | c.1964dup (p.Pro656AlafsTer3) c.1285-7425dup (n.1285-7425dup) c.1211-7425dup (n.1211-7425dup) c.1228-7425dup (n.1228-7425dup) c.1192-7425dup (n.1192-7425dup) n.168+7050dup n.1320-7425dup c.1988dup (p.Pro664AlafsTer3) c.1437+2497dup (n.1437+2497dup) c.1334+6836dup (n.1334+6836dup) n.1655+2497dup n.1596+2497dup c.1931dup (p.Pro645AlafsTer3) c.1555-176dup (n.1555-176dup) n.1443+6836dup | |
11 | g.17509406T>A | CA379772717 | USH1C | c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1285-7426A>T (n.1285-7426A>T) c.1211-7426A>T (n.1211-7426A>T) c.1228-7426A>T (n.1228-7426A>T) c.1192-7426A>T (n.1192-7426A>T) n.168+7049A>T n.1320-7426A>T c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1437+2496A>T (n.1437+2496A>T) c.1334+6835A>T (n.1334+6835A>T) n.1655+2496A>T n.1596+2496A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1555-177A>T (n.1555-177A>T) n.1443+6835A>T | |
11 | g.17509406T>C | CA379772732 | USH1C | c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1285-7426A>G (n.1285-7426A>G) c.1211-7426A>G (n.1211-7426A>G) c.1228-7426A>G (n.1228-7426A>G) c.1192-7426A>G (n.1192-7426A>G) n.168+7049A>G n.1320-7426A>G c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1437+2496A>G (n.1437+2496A>G) c.1334+6835A>G (n.1334+6835A>G) n.1655+2496A>G n.1596+2496A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1555-177A>G (n.1555-177A>G) n.1443+6835A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509406T>G | CA379772736 | USH1C | c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1285-7426A>C (n.1285-7426A>C) c.1211-7426A>C (n.1211-7426A>C) c.1228-7426A>C (n.1228-7426A>C) c.1192-7426A>C (n.1192-7426A>C) n.168+7049A>C n.1320-7426A>C c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1437+2496A>C (n.1437+2496A>C) c.1334+6835A>C (n.1334+6835A>C) n.1655+2496A>C n.1596+2496A>C c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1555-177A>C (n.1555-177A>C) n.1443+6835A>C | |
11 | g.17509407C>A | CA473516388 | USH1C | c.1962G>T (p.Gly654=) c.1285-7427G>T (n.1285-7427G>T) c.1211-7427G>T (n.1211-7427G>T) c.1228-7427G>T (n.1228-7427G>T) c.1192-7427G>T (n.1192-7427G>T) n.168+7048G>T n.1320-7427G>T c.1986G>T (p.Gly662=) c.1437+2495G>T (n.1437+2495G>T) c.1334+6834G>T (n.1334+6834G>T) n.1655+2495G>T n.1596+2495G>T c.1929G>T (p.Gly643=) c.1555-178G>T (n.1555-178G>T) n.1443+6834G>T | |
11 | g.17509407C= | CA1955177099 | USH1C | c.1962G= (p.Gly654=) c.1285-7427G= (n.1285-7427G=) c.1211-7427G= (n.1211-7427G=) c.1228-7427G= (n.1228-7427G=) c.1192-7427G= (n.1192-7427G=) n.168+7048G= n.1320-7427G= c.1986G= (p.Gly662=) c.1437+2495G= (n.1437+2495G=) c.1334+6834G= (n.1334+6834G=) n.1655+2495G= n.1596+2495G= c.1929G= (p.Gly643=) c.1555-178G= (n.1555-178G=) n.1443+6834G= | |
11 | g.17509407C>G | CA473516389 | USH1C | c.1962G>C (p.Gly654=) c.1285-7427G>C (n.1285-7427G>C) c.1211-7427G>C (n.1211-7427G>C) c.1228-7427G>C (n.1228-7427G>C) c.1192-7427G>C (n.1192-7427G>C) n.168+7048G>C n.1320-7427G>C c.1986G>C (p.Gly662=) c.1437+2495G>C (n.1437+2495G>C) c.1334+6834G>C (n.1334+6834G>C) n.1655+2495G>C n.1596+2495G>C c.1929G>C (p.Gly643=) c.1555-178G>C (n.1555-178G>C) n.1443+6834G>C | |
11 | g.17509407C>T | CA473516390 | USH1C | c.1962G>A (p.Gly654=) c.1285-7427G>A (n.1285-7427G>A) c.1211-7427G>A (n.1211-7427G>A) c.1228-7427G>A (n.1228-7427G>A) c.1192-7427G>A (n.1192-7427G>A) n.168+7048G>A n.1320-7427G>A c.1986G>A (p.Gly662=) c.1437+2495G>A (n.1437+2495G>A) c.1334+6834G>A (n.1334+6834G>A) n.1655+2495G>A n.1596+2495G>A c.1929G>A (p.Gly643=) c.1555-178G>A (n.1555-178G>A) n.1443+6834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509408C>A | CA379772742 | USH1C | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1285-7428G>T (n.1285-7428G>T) c.1211-7428G>T (n.1211-7428G>T) c.1228-7428G>T (n.1228-7428G>T) c.1192-7428G>T (n.1192-7428G>T) n.168+7047G>T n.1320-7428G>T c.1985G>T (p.Gly662Val) c.1437+2494G>T (n.1437+2494G>T) c.1334+6833G>T (n.1334+6833G>T) n.1655+2494G>T n.1596+2494G>T c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1555-179G>T (n.1555-179G>T) n.1443+6833G>T | |
11 | g.17509408C= | CA1955177100 | USH1C | c.1961G= (p.Gly654=) c.1285-7428G= (n.1285-7428G=) c.1211-7428G= (n.1211-7428G=) c.1228-7428G= (n.1228-7428G=) c.1192-7428G= (n.1192-7428G=) n.168+7047G= n.1320-7428G= c.1985G= (p.Gly662=) c.1437+2494G= (n.1437+2494G=) c.1334+6833G= (n.1334+6833G=) n.1655+2494G= n.1596+2494G= c.1928G= (p.Gly643=) c.1555-179G= (n.1555-179G=) n.1443+6833G= | |
11 | g.17509408C>G | CA379772746 | USH1C | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1285-7428G>C (n.1285-7428G>C) c.1211-7428G>C (n.1211-7428G>C) c.1228-7428G>C (n.1228-7428G>C) c.1192-7428G>C (n.1192-7428G>C) n.168+7047G>C n.1320-7428G>C c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.1437+2494G>C (n.1437+2494G>C) c.1334+6833G>C (n.1334+6833G>C) n.1655+2494G>C n.1596+2494G>C c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1555-179G>C (n.1555-179G>C) n.1443+6833G>C | dbSNP |
11 | g.17509408C>T | CA379772749 | USH1C | c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1285-7428G>A (n.1285-7428G>A) c.1211-7428G>A (n.1211-7428G>A) c.1228-7428G>A (n.1228-7428G>A) c.1192-7428G>A (n.1192-7428G>A) n.168+7047G>A n.1320-7428G>A c.1985G>A (p.Gly662Glu) c.1437+2494G>A (n.1437+2494G>A) c.1334+6833G>A (n.1334+6833G>A) n.1655+2494G>A n.1596+2494G>A c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.1555-179G>A (n.1555-179G>A) n.1443+6833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509409C>A | CA379772759 | USH1C | c.1960G>T (p.Gly654Trp) c.1285-7429G>T (n.1285-7429G>T) c.1211-7429G>T (n.1211-7429G>T) c.1228-7429G>T (n.1228-7429G>T) c.1192-7429G>T (n.1192-7429G>T) n.168+7046G>T n.1320-7429G>T c.1984G>T (p.Gly662Trp) c.1437+2493G>T (n.1437+2493G>T) c.1334+6832G>T (n.1334+6832G>T) n.1655+2493G>T n.1596+2493G>T c.1927G>T (p.Gly643Trp) c.1555-180G>T (n.1555-180G>T) n.1443+6832G>T | COSMIC |
11 | g.17509409C>G | CA379772757 | USH1C | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1285-7429G>C (n.1285-7429G>C) c.1211-7429G>C (n.1211-7429G>C) c.1228-7429G>C (n.1228-7429G>C) c.1192-7429G>C (n.1192-7429G>C) n.168+7046G>C n.1320-7429G>C c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.1437+2493G>C (n.1437+2493G>C) c.1334+6832G>C (n.1334+6832G>C) n.1655+2493G>C n.1596+2493G>C c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1555-180G>C (n.1555-180G>C) n.1443+6832G>C | |
11 | g.17509409C>T | CA379772754 | USH1C | c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1285-7429G>A (n.1285-7429G>A) c.1211-7429G>A (n.1211-7429G>A) c.1228-7429G>A (n.1228-7429G>A) c.1192-7429G>A (n.1192-7429G>A) n.168+7046G>A n.1320-7429G>A c.1984G>A (p.Gly662Arg) c.1437+2493G>A (n.1437+2493G>A) c.1334+6832G>A (n.1334+6832G>A) n.1655+2493G>A n.1596+2493G>A c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.1555-180G>A (n.1555-180G>A) n.1443+6832G>A | COSMIC |
11 | g.17509410A>C | CA379772768 | USH1C | c.1959T>G (p.Ser653Arg) c.1285-7430T>G (n.1285-7430T>G) c.1211-7430T>G (n.1211-7430T>G) c.1228-7430T>G (n.1228-7430T>G) c.1192-7430T>G (n.1192-7430T>G) n.168+7045T>G n.1320-7430T>G c.1983T>G (p.Ser661Arg) c.1437+2492T>G (n.1437+2492T>G) c.1334+6831T>G (n.1334+6831T>G) n.1655+2492T>G n.1596+2492T>G c.1926T>G (p.Ser642Arg) c.1555-181T>G (n.1555-181T>G) n.1443+6831T>G | |
11 | g.17509410A>G | CA473516391 | USH1C | c.1959T>C (p.Ser653=) c.1285-7430T>C (n.1285-7430T>C) c.1211-7430T>C (n.1211-7430T>C) c.1228-7430T>C (n.1228-7430T>C) c.1192-7430T>C (n.1192-7430T>C) n.168+7045T>C n.1320-7430T>C c.1983T>C (p.Ser661=) c.1437+2492T>C (n.1437+2492T>C) c.1334+6831T>C (n.1334+6831T>C) n.1655+2492T>C n.1596+2492T>C c.1926T>C (p.Ser642=) c.1555-181T>C (n.1555-181T>C) n.1443+6831T>C | |
11 | g.17509410A>T | CA379772766 | USH1C | c.1959T>A (p.Ser653Arg) c.1285-7430T>A (n.1285-7430T>A) c.1211-7430T>A (n.1211-7430T>A) c.1228-7430T>A (n.1228-7430T>A) c.1192-7430T>A (n.1192-7430T>A) n.168+7045T>A n.1320-7430T>A c.1983T>A (p.Ser661Arg) c.1437+2492T>A (n.1437+2492T>A) c.1334+6831T>A (n.1334+6831T>A) n.1655+2492T>A n.1596+2492T>A c.1926T>A (p.Ser642Arg) c.1555-181T>A (n.1555-181T>A) n.1443+6831T>A | |
11 | g.17509411C>A | CA218448789 | USH1C | c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.1285-7431G>T (n.1285-7431G>T) c.1211-7431G>T (n.1211-7431G>T) c.1228-7431G>T (n.1228-7431G>T) c.1192-7431G>T (n.1192-7431G>T) n.168+7044G>T n.1320-7431G>T c.1982G>T (p.Ser661Ile) c.1437+2491G>T (n.1437+2491G>T) c.1334+6830G>T (n.1334+6830G>T) n.1655+2491G>T n.1596+2491G>T c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1555-182G>T (n.1555-182G>T) n.1443+6830G>T | dbSNP |
11 | g.17509411C= | CA1955177102 | USH1C | c.1958G= (p.Ser653=) c.1285-7431G= (n.1285-7431G=) c.1211-7431G= (n.1211-7431G=) c.1228-7431G= (n.1228-7431G=) c.1192-7431G= (n.1192-7431G=) n.168+7044G= n.1320-7431G= c.1982G= (p.Ser661=) c.1437+2491G= (n.1437+2491G=) c.1334+6830G= (n.1334+6830G=) n.1655+2491G= n.1596+2491G= c.1925G= (p.Ser642=) c.1555-182G= (n.1555-182G=) n.1443+6830G= | |
11 | g.17509411C>G | CA379772788 | USH1C | c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.1285-7431G>C (n.1285-7431G>C) c.1211-7431G>C (n.1211-7431G>C) c.1228-7431G>C (n.1228-7431G>C) c.1192-7431G>C (n.1192-7431G>C) n.168+7044G>C n.1320-7431G>C c.1982G>C (p.Ser661Thr) c.1437+2491G>C (n.1437+2491G>C) c.1334+6830G>C (n.1334+6830G>C) n.1655+2491G>C n.1596+2491G>C c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1555-182G>C (n.1555-182G>C) n.1443+6830G>C | |
11 | g.17509411C>T | CA379772791 | USH1C | c.1958G>A (p.Ser653Asn) c.1285-7431G>A (n.1285-7431G>A) c.1211-7431G>A (n.1211-7431G>A) c.1228-7431G>A (n.1228-7431G>A) c.1192-7431G>A (n.1192-7431G>A) n.168+7044G>A n.1320-7431G>A c.1982G>A (p.Ser661Asn) c.1437+2491G>A (n.1437+2491G>A) c.1334+6830G>A (n.1334+6830G>A) n.1655+2491G>A n.1596+2491G>A c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1555-182G>A (n.1555-182G>A) n.1443+6830G>A | |
11 | g.17509411_17509413del | CA912971846 | USH1C | c.1956_1958del (p.Ser653del) c.1285-7433_1285-7431del (n.1285-7433_1285-7431del) c.1211-7433_1211-7431del (n.1211-7433_1211-7431del) c.1228-7433_1228-7431del (n.1228-7433_1228-7431del) c.1192-7433_1192-7431del (n.1192-7433_1192-7431del) n.168+7042_168+7044del n.1320-7433_1320-7431del c.1980_1982del (p.Ser661del) c.1437+2489_1437+2491del (n.1437+2489_1437+2491del) c.1334+6828_1334+6830del (n.1334+6828_1334+6830del) n.1655+2489_1655+2491del n.1596+2489_1596+2491del c.1923_1925del (p.Ser642del) c.1555-184_1555-182del (n.1555-184_1555-182del) n.1443+6828_1443+6830del | |
11 | g.17509411_17509413delinsCTG | CA1955177101 | USH1C | c.1956_1958delinsCAG (p.His652=) c.1285-7433_1285-7431delinsCAG (n.1285-7433_1285-7431delinsCAG) c.1211-7433_1211-7431delinsCAG (n.1211-7433_1211-7431delinsCAG) c.1228-7433_1228-7431delinsCAG (n.1228-7433_1228-7431delinsCAG) c.1192-7433_1192-7431delinsCAG (n.1192-7433_1192-7431delinsCAG) n.168+7042_168+7044delinsCAG n.1320-7433_1320-7431delinsCAG c.1980_1982delinsCAG (p.His660=) c.1437+2489_1437+2491delinsCAG (n.1437+2489_1437+2491delinsCAG) c.1334+6828_1334+6830delinsCAG (n.1334+6828_1334+6830delinsCAG) n.1655+2489_1655+2491delinsCAG n.1596+2489_1596+2491delinsCAG c.1923_1925delinsCAG (p.His641=) c.1555-184_1555-182delinsCAG (n.1555-184_1555-182delinsCAG) n.1443+6828_1443+6830delinsCAG | |
11 | g.17509412T>A | CA379772796 | USH1C | c.1957A>T (p.Ser653Cys) c.1285-7432A>T (n.1285-7432A>T) c.1211-7432A>T (n.1211-7432A>T) c.1228-7432A>T (n.1228-7432A>T) c.1192-7432A>T (n.1192-7432A>T) n.168+7043A>T n.1320-7432A>T c.1981A>T (p.Ser661Cys) c.1437+2490A>T (n.1437+2490A>T) c.1334+6829A>T (n.1334+6829A>T) n.1655+2490A>T n.1596+2490A>T c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1555-183A>T (n.1555-183A>T) n.1443+6829A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509412T>C | CA379772800 | USH1C | c.1957A>G (p.Ser653Gly) c.1285-7432A>G (n.1285-7432A>G) c.1211-7432A>G (n.1211-7432A>G) c.1228-7432A>G (n.1228-7432A>G) c.1192-7432A>G (n.1192-7432A>G) n.168+7043A>G n.1320-7432A>G c.1981A>G (p.Ser661Gly) c.1437+2490A>G (n.1437+2490A>G) c.1334+6829A>G (n.1334+6829A>G) n.1655+2490A>G n.1596+2490A>G c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1555-183A>G (n.1555-183A>G) n.1443+6829A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509412T>G | CA379772803 | USH1C | c.1957A>C (p.Ser653Arg) c.1285-7432A>C (n.1285-7432A>C) c.1211-7432A>C (n.1211-7432A>C) c.1228-7432A>C (n.1228-7432A>C) c.1192-7432A>C (n.1192-7432A>C) n.168+7043A>C n.1320-7432A>C c.1981A>C (p.Ser661Arg) c.1437+2490A>C (n.1437+2490A>C) c.1334+6829A>C (n.1334+6829A>C) n.1655+2490A>C n.1596+2490A>C c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1555-183A>C (n.1555-183A>C) n.1443+6829A>C | |
11 | g.17509414_17509415del | CA218448791 | USH1C | c.1956_1957del (p.His652GlnfsTer6) c.1285-7433_1285-7432del (n.1285-7433_1285-7432del) c.1211-7433_1211-7432del (n.1211-7433_1211-7432del) c.1228-7433_1228-7432del (n.1228-7433_1228-7432del) c.1192-7433_1192-7432del (n.1192-7433_1192-7432del) n.168+7042_168+7043del n.1320-7433_1320-7432del c.1980_1981del (p.His660GlnfsTer6) c.1437+2489_1437+2490del (n.1437+2489_1437+2490del) c.1334+6828_1334+6829del (n.1334+6828_1334+6829del) n.1655+2489_1655+2490del n.1596+2489_1596+2490del c.1923_1924del (p.His641GlnfsTer6) c.1555-184_1555-183del (n.1555-184_1555-183del) n.1443+6828_1443+6829del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509413G>A | CA218448793 | USH1C | c.1956C>T (p.His652=) c.1285-7433C>T (n.1285-7433C>T) c.1211-7433C>T (n.1211-7433C>T) c.1228-7433C>T (n.1228-7433C>T) c.1192-7433C>T (n.1192-7433C>T) n.168+7042C>T n.1320-7433C>T c.1980C>T (p.His660=) c.1437+2489C>T (n.1437+2489C>T) c.1334+6828C>T (n.1334+6828C>T) n.1655+2489C>T n.1596+2489C>T c.1923C>T (p.His641=) c.1555-184C>T (n.1555-184C>T) n.1443+6828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509413G>C | CA5904400 | USH1C | c.1956C>G (p.His652Gln) c.1285-7433C>G (n.1285-7433C>G) c.1211-7433C>G (n.1211-7433C>G) c.1228-7433C>G (n.1228-7433C>G) c.1192-7433C>G (n.1192-7433C>G) n.168+7042C>G n.1320-7433C>G c.1980C>G (p.His660Gln) c.1437+2489C>G (n.1437+2489C>G) c.1334+6828C>G (n.1334+6828C>G) n.1655+2489C>G n.1596+2489C>G c.1923C>G (p.His641Gln) c.1555-184C>G (n.1555-184C>G) n.1443+6828C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509413G= | CA1955177103 | USH1C | c.1956C= (p.His652=) c.1285-7433C= (n.1285-7433C=) c.1211-7433C= (n.1211-7433C=) c.1228-7433C= (n.1228-7433C=) c.1192-7433C= (n.1192-7433C=) n.168+7042C= n.1320-7433C= c.1980C= (p.His660=) c.1437+2489C= (n.1437+2489C=) c.1334+6828C= (n.1334+6828C=) n.1655+2489C= n.1596+2489C= c.1923C= (p.His641=) c.1555-184C= (n.1555-184C=) n.1443+6828C= | |
11 | g.17509413G>T | CA379772815 | USH1C | c.1956C>A (p.His652Gln) c.1285-7433C>A (n.1285-7433C>A) c.1211-7433C>A (n.1211-7433C>A) c.1228-7433C>A (n.1228-7433C>A) c.1192-7433C>A (n.1192-7433C>A) n.168+7042C>A n.1320-7433C>A c.1980C>A (p.His660Gln) c.1437+2489C>A (n.1437+2489C>A) c.1334+6828C>A (n.1334+6828C>A) n.1655+2489C>A n.1596+2489C>A c.1923C>A (p.His641Gln) c.1555-184C>A (n.1555-184C>A) n.1443+6828C>A | |
11 | g.17509414T>A | CA379772820 | USH1C | c.1955A>T (p.His652Leu) c.1285-7434A>T (n.1285-7434A>T) c.1211-7434A>T (n.1211-7434A>T) c.1228-7434A>T (n.1228-7434A>T) c.1192-7434A>T (n.1192-7434A>T) n.168+7041A>T n.1320-7434A>T c.1979A>T (p.His660Leu) c.1437+2488A>T (n.1437+2488A>T) c.1334+6827A>T (n.1334+6827A>T) n.1655+2488A>T n.1596+2488A>T c.1922A>T (p.His641Leu) c.1555-185A>T (n.1555-185A>T) n.1443+6827A>T | |
11 | g.17509414T>C | CA379772824 | USH1C | c.1955A>G (p.His652Arg) c.1285-7434A>G (n.1285-7434A>G) c.1211-7434A>G (n.1211-7434A>G) c.1228-7434A>G (n.1228-7434A>G) c.1192-7434A>G (n.1192-7434A>G) n.168+7041A>G n.1320-7434A>G c.1979A>G (p.His660Arg) c.1437+2488A>G (n.1437+2488A>G) c.1334+6827A>G (n.1334+6827A>G) n.1655+2488A>G n.1596+2488A>G c.1922A>G (p.His641Arg) c.1555-185A>G (n.1555-185A>G) n.1443+6827A>G | |
11 | g.17509414T>G | CA379772830 | USH1C | c.1955A>C (p.His652Pro) c.1285-7434A>C (n.1285-7434A>C) c.1211-7434A>C (n.1211-7434A>C) c.1228-7434A>C (n.1228-7434A>C) c.1192-7434A>C (n.1192-7434A>C) n.168+7041A>C n.1320-7434A>C c.1979A>C (p.His660Pro) c.1437+2488A>C (n.1437+2488A>C) c.1334+6827A>C (n.1334+6827A>C) n.1655+2488A>C n.1596+2488A>C c.1922A>C (p.His641Pro) c.1555-185A>C (n.1555-185A>C) n.1443+6827A>C | |
11 | g.17509415G>A | CA379772842 | USH1C | c.1954C>T (p.His652Tyr) c.1285-7435C>T (n.1285-7435C>T) c.1211-7435C>T (n.1211-7435C>T) c.1228-7435C>T (n.1228-7435C>T) c.1192-7435C>T (n.1192-7435C>T) n.168+7040C>T n.1320-7435C>T c.1978C>T (p.His660Tyr) c.1437+2487C>T (n.1437+2487C>T) c.1334+6826C>T (n.1334+6826C>T) n.1655+2487C>T n.1596+2487C>T c.1921C>T (p.His641Tyr) c.1555-186C>T (n.1555-186C>T) n.1443+6826C>T | COSMIC |
11 | g.17509415G>C | CA379772834 | USH1C | c.1954C>G (p.His652Asp) c.1285-7435C>G (n.1285-7435C>G) c.1211-7435C>G (n.1211-7435C>G) c.1228-7435C>G (n.1228-7435C>G) c.1192-7435C>G (n.1192-7435C>G) n.168+7040C>G n.1320-7435C>G c.1978C>G (p.His660Asp) c.1437+2487C>G (n.1437+2487C>G) c.1334+6826C>G (n.1334+6826C>G) n.1655+2487C>G n.1596+2487C>G c.1921C>G (p.His641Asp) c.1555-186C>G (n.1555-186C>G) n.1443+6826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509415G= | CA1955177104 | USH1C | c.1954C= (p.His652=) c.1285-7435C= (n.1285-7435C=) c.1211-7435C= (n.1211-7435C=) c.1228-7435C= (n.1228-7435C=) c.1192-7435C= (n.1192-7435C=) n.168+7040C= n.1320-7435C= c.1978C= (p.His660=) c.1437+2487C= (n.1437+2487C=) c.1334+6826C= (n.1334+6826C=) n.1655+2487C= n.1596+2487C= c.1921C= (p.His641=) c.1555-186C= (n.1555-186C=) n.1443+6826C= | |
11 | g.17509415G>T | CA379772839 | USH1C | c.1954C>A (p.His652Asn) c.1285-7435C>A (n.1285-7435C>A) c.1211-7435C>A (n.1211-7435C>A) c.1228-7435C>A (n.1228-7435C>A) c.1192-7435C>A (n.1192-7435C>A) n.168+7040C>A n.1320-7435C>A c.1978C>A (p.His660Asn) c.1437+2487C>A (n.1437+2487C>A) c.1334+6826C>A (n.1334+6826C>A) n.1655+2487C>A n.1596+2487C>A c.1921C>A (p.His641Asn) c.1555-186C>A (n.1555-186C>A) n.1443+6826C>A | |
11 | g.17509416G>A | CA473516392 | USH1C | c.1953C>T (p.Asn651=) c.1285-7436C>T (n.1285-7436C>T) c.1211-7436C>T (n.1211-7436C>T) c.1228-7436C>T (n.1228-7436C>T) c.1192-7436C>T (n.1192-7436C>T) n.168+7039C>T n.1320-7436C>T c.1977C>T (p.Asn659=) c.1437+2486C>T (n.1437+2486C>T) c.1334+6825C>T (n.1334+6825C>T) n.1655+2486C>T n.1596+2486C>T c.1920C>T (p.Asn640=) c.1555-187C>T (n.1555-187C>T) n.1443+6825C>T | |
11 | g.17509416G>C | CA379772846 | USH1C | c.1953C>G (p.Asn651Lys) c.1285-7436C>G (n.1285-7436C>G) c.1211-7436C>G (n.1211-7436C>G) c.1228-7436C>G (n.1228-7436C>G) c.1192-7436C>G (n.1192-7436C>G) n.168+7039C>G n.1320-7436C>G c.1977C>G (p.Asn659Lys) c.1437+2486C>G (n.1437+2486C>G) c.1334+6825C>G (n.1334+6825C>G) n.1655+2486C>G n.1596+2486C>G c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.1555-187C>G (n.1555-187C>G) n.1443+6825C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509416G= | CA1955177105 | USH1C | c.1953C= (p.Asn651=) c.1285-7436C= (n.1285-7436C=) c.1211-7436C= (n.1211-7436C=) c.1228-7436C= (n.1228-7436C=) c.1192-7436C= (n.1192-7436C=) n.168+7039C= n.1320-7436C= c.1977C= (p.Asn659=) c.1437+2486C= (n.1437+2486C=) c.1334+6825C= (n.1334+6825C=) n.1655+2486C= n.1596+2486C= c.1920C= (p.Asn640=) c.1555-187C= (n.1555-187C=) n.1443+6825C= | |
11 | g.17509416G>T | CA379772848 | USH1C | c.1953C>A (p.Asn651Lys) c.1285-7436C>A (n.1285-7436C>A) c.1211-7436C>A (n.1211-7436C>A) c.1228-7436C>A (n.1228-7436C>A) c.1192-7436C>A (n.1192-7436C>A) n.168+7039C>A n.1320-7436C>A c.1977C>A (p.Asn659Lys) c.1437+2486C>A (n.1437+2486C>A) c.1334+6825C>A (n.1334+6825C>A) n.1655+2486C>A n.1596+2486C>A c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.1555-187C>A (n.1555-187C>A) n.1443+6825C>A | |
11 | g.17509417T>A | CA379772855 | USH1C | c.1952A>T (p.Asn651Ile) c.1285-7437A>T (n.1285-7437A>T) c.1211-7437A>T (n.1211-7437A>T) c.1228-7437A>T (n.1228-7437A>T) c.1192-7437A>T (n.1192-7437A>T) n.168+7038A>T n.1320-7437A>T c.1976A>T (p.Asn659Ile) c.1437+2485A>T (n.1437+2485A>T) c.1334+6824A>T (n.1334+6824A>T) n.1655+2485A>T n.1596+2485A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1555-188A>T (n.1555-188A>T) n.1443+6824A>T | |
11 | g.17509417T>C | CA379772858 | USH1C | c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.1285-7437A>G (n.1285-7437A>G) c.1211-7437A>G (n.1211-7437A>G) c.1228-7437A>G (n.1228-7437A>G) c.1192-7437A>G (n.1192-7437A>G) n.168+7038A>G n.1320-7437A>G c.1976A>G (p.Asn659Ser) c.1437+2485A>G (n.1437+2485A>G) c.1334+6824A>G (n.1334+6824A>G) n.1655+2485A>G n.1596+2485A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1555-188A>G (n.1555-188A>G) n.1443+6824A>G | |
11 | g.17509417T>G | CA379772861 | USH1C | c.1952A>C (p.Asn651Thr) c.1285-7437A>C (n.1285-7437A>C) c.1211-7437A>C (n.1211-7437A>C) c.1228-7437A>C (n.1228-7437A>C) c.1192-7437A>C (n.1192-7437A>C) n.168+7038A>C n.1320-7437A>C c.1976A>C (p.Asn659Thr) c.1437+2485A>C (n.1437+2485A>C) c.1334+6824A>C (n.1334+6824A>C) n.1655+2485A>C n.1596+2485A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1555-188A>C (n.1555-188A>C) n.1443+6824A>C | |
11 | g.17509418T>A | CA379772862 | USH1C | c.1951A>T (p.Asn651Tyr) c.1285-7438A>T (n.1285-7438A>T) c.1211-7438A>T (n.1211-7438A>T) c.1228-7438A>T (n.1228-7438A>T) c.1192-7438A>T (n.1192-7438A>T) n.168+7037A>T n.1320-7438A>T c.1975A>T (p.Asn659Tyr) c.1437+2484A>T (n.1437+2484A>T) c.1334+6823A>T (n.1334+6823A>T) n.1655+2484A>T n.1596+2484A>T c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1555-189A>T (n.1555-189A>T) n.1443+6823A>T | |
11 | g.17509418T>C | CA379772863 | USH1C | c.1951A>G (p.Asn651Asp) c.1285-7438A>G (n.1285-7438A>G) c.1211-7438A>G (n.1211-7438A>G) c.1228-7438A>G (n.1228-7438A>G) c.1192-7438A>G (n.1192-7438A>G) n.168+7037A>G n.1320-7438A>G c.1975A>G (p.Asn659Asp) c.1437+2484A>G (n.1437+2484A>G) c.1334+6823A>G (n.1334+6823A>G) n.1655+2484A>G n.1596+2484A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1555-189A>G (n.1555-189A>G) n.1443+6823A>G | |
11 | g.17509418T>G | CA379772865 | USH1C | c.1951A>C (p.Asn651His) c.1285-7438A>C (n.1285-7438A>C) c.1211-7438A>C (n.1211-7438A>C) c.1228-7438A>C (n.1228-7438A>C) c.1192-7438A>C (n.1192-7438A>C) n.168+7037A>C n.1320-7438A>C c.1975A>C (p.Asn659His) c.1437+2484A>C (n.1437+2484A>C) c.1334+6823A>C (n.1334+6823A>C) n.1655+2484A>C n.1596+2484A>C c.1918A>C (p.Asn640His) c.1555-189A>C (n.1555-189A>C) n.1443+6823A>C | |
11 | g.17509419C>A | CA379772867 | USH1C | c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1285-7439G>T (n.1285-7439G>T) c.1211-7439G>T (n.1211-7439G>T) c.1228-7439G>T (n.1228-7439G>T) c.1192-7439G>T (n.1192-7439G>T) n.168+7036G>T n.1320-7439G>T c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.1437+2483G>T (n.1437+2483G>T) c.1334+6822G>T (n.1334+6822G>T) n.1655+2483G>T n.1596+2483G>T c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.1555-190G>T (n.1555-190G>T) n.1443+6822G>T | COSMIC |
11 | g.17509419C= | CA1955177106 | USH1C | c.1950G= (p.Lys650=) c.1285-7439G= (n.1285-7439G=) c.1211-7439G= (n.1211-7439G=) c.1228-7439G= (n.1228-7439G=) c.1192-7439G= (n.1192-7439G=) n.168+7036G= n.1320-7439G= c.1974G= (p.Lys658=) c.1437+2483G= (n.1437+2483G=) c.1334+6822G= (n.1334+6822G=) n.1655+2483G= n.1596+2483G= c.1917G= (p.Lys639=) c.1555-190G= (n.1555-190G=) n.1443+6822G= | |
11 | g.17509419C>G | CA379772871 | USH1C | c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1285-7439G>C (n.1285-7439G>C) c.1211-7439G>C (n.1211-7439G>C) c.1228-7439G>C (n.1228-7439G>C) c.1192-7439G>C (n.1192-7439G>C) n.168+7036G>C n.1320-7439G>C c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.1437+2483G>C (n.1437+2483G>C) c.1334+6822G>C (n.1334+6822G>C) n.1655+2483G>C n.1596+2483G>C c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.1555-190G>C (n.1555-190G>C) n.1443+6822G>C | |
11 | g.17509419C>T | CA473516393 | USH1C | c.1950G>A (p.Lys650=) c.1285-7439G>A (n.1285-7439G>A) c.1211-7439G>A (n.1211-7439G>A) c.1228-7439G>A (n.1228-7439G>A) c.1192-7439G>A (n.1192-7439G>A) n.168+7036G>A n.1320-7439G>A c.1974G>A (p.Lys658=) c.1437+2483G>A (n.1437+2483G>A) c.1334+6822G>A (n.1334+6822G>A) n.1655+2483G>A n.1596+2483G>A c.1917G>A (p.Lys639=) c.1555-190G>A (n.1555-190G>A) n.1443+6822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509420T>A | CA379772875 | USH1C | c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1285-7440A>T (n.1285-7440A>T) c.1211-7440A>T (n.1211-7440A>T) c.1228-7440A>T (n.1228-7440A>T) c.1192-7440A>T (n.1192-7440A>T) n.168+7035A>T n.1320-7440A>T c.1973A>T (p.Lys658Met) c.1437+2482A>T (n.1437+2482A>T) c.1334+6821A>T (n.1334+6821A>T) n.1655+2482A>T n.1596+2482A>T c.1916A>T (p.Lys639Met) c.1555-191A>T (n.1555-191A>T) n.1443+6821A>T | |
11 | g.17509420T>C | CA379772878 | USH1C | c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1285-7440A>G (n.1285-7440A>G) c.1211-7440A>G (n.1211-7440A>G) c.1228-7440A>G (n.1228-7440A>G) c.1192-7440A>G (n.1192-7440A>G) n.168+7035A>G n.1320-7440A>G c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.1437+2482A>G (n.1437+2482A>G) c.1334+6821A>G (n.1334+6821A>G) n.1655+2482A>G n.1596+2482A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1555-191A>G (n.1555-191A>G) n.1443+6821A>G | |
11 | g.17509420T>G | CA379772880 | USH1C | c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1285-7440A>C (n.1285-7440A>C) c.1211-7440A>C (n.1211-7440A>C) c.1228-7440A>C (n.1228-7440A>C) c.1192-7440A>C (n.1192-7440A>C) n.168+7035A>C n.1320-7440A>C c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.1437+2482A>C (n.1437+2482A>C) c.1334+6821A>C (n.1334+6821A>C) n.1655+2482A>C n.1596+2482A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1555-191A>C (n.1555-191A>C) n.1443+6821A>C | |
11 | g.17509421T>A | CA379772890 | USH1C | c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1285-7441A>T (n.1285-7441A>T) c.1211-7441A>T (n.1211-7441A>T) c.1228-7441A>T (n.1228-7441A>T) c.1192-7441A>T (n.1192-7441A>T) n.168+7034A>T n.1320-7441A>T c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1437+2481A>T (n.1437+2481A>T) c.1334+6820A>T (n.1334+6820A>T) n.1655+2481A>T n.1596+2481A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1555-192A>T (n.1555-192A>T) n.1443+6820A>T | |
11 | g.17509421T>C | CA379772893 | USH1C | c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1285-7441A>G (n.1285-7441A>G) c.1211-7441A>G (n.1211-7441A>G) c.1228-7441A>G (n.1228-7441A>G) c.1192-7441A>G (n.1192-7441A>G) n.168+7034A>G n.1320-7441A>G c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.1437+2481A>G (n.1437+2481A>G) c.1334+6820A>G (n.1334+6820A>G) n.1655+2481A>G n.1596+2481A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1555-192A>G (n.1555-192A>G) n.1443+6820A>G | |
11 | g.17509421T>G | CA379772888 | USH1C | c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1285-7441A>C (n.1285-7441A>C) c.1211-7441A>C (n.1211-7441A>C) c.1228-7441A>C (n.1228-7441A>C) c.1192-7441A>C (n.1192-7441A>C) n.168+7034A>C n.1320-7441A>C c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1437+2481A>C (n.1437+2481A>C) c.1334+6820A>C (n.1334+6820A>C) n.1655+2481A>C n.1596+2481A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1555-192A>C (n.1555-192A>C) n.1443+6820A>C | |
11 | g.17509422T>A | CA473516394 | USH1C | c.1947A>T (p.Ala649=) c.1285-7442A>T (n.1285-7442A>T) c.1211-7442A>T (n.1211-7442A>T) c.1228-7442A>T (n.1228-7442A>T) c.1192-7442A>T (n.1192-7442A>T) n.168+7033A>T n.1320-7442A>T c.1971A>T (p.Ala657=) c.1437+2480A>T (n.1437+2480A>T) c.1334+6819A>T (n.1334+6819A>T) n.1655+2480A>T n.1596+2480A>T c.1914A>T (p.Ala638=) c.1555-193A>T (n.1555-193A>T) n.1443+6819A>T | |
11 | g.17509422T>C | CA473516396 | USH1C | c.1947A>G (p.Ala649=) c.1285-7442A>G (n.1285-7442A>G) c.1211-7442A>G (n.1211-7442A>G) c.1228-7442A>G (n.1228-7442A>G) c.1192-7442A>G (n.1192-7442A>G) n.168+7033A>G n.1320-7442A>G c.1971A>G (p.Ala657=) c.1437+2480A>G (n.1437+2480A>G) c.1334+6819A>G (n.1334+6819A>G) n.1655+2480A>G n.1596+2480A>G c.1914A>G (p.Ala638=) c.1555-193A>G (n.1555-193A>G) n.1443+6819A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509422T>G | CA473516395 | USH1C | c.1947A>C (p.Ala649=) c.1285-7442A>C (n.1285-7442A>C) c.1211-7442A>C (n.1211-7442A>C) c.1228-7442A>C (n.1228-7442A>C) c.1192-7442A>C (n.1192-7442A>C) n.168+7033A>C n.1320-7442A>C c.1971A>C (p.Ala657=) c.1437+2480A>C (n.1437+2480A>C) c.1334+6819A>C (n.1334+6819A>C) n.1655+2480A>C n.1596+2480A>C c.1914A>C (p.Ala638=) c.1555-193A>C (n.1555-193A>C) n.1443+6819A>C | |
11 | g.17509423G>A | CA379772898 | USH1C | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1285-7443C>T (n.1285-7443C>T) c.1211-7443C>T (n.1211-7443C>T) c.1228-7443C>T (n.1228-7443C>T) c.1192-7443C>T (n.1192-7443C>T) n.168+7032C>T n.1320-7443C>T c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1437+2479C>T (n.1437+2479C>T) c.1334+6818C>T (n.1334+6818C>T) n.1655+2479C>T n.1596+2479C>T c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1555-194C>T (n.1555-194C>T) n.1443+6818C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509423G>C | CA379772918 | USH1C | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1285-7443C>G (n.1285-7443C>G) c.1211-7443C>G (n.1211-7443C>G) c.1228-7443C>G (n.1228-7443C>G) c.1192-7443C>G (n.1192-7443C>G) n.168+7032C>G n.1320-7443C>G c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1437+2479C>G (n.1437+2479C>G) c.1334+6818C>G (n.1334+6818C>G) n.1655+2479C>G n.1596+2479C>G c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1555-194C>G (n.1555-194C>G) n.1443+6818C>G | |
11 | g.17509423G= | CA1955177107 | USH1C | c.1946C= (p.Ala649=) c.1285-7443C= (n.1285-7443C=) c.1211-7443C= (n.1211-7443C=) c.1228-7443C= (n.1228-7443C=) c.1192-7443C= (n.1192-7443C=) n.168+7032C= n.1320-7443C= c.1970C= (p.Ala657=) c.1437+2479C= (n.1437+2479C=) c.1334+6818C= (n.1334+6818C=) n.1655+2479C= n.1596+2479C= c.1913C= (p.Ala638=) c.1555-194C= (n.1555-194C=) n.1443+6818C= | |
11 | g.17509423G>T | CA5904401 | USH1C | c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1285-7443C>A (n.1285-7443C>A) c.1211-7443C>A (n.1211-7443C>A) c.1228-7443C>A (n.1228-7443C>A) c.1192-7443C>A (n.1192-7443C>A) n.168+7032C>A n.1320-7443C>A c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.1437+2479C>A (n.1437+2479C>A) c.1334+6818C>A (n.1334+6818C>A) n.1655+2479C>A n.1596+2479C>A c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1555-194C>A (n.1555-194C>A) n.1443+6818C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.17509424C>A | CA379772922 | USH1C | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1285-7444G>T (n.1285-7444G>T) c.1211-7444G>T (n.1211-7444G>T) c.1228-7444G>T (n.1228-7444G>T) c.1192-7444G>T (n.1192-7444G>T) n.168+7031G>T n.1320-7444G>T c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1437+2478G>T (n.1437+2478G>T) c.1334+6817G>T (n.1334+6817G>T) n.1655+2478G>T n.1596+2478G>T c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1555-195G>T (n.1555-195G>T) n.1443+6817G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509424C>G | CA379772925 | USH1C | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1285-7444G>C (n.1285-7444G>C) c.1211-7444G>C (n.1211-7444G>C) c.1228-7444G>C (n.1228-7444G>C) c.1192-7444G>C (n.1192-7444G>C) n.168+7031G>C n.1320-7444G>C c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1437+2478G>C (n.1437+2478G>C) c.1334+6817G>C (n.1334+6817G>C) n.1655+2478G>C n.1596+2478G>C c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1555-195G>C (n.1555-195G>C) n.1443+6817G>C | |
11 | g.17509424C>T | CA379772930 | USH1C | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1285-7444G>A (n.1285-7444G>A) c.1211-7444G>A (n.1211-7444G>A) c.1228-7444G>A (n.1228-7444G>A) c.1192-7444G>A (n.1192-7444G>A) n.168+7031G>A n.1320-7444G>A c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1437+2478G>A (n.1437+2478G>A) c.1334+6817G>A (n.1334+6817G>A) n.1655+2478G>A n.1596+2478G>A c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1555-195G>A (n.1555-195G>A) n.1443+6817G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509425C>A | CA379772934 | USH1C | c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1285-7445G>T (n.1285-7445G>T) c.1211-7445G>T (n.1211-7445G>T) c.1228-7445G>T (n.1228-7445G>T) c.1192-7445G>T (n.1192-7445G>T) n.168+7030G>T n.1320-7445G>T c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1437+2477G>T (n.1437+2477G>T) c.1334+6816G>T (n.1334+6816G>T) n.1655+2477G>T n.1596+2477G>T c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.1555-196G>T (n.1555-196G>T) n.1443+6816G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509425C= | CA1955177108 | USH1C | c.1944G= (p.Glu648=) c.1285-7445G= (n.1285-7445G=) c.1211-7445G= (n.1211-7445G=) c.1228-7445G= (n.1228-7445G=) c.1192-7445G= (n.1192-7445G=) n.168+7030G= n.1320-7445G= c.1968G= (p.Glu656=) c.1437+2477G= (n.1437+2477G=) c.1334+6816G= (n.1334+6816G=) n.1655+2477G= n.1596+2477G= c.1911G= (p.Glu637=) c.1555-196G= (n.1555-196G=) n.1443+6816G= | |
11 | g.17509425C>G | CA379772938 | USH1C | c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1285-7445G>C (n.1285-7445G>C) c.1211-7445G>C (n.1211-7445G>C) c.1228-7445G>C (n.1228-7445G>C) c.1192-7445G>C (n.1192-7445G>C) n.168+7030G>C n.1320-7445G>C c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1437+2477G>C (n.1437+2477G>C) c.1334+6816G>C (n.1334+6816G>C) n.1655+2477G>C n.1596+2477G>C c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.1555-196G>C (n.1555-196G>C) n.1443+6816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509425C>T | CA473516397 | USH1C | c.1944G>A (p.Glu648=) c.1285-7445G>A (n.1285-7445G>A) c.1211-7445G>A (n.1211-7445G>A) c.1228-7445G>A (n.1228-7445G>A) c.1192-7445G>A (n.1192-7445G>A) n.168+7030G>A n.1320-7445G>A c.1968G>A (p.Glu656=) c.1437+2477G>A (n.1437+2477G>A) c.1334+6816G>A (n.1334+6816G>A) n.1655+2477G>A n.1596+2477G>A c.1911G>A (p.Glu637=) c.1555-196G>A (n.1555-196G>A) n.1443+6816G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509426T>A | CA379772943 | USH1C | c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1285-7446A>T (n.1285-7446A>T) c.1211-7446A>T (n.1211-7446A>T) c.1228-7446A>T (n.1228-7446A>T) c.1192-7446A>T (n.1192-7446A>T) n.168+7029A>T n.1320-7446A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1437+2476A>T (n.1437+2476A>T) c.1334+6815A>T (n.1334+6815A>T) n.1655+2476A>T n.1596+2476A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1555-197A>T (n.1555-197A>T) n.1443+6815A>T | |
11 | g.17509426T>C | CA379772946 | USH1C | c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1285-7446A>G (n.1285-7446A>G) c.1211-7446A>G (n.1211-7446A>G) c.1228-7446A>G (n.1228-7446A>G) c.1192-7446A>G (n.1192-7446A>G) n.168+7029A>G n.1320-7446A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1437+2476A>G (n.1437+2476A>G) c.1334+6815A>G (n.1334+6815A>G) n.1655+2476A>G n.1596+2476A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1555-197A>G (n.1555-197A>G) n.1443+6815A>G | |
11 | g.17509426T>G | CA379772949 | USH1C | c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1285-7446A>C (n.1285-7446A>C) c.1211-7446A>C (n.1211-7446A>C) c.1228-7446A>C (n.1228-7446A>C) c.1192-7446A>C (n.1192-7446A>C) n.168+7029A>C n.1320-7446A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1437+2476A>C (n.1437+2476A>C) c.1334+6815A>C (n.1334+6815A>C) n.1655+2476A>C n.1596+2476A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1555-197A>C (n.1555-197A>C) n.1443+6815A>C | |
11 | g.17509427C>A | CA379772953 | USH1C | c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1285-7447G>T (n.1285-7447G>T) c.1211-7447G>T (n.1211-7447G>T) c.1228-7447G>T (n.1228-7447G>T) c.1192-7447G>T (n.1192-7447G>T) n.168+7028G>T n.1320-7447G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1437+2475G>T (n.1437+2475G>T) c.1334+6814G>T (n.1334+6814G>T) n.1655+2475G>T n.1596+2475G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1555-198G>T (n.1555-198G>T) n.1443+6814G>T | |
11 | g.17509427C= | CA1955177109 | USH1C | c.1942G= (p.Glu648=) c.1285-7447G= (n.1285-7447G=) c.1211-7447G= (n.1211-7447G=) c.1228-7447G= (n.1228-7447G=) c.1192-7447G= (n.1192-7447G=) n.168+7028G= n.1320-7447G= c.1966G= (p.Glu656=) c.1437+2475G= (n.1437+2475G=) c.1334+6814G= (n.1334+6814G=) n.1655+2475G= n.1596+2475G= c.1909G= (p.Glu637=) c.1555-198G= (n.1555-198G=) n.1443+6814G= | |
11 | g.17509427C>G | CA379772955 | USH1C | c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1285-7447G>C (n.1285-7447G>C) c.1211-7447G>C (n.1211-7447G>C) c.1228-7447G>C (n.1228-7447G>C) c.1192-7447G>C (n.1192-7447G>C) n.168+7028G>C n.1320-7447G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1437+2475G>C (n.1437+2475G>C) c.1334+6814G>C (n.1334+6814G>C) n.1655+2475G>C n.1596+2475G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1555-198G>C (n.1555-198G>C) n.1443+6814G>C | |
11 | g.17509427C>T | CA10606271 | USH1C | c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1285-7447G>A (n.1285-7447G>A) c.1211-7447G>A (n.1211-7447G>A) c.1228-7447G>A (n.1228-7447G>A) c.1192-7447G>A (n.1192-7447G>A) n.168+7028G>A n.1320-7447G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1437+2475G>A (n.1437+2475G>A) c.1334+6814G>A (n.1334+6814G>A) n.1655+2475G>A n.1596+2475G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1555-198G>A (n.1555-198G>A) n.1443+6814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509428C>A | CA379772979 | USH1C | c.1941G>T (p.Trp647Cys) c.1285-7448G>T (n.1285-7448G>T) c.1211-7448G>T (n.1211-7448G>T) c.1228-7448G>T (n.1228-7448G>T) c.1192-7448G>T (n.1192-7448G>T) n.168+7027G>T n.1320-7448G>T c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.1437+2474G>T (n.1437+2474G>T) c.1334+6813G>T (n.1334+6813G>T) n.1655+2474G>T n.1596+2474G>T c.1908G>T (p.Trp636Cys) c.1555-199G>T (n.1555-199G>T) n.1443+6813G>T | |
11 | g.17509428C= | CA1955177110 | USH1C | c.1941G= (p.Trp647=) c.1285-7448G= (n.1285-7448G=) c.1211-7448G= (n.1211-7448G=) c.1228-7448G= (n.1228-7448G=) c.1192-7448G= (n.1192-7448G=) n.168+7027G= n.1320-7448G= c.1965G= (p.Trp655=) c.1437+2474G= (n.1437+2474G=) c.1334+6813G= (n.1334+6813G=) n.1655+2474G= n.1596+2474G= c.1908G= (p.Trp636=) c.1555-199G= (n.1555-199G=) n.1443+6813G= | |
11 | g.17509428C>G | CA218448800 | USH1C | c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.1285-7448G>C (n.1285-7448G>C) c.1211-7448G>C (n.1211-7448G>C) c.1228-7448G>C (n.1228-7448G>C) c.1192-7448G>C (n.1192-7448G>C) n.168+7027G>C n.1320-7448G>C c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.1437+2474G>C (n.1437+2474G>C) c.1334+6813G>C (n.1334+6813G>C) n.1655+2474G>C n.1596+2474G>C c.1908G>C (p.Trp636Cys) c.1555-199G>C (n.1555-199G>C) n.1443+6813G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509428C>T | CA5904402 | USH1C | c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.1285-7448G>A (n.1285-7448G>A) c.1211-7448G>A (n.1211-7448G>A) c.1228-7448G>A (n.1228-7448G>A) c.1192-7448G>A (n.1192-7448G>A) n.168+7027G>A n.1320-7448G>A c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.1437+2474G>A (n.1437+2474G>A) c.1334+6813G>A (n.1334+6813G>A) n.1655+2474G>A n.1596+2474G>A c.1908G>A (p.Trp636Ter) c.1555-199G>A (n.1555-199G>A) n.1443+6813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509429C>A | CA379772985 | USH1C | c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.1285-7449G>T (n.1285-7449G>T) c.1211-7449G>T (n.1211-7449G>T) c.1228-7449G>T (n.1228-7449G>T) c.1192-7449G>T (n.1192-7449G>T) n.168+7026G>T n.1320-7449G>T c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.1437+2473G>T (n.1437+2473G>T) c.1334+6812G>T (n.1334+6812G>T) n.1655+2473G>T n.1596+2473G>T c.1907G>T (p.Trp636Leu) c.1555-200G>T (n.1555-200G>T) n.1443+6812G>T | |
11 | g.17509429C= | CA1955177111 | USH1C | c.1940G= (p.Trp647=) c.1285-7449G= (n.1285-7449G=) c.1211-7449G= (n.1211-7449G=) c.1228-7449G= (n.1228-7449G=) c.1192-7449G= (n.1192-7449G=) n.168+7026G= n.1320-7449G= c.1964G= (p.Trp655=) c.1437+2473G= (n.1437+2473G=) c.1334+6812G= (n.1334+6812G=) n.1655+2473G= n.1596+2473G= c.1907G= (p.Trp636=) c.1555-200G= (n.1555-200G=) n.1443+6812G= | |
11 | g.17509429C>G | CA379772989 | USH1C | c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.1285-7449G>C (n.1285-7449G>C) c.1211-7449G>C (n.1211-7449G>C) c.1228-7449G>C (n.1228-7449G>C) c.1192-7449G>C (n.1192-7449G>C) n.168+7026G>C n.1320-7449G>C c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.1437+2473G>C (n.1437+2473G>C) c.1334+6812G>C (n.1334+6812G>C) n.1655+2473G>C n.1596+2473G>C c.1907G>C (p.Trp636Ser) c.1555-200G>C (n.1555-200G>C) n.1443+6812G>C | |
11 | g.17509429C>T | CA379772991 | USH1C | c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.1285-7449G>A (n.1285-7449G>A) c.1211-7449G>A (n.1211-7449G>A) c.1228-7449G>A (n.1228-7449G>A) c.1192-7449G>A (n.1192-7449G>A) n.168+7026G>A n.1320-7449G>A c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.1437+2473G>A (n.1437+2473G>A) c.1334+6812G>A (n.1334+6812G>A) n.1655+2473G>A n.1596+2473G>A c.1907G>A (p.Trp636Ter) c.1555-200G>A (n.1555-200G>A) n.1443+6812G>A | dbSNP |
11 | g.17509430A>C | CA379772995 | USH1C | c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.1285-7450T>G (n.1285-7450T>G) c.1211-7450T>G (n.1211-7450T>G) c.1228-7450T>G (n.1228-7450T>G) c.1192-7450T>G (n.1192-7450T>G) n.168+7025T>G n.1320-7450T>G c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.1437+2472T>G (n.1437+2472T>G) c.1334+6811T>G (n.1334+6811T>G) n.1655+2472T>G n.1596+2472T>G c.1906T>G (p.Trp636Gly) c.1555-201T>G (n.1555-201T>G) n.1443+6811T>G | |
11 | g.17509430A>G | CA379772996 | USH1C | c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.1285-7450T>C (n.1285-7450T>C) c.1211-7450T>C (n.1211-7450T>C) c.1228-7450T>C (n.1228-7450T>C) c.1192-7450T>C (n.1192-7450T>C) n.168+7025T>C n.1320-7450T>C c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.1437+2472T>C (n.1437+2472T>C) c.1334+6811T>C (n.1334+6811T>C) n.1655+2472T>C n.1596+2472T>C c.1906T>C (p.Trp636Arg) c.1555-201T>C (n.1555-201T>C) n.1443+6811T>C | COSMIC |
11 | g.17509430A>T | CA379772997 | USH1C | c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.1285-7450T>A (n.1285-7450T>A) c.1211-7450T>A (n.1211-7450T>A) c.1228-7450T>A (n.1228-7450T>A) c.1192-7450T>A (n.1192-7450T>A) n.168+7025T>A n.1320-7450T>A c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.1437+2472T>A (n.1437+2472T>A) c.1334+6811T>A (n.1334+6811T>A) n.1655+2472T>A n.1596+2472T>A c.1906T>A (p.Trp636Arg) c.1555-201T>A (n.1555-201T>A) n.1443+6811T>A | |
11 | g.17509431G>A | CA473516398 | USH1C | c.1938C>T (p.Asp646=) c.1285-7451C>T (n.1285-7451C>T) c.1211-7451C>T (n.1211-7451C>T) c.1228-7451C>T (n.1228-7451C>T) c.1192-7451C>T (n.1192-7451C>T) n.168+7024C>T n.1320-7451C>T c.1962C>T (p.Asp654=) c.1437+2471C>T (n.1437+2471C>T) c.1334+6810C>T (n.1334+6810C>T) n.1655+2471C>T n.1596+2471C>T c.1905C>T (p.Asp635=) c.1555-202C>T (n.1555-202C>T) n.1443+6810C>T | dbSNP |
11 | g.17509431G>C | CA379773005 | USH1C | c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.1285-7451C>G (n.1285-7451C>G) c.1211-7451C>G (n.1211-7451C>G) c.1228-7451C>G (n.1228-7451C>G) c.1192-7451C>G (n.1192-7451C>G) n.168+7024C>G n.1320-7451C>G c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.1437+2471C>G (n.1437+2471C>G) c.1334+6810C>G (n.1334+6810C>G) n.1655+2471C>G n.1596+2471C>G c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.1555-202C>G (n.1555-202C>G) n.1443+6810C>G | |
11 | g.17509431G= | CA1955177112 | USH1C | c.1938C= (p.Asp646=) c.1285-7451C= (n.1285-7451C=) c.1211-7451C= (n.1211-7451C=) c.1228-7451C= (n.1228-7451C=) c.1192-7451C= (n.1192-7451C=) n.168+7024C= n.1320-7451C= c.1962C= (p.Asp654=) c.1437+2471C= (n.1437+2471C=) c.1334+6810C= (n.1334+6810C=) n.1655+2471C= n.1596+2471C= c.1905C= (p.Asp635=) c.1555-202C= (n.1555-202C=) n.1443+6810C= | |
11 | g.17509431G>T | CA379773019 | USH1C | c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.1285-7451C>A (n.1285-7451C>A) c.1211-7451C>A (n.1211-7451C>A) c.1228-7451C>A (n.1228-7451C>A) c.1192-7451C>A (n.1192-7451C>A) n.168+7024C>A n.1320-7451C>A c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.1437+2471C>A (n.1437+2471C>A) c.1334+6810C>A (n.1334+6810C>A) n.1655+2471C>A n.1596+2471C>A c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.1555-202C>A (n.1555-202C>A) n.1443+6810C>A | |
11 | g.17509432T>A | CA379773023 | USH1C | c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1285-7452A>T (n.1285-7452A>T) c.1211-7452A>T (n.1211-7452A>T) c.1228-7452A>T (n.1228-7452A>T) c.1192-7452A>T (n.1192-7452A>T) n.168+7023A>T n.1320-7452A>T c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1437+2470A>T (n.1437+2470A>T) c.1334+6809A>T (n.1334+6809A>T) n.1655+2470A>T n.1596+2470A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1555-203A>T (n.1555-203A>T) n.1443+6809A>T | |
11 | g.17509432T>C | CA379773026 | USH1C | c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1285-7452A>G (n.1285-7452A>G) c.1211-7452A>G (n.1211-7452A>G) c.1228-7452A>G (n.1228-7452A>G) c.1192-7452A>G (n.1192-7452A>G) n.168+7023A>G n.1320-7452A>G c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1437+2470A>G (n.1437+2470A>G) c.1334+6809A>G (n.1334+6809A>G) n.1655+2470A>G n.1596+2470A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1555-203A>G (n.1555-203A>G) n.1443+6809A>G | dbSNP |
11 | g.17509432T>G | CA379773028 | USH1C | c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1285-7452A>C (n.1285-7452A>C) c.1211-7452A>C (n.1211-7452A>C) c.1228-7452A>C (n.1228-7452A>C) c.1192-7452A>C (n.1192-7452A>C) n.168+7023A>C n.1320-7452A>C c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1437+2470A>C (n.1437+2470A>C) c.1334+6809A>C (n.1334+6809A>C) n.1655+2470A>C n.1596+2470A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1555-203A>C (n.1555-203A>C) n.1443+6809A>C | |
11 | g.17509432T= | CA1955177113 | USH1C | c.1937A= (p.Asp646=) c.1285-7452A= (n.1285-7452A=) c.1211-7452A= (n.1211-7452A=) c.1228-7452A= (n.1228-7452A=) c.1192-7452A= (n.1192-7452A=) n.168+7023A= n.1320-7452A= c.1961A= (p.Asp654=) c.1437+2470A= (n.1437+2470A=) c.1334+6809A= (n.1334+6809A=) n.1655+2470A= n.1596+2470A= c.1904A= (p.Asp635=) c.1555-203A= (n.1555-203A=) n.1443+6809A= | |
11 | g.17509433C>A | CA379773036 | USH1C | c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1285-7453G>T (n.1285-7453G>T) c.1211-7453G>T (n.1211-7453G>T) c.1228-7453G>T (n.1228-7453G>T) c.1192-7453G>T (n.1192-7453G>T) n.168+7022G>T n.1320-7453G>T c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1437+2469G>T (n.1437+2469G>T) c.1334+6808G>T (n.1334+6808G>T) n.1655+2469G>T n.1596+2469G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1555-204G>T (n.1555-204G>T) n.1443+6808G>T | |
11 | g.17509433C= | CA1955177114 | USH1C | c.1936G= (p.Asp646=) c.1285-7453G= (n.1285-7453G=) c.1211-7453G= (n.1211-7453G=) c.1228-7453G= (n.1228-7453G=) c.1192-7453G= (n.1192-7453G=) n.168+7022G= n.1320-7453G= c.1960G= (p.Asp654=) c.1437+2469G= (n.1437+2469G=) c.1334+6808G= (n.1334+6808G=) n.1655+2469G= n.1596+2469G= c.1903G= (p.Asp635=) c.1555-204G= (n.1555-204G=) n.1443+6808G= | |
11 | g.17509433C>G | CA379773041 | USH1C | c.1936G>C (p.Asp646His) c.1285-7453G>C (n.1285-7453G>C) c.1211-7453G>C (n.1211-7453G>C) c.1228-7453G>C (n.1228-7453G>C) c.1192-7453G>C (n.1192-7453G>C) n.168+7022G>C n.1320-7453G>C c.1960G>C (p.Asp654His) c.1437+2469G>C (n.1437+2469G>C) c.1334+6808G>C (n.1334+6808G>C) n.1655+2469G>C n.1596+2469G>C c.1903G>C (p.Asp635His) c.1555-204G>C (n.1555-204G>C) n.1443+6808G>C | |
11 | g.17509433C>T | CA379773033 | USH1C | c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1285-7453G>A (n.1285-7453G>A) c.1211-7453G>A (n.1211-7453G>A) c.1228-7453G>A (n.1228-7453G>A) c.1192-7453G>A (n.1192-7453G>A) n.168+7022G>A n.1320-7453G>A c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1437+2469G>A (n.1437+2469G>A) c.1334+6808G>A (n.1334+6808G>A) n.1655+2469G>A n.1596+2469G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1555-204G>A (n.1555-204G>A) n.1443+6808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17509434C>A | CA379773046 | USH1C | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1285-7454G>T (n.1285-7454G>T) c.1211-7454G>T (n.1211-7454G>T) c.1228-7454G>T (n.1228-7454G>T) c.1192-7454G>T (n.1192-7454G>T) n.168+7021G>T n.1320-7454G>T c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1437+2468G>T (n.1437+2468G>T) c.1334+6807G>T (n.1334+6807G>T) n.1655+2468G>T n.1596+2468G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) c.1555-205G>T (n.1555-205G>T) n.1443+6807G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509434C= | CA1955177115 | USH1C | c.1935G= (p.Glu645=) c.1285-7454G= (n.1285-7454G=) c.1211-7454G= (n.1211-7454G=) c.1228-7454G= (n.1228-7454G=) c.1192-7454G= (n.1192-7454G=) n.168+7021G= n.1320-7454G= c.1959G= (p.Glu653=) c.1437+2468G= (n.1437+2468G=) c.1334+6807G= (n.1334+6807G=) n.1655+2468G= n.1596+2468G= c.1902G= (p.Glu634=) c.1555-205G= (n.1555-205G=) n.1443+6807G= | |
11 | g.17509434C>G | CA379773048 | USH1C | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1285-7454G>C (n.1285-7454G>C) c.1211-7454G>C (n.1211-7454G>C) c.1228-7454G>C (n.1228-7454G>C) c.1192-7454G>C (n.1192-7454G>C) n.168+7021G>C n.1320-7454G>C c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1437+2468G>C (n.1437+2468G>C) c.1334+6807G>C (n.1334+6807G>C) n.1655+2468G>C n.1596+2468G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) c.1555-205G>C (n.1555-205G>C) n.1443+6807G>C | |
11 | g.17509434C>T | CA473516399 | USH1C | c.1935G>A (p.Glu645=) c.1285-7454G>A (n.1285-7454G>A) c.1211-7454G>A (n.1211-7454G>A) c.1228-7454G>A (n.1228-7454G>A) c.1192-7454G>A (n.1192-7454G>A) n.168+7021G>A n.1320-7454G>A c.1959G>A (p.Glu653=) c.1437+2468G>A (n.1437+2468G>A) c.1334+6807G>A (n.1334+6807G>A) n.1655+2468G>A n.1596+2468G>A c.1902G>A (p.Glu634=) c.1555-205G>A (n.1555-205G>A) n.1443+6807G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509435T>A | CA379773052 | USH1C | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1285-7455A>T (n.1285-7455A>T) c.1211-7455A>T (n.1211-7455A>T) c.1228-7455A>T (n.1228-7455A>T) c.1192-7455A>T (n.1192-7455A>T) n.168+7020A>T n.1320-7455A>T c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1437+2467A>T (n.1437+2467A>T) c.1334+6806A>T (n.1334+6806A>T) n.1655+2467A>T n.1596+2467A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1555-206A>T (n.1555-206A>T) n.1443+6806A>T | |
11 | g.17509435T>C | CA379773056 | USH1C | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1285-7455A>G (n.1285-7455A>G) c.1211-7455A>G (n.1211-7455A>G) c.1228-7455A>G (n.1228-7455A>G) c.1192-7455A>G (n.1192-7455A>G) n.168+7020A>G n.1320-7455A>G c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1437+2467A>G (n.1437+2467A>G) c.1334+6806A>G (n.1334+6806A>G) n.1655+2467A>G n.1596+2467A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1555-206A>G (n.1555-206A>G) n.1443+6806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509435T>G | CA379773059 | USH1C | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1285-7455A>C (n.1285-7455A>C) c.1211-7455A>C (n.1211-7455A>C) c.1228-7455A>C (n.1228-7455A>C) c.1192-7455A>C (n.1192-7455A>C) n.168+7020A>C n.1320-7455A>C c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1437+2467A>C (n.1437+2467A>C) c.1334+6806A>C (n.1334+6806A>C) n.1655+2467A>C n.1596+2467A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1555-206A>C (n.1555-206A>C) n.1443+6806A>C | |
11 | g.17509435T= | CA1955177116 | USH1C | c.1934A= (p.Glu645=) c.1285-7455A= (n.1285-7455A=) c.1211-7455A= (n.1211-7455A=) c.1228-7455A= (n.1228-7455A=) c.1192-7455A= (n.1192-7455A=) n.168+7020A= n.1320-7455A= c.1958A= (p.Glu653=) c.1437+2467A= (n.1437+2467A=) c.1334+6806A= (n.1334+6806A=) n.1655+2467A= n.1596+2467A= c.1901A= (p.Glu634=) c.1555-206A= (n.1555-206A=) n.1443+6806A= | |
11 | g.17509436C>A | CA379773070 | USH1C | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1285-7456G>T (n.1285-7456G>T) c.1211-7456G>T (n.1211-7456G>T) c.1228-7456G>T (n.1228-7456G>T) c.1192-7456G>T (n.1192-7456G>T) n.168+7019G>T n.1320-7456G>T c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1437+2466G>T (n.1437+2466G>T) c.1334+6805G>T (n.1334+6805G>T) n.1655+2466G>T n.1596+2466G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1555-207G>T (n.1555-207G>T) n.1443+6805G>T | |
11 | g.17509436C= | CA1955177117 | USH1C | c.1933G= (p.Glu645=) c.1285-7456G= (n.1285-7456G=) c.1211-7456G= (n.1211-7456G=) c.1228-7456G= (n.1228-7456G=) c.1192-7456G= (n.1192-7456G=) n.168+7019G= n.1320-7456G= c.1957G= (p.Glu653=) c.1437+2466G= (n.1437+2466G=) c.1334+6805G= (n.1334+6805G=) n.1655+2466G= n.1596+2466G= c.1900G= (p.Glu634=) c.1555-207G= (n.1555-207G=) n.1443+6805G= | |
11 | g.17509436C>G | CA379773068 | USH1C | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1285-7456G>C (n.1285-7456G>C) c.1211-7456G>C (n.1211-7456G>C) c.1228-7456G>C (n.1228-7456G>C) c.1192-7456G>C (n.1192-7456G>C) n.168+7019G>C n.1320-7456G>C c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1437+2466G>C (n.1437+2466G>C) c.1334+6805G>C (n.1334+6805G>C) n.1655+2466G>C n.1596+2466G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1555-207G>C (n.1555-207G>C) n.1443+6805G>C | |
11 | g.17509436C>T | CA379773064 | USH1C | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1285-7456G>A (n.1285-7456G>A) c.1211-7456G>A (n.1211-7456G>A) c.1228-7456G>A (n.1228-7456G>A) c.1192-7456G>A (n.1192-7456G>A) n.168+7019G>A n.1320-7456G>A c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1437+2466G>A (n.1437+2466G>A) c.1334+6805G>A (n.1334+6805G>A) n.1655+2466G>A n.1596+2466G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1555-207G>A (n.1555-207G>A) n.1443+6805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17509437C>G | CA473516401 | USH1C | c.1932G>C (p.Val644=) c.1285-7457G>C (n.1285-7457G>C) c.1211-7457G>C (n.1211-7457G>C) c.1228-7457G>C (n.1228-7457G>C) c.1192-7457G>C (n.1192-7457G>C) n.168+7018G>C n.1320-7457G>C c.1956G>C (p.Val652=) c.1437+2465G>C (n.1437+2465G>C) c.1334+6804G>C (n.1334+6804G>C) n.1655+2465G>C n.1596+2465G>C c.1899G>C (p.Val633=) c.1555-208G>C (n.1555-208G>C) n.1443+6804G>C | |
11 | g.17509437C>T | CA473516402 | USH1C | c.1932G>A (p.Val644=) c.1285-7457G>A (n.1285-7457G>A) c.1211-7457G>A (n.1211-7457G>A) c.1228-7457G>A (n.1228-7457G>A) c.1192-7457G>A (n.1192-7457G>A) n.168+7018G>A n.1320-7457G>A c.1956G>A (p.Val652=) c.1437+2465G>A (n.1437+2465G>A) c.1334+6804G>A (n.1334+6804G>A) n.1655+2465G>A n.1596+2465G>A c.1899G>A (p.Val633=) c.1555-208G>A (n.1555-208G>A) n.1443+6804G>A | |
11 | g.17509438A>C | CA379773076 | USH1C | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1285-7458T>G (n.1285-7458T>G) c.1211-7458T>G (n.1211-7458T>G) c.1228-7458T>G (n.1228-7458T>G) c.1192-7458T>G (n.1192-7458T>G) n.168+7017T>G n.1320-7458T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1437+2464T>G (n.1437+2464T>G) c.1334+6803T>G (n.1334+6803T>G) n.1655+2464T>G n.1596+2464T>G c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1555-209T>G (n.1555-209T>G) n.1443+6803T>G | |
11 | g.17509438A>G | CA379773079 | USH1C | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1285-7458T>C (n.1285-7458T>C) c.1211-7458T>C (n.1211-7458T>C) c.1228-7458T>C (n.1228-7458T>C) c.1192-7458T>C (n.1192-7458T>C) n.168+7017T>C n.1320-7458T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1437+2464T>C (n.1437+2464T>C) c.1334+6803T>C (n.1334+6803T>C) n.1655+2464T>C n.1596+2464T>C c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1555-209T>C (n.1555-209T>C) n.1443+6803T>C | |
11 | g.17509438A>T | CA379773082 | USH1C | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.1285-7458T>A (n.1285-7458T>A) c.1211-7458T>A (n.1211-7458T>A) c.1228-7458T>A (n.1228-7458T>A) c.1192-7458T>A (n.1192-7458T>A) n.168+7017T>A n.1320-7458T>A c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1437+2464T>A (n.1437+2464T>A) c.1334+6803T>A (n.1334+6803T>A) n.1655+2464T>A n.1596+2464T>A c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1555-209T>A (n.1555-209T>A) n.1443+6803T>A | |
11 | g.17509439C>A | CA379773086 | USH1C | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.1285-7459G>T (n.1285-7459G>T) c.1211-7459G>T (n.1211-7459G>T) c.1228-7459G>T (n.1228-7459G>T) c.1192-7459G>T (n.1192-7459G>T) n.168+7016G>T n.1320-7459G>T c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1437+2463G>T (n.1437+2463G>T) c.1334+6802G>T (n.1334+6802G>T) n.1655+2463G>T n.1596+2463G>T c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1555-210G>T (n.1555-210G>T) n.1443+6802G>T | |
11 | g.17509439C>G | CA379773089 | USH1C | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1285-7459G>C (n.1285-7459G>C) c.1211-7459G>C (n.1211-7459G>C) c.1228-7459G>C (n.1228-7459G>C) c.1192-7459G>C (n.1192-7459G>C) n.168+7016G>C n.1320-7459G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1437+2463G>C (n.1437+2463G>C) c.1334+6802G>C (n.1334+6802G>C) n.1655+2463G>C n.1596+2463G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1555-210G>C (n.1555-210G>C) n.1443+6802G>C | |
11 | g.17509439C>T | CA379773090 | USH1C | c.1930G>A (p.Val644Met) c.1285-7459G>A (n.1285-7459G>A) c.1211-7459G>A (n.1211-7459G>A) c.1228-7459G>A (n.1228-7459G>A) c.1192-7459G>A (n.1192-7459G>A) n.168+7016G>A n.1320-7459G>A c.1954G>A (p.Val652Met) c.1437+2463G>A (n.1437+2463G>A) c.1334+6802G>A (n.1334+6802G>A) n.1655+2463G>A n.1596+2463G>A c.1897G>A (p.Val633Met) c.1555-210G>A (n.1555-210G>A) n.1443+6802G>A | |
11 | g.17509440T>A | CA218448803 | USH1C | c.1929A>T (p.Pro643=) c.1285-7460A>T (n.1285-7460A>T) c.1211-7460A>T (n.1211-7460A>T) c.1228-7460A>T (n.1228-7460A>T) c.1192-7460A>T (n.1192-7460A>T) n.168+7015A>T n.1320-7460A>T c.1953A>T (p.Pro651=) c.1437+2462A>T (n.1437+2462A>T) c.1334+6801A>T (n.1334+6801A>T) n.1655+2462A>T n.1596+2462A>T c.1896A>T (p.Pro632=) c.1555-211A>T (n.1555-211A>T) n.1443+6801A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17509440T>G | CA473516404 | USH1C | c.1929A>C (p.Pro643=) c.1285-7460A>C (n.1285-7460A>C) c.1211-7460A>C (n.1211-7460A>C) c.1228-7460A>C (n.1228-7460A>C) c.1192-7460A>C (n.1192-7460A>C) n.168+7015A>C n.1320-7460A>C c.1953A>C (p.Pro651=) c.1437+2462A>C (n.1437+2462A>C) c.1334+6801A>C (n.1334+6801A>C) n.1655+2462A>C n.1596+2462A>C c.1896A>C (p.Pro632=) c.1555-211A>C (n.1555-211A>C) n.1443+6801A>C | |
11 | g.17509440T= | CA1955177118 | USH1C | c.1929A= (p.Pro643=) c.1285-7460A= (n.1285-7460A=) c.1211-7460A= (n.1211-7460A=) c.1228-7460A= (n.1228-7460A=) c.1192-7460A= (n.1192-7460A=) n.168+7015A= n.1320-7460A= c.1953A= (p.Pro651=) c.1437+2462A= (n.1437+2462A=) c.1334+6801A= (n.1334+6801A=) n.1655+2462A= n.1596+2462A= c.1896A= (p.Pro632=) c.1555-211A= (n.1555-211A=) n.1443+6801A= | |
11 | g.17509441G>A | CA379773094 | USH1C | c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1285-7461C>T (n.1285-7461C>T) c.1211-7461C>T (n.1211-7461C>T) c.1228-7461C>T (n.1228-7461C>T) c.1192-7461C>T (n.1192-7461C>T) n.168+7014C>T n.1320-7461C>T c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1437+2461C>T (n.1437+2461C>T) c.1334+6800C>T (n.1334+6800C>T) n.1655+2461C>T n.1596+2461C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1555-212C>T (n.1555-212C>T) n.1443+6800C>T | |
11 | g.17509441G>C | CA379773100 | USH1C | c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1285-7461C>G (n.1285-7461C>G) c.1211-7461C>G (n.1211-7461C>G) c.1228-7461C>G (n.1228-7461C>G) c.1192-7461C>G (n.1192-7461C>G) n.168+7014C>G n.1320-7461C>G c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1437+2461C>G (n.1437+2461C>G) c.1334+6800C>G (n.1334+6800C>G) n.1655+2461C>G n.1596+2461C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1555-212C>G (n.1555-212C>G) n.1443+6800C>G | |
11 | g.17509441G>T | CA379773096 | USH1C | c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1285-7461C>A (n.1285-7461C>A) c.1211-7461C>A (n.1211-7461C>A) c.1228-7461C>A (n.1228-7461C>A) c.1192-7461C>A (n.1192-7461C>A) n.168+7014C>A n.1320-7461C>A c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1437+2461C>A (n.1437+2461C>A) c.1334+6800C>A (n.1334+6800C>A) n.1655+2461C>A n.1596+2461C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1555-212C>A (n.1555-212C>A) n.1443+6800C>A | |
11 | g.17509442G>A | CA379773102 | USH1C | c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1285-7462C>T (n.1285-7462C>T) c.1211-7462C>T (n.1211-7462C>T) c.1228-7462C>T (n.1228-7462C>T) c.1192-7462C>T (n.1192-7462C>T) n.168+7013C>T n.1320-7462C>T c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1437+2460C>T (n.1437+2460C>T) c.1334+6799C>T (n.1334+6799C>T) n.1655+2460C>T n.1596+2460C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1555-213C>T (n.1555-213C>T) n.1443+6799C>T | |
11 | g.17509442G>C | CA379773105 | USH1C | c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1285-7462C>G (n.1285-7462C>G) c.1211-7462C>G (n.1211-7462C>G) c.1228-7462C>G (n.1228-7462C>G) c.1192-7462C>G (n.1192-7462C>G) n.168+7013C>G n.1320-7462C>G c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1437+2460C>G (n.1437+2460C>G) c.1334+6799C>G (n.1334+6799C>G) n.1655+2460C>G n.1596+2460C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1555-213C>G (n.1555-213C>G) n.1443+6799C>G | |
11 | g.17509442G>T | CA379773108 | USH1C | c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1285-7462C>A (n.1285-7462C>A) c.1211-7462C>A (n.1211-7462C>A) c.1228-7462C>A (n.1228-7462C>A) c.1192-7462C>A (n.1192-7462C>A) n.168+7013C>A n.1320-7462C>A c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1437+2460C>A (n.1437+2460C>A) c.1334+6799C>A (n.1334+6799C>A) n.1655+2460C>A n.1596+2460C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1555-213C>A (n.1555-213C>A) n.1443+6799C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509443A>C | CA379773111 | USH1C | c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1285-7463T>G (n.1285-7463T>G) c.1211-7463T>G (n.1211-7463T>G) c.1228-7463T>G (n.1228-7463T>G) c.1192-7463T>G (n.1192-7463T>G) n.168+7012T>G n.1320-7463T>G c.1950T>G (p.Asn650Lys) c.1437+2459T>G (n.1437+2459T>G) c.1334+6798T>G (n.1334+6798T>G) n.1655+2459T>G n.1596+2459T>G c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.1555-214T>G (n.1555-214T>G) n.1443+6798T>G | |
11 | g.17509443A>G | CA473516405 | USH1C | c.1926T>C (p.Asn642=) c.1285-7463T>C (n.1285-7463T>C) c.1211-7463T>C (n.1211-7463T>C) c.1228-7463T>C (n.1228-7463T>C) c.1192-7463T>C (n.1192-7463T>C) n.168+7012T>C n.1320-7463T>C c.1950T>C (p.Asn650=) c.1437+2459T>C (n.1437+2459T>C) c.1334+6798T>C (n.1334+6798T>C) n.1655+2459T>C n.1596+2459T>C c.1893T>C (p.Asn631=) c.1555-214T>C (n.1555-214T>C) n.1443+6798T>C | COSMIC |
11 | g.17509443A>T | CA379773115 | USH1C | c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1285-7463T>A (n.1285-7463T>A) c.1211-7463T>A (n.1211-7463T>A) c.1228-7463T>A (n.1228-7463T>A) c.1192-7463T>A (n.1192-7463T>A) n.168+7012T>A n.1320-7463T>A c.1950T>A (p.Asn650Lys) c.1437+2459T>A (n.1437+2459T>A) c.1334+6798T>A (n.1334+6798T>A) n.1655+2459T>A n.1596+2459T>A c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.1555-214T>A (n.1555-214T>A) n.1443+6798T>A | |
11 | g.17509444T>A | CA379773120 | USH1C | c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1285-7464A>T (n.1285-7464A>T) c.1211-7464A>T (n.1211-7464A>T) c.1228-7464A>T (n.1228-7464A>T) c.1192-7464A>T (n.1192-7464A>T) n.168+7011A>T n.1320-7464A>T c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.1437+2458A>T (n.1437+2458A>T) c.1334+6797A>T (n.1334+6797A>T) n.1655+2458A>T n.1596+2458A>T c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1555-215A>T (n.1555-215A>T) n.1443+6797A>T | |
11 | g.17509444T>C | CA379773129 | USH1C | c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1285-7464A>G (n.1285-7464A>G) c.1211-7464A>G (n.1211-7464A>G) c.1228-7464A>G (n.1228-7464A>G) c.1192-7464A>G (n.1192-7464A>G) n.168+7011A>G n.1320-7464A>G c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.1437+2458A>G (n.1437+2458A>G) c.1334+6797A>G (n.1334+6797A>G) n.1655+2458A>G n.1596+2458A>G c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1555-215A>G (n.1555-215A>G) n.1443+6797A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509444T>G | CA379773139 | USH1C | c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1285-7464A>C (n.1285-7464A>C) c.1211-7464A>C (n.1211-7464A>C) c.1228-7464A>C (n.1228-7464A>C) c.1192-7464A>C (n.1192-7464A>C) n.168+7011A>C n.1320-7464A>C c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.1437+2458A>C (n.1437+2458A>C) c.1334+6797A>C (n.1334+6797A>C) n.1655+2458A>C n.1596+2458A>C c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1555-215A>C (n.1555-215A>C) n.1443+6797A>C | |
11 | g.17509445T>A | CA379773140 | USH1C | c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1285-7465A>T (n.1285-7465A>T) c.1211-7465A>T (n.1211-7465A>T) c.1228-7465A>T (n.1228-7465A>T) c.1192-7465A>T (n.1192-7465A>T) n.168+7010A>T n.1320-7465A>T c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.1437+2457A>T (n.1437+2457A>T) c.1334+6796A>T (n.1334+6796A>T) n.1655+2457A>T n.1596+2457A>T c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.1555-216A>T (n.1555-216A>T) n.1443+6796A>T | |
11 | g.17509445T>C | CA379773141 | USH1C | c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1285-7465A>G (n.1285-7465A>G) c.1211-7465A>G (n.1211-7465A>G) c.1228-7465A>G (n.1228-7465A>G) c.1192-7465A>G (n.1192-7465A>G) n.168+7010A>G n.1320-7465A>G c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.1437+2457A>G (n.1437+2457A>G) c.1334+6796A>G (n.1334+6796A>G) n.1655+2457A>G n.1596+2457A>G c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.1555-216A>G (n.1555-216A>G) n.1443+6796A>G | |
11 | g.17509445T>G | CA379773143 | USH1C | c.1924A>C (p.Asn642His) c.1285-7465A>C (n.1285-7465A>C) c.1211-7465A>C (n.1211-7465A>C) c.1228-7465A>C (n.1228-7465A>C) c.1192-7465A>C (n.1192-7465A>C) n.168+7010A>C n.1320-7465A>C c.1948A>C (p.Asn650His) c.1437+2457A>C (n.1437+2457A>C) c.1334+6796A>C (n.1334+6796A>C) n.1655+2457A>C n.1596+2457A>C c.1891A>C (p.Asn631His) c.1555-216A>C (n.1555-216A>C) n.1443+6796A>C | |
11 | g.17509446G>A | CA473516406 | USH1C | c.1923C>T (p.Gly641=) c.1285-7466C>T (n.1285-7466C>T) c.1211-7466C>T (n.1211-7466C>T) c.1228-7466C>T (n.1228-7466C>T) c.1192-7466C>T (n.1192-7466C>T) n.168+7009C>T n.1320-7466C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.1437+2456C>T (n.1437+2456C>T) c.1334+6795C>T (n.1334+6795C>T) n.1655+2456C>T n.1596+2456C>T c.1890C>T (p.Gly630=) c.1555-217C>T (n.1555-217C>T) n.1443+6795C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509446G>C | CA473516407 | USH1C | c.1923C>G (p.Gly641=) c.1285-7466C>G (n.1285-7466C>G) c.1211-7466C>G (n.1211-7466C>G) c.1228-7466C>G (n.1228-7466C>G) c.1192-7466C>G (n.1192-7466C>G) n.168+7009C>G n.1320-7466C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.1437+2456C>G (n.1437+2456C>G) c.1334+6795C>G (n.1334+6795C>G) n.1655+2456C>G n.1596+2456C>G c.1890C>G (p.Gly630=) c.1555-217C>G (n.1555-217C>G) n.1443+6795C>G | |
11 | g.17509446G= | CA1955177119 | USH1C | c.1923C= (p.Gly641=) c.1285-7466C= (n.1285-7466C=) c.1211-7466C= (n.1211-7466C=) c.1228-7466C= (n.1228-7466C=) c.1192-7466C= (n.1192-7466C=) n.168+7009C= n.1320-7466C= c.1947C= (p.Gly649=) c.1437+2456C= (n.1437+2456C=) c.1334+6795C= (n.1334+6795C=) n.1655+2456C= n.1596+2456C= c.1890C= (p.Gly630=) c.1555-217C= (n.1555-217C=) n.1443+6795C= | |
11 | g.17509446G>T | CA473516408 | USH1C | c.1923C>A (p.Gly641=) c.1285-7466C>A (n.1285-7466C>A) c.1211-7466C>A (n.1211-7466C>A) c.1228-7466C>A (n.1228-7466C>A) c.1192-7466C>A (n.1192-7466C>A) n.168+7009C>A n.1320-7466C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.1437+2456C>A (n.1437+2456C>A) c.1334+6795C>A (n.1334+6795C>A) n.1655+2456C>A n.1596+2456C>A c.1890C>A (p.Gly630=) c.1555-217C>A (n.1555-217C>A) n.1443+6795C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509447C>A | CA5904403 | USH1C | c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1285-7467G>T (n.1285-7467G>T) c.1211-7467G>T (n.1211-7467G>T) c.1228-7467G>T (n.1228-7467G>T) c.1192-7467G>T (n.1192-7467G>T) n.168+7008G>T n.1320-7467G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1437+2455G>T (n.1437+2455G>T) c.1334+6794G>T (n.1334+6794G>T) n.1655+2455G>T n.1596+2455G>T c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1555-218G>T (n.1555-218G>T) n.1443+6794G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509447C= | CA1955177120 | USH1C | c.1922G= (p.Gly641=) c.1285-7467G= (n.1285-7467G=) c.1211-7467G= (n.1211-7467G=) c.1228-7467G= (n.1228-7467G=) c.1192-7467G= (n.1192-7467G=) n.168+7008G= n.1320-7467G= c.1946G= (p.Gly649=) c.1437+2455G= (n.1437+2455G=) c.1334+6794G= (n.1334+6794G=) n.1655+2455G= n.1596+2455G= c.1889G= (p.Gly630=) c.1555-218G= (n.1555-218G=) n.1443+6794G= | |
11 | g.17509447C>G | CA379773145 | USH1C | c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1285-7467G>C (n.1285-7467G>C) c.1211-7467G>C (n.1211-7467G>C) c.1228-7467G>C (n.1228-7467G>C) c.1192-7467G>C (n.1192-7467G>C) n.168+7008G>C n.1320-7467G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1437+2455G>C (n.1437+2455G>C) c.1334+6794G>C (n.1334+6794G>C) n.1655+2455G>C n.1596+2455G>C c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1555-218G>C (n.1555-218G>C) n.1443+6794G>C | |
11 | g.17509447C>T | CA379773144 | USH1C | c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1285-7467G>A (n.1285-7467G>A) c.1211-7467G>A (n.1211-7467G>A) c.1228-7467G>A (n.1228-7467G>A) c.1192-7467G>A (n.1192-7467G>A) n.168+7008G>A n.1320-7467G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.1437+2455G>A (n.1437+2455G>A) c.1334+6794G>A (n.1334+6794G>A) n.1655+2455G>A n.1596+2455G>A c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1555-218G>A (n.1555-218G>A) n.1443+6794G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509448C>A | CA379773146 | USH1C | c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1285-7468G>T (n.1285-7468G>T) c.1211-7468G>T (n.1211-7468G>T) c.1228-7468G>T (n.1228-7468G>T) c.1192-7468G>T (n.1192-7468G>T) n.168+7007G>T n.1320-7468G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.1437+2454G>T (n.1437+2454G>T) c.1334+6793G>T (n.1334+6793G>T) n.1655+2454G>T n.1596+2454G>T c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1555-219G>T (n.1555-219G>T) n.1443+6793G>T | |
11 | g.17509448C>G | CA379773147 | USH1C | c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1285-7468G>C (n.1285-7468G>C) c.1211-7468G>C (n.1211-7468G>C) c.1228-7468G>C (n.1228-7468G>C) c.1192-7468G>C (n.1192-7468G>C) n.168+7007G>C n.1320-7468G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1437+2454G>C (n.1437+2454G>C) c.1334+6793G>C (n.1334+6793G>C) n.1655+2454G>C n.1596+2454G>C c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1555-219G>C (n.1555-219G>C) n.1443+6793G>C | |
11 | g.17509448C>T | CA379773148 | USH1C | c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.1285-7468G>A (n.1285-7468G>A) c.1211-7468G>A (n.1211-7468G>A) c.1228-7468G>A (n.1228-7468G>A) c.1192-7468G>A (n.1192-7468G>A) n.168+7007G>A n.1320-7468G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.1437+2454G>A (n.1437+2454G>A) c.1334+6793G>A (n.1334+6793G>A) n.1655+2454G>A n.1596+2454G>A c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1555-219G>A (n.1555-219G>A) n.1443+6793G>A | |
11 | g.17509449T>A | CA473516409 | USH1C | c.1920A>T (p.Thr640=) c.1285-7469A>T (n.1285-7469A>T) c.1211-7469A>T (n.1211-7469A>T) c.1228-7469A>T (n.1228-7469A>T) c.1192-7469A>T (n.1192-7469A>T) n.168+7006A>T n.1320-7469A>T c.1944A>T (p.Thr648=) c.1437+2453A>T (n.1437+2453A>T) c.1334+6792A>T (n.1334+6792A>T) n.1655+2453A>T n.1596+2453A>T c.1887A>T (p.Thr629=) c.1555-220A>T (n.1555-220A>T) n.1443+6792A>T | |
11 | g.17509449T>C | CA473516410 | USH1C | c.1920A>G (p.Thr640=) c.1285-7469A>G (n.1285-7469A>G) c.1211-7469A>G (n.1211-7469A>G) c.1228-7469A>G (n.1228-7469A>G) c.1192-7469A>G (n.1192-7469A>G) n.168+7006A>G n.1320-7469A>G c.1944A>G (p.Thr648=) c.1437+2453A>G (n.1437+2453A>G) c.1334+6792A>G (n.1334+6792A>G) n.1655+2453A>G n.1596+2453A>G c.1887A>G (p.Thr629=) c.1555-220A>G (n.1555-220A>G) n.1443+6792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509449T>G | CA473516411 | USH1C | c.1920A>C (p.Thr640=) c.1285-7469A>C (n.1285-7469A>C) c.1211-7469A>C (n.1211-7469A>C) c.1228-7469A>C (n.1228-7469A>C) c.1192-7469A>C (n.1192-7469A>C) n.168+7006A>C n.1320-7469A>C c.1944A>C (p.Thr648=) c.1437+2453A>C (n.1437+2453A>C) c.1334+6792A>C (n.1334+6792A>C) n.1655+2453A>C n.1596+2453A>C c.1887A>C (p.Thr629=) c.1555-220A>C (n.1555-220A>C) n.1443+6792A>C | |
11 | g.17509449T= | CA1955177121 | USH1C | c.1920A= (p.Thr640=) c.1285-7469A= (n.1285-7469A=) c.1211-7469A= (n.1211-7469A=) c.1228-7469A= (n.1228-7469A=) c.1192-7469A= (n.1192-7469A=) n.168+7006A= n.1320-7469A= c.1944A= (p.Thr648=) c.1437+2453A= (n.1437+2453A=) c.1334+6792A= (n.1334+6792A=) n.1655+2453A= n.1596+2453A= c.1887A= (p.Thr629=) c.1555-220A= (n.1555-220A=) n.1443+6792A= | |
11 | g.17509450G>A | CA379773149 | USH1C | c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1285-7470C>T (n.1285-7470C>T) c.1211-7470C>T (n.1211-7470C>T) c.1228-7470C>T (n.1228-7470C>T) c.1192-7470C>T (n.1192-7470C>T) n.168+7005C>T n.1320-7470C>T c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1437+2452C>T (n.1437+2452C>T) c.1334+6791C>T (n.1334+6791C>T) n.1655+2452C>T n.1596+2452C>T c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.1555-221C>T (n.1555-221C>T) n.1443+6791C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509450G>C | CA379773152 | USH1C | c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.1285-7470C>G (n.1285-7470C>G) c.1211-7470C>G (n.1211-7470C>G) c.1228-7470C>G (n.1228-7470C>G) c.1192-7470C>G (n.1192-7470C>G) n.168+7005C>G n.1320-7470C>G c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.1437+2452C>G (n.1437+2452C>G) c.1334+6791C>G (n.1334+6791C>G) n.1655+2452C>G n.1596+2452C>G c.1886C>G (p.Thr629Arg) c.1555-221C>G (n.1555-221C>G) n.1443+6791C>G | |
11 | g.17509450G>T | CA379773155 | USH1C | c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.1285-7470C>A (n.1285-7470C>A) c.1211-7470C>A (n.1211-7470C>A) c.1228-7470C>A (n.1228-7470C>A) c.1192-7470C>A (n.1192-7470C>A) n.168+7005C>A n.1320-7470C>A c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.1437+2452C>A (n.1437+2452C>A) c.1334+6791C>A (n.1334+6791C>A) n.1655+2452C>A n.1596+2452C>A c.1886C>A (p.Thr629Lys) c.1555-221C>A (n.1555-221C>A) n.1443+6791C>A | |
11 | g.17509451T>A | CA379773159 | USH1C | c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1285-7471A>T (n.1285-7471A>T) c.1211-7471A>T (n.1211-7471A>T) c.1228-7471A>T (n.1228-7471A>T) c.1192-7471A>T (n.1192-7471A>T) n.168+7004A>T n.1320-7471A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1437+2451A>T (n.1437+2451A>T) c.1334+6790A>T (n.1334+6790A>T) n.1655+2451A>T n.1596+2451A>T c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.1555-222A>T (n.1555-222A>T) n.1443+6790A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509451T>C | CA5904404 | USH1C | c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1285-7471A>G (n.1285-7471A>G) c.1211-7471A>G (n.1211-7471A>G) c.1228-7471A>G (n.1228-7471A>G) c.1192-7471A>G (n.1192-7471A>G) n.168+7004A>G n.1320-7471A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1437+2451A>G (n.1437+2451A>G) c.1334+6790A>G (n.1334+6790A>G) n.1655+2451A>G n.1596+2451A>G c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.1555-222A>G (n.1555-222A>G) n.1443+6790A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509451T>G | CA379773170 | USH1C | c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1285-7471A>C (n.1285-7471A>C) c.1211-7471A>C (n.1211-7471A>C) c.1228-7471A>C (n.1228-7471A>C) c.1192-7471A>C (n.1192-7471A>C) n.168+7004A>C n.1320-7471A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1437+2451A>C (n.1437+2451A>C) c.1334+6790A>C (n.1334+6790A>C) n.1655+2451A>C n.1596+2451A>C c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.1555-222A>C (n.1555-222A>C) n.1443+6790A>C | |
11 | g.17509451T= | CA1955177122 | USH1C | c.1918A= (p.Thr640=) c.1285-7471A= (n.1285-7471A=) c.1211-7471A= (n.1211-7471A=) c.1228-7471A= (n.1228-7471A=) c.1192-7471A= (n.1192-7471A=) n.168+7004A= n.1320-7471A= c.1942A= (p.Thr648=) c.1437+2451A= (n.1437+2451A=) c.1334+6790A= (n.1334+6790A=) n.1655+2451A= n.1596+2451A= c.1885A= (p.Thr629=) c.1555-222A= (n.1555-222A=) n.1443+6790A= | |
11 | g.17509452G>A | CA473516412 | USH1C | c.1917C>T (p.Asp639=) c.1285-7472C>T (n.1285-7472C>T) c.1211-7472C>T (n.1211-7472C>T) c.1228-7472C>T (n.1228-7472C>T) c.1192-7472C>T (n.1192-7472C>T) n.168+7003C>T n.1320-7472C>T c.1941C>T (p.Asp647=) c.1437+2450C>T (n.1437+2450C>T) c.1334+6789C>T (n.1334+6789C>T) n.1655+2450C>T n.1596+2450C>T c.1884C>T (p.Asp628=) c.1555-223C>T (n.1555-223C>T) n.1443+6789C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509452G>C | CA379773172 | USH1C | c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1285-7472C>G (n.1285-7472C>G) c.1211-7472C>G (n.1211-7472C>G) c.1228-7472C>G (n.1228-7472C>G) c.1192-7472C>G (n.1192-7472C>G) n.168+7003C>G n.1320-7472C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.1437+2450C>G (n.1437+2450C>G) c.1334+6789C>G (n.1334+6789C>G) n.1655+2450C>G n.1596+2450C>G c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1555-223C>G (n.1555-223C>G) n.1443+6789C>G | |
11 | g.17509452G>T | CA379773173 | USH1C | c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1285-7472C>A (n.1285-7472C>A) c.1211-7472C>A (n.1211-7472C>A) c.1228-7472C>A (n.1228-7472C>A) c.1192-7472C>A (n.1192-7472C>A) n.168+7003C>A n.1320-7472C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.1437+2450C>A (n.1437+2450C>A) c.1334+6789C>A (n.1334+6789C>A) n.1655+2450C>A n.1596+2450C>A c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1555-223C>A (n.1555-223C>A) n.1443+6789C>A | |
11 | g.17509453T>A | CA379773175 | USH1C | c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1285-7473A>T (n.1285-7473A>T) c.1211-7473A>T (n.1211-7473A>T) c.1228-7473A>T (n.1228-7473A>T) c.1192-7473A>T (n.1192-7473A>T) n.168+7002A>T n.1320-7473A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1437+2449A>T (n.1437+2449A>T) c.1334+6788A>T (n.1334+6788A>T) n.1655+2449A>T n.1596+2449A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1555-224A>T (n.1555-224A>T) n.1443+6788A>T | |
11 | g.17509453T>C | CA379773187 | USH1C | c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1285-7473A>G (n.1285-7473A>G) c.1211-7473A>G (n.1211-7473A>G) c.1228-7473A>G (n.1228-7473A>G) c.1192-7473A>G (n.1192-7473A>G) n.168+7002A>G n.1320-7473A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1437+2449A>G (n.1437+2449A>G) c.1334+6788A>G (n.1334+6788A>G) n.1655+2449A>G n.1596+2449A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1555-224A>G (n.1555-224A>G) n.1443+6788A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509453T>G | CA379773189 | USH1C | c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1285-7473A>C (n.1285-7473A>C) c.1211-7473A>C (n.1211-7473A>C) c.1228-7473A>C (n.1228-7473A>C) c.1192-7473A>C (n.1192-7473A>C) n.168+7002A>C n.1320-7473A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1437+2449A>C (n.1437+2449A>C) c.1334+6788A>C (n.1334+6788A>C) n.1655+2449A>C n.1596+2449A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1555-224A>C (n.1555-224A>C) n.1443+6788A>C | |
11 | g.17509454C>A | CA379773197 | USH1C | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1285-7474G>T (n.1285-7474G>T) c.1211-7474G>T (n.1211-7474G>T) c.1228-7474G>T (n.1228-7474G>T) c.1192-7474G>T (n.1192-7474G>T) n.168+7001G>T n.1320-7474G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1437+2448G>T (n.1437+2448G>T) c.1334+6787G>T (n.1334+6787G>T) n.1655+2448G>T n.1596+2448G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1555-225G>T (n.1555-225G>T) n.1443+6787G>T | |
11 | g.17509454C>G | CA379773195 | USH1C | c.1915G>C (p.Asp639His) c.1285-7474G>C (n.1285-7474G>C) c.1211-7474G>C (n.1211-7474G>C) c.1228-7474G>C (n.1228-7474G>C) c.1192-7474G>C (n.1192-7474G>C) n.168+7001G>C n.1320-7474G>C c.1939G>C (p.Asp647His) c.1437+2448G>C (n.1437+2448G>C) c.1334+6787G>C (n.1334+6787G>C) n.1655+2448G>C n.1596+2448G>C c.1882G>C (p.Asp628His) c.1555-225G>C (n.1555-225G>C) n.1443+6787G>C | |
11 | g.17509454C>T | CA379773193 | USH1C | c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1285-7474G>A (n.1285-7474G>A) c.1211-7474G>A (n.1211-7474G>A) c.1228-7474G>A (n.1228-7474G>A) c.1192-7474G>A (n.1192-7474G>A) n.168+7001G>A n.1320-7474G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1437+2448G>A (n.1437+2448G>A) c.1334+6787G>A (n.1334+6787G>A) n.1655+2448G>A n.1596+2448G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1555-225G>A (n.1555-225G>A) n.1443+6787G>A |