Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.17509308C=CA1955177058USH1Cc.2013+48G= (n.2013+48G=)
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n.168+7147G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509311delCA2612676977USH1Cc.2013+48del (n.2013+48del)
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n.168+7147del
n.1320-7328del
c.2037+48del (n.2037+48del)
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n.1655+2594del
n.1596+2594del
c.1980+48del (n.1980+48del)
c.1555-79del (n.1555-79del)
n.1443+6933del
 gnomAD v4
11g.17509309C>ACA2612676982USH1Cc.2013+47G>T (n.2013+47G>T)
c.1285-7329G>T (n.1285-7329G>T)
c.1211-7329G>T (n.1211-7329G>T)
c.1228-7329G>T (n.1228-7329G>T)
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n.168+7146G>T
n.1320-7329G>T
c.2037+47G>T (n.2037+47G>T)
c.1437+2593G>T (n.1437+2593G>T)
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n.1655+2593G>T
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c.1980+47G>T (n.1980+47G>T)
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n.1443+6932G>T
 gnomAD v4
11g.17509309C>TCA2612676985USH1Cc.2013+47G>A (n.2013+47G>A)
c.1285-7329G>A (n.1285-7329G>A)
c.1211-7329G>A (n.1211-7329G>A)
c.1228-7329G>A (n.1228-7329G>A)
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n.168+7146G>A
n.1320-7329G>A
c.2037+47G>A (n.2037+47G>A)
c.1437+2593G>A (n.1437+2593G>A)
c.1334+6932G>A (n.1334+6932G>A)
n.1655+2593G>A
n.1596+2593G>A
c.1980+47G>A (n.1980+47G>A)
c.1555-80G>A (n.1555-80G>A)
n.1443+6932G>A
 gnomAD v4
11g.17509310C>ACA2612676987USH1Cc.2013+46G>T (n.2013+46G>T)
c.1285-7330G>T (n.1285-7330G>T)
c.1211-7330G>T (n.1211-7330G>T)
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n.168+7145G>T
n.1320-7330G>T
c.2037+46G>T (n.2037+46G>T)
c.1437+2592G>T (n.1437+2592G>T)
c.1334+6931G>T (n.1334+6931G>T)
n.1655+2592G>T
n.1596+2592G>T
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n.1443+6931G>T
 gnomAD v4
11g.17509310C=CA1955177059USH1Cc.2013+46G= (n.2013+46G=)
c.1285-7330G= (n.1285-7330G=)
c.1211-7330G= (n.1211-7330G=)
c.1228-7330G= (n.1228-7330G=)
c.1192-7330G= (n.1192-7330G=)
n.168+7145G=
n.1320-7330G=
c.2037+46G= (n.2037+46G=)
c.1437+2592G= (n.1437+2592G=)
c.1334+6931G= (n.1334+6931G=)
n.1655+2592G=
n.1596+2592G=
c.1980+46G= (n.1980+46G=)
c.1555-81G= (n.1555-81G=)
n.1443+6931G=
11g.17509310C>TCA5904386USH1Cc.2013+46G>A (n.2013+46G>A)
c.1285-7330G>A (n.1285-7330G>A)
c.1211-7330G>A (n.1211-7330G>A)
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c.1192-7330G>A (n.1192-7330G>A)
n.168+7145G>A
n.1320-7330G>A
c.2037+46G>A (n.2037+46G>A)
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n.1655+2592G>A
n.1596+2592G>A
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c.1555-81G>A (n.1555-81G>A)
n.1443+6931G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509311C>ACA218448747USH1Cc.2013+45G>T (n.2013+45G>T)
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n.1320-7331G>T
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n.1443+6930G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509311C=CA1955177060USH1Cc.2013+45G= (n.2013+45G=)
c.1285-7331G= (n.1285-7331G=)
c.1211-7331G= (n.1211-7331G=)
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n.168+7144G=
n.1320-7331G=
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n.1655+2591G=
n.1596+2591G=
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n.1443+6930G=
11g.17509311C>TCA2574769538USH1Cc.2013+45G>A (n.2013+45G>A)
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c.1211-7331G>A (n.1211-7331G>A)
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n.168+7144G>A
n.1320-7331G>A
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c.1334+6930G>A (n.1334+6930G>A)
n.1655+2591G>A
n.1596+2591G>A
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n.1443+6930G>A
 gnomAD v4
11g.17509312A=CA1955177061USH1Cc.2013+44T= (n.2013+44T=)
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c.1211-7332T= (n.1211-7332T=)
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c.1192-7332T= (n.1192-7332T=)
n.168+7143T=
n.1320-7332T=
c.2037+44T= (n.2037+44T=)
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n.1655+2590T=
n.1596+2590T=
c.1980+44T= (n.1980+44T=)
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n.1443+6929T=
11g.17509312A>GCA5904388USH1Cc.2013+44T>C (n.2013+44T>C)
c.1285-7332T>C (n.1285-7332T>C)
c.1211-7332T>C (n.1211-7332T>C)
c.1228-7332T>C (n.1228-7332T>C)
c.1192-7332T>C (n.1192-7332T>C)
n.168+7143T>C
n.1320-7332T>C
c.2037+44T>C (n.2037+44T>C)
c.1437+2590T>C (n.1437+2590T>C)
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n.1655+2590T>C
n.1596+2590T>C
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c.1555-83T>C (n.1555-83T>C)
n.1443+6929T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509312A>TCA5904387USH1Cc.2013+44T>A (n.2013+44T>A)
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n.168+7143T>A
n.1320-7332T>A
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c.1437+2590T>A (n.1437+2590T>A)
c.1334+6929T>A (n.1334+6929T>A)
n.1655+2590T>A
n.1596+2590T>A
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c.1555-83T>A (n.1555-83T>A)
n.1443+6929T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509313C>ACA2612676999USH1Cc.2013+43G>T (n.2013+43G>T)
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n.168+7142G>T
n.1320-7333G>T
c.2037+43G>T (n.2037+43G>T)
c.1437+2589G>T (n.1437+2589G>T)
c.1334+6928G>T (n.1334+6928G>T)
n.1655+2589G>T
n.1596+2589G>T
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c.1555-84G>T (n.1555-84G>T)
n.1443+6928G>T
 gnomAD v4
11g.17509313C>GCA2612676997USH1Cc.2013+43G>C (n.2013+43G>C)
c.1285-7333G>C (n.1285-7333G>C)
c.1211-7333G>C (n.1211-7333G>C)
c.1228-7333G>C (n.1228-7333G>C)
c.1192-7333G>C (n.1192-7333G>C)
n.168+7142G>C
n.1320-7333G>C
c.2037+43G>C (n.2037+43G>C)
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n.1655+2589G>C
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c.1555-84G>C (n.1555-84G>C)
n.1443+6928G>C
 gnomAD v4
11g.17509313C>TCA2790593390USH1Cc.2013+43G>A (n.2013+43G>A)
c.1285-7333G>A (n.1285-7333G>A)
c.1211-7333G>A (n.1211-7333G>A)
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n.168+7142G>A
n.1320-7333G>A
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c.1437+2589G>A (n.1437+2589G>A)
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n.1655+2589G>A
n.1596+2589G>A
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c.1555-84G>A (n.1555-84G>A)
n.1443+6928G>A
11g.17509315_17509320delCA2612676994USH1Cc.2013+38_2013+43del (n.2013+38_2013+43del)
c.1285-7338_1285-7333del (n.1285-7338_1285-7333del)
c.1211-7338_1211-7333del (n.1211-7338_1211-7333del)
c.1228-7338_1228-7333del (n.1228-7338_1228-7333del)
c.1192-7338_1192-7333del (n.1192-7338_1192-7333del)
n.168+7137_168+7142del
n.1320-7338_1320-7333del
c.2037+38_2037+43del (n.2037+38_2037+43del)
c.1437+2584_1437+2589del (n.1437+2584_1437+2589del)
c.1334+6923_1334+6928del (n.1334+6923_1334+6928del)
n.1655+2584_1655+2589del
n.1596+2584_1596+2589del
c.1980+38_1980+43del (n.1980+38_1980+43del)
c.1555-89_1555-84del (n.1555-89_1555-84del)
n.1443+6923_1443+6928del
 gnomAD v4
11g.17509314T>CCA5904389USH1Cc.2013+42A>G (n.2013+42A>G)
c.1285-7334A>G (n.1285-7334A>G)
c.1211-7334A>G (n.1211-7334A>G)
c.1228-7334A>G (n.1228-7334A>G)
c.1192-7334A>G (n.1192-7334A>G)
n.168+7141A>G
n.1320-7334A>G
c.2037+42A>G (n.2037+42A>G)
c.1437+2588A>G (n.1437+2588A>G)
c.1334+6927A>G (n.1334+6927A>G)
n.1655+2588A>G
n.1596+2588A>G
c.1980+42A>G (n.1980+42A>G)
c.1555-85A>G (n.1555-85A>G)
n.1443+6927A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509314T=CA1955177062USH1Cc.2013+42A= (n.2013+42A=)
c.1285-7334A= (n.1285-7334A=)
c.1211-7334A= (n.1211-7334A=)
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n.168+7141A=
n.1320-7334A=
c.2037+42A= (n.2037+42A=)
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n.1655+2588A=
n.1596+2588A=
c.1980+42A= (n.1980+42A=)
c.1555-85A= (n.1555-85A=)
n.1443+6927A=
11g.17509315C>ACA2612677003USH1Cc.2013+41G>T (n.2013+41G>T)
c.1285-7335G>T (n.1285-7335G>T)
c.1211-7335G>T (n.1211-7335G>T)
c.1228-7335G>T (n.1228-7335G>T)
c.1192-7335G>T (n.1192-7335G>T)
n.168+7140G>T
n.1320-7335G>T
c.2037+41G>T (n.2037+41G>T)
c.1437+2587G>T (n.1437+2587G>T)
c.1334+6926G>T (n.1334+6926G>T)
n.1655+2587G>T
n.1596+2587G>T
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c.1555-86G>T (n.1555-86G>T)
n.1443+6926G>T
 gnomAD v4
11g.17509316T>CCA2612677004USH1Cc.2013+40A>G (n.2013+40A>G)
c.1285-7336A>G (n.1285-7336A>G)
c.1211-7336A>G (n.1211-7336A>G)
c.1228-7336A>G (n.1228-7336A>G)
c.1192-7336A>G (n.1192-7336A>G)
n.168+7139A>G
n.1320-7336A>G
c.2037+40A>G (n.2037+40A>G)
c.1437+2586A>G (n.1437+2586A>G)
c.1334+6925A>G (n.1334+6925A>G)
n.1655+2586A>G
n.1596+2586A>G
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c.1555-87A>G (n.1555-87A>G)
n.1443+6925A>G
 gnomAD v4
11g.17509317T>CCA2612677005USH1Cc.2013+39A>G (n.2013+39A>G)
c.1285-7337A>G (n.1285-7337A>G)
c.1211-7337A>G (n.1211-7337A>G)
c.1228-7337A>G (n.1228-7337A>G)
c.1192-7337A>G (n.1192-7337A>G)
n.168+7138A>G
n.1320-7337A>G
c.2037+39A>G (n.2037+39A>G)
c.1437+2585A>G (n.1437+2585A>G)
c.1334+6924A>G (n.1334+6924A>G)
n.1655+2585A>G
n.1596+2585A>G
c.1980+39A>G (n.1980+39A>G)
c.1555-88A>G (n.1555-88A>G)
n.1443+6924A>G
 gnomAD v4
11g.17509318C>ACA1955177064USH1Cc.2013+38G>T (n.2013+38G>T)
c.1285-7338G>T (n.1285-7338G>T)
c.1211-7338G>T (n.1211-7338G>T)
c.1228-7338G>T (n.1228-7338G>T)
c.1192-7338G>T (n.1192-7338G>T)
n.168+7137G>T
n.1320-7338G>T
c.2037+38G>T (n.2037+38G>T)
c.1437+2584G>T (n.1437+2584G>T)
c.1334+6923G>T (n.1334+6923G>T)
n.1655+2584G>T
n.1596+2584G>T
c.1980+38G>T (n.1980+38G>T)
c.1555-89G>T (n.1555-89G>T)
n.1443+6923G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509318C=CA1955177063USH1Cc.2013+38G= (n.2013+38G=)
c.1285-7338G= (n.1285-7338G=)
c.1211-7338G= (n.1211-7338G=)
c.1228-7338G= (n.1228-7338G=)
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n.168+7137G=
n.1320-7338G=
c.2037+38G= (n.2037+38G=)
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n.1655+2584G=
n.1596+2584G=
c.1980+38G= (n.1980+38G=)
c.1555-89G= (n.1555-89G=)
n.1443+6923G=
11g.17509318C>GCA2612677006USH1Cc.2013+38G>C (n.2013+38G>C)
c.1285-7338G>C (n.1285-7338G>C)
c.1211-7338G>C (n.1211-7338G>C)
c.1228-7338G>C (n.1228-7338G>C)
c.1192-7338G>C (n.1192-7338G>C)
n.168+7137G>C
n.1320-7338G>C
c.2037+38G>C (n.2037+38G>C)
c.1437+2584G>C (n.1437+2584G>C)
c.1334+6923G>C (n.1334+6923G>C)
n.1655+2584G>C
n.1596+2584G>C
c.1980+38G>C (n.1980+38G>C)
c.1555-89G>C (n.1555-89G>C)
n.1443+6923G>C
 gnomAD v4
11g.17509318C>TCA473516225USH1Cc.2013+38G>A (n.2013+38G>A)
c.1285-7338G>A (n.1285-7338G>A)
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n.168+7137G>A
n.1320-7338G>A
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n.1655+2584G>A
n.1596+2584G>A
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c.1555-89G>A (n.1555-89G>A)
n.1443+6923G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509319C>ACA2612677010USH1Cc.2013+37G>T (n.2013+37G>T)
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n.1443+6922G>T
 gnomAD v4
11g.17509319C>TCA2612677011USH1Cc.2013+37G>A (n.2013+37G>A)
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n.1320-7339G>A
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n.1443+6922G>A
 gnomAD v4
11g.17509320T>ACA2612677014USH1Cc.2013+36A>T (n.2013+36A>T)
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n.1443+6921A>T
 gnomAD v4
11g.17509320T>CCA2612677016USH1Cc.2013+36A>G (n.2013+36A>G)
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n.1443+6921A>G
 gnomAD v4
11g.17509320T>GCA5904390USH1Cc.2013+36A>C (n.2013+36A>C)
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n.1320-7340A>C
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n.1596+2582A>C
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c.1555-91A>C (n.1555-91A>C)
n.1443+6921A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17509320T=CA1955177065USH1Cc.2013+36A= (n.2013+36A=)
c.1285-7340A= (n.1285-7340A=)
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n.168+7135A=
n.1320-7340A=
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n.1655+2582A=
n.1596+2582A=
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n.1443+6921A=
11g.17509322C>ACA2612677020USH1Cc.2013+34G>T (n.2013+34G>T)
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n.168+7133G>T
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n.1443+6919G>T
 gnomAD v4
11g.17509322C>TCA2612677023USH1Cc.2013+34G>A (n.2013+34G>A)
c.1285-7342G>A (n.1285-7342G>A)
c.1211-7342G>A (n.1211-7342G>A)
c.1228-7342G>A (n.1228-7342G>A)
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n.168+7133G>A
n.1320-7342G>A
c.2037+34G>A (n.2037+34G>A)
c.1437+2580G>A (n.1437+2580G>A)
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n.1443+6919G>A
 gnomAD v4
11g.17509323T>CCA1955177067USH1Cc.2013+33A>G (n.2013+33A>G)
c.1285-7343A>G (n.1285-7343A>G)
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n.168+7132A>G
n.1320-7343A>G
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c.1437+2579A>G (n.1437+2579A>G)
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n.1655+2579A>G
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n.1443+6918A>G
 dbSNP
11g.17509323T=CA1955177066USH1Cc.2013+33A= (n.2013+33A=)
c.1285-7343A= (n.1285-7343A=)
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c.1228-7343A= (n.1228-7343A=)
c.1192-7343A= (n.1192-7343A=)
n.168+7132A=
n.1320-7343A=
c.2037+33A= (n.2037+33A=)
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n.1655+2579A=
n.1596+2579A=
c.1980+33A= (n.1980+33A=)
c.1555-94A= (n.1555-94A=)
n.1443+6918A=
11g.17509324T>CCA2612677025USH1Cc.2013+32A>G (n.2013+32A>G)
c.1285-7344A>G (n.1285-7344A>G)
c.1211-7344A>G (n.1211-7344A>G)
c.1228-7344A>G (n.1228-7344A>G)
c.1192-7344A>G (n.1192-7344A>G)
n.168+7131A>G
n.1320-7344A>G
c.2037+32A>G (n.2037+32A>G)
c.1437+2578A>G (n.1437+2578A>G)
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n.1655+2578A>G
n.1596+2578A>G
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n.1443+6917A>G
 gnomAD v4
11g.17509325C>ACA2612677026USH1Cc.2013+31G>T (n.2013+31G>T)
c.1285-7345G>T (n.1285-7345G>T)
c.1211-7345G>T (n.1211-7345G>T)
c.1228-7345G>T (n.1228-7345G>T)
c.1192-7345G>T (n.1192-7345G>T)
n.168+7130G>T
n.1320-7345G>T
c.2037+31G>T (n.2037+31G>T)
c.1437+2577G>T (n.1437+2577G>T)
c.1334+6916G>T (n.1334+6916G>T)
n.1655+2577G>T
n.1596+2577G>T
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n.1443+6916G>T
 gnomAD v4
11g.17509325C>TCA2612677028USH1Cc.2013+31G>A (n.2013+31G>A)
c.1285-7345G>A (n.1285-7345G>A)
c.1211-7345G>A (n.1211-7345G>A)
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n.168+7130G>A
n.1320-7345G>A
c.2037+31G>A (n.2037+31G>A)
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n.1655+2577G>A
n.1596+2577G>A
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c.1555-96G>A (n.1555-96G>A)
n.1443+6916G>A
 gnomAD v4
11g.17509326C>ACA2612677030USH1Cc.2013+30G>T (n.2013+30G>T)
c.1285-7346G>T (n.1285-7346G>T)
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n.168+7129G>T
n.1320-7346G>T
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n.1655+2576G>T
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n.1443+6915G>T
 gnomAD v4
11g.17509328A>GCA2612677031USH1Cc.2013+28T>C (n.2013+28T>C)
c.1285-7348T>C (n.1285-7348T>C)
c.1211-7348T>C (n.1211-7348T>C)
c.1228-7348T>C (n.1228-7348T>C)
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n.168+7127T>C
n.1320-7348T>C
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c.1437+2574T>C (n.1437+2574T>C)
c.1334+6913T>C (n.1334+6913T>C)
n.1655+2574T>C
n.1596+2574T>C
c.1980+28T>C (n.1980+28T>C)
c.1555-99T>C (n.1555-99T>C)
n.1443+6913T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509330C>ACA2612677032USH1Cc.2013+26G>T (n.2013+26G>T)
c.1285-7350G>T (n.1285-7350G>T)
c.1211-7350G>T (n.1211-7350G>T)
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n.168+7125G>T
n.1320-7350G>T
c.2037+26G>T (n.2037+26G>T)
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c.1334+6911G>T (n.1334+6911G>T)
n.1655+2572G>T
n.1596+2572G>T
c.1980+26G>T (n.1980+26G>T)
c.1555-101G>T (n.1555-101G>T)
n.1443+6911G>T
 gnomAD v4
11g.17509330C=CA1955177069USH1Cc.2013+26G= (n.2013+26G=)
c.1285-7350G= (n.1285-7350G=)
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n.168+7125G=
n.1320-7350G=
c.2037+26G= (n.2037+26G=)
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c.1334+6911G= (n.1334+6911G=)
n.1655+2572G=
n.1596+2572G=
c.1980+26G= (n.1980+26G=)
c.1555-101G= (n.1555-101G=)
n.1443+6911G=
11g.17509330C>TCA674239742USH1Cc.2013+26G>A (n.2013+26G>A)
c.1285-7350G>A (n.1285-7350G>A)
c.1211-7350G>A (n.1211-7350G>A)
c.1228-7350G>A (n.1228-7350G>A)
c.1192-7350G>A (n.1192-7350G>A)
n.168+7125G>A
n.1320-7350G>A
c.2037+26G>A (n.2037+26G>A)
c.1437+2572G>A (n.1437+2572G>A)
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n.1655+2572G>A
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c.1980+26G>A (n.1980+26G>A)
c.1555-101G>A (n.1555-101G>A)
n.1443+6911G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509330_17509332delinsCATCA1955177068USH1Cc.2013+24_2013+26delinsATG (n.2013+24_2013+26delinsATG)
c.1285-7352_1285-7350delinsATG (n.1285-7352_1285-7350delinsATG)
c.1211-7352_1211-7350delinsATG (n.1211-7352_1211-7350delinsATG)
c.1228-7352_1228-7350delinsATG (n.1228-7352_1228-7350delinsATG)
c.1192-7352_1192-7350delinsATG (n.1192-7352_1192-7350delinsATG)
n.168+7123_168+7125delinsATG
n.1320-7352_1320-7350delinsATG
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c.1334+6909_1334+6911delinsATG (n.1334+6909_1334+6911delinsATG)
n.1655+2570_1655+2572delinsATG
n.1596+2570_1596+2572delinsATG
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c.1555-103_1555-101delinsATG (n.1555-103_1555-101delinsATG)
n.1443+6909_1443+6911delinsATG
11g.17509331A>TCA2612677034USH1Cc.2013+25T>A (n.2013+25T>A)
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n.168+7124T>A
n.1320-7351T>A
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n.1443+6910T>A
 gnomAD v4
11g.17509332_17509333delCA1955177070USH1Cc.2013+24_2013+25del (n.2013+24_2013+25del)
c.1285-7352_1285-7351del (n.1285-7352_1285-7351del)
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n.1320-7352_1320-7351del
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n.1443+6909_1443+6910del
 dbSNP
11g.17509332T>CCA597904649USH1Cc.2013+24A>G (n.2013+24A>G)
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n.1320-7352A>G
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n.1443+6909A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509332T=CA1955177071USH1Cc.2013+24A= (n.2013+24A=)
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n.1320-7352A=
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n.1443+6909A=
11g.17509333A>GCA2612677036USH1Cc.2013+23T>C (n.2013+23T>C)
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c.1228-7353T>C (n.1228-7353T>C)
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n.1320-7353T>C
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n.1443+6908T>C
 gnomAD v4
11g.17509334G>ACA218448755USH1Cc.2013+22C>T (n.2013+22C>T)
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n.1320-7354C>T
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n.1443+6907C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509334G=CA1955177072USH1Cc.2013+22C= (n.2013+22C=)
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n.1320-7354C=
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n.1443+6907C=
11g.17509334G>TCA2612677038USH1Cc.2013+22C>A (n.2013+22C>A)
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n.1320-7354C>A
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n.1596+2568C>A
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n.1443+6907C>A
 gnomAD v4
11g.17509335C>ACA2612677040USH1Cc.2013+21G>T (n.2013+21G>T)
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n.168+7120G>T
n.1320-7355G>T
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n.1443+6906G>T
 gnomAD v4
11g.17509335C>TCA2574769545USH1Cc.2013+21G>A (n.2013+21G>A)
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n.168+7120G>A
n.1320-7355G>A
c.2037+21G>A (n.2037+21G>A)
c.1437+2567G>A (n.1437+2567G>A)
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n.1655+2567G>A
n.1596+2567G>A
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c.1555-106G>A (n.1555-106G>A)
n.1443+6906G>A
11g.17509336A>TCA935536970USH1Cc.2013+20T>A (n.2013+20T>A)
c.1285-7356T>A (n.1285-7356T>A)
c.1211-7356T>A (n.1211-7356T>A)
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n.168+7119T>A
n.1320-7356T>A
c.2037+20T>A (n.2037+20T>A)
c.1437+2566T>A (n.1437+2566T>A)
c.1334+6905T>A (n.1334+6905T>A)
n.1655+2566T>A
n.1596+2566T>A
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c.1555-107T>A (n.1555-107T>A)
n.1443+6905T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509337T>CCA2612677042USH1Cc.2013+19A>G (n.2013+19A>G)
c.1285-7357A>G (n.1285-7357A>G)
c.1211-7357A>G (n.1211-7357A>G)
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c.1192-7357A>G (n.1192-7357A>G)
n.168+7118A>G
n.1320-7357A>G
c.2037+19A>G (n.2037+19A>G)
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n.1655+2565A>G
n.1596+2565A>G
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c.1555-108A>G (n.1555-108A>G)
n.1443+6904A>G
 gnomAD v4
11g.17509338G>ACA218448758USH1Cc.2013+18C>T (n.2013+18C>T)
c.1285-7358C>T (n.1285-7358C>T)
c.1211-7358C>T (n.1211-7358C>T)
c.1228-7358C>T (n.1228-7358C>T)
c.1192-7358C>T (n.1192-7358C>T)
n.168+7117C>T
n.1320-7358C>T
c.2037+18C>T (n.2037+18C>T)
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n.1655+2564C>T
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n.1443+6903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509338G=CA1955177073USH1Cc.2013+18C= (n.2013+18C=)
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c.1211-7358C= (n.1211-7358C=)
c.1228-7358C= (n.1228-7358C=)
c.1192-7358C= (n.1192-7358C=)
n.168+7117C=
n.1320-7358C=
c.2037+18C= (n.2037+18C=)
c.1437+2564C= (n.1437+2564C=)
c.1334+6903C= (n.1334+6903C=)
n.1655+2564C=
n.1596+2564C=
c.1980+18C= (n.1980+18C=)
c.1555-109C= (n.1555-109C=)
n.1443+6903C=
11g.17509339C>ACA2612677046USH1Cc.2013+17G>T (n.2013+17G>T)
c.1285-7359G>T (n.1285-7359G>T)
c.1211-7359G>T (n.1211-7359G>T)
c.1228-7359G>T (n.1228-7359G>T)
c.1192-7359G>T (n.1192-7359G>T)
n.168+7116G>T
n.1320-7359G>T
c.2037+17G>T (n.2037+17G>T)
c.1437+2563G>T (n.1437+2563G>T)
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n.1655+2563G>T
n.1596+2563G>T
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c.1555-110G>T (n.1555-110G>T)
n.1443+6902G>T
 gnomAD v4
11g.17509339C>TCA2612677044USH1Cc.2013+17G>A (n.2013+17G>A)
c.1285-7359G>A (n.1285-7359G>A)
c.1211-7359G>A (n.1211-7359G>A)
c.1228-7359G>A (n.1228-7359G>A)
c.1192-7359G>A (n.1192-7359G>A)
n.168+7116G>A
n.1320-7359G>A
c.2037+17G>A (n.2037+17G>A)
c.1437+2563G>A (n.1437+2563G>A)
c.1334+6902G>A (n.1334+6902G>A)
n.1655+2563G>A
n.1596+2563G>A
c.1980+17G>A (n.1980+17G>A)
c.1555-110G>A (n.1555-110G>A)
n.1443+6902G>A
 gnomAD v4
11g.17509340A>GCA2612677047USH1Cc.2013+16T>C (n.2013+16T>C)
c.1285-7360T>C (n.1285-7360T>C)
c.1211-7360T>C (n.1211-7360T>C)
c.1228-7360T>C (n.1228-7360T>C)
c.1192-7360T>C (n.1192-7360T>C)
n.168+7115T>C
n.1320-7360T>C
c.2037+16T>C (n.2037+16T>C)
c.1437+2562T>C (n.1437+2562T>C)
c.1334+6901T>C (n.1334+6901T>C)
n.1655+2562T>C
n.1596+2562T>C
c.1980+16T>C (n.1980+16T>C)
c.1555-111T>C (n.1555-111T>C)
n.1443+6901T>C
 gnomAD v4
11g.17509342A=CA1955177074USH1Cc.2013+14T= (n.2013+14T=)
c.1285-7362T= (n.1285-7362T=)
c.1211-7362T= (n.1211-7362T=)
c.1228-7362T= (n.1228-7362T=)
c.1192-7362T= (n.1192-7362T=)
n.168+7113T=
n.1320-7362T=
c.2037+14T= (n.2037+14T=)
c.1437+2560T= (n.1437+2560T=)
c.1334+6899T= (n.1334+6899T=)
n.1655+2560T=
n.1596+2560T=
c.1980+14T= (n.1980+14T=)
c.1555-113T= (n.1555-113T=)
n.1443+6899T=
11g.17509342A>CCA2612677050USH1Cc.2013+14T>G (n.2013+14T>G)
c.1285-7362T>G (n.1285-7362T>G)
c.1211-7362T>G (n.1211-7362T>G)
c.1228-7362T>G (n.1228-7362T>G)
c.1192-7362T>G (n.1192-7362T>G)
n.168+7113T>G
n.1320-7362T>G
c.2037+14T>G (n.2037+14T>G)
c.1437+2560T>G (n.1437+2560T>G)
c.1334+6899T>G (n.1334+6899T>G)
n.1655+2560T>G
n.1596+2560T>G
c.1980+14T>G (n.1980+14T>G)
c.1555-113T>G (n.1555-113T>G)
n.1443+6899T>G
 gnomAD v4
11g.17509342A>GCA218448761USH1Cc.2013+14T>C (n.2013+14T>C)
c.1285-7362T>C (n.1285-7362T>C)
c.1211-7362T>C (n.1211-7362T>C)
c.1228-7362T>C (n.1228-7362T>C)
c.1192-7362T>C (n.1192-7362T>C)
n.168+7113T>C
n.1320-7362T>C
c.2037+14T>C (n.2037+14T>C)
c.1437+2560T>C (n.1437+2560T>C)
c.1334+6899T>C (n.1334+6899T>C)
n.1655+2560T>C
n.1596+2560T>C
c.1980+14T>C (n.1980+14T>C)
c.1555-113T>C (n.1555-113T>C)
n.1443+6899T>C
 dbSNP
11g.17509344C>ACA2612677051USH1Cc.2013+12G>T (n.2013+12G>T)
c.1285-7364G>T (n.1285-7364G>T)
c.1211-7364G>T (n.1211-7364G>T)
c.1228-7364G>T (n.1228-7364G>T)
c.1192-7364G>T (n.1192-7364G>T)
n.168+7111G>T
n.1320-7364G>T
c.2037+12G>T (n.2037+12G>T)
c.1437+2558G>T (n.1437+2558G>T)
c.1334+6897G>T (n.1334+6897G>T)
n.1655+2558G>T
n.1596+2558G>T
c.1980+12G>T (n.1980+12G>T)
c.1555-115G>T (n.1555-115G>T)
n.1443+6897G>T
 gnomAD v4
11g.17509344C>GCA2612677052USH1Cc.2013+12G>C (n.2013+12G>C)
c.1285-7364G>C (n.1285-7364G>C)
c.1211-7364G>C (n.1211-7364G>C)
c.1228-7364G>C (n.1228-7364G>C)
c.1192-7364G>C (n.1192-7364G>C)
n.168+7111G>C
n.1320-7364G>C
c.2037+12G>C (n.2037+12G>C)
c.1437+2558G>C (n.1437+2558G>C)
c.1334+6897G>C (n.1334+6897G>C)
n.1655+2558G>C
n.1596+2558G>C
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c.1555-115G>C (n.1555-115G>C)
n.1443+6897G>C
 gnomAD v4
11g.17509344C>TCA2612677053USH1Cc.2013+12G>A (n.2013+12G>A)
c.1285-7364G>A (n.1285-7364G>A)
c.1211-7364G>A (n.1211-7364G>A)
c.1228-7364G>A (n.1228-7364G>A)
c.1192-7364G>A (n.1192-7364G>A)
n.168+7111G>A
n.1320-7364G>A
c.2037+12G>A (n.2037+12G>A)
c.1437+2558G>A (n.1437+2558G>A)
c.1334+6897G>A (n.1334+6897G>A)
n.1655+2558G>A
n.1596+2558G>A
c.1980+12G>A (n.1980+12G>A)
c.1555-115G>A (n.1555-115G>A)
n.1443+6897G>A
 gnomAD v4
11g.17509345A>GCA2612677054USH1Cc.2013+11T>C (n.2013+11T>C)
c.1285-7365T>C (n.1285-7365T>C)
c.1211-7365T>C (n.1211-7365T>C)
c.1228-7365T>C (n.1228-7365T>C)
c.1192-7365T>C (n.1192-7365T>C)
n.168+7110T>C
n.1320-7365T>C
c.2037+11T>C (n.2037+11T>C)
c.1437+2557T>C (n.1437+2557T>C)
c.1334+6896T>C (n.1334+6896T>C)
n.1655+2557T>C
n.1596+2557T>C
c.1980+11T>C (n.1980+11T>C)
c.1555-116T>C (n.1555-116T>C)
n.1443+6896T>C
 gnomAD v4
11g.17509346G>ACA2612677055USH1Cc.2013+10C>T (n.2013+10C>T)
c.1285-7366C>T (n.1285-7366C>T)
c.1211-7366C>T (n.1211-7366C>T)
c.1228-7366C>T (n.1228-7366C>T)
c.1192-7366C>T (n.1192-7366C>T)
n.168+7109C>T
n.1320-7366C>T
c.2037+10C>T (n.2037+10C>T)
c.1437+2556C>T (n.1437+2556C>T)
c.1334+6895C>T (n.1334+6895C>T)
n.1655+2556C>T
n.1596+2556C>T
c.1980+10C>T (n.1980+10C>T)
c.1555-117C>T (n.1555-117C>T)
n.1443+6895C>T
 gnomAD v4
11g.17509346G>TCA2612677056USH1Cc.2013+10C>A (n.2013+10C>A)
c.1285-7366C>A (n.1285-7366C>A)
c.1211-7366C>A (n.1211-7366C>A)
c.1228-7366C>A (n.1228-7366C>A)
c.1192-7366C>A (n.1192-7366C>A)
n.168+7109C>A
n.1320-7366C>A
c.2037+10C>A (n.2037+10C>A)
c.1437+2556C>A (n.1437+2556C>A)
c.1334+6895C>A (n.1334+6895C>A)
n.1655+2556C>A
n.1596+2556C>A
c.1980+10C>A (n.1980+10C>A)
c.1555-117C>A (n.1555-117C>A)
n.1443+6895C>A
 gnomAD v4
11g.17509347G>CCA2612677057USH1Cc.2013+9C>G (n.2013+9C>G)
c.1285-7367C>G (n.1285-7367C>G)
c.1211-7367C>G (n.1211-7367C>G)
c.1228-7367C>G (n.1228-7367C>G)
c.1192-7367C>G (n.1192-7367C>G)
n.168+7108C>G
n.1320-7367C>G
c.2037+9C>G (n.2037+9C>G)
c.1437+2555C>G (n.1437+2555C>G)
c.1334+6894C>G (n.1334+6894C>G)
n.1655+2555C>G
n.1596+2555C>G
c.1980+9C>G (n.1980+9C>G)
c.1555-118C>G (n.1555-118C>G)
n.1443+6894C>G
 gnomAD v4
11g.17509347G>TCA2612677058USH1Cc.2013+9C>A (n.2013+9C>A)
c.1285-7367C>A (n.1285-7367C>A)
c.1211-7367C>A (n.1211-7367C>A)
c.1228-7367C>A (n.1228-7367C>A)
c.1192-7367C>A (n.1192-7367C>A)
n.168+7108C>A
n.1320-7367C>A
c.2037+9C>A (n.2037+9C>A)
c.1437+2555C>A (n.1437+2555C>A)
c.1334+6894C>A (n.1334+6894C>A)
n.1655+2555C>A
n.1596+2555C>A
c.1980+9C>A (n.1980+9C>A)
c.1555-118C>A (n.1555-118C>A)
n.1443+6894C>A
 gnomAD v4
11g.17509348G>ACA5904391USH1Cc.2013+8C>T (n.2013+8C>T)
c.1285-7368C>T (n.1285-7368C>T)
c.1211-7368C>T (n.1211-7368C>T)
c.1228-7368C>T (n.1228-7368C>T)
c.1192-7368C>T (n.1192-7368C>T)
n.168+7107C>T
n.1320-7368C>T
c.2037+8C>T (n.2037+8C>T)
c.1437+2554C>T (n.1437+2554C>T)
c.1334+6893C>T (n.1334+6893C>T)
n.1655+2554C>T
n.1596+2554C>T
c.1980+8C>T (n.1980+8C>T)
c.1555-119C>T (n.1555-119C>T)
n.1443+6893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509348G=CA1955177075USH1Cc.2013+8C= (n.2013+8C=)
c.1285-7368C= (n.1285-7368C=)
c.1211-7368C= (n.1211-7368C=)
c.1228-7368C= (n.1228-7368C=)
c.1192-7368C= (n.1192-7368C=)
n.168+7107C=
n.1320-7368C=
c.2037+8C= (n.2037+8C=)
c.1437+2554C= (n.1437+2554C=)
c.1334+6893C= (n.1334+6893C=)
n.1655+2554C=
n.1596+2554C=
c.1980+8C= (n.1980+8C=)
c.1555-119C= (n.1555-119C=)
n.1443+6893C=
11g.17509351A=CA1955177076USH1Cc.2013+5T= (n.2013+5T=)
c.1285-7371T= (n.1285-7371T=)
c.1211-7371T= (n.1211-7371T=)
c.1228-7371T= (n.1228-7371T=)
c.1192-7371T= (n.1192-7371T=)
n.168+7104T=
n.1320-7371T=
c.2037+5T= (n.2037+5T=)
c.1437+2551T= (n.1437+2551T=)
c.1334+6890T= (n.1334+6890T=)
n.1655+2551T=
n.1596+2551T=
c.1980+5T= (n.1980+5T=)
c.1555-122T= (n.1555-122T=)
n.1443+6890T=
11g.17509351A>GCA142317USH1Cc.2013+5T>C (n.2013+5T>C)
c.1285-7371T>C (n.1285-7371T>C)
c.1211-7371T>C (n.1211-7371T>C)
c.1228-7371T>C (n.1228-7371T>C)
c.1192-7371T>C (n.1192-7371T>C)
n.168+7104T>C
n.1320-7371T>C
c.2037+5T>C (n.2037+5T>C)
c.1437+2551T>C (n.1437+2551T>C)
c.1334+6890T>C (n.1334+6890T>C)
n.1655+2551T>C
n.1596+2551T>C
c.1980+5T>C (n.1980+5T>C)
c.1555-122T>C (n.1555-122T>C)
n.1443+6890T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509351A>TCA2612677071USH1Cc.2013+5T>A (n.2013+5T>A)
c.1285-7371T>A (n.1285-7371T>A)
c.1211-7371T>A (n.1211-7371T>A)
c.1228-7371T>A (n.1228-7371T>A)
c.1192-7371T>A (n.1192-7371T>A)
n.168+7104T>A
n.1320-7371T>A
c.2037+5T>A (n.2037+5T>A)
c.1437+2551T>A (n.1437+2551T>A)
c.1334+6890T>A (n.1334+6890T>A)
n.1655+2551T>A
n.1596+2551T>A
c.1980+5T>A (n.1980+5T>A)
c.1555-122T>A (n.1555-122T>A)
n.1443+6890T>A
 gnomAD v4
11g.17509352T>CCA5904392USH1Cc.2013+4A>G (n.2013+4A>G)
c.1285-7372A>G (n.1285-7372A>G)
c.1211-7372A>G (n.1211-7372A>G)
c.1228-7372A>G (n.1228-7372A>G)
c.1192-7372A>G (n.1192-7372A>G)
n.168+7103A>G
n.1320-7372A>G
c.2037+4A>G (n.2037+4A>G)
c.1437+2550A>G (n.1437+2550A>G)
c.1334+6889A>G (n.1334+6889A>G)
n.1655+2550A>G
n.1596+2550A>G
c.1980+4A>G (n.1980+4A>G)
c.1555-123A>G (n.1555-123A>G)
n.1443+6889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509352T=CA1955177077USH1Cc.2013+4A= (n.2013+4A=)
c.1285-7372A= (n.1285-7372A=)
c.1211-7372A= (n.1211-7372A=)
c.1228-7372A= (n.1228-7372A=)
c.1192-7372A= (n.1192-7372A=)
n.168+7103A=
n.1320-7372A=
c.2037+4A= (n.2037+4A=)
c.1437+2550A= (n.1437+2550A=)
c.1334+6889A= (n.1334+6889A=)
n.1655+2550A=
n.1596+2550A=
c.1980+4A= (n.1980+4A=)
c.1555-123A= (n.1555-123A=)
n.1443+6889A=
11g.17509353T>CCA2612677075USH1Cc.2013+3A>G (n.2013+3A>G)
c.1285-7373A>G (n.1285-7373A>G)
c.1211-7373A>G (n.1211-7373A>G)
c.1228-7373A>G (n.1228-7373A>G)
c.1192-7373A>G (n.1192-7373A>G)
n.168+7102A>G
n.1320-7373A>G
c.2037+3A>G (n.2037+3A>G)
c.1437+2549A>G (n.1437+2549A>G)
c.1334+6888A>G (n.1334+6888A>G)
n.1655+2549A>G
n.1596+2549A>G
c.1980+3A>G (n.1980+3A>G)
c.1555-124A>G (n.1555-124A>G)
n.1443+6888A>G
 gnomAD v4
11g.17509354A>CCA379772212USH1Cc.2013+2T>G (n.2013+2T>G)
c.1285-7374T>G (n.1285-7374T>G)
c.1211-7374T>G (n.1211-7374T>G)
c.1228-7374T>G (n.1228-7374T>G)
c.1192-7374T>G (n.1192-7374T>G)
n.168+7101T>G
n.1320-7374T>G
c.2037+2T>G (n.2037+2T>G)
c.1437+2548T>G (n.1437+2548T>G)
c.1334+6887T>G (n.1334+6887T>G)
n.1655+2548T>G
n.1596+2548T>G
c.1980+2T>G (n.1980+2T>G)
c.1555-125T>G (n.1555-125T>G)
n.1443+6887T>G
11g.17509354A>GCA379772216USH1Cc.2013+2T>C (n.2013+2T>C)
c.1285-7374T>C (n.1285-7374T>C)
c.1211-7374T>C (n.1211-7374T>C)
c.1228-7374T>C (n.1228-7374T>C)
c.1192-7374T>C (n.1192-7374T>C)
n.168+7101T>C
n.1320-7374T>C
c.2037+2T>C (n.2037+2T>C)
c.1437+2548T>C (n.1437+2548T>C)
c.1334+6887T>C (n.1334+6887T>C)
n.1655+2548T>C
n.1596+2548T>C
c.1980+2T>C (n.1980+2T>C)
c.1555-125T>C (n.1555-125T>C)
n.1443+6887T>C
 gnomAD v4
11g.17509354A>TCA379772221USH1Cc.2013+2T>A (n.2013+2T>A)
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n.168+7101T>A
n.1320-7374T>A
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n.1443+6887T>A
11g.17509355C>ACA379772227USH1Cc.2013+1G>T (n.2013+1G>T)
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n.1443+6886G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509355C=CA1955177078USH1Cc.2013+1G= (n.2013+1G=)
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n.1443+6886G=
11g.17509355C>GCA379772229USH1Cc.2013+1G>C (n.2013+1G>C)
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n.1320-7375G>C
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n.1443+6886G>C
11g.17509355C>TCA379772245USH1Cc.2013+1G>A (n.2013+1G>A)
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n.1320-7375G>A
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n.1443+6886G>A
 gnomAD v4
11g.17509356C>ACA379772250USH1Cc.2013G>T (p.Lys671Asn)
c.1285-7376G>T (n.1285-7376G>T)
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n.168+7099G>T
n.1320-7376G>T
c.2037G>T (p.Lys679Asn)
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n.1596+2546G>T
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c.1555-127G>T (n.1555-127G>T)
n.1443+6885G>T
11g.17509356C>GCA379772253USH1Cc.2013G>C (p.Lys671Asn)
c.1285-7376G>C (n.1285-7376G>C)
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c.1228-7376G>C (n.1228-7376G>C)
c.1192-7376G>C (n.1192-7376G>C)
n.168+7099G>C
n.1320-7376G>C
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
c.1437+2546G>C (n.1437+2546G>C)
c.1334+6885G>C (n.1334+6885G>C)
n.1655+2546G>C
n.1596+2546G>C
c.1980G>C (p.Lys660Asn)
c.1555-127G>C (n.1555-127G>C)
n.1443+6885G>C
 gnomAD v4
11g.17509356C>TCA473516342USH1Cc.2013G>A (p.Lys671=)
c.1285-7376G>A (n.1285-7376G>A)
c.1211-7376G>A (n.1211-7376G>A)
c.1228-7376G>A (n.1228-7376G>A)
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n.168+7099G>A
n.1320-7376G>A
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.1437+2546G>A (n.1437+2546G>A)
c.1334+6885G>A (n.1334+6885G>A)
n.1655+2546G>A
n.1596+2546G>A
c.1980G>A (p.Lys660=)
c.1555-127G>A (n.1555-127G>A)
n.1443+6885G>A
 gnomAD v4
11g.17509357T>ACA379772257USH1Cc.2012A>T (p.Lys671Met)
c.1285-7377A>T (n.1285-7377A>T)
c.1211-7377A>T (n.1211-7377A>T)
c.1228-7377A>T (n.1228-7377A>T)
c.1192-7377A>T (n.1192-7377A>T)
n.168+7098A>T
n.1320-7377A>T
c.2036A>T (p.Lys679Met)
c.1437+2545A>T (n.1437+2545A>T)
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n.1596+2545A>T
c.1979A>T (p.Lys660Met)
c.1555-128A>T (n.1555-128A>T)
n.1443+6884A>T
 gnomAD v4
11g.17509357T>CCA379772263USH1Cc.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.1285-7377A>G (n.1285-7377A>G)
c.1211-7377A>G (n.1211-7377A>G)
c.1228-7377A>G (n.1228-7377A>G)
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n.168+7098A>G
n.1320-7377A>G
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.1437+2545A>G (n.1437+2545A>G)
c.1334+6884A>G (n.1334+6884A>G)
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c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.1555-128A>G (n.1555-128A>G)
n.1443+6884A>G
11g.17509357T>GCA379772269USH1Cc.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.1285-7377A>C (n.1285-7377A>C)
c.1211-7377A>C (n.1211-7377A>C)
c.1228-7377A>C (n.1228-7377A>C)
c.1192-7377A>C (n.1192-7377A>C)
n.168+7098A>C
n.1320-7377A>C
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1437+2545A>C (n.1437+2545A>C)
c.1334+6884A>C (n.1334+6884A>C)
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n.1596+2545A>C
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.1555-128A>C (n.1555-128A>C)
n.1443+6884A>C
11g.17509358T>ACA379772274USH1Cc.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.1285-7378A>T (n.1285-7378A>T)
c.1211-7378A>T (n.1211-7378A>T)
c.1228-7378A>T (n.1228-7378A>T)
c.1192-7378A>T (n.1192-7378A>T)
n.168+7097A>T
n.1320-7378A>T
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1437+2544A>T (n.1437+2544A>T)
c.1334+6883A>T (n.1334+6883A>T)
n.1655+2544A>T
n.1596+2544A>T
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.1555-129A>T (n.1555-129A>T)
n.1443+6883A>T
11g.17509358T>CCA379772279USH1Cc.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.1285-7378A>G (n.1285-7378A>G)
c.1211-7378A>G (n.1211-7378A>G)
c.1228-7378A>G (n.1228-7378A>G)
c.1192-7378A>G (n.1192-7378A>G)
n.168+7097A>G
n.1320-7378A>G
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1437+2544A>G (n.1437+2544A>G)
c.1334+6883A>G (n.1334+6883A>G)
n.1655+2544A>G
n.1596+2544A>G
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.1555-129A>G (n.1555-129A>G)
n.1443+6883A>G
 gnomAD v4
11g.17509358T>GCA379772282USH1Cc.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.1285-7378A>C (n.1285-7378A>C)
c.1211-7378A>C (n.1211-7378A>C)
c.1228-7378A>C (n.1228-7378A>C)
c.1192-7378A>C (n.1192-7378A>C)
n.168+7097A>C
n.1320-7378A>C
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.1437+2544A>C (n.1437+2544A>C)
c.1334+6883A>C (n.1334+6883A>C)
n.1655+2544A>C
n.1596+2544A>C
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.1555-129A>C (n.1555-129A>C)
n.1443+6883A>C
11g.17509358_17509363delinsTTGGGGCA1955177079USH1Cc.2006_2011delinsCCCCAA (p.Thr669=)
c.1285-7383_1285-7378delinsCCCCAA (n.1285-7383_1285-7378delinsCCCCAA)
c.1211-7383_1211-7378delinsCCCCAA (n.1211-7383_1211-7378delinsCCCCAA)
c.1228-7383_1228-7378delinsCCCCAA (n.1228-7383_1228-7378delinsCCCCAA)
c.1192-7383_1192-7378delinsCCCCAA (n.1192-7383_1192-7378delinsCCCCAA)
n.168+7092_168+7097delinsCCCCAA
n.1320-7383_1320-7378delinsCCCCAA
c.2030_2035delinsCCCCAA (p.Thr677=)
c.1437+2539_1437+2544delinsCCCCAA (n.1437+2539_1437+2544delinsCCCCAA)
c.1334+6878_1334+6883delinsCCCCAA (n.1334+6878_1334+6883delinsCCCCAA)
n.1655+2539_1655+2544delinsCCCCAA
n.1596+2539_1596+2544delinsCCCCAA
c.1973_1978delinsCCCCAA (p.Thr658=)
c.1555-134_1555-129delinsCCCCAA (n.1555-134_1555-129delinsCCCCAA)
n.1443+6878_1443+6883delinsCCCCAA
11g.17509359_17509364delCA912971845USH1Cc.2006_2011del (p.Thr669_Pro670del)
c.1285-7383_1285-7378del (n.1285-7383_1285-7378del)
c.1211-7383_1211-7378del (n.1211-7383_1211-7378del)
c.1228-7383_1228-7378del (n.1228-7383_1228-7378del)
c.1192-7383_1192-7378del (n.1192-7383_1192-7378del)
n.168+7092_168+7097del
n.1320-7383_1320-7378del
c.2030_2035del (p.Thr677_Pro678del)
c.1437+2539_1437+2544del (n.1437+2539_1437+2544del)
c.1334+6878_1334+6883del (n.1334+6878_1334+6883del)
n.1655+2539_1655+2544del
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c.1973_1978del (p.Thr658_Pro659del)
c.1555-134_1555-129del (n.1555-134_1555-129del)
n.1443+6878_1443+6883del
11g.17509359T>ACA473516346USH1Cc.2010A>T (p.Pro670=)
c.1285-7379A>T (n.1285-7379A>T)
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c.2034A>T (p.Pro678=)
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c.1977A>T (p.Pro659=)
c.1555-130A>T (n.1555-130A>T)
n.1443+6882A>T
11g.17509359T>CCA473516347USH1Cc.2010A>G (p.Pro670=)
c.1285-7379A>G (n.1285-7379A>G)
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 gnomAD v4
11g.17509359T>GCA473516348USH1Cc.2010A>C (p.Pro670=)
c.1285-7379A>C (n.1285-7379A>C)
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c.1437+2543A>C (n.1437+2543A>C)
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c.1555-130A>C (n.1555-130A>C)
n.1443+6882A>C
11g.17509363_17509367delCA658822053USH1Cc.2006_2010del (p.Thr669LysfsTer?)
c.1285-7383_1285-7379del (n.1285-7383_1285-7379del)
c.1211-7383_1211-7379del (n.1211-7383_1211-7379del)
c.1228-7383_1228-7379del (n.1228-7383_1228-7379del)
c.1192-7383_1192-7379del (n.1192-7383_1192-7379del)
n.168+7092_168+7096del
n.1320-7383_1320-7379del
c.2030_2034del (p.Thr677LysfsTer?)
c.1437+2539_1437+2543del (n.1437+2539_1437+2543del)
c.1334+6878_1334+6882del (n.1334+6878_1334+6882del)
n.1655+2539_1655+2543del
n.1596+2539_1596+2543del
c.2030_2034del (p.Thr677LysfsTer21)
c.1973_1977del (p.Thr658LysfsTer21)
c.1555-134_1555-130del (n.1555-134_1555-130del)
n.1443+6878_1443+6882del
 ClinVar dbSNP
11g.17509360G>ACA379772285USH1Cc.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1285-7380C>T (n.1285-7380C>T)
c.1211-7380C>T (n.1211-7380C>T)
c.1228-7380C>T (n.1228-7380C>T)
c.1192-7380C>T (n.1192-7380C>T)
n.168+7095C>T
n.1320-7380C>T
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1437+2542C>T (n.1437+2542C>T)
c.1334+6881C>T (n.1334+6881C>T)
n.1655+2542C>T
n.1596+2542C>T
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1555-131C>T (n.1555-131C>T)
n.1443+6881C>T
11g.17509360G>CCA5904393USH1Cc.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1285-7380C>G (n.1285-7380C>G)
c.1211-7380C>G (n.1211-7380C>G)
c.1228-7380C>G (n.1228-7380C>G)
c.1192-7380C>G (n.1192-7380C>G)
n.168+7095C>G
n.1320-7380C>G
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1437+2542C>G (n.1437+2542C>G)
c.1334+6881C>G (n.1334+6881C>G)
n.1655+2542C>G
n.1596+2542C>G
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1555-131C>G (n.1555-131C>G)
n.1443+6881C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509360G=CA1955177080USH1Cc.2009C= (p.Pro670=)
c.1285-7380C= (n.1285-7380C=)
c.1211-7380C= (n.1211-7380C=)
c.1228-7380C= (n.1228-7380C=)
c.1192-7380C= (n.1192-7380C=)
n.168+7095C=
n.1320-7380C=
c.2033C= (p.Pro678=)
c.1437+2542C= (n.1437+2542C=)
c.1334+6881C= (n.1334+6881C=)
n.1655+2542C=
n.1596+2542C=
c.1976C= (p.Pro659=)
c.1555-131C= (n.1555-131C=)
n.1443+6881C=
11g.17509360G>TCA379772292USH1Cc.2009C>A (p.Pro670Gln)
c.1285-7380C>A (n.1285-7380C>A)
c.1211-7380C>A (n.1211-7380C>A)
c.1228-7380C>A (n.1228-7380C>A)
c.1192-7380C>A (n.1192-7380C>A)
n.168+7095C>A
n.1320-7380C>A
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.1437+2542C>A (n.1437+2542C>A)
c.1334+6881C>A (n.1334+6881C>A)
n.1655+2542C>A
n.1596+2542C>A
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.1555-131C>A (n.1555-131C>A)
n.1443+6881C>A
11g.17509363delCA2612677090USH1Cc.2009del (p.Pro670GlnfsTer?)
c.1285-7380del (n.1285-7380del)
c.1211-7380del (n.1211-7380del)
c.1228-7380del (n.1228-7380del)
c.1192-7380del (n.1192-7380del)
n.168+7095del
n.1320-7380del
c.2033del (p.Pro678GlnfsTer?)
c.1437+2542del (n.1437+2542del)
c.1334+6881del (n.1334+6881del)
n.1655+2542del
n.1596+2542del
c.2033del (p.Pro678GlnfsTer30)
c.1976del (p.Pro659GlnfsTer30)
c.1555-131del (n.1555-131del)
n.1443+6881del
 gnomAD v4
11g.17509361G>ACA379772295USH1Cc.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1285-7381C>T (n.1285-7381C>T)
c.1211-7381C>T (n.1211-7381C>T)
c.1228-7381C>T (n.1228-7381C>T)
c.1192-7381C>T (n.1192-7381C>T)
n.168+7094C>T
n.1320-7381C>T
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1437+2541C>T (n.1437+2541C>T)
c.1334+6880C>T (n.1334+6880C>T)
n.1655+2541C>T
n.1596+2541C>T
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1555-132C>T (n.1555-132C>T)
n.1443+6880C>T
11g.17509361G>CCA379772297USH1Cc.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1285-7381C>G (n.1285-7381C>G)
c.1211-7381C>G (n.1211-7381C>G)
c.1228-7381C>G (n.1228-7381C>G)
c.1192-7381C>G (n.1192-7381C>G)
n.168+7094C>G
n.1320-7381C>G
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1437+2541C>G (n.1437+2541C>G)
c.1334+6880C>G (n.1334+6880C>G)
n.1655+2541C>G
n.1596+2541C>G
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1555-132C>G (n.1555-132C>G)
n.1443+6880C>G
11g.17509361G>TCA379772299USH1Cc.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1285-7381C>A (n.1285-7381C>A)
c.1211-7381C>A (n.1211-7381C>A)
c.1228-7381C>A (n.1228-7381C>A)
c.1192-7381C>A (n.1192-7381C>A)
n.168+7094C>A
n.1320-7381C>A
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1437+2541C>A (n.1437+2541C>A)
c.1334+6880C>A (n.1334+6880C>A)
n.1655+2541C>A
n.1596+2541C>A
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1555-132C>A (n.1555-132C>A)
n.1443+6880C>A
 gnomAD v4
11g.17509362G>ACA473516353USH1Cc.2007C>T (p.Thr669=)
c.1285-7382C>T (n.1285-7382C>T)
c.1211-7382C>T (n.1211-7382C>T)
c.1228-7382C>T (n.1228-7382C>T)
c.1192-7382C>T (n.1192-7382C>T)
n.168+7093C>T
n.1320-7382C>T
c.2031C>T (p.Thr677=)
c.1437+2540C>T (n.1437+2540C>T)
c.1334+6879C>T (n.1334+6879C>T)
n.1655+2540C>T
n.1596+2540C>T
c.1974C>T (p.Thr658=)
c.1555-133C>T (n.1555-133C>T)
n.1443+6879C>T
 dbSNP
11g.17509362G>CCA473516356USH1Cc.2007C>G (p.Thr669=)
c.1285-7382C>G (n.1285-7382C>G)
c.1211-7382C>G (n.1211-7382C>G)
c.1228-7382C>G (n.1228-7382C>G)
c.1192-7382C>G (n.1192-7382C>G)
n.168+7093C>G
n.1320-7382C>G
c.2031C>G (p.Thr677=)
c.1437+2540C>G (n.1437+2540C>G)
c.1334+6879C>G (n.1334+6879C>G)
n.1655+2540C>G
n.1596+2540C>G
c.1974C>G (p.Thr658=)
c.1555-133C>G (n.1555-133C>G)
n.1443+6879C>G
11g.17509362G>TCA473516354USH1Cc.2007C>A (p.Thr669=)
c.1285-7382C>A (n.1285-7382C>A)
c.1211-7382C>A (n.1211-7382C>A)
c.1228-7382C>A (n.1228-7382C>A)
c.1192-7382C>A (n.1192-7382C>A)
n.168+7093C>A
n.1320-7382C>A
c.2031C>A (p.Thr677=)
c.1437+2540C>A (n.1437+2540C>A)
c.1334+6879C>A (n.1334+6879C>A)
n.1655+2540C>A
n.1596+2540C>A
c.1974C>A (p.Thr658=)
c.1555-133C>A (n.1555-133C>A)
n.1443+6879C>A
 gnomAD v4
11g.17509363G>ACA379772315USH1Cc.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.1285-7383C>T (n.1285-7383C>T)
c.1211-7383C>T (n.1211-7383C>T)
c.1228-7383C>T (n.1228-7383C>T)
c.1192-7383C>T (n.1192-7383C>T)
n.168+7092C>T
n.1320-7383C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.1437+2539C>T (n.1437+2539C>T)
c.1334+6878C>T (n.1334+6878C>T)
n.1655+2539C>T
n.1596+2539C>T
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.1555-134C>T (n.1555-134C>T)
n.1443+6878C>T
 gnomAD v4
11g.17509363G>CCA379772318USH1Cc.2006C>G (p.Thr669Ser)
c.1285-7383C>G (n.1285-7383C>G)
c.1211-7383C>G (n.1211-7383C>G)
c.1228-7383C>G (n.1228-7383C>G)
c.1192-7383C>G (n.1192-7383C>G)
n.168+7092C>G
n.1320-7383C>G
c.2030C>G (p.Thr677Ser)
c.1437+2539C>G (n.1437+2539C>G)
c.1334+6878C>G (n.1334+6878C>G)
n.1655+2539C>G
n.1596+2539C>G
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.1555-134C>G (n.1555-134C>G)
n.1443+6878C>G
11g.17509363G>TCA379772311USH1Cc.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.1285-7383C>A (n.1285-7383C>A)
c.1211-7383C>A (n.1211-7383C>A)
c.1228-7383C>A (n.1228-7383C>A)
c.1192-7383C>A (n.1192-7383C>A)
n.168+7092C>A
n.1320-7383C>A
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
c.1437+2539C>A (n.1437+2539C>A)
c.1334+6878C>A (n.1334+6878C>A)
n.1655+2539C>A
n.1596+2539C>A
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.1555-134C>A (n.1555-134C>A)
n.1443+6878C>A
 gnomAD v4
11g.17509364T>ACA379772323USH1Cc.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.1285-7384A>T (n.1285-7384A>T)
c.1211-7384A>T (n.1211-7384A>T)
c.1228-7384A>T (n.1228-7384A>T)
c.1192-7384A>T (n.1192-7384A>T)
n.168+7091A>T
n.1320-7384A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.1437+2538A>T (n.1437+2538A>T)
c.1334+6877A>T (n.1334+6877A>T)
n.1655+2538A>T
n.1596+2538A>T
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.1555-135A>T (n.1555-135A>T)
n.1443+6877A>T
11g.17509364T>CCA379772338USH1Cc.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.1285-7384A>G (n.1285-7384A>G)
c.1211-7384A>G (n.1211-7384A>G)
c.1228-7384A>G (n.1228-7384A>G)
c.1192-7384A>G (n.1192-7384A>G)
n.168+7091A>G
n.1320-7384A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.1437+2538A>G (n.1437+2538A>G)
c.1334+6877A>G (n.1334+6877A>G)
n.1655+2538A>G
n.1596+2538A>G
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.1555-135A>G (n.1555-135A>G)
n.1443+6877A>G
11g.17509364T>GCA218448770USH1Cc.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.1285-7384A>C (n.1285-7384A>C)
c.1211-7384A>C (n.1211-7384A>C)
c.1228-7384A>C (n.1228-7384A>C)
c.1192-7384A>C (n.1192-7384A>C)
n.168+7091A>C
n.1320-7384A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.1437+2538A>C (n.1437+2538A>C)
c.1334+6877A>C (n.1334+6877A>C)
n.1655+2538A>C
n.1596+2538A>C
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.1555-135A>C (n.1555-135A>C)
n.1443+6877A>C
 dbSNP
11g.17509364T=CA1955177081USH1Cc.2005A= (p.Thr669=)
c.1285-7384A= (n.1285-7384A=)
c.1211-7384A= (n.1211-7384A=)
c.1228-7384A= (n.1228-7384A=)
c.1192-7384A= (n.1192-7384A=)
n.168+7091A=
n.1320-7384A=
c.2029A= (p.Thr677=)
c.1437+2538A= (n.1437+2538A=)
c.1334+6877A= (n.1334+6877A=)
n.1655+2538A=
n.1596+2538A=
c.1972A= (p.Thr658=)
c.1555-135A= (n.1555-135A=)
n.1443+6877A=
11g.17509365G>ACA473516360USH1Cc.2004C>T (p.Pro668=)
c.1285-7385C>T (n.1285-7385C>T)
c.1211-7385C>T (n.1211-7385C>T)
c.1228-7385C>T (n.1228-7385C>T)
c.1192-7385C>T (n.1192-7385C>T)
n.168+7090C>T
n.1320-7385C>T
c.2028C>T (p.Pro676=)
c.1437+2537C>T (n.1437+2537C>T)
c.1334+6876C>T (n.1334+6876C>T)
n.1655+2537C>T
n.1596+2537C>T
c.1971C>T (p.Pro657=)
c.1555-136C>T (n.1555-136C>T)
n.1443+6876C>T
11g.17509365G>CCA473516361USH1Cc.2004C>G (p.Pro668=)
c.1285-7385C>G (n.1285-7385C>G)
c.1211-7385C>G (n.1211-7385C>G)
c.1228-7385C>G (n.1228-7385C>G)
c.1192-7385C>G (n.1192-7385C>G)
n.168+7090C>G
n.1320-7385C>G
c.2028C>G (p.Pro676=)
c.1437+2537C>G (n.1437+2537C>G)
c.1334+6876C>G (n.1334+6876C>G)
n.1655+2537C>G
n.1596+2537C>G
c.1971C>G (p.Pro657=)
c.1555-136C>G (n.1555-136C>G)
n.1443+6876C>G
11g.17509365G=CA1955177082USH1Cc.2004C= (p.Pro668=)
c.1285-7385C= (n.1285-7385C=)
c.1211-7385C= (n.1211-7385C=)
c.1228-7385C= (n.1228-7385C=)
c.1192-7385C= (n.1192-7385C=)
n.168+7090C=
n.1320-7385C=
c.2028C= (p.Pro676=)
c.1437+2537C= (n.1437+2537C=)
c.1334+6876C= (n.1334+6876C=)
n.1655+2537C=
n.1596+2537C=
c.1971C= (p.Pro657=)
c.1555-136C= (n.1555-136C=)
n.1443+6876C=
11g.17509365G>TCA5904394USH1Cc.2004C>A (p.Pro668=)
c.1285-7385C>A (n.1285-7385C>A)
c.1211-7385C>A (n.1211-7385C>A)
c.1228-7385C>A (n.1228-7385C>A)
c.1192-7385C>A (n.1192-7385C>A)
n.168+7090C>A
n.1320-7385C>A
c.2028C>A (p.Pro676=)
c.1437+2537C>A (n.1437+2537C>A)
c.1334+6876C>A (n.1334+6876C>A)
n.1655+2537C>A
n.1596+2537C>A
c.1971C>A (p.Pro657=)
c.1555-136C>A (n.1555-136C>A)
n.1443+6876C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509366G>ACA379772362USH1Cc.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1285-7386C>T (n.1285-7386C>T)
c.1211-7386C>T (n.1211-7386C>T)
c.1228-7386C>T (n.1228-7386C>T)
c.1192-7386C>T (n.1192-7386C>T)
n.168+7089C>T
n.1320-7386C>T
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1437+2536C>T (n.1437+2536C>T)
c.1334+6875C>T (n.1334+6875C>T)
n.1655+2536C>T
n.1596+2536C>T
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.1555-137C>T (n.1555-137C>T)
n.1443+6875C>T
11g.17509366G>CCA379772357USH1Cc.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1285-7386C>G (n.1285-7386C>G)
c.1211-7386C>G (n.1211-7386C>G)
c.1228-7386C>G (n.1228-7386C>G)
c.1192-7386C>G (n.1192-7386C>G)
n.168+7089C>G
n.1320-7386C>G
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1437+2536C>G (n.1437+2536C>G)
c.1334+6875C>G (n.1334+6875C>G)
n.1655+2536C>G
n.1596+2536C>G
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.1555-137C>G (n.1555-137C>G)
n.1443+6875C>G
11g.17509366G>TCA379772353USH1Cc.2003C>A (p.Pro668His)
c.1285-7386C>A (n.1285-7386C>A)
c.1211-7386C>A (n.1211-7386C>A)
c.1228-7386C>A (n.1228-7386C>A)
c.1192-7386C>A (n.1192-7386C>A)
n.168+7089C>A
n.1320-7386C>A
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.1437+2536C>A (n.1437+2536C>A)
c.1334+6875C>A (n.1334+6875C>A)
n.1655+2536C>A
n.1596+2536C>A
c.1970C>A (p.Pro657His)
c.1555-137C>A (n.1555-137C>A)
n.1443+6875C>A
 gnomAD v4
11g.17509367G>ACA218448773USH1Cc.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1285-7387C>T (n.1285-7387C>T)
c.1211-7387C>T (n.1211-7387C>T)
c.1228-7387C>T (n.1228-7387C>T)
c.1192-7387C>T (n.1192-7387C>T)
n.168+7088C>T
n.1320-7387C>T
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1437+2535C>T (n.1437+2535C>T)
c.1334+6874C>T (n.1334+6874C>T)
n.1655+2535C>T
n.1596+2535C>T
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.1555-138C>T (n.1555-138C>T)
n.1443+6874C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509367G>CCA379772384USH1Cc.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1285-7387C>G (n.1285-7387C>G)
c.1211-7387C>G (n.1211-7387C>G)
c.1228-7387C>G (n.1228-7387C>G)
c.1192-7387C>G (n.1192-7387C>G)
n.168+7088C>G
n.1320-7387C>G
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1437+2535C>G (n.1437+2535C>G)
c.1334+6874C>G (n.1334+6874C>G)
n.1655+2535C>G
n.1596+2535C>G
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.1555-138C>G (n.1555-138C>G)
n.1443+6874C>G
11g.17509367G=CA1955177083USH1Cc.2002C= (p.Pro668=)
c.1285-7387C= (n.1285-7387C=)
c.1211-7387C= (n.1211-7387C=)
c.1228-7387C= (n.1228-7387C=)
c.1192-7387C= (n.1192-7387C=)
n.168+7088C=
n.1320-7387C=
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1437+2535C= (n.1437+2535C=)
c.1334+6874C= (n.1334+6874C=)
n.1655+2535C=
n.1596+2535C=
c.1969C= (p.Pro657=)
c.1555-138C= (n.1555-138C=)
n.1443+6874C=
11g.17509367G>TCA379772386USH1Cc.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1285-7387C>A (n.1285-7387C>A)
c.1211-7387C>A (n.1211-7387C>A)
c.1228-7387C>A (n.1228-7387C>A)
c.1192-7387C>A (n.1192-7387C>A)
n.168+7088C>A
n.1320-7387C>A
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1437+2535C>A (n.1437+2535C>A)
c.1334+6874C>A (n.1334+6874C>A)
n.1655+2535C>A
n.1596+2535C>A
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.1555-138C>A (n.1555-138C>A)
n.1443+6874C>A
11g.17509368T>ACA473516363USH1Cc.2001A>T (p.Pro667=)
c.1285-7388A>T (n.1285-7388A>T)
c.1211-7388A>T (n.1211-7388A>T)
c.1228-7388A>T (n.1228-7388A>T)
c.1192-7388A>T (n.1192-7388A>T)
n.168+7087A>T
n.1320-7388A>T
c.2025A>T (p.Pro675=)
c.1437+2534A>T (n.1437+2534A>T)
c.1334+6873A>T (n.1334+6873A>T)
n.1655+2534A>T
n.1596+2534A>T
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.1555-139A>T (n.1555-139A>T)
n.1443+6873A>T
11g.17509368T>CCA473516364USH1Cc.2001A>G (p.Pro667=)
c.1285-7388A>G (n.1285-7388A>G)
c.1211-7388A>G (n.1211-7388A>G)
c.1228-7388A>G (n.1228-7388A>G)
c.1192-7388A>G (n.1192-7388A>G)
n.168+7087A>G
n.1320-7388A>G
c.2025A>G (p.Pro675=)
c.1437+2534A>G (n.1437+2534A>G)
c.1334+6873A>G (n.1334+6873A>G)
n.1655+2534A>G
n.1596+2534A>G
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.1555-139A>G (n.1555-139A>G)
n.1443+6873A>G
 gnomAD v4
11g.17509368T>GCA473516365USH1Cc.2001A>C (p.Pro667=)
c.1285-7388A>C (n.1285-7388A>C)
c.1211-7388A>C (n.1211-7388A>C)
c.1228-7388A>C (n.1228-7388A>C)
c.1192-7388A>C (n.1192-7388A>C)
n.168+7087A>C
n.1320-7388A>C
c.2025A>C (p.Pro675=)
c.1437+2534A>C (n.1437+2534A>C)
c.1334+6873A>C (n.1334+6873A>C)
n.1655+2534A>C
n.1596+2534A>C
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.1555-139A>C (n.1555-139A>C)
n.1443+6873A>C
 dbSNP
11g.17509368T=CA1955177084USH1Cc.2001A= (p.Pro667=)
c.1285-7388A= (n.1285-7388A=)
c.1211-7388A= (n.1211-7388A=)
c.1228-7388A= (n.1228-7388A=)
c.1192-7388A= (n.1192-7388A=)
n.168+7087A=
n.1320-7388A=
c.2025A= (p.Pro675=)
c.1437+2534A= (n.1437+2534A=)
c.1334+6873A= (n.1334+6873A=)
n.1655+2534A=
n.1596+2534A=
c.1968A= (p.Pro656=)
c.1555-139A= (n.1555-139A=)
n.1443+6873A=
11g.17509369G>ACA379772393USH1Cc.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1285-7389C>T (n.1285-7389C>T)
c.1211-7389C>T (n.1211-7389C>T)
c.1228-7389C>T (n.1228-7389C>T)
c.1192-7389C>T (n.1192-7389C>T)
n.168+7086C>T
n.1320-7389C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1437+2533C>T (n.1437+2533C>T)
c.1334+6872C>T (n.1334+6872C>T)
n.1655+2533C>T
n.1596+2533C>T
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1555-140C>T (n.1555-140C>T)
n.1443+6872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509369G>CCA379772397USH1Cc.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1285-7389C>G (n.1285-7389C>G)
c.1211-7389C>G (n.1211-7389C>G)
c.1228-7389C>G (n.1228-7389C>G)
c.1192-7389C>G (n.1192-7389C>G)
n.168+7086C>G
n.1320-7389C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.1437+2533C>G (n.1437+2533C>G)
c.1334+6872C>G (n.1334+6872C>G)
n.1655+2533C>G
n.1596+2533C>G
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1555-140C>G (n.1555-140C>G)
n.1443+6872C>G
11g.17509369G=CA1955177085USH1Cc.2000C= (p.Pro667=)
c.1285-7389C= (n.1285-7389C=)
c.1211-7389C= (n.1211-7389C=)
c.1228-7389C= (n.1228-7389C=)
c.1192-7389C= (n.1192-7389C=)
n.168+7086C=
n.1320-7389C=
c.2024C= (p.Pro675=)
c.1437+2533C= (n.1437+2533C=)
c.1334+6872C= (n.1334+6872C=)
n.1655+2533C=
n.1596+2533C=
c.1967C= (p.Pro656=)
c.1555-140C= (n.1555-140C=)
n.1443+6872C=
11g.17509369G>TCA379772400USH1Cc.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.1285-7389C>A (n.1285-7389C>A)
c.1211-7389C>A (n.1211-7389C>A)
c.1228-7389C>A (n.1228-7389C>A)
c.1192-7389C>A (n.1192-7389C>A)
n.168+7086C>A
n.1320-7389C>A
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.1437+2533C>A (n.1437+2533C>A)
c.1334+6872C>A (n.1334+6872C>A)
n.1655+2533C>A
n.1596+2533C>A
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1555-140C>A (n.1555-140C>A)
n.1443+6872C>A
 gnomAD v4
11g.17509371dupCA218448775USH1Cc.2000dup (p.Pro668ThrfsTer?)
c.1285-7389dup (n.1285-7389dup)
c.1211-7389dup (n.1211-7389dup)
c.1228-7389dup (n.1228-7389dup)
c.1192-7389dup (n.1192-7389dup)
n.168+7086dup
n.1320-7389dup
c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer?)
c.1437+2533dup (n.1437+2533dup)
c.1334+6872dup (n.1334+6872dup)
n.1655+2533dup
n.1596+2533dup
c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer24)
c.1967dup (p.Pro657ThrfsTer24)
c.1555-140dup (n.1555-140dup)
n.1443+6872dup
 dbSNP
11g.17509371delCA2612677109USH1Cc.2000del (p.Pro667HisfsTer?)
c.1285-7389del (n.1285-7389del)
c.1211-7389del (n.1211-7389del)
c.1228-7389del (n.1228-7389del)
c.1192-7389del (n.1192-7389del)
n.168+7086del
n.1320-7389del
c.2024del (p.Pro675HisfsTer?)
c.1437+2533del (n.1437+2533del)
c.1334+6872del (n.1334+6872del)
n.1655+2533del
n.1596+2533del
c.1967del (p.Pro656HisfsTer?)
c.1555-140del (n.1555-140del)
n.1443+6872del
 gnomAD v4
11g.17509370G>ACA379772404USH1Cc.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1285-7390C>T (n.1285-7390C>T)
c.1211-7390C>T (n.1211-7390C>T)
c.1228-7390C>T (n.1228-7390C>T)
c.1192-7390C>T (n.1192-7390C>T)
n.168+7085C>T
n.1320-7390C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.1437+2532C>T (n.1437+2532C>T)
c.1334+6871C>T (n.1334+6871C>T)
n.1655+2532C>T
n.1596+2532C>T
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1555-141C>T (n.1555-141C>T)
n.1443+6871C>T
 gnomAD v4
11g.17509370G>CCA379772424USH1Cc.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1285-7390C>G (n.1285-7390C>G)
c.1211-7390C>G (n.1211-7390C>G)
c.1228-7390C>G (n.1228-7390C>G)
c.1192-7390C>G (n.1192-7390C>G)
n.168+7085C>G
n.1320-7390C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.1437+2532C>G (n.1437+2532C>G)
c.1334+6871C>G (n.1334+6871C>G)
n.1655+2532C>G
n.1596+2532C>G
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1555-141C>G (n.1555-141C>G)
n.1443+6871C>G
11g.17509370G>TCA379772411USH1Cc.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1285-7390C>A (n.1285-7390C>A)
c.1211-7390C>A (n.1211-7390C>A)
c.1228-7390C>A (n.1228-7390C>A)
c.1192-7390C>A (n.1192-7390C>A)
n.168+7085C>A
n.1320-7390C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1437+2532C>A (n.1437+2532C>A)
c.1334+6871C>A (n.1334+6871C>A)
n.1655+2532C>A
n.1596+2532C>A
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1555-141C>A (n.1555-141C>A)
n.1443+6871C>A
11g.17509371G>ACA5904395USH1Cc.1998C>T (p.Phe666=)
c.1285-7391C>T (n.1285-7391C>T)
c.1211-7391C>T (n.1211-7391C>T)
c.1228-7391C>T (n.1228-7391C>T)
c.1192-7391C>T (n.1192-7391C>T)
n.168+7084C>T
n.1320-7391C>T
c.2022C>T (p.Phe674=)
c.1437+2531C>T (n.1437+2531C>T)
c.1334+6870C>T (n.1334+6870C>T)
n.1655+2531C>T
n.1596+2531C>T
c.1965C>T (p.Phe655=)
c.1555-142C>T (n.1555-142C>T)
n.1443+6870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509371G>CCA379772440USH1Cc.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.1285-7391C>G (n.1285-7391C>G)
c.1211-7391C>G (n.1211-7391C>G)
c.1228-7391C>G (n.1228-7391C>G)
c.1192-7391C>G (n.1192-7391C>G)
n.168+7084C>G
n.1320-7391C>G
c.2022C>G (p.Phe674Leu)
c.1437+2531C>G (n.1437+2531C>G)
c.1334+6870C>G (n.1334+6870C>G)
n.1655+2531C>G
n.1596+2531C>G
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.1555-142C>G (n.1555-142C>G)
n.1443+6870C>G
11g.17509371G=CA1955177086USH1Cc.1998C= (p.Phe666=)
c.1285-7391C= (n.1285-7391C=)
c.1211-7391C= (n.1211-7391C=)
c.1228-7391C= (n.1228-7391C=)
c.1192-7391C= (n.1192-7391C=)
n.168+7084C=
n.1320-7391C=
c.2022C= (p.Phe674=)
c.1437+2531C= (n.1437+2531C=)
c.1334+6870C= (n.1334+6870C=)
n.1655+2531C=
n.1596+2531C=
c.1965C= (p.Phe655=)
c.1555-142C= (n.1555-142C=)
n.1443+6870C=
11g.17509371G>TCA379772437USH1Cc.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.1285-7391C>A (n.1285-7391C>A)
c.1211-7391C>A (n.1211-7391C>A)
c.1228-7391C>A (n.1228-7391C>A)
c.1192-7391C>A (n.1192-7391C>A)
n.168+7084C>A
n.1320-7391C>A
c.2022C>A (p.Phe674Leu)
c.1437+2531C>A (n.1437+2531C>A)
c.1334+6870C>A (n.1334+6870C>A)
n.1655+2531C>A
n.1596+2531C>A
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.1555-142C>A (n.1555-142C>A)
n.1443+6870C>A
11g.17509372A>CCA379772441USH1Cc.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.1285-7392T>G (n.1285-7392T>G)
c.1211-7392T>G (n.1211-7392T>G)
c.1228-7392T>G (n.1228-7392T>G)
c.1192-7392T>G (n.1192-7392T>G)
n.168+7083T>G
n.1320-7392T>G
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1437+2530T>G (n.1437+2530T>G)
c.1334+6869T>G (n.1334+6869T>G)
n.1655+2530T>G
n.1596+2530T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.1555-143T>G (n.1555-143T>G)
n.1443+6869T>G
11g.17509372A>GCA379772442USH1Cc.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.1285-7392T>C (n.1285-7392T>C)
c.1211-7392T>C (n.1211-7392T>C)
c.1228-7392T>C (n.1228-7392T>C)
c.1192-7392T>C (n.1192-7392T>C)
n.168+7083T>C
n.1320-7392T>C
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1437+2530T>C (n.1437+2530T>C)
c.1334+6869T>C (n.1334+6869T>C)
n.1655+2530T>C
n.1596+2530T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.1555-143T>C (n.1555-143T>C)
n.1443+6869T>C
11g.17509372A>TCA379772449USH1Cc.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.1285-7392T>A (n.1285-7392T>A)
c.1211-7392T>A (n.1211-7392T>A)
c.1228-7392T>A (n.1228-7392T>A)
c.1192-7392T>A (n.1192-7392T>A)
n.168+7083T>A
n.1320-7392T>A
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1437+2530T>A (n.1437+2530T>A)
c.1334+6869T>A (n.1334+6869T>A)
n.1655+2530T>A
n.1596+2530T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.1555-143T>A (n.1555-143T>A)
n.1443+6869T>A
11g.17509373A>CCA379772452USH1Cc.1996T>G (p.Phe666Val)
c.1285-7393T>G (n.1285-7393T>G)
c.1211-7393T>G (n.1211-7393T>G)
c.1228-7393T>G (n.1228-7393T>G)
c.1192-7393T>G (n.1192-7393T>G)
n.168+7082T>G
n.1320-7393T>G
c.2020T>G (p.Phe674Val)
c.1437+2529T>G (n.1437+2529T>G)
c.1334+6868T>G (n.1334+6868T>G)
n.1655+2529T>G
n.1596+2529T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.1555-144T>G (n.1555-144T>G)
n.1443+6868T>G
11g.17509373A>GCA379772456USH1Cc.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.1285-7393T>C (n.1285-7393T>C)
c.1211-7393T>C (n.1211-7393T>C)
c.1228-7393T>C (n.1228-7393T>C)
c.1192-7393T>C (n.1192-7393T>C)
n.168+7082T>C
n.1320-7393T>C
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1437+2529T>C (n.1437+2529T>C)
c.1334+6868T>C (n.1334+6868T>C)
n.1655+2529T>C
n.1596+2529T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.1555-144T>C (n.1555-144T>C)
n.1443+6868T>C
11g.17509373A>TCA379772459USH1Cc.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.1285-7393T>A (n.1285-7393T>A)
c.1211-7393T>A (n.1211-7393T>A)
c.1228-7393T>A (n.1228-7393T>A)
c.1192-7393T>A (n.1192-7393T>A)
n.168+7082T>A
n.1320-7393T>A
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1437+2529T>A (n.1437+2529T>A)
c.1334+6868T>A (n.1334+6868T>A)
n.1655+2529T>A
n.1596+2529T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.1555-144T>A (n.1555-144T>A)
n.1443+6868T>A
11g.17509374G>ACA473516366USH1Cc.1995C>T (p.Ser665=)
c.1285-7394C>T (n.1285-7394C>T)
c.1211-7394C>T (n.1211-7394C>T)
c.1228-7394C>T (n.1228-7394C>T)
c.1192-7394C>T (n.1192-7394C>T)
n.168+7081C>T
n.1320-7394C>T
c.2019C>T (p.Ser673=)
c.1437+2528C>T (n.1437+2528C>T)
c.1334+6867C>T (n.1334+6867C>T)
n.1655+2528C>T
n.1596+2528C>T
c.1962C>T (p.Ser654=)
c.1555-145C>T (n.1555-145C>T)
n.1443+6867C>T
 gnomAD v4
11g.17509374G>CCA379772464USH1Cc.1995C>G (p.Ser665Arg)
c.1285-7394C>G (n.1285-7394C>G)
c.1211-7394C>G (n.1211-7394C>G)
c.1228-7394C>G (n.1228-7394C>G)
c.1192-7394C>G (n.1192-7394C>G)
n.168+7081C>G
n.1320-7394C>G
c.2019C>G (p.Ser673Arg)
c.1437+2528C>G (n.1437+2528C>G)
c.1334+6867C>G (n.1334+6867C>G)
n.1655+2528C>G
n.1596+2528C>G
c.1962C>G (p.Ser654Arg)
c.1555-145C>G (n.1555-145C>G)
n.1443+6867C>G
11g.17509374G>TCA379772466USH1Cc.1995C>A (p.Ser665Arg)
c.1285-7394C>A (n.1285-7394C>A)
c.1211-7394C>A (n.1211-7394C>A)
c.1228-7394C>A (n.1228-7394C>A)
c.1192-7394C>A (n.1192-7394C>A)
n.168+7081C>A
n.1320-7394C>A
c.2019C>A (p.Ser673Arg)
c.1437+2528C>A (n.1437+2528C>A)
c.1334+6867C>A (n.1334+6867C>A)
n.1655+2528C>A
n.1596+2528C>A
c.1962C>A (p.Ser654Arg)
c.1555-145C>A (n.1555-145C>A)
n.1443+6867C>A
 gnomAD v4
11g.17509375C>ACA379772472USH1Cc.1994G>T (p.Ser665Ile)
c.1285-7395G>T (n.1285-7395G>T)
c.1211-7395G>T (n.1211-7395G>T)
c.1228-7395G>T (n.1228-7395G>T)
c.1192-7395G>T (n.1192-7395G>T)
n.168+7080G>T
n.1320-7395G>T
c.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1437+2527G>T (n.1437+2527G>T)
c.1334+6866G>T (n.1334+6866G>T)
n.1655+2527G>T
n.1596+2527G>T
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
c.1555-146G>T (n.1555-146G>T)
n.1443+6866G>T
 gnomAD v4
11g.17509375C=CA1955177087USH1Cc.1994G= (p.Ser665=)
c.1285-7395G= (n.1285-7395G=)
c.1211-7395G= (n.1211-7395G=)
c.1228-7395G= (n.1228-7395G=)
c.1192-7395G= (n.1192-7395G=)
n.168+7080G=
n.1320-7395G=
c.2018G= (p.Ser673=)
c.1437+2527G= (n.1437+2527G=)
c.1334+6866G= (n.1334+6866G=)
n.1655+2527G=
n.1596+2527G=
c.1961G= (p.Ser654=)
c.1555-146G= (n.1555-146G=)
n.1443+6866G=
11g.17509375C>GCA379772476USH1Cc.1994G>C (p.Ser665Thr)
c.1285-7395G>C (n.1285-7395G>C)
c.1211-7395G>C (n.1211-7395G>C)
c.1228-7395G>C (n.1228-7395G>C)
c.1192-7395G>C (n.1192-7395G>C)
n.168+7080G>C
n.1320-7395G>C
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.1437+2527G>C (n.1437+2527G>C)
c.1334+6866G>C (n.1334+6866G>C)
n.1655+2527G>C
n.1596+2527G>C
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.1555-146G>C (n.1555-146G>C)
n.1443+6866G>C
11g.17509375C>TCA5904396USH1Cc.1994G>A (p.Ser665Asn)
c.1285-7395G>A (n.1285-7395G>A)
c.1211-7395G>A (n.1211-7395G>A)
c.1228-7395G>A (n.1228-7395G>A)
c.1192-7395G>A (n.1192-7395G>A)
n.168+7080G>A
n.1320-7395G>A
c.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.1437+2527G>A (n.1437+2527G>A)
c.1334+6866G>A (n.1334+6866G>A)
n.1655+2527G>A
n.1596+2527G>A
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
c.1555-146G>A (n.1555-146G>A)
n.1443+6866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509376T>ACA379772495USH1Cc.1993A>T (p.Ser665Cys)
c.1285-7396A>T (n.1285-7396A>T)
c.1211-7396A>T (n.1211-7396A>T)
c.1228-7396A>T (n.1228-7396A>T)
c.1192-7396A>T (n.1192-7396A>T)
n.168+7079A>T
n.1320-7396A>T
c.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.1437+2526A>T (n.1437+2526A>T)
c.1334+6865A>T (n.1334+6865A>T)
n.1655+2526A>T
n.1596+2526A>T
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
c.1555-147A>T (n.1555-147A>T)
n.1443+6865A>T
11g.17509376T>CCA379772481USH1Cc.1993A>G (p.Ser665Gly)
c.1285-7396A>G (n.1285-7396A>G)
c.1211-7396A>G (n.1211-7396A>G)
c.1228-7396A>G (n.1228-7396A>G)
c.1192-7396A>G (n.1192-7396A>G)
n.168+7079A>G
n.1320-7396A>G
c.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.1437+2526A>G (n.1437+2526A>G)
c.1334+6865A>G (n.1334+6865A>G)
n.1655+2526A>G
n.1596+2526A>G
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.1555-147A>G (n.1555-147A>G)
n.1443+6865A>G
 gnomAD v4
11g.17509376T>GCA379772494USH1Cc.1993A>C (p.Ser665Arg)
c.1285-7396A>C (n.1285-7396A>C)
c.1211-7396A>C (n.1211-7396A>C)
c.1228-7396A>C (n.1228-7396A>C)
c.1192-7396A>C (n.1192-7396A>C)
n.168+7079A>C
n.1320-7396A>C
c.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.1437+2526A>C (n.1437+2526A>C)
c.1334+6865A>C (n.1334+6865A>C)
n.1655+2526A>C
n.1596+2526A>C
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.1555-147A>C (n.1555-147A>C)
n.1443+6865A>C
11g.17509377C>ACA379772496USH1Cc.1992G>T (p.Gln664His)
c.1285-7397G>T (n.1285-7397G>T)
c.1211-7397G>T (n.1211-7397G>T)
c.1228-7397G>T (n.1228-7397G>T)
c.1192-7397G>T (n.1192-7397G>T)
n.168+7078G>T
n.1320-7397G>T
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.1437+2525G>T (n.1437+2525G>T)
c.1334+6864G>T (n.1334+6864G>T)
n.1655+2525G>T
n.1596+2525G>T
c.1959G>T (p.Gln653His)
c.1555-148G>T (n.1555-148G>T)
n.1443+6864G>T
11g.17509377C=CA1955177088USH1Cc.1992G= (p.Gln664=)
c.1285-7397G= (n.1285-7397G=)
c.1211-7397G= (n.1211-7397G=)
c.1228-7397G= (n.1228-7397G=)
c.1192-7397G= (n.1192-7397G=)
n.168+7078G=
n.1320-7397G=
c.2016G= (p.Gln672=)
c.1437+2525G= (n.1437+2525G=)
c.1334+6864G= (n.1334+6864G=)
n.1655+2525G=
n.1596+2525G=
c.1959G= (p.Gln653=)
c.1555-148G= (n.1555-148G=)
n.1443+6864G=
11g.17509377C>GCA379772497USH1Cc.1992G>C (p.Gln664His)
c.1285-7397G>C (n.1285-7397G>C)
c.1211-7397G>C (n.1211-7397G>C)
c.1228-7397G>C (n.1228-7397G>C)
c.1192-7397G>C (n.1192-7397G>C)
n.168+7078G>C
n.1320-7397G>C
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.1437+2525G>C (n.1437+2525G>C)
c.1334+6864G>C (n.1334+6864G>C)
n.1655+2525G>C
n.1596+2525G>C
c.1959G>C (p.Gln653His)
c.1555-148G>C (n.1555-148G>C)
n.1443+6864G>C
11g.17509377C>TCA473516367USH1Cc.1992G>A (p.Gln664=)
c.1285-7397G>A (n.1285-7397G>A)
c.1211-7397G>A (n.1211-7397G>A)
c.1228-7397G>A (n.1228-7397G>A)
c.1192-7397G>A (n.1192-7397G>A)
n.168+7078G>A
n.1320-7397G>A
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.1437+2525G>A (n.1437+2525G>A)
c.1334+6864G>A (n.1334+6864G>A)
n.1655+2525G>A
n.1596+2525G>A
c.1959G>A (p.Gln653=)
c.1555-148G>A (n.1555-148G>A)
n.1443+6864G>A
 dbSNP
11g.17509378T>ACA379772500USH1Cc.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1285-7398A>T (n.1285-7398A>T)
c.1211-7398A>T (n.1211-7398A>T)
c.1228-7398A>T (n.1228-7398A>T)
c.1192-7398A>T (n.1192-7398A>T)
n.168+7077A>T
n.1320-7398A>T
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1437+2524A>T (n.1437+2524A>T)
c.1334+6863A>T (n.1334+6863A>T)
n.1655+2524A>T
n.1596+2524A>T
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
c.1555-149A>T (n.1555-149A>T)
n.1443+6863A>T
11g.17509378T>CCA379772502USH1Cc.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1285-7398A>G (n.1285-7398A>G)
c.1211-7398A>G (n.1211-7398A>G)
c.1228-7398A>G (n.1228-7398A>G)
c.1192-7398A>G (n.1192-7398A>G)
n.168+7077A>G
n.1320-7398A>G
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1437+2524A>G (n.1437+2524A>G)
c.1334+6863A>G (n.1334+6863A>G)
n.1655+2524A>G
n.1596+2524A>G
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
c.1555-149A>G (n.1555-149A>G)
n.1443+6863A>G
 dbSNP
11g.17509378T>GCA379772503USH1Cc.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1285-7398A>C (n.1285-7398A>C)
c.1211-7398A>C (n.1211-7398A>C)
c.1228-7398A>C (n.1228-7398A>C)
c.1192-7398A>C (n.1192-7398A>C)
n.168+7077A>C
n.1320-7398A>C
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1437+2524A>C (n.1437+2524A>C)
c.1334+6863A>C (n.1334+6863A>C)
n.1655+2524A>C
n.1596+2524A>C
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
c.1555-149A>C (n.1555-149A>C)
n.1443+6863A>C
11g.17509379G>ACA379772506USH1Cc.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1285-7399C>T (n.1285-7399C>T)
c.1211-7399C>T (n.1211-7399C>T)
c.1228-7399C>T (n.1228-7399C>T)
c.1192-7399C>T (n.1192-7399C>T)
n.168+7076C>T
n.1320-7399C>T
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1437+2523C>T (n.1437+2523C>T)
c.1334+6862C>T (n.1334+6862C>T)
n.1655+2523C>T
n.1596+2523C>T
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
c.1555-150C>T (n.1555-150C>T)
n.1443+6862C>T
11g.17509379G>CCA5904397USH1Cc.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1285-7399C>G (n.1285-7399C>G)
c.1211-7399C>G (n.1211-7399C>G)
c.1228-7399C>G (n.1228-7399C>G)
c.1192-7399C>G (n.1192-7399C>G)
n.168+7076C>G
n.1320-7399C>G
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1437+2523C>G (n.1437+2523C>G)
c.1334+6862C>G (n.1334+6862C>G)
n.1655+2523C>G
n.1596+2523C>G
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
c.1555-150C>G (n.1555-150C>G)
n.1443+6862C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509379G=CA1955177089USH1Cc.1990C= (p.Gln664=)
c.1285-7399C= (n.1285-7399C=)
c.1211-7399C= (n.1211-7399C=)
c.1228-7399C= (n.1228-7399C=)
c.1192-7399C= (n.1192-7399C=)
n.168+7076C=
n.1320-7399C=
c.2014C= (p.Gln672=)
c.1437+2523C= (n.1437+2523C=)
c.1334+6862C= (n.1334+6862C=)
n.1655+2523C=
n.1596+2523C=
c.1957C= (p.Gln653=)
c.1555-150C= (n.1555-150C=)
n.1443+6862C=
11g.17509379G>TCA379772514USH1Cc.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1285-7399C>A (n.1285-7399C>A)
c.1211-7399C>A (n.1211-7399C>A)
c.1228-7399C>A (n.1228-7399C>A)
c.1192-7399C>A (n.1192-7399C>A)
n.168+7076C>A
n.1320-7399C>A
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.1437+2523C>A (n.1437+2523C>A)
c.1334+6862C>A (n.1334+6862C>A)
n.1655+2523C>A
n.1596+2523C>A
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
c.1555-150C>A (n.1555-150C>A)
n.1443+6862C>A
11g.17509380T>ACA379772518USH1Cc.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.1285-7400A>T (n.1285-7400A>T)
c.1211-7400A>T (n.1211-7400A>T)
c.1228-7400A>T (n.1228-7400A>T)
c.1192-7400A>T (n.1192-7400A>T)
n.168+7075A>T
n.1320-7400A>T
c.2013A>T (p.Glu671Asp)
c.1437+2522A>T (n.1437+2522A>T)
c.1334+6861A>T (n.1334+6861A>T)
n.1655+2522A>T
n.1596+2522A>T
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1555-151A>T (n.1555-151A>T)
n.1443+6861A>T
11g.17509380T>CCA473516368USH1Cc.1989A>G (p.Glu663=)
c.1285-7400A>G (n.1285-7400A>G)
c.1211-7400A>G (n.1211-7400A>G)
c.1228-7400A>G (n.1228-7400A>G)
c.1192-7400A>G (n.1192-7400A>G)
n.168+7075A>G
n.1320-7400A>G
c.2013A>G (p.Glu671=)
c.1437+2522A>G (n.1437+2522A>G)
c.1334+6861A>G (n.1334+6861A>G)
n.1655+2522A>G
n.1596+2522A>G
c.1956A>G (p.Glu652=)
c.1555-151A>G (n.1555-151A>G)
n.1443+6861A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509380T>GCA379772520USH1Cc.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.1285-7400A>C (n.1285-7400A>C)
c.1211-7400A>C (n.1211-7400A>C)
c.1228-7400A>C (n.1228-7400A>C)
c.1192-7400A>C (n.1192-7400A>C)
n.168+7075A>C
n.1320-7400A>C
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
c.1437+2522A>C (n.1437+2522A>C)
c.1334+6861A>C (n.1334+6861A>C)
n.1655+2522A>C
n.1596+2522A>C
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1555-151A>C (n.1555-151A>C)
n.1443+6861A>C
11g.17509380T=CA1955177090USH1Cc.1989A= (p.Glu663=)
c.1285-7400A= (n.1285-7400A=)
c.1211-7400A= (n.1211-7400A=)
c.1228-7400A= (n.1228-7400A=)
c.1192-7400A= (n.1192-7400A=)
n.168+7075A=
n.1320-7400A=
c.2013A= (p.Glu671=)
c.1437+2522A= (n.1437+2522A=)
c.1334+6861A= (n.1334+6861A=)
n.1655+2522A=
n.1596+2522A=
c.1956A= (p.Glu652=)
c.1555-151A= (n.1555-151A=)
n.1443+6861A=
11g.17509381T>ACA379772527USH1Cc.1988A>T (p.Glu663Val)
c.1285-7401A>T (n.1285-7401A>T)
c.1211-7401A>T (n.1211-7401A>T)
c.1228-7401A>T (n.1228-7401A>T)
c.1192-7401A>T (n.1192-7401A>T)
n.168+7074A>T
n.1320-7401A>T
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.1437+2521A>T (n.1437+2521A>T)
c.1334+6860A>T (n.1334+6860A>T)
n.1655+2521A>T
n.1596+2521A>T
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1555-152A>T (n.1555-152A>T)
n.1443+6860A>T
11g.17509381T>CCA379772528USH1Cc.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.1285-7401A>G (n.1285-7401A>G)
c.1211-7401A>G (n.1211-7401A>G)
c.1228-7401A>G (n.1228-7401A>G)
c.1192-7401A>G (n.1192-7401A>G)
n.168+7074A>G
n.1320-7401A>G
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.1437+2521A>G (n.1437+2521A>G)
c.1334+6860A>G (n.1334+6860A>G)
n.1655+2521A>G
n.1596+2521A>G
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1555-152A>G (n.1555-152A>G)
n.1443+6860A>G
11g.17509381T>GCA379772525USH1Cc.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.1285-7401A>C (n.1285-7401A>C)
c.1211-7401A>C (n.1211-7401A>C)
c.1228-7401A>C (n.1228-7401A>C)
c.1192-7401A>C (n.1192-7401A>C)
n.168+7074A>C
n.1320-7401A>C
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.1437+2521A>C (n.1437+2521A>C)
c.1334+6860A>C (n.1334+6860A>C)
n.1655+2521A>C
n.1596+2521A>C
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1555-152A>C (n.1555-152A>C)
n.1443+6860A>C
11g.17509382C>ACA379772531USH1Cc.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1285-7402G>T (n.1285-7402G>T)
c.1211-7402G>T (n.1211-7402G>T)
c.1228-7402G>T (n.1228-7402G>T)
c.1192-7402G>T (n.1192-7402G>T)
n.168+7073G>T
n.1320-7402G>T
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.1437+2520G>T (n.1437+2520G>T)
c.1334+6859G>T (n.1334+6859G>T)
n.1655+2520G>T
n.1596+2520G>T
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1555-153G>T (n.1555-153G>T)
n.1443+6859G>T
11g.17509382C>GCA379772534USH1Cc.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1285-7402G>C (n.1285-7402G>C)
c.1211-7402G>C (n.1211-7402G>C)
c.1228-7402G>C (n.1228-7402G>C)
c.1192-7402G>C (n.1192-7402G>C)
n.168+7073G>C
n.1320-7402G>C
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.1437+2520G>C (n.1437+2520G>C)
c.1334+6859G>C (n.1334+6859G>C)
n.1655+2520G>C
n.1596+2520G>C
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1555-153G>C (n.1555-153G>C)
n.1443+6859G>C
11g.17509382C>TCA379772537USH1Cc.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1285-7402G>A (n.1285-7402G>A)
c.1211-7402G>A (n.1211-7402G>A)
c.1228-7402G>A (n.1228-7402G>A)
c.1192-7402G>A (n.1192-7402G>A)
n.168+7073G>A
n.1320-7402G>A
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.1437+2520G>A (n.1437+2520G>A)
c.1334+6859G>A (n.1334+6859G>A)
n.1655+2520G>A
n.1596+2520G>A
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1555-153G>A (n.1555-153G>A)
n.1443+6859G>A
11g.17509383A=CA1955177091USH1Cc.1986T= (p.Pro662=)
c.1285-7403T= (n.1285-7403T=)
c.1211-7403T= (n.1211-7403T=)
c.1228-7403T= (n.1228-7403T=)
c.1192-7403T= (n.1192-7403T=)
n.168+7072T=
n.1320-7403T=
c.2010T= (p.Pro670=)
c.1437+2519T= (n.1437+2519T=)
c.1334+6858T= (n.1334+6858T=)
n.1655+2519T=
n.1596+2519T=
c.1953T= (p.Pro651=)
c.1555-154T= (n.1555-154T=)
n.1443+6858T=
11g.17509383A>CCA473516370USH1Cc.1986T>G (p.Pro662=)
c.1285-7403T>G (n.1285-7403T>G)
c.1211-7403T>G (n.1211-7403T>G)
c.1228-7403T>G (n.1228-7403T>G)
c.1192-7403T>G (n.1192-7403T>G)
n.168+7072T>G
n.1320-7403T>G
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.1437+2519T>G (n.1437+2519T>G)
c.1334+6858T>G (n.1334+6858T>G)
n.1655+2519T>G
n.1596+2519T>G
c.1953T>G (p.Pro651=)
c.1555-154T>G (n.1555-154T>G)
n.1443+6858T>G
11g.17509383A>GCA5904398USH1Cc.1986T>C (p.Pro662=)
c.1285-7403T>C (n.1285-7403T>C)
c.1211-7403T>C (n.1211-7403T>C)
c.1228-7403T>C (n.1228-7403T>C)
c.1192-7403T>C (n.1192-7403T>C)
n.168+7072T>C
n.1320-7403T>C
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.1437+2519T>C (n.1437+2519T>C)
c.1334+6858T>C (n.1334+6858T>C)
n.1655+2519T>C
n.1596+2519T>C
c.1953T>C (p.Pro651=)
c.1555-154T>C (n.1555-154T>C)
n.1443+6858T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509383A>TCA473516369USH1Cc.1986T>A (p.Pro662=)
c.1285-7403T>A (n.1285-7403T>A)
c.1211-7403T>A (n.1211-7403T>A)
c.1228-7403T>A (n.1228-7403T>A)
c.1192-7403T>A (n.1192-7403T>A)
n.168+7072T>A
n.1320-7403T>A
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.1437+2519T>A (n.1437+2519T>A)
c.1334+6858T>A (n.1334+6858T>A)
n.1655+2519T>A
n.1596+2519T>A
c.1953T>A (p.Pro651=)
c.1555-154T>A (n.1555-154T>A)
n.1443+6858T>A
11g.17509384G>ACA379772544USH1Cc.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1285-7404C>T (n.1285-7404C>T)
c.1211-7404C>T (n.1211-7404C>T)
c.1228-7404C>T (n.1228-7404C>T)
c.1192-7404C>T (n.1192-7404C>T)
n.168+7071C>T
n.1320-7404C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1437+2518C>T (n.1437+2518C>T)
c.1334+6857C>T (n.1334+6857C>T)
n.1655+2518C>T
n.1596+2518C>T
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1555-155C>T (n.1555-155C>T)
n.1443+6857C>T
11g.17509384G>CCA379772546USH1Cc.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1285-7404C>G (n.1285-7404C>G)
c.1211-7404C>G (n.1211-7404C>G)
c.1228-7404C>G (n.1228-7404C>G)
c.1192-7404C>G (n.1192-7404C>G)
n.168+7071C>G
n.1320-7404C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1437+2518C>G (n.1437+2518C>G)
c.1334+6857C>G (n.1334+6857C>G)
n.1655+2518C>G
n.1596+2518C>G
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1555-155C>G (n.1555-155C>G)
n.1443+6857C>G
11g.17509384G=CA1955177092USH1Cc.1985C= (p.Pro662=)
c.1285-7404C= (n.1285-7404C=)
c.1211-7404C= (n.1211-7404C=)
c.1228-7404C= (n.1228-7404C=)
c.1192-7404C= (n.1192-7404C=)
n.168+7071C=
n.1320-7404C=
c.2009C= (p.Pro670=)
c.1437+2518C= (n.1437+2518C=)
c.1334+6857C= (n.1334+6857C=)
n.1655+2518C=
n.1596+2518C=
c.1952C= (p.Pro651=)
c.1555-155C= (n.1555-155C=)
n.1443+6857C=
11g.17509384G>TCA379772549USH1Cc.1985C>A (p.Pro662His)
c.1285-7404C>A (n.1285-7404C>A)
c.1211-7404C>A (n.1211-7404C>A)
c.1228-7404C>A (n.1228-7404C>A)
c.1192-7404C>A (n.1192-7404C>A)
n.168+7071C>A
n.1320-7404C>A
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.1437+2518C>A (n.1437+2518C>A)
c.1334+6857C>A (n.1334+6857C>A)
n.1655+2518C>A
n.1596+2518C>A
c.1952C>A (p.Pro651His)
c.1555-155C>A (n.1555-155C>A)
n.1443+6857C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509385G>ACA379772556USH1Cc.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1285-7405C>T (n.1285-7405C>T)
c.1211-7405C>T (n.1211-7405C>T)
c.1228-7405C>T (n.1228-7405C>T)
c.1192-7405C>T (n.1192-7405C>T)
n.168+7070C>T
n.1320-7405C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1437+2517C>T (n.1437+2517C>T)
c.1334+6856C>T (n.1334+6856C>T)
n.1655+2517C>T
n.1596+2517C>T
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1555-156C>T (n.1555-156C>T)
n.1443+6856C>T
 COSMIC
11g.17509385G>CCA379772559USH1Cc.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1285-7405C>G (n.1285-7405C>G)
c.1211-7405C>G (n.1211-7405C>G)
c.1228-7405C>G (n.1228-7405C>G)
c.1192-7405C>G (n.1192-7405C>G)
n.168+7070C>G
n.1320-7405C>G
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1437+2517C>G (n.1437+2517C>G)
c.1334+6856C>G (n.1334+6856C>G)
n.1655+2517C>G
n.1596+2517C>G
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1555-156C>G (n.1555-156C>G)
n.1443+6856C>G
 gnomAD v4
11g.17509385G>TCA379772563USH1Cc.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1285-7405C>A (n.1285-7405C>A)
c.1211-7405C>A (n.1211-7405C>A)
c.1228-7405C>A (n.1228-7405C>A)
c.1192-7405C>A (n.1192-7405C>A)
n.168+7070C>A
n.1320-7405C>A
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1437+2517C>A (n.1437+2517C>A)
c.1334+6856C>A (n.1334+6856C>A)
n.1655+2517C>A
n.1596+2517C>A
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1555-156C>A (n.1555-156C>A)
n.1443+6856C>A
11g.17509386G>ACA473516371USH1Cc.1983C>T (p.Val661=)
c.1285-7406C>T (n.1285-7406C>T)
c.1211-7406C>T (n.1211-7406C>T)
c.1228-7406C>T (n.1228-7406C>T)
c.1192-7406C>T (n.1192-7406C>T)
n.168+7069C>T
n.1320-7406C>T
c.2007C>T (p.Val669=)
c.1437+2516C>T (n.1437+2516C>T)
c.1334+6855C>T (n.1334+6855C>T)
n.1655+2516C>T
n.1596+2516C>T
c.1950C>T (p.Val650=)
c.1555-157C>T (n.1555-157C>T)
n.1443+6855C>T
11g.17509386G>CCA473516372USH1Cc.1983C>G (p.Val661=)
c.1285-7406C>G (n.1285-7406C>G)
c.1211-7406C>G (n.1211-7406C>G)
c.1228-7406C>G (n.1228-7406C>G)
c.1192-7406C>G (n.1192-7406C>G)
n.168+7069C>G
n.1320-7406C>G
c.2007C>G (p.Val669=)
c.1437+2516C>G (n.1437+2516C>G)
c.1334+6855C>G (n.1334+6855C>G)
n.1655+2516C>G
n.1596+2516C>G
c.1950C>G (p.Val650=)
c.1555-157C>G (n.1555-157C>G)
n.1443+6855C>G
11g.17509386G>TCA473516373USH1Cc.1983C>A (p.Val661=)
c.1285-7406C>A (n.1285-7406C>A)
c.1211-7406C>A (n.1211-7406C>A)
c.1228-7406C>A (n.1228-7406C>A)
c.1192-7406C>A (n.1192-7406C>A)
n.168+7069C>A
n.1320-7406C>A
c.2007C>A (p.Val669=)
c.1437+2516C>A (n.1437+2516C>A)
c.1334+6855C>A (n.1334+6855C>A)
n.1655+2516C>A
n.1596+2516C>A
c.1950C>A (p.Val650=)
c.1555-157C>A (n.1555-157C>A)
n.1443+6855C>A
11g.17509387A>CCA379772570USH1Cc.1982T>G (p.Val661Gly)
c.1285-7407T>G (n.1285-7407T>G)
c.1211-7407T>G (n.1211-7407T>G)
c.1228-7407T>G (n.1228-7407T>G)
c.1192-7407T>G (n.1192-7407T>G)
n.168+7068T>G
n.1320-7407T>G
c.2006T>G (p.Val669Gly)
c.1437+2515T>G (n.1437+2515T>G)
c.1334+6854T>G (n.1334+6854T>G)
n.1655+2515T>G
n.1596+2515T>G
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1555-158T>G (n.1555-158T>G)
n.1443+6854T>G
11g.17509387A>GCA379772572USH1Cc.1982T>C (p.Val661Ala)
c.1285-7407T>C (n.1285-7407T>C)
c.1211-7407T>C (n.1211-7407T>C)
c.1228-7407T>C (n.1228-7407T>C)
c.1192-7407T>C (n.1192-7407T>C)
n.168+7068T>C
n.1320-7407T>C
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.1437+2515T>C (n.1437+2515T>C)
c.1334+6854T>C (n.1334+6854T>C)
n.1655+2515T>C
n.1596+2515T>C
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1555-158T>C (n.1555-158T>C)
n.1443+6854T>C
11g.17509387A>TCA379772576USH1Cc.1982T>A (p.Val661Asp)
c.1285-7407T>A (n.1285-7407T>A)
c.1211-7407T>A (n.1211-7407T>A)
c.1228-7407T>A (n.1228-7407T>A)
c.1192-7407T>A (n.1192-7407T>A)
n.168+7068T>A
n.1320-7407T>A
c.2006T>A (p.Val669Asp)
c.1437+2515T>A (n.1437+2515T>A)
c.1334+6854T>A (n.1334+6854T>A)
n.1655+2515T>A
n.1596+2515T>A
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.1555-158T>A (n.1555-158T>A)
n.1443+6854T>A
11g.17509388C>ACA379772590USH1Cc.1981G>T (p.Val661Phe)
c.1285-7408G>T (n.1285-7408G>T)
c.1211-7408G>T (n.1211-7408G>T)
c.1228-7408G>T (n.1228-7408G>T)
c.1192-7408G>T (n.1192-7408G>T)
n.168+7067G>T
n.1320-7408G>T
c.2005G>T (p.Val669Phe)
c.1437+2514G>T (n.1437+2514G>T)
c.1334+6853G>T (n.1334+6853G>T)
n.1655+2514G>T
n.1596+2514G>T
c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.1555-159G>T (n.1555-159G>T)
n.1443+6853G>T
11g.17509388C>GCA379772584USH1Cc.1981G>C (p.Val661Leu)
c.1285-7408G>C (n.1285-7408G>C)
c.1211-7408G>C (n.1211-7408G>C)
c.1228-7408G>C (n.1228-7408G>C)
c.1192-7408G>C (n.1192-7408G>C)
n.168+7067G>C
n.1320-7408G>C
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.1437+2514G>C (n.1437+2514G>C)
c.1334+6853G>C (n.1334+6853G>C)
n.1655+2514G>C
n.1596+2514G>C
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1555-159G>C (n.1555-159G>C)
n.1443+6853G>C
11g.17509388C>TCA379772580USH1Cc.1981G>A (p.Val661Ile)
c.1285-7408G>A (n.1285-7408G>A)
c.1211-7408G>A (n.1211-7408G>A)
c.1228-7408G>A (n.1228-7408G>A)
c.1192-7408G>A (n.1192-7408G>A)
n.168+7067G>A
n.1320-7408G>A
c.2005G>A (p.Val669Ile)
c.1437+2514G>A (n.1437+2514G>A)
c.1334+6853G>A (n.1334+6853G>A)
n.1655+2514G>A
n.1596+2514G>A
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.1555-159G>A (n.1555-159G>A)
n.1443+6853G>A
11g.17509389A=CA1955177093USH1Cc.1980T= (p.Pro660=)
c.1285-7409T= (n.1285-7409T=)
c.1211-7409T= (n.1211-7409T=)
c.1228-7409T= (n.1228-7409T=)
c.1192-7409T= (n.1192-7409T=)
n.168+7066T=
n.1320-7409T=
c.2004T= (p.Pro668=)
c.1437+2513T= (n.1437+2513T=)
c.1334+6852T= (n.1334+6852T=)
n.1655+2513T=
n.1596+2513T=
c.1947T= (p.Pro649=)
c.1555-160T= (n.1555-160T=)
n.1443+6852T=
11g.17509389A>CCA473516374USH1Cc.1980T>G (p.Pro660=)
c.1285-7409T>G (n.1285-7409T>G)
c.1211-7409T>G (n.1211-7409T>G)
c.1228-7409T>G (n.1228-7409T>G)
c.1192-7409T>G (n.1192-7409T>G)
n.168+7066T>G
n.1320-7409T>G
c.2004T>G (p.Pro668=)
c.1437+2513T>G (n.1437+2513T>G)
c.1334+6852T>G (n.1334+6852T>G)
n.1655+2513T>G
n.1596+2513T>G
c.1947T>G (p.Pro649=)
c.1555-160T>G (n.1555-160T>G)
n.1443+6852T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509389A>GCA473516375USH1Cc.1980T>C (p.Pro660=)
c.1285-7409T>C (n.1285-7409T>C)
c.1211-7409T>C (n.1211-7409T>C)
c.1228-7409T>C (n.1228-7409T>C)
c.1192-7409T>C (n.1192-7409T>C)
n.168+7066T>C
n.1320-7409T>C
c.2004T>C (p.Pro668=)
c.1437+2513T>C (n.1437+2513T>C)
c.1334+6852T>C (n.1334+6852T>C)
n.1655+2513T>C
n.1596+2513T>C
c.1947T>C (p.Pro649=)
c.1555-160T>C (n.1555-160T>C)
n.1443+6852T>C
11g.17509389A>TCA473516376USH1Cc.1980T>A (p.Pro660=)
c.1285-7409T>A (n.1285-7409T>A)
c.1211-7409T>A (n.1211-7409T>A)
c.1228-7409T>A (n.1228-7409T>A)
c.1192-7409T>A (n.1192-7409T>A)
n.168+7066T>A
n.1320-7409T>A
c.2004T>A (p.Pro668=)
c.1437+2513T>A (n.1437+2513T>A)
c.1334+6852T>A (n.1334+6852T>A)
n.1655+2513T>A
n.1596+2513T>A
c.1947T>A (p.Pro649=)
c.1555-160T>A (n.1555-160T>A)
n.1443+6852T>A
 gnomAD v4
11g.17509390G>ACA379772594USH1Cc.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.1285-7410C>T (n.1285-7410C>T)
c.1211-7410C>T (n.1211-7410C>T)
c.1228-7410C>T (n.1228-7410C>T)
c.1192-7410C>T (n.1192-7410C>T)
n.168+7065C>T
n.1320-7410C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1437+2512C>T (n.1437+2512C>T)
c.1334+6851C>T (n.1334+6851C>T)
n.1655+2512C>T
n.1596+2512C>T
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.1555-161C>T (n.1555-161C>T)
n.1443+6851C>T
11g.17509390G>CCA379772597USH1Cc.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.1285-7410C>G (n.1285-7410C>G)
c.1211-7410C>G (n.1211-7410C>G)
c.1228-7410C>G (n.1228-7410C>G)
c.1192-7410C>G (n.1192-7410C>G)
n.168+7065C>G
n.1320-7410C>G
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1437+2512C>G (n.1437+2512C>G)
c.1334+6851C>G (n.1334+6851C>G)
n.1655+2512C>G
n.1596+2512C>G
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.1555-161C>G (n.1555-161C>G)
n.1443+6851C>G
11g.17509390G>TCA379772601USH1Cc.1979C>A (p.Pro660His)
c.1285-7410C>A (n.1285-7410C>A)
c.1211-7410C>A (n.1211-7410C>A)
c.1228-7410C>A (n.1228-7410C>A)
c.1192-7410C>A (n.1192-7410C>A)
n.168+7065C>A
n.1320-7410C>A
c.2003C>A (p.Pro668His)
c.1437+2512C>A (n.1437+2512C>A)
c.1334+6851C>A (n.1334+6851C>A)
n.1655+2512C>A
n.1596+2512C>A
c.1946C>A (p.Pro649His)
c.1555-161C>A (n.1555-161C>A)
n.1443+6851C>A
 gnomAD v4
11g.17509393delCA473516377USH1Cc.1979del (p.Pro660LeufsTer?)
c.1285-7410del (n.1285-7410del)
c.1211-7410del (n.1211-7410del)
c.1228-7410del (n.1228-7410del)
c.1192-7410del (n.1192-7410del)
n.168+7065del
n.1320-7410del
c.2003del (p.Pro668LeufsTer?)
c.1437+2512del (n.1437+2512del)
c.1334+6851del (n.1334+6851del)
n.1655+2512del
n.1596+2512del
c.1946del (p.Pro649LeufsTer?)
c.1555-161del (n.1555-161del)
n.1443+6851del
 gnomAD v4
11g.17509391G>ACA379772607USH1Cc.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.1285-7411C>T (n.1285-7411C>T)
c.1211-7411C>T (n.1211-7411C>T)
c.1228-7411C>T (n.1228-7411C>T)
c.1192-7411C>T (n.1192-7411C>T)
n.168+7064C>T
n.1320-7411C>T
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1437+2511C>T (n.1437+2511C>T)
c.1334+6850C>T (n.1334+6850C>T)
n.1655+2511C>T
n.1596+2511C>T
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1555-162C>T (n.1555-162C>T)
n.1443+6850C>T
 gnomAD v4
11g.17509391G>CCA379772611USH1Cc.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.1285-7411C>G (n.1285-7411C>G)
c.1211-7411C>G (n.1211-7411C>G)
c.1228-7411C>G (n.1228-7411C>G)
c.1192-7411C>G (n.1192-7411C>G)
n.168+7064C>G
n.1320-7411C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1437+2511C>G (n.1437+2511C>G)
c.1334+6850C>G (n.1334+6850C>G)
n.1655+2511C>G
n.1596+2511C>G
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1555-162C>G (n.1555-162C>G)
n.1443+6850C>G
11g.17509391G>TCA379772614USH1Cc.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.1285-7411C>A (n.1285-7411C>A)
c.1211-7411C>A (n.1211-7411C>A)
c.1228-7411C>A (n.1228-7411C>A)
c.1192-7411C>A (n.1192-7411C>A)
n.168+7064C>A
n.1320-7411C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1437+2511C>A (n.1437+2511C>A)
c.1334+6850C>A (n.1334+6850C>A)
n.1655+2511C>A
n.1596+2511C>A
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1555-162C>A (n.1555-162C>A)
n.1443+6850C>A
 gnomAD v4
11g.17509392G>ACA473516378USH1Cc.1977C>T (p.Ser659=)
c.1285-7412C>T (n.1285-7412C>T)
c.1211-7412C>T (n.1211-7412C>T)
c.1228-7412C>T (n.1228-7412C>T)
c.1192-7412C>T (n.1192-7412C>T)
n.168+7063C>T
n.1320-7412C>T
c.2001C>T (p.Ser667=)
c.1437+2510C>T (n.1437+2510C>T)
c.1334+6849C>T (n.1334+6849C>T)
n.1655+2510C>T
n.1596+2510C>T
c.1944C>T (p.Ser648=)
c.1555-163C>T (n.1555-163C>T)
n.1443+6849C>T
11g.17509392G>CCA473516379USH1Cc.1977C>G (p.Ser659=)
c.1285-7412C>G (n.1285-7412C>G)
c.1211-7412C>G (n.1211-7412C>G)
c.1228-7412C>G (n.1228-7412C>G)
c.1192-7412C>G (n.1192-7412C>G)
n.168+7063C>G
n.1320-7412C>G
c.2001C>G (p.Ser667=)
c.1437+2510C>G (n.1437+2510C>G)
c.1334+6849C>G (n.1334+6849C>G)
n.1655+2510C>G
n.1596+2510C>G
c.1944C>G (p.Ser648=)
c.1555-163C>G (n.1555-163C>G)
n.1443+6849C>G
11g.17509392G=CA1955177094USH1Cc.1977C= (p.Ser659=)
c.1285-7412C= (n.1285-7412C=)
c.1211-7412C= (n.1211-7412C=)
c.1228-7412C= (n.1228-7412C=)
c.1192-7412C= (n.1192-7412C=)
n.168+7063C=
n.1320-7412C=
c.2001C= (p.Ser667=)
c.1437+2510C= (n.1437+2510C=)
c.1334+6849C= (n.1334+6849C=)
n.1655+2510C=
n.1596+2510C=
c.1944C= (p.Ser648=)
c.1555-163C= (n.1555-163C=)
n.1443+6849C=
11g.17509392G>TCA5904399USH1Cc.1977C>A (p.Ser659=)
c.1285-7412C>A (n.1285-7412C>A)
c.1211-7412C>A (n.1211-7412C>A)
c.1228-7412C>A (n.1228-7412C>A)
c.1192-7412C>A (n.1192-7412C>A)
n.168+7063C>A
n.1320-7412C>A
c.2001C>A (p.Ser667=)
c.1437+2510C>A (n.1437+2510C>A)
c.1334+6849C>A (n.1334+6849C>A)
n.1655+2510C>A
n.1596+2510C>A
c.1944C>A (p.Ser648=)
c.1555-163C>A (n.1555-163C>A)
n.1443+6849C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509393G>ACA218448786USH1Cc.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.1285-7413C>T (n.1285-7413C>T)
c.1211-7413C>T (n.1211-7413C>T)
c.1228-7413C>T (n.1228-7413C>T)
c.1192-7413C>T (n.1192-7413C>T)
n.168+7062C>T
n.1320-7413C>T
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1437+2509C>T (n.1437+2509C>T)
c.1334+6848C>T (n.1334+6848C>T)
n.1655+2509C>T
n.1596+2509C>T
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
c.1555-164C>T (n.1555-164C>T)
n.1443+6848C>T
 dbSNP
11g.17509393G>CCA379772623USH1Cc.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.1285-7413C>G (n.1285-7413C>G)
c.1211-7413C>G (n.1211-7413C>G)
c.1228-7413C>G (n.1228-7413C>G)
c.1192-7413C>G (n.1192-7413C>G)
n.168+7062C>G
n.1320-7413C>G
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1437+2509C>G (n.1437+2509C>G)
c.1334+6848C>G (n.1334+6848C>G)
n.1655+2509C>G
n.1596+2509C>G
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
c.1555-164C>G (n.1555-164C>G)
n.1443+6848C>G
11g.17509393G=CA1955177095USH1Cc.1976C= (p.Ser659=)
c.1285-7413C= (n.1285-7413C=)
c.1211-7413C= (n.1211-7413C=)
c.1228-7413C= (n.1228-7413C=)
c.1192-7413C= (n.1192-7413C=)
n.168+7062C=
n.1320-7413C=
c.2000C= (p.Ser667=)
c.1437+2509C= (n.1437+2509C=)
c.1334+6848C= (n.1334+6848C=)
n.1655+2509C=
n.1596+2509C=
c.1943C= (p.Ser648=)
c.1555-164C= (n.1555-164C=)
n.1443+6848C=
11g.17509393G>TCA379772628USH1Cc.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.1285-7413C>A (n.1285-7413C>A)
c.1211-7413C>A (n.1211-7413C>A)
c.1228-7413C>A (n.1228-7413C>A)
c.1192-7413C>A (n.1192-7413C>A)
n.168+7062C>A
n.1320-7413C>A
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1437+2509C>A (n.1437+2509C>A)
c.1334+6848C>A (n.1334+6848C>A)
n.1655+2509C>A
n.1596+2509C>A
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
c.1555-164C>A (n.1555-164C>A)
n.1443+6848C>A
11g.17509394A=CA1955177096USH1Cc.1975T= (p.Ser659=)
c.1285-7414T= (n.1285-7414T=)
c.1211-7414T= (n.1211-7414T=)
c.1228-7414T= (n.1228-7414T=)
c.1192-7414T= (n.1192-7414T=)
n.168+7061T=
n.1320-7414T=
c.1999T= (p.Ser667=)
c.1437+2508T= (n.1437+2508T=)
c.1334+6847T= (n.1334+6847T=)
n.1655+2508T=
n.1596+2508T=
c.1942T= (p.Ser648=)
c.1555-165T= (n.1555-165T=)
n.1443+6847T=
11g.17509394A>CCA379772633USH1Cc.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1285-7414T>G (n.1285-7414T>G)
c.1211-7414T>G (n.1211-7414T>G)
c.1228-7414T>G (n.1228-7414T>G)
c.1192-7414T>G (n.1192-7414T>G)
n.168+7061T>G
n.1320-7414T>G
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1437+2508T>G (n.1437+2508T>G)
c.1334+6847T>G (n.1334+6847T>G)
n.1655+2508T>G
n.1596+2508T>G
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.1555-165T>G (n.1555-165T>G)
n.1443+6847T>G
11g.17509394A>GCA379772637USH1Cc.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1285-7414T>C (n.1285-7414T>C)
c.1211-7414T>C (n.1211-7414T>C)
c.1228-7414T>C (n.1228-7414T>C)
c.1192-7414T>C (n.1192-7414T>C)
n.168+7061T>C
n.1320-7414T>C
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1437+2508T>C (n.1437+2508T>C)
c.1334+6847T>C (n.1334+6847T>C)
n.1655+2508T>C
n.1596+2508T>C
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.1555-165T>C (n.1555-165T>C)
n.1443+6847T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509394A>TCA379772642USH1Cc.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1285-7414T>A (n.1285-7414T>A)
c.1211-7414T>A (n.1211-7414T>A)
c.1228-7414T>A (n.1228-7414T>A)
c.1192-7414T>A (n.1192-7414T>A)
n.168+7061T>A
n.1320-7414T>A
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1437+2508T>A (n.1437+2508T>A)
c.1334+6847T>A (n.1334+6847T>A)
n.1655+2508T>A
n.1596+2508T>A
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.1555-165T>A (n.1555-165T>A)
n.1443+6847T>A
11g.17509395G>ACA473516380USH1Cc.1974C>T (p.Asn658=)
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c.1211-7415C>T (n.1211-7415C>T)
c.1228-7415C>T (n.1228-7415C>T)
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n.168+7060C>T
n.1320-7415C>T
c.1998C>T (p.Asn666=)
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n.1596+2507C>T
c.1941C>T (p.Asn647=)
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n.1443+6846C>T
11g.17509395G>CCA379772644USH1Cc.1974C>G (p.Asn658Lys)
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n.1596+2507C>G
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n.1443+6846C>G
11g.17509395G=CA1955177097USH1Cc.1974C= (p.Asn658=)
c.1285-7415C= (n.1285-7415C=)
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n.1596+2507C=
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n.1443+6846C=
11g.17509395G>TCA379772643USH1Cc.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1285-7415C>A (n.1285-7415C>A)
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c.1228-7415C>A (n.1228-7415C>A)
c.1192-7415C>A (n.1192-7415C>A)
n.168+7060C>A
n.1320-7415C>A
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
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c.1334+6846C>A (n.1334+6846C>A)
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n.1596+2507C>A
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c.1555-166C>A (n.1555-166C>A)
n.1443+6846C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509396T>ACA379772647USH1Cc.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1285-7416A>T (n.1285-7416A>T)
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c.1228-7416A>T (n.1228-7416A>T)
c.1192-7416A>T (n.1192-7416A>T)
n.168+7059A>T
n.1320-7416A>T
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
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n.1596+2506A>T
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n.1443+6845A>T
11g.17509396T>CCA379772655USH1Cc.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1285-7416A>G (n.1285-7416A>G)
c.1211-7416A>G (n.1211-7416A>G)
c.1228-7416A>G (n.1228-7416A>G)
c.1192-7416A>G (n.1192-7416A>G)
n.168+7059A>G
n.1320-7416A>G
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.1437+2506A>G (n.1437+2506A>G)
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n.1655+2506A>G
n.1596+2506A>G
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.1555-167A>G (n.1555-167A>G)
n.1443+6845A>G
11g.17509396T>GCA379772651USH1Cc.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.1285-7416A>C (n.1285-7416A>C)
c.1211-7416A>C (n.1211-7416A>C)
c.1228-7416A>C (n.1228-7416A>C)
c.1192-7416A>C (n.1192-7416A>C)
n.168+7059A>C
n.1320-7416A>C
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.1437+2506A>C (n.1437+2506A>C)
c.1334+6845A>C (n.1334+6845A>C)
n.1655+2506A>C
n.1596+2506A>C
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.1555-167A>C (n.1555-167A>C)
n.1443+6845A>C
11g.17509397T>ACA379772661USH1Cc.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.1285-7417A>T (n.1285-7417A>T)
c.1211-7417A>T (n.1211-7417A>T)
c.1228-7417A>T (n.1228-7417A>T)
c.1192-7417A>T (n.1192-7417A>T)
n.168+7058A>T
n.1320-7417A>T
c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.1437+2505A>T (n.1437+2505A>T)
c.1334+6844A>T (n.1334+6844A>T)
n.1655+2505A>T
n.1596+2505A>T
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.1555-168A>T (n.1555-168A>T)
n.1443+6844A>T
11g.17509397T>CCA379772665USH1Cc.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.1285-7417A>G (n.1285-7417A>G)
c.1211-7417A>G (n.1211-7417A>G)
c.1228-7417A>G (n.1228-7417A>G)
c.1192-7417A>G (n.1192-7417A>G)
n.168+7058A>G
n.1320-7417A>G
c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.1437+2505A>G (n.1437+2505A>G)
c.1334+6844A>G (n.1334+6844A>G)
n.1655+2505A>G
n.1596+2505A>G
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.1555-168A>G (n.1555-168A>G)
n.1443+6844A>G
11g.17509397T>GCA379772666USH1Cc.1972A>C (p.Asn658His)
c.1285-7417A>C (n.1285-7417A>C)
c.1211-7417A>C (n.1211-7417A>C)
c.1228-7417A>C (n.1228-7417A>C)
c.1192-7417A>C (n.1192-7417A>C)
n.168+7058A>C
n.1320-7417A>C
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.1437+2505A>C (n.1437+2505A>C)
c.1334+6844A>C (n.1334+6844A>C)
n.1655+2505A>C
n.1596+2505A>C
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.1555-168A>C (n.1555-168A>C)
n.1443+6844A>C
11g.17509398A>CCA473516381USH1Cc.1971T>G (p.Thr657=)
c.1285-7418T>G (n.1285-7418T>G)
c.1211-7418T>G (n.1211-7418T>G)
c.1228-7418T>G (n.1228-7418T>G)
c.1192-7418T>G (n.1192-7418T>G)
n.168+7057T>G
n.1320-7418T>G
c.1995T>G (p.Thr665=)
c.1437+2504T>G (n.1437+2504T>G)
c.1334+6843T>G (n.1334+6843T>G)
n.1655+2504T>G
n.1596+2504T>G
c.1938T>G (p.Thr646=)
c.1555-169T>G (n.1555-169T>G)
n.1443+6843T>G
11g.17509398A>GCA473516382USH1Cc.1971T>C (p.Thr657=)
c.1285-7418T>C (n.1285-7418T>C)
c.1211-7418T>C (n.1211-7418T>C)
c.1228-7418T>C (n.1228-7418T>C)
c.1192-7418T>C (n.1192-7418T>C)
n.168+7057T>C
n.1320-7418T>C
c.1995T>C (p.Thr665=)
c.1437+2504T>C (n.1437+2504T>C)
c.1334+6843T>C (n.1334+6843T>C)
n.1655+2504T>C
n.1596+2504T>C
c.1938T>C (p.Thr646=)
c.1555-169T>C (n.1555-169T>C)
n.1443+6843T>C
11g.17509398A>TCA473516383USH1Cc.1971T>A (p.Thr657=)
c.1285-7418T>A (n.1285-7418T>A)
c.1211-7418T>A (n.1211-7418T>A)
c.1228-7418T>A (n.1228-7418T>A)
c.1192-7418T>A (n.1192-7418T>A)
n.168+7057T>A
n.1320-7418T>A
c.1995T>A (p.Thr665=)
c.1437+2504T>A (n.1437+2504T>A)
c.1334+6843T>A (n.1334+6843T>A)
n.1655+2504T>A
n.1596+2504T>A
c.1938T>A (p.Thr646=)
c.1555-169T>A (n.1555-169T>A)
n.1443+6843T>A
11g.17509399G>ACA379772667USH1Cc.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.1285-7419C>T (n.1285-7419C>T)
c.1211-7419C>T (n.1211-7419C>T)
c.1228-7419C>T (n.1228-7419C>T)
c.1192-7419C>T (n.1192-7419C>T)
n.168+7056C>T
n.1320-7419C>T
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.1437+2503C>T (n.1437+2503C>T)
c.1334+6842C>T (n.1334+6842C>T)
n.1655+2503C>T
n.1596+2503C>T
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.1555-170C>T (n.1555-170C>T)
n.1443+6842C>T
11g.17509399G>CCA379772668USH1Cc.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.1285-7419C>G (n.1285-7419C>G)
c.1211-7419C>G (n.1211-7419C>G)
c.1228-7419C>G (n.1228-7419C>G)
c.1192-7419C>G (n.1192-7419C>G)
n.168+7056C>G
n.1320-7419C>G
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.1437+2503C>G (n.1437+2503C>G)
c.1334+6842C>G (n.1334+6842C>G)
n.1655+2503C>G
n.1596+2503C>G
c.1937C>G (p.Thr646Ser)
c.1555-170C>G (n.1555-170C>G)
n.1443+6842C>G
11g.17509399G>TCA379772669USH1Cc.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.1285-7419C>A (n.1285-7419C>A)
c.1211-7419C>A (n.1211-7419C>A)
c.1228-7419C>A (n.1228-7419C>A)
c.1192-7419C>A (n.1192-7419C>A)
n.168+7056C>A
n.1320-7419C>A
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.1437+2503C>A (n.1437+2503C>A)
c.1334+6842C>A (n.1334+6842C>A)
n.1655+2503C>A
n.1596+2503C>A
c.1937C>A (p.Thr646Asn)
c.1555-170C>A (n.1555-170C>A)
n.1443+6842C>A
11g.17509400T>ACA379772670USH1Cc.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.1285-7420A>T (n.1285-7420A>T)
c.1211-7420A>T (n.1211-7420A>T)
c.1228-7420A>T (n.1228-7420A>T)
c.1192-7420A>T (n.1192-7420A>T)
n.168+7055A>T
n.1320-7420A>T
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.1437+2502A>T (n.1437+2502A>T)
c.1334+6841A>T (n.1334+6841A>T)
n.1655+2502A>T
n.1596+2502A>T
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.1555-171A>T (n.1555-171A>T)
n.1443+6841A>T
11g.17509400T>CCA379772671USH1Cc.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.1285-7420A>G (n.1285-7420A>G)
c.1211-7420A>G (n.1211-7420A>G)
c.1228-7420A>G (n.1228-7420A>G)
c.1192-7420A>G (n.1192-7420A>G)
n.168+7055A>G
n.1320-7420A>G
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.1437+2502A>G (n.1437+2502A>G)
c.1334+6841A>G (n.1334+6841A>G)
n.1655+2502A>G
n.1596+2502A>G
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.1555-171A>G (n.1555-171A>G)
n.1443+6841A>G
 gnomAD v4
11g.17509400T>GCA379772672USH1Cc.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.1285-7420A>C (n.1285-7420A>C)
c.1211-7420A>C (n.1211-7420A>C)
c.1228-7420A>C (n.1228-7420A>C)
c.1192-7420A>C (n.1192-7420A>C)
n.168+7055A>C
n.1320-7420A>C
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.1437+2502A>C (n.1437+2502A>C)
c.1334+6841A>C (n.1334+6841A>C)
n.1655+2502A>C
n.1596+2502A>C
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1555-171A>C (n.1555-171A>C)
n.1443+6841A>C
11g.17509401G>ACA473516384USH1Cc.1968C>T (p.Pro656=)
c.1285-7421C>T (n.1285-7421C>T)
c.1211-7421C>T (n.1211-7421C>T)
c.1228-7421C>T (n.1228-7421C>T)
c.1192-7421C>T (n.1192-7421C>T)
n.168+7054C>T
n.1320-7421C>T
c.1992C>T (p.Pro664=)
c.1437+2501C>T (n.1437+2501C>T)
c.1334+6840C>T (n.1334+6840C>T)
n.1655+2501C>T
n.1596+2501C>T
c.1935C>T (p.Pro645=)
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n.1443+6840C>G
11g.17509401G>TCA473516386USH1Cc.1968C>A (p.Pro656=)
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c.1228-7421C>A (n.1228-7421C>A)
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n.168+7054C>A
n.1320-7421C>A
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c.1334+6840C>A (n.1334+6840C>A)
n.1655+2501C>A
n.1596+2501C>A
c.1935C>A (p.Pro645=)
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11g.17509402G>ACA379772675USH1Cc.1967C>T (p.Pro656Leu)
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c.1228-7422C>T (n.1228-7422C>T)
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11g.17509402G>CCA379772676USH1Cc.1967C>G (p.Pro656Arg)
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11g.17509402G>TCA379772678USH1Cc.1967C>A (p.Pro656His)
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Number of alleles fetched