Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17509216C>ACA674239678USH1Cc.2013+140G>T (n.2013+140G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1320-7236G=
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11g.17509216C>TCA218448730USH1Cc.2013+140G>A (n.2013+140G>A)
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n.1320-7236G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509217G>ACA218448732USH1Cc.2013+139C>T (n.2013+139C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1443+7024C=
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n.169-7237C>A
n.1320-7237C>A
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n.1596+2685C>A
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n.1443+7024C>A
gnomAD v4
11g.17509218G>ACA2612676754USH1Cc.2013+138C>T (n.2013+138C>T)
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n.169-7238C>T
n.1320-7238C>T
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gnomAD v4
11g.17509218G=CA1955177026USH1Cc.2013+138C= (n.2013+138C=)
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n.1320-7238C=
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n.1443+7023C=
11g.17509218G>TCA2612676757USH1Cc.2013+138C>A (n.2013+138C>A)
c.1285-7238C>A (n.1285-7238C>A)
c.1211-7238C>A (n.1211-7238C>A)
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c.1192-7238C>A (n.1192-7238C>A)
n.169-7238C>A
n.1320-7238C>A
c.2037+138C>A (n.2037+138C>A)
c.1437+2684C>A (n.1437+2684C>A)
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n.1655+2684C>A
n.1596+2684C>A
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.1992C>A (p.Leu664=)
c.1566C>A (p.Leu522=)
n.1443+7023C>A
gnomAD v4
11g.17509219A>GCA2612676762USH1Cc.2013+137T>C (n.2013+137T>C)
c.1285-7239T>C (n.1285-7239T>C)
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c.1228-7239T>C (n.1228-7239T>C)
c.1192-7239T>C (n.1192-7239T>C)
n.168+7236T>C
n.1320-7239T>C
c.2037+137T>C (n.2037+137T>C)
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n.1443+7022T>C
gnomAD v4
11g.17509219dupCA935536918USH1Cc.2013+137dup (n.2013+137dup)
c.1285-7239dup (n.1285-7239dup)
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c.1228-7239dup (n.1228-7239dup)
c.1192-7239dup (n.1192-7239dup)
n.168+7236dup
n.1320-7239dup
c.2037+137dup (n.2037+137dup)
c.1437+2683dup (n.1437+2683dup)
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n.1655+2683dup
n.1596+2683dup
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n.1443+7022dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509220G>ACA2790593379USH1Cc.2013+136C>T (n.2013+136C>T)
c.1285-7240C>T (n.1285-7240C>T)
c.1211-7240C>T (n.1211-7240C>T)
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n.1320-7240C>T
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n.1596+2682C>T
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n.1443+7021C>T
11g.17509220G>CCA2723257693USH1Cc.2013+136C>G (n.2013+136C>G)
c.1285-7240C>G (n.1285-7240C>G)
c.1211-7240C>G (n.1211-7240C>G)
c.1228-7240C>G (n.1228-7240C>G)
c.1192-7240C>G (n.1192-7240C>G)
n.168+7235C>G
n.1320-7240C>G
c.2037+136C>G (n.2037+136C>G)
c.1437+2682C>G (n.1437+2682C>G)
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n.1655+2682C>G
n.1596+2682C>G
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
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n.1443+7021C>G
dbSNP
11g.17509220G>TCA2612676765USH1Cc.2013+136C>A (n.2013+136C>A)
c.1285-7240C>A (n.1285-7240C>A)
c.1211-7240C>A (n.1211-7240C>A)
c.1228-7240C>A (n.1228-7240C>A)
c.1192-7240C>A (n.1192-7240C>A)
n.168+7235C>A
n.1320-7240C>A
c.2037+136C>A (n.2037+136C>A)
c.1437+2682C>A (n.1437+2682C>A)
c.1334+7021C>A (n.1334+7021C>A)
n.1655+2682C>A
n.1596+2682C>A
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
n.1443+7021C>A
gnomAD v4
11g.17509221G>ACA674239690USH1Cc.2013+135C>T (n.2013+135C>T)
c.1285-7241C>T (n.1285-7241C>T)
c.1211-7241C>T (n.1211-7241C>T)
c.1228-7241C>T (n.1228-7241C>T)
c.1192-7241C>T (n.1192-7241C>T)
n.168+7234C>T
n.1320-7241C>T
c.2037+135C>T (n.2037+135C>T)
c.1437+2681C>T (n.1437+2681C>T)
c.1334+7020C>T (n.1334+7020C>T)
n.1655+2681C>T
n.1596+2681C>T
c.2046C>T (p.Pro682=)
c.1989C>T (p.Pro663=)
c.1563C>T (p.Pro521=)
n.1443+7020C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17509221G>CCA674239693USH1Cc.2013+135C>G (n.2013+135C>G)
c.1285-7241C>G (n.1285-7241C>G)
c.1211-7241C>G (n.1211-7241C>G)
c.1228-7241C>G (n.1228-7241C>G)
c.1192-7241C>G (n.1192-7241C>G)
n.168+7234C>G
n.1320-7241C>G
c.2037+135C>G (n.2037+135C>G)
c.1437+2681C>G (n.1437+2681C>G)
c.1334+7020C>G (n.1334+7020C>G)
n.1655+2681C>G
n.1596+2681C>G
c.2046C>G (p.Pro682=)
c.1989C>G (p.Pro663=)
c.1563C>G (p.Pro521=)
n.1443+7020C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17509221G=CA1955177027USH1Cc.2013+135C= (n.2013+135C=)
c.1285-7241C= (n.1285-7241C=)
c.1211-7241C= (n.1211-7241C=)
c.1228-7241C= (n.1228-7241C=)
c.1192-7241C= (n.1192-7241C=)
n.168+7234C=
n.1320-7241C=
c.2037+135C= (n.2037+135C=)
c.1437+2681C= (n.1437+2681C=)
c.1334+7020C= (n.1334+7020C=)
n.1655+2681C=
n.1596+2681C=
c.2046C= (p.Pro682=)
c.1989C= (p.Pro663=)
c.1563C= (p.Pro521=)
n.1443+7020C=
11g.17509221G>TCA2541467336USH1Cc.2013+135C>A (n.2013+135C>A)
c.1285-7241C>A (n.1285-7241C>A)
c.1211-7241C>A (n.1211-7241C>A)
c.1228-7241C>A (n.1228-7241C>A)
c.1192-7241C>A (n.1192-7241C>A)
n.168+7234C>A
n.1320-7241C>A
c.2037+135C>A (n.2037+135C>A)
c.1437+2681C>A (n.1437+2681C>A)
c.1334+7020C>A (n.1334+7020C>A)
n.1655+2681C>A
n.1596+2681C>A
c.2046C>A (p.Pro682=)
c.1989C>A (p.Pro663=)
c.1563C>A (p.Pro521=)
n.1443+7020C>A
gnomAD v4
11g.17509222G>ACA218448734USH1Cc.2013+134C>T (n.2013+134C>T)
c.1285-7242C>T (n.1285-7242C>T)
c.1211-7242C>T (n.1211-7242C>T)
c.1228-7242C>T (n.1228-7242C>T)
c.1192-7242C>T (n.1192-7242C>T)
n.168+7233C>T
n.1320-7242C>T
c.2037+134C>T (n.2037+134C>T)
c.1437+2680C>T (n.1437+2680C>T)
c.1334+7019C>T (n.1334+7019C>T)
n.1655+2680C>T
n.1596+2680C>T
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.1443+7019C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509222G=CA1955177028USH1Cc.2013+134C= (n.2013+134C=)
c.1285-7242C= (n.1285-7242C=)
c.1211-7242C= (n.1211-7242C=)
c.1228-7242C= (n.1228-7242C=)
c.1192-7242C= (n.1192-7242C=)
n.168+7233C=
n.1320-7242C=
c.2037+134C= (n.2037+134C=)
c.1437+2680C= (n.1437+2680C=)
c.1334+7019C= (n.1334+7019C=)
n.1655+2680C=
n.1596+2680C=
c.2045C= (p.Pro682=)
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11g.17509222G>TCA2612676783USH1Cc.2013+134C>A (n.2013+134C>A)
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c.1211-7242C>A (n.1211-7242C>A)
c.1228-7242C>A (n.1228-7242C>A)
c.1192-7242C>A (n.1192-7242C>A)
n.168+7233C>A
n.1320-7242C>A
c.2037+134C>A (n.2037+134C>A)
c.1437+2680C>A (n.1437+2680C>A)
c.1334+7019C>A (n.1334+7019C>A)
n.1655+2680C>A
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gnomAD v4
11g.17509223G>ACA674239694USH1Cc.2013+133C>T (n.2013+133C>T)
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n.1320-7243C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509223G=CA1955177029USH1Cc.2013+133C= (n.2013+133C=)
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c.2044C= (p.Pro682=)
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n.1443+7018C=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1211-7244C>A (n.1211-7244C>A)
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c.1192-7244C>A (n.1192-7244C>A)
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n.1320-7244C>A
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gnomAD v4
11g.17509225C>ACA2612676796USH1Cc.2013+131G>T (n.2013+131G>T)
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c.1211-7245G>T (n.1211-7245G>T)
c.1228-7245G>T (n.1228-7245G>T)
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gnomAD v4
11g.17509225C=CA1955177030USH1Cc.2013+131G= (n.2013+131G=)
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c.1228-7245G= (n.1228-7245G=)
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n.168+7230G=
n.1320-7245G=
c.2037+131G= (n.2037+131G=)
c.1437+2677G= (n.1437+2677G=)
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n.1655+2677G=
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c.2042G= (p.Cys681=)
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n.1443+7016G=
11g.17509225C>TCA674239695USH1Cc.2013+131G>A (n.2013+131G>A)
c.1285-7245G>A (n.1285-7245G>A)
c.1211-7245G>A (n.1211-7245G>A)
c.1228-7245G>A (n.1228-7245G>A)
c.1192-7245G>A (n.1192-7245G>A)
n.168+7230G>A
n.1320-7245G>A
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n.1443+7016G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509227T>CCA1955177032USH1Cc.2013+129A>G (n.2013+129A>G)
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c.1211-7247A>G (n.1211-7247A>G)
c.1228-7247A>G (n.1228-7247A>G)
c.1192-7247A>G (n.1192-7247A>G)
n.168+7228A>G
n.1320-7247A>G
c.2037+129A>G (n.2037+129A>G)
c.1437+2675A>G (n.1437+2675A>G)
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n.1596+2675A>G
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n.1443+7014A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17509227T=CA1955177031USH1Cc.2013+129A= (n.2013+129A=)
c.1285-7247A= (n.1285-7247A=)
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c.1228-7247A= (n.1228-7247A=)
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n.168+7228A=
n.1320-7247A=
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c.2040A= (p.Glu680=)
c.1983A= (p.Glu661=)
c.1557A= (p.Glu519=)
n.1443+7014A=
11g.17509229C>ACA2612676802USH1Cc.2013+127G>T (n.2013+127G>T)
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c.1228-7249G>T (n.1228-7249G>T)
c.1192-7249G>T (n.1192-7249G>T)
n.168+7226G>T
n.1320-7249G>T
c.2037+127G>T (n.2037+127G>T)
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n.1655+2673G>T
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n.1443+7012G>T
gnomAD v4
11g.17509230C>ACA2612676803USH1Cc.2013+126G>T (n.2013+126G>T)
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c.1228-7250G>T (n.1228-7250G>T)
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n.168+7225G>T
n.1320-7250G>T
c.2037+126G>T (n.2037+126G>T)
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n.1655+2672G>T
n.1596+2672G>T
c.2038-1G>T (n.2038-1G>T)
c.1981-1G>T (n.1981-1G>T)
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n.1443+7011G>T
gnomAD v4
11g.17509231T>CCA2612676805USH1Cc.2013+125A>G (n.2013+125A>G)
c.1285-7251A>G (n.1285-7251A>G)
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c.1228-7251A>G (n.1228-7251A>G)
c.1192-7251A>G (n.1192-7251A>G)
n.168+7224A>G
n.1320-7251A>G
c.2037+125A>G (n.2037+125A>G)
c.1437+2671A>G (n.1437+2671A>G)
c.1334+7010A>G (n.1334+7010A>G)
n.1655+2671A>G
n.1596+2671A>G
c.2038-2A>G (n.2038-2A>G)
c.1981-2A>G (n.1981-2A>G)
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n.1443+7010A>G
gnomAD v4
11g.17509232G>TCA2612676806USH1Cc.2013+124C>A (n.2013+124C>A)
c.1285-7252C>A (n.1285-7252C>A)
c.1211-7252C>A (n.1211-7252C>A)
c.1228-7252C>A (n.1228-7252C>A)
c.1192-7252C>A (n.1192-7252C>A)
n.168+7223C>A
n.1320-7252C>A
c.2037+124C>A (n.2037+124C>A)
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n.1443+7009C>A
gnomAD v4
11g.17509233G>ACA2612676807USH1Cc.2013+123C>T (n.2013+123C>T)
c.1285-7253C>T (n.1285-7253C>T)
c.1211-7253C>T (n.1211-7253C>T)
c.1228-7253C>T (n.1228-7253C>T)
c.1192-7253C>T (n.1192-7253C>T)
n.168+7222C>T
n.1320-7253C>T
c.2037+123C>T (n.2037+123C>T)
c.1437+2669C>T (n.1437+2669C>T)
c.1334+7008C>T (n.1334+7008C>T)
n.1655+2669C>T
n.1596+2669C>T
c.2038-4C>T (n.2038-4C>T)
c.1981-4C>T (n.1981-4C>T)
c.1555-4C>T (n.1555-4C>T)
n.1443+7008C>T
gnomAD v4
11g.17509237delCA2612676809USH1Cc.2013+122del (n.2013+122del)
c.1285-7254del (n.1285-7254del)
c.1211-7254del (n.1211-7254del)
c.1228-7254del (n.1228-7254del)
c.1192-7254del (n.1192-7254del)
n.168+7221del
n.1320-7254del
c.2037+122del (n.2037+122del)
c.1437+2668del (n.1437+2668del)
c.1334+7007del (n.1334+7007del)
n.1655+2668del
n.1596+2668del
c.2038-5del (n.2038-5del)
c.1981-5del (n.1981-5del)
c.1555-5del (n.1555-5del)
n.1443+7007del
gnomAD v4
11g.17509239G>CCA674239697USH1Cc.2013+117C>G (n.2013+117C>G)
c.1285-7259C>G (n.1285-7259C>G)
c.1211-7259C>G (n.1211-7259C>G)
c.1228-7259C>G (n.1228-7259C>G)
c.1192-7259C>G (n.1192-7259C>G)
n.168+7216C>G
n.1320-7259C>G
c.2037+117C>G (n.2037+117C>G)
c.1437+2663C>G (n.1437+2663C>G)
c.1334+7002C>G (n.1334+7002C>G)
n.1655+2663C>G
n.1596+2663C>G
c.2038-10C>G (n.2038-10C>G)
c.1981-10C>G (n.1981-10C>G)
c.1555-10C>G (n.1555-10C>G)
n.1443+7002C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509239G=CA1955177033USH1Cc.2013+117C= (n.2013+117C=)
c.1285-7259C= (n.1285-7259C=)
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n.168+7216C=
n.1320-7259C=
c.2037+117C= (n.2037+117C=)
c.1437+2663C= (n.1437+2663C=)
c.1334+7002C= (n.1334+7002C=)
n.1655+2663C=
n.1596+2663C=
c.2038-10C= (n.2038-10C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1443+6994T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.17509249G=CA1955177036USH1Cc.2013+107C= (n.2013+107C=)
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11g.17509249G>TCA597904639USH1Cc.2013+107C>A (n.2013+107C>A)
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n.1320-7269C>A
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n.1443+6992C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509251T>CCA2612676870USH1Cc.2013+105A>G (n.2013+105A>G)
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gnomAD v4
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n.168+7199_168+7203delinsGAAAC
n.1320-7276_1320-7272delinsGAAAC
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n.1443+6985_1443+6989delinsGAAAC
11g.17509253T>CCA1955177038USH1Cc.2013+103A>G (n.2013+103A>G)
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dbSNP gnomAD v4
11g.17509253T=CA1955177039USH1Cc.2013+103A= (n.2013+103A=)
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11g.17509258_17509261delCA674239701USH1Cc.2013+100_2013+103del (n.2013+100_2013+103del)
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n.1443+6985_1443+6988del
dbSNP gnomAD v4
11g.17509256C>ACA2612676875USH1Cc.2013+100G>T (n.2013+100G>T)
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n.1443+6985G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1443+6984A>T
11g.17509257T>CCA218448737USH1Cc.2013+99A>G (n.2013+99A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.17509258T>CCA2612676881USH1Cc.2013+98A>G (n.2013+98A>G)
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n.1443+6983A>G
gnomAD v4
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n.1443+6981G>T
gnomAD v4
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c.1285-7280G>A (n.1285-7280G>A)
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n.1443+6981G>A
gnomAD v4
11g.17509261T>ACA2790593383USH1Cc.2013+95A>T (n.2013+95A>T)
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n.1443+6980A>T
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n.1443+6979C>T
gnomAD v4
11g.17509262G>CCA2574769528USH1Cc.2013+94C>G (n.2013+94C>G)
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n.1655+2640C>G
n.1596+2640C>G
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n.1443+6979C>G
11g.17509263T>ACA2790593386USH1Cc.2013+93A>T (n.2013+93A>T)
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n.1443+6978A>T
11g.17509263T>CCA2574769529USH1Cc.2013+93A>G (n.2013+93A>G)
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c.1285-7287_1285-7283del (n.1285-7287_1285-7283del)
c.1211-7287_1211-7283del (n.1211-7287_1211-7283del)
c.1228-7287_1228-7283del (n.1228-7287_1228-7283del)
c.1192-7287_1192-7283del (n.1192-7287_1192-7283del)
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n.1320-7287_1320-7283del
c.2037+89_2037+93del (n.2037+89_2037+93del)
c.1437+2635_1437+2639del (n.1437+2635_1437+2639del)
c.1334+6974_1334+6978del (n.1334+6974_1334+6978del)
n.1655+2635_1655+2639del
n.1596+2635_1596+2639del
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n.1443+6974_1443+6978del
11g.17509264C>ACA2612676890USH1Cc.2013+92G>T (n.2013+92G>T)
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n.1443+6977G>T
gnomAD v4
11g.17509264C=CA1955177041USH1Cc.2013+92G= (n.2013+92G=)
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dbSNP gnomAD v4
11g.17509266C>ACA2612676891USH1Cc.2013+90G>T (n.2013+90G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1443+6975G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.17509268A>GCA2612676898USH1Cc.2013+88T>C (n.2013+88T>C)
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n.1443+6973T>C
gnomAD v4
11g.17509269C>TCA2574769531USH1Cc.2013+87G>A (n.2013+87G>A)
c.1285-7289G>A (n.1285-7289G>A)
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n.1320-7289G>A
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n.1655+2633G>A
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n.1443+6972G>A
11g.17509272_17509273delCA2612676899USH1Cc.2013+86_2013+87del (n.2013+86_2013+87del)
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n.168+7185_168+7186del
n.1320-7290_1320-7289del
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n.1655+2632_1655+2633del
n.1596+2632_1596+2633del
c.2038-41_2038-40del (n.2038-41_2038-40del)
c.1981-41_1981-40del (n.1981-41_1981-40del)
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n.1443+6971_1443+6972del
gnomAD v4
11g.17509270T>ACA674239707USH1Cc.2013+86A>T (n.2013+86A>T)
c.1285-7290A>T (n.1285-7290A>T)
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n.1443+6971A>T
dbSNP
11g.17509270T=CA1955177043USH1Cc.2013+86A= (n.2013+86A=)
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n.1320-7290A=
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n.1443+6971A=
11g.17509271C>ACA2612676901USH1Cc.2013+85G>T (n.2013+85G>T)
c.1285-7291G>T (n.1285-7291G>T)
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n.168+7184G>T
n.1320-7291G>T
c.2037+85G>T (n.2037+85G>T)
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n.1655+2631G>T
n.1596+2631G>T
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c.1981-42G>T (n.1981-42G>T)
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n.1443+6970G>T
gnomAD v4
11g.17509272_17509310delCA2790593387USH1Cc.2013+47_2013+85del (n.2013+47_2013+85del)
c.1285-7329_1285-7291del (n.1285-7329_1285-7291del)
c.1211-7329_1211-7291del (n.1211-7329_1211-7291del)
c.1228-7329_1228-7291del (n.1228-7329_1228-7291del)
c.1192-7329_1192-7291del (n.1192-7329_1192-7291del)
n.168+7146_168+7184del
n.1320-7329_1320-7291del
c.2037+47_2037+85del (n.2037+47_2037+85del)
c.1437+2593_1437+2631del (n.1437+2593_1437+2631del)
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n.1443+6932_1443+6970del
11g.17509273C>ACA2612676903USH1Cc.2013+83G>T (n.2013+83G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1443+6967T>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1443+6963C>A
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n.1443+6962G>C
gnomAD v4
11g.17509279C>TCA2612676917USH1Cc.2013+77G>A (n.2013+77G>A)
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n.1443+6962G>A
gnomAD v4
11g.17509281G>ACA1955177047USH1Cc.2013+75C>T (n.2013+75C>T)
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n.168+7174C>T
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n.1443+6960C>T
dbSNP
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11g.17509281G>TCA2612676921USH1Cc.2013+75C>A (n.2013+75C>A)
c.1285-7301C>A (n.1285-7301C>A)
c.1211-7301C>A (n.1211-7301C>A)
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c.1192-7301C>A (n.1192-7301C>A)
n.168+7174C>A
n.1320-7301C>A
c.2037+75C>A (n.2037+75C>A)
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n.1655+2621C>A
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n.1443+6960C>A
gnomAD v4
11g.17509283G>ACA674239709USH1Cc.2013+73C>T (n.2013+73C>T)
c.1285-7303C>T (n.1285-7303C>T)
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c.1228-7303C>T (n.1228-7303C>T)
c.1192-7303C>T (n.1192-7303C>T)
n.168+7172C>T
n.1320-7303C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.17509288A>GCA1955177050USH1Cc.2013+68T>C (n.2013+68T>C)
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n.1443+6953T>C
dbSNP
11g.17509288A>TCA674239712USH1Cc.2013+68T>A (n.2013+68T>A)
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n.1443+6953T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509289C>ACA2612676942USH1Cc.2013+67G>T (n.2013+67G>T)
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n.1443+6952G>T
gnomAD v4
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n.1443+6952G=
11g.17509289C>TCA935536937USH1Cc.2013+67G>A (n.2013+67G>A)
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n.1320-7309G>A
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n.1655+2613G>A
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n.1443+6952G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509290A>GCA2612676944USH1Cc.2013+66T>C (n.2013+66T>C)
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n.1320-7310T>C
c.2037+66T>C (n.2037+66T>C)
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c.1334+6951T>C (n.1334+6951T>C)
n.1655+2612T>C
n.1596+2612T>C
c.2038-61T>C (n.2038-61T>C)
c.1981-61T>C (n.1981-61T>C)
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n.1443+6951T>C
gnomAD v4
11g.17509291T>CCA218448739USH1Cc.2013+65A>G (n.2013+65A>G)
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n.1320-7311A>G
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n.1655+2611A>G
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n.1443+6950A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509291T=CA1955177052USH1Cc.2013+65A= (n.2013+65A=)
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n.168+7164A=
n.1320-7311A=
c.2037+65A= (n.2037+65A=)
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11g.17509292G>ACA2612676946USH1Cc.2013+64C>T (n.2013+64C>T)
c.1285-7312C>T (n.1285-7312C>T)
c.1211-7312C>T (n.1211-7312C>T)
c.1228-7312C>T (n.1228-7312C>T)
c.1192-7312C>T (n.1192-7312C>T)
n.168+7163C>T
n.1320-7312C>T
c.2037+64C>T (n.2037+64C>T)
c.1437+2610C>T (n.1437+2610C>T)
c.1334+6949C>T (n.1334+6949C>T)
n.1655+2610C>T
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n.1443+6949C>T
gnomAD v4
11g.17509292G>TCA2612676947USH1Cc.2013+64C>A (n.2013+64C>A)
c.1285-7312C>A (n.1285-7312C>A)
c.1211-7312C>A (n.1211-7312C>A)
c.1228-7312C>A (n.1228-7312C>A)
c.1192-7312C>A (n.1192-7312C>A)
n.168+7163C>A
n.1320-7312C>A
c.2037+64C>A (n.2037+64C>A)
c.1437+2610C>A (n.1437+2610C>A)
c.1334+6949C>A (n.1334+6949C>A)
n.1655+2610C>A
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gnomAD v4
11g.17509293_17509294delCA2574769534USH1Cc.2013+63_2013+64del (n.2013+63_2013+64del)
c.1285-7313_1285-7312del (n.1285-7313_1285-7312del)
c.1211-7313_1211-7312del (n.1211-7313_1211-7312del)
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n.1320-7313_1320-7312del
c.2037+63_2037+64del (n.2037+63_2037+64del)
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n.1655+2609_1655+2610del
n.1596+2609_1596+2610del
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n.1443+6948_1443+6949del
11g.17509293G>TCA2612676948USH1Cc.2013+63C>A (n.2013+63C>A)
c.1285-7313C>A (n.1285-7313C>A)
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n.1443+6948C>A
gnomAD v4
11g.17509294G>ACA1955177054USH1Cc.2013+62C>T (n.2013+62C>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.17509294G=CA1955177053USH1Cc.2013+62C= (n.2013+62C=)
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11g.17509294G>TCA2612676949USH1Cc.2013+62C>A (n.2013+62C>A)
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gnomAD v4
11g.17509295A>CCA2612676950USH1Cc.2013+61T>G (n.2013+61T>G)
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gnomAD v4
11g.17509295A>GCA2574769535USH1Cc.2013+61T>C (n.2013+61T>C)
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gnomAD v4
11g.17509297A>GCA2612676951USH1Cc.2013+59T>C (n.2013+59T>C)
c.1285-7317T>C (n.1285-7317T>C)
c.1211-7317T>C (n.1211-7317T>C)
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gnomAD v4
11g.17509298C>ACA2612676952USH1Cc.2013+58G>T (n.2013+58G>T)
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gnomAD v4
11g.17509298C>TCA2612676953USH1Cc.2013+58G>A (n.2013+58G>A)
c.1285-7318G>A (n.1285-7318G>A)
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n.1443+6943G>A
gnomAD v4
11g.17509299A=CA1955177055USH1Cc.2013+57T= (n.2013+57T=)
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n.168+7156T=
n.1320-7319T=
c.2037+57T= (n.2037+57T=)
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n.1443+6942T=
11g.17509299A>CCA674239723USH1Cc.2013+57T>G (n.2013+57T>G)
c.1285-7319T>G (n.1285-7319T>G)
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n.168+7156T>G
n.1320-7319T>G
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n.1655+2603T>G
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n.1443+6942T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509299A>TCA218448742USH1Cc.2013+57T>A (n.2013+57T>A)
c.1285-7319T>A (n.1285-7319T>A)
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c.1192-7319T>A (n.1192-7319T>A)
n.168+7156T>A
n.1320-7319T>A
c.2037+57T>A (n.2037+57T>A)
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n.1655+2603T>A
n.1596+2603T>A
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c.1555-70T>A (n.1555-70T>A)
n.1443+6942T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509300G>ACA2612676954USH1Cc.2013+56C>T (n.2013+56C>T)
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n.1655+2602C>T
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n.1443+6941C>T
gnomAD v4
11g.17509300G>TCA2612676955USH1Cc.2013+56C>A (n.2013+56C>A)
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n.168+7155C>A
n.1320-7320C>A
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n.1655+2602C>A
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n.1443+6941C>A
gnomAD v4
11g.17509301C>ACA935536948USH1Cc.2013+55G>T (n.2013+55G>T)
c.1285-7321G>T (n.1285-7321G>T)
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n.168+7154G>T
n.1320-7321G>T
c.2037+55G>T (n.2037+55G>T)
c.1437+2601G>T (n.1437+2601G>T)
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n.1655+2601G>T
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n.1443+6940G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509301C=CA1955177056USH1Cc.2013+55G= (n.2013+55G=)
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n.168+7154G=
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n.1443+6940G=
11g.17509301C>TCA2612676957USH1Cc.2013+55G>A (n.2013+55G>A)
c.1285-7321G>A (n.1285-7321G>A)
c.1211-7321G>A (n.1211-7321G>A)
c.1228-7321G>A (n.1228-7321G>A)
c.1192-7321G>A (n.1192-7321G>A)
n.168+7154G>A
n.1320-7321G>A
c.2037+55G>A (n.2037+55G>A)
c.1437+2601G>A (n.1437+2601G>A)
c.1334+6940G>A (n.1334+6940G>A)
n.1655+2601G>A
n.1596+2601G>A
c.1980+55G>A (n.1980+55G>A)
c.1555-72G>A (n.1555-72G>A)
n.1443+6940G>A
gnomAD v4
11g.17509302A>GCA2612676963USH1Cc.2013+54T>C (n.2013+54T>C)
c.1285-7322T>C (n.1285-7322T>C)
c.1211-7322T>C (n.1211-7322T>C)
c.1228-7322T>C (n.1228-7322T>C)
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n.168+7153T>C
n.1320-7322T>C
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c.1555-73T>C (n.1555-73T>C)
n.1443+6939T>C
gnomAD v4
11g.17509303G>TCA2612676965USH1Cc.2013+53C>A (n.2013+53C>A)
c.1285-7323C>A (n.1285-7323C>A)
c.1211-7323C>A (n.1211-7323C>A)
c.1228-7323C>A (n.1228-7323C>A)
c.1192-7323C>A (n.1192-7323C>A)
n.168+7152C>A
n.1320-7323C>A
c.2037+53C>A (n.2037+53C>A)
c.1437+2599C>A (n.1437+2599C>A)
c.1334+6938C>A (n.1334+6938C>A)
n.1655+2599C>A
n.1596+2599C>A
c.1980+53C>A (n.1980+53C>A)
c.1555-74C>A (n.1555-74C>A)
n.1443+6938C>A
gnomAD v4
11g.17509304T>CCA2612676968USH1Cc.2013+52A>G (n.2013+52A>G)
c.1285-7324A>G (n.1285-7324A>G)
c.1211-7324A>G (n.1211-7324A>G)
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n.168+7151A>G
n.1320-7324A>G
c.2037+52A>G (n.2037+52A>G)
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n.1655+2598A>G
n.1596+2598A>G
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c.1555-75A>G (n.1555-75A>G)
n.1443+6937A>G
gnomAD v4
11g.17509305T>CCA2612676969USH1Cc.2013+51A>G (n.2013+51A>G)
c.1285-7325A>G (n.1285-7325A>G)
c.1211-7325A>G (n.1211-7325A>G)
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n.168+7150A>G
n.1320-7325A>G
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c.1437+2597A>G (n.1437+2597A>G)
c.1334+6936A>G (n.1334+6936A>G)
n.1655+2597A>G
n.1596+2597A>G
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c.1555-76A>G (n.1555-76A>G)
n.1443+6936A>G
gnomAD v4
11g.17509305T>GCA2612676972USH1Cc.2013+51A>C (n.2013+51A>C)
c.1285-7325A>C (n.1285-7325A>C)
c.1211-7325A>C (n.1211-7325A>C)
c.1228-7325A>C (n.1228-7325A>C)
c.1192-7325A>C (n.1192-7325A>C)
n.168+7150A>C
n.1320-7325A>C
c.2037+51A>C (n.2037+51A>C)
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c.1334+6936A>C (n.1334+6936A>C)
n.1655+2597A>C
n.1596+2597A>C
c.1980+51A>C (n.1980+51A>C)
c.1555-76A>C (n.1555-76A>C)
n.1443+6936A>C
gnomAD v4
11g.17509306C>ACA2612676974USH1Cc.2013+50G>T (n.2013+50G>T)
c.1285-7326G>T (n.1285-7326G>T)
c.1211-7326G>T (n.1211-7326G>T)
c.1228-7326G>T (n.1228-7326G>T)
c.1192-7326G>T (n.1192-7326G>T)
n.168+7149G>T
n.1320-7326G>T
c.2037+50G>T (n.2037+50G>T)
c.1437+2596G>T (n.1437+2596G>T)
c.1334+6935G>T (n.1334+6935G>T)
n.1655+2596G>T
n.1596+2596G>T
c.1980+50G>T (n.1980+50G>T)
c.1555-77G>T (n.1555-77G>T)
n.1443+6935G>T
gnomAD v4
11g.17509306C=CA1955177057USH1Cc.2013+50G= (n.2013+50G=)
c.1285-7326G= (n.1285-7326G=)
c.1211-7326G= (n.1211-7326G=)
c.1228-7326G= (n.1228-7326G=)
c.1192-7326G= (n.1192-7326G=)
n.168+7149G=
n.1320-7326G=
c.2037+50G= (n.2037+50G=)
c.1437+2596G= (n.1437+2596G=)
c.1334+6935G= (n.1334+6935G=)
n.1655+2596G=
n.1596+2596G=
c.1980+50G= (n.1980+50G=)
c.1555-77G= (n.1555-77G=)
n.1443+6935G=
11g.17509306C>GCA2790593389USH1Cc.2013+50G>C (n.2013+50G>C)
c.1285-7326G>C (n.1285-7326G>C)
c.1211-7326G>C (n.1211-7326G>C)
c.1228-7326G>C (n.1228-7326G>C)
c.1192-7326G>C (n.1192-7326G>C)
n.168+7149G>C
n.1320-7326G>C
c.2037+50G>C (n.2037+50G>C)
c.1437+2596G>C (n.1437+2596G>C)
c.1334+6935G>C (n.1334+6935G>C)
n.1655+2596G>C
n.1596+2596G>C
c.1980+50G>C (n.1980+50G>C)
c.1555-77G>C (n.1555-77G>C)
n.1443+6935G>C
11g.17509306C>TCA597904641USH1Cc.2013+50G>A (n.2013+50G>A)
c.1285-7326G>A (n.1285-7326G>A)
c.1211-7326G>A (n.1211-7326G>A)
c.1228-7326G>A (n.1228-7326G>A)
c.1192-7326G>A (n.1192-7326G>A)
n.168+7149G>A
n.1320-7326G>A
c.2037+50G>A (n.2037+50G>A)
c.1437+2596G>A (n.1437+2596G>A)
c.1334+6935G>A (n.1334+6935G>A)
n.1655+2596G>A
n.1596+2596G>A
c.1980+50G>A (n.1980+50G>A)
c.1555-77G>A (n.1555-77G>A)
n.1443+6935G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509307T>ACA2612676975USH1Cc.2013+49A>T (n.2013+49A>T)
c.1285-7327A>T (n.1285-7327A>T)
c.1211-7327A>T (n.1211-7327A>T)
c.1228-7327A>T (n.1228-7327A>T)
c.1192-7327A>T (n.1192-7327A>T)
n.168+7148A>T
n.1320-7327A>T
c.2037+49A>T (n.2037+49A>T)
c.1437+2595A>T (n.1437+2595A>T)
c.1334+6934A>T (n.1334+6934A>T)
n.1655+2595A>T
n.1596+2595A>T
c.1980+49A>T (n.1980+49A>T)
c.1555-78A>T (n.1555-78A>T)
n.1443+6934A>T
gnomAD v4
11g.17509307T>CCA2612676976USH1Cc.2013+49A>G (n.2013+49A>G)
c.1285-7327A>G (n.1285-7327A>G)
c.1211-7327A>G (n.1211-7327A>G)
c.1228-7327A>G (n.1228-7327A>G)
c.1192-7327A>G (n.1192-7327A>G)
n.168+7148A>G
n.1320-7327A>G
c.2037+49A>G (n.2037+49A>G)
c.1437+2595A>G (n.1437+2595A>G)
c.1334+6934A>G (n.1334+6934A>G)
n.1655+2595A>G
n.1596+2595A>G
c.1980+49A>G (n.1980+49A>G)
c.1555-78A>G (n.1555-78A>G)
n.1443+6934A>G
gnomAD v4
11g.17509308C>ACA2612676979USH1Cc.2013+48G>T (n.2013+48G>T)
c.1285-7328G>T (n.1285-7328G>T)
c.1211-7328G>T (n.1211-7328G>T)
c.1228-7328G>T (n.1228-7328G>T)
c.1192-7328G>T (n.1192-7328G>T)
n.168+7147G>T
n.1320-7328G>T
c.2037+48G>T (n.2037+48G>T)
c.1437+2594G>T (n.1437+2594G>T)
c.1334+6933G>T (n.1334+6933G>T)
n.1655+2594G>T
n.1596+2594G>T
c.1980+48G>T (n.1980+48G>T)
c.1555-79G>T (n.1555-79G>T)
n.1443+6933G>T
gnomAD v4
11g.17509308C=CA1955177058USH1Cc.2013+48G= (n.2013+48G=)
c.1285-7328G= (n.1285-7328G=)
c.1211-7328G= (n.1211-7328G=)
c.1228-7328G= (n.1228-7328G=)
c.1192-7328G= (n.1192-7328G=)
n.168+7147G=
n.1320-7328G=
c.2037+48G= (n.2037+48G=)
c.1437+2594G= (n.1437+2594G=)
c.1334+6933G= (n.1334+6933G=)
n.1655+2594G=
n.1596+2594G=
c.1980+48G= (n.1980+48G=)
c.1555-79G= (n.1555-79G=)
n.1443+6933G=
11g.17509308C>TCA5904385USH1Cc.2013+48G>A (n.2013+48G>A)
c.1285-7328G>A (n.1285-7328G>A)
c.1211-7328G>A (n.1211-7328G>A)
c.1228-7328G>A (n.1228-7328G>A)
c.1192-7328G>A (n.1192-7328G>A)
n.168+7147G>A
n.1320-7328G>A
c.2037+48G>A (n.2037+48G>A)
c.1437+2594G>A (n.1437+2594G>A)
c.1334+6933G>A (n.1334+6933G>A)
n.1655+2594G>A
n.1596+2594G>A
c.1980+48G>A (n.1980+48G>A)
c.1555-79G>A (n.1555-79G>A)
n.1443+6933G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509311delCA2612676977USH1Cc.2013+48del (n.2013+48del)
c.1285-7328del (n.1285-7328del)
c.1211-7328del (n.1211-7328del)
c.1228-7328del (n.1228-7328del)
c.1192-7328del (n.1192-7328del)
n.168+7147del
n.1320-7328del
c.2037+48del (n.2037+48del)
c.1437+2594del (n.1437+2594del)
c.1334+6933del (n.1334+6933del)
n.1655+2594del
n.1596+2594del
c.1980+48del (n.1980+48del)
c.1555-79del (n.1555-79del)
n.1443+6933del
gnomAD v4
11g.17509309C>ACA2612676982USH1Cc.2013+47G>T (n.2013+47G>T)
c.1285-7329G>T (n.1285-7329G>T)
c.1211-7329G>T (n.1211-7329G>T)
c.1228-7329G>T (n.1228-7329G>T)
c.1192-7329G>T (n.1192-7329G>T)
n.168+7146G>T
n.1320-7329G>T
c.2037+47G>T (n.2037+47G>T)
c.1437+2593G>T (n.1437+2593G>T)
c.1334+6932G>T (n.1334+6932G>T)
n.1655+2593G>T
n.1596+2593G>T
c.1980+47G>T (n.1980+47G>T)
c.1555-80G>T (n.1555-80G>T)
n.1443+6932G>T
gnomAD v4
11g.17509309C>TCA2612676985USH1Cc.2013+47G>A (n.2013+47G>A)
c.1285-7329G>A (n.1285-7329G>A)
c.1211-7329G>A (n.1211-7329G>A)
c.1228-7329G>A (n.1228-7329G>A)
c.1192-7329G>A (n.1192-7329G>A)
n.168+7146G>A
n.1320-7329G>A
c.2037+47G>A (n.2037+47G>A)
c.1437+2593G>A (n.1437+2593G>A)
c.1334+6932G>A (n.1334+6932G>A)
n.1655+2593G>A
n.1596+2593G>A
c.1980+47G>A (n.1980+47G>A)
c.1555-80G>A (n.1555-80G>A)
n.1443+6932G>A
gnomAD v4
11g.17509310C>ACA2612676987USH1Cc.2013+46G>T (n.2013+46G>T)
c.1285-7330G>T (n.1285-7330G>T)
c.1211-7330G>T (n.1211-7330G>T)
c.1228-7330G>T (n.1228-7330G>T)
c.1192-7330G>T (n.1192-7330G>T)
n.168+7145G>T
n.1320-7330G>T
c.2037+46G>T (n.2037+46G>T)
c.1437+2592G>T (n.1437+2592G>T)
c.1334+6931G>T (n.1334+6931G>T)
n.1655+2592G>T
n.1596+2592G>T
c.1980+46G>T (n.1980+46G>T)
c.1555-81G>T (n.1555-81G>T)
n.1443+6931G>T
gnomAD v4
11g.17509310C=CA1955177059USH1Cc.2013+46G= (n.2013+46G=)
c.1285-7330G= (n.1285-7330G=)
c.1211-7330G= (n.1211-7330G=)
c.1228-7330G= (n.1228-7330G=)
c.1192-7330G= (n.1192-7330G=)
n.168+7145G=
n.1320-7330G=
c.2037+46G= (n.2037+46G=)
c.1437+2592G= (n.1437+2592G=)
c.1334+6931G= (n.1334+6931G=)
n.1655+2592G=
n.1596+2592G=
c.1980+46G= (n.1980+46G=)
c.1555-81G= (n.1555-81G=)
n.1443+6931G=
11g.17509310C>TCA5904386USH1Cc.2013+46G>A (n.2013+46G>A)
c.1285-7330G>A (n.1285-7330G>A)
c.1211-7330G>A (n.1211-7330G>A)
c.1228-7330G>A (n.1228-7330G>A)
c.1192-7330G>A (n.1192-7330G>A)
n.168+7145G>A
n.1320-7330G>A
c.2037+46G>A (n.2037+46G>A)
c.1437+2592G>A (n.1437+2592G>A)
c.1334+6931G>A (n.1334+6931G>A)
n.1655+2592G>A
n.1596+2592G>A
c.1980+46G>A (n.1980+46G>A)
c.1555-81G>A (n.1555-81G>A)
n.1443+6931G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509311C>ACA218448747USH1Cc.2013+45G>T (n.2013+45G>T)
c.1285-7331G>T (n.1285-7331G>T)
c.1211-7331G>T (n.1211-7331G>T)
c.1228-7331G>T (n.1228-7331G>T)
c.1192-7331G>T (n.1192-7331G>T)
n.168+7144G>T
n.1320-7331G>T
c.2037+45G>T (n.2037+45G>T)
c.1437+2591G>T (n.1437+2591G>T)
c.1334+6930G>T (n.1334+6930G>T)
n.1655+2591G>T
n.1596+2591G>T
c.1980+45G>T (n.1980+45G>T)
c.1555-82G>T (n.1555-82G>T)
n.1443+6930G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17509311C=CA1955177060USH1Cc.2013+45G= (n.2013+45G=)
c.1285-7331G= (n.1285-7331G=)
c.1211-7331G= (n.1211-7331G=)
c.1228-7331G= (n.1228-7331G=)
c.1192-7331G= (n.1192-7331G=)
n.168+7144G=
n.1320-7331G=
c.2037+45G= (n.2037+45G=)
c.1437+2591G= (n.1437+2591G=)
c.1334+6930G= (n.1334+6930G=)
n.1655+2591G=
n.1596+2591G=
c.1980+45G= (n.1980+45G=)
c.1555-82G= (n.1555-82G=)
n.1443+6930G=
11g.17509311C>TCA2574769538USH1Cc.2013+45G>A (n.2013+45G>A)
c.1285-7331G>A (n.1285-7331G>A)
c.1211-7331G>A (n.1211-7331G>A)
c.1228-7331G>A (n.1228-7331G>A)
c.1192-7331G>A (n.1192-7331G>A)
n.168+7144G>A
n.1320-7331G>A
c.2037+45G>A (n.2037+45G>A)
c.1437+2591G>A (n.1437+2591G>A)
c.1334+6930G>A (n.1334+6930G>A)
n.1655+2591G>A
n.1596+2591G>A
c.1980+45G>A (n.1980+45G>A)
c.1555-82G>A (n.1555-82G>A)
n.1443+6930G>A
gnomAD v4
11g.17509312A=CA1955177061USH1Cc.2013+44T= (n.2013+44T=)
c.1285-7332T= (n.1285-7332T=)
c.1211-7332T= (n.1211-7332T=)
c.1228-7332T= (n.1228-7332T=)
c.1192-7332T= (n.1192-7332T=)
n.168+7143T=
n.1320-7332T=
c.2037+44T= (n.2037+44T=)
c.1437+2590T= (n.1437+2590T=)
c.1334+6929T= (n.1334+6929T=)
n.1655+2590T=
n.1596+2590T=
c.1980+44T= (n.1980+44T=)
c.1555-83T= (n.1555-83T=)
n.1443+6929T=
11g.17509312A>GCA5904388USH1Cc.2013+44T>C (n.2013+44T>C)
c.1285-7332T>C (n.1285-7332T>C)
c.1211-7332T>C (n.1211-7332T>C)
c.1228-7332T>C (n.1228-7332T>C)
c.1192-7332T>C (n.1192-7332T>C)
n.168+7143T>C
n.1320-7332T>C
c.2037+44T>C (n.2037+44T>C)
c.1437+2590T>C (n.1437+2590T>C)
c.1334+6929T>C (n.1334+6929T>C)
n.1655+2590T>C
n.1596+2590T>C
c.1980+44T>C (n.1980+44T>C)
c.1555-83T>C (n.1555-83T>C)
n.1443+6929T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509312A>TCA5904387USH1Cc.2013+44T>A (n.2013+44T>A)
c.1285-7332T>A (n.1285-7332T>A)
c.1211-7332T>A (n.1211-7332T>A)
c.1228-7332T>A (n.1228-7332T>A)
c.1192-7332T>A (n.1192-7332T>A)
n.168+7143T>A
n.1320-7332T>A
c.2037+44T>A (n.2037+44T>A)
c.1437+2590T>A (n.1437+2590T>A)
c.1334+6929T>A (n.1334+6929T>A)
n.1655+2590T>A
n.1596+2590T>A
c.1980+44T>A (n.1980+44T>A)
c.1555-83T>A (n.1555-83T>A)
n.1443+6929T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509313C>ACA2612676999USH1Cc.2013+43G>T (n.2013+43G>T)
c.1285-7333G>T (n.1285-7333G>T)
c.1211-7333G>T (n.1211-7333G>T)
c.1228-7333G>T (n.1228-7333G>T)
c.1192-7333G>T (n.1192-7333G>T)
n.168+7142G>T
n.1320-7333G>T
c.2037+43G>T (n.2037+43G>T)
c.1437+2589G>T (n.1437+2589G>T)
c.1334+6928G>T (n.1334+6928G>T)
n.1655+2589G>T
n.1596+2589G>T
c.1980+43G>T (n.1980+43G>T)
c.1555-84G>T (n.1555-84G>T)
n.1443+6928G>T
gnomAD v4
11g.17509313C>GCA2612676997USH1Cc.2013+43G>C (n.2013+43G>C)
c.1285-7333G>C (n.1285-7333G>C)
c.1211-7333G>C (n.1211-7333G>C)
c.1228-7333G>C (n.1228-7333G>C)
c.1192-7333G>C (n.1192-7333G>C)
n.168+7142G>C
n.1320-7333G>C
c.2037+43G>C (n.2037+43G>C)
c.1437+2589G>C (n.1437+2589G>C)
c.1334+6928G>C (n.1334+6928G>C)
n.1655+2589G>C
n.1596+2589G>C
c.1980+43G>C (n.1980+43G>C)
c.1555-84G>C (n.1555-84G>C)
n.1443+6928G>C
gnomAD v4
11g.17509313C>TCA2790593390USH1Cc.2013+43G>A (n.2013+43G>A)
c.1285-7333G>A (n.1285-7333G>A)
c.1211-7333G>A (n.1211-7333G>A)
c.1228-7333G>A (n.1228-7333G>A)
c.1192-7333G>A (n.1192-7333G>A)
n.168+7142G>A
n.1320-7333G>A
c.2037+43G>A (n.2037+43G>A)
c.1437+2589G>A (n.1437+2589G>A)
c.1334+6928G>A (n.1334+6928G>A)
n.1655+2589G>A
n.1596+2589G>A
c.1980+43G>A (n.1980+43G>A)
c.1555-84G>A (n.1555-84G>A)
n.1443+6928G>A
11g.17509315_17509320delCA2612676994USH1Cc.2013+38_2013+43del (n.2013+38_2013+43del)
c.1285-7338_1285-7333del (n.1285-7338_1285-7333del)
c.1211-7338_1211-7333del (n.1211-7338_1211-7333del)
c.1228-7338_1228-7333del (n.1228-7338_1228-7333del)
c.1192-7338_1192-7333del (n.1192-7338_1192-7333del)
n.168+7137_168+7142del
n.1320-7338_1320-7333del
c.2037+38_2037+43del (n.2037+38_2037+43del)
c.1437+2584_1437+2589del (n.1437+2584_1437+2589del)
c.1334+6923_1334+6928del (n.1334+6923_1334+6928del)
n.1655+2584_1655+2589del
n.1596+2584_1596+2589del
c.1980+38_1980+43del (n.1980+38_1980+43del)
c.1555-89_1555-84del (n.1555-89_1555-84del)
n.1443+6923_1443+6928del
gnomAD v4
11g.17509314T>CCA5904389USH1Cc.2013+42A>G (n.2013+42A>G)
c.1285-7334A>G (n.1285-7334A>G)
c.1211-7334A>G (n.1211-7334A>G)
c.1228-7334A>G (n.1228-7334A>G)
c.1192-7334A>G (n.1192-7334A>G)
n.168+7141A>G
n.1320-7334A>G
c.2037+42A>G (n.2037+42A>G)
c.1437+2588A>G (n.1437+2588A>G)
c.1334+6927A>G (n.1334+6927A>G)
n.1655+2588A>G
n.1596+2588A>G
c.1980+42A>G (n.1980+42A>G)
c.1555-85A>G (n.1555-85A>G)
n.1443+6927A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509314T=CA1955177062USH1Cc.2013+42A= (n.2013+42A=)
c.1285-7334A= (n.1285-7334A=)
c.1211-7334A= (n.1211-7334A=)
c.1228-7334A= (n.1228-7334A=)
c.1192-7334A= (n.1192-7334A=)
n.168+7141A=
n.1320-7334A=
c.2037+42A= (n.2037+42A=)
c.1437+2588A= (n.1437+2588A=)
c.1334+6927A= (n.1334+6927A=)
n.1655+2588A=
n.1596+2588A=
c.1980+42A= (n.1980+42A=)
c.1555-85A= (n.1555-85A=)
n.1443+6927A=
11g.17509315C>ACA2612677003USH1Cc.2013+41G>T (n.2013+41G>T)
c.1285-7335G>T (n.1285-7335G>T)
c.1211-7335G>T (n.1211-7335G>T)
c.1228-7335G>T (n.1228-7335G>T)
c.1192-7335G>T (n.1192-7335G>T)
n.168+7140G>T
n.1320-7335G>T
c.2037+41G>T (n.2037+41G>T)
c.1437+2587G>T (n.1437+2587G>T)
c.1334+6926G>T (n.1334+6926G>T)
n.1655+2587G>T
n.1596+2587G>T
c.1980+41G>T (n.1980+41G>T)
c.1555-86G>T (n.1555-86G>T)
n.1443+6926G>T
gnomAD v4
11g.17509316T>CCA2612677004USH1Cc.2013+40A>G (n.2013+40A>G)
c.1285-7336A>G (n.1285-7336A>G)
c.1211-7336A>G (n.1211-7336A>G)
c.1228-7336A>G (n.1228-7336A>G)
c.1192-7336A>G (n.1192-7336A>G)
n.168+7139A>G
n.1320-7336A>G
c.2037+40A>G (n.2037+40A>G)
c.1437+2586A>G (n.1437+2586A>G)
c.1334+6925A>G (n.1334+6925A>G)
n.1655+2586A>G
n.1596+2586A>G
c.1980+40A>G (n.1980+40A>G)
c.1555-87A>G (n.1555-87A>G)
n.1443+6925A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched