Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17509216C>A | CA674239678 | USH1C | c.2013+140G>T (n.2013+140G>T) c.1285-7236G>T (n.1285-7236G>T) c.1211-7236G>T (n.1211-7236G>T) c.1228-7236G>T (n.1228-7236G>T) c.1192-7236G>T (n.1192-7236G>T) n.169-7236G>T n.1320-7236G>T c.2037+140G>T (n.2037+140G>T) c.1437+2686G>T (n.1437+2686G>T) c.1334+7025G>T (n.1334+7025G>T) n.1655+2686G>T n.1596+2686G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.1443+7025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509216C= | CA1955177024 | USH1C | c.2013+140G= (n.2013+140G=) c.1285-7236G= (n.1285-7236G=) c.1211-7236G= (n.1211-7236G=) c.1228-7236G= (n.1228-7236G=) c.1192-7236G= (n.1192-7236G=) n.169-7236G= n.1320-7236G= c.2037+140G= (n.2037+140G=) c.1437+2686G= (n.1437+2686G=) c.1334+7025G= (n.1334+7025G=) n.1655+2686G= n.1596+2686G= c.2051G= (p.Arg684=) c.1994G= (p.Arg665=) c.1568G= (p.Arg523=) n.1443+7025G= | |
11 | g.17509216C>T | CA218448730 | USH1C | c.2013+140G>A (n.2013+140G>A) c.1285-7236G>A (n.1285-7236G>A) c.1211-7236G>A (n.1211-7236G>A) c.1228-7236G>A (n.1228-7236G>A) c.1192-7236G>A (n.1192-7236G>A) n.169-7236G>A n.1320-7236G>A c.2037+140G>A (n.2037+140G>A) c.1437+2686G>A (n.1437+2686G>A) c.1334+7025G>A (n.1334+7025G>A) n.1655+2686G>A n.1596+2686G>A c.2051G>A (p.Arg684His) c.1994G>A (p.Arg665His) c.1568G>A (p.Arg523His) n.1443+7025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509217G>A | CA218448732 | USH1C | c.2013+139C>T (n.2013+139C>T) c.1285-7237C>T (n.1285-7237C>T) c.1211-7237C>T (n.1211-7237C>T) c.1228-7237C>T (n.1228-7237C>T) c.1192-7237C>T (n.1192-7237C>T) n.169-7237C>T n.1320-7237C>T c.2037+139C>T (n.2037+139C>T) c.1437+2685C>T (n.1437+2685C>T) c.1334+7024C>T (n.1334+7024C>T) n.1655+2685C>T n.1596+2685C>T c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.1443+7024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509217G= | CA1955177025 | USH1C | c.2013+139C= (n.2013+139C=) c.1285-7237C= (n.1285-7237C=) c.1211-7237C= (n.1211-7237C=) c.1228-7237C= (n.1228-7237C=) c.1192-7237C= (n.1192-7237C=) n.169-7237C= n.1320-7237C= c.2037+139C= (n.2037+139C=) c.1437+2685C= (n.1437+2685C=) c.1334+7024C= (n.1334+7024C=) n.1655+2685C= n.1596+2685C= c.2050C= (p.Arg684=) c.1993C= (p.Arg665=) c.1567C= (p.Arg523=) n.1443+7024C= | |
11 | g.17509217G>T | CA2612676749 | USH1C | c.2013+139C>A (n.2013+139C>A) c.1285-7237C>A (n.1285-7237C>A) c.1211-7237C>A (n.1211-7237C>A) c.1228-7237C>A (n.1228-7237C>A) c.1192-7237C>A (n.1192-7237C>A) n.169-7237C>A n.1320-7237C>A c.2037+139C>A (n.2037+139C>A) c.1437+2685C>A (n.1437+2685C>A) c.1334+7024C>A (n.1334+7024C>A) n.1655+2685C>A n.1596+2685C>A c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.1443+7024C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509218G>A | CA2612676754 | USH1C | c.2013+138C>T (n.2013+138C>T) c.1285-7238C>T (n.1285-7238C>T) c.1211-7238C>T (n.1211-7238C>T) c.1228-7238C>T (n.1228-7238C>T) c.1192-7238C>T (n.1192-7238C>T) n.169-7238C>T n.1320-7238C>T c.2037+138C>T (n.2037+138C>T) c.1437+2684C>T (n.1437+2684C>T) c.1334+7023C>T (n.1334+7023C>T) n.1655+2684C>T n.1596+2684C>T c.2049C>T (p.Leu683=) c.1992C>T (p.Leu664=) c.1566C>T (p.Leu522=) n.1443+7023C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509218G= | CA1955177026 | USH1C | c.2013+138C= (n.2013+138C=) c.1285-7238C= (n.1285-7238C=) c.1211-7238C= (n.1211-7238C=) c.1228-7238C= (n.1228-7238C=) c.1192-7238C= (n.1192-7238C=) n.169-7238C= n.1320-7238C= c.2037+138C= (n.2037+138C=) c.1437+2684C= (n.1437+2684C=) c.1334+7023C= (n.1334+7023C=) n.1655+2684C= n.1596+2684C= c.2049C= (p.Leu683=) c.1992C= (p.Leu664=) c.1566C= (p.Leu522=) n.1443+7023C= | |
11 | g.17509218G>T | CA2612676757 | USH1C | c.2013+138C>A (n.2013+138C>A) c.1285-7238C>A (n.1285-7238C>A) c.1211-7238C>A (n.1211-7238C>A) c.1228-7238C>A (n.1228-7238C>A) c.1192-7238C>A (n.1192-7238C>A) n.169-7238C>A n.1320-7238C>A c.2037+138C>A (n.2037+138C>A) c.1437+2684C>A (n.1437+2684C>A) c.1334+7023C>A (n.1334+7023C>A) n.1655+2684C>A n.1596+2684C>A c.2049C>A (p.Leu683=) c.1992C>A (p.Leu664=) c.1566C>A (p.Leu522=) n.1443+7023C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509219A>G | CA2612676762 | USH1C | c.2013+137T>C (n.2013+137T>C) c.1285-7239T>C (n.1285-7239T>C) c.1211-7239T>C (n.1211-7239T>C) c.1228-7239T>C (n.1228-7239T>C) c.1192-7239T>C (n.1192-7239T>C) n.168+7236T>C n.1320-7239T>C c.2037+137T>C (n.2037+137T>C) c.1437+2683T>C (n.1437+2683T>C) c.1334+7022T>C (n.1334+7022T>C) n.1655+2683T>C n.1596+2683T>C c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.1443+7022T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509219dup | CA935536918 | USH1C | c.2013+137dup (n.2013+137dup) c.1285-7239dup (n.1285-7239dup) c.1211-7239dup (n.1211-7239dup) c.1228-7239dup (n.1228-7239dup) c.1192-7239dup (n.1192-7239dup) n.168+7236dup n.1320-7239dup c.2037+137dup (n.2037+137dup) c.1437+2683dup (n.1437+2683dup) c.1334+7022dup (n.1334+7022dup) n.1655+2683dup n.1596+2683dup c.2048dup (p.Arg684ProfsTer16) c.1991dup (p.Arg665ProfsTer16) c.1565dup (p.Arg523ProfsTer16) n.1443+7022dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509220G>A | CA2790593379 | USH1C | c.2013+136C>T (n.2013+136C>T) c.1285-7240C>T (n.1285-7240C>T) c.1211-7240C>T (n.1211-7240C>T) c.1228-7240C>T (n.1228-7240C>T) c.1192-7240C>T (n.1192-7240C>T) n.168+7235C>T n.1320-7240C>T c.2037+136C>T (n.2037+136C>T) c.1437+2682C>T (n.1437+2682C>T) c.1334+7021C>T (n.1334+7021C>T) n.1655+2682C>T n.1596+2682C>T c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1564C>T (p.Leu522Phe) n.1443+7021C>T | |
11 | g.17509220G>C | CA2723257693 | USH1C | c.2013+136C>G (n.2013+136C>G) c.1285-7240C>G (n.1285-7240C>G) c.1211-7240C>G (n.1211-7240C>G) c.1228-7240C>G (n.1228-7240C>G) c.1192-7240C>G (n.1192-7240C>G) n.168+7235C>G n.1320-7240C>G c.2037+136C>G (n.2037+136C>G) c.1437+2682C>G (n.1437+2682C>G) c.1334+7021C>G (n.1334+7021C>G) n.1655+2682C>G n.1596+2682C>G c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) n.1443+7021C>G | dbSNP |
11 | g.17509220G>T | CA2612676765 | USH1C | c.2013+136C>A (n.2013+136C>A) c.1285-7240C>A (n.1285-7240C>A) c.1211-7240C>A (n.1211-7240C>A) c.1228-7240C>A (n.1228-7240C>A) c.1192-7240C>A (n.1192-7240C>A) n.168+7235C>A n.1320-7240C>A c.2037+136C>A (n.2037+136C>A) c.1437+2682C>A (n.1437+2682C>A) c.1334+7021C>A (n.1334+7021C>A) n.1655+2682C>A n.1596+2682C>A c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1564C>A (p.Leu522Ile) n.1443+7021C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509221G>A | CA674239690 | USH1C | c.2013+135C>T (n.2013+135C>T) c.1285-7241C>T (n.1285-7241C>T) c.1211-7241C>T (n.1211-7241C>T) c.1228-7241C>T (n.1228-7241C>T) c.1192-7241C>T (n.1192-7241C>T) n.168+7234C>T n.1320-7241C>T c.2037+135C>T (n.2037+135C>T) c.1437+2681C>T (n.1437+2681C>T) c.1334+7020C>T (n.1334+7020C>T) n.1655+2681C>T n.1596+2681C>T c.2046C>T (p.Pro682=) c.1989C>T (p.Pro663=) c.1563C>T (p.Pro521=) n.1443+7020C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509221G>C | CA674239693 | USH1C | c.2013+135C>G (n.2013+135C>G) c.1285-7241C>G (n.1285-7241C>G) c.1211-7241C>G (n.1211-7241C>G) c.1228-7241C>G (n.1228-7241C>G) c.1192-7241C>G (n.1192-7241C>G) n.168+7234C>G n.1320-7241C>G c.2037+135C>G (n.2037+135C>G) c.1437+2681C>G (n.1437+2681C>G) c.1334+7020C>G (n.1334+7020C>G) n.1655+2681C>G n.1596+2681C>G c.2046C>G (p.Pro682=) c.1989C>G (p.Pro663=) c.1563C>G (p.Pro521=) n.1443+7020C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509221G= | CA1955177027 | USH1C | c.2013+135C= (n.2013+135C=) c.1285-7241C= (n.1285-7241C=) c.1211-7241C= (n.1211-7241C=) c.1228-7241C= (n.1228-7241C=) c.1192-7241C= (n.1192-7241C=) n.168+7234C= n.1320-7241C= c.2037+135C= (n.2037+135C=) c.1437+2681C= (n.1437+2681C=) c.1334+7020C= (n.1334+7020C=) n.1655+2681C= n.1596+2681C= c.2046C= (p.Pro682=) c.1989C= (p.Pro663=) c.1563C= (p.Pro521=) n.1443+7020C= | |
11 | g.17509221G>T | CA2541467336 | USH1C | c.2013+135C>A (n.2013+135C>A) c.1285-7241C>A (n.1285-7241C>A) c.1211-7241C>A (n.1211-7241C>A) c.1228-7241C>A (n.1228-7241C>A) c.1192-7241C>A (n.1192-7241C>A) n.168+7234C>A n.1320-7241C>A c.2037+135C>A (n.2037+135C>A) c.1437+2681C>A (n.1437+2681C>A) c.1334+7020C>A (n.1334+7020C>A) n.1655+2681C>A n.1596+2681C>A c.2046C>A (p.Pro682=) c.1989C>A (p.Pro663=) c.1563C>A (p.Pro521=) n.1443+7020C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509222G>A | CA218448734 | USH1C | c.2013+134C>T (n.2013+134C>T) c.1285-7242C>T (n.1285-7242C>T) c.1211-7242C>T (n.1211-7242C>T) c.1228-7242C>T (n.1228-7242C>T) c.1192-7242C>T (n.1192-7242C>T) n.168+7233C>T n.1320-7242C>T c.2037+134C>T (n.2037+134C>T) c.1437+2680C>T (n.1437+2680C>T) c.1334+7019C>T (n.1334+7019C>T) n.1655+2680C>T n.1596+2680C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1443+7019C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509222G= | CA1955177028 | USH1C | c.2013+134C= (n.2013+134C=) c.1285-7242C= (n.1285-7242C=) c.1211-7242C= (n.1211-7242C=) c.1228-7242C= (n.1228-7242C=) c.1192-7242C= (n.1192-7242C=) n.168+7233C= n.1320-7242C= c.2037+134C= (n.2037+134C=) c.1437+2680C= (n.1437+2680C=) c.1334+7019C= (n.1334+7019C=) n.1655+2680C= n.1596+2680C= c.2045C= (p.Pro682=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1562C= (p.Pro521=) n.1443+7019C= | |
11 | g.17509222G>T | CA2612676783 | USH1C | c.2013+134C>A (n.2013+134C>A) c.1285-7242C>A (n.1285-7242C>A) c.1211-7242C>A (n.1211-7242C>A) c.1228-7242C>A (n.1228-7242C>A) c.1192-7242C>A (n.1192-7242C>A) n.168+7233C>A n.1320-7242C>A c.2037+134C>A (n.2037+134C>A) c.1437+2680C>A (n.1437+2680C>A) c.1334+7019C>A (n.1334+7019C>A) n.1655+2680C>A n.1596+2680C>A c.2045C>A (p.Pro682His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.1562C>A (p.Pro521His) n.1443+7019C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509223G>A | CA674239694 | USH1C | c.2013+133C>T (n.2013+133C>T) c.1285-7243C>T (n.1285-7243C>T) c.1211-7243C>T (n.1211-7243C>T) c.1228-7243C>T (n.1228-7243C>T) c.1192-7243C>T (n.1192-7243C>T) n.168+7232C>T n.1320-7243C>T c.2037+133C>T (n.2037+133C>T) c.1437+2679C>T (n.1437+2679C>T) c.1334+7018C>T (n.1334+7018C>T) n.1655+2679C>T n.1596+2679C>T c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.1443+7018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509223G= | CA1955177029 | USH1C | c.2013+133C= (n.2013+133C=) c.1285-7243C= (n.1285-7243C=) c.1211-7243C= (n.1211-7243C=) c.1228-7243C= (n.1228-7243C=) c.1192-7243C= (n.1192-7243C=) n.168+7232C= n.1320-7243C= c.2037+133C= (n.2037+133C=) c.1437+2679C= (n.1437+2679C=) c.1334+7018C= (n.1334+7018C=) n.1655+2679C= n.1596+2679C= c.2044C= (p.Pro682=) c.1987C= (p.Pro663=) c.1561C= (p.Pro521=) n.1443+7018C= | |
11 | g.17509223G>T | CA2612676786 | USH1C | c.2013+133C>A (n.2013+133C>A) c.1285-7243C>A (n.1285-7243C>A) c.1211-7243C>A (n.1211-7243C>A) c.1228-7243C>A (n.1228-7243C>A) c.1192-7243C>A (n.1192-7243C>A) n.168+7232C>A n.1320-7243C>A c.2037+133C>A (n.2037+133C>A) c.1437+2679C>A (n.1437+2679C>A) c.1334+7018C>A (n.1334+7018C>A) n.1655+2679C>A n.1596+2679C>A c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.1443+7018C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509224G>A | CA2612676789 | USH1C | c.2013+132C>T (n.2013+132C>T) c.1285-7244C>T (n.1285-7244C>T) c.1211-7244C>T (n.1211-7244C>T) c.1228-7244C>T (n.1228-7244C>T) c.1192-7244C>T (n.1192-7244C>T) n.168+7231C>T n.1320-7244C>T c.2037+132C>T (n.2037+132C>T) c.1437+2678C>T (n.1437+2678C>T) c.1334+7017C>T (n.1334+7017C>T) n.1655+2678C>T n.1596+2678C>T c.2043C>T (p.Cys681=) c.1986C>T (p.Cys662=) c.1560C>T (p.Cys520=) n.1443+7017C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509224G>T | CA2612676790 | USH1C | c.2013+132C>A (n.2013+132C>A) c.1285-7244C>A (n.1285-7244C>A) c.1211-7244C>A (n.1211-7244C>A) c.1228-7244C>A (n.1228-7244C>A) c.1192-7244C>A (n.1192-7244C>A) n.168+7231C>A n.1320-7244C>A c.2037+132C>A (n.2037+132C>A) c.1437+2678C>A (n.1437+2678C>A) c.1334+7017C>A (n.1334+7017C>A) n.1655+2678C>A n.1596+2678C>A c.2043C>A (p.Cys681Ter) c.1986C>A (p.Cys662Ter) c.1560C>A (p.Cys520Ter) n.1443+7017C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509225C>A | CA2612676796 | USH1C | c.2013+131G>T (n.2013+131G>T) c.1285-7245G>T (n.1285-7245G>T) c.1211-7245G>T (n.1211-7245G>T) c.1228-7245G>T (n.1228-7245G>T) c.1192-7245G>T (n.1192-7245G>T) n.168+7230G>T n.1320-7245G>T c.2037+131G>T (n.2037+131G>T) c.1437+2677G>T (n.1437+2677G>T) c.1334+7016G>T (n.1334+7016G>T) n.1655+2677G>T n.1596+2677G>T c.2042G>T (p.Cys681Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.1443+7016G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509225C= | CA1955177030 | USH1C | c.2013+131G= (n.2013+131G=) c.1285-7245G= (n.1285-7245G=) c.1211-7245G= (n.1211-7245G=) c.1228-7245G= (n.1228-7245G=) c.1192-7245G= (n.1192-7245G=) n.168+7230G= n.1320-7245G= c.2037+131G= (n.2037+131G=) c.1437+2677G= (n.1437+2677G=) c.1334+7016G= (n.1334+7016G=) n.1655+2677G= n.1596+2677G= c.2042G= (p.Cys681=) c.1985G= (p.Cys662=) c.1559G= (p.Cys520=) n.1443+7016G= | |
11 | g.17509225C>T | CA674239695 | USH1C | c.2013+131G>A (n.2013+131G>A) c.1285-7245G>A (n.1285-7245G>A) c.1211-7245G>A (n.1211-7245G>A) c.1228-7245G>A (n.1228-7245G>A) c.1192-7245G>A (n.1192-7245G>A) n.168+7230G>A n.1320-7245G>A c.2037+131G>A (n.2037+131G>A) c.1437+2677G>A (n.1437+2677G>A) c.1334+7016G>A (n.1334+7016G>A) n.1655+2677G>A n.1596+2677G>A c.2042G>A (p.Cys681Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.1443+7016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509227T>C | CA1955177032 | USH1C | c.2013+129A>G (n.2013+129A>G) c.1285-7247A>G (n.1285-7247A>G) c.1211-7247A>G (n.1211-7247A>G) c.1228-7247A>G (n.1228-7247A>G) c.1192-7247A>G (n.1192-7247A>G) n.168+7228A>G n.1320-7247A>G c.2037+129A>G (n.2037+129A>G) c.1437+2675A>G (n.1437+2675A>G) c.1334+7014A>G (n.1334+7014A>G) n.1655+2675A>G n.1596+2675A>G c.2040A>G (p.Glu680=) c.1983A>G (p.Glu661=) c.1557A>G (p.Glu519=) n.1443+7014A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509227T= | CA1955177031 | USH1C | c.2013+129A= (n.2013+129A=) c.1285-7247A= (n.1285-7247A=) c.1211-7247A= (n.1211-7247A=) c.1228-7247A= (n.1228-7247A=) c.1192-7247A= (n.1192-7247A=) n.168+7228A= n.1320-7247A= c.2037+129A= (n.2037+129A=) c.1437+2675A= (n.1437+2675A=) c.1334+7014A= (n.1334+7014A=) n.1655+2675A= n.1596+2675A= c.2040A= (p.Glu680=) c.1983A= (p.Glu661=) c.1557A= (p.Glu519=) n.1443+7014A= | |
11 | g.17509229C>A | CA2612676802 | USH1C | c.2013+127G>T (n.2013+127G>T) c.1285-7249G>T (n.1285-7249G>T) c.1211-7249G>T (n.1211-7249G>T) c.1228-7249G>T (n.1228-7249G>T) c.1192-7249G>T (n.1192-7249G>T) n.168+7226G>T n.1320-7249G>T c.2037+127G>T (n.2037+127G>T) c.1437+2673G>T (n.1437+2673G>T) c.1334+7012G>T (n.1334+7012G>T) n.1655+2673G>T n.1596+2673G>T c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1443+7012G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509230C>A | CA2612676803 | USH1C | c.2013+126G>T (n.2013+126G>T) c.1285-7250G>T (n.1285-7250G>T) c.1211-7250G>T (n.1211-7250G>T) c.1228-7250G>T (n.1228-7250G>T) c.1192-7250G>T (n.1192-7250G>T) n.168+7225G>T n.1320-7250G>T c.2037+126G>T (n.2037+126G>T) c.1437+2672G>T (n.1437+2672G>T) c.1334+7011G>T (n.1334+7011G>T) n.1655+2672G>T n.1596+2672G>T c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) n.1443+7011G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509231T>C | CA2612676805 | USH1C | c.2013+125A>G (n.2013+125A>G) c.1285-7251A>G (n.1285-7251A>G) c.1211-7251A>G (n.1211-7251A>G) c.1228-7251A>G (n.1228-7251A>G) c.1192-7251A>G (n.1192-7251A>G) n.168+7224A>G n.1320-7251A>G c.2037+125A>G (n.2037+125A>G) c.1437+2671A>G (n.1437+2671A>G) c.1334+7010A>G (n.1334+7010A>G) n.1655+2671A>G n.1596+2671A>G c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) n.1443+7010A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509232G>T | CA2612676806 | USH1C | c.2013+124C>A (n.2013+124C>A) c.1285-7252C>A (n.1285-7252C>A) c.1211-7252C>A (n.1211-7252C>A) c.1228-7252C>A (n.1228-7252C>A) c.1192-7252C>A (n.1192-7252C>A) n.168+7223C>A n.1320-7252C>A c.2037+124C>A (n.2037+124C>A) c.1437+2670C>A (n.1437+2670C>A) c.1334+7009C>A (n.1334+7009C>A) n.1655+2670C>A n.1596+2670C>A c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.1981-3C>A (n.1981-3C>A) c.1555-3C>A (n.1555-3C>A) n.1443+7009C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509233G>A | CA2612676807 | USH1C | c.2013+123C>T (n.2013+123C>T) c.1285-7253C>T (n.1285-7253C>T) c.1211-7253C>T (n.1211-7253C>T) c.1228-7253C>T (n.1228-7253C>T) c.1192-7253C>T (n.1192-7253C>T) n.168+7222C>T n.1320-7253C>T c.2037+123C>T (n.2037+123C>T) c.1437+2669C>T (n.1437+2669C>T) c.1334+7008C>T (n.1334+7008C>T) n.1655+2669C>T n.1596+2669C>T c.2038-4C>T (n.2038-4C>T) c.1981-4C>T (n.1981-4C>T) c.1555-4C>T (n.1555-4C>T) n.1443+7008C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509237del | CA2612676809 | USH1C | c.2013+122del (n.2013+122del) c.1285-7254del (n.1285-7254del) c.1211-7254del (n.1211-7254del) c.1228-7254del (n.1228-7254del) c.1192-7254del (n.1192-7254del) n.168+7221del n.1320-7254del c.2037+122del (n.2037+122del) c.1437+2668del (n.1437+2668del) c.1334+7007del (n.1334+7007del) n.1655+2668del n.1596+2668del c.2038-5del (n.2038-5del) c.1981-5del (n.1981-5del) c.1555-5del (n.1555-5del) n.1443+7007del | gnomAD v4 |
11 | g.17509239G>C | CA674239697 | USH1C | c.2013+117C>G (n.2013+117C>G) c.1285-7259C>G (n.1285-7259C>G) c.1211-7259C>G (n.1211-7259C>G) c.1228-7259C>G (n.1228-7259C>G) c.1192-7259C>G (n.1192-7259C>G) n.168+7216C>G n.1320-7259C>G c.2037+117C>G (n.2037+117C>G) c.1437+2663C>G (n.1437+2663C>G) c.1334+7002C>G (n.1334+7002C>G) n.1655+2663C>G n.1596+2663C>G c.2038-10C>G (n.2038-10C>G) c.1981-10C>G (n.1981-10C>G) c.1555-10C>G (n.1555-10C>G) n.1443+7002C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509239G= | CA1955177033 | USH1C | c.2013+117C= (n.2013+117C=) c.1285-7259C= (n.1285-7259C=) c.1211-7259C= (n.1211-7259C=) c.1228-7259C= (n.1228-7259C=) c.1192-7259C= (n.1192-7259C=) n.168+7216C= n.1320-7259C= c.2037+117C= (n.2037+117C=) c.1437+2663C= (n.1437+2663C=) c.1334+7002C= (n.1334+7002C=) n.1655+2663C= n.1596+2663C= c.2038-10C= (n.2038-10C=) c.1981-10C= (n.1981-10C=) c.1555-10C= (n.1555-10C=) n.1443+7002C= | |
11 | g.17509239G>T | CA2612676812 | USH1C | c.2013+117C>A (n.2013+117C>A) c.1285-7259C>A (n.1285-7259C>A) c.1211-7259C>A (n.1211-7259C>A) c.1228-7259C>A (n.1228-7259C>A) c.1192-7259C>A (n.1192-7259C>A) n.168+7216C>A n.1320-7259C>A c.2037+117C>A (n.2037+117C>A) c.1437+2663C>A (n.1437+2663C>A) c.1334+7002C>A (n.1334+7002C>A) n.1655+2663C>A n.1596+2663C>A c.2038-10C>A (n.2038-10C>A) c.1981-10C>A (n.1981-10C>A) c.1555-10C>A (n.1555-10C>A) n.1443+7002C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509240G>A | CA2612676815 | USH1C | c.2013+116C>T (n.2013+116C>T) c.1285-7260C>T (n.1285-7260C>T) c.1211-7260C>T (n.1211-7260C>T) c.1228-7260C>T (n.1228-7260C>T) c.1192-7260C>T (n.1192-7260C>T) n.168+7215C>T n.1320-7260C>T c.2037+116C>T (n.2037+116C>T) c.1437+2662C>T (n.1437+2662C>T) c.1334+7001C>T (n.1334+7001C>T) n.1655+2662C>T n.1596+2662C>T c.2038-11C>T (n.2038-11C>T) c.1981-11C>T (n.1981-11C>T) c.1555-11C>T (n.1555-11C>T) n.1443+7001C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509240G>T | CA2612676818 | USH1C | c.2013+116C>A (n.2013+116C>A) c.1285-7260C>A (n.1285-7260C>A) c.1211-7260C>A (n.1211-7260C>A) c.1228-7260C>A (n.1228-7260C>A) c.1192-7260C>A (n.1192-7260C>A) n.168+7215C>A n.1320-7260C>A c.2037+116C>A (n.2037+116C>A) c.1437+2662C>A (n.1437+2662C>A) c.1334+7001C>A (n.1334+7001C>A) n.1655+2662C>A n.1596+2662C>A c.2038-11C>A (n.2038-11C>A) c.1981-11C>A (n.1981-11C>A) c.1555-11C>A (n.1555-11C>A) n.1443+7001C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509241G>A | CA935536921 | USH1C | c.2013+115C>T (n.2013+115C>T) c.1285-7261C>T (n.1285-7261C>T) c.1211-7261C>T (n.1211-7261C>T) c.1228-7261C>T (n.1228-7261C>T) c.1192-7261C>T (n.1192-7261C>T) n.168+7214C>T n.1320-7261C>T c.2037+115C>T (n.2037+115C>T) c.1437+2661C>T (n.1437+2661C>T) c.1334+7000C>T (n.1334+7000C>T) n.1655+2661C>T n.1596+2661C>T c.2038-12C>T (n.2038-12C>T) c.1981-12C>T (n.1981-12C>T) c.1555-12C>T (n.1555-12C>T) n.1443+7000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509241G= | CA1955177034 | USH1C | c.2013+115C= (n.2013+115C=) c.1285-7261C= (n.1285-7261C=) c.1211-7261C= (n.1211-7261C=) c.1228-7261C= (n.1228-7261C=) c.1192-7261C= (n.1192-7261C=) n.168+7214C= n.1320-7261C= c.2037+115C= (n.2037+115C=) c.1437+2661C= (n.1437+2661C=) c.1334+7000C= (n.1334+7000C=) n.1655+2661C= n.1596+2661C= c.2038-12C= (n.2038-12C=) c.1981-12C= (n.1981-12C=) c.1555-12C= (n.1555-12C=) n.1443+7000C= | |
11 | g.17509241G>T | CA2612676845 | USH1C | c.2013+115C>A (n.2013+115C>A) c.1285-7261C>A (n.1285-7261C>A) c.1211-7261C>A (n.1211-7261C>A) c.1228-7261C>A (n.1228-7261C>A) c.1192-7261C>A (n.1192-7261C>A) n.168+7214C>A n.1320-7261C>A c.2037+115C>A (n.2037+115C>A) c.1437+2661C>A (n.1437+2661C>A) c.1334+7000C>A (n.1334+7000C>A) n.1655+2661C>A n.1596+2661C>A c.2038-12C>A (n.2038-12C>A) c.1981-12C>A (n.1981-12C>A) c.1555-12C>A (n.1555-12C>A) n.1443+7000C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509242G>T | CA2612676847 | USH1C | c.2013+114C>A (n.2013+114C>A) c.1285-7262C>A (n.1285-7262C>A) c.1211-7262C>A (n.1211-7262C>A) c.1228-7262C>A (n.1228-7262C>A) c.1192-7262C>A (n.1192-7262C>A) n.168+7213C>A n.1320-7262C>A c.2037+114C>A (n.2037+114C>A) c.1437+2660C>A (n.1437+2660C>A) c.1334+6999C>A (n.1334+6999C>A) n.1655+2660C>A n.1596+2660C>A c.2038-13C>A (n.2038-13C>A) c.1981-13C>A (n.1981-13C>A) c.1555-13C>A (n.1555-13C>A) n.1443+6999C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509243T>G | CA2612676853 | USH1C | c.2013+113A>C (n.2013+113A>C) c.1285-7263A>C (n.1285-7263A>C) c.1211-7263A>C (n.1211-7263A>C) c.1228-7263A>C (n.1228-7263A>C) c.1192-7263A>C (n.1192-7263A>C) n.168+7212A>C n.1320-7263A>C c.2037+113A>C (n.2037+113A>C) c.1437+2659A>C (n.1437+2659A>C) c.1334+6998A>C (n.1334+6998A>C) n.1655+2659A>C n.1596+2659A>C c.2038-14A>C (n.2038-14A>C) c.1981-14A>C (n.1981-14A>C) c.1555-14A>C (n.1555-14A>C) n.1443+6998A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509244G>A | CA2612676856 | USH1C | c.2013+112C>T (n.2013+112C>T) c.1285-7264C>T (n.1285-7264C>T) c.1211-7264C>T (n.1211-7264C>T) c.1228-7264C>T (n.1228-7264C>T) c.1192-7264C>T (n.1192-7264C>T) n.168+7211C>T n.1320-7264C>T c.2037+112C>T (n.2037+112C>T) c.1437+2658C>T (n.1437+2658C>T) c.1334+6997C>T (n.1334+6997C>T) n.1655+2658C>T n.1596+2658C>T c.2038-15C>T (n.2038-15C>T) c.1981-15C>T (n.1981-15C>T) c.1555-15C>T (n.1555-15C>T) n.1443+6997C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509244G>T | CA2612676858 | USH1C | c.2013+112C>A (n.2013+112C>A) c.1285-7264C>A (n.1285-7264C>A) c.1211-7264C>A (n.1211-7264C>A) c.1228-7264C>A (n.1228-7264C>A) c.1192-7264C>A (n.1192-7264C>A) n.168+7211C>A n.1320-7264C>A c.2037+112C>A (n.2037+112C>A) c.1437+2658C>A (n.1437+2658C>A) c.1334+6997C>A (n.1334+6997C>A) n.1655+2658C>A n.1596+2658C>A c.2038-15C>A (n.2038-15C>A) c.1981-15C>A (n.1981-15C>A) c.1555-15C>A (n.1555-15C>A) n.1443+6997C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509246G>A | CA935536924 | USH1C | c.2013+110C>T (n.2013+110C>T) c.1285-7266C>T (n.1285-7266C>T) c.1211-7266C>T (n.1211-7266C>T) c.1228-7266C>T (n.1228-7266C>T) c.1192-7266C>T (n.1192-7266C>T) n.168+7209C>T n.1320-7266C>T c.2037+110C>T (n.2037+110C>T) c.1437+2656C>T (n.1437+2656C>T) c.1334+6995C>T (n.1334+6995C>T) n.1655+2656C>T n.1596+2656C>T c.2038-17C>T (n.2038-17C>T) c.1981-17C>T (n.1981-17C>T) c.1555-17C>T (n.1555-17C>T) n.1443+6995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509246G= | CA1955177035 | USH1C | c.2013+110C= (n.2013+110C=) c.1285-7266C= (n.1285-7266C=) c.1211-7266C= (n.1211-7266C=) c.1228-7266C= (n.1228-7266C=) c.1192-7266C= (n.1192-7266C=) n.168+7209C= n.1320-7266C= c.2037+110C= (n.2037+110C=) c.1437+2656C= (n.1437+2656C=) c.1334+6995C= (n.1334+6995C=) n.1655+2656C= n.1596+2656C= c.2038-17C= (n.2038-17C=) c.1981-17C= (n.1981-17C=) c.1555-17C= (n.1555-17C=) n.1443+6995C= | |
11 | g.17509246G>T | CA2612676861 | USH1C | c.2013+110C>A (n.2013+110C>A) c.1285-7266C>A (n.1285-7266C>A) c.1211-7266C>A (n.1211-7266C>A) c.1228-7266C>A (n.1228-7266C>A) c.1192-7266C>A (n.1192-7266C>A) n.168+7209C>A n.1320-7266C>A c.2037+110C>A (n.2037+110C>A) c.1437+2656C>A (n.1437+2656C>A) c.1334+6995C>A (n.1334+6995C>A) n.1655+2656C>A n.1596+2656C>A c.2038-17C>A (n.2038-17C>A) c.1981-17C>A (n.1981-17C>A) c.1555-17C>A (n.1555-17C>A) n.1443+6995C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509247A>G | CA2612676863 | USH1C | c.2013+109T>C (n.2013+109T>C) c.1285-7267T>C (n.1285-7267T>C) c.1211-7267T>C (n.1211-7267T>C) c.1228-7267T>C (n.1228-7267T>C) c.1192-7267T>C (n.1192-7267T>C) n.168+7208T>C n.1320-7267T>C c.2037+109T>C (n.2037+109T>C) c.1437+2655T>C (n.1437+2655T>C) c.1334+6994T>C (n.1334+6994T>C) n.1655+2655T>C n.1596+2655T>C c.2038-18T>C (n.2038-18T>C) c.1981-18T>C (n.1981-18T>C) c.1555-18T>C (n.1555-18T>C) n.1443+6994T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509249G>A | CA2612676867 | USH1C | c.2013+107C>T (n.2013+107C>T) c.1285-7269C>T (n.1285-7269C>T) c.1211-7269C>T (n.1211-7269C>T) c.1228-7269C>T (n.1228-7269C>T) c.1192-7269C>T (n.1192-7269C>T) n.168+7206C>T n.1320-7269C>T c.2037+107C>T (n.2037+107C>T) c.1437+2653C>T (n.1437+2653C>T) c.1334+6992C>T (n.1334+6992C>T) n.1655+2653C>T n.1596+2653C>T c.2038-20C>T (n.2038-20C>T) c.1981-20C>T (n.1981-20C>T) c.1555-20C>T (n.1555-20C>T) n.1443+6992C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509249G= | CA1955177036 | USH1C | c.2013+107C= (n.2013+107C=) c.1285-7269C= (n.1285-7269C=) c.1211-7269C= (n.1211-7269C=) c.1228-7269C= (n.1228-7269C=) c.1192-7269C= (n.1192-7269C=) n.168+7206C= n.1320-7269C= c.2037+107C= (n.2037+107C=) c.1437+2653C= (n.1437+2653C=) c.1334+6992C= (n.1334+6992C=) n.1655+2653C= n.1596+2653C= c.2038-20C= (n.2038-20C=) c.1981-20C= (n.1981-20C=) c.1555-20C= (n.1555-20C=) n.1443+6992C= | |
11 | g.17509249G>T | CA597904639 | USH1C | c.2013+107C>A (n.2013+107C>A) c.1285-7269C>A (n.1285-7269C>A) c.1211-7269C>A (n.1211-7269C>A) c.1228-7269C>A (n.1228-7269C>A) c.1192-7269C>A (n.1192-7269C>A) n.168+7206C>A n.1320-7269C>A c.2037+107C>A (n.2037+107C>A) c.1437+2653C>A (n.1437+2653C>A) c.1334+6992C>A (n.1334+6992C>A) n.1655+2653C>A n.1596+2653C>A c.2038-20C>A (n.2038-20C>A) c.1981-20C>A (n.1981-20C>A) c.1555-20C>A (n.1555-20C>A) n.1443+6992C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509251T>C | CA2612676870 | USH1C | c.2013+105A>G (n.2013+105A>G) c.1285-7271A>G (n.1285-7271A>G) c.1211-7271A>G (n.1211-7271A>G) c.1228-7271A>G (n.1228-7271A>G) c.1192-7271A>G (n.1192-7271A>G) n.168+7204A>G n.1320-7271A>G c.2037+105A>G (n.2037+105A>G) c.1437+2651A>G (n.1437+2651A>G) c.1334+6990A>G (n.1334+6990A>G) n.1655+2651A>G n.1596+2651A>G c.2038-22A>G (n.2038-22A>G) c.1981-22A>G (n.1981-22A>G) c.1555-22A>G (n.1555-22A>G) n.1443+6990A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509252_17509256delinsGTTTC | CA1955177037 | USH1C | c.2013+100_2013+104delinsGAAAC (n.2013+100_2013+104delinsGAAAC) c.1285-7276_1285-7272delinsGAAAC (n.1285-7276_1285-7272delinsGAAAC) c.1211-7276_1211-7272delinsGAAAC (n.1211-7276_1211-7272delinsGAAAC) c.1228-7276_1228-7272delinsGAAAC (n.1228-7276_1228-7272delinsGAAAC) c.1192-7276_1192-7272delinsGAAAC (n.1192-7276_1192-7272delinsGAAAC) n.168+7199_168+7203delinsGAAAC n.1320-7276_1320-7272delinsGAAAC c.2037+100_2037+104delinsGAAAC (n.2037+100_2037+104delinsGAAAC) c.1437+2646_1437+2650delinsGAAAC (n.1437+2646_1437+2650delinsGAAAC) c.1334+6985_1334+6989delinsGAAAC (n.1334+6985_1334+6989delinsGAAAC) n.1655+2646_1655+2650delinsGAAAC n.1596+2646_1596+2650delinsGAAAC c.2038-27_2038-23delinsGAAAC (n.2038-27_2038-23delinsGAAAC) c.1981-27_1981-23delinsGAAAC (n.1981-27_1981-23delinsGAAAC) c.1555-27_1555-23delinsGAAAC (n.1555-27_1555-23delinsGAAAC) n.1443+6985_1443+6989delinsGAAAC | |
11 | g.17509253T>C | CA1955177038 | USH1C | c.2013+103A>G (n.2013+103A>G) c.1285-7273A>G (n.1285-7273A>G) c.1211-7273A>G (n.1211-7273A>G) c.1228-7273A>G (n.1228-7273A>G) c.1192-7273A>G (n.1192-7273A>G) n.168+7202A>G n.1320-7273A>G c.2037+103A>G (n.2037+103A>G) c.1437+2649A>G (n.1437+2649A>G) c.1334+6988A>G (n.1334+6988A>G) n.1655+2649A>G n.1596+2649A>G c.2038-24A>G (n.2038-24A>G) c.1981-24A>G (n.1981-24A>G) c.1555-24A>G (n.1555-24A>G) n.1443+6988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509253T= | CA1955177039 | USH1C | c.2013+103A= (n.2013+103A=) c.1285-7273A= (n.1285-7273A=) c.1211-7273A= (n.1211-7273A=) c.1228-7273A= (n.1228-7273A=) c.1192-7273A= (n.1192-7273A=) n.168+7202A= n.1320-7273A= c.2037+103A= (n.2037+103A=) c.1437+2649A= (n.1437+2649A=) c.1334+6988A= (n.1334+6988A=) n.1655+2649A= n.1596+2649A= c.2038-24A= (n.2038-24A=) c.1981-24A= (n.1981-24A=) c.1555-24A= (n.1555-24A=) n.1443+6988A= | |
11 | g.17509258_17509261del | CA674239701 | USH1C | c.2013+100_2013+103del (n.2013+100_2013+103del) c.1285-7276_1285-7273del (n.1285-7276_1285-7273del) c.1211-7276_1211-7273del (n.1211-7276_1211-7273del) c.1228-7276_1228-7273del (n.1228-7276_1228-7273del) c.1192-7276_1192-7273del (n.1192-7276_1192-7273del) n.168+7199_168+7202del n.1320-7276_1320-7273del c.2037+100_2037+103del (n.2037+100_2037+103del) c.1437+2646_1437+2649del (n.1437+2646_1437+2649del) c.1334+6985_1334+6988del (n.1334+6985_1334+6988del) n.1655+2646_1655+2649del n.1596+2646_1596+2649del c.2038-27_2038-24del (n.2038-27_2038-24del) c.1981-27_1981-24del (n.1981-27_1981-24del) c.1555-27_1555-24del (n.1555-27_1555-24del) n.1443+6985_1443+6988del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509256C>A | CA2612676875 | USH1C | c.2013+100G>T (n.2013+100G>T) c.1285-7276G>T (n.1285-7276G>T) c.1211-7276G>T (n.1211-7276G>T) c.1228-7276G>T (n.1228-7276G>T) c.1192-7276G>T (n.1192-7276G>T) n.168+7199G>T n.1320-7276G>T c.2037+100G>T (n.2037+100G>T) c.1437+2646G>T (n.1437+2646G>T) c.1334+6985G>T (n.1334+6985G>T) n.1655+2646G>T n.1596+2646G>T c.2038-27G>T (n.2038-27G>T) c.1981-27G>T (n.1981-27G>T) c.1555-27G>T (n.1555-27G>T) n.1443+6985G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509256C>G | CA2612676878 | USH1C | c.2013+100G>C (n.2013+100G>C) c.1285-7276G>C (n.1285-7276G>C) c.1211-7276G>C (n.1211-7276G>C) c.1228-7276G>C (n.1228-7276G>C) c.1192-7276G>C (n.1192-7276G>C) n.168+7199G>C n.1320-7276G>C c.2037+100G>C (n.2037+100G>C) c.1437+2646G>C (n.1437+2646G>C) c.1334+6985G>C (n.1334+6985G>C) n.1655+2646G>C n.1596+2646G>C c.2038-27G>C (n.2038-27G>C) c.1981-27G>C (n.1981-27G>C) c.1555-27G>C (n.1555-27G>C) n.1443+6985G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509257T>A | CA2790593382 | USH1C | c.2013+99A>T (n.2013+99A>T) c.1285-7277A>T (n.1285-7277A>T) c.1211-7277A>T (n.1211-7277A>T) c.1228-7277A>T (n.1228-7277A>T) c.1192-7277A>T (n.1192-7277A>T) n.168+7198A>T n.1320-7277A>T c.2037+99A>T (n.2037+99A>T) c.1437+2645A>T (n.1437+2645A>T) c.1334+6984A>T (n.1334+6984A>T) n.1655+2645A>T n.1596+2645A>T c.2038-28A>T (n.2038-28A>T) c.1981-28A>T (n.1981-28A>T) c.1555-28A>T (n.1555-28A>T) n.1443+6984A>T | |
11 | g.17509257T>C | CA218448737 | USH1C | c.2013+99A>G (n.2013+99A>G) c.1285-7277A>G (n.1285-7277A>G) c.1211-7277A>G (n.1211-7277A>G) c.1228-7277A>G (n.1228-7277A>G) c.1192-7277A>G (n.1192-7277A>G) n.168+7198A>G n.1320-7277A>G c.2037+99A>G (n.2037+99A>G) c.1437+2645A>G (n.1437+2645A>G) c.1334+6984A>G (n.1334+6984A>G) n.1655+2645A>G n.1596+2645A>G c.2038-28A>G (n.2038-28A>G) c.1981-28A>G (n.1981-28A>G) c.1555-28A>G (n.1555-28A>G) n.1443+6984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509257T= | CA1955177040 | USH1C | c.2013+99A= (n.2013+99A=) c.1285-7277A= (n.1285-7277A=) c.1211-7277A= (n.1211-7277A=) c.1228-7277A= (n.1228-7277A=) c.1192-7277A= (n.1192-7277A=) n.168+7198A= n.1320-7277A= c.2037+99A= (n.2037+99A=) c.1437+2645A= (n.1437+2645A=) c.1334+6984A= (n.1334+6984A=) n.1655+2645A= n.1596+2645A= c.2038-28A= (n.2038-28A=) c.1981-28A= (n.1981-28A=) c.1555-28A= (n.1555-28A=) n.1443+6984A= | |
11 | g.17509258T>C | CA2612676881 | USH1C | c.2013+98A>G (n.2013+98A>G) c.1285-7278A>G (n.1285-7278A>G) c.1211-7278A>G (n.1211-7278A>G) c.1228-7278A>G (n.1228-7278A>G) c.1192-7278A>G (n.1192-7278A>G) n.168+7197A>G n.1320-7278A>G c.2037+98A>G (n.2037+98A>G) c.1437+2644A>G (n.1437+2644A>G) c.1334+6983A>G (n.1334+6983A>G) n.1655+2644A>G n.1596+2644A>G c.2038-29A>G (n.2038-29A>G) c.1981-29A>G (n.1981-29A>G) c.1555-29A>G (n.1555-29A>G) n.1443+6983A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509260C>A | CA2612676884 | USH1C | c.2013+96G>T (n.2013+96G>T) c.1285-7280G>T (n.1285-7280G>T) c.1211-7280G>T (n.1211-7280G>T) c.1228-7280G>T (n.1228-7280G>T) c.1192-7280G>T (n.1192-7280G>T) n.168+7195G>T n.1320-7280G>T c.2037+96G>T (n.2037+96G>T) c.1437+2642G>T (n.1437+2642G>T) c.1334+6981G>T (n.1334+6981G>T) n.1655+2642G>T n.1596+2642G>T c.2038-31G>T (n.2038-31G>T) c.1981-31G>T (n.1981-31G>T) c.1555-31G>T (n.1555-31G>T) n.1443+6981G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509260C>T | CA2612676887 | USH1C | c.2013+96G>A (n.2013+96G>A) c.1285-7280G>A (n.1285-7280G>A) c.1211-7280G>A (n.1211-7280G>A) c.1228-7280G>A (n.1228-7280G>A) c.1192-7280G>A (n.1192-7280G>A) n.168+7195G>A n.1320-7280G>A c.2037+96G>A (n.2037+96G>A) c.1437+2642G>A (n.1437+2642G>A) c.1334+6981G>A (n.1334+6981G>A) n.1655+2642G>A n.1596+2642G>A c.2038-31G>A (n.2038-31G>A) c.1981-31G>A (n.1981-31G>A) c.1555-31G>A (n.1555-31G>A) n.1443+6981G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509261T>A | CA2790593383 | USH1C | c.2013+95A>T (n.2013+95A>T) c.1285-7281A>T (n.1285-7281A>T) c.1211-7281A>T (n.1211-7281A>T) c.1228-7281A>T (n.1228-7281A>T) c.1192-7281A>T (n.1192-7281A>T) n.168+7194A>T n.1320-7281A>T c.2037+95A>T (n.2037+95A>T) c.1437+2641A>T (n.1437+2641A>T) c.1334+6980A>T (n.1334+6980A>T) n.1655+2641A>T n.1596+2641A>T c.2038-32A>T (n.2038-32A>T) c.1981-32A>T (n.1981-32A>T) c.1555-32A>T (n.1555-32A>T) n.1443+6980A>T | |
11 | g.17509262G>A | CA2612676888 | USH1C | c.2013+94C>T (n.2013+94C>T) c.1285-7282C>T (n.1285-7282C>T) c.1211-7282C>T (n.1211-7282C>T) c.1228-7282C>T (n.1228-7282C>T) c.1192-7282C>T (n.1192-7282C>T) n.168+7193C>T n.1320-7282C>T c.2037+94C>T (n.2037+94C>T) c.1437+2640C>T (n.1437+2640C>T) c.1334+6979C>T (n.1334+6979C>T) n.1655+2640C>T n.1596+2640C>T c.2038-33C>T (n.2038-33C>T) c.1981-33C>T (n.1981-33C>T) c.1555-33C>T (n.1555-33C>T) n.1443+6979C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509262G>C | CA2574769528 | USH1C | c.2013+94C>G (n.2013+94C>G) c.1285-7282C>G (n.1285-7282C>G) c.1211-7282C>G (n.1211-7282C>G) c.1228-7282C>G (n.1228-7282C>G) c.1192-7282C>G (n.1192-7282C>G) n.168+7193C>G n.1320-7282C>G c.2037+94C>G (n.2037+94C>G) c.1437+2640C>G (n.1437+2640C>G) c.1334+6979C>G (n.1334+6979C>G) n.1655+2640C>G n.1596+2640C>G c.2038-33C>G (n.2038-33C>G) c.1981-33C>G (n.1981-33C>G) c.1555-33C>G (n.1555-33C>G) n.1443+6979C>G | |
11 | g.17509263T>A | CA2790593386 | USH1C | c.2013+93A>T (n.2013+93A>T) c.1285-7283A>T (n.1285-7283A>T) c.1211-7283A>T (n.1211-7283A>T) c.1228-7283A>T (n.1228-7283A>T) c.1192-7283A>T (n.1192-7283A>T) n.168+7192A>T n.1320-7283A>T c.2037+93A>T (n.2037+93A>T) c.1437+2639A>T (n.1437+2639A>T) c.1334+6978A>T (n.1334+6978A>T) n.1655+2639A>T n.1596+2639A>T c.2038-34A>T (n.2038-34A>T) c.1981-34A>T (n.1981-34A>T) c.1555-34A>T (n.1555-34A>T) n.1443+6978A>T | |
11 | g.17509263T>C | CA2574769529 | USH1C | c.2013+93A>G (n.2013+93A>G) c.1285-7283A>G (n.1285-7283A>G) c.1211-7283A>G (n.1211-7283A>G) c.1228-7283A>G (n.1228-7283A>G) c.1192-7283A>G (n.1192-7283A>G) n.168+7192A>G n.1320-7283A>G c.2037+93A>G (n.2037+93A>G) c.1437+2639A>G (n.1437+2639A>G) c.1334+6978A>G (n.1334+6978A>G) n.1655+2639A>G n.1596+2639A>G c.2038-34A>G (n.2038-34A>G) c.1981-34A>G (n.1981-34A>G) c.1555-34A>G (n.1555-34A>G) n.1443+6978A>G | |
11 | g.17509263_17509267del | CA2790593385 | USH1C | c.2013+89_2013+93del (n.2013+89_2013+93del) c.1285-7287_1285-7283del (n.1285-7287_1285-7283del) c.1211-7287_1211-7283del (n.1211-7287_1211-7283del) c.1228-7287_1228-7283del (n.1228-7287_1228-7283del) c.1192-7287_1192-7283del (n.1192-7287_1192-7283del) n.168+7188_168+7192del n.1320-7287_1320-7283del c.2037+89_2037+93del (n.2037+89_2037+93del) c.1437+2635_1437+2639del (n.1437+2635_1437+2639del) c.1334+6974_1334+6978del (n.1334+6974_1334+6978del) n.1655+2635_1655+2639del n.1596+2635_1596+2639del c.2038-38_2038-34del (n.2038-38_2038-34del) c.1981-38_1981-34del (n.1981-38_1981-34del) c.1555-38_1555-34del (n.1555-38_1555-34del) n.1443+6974_1443+6978del | |
11 | g.17509264C>A | CA2612676890 | USH1C | c.2013+92G>T (n.2013+92G>T) c.1285-7284G>T (n.1285-7284G>T) c.1211-7284G>T (n.1211-7284G>T) c.1228-7284G>T (n.1228-7284G>T) c.1192-7284G>T (n.1192-7284G>T) n.168+7191G>T n.1320-7284G>T c.2037+92G>T (n.2037+92G>T) c.1437+2638G>T (n.1437+2638G>T) c.1334+6977G>T (n.1334+6977G>T) n.1655+2638G>T n.1596+2638G>T c.2038-35G>T (n.2038-35G>T) c.1981-35G>T (n.1981-35G>T) c.1555-35G>T (n.1555-35G>T) n.1443+6977G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509264C= | CA1955177041 | USH1C | c.2013+92G= (n.2013+92G=) c.1285-7284G= (n.1285-7284G=) c.1211-7284G= (n.1211-7284G=) c.1228-7284G= (n.1228-7284G=) c.1192-7284G= (n.1192-7284G=) n.168+7191G= n.1320-7284G= c.2037+92G= (n.2037+92G=) c.1437+2638G= (n.1437+2638G=) c.1334+6977G= (n.1334+6977G=) n.1655+2638G= n.1596+2638G= c.2038-35G= (n.2038-35G=) c.1981-35G= (n.1981-35G=) c.1555-35G= (n.1555-35G=) n.1443+6977G= | |
11 | g.17509264C>T | CA674239706 | USH1C | c.2013+92G>A (n.2013+92G>A) c.1285-7284G>A (n.1285-7284G>A) c.1211-7284G>A (n.1211-7284G>A) c.1228-7284G>A (n.1228-7284G>A) c.1192-7284G>A (n.1192-7284G>A) n.168+7191G>A n.1320-7284G>A c.2037+92G>A (n.2037+92G>A) c.1437+2638G>A (n.1437+2638G>A) c.1334+6977G>A (n.1334+6977G>A) n.1655+2638G>A n.1596+2638G>A c.2038-35G>A (n.2038-35G>A) c.1981-35G>A (n.1981-35G>A) c.1555-35G>A (n.1555-35G>A) n.1443+6977G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509266C>A | CA2612676891 | USH1C | c.2013+90G>T (n.2013+90G>T) c.1285-7286G>T (n.1285-7286G>T) c.1211-7286G>T (n.1211-7286G>T) c.1228-7286G>T (n.1228-7286G>T) c.1192-7286G>T (n.1192-7286G>T) n.168+7189G>T n.1320-7286G>T c.2037+90G>T (n.2037+90G>T) c.1437+2636G>T (n.1437+2636G>T) c.1334+6975G>T (n.1334+6975G>T) n.1655+2636G>T n.1596+2636G>T c.2038-37G>T (n.2038-37G>T) c.1981-37G>T (n.1981-37G>T) c.1555-37G>T (n.1555-37G>T) n.1443+6975G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509266C= | CA1955177042 | USH1C | c.2013+90G= (n.2013+90G=) c.1285-7286G= (n.1285-7286G=) c.1211-7286G= (n.1211-7286G=) c.1228-7286G= (n.1228-7286G=) c.1192-7286G= (n.1192-7286G=) n.168+7189G= n.1320-7286G= c.2037+90G= (n.2037+90G=) c.1437+2636G= (n.1437+2636G=) c.1334+6975G= (n.1334+6975G=) n.1655+2636G= n.1596+2636G= c.2038-37G= (n.2038-37G=) c.1981-37G= (n.1981-37G=) c.1555-37G= (n.1555-37G=) n.1443+6975G= | |
11 | g.17509266C>G | CA935536933 | USH1C | c.2013+90G>C (n.2013+90G>C) c.1285-7286G>C (n.1285-7286G>C) c.1211-7286G>C (n.1211-7286G>C) c.1228-7286G>C (n.1228-7286G>C) c.1192-7286G>C (n.1192-7286G>C) n.168+7189G>C n.1320-7286G>C c.2037+90G>C (n.2037+90G>C) c.1437+2636G>C (n.1437+2636G>C) c.1334+6975G>C (n.1334+6975G>C) n.1655+2636G>C n.1596+2636G>C c.2038-37G>C (n.2038-37G>C) c.1981-37G>C (n.1981-37G>C) c.1555-37G>C (n.1555-37G>C) n.1443+6975G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509266C>T | CA2612676892 | USH1C | c.2013+90G>A (n.2013+90G>A) c.1285-7286G>A (n.1285-7286G>A) c.1211-7286G>A (n.1211-7286G>A) c.1228-7286G>A (n.1228-7286G>A) c.1192-7286G>A (n.1192-7286G>A) n.168+7189G>A n.1320-7286G>A c.2037+90G>A (n.2037+90G>A) c.1437+2636G>A (n.1437+2636G>A) c.1334+6975G>A (n.1334+6975G>A) n.1655+2636G>A n.1596+2636G>A c.2038-37G>A (n.2038-37G>A) c.1981-37G>A (n.1981-37G>A) c.1555-37G>A (n.1555-37G>A) n.1443+6975G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509267C>A | CA2612676894 | USH1C | c.2013+89G>T (n.2013+89G>T) c.1285-7287G>T (n.1285-7287G>T) c.1211-7287G>T (n.1211-7287G>T) c.1228-7287G>T (n.1228-7287G>T) c.1192-7287G>T (n.1192-7287G>T) n.168+7188G>T n.1320-7287G>T c.2037+89G>T (n.2037+89G>T) c.1437+2635G>T (n.1437+2635G>T) c.1334+6974G>T (n.1334+6974G>T) n.1655+2635G>T n.1596+2635G>T c.2038-38G>T (n.2038-38G>T) c.1981-38G>T (n.1981-38G>T) c.1555-38G>T (n.1555-38G>T) n.1443+6974G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509267C>T | CA2612676896 | USH1C | c.2013+89G>A (n.2013+89G>A) c.1285-7287G>A (n.1285-7287G>A) c.1211-7287G>A (n.1211-7287G>A) c.1228-7287G>A (n.1228-7287G>A) c.1192-7287G>A (n.1192-7287G>A) n.168+7188G>A n.1320-7287G>A c.2037+89G>A (n.2037+89G>A) c.1437+2635G>A (n.1437+2635G>A) c.1334+6974G>A (n.1334+6974G>A) n.1655+2635G>A n.1596+2635G>A c.2038-38G>A (n.2038-38G>A) c.1981-38G>A (n.1981-38G>A) c.1555-38G>A (n.1555-38G>A) n.1443+6974G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509268A>G | CA2612676898 | USH1C | c.2013+88T>C (n.2013+88T>C) c.1285-7288T>C (n.1285-7288T>C) c.1211-7288T>C (n.1211-7288T>C) c.1228-7288T>C (n.1228-7288T>C) c.1192-7288T>C (n.1192-7288T>C) n.168+7187T>C n.1320-7288T>C c.2037+88T>C (n.2037+88T>C) c.1437+2634T>C (n.1437+2634T>C) c.1334+6973T>C (n.1334+6973T>C) n.1655+2634T>C n.1596+2634T>C c.2038-39T>C (n.2038-39T>C) c.1981-39T>C (n.1981-39T>C) c.1555-39T>C (n.1555-39T>C) n.1443+6973T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509269C>T | CA2574769531 | USH1C | c.2013+87G>A (n.2013+87G>A) c.1285-7289G>A (n.1285-7289G>A) c.1211-7289G>A (n.1211-7289G>A) c.1228-7289G>A (n.1228-7289G>A) c.1192-7289G>A (n.1192-7289G>A) n.168+7186G>A n.1320-7289G>A c.2037+87G>A (n.2037+87G>A) c.1437+2633G>A (n.1437+2633G>A) c.1334+6972G>A (n.1334+6972G>A) n.1655+2633G>A n.1596+2633G>A c.2038-40G>A (n.2038-40G>A) c.1981-40G>A (n.1981-40G>A) c.1555-40G>A (n.1555-40G>A) n.1443+6972G>A | |
11 | g.17509272_17509273del | CA2612676899 | USH1C | c.2013+86_2013+87del (n.2013+86_2013+87del) c.1285-7290_1285-7289del (n.1285-7290_1285-7289del) c.1211-7290_1211-7289del (n.1211-7290_1211-7289del) c.1228-7290_1228-7289del (n.1228-7290_1228-7289del) c.1192-7290_1192-7289del (n.1192-7290_1192-7289del) n.168+7185_168+7186del n.1320-7290_1320-7289del c.2037+86_2037+87del (n.2037+86_2037+87del) c.1437+2632_1437+2633del (n.1437+2632_1437+2633del) c.1334+6971_1334+6972del (n.1334+6971_1334+6972del) n.1655+2632_1655+2633del n.1596+2632_1596+2633del c.2038-41_2038-40del (n.2038-41_2038-40del) c.1981-41_1981-40del (n.1981-41_1981-40del) c.1555-41_1555-40del (n.1555-41_1555-40del) n.1443+6971_1443+6972del | gnomAD v4 |
11 | g.17509270T>A | CA674239707 | USH1C | c.2013+86A>T (n.2013+86A>T) c.1285-7290A>T (n.1285-7290A>T) c.1211-7290A>T (n.1211-7290A>T) c.1228-7290A>T (n.1228-7290A>T) c.1192-7290A>T (n.1192-7290A>T) n.168+7185A>T n.1320-7290A>T c.2037+86A>T (n.2037+86A>T) c.1437+2632A>T (n.1437+2632A>T) c.1334+6971A>T (n.1334+6971A>T) n.1655+2632A>T n.1596+2632A>T c.2038-41A>T (n.2038-41A>T) c.1981-41A>T (n.1981-41A>T) c.1555-41A>T (n.1555-41A>T) n.1443+6971A>T | dbSNP |
11 | g.17509270T= | CA1955177043 | USH1C | c.2013+86A= (n.2013+86A=) c.1285-7290A= (n.1285-7290A=) c.1211-7290A= (n.1211-7290A=) c.1228-7290A= (n.1228-7290A=) c.1192-7290A= (n.1192-7290A=) n.168+7185A= n.1320-7290A= c.2037+86A= (n.2037+86A=) c.1437+2632A= (n.1437+2632A=) c.1334+6971A= (n.1334+6971A=) n.1655+2632A= n.1596+2632A= c.2038-41A= (n.2038-41A=) c.1981-41A= (n.1981-41A=) c.1555-41A= (n.1555-41A=) n.1443+6971A= | |
11 | g.17509271C>A | CA2612676901 | USH1C | c.2013+85G>T (n.2013+85G>T) c.1285-7291G>T (n.1285-7291G>T) c.1211-7291G>T (n.1211-7291G>T) c.1228-7291G>T (n.1228-7291G>T) c.1192-7291G>T (n.1192-7291G>T) n.168+7184G>T n.1320-7291G>T c.2037+85G>T (n.2037+85G>T) c.1437+2631G>T (n.1437+2631G>T) c.1334+6970G>T (n.1334+6970G>T) n.1655+2631G>T n.1596+2631G>T c.2038-42G>T (n.2038-42G>T) c.1981-42G>T (n.1981-42G>T) c.1555-42G>T (n.1555-42G>T) n.1443+6970G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509272_17509310del | CA2790593387 | USH1C | c.2013+47_2013+85del (n.2013+47_2013+85del) c.1285-7329_1285-7291del (n.1285-7329_1285-7291del) c.1211-7329_1211-7291del (n.1211-7329_1211-7291del) c.1228-7329_1228-7291del (n.1228-7329_1228-7291del) c.1192-7329_1192-7291del (n.1192-7329_1192-7291del) n.168+7146_168+7184del n.1320-7329_1320-7291del c.2037+47_2037+85del (n.2037+47_2037+85del) c.1437+2593_1437+2631del (n.1437+2593_1437+2631del) c.1334+6932_1334+6970del (n.1334+6932_1334+6970del) n.1655+2593_1655+2631del n.1596+2593_1596+2631del c.2037+47_2038-42del (n.2037+47_2038-42del) c.1980+47_1981-42del (n.1980+47_1981-42del) c.1555-80_1555-42del (n.1555-80_1555-42del) n.1443+6932_1443+6970del | |
11 | g.17509273C>A | CA2612676903 | USH1C | c.2013+83G>T (n.2013+83G>T) c.1285-7293G>T (n.1285-7293G>T) c.1211-7293G>T (n.1211-7293G>T) c.1228-7293G>T (n.1228-7293G>T) c.1192-7293G>T (n.1192-7293G>T) n.168+7182G>T n.1320-7293G>T c.2037+83G>T (n.2037+83G>T) c.1437+2629G>T (n.1437+2629G>T) c.1334+6968G>T (n.1334+6968G>T) n.1655+2629G>T n.1596+2629G>T c.2038-44G>T (n.2038-44G>T) c.1981-44G>T (n.1981-44G>T) c.1555-44G>T (n.1555-44G>T) n.1443+6968G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509273C>T | CA2612676904 | USH1C | c.2013+83G>A (n.2013+83G>A) c.1285-7293G>A (n.1285-7293G>A) c.1211-7293G>A (n.1211-7293G>A) c.1228-7293G>A (n.1228-7293G>A) c.1192-7293G>A (n.1192-7293G>A) n.168+7182G>A n.1320-7293G>A c.2037+83G>A (n.2037+83G>A) c.1437+2629G>A (n.1437+2629G>A) c.1334+6968G>A (n.1334+6968G>A) n.1655+2629G>A n.1596+2629G>A c.2038-44G>A (n.2038-44G>A) c.1981-44G>A (n.1981-44G>A) c.1555-44G>A (n.1555-44G>A) n.1443+6968G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509274A>G | CA2612676906 | USH1C | c.2013+82T>C (n.2013+82T>C) c.1285-7294T>C (n.1285-7294T>C) c.1211-7294T>C (n.1211-7294T>C) c.1228-7294T>C (n.1228-7294T>C) c.1192-7294T>C (n.1192-7294T>C) n.168+7181T>C n.1320-7294T>C c.2037+82T>C (n.2037+82T>C) c.1437+2628T>C (n.1437+2628T>C) c.1334+6967T>C (n.1334+6967T>C) n.1655+2628T>C n.1596+2628T>C c.2038-45T>C (n.2038-45T>C) c.1981-45T>C (n.1981-45T>C) c.1555-45T>C (n.1555-45T>C) n.1443+6967T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509274A>T | CA2790593388 | USH1C | c.2013+82T>A (n.2013+82T>A) c.1285-7294T>A (n.1285-7294T>A) c.1211-7294T>A (n.1211-7294T>A) c.1228-7294T>A (n.1228-7294T>A) c.1192-7294T>A (n.1192-7294T>A) n.168+7181T>A n.1320-7294T>A c.2037+82T>A (n.2037+82T>A) c.1437+2628T>A (n.1437+2628T>A) c.1334+6967T>A (n.1334+6967T>A) n.1655+2628T>A n.1596+2628T>A c.2038-45T>A (n.2038-45T>A) c.1981-45T>A (n.1981-45T>A) c.1555-45T>A (n.1555-45T>A) n.1443+6967T>A | |
11 | g.17509275G>T | CA2612676909 | USH1C | c.2013+81C>A (n.2013+81C>A) c.1285-7295C>A (n.1285-7295C>A) c.1211-7295C>A (n.1211-7295C>A) c.1228-7295C>A (n.1228-7295C>A) c.1192-7295C>A (n.1192-7295C>A) n.168+7180C>A n.1320-7295C>A c.2037+81C>A (n.2037+81C>A) c.1437+2627C>A (n.1437+2627C>A) c.1334+6966C>A (n.1334+6966C>A) n.1655+2627C>A n.1596+2627C>A c.2038-46C>A (n.2038-46C>A) c.1981-46C>A (n.1981-46C>A) c.1555-46C>A (n.1555-46C>A) n.1443+6966C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509276G>A | CA2723257715 | USH1C | c.2013+80C>T (n.2013+80C>T) c.1285-7296C>T (n.1285-7296C>T) c.1211-7296C>T (n.1211-7296C>T) c.1228-7296C>T (n.1228-7296C>T) c.1192-7296C>T (n.1192-7296C>T) n.168+7179C>T n.1320-7296C>T c.2037+80C>T (n.2037+80C>T) c.1437+2626C>T (n.1437+2626C>T) c.1334+6965C>T (n.1334+6965C>T) n.1655+2626C>T n.1596+2626C>T c.2038-47C>T (n.2038-47C>T) c.1981-47C>T (n.1981-47C>T) c.1555-47C>T (n.1555-47C>T) n.1443+6965C>T | dbSNP |
11 | g.17509276G>C | CA2612676910 | USH1C | c.2013+80C>G (n.2013+80C>G) c.1285-7296C>G (n.1285-7296C>G) c.1211-7296C>G (n.1211-7296C>G) c.1228-7296C>G (n.1228-7296C>G) c.1192-7296C>G (n.1192-7296C>G) n.168+7179C>G n.1320-7296C>G c.2037+80C>G (n.2037+80C>G) c.1437+2626C>G (n.1437+2626C>G) c.1334+6965C>G (n.1334+6965C>G) n.1655+2626C>G n.1596+2626C>G c.2038-47C>G (n.2038-47C>G) c.1981-47C>G (n.1981-47C>G) c.1555-47C>G (n.1555-47C>G) n.1443+6965C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509276G>T | CA2612676911 | USH1C | c.2013+80C>A (n.2013+80C>A) c.1285-7296C>A (n.1285-7296C>A) c.1211-7296C>A (n.1211-7296C>A) c.1228-7296C>A (n.1228-7296C>A) c.1192-7296C>A (n.1192-7296C>A) n.168+7179C>A n.1320-7296C>A c.2037+80C>A (n.2037+80C>A) c.1437+2626C>A (n.1437+2626C>A) c.1334+6965C>A (n.1334+6965C>A) n.1655+2626C>A n.1596+2626C>A c.2038-47C>A (n.2038-47C>A) c.1981-47C>A (n.1981-47C>A) c.1555-47C>A (n.1555-47C>A) n.1443+6965C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509277A>G | CA2517657846 | USH1C | c.2013+79T>C (n.2013+79T>C) c.1285-7297T>C (n.1285-7297T>C) c.1211-7297T>C (n.1211-7297T>C) c.1228-7297T>C (n.1228-7297T>C) c.1192-7297T>C (n.1192-7297T>C) n.168+7178T>C n.1320-7297T>C c.2037+79T>C (n.2037+79T>C) c.1437+2625T>C (n.1437+2625T>C) c.1334+6964T>C (n.1334+6964T>C) n.1655+2625T>C n.1596+2625T>C c.2038-48T>C (n.2038-48T>C) c.1981-48T>C (n.1981-48T>C) c.1555-48T>C (n.1555-48T>C) n.1443+6964T>C | |
11 | g.17509278G>A | CA1955177044 | USH1C | c.2013+78C>T (n.2013+78C>T) c.1285-7298C>T (n.1285-7298C>T) c.1211-7298C>T (n.1211-7298C>T) c.1228-7298C>T (n.1228-7298C>T) c.1192-7298C>T (n.1192-7298C>T) n.168+7177C>T n.1320-7298C>T c.2037+78C>T (n.2037+78C>T) c.1437+2624C>T (n.1437+2624C>T) c.1334+6963C>T (n.1334+6963C>T) n.1655+2624C>T n.1596+2624C>T c.2038-49C>T (n.2038-49C>T) c.1981-49C>T (n.1981-49C>T) c.1555-49C>T (n.1555-49C>T) n.1443+6963C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509278G= | CA1955177045 | USH1C | c.2013+78C= (n.2013+78C=) c.1285-7298C= (n.1285-7298C=) c.1211-7298C= (n.1211-7298C=) c.1228-7298C= (n.1228-7298C=) c.1192-7298C= (n.1192-7298C=) n.168+7177C= n.1320-7298C= c.2037+78C= (n.2037+78C=) c.1437+2624C= (n.1437+2624C=) c.1334+6963C= (n.1334+6963C=) n.1655+2624C= n.1596+2624C= c.2038-49C= (n.2038-49C=) c.1981-49C= (n.1981-49C=) c.1555-49C= (n.1555-49C=) n.1443+6963C= | |
11 | g.17509278G>T | CA2612676914 | USH1C | c.2013+78C>A (n.2013+78C>A) c.1285-7298C>A (n.1285-7298C>A) c.1211-7298C>A (n.1211-7298C>A) c.1228-7298C>A (n.1228-7298C>A) c.1192-7298C>A (n.1192-7298C>A) n.168+7177C>A n.1320-7298C>A c.2037+78C>A (n.2037+78C>A) c.1437+2624C>A (n.1437+2624C>A) c.1334+6963C>A (n.1334+6963C>A) n.1655+2624C>A n.1596+2624C>A c.2038-49C>A (n.2038-49C>A) c.1981-49C>A (n.1981-49C>A) c.1555-49C>A (n.1555-49C>A) n.1443+6963C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509279C>A | CA2612676915 | USH1C | c.2013+77G>T (n.2013+77G>T) c.1285-7299G>T (n.1285-7299G>T) c.1211-7299G>T (n.1211-7299G>T) c.1228-7299G>T (n.1228-7299G>T) c.1192-7299G>T (n.1192-7299G>T) n.168+7176G>T n.1320-7299G>T c.2037+77G>T (n.2037+77G>T) c.1437+2623G>T (n.1437+2623G>T) c.1334+6962G>T (n.1334+6962G>T) n.1655+2623G>T n.1596+2623G>T c.2038-50G>T (n.2038-50G>T) c.1981-50G>T (n.1981-50G>T) c.1555-50G>T (n.1555-50G>T) n.1443+6962G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509279C>G | CA2612676916 | USH1C | c.2013+77G>C (n.2013+77G>C) c.1285-7299G>C (n.1285-7299G>C) c.1211-7299G>C (n.1211-7299G>C) c.1228-7299G>C (n.1228-7299G>C) c.1192-7299G>C (n.1192-7299G>C) n.168+7176G>C n.1320-7299G>C c.2037+77G>C (n.2037+77G>C) c.1437+2623G>C (n.1437+2623G>C) c.1334+6962G>C (n.1334+6962G>C) n.1655+2623G>C n.1596+2623G>C c.2038-50G>C (n.2038-50G>C) c.1981-50G>C (n.1981-50G>C) c.1555-50G>C (n.1555-50G>C) n.1443+6962G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509279C>T | CA2612676917 | USH1C | c.2013+77G>A (n.2013+77G>A) c.1285-7299G>A (n.1285-7299G>A) c.1211-7299G>A (n.1211-7299G>A) c.1228-7299G>A (n.1228-7299G>A) c.1192-7299G>A (n.1192-7299G>A) n.168+7176G>A n.1320-7299G>A c.2037+77G>A (n.2037+77G>A) c.1437+2623G>A (n.1437+2623G>A) c.1334+6962G>A (n.1334+6962G>A) n.1655+2623G>A n.1596+2623G>A c.2038-50G>A (n.2038-50G>A) c.1981-50G>A (n.1981-50G>A) c.1555-50G>A (n.1555-50G>A) n.1443+6962G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509281G>A | CA1955177047 | USH1C | c.2013+75C>T (n.2013+75C>T) c.1285-7301C>T (n.1285-7301C>T) c.1211-7301C>T (n.1211-7301C>T) c.1228-7301C>T (n.1228-7301C>T) c.1192-7301C>T (n.1192-7301C>T) n.168+7174C>T n.1320-7301C>T c.2037+75C>T (n.2037+75C>T) c.1437+2621C>T (n.1437+2621C>T) c.1334+6960C>T (n.1334+6960C>T) n.1655+2621C>T n.1596+2621C>T c.2038-52C>T (n.2038-52C>T) c.1981-52C>T (n.1981-52C>T) c.1555-52C>T (n.1555-52C>T) n.1443+6960C>T | dbSNP |
11 | g.17509281G= | CA1955177046 | USH1C | c.2013+75C= (n.2013+75C=) c.1285-7301C= (n.1285-7301C=) c.1211-7301C= (n.1211-7301C=) c.1228-7301C= (n.1228-7301C=) c.1192-7301C= (n.1192-7301C=) n.168+7174C= n.1320-7301C= c.2037+75C= (n.2037+75C=) c.1437+2621C= (n.1437+2621C=) c.1334+6960C= (n.1334+6960C=) n.1655+2621C= n.1596+2621C= c.2038-52C= (n.2038-52C=) c.1981-52C= (n.1981-52C=) c.1555-52C= (n.1555-52C=) n.1443+6960C= | |
11 | g.17509281G>T | CA2612676921 | USH1C | c.2013+75C>A (n.2013+75C>A) c.1285-7301C>A (n.1285-7301C>A) c.1211-7301C>A (n.1211-7301C>A) c.1228-7301C>A (n.1228-7301C>A) c.1192-7301C>A (n.1192-7301C>A) n.168+7174C>A n.1320-7301C>A c.2037+75C>A (n.2037+75C>A) c.1437+2621C>A (n.1437+2621C>A) c.1334+6960C>A (n.1334+6960C>A) n.1655+2621C>A n.1596+2621C>A c.2038-52C>A (n.2038-52C>A) c.1981-52C>A (n.1981-52C>A) c.1555-52C>A (n.1555-52C>A) n.1443+6960C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509283G>A | CA674239709 | USH1C | c.2013+73C>T (n.2013+73C>T) c.1285-7303C>T (n.1285-7303C>T) c.1211-7303C>T (n.1211-7303C>T) c.1228-7303C>T (n.1228-7303C>T) c.1192-7303C>T (n.1192-7303C>T) n.168+7172C>T n.1320-7303C>T c.2037+73C>T (n.2037+73C>T) c.1437+2619C>T (n.1437+2619C>T) c.1334+6958C>T (n.1334+6958C>T) n.1655+2619C>T n.1596+2619C>T c.2038-54C>T (n.2038-54C>T) c.1981-54C>T (n.1981-54C>T) c.1555-54C>T (n.1555-54C>T) n.1443+6958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509283G= | CA1955177048 | USH1C | c.2013+73C= (n.2013+73C=) c.1285-7303C= (n.1285-7303C=) c.1211-7303C= (n.1211-7303C=) c.1228-7303C= (n.1228-7303C=) c.1192-7303C= (n.1192-7303C=) n.168+7172C= n.1320-7303C= c.2037+73C= (n.2037+73C=) c.1437+2619C= (n.1437+2619C=) c.1334+6958C= (n.1334+6958C=) n.1655+2619C= n.1596+2619C= c.2038-54C= (n.2038-54C=) c.1981-54C= (n.1981-54C=) c.1555-54C= (n.1555-54C=) n.1443+6958C= | |
11 | g.17509283G>T | CA2574769532 | USH1C | c.2013+73C>A (n.2013+73C>A) c.1285-7303C>A (n.1285-7303C>A) c.1211-7303C>A (n.1211-7303C>A) c.1228-7303C>A (n.1228-7303C>A) c.1192-7303C>A (n.1192-7303C>A) n.168+7172C>A n.1320-7303C>A c.2037+73C>A (n.2037+73C>A) c.1437+2619C>A (n.1437+2619C>A) c.1334+6958C>A (n.1334+6958C>A) n.1655+2619C>A n.1596+2619C>A c.2038-54C>A (n.2038-54C>A) c.1981-54C>A (n.1981-54C>A) c.1555-54C>A (n.1555-54C>A) n.1443+6958C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509285A>G | CA2612676929 | USH1C | c.2013+71T>C (n.2013+71T>C) c.1285-7305T>C (n.1285-7305T>C) c.1211-7305T>C (n.1211-7305T>C) c.1228-7305T>C (n.1228-7305T>C) c.1192-7305T>C (n.1192-7305T>C) n.168+7170T>C n.1320-7305T>C c.2037+71T>C (n.2037+71T>C) c.1437+2617T>C (n.1437+2617T>C) c.1334+6956T>C (n.1334+6956T>C) n.1655+2617T>C n.1596+2617T>C c.2038-56T>C (n.2038-56T>C) c.1981-56T>C (n.1981-56T>C) c.1555-56T>C (n.1555-56T>C) n.1443+6956T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509285A>T | CA2612676934 | USH1C | c.2013+71T>A (n.2013+71T>A) c.1285-7305T>A (n.1285-7305T>A) c.1211-7305T>A (n.1211-7305T>A) c.1228-7305T>A (n.1228-7305T>A) c.1192-7305T>A (n.1192-7305T>A) n.168+7170T>A n.1320-7305T>A c.2037+71T>A (n.2037+71T>A) c.1437+2617T>A (n.1437+2617T>A) c.1334+6956T>A (n.1334+6956T>A) n.1655+2617T>A n.1596+2617T>A c.2038-56T>A (n.2038-56T>A) c.1981-56T>A (n.1981-56T>A) c.1555-56T>A (n.1555-56T>A) n.1443+6956T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509286G>T | CA2612676936 | USH1C | c.2013+70C>A (n.2013+70C>A) c.1285-7306C>A (n.1285-7306C>A) c.1211-7306C>A (n.1211-7306C>A) c.1228-7306C>A (n.1228-7306C>A) c.1192-7306C>A (n.1192-7306C>A) n.168+7169C>A n.1320-7306C>A c.2037+70C>A (n.2037+70C>A) c.1437+2616C>A (n.1437+2616C>A) c.1334+6955C>A (n.1334+6955C>A) n.1655+2616C>A n.1596+2616C>A c.2038-57C>A (n.2038-57C>A) c.1981-57C>A (n.1981-57C>A) c.1555-57C>A (n.1555-57C>A) n.1443+6955C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509287G>A | CA2612676938 | USH1C | c.2013+69C>T (n.2013+69C>T) c.1285-7307C>T (n.1285-7307C>T) c.1211-7307C>T (n.1211-7307C>T) c.1228-7307C>T (n.1228-7307C>T) c.1192-7307C>T (n.1192-7307C>T) n.168+7168C>T n.1320-7307C>T c.2037+69C>T (n.2037+69C>T) c.1437+2615C>T (n.1437+2615C>T) c.1334+6954C>T (n.1334+6954C>T) n.1655+2615C>T n.1596+2615C>T c.2038-58C>T (n.2038-58C>T) c.1981-58C>T (n.1981-58C>T) c.1555-58C>T (n.1555-58C>T) n.1443+6954C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509287G>T | CA2612676941 | USH1C | c.2013+69C>A (n.2013+69C>A) c.1285-7307C>A (n.1285-7307C>A) c.1211-7307C>A (n.1211-7307C>A) c.1228-7307C>A (n.1228-7307C>A) c.1192-7307C>A (n.1192-7307C>A) n.168+7168C>A n.1320-7307C>A c.2037+69C>A (n.2037+69C>A) c.1437+2615C>A (n.1437+2615C>A) c.1334+6954C>A (n.1334+6954C>A) n.1655+2615C>A n.1596+2615C>A c.2038-58C>A (n.2038-58C>A) c.1981-58C>A (n.1981-58C>A) c.1555-58C>A (n.1555-58C>A) n.1443+6954C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509288A= | CA1955177049 | USH1C | c.2013+68T= (n.2013+68T=) c.1285-7308T= (n.1285-7308T=) c.1211-7308T= (n.1211-7308T=) c.1228-7308T= (n.1228-7308T=) c.1192-7308T= (n.1192-7308T=) n.168+7167T= n.1320-7308T= c.2037+68T= (n.2037+68T=) c.1437+2614T= (n.1437+2614T=) c.1334+6953T= (n.1334+6953T=) n.1655+2614T= n.1596+2614T= c.2038-59T= (n.2038-59T=) c.1981-59T= (n.1981-59T=) c.1555-59T= (n.1555-59T=) n.1443+6953T= | |
11 | g.17509288A>G | CA1955177050 | USH1C | c.2013+68T>C (n.2013+68T>C) c.1285-7308T>C (n.1285-7308T>C) c.1211-7308T>C (n.1211-7308T>C) c.1228-7308T>C (n.1228-7308T>C) c.1192-7308T>C (n.1192-7308T>C) n.168+7167T>C n.1320-7308T>C c.2037+68T>C (n.2037+68T>C) c.1437+2614T>C (n.1437+2614T>C) c.1334+6953T>C (n.1334+6953T>C) n.1655+2614T>C n.1596+2614T>C c.2038-59T>C (n.2038-59T>C) c.1981-59T>C (n.1981-59T>C) c.1555-59T>C (n.1555-59T>C) n.1443+6953T>C | dbSNP |
11 | g.17509288A>T | CA674239712 | USH1C | c.2013+68T>A (n.2013+68T>A) c.1285-7308T>A (n.1285-7308T>A) c.1211-7308T>A (n.1211-7308T>A) c.1228-7308T>A (n.1228-7308T>A) c.1192-7308T>A (n.1192-7308T>A) n.168+7167T>A n.1320-7308T>A c.2037+68T>A (n.2037+68T>A) c.1437+2614T>A (n.1437+2614T>A) c.1334+6953T>A (n.1334+6953T>A) n.1655+2614T>A n.1596+2614T>A c.2038-59T>A (n.2038-59T>A) c.1981-59T>A (n.1981-59T>A) c.1555-59T>A (n.1555-59T>A) n.1443+6953T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509289C>A | CA2612676942 | USH1C | c.2013+67G>T (n.2013+67G>T) c.1285-7309G>T (n.1285-7309G>T) c.1211-7309G>T (n.1211-7309G>T) c.1228-7309G>T (n.1228-7309G>T) c.1192-7309G>T (n.1192-7309G>T) n.168+7166G>T n.1320-7309G>T c.2037+67G>T (n.2037+67G>T) c.1437+2613G>T (n.1437+2613G>T) c.1334+6952G>T (n.1334+6952G>T) n.1655+2613G>T n.1596+2613G>T c.2038-60G>T (n.2038-60G>T) c.1981-60G>T (n.1981-60G>T) c.1555-60G>T (n.1555-60G>T) n.1443+6952G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509289C= | CA1955177051 | USH1C | c.2013+67G= (n.2013+67G=) c.1285-7309G= (n.1285-7309G=) c.1211-7309G= (n.1211-7309G=) c.1228-7309G= (n.1228-7309G=) c.1192-7309G= (n.1192-7309G=) n.168+7166G= n.1320-7309G= c.2037+67G= (n.2037+67G=) c.1437+2613G= (n.1437+2613G=) c.1334+6952G= (n.1334+6952G=) n.1655+2613G= n.1596+2613G= c.2038-60G= (n.2038-60G=) c.1981-60G= (n.1981-60G=) c.1555-60G= (n.1555-60G=) n.1443+6952G= | |
11 | g.17509289C>T | CA935536937 | USH1C | c.2013+67G>A (n.2013+67G>A) c.1285-7309G>A (n.1285-7309G>A) c.1211-7309G>A (n.1211-7309G>A) c.1228-7309G>A (n.1228-7309G>A) c.1192-7309G>A (n.1192-7309G>A) n.168+7166G>A n.1320-7309G>A c.2037+67G>A (n.2037+67G>A) c.1437+2613G>A (n.1437+2613G>A) c.1334+6952G>A (n.1334+6952G>A) n.1655+2613G>A n.1596+2613G>A c.2038-60G>A (n.2038-60G>A) c.1981-60G>A (n.1981-60G>A) c.1555-60G>A (n.1555-60G>A) n.1443+6952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509290A>G | CA2612676944 | USH1C | c.2013+66T>C (n.2013+66T>C) c.1285-7310T>C (n.1285-7310T>C) c.1211-7310T>C (n.1211-7310T>C) c.1228-7310T>C (n.1228-7310T>C) c.1192-7310T>C (n.1192-7310T>C) n.168+7165T>C n.1320-7310T>C c.2037+66T>C (n.2037+66T>C) c.1437+2612T>C (n.1437+2612T>C) c.1334+6951T>C (n.1334+6951T>C) n.1655+2612T>C n.1596+2612T>C c.2038-61T>C (n.2038-61T>C) c.1981-61T>C (n.1981-61T>C) c.1555-61T>C (n.1555-61T>C) n.1443+6951T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509291T>C | CA218448739 | USH1C | c.2013+65A>G (n.2013+65A>G) c.1285-7311A>G (n.1285-7311A>G) c.1211-7311A>G (n.1211-7311A>G) c.1228-7311A>G (n.1228-7311A>G) c.1192-7311A>G (n.1192-7311A>G) n.168+7164A>G n.1320-7311A>G c.2037+65A>G (n.2037+65A>G) c.1437+2611A>G (n.1437+2611A>G) c.1334+6950A>G (n.1334+6950A>G) n.1655+2611A>G n.1596+2611A>G c.2038-62A>G (n.2038-62A>G) c.1981-62A>G (n.1981-62A>G) c.1555-62A>G (n.1555-62A>G) n.1443+6950A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509291T= | CA1955177052 | USH1C | c.2013+65A= (n.2013+65A=) c.1285-7311A= (n.1285-7311A=) c.1211-7311A= (n.1211-7311A=) c.1228-7311A= (n.1228-7311A=) c.1192-7311A= (n.1192-7311A=) n.168+7164A= n.1320-7311A= c.2037+65A= (n.2037+65A=) c.1437+2611A= (n.1437+2611A=) c.1334+6950A= (n.1334+6950A=) n.1655+2611A= n.1596+2611A= c.2038-62A= (n.2038-62A=) c.1981-62A= (n.1981-62A=) c.1555-62A= (n.1555-62A=) n.1443+6950A= | |
11 | g.17509292G>A | CA2612676946 | USH1C | c.2013+64C>T (n.2013+64C>T) c.1285-7312C>T (n.1285-7312C>T) c.1211-7312C>T (n.1211-7312C>T) c.1228-7312C>T (n.1228-7312C>T) c.1192-7312C>T (n.1192-7312C>T) n.168+7163C>T n.1320-7312C>T c.2037+64C>T (n.2037+64C>T) c.1437+2610C>T (n.1437+2610C>T) c.1334+6949C>T (n.1334+6949C>T) n.1655+2610C>T n.1596+2610C>T c.2038-63C>T (n.2038-63C>T) c.1981-63C>T (n.1981-63C>T) c.1555-63C>T (n.1555-63C>T) n.1443+6949C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509292G>T | CA2612676947 | USH1C | c.2013+64C>A (n.2013+64C>A) c.1285-7312C>A (n.1285-7312C>A) c.1211-7312C>A (n.1211-7312C>A) c.1228-7312C>A (n.1228-7312C>A) c.1192-7312C>A (n.1192-7312C>A) n.168+7163C>A n.1320-7312C>A c.2037+64C>A (n.2037+64C>A) c.1437+2610C>A (n.1437+2610C>A) c.1334+6949C>A (n.1334+6949C>A) n.1655+2610C>A n.1596+2610C>A c.2038-63C>A (n.2038-63C>A) c.1981-63C>A (n.1981-63C>A) c.1555-63C>A (n.1555-63C>A) n.1443+6949C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509293_17509294del | CA2574769534 | USH1C | c.2013+63_2013+64del (n.2013+63_2013+64del) c.1285-7313_1285-7312del (n.1285-7313_1285-7312del) c.1211-7313_1211-7312del (n.1211-7313_1211-7312del) c.1228-7313_1228-7312del (n.1228-7313_1228-7312del) c.1192-7313_1192-7312del (n.1192-7313_1192-7312del) n.168+7162_168+7163del n.1320-7313_1320-7312del c.2037+63_2037+64del (n.2037+63_2037+64del) c.1437+2609_1437+2610del (n.1437+2609_1437+2610del) c.1334+6948_1334+6949del (n.1334+6948_1334+6949del) n.1655+2609_1655+2610del n.1596+2609_1596+2610del c.2038-64_2038-63del (n.2038-64_2038-63del) c.1981-64_1981-63del (n.1981-64_1981-63del) c.1555-64_1555-63del (n.1555-64_1555-63del) n.1443+6948_1443+6949del | |
11 | g.17509293G>T | CA2612676948 | USH1C | c.2013+63C>A (n.2013+63C>A) c.1285-7313C>A (n.1285-7313C>A) c.1211-7313C>A (n.1211-7313C>A) c.1228-7313C>A (n.1228-7313C>A) c.1192-7313C>A (n.1192-7313C>A) n.168+7162C>A n.1320-7313C>A c.2037+63C>A (n.2037+63C>A) c.1437+2609C>A (n.1437+2609C>A) c.1334+6948C>A (n.1334+6948C>A) n.1655+2609C>A n.1596+2609C>A c.2038-64C>A (n.2038-64C>A) c.1981-64C>A (n.1981-64C>A) c.1555-64C>A (n.1555-64C>A) n.1443+6948C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509294G>A | CA1955177054 | USH1C | c.2013+62C>T (n.2013+62C>T) c.1285-7314C>T (n.1285-7314C>T) c.1211-7314C>T (n.1211-7314C>T) c.1228-7314C>T (n.1228-7314C>T) c.1192-7314C>T (n.1192-7314C>T) n.168+7161C>T n.1320-7314C>T c.2037+62C>T (n.2037+62C>T) c.1437+2608C>T (n.1437+2608C>T) c.1334+6947C>T (n.1334+6947C>T) n.1655+2608C>T n.1596+2608C>T c.1980+62C>T (n.1980+62C>T) c.1555-65C>T (n.1555-65C>T) n.1443+6947C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509294G= | CA1955177053 | USH1C | c.2013+62C= (n.2013+62C=) c.1285-7314C= (n.1285-7314C=) c.1211-7314C= (n.1211-7314C=) c.1228-7314C= (n.1228-7314C=) c.1192-7314C= (n.1192-7314C=) n.168+7161C= n.1320-7314C= c.2037+62C= (n.2037+62C=) c.1437+2608C= (n.1437+2608C=) c.1334+6947C= (n.1334+6947C=) n.1655+2608C= n.1596+2608C= c.1980+62C= (n.1980+62C=) c.1555-65C= (n.1555-65C=) n.1443+6947C= | |
11 | g.17509294G>T | CA2612676949 | USH1C | c.2013+62C>A (n.2013+62C>A) c.1285-7314C>A (n.1285-7314C>A) c.1211-7314C>A (n.1211-7314C>A) c.1228-7314C>A (n.1228-7314C>A) c.1192-7314C>A (n.1192-7314C>A) n.168+7161C>A n.1320-7314C>A c.2037+62C>A (n.2037+62C>A) c.1437+2608C>A (n.1437+2608C>A) c.1334+6947C>A (n.1334+6947C>A) n.1655+2608C>A n.1596+2608C>A c.1980+62C>A (n.1980+62C>A) c.1555-65C>A (n.1555-65C>A) n.1443+6947C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509295A>C | CA2612676950 | USH1C | c.2013+61T>G (n.2013+61T>G) c.1285-7315T>G (n.1285-7315T>G) c.1211-7315T>G (n.1211-7315T>G) c.1228-7315T>G (n.1228-7315T>G) c.1192-7315T>G (n.1192-7315T>G) n.168+7160T>G n.1320-7315T>G c.2037+61T>G (n.2037+61T>G) c.1437+2607T>G (n.1437+2607T>G) c.1334+6946T>G (n.1334+6946T>G) n.1655+2607T>G n.1596+2607T>G c.1980+61T>G (n.1980+61T>G) c.1555-66T>G (n.1555-66T>G) n.1443+6946T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509295A>G | CA2574769535 | USH1C | c.2013+61T>C (n.2013+61T>C) c.1285-7315T>C (n.1285-7315T>C) c.1211-7315T>C (n.1211-7315T>C) c.1228-7315T>C (n.1228-7315T>C) c.1192-7315T>C (n.1192-7315T>C) n.168+7160T>C n.1320-7315T>C c.2037+61T>C (n.2037+61T>C) c.1437+2607T>C (n.1437+2607T>C) c.1334+6946T>C (n.1334+6946T>C) n.1655+2607T>C n.1596+2607T>C c.1980+61T>C (n.1980+61T>C) c.1555-66T>C (n.1555-66T>C) n.1443+6946T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.17509298C>A | CA2612676952 | USH1C | c.2013+58G>T (n.2013+58G>T) c.1285-7318G>T (n.1285-7318G>T) c.1211-7318G>T (n.1211-7318G>T) c.1228-7318G>T (n.1228-7318G>T) c.1192-7318G>T (n.1192-7318G>T) n.168+7157G>T n.1320-7318G>T c.2037+58G>T (n.2037+58G>T) c.1437+2604G>T (n.1437+2604G>T) c.1334+6943G>T (n.1334+6943G>T) n.1655+2604G>T n.1596+2604G>T c.1980+58G>T (n.1980+58G>T) c.1555-69G>T (n.1555-69G>T) n.1443+6943G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17509299A>C | CA674239723 | USH1C | c.2013+57T>G (n.2013+57T>G) c.1285-7319T>G (n.1285-7319T>G) c.1211-7319T>G (n.1211-7319T>G) c.1228-7319T>G (n.1228-7319T>G) c.1192-7319T>G (n.1192-7319T>G) n.168+7156T>G n.1320-7319T>G c.2037+57T>G (n.2037+57T>G) c.1437+2603T>G (n.1437+2603T>G) c.1334+6942T>G (n.1334+6942T>G) n.1655+2603T>G n.1596+2603T>G c.1980+57T>G (n.1980+57T>G) c.1555-70T>G (n.1555-70T>G) n.1443+6942T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17509300G>T | CA2612676955 | USH1C | c.2013+56C>A (n.2013+56C>A) c.1285-7320C>A (n.1285-7320C>A) c.1211-7320C>A (n.1211-7320C>A) c.1228-7320C>A (n.1228-7320C>A) c.1192-7320C>A (n.1192-7320C>A) n.168+7155C>A n.1320-7320C>A c.2037+56C>A (n.2037+56C>A) c.1437+2602C>A (n.1437+2602C>A) c.1334+6941C>A (n.1334+6941C>A) n.1655+2602C>A n.1596+2602C>A c.1980+56C>A (n.1980+56C>A) c.1555-71C>A (n.1555-71C>A) n.1443+6941C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17509302A>G | CA2612676963 | USH1C | c.2013+54T>C (n.2013+54T>C) c.1285-7322T>C (n.1285-7322T>C) c.1211-7322T>C (n.1211-7322T>C) c.1228-7322T>C (n.1228-7322T>C) c.1192-7322T>C (n.1192-7322T>C) n.168+7153T>C n.1320-7322T>C c.2037+54T>C (n.2037+54T>C) c.1437+2600T>C (n.1437+2600T>C) c.1334+6939T>C (n.1334+6939T>C) n.1655+2600T>C n.1596+2600T>C c.1980+54T>C (n.1980+54T>C) c.1555-73T>C (n.1555-73T>C) n.1443+6939T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.17509305T>C | CA2612676969 | USH1C | c.2013+51A>G (n.2013+51A>G) c.1285-7325A>G (n.1285-7325A>G) c.1211-7325A>G (n.1211-7325A>G) c.1228-7325A>G (n.1228-7325A>G) c.1192-7325A>G (n.1192-7325A>G) n.168+7150A>G n.1320-7325A>G c.2037+51A>G (n.2037+51A>G) c.1437+2597A>G (n.1437+2597A>G) c.1334+6936A>G (n.1334+6936A>G) n.1655+2597A>G n.1596+2597A>G c.1980+51A>G (n.1980+51A>G) c.1555-76A>G (n.1555-76A>G) n.1443+6936A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509305T>G | CA2612676972 | USH1C | c.2013+51A>C (n.2013+51A>C) c.1285-7325A>C (n.1285-7325A>C) c.1211-7325A>C (n.1211-7325A>C) c.1228-7325A>C (n.1228-7325A>C) c.1192-7325A>C (n.1192-7325A>C) n.168+7150A>C n.1320-7325A>C c.2037+51A>C (n.2037+51A>C) c.1437+2597A>C (n.1437+2597A>C) c.1334+6936A>C (n.1334+6936A>C) n.1655+2597A>C n.1596+2597A>C c.1980+51A>C (n.1980+51A>C) c.1555-76A>C (n.1555-76A>C) n.1443+6936A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509306C>A | CA2612676974 | USH1C | c.2013+50G>T (n.2013+50G>T) c.1285-7326G>T (n.1285-7326G>T) c.1211-7326G>T (n.1211-7326G>T) c.1228-7326G>T (n.1228-7326G>T) c.1192-7326G>T (n.1192-7326G>T) n.168+7149G>T n.1320-7326G>T c.2037+50G>T (n.2037+50G>T) c.1437+2596G>T (n.1437+2596G>T) c.1334+6935G>T (n.1334+6935G>T) n.1655+2596G>T n.1596+2596G>T c.1980+50G>T (n.1980+50G>T) c.1555-77G>T (n.1555-77G>T) n.1443+6935G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509306C= | CA1955177057 | USH1C | c.2013+50G= (n.2013+50G=) c.1285-7326G= (n.1285-7326G=) c.1211-7326G= (n.1211-7326G=) c.1228-7326G= (n.1228-7326G=) c.1192-7326G= (n.1192-7326G=) n.168+7149G= n.1320-7326G= c.2037+50G= (n.2037+50G=) c.1437+2596G= (n.1437+2596G=) c.1334+6935G= (n.1334+6935G=) n.1655+2596G= n.1596+2596G= c.1980+50G= (n.1980+50G=) c.1555-77G= (n.1555-77G=) n.1443+6935G= | |
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11 | g.17509306C>T | CA597904641 | USH1C | c.2013+50G>A (n.2013+50G>A) c.1285-7326G>A (n.1285-7326G>A) c.1211-7326G>A (n.1211-7326G>A) c.1228-7326G>A (n.1228-7326G>A) c.1192-7326G>A (n.1192-7326G>A) n.168+7149G>A n.1320-7326G>A c.2037+50G>A (n.2037+50G>A) c.1437+2596G>A (n.1437+2596G>A) c.1334+6935G>A (n.1334+6935G>A) n.1655+2596G>A n.1596+2596G>A c.1980+50G>A (n.1980+50G>A) c.1555-77G>A (n.1555-77G>A) n.1443+6935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509307T>A | CA2612676975 | USH1C | c.2013+49A>T (n.2013+49A>T) c.1285-7327A>T (n.1285-7327A>T) c.1211-7327A>T (n.1211-7327A>T) c.1228-7327A>T (n.1228-7327A>T) c.1192-7327A>T (n.1192-7327A>T) n.168+7148A>T n.1320-7327A>T c.2037+49A>T (n.2037+49A>T) c.1437+2595A>T (n.1437+2595A>T) c.1334+6934A>T (n.1334+6934A>T) n.1655+2595A>T n.1596+2595A>T c.1980+49A>T (n.1980+49A>T) c.1555-78A>T (n.1555-78A>T) n.1443+6934A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509307T>C | CA2612676976 | USH1C | c.2013+49A>G (n.2013+49A>G) c.1285-7327A>G (n.1285-7327A>G) c.1211-7327A>G (n.1211-7327A>G) c.1228-7327A>G (n.1228-7327A>G) c.1192-7327A>G (n.1192-7327A>G) n.168+7148A>G n.1320-7327A>G c.2037+49A>G (n.2037+49A>G) c.1437+2595A>G (n.1437+2595A>G) c.1334+6934A>G (n.1334+6934A>G) n.1655+2595A>G n.1596+2595A>G c.1980+49A>G (n.1980+49A>G) c.1555-78A>G (n.1555-78A>G) n.1443+6934A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17509308C>A | CA2612676979 | USH1C | c.2013+48G>T (n.2013+48G>T) c.1285-7328G>T (n.1285-7328G>T) c.1211-7328G>T (n.1211-7328G>T) c.1228-7328G>T (n.1228-7328G>T) c.1192-7328G>T (n.1192-7328G>T) n.168+7147G>T n.1320-7328G>T c.2037+48G>T (n.2037+48G>T) c.1437+2594G>T (n.1437+2594G>T) c.1334+6933G>T (n.1334+6933G>T) n.1655+2594G>T n.1596+2594G>T c.1980+48G>T (n.1980+48G>T) c.1555-79G>T (n.1555-79G>T) n.1443+6933G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509308C= | CA1955177058 | USH1C | c.2013+48G= (n.2013+48G=) c.1285-7328G= (n.1285-7328G=) c.1211-7328G= (n.1211-7328G=) c.1228-7328G= (n.1228-7328G=) c.1192-7328G= (n.1192-7328G=) n.168+7147G= n.1320-7328G= c.2037+48G= (n.2037+48G=) c.1437+2594G= (n.1437+2594G=) c.1334+6933G= (n.1334+6933G=) n.1655+2594G= n.1596+2594G= c.1980+48G= (n.1980+48G=) c.1555-79G= (n.1555-79G=) n.1443+6933G= | |
11 | g.17509308C>T | CA5904385 | USH1C | c.2013+48G>A (n.2013+48G>A) c.1285-7328G>A (n.1285-7328G>A) c.1211-7328G>A (n.1211-7328G>A) c.1228-7328G>A (n.1228-7328G>A) c.1192-7328G>A (n.1192-7328G>A) n.168+7147G>A n.1320-7328G>A c.2037+48G>A (n.2037+48G>A) c.1437+2594G>A (n.1437+2594G>A) c.1334+6933G>A (n.1334+6933G>A) n.1655+2594G>A n.1596+2594G>A c.1980+48G>A (n.1980+48G>A) c.1555-79G>A (n.1555-79G>A) n.1443+6933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509311del | CA2612676977 | USH1C | c.2013+48del (n.2013+48del) c.1285-7328del (n.1285-7328del) c.1211-7328del (n.1211-7328del) c.1228-7328del (n.1228-7328del) c.1192-7328del (n.1192-7328del) n.168+7147del n.1320-7328del c.2037+48del (n.2037+48del) c.1437+2594del (n.1437+2594del) c.1334+6933del (n.1334+6933del) n.1655+2594del n.1596+2594del c.1980+48del (n.1980+48del) c.1555-79del (n.1555-79del) n.1443+6933del | gnomAD v4 |
11 | g.17509309C>A | CA2612676982 | USH1C | c.2013+47G>T (n.2013+47G>T) c.1285-7329G>T (n.1285-7329G>T) c.1211-7329G>T (n.1211-7329G>T) c.1228-7329G>T (n.1228-7329G>T) c.1192-7329G>T (n.1192-7329G>T) n.168+7146G>T n.1320-7329G>T c.2037+47G>T (n.2037+47G>T) c.1437+2593G>T (n.1437+2593G>T) c.1334+6932G>T (n.1334+6932G>T) n.1655+2593G>T n.1596+2593G>T c.1980+47G>T (n.1980+47G>T) c.1555-80G>T (n.1555-80G>T) n.1443+6932G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509309C>T | CA2612676985 | USH1C | c.2013+47G>A (n.2013+47G>A) c.1285-7329G>A (n.1285-7329G>A) c.1211-7329G>A (n.1211-7329G>A) c.1228-7329G>A (n.1228-7329G>A) c.1192-7329G>A (n.1192-7329G>A) n.168+7146G>A n.1320-7329G>A c.2037+47G>A (n.2037+47G>A) c.1437+2593G>A (n.1437+2593G>A) c.1334+6932G>A (n.1334+6932G>A) n.1655+2593G>A n.1596+2593G>A c.1980+47G>A (n.1980+47G>A) c.1555-80G>A (n.1555-80G>A) n.1443+6932G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509310C>A | CA2612676987 | USH1C | c.2013+46G>T (n.2013+46G>T) c.1285-7330G>T (n.1285-7330G>T) c.1211-7330G>T (n.1211-7330G>T) c.1228-7330G>T (n.1228-7330G>T) c.1192-7330G>T (n.1192-7330G>T) n.168+7145G>T n.1320-7330G>T c.2037+46G>T (n.2037+46G>T) c.1437+2592G>T (n.1437+2592G>T) c.1334+6931G>T (n.1334+6931G>T) n.1655+2592G>T n.1596+2592G>T c.1980+46G>T (n.1980+46G>T) c.1555-81G>T (n.1555-81G>T) n.1443+6931G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509310C= | CA1955177059 | USH1C | c.2013+46G= (n.2013+46G=) c.1285-7330G= (n.1285-7330G=) c.1211-7330G= (n.1211-7330G=) c.1228-7330G= (n.1228-7330G=) c.1192-7330G= (n.1192-7330G=) n.168+7145G= n.1320-7330G= c.2037+46G= (n.2037+46G=) c.1437+2592G= (n.1437+2592G=) c.1334+6931G= (n.1334+6931G=) n.1655+2592G= n.1596+2592G= c.1980+46G= (n.1980+46G=) c.1555-81G= (n.1555-81G=) n.1443+6931G= | |
11 | g.17509310C>T | CA5904386 | USH1C | c.2013+46G>A (n.2013+46G>A) c.1285-7330G>A (n.1285-7330G>A) c.1211-7330G>A (n.1211-7330G>A) c.1228-7330G>A (n.1228-7330G>A) c.1192-7330G>A (n.1192-7330G>A) n.168+7145G>A n.1320-7330G>A c.2037+46G>A (n.2037+46G>A) c.1437+2592G>A (n.1437+2592G>A) c.1334+6931G>A (n.1334+6931G>A) n.1655+2592G>A n.1596+2592G>A c.1980+46G>A (n.1980+46G>A) c.1555-81G>A (n.1555-81G>A) n.1443+6931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509311C>A | CA218448747 | USH1C | c.2013+45G>T (n.2013+45G>T) c.1285-7331G>T (n.1285-7331G>T) c.1211-7331G>T (n.1211-7331G>T) c.1228-7331G>T (n.1228-7331G>T) c.1192-7331G>T (n.1192-7331G>T) n.168+7144G>T n.1320-7331G>T c.2037+45G>T (n.2037+45G>T) c.1437+2591G>T (n.1437+2591G>T) c.1334+6930G>T (n.1334+6930G>T) n.1655+2591G>T n.1596+2591G>T c.1980+45G>T (n.1980+45G>T) c.1555-82G>T (n.1555-82G>T) n.1443+6930G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17509311C= | CA1955177060 | USH1C | c.2013+45G= (n.2013+45G=) c.1285-7331G= (n.1285-7331G=) c.1211-7331G= (n.1211-7331G=) c.1228-7331G= (n.1228-7331G=) c.1192-7331G= (n.1192-7331G=) n.168+7144G= n.1320-7331G= c.2037+45G= (n.2037+45G=) c.1437+2591G= (n.1437+2591G=) c.1334+6930G= (n.1334+6930G=) n.1655+2591G= n.1596+2591G= c.1980+45G= (n.1980+45G=) c.1555-82G= (n.1555-82G=) n.1443+6930G= | |
11 | g.17509311C>T | CA2574769538 | USH1C | c.2013+45G>A (n.2013+45G>A) c.1285-7331G>A (n.1285-7331G>A) c.1211-7331G>A (n.1211-7331G>A) c.1228-7331G>A (n.1228-7331G>A) c.1192-7331G>A (n.1192-7331G>A) n.168+7144G>A n.1320-7331G>A c.2037+45G>A (n.2037+45G>A) c.1437+2591G>A (n.1437+2591G>A) c.1334+6930G>A (n.1334+6930G>A) n.1655+2591G>A n.1596+2591G>A c.1980+45G>A (n.1980+45G>A) c.1555-82G>A (n.1555-82G>A) n.1443+6930G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17509312A= | CA1955177061 | USH1C | c.2013+44T= (n.2013+44T=) c.1285-7332T= (n.1285-7332T=) c.1211-7332T= (n.1211-7332T=) c.1228-7332T= (n.1228-7332T=) c.1192-7332T= (n.1192-7332T=) n.168+7143T= n.1320-7332T= c.2037+44T= (n.2037+44T=) c.1437+2590T= (n.1437+2590T=) c.1334+6929T= (n.1334+6929T=) n.1655+2590T= n.1596+2590T= c.1980+44T= (n.1980+44T=) c.1555-83T= (n.1555-83T=) n.1443+6929T= | |
11 | g.17509312A>G | CA5904388 | USH1C | c.2013+44T>C (n.2013+44T>C) c.1285-7332T>C (n.1285-7332T>C) c.1211-7332T>C (n.1211-7332T>C) c.1228-7332T>C (n.1228-7332T>C) c.1192-7332T>C (n.1192-7332T>C) n.168+7143T>C n.1320-7332T>C c.2037+44T>C (n.2037+44T>C) c.1437+2590T>C (n.1437+2590T>C) c.1334+6929T>C (n.1334+6929T>C) n.1655+2590T>C n.1596+2590T>C c.1980+44T>C (n.1980+44T>C) c.1555-83T>C (n.1555-83T>C) n.1443+6929T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509312A>T | CA5904387 | USH1C | c.2013+44T>A (n.2013+44T>A) c.1285-7332T>A (n.1285-7332T>A) c.1211-7332T>A (n.1211-7332T>A) c.1228-7332T>A (n.1228-7332T>A) c.1192-7332T>A (n.1192-7332T>A) n.168+7143T>A n.1320-7332T>A c.2037+44T>A (n.2037+44T>A) c.1437+2590T>A (n.1437+2590T>A) c.1334+6929T>A (n.1334+6929T>A) n.1655+2590T>A n.1596+2590T>A c.1980+44T>A (n.1980+44T>A) c.1555-83T>A (n.1555-83T>A) n.1443+6929T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17509313C>A | CA2612676999 | USH1C | c.2013+43G>T (n.2013+43G>T) c.1285-7333G>T (n.1285-7333G>T) c.1211-7333G>T (n.1211-7333G>T) c.1228-7333G>T (n.1228-7333G>T) c.1192-7333G>T (n.1192-7333G>T) n.168+7142G>T n.1320-7333G>T c.2037+43G>T (n.2037+43G>T) c.1437+2589G>T (n.1437+2589G>T) c.1334+6928G>T (n.1334+6928G>T) n.1655+2589G>T n.1596+2589G>T c.1980+43G>T (n.1980+43G>T) c.1555-84G>T (n.1555-84G>T) n.1443+6928G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509313C>G | CA2612676997 | USH1C | c.2013+43G>C (n.2013+43G>C) c.1285-7333G>C (n.1285-7333G>C) c.1211-7333G>C (n.1211-7333G>C) c.1228-7333G>C (n.1228-7333G>C) c.1192-7333G>C (n.1192-7333G>C) n.168+7142G>C n.1320-7333G>C c.2037+43G>C (n.2037+43G>C) c.1437+2589G>C (n.1437+2589G>C) c.1334+6928G>C (n.1334+6928G>C) n.1655+2589G>C n.1596+2589G>C c.1980+43G>C (n.1980+43G>C) c.1555-84G>C (n.1555-84G>C) n.1443+6928G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17509313C>T | CA2790593390 | USH1C | c.2013+43G>A (n.2013+43G>A) c.1285-7333G>A (n.1285-7333G>A) c.1211-7333G>A (n.1211-7333G>A) c.1228-7333G>A (n.1228-7333G>A) c.1192-7333G>A (n.1192-7333G>A) n.168+7142G>A n.1320-7333G>A c.2037+43G>A (n.2037+43G>A) c.1437+2589G>A (n.1437+2589G>A) c.1334+6928G>A (n.1334+6928G>A) n.1655+2589G>A n.1596+2589G>A c.1980+43G>A (n.1980+43G>A) c.1555-84G>A (n.1555-84G>A) n.1443+6928G>A | |
11 | g.17509315_17509320del | CA2612676994 | USH1C | c.2013+38_2013+43del (n.2013+38_2013+43del) c.1285-7338_1285-7333del (n.1285-7338_1285-7333del) c.1211-7338_1211-7333del (n.1211-7338_1211-7333del) c.1228-7338_1228-7333del (n.1228-7338_1228-7333del) c.1192-7338_1192-7333del (n.1192-7338_1192-7333del) n.168+7137_168+7142del n.1320-7338_1320-7333del c.2037+38_2037+43del (n.2037+38_2037+43del) c.1437+2584_1437+2589del (n.1437+2584_1437+2589del) c.1334+6923_1334+6928del (n.1334+6923_1334+6928del) n.1655+2584_1655+2589del n.1596+2584_1596+2589del c.1980+38_1980+43del (n.1980+38_1980+43del) c.1555-89_1555-84del (n.1555-89_1555-84del) n.1443+6923_1443+6928del | gnomAD v4 |
11 | g.17509314T>C | CA5904389 | USH1C | c.2013+42A>G (n.2013+42A>G) c.1285-7334A>G (n.1285-7334A>G) c.1211-7334A>G (n.1211-7334A>G) c.1228-7334A>G (n.1228-7334A>G) c.1192-7334A>G (n.1192-7334A>G) n.168+7141A>G n.1320-7334A>G c.2037+42A>G (n.2037+42A>G) c.1437+2588A>G (n.1437+2588A>G) c.1334+6927A>G (n.1334+6927A>G) n.1655+2588A>G n.1596+2588A>G c.1980+42A>G (n.1980+42A>G) c.1555-85A>G (n.1555-85A>G) n.1443+6927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17509314T= | CA1955177062 | USH1C | c.2013+42A= (n.2013+42A=) c.1285-7334A= (n.1285-7334A=) c.1211-7334A= (n.1211-7334A=) c.1228-7334A= (n.1228-7334A=) c.1192-7334A= (n.1192-7334A=) n.168+7141A= n.1320-7334A= c.2037+42A= (n.2037+42A=) c.1437+2588A= (n.1437+2588A=) c.1334+6927A= (n.1334+6927A=) n.1655+2588A= n.1596+2588A= c.1980+42A= (n.1980+42A=) c.1555-85A= (n.1555-85A=) n.1443+6927A= | |
11 | g.17509315C>A | CA2612677003 | USH1C | c.2013+41G>T (n.2013+41G>T) c.1285-7335G>T (n.1285-7335G>T) c.1211-7335G>T (n.1211-7335G>T) c.1228-7335G>T (n.1228-7335G>T) c.1192-7335G>T (n.1192-7335G>T) n.168+7140G>T n.1320-7335G>T c.2037+41G>T (n.2037+41G>T) c.1437+2587G>T (n.1437+2587G>T) c.1334+6926G>T (n.1334+6926G>T) n.1655+2587G>T n.1596+2587G>T c.1980+41G>T (n.1980+41G>T) c.1555-86G>T (n.1555-86G>T) n.1443+6926G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17509316T>C | CA2612677004 | USH1C | c.2013+40A>G (n.2013+40A>G) c.1285-7336A>G (n.1285-7336A>G) c.1211-7336A>G (n.1211-7336A>G) c.1228-7336A>G (n.1228-7336A>G) c.1192-7336A>G (n.1192-7336A>G) n.168+7139A>G n.1320-7336A>G c.2037+40A>G (n.2037+40A>G) c.1437+2586A>G (n.1437+2586A>G) c.1334+6925A>G (n.1334+6925A>G) n.1655+2586A>G n.1596+2586A>G c.1980+40A>G (n.1980+40A>G) c.1555-87A>G (n.1555-87A>G) n.1443+6925A>G | gnomAD v4 |