| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17509161C= | CA1955177002 | USH1C | c.2013+195G= (n.2013+195G=) c.1285-7181G= (n.1285-7181G=) c.1211-7181G= (n.1211-7181G=) c.1228-7181G= (n.1228-7181G=) c.1192-7181G= (n.1192-7181G=) n.169-7181G= n.1320-7181G= c.2037+195G= (n.2037+195G=) c.1437+2741G= (n.1437+2741G=) c.1334+7080G= (n.1334+7080G=) n.1655+2741G= n.1596+2741G= c.2106G= (p.Val702=) c.2049G= (p.Val683=) c.1623G= (p.Val541=) n.1443+7080G= | |
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| 11 | g.17509178G>A | CA2790593374 | USH1C | c.2013+178C>T (n.2013+178C>T) c.1285-7198C>T (n.1285-7198C>T) c.1211-7198C>T (n.1211-7198C>T) c.1228-7198C>T (n.1228-7198C>T) c.1192-7198C>T (n.1192-7198C>T) n.169-7198C>T n.1320-7198C>T c.2037+178C>T (n.2037+178C>T) c.1437+2724C>T (n.1437+2724C>T) c.1334+7063C>T (n.1334+7063C>T) n.1655+2724C>T n.1596+2724C>T c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.2032C>T (p.Leu678Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.1443+7063C>T | |
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| 11 | g.17509181C>T | CA935536890 | USH1C | c.2013+175G>A (n.2013+175G>A) c.1285-7201G>A (n.1285-7201G>A) c.1211-7201G>A (n.1211-7201G>A) c.1228-7201G>A (n.1228-7201G>A) c.1192-7201G>A (n.1192-7201G>A) n.169-7201G>A n.1320-7201G>A c.2037+175G>A (n.2037+175G>A) c.1437+2721G>A (n.1437+2721G>A) c.1334+7060G>A (n.1334+7060G>A) n.1655+2721G>A n.1596+2721G>A c.2086G>A (p.Val696Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) n.1443+7060G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509182C= | CA1955177008 | USH1C | c.2013+174G= (n.2013+174G=) c.1285-7202G= (n.1285-7202G=) c.1211-7202G= (n.1211-7202G=) c.1228-7202G= (n.1228-7202G=) c.1192-7202G= (n.1192-7202G=) n.169-7202G= n.1320-7202G= c.2037+174G= (n.2037+174G=) c.1437+2720G= (n.1437+2720G=) c.1334+7059G= (n.1334+7059G=) n.1655+2720G= n.1596+2720G= c.2085G= (p.Val695=) c.2028G= (p.Val676=) c.1602G= (p.Val534=) n.1443+7059G= | |
| 11 | g.17509182C>G | CA674239658 | USH1C | c.2013+174G>C (n.2013+174G>C) c.1285-7202G>C (n.1285-7202G>C) c.1211-7202G>C (n.1211-7202G>C) c.1228-7202G>C (n.1228-7202G>C) c.1192-7202G>C (n.1192-7202G>C) n.169-7202G>C n.1320-7202G>C c.2037+174G>C (n.2037+174G>C) c.1437+2720G>C (n.1437+2720G>C) c.1334+7059G>C (n.1334+7059G>C) n.1655+2720G>C n.1596+2720G>C c.2085G>C (p.Val695=) c.2028G>C (p.Val676=) c.1602G>C (p.Val534=) n.1443+7059G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509182C>T | CA674239664 | USH1C | c.2013+174G>A (n.2013+174G>A) c.1285-7202G>A (n.1285-7202G>A) c.1211-7202G>A (n.1211-7202G>A) c.1228-7202G>A (n.1228-7202G>A) c.1192-7202G>A (n.1192-7202G>A) n.169-7202G>A n.1320-7202G>A c.2037+174G>A (n.2037+174G>A) c.1437+2720G>A (n.1437+2720G>A) c.1334+7059G>A (n.1334+7059G>A) n.1655+2720G>A n.1596+2720G>A c.2085G>A (p.Val695=) c.2028G>A (p.Val676=) c.1602G>A (p.Val534=) n.1443+7059G>A | dbSNP |
| 11 | g.17509183A= | CA1955177009 | USH1C | c.2013+173T= (n.2013+173T=) c.1285-7203T= (n.1285-7203T=) c.1211-7203T= (n.1211-7203T=) c.1228-7203T= (n.1228-7203T=) c.1192-7203T= (n.1192-7203T=) n.169-7203T= n.1320-7203T= c.2037+173T= (n.2037+173T=) c.1437+2719T= (n.1437+2719T=) c.1334+7058T= (n.1334+7058T=) n.1655+2719T= n.1596+2719T= c.2084T= (p.Val695=) c.2027T= (p.Val676=) c.1601T= (p.Val534=) n.1443+7058T= | |
| 11 | g.17509183A>G | CA1955177010 | USH1C | c.2013+173T>C (n.2013+173T>C) c.1285-7203T>C (n.1285-7203T>C) c.1211-7203T>C (n.1211-7203T>C) c.1228-7203T>C (n.1228-7203T>C) c.1192-7203T>C (n.1192-7203T>C) n.169-7203T>C n.1320-7203T>C c.2037+173T>C (n.2037+173T>C) c.1437+2719T>C (n.1437+2719T>C) c.1334+7058T>C (n.1334+7058T>C) n.1655+2719T>C n.1596+2719T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1601T>C (p.Val534Ala) n.1443+7058T>C | dbSNP |
| 11 | g.17509183A>T | CA674239667 | USH1C | c.2013+173T>A (n.2013+173T>A) c.1285-7203T>A (n.1285-7203T>A) c.1211-7203T>A (n.1211-7203T>A) c.1228-7203T>A (n.1228-7203T>A) c.1192-7203T>A (n.1192-7203T>A) n.169-7203T>A n.1320-7203T>A c.2037+173T>A (n.2037+173T>A) c.1437+2719T>A (n.1437+2719T>A) c.1334+7058T>A (n.1334+7058T>A) n.1655+2719T>A n.1596+2719T>A c.2084T>A (p.Val695Glu) c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1601T>A (p.Val534Glu) n.1443+7058T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509184C= | CA1955177011 | USH1C | c.2013+172G= (n.2013+172G=) c.1285-7204G= (n.1285-7204G=) c.1211-7204G= (n.1211-7204G=) c.1228-7204G= (n.1228-7204G=) c.1192-7204G= (n.1192-7204G=) n.169-7204G= n.1320-7204G= c.2037+172G= (n.2037+172G=) c.1437+2718G= (n.1437+2718G=) c.1334+7057G= (n.1334+7057G=) n.1655+2718G= n.1596+2718G= c.2083G= (p.Val695=) c.2026G= (p.Val676=) c.1600G= (p.Val534=) n.1443+7057G= | |
| 11 | g.17509184C>G | CA218448712 | USH1C | c.2013+172G>C (n.2013+172G>C) c.1285-7204G>C (n.1285-7204G>C) c.1211-7204G>C (n.1211-7204G>C) c.1228-7204G>C (n.1228-7204G>C) c.1192-7204G>C (n.1192-7204G>C) n.169-7204G>C n.1320-7204G>C c.2037+172G>C (n.2037+172G>C) c.1437+2718G>C (n.1437+2718G>C) c.1334+7057G>C (n.1334+7057G>C) n.1655+2718G>C n.1596+2718G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1600G>C (p.Val534Leu) n.1443+7057G>C | dbSNP |
| 11 | g.17509184C>T | CA218448714 | USH1C | c.2013+172G>A (n.2013+172G>A) c.1285-7204G>A (n.1285-7204G>A) c.1211-7204G>A (n.1211-7204G>A) c.1228-7204G>A (n.1228-7204G>A) c.1192-7204G>A (n.1192-7204G>A) n.169-7204G>A n.1320-7204G>A c.2037+172G>A (n.2037+172G>A) c.1437+2718G>A (n.1437+2718G>A) c.1334+7057G>A (n.1334+7057G>A) n.1655+2718G>A n.1596+2718G>A c.2083G>A (p.Val695Met) c.2026G>A (p.Val676Met) c.1600G>A (p.Val534Met) n.1443+7057G>A | dbSNP |
| 11 | g.17509185C>A | CA1955177012 | USH1C | c.2013+171G>T (n.2013+171G>T) c.1285-7205G>T (n.1285-7205G>T) c.1211-7205G>T (n.1211-7205G>T) c.1228-7205G>T (n.1228-7205G>T) c.1192-7205G>T (n.1192-7205G>T) n.169-7205G>T n.1320-7205G>T c.2037+171G>T (n.2037+171G>T) c.1437+2717G>T (n.1437+2717G>T) c.1334+7056G>T (n.1334+7056G>T) n.1655+2717G>T n.1596+2717G>T c.2082G>T (p.Met694Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) n.1443+7056G>T | dbSNP |
| 11 | g.17509185C= | CA1955177013 | USH1C | c.2013+171G= (n.2013+171G=) c.1285-7205G= (n.1285-7205G=) c.1211-7205G= (n.1211-7205G=) c.1228-7205G= (n.1228-7205G=) c.1192-7205G= (n.1192-7205G=) n.169-7205G= n.1320-7205G= c.2037+171G= (n.2037+171G=) c.1437+2717G= (n.1437+2717G=) c.1334+7056G= (n.1334+7056G=) n.1655+2717G= n.1596+2717G= c.2082G= (p.Met694=) c.2025G= (p.Met675=) c.1599G= (p.Met533=) n.1443+7056G= | |
| 11 | g.17509185C>G | CA674239670 | USH1C | c.2013+171G>C (n.2013+171G>C) c.1285-7205G>C (n.1285-7205G>C) c.1211-7205G>C (n.1211-7205G>C) c.1228-7205G>C (n.1228-7205G>C) c.1192-7205G>C (n.1192-7205G>C) n.169-7205G>C n.1320-7205G>C c.2037+171G>C (n.2037+171G>C) c.1437+2717G>C (n.1437+2717G>C) c.1334+7056G>C (n.1334+7056G>C) n.1655+2717G>C n.1596+2717G>C c.2082G>C (p.Met694Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) n.1443+7056G>C | dbSNP |
| 11 | g.17509185C>T | CA218448716 | USH1C | c.2013+171G>A (n.2013+171G>A) c.1285-7205G>A (n.1285-7205G>A) c.1211-7205G>A (n.1211-7205G>A) c.1228-7205G>A (n.1228-7205G>A) c.1192-7205G>A (n.1192-7205G>A) n.169-7205G>A n.1320-7205G>A c.2037+171G>A (n.2037+171G>A) c.1437+2717G>A (n.1437+2717G>A) c.1334+7056G>A (n.1334+7056G>A) n.1655+2717G>A n.1596+2717G>A c.2082G>A (p.Met694Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) n.1443+7056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509190A= | CA1955177014 | USH1C | c.2013+166T= (n.2013+166T=) c.1285-7210T= (n.1285-7210T=) c.1211-7210T= (n.1211-7210T=) c.1228-7210T= (n.1228-7210T=) c.1192-7210T= (n.1192-7210T=) n.169-7210T= n.1320-7210T= c.2037+166T= (n.2037+166T=) c.1437+2712T= (n.1437+2712T=) c.1334+7051T= (n.1334+7051T=) n.1655+2712T= n.1596+2712T= c.2077T= (p.Tyr693=) c.2020T= (p.Tyr674=) c.1594T= (p.Tyr532=) n.1443+7051T= | |
| 11 | g.17509190A>G | CA935536902 | USH1C | c.2013+166T>C (n.2013+166T>C) c.1285-7210T>C (n.1285-7210T>C) c.1211-7210T>C (n.1211-7210T>C) c.1228-7210T>C (n.1228-7210T>C) c.1192-7210T>C (n.1192-7210T>C) n.169-7210T>C n.1320-7210T>C c.2037+166T>C (n.2037+166T>C) c.1437+2712T>C (n.1437+2712T>C) c.1334+7051T>C (n.1334+7051T>C) n.1655+2712T>C n.1596+2712T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.1594T>C (p.Tyr532His) n.1443+7051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509197G>A | CA935536907 | USH1C | c.2013+159C>T (n.2013+159C>T) c.1285-7217C>T (n.1285-7217C>T) c.1211-7217C>T (n.1211-7217C>T) c.1228-7217C>T (n.1228-7217C>T) c.1192-7217C>T (n.1192-7217C>T) n.169-7217C>T n.1320-7217C>T c.2037+159C>T (n.2037+159C>T) c.1437+2705C>T (n.1437+2705C>T) c.1334+7044C>T (n.1334+7044C>T) n.1655+2705C>T n.1596+2705C>T c.2070C>T (p.Ser690=) c.2013C>T (p.Ser671=) c.1587C>T (p.Ser529=) n.1443+7044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509197G= | CA1955177015 | USH1C | c.2013+159C= (n.2013+159C=) c.1285-7217C= (n.1285-7217C=) c.1211-7217C= (n.1211-7217C=) c.1228-7217C= (n.1228-7217C=) c.1192-7217C= (n.1192-7217C=) n.169-7217C= n.1320-7217C= c.2037+159C= (n.2037+159C=) c.1437+2705C= (n.1437+2705C=) c.1334+7044C= (n.1334+7044C=) n.1655+2705C= n.1596+2705C= c.2070C= (p.Ser690=) c.2013C= (p.Ser671=) c.1587C= (p.Ser529=) n.1443+7044C= | |
| 11 | g.17509198G>A | CA218448718 | USH1C | c.2013+158C>T (n.2013+158C>T) c.1285-7218C>T (n.1285-7218C>T) c.1211-7218C>T (n.1211-7218C>T) c.1228-7218C>T (n.1228-7218C>T) c.1192-7218C>T (n.1192-7218C>T) n.169-7218C>T n.1320-7218C>T c.2037+158C>T (n.2037+158C>T) c.1437+2704C>T (n.1437+2704C>T) c.1334+7043C>T (n.1334+7043C>T) n.1655+2704C>T n.1596+2704C>T c.2069C>T (p.Ser690Phe) c.2012C>T (p.Ser671Phe) c.1586C>T (p.Ser529Phe) n.1443+7043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509198G= | CA1955177016 | USH1C | c.2013+158C= (n.2013+158C=) c.1285-7218C= (n.1285-7218C=) c.1211-7218C= (n.1211-7218C=) c.1228-7218C= (n.1228-7218C=) c.1192-7218C= (n.1192-7218C=) n.169-7218C= n.1320-7218C= c.2037+158C= (n.2037+158C=) c.1437+2704C= (n.1437+2704C=) c.1334+7043C= (n.1334+7043C=) n.1655+2704C= n.1596+2704C= c.2069C= (p.Ser690=) c.2012C= (p.Ser671=) c.1586C= (p.Ser529=) n.1443+7043C= | |
| 11 | g.17509199A= | CA1955177017 | USH1C | c.2013+157T= (n.2013+157T=) c.1285-7219T= (n.1285-7219T=) c.1211-7219T= (n.1211-7219T=) c.1228-7219T= (n.1228-7219T=) c.1192-7219T= (n.1192-7219T=) n.169-7219T= n.1320-7219T= c.2037+157T= (n.2037+157T=) c.1437+2703T= (n.1437+2703T=) c.1334+7042T= (n.1334+7042T=) n.1655+2703T= n.1596+2703T= c.2068T= (p.Ser690=) c.2011T= (p.Ser671=) c.1585T= (p.Ser529=) n.1443+7042T= | |
| 11 | g.17509199A>G | CA218448720 | USH1C | c.2013+157T>C (n.2013+157T>C) c.1285-7219T>C (n.1285-7219T>C) c.1211-7219T>C (n.1211-7219T>C) c.1228-7219T>C (n.1228-7219T>C) c.1192-7219T>C (n.1192-7219T>C) n.169-7219T>C n.1320-7219T>C c.2037+157T>C (n.2037+157T>C) c.1437+2703T>C (n.1437+2703T>C) c.1334+7042T>C (n.1334+7042T>C) n.1655+2703T>C n.1596+2703T>C c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) n.1443+7042T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509200T>C | CA2592398697 | USH1C | c.2013+156A>G (n.2013+156A>G) c.1285-7220A>G (n.1285-7220A>G) c.1211-7220A>G (n.1211-7220A>G) c.1228-7220A>G (n.1228-7220A>G) c.1192-7220A>G (n.1192-7220A>G) n.169-7220A>G n.1320-7220A>G c.2037+156A>G (n.2037+156A>G) c.1437+2702A>G (n.1437+2702A>G) c.1334+7041A>G (n.1334+7041A>G) n.1655+2702A>G n.1596+2702A>G c.2067A>G (p.Thr689=) c.2010A>G (p.Thr670=) c.1584A>G (p.Thr528=) n.1443+7041A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509200T>G | CA674239672 | USH1C | c.2013+156A>C (n.2013+156A>C) c.1285-7220A>C (n.1285-7220A>C) c.1211-7220A>C (n.1211-7220A>C) c.1228-7220A>C (n.1228-7220A>C) c.1192-7220A>C (n.1192-7220A>C) n.169-7220A>C n.1320-7220A>C c.2037+156A>C (n.2037+156A>C) c.1437+2702A>C (n.1437+2702A>C) c.1334+7041A>C (n.1334+7041A>C) n.1655+2702A>C n.1596+2702A>C c.2067A>C (p.Thr689=) c.2010A>C (p.Thr670=) c.1584A>C (p.Thr528=) n.1443+7041A>C | dbSNP |
| 11 | g.17509200T= | CA1955177018 | USH1C | c.2013+156A= (n.2013+156A=) c.1285-7220A= (n.1285-7220A=) c.1211-7220A= (n.1211-7220A=) c.1228-7220A= (n.1228-7220A=) c.1192-7220A= (n.1192-7220A=) n.169-7220A= n.1320-7220A= c.2037+156A= (n.2037+156A=) c.1437+2702A= (n.1437+2702A=) c.1334+7041A= (n.1334+7041A=) n.1655+2702A= n.1596+2702A= c.2067A= (p.Thr689=) c.2010A= (p.Thr670=) c.1584A= (p.Thr528=) n.1443+7041A= | |
| 11 | g.17509201G>A | CA1955177020 | USH1C | c.2013+155C>T (n.2013+155C>T) c.1285-7221C>T (n.1285-7221C>T) c.1211-7221C>T (n.1211-7221C>T) c.1228-7221C>T (n.1228-7221C>T) c.1192-7221C>T (n.1192-7221C>T) n.169-7221C>T n.1320-7221C>T c.2037+155C>T (n.2037+155C>T) c.1437+2701C>T (n.1437+2701C>T) c.1334+7040C>T (n.1334+7040C>T) n.1655+2701C>T n.1596+2701C>T c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) n.1443+7040C>T | dbSNP |
| 11 | g.17509201G= | CA1955177019 | USH1C | c.2013+155C= (n.2013+155C=) c.1285-7221C= (n.1285-7221C=) c.1211-7221C= (n.1211-7221C=) c.1228-7221C= (n.1228-7221C=) c.1192-7221C= (n.1192-7221C=) n.169-7221C= n.1320-7221C= c.2037+155C= (n.2037+155C=) c.1437+2701C= (n.1437+2701C=) c.1334+7040C= (n.1334+7040C=) n.1655+2701C= n.1596+2701C= c.2066C= (p.Thr689=) c.2009C= (p.Thr670=) c.1583C= (p.Thr528=) n.1443+7040C= | |
| 11 | g.17509202T>C | CA218448723 | USH1C | c.2013+154A>G (n.2013+154A>G) c.1285-7222A>G (n.1285-7222A>G) c.1211-7222A>G (n.1211-7222A>G) c.1228-7222A>G (n.1228-7222A>G) c.1192-7222A>G (n.1192-7222A>G) n.169-7222A>G n.1320-7222A>G c.2037+154A>G (n.2037+154A>G) c.1437+2700A>G (n.1437+2700A>G) c.1334+7039A>G (n.1334+7039A>G) n.1655+2700A>G n.1596+2700A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.1443+7039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509202T= | CA1955177021 | USH1C | c.2013+154A= (n.2013+154A=) c.1285-7222A= (n.1285-7222A=) c.1211-7222A= (n.1211-7222A=) c.1228-7222A= (n.1228-7222A=) c.1192-7222A= (n.1192-7222A=) n.169-7222A= n.1320-7222A= c.2037+154A= (n.2037+154A=) c.1437+2700A= (n.1437+2700A=) c.1334+7039A= (n.1334+7039A=) n.1655+2700A= n.1596+2700A= c.2065A= (p.Thr689=) c.2008A= (p.Thr670=) c.1582A= (p.Thr528=) n.1443+7039A= | |
| 11 | g.17509203C>T | CA654520756 | USH1C | c.2013+153G>A (n.2013+153G>A) c.1285-7223G>A (n.1285-7223G>A) c.1211-7223G>A (n.1211-7223G>A) c.1228-7223G>A (n.1228-7223G>A) c.1192-7223G>A (n.1192-7223G>A) n.169-7223G>A n.1320-7223G>A c.2037+153G>A (n.2037+153G>A) c.1437+2699G>A (n.1437+2699G>A) c.1334+7038G>A (n.1334+7038G>A) n.1655+2699G>A n.1596+2699G>A c.2064G>A (p.Trp688Ter) c.2007G>A (p.Trp669Ter) c.1581G>A (p.Trp527Ter) n.1443+7038G>A | COSMIC |
| 11 | g.17509204C>A | CA2612676679 | USH1C | c.2013+152G>T (n.2013+152G>T) c.1285-7224G>T (n.1285-7224G>T) c.1211-7224G>T (n.1211-7224G>T) c.1228-7224G>T (n.1228-7224G>T) c.1192-7224G>T (n.1192-7224G>T) n.169-7224G>T n.1320-7224G>T c.2037+152G>T (n.2037+152G>T) c.1437+2698G>T (n.1437+2698G>T) c.1334+7037G>T (n.1334+7037G>T) n.1655+2698G>T n.1596+2698G>T c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.2006G>T (p.Trp669Leu) c.1580G>T (p.Trp527Leu) n.1443+7037G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509204C>T | CA2612676685 | USH1C | c.2013+152G>A (n.2013+152G>A) c.1285-7224G>A (n.1285-7224G>A) c.1211-7224G>A (n.1211-7224G>A) c.1228-7224G>A (n.1228-7224G>A) c.1192-7224G>A (n.1192-7224G>A) n.169-7224G>A n.1320-7224G>A c.2037+152G>A (n.2037+152G>A) c.1437+2698G>A (n.1437+2698G>A) c.1334+7037G>A (n.1334+7037G>A) n.1655+2698G>A n.1596+2698G>A c.2063G>A (p.Trp688Ter) c.2006G>A (p.Trp669Ter) c.1580G>A (p.Trp527Ter) n.1443+7037G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509205A>G | CA2612676698 | USH1C | c.2013+151T>C (n.2013+151T>C) c.1285-7225T>C (n.1285-7225T>C) c.1211-7225T>C (n.1211-7225T>C) c.1228-7225T>C (n.1228-7225T>C) c.1192-7225T>C (n.1192-7225T>C) n.169-7225T>C n.1320-7225T>C c.2037+151T>C (n.2037+151T>C) c.1437+2697T>C (n.1437+2697T>C) c.1334+7036T>C (n.1334+7036T>C) n.1655+2697T>C n.1596+2697T>C c.2062T>C (p.Trp688Arg) c.2005T>C (p.Trp669Arg) c.1579T>C (p.Trp527Arg) n.1443+7036T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509205A>T | CA2612676703 | USH1C | c.2013+151T>A (n.2013+151T>A) c.1285-7225T>A (n.1285-7225T>A) c.1211-7225T>A (n.1211-7225T>A) c.1228-7225T>A (n.1228-7225T>A) c.1192-7225T>A (n.1192-7225T>A) n.169-7225T>A n.1320-7225T>A c.2037+151T>A (n.2037+151T>A) c.1437+2697T>A (n.1437+2697T>A) c.1334+7036T>A (n.1334+7036T>A) n.1655+2697T>A n.1596+2697T>A c.2062T>A (p.Trp688Arg) c.2005T>A (p.Trp669Arg) c.1579T>A (p.Trp527Arg) n.1443+7036T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509206C>A | CA2612676705 | USH1C | c.2013+150G>T (n.2013+150G>T) c.1285-7226G>T (n.1285-7226G>T) c.1211-7226G>T (n.1211-7226G>T) c.1228-7226G>T (n.1228-7226G>T) c.1192-7226G>T (n.1192-7226G>T) n.169-7226G>T n.1320-7226G>T c.2037+150G>T (n.2037+150G>T) c.1437+2696G>T (n.1437+2696G>T) c.1334+7035G>T (n.1334+7035G>T) n.1655+2696G>T n.1596+2696G>T c.2061G>T (p.Val687=) c.2004G>T (p.Val668=) c.1578G>T (p.Val526=) n.1443+7035G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509206C>T | CA2612676706 | USH1C | c.2013+150G>A (n.2013+150G>A) c.1285-7226G>A (n.1285-7226G>A) c.1211-7226G>A (n.1211-7226G>A) c.1228-7226G>A (n.1228-7226G>A) c.1192-7226G>A (n.1192-7226G>A) n.169-7226G>A n.1320-7226G>A c.2037+150G>A (n.2037+150G>A) c.1437+2696G>A (n.1437+2696G>A) c.1334+7035G>A (n.1334+7035G>A) n.1655+2696G>A n.1596+2696G>A c.2061G>A (p.Val687=) c.2004G>A (p.Val668=) c.1578G>A (p.Val526=) n.1443+7035G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509208C>A | CA2612676710 | USH1C | c.2013+148G>T (n.2013+148G>T) c.1285-7228G>T (n.1285-7228G>T) c.1211-7228G>T (n.1211-7228G>T) c.1228-7228G>T (n.1228-7228G>T) c.1192-7228G>T (n.1192-7228G>T) n.169-7228G>T n.1320-7228G>T c.2037+148G>T (n.2037+148G>T) c.1437+2694G>T (n.1437+2694G>T) c.1334+7033G>T (n.1334+7033G>T) n.1655+2694G>T n.1596+2694G>T c.2059G>T (p.Val687Leu) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) n.1443+7033G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509208C>T | CA2612676711 | USH1C | c.2013+148G>A (n.2013+148G>A) c.1285-7228G>A (n.1285-7228G>A) c.1211-7228G>A (n.1211-7228G>A) c.1228-7228G>A (n.1228-7228G>A) c.1192-7228G>A (n.1192-7228G>A) n.169-7228G>A n.1320-7228G>A c.2037+148G>A (n.2037+148G>A) c.1437+2694G>A (n.1437+2694G>A) c.1334+7033G>A (n.1334+7033G>A) n.1655+2694G>A n.1596+2694G>A c.2059G>A (p.Val687Met) c.2002G>A (p.Val668Met) c.1576G>A (p.Val526Met) n.1443+7033G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509210T>A | CA218448726 | USH1C | c.2013+146A>T (n.2013+146A>T) c.1285-7230A>T (n.1285-7230A>T) c.1211-7230A>T (n.1211-7230A>T) c.1228-7230A>T (n.1228-7230A>T) c.1192-7230A>T (n.1192-7230A>T) n.169-7230A>T n.1320-7230A>T c.2037+146A>T (n.2037+146A>T) c.1437+2692A>T (n.1437+2692A>T) c.1334+7031A>T (n.1334+7031A>T) n.1655+2692A>T n.1596+2692A>T c.2057A>T (p.His686Leu) c.2000A>T (p.His667Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) n.1443+7031A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509210T>C | CA597904638 | USH1C | c.2013+146A>G (n.2013+146A>G) c.1285-7230A>G (n.1285-7230A>G) c.1211-7230A>G (n.1211-7230A>G) c.1228-7230A>G (n.1228-7230A>G) c.1192-7230A>G (n.1192-7230A>G) n.169-7230A>G n.1320-7230A>G c.2037+146A>G (n.2037+146A>G) c.1437+2692A>G (n.1437+2692A>G) c.1334+7031A>G (n.1334+7031A>G) n.1655+2692A>G n.1596+2692A>G c.2057A>G (p.His686Arg) c.2000A>G (p.His667Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) n.1443+7031A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509210T>G | CA218448727 | USH1C | c.2013+146A>C (n.2013+146A>C) c.1285-7230A>C (n.1285-7230A>C) c.1211-7230A>C (n.1211-7230A>C) c.1228-7230A>C (n.1228-7230A>C) c.1192-7230A>C (n.1192-7230A>C) n.169-7230A>C n.1320-7230A>C c.2037+146A>C (n.2037+146A>C) c.1437+2692A>C (n.1437+2692A>C) c.1334+7031A>C (n.1334+7031A>C) n.1655+2692A>C n.1596+2692A>C c.2057A>C (p.His686Pro) c.2000A>C (p.His667Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) n.1443+7031A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17509210T= | CA1955177022 | USH1C | c.2013+146A= (n.2013+146A=) c.1285-7230A= (n.1285-7230A=) c.1211-7230A= (n.1211-7230A=) c.1228-7230A= (n.1228-7230A=) c.1192-7230A= (n.1192-7230A=) n.169-7230A= n.1320-7230A= c.2037+146A= (n.2037+146A=) c.1437+2692A= (n.1437+2692A=) c.1334+7031A= (n.1334+7031A=) n.1655+2692A= n.1596+2692A= c.2057A= (p.His686=) c.2000A= (p.His667=) c.1574A= (p.His525=) n.1443+7031A= | |
| 11 | g.17509211G>A | CA218448729 | USH1C | c.2013+145C>T (n.2013+145C>T) c.1285-7231C>T (n.1285-7231C>T) c.1211-7231C>T (n.1211-7231C>T) c.1228-7231C>T (n.1228-7231C>T) c.1192-7231C>T (n.1192-7231C>T) n.169-7231C>T n.1320-7231C>T c.2037+145C>T (n.2037+145C>T) c.1437+2691C>T (n.1437+2691C>T) c.1334+7030C>T (n.1334+7030C>T) n.1655+2691C>T n.1596+2691C>T c.2056C>T (p.His686Tyr) c.1999C>T (p.His667Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) n.1443+7030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17509211G= | CA1955177023 | USH1C | c.2013+145C= (n.2013+145C=) c.1285-7231C= (n.1285-7231C=) c.1211-7231C= (n.1211-7231C=) c.1228-7231C= (n.1228-7231C=) c.1192-7231C= (n.1192-7231C=) n.169-7231C= n.1320-7231C= c.2037+145C= (n.2037+145C=) c.1437+2691C= (n.1437+2691C=) c.1334+7030C= (n.1334+7030C=) n.1655+2691C= n.1596+2691C= c.2056C= (p.His686=) c.1999C= (p.His667=) c.1573C= (p.His525=) n.1443+7030C= | |
| 11 | g.17509211G>T | CA2612676727 | USH1C | c.2013+145C>A (n.2013+145C>A) c.1285-7231C>A (n.1285-7231C>A) c.1211-7231C>A (n.1211-7231C>A) c.1228-7231C>A (n.1228-7231C>A) c.1192-7231C>A (n.1192-7231C>A) n.169-7231C>A n.1320-7231C>A c.2037+145C>A (n.2037+145C>A) c.1437+2691C>A (n.1437+2691C>A) c.1334+7030C>A (n.1334+7030C>A) n.1655+2691C>A n.1596+2691C>A c.2056C>A (p.His686Asn) c.1999C>A (p.His667Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) n.1443+7030C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509212C>A | CA2612676733 | USH1C | c.2013+144G>T (n.2013+144G>T) c.1285-7232G>T (n.1285-7232G>T) c.1211-7232G>T (n.1211-7232G>T) c.1228-7232G>T (n.1228-7232G>T) c.1192-7232G>T (n.1192-7232G>T) n.169-7232G>T n.1320-7232G>T c.2037+144G>T (n.2037+144G>T) c.1437+2690G>T (n.1437+2690G>T) c.1334+7029G>T (n.1334+7029G>T) n.1655+2690G>T n.1596+2690G>T c.2055G>T (p.Val685=) c.1998G>T (p.Val666=) c.1572G>T (p.Val524=) n.1443+7029G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509212C>T | CA2612676734 | USH1C | c.2013+144G>A (n.2013+144G>A) c.1285-7232G>A (n.1285-7232G>A) c.1211-7232G>A (n.1211-7232G>A) c.1228-7232G>A (n.1228-7232G>A) c.1192-7232G>A (n.1192-7232G>A) n.169-7232G>A n.1320-7232G>A c.2037+144G>A (n.2037+144G>A) c.1437+2690G>A (n.1437+2690G>A) c.1334+7029G>A (n.1334+7029G>A) n.1655+2690G>A n.1596+2690G>A c.2055G>A (p.Val685=) c.1998G>A (p.Val666=) c.1572G>A (p.Val524=) n.1443+7029G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509213A>G | CA2612676735 | USH1C | c.2013+143T>C (n.2013+143T>C) c.1285-7233T>C (n.1285-7233T>C) c.1211-7233T>C (n.1211-7233T>C) c.1228-7233T>C (n.1228-7233T>C) c.1192-7233T>C (n.1192-7233T>C) n.169-7233T>C n.1320-7233T>C c.2037+143T>C (n.2037+143T>C) c.1437+2689T>C (n.1437+2689T>C) c.1334+7028T>C (n.1334+7028T>C) n.1655+2689T>C n.1596+2689T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) n.1443+7028T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509214C>A | CA2612676736 | USH1C | c.2013+142G>T (n.2013+142G>T) c.1285-7234G>T (n.1285-7234G>T) c.1211-7234G>T (n.1211-7234G>T) c.1228-7234G>T (n.1228-7234G>T) c.1192-7234G>T (n.1192-7234G>T) n.169-7234G>T n.1320-7234G>T c.2037+142G>T (n.2037+142G>T) c.1437+2688G>T (n.1437+2688G>T) c.1334+7027G>T (n.1334+7027G>T) n.1655+2688G>T n.1596+2688G>T c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) n.1443+7027G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509214C>T | CA2612676737 | USH1C | c.2013+142G>A (n.2013+142G>A) c.1285-7234G>A (n.1285-7234G>A) c.1211-7234G>A (n.1211-7234G>A) c.1228-7234G>A (n.1228-7234G>A) c.1192-7234G>A (n.1192-7234G>A) n.169-7234G>A n.1320-7234G>A c.2037+142G>A (n.2037+142G>A) c.1437+2688G>A (n.1437+2688G>A) c.1334+7027G>A (n.1334+7027G>A) n.1655+2688G>A n.1596+2688G>A c.2053G>A (p.Val685Met) c.1996G>A (p.Val666Met) c.1570G>A (p.Val524Met) n.1443+7027G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509216C>A | CA674239678 | USH1C | c.2013+140G>T (n.2013+140G>T) c.1285-7236G>T (n.1285-7236G>T) c.1211-7236G>T (n.1211-7236G>T) c.1228-7236G>T (n.1228-7236G>T) c.1192-7236G>T (n.1192-7236G>T) n.169-7236G>T n.1320-7236G>T c.2037+140G>T (n.2037+140G>T) c.1437+2686G>T (n.1437+2686G>T) c.1334+7025G>T (n.1334+7025G>T) n.1655+2686G>T n.1596+2686G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.1443+7025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509216C= | CA1955177024 | USH1C | c.2013+140G= (n.2013+140G=) c.1285-7236G= (n.1285-7236G=) c.1211-7236G= (n.1211-7236G=) c.1228-7236G= (n.1228-7236G=) c.1192-7236G= (n.1192-7236G=) n.169-7236G= n.1320-7236G= c.2037+140G= (n.2037+140G=) c.1437+2686G= (n.1437+2686G=) c.1334+7025G= (n.1334+7025G=) n.1655+2686G= n.1596+2686G= c.2051G= (p.Arg684=) c.1994G= (p.Arg665=) c.1568G= (p.Arg523=) n.1443+7025G= | |
| 11 | g.17509216C>T | CA218448730 | USH1C | c.2013+140G>A (n.2013+140G>A) c.1285-7236G>A (n.1285-7236G>A) c.1211-7236G>A (n.1211-7236G>A) c.1228-7236G>A (n.1228-7236G>A) c.1192-7236G>A (n.1192-7236G>A) n.169-7236G>A n.1320-7236G>A c.2037+140G>A (n.2037+140G>A) c.1437+2686G>A (n.1437+2686G>A) c.1334+7025G>A (n.1334+7025G>A) n.1655+2686G>A n.1596+2686G>A c.2051G>A (p.Arg684His) c.1994G>A (p.Arg665His) c.1568G>A (p.Arg523His) n.1443+7025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509217G>A | CA218448732 | USH1C | c.2013+139C>T (n.2013+139C>T) c.1285-7237C>T (n.1285-7237C>T) c.1211-7237C>T (n.1211-7237C>T) c.1228-7237C>T (n.1228-7237C>T) c.1192-7237C>T (n.1192-7237C>T) n.169-7237C>T n.1320-7237C>T c.2037+139C>T (n.2037+139C>T) c.1437+2685C>T (n.1437+2685C>T) c.1334+7024C>T (n.1334+7024C>T) n.1655+2685C>T n.1596+2685C>T c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.1443+7024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509217G= | CA1955177025 | USH1C | c.2013+139C= (n.2013+139C=) c.1285-7237C= (n.1285-7237C=) c.1211-7237C= (n.1211-7237C=) c.1228-7237C= (n.1228-7237C=) c.1192-7237C= (n.1192-7237C=) n.169-7237C= n.1320-7237C= c.2037+139C= (n.2037+139C=) c.1437+2685C= (n.1437+2685C=) c.1334+7024C= (n.1334+7024C=) n.1655+2685C= n.1596+2685C= c.2050C= (p.Arg684=) c.1993C= (p.Arg665=) c.1567C= (p.Arg523=) n.1443+7024C= | |
| 11 | g.17509217G>T | CA2612676749 | USH1C | c.2013+139C>A (n.2013+139C>A) c.1285-7237C>A (n.1285-7237C>A) c.1211-7237C>A (n.1211-7237C>A) c.1228-7237C>A (n.1228-7237C>A) c.1192-7237C>A (n.1192-7237C>A) n.169-7237C>A n.1320-7237C>A c.2037+139C>A (n.2037+139C>A) c.1437+2685C>A (n.1437+2685C>A) c.1334+7024C>A (n.1334+7024C>A) n.1655+2685C>A n.1596+2685C>A c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.1443+7024C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509218G>A | CA2612676754 | USH1C | c.2013+138C>T (n.2013+138C>T) c.1285-7238C>T (n.1285-7238C>T) c.1211-7238C>T (n.1211-7238C>T) c.1228-7238C>T (n.1228-7238C>T) c.1192-7238C>T (n.1192-7238C>T) n.169-7238C>T n.1320-7238C>T c.2037+138C>T (n.2037+138C>T) c.1437+2684C>T (n.1437+2684C>T) c.1334+7023C>T (n.1334+7023C>T) n.1655+2684C>T n.1596+2684C>T c.2049C>T (p.Leu683=) c.1992C>T (p.Leu664=) c.1566C>T (p.Leu522=) n.1443+7023C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509218G= | CA1955177026 | USH1C | c.2013+138C= (n.2013+138C=) c.1285-7238C= (n.1285-7238C=) c.1211-7238C= (n.1211-7238C=) c.1228-7238C= (n.1228-7238C=) c.1192-7238C= (n.1192-7238C=) n.169-7238C= n.1320-7238C= c.2037+138C= (n.2037+138C=) c.1437+2684C= (n.1437+2684C=) c.1334+7023C= (n.1334+7023C=) n.1655+2684C= n.1596+2684C= c.2049C= (p.Leu683=) c.1992C= (p.Leu664=) c.1566C= (p.Leu522=) n.1443+7023C= | |
| 11 | g.17509218G>T | CA2612676757 | USH1C | c.2013+138C>A (n.2013+138C>A) c.1285-7238C>A (n.1285-7238C>A) c.1211-7238C>A (n.1211-7238C>A) c.1228-7238C>A (n.1228-7238C>A) c.1192-7238C>A (n.1192-7238C>A) n.169-7238C>A n.1320-7238C>A c.2037+138C>A (n.2037+138C>A) c.1437+2684C>A (n.1437+2684C>A) c.1334+7023C>A (n.1334+7023C>A) n.1655+2684C>A n.1596+2684C>A c.2049C>A (p.Leu683=) c.1992C>A (p.Leu664=) c.1566C>A (p.Leu522=) n.1443+7023C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509219A>G | CA2612676762 | USH1C | c.2013+137T>C (n.2013+137T>C) c.1285-7239T>C (n.1285-7239T>C) c.1211-7239T>C (n.1211-7239T>C) c.1228-7239T>C (n.1228-7239T>C) c.1192-7239T>C (n.1192-7239T>C) n.168+7236T>C n.1320-7239T>C c.2037+137T>C (n.2037+137T>C) c.1437+2683T>C (n.1437+2683T>C) c.1334+7022T>C (n.1334+7022T>C) n.1655+2683T>C n.1596+2683T>C c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.1443+7022T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509219dup | CA935536918 | USH1C | c.2013+137dup (n.2013+137dup) c.1285-7239dup (n.1285-7239dup) c.1211-7239dup (n.1211-7239dup) c.1228-7239dup (n.1228-7239dup) c.1192-7239dup (n.1192-7239dup) n.168+7236dup n.1320-7239dup c.2037+137dup (n.2037+137dup) c.1437+2683dup (n.1437+2683dup) c.1334+7022dup (n.1334+7022dup) n.1655+2683dup n.1596+2683dup c.2048dup (p.Arg684ProfsTer16) c.1991dup (p.Arg665ProfsTer16) c.1565dup (p.Arg523ProfsTer16) n.1443+7022dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509220G>A | CA2790593379 | USH1C | c.2013+136C>T (n.2013+136C>T) c.1285-7240C>T (n.1285-7240C>T) c.1211-7240C>T (n.1211-7240C>T) c.1228-7240C>T (n.1228-7240C>T) c.1192-7240C>T (n.1192-7240C>T) n.168+7235C>T n.1320-7240C>T c.2037+136C>T (n.2037+136C>T) c.1437+2682C>T (n.1437+2682C>T) c.1334+7021C>T (n.1334+7021C>T) n.1655+2682C>T n.1596+2682C>T c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.1564C>T (p.Leu522Phe) n.1443+7021C>T | |
| 11 | g.17509220G>C | CA2723257693 | USH1C | c.2013+136C>G (n.2013+136C>G) c.1285-7240C>G (n.1285-7240C>G) c.1211-7240C>G (n.1211-7240C>G) c.1228-7240C>G (n.1228-7240C>G) c.1192-7240C>G (n.1192-7240C>G) n.168+7235C>G n.1320-7240C>G c.2037+136C>G (n.2037+136C>G) c.1437+2682C>G (n.1437+2682C>G) c.1334+7021C>G (n.1334+7021C>G) n.1655+2682C>G n.1596+2682C>G c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) n.1443+7021C>G | dbSNP |
| 11 | g.17509220G>T | CA2612676765 | USH1C | c.2013+136C>A (n.2013+136C>A) c.1285-7240C>A (n.1285-7240C>A) c.1211-7240C>A (n.1211-7240C>A) c.1228-7240C>A (n.1228-7240C>A) c.1192-7240C>A (n.1192-7240C>A) n.168+7235C>A n.1320-7240C>A c.2037+136C>A (n.2037+136C>A) c.1437+2682C>A (n.1437+2682C>A) c.1334+7021C>A (n.1334+7021C>A) n.1655+2682C>A n.1596+2682C>A c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.1564C>A (p.Leu522Ile) n.1443+7021C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509221G>A | CA674239690 | USH1C | c.2013+135C>T (n.2013+135C>T) c.1285-7241C>T (n.1285-7241C>T) c.1211-7241C>T (n.1211-7241C>T) c.1228-7241C>T (n.1228-7241C>T) c.1192-7241C>T (n.1192-7241C>T) n.168+7234C>T n.1320-7241C>T c.2037+135C>T (n.2037+135C>T) c.1437+2681C>T (n.1437+2681C>T) c.1334+7020C>T (n.1334+7020C>T) n.1655+2681C>T n.1596+2681C>T c.2046C>T (p.Pro682=) c.1989C>T (p.Pro663=) c.1563C>T (p.Pro521=) n.1443+7020C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17509221G>C | CA674239693 | USH1C | c.2013+135C>G (n.2013+135C>G) c.1285-7241C>G (n.1285-7241C>G) c.1211-7241C>G (n.1211-7241C>G) c.1228-7241C>G (n.1228-7241C>G) c.1192-7241C>G (n.1192-7241C>G) n.168+7234C>G n.1320-7241C>G c.2037+135C>G (n.2037+135C>G) c.1437+2681C>G (n.1437+2681C>G) c.1334+7020C>G (n.1334+7020C>G) n.1655+2681C>G n.1596+2681C>G c.2046C>G (p.Pro682=) c.1989C>G (p.Pro663=) c.1563C>G (p.Pro521=) n.1443+7020C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17509221G= | CA1955177027 | USH1C | c.2013+135C= (n.2013+135C=) c.1285-7241C= (n.1285-7241C=) c.1211-7241C= (n.1211-7241C=) c.1228-7241C= (n.1228-7241C=) c.1192-7241C= (n.1192-7241C=) n.168+7234C= n.1320-7241C= c.2037+135C= (n.2037+135C=) c.1437+2681C= (n.1437+2681C=) c.1334+7020C= (n.1334+7020C=) n.1655+2681C= n.1596+2681C= c.2046C= (p.Pro682=) c.1989C= (p.Pro663=) c.1563C= (p.Pro521=) n.1443+7020C= | |
| 11 | g.17509221G>T | CA2541467336 | USH1C | c.2013+135C>A (n.2013+135C>A) c.1285-7241C>A (n.1285-7241C>A) c.1211-7241C>A (n.1211-7241C>A) c.1228-7241C>A (n.1228-7241C>A) c.1192-7241C>A (n.1192-7241C>A) n.168+7234C>A n.1320-7241C>A c.2037+135C>A (n.2037+135C>A) c.1437+2681C>A (n.1437+2681C>A) c.1334+7020C>A (n.1334+7020C>A) n.1655+2681C>A n.1596+2681C>A c.2046C>A (p.Pro682=) c.1989C>A (p.Pro663=) c.1563C>A (p.Pro521=) n.1443+7020C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509222G>A | CA218448734 | USH1C | c.2013+134C>T (n.2013+134C>T) c.1285-7242C>T (n.1285-7242C>T) c.1211-7242C>T (n.1211-7242C>T) c.1228-7242C>T (n.1228-7242C>T) c.1192-7242C>T (n.1192-7242C>T) n.168+7233C>T n.1320-7242C>T c.2037+134C>T (n.2037+134C>T) c.1437+2680C>T (n.1437+2680C>T) c.1334+7019C>T (n.1334+7019C>T) n.1655+2680C>T n.1596+2680C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1443+7019C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509222G= | CA1955177028 | USH1C | c.2013+134C= (n.2013+134C=) c.1285-7242C= (n.1285-7242C=) c.1211-7242C= (n.1211-7242C=) c.1228-7242C= (n.1228-7242C=) c.1192-7242C= (n.1192-7242C=) n.168+7233C= n.1320-7242C= c.2037+134C= (n.2037+134C=) c.1437+2680C= (n.1437+2680C=) c.1334+7019C= (n.1334+7019C=) n.1655+2680C= n.1596+2680C= c.2045C= (p.Pro682=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1562C= (p.Pro521=) n.1443+7019C= | |
| 11 | g.17509222G>T | CA2612676783 | USH1C | c.2013+134C>A (n.2013+134C>A) c.1285-7242C>A (n.1285-7242C>A) c.1211-7242C>A (n.1211-7242C>A) c.1228-7242C>A (n.1228-7242C>A) c.1192-7242C>A (n.1192-7242C>A) n.168+7233C>A n.1320-7242C>A c.2037+134C>A (n.2037+134C>A) c.1437+2680C>A (n.1437+2680C>A) c.1334+7019C>A (n.1334+7019C>A) n.1655+2680C>A n.1596+2680C>A c.2045C>A (p.Pro682His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.1562C>A (p.Pro521His) n.1443+7019C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509223G>A | CA674239694 | USH1C | c.2013+133C>T (n.2013+133C>T) c.1285-7243C>T (n.1285-7243C>T) c.1211-7243C>T (n.1211-7243C>T) c.1228-7243C>T (n.1228-7243C>T) c.1192-7243C>T (n.1192-7243C>T) n.168+7232C>T n.1320-7243C>T c.2037+133C>T (n.2037+133C>T) c.1437+2679C>T (n.1437+2679C>T) c.1334+7018C>T (n.1334+7018C>T) n.1655+2679C>T n.1596+2679C>T c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.1443+7018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509223G= | CA1955177029 | USH1C | c.2013+133C= (n.2013+133C=) c.1285-7243C= (n.1285-7243C=) c.1211-7243C= (n.1211-7243C=) c.1228-7243C= (n.1228-7243C=) c.1192-7243C= (n.1192-7243C=) n.168+7232C= n.1320-7243C= c.2037+133C= (n.2037+133C=) c.1437+2679C= (n.1437+2679C=) c.1334+7018C= (n.1334+7018C=) n.1655+2679C= n.1596+2679C= c.2044C= (p.Pro682=) c.1987C= (p.Pro663=) c.1561C= (p.Pro521=) n.1443+7018C= | |
| 11 | g.17509223G>T | CA2612676786 | USH1C | c.2013+133C>A (n.2013+133C>A) c.1285-7243C>A (n.1285-7243C>A) c.1211-7243C>A (n.1211-7243C>A) c.1228-7243C>A (n.1228-7243C>A) c.1192-7243C>A (n.1192-7243C>A) n.168+7232C>A n.1320-7243C>A c.2037+133C>A (n.2037+133C>A) c.1437+2679C>A (n.1437+2679C>A) c.1334+7018C>A (n.1334+7018C>A) n.1655+2679C>A n.1596+2679C>A c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.1443+7018C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509224G>A | CA2612676789 | USH1C | c.2013+132C>T (n.2013+132C>T) c.1285-7244C>T (n.1285-7244C>T) c.1211-7244C>T (n.1211-7244C>T) c.1228-7244C>T (n.1228-7244C>T) c.1192-7244C>T (n.1192-7244C>T) n.168+7231C>T n.1320-7244C>T c.2037+132C>T (n.2037+132C>T) c.1437+2678C>T (n.1437+2678C>T) c.1334+7017C>T (n.1334+7017C>T) n.1655+2678C>T n.1596+2678C>T c.2043C>T (p.Cys681=) c.1986C>T (p.Cys662=) c.1560C>T (p.Cys520=) n.1443+7017C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509224G>T | CA2612676790 | USH1C | c.2013+132C>A (n.2013+132C>A) c.1285-7244C>A (n.1285-7244C>A) c.1211-7244C>A (n.1211-7244C>A) c.1228-7244C>A (n.1228-7244C>A) c.1192-7244C>A (n.1192-7244C>A) n.168+7231C>A n.1320-7244C>A c.2037+132C>A (n.2037+132C>A) c.1437+2678C>A (n.1437+2678C>A) c.1334+7017C>A (n.1334+7017C>A) n.1655+2678C>A n.1596+2678C>A c.2043C>A (p.Cys681Ter) c.1986C>A (p.Cys662Ter) c.1560C>A (p.Cys520Ter) n.1443+7017C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509225C>A | CA2612676796 | USH1C | c.2013+131G>T (n.2013+131G>T) c.1285-7245G>T (n.1285-7245G>T) c.1211-7245G>T (n.1211-7245G>T) c.1228-7245G>T (n.1228-7245G>T) c.1192-7245G>T (n.1192-7245G>T) n.168+7230G>T n.1320-7245G>T c.2037+131G>T (n.2037+131G>T) c.1437+2677G>T (n.1437+2677G>T) c.1334+7016G>T (n.1334+7016G>T) n.1655+2677G>T n.1596+2677G>T c.2042G>T (p.Cys681Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.1443+7016G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509225C= | CA1955177030 | USH1C | c.2013+131G= (n.2013+131G=) c.1285-7245G= (n.1285-7245G=) c.1211-7245G= (n.1211-7245G=) c.1228-7245G= (n.1228-7245G=) c.1192-7245G= (n.1192-7245G=) n.168+7230G= n.1320-7245G= c.2037+131G= (n.2037+131G=) c.1437+2677G= (n.1437+2677G=) c.1334+7016G= (n.1334+7016G=) n.1655+2677G= n.1596+2677G= c.2042G= (p.Cys681=) c.1985G= (p.Cys662=) c.1559G= (p.Cys520=) n.1443+7016G= | |
| 11 | g.17509225C>T | CA674239695 | USH1C | c.2013+131G>A (n.2013+131G>A) c.1285-7245G>A (n.1285-7245G>A) c.1211-7245G>A (n.1211-7245G>A) c.1228-7245G>A (n.1228-7245G>A) c.1192-7245G>A (n.1192-7245G>A) n.168+7230G>A n.1320-7245G>A c.2037+131G>A (n.2037+131G>A) c.1437+2677G>A (n.1437+2677G>A) c.1334+7016G>A (n.1334+7016G>A) n.1655+2677G>A n.1596+2677G>A c.2042G>A (p.Cys681Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.1443+7016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509227T>C | CA1955177032 | USH1C | c.2013+129A>G (n.2013+129A>G) c.1285-7247A>G (n.1285-7247A>G) c.1211-7247A>G (n.1211-7247A>G) c.1228-7247A>G (n.1228-7247A>G) c.1192-7247A>G (n.1192-7247A>G) n.168+7228A>G n.1320-7247A>G c.2037+129A>G (n.2037+129A>G) c.1437+2675A>G (n.1437+2675A>G) c.1334+7014A>G (n.1334+7014A>G) n.1655+2675A>G n.1596+2675A>G c.2040A>G (p.Glu680=) c.1983A>G (p.Glu661=) c.1557A>G (p.Glu519=) n.1443+7014A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17509227T= | CA1955177031 | USH1C | c.2013+129A= (n.2013+129A=) c.1285-7247A= (n.1285-7247A=) c.1211-7247A= (n.1211-7247A=) c.1228-7247A= (n.1228-7247A=) c.1192-7247A= (n.1192-7247A=) n.168+7228A= n.1320-7247A= c.2037+129A= (n.2037+129A=) c.1437+2675A= (n.1437+2675A=) c.1334+7014A= (n.1334+7014A=) n.1655+2675A= n.1596+2675A= c.2040A= (p.Glu680=) c.1983A= (p.Glu661=) c.1557A= (p.Glu519=) n.1443+7014A= | |
| 11 | g.17509229C>A | CA2612676802 | USH1C | c.2013+127G>T (n.2013+127G>T) c.1285-7249G>T (n.1285-7249G>T) c.1211-7249G>T (n.1211-7249G>T) c.1228-7249G>T (n.1228-7249G>T) c.1192-7249G>T (n.1192-7249G>T) n.168+7226G>T n.1320-7249G>T c.2037+127G>T (n.2037+127G>T) c.1437+2673G>T (n.1437+2673G>T) c.1334+7012G>T (n.1334+7012G>T) n.1655+2673G>T n.1596+2673G>T c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1443+7012G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509230C>A | CA2612676803 | USH1C | c.2013+126G>T (n.2013+126G>T) c.1285-7250G>T (n.1285-7250G>T) c.1211-7250G>T (n.1211-7250G>T) c.1228-7250G>T (n.1228-7250G>T) c.1192-7250G>T (n.1192-7250G>T) n.168+7225G>T n.1320-7250G>T c.2037+126G>T (n.2037+126G>T) c.1437+2672G>T (n.1437+2672G>T) c.1334+7011G>T (n.1334+7011G>T) n.1655+2672G>T n.1596+2672G>T c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) n.1443+7011G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509231T>C | CA2612676805 | USH1C | c.2013+125A>G (n.2013+125A>G) c.1285-7251A>G (n.1285-7251A>G) c.1211-7251A>G (n.1211-7251A>G) c.1228-7251A>G (n.1228-7251A>G) c.1192-7251A>G (n.1192-7251A>G) n.168+7224A>G n.1320-7251A>G c.2037+125A>G (n.2037+125A>G) c.1437+2671A>G (n.1437+2671A>G) c.1334+7010A>G (n.1334+7010A>G) n.1655+2671A>G n.1596+2671A>G c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) n.1443+7010A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509232G>T | CA2612676806 | USH1C | c.2013+124C>A (n.2013+124C>A) c.1285-7252C>A (n.1285-7252C>A) c.1211-7252C>A (n.1211-7252C>A) c.1228-7252C>A (n.1228-7252C>A) c.1192-7252C>A (n.1192-7252C>A) n.168+7223C>A n.1320-7252C>A c.2037+124C>A (n.2037+124C>A) c.1437+2670C>A (n.1437+2670C>A) c.1334+7009C>A (n.1334+7009C>A) n.1655+2670C>A n.1596+2670C>A c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.1981-3C>A (n.1981-3C>A) c.1555-3C>A (n.1555-3C>A) n.1443+7009C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509233G>A | CA2612676807 | USH1C | c.2013+123C>T (n.2013+123C>T) c.1285-7253C>T (n.1285-7253C>T) c.1211-7253C>T (n.1211-7253C>T) c.1228-7253C>T (n.1228-7253C>T) c.1192-7253C>T (n.1192-7253C>T) n.168+7222C>T n.1320-7253C>T c.2037+123C>T (n.2037+123C>T) c.1437+2669C>T (n.1437+2669C>T) c.1334+7008C>T (n.1334+7008C>T) n.1655+2669C>T n.1596+2669C>T c.2038-4C>T (n.2038-4C>T) c.1981-4C>T (n.1981-4C>T) c.1555-4C>T (n.1555-4C>T) n.1443+7008C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509237del | CA2612676809 | USH1C | c.2013+122del (n.2013+122del) c.1285-7254del (n.1285-7254del) c.1211-7254del (n.1211-7254del) c.1228-7254del (n.1228-7254del) c.1192-7254del (n.1192-7254del) n.168+7221del n.1320-7254del c.2037+122del (n.2037+122del) c.1437+2668del (n.1437+2668del) c.1334+7007del (n.1334+7007del) n.1655+2668del n.1596+2668del c.2038-5del (n.2038-5del) c.1981-5del (n.1981-5del) c.1555-5del (n.1555-5del) n.1443+7007del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509239G>C | CA674239697 | USH1C | c.2013+117C>G (n.2013+117C>G) c.1285-7259C>G (n.1285-7259C>G) c.1211-7259C>G (n.1211-7259C>G) c.1228-7259C>G (n.1228-7259C>G) c.1192-7259C>G (n.1192-7259C>G) n.168+7216C>G n.1320-7259C>G c.2037+117C>G (n.2037+117C>G) c.1437+2663C>G (n.1437+2663C>G) c.1334+7002C>G (n.1334+7002C>G) n.1655+2663C>G n.1596+2663C>G c.2038-10C>G (n.2038-10C>G) c.1981-10C>G (n.1981-10C>G) c.1555-10C>G (n.1555-10C>G) n.1443+7002C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509239G= | CA1955177033 | USH1C | c.2013+117C= (n.2013+117C=) c.1285-7259C= (n.1285-7259C=) c.1211-7259C= (n.1211-7259C=) c.1228-7259C= (n.1228-7259C=) c.1192-7259C= (n.1192-7259C=) n.168+7216C= n.1320-7259C= c.2037+117C= (n.2037+117C=) c.1437+2663C= (n.1437+2663C=) c.1334+7002C= (n.1334+7002C=) n.1655+2663C= n.1596+2663C= c.2038-10C= (n.2038-10C=) c.1981-10C= (n.1981-10C=) c.1555-10C= (n.1555-10C=) n.1443+7002C= | |
| 11 | g.17509239G>T | CA2612676812 | USH1C | c.2013+117C>A (n.2013+117C>A) c.1285-7259C>A (n.1285-7259C>A) c.1211-7259C>A (n.1211-7259C>A) c.1228-7259C>A (n.1228-7259C>A) c.1192-7259C>A (n.1192-7259C>A) n.168+7216C>A n.1320-7259C>A c.2037+117C>A (n.2037+117C>A) c.1437+2663C>A (n.1437+2663C>A) c.1334+7002C>A (n.1334+7002C>A) n.1655+2663C>A n.1596+2663C>A c.2038-10C>A (n.2038-10C>A) c.1981-10C>A (n.1981-10C>A) c.1555-10C>A (n.1555-10C>A) n.1443+7002C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509240G>A | CA2612676815 | USH1C | c.2013+116C>T (n.2013+116C>T) c.1285-7260C>T (n.1285-7260C>T) c.1211-7260C>T (n.1211-7260C>T) c.1228-7260C>T (n.1228-7260C>T) c.1192-7260C>T (n.1192-7260C>T) n.168+7215C>T n.1320-7260C>T c.2037+116C>T (n.2037+116C>T) c.1437+2662C>T (n.1437+2662C>T) c.1334+7001C>T (n.1334+7001C>T) n.1655+2662C>T n.1596+2662C>T c.2038-11C>T (n.2038-11C>T) c.1981-11C>T (n.1981-11C>T) c.1555-11C>T (n.1555-11C>T) n.1443+7001C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509240G>T | CA2612676818 | USH1C | c.2013+116C>A (n.2013+116C>A) c.1285-7260C>A (n.1285-7260C>A) c.1211-7260C>A (n.1211-7260C>A) c.1228-7260C>A (n.1228-7260C>A) c.1192-7260C>A (n.1192-7260C>A) n.168+7215C>A n.1320-7260C>A c.2037+116C>A (n.2037+116C>A) c.1437+2662C>A (n.1437+2662C>A) c.1334+7001C>A (n.1334+7001C>A) n.1655+2662C>A n.1596+2662C>A c.2038-11C>A (n.2038-11C>A) c.1981-11C>A (n.1981-11C>A) c.1555-11C>A (n.1555-11C>A) n.1443+7001C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509241G>A | CA935536921 | USH1C | c.2013+115C>T (n.2013+115C>T) c.1285-7261C>T (n.1285-7261C>T) c.1211-7261C>T (n.1211-7261C>T) c.1228-7261C>T (n.1228-7261C>T) c.1192-7261C>T (n.1192-7261C>T) n.168+7214C>T n.1320-7261C>T c.2037+115C>T (n.2037+115C>T) c.1437+2661C>T (n.1437+2661C>T) c.1334+7000C>T (n.1334+7000C>T) n.1655+2661C>T n.1596+2661C>T c.2038-12C>T (n.2038-12C>T) c.1981-12C>T (n.1981-12C>T) c.1555-12C>T (n.1555-12C>T) n.1443+7000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509241G= | CA1955177034 | USH1C | c.2013+115C= (n.2013+115C=) c.1285-7261C= (n.1285-7261C=) c.1211-7261C= (n.1211-7261C=) c.1228-7261C= (n.1228-7261C=) c.1192-7261C= (n.1192-7261C=) n.168+7214C= n.1320-7261C= c.2037+115C= (n.2037+115C=) c.1437+2661C= (n.1437+2661C=) c.1334+7000C= (n.1334+7000C=) n.1655+2661C= n.1596+2661C= c.2038-12C= (n.2038-12C=) c.1981-12C= (n.1981-12C=) c.1555-12C= (n.1555-12C=) n.1443+7000C= | |
| 11 | g.17509241G>T | CA2612676845 | USH1C | c.2013+115C>A (n.2013+115C>A) c.1285-7261C>A (n.1285-7261C>A) c.1211-7261C>A (n.1211-7261C>A) c.1228-7261C>A (n.1228-7261C>A) c.1192-7261C>A (n.1192-7261C>A) n.168+7214C>A n.1320-7261C>A c.2037+115C>A (n.2037+115C>A) c.1437+2661C>A (n.1437+2661C>A) c.1334+7000C>A (n.1334+7000C>A) n.1655+2661C>A n.1596+2661C>A c.2038-12C>A (n.2038-12C>A) c.1981-12C>A (n.1981-12C>A) c.1555-12C>A (n.1555-12C>A) n.1443+7000C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509242G>T | CA2612676847 | USH1C | c.2013+114C>A (n.2013+114C>A) c.1285-7262C>A (n.1285-7262C>A) c.1211-7262C>A (n.1211-7262C>A) c.1228-7262C>A (n.1228-7262C>A) c.1192-7262C>A (n.1192-7262C>A) n.168+7213C>A n.1320-7262C>A c.2037+114C>A (n.2037+114C>A) c.1437+2660C>A (n.1437+2660C>A) c.1334+6999C>A (n.1334+6999C>A) n.1655+2660C>A n.1596+2660C>A c.2038-13C>A (n.2038-13C>A) c.1981-13C>A (n.1981-13C>A) c.1555-13C>A (n.1555-13C>A) n.1443+6999C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509243T>G | CA2612676853 | USH1C | c.2013+113A>C (n.2013+113A>C) c.1285-7263A>C (n.1285-7263A>C) c.1211-7263A>C (n.1211-7263A>C) c.1228-7263A>C (n.1228-7263A>C) c.1192-7263A>C (n.1192-7263A>C) n.168+7212A>C n.1320-7263A>C c.2037+113A>C (n.2037+113A>C) c.1437+2659A>C (n.1437+2659A>C) c.1334+6998A>C (n.1334+6998A>C) n.1655+2659A>C n.1596+2659A>C c.2038-14A>C (n.2038-14A>C) c.1981-14A>C (n.1981-14A>C) c.1555-14A>C (n.1555-14A>C) n.1443+6998A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509244G>A | CA2612676856 | USH1C | c.2013+112C>T (n.2013+112C>T) c.1285-7264C>T (n.1285-7264C>T) c.1211-7264C>T (n.1211-7264C>T) c.1228-7264C>T (n.1228-7264C>T) c.1192-7264C>T (n.1192-7264C>T) n.168+7211C>T n.1320-7264C>T c.2037+112C>T (n.2037+112C>T) c.1437+2658C>T (n.1437+2658C>T) c.1334+6997C>T (n.1334+6997C>T) n.1655+2658C>T n.1596+2658C>T c.2038-15C>T (n.2038-15C>T) c.1981-15C>T (n.1981-15C>T) c.1555-15C>T (n.1555-15C>T) n.1443+6997C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509244G>T | CA2612676858 | USH1C | c.2013+112C>A (n.2013+112C>A) c.1285-7264C>A (n.1285-7264C>A) c.1211-7264C>A (n.1211-7264C>A) c.1228-7264C>A (n.1228-7264C>A) c.1192-7264C>A (n.1192-7264C>A) n.168+7211C>A n.1320-7264C>A c.2037+112C>A (n.2037+112C>A) c.1437+2658C>A (n.1437+2658C>A) c.1334+6997C>A (n.1334+6997C>A) n.1655+2658C>A n.1596+2658C>A c.2038-15C>A (n.2038-15C>A) c.1981-15C>A (n.1981-15C>A) c.1555-15C>A (n.1555-15C>A) n.1443+6997C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509246G>A | CA935536924 | USH1C | c.2013+110C>T (n.2013+110C>T) c.1285-7266C>T (n.1285-7266C>T) c.1211-7266C>T (n.1211-7266C>T) c.1228-7266C>T (n.1228-7266C>T) c.1192-7266C>T (n.1192-7266C>T) n.168+7209C>T n.1320-7266C>T c.2037+110C>T (n.2037+110C>T) c.1437+2656C>T (n.1437+2656C>T) c.1334+6995C>T (n.1334+6995C>T) n.1655+2656C>T n.1596+2656C>T c.2038-17C>T (n.2038-17C>T) c.1981-17C>T (n.1981-17C>T) c.1555-17C>T (n.1555-17C>T) n.1443+6995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509246G= | CA1955177035 | USH1C | c.2013+110C= (n.2013+110C=) c.1285-7266C= (n.1285-7266C=) c.1211-7266C= (n.1211-7266C=) c.1228-7266C= (n.1228-7266C=) c.1192-7266C= (n.1192-7266C=) n.168+7209C= n.1320-7266C= c.2037+110C= (n.2037+110C=) c.1437+2656C= (n.1437+2656C=) c.1334+6995C= (n.1334+6995C=) n.1655+2656C= n.1596+2656C= c.2038-17C= (n.2038-17C=) c.1981-17C= (n.1981-17C=) c.1555-17C= (n.1555-17C=) n.1443+6995C= | |
| 11 | g.17509246G>T | CA2612676861 | USH1C | c.2013+110C>A (n.2013+110C>A) c.1285-7266C>A (n.1285-7266C>A) c.1211-7266C>A (n.1211-7266C>A) c.1228-7266C>A (n.1228-7266C>A) c.1192-7266C>A (n.1192-7266C>A) n.168+7209C>A n.1320-7266C>A c.2037+110C>A (n.2037+110C>A) c.1437+2656C>A (n.1437+2656C>A) c.1334+6995C>A (n.1334+6995C>A) n.1655+2656C>A n.1596+2656C>A c.2038-17C>A (n.2038-17C>A) c.1981-17C>A (n.1981-17C>A) c.1555-17C>A (n.1555-17C>A) n.1443+6995C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509247A>G | CA2612676863 | USH1C | c.2013+109T>C (n.2013+109T>C) c.1285-7267T>C (n.1285-7267T>C) c.1211-7267T>C (n.1211-7267T>C) c.1228-7267T>C (n.1228-7267T>C) c.1192-7267T>C (n.1192-7267T>C) n.168+7208T>C n.1320-7267T>C c.2037+109T>C (n.2037+109T>C) c.1437+2655T>C (n.1437+2655T>C) c.1334+6994T>C (n.1334+6994T>C) n.1655+2655T>C n.1596+2655T>C c.2038-18T>C (n.2038-18T>C) c.1981-18T>C (n.1981-18T>C) c.1555-18T>C (n.1555-18T>C) n.1443+6994T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509249G>A | CA2612676867 | USH1C | c.2013+107C>T (n.2013+107C>T) c.1285-7269C>T (n.1285-7269C>T) c.1211-7269C>T (n.1211-7269C>T) c.1228-7269C>T (n.1228-7269C>T) c.1192-7269C>T (n.1192-7269C>T) n.168+7206C>T n.1320-7269C>T c.2037+107C>T (n.2037+107C>T) c.1437+2653C>T (n.1437+2653C>T) c.1334+6992C>T (n.1334+6992C>T) n.1655+2653C>T n.1596+2653C>T c.2038-20C>T (n.2038-20C>T) c.1981-20C>T (n.1981-20C>T) c.1555-20C>T (n.1555-20C>T) n.1443+6992C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509249G= | CA1955177036 | USH1C | c.2013+107C= (n.2013+107C=) c.1285-7269C= (n.1285-7269C=) c.1211-7269C= (n.1211-7269C=) c.1228-7269C= (n.1228-7269C=) c.1192-7269C= (n.1192-7269C=) n.168+7206C= n.1320-7269C= c.2037+107C= (n.2037+107C=) c.1437+2653C= (n.1437+2653C=) c.1334+6992C= (n.1334+6992C=) n.1655+2653C= n.1596+2653C= c.2038-20C= (n.2038-20C=) c.1981-20C= (n.1981-20C=) c.1555-20C= (n.1555-20C=) n.1443+6992C= | |
| 11 | g.17509249G>T | CA597904639 | USH1C | c.2013+107C>A (n.2013+107C>A) c.1285-7269C>A (n.1285-7269C>A) c.1211-7269C>A (n.1211-7269C>A) c.1228-7269C>A (n.1228-7269C>A) c.1192-7269C>A (n.1192-7269C>A) n.168+7206C>A n.1320-7269C>A c.2037+107C>A (n.2037+107C>A) c.1437+2653C>A (n.1437+2653C>A) c.1334+6992C>A (n.1334+6992C>A) n.1655+2653C>A n.1596+2653C>A c.2038-20C>A (n.2038-20C>A) c.1981-20C>A (n.1981-20C>A) c.1555-20C>A (n.1555-20C>A) n.1443+6992C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509251T>C | CA2612676870 | USH1C | c.2013+105A>G (n.2013+105A>G) c.1285-7271A>G (n.1285-7271A>G) c.1211-7271A>G (n.1211-7271A>G) c.1228-7271A>G (n.1228-7271A>G) c.1192-7271A>G (n.1192-7271A>G) n.168+7204A>G n.1320-7271A>G c.2037+105A>G (n.2037+105A>G) c.1437+2651A>G (n.1437+2651A>G) c.1334+6990A>G (n.1334+6990A>G) n.1655+2651A>G n.1596+2651A>G c.2038-22A>G (n.2038-22A>G) c.1981-22A>G (n.1981-22A>G) c.1555-22A>G (n.1555-22A>G) n.1443+6990A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509252_17509256delinsGTTTC | CA1955177037 | USH1C | c.2013+100_2013+104delinsGAAAC (n.2013+100_2013+104delinsGAAAC) c.1285-7276_1285-7272delinsGAAAC (n.1285-7276_1285-7272delinsGAAAC) c.1211-7276_1211-7272delinsGAAAC (n.1211-7276_1211-7272delinsGAAAC) c.1228-7276_1228-7272delinsGAAAC (n.1228-7276_1228-7272delinsGAAAC) c.1192-7276_1192-7272delinsGAAAC (n.1192-7276_1192-7272delinsGAAAC) n.168+7199_168+7203delinsGAAAC n.1320-7276_1320-7272delinsGAAAC c.2037+100_2037+104delinsGAAAC (n.2037+100_2037+104delinsGAAAC) c.1437+2646_1437+2650delinsGAAAC (n.1437+2646_1437+2650delinsGAAAC) c.1334+6985_1334+6989delinsGAAAC (n.1334+6985_1334+6989delinsGAAAC) n.1655+2646_1655+2650delinsGAAAC n.1596+2646_1596+2650delinsGAAAC c.2038-27_2038-23delinsGAAAC (n.2038-27_2038-23delinsGAAAC) c.1981-27_1981-23delinsGAAAC (n.1981-27_1981-23delinsGAAAC) c.1555-27_1555-23delinsGAAAC (n.1555-27_1555-23delinsGAAAC) n.1443+6985_1443+6989delinsGAAAC | |
| 11 | g.17509253T>C | CA1955177038 | USH1C | c.2013+103A>G (n.2013+103A>G) c.1285-7273A>G (n.1285-7273A>G) c.1211-7273A>G (n.1211-7273A>G) c.1228-7273A>G (n.1228-7273A>G) c.1192-7273A>G (n.1192-7273A>G) n.168+7202A>G n.1320-7273A>G c.2037+103A>G (n.2037+103A>G) c.1437+2649A>G (n.1437+2649A>G) c.1334+6988A>G (n.1334+6988A>G) n.1655+2649A>G n.1596+2649A>G c.2038-24A>G (n.2038-24A>G) c.1981-24A>G (n.1981-24A>G) c.1555-24A>G (n.1555-24A>G) n.1443+6988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17509253T= | CA1955177039 | USH1C | c.2013+103A= (n.2013+103A=) c.1285-7273A= (n.1285-7273A=) c.1211-7273A= (n.1211-7273A=) c.1228-7273A= (n.1228-7273A=) c.1192-7273A= (n.1192-7273A=) n.168+7202A= n.1320-7273A= c.2037+103A= (n.2037+103A=) c.1437+2649A= (n.1437+2649A=) c.1334+6988A= (n.1334+6988A=) n.1655+2649A= n.1596+2649A= c.2038-24A= (n.2038-24A=) c.1981-24A= (n.1981-24A=) c.1555-24A= (n.1555-24A=) n.1443+6988A= | |
| 11 | g.17509258_17509261del | CA674239701 | USH1C | c.2013+100_2013+103del (n.2013+100_2013+103del) c.1285-7276_1285-7273del (n.1285-7276_1285-7273del) c.1211-7276_1211-7273del (n.1211-7276_1211-7273del) c.1228-7276_1228-7273del (n.1228-7276_1228-7273del) c.1192-7276_1192-7273del (n.1192-7276_1192-7273del) n.168+7199_168+7202del n.1320-7276_1320-7273del c.2037+100_2037+103del (n.2037+100_2037+103del) c.1437+2646_1437+2649del (n.1437+2646_1437+2649del) c.1334+6985_1334+6988del (n.1334+6985_1334+6988del) n.1655+2646_1655+2649del n.1596+2646_1596+2649del c.2038-27_2038-24del (n.2038-27_2038-24del) c.1981-27_1981-24del (n.1981-27_1981-24del) c.1555-27_1555-24del (n.1555-27_1555-24del) n.1443+6985_1443+6988del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17509256C>A | CA2612676875 | USH1C | c.2013+100G>T (n.2013+100G>T) c.1285-7276G>T (n.1285-7276G>T) c.1211-7276G>T (n.1211-7276G>T) c.1228-7276G>T (n.1228-7276G>T) c.1192-7276G>T (n.1192-7276G>T) n.168+7199G>T n.1320-7276G>T c.2037+100G>T (n.2037+100G>T) c.1437+2646G>T (n.1437+2646G>T) c.1334+6985G>T (n.1334+6985G>T) n.1655+2646G>T n.1596+2646G>T c.2038-27G>T (n.2038-27G>T) c.1981-27G>T (n.1981-27G>T) c.1555-27G>T (n.1555-27G>T) n.1443+6985G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509256C>G | CA2612676878 | USH1C | c.2013+100G>C (n.2013+100G>C) c.1285-7276G>C (n.1285-7276G>C) c.1211-7276G>C (n.1211-7276G>C) c.1228-7276G>C (n.1228-7276G>C) c.1192-7276G>C (n.1192-7276G>C) n.168+7199G>C n.1320-7276G>C c.2037+100G>C (n.2037+100G>C) c.1437+2646G>C (n.1437+2646G>C) c.1334+6985G>C (n.1334+6985G>C) n.1655+2646G>C n.1596+2646G>C c.2038-27G>C (n.2038-27G>C) c.1981-27G>C (n.1981-27G>C) c.1555-27G>C (n.1555-27G>C) n.1443+6985G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17509257T>A | CA2790593382 | USH1C | c.2013+99A>T (n.2013+99A>T) c.1285-7277A>T (n.1285-7277A>T) c.1211-7277A>T (n.1211-7277A>T) c.1228-7277A>T (n.1228-7277A>T) c.1192-7277A>T (n.1192-7277A>T) n.168+7198A>T n.1320-7277A>T c.2037+99A>T (n.2037+99A>T) c.1437+2645A>T (n.1437+2645A>T) c.1334+6984A>T (n.1334+6984A>T) n.1655+2645A>T n.1596+2645A>T c.2038-28A>T (n.2038-28A>T) c.1981-28A>T (n.1981-28A>T) c.1555-28A>T (n.1555-28A>T) n.1443+6984A>T | |
| 11 | g.17509257T>C | CA218448737 | USH1C | c.2013+99A>G (n.2013+99A>G) c.1285-7277A>G (n.1285-7277A>G) c.1211-7277A>G (n.1211-7277A>G) c.1228-7277A>G (n.1228-7277A>G) c.1192-7277A>G (n.1192-7277A>G) n.168+7198A>G n.1320-7277A>G c.2037+99A>G (n.2037+99A>G) c.1437+2645A>G (n.1437+2645A>G) c.1334+6984A>G (n.1334+6984A>G) n.1655+2645A>G n.1596+2645A>G c.2038-28A>G (n.2038-28A>G) c.1981-28A>G (n.1981-28A>G) c.1555-28A>G (n.1555-28A>G) n.1443+6984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509257T= | CA1955177040 | USH1C | c.2013+99A= (n.2013+99A=) c.1285-7277A= (n.1285-7277A=) c.1211-7277A= (n.1211-7277A=) c.1228-7277A= (n.1228-7277A=) c.1192-7277A= (n.1192-7277A=) n.168+7198A= n.1320-7277A= c.2037+99A= (n.2037+99A=) c.1437+2645A= (n.1437+2645A=) c.1334+6984A= (n.1334+6984A=) n.1655+2645A= n.1596+2645A= c.2038-28A= (n.2038-28A=) c.1981-28A= (n.1981-28A=) c.1555-28A= (n.1555-28A=) n.1443+6984A= |