| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17509104A= | CA1955176971 | USH1C | c.2013+252T= (n.2013+252T=) c.1285-7124T= (n.1285-7124T=) c.1211-7124T= (n.1211-7124T=) c.1228-7124T= (n.1228-7124T=) c.1192-7124T= (n.1192-7124T=) n.169-7124T= n.1320-7124T= c.2037+252T= (n.2037+252T=) c.1437+2798T= (n.1437+2798T=) c.1335-7124T= (n.1335-7124T=) n.1655+2798T= n.1596+2798T= c.*18T= (n.*18T=) n.1444-7124T= | |
| 11 | g.17509104A>T | CA674239624 | USH1C | c.2013+252T>A (n.2013+252T>A) c.1285-7124T>A (n.1285-7124T>A) c.1211-7124T>A (n.1211-7124T>A) c.1228-7124T>A (n.1228-7124T>A) c.1192-7124T>A (n.1192-7124T>A) n.169-7124T>A n.1320-7124T>A c.2037+252T>A (n.2037+252T>A) c.1437+2798T>A (n.1437+2798T>A) c.1335-7124T>A (n.1335-7124T>A) n.1655+2798T>A n.1596+2798T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.1444-7124T>A | dbSNP |
| 11 | g.17509107T>A | CA674239625 | USH1C | c.2013+249A>T (n.2013+249A>T) c.1285-7127A>T (n.1285-7127A>T) c.1211-7127A>T (n.1211-7127A>T) c.1228-7127A>T (n.1228-7127A>T) c.1192-7127A>T (n.1192-7127A>T) n.169-7127A>T n.1320-7127A>T c.2037+249A>T (n.2037+249A>T) c.1437+2795A>T (n.1437+2795A>T) c.1335-7127A>T (n.1335-7127A>T) n.1655+2795A>T n.1596+2795A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.1444-7127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509107T>C | CA674239629 | USH1C | c.2013+249A>G (n.2013+249A>G) c.1285-7127A>G (n.1285-7127A>G) c.1211-7127A>G (n.1211-7127A>G) c.1228-7127A>G (n.1228-7127A>G) c.1192-7127A>G (n.1192-7127A>G) n.169-7127A>G n.1320-7127A>G c.2037+249A>G (n.2037+249A>G) c.1437+2795A>G (n.1437+2795A>G) c.1335-7127A>G (n.1335-7127A>G) n.1655+2795A>G n.1596+2795A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1444-7127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509107T= | CA1955176972 | USH1C | c.2013+249A= (n.2013+249A=) c.1285-7127A= (n.1285-7127A=) c.1211-7127A= (n.1211-7127A=) c.1228-7127A= (n.1228-7127A=) c.1192-7127A= (n.1192-7127A=) n.169-7127A= n.1320-7127A= c.2037+249A= (n.2037+249A=) c.1437+2795A= (n.1437+2795A=) c.1335-7127A= (n.1335-7127A=) n.1655+2795A= n.1596+2795A= c.*15A= (n.*15A=) n.1444-7127A= | |
| 11 | g.17509108G>A | CA218448689 | USH1C | c.2013+248C>T (n.2013+248C>T) c.1285-7128C>T (n.1285-7128C>T) c.1211-7128C>T (n.1211-7128C>T) c.1228-7128C>T (n.1228-7128C>T) c.1192-7128C>T (n.1192-7128C>T) n.169-7128C>T n.1320-7128C>T c.2037+248C>T (n.2037+248C>T) c.1437+2794C>T (n.1437+2794C>T) c.1335-7128C>T (n.1335-7128C>T) n.1655+2794C>T n.1596+2794C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.1444-7128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509108G= | CA1955176973 | USH1C | c.2013+248C= (n.2013+248C=) c.1285-7128C= (n.1285-7128C=) c.1211-7128C= (n.1211-7128C=) c.1228-7128C= (n.1228-7128C=) c.1192-7128C= (n.1192-7128C=) n.169-7128C= n.1320-7128C= c.2037+248C= (n.2037+248C=) c.1437+2794C= (n.1437+2794C=) c.1335-7128C= (n.1335-7128C=) n.1655+2794C= n.1596+2794C= c.*14C= (n.*14C=) n.1444-7128C= | |
| 11 | g.17509109G>A | CA597904631 | USH1C | c.2013+247C>T (n.2013+247C>T) c.1285-7129C>T (n.1285-7129C>T) c.1211-7129C>T (n.1211-7129C>T) c.1228-7129C>T (n.1228-7129C>T) c.1192-7129C>T (n.1192-7129C>T) n.169-7129C>T n.1320-7129C>T c.2037+247C>T (n.2037+247C>T) c.1437+2793C>T (n.1437+2793C>T) c.1335-7129C>T (n.1335-7129C>T) n.1655+2793C>T n.1596+2793C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.1444-7129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509109G= | CA1955176974 | USH1C | c.2013+247C= (n.2013+247C=) c.1285-7129C= (n.1285-7129C=) c.1211-7129C= (n.1211-7129C=) c.1228-7129C= (n.1228-7129C=) c.1192-7129C= (n.1192-7129C=) n.169-7129C= n.1320-7129C= c.2037+247C= (n.2037+247C=) c.1437+2793C= (n.1437+2793C=) c.1335-7129C= (n.1335-7129C=) n.1655+2793C= n.1596+2793C= c.*13C= (n.*13C=) n.1444-7129C= | |
| 11 | g.17509115C>A | CA674239630 | USH1C | c.2013+241G>T (n.2013+241G>T) c.1285-7135G>T (n.1285-7135G>T) c.1211-7135G>T (n.1211-7135G>T) c.1228-7135G>T (n.1228-7135G>T) c.1192-7135G>T (n.1192-7135G>T) n.169-7135G>T n.1320-7135G>T c.2037+241G>T (n.2037+241G>T) c.1437+2787G>T (n.1437+2787G>T) c.1334+7126G>T (n.1334+7126G>T) n.1655+2787G>T n.1596+2787G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1443+7126G>T | dbSNP |
| 11 | g.17509115C= | CA1955176975 | USH1C | c.2013+241G= (n.2013+241G=) c.1285-7135G= (n.1285-7135G=) c.1211-7135G= (n.1211-7135G=) c.1228-7135G= (n.1228-7135G=) c.1192-7135G= (n.1192-7135G=) n.169-7135G= n.1320-7135G= c.2037+241G= (n.2037+241G=) c.1437+2787G= (n.1437+2787G=) c.1334+7126G= (n.1334+7126G=) n.1655+2787G= n.1596+2787G= c.*7G= (n.*7G=) n.1443+7126G= | |
| 11 | g.17509115C>T | CA1955176976 | USH1C | c.2013+241G>A (n.2013+241G>A) c.1285-7135G>A (n.1285-7135G>A) c.1211-7135G>A (n.1211-7135G>A) c.1228-7135G>A (n.1228-7135G>A) c.1192-7135G>A (n.1192-7135G>A) n.169-7135G>A n.1320-7135G>A c.2037+241G>A (n.2037+241G>A) c.1437+2787G>A (n.1437+2787G>A) c.1334+7126G>A (n.1334+7126G>A) n.1655+2787G>A n.1596+2787G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1443+7126G>A | dbSNP |
| 11 | g.17509116C= | CA1955176977 | USH1C | c.2013+240G= (n.2013+240G=) c.1285-7136G= (n.1285-7136G=) c.1211-7136G= (n.1211-7136G=) c.1228-7136G= (n.1228-7136G=) c.1192-7136G= (n.1192-7136G=) n.169-7136G= n.1320-7136G= c.2037+240G= (n.2037+240G=) c.1437+2786G= (n.1437+2786G=) c.1334+7125G= (n.1334+7125G=) n.1655+2786G= n.1596+2786G= c.*6G= (n.*6G=) n.1443+7125G= | |
| 11 | g.17509116C>T | CA218448691 | USH1C | c.2013+240G>A (n.2013+240G>A) c.1285-7136G>A (n.1285-7136G>A) c.1211-7136G>A (n.1211-7136G>A) c.1228-7136G>A (n.1228-7136G>A) c.1192-7136G>A (n.1192-7136G>A) n.169-7136G>A n.1320-7136G>A c.2037+240G>A (n.2037+240G>A) c.1437+2786G>A (n.1437+2786G>A) c.1334+7125G>A (n.1334+7125G>A) n.1655+2786G>A n.1596+2786G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.1443+7125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509117G>A | CA218448692 | USH1C | c.2013+239C>T (n.2013+239C>T) c.1285-7137C>T (n.1285-7137C>T) c.1211-7137C>T (n.1211-7137C>T) c.1228-7137C>T (n.1228-7137C>T) c.1192-7137C>T (n.1192-7137C>T) n.169-7137C>T n.1320-7137C>T c.2037+239C>T (n.2037+239C>T) c.1437+2785C>T (n.1437+2785C>T) c.1334+7124C>T (n.1334+7124C>T) n.1655+2785C>T n.1596+2785C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.1443+7124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509117G= | CA1955176978 | USH1C | c.2013+239C= (n.2013+239C=) c.1285-7137C= (n.1285-7137C=) c.1211-7137C= (n.1211-7137C=) c.1228-7137C= (n.1228-7137C=) c.1192-7137C= (n.1192-7137C=) n.169-7137C= n.1320-7137C= c.2037+239C= (n.2037+239C=) c.1437+2785C= (n.1437+2785C=) c.1334+7124C= (n.1334+7124C=) n.1655+2785C= n.1596+2785C= c.*5C= (n.*5C=) n.1443+7124C= | |
| 11 | g.17509117G>T | CA1955176979 | USH1C | c.2013+239C>A (n.2013+239C>A) c.1285-7137C>A (n.1285-7137C>A) c.1211-7137C>A (n.1211-7137C>A) c.1228-7137C>A (n.1228-7137C>A) c.1192-7137C>A (n.1192-7137C>A) n.169-7137C>A n.1320-7137C>A c.2037+239C>A (n.2037+239C>A) c.1437+2785C>A (n.1437+2785C>A) c.1334+7124C>A (n.1334+7124C>A) n.1655+2785C>A n.1596+2785C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1443+7124C>A | dbSNP |
| 11 | g.17509118T>C | CA218448694 | USH1C | c.2013+238A>G (n.2013+238A>G) c.1285-7138A>G (n.1285-7138A>G) c.1211-7138A>G (n.1211-7138A>G) c.1228-7138A>G (n.1228-7138A>G) c.1192-7138A>G (n.1192-7138A>G) n.169-7138A>G n.1320-7138A>G c.2037+238A>G (n.2037+238A>G) c.1437+2784A>G (n.1437+2784A>G) c.1334+7123A>G (n.1334+7123A>G) n.1655+2784A>G n.1596+2784A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.1443+7123A>G | dbSNP |
| 11 | g.17509118T= | CA1955176980 | USH1C | c.2013+238A= (n.2013+238A=) c.1285-7138A= (n.1285-7138A=) c.1211-7138A= (n.1211-7138A=) c.1228-7138A= (n.1228-7138A=) c.1192-7138A= (n.1192-7138A=) n.169-7138A= n.1320-7138A= c.2037+238A= (n.2037+238A=) c.1437+2784A= (n.1437+2784A=) c.1334+7123A= (n.1334+7123A=) n.1655+2784A= n.1596+2784A= c.*4A= (n.*4A=) n.1443+7123A= | |
| 11 | g.17509120G= | CA1955176981 | USH1C | c.2013+236C= (n.2013+236C=) c.1285-7140C= (n.1285-7140C=) c.1211-7140C= (n.1211-7140C=) c.1228-7140C= (n.1228-7140C=) c.1192-7140C= (n.1192-7140C=) n.169-7140C= n.1320-7140C= c.2037+236C= (n.2037+236C=) c.1437+2782C= (n.1437+2782C=) c.1334+7121C= (n.1334+7121C=) n.1655+2782C= n.1596+2782C= c.*2C= (n.*2C=) n.1443+7121C= | |
| 11 | g.17509120G>T | CA218448697 | USH1C | c.2013+236C>A (n.2013+236C>A) c.1285-7140C>A (n.1285-7140C>A) c.1211-7140C>A (n.1211-7140C>A) c.1228-7140C>A (n.1228-7140C>A) c.1192-7140C>A (n.1192-7140C>A) n.169-7140C>A n.1320-7140C>A c.2037+236C>A (n.2037+236C>A) c.1437+2782C>A (n.1437+2782C>A) c.1334+7121C>A (n.1334+7121C>A) n.1655+2782C>A n.1596+2782C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.1443+7121C>A | dbSNP |
| 11 | g.17509125C= | CA1955176982 | USH1C | c.2013+231G= (n.2013+231G=) c.1285-7145G= (n.1285-7145G=) c.1211-7145G= (n.1211-7145G=) c.1228-7145G= (n.1228-7145G=) c.1192-7145G= (n.1192-7145G=) n.169-7145G= n.1320-7145G= c.2037+231G= (n.2037+231G=) c.1437+2777G= (n.1437+2777G=) c.1334+7116G= (n.1334+7116G=) n.1655+2777G= n.1596+2777G= c.2142G= (p.Gly714=) c.2085G= (p.Gly695=) c.1659G= (p.Gly553=) n.1443+7116G= | |
| 11 | g.17509125C>G | CA935536871 | USH1C | c.2013+231G>C (n.2013+231G>C) c.1285-7145G>C (n.1285-7145G>C) c.1211-7145G>C (n.1211-7145G>C) c.1228-7145G>C (n.1228-7145G>C) c.1192-7145G>C (n.1192-7145G>C) n.169-7145G>C n.1320-7145G>C c.2037+231G>C (n.2037+231G>C) c.1437+2777G>C (n.1437+2777G>C) c.1334+7116G>C (n.1334+7116G>C) n.1655+2777G>C n.1596+2777G>C c.2142G>C (p.Gly714=) c.2085G>C (p.Gly695=) c.1659G>C (p.Gly553=) n.1443+7116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509125C>T | CA674239636 | USH1C | c.2013+231G>A (n.2013+231G>A) c.1285-7145G>A (n.1285-7145G>A) c.1211-7145G>A (n.1211-7145G>A) c.1228-7145G>A (n.1228-7145G>A) c.1192-7145G>A (n.1192-7145G>A) n.169-7145G>A n.1320-7145G>A c.2037+231G>A (n.2037+231G>A) c.1437+2777G>A (n.1437+2777G>A) c.1334+7116G>A (n.1334+7116G>A) n.1655+2777G>A n.1596+2777G>A c.2142G>A (p.Gly714=) c.2085G>A (p.Gly695=) c.1659G>A (p.Gly553=) n.1443+7116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509128dup | CA2548550662 | USH1C | c.2013+231dup (n.2013+231dup) c.1285-7145dup (n.1285-7145dup) c.1211-7145dup (n.1211-7145dup) c.1228-7145dup (n.1228-7145dup) c.1192-7145dup (n.1192-7145dup) n.169-7145dup n.1320-7145dup c.2037+231dup (n.2037+231dup) c.1437+2777dup (n.1437+2777dup) c.1334+7116dup (n.1334+7116dup) n.1655+2777dup n.1596+2777dup c.2142dup (p.Ter715ValextTer8) c.2085dup (p.Ter696ValextTer8) c.1659dup (p.Ter554ValextTer8) n.1443+7116dup | |
| 11 | g.17509128C>A | CA1955176984 | USH1C | c.2013+228G>T (n.2013+228G>T) c.1285-7148G>T (n.1285-7148G>T) c.1211-7148G>T (n.1211-7148G>T) c.1228-7148G>T (n.1228-7148G>T) c.1192-7148G>T (n.1192-7148G>T) n.169-7148G>T n.1320-7148G>T c.2037+228G>T (n.2037+228G>T) c.1437+2774G>T (n.1437+2774G>T) c.1334+7113G>T (n.1334+7113G>T) n.1655+2774G>T n.1596+2774G>T c.2139G>T (p.Leu713Phe) c.2082G>T (p.Leu694Phe) c.1656G>T (p.Leu552Phe) n.1443+7113G>T | dbSNP |
| 11 | g.17509128C= | CA1955176983 | USH1C | c.2013+228G= (n.2013+228G=) c.1285-7148G= (n.1285-7148G=) c.1211-7148G= (n.1211-7148G=) c.1228-7148G= (n.1228-7148G=) c.1192-7148G= (n.1192-7148G=) n.169-7148G= n.1320-7148G= c.2037+228G= (n.2037+228G=) c.1437+2774G= (n.1437+2774G=) c.1334+7113G= (n.1334+7113G=) n.1655+2774G= n.1596+2774G= c.2139G= (p.Leu713=) c.2082G= (p.Leu694=) c.1656G= (p.Leu552=) n.1443+7113G= | |
| 11 | g.17509133G>A | CA935536876 | USH1C | c.2013+223C>T (n.2013+223C>T) c.1285-7153C>T (n.1285-7153C>T) c.1211-7153C>T (n.1211-7153C>T) c.1228-7153C>T (n.1228-7153C>T) c.1192-7153C>T (n.1192-7153C>T) n.169-7153C>T n.1320-7153C>T c.2037+223C>T (n.2037+223C>T) c.1437+2769C>T (n.1437+2769C>T) c.1334+7108C>T (n.1334+7108C>T) n.1655+2769C>T n.1596+2769C>T c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1443+7108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509133G= | CA1955176985 | USH1C | c.2013+223C= (n.2013+223C=) c.1285-7153C= (n.1285-7153C=) c.1211-7153C= (n.1211-7153C=) c.1228-7153C= (n.1228-7153C=) c.1192-7153C= (n.1192-7153C=) n.169-7153C= n.1320-7153C= c.2037+223C= (n.2037+223C=) c.1437+2769C= (n.1437+2769C=) c.1334+7108C= (n.1334+7108C=) n.1655+2769C= n.1596+2769C= c.2134C= (p.Pro712=) c.2077C= (p.Pro693=) c.1651C= (p.Pro551=) n.1443+7108C= | |
| 11 | g.17509136C= | CA1955176986 | USH1C | c.2013+220G= (n.2013+220G=) c.1285-7156G= (n.1285-7156G=) c.1211-7156G= (n.1211-7156G=) c.1228-7156G= (n.1228-7156G=) c.1192-7156G= (n.1192-7156G=) n.169-7156G= n.1320-7156G= c.2037+220G= (n.2037+220G=) c.1437+2766G= (n.1437+2766G=) c.1334+7105G= (n.1334+7105G=) n.1655+2766G= n.1596+2766G= c.2131G= (p.Gly711=) c.2074G= (p.Gly692=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1443+7105G= | |
| 11 | g.17509136C>T | CA218448699 | USH1C | c.2013+220G>A (n.2013+220G>A) c.1285-7156G>A (n.1285-7156G>A) c.1211-7156G>A (n.1211-7156G>A) c.1228-7156G>A (n.1228-7156G>A) c.1192-7156G>A (n.1192-7156G>A) n.169-7156G>A n.1320-7156G>A c.2037+220G>A (n.2037+220G>A) c.1437+2766G>A (n.1437+2766G>A) c.1334+7105G>A (n.1334+7105G>A) n.1655+2766G>A n.1596+2766G>A c.2131G>A (p.Gly711Arg) c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.1443+7105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509139G>A | CA218448702 | USH1C | c.2013+217C>T (n.2013+217C>T) c.1285-7159C>T (n.1285-7159C>T) c.1211-7159C>T (n.1211-7159C>T) c.1228-7159C>T (n.1228-7159C>T) c.1192-7159C>T (n.1192-7159C>T) n.169-7159C>T n.1320-7159C>T c.2037+217C>T (n.2037+217C>T) c.1437+2763C>T (n.1437+2763C>T) c.1334+7102C>T (n.1334+7102C>T) n.1655+2763C>T n.1596+2763C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.1443+7102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509139G= | CA1955176987 | USH1C | c.2013+217C= (n.2013+217C=) c.1285-7159C= (n.1285-7159C=) c.1211-7159C= (n.1211-7159C=) c.1228-7159C= (n.1228-7159C=) c.1192-7159C= (n.1192-7159C=) n.169-7159C= n.1320-7159C= c.2037+217C= (n.2037+217C=) c.1437+2763C= (n.1437+2763C=) c.1334+7102C= (n.1334+7102C=) n.1655+2763C= n.1596+2763C= c.2128C= (p.Leu710=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1645C= (p.Leu549=) n.1443+7102C= | |
| 11 | g.17509140G>A | CA935536877 | USH1C | c.2013+216C>T (n.2013+216C>T) c.1285-7160C>T (n.1285-7160C>T) c.1211-7160C>T (n.1211-7160C>T) c.1228-7160C>T (n.1228-7160C>T) c.1192-7160C>T (n.1192-7160C>T) n.169-7160C>T n.1320-7160C>T c.2037+216C>T (n.2037+216C>T) c.1437+2762C>T (n.1437+2762C>T) c.1334+7101C>T (n.1334+7101C>T) n.1655+2762C>T n.1596+2762C>T c.2127C>T (p.Gly709=) c.2070C>T (p.Gly690=) c.1644C>T (p.Gly548=) n.1443+7101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509140G= | CA1955176988 | USH1C | c.2013+216C= (n.2013+216C=) c.1285-7160C= (n.1285-7160C=) c.1211-7160C= (n.1211-7160C=) c.1228-7160C= (n.1228-7160C=) c.1192-7160C= (n.1192-7160C=) n.169-7160C= n.1320-7160C= c.2037+216C= (n.2037+216C=) c.1437+2762C= (n.1437+2762C=) c.1334+7101C= (n.1334+7101C=) n.1655+2762C= n.1596+2762C= c.2127C= (p.Gly709=) c.2070C= (p.Gly690=) c.1644C= (p.Gly548=) n.1443+7101C= | |
| 11 | g.17509140G>T | CA2741153337 | USH1C | c.2013+216C>A (n.2013+216C>A) c.1285-7160C>A (n.1285-7160C>A) c.1211-7160C>A (n.1211-7160C>A) c.1228-7160C>A (n.1228-7160C>A) c.1192-7160C>A (n.1192-7160C>A) n.169-7160C>A n.1320-7160C>A c.2037+216C>A (n.2037+216C>A) c.1437+2762C>A (n.1437+2762C>A) c.1334+7101C>A (n.1334+7101C>A) n.1655+2762C>A n.1596+2762C>A c.2127C>A (p.Gly709=) c.2070C>A (p.Gly690=) c.1644C>A (p.Gly548=) n.1443+7101C>A | |
| 11 | g.17509143A= | CA1955176989 | USH1C | c.2013+213T= (n.2013+213T=) c.1285-7163T= (n.1285-7163T=) c.1211-7163T= (n.1211-7163T=) c.1228-7163T= (n.1228-7163T=) c.1192-7163T= (n.1192-7163T=) n.169-7163T= n.1320-7163T= c.2037+213T= (n.2037+213T=) c.1437+2759T= (n.1437+2759T=) c.1334+7098T= (n.1334+7098T=) n.1655+2759T= n.1596+2759T= c.2124T= (p.Asn708=) c.2067T= (p.Asn689=) c.1641T= (p.Asn547=) n.1443+7098T= | |
| 11 | g.17509143A>G | CA674239638 | USH1C | c.2013+213T>C (n.2013+213T>C) c.1285-7163T>C (n.1285-7163T>C) c.1211-7163T>C (n.1211-7163T>C) c.1228-7163T>C (n.1228-7163T>C) c.1192-7163T>C (n.1192-7163T>C) n.169-7163T>C n.1320-7163T>C c.2037+213T>C (n.2037+213T>C) c.1437+2759T>C (n.1437+2759T>C) c.1334+7098T>C (n.1334+7098T>C) n.1655+2759T>C n.1596+2759T>C c.2124T>C (p.Asn708=) c.2067T>C (p.Asn689=) c.1641T>C (p.Asn547=) n.1443+7098T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509145T>C | CA674239640 | USH1C | c.2013+211A>G (n.2013+211A>G) c.1285-7165A>G (n.1285-7165A>G) c.1211-7165A>G (n.1211-7165A>G) c.1228-7165A>G (n.1228-7165A>G) c.1192-7165A>G (n.1192-7165A>G) n.169-7165A>G n.1320-7165A>G c.2037+211A>G (n.2037+211A>G) c.1437+2757A>G (n.1437+2757A>G) c.1334+7096A>G (n.1334+7096A>G) n.1655+2757A>G n.1596+2757A>G c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) n.1443+7096A>G | dbSNP |
| 11 | g.17509145T= | CA1955176990 | USH1C | c.2013+211A= (n.2013+211A=) c.1285-7165A= (n.1285-7165A=) c.1211-7165A= (n.1211-7165A=) c.1228-7165A= (n.1228-7165A=) c.1192-7165A= (n.1192-7165A=) n.169-7165A= n.1320-7165A= c.2037+211A= (n.2037+211A=) c.1437+2757A= (n.1437+2757A=) c.1334+7096A= (n.1334+7096A=) n.1655+2757A= n.1596+2757A= c.2122A= (p.Asn708=) c.2065A= (p.Asn689=) c.1639A= (p.Asn547=) n.1443+7096A= | |
| 11 | g.17509146C>T | CA2723257690 | USH1C | c.2013+210G>A (n.2013+210G>A) c.1285-7166G>A (n.1285-7166G>A) c.1211-7166G>A (n.1211-7166G>A) c.1228-7166G>A (n.1228-7166G>A) c.1192-7166G>A (n.1192-7166G>A) n.169-7166G>A n.1320-7166G>A c.2037+210G>A (n.2037+210G>A) c.1437+2756G>A (n.1437+2756G>A) c.1334+7095G>A (n.1334+7095G>A) n.1655+2756G>A n.1596+2756G>A c.2121G>A (p.Val707=) c.2064G>A (p.Val688=) c.1638G>A (p.Val546=) n.1443+7095G>A | dbSNP |
| 11 | g.17509147A= | CA1955176991 | USH1C | c.2013+209T= (n.2013+209T=) c.1285-7167T= (n.1285-7167T=) c.1211-7167T= (n.1211-7167T=) c.1228-7167T= (n.1228-7167T=) c.1192-7167T= (n.1192-7167T=) n.169-7167T= n.1320-7167T= c.2037+209T= (n.2037+209T=) c.1437+2755T= (n.1437+2755T=) c.1334+7094T= (n.1334+7094T=) n.1655+2755T= n.1596+2755T= c.2120T= (p.Val707=) c.2063T= (p.Val688=) c.1637T= (p.Val546=) n.1443+7094T= | |
| 11 | g.17509147A>G | CA218448704 | USH1C | c.2013+209T>C (n.2013+209T>C) c.1285-7167T>C (n.1285-7167T>C) c.1211-7167T>C (n.1211-7167T>C) c.1228-7167T>C (n.1228-7167T>C) c.1192-7167T>C (n.1192-7167T>C) n.169-7167T>C n.1320-7167T>C c.2037+209T>C (n.2037+209T>C) c.1437+2755T>C (n.1437+2755T>C) c.1334+7094T>C (n.1334+7094T>C) n.1655+2755T>C n.1596+2755T>C c.2120T>C (p.Val707Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1443+7094T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509149C= | CA1955176992 | USH1C | c.2013+207G= (n.2013+207G=) c.1285-7169G= (n.1285-7169G=) c.1211-7169G= (n.1211-7169G=) c.1228-7169G= (n.1228-7169G=) c.1192-7169G= (n.1192-7169G=) n.169-7169G= n.1320-7169G= c.2037+207G= (n.2037+207G=) c.1437+2753G= (n.1437+2753G=) c.1334+7092G= (n.1334+7092G=) n.1655+2753G= n.1596+2753G= c.2118G= (p.Met706=) c.2061G= (p.Met687=) c.1635G= (p.Met545=) n.1443+7092G= | |
| 11 | g.17509149C>T | CA935536880 | USH1C | c.2013+207G>A (n.2013+207G>A) c.1285-7169G>A (n.1285-7169G>A) c.1211-7169G>A (n.1211-7169G>A) c.1228-7169G>A (n.1228-7169G>A) c.1192-7169G>A (n.1192-7169G>A) n.169-7169G>A n.1320-7169G>A c.2037+207G>A (n.2037+207G>A) c.1437+2753G>A (n.1437+2753G>A) c.1334+7092G>A (n.1334+7092G>A) n.1655+2753G>A n.1596+2753G>A c.2118G>A (p.Met706Ile) c.2061G>A (p.Met687Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) n.1443+7092G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509151T>C | CA935536884 | USH1C | c.2013+205A>G (n.2013+205A>G) c.1285-7171A>G (n.1285-7171A>G) c.1211-7171A>G (n.1211-7171A>G) c.1228-7171A>G (n.1228-7171A>G) c.1192-7171A>G (n.1192-7171A>G) n.169-7171A>G n.1320-7171A>G c.2037+205A>G (n.2037+205A>G) c.1437+2751A>G (n.1437+2751A>G) c.1334+7090A>G (n.1334+7090A>G) n.1655+2751A>G n.1596+2751A>G c.2116A>G (p.Met706Val) c.2059A>G (p.Met687Val) c.1633A>G (p.Met545Val) n.1443+7090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509151T= | CA1955176993 | USH1C | c.2013+205A= (n.2013+205A=) c.1285-7171A= (n.1285-7171A=) c.1211-7171A= (n.1211-7171A=) c.1228-7171A= (n.1228-7171A=) c.1192-7171A= (n.1192-7171A=) n.169-7171A= n.1320-7171A= c.2037+205A= (n.2037+205A=) c.1437+2751A= (n.1437+2751A=) c.1334+7090A= (n.1334+7090A=) n.1655+2751A= n.1596+2751A= c.2116A= (p.Met706=) c.2059A= (p.Met687=) c.1633A= (p.Met545=) n.1443+7090A= | |
| 11 | g.17509153C= | CA1955176994 | USH1C | c.2013+203G= (n.2013+203G=) c.1285-7173G= (n.1285-7173G=) c.1211-7173G= (n.1211-7173G=) c.1228-7173G= (n.1228-7173G=) c.1192-7173G= (n.1192-7173G=) n.169-7173G= n.1320-7173G= c.2037+203G= (n.2037+203G=) c.1437+2749G= (n.1437+2749G=) c.1334+7088G= (n.1334+7088G=) n.1655+2749G= n.1596+2749G= c.2114G= (p.Cys705=) c.2057G= (p.Cys686=) c.1631G= (p.Cys544=) n.1443+7088G= | |
| 11 | g.17509153C>T | CA218448707 | USH1C | c.2013+203G>A (n.2013+203G>A) c.1285-7173G>A (n.1285-7173G>A) c.1211-7173G>A (n.1211-7173G>A) c.1228-7173G>A (n.1228-7173G>A) c.1192-7173G>A (n.1192-7173G>A) n.169-7173G>A n.1320-7173G>A c.2037+203G>A (n.2037+203G>A) c.1437+2749G>A (n.1437+2749G>A) c.1334+7088G>A (n.1334+7088G>A) n.1655+2749G>A n.1596+2749G>A c.2114G>A (p.Cys705Tyr) c.2057G>A (p.Cys686Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1443+7088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509155A= | CA1955176995 | USH1C | c.2013+201T= (n.2013+201T=) c.1285-7175T= (n.1285-7175T=) c.1211-7175T= (n.1211-7175T=) c.1228-7175T= (n.1228-7175T=) c.1192-7175T= (n.1192-7175T=) n.169-7175T= n.1320-7175T= c.2037+201T= (n.2037+201T=) c.1437+2747T= (n.1437+2747T=) c.1334+7086T= (n.1334+7086T=) n.1655+2747T= n.1596+2747T= c.2112T= (p.Tyr704=) c.2055T= (p.Tyr685=) c.1629T= (p.Tyr543=) n.1443+7086T= | |
| 11 | g.17509155A>G | CA1955176996 | USH1C | c.2013+201T>C (n.2013+201T>C) c.1285-7175T>C (n.1285-7175T>C) c.1211-7175T>C (n.1211-7175T>C) c.1228-7175T>C (n.1228-7175T>C) c.1192-7175T>C (n.1192-7175T>C) n.169-7175T>C n.1320-7175T>C c.2037+201T>C (n.2037+201T>C) c.1437+2747T>C (n.1437+2747T>C) c.1334+7086T>C (n.1334+7086T>C) n.1655+2747T>C n.1596+2747T>C c.2112T>C (p.Tyr704=) c.2055T>C (p.Tyr685=) c.1629T>C (p.Tyr543=) n.1443+7086T>C | dbSNP |
| 11 | g.17509155_17509165delinsATACAGCACTT | CA1955176997 | USH1C | c.2013+191_2013+201delinsAAGTGCTGTAT (n.2013+191_2013+201delinsAAGTGCTGTAT) c.1285-7185_1285-7175delinsAAGTGCTGTAT (n.1285-7185_1285-7175delinsAAGTGCTGTAT) c.1211-7185_1211-7175delinsAAGTGCTGTAT (n.1211-7185_1211-7175delinsAAGTGCTGTAT) c.1228-7185_1228-7175delinsAAGTGCTGTAT (n.1228-7185_1228-7175delinsAAGTGCTGTAT) c.1192-7185_1192-7175delinsAAGTGCTGTAT (n.1192-7185_1192-7175delinsAAGTGCTGTAT) n.169-7185_169-7175delinsAAGTGCTGTAT n.1320-7185_1320-7175delinsAAGTGCTGTAT c.2037+191_2037+201delinsAAGTGCTGTAT (n.2037+191_2037+201delinsAAGTGCTGTAT) c.1437+2737_1437+2747delinsAAGTGCTGTAT (n.1437+2737_1437+2747delinsAAGTGCTGTAT) c.1334+7076_1334+7086delinsAAGTGCTGTAT (n.1334+7076_1334+7086delinsAAGTGCTGTAT) n.1655+2737_1655+2747delinsAAGTGCTGTAT n.1596+2737_1596+2747delinsAAGTGCTGTAT c.2102_2112delinsAAGTGCTGTAT (p.Glu701=) c.2045_2055delinsAAGTGCTGTAT (p.Glu682=) c.1619_1629delinsAAGTGCTGTAT (p.Glu540=) n.1443+7076_1443+7086delinsAAGTGCTGTAT | |
| 11 | g.17509156T>C | CA1955177000 | USH1C | c.2013+200A>G (n.2013+200A>G) c.1285-7176A>G (n.1285-7176A>G) c.1211-7176A>G (n.1211-7176A>G) c.1228-7176A>G (n.1228-7176A>G) c.1192-7176A>G (n.1192-7176A>G) n.169-7176A>G n.1320-7176A>G c.2037+200A>G (n.2037+200A>G) c.1437+2746A>G (n.1437+2746A>G) c.1334+7085A>G (n.1334+7085A>G) n.1655+2746A>G n.1596+2746A>G c.2111A>G (p.Tyr704Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) n.1443+7085A>G | dbSNP |
| 11 | g.17509156T= | CA1955176999 | USH1C | c.2013+200A= (n.2013+200A=) c.1285-7176A= (n.1285-7176A=) c.1211-7176A= (n.1211-7176A=) c.1228-7176A= (n.1228-7176A=) c.1192-7176A= (n.1192-7176A=) n.169-7176A= n.1320-7176A= c.2037+200A= (n.2037+200A=) c.1437+2746A= (n.1437+2746A=) c.1334+7085A= (n.1334+7085A=) n.1655+2746A= n.1596+2746A= c.2111A= (p.Tyr704=) c.2054A= (p.Tyr685=) c.1628A= (p.Tyr543=) n.1443+7085A= | |
| 11 | g.17509156_17509165del | CA1955176998 | USH1C | c.2013+191_2013+200del (n.2013+191_2013+200del) c.1285-7185_1285-7176del (n.1285-7185_1285-7176del) c.1211-7185_1211-7176del (n.1211-7185_1211-7176del) c.1228-7185_1228-7176del (n.1228-7185_1228-7176del) c.1192-7185_1192-7176del (n.1192-7185_1192-7176del) n.169-7185_169-7176del n.1320-7185_1320-7176del c.2037+191_2037+200del (n.2037+191_2037+200del) c.1437+2737_1437+2746del (n.1437+2737_1437+2746del) c.1334+7076_1334+7085del (n.1334+7076_1334+7085del) n.1655+2737_1655+2746del n.1596+2737_1596+2746del c.2102_2111del (p.Glu701ValfsTer4) c.2045_2054del (p.Glu682ValfsTer4) c.1619_1628del (p.Glu540ValfsTer4) n.1443+7076_1443+7085del | dbSNP |
| 11 | g.17509157A>G | CA654520755 | USH1C | c.2013+199T>C (n.2013+199T>C) c.1285-7177T>C (n.1285-7177T>C) c.1211-7177T>C (n.1211-7177T>C) c.1228-7177T>C (n.1228-7177T>C) c.1192-7177T>C (n.1192-7177T>C) n.169-7177T>C n.1320-7177T>C c.2037+199T>C (n.2037+199T>C) c.1437+2745T>C (n.1437+2745T>C) c.1334+7084T>C (n.1334+7084T>C) n.1655+2745T>C n.1596+2745T>C c.2110T>C (p.Tyr704His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.1627T>C (p.Tyr543His) n.1443+7084T>C | COSMIC |
| 11 | g.17509160G>A | CA674239647 | USH1C | c.2013+196C>T (n.2013+196C>T) c.1285-7180C>T (n.1285-7180C>T) c.1211-7180C>T (n.1211-7180C>T) c.1228-7180C>T (n.1228-7180C>T) c.1192-7180C>T (n.1192-7180C>T) n.169-7180C>T n.1320-7180C>T c.2037+196C>T (n.2037+196C>T) c.1437+2742C>T (n.1437+2742C>T) c.1334+7081C>T (n.1334+7081C>T) n.1655+2742C>T n.1596+2742C>T c.2107C>T (p.Leu703=) c.2050C>T (p.Leu684=) c.1624C>T (p.Leu542=) n.1443+7081C>T | dbSNP |
| 11 | g.17509160G= | CA1955177001 | USH1C | c.2013+196C= (n.2013+196C=) c.1285-7180C= (n.1285-7180C=) c.1211-7180C= (n.1211-7180C=) c.1228-7180C= (n.1228-7180C=) c.1192-7180C= (n.1192-7180C=) n.169-7180C= n.1320-7180C= c.2037+196C= (n.2037+196C=) c.1437+2742C= (n.1437+2742C=) c.1334+7081C= (n.1334+7081C=) n.1655+2742C= n.1596+2742C= c.2107C= (p.Leu703=) c.2050C= (p.Leu684=) c.1624C= (p.Leu542=) n.1443+7081C= | |
| 11 | g.17509161C= | CA1955177002 | USH1C | c.2013+195G= (n.2013+195G=) c.1285-7181G= (n.1285-7181G=) c.1211-7181G= (n.1211-7181G=) c.1228-7181G= (n.1228-7181G=) c.1192-7181G= (n.1192-7181G=) n.169-7181G= n.1320-7181G= c.2037+195G= (n.2037+195G=) c.1437+2741G= (n.1437+2741G=) c.1334+7080G= (n.1334+7080G=) n.1655+2741G= n.1596+2741G= c.2106G= (p.Val702=) c.2049G= (p.Val683=) c.1623G= (p.Val541=) n.1443+7080G= | |
| 11 | g.17509161C>T | CA935536886 | USH1C | c.2013+195G>A (n.2013+195G>A) c.1285-7181G>A (n.1285-7181G>A) c.1211-7181G>A (n.1211-7181G>A) c.1228-7181G>A (n.1228-7181G>A) c.1192-7181G>A (n.1192-7181G>A) n.169-7181G>A n.1320-7181G>A c.2037+195G>A (n.2037+195G>A) c.1437+2741G>A (n.1437+2741G>A) c.1334+7080G>A (n.1334+7080G>A) n.1655+2741G>A n.1596+2741G>A c.2106G>A (p.Val702=) c.2049G>A (p.Val683=) c.1623G>A (p.Val541=) n.1443+7080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509163C= | CA1955177003 | USH1C | c.2013+193G= (n.2013+193G=) c.1285-7183G= (n.1285-7183G=) c.1211-7183G= (n.1211-7183G=) c.1228-7183G= (n.1228-7183G=) c.1192-7183G= (n.1192-7183G=) n.169-7183G= n.1320-7183G= c.2037+193G= (n.2037+193G=) c.1437+2739G= (n.1437+2739G=) c.1334+7078G= (n.1334+7078G=) n.1655+2739G= n.1596+2739G= c.2104G= (p.Val702=) c.2047G= (p.Val683=) c.1621G= (p.Val541=) n.1443+7078G= | |
| 11 | g.17509163C>T | CA674239652 | USH1C | c.2013+193G>A (n.2013+193G>A) c.1285-7183G>A (n.1285-7183G>A) c.1211-7183G>A (n.1211-7183G>A) c.1228-7183G>A (n.1228-7183G>A) c.1192-7183G>A (n.1192-7183G>A) n.169-7183G>A n.1320-7183G>A c.2037+193G>A (n.2037+193G>A) c.1437+2739G>A (n.1437+2739G>A) c.1334+7078G>A (n.1334+7078G>A) n.1655+2739G>A n.1596+2739G>A c.2104G>A (p.Val702Met) c.2047G>A (p.Val683Met) c.1621G>A (p.Val541Met) n.1443+7078G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509166C= | CA1955177004 | USH1C | c.2013+190G= (n.2013+190G=) c.1285-7186G= (n.1285-7186G=) c.1211-7186G= (n.1211-7186G=) c.1228-7186G= (n.1228-7186G=) c.1192-7186G= (n.1192-7186G=) n.169-7186G= n.1320-7186G= c.2037+190G= (n.2037+190G=) c.1437+2736G= (n.1437+2736G=) c.1334+7075G= (n.1334+7075G=) n.1655+2736G= n.1596+2736G= c.2101G= (p.Glu701=) c.2044G= (p.Glu682=) c.1618G= (p.Glu540=) n.1443+7075G= | |
| 11 | g.17509166C>T | CA218448710 | USH1C | c.2013+190G>A (n.2013+190G>A) c.1285-7186G>A (n.1285-7186G>A) c.1211-7186G>A (n.1211-7186G>A) c.1228-7186G>A (n.1228-7186G>A) c.1192-7186G>A (n.1192-7186G>A) n.169-7186G>A n.1320-7186G>A c.2037+190G>A (n.2037+190G>A) c.1437+2736G>A (n.1437+2736G>A) c.1334+7075G>A (n.1334+7075G>A) n.1655+2736G>A n.1596+2736G>A c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.1443+7075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509175T>G | CA674239655 | USH1C | c.2013+181A>C (n.2013+181A>C) c.1285-7195A>C (n.1285-7195A>C) c.1211-7195A>C (n.1211-7195A>C) c.1228-7195A>C (n.1228-7195A>C) c.1192-7195A>C (n.1192-7195A>C) n.169-7195A>C n.1320-7195A>C c.2037+181A>C (n.2037+181A>C) c.1437+2727A>C (n.1437+2727A>C) c.1334+7066A>C (n.1334+7066A>C) n.1655+2727A>C n.1596+2727A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) n.1443+7066A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509175T= | CA1955177005 | USH1C | c.2013+181A= (n.2013+181A=) c.1285-7195A= (n.1285-7195A=) c.1211-7195A= (n.1211-7195A=) c.1228-7195A= (n.1228-7195A=) c.1192-7195A= (n.1192-7195A=) n.169-7195A= n.1320-7195A= c.2037+181A= (n.2037+181A=) c.1437+2727A= (n.1437+2727A=) c.1334+7066A= (n.1334+7066A=) n.1655+2727A= n.1596+2727A= c.2092A= (p.Thr698=) c.2035A= (p.Thr679=) c.1609A= (p.Thr537=) n.1443+7066A= | |
| 11 | g.17509176G>A | CA935536889 | USH1C | c.2013+180C>T (n.2013+180C>T) c.1285-7196C>T (n.1285-7196C>T) c.1211-7196C>T (n.1211-7196C>T) c.1228-7196C>T (n.1228-7196C>T) c.1192-7196C>T (n.1192-7196C>T) n.169-7196C>T n.1320-7196C>T c.2037+180C>T (n.2037+180C>T) c.1437+2726C>T (n.1437+2726C>T) c.1334+7065C>T (n.1334+7065C>T) n.1655+2726C>T n.1596+2726C>T c.2091C>T (p.Leu697=) c.2034C>T (p.Leu678=) c.1608C>T (p.Leu536=) n.1443+7065C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509176G= | CA1955177006 | USH1C | c.2013+180C= (n.2013+180C=) c.1285-7196C= (n.1285-7196C=) c.1211-7196C= (n.1211-7196C=) c.1228-7196C= (n.1228-7196C=) c.1192-7196C= (n.1192-7196C=) n.169-7196C= n.1320-7196C= c.2037+180C= (n.2037+180C=) c.1437+2726C= (n.1437+2726C=) c.1334+7065C= (n.1334+7065C=) n.1655+2726C= n.1596+2726C= c.2091C= (p.Leu697=) c.2034C= (p.Leu678=) c.1608C= (p.Leu536=) n.1443+7065C= | |
| 11 | g.17509176G>T | CA2741153338 | USH1C | c.2013+180C>A (n.2013+180C>A) c.1285-7196C>A (n.1285-7196C>A) c.1211-7196C>A (n.1211-7196C>A) c.1228-7196C>A (n.1228-7196C>A) c.1192-7196C>A (n.1192-7196C>A) n.169-7196C>A n.1320-7196C>A c.2037+180C>A (n.2037+180C>A) c.1437+2726C>A (n.1437+2726C>A) c.1334+7065C>A (n.1334+7065C>A) n.1655+2726C>A n.1596+2726C>A c.2091C>A (p.Leu697=) c.2034C>A (p.Leu678=) c.1608C>A (p.Leu536=) n.1443+7065C>A | |
| 11 | g.17509178G>A | CA2790593374 | USH1C | c.2013+178C>T (n.2013+178C>T) c.1285-7198C>T (n.1285-7198C>T) c.1211-7198C>T (n.1211-7198C>T) c.1228-7198C>T (n.1228-7198C>T) c.1192-7198C>T (n.1192-7198C>T) n.169-7198C>T n.1320-7198C>T c.2037+178C>T (n.2037+178C>T) c.1437+2724C>T (n.1437+2724C>T) c.1334+7063C>T (n.1334+7063C>T) n.1655+2724C>T n.1596+2724C>T c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.2032C>T (p.Leu678Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.1443+7063C>T | |
| 11 | g.17509181C= | CA1955177007 | USH1C | c.2013+175G= (n.2013+175G=) c.1285-7201G= (n.1285-7201G=) c.1211-7201G= (n.1211-7201G=) c.1228-7201G= (n.1228-7201G=) c.1192-7201G= (n.1192-7201G=) n.169-7201G= n.1320-7201G= c.2037+175G= (n.2037+175G=) c.1437+2721G= (n.1437+2721G=) c.1334+7060G= (n.1334+7060G=) n.1655+2721G= n.1596+2721G= c.2086G= (p.Val696=) c.2029G= (p.Val677=) c.1603G= (p.Val535=) n.1443+7060G= | |
| 11 | g.17509181C>T | CA935536890 | USH1C | c.2013+175G>A (n.2013+175G>A) c.1285-7201G>A (n.1285-7201G>A) c.1211-7201G>A (n.1211-7201G>A) c.1228-7201G>A (n.1228-7201G>A) c.1192-7201G>A (n.1192-7201G>A) n.169-7201G>A n.1320-7201G>A c.2037+175G>A (n.2037+175G>A) c.1437+2721G>A (n.1437+2721G>A) c.1334+7060G>A (n.1334+7060G>A) n.1655+2721G>A n.1596+2721G>A c.2086G>A (p.Val696Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1603G>A (p.Val535Ile) n.1443+7060G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509182C= | CA1955177008 | USH1C | c.2013+174G= (n.2013+174G=) c.1285-7202G= (n.1285-7202G=) c.1211-7202G= (n.1211-7202G=) c.1228-7202G= (n.1228-7202G=) c.1192-7202G= (n.1192-7202G=) n.169-7202G= n.1320-7202G= c.2037+174G= (n.2037+174G=) c.1437+2720G= (n.1437+2720G=) c.1334+7059G= (n.1334+7059G=) n.1655+2720G= n.1596+2720G= c.2085G= (p.Val695=) c.2028G= (p.Val676=) c.1602G= (p.Val534=) n.1443+7059G= | |
| 11 | g.17509182C>G | CA674239658 | USH1C | c.2013+174G>C (n.2013+174G>C) c.1285-7202G>C (n.1285-7202G>C) c.1211-7202G>C (n.1211-7202G>C) c.1228-7202G>C (n.1228-7202G>C) c.1192-7202G>C (n.1192-7202G>C) n.169-7202G>C n.1320-7202G>C c.2037+174G>C (n.2037+174G>C) c.1437+2720G>C (n.1437+2720G>C) c.1334+7059G>C (n.1334+7059G>C) n.1655+2720G>C n.1596+2720G>C c.2085G>C (p.Val695=) c.2028G>C (p.Val676=) c.1602G>C (p.Val534=) n.1443+7059G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509182C>T | CA674239664 | USH1C | c.2013+174G>A (n.2013+174G>A) c.1285-7202G>A (n.1285-7202G>A) c.1211-7202G>A (n.1211-7202G>A) c.1228-7202G>A (n.1228-7202G>A) c.1192-7202G>A (n.1192-7202G>A) n.169-7202G>A n.1320-7202G>A c.2037+174G>A (n.2037+174G>A) c.1437+2720G>A (n.1437+2720G>A) c.1334+7059G>A (n.1334+7059G>A) n.1655+2720G>A n.1596+2720G>A c.2085G>A (p.Val695=) c.2028G>A (p.Val676=) c.1602G>A (p.Val534=) n.1443+7059G>A | dbSNP |
| 11 | g.17509183A= | CA1955177009 | USH1C | c.2013+173T= (n.2013+173T=) c.1285-7203T= (n.1285-7203T=) c.1211-7203T= (n.1211-7203T=) c.1228-7203T= (n.1228-7203T=) c.1192-7203T= (n.1192-7203T=) n.169-7203T= n.1320-7203T= c.2037+173T= (n.2037+173T=) c.1437+2719T= (n.1437+2719T=) c.1334+7058T= (n.1334+7058T=) n.1655+2719T= n.1596+2719T= c.2084T= (p.Val695=) c.2027T= (p.Val676=) c.1601T= (p.Val534=) n.1443+7058T= | |
| 11 | g.17509183A>G | CA1955177010 | USH1C | c.2013+173T>C (n.2013+173T>C) c.1285-7203T>C (n.1285-7203T>C) c.1211-7203T>C (n.1211-7203T>C) c.1228-7203T>C (n.1228-7203T>C) c.1192-7203T>C (n.1192-7203T>C) n.169-7203T>C n.1320-7203T>C c.2037+173T>C (n.2037+173T>C) c.1437+2719T>C (n.1437+2719T>C) c.1334+7058T>C (n.1334+7058T>C) n.1655+2719T>C n.1596+2719T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1601T>C (p.Val534Ala) n.1443+7058T>C | dbSNP |
| 11 | g.17509183A>T | CA674239667 | USH1C | c.2013+173T>A (n.2013+173T>A) c.1285-7203T>A (n.1285-7203T>A) c.1211-7203T>A (n.1211-7203T>A) c.1228-7203T>A (n.1228-7203T>A) c.1192-7203T>A (n.1192-7203T>A) n.169-7203T>A n.1320-7203T>A c.2037+173T>A (n.2037+173T>A) c.1437+2719T>A (n.1437+2719T>A) c.1334+7058T>A (n.1334+7058T>A) n.1655+2719T>A n.1596+2719T>A c.2084T>A (p.Val695Glu) c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1601T>A (p.Val534Glu) n.1443+7058T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509184C= | CA1955177011 | USH1C | c.2013+172G= (n.2013+172G=) c.1285-7204G= (n.1285-7204G=) c.1211-7204G= (n.1211-7204G=) c.1228-7204G= (n.1228-7204G=) c.1192-7204G= (n.1192-7204G=) n.169-7204G= n.1320-7204G= c.2037+172G= (n.2037+172G=) c.1437+2718G= (n.1437+2718G=) c.1334+7057G= (n.1334+7057G=) n.1655+2718G= n.1596+2718G= c.2083G= (p.Val695=) c.2026G= (p.Val676=) c.1600G= (p.Val534=) n.1443+7057G= | |
| 11 | g.17509184C>G | CA218448712 | USH1C | c.2013+172G>C (n.2013+172G>C) c.1285-7204G>C (n.1285-7204G>C) c.1211-7204G>C (n.1211-7204G>C) c.1228-7204G>C (n.1228-7204G>C) c.1192-7204G>C (n.1192-7204G>C) n.169-7204G>C n.1320-7204G>C c.2037+172G>C (n.2037+172G>C) c.1437+2718G>C (n.1437+2718G>C) c.1334+7057G>C (n.1334+7057G>C) n.1655+2718G>C n.1596+2718G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1600G>C (p.Val534Leu) n.1443+7057G>C | dbSNP |
| 11 | g.17509184C>T | CA218448714 | USH1C | c.2013+172G>A (n.2013+172G>A) c.1285-7204G>A (n.1285-7204G>A) c.1211-7204G>A (n.1211-7204G>A) c.1228-7204G>A (n.1228-7204G>A) c.1192-7204G>A (n.1192-7204G>A) n.169-7204G>A n.1320-7204G>A c.2037+172G>A (n.2037+172G>A) c.1437+2718G>A (n.1437+2718G>A) c.1334+7057G>A (n.1334+7057G>A) n.1655+2718G>A n.1596+2718G>A c.2083G>A (p.Val695Met) c.2026G>A (p.Val676Met) c.1600G>A (p.Val534Met) n.1443+7057G>A | dbSNP |
| 11 | g.17509185C>A | CA1955177012 | USH1C | c.2013+171G>T (n.2013+171G>T) c.1285-7205G>T (n.1285-7205G>T) c.1211-7205G>T (n.1211-7205G>T) c.1228-7205G>T (n.1228-7205G>T) c.1192-7205G>T (n.1192-7205G>T) n.169-7205G>T n.1320-7205G>T c.2037+171G>T (n.2037+171G>T) c.1437+2717G>T (n.1437+2717G>T) c.1334+7056G>T (n.1334+7056G>T) n.1655+2717G>T n.1596+2717G>T c.2082G>T (p.Met694Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1599G>T (p.Met533Ile) n.1443+7056G>T | dbSNP |
| 11 | g.17509185C= | CA1955177013 | USH1C | c.2013+171G= (n.2013+171G=) c.1285-7205G= (n.1285-7205G=) c.1211-7205G= (n.1211-7205G=) c.1228-7205G= (n.1228-7205G=) c.1192-7205G= (n.1192-7205G=) n.169-7205G= n.1320-7205G= c.2037+171G= (n.2037+171G=) c.1437+2717G= (n.1437+2717G=) c.1334+7056G= (n.1334+7056G=) n.1655+2717G= n.1596+2717G= c.2082G= (p.Met694=) c.2025G= (p.Met675=) c.1599G= (p.Met533=) n.1443+7056G= | |
| 11 | g.17509185C>G | CA674239670 | USH1C | c.2013+171G>C (n.2013+171G>C) c.1285-7205G>C (n.1285-7205G>C) c.1211-7205G>C (n.1211-7205G>C) c.1228-7205G>C (n.1228-7205G>C) c.1192-7205G>C (n.1192-7205G>C) n.169-7205G>C n.1320-7205G>C c.2037+171G>C (n.2037+171G>C) c.1437+2717G>C (n.1437+2717G>C) c.1334+7056G>C (n.1334+7056G>C) n.1655+2717G>C n.1596+2717G>C c.2082G>C (p.Met694Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1599G>C (p.Met533Ile) n.1443+7056G>C | dbSNP |
| 11 | g.17509185C>T | CA218448716 | USH1C | c.2013+171G>A (n.2013+171G>A) c.1285-7205G>A (n.1285-7205G>A) c.1211-7205G>A (n.1211-7205G>A) c.1228-7205G>A (n.1228-7205G>A) c.1192-7205G>A (n.1192-7205G>A) n.169-7205G>A n.1320-7205G>A c.2037+171G>A (n.2037+171G>A) c.1437+2717G>A (n.1437+2717G>A) c.1334+7056G>A (n.1334+7056G>A) n.1655+2717G>A n.1596+2717G>A c.2082G>A (p.Met694Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1599G>A (p.Met533Ile) n.1443+7056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509190A= | CA1955177014 | USH1C | c.2013+166T= (n.2013+166T=) c.1285-7210T= (n.1285-7210T=) c.1211-7210T= (n.1211-7210T=) c.1228-7210T= (n.1228-7210T=) c.1192-7210T= (n.1192-7210T=) n.169-7210T= n.1320-7210T= c.2037+166T= (n.2037+166T=) c.1437+2712T= (n.1437+2712T=) c.1334+7051T= (n.1334+7051T=) n.1655+2712T= n.1596+2712T= c.2077T= (p.Tyr693=) c.2020T= (p.Tyr674=) c.1594T= (p.Tyr532=) n.1443+7051T= | |
| 11 | g.17509190A>G | CA935536902 | USH1C | c.2013+166T>C (n.2013+166T>C) c.1285-7210T>C (n.1285-7210T>C) c.1211-7210T>C (n.1211-7210T>C) c.1228-7210T>C (n.1228-7210T>C) c.1192-7210T>C (n.1192-7210T>C) n.169-7210T>C n.1320-7210T>C c.2037+166T>C (n.2037+166T>C) c.1437+2712T>C (n.1437+2712T>C) c.1334+7051T>C (n.1334+7051T>C) n.1655+2712T>C n.1596+2712T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.1594T>C (p.Tyr532His) n.1443+7051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509197G>A | CA935536907 | USH1C | c.2013+159C>T (n.2013+159C>T) c.1285-7217C>T (n.1285-7217C>T) c.1211-7217C>T (n.1211-7217C>T) c.1228-7217C>T (n.1228-7217C>T) c.1192-7217C>T (n.1192-7217C>T) n.169-7217C>T n.1320-7217C>T c.2037+159C>T (n.2037+159C>T) c.1437+2705C>T (n.1437+2705C>T) c.1334+7044C>T (n.1334+7044C>T) n.1655+2705C>T n.1596+2705C>T c.2070C>T (p.Ser690=) c.2013C>T (p.Ser671=) c.1587C>T (p.Ser529=) n.1443+7044C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509197G= | CA1955177015 | USH1C | c.2013+159C= (n.2013+159C=) c.1285-7217C= (n.1285-7217C=) c.1211-7217C= (n.1211-7217C=) c.1228-7217C= (n.1228-7217C=) c.1192-7217C= (n.1192-7217C=) n.169-7217C= n.1320-7217C= c.2037+159C= (n.2037+159C=) c.1437+2705C= (n.1437+2705C=) c.1334+7044C= (n.1334+7044C=) n.1655+2705C= n.1596+2705C= c.2070C= (p.Ser690=) c.2013C= (p.Ser671=) c.1587C= (p.Ser529=) n.1443+7044C= | |
| 11 | g.17509198G>A | CA218448718 | USH1C | c.2013+158C>T (n.2013+158C>T) c.1285-7218C>T (n.1285-7218C>T) c.1211-7218C>T (n.1211-7218C>T) c.1228-7218C>T (n.1228-7218C>T) c.1192-7218C>T (n.1192-7218C>T) n.169-7218C>T n.1320-7218C>T c.2037+158C>T (n.2037+158C>T) c.1437+2704C>T (n.1437+2704C>T) c.1334+7043C>T (n.1334+7043C>T) n.1655+2704C>T n.1596+2704C>T c.2069C>T (p.Ser690Phe) c.2012C>T (p.Ser671Phe) c.1586C>T (p.Ser529Phe) n.1443+7043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509198G= | CA1955177016 | USH1C | c.2013+158C= (n.2013+158C=) c.1285-7218C= (n.1285-7218C=) c.1211-7218C= (n.1211-7218C=) c.1228-7218C= (n.1228-7218C=) c.1192-7218C= (n.1192-7218C=) n.169-7218C= n.1320-7218C= c.2037+158C= (n.2037+158C=) c.1437+2704C= (n.1437+2704C=) c.1334+7043C= (n.1334+7043C=) n.1655+2704C= n.1596+2704C= c.2069C= (p.Ser690=) c.2012C= (p.Ser671=) c.1586C= (p.Ser529=) n.1443+7043C= | |
| 11 | g.17509199A= | CA1955177017 | USH1C | c.2013+157T= (n.2013+157T=) c.1285-7219T= (n.1285-7219T=) c.1211-7219T= (n.1211-7219T=) c.1228-7219T= (n.1228-7219T=) c.1192-7219T= (n.1192-7219T=) n.169-7219T= n.1320-7219T= c.2037+157T= (n.2037+157T=) c.1437+2703T= (n.1437+2703T=) c.1334+7042T= (n.1334+7042T=) n.1655+2703T= n.1596+2703T= c.2068T= (p.Ser690=) c.2011T= (p.Ser671=) c.1585T= (p.Ser529=) n.1443+7042T= | |
| 11 | g.17509199A>G | CA218448720 | USH1C | c.2013+157T>C (n.2013+157T>C) c.1285-7219T>C (n.1285-7219T>C) c.1211-7219T>C (n.1211-7219T>C) c.1228-7219T>C (n.1228-7219T>C) c.1192-7219T>C (n.1192-7219T>C) n.169-7219T>C n.1320-7219T>C c.2037+157T>C (n.2037+157T>C) c.1437+2703T>C (n.1437+2703T>C) c.1334+7042T>C (n.1334+7042T>C) n.1655+2703T>C n.1596+2703T>C c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) n.1443+7042T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509200T>C | CA2592398697 | USH1C | c.2013+156A>G (n.2013+156A>G) c.1285-7220A>G (n.1285-7220A>G) c.1211-7220A>G (n.1211-7220A>G) c.1228-7220A>G (n.1228-7220A>G) c.1192-7220A>G (n.1192-7220A>G) n.169-7220A>G n.1320-7220A>G c.2037+156A>G (n.2037+156A>G) c.1437+2702A>G (n.1437+2702A>G) c.1334+7041A>G (n.1334+7041A>G) n.1655+2702A>G n.1596+2702A>G c.2067A>G (p.Thr689=) c.2010A>G (p.Thr670=) c.1584A>G (p.Thr528=) n.1443+7041A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509200T>G | CA674239672 | USH1C | c.2013+156A>C (n.2013+156A>C) c.1285-7220A>C (n.1285-7220A>C) c.1211-7220A>C (n.1211-7220A>C) c.1228-7220A>C (n.1228-7220A>C) c.1192-7220A>C (n.1192-7220A>C) n.169-7220A>C n.1320-7220A>C c.2037+156A>C (n.2037+156A>C) c.1437+2702A>C (n.1437+2702A>C) c.1334+7041A>C (n.1334+7041A>C) n.1655+2702A>C n.1596+2702A>C c.2067A>C (p.Thr689=) c.2010A>C (p.Thr670=) c.1584A>C (p.Thr528=) n.1443+7041A>C | dbSNP |
| 11 | g.17509200T= | CA1955177018 | USH1C | c.2013+156A= (n.2013+156A=) c.1285-7220A= (n.1285-7220A=) c.1211-7220A= (n.1211-7220A=) c.1228-7220A= (n.1228-7220A=) c.1192-7220A= (n.1192-7220A=) n.169-7220A= n.1320-7220A= c.2037+156A= (n.2037+156A=) c.1437+2702A= (n.1437+2702A=) c.1334+7041A= (n.1334+7041A=) n.1655+2702A= n.1596+2702A= c.2067A= (p.Thr689=) c.2010A= (p.Thr670=) c.1584A= (p.Thr528=) n.1443+7041A= | |
| 11 | g.17509201G>A | CA1955177020 | USH1C | c.2013+155C>T (n.2013+155C>T) c.1285-7221C>T (n.1285-7221C>T) c.1211-7221C>T (n.1211-7221C>T) c.1228-7221C>T (n.1228-7221C>T) c.1192-7221C>T (n.1192-7221C>T) n.169-7221C>T n.1320-7221C>T c.2037+155C>T (n.2037+155C>T) c.1437+2701C>T (n.1437+2701C>T) c.1334+7040C>T (n.1334+7040C>T) n.1655+2701C>T n.1596+2701C>T c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) n.1443+7040C>T | dbSNP |
| 11 | g.17509201G= | CA1955177019 | USH1C | c.2013+155C= (n.2013+155C=) c.1285-7221C= (n.1285-7221C=) c.1211-7221C= (n.1211-7221C=) c.1228-7221C= (n.1228-7221C=) c.1192-7221C= (n.1192-7221C=) n.169-7221C= n.1320-7221C= c.2037+155C= (n.2037+155C=) c.1437+2701C= (n.1437+2701C=) c.1334+7040C= (n.1334+7040C=) n.1655+2701C= n.1596+2701C= c.2066C= (p.Thr689=) c.2009C= (p.Thr670=) c.1583C= (p.Thr528=) n.1443+7040C= | |
| 11 | g.17509202T>C | CA218448723 | USH1C | c.2013+154A>G (n.2013+154A>G) c.1285-7222A>G (n.1285-7222A>G) c.1211-7222A>G (n.1211-7222A>G) c.1228-7222A>G (n.1228-7222A>G) c.1192-7222A>G (n.1192-7222A>G) n.169-7222A>G n.1320-7222A>G c.2037+154A>G (n.2037+154A>G) c.1437+2700A>G (n.1437+2700A>G) c.1334+7039A>G (n.1334+7039A>G) n.1655+2700A>G n.1596+2700A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.1443+7039A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509202T= | CA1955177021 | USH1C | c.2013+154A= (n.2013+154A=) c.1285-7222A= (n.1285-7222A=) c.1211-7222A= (n.1211-7222A=) c.1228-7222A= (n.1228-7222A=) c.1192-7222A= (n.1192-7222A=) n.169-7222A= n.1320-7222A= c.2037+154A= (n.2037+154A=) c.1437+2700A= (n.1437+2700A=) c.1334+7039A= (n.1334+7039A=) n.1655+2700A= n.1596+2700A= c.2065A= (p.Thr689=) c.2008A= (p.Thr670=) c.1582A= (p.Thr528=) n.1443+7039A= |