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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17509047A= | CA1955176949 | USH1C | c.2013+309T= (n.2013+309T=) c.1285-7067T= (n.1285-7067T=) c.1211-7067T= (n.1211-7067T=) c.1228-7067T= (n.1228-7067T=) c.1192-7067T= (n.1192-7067T=) n.169-7067T= n.1320-7067T= c.2037+309T= (n.2037+309T=) c.1437+2855T= (n.1437+2855T=) c.1335-7067T= (n.1335-7067T=) n.1655+2855T= n.1596+2855T= c.*75T= (n.*75T=) n.1444-7067T= | |
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| 11 | g.17509056T= | CA1955176953 | USH1C | c.2013+300A= (n.2013+300A=) c.1285-7076A= (n.1285-7076A=) c.1211-7076A= (n.1211-7076A=) c.1228-7076A= (n.1228-7076A=) c.1192-7076A= (n.1192-7076A=) n.169-7076A= n.1320-7076A= c.2037+300A= (n.2037+300A=) c.1437+2846A= (n.1437+2846A=) c.1335-7076A= (n.1335-7076A=) n.1655+2846A= n.1596+2846A= c.*66A= (n.*66A=) n.1444-7076A= | |
| 11 | g.17509062C>G | CA2510979328 | USH1C | c.2013+294G>C (n.2013+294G>C) c.1285-7082G>C (n.1285-7082G>C) c.1211-7082G>C (n.1211-7082G>C) c.1228-7082G>C (n.1228-7082G>C) c.1192-7082G>C (n.1192-7082G>C) n.169-7082G>C n.1320-7082G>C c.2037+294G>C (n.2037+294G>C) c.1437+2840G>C (n.1437+2840G>C) c.1335-7082G>C (n.1335-7082G>C) n.1655+2840G>C n.1596+2840G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1444-7082G>C | |
| 11 | g.17509063C>A | CA935536863 | USH1C | c.2013+293G>T (n.2013+293G>T) c.1285-7083G>T (n.1285-7083G>T) c.1211-7083G>T (n.1211-7083G>T) c.1228-7083G>T (n.1228-7083G>T) c.1192-7083G>T (n.1192-7083G>T) n.169-7083G>T n.1320-7083G>T c.2037+293G>T (n.2037+293G>T) c.1437+2839G>T (n.1437+2839G>T) c.1335-7083G>T (n.1335-7083G>T) n.1655+2839G>T n.1596+2839G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1444-7083G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509063C= | CA1955176954 | USH1C | c.2013+293G= (n.2013+293G=) c.1285-7083G= (n.1285-7083G=) c.1211-7083G= (n.1211-7083G=) c.1228-7083G= (n.1228-7083G=) c.1192-7083G= (n.1192-7083G=) n.169-7083G= n.1320-7083G= c.2037+293G= (n.2037+293G=) c.1437+2839G= (n.1437+2839G=) c.1335-7083G= (n.1335-7083G=) n.1655+2839G= n.1596+2839G= c.*59G= (n.*59G=) n.1444-7083G= | |
| 11 | g.17509065A= | CA1955176955 | USH1C | c.2013+291T= (n.2013+291T=) c.1285-7085T= (n.1285-7085T=) c.1211-7085T= (n.1211-7085T=) c.1228-7085T= (n.1228-7085T=) c.1192-7085T= (n.1192-7085T=) n.169-7085T= n.1320-7085T= c.2037+291T= (n.2037+291T=) c.1437+2837T= (n.1437+2837T=) c.1335-7085T= (n.1335-7085T=) n.1655+2837T= n.1596+2837T= c.*57T= (n.*57T=) n.1444-7085T= | |
| 11 | g.17509065A>G | CA597666370 | USH1C | c.2013+291T>C (n.2013+291T>C) c.1285-7085T>C (n.1285-7085T>C) c.1211-7085T>C (n.1211-7085T>C) c.1228-7085T>C (n.1228-7085T>C) c.1192-7085T>C (n.1192-7085T>C) n.169-7085T>C n.1320-7085T>C c.2037+291T>C (n.2037+291T>C) c.1437+2837T>C (n.1437+2837T>C) c.1335-7085T>C (n.1335-7085T>C) n.1655+2837T>C n.1596+2837T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.1444-7085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17509066C>T | CA1955176957 | USH1C | c.2013+290G>A (n.2013+290G>A) c.1285-7086G>A (n.1285-7086G>A) c.1211-7086G>A (n.1211-7086G>A) c.1228-7086G>A (n.1228-7086G>A) c.1192-7086G>A (n.1192-7086G>A) n.169-7086G>A n.1320-7086G>A c.2037+290G>A (n.2037+290G>A) c.1437+2836G>A (n.1437+2836G>A) c.1335-7086G>A (n.1335-7086G>A) n.1655+2836G>A n.1596+2836G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1444-7086G>A | dbSNP |
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| 11 | g.17509067A>G | CA1955176959 | USH1C | c.2013+289T>C (n.2013+289T>C) c.1285-7087T>C (n.1285-7087T>C) c.1211-7087T>C (n.1211-7087T>C) c.1228-7087T>C (n.1228-7087T>C) c.1192-7087T>C (n.1192-7087T>C) n.169-7087T>C n.1320-7087T>C c.2037+289T>C (n.2037+289T>C) c.1437+2835T>C (n.1437+2835T>C) c.1335-7087T>C (n.1335-7087T>C) n.1655+2835T>C n.1596+2835T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.1444-7087T>C | dbSNP |
| 11 | g.17509069T>C | CA1955176961 | USH1C | c.2013+287A>G (n.2013+287A>G) c.1285-7089A>G (n.1285-7089A>G) c.1211-7089A>G (n.1211-7089A>G) c.1228-7089A>G (n.1228-7089A>G) c.1192-7089A>G (n.1192-7089A>G) n.169-7089A>G n.1320-7089A>G c.2037+287A>G (n.2037+287A>G) c.1437+2833A>G (n.1437+2833A>G) c.1335-7089A>G (n.1335-7089A>G) n.1655+2833A>G n.1596+2833A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1444-7089A>G | dbSNP |
| 11 | g.17509069T= | CA1955176960 | USH1C | c.2013+287A= (n.2013+287A=) c.1285-7089A= (n.1285-7089A=) c.1211-7089A= (n.1211-7089A=) c.1228-7089A= (n.1228-7089A=) c.1192-7089A= (n.1192-7089A=) n.169-7089A= n.1320-7089A= c.2037+287A= (n.2037+287A=) c.1437+2833A= (n.1437+2833A=) c.1335-7089A= (n.1335-7089A=) n.1655+2833A= n.1596+2833A= c.*53A= (n.*53A=) n.1444-7089A= | |
| 11 | g.17509076G>C | CA935536864 | USH1C | c.2013+280C>G (n.2013+280C>G) c.1285-7096C>G (n.1285-7096C>G) c.1211-7096C>G (n.1211-7096C>G) c.1228-7096C>G (n.1228-7096C>G) c.1192-7096C>G (n.1192-7096C>G) n.169-7096C>G n.1320-7096C>G c.2037+280C>G (n.2037+280C>G) c.1437+2826C>G (n.1437+2826C>G) c.1335-7096C>G (n.1335-7096C>G) n.1655+2826C>G n.1596+2826C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.1444-7096C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509076G= | CA1955176962 | USH1C | c.2013+280C= (n.2013+280C=) c.1285-7096C= (n.1285-7096C=) c.1211-7096C= (n.1211-7096C=) c.1228-7096C= (n.1228-7096C=) c.1192-7096C= (n.1192-7096C=) n.169-7096C= n.1320-7096C= c.2037+280C= (n.2037+280C=) c.1437+2826C= (n.1437+2826C=) c.1335-7096C= (n.1335-7096C=) n.1655+2826C= n.1596+2826C= c.*46C= (n.*46C=) n.1444-7096C= | |
| 11 | g.17509079G>C | CA1955176964 | USH1C | c.2013+277C>G (n.2013+277C>G) c.1285-7099C>G (n.1285-7099C>G) c.1211-7099C>G (n.1211-7099C>G) c.1228-7099C>G (n.1228-7099C>G) c.1192-7099C>G (n.1192-7099C>G) n.169-7099C>G n.1320-7099C>G c.2037+277C>G (n.2037+277C>G) c.1437+2823C>G (n.1437+2823C>G) c.1335-7099C>G (n.1335-7099C>G) n.1655+2823C>G n.1596+2823C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1444-7099C>G | dbSNP |
| 11 | g.17509079G= | CA1955176963 | USH1C | c.2013+277C= (n.2013+277C=) c.1285-7099C= (n.1285-7099C=) c.1211-7099C= (n.1211-7099C=) c.1228-7099C= (n.1228-7099C=) c.1192-7099C= (n.1192-7099C=) n.169-7099C= n.1320-7099C= c.2037+277C= (n.2037+277C=) c.1437+2823C= (n.1437+2823C=) c.1335-7099C= (n.1335-7099C=) n.1655+2823C= n.1596+2823C= c.*43C= (n.*43C=) n.1444-7099C= | |
| 11 | g.17509081G>A | CA2790593369 | USH1C | c.2013+275C>T (n.2013+275C>T) c.1285-7101C>T (n.1285-7101C>T) c.1211-7101C>T (n.1211-7101C>T) c.1228-7101C>T (n.1228-7101C>T) c.1192-7101C>T (n.1192-7101C>T) n.169-7101C>T n.1320-7101C>T c.2037+275C>T (n.2037+275C>T) c.1437+2821C>T (n.1437+2821C>T) c.1335-7101C>T (n.1335-7101C>T) n.1655+2821C>T n.1596+2821C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1444-7101C>T | |
| 11 | g.17509085A= | CA1955176965 | USH1C | c.2013+271T= (n.2013+271T=) c.1285-7105T= (n.1285-7105T=) c.1211-7105T= (n.1211-7105T=) c.1228-7105T= (n.1228-7105T=) c.1192-7105T= (n.1192-7105T=) n.169-7105T= n.1320-7105T= c.2037+271T= (n.2037+271T=) c.1437+2817T= (n.1437+2817T=) c.1335-7105T= (n.1335-7105T=) n.1655+2817T= n.1596+2817T= c.*37T= (n.*37T=) n.1444-7105T= | |
| 11 | g.17509085A>C | CA1955176966 | USH1C | c.2013+271T>G (n.2013+271T>G) c.1285-7105T>G (n.1285-7105T>G) c.1211-7105T>G (n.1211-7105T>G) c.1228-7105T>G (n.1228-7105T>G) c.1192-7105T>G (n.1192-7105T>G) n.169-7105T>G n.1320-7105T>G c.2037+271T>G (n.2037+271T>G) c.1437+2817T>G (n.1437+2817T>G) c.1335-7105T>G (n.1335-7105T>G) n.1655+2817T>G n.1596+2817T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.1444-7105T>G | dbSNP |
| 11 | g.17509086G>C | CA1955176968 | USH1C | c.2013+270C>G (n.2013+270C>G) c.1285-7106C>G (n.1285-7106C>G) c.1211-7106C>G (n.1211-7106C>G) c.1228-7106C>G (n.1228-7106C>G) c.1192-7106C>G (n.1192-7106C>G) n.169-7106C>G n.1320-7106C>G c.2037+270C>G (n.2037+270C>G) c.1437+2816C>G (n.1437+2816C>G) c.1335-7106C>G (n.1335-7106C>G) n.1655+2816C>G n.1596+2816C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.1444-7106C>G | dbSNP |
| 11 | g.17509086G= | CA1955176967 | USH1C | c.2013+270C= (n.2013+270C=) c.1285-7106C= (n.1285-7106C=) c.1211-7106C= (n.1211-7106C=) c.1228-7106C= (n.1228-7106C=) c.1192-7106C= (n.1192-7106C=) n.169-7106C= n.1320-7106C= c.2037+270C= (n.2037+270C=) c.1437+2816C= (n.1437+2816C=) c.1335-7106C= (n.1335-7106C=) n.1655+2816C= n.1596+2816C= c.*36C= (n.*36C=) n.1444-7106C= | |
| 11 | g.17509090G>A | CA218448687 | USH1C | c.2013+266C>T (n.2013+266C>T) c.1285-7110C>T (n.1285-7110C>T) c.1211-7110C>T (n.1211-7110C>T) c.1228-7110C>T (n.1228-7110C>T) c.1192-7110C>T (n.1192-7110C>T) n.169-7110C>T n.1320-7110C>T c.2037+266C>T (n.2037+266C>T) c.1437+2812C>T (n.1437+2812C>T) c.1335-7110C>T (n.1335-7110C>T) n.1655+2812C>T n.1596+2812C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.1444-7110C>T | dbSNP |
| 11 | g.17509090G= | CA1955176969 | USH1C | c.2013+266C= (n.2013+266C=) c.1285-7110C= (n.1285-7110C=) c.1211-7110C= (n.1211-7110C=) c.1228-7110C= (n.1228-7110C=) c.1192-7110C= (n.1192-7110C=) n.169-7110C= n.1320-7110C= c.2037+266C= (n.2037+266C=) c.1437+2812C= (n.1437+2812C=) c.1335-7110C= (n.1335-7110C=) n.1655+2812C= n.1596+2812C= c.*32C= (n.*32C=) n.1444-7110C= | |
| 11 | g.17509090G>T | CA1955176970 | USH1C | c.2013+266C>A (n.2013+266C>A) c.1285-7110C>A (n.1285-7110C>A) c.1211-7110C>A (n.1211-7110C>A) c.1228-7110C>A (n.1228-7110C>A) c.1192-7110C>A (n.1192-7110C>A) n.169-7110C>A n.1320-7110C>A c.2037+266C>A (n.2037+266C>A) c.1437+2812C>A (n.1437+2812C>A) c.1335-7110C>A (n.1335-7110C>A) n.1655+2812C>A n.1596+2812C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.1444-7110C>A | dbSNP |
| 11 | g.17509099A>G | CA2528445134 | USH1C | c.2013+257T>C (n.2013+257T>C) c.1285-7119T>C (n.1285-7119T>C) c.1211-7119T>C (n.1211-7119T>C) c.1228-7119T>C (n.1228-7119T>C) c.1192-7119T>C (n.1192-7119T>C) n.169-7119T>C n.1320-7119T>C c.2037+257T>C (n.2037+257T>C) c.1437+2803T>C (n.1437+2803T>C) c.1335-7119T>C (n.1335-7119T>C) n.1655+2803T>C n.1596+2803T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.1444-7119T>C | |
| 11 | g.17509104A= | CA1955176971 | USH1C | c.2013+252T= (n.2013+252T=) c.1285-7124T= (n.1285-7124T=) c.1211-7124T= (n.1211-7124T=) c.1228-7124T= (n.1228-7124T=) c.1192-7124T= (n.1192-7124T=) n.169-7124T= n.1320-7124T= c.2037+252T= (n.2037+252T=) c.1437+2798T= (n.1437+2798T=) c.1335-7124T= (n.1335-7124T=) n.1655+2798T= n.1596+2798T= c.*18T= (n.*18T=) n.1444-7124T= | |
| 11 | g.17509104A>T | CA674239624 | USH1C | c.2013+252T>A (n.2013+252T>A) c.1285-7124T>A (n.1285-7124T>A) c.1211-7124T>A (n.1211-7124T>A) c.1228-7124T>A (n.1228-7124T>A) c.1192-7124T>A (n.1192-7124T>A) n.169-7124T>A n.1320-7124T>A c.2037+252T>A (n.2037+252T>A) c.1437+2798T>A (n.1437+2798T>A) c.1335-7124T>A (n.1335-7124T>A) n.1655+2798T>A n.1596+2798T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.1444-7124T>A | dbSNP |
| 11 | g.17509107T>A | CA674239625 | USH1C | c.2013+249A>T (n.2013+249A>T) c.1285-7127A>T (n.1285-7127A>T) c.1211-7127A>T (n.1211-7127A>T) c.1228-7127A>T (n.1228-7127A>T) c.1192-7127A>T (n.1192-7127A>T) n.169-7127A>T n.1320-7127A>T c.2037+249A>T (n.2037+249A>T) c.1437+2795A>T (n.1437+2795A>T) c.1335-7127A>T (n.1335-7127A>T) n.1655+2795A>T n.1596+2795A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.1444-7127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509107T>C | CA674239629 | USH1C | c.2013+249A>G (n.2013+249A>G) c.1285-7127A>G (n.1285-7127A>G) c.1211-7127A>G (n.1211-7127A>G) c.1228-7127A>G (n.1228-7127A>G) c.1192-7127A>G (n.1192-7127A>G) n.169-7127A>G n.1320-7127A>G c.2037+249A>G (n.2037+249A>G) c.1437+2795A>G (n.1437+2795A>G) c.1335-7127A>G (n.1335-7127A>G) n.1655+2795A>G n.1596+2795A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1444-7127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509107T= | CA1955176972 | USH1C | c.2013+249A= (n.2013+249A=) c.1285-7127A= (n.1285-7127A=) c.1211-7127A= (n.1211-7127A=) c.1228-7127A= (n.1228-7127A=) c.1192-7127A= (n.1192-7127A=) n.169-7127A= n.1320-7127A= c.2037+249A= (n.2037+249A=) c.1437+2795A= (n.1437+2795A=) c.1335-7127A= (n.1335-7127A=) n.1655+2795A= n.1596+2795A= c.*15A= (n.*15A=) n.1444-7127A= | |
| 11 | g.17509108G>A | CA218448689 | USH1C | c.2013+248C>T (n.2013+248C>T) c.1285-7128C>T (n.1285-7128C>T) c.1211-7128C>T (n.1211-7128C>T) c.1228-7128C>T (n.1228-7128C>T) c.1192-7128C>T (n.1192-7128C>T) n.169-7128C>T n.1320-7128C>T c.2037+248C>T (n.2037+248C>T) c.1437+2794C>T (n.1437+2794C>T) c.1335-7128C>T (n.1335-7128C>T) n.1655+2794C>T n.1596+2794C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.1444-7128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509108G= | CA1955176973 | USH1C | c.2013+248C= (n.2013+248C=) c.1285-7128C= (n.1285-7128C=) c.1211-7128C= (n.1211-7128C=) c.1228-7128C= (n.1228-7128C=) c.1192-7128C= (n.1192-7128C=) n.169-7128C= n.1320-7128C= c.2037+248C= (n.2037+248C=) c.1437+2794C= (n.1437+2794C=) c.1335-7128C= (n.1335-7128C=) n.1655+2794C= n.1596+2794C= c.*14C= (n.*14C=) n.1444-7128C= | |
| 11 | g.17509109G>A | CA597904631 | USH1C | c.2013+247C>T (n.2013+247C>T) c.1285-7129C>T (n.1285-7129C>T) c.1211-7129C>T (n.1211-7129C>T) c.1228-7129C>T (n.1228-7129C>T) c.1192-7129C>T (n.1192-7129C>T) n.169-7129C>T n.1320-7129C>T c.2037+247C>T (n.2037+247C>T) c.1437+2793C>T (n.1437+2793C>T) c.1335-7129C>T (n.1335-7129C>T) n.1655+2793C>T n.1596+2793C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.1444-7129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509109G= | CA1955176974 | USH1C | c.2013+247C= (n.2013+247C=) c.1285-7129C= (n.1285-7129C=) c.1211-7129C= (n.1211-7129C=) c.1228-7129C= (n.1228-7129C=) c.1192-7129C= (n.1192-7129C=) n.169-7129C= n.1320-7129C= c.2037+247C= (n.2037+247C=) c.1437+2793C= (n.1437+2793C=) c.1335-7129C= (n.1335-7129C=) n.1655+2793C= n.1596+2793C= c.*13C= (n.*13C=) n.1444-7129C= | |
| 11 | g.17509115C>A | CA674239630 | USH1C | c.2013+241G>T (n.2013+241G>T) c.1285-7135G>T (n.1285-7135G>T) c.1211-7135G>T (n.1211-7135G>T) c.1228-7135G>T (n.1228-7135G>T) c.1192-7135G>T (n.1192-7135G>T) n.169-7135G>T n.1320-7135G>T c.2037+241G>T (n.2037+241G>T) c.1437+2787G>T (n.1437+2787G>T) c.1334+7126G>T (n.1334+7126G>T) n.1655+2787G>T n.1596+2787G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1443+7126G>T | dbSNP |
| 11 | g.17509115C= | CA1955176975 | USH1C | c.2013+241G= (n.2013+241G=) c.1285-7135G= (n.1285-7135G=) c.1211-7135G= (n.1211-7135G=) c.1228-7135G= (n.1228-7135G=) c.1192-7135G= (n.1192-7135G=) n.169-7135G= n.1320-7135G= c.2037+241G= (n.2037+241G=) c.1437+2787G= (n.1437+2787G=) c.1334+7126G= (n.1334+7126G=) n.1655+2787G= n.1596+2787G= c.*7G= (n.*7G=) n.1443+7126G= | |
| 11 | g.17509115C>T | CA1955176976 | USH1C | c.2013+241G>A (n.2013+241G>A) c.1285-7135G>A (n.1285-7135G>A) c.1211-7135G>A (n.1211-7135G>A) c.1228-7135G>A (n.1228-7135G>A) c.1192-7135G>A (n.1192-7135G>A) n.169-7135G>A n.1320-7135G>A c.2037+241G>A (n.2037+241G>A) c.1437+2787G>A (n.1437+2787G>A) c.1334+7126G>A (n.1334+7126G>A) n.1655+2787G>A n.1596+2787G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1443+7126G>A | dbSNP |
| 11 | g.17509116C= | CA1955176977 | USH1C | c.2013+240G= (n.2013+240G=) c.1285-7136G= (n.1285-7136G=) c.1211-7136G= (n.1211-7136G=) c.1228-7136G= (n.1228-7136G=) c.1192-7136G= (n.1192-7136G=) n.169-7136G= n.1320-7136G= c.2037+240G= (n.2037+240G=) c.1437+2786G= (n.1437+2786G=) c.1334+7125G= (n.1334+7125G=) n.1655+2786G= n.1596+2786G= c.*6G= (n.*6G=) n.1443+7125G= | |
| 11 | g.17509116C>T | CA218448691 | USH1C | c.2013+240G>A (n.2013+240G>A) c.1285-7136G>A (n.1285-7136G>A) c.1211-7136G>A (n.1211-7136G>A) c.1228-7136G>A (n.1228-7136G>A) c.1192-7136G>A (n.1192-7136G>A) n.169-7136G>A n.1320-7136G>A c.2037+240G>A (n.2037+240G>A) c.1437+2786G>A (n.1437+2786G>A) c.1334+7125G>A (n.1334+7125G>A) n.1655+2786G>A n.1596+2786G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.1443+7125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509117G>A | CA218448692 | USH1C | c.2013+239C>T (n.2013+239C>T) c.1285-7137C>T (n.1285-7137C>T) c.1211-7137C>T (n.1211-7137C>T) c.1228-7137C>T (n.1228-7137C>T) c.1192-7137C>T (n.1192-7137C>T) n.169-7137C>T n.1320-7137C>T c.2037+239C>T (n.2037+239C>T) c.1437+2785C>T (n.1437+2785C>T) c.1334+7124C>T (n.1334+7124C>T) n.1655+2785C>T n.1596+2785C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.1443+7124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509117G= | CA1955176978 | USH1C | c.2013+239C= (n.2013+239C=) c.1285-7137C= (n.1285-7137C=) c.1211-7137C= (n.1211-7137C=) c.1228-7137C= (n.1228-7137C=) c.1192-7137C= (n.1192-7137C=) n.169-7137C= n.1320-7137C= c.2037+239C= (n.2037+239C=) c.1437+2785C= (n.1437+2785C=) c.1334+7124C= (n.1334+7124C=) n.1655+2785C= n.1596+2785C= c.*5C= (n.*5C=) n.1443+7124C= | |
| 11 | g.17509117G>T | CA1955176979 | USH1C | c.2013+239C>A (n.2013+239C>A) c.1285-7137C>A (n.1285-7137C>A) c.1211-7137C>A (n.1211-7137C>A) c.1228-7137C>A (n.1228-7137C>A) c.1192-7137C>A (n.1192-7137C>A) n.169-7137C>A n.1320-7137C>A c.2037+239C>A (n.2037+239C>A) c.1437+2785C>A (n.1437+2785C>A) c.1334+7124C>A (n.1334+7124C>A) n.1655+2785C>A n.1596+2785C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1443+7124C>A | dbSNP |
| 11 | g.17509118T>C | CA218448694 | USH1C | c.2013+238A>G (n.2013+238A>G) c.1285-7138A>G (n.1285-7138A>G) c.1211-7138A>G (n.1211-7138A>G) c.1228-7138A>G (n.1228-7138A>G) c.1192-7138A>G (n.1192-7138A>G) n.169-7138A>G n.1320-7138A>G c.2037+238A>G (n.2037+238A>G) c.1437+2784A>G (n.1437+2784A>G) c.1334+7123A>G (n.1334+7123A>G) n.1655+2784A>G n.1596+2784A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.1443+7123A>G | dbSNP |
| 11 | g.17509118T= | CA1955176980 | USH1C | c.2013+238A= (n.2013+238A=) c.1285-7138A= (n.1285-7138A=) c.1211-7138A= (n.1211-7138A=) c.1228-7138A= (n.1228-7138A=) c.1192-7138A= (n.1192-7138A=) n.169-7138A= n.1320-7138A= c.2037+238A= (n.2037+238A=) c.1437+2784A= (n.1437+2784A=) c.1334+7123A= (n.1334+7123A=) n.1655+2784A= n.1596+2784A= c.*4A= (n.*4A=) n.1443+7123A= | |
| 11 | g.17509120G= | CA1955176981 | USH1C | c.2013+236C= (n.2013+236C=) c.1285-7140C= (n.1285-7140C=) c.1211-7140C= (n.1211-7140C=) c.1228-7140C= (n.1228-7140C=) c.1192-7140C= (n.1192-7140C=) n.169-7140C= n.1320-7140C= c.2037+236C= (n.2037+236C=) c.1437+2782C= (n.1437+2782C=) c.1334+7121C= (n.1334+7121C=) n.1655+2782C= n.1596+2782C= c.*2C= (n.*2C=) n.1443+7121C= | |
| 11 | g.17509120G>T | CA218448697 | USH1C | c.2013+236C>A (n.2013+236C>A) c.1285-7140C>A (n.1285-7140C>A) c.1211-7140C>A (n.1211-7140C>A) c.1228-7140C>A (n.1228-7140C>A) c.1192-7140C>A (n.1192-7140C>A) n.169-7140C>A n.1320-7140C>A c.2037+236C>A (n.2037+236C>A) c.1437+2782C>A (n.1437+2782C>A) c.1334+7121C>A (n.1334+7121C>A) n.1655+2782C>A n.1596+2782C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.1443+7121C>A | dbSNP |
| 11 | g.17509125C= | CA1955176982 | USH1C | c.2013+231G= (n.2013+231G=) c.1285-7145G= (n.1285-7145G=) c.1211-7145G= (n.1211-7145G=) c.1228-7145G= (n.1228-7145G=) c.1192-7145G= (n.1192-7145G=) n.169-7145G= n.1320-7145G= c.2037+231G= (n.2037+231G=) c.1437+2777G= (n.1437+2777G=) c.1334+7116G= (n.1334+7116G=) n.1655+2777G= n.1596+2777G= c.2142G= (p.Gly714=) c.2085G= (p.Gly695=) c.1659G= (p.Gly553=) n.1443+7116G= | |
| 11 | g.17509125C>G | CA935536871 | USH1C | c.2013+231G>C (n.2013+231G>C) c.1285-7145G>C (n.1285-7145G>C) c.1211-7145G>C (n.1211-7145G>C) c.1228-7145G>C (n.1228-7145G>C) c.1192-7145G>C (n.1192-7145G>C) n.169-7145G>C n.1320-7145G>C c.2037+231G>C (n.2037+231G>C) c.1437+2777G>C (n.1437+2777G>C) c.1334+7116G>C (n.1334+7116G>C) n.1655+2777G>C n.1596+2777G>C c.2142G>C (p.Gly714=) c.2085G>C (p.Gly695=) c.1659G>C (p.Gly553=) n.1443+7116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509125C>T | CA674239636 | USH1C | c.2013+231G>A (n.2013+231G>A) c.1285-7145G>A (n.1285-7145G>A) c.1211-7145G>A (n.1211-7145G>A) c.1228-7145G>A (n.1228-7145G>A) c.1192-7145G>A (n.1192-7145G>A) n.169-7145G>A n.1320-7145G>A c.2037+231G>A (n.2037+231G>A) c.1437+2777G>A (n.1437+2777G>A) c.1334+7116G>A (n.1334+7116G>A) n.1655+2777G>A n.1596+2777G>A c.2142G>A (p.Gly714=) c.2085G>A (p.Gly695=) c.1659G>A (p.Gly553=) n.1443+7116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509128dup | CA2548550662 | USH1C | c.2013+231dup (n.2013+231dup) c.1285-7145dup (n.1285-7145dup) c.1211-7145dup (n.1211-7145dup) c.1228-7145dup (n.1228-7145dup) c.1192-7145dup (n.1192-7145dup) n.169-7145dup n.1320-7145dup c.2037+231dup (n.2037+231dup) c.1437+2777dup (n.1437+2777dup) c.1334+7116dup (n.1334+7116dup) n.1655+2777dup n.1596+2777dup c.2142dup (p.Ter715ValextTer8) c.2085dup (p.Ter696ValextTer8) c.1659dup (p.Ter554ValextTer8) n.1443+7116dup | |
| 11 | g.17509128C>A | CA1955176984 | USH1C | c.2013+228G>T (n.2013+228G>T) c.1285-7148G>T (n.1285-7148G>T) c.1211-7148G>T (n.1211-7148G>T) c.1228-7148G>T (n.1228-7148G>T) c.1192-7148G>T (n.1192-7148G>T) n.169-7148G>T n.1320-7148G>T c.2037+228G>T (n.2037+228G>T) c.1437+2774G>T (n.1437+2774G>T) c.1334+7113G>T (n.1334+7113G>T) n.1655+2774G>T n.1596+2774G>T c.2139G>T (p.Leu713Phe) c.2082G>T (p.Leu694Phe) c.1656G>T (p.Leu552Phe) n.1443+7113G>T | dbSNP |
| 11 | g.17509128C= | CA1955176983 | USH1C | c.2013+228G= (n.2013+228G=) c.1285-7148G= (n.1285-7148G=) c.1211-7148G= (n.1211-7148G=) c.1228-7148G= (n.1228-7148G=) c.1192-7148G= (n.1192-7148G=) n.169-7148G= n.1320-7148G= c.2037+228G= (n.2037+228G=) c.1437+2774G= (n.1437+2774G=) c.1334+7113G= (n.1334+7113G=) n.1655+2774G= n.1596+2774G= c.2139G= (p.Leu713=) c.2082G= (p.Leu694=) c.1656G= (p.Leu552=) n.1443+7113G= | |
| 11 | g.17509133G>A | CA935536876 | USH1C | c.2013+223C>T (n.2013+223C>T) c.1285-7153C>T (n.1285-7153C>T) c.1211-7153C>T (n.1211-7153C>T) c.1228-7153C>T (n.1228-7153C>T) c.1192-7153C>T (n.1192-7153C>T) n.169-7153C>T n.1320-7153C>T c.2037+223C>T (n.2037+223C>T) c.1437+2769C>T (n.1437+2769C>T) c.1334+7108C>T (n.1334+7108C>T) n.1655+2769C>T n.1596+2769C>T c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1443+7108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509133G= | CA1955176985 | USH1C | c.2013+223C= (n.2013+223C=) c.1285-7153C= (n.1285-7153C=) c.1211-7153C= (n.1211-7153C=) c.1228-7153C= (n.1228-7153C=) c.1192-7153C= (n.1192-7153C=) n.169-7153C= n.1320-7153C= c.2037+223C= (n.2037+223C=) c.1437+2769C= (n.1437+2769C=) c.1334+7108C= (n.1334+7108C=) n.1655+2769C= n.1596+2769C= c.2134C= (p.Pro712=) c.2077C= (p.Pro693=) c.1651C= (p.Pro551=) n.1443+7108C= | |
| 11 | g.17509136C= | CA1955176986 | USH1C | c.2013+220G= (n.2013+220G=) c.1285-7156G= (n.1285-7156G=) c.1211-7156G= (n.1211-7156G=) c.1228-7156G= (n.1228-7156G=) c.1192-7156G= (n.1192-7156G=) n.169-7156G= n.1320-7156G= c.2037+220G= (n.2037+220G=) c.1437+2766G= (n.1437+2766G=) c.1334+7105G= (n.1334+7105G=) n.1655+2766G= n.1596+2766G= c.2131G= (p.Gly711=) c.2074G= (p.Gly692=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1443+7105G= | |
| 11 | g.17509136C>T | CA218448699 | USH1C | c.2013+220G>A (n.2013+220G>A) c.1285-7156G>A (n.1285-7156G>A) c.1211-7156G>A (n.1211-7156G>A) c.1228-7156G>A (n.1228-7156G>A) c.1192-7156G>A (n.1192-7156G>A) n.169-7156G>A n.1320-7156G>A c.2037+220G>A (n.2037+220G>A) c.1437+2766G>A (n.1437+2766G>A) c.1334+7105G>A (n.1334+7105G>A) n.1655+2766G>A n.1596+2766G>A c.2131G>A (p.Gly711Arg) c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.1443+7105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509139G>A | CA218448702 | USH1C | c.2013+217C>T (n.2013+217C>T) c.1285-7159C>T (n.1285-7159C>T) c.1211-7159C>T (n.1211-7159C>T) c.1228-7159C>T (n.1228-7159C>T) c.1192-7159C>T (n.1192-7159C>T) n.169-7159C>T n.1320-7159C>T c.2037+217C>T (n.2037+217C>T) c.1437+2763C>T (n.1437+2763C>T) c.1334+7102C>T (n.1334+7102C>T) n.1655+2763C>T n.1596+2763C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.1645C>T (p.Leu549=) n.1443+7102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509139G= | CA1955176987 | USH1C | c.2013+217C= (n.2013+217C=) c.1285-7159C= (n.1285-7159C=) c.1211-7159C= (n.1211-7159C=) c.1228-7159C= (n.1228-7159C=) c.1192-7159C= (n.1192-7159C=) n.169-7159C= n.1320-7159C= c.2037+217C= (n.2037+217C=) c.1437+2763C= (n.1437+2763C=) c.1334+7102C= (n.1334+7102C=) n.1655+2763C= n.1596+2763C= c.2128C= (p.Leu710=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1645C= (p.Leu549=) n.1443+7102C= | |
| 11 | g.17509140G>A | CA935536877 | USH1C | c.2013+216C>T (n.2013+216C>T) c.1285-7160C>T (n.1285-7160C>T) c.1211-7160C>T (n.1211-7160C>T) c.1228-7160C>T (n.1228-7160C>T) c.1192-7160C>T (n.1192-7160C>T) n.169-7160C>T n.1320-7160C>T c.2037+216C>T (n.2037+216C>T) c.1437+2762C>T (n.1437+2762C>T) c.1334+7101C>T (n.1334+7101C>T) n.1655+2762C>T n.1596+2762C>T c.2127C>T (p.Gly709=) c.2070C>T (p.Gly690=) c.1644C>T (p.Gly548=) n.1443+7101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509140G= | CA1955176988 | USH1C | c.2013+216C= (n.2013+216C=) c.1285-7160C= (n.1285-7160C=) c.1211-7160C= (n.1211-7160C=) c.1228-7160C= (n.1228-7160C=) c.1192-7160C= (n.1192-7160C=) n.169-7160C= n.1320-7160C= c.2037+216C= (n.2037+216C=) c.1437+2762C= (n.1437+2762C=) c.1334+7101C= (n.1334+7101C=) n.1655+2762C= n.1596+2762C= c.2127C= (p.Gly709=) c.2070C= (p.Gly690=) c.1644C= (p.Gly548=) n.1443+7101C= | |
| 11 | g.17509140G>T | CA2741153337 | USH1C | c.2013+216C>A (n.2013+216C>A) c.1285-7160C>A (n.1285-7160C>A) c.1211-7160C>A (n.1211-7160C>A) c.1228-7160C>A (n.1228-7160C>A) c.1192-7160C>A (n.1192-7160C>A) n.169-7160C>A n.1320-7160C>A c.2037+216C>A (n.2037+216C>A) c.1437+2762C>A (n.1437+2762C>A) c.1334+7101C>A (n.1334+7101C>A) n.1655+2762C>A n.1596+2762C>A c.2127C>A (p.Gly709=) c.2070C>A (p.Gly690=) c.1644C>A (p.Gly548=) n.1443+7101C>A | |
| 11 | g.17509143A= | CA1955176989 | USH1C | c.2013+213T= (n.2013+213T=) c.1285-7163T= (n.1285-7163T=) c.1211-7163T= (n.1211-7163T=) c.1228-7163T= (n.1228-7163T=) c.1192-7163T= (n.1192-7163T=) n.169-7163T= n.1320-7163T= c.2037+213T= (n.2037+213T=) c.1437+2759T= (n.1437+2759T=) c.1334+7098T= (n.1334+7098T=) n.1655+2759T= n.1596+2759T= c.2124T= (p.Asn708=) c.2067T= (p.Asn689=) c.1641T= (p.Asn547=) n.1443+7098T= | |
| 11 | g.17509143A>G | CA674239638 | USH1C | c.2013+213T>C (n.2013+213T>C) c.1285-7163T>C (n.1285-7163T>C) c.1211-7163T>C (n.1211-7163T>C) c.1228-7163T>C (n.1228-7163T>C) c.1192-7163T>C (n.1192-7163T>C) n.169-7163T>C n.1320-7163T>C c.2037+213T>C (n.2037+213T>C) c.1437+2759T>C (n.1437+2759T>C) c.1334+7098T>C (n.1334+7098T>C) n.1655+2759T>C n.1596+2759T>C c.2124T>C (p.Asn708=) c.2067T>C (p.Asn689=) c.1641T>C (p.Asn547=) n.1443+7098T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509145T>C | CA674239640 | USH1C | c.2013+211A>G (n.2013+211A>G) c.1285-7165A>G (n.1285-7165A>G) c.1211-7165A>G (n.1211-7165A>G) c.1228-7165A>G (n.1228-7165A>G) c.1192-7165A>G (n.1192-7165A>G) n.169-7165A>G n.1320-7165A>G c.2037+211A>G (n.2037+211A>G) c.1437+2757A>G (n.1437+2757A>G) c.1334+7096A>G (n.1334+7096A>G) n.1655+2757A>G n.1596+2757A>G c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.1639A>G (p.Asn547Asp) n.1443+7096A>G | dbSNP |
| 11 | g.17509145T= | CA1955176990 | USH1C | c.2013+211A= (n.2013+211A=) c.1285-7165A= (n.1285-7165A=) c.1211-7165A= (n.1211-7165A=) c.1228-7165A= (n.1228-7165A=) c.1192-7165A= (n.1192-7165A=) n.169-7165A= n.1320-7165A= c.2037+211A= (n.2037+211A=) c.1437+2757A= (n.1437+2757A=) c.1334+7096A= (n.1334+7096A=) n.1655+2757A= n.1596+2757A= c.2122A= (p.Asn708=) c.2065A= (p.Asn689=) c.1639A= (p.Asn547=) n.1443+7096A= | |
| 11 | g.17509146C>T | CA2723257690 | USH1C | c.2013+210G>A (n.2013+210G>A) c.1285-7166G>A (n.1285-7166G>A) c.1211-7166G>A (n.1211-7166G>A) c.1228-7166G>A (n.1228-7166G>A) c.1192-7166G>A (n.1192-7166G>A) n.169-7166G>A n.1320-7166G>A c.2037+210G>A (n.2037+210G>A) c.1437+2756G>A (n.1437+2756G>A) c.1334+7095G>A (n.1334+7095G>A) n.1655+2756G>A n.1596+2756G>A c.2121G>A (p.Val707=) c.2064G>A (p.Val688=) c.1638G>A (p.Val546=) n.1443+7095G>A | dbSNP |
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| 11 | g.17509147A>G | CA218448704 | USH1C | c.2013+209T>C (n.2013+209T>C) c.1285-7167T>C (n.1285-7167T>C) c.1211-7167T>C (n.1211-7167T>C) c.1228-7167T>C (n.1228-7167T>C) c.1192-7167T>C (n.1192-7167T>C) n.169-7167T>C n.1320-7167T>C c.2037+209T>C (n.2037+209T>C) c.1437+2755T>C (n.1437+2755T>C) c.1334+7094T>C (n.1334+7094T>C) n.1655+2755T>C n.1596+2755T>C c.2120T>C (p.Val707Ala) c.2063T>C (p.Val688Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1443+7094T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |