| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17504575_17504576del | CA2574769375 | USH1C | c.2184+72_2184+73del (n.2184+72_2184+73del) c.1285-2595_1285-2594del (n.1285-2595_1285-2594del) c.1211-2595_1211-2594del (n.1211-2595_1211-2594del) c.1228-2595_1228-2594del (n.1228-2595_1228-2594del) c.1192-2595_1192-2594del (n.1192-2595_1192-2594del) n.169-2595_169-2594del n.1320-2595_1320-2594del c.2208+72_2208+73del (n.2208+72_2208+73del) c.1438-2595_1438-2594del (n.1438-2595_1438-2594del) c.1335-2595_1335-2594del (n.1335-2595_1335-2594del) n.1656-2595_1656-2594del n.1597-2595_1597-2594del n.1444-2595_1444-2594del | |
| 11 | g.17504575A= | CA1955174928 | USH1C | c.2184+72T= (n.2184+72T=) c.1285-2595T= (n.1285-2595T=) c.1211-2595T= (n.1211-2595T=) c.1228-2595T= (n.1228-2595T=) c.1192-2595T= (n.1192-2595T=) n.169-2595T= n.1320-2595T= c.2208+72T= (n.2208+72T=) c.1438-2595T= (n.1438-2595T=) c.1335-2595T= (n.1335-2595T=) n.1656-2595T= n.1597-2595T= n.1444-2595T= | |
| 11 | g.17504575A>G | CA1955174929 | USH1C | c.2184+72T>C (n.2184+72T>C) c.1285-2595T>C (n.1285-2595T>C) c.1211-2595T>C (n.1211-2595T>C) c.1228-2595T>C (n.1228-2595T>C) c.1192-2595T>C (n.1192-2595T>C) n.169-2595T>C n.1320-2595T>C c.2208+72T>C (n.2208+72T>C) c.1438-2595T>C (n.1438-2595T>C) c.1335-2595T>C (n.1335-2595T>C) n.1656-2595T>C n.1597-2595T>C n.1444-2595T>C | dbSNP |
| 11 | g.17504577G>T | CA2574769376 | USH1C | c.2184+70C>A (n.2184+70C>A) c.1285-2597C>A (n.1285-2597C>A) c.1211-2597C>A (n.1211-2597C>A) c.1228-2597C>A (n.1228-2597C>A) c.1192-2597C>A (n.1192-2597C>A) n.169-2597C>A n.1320-2597C>A c.2208+70C>A (n.2208+70C>A) c.1438-2597C>A (n.1438-2597C>A) c.1335-2597C>A (n.1335-2597C>A) n.1656-2597C>A n.1597-2597C>A n.1444-2597C>A | |
| 11 | g.17504579A= | CA1955174930 | USH1C | c.2184+68T= (n.2184+68T=) c.1285-2599T= (n.1285-2599T=) c.1211-2599T= (n.1211-2599T=) c.1228-2599T= (n.1228-2599T=) c.1192-2599T= (n.1192-2599T=) n.169-2599T= n.1320-2599T= c.2208+68T= (n.2208+68T=) c.1438-2599T= (n.1438-2599T=) c.1335-2599T= (n.1335-2599T=) n.1656-2599T= n.1597-2599T= n.1444-2599T= | |
| 11 | g.17504579A>C | CA935544304 | USH1C | c.2184+68T>G (n.2184+68T>G) c.1285-2599T>G (n.1285-2599T>G) c.1211-2599T>G (n.1211-2599T>G) c.1228-2599T>G (n.1228-2599T>G) c.1192-2599T>G (n.1192-2599T>G) n.169-2599T>G n.1320-2599T>G c.2208+68T>G (n.2208+68T>G) c.1438-2599T>G (n.1438-2599T>G) c.1335-2599T>G (n.1335-2599T>G) n.1656-2599T>G n.1597-2599T>G n.1444-2599T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504579A>G | CA2612675378 | USH1C | c.2184+68T>C (n.2184+68T>C) c.1285-2599T>C (n.1285-2599T>C) c.1211-2599T>C (n.1211-2599T>C) c.1228-2599T>C (n.1228-2599T>C) c.1192-2599T>C (n.1192-2599T>C) n.169-2599T>C n.1320-2599T>C c.2208+68T>C (n.2208+68T>C) c.1438-2599T>C (n.1438-2599T>C) c.1335-2599T>C (n.1335-2599T>C) n.1656-2599T>C n.1597-2599T>C n.1444-2599T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504580G>A | CA1955174932 | USH1C | c.2184+67C>T (n.2184+67C>T) c.1285-2600C>T (n.1285-2600C>T) c.1211-2600C>T (n.1211-2600C>T) c.1228-2600C>T (n.1228-2600C>T) c.1192-2600C>T (n.1192-2600C>T) n.169-2600C>T n.1320-2600C>T c.2208+67C>T (n.2208+67C>T) c.1438-2600C>T (n.1438-2600C>T) c.1335-2600C>T (n.1335-2600C>T) n.1656-2600C>T n.1597-2600C>T n.1444-2600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17504580G= | CA1955174931 | USH1C | c.2184+67C= (n.2184+67C=) c.1285-2600C= (n.1285-2600C=) c.1211-2600C= (n.1211-2600C=) c.1228-2600C= (n.1228-2600C=) c.1192-2600C= (n.1192-2600C=) n.169-2600C= n.1320-2600C= c.2208+67C= (n.2208+67C=) c.1438-2600C= (n.1438-2600C=) c.1335-2600C= (n.1335-2600C=) n.1656-2600C= n.1597-2600C= n.1444-2600C= | |
| 11 | g.17504580G>T | CA2574769378 | USH1C | c.2184+67C>A (n.2184+67C>A) c.1285-2600C>A (n.1285-2600C>A) c.1211-2600C>A (n.1211-2600C>A) c.1228-2600C>A (n.1228-2600C>A) c.1192-2600C>A (n.1192-2600C>A) n.169-2600C>A n.1320-2600C>A c.2208+67C>A (n.2208+67C>A) c.1438-2600C>A (n.1438-2600C>A) c.1335-2600C>A (n.1335-2600C>A) n.1656-2600C>A n.1597-2600C>A n.1444-2600C>A | |
| 11 | g.17504581T>G | CA2612675382 | USH1C | c.2184+66A>C (n.2184+66A>C) c.1285-2601A>C (n.1285-2601A>C) c.1211-2601A>C (n.1211-2601A>C) c.1228-2601A>C (n.1228-2601A>C) c.1192-2601A>C (n.1192-2601A>C) n.169-2601A>C n.1320-2601A>C c.2208+66A>C (n.2208+66A>C) c.1438-2601A>C (n.1438-2601A>C) c.1335-2601A>C (n.1335-2601A>C) n.1656-2601A>C n.1597-2601A>C n.1444-2601A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504582G>T | CA2612675384 | USH1C | c.2184+65C>A (n.2184+65C>A) c.1285-2602C>A (n.1285-2602C>A) c.1211-2602C>A (n.1211-2602C>A) c.1228-2602C>A (n.1228-2602C>A) c.1192-2602C>A (n.1192-2602C>A) n.169-2602C>A n.1320-2602C>A c.2208+65C>A (n.2208+65C>A) c.1438-2602C>A (n.1438-2602C>A) c.1335-2602C>A (n.1335-2602C>A) n.1656-2602C>A n.1597-2602C>A n.1444-2602C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504583G>A | CA2612675385 | USH1C | c.2184+64C>T (n.2184+64C>T) c.1285-2603C>T (n.1285-2603C>T) c.1211-2603C>T (n.1211-2603C>T) c.1228-2603C>T (n.1228-2603C>T) c.1192-2603C>T (n.1192-2603C>T) n.169-2603C>T n.1320-2603C>T c.2208+64C>T (n.2208+64C>T) c.1438-2603C>T (n.1438-2603C>T) c.1335-2603C>T (n.1335-2603C>T) n.1656-2603C>T n.1597-2603C>T n.1444-2603C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504583G>T | CA2612675386 | USH1C | c.2184+64C>A (n.2184+64C>A) c.1285-2603C>A (n.1285-2603C>A) c.1211-2603C>A (n.1211-2603C>A) c.1228-2603C>A (n.1228-2603C>A) c.1192-2603C>A (n.1192-2603C>A) n.169-2603C>A n.1320-2603C>A c.2208+64C>A (n.2208+64C>A) c.1438-2603C>A (n.1438-2603C>A) c.1335-2603C>A (n.1335-2603C>A) n.1656-2603C>A n.1597-2603C>A n.1444-2603C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504586C>A | CA2790592835 | USH1C | c.2184+61G>T (n.2184+61G>T) c.1285-2606G>T (n.1285-2606G>T) c.1211-2606G>T (n.1211-2606G>T) c.1228-2606G>T (n.1228-2606G>T) c.1192-2606G>T (n.1192-2606G>T) n.169-2606G>T n.1320-2606G>T c.2208+61G>T (n.2208+61G>T) c.1438-2606G>T (n.1438-2606G>T) c.1335-2606G>T (n.1335-2606G>T) n.1656-2606G>T n.1597-2606G>T n.1444-2606G>T | |
| 11 | g.17504586C= | CA1955174933 | USH1C | c.2184+61G= (n.2184+61G=) c.1285-2606G= (n.1285-2606G=) c.1211-2606G= (n.1211-2606G=) c.1228-2606G= (n.1228-2606G=) c.1192-2606G= (n.1192-2606G=) n.169-2606G= n.1320-2606G= c.2208+61G= (n.2208+61G=) c.1438-2606G= (n.1438-2606G=) c.1335-2606G= (n.1335-2606G=) n.1656-2606G= n.1597-2606G= n.1444-2606G= | |
| 11 | g.17504586C>T | CA218490415 | USH1C | c.2184+61G>A (n.2184+61G>A) c.1285-2606G>A (n.1285-2606G>A) c.1211-2606G>A (n.1211-2606G>A) c.1228-2606G>A (n.1228-2606G>A) c.1192-2606G>A (n.1192-2606G>A) n.169-2606G>A n.1320-2606G>A c.2208+61G>A (n.2208+61G>A) c.1438-2606G>A (n.1438-2606G>A) c.1335-2606G>A (n.1335-2606G>A) n.1656-2606G>A n.1597-2606G>A n.1444-2606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504588G>A | CA218490420 | USH1C | c.2184+59C>T (n.2184+59C>T) c.1285-2608C>T (n.1285-2608C>T) c.1211-2608C>T (n.1211-2608C>T) c.1228-2608C>T (n.1228-2608C>T) c.1192-2608C>T (n.1192-2608C>T) n.169-2608C>T n.1320-2608C>T c.2208+59C>T (n.2208+59C>T) c.1438-2608C>T (n.1438-2608C>T) c.1335-2608C>T (n.1335-2608C>T) n.1656-2608C>T n.1597-2608C>T n.1444-2608C>T | dbSNP |
| 11 | g.17504588G>C | CA1955174935 | USH1C | c.2184+59C>G (n.2184+59C>G) c.1285-2608C>G (n.1285-2608C>G) c.1211-2608C>G (n.1211-2608C>G) c.1228-2608C>G (n.1228-2608C>G) c.1192-2608C>G (n.1192-2608C>G) n.169-2608C>G n.1320-2608C>G c.2208+59C>G (n.2208+59C>G) c.1438-2608C>G (n.1438-2608C>G) c.1335-2608C>G (n.1335-2608C>G) n.1656-2608C>G n.1597-2608C>G n.1444-2608C>G | dbSNP |
| 11 | g.17504588G= | CA1955174934 | USH1C | c.2184+59C= (n.2184+59C=) c.1285-2608C= (n.1285-2608C=) c.1211-2608C= (n.1211-2608C=) c.1228-2608C= (n.1228-2608C=) c.1192-2608C= (n.1192-2608C=) n.169-2608C= n.1320-2608C= c.2208+59C= (n.2208+59C=) c.1438-2608C= (n.1438-2608C=) c.1335-2608C= (n.1335-2608C=) n.1656-2608C= n.1597-2608C= n.1444-2608C= | |
| 11 | g.17504588G>T | CA2612675387 | USH1C | c.2184+59C>A (n.2184+59C>A) c.1285-2608C>A (n.1285-2608C>A) c.1211-2608C>A (n.1211-2608C>A) c.1228-2608C>A (n.1228-2608C>A) c.1192-2608C>A (n.1192-2608C>A) n.169-2608C>A n.1320-2608C>A c.2208+59C>A (n.2208+59C>A) c.1438-2608C>A (n.1438-2608C>A) c.1335-2608C>A (n.1335-2608C>A) n.1656-2608C>A n.1597-2608C>A n.1444-2608C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504589A= | CA1955174936 | USH1C | c.2184+58T= (n.2184+58T=) c.1285-2609T= (n.1285-2609T=) c.1211-2609T= (n.1211-2609T=) c.1228-2609T= (n.1228-2609T=) c.1192-2609T= (n.1192-2609T=) n.169-2609T= n.1320-2609T= c.2208+58T= (n.2208+58T=) c.1438-2609T= (n.1438-2609T=) c.1335-2609T= (n.1335-2609T=) n.1656-2609T= n.1597-2609T= n.1444-2609T= | |
| 11 | g.17504589A>C | CA674237752 | USH1C | c.2184+58T>G (n.2184+58T>G) c.1285-2609T>G (n.1285-2609T>G) c.1211-2609T>G (n.1211-2609T>G) c.1228-2609T>G (n.1228-2609T>G) c.1192-2609T>G (n.1192-2609T>G) n.169-2609T>G n.1320-2609T>G c.2208+58T>G (n.2208+58T>G) c.1438-2609T>G (n.1438-2609T>G) c.1335-2609T>G (n.1335-2609T>G) n.1656-2609T>G n.1597-2609T>G n.1444-2609T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504589A>G | CA1955174937 | USH1C | c.2184+58T>C (n.2184+58T>C) c.1285-2609T>C (n.1285-2609T>C) c.1211-2609T>C (n.1211-2609T>C) c.1228-2609T>C (n.1228-2609T>C) c.1192-2609T>C (n.1192-2609T>C) n.169-2609T>C n.1320-2609T>C c.2208+58T>C (n.2208+58T>C) c.1438-2609T>C (n.1438-2609T>C) c.1335-2609T>C (n.1335-2609T>C) n.1656-2609T>C n.1597-2609T>C n.1444-2609T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17504590G>A | CA1955174939 | USH1C | c.2184+57C>T (n.2184+57C>T) c.1285-2610C>T (n.1285-2610C>T) c.1211-2610C>T (n.1211-2610C>T) c.1228-2610C>T (n.1228-2610C>T) c.1192-2610C>T (n.1192-2610C>T) n.169-2610C>T n.1320-2610C>T c.2208+57C>T (n.2208+57C>T) c.1438-2610C>T (n.1438-2610C>T) c.1335-2610C>T (n.1335-2610C>T) n.1656-2610C>T n.1597-2610C>T n.1444-2610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17504590G= | CA1955174938 | USH1C | c.2184+57C= (n.2184+57C=) c.1285-2610C= (n.1285-2610C=) c.1211-2610C= (n.1211-2610C=) c.1228-2610C= (n.1228-2610C=) c.1192-2610C= (n.1192-2610C=) n.169-2610C= n.1320-2610C= c.2208+57C= (n.2208+57C=) c.1438-2610C= (n.1438-2610C=) c.1335-2610C= (n.1335-2610C=) n.1656-2610C= n.1597-2610C= n.1444-2610C= | |
| 11 | g.17504592G>T | CA2612675394 | USH1C | c.2184+55C>A (n.2184+55C>A) c.1285-2612C>A (n.1285-2612C>A) c.1211-2612C>A (n.1211-2612C>A) c.1228-2612C>A (n.1228-2612C>A) c.1192-2612C>A (n.1192-2612C>A) n.169-2612C>A n.1320-2612C>A c.2208+55C>A (n.2208+55C>A) c.1438-2612C>A (n.1438-2612C>A) c.1335-2612C>A (n.1335-2612C>A) n.1656-2612C>A n.1597-2612C>A n.1444-2612C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504594del | CA2612675392 | USH1C | c.2184+55del (n.2184+55del) c.1285-2612del (n.1285-2612del) c.1211-2612del (n.1211-2612del) c.1228-2612del (n.1228-2612del) c.1192-2612del (n.1192-2612del) n.169-2612del n.1320-2612del c.2208+55del (n.2208+55del) c.1438-2612del (n.1438-2612del) c.1335-2612del (n.1335-2612del) n.1656-2612del n.1597-2612del n.1444-2612del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504593G>A | CA2612675395 | USH1C | c.2184+54C>T (n.2184+54C>T) c.1285-2613C>T (n.1285-2613C>T) c.1211-2613C>T (n.1211-2613C>T) c.1228-2613C>T (n.1228-2613C>T) c.1192-2613C>T (n.1192-2613C>T) n.169-2613C>T n.1320-2613C>T c.2208+54C>T (n.2208+54C>T) c.1438-2613C>T (n.1438-2613C>T) c.1335-2613C>T (n.1335-2613C>T) n.1656-2613C>T n.1597-2613C>T n.1444-2613C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504593G>T | CA2574769382 | USH1C | c.2184+54C>A (n.2184+54C>A) c.1285-2613C>A (n.1285-2613C>A) c.1211-2613C>A (n.1211-2613C>A) c.1228-2613C>A (n.1228-2613C>A) c.1192-2613C>A (n.1192-2613C>A) n.169-2613C>A n.1320-2613C>A c.2208+54C>A (n.2208+54C>A) c.1438-2613C>A (n.1438-2613C>A) c.1335-2613C>A (n.1335-2613C>A) n.1656-2613C>A n.1597-2613C>A n.1444-2613C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504596G>A | CA2612675396 | USH1C | c.2184+51C>T (n.2184+51C>T) c.1285-2616C>T (n.1285-2616C>T) c.1211-2616C>T (n.1211-2616C>T) c.1228-2616C>T (n.1228-2616C>T) c.1192-2616C>T (n.1192-2616C>T) n.169-2616C>T n.1320-2616C>T c.2208+51C>T (n.2208+51C>T) c.1438-2616C>T (n.1438-2616C>T) c.1335-2616C>T (n.1335-2616C>T) n.1656-2616C>T n.1597-2616C>T n.1444-2616C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504596G>T | CA2612675397 | USH1C | c.2184+51C>A (n.2184+51C>A) c.1285-2616C>A (n.1285-2616C>A) c.1211-2616C>A (n.1211-2616C>A) c.1228-2616C>A (n.1228-2616C>A) c.1192-2616C>A (n.1192-2616C>A) n.169-2616C>A n.1320-2616C>A c.2208+51C>A (n.2208+51C>A) c.1438-2616C>A (n.1438-2616C>A) c.1335-2616C>A (n.1335-2616C>A) n.1656-2616C>A n.1597-2616C>A n.1444-2616C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504597G>A | CA2574769398 | USH1C | c.2184+50C>T (n.2184+50C>T) c.1285-2617C>T (n.1285-2617C>T) c.1211-2617C>T (n.1211-2617C>T) c.1228-2617C>T (n.1228-2617C>T) c.1192-2617C>T (n.1192-2617C>T) n.169-2617C>T n.1320-2617C>T c.2208+50C>T (n.2208+50C>T) c.1438-2617C>T (n.1438-2617C>T) c.1335-2617C>T (n.1335-2617C>T) n.1656-2617C>T n.1597-2617C>T n.1444-2617C>T | |
| 11 | g.17504597G>C | CA2612675398 | USH1C | c.2184+50C>G (n.2184+50C>G) c.1285-2617C>G (n.1285-2617C>G) c.1211-2617C>G (n.1211-2617C>G) c.1228-2617C>G (n.1228-2617C>G) c.1192-2617C>G (n.1192-2617C>G) n.169-2617C>G n.1320-2617C>G c.2208+50C>G (n.2208+50C>G) c.1438-2617C>G (n.1438-2617C>G) c.1335-2617C>G (n.1335-2617C>G) n.1656-2617C>G n.1597-2617C>G n.1444-2617C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504597G>T | CA2574769399 | USH1C | c.2184+50C>A (n.2184+50C>A) c.1285-2617C>A (n.1285-2617C>A) c.1211-2617C>A (n.1211-2617C>A) c.1228-2617C>A (n.1228-2617C>A) c.1192-2617C>A (n.1192-2617C>A) n.169-2617C>A n.1320-2617C>A c.2208+50C>A (n.2208+50C>A) c.1438-2617C>A (n.1438-2617C>A) c.1335-2617C>A (n.1335-2617C>A) n.1656-2617C>A n.1597-2617C>A n.1444-2617C>A | |
| 11 | g.17504598G>C | CA2612675399 | USH1C | c.2184+49C>G (n.2184+49C>G) c.1285-2618C>G (n.1285-2618C>G) c.1211-2618C>G (n.1211-2618C>G) c.1228-2618C>G (n.1228-2618C>G) c.1192-2618C>G (n.1192-2618C>G) n.169-2618C>G n.1320-2618C>G c.2208+49C>G (n.2208+49C>G) c.1438-2618C>G (n.1438-2618C>G) c.1335-2618C>G (n.1335-2618C>G) n.1656-2618C>G n.1597-2618C>G n.1444-2618C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504598G>T | CA2574769402 | USH1C | c.2184+49C>A (n.2184+49C>A) c.1285-2618C>A (n.1285-2618C>A) c.1211-2618C>A (n.1211-2618C>A) c.1228-2618C>A (n.1228-2618C>A) c.1192-2618C>A (n.1192-2618C>A) n.169-2618C>A n.1320-2618C>A c.2208+49C>A (n.2208+49C>A) c.1438-2618C>A (n.1438-2618C>A) c.1335-2618C>A (n.1335-2618C>A) n.1656-2618C>A n.1597-2618C>A n.1444-2618C>A | |
| 11 | g.17504599A>G | CA2574769404 | USH1C | c.2184+48T>C (n.2184+48T>C) c.1285-2619T>C (n.1285-2619T>C) c.1211-2619T>C (n.1211-2619T>C) c.1228-2619T>C (n.1228-2619T>C) c.1192-2619T>C (n.1192-2619T>C) n.169-2619T>C n.1320-2619T>C c.2208+48T>C (n.2208+48T>C) c.1438-2619T>C (n.1438-2619T>C) c.1335-2619T>C (n.1335-2619T>C) n.1656-2619T>C n.1597-2619T>C n.1444-2619T>C | |
| 11 | g.17504600C= | CA1955174940 | USH1C | c.2184+47G= (n.2184+47G=) c.1285-2620G= (n.1285-2620G=) c.1211-2620G= (n.1211-2620G=) c.1228-2620G= (n.1228-2620G=) c.1192-2620G= (n.1192-2620G=) n.169-2620G= n.1320-2620G= c.2208+47G= (n.2208+47G=) c.1438-2620G= (n.1438-2620G=) c.1335-2620G= (n.1335-2620G=) n.1656-2620G= n.1597-2620G= n.1444-2620G= | |
| 11 | g.17504600C>G | CA597674909 | USH1C | c.2184+47G>C (n.2184+47G>C) c.1285-2620G>C (n.1285-2620G>C) c.1211-2620G>C (n.1211-2620G>C) c.1228-2620G>C (n.1228-2620G>C) c.1192-2620G>C (n.1192-2620G>C) n.169-2620G>C n.1320-2620G>C c.2208+47G>C (n.2208+47G>C) c.1438-2620G>C (n.1438-2620G>C) c.1335-2620G>C (n.1335-2620G>C) n.1656-2620G>C n.1597-2620G>C n.1444-2620G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504600C>T | CA5904309 | USH1C | c.2184+47G>A (n.2184+47G>A) c.1285-2620G>A (n.1285-2620G>A) c.1211-2620G>A (n.1211-2620G>A) c.1228-2620G>A (n.1228-2620G>A) c.1192-2620G>A (n.1192-2620G>A) n.169-2620G>A n.1320-2620G>A c.2208+47G>A (n.2208+47G>A) c.1438-2620G>A (n.1438-2620G>A) c.1335-2620G>A (n.1335-2620G>A) n.1656-2620G>A n.1597-2620G>A n.1444-2620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17504601G>A | CA5904310 | USH1C | c.2184+46C>T (n.2184+46C>T) c.1285-2621C>T (n.1285-2621C>T) c.1211-2621C>T (n.1211-2621C>T) c.1228-2621C>T (n.1228-2621C>T) c.1192-2621C>T (n.1192-2621C>T) n.169-2621C>T n.1320-2621C>T c.2208+46C>T (n.2208+46C>T) c.1438-2621C>T (n.1438-2621C>T) c.1335-2621C>T (n.1335-2621C>T) n.1656-2621C>T n.1597-2621C>T n.1444-2621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17504601G>T | CA2592398576 | USH1C | c.2184+46C>A (n.2184+46C>A) c.1285-2621C>A (n.1285-2621C>A) c.1211-2621C>A (n.1211-2621C>A) c.1228-2621C>A (n.1228-2621C>A) c.1192-2621C>A (n.1192-2621C>A) n.169-2621C>A n.1320-2621C>A c.2208+46C>A (n.2208+46C>A) c.1438-2621C>A (n.1438-2621C>A) c.1335-2621C>A (n.1335-2621C>A) n.1656-2621C>A n.1597-2621C>A n.1444-2621C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504605del | CA2574769409 | USH1C | c.2184+46del (n.2184+46del) c.1285-2621del (n.1285-2621del) c.1211-2621del (n.1211-2621del) c.1228-2621del (n.1228-2621del) c.1192-2621del (n.1192-2621del) n.169-2621del n.1320-2621del c.2208+46del (n.2208+46del) c.1438-2621del (n.1438-2621del) c.1335-2621del (n.1335-2621del) n.1656-2621del n.1597-2621del n.1444-2621del | |
| 11 | g.17504602G>A | CA2574769411 | USH1C | c.2184+45C>T (n.2184+45C>T) c.1285-2622C>T (n.1285-2622C>T) c.1211-2622C>T (n.1211-2622C>T) c.1228-2622C>T (n.1228-2622C>T) c.1192-2622C>T (n.1192-2622C>T) n.169-2622C>T n.1320-2622C>T c.2208+45C>T (n.2208+45C>T) c.1438-2622C>T (n.1438-2622C>T) c.1335-2622C>T (n.1335-2622C>T) n.1656-2622C>T n.1597-2622C>T n.1444-2622C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504602G>T | CA2612675408 | USH1C | c.2184+45C>A (n.2184+45C>A) c.1285-2622C>A (n.1285-2622C>A) c.1211-2622C>A (n.1211-2622C>A) c.1228-2622C>A (n.1228-2622C>A) c.1192-2622C>A (n.1192-2622C>A) n.169-2622C>A n.1320-2622C>A c.2208+45C>A (n.2208+45C>A) c.1438-2622C>A (n.1438-2622C>A) c.1335-2622C>A (n.1335-2622C>A) n.1656-2622C>A n.1597-2622C>A n.1444-2622C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504603G>A | CA2574769413 | USH1C | c.2184+44C>T (n.2184+44C>T) c.1285-2623C>T (n.1285-2623C>T) c.1211-2623C>T (n.1211-2623C>T) c.1228-2623C>T (n.1228-2623C>T) c.1192-2623C>T (n.1192-2623C>T) n.169-2623C>T n.1320-2623C>T c.2208+44C>T (n.2208+44C>T) c.1438-2623C>T (n.1438-2623C>T) c.1335-2623C>T (n.1335-2623C>T) n.1656-2623C>T n.1597-2623C>T n.1444-2623C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504603G>C | CA5904311 | USH1C | c.2184+44C>G (n.2184+44C>G) c.1285-2623C>G (n.1285-2623C>G) c.1211-2623C>G (n.1211-2623C>G) c.1228-2623C>G (n.1228-2623C>G) c.1192-2623C>G (n.1192-2623C>G) n.169-2623C>G n.1320-2623C>G c.2208+44C>G (n.2208+44C>G) c.1438-2623C>G (n.1438-2623C>G) c.1335-2623C>G (n.1335-2623C>G) n.1656-2623C>G n.1597-2623C>G n.1444-2623C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504603G= | CA1955174942 | USH1C | c.2184+44C= (n.2184+44C=) c.1285-2623C= (n.1285-2623C=) c.1211-2623C= (n.1211-2623C=) c.1228-2623C= (n.1228-2623C=) c.1192-2623C= (n.1192-2623C=) n.169-2623C= n.1320-2623C= c.2208+44C= (n.2208+44C=) c.1438-2623C= (n.1438-2623C=) c.1335-2623C= (n.1335-2623C=) n.1656-2623C= n.1597-2623C= n.1444-2623C= | |
| 11 | g.17504603G>T | CA2574769412 | USH1C | c.2184+44C>A (n.2184+44C>A) c.1285-2623C>A (n.1285-2623C>A) c.1211-2623C>A (n.1211-2623C>A) c.1228-2623C>A (n.1228-2623C>A) c.1192-2623C>A (n.1192-2623C>A) n.169-2623C>A n.1320-2623C>A c.2208+44C>A (n.2208+44C>A) c.1438-2623C>A (n.1438-2623C>A) c.1335-2623C>A (n.1335-2623C>A) n.1656-2623C>A n.1597-2623C>A n.1444-2623C>A | |
| 11 | g.17504604G>A | CA5904312 | USH1C | c.2184+43C>T (n.2184+43C>T) c.1285-2624C>T (n.1285-2624C>T) c.1211-2624C>T (n.1211-2624C>T) c.1228-2624C>T (n.1228-2624C>T) c.1192-2624C>T (n.1192-2624C>T) n.169-2624C>T n.1320-2624C>T c.2208+43C>T (n.2208+43C>T) c.1438-2624C>T (n.1438-2624C>T) c.1335-2624C>T (n.1335-2624C>T) n.1656-2624C>T n.1597-2624C>T n.1444-2624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504604G>C | CA2612675410 | USH1C | c.2184+43C>G (n.2184+43C>G) c.1285-2624C>G (n.1285-2624C>G) c.1211-2624C>G (n.1211-2624C>G) c.1228-2624C>G (n.1228-2624C>G) c.1192-2624C>G (n.1192-2624C>G) n.169-2624C>G n.1320-2624C>G c.2208+43C>G (n.2208+43C>G) c.1438-2624C>G (n.1438-2624C>G) c.1335-2624C>G (n.1335-2624C>G) n.1656-2624C>G n.1597-2624C>G n.1444-2624C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504604G= | CA1955174943 | USH1C | c.2184+43C= (n.2184+43C=) c.1285-2624C= (n.1285-2624C=) c.1211-2624C= (n.1211-2624C=) c.1228-2624C= (n.1228-2624C=) c.1192-2624C= (n.1192-2624C=) n.169-2624C= n.1320-2624C= c.2208+43C= (n.2208+43C=) c.1438-2624C= (n.1438-2624C=) c.1335-2624C= (n.1335-2624C=) n.1656-2624C= n.1597-2624C= n.1444-2624C= | |
| 11 | g.17504604G>T | CA2612675409 | USH1C | c.2184+43C>A (n.2184+43C>A) c.1285-2624C>A (n.1285-2624C>A) c.1211-2624C>A (n.1211-2624C>A) c.1228-2624C>A (n.1228-2624C>A) c.1192-2624C>A (n.1192-2624C>A) n.169-2624C>A n.1320-2624C>A c.2208+43C>A (n.2208+43C>A) c.1438-2624C>A (n.1438-2624C>A) c.1335-2624C>A (n.1335-2624C>A) n.1656-2624C>A n.1597-2624C>A n.1444-2624C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504605G>T | CA2612675411 | USH1C | c.2184+42C>A (n.2184+42C>A) c.1285-2625C>A (n.1285-2625C>A) c.1211-2625C>A (n.1211-2625C>A) c.1228-2625C>A (n.1228-2625C>A) c.1192-2625C>A (n.1192-2625C>A) n.169-2625C>A n.1320-2625C>A c.2208+42C>A (n.2208+42C>A) c.1438-2625C>A (n.1438-2625C>A) c.1335-2625C>A (n.1335-2625C>A) n.1656-2625C>A n.1597-2625C>A n.1444-2625C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504606T>C | CA597674917 | USH1C | c.2184+41A>G (n.2184+41A>G) c.1285-2626A>G (n.1285-2626A>G) c.1211-2626A>G (n.1211-2626A>G) c.1228-2626A>G (n.1228-2626A>G) c.1192-2626A>G (n.1192-2626A>G) n.169-2626A>G n.1320-2626A>G c.2208+41A>G (n.2208+41A>G) c.1438-2626A>G (n.1438-2626A>G) c.1335-2626A>G (n.1335-2626A>G) n.1656-2626A>G n.1597-2626A>G n.1444-2626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504606T>G | CA1955174945 | USH1C | c.2184+41A>C (n.2184+41A>C) c.1285-2626A>C (n.1285-2626A>C) c.1211-2626A>C (n.1211-2626A>C) c.1228-2626A>C (n.1228-2626A>C) c.1192-2626A>C (n.1192-2626A>C) n.169-2626A>C n.1320-2626A>C c.2208+41A>C (n.2208+41A>C) c.1438-2626A>C (n.1438-2626A>C) c.1335-2626A>C (n.1335-2626A>C) n.1656-2626A>C n.1597-2626A>C n.1444-2626A>C | dbSNP |
| 11 | g.17504606T= | CA1955174944 | USH1C | c.2184+41A= (n.2184+41A=) c.1285-2626A= (n.1285-2626A=) c.1211-2626A= (n.1211-2626A=) c.1228-2626A= (n.1228-2626A=) c.1192-2626A= (n.1192-2626A=) n.169-2626A= n.1320-2626A= c.2208+41A= (n.2208+41A=) c.1438-2626A= (n.1438-2626A=) c.1335-2626A= (n.1335-2626A=) n.1656-2626A= n.1597-2626A= n.1444-2626A= | |
| 11 | g.17504607G>A | CA597674919 | USH1C | c.2184+40C>T (n.2184+40C>T) c.1285-2627C>T (n.1285-2627C>T) c.1211-2627C>T (n.1211-2627C>T) c.1228-2627C>T (n.1228-2627C>T) c.1192-2627C>T (n.1192-2627C>T) n.169-2627C>T n.1320-2627C>T c.2208+40C>T (n.2208+40C>T) c.1438-2627C>T (n.1438-2627C>T) c.1335-2627C>T (n.1335-2627C>T) n.1656-2627C>T n.1597-2627C>T n.1444-2627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504607G= | CA1955174946 | USH1C | c.2184+40C= (n.2184+40C=) c.1285-2627C= (n.1285-2627C=) c.1211-2627C= (n.1211-2627C=) c.1228-2627C= (n.1228-2627C=) c.1192-2627C= (n.1192-2627C=) n.169-2627C= n.1320-2627C= c.2208+40C= (n.2208+40C=) c.1438-2627C= (n.1438-2627C=) c.1335-2627C= (n.1335-2627C=) n.1656-2627C= n.1597-2627C= n.1444-2627C= | |
| 11 | g.17504608G>A | CA473305627 | USH1C | c.2184+39C>T (n.2184+39C>T) c.1285-2628C>T (n.1285-2628C>T) c.1211-2628C>T (n.1211-2628C>T) c.1228-2628C>T (n.1228-2628C>T) c.1192-2628C>T (n.1192-2628C>T) n.169-2628C>T n.1320-2628C>T c.2208+39C>T (n.2208+39C>T) c.1438-2628C>T (n.1438-2628C>T) c.1335-2628C>T (n.1335-2628C>T) n.1656-2628C>T n.1597-2628C>T n.1444-2628C>T | |
| 11 | g.17504608G= | CA1955174947 | USH1C | c.2184+39C= (n.2184+39C=) c.1285-2628C= (n.1285-2628C=) c.1211-2628C= (n.1211-2628C=) c.1228-2628C= (n.1228-2628C=) c.1192-2628C= (n.1192-2628C=) n.169-2628C= n.1320-2628C= c.2208+39C= (n.2208+39C=) c.1438-2628C= (n.1438-2628C=) c.1335-2628C= (n.1335-2628C=) n.1656-2628C= n.1597-2628C= n.1444-2628C= | |
| 11 | g.17504608G>T | CA218490450 | USH1C | c.2184+39C>A (n.2184+39C>A) c.1285-2628C>A (n.1285-2628C>A) c.1211-2628C>A (n.1211-2628C>A) c.1228-2628C>A (n.1228-2628C>A) c.1192-2628C>A (n.1192-2628C>A) n.169-2628C>A n.1320-2628C>A c.2208+39C>A (n.2208+39C>A) c.1438-2628C>A (n.1438-2628C>A) c.1335-2628C>A (n.1335-2628C>A) n.1656-2628C>A n.1597-2628C>A n.1444-2628C>A | dbSNP |
| 11 | g.17504609T>C | CA2790592836 | USH1C | c.2184+38A>G (n.2184+38A>G) c.1285-2629A>G (n.1285-2629A>G) c.1211-2629A>G (n.1211-2629A>G) c.1228-2629A>G (n.1228-2629A>G) c.1192-2629A>G (n.1192-2629A>G) n.169-2629A>G n.1320-2629A>G c.2208+38A>G (n.2208+38A>G) c.1438-2629A>G (n.1438-2629A>G) c.1335-2629A>G (n.1335-2629A>G) n.1656-2629A>G n.1597-2629A>G n.1444-2629A>G | |
| 11 | g.17504610G>A | CA2612675412 | USH1C | c.2184+37C>T (n.2184+37C>T) c.1285-2630C>T (n.1285-2630C>T) c.1211-2630C>T (n.1211-2630C>T) c.1228-2630C>T (n.1228-2630C>T) c.1192-2630C>T (n.1192-2630C>T) n.169-2630C>T n.1320-2630C>T c.2208+37C>T (n.2208+37C>T) c.1438-2630C>T (n.1438-2630C>T) c.1335-2630C>T (n.1335-2630C>T) n.1656-2630C>T n.1597-2630C>T n.1444-2630C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504610G>C | CA2612675413 | USH1C | c.2184+37C>G (n.2184+37C>G) c.1285-2630C>G (n.1285-2630C>G) c.1211-2630C>G (n.1211-2630C>G) c.1228-2630C>G (n.1228-2630C>G) c.1192-2630C>G (n.1192-2630C>G) n.169-2630C>G n.1320-2630C>G c.2208+37C>G (n.2208+37C>G) c.1438-2630C>G (n.1438-2630C>G) c.1335-2630C>G (n.1335-2630C>G) n.1656-2630C>G n.1597-2630C>G n.1444-2630C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504613del | CA2574769415 | USH1C | c.2184+37del (n.2184+37del) c.1285-2630del (n.1285-2630del) c.1211-2630del (n.1211-2630del) c.1228-2630del (n.1228-2630del) c.1192-2630del (n.1192-2630del) n.169-2630del n.1320-2630del c.2208+37del (n.2208+37del) c.1438-2630del (n.1438-2630del) c.1335-2630del (n.1335-2630del) n.1656-2630del n.1597-2630del n.1444-2630del | |
| 11 | g.17504611G>T | CA2574769416 | USH1C | c.2184+36C>A (n.2184+36C>A) c.1285-2631C>A (n.1285-2631C>A) c.1211-2631C>A (n.1211-2631C>A) c.1228-2631C>A (n.1228-2631C>A) c.1192-2631C>A (n.1192-2631C>A) n.169-2631C>A n.1320-2631C>A c.2208+36C>A (n.2208+36C>A) c.1438-2631C>A (n.1438-2631C>A) c.1335-2631C>A (n.1335-2631C>A) n.1656-2631C>A n.1597-2631C>A n.1444-2631C>A | |
| 11 | g.17504613G>A | CA2612675414 | USH1C | c.2184+34C>T (n.2184+34C>T) c.1285-2633C>T (n.1285-2633C>T) c.1211-2633C>T (n.1211-2633C>T) c.1228-2633C>T (n.1228-2633C>T) c.1192-2633C>T (n.1192-2633C>T) n.169-2633C>T n.1320-2633C>T c.2208+34C>T (n.2208+34C>T) c.1438-2633C>T (n.1438-2633C>T) c.1335-2633C>T (n.1335-2633C>T) n.1656-2633C>T n.1597-2633C>T n.1444-2633C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504613G>C | CA5904313 | USH1C | c.2184+34C>G (n.2184+34C>G) c.1285-2633C>G (n.1285-2633C>G) c.1211-2633C>G (n.1211-2633C>G) c.1228-2633C>G (n.1228-2633C>G) c.1192-2633C>G (n.1192-2633C>G) n.169-2633C>G n.1320-2633C>G c.2208+34C>G (n.2208+34C>G) c.1438-2633C>G (n.1438-2633C>G) c.1335-2633C>G (n.1335-2633C>G) n.1656-2633C>G n.1597-2633C>G n.1444-2633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17504613G= | CA1955174948 | USH1C | c.2184+34C= (n.2184+34C=) c.1285-2633C= (n.1285-2633C=) c.1211-2633C= (n.1211-2633C=) c.1228-2633C= (n.1228-2633C=) c.1192-2633C= (n.1192-2633C=) n.169-2633C= n.1320-2633C= c.2208+34C= (n.2208+34C=) c.1438-2633C= (n.1438-2633C=) c.1335-2633C= (n.1335-2633C=) n.1656-2633C= n.1597-2633C= n.1444-2633C= | |
| 11 | g.17504615G>T | CA2612675415 | USH1C | c.2184+32C>A (n.2184+32C>A) c.1285-2635C>A (n.1285-2635C>A) c.1211-2635C>A (n.1211-2635C>A) c.1228-2635C>A (n.1228-2635C>A) c.1192-2635C>A (n.1192-2635C>A) n.169-2635C>A n.1320-2635C>A c.2208+32C>A (n.2208+32C>A) c.1438-2635C>A (n.1438-2635C>A) c.1335-2635C>A (n.1335-2635C>A) n.1656-2635C>A n.1597-2635C>A n.1444-2635C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504617C>T | CA2612675416 | USH1C | c.2184+30G>A (n.2184+30G>A) c.1285-2637G>A (n.1285-2637G>A) c.1211-2637G>A (n.1211-2637G>A) c.1228-2637G>A (n.1228-2637G>A) c.1192-2637G>A (n.1192-2637G>A) n.169-2637G>A n.1320-2637G>A c.2208+30G>A (n.2208+30G>A) c.1438-2637G>A (n.1438-2637G>A) c.1335-2637G>A (n.1335-2637G>A) n.1656-2637G>A n.1597-2637G>A n.1444-2637G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504618C= | CA1955174949 | USH1C | c.2184+29G= (n.2184+29G=) c.1285-2638G= (n.1285-2638G=) c.1211-2638G= (n.1211-2638G=) c.1228-2638G= (n.1228-2638G=) c.1192-2638G= (n.1192-2638G=) n.169-2638G= n.1320-2638G= c.2208+29G= (n.2208+29G=) c.1438-2638G= (n.1438-2638G=) c.1335-2638G= (n.1335-2638G=) n.1656-2638G= n.1597-2638G= n.1444-2638G= | |
| 11 | g.17504618C>T | CA1955174950 | USH1C | c.2184+29G>A (n.2184+29G>A) c.1285-2638G>A (n.1285-2638G>A) c.1211-2638G>A (n.1211-2638G>A) c.1228-2638G>A (n.1228-2638G>A) c.1192-2638G>A (n.1192-2638G>A) n.169-2638G>A n.1320-2638G>A c.2208+29G>A (n.2208+29G>A) c.1438-2638G>A (n.1438-2638G>A) c.1335-2638G>A (n.1335-2638G>A) n.1656-2638G>A n.1597-2638G>A n.1444-2638G>A | dbSNP |
| 11 | g.17504619T>A | CA5904314 | USH1C | c.2184+28A>T (n.2184+28A>T) c.1285-2639A>T (n.1285-2639A>T) c.1211-2639A>T (n.1211-2639A>T) c.1228-2639A>T (n.1228-2639A>T) c.1192-2639A>T (n.1192-2639A>T) n.169-2639A>T n.1320-2639A>T c.2208+28A>T (n.2208+28A>T) c.1438-2639A>T (n.1438-2639A>T) c.1335-2639A>T (n.1335-2639A>T) n.1656-2639A>T n.1597-2639A>T n.1444-2639A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504619T= | CA1955174951 | USH1C | c.2184+28A= (n.2184+28A=) c.1285-2639A= (n.1285-2639A=) c.1211-2639A= (n.1211-2639A=) c.1228-2639A= (n.1228-2639A=) c.1192-2639A= (n.1192-2639A=) n.169-2639A= n.1320-2639A= c.2208+28A= (n.2208+28A=) c.1438-2639A= (n.1438-2639A=) c.1335-2639A= (n.1335-2639A=) n.1656-2639A= n.1597-2639A= n.1444-2639A= | |
| 11 | g.17504621C>T | CA2612675418 | USH1C | c.2184+26G>A (n.2184+26G>A) c.1285-2641G>A (n.1285-2641G>A) c.1211-2641G>A (n.1211-2641G>A) c.1228-2641G>A (n.1228-2641G>A) c.1192-2641G>A (n.1192-2641G>A) n.169-2641G>A n.1320-2641G>A c.2208+26G>A (n.2208+26G>A) c.1438-2641G>A (n.1438-2641G>A) c.1335-2641G>A (n.1335-2641G>A) n.1656-2641G>A n.1597-2641G>A n.1444-2641G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504623_17504626del | CA2612675417 | USH1C | c.2184+23_2184+26del (n.2184+23_2184+26del) c.1285-2644_1285-2641del (n.1285-2644_1285-2641del) c.1211-2644_1211-2641del (n.1211-2644_1211-2641del) c.1228-2644_1228-2641del (n.1228-2644_1228-2641del) c.1192-2644_1192-2641del (n.1192-2644_1192-2641del) n.169-2644_169-2641del n.1320-2644_1320-2641del c.2208+23_2208+26del (n.2208+23_2208+26del) c.1438-2644_1438-2641del (n.1438-2644_1438-2641del) c.1335-2644_1335-2641del (n.1335-2644_1335-2641del) n.1656-2644_1656-2641del n.1597-2644_1597-2641del n.1444-2644_1444-2641del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504623G>A | CA2790592837 | USH1C | c.2184+24C>T (n.2184+24C>T) c.1285-2643C>T (n.1285-2643C>T) c.1211-2643C>T (n.1211-2643C>T) c.1228-2643C>T (n.1228-2643C>T) c.1192-2643C>T (n.1192-2643C>T) n.169-2643C>T n.1320-2643C>T c.2208+24C>T (n.2208+24C>T) c.1438-2643C>T (n.1438-2643C>T) c.1335-2643C>T (n.1335-2643C>T) n.1656-2643C>T n.1597-2643C>T n.1444-2643C>T | |
| 11 | g.17504629_17504630del | CA2612675419 | USH1C | c.2184+22_2184+23del (n.2184+22_2184+23del) c.1285-2645_1285-2644del (n.1285-2645_1285-2644del) c.1211-2645_1211-2644del (n.1211-2645_1211-2644del) c.1228-2645_1228-2644del (n.1228-2645_1228-2644del) c.1192-2645_1192-2644del (n.1192-2645_1192-2644del) n.169-2645_169-2644del n.1320-2645_1320-2644del c.2208+22_2208+23del (n.2208+22_2208+23del) c.1438-2645_1438-2644del (n.1438-2645_1438-2644del) c.1335-2645_1335-2644del (n.1335-2645_1335-2644del) n.1656-2645_1656-2644del n.1597-2645_1597-2644del n.1444-2645_1444-2644del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504625C>T | CA2612675420 | USH1C | c.2184+22G>A (n.2184+22G>A) c.1285-2645G>A (n.1285-2645G>A) c.1211-2645G>A (n.1211-2645G>A) c.1228-2645G>A (n.1228-2645G>A) c.1192-2645G>A (n.1192-2645G>A) n.169-2645G>A n.1320-2645G>A c.2208+22G>A (n.2208+22G>A) c.1438-2645G>A (n.1438-2645G>A) c.1335-2645G>A (n.1335-2645G>A) n.1656-2645G>A n.1597-2645G>A n.1444-2645G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504626A= | CA1955174952 | USH1C | c.2184+21T= (n.2184+21T=) c.1285-2646T= (n.1285-2646T=) c.1211-2646T= (n.1211-2646T=) c.1228-2646T= (n.1228-2646T=) c.1192-2646T= (n.1192-2646T=) n.169-2646T= n.1320-2646T= c.2208+21T= (n.2208+21T=) c.1438-2646T= (n.1438-2646T=) c.1335-2646T= (n.1335-2646T=) n.1656-2646T= n.1597-2646T= n.1444-2646T= | |
| 11 | g.17504626A>C | CA5904315 | USH1C | c.2184+21T>G (n.2184+21T>G) c.1285-2646T>G (n.1285-2646T>G) c.1211-2646T>G (n.1211-2646T>G) c.1228-2646T>G (n.1228-2646T>G) c.1192-2646T>G (n.1192-2646T>G) n.169-2646T>G n.1320-2646T>G c.2208+21T>G (n.2208+21T>G) c.1438-2646T>G (n.1438-2646T>G) c.1335-2646T>G (n.1335-2646T>G) n.1656-2646T>G n.1597-2646T>G n.1444-2646T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504629C>A | CA2612675421 | USH1C | c.2184+18G>T (n.2184+18G>T) c.1285-2649G>T (n.1285-2649G>T) c.1211-2649G>T (n.1211-2649G>T) c.1228-2649G>T (n.1228-2649G>T) c.1192-2649G>T (n.1192-2649G>T) n.169-2649G>T n.1320-2649G>T c.2208+18G>T (n.2208+18G>T) c.1438-2649G>T (n.1438-2649G>T) c.1335-2649G>T (n.1335-2649G>T) n.1656-2649G>T n.1597-2649G>T n.1444-2649G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504631A= | CA1955174953 | USH1C | c.2184+16T= (n.2184+16T=) c.1285-2651T= (n.1285-2651T=) c.1211-2651T= (n.1211-2651T=) c.1228-2651T= (n.1228-2651T=) c.1192-2651T= (n.1192-2651T=) n.169-2651T= n.1320-2651T= c.2208+16T= (n.2208+16T=) c.1438-2651T= (n.1438-2651T=) c.1335-2651T= (n.1335-2651T=) n.1656-2651T= n.1597-2651T= n.1444-2651T= | |
| 11 | g.17504631A>G | CA5904316 | USH1C | c.2184+16T>C (n.2184+16T>C) c.1285-2651T>C (n.1285-2651T>C) c.1211-2651T>C (n.1211-2651T>C) c.1228-2651T>C (n.1228-2651T>C) c.1192-2651T>C (n.1192-2651T>C) n.169-2651T>C n.1320-2651T>C c.2208+16T>C (n.2208+16T>C) c.1438-2651T>C (n.1438-2651T>C) c.1335-2651T>C (n.1335-2651T>C) n.1656-2651T>C n.1597-2651T>C n.1444-2651T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504632T>C | CA597674921 | USH1C | c.2184+15A>G (n.2184+15A>G) c.1285-2652A>G (n.1285-2652A>G) c.1211-2652A>G (n.1211-2652A>G) c.1228-2652A>G (n.1228-2652A>G) c.1192-2652A>G (n.1192-2652A>G) n.169-2652A>G n.1320-2652A>G c.2208+15A>G (n.2208+15A>G) c.1438-2652A>G (n.1438-2652A>G) c.1335-2652A>G (n.1335-2652A>G) n.1656-2652A>G n.1597-2652A>G n.1444-2652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504632T>G | CA597674922 | USH1C | c.2184+15A>C (n.2184+15A>C) c.1285-2652A>C (n.1285-2652A>C) c.1211-2652A>C (n.1211-2652A>C) c.1228-2652A>C (n.1228-2652A>C) c.1192-2652A>C (n.1192-2652A>C) n.169-2652A>C n.1320-2652A>C c.2208+15A>C (n.2208+15A>C) c.1438-2652A>C (n.1438-2652A>C) c.1335-2652A>C (n.1335-2652A>C) n.1656-2652A>C n.1597-2652A>C n.1444-2652A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504632T= | CA1955174954 | USH1C | c.2184+15A= (n.2184+15A=) c.1285-2652A= (n.1285-2652A=) c.1211-2652A= (n.1211-2652A=) c.1228-2652A= (n.1228-2652A=) c.1192-2652A= (n.1192-2652A=) n.169-2652A= n.1320-2652A= c.2208+15A= (n.2208+15A=) c.1438-2652A= (n.1438-2652A=) c.1335-2652A= (n.1335-2652A=) n.1656-2652A= n.1597-2652A= n.1444-2652A= | |
| 11 | g.17504635G>A | CA142321 | USH1C | c.2184+12C>T (n.2184+12C>T) c.1285-2655C>T (n.1285-2655C>T) c.1211-2655C>T (n.1211-2655C>T) c.1228-2655C>T (n.1228-2655C>T) c.1192-2655C>T (n.1192-2655C>T) n.169-2655C>T n.1320-2655C>T c.2208+12C>T (n.2208+12C>T) c.1438-2655C>T (n.1438-2655C>T) c.1335-2655C>T (n.1335-2655C>T) n.1656-2655C>T n.1597-2655C>T n.1444-2655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504635G>C | CA597674923 | USH1C | c.2184+12C>G (n.2184+12C>G) c.1285-2655C>G (n.1285-2655C>G) c.1211-2655C>G (n.1211-2655C>G) c.1228-2655C>G (n.1228-2655C>G) c.1192-2655C>G (n.1192-2655C>G) n.169-2655C>G n.1320-2655C>G c.2208+12C>G (n.2208+12C>G) c.1438-2655C>G (n.1438-2655C>G) c.1335-2655C>G (n.1335-2655C>G) n.1656-2655C>G n.1597-2655C>G n.1444-2655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504635G= | CA1955174955 | USH1C | c.2184+12C= (n.2184+12C=) c.1285-2655C= (n.1285-2655C=) c.1211-2655C= (n.1211-2655C=) c.1228-2655C= (n.1228-2655C=) c.1192-2655C= (n.1192-2655C=) n.169-2655C= n.1320-2655C= c.2208+12C= (n.2208+12C=) c.1438-2655C= (n.1438-2655C=) c.1335-2655C= (n.1335-2655C=) n.1656-2655C= n.1597-2655C= n.1444-2655C= | |
| 11 | g.17504635G>T | CA5904317 | USH1C | c.2184+12C>A (n.2184+12C>A) c.1285-2655C>A (n.1285-2655C>A) c.1211-2655C>A (n.1211-2655C>A) c.1228-2655C>A (n.1228-2655C>A) c.1192-2655C>A (n.1192-2655C>A) n.169-2655C>A n.1320-2655C>A c.2208+12C>A (n.2208+12C>A) c.1438-2655C>A (n.1438-2655C>A) c.1335-2655C>A (n.1335-2655C>A) n.1656-2655C>A n.1597-2655C>A n.1444-2655C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504637A= | CA1955174956 | USH1C | c.2184+10T= (n.2184+10T=) c.1285-2657T= (n.1285-2657T=) c.1211-2657T= (n.1211-2657T=) c.1228-2657T= (n.1228-2657T=) c.1192-2657T= (n.1192-2657T=) n.169-2657T= n.1320-2657T= c.2208+10T= (n.2208+10T=) c.1438-2657T= (n.1438-2657T=) c.1335-2657T= (n.1335-2657T=) n.1656-2657T= n.1597-2657T= n.1444-2657T= | |
| 11 | g.17504637A>G | CA182571 | USH1C | c.2184+10T>C (n.2184+10T>C) c.1285-2657T>C (n.1285-2657T>C) c.1211-2657T>C (n.1211-2657T>C) c.1228-2657T>C (n.1228-2657T>C) c.1192-2657T>C (n.1192-2657T>C) n.169-2657T>C n.1320-2657T>C c.2208+10T>C (n.2208+10T>C) c.1438-2657T>C (n.1438-2657T>C) c.1335-2657T>C (n.1335-2657T>C) n.1656-2657T>C n.1597-2657T>C n.1444-2657T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504638T>G | CA674237792 | USH1C | c.2184+9A>C (n.2184+9A>C) c.1285-2658A>C (n.1285-2658A>C) c.1211-2658A>C (n.1211-2658A>C) c.1228-2658A>C (n.1228-2658A>C) c.1192-2658A>C (n.1192-2658A>C) n.169-2658A>C n.1320-2658A>C c.2208+9A>C (n.2208+9A>C) c.1438-2658A>C (n.1438-2658A>C) c.1335-2658A>C (n.1335-2658A>C) n.1656-2658A>C n.1597-2658A>C n.1444-2658A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504638T= | CA1955174957 | USH1C | c.2184+9A= (n.2184+9A=) c.1285-2658A= (n.1285-2658A=) c.1211-2658A= (n.1211-2658A=) c.1228-2658A= (n.1228-2658A=) c.1192-2658A= (n.1192-2658A=) n.169-2658A= n.1320-2658A= c.2208+9A= (n.2208+9A=) c.1438-2658A= (n.1438-2658A=) c.1335-2658A= (n.1335-2658A=) n.1656-2658A= n.1597-2658A= n.1444-2658A= | |
| 11 | g.17504639C= | CA1955174958 | USH1C | c.2184+8G= (n.2184+8G=) c.1285-2659G= (n.1285-2659G=) c.1211-2659G= (n.1211-2659G=) c.1228-2659G= (n.1228-2659G=) c.1192-2659G= (n.1192-2659G=) n.169-2659G= n.1320-2659G= c.2208+8G= (n.2208+8G=) c.1438-2659G= (n.1438-2659G=) c.1335-2659G= (n.1335-2659G=) n.1656-2659G= n.1597-2659G= n.1444-2659G= | |
| 11 | g.17504639C>T | CA597674925 | USH1C | c.2184+8G>A (n.2184+8G>A) c.1285-2659G>A (n.1285-2659G>A) c.1211-2659G>A (n.1211-2659G>A) c.1228-2659G>A (n.1228-2659G>A) c.1192-2659G>A (n.1192-2659G>A) n.169-2659G>A n.1320-2659G>A c.2208+8G>A (n.2208+8G>A) c.1438-2659G>A (n.1438-2659G>A) c.1335-2659G>A (n.1335-2659G>A) n.1656-2659G>A n.1597-2659G>A n.1444-2659G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504640A= | CA1955174959 | USH1C | c.2184+7T= (n.2184+7T=) c.1285-2660T= (n.1285-2660T=) c.1211-2660T= (n.1211-2660T=) c.1228-2660T= (n.1228-2660T=) c.1192-2660T= (n.1192-2660T=) n.169-2660T= n.1320-2660T= c.2208+7T= (n.2208+7T=) c.1438-2660T= (n.1438-2660T=) c.1335-2660T= (n.1335-2660T=) n.1656-2660T= n.1597-2660T= n.1444-2660T= | |
| 11 | g.17504640A>G | CA5904318 | USH1C | c.2184+7T>C (n.2184+7T>C) c.1285-2660T>C (n.1285-2660T>C) c.1211-2660T>C (n.1211-2660T>C) c.1228-2660T>C (n.1228-2660T>C) c.1192-2660T>C (n.1192-2660T>C) n.169-2660T>C n.1320-2660T>C c.2208+7T>C (n.2208+7T>C) c.1438-2660T>C (n.1438-2660T>C) c.1335-2660T>C (n.1335-2660T>C) n.1656-2660T>C n.1597-2660T>C n.1444-2660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17504642T>A | CA2790592838 | USH1C | c.2184+5A>T (n.2184+5A>T) c.1285-2662A>T (n.1285-2662A>T) c.1211-2662A>T (n.1211-2662A>T) c.1228-2662A>T (n.1228-2662A>T) c.1192-2662A>T (n.1192-2662A>T) n.169-2662A>T n.1320-2662A>T c.2208+5A>T (n.2208+5A>T) c.1438-2662A>T (n.1438-2662A>T) c.1335-2662A>T (n.1335-2662A>T) n.1656-2662A>T n.1597-2662A>T n.1444-2662A>T | |
| 11 | g.17504644T>C | CA2612675430 | USH1C | c.2184+3A>G (n.2184+3A>G) c.1285-2664A>G (n.1285-2664A>G) c.1211-2664A>G (n.1211-2664A>G) c.1228-2664A>G (n.1228-2664A>G) c.1192-2664A>G (n.1192-2664A>G) n.169-2664A>G n.1320-2664A>G c.2208+3A>G (n.2208+3A>G) c.1438-2664A>G (n.1438-2664A>G) c.1335-2664A>G (n.1335-2664A>G) n.1656-2664A>G n.1597-2664A>G n.1444-2664A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504645A>C | CA379804843 | USH1C | c.2184+2T>G (n.2184+2T>G) c.1285-2665T>G (n.1285-2665T>G) c.1211-2665T>G (n.1211-2665T>G) c.1228-2665T>G (n.1228-2665T>G) c.1192-2665T>G (n.1192-2665T>G) n.169-2665T>G n.1320-2665T>G c.2208+2T>G (n.2208+2T>G) c.1438-2665T>G (n.1438-2665T>G) c.1335-2665T>G (n.1335-2665T>G) n.1656-2665T>G n.1597-2665T>G n.1444-2665T>G | |
| 11 | g.17504645A>G | CA379804844 | USH1C | c.2184+2T>C (n.2184+2T>C) c.1285-2665T>C (n.1285-2665T>C) c.1211-2665T>C (n.1211-2665T>C) c.1228-2665T>C (n.1228-2665T>C) c.1192-2665T>C (n.1192-2665T>C) n.169-2665T>C n.1320-2665T>C c.2208+2T>C (n.2208+2T>C) c.1438-2665T>C (n.1438-2665T>C) c.1335-2665T>C (n.1335-2665T>C) n.1656-2665T>C n.1597-2665T>C n.1444-2665T>C | |
| 11 | g.17504645A>T | CA379804845 | USH1C | c.2184+2T>A (n.2184+2T>A) c.1285-2665T>A (n.1285-2665T>A) c.1211-2665T>A (n.1211-2665T>A) c.1228-2665T>A (n.1228-2665T>A) c.1192-2665T>A (n.1192-2665T>A) n.169-2665T>A n.1320-2665T>A c.2208+2T>A (n.2208+2T>A) c.1438-2665T>A (n.1438-2665T>A) c.1335-2665T>A (n.1335-2665T>A) n.1656-2665T>A n.1597-2665T>A n.1444-2665T>A | |
| 11 | g.17504646C>A | CA379804848 | USH1C | c.2184+1G>T (n.2184+1G>T) c.1285-2666G>T (n.1285-2666G>T) c.1211-2666G>T (n.1211-2666G>T) c.1228-2666G>T (n.1228-2666G>T) c.1192-2666G>T (n.1192-2666G>T) n.169-2666G>T n.1320-2666G>T c.2208+1G>T (n.2208+1G>T) c.1438-2666G>T (n.1438-2666G>T) c.1335-2666G>T (n.1335-2666G>T) n.1656-2666G>T n.1597-2666G>T n.1444-2666G>T | |
| 11 | g.17504646C>G | CA379804850 | USH1C | c.2184+1G>C (n.2184+1G>C) c.1285-2666G>C (n.1285-2666G>C) c.1211-2666G>C (n.1211-2666G>C) c.1228-2666G>C (n.1228-2666G>C) c.1192-2666G>C (n.1192-2666G>C) n.169-2666G>C n.1320-2666G>C c.2208+1G>C (n.2208+1G>C) c.1438-2666G>C (n.1438-2666G>C) c.1335-2666G>C (n.1335-2666G>C) n.1656-2666G>C n.1597-2666G>C n.1444-2666G>C | |
| 11 | g.17504646C>T | CA379804852 | USH1C | c.2184+1G>A (n.2184+1G>A) c.1285-2666G>A (n.1285-2666G>A) c.1211-2666G>A (n.1211-2666G>A) c.1228-2666G>A (n.1228-2666G>A) c.1192-2666G>A (n.1192-2666G>A) n.169-2666G>A n.1320-2666G>A c.2208+1G>A (n.2208+1G>A) c.1438-2666G>A (n.1438-2666G>A) c.1335-2666G>A (n.1335-2666G>A) n.1656-2666G>A n.1597-2666G>A n.1444-2666G>A | |
| 11 | g.17504647T>A | CA379804854 | USH1C | c.2184A>T (p.Gln728His) c.1285-2667A>T (n.1285-2667A>T) c.1211-2667A>T (n.1211-2667A>T) c.1228-2667A>T (n.1228-2667A>T) c.1192-2667A>T (n.1192-2667A>T) n.169-2667A>T n.1320-2667A>T c.2208A>T (p.Gln736His) c.1438-2667A>T (n.1438-2667A>T) c.1335-2667A>T (n.1335-2667A>T) n.1656-2667A>T n.1597-2667A>T c.*4475A>T (n.*4475A>T) n.1444-2667A>T | |
| 11 | g.17504647T>C | CA473305628 | USH1C | c.2184A>G (p.Gln728=) c.1285-2667A>G (n.1285-2667A>G) c.1211-2667A>G (n.1211-2667A>G) c.1228-2667A>G (n.1228-2667A>G) c.1192-2667A>G (n.1192-2667A>G) n.169-2667A>G n.1320-2667A>G c.2208A>G (p.Gln736=) c.1438-2667A>G (n.1438-2667A>G) c.1335-2667A>G (n.1335-2667A>G) n.1656-2667A>G n.1597-2667A>G c.*4475A>G (n.*4475A>G) n.1444-2667A>G | dbSNP |
| 11 | g.17504647T>G | CA379804856 | USH1C | c.2184A>C (p.Gln728His) c.1285-2667A>C (n.1285-2667A>C) c.1211-2667A>C (n.1211-2667A>C) c.1228-2667A>C (n.1228-2667A>C) c.1192-2667A>C (n.1192-2667A>C) n.169-2667A>C n.1320-2667A>C c.2208A>C (p.Gln736His) c.1438-2667A>C (n.1438-2667A>C) c.1335-2667A>C (n.1335-2667A>C) n.1656-2667A>C n.1597-2667A>C c.*4475A>C (n.*4475A>C) n.1444-2667A>C | |
| 11 | g.17504647T= | CA1955174960 | USH1C | c.2184A= (p.Gln728=) c.1285-2667A= (n.1285-2667A=) c.1211-2667A= (n.1211-2667A=) c.1228-2667A= (n.1228-2667A=) c.1192-2667A= (n.1192-2667A=) n.169-2667A= n.1320-2667A= c.2208A= (p.Gln736=) c.1438-2667A= (n.1438-2667A=) c.1335-2667A= (n.1335-2667A=) n.1656-2667A= n.1597-2667A= c.*4475A= (n.*4475A=) n.1444-2667A= | |
| 11 | g.17504648T>A | CA379804861 | USH1C | c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1285-2668A>T (n.1285-2668A>T) c.1211-2668A>T (n.1211-2668A>T) c.1228-2668A>T (n.1228-2668A>T) c.1192-2668A>T (n.1192-2668A>T) n.169-2668A>T n.1320-2668A>T c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.1438-2668A>T (n.1438-2668A>T) c.1335-2668A>T (n.1335-2668A>T) n.1656-2668A>T n.1597-2668A>T c.*4474A>T (n.*4474A>T) n.1444-2668A>T | |
| 11 | g.17504648T>C | CA379804860 | USH1C | c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1285-2668A>G (n.1285-2668A>G) c.1211-2668A>G (n.1211-2668A>G) c.1228-2668A>G (n.1228-2668A>G) c.1192-2668A>G (n.1192-2668A>G) n.169-2668A>G n.1320-2668A>G c.2207A>G (p.Gln736Arg) c.1438-2668A>G (n.1438-2668A>G) c.1335-2668A>G (n.1335-2668A>G) n.1656-2668A>G n.1597-2668A>G c.*4474A>G (n.*4474A>G) n.1444-2668A>G | |
| 11 | g.17504648T>G | CA379804858 | USH1C | c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1285-2668A>C (n.1285-2668A>C) c.1211-2668A>C (n.1211-2668A>C) c.1228-2668A>C (n.1228-2668A>C) c.1192-2668A>C (n.1192-2668A>C) n.169-2668A>C n.1320-2668A>C c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.1438-2668A>C (n.1438-2668A>C) c.1335-2668A>C (n.1335-2668A>C) n.1656-2668A>C n.1597-2668A>C c.*4474A>C (n.*4474A>C) n.1444-2668A>C | |
| 11 | g.17504649G>A | CA379804864 | USH1C | c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1285-2669C>T (n.1285-2669C>T) c.1211-2669C>T (n.1211-2669C>T) c.1228-2669C>T (n.1228-2669C>T) c.1192-2669C>T (n.1192-2669C>T) n.169-2669C>T n.1320-2669C>T c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.1438-2669C>T (n.1438-2669C>T) c.1335-2669C>T (n.1335-2669C>T) n.1656-2669C>T n.1597-2669C>T c.*4473C>T (n.*4473C>T) n.1444-2669C>T | |
| 11 | g.17504649G>C | CA379804865 | USH1C | c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1285-2669C>G (n.1285-2669C>G) c.1211-2669C>G (n.1211-2669C>G) c.1228-2669C>G (n.1228-2669C>G) c.1192-2669C>G (n.1192-2669C>G) n.169-2669C>G n.1320-2669C>G c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.1438-2669C>G (n.1438-2669C>G) c.1335-2669C>G (n.1335-2669C>G) n.1656-2669C>G n.1597-2669C>G c.*4473C>G (n.*4473C>G) n.1444-2669C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504649G>T | CA379804867 | USH1C | c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1285-2669C>A (n.1285-2669C>A) c.1211-2669C>A (n.1211-2669C>A) c.1228-2669C>A (n.1228-2669C>A) c.1192-2669C>A (n.1192-2669C>A) n.169-2669C>A n.1320-2669C>A c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.1438-2669C>A (n.1438-2669C>A) c.1335-2669C>A (n.1335-2669C>A) n.1656-2669C>A n.1597-2669C>A c.*4473C>A (n.*4473C>A) n.1444-2669C>A | |
| 11 | g.17504650T>A | CA379804869 | USH1C | c.2181A>T (p.Arg727Ser) c.1285-2670A>T (n.1285-2670A>T) c.1211-2670A>T (n.1211-2670A>T) c.1228-2670A>T (n.1228-2670A>T) c.1192-2670A>T (n.1192-2670A>T) n.169-2670A>T n.1320-2670A>T c.2205A>T (p.Arg735Ser) c.1438-2670A>T (n.1438-2670A>T) c.1335-2670A>T (n.1335-2670A>T) n.1656-2670A>T n.1597-2670A>T c.*4472A>T (n.*4472A>T) n.1444-2670A>T | |
| 11 | g.17504650T>C | CA473305629 | USH1C | c.2181A>G (p.Arg727=) c.1285-2670A>G (n.1285-2670A>G) c.1211-2670A>G (n.1211-2670A>G) c.1228-2670A>G (n.1228-2670A>G) c.1192-2670A>G (n.1192-2670A>G) n.169-2670A>G n.1320-2670A>G c.2205A>G (p.Arg735=) c.1438-2670A>G (n.1438-2670A>G) c.1335-2670A>G (n.1335-2670A>G) n.1656-2670A>G n.1597-2670A>G c.*4472A>G (n.*4472A>G) n.1444-2670A>G | |
| 11 | g.17504650T>G | CA379804871 | USH1C | c.2181A>C (p.Arg727Ser) c.1285-2670A>C (n.1285-2670A>C) c.1211-2670A>C (n.1211-2670A>C) c.1228-2670A>C (n.1228-2670A>C) c.1192-2670A>C (n.1192-2670A>C) n.169-2670A>C n.1320-2670A>C c.2205A>C (p.Arg735Ser) c.1438-2670A>C (n.1438-2670A>C) c.1335-2670A>C (n.1335-2670A>C) n.1656-2670A>C n.1597-2670A>C c.*4472A>C (n.*4472A>C) n.1444-2670A>C | |
| 11 | g.17504651C>A | CA379804873 | USH1C | c.2180G>T (p.Arg727Ile) c.1285-2671G>T (n.1285-2671G>T) c.1211-2671G>T (n.1211-2671G>T) c.1228-2671G>T (n.1228-2671G>T) c.1192-2671G>T (n.1192-2671G>T) n.169-2671G>T n.1320-2671G>T c.2204G>T (p.Arg735Ile) c.1438-2671G>T (n.1438-2671G>T) c.1335-2671G>T (n.1335-2671G>T) n.1656-2671G>T n.1597-2671G>T c.*4471G>T (n.*4471G>T) n.1444-2671G>T | |
| 11 | g.17504651C>G | CA379804875 | USH1C | c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.1285-2671G>C (n.1285-2671G>C) c.1211-2671G>C (n.1211-2671G>C) c.1228-2671G>C (n.1228-2671G>C) c.1192-2671G>C (n.1192-2671G>C) n.169-2671G>C n.1320-2671G>C c.2204G>C (p.Arg735Thr) c.1438-2671G>C (n.1438-2671G>C) c.1335-2671G>C (n.1335-2671G>C) n.1656-2671G>C n.1597-2671G>C c.*4471G>C (n.*4471G>C) n.1444-2671G>C | |
| 11 | g.17504651C>T | CA379804877 | USH1C | c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.1285-2671G>A (n.1285-2671G>A) c.1211-2671G>A (n.1211-2671G>A) c.1228-2671G>A (n.1228-2671G>A) c.1192-2671G>A (n.1192-2671G>A) n.169-2671G>A n.1320-2671G>A c.2204G>A (p.Arg735Lys) c.1438-2671G>A (n.1438-2671G>A) c.1335-2671G>A (n.1335-2671G>A) n.1656-2671G>A n.1597-2671G>A c.*4471G>A (n.*4471G>A) n.1444-2671G>A | |
| 11 | g.17504652T>A | CA379804878 | USH1C | c.2179A>T (p.Arg727Ter) c.1285-2672A>T (n.1285-2672A>T) c.1211-2672A>T (n.1211-2672A>T) c.1228-2672A>T (n.1228-2672A>T) c.1192-2672A>T (n.1192-2672A>T) n.169-2672A>T n.1320-2672A>T c.2203A>T (p.Arg735Ter) c.1438-2672A>T (n.1438-2672A>T) c.1335-2672A>T (n.1335-2672A>T) n.1656-2672A>T n.1597-2672A>T c.*4470A>T (n.*4470A>T) n.1444-2672A>T | |
| 11 | g.17504652T>C | CA5904319 | USH1C | c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.1285-2672A>G (n.1285-2672A>G) c.1211-2672A>G (n.1211-2672A>G) c.1228-2672A>G (n.1228-2672A>G) c.1192-2672A>G (n.1192-2672A>G) n.169-2672A>G n.1320-2672A>G c.2203A>G (p.Arg735Gly) c.1438-2672A>G (n.1438-2672A>G) c.1335-2672A>G (n.1335-2672A>G) n.1656-2672A>G n.1597-2672A>G c.*4470A>G (n.*4470A>G) n.1444-2672A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504652T>G | CA473305630 | USH1C | c.2179A>C (p.Arg727=) c.1285-2672A>C (n.1285-2672A>C) c.1211-2672A>C (n.1211-2672A>C) c.1228-2672A>C (n.1228-2672A>C) c.1192-2672A>C (n.1192-2672A>C) n.169-2672A>C n.1320-2672A>C c.2203A>C (p.Arg735=) c.1438-2672A>C (n.1438-2672A>C) c.1335-2672A>C (n.1335-2672A>C) n.1656-2672A>C n.1597-2672A>C c.*4470A>C (n.*4470A>C) n.1444-2672A>C | |
| 11 | g.17504652T= | CA1955174961 | USH1C | c.2179A= (p.Arg727=) c.1285-2672A= (n.1285-2672A=) c.1211-2672A= (n.1211-2672A=) c.1228-2672A= (n.1228-2672A=) c.1192-2672A= (n.1192-2672A=) n.169-2672A= n.1320-2672A= c.2203A= (p.Arg735=) c.1438-2672A= (n.1438-2672A=) c.1335-2672A= (n.1335-2672A=) n.1656-2672A= n.1597-2672A= c.*4470A= (n.*4470A=) n.1444-2672A= | |
| 11 | g.17504653G>A | CA473305631 | USH1C | c.2178C>T (p.Phe726=) c.1285-2673C>T (n.1285-2673C>T) c.1211-2673C>T (n.1211-2673C>T) c.1228-2673C>T (n.1228-2673C>T) c.1192-2673C>T (n.1192-2673C>T) n.169-2673C>T n.1320-2673C>T c.2202C>T (p.Phe734=) c.1438-2673C>T (n.1438-2673C>T) c.1335-2673C>T (n.1335-2673C>T) n.1656-2673C>T n.1597-2673C>T c.*4469C>T (n.*4469C>T) n.1444-2673C>T | |
| 11 | g.17504653G>C | CA379804882 | USH1C | c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.1285-2673C>G (n.1285-2673C>G) c.1211-2673C>G (n.1211-2673C>G) c.1228-2673C>G (n.1228-2673C>G) c.1192-2673C>G (n.1192-2673C>G) n.169-2673C>G n.1320-2673C>G c.2202C>G (p.Phe734Leu) c.1438-2673C>G (n.1438-2673C>G) c.1335-2673C>G (n.1335-2673C>G) n.1656-2673C>G n.1597-2673C>G c.*4469C>G (n.*4469C>G) n.1444-2673C>G | |
| 11 | g.17504653G>T | CA379804883 | USH1C | c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.1285-2673C>A (n.1285-2673C>A) c.1211-2673C>A (n.1211-2673C>A) c.1228-2673C>A (n.1228-2673C>A) c.1192-2673C>A (n.1192-2673C>A) n.169-2673C>A n.1320-2673C>A c.2202C>A (p.Phe734Leu) c.1438-2673C>A (n.1438-2673C>A) c.1335-2673C>A (n.1335-2673C>A) n.1656-2673C>A n.1597-2673C>A c.*4469C>A (n.*4469C>A) n.1444-2673C>A | |
| 11 | g.17504654A>C | CA379804889 | USH1C | c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.1285-2674T>G (n.1285-2674T>G) c.1211-2674T>G (n.1211-2674T>G) c.1228-2674T>G (n.1228-2674T>G) c.1192-2674T>G (n.1192-2674T>G) n.169-2674T>G n.1320-2674T>G c.2201T>G (p.Phe734Cys) c.1438-2674T>G (n.1438-2674T>G) c.1335-2674T>G (n.1335-2674T>G) n.1656-2674T>G n.1597-2674T>G c.*4468T>G (n.*4468T>G) n.1444-2674T>G | |
| 11 | g.17504654A>G | CA379804887 | USH1C | c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.1285-2674T>C (n.1285-2674T>C) c.1211-2674T>C (n.1211-2674T>C) c.1228-2674T>C (n.1228-2674T>C) c.1192-2674T>C (n.1192-2674T>C) n.169-2674T>C n.1320-2674T>C c.2201T>C (p.Phe734Ser) c.1438-2674T>C (n.1438-2674T>C) c.1335-2674T>C (n.1335-2674T>C) n.1656-2674T>C n.1597-2674T>C c.*4468T>C (n.*4468T>C) n.1444-2674T>C | |
| 11 | g.17504654A>T | CA379804886 | USH1C | c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.1285-2674T>A (n.1285-2674T>A) c.1211-2674T>A (n.1211-2674T>A) c.1228-2674T>A (n.1228-2674T>A) c.1192-2674T>A (n.1192-2674T>A) n.169-2674T>A n.1320-2674T>A c.2201T>A (p.Phe734Tyr) c.1438-2674T>A (n.1438-2674T>A) c.1335-2674T>A (n.1335-2674T>A) n.1656-2674T>A n.1597-2674T>A c.*4468T>A (n.*4468T>A) n.1444-2674T>A | |
| 11 | g.17504655A= | CA1955174962 | USH1C | c.2176T= (p.Phe726=) c.1285-2675T= (n.1285-2675T=) c.1211-2675T= (n.1211-2675T=) c.1228-2675T= (n.1228-2675T=) c.1192-2675T= (n.1192-2675T=) n.169-2675T= n.1320-2675T= c.2200T= (p.Phe734=) c.1438-2675T= (n.1438-2675T=) c.1335-2675T= (n.1335-2675T=) n.1656-2675T= n.1597-2675T= c.*4467T= (n.*4467T=) n.1444-2675T= | |
| 11 | g.17504655A>C | CA379804891 | USH1C | c.2176T>G (p.Phe726Val) c.1285-2675T>G (n.1285-2675T>G) c.1211-2675T>G (n.1211-2675T>G) c.1228-2675T>G (n.1228-2675T>G) c.1192-2675T>G (n.1192-2675T>G) n.169-2675T>G n.1320-2675T>G c.2200T>G (p.Phe734Val) c.1438-2675T>G (n.1438-2675T>G) c.1335-2675T>G (n.1335-2675T>G) n.1656-2675T>G n.1597-2675T>G c.*4467T>G (n.*4467T>G) n.1444-2675T>G | |
| 11 | g.17504655A>G | CA5904320 | USH1C | c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.1285-2675T>C (n.1285-2675T>C) c.1211-2675T>C (n.1211-2675T>C) c.1228-2675T>C (n.1228-2675T>C) c.1192-2675T>C (n.1192-2675T>C) n.169-2675T>C n.1320-2675T>C c.2200T>C (p.Phe734Leu) c.1438-2675T>C (n.1438-2675T>C) c.1335-2675T>C (n.1335-2675T>C) n.1656-2675T>C n.1597-2675T>C c.*4467T>C (n.*4467T>C) n.1444-2675T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504655A>T | CA379804894 | USH1C | c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.1285-2675T>A (n.1285-2675T>A) c.1211-2675T>A (n.1211-2675T>A) c.1228-2675T>A (n.1228-2675T>A) c.1192-2675T>A (n.1192-2675T>A) n.169-2675T>A n.1320-2675T>A c.2200T>A (p.Phe734Ile) c.1438-2675T>A (n.1438-2675T>A) c.1335-2675T>A (n.1335-2675T>A) n.1656-2675T>A n.1597-2675T>A c.*4467T>A (n.*4467T>A) n.1444-2675T>A | |
| 11 | g.17504656T>A | CA473305632 | USH1C | c.2175A>T (p.Ala725=) c.1285-2676A>T (n.1285-2676A>T) c.1211-2676A>T (n.1211-2676A>T) c.1228-2676A>T (n.1228-2676A>T) c.1192-2676A>T (n.1192-2676A>T) n.169-2676A>T n.1320-2676A>T c.2199A>T (p.Ala733=) c.1438-2676A>T (n.1438-2676A>T) c.1335-2676A>T (n.1335-2676A>T) n.1656-2676A>T n.1597-2676A>T c.*4466A>T (n.*4466A>T) n.1444-2676A>T | |
| 11 | g.17504656T>C | CA5904321 | USH1C | c.2175A>G (p.Ala725=) c.1285-2676A>G (n.1285-2676A>G) c.1211-2676A>G (n.1211-2676A>G) c.1228-2676A>G (n.1228-2676A>G) c.1192-2676A>G (n.1192-2676A>G) n.169-2676A>G n.1320-2676A>G c.2199A>G (p.Ala733=) c.1438-2676A>G (n.1438-2676A>G) c.1335-2676A>G (n.1335-2676A>G) n.1656-2676A>G n.1597-2676A>G c.*4466A>G (n.*4466A>G) n.1444-2676A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504656T>G | CA473305633 | USH1C | c.2175A>C (p.Ala725=) c.1285-2676A>C (n.1285-2676A>C) c.1211-2676A>C (n.1211-2676A>C) c.1228-2676A>C (n.1228-2676A>C) c.1192-2676A>C (n.1192-2676A>C) n.169-2676A>C n.1320-2676A>C c.2199A>C (p.Ala733=) c.1438-2676A>C (n.1438-2676A>C) c.1335-2676A>C (n.1335-2676A>C) n.1656-2676A>C n.1597-2676A>C c.*4466A>C (n.*4466A>C) n.1444-2676A>C | |
| 11 | g.17504656T= | CA1955174963 | USH1C | c.2175A= (p.Ala725=) c.1285-2676A= (n.1285-2676A=) c.1211-2676A= (n.1211-2676A=) c.1228-2676A= (n.1228-2676A=) c.1192-2676A= (n.1192-2676A=) n.169-2676A= n.1320-2676A= c.2199A= (p.Ala733=) c.1438-2676A= (n.1438-2676A=) c.1335-2676A= (n.1335-2676A=) n.1656-2676A= n.1597-2676A= c.*4466A= (n.*4466A=) n.1444-2676A= | |
| 11 | g.17504657G>A | CA379804898 | USH1C | c.2174C>T (p.Ala725Val) c.1285-2677C>T (n.1285-2677C>T) c.1211-2677C>T (n.1211-2677C>T) c.1228-2677C>T (n.1228-2677C>T) c.1192-2677C>T (n.1192-2677C>T) n.169-2677C>T n.1320-2677C>T c.2198C>T (p.Ala733Val) c.1438-2677C>T (n.1438-2677C>T) c.1335-2677C>T (n.1335-2677C>T) n.1656-2677C>T n.1597-2677C>T c.*4465C>T (n.*4465C>T) n.1444-2677C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504657G>C | CA379804900 | USH1C | c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.1285-2677C>G (n.1285-2677C>G) c.1211-2677C>G (n.1211-2677C>G) c.1228-2677C>G (n.1228-2677C>G) c.1192-2677C>G (n.1192-2677C>G) n.169-2677C>G n.1320-2677C>G c.2198C>G (p.Ala733Gly) c.1438-2677C>G (n.1438-2677C>G) c.1335-2677C>G (n.1335-2677C>G) n.1656-2677C>G n.1597-2677C>G c.*4465C>G (n.*4465C>G) n.1444-2677C>G | |
| 11 | g.17504657G>T | CA379804902 | USH1C | c.2174C>A (p.Ala725Glu) c.1285-2677C>A (n.1285-2677C>A) c.1211-2677C>A (n.1211-2677C>A) c.1228-2677C>A (n.1228-2677C>A) c.1192-2677C>A (n.1192-2677C>A) n.169-2677C>A n.1320-2677C>A c.2198C>A (p.Ala733Glu) c.1438-2677C>A (n.1438-2677C>A) c.1335-2677C>A (n.1335-2677C>A) n.1656-2677C>A n.1597-2677C>A c.*4465C>A (n.*4465C>A) n.1444-2677C>A | |
| 11 | g.17504658C>A | CA379804904 | USH1C | c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.1285-2678G>T (n.1285-2678G>T) c.1211-2678G>T (n.1211-2678G>T) c.1228-2678G>T (n.1228-2678G>T) c.1192-2678G>T (n.1192-2678G>T) n.169-2678G>T n.1320-2678G>T c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.1438-2678G>T (n.1438-2678G>T) c.1335-2678G>T (n.1335-2678G>T) n.1656-2678G>T n.1597-2678G>T c.*4464G>T (n.*4464G>T) n.1444-2678G>T | |
| 11 | g.17504658C>G | CA379804905 | USH1C | c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.1285-2678G>C (n.1285-2678G>C) c.1211-2678G>C (n.1211-2678G>C) c.1228-2678G>C (n.1228-2678G>C) c.1192-2678G>C (n.1192-2678G>C) n.169-2678G>C n.1320-2678G>C c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.1438-2678G>C (n.1438-2678G>C) c.1335-2678G>C (n.1335-2678G>C) n.1656-2678G>C n.1597-2678G>C c.*4464G>C (n.*4464G>C) n.1444-2678G>C | |
| 11 | g.17504658C>T | CA379804906 | USH1C | c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.1285-2678G>A (n.1285-2678G>A) c.1211-2678G>A (n.1211-2678G>A) c.1228-2678G>A (n.1228-2678G>A) c.1192-2678G>A (n.1192-2678G>A) n.169-2678G>A n.1320-2678G>A c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.1438-2678G>A (n.1438-2678G>A) c.1335-2678G>A (n.1335-2678G>A) n.1656-2678G>A n.1597-2678G>A c.*4464G>A (n.*4464G>A) n.1444-2678G>A | |
| 11 | g.17504659T>A | CA473305634 | USH1C | c.2172A>T (p.Thr724=) c.1285-2679A>T (n.1285-2679A>T) c.1211-2679A>T (n.1211-2679A>T) c.1228-2679A>T (n.1228-2679A>T) c.1192-2679A>T (n.1192-2679A>T) n.169-2679A>T n.1320-2679A>T c.2196A>T (p.Thr732=) c.1438-2679A>T (n.1438-2679A>T) c.1335-2679A>T (n.1335-2679A>T) n.1656-2679A>T n.1597-2679A>T c.*4463A>T (n.*4463A>T) n.1444-2679A>T | |
| 11 | g.17504659T>C | CA473305635 | USH1C | c.2172A>G (p.Thr724=) c.1285-2679A>G (n.1285-2679A>G) c.1211-2679A>G (n.1211-2679A>G) c.1228-2679A>G (n.1228-2679A>G) c.1192-2679A>G (n.1192-2679A>G) n.169-2679A>G n.1320-2679A>G c.2196A>G (p.Thr732=) c.1438-2679A>G (n.1438-2679A>G) c.1335-2679A>G (n.1335-2679A>G) n.1656-2679A>G n.1597-2679A>G c.*4463A>G (n.*4463A>G) n.1444-2679A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504659T>G | CA473305636 | USH1C | c.2172A>C (p.Thr724=) c.1285-2679A>C (n.1285-2679A>C) c.1211-2679A>C (n.1211-2679A>C) c.1228-2679A>C (n.1228-2679A>C) c.1192-2679A>C (n.1192-2679A>C) n.169-2679A>C n.1320-2679A>C c.2196A>C (p.Thr732=) c.1438-2679A>C (n.1438-2679A>C) c.1335-2679A>C (n.1335-2679A>C) n.1656-2679A>C n.1597-2679A>C c.*4463A>C (n.*4463A>C) n.1444-2679A>C | |
| 11 | g.17504660G>A | CA379804907 | USH1C | c.2171C>T (p.Thr724Ile) c.1285-2680C>T (n.1285-2680C>T) c.1211-2680C>T (n.1211-2680C>T) c.1228-2680C>T (n.1228-2680C>T) c.1192-2680C>T (n.1192-2680C>T) n.169-2680C>T n.1320-2680C>T c.2195C>T (p.Thr732Ile) c.1438-2680C>T (n.1438-2680C>T) c.1335-2680C>T (n.1335-2680C>T) n.1656-2680C>T n.1597-2680C>T c.*4462C>T (n.*4462C>T) n.1444-2680C>T | |
| 11 | g.17504660G>C | CA379804908 | USH1C | c.2171C>G (p.Thr724Arg) c.1285-2680C>G (n.1285-2680C>G) c.1211-2680C>G (n.1211-2680C>G) c.1228-2680C>G (n.1228-2680C>G) c.1192-2680C>G (n.1192-2680C>G) n.169-2680C>G n.1320-2680C>G c.2195C>G (p.Thr732Arg) c.1438-2680C>G (n.1438-2680C>G) c.1335-2680C>G (n.1335-2680C>G) n.1656-2680C>G n.1597-2680C>G c.*4462C>G (n.*4462C>G) n.1444-2680C>G | |
| 11 | g.17504660G>T | CA379804910 | USH1C | c.2171C>A (p.Thr724Lys) c.1285-2680C>A (n.1285-2680C>A) c.1211-2680C>A (n.1211-2680C>A) c.1228-2680C>A (n.1228-2680C>A) c.1192-2680C>A (n.1192-2680C>A) n.169-2680C>A n.1320-2680C>A c.2195C>A (p.Thr732Lys) c.1438-2680C>A (n.1438-2680C>A) c.1335-2680C>A (n.1335-2680C>A) n.1656-2680C>A n.1597-2680C>A c.*4462C>A (n.*4462C>A) n.1444-2680C>A | |
| 11 | g.17504661T>A | CA379804912 | USH1C | c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.1285-2681A>T (n.1285-2681A>T) c.1211-2681A>T (n.1211-2681A>T) c.1228-2681A>T (n.1228-2681A>T) c.1192-2681A>T (n.1192-2681A>T) n.169-2681A>T n.1320-2681A>T c.2194A>T (p.Thr732Ser) c.1438-2681A>T (n.1438-2681A>T) c.1335-2681A>T (n.1335-2681A>T) n.1656-2681A>T n.1597-2681A>T c.*4461A>T (n.*4461A>T) n.1444-2681A>T | |
| 11 | g.17504661T>C | CA379804913 | USH1C | c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.1285-2681A>G (n.1285-2681A>G) c.1211-2681A>G (n.1211-2681A>G) c.1228-2681A>G (n.1228-2681A>G) c.1192-2681A>G (n.1192-2681A>G) n.169-2681A>G n.1320-2681A>G c.2194A>G (p.Thr732Ala) c.1438-2681A>G (n.1438-2681A>G) c.1335-2681A>G (n.1335-2681A>G) n.1656-2681A>G n.1597-2681A>G c.*4461A>G (n.*4461A>G) n.1444-2681A>G | |
| 11 | g.17504661T>G | CA379804915 | USH1C | c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.1285-2681A>C (n.1285-2681A>C) c.1211-2681A>C (n.1211-2681A>C) c.1228-2681A>C (n.1228-2681A>C) c.1192-2681A>C (n.1192-2681A>C) n.169-2681A>C n.1320-2681A>C c.2194A>C (p.Thr732Pro) c.1438-2681A>C (n.1438-2681A>C) c.1335-2681A>C (n.1335-2681A>C) n.1656-2681A>C n.1597-2681A>C c.*4461A>C (n.*4461A>C) n.1444-2681A>C | |
| 11 | g.17504662C>A | CA379804917 | USH1C | c.2169G>T (p.Gln723His) c.1285-2682G>T (n.1285-2682G>T) c.1211-2682G>T (n.1211-2682G>T) c.1228-2682G>T (n.1228-2682G>T) c.1192-2682G>T (n.1192-2682G>T) n.169-2682G>T n.1320-2682G>T c.2193G>T (p.Gln731His) c.1438-2682G>T (n.1438-2682G>T) c.1335-2682G>T (n.1335-2682G>T) n.1656-2682G>T n.1597-2682G>T c.*4460G>T (n.*4460G>T) n.1444-2682G>T | |
| 11 | g.17504662C>G | CA379804919 | USH1C | c.2169G>C (p.Gln723His) c.1285-2682G>C (n.1285-2682G>C) c.1211-2682G>C (n.1211-2682G>C) c.1228-2682G>C (n.1228-2682G>C) c.1192-2682G>C (n.1192-2682G>C) n.169-2682G>C n.1320-2682G>C c.2193G>C (p.Gln731His) c.1438-2682G>C (n.1438-2682G>C) c.1335-2682G>C (n.1335-2682G>C) n.1656-2682G>C n.1597-2682G>C c.*4460G>C (n.*4460G>C) n.1444-2682G>C | |
| 11 | g.17504662C>T | CA473305637 | USH1C | c.2169G>A (p.Gln723=) c.1285-2682G>A (n.1285-2682G>A) c.1211-2682G>A (n.1211-2682G>A) c.1228-2682G>A (n.1228-2682G>A) c.1192-2682G>A (n.1192-2682G>A) n.169-2682G>A n.1320-2682G>A c.2193G>A (p.Gln731=) c.1438-2682G>A (n.1438-2682G>A) c.1335-2682G>A (n.1335-2682G>A) n.1656-2682G>A n.1597-2682G>A c.*4460G>A (n.*4460G>A) n.1444-2682G>A | |
| 11 | g.17504663T>A | CA379804920 | USH1C | c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.1285-2683A>T (n.1285-2683A>T) c.1211-2683A>T (n.1211-2683A>T) c.1228-2683A>T (n.1228-2683A>T) c.1192-2683A>T (n.1192-2683A>T) n.169-2683A>T n.1320-2683A>T c.2192A>T (p.Gln731Leu) c.1438-2683A>T (n.1438-2683A>T) c.1335-2683A>T (n.1335-2683A>T) n.1656-2683A>T n.1597-2683A>T c.*4459A>T (n.*4459A>T) n.1444-2683A>T | |
| 11 | g.17504663T>C | CA379804921 | USH1C | c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.1285-2683A>G (n.1285-2683A>G) c.1211-2683A>G (n.1211-2683A>G) c.1228-2683A>G (n.1228-2683A>G) c.1192-2683A>G (n.1192-2683A>G) n.169-2683A>G n.1320-2683A>G c.2192A>G (p.Gln731Arg) c.1438-2683A>G (n.1438-2683A>G) c.1335-2683A>G (n.1335-2683A>G) n.1656-2683A>G n.1597-2683A>G c.*4459A>G (n.*4459A>G) n.1444-2683A>G | |
| 11 | g.17504663T>G | CA379804922 | USH1C | c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.1285-2683A>C (n.1285-2683A>C) c.1211-2683A>C (n.1211-2683A>C) c.1228-2683A>C (n.1228-2683A>C) c.1192-2683A>C (n.1192-2683A>C) n.169-2683A>C n.1320-2683A>C c.2192A>C (p.Gln731Pro) c.1438-2683A>C (n.1438-2683A>C) c.1335-2683A>C (n.1335-2683A>C) n.1656-2683A>C n.1597-2683A>C c.*4459A>C (n.*4459A>C) n.1444-2683A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504663T= | CA1955174964 | USH1C | c.2168A= (p.Gln723=) c.1285-2683A= (n.1285-2683A=) c.1211-2683A= (n.1211-2683A=) c.1228-2683A= (n.1228-2683A=) c.1192-2683A= (n.1192-2683A=) n.169-2683A= n.1320-2683A= c.2192A= (p.Gln731=) c.1438-2683A= (n.1438-2683A=) c.1335-2683A= (n.1335-2683A=) n.1656-2683A= n.1597-2683A= c.*4459A= (n.*4459A=) n.1444-2683A= | |
| 11 | g.17504664G>A | CA261936 | USH1C | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.1285-2684C>T (n.1285-2684C>T) c.1211-2684C>T (n.1211-2684C>T) c.1228-2684C>T (n.1228-2684C>T) c.1192-2684C>T (n.1192-2684C>T) n.169-2684C>T n.1320-2684C>T c.2191C>T (p.Gln731Ter) c.1438-2684C>T (n.1438-2684C>T) c.1335-2684C>T (n.1335-2684C>T) n.1656-2684C>T n.1597-2684C>T c.*4458C>T (n.*4458C>T) n.1444-2684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504664G>C | CA379804923 | USH1C | c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.1285-2684C>G (n.1285-2684C>G) c.1211-2684C>G (n.1211-2684C>G) c.1228-2684C>G (n.1228-2684C>G) c.1192-2684C>G (n.1192-2684C>G) n.169-2684C>G n.1320-2684C>G c.2191C>G (p.Gln731Glu) c.1438-2684C>G (n.1438-2684C>G) c.1335-2684C>G (n.1335-2684C>G) n.1656-2684C>G n.1597-2684C>G c.*4458C>G (n.*4458C>G) n.1444-2684C>G | |
| 11 | g.17504664G= | CA1955174965 | USH1C | c.2167C= (p.Gln723=) c.1285-2684C= (n.1285-2684C=) c.1211-2684C= (n.1211-2684C=) c.1228-2684C= (n.1228-2684C=) c.1192-2684C= (n.1192-2684C=) n.169-2684C= n.1320-2684C= c.2191C= (p.Gln731=) c.1438-2684C= (n.1438-2684C=) c.1335-2684C= (n.1335-2684C=) n.1656-2684C= n.1597-2684C= c.*4458C= (n.*4458C=) n.1444-2684C= | |
| 11 | g.17504664G>T | CA379804924 | USH1C | c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.1285-2684C>A (n.1285-2684C>A) c.1211-2684C>A (n.1211-2684C>A) c.1228-2684C>A (n.1228-2684C>A) c.1192-2684C>A (n.1192-2684C>A) n.169-2684C>A n.1320-2684C>A c.2191C>A (p.Gln731Lys) c.1438-2684C>A (n.1438-2684C>A) c.1335-2684C>A (n.1335-2684C>A) n.1656-2684C>A n.1597-2684C>A c.*4458C>A (n.*4458C>A) n.1444-2684C>A | |
| 11 | g.17504665A>C | CA379804926 | USH1C | c.2166T>G (p.Tyr722Ter) c.1285-2685T>G (n.1285-2685T>G) c.1211-2685T>G (n.1211-2685T>G) c.1228-2685T>G (n.1228-2685T>G) c.1192-2685T>G (n.1192-2685T>G) n.169-2685T>G n.1320-2685T>G c.2190T>G (p.Tyr730Ter) c.1438-2685T>G (n.1438-2685T>G) c.1335-2685T>G (n.1335-2685T>G) n.1656-2685T>G n.1597-2685T>G c.*4457T>G (n.*4457T>G) n.1444-2685T>G | |
| 11 | g.17504665A>G | CA473305638 | USH1C | c.2166T>C (p.Tyr722=) c.1285-2685T>C (n.1285-2685T>C) c.1211-2685T>C (n.1211-2685T>C) c.1228-2685T>C (n.1228-2685T>C) c.1192-2685T>C (n.1192-2685T>C) n.169-2685T>C n.1320-2685T>C c.2190T>C (p.Tyr730=) c.1438-2685T>C (n.1438-2685T>C) c.1335-2685T>C (n.1335-2685T>C) n.1656-2685T>C n.1597-2685T>C c.*4457T>C (n.*4457T>C) n.1444-2685T>C | |
| 11 | g.17504665A>T | CA379804928 | USH1C | c.2166T>A (p.Tyr722Ter) c.1285-2685T>A (n.1285-2685T>A) c.1211-2685T>A (n.1211-2685T>A) c.1228-2685T>A (n.1228-2685T>A) c.1192-2685T>A (n.1192-2685T>A) n.169-2685T>A n.1320-2685T>A c.2190T>A (p.Tyr730Ter) c.1438-2685T>A (n.1438-2685T>A) c.1335-2685T>A (n.1335-2685T>A) n.1656-2685T>A n.1597-2685T>A c.*4457T>A (n.*4457T>A) n.1444-2685T>A | |
| 11 | g.17504666T>A | CA379804931 | USH1C | c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.1285-2686A>T (n.1285-2686A>T) c.1211-2686A>T (n.1211-2686A>T) c.1228-2686A>T (n.1228-2686A>T) c.1192-2686A>T (n.1192-2686A>T) n.169-2686A>T n.1320-2686A>T c.2189A>T (p.Tyr730Phe) c.1438-2686A>T (n.1438-2686A>T) c.1335-2686A>T (n.1335-2686A>T) n.1656-2686A>T n.1597-2686A>T c.*4456A>T (n.*4456A>T) n.1444-2686A>T | |
| 11 | g.17504666T>C | CA379804933 | USH1C | c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.1285-2686A>G (n.1285-2686A>G) c.1211-2686A>G (n.1211-2686A>G) c.1228-2686A>G (n.1228-2686A>G) c.1192-2686A>G (n.1192-2686A>G) n.169-2686A>G n.1320-2686A>G c.2189A>G (p.Tyr730Cys) c.1438-2686A>G (n.1438-2686A>G) c.1335-2686A>G (n.1335-2686A>G) n.1656-2686A>G n.1597-2686A>G c.*4456A>G (n.*4456A>G) n.1444-2686A>G | |
| 11 | g.17504666T>G | CA379804935 | USH1C | c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.1285-2686A>C (n.1285-2686A>C) c.1211-2686A>C (n.1211-2686A>C) c.1228-2686A>C (n.1228-2686A>C) c.1192-2686A>C (n.1192-2686A>C) n.169-2686A>C n.1320-2686A>C c.2189A>C (p.Tyr730Ser) c.1438-2686A>C (n.1438-2686A>C) c.1335-2686A>C (n.1335-2686A>C) n.1656-2686A>C n.1597-2686A>C c.*4456A>C (n.*4456A>C) n.1444-2686A>C | |
| 11 | g.17504667A>C | CA379804941 | USH1C | c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.1285-2687T>G (n.1285-2687T>G) c.1211-2687T>G (n.1211-2687T>G) c.1228-2687T>G (n.1228-2687T>G) c.1192-2687T>G (n.1192-2687T>G) n.169-2687T>G n.1320-2687T>G c.2188T>G (p.Tyr730Asp) c.1438-2687T>G (n.1438-2687T>G) c.1335-2687T>G (n.1335-2687T>G) n.1656-2687T>G n.1597-2687T>G c.*4455T>G (n.*4455T>G) n.1444-2687T>G | |
| 11 | g.17504667A>G | CA379804939 | USH1C | c.2164T>C (p.Tyr722His) c.1285-2687T>C (n.1285-2687T>C) c.1211-2687T>C (n.1211-2687T>C) c.1228-2687T>C (n.1228-2687T>C) c.1192-2687T>C (n.1192-2687T>C) n.169-2687T>C n.1320-2687T>C c.2188T>C (p.Tyr730His) c.1438-2687T>C (n.1438-2687T>C) c.1335-2687T>C (n.1335-2687T>C) n.1656-2687T>C n.1597-2687T>C c.*4455T>C (n.*4455T>C) n.1444-2687T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504667A>T | CA379804937 | USH1C | c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.1285-2687T>A (n.1285-2687T>A) c.1211-2687T>A (n.1211-2687T>A) c.1228-2687T>A (n.1228-2687T>A) c.1192-2687T>A (n.1192-2687T>A) n.169-2687T>A n.1320-2687T>A c.2188T>A (p.Tyr730Asn) c.1438-2687T>A (n.1438-2687T>A) c.1335-2687T>A (n.1335-2687T>A) n.1656-2687T>A n.1597-2687T>A c.*4455T>A (n.*4455T>A) n.1444-2687T>A | |
| 11 | g.17504668A>C | CA473305640 | USH1C | c.2163T>G (p.Val721=) c.1285-2688T>G (n.1285-2688T>G) c.1211-2688T>G (n.1211-2688T>G) c.1228-2688T>G (n.1228-2688T>G) c.1192-2688T>G (n.1192-2688T>G) n.169-2688T>G n.1320-2688T>G c.2187T>G (p.Val729=) c.1438-2688T>G (n.1438-2688T>G) c.1335-2688T>G (n.1335-2688T>G) n.1656-2688T>G n.1597-2688T>G c.*4454T>G (n.*4454T>G) n.1444-2688T>G | |
| 11 | g.17504668A>G | CA473305641 | USH1C | c.2163T>C (p.Val721=) c.1285-2688T>C (n.1285-2688T>C) c.1211-2688T>C (n.1211-2688T>C) c.1228-2688T>C (n.1228-2688T>C) c.1192-2688T>C (n.1192-2688T>C) n.169-2688T>C n.1320-2688T>C c.2187T>C (p.Val729=) c.1438-2688T>C (n.1438-2688T>C) c.1335-2688T>C (n.1335-2688T>C) n.1656-2688T>C n.1597-2688T>C c.*4454T>C (n.*4454T>C) n.1444-2688T>C | |
| 11 | g.17504668A>T | CA473305642 | USH1C | c.2163T>A (p.Val721=) c.1285-2688T>A (n.1285-2688T>A) c.1211-2688T>A (n.1211-2688T>A) c.1228-2688T>A (n.1228-2688T>A) c.1192-2688T>A (n.1192-2688T>A) n.169-2688T>A n.1320-2688T>A c.2187T>A (p.Val729=) c.1438-2688T>A (n.1438-2688T>A) c.1335-2688T>A (n.1335-2688T>A) n.1656-2688T>A n.1597-2688T>A c.*4454T>A (n.*4454T>A) n.1444-2688T>A | |
| 11 | g.17504669A= | CA1955174966 | USH1C | c.2162T= (p.Val721=) c.1285-2689T= (n.1285-2689T=) c.1211-2689T= (n.1211-2689T=) c.1228-2689T= (n.1228-2689T=) c.1192-2689T= (n.1192-2689T=) n.169-2689T= n.1320-2689T= c.2186T= (p.Val729=) c.1438-2689T= (n.1438-2689T=) c.1335-2689T= (n.1335-2689T=) n.1656-2689T= n.1597-2689T= c.*4453T= (n.*4453T=) n.1444-2689T= | |
| 11 | g.17504669A>C | CA379804947 | USH1C | c.2162T>G (p.Val721Gly) c.1285-2689T>G (n.1285-2689T>G) c.1211-2689T>G (n.1211-2689T>G) c.1228-2689T>G (n.1228-2689T>G) c.1192-2689T>G (n.1192-2689T>G) n.169-2689T>G n.1320-2689T>G c.2186T>G (p.Val729Gly) c.1438-2689T>G (n.1438-2689T>G) c.1335-2689T>G (n.1335-2689T>G) n.1656-2689T>G n.1597-2689T>G c.*4453T>G (n.*4453T>G) n.1444-2689T>G | dbSNP |
| 11 | g.17504669A>G | CA379804943 | USH1C | c.2162T>C (p.Val721Ala) c.1285-2689T>C (n.1285-2689T>C) c.1211-2689T>C (n.1211-2689T>C) c.1228-2689T>C (n.1228-2689T>C) c.1192-2689T>C (n.1192-2689T>C) n.169-2689T>C n.1320-2689T>C c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1438-2689T>C (n.1438-2689T>C) c.1335-2689T>C (n.1335-2689T>C) n.1656-2689T>C n.1597-2689T>C c.*4453T>C (n.*4453T>C) n.1444-2689T>C | |
| 11 | g.17504669A>T | CA379804945 | USH1C | c.2162T>A (p.Val721Asp) c.1285-2689T>A (n.1285-2689T>A) c.1211-2689T>A (n.1211-2689T>A) c.1228-2689T>A (n.1228-2689T>A) c.1192-2689T>A (n.1192-2689T>A) n.169-2689T>A n.1320-2689T>A c.2186T>A (p.Val729Asp) c.1438-2689T>A (n.1438-2689T>A) c.1335-2689T>A (n.1335-2689T>A) n.1656-2689T>A n.1597-2689T>A c.*4453T>A (n.*4453T>A) n.1444-2689T>A | |
| 11 | g.17504670C>A | CA379804949 | USH1C | c.2161G>T (p.Val721Phe) c.1285-2690G>T (n.1285-2690G>T) c.1211-2690G>T (n.1211-2690G>T) c.1228-2690G>T (n.1228-2690G>T) c.1192-2690G>T (n.1192-2690G>T) n.169-2690G>T n.1320-2690G>T c.2185G>T (p.Val729Phe) c.1438-2690G>T (n.1438-2690G>T) c.1335-2690G>T (n.1335-2690G>T) n.1656-2690G>T n.1597-2690G>T c.*4452G>T (n.*4452G>T) n.1444-2690G>T | |
| 11 | g.17504670C>G | CA379804951 | USH1C | c.2161G>C (p.Val721Leu) c.1285-2690G>C (n.1285-2690G>C) c.1211-2690G>C (n.1211-2690G>C) c.1228-2690G>C (n.1228-2690G>C) c.1192-2690G>C (n.1192-2690G>C) n.169-2690G>C n.1320-2690G>C c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1438-2690G>C (n.1438-2690G>C) c.1335-2690G>C (n.1335-2690G>C) n.1656-2690G>C n.1597-2690G>C c.*4452G>C (n.*4452G>C) n.1444-2690G>C | |
| 11 | g.17504670C>T | CA379804952 | USH1C | c.2161G>A (p.Val721Ile) c.1285-2690G>A (n.1285-2690G>A) c.1211-2690G>A (n.1211-2690G>A) c.1228-2690G>A (n.1228-2690G>A) c.1192-2690G>A (n.1192-2690G>A) n.169-2690G>A n.1320-2690G>A c.2185G>A (p.Val729Ile) c.1438-2690G>A (n.1438-2690G>A) c.1335-2690G>A (n.1335-2690G>A) n.1656-2690G>A n.1597-2690G>A c.*4452G>A (n.*4452G>A) n.1444-2690G>A | |
| 11 | g.17504671del | CA2612675464 | USH1C | c.2161del (p.Val721PhefsTer?) c.1285-2690del (n.1285-2690del) c.1211-2690del (n.1211-2690del) c.1228-2690del (n.1228-2690del) c.1192-2690del (n.1192-2690del) n.169-2690del n.1320-2690del c.2185del (p.Val729PhefsTer?) c.1438-2690del (n.1438-2690del) c.1335-2690del (n.1335-2690del) n.1656-2690del n.1597-2690del c.*4452del (n.*4452del) n.1444-2690del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17504671C>A | CA473305643 | USH1C | c.2160G>T (p.Val720=) c.1285-2691G>T (n.1285-2691G>T) c.1211-2691G>T (n.1211-2691G>T) c.1228-2691G>T (n.1228-2691G>T) c.1192-2691G>T (n.1192-2691G>T) n.169-2691G>T n.1320-2691G>T c.2184G>T (p.Val728=) c.1438-2691G>T (n.1438-2691G>T) c.1335-2691G>T (n.1335-2691G>T) n.1656-2691G>T n.1597-2691G>T c.*4451G>T (n.*4451G>T) n.1444-2691G>T | |
| 11 | g.17504671C= | CA1955174967 | USH1C | c.2160G= (p.Val720=) c.1285-2691G= (n.1285-2691G=) c.1211-2691G= (n.1211-2691G=) c.1228-2691G= (n.1228-2691G=) c.1192-2691G= (n.1192-2691G=) n.169-2691G= n.1320-2691G= c.2184G= (p.Val728=) c.1438-2691G= (n.1438-2691G=) c.1335-2691G= (n.1335-2691G=) n.1656-2691G= n.1597-2691G= c.*4451G= (n.*4451G=) n.1444-2691G= | |
| 11 | g.17504671C>G | CA473305644 | USH1C | c.2160G>C (p.Val720=) c.1285-2691G>C (n.1285-2691G>C) c.1211-2691G>C (n.1211-2691G>C) c.1228-2691G>C (n.1228-2691G>C) c.1192-2691G>C (n.1192-2691G>C) n.169-2691G>C n.1320-2691G>C c.2184G>C (p.Val728=) c.1438-2691G>C (n.1438-2691G>C) c.1335-2691G>C (n.1335-2691G>C) n.1656-2691G>C n.1597-2691G>C c.*4451G>C (n.*4451G>C) n.1444-2691G>C | |
| 11 | g.17504671C>T | CA473305645 | USH1C | c.2160G>A (p.Val720=) c.1285-2691G>A (n.1285-2691G>A) c.1211-2691G>A (n.1211-2691G>A) c.1228-2691G>A (n.1228-2691G>A) c.1192-2691G>A (n.1192-2691G>A) n.169-2691G>A n.1320-2691G>A c.2184G>A (p.Val728=) c.1438-2691G>A (n.1438-2691G>A) c.1335-2691G>A (n.1335-2691G>A) n.1656-2691G>A n.1597-2691G>A c.*4451G>A (n.*4451G>A) n.1444-2691G>A | dbSNP |
| 11 | g.17504672A= | CA1955174968 | USH1C | c.2159T= (p.Val720=) c.1285-2692T= (n.1285-2692T=) c.1211-2692T= (n.1211-2692T=) c.1228-2692T= (n.1228-2692T=) c.1192-2692T= (n.1192-2692T=) n.169-2692T= n.1320-2692T= c.2183T= (p.Val728=) c.1438-2692T= (n.1438-2692T=) c.1335-2692T= (n.1335-2692T=) n.1656-2692T= n.1597-2692T= c.*4450T= (n.*4450T=) n.1444-2692T= | |
| 11 | g.17504672A>C | CA379804958 | USH1C | c.2159T>G (p.Val720Gly) c.1285-2692T>G (n.1285-2692T>G) c.1211-2692T>G (n.1211-2692T>G) c.1228-2692T>G (n.1228-2692T>G) c.1192-2692T>G (n.1192-2692T>G) n.169-2692T>G n.1320-2692T>G c.2183T>G (p.Val728Gly) c.1438-2692T>G (n.1438-2692T>G) c.1335-2692T>G (n.1335-2692T>G) n.1656-2692T>G n.1597-2692T>G c.*4450T>G (n.*4450T>G) n.1444-2692T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17504672A>G | CA379804956 | USH1C | c.2159T>C (p.Val720Ala) c.1285-2692T>C (n.1285-2692T>C) c.1211-2692T>C (n.1211-2692T>C) c.1228-2692T>C (n.1228-2692T>C) c.1192-2692T>C (n.1192-2692T>C) n.169-2692T>C n.1320-2692T>C c.2183T>C (p.Val728Ala) c.1438-2692T>C (n.1438-2692T>C) c.1335-2692T>C (n.1335-2692T>C) n.1656-2692T>C n.1597-2692T>C c.*4450T>C (n.*4450T>C) n.1444-2692T>C | |
| 11 | g.17504672A>T | CA379804954 | USH1C | c.2159T>A (p.Val720Glu) c.1285-2692T>A (n.1285-2692T>A) c.1211-2692T>A (n.1211-2692T>A) c.1228-2692T>A (n.1228-2692T>A) c.1192-2692T>A (n.1192-2692T>A) n.169-2692T>A n.1320-2692T>A c.2183T>A (p.Val728Glu) c.1438-2692T>A (n.1438-2692T>A) c.1335-2692T>A (n.1335-2692T>A) n.1656-2692T>A n.1597-2692T>A c.*4450T>A (n.*4450T>A) n.1444-2692T>A | |
| 11 | g.17504673C>A | CA379804961 | USH1C | c.2158G>T (p.Val720Leu) c.1285-2693G>T (n.1285-2693G>T) c.1211-2693G>T (n.1211-2693G>T) c.1228-2693G>T (n.1228-2693G>T) c.1192-2693G>T (n.1192-2693G>T) n.169-2693G>T n.1320-2693G>T c.2182G>T (p.Val728Leu) c.1438-2693G>T (n.1438-2693G>T) c.1335-2693G>T (n.1335-2693G>T) n.1656-2693G>T n.1597-2693G>T c.*4449G>T (n.*4449G>T) n.1444-2693G>T | |
| 11 | g.17504673C= | CA1955174969 | USH1C | c.2158G= (p.Val720=) c.1285-2693G= (n.1285-2693G=) c.1211-2693G= (n.1211-2693G=) c.1228-2693G= (n.1228-2693G=) c.1192-2693G= (n.1192-2693G=) n.169-2693G= n.1320-2693G= c.2182G= (p.Val728=) c.1438-2693G= (n.1438-2693G=) c.1335-2693G= (n.1335-2693G=) n.1656-2693G= n.1597-2693G= c.*4449G= (n.*4449G=) n.1444-2693G= | |
| 11 | g.17504673C>G | CA5904322 | USH1C | c.2158G>C (p.Val720Leu) c.1285-2693G>C (n.1285-2693G>C) c.1211-2693G>C (n.1211-2693G>C) c.1228-2693G>C (n.1228-2693G>C) c.1192-2693G>C (n.1192-2693G>C) n.169-2693G>C n.1320-2693G>C c.2182G>C (p.Val728Leu) c.1438-2693G>C (n.1438-2693G>C) c.1335-2693G>C (n.1335-2693G>C) n.1656-2693G>C n.1597-2693G>C c.*4449G>C (n.*4449G>C) n.1444-2693G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504673C>T | CA379804966 | USH1C | c.2158G>A (p.Val720Met) c.1285-2693G>A (n.1285-2693G>A) c.1211-2693G>A (n.1211-2693G>A) c.1228-2693G>A (n.1228-2693G>A) c.1192-2693G>A (n.1192-2693G>A) n.169-2693G>A n.1320-2693G>A c.2182G>A (p.Val728Met) c.1438-2693G>A (n.1438-2693G>A) c.1335-2693G>A (n.1335-2693G>A) n.1656-2693G>A n.1597-2693G>A c.*4449G>A (n.*4449G>A) n.1444-2693G>A | |
| 11 | g.17504674C>A | CA379804968 | USH1C | c.2157G>T (p.Met719Ile) c.1285-2694G>T (n.1285-2694G>T) c.1211-2694G>T (n.1211-2694G>T) c.1228-2694G>T (n.1228-2694G>T) c.1192-2694G>T (n.1192-2694G>T) n.169-2694G>T n.1320-2694G>T c.2181G>T (p.Met727Ile) c.1438-2694G>T (n.1438-2694G>T) c.1335-2694G>T (n.1335-2694G>T) n.1656-2694G>T n.1597-2694G>T c.*4448G>T (n.*4448G>T) n.1444-2694G>T | |
| 11 | g.17504674C>G | CA379804971 | USH1C | c.2157G>C (p.Met719Ile) c.1285-2694G>C (n.1285-2694G>C) c.1211-2694G>C (n.1211-2694G>C) c.1228-2694G>C (n.1228-2694G>C) c.1192-2694G>C (n.1192-2694G>C) n.169-2694G>C n.1320-2694G>C c.2181G>C (p.Met727Ile) c.1438-2694G>C (n.1438-2694G>C) c.1335-2694G>C (n.1335-2694G>C) n.1656-2694G>C n.1597-2694G>C c.*4448G>C (n.*4448G>C) n.1444-2694G>C | |
| 11 | g.17504674C>T | CA379804974 | USH1C | c.2157G>A (p.Met719Ile) c.1285-2694G>A (n.1285-2694G>A) c.1211-2694G>A (n.1211-2694G>A) c.1228-2694G>A (n.1228-2694G>A) c.1192-2694G>A (n.1192-2694G>A) n.169-2694G>A n.1320-2694G>A c.2181G>A (p.Met727Ile) c.1438-2694G>A (n.1438-2694G>A) c.1335-2694G>A (n.1335-2694G>A) n.1656-2694G>A n.1597-2694G>A c.*4448G>A (n.*4448G>A) n.1444-2694G>A |