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| 11 | g.17501409G>T | CA2612674007 | USH1C | c.2280+73C>A (n.2280+73C>A) c.1380+73C>A (n.1380+73C>A) c.*94+73C>A (n.*94+73C>A) c.1323+73C>A (n.1323+73C>A) c.1287+73C>A (n.1287+73C>A) n.264+73C>A n.165+73C>A n.1415+73C>A c.2304+73C>A (n.2304+73C>A) c.1533+73C>A (n.1533+73C>A) c.1430+73C>A (n.1430+73C>A) n.1751+73C>A n.1692+73C>A n.1539+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501410G>A | CA218486805 | USH1C | c.2280+72C>T (n.2280+72C>T) c.1380+72C>T (n.1380+72C>T) c.*94+72C>T (n.*94+72C>T) c.1323+72C>T (n.1323+72C>T) c.1287+72C>T (n.1287+72C>T) n.264+72C>T n.165+72C>T n.1415+72C>T c.2304+72C>T (n.2304+72C>T) c.1533+72C>T (n.1533+72C>T) c.1430+72C>T (n.1430+72C>T) n.1751+72C>T n.1692+72C>T n.1539+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501410G= | CA1955173393 | USH1C | c.2280+72C= (n.2280+72C=) c.1380+72C= (n.1380+72C=) c.*94+72C= (n.*94+72C=) c.1323+72C= (n.1323+72C=) c.1287+72C= (n.1287+72C=) n.264+72C= n.165+72C= n.1415+72C= c.2304+72C= (n.2304+72C=) c.1533+72C= (n.1533+72C=) c.1430+72C= (n.1430+72C=) n.1751+72C= n.1692+72C= n.1539+72C= | |
| 11 | g.17501410G>T | CA2574769215 | USH1C | c.2280+72C>A (n.2280+72C>A) c.1380+72C>A (n.1380+72C>A) c.*94+72C>A (n.*94+72C>A) c.1323+72C>A (n.1323+72C>A) c.1287+72C>A (n.1287+72C>A) n.264+72C>A n.165+72C>A n.1415+72C>A c.2304+72C>A (n.2304+72C>A) c.1533+72C>A (n.1533+72C>A) c.1430+72C>A (n.1430+72C>A) n.1751+72C>A n.1692+72C>A n.1539+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501411C>A | CA2612674016 | USH1C | c.2280+71G>T (n.2280+71G>T) c.1380+71G>T (n.1380+71G>T) c.*94+71G>T (n.*94+71G>T) c.1323+71G>T (n.1323+71G>T) c.1287+71G>T (n.1287+71G>T) n.264+71G>T n.165+71G>T n.1415+71G>T c.2304+71G>T (n.2304+71G>T) c.1533+71G>T (n.1533+71G>T) c.1430+71G>T (n.1430+71G>T) n.1751+71G>T n.1692+71G>T n.1539+71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501411C>T | CA2612674017 | USH1C | c.2280+71G>A (n.2280+71G>A) c.1380+71G>A (n.1380+71G>A) c.*94+71G>A (n.*94+71G>A) c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) c.1287+71G>A (n.1287+71G>A) n.264+71G>A n.165+71G>A n.1415+71G>A c.2304+71G>A (n.2304+71G>A) c.1533+71G>A (n.1533+71G>A) c.1430+71G>A (n.1430+71G>A) n.1751+71G>A n.1692+71G>A n.1539+71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501412A>C | CA2612674018 | USH1C | c.2280+70T>G (n.2280+70T>G) c.1380+70T>G (n.1380+70T>G) c.*94+70T>G (n.*94+70T>G) c.1323+70T>G (n.1323+70T>G) c.1287+70T>G (n.1287+70T>G) n.264+70T>G n.165+70T>G n.1415+70T>G c.2304+70T>G (n.2304+70T>G) c.1533+70T>G (n.1533+70T>G) c.1430+70T>G (n.1430+70T>G) n.1751+70T>G n.1692+70T>G n.1539+70T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501412A>G | CA2574769216 | USH1C | c.2280+70T>C (n.2280+70T>C) c.1380+70T>C (n.1380+70T>C) c.*94+70T>C (n.*94+70T>C) c.1323+70T>C (n.1323+70T>C) c.1287+70T>C (n.1287+70T>C) n.264+70T>C n.165+70T>C n.1415+70T>C c.2304+70T>C (n.2304+70T>C) c.1533+70T>C (n.1533+70T>C) c.1430+70T>C (n.1430+70T>C) n.1751+70T>C n.1692+70T>C n.1539+70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501413G>A | CA2612674020 | USH1C | c.2280+69C>T (n.2280+69C>T) c.1380+69C>T (n.1380+69C>T) c.*94+69C>T (n.*94+69C>T) c.1323+69C>T (n.1323+69C>T) c.1287+69C>T (n.1287+69C>T) n.264+69C>T n.165+69C>T n.1415+69C>T c.2304+69C>T (n.2304+69C>T) c.1533+69C>T (n.1533+69C>T) c.1430+69C>T (n.1430+69C>T) n.1751+69C>T n.1692+69C>T n.1539+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501413G>T | CA2574769217 | USH1C | c.2280+69C>A (n.2280+69C>A) c.1380+69C>A (n.1380+69C>A) c.*94+69C>A (n.*94+69C>A) c.1323+69C>A (n.1323+69C>A) c.1287+69C>A (n.1287+69C>A) n.264+69C>A n.165+69C>A n.1415+69C>A c.2304+69C>A (n.2304+69C>A) c.1533+69C>A (n.1533+69C>A) c.1430+69C>A (n.1430+69C>A) n.1751+69C>A n.1692+69C>A n.1539+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501414G>A | CA597674314 | USH1C | c.2280+68C>T (n.2280+68C>T) c.1380+68C>T (n.1380+68C>T) c.*94+68C>T (n.*94+68C>T) c.1323+68C>T (n.1323+68C>T) c.1287+68C>T (n.1287+68C>T) n.264+68C>T n.165+68C>T n.1415+68C>T c.2304+68C>T (n.2304+68C>T) c.1533+68C>T (n.1533+68C>T) c.1430+68C>T (n.1430+68C>T) n.1751+68C>T n.1692+68C>T n.1539+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501414G= | CA1955173394 | USH1C | c.2280+68C= (n.2280+68C=) c.1380+68C= (n.1380+68C=) c.*94+68C= (n.*94+68C=) c.1323+68C= (n.1323+68C=) c.1287+68C= (n.1287+68C=) n.264+68C= n.165+68C= n.1415+68C= c.2304+68C= (n.2304+68C=) c.1533+68C= (n.1533+68C=) c.1430+68C= (n.1430+68C=) n.1751+68C= n.1692+68C= n.1539+68C= | |
| 11 | g.17501414G>T | CA218486810 | USH1C | c.2280+68C>A (n.2280+68C>A) c.1380+68C>A (n.1380+68C>A) c.*94+68C>A (n.*94+68C>A) c.1323+68C>A (n.1323+68C>A) c.1287+68C>A (n.1287+68C>A) n.264+68C>A n.165+68C>A n.1415+68C>A c.2304+68C>A (n.2304+68C>A) c.1533+68C>A (n.1533+68C>A) c.1430+68C>A (n.1430+68C>A) n.1751+68C>A n.1692+68C>A n.1539+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501418C>A | CA2574769219 | USH1C | c.2280+64G>T (n.2280+64G>T) c.1380+64G>T (n.1380+64G>T) c.*94+64G>T (n.*94+64G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.1287+64G>T (n.1287+64G>T) n.264+64G>T n.165+64G>T n.1415+64G>T c.2304+64G>T (n.2304+64G>T) c.1533+64G>T (n.1533+64G>T) c.1430+64G>T (n.1430+64G>T) n.1751+64G>T n.1692+64G>T n.1539+64G>T | |
| 11 | g.17501418C>T | CA2574769220 | USH1C | c.2280+64G>A (n.2280+64G>A) c.1380+64G>A (n.1380+64G>A) c.*94+64G>A (n.*94+64G>A) c.1323+64G>A (n.1323+64G>A) c.1287+64G>A (n.1287+64G>A) n.264+64G>A n.165+64G>A n.1415+64G>A c.2304+64G>A (n.2304+64G>A) c.1533+64G>A (n.1533+64G>A) c.1430+64G>A (n.1430+64G>A) n.1751+64G>A n.1692+64G>A n.1539+64G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501419C>A | CA1955173396 | USH1C | c.2280+63G>T (n.2280+63G>T) c.1380+63G>T (n.1380+63G>T) c.*94+63G>T (n.*94+63G>T) c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.1287+63G>T (n.1287+63G>T) n.264+63G>T n.165+63G>T n.1415+63G>T c.2304+63G>T (n.2304+63G>T) c.1533+63G>T (n.1533+63G>T) c.1430+63G>T (n.1430+63G>T) n.1751+63G>T n.1692+63G>T n.1539+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501419C= | CA1955173395 | USH1C | c.2280+63G= (n.2280+63G=) c.1380+63G= (n.1380+63G=) c.*94+63G= (n.*94+63G=) c.1323+63G= (n.1323+63G=) c.1287+63G= (n.1287+63G=) n.264+63G= n.165+63G= n.1415+63G= c.2304+63G= (n.2304+63G=) c.1533+63G= (n.1533+63G=) c.1430+63G= (n.1430+63G=) n.1751+63G= n.1692+63G= n.1539+63G= | |
| 11 | g.17501420A>C | CA2612674037 | USH1C | c.2280+62T>G (n.2280+62T>G) c.1380+62T>G (n.1380+62T>G) c.*94+62T>G (n.*94+62T>G) c.1323+62T>G (n.1323+62T>G) c.1287+62T>G (n.1287+62T>G) n.264+62T>G n.165+62T>G n.1415+62T>G c.2304+62T>G (n.2304+62T>G) c.1533+62T>G (n.1533+62T>G) c.1430+62T>G (n.1430+62T>G) n.1751+62T>G n.1692+62T>G n.1539+62T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501421del | CA2612674036 | USH1C | c.2280+62del (n.2280+62del) c.1380+62del (n.1380+62del) c.*94+62del (n.*94+62del) c.1323+62del (n.1323+62del) c.1287+62del (n.1287+62del) n.264+62del n.165+62del n.1415+62del c.2304+62del (n.2304+62del) c.1533+62del (n.1533+62del) c.1430+62del (n.1430+62del) n.1751+62del n.1692+62del n.1539+62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501421A= | CA1955173397 | USH1C | c.2280+61T= (n.2280+61T=) c.1380+61T= (n.1380+61T=) c.*94+61T= (n.*94+61T=) c.1323+61T= (n.1323+61T=) c.1287+61T= (n.1287+61T=) n.264+61T= n.165+61T= n.1415+61T= c.2304+61T= (n.2304+61T=) c.1533+61T= (n.1533+61T=) c.1430+61T= (n.1430+61T=) n.1751+61T= n.1692+61T= n.1539+61T= | |
| 11 | g.17501421A>G | CA674236277 | USH1C | c.2280+61T>C (n.2280+61T>C) c.1380+61T>C (n.1380+61T>C) c.*94+61T>C (n.*94+61T>C) c.1323+61T>C (n.1323+61T>C) c.1287+61T>C (n.1287+61T>C) n.264+61T>C n.165+61T>C n.1415+61T>C c.2304+61T>C (n.2304+61T>C) c.1533+61T>C (n.1533+61T>C) c.1430+61T>C (n.1430+61T>C) n.1751+61T>C n.1692+61T>C n.1539+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501421A>T | CA2612674040 | USH1C | c.2280+61T>A (n.2280+61T>A) c.1380+61T>A (n.1380+61T>A) c.*94+61T>A (n.*94+61T>A) c.1323+61T>A (n.1323+61T>A) c.1287+61T>A (n.1287+61T>A) n.264+61T>A n.165+61T>A n.1415+61T>A c.2304+61T>A (n.2304+61T>A) c.1533+61T>A (n.1533+61T>A) c.1430+61T>A (n.1430+61T>A) n.1751+61T>A n.1692+61T>A n.1539+61T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501422G>A | CA2612674044 | USH1C | c.2280+60C>T (n.2280+60C>T) c.1380+60C>T (n.1380+60C>T) c.*94+60C>T (n.*94+60C>T) c.1323+60C>T (n.1323+60C>T) c.1287+60C>T (n.1287+60C>T) n.264+60C>T n.165+60C>T n.1415+60C>T c.2304+60C>T (n.2304+60C>T) c.1533+60C>T (n.1533+60C>T) c.1430+60C>T (n.1430+60C>T) n.1751+60C>T n.1692+60C>T n.1539+60C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501422G>T | CA2574769221 | USH1C | c.2280+60C>A (n.2280+60C>A) c.1380+60C>A (n.1380+60C>A) c.*94+60C>A (n.*94+60C>A) c.1323+60C>A (n.1323+60C>A) c.1287+60C>A (n.1287+60C>A) n.264+60C>A n.165+60C>A n.1415+60C>A c.2304+60C>A (n.2304+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) c.1430+60C>A (n.1430+60C>A) n.1751+60C>A n.1692+60C>A n.1539+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501423G>A | CA2612674049 | USH1C | c.2280+59C>T (n.2280+59C>T) c.1380+59C>T (n.1380+59C>T) c.*94+59C>T (n.*94+59C>T) c.1323+59C>T (n.1323+59C>T) c.1287+59C>T (n.1287+59C>T) n.264+59C>T n.165+59C>T n.1415+59C>T c.2304+59C>T (n.2304+59C>T) c.1533+59C>T (n.1533+59C>T) c.1430+59C>T (n.1430+59C>T) n.1751+59C>T n.1692+59C>T n.1539+59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501424G>A | CA1955173399 | USH1C | c.2280+58C>T (n.2280+58C>T) c.1380+58C>T (n.1380+58C>T) c.*94+58C>T (n.*94+58C>T) c.1323+58C>T (n.1323+58C>T) c.1287+58C>T (n.1287+58C>T) n.264+58C>T n.165+58C>T n.1415+58C>T c.2304+58C>T (n.2304+58C>T) c.1533+58C>T (n.1533+58C>T) c.1430+58C>T (n.1430+58C>T) n.1751+58C>T n.1692+58C>T n.1539+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501424G>C | CA2612674058 | USH1C | c.2280+58C>G (n.2280+58C>G) c.1380+58C>G (n.1380+58C>G) c.*94+58C>G (n.*94+58C>G) c.1323+58C>G (n.1323+58C>G) c.1287+58C>G (n.1287+58C>G) n.264+58C>G n.165+58C>G n.1415+58C>G c.2304+58C>G (n.2304+58C>G) c.1533+58C>G (n.1533+58C>G) c.1430+58C>G (n.1430+58C>G) n.1751+58C>G n.1692+58C>G n.1539+58C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501424G= | CA1955173398 | USH1C | c.2280+58C= (n.2280+58C=) c.1380+58C= (n.1380+58C=) c.*94+58C= (n.*94+58C=) c.1323+58C= (n.1323+58C=) c.1287+58C= (n.1287+58C=) n.264+58C= n.165+58C= n.1415+58C= c.2304+58C= (n.2304+58C=) c.1533+58C= (n.1533+58C=) c.1430+58C= (n.1430+58C=) n.1751+58C= n.1692+58C= n.1539+58C= | |
| 11 | g.17501424G>T | CA674236278 | USH1C | c.2280+58C>A (n.2280+58C>A) c.1380+58C>A (n.1380+58C>A) c.*94+58C>A (n.*94+58C>A) c.1323+58C>A (n.1323+58C>A) c.1287+58C>A (n.1287+58C>A) n.264+58C>A n.165+58C>A n.1415+58C>A c.2304+58C>A (n.2304+58C>A) c.1533+58C>A (n.1533+58C>A) c.1430+58C>A (n.1430+58C>A) n.1751+58C>A n.1692+58C>A n.1539+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501426G>A | CA218486811 | USH1C | c.2280+56C>T (n.2280+56C>T) c.1380+56C>T (n.1380+56C>T) c.*94+56C>T (n.*94+56C>T) c.1323+56C>T (n.1323+56C>T) c.1287+56C>T (n.1287+56C>T) n.264+56C>T n.165+56C>T n.1415+56C>T c.2304+56C>T (n.2304+56C>T) c.1533+56C>T (n.1533+56C>T) c.1430+56C>T (n.1430+56C>T) n.1751+56C>T n.1692+56C>T n.1539+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501426G= | CA1955173400 | USH1C | c.2280+56C= (n.2280+56C=) c.1380+56C= (n.1380+56C=) c.*94+56C= (n.*94+56C=) c.1323+56C= (n.1323+56C=) c.1287+56C= (n.1287+56C=) n.264+56C= n.165+56C= n.1415+56C= c.2304+56C= (n.2304+56C=) c.1533+56C= (n.1533+56C=) c.1430+56C= (n.1430+56C=) n.1751+56C= n.1692+56C= n.1539+56C= | |
| 11 | g.17501426G>T | CA2612674063 | USH1C | c.2280+56C>A (n.2280+56C>A) c.1380+56C>A (n.1380+56C>A) c.*94+56C>A (n.*94+56C>A) c.1323+56C>A (n.1323+56C>A) c.1287+56C>A (n.1287+56C>A) n.264+56C>A n.165+56C>A n.1415+56C>A c.2304+56C>A (n.2304+56C>A) c.1533+56C>A (n.1533+56C>A) c.1430+56C>A (n.1430+56C>A) n.1751+56C>A n.1692+56C>A n.1539+56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501427G>T | CA2562652971 | USH1C | c.2280+55C>A (n.2280+55C>A) c.1380+55C>A (n.1380+55C>A) c.*94+55C>A (n.*94+55C>A) c.1323+55C>A (n.1323+55C>A) c.1287+55C>A (n.1287+55C>A) n.264+55C>A n.165+55C>A n.1415+55C>A c.2304+55C>A (n.2304+55C>A) c.1533+55C>A (n.1533+55C>A) c.1430+55C>A (n.1430+55C>A) n.1751+55C>A n.1692+55C>A n.1539+55C>A | |
| 11 | g.17501429G>A | CA1955173402 | USH1C | c.2280+53C>T (n.2280+53C>T) c.1380+53C>T (n.1380+53C>T) c.*94+53C>T (n.*94+53C>T) c.1323+53C>T (n.1323+53C>T) c.1287+53C>T (n.1287+53C>T) n.264+53C>T n.165+53C>T n.1415+53C>T c.2304+53C>T (n.2304+53C>T) c.1533+53C>T (n.1533+53C>T) c.1430+53C>T (n.1430+53C>T) n.1751+53C>T n.1692+53C>T n.1539+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501429G>C | CA2612674066 | USH1C | c.2280+53C>G (n.2280+53C>G) c.1380+53C>G (n.1380+53C>G) c.*94+53C>G (n.*94+53C>G) c.1323+53C>G (n.1323+53C>G) c.1287+53C>G (n.1287+53C>G) n.264+53C>G n.165+53C>G n.1415+53C>G c.2304+53C>G (n.2304+53C>G) c.1533+53C>G (n.1533+53C>G) c.1430+53C>G (n.1430+53C>G) n.1751+53C>G n.1692+53C>G n.1539+53C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501429G= | CA1955173401 | USH1C | c.2280+53C= (n.2280+53C=) c.1380+53C= (n.1380+53C=) c.*94+53C= (n.*94+53C=) c.1323+53C= (n.1323+53C=) c.1287+53C= (n.1287+53C=) n.264+53C= n.165+53C= n.1415+53C= c.2304+53C= (n.2304+53C=) c.1533+53C= (n.1533+53C=) c.1430+53C= (n.1430+53C=) n.1751+53C= n.1692+53C= n.1539+53C= | |
| 11 | g.17501429G>T | CA2790592593 | USH1C | c.2280+53C>A (n.2280+53C>A) c.1380+53C>A (n.1380+53C>A) c.*94+53C>A (n.*94+53C>A) c.1323+53C>A (n.1323+53C>A) c.1287+53C>A (n.1287+53C>A) n.264+53C>A n.165+53C>A n.1415+53C>A c.2304+53C>A (n.2304+53C>A) c.1533+53C>A (n.1533+53C>A) c.1430+53C>A (n.1430+53C>A) n.1751+53C>A n.1692+53C>A n.1539+53C>A | |
| 11 | g.17501430G>A | CA218486812 | USH1C | c.2280+52C>T (n.2280+52C>T) c.1380+52C>T (n.1380+52C>T) c.*94+52C>T (n.*94+52C>T) c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) c.1287+52C>T (n.1287+52C>T) n.264+52C>T n.165+52C>T n.1415+52C>T c.2304+52C>T (n.2304+52C>T) c.1533+52C>T (n.1533+52C>T) c.1430+52C>T (n.1430+52C>T) n.1751+52C>T n.1692+52C>T n.1539+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501430G= | CA1955173403 | USH1C | c.2280+52C= (n.2280+52C=) c.1380+52C= (n.1380+52C=) c.*94+52C= (n.*94+52C=) c.1323+52C= (n.1323+52C=) c.1287+52C= (n.1287+52C=) n.264+52C= n.165+52C= n.1415+52C= c.2304+52C= (n.2304+52C=) c.1533+52C= (n.1533+52C=) c.1430+52C= (n.1430+52C=) n.1751+52C= n.1692+52C= n.1539+52C= | |
| 11 | g.17501431G>A | CA597674435 | USH1C | c.2280+51C>T (n.2280+51C>T) c.1380+51C>T (n.1380+51C>T) c.*94+51C>T (n.*94+51C>T) c.1323+51C>T (n.1323+51C>T) c.1287+51C>T (n.1287+51C>T) n.264+51C>T n.165+51C>T n.1415+51C>T c.2304+51C>T (n.2304+51C>T) c.1533+51C>T (n.1533+51C>T) c.1430+51C>T (n.1430+51C>T) n.1751+51C>T n.1692+51C>T n.1539+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501431G>C | CA2790592594 | USH1C | c.2280+51C>G (n.2280+51C>G) c.1380+51C>G (n.1380+51C>G) c.*94+51C>G (n.*94+51C>G) c.1323+51C>G (n.1323+51C>G) c.1287+51C>G (n.1287+51C>G) n.264+51C>G n.165+51C>G n.1415+51C>G c.2304+51C>G (n.2304+51C>G) c.1533+51C>G (n.1533+51C>G) c.1430+51C>G (n.1430+51C>G) n.1751+51C>G n.1692+51C>G n.1539+51C>G | |
| 11 | g.17501431G= | CA1955173404 | USH1C | c.2280+51C= (n.2280+51C=) c.1380+51C= (n.1380+51C=) c.*94+51C= (n.*94+51C=) c.1323+51C= (n.1323+51C=) c.1287+51C= (n.1287+51C=) n.264+51C= n.165+51C= n.1415+51C= c.2304+51C= (n.2304+51C=) c.1533+51C= (n.1533+51C=) c.1430+51C= (n.1430+51C=) n.1751+51C= n.1692+51C= n.1539+51C= | |
| 11 | g.17501432G>C | CA2612674069 | USH1C | c.2280+50C>G (n.2280+50C>G) c.1380+50C>G (n.1380+50C>G) c.*94+50C>G (n.*94+50C>G) c.1323+50C>G (n.1323+50C>G) c.1287+50C>G (n.1287+50C>G) n.264+50C>G n.165+50C>G n.1415+50C>G c.2304+50C>G (n.2304+50C>G) c.1533+50C>G (n.1533+50C>G) c.1430+50C>G (n.1430+50C>G) n.1751+50C>G n.1692+50C>G n.1539+50C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501433C>A | CA2612674071 | USH1C | c.2280+49G>T (n.2280+49G>T) c.1380+49G>T (n.1380+49G>T) c.*94+49G>T (n.*94+49G>T) c.1323+49G>T (n.1323+49G>T) c.1287+49G>T (n.1287+49G>T) n.264+49G>T n.165+49G>T n.1415+49G>T c.2304+49G>T (n.2304+49G>T) c.1533+49G>T (n.1533+49G>T) c.1430+49G>T (n.1430+49G>T) n.1751+49G>T n.1692+49G>T n.1539+49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501433C= | CA1955173405 | USH1C | c.2280+49G= (n.2280+49G=) c.1380+49G= (n.1380+49G=) c.*94+49G= (n.*94+49G=) c.1323+49G= (n.1323+49G=) c.1287+49G= (n.1287+49G=) n.264+49G= n.165+49G= n.1415+49G= c.2304+49G= (n.2304+49G=) c.1533+49G= (n.1533+49G=) c.1430+49G= (n.1430+49G=) n.1751+49G= n.1692+49G= n.1539+49G= | |
| 11 | g.17501433C>T | CA1955173406 | USH1C | c.2280+49G>A (n.2280+49G>A) c.1380+49G>A (n.1380+49G>A) c.*94+49G>A (n.*94+49G>A) c.1323+49G>A (n.1323+49G>A) c.1287+49G>A (n.1287+49G>A) n.264+49G>A n.165+49G>A n.1415+49G>A c.2304+49G>A (n.2304+49G>A) c.1533+49G>A (n.1533+49G>A) c.1430+49G>A (n.1430+49G>A) n.1751+49G>A n.1692+49G>A n.1539+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501434A= | CA1955173407 | USH1C | c.2280+48T= (n.2280+48T=) c.1380+48T= (n.1380+48T=) c.*94+48T= (n.*94+48T=) c.1323+48T= (n.1323+48T=) c.1287+48T= (n.1287+48T=) n.264+48T= n.165+48T= n.1415+48T= c.2304+48T= (n.2304+48T=) c.1533+48T= (n.1533+48T=) c.1430+48T= (n.1430+48T=) n.1751+48T= n.1692+48T= n.1539+48T= | |
| 11 | g.17501434A>C | CA597674437 | USH1C | c.2280+48T>G (n.2280+48T>G) c.1380+48T>G (n.1380+48T>G) c.*94+48T>G (n.*94+48T>G) c.1323+48T>G (n.1323+48T>G) c.1287+48T>G (n.1287+48T>G) n.264+48T>G n.165+48T>G n.1415+48T>G c.2304+48T>G (n.2304+48T>G) c.1533+48T>G (n.1533+48T>G) c.1430+48T>G (n.1430+48T>G) n.1751+48T>G n.1692+48T>G n.1539+48T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501434A>G | CA2574769223 | USH1C | c.2280+48T>C (n.2280+48T>C) c.1380+48T>C (n.1380+48T>C) c.*94+48T>C (n.*94+48T>C) c.1323+48T>C (n.1323+48T>C) c.1287+48T>C (n.1287+48T>C) n.264+48T>C n.165+48T>C n.1415+48T>C c.2304+48T>C (n.2304+48T>C) c.1533+48T>C (n.1533+48T>C) c.1430+48T>C (n.1430+48T>C) n.1751+48T>C n.1692+48T>C n.1539+48T>C | |
| 11 | g.17501435G>A | CA597674438 | USH1C | c.2280+47C>T (n.2280+47C>T) c.1380+47C>T (n.1380+47C>T) c.*94+47C>T (n.*94+47C>T) c.1323+47C>T (n.1323+47C>T) c.1287+47C>T (n.1287+47C>T) n.264+47C>T n.165+47C>T n.1415+47C>T c.2304+47C>T (n.2304+47C>T) c.1533+47C>T (n.1533+47C>T) c.1430+47C>T (n.1430+47C>T) n.1751+47C>T n.1692+47C>T n.1539+47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501435G= | CA1955173408 | USH1C | c.2280+47C= (n.2280+47C=) c.1380+47C= (n.1380+47C=) c.*94+47C= (n.*94+47C=) c.1323+47C= (n.1323+47C=) c.1287+47C= (n.1287+47C=) n.264+47C= n.165+47C= n.1415+47C= c.2304+47C= (n.2304+47C=) c.1533+47C= (n.1533+47C=) c.1430+47C= (n.1430+47C=) n.1751+47C= n.1692+47C= n.1539+47C= | |
| 11 | g.17501435G>T | CA2574769225 | USH1C | c.2280+47C>A (n.2280+47C>A) c.1380+47C>A (n.1380+47C>A) c.*94+47C>A (n.*94+47C>A) c.1323+47C>A (n.1323+47C>A) c.1287+47C>A (n.1287+47C>A) n.264+47C>A n.165+47C>A n.1415+47C>A c.2304+47C>A (n.2304+47C>A) c.1533+47C>A (n.1533+47C>A) c.1430+47C>A (n.1430+47C>A) n.1751+47C>A n.1692+47C>A n.1539+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501436G>A | CA674236285 | USH1C | c.2280+46C>T (n.2280+46C>T) c.1380+46C>T (n.1380+46C>T) c.*94+46C>T (n.*94+46C>T) c.1323+46C>T (n.1323+46C>T) c.1287+46C>T (n.1287+46C>T) n.264+46C>T n.165+46C>T n.1415+46C>T c.2304+46C>T (n.2304+46C>T) c.1533+46C>T (n.1533+46C>T) c.1430+46C>T (n.1430+46C>T) n.1751+46C>T n.1692+46C>T n.1539+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501436G>C | CA2612674074 | USH1C | c.2280+46C>G (n.2280+46C>G) c.1380+46C>G (n.1380+46C>G) c.*94+46C>G (n.*94+46C>G) c.1323+46C>G (n.1323+46C>G) c.1287+46C>G (n.1287+46C>G) n.264+46C>G n.165+46C>G n.1415+46C>G c.2304+46C>G (n.2304+46C>G) c.1533+46C>G (n.1533+46C>G) c.1430+46C>G (n.1430+46C>G) n.1751+46C>G n.1692+46C>G n.1539+46C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501436G= | CA1955173409 | USH1C | c.2280+46C= (n.2280+46C=) c.1380+46C= (n.1380+46C=) c.*94+46C= (n.*94+46C=) c.1323+46C= (n.1323+46C=) c.1287+46C= (n.1287+46C=) n.264+46C= n.165+46C= n.1415+46C= c.2304+46C= (n.2304+46C=) c.1533+46C= (n.1533+46C=) c.1430+46C= (n.1430+46C=) n.1751+46C= n.1692+46C= n.1539+46C= | |
| 11 | g.17501436G>T | CA2612674075 | USH1C | c.2280+46C>A (n.2280+46C>A) c.1380+46C>A (n.1380+46C>A) c.*94+46C>A (n.*94+46C>A) c.1323+46C>A (n.1323+46C>A) c.1287+46C>A (n.1287+46C>A) n.264+46C>A n.165+46C>A n.1415+46C>A c.2304+46C>A (n.2304+46C>A) c.1533+46C>A (n.1533+46C>A) c.1430+46C>A (n.1430+46C>A) n.1751+46C>A n.1692+46C>A n.1539+46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501437C>A | CA2612674076 | USH1C | c.2280+45G>T (n.2280+45G>T) c.1380+45G>T (n.1380+45G>T) c.*94+45G>T (n.*94+45G>T) c.1323+45G>T (n.1323+45G>T) c.1287+45G>T (n.1287+45G>T) n.264+45G>T n.165+45G>T n.1415+45G>T c.2304+45G>T (n.2304+45G>T) c.1533+45G>T (n.1533+45G>T) c.1430+45G>T (n.1430+45G>T) n.1751+45G>T n.1692+45G>T n.1539+45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501437C>T | CA2612674077 | USH1C | c.2280+45G>A (n.2280+45G>A) c.1380+45G>A (n.1380+45G>A) c.*94+45G>A (n.*94+45G>A) c.1323+45G>A (n.1323+45G>A) c.1287+45G>A (n.1287+45G>A) n.264+45G>A n.165+45G>A n.1415+45G>A c.2304+45G>A (n.2304+45G>A) c.1533+45G>A (n.1533+45G>A) c.1430+45G>A (n.1430+45G>A) n.1751+45G>A n.1692+45G>A n.1539+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501439C>A | CA2612674079 | USH1C | c.2280+43G>T (n.2280+43G>T) c.1380+43G>T (n.1380+43G>T) c.*94+43G>T (n.*94+43G>T) c.1323+43G>T (n.1323+43G>T) c.1287+43G>T (n.1287+43G>T) n.264+43G>T n.165+43G>T n.1415+43G>T c.2304+43G>T (n.2304+43G>T) c.1533+43G>T (n.1533+43G>T) c.1430+43G>T (n.1430+43G>T) n.1751+43G>T n.1692+43G>T n.1539+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501439C>G | CA2612674080 | USH1C | c.2280+43G>C (n.2280+43G>C) c.1380+43G>C (n.1380+43G>C) c.*94+43G>C (n.*94+43G>C) c.1323+43G>C (n.1323+43G>C) c.1287+43G>C (n.1287+43G>C) n.264+43G>C n.165+43G>C n.1415+43G>C c.2304+43G>C (n.2304+43G>C) c.1533+43G>C (n.1533+43G>C) c.1430+43G>C (n.1430+43G>C) n.1751+43G>C n.1692+43G>C n.1539+43G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501440A>T | CA2723262196 | USH1C | c.2280+42T>A (n.2280+42T>A) c.1380+42T>A (n.1380+42T>A) c.*94+42T>A (n.*94+42T>A) c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.1287+42T>A (n.1287+42T>A) n.264+42T>A n.165+42T>A n.1415+42T>A c.2304+42T>A (n.2304+42T>A) c.1533+42T>A (n.1533+42T>A) c.1430+42T>A (n.1430+42T>A) n.1751+42T>A n.1692+42T>A n.1539+42T>A | dbSNP |
| 11 | g.17501444_17501445del | CA2612674082 | USH1C | c.2280+41_2280+42del (n.2280+41_2280+42del) c.1380+41_1380+42del (n.1380+41_1380+42del) c.*94+41_*94+42del (n.*94+41_*94+42del) c.1323+41_1323+42del (n.1323+41_1323+42del) c.1287+41_1287+42del (n.1287+41_1287+42del) n.264+41_264+42del n.165+41_165+42del n.1415+41_1415+42del c.2304+41_2304+42del (n.2304+41_2304+42del) c.1533+41_1533+42del (n.1533+41_1533+42del) c.1430+41_1430+42del (n.1430+41_1430+42del) n.1751+41_1751+42del n.1692+41_1692+42del n.1539+41_1539+42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501441G>A | CA597674439 | USH1C | c.2280+41C>T (n.2280+41C>T) c.1380+41C>T (n.1380+41C>T) c.*94+41C>T (n.*94+41C>T) c.1323+41C>T (n.1323+41C>T) c.1287+41C>T (n.1287+41C>T) n.264+41C>T n.165+41C>T n.1415+41C>T c.2304+41C>T (n.2304+41C>T) c.1533+41C>T (n.1533+41C>T) c.1430+41C>T (n.1430+41C>T) n.1751+41C>T n.1692+41C>T n.1539+41C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501441G= | CA1955173410 | USH1C | c.2280+41C= (n.2280+41C=) c.1380+41C= (n.1380+41C=) c.*94+41C= (n.*94+41C=) c.1323+41C= (n.1323+41C=) c.1287+41C= (n.1287+41C=) n.264+41C= n.165+41C= n.1415+41C= c.2304+41C= (n.2304+41C=) c.1533+41C= (n.1533+41C=) c.1430+41C= (n.1430+41C=) n.1751+41C= n.1692+41C= n.1539+41C= | |
| 11 | g.17501441G>T | CA218486813 | USH1C | c.2280+41C>A (n.2280+41C>A) c.1380+41C>A (n.1380+41C>A) c.*94+41C>A (n.*94+41C>A) c.1323+41C>A (n.1323+41C>A) c.1287+41C>A (n.1287+41C>A) n.264+41C>A n.165+41C>A n.1415+41C>A c.2304+41C>A (n.2304+41C>A) c.1533+41C>A (n.1533+41C>A) c.1430+41C>A (n.1430+41C>A) n.1751+41C>A n.1692+41C>A n.1539+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501442A>G | CA2612674087 | USH1C | c.2280+40T>C (n.2280+40T>C) c.1380+40T>C (n.1380+40T>C) c.*94+40T>C (n.*94+40T>C) c.1323+40T>C (n.1323+40T>C) c.1287+40T>C (n.1287+40T>C) n.264+40T>C n.165+40T>C n.1415+40T>C c.2304+40T>C (n.2304+40T>C) c.1533+40T>C (n.1533+40T>C) c.1430+40T>C (n.1430+40T>C) n.1751+40T>C n.1692+40T>C n.1539+40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501444A= | CA1955173412 | USH1C | c.2280+38T= (n.2280+38T=) c.1380+38T= (n.1380+38T=) c.*94+38T= (n.*94+38T=) c.1323+38T= (n.1323+38T=) c.1287+38T= (n.1287+38T=) n.264+38T= n.165+38T= n.1415+38T= c.2304+38T= (n.2304+38T=) c.1533+38T= (n.1533+38T=) c.1430+38T= (n.1430+38T=) n.1751+38T= n.1692+38T= n.1539+38T= | |
| 11 | g.17501444A>G | CA218486819 | USH1C | c.2280+38T>C (n.2280+38T>C) c.1380+38T>C (n.1380+38T>C) c.*94+38T>C (n.*94+38T>C) c.1323+38T>C (n.1323+38T>C) c.1287+38T>C (n.1287+38T>C) n.264+38T>C n.165+38T>C n.1415+38T>C c.2304+38T>C (n.2304+38T>C) c.1533+38T>C (n.1533+38T>C) c.1430+38T>C (n.1430+38T>C) n.1751+38T>C n.1692+38T>C n.1539+38T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501444_17501445delinsAG | CA1955173411 | USH1C | c.2280+37_2280+38delinsCT (n.2280+37_2280+38delinsCT) c.1380+37_1380+38delinsCT (n.1380+37_1380+38delinsCT) c.*94+37_*94+38delinsCT (n.*94+37_*94+38delinsCT) c.1323+37_1323+38delinsCT (n.1323+37_1323+38delinsCT) c.1287+37_1287+38delinsCT (n.1287+37_1287+38delinsCT) n.264+37_264+38delinsCT n.165+37_165+38delinsCT n.1415+37_1415+38delinsCT c.2304+37_2304+38delinsCT (n.2304+37_2304+38delinsCT) c.1533+37_1533+38delinsCT (n.1533+37_1533+38delinsCT) c.1430+37_1430+38delinsCT (n.1430+37_1430+38delinsCT) n.1751+37_1751+38delinsCT n.1692+37_1692+38delinsCT n.1539+37_1539+38delinsCT | |
| 11 | g.17501445G>C | CA597674440 | USH1C | c.2280+37C>G (n.2280+37C>G) c.1380+37C>G (n.1380+37C>G) c.*94+37C>G (n.*94+37C>G) c.1323+37C>G (n.1323+37C>G) c.1287+37C>G (n.1287+37C>G) n.264+37C>G n.165+37C>G n.1415+37C>G c.2304+37C>G (n.2304+37C>G) c.1533+37C>G (n.1533+37C>G) c.1430+37C>G (n.1430+37C>G) n.1751+37C>G n.1692+37C>G n.1539+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501445G= | CA1955173413 | USH1C | c.2280+37C= (n.2280+37C=) c.1380+37C= (n.1380+37C=) c.*94+37C= (n.*94+37C=) c.1323+37C= (n.1323+37C=) c.1287+37C= (n.1287+37C=) n.264+37C= n.165+37C= n.1415+37C= c.2304+37C= (n.2304+37C=) c.1533+37C= (n.1533+37C=) c.1430+37C= (n.1430+37C=) n.1751+37C= n.1692+37C= n.1539+37C= | |
| 11 | g.17501445G>T | CA2612674089 | USH1C | c.2280+37C>A (n.2280+37C>A) c.1380+37C>A (n.1380+37C>A) c.*94+37C>A (n.*94+37C>A) c.1323+37C>A (n.1323+37C>A) c.1287+37C>A (n.1287+37C>A) n.264+37C>A n.165+37C>A n.1415+37C>A c.2304+37C>A (n.2304+37C>A) c.1533+37C>A (n.1533+37C>A) c.1430+37C>A (n.1430+37C>A) n.1751+37C>A n.1692+37C>A n.1539+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501447del | CA5904237 | USH1C | c.2280+37del (n.2280+37del) c.1380+37del (n.1380+37del) c.*94+37del (n.*94+37del) c.1323+37del (n.1323+37del) c.1287+37del (n.1287+37del) n.264+37del n.165+37del n.1415+37del c.2304+37del (n.2304+37del) c.1533+37del (n.1533+37del) c.1430+37del (n.1430+37del) n.1751+37del n.1692+37del n.1539+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17501446G>A | CA2612674091 | USH1C | c.2280+36C>T (n.2280+36C>T) c.1380+36C>T (n.1380+36C>T) c.*94+36C>T (n.*94+36C>T) c.1323+36C>T (n.1323+36C>T) c.1287+36C>T (n.1287+36C>T) n.264+36C>T n.165+36C>T n.1415+36C>T c.2304+36C>T (n.2304+36C>T) c.1533+36C>T (n.1533+36C>T) c.1430+36C>T (n.1430+36C>T) n.1751+36C>T n.1692+36C>T n.1539+36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501446G>T | CA2612674092 | USH1C | c.2280+36C>A (n.2280+36C>A) c.1380+36C>A (n.1380+36C>A) c.*94+36C>A (n.*94+36C>A) c.1323+36C>A (n.1323+36C>A) c.1287+36C>A (n.1287+36C>A) n.264+36C>A n.165+36C>A n.1415+36C>A c.2304+36C>A (n.2304+36C>A) c.1533+36C>A (n.1533+36C>A) c.1430+36C>A (n.1430+36C>A) n.1751+36C>A n.1692+36C>A n.1539+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501447G>A | CA935543162 | USH1C | c.2280+35C>T (n.2280+35C>T) c.1380+35C>T (n.1380+35C>T) c.*94+35C>T (n.*94+35C>T) c.1323+35C>T (n.1323+35C>T) c.1287+35C>T (n.1287+35C>T) n.264+35C>T n.165+35C>T n.1415+35C>T c.2304+35C>T (n.2304+35C>T) c.1533+35C>T (n.1533+35C>T) c.1430+35C>T (n.1430+35C>T) n.1751+35C>T n.1692+35C>T n.1539+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501447G>C | CA5904238 | USH1C | c.2280+35C>G (n.2280+35C>G) c.1380+35C>G (n.1380+35C>G) c.*94+35C>G (n.*94+35C>G) c.1323+35C>G (n.1323+35C>G) c.1287+35C>G (n.1287+35C>G) n.264+35C>G n.165+35C>G n.1415+35C>G c.2304+35C>G (n.2304+35C>G) c.1533+35C>G (n.1533+35C>G) c.1430+35C>G (n.1430+35C>G) n.1751+35C>G n.1692+35C>G n.1539+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501447G= | CA1955173414 | USH1C | c.2280+35C= (n.2280+35C=) c.1380+35C= (n.1380+35C=) c.*94+35C= (n.*94+35C=) c.1323+35C= (n.1323+35C=) c.1287+35C= (n.1287+35C=) n.264+35C= n.165+35C= n.1415+35C= c.2304+35C= (n.2304+35C=) c.1533+35C= (n.1533+35C=) c.1430+35C= (n.1430+35C=) n.1751+35C= n.1692+35C= n.1539+35C= | |
| 11 | g.17501448A= | CA1955173415 | USH1C | c.2280+34T= (n.2280+34T=) c.1380+34T= (n.1380+34T=) c.*94+34T= (n.*94+34T=) c.1323+34T= (n.1323+34T=) c.1287+34T= (n.1287+34T=) n.264+34T= n.165+34T= n.1415+34T= c.2304+34T= (n.2304+34T=) c.1533+34T= (n.1533+34T=) c.1430+34T= (n.1430+34T=) n.1751+34T= n.1692+34T= n.1539+34T= | |
| 11 | g.17501448A>G | CA597674442 | USH1C | c.2280+34T>C (n.2280+34T>C) c.1380+34T>C (n.1380+34T>C) c.*94+34T>C (n.*94+34T>C) c.1323+34T>C (n.1323+34T>C) c.1287+34T>C (n.1287+34T>C) n.264+34T>C n.165+34T>C n.1415+34T>C c.2304+34T>C (n.2304+34T>C) c.1533+34T>C (n.1533+34T>C) c.1430+34T>C (n.1430+34T>C) n.1751+34T>C n.1692+34T>C n.1539+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501449T>A | CA5904239 | USH1C | c.2280+33A>T (n.2280+33A>T) c.1380+33A>T (n.1380+33A>T) c.*94+33A>T (n.*94+33A>T) c.1323+33A>T (n.1323+33A>T) c.1287+33A>T (n.1287+33A>T) n.264+33A>T n.165+33A>T n.1415+33A>T c.2304+33A>T (n.2304+33A>T) c.1533+33A>T (n.1533+33A>T) c.1430+33A>T (n.1430+33A>T) n.1751+33A>T n.1692+33A>T n.1539+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501449T>C | CA2612674098 | USH1C | c.2280+33A>G (n.2280+33A>G) c.1380+33A>G (n.1380+33A>G) c.*94+33A>G (n.*94+33A>G) c.1323+33A>G (n.1323+33A>G) c.1287+33A>G (n.1287+33A>G) n.264+33A>G n.165+33A>G n.1415+33A>G c.2304+33A>G (n.2304+33A>G) c.1533+33A>G (n.1533+33A>G) c.1430+33A>G (n.1430+33A>G) n.1751+33A>G n.1692+33A>G n.1539+33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501449T>G | CA218486847 | USH1C | c.2280+33A>C (n.2280+33A>C) c.1380+33A>C (n.1380+33A>C) c.*94+33A>C (n.*94+33A>C) c.1323+33A>C (n.1323+33A>C) c.1287+33A>C (n.1287+33A>C) n.264+33A>C n.165+33A>C n.1415+33A>C c.2304+33A>C (n.2304+33A>C) c.1533+33A>C (n.1533+33A>C) c.1430+33A>C (n.1430+33A>C) n.1751+33A>C n.1692+33A>C n.1539+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501449T= | CA1955173416 | USH1C | c.2280+33A= (n.2280+33A=) c.1380+33A= (n.1380+33A=) c.*94+33A= (n.*94+33A=) c.1323+33A= (n.1323+33A=) c.1287+33A= (n.1287+33A=) n.264+33A= n.165+33A= n.1415+33A= c.2304+33A= (n.2304+33A=) c.1533+33A= (n.1533+33A=) c.1430+33A= (n.1430+33A=) n.1751+33A= n.1692+33A= n.1539+33A= | |
| 11 | g.17501449_17501450insAC | CA2790592595 | USH1C | c.2280+32_2280+33insGT (n.2280+32_2280+33insGT) c.1380+32_1380+33insGT (n.1380+32_1380+33insGT) c.*94+32_*94+33insGT (n.*94+32_*94+33insGT) c.1323+32_1323+33insGT (n.1323+32_1323+33insGT) c.1287+32_1287+33insGT (n.1287+32_1287+33insGT) n.264+32_264+33insGT n.165+32_165+33insGT n.1415+32_1415+33insGT c.2304+32_2304+33insGT (n.2304+32_2304+33insGT) c.1533+32_1533+33insGT (n.1533+32_1533+33insGT) c.1430+32_1430+33insGT (n.1430+32_1430+33insGT) n.1751+32_1751+33insGT n.1692+32_1692+33insGT n.1539+32_1539+33insGT | |
| 11 | g.17501450G>A | CA597674444 | USH1C | c.2280+32C>T (n.2280+32C>T) c.1380+32C>T (n.1380+32C>T) c.*94+32C>T (n.*94+32C>T) c.1323+32C>T (n.1323+32C>T) c.1287+32C>T (n.1287+32C>T) n.264+32C>T n.165+32C>T n.1415+32C>T c.2304+32C>T (n.2304+32C>T) c.1533+32C>T (n.1533+32C>T) c.1430+32C>T (n.1430+32C>T) n.1751+32C>T n.1692+32C>T n.1539+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501450G= | CA1955173417 | USH1C | c.2280+32C= (n.2280+32C=) c.1380+32C= (n.1380+32C=) c.*94+32C= (n.*94+32C=) c.1323+32C= (n.1323+32C=) c.1287+32C= (n.1287+32C=) n.264+32C= n.165+32C= n.1415+32C= c.2304+32C= (n.2304+32C=) c.1533+32C= (n.1533+32C=) c.1430+32C= (n.1430+32C=) n.1751+32C= n.1692+32C= n.1539+32C= | |
| 11 | g.17501452C>A | CA1955173418 | USH1C | c.2280+30G>T (n.2280+30G>T) c.1380+30G>T (n.1380+30G>T) c.*94+30G>T (n.*94+30G>T) c.1323+30G>T (n.1323+30G>T) c.1287+30G>T (n.1287+30G>T) n.264+30G>T n.165+30G>T n.1415+30G>T c.2304+30G>T (n.2304+30G>T) c.1533+30G>T (n.1533+30G>T) c.1430+30G>T (n.1430+30G>T) n.1751+30G>T n.1692+30G>T n.1539+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501452C= | CA1955173419 | USH1C | c.2280+30G= (n.2280+30G=) c.1380+30G= (n.1380+30G=) c.*94+30G= (n.*94+30G=) c.1323+30G= (n.1323+30G=) c.1287+30G= (n.1287+30G=) n.264+30G= n.165+30G= n.1415+30G= c.2304+30G= (n.2304+30G=) c.1533+30G= (n.1533+30G=) c.1430+30G= (n.1430+30G=) n.1751+30G= n.1692+30G= n.1539+30G= | |
| 11 | g.17501452C>T | CA5904240 | USH1C | c.2280+30G>A (n.2280+30G>A) c.1380+30G>A (n.1380+30G>A) c.*94+30G>A (n.*94+30G>A) c.1323+30G>A (n.1323+30G>A) c.1287+30G>A (n.1287+30G>A) n.264+30G>A n.165+30G>A n.1415+30G>A c.2304+30G>A (n.2304+30G>A) c.1533+30G>A (n.1533+30G>A) c.1430+30G>A (n.1430+30G>A) n.1751+30G>A n.1692+30G>A n.1539+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501453G>A | CA5904241 | USH1C | c.2280+29C>T (n.2280+29C>T) c.1380+29C>T (n.1380+29C>T) c.*94+29C>T (n.*94+29C>T) c.1323+29C>T (n.1323+29C>T) c.1287+29C>T (n.1287+29C>T) n.264+29C>T n.165+29C>T n.1415+29C>T c.2304+29C>T (n.2304+29C>T) c.1533+29C>T (n.1533+29C>T) c.1430+29C>T (n.1430+29C>T) n.1751+29C>T n.1692+29C>T n.1539+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501453G>C | CA2580995483 | USH1C | c.2280+29C>G (n.2280+29C>G) c.1380+29C>G (n.1380+29C>G) c.*94+29C>G (n.*94+29C>G) c.1323+29C>G (n.1323+29C>G) c.1287+29C>G (n.1287+29C>G) n.264+29C>G n.165+29C>G n.1415+29C>G c.2304+29C>G (n.2304+29C>G) c.1533+29C>G (n.1533+29C>G) c.1430+29C>G (n.1430+29C>G) n.1751+29C>G n.1692+29C>G n.1539+29C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501453G= | CA1955173420 | USH1C | c.2280+29C= (n.2280+29C=) c.1380+29C= (n.1380+29C=) c.*94+29C= (n.*94+29C=) c.1323+29C= (n.1323+29C=) c.1287+29C= (n.1287+29C=) n.264+29C= n.165+29C= n.1415+29C= c.2304+29C= (n.2304+29C=) c.1533+29C= (n.1533+29C=) c.1430+29C= (n.1430+29C=) n.1751+29C= n.1692+29C= n.1539+29C= | |
| 11 | g.17501453G>T | CA2580995482 | USH1C | c.2280+29C>A (n.2280+29C>A) c.1380+29C>A (n.1380+29C>A) c.*94+29C>A (n.*94+29C>A) c.1323+29C>A (n.1323+29C>A) c.1287+29C>A (n.1287+29C>A) n.264+29C>A n.165+29C>A n.1415+29C>A c.2304+29C>A (n.2304+29C>A) c.1533+29C>A (n.1533+29C>A) c.1430+29C>A (n.1430+29C>A) n.1751+29C>A n.1692+29C>A n.1539+29C>A | |
| 11 | g.17501454del | CA2790592596 | USH1C | c.2280+29del (n.2280+29del) c.1380+29del (n.1380+29del) c.*94+29del (n.*94+29del) c.1323+29del (n.1323+29del) c.1287+29del (n.1287+29del) n.264+29del n.165+29del n.1415+29del c.2304+29del (n.2304+29del) c.1533+29del (n.1533+29del) c.1430+29del (n.1430+29del) n.1751+29del n.1692+29del n.1539+29del | |
| 11 | g.17501454G>T | CA2612674105 | USH1C | c.2280+28C>A (n.2280+28C>A) c.1380+28C>A (n.1380+28C>A) c.*94+28C>A (n.*94+28C>A) c.1323+28C>A (n.1323+28C>A) c.1287+28C>A (n.1287+28C>A) n.264+28C>A n.165+28C>A n.1415+28C>A c.2304+28C>A (n.2304+28C>A) c.1533+28C>A (n.1533+28C>A) c.1430+28C>A (n.1430+28C>A) n.1751+28C>A n.1692+28C>A n.1539+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501455C= | CA1955173421 | USH1C | c.2280+27G= (n.2280+27G=) c.1380+27G= (n.1380+27G=) c.*94+27G= (n.*94+27G=) c.1323+27G= (n.1323+27G=) c.1287+27G= (n.1287+27G=) n.264+27G= n.165+27G= n.1415+27G= c.2304+27G= (n.2304+27G=) c.1533+27G= (n.1533+27G=) c.1430+27G= (n.1430+27G=) n.1751+27G= n.1692+27G= n.1539+27G= | |
| 11 | g.17501455C>T | CA597674447 | USH1C | c.2280+27G>A (n.2280+27G>A) c.1380+27G>A (n.1380+27G>A) c.*94+27G>A (n.*94+27G>A) c.1323+27G>A (n.1323+27G>A) c.1287+27G>A (n.1287+27G>A) n.264+27G>A n.165+27G>A n.1415+27G>A c.2304+27G>A (n.2304+27G>A) c.1533+27G>A (n.1533+27G>A) c.1430+27G>A (n.1430+27G>A) n.1751+27G>A n.1692+27G>A n.1539+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501456C= | CA1955173422 | USH1C | c.2280+26G= (n.2280+26G=) c.1380+26G= (n.1380+26G=) c.*94+26G= (n.*94+26G=) c.1323+26G= (n.1323+26G=) c.1287+26G= (n.1287+26G=) n.264+26G= n.165+26G= n.1415+26G= c.2304+26G= (n.2304+26G=) c.1533+26G= (n.1533+26G=) c.1430+26G= (n.1430+26G=) n.1751+26G= n.1692+26G= n.1539+26G= | |
| 11 | g.17501456C>T | CA597674449 | USH1C | c.2280+26G>A (n.2280+26G>A) c.1380+26G>A (n.1380+26G>A) c.*94+26G>A (n.*94+26G>A) c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) c.1287+26G>A (n.1287+26G>A) n.264+26G>A n.165+26G>A n.1415+26G>A c.2304+26G>A (n.2304+26G>A) c.1533+26G>A (n.1533+26G>A) c.1430+26G>A (n.1430+26G>A) n.1751+26G>A n.1692+26G>A n.1539+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501457C>T | CA2612674110 | USH1C | c.2280+25G>A (n.2280+25G>A) c.1380+25G>A (n.1380+25G>A) c.*94+25G>A (n.*94+25G>A) c.1323+25G>A (n.1323+25G>A) c.1287+25G>A (n.1287+25G>A) n.264+25G>A n.165+25G>A n.1415+25G>A c.2304+25G>A (n.2304+25G>A) c.1533+25G>A (n.1533+25G>A) c.1430+25G>A (n.1430+25G>A) n.1751+25G>A n.1692+25G>A n.1539+25G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501458A= | CA1955173423 | USH1C | c.2280+24T= (n.2280+24T=) c.1380+24T= (n.1380+24T=) c.*94+24T= (n.*94+24T=) c.1323+24T= (n.1323+24T=) c.1287+24T= (n.1287+24T=) n.264+24T= n.165+24T= n.1415+24T= c.2304+24T= (n.2304+24T=) c.1533+24T= (n.1533+24T=) c.1430+24T= (n.1430+24T=) n.1751+24T= n.1692+24T= n.1539+24T= | |
| 11 | g.17501458A>G | CA597674450 | USH1C | c.2280+24T>C (n.2280+24T>C) c.1380+24T>C (n.1380+24T>C) c.*94+24T>C (n.*94+24T>C) c.1323+24T>C (n.1323+24T>C) c.1287+24T>C (n.1287+24T>C) n.264+24T>C n.165+24T>C n.1415+24T>C c.2304+24T>C (n.2304+24T>C) c.1533+24T>C (n.1533+24T>C) c.1430+24T>C (n.1430+24T>C) n.1751+24T>C n.1692+24T>C n.1539+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501458A>T | CA674236297 | USH1C | c.2280+24T>A (n.2280+24T>A) c.1380+24T>A (n.1380+24T>A) c.*94+24T>A (n.*94+24T>A) c.1323+24T>A (n.1323+24T>A) c.1287+24T>A (n.1287+24T>A) n.264+24T>A n.165+24T>A n.1415+24T>A c.2304+24T>A (n.2304+24T>A) c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) c.1430+24T>A (n.1430+24T>A) n.1751+24T>A n.1692+24T>A n.1539+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501459C>A | CA218486912 | USH1C | c.2280+23G>T (n.2280+23G>T) c.1380+23G>T (n.1380+23G>T) c.*94+23G>T (n.*94+23G>T) c.1323+23G>T (n.1323+23G>T) c.1287+23G>T (n.1287+23G>T) n.264+23G>T n.165+23G>T n.1415+23G>T c.2304+23G>T (n.2304+23G>T) c.1533+23G>T (n.1533+23G>T) c.1430+23G>T (n.1430+23G>T) n.1751+23G>T n.1692+23G>T n.1539+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501459C= | CA1955173424 | USH1C | c.2280+23G= (n.2280+23G=) c.1380+23G= (n.1380+23G=) c.*94+23G= (n.*94+23G=) c.1323+23G= (n.1323+23G=) c.1287+23G= (n.1287+23G=) n.264+23G= n.165+23G= n.1415+23G= c.2304+23G= (n.2304+23G=) c.1533+23G= (n.1533+23G=) c.1430+23G= (n.1430+23G=) n.1751+23G= n.1692+23G= n.1539+23G= | |
| 11 | g.17501459C>T | CA5904242 | USH1C | c.2280+23G>A (n.2280+23G>A) c.1380+23G>A (n.1380+23G>A) c.*94+23G>A (n.*94+23G>A) c.1323+23G>A (n.1323+23G>A) c.1287+23G>A (n.1287+23G>A) n.264+23G>A n.165+23G>A n.1415+23G>A c.2304+23G>A (n.2304+23G>A) c.1533+23G>A (n.1533+23G>A) c.1430+23G>A (n.1430+23G>A) n.1751+23G>A n.1692+23G>A n.1539+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501460del | CA2612674113 | USH1C | c.2280+23del (n.2280+23del) c.1380+23del (n.1380+23del) c.*94+23del (n.*94+23del) c.1323+23del (n.1323+23del) c.1287+23del (n.1287+23del) n.264+23del n.165+23del n.1415+23del c.2304+23del (n.2304+23del) c.1533+23del (n.1533+23del) c.1430+23del (n.1430+23del) n.1751+23del n.1692+23del n.1539+23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501460C>A | CA597674452 | USH1C | c.2280+22G>T (n.2280+22G>T) c.1380+22G>T (n.1380+22G>T) c.*94+22G>T (n.*94+22G>T) c.1323+22G>T (n.1323+22G>T) c.1287+22G>T (n.1287+22G>T) n.264+22G>T n.165+22G>T n.1415+22G>T c.2304+22G>T (n.2304+22G>T) c.1533+22G>T (n.1533+22G>T) c.1430+22G>T (n.1430+22G>T) n.1751+22G>T n.1692+22G>T n.1539+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501460C= | CA1955173425 | USH1C | c.2280+22G= (n.2280+22G=) c.1380+22G= (n.1380+22G=) c.*94+22G= (n.*94+22G=) c.1323+22G= (n.1323+22G=) c.1287+22G= (n.1287+22G=) n.264+22G= n.165+22G= n.1415+22G= c.2304+22G= (n.2304+22G=) c.1533+22G= (n.1533+22G=) c.1430+22G= (n.1430+22G=) n.1751+22G= n.1692+22G= n.1539+22G= | |
| 11 | g.17501460C>T | CA5904243 | USH1C | c.2280+22G>A (n.2280+22G>A) c.1380+22G>A (n.1380+22G>A) c.*94+22G>A (n.*94+22G>A) c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.1287+22G>A (n.1287+22G>A) n.264+22G>A n.165+22G>A n.1415+22G>A c.2304+22G>A (n.2304+22G>A) c.1533+22G>A (n.1533+22G>A) c.1430+22G>A (n.1430+22G>A) n.1751+22G>A n.1692+22G>A n.1539+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501461G>A | CA5904244 | USH1C | c.2280+21C>T (n.2280+21C>T) c.1380+21C>T (n.1380+21C>T) c.*94+21C>T (n.*94+21C>T) c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.1287+21C>T (n.1287+21C>T) n.264+21C>T n.165+21C>T n.1415+21C>T c.2304+21C>T (n.2304+21C>T) c.1533+21C>T (n.1533+21C>T) c.1430+21C>T (n.1430+21C>T) n.1751+21C>T n.1692+21C>T n.1539+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501461G>C | CA5904245 | USH1C | c.2280+21C>G (n.2280+21C>G) c.1380+21C>G (n.1380+21C>G) c.*94+21C>G (n.*94+21C>G) c.1323+21C>G (n.1323+21C>G) c.1287+21C>G (n.1287+21C>G) n.264+21C>G n.165+21C>G n.1415+21C>G c.2304+21C>G (n.2304+21C>G) c.1533+21C>G (n.1533+21C>G) c.1430+21C>G (n.1430+21C>G) n.1751+21C>G n.1692+21C>G n.1539+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501461G= | CA1955173426 | USH1C | c.2280+21C= (n.2280+21C=) c.1380+21C= (n.1380+21C=) c.*94+21C= (n.*94+21C=) c.1323+21C= (n.1323+21C=) c.1287+21C= (n.1287+21C=) n.264+21C= n.165+21C= n.1415+21C= c.2304+21C= (n.2304+21C=) c.1533+21C= (n.1533+21C=) c.1430+21C= (n.1430+21C=) n.1751+21C= n.1692+21C= n.1539+21C= | |
| 11 | g.17501461_17501462insA | CA2790592597 | USH1C | c.2280+20_2280+21insT (n.2280+20_2280+21insT) c.1380+20_1380+21insT (n.1380+20_1380+21insT) c.*94+20_*94+21insT (n.*94+20_*94+21insT) c.1323+20_1323+21insT (n.1323+20_1323+21insT) c.1287+20_1287+21insT (n.1287+20_1287+21insT) n.264+20_264+21insT n.165+20_165+21insT n.1415+20_1415+21insT c.2304+20_2304+21insT (n.2304+20_2304+21insT) c.1533+20_1533+21insT (n.1533+20_1533+21insT) c.1430+20_1430+21insT (n.1430+20_1430+21insT) n.1751+20_1751+21insT n.1692+20_1692+21insT n.1539+20_1539+21insT | |
| 11 | g.17501462G>A | CA935543180 | USH1C | c.2280+20C>T (n.2280+20C>T) c.1380+20C>T (n.1380+20C>T) c.*94+20C>T (n.*94+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.1287+20C>T (n.1287+20C>T) n.264+20C>T n.165+20C>T n.1415+20C>T c.2304+20C>T (n.2304+20C>T) c.1533+20C>T (n.1533+20C>T) c.1430+20C>T (n.1430+20C>T) n.1751+20C>T n.1692+20C>T n.1539+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501462G= | CA1955173427 | USH1C | c.2280+20C= (n.2280+20C=) c.1380+20C= (n.1380+20C=) c.*94+20C= (n.*94+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.1287+20C= (n.1287+20C=) n.264+20C= n.165+20C= n.1415+20C= c.2304+20C= (n.2304+20C=) c.1533+20C= (n.1533+20C=) c.1430+20C= (n.1430+20C=) n.1751+20C= n.1692+20C= n.1539+20C= | |
| 11 | g.17501462_17501463insA | CA2790592598 | USH1C | c.2280+19_2280+20insT (n.2280+19_2280+20insT) c.1380+19_1380+20insT (n.1380+19_1380+20insT) c.*94+19_*94+20insT (n.*94+19_*94+20insT) c.1323+19_1323+20insT (n.1323+19_1323+20insT) c.1287+19_1287+20insT (n.1287+19_1287+20insT) n.264+19_264+20insT n.165+19_165+20insT n.1415+19_1415+20insT c.2304+19_2304+20insT (n.2304+19_2304+20insT) c.1533+19_1533+20insT (n.1533+19_1533+20insT) c.1430+19_1430+20insT (n.1430+19_1430+20insT) n.1751+19_1751+20insT n.1692+19_1692+20insT n.1539+19_1539+20insT | |
| 11 | g.17501463C= | CA1955173428 | USH1C | c.2280+19G= (n.2280+19G=) c.1380+19G= (n.1380+19G=) c.*94+19G= (n.*94+19G=) c.1323+19G= (n.1323+19G=) c.1287+19G= (n.1287+19G=) n.264+19G= n.165+19G= n.1415+19G= c.2304+19G= (n.2304+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) c.1430+19G= (n.1430+19G=) n.1751+19G= n.1692+19G= n.1539+19G= | |
| 11 | g.17501463C>T | CA597674457 | USH1C | c.2280+19G>A (n.2280+19G>A) c.1380+19G>A (n.1380+19G>A) c.*94+19G>A (n.*94+19G>A) c.1323+19G>A (n.1323+19G>A) c.1287+19G>A (n.1287+19G>A) n.264+19G>A n.165+19G>A n.1415+19G>A c.2304+19G>A (n.2304+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) c.1430+19G>A (n.1430+19G>A) n.1751+19G>A n.1692+19G>A n.1539+19G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501464dup | CA5904246 | USH1C | c.2280+19dup (n.2280+19dup) c.1380+19dup (n.1380+19dup) c.*94+19dup (n.*94+19dup) c.1323+19dup (n.1323+19dup) c.1287+19dup (n.1287+19dup) n.264+19dup n.165+19dup n.1415+19dup c.2304+19dup (n.2304+19dup) c.1533+19dup (n.1533+19dup) c.1430+19dup (n.1430+19dup) n.1751+19dup n.1692+19dup n.1539+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501464C>T | CA2612674121 | USH1C | c.2280+18G>A (n.2280+18G>A) c.1380+18G>A (n.1380+18G>A) c.*94+18G>A (n.*94+18G>A) c.1323+18G>A (n.1323+18G>A) c.1287+18G>A (n.1287+18G>A) n.264+18G>A n.165+18G>A n.1415+18G>A c.2304+18G>A (n.2304+18G>A) c.1533+18G>A (n.1533+18G>A) c.1430+18G>A (n.1430+18G>A) n.1751+18G>A n.1692+18G>A n.1539+18G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501466C>A | CA2790592599 | USH1C | c.2280+16G>T (n.2280+16G>T) c.1380+16G>T (n.1380+16G>T) c.*94+16G>T (n.*94+16G>T) c.1323+16G>T (n.1323+16G>T) c.1287+16G>T (n.1287+16G>T) n.264+16G>T n.165+16G>T n.1415+16G>T c.2304+16G>T (n.2304+16G>T) c.1533+16G>T (n.1533+16G>T) c.1430+16G>T (n.1430+16G>T) n.1751+16G>T n.1692+16G>T n.1539+16G>T | |
| 11 | g.17501467C= | CA1955173429 | USH1C | c.2280+15G= (n.2280+15G=) c.1380+15G= (n.1380+15G=) c.*94+15G= (n.*94+15G=) c.1323+15G= (n.1323+15G=) c.1287+15G= (n.1287+15G=) n.264+15G= n.165+15G= n.1415+15G= c.2304+15G= (n.2304+15G=) c.1533+15G= (n.1533+15G=) c.1430+15G= (n.1430+15G=) n.1751+15G= n.1692+15G= n.1539+15G= | |
| 11 | g.17501467C>T | CA10637973 | USH1C | c.2280+15G>A (n.2280+15G>A) c.1380+15G>A (n.1380+15G>A) c.*94+15G>A (n.*94+15G>A) c.1323+15G>A (n.1323+15G>A) c.1287+15G>A (n.1287+15G>A) n.264+15G>A n.165+15G>A n.1415+15G>A c.2304+15G>A (n.2304+15G>A) c.1533+15G>A (n.1533+15G>A) c.1430+15G>A (n.1430+15G>A) n.1751+15G>A n.1692+15G>A n.1539+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501469C>A | CA2832559219 | USH1C | c.2280+13G>T (n.2280+13G>T) c.1380+13G>T (n.1380+13G>T) c.*94+13G>T (n.*94+13G>T) c.1323+13G>T (n.1323+13G>T) c.1287+13G>T (n.1287+13G>T) n.264+13G>T n.165+13G>T n.1415+13G>T c.2304+13G>T (n.2304+13G>T) c.1533+13G>T (n.1533+13G>T) c.1430+13G>T (n.1430+13G>T) n.1751+13G>T n.1692+13G>T n.1539+13G>T | |
| 11 | g.17501470A= | CA1955173430 | USH1C | c.2280+12T= (n.2280+12T=) c.1380+12T= (n.1380+12T=) c.*94+12T= (n.*94+12T=) c.1323+12T= (n.1323+12T=) c.1287+12T= (n.1287+12T=) n.264+12T= n.165+12T= n.1415+12T= c.2304+12T= (n.2304+12T=) c.1533+12T= (n.1533+12T=) c.1430+12T= (n.1430+12T=) n.1751+12T= n.1692+12T= n.1539+12T= | |
| 11 | g.17501470A>G | CA674236303 | USH1C | c.2280+12T>C (n.2280+12T>C) c.1380+12T>C (n.1380+12T>C) c.*94+12T>C (n.*94+12T>C) c.1323+12T>C (n.1323+12T>C) c.1287+12T>C (n.1287+12T>C) n.264+12T>C n.165+12T>C n.1415+12T>C c.2304+12T>C (n.2304+12T>C) c.1533+12T>C (n.1533+12T>C) c.1430+12T>C (n.1430+12T>C) n.1751+12T>C n.1692+12T>C n.1539+12T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501472G>A | CA597674458 | USH1C | c.2280+10C>T (n.2280+10C>T) c.1380+10C>T (n.1380+10C>T) c.*94+10C>T (n.*94+10C>T) c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) c.1287+10C>T (n.1287+10C>T) n.264+10C>T n.165+10C>T n.1415+10C>T c.2304+10C>T (n.2304+10C>T) c.1533+10C>T (n.1533+10C>T) c.1430+10C>T (n.1430+10C>T) n.1751+10C>T n.1692+10C>T n.1539+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501472G= | CA1955173431 | USH1C | c.2280+10C= (n.2280+10C=) c.1380+10C= (n.1380+10C=) c.*94+10C= (n.*94+10C=) c.1323+10C= (n.1323+10C=) c.1287+10C= (n.1287+10C=) n.264+10C= n.165+10C= n.1415+10C= c.2304+10C= (n.2304+10C=) c.1533+10C= (n.1533+10C=) c.1430+10C= (n.1430+10C=) n.1751+10C= n.1692+10C= n.1539+10C= | |
| 11 | g.17501473C>A | CA5904247 | USH1C | c.2280+9G>T (n.2280+9G>T) c.1380+9G>T (n.1380+9G>T) c.*94+9G>T (n.*94+9G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) c.1287+9G>T (n.1287+9G>T) n.264+9G>T n.165+9G>T n.1415+9G>T c.2304+9G>T (n.2304+9G>T) c.1533+9G>T (n.1533+9G>T) c.1430+9G>T (n.1430+9G>T) n.1751+9G>T n.1692+9G>T n.1539+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501473C= | CA1955173432 | USH1C | c.2280+9G= (n.2280+9G=) c.1380+9G= (n.1380+9G=) c.*94+9G= (n.*94+9G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.1287+9G= (n.1287+9G=) n.264+9G= n.165+9G= n.1415+9G= c.2304+9G= (n.2304+9G=) c.1533+9G= (n.1533+9G=) c.1430+9G= (n.1430+9G=) n.1751+9G= n.1692+9G= n.1539+9G= | |
| 11 | g.17501474C>T | CA2574769231 | USH1C | c.2280+8G>A (n.2280+8G>A) c.1380+8G>A (n.1380+8G>A) c.*94+8G>A (n.*94+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) c.1287+8G>A (n.1287+8G>A) n.264+8G>A n.165+8G>A n.1415+8G>A c.2304+8G>A (n.2304+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) c.1430+8G>A (n.1430+8G>A) n.1751+8G>A n.1692+8G>A n.1539+8G>A | |
| 11 | g.17501475C>A | CA2739276267 | USH1C | c.2280+7G>T (n.2280+7G>T) c.1380+7G>T (n.1380+7G>T) c.*94+7G>T (n.*94+7G>T) c.1323+7G>T (n.1323+7G>T) c.1287+7G>T (n.1287+7G>T) n.264+7G>T n.165+7G>T n.1415+7G>T c.2304+7G>T (n.2304+7G>T) c.1533+7G>T (n.1533+7G>T) c.1430+7G>T (n.1430+7G>T) n.1751+7G>T n.1692+7G>T n.1539+7G>T | ClinVar |
| 11 | g.17501475C= | CA1955173434 | USH1C | c.2280+7G= (n.2280+7G=) c.1380+7G= (n.1380+7G=) c.*94+7G= (n.*94+7G=) c.1323+7G= (n.1323+7G=) c.1287+7G= (n.1287+7G=) n.264+7G= n.165+7G= n.1415+7G= c.2304+7G= (n.2304+7G=) c.1533+7G= (n.1533+7G=) c.1430+7G= (n.1430+7G=) n.1751+7G= n.1692+7G= n.1539+7G= | |
| 11 | g.17501475C>T | CA5904249 | USH1C | c.2280+7G>A (n.2280+7G>A) c.1380+7G>A (n.1380+7G>A) c.*94+7G>A (n.*94+7G>A) c.1323+7G>A (n.1323+7G>A) c.1287+7G>A (n.1287+7G>A) n.264+7G>A n.165+7G>A n.1415+7G>A c.2304+7G>A (n.2304+7G>A) c.1533+7G>A (n.1533+7G>A) c.1430+7G>A (n.1430+7G>A) n.1751+7G>A n.1692+7G>A n.1539+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501475_17501476delinsCA | CA1955173433 | USH1C | c.2280+6_2280+7delinsTG (n.2280+6_2280+7delinsTG) c.1380+6_1380+7delinsTG (n.1380+6_1380+7delinsTG) c.*94+6_*94+7delinsTG (n.*94+6_*94+7delinsTG) c.1323+6_1323+7delinsTG (n.1323+6_1323+7delinsTG) c.1287+6_1287+7delinsTG (n.1287+6_1287+7delinsTG) n.264+6_264+7delinsTG n.165+6_165+7delinsTG n.1415+6_1415+7delinsTG c.2304+6_2304+7delinsTG (n.2304+6_2304+7delinsTG) c.1533+6_1533+7delinsTG (n.1533+6_1533+7delinsTG) c.1430+6_1430+7delinsTG (n.1430+6_1430+7delinsTG) n.1751+6_1751+7delinsTG n.1692+6_1692+7delinsTG n.1539+6_1539+7delinsTG | |
| 11 | g.17501476del | CA5904248 | USH1C | c.2280+6del (n.2280+6del) c.1380+6del (n.1380+6del) c.*94+6del (n.*94+6del) c.1323+6del (n.1323+6del) c.1287+6del (n.1287+6del) n.264+6del n.165+6del n.1415+6del c.2304+6del (n.2304+6del) c.1533+6del (n.1533+6del) c.1430+6del (n.1430+6del) n.1751+6del n.1692+6del n.1539+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501476A= | CA1955173435 | USH1C | c.2280+6T= (n.2280+6T=) c.1380+6T= (n.1380+6T=) c.*94+6T= (n.*94+6T=) c.1323+6T= (n.1323+6T=) c.1287+6T= (n.1287+6T=) n.264+6T= n.165+6T= n.1415+6T= c.2304+6T= (n.2304+6T=) c.1533+6T= (n.1533+6T=) c.1430+6T= (n.1430+6T=) n.1751+6T= n.1692+6T= n.1539+6T= | |
| 11 | g.17501476A>G | CA597674462 | USH1C | c.2280+6T>C (n.2280+6T>C) c.1380+6T>C (n.1380+6T>C) c.*94+6T>C (n.*94+6T>C) c.1323+6T>C (n.1323+6T>C) c.1287+6T>C (n.1287+6T>C) n.264+6T>C n.165+6T>C n.1415+6T>C c.2304+6T>C (n.2304+6T>C) c.1533+6T>C (n.1533+6T>C) c.1430+6T>C (n.1430+6T>C) n.1751+6T>C n.1692+6T>C n.1539+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501477_17501478insAGT | CA2790592600 | USH1C | c.2280+4_2280+5insACT (n.2280+4_2280+5insACT) c.1380+4_1380+5insACT (n.1380+4_1380+5insACT) c.*94+4_*94+5insACT (n.*94+4_*94+5insACT) c.1323+4_1323+5insACT (n.1323+4_1323+5insACT) c.1287+4_1287+5insACT (n.1287+4_1287+5insACT) n.264+4_264+5insACT n.165+4_165+5insACT n.1415+4_1415+5insACT c.2304+4_2304+5insACT (n.2304+4_2304+5insACT) c.1533+4_1533+5insACT (n.1533+4_1533+5insACT) c.1430+4_1430+5insACT (n.1430+4_1430+5insACT) n.1751+4_1751+5insACT n.1692+4_1692+5insACT n.1539+4_1539+5insACT | |
| 11 | g.17501478G>A | CA597674463 | USH1C | c.2280+4C>T (n.2280+4C>T) c.1380+4C>T (n.1380+4C>T) c.*94+4C>T (n.*94+4C>T) c.1323+4C>T (n.1323+4C>T) c.1287+4C>T (n.1287+4C>T) n.264+4C>T n.165+4C>T n.1415+4C>T c.2304+4C>T (n.2304+4C>T) c.1533+4C>T (n.1533+4C>T) c.1430+4C>T (n.1430+4C>T) n.1751+4C>T n.1692+4C>T n.1539+4C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501478G= | CA1955173436 | USH1C | c.2280+4C= (n.2280+4C=) c.1380+4C= (n.1380+4C=) c.*94+4C= (n.*94+4C=) c.1323+4C= (n.1323+4C=) c.1287+4C= (n.1287+4C=) n.264+4C= n.165+4C= n.1415+4C= c.2304+4C= (n.2304+4C=) c.1533+4C= (n.1533+4C=) c.1430+4C= (n.1430+4C=) n.1751+4C= n.1692+4C= n.1539+4C= | |
| 11 | g.17501478G>T | CA2612674130 | USH1C | c.2280+4C>A (n.2280+4C>A) c.1380+4C>A (n.1380+4C>A) c.*94+4C>A (n.*94+4C>A) c.1323+4C>A (n.1323+4C>A) c.1287+4C>A (n.1287+4C>A) n.264+4C>A n.165+4C>A n.1415+4C>A c.2304+4C>A (n.2304+4C>A) c.1533+4C>A (n.1533+4C>A) c.1430+4C>A (n.1430+4C>A) n.1751+4C>A n.1692+4C>A n.1539+4C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501480A= | CA1955173437 | USH1C | c.2280+2T= (n.2280+2T=) c.1380+2T= (n.1380+2T=) c.*94+2T= (n.*94+2T=) c.1323+2T= (n.1323+2T=) c.1287+2T= (n.1287+2T=) n.264+2T= n.165+2T= n.1415+2T= c.2304+2T= (n.2304+2T=) c.1533+2T= (n.1533+2T=) c.1430+2T= (n.1430+2T=) n.1751+2T= n.1692+2T= n.1539+2T= | |
| 11 | g.17501480A>C | CA379803284 | USH1C | c.2280+2T>G (n.2280+2T>G) c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) c.*94+2T>G (n.*94+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) n.264+2T>G n.165+2T>G n.1415+2T>G c.2304+2T>G (n.2304+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.1430+2T>G (n.1430+2T>G) n.1751+2T>G n.1692+2T>G n.1539+2T>G | |
| 11 | g.17501480A>G | CA379803283 | USH1C | c.2280+2T>C (n.2280+2T>C) c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) c.*94+2T>C (n.*94+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) n.264+2T>C n.165+2T>C n.1415+2T>C c.2304+2T>C (n.2304+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.1430+2T>C (n.1430+2T>C) n.1751+2T>C n.1692+2T>C n.1539+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501480A>T | CA379803282 | USH1C | c.2280+2T>A (n.2280+2T>A) c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) c.*94+2T>A (n.*94+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) n.264+2T>A n.165+2T>A n.1415+2T>A c.2304+2T>A (n.2304+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.1430+2T>A (n.1430+2T>A) n.1751+2T>A n.1692+2T>A n.1539+2T>A | |
| 11 | g.17501481C>A | CA379803286 | USH1C | c.2280+1G>T (n.2280+1G>T) c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) c.*94+1G>T (n.*94+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) n.264+1G>T n.165+1G>T n.1415+1G>T c.2304+1G>T (n.2304+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1430+1G>T (n.1430+1G>T) n.1751+1G>T n.1692+1G>T n.1539+1G>T | ClinVar |
| 11 | g.17501481C>G | CA379803288 | USH1C | c.2280+1G>C (n.2280+1G>C) c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) c.*94+1G>C (n.*94+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) n.264+1G>C n.165+1G>C n.1415+1G>C c.2304+1G>C (n.2304+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1430+1G>C (n.1430+1G>C) n.1751+1G>C n.1692+1G>C n.1539+1G>C | |
| 11 | g.17501481C>T | CA379803294 | USH1C | c.2280+1G>A (n.2280+1G>A) c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) c.*94+1G>A (n.*94+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) n.264+1G>A n.165+1G>A n.1415+1G>A c.2304+1G>A (n.2304+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1430+1G>A (n.1430+1G>A) n.1751+1G>A n.1692+1G>A n.1539+1G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501481_17501484delinsCCTT | CA1955173438 | USH1C | c.2278_2280+1delinsAAGG c.1378_1380+1delinsAAGG c.*92_*94+1delinsAAGG c.1321_1323+1delinsAAGG c.1285_1287+1delinsAAGG n.262_264+1delinsAAGG n.163_165+1delinsAAGG n.1413_1415+1delinsAAGG c.2302_2304+1delinsAAGG c.1531_1533+1delinsAAGG c.1428_1430+1delinsAAGG n.1749_1751+1delinsAAGG n.1690_1692+1delinsAAGG n.1537_1539+1delinsAAGG | |
| 11 | g.17501482C>A | CA379803300 | USH1C | c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*94G>T (n.*94G>T) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.264G>T n.165G>T n.1415G>T c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1430G>T (p.Arg477Met) n.1751G>T n.1692G>T n.1539G>T | |
| 11 | g.17501482C>G | CA379803303 | USH1C | c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*94G>C (n.*94G>C) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.264G>C n.165G>C n.1415G>C c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1430G>C (p.Arg477Thr) n.1751G>C n.1692G>C n.1539G>C | |
| 11 | g.17501482C>T | CA473305385 | USH1C | c.2280G>A (p.Lys760=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1287G>A (p.Lys429=) n.264G>A n.165G>A n.1415G>A c.2304G>A (p.Lys768=) c.1533G>A (p.Lys511=) c.1430G>A (p.Arg477Lys) n.1751G>A n.1692G>A n.1539G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501485_17501487del | CA5904250 | USH1C | c.2278_2280del (p.Lys760del) c.1378_1380del (p.Lys460del) c.*92_*94del (n.*92_*94del) c.1321_1323del (p.Lys441del) c.1285_1287del (p.Lys429del) n.262_264del n.163_165del n.1413_1415del c.2302_2304del (p.Lys768del) c.1531_1533del (p.Lys511del) c.1428_1430del (p.Arg477del) n.1749_1751del n.1690_1692del n.1537_1539del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17501483T>A | CA379803307 | USH1C | c.2279A>T (p.Lys760Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) n.263A>T n.164A>T n.1414A>T c.2303A>T (p.Lys768Met) c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1429A>T (p.Arg477Trp) n.1750A>T n.1691A>T n.1538A>T | |
| 11 | g.17501483T>C | CA5904251 | USH1C | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.263A>G n.164A>G n.1414A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1429A>G (p.Arg477Gly) n.1750A>G n.1691A>G n.1538A>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.17501483T>G | CA379803310 | USH1C | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.263A>C n.164A>C n.1414A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1429A>C (p.Arg477=) n.1750A>C n.1691A>C n.1538A>C | |
| 11 | g.17501483T= | CA1955173439 | USH1C | c.2279A= (p.Lys760=) c.1379A= (p.Lys460=) c.*93A= (n.*93A=) c.1322A= (p.Lys441=) c.1286A= (p.Lys429=) n.263A= n.164A= n.1414A= c.2303A= (p.Lys768=) c.1532A= (p.Lys511=) c.1429A= (p.Arg477=) n.1750A= n.1691A= n.1538A= | |
| 11 | g.17501484T>A | CA379803317 | USH1C | c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.262A>T n.163A>T n.1413A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1428A>T (p.Arg476Ser) n.1749A>T n.1690A>T n.1537A>T | |
| 11 | g.17501484T>C | CA379803320 | USH1C | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.262A>G n.163A>G n.1413A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1428A>G (p.Arg476=) n.1749A>G n.1690A>G n.1537A>G | |
| 11 | g.17501484T>G | CA379803322 | USH1C | c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.262A>C n.163A>C n.1413A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1428A>C (p.Arg476Ser) n.1749A>C n.1690A>C n.1537A>C | |
| 11 | g.17501485C>A | CA379803324 | USH1C | c.2277G>T (p.Lys759Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.*91G>T (n.*91G>T) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.261G>T n.162G>T n.1412G>T c.2301G>T (p.Lys767Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1427G>T (p.Arg476Ile) n.1748G>T n.1689G>T n.1536G>T | dbSNP |
| 11 | g.17501485C= | CA1955173440 | USH1C | c.2277G= (p.Lys759=) c.1377G= (p.Lys459=) c.*91G= (n.*91G=) c.1320G= (p.Lys440=) c.1284G= (p.Lys428=) n.261G= n.162G= n.1412G= c.2301G= (p.Lys767=) c.1530G= (p.Lys510=) c.1427G= (p.Arg476=) n.1748G= n.1689G= n.1536G= | |
| 11 | g.17501485C>G | CA379803325 | USH1C | c.2277G>C (p.Lys759Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.*91G>C (n.*91G>C) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.261G>C n.162G>C n.1412G>C c.2301G>C (p.Lys767Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1427G>C (p.Arg476Thr) n.1748G>C n.1689G>C n.1536G>C | |
| 11 | g.17501485C>T | CA473305386 | USH1C | c.2277G>A (p.Lys759=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.1320G>A (p.Lys440=) c.1284G>A (p.Lys428=) n.261G>A n.162G>A n.1412G>A c.2301G>A (p.Lys767=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.1427G>A (p.Arg476Lys) n.1748G>A n.1689G>A n.1536G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17501486T>A | CA379803326 | USH1C | c.2276A>T (p.Lys759Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.*90A>T (n.*90A>T) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) n.260A>T n.161A>T n.1411A>T c.2300A>T (p.Lys767Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1426A>T (p.Arg476Ter) n.1747A>T n.1688A>T n.1535A>T | |
| 11 | g.17501486T>C | CA379803328 | USH1C | c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.260A>G n.161A>G n.1411A>G c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1426A>G (p.Arg476Gly) n.1747A>G n.1688A>G n.1535A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501486T>G | CA379803330 | USH1C | c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.260A>C n.161A>C n.1411A>C c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1426A>C (p.Arg476=) n.1747A>C n.1688A>C n.1535A>C | |
| 11 | g.17501486T= | CA1955173441 | USH1C | c.2276A= (p.Lys759=) c.1376A= (p.Lys459=) c.*90A= (n.*90A=) c.1319A= (p.Lys440=) c.1283A= (p.Lys428=) n.260A= n.161A= n.1411A= c.2300A= (p.Lys767=) c.1529A= (p.Lys510=) c.1426A= (p.Arg476=) n.1747A= n.1688A= n.1535A= | |
| 11 | g.17501487T>A | CA379803332 | USH1C | c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.259A>T n.160A>T n.1410A>T c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1425A>T (p.Ser475=) n.1746A>T n.1687A>T n.1534A>T | ClinVar |
| 11 | g.17501487T>C | CA379803335 | USH1C | c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.259A>G n.160A>G n.1410A>G c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1425A>G (p.Ser475=) n.1746A>G n.1687A>G n.1534A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501487T>G | CA379803339 | USH1C | c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.259A>C n.160A>C n.1410A>C c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1425A>C (p.Ser475=) n.1746A>C n.1687A>C n.1534A>C | |
| 11 | g.17501488G>A | CA473305387 | USH1C | c.2274C>T (p.Ile758=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1281C>T (p.Ile427=) n.258C>T n.159C>T n.1409C>T c.2298C>T (p.Ile766=) c.1527C>T (p.Ile509=) c.1424C>T (p.Ser475Leu) n.1745C>T n.1686C>T n.1533C>T | dbSNP |
| 11 | g.17501488G>C | CA379803341 | USH1C | c.2274C>G (p.Ile758Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.*88C>G (n.*88C>G) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) n.258C>G n.159C>G n.1409C>G c.2298C>G (p.Ile766Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.1424C>G (p.Ser475Ter) n.1745C>G n.1686C>G n.1533C>G | |
| 11 | g.17501488G>T | CA473305388 | USH1C | c.2274C>A (p.Ile758=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1281C>A (p.Ile427=) n.258C>A n.159C>A n.1409C>A c.2298C>A (p.Ile766=) c.1527C>A (p.Ile509=) c.1424C>A (p.Ser475Ter) n.1745C>A n.1686C>A n.1533C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501489A>C | CA379803347 | USH1C | c.2273T>G (p.Ile758Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.257T>G n.158T>G n.1408T>G c.2297T>G (p.Ile766Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.1744T>G n.1685T>G n.1532T>G | |
| 11 | g.17501489A>G | CA379803345 | USH1C | c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.*87T>C (n.*87T>C) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.257T>C n.158T>C n.1408T>C c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.1744T>C n.1685T>C n.1532T>C | |
| 11 | g.17501489A>T | CA379803346 | USH1C | c.2273T>A (p.Ile758Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.257T>A n.158T>A n.1408T>A c.2297T>A (p.Ile766Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.1744T>A n.1685T>A n.1532T>A | |
| 11 | g.17501490T>A | CA5904252 | USH1C | c.2272A>T (p.Ile758Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.256A>T n.157A>T n.1407A>T c.2296A>T (p.Ile766Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1422A>T (p.Ala474=) n.1743A>T n.1684A>T n.1531A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501490T>C | CA5904253 | USH1C | c.2272A>G (p.Ile758Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) n.256A>G n.157A>G n.1407A>G c.2296A>G (p.Ile766Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1422A>G (p.Ala474=) n.1743A>G n.1684A>G n.1531A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501490T>G | CA379803351 | USH1C | c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.256A>C n.157A>C n.1407A>C c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1422A>C (p.Ala474=) n.1743A>C n.1684A>C n.1531A>C | |
| 11 | g.17501490T= | CA1955173442 | USH1C | c.2272A= (p.Ile758=) c.1372A= (p.Ile458=) c.*86A= (n.*86A=) c.1315A= (p.Ile439=) c.1279A= (p.Ile427=) n.256A= n.157A= n.1407A= c.2296A= (p.Ile766=) c.1525A= (p.Ile509=) c.1422A= (p.Ala474=) n.1743A= n.1684A= n.1531A= | |
| 11 | g.17501491G>A | CA473305391 | USH1C | c.2271C>T (p.Arg757=) c.1371C>T (p.Arg457=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.1314C>T (p.Arg438=) c.1278C>T (p.Arg426=) n.255C>T n.156C>T n.1406C>T c.2295C>T (p.Arg765=) c.1524C>T (p.Arg508=) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1742C>T n.1683C>T n.1530C>T | ClinVar |
| 11 | g.17501491G>C | CA473305390 | USH1C | c.2271C>G (p.Arg757=) c.1371C>G (p.Arg457=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.1314C>G (p.Arg438=) c.1278C>G (p.Arg426=) n.255C>G n.156C>G n.1406C>G c.2295C>G (p.Arg765=) c.1524C>G (p.Arg508=) c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1742C>G n.1683C>G n.1530C>G | |
| 11 | g.17501491G>T | CA473305389 | USH1C | c.2271C>A (p.Arg757=) c.1371C>A (p.Arg457=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.1314C>A (p.Arg438=) c.1278C>A (p.Arg426=) n.255C>A n.156C>A n.1406C>A c.2295C>A (p.Arg765=) c.1524C>A (p.Arg508=) c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.1742C>A n.1683C>A n.1530C>A | |
| 11 | g.17501492C>A | CA379803354 | USH1C | c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*84G>T (n.*84G>T) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) n.254G>T n.155G>T n.1405G>T c.2294G>T (p.Arg765Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.1741G>T n.1682G>T n.1529G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17501492C= | CA1955173443 | USH1C | c.2270G= (p.Arg757=) c.1370G= (p.Arg457=) c.*84G= (n.*84G=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1277G= (p.Arg426=) n.254G= n.155G= n.1405G= c.2294G= (p.Arg765=) c.1523G= (p.Arg508=) c.1420G= (p.Ala474=) n.1741G= n.1682G= n.1529G= | |
| 11 | g.17501492C>G | CA379803357 | USH1C | c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) n.254G>C n.155G>C n.1405G>C c.2294G>C (p.Arg765Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1741G>C n.1682G>C n.1529G>C | |
| 11 | g.17501492C>T | CA5904254 | USH1C | c.2270G>A (p.Arg757His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1313G>A (p.Arg438His) c.1277G>A (p.Arg426His) n.254G>A n.155G>A n.1405G>A c.2294G>A (p.Arg765His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1741G>A n.1682G>A n.1529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501493G>A | CA5904255 | USH1C | c.2269C>T (p.Arg757Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1312C>T (p.Arg438Cys) c.1276C>T (p.Arg426Cys) n.253C>T n.154C>T n.1404C>T c.2293C>T (p.Arg765Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1419C>T (p.Tyr473=) n.1740C>T n.1681C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501493G>C | CA5904256 | USH1C | c.2269C>G (p.Arg757Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1312C>G (p.Arg438Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) n.253C>G n.154C>G n.1404C>G c.2293C>G (p.Arg765Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1419C>G (p.Tyr473Ter) n.1740C>G n.1681C>G n.1528C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501493G= | CA1955173444 | USH1C | c.2269C= (p.Arg757=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*83C= (n.*83C=) c.1312C= (p.Arg438=) c.1276C= (p.Arg426=) n.253C= n.154C= n.1404C= c.2293C= (p.Arg765=) c.1522C= (p.Arg508=) c.1419C= (p.Tyr473=) n.1740C= n.1681C= n.1528C= | |
| 11 | g.17501493G>T | CA379803369 | USH1C | c.2269C>A (p.Arg757Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1312C>A (p.Arg438Ser) c.1276C>A (p.Arg426Ser) n.253C>A n.154C>A n.1404C>A c.2293C>A (p.Arg765Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1419C>A (p.Tyr473Ter) n.1740C>A n.1681C>A n.1528C>A | |
| 11 | g.17501494T>A | CA473305393 | USH1C | c.2268A>T (p.Leu756=) c.1368A>T (p.Leu456=) c.*82A>T (n.*82A>T) c.1311A>T (p.Leu437=) c.1275A>T (p.Leu425=) n.252A>T n.153A>T n.1403A>T c.2292A>T (p.Leu764=) c.1521A>T (p.Leu507=) c.1418A>T (p.Tyr473Phe) n.1739A>T n.1680A>T n.1527A>T | |
| 11 | g.17501494T>C | CA473305394 | USH1C | c.2268A>G (p.Leu756=) c.1368A>G (p.Leu456=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.1311A>G (p.Leu437=) c.1275A>G (p.Leu425=) n.252A>G n.153A>G n.1403A>G c.2292A>G (p.Leu764=) c.1521A>G (p.Leu507=) c.1418A>G (p.Tyr473Cys) n.1739A>G n.1680A>G n.1527A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501494T>G | CA473305395 | USH1C | c.2268A>C (p.Leu756=) c.1368A>C (p.Leu456=) c.*82A>C (n.*82A>C) c.1311A>C (p.Leu437=) c.1275A>C (p.Leu425=) n.252A>C n.153A>C n.1403A>C c.2292A>C (p.Leu764=) c.1521A>C (p.Leu507=) c.1418A>C (p.Tyr473Ser) n.1739A>C n.1680A>C n.1527A>C | |
| 11 | g.17501495A>C | CA379803376 | USH1C | c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.251T>G n.152T>G n.1402T>G c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1417T>G (p.Tyr473Asp) n.1738T>G n.1679T>G n.1526T>G | |
| 11 | g.17501495A>G | CA379803380 | USH1C | c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.251T>C n.152T>C n.1402T>C c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1417T>C (p.Tyr473His) n.1738T>C n.1679T>C n.1526T>C | |
| 11 | g.17501495A>T | CA379803382 | USH1C | c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) n.251T>A n.152T>A n.1402T>A c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1417T>A (p.Tyr473Asn) n.1738T>A n.1679T>A n.1526T>A | |
| 11 | g.17501496G>A | CA473305396 | USH1C | c.2266C>T (p.Leu756=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.1273C>T (p.Leu425=) n.250C>T n.151C>T n.1401C>T c.2290C>T (p.Leu764=) c.1519C>T (p.Leu507=) c.1416C>T (p.Ser472=) n.1737C>T n.1678C>T n.1525C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17501496G>C | CA379803388 | USH1C | c.2266C>G (p.Leu756Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*80C>G (n.*80C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) n.250C>G n.151C>G n.1401C>G c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1416C>G (p.Ser472=) n.1737C>G n.1678C>G n.1525C>G | |
| 11 | g.17501496G= | CA1955173445 | USH1C | c.2266C= (p.Leu756=) c.1366C= (p.Leu456=) c.*80C= (n.*80C=) c.1309C= (p.Leu437=) c.1273C= (p.Leu425=) n.250C= n.151C= n.1401C= c.2290C= (p.Leu764=) c.1519C= (p.Leu507=) c.1416C= (p.Ser472=) n.1737C= n.1678C= n.1525C= | |
| 11 | g.17501496G>T | CA379803389 | USH1C | c.2266C>A (p.Leu756Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.250C>A n.151C>A n.1401C>A c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1416C>A (p.Ser472=) n.1737C>A n.1678C>A n.1525C>A | |
| 11 | g.17501497G>A | CA5904257 | USH1C | c.2265C>T (p.Leu755=) c.1365C>T (p.Leu455=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1272C>T (p.Leu424=) n.249C>T n.150C>T n.1400C>T c.2289C>T (p.Leu763=) c.1518C>T (p.Leu506=) c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.1736C>T n.1677C>T n.1524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501497G>C | CA10634219 | USH1C | c.2265C>G (p.Leu755=) c.1365C>G (p.Leu455=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1272C>G (p.Leu424=) n.249C>G n.150C>G n.1400C>G c.2289C>G (p.Leu763=) c.1518C>G (p.Leu506=) c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.1736C>G n.1677C>G n.1524C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501497G= | CA1955173446 | USH1C | c.2265C= (p.Leu755=) c.1365C= (p.Leu455=) c.*79C= (n.*79C=) c.1308C= (p.Leu436=) c.1272C= (p.Leu424=) n.249C= n.150C= n.1400C= c.2289C= (p.Leu763=) c.1518C= (p.Leu506=) c.1415C= (p.Ser472=) n.1736C= n.1677C= n.1524C= | |
| 11 | g.17501497G>T | CA473305397 | USH1C | c.2265C>A (p.Leu755=) c.1365C>A (p.Leu455=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1272C>A (p.Leu424=) n.249C>A n.150C>A n.1400C>A c.2289C>A (p.Leu763=) c.1518C>A (p.Leu506=) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.1736C>A n.1677C>A n.1524C>A | |
| 11 | g.17501498A>C | CA379803400 | USH1C | c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.248T>G n.149T>G n.1399T>G c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1735T>G n.1676T>G n.1523T>G | |
| 11 | g.17501498A>G | CA379803405 | USH1C | c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.248T>C n.149T>C n.1399T>C c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1735T>C n.1676T>C n.1523T>C | |
| 11 | g.17501498A>T | CA379803408 | USH1C | c.2264T>A (p.Leu755His) c.1364T>A (p.Leu455His) c.*78T>A (n.*78T>A) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.248T>A n.149T>A n.1399T>A c.2288T>A (p.Leu763His) c.1517T>A (p.Leu506His) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1735T>A n.1676T>A n.1523T>A | |
| 11 | g.17501499G>A | CA379803410 | USH1C | c.2263C>T (p.Leu755Phe) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) n.247C>T n.148C>T n.1398C>T c.2287C>T (p.Leu763Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1413C>T (p.Gly471=) n.1734C>T n.1675C>T n.1522C>T | |
| 11 | g.17501499G>C | CA379803411 | USH1C | c.2263C>G (p.Leu755Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*77C>G (n.*77C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) n.247C>G n.148C>G n.1398C>G c.2287C>G (p.Leu763Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1413C>G (p.Gly471=) n.1734C>G n.1675C>G n.1522C>G | |
| 11 | g.17501499G>T | CA379803415 | USH1C | c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) n.247C>A n.148C>A n.1398C>A c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1413C>A (p.Gly471=) n.1734C>A n.1675C>A n.1522C>A |