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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17501375T>G | CA2612673927 | USH1C | c.2280+107A>C (n.2280+107A>C) c.1380+107A>C (n.1380+107A>C) c.*94+107A>C (n.*94+107A>C) c.1323+107A>C (n.1323+107A>C) c.1287+107A>C (n.1287+107A>C) n.264+107A>C n.165+107A>C n.1415+107A>C c.2304+107A>C (n.2304+107A>C) c.1533+107A>C (n.1533+107A>C) c.1430+107A>C (n.1430+107A>C) n.1751+107A>C n.1692+107A>C n.1539+107A>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501376G>T | CA2612673932 | USH1C | c.2280+106C>A (n.2280+106C>A) c.1380+106C>A (n.1380+106C>A) c.*94+106C>A (n.*94+106C>A) c.1323+106C>A (n.1323+106C>A) c.1287+106C>A (n.1287+106C>A) n.264+106C>A n.165+106C>A n.1415+106C>A c.2304+106C>A (n.2304+106C>A) c.1533+106C>A (n.1533+106C>A) c.1430+106C>A (n.1430+106C>A) n.1751+106C>A n.1692+106C>A n.1539+106C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501383C>T | CA2612673949 | USH1C | c.2280+99G>A (n.2280+99G>A) c.1380+99G>A (n.1380+99G>A) c.*94+99G>A (n.*94+99G>A) c.1323+99G>A (n.1323+99G>A) c.1287+99G>A (n.1287+99G>A) n.264+99G>A n.165+99G>A n.1415+99G>A c.2304+99G>A (n.2304+99G>A) c.1533+99G>A (n.1533+99G>A) c.1430+99G>A (n.1430+99G>A) n.1751+99G>A n.1692+99G>A n.1539+99G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501384_17501385delinsAC | CA1955173379 | USH1C | c.2280+97_2280+98delinsGT (n.2280+97_2280+98delinsGT) c.1380+97_1380+98delinsGT (n.1380+97_1380+98delinsGT) c.*94+97_*94+98delinsGT (n.*94+97_*94+98delinsGT) c.1323+97_1323+98delinsGT (n.1323+97_1323+98delinsGT) c.1287+97_1287+98delinsGT (n.1287+97_1287+98delinsGT) n.264+97_264+98delinsGT n.165+97_165+98delinsGT n.1415+97_1415+98delinsGT c.2304+97_2304+98delinsGT (n.2304+97_2304+98delinsGT) c.1533+97_1533+98delinsGT (n.1533+97_1533+98delinsGT) c.1430+97_1430+98delinsGT (n.1430+97_1430+98delinsGT) n.1751+97_1751+98delinsGT n.1692+97_1692+98delinsGT n.1539+97_1539+98delinsGT | |
| 11 | g.17501387_17501397del | CA935543144 | USH1C | c.2280+88_2280+98del (n.2280+88_2280+98del) c.1380+88_1380+98del (n.1380+88_1380+98del) c.*94+88_*94+98del (n.*94+88_*94+98del) c.1323+88_1323+98del (n.1323+88_1323+98del) c.1287+88_1287+98del (n.1287+88_1287+98del) n.264+88_264+98del n.165+88_165+98del n.1415+88_1415+98del c.2304+88_2304+98del (n.2304+88_2304+98del) c.1533+88_1533+98del (n.1533+88_1533+98del) c.1430+88_1430+98del (n.1430+88_1430+98del) n.1751+88_1751+98del n.1692+88_1692+98del n.1539+88_1539+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501385C>A | CA2565298960 | USH1C | c.2280+97G>T (n.2280+97G>T) c.1380+97G>T (n.1380+97G>T) c.*94+97G>T (n.*94+97G>T) c.1323+97G>T (n.1323+97G>T) c.1287+97G>T (n.1287+97G>T) n.264+97G>T n.165+97G>T n.1415+97G>T c.2304+97G>T (n.2304+97G>T) c.1533+97G>T (n.1533+97G>T) c.1430+97G>T (n.1430+97G>T) n.1751+97G>T n.1692+97G>T n.1539+97G>T | |
| 11 | g.17501385C= | CA1955173380 | USH1C | c.2280+97G= (n.2280+97G=) c.1380+97G= (n.1380+97G=) c.*94+97G= (n.*94+97G=) c.1323+97G= (n.1323+97G=) c.1287+97G= (n.1287+97G=) n.264+97G= n.165+97G= n.1415+97G= c.2304+97G= (n.2304+97G=) c.1533+97G= (n.1533+97G=) c.1430+97G= (n.1430+97G=) n.1751+97G= n.1692+97G= n.1539+97G= | |
| 11 | g.17501385C>T | CA674236268 | USH1C | c.2280+97G>A (n.2280+97G>A) c.1380+97G>A (n.1380+97G>A) c.*94+97G>A (n.*94+97G>A) c.1323+97G>A (n.1323+97G>A) c.1287+97G>A (n.1287+97G>A) n.264+97G>A n.165+97G>A n.1415+97G>A c.2304+97G>A (n.2304+97G>A) c.1533+97G>A (n.1533+97G>A) c.1430+97G>A (n.1430+97G>A) n.1751+97G>A n.1692+97G>A n.1539+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501387del | CA597674312 | USH1C | c.2280+97del (n.2280+97del) c.1380+97del (n.1380+97del) c.*94+97del (n.*94+97del) c.1323+97del (n.1323+97del) c.1287+97del (n.1287+97del) n.264+97del n.165+97del n.1415+97del c.2304+97del (n.2304+97del) c.1533+97del (n.1533+97del) c.1430+97del (n.1430+97del) n.1751+97del n.1692+97del n.1539+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501386C= | CA1955173381 | USH1C | c.2280+96G= (n.2280+96G=) c.1380+96G= (n.1380+96G=) c.*94+96G= (n.*94+96G=) c.1323+96G= (n.1323+96G=) c.1287+96G= (n.1287+96G=) n.264+96G= n.165+96G= n.1415+96G= c.2304+96G= (n.2304+96G=) c.1533+96G= (n.1533+96G=) c.1430+96G= (n.1430+96G=) n.1751+96G= n.1692+96G= n.1539+96G= | |
| 11 | g.17501386C>T | CA1955173382 | USH1C | c.2280+96G>A (n.2280+96G>A) c.1380+96G>A (n.1380+96G>A) c.*94+96G>A (n.*94+96G>A) c.1323+96G>A (n.1323+96G>A) c.1287+96G>A (n.1287+96G>A) n.264+96G>A n.165+96G>A n.1415+96G>A c.2304+96G>A (n.2304+96G>A) c.1533+96G>A (n.1533+96G>A) c.1430+96G>A (n.1430+96G>A) n.1751+96G>A n.1692+96G>A n.1539+96G>A | dbSNP |
| 11 | g.17501387C>A | CA2612673958 | USH1C | c.2280+95G>T (n.2280+95G>T) c.1380+95G>T (n.1380+95G>T) c.*94+95G>T (n.*94+95G>T) c.1323+95G>T (n.1323+95G>T) c.1287+95G>T (n.1287+95G>T) n.264+95G>T n.165+95G>T n.1415+95G>T c.2304+95G>T (n.2304+95G>T) c.1533+95G>T (n.1533+95G>T) c.1430+95G>T (n.1430+95G>T) n.1751+95G>T n.1692+95G>T n.1539+95G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501387C>T | CA2574769192 | USH1C | c.2280+95G>A (n.2280+95G>A) c.1380+95G>A (n.1380+95G>A) c.*94+95G>A (n.*94+95G>A) c.1323+95G>A (n.1323+95G>A) c.1287+95G>A (n.1287+95G>A) n.264+95G>A n.165+95G>A n.1415+95G>A c.2304+95G>A (n.2304+95G>A) c.1533+95G>A (n.1533+95G>A) c.1430+95G>A (n.1430+95G>A) n.1751+95G>A n.1692+95G>A n.1539+95G>A | |
| 11 | g.17501388A>C | CA2612673962 | USH1C | c.2280+94T>G (n.2280+94T>G) c.1380+94T>G (n.1380+94T>G) c.*94+94T>G (n.*94+94T>G) c.1323+94T>G (n.1323+94T>G) c.1287+94T>G (n.1287+94T>G) n.264+94T>G n.165+94T>G n.1415+94T>G c.2304+94T>G (n.2304+94T>G) c.1533+94T>G (n.1533+94T>G) c.1430+94T>G (n.1430+94T>G) n.1751+94T>G n.1692+94T>G n.1539+94T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501388A>G | CA2574769194 | USH1C | c.2280+94T>C (n.2280+94T>C) c.1380+94T>C (n.1380+94T>C) c.*94+94T>C (n.*94+94T>C) c.1323+94T>C (n.1323+94T>C) c.1287+94T>C (n.1287+94T>C) n.264+94T>C n.165+94T>C n.1415+94T>C c.2304+94T>C (n.2304+94T>C) c.1533+94T>C (n.1533+94T>C) c.1430+94T>C (n.1430+94T>C) n.1751+94T>C n.1692+94T>C n.1539+94T>C | |
| 11 | g.17501389G>T | CA2612673964 | USH1C | c.2280+93C>A (n.2280+93C>A) c.1380+93C>A (n.1380+93C>A) c.*94+93C>A (n.*94+93C>A) c.1323+93C>A (n.1323+93C>A) c.1287+93C>A (n.1287+93C>A) n.264+93C>A n.165+93C>A n.1415+93C>A c.2304+93C>A (n.2304+93C>A) c.1533+93C>A (n.1533+93C>A) c.1430+93C>A (n.1430+93C>A) n.1751+93C>A n.1692+93C>A n.1539+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501390G>A | CA2612673967 | USH1C | c.2280+92C>T (n.2280+92C>T) c.1380+92C>T (n.1380+92C>T) c.*94+92C>T (n.*94+92C>T) c.1323+92C>T (n.1323+92C>T) c.1287+92C>T (n.1287+92C>T) n.264+92C>T n.165+92C>T n.1415+92C>T c.2304+92C>T (n.2304+92C>T) c.1533+92C>T (n.1533+92C>T) c.1430+92C>T (n.1430+92C>T) n.1751+92C>T n.1692+92C>T n.1539+92C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501390G>T | CA2612673970 | USH1C | c.2280+92C>A (n.2280+92C>A) c.1380+92C>A (n.1380+92C>A) c.*94+92C>A (n.*94+92C>A) c.1323+92C>A (n.1323+92C>A) c.1287+92C>A (n.1287+92C>A) n.264+92C>A n.165+92C>A n.1415+92C>A c.2304+92C>A (n.2304+92C>A) c.1533+92C>A (n.1533+92C>A) c.1430+92C>A (n.1430+92C>A) n.1751+92C>A n.1692+92C>A n.1539+92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501391A>G | CA2574769197 | USH1C | c.2280+91T>C (n.2280+91T>C) c.1380+91T>C (n.1380+91T>C) c.*94+91T>C (n.*94+91T>C) c.1323+91T>C (n.1323+91T>C) c.1287+91T>C (n.1287+91T>C) n.264+91T>C n.165+91T>C n.1415+91T>C c.2304+91T>C (n.2304+91T>C) c.1533+91T>C (n.1533+91T>C) c.1430+91T>C (n.1430+91T>C) n.1751+91T>C n.1692+91T>C n.1539+91T>C | |
| 11 | g.17501392G>A | CA2612673973 | USH1C | c.2280+90C>T (n.2280+90C>T) c.1380+90C>T (n.1380+90C>T) c.*94+90C>T (n.*94+90C>T) c.1323+90C>T (n.1323+90C>T) c.1287+90C>T (n.1287+90C>T) n.264+90C>T n.165+90C>T n.1415+90C>T c.2304+90C>T (n.2304+90C>T) c.1533+90C>T (n.1533+90C>T) c.1430+90C>T (n.1430+90C>T) n.1751+90C>T n.1692+90C>T n.1539+90C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501392G>T | CA2612673975 | USH1C | c.2280+90C>A (n.2280+90C>A) c.1380+90C>A (n.1380+90C>A) c.*94+90C>A (n.*94+90C>A) c.1323+90C>A (n.1323+90C>A) c.1287+90C>A (n.1287+90C>A) n.264+90C>A n.165+90C>A n.1415+90C>A c.2304+90C>A (n.2304+90C>A) c.1533+90C>A (n.1533+90C>A) c.1430+90C>A (n.1430+90C>A) n.1751+90C>A n.1692+90C>A n.1539+90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501393T>A | CA2612673977 | USH1C | c.2280+89A>T (n.2280+89A>T) c.1380+89A>T (n.1380+89A>T) c.*94+89A>T (n.*94+89A>T) c.1323+89A>T (n.1323+89A>T) c.1287+89A>T (n.1287+89A>T) n.264+89A>T n.165+89A>T n.1415+89A>T c.2304+89A>T (n.2304+89A>T) c.1533+89A>T (n.1533+89A>T) c.1430+89A>T (n.1430+89A>T) n.1751+89A>T n.1692+89A>T n.1539+89A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501394G>T | CA2612673984 | USH1C | c.2280+88C>A (n.2280+88C>A) c.1380+88C>A (n.1380+88C>A) c.*94+88C>A (n.*94+88C>A) c.1323+88C>A (n.1323+88C>A) c.1287+88C>A (n.1287+88C>A) n.264+88C>A n.165+88C>A n.1415+88C>A c.2304+88C>A (n.2304+88C>A) c.1533+88C>A (n.1533+88C>A) c.1430+88C>A (n.1430+88C>A) n.1751+88C>A n.1692+88C>A n.1539+88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501395A>G | CA2574769201 | USH1C | c.2280+87T>C (n.2280+87T>C) c.1380+87T>C (n.1380+87T>C) c.*94+87T>C (n.*94+87T>C) c.1323+87T>C (n.1323+87T>C) c.1287+87T>C (n.1287+87T>C) n.264+87T>C n.165+87T>C n.1415+87T>C c.2304+87T>C (n.2304+87T>C) c.1533+87T>C (n.1533+87T>C) c.1430+87T>C (n.1430+87T>C) n.1751+87T>C n.1692+87T>C n.1539+87T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501396C>A | CA935543147 | USH1C | c.2280+86G>T (n.2280+86G>T) c.1380+86G>T (n.1380+86G>T) c.*94+86G>T (n.*94+86G>T) c.1323+86G>T (n.1323+86G>T) c.1287+86G>T (n.1287+86G>T) n.264+86G>T n.165+86G>T n.1415+86G>T c.2304+86G>T (n.2304+86G>T) c.1533+86G>T (n.1533+86G>T) c.1430+86G>T (n.1430+86G>T) n.1751+86G>T n.1692+86G>T n.1539+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501396C= | CA1955173383 | USH1C | c.2280+86G= (n.2280+86G=) c.1380+86G= (n.1380+86G=) c.*94+86G= (n.*94+86G=) c.1323+86G= (n.1323+86G=) c.1287+86G= (n.1287+86G=) n.264+86G= n.165+86G= n.1415+86G= c.2304+86G= (n.2304+86G=) c.1533+86G= (n.1533+86G=) c.1430+86G= (n.1430+86G=) n.1751+86G= n.1692+86G= n.1539+86G= | |
| 11 | g.17501396C>T | CA2574769203 | USH1C | c.2280+86G>A (n.2280+86G>A) c.1380+86G>A (n.1380+86G>A) c.*94+86G>A (n.*94+86G>A) c.1323+86G>A (n.1323+86G>A) c.1287+86G>A (n.1287+86G>A) n.264+86G>A n.165+86G>A n.1415+86G>A c.2304+86G>A (n.2304+86G>A) c.1533+86G>A (n.1533+86G>A) c.1430+86G>A (n.1430+86G>A) n.1751+86G>A n.1692+86G>A n.1539+86G>A | |
| 11 | g.17501397C>A | CA2612673987 | USH1C | c.2280+85G>T (n.2280+85G>T) c.1380+85G>T (n.1380+85G>T) c.*94+85G>T (n.*94+85G>T) c.1323+85G>T (n.1323+85G>T) c.1287+85G>T (n.1287+85G>T) n.264+85G>T n.165+85G>T n.1415+85G>T c.2304+85G>T (n.2304+85G>T) c.1533+85G>T (n.1533+85G>T) c.1430+85G>T (n.1430+85G>T) n.1751+85G>T n.1692+85G>T n.1539+85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501397C>T | CA2612673986 | USH1C | c.2280+85G>A (n.2280+85G>A) c.1380+85G>A (n.1380+85G>A) c.*94+85G>A (n.*94+85G>A) c.1323+85G>A (n.1323+85G>A) c.1287+85G>A (n.1287+85G>A) n.264+85G>A n.165+85G>A n.1415+85G>A c.2304+85G>A (n.2304+85G>A) c.1533+85G>A (n.1533+85G>A) c.1430+85G>A (n.1430+85G>A) n.1751+85G>A n.1692+85G>A n.1539+85G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501398T>G | CA674236269 | USH1C | c.2280+84A>C (n.2280+84A>C) c.1380+84A>C (n.1380+84A>C) c.*94+84A>C (n.*94+84A>C) c.1323+84A>C (n.1323+84A>C) c.1287+84A>C (n.1287+84A>C) n.264+84A>C n.165+84A>C n.1415+84A>C c.2304+84A>C (n.2304+84A>C) c.1533+84A>C (n.1533+84A>C) c.1430+84A>C (n.1430+84A>C) n.1751+84A>C n.1692+84A>C n.1539+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501398T= | CA1955173384 | USH1C | c.2280+84A= (n.2280+84A=) c.1380+84A= (n.1380+84A=) c.*94+84A= (n.*94+84A=) c.1323+84A= (n.1323+84A=) c.1287+84A= (n.1287+84A=) n.264+84A= n.165+84A= n.1415+84A= c.2304+84A= (n.2304+84A=) c.1533+84A= (n.1533+84A=) c.1430+84A= (n.1430+84A=) n.1751+84A= n.1692+84A= n.1539+84A= | |
| 11 | g.17501399T>G | CA2574769204 | USH1C | c.2280+83A>C (n.2280+83A>C) c.1380+83A>C (n.1380+83A>C) c.*94+83A>C (n.*94+83A>C) c.1323+83A>C (n.1323+83A>C) c.1287+83A>C (n.1287+83A>C) n.264+83A>C n.165+83A>C n.1415+83A>C c.2304+83A>C (n.2304+83A>C) c.1533+83A>C (n.1533+83A>C) c.1430+83A>C (n.1430+83A>C) n.1751+83A>C n.1692+83A>C n.1539+83A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501400_17501405delinsGAGAGT | CA1955173385 | USH1C | c.2280+77_2280+82delinsACTCTC (n.2280+77_2280+82delinsACTCTC) c.1380+77_1380+82delinsACTCTC (n.1380+77_1380+82delinsACTCTC) c.*94+77_*94+82delinsACTCTC (n.*94+77_*94+82delinsACTCTC) c.1323+77_1323+82delinsACTCTC (n.1323+77_1323+82delinsACTCTC) c.1287+77_1287+82delinsACTCTC (n.1287+77_1287+82delinsACTCTC) n.264+77_264+82delinsACTCTC n.165+77_165+82delinsACTCTC n.1415+77_1415+82delinsACTCTC c.2304+77_2304+82delinsACTCTC (n.2304+77_2304+82delinsACTCTC) c.1533+77_1533+82delinsACTCTC (n.1533+77_1533+82delinsACTCTC) c.1430+77_1430+82delinsACTCTC (n.1430+77_1430+82delinsACTCTC) n.1751+77_1751+82delinsACTCTC n.1692+77_1692+82delinsACTCTC n.1539+77_1539+82delinsACTCTC | |
| 11 | g.17501401A>G | CA2612673992 | USH1C | c.2280+81T>C (n.2280+81T>C) c.1380+81T>C (n.1380+81T>C) c.*94+81T>C (n.*94+81T>C) c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) c.1287+81T>C (n.1287+81T>C) n.264+81T>C n.165+81T>C n.1415+81T>C c.2304+81T>C (n.2304+81T>C) c.1533+81T>C (n.1533+81T>C) c.1430+81T>C (n.1430+81T>C) n.1751+81T>C n.1692+81T>C n.1539+81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501405_17501409del | CA674236270 | USH1C | c.2280+77_2280+81del (n.2280+77_2280+81del) c.1380+77_1380+81del (n.1380+77_1380+81del) c.*94+77_*94+81del (n.*94+77_*94+81del) c.1323+77_1323+81del (n.1323+77_1323+81del) c.1287+77_1287+81del (n.1287+77_1287+81del) n.264+77_264+81del n.165+77_165+81del n.1415+77_1415+81del c.2304+77_2304+81del (n.2304+77_2304+81del) c.1533+77_1533+81del (n.1533+77_1533+81del) c.1430+77_1430+81del (n.1430+77_1430+81del) n.1751+77_1751+81del n.1692+77_1692+81del n.1539+77_1539+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501402G>A | CA2612673995 | USH1C | c.2280+80C>T (n.2280+80C>T) c.1380+80C>T (n.1380+80C>T) c.*94+80C>T (n.*94+80C>T) c.1323+80C>T (n.1323+80C>T) c.1287+80C>T (n.1287+80C>T) n.264+80C>T n.165+80C>T n.1415+80C>T c.2304+80C>T (n.2304+80C>T) c.1533+80C>T (n.1533+80C>T) c.1430+80C>T (n.1430+80C>T) n.1751+80C>T n.1692+80C>T n.1539+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501402G>C | CA1955173387 | USH1C | c.2280+80C>G (n.2280+80C>G) c.1380+80C>G (n.1380+80C>G) c.*94+80C>G (n.*94+80C>G) c.1323+80C>G (n.1323+80C>G) c.1287+80C>G (n.1287+80C>G) n.264+80C>G n.165+80C>G n.1415+80C>G c.2304+80C>G (n.2304+80C>G) c.1533+80C>G (n.1533+80C>G) c.1430+80C>G (n.1430+80C>G) n.1751+80C>G n.1692+80C>G n.1539+80C>G | dbSNP |
| 11 | g.17501402G= | CA1955173386 | USH1C | c.2280+80C= (n.2280+80C=) c.1380+80C= (n.1380+80C=) c.*94+80C= (n.*94+80C=) c.1323+80C= (n.1323+80C=) c.1287+80C= (n.1287+80C=) n.264+80C= n.165+80C= n.1415+80C= c.2304+80C= (n.2304+80C=) c.1533+80C= (n.1533+80C=) c.1430+80C= (n.1430+80C=) n.1751+80C= n.1692+80C= n.1539+80C= | |
| 11 | g.17501402G>T | CA2574769207 | USH1C | c.2280+80C>A (n.2280+80C>A) c.1380+80C>A (n.1380+80C>A) c.*94+80C>A (n.*94+80C>A) c.1323+80C>A (n.1323+80C>A) c.1287+80C>A (n.1287+80C>A) n.264+80C>A n.165+80C>A n.1415+80C>A c.2304+80C>A (n.2304+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) c.1430+80C>A (n.1430+80C>A) n.1751+80C>A n.1692+80C>A n.1539+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501403A>G | CA2612673999 | USH1C | c.2280+79T>C (n.2280+79T>C) c.1380+79T>C (n.1380+79T>C) c.*94+79T>C (n.*94+79T>C) c.1323+79T>C (n.1323+79T>C) c.1287+79T>C (n.1287+79T>C) n.264+79T>C n.165+79T>C n.1415+79T>C c.2304+79T>C (n.2304+79T>C) c.1533+79T>C (n.1533+79T>C) c.1430+79T>C (n.1430+79T>C) n.1751+79T>C n.1692+79T>C n.1539+79T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501404G>A | CA2612674001 | USH1C | c.2280+78C>T (n.2280+78C>T) c.1380+78C>T (n.1380+78C>T) c.*94+78C>T (n.*94+78C>T) c.1323+78C>T (n.1323+78C>T) c.1287+78C>T (n.1287+78C>T) n.264+78C>T n.165+78C>T n.1415+78C>T c.2304+78C>T (n.2304+78C>T) c.1533+78C>T (n.1533+78C>T) c.1430+78C>T (n.1430+78C>T) n.1751+78C>T n.1692+78C>T n.1539+78C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501404G>C | CA2790592592 | USH1C | c.2280+78C>G (n.2280+78C>G) c.1380+78C>G (n.1380+78C>G) c.*94+78C>G (n.*94+78C>G) c.1323+78C>G (n.1323+78C>G) c.1287+78C>G (n.1287+78C>G) n.264+78C>G n.165+78C>G n.1415+78C>G c.2304+78C>G (n.2304+78C>G) c.1533+78C>G (n.1533+78C>G) c.1430+78C>G (n.1430+78C>G) n.1751+78C>G n.1692+78C>G n.1539+78C>G | |
| 11 | g.17501404G>T | CA2612674002 | USH1C | c.2280+78C>A (n.2280+78C>A) c.1380+78C>A (n.1380+78C>A) c.*94+78C>A (n.*94+78C>A) c.1323+78C>A (n.1323+78C>A) c.1287+78C>A (n.1287+78C>A) n.264+78C>A n.165+78C>A n.1415+78C>A c.2304+78C>A (n.2304+78C>A) c.1533+78C>A (n.1533+78C>A) c.1430+78C>A (n.1430+78C>A) n.1751+78C>A n.1692+78C>A n.1539+78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501406A= | CA1955173388 | USH1C | c.2280+76T= (n.2280+76T=) c.1380+76T= (n.1380+76T=) c.*94+76T= (n.*94+76T=) c.1323+76T= (n.1323+76T=) c.1287+76T= (n.1287+76T=) n.264+76T= n.165+76T= n.1415+76T= c.2304+76T= (n.2304+76T=) c.1533+76T= (n.1533+76T=) c.1430+76T= (n.1430+76T=) n.1751+76T= n.1692+76T= n.1539+76T= | |
| 11 | g.17501406A>G | CA597674313 | USH1C | c.2280+76T>C (n.2280+76T>C) c.1380+76T>C (n.1380+76T>C) c.*94+76T>C (n.*94+76T>C) c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) c.1287+76T>C (n.1287+76T>C) n.264+76T>C n.165+76T>C n.1415+76T>C c.2304+76T>C (n.2304+76T>C) c.1533+76T>C (n.1533+76T>C) c.1430+76T>C (n.1430+76T>C) n.1751+76T>C n.1692+76T>C n.1539+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501407G>A | CA2574769209 | USH1C | c.2280+75C>T (n.2280+75C>T) c.1380+75C>T (n.1380+75C>T) c.*94+75C>T (n.*94+75C>T) c.1323+75C>T (n.1323+75C>T) c.1287+75C>T (n.1287+75C>T) n.264+75C>T n.165+75C>T n.1415+75C>T c.2304+75C>T (n.2304+75C>T) c.1533+75C>T (n.1533+75C>T) c.1430+75C>T (n.1430+75C>T) n.1751+75C>T n.1692+75C>T n.1539+75C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501407G>T | CA2612674004 | USH1C | c.2280+75C>A (n.2280+75C>A) c.1380+75C>A (n.1380+75C>A) c.*94+75C>A (n.*94+75C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) c.1287+75C>A (n.1287+75C>A) n.264+75C>A n.165+75C>A n.1415+75C>A c.2304+75C>A (n.2304+75C>A) c.1533+75C>A (n.1533+75C>A) c.1430+75C>A (n.1430+75C>A) n.1751+75C>A n.1692+75C>A n.1539+75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501407_17501411delinsGAGGC | CA1955173389 | USH1C | c.2280+71_2280+75delinsGCCTC (n.2280+71_2280+75delinsGCCTC) c.1380+71_1380+75delinsGCCTC (n.1380+71_1380+75delinsGCCTC) c.*94+71_*94+75delinsGCCTC (n.*94+71_*94+75delinsGCCTC) c.1323+71_1323+75delinsGCCTC (n.1323+71_1323+75delinsGCCTC) c.1287+71_1287+75delinsGCCTC (n.1287+71_1287+75delinsGCCTC) n.264+71_264+75delinsGCCTC n.165+71_165+75delinsGCCTC n.1415+71_1415+75delinsGCCTC c.2304+71_2304+75delinsGCCTC (n.2304+71_2304+75delinsGCCTC) c.1533+71_1533+75delinsGCCTC (n.1533+71_1533+75delinsGCCTC) c.1430+71_1430+75delinsGCCTC (n.1430+71_1430+75delinsGCCTC) n.1751+71_1751+75delinsGCCTC n.1692+71_1692+75delinsGCCTC n.1539+71_1539+75delinsGCCTC | |
| 11 | g.17501408A>C | CA2556995303 | USH1C | c.2280+74T>G (n.2280+74T>G) c.1380+74T>G (n.1380+74T>G) c.*94+74T>G (n.*94+74T>G) c.1323+74T>G (n.1323+74T>G) c.1287+74T>G (n.1287+74T>G) n.264+74T>G n.165+74T>G n.1415+74T>G c.2304+74T>G (n.2304+74T>G) c.1533+74T>G (n.1533+74T>G) c.1430+74T>G (n.1430+74T>G) n.1751+74T>G n.1692+74T>G n.1539+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501411_17501414del | CA1955173390 | USH1C | c.2280+71_2280+74del (n.2280+71_2280+74del) c.1380+71_1380+74del (n.1380+71_1380+74del) c.*94+71_*94+74del (n.*94+71_*94+74del) c.1323+71_1323+74del (n.1323+71_1323+74del) c.1287+71_1287+74del (n.1287+71_1287+74del) n.264+71_264+74del n.165+71_165+74del n.1415+71_1415+74del c.2304+71_2304+74del (n.2304+71_2304+74del) c.1533+71_1533+74del (n.1533+71_1533+74del) c.1430+71_1430+74del (n.1430+71_1430+74del) n.1751+71_1751+74del n.1692+71_1692+74del n.1539+71_1539+74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501409G>A | CA1955173392 | USH1C | c.2280+73C>T (n.2280+73C>T) c.1380+73C>T (n.1380+73C>T) c.*94+73C>T (n.*94+73C>T) c.1323+73C>T (n.1323+73C>T) c.1287+73C>T (n.1287+73C>T) n.264+73C>T n.165+73C>T n.1415+73C>T c.2304+73C>T (n.2304+73C>T) c.1533+73C>T (n.1533+73C>T) c.1430+73C>T (n.1430+73C>T) n.1751+73C>T n.1692+73C>T n.1539+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501409G= | CA1955173391 | USH1C | c.2280+73C= (n.2280+73C=) c.1380+73C= (n.1380+73C=) c.*94+73C= (n.*94+73C=) c.1323+73C= (n.1323+73C=) c.1287+73C= (n.1287+73C=) n.264+73C= n.165+73C= n.1415+73C= c.2304+73C= (n.2304+73C=) c.1533+73C= (n.1533+73C=) c.1430+73C= (n.1430+73C=) n.1751+73C= n.1692+73C= n.1539+73C= | |
| 11 | g.17501409G>T | CA2612674007 | USH1C | c.2280+73C>A (n.2280+73C>A) c.1380+73C>A (n.1380+73C>A) c.*94+73C>A (n.*94+73C>A) c.1323+73C>A (n.1323+73C>A) c.1287+73C>A (n.1287+73C>A) n.264+73C>A n.165+73C>A n.1415+73C>A c.2304+73C>A (n.2304+73C>A) c.1533+73C>A (n.1533+73C>A) c.1430+73C>A (n.1430+73C>A) n.1751+73C>A n.1692+73C>A n.1539+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501410G>A | CA218486805 | USH1C | c.2280+72C>T (n.2280+72C>T) c.1380+72C>T (n.1380+72C>T) c.*94+72C>T (n.*94+72C>T) c.1323+72C>T (n.1323+72C>T) c.1287+72C>T (n.1287+72C>T) n.264+72C>T n.165+72C>T n.1415+72C>T c.2304+72C>T (n.2304+72C>T) c.1533+72C>T (n.1533+72C>T) c.1430+72C>T (n.1430+72C>T) n.1751+72C>T n.1692+72C>T n.1539+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501410G= | CA1955173393 | USH1C | c.2280+72C= (n.2280+72C=) c.1380+72C= (n.1380+72C=) c.*94+72C= (n.*94+72C=) c.1323+72C= (n.1323+72C=) c.1287+72C= (n.1287+72C=) n.264+72C= n.165+72C= n.1415+72C= c.2304+72C= (n.2304+72C=) c.1533+72C= (n.1533+72C=) c.1430+72C= (n.1430+72C=) n.1751+72C= n.1692+72C= n.1539+72C= | |
| 11 | g.17501410G>T | CA2574769215 | USH1C | c.2280+72C>A (n.2280+72C>A) c.1380+72C>A (n.1380+72C>A) c.*94+72C>A (n.*94+72C>A) c.1323+72C>A (n.1323+72C>A) c.1287+72C>A (n.1287+72C>A) n.264+72C>A n.165+72C>A n.1415+72C>A c.2304+72C>A (n.2304+72C>A) c.1533+72C>A (n.1533+72C>A) c.1430+72C>A (n.1430+72C>A) n.1751+72C>A n.1692+72C>A n.1539+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501411C>A | CA2612674016 | USH1C | c.2280+71G>T (n.2280+71G>T) c.1380+71G>T (n.1380+71G>T) c.*94+71G>T (n.*94+71G>T) c.1323+71G>T (n.1323+71G>T) c.1287+71G>T (n.1287+71G>T) n.264+71G>T n.165+71G>T n.1415+71G>T c.2304+71G>T (n.2304+71G>T) c.1533+71G>T (n.1533+71G>T) c.1430+71G>T (n.1430+71G>T) n.1751+71G>T n.1692+71G>T n.1539+71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501411C>T | CA2612674017 | USH1C | c.2280+71G>A (n.2280+71G>A) c.1380+71G>A (n.1380+71G>A) c.*94+71G>A (n.*94+71G>A) c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) c.1287+71G>A (n.1287+71G>A) n.264+71G>A n.165+71G>A n.1415+71G>A c.2304+71G>A (n.2304+71G>A) c.1533+71G>A (n.1533+71G>A) c.1430+71G>A (n.1430+71G>A) n.1751+71G>A n.1692+71G>A n.1539+71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501412A>C | CA2612674018 | USH1C | c.2280+70T>G (n.2280+70T>G) c.1380+70T>G (n.1380+70T>G) c.*94+70T>G (n.*94+70T>G) c.1323+70T>G (n.1323+70T>G) c.1287+70T>G (n.1287+70T>G) n.264+70T>G n.165+70T>G n.1415+70T>G c.2304+70T>G (n.2304+70T>G) c.1533+70T>G (n.1533+70T>G) c.1430+70T>G (n.1430+70T>G) n.1751+70T>G n.1692+70T>G n.1539+70T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501412A>G | CA2574769216 | USH1C | c.2280+70T>C (n.2280+70T>C) c.1380+70T>C (n.1380+70T>C) c.*94+70T>C (n.*94+70T>C) c.1323+70T>C (n.1323+70T>C) c.1287+70T>C (n.1287+70T>C) n.264+70T>C n.165+70T>C n.1415+70T>C c.2304+70T>C (n.2304+70T>C) c.1533+70T>C (n.1533+70T>C) c.1430+70T>C (n.1430+70T>C) n.1751+70T>C n.1692+70T>C n.1539+70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501413G>A | CA2612674020 | USH1C | c.2280+69C>T (n.2280+69C>T) c.1380+69C>T (n.1380+69C>T) c.*94+69C>T (n.*94+69C>T) c.1323+69C>T (n.1323+69C>T) c.1287+69C>T (n.1287+69C>T) n.264+69C>T n.165+69C>T n.1415+69C>T c.2304+69C>T (n.2304+69C>T) c.1533+69C>T (n.1533+69C>T) c.1430+69C>T (n.1430+69C>T) n.1751+69C>T n.1692+69C>T n.1539+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501413G>T | CA2574769217 | USH1C | c.2280+69C>A (n.2280+69C>A) c.1380+69C>A (n.1380+69C>A) c.*94+69C>A (n.*94+69C>A) c.1323+69C>A (n.1323+69C>A) c.1287+69C>A (n.1287+69C>A) n.264+69C>A n.165+69C>A n.1415+69C>A c.2304+69C>A (n.2304+69C>A) c.1533+69C>A (n.1533+69C>A) c.1430+69C>A (n.1430+69C>A) n.1751+69C>A n.1692+69C>A n.1539+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501414G>A | CA597674314 | USH1C | c.2280+68C>T (n.2280+68C>T) c.1380+68C>T (n.1380+68C>T) c.*94+68C>T (n.*94+68C>T) c.1323+68C>T (n.1323+68C>T) c.1287+68C>T (n.1287+68C>T) n.264+68C>T n.165+68C>T n.1415+68C>T c.2304+68C>T (n.2304+68C>T) c.1533+68C>T (n.1533+68C>T) c.1430+68C>T (n.1430+68C>T) n.1751+68C>T n.1692+68C>T n.1539+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501414G= | CA1955173394 | USH1C | c.2280+68C= (n.2280+68C=) c.1380+68C= (n.1380+68C=) c.*94+68C= (n.*94+68C=) c.1323+68C= (n.1323+68C=) c.1287+68C= (n.1287+68C=) n.264+68C= n.165+68C= n.1415+68C= c.2304+68C= (n.2304+68C=) c.1533+68C= (n.1533+68C=) c.1430+68C= (n.1430+68C=) n.1751+68C= n.1692+68C= n.1539+68C= | |
| 11 | g.17501414G>T | CA218486810 | USH1C | c.2280+68C>A (n.2280+68C>A) c.1380+68C>A (n.1380+68C>A) c.*94+68C>A (n.*94+68C>A) c.1323+68C>A (n.1323+68C>A) c.1287+68C>A (n.1287+68C>A) n.264+68C>A n.165+68C>A n.1415+68C>A c.2304+68C>A (n.2304+68C>A) c.1533+68C>A (n.1533+68C>A) c.1430+68C>A (n.1430+68C>A) n.1751+68C>A n.1692+68C>A n.1539+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501418C>A | CA2574769219 | USH1C | c.2280+64G>T (n.2280+64G>T) c.1380+64G>T (n.1380+64G>T) c.*94+64G>T (n.*94+64G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.1287+64G>T (n.1287+64G>T) n.264+64G>T n.165+64G>T n.1415+64G>T c.2304+64G>T (n.2304+64G>T) c.1533+64G>T (n.1533+64G>T) c.1430+64G>T (n.1430+64G>T) n.1751+64G>T n.1692+64G>T n.1539+64G>T | |
| 11 | g.17501418C>T | CA2574769220 | USH1C | c.2280+64G>A (n.2280+64G>A) c.1380+64G>A (n.1380+64G>A) c.*94+64G>A (n.*94+64G>A) c.1323+64G>A (n.1323+64G>A) c.1287+64G>A (n.1287+64G>A) n.264+64G>A n.165+64G>A n.1415+64G>A c.2304+64G>A (n.2304+64G>A) c.1533+64G>A (n.1533+64G>A) c.1430+64G>A (n.1430+64G>A) n.1751+64G>A n.1692+64G>A n.1539+64G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501419C>A | CA1955173396 | USH1C | c.2280+63G>T (n.2280+63G>T) c.1380+63G>T (n.1380+63G>T) c.*94+63G>T (n.*94+63G>T) c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.1287+63G>T (n.1287+63G>T) n.264+63G>T n.165+63G>T n.1415+63G>T c.2304+63G>T (n.2304+63G>T) c.1533+63G>T (n.1533+63G>T) c.1430+63G>T (n.1430+63G>T) n.1751+63G>T n.1692+63G>T n.1539+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501419C= | CA1955173395 | USH1C | c.2280+63G= (n.2280+63G=) c.1380+63G= (n.1380+63G=) c.*94+63G= (n.*94+63G=) c.1323+63G= (n.1323+63G=) c.1287+63G= (n.1287+63G=) n.264+63G= n.165+63G= n.1415+63G= c.2304+63G= (n.2304+63G=) c.1533+63G= (n.1533+63G=) c.1430+63G= (n.1430+63G=) n.1751+63G= n.1692+63G= n.1539+63G= | |
| 11 | g.17501420A>C | CA2612674037 | USH1C | c.2280+62T>G (n.2280+62T>G) c.1380+62T>G (n.1380+62T>G) c.*94+62T>G (n.*94+62T>G) c.1323+62T>G (n.1323+62T>G) c.1287+62T>G (n.1287+62T>G) n.264+62T>G n.165+62T>G n.1415+62T>G c.2304+62T>G (n.2304+62T>G) c.1533+62T>G (n.1533+62T>G) c.1430+62T>G (n.1430+62T>G) n.1751+62T>G n.1692+62T>G n.1539+62T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501421del | CA2612674036 | USH1C | c.2280+62del (n.2280+62del) c.1380+62del (n.1380+62del) c.*94+62del (n.*94+62del) c.1323+62del (n.1323+62del) c.1287+62del (n.1287+62del) n.264+62del n.165+62del n.1415+62del c.2304+62del (n.2304+62del) c.1533+62del (n.1533+62del) c.1430+62del (n.1430+62del) n.1751+62del n.1692+62del n.1539+62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501421A= | CA1955173397 | USH1C | c.2280+61T= (n.2280+61T=) c.1380+61T= (n.1380+61T=) c.*94+61T= (n.*94+61T=) c.1323+61T= (n.1323+61T=) c.1287+61T= (n.1287+61T=) n.264+61T= n.165+61T= n.1415+61T= c.2304+61T= (n.2304+61T=) c.1533+61T= (n.1533+61T=) c.1430+61T= (n.1430+61T=) n.1751+61T= n.1692+61T= n.1539+61T= | |
| 11 | g.17501421A>G | CA674236277 | USH1C | c.2280+61T>C (n.2280+61T>C) c.1380+61T>C (n.1380+61T>C) c.*94+61T>C (n.*94+61T>C) c.1323+61T>C (n.1323+61T>C) c.1287+61T>C (n.1287+61T>C) n.264+61T>C n.165+61T>C n.1415+61T>C c.2304+61T>C (n.2304+61T>C) c.1533+61T>C (n.1533+61T>C) c.1430+61T>C (n.1430+61T>C) n.1751+61T>C n.1692+61T>C n.1539+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501421A>T | CA2612674040 | USH1C | c.2280+61T>A (n.2280+61T>A) c.1380+61T>A (n.1380+61T>A) c.*94+61T>A (n.*94+61T>A) c.1323+61T>A (n.1323+61T>A) c.1287+61T>A (n.1287+61T>A) n.264+61T>A n.165+61T>A n.1415+61T>A c.2304+61T>A (n.2304+61T>A) c.1533+61T>A (n.1533+61T>A) c.1430+61T>A (n.1430+61T>A) n.1751+61T>A n.1692+61T>A n.1539+61T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501422G>A | CA2612674044 | USH1C | c.2280+60C>T (n.2280+60C>T) c.1380+60C>T (n.1380+60C>T) c.*94+60C>T (n.*94+60C>T) c.1323+60C>T (n.1323+60C>T) c.1287+60C>T (n.1287+60C>T) n.264+60C>T n.165+60C>T n.1415+60C>T c.2304+60C>T (n.2304+60C>T) c.1533+60C>T (n.1533+60C>T) c.1430+60C>T (n.1430+60C>T) n.1751+60C>T n.1692+60C>T n.1539+60C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501422G>T | CA2574769221 | USH1C | c.2280+60C>A (n.2280+60C>A) c.1380+60C>A (n.1380+60C>A) c.*94+60C>A (n.*94+60C>A) c.1323+60C>A (n.1323+60C>A) c.1287+60C>A (n.1287+60C>A) n.264+60C>A n.165+60C>A n.1415+60C>A c.2304+60C>A (n.2304+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) c.1430+60C>A (n.1430+60C>A) n.1751+60C>A n.1692+60C>A n.1539+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501423G>A | CA2612674049 | USH1C | c.2280+59C>T (n.2280+59C>T) c.1380+59C>T (n.1380+59C>T) c.*94+59C>T (n.*94+59C>T) c.1323+59C>T (n.1323+59C>T) c.1287+59C>T (n.1287+59C>T) n.264+59C>T n.165+59C>T n.1415+59C>T c.2304+59C>T (n.2304+59C>T) c.1533+59C>T (n.1533+59C>T) c.1430+59C>T (n.1430+59C>T) n.1751+59C>T n.1692+59C>T n.1539+59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501424G>A | CA1955173399 | USH1C | c.2280+58C>T (n.2280+58C>T) c.1380+58C>T (n.1380+58C>T) c.*94+58C>T (n.*94+58C>T) c.1323+58C>T (n.1323+58C>T) c.1287+58C>T (n.1287+58C>T) n.264+58C>T n.165+58C>T n.1415+58C>T c.2304+58C>T (n.2304+58C>T) c.1533+58C>T (n.1533+58C>T) c.1430+58C>T (n.1430+58C>T) n.1751+58C>T n.1692+58C>T n.1539+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501424G>C | CA2612674058 | USH1C | c.2280+58C>G (n.2280+58C>G) c.1380+58C>G (n.1380+58C>G) c.*94+58C>G (n.*94+58C>G) c.1323+58C>G (n.1323+58C>G) c.1287+58C>G (n.1287+58C>G) n.264+58C>G n.165+58C>G n.1415+58C>G c.2304+58C>G (n.2304+58C>G) c.1533+58C>G (n.1533+58C>G) c.1430+58C>G (n.1430+58C>G) n.1751+58C>G n.1692+58C>G n.1539+58C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501424G= | CA1955173398 | USH1C | c.2280+58C= (n.2280+58C=) c.1380+58C= (n.1380+58C=) c.*94+58C= (n.*94+58C=) c.1323+58C= (n.1323+58C=) c.1287+58C= (n.1287+58C=) n.264+58C= n.165+58C= n.1415+58C= c.2304+58C= (n.2304+58C=) c.1533+58C= (n.1533+58C=) c.1430+58C= (n.1430+58C=) n.1751+58C= n.1692+58C= n.1539+58C= | |
| 11 | g.17501424G>T | CA674236278 | USH1C | c.2280+58C>A (n.2280+58C>A) c.1380+58C>A (n.1380+58C>A) c.*94+58C>A (n.*94+58C>A) c.1323+58C>A (n.1323+58C>A) c.1287+58C>A (n.1287+58C>A) n.264+58C>A n.165+58C>A n.1415+58C>A c.2304+58C>A (n.2304+58C>A) c.1533+58C>A (n.1533+58C>A) c.1430+58C>A (n.1430+58C>A) n.1751+58C>A n.1692+58C>A n.1539+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501426G>A | CA218486811 | USH1C | c.2280+56C>T (n.2280+56C>T) c.1380+56C>T (n.1380+56C>T) c.*94+56C>T (n.*94+56C>T) c.1323+56C>T (n.1323+56C>T) c.1287+56C>T (n.1287+56C>T) n.264+56C>T n.165+56C>T n.1415+56C>T c.2304+56C>T (n.2304+56C>T) c.1533+56C>T (n.1533+56C>T) c.1430+56C>T (n.1430+56C>T) n.1751+56C>T n.1692+56C>T n.1539+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501426G= | CA1955173400 | USH1C | c.2280+56C= (n.2280+56C=) c.1380+56C= (n.1380+56C=) c.*94+56C= (n.*94+56C=) c.1323+56C= (n.1323+56C=) c.1287+56C= (n.1287+56C=) n.264+56C= n.165+56C= n.1415+56C= c.2304+56C= (n.2304+56C=) c.1533+56C= (n.1533+56C=) c.1430+56C= (n.1430+56C=) n.1751+56C= n.1692+56C= n.1539+56C= | |
| 11 | g.17501426G>T | CA2612674063 | USH1C | c.2280+56C>A (n.2280+56C>A) c.1380+56C>A (n.1380+56C>A) c.*94+56C>A (n.*94+56C>A) c.1323+56C>A (n.1323+56C>A) c.1287+56C>A (n.1287+56C>A) n.264+56C>A n.165+56C>A n.1415+56C>A c.2304+56C>A (n.2304+56C>A) c.1533+56C>A (n.1533+56C>A) c.1430+56C>A (n.1430+56C>A) n.1751+56C>A n.1692+56C>A n.1539+56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501427G>T | CA2562652971 | USH1C | c.2280+55C>A (n.2280+55C>A) c.1380+55C>A (n.1380+55C>A) c.*94+55C>A (n.*94+55C>A) c.1323+55C>A (n.1323+55C>A) c.1287+55C>A (n.1287+55C>A) n.264+55C>A n.165+55C>A n.1415+55C>A c.2304+55C>A (n.2304+55C>A) c.1533+55C>A (n.1533+55C>A) c.1430+55C>A (n.1430+55C>A) n.1751+55C>A n.1692+55C>A n.1539+55C>A | |
| 11 | g.17501429G>A | CA1955173402 | USH1C | c.2280+53C>T (n.2280+53C>T) c.1380+53C>T (n.1380+53C>T) c.*94+53C>T (n.*94+53C>T) c.1323+53C>T (n.1323+53C>T) c.1287+53C>T (n.1287+53C>T) n.264+53C>T n.165+53C>T n.1415+53C>T c.2304+53C>T (n.2304+53C>T) c.1533+53C>T (n.1533+53C>T) c.1430+53C>T (n.1430+53C>T) n.1751+53C>T n.1692+53C>T n.1539+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501429G>C | CA2612674066 | USH1C | c.2280+53C>G (n.2280+53C>G) c.1380+53C>G (n.1380+53C>G) c.*94+53C>G (n.*94+53C>G) c.1323+53C>G (n.1323+53C>G) c.1287+53C>G (n.1287+53C>G) n.264+53C>G n.165+53C>G n.1415+53C>G c.2304+53C>G (n.2304+53C>G) c.1533+53C>G (n.1533+53C>G) c.1430+53C>G (n.1430+53C>G) n.1751+53C>G n.1692+53C>G n.1539+53C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501429G= | CA1955173401 | USH1C | c.2280+53C= (n.2280+53C=) c.1380+53C= (n.1380+53C=) c.*94+53C= (n.*94+53C=) c.1323+53C= (n.1323+53C=) c.1287+53C= (n.1287+53C=) n.264+53C= n.165+53C= n.1415+53C= c.2304+53C= (n.2304+53C=) c.1533+53C= (n.1533+53C=) c.1430+53C= (n.1430+53C=) n.1751+53C= n.1692+53C= n.1539+53C= | |
| 11 | g.17501429G>T | CA2790592593 | USH1C | c.2280+53C>A (n.2280+53C>A) c.1380+53C>A (n.1380+53C>A) c.*94+53C>A (n.*94+53C>A) c.1323+53C>A (n.1323+53C>A) c.1287+53C>A (n.1287+53C>A) n.264+53C>A n.165+53C>A n.1415+53C>A c.2304+53C>A (n.2304+53C>A) c.1533+53C>A (n.1533+53C>A) c.1430+53C>A (n.1430+53C>A) n.1751+53C>A n.1692+53C>A n.1539+53C>A | |
| 11 | g.17501430G>A | CA218486812 | USH1C | c.2280+52C>T (n.2280+52C>T) c.1380+52C>T (n.1380+52C>T) c.*94+52C>T (n.*94+52C>T) c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) c.1287+52C>T (n.1287+52C>T) n.264+52C>T n.165+52C>T n.1415+52C>T c.2304+52C>T (n.2304+52C>T) c.1533+52C>T (n.1533+52C>T) c.1430+52C>T (n.1430+52C>T) n.1751+52C>T n.1692+52C>T n.1539+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501430G= | CA1955173403 | USH1C | c.2280+52C= (n.2280+52C=) c.1380+52C= (n.1380+52C=) c.*94+52C= (n.*94+52C=) c.1323+52C= (n.1323+52C=) c.1287+52C= (n.1287+52C=) n.264+52C= n.165+52C= n.1415+52C= c.2304+52C= (n.2304+52C=) c.1533+52C= (n.1533+52C=) c.1430+52C= (n.1430+52C=) n.1751+52C= n.1692+52C= n.1539+52C= | |
| 11 | g.17501431G>A | CA597674435 | USH1C | c.2280+51C>T (n.2280+51C>T) c.1380+51C>T (n.1380+51C>T) c.*94+51C>T (n.*94+51C>T) c.1323+51C>T (n.1323+51C>T) c.1287+51C>T (n.1287+51C>T) n.264+51C>T n.165+51C>T n.1415+51C>T c.2304+51C>T (n.2304+51C>T) c.1533+51C>T (n.1533+51C>T) c.1430+51C>T (n.1430+51C>T) n.1751+51C>T n.1692+51C>T n.1539+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501431G>C | CA2790592594 | USH1C | c.2280+51C>G (n.2280+51C>G) c.1380+51C>G (n.1380+51C>G) c.*94+51C>G (n.*94+51C>G) c.1323+51C>G (n.1323+51C>G) c.1287+51C>G (n.1287+51C>G) n.264+51C>G n.165+51C>G n.1415+51C>G c.2304+51C>G (n.2304+51C>G) c.1533+51C>G (n.1533+51C>G) c.1430+51C>G (n.1430+51C>G) n.1751+51C>G n.1692+51C>G n.1539+51C>G | |
| 11 | g.17501431G= | CA1955173404 | USH1C | c.2280+51C= (n.2280+51C=) c.1380+51C= (n.1380+51C=) c.*94+51C= (n.*94+51C=) c.1323+51C= (n.1323+51C=) c.1287+51C= (n.1287+51C=) n.264+51C= n.165+51C= n.1415+51C= c.2304+51C= (n.2304+51C=) c.1533+51C= (n.1533+51C=) c.1430+51C= (n.1430+51C=) n.1751+51C= n.1692+51C= n.1539+51C= | |
| 11 | g.17501432G>C | CA2612674069 | USH1C | c.2280+50C>G (n.2280+50C>G) c.1380+50C>G (n.1380+50C>G) c.*94+50C>G (n.*94+50C>G) c.1323+50C>G (n.1323+50C>G) c.1287+50C>G (n.1287+50C>G) n.264+50C>G n.165+50C>G n.1415+50C>G c.2304+50C>G (n.2304+50C>G) c.1533+50C>G (n.1533+50C>G) c.1430+50C>G (n.1430+50C>G) n.1751+50C>G n.1692+50C>G n.1539+50C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501433C>A | CA2612674071 | USH1C | c.2280+49G>T (n.2280+49G>T) c.1380+49G>T (n.1380+49G>T) c.*94+49G>T (n.*94+49G>T) c.1323+49G>T (n.1323+49G>T) c.1287+49G>T (n.1287+49G>T) n.264+49G>T n.165+49G>T n.1415+49G>T c.2304+49G>T (n.2304+49G>T) c.1533+49G>T (n.1533+49G>T) c.1430+49G>T (n.1430+49G>T) n.1751+49G>T n.1692+49G>T n.1539+49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501433C= | CA1955173405 | USH1C | c.2280+49G= (n.2280+49G=) c.1380+49G= (n.1380+49G=) c.*94+49G= (n.*94+49G=) c.1323+49G= (n.1323+49G=) c.1287+49G= (n.1287+49G=) n.264+49G= n.165+49G= n.1415+49G= c.2304+49G= (n.2304+49G=) c.1533+49G= (n.1533+49G=) c.1430+49G= (n.1430+49G=) n.1751+49G= n.1692+49G= n.1539+49G= | |
| 11 | g.17501433C>T | CA1955173406 | USH1C | c.2280+49G>A (n.2280+49G>A) c.1380+49G>A (n.1380+49G>A) c.*94+49G>A (n.*94+49G>A) c.1323+49G>A (n.1323+49G>A) c.1287+49G>A (n.1287+49G>A) n.264+49G>A n.165+49G>A n.1415+49G>A c.2304+49G>A (n.2304+49G>A) c.1533+49G>A (n.1533+49G>A) c.1430+49G>A (n.1430+49G>A) n.1751+49G>A n.1692+49G>A n.1539+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501434A= | CA1955173407 | USH1C | c.2280+48T= (n.2280+48T=) c.1380+48T= (n.1380+48T=) c.*94+48T= (n.*94+48T=) c.1323+48T= (n.1323+48T=) c.1287+48T= (n.1287+48T=) n.264+48T= n.165+48T= n.1415+48T= c.2304+48T= (n.2304+48T=) c.1533+48T= (n.1533+48T=) c.1430+48T= (n.1430+48T=) n.1751+48T= n.1692+48T= n.1539+48T= | |
| 11 | g.17501434A>C | CA597674437 | USH1C | c.2280+48T>G (n.2280+48T>G) c.1380+48T>G (n.1380+48T>G) c.*94+48T>G (n.*94+48T>G) c.1323+48T>G (n.1323+48T>G) c.1287+48T>G (n.1287+48T>G) n.264+48T>G n.165+48T>G n.1415+48T>G c.2304+48T>G (n.2304+48T>G) c.1533+48T>G (n.1533+48T>G) c.1430+48T>G (n.1430+48T>G) n.1751+48T>G n.1692+48T>G n.1539+48T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501434A>G | CA2574769223 | USH1C | c.2280+48T>C (n.2280+48T>C) c.1380+48T>C (n.1380+48T>C) c.*94+48T>C (n.*94+48T>C) c.1323+48T>C (n.1323+48T>C) c.1287+48T>C (n.1287+48T>C) n.264+48T>C n.165+48T>C n.1415+48T>C c.2304+48T>C (n.2304+48T>C) c.1533+48T>C (n.1533+48T>C) c.1430+48T>C (n.1430+48T>C) n.1751+48T>C n.1692+48T>C n.1539+48T>C | |
| 11 | g.17501435G>A | CA597674438 | USH1C | c.2280+47C>T (n.2280+47C>T) c.1380+47C>T (n.1380+47C>T) c.*94+47C>T (n.*94+47C>T) c.1323+47C>T (n.1323+47C>T) c.1287+47C>T (n.1287+47C>T) n.264+47C>T n.165+47C>T n.1415+47C>T c.2304+47C>T (n.2304+47C>T) c.1533+47C>T (n.1533+47C>T) c.1430+47C>T (n.1430+47C>T) n.1751+47C>T n.1692+47C>T n.1539+47C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501435G= | CA1955173408 | USH1C | c.2280+47C= (n.2280+47C=) c.1380+47C= (n.1380+47C=) c.*94+47C= (n.*94+47C=) c.1323+47C= (n.1323+47C=) c.1287+47C= (n.1287+47C=) n.264+47C= n.165+47C= n.1415+47C= c.2304+47C= (n.2304+47C=) c.1533+47C= (n.1533+47C=) c.1430+47C= (n.1430+47C=) n.1751+47C= n.1692+47C= n.1539+47C= | |
| 11 | g.17501435G>T | CA2574769225 | USH1C | c.2280+47C>A (n.2280+47C>A) c.1380+47C>A (n.1380+47C>A) c.*94+47C>A (n.*94+47C>A) c.1323+47C>A (n.1323+47C>A) c.1287+47C>A (n.1287+47C>A) n.264+47C>A n.165+47C>A n.1415+47C>A c.2304+47C>A (n.2304+47C>A) c.1533+47C>A (n.1533+47C>A) c.1430+47C>A (n.1430+47C>A) n.1751+47C>A n.1692+47C>A n.1539+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501436G>A | CA674236285 | USH1C | c.2280+46C>T (n.2280+46C>T) c.1380+46C>T (n.1380+46C>T) c.*94+46C>T (n.*94+46C>T) c.1323+46C>T (n.1323+46C>T) c.1287+46C>T (n.1287+46C>T) n.264+46C>T n.165+46C>T n.1415+46C>T c.2304+46C>T (n.2304+46C>T) c.1533+46C>T (n.1533+46C>T) c.1430+46C>T (n.1430+46C>T) n.1751+46C>T n.1692+46C>T n.1539+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501436G>C | CA2612674074 | USH1C | c.2280+46C>G (n.2280+46C>G) c.1380+46C>G (n.1380+46C>G) c.*94+46C>G (n.*94+46C>G) c.1323+46C>G (n.1323+46C>G) c.1287+46C>G (n.1287+46C>G) n.264+46C>G n.165+46C>G n.1415+46C>G c.2304+46C>G (n.2304+46C>G) c.1533+46C>G (n.1533+46C>G) c.1430+46C>G (n.1430+46C>G) n.1751+46C>G n.1692+46C>G n.1539+46C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501436G= | CA1955173409 | USH1C | c.2280+46C= (n.2280+46C=) c.1380+46C= (n.1380+46C=) c.*94+46C= (n.*94+46C=) c.1323+46C= (n.1323+46C=) c.1287+46C= (n.1287+46C=) n.264+46C= n.165+46C= n.1415+46C= c.2304+46C= (n.2304+46C=) c.1533+46C= (n.1533+46C=) c.1430+46C= (n.1430+46C=) n.1751+46C= n.1692+46C= n.1539+46C= | |
| 11 | g.17501436G>T | CA2612674075 | USH1C | c.2280+46C>A (n.2280+46C>A) c.1380+46C>A (n.1380+46C>A) c.*94+46C>A (n.*94+46C>A) c.1323+46C>A (n.1323+46C>A) c.1287+46C>A (n.1287+46C>A) n.264+46C>A n.165+46C>A n.1415+46C>A c.2304+46C>A (n.2304+46C>A) c.1533+46C>A (n.1533+46C>A) c.1430+46C>A (n.1430+46C>A) n.1751+46C>A n.1692+46C>A n.1539+46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501437C>A | CA2612674076 | USH1C | c.2280+45G>T (n.2280+45G>T) c.1380+45G>T (n.1380+45G>T) c.*94+45G>T (n.*94+45G>T) c.1323+45G>T (n.1323+45G>T) c.1287+45G>T (n.1287+45G>T) n.264+45G>T n.165+45G>T n.1415+45G>T c.2304+45G>T (n.2304+45G>T) c.1533+45G>T (n.1533+45G>T) c.1430+45G>T (n.1430+45G>T) n.1751+45G>T n.1692+45G>T n.1539+45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501437C>T | CA2612674077 | USH1C | c.2280+45G>A (n.2280+45G>A) c.1380+45G>A (n.1380+45G>A) c.*94+45G>A (n.*94+45G>A) c.1323+45G>A (n.1323+45G>A) c.1287+45G>A (n.1287+45G>A) n.264+45G>A n.165+45G>A n.1415+45G>A c.2304+45G>A (n.2304+45G>A) c.1533+45G>A (n.1533+45G>A) c.1430+45G>A (n.1430+45G>A) n.1751+45G>A n.1692+45G>A n.1539+45G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501439C>A | CA2612674079 | USH1C | c.2280+43G>T (n.2280+43G>T) c.1380+43G>T (n.1380+43G>T) c.*94+43G>T (n.*94+43G>T) c.1323+43G>T (n.1323+43G>T) c.1287+43G>T (n.1287+43G>T) n.264+43G>T n.165+43G>T n.1415+43G>T c.2304+43G>T (n.2304+43G>T) c.1533+43G>T (n.1533+43G>T) c.1430+43G>T (n.1430+43G>T) n.1751+43G>T n.1692+43G>T n.1539+43G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501439C>G | CA2612674080 | USH1C | c.2280+43G>C (n.2280+43G>C) c.1380+43G>C (n.1380+43G>C) c.*94+43G>C (n.*94+43G>C) c.1323+43G>C (n.1323+43G>C) c.1287+43G>C (n.1287+43G>C) n.264+43G>C n.165+43G>C n.1415+43G>C c.2304+43G>C (n.2304+43G>C) c.1533+43G>C (n.1533+43G>C) c.1430+43G>C (n.1430+43G>C) n.1751+43G>C n.1692+43G>C n.1539+43G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501440A>T | CA2723262196 | USH1C | c.2280+42T>A (n.2280+42T>A) c.1380+42T>A (n.1380+42T>A) c.*94+42T>A (n.*94+42T>A) c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.1287+42T>A (n.1287+42T>A) n.264+42T>A n.165+42T>A n.1415+42T>A c.2304+42T>A (n.2304+42T>A) c.1533+42T>A (n.1533+42T>A) c.1430+42T>A (n.1430+42T>A) n.1751+42T>A n.1692+42T>A n.1539+42T>A | dbSNP |
| 11 | g.17501444_17501445del | CA2612674082 | USH1C | c.2280+41_2280+42del (n.2280+41_2280+42del) c.1380+41_1380+42del (n.1380+41_1380+42del) c.*94+41_*94+42del (n.*94+41_*94+42del) c.1323+41_1323+42del (n.1323+41_1323+42del) c.1287+41_1287+42del (n.1287+41_1287+42del) n.264+41_264+42del n.165+41_165+42del n.1415+41_1415+42del c.2304+41_2304+42del (n.2304+41_2304+42del) c.1533+41_1533+42del (n.1533+41_1533+42del) c.1430+41_1430+42del (n.1430+41_1430+42del) n.1751+41_1751+42del n.1692+41_1692+42del n.1539+41_1539+42del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501441G>A | CA597674439 | USH1C | c.2280+41C>T (n.2280+41C>T) c.1380+41C>T (n.1380+41C>T) c.*94+41C>T (n.*94+41C>T) c.1323+41C>T (n.1323+41C>T) c.1287+41C>T (n.1287+41C>T) n.264+41C>T n.165+41C>T n.1415+41C>T c.2304+41C>T (n.2304+41C>T) c.1533+41C>T (n.1533+41C>T) c.1430+41C>T (n.1430+41C>T) n.1751+41C>T n.1692+41C>T n.1539+41C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501441G= | CA1955173410 | USH1C | c.2280+41C= (n.2280+41C=) c.1380+41C= (n.1380+41C=) c.*94+41C= (n.*94+41C=) c.1323+41C= (n.1323+41C=) c.1287+41C= (n.1287+41C=) n.264+41C= n.165+41C= n.1415+41C= c.2304+41C= (n.2304+41C=) c.1533+41C= (n.1533+41C=) c.1430+41C= (n.1430+41C=) n.1751+41C= n.1692+41C= n.1539+41C= | |
| 11 | g.17501441G>T | CA218486813 | USH1C | c.2280+41C>A (n.2280+41C>A) c.1380+41C>A (n.1380+41C>A) c.*94+41C>A (n.*94+41C>A) c.1323+41C>A (n.1323+41C>A) c.1287+41C>A (n.1287+41C>A) n.264+41C>A n.165+41C>A n.1415+41C>A c.2304+41C>A (n.2304+41C>A) c.1533+41C>A (n.1533+41C>A) c.1430+41C>A (n.1430+41C>A) n.1751+41C>A n.1692+41C>A n.1539+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501442A>G | CA2612674087 | USH1C | c.2280+40T>C (n.2280+40T>C) c.1380+40T>C (n.1380+40T>C) c.*94+40T>C (n.*94+40T>C) c.1323+40T>C (n.1323+40T>C) c.1287+40T>C (n.1287+40T>C) n.264+40T>C n.165+40T>C n.1415+40T>C c.2304+40T>C (n.2304+40T>C) c.1533+40T>C (n.1533+40T>C) c.1430+40T>C (n.1430+40T>C) n.1751+40T>C n.1692+40T>C n.1539+40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501444A= | CA1955173412 | USH1C | c.2280+38T= (n.2280+38T=) c.1380+38T= (n.1380+38T=) c.*94+38T= (n.*94+38T=) c.1323+38T= (n.1323+38T=) c.1287+38T= (n.1287+38T=) n.264+38T= n.165+38T= n.1415+38T= c.2304+38T= (n.2304+38T=) c.1533+38T= (n.1533+38T=) c.1430+38T= (n.1430+38T=) n.1751+38T= n.1692+38T= n.1539+38T= | |
| 11 | g.17501444A>G | CA218486819 | USH1C | c.2280+38T>C (n.2280+38T>C) c.1380+38T>C (n.1380+38T>C) c.*94+38T>C (n.*94+38T>C) c.1323+38T>C (n.1323+38T>C) c.1287+38T>C (n.1287+38T>C) n.264+38T>C n.165+38T>C n.1415+38T>C c.2304+38T>C (n.2304+38T>C) c.1533+38T>C (n.1533+38T>C) c.1430+38T>C (n.1430+38T>C) n.1751+38T>C n.1692+38T>C n.1539+38T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501444_17501445delinsAG | CA1955173411 | USH1C | c.2280+37_2280+38delinsCT (n.2280+37_2280+38delinsCT) c.1380+37_1380+38delinsCT (n.1380+37_1380+38delinsCT) c.*94+37_*94+38delinsCT (n.*94+37_*94+38delinsCT) c.1323+37_1323+38delinsCT (n.1323+37_1323+38delinsCT) c.1287+37_1287+38delinsCT (n.1287+37_1287+38delinsCT) n.264+37_264+38delinsCT n.165+37_165+38delinsCT n.1415+37_1415+38delinsCT c.2304+37_2304+38delinsCT (n.2304+37_2304+38delinsCT) c.1533+37_1533+38delinsCT (n.1533+37_1533+38delinsCT) c.1430+37_1430+38delinsCT (n.1430+37_1430+38delinsCT) n.1751+37_1751+38delinsCT n.1692+37_1692+38delinsCT n.1539+37_1539+38delinsCT | |
| 11 | g.17501445G>C | CA597674440 | USH1C | c.2280+37C>G (n.2280+37C>G) c.1380+37C>G (n.1380+37C>G) c.*94+37C>G (n.*94+37C>G) c.1323+37C>G (n.1323+37C>G) c.1287+37C>G (n.1287+37C>G) n.264+37C>G n.165+37C>G n.1415+37C>G c.2304+37C>G (n.2304+37C>G) c.1533+37C>G (n.1533+37C>G) c.1430+37C>G (n.1430+37C>G) n.1751+37C>G n.1692+37C>G n.1539+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501445G= | CA1955173413 | USH1C | c.2280+37C= (n.2280+37C=) c.1380+37C= (n.1380+37C=) c.*94+37C= (n.*94+37C=) c.1323+37C= (n.1323+37C=) c.1287+37C= (n.1287+37C=) n.264+37C= n.165+37C= n.1415+37C= c.2304+37C= (n.2304+37C=) c.1533+37C= (n.1533+37C=) c.1430+37C= (n.1430+37C=) n.1751+37C= n.1692+37C= n.1539+37C= | |
| 11 | g.17501445G>T | CA2612674089 | USH1C | c.2280+37C>A (n.2280+37C>A) c.1380+37C>A (n.1380+37C>A) c.*94+37C>A (n.*94+37C>A) c.1323+37C>A (n.1323+37C>A) c.1287+37C>A (n.1287+37C>A) n.264+37C>A n.165+37C>A n.1415+37C>A c.2304+37C>A (n.2304+37C>A) c.1533+37C>A (n.1533+37C>A) c.1430+37C>A (n.1430+37C>A) n.1751+37C>A n.1692+37C>A n.1539+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501447del | CA5904237 | USH1C | c.2280+37del (n.2280+37del) c.1380+37del (n.1380+37del) c.*94+37del (n.*94+37del) c.1323+37del (n.1323+37del) c.1287+37del (n.1287+37del) n.264+37del n.165+37del n.1415+37del c.2304+37del (n.2304+37del) c.1533+37del (n.1533+37del) c.1430+37del (n.1430+37del) n.1751+37del n.1692+37del n.1539+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17501446G>A | CA2612674091 | USH1C | c.2280+36C>T (n.2280+36C>T) c.1380+36C>T (n.1380+36C>T) c.*94+36C>T (n.*94+36C>T) c.1323+36C>T (n.1323+36C>T) c.1287+36C>T (n.1287+36C>T) n.264+36C>T n.165+36C>T n.1415+36C>T c.2304+36C>T (n.2304+36C>T) c.1533+36C>T (n.1533+36C>T) c.1430+36C>T (n.1430+36C>T) n.1751+36C>T n.1692+36C>T n.1539+36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501446G>T | CA2612674092 | USH1C | c.2280+36C>A (n.2280+36C>A) c.1380+36C>A (n.1380+36C>A) c.*94+36C>A (n.*94+36C>A) c.1323+36C>A (n.1323+36C>A) c.1287+36C>A (n.1287+36C>A) n.264+36C>A n.165+36C>A n.1415+36C>A c.2304+36C>A (n.2304+36C>A) c.1533+36C>A (n.1533+36C>A) c.1430+36C>A (n.1430+36C>A) n.1751+36C>A n.1692+36C>A n.1539+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501447G>A | CA935543162 | USH1C | c.2280+35C>T (n.2280+35C>T) c.1380+35C>T (n.1380+35C>T) c.*94+35C>T (n.*94+35C>T) c.1323+35C>T (n.1323+35C>T) c.1287+35C>T (n.1287+35C>T) n.264+35C>T n.165+35C>T n.1415+35C>T c.2304+35C>T (n.2304+35C>T) c.1533+35C>T (n.1533+35C>T) c.1430+35C>T (n.1430+35C>T) n.1751+35C>T n.1692+35C>T n.1539+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501447G>C | CA5904238 | USH1C | c.2280+35C>G (n.2280+35C>G) c.1380+35C>G (n.1380+35C>G) c.*94+35C>G (n.*94+35C>G) c.1323+35C>G (n.1323+35C>G) c.1287+35C>G (n.1287+35C>G) n.264+35C>G n.165+35C>G n.1415+35C>G c.2304+35C>G (n.2304+35C>G) c.1533+35C>G (n.1533+35C>G) c.1430+35C>G (n.1430+35C>G) n.1751+35C>G n.1692+35C>G n.1539+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501447G= | CA1955173414 | USH1C | c.2280+35C= (n.2280+35C=) c.1380+35C= (n.1380+35C=) c.*94+35C= (n.*94+35C=) c.1323+35C= (n.1323+35C=) c.1287+35C= (n.1287+35C=) n.264+35C= n.165+35C= n.1415+35C= c.2304+35C= (n.2304+35C=) c.1533+35C= (n.1533+35C=) c.1430+35C= (n.1430+35C=) n.1751+35C= n.1692+35C= n.1539+35C= | |
| 11 | g.17501448A= | CA1955173415 | USH1C | c.2280+34T= (n.2280+34T=) c.1380+34T= (n.1380+34T=) c.*94+34T= (n.*94+34T=) c.1323+34T= (n.1323+34T=) c.1287+34T= (n.1287+34T=) n.264+34T= n.165+34T= n.1415+34T= c.2304+34T= (n.2304+34T=) c.1533+34T= (n.1533+34T=) c.1430+34T= (n.1430+34T=) n.1751+34T= n.1692+34T= n.1539+34T= | |
| 11 | g.17501448A>G | CA597674442 | USH1C | c.2280+34T>C (n.2280+34T>C) c.1380+34T>C (n.1380+34T>C) c.*94+34T>C (n.*94+34T>C) c.1323+34T>C (n.1323+34T>C) c.1287+34T>C (n.1287+34T>C) n.264+34T>C n.165+34T>C n.1415+34T>C c.2304+34T>C (n.2304+34T>C) c.1533+34T>C (n.1533+34T>C) c.1430+34T>C (n.1430+34T>C) n.1751+34T>C n.1692+34T>C n.1539+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501449T>A | CA5904239 | USH1C | c.2280+33A>T (n.2280+33A>T) c.1380+33A>T (n.1380+33A>T) c.*94+33A>T (n.*94+33A>T) c.1323+33A>T (n.1323+33A>T) c.1287+33A>T (n.1287+33A>T) n.264+33A>T n.165+33A>T n.1415+33A>T c.2304+33A>T (n.2304+33A>T) c.1533+33A>T (n.1533+33A>T) c.1430+33A>T (n.1430+33A>T) n.1751+33A>T n.1692+33A>T n.1539+33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501449T>C | CA2612674098 | USH1C | c.2280+33A>G (n.2280+33A>G) c.1380+33A>G (n.1380+33A>G) c.*94+33A>G (n.*94+33A>G) c.1323+33A>G (n.1323+33A>G) c.1287+33A>G (n.1287+33A>G) n.264+33A>G n.165+33A>G n.1415+33A>G c.2304+33A>G (n.2304+33A>G) c.1533+33A>G (n.1533+33A>G) c.1430+33A>G (n.1430+33A>G) n.1751+33A>G n.1692+33A>G n.1539+33A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501449T>G | CA218486847 | USH1C | c.2280+33A>C (n.2280+33A>C) c.1380+33A>C (n.1380+33A>C) c.*94+33A>C (n.*94+33A>C) c.1323+33A>C (n.1323+33A>C) c.1287+33A>C (n.1287+33A>C) n.264+33A>C n.165+33A>C n.1415+33A>C c.2304+33A>C (n.2304+33A>C) c.1533+33A>C (n.1533+33A>C) c.1430+33A>C (n.1430+33A>C) n.1751+33A>C n.1692+33A>C n.1539+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501449T= | CA1955173416 | USH1C | c.2280+33A= (n.2280+33A=) c.1380+33A= (n.1380+33A=) c.*94+33A= (n.*94+33A=) c.1323+33A= (n.1323+33A=) c.1287+33A= (n.1287+33A=) n.264+33A= n.165+33A= n.1415+33A= c.2304+33A= (n.2304+33A=) c.1533+33A= (n.1533+33A=) c.1430+33A= (n.1430+33A=) n.1751+33A= n.1692+33A= n.1539+33A= | |
| 11 | g.17501449_17501450insAC | CA2790592595 | USH1C | c.2280+32_2280+33insGT (n.2280+32_2280+33insGT) c.1380+32_1380+33insGT (n.1380+32_1380+33insGT) c.*94+32_*94+33insGT (n.*94+32_*94+33insGT) c.1323+32_1323+33insGT (n.1323+32_1323+33insGT) c.1287+32_1287+33insGT (n.1287+32_1287+33insGT) n.264+32_264+33insGT n.165+32_165+33insGT n.1415+32_1415+33insGT c.2304+32_2304+33insGT (n.2304+32_2304+33insGT) c.1533+32_1533+33insGT (n.1533+32_1533+33insGT) c.1430+32_1430+33insGT (n.1430+32_1430+33insGT) n.1751+32_1751+33insGT n.1692+32_1692+33insGT n.1539+32_1539+33insGT | |
| 11 | g.17501450G>A | CA597674444 | USH1C | c.2280+32C>T (n.2280+32C>T) c.1380+32C>T (n.1380+32C>T) c.*94+32C>T (n.*94+32C>T) c.1323+32C>T (n.1323+32C>T) c.1287+32C>T (n.1287+32C>T) n.264+32C>T n.165+32C>T n.1415+32C>T c.2304+32C>T (n.2304+32C>T) c.1533+32C>T (n.1533+32C>T) c.1430+32C>T (n.1430+32C>T) n.1751+32C>T n.1692+32C>T n.1539+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501450G= | CA1955173417 | USH1C | c.2280+32C= (n.2280+32C=) c.1380+32C= (n.1380+32C=) c.*94+32C= (n.*94+32C=) c.1323+32C= (n.1323+32C=) c.1287+32C= (n.1287+32C=) n.264+32C= n.165+32C= n.1415+32C= c.2304+32C= (n.2304+32C=) c.1533+32C= (n.1533+32C=) c.1430+32C= (n.1430+32C=) n.1751+32C= n.1692+32C= n.1539+32C= | |
| 11 | g.17501452C>A | CA1955173418 | USH1C | c.2280+30G>T (n.2280+30G>T) c.1380+30G>T (n.1380+30G>T) c.*94+30G>T (n.*94+30G>T) c.1323+30G>T (n.1323+30G>T) c.1287+30G>T (n.1287+30G>T) n.264+30G>T n.165+30G>T n.1415+30G>T c.2304+30G>T (n.2304+30G>T) c.1533+30G>T (n.1533+30G>T) c.1430+30G>T (n.1430+30G>T) n.1751+30G>T n.1692+30G>T n.1539+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501452C= | CA1955173419 | USH1C | c.2280+30G= (n.2280+30G=) c.1380+30G= (n.1380+30G=) c.*94+30G= (n.*94+30G=) c.1323+30G= (n.1323+30G=) c.1287+30G= (n.1287+30G=) n.264+30G= n.165+30G= n.1415+30G= c.2304+30G= (n.2304+30G=) c.1533+30G= (n.1533+30G=) c.1430+30G= (n.1430+30G=) n.1751+30G= n.1692+30G= n.1539+30G= | |
| 11 | g.17501452C>T | CA5904240 | USH1C | c.2280+30G>A (n.2280+30G>A) c.1380+30G>A (n.1380+30G>A) c.*94+30G>A (n.*94+30G>A) c.1323+30G>A (n.1323+30G>A) c.1287+30G>A (n.1287+30G>A) n.264+30G>A n.165+30G>A n.1415+30G>A c.2304+30G>A (n.2304+30G>A) c.1533+30G>A (n.1533+30G>A) c.1430+30G>A (n.1430+30G>A) n.1751+30G>A n.1692+30G>A n.1539+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501453G>A | CA5904241 | USH1C | c.2280+29C>T (n.2280+29C>T) c.1380+29C>T (n.1380+29C>T) c.*94+29C>T (n.*94+29C>T) c.1323+29C>T (n.1323+29C>T) c.1287+29C>T (n.1287+29C>T) n.264+29C>T n.165+29C>T n.1415+29C>T c.2304+29C>T (n.2304+29C>T) c.1533+29C>T (n.1533+29C>T) c.1430+29C>T (n.1430+29C>T) n.1751+29C>T n.1692+29C>T n.1539+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501453G>C | CA2580995483 | USH1C | c.2280+29C>G (n.2280+29C>G) c.1380+29C>G (n.1380+29C>G) c.*94+29C>G (n.*94+29C>G) c.1323+29C>G (n.1323+29C>G) c.1287+29C>G (n.1287+29C>G) n.264+29C>G n.165+29C>G n.1415+29C>G c.2304+29C>G (n.2304+29C>G) c.1533+29C>G (n.1533+29C>G) c.1430+29C>G (n.1430+29C>G) n.1751+29C>G n.1692+29C>G n.1539+29C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501453G= | CA1955173420 | USH1C | c.2280+29C= (n.2280+29C=) c.1380+29C= (n.1380+29C=) c.*94+29C= (n.*94+29C=) c.1323+29C= (n.1323+29C=) c.1287+29C= (n.1287+29C=) n.264+29C= n.165+29C= n.1415+29C= c.2304+29C= (n.2304+29C=) c.1533+29C= (n.1533+29C=) c.1430+29C= (n.1430+29C=) n.1751+29C= n.1692+29C= n.1539+29C= | |
| 11 | g.17501453G>T | CA2580995482 | USH1C | c.2280+29C>A (n.2280+29C>A) c.1380+29C>A (n.1380+29C>A) c.*94+29C>A (n.*94+29C>A) c.1323+29C>A (n.1323+29C>A) c.1287+29C>A (n.1287+29C>A) n.264+29C>A n.165+29C>A n.1415+29C>A c.2304+29C>A (n.2304+29C>A) c.1533+29C>A (n.1533+29C>A) c.1430+29C>A (n.1430+29C>A) n.1751+29C>A n.1692+29C>A n.1539+29C>A | |
| 11 | g.17501454del | CA2790592596 | USH1C | c.2280+29del (n.2280+29del) c.1380+29del (n.1380+29del) c.*94+29del (n.*94+29del) c.1323+29del (n.1323+29del) c.1287+29del (n.1287+29del) n.264+29del n.165+29del n.1415+29del c.2304+29del (n.2304+29del) c.1533+29del (n.1533+29del) c.1430+29del (n.1430+29del) n.1751+29del n.1692+29del n.1539+29del | |
| 11 | g.17501454G>T | CA2612674105 | USH1C | c.2280+28C>A (n.2280+28C>A) c.1380+28C>A (n.1380+28C>A) c.*94+28C>A (n.*94+28C>A) c.1323+28C>A (n.1323+28C>A) c.1287+28C>A (n.1287+28C>A) n.264+28C>A n.165+28C>A n.1415+28C>A c.2304+28C>A (n.2304+28C>A) c.1533+28C>A (n.1533+28C>A) c.1430+28C>A (n.1430+28C>A) n.1751+28C>A n.1692+28C>A n.1539+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501455C= | CA1955173421 | USH1C | c.2280+27G= (n.2280+27G=) c.1380+27G= (n.1380+27G=) c.*94+27G= (n.*94+27G=) c.1323+27G= (n.1323+27G=) c.1287+27G= (n.1287+27G=) n.264+27G= n.165+27G= n.1415+27G= c.2304+27G= (n.2304+27G=) c.1533+27G= (n.1533+27G=) c.1430+27G= (n.1430+27G=) n.1751+27G= n.1692+27G= n.1539+27G= | |
| 11 | g.17501455C>T | CA597674447 | USH1C | c.2280+27G>A (n.2280+27G>A) c.1380+27G>A (n.1380+27G>A) c.*94+27G>A (n.*94+27G>A) c.1323+27G>A (n.1323+27G>A) c.1287+27G>A (n.1287+27G>A) n.264+27G>A n.165+27G>A n.1415+27G>A c.2304+27G>A (n.2304+27G>A) c.1533+27G>A (n.1533+27G>A) c.1430+27G>A (n.1430+27G>A) n.1751+27G>A n.1692+27G>A n.1539+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501456C= | CA1955173422 | USH1C | c.2280+26G= (n.2280+26G=) c.1380+26G= (n.1380+26G=) c.*94+26G= (n.*94+26G=) c.1323+26G= (n.1323+26G=) c.1287+26G= (n.1287+26G=) n.264+26G= n.165+26G= n.1415+26G= c.2304+26G= (n.2304+26G=) c.1533+26G= (n.1533+26G=) c.1430+26G= (n.1430+26G=) n.1751+26G= n.1692+26G= n.1539+26G= | |
| 11 | g.17501456C>T | CA597674449 | USH1C | c.2280+26G>A (n.2280+26G>A) c.1380+26G>A (n.1380+26G>A) c.*94+26G>A (n.*94+26G>A) c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) c.1287+26G>A (n.1287+26G>A) n.264+26G>A n.165+26G>A n.1415+26G>A c.2304+26G>A (n.2304+26G>A) c.1533+26G>A (n.1533+26G>A) c.1430+26G>A (n.1430+26G>A) n.1751+26G>A n.1692+26G>A n.1539+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501457C>T | CA2612674110 | USH1C | c.2280+25G>A (n.2280+25G>A) c.1380+25G>A (n.1380+25G>A) c.*94+25G>A (n.*94+25G>A) c.1323+25G>A (n.1323+25G>A) c.1287+25G>A (n.1287+25G>A) n.264+25G>A n.165+25G>A n.1415+25G>A c.2304+25G>A (n.2304+25G>A) c.1533+25G>A (n.1533+25G>A) c.1430+25G>A (n.1430+25G>A) n.1751+25G>A n.1692+25G>A n.1539+25G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501458A= | CA1955173423 | USH1C | c.2280+24T= (n.2280+24T=) c.1380+24T= (n.1380+24T=) c.*94+24T= (n.*94+24T=) c.1323+24T= (n.1323+24T=) c.1287+24T= (n.1287+24T=) n.264+24T= n.165+24T= n.1415+24T= c.2304+24T= (n.2304+24T=) c.1533+24T= (n.1533+24T=) c.1430+24T= (n.1430+24T=) n.1751+24T= n.1692+24T= n.1539+24T= | |
| 11 | g.17501458A>G | CA597674450 | USH1C | c.2280+24T>C (n.2280+24T>C) c.1380+24T>C (n.1380+24T>C) c.*94+24T>C (n.*94+24T>C) c.1323+24T>C (n.1323+24T>C) c.1287+24T>C (n.1287+24T>C) n.264+24T>C n.165+24T>C n.1415+24T>C c.2304+24T>C (n.2304+24T>C) c.1533+24T>C (n.1533+24T>C) c.1430+24T>C (n.1430+24T>C) n.1751+24T>C n.1692+24T>C n.1539+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501458A>T | CA674236297 | USH1C | c.2280+24T>A (n.2280+24T>A) c.1380+24T>A (n.1380+24T>A) c.*94+24T>A (n.*94+24T>A) c.1323+24T>A (n.1323+24T>A) c.1287+24T>A (n.1287+24T>A) n.264+24T>A n.165+24T>A n.1415+24T>A c.2304+24T>A (n.2304+24T>A) c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) c.1430+24T>A (n.1430+24T>A) n.1751+24T>A n.1692+24T>A n.1539+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501459C>A | CA218486912 | USH1C | c.2280+23G>T (n.2280+23G>T) c.1380+23G>T (n.1380+23G>T) c.*94+23G>T (n.*94+23G>T) c.1323+23G>T (n.1323+23G>T) c.1287+23G>T (n.1287+23G>T) n.264+23G>T n.165+23G>T n.1415+23G>T c.2304+23G>T (n.2304+23G>T) c.1533+23G>T (n.1533+23G>T) c.1430+23G>T (n.1430+23G>T) n.1751+23G>T n.1692+23G>T n.1539+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501459C= | CA1955173424 | USH1C | c.2280+23G= (n.2280+23G=) c.1380+23G= (n.1380+23G=) c.*94+23G= (n.*94+23G=) c.1323+23G= (n.1323+23G=) c.1287+23G= (n.1287+23G=) n.264+23G= n.165+23G= n.1415+23G= c.2304+23G= (n.2304+23G=) c.1533+23G= (n.1533+23G=) c.1430+23G= (n.1430+23G=) n.1751+23G= n.1692+23G= n.1539+23G= | |
| 11 | g.17501459C>T | CA5904242 | USH1C | c.2280+23G>A (n.2280+23G>A) c.1380+23G>A (n.1380+23G>A) c.*94+23G>A (n.*94+23G>A) c.1323+23G>A (n.1323+23G>A) c.1287+23G>A (n.1287+23G>A) n.264+23G>A n.165+23G>A n.1415+23G>A c.2304+23G>A (n.2304+23G>A) c.1533+23G>A (n.1533+23G>A) c.1430+23G>A (n.1430+23G>A) n.1751+23G>A n.1692+23G>A n.1539+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501460del | CA2612674113 | USH1C | c.2280+23del (n.2280+23del) c.1380+23del (n.1380+23del) c.*94+23del (n.*94+23del) c.1323+23del (n.1323+23del) c.1287+23del (n.1287+23del) n.264+23del n.165+23del n.1415+23del c.2304+23del (n.2304+23del) c.1533+23del (n.1533+23del) c.1430+23del (n.1430+23del) n.1751+23del n.1692+23del n.1539+23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501460C>A | CA597674452 | USH1C | c.2280+22G>T (n.2280+22G>T) c.1380+22G>T (n.1380+22G>T) c.*94+22G>T (n.*94+22G>T) c.1323+22G>T (n.1323+22G>T) c.1287+22G>T (n.1287+22G>T) n.264+22G>T n.165+22G>T n.1415+22G>T c.2304+22G>T (n.2304+22G>T) c.1533+22G>T (n.1533+22G>T) c.1430+22G>T (n.1430+22G>T) n.1751+22G>T n.1692+22G>T n.1539+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501460C= | CA1955173425 | USH1C | c.2280+22G= (n.2280+22G=) c.1380+22G= (n.1380+22G=) c.*94+22G= (n.*94+22G=) c.1323+22G= (n.1323+22G=) c.1287+22G= (n.1287+22G=) n.264+22G= n.165+22G= n.1415+22G= c.2304+22G= (n.2304+22G=) c.1533+22G= (n.1533+22G=) c.1430+22G= (n.1430+22G=) n.1751+22G= n.1692+22G= n.1539+22G= | |
| 11 | g.17501460C>T | CA5904243 | USH1C | c.2280+22G>A (n.2280+22G>A) c.1380+22G>A (n.1380+22G>A) c.*94+22G>A (n.*94+22G>A) c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) c.1287+22G>A (n.1287+22G>A) n.264+22G>A n.165+22G>A n.1415+22G>A c.2304+22G>A (n.2304+22G>A) c.1533+22G>A (n.1533+22G>A) c.1430+22G>A (n.1430+22G>A) n.1751+22G>A n.1692+22G>A n.1539+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501461G>A | CA5904244 | USH1C | c.2280+21C>T (n.2280+21C>T) c.1380+21C>T (n.1380+21C>T) c.*94+21C>T (n.*94+21C>T) c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.1287+21C>T (n.1287+21C>T) n.264+21C>T n.165+21C>T n.1415+21C>T c.2304+21C>T (n.2304+21C>T) c.1533+21C>T (n.1533+21C>T) c.1430+21C>T (n.1430+21C>T) n.1751+21C>T n.1692+21C>T n.1539+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501461G>C | CA5904245 | USH1C | c.2280+21C>G (n.2280+21C>G) c.1380+21C>G (n.1380+21C>G) c.*94+21C>G (n.*94+21C>G) c.1323+21C>G (n.1323+21C>G) c.1287+21C>G (n.1287+21C>G) n.264+21C>G n.165+21C>G n.1415+21C>G c.2304+21C>G (n.2304+21C>G) c.1533+21C>G (n.1533+21C>G) c.1430+21C>G (n.1430+21C>G) n.1751+21C>G n.1692+21C>G n.1539+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501461G= | CA1955173426 | USH1C | c.2280+21C= (n.2280+21C=) c.1380+21C= (n.1380+21C=) c.*94+21C= (n.*94+21C=) c.1323+21C= (n.1323+21C=) c.1287+21C= (n.1287+21C=) n.264+21C= n.165+21C= n.1415+21C= c.2304+21C= (n.2304+21C=) c.1533+21C= (n.1533+21C=) c.1430+21C= (n.1430+21C=) n.1751+21C= n.1692+21C= n.1539+21C= | |
| 11 | g.17501461_17501462insA | CA2790592597 | USH1C | c.2280+20_2280+21insT (n.2280+20_2280+21insT) c.1380+20_1380+21insT (n.1380+20_1380+21insT) c.*94+20_*94+21insT (n.*94+20_*94+21insT) c.1323+20_1323+21insT (n.1323+20_1323+21insT) c.1287+20_1287+21insT (n.1287+20_1287+21insT) n.264+20_264+21insT n.165+20_165+21insT n.1415+20_1415+21insT c.2304+20_2304+21insT (n.2304+20_2304+21insT) c.1533+20_1533+21insT (n.1533+20_1533+21insT) c.1430+20_1430+21insT (n.1430+20_1430+21insT) n.1751+20_1751+21insT n.1692+20_1692+21insT n.1539+20_1539+21insT | |
| 11 | g.17501462G>A | CA935543180 | USH1C | c.2280+20C>T (n.2280+20C>T) c.1380+20C>T (n.1380+20C>T) c.*94+20C>T (n.*94+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.1287+20C>T (n.1287+20C>T) n.264+20C>T n.165+20C>T n.1415+20C>T c.2304+20C>T (n.2304+20C>T) c.1533+20C>T (n.1533+20C>T) c.1430+20C>T (n.1430+20C>T) n.1751+20C>T n.1692+20C>T n.1539+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501462G= | CA1955173427 | USH1C | c.2280+20C= (n.2280+20C=) c.1380+20C= (n.1380+20C=) c.*94+20C= (n.*94+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.1287+20C= (n.1287+20C=) n.264+20C= n.165+20C= n.1415+20C= c.2304+20C= (n.2304+20C=) c.1533+20C= (n.1533+20C=) c.1430+20C= (n.1430+20C=) n.1751+20C= n.1692+20C= n.1539+20C= | |
| 11 | g.17501462_17501463insA | CA2790592598 | USH1C | c.2280+19_2280+20insT (n.2280+19_2280+20insT) c.1380+19_1380+20insT (n.1380+19_1380+20insT) c.*94+19_*94+20insT (n.*94+19_*94+20insT) c.1323+19_1323+20insT (n.1323+19_1323+20insT) c.1287+19_1287+20insT (n.1287+19_1287+20insT) n.264+19_264+20insT n.165+19_165+20insT n.1415+19_1415+20insT c.2304+19_2304+20insT (n.2304+19_2304+20insT) c.1533+19_1533+20insT (n.1533+19_1533+20insT) c.1430+19_1430+20insT (n.1430+19_1430+20insT) n.1751+19_1751+20insT n.1692+19_1692+20insT n.1539+19_1539+20insT | |
| 11 | g.17501463C= | CA1955173428 | USH1C | c.2280+19G= (n.2280+19G=) c.1380+19G= (n.1380+19G=) c.*94+19G= (n.*94+19G=) c.1323+19G= (n.1323+19G=) c.1287+19G= (n.1287+19G=) n.264+19G= n.165+19G= n.1415+19G= c.2304+19G= (n.2304+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) c.1430+19G= (n.1430+19G=) n.1751+19G= n.1692+19G= n.1539+19G= | |
| 11 | g.17501463C>T | CA597674457 | USH1C | c.2280+19G>A (n.2280+19G>A) c.1380+19G>A (n.1380+19G>A) c.*94+19G>A (n.*94+19G>A) c.1323+19G>A (n.1323+19G>A) c.1287+19G>A (n.1287+19G>A) n.264+19G>A n.165+19G>A n.1415+19G>A c.2304+19G>A (n.2304+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) c.1430+19G>A (n.1430+19G>A) n.1751+19G>A n.1692+19G>A n.1539+19G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501464dup | CA5904246 | USH1C | c.2280+19dup (n.2280+19dup) c.1380+19dup (n.1380+19dup) c.*94+19dup (n.*94+19dup) c.1323+19dup (n.1323+19dup) c.1287+19dup (n.1287+19dup) n.264+19dup n.165+19dup n.1415+19dup c.2304+19dup (n.2304+19dup) c.1533+19dup (n.1533+19dup) c.1430+19dup (n.1430+19dup) n.1751+19dup n.1692+19dup n.1539+19dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501464C>T | CA2612674121 | USH1C | c.2280+18G>A (n.2280+18G>A) c.1380+18G>A (n.1380+18G>A) c.*94+18G>A (n.*94+18G>A) c.1323+18G>A (n.1323+18G>A) c.1287+18G>A (n.1287+18G>A) n.264+18G>A n.165+18G>A n.1415+18G>A c.2304+18G>A (n.2304+18G>A) c.1533+18G>A (n.1533+18G>A) c.1430+18G>A (n.1430+18G>A) n.1751+18G>A n.1692+18G>A n.1539+18G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501466C>A | CA2790592599 | USH1C | c.2280+16G>T (n.2280+16G>T) c.1380+16G>T (n.1380+16G>T) c.*94+16G>T (n.*94+16G>T) c.1323+16G>T (n.1323+16G>T) c.1287+16G>T (n.1287+16G>T) n.264+16G>T n.165+16G>T n.1415+16G>T c.2304+16G>T (n.2304+16G>T) c.1533+16G>T (n.1533+16G>T) c.1430+16G>T (n.1430+16G>T) n.1751+16G>T n.1692+16G>T n.1539+16G>T | |
| 11 | g.17501467C= | CA1955173429 | USH1C | c.2280+15G= (n.2280+15G=) c.1380+15G= (n.1380+15G=) c.*94+15G= (n.*94+15G=) c.1323+15G= (n.1323+15G=) c.1287+15G= (n.1287+15G=) n.264+15G= n.165+15G= n.1415+15G= c.2304+15G= (n.2304+15G=) c.1533+15G= (n.1533+15G=) c.1430+15G= (n.1430+15G=) n.1751+15G= n.1692+15G= n.1539+15G= | |
| 11 | g.17501467C>T | CA10637973 | USH1C | c.2280+15G>A (n.2280+15G>A) c.1380+15G>A (n.1380+15G>A) c.*94+15G>A (n.*94+15G>A) c.1323+15G>A (n.1323+15G>A) c.1287+15G>A (n.1287+15G>A) n.264+15G>A n.165+15G>A n.1415+15G>A c.2304+15G>A (n.2304+15G>A) c.1533+15G>A (n.1533+15G>A) c.1430+15G>A (n.1430+15G>A) n.1751+15G>A n.1692+15G>A n.1539+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501469C>A | CA2832559219 | USH1C | c.2280+13G>T (n.2280+13G>T) c.1380+13G>T (n.1380+13G>T) c.*94+13G>T (n.*94+13G>T) c.1323+13G>T (n.1323+13G>T) c.1287+13G>T (n.1287+13G>T) n.264+13G>T n.165+13G>T n.1415+13G>T c.2304+13G>T (n.2304+13G>T) c.1533+13G>T (n.1533+13G>T) c.1430+13G>T (n.1430+13G>T) n.1751+13G>T n.1692+13G>T n.1539+13G>T | |
| 11 | g.17501470A= | CA1955173430 | USH1C | c.2280+12T= (n.2280+12T=) c.1380+12T= (n.1380+12T=) c.*94+12T= (n.*94+12T=) c.1323+12T= (n.1323+12T=) c.1287+12T= (n.1287+12T=) n.264+12T= n.165+12T= n.1415+12T= c.2304+12T= (n.2304+12T=) c.1533+12T= (n.1533+12T=) c.1430+12T= (n.1430+12T=) n.1751+12T= n.1692+12T= n.1539+12T= | |
| 11 | g.17501470A>G | CA674236303 | USH1C | c.2280+12T>C (n.2280+12T>C) c.1380+12T>C (n.1380+12T>C) c.*94+12T>C (n.*94+12T>C) c.1323+12T>C (n.1323+12T>C) c.1287+12T>C (n.1287+12T>C) n.264+12T>C n.165+12T>C n.1415+12T>C c.2304+12T>C (n.2304+12T>C) c.1533+12T>C (n.1533+12T>C) c.1430+12T>C (n.1430+12T>C) n.1751+12T>C n.1692+12T>C n.1539+12T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501472G>A | CA597674458 | USH1C | c.2280+10C>T (n.2280+10C>T) c.1380+10C>T (n.1380+10C>T) c.*94+10C>T (n.*94+10C>T) c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) c.1287+10C>T (n.1287+10C>T) n.264+10C>T n.165+10C>T n.1415+10C>T c.2304+10C>T (n.2304+10C>T) c.1533+10C>T (n.1533+10C>T) c.1430+10C>T (n.1430+10C>T) n.1751+10C>T n.1692+10C>T n.1539+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501472G= | CA1955173431 | USH1C | c.2280+10C= (n.2280+10C=) c.1380+10C= (n.1380+10C=) c.*94+10C= (n.*94+10C=) c.1323+10C= (n.1323+10C=) c.1287+10C= (n.1287+10C=) n.264+10C= n.165+10C= n.1415+10C= c.2304+10C= (n.2304+10C=) c.1533+10C= (n.1533+10C=) c.1430+10C= (n.1430+10C=) n.1751+10C= n.1692+10C= n.1539+10C= | |
| 11 | g.17501473C>A | CA5904247 | USH1C | c.2280+9G>T (n.2280+9G>T) c.1380+9G>T (n.1380+9G>T) c.*94+9G>T (n.*94+9G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) c.1287+9G>T (n.1287+9G>T) n.264+9G>T n.165+9G>T n.1415+9G>T c.2304+9G>T (n.2304+9G>T) c.1533+9G>T (n.1533+9G>T) c.1430+9G>T (n.1430+9G>T) n.1751+9G>T n.1692+9G>T n.1539+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501473C= | CA1955173432 | USH1C | c.2280+9G= (n.2280+9G=) c.1380+9G= (n.1380+9G=) c.*94+9G= (n.*94+9G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.1287+9G= (n.1287+9G=) n.264+9G= n.165+9G= n.1415+9G= c.2304+9G= (n.2304+9G=) c.1533+9G= (n.1533+9G=) c.1430+9G= (n.1430+9G=) n.1751+9G= n.1692+9G= n.1539+9G= | |
| 11 | g.17501474C>T | CA2574769231 | USH1C | c.2280+8G>A (n.2280+8G>A) c.1380+8G>A (n.1380+8G>A) c.*94+8G>A (n.*94+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) c.1287+8G>A (n.1287+8G>A) n.264+8G>A n.165+8G>A n.1415+8G>A c.2304+8G>A (n.2304+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) c.1430+8G>A (n.1430+8G>A) n.1751+8G>A n.1692+8G>A n.1539+8G>A |