| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17501203_17501360del | CA2790592569 | USH1C | c.2280+125_2281-50del (n.2280+125_2281-50del) c.1380+125_1381-50del (n.1380+125_1381-50del) c.*94+125_*95-50del (n.*94+125_*95-50del) c.1323+125_1324-50del (n.1323+125_1324-50del) c.1287+125_1288-50del (n.1287+125_1288-50del) n.264+125_265-50del n.165+125_166-50del n.1415+125_1416-50del c.2304+125_2305-50del (n.2304+125_2305-50del) c.1533+125_1534-50del (n.1533+125_1534-50del) c.1430+125_1431-50del (n.1430+125_1431-50del) n.1751+125_1752-50del n.1692+125_1693-50del n.1539+125_1540-50del | |
| 11 | g.17501205_17501365del | CA2790592568 | USH1C | c.2280+122_2281-50del (n.2280+122_2281-50del) c.1380+122_1381-50del (n.1380+122_1381-50del) c.*94+122_*95-50del (n.*94+122_*95-50del) c.1323+122_1324-50del (n.1323+122_1324-50del) c.1287+122_1288-50del (n.1287+122_1288-50del) n.264+122_265-50del n.165+122_166-50del n.1415+122_1416-50del c.2304+122_2305-50del (n.2304+122_2305-50del) c.1533+122_1534-50del (n.1533+122_1534-50del) c.1430+122_1431-50del (n.1430+122_1431-50del) n.1751+122_1752-50del n.1692+122_1693-50del n.1539+122_1540-50del | |
| 11 | g.17501323G>A | CA674236249 | USH1C | c.2280+159C>T (n.2280+159C>T) c.1380+159C>T (n.1380+159C>T) c.*94+159C>T (n.*94+159C>T) c.1323+159C>T (n.1323+159C>T) c.1287+159C>T (n.1287+159C>T) n.264+159C>T n.165+159C>T n.1415+159C>T c.2304+159C>T (n.2304+159C>T) c.1533+159C>T (n.1533+159C>T) c.1430+159C>T (n.1430+159C>T) n.1751+159C>T n.1692+159C>T n.1539+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501323G= | CA1955173343 | USH1C | c.2280+159C= (n.2280+159C=) c.1380+159C= (n.1380+159C=) c.*94+159C= (n.*94+159C=) c.1323+159C= (n.1323+159C=) c.1287+159C= (n.1287+159C=) n.264+159C= n.165+159C= n.1415+159C= c.2304+159C= (n.2304+159C=) c.1533+159C= (n.1533+159C=) c.1430+159C= (n.1430+159C=) n.1751+159C= n.1692+159C= n.1539+159C= | |
| 11 | g.17501325C>T | CA2790592590 | USH1C | c.2280+157G>A (n.2280+157G>A) c.1380+157G>A (n.1380+157G>A) c.*94+157G>A (n.*94+157G>A) c.1323+157G>A (n.1323+157G>A) c.1287+157G>A (n.1287+157G>A) n.264+157G>A n.165+157G>A n.1415+157G>A c.2304+157G>A (n.2304+157G>A) c.1533+157G>A (n.1533+157G>A) c.1430+157G>A (n.1430+157G>A) n.1751+157G>A n.1692+157G>A n.1539+157G>A | |
| 11 | g.17501328T>C | CA674236250 | USH1C | c.2280+154A>G (n.2280+154A>G) c.1380+154A>G (n.1380+154A>G) c.*94+154A>G (n.*94+154A>G) c.1323+154A>G (n.1323+154A>G) c.1287+154A>G (n.1287+154A>G) n.264+154A>G n.165+154A>G n.1415+154A>G c.2304+154A>G (n.2304+154A>G) c.1533+154A>G (n.1533+154A>G) c.1430+154A>G (n.1430+154A>G) n.1751+154A>G n.1692+154A>G n.1539+154A>G | dbSNP |
| 11 | g.17501328T= | CA1955173344 | USH1C | c.2280+154A= (n.2280+154A=) c.1380+154A= (n.1380+154A=) c.*94+154A= (n.*94+154A=) c.1323+154A= (n.1323+154A=) c.1287+154A= (n.1287+154A=) n.264+154A= n.165+154A= n.1415+154A= c.2304+154A= (n.2304+154A=) c.1533+154A= (n.1533+154A=) c.1430+154A= (n.1430+154A=) n.1751+154A= n.1692+154A= n.1539+154A= | |
| 11 | g.17501330C>A | CA1955173346 | USH1C | c.2280+152G>T (n.2280+152G>T) c.1380+152G>T (n.1380+152G>T) c.*94+152G>T (n.*94+152G>T) c.1323+152G>T (n.1323+152G>T) c.1287+152G>T (n.1287+152G>T) n.264+152G>T n.165+152G>T n.1415+152G>T c.2304+152G>T (n.2304+152G>T) c.1533+152G>T (n.1533+152G>T) c.1430+152G>T (n.1430+152G>T) n.1751+152G>T n.1692+152G>T n.1539+152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501330C= | CA1955173345 | USH1C | c.2280+152G= (n.2280+152G=) c.1380+152G= (n.1380+152G=) c.*94+152G= (n.*94+152G=) c.1323+152G= (n.1323+152G=) c.1287+152G= (n.1287+152G=) n.264+152G= n.165+152G= n.1415+152G= c.2304+152G= (n.2304+152G=) c.1533+152G= (n.1533+152G=) c.1430+152G= (n.1430+152G=) n.1751+152G= n.1692+152G= n.1539+152G= | |
| 11 | g.17501332A= | CA1955173347 | USH1C | c.2280+150T= (n.2280+150T=) c.1380+150T= (n.1380+150T=) c.*94+150T= (n.*94+150T=) c.1323+150T= (n.1323+150T=) c.1287+150T= (n.1287+150T=) n.264+150T= n.165+150T= n.1415+150T= c.2304+150T= (n.2304+150T=) c.1533+150T= (n.1533+150T=) c.1430+150T= (n.1430+150T=) n.1751+150T= n.1692+150T= n.1539+150T= | |
| 11 | g.17501332A>G | CA218486759 | USH1C | c.2280+150T>C (n.2280+150T>C) c.1380+150T>C (n.1380+150T>C) c.*94+150T>C (n.*94+150T>C) c.1323+150T>C (n.1323+150T>C) c.1287+150T>C (n.1287+150T>C) n.264+150T>C n.165+150T>C n.1415+150T>C c.2304+150T>C (n.2304+150T>C) c.1533+150T>C (n.1533+150T>C) c.1430+150T>C (n.1430+150T>C) n.1751+150T>C n.1692+150T>C n.1539+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501333C>A | CA2612673805 | USH1C | c.2280+149G>T (n.2280+149G>T) c.1380+149G>T (n.1380+149G>T) c.*94+149G>T (n.*94+149G>T) c.1323+149G>T (n.1323+149G>T) c.1287+149G>T (n.1287+149G>T) n.264+149G>T n.165+149G>T n.1415+149G>T c.2304+149G>T (n.2304+149G>T) c.1533+149G>T (n.1533+149G>T) c.1430+149G>T (n.1430+149G>T) n.1751+149G>T n.1692+149G>T n.1539+149G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501333C= | CA1955173348 | USH1C | c.2280+149G= (n.2280+149G=) c.1380+149G= (n.1380+149G=) c.*94+149G= (n.*94+149G=) c.1323+149G= (n.1323+149G=) c.1287+149G= (n.1287+149G=) n.264+149G= n.165+149G= n.1415+149G= c.2304+149G= (n.2304+149G=) c.1533+149G= (n.1533+149G=) c.1430+149G= (n.1430+149G=) n.1751+149G= n.1692+149G= n.1539+149G= | |
| 11 | g.17501333C>T | CA1955173349 | USH1C | c.2280+149G>A (n.2280+149G>A) c.1380+149G>A (n.1380+149G>A) c.*94+149G>A (n.*94+149G>A) c.1323+149G>A (n.1323+149G>A) c.1287+149G>A (n.1287+149G>A) n.264+149G>A n.165+149G>A n.1415+149G>A c.2304+149G>A (n.2304+149G>A) c.1533+149G>A (n.1533+149G>A) c.1430+149G>A (n.1430+149G>A) n.1751+149G>A n.1692+149G>A n.1539+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501334A>G | CA2790592591 | USH1C | c.2280+148T>C (n.2280+148T>C) c.1380+148T>C (n.1380+148T>C) c.*94+148T>C (n.*94+148T>C) c.1323+148T>C (n.1323+148T>C) c.1287+148T>C (n.1287+148T>C) n.264+148T>C n.165+148T>C n.1415+148T>C c.2304+148T>C (n.2304+148T>C) c.1533+148T>C (n.1533+148T>C) c.1430+148T>C (n.1430+148T>C) n.1751+148T>C n.1692+148T>C n.1539+148T>C | |
| 11 | g.17501335G>C | CA2612673807 | USH1C | c.2280+147C>G (n.2280+147C>G) c.1380+147C>G (n.1380+147C>G) c.*94+147C>G (n.*94+147C>G) c.1323+147C>G (n.1323+147C>G) c.1287+147C>G (n.1287+147C>G) n.264+147C>G n.165+147C>G n.1415+147C>G c.2304+147C>G (n.2304+147C>G) c.1533+147C>G (n.1533+147C>G) c.1430+147C>G (n.1430+147C>G) n.1751+147C>G n.1692+147C>G n.1539+147C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501336A>C | CA2612673810 | USH1C | c.2280+146T>G (n.2280+146T>G) c.1380+146T>G (n.1380+146T>G) c.*94+146T>G (n.*94+146T>G) c.1323+146T>G (n.1323+146T>G) c.1287+146T>G (n.1287+146T>G) n.264+146T>G n.165+146T>G n.1415+146T>G c.2304+146T>G (n.2304+146T>G) c.1533+146T>G (n.1533+146T>G) c.1430+146T>G (n.1430+146T>G) n.1751+146T>G n.1692+146T>G n.1539+146T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501336A>G | CA2612673811 | USH1C | c.2280+146T>C (n.2280+146T>C) c.1380+146T>C (n.1380+146T>C) c.*94+146T>C (n.*94+146T>C) c.1323+146T>C (n.1323+146T>C) c.1287+146T>C (n.1287+146T>C) n.264+146T>C n.165+146T>C n.1415+146T>C c.2304+146T>C (n.2304+146T>C) c.1533+146T>C (n.1533+146T>C) c.1430+146T>C (n.1430+146T>C) n.1751+146T>C n.1692+146T>C n.1539+146T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501338G>A | CA597674308 | USH1C | c.2280+144C>T (n.2280+144C>T) c.1380+144C>T (n.1380+144C>T) c.*94+144C>T (n.*94+144C>T) c.1323+144C>T (n.1323+144C>T) c.1287+144C>T (n.1287+144C>T) n.264+144C>T n.165+144C>T n.1415+144C>T c.2304+144C>T (n.2304+144C>T) c.1533+144C>T (n.1533+144C>T) c.1430+144C>T (n.1430+144C>T) n.1751+144C>T n.1692+144C>T n.1539+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501338G= | CA1955173350 | USH1C | c.2280+144C= (n.2280+144C=) c.1380+144C= (n.1380+144C=) c.*94+144C= (n.*94+144C=) c.1323+144C= (n.1323+144C=) c.1287+144C= (n.1287+144C=) n.264+144C= n.165+144C= n.1415+144C= c.2304+144C= (n.2304+144C=) c.1533+144C= (n.1533+144C=) c.1430+144C= (n.1430+144C=) n.1751+144C= n.1692+144C= n.1539+144C= | |
| 11 | g.17501338G>T | CA2612673820 | USH1C | c.2280+144C>A (n.2280+144C>A) c.1380+144C>A (n.1380+144C>A) c.*94+144C>A (n.*94+144C>A) c.1323+144C>A (n.1323+144C>A) c.1287+144C>A (n.1287+144C>A) n.264+144C>A n.165+144C>A n.1415+144C>A c.2304+144C>A (n.2304+144C>A) c.1533+144C>A (n.1533+144C>A) c.1430+144C>A (n.1430+144C>A) n.1751+144C>A n.1692+144C>A n.1539+144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501339G= | CA1955173351 | USH1C | c.2280+143C= (n.2280+143C=) c.1380+143C= (n.1380+143C=) c.*94+143C= (n.*94+143C=) c.1323+143C= (n.1323+143C=) c.1287+143C= (n.1287+143C=) n.264+143C= n.165+143C= n.1415+143C= c.2304+143C= (n.2304+143C=) c.1533+143C= (n.1533+143C=) c.1430+143C= (n.1430+143C=) n.1751+143C= n.1692+143C= n.1539+143C= | |
| 11 | g.17501339G>T | CA935543136 | USH1C | c.2280+143C>A (n.2280+143C>A) c.1380+143C>A (n.1380+143C>A) c.*94+143C>A (n.*94+143C>A) c.1323+143C>A (n.1323+143C>A) c.1287+143C>A (n.1287+143C>A) n.264+143C>A n.165+143C>A n.1415+143C>A c.2304+143C>A (n.2304+143C>A) c.1533+143C>A (n.1533+143C>A) c.1430+143C>A (n.1430+143C>A) n.1751+143C>A n.1692+143C>A n.1539+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501340G>A | CA2612673824 | USH1C | c.2280+142C>T (n.2280+142C>T) c.1380+142C>T (n.1380+142C>T) c.*94+142C>T (n.*94+142C>T) c.1323+142C>T (n.1323+142C>T) c.1287+142C>T (n.1287+142C>T) n.264+142C>T n.165+142C>T n.1415+142C>T c.2304+142C>T (n.2304+142C>T) c.1533+142C>T (n.1533+142C>T) c.1430+142C>T (n.1430+142C>T) n.1751+142C>T n.1692+142C>T n.1539+142C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501340G>T | CA2612673825 | USH1C | c.2280+142C>A (n.2280+142C>A) c.1380+142C>A (n.1380+142C>A) c.*94+142C>A (n.*94+142C>A) c.1323+142C>A (n.1323+142C>A) c.1287+142C>A (n.1287+142C>A) n.264+142C>A n.165+142C>A n.1415+142C>A c.2304+142C>A (n.2304+142C>A) c.1533+142C>A (n.1533+142C>A) c.1430+142C>A (n.1430+142C>A) n.1751+142C>A n.1692+142C>A n.1539+142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501341C>A | CA2612673828 | USH1C | c.2280+141G>T (n.2280+141G>T) c.1380+141G>T (n.1380+141G>T) c.*94+141G>T (n.*94+141G>T) c.1323+141G>T (n.1323+141G>T) c.1287+141G>T (n.1287+141G>T) n.264+141G>T n.165+141G>T n.1415+141G>T c.2304+141G>T (n.2304+141G>T) c.1533+141G>T (n.1533+141G>T) c.1430+141G>T (n.1430+141G>T) n.1751+141G>T n.1692+141G>T n.1539+141G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501341C= | CA1955173352 | USH1C | c.2280+141G= (n.2280+141G=) c.1380+141G= (n.1380+141G=) c.*94+141G= (n.*94+141G=) c.1323+141G= (n.1323+141G=) c.1287+141G= (n.1287+141G=) n.264+141G= n.165+141G= n.1415+141G= c.2304+141G= (n.2304+141G=) c.1533+141G= (n.1533+141G=) c.1430+141G= (n.1430+141G=) n.1751+141G= n.1692+141G= n.1539+141G= | |
| 11 | g.17501341C>G | CA1955173353 | USH1C | c.2280+141G>C (n.2280+141G>C) c.1380+141G>C (n.1380+141G>C) c.*94+141G>C (n.*94+141G>C) c.1323+141G>C (n.1323+141G>C) c.1287+141G>C (n.1287+141G>C) n.264+141G>C n.165+141G>C n.1415+141G>C c.2304+141G>C (n.2304+141G>C) c.1533+141G>C (n.1533+141G>C) c.1430+141G>C (n.1430+141G>C) n.1751+141G>C n.1692+141G>C n.1539+141G>C | dbSNP |
| 11 | g.17501341C>T | CA218486760 | USH1C | c.2280+141G>A (n.2280+141G>A) c.1380+141G>A (n.1380+141G>A) c.*94+141G>A (n.*94+141G>A) c.1323+141G>A (n.1323+141G>A) c.1287+141G>A (n.1287+141G>A) n.264+141G>A n.165+141G>A n.1415+141G>A c.2304+141G>A (n.2304+141G>A) c.1533+141G>A (n.1533+141G>A) c.1430+141G>A (n.1430+141G>A) n.1751+141G>A n.1692+141G>A n.1539+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501342G>A | CA218486761 | USH1C | c.2280+140C>T (n.2280+140C>T) c.1380+140C>T (n.1380+140C>T) c.*94+140C>T (n.*94+140C>T) c.1323+140C>T (n.1323+140C>T) c.1287+140C>T (n.1287+140C>T) n.264+140C>T n.165+140C>T n.1415+140C>T c.2304+140C>T (n.2304+140C>T) c.1533+140C>T (n.1533+140C>T) c.1430+140C>T (n.1430+140C>T) n.1751+140C>T n.1692+140C>T n.1539+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501342G= | CA1955173354 | USH1C | c.2280+140C= (n.2280+140C=) c.1380+140C= (n.1380+140C=) c.*94+140C= (n.*94+140C=) c.1323+140C= (n.1323+140C=) c.1287+140C= (n.1287+140C=) n.264+140C= n.165+140C= n.1415+140C= c.2304+140C= (n.2304+140C=) c.1533+140C= (n.1533+140C=) c.1430+140C= (n.1430+140C=) n.1751+140C= n.1692+140C= n.1539+140C= | |
| 11 | g.17501342G>T | CA2612673832 | USH1C | c.2280+140C>A (n.2280+140C>A) c.1380+140C>A (n.1380+140C>A) c.*94+140C>A (n.*94+140C>A) c.1323+140C>A (n.1323+140C>A) c.1287+140C>A (n.1287+140C>A) n.264+140C>A n.165+140C>A n.1415+140C>A c.2304+140C>A (n.2304+140C>A) c.1533+140C>A (n.1533+140C>A) c.1430+140C>A (n.1430+140C>A) n.1751+140C>A n.1692+140C>A n.1539+140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501343T>A | CA1955173356 | USH1C | c.2280+139A>T (n.2280+139A>T) c.1380+139A>T (n.1380+139A>T) c.*94+139A>T (n.*94+139A>T) c.1323+139A>T (n.1323+139A>T) c.1287+139A>T (n.1287+139A>T) n.264+139A>T n.165+139A>T n.1415+139A>T c.2304+139A>T (n.2304+139A>T) c.1533+139A>T (n.1533+139A>T) c.1430+139A>T (n.1430+139A>T) n.1751+139A>T n.1692+139A>T n.1539+139A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501343T= | CA1955173355 | USH1C | c.2280+139A= (n.2280+139A=) c.1380+139A= (n.1380+139A=) c.*94+139A= (n.*94+139A=) c.1323+139A= (n.1323+139A=) c.1287+139A= (n.1287+139A=) n.264+139A= n.165+139A= n.1415+139A= c.2304+139A= (n.2304+139A=) c.1533+139A= (n.1533+139A=) c.1430+139A= (n.1430+139A=) n.1751+139A= n.1692+139A= n.1539+139A= | |
| 11 | g.17501345del | CA2612673839 | USH1C | c.2280+137del (n.2280+137del) c.1380+137del (n.1380+137del) c.*94+137del (n.*94+137del) c.1323+137del (n.1323+137del) c.1287+137del (n.1287+137del) n.264+137del n.165+137del n.1415+137del c.2304+137del (n.2304+137del) c.1533+137del (n.1533+137del) c.1430+137del (n.1430+137del) n.1751+137del n.1692+137del n.1539+137del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501346C>A | CA2612673841 | USH1C | c.2280+136G>T (n.2280+136G>T) c.1380+136G>T (n.1380+136G>T) c.*94+136G>T (n.*94+136G>T) c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) c.1287+136G>T (n.1287+136G>T) n.264+136G>T n.165+136G>T n.1415+136G>T c.2304+136G>T (n.2304+136G>T) c.1533+136G>T (n.1533+136G>T) c.1430+136G>T (n.1430+136G>T) n.1751+136G>T n.1692+136G>T n.1539+136G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501347C>A | CA2612673848 | USH1C | c.2280+135G>T (n.2280+135G>T) c.1380+135G>T (n.1380+135G>T) c.*94+135G>T (n.*94+135G>T) c.1323+135G>T (n.1323+135G>T) c.1287+135G>T (n.1287+135G>T) n.264+135G>T n.165+135G>T n.1415+135G>T c.2304+135G>T (n.2304+135G>T) c.1533+135G>T (n.1533+135G>T) c.1430+135G>T (n.1430+135G>T) n.1751+135G>T n.1692+135G>T n.1539+135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501347C= | CA1955173357 | USH1C | c.2280+135G= (n.2280+135G=) c.1380+135G= (n.1380+135G=) c.*94+135G= (n.*94+135G=) c.1323+135G= (n.1323+135G=) c.1287+135G= (n.1287+135G=) n.264+135G= n.165+135G= n.1415+135G= c.2304+135G= (n.2304+135G=) c.1533+135G= (n.1533+135G=) c.1430+135G= (n.1430+135G=) n.1751+135G= n.1692+135G= n.1539+135G= | |
| 11 | g.17501347C>T | CA674236254 | USH1C | c.2280+135G>A (n.2280+135G>A) c.1380+135G>A (n.1380+135G>A) c.*94+135G>A (n.*94+135G>A) c.1323+135G>A (n.1323+135G>A) c.1287+135G>A (n.1287+135G>A) n.264+135G>A n.165+135G>A n.1415+135G>A c.2304+135G>A (n.2304+135G>A) c.1533+135G>A (n.1533+135G>A) c.1430+135G>A (n.1430+135G>A) n.1751+135G>A n.1692+135G>A n.1539+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501348G>A | CA674236256 | USH1C | c.2280+134C>T (n.2280+134C>T) c.1380+134C>T (n.1380+134C>T) c.*94+134C>T (n.*94+134C>T) c.1323+134C>T (n.1323+134C>T) c.1287+134C>T (n.1287+134C>T) n.264+134C>T n.165+134C>T n.1415+134C>T c.2304+134C>T (n.2304+134C>T) c.1533+134C>T (n.1533+134C>T) c.1430+134C>T (n.1430+134C>T) n.1751+134C>T n.1692+134C>T n.1539+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501348G>C | CA674236255 | USH1C | c.2280+134C>G (n.2280+134C>G) c.1380+134C>G (n.1380+134C>G) c.*94+134C>G (n.*94+134C>G) c.1323+134C>G (n.1323+134C>G) c.1287+134C>G (n.1287+134C>G) n.264+134C>G n.165+134C>G n.1415+134C>G c.2304+134C>G (n.2304+134C>G) c.1533+134C>G (n.1533+134C>G) c.1430+134C>G (n.1430+134C>G) n.1751+134C>G n.1692+134C>G n.1539+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501348G= | CA1955173358 | USH1C | c.2280+134C= (n.2280+134C=) c.1380+134C= (n.1380+134C=) c.*94+134C= (n.*94+134C=) c.1323+134C= (n.1323+134C=) c.1287+134C= (n.1287+134C=) n.264+134C= n.165+134C= n.1415+134C= c.2304+134C= (n.2304+134C=) c.1533+134C= (n.1533+134C=) c.1430+134C= (n.1430+134C=) n.1751+134C= n.1692+134C= n.1539+134C= | |
| 11 | g.17501348G>T | CA2612673855 | USH1C | c.2280+134C>A (n.2280+134C>A) c.1380+134C>A (n.1380+134C>A) c.*94+134C>A (n.*94+134C>A) c.1323+134C>A (n.1323+134C>A) c.1287+134C>A (n.1287+134C>A) n.264+134C>A n.165+134C>A n.1415+134C>A c.2304+134C>A (n.2304+134C>A) c.1533+134C>A (n.1533+134C>A) c.1430+134C>A (n.1430+134C>A) n.1751+134C>A n.1692+134C>A n.1539+134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501349T>C | CA1955173360 | USH1C | c.2280+133A>G (n.2280+133A>G) c.1380+133A>G (n.1380+133A>G) c.*94+133A>G (n.*94+133A>G) c.1323+133A>G (n.1323+133A>G) c.1287+133A>G (n.1287+133A>G) n.264+133A>G n.165+133A>G n.1415+133A>G c.2304+133A>G (n.2304+133A>G) c.1533+133A>G (n.1533+133A>G) c.1430+133A>G (n.1430+133A>G) n.1751+133A>G n.1692+133A>G n.1539+133A>G | dbSNP |
| 11 | g.17501349T>G | CA2612673861 | USH1C | c.2280+133A>C (n.2280+133A>C) c.1380+133A>C (n.1380+133A>C) c.*94+133A>C (n.*94+133A>C) c.1323+133A>C (n.1323+133A>C) c.1287+133A>C (n.1287+133A>C) n.264+133A>C n.165+133A>C n.1415+133A>C c.2304+133A>C (n.2304+133A>C) c.1533+133A>C (n.1533+133A>C) c.1430+133A>C (n.1430+133A>C) n.1751+133A>C n.1692+133A>C n.1539+133A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501349T= | CA1955173359 | USH1C | c.2280+133A= (n.2280+133A=) c.1380+133A= (n.1380+133A=) c.*94+133A= (n.*94+133A=) c.1323+133A= (n.1323+133A=) c.1287+133A= (n.1287+133A=) n.264+133A= n.165+133A= n.1415+133A= c.2304+133A= (n.2304+133A=) c.1533+133A= (n.1533+133A=) c.1430+133A= (n.1430+133A=) n.1751+133A= n.1692+133A= n.1539+133A= | |
| 11 | g.17501350G>T | CA2612673864 | USH1C | c.2280+132C>A (n.2280+132C>A) c.1380+132C>A (n.1380+132C>A) c.*94+132C>A (n.*94+132C>A) c.1323+132C>A (n.1323+132C>A) c.1287+132C>A (n.1287+132C>A) n.264+132C>A n.165+132C>A n.1415+132C>A c.2304+132C>A (n.2304+132C>A) c.1533+132C>A (n.1533+132C>A) c.1430+132C>A (n.1430+132C>A) n.1751+132C>A n.1692+132C>A n.1539+132C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501351G>A | CA2612673866 | USH1C | c.2280+131C>T (n.2280+131C>T) c.1380+131C>T (n.1380+131C>T) c.*94+131C>T (n.*94+131C>T) c.1323+131C>T (n.1323+131C>T) c.1287+131C>T (n.1287+131C>T) n.264+131C>T n.165+131C>T n.1415+131C>T c.2304+131C>T (n.2304+131C>T) c.1533+131C>T (n.1533+131C>T) c.1430+131C>T (n.1430+131C>T) n.1751+131C>T n.1692+131C>T n.1539+131C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501351G= | CA1955173361 | USH1C | c.2280+131C= (n.2280+131C=) c.1380+131C= (n.1380+131C=) c.*94+131C= (n.*94+131C=) c.1323+131C= (n.1323+131C=) c.1287+131C= (n.1287+131C=) n.264+131C= n.165+131C= n.1415+131C= c.2304+131C= (n.2304+131C=) c.1533+131C= (n.1533+131C=) c.1430+131C= (n.1430+131C=) n.1751+131C= n.1692+131C= n.1539+131C= | |
| 11 | g.17501351G>T | CA218486762 | USH1C | c.2280+131C>A (n.2280+131C>A) c.1380+131C>A (n.1380+131C>A) c.*94+131C>A (n.*94+131C>A) c.1323+131C>A (n.1323+131C>A) c.1287+131C>A (n.1287+131C>A) n.264+131C>A n.165+131C>A n.1415+131C>A c.2304+131C>A (n.2304+131C>A) c.1533+131C>A (n.1533+131C>A) c.1430+131C>A (n.1430+131C>A) n.1751+131C>A n.1692+131C>A n.1539+131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501353A>G | CA2612673870 | USH1C | c.2280+129T>C (n.2280+129T>C) c.1380+129T>C (n.1380+129T>C) c.*94+129T>C (n.*94+129T>C) c.1323+129T>C (n.1323+129T>C) c.1287+129T>C (n.1287+129T>C) n.264+129T>C n.165+129T>C n.1415+129T>C c.2304+129T>C (n.2304+129T>C) c.1533+129T>C (n.1533+129T>C) c.1430+129T>C (n.1430+129T>C) n.1751+129T>C n.1692+129T>C n.1539+129T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501354G>A | CA1955173364 | USH1C | c.2280+128C>T (n.2280+128C>T) c.1380+128C>T (n.1380+128C>T) c.*94+128C>T (n.*94+128C>T) c.1323+128C>T (n.1323+128C>T) c.1287+128C>T (n.1287+128C>T) n.264+128C>T n.165+128C>T n.1415+128C>T c.2304+128C>T (n.2304+128C>T) c.1533+128C>T (n.1533+128C>T) c.1430+128C>T (n.1430+128C>T) n.1751+128C>T n.1692+128C>T n.1539+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501354G>C | CA2612673871 | USH1C | c.2280+128C>G (n.2280+128C>G) c.1380+128C>G (n.1380+128C>G) c.*94+128C>G (n.*94+128C>G) c.1323+128C>G (n.1323+128C>G) c.1287+128C>G (n.1287+128C>G) n.264+128C>G n.165+128C>G n.1415+128C>G c.2304+128C>G (n.2304+128C>G) c.1533+128C>G (n.1533+128C>G) c.1430+128C>G (n.1430+128C>G) n.1751+128C>G n.1692+128C>G n.1539+128C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501354G= | CA1955173363 | USH1C | c.2280+128C= (n.2280+128C=) c.1380+128C= (n.1380+128C=) c.*94+128C= (n.*94+128C=) c.1323+128C= (n.1323+128C=) c.1287+128C= (n.1287+128C=) n.264+128C= n.165+128C= n.1415+128C= c.2304+128C= (n.2304+128C=) c.1533+128C= (n.1533+128C=) c.1430+128C= (n.1430+128C=) n.1751+128C= n.1692+128C= n.1539+128C= | |
| 11 | g.17501354_17501355delinsGA | CA1955173362 | USH1C | c.2280+127_2280+128delinsTC (n.2280+127_2280+128delinsTC) c.1380+127_1380+128delinsTC (n.1380+127_1380+128delinsTC) c.*94+127_*94+128delinsTC (n.*94+127_*94+128delinsTC) c.1323+127_1323+128delinsTC (n.1323+127_1323+128delinsTC) c.1287+127_1287+128delinsTC (n.1287+127_1287+128delinsTC) n.264+127_264+128delinsTC n.165+127_165+128delinsTC n.1415+127_1415+128delinsTC c.2304+127_2304+128delinsTC (n.2304+127_2304+128delinsTC) c.1533+127_1533+128delinsTC (n.1533+127_1533+128delinsTC) c.1430+127_1430+128delinsTC (n.1430+127_1430+128delinsTC) n.1751+127_1751+128delinsTC n.1692+127_1692+128delinsTC n.1539+127_1539+128delinsTC | |
| 11 | g.17501355del | CA218486764 | USH1C | c.2280+127del (n.2280+127del) c.1380+127del (n.1380+127del) c.*94+127del (n.*94+127del) c.1323+127del (n.1323+127del) c.1287+127del (n.1287+127del) n.264+127del n.165+127del n.1415+127del c.2304+127del (n.2304+127del) c.1533+127del (n.1533+127del) c.1430+127del (n.1430+127del) n.1751+127del n.1692+127del n.1539+127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501355A>G | CA2612673877 | USH1C | c.2280+127T>C (n.2280+127T>C) c.1380+127T>C (n.1380+127T>C) c.*94+127T>C (n.*94+127T>C) c.1323+127T>C (n.1323+127T>C) c.1287+127T>C (n.1287+127T>C) n.264+127T>C n.165+127T>C n.1415+127T>C c.2304+127T>C (n.2304+127T>C) c.1533+127T>C (n.1533+127T>C) c.1430+127T>C (n.1430+127T>C) n.1751+127T>C n.1692+127T>C n.1539+127T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501355A>T | CA2612673878 | USH1C | c.2280+127T>A (n.2280+127T>A) c.1380+127T>A (n.1380+127T>A) c.*94+127T>A (n.*94+127T>A) c.1323+127T>A (n.1323+127T>A) c.1287+127T>A (n.1287+127T>A) n.264+127T>A n.165+127T>A n.1415+127T>A c.2304+127T>A (n.2304+127T>A) c.1533+127T>A (n.1533+127T>A) c.1430+127T>A (n.1430+127T>A) n.1751+127T>A n.1692+127T>A n.1539+127T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501356G>A | CA218486770 | USH1C | c.2280+126C>T (n.2280+126C>T) c.1380+126C>T (n.1380+126C>T) c.*94+126C>T (n.*94+126C>T) c.1323+126C>T (n.1323+126C>T) c.1287+126C>T (n.1287+126C>T) n.264+126C>T n.165+126C>T n.1415+126C>T c.2304+126C>T (n.2304+126C>T) c.1533+126C>T (n.1533+126C>T) c.1430+126C>T (n.1430+126C>T) n.1751+126C>T n.1692+126C>T n.1539+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501356G>C | CA1955173365 | USH1C | c.2280+126C>G (n.2280+126C>G) c.1380+126C>G (n.1380+126C>G) c.*94+126C>G (n.*94+126C>G) c.1323+126C>G (n.1323+126C>G) c.1287+126C>G (n.1287+126C>G) n.264+126C>G n.165+126C>G n.1415+126C>G c.2304+126C>G (n.2304+126C>G) c.1533+126C>G (n.1533+126C>G) c.1430+126C>G (n.1430+126C>G) n.1751+126C>G n.1692+126C>G n.1539+126C>G | dbSNP |
| 11 | g.17501356G= | CA1955173366 | USH1C | c.2280+126C= (n.2280+126C=) c.1380+126C= (n.1380+126C=) c.*94+126C= (n.*94+126C=) c.1323+126C= (n.1323+126C=) c.1287+126C= (n.1287+126C=) n.264+126C= n.165+126C= n.1415+126C= c.2304+126C= (n.2304+126C=) c.1533+126C= (n.1533+126C=) c.1430+126C= (n.1430+126C=) n.1751+126C= n.1692+126C= n.1539+126C= | |
| 11 | g.17501356G>T | CA2533893127 | USH1C | c.2280+126C>A (n.2280+126C>A) c.1380+126C>A (n.1380+126C>A) c.*94+126C>A (n.*94+126C>A) c.1323+126C>A (n.1323+126C>A) c.1287+126C>A (n.1287+126C>A) n.264+126C>A n.165+126C>A n.1415+126C>A c.2304+126C>A (n.2304+126C>A) c.1533+126C>A (n.1533+126C>A) c.1430+126C>A (n.1430+126C>A) n.1751+126C>A n.1692+126C>A n.1539+126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501357G>T | CA2612673889 | USH1C | c.2280+125C>A (n.2280+125C>A) c.1380+125C>A (n.1380+125C>A) c.*94+125C>A (n.*94+125C>A) c.1323+125C>A (n.1323+125C>A) c.1287+125C>A (n.1287+125C>A) n.264+125C>A n.165+125C>A n.1415+125C>A c.2304+125C>A (n.2304+125C>A) c.1533+125C>A (n.1533+125C>A) c.1430+125C>A (n.1430+125C>A) n.1751+125C>A n.1692+125C>A n.1539+125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501358G>A | CA1955173368 | USH1C | c.2280+124C>T (n.2280+124C>T) c.1380+124C>T (n.1380+124C>T) c.*94+124C>T (n.*94+124C>T) c.1323+124C>T (n.1323+124C>T) c.1287+124C>T (n.1287+124C>T) n.264+124C>T n.165+124C>T n.1415+124C>T c.2304+124C>T (n.2304+124C>T) c.1533+124C>T (n.1533+124C>T) c.1430+124C>T (n.1430+124C>T) n.1751+124C>T n.1692+124C>T n.1539+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501358G= | CA1955173367 | USH1C | c.2280+124C= (n.2280+124C=) c.1380+124C= (n.1380+124C=) c.*94+124C= (n.*94+124C=) c.1323+124C= (n.1323+124C=) c.1287+124C= (n.1287+124C=) n.264+124C= n.165+124C= n.1415+124C= c.2304+124C= (n.2304+124C=) c.1533+124C= (n.1533+124C=) c.1430+124C= (n.1430+124C=) n.1751+124C= n.1692+124C= n.1539+124C= | |
| 11 | g.17501359G>A | CA2612673891 | USH1C | c.2280+123C>T (n.2280+123C>T) c.1380+123C>T (n.1380+123C>T) c.*94+123C>T (n.*94+123C>T) c.1323+123C>T (n.1323+123C>T) c.1287+123C>T (n.1287+123C>T) n.264+123C>T n.165+123C>T n.1415+123C>T c.2304+123C>T (n.2304+123C>T) c.1533+123C>T (n.1533+123C>T) c.1430+123C>T (n.1430+123C>T) n.1751+123C>T n.1692+123C>T n.1539+123C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501359G>T | CA2612673893 | USH1C | c.2280+123C>A (n.2280+123C>A) c.1380+123C>A (n.1380+123C>A) c.*94+123C>A (n.*94+123C>A) c.1323+123C>A (n.1323+123C>A) c.1287+123C>A (n.1287+123C>A) n.264+123C>A n.165+123C>A n.1415+123C>A c.2304+123C>A (n.2304+123C>A) c.1533+123C>A (n.1533+123C>A) c.1430+123C>A (n.1430+123C>A) n.1751+123C>A n.1692+123C>A n.1539+123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501360A= | CA1955173369 | USH1C | c.2280+122T= (n.2280+122T=) c.1380+122T= (n.1380+122T=) c.*94+122T= (n.*94+122T=) c.1323+122T= (n.1323+122T=) c.1287+122T= (n.1287+122T=) n.264+122T= n.165+122T= n.1415+122T= c.2304+122T= (n.2304+122T=) c.1533+122T= (n.1533+122T=) c.1430+122T= (n.1430+122T=) n.1751+122T= n.1692+122T= n.1539+122T= | |
| 11 | g.17501360A>C | CA674236257 | USH1C | c.2280+122T>G (n.2280+122T>G) c.1380+122T>G (n.1380+122T>G) c.*94+122T>G (n.*94+122T>G) c.1323+122T>G (n.1323+122T>G) c.1287+122T>G (n.1287+122T>G) n.264+122T>G n.165+122T>G n.1415+122T>G c.2304+122T>G (n.2304+122T>G) c.1533+122T>G (n.1533+122T>G) c.1430+122T>G (n.1430+122T>G) n.1751+122T>G n.1692+122T>G n.1539+122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501360A>G | CA2612673898 | USH1C | c.2280+122T>C (n.2280+122T>C) c.1380+122T>C (n.1380+122T>C) c.*94+122T>C (n.*94+122T>C) c.1323+122T>C (n.1323+122T>C) c.1287+122T>C (n.1287+122T>C) n.264+122T>C n.165+122T>C n.1415+122T>C c.2304+122T>C (n.2304+122T>C) c.1533+122T>C (n.1533+122T>C) c.1430+122T>C (n.1430+122T>C) n.1751+122T>C n.1692+122T>C n.1539+122T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501361G>A | CA2612673902 | USH1C | c.2280+121C>T (n.2280+121C>T) c.1380+121C>T (n.1380+121C>T) c.*94+121C>T (n.*94+121C>T) c.1323+121C>T (n.1323+121C>T) c.1287+121C>T (n.1287+121C>T) n.264+121C>T n.165+121C>T n.1415+121C>T c.2304+121C>T (n.2304+121C>T) c.1533+121C>T (n.1533+121C>T) c.1430+121C>T (n.1430+121C>T) n.1751+121C>T n.1692+121C>T n.1539+121C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501361G>T | CA2612673904 | USH1C | c.2280+121C>A (n.2280+121C>A) c.1380+121C>A (n.1380+121C>A) c.*94+121C>A (n.*94+121C>A) c.1323+121C>A (n.1323+121C>A) c.1287+121C>A (n.1287+121C>A) n.264+121C>A n.165+121C>A n.1415+121C>A c.2304+121C>A (n.2304+121C>A) c.1533+121C>A (n.1533+121C>A) c.1430+121C>A (n.1430+121C>A) n.1751+121C>A n.1692+121C>A n.1539+121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501362G>A | CA597674311 | USH1C | c.2280+120C>T (n.2280+120C>T) c.1380+120C>T (n.1380+120C>T) c.*94+120C>T (n.*94+120C>T) c.1323+120C>T (n.1323+120C>T) c.1287+120C>T (n.1287+120C>T) n.264+120C>T n.165+120C>T n.1415+120C>T c.2304+120C>T (n.2304+120C>T) c.1533+120C>T (n.1533+120C>T) c.1430+120C>T (n.1430+120C>T) n.1751+120C>T n.1692+120C>T n.1539+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501362G= | CA1955173370 | USH1C | c.2280+120C= (n.2280+120C=) c.1380+120C= (n.1380+120C=) c.*94+120C= (n.*94+120C=) c.1323+120C= (n.1323+120C=) c.1287+120C= (n.1287+120C=) n.264+120C= n.165+120C= n.1415+120C= c.2304+120C= (n.2304+120C=) c.1533+120C= (n.1533+120C=) c.1430+120C= (n.1430+120C=) n.1751+120C= n.1692+120C= n.1539+120C= | |
| 11 | g.17501362G>T | CA2612673909 | USH1C | c.2280+120C>A (n.2280+120C>A) c.1380+120C>A (n.1380+120C>A) c.*94+120C>A (n.*94+120C>A) c.1323+120C>A (n.1323+120C>A) c.1287+120C>A (n.1287+120C>A) n.264+120C>A n.165+120C>A n.1415+120C>A c.2304+120C>A (n.2304+120C>A) c.1533+120C>A (n.1533+120C>A) c.1430+120C>A (n.1430+120C>A) n.1751+120C>A n.1692+120C>A n.1539+120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501364C= | CA1955173371 | USH1C | c.2280+118G= (n.2280+118G=) c.1380+118G= (n.1380+118G=) c.*94+118G= (n.*94+118G=) c.1323+118G= (n.1323+118G=) c.1287+118G= (n.1287+118G=) n.264+118G= n.165+118G= n.1415+118G= c.2304+118G= (n.2304+118G=) c.1533+118G= (n.1533+118G=) c.1430+118G= (n.1430+118G=) n.1751+118G= n.1692+118G= n.1539+118G= | |
| 11 | g.17501364C>G | CA1955173372 | USH1C | c.2280+118G>C (n.2280+118G>C) c.1380+118G>C (n.1380+118G>C) c.*94+118G>C (n.*94+118G>C) c.1323+118G>C (n.1323+118G>C) c.1287+118G>C (n.1287+118G>C) n.264+118G>C n.165+118G>C n.1415+118G>C c.2304+118G>C (n.2304+118G>C) c.1533+118G>C (n.1533+118G>C) c.1430+118G>C (n.1430+118G>C) n.1751+118G>C n.1692+118G>C n.1539+118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501364C>T | CA1955173373 | USH1C | c.2280+118G>A (n.2280+118G>A) c.1380+118G>A (n.1380+118G>A) c.*94+118G>A (n.*94+118G>A) c.1323+118G>A (n.1323+118G>A) c.1287+118G>A (n.1287+118G>A) n.264+118G>A n.165+118G>A n.1415+118G>A c.2304+118G>A (n.2304+118G>A) c.1533+118G>A (n.1533+118G>A) c.1430+118G>A (n.1430+118G>A) n.1751+118G>A n.1692+118G>A n.1539+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501366G>T | CA2612673917 | USH1C | c.2280+116C>A (n.2280+116C>A) c.1380+116C>A (n.1380+116C>A) c.*94+116C>A (n.*94+116C>A) c.1323+116C>A (n.1323+116C>A) c.1287+116C>A (n.1287+116C>A) n.264+116C>A n.165+116C>A n.1415+116C>A c.2304+116C>A (n.2304+116C>A) c.1533+116C>A (n.1533+116C>A) c.1430+116C>A (n.1430+116C>A) n.1751+116C>A n.1692+116C>A n.1539+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501368G>T | CA2612673918 | USH1C | c.2280+114C>A (n.2280+114C>A) c.1380+114C>A (n.1380+114C>A) c.*94+114C>A (n.*94+114C>A) c.1323+114C>A (n.1323+114C>A) c.1287+114C>A (n.1287+114C>A) n.264+114C>A n.165+114C>A n.1415+114C>A c.2304+114C>A (n.2304+114C>A) c.1533+114C>A (n.1533+114C>A) c.1430+114C>A (n.1430+114C>A) n.1751+114C>A n.1692+114C>A n.1539+114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501369G>A | CA2612673919 | USH1C | c.2280+113C>T (n.2280+113C>T) c.1380+113C>T (n.1380+113C>T) c.*94+113C>T (n.*94+113C>T) c.1323+113C>T (n.1323+113C>T) c.1287+113C>T (n.1287+113C>T) n.264+113C>T n.165+113C>T n.1415+113C>T c.2304+113C>T (n.2304+113C>T) c.1533+113C>T (n.1533+113C>T) c.1430+113C>T (n.1430+113C>T) n.1751+113C>T n.1692+113C>T n.1539+113C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501369G>C | CA2612673920 | USH1C | c.2280+113C>G (n.2280+113C>G) c.1380+113C>G (n.1380+113C>G) c.*94+113C>G (n.*94+113C>G) c.1323+113C>G (n.1323+113C>G) c.1287+113C>G (n.1287+113C>G) n.264+113C>G n.165+113C>G n.1415+113C>G c.2304+113C>G (n.2304+113C>G) c.1533+113C>G (n.1533+113C>G) c.1430+113C>G (n.1430+113C>G) n.1751+113C>G n.1692+113C>G n.1539+113C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501370G>A | CA2612673921 | USH1C | c.2280+112C>T (n.2280+112C>T) c.1380+112C>T (n.1380+112C>T) c.*94+112C>T (n.*94+112C>T) c.1323+112C>T (n.1323+112C>T) c.1287+112C>T (n.1287+112C>T) n.264+112C>T n.165+112C>T n.1415+112C>T c.2304+112C>T (n.2304+112C>T) c.1533+112C>T (n.1533+112C>T) c.1430+112C>T (n.1430+112C>T) n.1751+112C>T n.1692+112C>T n.1539+112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501371G>A | CA2612673922 | USH1C | c.2280+111C>T (n.2280+111C>T) c.1380+111C>T (n.1380+111C>T) c.*94+111C>T (n.*94+111C>T) c.1323+111C>T (n.1323+111C>T) c.1287+111C>T (n.1287+111C>T) n.264+111C>T n.165+111C>T n.1415+111C>T c.2304+111C>T (n.2304+111C>T) c.1533+111C>T (n.1533+111C>T) c.1430+111C>T (n.1430+111C>T) n.1751+111C>T n.1692+111C>T n.1539+111C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501371G>T | CA2612673923 | USH1C | c.2280+111C>A (n.2280+111C>A) c.1380+111C>A (n.1380+111C>A) c.*94+111C>A (n.*94+111C>A) c.1323+111C>A (n.1323+111C>A) c.1287+111C>A (n.1287+111C>A) n.264+111C>A n.165+111C>A n.1415+111C>A c.2304+111C>A (n.2304+111C>A) c.1533+111C>A (n.1533+111C>A) c.1430+111C>A (n.1430+111C>A) n.1751+111C>A n.1692+111C>A n.1539+111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501373C>A | CA2612673924 | USH1C | c.2280+109G>T (n.2280+109G>T) c.1380+109G>T (n.1380+109G>T) c.*94+109G>T (n.*94+109G>T) c.1323+109G>T (n.1323+109G>T) c.1287+109G>T (n.1287+109G>T) n.264+109G>T n.165+109G>T n.1415+109G>T c.2304+109G>T (n.2304+109G>T) c.1533+109G>T (n.1533+109G>T) c.1430+109G>T (n.1430+109G>T) n.1751+109G>T n.1692+109G>T n.1539+109G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501373C= | CA1955173374 | USH1C | c.2280+109G= (n.2280+109G=) c.1380+109G= (n.1380+109G=) c.*94+109G= (n.*94+109G=) c.1323+109G= (n.1323+109G=) c.1287+109G= (n.1287+109G=) n.264+109G= n.165+109G= n.1415+109G= c.2304+109G= (n.2304+109G=) c.1533+109G= (n.1533+109G=) c.1430+109G= (n.1430+109G=) n.1751+109G= n.1692+109G= n.1539+109G= | |
| 11 | g.17501373C>T | CA218486794 | USH1C | c.2280+109G>A (n.2280+109G>A) c.1380+109G>A (n.1380+109G>A) c.*94+109G>A (n.*94+109G>A) c.1323+109G>A (n.1323+109G>A) c.1287+109G>A (n.1287+109G>A) n.264+109G>A n.165+109G>A n.1415+109G>A c.2304+109G>A (n.2304+109G>A) c.1533+109G>A (n.1533+109G>A) c.1430+109G>A (n.1430+109G>A) n.1751+109G>A n.1692+109G>A n.1539+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501374C>A | CA2612673925 | USH1C | c.2280+108G>T (n.2280+108G>T) c.1380+108G>T (n.1380+108G>T) c.*94+108G>T (n.*94+108G>T) c.1323+108G>T (n.1323+108G>T) c.1287+108G>T (n.1287+108G>T) n.264+108G>T n.165+108G>T n.1415+108G>T c.2304+108G>T (n.2304+108G>T) c.1533+108G>T (n.1533+108G>T) c.1430+108G>T (n.1430+108G>T) n.1751+108G>T n.1692+108G>T n.1539+108G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501374C= | CA1955173375 | USH1C | c.2280+108G= (n.2280+108G=) c.1380+108G= (n.1380+108G=) c.*94+108G= (n.*94+108G=) c.1323+108G= (n.1323+108G=) c.1287+108G= (n.1287+108G=) n.264+108G= n.165+108G= n.1415+108G= c.2304+108G= (n.2304+108G=) c.1533+108G= (n.1533+108G=) c.1430+108G= (n.1430+108G=) n.1751+108G= n.1692+108G= n.1539+108G= | |
| 11 | g.17501374C>T | CA218486802 | USH1C | c.2280+108G>A (n.2280+108G>A) c.1380+108G>A (n.1380+108G>A) c.*94+108G>A (n.*94+108G>A) c.1323+108G>A (n.1323+108G>A) c.1287+108G>A (n.1287+108G>A) n.264+108G>A n.165+108G>A n.1415+108G>A c.2304+108G>A (n.2304+108G>A) c.1533+108G>A (n.1533+108G>A) c.1430+108G>A (n.1430+108G>A) n.1751+108G>A n.1692+108G>A n.1539+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501375T>C | CA2612673926 | USH1C | c.2280+107A>G (n.2280+107A>G) c.1380+107A>G (n.1380+107A>G) c.*94+107A>G (n.*94+107A>G) c.1323+107A>G (n.1323+107A>G) c.1287+107A>G (n.1287+107A>G) n.264+107A>G n.165+107A>G n.1415+107A>G c.2304+107A>G (n.2304+107A>G) c.1533+107A>G (n.1533+107A>G) c.1430+107A>G (n.1430+107A>G) n.1751+107A>G n.1692+107A>G n.1539+107A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501375T>G | CA2612673927 | USH1C | c.2280+107A>C (n.2280+107A>C) c.1380+107A>C (n.1380+107A>C) c.*94+107A>C (n.*94+107A>C) c.1323+107A>C (n.1323+107A>C) c.1287+107A>C (n.1287+107A>C) n.264+107A>C n.165+107A>C n.1415+107A>C c.2304+107A>C (n.2304+107A>C) c.1533+107A>C (n.1533+107A>C) c.1430+107A>C (n.1430+107A>C) n.1751+107A>C n.1692+107A>C n.1539+107A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501375_17501389delinsTGAGAGACCACCCAG | CA1955173376 | USH1C | c.2280+93_2280+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.2280+93_2280+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1380+93_1380+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1380+93_1380+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.*94+93_*94+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.*94+93_*94+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1323+93_1323+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1323+93_1323+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1287+93_1287+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1287+93_1287+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) n.264+93_264+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA n.165+93_165+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA n.1415+93_1415+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA c.2304+93_2304+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.2304+93_2304+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1533+93_1533+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1533+93_1533+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1430+93_1430+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1430+93_1430+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) n.1751+93_1751+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA n.1692+93_1692+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA n.1539+93_1539+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA | |
| 11 | g.17501376G>A | CA218486804 | USH1C | c.2280+106C>T (n.2280+106C>T) c.1380+106C>T (n.1380+106C>T) c.*94+106C>T (n.*94+106C>T) c.1323+106C>T (n.1323+106C>T) c.1287+106C>T (n.1287+106C>T) n.264+106C>T n.165+106C>T n.1415+106C>T c.2304+106C>T (n.2304+106C>T) c.1533+106C>T (n.1533+106C>T) c.1430+106C>T (n.1430+106C>T) n.1751+106C>T n.1692+106C>T n.1539+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501376G>C | CA2612673930 | USH1C | c.2280+106C>G (n.2280+106C>G) c.1380+106C>G (n.1380+106C>G) c.*94+106C>G (n.*94+106C>G) c.1323+106C>G (n.1323+106C>G) c.1287+106C>G (n.1287+106C>G) n.264+106C>G n.165+106C>G n.1415+106C>G c.2304+106C>G (n.2304+106C>G) c.1533+106C>G (n.1533+106C>G) c.1430+106C>G (n.1430+106C>G) n.1751+106C>G n.1692+106C>G n.1539+106C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501376G= | CA1955173377 | USH1C | c.2280+106C= (n.2280+106C=) c.1380+106C= (n.1380+106C=) c.*94+106C= (n.*94+106C=) c.1323+106C= (n.1323+106C=) c.1287+106C= (n.1287+106C=) n.264+106C= n.165+106C= n.1415+106C= c.2304+106C= (n.2304+106C=) c.1533+106C= (n.1533+106C=) c.1430+106C= (n.1430+106C=) n.1751+106C= n.1692+106C= n.1539+106C= | |
| 11 | g.17501376G>T | CA2612673932 | USH1C | c.2280+106C>A (n.2280+106C>A) c.1380+106C>A (n.1380+106C>A) c.*94+106C>A (n.*94+106C>A) c.1323+106C>A (n.1323+106C>A) c.1287+106C>A (n.1287+106C>A) n.264+106C>A n.165+106C>A n.1415+106C>A c.2304+106C>A (n.2304+106C>A) c.1533+106C>A (n.1533+106C>A) c.1430+106C>A (n.1430+106C>A) n.1751+106C>A n.1692+106C>A n.1539+106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501380_17501381del | CA2612673928 | USH1C | c.2280+105_2280+106del (n.2280+105_2280+106del) c.1380+105_1380+106del (n.1380+105_1380+106del) c.*94+105_*94+106del (n.*94+105_*94+106del) c.1323+105_1323+106del (n.1323+105_1323+106del) c.1287+105_1287+106del (n.1287+105_1287+106del) n.264+105_264+106del n.165+105_165+106del n.1415+105_1415+106del c.2304+105_2304+106del (n.2304+105_2304+106del) c.1533+105_1533+106del (n.1533+105_1533+106del) c.1430+105_1430+106del (n.1430+105_1430+106del) n.1751+105_1751+106del n.1692+105_1692+106del n.1539+105_1539+106del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501379_17501392del | CA674236266 | USH1C | c.2280+93_2280+106del (n.2280+93_2280+106del) c.1380+93_1380+106del (n.1380+93_1380+106del) c.*94+93_*94+106del (n.*94+93_*94+106del) c.1323+93_1323+106del (n.1323+93_1323+106del) c.1287+93_1287+106del (n.1287+93_1287+106del) n.264+93_264+106del n.165+93_165+106del n.1415+93_1415+106del c.2304+93_2304+106del (n.2304+93_2304+106del) c.1533+93_1533+106del (n.1533+93_1533+106del) c.1430+93_1430+106del (n.1430+93_1430+106del) n.1751+93_1751+106del n.1692+93_1692+106del n.1539+93_1539+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501378G>T | CA2612673936 | USH1C | c.2280+104C>A (n.2280+104C>A) c.1380+104C>A (n.1380+104C>A) c.*94+104C>A (n.*94+104C>A) c.1323+104C>A (n.1323+104C>A) c.1287+104C>A (n.1287+104C>A) n.264+104C>A n.165+104C>A n.1415+104C>A c.2304+104C>A (n.2304+104C>A) c.1533+104C>A (n.1533+104C>A) c.1430+104C>A (n.1430+104C>A) n.1751+104C>A n.1692+104C>A n.1539+104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501380G>A | CA2612673937 | USH1C | c.2280+102C>T (n.2280+102C>T) c.1380+102C>T (n.1380+102C>T) c.*94+102C>T (n.*94+102C>T) c.1323+102C>T (n.1323+102C>T) c.1287+102C>T (n.1287+102C>T) n.264+102C>T n.165+102C>T n.1415+102C>T c.2304+102C>T (n.2304+102C>T) c.1533+102C>T (n.1533+102C>T) c.1430+102C>T (n.1430+102C>T) n.1751+102C>T n.1692+102C>T n.1539+102C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501380G>T | CA2612673938 | USH1C | c.2280+102C>A (n.2280+102C>A) c.1380+102C>A (n.1380+102C>A) c.*94+102C>A (n.*94+102C>A) c.1323+102C>A (n.1323+102C>A) c.1287+102C>A (n.1287+102C>A) n.264+102C>A n.165+102C>A n.1415+102C>A c.2304+102C>A (n.2304+102C>A) c.1533+102C>A (n.1533+102C>A) c.1430+102C>A (n.1430+102C>A) n.1751+102C>A n.1692+102C>A n.1539+102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501381A>G | CA2612673941 | USH1C | c.2280+101T>C (n.2280+101T>C) c.1380+101T>C (n.1380+101T>C) c.*94+101T>C (n.*94+101T>C) c.1323+101T>C (n.1323+101T>C) c.1287+101T>C (n.1287+101T>C) n.264+101T>C n.165+101T>C n.1415+101T>C c.2304+101T>C (n.2304+101T>C) c.1533+101T>C (n.1533+101T>C) c.1430+101T>C (n.1430+101T>C) n.1751+101T>C n.1692+101T>C n.1539+101T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501382C>A | CA2612673945 | USH1C | c.2280+100G>T (n.2280+100G>T) c.1380+100G>T (n.1380+100G>T) c.*94+100G>T (n.*94+100G>T) c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) c.1287+100G>T (n.1287+100G>T) n.264+100G>T n.165+100G>T n.1415+100G>T c.2304+100G>T (n.2304+100G>T) c.1533+100G>T (n.1533+100G>T) c.1430+100G>T (n.1430+100G>T) n.1751+100G>T n.1692+100G>T n.1539+100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501383C>A | CA2612673948 | USH1C | c.2280+99G>T (n.2280+99G>T) c.1380+99G>T (n.1380+99G>T) c.*94+99G>T (n.*94+99G>T) c.1323+99G>T (n.1323+99G>T) c.1287+99G>T (n.1287+99G>T) n.264+99G>T n.165+99G>T n.1415+99G>T c.2304+99G>T (n.2304+99G>T) c.1533+99G>T (n.1533+99G>T) c.1430+99G>T (n.1430+99G>T) n.1751+99G>T n.1692+99G>T n.1539+99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501383C>T | CA2612673949 | USH1C | c.2280+99G>A (n.2280+99G>A) c.1380+99G>A (n.1380+99G>A) c.*94+99G>A (n.*94+99G>A) c.1323+99G>A (n.1323+99G>A) c.1287+99G>A (n.1287+99G>A) n.264+99G>A n.165+99G>A n.1415+99G>A c.2304+99G>A (n.2304+99G>A) c.1533+99G>A (n.1533+99G>A) c.1430+99G>A (n.1430+99G>A) n.1751+99G>A n.1692+99G>A n.1539+99G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501383_17501394delinsCACCCAGGAGTG | CA1955173378 | USH1C | c.2280+88_2280+99delinsCACTCCTGGGTG (n.2280+88_2280+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1380+88_1380+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1380+88_1380+99delinsCACTCCTGGGTG) c.*94+88_*94+99delinsCACTCCTGGGTG (n.*94+88_*94+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1323+88_1323+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1323+88_1323+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1287+88_1287+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1287+88_1287+99delinsCACTCCTGGGTG) n.264+88_264+99delinsCACTCCTGGGTG n.165+88_165+99delinsCACTCCTGGGTG n.1415+88_1415+99delinsCACTCCTGGGTG c.2304+88_2304+99delinsCACTCCTGGGTG (n.2304+88_2304+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1533+88_1533+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1533+88_1533+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1430+88_1430+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1430+88_1430+99delinsCACTCCTGGGTG) n.1751+88_1751+99delinsCACTCCTGGGTG n.1692+88_1692+99delinsCACTCCTGGGTG n.1539+88_1539+99delinsCACTCCTGGGTG | |
| 11 | g.17501384_17501385delinsAC | CA1955173379 | USH1C | c.2280+97_2280+98delinsGT (n.2280+97_2280+98delinsGT) c.1380+97_1380+98delinsGT (n.1380+97_1380+98delinsGT) c.*94+97_*94+98delinsGT (n.*94+97_*94+98delinsGT) c.1323+97_1323+98delinsGT (n.1323+97_1323+98delinsGT) c.1287+97_1287+98delinsGT (n.1287+97_1287+98delinsGT) n.264+97_264+98delinsGT n.165+97_165+98delinsGT n.1415+97_1415+98delinsGT c.2304+97_2304+98delinsGT (n.2304+97_2304+98delinsGT) c.1533+97_1533+98delinsGT (n.1533+97_1533+98delinsGT) c.1430+97_1430+98delinsGT (n.1430+97_1430+98delinsGT) n.1751+97_1751+98delinsGT n.1692+97_1692+98delinsGT n.1539+97_1539+98delinsGT | |
| 11 | g.17501387_17501397del | CA935543144 | USH1C | c.2280+88_2280+98del (n.2280+88_2280+98del) c.1380+88_1380+98del (n.1380+88_1380+98del) c.*94+88_*94+98del (n.*94+88_*94+98del) c.1323+88_1323+98del (n.1323+88_1323+98del) c.1287+88_1287+98del (n.1287+88_1287+98del) n.264+88_264+98del n.165+88_165+98del n.1415+88_1415+98del c.2304+88_2304+98del (n.2304+88_2304+98del) c.1533+88_1533+98del (n.1533+88_1533+98del) c.1430+88_1430+98del (n.1430+88_1430+98del) n.1751+88_1751+98del n.1692+88_1692+98del n.1539+88_1539+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501385C>A | CA2565298960 | USH1C | c.2280+97G>T (n.2280+97G>T) c.1380+97G>T (n.1380+97G>T) c.*94+97G>T (n.*94+97G>T) c.1323+97G>T (n.1323+97G>T) c.1287+97G>T (n.1287+97G>T) n.264+97G>T n.165+97G>T n.1415+97G>T c.2304+97G>T (n.2304+97G>T) c.1533+97G>T (n.1533+97G>T) c.1430+97G>T (n.1430+97G>T) n.1751+97G>T n.1692+97G>T n.1539+97G>T | |
| 11 | g.17501385C= | CA1955173380 | USH1C | c.2280+97G= (n.2280+97G=) c.1380+97G= (n.1380+97G=) c.*94+97G= (n.*94+97G=) c.1323+97G= (n.1323+97G=) c.1287+97G= (n.1287+97G=) n.264+97G= n.165+97G= n.1415+97G= c.2304+97G= (n.2304+97G=) c.1533+97G= (n.1533+97G=) c.1430+97G= (n.1430+97G=) n.1751+97G= n.1692+97G= n.1539+97G= | |
| 11 | g.17501385C>T | CA674236268 | USH1C | c.2280+97G>A (n.2280+97G>A) c.1380+97G>A (n.1380+97G>A) c.*94+97G>A (n.*94+97G>A) c.1323+97G>A (n.1323+97G>A) c.1287+97G>A (n.1287+97G>A) n.264+97G>A n.165+97G>A n.1415+97G>A c.2304+97G>A (n.2304+97G>A) c.1533+97G>A (n.1533+97G>A) c.1430+97G>A (n.1430+97G>A) n.1751+97G>A n.1692+97G>A n.1539+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501387del | CA597674312 | USH1C | c.2280+97del (n.2280+97del) c.1380+97del (n.1380+97del) c.*94+97del (n.*94+97del) c.1323+97del (n.1323+97del) c.1287+97del (n.1287+97del) n.264+97del n.165+97del n.1415+97del c.2304+97del (n.2304+97del) c.1533+97del (n.1533+97del) c.1430+97del (n.1430+97del) n.1751+97del n.1692+97del n.1539+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501386C= | CA1955173381 | USH1C | c.2280+96G= (n.2280+96G=) c.1380+96G= (n.1380+96G=) c.*94+96G= (n.*94+96G=) c.1323+96G= (n.1323+96G=) c.1287+96G= (n.1287+96G=) n.264+96G= n.165+96G= n.1415+96G= c.2304+96G= (n.2304+96G=) c.1533+96G= (n.1533+96G=) c.1430+96G= (n.1430+96G=) n.1751+96G= n.1692+96G= n.1539+96G= | |
| 11 | g.17501386C>T | CA1955173382 | USH1C | c.2280+96G>A (n.2280+96G>A) c.1380+96G>A (n.1380+96G>A) c.*94+96G>A (n.*94+96G>A) c.1323+96G>A (n.1323+96G>A) c.1287+96G>A (n.1287+96G>A) n.264+96G>A n.165+96G>A n.1415+96G>A c.2304+96G>A (n.2304+96G>A) c.1533+96G>A (n.1533+96G>A) c.1430+96G>A (n.1430+96G>A) n.1751+96G>A n.1692+96G>A n.1539+96G>A | dbSNP |
| 11 | g.17501387C>A | CA2612673958 | USH1C | c.2280+95G>T (n.2280+95G>T) c.1380+95G>T (n.1380+95G>T) c.*94+95G>T (n.*94+95G>T) c.1323+95G>T (n.1323+95G>T) c.1287+95G>T (n.1287+95G>T) n.264+95G>T n.165+95G>T n.1415+95G>T c.2304+95G>T (n.2304+95G>T) c.1533+95G>T (n.1533+95G>T) c.1430+95G>T (n.1430+95G>T) n.1751+95G>T n.1692+95G>T n.1539+95G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501387C>T | CA2574769192 | USH1C | c.2280+95G>A (n.2280+95G>A) c.1380+95G>A (n.1380+95G>A) c.*94+95G>A (n.*94+95G>A) c.1323+95G>A (n.1323+95G>A) c.1287+95G>A (n.1287+95G>A) n.264+95G>A n.165+95G>A n.1415+95G>A c.2304+95G>A (n.2304+95G>A) c.1533+95G>A (n.1533+95G>A) c.1430+95G>A (n.1430+95G>A) n.1751+95G>A n.1692+95G>A n.1539+95G>A | |
| 11 | g.17501388A>C | CA2612673962 | USH1C | c.2280+94T>G (n.2280+94T>G) c.1380+94T>G (n.1380+94T>G) c.*94+94T>G (n.*94+94T>G) c.1323+94T>G (n.1323+94T>G) c.1287+94T>G (n.1287+94T>G) n.264+94T>G n.165+94T>G n.1415+94T>G c.2304+94T>G (n.2304+94T>G) c.1533+94T>G (n.1533+94T>G) c.1430+94T>G (n.1430+94T>G) n.1751+94T>G n.1692+94T>G n.1539+94T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501388A>G | CA2574769194 | USH1C | c.2280+94T>C (n.2280+94T>C) c.1380+94T>C (n.1380+94T>C) c.*94+94T>C (n.*94+94T>C) c.1323+94T>C (n.1323+94T>C) c.1287+94T>C (n.1287+94T>C) n.264+94T>C n.165+94T>C n.1415+94T>C c.2304+94T>C (n.2304+94T>C) c.1533+94T>C (n.1533+94T>C) c.1430+94T>C (n.1430+94T>C) n.1751+94T>C n.1692+94T>C n.1539+94T>C | |
| 11 | g.17501389G>T | CA2612673964 | USH1C | c.2280+93C>A (n.2280+93C>A) c.1380+93C>A (n.1380+93C>A) c.*94+93C>A (n.*94+93C>A) c.1323+93C>A (n.1323+93C>A) c.1287+93C>A (n.1287+93C>A) n.264+93C>A n.165+93C>A n.1415+93C>A c.2304+93C>A (n.2304+93C>A) c.1533+93C>A (n.1533+93C>A) c.1430+93C>A (n.1430+93C>A) n.1751+93C>A n.1692+93C>A n.1539+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501390G>A | CA2612673967 | USH1C | c.2280+92C>T (n.2280+92C>T) c.1380+92C>T (n.1380+92C>T) c.*94+92C>T (n.*94+92C>T) c.1323+92C>T (n.1323+92C>T) c.1287+92C>T (n.1287+92C>T) n.264+92C>T n.165+92C>T n.1415+92C>T c.2304+92C>T (n.2304+92C>T) c.1533+92C>T (n.1533+92C>T) c.1430+92C>T (n.1430+92C>T) n.1751+92C>T n.1692+92C>T n.1539+92C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501390G>T | CA2612673970 | USH1C | c.2280+92C>A (n.2280+92C>A) c.1380+92C>A (n.1380+92C>A) c.*94+92C>A (n.*94+92C>A) c.1323+92C>A (n.1323+92C>A) c.1287+92C>A (n.1287+92C>A) n.264+92C>A n.165+92C>A n.1415+92C>A c.2304+92C>A (n.2304+92C>A) c.1533+92C>A (n.1533+92C>A) c.1430+92C>A (n.1430+92C>A) n.1751+92C>A n.1692+92C>A n.1539+92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501391A>G | CA2574769197 | USH1C | c.2280+91T>C (n.2280+91T>C) c.1380+91T>C (n.1380+91T>C) c.*94+91T>C (n.*94+91T>C) c.1323+91T>C (n.1323+91T>C) c.1287+91T>C (n.1287+91T>C) n.264+91T>C n.165+91T>C n.1415+91T>C c.2304+91T>C (n.2304+91T>C) c.1533+91T>C (n.1533+91T>C) c.1430+91T>C (n.1430+91T>C) n.1751+91T>C n.1692+91T>C n.1539+91T>C | |
| 11 | g.17501392G>A | CA2612673973 | USH1C | c.2280+90C>T (n.2280+90C>T) c.1380+90C>T (n.1380+90C>T) c.*94+90C>T (n.*94+90C>T) c.1323+90C>T (n.1323+90C>T) c.1287+90C>T (n.1287+90C>T) n.264+90C>T n.165+90C>T n.1415+90C>T c.2304+90C>T (n.2304+90C>T) c.1533+90C>T (n.1533+90C>T) c.1430+90C>T (n.1430+90C>T) n.1751+90C>T n.1692+90C>T n.1539+90C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501392G>T | CA2612673975 | USH1C | c.2280+90C>A (n.2280+90C>A) c.1380+90C>A (n.1380+90C>A) c.*94+90C>A (n.*94+90C>A) c.1323+90C>A (n.1323+90C>A) c.1287+90C>A (n.1287+90C>A) n.264+90C>A n.165+90C>A n.1415+90C>A c.2304+90C>A (n.2304+90C>A) c.1533+90C>A (n.1533+90C>A) c.1430+90C>A (n.1430+90C>A) n.1751+90C>A n.1692+90C>A n.1539+90C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501393T>A | CA2612673977 | USH1C | c.2280+89A>T (n.2280+89A>T) c.1380+89A>T (n.1380+89A>T) c.*94+89A>T (n.*94+89A>T) c.1323+89A>T (n.1323+89A>T) c.1287+89A>T (n.1287+89A>T) n.264+89A>T n.165+89A>T n.1415+89A>T c.2304+89A>T (n.2304+89A>T) c.1533+89A>T (n.1533+89A>T) c.1430+89A>T (n.1430+89A>T) n.1751+89A>T n.1692+89A>T n.1539+89A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501394G>T | CA2612673984 | USH1C | c.2280+88C>A (n.2280+88C>A) c.1380+88C>A (n.1380+88C>A) c.*94+88C>A (n.*94+88C>A) c.1323+88C>A (n.1323+88C>A) c.1287+88C>A (n.1287+88C>A) n.264+88C>A n.165+88C>A n.1415+88C>A c.2304+88C>A (n.2304+88C>A) c.1533+88C>A (n.1533+88C>A) c.1430+88C>A (n.1430+88C>A) n.1751+88C>A n.1692+88C>A n.1539+88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501395A>G | CA2574769201 | USH1C | c.2280+87T>C (n.2280+87T>C) c.1380+87T>C (n.1380+87T>C) c.*94+87T>C (n.*94+87T>C) c.1323+87T>C (n.1323+87T>C) c.1287+87T>C (n.1287+87T>C) n.264+87T>C n.165+87T>C n.1415+87T>C c.2304+87T>C (n.2304+87T>C) c.1533+87T>C (n.1533+87T>C) c.1430+87T>C (n.1430+87T>C) n.1751+87T>C n.1692+87T>C n.1539+87T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501396C>A | CA935543147 | USH1C | c.2280+86G>T (n.2280+86G>T) c.1380+86G>T (n.1380+86G>T) c.*94+86G>T (n.*94+86G>T) c.1323+86G>T (n.1323+86G>T) c.1287+86G>T (n.1287+86G>T) n.264+86G>T n.165+86G>T n.1415+86G>T c.2304+86G>T (n.2304+86G>T) c.1533+86G>T (n.1533+86G>T) c.1430+86G>T (n.1430+86G>T) n.1751+86G>T n.1692+86G>T n.1539+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501396C= | CA1955173383 | USH1C | c.2280+86G= (n.2280+86G=) c.1380+86G= (n.1380+86G=) c.*94+86G= (n.*94+86G=) c.1323+86G= (n.1323+86G=) c.1287+86G= (n.1287+86G=) n.264+86G= n.165+86G= n.1415+86G= c.2304+86G= (n.2304+86G=) c.1533+86G= (n.1533+86G=) c.1430+86G= (n.1430+86G=) n.1751+86G= n.1692+86G= n.1539+86G= | |
| 11 | g.17501396C>T | CA2574769203 | USH1C | c.2280+86G>A (n.2280+86G>A) c.1380+86G>A (n.1380+86G>A) c.*94+86G>A (n.*94+86G>A) c.1323+86G>A (n.1323+86G>A) c.1287+86G>A (n.1287+86G>A) n.264+86G>A n.165+86G>A n.1415+86G>A c.2304+86G>A (n.2304+86G>A) c.1533+86G>A (n.1533+86G>A) c.1430+86G>A (n.1430+86G>A) n.1751+86G>A n.1692+86G>A n.1539+86G>A | |
| 11 | g.17501397C>A | CA2612673987 | USH1C | c.2280+85G>T (n.2280+85G>T) c.1380+85G>T (n.1380+85G>T) c.*94+85G>T (n.*94+85G>T) c.1323+85G>T (n.1323+85G>T) c.1287+85G>T (n.1287+85G>T) n.264+85G>T n.165+85G>T n.1415+85G>T c.2304+85G>T (n.2304+85G>T) c.1533+85G>T (n.1533+85G>T) c.1430+85G>T (n.1430+85G>T) n.1751+85G>T n.1692+85G>T n.1539+85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501397C>T | CA2612673986 | USH1C | c.2280+85G>A (n.2280+85G>A) c.1380+85G>A (n.1380+85G>A) c.*94+85G>A (n.*94+85G>A) c.1323+85G>A (n.1323+85G>A) c.1287+85G>A (n.1287+85G>A) n.264+85G>A n.165+85G>A n.1415+85G>A c.2304+85G>A (n.2304+85G>A) c.1533+85G>A (n.1533+85G>A) c.1430+85G>A (n.1430+85G>A) n.1751+85G>A n.1692+85G>A n.1539+85G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501398T>G | CA674236269 | USH1C | c.2280+84A>C (n.2280+84A>C) c.1380+84A>C (n.1380+84A>C) c.*94+84A>C (n.*94+84A>C) c.1323+84A>C (n.1323+84A>C) c.1287+84A>C (n.1287+84A>C) n.264+84A>C n.165+84A>C n.1415+84A>C c.2304+84A>C (n.2304+84A>C) c.1533+84A>C (n.1533+84A>C) c.1430+84A>C (n.1430+84A>C) n.1751+84A>C n.1692+84A>C n.1539+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501398T= | CA1955173384 | USH1C | c.2280+84A= (n.2280+84A=) c.1380+84A= (n.1380+84A=) c.*94+84A= (n.*94+84A=) c.1323+84A= (n.1323+84A=) c.1287+84A= (n.1287+84A=) n.264+84A= n.165+84A= n.1415+84A= c.2304+84A= (n.2304+84A=) c.1533+84A= (n.1533+84A=) c.1430+84A= (n.1430+84A=) n.1751+84A= n.1692+84A= n.1539+84A= | |
| 11 | g.17501399T>G | CA2574769204 | USH1C | c.2280+83A>C (n.2280+83A>C) c.1380+83A>C (n.1380+83A>C) c.*94+83A>C (n.*94+83A>C) c.1323+83A>C (n.1323+83A>C) c.1287+83A>C (n.1287+83A>C) n.264+83A>C n.165+83A>C n.1415+83A>C c.2304+83A>C (n.2304+83A>C) c.1533+83A>C (n.1533+83A>C) c.1430+83A>C (n.1430+83A>C) n.1751+83A>C n.1692+83A>C n.1539+83A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501400_17501405delinsGAGAGT | CA1955173385 | USH1C | c.2280+77_2280+82delinsACTCTC (n.2280+77_2280+82delinsACTCTC) c.1380+77_1380+82delinsACTCTC (n.1380+77_1380+82delinsACTCTC) c.*94+77_*94+82delinsACTCTC (n.*94+77_*94+82delinsACTCTC) c.1323+77_1323+82delinsACTCTC (n.1323+77_1323+82delinsACTCTC) c.1287+77_1287+82delinsACTCTC (n.1287+77_1287+82delinsACTCTC) n.264+77_264+82delinsACTCTC n.165+77_165+82delinsACTCTC n.1415+77_1415+82delinsACTCTC c.2304+77_2304+82delinsACTCTC (n.2304+77_2304+82delinsACTCTC) c.1533+77_1533+82delinsACTCTC (n.1533+77_1533+82delinsACTCTC) c.1430+77_1430+82delinsACTCTC (n.1430+77_1430+82delinsACTCTC) n.1751+77_1751+82delinsACTCTC n.1692+77_1692+82delinsACTCTC n.1539+77_1539+82delinsACTCTC | |
| 11 | g.17501401A>G | CA2612673992 | USH1C | c.2280+81T>C (n.2280+81T>C) c.1380+81T>C (n.1380+81T>C) c.*94+81T>C (n.*94+81T>C) c.1323+81T>C (n.1323+81T>C) c.1287+81T>C (n.1287+81T>C) n.264+81T>C n.165+81T>C n.1415+81T>C c.2304+81T>C (n.2304+81T>C) c.1533+81T>C (n.1533+81T>C) c.1430+81T>C (n.1430+81T>C) n.1751+81T>C n.1692+81T>C n.1539+81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501405_17501409del | CA674236270 | USH1C | c.2280+77_2280+81del (n.2280+77_2280+81del) c.1380+77_1380+81del (n.1380+77_1380+81del) c.*94+77_*94+81del (n.*94+77_*94+81del) c.1323+77_1323+81del (n.1323+77_1323+81del) c.1287+77_1287+81del (n.1287+77_1287+81del) n.264+77_264+81del n.165+77_165+81del n.1415+77_1415+81del c.2304+77_2304+81del (n.2304+77_2304+81del) c.1533+77_1533+81del (n.1533+77_1533+81del) c.1430+77_1430+81del (n.1430+77_1430+81del) n.1751+77_1751+81del n.1692+77_1692+81del n.1539+77_1539+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501402G>A | CA2612673995 | USH1C | c.2280+80C>T (n.2280+80C>T) c.1380+80C>T (n.1380+80C>T) c.*94+80C>T (n.*94+80C>T) c.1323+80C>T (n.1323+80C>T) c.1287+80C>T (n.1287+80C>T) n.264+80C>T n.165+80C>T n.1415+80C>T c.2304+80C>T (n.2304+80C>T) c.1533+80C>T (n.1533+80C>T) c.1430+80C>T (n.1430+80C>T) n.1751+80C>T n.1692+80C>T n.1539+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501402G>C | CA1955173387 | USH1C | c.2280+80C>G (n.2280+80C>G) c.1380+80C>G (n.1380+80C>G) c.*94+80C>G (n.*94+80C>G) c.1323+80C>G (n.1323+80C>G) c.1287+80C>G (n.1287+80C>G) n.264+80C>G n.165+80C>G n.1415+80C>G c.2304+80C>G (n.2304+80C>G) c.1533+80C>G (n.1533+80C>G) c.1430+80C>G (n.1430+80C>G) n.1751+80C>G n.1692+80C>G n.1539+80C>G | dbSNP |
| 11 | g.17501402G= | CA1955173386 | USH1C | c.2280+80C= (n.2280+80C=) c.1380+80C= (n.1380+80C=) c.*94+80C= (n.*94+80C=) c.1323+80C= (n.1323+80C=) c.1287+80C= (n.1287+80C=) n.264+80C= n.165+80C= n.1415+80C= c.2304+80C= (n.2304+80C=) c.1533+80C= (n.1533+80C=) c.1430+80C= (n.1430+80C=) n.1751+80C= n.1692+80C= n.1539+80C= | |
| 11 | g.17501402G>T | CA2574769207 | USH1C | c.2280+80C>A (n.2280+80C>A) c.1380+80C>A (n.1380+80C>A) c.*94+80C>A (n.*94+80C>A) c.1323+80C>A (n.1323+80C>A) c.1287+80C>A (n.1287+80C>A) n.264+80C>A n.165+80C>A n.1415+80C>A c.2304+80C>A (n.2304+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) c.1430+80C>A (n.1430+80C>A) n.1751+80C>A n.1692+80C>A n.1539+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501403A>G | CA2612673999 | USH1C | c.2280+79T>C (n.2280+79T>C) c.1380+79T>C (n.1380+79T>C) c.*94+79T>C (n.*94+79T>C) c.1323+79T>C (n.1323+79T>C) c.1287+79T>C (n.1287+79T>C) n.264+79T>C n.165+79T>C n.1415+79T>C c.2304+79T>C (n.2304+79T>C) c.1533+79T>C (n.1533+79T>C) c.1430+79T>C (n.1430+79T>C) n.1751+79T>C n.1692+79T>C n.1539+79T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501404G>A | CA2612674001 | USH1C | c.2280+78C>T (n.2280+78C>T) c.1380+78C>T (n.1380+78C>T) c.*94+78C>T (n.*94+78C>T) c.1323+78C>T (n.1323+78C>T) c.1287+78C>T (n.1287+78C>T) n.264+78C>T n.165+78C>T n.1415+78C>T c.2304+78C>T (n.2304+78C>T) c.1533+78C>T (n.1533+78C>T) c.1430+78C>T (n.1430+78C>T) n.1751+78C>T n.1692+78C>T n.1539+78C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501404G>C | CA2790592592 | USH1C | c.2280+78C>G (n.2280+78C>G) c.1380+78C>G (n.1380+78C>G) c.*94+78C>G (n.*94+78C>G) c.1323+78C>G (n.1323+78C>G) c.1287+78C>G (n.1287+78C>G) n.264+78C>G n.165+78C>G n.1415+78C>G c.2304+78C>G (n.2304+78C>G) c.1533+78C>G (n.1533+78C>G) c.1430+78C>G (n.1430+78C>G) n.1751+78C>G n.1692+78C>G n.1539+78C>G | |
| 11 | g.17501404G>T | CA2612674002 | USH1C | c.2280+78C>A (n.2280+78C>A) c.1380+78C>A (n.1380+78C>A) c.*94+78C>A (n.*94+78C>A) c.1323+78C>A (n.1323+78C>A) c.1287+78C>A (n.1287+78C>A) n.264+78C>A n.165+78C>A n.1415+78C>A c.2304+78C>A (n.2304+78C>A) c.1533+78C>A (n.1533+78C>A) c.1430+78C>A (n.1430+78C>A) n.1751+78C>A n.1692+78C>A n.1539+78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501406A= | CA1955173388 | USH1C | c.2280+76T= (n.2280+76T=) c.1380+76T= (n.1380+76T=) c.*94+76T= (n.*94+76T=) c.1323+76T= (n.1323+76T=) c.1287+76T= (n.1287+76T=) n.264+76T= n.165+76T= n.1415+76T= c.2304+76T= (n.2304+76T=) c.1533+76T= (n.1533+76T=) c.1430+76T= (n.1430+76T=) n.1751+76T= n.1692+76T= n.1539+76T= | |
| 11 | g.17501406A>G | CA597674313 | USH1C | c.2280+76T>C (n.2280+76T>C) c.1380+76T>C (n.1380+76T>C) c.*94+76T>C (n.*94+76T>C) c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) c.1287+76T>C (n.1287+76T>C) n.264+76T>C n.165+76T>C n.1415+76T>C c.2304+76T>C (n.2304+76T>C) c.1533+76T>C (n.1533+76T>C) c.1430+76T>C (n.1430+76T>C) n.1751+76T>C n.1692+76T>C n.1539+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501407G>A | CA2574769209 | USH1C | c.2280+75C>T (n.2280+75C>T) c.1380+75C>T (n.1380+75C>T) c.*94+75C>T (n.*94+75C>T) c.1323+75C>T (n.1323+75C>T) c.1287+75C>T (n.1287+75C>T) n.264+75C>T n.165+75C>T n.1415+75C>T c.2304+75C>T (n.2304+75C>T) c.1533+75C>T (n.1533+75C>T) c.1430+75C>T (n.1430+75C>T) n.1751+75C>T n.1692+75C>T n.1539+75C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501407G>T | CA2612674004 | USH1C | c.2280+75C>A (n.2280+75C>A) c.1380+75C>A (n.1380+75C>A) c.*94+75C>A (n.*94+75C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) c.1287+75C>A (n.1287+75C>A) n.264+75C>A n.165+75C>A n.1415+75C>A c.2304+75C>A (n.2304+75C>A) c.1533+75C>A (n.1533+75C>A) c.1430+75C>A (n.1430+75C>A) n.1751+75C>A n.1692+75C>A n.1539+75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501407_17501411delinsGAGGC | CA1955173389 | USH1C | c.2280+71_2280+75delinsGCCTC (n.2280+71_2280+75delinsGCCTC) c.1380+71_1380+75delinsGCCTC (n.1380+71_1380+75delinsGCCTC) c.*94+71_*94+75delinsGCCTC (n.*94+71_*94+75delinsGCCTC) c.1323+71_1323+75delinsGCCTC (n.1323+71_1323+75delinsGCCTC) c.1287+71_1287+75delinsGCCTC (n.1287+71_1287+75delinsGCCTC) n.264+71_264+75delinsGCCTC n.165+71_165+75delinsGCCTC n.1415+71_1415+75delinsGCCTC c.2304+71_2304+75delinsGCCTC (n.2304+71_2304+75delinsGCCTC) c.1533+71_1533+75delinsGCCTC (n.1533+71_1533+75delinsGCCTC) c.1430+71_1430+75delinsGCCTC (n.1430+71_1430+75delinsGCCTC) n.1751+71_1751+75delinsGCCTC n.1692+71_1692+75delinsGCCTC n.1539+71_1539+75delinsGCCTC | |
| 11 | g.17501408A>C | CA2556995303 | USH1C | c.2280+74T>G (n.2280+74T>G) c.1380+74T>G (n.1380+74T>G) c.*94+74T>G (n.*94+74T>G) c.1323+74T>G (n.1323+74T>G) c.1287+74T>G (n.1287+74T>G) n.264+74T>G n.165+74T>G n.1415+74T>G c.2304+74T>G (n.2304+74T>G) c.1533+74T>G (n.1533+74T>G) c.1430+74T>G (n.1430+74T>G) n.1751+74T>G n.1692+74T>G n.1539+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501411_17501414del | CA1955173390 | USH1C | c.2280+71_2280+74del (n.2280+71_2280+74del) c.1380+71_1380+74del (n.1380+71_1380+74del) c.*94+71_*94+74del (n.*94+71_*94+74del) c.1323+71_1323+74del (n.1323+71_1323+74del) c.1287+71_1287+74del (n.1287+71_1287+74del) n.264+71_264+74del n.165+71_165+74del n.1415+71_1415+74del c.2304+71_2304+74del (n.2304+71_2304+74del) c.1533+71_1533+74del (n.1533+71_1533+74del) c.1430+71_1430+74del (n.1430+71_1430+74del) n.1751+71_1751+74del n.1692+71_1692+74del n.1539+71_1539+74del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501409G>A | CA1955173392 | USH1C | c.2280+73C>T (n.2280+73C>T) c.1380+73C>T (n.1380+73C>T) c.*94+73C>T (n.*94+73C>T) c.1323+73C>T (n.1323+73C>T) c.1287+73C>T (n.1287+73C>T) n.264+73C>T n.165+73C>T n.1415+73C>T c.2304+73C>T (n.2304+73C>T) c.1533+73C>T (n.1533+73C>T) c.1430+73C>T (n.1430+73C>T) n.1751+73C>T n.1692+73C>T n.1539+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501409G= | CA1955173391 | USH1C | c.2280+73C= (n.2280+73C=) c.1380+73C= (n.1380+73C=) c.*94+73C= (n.*94+73C=) c.1323+73C= (n.1323+73C=) c.1287+73C= (n.1287+73C=) n.264+73C= n.165+73C= n.1415+73C= c.2304+73C= (n.2304+73C=) c.1533+73C= (n.1533+73C=) c.1430+73C= (n.1430+73C=) n.1751+73C= n.1692+73C= n.1539+73C= | |
| 11 | g.17501409G>T | CA2612674007 | USH1C | c.2280+73C>A (n.2280+73C>A) c.1380+73C>A (n.1380+73C>A) c.*94+73C>A (n.*94+73C>A) c.1323+73C>A (n.1323+73C>A) c.1287+73C>A (n.1287+73C>A) n.264+73C>A n.165+73C>A n.1415+73C>A c.2304+73C>A (n.2304+73C>A) c.1533+73C>A (n.1533+73C>A) c.1430+73C>A (n.1430+73C>A) n.1751+73C>A n.1692+73C>A n.1539+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501410G>A | CA218486805 | USH1C | c.2280+72C>T (n.2280+72C>T) c.1380+72C>T (n.1380+72C>T) c.*94+72C>T (n.*94+72C>T) c.1323+72C>T (n.1323+72C>T) c.1287+72C>T (n.1287+72C>T) n.264+72C>T n.165+72C>T n.1415+72C>T c.2304+72C>T (n.2304+72C>T) c.1533+72C>T (n.1533+72C>T) c.1430+72C>T (n.1430+72C>T) n.1751+72C>T n.1692+72C>T n.1539+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501410G= | CA1955173393 | USH1C | c.2280+72C= (n.2280+72C=) c.1380+72C= (n.1380+72C=) c.*94+72C= (n.*94+72C=) c.1323+72C= (n.1323+72C=) c.1287+72C= (n.1287+72C=) n.264+72C= n.165+72C= n.1415+72C= c.2304+72C= (n.2304+72C=) c.1533+72C= (n.1533+72C=) c.1430+72C= (n.1430+72C=) n.1751+72C= n.1692+72C= n.1539+72C= | |
| 11 | g.17501410G>T | CA2574769215 | USH1C | c.2280+72C>A (n.2280+72C>A) c.1380+72C>A (n.1380+72C>A) c.*94+72C>A (n.*94+72C>A) c.1323+72C>A (n.1323+72C>A) c.1287+72C>A (n.1287+72C>A) n.264+72C>A n.165+72C>A n.1415+72C>A c.2304+72C>A (n.2304+72C>A) c.1533+72C>A (n.1533+72C>A) c.1430+72C>A (n.1430+72C>A) n.1751+72C>A n.1692+72C>A n.1539+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501411C>A | CA2612674016 | USH1C | c.2280+71G>T (n.2280+71G>T) c.1380+71G>T (n.1380+71G>T) c.*94+71G>T (n.*94+71G>T) c.1323+71G>T (n.1323+71G>T) c.1287+71G>T (n.1287+71G>T) n.264+71G>T n.165+71G>T n.1415+71G>T c.2304+71G>T (n.2304+71G>T) c.1533+71G>T (n.1533+71G>T) c.1430+71G>T (n.1430+71G>T) n.1751+71G>T n.1692+71G>T n.1539+71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501411C>T | CA2612674017 | USH1C | c.2280+71G>A (n.2280+71G>A) c.1380+71G>A (n.1380+71G>A) c.*94+71G>A (n.*94+71G>A) c.1323+71G>A (n.1323+71G>A) c.1287+71G>A (n.1287+71G>A) n.264+71G>A n.165+71G>A n.1415+71G>A c.2304+71G>A (n.2304+71G>A) c.1533+71G>A (n.1533+71G>A) c.1430+71G>A (n.1430+71G>A) n.1751+71G>A n.1692+71G>A n.1539+71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501412A>C | CA2612674018 | USH1C | c.2280+70T>G (n.2280+70T>G) c.1380+70T>G (n.1380+70T>G) c.*94+70T>G (n.*94+70T>G) c.1323+70T>G (n.1323+70T>G) c.1287+70T>G (n.1287+70T>G) n.264+70T>G n.165+70T>G n.1415+70T>G c.2304+70T>G (n.2304+70T>G) c.1533+70T>G (n.1533+70T>G) c.1430+70T>G (n.1430+70T>G) n.1751+70T>G n.1692+70T>G n.1539+70T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501412A>G | CA2574769216 | USH1C | c.2280+70T>C (n.2280+70T>C) c.1380+70T>C (n.1380+70T>C) c.*94+70T>C (n.*94+70T>C) c.1323+70T>C (n.1323+70T>C) c.1287+70T>C (n.1287+70T>C) n.264+70T>C n.165+70T>C n.1415+70T>C c.2304+70T>C (n.2304+70T>C) c.1533+70T>C (n.1533+70T>C) c.1430+70T>C (n.1430+70T>C) n.1751+70T>C n.1692+70T>C n.1539+70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501413G>A | CA2612674020 | USH1C | c.2280+69C>T (n.2280+69C>T) c.1380+69C>T (n.1380+69C>T) c.*94+69C>T (n.*94+69C>T) c.1323+69C>T (n.1323+69C>T) c.1287+69C>T (n.1287+69C>T) n.264+69C>T n.165+69C>T n.1415+69C>T c.2304+69C>T (n.2304+69C>T) c.1533+69C>T (n.1533+69C>T) c.1430+69C>T (n.1430+69C>T) n.1751+69C>T n.1692+69C>T n.1539+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501413G>T | CA2574769217 | USH1C | c.2280+69C>A (n.2280+69C>A) c.1380+69C>A (n.1380+69C>A) c.*94+69C>A (n.*94+69C>A) c.1323+69C>A (n.1323+69C>A) c.1287+69C>A (n.1287+69C>A) n.264+69C>A n.165+69C>A n.1415+69C>A c.2304+69C>A (n.2304+69C>A) c.1533+69C>A (n.1533+69C>A) c.1430+69C>A (n.1430+69C>A) n.1751+69C>A n.1692+69C>A n.1539+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501414G>A | CA597674314 | USH1C | c.2280+68C>T (n.2280+68C>T) c.1380+68C>T (n.1380+68C>T) c.*94+68C>T (n.*94+68C>T) c.1323+68C>T (n.1323+68C>T) c.1287+68C>T (n.1287+68C>T) n.264+68C>T n.165+68C>T n.1415+68C>T c.2304+68C>T (n.2304+68C>T) c.1533+68C>T (n.1533+68C>T) c.1430+68C>T (n.1430+68C>T) n.1751+68C>T n.1692+68C>T n.1539+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501414G= | CA1955173394 | USH1C | c.2280+68C= (n.2280+68C=) c.1380+68C= (n.1380+68C=) c.*94+68C= (n.*94+68C=) c.1323+68C= (n.1323+68C=) c.1287+68C= (n.1287+68C=) n.264+68C= n.165+68C= n.1415+68C= c.2304+68C= (n.2304+68C=) c.1533+68C= (n.1533+68C=) c.1430+68C= (n.1430+68C=) n.1751+68C= n.1692+68C= n.1539+68C= | |
| 11 | g.17501414G>T | CA218486810 | USH1C | c.2280+68C>A (n.2280+68C>A) c.1380+68C>A (n.1380+68C>A) c.*94+68C>A (n.*94+68C>A) c.1323+68C>A (n.1323+68C>A) c.1287+68C>A (n.1287+68C>A) n.264+68C>A n.165+68C>A n.1415+68C>A c.2304+68C>A (n.2304+68C>A) c.1533+68C>A (n.1533+68C>A) c.1430+68C>A (n.1430+68C>A) n.1751+68C>A n.1692+68C>A n.1539+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501418C>A | CA2574769219 | USH1C | c.2280+64G>T (n.2280+64G>T) c.1380+64G>T (n.1380+64G>T) c.*94+64G>T (n.*94+64G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.1287+64G>T (n.1287+64G>T) n.264+64G>T n.165+64G>T n.1415+64G>T c.2304+64G>T (n.2304+64G>T) c.1533+64G>T (n.1533+64G>T) c.1430+64G>T (n.1430+64G>T) n.1751+64G>T n.1692+64G>T n.1539+64G>T | |
| 11 | g.17501418C>T | CA2574769220 | USH1C | c.2280+64G>A (n.2280+64G>A) c.1380+64G>A (n.1380+64G>A) c.*94+64G>A (n.*94+64G>A) c.1323+64G>A (n.1323+64G>A) c.1287+64G>A (n.1287+64G>A) n.264+64G>A n.165+64G>A n.1415+64G>A c.2304+64G>A (n.2304+64G>A) c.1533+64G>A (n.1533+64G>A) c.1430+64G>A (n.1430+64G>A) n.1751+64G>A n.1692+64G>A n.1539+64G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501419C>A | CA1955173396 | USH1C | c.2280+63G>T (n.2280+63G>T) c.1380+63G>T (n.1380+63G>T) c.*94+63G>T (n.*94+63G>T) c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.1287+63G>T (n.1287+63G>T) n.264+63G>T n.165+63G>T n.1415+63G>T c.2304+63G>T (n.2304+63G>T) c.1533+63G>T (n.1533+63G>T) c.1430+63G>T (n.1430+63G>T) n.1751+63G>T n.1692+63G>T n.1539+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501419C= | CA1955173395 | USH1C | c.2280+63G= (n.2280+63G=) c.1380+63G= (n.1380+63G=) c.*94+63G= (n.*94+63G=) c.1323+63G= (n.1323+63G=) c.1287+63G= (n.1287+63G=) n.264+63G= n.165+63G= n.1415+63G= c.2304+63G= (n.2304+63G=) c.1533+63G= (n.1533+63G=) c.1430+63G= (n.1430+63G=) n.1751+63G= n.1692+63G= n.1539+63G= | |
| 11 | g.17501420A>C | CA2612674037 | USH1C | c.2280+62T>G (n.2280+62T>G) c.1380+62T>G (n.1380+62T>G) c.*94+62T>G (n.*94+62T>G) c.1323+62T>G (n.1323+62T>G) c.1287+62T>G (n.1287+62T>G) n.264+62T>G n.165+62T>G n.1415+62T>G c.2304+62T>G (n.2304+62T>G) c.1533+62T>G (n.1533+62T>G) c.1430+62T>G (n.1430+62T>G) n.1751+62T>G n.1692+62T>G n.1539+62T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501421A>G | CA674236277 | USH1C | c.2280+61T>C (n.2280+61T>C) c.1380+61T>C (n.1380+61T>C) c.*94+61T>C (n.*94+61T>C) c.1323+61T>C (n.1323+61T>C) c.1287+61T>C (n.1287+61T>C) n.264+61T>C n.165+61T>C n.1415+61T>C c.2304+61T>C (n.2304+61T>C) c.1533+61T>C (n.1533+61T>C) c.1430+61T>C (n.1430+61T>C) n.1751+61T>C n.1692+61T>C n.1539+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501422G>T | CA2574769221 | USH1C | c.2280+60C>A (n.2280+60C>A) c.1380+60C>A (n.1380+60C>A) c.*94+60C>A (n.*94+60C>A) c.1323+60C>A (n.1323+60C>A) c.1287+60C>A (n.1287+60C>A) n.264+60C>A n.165+60C>A n.1415+60C>A c.2304+60C>A (n.2304+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) c.1430+60C>A (n.1430+60C>A) n.1751+60C>A n.1692+60C>A n.1539+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501423G>A | CA2612674049 | USH1C | c.2280+59C>T (n.2280+59C>T) c.1380+59C>T (n.1380+59C>T) c.*94+59C>T (n.*94+59C>T) c.1323+59C>T (n.1323+59C>T) c.1287+59C>T (n.1287+59C>T) n.264+59C>T n.165+59C>T n.1415+59C>T c.2304+59C>T (n.2304+59C>T) c.1533+59C>T (n.1533+59C>T) c.1430+59C>T (n.1430+59C>T) n.1751+59C>T n.1692+59C>T n.1539+59C>T | gnomAD v4 |