| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17501295C>T | CA2612673733 | USH1C | c.2281-145G>A (n.2281-145G>A) c.1381-145G>A (n.1381-145G>A) c.*95-145G>A (n.*95-145G>A) c.1324-145G>A (n.1324-145G>A) c.1288-145G>A (n.1288-145G>A) n.265-145G>A n.166-145G>A n.1416-145G>A c.2305-145G>A (n.2305-145G>A) c.1534-145G>A (n.1534-145G>A) c.1431-145G>A (n.1431-145G>A) n.1752-145G>A n.1693-145G>A n.1540-145G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501297T>C | CA2723262132 | USH1C | c.2281-147A>G (n.2281-147A>G) c.1381-147A>G (n.1381-147A>G) c.*95-147A>G (n.*95-147A>G) c.1324-147A>G (n.1324-147A>G) c.1288-147A>G (n.1288-147A>G) n.265-147A>G n.166-147A>G n.1416-147A>G c.2305-147A>G (n.2305-147A>G) c.1534-147A>G (n.1534-147A>G) c.1431-147A>G (n.1431-147A>G) n.1752-147A>G n.1693-147A>G n.1540-147A>G | dbSNP |
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| 11 | g.17501299G>T | CA218486749 | USH1C | c.2281-149C>A (n.2281-149C>A) c.1381-149C>A (n.1381-149C>A) c.*95-149C>A (n.*95-149C>A) c.1324-149C>A (n.1324-149C>A) c.1288-149C>A (n.1288-149C>A) n.265-149C>A n.166-149C>A n.1416-149C>A c.2305-149C>A (n.2305-149C>A) c.1534-149C>A (n.1534-149C>A) c.1431-149C>A (n.1431-149C>A) n.1752-149C>A n.1693-149C>A n.1540-149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501302C>A | CA2612673795 | USH1C | c.2281-152G>T (n.2281-152G>T) c.1381-152G>T (n.1381-152G>T) c.*95-152G>T (n.*95-152G>T) c.1324-152G>T (n.1324-152G>T) c.1288-152G>T (n.1288-152G>T) n.265-152G>T n.166-152G>T n.1416-152G>T c.2305-152G>T (n.2305-152G>T) c.1534-152G>T (n.1534-152G>T) c.1431-152G>T (n.1431-152G>T) n.1752-152G>T n.1693-152G>T n.1540-152G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501302C>T | CA2612673797 | USH1C | c.2281-152G>A (n.2281-152G>A) c.1381-152G>A (n.1381-152G>A) c.*95-152G>A (n.*95-152G>A) c.1324-152G>A (n.1324-152G>A) c.1288-152G>A (n.1288-152G>A) n.265-152G>A n.166-152G>A n.1416-152G>A c.2305-152G>A (n.2305-152G>A) c.1534-152G>A (n.1534-152G>A) c.1431-152G>A (n.1431-152G>A) n.1752-152G>A n.1693-152G>A n.1540-152G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501303C>A | CA1955173334 | USH1C | c.2281-153G>T (n.2281-153G>T) c.1381-153G>T (n.1381-153G>T) c.*95-153G>T (n.*95-153G>T) c.1324-153G>T (n.1324-153G>T) c.1288-153G>T (n.1288-153G>T) n.265-153G>T n.166-153G>T n.1416-153G>T c.2305-153G>T (n.2305-153G>T) c.1534-153G>T (n.1534-153G>T) c.1431-153G>T (n.1431-153G>T) n.1752-153G>T n.1693-153G>T n.1540-153G>T | dbSNP |
| 11 | g.17501303C= | CA1955173332 | USH1C | c.2281-153G= (n.2281-153G=) c.1381-153G= (n.1381-153G=) c.*95-153G= (n.*95-153G=) c.1324-153G= (n.1324-153G=) c.1288-153G= (n.1288-153G=) n.265-153G= n.166-153G= n.1416-153G= c.2305-153G= (n.2305-153G=) c.1534-153G= (n.1534-153G=) c.1431-153G= (n.1431-153G=) n.1752-153G= n.1693-153G= n.1540-153G= | |
| 11 | g.17501303_17501305delinsCAA | CA1955173333 | USH1C | c.2281-155_2281-153delinsTTG (n.2281-155_2281-153delinsTTG) c.1381-155_1381-153delinsTTG (n.1381-155_1381-153delinsTTG) c.*95-155_*95-153delinsTTG (n.*95-155_*95-153delinsTTG) c.1324-155_1324-153delinsTTG (n.1324-155_1324-153delinsTTG) c.1288-155_1288-153delinsTTG (n.1288-155_1288-153delinsTTG) n.265-155_265-153delinsTTG n.166-155_166-153delinsTTG n.1416-155_1416-153delinsTTG c.2305-155_2305-153delinsTTG (n.2305-155_2305-153delinsTTG) c.1534-155_1534-153delinsTTG (n.1534-155_1534-153delinsTTG) c.1431-155_1431-153delinsTTG (n.1431-155_1431-153delinsTTG) n.1752-155_1752-153delinsTTG n.1693-155_1693-153delinsTTG n.1540-155_1540-153delinsTTG | |
| 11 | g.17501304A= | CA1955173337 | USH1C | c.2281-154T= (n.2281-154T=) c.1381-154T= (n.1381-154T=) c.*95-154T= (n.*95-154T=) c.1324-154T= (n.1324-154T=) c.1288-154T= (n.1288-154T=) n.265-154T= n.166-154T= n.1416-154T= c.2305-154T= (n.2305-154T=) c.1534-154T= (n.1534-154T=) c.1431-154T= (n.1431-154T=) n.1752-154T= n.1693-154T= n.1540-154T= | |
| 11 | g.17501304A>G | CA1955173336 | USH1C | c.2281-154T>C (n.2281-154T>C) c.1381-154T>C (n.1381-154T>C) c.*95-154T>C (n.*95-154T>C) c.1324-154T>C (n.1324-154T>C) c.1288-154T>C (n.1288-154T>C) n.265-154T>C n.166-154T>C n.1416-154T>C c.2305-154T>C (n.2305-154T>C) c.1534-154T>C (n.1534-154T>C) c.1431-154T>C (n.1431-154T>C) n.1752-154T>C n.1693-154T>C n.1540-154T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501304_17501305del | CA1955173335 | USH1C | c.2281-155_2281-154del (n.2281-155_2281-154del) c.1381-155_1381-154del (n.1381-155_1381-154del) c.*95-155_*95-154del (n.*95-155_*95-154del) c.1324-155_1324-154del (n.1324-155_1324-154del) c.1288-155_1288-154del (n.1288-155_1288-154del) n.265-155_265-154del n.166-155_166-154del n.1416-155_1416-154del c.2305-155_2305-154del (n.2305-155_2305-154del) c.1534-155_1534-154del (n.1534-155_1534-154del) c.1431-155_1431-154del (n.1431-155_1431-154del) n.1752-155_1752-154del n.1693-155_1693-154del n.1540-155_1540-154del | dbSNP |
| 11 | g.17501305A= | CA1955173338 | USH1C | c.2281-155T= (n.2281-155T=) c.1381-155T= (n.1381-155T=) c.*95-155T= (n.*95-155T=) c.1324-155T= (n.1324-155T=) c.1288-155T= (n.1288-155T=) n.265-155T= n.166-155T= n.1416-155T= c.2305-155T= (n.2305-155T=) c.1534-155T= (n.1534-155T=) c.1431-155T= (n.1431-155T=) n.1752-155T= n.1693-155T= n.1540-155T= | |
| 11 | g.17501305A>G | CA674236244 | USH1C | c.2281-155T>C (n.2281-155T>C) c.1381-155T>C (n.1381-155T>C) c.*95-155T>C (n.*95-155T>C) c.1324-155T>C (n.1324-155T>C) c.1288-155T>C (n.1288-155T>C) n.265-155T>C n.166-155T>C n.1416-155T>C c.2305-155T>C (n.2305-155T>C) c.1534-155T>C (n.1534-155T>C) c.1431-155T>C (n.1431-155T>C) n.1752-155T>C n.1693-155T>C n.1540-155T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501313C= | CA1955173339 | USH1C | c.2281-163G= (n.2281-163G=) c.1381-163G= (n.1381-163G=) c.*95-163G= (n.*95-163G=) c.1324-163G= (n.1324-163G=) c.1288-163G= (n.1288-163G=) n.265-163G= n.166-163G= n.1416-163G= c.2305-163G= (n.2305-163G=) c.1534-163G= (n.1534-163G=) c.1431-163G= (n.1431-163G=) n.1752-163G= n.1693-163G= n.1540-163G= | |
| 11 | g.17501313C>T | CA1955173340 | USH1C | c.2281-163G>A (n.2281-163G>A) c.1381-163G>A (n.1381-163G>A) c.*95-163G>A (n.*95-163G>A) c.1324-163G>A (n.1324-163G>A) c.1288-163G>A (n.1288-163G>A) n.265-163G>A n.166-163G>A n.1416-163G>A c.2305-163G>A (n.2305-163G>A) c.1534-163G>A (n.1534-163G>A) c.1431-163G>A (n.1431-163G>A) n.1752-163G>A n.1693-163G>A n.1540-163G>A | dbSNP |
| 11 | g.17501315G>C | CA218486752 | USH1C | c.2281-165C>G (n.2281-165C>G) c.1381-165C>G (n.1381-165C>G) c.*95-165C>G (n.*95-165C>G) c.1324-165C>G (n.1324-165C>G) c.1288-165C>G (n.1288-165C>G) n.265-165C>G n.166-165C>G n.1416-165C>G c.2305-165C>G (n.2305-165C>G) c.1534-165C>G (n.1534-165C>G) c.1431-165C>G (n.1431-165C>G) n.1752-165C>G n.1693-165C>G n.1540-165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501315G= | CA1955173341 | USH1C | c.2281-165C= (n.2281-165C=) c.1381-165C= (n.1381-165C=) c.*95-165C= (n.*95-165C=) c.1324-165C= (n.1324-165C=) c.1288-165C= (n.1288-165C=) n.265-165C= n.166-165C= n.1416-165C= c.2305-165C= (n.2305-165C=) c.1534-165C= (n.1534-165C=) c.1431-165C= (n.1431-165C=) n.1752-165C= n.1693-165C= n.1540-165C= | |
| 11 | g.17501322C>A | CA935543127 | USH1C | c.2280+160G>T (n.2280+160G>T) c.1380+160G>T (n.1380+160G>T) c.*94+160G>T (n.*94+160G>T) c.1323+160G>T (n.1323+160G>T) c.1287+160G>T (n.1287+160G>T) n.264+160G>T n.165+160G>T n.1415+160G>T c.2304+160G>T (n.2304+160G>T) c.1533+160G>T (n.1533+160G>T) c.1430+160G>T (n.1430+160G>T) n.1751+160G>T n.1692+160G>T n.1539+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501322C= | CA1955173342 | USH1C | c.2280+160G= (n.2280+160G=) c.1380+160G= (n.1380+160G=) c.*94+160G= (n.*94+160G=) c.1323+160G= (n.1323+160G=) c.1287+160G= (n.1287+160G=) n.264+160G= n.165+160G= n.1415+160G= c.2304+160G= (n.2304+160G=) c.1533+160G= (n.1533+160G=) c.1430+160G= (n.1430+160G=) n.1751+160G= n.1692+160G= n.1539+160G= | |
| 11 | g.17501322C>T | CA597674307 | USH1C | c.2280+160G>A (n.2280+160G>A) c.1380+160G>A (n.1380+160G>A) c.*94+160G>A (n.*94+160G>A) c.1323+160G>A (n.1323+160G>A) c.1287+160G>A (n.1287+160G>A) n.264+160G>A n.165+160G>A n.1415+160G>A c.2304+160G>A (n.2304+160G>A) c.1533+160G>A (n.1533+160G>A) c.1430+160G>A (n.1430+160G>A) n.1751+160G>A n.1692+160G>A n.1539+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501323G>A | CA674236249 | USH1C | c.2280+159C>T (n.2280+159C>T) c.1380+159C>T (n.1380+159C>T) c.*94+159C>T (n.*94+159C>T) c.1323+159C>T (n.1323+159C>T) c.1287+159C>T (n.1287+159C>T) n.264+159C>T n.165+159C>T n.1415+159C>T c.2304+159C>T (n.2304+159C>T) c.1533+159C>T (n.1533+159C>T) c.1430+159C>T (n.1430+159C>T) n.1751+159C>T n.1692+159C>T n.1539+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501323G= | CA1955173343 | USH1C | c.2280+159C= (n.2280+159C=) c.1380+159C= (n.1380+159C=) c.*94+159C= (n.*94+159C=) c.1323+159C= (n.1323+159C=) c.1287+159C= (n.1287+159C=) n.264+159C= n.165+159C= n.1415+159C= c.2304+159C= (n.2304+159C=) c.1533+159C= (n.1533+159C=) c.1430+159C= (n.1430+159C=) n.1751+159C= n.1692+159C= n.1539+159C= | |
| 11 | g.17501325C>T | CA2790592590 | USH1C | c.2280+157G>A (n.2280+157G>A) c.1380+157G>A (n.1380+157G>A) c.*94+157G>A (n.*94+157G>A) c.1323+157G>A (n.1323+157G>A) c.1287+157G>A (n.1287+157G>A) n.264+157G>A n.165+157G>A n.1415+157G>A c.2304+157G>A (n.2304+157G>A) c.1533+157G>A (n.1533+157G>A) c.1430+157G>A (n.1430+157G>A) n.1751+157G>A n.1692+157G>A n.1539+157G>A | |
| 11 | g.17501328T>C | CA674236250 | USH1C | c.2280+154A>G (n.2280+154A>G) c.1380+154A>G (n.1380+154A>G) c.*94+154A>G (n.*94+154A>G) c.1323+154A>G (n.1323+154A>G) c.1287+154A>G (n.1287+154A>G) n.264+154A>G n.165+154A>G n.1415+154A>G c.2304+154A>G (n.2304+154A>G) c.1533+154A>G (n.1533+154A>G) c.1430+154A>G (n.1430+154A>G) n.1751+154A>G n.1692+154A>G n.1539+154A>G | dbSNP |
| 11 | g.17501328T= | CA1955173344 | USH1C | c.2280+154A= (n.2280+154A=) c.1380+154A= (n.1380+154A=) c.*94+154A= (n.*94+154A=) c.1323+154A= (n.1323+154A=) c.1287+154A= (n.1287+154A=) n.264+154A= n.165+154A= n.1415+154A= c.2304+154A= (n.2304+154A=) c.1533+154A= (n.1533+154A=) c.1430+154A= (n.1430+154A=) n.1751+154A= n.1692+154A= n.1539+154A= | |
| 11 | g.17501330C>A | CA1955173346 | USH1C | c.2280+152G>T (n.2280+152G>T) c.1380+152G>T (n.1380+152G>T) c.*94+152G>T (n.*94+152G>T) c.1323+152G>T (n.1323+152G>T) c.1287+152G>T (n.1287+152G>T) n.264+152G>T n.165+152G>T n.1415+152G>T c.2304+152G>T (n.2304+152G>T) c.1533+152G>T (n.1533+152G>T) c.1430+152G>T (n.1430+152G>T) n.1751+152G>T n.1692+152G>T n.1539+152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501330C= | CA1955173345 | USH1C | c.2280+152G= (n.2280+152G=) c.1380+152G= (n.1380+152G=) c.*94+152G= (n.*94+152G=) c.1323+152G= (n.1323+152G=) c.1287+152G= (n.1287+152G=) n.264+152G= n.165+152G= n.1415+152G= c.2304+152G= (n.2304+152G=) c.1533+152G= (n.1533+152G=) c.1430+152G= (n.1430+152G=) n.1751+152G= n.1692+152G= n.1539+152G= | |
| 11 | g.17501332A= | CA1955173347 | USH1C | c.2280+150T= (n.2280+150T=) c.1380+150T= (n.1380+150T=) c.*94+150T= (n.*94+150T=) c.1323+150T= (n.1323+150T=) c.1287+150T= (n.1287+150T=) n.264+150T= n.165+150T= n.1415+150T= c.2304+150T= (n.2304+150T=) c.1533+150T= (n.1533+150T=) c.1430+150T= (n.1430+150T=) n.1751+150T= n.1692+150T= n.1539+150T= | |
| 11 | g.17501332A>G | CA218486759 | USH1C | c.2280+150T>C (n.2280+150T>C) c.1380+150T>C (n.1380+150T>C) c.*94+150T>C (n.*94+150T>C) c.1323+150T>C (n.1323+150T>C) c.1287+150T>C (n.1287+150T>C) n.264+150T>C n.165+150T>C n.1415+150T>C c.2304+150T>C (n.2304+150T>C) c.1533+150T>C (n.1533+150T>C) c.1430+150T>C (n.1430+150T>C) n.1751+150T>C n.1692+150T>C n.1539+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501333C>A | CA2612673805 | USH1C | c.2280+149G>T (n.2280+149G>T) c.1380+149G>T (n.1380+149G>T) c.*94+149G>T (n.*94+149G>T) c.1323+149G>T (n.1323+149G>T) c.1287+149G>T (n.1287+149G>T) n.264+149G>T n.165+149G>T n.1415+149G>T c.2304+149G>T (n.2304+149G>T) c.1533+149G>T (n.1533+149G>T) c.1430+149G>T (n.1430+149G>T) n.1751+149G>T n.1692+149G>T n.1539+149G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501333C= | CA1955173348 | USH1C | c.2280+149G= (n.2280+149G=) c.1380+149G= (n.1380+149G=) c.*94+149G= (n.*94+149G=) c.1323+149G= (n.1323+149G=) c.1287+149G= (n.1287+149G=) n.264+149G= n.165+149G= n.1415+149G= c.2304+149G= (n.2304+149G=) c.1533+149G= (n.1533+149G=) c.1430+149G= (n.1430+149G=) n.1751+149G= n.1692+149G= n.1539+149G= | |
| 11 | g.17501333C>T | CA1955173349 | USH1C | c.2280+149G>A (n.2280+149G>A) c.1380+149G>A (n.1380+149G>A) c.*94+149G>A (n.*94+149G>A) c.1323+149G>A (n.1323+149G>A) c.1287+149G>A (n.1287+149G>A) n.264+149G>A n.165+149G>A n.1415+149G>A c.2304+149G>A (n.2304+149G>A) c.1533+149G>A (n.1533+149G>A) c.1430+149G>A (n.1430+149G>A) n.1751+149G>A n.1692+149G>A n.1539+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501334A>G | CA2790592591 | USH1C | c.2280+148T>C (n.2280+148T>C) c.1380+148T>C (n.1380+148T>C) c.*94+148T>C (n.*94+148T>C) c.1323+148T>C (n.1323+148T>C) c.1287+148T>C (n.1287+148T>C) n.264+148T>C n.165+148T>C n.1415+148T>C c.2304+148T>C (n.2304+148T>C) c.1533+148T>C (n.1533+148T>C) c.1430+148T>C (n.1430+148T>C) n.1751+148T>C n.1692+148T>C n.1539+148T>C | |
| 11 | g.17501335G>C | CA2612673807 | USH1C | c.2280+147C>G (n.2280+147C>G) c.1380+147C>G (n.1380+147C>G) c.*94+147C>G (n.*94+147C>G) c.1323+147C>G (n.1323+147C>G) c.1287+147C>G (n.1287+147C>G) n.264+147C>G n.165+147C>G n.1415+147C>G c.2304+147C>G (n.2304+147C>G) c.1533+147C>G (n.1533+147C>G) c.1430+147C>G (n.1430+147C>G) n.1751+147C>G n.1692+147C>G n.1539+147C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501336A>C | CA2612673810 | USH1C | c.2280+146T>G (n.2280+146T>G) c.1380+146T>G (n.1380+146T>G) c.*94+146T>G (n.*94+146T>G) c.1323+146T>G (n.1323+146T>G) c.1287+146T>G (n.1287+146T>G) n.264+146T>G n.165+146T>G n.1415+146T>G c.2304+146T>G (n.2304+146T>G) c.1533+146T>G (n.1533+146T>G) c.1430+146T>G (n.1430+146T>G) n.1751+146T>G n.1692+146T>G n.1539+146T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501336A>G | CA2612673811 | USH1C | c.2280+146T>C (n.2280+146T>C) c.1380+146T>C (n.1380+146T>C) c.*94+146T>C (n.*94+146T>C) c.1323+146T>C (n.1323+146T>C) c.1287+146T>C (n.1287+146T>C) n.264+146T>C n.165+146T>C n.1415+146T>C c.2304+146T>C (n.2304+146T>C) c.1533+146T>C (n.1533+146T>C) c.1430+146T>C (n.1430+146T>C) n.1751+146T>C n.1692+146T>C n.1539+146T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501338G>A | CA597674308 | USH1C | c.2280+144C>T (n.2280+144C>T) c.1380+144C>T (n.1380+144C>T) c.*94+144C>T (n.*94+144C>T) c.1323+144C>T (n.1323+144C>T) c.1287+144C>T (n.1287+144C>T) n.264+144C>T n.165+144C>T n.1415+144C>T c.2304+144C>T (n.2304+144C>T) c.1533+144C>T (n.1533+144C>T) c.1430+144C>T (n.1430+144C>T) n.1751+144C>T n.1692+144C>T n.1539+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501338G= | CA1955173350 | USH1C | c.2280+144C= (n.2280+144C=) c.1380+144C= (n.1380+144C=) c.*94+144C= (n.*94+144C=) c.1323+144C= (n.1323+144C=) c.1287+144C= (n.1287+144C=) n.264+144C= n.165+144C= n.1415+144C= c.2304+144C= (n.2304+144C=) c.1533+144C= (n.1533+144C=) c.1430+144C= (n.1430+144C=) n.1751+144C= n.1692+144C= n.1539+144C= | |
| 11 | g.17501338G>T | CA2612673820 | USH1C | c.2280+144C>A (n.2280+144C>A) c.1380+144C>A (n.1380+144C>A) c.*94+144C>A (n.*94+144C>A) c.1323+144C>A (n.1323+144C>A) c.1287+144C>A (n.1287+144C>A) n.264+144C>A n.165+144C>A n.1415+144C>A c.2304+144C>A (n.2304+144C>A) c.1533+144C>A (n.1533+144C>A) c.1430+144C>A (n.1430+144C>A) n.1751+144C>A n.1692+144C>A n.1539+144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501339G= | CA1955173351 | USH1C | c.2280+143C= (n.2280+143C=) c.1380+143C= (n.1380+143C=) c.*94+143C= (n.*94+143C=) c.1323+143C= (n.1323+143C=) c.1287+143C= (n.1287+143C=) n.264+143C= n.165+143C= n.1415+143C= c.2304+143C= (n.2304+143C=) c.1533+143C= (n.1533+143C=) c.1430+143C= (n.1430+143C=) n.1751+143C= n.1692+143C= n.1539+143C= | |
| 11 | g.17501339G>T | CA935543136 | USH1C | c.2280+143C>A (n.2280+143C>A) c.1380+143C>A (n.1380+143C>A) c.*94+143C>A (n.*94+143C>A) c.1323+143C>A (n.1323+143C>A) c.1287+143C>A (n.1287+143C>A) n.264+143C>A n.165+143C>A n.1415+143C>A c.2304+143C>A (n.2304+143C>A) c.1533+143C>A (n.1533+143C>A) c.1430+143C>A (n.1430+143C>A) n.1751+143C>A n.1692+143C>A n.1539+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501340G>A | CA2612673824 | USH1C | c.2280+142C>T (n.2280+142C>T) c.1380+142C>T (n.1380+142C>T) c.*94+142C>T (n.*94+142C>T) c.1323+142C>T (n.1323+142C>T) c.1287+142C>T (n.1287+142C>T) n.264+142C>T n.165+142C>T n.1415+142C>T c.2304+142C>T (n.2304+142C>T) c.1533+142C>T (n.1533+142C>T) c.1430+142C>T (n.1430+142C>T) n.1751+142C>T n.1692+142C>T n.1539+142C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501340G>T | CA2612673825 | USH1C | c.2280+142C>A (n.2280+142C>A) c.1380+142C>A (n.1380+142C>A) c.*94+142C>A (n.*94+142C>A) c.1323+142C>A (n.1323+142C>A) c.1287+142C>A (n.1287+142C>A) n.264+142C>A n.165+142C>A n.1415+142C>A c.2304+142C>A (n.2304+142C>A) c.1533+142C>A (n.1533+142C>A) c.1430+142C>A (n.1430+142C>A) n.1751+142C>A n.1692+142C>A n.1539+142C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501341C>A | CA2612673828 | USH1C | c.2280+141G>T (n.2280+141G>T) c.1380+141G>T (n.1380+141G>T) c.*94+141G>T (n.*94+141G>T) c.1323+141G>T (n.1323+141G>T) c.1287+141G>T (n.1287+141G>T) n.264+141G>T n.165+141G>T n.1415+141G>T c.2304+141G>T (n.2304+141G>T) c.1533+141G>T (n.1533+141G>T) c.1430+141G>T (n.1430+141G>T) n.1751+141G>T n.1692+141G>T n.1539+141G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501341C= | CA1955173352 | USH1C | c.2280+141G= (n.2280+141G=) c.1380+141G= (n.1380+141G=) c.*94+141G= (n.*94+141G=) c.1323+141G= (n.1323+141G=) c.1287+141G= (n.1287+141G=) n.264+141G= n.165+141G= n.1415+141G= c.2304+141G= (n.2304+141G=) c.1533+141G= (n.1533+141G=) c.1430+141G= (n.1430+141G=) n.1751+141G= n.1692+141G= n.1539+141G= | |
| 11 | g.17501341C>G | CA1955173353 | USH1C | c.2280+141G>C (n.2280+141G>C) c.1380+141G>C (n.1380+141G>C) c.*94+141G>C (n.*94+141G>C) c.1323+141G>C (n.1323+141G>C) c.1287+141G>C (n.1287+141G>C) n.264+141G>C n.165+141G>C n.1415+141G>C c.2304+141G>C (n.2304+141G>C) c.1533+141G>C (n.1533+141G>C) c.1430+141G>C (n.1430+141G>C) n.1751+141G>C n.1692+141G>C n.1539+141G>C | dbSNP |
| 11 | g.17501341C>T | CA218486760 | USH1C | c.2280+141G>A (n.2280+141G>A) c.1380+141G>A (n.1380+141G>A) c.*94+141G>A (n.*94+141G>A) c.1323+141G>A (n.1323+141G>A) c.1287+141G>A (n.1287+141G>A) n.264+141G>A n.165+141G>A n.1415+141G>A c.2304+141G>A (n.2304+141G>A) c.1533+141G>A (n.1533+141G>A) c.1430+141G>A (n.1430+141G>A) n.1751+141G>A n.1692+141G>A n.1539+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501342G>A | CA218486761 | USH1C | c.2280+140C>T (n.2280+140C>T) c.1380+140C>T (n.1380+140C>T) c.*94+140C>T (n.*94+140C>T) c.1323+140C>T (n.1323+140C>T) c.1287+140C>T (n.1287+140C>T) n.264+140C>T n.165+140C>T n.1415+140C>T c.2304+140C>T (n.2304+140C>T) c.1533+140C>T (n.1533+140C>T) c.1430+140C>T (n.1430+140C>T) n.1751+140C>T n.1692+140C>T n.1539+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501342G= | CA1955173354 | USH1C | c.2280+140C= (n.2280+140C=) c.1380+140C= (n.1380+140C=) c.*94+140C= (n.*94+140C=) c.1323+140C= (n.1323+140C=) c.1287+140C= (n.1287+140C=) n.264+140C= n.165+140C= n.1415+140C= c.2304+140C= (n.2304+140C=) c.1533+140C= (n.1533+140C=) c.1430+140C= (n.1430+140C=) n.1751+140C= n.1692+140C= n.1539+140C= | |
| 11 | g.17501342G>T | CA2612673832 | USH1C | c.2280+140C>A (n.2280+140C>A) c.1380+140C>A (n.1380+140C>A) c.*94+140C>A (n.*94+140C>A) c.1323+140C>A (n.1323+140C>A) c.1287+140C>A (n.1287+140C>A) n.264+140C>A n.165+140C>A n.1415+140C>A c.2304+140C>A (n.2304+140C>A) c.1533+140C>A (n.1533+140C>A) c.1430+140C>A (n.1430+140C>A) n.1751+140C>A n.1692+140C>A n.1539+140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501343T>A | CA1955173356 | USH1C | c.2280+139A>T (n.2280+139A>T) c.1380+139A>T (n.1380+139A>T) c.*94+139A>T (n.*94+139A>T) c.1323+139A>T (n.1323+139A>T) c.1287+139A>T (n.1287+139A>T) n.264+139A>T n.165+139A>T n.1415+139A>T c.2304+139A>T (n.2304+139A>T) c.1533+139A>T (n.1533+139A>T) c.1430+139A>T (n.1430+139A>T) n.1751+139A>T n.1692+139A>T n.1539+139A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501343T= | CA1955173355 | USH1C | c.2280+139A= (n.2280+139A=) c.1380+139A= (n.1380+139A=) c.*94+139A= (n.*94+139A=) c.1323+139A= (n.1323+139A=) c.1287+139A= (n.1287+139A=) n.264+139A= n.165+139A= n.1415+139A= c.2304+139A= (n.2304+139A=) c.1533+139A= (n.1533+139A=) c.1430+139A= (n.1430+139A=) n.1751+139A= n.1692+139A= n.1539+139A= | |
| 11 | g.17501345del | CA2612673839 | USH1C | c.2280+137del (n.2280+137del) c.1380+137del (n.1380+137del) c.*94+137del (n.*94+137del) c.1323+137del (n.1323+137del) c.1287+137del (n.1287+137del) n.264+137del n.165+137del n.1415+137del c.2304+137del (n.2304+137del) c.1533+137del (n.1533+137del) c.1430+137del (n.1430+137del) n.1751+137del n.1692+137del n.1539+137del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501346C>A | CA2612673841 | USH1C | c.2280+136G>T (n.2280+136G>T) c.1380+136G>T (n.1380+136G>T) c.*94+136G>T (n.*94+136G>T) c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) c.1287+136G>T (n.1287+136G>T) n.264+136G>T n.165+136G>T n.1415+136G>T c.2304+136G>T (n.2304+136G>T) c.1533+136G>T (n.1533+136G>T) c.1430+136G>T (n.1430+136G>T) n.1751+136G>T n.1692+136G>T n.1539+136G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501347C>A | CA2612673848 | USH1C | c.2280+135G>T (n.2280+135G>T) c.1380+135G>T (n.1380+135G>T) c.*94+135G>T (n.*94+135G>T) c.1323+135G>T (n.1323+135G>T) c.1287+135G>T (n.1287+135G>T) n.264+135G>T n.165+135G>T n.1415+135G>T c.2304+135G>T (n.2304+135G>T) c.1533+135G>T (n.1533+135G>T) c.1430+135G>T (n.1430+135G>T) n.1751+135G>T n.1692+135G>T n.1539+135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501347C= | CA1955173357 | USH1C | c.2280+135G= (n.2280+135G=) c.1380+135G= (n.1380+135G=) c.*94+135G= (n.*94+135G=) c.1323+135G= (n.1323+135G=) c.1287+135G= (n.1287+135G=) n.264+135G= n.165+135G= n.1415+135G= c.2304+135G= (n.2304+135G=) c.1533+135G= (n.1533+135G=) c.1430+135G= (n.1430+135G=) n.1751+135G= n.1692+135G= n.1539+135G= | |
| 11 | g.17501347C>T | CA674236254 | USH1C | c.2280+135G>A (n.2280+135G>A) c.1380+135G>A (n.1380+135G>A) c.*94+135G>A (n.*94+135G>A) c.1323+135G>A (n.1323+135G>A) c.1287+135G>A (n.1287+135G>A) n.264+135G>A n.165+135G>A n.1415+135G>A c.2304+135G>A (n.2304+135G>A) c.1533+135G>A (n.1533+135G>A) c.1430+135G>A (n.1430+135G>A) n.1751+135G>A n.1692+135G>A n.1539+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501348G>A | CA674236256 | USH1C | c.2280+134C>T (n.2280+134C>T) c.1380+134C>T (n.1380+134C>T) c.*94+134C>T (n.*94+134C>T) c.1323+134C>T (n.1323+134C>T) c.1287+134C>T (n.1287+134C>T) n.264+134C>T n.165+134C>T n.1415+134C>T c.2304+134C>T (n.2304+134C>T) c.1533+134C>T (n.1533+134C>T) c.1430+134C>T (n.1430+134C>T) n.1751+134C>T n.1692+134C>T n.1539+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501348G>C | CA674236255 | USH1C | c.2280+134C>G (n.2280+134C>G) c.1380+134C>G (n.1380+134C>G) c.*94+134C>G (n.*94+134C>G) c.1323+134C>G (n.1323+134C>G) c.1287+134C>G (n.1287+134C>G) n.264+134C>G n.165+134C>G n.1415+134C>G c.2304+134C>G (n.2304+134C>G) c.1533+134C>G (n.1533+134C>G) c.1430+134C>G (n.1430+134C>G) n.1751+134C>G n.1692+134C>G n.1539+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501348G= | CA1955173358 | USH1C | c.2280+134C= (n.2280+134C=) c.1380+134C= (n.1380+134C=) c.*94+134C= (n.*94+134C=) c.1323+134C= (n.1323+134C=) c.1287+134C= (n.1287+134C=) n.264+134C= n.165+134C= n.1415+134C= c.2304+134C= (n.2304+134C=) c.1533+134C= (n.1533+134C=) c.1430+134C= (n.1430+134C=) n.1751+134C= n.1692+134C= n.1539+134C= | |
| 11 | g.17501348G>T | CA2612673855 | USH1C | c.2280+134C>A (n.2280+134C>A) c.1380+134C>A (n.1380+134C>A) c.*94+134C>A (n.*94+134C>A) c.1323+134C>A (n.1323+134C>A) c.1287+134C>A (n.1287+134C>A) n.264+134C>A n.165+134C>A n.1415+134C>A c.2304+134C>A (n.2304+134C>A) c.1533+134C>A (n.1533+134C>A) c.1430+134C>A (n.1430+134C>A) n.1751+134C>A n.1692+134C>A n.1539+134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501349T>C | CA1955173360 | USH1C | c.2280+133A>G (n.2280+133A>G) c.1380+133A>G (n.1380+133A>G) c.*94+133A>G (n.*94+133A>G) c.1323+133A>G (n.1323+133A>G) c.1287+133A>G (n.1287+133A>G) n.264+133A>G n.165+133A>G n.1415+133A>G c.2304+133A>G (n.2304+133A>G) c.1533+133A>G (n.1533+133A>G) c.1430+133A>G (n.1430+133A>G) n.1751+133A>G n.1692+133A>G n.1539+133A>G | dbSNP |
| 11 | g.17501349T>G | CA2612673861 | USH1C | c.2280+133A>C (n.2280+133A>C) c.1380+133A>C (n.1380+133A>C) c.*94+133A>C (n.*94+133A>C) c.1323+133A>C (n.1323+133A>C) c.1287+133A>C (n.1287+133A>C) n.264+133A>C n.165+133A>C n.1415+133A>C c.2304+133A>C (n.2304+133A>C) c.1533+133A>C (n.1533+133A>C) c.1430+133A>C (n.1430+133A>C) n.1751+133A>C n.1692+133A>C n.1539+133A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501349T= | CA1955173359 | USH1C | c.2280+133A= (n.2280+133A=) c.1380+133A= (n.1380+133A=) c.*94+133A= (n.*94+133A=) c.1323+133A= (n.1323+133A=) c.1287+133A= (n.1287+133A=) n.264+133A= n.165+133A= n.1415+133A= c.2304+133A= (n.2304+133A=) c.1533+133A= (n.1533+133A=) c.1430+133A= (n.1430+133A=) n.1751+133A= n.1692+133A= n.1539+133A= | |
| 11 | g.17501350G>T | CA2612673864 | USH1C | c.2280+132C>A (n.2280+132C>A) c.1380+132C>A (n.1380+132C>A) c.*94+132C>A (n.*94+132C>A) c.1323+132C>A (n.1323+132C>A) c.1287+132C>A (n.1287+132C>A) n.264+132C>A n.165+132C>A n.1415+132C>A c.2304+132C>A (n.2304+132C>A) c.1533+132C>A (n.1533+132C>A) c.1430+132C>A (n.1430+132C>A) n.1751+132C>A n.1692+132C>A n.1539+132C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501351G>A | CA2612673866 | USH1C | c.2280+131C>T (n.2280+131C>T) c.1380+131C>T (n.1380+131C>T) c.*94+131C>T (n.*94+131C>T) c.1323+131C>T (n.1323+131C>T) c.1287+131C>T (n.1287+131C>T) n.264+131C>T n.165+131C>T n.1415+131C>T c.2304+131C>T (n.2304+131C>T) c.1533+131C>T (n.1533+131C>T) c.1430+131C>T (n.1430+131C>T) n.1751+131C>T n.1692+131C>T n.1539+131C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501351G= | CA1955173361 | USH1C | c.2280+131C= (n.2280+131C=) c.1380+131C= (n.1380+131C=) c.*94+131C= (n.*94+131C=) c.1323+131C= (n.1323+131C=) c.1287+131C= (n.1287+131C=) n.264+131C= n.165+131C= n.1415+131C= c.2304+131C= (n.2304+131C=) c.1533+131C= (n.1533+131C=) c.1430+131C= (n.1430+131C=) n.1751+131C= n.1692+131C= n.1539+131C= | |
| 11 | g.17501351G>T | CA218486762 | USH1C | c.2280+131C>A (n.2280+131C>A) c.1380+131C>A (n.1380+131C>A) c.*94+131C>A (n.*94+131C>A) c.1323+131C>A (n.1323+131C>A) c.1287+131C>A (n.1287+131C>A) n.264+131C>A n.165+131C>A n.1415+131C>A c.2304+131C>A (n.2304+131C>A) c.1533+131C>A (n.1533+131C>A) c.1430+131C>A (n.1430+131C>A) n.1751+131C>A n.1692+131C>A n.1539+131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501353A>G | CA2612673870 | USH1C | c.2280+129T>C (n.2280+129T>C) c.1380+129T>C (n.1380+129T>C) c.*94+129T>C (n.*94+129T>C) c.1323+129T>C (n.1323+129T>C) c.1287+129T>C (n.1287+129T>C) n.264+129T>C n.165+129T>C n.1415+129T>C c.2304+129T>C (n.2304+129T>C) c.1533+129T>C (n.1533+129T>C) c.1430+129T>C (n.1430+129T>C) n.1751+129T>C n.1692+129T>C n.1539+129T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501354G>A | CA1955173364 | USH1C | c.2280+128C>T (n.2280+128C>T) c.1380+128C>T (n.1380+128C>T) c.*94+128C>T (n.*94+128C>T) c.1323+128C>T (n.1323+128C>T) c.1287+128C>T (n.1287+128C>T) n.264+128C>T n.165+128C>T n.1415+128C>T c.2304+128C>T (n.2304+128C>T) c.1533+128C>T (n.1533+128C>T) c.1430+128C>T (n.1430+128C>T) n.1751+128C>T n.1692+128C>T n.1539+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501354G>C | CA2612673871 | USH1C | c.2280+128C>G (n.2280+128C>G) c.1380+128C>G (n.1380+128C>G) c.*94+128C>G (n.*94+128C>G) c.1323+128C>G (n.1323+128C>G) c.1287+128C>G (n.1287+128C>G) n.264+128C>G n.165+128C>G n.1415+128C>G c.2304+128C>G (n.2304+128C>G) c.1533+128C>G (n.1533+128C>G) c.1430+128C>G (n.1430+128C>G) n.1751+128C>G n.1692+128C>G n.1539+128C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501354G= | CA1955173363 | USH1C | c.2280+128C= (n.2280+128C=) c.1380+128C= (n.1380+128C=) c.*94+128C= (n.*94+128C=) c.1323+128C= (n.1323+128C=) c.1287+128C= (n.1287+128C=) n.264+128C= n.165+128C= n.1415+128C= c.2304+128C= (n.2304+128C=) c.1533+128C= (n.1533+128C=) c.1430+128C= (n.1430+128C=) n.1751+128C= n.1692+128C= n.1539+128C= | |
| 11 | g.17501354_17501355delinsGA | CA1955173362 | USH1C | c.2280+127_2280+128delinsTC (n.2280+127_2280+128delinsTC) c.1380+127_1380+128delinsTC (n.1380+127_1380+128delinsTC) c.*94+127_*94+128delinsTC (n.*94+127_*94+128delinsTC) c.1323+127_1323+128delinsTC (n.1323+127_1323+128delinsTC) c.1287+127_1287+128delinsTC (n.1287+127_1287+128delinsTC) n.264+127_264+128delinsTC n.165+127_165+128delinsTC n.1415+127_1415+128delinsTC c.2304+127_2304+128delinsTC (n.2304+127_2304+128delinsTC) c.1533+127_1533+128delinsTC (n.1533+127_1533+128delinsTC) c.1430+127_1430+128delinsTC (n.1430+127_1430+128delinsTC) n.1751+127_1751+128delinsTC n.1692+127_1692+128delinsTC n.1539+127_1539+128delinsTC | |
| 11 | g.17501355del | CA218486764 | USH1C | c.2280+127del (n.2280+127del) c.1380+127del (n.1380+127del) c.*94+127del (n.*94+127del) c.1323+127del (n.1323+127del) c.1287+127del (n.1287+127del) n.264+127del n.165+127del n.1415+127del c.2304+127del (n.2304+127del) c.1533+127del (n.1533+127del) c.1430+127del (n.1430+127del) n.1751+127del n.1692+127del n.1539+127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501355A>G | CA2612673877 | USH1C | c.2280+127T>C (n.2280+127T>C) c.1380+127T>C (n.1380+127T>C) c.*94+127T>C (n.*94+127T>C) c.1323+127T>C (n.1323+127T>C) c.1287+127T>C (n.1287+127T>C) n.264+127T>C n.165+127T>C n.1415+127T>C c.2304+127T>C (n.2304+127T>C) c.1533+127T>C (n.1533+127T>C) c.1430+127T>C (n.1430+127T>C) n.1751+127T>C n.1692+127T>C n.1539+127T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501355A>T | CA2612673878 | USH1C | c.2280+127T>A (n.2280+127T>A) c.1380+127T>A (n.1380+127T>A) c.*94+127T>A (n.*94+127T>A) c.1323+127T>A (n.1323+127T>A) c.1287+127T>A (n.1287+127T>A) n.264+127T>A n.165+127T>A n.1415+127T>A c.2304+127T>A (n.2304+127T>A) c.1533+127T>A (n.1533+127T>A) c.1430+127T>A (n.1430+127T>A) n.1751+127T>A n.1692+127T>A n.1539+127T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501356G>A | CA218486770 | USH1C | c.2280+126C>T (n.2280+126C>T) c.1380+126C>T (n.1380+126C>T) c.*94+126C>T (n.*94+126C>T) c.1323+126C>T (n.1323+126C>T) c.1287+126C>T (n.1287+126C>T) n.264+126C>T n.165+126C>T n.1415+126C>T c.2304+126C>T (n.2304+126C>T) c.1533+126C>T (n.1533+126C>T) c.1430+126C>T (n.1430+126C>T) n.1751+126C>T n.1692+126C>T n.1539+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501356G>C | CA1955173365 | USH1C | c.2280+126C>G (n.2280+126C>G) c.1380+126C>G (n.1380+126C>G) c.*94+126C>G (n.*94+126C>G) c.1323+126C>G (n.1323+126C>G) c.1287+126C>G (n.1287+126C>G) n.264+126C>G n.165+126C>G n.1415+126C>G c.2304+126C>G (n.2304+126C>G) c.1533+126C>G (n.1533+126C>G) c.1430+126C>G (n.1430+126C>G) n.1751+126C>G n.1692+126C>G n.1539+126C>G | dbSNP |
| 11 | g.17501356G= | CA1955173366 | USH1C | c.2280+126C= (n.2280+126C=) c.1380+126C= (n.1380+126C=) c.*94+126C= (n.*94+126C=) c.1323+126C= (n.1323+126C=) c.1287+126C= (n.1287+126C=) n.264+126C= n.165+126C= n.1415+126C= c.2304+126C= (n.2304+126C=) c.1533+126C= (n.1533+126C=) c.1430+126C= (n.1430+126C=) n.1751+126C= n.1692+126C= n.1539+126C= | |
| 11 | g.17501356G>T | CA2533893127 | USH1C | c.2280+126C>A (n.2280+126C>A) c.1380+126C>A (n.1380+126C>A) c.*94+126C>A (n.*94+126C>A) c.1323+126C>A (n.1323+126C>A) c.1287+126C>A (n.1287+126C>A) n.264+126C>A n.165+126C>A n.1415+126C>A c.2304+126C>A (n.2304+126C>A) c.1533+126C>A (n.1533+126C>A) c.1430+126C>A (n.1430+126C>A) n.1751+126C>A n.1692+126C>A n.1539+126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501357G>T | CA2612673889 | USH1C | c.2280+125C>A (n.2280+125C>A) c.1380+125C>A (n.1380+125C>A) c.*94+125C>A (n.*94+125C>A) c.1323+125C>A (n.1323+125C>A) c.1287+125C>A (n.1287+125C>A) n.264+125C>A n.165+125C>A n.1415+125C>A c.2304+125C>A (n.2304+125C>A) c.1533+125C>A (n.1533+125C>A) c.1430+125C>A (n.1430+125C>A) n.1751+125C>A n.1692+125C>A n.1539+125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501358G>A | CA1955173368 | USH1C | c.2280+124C>T (n.2280+124C>T) c.1380+124C>T (n.1380+124C>T) c.*94+124C>T (n.*94+124C>T) c.1323+124C>T (n.1323+124C>T) c.1287+124C>T (n.1287+124C>T) n.264+124C>T n.165+124C>T n.1415+124C>T c.2304+124C>T (n.2304+124C>T) c.1533+124C>T (n.1533+124C>T) c.1430+124C>T (n.1430+124C>T) n.1751+124C>T n.1692+124C>T n.1539+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501358G= | CA1955173367 | USH1C | c.2280+124C= (n.2280+124C=) c.1380+124C= (n.1380+124C=) c.*94+124C= (n.*94+124C=) c.1323+124C= (n.1323+124C=) c.1287+124C= (n.1287+124C=) n.264+124C= n.165+124C= n.1415+124C= c.2304+124C= (n.2304+124C=) c.1533+124C= (n.1533+124C=) c.1430+124C= (n.1430+124C=) n.1751+124C= n.1692+124C= n.1539+124C= | |
| 11 | g.17501359G>A | CA2612673891 | USH1C | c.2280+123C>T (n.2280+123C>T) c.1380+123C>T (n.1380+123C>T) c.*94+123C>T (n.*94+123C>T) c.1323+123C>T (n.1323+123C>T) c.1287+123C>T (n.1287+123C>T) n.264+123C>T n.165+123C>T n.1415+123C>T c.2304+123C>T (n.2304+123C>T) c.1533+123C>T (n.1533+123C>T) c.1430+123C>T (n.1430+123C>T) n.1751+123C>T n.1692+123C>T n.1539+123C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501359G>T | CA2612673893 | USH1C | c.2280+123C>A (n.2280+123C>A) c.1380+123C>A (n.1380+123C>A) c.*94+123C>A (n.*94+123C>A) c.1323+123C>A (n.1323+123C>A) c.1287+123C>A (n.1287+123C>A) n.264+123C>A n.165+123C>A n.1415+123C>A c.2304+123C>A (n.2304+123C>A) c.1533+123C>A (n.1533+123C>A) c.1430+123C>A (n.1430+123C>A) n.1751+123C>A n.1692+123C>A n.1539+123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501360A= | CA1955173369 | USH1C | c.2280+122T= (n.2280+122T=) c.1380+122T= (n.1380+122T=) c.*94+122T= (n.*94+122T=) c.1323+122T= (n.1323+122T=) c.1287+122T= (n.1287+122T=) n.264+122T= n.165+122T= n.1415+122T= c.2304+122T= (n.2304+122T=) c.1533+122T= (n.1533+122T=) c.1430+122T= (n.1430+122T=) n.1751+122T= n.1692+122T= n.1539+122T= | |
| 11 | g.17501360A>C | CA674236257 | USH1C | c.2280+122T>G (n.2280+122T>G) c.1380+122T>G (n.1380+122T>G) c.*94+122T>G (n.*94+122T>G) c.1323+122T>G (n.1323+122T>G) c.1287+122T>G (n.1287+122T>G) n.264+122T>G n.165+122T>G n.1415+122T>G c.2304+122T>G (n.2304+122T>G) c.1533+122T>G (n.1533+122T>G) c.1430+122T>G (n.1430+122T>G) n.1751+122T>G n.1692+122T>G n.1539+122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501360A>G | CA2612673898 | USH1C | c.2280+122T>C (n.2280+122T>C) c.1380+122T>C (n.1380+122T>C) c.*94+122T>C (n.*94+122T>C) c.1323+122T>C (n.1323+122T>C) c.1287+122T>C (n.1287+122T>C) n.264+122T>C n.165+122T>C n.1415+122T>C c.2304+122T>C (n.2304+122T>C) c.1533+122T>C (n.1533+122T>C) c.1430+122T>C (n.1430+122T>C) n.1751+122T>C n.1692+122T>C n.1539+122T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501361G>A | CA2612673902 | USH1C | c.2280+121C>T (n.2280+121C>T) c.1380+121C>T (n.1380+121C>T) c.*94+121C>T (n.*94+121C>T) c.1323+121C>T (n.1323+121C>T) c.1287+121C>T (n.1287+121C>T) n.264+121C>T n.165+121C>T n.1415+121C>T c.2304+121C>T (n.2304+121C>T) c.1533+121C>T (n.1533+121C>T) c.1430+121C>T (n.1430+121C>T) n.1751+121C>T n.1692+121C>T n.1539+121C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501361G>T | CA2612673904 | USH1C | c.2280+121C>A (n.2280+121C>A) c.1380+121C>A (n.1380+121C>A) c.*94+121C>A (n.*94+121C>A) c.1323+121C>A (n.1323+121C>A) c.1287+121C>A (n.1287+121C>A) n.264+121C>A n.165+121C>A n.1415+121C>A c.2304+121C>A (n.2304+121C>A) c.1533+121C>A (n.1533+121C>A) c.1430+121C>A (n.1430+121C>A) n.1751+121C>A n.1692+121C>A n.1539+121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501362G>A | CA597674311 | USH1C | c.2280+120C>T (n.2280+120C>T) c.1380+120C>T (n.1380+120C>T) c.*94+120C>T (n.*94+120C>T) c.1323+120C>T (n.1323+120C>T) c.1287+120C>T (n.1287+120C>T) n.264+120C>T n.165+120C>T n.1415+120C>T c.2304+120C>T (n.2304+120C>T) c.1533+120C>T (n.1533+120C>T) c.1430+120C>T (n.1430+120C>T) n.1751+120C>T n.1692+120C>T n.1539+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501362G= | CA1955173370 | USH1C | c.2280+120C= (n.2280+120C=) c.1380+120C= (n.1380+120C=) c.*94+120C= (n.*94+120C=) c.1323+120C= (n.1323+120C=) c.1287+120C= (n.1287+120C=) n.264+120C= n.165+120C= n.1415+120C= c.2304+120C= (n.2304+120C=) c.1533+120C= (n.1533+120C=) c.1430+120C= (n.1430+120C=) n.1751+120C= n.1692+120C= n.1539+120C= | |
| 11 | g.17501362G>T | CA2612673909 | USH1C | c.2280+120C>A (n.2280+120C>A) c.1380+120C>A (n.1380+120C>A) c.*94+120C>A (n.*94+120C>A) c.1323+120C>A (n.1323+120C>A) c.1287+120C>A (n.1287+120C>A) n.264+120C>A n.165+120C>A n.1415+120C>A c.2304+120C>A (n.2304+120C>A) c.1533+120C>A (n.1533+120C>A) c.1430+120C>A (n.1430+120C>A) n.1751+120C>A n.1692+120C>A n.1539+120C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501364C= | CA1955173371 | USH1C | c.2280+118G= (n.2280+118G=) c.1380+118G= (n.1380+118G=) c.*94+118G= (n.*94+118G=) c.1323+118G= (n.1323+118G=) c.1287+118G= (n.1287+118G=) n.264+118G= n.165+118G= n.1415+118G= c.2304+118G= (n.2304+118G=) c.1533+118G= (n.1533+118G=) c.1430+118G= (n.1430+118G=) n.1751+118G= n.1692+118G= n.1539+118G= | |
| 11 | g.17501364C>G | CA1955173372 | USH1C | c.2280+118G>C (n.2280+118G>C) c.1380+118G>C (n.1380+118G>C) c.*94+118G>C (n.*94+118G>C) c.1323+118G>C (n.1323+118G>C) c.1287+118G>C (n.1287+118G>C) n.264+118G>C n.165+118G>C n.1415+118G>C c.2304+118G>C (n.2304+118G>C) c.1533+118G>C (n.1533+118G>C) c.1430+118G>C (n.1430+118G>C) n.1751+118G>C n.1692+118G>C n.1539+118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501364C>T | CA1955173373 | USH1C | c.2280+118G>A (n.2280+118G>A) c.1380+118G>A (n.1380+118G>A) c.*94+118G>A (n.*94+118G>A) c.1323+118G>A (n.1323+118G>A) c.1287+118G>A (n.1287+118G>A) n.264+118G>A n.165+118G>A n.1415+118G>A c.2304+118G>A (n.2304+118G>A) c.1533+118G>A (n.1533+118G>A) c.1430+118G>A (n.1430+118G>A) n.1751+118G>A n.1692+118G>A n.1539+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501366G>T | CA2612673917 | USH1C | c.2280+116C>A (n.2280+116C>A) c.1380+116C>A (n.1380+116C>A) c.*94+116C>A (n.*94+116C>A) c.1323+116C>A (n.1323+116C>A) c.1287+116C>A (n.1287+116C>A) n.264+116C>A n.165+116C>A n.1415+116C>A c.2304+116C>A (n.2304+116C>A) c.1533+116C>A (n.1533+116C>A) c.1430+116C>A (n.1430+116C>A) n.1751+116C>A n.1692+116C>A n.1539+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501368G>T | CA2612673918 | USH1C | c.2280+114C>A (n.2280+114C>A) c.1380+114C>A (n.1380+114C>A) c.*94+114C>A (n.*94+114C>A) c.1323+114C>A (n.1323+114C>A) c.1287+114C>A (n.1287+114C>A) n.264+114C>A n.165+114C>A n.1415+114C>A c.2304+114C>A (n.2304+114C>A) c.1533+114C>A (n.1533+114C>A) c.1430+114C>A (n.1430+114C>A) n.1751+114C>A n.1692+114C>A n.1539+114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501369G>A | CA2612673919 | USH1C | c.2280+113C>T (n.2280+113C>T) c.1380+113C>T (n.1380+113C>T) c.*94+113C>T (n.*94+113C>T) c.1323+113C>T (n.1323+113C>T) c.1287+113C>T (n.1287+113C>T) n.264+113C>T n.165+113C>T n.1415+113C>T c.2304+113C>T (n.2304+113C>T) c.1533+113C>T (n.1533+113C>T) c.1430+113C>T (n.1430+113C>T) n.1751+113C>T n.1692+113C>T n.1539+113C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501369G>C | CA2612673920 | USH1C | c.2280+113C>G (n.2280+113C>G) c.1380+113C>G (n.1380+113C>G) c.*94+113C>G (n.*94+113C>G) c.1323+113C>G (n.1323+113C>G) c.1287+113C>G (n.1287+113C>G) n.264+113C>G n.165+113C>G n.1415+113C>G c.2304+113C>G (n.2304+113C>G) c.1533+113C>G (n.1533+113C>G) c.1430+113C>G (n.1430+113C>G) n.1751+113C>G n.1692+113C>G n.1539+113C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501370G>A | CA2612673921 | USH1C | c.2280+112C>T (n.2280+112C>T) c.1380+112C>T (n.1380+112C>T) c.*94+112C>T (n.*94+112C>T) c.1323+112C>T (n.1323+112C>T) c.1287+112C>T (n.1287+112C>T) n.264+112C>T n.165+112C>T n.1415+112C>T c.2304+112C>T (n.2304+112C>T) c.1533+112C>T (n.1533+112C>T) c.1430+112C>T (n.1430+112C>T) n.1751+112C>T n.1692+112C>T n.1539+112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501371G>A | CA2612673922 | USH1C | c.2280+111C>T (n.2280+111C>T) c.1380+111C>T (n.1380+111C>T) c.*94+111C>T (n.*94+111C>T) c.1323+111C>T (n.1323+111C>T) c.1287+111C>T (n.1287+111C>T) n.264+111C>T n.165+111C>T n.1415+111C>T c.2304+111C>T (n.2304+111C>T) c.1533+111C>T (n.1533+111C>T) c.1430+111C>T (n.1430+111C>T) n.1751+111C>T n.1692+111C>T n.1539+111C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501371G>T | CA2612673923 | USH1C | c.2280+111C>A (n.2280+111C>A) c.1380+111C>A (n.1380+111C>A) c.*94+111C>A (n.*94+111C>A) c.1323+111C>A (n.1323+111C>A) c.1287+111C>A (n.1287+111C>A) n.264+111C>A n.165+111C>A n.1415+111C>A c.2304+111C>A (n.2304+111C>A) c.1533+111C>A (n.1533+111C>A) c.1430+111C>A (n.1430+111C>A) n.1751+111C>A n.1692+111C>A n.1539+111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501373C>A | CA2612673924 | USH1C | c.2280+109G>T (n.2280+109G>T) c.1380+109G>T (n.1380+109G>T) c.*94+109G>T (n.*94+109G>T) c.1323+109G>T (n.1323+109G>T) c.1287+109G>T (n.1287+109G>T) n.264+109G>T n.165+109G>T n.1415+109G>T c.2304+109G>T (n.2304+109G>T) c.1533+109G>T (n.1533+109G>T) c.1430+109G>T (n.1430+109G>T) n.1751+109G>T n.1692+109G>T n.1539+109G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501373C= | CA1955173374 | USH1C | c.2280+109G= (n.2280+109G=) c.1380+109G= (n.1380+109G=) c.*94+109G= (n.*94+109G=) c.1323+109G= (n.1323+109G=) c.1287+109G= (n.1287+109G=) n.264+109G= n.165+109G= n.1415+109G= c.2304+109G= (n.2304+109G=) c.1533+109G= (n.1533+109G=) c.1430+109G= (n.1430+109G=) n.1751+109G= n.1692+109G= n.1539+109G= | |
| 11 | g.17501373C>T | CA218486794 | USH1C | c.2280+109G>A (n.2280+109G>A) c.1380+109G>A (n.1380+109G>A) c.*94+109G>A (n.*94+109G>A) c.1323+109G>A (n.1323+109G>A) c.1287+109G>A (n.1287+109G>A) n.264+109G>A n.165+109G>A n.1415+109G>A c.2304+109G>A (n.2304+109G>A) c.1533+109G>A (n.1533+109G>A) c.1430+109G>A (n.1430+109G>A) n.1751+109G>A n.1692+109G>A n.1539+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501374C>A | CA2612673925 | USH1C | c.2280+108G>T (n.2280+108G>T) c.1380+108G>T (n.1380+108G>T) c.*94+108G>T (n.*94+108G>T) c.1323+108G>T (n.1323+108G>T) c.1287+108G>T (n.1287+108G>T) n.264+108G>T n.165+108G>T n.1415+108G>T c.2304+108G>T (n.2304+108G>T) c.1533+108G>T (n.1533+108G>T) c.1430+108G>T (n.1430+108G>T) n.1751+108G>T n.1692+108G>T n.1539+108G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501374C= | CA1955173375 | USH1C | c.2280+108G= (n.2280+108G=) c.1380+108G= (n.1380+108G=) c.*94+108G= (n.*94+108G=) c.1323+108G= (n.1323+108G=) c.1287+108G= (n.1287+108G=) n.264+108G= n.165+108G= n.1415+108G= c.2304+108G= (n.2304+108G=) c.1533+108G= (n.1533+108G=) c.1430+108G= (n.1430+108G=) n.1751+108G= n.1692+108G= n.1539+108G= | |
| 11 | g.17501374C>T | CA218486802 | USH1C | c.2280+108G>A (n.2280+108G>A) c.1380+108G>A (n.1380+108G>A) c.*94+108G>A (n.*94+108G>A) c.1323+108G>A (n.1323+108G>A) c.1287+108G>A (n.1287+108G>A) n.264+108G>A n.165+108G>A n.1415+108G>A c.2304+108G>A (n.2304+108G>A) c.1533+108G>A (n.1533+108G>A) c.1430+108G>A (n.1430+108G>A) n.1751+108G>A n.1692+108G>A n.1539+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501375T>C | CA2612673926 | USH1C | c.2280+107A>G (n.2280+107A>G) c.1380+107A>G (n.1380+107A>G) c.*94+107A>G (n.*94+107A>G) c.1323+107A>G (n.1323+107A>G) c.1287+107A>G (n.1287+107A>G) n.264+107A>G n.165+107A>G n.1415+107A>G c.2304+107A>G (n.2304+107A>G) c.1533+107A>G (n.1533+107A>G) c.1430+107A>G (n.1430+107A>G) n.1751+107A>G n.1692+107A>G n.1539+107A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501375T>G | CA2612673927 | USH1C | c.2280+107A>C (n.2280+107A>C) c.1380+107A>C (n.1380+107A>C) c.*94+107A>C (n.*94+107A>C) c.1323+107A>C (n.1323+107A>C) c.1287+107A>C (n.1287+107A>C) n.264+107A>C n.165+107A>C n.1415+107A>C c.2304+107A>C (n.2304+107A>C) c.1533+107A>C (n.1533+107A>C) c.1430+107A>C (n.1430+107A>C) n.1751+107A>C n.1692+107A>C n.1539+107A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501375_17501389delinsTGAGAGACCACCCAG | CA1955173376 | USH1C | c.2280+93_2280+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.2280+93_2280+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1380+93_1380+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1380+93_1380+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.*94+93_*94+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.*94+93_*94+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1323+93_1323+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1323+93_1323+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1287+93_1287+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1287+93_1287+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) n.264+93_264+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA n.165+93_165+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA n.1415+93_1415+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA c.2304+93_2304+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.2304+93_2304+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1533+93_1533+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1533+93_1533+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) c.1430+93_1430+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA (n.1430+93_1430+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA) n.1751+93_1751+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA n.1692+93_1692+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA n.1539+93_1539+107delinsCTGGGTGGTCTCTCA | |
| 11 | g.17501376G>A | CA218486804 | USH1C | c.2280+106C>T (n.2280+106C>T) c.1380+106C>T (n.1380+106C>T) c.*94+106C>T (n.*94+106C>T) c.1323+106C>T (n.1323+106C>T) c.1287+106C>T (n.1287+106C>T) n.264+106C>T n.165+106C>T n.1415+106C>T c.2304+106C>T (n.2304+106C>T) c.1533+106C>T (n.1533+106C>T) c.1430+106C>T (n.1430+106C>T) n.1751+106C>T n.1692+106C>T n.1539+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501376G>C | CA2612673930 | USH1C | c.2280+106C>G (n.2280+106C>G) c.1380+106C>G (n.1380+106C>G) c.*94+106C>G (n.*94+106C>G) c.1323+106C>G (n.1323+106C>G) c.1287+106C>G (n.1287+106C>G) n.264+106C>G n.165+106C>G n.1415+106C>G c.2304+106C>G (n.2304+106C>G) c.1533+106C>G (n.1533+106C>G) c.1430+106C>G (n.1430+106C>G) n.1751+106C>G n.1692+106C>G n.1539+106C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501376G= | CA1955173377 | USH1C | c.2280+106C= (n.2280+106C=) c.1380+106C= (n.1380+106C=) c.*94+106C= (n.*94+106C=) c.1323+106C= (n.1323+106C=) c.1287+106C= (n.1287+106C=) n.264+106C= n.165+106C= n.1415+106C= c.2304+106C= (n.2304+106C=) c.1533+106C= (n.1533+106C=) c.1430+106C= (n.1430+106C=) n.1751+106C= n.1692+106C= n.1539+106C= | |
| 11 | g.17501376G>T | CA2612673932 | USH1C | c.2280+106C>A (n.2280+106C>A) c.1380+106C>A (n.1380+106C>A) c.*94+106C>A (n.*94+106C>A) c.1323+106C>A (n.1323+106C>A) c.1287+106C>A (n.1287+106C>A) n.264+106C>A n.165+106C>A n.1415+106C>A c.2304+106C>A (n.2304+106C>A) c.1533+106C>A (n.1533+106C>A) c.1430+106C>A (n.1430+106C>A) n.1751+106C>A n.1692+106C>A n.1539+106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501380_17501381del | CA2612673928 | USH1C | c.2280+105_2280+106del (n.2280+105_2280+106del) c.1380+105_1380+106del (n.1380+105_1380+106del) c.*94+105_*94+106del (n.*94+105_*94+106del) c.1323+105_1323+106del (n.1323+105_1323+106del) c.1287+105_1287+106del (n.1287+105_1287+106del) n.264+105_264+106del n.165+105_165+106del n.1415+105_1415+106del c.2304+105_2304+106del (n.2304+105_2304+106del) c.1533+105_1533+106del (n.1533+105_1533+106del) c.1430+105_1430+106del (n.1430+105_1430+106del) n.1751+105_1751+106del n.1692+105_1692+106del n.1539+105_1539+106del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501379_17501392del | CA674236266 | USH1C | c.2280+93_2280+106del (n.2280+93_2280+106del) c.1380+93_1380+106del (n.1380+93_1380+106del) c.*94+93_*94+106del (n.*94+93_*94+106del) c.1323+93_1323+106del (n.1323+93_1323+106del) c.1287+93_1287+106del (n.1287+93_1287+106del) n.264+93_264+106del n.165+93_165+106del n.1415+93_1415+106del c.2304+93_2304+106del (n.2304+93_2304+106del) c.1533+93_1533+106del (n.1533+93_1533+106del) c.1430+93_1430+106del (n.1430+93_1430+106del) n.1751+93_1751+106del n.1692+93_1692+106del n.1539+93_1539+106del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501378G>T | CA2612673936 | USH1C | c.2280+104C>A (n.2280+104C>A) c.1380+104C>A (n.1380+104C>A) c.*94+104C>A (n.*94+104C>A) c.1323+104C>A (n.1323+104C>A) c.1287+104C>A (n.1287+104C>A) n.264+104C>A n.165+104C>A n.1415+104C>A c.2304+104C>A (n.2304+104C>A) c.1533+104C>A (n.1533+104C>A) c.1430+104C>A (n.1430+104C>A) n.1751+104C>A n.1692+104C>A n.1539+104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501380G>A | CA2612673937 | USH1C | c.2280+102C>T (n.2280+102C>T) c.1380+102C>T (n.1380+102C>T) c.*94+102C>T (n.*94+102C>T) c.1323+102C>T (n.1323+102C>T) c.1287+102C>T (n.1287+102C>T) n.264+102C>T n.165+102C>T n.1415+102C>T c.2304+102C>T (n.2304+102C>T) c.1533+102C>T (n.1533+102C>T) c.1430+102C>T (n.1430+102C>T) n.1751+102C>T n.1692+102C>T n.1539+102C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501380G>T | CA2612673938 | USH1C | c.2280+102C>A (n.2280+102C>A) c.1380+102C>A (n.1380+102C>A) c.*94+102C>A (n.*94+102C>A) c.1323+102C>A (n.1323+102C>A) c.1287+102C>A (n.1287+102C>A) n.264+102C>A n.165+102C>A n.1415+102C>A c.2304+102C>A (n.2304+102C>A) c.1533+102C>A (n.1533+102C>A) c.1430+102C>A (n.1430+102C>A) n.1751+102C>A n.1692+102C>A n.1539+102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501381A>G | CA2612673941 | USH1C | c.2280+101T>C (n.2280+101T>C) c.1380+101T>C (n.1380+101T>C) c.*94+101T>C (n.*94+101T>C) c.1323+101T>C (n.1323+101T>C) c.1287+101T>C (n.1287+101T>C) n.264+101T>C n.165+101T>C n.1415+101T>C c.2304+101T>C (n.2304+101T>C) c.1533+101T>C (n.1533+101T>C) c.1430+101T>C (n.1430+101T>C) n.1751+101T>C n.1692+101T>C n.1539+101T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501382C>A | CA2612673945 | USH1C | c.2280+100G>T (n.2280+100G>T) c.1380+100G>T (n.1380+100G>T) c.*94+100G>T (n.*94+100G>T) c.1323+100G>T (n.1323+100G>T) c.1287+100G>T (n.1287+100G>T) n.264+100G>T n.165+100G>T n.1415+100G>T c.2304+100G>T (n.2304+100G>T) c.1533+100G>T (n.1533+100G>T) c.1430+100G>T (n.1430+100G>T) n.1751+100G>T n.1692+100G>T n.1539+100G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501383C>A | CA2612673948 | USH1C | c.2280+99G>T (n.2280+99G>T) c.1380+99G>T (n.1380+99G>T) c.*94+99G>T (n.*94+99G>T) c.1323+99G>T (n.1323+99G>T) c.1287+99G>T (n.1287+99G>T) n.264+99G>T n.165+99G>T n.1415+99G>T c.2304+99G>T (n.2304+99G>T) c.1533+99G>T (n.1533+99G>T) c.1430+99G>T (n.1430+99G>T) n.1751+99G>T n.1692+99G>T n.1539+99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501383C>T | CA2612673949 | USH1C | c.2280+99G>A (n.2280+99G>A) c.1380+99G>A (n.1380+99G>A) c.*94+99G>A (n.*94+99G>A) c.1323+99G>A (n.1323+99G>A) c.1287+99G>A (n.1287+99G>A) n.264+99G>A n.165+99G>A n.1415+99G>A c.2304+99G>A (n.2304+99G>A) c.1533+99G>A (n.1533+99G>A) c.1430+99G>A (n.1430+99G>A) n.1751+99G>A n.1692+99G>A n.1539+99G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501383_17501394delinsCACCCAGGAGTG | CA1955173378 | USH1C | c.2280+88_2280+99delinsCACTCCTGGGTG (n.2280+88_2280+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1380+88_1380+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1380+88_1380+99delinsCACTCCTGGGTG) c.*94+88_*94+99delinsCACTCCTGGGTG (n.*94+88_*94+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1323+88_1323+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1323+88_1323+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1287+88_1287+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1287+88_1287+99delinsCACTCCTGGGTG) n.264+88_264+99delinsCACTCCTGGGTG n.165+88_165+99delinsCACTCCTGGGTG n.1415+88_1415+99delinsCACTCCTGGGTG c.2304+88_2304+99delinsCACTCCTGGGTG (n.2304+88_2304+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1533+88_1533+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1533+88_1533+99delinsCACTCCTGGGTG) c.1430+88_1430+99delinsCACTCCTGGGTG (n.1430+88_1430+99delinsCACTCCTGGGTG) n.1751+88_1751+99delinsCACTCCTGGGTG n.1692+88_1692+99delinsCACTCCTGGGTG n.1539+88_1539+99delinsCACTCCTGGGTG | |
| 11 | g.17501384_17501385delinsAC | CA1955173379 | USH1C | c.2280+97_2280+98delinsGT (n.2280+97_2280+98delinsGT) c.1380+97_1380+98delinsGT (n.1380+97_1380+98delinsGT) c.*94+97_*94+98delinsGT (n.*94+97_*94+98delinsGT) c.1323+97_1323+98delinsGT (n.1323+97_1323+98delinsGT) c.1287+97_1287+98delinsGT (n.1287+97_1287+98delinsGT) n.264+97_264+98delinsGT n.165+97_165+98delinsGT n.1415+97_1415+98delinsGT c.2304+97_2304+98delinsGT (n.2304+97_2304+98delinsGT) c.1533+97_1533+98delinsGT (n.1533+97_1533+98delinsGT) c.1430+97_1430+98delinsGT (n.1430+97_1430+98delinsGT) n.1751+97_1751+98delinsGT n.1692+97_1692+98delinsGT n.1539+97_1539+98delinsGT | |
| 11 | g.17501387_17501397del | CA935543144 | USH1C | c.2280+88_2280+98del (n.2280+88_2280+98del) c.1380+88_1380+98del (n.1380+88_1380+98del) c.*94+88_*94+98del (n.*94+88_*94+98del) c.1323+88_1323+98del (n.1323+88_1323+98del) c.1287+88_1287+98del (n.1287+88_1287+98del) n.264+88_264+98del n.165+88_165+98del n.1415+88_1415+98del c.2304+88_2304+98del (n.2304+88_2304+98del) c.1533+88_1533+98del (n.1533+88_1533+98del) c.1430+88_1430+98del (n.1430+88_1430+98del) n.1751+88_1751+98del n.1692+88_1692+98del n.1539+88_1539+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501385C>A | CA2565298960 | USH1C | c.2280+97G>T (n.2280+97G>T) c.1380+97G>T (n.1380+97G>T) c.*94+97G>T (n.*94+97G>T) c.1323+97G>T (n.1323+97G>T) c.1287+97G>T (n.1287+97G>T) n.264+97G>T n.165+97G>T n.1415+97G>T c.2304+97G>T (n.2304+97G>T) c.1533+97G>T (n.1533+97G>T) c.1430+97G>T (n.1430+97G>T) n.1751+97G>T n.1692+97G>T n.1539+97G>T | |
| 11 | g.17501385C= | CA1955173380 | USH1C | c.2280+97G= (n.2280+97G=) c.1380+97G= (n.1380+97G=) c.*94+97G= (n.*94+97G=) c.1323+97G= (n.1323+97G=) c.1287+97G= (n.1287+97G=) n.264+97G= n.165+97G= n.1415+97G= c.2304+97G= (n.2304+97G=) c.1533+97G= (n.1533+97G=) c.1430+97G= (n.1430+97G=) n.1751+97G= n.1692+97G= n.1539+97G= | |
| 11 | g.17501385C>T | CA674236268 | USH1C | c.2280+97G>A (n.2280+97G>A) c.1380+97G>A (n.1380+97G>A) c.*94+97G>A (n.*94+97G>A) c.1323+97G>A (n.1323+97G>A) c.1287+97G>A (n.1287+97G>A) n.264+97G>A n.165+97G>A n.1415+97G>A c.2304+97G>A (n.2304+97G>A) c.1533+97G>A (n.1533+97G>A) c.1430+97G>A (n.1430+97G>A) n.1751+97G>A n.1692+97G>A n.1539+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501387del | CA597674312 | USH1C | c.2280+97del (n.2280+97del) c.1380+97del (n.1380+97del) c.*94+97del (n.*94+97del) c.1323+97del (n.1323+97del) c.1287+97del (n.1287+97del) n.264+97del n.165+97del n.1415+97del c.2304+97del (n.2304+97del) c.1533+97del (n.1533+97del) c.1430+97del (n.1430+97del) n.1751+97del n.1692+97del n.1539+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501386C= | CA1955173381 | USH1C | c.2280+96G= (n.2280+96G=) c.1380+96G= (n.1380+96G=) c.*94+96G= (n.*94+96G=) c.1323+96G= (n.1323+96G=) c.1287+96G= (n.1287+96G=) n.264+96G= n.165+96G= n.1415+96G= c.2304+96G= (n.2304+96G=) c.1533+96G= (n.1533+96G=) c.1430+96G= (n.1430+96G=) n.1751+96G= n.1692+96G= n.1539+96G= | |
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