Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1752-138T>C
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dbSNP
11g.17501289C=CA1955173327USH1Cc.2281-139G= (n.2281-139G=)
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n.1752-139G>A
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n.1540-139G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1540-140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501290G>CCA218486716USH1Cc.2281-140C>G (n.2281-140C>G)
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n.1540-140C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17501290G=CA1955173328USH1Cc.2281-140C= (n.2281-140C=)
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n.1540-140C=
11g.17501290G>TCA218486736USH1Cc.2281-140C>A (n.2281-140C>A)
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n.1752-140C>A
n.1693-140C>A
n.1540-140C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501291C>ACA2612673718USH1Cc.2281-141G>T (n.2281-141G>T)
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n.1540-141G>T
gnomAD v4
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n.1752-141G>A
n.1693-141G>A
n.1540-141G>A
gnomAD v4
11g.17501292A>TCA2790592589USH1Cc.2281-142T>A (n.2281-142T>A)
c.1381-142T>A (n.1381-142T>A)
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n.265-142T>A
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n.1752-142T>A
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n.1540-142T>A
11g.17501294C>ACA218486742USH1Cc.2281-144G>T (n.2281-144G>T)
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n.1752-144G>T
n.1693-144G>T
n.1540-144G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501294C=CA1955173329USH1Cc.2281-144G= (n.2281-144G=)
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n.1540-144G=
11g.17501294C>GCA597674305USH1Cc.2281-144G>C (n.2281-144G>C)
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n.265-144G>C
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n.1416-144G>C
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n.1752-144G>C
n.1693-144G>C
n.1540-144G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501294C>TCA2612673728USH1Cc.2281-144G>A (n.2281-144G>A)
c.1381-144G>A (n.1381-144G>A)
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n.265-144G>A
n.166-144G>A
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n.1752-144G>A
n.1693-144G>A
n.1540-144G>A
gnomAD v4
11g.17501295C>ACA2612673732USH1Cc.2281-145G>T (n.2281-145G>T)
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n.265-145G>T
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n.1416-145G>T
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n.1752-145G>T
n.1693-145G>T
n.1540-145G>T
gnomAD v4
11g.17501295C>TCA2612673733USH1Cc.2281-145G>A (n.2281-145G>A)
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n.265-145G>A
n.166-145G>A
n.1416-145G>A
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n.1752-145G>A
n.1693-145G>A
n.1540-145G>A
gnomAD v4
11g.17501297T>CCA2723262132USH1Cc.2281-147A>G (n.2281-147A>G)
c.1381-147A>G (n.1381-147A>G)
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c.1288-147A>G (n.1288-147A>G)
n.265-147A>G
n.166-147A>G
n.1416-147A>G
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n.1752-147A>G
n.1693-147A>G
n.1540-147A>G
dbSNP
11g.17501298G>TCA2612673736USH1Cc.2281-148C>A (n.2281-148C>A)
c.1381-148C>A (n.1381-148C>A)
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n.265-148C>A
n.166-148C>A
n.1416-148C>A
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c.1534-148C>A (n.1534-148C>A)
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n.1752-148C>A
n.1693-148C>A
n.1540-148C>A
gnomAD v4
11g.17501299G>ACA1955173331USH1Cc.2281-149C>T (n.2281-149C>T)
c.1381-149C>T (n.1381-149C>T)
c.*95-149C>T (n.*95-149C>T)
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n.265-149C>T
n.166-149C>T
n.1416-149C>T
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n.1752-149C>T
n.1693-149C>T
n.1540-149C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17501299G=CA1955173330USH1Cc.2281-149C= (n.2281-149C=)
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n.1752-149C=
n.1693-149C=
n.1540-149C=
11g.17501299G>TCA218486749USH1Cc.2281-149C>A (n.2281-149C>A)
c.1381-149C>A (n.1381-149C>A)
c.*95-149C>A (n.*95-149C>A)
c.1324-149C>A (n.1324-149C>A)
c.1288-149C>A (n.1288-149C>A)
n.265-149C>A
n.166-149C>A
n.1416-149C>A
c.2305-149C>A (n.2305-149C>A)
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n.1752-149C>A
n.1693-149C>A
n.1540-149C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501301G>ACA2612673747USH1Cc.2281-151C>T (n.2281-151C>T)
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n.265-151C>T
n.166-151C>T
n.1416-151C>T
c.2305-151C>T (n.2305-151C>T)
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c.1431-151C>T (n.1431-151C>T)
n.1752-151C>T
n.1693-151C>T
n.1540-151C>T
gnomAD v4
11g.17501301G>TCA2612673751USH1Cc.2281-151C>A (n.2281-151C>A)
c.1381-151C>A (n.1381-151C>A)
c.*95-151C>A (n.*95-151C>A)
c.1324-151C>A (n.1324-151C>A)
c.1288-151C>A (n.1288-151C>A)
n.265-151C>A
n.166-151C>A
n.1416-151C>A
c.2305-151C>A (n.2305-151C>A)
c.1534-151C>A (n.1534-151C>A)
c.1431-151C>A (n.1431-151C>A)
n.1752-151C>A
n.1693-151C>A
n.1540-151C>A
gnomAD v4
11g.17501302C>ACA2612673795USH1Cc.2281-152G>T (n.2281-152G>T)
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c.1324-152G>T (n.1324-152G>T)
c.1288-152G>T (n.1288-152G>T)
n.265-152G>T
n.166-152G>T
n.1416-152G>T
c.2305-152G>T (n.2305-152G>T)
c.1534-152G>T (n.1534-152G>T)
c.1431-152G>T (n.1431-152G>T)
n.1752-152G>T
n.1693-152G>T
n.1540-152G>T
gnomAD v4
11g.17501302C>TCA2612673797USH1Cc.2281-152G>A (n.2281-152G>A)
c.1381-152G>A (n.1381-152G>A)
c.*95-152G>A (n.*95-152G>A)
c.1324-152G>A (n.1324-152G>A)
c.1288-152G>A (n.1288-152G>A)
n.265-152G>A
n.166-152G>A
n.1416-152G>A
c.2305-152G>A (n.2305-152G>A)
c.1534-152G>A (n.1534-152G>A)
c.1431-152G>A (n.1431-152G>A)
n.1752-152G>A
n.1693-152G>A
n.1540-152G>A
gnomAD v4
11g.17501303C>ACA1955173334USH1Cc.2281-153G>T (n.2281-153G>T)
c.1381-153G>T (n.1381-153G>T)
c.*95-153G>T (n.*95-153G>T)
c.1324-153G>T (n.1324-153G>T)
c.1288-153G>T (n.1288-153G>T)
n.265-153G>T
n.166-153G>T
n.1416-153G>T
c.2305-153G>T (n.2305-153G>T)
c.1534-153G>T (n.1534-153G>T)
c.1431-153G>T (n.1431-153G>T)
n.1752-153G>T
n.1693-153G>T
n.1540-153G>T
dbSNP
11g.17501303C=CA1955173332USH1Cc.2281-153G= (n.2281-153G=)
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n.166-153G=
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c.1534-153G= (n.1534-153G=)
c.1431-153G= (n.1431-153G=)
n.1752-153G=
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n.1540-153G=
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dbSNP
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n.1540-155_1540-154del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1752-165C>G
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n.1540-165C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501315G=CA1955173341USH1Cc.2281-165C= (n.2281-165C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1539+160G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501323G>ACA674236249USH1Cc.2280+159C>T (n.2280+159C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501323G=CA1955173343USH1Cc.2280+159C= (n.2280+159C=)
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n.1751+157G>A
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n.1539+157G>A
11g.17501328T>CCA674236250USH1Cc.2280+154A>G (n.2280+154A>G)
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dbSNP
11g.17501328T=CA1955173344USH1Cc.2280+154A= (n.2280+154A=)
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11g.17501330C>ACA1955173346USH1Cc.2280+152G>T (n.2280+152G>T)
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n.264+152G>T
n.165+152G>T
n.1415+152G>T
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n.1751+152G>T
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n.1539+152G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17501330C=CA1955173345USH1Cc.2280+152G= (n.2280+152G=)
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c.1430+152G= (n.1430+152G=)
n.1751+152G=
n.1692+152G=
n.1539+152G=
11g.17501332A=CA1955173347USH1Cc.2280+150T= (n.2280+150T=)
c.1380+150T= (n.1380+150T=)
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n.1751+150T=
n.1692+150T=
n.1539+150T=
11g.17501332A>GCA218486759USH1Cc.2280+150T>C (n.2280+150T>C)
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c.1287+150T>C (n.1287+150T>C)
n.264+150T>C
n.165+150T>C
n.1415+150T>C
c.2304+150T>C (n.2304+150T>C)
c.1533+150T>C (n.1533+150T>C)
c.1430+150T>C (n.1430+150T>C)
n.1751+150T>C
n.1692+150T>C
n.1539+150T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501333C>ACA2612673805USH1Cc.2280+149G>T (n.2280+149G>T)
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c.1287+149G>T (n.1287+149G>T)
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n.165+149G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.264+141G>C
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dbSNP
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n.264+141G>A
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n.1751+141G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501342G>ACA218486761USH1Cc.2280+140C>T (n.2280+140C>T)
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n.264+140C>T
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n.1415+140C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1751+140C=
n.1692+140C=
n.1539+140C=
11g.17501342G>TCA2612673832USH1Cc.2280+140C>A (n.2280+140C>A)
c.1380+140C>A (n.1380+140C>A)
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c.1323+140C>A (n.1323+140C>A)
c.1287+140C>A (n.1287+140C>A)
n.264+140C>A
n.165+140C>A
n.1415+140C>A
c.2304+140C>A (n.2304+140C>A)
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n.1539+140C>A
gnomAD v4
11g.17501343T>ACA1955173356USH1Cc.2280+139A>T (n.2280+139A>T)
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n.1751+139A>T
n.1692+139A>T
n.1539+139A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17501343T=CA1955173355USH1Cc.2280+139A= (n.2280+139A=)
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c.1533+139A= (n.1533+139A=)
c.1430+139A= (n.1430+139A=)
n.1751+139A=
n.1692+139A=
n.1539+139A=
11g.17501345delCA2612673839USH1Cc.2280+137del (n.2280+137del)
c.1380+137del (n.1380+137del)
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c.1323+137del (n.1323+137del)
c.1287+137del (n.1287+137del)
n.264+137del
n.165+137del
n.1415+137del
c.2304+137del (n.2304+137del)
c.1533+137del (n.1533+137del)
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n.1751+137del
n.1692+137del
n.1539+137del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.17501351G=CA1955173361USH1Cc.2280+131C= (n.2280+131C=)
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n.1692+131C=
n.1539+131C=
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c.*94+131C>A (n.*94+131C>A)
c.1323+131C>A (n.1323+131C>A)
c.1287+131C>A (n.1287+131C>A)
n.264+131C>A
n.165+131C>A
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c.2304+131C>A (n.2304+131C>A)
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n.1692+131C>A
n.1539+131C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501353A>GCA2612673870USH1Cc.2280+129T>C (n.2280+129T>C)
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n.1751+129T>C
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n.1539+129T>C
gnomAD v4
11g.17501354G>ACA1955173364USH1Cc.2280+128C>T (n.2280+128C>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.17501354G>CCA2612673871USH1Cc.2280+128C>G (n.2280+128C>G)
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gnomAD v4
11g.17501354G=CA1955173363USH1Cc.2280+128C= (n.2280+128C=)
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n.1415+128C=
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c.1533+128C= (n.1533+128C=)
c.1430+128C= (n.1430+128C=)
n.1751+128C=
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n.1539+128C=
11g.17501354_17501355delinsGACA1955173362USH1Cc.2280+127_2280+128delinsTC (n.2280+127_2280+128delinsTC)
c.1380+127_1380+128delinsTC (n.1380+127_1380+128delinsTC)
c.*94+127_*94+128delinsTC (n.*94+127_*94+128delinsTC)
c.1323+127_1323+128delinsTC (n.1323+127_1323+128delinsTC)
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c.1533+127_1533+128delinsTC (n.1533+127_1533+128delinsTC)
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11g.17501355delCA218486764USH1Cc.2280+127del (n.2280+127del)
c.1380+127del (n.1380+127del)
c.*94+127del (n.*94+127del)
c.1323+127del (n.1323+127del)
c.1287+127del (n.1287+127del)
n.264+127del
n.165+127del
n.1415+127del
c.2304+127del (n.2304+127del)
c.1533+127del (n.1533+127del)
c.1430+127del (n.1430+127del)
n.1751+127del
n.1692+127del
n.1539+127del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501355A>GCA2612673877USH1Cc.2280+127T>C (n.2280+127T>C)
c.1380+127T>C (n.1380+127T>C)
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c.1323+127T>C (n.1323+127T>C)
c.1287+127T>C (n.1287+127T>C)
n.264+127T>C
n.165+127T>C
n.1415+127T>C
c.2304+127T>C (n.2304+127T>C)
c.1533+127T>C (n.1533+127T>C)
c.1430+127T>C (n.1430+127T>C)
n.1751+127T>C
n.1692+127T>C
n.1539+127T>C
gnomAD v4
11g.17501355A>TCA2612673878USH1Cc.2280+127T>A (n.2280+127T>A)
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c.*94+127T>A (n.*94+127T>A)
c.1323+127T>A (n.1323+127T>A)
c.1287+127T>A (n.1287+127T>A)
n.264+127T>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.17501362G>TCA2612673909USH1Cc.2280+120C>A (n.2280+120C>A)
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n.264+120C>A
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n.1415+120C>A
c.2304+120C>A (n.2304+120C>A)
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n.1751+120C>A
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gnomAD v4
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n.1751+118G=
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n.1539+118G=
11g.17501364C>GCA1955173372USH1Cc.2280+118G>C (n.2280+118G>C)
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n.264+118G>C
n.165+118G>C
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n.1751+118G>C
n.1692+118G>C
n.1539+118G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17501364C>TCA1955173373USH1Cc.2280+118G>A (n.2280+118G>A)
c.1380+118G>A (n.1380+118G>A)
c.*94+118G>A (n.*94+118G>A)
c.1323+118G>A (n.1323+118G>A)
c.1287+118G>A (n.1287+118G>A)
n.264+118G>A
n.165+118G>A
n.1415+118G>A
c.2304+118G>A (n.2304+118G>A)
c.1533+118G>A (n.1533+118G>A)
c.1430+118G>A (n.1430+118G>A)
n.1751+118G>A
n.1692+118G>A
n.1539+118G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501366G>TCA2612673917USH1Cc.2280+116C>A (n.2280+116C>A)
c.1380+116C>A (n.1380+116C>A)
c.*94+116C>A (n.*94+116C>A)
c.1323+116C>A (n.1323+116C>A)
c.1287+116C>A (n.1287+116C>A)
n.264+116C>A
n.165+116C>A
n.1415+116C>A
c.2304+116C>A (n.2304+116C>A)
c.1533+116C>A (n.1533+116C>A)
c.1430+116C>A (n.1430+116C>A)
n.1751+116C>A
n.1692+116C>A
n.1539+116C>A
gnomAD v4
11g.17501368G>TCA2612673918USH1Cc.2280+114C>A (n.2280+114C>A)
c.1380+114C>A (n.1380+114C>A)
c.*94+114C>A (n.*94+114C>A)
c.1323+114C>A (n.1323+114C>A)
c.1287+114C>A (n.1287+114C>A)
n.264+114C>A
n.165+114C>A
n.1415+114C>A
c.2304+114C>A (n.2304+114C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched