Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17501205_17501365del | CA2790592568 | USH1C | c.2280+122_2281-50del (n.2280+122_2281-50del) c.1380+122_1381-50del (n.1380+122_1381-50del) c.*94+122_*95-50del (n.*94+122_*95-50del) c.1323+122_1324-50del (n.1323+122_1324-50del) c.1287+122_1288-50del (n.1287+122_1288-50del) n.264+122_265-50del n.165+122_166-50del n.1415+122_1416-50del c.2304+122_2305-50del (n.2304+122_2305-50del) c.1533+122_1534-50del (n.1533+122_1534-50del) c.1430+122_1431-50del (n.1430+122_1431-50del) n.1751+122_1752-50del n.1692+122_1693-50del n.1539+122_1540-50del | |
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11 | g.17501233_17501239del | CA2790592579 | USH1C | c.2281-89_2281-83del (n.2281-89_2281-83del) c.1381-89_1381-83del (n.1381-89_1381-83del) c.*95-89_*95-83del (n.*95-89_*95-83del) c.1324-89_1324-83del (n.1324-89_1324-83del) c.1288-89_1288-83del (n.1288-89_1288-83del) n.265-89_265-83del n.166-89_166-83del n.1416-89_1416-83del c.2305-89_2305-83del (n.2305-89_2305-83del) c.1534-89_1534-83del (n.1534-89_1534-83del) c.1431-89_1431-83del (n.1431-89_1431-83del) n.1752-89_1752-83del n.1693-89_1693-83del n.1540-89_1540-83del | |
11 | g.17501237C>A | CA2612673533 | USH1C | c.2281-87G>T (n.2281-87G>T) c.1381-87G>T (n.1381-87G>T) c.*95-87G>T (n.*95-87G>T) c.1324-87G>T (n.1324-87G>T) c.1288-87G>T (n.1288-87G>T) n.265-87G>T n.166-87G>T n.1416-87G>T c.2305-87G>T (n.2305-87G>T) c.1534-87G>T (n.1534-87G>T) c.1431-87G>T (n.1431-87G>T) n.1752-87G>T n.1693-87G>T n.1540-87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501237C= | CA1955173303 | USH1C | c.2281-87G= (n.2281-87G=) c.1381-87G= (n.1381-87G=) c.*95-87G= (n.*95-87G=) c.1324-87G= (n.1324-87G=) c.1288-87G= (n.1288-87G=) n.265-87G= n.166-87G= n.1416-87G= c.2305-87G= (n.2305-87G=) c.1534-87G= (n.1534-87G=) c.1431-87G= (n.1431-87G=) n.1752-87G= n.1693-87G= n.1540-87G= | |
11 | g.17501237C>T | CA935543112 | USH1C | c.2281-87G>A (n.2281-87G>A) c.1381-87G>A (n.1381-87G>A) c.*95-87G>A (n.*95-87G>A) c.1324-87G>A (n.1324-87G>A) c.1288-87G>A (n.1288-87G>A) n.265-87G>A n.166-87G>A n.1416-87G>A c.2305-87G>A (n.2305-87G>A) c.1534-87G>A (n.1534-87G>A) c.1431-87G>A (n.1431-87G>A) n.1752-87G>A n.1693-87G>A n.1540-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501238A>G | CA2612673535 | USH1C | c.2281-88T>C (n.2281-88T>C) c.1381-88T>C (n.1381-88T>C) c.*95-88T>C (n.*95-88T>C) c.1324-88T>C (n.1324-88T>C) c.1288-88T>C (n.1288-88T>C) n.265-88T>C n.166-88T>C n.1416-88T>C c.2305-88T>C (n.2305-88T>C) c.1534-88T>C (n.1534-88T>C) c.1431-88T>C (n.1431-88T>C) n.1752-88T>C n.1693-88T>C n.1540-88T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501238A>T | CA2612673538 | USH1C | c.2281-88T>A (n.2281-88T>A) c.1381-88T>A (n.1381-88T>A) c.*95-88T>A (n.*95-88T>A) c.1324-88T>A (n.1324-88T>A) c.1288-88T>A (n.1288-88T>A) n.265-88T>A n.166-88T>A n.1416-88T>A c.2305-88T>A (n.2305-88T>A) c.1534-88T>A (n.1534-88T>A) c.1431-88T>A (n.1431-88T>A) n.1752-88T>A n.1693-88T>A n.1540-88T>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17501239G>A | CA2790592581 | USH1C | c.2281-89C>T (n.2281-89C>T) c.1381-89C>T (n.1381-89C>T) c.*95-89C>T (n.*95-89C>T) c.1324-89C>T (n.1324-89C>T) c.1288-89C>T (n.1288-89C>T) n.265-89C>T n.166-89C>T n.1416-89C>T c.2305-89C>T (n.2305-89C>T) c.1534-89C>T (n.1534-89C>T) c.1431-89C>T (n.1431-89C>T) n.1752-89C>T n.1693-89C>T n.1540-89C>T | |
11 | g.17501239G>T | CA2612673540 | USH1C | c.2281-89C>A (n.2281-89C>A) c.1381-89C>A (n.1381-89C>A) c.*95-89C>A (n.*95-89C>A) c.1324-89C>A (n.1324-89C>A) c.1288-89C>A (n.1288-89C>A) n.265-89C>A n.166-89C>A n.1416-89C>A c.2305-89C>A (n.2305-89C>A) c.1534-89C>A (n.1534-89C>A) c.1431-89C>A (n.1431-89C>A) n.1752-89C>A n.1693-89C>A n.1540-89C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17501240T>G | CA2612673543 | USH1C | c.2281-90A>C (n.2281-90A>C) c.1381-90A>C (n.1381-90A>C) c.*95-90A>C (n.*95-90A>C) c.1324-90A>C (n.1324-90A>C) c.1288-90A>C (n.1288-90A>C) n.265-90A>C n.166-90A>C n.1416-90A>C c.2305-90A>C (n.2305-90A>C) c.1534-90A>C (n.1534-90A>C) c.1431-90A>C (n.1431-90A>C) n.1752-90A>C n.1693-90A>C n.1540-90A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501240dup | CA2612673547 | USH1C | c.2281-90dup (n.2281-90dup) c.1381-90dup (n.1381-90dup) c.*95-90dup (n.*95-90dup) c.1324-90dup (n.1324-90dup) c.1288-90dup (n.1288-90dup) n.265-90dup n.166-90dup n.1416-90dup c.2305-90dup (n.2305-90dup) c.1534-90dup (n.1534-90dup) c.1431-90dup (n.1431-90dup) n.1752-90dup n.1693-90dup n.1540-90dup | gnomAD v4 |
11 | g.17501242A>G | CA2612673551 | USH1C | c.2281-92T>C (n.2281-92T>C) c.1381-92T>C (n.1381-92T>C) c.*95-92T>C (n.*95-92T>C) c.1324-92T>C (n.1324-92T>C) c.1288-92T>C (n.1288-92T>C) n.265-92T>C n.166-92T>C n.1416-92T>C c.2305-92T>C (n.2305-92T>C) c.1534-92T>C (n.1534-92T>C) c.1431-92T>C (n.1431-92T>C) n.1752-92T>C n.1693-92T>C n.1540-92T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501243G>A | CA2612673552 | USH1C | c.2281-93C>T (n.2281-93C>T) c.1381-93C>T (n.1381-93C>T) c.*95-93C>T (n.*95-93C>T) c.1324-93C>T (n.1324-93C>T) c.1288-93C>T (n.1288-93C>T) n.265-93C>T n.166-93C>T n.1416-93C>T c.2305-93C>T (n.2305-93C>T) c.1534-93C>T (n.1534-93C>T) c.1431-93C>T (n.1431-93C>T) n.1752-93C>T n.1693-93C>T n.1540-93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501243G>C | CA2790592583 | USH1C | c.2281-93C>G (n.2281-93C>G) c.1381-93C>G (n.1381-93C>G) c.*95-93C>G (n.*95-93C>G) c.1324-93C>G (n.1324-93C>G) c.1288-93C>G (n.1288-93C>G) n.265-93C>G n.166-93C>G n.1416-93C>G c.2305-93C>G (n.2305-93C>G) c.1534-93C>G (n.1534-93C>G) c.1431-93C>G (n.1431-93C>G) n.1752-93C>G n.1693-93C>G n.1540-93C>G | |
11 | g.17501243G>T | CA2612673553 | USH1C | c.2281-93C>A (n.2281-93C>A) c.1381-93C>A (n.1381-93C>A) c.*95-93C>A (n.*95-93C>A) c.1324-93C>A (n.1324-93C>A) c.1288-93C>A (n.1288-93C>A) n.265-93C>A n.166-93C>A n.1416-93C>A c.2305-93C>A (n.2305-93C>A) c.1534-93C>A (n.1534-93C>A) c.1431-93C>A (n.1431-93C>A) n.1752-93C>A n.1693-93C>A n.1540-93C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17501244A= | CA1955173304 | USH1C | c.2281-94T= (n.2281-94T=) c.1381-94T= (n.1381-94T=) c.*95-94T= (n.*95-94T=) c.1324-94T= (n.1324-94T=) c.1288-94T= (n.1288-94T=) n.265-94T= n.166-94T= n.1416-94T= c.2305-94T= (n.2305-94T=) c.1534-94T= (n.1534-94T=) c.1431-94T= (n.1431-94T=) n.1752-94T= n.1693-94T= n.1540-94T= | |
11 | g.17501244A>G | CA935543115 | USH1C | c.2281-94T>C (n.2281-94T>C) c.1381-94T>C (n.1381-94T>C) c.*95-94T>C (n.*95-94T>C) c.1324-94T>C (n.1324-94T>C) c.1288-94T>C (n.1288-94T>C) n.265-94T>C n.166-94T>C n.1416-94T>C c.2305-94T>C (n.2305-94T>C) c.1534-94T>C (n.1534-94T>C) c.1431-94T>C (n.1431-94T>C) n.1752-94T>C n.1693-94T>C n.1540-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501245G>A | CA218486656 | USH1C | c.2281-95C>T (n.2281-95C>T) c.1381-95C>T (n.1381-95C>T) c.*95-95C>T (n.*95-95C>T) c.1324-95C>T (n.1324-95C>T) c.1288-95C>T (n.1288-95C>T) n.265-95C>T n.166-95C>T n.1416-95C>T c.2305-95C>T (n.2305-95C>T) c.1534-95C>T (n.1534-95C>T) c.1431-95C>T (n.1431-95C>T) n.1752-95C>T n.1693-95C>T n.1540-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501245G>C | CA218486642 | USH1C | c.2281-95C>G (n.2281-95C>G) c.1381-95C>G (n.1381-95C>G) c.*95-95C>G (n.*95-95C>G) c.1324-95C>G (n.1324-95C>G) c.1288-95C>G (n.1288-95C>G) n.265-95C>G n.166-95C>G n.1416-95C>G c.2305-95C>G (n.2305-95C>G) c.1534-95C>G (n.1534-95C>G) c.1431-95C>G (n.1431-95C>G) n.1752-95C>G n.1693-95C>G n.1540-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501245G= | CA1955173305 | USH1C | c.2281-95C= (n.2281-95C=) c.1381-95C= (n.1381-95C=) c.*95-95C= (n.*95-95C=) c.1324-95C= (n.1324-95C=) c.1288-95C= (n.1288-95C=) n.265-95C= n.166-95C= n.1416-95C= c.2305-95C= (n.2305-95C=) c.1534-95C= (n.1534-95C=) c.1431-95C= (n.1431-95C=) n.1752-95C= n.1693-95C= n.1540-95C= | |
11 | g.17501245G>T | CA674236221 | USH1C | c.2281-95C>A (n.2281-95C>A) c.1381-95C>A (n.1381-95C>A) c.*95-95C>A (n.*95-95C>A) c.1324-95C>A (n.1324-95C>A) c.1288-95C>A (n.1288-95C>A) n.265-95C>A n.166-95C>A n.1416-95C>A c.2305-95C>A (n.2305-95C>A) c.1534-95C>A (n.1534-95C>A) c.1431-95C>A (n.1431-95C>A) n.1752-95C>A n.1693-95C>A n.1540-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501246_17501247insACA | CA2790592584 | USH1C | c.2281-97_2281-96insTGT (n.2281-97_2281-96insTGT) c.1381-97_1381-96insTGT (n.1381-97_1381-96insTGT) c.*95-97_*95-96insTGT (n.*95-97_*95-96insTGT) c.1324-97_1324-96insTGT (n.1324-97_1324-96insTGT) c.1288-97_1288-96insTGT (n.1288-97_1288-96insTGT) n.265-97_265-96insTGT n.166-97_166-96insTGT n.1416-97_1416-96insTGT c.2305-97_2305-96insTGT (n.2305-97_2305-96insTGT) c.1534-97_1534-96insTGT (n.1534-97_1534-96insTGT) c.1431-97_1431-96insTGT (n.1431-97_1431-96insTGT) n.1752-97_1752-96insTGT n.1693-97_1693-96insTGT n.1540-97_1540-96insTGT | |
11 | g.17501247G>A | CA597674300 | USH1C | c.2281-97C>T (n.2281-97C>T) c.1381-97C>T (n.1381-97C>T) c.*95-97C>T (n.*95-97C>T) c.1324-97C>T (n.1324-97C>T) c.1288-97C>T (n.1288-97C>T) n.265-97C>T n.166-97C>T n.1416-97C>T c.2305-97C>T (n.2305-97C>T) c.1534-97C>T (n.1534-97C>T) c.1431-97C>T (n.1431-97C>T) n.1752-97C>T n.1693-97C>T n.1540-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501247G= | CA1955173306 | USH1C | c.2281-97C= (n.2281-97C=) c.1381-97C= (n.1381-97C=) c.*95-97C= (n.*95-97C=) c.1324-97C= (n.1324-97C=) c.1288-97C= (n.1288-97C=) n.265-97C= n.166-97C= n.1416-97C= c.2305-97C= (n.2305-97C=) c.1534-97C= (n.1534-97C=) c.1431-97C= (n.1431-97C=) n.1752-97C= n.1693-97C= n.1540-97C= | |
11 | g.17501247G>T | CA2574769190 | USH1C | c.2281-97C>A (n.2281-97C>A) c.1381-97C>A (n.1381-97C>A) c.*95-97C>A (n.*95-97C>A) c.1324-97C>A (n.1324-97C>A) c.1288-97C>A (n.1288-97C>A) n.265-97C>A n.166-97C>A n.1416-97C>A c.2305-97C>A (n.2305-97C>A) c.1534-97C>A (n.1534-97C>A) c.1431-97C>A (n.1431-97C>A) n.1752-97C>A n.1693-97C>A n.1540-97C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501248G>T | CA2612673565 | USH1C | c.2281-98C>A (n.2281-98C>A) c.1381-98C>A (n.1381-98C>A) c.*95-98C>A (n.*95-98C>A) c.1324-98C>A (n.1324-98C>A) c.1288-98C>A (n.1288-98C>A) n.265-98C>A n.166-98C>A n.1416-98C>A c.2305-98C>A (n.2305-98C>A) c.1534-98C>A (n.1534-98C>A) c.1431-98C>A (n.1431-98C>A) n.1752-98C>A n.1693-98C>A n.1540-98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501249A>G | CA2612673568 | USH1C | c.2281-99T>C (n.2281-99T>C) c.1381-99T>C (n.1381-99T>C) c.*95-99T>C (n.*95-99T>C) c.1324-99T>C (n.1324-99T>C) c.1288-99T>C (n.1288-99T>C) n.265-99T>C n.166-99T>C n.1416-99T>C c.2305-99T>C (n.2305-99T>C) c.1534-99T>C (n.1534-99T>C) c.1431-99T>C (n.1431-99T>C) n.1752-99T>C n.1693-99T>C n.1540-99T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501250A>G | CA2612673571 | USH1C | c.2281-100T>C (n.2281-100T>C) c.1381-100T>C (n.1381-100T>C) c.*95-100T>C (n.*95-100T>C) c.1324-100T>C (n.1324-100T>C) c.1288-100T>C (n.1288-100T>C) n.265-100T>C n.166-100T>C n.1416-100T>C c.2305-100T>C (n.2305-100T>C) c.1534-100T>C (n.1534-100T>C) c.1431-100T>C (n.1431-100T>C) n.1752-100T>C n.1693-100T>C n.1540-100T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501251G>A | CA2612673573 | USH1C | c.2281-101C>T (n.2281-101C>T) c.1381-101C>T (n.1381-101C>T) c.*95-101C>T (n.*95-101C>T) c.1324-101C>T (n.1324-101C>T) c.1288-101C>T (n.1288-101C>T) n.265-101C>T n.166-101C>T n.1416-101C>T c.2305-101C>T (n.2305-101C>T) c.1534-101C>T (n.1534-101C>T) c.1431-101C>T (n.1431-101C>T) n.1752-101C>T n.1693-101C>T n.1540-101C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501252A>T | CA2790592585 | USH1C | c.2281-102T>A (n.2281-102T>A) c.1381-102T>A (n.1381-102T>A) c.*95-102T>A (n.*95-102T>A) c.1324-102T>A (n.1324-102T>A) c.1288-102T>A (n.1288-102T>A) n.265-102T>A n.166-102T>A n.1416-102T>A c.2305-102T>A (n.2305-102T>A) c.1534-102T>A (n.1534-102T>A) c.1431-102T>A (n.1431-102T>A) n.1752-102T>A n.1693-102T>A n.1540-102T>A | |
11 | g.17501253A>G | CA2612673574 | USH1C | c.2281-103T>C (n.2281-103T>C) c.1381-103T>C (n.1381-103T>C) c.*95-103T>C (n.*95-103T>C) c.1324-103T>C (n.1324-103T>C) c.1288-103T>C (n.1288-103T>C) n.265-103T>C n.166-103T>C n.1416-103T>C c.2305-103T>C (n.2305-103T>C) c.1534-103T>C (n.1534-103T>C) c.1431-103T>C (n.1431-103T>C) n.1752-103T>C n.1693-103T>C n.1540-103T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501254G>A | CA1955173308 | USH1C | c.2281-104C>T (n.2281-104C>T) c.1381-104C>T (n.1381-104C>T) c.*95-104C>T (n.*95-104C>T) c.1324-104C>T (n.1324-104C>T) c.1288-104C>T (n.1288-104C>T) n.265-104C>T n.166-104C>T n.1416-104C>T c.2305-104C>T (n.2305-104C>T) c.1534-104C>T (n.1534-104C>T) c.1431-104C>T (n.1431-104C>T) n.1752-104C>T n.1693-104C>T n.1540-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501254G= | CA1955173307 | USH1C | c.2281-104C= (n.2281-104C=) c.1381-104C= (n.1381-104C=) c.*95-104C= (n.*95-104C=) c.1324-104C= (n.1324-104C=) c.1288-104C= (n.1288-104C=) n.265-104C= n.166-104C= n.1416-104C= c.2305-104C= (n.2305-104C=) c.1534-104C= (n.1534-104C=) c.1431-104C= (n.1431-104C=) n.1752-104C= n.1693-104C= n.1540-104C= | |
11 | g.17501254G>T | CA2612673575 | USH1C | c.2281-104C>A (n.2281-104C>A) c.1381-104C>A (n.1381-104C>A) c.*95-104C>A (n.*95-104C>A) c.1324-104C>A (n.1324-104C>A) c.1288-104C>A (n.1288-104C>A) n.265-104C>A n.166-104C>A n.1416-104C>A c.2305-104C>A (n.2305-104C>A) c.1534-104C>A (n.1534-104C>A) c.1431-104C>A (n.1431-104C>A) n.1752-104C>A n.1693-104C>A n.1540-104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501255C>A | CA218486668 | USH1C | c.2281-105G>T (n.2281-105G>T) c.1381-105G>T (n.1381-105G>T) c.*95-105G>T (n.*95-105G>T) c.1324-105G>T (n.1324-105G>T) c.1288-105G>T (n.1288-105G>T) n.265-105G>T n.166-105G>T n.1416-105G>T c.2305-105G>T (n.2305-105G>T) c.1534-105G>T (n.1534-105G>T) c.1431-105G>T (n.1431-105G>T) n.1752-105G>T n.1693-105G>T n.1540-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501255C= | CA1955173309 | USH1C | c.2281-105G= (n.2281-105G=) c.1381-105G= (n.1381-105G=) c.*95-105G= (n.*95-105G=) c.1324-105G= (n.1324-105G=) c.1288-105G= (n.1288-105G=) n.265-105G= n.166-105G= n.1416-105G= c.2305-105G= (n.2305-105G=) c.1534-105G= (n.1534-105G=) c.1431-105G= (n.1431-105G=) n.1752-105G= n.1693-105G= n.1540-105G= | |
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11 | g.17501256C>A | CA2612673579 | USH1C | c.2281-106G>T (n.2281-106G>T) c.1381-106G>T (n.1381-106G>T) c.*95-106G>T (n.*95-106G>T) c.1324-106G>T (n.1324-106G>T) c.1288-106G>T (n.1288-106G>T) n.265-106G>T n.166-106G>T n.1416-106G>T c.2305-106G>T (n.2305-106G>T) c.1534-106G>T (n.1534-106G>T) c.1431-106G>T (n.1431-106G>T) n.1752-106G>T n.1693-106G>T n.1540-106G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501256C>T | CA2612673581 | USH1C | c.2281-106G>A (n.2281-106G>A) c.1381-106G>A (n.1381-106G>A) c.*95-106G>A (n.*95-106G>A) c.1324-106G>A (n.1324-106G>A) c.1288-106G>A (n.1288-106G>A) n.265-106G>A n.166-106G>A n.1416-106G>A c.2305-106G>A (n.2305-106G>A) c.1534-106G>A (n.1534-106G>A) c.1431-106G>A (n.1431-106G>A) n.1752-106G>A n.1693-106G>A n.1540-106G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17501257A>C | CA2612673582 | USH1C | c.2281-107T>G (n.2281-107T>G) c.1381-107T>G (n.1381-107T>G) c.*95-107T>G (n.*95-107T>G) c.1324-107T>G (n.1324-107T>G) c.1288-107T>G (n.1288-107T>G) n.265-107T>G n.166-107T>G n.1416-107T>G c.2305-107T>G (n.2305-107T>G) c.1534-107T>G (n.1534-107T>G) c.1431-107T>G (n.1431-107T>G) n.1752-107T>G n.1693-107T>G n.1540-107T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501257A>G | CA1955173310 | USH1C | c.2281-107T>C (n.2281-107T>C) c.1381-107T>C (n.1381-107T>C) c.*95-107T>C (n.*95-107T>C) c.1324-107T>C (n.1324-107T>C) c.1288-107T>C (n.1288-107T>C) n.265-107T>C n.166-107T>C n.1416-107T>C c.2305-107T>C (n.2305-107T>C) c.1534-107T>C (n.1534-107T>C) c.1431-107T>C (n.1431-107T>C) n.1752-107T>C n.1693-107T>C n.1540-107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501257A>T | CA2612673586 | USH1C | c.2281-107T>A (n.2281-107T>A) c.1381-107T>A (n.1381-107T>A) c.*95-107T>A (n.*95-107T>A) c.1324-107T>A (n.1324-107T>A) c.1288-107T>A (n.1288-107T>A) n.265-107T>A n.166-107T>A n.1416-107T>A c.2305-107T>A (n.2305-107T>A) c.1534-107T>A (n.1534-107T>A) c.1431-107T>A (n.1431-107T>A) n.1752-107T>A n.1693-107T>A n.1540-107T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501258T>A | CA2612673596 | USH1C | c.2281-108A>T (n.2281-108A>T) c.1381-108A>T (n.1381-108A>T) c.*95-108A>T (n.*95-108A>T) c.1324-108A>T (n.1324-108A>T) c.1288-108A>T (n.1288-108A>T) n.265-108A>T n.166-108A>T n.1416-108A>T c.2305-108A>T (n.2305-108A>T) c.1534-108A>T (n.1534-108A>T) c.1431-108A>T (n.1431-108A>T) n.1752-108A>T n.1693-108A>T n.1540-108A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501258T>C | CA1955173313 | USH1C | c.2281-108A>G (n.2281-108A>G) c.1381-108A>G (n.1381-108A>G) c.*95-108A>G (n.*95-108A>G) c.1324-108A>G (n.1324-108A>G) c.1288-108A>G (n.1288-108A>G) n.265-108A>G n.166-108A>G n.1416-108A>G c.2305-108A>G (n.2305-108A>G) c.1534-108A>G (n.1534-108A>G) c.1431-108A>G (n.1431-108A>G) n.1752-108A>G n.1693-108A>G n.1540-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501258T>G | CA2612673592 | USH1C | c.2281-108A>C (n.2281-108A>C) c.1381-108A>C (n.1381-108A>C) c.*95-108A>C (n.*95-108A>C) c.1324-108A>C (n.1324-108A>C) c.1288-108A>C (n.1288-108A>C) n.265-108A>C n.166-108A>C n.1416-108A>C c.2305-108A>C (n.2305-108A>C) c.1534-108A>C (n.1534-108A>C) c.1431-108A>C (n.1431-108A>C) n.1752-108A>C n.1693-108A>C n.1540-108A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501258T= | CA1955173312 | USH1C | c.2281-108A= (n.2281-108A=) c.1381-108A= (n.1381-108A=) c.*95-108A= (n.*95-108A=) c.1324-108A= (n.1324-108A=) c.1288-108A= (n.1288-108A=) n.265-108A= n.166-108A= n.1416-108A= c.2305-108A= (n.2305-108A=) c.1534-108A= (n.1534-108A=) c.1431-108A= (n.1431-108A=) n.1752-108A= n.1693-108A= n.1540-108A= | |
11 | g.17501258dup | CA2612673590 | USH1C | c.2281-108dup (n.2281-108dup) c.1381-108dup (n.1381-108dup) c.*95-108dup (n.*95-108dup) c.1324-108dup (n.1324-108dup) c.1288-108dup (n.1288-108dup) n.265-108dup n.166-108dup n.1416-108dup c.2305-108dup (n.2305-108dup) c.1534-108dup (n.1534-108dup) c.1431-108dup (n.1431-108dup) n.1752-108dup n.1693-108dup n.1540-108dup | gnomAD v4 |
11 | g.17501259G>A | CA218486675 | USH1C | c.2281-109C>T (n.2281-109C>T) c.1381-109C>T (n.1381-109C>T) c.*95-109C>T (n.*95-109C>T) c.1324-109C>T (n.1324-109C>T) c.1288-109C>T (n.1288-109C>T) n.265-109C>T n.166-109C>T n.1416-109C>T c.2305-109C>T (n.2305-109C>T) c.1534-109C>T (n.1534-109C>T) c.1431-109C>T (n.1431-109C>T) n.1752-109C>T n.1693-109C>T n.1540-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501259G= | CA1955173314 | USH1C | c.2281-109C= (n.2281-109C=) c.1381-109C= (n.1381-109C=) c.*95-109C= (n.*95-109C=) c.1324-109C= (n.1324-109C=) c.1288-109C= (n.1288-109C=) n.265-109C= n.166-109C= n.1416-109C= c.2305-109C= (n.2305-109C=) c.1534-109C= (n.1534-109C=) c.1431-109C= (n.1431-109C=) n.1752-109C= n.1693-109C= n.1540-109C= | |
11 | g.17501259G>T | CA2612673602 | USH1C | c.2281-109C>A (n.2281-109C>A) c.1381-109C>A (n.1381-109C>A) c.*95-109C>A (n.*95-109C>A) c.1324-109C>A (n.1324-109C>A) c.1288-109C>A (n.1288-109C>A) n.265-109C>A n.166-109C>A n.1416-109C>A c.2305-109C>A (n.2305-109C>A) c.1534-109C>A (n.1534-109C>A) c.1431-109C>A (n.1431-109C>A) n.1752-109C>A n.1693-109C>A n.1540-109C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501262del | CA2612673599 | USH1C | c.2281-109del (n.2281-109del) c.1381-109del (n.1381-109del) c.*95-109del (n.*95-109del) c.1324-109del (n.1324-109del) c.1288-109del (n.1288-109del) n.265-109del n.166-109del n.1416-109del c.2305-109del (n.2305-109del) c.1534-109del (n.1534-109del) c.1431-109del (n.1431-109del) n.1752-109del n.1693-109del n.1540-109del | gnomAD v4 |
11 | g.17501260G>T | CA2612673604 | USH1C | c.2281-110C>A (n.2281-110C>A) c.1381-110C>A (n.1381-110C>A) c.*95-110C>A (n.*95-110C>A) c.1324-110C>A (n.1324-110C>A) c.1288-110C>A (n.1288-110C>A) n.265-110C>A n.166-110C>A n.1416-110C>A c.2305-110C>A (n.2305-110C>A) c.1534-110C>A (n.1534-110C>A) c.1431-110C>A (n.1431-110C>A) n.1752-110C>A n.1693-110C>A n.1540-110C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501260_17501261insAGA | CA2790592586 | USH1C | c.2281-111_2281-110insTCT (n.2281-111_2281-110insTCT) c.1381-111_1381-110insTCT (n.1381-111_1381-110insTCT) c.*95-111_*95-110insTCT (n.*95-111_*95-110insTCT) c.1324-111_1324-110insTCT (n.1324-111_1324-110insTCT) c.1288-111_1288-110insTCT (n.1288-111_1288-110insTCT) n.265-111_265-110insTCT n.166-111_166-110insTCT n.1416-111_1416-110insTCT c.2305-111_2305-110insTCT (n.2305-111_2305-110insTCT) c.1534-111_1534-110insTCT (n.1534-111_1534-110insTCT) c.1431-111_1431-110insTCT (n.1431-111_1431-110insTCT) n.1752-111_1752-110insTCT n.1693-111_1693-110insTCT n.1540-111_1540-110insTCT | |
11 | g.17501261G>A | CA2612673605 | USH1C | c.2281-111C>T (n.2281-111C>T) c.1381-111C>T (n.1381-111C>T) c.*95-111C>T (n.*95-111C>T) c.1324-111C>T (n.1324-111C>T) c.1288-111C>T (n.1288-111C>T) n.265-111C>T n.166-111C>T n.1416-111C>T c.2305-111C>T (n.2305-111C>T) c.1534-111C>T (n.1534-111C>T) c.1431-111C>T (n.1431-111C>T) n.1752-111C>T n.1693-111C>T n.1540-111C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501261G>T | CA2612673606 | USH1C | c.2281-111C>A (n.2281-111C>A) c.1381-111C>A (n.1381-111C>A) c.*95-111C>A (n.*95-111C>A) c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) c.1288-111C>A (n.1288-111C>A) n.265-111C>A n.166-111C>A n.1416-111C>A c.2305-111C>A (n.2305-111C>A) c.1534-111C>A (n.1534-111C>A) c.1431-111C>A (n.1431-111C>A) n.1752-111C>A n.1693-111C>A n.1540-111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501262G>A | CA2612673608 | USH1C | c.2281-112C>T (n.2281-112C>T) c.1381-112C>T (n.1381-112C>T) c.*95-112C>T (n.*95-112C>T) c.1324-112C>T (n.1324-112C>T) c.1288-112C>T (n.1288-112C>T) n.265-112C>T n.166-112C>T n.1416-112C>T c.2305-112C>T (n.2305-112C>T) c.1534-112C>T (n.1534-112C>T) c.1431-112C>T (n.1431-112C>T) n.1752-112C>T n.1693-112C>T n.1540-112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501262G>T | CA2612673610 | USH1C | c.2281-112C>A (n.2281-112C>A) c.1381-112C>A (n.1381-112C>A) c.*95-112C>A (n.*95-112C>A) c.1324-112C>A (n.1324-112C>A) c.1288-112C>A (n.1288-112C>A) n.265-112C>A n.166-112C>A n.1416-112C>A c.2305-112C>A (n.2305-112C>A) c.1534-112C>A (n.1534-112C>A) c.1431-112C>A (n.1431-112C>A) n.1752-112C>A n.1693-112C>A n.1540-112C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17501263T>C | CA13438238 | USH1C | c.2281-113A>G (n.2281-113A>G) c.1381-113A>G (n.1381-113A>G) c.*95-113A>G (n.*95-113A>G) c.1324-113A>G (n.1324-113A>G) c.1288-113A>G (n.1288-113A>G) n.265-113A>G n.166-113A>G n.1416-113A>G c.2305-113A>G (n.2305-113A>G) c.1534-113A>G (n.1534-113A>G) c.1431-113A>G (n.1431-113A>G) n.1752-113A>G n.1693-113A>G n.1540-113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17501264C>A | CA2612673625 | USH1C | c.2281-114G>T (n.2281-114G>T) c.1381-114G>T (n.1381-114G>T) c.*95-114G>T (n.*95-114G>T) c.1324-114G>T (n.1324-114G>T) c.1288-114G>T (n.1288-114G>T) n.265-114G>T n.166-114G>T n.1416-114G>T c.2305-114G>T (n.2305-114G>T) c.1534-114G>T (n.1534-114G>T) c.1431-114G>T (n.1431-114G>T) n.1752-114G>T n.1693-114G>T n.1540-114G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501264C>T | CA2612673626 | USH1C | c.2281-114G>A (n.2281-114G>A) c.1381-114G>A (n.1381-114G>A) c.*95-114G>A (n.*95-114G>A) c.1324-114G>A (n.1324-114G>A) c.1288-114G>A (n.1288-114G>A) n.265-114G>A n.166-114G>A n.1416-114G>A c.2305-114G>A (n.2305-114G>A) c.1534-114G>A (n.1534-114G>A) c.1431-114G>A (n.1431-114G>A) n.1752-114G>A n.1693-114G>A n.1540-114G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501265A>C | CA2612673627 | USH1C | c.2281-115T>G (n.2281-115T>G) c.1381-115T>G (n.1381-115T>G) c.*95-115T>G (n.*95-115T>G) c.1324-115T>G (n.1324-115T>G) c.1288-115T>G (n.1288-115T>G) n.265-115T>G n.166-115T>G n.1416-115T>G c.2305-115T>G (n.2305-115T>G) c.1534-115T>G (n.1534-115T>G) c.1431-115T>G (n.1431-115T>G) n.1752-115T>G n.1693-115T>G n.1540-115T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501265A>G | CA2612673628 | USH1C | c.2281-115T>C (n.2281-115T>C) c.1381-115T>C (n.1381-115T>C) c.*95-115T>C (n.*95-115T>C) c.1324-115T>C (n.1324-115T>C) c.1288-115T>C (n.1288-115T>C) n.265-115T>C n.166-115T>C n.1416-115T>C c.2305-115T>C (n.2305-115T>C) c.1534-115T>C (n.1534-115T>C) c.1431-115T>C (n.1431-115T>C) n.1752-115T>C n.1693-115T>C n.1540-115T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501266C>A | CA2612673632 | USH1C | c.2281-116G>T (n.2281-116G>T) c.1381-116G>T (n.1381-116G>T) c.*95-116G>T (n.*95-116G>T) c.1324-116G>T (n.1324-116G>T) c.1288-116G>T (n.1288-116G>T) n.265-116G>T n.166-116G>T n.1416-116G>T c.2305-116G>T (n.2305-116G>T) c.1534-116G>T (n.1534-116G>T) c.1431-116G>T (n.1431-116G>T) n.1752-116G>T n.1693-116G>T n.1540-116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501266C= | CA1955173316 | USH1C | c.2281-116G= (n.2281-116G=) c.1381-116G= (n.1381-116G=) c.*95-116G= (n.*95-116G=) c.1324-116G= (n.1324-116G=) c.1288-116G= (n.1288-116G=) n.265-116G= n.166-116G= n.1416-116G= c.2305-116G= (n.2305-116G=) c.1534-116G= (n.1534-116G=) c.1431-116G= (n.1431-116G=) n.1752-116G= n.1693-116G= n.1540-116G= | |
11 | g.17501266C>T | CA218486687 | USH1C | c.2281-116G>A (n.2281-116G>A) c.1381-116G>A (n.1381-116G>A) c.*95-116G>A (n.*95-116G>A) c.1324-116G>A (n.1324-116G>A) c.1288-116G>A (n.1288-116G>A) n.265-116G>A n.166-116G>A n.1416-116G>A c.2305-116G>A (n.2305-116G>A) c.1534-116G>A (n.1534-116G>A) c.1431-116G>A (n.1431-116G>A) n.1752-116G>A n.1693-116G>A n.1540-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501267C>A | CA2612673636 | USH1C | c.2281-117G>T (n.2281-117G>T) c.1381-117G>T (n.1381-117G>T) c.*95-117G>T (n.*95-117G>T) c.1324-117G>T (n.1324-117G>T) c.1288-117G>T (n.1288-117G>T) n.265-117G>T n.166-117G>T n.1416-117G>T c.2305-117G>T (n.2305-117G>T) c.1534-117G>T (n.1534-117G>T) c.1431-117G>T (n.1431-117G>T) n.1752-117G>T n.1693-117G>T n.1540-117G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501267C= | CA1955173317 | USH1C | c.2281-117G= (n.2281-117G=) c.1381-117G= (n.1381-117G=) c.*95-117G= (n.*95-117G=) c.1324-117G= (n.1324-117G=) c.1288-117G= (n.1288-117G=) n.265-117G= n.166-117G= n.1416-117G= c.2305-117G= (n.2305-117G=) c.1534-117G= (n.1534-117G=) c.1431-117G= (n.1431-117G=) n.1752-117G= n.1693-117G= n.1540-117G= | |
11 | g.17501267C>T | CA674236232 | USH1C | c.2281-117G>A (n.2281-117G>A) c.1381-117G>A (n.1381-117G>A) c.*95-117G>A (n.*95-117G>A) c.1324-117G>A (n.1324-117G>A) c.1288-117G>A (n.1288-117G>A) n.265-117G>A n.166-117G>A n.1416-117G>A c.2305-117G>A (n.2305-117G>A) c.1534-117G>A (n.1534-117G>A) c.1431-117G>A (n.1431-117G>A) n.1752-117G>A n.1693-117G>A n.1540-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501268G>A | CA1955173319 | USH1C | c.2281-118C>T (n.2281-118C>T) c.1381-118C>T (n.1381-118C>T) c.*95-118C>T (n.*95-118C>T) c.1324-118C>T (n.1324-118C>T) c.1288-118C>T (n.1288-118C>T) n.265-118C>T n.166-118C>T n.1416-118C>T c.2305-118C>T (n.2305-118C>T) c.1534-118C>T (n.1534-118C>T) c.1431-118C>T (n.1431-118C>T) n.1752-118C>T n.1693-118C>T n.1540-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17501268G>T | CA2612673643 | USH1C | c.2281-118C>A (n.2281-118C>A) c.1381-118C>A (n.1381-118C>A) c.*95-118C>A (n.*95-118C>A) c.1324-118C>A (n.1324-118C>A) c.1288-118C>A (n.1288-118C>A) n.265-118C>A n.166-118C>A n.1416-118C>A c.2305-118C>A (n.2305-118C>A) c.1534-118C>A (n.1534-118C>A) c.1431-118C>A (n.1431-118C>A) n.1752-118C>A n.1693-118C>A n.1540-118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501269G>A | CA2612673646 | USH1C | c.2281-119C>T (n.2281-119C>T) c.1381-119C>T (n.1381-119C>T) c.*95-119C>T (n.*95-119C>T) c.1324-119C>T (n.1324-119C>T) c.1288-119C>T (n.1288-119C>T) n.265-119C>T n.166-119C>T n.1416-119C>T c.2305-119C>T (n.2305-119C>T) c.1534-119C>T (n.1534-119C>T) c.1431-119C>T (n.1431-119C>T) n.1752-119C>T n.1693-119C>T n.1540-119C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501269G>T | CA2612673648 | USH1C | c.2281-119C>A (n.2281-119C>A) c.1381-119C>A (n.1381-119C>A) c.*95-119C>A (n.*95-119C>A) c.1324-119C>A (n.1324-119C>A) c.1288-119C>A (n.1288-119C>A) n.265-119C>A n.166-119C>A n.1416-119C>A c.2305-119C>A (n.2305-119C>A) c.1534-119C>A (n.1534-119C>A) c.1431-119C>A (n.1431-119C>A) n.1752-119C>A n.1693-119C>A n.1540-119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501270C>A | CA2612673649 | USH1C | c.2281-120G>T (n.2281-120G>T) c.1381-120G>T (n.1381-120G>T) c.*95-120G>T (n.*95-120G>T) c.1324-120G>T (n.1324-120G>T) c.1288-120G>T (n.1288-120G>T) n.265-120G>T n.166-120G>T n.1416-120G>T c.2305-120G>T (n.2305-120G>T) c.1534-120G>T (n.1534-120G>T) c.1431-120G>T (n.1431-120G>T) n.1752-120G>T n.1693-120G>T n.1540-120G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501270C>T | CA2612673651 | USH1C | c.2281-120G>A (n.2281-120G>A) c.1381-120G>A (n.1381-120G>A) c.*95-120G>A (n.*95-120G>A) c.1324-120G>A (n.1324-120G>A) c.1288-120G>A (n.1288-120G>A) n.265-120G>A n.166-120G>A n.1416-120G>A c.2305-120G>A (n.2305-120G>A) c.1534-120G>A (n.1534-120G>A) c.1431-120G>A (n.1431-120G>A) n.1752-120G>A n.1693-120G>A n.1540-120G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501271A>G | CA2612673654 | USH1C | c.2281-121T>C (n.2281-121T>C) c.1381-121T>C (n.1381-121T>C) c.*95-121T>C (n.*95-121T>C) c.1324-121T>C (n.1324-121T>C) c.1288-121T>C (n.1288-121T>C) n.265-121T>C n.166-121T>C n.1416-121T>C c.2305-121T>C (n.2305-121T>C) c.1534-121T>C (n.1534-121T>C) c.1431-121T>C (n.1431-121T>C) n.1752-121T>C n.1693-121T>C n.1540-121T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.17501284G>T | CA2612673694 | USH1C | c.2281-134C>A (n.2281-134C>A) c.1381-134C>A (n.1381-134C>A) c.*95-134C>A (n.*95-134C>A) c.1324-134C>A (n.1324-134C>A) c.1288-134C>A (n.1288-134C>A) n.265-134C>A n.166-134C>A n.1416-134C>A c.2305-134C>A (n.2305-134C>A) c.1534-134C>A (n.1534-134C>A) c.1431-134C>A (n.1431-134C>A) n.1752-134C>A n.1693-134C>A n.1540-134C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17501286A>C | CA2612673701 | USH1C | c.2281-136T>G (n.2281-136T>G) c.1381-136T>G (n.1381-136T>G) c.*95-136T>G (n.*95-136T>G) c.1324-136T>G (n.1324-136T>G) c.1288-136T>G (n.1288-136T>G) n.265-136T>G n.166-136T>G n.1416-136T>G c.2305-136T>G (n.2305-136T>G) c.1534-136T>G (n.1534-136T>G) c.1431-136T>G (n.1431-136T>G) n.1752-136T>G n.1693-136T>G n.1540-136T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501288A= | CA1955173325 | USH1C | c.2281-138T= (n.2281-138T=) c.1381-138T= (n.1381-138T=) c.*95-138T= (n.*95-138T=) c.1324-138T= (n.1324-138T=) c.1288-138T= (n.1288-138T=) n.265-138T= n.166-138T= n.1416-138T= c.2305-138T= (n.2305-138T=) c.1534-138T= (n.1534-138T=) c.1431-138T= (n.1431-138T=) n.1752-138T= n.1693-138T= n.1540-138T= | |
11 | g.17501288A>G | CA1955173326 | USH1C | c.2281-138T>C (n.2281-138T>C) c.1381-138T>C (n.1381-138T>C) c.*95-138T>C (n.*95-138T>C) c.1324-138T>C (n.1324-138T>C) c.1288-138T>C (n.1288-138T>C) n.265-138T>C n.166-138T>C n.1416-138T>C c.2305-138T>C (n.2305-138T>C) c.1534-138T>C (n.1534-138T>C) c.1431-138T>C (n.1431-138T>C) n.1752-138T>C n.1693-138T>C n.1540-138T>C | dbSNP |
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11 | g.17501289C>T | CA218486708 | USH1C | c.2281-139G>A (n.2281-139G>A) c.1381-139G>A (n.1381-139G>A) c.*95-139G>A (n.*95-139G>A) c.1324-139G>A (n.1324-139G>A) c.1288-139G>A (n.1288-139G>A) n.265-139G>A n.166-139G>A n.1416-139G>A c.2305-139G>A (n.2305-139G>A) c.1534-139G>A (n.1534-139G>A) c.1431-139G>A (n.1431-139G>A) n.1752-139G>A n.1693-139G>A n.1540-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501290G>A | CA218486712 | USH1C | c.2281-140C>T (n.2281-140C>T) c.1381-140C>T (n.1381-140C>T) c.*95-140C>T (n.*95-140C>T) c.1324-140C>T (n.1324-140C>T) c.1288-140C>T (n.1288-140C>T) n.265-140C>T n.166-140C>T n.1416-140C>T c.2305-140C>T (n.2305-140C>T) c.1534-140C>T (n.1534-140C>T) c.1431-140C>T (n.1431-140C>T) n.1752-140C>T n.1693-140C>T n.1540-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17501290G>T | CA218486736 | USH1C | c.2281-140C>A (n.2281-140C>A) c.1381-140C>A (n.1381-140C>A) c.*95-140C>A (n.*95-140C>A) c.1324-140C>A (n.1324-140C>A) c.1288-140C>A (n.1288-140C>A) n.265-140C>A n.166-140C>A n.1416-140C>A c.2305-140C>A (n.2305-140C>A) c.1534-140C>A (n.1534-140C>A) c.1431-140C>A (n.1431-140C>A) n.1752-140C>A n.1693-140C>A n.1540-140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501291C>A | CA2612673718 | USH1C | c.2281-141G>T (n.2281-141G>T) c.1381-141G>T (n.1381-141G>T) c.*95-141G>T (n.*95-141G>T) c.1324-141G>T (n.1324-141G>T) c.1288-141G>T (n.1288-141G>T) n.265-141G>T n.166-141G>T n.1416-141G>T c.2305-141G>T (n.2305-141G>T) c.1534-141G>T (n.1534-141G>T) c.1431-141G>T (n.1431-141G>T) n.1752-141G>T n.1693-141G>T n.1540-141G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501291C>T | CA2612673717 | USH1C | c.2281-141G>A (n.2281-141G>A) c.1381-141G>A (n.1381-141G>A) c.*95-141G>A (n.*95-141G>A) c.1324-141G>A (n.1324-141G>A) c.1288-141G>A (n.1288-141G>A) n.265-141G>A n.166-141G>A n.1416-141G>A c.2305-141G>A (n.2305-141G>A) c.1534-141G>A (n.1534-141G>A) c.1431-141G>A (n.1431-141G>A) n.1752-141G>A n.1693-141G>A n.1540-141G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501292A>T | CA2790592589 | USH1C | c.2281-142T>A (n.2281-142T>A) c.1381-142T>A (n.1381-142T>A) c.*95-142T>A (n.*95-142T>A) c.1324-142T>A (n.1324-142T>A) c.1288-142T>A (n.1288-142T>A) n.265-142T>A n.166-142T>A n.1416-142T>A c.2305-142T>A (n.2305-142T>A) c.1534-142T>A (n.1534-142T>A) c.1431-142T>A (n.1431-142T>A) n.1752-142T>A n.1693-142T>A n.1540-142T>A | |
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11 | g.17501294C>G | CA597674305 | USH1C | c.2281-144G>C (n.2281-144G>C) c.1381-144G>C (n.1381-144G>C) c.*95-144G>C (n.*95-144G>C) c.1324-144G>C (n.1324-144G>C) c.1288-144G>C (n.1288-144G>C) n.265-144G>C n.166-144G>C n.1416-144G>C c.2305-144G>C (n.2305-144G>C) c.1534-144G>C (n.1534-144G>C) c.1431-144G>C (n.1431-144G>C) n.1752-144G>C n.1693-144G>C n.1540-144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501294C>T | CA2612673728 | USH1C | c.2281-144G>A (n.2281-144G>A) c.1381-144G>A (n.1381-144G>A) c.*95-144G>A (n.*95-144G>A) c.1324-144G>A (n.1324-144G>A) c.1288-144G>A (n.1288-144G>A) n.265-144G>A n.166-144G>A n.1416-144G>A c.2305-144G>A (n.2305-144G>A) c.1534-144G>A (n.1534-144G>A) c.1431-144G>A (n.1431-144G>A) n.1752-144G>A n.1693-144G>A n.1540-144G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501295C>A | CA2612673732 | USH1C | c.2281-145G>T (n.2281-145G>T) c.1381-145G>T (n.1381-145G>T) c.*95-145G>T (n.*95-145G>T) c.1324-145G>T (n.1324-145G>T) c.1288-145G>T (n.1288-145G>T) n.265-145G>T n.166-145G>T n.1416-145G>T c.2305-145G>T (n.2305-145G>T) c.1534-145G>T (n.1534-145G>T) c.1431-145G>T (n.1431-145G>T) n.1752-145G>T n.1693-145G>T n.1540-145G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501295C>T | CA2612673733 | USH1C | c.2281-145G>A (n.2281-145G>A) c.1381-145G>A (n.1381-145G>A) c.*95-145G>A (n.*95-145G>A) c.1324-145G>A (n.1324-145G>A) c.1288-145G>A (n.1288-145G>A) n.265-145G>A n.166-145G>A n.1416-145G>A c.2305-145G>A (n.2305-145G>A) c.1534-145G>A (n.1534-145G>A) c.1431-145G>A (n.1431-145G>A) n.1752-145G>A n.1693-145G>A n.1540-145G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501297T>C | CA2723262132 | USH1C | c.2281-147A>G (n.2281-147A>G) c.1381-147A>G (n.1381-147A>G) c.*95-147A>G (n.*95-147A>G) c.1324-147A>G (n.1324-147A>G) c.1288-147A>G (n.1288-147A>G) n.265-147A>G n.166-147A>G n.1416-147A>G c.2305-147A>G (n.2305-147A>G) c.1534-147A>G (n.1534-147A>G) c.1431-147A>G (n.1431-147A>G) n.1752-147A>G n.1693-147A>G n.1540-147A>G | dbSNP |
11 | g.17501298G>T | CA2612673736 | USH1C | c.2281-148C>A (n.2281-148C>A) c.1381-148C>A (n.1381-148C>A) c.*95-148C>A (n.*95-148C>A) c.1324-148C>A (n.1324-148C>A) c.1288-148C>A (n.1288-148C>A) n.265-148C>A n.166-148C>A n.1416-148C>A c.2305-148C>A (n.2305-148C>A) c.1534-148C>A (n.1534-148C>A) c.1431-148C>A (n.1431-148C>A) n.1752-148C>A n.1693-148C>A n.1540-148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501299G>A | CA1955173331 | USH1C | c.2281-149C>T (n.2281-149C>T) c.1381-149C>T (n.1381-149C>T) c.*95-149C>T (n.*95-149C>T) c.1324-149C>T (n.1324-149C>T) c.1288-149C>T (n.1288-149C>T) n.265-149C>T n.166-149C>T n.1416-149C>T c.2305-149C>T (n.2305-149C>T) c.1534-149C>T (n.1534-149C>T) c.1431-149C>T (n.1431-149C>T) n.1752-149C>T n.1693-149C>T n.1540-149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501299G= | CA1955173330 | USH1C | c.2281-149C= (n.2281-149C=) c.1381-149C= (n.1381-149C=) c.*95-149C= (n.*95-149C=) c.1324-149C= (n.1324-149C=) c.1288-149C= (n.1288-149C=) n.265-149C= n.166-149C= n.1416-149C= c.2305-149C= (n.2305-149C=) c.1534-149C= (n.1534-149C=) c.1431-149C= (n.1431-149C=) n.1752-149C= n.1693-149C= n.1540-149C= | |
11 | g.17501299G>T | CA218486749 | USH1C | c.2281-149C>A (n.2281-149C>A) c.1381-149C>A (n.1381-149C>A) c.*95-149C>A (n.*95-149C>A) c.1324-149C>A (n.1324-149C>A) c.1288-149C>A (n.1288-149C>A) n.265-149C>A n.166-149C>A n.1416-149C>A c.2305-149C>A (n.2305-149C>A) c.1534-149C>A (n.1534-149C>A) c.1431-149C>A (n.1431-149C>A) n.1752-149C>A n.1693-149C>A n.1540-149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501301G>A | CA2612673747 | USH1C | c.2281-151C>T (n.2281-151C>T) c.1381-151C>T (n.1381-151C>T) c.*95-151C>T (n.*95-151C>T) c.1324-151C>T (n.1324-151C>T) c.1288-151C>T (n.1288-151C>T) n.265-151C>T n.166-151C>T n.1416-151C>T c.2305-151C>T (n.2305-151C>T) c.1534-151C>T (n.1534-151C>T) c.1431-151C>T (n.1431-151C>T) n.1752-151C>T n.1693-151C>T n.1540-151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501301G>T | CA2612673751 | USH1C | c.2281-151C>A (n.2281-151C>A) c.1381-151C>A (n.1381-151C>A) c.*95-151C>A (n.*95-151C>A) c.1324-151C>A (n.1324-151C>A) c.1288-151C>A (n.1288-151C>A) n.265-151C>A n.166-151C>A n.1416-151C>A c.2305-151C>A (n.2305-151C>A) c.1534-151C>A (n.1534-151C>A) c.1431-151C>A (n.1431-151C>A) n.1752-151C>A n.1693-151C>A n.1540-151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501302C>A | CA2612673795 | USH1C | c.2281-152G>T (n.2281-152G>T) c.1381-152G>T (n.1381-152G>T) c.*95-152G>T (n.*95-152G>T) c.1324-152G>T (n.1324-152G>T) c.1288-152G>T (n.1288-152G>T) n.265-152G>T n.166-152G>T n.1416-152G>T c.2305-152G>T (n.2305-152G>T) c.1534-152G>T (n.1534-152G>T) c.1431-152G>T (n.1431-152G>T) n.1752-152G>T n.1693-152G>T n.1540-152G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501302C>T | CA2612673797 | USH1C | c.2281-152G>A (n.2281-152G>A) c.1381-152G>A (n.1381-152G>A) c.*95-152G>A (n.*95-152G>A) c.1324-152G>A (n.1324-152G>A) c.1288-152G>A (n.1288-152G>A) n.265-152G>A n.166-152G>A n.1416-152G>A c.2305-152G>A (n.2305-152G>A) c.1534-152G>A (n.1534-152G>A) c.1431-152G>A (n.1431-152G>A) n.1752-152G>A n.1693-152G>A n.1540-152G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501303C>A | CA1955173334 | USH1C | c.2281-153G>T (n.2281-153G>T) c.1381-153G>T (n.1381-153G>T) c.*95-153G>T (n.*95-153G>T) c.1324-153G>T (n.1324-153G>T) c.1288-153G>T (n.1288-153G>T) n.265-153G>T n.166-153G>T n.1416-153G>T c.2305-153G>T (n.2305-153G>T) c.1534-153G>T (n.1534-153G>T) c.1431-153G>T (n.1431-153G>T) n.1752-153G>T n.1693-153G>T n.1540-153G>T | dbSNP |
11 | g.17501303C= | CA1955173332 | USH1C | c.2281-153G= (n.2281-153G=) c.1381-153G= (n.1381-153G=) c.*95-153G= (n.*95-153G=) c.1324-153G= (n.1324-153G=) c.1288-153G= (n.1288-153G=) n.265-153G= n.166-153G= n.1416-153G= c.2305-153G= (n.2305-153G=) c.1534-153G= (n.1534-153G=) c.1431-153G= (n.1431-153G=) n.1752-153G= n.1693-153G= n.1540-153G= | |
11 | g.17501303_17501305delinsCAA | CA1955173333 | USH1C | c.2281-155_2281-153delinsTTG (n.2281-155_2281-153delinsTTG) c.1381-155_1381-153delinsTTG (n.1381-155_1381-153delinsTTG) c.*95-155_*95-153delinsTTG (n.*95-155_*95-153delinsTTG) c.1324-155_1324-153delinsTTG (n.1324-155_1324-153delinsTTG) c.1288-155_1288-153delinsTTG (n.1288-155_1288-153delinsTTG) n.265-155_265-153delinsTTG n.166-155_166-153delinsTTG n.1416-155_1416-153delinsTTG c.2305-155_2305-153delinsTTG (n.2305-155_2305-153delinsTTG) c.1534-155_1534-153delinsTTG (n.1534-155_1534-153delinsTTG) c.1431-155_1431-153delinsTTG (n.1431-155_1431-153delinsTTG) n.1752-155_1752-153delinsTTG n.1693-155_1693-153delinsTTG n.1540-155_1540-153delinsTTG | |
11 | g.17501304A= | CA1955173337 | USH1C | c.2281-154T= (n.2281-154T=) c.1381-154T= (n.1381-154T=) c.*95-154T= (n.*95-154T=) c.1324-154T= (n.1324-154T=) c.1288-154T= (n.1288-154T=) n.265-154T= n.166-154T= n.1416-154T= c.2305-154T= (n.2305-154T=) c.1534-154T= (n.1534-154T=) c.1431-154T= (n.1431-154T=) n.1752-154T= n.1693-154T= n.1540-154T= | |
11 | g.17501304A>G | CA1955173336 | USH1C | c.2281-154T>C (n.2281-154T>C) c.1381-154T>C (n.1381-154T>C) c.*95-154T>C (n.*95-154T>C) c.1324-154T>C (n.1324-154T>C) c.1288-154T>C (n.1288-154T>C) n.265-154T>C n.166-154T>C n.1416-154T>C c.2305-154T>C (n.2305-154T>C) c.1534-154T>C (n.1534-154T>C) c.1431-154T>C (n.1431-154T>C) n.1752-154T>C n.1693-154T>C n.1540-154T>C | dbSNP |
11 | g.17501304_17501305del | CA1955173335 | USH1C | c.2281-155_2281-154del (n.2281-155_2281-154del) c.1381-155_1381-154del (n.1381-155_1381-154del) c.*95-155_*95-154del (n.*95-155_*95-154del) c.1324-155_1324-154del (n.1324-155_1324-154del) c.1288-155_1288-154del (n.1288-155_1288-154del) n.265-155_265-154del n.166-155_166-154del n.1416-155_1416-154del c.2305-155_2305-154del (n.2305-155_2305-154del) c.1534-155_1534-154del (n.1534-155_1534-154del) c.1431-155_1431-154del (n.1431-155_1431-154del) n.1752-155_1752-154del n.1693-155_1693-154del n.1540-155_1540-154del | dbSNP |
11 | g.17501305A= | CA1955173338 | USH1C | c.2281-155T= (n.2281-155T=) c.1381-155T= (n.1381-155T=) c.*95-155T= (n.*95-155T=) c.1324-155T= (n.1324-155T=) c.1288-155T= (n.1288-155T=) n.265-155T= n.166-155T= n.1416-155T= c.2305-155T= (n.2305-155T=) c.1534-155T= (n.1534-155T=) c.1431-155T= (n.1431-155T=) n.1752-155T= n.1693-155T= n.1540-155T= | |
11 | g.17501305A>G | CA674236244 | USH1C | c.2281-155T>C (n.2281-155T>C) c.1381-155T>C (n.1381-155T>C) c.*95-155T>C (n.*95-155T>C) c.1324-155T>C (n.1324-155T>C) c.1288-155T>C (n.1288-155T>C) n.265-155T>C n.166-155T>C n.1416-155T>C c.2305-155T>C (n.2305-155T>C) c.1534-155T>C (n.1534-155T>C) c.1431-155T>C (n.1431-155T>C) n.1752-155T>C n.1693-155T>C n.1540-155T>C | dbSNP |
11 | g.17501313C= | CA1955173339 | USH1C | c.2281-163G= (n.2281-163G=) c.1381-163G= (n.1381-163G=) c.*95-163G= (n.*95-163G=) c.1324-163G= (n.1324-163G=) c.1288-163G= (n.1288-163G=) n.265-163G= n.166-163G= n.1416-163G= c.2305-163G= (n.2305-163G=) c.1534-163G= (n.1534-163G=) c.1431-163G= (n.1431-163G=) n.1752-163G= n.1693-163G= n.1540-163G= | |
11 | g.17501313C>T | CA1955173340 | USH1C | c.2281-163G>A (n.2281-163G>A) c.1381-163G>A (n.1381-163G>A) c.*95-163G>A (n.*95-163G>A) c.1324-163G>A (n.1324-163G>A) c.1288-163G>A (n.1288-163G>A) n.265-163G>A n.166-163G>A n.1416-163G>A c.2305-163G>A (n.2305-163G>A) c.1534-163G>A (n.1534-163G>A) c.1431-163G>A (n.1431-163G>A) n.1752-163G>A n.1693-163G>A n.1540-163G>A | dbSNP |
11 | g.17501315G>C | CA218486752 | USH1C | c.2281-165C>G (n.2281-165C>G) c.1381-165C>G (n.1381-165C>G) c.*95-165C>G (n.*95-165C>G) c.1324-165C>G (n.1324-165C>G) c.1288-165C>G (n.1288-165C>G) n.265-165C>G n.166-165C>G n.1416-165C>G c.2305-165C>G (n.2305-165C>G) c.1534-165C>G (n.1534-165C>G) c.1431-165C>G (n.1431-165C>G) n.1752-165C>G n.1693-165C>G n.1540-165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501315G= | CA1955173341 | USH1C | c.2281-165C= (n.2281-165C=) c.1381-165C= (n.1381-165C=) c.*95-165C= (n.*95-165C=) c.1324-165C= (n.1324-165C=) c.1288-165C= (n.1288-165C=) n.265-165C= n.166-165C= n.1416-165C= c.2305-165C= (n.2305-165C=) c.1534-165C= (n.1534-165C=) c.1431-165C= (n.1431-165C=) n.1752-165C= n.1693-165C= n.1540-165C= | |
11 | g.17501322C>A | CA935543127 | USH1C | c.2280+160G>T (n.2280+160G>T) c.1380+160G>T (n.1380+160G>T) c.*94+160G>T (n.*94+160G>T) c.1323+160G>T (n.1323+160G>T) c.1287+160G>T (n.1287+160G>T) n.264+160G>T n.165+160G>T n.1415+160G>T c.2304+160G>T (n.2304+160G>T) c.1533+160G>T (n.1533+160G>T) c.1430+160G>T (n.1430+160G>T) n.1751+160G>T n.1692+160G>T n.1539+160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501322C= | CA1955173342 | USH1C | c.2280+160G= (n.2280+160G=) c.1380+160G= (n.1380+160G=) c.*94+160G= (n.*94+160G=) c.1323+160G= (n.1323+160G=) c.1287+160G= (n.1287+160G=) n.264+160G= n.165+160G= n.1415+160G= c.2304+160G= (n.2304+160G=) c.1533+160G= (n.1533+160G=) c.1430+160G= (n.1430+160G=) n.1751+160G= n.1692+160G= n.1539+160G= | |
11 | g.17501322C>T | CA597674307 | USH1C | c.2280+160G>A (n.2280+160G>A) c.1380+160G>A (n.1380+160G>A) c.*94+160G>A (n.*94+160G>A) c.1323+160G>A (n.1323+160G>A) c.1287+160G>A (n.1287+160G>A) n.264+160G>A n.165+160G>A n.1415+160G>A c.2304+160G>A (n.2304+160G>A) c.1533+160G>A (n.1533+160G>A) c.1430+160G>A (n.1430+160G>A) n.1751+160G>A n.1692+160G>A n.1539+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501323G>A | CA674236249 | USH1C | c.2280+159C>T (n.2280+159C>T) c.1380+159C>T (n.1380+159C>T) c.*94+159C>T (n.*94+159C>T) c.1323+159C>T (n.1323+159C>T) c.1287+159C>T (n.1287+159C>T) n.264+159C>T n.165+159C>T n.1415+159C>T c.2304+159C>T (n.2304+159C>T) c.1533+159C>T (n.1533+159C>T) c.1430+159C>T (n.1430+159C>T) n.1751+159C>T n.1692+159C>T n.1539+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501323G= | CA1955173343 | USH1C | c.2280+159C= (n.2280+159C=) c.1380+159C= (n.1380+159C=) c.*94+159C= (n.*94+159C=) c.1323+159C= (n.1323+159C=) c.1287+159C= (n.1287+159C=) n.264+159C= n.165+159C= n.1415+159C= c.2304+159C= (n.2304+159C=) c.1533+159C= (n.1533+159C=) c.1430+159C= (n.1430+159C=) n.1751+159C= n.1692+159C= n.1539+159C= | |
11 | g.17501325C>T | CA2790592590 | USH1C | c.2280+157G>A (n.2280+157G>A) c.1380+157G>A (n.1380+157G>A) c.*94+157G>A (n.*94+157G>A) c.1323+157G>A (n.1323+157G>A) c.1287+157G>A (n.1287+157G>A) n.264+157G>A n.165+157G>A n.1415+157G>A c.2304+157G>A (n.2304+157G>A) c.1533+157G>A (n.1533+157G>A) c.1430+157G>A (n.1430+157G>A) n.1751+157G>A n.1692+157G>A n.1539+157G>A | |
11 | g.17501328T>C | CA674236250 | USH1C | c.2280+154A>G (n.2280+154A>G) c.1380+154A>G (n.1380+154A>G) c.*94+154A>G (n.*94+154A>G) c.1323+154A>G (n.1323+154A>G) c.1287+154A>G (n.1287+154A>G) n.264+154A>G n.165+154A>G n.1415+154A>G c.2304+154A>G (n.2304+154A>G) c.1533+154A>G (n.1533+154A>G) c.1430+154A>G (n.1430+154A>G) n.1751+154A>G n.1692+154A>G n.1539+154A>G | dbSNP |
11 | g.17501328T= | CA1955173344 | USH1C | c.2280+154A= (n.2280+154A=) c.1380+154A= (n.1380+154A=) c.*94+154A= (n.*94+154A=) c.1323+154A= (n.1323+154A=) c.1287+154A= (n.1287+154A=) n.264+154A= n.165+154A= n.1415+154A= c.2304+154A= (n.2304+154A=) c.1533+154A= (n.1533+154A=) c.1430+154A= (n.1430+154A=) n.1751+154A= n.1692+154A= n.1539+154A= | |
11 | g.17501330C>A | CA1955173346 | USH1C | c.2280+152G>T (n.2280+152G>T) c.1380+152G>T (n.1380+152G>T) c.*94+152G>T (n.*94+152G>T) c.1323+152G>T (n.1323+152G>T) c.1287+152G>T (n.1287+152G>T) n.264+152G>T n.165+152G>T n.1415+152G>T c.2304+152G>T (n.2304+152G>T) c.1533+152G>T (n.1533+152G>T) c.1430+152G>T (n.1430+152G>T) n.1751+152G>T n.1692+152G>T n.1539+152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501330C= | CA1955173345 | USH1C | c.2280+152G= (n.2280+152G=) c.1380+152G= (n.1380+152G=) c.*94+152G= (n.*94+152G=) c.1323+152G= (n.1323+152G=) c.1287+152G= (n.1287+152G=) n.264+152G= n.165+152G= n.1415+152G= c.2304+152G= (n.2304+152G=) c.1533+152G= (n.1533+152G=) c.1430+152G= (n.1430+152G=) n.1751+152G= n.1692+152G= n.1539+152G= | |
11 | g.17501332A= | CA1955173347 | USH1C | c.2280+150T= (n.2280+150T=) c.1380+150T= (n.1380+150T=) c.*94+150T= (n.*94+150T=) c.1323+150T= (n.1323+150T=) c.1287+150T= (n.1287+150T=) n.264+150T= n.165+150T= n.1415+150T= c.2304+150T= (n.2304+150T=) c.1533+150T= (n.1533+150T=) c.1430+150T= (n.1430+150T=) n.1751+150T= n.1692+150T= n.1539+150T= | |
11 | g.17501332A>G | CA218486759 | USH1C | c.2280+150T>C (n.2280+150T>C) c.1380+150T>C (n.1380+150T>C) c.*94+150T>C (n.*94+150T>C) c.1323+150T>C (n.1323+150T>C) c.1287+150T>C (n.1287+150T>C) n.264+150T>C n.165+150T>C n.1415+150T>C c.2304+150T>C (n.2304+150T>C) c.1533+150T>C (n.1533+150T>C) c.1430+150T>C (n.1430+150T>C) n.1751+150T>C n.1692+150T>C n.1539+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501333C>A | CA2612673805 | USH1C | c.2280+149G>T (n.2280+149G>T) c.1380+149G>T (n.1380+149G>T) c.*94+149G>T (n.*94+149G>T) c.1323+149G>T (n.1323+149G>T) c.1287+149G>T (n.1287+149G>T) n.264+149G>T n.165+149G>T n.1415+149G>T c.2304+149G>T (n.2304+149G>T) c.1533+149G>T (n.1533+149G>T) c.1430+149G>T (n.1430+149G>T) n.1751+149G>T n.1692+149G>T n.1539+149G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501333C= | CA1955173348 | USH1C | c.2280+149G= (n.2280+149G=) c.1380+149G= (n.1380+149G=) c.*94+149G= (n.*94+149G=) c.1323+149G= (n.1323+149G=) c.1287+149G= (n.1287+149G=) n.264+149G= n.165+149G= n.1415+149G= c.2304+149G= (n.2304+149G=) c.1533+149G= (n.1533+149G=) c.1430+149G= (n.1430+149G=) n.1751+149G= n.1692+149G= n.1539+149G= | |
11 | g.17501333C>T | CA1955173349 | USH1C | c.2280+149G>A (n.2280+149G>A) c.1380+149G>A (n.1380+149G>A) c.*94+149G>A (n.*94+149G>A) c.1323+149G>A (n.1323+149G>A) c.1287+149G>A (n.1287+149G>A) n.264+149G>A n.165+149G>A n.1415+149G>A c.2304+149G>A (n.2304+149G>A) c.1533+149G>A (n.1533+149G>A) c.1430+149G>A (n.1430+149G>A) n.1751+149G>A n.1692+149G>A n.1539+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501334A>G | CA2790592591 | USH1C | c.2280+148T>C (n.2280+148T>C) c.1380+148T>C (n.1380+148T>C) c.*94+148T>C (n.*94+148T>C) c.1323+148T>C (n.1323+148T>C) c.1287+148T>C (n.1287+148T>C) n.264+148T>C n.165+148T>C n.1415+148T>C c.2304+148T>C (n.2304+148T>C) c.1533+148T>C (n.1533+148T>C) c.1430+148T>C (n.1430+148T>C) n.1751+148T>C n.1692+148T>C n.1539+148T>C | |
11 | g.17501335G>C | CA2612673807 | USH1C | c.2280+147C>G (n.2280+147C>G) c.1380+147C>G (n.1380+147C>G) c.*94+147C>G (n.*94+147C>G) c.1323+147C>G (n.1323+147C>G) c.1287+147C>G (n.1287+147C>G) n.264+147C>G n.165+147C>G n.1415+147C>G c.2304+147C>G (n.2304+147C>G) c.1533+147C>G (n.1533+147C>G) c.1430+147C>G (n.1430+147C>G) n.1751+147C>G n.1692+147C>G n.1539+147C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501336A>C | CA2612673810 | USH1C | c.2280+146T>G (n.2280+146T>G) c.1380+146T>G (n.1380+146T>G) c.*94+146T>G (n.*94+146T>G) c.1323+146T>G (n.1323+146T>G) c.1287+146T>G (n.1287+146T>G) n.264+146T>G n.165+146T>G n.1415+146T>G c.2304+146T>G (n.2304+146T>G) c.1533+146T>G (n.1533+146T>G) c.1430+146T>G (n.1430+146T>G) n.1751+146T>G n.1692+146T>G n.1539+146T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501336A>G | CA2612673811 | USH1C | c.2280+146T>C (n.2280+146T>C) c.1380+146T>C (n.1380+146T>C) c.*94+146T>C (n.*94+146T>C) c.1323+146T>C (n.1323+146T>C) c.1287+146T>C (n.1287+146T>C) n.264+146T>C n.165+146T>C n.1415+146T>C c.2304+146T>C (n.2304+146T>C) c.1533+146T>C (n.1533+146T>C) c.1430+146T>C (n.1430+146T>C) n.1751+146T>C n.1692+146T>C n.1539+146T>C | gnomAD v4 |