| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17501205_17501365del | CA2790592568 | USH1C | c.2280+122_2281-50del (n.2280+122_2281-50del) c.1380+122_1381-50del (n.1380+122_1381-50del) c.*94+122_*95-50del (n.*94+122_*95-50del) c.1323+122_1324-50del (n.1323+122_1324-50del) c.1287+122_1288-50del (n.1287+122_1288-50del) n.264+122_265-50del n.165+122_166-50del n.1415+122_1416-50del c.2304+122_2305-50del (n.2304+122_2305-50del) c.1533+122_1534-50del (n.1533+122_1534-50del) c.1430+122_1431-50del (n.1430+122_1431-50del) n.1751+122_1752-50del n.1692+122_1693-50del n.1539+122_1540-50del | |
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| 11 | g.17501206C>T | CA674236216 | USH1C | c.2281-56G>A (n.2281-56G>A) c.1381-56G>A (n.1381-56G>A) c.*95-56G>A (n.*95-56G>A) c.1324-56G>A (n.1324-56G>A) c.1288-56G>A (n.1288-56G>A) n.265-56G>A n.166-56G>A n.1416-56G>A c.2305-56G>A (n.2305-56G>A) c.1534-56G>A (n.1534-56G>A) c.1431-56G>A (n.1431-56G>A) n.1752-56G>A n.1693-56G>A n.1540-56G>A | dbSNP |
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| 11 | g.17501208G>T | CA2612673495 | USH1C | c.2281-58C>A (n.2281-58C>A) c.1381-58C>A (n.1381-58C>A) c.*95-58C>A (n.*95-58C>A) c.1324-58C>A (n.1324-58C>A) c.1288-58C>A (n.1288-58C>A) n.265-58C>A n.166-58C>A n.1416-58C>A c.2305-58C>A (n.2305-58C>A) c.1534-58C>A (n.1534-58C>A) c.1431-58C>A (n.1431-58C>A) n.1752-58C>A n.1693-58C>A n.1540-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501209G>T | CA2574769172 | USH1C | c.2281-59C>A (n.2281-59C>A) c.1381-59C>A (n.1381-59C>A) c.*95-59C>A (n.*95-59C>A) c.1324-59C>A (n.1324-59C>A) c.1288-59C>A (n.1288-59C>A) n.265-59C>A n.166-59C>A n.1416-59C>A c.2305-59C>A (n.2305-59C>A) c.1534-59C>A (n.1534-59C>A) c.1431-59C>A (n.1431-59C>A) n.1752-59C>A n.1693-59C>A n.1540-59C>A | |
| 11 | g.17501210G>A | CA1955173282 | USH1C | c.2281-60C>T (n.2281-60C>T) c.1381-60C>T (n.1381-60C>T) c.*95-60C>T (n.*95-60C>T) c.1324-60C>T (n.1324-60C>T) c.1288-60C>T (n.1288-60C>T) n.265-60C>T n.166-60C>T n.1416-60C>T c.2305-60C>T (n.2305-60C>T) c.1534-60C>T (n.1534-60C>T) c.1431-60C>T (n.1431-60C>T) n.1752-60C>T n.1693-60C>T n.1540-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501210G>T | CA2574769175 | USH1C | c.2281-60C>A (n.2281-60C>A) c.1381-60C>A (n.1381-60C>A) c.*95-60C>A (n.*95-60C>A) c.1324-60C>A (n.1324-60C>A) c.1288-60C>A (n.1288-60C>A) n.265-60C>A n.166-60C>A n.1416-60C>A c.2305-60C>A (n.2305-60C>A) c.1534-60C>A (n.1534-60C>A) c.1431-60C>A (n.1431-60C>A) n.1752-60C>A n.1693-60C>A n.1540-60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501211C= | CA1955173284 | USH1C | c.2281-61G= (n.2281-61G=) c.1381-61G= (n.1381-61G=) c.*95-61G= (n.*95-61G=) c.1324-61G= (n.1324-61G=) c.1288-61G= (n.1288-61G=) n.265-61G= n.166-61G= n.1416-61G= c.2305-61G= (n.2305-61G=) c.1534-61G= (n.1534-61G=) c.1431-61G= (n.1431-61G=) n.1752-61G= n.1693-61G= n.1540-61G= | |
| 11 | g.17501211C>T | CA1955173285 | USH1C | c.2281-61G>A (n.2281-61G>A) c.1381-61G>A (n.1381-61G>A) c.*95-61G>A (n.*95-61G>A) c.1324-61G>A (n.1324-61G>A) c.1288-61G>A (n.1288-61G>A) n.265-61G>A n.166-61G>A n.1416-61G>A c.2305-61G>A (n.2305-61G>A) c.1534-61G>A (n.1534-61G>A) c.1431-61G>A (n.1431-61G>A) n.1752-61G>A n.1693-61G>A n.1540-61G>A | dbSNP |
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| 11 | g.17501213C>A | CA2574769176 | USH1C | c.2281-63G>T (n.2281-63G>T) c.1381-63G>T (n.1381-63G>T) c.*95-63G>T (n.*95-63G>T) c.1324-63G>T (n.1324-63G>T) c.1288-63G>T (n.1288-63G>T) n.265-63G>T n.166-63G>T n.1416-63G>T c.2305-63G>T (n.2305-63G>T) c.1534-63G>T (n.1534-63G>T) c.1431-63G>T (n.1431-63G>T) n.1752-63G>T n.1693-63G>T n.1540-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501213C>T | CA2612673501 | USH1C | c.2281-63G>A (n.2281-63G>A) c.1381-63G>A (n.1381-63G>A) c.*95-63G>A (n.*95-63G>A) c.1324-63G>A (n.1324-63G>A) c.1288-63G>A (n.1288-63G>A) n.265-63G>A n.166-63G>A n.1416-63G>A c.2305-63G>A (n.2305-63G>A) c.1534-63G>A (n.1534-63G>A) c.1431-63G>A (n.1431-63G>A) n.1752-63G>A n.1693-63G>A n.1540-63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501213_17501214insA | CA2790592571 | USH1C | c.2281-64_2281-63insT (n.2281-64_2281-63insT) c.1381-64_1381-63insT (n.1381-64_1381-63insT) c.*95-64_*95-63insT (n.*95-64_*95-63insT) c.1324-64_1324-63insT (n.1324-64_1324-63insT) c.1288-64_1288-63insT (n.1288-64_1288-63insT) n.265-64_265-63insT n.166-64_166-63insT n.1416-64_1416-63insT c.2305-64_2305-63insT (n.2305-64_2305-63insT) c.1534-64_1534-63insT (n.1534-64_1534-63insT) c.1431-64_1431-63insT (n.1431-64_1431-63insT) n.1752-64_1752-63insT n.1693-64_1693-63insT n.1540-64_1540-63insT | |
| 11 | g.17501214C>A | CA2574769177 | USH1C | c.2281-64G>T (n.2281-64G>T) c.1381-64G>T (n.1381-64G>T) c.*95-64G>T (n.*95-64G>T) c.1324-64G>T (n.1324-64G>T) c.1288-64G>T (n.1288-64G>T) n.265-64G>T n.166-64G>T n.1416-64G>T c.2305-64G>T (n.2305-64G>T) c.1534-64G>T (n.1534-64G>T) c.1431-64G>T (n.1431-64G>T) n.1752-64G>T n.1693-64G>T n.1540-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501215A>T | CA2790592572 | USH1C | c.2281-65T>A (n.2281-65T>A) c.1381-65T>A (n.1381-65T>A) c.*95-65T>A (n.*95-65T>A) c.1324-65T>A (n.1324-65T>A) c.1288-65T>A (n.1288-65T>A) n.265-65T>A n.166-65T>A n.1416-65T>A c.2305-65T>A (n.2305-65T>A) c.1534-65T>A (n.1534-65T>A) c.1431-65T>A (n.1431-65T>A) n.1752-65T>A n.1693-65T>A n.1540-65T>A | |
| 11 | g.17501216A>G | CA2612673503 | USH1C | c.2281-66T>C (n.2281-66T>C) c.1381-66T>C (n.1381-66T>C) c.*95-66T>C (n.*95-66T>C) c.1324-66T>C (n.1324-66T>C) c.1288-66T>C (n.1288-66T>C) n.265-66T>C n.166-66T>C n.1416-66T>C c.2305-66T>C (n.2305-66T>C) c.1534-66T>C (n.1534-66T>C) c.1431-66T>C (n.1431-66T>C) n.1752-66T>C n.1693-66T>C n.1540-66T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501216A>T | CA2612673506 | USH1C | c.2281-66T>A (n.2281-66T>A) c.1381-66T>A (n.1381-66T>A) c.*95-66T>A (n.*95-66T>A) c.1324-66T>A (n.1324-66T>A) c.1288-66T>A (n.1288-66T>A) n.265-66T>A n.166-66T>A n.1416-66T>A c.2305-66T>A (n.2305-66T>A) c.1534-66T>A (n.1534-66T>A) c.1431-66T>A (n.1431-66T>A) n.1752-66T>A n.1693-66T>A n.1540-66T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501217G>T | CA218486630 | USH1C | c.2281-67C>A (n.2281-67C>A) c.1381-67C>A (n.1381-67C>A) c.*95-67C>A (n.*95-67C>A) c.1324-67C>A (n.1324-67C>A) c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) n.265-67C>A n.166-67C>A n.1416-67C>A c.2305-67C>A (n.2305-67C>A) c.1534-67C>A (n.1534-67C>A) c.1431-67C>A (n.1431-67C>A) n.1752-67C>A n.1693-67C>A n.1540-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501218G>A | CA1955173288 | USH1C | c.2281-68C>T (n.2281-68C>T) c.1381-68C>T (n.1381-68C>T) c.*95-68C>T (n.*95-68C>T) c.1324-68C>T (n.1324-68C>T) c.1288-68C>T (n.1288-68C>T) n.265-68C>T n.166-68C>T n.1416-68C>T c.2305-68C>T (n.2305-68C>T) c.1534-68C>T (n.1534-68C>T) c.1431-68C>T (n.1431-68C>T) n.1752-68C>T n.1693-68C>T n.1540-68C>T | dbSNP |
| 11 | g.17501218G= | CA1955173287 | USH1C | c.2281-68C= (n.2281-68C=) c.1381-68C= (n.1381-68C=) c.*95-68C= (n.*95-68C=) c.1324-68C= (n.1324-68C=) c.1288-68C= (n.1288-68C=) n.265-68C= n.166-68C= n.1416-68C= c.2305-68C= (n.2305-68C=) c.1534-68C= (n.1534-68C=) c.1431-68C= (n.1431-68C=) n.1752-68C= n.1693-68C= n.1540-68C= | |
| 11 | g.17501218G>T | CA1955173289 | USH1C | c.2281-68C>A (n.2281-68C>A) c.1381-68C>A (n.1381-68C>A) c.*95-68C>A (n.*95-68C>A) c.1324-68C>A (n.1324-68C>A) c.1288-68C>A (n.1288-68C>A) n.265-68C>A n.166-68C>A n.1416-68C>A c.2305-68C>A (n.2305-68C>A) c.1534-68C>A (n.1534-68C>A) c.1431-68C>A (n.1431-68C>A) n.1752-68C>A n.1693-68C>A n.1540-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501219A>C | CA2790592573 | USH1C | c.2281-69T>G (n.2281-69T>G) c.1381-69T>G (n.1381-69T>G) c.*95-69T>G (n.*95-69T>G) c.1324-69T>G (n.1324-69T>G) c.1288-69T>G (n.1288-69T>G) n.265-69T>G n.166-69T>G n.1416-69T>G c.2305-69T>G (n.2305-69T>G) c.1534-69T>G (n.1534-69T>G) c.1431-69T>G (n.1431-69T>G) n.1752-69T>G n.1693-69T>G n.1540-69T>G | |
| 11 | g.17501219A>G | CA2612673514 | USH1C | c.2281-69T>C (n.2281-69T>C) c.1381-69T>C (n.1381-69T>C) c.*95-69T>C (n.*95-69T>C) c.1324-69T>C (n.1324-69T>C) c.1288-69T>C (n.1288-69T>C) n.265-69T>C n.166-69T>C n.1416-69T>C c.2305-69T>C (n.2305-69T>C) c.1534-69T>C (n.1534-69T>C) c.1431-69T>C (n.1431-69T>C) n.1752-69T>C n.1693-69T>C n.1540-69T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501219A>T | CA2612673515 | USH1C | c.2281-69T>A (n.2281-69T>A) c.1381-69T>A (n.1381-69T>A) c.*95-69T>A (n.*95-69T>A) c.1324-69T>A (n.1324-69T>A) c.1288-69T>A (n.1288-69T>A) n.265-69T>A n.166-69T>A n.1416-69T>A c.2305-69T>A (n.2305-69T>A) c.1534-69T>A (n.1534-69T>A) c.1431-69T>A (n.1431-69T>A) n.1752-69T>A n.1693-69T>A n.1540-69T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501220G>A | CA935543110 | USH1C | c.2281-70C>T (n.2281-70C>T) c.1381-70C>T (n.1381-70C>T) c.*95-70C>T (n.*95-70C>T) c.1324-70C>T (n.1324-70C>T) c.1288-70C>T (n.1288-70C>T) n.265-70C>T n.166-70C>T n.1416-70C>T c.2305-70C>T (n.2305-70C>T) c.1534-70C>T (n.1534-70C>T) c.1431-70C>T (n.1431-70C>T) n.1752-70C>T n.1693-70C>T n.1540-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501220G= | CA1955173290 | USH1C | c.2281-70C= (n.2281-70C=) c.1381-70C= (n.1381-70C=) c.*95-70C= (n.*95-70C=) c.1324-70C= (n.1324-70C=) c.1288-70C= (n.1288-70C=) n.265-70C= n.166-70C= n.1416-70C= c.2305-70C= (n.2305-70C=) c.1534-70C= (n.1534-70C=) c.1431-70C= (n.1431-70C=) n.1752-70C= n.1693-70C= n.1540-70C= | |
| 11 | g.17501220G>T | CA2612673516 | USH1C | c.2281-70C>A (n.2281-70C>A) c.1381-70C>A (n.1381-70C>A) c.*95-70C>A (n.*95-70C>A) c.1324-70C>A (n.1324-70C>A) c.1288-70C>A (n.1288-70C>A) n.265-70C>A n.166-70C>A n.1416-70C>A c.2305-70C>A (n.2305-70C>A) c.1534-70C>A (n.1534-70C>A) c.1431-70C>A (n.1431-70C>A) n.1752-70C>A n.1693-70C>A n.1540-70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501222_17501237del | CA2790592574 | USH1C | c.2281-87_2281-72del (n.2281-87_2281-72del) c.1381-87_1381-72del (n.1381-87_1381-72del) c.*95-87_*95-72del (n.*95-87_*95-72del) c.1324-87_1324-72del (n.1324-87_1324-72del) c.1288-87_1288-72del (n.1288-87_1288-72del) n.265-87_265-72del n.166-87_166-72del n.1416-87_1416-72del c.2305-87_2305-72del (n.2305-87_2305-72del) c.1534-87_1534-72del (n.1534-87_1534-72del) c.1431-87_1431-72del (n.1431-87_1431-72del) n.1752-87_1752-72del n.1693-87_1693-72del n.1540-87_1540-72del | |
| 11 | g.17501224C>A | CA1955173292 | USH1C | c.2281-74G>T (n.2281-74G>T) c.1381-74G>T (n.1381-74G>T) c.*95-74G>T (n.*95-74G>T) c.1324-74G>T (n.1324-74G>T) c.1288-74G>T (n.1288-74G>T) n.265-74G>T n.166-74G>T n.1416-74G>T c.2305-74G>T (n.2305-74G>T) c.1534-74G>T (n.1534-74G>T) c.1431-74G>T (n.1431-74G>T) n.1752-74G>T n.1693-74G>T n.1540-74G>T | dbSNP |
| 11 | g.17501224C= | CA1955173291 | USH1C | c.2281-74G= (n.2281-74G=) c.1381-74G= (n.1381-74G=) c.*95-74G= (n.*95-74G=) c.1324-74G= (n.1324-74G=) c.1288-74G= (n.1288-74G=) n.265-74G= n.166-74G= n.1416-74G= c.2305-74G= (n.2305-74G=) c.1534-74G= (n.1534-74G=) c.1431-74G= (n.1431-74G=) n.1752-74G= n.1693-74G= n.1540-74G= | |
| 11 | g.17501224C>T | CA2612673517 | USH1C | c.2281-74G>A (n.2281-74G>A) c.1381-74G>A (n.1381-74G>A) c.*95-74G>A (n.*95-74G>A) c.1324-74G>A (n.1324-74G>A) c.1288-74G>A (n.1288-74G>A) n.265-74G>A n.166-74G>A n.1416-74G>A c.2305-74G>A (n.2305-74G>A) c.1534-74G>A (n.1534-74G>A) c.1431-74G>A (n.1431-74G>A) n.1752-74G>A n.1693-74G>A n.1540-74G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501225T>C | CA218486631 | USH1C | c.2281-75A>G (n.2281-75A>G) c.1381-75A>G (n.1381-75A>G) c.*95-75A>G (n.*95-75A>G) c.1324-75A>G (n.1324-75A>G) c.1288-75A>G (n.1288-75A>G) n.265-75A>G n.166-75A>G n.1416-75A>G c.2305-75A>G (n.2305-75A>G) c.1534-75A>G (n.1534-75A>G) c.1431-75A>G (n.1431-75A>G) n.1752-75A>G n.1693-75A>G n.1540-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501225T= | CA1955173293 | USH1C | c.2281-75A= (n.2281-75A=) c.1381-75A= (n.1381-75A=) c.*95-75A= (n.*95-75A=) c.1324-75A= (n.1324-75A=) c.1288-75A= (n.1288-75A=) n.265-75A= n.166-75A= n.1416-75A= c.2305-75A= (n.2305-75A=) c.1534-75A= (n.1534-75A=) c.1431-75A= (n.1431-75A=) n.1752-75A= n.1693-75A= n.1540-75A= | |
| 11 | g.17501226T>A | CA1955173295 | USH1C | c.2281-76A>T (n.2281-76A>T) c.1381-76A>T (n.1381-76A>T) c.*95-76A>T (n.*95-76A>T) c.1324-76A>T (n.1324-76A>T) c.1288-76A>T (n.1288-76A>T) n.265-76A>T n.166-76A>T n.1416-76A>T c.2305-76A>T (n.2305-76A>T) c.1534-76A>T (n.1534-76A>T) c.1431-76A>T (n.1431-76A>T) n.1752-76A>T n.1693-76A>T n.1540-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501226T= | CA1955173294 | USH1C | c.2281-76A= (n.2281-76A=) c.1381-76A= (n.1381-76A=) c.*95-76A= (n.*95-76A=) c.1324-76A= (n.1324-76A=) c.1288-76A= (n.1288-76A=) n.265-76A= n.166-76A= n.1416-76A= c.2305-76A= (n.2305-76A=) c.1534-76A= (n.1534-76A=) c.1431-76A= (n.1431-76A=) n.1752-76A= n.1693-76A= n.1540-76A= | |
| 11 | g.17501226_17501227del | CA2790592575 | USH1C | c.2281-77_2281-76del (n.2281-77_2281-76del) c.1381-77_1381-76del (n.1381-77_1381-76del) c.*95-77_*95-76del (n.*95-77_*95-76del) c.1324-77_1324-76del (n.1324-77_1324-76del) c.1288-77_1288-76del (n.1288-77_1288-76del) n.265-77_265-76del n.166-77_166-76del n.1416-77_1416-76del c.2305-77_2305-76del (n.2305-77_2305-76del) c.1534-77_1534-76del (n.1534-77_1534-76del) c.1431-77_1431-76del (n.1431-77_1431-76del) n.1752-77_1752-76del n.1693-77_1693-76del n.1540-77_1540-76del | |
| 11 | g.17501227del | CA2790592576 | USH1C | c.2281-77del (n.2281-77del) c.1381-77del (n.1381-77del) c.*95-77del (n.*95-77del) c.1324-77del (n.1324-77del) c.1288-77del (n.1288-77del) n.265-77del n.166-77del n.1416-77del c.2305-77del (n.2305-77del) c.1534-77del (n.1534-77del) c.1431-77del (n.1431-77del) n.1752-77del n.1693-77del n.1540-77del | |
| 11 | g.17501227G>C | CA2723262059 | USH1C | c.2281-77C>G (n.2281-77C>G) c.1381-77C>G (n.1381-77C>G) c.*95-77C>G (n.*95-77C>G) c.1324-77C>G (n.1324-77C>G) c.1288-77C>G (n.1288-77C>G) n.265-77C>G n.166-77C>G n.1416-77C>G c.2305-77C>G (n.2305-77C>G) c.1534-77C>G (n.1534-77C>G) c.1431-77C>G (n.1431-77C>G) n.1752-77C>G n.1693-77C>G n.1540-77C>G | dbSNP |
| 11 | g.17501227G>T | CA2612673519 | USH1C | c.2281-77C>A (n.2281-77C>A) c.1381-77C>A (n.1381-77C>A) c.*95-77C>A (n.*95-77C>A) c.1324-77C>A (n.1324-77C>A) c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) n.265-77C>A n.166-77C>A n.1416-77C>A c.2305-77C>A (n.2305-77C>A) c.1534-77C>A (n.1534-77C>A) c.1431-77C>A (n.1431-77C>A) n.1752-77C>A n.1693-77C>A n.1540-77C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501231G>T | CA2612673523 | USH1C | c.2281-81C>A (n.2281-81C>A) c.1381-81C>A (n.1381-81C>A) c.*95-81C>A (n.*95-81C>A) c.1324-81C>A (n.1324-81C>A) c.1288-81C>A (n.1288-81C>A) n.265-81C>A n.166-81C>A n.1416-81C>A c.2305-81C>A (n.2305-81C>A) c.1534-81C>A (n.1534-81C>A) c.1431-81C>A (n.1431-81C>A) n.1752-81C>A n.1693-81C>A n.1540-81C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501232A>G | CA1955173297 | USH1C | c.2281-82T>C (n.2281-82T>C) c.1381-82T>C (n.1381-82T>C) c.*95-82T>C (n.*95-82T>C) c.1324-82T>C (n.1324-82T>C) c.1288-82T>C (n.1288-82T>C) n.265-82T>C n.166-82T>C n.1416-82T>C c.2305-82T>C (n.2305-82T>C) c.1534-82T>C (n.1534-82T>C) c.1431-82T>C (n.1431-82T>C) n.1752-82T>C n.1693-82T>C n.1540-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501233G>T | CA2574769184 | USH1C | c.2281-83C>A (n.2281-83C>A) c.1381-83C>A (n.1381-83C>A) c.*95-83C>A (n.*95-83C>A) c.1324-83C>A (n.1324-83C>A) c.1288-83C>A (n.1288-83C>A) n.265-83C>A n.166-83C>A n.1416-83C>A c.2305-83C>A (n.2305-83C>A) c.1534-83C>A (n.1534-83C>A) c.1431-83C>A (n.1431-83C>A) n.1752-83C>A n.1693-83C>A n.1540-83C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501234C>A | CA2612673529 | USH1C | c.2281-84G>T (n.2281-84G>T) c.1381-84G>T (n.1381-84G>T) c.*95-84G>T (n.*95-84G>T) c.1324-84G>T (n.1324-84G>T) c.1288-84G>T (n.1288-84G>T) n.265-84G>T n.166-84G>T n.1416-84G>T c.2305-84G>T (n.2305-84G>T) c.1534-84G>T (n.1534-84G>T) c.1431-84G>T (n.1431-84G>T) n.1752-84G>T n.1693-84G>T n.1540-84G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501234C= | CA1955173300 | USH1C | c.2281-84G= (n.2281-84G=) c.1381-84G= (n.1381-84G=) c.*95-84G= (n.*95-84G=) c.1324-84G= (n.1324-84G=) c.1288-84G= (n.1288-84G=) n.265-84G= n.166-84G= n.1416-84G= c.2305-84G= (n.2305-84G=) c.1534-84G= (n.1534-84G=) c.1431-84G= (n.1431-84G=) n.1752-84G= n.1693-84G= n.1540-84G= | |
| 11 | g.17501234C>G | CA1955173301 | USH1C | c.2281-84G>C (n.2281-84G>C) c.1381-84G>C (n.1381-84G>C) c.*95-84G>C (n.*95-84G>C) c.1324-84G>C (n.1324-84G>C) c.1288-84G>C (n.1288-84G>C) n.265-84G>C n.166-84G>C n.1416-84G>C c.2305-84G>C (n.2305-84G>C) c.1534-84G>C (n.1534-84G>C) c.1431-84G>C (n.1431-84G>C) n.1752-84G>C n.1693-84G>C n.1540-84G>C | dbSNP |
| 11 | g.17501234C>T | CA1955173302 | USH1C | c.2281-84G>A (n.2281-84G>A) c.1381-84G>A (n.1381-84G>A) c.*95-84G>A (n.*95-84G>A) c.1324-84G>A (n.1324-84G>A) c.1288-84G>A (n.1288-84G>A) n.265-84G>A n.166-84G>A n.1416-84G>A c.2305-84G>A (n.2305-84G>A) c.1534-84G>A (n.1534-84G>A) c.1431-84G>A (n.1431-84G>A) n.1752-84G>A n.1693-84G>A n.1540-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501235C>A | CA2612673532 | USH1C | c.2281-85G>T (n.2281-85G>T) c.1381-85G>T (n.1381-85G>T) c.*95-85G>T (n.*95-85G>T) c.1324-85G>T (n.1324-85G>T) c.1288-85G>T (n.1288-85G>T) n.265-85G>T n.166-85G>T n.1416-85G>T c.2305-85G>T (n.2305-85G>T) c.1534-85G>T (n.1534-85G>T) c.1431-85G>T (n.1431-85G>T) n.1752-85G>T n.1693-85G>T n.1540-85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501237C>A | CA2612673533 | USH1C | c.2281-87G>T (n.2281-87G>T) c.1381-87G>T (n.1381-87G>T) c.*95-87G>T (n.*95-87G>T) c.1324-87G>T (n.1324-87G>T) c.1288-87G>T (n.1288-87G>T) n.265-87G>T n.166-87G>T n.1416-87G>T c.2305-87G>T (n.2305-87G>T) c.1534-87G>T (n.1534-87G>T) c.1431-87G>T (n.1431-87G>T) n.1752-87G>T n.1693-87G>T n.1540-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501237C= | CA1955173303 | USH1C | c.2281-87G= (n.2281-87G=) c.1381-87G= (n.1381-87G=) c.*95-87G= (n.*95-87G=) c.1324-87G= (n.1324-87G=) c.1288-87G= (n.1288-87G=) n.265-87G= n.166-87G= n.1416-87G= c.2305-87G= (n.2305-87G=) c.1534-87G= (n.1534-87G=) c.1431-87G= (n.1431-87G=) n.1752-87G= n.1693-87G= n.1540-87G= | |
| 11 | g.17501237C>T | CA935543112 | USH1C | c.2281-87G>A (n.2281-87G>A) c.1381-87G>A (n.1381-87G>A) c.*95-87G>A (n.*95-87G>A) c.1324-87G>A (n.1324-87G>A) c.1288-87G>A (n.1288-87G>A) n.265-87G>A n.166-87G>A n.1416-87G>A c.2305-87G>A (n.2305-87G>A) c.1534-87G>A (n.1534-87G>A) c.1431-87G>A (n.1431-87G>A) n.1752-87G>A n.1693-87G>A n.1540-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501238A>G | CA2612673535 | USH1C | c.2281-88T>C (n.2281-88T>C) c.1381-88T>C (n.1381-88T>C) c.*95-88T>C (n.*95-88T>C) c.1324-88T>C (n.1324-88T>C) c.1288-88T>C (n.1288-88T>C) n.265-88T>C n.166-88T>C n.1416-88T>C c.2305-88T>C (n.2305-88T>C) c.1534-88T>C (n.1534-88T>C) c.1431-88T>C (n.1431-88T>C) n.1752-88T>C n.1693-88T>C n.1540-88T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501238A>T | CA2612673538 | USH1C | c.2281-88T>A (n.2281-88T>A) c.1381-88T>A (n.1381-88T>A) c.*95-88T>A (n.*95-88T>A) c.1324-88T>A (n.1324-88T>A) c.1288-88T>A (n.1288-88T>A) n.265-88T>A n.166-88T>A n.1416-88T>A c.2305-88T>A (n.2305-88T>A) c.1534-88T>A (n.1534-88T>A) c.1431-88T>A (n.1431-88T>A) n.1752-88T>A n.1693-88T>A n.1540-88T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501239G>A | CA2790592581 | USH1C | c.2281-89C>T (n.2281-89C>T) c.1381-89C>T (n.1381-89C>T) c.*95-89C>T (n.*95-89C>T) c.1324-89C>T (n.1324-89C>T) c.1288-89C>T (n.1288-89C>T) n.265-89C>T n.166-89C>T n.1416-89C>T c.2305-89C>T (n.2305-89C>T) c.1534-89C>T (n.1534-89C>T) c.1431-89C>T (n.1431-89C>T) n.1752-89C>T n.1693-89C>T n.1540-89C>T | |
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| 11 | g.17501243G>C | CA2790592583 | USH1C | c.2281-93C>G (n.2281-93C>G) c.1381-93C>G (n.1381-93C>G) c.*95-93C>G (n.*95-93C>G) c.1324-93C>G (n.1324-93C>G) c.1288-93C>G (n.1288-93C>G) n.265-93C>G n.166-93C>G n.1416-93C>G c.2305-93C>G (n.2305-93C>G) c.1534-93C>G (n.1534-93C>G) c.1431-93C>G (n.1431-93C>G) n.1752-93C>G n.1693-93C>G n.1540-93C>G | |
| 11 | g.17501243G>T | CA2612673553 | USH1C | c.2281-93C>A (n.2281-93C>A) c.1381-93C>A (n.1381-93C>A) c.*95-93C>A (n.*95-93C>A) c.1324-93C>A (n.1324-93C>A) c.1288-93C>A (n.1288-93C>A) n.265-93C>A n.166-93C>A n.1416-93C>A c.2305-93C>A (n.2305-93C>A) c.1534-93C>A (n.1534-93C>A) c.1431-93C>A (n.1431-93C>A) n.1752-93C>A n.1693-93C>A n.1540-93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501245_17501249del | CA2790592582 | USH1C | c.2281-97_2281-93del (n.2281-97_2281-93del) c.1381-97_1381-93del (n.1381-97_1381-93del) c.*95-97_*95-93del (n.*95-97_*95-93del) c.1324-97_1324-93del (n.1324-97_1324-93del) c.1288-97_1288-93del (n.1288-97_1288-93del) n.265-97_265-93del n.166-97_166-93del n.1416-97_1416-93del c.2305-97_2305-93del (n.2305-97_2305-93del) c.1534-97_1534-93del (n.1534-97_1534-93del) c.1431-97_1431-93del (n.1431-97_1431-93del) n.1752-97_1752-93del n.1693-97_1693-93del n.1540-97_1540-93del | |
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| 11 | g.17501244A>G | CA935543115 | USH1C | c.2281-94T>C (n.2281-94T>C) c.1381-94T>C (n.1381-94T>C) c.*95-94T>C (n.*95-94T>C) c.1324-94T>C (n.1324-94T>C) c.1288-94T>C (n.1288-94T>C) n.265-94T>C n.166-94T>C n.1416-94T>C c.2305-94T>C (n.2305-94T>C) c.1534-94T>C (n.1534-94T>C) c.1431-94T>C (n.1431-94T>C) n.1752-94T>C n.1693-94T>C n.1540-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501245G>C | CA218486642 | USH1C | c.2281-95C>G (n.2281-95C>G) c.1381-95C>G (n.1381-95C>G) c.*95-95C>G (n.*95-95C>G) c.1324-95C>G (n.1324-95C>G) c.1288-95C>G (n.1288-95C>G) n.265-95C>G n.166-95C>G n.1416-95C>G c.2305-95C>G (n.2305-95C>G) c.1534-95C>G (n.1534-95C>G) c.1431-95C>G (n.1431-95C>G) n.1752-95C>G n.1693-95C>G n.1540-95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501245G>T | CA674236221 | USH1C | c.2281-95C>A (n.2281-95C>A) c.1381-95C>A (n.1381-95C>A) c.*95-95C>A (n.*95-95C>A) c.1324-95C>A (n.1324-95C>A) c.1288-95C>A (n.1288-95C>A) n.265-95C>A n.166-95C>A n.1416-95C>A c.2305-95C>A (n.2305-95C>A) c.1534-95C>A (n.1534-95C>A) c.1431-95C>A (n.1431-95C>A) n.1752-95C>A n.1693-95C>A n.1540-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501247G>A | CA597674300 | USH1C | c.2281-97C>T (n.2281-97C>T) c.1381-97C>T (n.1381-97C>T) c.*95-97C>T (n.*95-97C>T) c.1324-97C>T (n.1324-97C>T) c.1288-97C>T (n.1288-97C>T) n.265-97C>T n.166-97C>T n.1416-97C>T c.2305-97C>T (n.2305-97C>T) c.1534-97C>T (n.1534-97C>T) c.1431-97C>T (n.1431-97C>T) n.1752-97C>T n.1693-97C>T n.1540-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501247G>T | CA2574769190 | USH1C | c.2281-97C>A (n.2281-97C>A) c.1381-97C>A (n.1381-97C>A) c.*95-97C>A (n.*95-97C>A) c.1324-97C>A (n.1324-97C>A) c.1288-97C>A (n.1288-97C>A) n.265-97C>A n.166-97C>A n.1416-97C>A c.2305-97C>A (n.2305-97C>A) c.1534-97C>A (n.1534-97C>A) c.1431-97C>A (n.1431-97C>A) n.1752-97C>A n.1693-97C>A n.1540-97C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501254G>T | CA2612673575 | USH1C | c.2281-104C>A (n.2281-104C>A) c.1381-104C>A (n.1381-104C>A) c.*95-104C>A (n.*95-104C>A) c.1324-104C>A (n.1324-104C>A) c.1288-104C>A (n.1288-104C>A) n.265-104C>A n.166-104C>A n.1416-104C>A c.2305-104C>A (n.2305-104C>A) c.1534-104C>A (n.1534-104C>A) c.1431-104C>A (n.1431-104C>A) n.1752-104C>A n.1693-104C>A n.1540-104C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501259G>T | CA2612673602 | USH1C | c.2281-109C>A (n.2281-109C>A) c.1381-109C>A (n.1381-109C>A) c.*95-109C>A (n.*95-109C>A) c.1324-109C>A (n.1324-109C>A) c.1288-109C>A (n.1288-109C>A) n.265-109C>A n.166-109C>A n.1416-109C>A c.2305-109C>A (n.2305-109C>A) c.1534-109C>A (n.1534-109C>A) c.1431-109C>A (n.1431-109C>A) n.1752-109C>A n.1693-109C>A n.1540-109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501262del | CA2612673599 | USH1C | c.2281-109del (n.2281-109del) c.1381-109del (n.1381-109del) c.*95-109del (n.*95-109del) c.1324-109del (n.1324-109del) c.1288-109del (n.1288-109del) n.265-109del n.166-109del n.1416-109del c.2305-109del (n.2305-109del) c.1534-109del (n.1534-109del) c.1431-109del (n.1431-109del) n.1752-109del n.1693-109del n.1540-109del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501260G>T | CA2612673604 | USH1C | c.2281-110C>A (n.2281-110C>A) c.1381-110C>A (n.1381-110C>A) c.*95-110C>A (n.*95-110C>A) c.1324-110C>A (n.1324-110C>A) c.1288-110C>A (n.1288-110C>A) n.265-110C>A n.166-110C>A n.1416-110C>A c.2305-110C>A (n.2305-110C>A) c.1534-110C>A (n.1534-110C>A) c.1431-110C>A (n.1431-110C>A) n.1752-110C>A n.1693-110C>A n.1540-110C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501261G>A | CA2612673605 | USH1C | c.2281-111C>T (n.2281-111C>T) c.1381-111C>T (n.1381-111C>T) c.*95-111C>T (n.*95-111C>T) c.1324-111C>T (n.1324-111C>T) c.1288-111C>T (n.1288-111C>T) n.265-111C>T n.166-111C>T n.1416-111C>T c.2305-111C>T (n.2305-111C>T) c.1534-111C>T (n.1534-111C>T) c.1431-111C>T (n.1431-111C>T) n.1752-111C>T n.1693-111C>T n.1540-111C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501261G>T | CA2612673606 | USH1C | c.2281-111C>A (n.2281-111C>A) c.1381-111C>A (n.1381-111C>A) c.*95-111C>A (n.*95-111C>A) c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) c.1288-111C>A (n.1288-111C>A) n.265-111C>A n.166-111C>A n.1416-111C>A c.2305-111C>A (n.2305-111C>A) c.1534-111C>A (n.1534-111C>A) c.1431-111C>A (n.1431-111C>A) n.1752-111C>A n.1693-111C>A n.1540-111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501262G>A | CA2612673608 | USH1C | c.2281-112C>T (n.2281-112C>T) c.1381-112C>T (n.1381-112C>T) c.*95-112C>T (n.*95-112C>T) c.1324-112C>T (n.1324-112C>T) c.1288-112C>T (n.1288-112C>T) n.265-112C>T n.166-112C>T n.1416-112C>T c.2305-112C>T (n.2305-112C>T) c.1534-112C>T (n.1534-112C>T) c.1431-112C>T (n.1431-112C>T) n.1752-112C>T n.1693-112C>T n.1540-112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501262G>T | CA2612673610 | USH1C | c.2281-112C>A (n.2281-112C>A) c.1381-112C>A (n.1381-112C>A) c.*95-112C>A (n.*95-112C>A) c.1324-112C>A (n.1324-112C>A) c.1288-112C>A (n.1288-112C>A) n.265-112C>A n.166-112C>A n.1416-112C>A c.2305-112C>A (n.2305-112C>A) c.1534-112C>A (n.1534-112C>A) c.1431-112C>A (n.1431-112C>A) n.1752-112C>A n.1693-112C>A n.1540-112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501263T>A | CA674236228 | USH1C | c.2281-113A>T (n.2281-113A>T) c.1381-113A>T (n.1381-113A>T) c.*95-113A>T (n.*95-113A>T) c.1324-113A>T (n.1324-113A>T) c.1288-113A>T (n.1288-113A>T) n.265-113A>T n.166-113A>T n.1416-113A>T c.2305-113A>T (n.2305-113A>T) c.1534-113A>T (n.1534-113A>T) c.1431-113A>T (n.1431-113A>T) n.1752-113A>T n.1693-113A>T n.1540-113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501263T>C | CA13438238 | USH1C | c.2281-113A>G (n.2281-113A>G) c.1381-113A>G (n.1381-113A>G) c.*95-113A>G (n.*95-113A>G) c.1324-113A>G (n.1324-113A>G) c.1288-113A>G (n.1288-113A>G) n.265-113A>G n.166-113A>G n.1416-113A>G c.2305-113A>G (n.2305-113A>G) c.1534-113A>G (n.1534-113A>G) c.1431-113A>G (n.1431-113A>G) n.1752-113A>G n.1693-113A>G n.1540-113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501264C>A | CA2612673625 | USH1C | c.2281-114G>T (n.2281-114G>T) c.1381-114G>T (n.1381-114G>T) c.*95-114G>T (n.*95-114G>T) c.1324-114G>T (n.1324-114G>T) c.1288-114G>T (n.1288-114G>T) n.265-114G>T n.166-114G>T n.1416-114G>T c.2305-114G>T (n.2305-114G>T) c.1534-114G>T (n.1534-114G>T) c.1431-114G>T (n.1431-114G>T) n.1752-114G>T n.1693-114G>T n.1540-114G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501264C>T | CA2612673626 | USH1C | c.2281-114G>A (n.2281-114G>A) c.1381-114G>A (n.1381-114G>A) c.*95-114G>A (n.*95-114G>A) c.1324-114G>A (n.1324-114G>A) c.1288-114G>A (n.1288-114G>A) n.265-114G>A n.166-114G>A n.1416-114G>A c.2305-114G>A (n.2305-114G>A) c.1534-114G>A (n.1534-114G>A) c.1431-114G>A (n.1431-114G>A) n.1752-114G>A n.1693-114G>A n.1540-114G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501265A>C | CA2612673627 | USH1C | c.2281-115T>G (n.2281-115T>G) c.1381-115T>G (n.1381-115T>G) c.*95-115T>G (n.*95-115T>G) c.1324-115T>G (n.1324-115T>G) c.1288-115T>G (n.1288-115T>G) n.265-115T>G n.166-115T>G n.1416-115T>G c.2305-115T>G (n.2305-115T>G) c.1534-115T>G (n.1534-115T>G) c.1431-115T>G (n.1431-115T>G) n.1752-115T>G n.1693-115T>G n.1540-115T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501265A>G | CA2612673628 | USH1C | c.2281-115T>C (n.2281-115T>C) c.1381-115T>C (n.1381-115T>C) c.*95-115T>C (n.*95-115T>C) c.1324-115T>C (n.1324-115T>C) c.1288-115T>C (n.1288-115T>C) n.265-115T>C n.166-115T>C n.1416-115T>C c.2305-115T>C (n.2305-115T>C) c.1534-115T>C (n.1534-115T>C) c.1431-115T>C (n.1431-115T>C) n.1752-115T>C n.1693-115T>C n.1540-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501266C>A | CA2612673632 | USH1C | c.2281-116G>T (n.2281-116G>T) c.1381-116G>T (n.1381-116G>T) c.*95-116G>T (n.*95-116G>T) c.1324-116G>T (n.1324-116G>T) c.1288-116G>T (n.1288-116G>T) n.265-116G>T n.166-116G>T n.1416-116G>T c.2305-116G>T (n.2305-116G>T) c.1534-116G>T (n.1534-116G>T) c.1431-116G>T (n.1431-116G>T) n.1752-116G>T n.1693-116G>T n.1540-116G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501266C= | CA1955173316 | USH1C | c.2281-116G= (n.2281-116G=) c.1381-116G= (n.1381-116G=) c.*95-116G= (n.*95-116G=) c.1324-116G= (n.1324-116G=) c.1288-116G= (n.1288-116G=) n.265-116G= n.166-116G= n.1416-116G= c.2305-116G= (n.2305-116G=) c.1534-116G= (n.1534-116G=) c.1431-116G= (n.1431-116G=) n.1752-116G= n.1693-116G= n.1540-116G= | |
| 11 | g.17501266C>T | CA218486687 | USH1C | c.2281-116G>A (n.2281-116G>A) c.1381-116G>A (n.1381-116G>A) c.*95-116G>A (n.*95-116G>A) c.1324-116G>A (n.1324-116G>A) c.1288-116G>A (n.1288-116G>A) n.265-116G>A n.166-116G>A n.1416-116G>A c.2305-116G>A (n.2305-116G>A) c.1534-116G>A (n.1534-116G>A) c.1431-116G>A (n.1431-116G>A) n.1752-116G>A n.1693-116G>A n.1540-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501267C>A | CA2612673636 | USH1C | c.2281-117G>T (n.2281-117G>T) c.1381-117G>T (n.1381-117G>T) c.*95-117G>T (n.*95-117G>T) c.1324-117G>T (n.1324-117G>T) c.1288-117G>T (n.1288-117G>T) n.265-117G>T n.166-117G>T n.1416-117G>T c.2305-117G>T (n.2305-117G>T) c.1534-117G>T (n.1534-117G>T) c.1431-117G>T (n.1431-117G>T) n.1752-117G>T n.1693-117G>T n.1540-117G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501267C>T | CA674236232 | USH1C | c.2281-117G>A (n.2281-117G>A) c.1381-117G>A (n.1381-117G>A) c.*95-117G>A (n.*95-117G>A) c.1324-117G>A (n.1324-117G>A) c.1288-117G>A (n.1288-117G>A) n.265-117G>A n.166-117G>A n.1416-117G>A c.2305-117G>A (n.2305-117G>A) c.1534-117G>A (n.1534-117G>A) c.1431-117G>A (n.1431-117G>A) n.1752-117G>A n.1693-117G>A n.1540-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501269G>A | CA2612673646 | USH1C | c.2281-119C>T (n.2281-119C>T) c.1381-119C>T (n.1381-119C>T) c.*95-119C>T (n.*95-119C>T) c.1324-119C>T (n.1324-119C>T) c.1288-119C>T (n.1288-119C>T) n.265-119C>T n.166-119C>T n.1416-119C>T c.2305-119C>T (n.2305-119C>T) c.1534-119C>T (n.1534-119C>T) c.1431-119C>T (n.1431-119C>T) n.1752-119C>T n.1693-119C>T n.1540-119C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501270C>A | CA2612673649 | USH1C | c.2281-120G>T (n.2281-120G>T) c.1381-120G>T (n.1381-120G>T) c.*95-120G>T (n.*95-120G>T) c.1324-120G>T (n.1324-120G>T) c.1288-120G>T (n.1288-120G>T) n.265-120G>T n.166-120G>T n.1416-120G>T c.2305-120G>T (n.2305-120G>T) c.1534-120G>T (n.1534-120G>T) c.1431-120G>T (n.1431-120G>T) n.1752-120G>T n.1693-120G>T n.1540-120G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501282G>A | CA2612673691 | USH1C | c.2281-132C>T (n.2281-132C>T) c.1381-132C>T (n.1381-132C>T) c.*95-132C>T (n.*95-132C>T) c.1324-132C>T (n.1324-132C>T) c.1288-132C>T (n.1288-132C>T) n.265-132C>T n.166-132C>T n.1416-132C>T c.2305-132C>T (n.2305-132C>T) c.1534-132C>T (n.1534-132C>T) c.1431-132C>T (n.1431-132C>T) n.1752-132C>T n.1693-132C>T n.1540-132C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501282G>T | CA2612673692 | USH1C | c.2281-132C>A (n.2281-132C>A) c.1381-132C>A (n.1381-132C>A) c.*95-132C>A (n.*95-132C>A) c.1324-132C>A (n.1324-132C>A) c.1288-132C>A (n.1288-132C>A) n.265-132C>A n.166-132C>A n.1416-132C>A c.2305-132C>A (n.2305-132C>A) c.1534-132C>A (n.1534-132C>A) c.1431-132C>A (n.1431-132C>A) n.1752-132C>A n.1693-132C>A n.1540-132C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501284G>T | CA2612673694 | USH1C | c.2281-134C>A (n.2281-134C>A) c.1381-134C>A (n.1381-134C>A) c.*95-134C>A (n.*95-134C>A) c.1324-134C>A (n.1324-134C>A) c.1288-134C>A (n.1288-134C>A) n.265-134C>A n.166-134C>A n.1416-134C>A c.2305-134C>A (n.2305-134C>A) c.1534-134C>A (n.1534-134C>A) c.1431-134C>A (n.1431-134C>A) n.1752-134C>A n.1693-134C>A n.1540-134C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501288A>G | CA1955173326 | USH1C | c.2281-138T>C (n.2281-138T>C) c.1381-138T>C (n.1381-138T>C) c.*95-138T>C (n.*95-138T>C) c.1324-138T>C (n.1324-138T>C) c.1288-138T>C (n.1288-138T>C) n.265-138T>C n.166-138T>C n.1416-138T>C c.2305-138T>C (n.2305-138T>C) c.1534-138T>C (n.1534-138T>C) c.1431-138T>C (n.1431-138T>C) n.1752-138T>C n.1693-138T>C n.1540-138T>C | dbSNP |
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| 11 | g.17501289C>T | CA218486708 | USH1C | c.2281-139G>A (n.2281-139G>A) c.1381-139G>A (n.1381-139G>A) c.*95-139G>A (n.*95-139G>A) c.1324-139G>A (n.1324-139G>A) c.1288-139G>A (n.1288-139G>A) n.265-139G>A n.166-139G>A n.1416-139G>A c.2305-139G>A (n.2305-139G>A) c.1534-139G>A (n.1534-139G>A) c.1431-139G>A (n.1431-139G>A) n.1752-139G>A n.1693-139G>A n.1540-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501294C>G | CA597674305 | USH1C | c.2281-144G>C (n.2281-144G>C) c.1381-144G>C (n.1381-144G>C) c.*95-144G>C (n.*95-144G>C) c.1324-144G>C (n.1324-144G>C) c.1288-144G>C (n.1288-144G>C) n.265-144G>C n.166-144G>C n.1416-144G>C c.2305-144G>C (n.2305-144G>C) c.1534-144G>C (n.1534-144G>C) c.1431-144G>C (n.1431-144G>C) n.1752-144G>C n.1693-144G>C n.1540-144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501295C>T | CA2612673733 | USH1C | c.2281-145G>A (n.2281-145G>A) c.1381-145G>A (n.1381-145G>A) c.*95-145G>A (n.*95-145G>A) c.1324-145G>A (n.1324-145G>A) c.1288-145G>A (n.1288-145G>A) n.265-145G>A n.166-145G>A n.1416-145G>A c.2305-145G>A (n.2305-145G>A) c.1534-145G>A (n.1534-145G>A) c.1431-145G>A (n.1431-145G>A) n.1752-145G>A n.1693-145G>A n.1540-145G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501302C>T | CA2612673797 | USH1C | c.2281-152G>A (n.2281-152G>A) c.1381-152G>A (n.1381-152G>A) c.*95-152G>A (n.*95-152G>A) c.1324-152G>A (n.1324-152G>A) c.1288-152G>A (n.1288-152G>A) n.265-152G>A n.166-152G>A n.1416-152G>A c.2305-152G>A (n.2305-152G>A) c.1534-152G>A (n.1534-152G>A) c.1431-152G>A (n.1431-152G>A) n.1752-152G>A n.1693-152G>A n.1540-152G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501303_17501305delinsCAA | CA1955173333 | USH1C | c.2281-155_2281-153delinsTTG (n.2281-155_2281-153delinsTTG) c.1381-155_1381-153delinsTTG (n.1381-155_1381-153delinsTTG) c.*95-155_*95-153delinsTTG (n.*95-155_*95-153delinsTTG) c.1324-155_1324-153delinsTTG (n.1324-155_1324-153delinsTTG) c.1288-155_1288-153delinsTTG (n.1288-155_1288-153delinsTTG) n.265-155_265-153delinsTTG n.166-155_166-153delinsTTG n.1416-155_1416-153delinsTTG c.2305-155_2305-153delinsTTG (n.2305-155_2305-153delinsTTG) c.1534-155_1534-153delinsTTG (n.1534-155_1534-153delinsTTG) c.1431-155_1431-153delinsTTG (n.1431-155_1431-153delinsTTG) n.1752-155_1752-153delinsTTG n.1693-155_1693-153delinsTTG n.1540-155_1540-153delinsTTG | |
| 11 | g.17501304A= | CA1955173337 | USH1C | c.2281-154T= (n.2281-154T=) c.1381-154T= (n.1381-154T=) c.*95-154T= (n.*95-154T=) c.1324-154T= (n.1324-154T=) c.1288-154T= (n.1288-154T=) n.265-154T= n.166-154T= n.1416-154T= c.2305-154T= (n.2305-154T=) c.1534-154T= (n.1534-154T=) c.1431-154T= (n.1431-154T=) n.1752-154T= n.1693-154T= n.1540-154T= | |
| 11 | g.17501304A>G | CA1955173336 | USH1C | c.2281-154T>C (n.2281-154T>C) c.1381-154T>C (n.1381-154T>C) c.*95-154T>C (n.*95-154T>C) c.1324-154T>C (n.1324-154T>C) c.1288-154T>C (n.1288-154T>C) n.265-154T>C n.166-154T>C n.1416-154T>C c.2305-154T>C (n.2305-154T>C) c.1534-154T>C (n.1534-154T>C) c.1431-154T>C (n.1431-154T>C) n.1752-154T>C n.1693-154T>C n.1540-154T>C | dbSNP |
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| 11 | g.17501305A= | CA1955173338 | USH1C | c.2281-155T= (n.2281-155T=) c.1381-155T= (n.1381-155T=) c.*95-155T= (n.*95-155T=) c.1324-155T= (n.1324-155T=) c.1288-155T= (n.1288-155T=) n.265-155T= n.166-155T= n.1416-155T= c.2305-155T= (n.2305-155T=) c.1534-155T= (n.1534-155T=) c.1431-155T= (n.1431-155T=) n.1752-155T= n.1693-155T= n.1540-155T= | |
| 11 | g.17501305A>G | CA674236244 | USH1C | c.2281-155T>C (n.2281-155T>C) c.1381-155T>C (n.1381-155T>C) c.*95-155T>C (n.*95-155T>C) c.1324-155T>C (n.1324-155T>C) c.1288-155T>C (n.1288-155T>C) n.265-155T>C n.166-155T>C n.1416-155T>C c.2305-155T>C (n.2305-155T>C) c.1534-155T>C (n.1534-155T>C) c.1431-155T>C (n.1431-155T>C) n.1752-155T>C n.1693-155T>C n.1540-155T>C | dbSNP |