| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17501175G>A | CA2612673443 | USH1C | c.2281-25C>T (n.2281-25C>T) c.1381-25C>T (n.1381-25C>T) c.*95-25C>T (n.*95-25C>T) c.1324-25C>T (n.1324-25C>T) c.1288-25C>T (n.1288-25C>T) n.265-25C>T n.166-25C>T n.1416-25C>T c.2305-25C>T (n.2305-25C>T) c.1534-25C>T (n.1534-25C>T) c.1431-25C>T (n.1431-25C>T) n.1752-25C>T n.1693-25C>T n.1540-25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501175G>T | CA2612673444 | USH1C | c.2281-25C>A (n.2281-25C>A) c.1381-25C>A (n.1381-25C>A) c.*95-25C>A (n.*95-25C>A) c.1324-25C>A (n.1324-25C>A) c.1288-25C>A (n.1288-25C>A) n.265-25C>A n.166-25C>A n.1416-25C>A c.2305-25C>A (n.2305-25C>A) c.1534-25C>A (n.1534-25C>A) c.1431-25C>A (n.1431-25C>A) n.1752-25C>A n.1693-25C>A n.1540-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501176_17501177del | CA2790592564 | USH1C | c.2281-26_2281-25del (n.2281-26_2281-25del) c.1381-26_1381-25del (n.1381-26_1381-25del) c.*95-26_*95-25del (n.*95-26_*95-25del) c.1324-26_1324-25del (n.1324-26_1324-25del) c.1288-26_1288-25del (n.1288-26_1288-25del) n.265-26_265-25del n.166-26_166-25del n.1416-26_1416-25del c.2305-26_2305-25del (n.2305-26_2305-25del) c.1534-26_1534-25del (n.1534-26_1534-25del) c.1431-26_1431-25del (n.1431-26_1431-25del) n.1752-26_1752-25del n.1693-26_1693-25del n.1540-26_1540-25del | |
| 11 | g.17501176G>A | CA2574769155 | USH1C | c.2281-26C>T (n.2281-26C>T) c.1381-26C>T (n.1381-26C>T) c.*95-26C>T (n.*95-26C>T) c.1324-26C>T (n.1324-26C>T) c.1288-26C>T (n.1288-26C>T) n.265-26C>T n.166-26C>T n.1416-26C>T c.2305-26C>T (n.2305-26C>T) c.1534-26C>T (n.1534-26C>T) c.1431-26C>T (n.1431-26C>T) n.1752-26C>T n.1693-26C>T n.1540-26C>T | |
| 11 | g.17501177G>A | CA597674291 | USH1C | c.2281-27C>T (n.2281-27C>T) c.1381-27C>T (n.1381-27C>T) c.*95-27C>T (n.*95-27C>T) c.1324-27C>T (n.1324-27C>T) c.1288-27C>T (n.1288-27C>T) n.265-27C>T n.166-27C>T n.1416-27C>T c.2305-27C>T (n.2305-27C>T) c.1534-27C>T (n.1534-27C>T) c.1431-27C>T (n.1431-27C>T) n.1752-27C>T n.1693-27C>T n.1540-27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501177G= | CA1955173266 | USH1C | c.2281-27C= (n.2281-27C=) c.1381-27C= (n.1381-27C=) c.*95-27C= (n.*95-27C=) c.1324-27C= (n.1324-27C=) c.1288-27C= (n.1288-27C=) n.265-27C= n.166-27C= n.1416-27C= c.2305-27C= (n.2305-27C=) c.1534-27C= (n.1534-27C=) c.1431-27C= (n.1431-27C=) n.1752-27C= n.1693-27C= n.1540-27C= | |
| 11 | g.17501178A= | CA1955173267 | USH1C | c.2281-28T= (n.2281-28T=) c.1381-28T= (n.1381-28T=) c.*95-28T= (n.*95-28T=) c.1324-28T= (n.1324-28T=) c.1288-28T= (n.1288-28T=) n.265-28T= n.166-28T= n.1416-28T= c.2305-28T= (n.2305-28T=) c.1534-28T= (n.1534-28T=) c.1431-28T= (n.1431-28T=) n.1752-28T= n.1693-28T= n.1540-28T= | |
| 11 | g.17501178A>G | CA597674292 | USH1C | c.2281-28T>C (n.2281-28T>C) c.1381-28T>C (n.1381-28T>C) c.*95-28T>C (n.*95-28T>C) c.1324-28T>C (n.1324-28T>C) c.1288-28T>C (n.1288-28T>C) n.265-28T>C n.166-28T>C n.1416-28T>C c.2305-28T>C (n.2305-28T>C) c.1534-28T>C (n.1534-28T>C) c.1431-28T>C (n.1431-28T>C) n.1752-28T>C n.1693-28T>C n.1540-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501179G>T | CA2612673447 | USH1C | c.2281-29C>A (n.2281-29C>A) c.1381-29C>A (n.1381-29C>A) c.*95-29C>A (n.*95-29C>A) c.1324-29C>A (n.1324-29C>A) c.1288-29C>A (n.1288-29C>A) n.265-29C>A n.166-29C>A n.1416-29C>A c.2305-29C>A (n.2305-29C>A) c.1534-29C>A (n.1534-29C>A) c.1431-29C>A (n.1431-29C>A) n.1752-29C>A n.1693-29C>A n.1540-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501181del | CA2574769158 | USH1C | c.2281-30del (n.2281-30del) c.1381-30del (n.1381-30del) c.*95-30del (n.*95-30del) c.1324-30del (n.1324-30del) c.1288-30del (n.1288-30del) n.265-30del n.166-30del n.1416-30del c.2305-30del (n.2305-30del) c.1534-30del (n.1534-30del) c.1431-30del (n.1431-30del) n.1752-30del n.1693-30del n.1540-30del | |
| 11 | g.17501181C>A | CA2612673449 | USH1C | c.2281-31G>T (n.2281-31G>T) c.1381-31G>T (n.1381-31G>T) c.*95-31G>T (n.*95-31G>T) c.1324-31G>T (n.1324-31G>T) c.1288-31G>T (n.1288-31G>T) n.265-31G>T n.166-31G>T n.1416-31G>T c.2305-31G>T (n.2305-31G>T) c.1534-31G>T (n.1534-31G>T) c.1431-31G>T (n.1431-31G>T) n.1752-31G>T n.1693-31G>T n.1540-31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501181C= | CA1955173268 | USH1C | c.2281-31G= (n.2281-31G=) c.1381-31G= (n.1381-31G=) c.*95-31G= (n.*95-31G=) c.1324-31G= (n.1324-31G=) c.1288-31G= (n.1288-31G=) n.265-31G= n.166-31G= n.1416-31G= c.2305-31G= (n.2305-31G=) c.1534-31G= (n.1534-31G=) c.1431-31G= (n.1431-31G=) n.1752-31G= n.1693-31G= n.1540-31G= | |
| 11 | g.17501183dup | CA1955173269 | USH1C | c.2281-32dup (n.2281-32dup) c.1381-32dup (n.1381-32dup) c.*95-32dup (n.*95-32dup) c.1324-32dup (n.1324-32dup) c.1288-32dup (n.1288-32dup) n.265-32dup n.166-32dup n.1416-32dup c.2305-32dup (n.2305-32dup) c.1534-32dup (n.1534-32dup) c.1431-32dup (n.1431-32dup) n.1752-32dup n.1693-32dup n.1540-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501185_17501187del | CA2790592565 | USH1C | c.2281-35_2281-33del (n.2281-35_2281-33del) c.1381-35_1381-33del (n.1381-35_1381-33del) c.*95-35_*95-33del (n.*95-35_*95-33del) c.1324-35_1324-33del (n.1324-35_1324-33del) c.1288-35_1288-33del (n.1288-35_1288-33del) n.265-35_265-33del n.166-35_166-33del n.1416-35_1416-33del c.2305-35_2305-33del (n.2305-35_2305-33del) c.1534-35_1534-33del (n.1534-35_1534-33del) c.1431-35_1431-33del (n.1431-35_1431-33del) n.1752-35_1752-33del n.1693-35_1693-33del n.1540-35_1540-33del | |
| 11 | g.17501184G>A | CA2574769160 | USH1C | c.2281-34C>T (n.2281-34C>T) c.1381-34C>T (n.1381-34C>T) c.*95-34C>T (n.*95-34C>T) c.1324-34C>T (n.1324-34C>T) c.1288-34C>T (n.1288-34C>T) n.265-34C>T n.166-34C>T n.1416-34C>T c.2305-34C>T (n.2305-34C>T) c.1534-34C>T (n.1534-34C>T) c.1431-34C>T (n.1431-34C>T) n.1752-34C>T n.1693-34C>T n.1540-34C>T | |
| 11 | g.17501184G>T | CA2612673455 | USH1C | c.2281-34C>A (n.2281-34C>A) c.1381-34C>A (n.1381-34C>A) c.*95-34C>A (n.*95-34C>A) c.1324-34C>A (n.1324-34C>A) c.1288-34C>A (n.1288-34C>A) n.265-34C>A n.166-34C>A n.1416-34C>A c.2305-34C>A (n.2305-34C>A) c.1534-34C>A (n.1534-34C>A) c.1431-34C>A (n.1431-34C>A) n.1752-34C>A n.1693-34C>A n.1540-34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501187G>A | CA5904234 | USH1C | c.2281-37C>T (n.2281-37C>T) c.1381-37C>T (n.1381-37C>T) c.*95-37C>T (n.*95-37C>T) c.1324-37C>T (n.1324-37C>T) c.1288-37C>T (n.1288-37C>T) n.265-37C>T n.166-37C>T n.1416-37C>T c.2305-37C>T (n.2305-37C>T) c.1534-37C>T (n.1534-37C>T) c.1431-37C>T (n.1431-37C>T) n.1752-37C>T n.1693-37C>T n.1540-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501187G= | CA1955173270 | USH1C | c.2281-37C= (n.2281-37C=) c.1381-37C= (n.1381-37C=) c.*95-37C= (n.*95-37C=) c.1324-37C= (n.1324-37C=) c.1288-37C= (n.1288-37C=) n.265-37C= n.166-37C= n.1416-37C= c.2305-37C= (n.2305-37C=) c.1534-37C= (n.1534-37C=) c.1431-37C= (n.1431-37C=) n.1752-37C= n.1693-37C= n.1540-37C= | |
| 11 | g.17501187G>T | CA2612673457 | USH1C | c.2281-37C>A (n.2281-37C>A) c.1381-37C>A (n.1381-37C>A) c.*95-37C>A (n.*95-37C>A) c.1324-37C>A (n.1324-37C>A) c.1288-37C>A (n.1288-37C>A) n.265-37C>A n.166-37C>A n.1416-37C>A c.2305-37C>A (n.2305-37C>A) c.1534-37C>A (n.1534-37C>A) c.1431-37C>A (n.1431-37C>A) n.1752-37C>A n.1693-37C>A n.1540-37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501188A= | CA1955173271 | USH1C | c.2281-38T= (n.2281-38T=) c.1381-38T= (n.1381-38T=) c.*95-38T= (n.*95-38T=) c.1324-38T= (n.1324-38T=) c.1288-38T= (n.1288-38T=) n.265-38T= n.166-38T= n.1416-38T= c.2305-38T= (n.2305-38T=) c.1534-38T= (n.1534-38T=) c.1431-38T= (n.1431-38T=) n.1752-38T= n.1693-38T= n.1540-38T= | |
| 11 | g.17501188A>C | CA674236203 | USH1C | c.2281-38T>G (n.2281-38T>G) c.1381-38T>G (n.1381-38T>G) c.*95-38T>G (n.*95-38T>G) c.1324-38T>G (n.1324-38T>G) c.1288-38T>G (n.1288-38T>G) n.265-38T>G n.166-38T>G n.1416-38T>G c.2305-38T>G (n.2305-38T>G) c.1534-38T>G (n.1534-38T>G) c.1431-38T>G (n.1431-38T>G) n.1752-38T>G n.1693-38T>G n.1540-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501189C>G | CA2612673464 | USH1C | c.2281-39G>C (n.2281-39G>C) c.1381-39G>C (n.1381-39G>C) c.*95-39G>C (n.*95-39G>C) c.1324-39G>C (n.1324-39G>C) c.1288-39G>C (n.1288-39G>C) n.265-39G>C n.166-39G>C n.1416-39G>C c.2305-39G>C (n.2305-39G>C) c.1534-39G>C (n.1534-39G>C) c.1431-39G>C (n.1431-39G>C) n.1752-39G>C n.1693-39G>C n.1540-39G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501191G>A | CA2790592566 | USH1C | c.2281-41C>T (n.2281-41C>T) c.1381-41C>T (n.1381-41C>T) c.*95-41C>T (n.*95-41C>T) c.1324-41C>T (n.1324-41C>T) c.1288-41C>T (n.1288-41C>T) n.265-41C>T n.166-41C>T n.1416-41C>T c.2305-41C>T (n.2305-41C>T) c.1534-41C>T (n.1534-41C>T) c.1431-41C>T (n.1431-41C>T) n.1752-41C>T n.1693-41C>T n.1540-41C>T | |
| 11 | g.17501191G>C | CA674236205 | USH1C | c.2281-41C>G (n.2281-41C>G) c.1381-41C>G (n.1381-41C>G) c.*95-41C>G (n.*95-41C>G) c.1324-41C>G (n.1324-41C>G) c.1288-41C>G (n.1288-41C>G) n.265-41C>G n.166-41C>G n.1416-41C>G c.2305-41C>G (n.2305-41C>G) c.1534-41C>G (n.1534-41C>G) c.1431-41C>G (n.1431-41C>G) n.1752-41C>G n.1693-41C>G n.1540-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501191G= | CA1955173272 | USH1C | c.2281-41C= (n.2281-41C=) c.1381-41C= (n.1381-41C=) c.*95-41C= (n.*95-41C=) c.1324-41C= (n.1324-41C=) c.1288-41C= (n.1288-41C=) n.265-41C= n.166-41C= n.1416-41C= c.2305-41C= (n.2305-41C=) c.1534-41C= (n.1534-41C=) c.1431-41C= (n.1431-41C=) n.1752-41C= n.1693-41C= n.1540-41C= | |
| 11 | g.17501191G>T | CA5904235 | USH1C | c.2281-41C>A (n.2281-41C>A) c.1381-41C>A (n.1381-41C>A) c.*95-41C>A (n.*95-41C>A) c.1324-41C>A (n.1324-41C>A) c.1288-41C>A (n.1288-41C>A) n.265-41C>A n.166-41C>A n.1416-41C>A c.2305-41C>A (n.2305-41C>A) c.1534-41C>A (n.1534-41C>A) c.1431-41C>A (n.1431-41C>A) n.1752-41C>A n.1693-41C>A n.1540-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501192C>A | CA1955173274 | USH1C | c.2281-42G>T (n.2281-42G>T) c.1381-42G>T (n.1381-42G>T) c.*95-42G>T (n.*95-42G>T) c.1324-42G>T (n.1324-42G>T) c.1288-42G>T (n.1288-42G>T) n.265-42G>T n.166-42G>T n.1416-42G>T c.2305-42G>T (n.2305-42G>T) c.1534-42G>T (n.1534-42G>T) c.1431-42G>T (n.1431-42G>T) n.1752-42G>T n.1693-42G>T n.1540-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501192C= | CA1955173273 | USH1C | c.2281-42G= (n.2281-42G=) c.1381-42G= (n.1381-42G=) c.*95-42G= (n.*95-42G=) c.1324-42G= (n.1324-42G=) c.1288-42G= (n.1288-42G=) n.265-42G= n.166-42G= n.1416-42G= c.2305-42G= (n.2305-42G=) c.1534-42G= (n.1534-42G=) c.1431-42G= (n.1431-42G=) n.1752-42G= n.1693-42G= n.1540-42G= | |
| 11 | g.17501192C>T | CA597674295 | USH1C | c.2281-42G>A (n.2281-42G>A) c.1381-42G>A (n.1381-42G>A) c.*95-42G>A (n.*95-42G>A) c.1324-42G>A (n.1324-42G>A) c.1288-42G>A (n.1288-42G>A) n.265-42G>A n.166-42G>A n.1416-42G>A c.2305-42G>A (n.2305-42G>A) c.1534-42G>A (n.1534-42G>A) c.1431-42G>A (n.1431-42G>A) n.1752-42G>A n.1693-42G>A n.1540-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501193A= | CA1955173275 | USH1C | c.2281-43T= (n.2281-43T=) c.1381-43T= (n.1381-43T=) c.*95-43T= (n.*95-43T=) c.1324-43T= (n.1324-43T=) c.1288-43T= (n.1288-43T=) n.265-43T= n.166-43T= n.1416-43T= c.2305-43T= (n.2305-43T=) c.1534-43T= (n.1534-43T=) c.1431-43T= (n.1431-43T=) n.1752-43T= n.1693-43T= n.1540-43T= | |
| 11 | g.17501193A>G | CA218486627 | USH1C | c.2281-43T>C (n.2281-43T>C) c.1381-43T>C (n.1381-43T>C) c.*95-43T>C (n.*95-43T>C) c.1324-43T>C (n.1324-43T>C) c.1288-43T>C (n.1288-43T>C) n.265-43T>C n.166-43T>C n.1416-43T>C c.2305-43T>C (n.2305-43T>C) c.1534-43T>C (n.1534-43T>C) c.1431-43T>C (n.1431-43T>C) n.1752-43T>C n.1693-43T>C n.1540-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501194G>A | CA597674297 | USH1C | c.2281-44C>T (n.2281-44C>T) c.1381-44C>T (n.1381-44C>T) c.*95-44C>T (n.*95-44C>T) c.1324-44C>T (n.1324-44C>T) c.1288-44C>T (n.1288-44C>T) n.265-44C>T n.166-44C>T n.1416-44C>T c.2305-44C>T (n.2305-44C>T) c.1534-44C>T (n.1534-44C>T) c.1431-44C>T (n.1431-44C>T) n.1752-44C>T n.1693-44C>T n.1540-44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501194G= | CA1955173276 | USH1C | c.2281-44C= (n.2281-44C=) c.1381-44C= (n.1381-44C=) c.*95-44C= (n.*95-44C=) c.1324-44C= (n.1324-44C=) c.1288-44C= (n.1288-44C=) n.265-44C= n.166-44C= n.1416-44C= c.2305-44C= (n.2305-44C=) c.1534-44C= (n.1534-44C=) c.1431-44C= (n.1431-44C=) n.1752-44C= n.1693-44C= n.1540-44C= | |
| 11 | g.17501194G>T | CA2574769162 | USH1C | c.2281-44C>A (n.2281-44C>A) c.1381-44C>A (n.1381-44C>A) c.*95-44C>A (n.*95-44C>A) c.1324-44C>A (n.1324-44C>A) c.1288-44C>A (n.1288-44C>A) n.265-44C>A n.166-44C>A n.1416-44C>A c.2305-44C>A (n.2305-44C>A) c.1534-44C>A (n.1534-44C>A) c.1431-44C>A (n.1431-44C>A) n.1752-44C>A n.1693-44C>A n.1540-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501195C>A | CA674236212 | USH1C | c.2281-45G>T (n.2281-45G>T) c.1381-45G>T (n.1381-45G>T) c.*95-45G>T (n.*95-45G>T) c.1324-45G>T (n.1324-45G>T) c.1288-45G>T (n.1288-45G>T) n.265-45G>T n.166-45G>T n.1416-45G>T c.2305-45G>T (n.2305-45G>T) c.1534-45G>T (n.1534-45G>T) c.1431-45G>T (n.1431-45G>T) n.1752-45G>T n.1693-45G>T n.1540-45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501195C= | CA1955173277 | USH1C | c.2281-45G= (n.2281-45G=) c.1381-45G= (n.1381-45G=) c.*95-45G= (n.*95-45G=) c.1324-45G= (n.1324-45G=) c.1288-45G= (n.1288-45G=) n.265-45G= n.166-45G= n.1416-45G= c.2305-45G= (n.2305-45G=) c.1534-45G= (n.1534-45G=) c.1431-45G= (n.1431-45G=) n.1752-45G= n.1693-45G= n.1540-45G= | |
| 11 | g.17501196C= | CA1955173278 | USH1C | c.2281-46G= (n.2281-46G=) c.1381-46G= (n.1381-46G=) c.*95-46G= (n.*95-46G=) c.1324-46G= (n.1324-46G=) c.1288-46G= (n.1288-46G=) n.265-46G= n.166-46G= n.1416-46G= c.2305-46G= (n.2305-46G=) c.1534-46G= (n.1534-46G=) c.1431-46G= (n.1431-46G=) n.1752-46G= n.1693-46G= n.1540-46G= | |
| 11 | g.17501196C>T | CA5904236 | USH1C | c.2281-46G>A (n.2281-46G>A) c.1381-46G>A (n.1381-46G>A) c.*95-46G>A (n.*95-46G>A) c.1324-46G>A (n.1324-46G>A) c.1288-46G>A (n.1288-46G>A) n.265-46G>A n.166-46G>A n.1416-46G>A c.2305-46G>A (n.2305-46G>A) c.1534-46G>A (n.1534-46G>A) c.1431-46G>A (n.1431-46G>A) n.1752-46G>A n.1693-46G>A n.1540-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501198G>A | CA597674299 | USH1C | c.2281-48C>T (n.2281-48C>T) c.1381-48C>T (n.1381-48C>T) c.*95-48C>T (n.*95-48C>T) c.1324-48C>T (n.1324-48C>T) c.1288-48C>T (n.1288-48C>T) n.265-48C>T n.166-48C>T n.1416-48C>T c.2305-48C>T (n.2305-48C>T) c.1534-48C>T (n.1534-48C>T) c.1431-48C>T (n.1431-48C>T) n.1752-48C>T n.1693-48C>T n.1540-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501198G= | CA1955173279 | USH1C | c.2281-48C= (n.2281-48C=) c.1381-48C= (n.1381-48C=) c.*95-48C= (n.*95-48C=) c.1324-48C= (n.1324-48C=) c.1288-48C= (n.1288-48C=) n.265-48C= n.166-48C= n.1416-48C= c.2305-48C= (n.2305-48C=) c.1534-48C= (n.1534-48C=) c.1431-48C= (n.1431-48C=) n.1752-48C= n.1693-48C= n.1540-48C= | |
| 11 | g.17501199T>A | CA2612673480 | USH1C | c.2281-49A>T (n.2281-49A>T) c.1381-49A>T (n.1381-49A>T) c.*95-49A>T (n.*95-49A>T) c.1324-49A>T (n.1324-49A>T) c.1288-49A>T (n.1288-49A>T) n.265-49A>T n.166-49A>T n.1416-49A>T c.2305-49A>T (n.2305-49A>T) c.1534-49A>T (n.1534-49A>T) c.1431-49A>T (n.1431-49A>T) n.1752-49A>T n.1693-49A>T n.1540-49A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501200G>A | CA2612673481 | USH1C | c.2281-50C>T (n.2281-50C>T) c.1381-50C>T (n.1381-50C>T) c.*95-50C>T (n.*95-50C>T) c.1324-50C>T (n.1324-50C>T) c.1288-50C>T (n.1288-50C>T) n.265-50C>T n.166-50C>T n.1416-50C>T c.2305-50C>T (n.2305-50C>T) c.1534-50C>T (n.1534-50C>T) c.1431-50C>T (n.1431-50C>T) n.1752-50C>T n.1693-50C>T n.1540-50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501200G>T | CA2612673483 | USH1C | c.2281-50C>A (n.2281-50C>A) c.1381-50C>A (n.1381-50C>A) c.*95-50C>A (n.*95-50C>A) c.1324-50C>A (n.1324-50C>A) c.1288-50C>A (n.1288-50C>A) n.265-50C>A n.166-50C>A n.1416-50C>A c.2305-50C>A (n.2305-50C>A) c.1534-50C>A (n.1534-50C>A) c.1431-50C>A (n.1431-50C>A) n.1752-50C>A n.1693-50C>A n.1540-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501203_17501353del | CA2790592567 | USH1C | c.2280+132_2281-50del (n.2280+132_2281-50del) c.1380+132_1381-50del (n.1380+132_1381-50del) c.*94+132_*95-50del (n.*94+132_*95-50del) c.1323+132_1324-50del (n.1323+132_1324-50del) c.1287+132_1288-50del (n.1287+132_1288-50del) n.264+132_265-50del n.165+132_166-50del n.1415+132_1416-50del c.2304+132_2305-50del (n.2304+132_2305-50del) c.1533+132_1534-50del (n.1533+132_1534-50del) c.1430+132_1431-50del (n.1430+132_1431-50del) n.1751+132_1752-50del n.1692+132_1693-50del n.1539+132_1540-50del | |
| 11 | g.17501203_17501360del | CA2790592569 | USH1C | c.2280+125_2281-50del (n.2280+125_2281-50del) c.1380+125_1381-50del (n.1380+125_1381-50del) c.*94+125_*95-50del (n.*94+125_*95-50del) c.1323+125_1324-50del (n.1323+125_1324-50del) c.1287+125_1288-50del (n.1287+125_1288-50del) n.264+125_265-50del n.165+125_166-50del n.1415+125_1416-50del c.2304+125_2305-50del (n.2304+125_2305-50del) c.1533+125_1534-50del (n.1533+125_1534-50del) c.1430+125_1431-50del (n.1430+125_1431-50del) n.1751+125_1752-50del n.1692+125_1693-50del n.1539+125_1540-50del | |
| 11 | g.17501205_17501365del | CA2790592568 | USH1C | c.2280+122_2281-50del (n.2280+122_2281-50del) c.1380+122_1381-50del (n.1380+122_1381-50del) c.*94+122_*95-50del (n.*94+122_*95-50del) c.1323+122_1324-50del (n.1323+122_1324-50del) c.1287+122_1288-50del (n.1287+122_1288-50del) n.264+122_265-50del n.165+122_166-50del n.1415+122_1416-50del c.2304+122_2305-50del (n.2304+122_2305-50del) c.1533+122_1534-50del (n.1533+122_1534-50del) c.1430+122_1431-50del (n.1430+122_1431-50del) n.1751+122_1752-50del n.1692+122_1693-50del n.1539+122_1540-50del | |
| 11 | g.17501201G>C | CA2612673484 | USH1C | c.2281-51C>G (n.2281-51C>G) c.1381-51C>G (n.1381-51C>G) c.*95-51C>G (n.*95-51C>G) c.1324-51C>G (n.1324-51C>G) c.1288-51C>G (n.1288-51C>G) n.265-51C>G n.166-51C>G n.1416-51C>G c.2305-51C>G (n.2305-51C>G) c.1534-51C>G (n.1534-51C>G) c.1431-51C>G (n.1431-51C>G) n.1752-51C>G n.1693-51C>G n.1540-51C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501201G>T | CA2612673485 | USH1C | c.2281-51C>A (n.2281-51C>A) c.1381-51C>A (n.1381-51C>A) c.*95-51C>A (n.*95-51C>A) c.1324-51C>A (n.1324-51C>A) c.1288-51C>A (n.1288-51C>A) n.265-51C>A n.166-51C>A n.1416-51C>A c.2305-51C>A (n.2305-51C>A) c.1534-51C>A (n.1534-51C>A) c.1431-51C>A (n.1431-51C>A) n.1752-51C>A n.1693-51C>A n.1540-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501202A>G | CA2612673487 | USH1C | c.2281-52T>C (n.2281-52T>C) c.1381-52T>C (n.1381-52T>C) c.*95-52T>C (n.*95-52T>C) c.1324-52T>C (n.1324-52T>C) c.1288-52T>C (n.1288-52T>C) n.265-52T>C n.166-52T>C n.1416-52T>C c.2305-52T>C (n.2305-52T>C) c.1534-52T>C (n.1534-52T>C) c.1431-52T>C (n.1431-52T>C) n.1752-52T>C n.1693-52T>C n.1540-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501203C= | CA1955173280 | USH1C | c.2281-53G= (n.2281-53G=) c.1381-53G= (n.1381-53G=) c.*95-53G= (n.*95-53G=) c.1324-53G= (n.1324-53G=) c.1288-53G= (n.1288-53G=) n.265-53G= n.166-53G= n.1416-53G= c.2305-53G= (n.2305-53G=) c.1534-53G= (n.1534-53G=) c.1431-53G= (n.1431-53G=) n.1752-53G= n.1693-53G= n.1540-53G= | |
| 11 | g.17501203C>T | CA674236214 | USH1C | c.2281-53G>A (n.2281-53G>A) c.1381-53G>A (n.1381-53G>A) c.*95-53G>A (n.*95-53G>A) c.1324-53G>A (n.1324-53G>A) c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) n.265-53G>A n.166-53G>A n.1416-53G>A c.2305-53G>A (n.2305-53G>A) c.1534-53G>A (n.1534-53G>A) c.1431-53G>A (n.1431-53G>A) n.1752-53G>A n.1693-53G>A n.1540-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501204A>G | CA2612673491 | USH1C | c.2281-54T>C (n.2281-54T>C) c.1381-54T>C (n.1381-54T>C) c.*95-54T>C (n.*95-54T>C) c.1324-54T>C (n.1324-54T>C) c.1288-54T>C (n.1288-54T>C) n.265-54T>C n.166-54T>C n.1416-54T>C c.2305-54T>C (n.2305-54T>C) c.1534-54T>C (n.1534-54T>C) c.1431-54T>C (n.1431-54T>C) n.1752-54T>C n.1693-54T>C n.1540-54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501204A>T | CA2574769171 | USH1C | c.2281-54T>A (n.2281-54T>A) c.1381-54T>A (n.1381-54T>A) c.*95-54T>A (n.*95-54T>A) c.1324-54T>A (n.1324-54T>A) c.1288-54T>A (n.1288-54T>A) n.265-54T>A n.166-54T>A n.1416-54T>A c.2305-54T>A (n.2305-54T>A) c.1534-54T>A (n.1534-54T>A) c.1431-54T>A (n.1431-54T>A) n.1752-54T>A n.1693-54T>A n.1540-54T>A | |
| 11 | g.17501206C>A | CA2612673493 | USH1C | c.2281-56G>T (n.2281-56G>T) c.1381-56G>T (n.1381-56G>T) c.*95-56G>T (n.*95-56G>T) c.1324-56G>T (n.1324-56G>T) c.1288-56G>T (n.1288-56G>T) n.265-56G>T n.166-56G>T n.1416-56G>T c.2305-56G>T (n.2305-56G>T) c.1534-56G>T (n.1534-56G>T) c.1431-56G>T (n.1431-56G>T) n.1752-56G>T n.1693-56G>T n.1540-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501206C= | CA1955173281 | USH1C | c.2281-56G= (n.2281-56G=) c.1381-56G= (n.1381-56G=) c.*95-56G= (n.*95-56G=) c.1324-56G= (n.1324-56G=) c.1288-56G= (n.1288-56G=) n.265-56G= n.166-56G= n.1416-56G= c.2305-56G= (n.2305-56G=) c.1534-56G= (n.1534-56G=) c.1431-56G= (n.1431-56G=) n.1752-56G= n.1693-56G= n.1540-56G= | |
| 11 | g.17501206C>T | CA674236216 | USH1C | c.2281-56G>A (n.2281-56G>A) c.1381-56G>A (n.1381-56G>A) c.*95-56G>A (n.*95-56G>A) c.1324-56G>A (n.1324-56G>A) c.1288-56G>A (n.1288-56G>A) n.265-56G>A n.166-56G>A n.1416-56G>A c.2305-56G>A (n.2305-56G>A) c.1534-56G>A (n.1534-56G>A) c.1431-56G>A (n.1431-56G>A) n.1752-56G>A n.1693-56G>A n.1540-56G>A | dbSNP |
| 11 | g.17501208G>C | CA2612673494 | USH1C | c.2281-58C>G (n.2281-58C>G) c.1381-58C>G (n.1381-58C>G) c.*95-58C>G (n.*95-58C>G) c.1324-58C>G (n.1324-58C>G) c.1288-58C>G (n.1288-58C>G) n.265-58C>G n.166-58C>G n.1416-58C>G c.2305-58C>G (n.2305-58C>G) c.1534-58C>G (n.1534-58C>G) c.1431-58C>G (n.1431-58C>G) n.1752-58C>G n.1693-58C>G n.1540-58C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501208G>T | CA2612673495 | USH1C | c.2281-58C>A (n.2281-58C>A) c.1381-58C>A (n.1381-58C>A) c.*95-58C>A (n.*95-58C>A) c.1324-58C>A (n.1324-58C>A) c.1288-58C>A (n.1288-58C>A) n.265-58C>A n.166-58C>A n.1416-58C>A c.2305-58C>A (n.2305-58C>A) c.1534-58C>A (n.1534-58C>A) c.1431-58C>A (n.1431-58C>A) n.1752-58C>A n.1693-58C>A n.1540-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501209G>T | CA2574769172 | USH1C | c.2281-59C>A (n.2281-59C>A) c.1381-59C>A (n.1381-59C>A) c.*95-59C>A (n.*95-59C>A) c.1324-59C>A (n.1324-59C>A) c.1288-59C>A (n.1288-59C>A) n.265-59C>A n.166-59C>A n.1416-59C>A c.2305-59C>A (n.2305-59C>A) c.1534-59C>A (n.1534-59C>A) c.1431-59C>A (n.1431-59C>A) n.1752-59C>A n.1693-59C>A n.1540-59C>A | |
| 11 | g.17501210G>A | CA1955173282 | USH1C | c.2281-60C>T (n.2281-60C>T) c.1381-60C>T (n.1381-60C>T) c.*95-60C>T (n.*95-60C>T) c.1324-60C>T (n.1324-60C>T) c.1288-60C>T (n.1288-60C>T) n.265-60C>T n.166-60C>T n.1416-60C>T c.2305-60C>T (n.2305-60C>T) c.1534-60C>T (n.1534-60C>T) c.1431-60C>T (n.1431-60C>T) n.1752-60C>T n.1693-60C>T n.1540-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501210G= | CA1955173283 | USH1C | c.2281-60C= (n.2281-60C=) c.1381-60C= (n.1381-60C=) c.*95-60C= (n.*95-60C=) c.1324-60C= (n.1324-60C=) c.1288-60C= (n.1288-60C=) n.265-60C= n.166-60C= n.1416-60C= c.2305-60C= (n.2305-60C=) c.1534-60C= (n.1534-60C=) c.1431-60C= (n.1431-60C=) n.1752-60C= n.1693-60C= n.1540-60C= | |
| 11 | g.17501210G>T | CA2574769175 | USH1C | c.2281-60C>A (n.2281-60C>A) c.1381-60C>A (n.1381-60C>A) c.*95-60C>A (n.*95-60C>A) c.1324-60C>A (n.1324-60C>A) c.1288-60C>A (n.1288-60C>A) n.265-60C>A n.166-60C>A n.1416-60C>A c.2305-60C>A (n.2305-60C>A) c.1534-60C>A (n.1534-60C>A) c.1431-60C>A (n.1431-60C>A) n.1752-60C>A n.1693-60C>A n.1540-60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501211C= | CA1955173284 | USH1C | c.2281-61G= (n.2281-61G=) c.1381-61G= (n.1381-61G=) c.*95-61G= (n.*95-61G=) c.1324-61G= (n.1324-61G=) c.1288-61G= (n.1288-61G=) n.265-61G= n.166-61G= n.1416-61G= c.2305-61G= (n.2305-61G=) c.1534-61G= (n.1534-61G=) c.1431-61G= (n.1431-61G=) n.1752-61G= n.1693-61G= n.1540-61G= | |
| 11 | g.17501211C>T | CA1955173285 | USH1C | c.2281-61G>A (n.2281-61G>A) c.1381-61G>A (n.1381-61G>A) c.*95-61G>A (n.*95-61G>A) c.1324-61G>A (n.1324-61G>A) c.1288-61G>A (n.1288-61G>A) n.265-61G>A n.166-61G>A n.1416-61G>A c.2305-61G>A (n.2305-61G>A) c.1534-61G>A (n.1534-61G>A) c.1431-61G>A (n.1431-61G>A) n.1752-61G>A n.1693-61G>A n.1540-61G>A | dbSNP |
| 11 | g.17501212A>G | CA2790592570 | USH1C | c.2281-62T>C (n.2281-62T>C) c.1381-62T>C (n.1381-62T>C) c.*95-62T>C (n.*95-62T>C) c.1324-62T>C (n.1324-62T>C) c.1288-62T>C (n.1288-62T>C) n.265-62T>C n.166-62T>C n.1416-62T>C c.2305-62T>C (n.2305-62T>C) c.1534-62T>C (n.1534-62T>C) c.1431-62T>C (n.1431-62T>C) n.1752-62T>C n.1693-62T>C n.1540-62T>C | |
| 11 | g.17501213C>A | CA2574769176 | USH1C | c.2281-63G>T (n.2281-63G>T) c.1381-63G>T (n.1381-63G>T) c.*95-63G>T (n.*95-63G>T) c.1324-63G>T (n.1324-63G>T) c.1288-63G>T (n.1288-63G>T) n.265-63G>T n.166-63G>T n.1416-63G>T c.2305-63G>T (n.2305-63G>T) c.1534-63G>T (n.1534-63G>T) c.1431-63G>T (n.1431-63G>T) n.1752-63G>T n.1693-63G>T n.1540-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501213C>T | CA2612673501 | USH1C | c.2281-63G>A (n.2281-63G>A) c.1381-63G>A (n.1381-63G>A) c.*95-63G>A (n.*95-63G>A) c.1324-63G>A (n.1324-63G>A) c.1288-63G>A (n.1288-63G>A) n.265-63G>A n.166-63G>A n.1416-63G>A c.2305-63G>A (n.2305-63G>A) c.1534-63G>A (n.1534-63G>A) c.1431-63G>A (n.1431-63G>A) n.1752-63G>A n.1693-63G>A n.1540-63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501213_17501214insA | CA2790592571 | USH1C | c.2281-64_2281-63insT (n.2281-64_2281-63insT) c.1381-64_1381-63insT (n.1381-64_1381-63insT) c.*95-64_*95-63insT (n.*95-64_*95-63insT) c.1324-64_1324-63insT (n.1324-64_1324-63insT) c.1288-64_1288-63insT (n.1288-64_1288-63insT) n.265-64_265-63insT n.166-64_166-63insT n.1416-64_1416-63insT c.2305-64_2305-63insT (n.2305-64_2305-63insT) c.1534-64_1534-63insT (n.1534-64_1534-63insT) c.1431-64_1431-63insT (n.1431-64_1431-63insT) n.1752-64_1752-63insT n.1693-64_1693-63insT n.1540-64_1540-63insT | |
| 11 | g.17501214C>A | CA2574769177 | USH1C | c.2281-64G>T (n.2281-64G>T) c.1381-64G>T (n.1381-64G>T) c.*95-64G>T (n.*95-64G>T) c.1324-64G>T (n.1324-64G>T) c.1288-64G>T (n.1288-64G>T) n.265-64G>T n.166-64G>T n.1416-64G>T c.2305-64G>T (n.2305-64G>T) c.1534-64G>T (n.1534-64G>T) c.1431-64G>T (n.1431-64G>T) n.1752-64G>T n.1693-64G>T n.1540-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501215A>T | CA2790592572 | USH1C | c.2281-65T>A (n.2281-65T>A) c.1381-65T>A (n.1381-65T>A) c.*95-65T>A (n.*95-65T>A) c.1324-65T>A (n.1324-65T>A) c.1288-65T>A (n.1288-65T>A) n.265-65T>A n.166-65T>A n.1416-65T>A c.2305-65T>A (n.2305-65T>A) c.1534-65T>A (n.1534-65T>A) c.1431-65T>A (n.1431-65T>A) n.1752-65T>A n.1693-65T>A n.1540-65T>A | |
| 11 | g.17501216A>G | CA2612673503 | USH1C | c.2281-66T>C (n.2281-66T>C) c.1381-66T>C (n.1381-66T>C) c.*95-66T>C (n.*95-66T>C) c.1324-66T>C (n.1324-66T>C) c.1288-66T>C (n.1288-66T>C) n.265-66T>C n.166-66T>C n.1416-66T>C c.2305-66T>C (n.2305-66T>C) c.1534-66T>C (n.1534-66T>C) c.1431-66T>C (n.1431-66T>C) n.1752-66T>C n.1693-66T>C n.1540-66T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501216A>T | CA2612673506 | USH1C | c.2281-66T>A (n.2281-66T>A) c.1381-66T>A (n.1381-66T>A) c.*95-66T>A (n.*95-66T>A) c.1324-66T>A (n.1324-66T>A) c.1288-66T>A (n.1288-66T>A) n.265-66T>A n.166-66T>A n.1416-66T>A c.2305-66T>A (n.2305-66T>A) c.1534-66T>A (n.1534-66T>A) c.1431-66T>A (n.1431-66T>A) n.1752-66T>A n.1693-66T>A n.1540-66T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501217G= | CA1955173286 | USH1C | c.2281-67C= (n.2281-67C=) c.1381-67C= (n.1381-67C=) c.*95-67C= (n.*95-67C=) c.1324-67C= (n.1324-67C=) c.1288-67C= (n.1288-67C=) n.265-67C= n.166-67C= n.1416-67C= c.2305-67C= (n.2305-67C=) c.1534-67C= (n.1534-67C=) c.1431-67C= (n.1431-67C=) n.1752-67C= n.1693-67C= n.1540-67C= | |
| 11 | g.17501217G>T | CA218486630 | USH1C | c.2281-67C>A (n.2281-67C>A) c.1381-67C>A (n.1381-67C>A) c.*95-67C>A (n.*95-67C>A) c.1324-67C>A (n.1324-67C>A) c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) n.265-67C>A n.166-67C>A n.1416-67C>A c.2305-67C>A (n.2305-67C>A) c.1534-67C>A (n.1534-67C>A) c.1431-67C>A (n.1431-67C>A) n.1752-67C>A n.1693-67C>A n.1540-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501218G>A | CA1955173288 | USH1C | c.2281-68C>T (n.2281-68C>T) c.1381-68C>T (n.1381-68C>T) c.*95-68C>T (n.*95-68C>T) c.1324-68C>T (n.1324-68C>T) c.1288-68C>T (n.1288-68C>T) n.265-68C>T n.166-68C>T n.1416-68C>T c.2305-68C>T (n.2305-68C>T) c.1534-68C>T (n.1534-68C>T) c.1431-68C>T (n.1431-68C>T) n.1752-68C>T n.1693-68C>T n.1540-68C>T | dbSNP |
| 11 | g.17501218G= | CA1955173287 | USH1C | c.2281-68C= (n.2281-68C=) c.1381-68C= (n.1381-68C=) c.*95-68C= (n.*95-68C=) c.1324-68C= (n.1324-68C=) c.1288-68C= (n.1288-68C=) n.265-68C= n.166-68C= n.1416-68C= c.2305-68C= (n.2305-68C=) c.1534-68C= (n.1534-68C=) c.1431-68C= (n.1431-68C=) n.1752-68C= n.1693-68C= n.1540-68C= | |
| 11 | g.17501218G>T | CA1955173289 | USH1C | c.2281-68C>A (n.2281-68C>A) c.1381-68C>A (n.1381-68C>A) c.*95-68C>A (n.*95-68C>A) c.1324-68C>A (n.1324-68C>A) c.1288-68C>A (n.1288-68C>A) n.265-68C>A n.166-68C>A n.1416-68C>A c.2305-68C>A (n.2305-68C>A) c.1534-68C>A (n.1534-68C>A) c.1431-68C>A (n.1431-68C>A) n.1752-68C>A n.1693-68C>A n.1540-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501219A>C | CA2790592573 | USH1C | c.2281-69T>G (n.2281-69T>G) c.1381-69T>G (n.1381-69T>G) c.*95-69T>G (n.*95-69T>G) c.1324-69T>G (n.1324-69T>G) c.1288-69T>G (n.1288-69T>G) n.265-69T>G n.166-69T>G n.1416-69T>G c.2305-69T>G (n.2305-69T>G) c.1534-69T>G (n.1534-69T>G) c.1431-69T>G (n.1431-69T>G) n.1752-69T>G n.1693-69T>G n.1540-69T>G | |
| 11 | g.17501219A>G | CA2612673514 | USH1C | c.2281-69T>C (n.2281-69T>C) c.1381-69T>C (n.1381-69T>C) c.*95-69T>C (n.*95-69T>C) c.1324-69T>C (n.1324-69T>C) c.1288-69T>C (n.1288-69T>C) n.265-69T>C n.166-69T>C n.1416-69T>C c.2305-69T>C (n.2305-69T>C) c.1534-69T>C (n.1534-69T>C) c.1431-69T>C (n.1431-69T>C) n.1752-69T>C n.1693-69T>C n.1540-69T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501219A>T | CA2612673515 | USH1C | c.2281-69T>A (n.2281-69T>A) c.1381-69T>A (n.1381-69T>A) c.*95-69T>A (n.*95-69T>A) c.1324-69T>A (n.1324-69T>A) c.1288-69T>A (n.1288-69T>A) n.265-69T>A n.166-69T>A n.1416-69T>A c.2305-69T>A (n.2305-69T>A) c.1534-69T>A (n.1534-69T>A) c.1431-69T>A (n.1431-69T>A) n.1752-69T>A n.1693-69T>A n.1540-69T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501220G>A | CA935543110 | USH1C | c.2281-70C>T (n.2281-70C>T) c.1381-70C>T (n.1381-70C>T) c.*95-70C>T (n.*95-70C>T) c.1324-70C>T (n.1324-70C>T) c.1288-70C>T (n.1288-70C>T) n.265-70C>T n.166-70C>T n.1416-70C>T c.2305-70C>T (n.2305-70C>T) c.1534-70C>T (n.1534-70C>T) c.1431-70C>T (n.1431-70C>T) n.1752-70C>T n.1693-70C>T n.1540-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501220G= | CA1955173290 | USH1C | c.2281-70C= (n.2281-70C=) c.1381-70C= (n.1381-70C=) c.*95-70C= (n.*95-70C=) c.1324-70C= (n.1324-70C=) c.1288-70C= (n.1288-70C=) n.265-70C= n.166-70C= n.1416-70C= c.2305-70C= (n.2305-70C=) c.1534-70C= (n.1534-70C=) c.1431-70C= (n.1431-70C=) n.1752-70C= n.1693-70C= n.1540-70C= | |
| 11 | g.17501220G>T | CA2612673516 | USH1C | c.2281-70C>A (n.2281-70C>A) c.1381-70C>A (n.1381-70C>A) c.*95-70C>A (n.*95-70C>A) c.1324-70C>A (n.1324-70C>A) c.1288-70C>A (n.1288-70C>A) n.265-70C>A n.166-70C>A n.1416-70C>A c.2305-70C>A (n.2305-70C>A) c.1534-70C>A (n.1534-70C>A) c.1431-70C>A (n.1431-70C>A) n.1752-70C>A n.1693-70C>A n.1540-70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501222_17501237del | CA2790592574 | USH1C | c.2281-87_2281-72del (n.2281-87_2281-72del) c.1381-87_1381-72del (n.1381-87_1381-72del) c.*95-87_*95-72del (n.*95-87_*95-72del) c.1324-87_1324-72del (n.1324-87_1324-72del) c.1288-87_1288-72del (n.1288-87_1288-72del) n.265-87_265-72del n.166-87_166-72del n.1416-87_1416-72del c.2305-87_2305-72del (n.2305-87_2305-72del) c.1534-87_1534-72del (n.1534-87_1534-72del) c.1431-87_1431-72del (n.1431-87_1431-72del) n.1752-87_1752-72del n.1693-87_1693-72del n.1540-87_1540-72del | |
| 11 | g.17501224C>A | CA1955173292 | USH1C | c.2281-74G>T (n.2281-74G>T) c.1381-74G>T (n.1381-74G>T) c.*95-74G>T (n.*95-74G>T) c.1324-74G>T (n.1324-74G>T) c.1288-74G>T (n.1288-74G>T) n.265-74G>T n.166-74G>T n.1416-74G>T c.2305-74G>T (n.2305-74G>T) c.1534-74G>T (n.1534-74G>T) c.1431-74G>T (n.1431-74G>T) n.1752-74G>T n.1693-74G>T n.1540-74G>T | dbSNP |
| 11 | g.17501224C= | CA1955173291 | USH1C | c.2281-74G= (n.2281-74G=) c.1381-74G= (n.1381-74G=) c.*95-74G= (n.*95-74G=) c.1324-74G= (n.1324-74G=) c.1288-74G= (n.1288-74G=) n.265-74G= n.166-74G= n.1416-74G= c.2305-74G= (n.2305-74G=) c.1534-74G= (n.1534-74G=) c.1431-74G= (n.1431-74G=) n.1752-74G= n.1693-74G= n.1540-74G= | |
| 11 | g.17501224C>T | CA2612673517 | USH1C | c.2281-74G>A (n.2281-74G>A) c.1381-74G>A (n.1381-74G>A) c.*95-74G>A (n.*95-74G>A) c.1324-74G>A (n.1324-74G>A) c.1288-74G>A (n.1288-74G>A) n.265-74G>A n.166-74G>A n.1416-74G>A c.2305-74G>A (n.2305-74G>A) c.1534-74G>A (n.1534-74G>A) c.1431-74G>A (n.1431-74G>A) n.1752-74G>A n.1693-74G>A n.1540-74G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501225T>C | CA218486631 | USH1C | c.2281-75A>G (n.2281-75A>G) c.1381-75A>G (n.1381-75A>G) c.*95-75A>G (n.*95-75A>G) c.1324-75A>G (n.1324-75A>G) c.1288-75A>G (n.1288-75A>G) n.265-75A>G n.166-75A>G n.1416-75A>G c.2305-75A>G (n.2305-75A>G) c.1534-75A>G (n.1534-75A>G) c.1431-75A>G (n.1431-75A>G) n.1752-75A>G n.1693-75A>G n.1540-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501225T= | CA1955173293 | USH1C | c.2281-75A= (n.2281-75A=) c.1381-75A= (n.1381-75A=) c.*95-75A= (n.*95-75A=) c.1324-75A= (n.1324-75A=) c.1288-75A= (n.1288-75A=) n.265-75A= n.166-75A= n.1416-75A= c.2305-75A= (n.2305-75A=) c.1534-75A= (n.1534-75A=) c.1431-75A= (n.1431-75A=) n.1752-75A= n.1693-75A= n.1540-75A= | |
| 11 | g.17501226T>A | CA1955173295 | USH1C | c.2281-76A>T (n.2281-76A>T) c.1381-76A>T (n.1381-76A>T) c.*95-76A>T (n.*95-76A>T) c.1324-76A>T (n.1324-76A>T) c.1288-76A>T (n.1288-76A>T) n.265-76A>T n.166-76A>T n.1416-76A>T c.2305-76A>T (n.2305-76A>T) c.1534-76A>T (n.1534-76A>T) c.1431-76A>T (n.1431-76A>T) n.1752-76A>T n.1693-76A>T n.1540-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501226T= | CA1955173294 | USH1C | c.2281-76A= (n.2281-76A=) c.1381-76A= (n.1381-76A=) c.*95-76A= (n.*95-76A=) c.1324-76A= (n.1324-76A=) c.1288-76A= (n.1288-76A=) n.265-76A= n.166-76A= n.1416-76A= c.2305-76A= (n.2305-76A=) c.1534-76A= (n.1534-76A=) c.1431-76A= (n.1431-76A=) n.1752-76A= n.1693-76A= n.1540-76A= | |
| 11 | g.17501226_17501227del | CA2790592575 | USH1C | c.2281-77_2281-76del (n.2281-77_2281-76del) c.1381-77_1381-76del (n.1381-77_1381-76del) c.*95-77_*95-76del (n.*95-77_*95-76del) c.1324-77_1324-76del (n.1324-77_1324-76del) c.1288-77_1288-76del (n.1288-77_1288-76del) n.265-77_265-76del n.166-77_166-76del n.1416-77_1416-76del c.2305-77_2305-76del (n.2305-77_2305-76del) c.1534-77_1534-76del (n.1534-77_1534-76del) c.1431-77_1431-76del (n.1431-77_1431-76del) n.1752-77_1752-76del n.1693-77_1693-76del n.1540-77_1540-76del | |
| 11 | g.17501227del | CA2790592576 | USH1C | c.2281-77del (n.2281-77del) c.1381-77del (n.1381-77del) c.*95-77del (n.*95-77del) c.1324-77del (n.1324-77del) c.1288-77del (n.1288-77del) n.265-77del n.166-77del n.1416-77del c.2305-77del (n.2305-77del) c.1534-77del (n.1534-77del) c.1431-77del (n.1431-77del) n.1752-77del n.1693-77del n.1540-77del | |
| 11 | g.17501227G>C | CA2723262059 | USH1C | c.2281-77C>G (n.2281-77C>G) c.1381-77C>G (n.1381-77C>G) c.*95-77C>G (n.*95-77C>G) c.1324-77C>G (n.1324-77C>G) c.1288-77C>G (n.1288-77C>G) n.265-77C>G n.166-77C>G n.1416-77C>G c.2305-77C>G (n.2305-77C>G) c.1534-77C>G (n.1534-77C>G) c.1431-77C>G (n.1431-77C>G) n.1752-77C>G n.1693-77C>G n.1540-77C>G | dbSNP |
| 11 | g.17501227G>T | CA2612673519 | USH1C | c.2281-77C>A (n.2281-77C>A) c.1381-77C>A (n.1381-77C>A) c.*95-77C>A (n.*95-77C>A) c.1324-77C>A (n.1324-77C>A) c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) n.265-77C>A n.166-77C>A n.1416-77C>A c.2305-77C>A (n.2305-77C>A) c.1534-77C>A (n.1534-77C>A) c.1431-77C>A (n.1431-77C>A) n.1752-77C>A n.1693-77C>A n.1540-77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501229C>G | CA2612673520 | USH1C | c.2281-79G>C (n.2281-79G>C) c.1381-79G>C (n.1381-79G>C) c.*95-79G>C (n.*95-79G>C) c.1324-79G>C (n.1324-79G>C) c.1288-79G>C (n.1288-79G>C) n.265-79G>C n.166-79G>C n.1416-79G>C c.2305-79G>C (n.2305-79G>C) c.1534-79G>C (n.1534-79G>C) c.1431-79G>C (n.1431-79G>C) n.1752-79G>C n.1693-79G>C n.1540-79G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501231G>A | CA2574769181 | USH1C | c.2281-81C>T (n.2281-81C>T) c.1381-81C>T (n.1381-81C>T) c.*95-81C>T (n.*95-81C>T) c.1324-81C>T (n.1324-81C>T) c.1288-81C>T (n.1288-81C>T) n.265-81C>T n.166-81C>T n.1416-81C>T c.2305-81C>T (n.2305-81C>T) c.1534-81C>T (n.1534-81C>T) c.1431-81C>T (n.1431-81C>T) n.1752-81C>T n.1693-81C>T n.1540-81C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501231G>C | CA2612673522 | USH1C | c.2281-81C>G (n.2281-81C>G) c.1381-81C>G (n.1381-81C>G) c.*95-81C>G (n.*95-81C>G) c.1324-81C>G (n.1324-81C>G) c.1288-81C>G (n.1288-81C>G) n.265-81C>G n.166-81C>G n.1416-81C>G c.2305-81C>G (n.2305-81C>G) c.1534-81C>G (n.1534-81C>G) c.1431-81C>G (n.1431-81C>G) n.1752-81C>G n.1693-81C>G n.1540-81C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501231G>T | CA2612673523 | USH1C | c.2281-81C>A (n.2281-81C>A) c.1381-81C>A (n.1381-81C>A) c.*95-81C>A (n.*95-81C>A) c.1324-81C>A (n.1324-81C>A) c.1288-81C>A (n.1288-81C>A) n.265-81C>A n.166-81C>A n.1416-81C>A c.2305-81C>A (n.2305-81C>A) c.1534-81C>A (n.1534-81C>A) c.1431-81C>A (n.1431-81C>A) n.1752-81C>A n.1693-81C>A n.1540-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501232A= | CA1955173296 | USH1C | c.2281-82T= (n.2281-82T=) c.1381-82T= (n.1381-82T=) c.*95-82T= (n.*95-82T=) c.1324-82T= (n.1324-82T=) c.1288-82T= (n.1288-82T=) n.265-82T= n.166-82T= n.1416-82T= c.2305-82T= (n.2305-82T=) c.1534-82T= (n.1534-82T=) c.1431-82T= (n.1431-82T=) n.1752-82T= n.1693-82T= n.1540-82T= | |
| 11 | g.17501232A>G | CA1955173297 | USH1C | c.2281-82T>C (n.2281-82T>C) c.1381-82T>C (n.1381-82T>C) c.*95-82T>C (n.*95-82T>C) c.1324-82T>C (n.1324-82T>C) c.1288-82T>C (n.1288-82T>C) n.265-82T>C n.166-82T>C n.1416-82T>C c.2305-82T>C (n.2305-82T>C) c.1534-82T>C (n.1534-82T>C) c.1431-82T>C (n.1431-82T>C) n.1752-82T>C n.1693-82T>C n.1540-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501233G>A | CA1955173299 | USH1C | c.2281-83C>T (n.2281-83C>T) c.1381-83C>T (n.1381-83C>T) c.*95-83C>T (n.*95-83C>T) c.1324-83C>T (n.1324-83C>T) c.1288-83C>T (n.1288-83C>T) n.265-83C>T n.166-83C>T n.1416-83C>T c.2305-83C>T (n.2305-83C>T) c.1534-83C>T (n.1534-83C>T) c.1431-83C>T (n.1431-83C>T) n.1752-83C>T n.1693-83C>T n.1540-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501233G= | CA1955173298 | USH1C | c.2281-83C= (n.2281-83C=) c.1381-83C= (n.1381-83C=) c.*95-83C= (n.*95-83C=) c.1324-83C= (n.1324-83C=) c.1288-83C= (n.1288-83C=) n.265-83C= n.166-83C= n.1416-83C= c.2305-83C= (n.2305-83C=) c.1534-83C= (n.1534-83C=) c.1431-83C= (n.1431-83C=) n.1752-83C= n.1693-83C= n.1540-83C= | |
| 11 | g.17501233G>T | CA2574769184 | USH1C | c.2281-83C>A (n.2281-83C>A) c.1381-83C>A (n.1381-83C>A) c.*95-83C>A (n.*95-83C>A) c.1324-83C>A (n.1324-83C>A) c.1288-83C>A (n.1288-83C>A) n.265-83C>A n.166-83C>A n.1416-83C>A c.2305-83C>A (n.2305-83C>A) c.1534-83C>A (n.1534-83C>A) c.1431-83C>A (n.1431-83C>A) n.1752-83C>A n.1693-83C>A n.1540-83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501233_17501239del | CA2790592579 | USH1C | c.2281-89_2281-83del (n.2281-89_2281-83del) c.1381-89_1381-83del (n.1381-89_1381-83del) c.*95-89_*95-83del (n.*95-89_*95-83del) c.1324-89_1324-83del (n.1324-89_1324-83del) c.1288-89_1288-83del (n.1288-89_1288-83del) n.265-89_265-83del n.166-89_166-83del n.1416-89_1416-83del c.2305-89_2305-83del (n.2305-89_2305-83del) c.1534-89_1534-83del (n.1534-89_1534-83del) c.1431-89_1431-83del (n.1431-89_1431-83del) n.1752-89_1752-83del n.1693-89_1693-83del n.1540-89_1540-83del | |
| 11 | g.17501234C>A | CA2612673529 | USH1C | c.2281-84G>T (n.2281-84G>T) c.1381-84G>T (n.1381-84G>T) c.*95-84G>T (n.*95-84G>T) c.1324-84G>T (n.1324-84G>T) c.1288-84G>T (n.1288-84G>T) n.265-84G>T n.166-84G>T n.1416-84G>T c.2305-84G>T (n.2305-84G>T) c.1534-84G>T (n.1534-84G>T) c.1431-84G>T (n.1431-84G>T) n.1752-84G>T n.1693-84G>T n.1540-84G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501234C= | CA1955173300 | USH1C | c.2281-84G= (n.2281-84G=) c.1381-84G= (n.1381-84G=) c.*95-84G= (n.*95-84G=) c.1324-84G= (n.1324-84G=) c.1288-84G= (n.1288-84G=) n.265-84G= n.166-84G= n.1416-84G= c.2305-84G= (n.2305-84G=) c.1534-84G= (n.1534-84G=) c.1431-84G= (n.1431-84G=) n.1752-84G= n.1693-84G= n.1540-84G= | |
| 11 | g.17501234C>G | CA1955173301 | USH1C | c.2281-84G>C (n.2281-84G>C) c.1381-84G>C (n.1381-84G>C) c.*95-84G>C (n.*95-84G>C) c.1324-84G>C (n.1324-84G>C) c.1288-84G>C (n.1288-84G>C) n.265-84G>C n.166-84G>C n.1416-84G>C c.2305-84G>C (n.2305-84G>C) c.1534-84G>C (n.1534-84G>C) c.1431-84G>C (n.1431-84G>C) n.1752-84G>C n.1693-84G>C n.1540-84G>C | dbSNP |
| 11 | g.17501234C>T | CA1955173302 | USH1C | c.2281-84G>A (n.2281-84G>A) c.1381-84G>A (n.1381-84G>A) c.*95-84G>A (n.*95-84G>A) c.1324-84G>A (n.1324-84G>A) c.1288-84G>A (n.1288-84G>A) n.265-84G>A n.166-84G>A n.1416-84G>A c.2305-84G>A (n.2305-84G>A) c.1534-84G>A (n.1534-84G>A) c.1431-84G>A (n.1431-84G>A) n.1752-84G>A n.1693-84G>A n.1540-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501235C>A | CA2612673532 | USH1C | c.2281-85G>T (n.2281-85G>T) c.1381-85G>T (n.1381-85G>T) c.*95-85G>T (n.*95-85G>T) c.1324-85G>T (n.1324-85G>T) c.1288-85G>T (n.1288-85G>T) n.265-85G>T n.166-85G>T n.1416-85G>T c.2305-85G>T (n.2305-85G>T) c.1534-85G>T (n.1534-85G>T) c.1431-85G>T (n.1431-85G>T) n.1752-85G>T n.1693-85G>T n.1540-85G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501237C>A | CA2612673533 | USH1C | c.2281-87G>T (n.2281-87G>T) c.1381-87G>T (n.1381-87G>T) c.*95-87G>T (n.*95-87G>T) c.1324-87G>T (n.1324-87G>T) c.1288-87G>T (n.1288-87G>T) n.265-87G>T n.166-87G>T n.1416-87G>T c.2305-87G>T (n.2305-87G>T) c.1534-87G>T (n.1534-87G>T) c.1431-87G>T (n.1431-87G>T) n.1752-87G>T n.1693-87G>T n.1540-87G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501258T>C | CA1955173313 | USH1C | c.2281-108A>G (n.2281-108A>G) c.1381-108A>G (n.1381-108A>G) c.*95-108A>G (n.*95-108A>G) c.1324-108A>G (n.1324-108A>G) c.1288-108A>G (n.1288-108A>G) n.265-108A>G n.166-108A>G n.1416-108A>G c.2305-108A>G (n.2305-108A>G) c.1534-108A>G (n.1534-108A>G) c.1431-108A>G (n.1431-108A>G) n.1752-108A>G n.1693-108A>G n.1540-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501258T>G | CA2612673592 | USH1C | c.2281-108A>C (n.2281-108A>C) c.1381-108A>C (n.1381-108A>C) c.*95-108A>C (n.*95-108A>C) c.1324-108A>C (n.1324-108A>C) c.1288-108A>C (n.1288-108A>C) n.265-108A>C n.166-108A>C n.1416-108A>C c.2305-108A>C (n.2305-108A>C) c.1534-108A>C (n.1534-108A>C) c.1431-108A>C (n.1431-108A>C) n.1752-108A>C n.1693-108A>C n.1540-108A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501258T= | CA1955173312 | USH1C | c.2281-108A= (n.2281-108A=) c.1381-108A= (n.1381-108A=) c.*95-108A= (n.*95-108A=) c.1324-108A= (n.1324-108A=) c.1288-108A= (n.1288-108A=) n.265-108A= n.166-108A= n.1416-108A= c.2305-108A= (n.2305-108A=) c.1534-108A= (n.1534-108A=) c.1431-108A= (n.1431-108A=) n.1752-108A= n.1693-108A= n.1540-108A= | |
| 11 | g.17501258dup | CA2612673590 | USH1C | c.2281-108dup (n.2281-108dup) c.1381-108dup (n.1381-108dup) c.*95-108dup (n.*95-108dup) c.1324-108dup (n.1324-108dup) c.1288-108dup (n.1288-108dup) n.265-108dup n.166-108dup n.1416-108dup c.2305-108dup (n.2305-108dup) c.1534-108dup (n.1534-108dup) c.1431-108dup (n.1431-108dup) n.1752-108dup n.1693-108dup n.1540-108dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501259G>A | CA218486675 | USH1C | c.2281-109C>T (n.2281-109C>T) c.1381-109C>T (n.1381-109C>T) c.*95-109C>T (n.*95-109C>T) c.1324-109C>T (n.1324-109C>T) c.1288-109C>T (n.1288-109C>T) n.265-109C>T n.166-109C>T n.1416-109C>T c.2305-109C>T (n.2305-109C>T) c.1534-109C>T (n.1534-109C>T) c.1431-109C>T (n.1431-109C>T) n.1752-109C>T n.1693-109C>T n.1540-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501259G= | CA1955173314 | USH1C | c.2281-109C= (n.2281-109C=) c.1381-109C= (n.1381-109C=) c.*95-109C= (n.*95-109C=) c.1324-109C= (n.1324-109C=) c.1288-109C= (n.1288-109C=) n.265-109C= n.166-109C= n.1416-109C= c.2305-109C= (n.2305-109C=) c.1534-109C= (n.1534-109C=) c.1431-109C= (n.1431-109C=) n.1752-109C= n.1693-109C= n.1540-109C= | |
| 11 | g.17501259G>T | CA2612673602 | USH1C | c.2281-109C>A (n.2281-109C>A) c.1381-109C>A (n.1381-109C>A) c.*95-109C>A (n.*95-109C>A) c.1324-109C>A (n.1324-109C>A) c.1288-109C>A (n.1288-109C>A) n.265-109C>A n.166-109C>A n.1416-109C>A c.2305-109C>A (n.2305-109C>A) c.1534-109C>A (n.1534-109C>A) c.1431-109C>A (n.1431-109C>A) n.1752-109C>A n.1693-109C>A n.1540-109C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501262del | CA2612673599 | USH1C | c.2281-109del (n.2281-109del) c.1381-109del (n.1381-109del) c.*95-109del (n.*95-109del) c.1324-109del (n.1324-109del) c.1288-109del (n.1288-109del) n.265-109del n.166-109del n.1416-109del c.2305-109del (n.2305-109del) c.1534-109del (n.1534-109del) c.1431-109del (n.1431-109del) n.1752-109del n.1693-109del n.1540-109del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501260G>T | CA2612673604 | USH1C | c.2281-110C>A (n.2281-110C>A) c.1381-110C>A (n.1381-110C>A) c.*95-110C>A (n.*95-110C>A) c.1324-110C>A (n.1324-110C>A) c.1288-110C>A (n.1288-110C>A) n.265-110C>A n.166-110C>A n.1416-110C>A c.2305-110C>A (n.2305-110C>A) c.1534-110C>A (n.1534-110C>A) c.1431-110C>A (n.1431-110C>A) n.1752-110C>A n.1693-110C>A n.1540-110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501260_17501261insAGA | CA2790592586 | USH1C | c.2281-111_2281-110insTCT (n.2281-111_2281-110insTCT) c.1381-111_1381-110insTCT (n.1381-111_1381-110insTCT) c.*95-111_*95-110insTCT (n.*95-111_*95-110insTCT) c.1324-111_1324-110insTCT (n.1324-111_1324-110insTCT) c.1288-111_1288-110insTCT (n.1288-111_1288-110insTCT) n.265-111_265-110insTCT n.166-111_166-110insTCT n.1416-111_1416-110insTCT c.2305-111_2305-110insTCT (n.2305-111_2305-110insTCT) c.1534-111_1534-110insTCT (n.1534-111_1534-110insTCT) c.1431-111_1431-110insTCT (n.1431-111_1431-110insTCT) n.1752-111_1752-110insTCT n.1693-111_1693-110insTCT n.1540-111_1540-110insTCT | |
| 11 | g.17501261G>A | CA2612673605 | USH1C | c.2281-111C>T (n.2281-111C>T) c.1381-111C>T (n.1381-111C>T) c.*95-111C>T (n.*95-111C>T) c.1324-111C>T (n.1324-111C>T) c.1288-111C>T (n.1288-111C>T) n.265-111C>T n.166-111C>T n.1416-111C>T c.2305-111C>T (n.2305-111C>T) c.1534-111C>T (n.1534-111C>T) c.1431-111C>T (n.1431-111C>T) n.1752-111C>T n.1693-111C>T n.1540-111C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501261G>T | CA2612673606 | USH1C | c.2281-111C>A (n.2281-111C>A) c.1381-111C>A (n.1381-111C>A) c.*95-111C>A (n.*95-111C>A) c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) c.1288-111C>A (n.1288-111C>A) n.265-111C>A n.166-111C>A n.1416-111C>A c.2305-111C>A (n.2305-111C>A) c.1534-111C>A (n.1534-111C>A) c.1431-111C>A (n.1431-111C>A) n.1752-111C>A n.1693-111C>A n.1540-111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501262G>A | CA2612673608 | USH1C | c.2281-112C>T (n.2281-112C>T) c.1381-112C>T (n.1381-112C>T) c.*95-112C>T (n.*95-112C>T) c.1324-112C>T (n.1324-112C>T) c.1288-112C>T (n.1288-112C>T) n.265-112C>T n.166-112C>T n.1416-112C>T c.2305-112C>T (n.2305-112C>T) c.1534-112C>T (n.1534-112C>T) c.1431-112C>T (n.1431-112C>T) n.1752-112C>T n.1693-112C>T n.1540-112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501262G>T | CA2612673610 | USH1C | c.2281-112C>A (n.2281-112C>A) c.1381-112C>A (n.1381-112C>A) c.*95-112C>A (n.*95-112C>A) c.1324-112C>A (n.1324-112C>A) c.1288-112C>A (n.1288-112C>A) n.265-112C>A n.166-112C>A n.1416-112C>A c.2305-112C>A (n.2305-112C>A) c.1534-112C>A (n.1534-112C>A) c.1431-112C>A (n.1431-112C>A) n.1752-112C>A n.1693-112C>A n.1540-112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501263T>A | CA674236228 | USH1C | c.2281-113A>T (n.2281-113A>T) c.1381-113A>T (n.1381-113A>T) c.*95-113A>T (n.*95-113A>T) c.1324-113A>T (n.1324-113A>T) c.1288-113A>T (n.1288-113A>T) n.265-113A>T n.166-113A>T n.1416-113A>T c.2305-113A>T (n.2305-113A>T) c.1534-113A>T (n.1534-113A>T) c.1431-113A>T (n.1431-113A>T) n.1752-113A>T n.1693-113A>T n.1540-113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501263T>C | CA13438238 | USH1C | c.2281-113A>G (n.2281-113A>G) c.1381-113A>G (n.1381-113A>G) c.*95-113A>G (n.*95-113A>G) c.1324-113A>G (n.1324-113A>G) c.1288-113A>G (n.1288-113A>G) n.265-113A>G n.166-113A>G n.1416-113A>G c.2305-113A>G (n.2305-113A>G) c.1534-113A>G (n.1534-113A>G) c.1431-113A>G (n.1431-113A>G) n.1752-113A>G n.1693-113A>G n.1540-113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501263T= | CA1955173315 | USH1C | c.2281-113A= (n.2281-113A=) c.1381-113A= (n.1381-113A=) c.*95-113A= (n.*95-113A=) c.1324-113A= (n.1324-113A=) c.1288-113A= (n.1288-113A=) n.265-113A= n.166-113A= n.1416-113A= c.2305-113A= (n.2305-113A=) c.1534-113A= (n.1534-113A=) c.1431-113A= (n.1431-113A=) n.1752-113A= n.1693-113A= n.1540-113A= | |
| 11 | g.17501264C>A | CA2612673625 | USH1C | c.2281-114G>T (n.2281-114G>T) c.1381-114G>T (n.1381-114G>T) c.*95-114G>T (n.*95-114G>T) c.1324-114G>T (n.1324-114G>T) c.1288-114G>T (n.1288-114G>T) n.265-114G>T n.166-114G>T n.1416-114G>T c.2305-114G>T (n.2305-114G>T) c.1534-114G>T (n.1534-114G>T) c.1431-114G>T (n.1431-114G>T) n.1752-114G>T n.1693-114G>T n.1540-114G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501264C>T | CA2612673626 | USH1C | c.2281-114G>A (n.2281-114G>A) c.1381-114G>A (n.1381-114G>A) c.*95-114G>A (n.*95-114G>A) c.1324-114G>A (n.1324-114G>A) c.1288-114G>A (n.1288-114G>A) n.265-114G>A n.166-114G>A n.1416-114G>A c.2305-114G>A (n.2305-114G>A) c.1534-114G>A (n.1534-114G>A) c.1431-114G>A (n.1431-114G>A) n.1752-114G>A n.1693-114G>A n.1540-114G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501265A>C | CA2612673627 | USH1C | c.2281-115T>G (n.2281-115T>G) c.1381-115T>G (n.1381-115T>G) c.*95-115T>G (n.*95-115T>G) c.1324-115T>G (n.1324-115T>G) c.1288-115T>G (n.1288-115T>G) n.265-115T>G n.166-115T>G n.1416-115T>G c.2305-115T>G (n.2305-115T>G) c.1534-115T>G (n.1534-115T>G) c.1431-115T>G (n.1431-115T>G) n.1752-115T>G n.1693-115T>G n.1540-115T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501265A>G | CA2612673628 | USH1C | c.2281-115T>C (n.2281-115T>C) c.1381-115T>C (n.1381-115T>C) c.*95-115T>C (n.*95-115T>C) c.1324-115T>C (n.1324-115T>C) c.1288-115T>C (n.1288-115T>C) n.265-115T>C n.166-115T>C n.1416-115T>C c.2305-115T>C (n.2305-115T>C) c.1534-115T>C (n.1534-115T>C) c.1431-115T>C (n.1431-115T>C) n.1752-115T>C n.1693-115T>C n.1540-115T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501266C>A | CA2612673632 | USH1C | c.2281-116G>T (n.2281-116G>T) c.1381-116G>T (n.1381-116G>T) c.*95-116G>T (n.*95-116G>T) c.1324-116G>T (n.1324-116G>T) c.1288-116G>T (n.1288-116G>T) n.265-116G>T n.166-116G>T n.1416-116G>T c.2305-116G>T (n.2305-116G>T) c.1534-116G>T (n.1534-116G>T) c.1431-116G>T (n.1431-116G>T) n.1752-116G>T n.1693-116G>T n.1540-116G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501266C= | CA1955173316 | USH1C | c.2281-116G= (n.2281-116G=) c.1381-116G= (n.1381-116G=) c.*95-116G= (n.*95-116G=) c.1324-116G= (n.1324-116G=) c.1288-116G= (n.1288-116G=) n.265-116G= n.166-116G= n.1416-116G= c.2305-116G= (n.2305-116G=) c.1534-116G= (n.1534-116G=) c.1431-116G= (n.1431-116G=) n.1752-116G= n.1693-116G= n.1540-116G= | |
| 11 | g.17501266C>T | CA218486687 | USH1C | c.2281-116G>A (n.2281-116G>A) c.1381-116G>A (n.1381-116G>A) c.*95-116G>A (n.*95-116G>A) c.1324-116G>A (n.1324-116G>A) c.1288-116G>A (n.1288-116G>A) n.265-116G>A n.166-116G>A n.1416-116G>A c.2305-116G>A (n.2305-116G>A) c.1534-116G>A (n.1534-116G>A) c.1431-116G>A (n.1431-116G>A) n.1752-116G>A n.1693-116G>A n.1540-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501268G>T | CA2612673643 | USH1C | c.2281-118C>A (n.2281-118C>A) c.1381-118C>A (n.1381-118C>A) c.*95-118C>A (n.*95-118C>A) c.1324-118C>A (n.1324-118C>A) c.1288-118C>A (n.1288-118C>A) n.265-118C>A n.166-118C>A n.1416-118C>A c.2305-118C>A (n.2305-118C>A) c.1534-118C>A (n.1534-118C>A) c.1431-118C>A (n.1431-118C>A) n.1752-118C>A n.1693-118C>A n.1540-118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501269G>A | CA2612673646 | USH1C | c.2281-119C>T (n.2281-119C>T) c.1381-119C>T (n.1381-119C>T) c.*95-119C>T (n.*95-119C>T) c.1324-119C>T (n.1324-119C>T) c.1288-119C>T (n.1288-119C>T) n.265-119C>T n.166-119C>T n.1416-119C>T c.2305-119C>T (n.2305-119C>T) c.1534-119C>T (n.1534-119C>T) c.1431-119C>T (n.1431-119C>T) n.1752-119C>T n.1693-119C>T n.1540-119C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501269G>T | CA2612673648 | USH1C | c.2281-119C>A (n.2281-119C>A) c.1381-119C>A (n.1381-119C>A) c.*95-119C>A (n.*95-119C>A) c.1324-119C>A (n.1324-119C>A) c.1288-119C>A (n.1288-119C>A) n.265-119C>A n.166-119C>A n.1416-119C>A c.2305-119C>A (n.2305-119C>A) c.1534-119C>A (n.1534-119C>A) c.1431-119C>A (n.1431-119C>A) n.1752-119C>A n.1693-119C>A n.1540-119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501270C>A | CA2612673649 | USH1C | c.2281-120G>T (n.2281-120G>T) c.1381-120G>T (n.1381-120G>T) c.*95-120G>T (n.*95-120G>T) c.1324-120G>T (n.1324-120G>T) c.1288-120G>T (n.1288-120G>T) n.265-120G>T n.166-120G>T n.1416-120G>T c.2305-120G>T (n.2305-120G>T) c.1534-120G>T (n.1534-120G>T) c.1431-120G>T (n.1431-120G>T) n.1752-120G>T n.1693-120G>T n.1540-120G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501270C>T | CA2612673651 | USH1C | c.2281-120G>A (n.2281-120G>A) c.1381-120G>A (n.1381-120G>A) c.*95-120G>A (n.*95-120G>A) c.1324-120G>A (n.1324-120G>A) c.1288-120G>A (n.1288-120G>A) n.265-120G>A n.166-120G>A n.1416-120G>A c.2305-120G>A (n.2305-120G>A) c.1534-120G>A (n.1534-120G>A) c.1431-120G>A (n.1431-120G>A) n.1752-120G>A n.1693-120G>A n.1540-120G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17501272G>T | CA2612673657 | USH1C | c.2281-122C>A (n.2281-122C>A) c.1381-122C>A (n.1381-122C>A) c.*95-122C>A (n.*95-122C>A) c.1324-122C>A (n.1324-122C>A) c.1288-122C>A (n.1288-122C>A) n.265-122C>A n.166-122C>A n.1416-122C>A c.2305-122C>A (n.2305-122C>A) c.1534-122C>A (n.1534-122C>A) c.1431-122C>A (n.1431-122C>A) n.1752-122C>A n.1693-122C>A n.1540-122C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501273T>C | CA2612673658 | USH1C | c.2281-123A>G (n.2281-123A>G) c.1381-123A>G (n.1381-123A>G) c.*95-123A>G (n.*95-123A>G) c.1324-123A>G (n.1324-123A>G) c.1288-123A>G (n.1288-123A>G) n.265-123A>G n.166-123A>G n.1416-123A>G c.2305-123A>G (n.2305-123A>G) c.1534-123A>G (n.1534-123A>G) c.1431-123A>G (n.1431-123A>G) n.1752-123A>G n.1693-123A>G n.1540-123A>G | gnomAD v4 |
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