| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17501135G>A | CA473305358 | USH1C | c.2296C>T (p.Leu766=) c.1396C>T (p.Leu466=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1339C>T (p.Leu447=) c.1303C>T (p.Leu435=) n.280C>T n.181C>T n.1431C>T c.2320C>T (p.Leu774=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.*3C>T (n.*3C>T) n.1767C>T n.1708C>T n.1555C>T | |
| 11 | g.17501135G>C | CA379803183 | USH1C | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) n.280C>G n.181C>G n.1431C>G c.2320C>G (p.Leu774Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*3C>G (n.*3C>G) n.1767C>G n.1708C>G n.1555C>G | |
| 11 | g.17501135G>T | CA379803184 | USH1C | c.2296C>A (p.Leu766Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) n.280C>A n.181C>A n.1431C>A c.2320C>A (p.Leu774Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.*3C>A (n.*3C>A) n.1767C>A n.1708C>A n.1555C>A | |
| 11 | g.17501136G>A | CA473305359 | USH1C | c.2295C>T (p.Asp765=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1338C>T (p.Asp446=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.279C>T n.180C>T n.1430C>T c.2319C>T (p.Asp773=) c.1548C>T (p.Asp516=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1766C>T n.1707C>T n.1554C>T | |
| 11 | g.17501136G>C | CA5904224 | USH1C | c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.*109C>G (n.*109C>G) c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.279C>G n.180C>G n.1430C>G c.2319C>G (p.Asp773Glu) c.1548C>G (p.Asp516Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1766C>G n.1707C>G n.1554C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501136G= | CA1955173247 | USH1C | c.2295C= (p.Asp765=) c.1395C= (p.Asp465=) c.*109C= (n.*109C=) c.1338C= (p.Asp446=) c.1302C= (p.Asp434=) n.279C= n.180C= n.1430C= c.2319C= (p.Asp773=) c.1548C= (p.Asp516=) c.*2C= (n.*2C=) n.1766C= n.1707C= n.1554C= | |
| 11 | g.17501136G>T | CA5904225 | USH1C | c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.279C>A n.180C>A n.1430C>A c.2319C>A (p.Asp773Glu) c.1548C>A (p.Asp516Glu) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1766C>A n.1707C>A n.1554C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501137T>A | CA379803188 | USH1C | c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.278A>T n.179A>T n.1429A>T c.2318A>T (p.Asp773Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1765A>T n.1706A>T n.1553A>T | |
| 11 | g.17501137T>C | CA379803190 | USH1C | c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.278A>G n.179A>G n.1429A>G c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1765A>G n.1706A>G n.1553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501137T>G | CA379803192 | USH1C | c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.278A>C n.179A>C n.1429A>C c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1765A>C n.1706A>C n.1553A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501137T= | CA1955173248 | USH1C | c.2294A= (p.Asp765=) c.1394A= (p.Asp465=) c.*108A= (n.*108A=) c.1337A= (p.Asp446=) c.1301A= (p.Asp434=) n.278A= n.179A= n.1429A= c.2318A= (p.Asp773=) c.1547A= (p.Asp516=) c.*1A= (n.*1A=) n.1765A= n.1706A= n.1553A= | |
| 11 | g.17501138C>A | CA379803193 | USH1C | c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.277G>T n.178G>T n.1428G>T c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1443G>T (p.Ter481Tyr) n.1764G>T n.1705G>T n.1552G>T | |
| 11 | g.17501138C>G | CA379803195 | USH1C | c.2293G>C (p.Asp765His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.*107G>C (n.*107G>C) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.277G>C n.178G>C n.1428G>C c.2317G>C (p.Asp773His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.1443G>C (p.Ter481Tyr) n.1764G>C n.1705G>C n.1552G>C | |
| 11 | g.17501138C>T | CA379803197 | USH1C | c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.277G>A n.178G>A n.1428G>A c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1443G>A (p.Ter481=) n.1764G>A n.1705G>A n.1552G>A | |
| 11 | g.17501139T>A | CA379803199 | USH1C | c.2292A>T (p.Leu764Phe) c.1392A>T (p.Leu464Phe) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1335A>T (p.Leu445Phe) c.1299A>T (p.Leu433Phe) n.276A>T n.177A>T n.1427A>T c.2316A>T (p.Leu772Phe) c.1545A>T (p.Leu515Phe) c.1442A>T (p.Ter481Leu) n.1763A>T n.1704A>T n.1551A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501139T>C | CA473305364 | USH1C | c.2292A>G (p.Leu764=) c.1392A>G (p.Leu464=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.1335A>G (p.Leu445=) c.1299A>G (p.Leu433=) n.276A>G n.177A>G n.1427A>G c.2316A>G (p.Leu772=) c.1545A>G (p.Leu515=) c.1442A>G (p.Ter481Trp) n.1763A>G n.1704A>G n.1551A>G | |
| 11 | g.17501139T>G | CA379803200 | USH1C | c.2292A>C (p.Leu764Phe) c.1392A>C (p.Leu464Phe) c.*106A>C (n.*106A>C) c.1335A>C (p.Leu445Phe) c.1299A>C (p.Leu433Phe) n.276A>C n.177A>C n.1427A>C c.2316A>C (p.Leu772Phe) c.1545A>C (p.Leu515Phe) c.1442A>C (p.Ter481Ser) n.1763A>C n.1704A>C n.1551A>C | |
| 11 | g.17501139T= | CA1955173249 | USH1C | c.2292A= (p.Leu764=) c.1392A= (p.Leu464=) c.*106A= (n.*106A=) c.1335A= (p.Leu445=) c.1299A= (p.Leu433=) n.276A= n.177A= n.1427A= c.2316A= (p.Leu772=) c.1545A= (p.Leu515=) c.1442A= (p.Ter481=) n.1763A= n.1704A= n.1551A= | |
| 11 | g.17501140A>C | CA379803203 | USH1C | c.2291T>G (p.Leu764Ter) c.1391T>G (p.Leu464Ter) c.*105T>G (n.*105T>G) c.1334T>G (p.Leu445Ter) c.1298T>G (p.Leu433Ter) n.275T>G n.176T>G n.1426T>G c.2315T>G (p.Leu772Ter) c.1544T>G (p.Leu515Ter) c.1441T>G (p.Ter481Glu) n.1762T>G n.1703T>G n.1550T>G | |
| 11 | g.17501140A>G | CA379803205 | USH1C | c.2291T>C (p.Leu764Ser) c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.*105T>C (n.*105T>C) c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1298T>C (p.Leu433Ser) n.275T>C n.176T>C n.1426T>C c.2315T>C (p.Leu772Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.1441T>C (p.Ter481Gln) n.1762T>C n.1703T>C n.1550T>C | |
| 11 | g.17501140A>T | CA379803207 | USH1C | c.2291T>A (p.Leu764Ter) c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.*105T>A (n.*105T>A) c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1298T>A (p.Leu433Ter) n.275T>A n.176T>A n.1426T>A c.2315T>A (p.Leu772Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.1441T>A (p.Ter481Lys) n.1762T>A n.1703T>A n.1550T>A | |
| 11 | g.17501141A>C | CA379803209 | USH1C | c.2290T>G (p.Leu764Val) c.1390T>G (p.Leu464Val) c.*104T>G (n.*104T>G) c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1297T>G (p.Leu433Val) n.274T>G n.175T>G n.1425T>G c.2314T>G (p.Leu772Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.1440T>G (p.Pro480=) n.1761T>G n.1702T>G n.1549T>G | |
| 11 | g.17501141A>G | CA473305366 | USH1C | c.2290T>C (p.Leu764=) c.1390T>C (p.Leu464=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.1333T>C (p.Leu445=) c.1297T>C (p.Leu433=) n.274T>C n.175T>C n.1425T>C c.2314T>C (p.Leu772=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.1440T>C (p.Pro480=) n.1761T>C n.1702T>C n.1549T>C | |
| 11 | g.17501141A>T | CA379803211 | USH1C | c.2290T>A (p.Leu764Ile) c.1390T>A (p.Leu464Ile) c.*104T>A (n.*104T>A) c.1333T>A (p.Leu445Ile) c.1297T>A (p.Leu433Ile) n.274T>A n.175T>A n.1425T>A c.2314T>A (p.Leu772Ile) c.1543T>A (p.Leu515Ile) c.1440T>A (p.Pro480=) n.1761T>A n.1702T>A n.1549T>A | |
| 11 | g.17501142G>A | CA473305367 | USH1C | c.2289C>T (p.Ser763=) c.1389C>T (p.Ser463=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1332C>T (p.Ser444=) c.1296C>T (p.Ser432=) n.273C>T n.174C>T n.1424C>T c.2313C>T (p.Ser771=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1760C>T n.1701C>T n.1548C>T | |
| 11 | g.17501142G>C | CA473305368 | USH1C | c.2289C>G (p.Ser763=) c.1389C>G (p.Ser463=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1332C>G (p.Ser444=) c.1296C>G (p.Ser432=) n.273C>G n.174C>G n.1424C>G c.2313C>G (p.Ser771=) c.1542C>G (p.Ser514=) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1760C>G n.1701C>G n.1548C>G | |
| 11 | g.17501142G= | CA1955173250 | USH1C | c.2289C= (p.Ser763=) c.1389C= (p.Ser463=) c.*103C= (n.*103C=) c.1332C= (p.Ser444=) c.1296C= (p.Ser432=) n.273C= n.174C= n.1424C= c.2313C= (p.Ser771=) c.1542C= (p.Ser514=) c.1439C= (p.Pro480=) n.1760C= n.1701C= n.1548C= | |
| 11 | g.17501142G>T | CA473305369 | USH1C | c.2289C>A (p.Ser763=) c.1389C>A (p.Ser463=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1332C>A (p.Ser444=) c.1296C>A (p.Ser432=) n.273C>A n.174C>A n.1424C>A c.2313C>A (p.Ser771=) c.1542C>A (p.Ser514=) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1760C>A n.1701C>A n.1548C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17501143G>A | CA5904226 | USH1C | c.2288C>T (p.Ser763Phe) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.272C>T n.173C>T n.1423C>T c.2312C>T (p.Ser771Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1759C>T n.1700C>T n.1547C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17501143G>C | CA379803214 | USH1C | c.2288C>G (p.Ser763Cys) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.272C>G n.173C>G n.1423C>G c.2312C>G (p.Ser771Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1759C>G n.1700C>G n.1547C>G | |
| 11 | g.17501143G= | CA1955173251 | USH1C | c.2288C= (p.Ser763=) c.1388C= (p.Ser463=) c.*102C= (n.*102C=) c.1331C= (p.Ser444=) c.1295C= (p.Ser432=) n.272C= n.173C= n.1423C= c.2312C= (p.Ser771=) c.1541C= (p.Ser514=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1759C= n.1700C= n.1547C= | |
| 11 | g.17501143G>T | CA379803216 | USH1C | c.2288C>A (p.Ser763Tyr) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.272C>A n.173C>A n.1423C>A c.2312C>A (p.Ser771Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1759C>A n.1700C>A n.1547C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501144A>C | CA379803219 | USH1C | c.2287T>G (p.Ser763Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.271T>G n.172T>G n.1422T>G c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.1758T>G n.1699T>G n.1546T>G | |
| 11 | g.17501144A>G | CA379803220 | USH1C | c.2287T>C (p.Ser763Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.271T>C n.172T>C n.1422T>C c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.1437T>C (p.Asp479=) n.1758T>C n.1699T>C n.1546T>C | |
| 11 | g.17501144A>T | CA379803221 | USH1C | c.2287T>A (p.Ser763Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.271T>A n.172T>A n.1422T>A c.2311T>A (p.Ser771Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.1437T>A (p.Asp479Glu) n.1758T>A n.1699T>A n.1546T>A | |
| 11 | g.17501145T>A | CA473305372 | USH1C | c.2286A>T (p.Gly762=) c.1386A>T (p.Gly462=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1329A>T (p.Gly443=) c.1293A>T (p.Gly431=) n.270A>T n.171A>T n.1421A>T c.2310A>T (p.Gly770=) c.1539A>T (p.Gly513=) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1757A>T n.1698A>T n.1545A>T | |
| 11 | g.17501145T>C | CA473305373 | USH1C | c.2286A>G (p.Gly762=) c.1386A>G (p.Gly462=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1329A>G (p.Gly443=) c.1293A>G (p.Gly431=) n.270A>G n.171A>G n.1421A>G c.2310A>G (p.Gly770=) c.1539A>G (p.Gly513=) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1757A>G n.1698A>G n.1545A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17501145T>G | CA473305374 | USH1C | c.2286A>C (p.Gly762=) c.1386A>C (p.Gly462=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1329A>C (p.Gly443=) c.1293A>C (p.Gly431=) n.270A>C n.171A>C n.1421A>C c.2310A>C (p.Gly770=) c.1539A>C (p.Gly513=) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1757A>C n.1698A>C n.1545A>C | ClinVar |
| 11 | g.17501146C>A | CA379803223 | USH1C | c.2285G>T (p.Gly762Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.269G>T n.170G>T n.1420G>T c.2309G>T (p.Gly770Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1756G>T n.1697G>T n.1544G>T | |
| 11 | g.17501146C= | CA1955173252 | USH1C | c.2285G= (p.Gly762=) c.1385G= (p.Gly462=) c.*99G= (n.*99G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1292G= (p.Gly431=) n.269G= n.170G= n.1420G= c.2309G= (p.Gly770=) c.1538G= (p.Gly513=) c.1435G= (p.Asp479=) n.1756G= n.1697G= n.1544G= | |
| 11 | g.17501146C>G | CA379803225 | USH1C | c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.269G>C n.170G>C n.1420G>C c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1756G>C n.1697G>C n.1544G>C | |
| 11 | g.17501146C>T | CA5904227 | USH1C | c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) n.269G>A n.170G>A n.1420G>A c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1756G>A n.1697G>A n.1544G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501147C>A | CA379803227 | USH1C | c.2284G>T (p.Gly762Ter) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1291G>T (p.Gly431Ter) n.268G>T n.169G>T n.1419G>T c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.1537G>T (p.Gly513Ter) c.1434G>T (p.Arg478Ser) n.1755G>T n.1696G>T n.1543G>T | |
| 11 | g.17501147C= | CA1955173253 | USH1C | c.2284G= (p.Gly762=) c.1384G= (p.Gly462=) c.*98G= (n.*98G=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1291G= (p.Gly431=) n.268G= n.169G= n.1419G= c.2308G= (p.Gly770=) c.1537G= (p.Gly513=) c.1434G= (p.Arg478=) n.1755G= n.1696G= n.1543G= | |
| 11 | g.17501147C>G | CA379803228 | USH1C | c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.268G>C n.169G>C n.1419G>C c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1434G>C (p.Arg478Ser) n.1755G>C n.1696G>C n.1543G>C | |
| 11 | g.17501147C>T | CA5904228 | USH1C | c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) n.268G>A n.169G>A n.1419G>A c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.1434G>A (p.Arg478=) n.1755G>A n.1696G>A n.1543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501148C>A | CA379803230 | USH1C | c.2283G>T (p.Glu761Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) n.267G>T n.168G>T n.1418G>T c.2307G>T (p.Glu769Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1433G>T (p.Arg478Met) n.1754G>T n.1695G>T n.1542G>T | |
| 11 | g.17501148C>G | CA379803232 | USH1C | c.2283G>C (p.Glu761Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) n.267G>C n.168G>C n.1418G>C c.2307G>C (p.Glu769Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1433G>C (p.Arg478Thr) n.1754G>C n.1695G>C n.1542G>C | |
| 11 | g.17501148C>T | CA473305376 | USH1C | c.2283G>A (p.Glu761=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1290G>A (p.Glu430=) n.267G>A n.168G>A n.1418G>A c.2307G>A (p.Glu769=) c.1536G>A (p.Glu512=) c.1433G>A (p.Arg478Lys) n.1754G>A n.1695G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501149T>A | CA379803235 | USH1C | c.2282A>T (p.Glu761Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) n.266A>T n.167A>T n.1417A>T c.2306A>T (p.Glu769Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1432A>T (p.Arg478Trp) n.1753A>T n.1694A>T n.1541A>T | |
| 11 | g.17501149T>C | CA379803236 | USH1C | c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.266A>G n.167A>G n.1417A>G c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1432A>G (p.Arg478Gly) n.1753A>G n.1694A>G n.1541A>G | |
| 11 | g.17501149T>G | CA379803238 | USH1C | c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.266A>C n.167A>C n.1417A>C c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1432A>C (p.Arg478=) n.1753A>C n.1694A>C n.1541A>C | |
| 11 | g.17501150C>A | CA379803240 | USH1C | c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.265G>T n.166G>T n.1416G>T c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1431G>T (p.Arg477Ser) n.1752G>T n.1693G>T n.1540G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17501150C= | CA1955173254 | USH1C | c.2281G= (p.Glu761=) c.1381G= (p.Glu461=) c.*95G= (n.*95G=) c.1324G= (p.Glu442=) c.1288G= (p.Glu430=) n.265G= n.166G= n.1416G= c.2305G= (p.Glu769=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1431G= (p.Arg477=) n.1752G= n.1693G= n.1540G= | |
| 11 | g.17501150C>G | CA379803241 | USH1C | c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.265G>C n.166G>C n.1416G>C c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1431G>C (p.Arg477Ser) n.1752G>C n.1693G>C n.1540G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17501150C>T | CA5904229 | USH1C | c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.265G>A n.166G>A n.1416G>A c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1431G>A (p.Arg477=) n.1752G>A n.1693G>A n.1540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501151C>A | CA379803244 | USH1C | c.2281-1G>T (n.2281-1G>T) c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.*95-1G>T (n.*95-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) n.265-1G>T n.166-1G>T n.1416-1G>T c.2305-1G>T (n.2305-1G>T) c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) c.1431-1G>T (n.1431-1G>T) n.1752-1G>T n.1693-1G>T n.1540-1G>T | |
| 11 | g.17501151C= | CA1955173255 | USH1C | c.2281-1G= (n.2281-1G=) c.1381-1G= (n.1381-1G=) c.*95-1G= (n.*95-1G=) c.1324-1G= (n.1324-1G=) c.1288-1G= (n.1288-1G=) n.265-1G= n.166-1G= n.1416-1G= c.2305-1G= (n.2305-1G=) c.1534-1G= (n.1534-1G=) c.1431-1G= (n.1431-1G=) n.1752-1G= n.1693-1G= n.1540-1G= | |
| 11 | g.17501151C>G | CA379803246 | USH1C | c.2281-1G>C (n.2281-1G>C) c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.*95-1G>C (n.*95-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) n.265-1G>C n.166-1G>C n.1416-1G>C c.2305-1G>C (n.2305-1G>C) c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) c.1431-1G>C (n.1431-1G>C) n.1752-1G>C n.1693-1G>C n.1540-1G>C | |
| 11 | g.17501151C>T | CA379803247 | USH1C | c.2281-1G>A (n.2281-1G>A) c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.*95-1G>A (n.*95-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) n.265-1G>A n.166-1G>A n.1416-1G>A c.2305-1G>A (n.2305-1G>A) c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) c.1431-1G>A (n.1431-1G>A) n.1752-1G>A n.1693-1G>A n.1540-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17501152T>A | CA379803248 | USH1C | c.2281-2A>T (n.2281-2A>T) c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.*95-2A>T (n.*95-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) n.265-2A>T n.166-2A>T n.1416-2A>T c.2305-2A>T (n.2305-2A>T) c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) c.1431-2A>T (n.1431-2A>T) n.1752-2A>T n.1693-2A>T n.1540-2A>T | |
| 11 | g.17501152T>C | CA218486553 | USH1C | c.2281-2A>G (n.2281-2A>G) c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.*95-2A>G (n.*95-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) n.265-2A>G n.166-2A>G n.1416-2A>G c.2305-2A>G (n.2305-2A>G) c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) c.1431-2A>G (n.1431-2A>G) n.1752-2A>G n.1693-2A>G n.1540-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501152T>G | CA379803251 | USH1C | c.2281-2A>C (n.2281-2A>C) c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.*95-2A>C (n.*95-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) n.265-2A>C n.166-2A>C n.1416-2A>C c.2305-2A>C (n.2305-2A>C) c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) c.1431-2A>C (n.1431-2A>C) n.1752-2A>C n.1693-2A>C n.1540-2A>C | |
| 11 | g.17501152T= | CA1955173256 | USH1C | c.2281-2A= (n.2281-2A=) c.1381-2A= (n.1381-2A=) c.*95-2A= (n.*95-2A=) c.1324-2A= (n.1324-2A=) c.1288-2A= (n.1288-2A=) n.265-2A= n.166-2A= n.1416-2A= c.2305-2A= (n.2305-2A=) c.1534-2A= (n.1534-2A=) c.1431-2A= (n.1431-2A=) n.1752-2A= n.1693-2A= n.1540-2A= | |
| 11 | g.17501153G>A | CA2612673359 | USH1C | c.2281-3C>T (n.2281-3C>T) c.1381-3C>T (n.1381-3C>T) c.*95-3C>T (n.*95-3C>T) c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) c.1288-3C>T (n.1288-3C>T) n.265-3C>T n.166-3C>T n.1416-3C>T c.2305-3C>T (n.2305-3C>T) c.1534-3C>T (n.1534-3C>T) c.1431-3C>T (n.1431-3C>T) n.1752-3C>T n.1693-3C>T n.1540-3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501153G>T | CA2574769151 | USH1C | c.2281-3C>A (n.2281-3C>A) c.1381-3C>A (n.1381-3C>A) c.*95-3C>A (n.*95-3C>A) c.1324-3C>A (n.1324-3C>A) c.1288-3C>A (n.1288-3C>A) n.265-3C>A n.166-3C>A n.1416-3C>A c.2305-3C>A (n.2305-3C>A) c.1534-3C>A (n.1534-3C>A) c.1431-3C>A (n.1431-3C>A) n.1752-3C>A n.1693-3C>A n.1540-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501154G>C | CA674236190 | USH1C | c.2281-4C>G (n.2281-4C>G) c.1381-4C>G (n.1381-4C>G) c.*95-4C>G (n.*95-4C>G) c.1324-4C>G (n.1324-4C>G) c.1288-4C>G (n.1288-4C>G) n.265-4C>G n.166-4C>G n.1416-4C>G c.2305-4C>G (n.2305-4C>G) c.1534-4C>G (n.1534-4C>G) c.1431-4C>G (n.1431-4C>G) n.1752-4C>G n.1693-4C>G n.1540-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17501154G= | CA1955173257 | USH1C | c.2281-4C= (n.2281-4C=) c.1381-4C= (n.1381-4C=) c.*95-4C= (n.*95-4C=) c.1324-4C= (n.1324-4C=) c.1288-4C= (n.1288-4C=) n.265-4C= n.166-4C= n.1416-4C= c.2305-4C= (n.2305-4C=) c.1534-4C= (n.1534-4C=) c.1431-4C= (n.1431-4C=) n.1752-4C= n.1693-4C= n.1540-4C= | |
| 11 | g.17501157A>G | CA2739276266 | USH1C | c.2281-7T>C (n.2281-7T>C) c.1381-7T>C (n.1381-7T>C) c.*95-7T>C (n.*95-7T>C) c.1324-7T>C (n.1324-7T>C) c.1288-7T>C (n.1288-7T>C) n.265-7T>C n.166-7T>C n.1416-7T>C c.2305-7T>C (n.2305-7T>C) c.1534-7T>C (n.1534-7T>C) c.1431-7T>C (n.1431-7T>C) n.1752-7T>C n.1693-7T>C n.1540-7T>C | ClinVar |
| 11 | g.17501158G>A | CA2612673362 | USH1C | c.2281-8C>T (n.2281-8C>T) c.1381-8C>T (n.1381-8C>T) c.*95-8C>T (n.*95-8C>T) c.1324-8C>T (n.1324-8C>T) c.1288-8C>T (n.1288-8C>T) n.265-8C>T n.166-8C>T n.1416-8C>T c.2305-8C>T (n.2305-8C>T) c.1534-8C>T (n.1534-8C>T) c.1431-8C>T (n.1431-8C>T) n.1752-8C>T n.1693-8C>T n.1540-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501158G>C | CA2612673363 | USH1C | c.2281-8C>G (n.2281-8C>G) c.1381-8C>G (n.1381-8C>G) c.*95-8C>G (n.*95-8C>G) c.1324-8C>G (n.1324-8C>G) c.1288-8C>G (n.1288-8C>G) n.265-8C>G n.166-8C>G n.1416-8C>G c.2305-8C>G (n.2305-8C>G) c.1534-8C>G (n.1534-8C>G) c.1431-8C>G (n.1431-8C>G) n.1752-8C>G n.1693-8C>G n.1540-8C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501159A>C | CA2612673365 | USH1C | c.2281-9T>G (n.2281-9T>G) c.1381-9T>G (n.1381-9T>G) c.*95-9T>G (n.*95-9T>G) c.1324-9T>G (n.1324-9T>G) c.1288-9T>G (n.1288-9T>G) n.265-9T>G n.166-9T>G n.1416-9T>G c.2305-9T>G (n.2305-9T>G) c.1534-9T>G (n.1534-9T>G) c.1431-9T>G (n.1431-9T>G) n.1752-9T>G n.1693-9T>G n.1540-9T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501161G>A | CA5904230 | USH1C | c.2281-11C>T (n.2281-11C>T) c.1381-11C>T (n.1381-11C>T) c.*95-11C>T (n.*95-11C>T) c.1324-11C>T (n.1324-11C>T) c.1288-11C>T (n.1288-11C>T) n.265-11C>T n.166-11C>T n.1416-11C>T c.2305-11C>T (n.2305-11C>T) c.1534-11C>T (n.1534-11C>T) c.1431-11C>T (n.1431-11C>T) n.1752-11C>T n.1693-11C>T n.1540-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501161G= | CA1955173258 | USH1C | c.2281-11C= (n.2281-11C=) c.1381-11C= (n.1381-11C=) c.*95-11C= (n.*95-11C=) c.1324-11C= (n.1324-11C=) c.1288-11C= (n.1288-11C=) n.265-11C= n.166-11C= n.1416-11C= c.2305-11C= (n.2305-11C=) c.1534-11C= (n.1534-11C=) c.1431-11C= (n.1431-11C=) n.1752-11C= n.1693-11C= n.1540-11C= | |
| 11 | g.17501161_17501162delinsGA | CA1955173259 | USH1C | c.2281-12_2281-11delinsTC (n.2281-12_2281-11delinsTC) c.1381-12_1381-11delinsTC (n.1381-12_1381-11delinsTC) c.*95-12_*95-11delinsTC (n.*95-12_*95-11delinsTC) c.1324-12_1324-11delinsTC (n.1324-12_1324-11delinsTC) c.1288-12_1288-11delinsTC (n.1288-12_1288-11delinsTC) n.265-12_265-11delinsTC n.166-12_166-11delinsTC n.1416-12_1416-11delinsTC c.2305-12_2305-11delinsTC (n.2305-12_2305-11delinsTC) c.1534-12_1534-11delinsTC (n.1534-12_1534-11delinsTC) c.1431-12_1431-11delinsTC (n.1431-12_1431-11delinsTC) n.1752-12_1752-11delinsTC n.1693-12_1693-11delinsTC n.1540-12_1540-11delinsTC | |
| 11 | g.17501162A= | CA1955173260 | USH1C | c.2281-12T= (n.2281-12T=) c.1381-12T= (n.1381-12T=) c.*95-12T= (n.*95-12T=) c.1324-12T= (n.1324-12T=) c.1288-12T= (n.1288-12T=) n.265-12T= n.166-12T= n.1416-12T= c.2305-12T= (n.2305-12T=) c.1534-12T= (n.1534-12T=) c.1431-12T= (n.1431-12T=) n.1752-12T= n.1693-12T= n.1540-12T= | |
| 11 | g.17501162A>G | CA597674286 | USH1C | c.2281-12T>C (n.2281-12T>C) c.1381-12T>C (n.1381-12T>C) c.*95-12T>C (n.*95-12T>C) c.1324-12T>C (n.1324-12T>C) c.1288-12T>C (n.1288-12T>C) n.265-12T>C n.166-12T>C n.1416-12T>C c.2305-12T>C (n.2305-12T>C) c.1534-12T>C (n.1534-12T>C) c.1431-12T>C (n.1431-12T>C) n.1752-12T>C n.1693-12T>C n.1540-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501165del | CA5904231 | USH1C | c.2281-12del (n.2281-12del) c.1381-12del (n.1381-12del) c.*95-12del (n.*95-12del) c.1324-12del (n.1324-12del) c.1288-12del (n.1288-12del) n.265-12del n.166-12del n.1416-12del c.2305-12del (n.2305-12del) c.1534-12del (n.1534-12del) c.1431-12del (n.1431-12del) n.1752-12del n.1693-12del n.1540-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501163A>G | CA2612673369 | USH1C | c.2281-13T>C (n.2281-13T>C) c.1381-13T>C (n.1381-13T>C) c.*95-13T>C (n.*95-13T>C) c.1324-13T>C (n.1324-13T>C) c.1288-13T>C (n.1288-13T>C) n.265-13T>C n.166-13T>C n.1416-13T>C c.2305-13T>C (n.2305-13T>C) c.1534-13T>C (n.1534-13T>C) c.1431-13T>C (n.1431-13T>C) n.1752-13T>C n.1693-13T>C n.1540-13T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501166C>T | CA2612673372 | USH1C | c.2281-16G>A (n.2281-16G>A) c.1381-16G>A (n.1381-16G>A) c.*95-16G>A (n.*95-16G>A) c.1324-16G>A (n.1324-16G>A) c.1288-16G>A (n.1288-16G>A) n.265-16G>A n.166-16G>A n.1416-16G>A c.2305-16G>A (n.2305-16G>A) c.1534-16G>A (n.1534-16G>A) c.1431-16G>A (n.1431-16G>A) n.1752-16G>A n.1693-16G>A n.1540-16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501167A= | CA1955173261 | USH1C | c.2281-17T= (n.2281-17T=) c.1381-17T= (n.1381-17T=) c.*95-17T= (n.*95-17T=) c.1324-17T= (n.1324-17T=) c.1288-17T= (n.1288-17T=) n.265-17T= n.166-17T= n.1416-17T= c.2305-17T= (n.2305-17T=) c.1534-17T= (n.1534-17T=) c.1431-17T= (n.1431-17T=) n.1752-17T= n.1693-17T= n.1540-17T= | |
| 11 | g.17501167A>C | CA5904232 | USH1C | c.2281-17T>G (n.2281-17T>G) c.1381-17T>G (n.1381-17T>G) c.*95-17T>G (n.*95-17T>G) c.1324-17T>G (n.1324-17T>G) c.1288-17T>G (n.1288-17T>G) n.265-17T>G n.166-17T>G n.1416-17T>G c.2305-17T>G (n.2305-17T>G) c.1534-17T>G (n.1534-17T>G) c.1431-17T>G (n.1431-17T>G) n.1752-17T>G n.1693-17T>G n.1540-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501167A>G | CA935543093 | USH1C | c.2281-17T>C (n.2281-17T>C) c.1381-17T>C (n.1381-17T>C) c.*95-17T>C (n.*95-17T>C) c.1324-17T>C (n.1324-17T>C) c.1288-17T>C (n.1288-17T>C) n.265-17T>C n.166-17T>C n.1416-17T>C c.2305-17T>C (n.2305-17T>C) c.1534-17T>C (n.1534-17T>C) c.1431-17T>C (n.1431-17T>C) n.1752-17T>C n.1693-17T>C n.1540-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501168G>C | CA2723072001 | USH1C | c.2281-18C>G (n.2281-18C>G) c.1381-18C>G (n.1381-18C>G) c.*95-18C>G (n.*95-18C>G) c.1324-18C>G (n.1324-18C>G) c.1288-18C>G (n.1288-18C>G) n.265-18C>G n.166-18C>G n.1416-18C>G c.2305-18C>G (n.2305-18C>G) c.1534-18C>G (n.1534-18C>G) c.1431-18C>G (n.1431-18C>G) n.1752-18C>G n.1693-18C>G n.1540-18C>G | dbSNP |
| 11 | g.17501168G= | CA1955173262 | USH1C | c.2281-18C= (n.2281-18C=) c.1381-18C= (n.1381-18C=) c.*95-18C= (n.*95-18C=) c.1324-18C= (n.1324-18C=) c.1288-18C= (n.1288-18C=) n.265-18C= n.166-18C= n.1416-18C= c.2305-18C= (n.2305-18C=) c.1534-18C= (n.1534-18C=) c.1431-18C= (n.1431-18C=) n.1752-18C= n.1693-18C= n.1540-18C= | |
| 11 | g.17501168G>T | CA5904233 | USH1C | c.2281-18C>A (n.2281-18C>A) c.1381-18C>A (n.1381-18C>A) c.*95-18C>A (n.*95-18C>A) c.1324-18C>A (n.1324-18C>A) c.1288-18C>A (n.1288-18C>A) n.265-18C>A n.166-18C>A n.1416-18C>A c.2305-18C>A (n.2305-18C>A) c.1534-18C>A (n.1534-18C>A) c.1431-18C>A (n.1431-18C>A) n.1752-18C>A n.1693-18C>A n.1540-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501169G>T | CA2612673386 | USH1C | c.2281-19C>A (n.2281-19C>A) c.1381-19C>A (n.1381-19C>A) c.*95-19C>A (n.*95-19C>A) c.1324-19C>A (n.1324-19C>A) c.1288-19C>A (n.1288-19C>A) n.265-19C>A n.166-19C>A n.1416-19C>A c.2305-19C>A (n.2305-19C>A) c.1534-19C>A (n.1534-19C>A) c.1431-19C>A (n.1431-19C>A) n.1752-19C>A n.1693-19C>A n.1540-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501170C>A | CA2612673390 | USH1C | c.2281-20G>T (n.2281-20G>T) c.1381-20G>T (n.1381-20G>T) c.*95-20G>T (n.*95-20G>T) c.1324-20G>T (n.1324-20G>T) c.1288-20G>T (n.1288-20G>T) n.265-20G>T n.166-20G>T n.1416-20G>T c.2305-20G>T (n.2305-20G>T) c.1534-20G>T (n.1534-20G>T) c.1431-20G>T (n.1431-20G>T) n.1752-20G>T n.1693-20G>T n.1540-20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501170C= | CA1955173263 | USH1C | c.2281-20G= (n.2281-20G=) c.1381-20G= (n.1381-20G=) c.*95-20G= (n.*95-20G=) c.1324-20G= (n.1324-20G=) c.1288-20G= (n.1288-20G=) n.265-20G= n.166-20G= n.1416-20G= c.2305-20G= (n.2305-20G=) c.1534-20G= (n.1534-20G=) c.1431-20G= (n.1431-20G=) n.1752-20G= n.1693-20G= n.1540-20G= | |
| 11 | g.17501170C>T | CA597674289 | USH1C | c.2281-20G>A (n.2281-20G>A) c.1381-20G>A (n.1381-20G>A) c.*95-20G>A (n.*95-20G>A) c.1324-20G>A (n.1324-20G>A) c.1288-20G>A (n.1288-20G>A) n.265-20G>A n.166-20G>A n.1416-20G>A c.2305-20G>A (n.2305-20G>A) c.1534-20G>A (n.1534-20G>A) c.1431-20G>A (n.1431-20G>A) n.1752-20G>A n.1693-20G>A n.1540-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501171del | CA2612673395 | USH1C | c.2281-20del (n.2281-20del) c.1381-20del (n.1381-20del) c.*95-20del (n.*95-20del) c.1324-20del (n.1324-20del) c.1288-20del (n.1288-20del) n.265-20del n.166-20del n.1416-20del c.2305-20del (n.2305-20del) c.1534-20del (n.1534-20del) c.1431-20del (n.1431-20del) n.1752-20del n.1693-20del n.1540-20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501170_17501173del | CA2790592563 | USH1C | c.2281-23_2281-20del (n.2281-23_2281-20del) c.1381-23_1381-20del (n.1381-23_1381-20del) c.*95-23_*95-20del (n.*95-23_*95-20del) c.1324-23_1324-20del (n.1324-23_1324-20del) c.1288-23_1288-20del (n.1288-23_1288-20del) n.265-23_265-20del n.166-23_166-20del n.1416-23_1416-20del c.2305-23_2305-20del (n.2305-23_2305-20del) c.1534-23_1534-20del (n.1534-23_1534-20del) c.1431-23_1431-20del (n.1431-23_1431-20del) n.1752-23_1752-20del n.1693-23_1693-20del n.1540-23_1540-20del | |
| 11 | g.17501171C>A | CA2574769154 | USH1C | c.2281-21G>T (n.2281-21G>T) c.1381-21G>T (n.1381-21G>T) c.*95-21G>T (n.*95-21G>T) c.1324-21G>T (n.1324-21G>T) c.1288-21G>T (n.1288-21G>T) n.265-21G>T n.166-21G>T n.1416-21G>T c.2305-21G>T (n.2305-21G>T) c.1534-21G>T (n.1534-21G>T) c.1431-21G>T (n.1431-21G>T) n.1752-21G>T n.1693-21G>T n.1540-21G>T | |
| 11 | g.17501171C= | CA1955173264 | USH1C | c.2281-21G= (n.2281-21G=) c.1381-21G= (n.1381-21G=) c.*95-21G= (n.*95-21G=) c.1324-21G= (n.1324-21G=) c.1288-21G= (n.1288-21G=) n.265-21G= n.166-21G= n.1416-21G= c.2305-21G= (n.2305-21G=) c.1534-21G= (n.1534-21G=) c.1431-21G= (n.1431-21G=) n.1752-21G= n.1693-21G= n.1540-21G= | |
| 11 | g.17501171C>T | CA218486592 | USH1C | c.2281-21G>A (n.2281-21G>A) c.1381-21G>A (n.1381-21G>A) c.*95-21G>A (n.*95-21G>A) c.1324-21G>A (n.1324-21G>A) c.1288-21G>A (n.1288-21G>A) n.265-21G>A n.166-21G>A n.1416-21G>A c.2305-21G>A (n.2305-21G>A) c.1534-21G>A (n.1534-21G>A) c.1431-21G>A (n.1431-21G>A) n.1752-21G>A n.1693-21G>A n.1540-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501173T>C | CA674236199 | USH1C | c.2281-23A>G (n.2281-23A>G) c.1381-23A>G (n.1381-23A>G) c.*95-23A>G (n.*95-23A>G) c.1324-23A>G (n.1324-23A>G) c.1288-23A>G (n.1288-23A>G) n.265-23A>G n.166-23A>G n.1416-23A>G c.2305-23A>G (n.2305-23A>G) c.1534-23A>G (n.1534-23A>G) c.1431-23A>G (n.1431-23A>G) n.1752-23A>G n.1693-23A>G n.1540-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501173T>G | CA2612673440 | USH1C | c.2281-23A>C (n.2281-23A>C) c.1381-23A>C (n.1381-23A>C) c.*95-23A>C (n.*95-23A>C) c.1324-23A>C (n.1324-23A>C) c.1288-23A>C (n.1288-23A>C) n.265-23A>C n.166-23A>C n.1416-23A>C c.2305-23A>C (n.2305-23A>C) c.1534-23A>C (n.1534-23A>C) c.1431-23A>C (n.1431-23A>C) n.1752-23A>C n.1693-23A>C n.1540-23A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501173T= | CA1955173265 | USH1C | c.2281-23A= (n.2281-23A=) c.1381-23A= (n.1381-23A=) c.*95-23A= (n.*95-23A=) c.1324-23A= (n.1324-23A=) c.1288-23A= (n.1288-23A=) n.265-23A= n.166-23A= n.1416-23A= c.2305-23A= (n.2305-23A=) c.1534-23A= (n.1534-23A=) c.1431-23A= (n.1431-23A=) n.1752-23A= n.1693-23A= n.1540-23A= | |
| 11 | g.17501175G>A | CA2612673443 | USH1C | c.2281-25C>T (n.2281-25C>T) c.1381-25C>T (n.1381-25C>T) c.*95-25C>T (n.*95-25C>T) c.1324-25C>T (n.1324-25C>T) c.1288-25C>T (n.1288-25C>T) n.265-25C>T n.166-25C>T n.1416-25C>T c.2305-25C>T (n.2305-25C>T) c.1534-25C>T (n.1534-25C>T) c.1431-25C>T (n.1431-25C>T) n.1752-25C>T n.1693-25C>T n.1540-25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501175G>T | CA2612673444 | USH1C | c.2281-25C>A (n.2281-25C>A) c.1381-25C>A (n.1381-25C>A) c.*95-25C>A (n.*95-25C>A) c.1324-25C>A (n.1324-25C>A) c.1288-25C>A (n.1288-25C>A) n.265-25C>A n.166-25C>A n.1416-25C>A c.2305-25C>A (n.2305-25C>A) c.1534-25C>A (n.1534-25C>A) c.1431-25C>A (n.1431-25C>A) n.1752-25C>A n.1693-25C>A n.1540-25C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501176_17501177del | CA2790592564 | USH1C | c.2281-26_2281-25del (n.2281-26_2281-25del) c.1381-26_1381-25del (n.1381-26_1381-25del) c.*95-26_*95-25del (n.*95-26_*95-25del) c.1324-26_1324-25del (n.1324-26_1324-25del) c.1288-26_1288-25del (n.1288-26_1288-25del) n.265-26_265-25del n.166-26_166-25del n.1416-26_1416-25del c.2305-26_2305-25del (n.2305-26_2305-25del) c.1534-26_1534-25del (n.1534-26_1534-25del) c.1431-26_1431-25del (n.1431-26_1431-25del) n.1752-26_1752-25del n.1693-26_1693-25del n.1540-26_1540-25del | |
| 11 | g.17501176G>A | CA2574769155 | USH1C | c.2281-26C>T (n.2281-26C>T) c.1381-26C>T (n.1381-26C>T) c.*95-26C>T (n.*95-26C>T) c.1324-26C>T (n.1324-26C>T) c.1288-26C>T (n.1288-26C>T) n.265-26C>T n.166-26C>T n.1416-26C>T c.2305-26C>T (n.2305-26C>T) c.1534-26C>T (n.1534-26C>T) c.1431-26C>T (n.1431-26C>T) n.1752-26C>T n.1693-26C>T n.1540-26C>T | |
| 11 | g.17501177G>A | CA597674291 | USH1C | c.2281-27C>T (n.2281-27C>T) c.1381-27C>T (n.1381-27C>T) c.*95-27C>T (n.*95-27C>T) c.1324-27C>T (n.1324-27C>T) c.1288-27C>T (n.1288-27C>T) n.265-27C>T n.166-27C>T n.1416-27C>T c.2305-27C>T (n.2305-27C>T) c.1534-27C>T (n.1534-27C>T) c.1431-27C>T (n.1431-27C>T) n.1752-27C>T n.1693-27C>T n.1540-27C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501177G= | CA1955173266 | USH1C | c.2281-27C= (n.2281-27C=) c.1381-27C= (n.1381-27C=) c.*95-27C= (n.*95-27C=) c.1324-27C= (n.1324-27C=) c.1288-27C= (n.1288-27C=) n.265-27C= n.166-27C= n.1416-27C= c.2305-27C= (n.2305-27C=) c.1534-27C= (n.1534-27C=) c.1431-27C= (n.1431-27C=) n.1752-27C= n.1693-27C= n.1540-27C= | |
| 11 | g.17501178A= | CA1955173267 | USH1C | c.2281-28T= (n.2281-28T=) c.1381-28T= (n.1381-28T=) c.*95-28T= (n.*95-28T=) c.1324-28T= (n.1324-28T=) c.1288-28T= (n.1288-28T=) n.265-28T= n.166-28T= n.1416-28T= c.2305-28T= (n.2305-28T=) c.1534-28T= (n.1534-28T=) c.1431-28T= (n.1431-28T=) n.1752-28T= n.1693-28T= n.1540-28T= | |
| 11 | g.17501178A>G | CA597674292 | USH1C | c.2281-28T>C (n.2281-28T>C) c.1381-28T>C (n.1381-28T>C) c.*95-28T>C (n.*95-28T>C) c.1324-28T>C (n.1324-28T>C) c.1288-28T>C (n.1288-28T>C) n.265-28T>C n.166-28T>C n.1416-28T>C c.2305-28T>C (n.2305-28T>C) c.1534-28T>C (n.1534-28T>C) c.1431-28T>C (n.1431-28T>C) n.1752-28T>C n.1693-28T>C n.1540-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501179G>T | CA2612673447 | USH1C | c.2281-29C>A (n.2281-29C>A) c.1381-29C>A (n.1381-29C>A) c.*95-29C>A (n.*95-29C>A) c.1324-29C>A (n.1324-29C>A) c.1288-29C>A (n.1288-29C>A) n.265-29C>A n.166-29C>A n.1416-29C>A c.2305-29C>A (n.2305-29C>A) c.1534-29C>A (n.1534-29C>A) c.1431-29C>A (n.1431-29C>A) n.1752-29C>A n.1693-29C>A n.1540-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501181del | CA2574769158 | USH1C | c.2281-30del (n.2281-30del) c.1381-30del (n.1381-30del) c.*95-30del (n.*95-30del) c.1324-30del (n.1324-30del) c.1288-30del (n.1288-30del) n.265-30del n.166-30del n.1416-30del c.2305-30del (n.2305-30del) c.1534-30del (n.1534-30del) c.1431-30del (n.1431-30del) n.1752-30del n.1693-30del n.1540-30del | |
| 11 | g.17501181C>A | CA2612673449 | USH1C | c.2281-31G>T (n.2281-31G>T) c.1381-31G>T (n.1381-31G>T) c.*95-31G>T (n.*95-31G>T) c.1324-31G>T (n.1324-31G>T) c.1288-31G>T (n.1288-31G>T) n.265-31G>T n.166-31G>T n.1416-31G>T c.2305-31G>T (n.2305-31G>T) c.1534-31G>T (n.1534-31G>T) c.1431-31G>T (n.1431-31G>T) n.1752-31G>T n.1693-31G>T n.1540-31G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501181C= | CA1955173268 | USH1C | c.2281-31G= (n.2281-31G=) c.1381-31G= (n.1381-31G=) c.*95-31G= (n.*95-31G=) c.1324-31G= (n.1324-31G=) c.1288-31G= (n.1288-31G=) n.265-31G= n.166-31G= n.1416-31G= c.2305-31G= (n.2305-31G=) c.1534-31G= (n.1534-31G=) c.1431-31G= (n.1431-31G=) n.1752-31G= n.1693-31G= n.1540-31G= | |
| 11 | g.17501183dup | CA1955173269 | USH1C | c.2281-32dup (n.2281-32dup) c.1381-32dup (n.1381-32dup) c.*95-32dup (n.*95-32dup) c.1324-32dup (n.1324-32dup) c.1288-32dup (n.1288-32dup) n.265-32dup n.166-32dup n.1416-32dup c.2305-32dup (n.2305-32dup) c.1534-32dup (n.1534-32dup) c.1431-32dup (n.1431-32dup) n.1752-32dup n.1693-32dup n.1540-32dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501185_17501187del | CA2790592565 | USH1C | c.2281-35_2281-33del (n.2281-35_2281-33del) c.1381-35_1381-33del (n.1381-35_1381-33del) c.*95-35_*95-33del (n.*95-35_*95-33del) c.1324-35_1324-33del (n.1324-35_1324-33del) c.1288-35_1288-33del (n.1288-35_1288-33del) n.265-35_265-33del n.166-35_166-33del n.1416-35_1416-33del c.2305-35_2305-33del (n.2305-35_2305-33del) c.1534-35_1534-33del (n.1534-35_1534-33del) c.1431-35_1431-33del (n.1431-35_1431-33del) n.1752-35_1752-33del n.1693-35_1693-33del n.1540-35_1540-33del | |
| 11 | g.17501184G>A | CA2574769160 | USH1C | c.2281-34C>T (n.2281-34C>T) c.1381-34C>T (n.1381-34C>T) c.*95-34C>T (n.*95-34C>T) c.1324-34C>T (n.1324-34C>T) c.1288-34C>T (n.1288-34C>T) n.265-34C>T n.166-34C>T n.1416-34C>T c.2305-34C>T (n.2305-34C>T) c.1534-34C>T (n.1534-34C>T) c.1431-34C>T (n.1431-34C>T) n.1752-34C>T n.1693-34C>T n.1540-34C>T | |
| 11 | g.17501184G>T | CA2612673455 | USH1C | c.2281-34C>A (n.2281-34C>A) c.1381-34C>A (n.1381-34C>A) c.*95-34C>A (n.*95-34C>A) c.1324-34C>A (n.1324-34C>A) c.1288-34C>A (n.1288-34C>A) n.265-34C>A n.166-34C>A n.1416-34C>A c.2305-34C>A (n.2305-34C>A) c.1534-34C>A (n.1534-34C>A) c.1431-34C>A (n.1431-34C>A) n.1752-34C>A n.1693-34C>A n.1540-34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501187G>A | CA5904234 | USH1C | c.2281-37C>T (n.2281-37C>T) c.1381-37C>T (n.1381-37C>T) c.*95-37C>T (n.*95-37C>T) c.1324-37C>T (n.1324-37C>T) c.1288-37C>T (n.1288-37C>T) n.265-37C>T n.166-37C>T n.1416-37C>T c.2305-37C>T (n.2305-37C>T) c.1534-37C>T (n.1534-37C>T) c.1431-37C>T (n.1431-37C>T) n.1752-37C>T n.1693-37C>T n.1540-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501187G= | CA1955173270 | USH1C | c.2281-37C= (n.2281-37C=) c.1381-37C= (n.1381-37C=) c.*95-37C= (n.*95-37C=) c.1324-37C= (n.1324-37C=) c.1288-37C= (n.1288-37C=) n.265-37C= n.166-37C= n.1416-37C= c.2305-37C= (n.2305-37C=) c.1534-37C= (n.1534-37C=) c.1431-37C= (n.1431-37C=) n.1752-37C= n.1693-37C= n.1540-37C= | |
| 11 | g.17501187G>T | CA2612673457 | USH1C | c.2281-37C>A (n.2281-37C>A) c.1381-37C>A (n.1381-37C>A) c.*95-37C>A (n.*95-37C>A) c.1324-37C>A (n.1324-37C>A) c.1288-37C>A (n.1288-37C>A) n.265-37C>A n.166-37C>A n.1416-37C>A c.2305-37C>A (n.2305-37C>A) c.1534-37C>A (n.1534-37C>A) c.1431-37C>A (n.1431-37C>A) n.1752-37C>A n.1693-37C>A n.1540-37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501188A= | CA1955173271 | USH1C | c.2281-38T= (n.2281-38T=) c.1381-38T= (n.1381-38T=) c.*95-38T= (n.*95-38T=) c.1324-38T= (n.1324-38T=) c.1288-38T= (n.1288-38T=) n.265-38T= n.166-38T= n.1416-38T= c.2305-38T= (n.2305-38T=) c.1534-38T= (n.1534-38T=) c.1431-38T= (n.1431-38T=) n.1752-38T= n.1693-38T= n.1540-38T= | |
| 11 | g.17501188A>C | CA674236203 | USH1C | c.2281-38T>G (n.2281-38T>G) c.1381-38T>G (n.1381-38T>G) c.*95-38T>G (n.*95-38T>G) c.1324-38T>G (n.1324-38T>G) c.1288-38T>G (n.1288-38T>G) n.265-38T>G n.166-38T>G n.1416-38T>G c.2305-38T>G (n.2305-38T>G) c.1534-38T>G (n.1534-38T>G) c.1431-38T>G (n.1431-38T>G) n.1752-38T>G n.1693-38T>G n.1540-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501189C>G | CA2612673464 | USH1C | c.2281-39G>C (n.2281-39G>C) c.1381-39G>C (n.1381-39G>C) c.*95-39G>C (n.*95-39G>C) c.1324-39G>C (n.1324-39G>C) c.1288-39G>C (n.1288-39G>C) n.265-39G>C n.166-39G>C n.1416-39G>C c.2305-39G>C (n.2305-39G>C) c.1534-39G>C (n.1534-39G>C) c.1431-39G>C (n.1431-39G>C) n.1752-39G>C n.1693-39G>C n.1540-39G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501191G>A | CA2790592566 | USH1C | c.2281-41C>T (n.2281-41C>T) c.1381-41C>T (n.1381-41C>T) c.*95-41C>T (n.*95-41C>T) c.1324-41C>T (n.1324-41C>T) c.1288-41C>T (n.1288-41C>T) n.265-41C>T n.166-41C>T n.1416-41C>T c.2305-41C>T (n.2305-41C>T) c.1534-41C>T (n.1534-41C>T) c.1431-41C>T (n.1431-41C>T) n.1752-41C>T n.1693-41C>T n.1540-41C>T | |
| 11 | g.17501191G>C | CA674236205 | USH1C | c.2281-41C>G (n.2281-41C>G) c.1381-41C>G (n.1381-41C>G) c.*95-41C>G (n.*95-41C>G) c.1324-41C>G (n.1324-41C>G) c.1288-41C>G (n.1288-41C>G) n.265-41C>G n.166-41C>G n.1416-41C>G c.2305-41C>G (n.2305-41C>G) c.1534-41C>G (n.1534-41C>G) c.1431-41C>G (n.1431-41C>G) n.1752-41C>G n.1693-41C>G n.1540-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501191G= | CA1955173272 | USH1C | c.2281-41C= (n.2281-41C=) c.1381-41C= (n.1381-41C=) c.*95-41C= (n.*95-41C=) c.1324-41C= (n.1324-41C=) c.1288-41C= (n.1288-41C=) n.265-41C= n.166-41C= n.1416-41C= c.2305-41C= (n.2305-41C=) c.1534-41C= (n.1534-41C=) c.1431-41C= (n.1431-41C=) n.1752-41C= n.1693-41C= n.1540-41C= | |
| 11 | g.17501191G>T | CA5904235 | USH1C | c.2281-41C>A (n.2281-41C>A) c.1381-41C>A (n.1381-41C>A) c.*95-41C>A (n.*95-41C>A) c.1324-41C>A (n.1324-41C>A) c.1288-41C>A (n.1288-41C>A) n.265-41C>A n.166-41C>A n.1416-41C>A c.2305-41C>A (n.2305-41C>A) c.1534-41C>A (n.1534-41C>A) c.1431-41C>A (n.1431-41C>A) n.1752-41C>A n.1693-41C>A n.1540-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501192C>A | CA1955173274 | USH1C | c.2281-42G>T (n.2281-42G>T) c.1381-42G>T (n.1381-42G>T) c.*95-42G>T (n.*95-42G>T) c.1324-42G>T (n.1324-42G>T) c.1288-42G>T (n.1288-42G>T) n.265-42G>T n.166-42G>T n.1416-42G>T c.2305-42G>T (n.2305-42G>T) c.1534-42G>T (n.1534-42G>T) c.1431-42G>T (n.1431-42G>T) n.1752-42G>T n.1693-42G>T n.1540-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501192C= | CA1955173273 | USH1C | c.2281-42G= (n.2281-42G=) c.1381-42G= (n.1381-42G=) c.*95-42G= (n.*95-42G=) c.1324-42G= (n.1324-42G=) c.1288-42G= (n.1288-42G=) n.265-42G= n.166-42G= n.1416-42G= c.2305-42G= (n.2305-42G=) c.1534-42G= (n.1534-42G=) c.1431-42G= (n.1431-42G=) n.1752-42G= n.1693-42G= n.1540-42G= | |
| 11 | g.17501192C>T | CA597674295 | USH1C | c.2281-42G>A (n.2281-42G>A) c.1381-42G>A (n.1381-42G>A) c.*95-42G>A (n.*95-42G>A) c.1324-42G>A (n.1324-42G>A) c.1288-42G>A (n.1288-42G>A) n.265-42G>A n.166-42G>A n.1416-42G>A c.2305-42G>A (n.2305-42G>A) c.1534-42G>A (n.1534-42G>A) c.1431-42G>A (n.1431-42G>A) n.1752-42G>A n.1693-42G>A n.1540-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501193A= | CA1955173275 | USH1C | c.2281-43T= (n.2281-43T=) c.1381-43T= (n.1381-43T=) c.*95-43T= (n.*95-43T=) c.1324-43T= (n.1324-43T=) c.1288-43T= (n.1288-43T=) n.265-43T= n.166-43T= n.1416-43T= c.2305-43T= (n.2305-43T=) c.1534-43T= (n.1534-43T=) c.1431-43T= (n.1431-43T=) n.1752-43T= n.1693-43T= n.1540-43T= | |
| 11 | g.17501193A>G | CA218486627 | USH1C | c.2281-43T>C (n.2281-43T>C) c.1381-43T>C (n.1381-43T>C) c.*95-43T>C (n.*95-43T>C) c.1324-43T>C (n.1324-43T>C) c.1288-43T>C (n.1288-43T>C) n.265-43T>C n.166-43T>C n.1416-43T>C c.2305-43T>C (n.2305-43T>C) c.1534-43T>C (n.1534-43T>C) c.1431-43T>C (n.1431-43T>C) n.1752-43T>C n.1693-43T>C n.1540-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501194G>A | CA597674297 | USH1C | c.2281-44C>T (n.2281-44C>T) c.1381-44C>T (n.1381-44C>T) c.*95-44C>T (n.*95-44C>T) c.1324-44C>T (n.1324-44C>T) c.1288-44C>T (n.1288-44C>T) n.265-44C>T n.166-44C>T n.1416-44C>T c.2305-44C>T (n.2305-44C>T) c.1534-44C>T (n.1534-44C>T) c.1431-44C>T (n.1431-44C>T) n.1752-44C>T n.1693-44C>T n.1540-44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17501194G= | CA1955173276 | USH1C | c.2281-44C= (n.2281-44C=) c.1381-44C= (n.1381-44C=) c.*95-44C= (n.*95-44C=) c.1324-44C= (n.1324-44C=) c.1288-44C= (n.1288-44C=) n.265-44C= n.166-44C= n.1416-44C= c.2305-44C= (n.2305-44C=) c.1534-44C= (n.1534-44C=) c.1431-44C= (n.1431-44C=) n.1752-44C= n.1693-44C= n.1540-44C= | |
| 11 | g.17501194G>T | CA2574769162 | USH1C | c.2281-44C>A (n.2281-44C>A) c.1381-44C>A (n.1381-44C>A) c.*95-44C>A (n.*95-44C>A) c.1324-44C>A (n.1324-44C>A) c.1288-44C>A (n.1288-44C>A) n.265-44C>A n.166-44C>A n.1416-44C>A c.2305-44C>A (n.2305-44C>A) c.1534-44C>A (n.1534-44C>A) c.1431-44C>A (n.1431-44C>A) n.1752-44C>A n.1693-44C>A n.1540-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501195C>A | CA674236212 | USH1C | c.2281-45G>T (n.2281-45G>T) c.1381-45G>T (n.1381-45G>T) c.*95-45G>T (n.*95-45G>T) c.1324-45G>T (n.1324-45G>T) c.1288-45G>T (n.1288-45G>T) n.265-45G>T n.166-45G>T n.1416-45G>T c.2305-45G>T (n.2305-45G>T) c.1534-45G>T (n.1534-45G>T) c.1431-45G>T (n.1431-45G>T) n.1752-45G>T n.1693-45G>T n.1540-45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501195C= | CA1955173277 | USH1C | c.2281-45G= (n.2281-45G=) c.1381-45G= (n.1381-45G=) c.*95-45G= (n.*95-45G=) c.1324-45G= (n.1324-45G=) c.1288-45G= (n.1288-45G=) n.265-45G= n.166-45G= n.1416-45G= c.2305-45G= (n.2305-45G=) c.1534-45G= (n.1534-45G=) c.1431-45G= (n.1431-45G=) n.1752-45G= n.1693-45G= n.1540-45G= | |
| 11 | g.17501196C= | CA1955173278 | USH1C | c.2281-46G= (n.2281-46G=) c.1381-46G= (n.1381-46G=) c.*95-46G= (n.*95-46G=) c.1324-46G= (n.1324-46G=) c.1288-46G= (n.1288-46G=) n.265-46G= n.166-46G= n.1416-46G= c.2305-46G= (n.2305-46G=) c.1534-46G= (n.1534-46G=) c.1431-46G= (n.1431-46G=) n.1752-46G= n.1693-46G= n.1540-46G= | |
| 11 | g.17501196C>T | CA5904236 | USH1C | c.2281-46G>A (n.2281-46G>A) c.1381-46G>A (n.1381-46G>A) c.*95-46G>A (n.*95-46G>A) c.1324-46G>A (n.1324-46G>A) c.1288-46G>A (n.1288-46G>A) n.265-46G>A n.166-46G>A n.1416-46G>A c.2305-46G>A (n.2305-46G>A) c.1534-46G>A (n.1534-46G>A) c.1431-46G>A (n.1431-46G>A) n.1752-46G>A n.1693-46G>A n.1540-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501198G>A | CA597674299 | USH1C | c.2281-48C>T (n.2281-48C>T) c.1381-48C>T (n.1381-48C>T) c.*95-48C>T (n.*95-48C>T) c.1324-48C>T (n.1324-48C>T) c.1288-48C>T (n.1288-48C>T) n.265-48C>T n.166-48C>T n.1416-48C>T c.2305-48C>T (n.2305-48C>T) c.1534-48C>T (n.1534-48C>T) c.1431-48C>T (n.1431-48C>T) n.1752-48C>T n.1693-48C>T n.1540-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501198G= | CA1955173279 | USH1C | c.2281-48C= (n.2281-48C=) c.1381-48C= (n.1381-48C=) c.*95-48C= (n.*95-48C=) c.1324-48C= (n.1324-48C=) c.1288-48C= (n.1288-48C=) n.265-48C= n.166-48C= n.1416-48C= c.2305-48C= (n.2305-48C=) c.1534-48C= (n.1534-48C=) c.1431-48C= (n.1431-48C=) n.1752-48C= n.1693-48C= n.1540-48C= | |
| 11 | g.17501199T>A | CA2612673480 | USH1C | c.2281-49A>T (n.2281-49A>T) c.1381-49A>T (n.1381-49A>T) c.*95-49A>T (n.*95-49A>T) c.1324-49A>T (n.1324-49A>T) c.1288-49A>T (n.1288-49A>T) n.265-49A>T n.166-49A>T n.1416-49A>T c.2305-49A>T (n.2305-49A>T) c.1534-49A>T (n.1534-49A>T) c.1431-49A>T (n.1431-49A>T) n.1752-49A>T n.1693-49A>T n.1540-49A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501200G>A | CA2612673481 | USH1C | c.2281-50C>T (n.2281-50C>T) c.1381-50C>T (n.1381-50C>T) c.*95-50C>T (n.*95-50C>T) c.1324-50C>T (n.1324-50C>T) c.1288-50C>T (n.1288-50C>T) n.265-50C>T n.166-50C>T n.1416-50C>T c.2305-50C>T (n.2305-50C>T) c.1534-50C>T (n.1534-50C>T) c.1431-50C>T (n.1431-50C>T) n.1752-50C>T n.1693-50C>T n.1540-50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501200G>T | CA2612673483 | USH1C | c.2281-50C>A (n.2281-50C>A) c.1381-50C>A (n.1381-50C>A) c.*95-50C>A (n.*95-50C>A) c.1324-50C>A (n.1324-50C>A) c.1288-50C>A (n.1288-50C>A) n.265-50C>A n.166-50C>A n.1416-50C>A c.2305-50C>A (n.2305-50C>A) c.1534-50C>A (n.1534-50C>A) c.1431-50C>A (n.1431-50C>A) n.1752-50C>A n.1693-50C>A n.1540-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501203_17501353del | CA2790592567 | USH1C | c.2280+132_2281-50del (n.2280+132_2281-50del) c.1380+132_1381-50del (n.1380+132_1381-50del) c.*94+132_*95-50del (n.*94+132_*95-50del) c.1323+132_1324-50del (n.1323+132_1324-50del) c.1287+132_1288-50del (n.1287+132_1288-50del) n.264+132_265-50del n.165+132_166-50del n.1415+132_1416-50del c.2304+132_2305-50del (n.2304+132_2305-50del) c.1533+132_1534-50del (n.1533+132_1534-50del) c.1430+132_1431-50del (n.1430+132_1431-50del) n.1751+132_1752-50del n.1692+132_1693-50del n.1539+132_1540-50del | |
| 11 | g.17501203_17501360del | CA2790592569 | USH1C | c.2280+125_2281-50del (n.2280+125_2281-50del) c.1380+125_1381-50del (n.1380+125_1381-50del) c.*94+125_*95-50del (n.*94+125_*95-50del) c.1323+125_1324-50del (n.1323+125_1324-50del) c.1287+125_1288-50del (n.1287+125_1288-50del) n.264+125_265-50del n.165+125_166-50del n.1415+125_1416-50del c.2304+125_2305-50del (n.2304+125_2305-50del) c.1533+125_1534-50del (n.1533+125_1534-50del) c.1430+125_1431-50del (n.1430+125_1431-50del) n.1751+125_1752-50del n.1692+125_1693-50del n.1539+125_1540-50del | |
| 11 | g.17501205_17501365del | CA2790592568 | USH1C | c.2280+122_2281-50del (n.2280+122_2281-50del) c.1380+122_1381-50del (n.1380+122_1381-50del) c.*94+122_*95-50del (n.*94+122_*95-50del) c.1323+122_1324-50del (n.1323+122_1324-50del) c.1287+122_1288-50del (n.1287+122_1288-50del) n.264+122_265-50del n.165+122_166-50del n.1415+122_1416-50del c.2304+122_2305-50del (n.2304+122_2305-50del) c.1533+122_1534-50del (n.1533+122_1534-50del) c.1430+122_1431-50del (n.1430+122_1431-50del) n.1751+122_1752-50del n.1692+122_1693-50del n.1539+122_1540-50del | |
| 11 | g.17501201G>C | CA2612673484 | USH1C | c.2281-51C>G (n.2281-51C>G) c.1381-51C>G (n.1381-51C>G) c.*95-51C>G (n.*95-51C>G) c.1324-51C>G (n.1324-51C>G) c.1288-51C>G (n.1288-51C>G) n.265-51C>G n.166-51C>G n.1416-51C>G c.2305-51C>G (n.2305-51C>G) c.1534-51C>G (n.1534-51C>G) c.1431-51C>G (n.1431-51C>G) n.1752-51C>G n.1693-51C>G n.1540-51C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501201G>T | CA2612673485 | USH1C | c.2281-51C>A (n.2281-51C>A) c.1381-51C>A (n.1381-51C>A) c.*95-51C>A (n.*95-51C>A) c.1324-51C>A (n.1324-51C>A) c.1288-51C>A (n.1288-51C>A) n.265-51C>A n.166-51C>A n.1416-51C>A c.2305-51C>A (n.2305-51C>A) c.1534-51C>A (n.1534-51C>A) c.1431-51C>A (n.1431-51C>A) n.1752-51C>A n.1693-51C>A n.1540-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501202A>G | CA2612673487 | USH1C | c.2281-52T>C (n.2281-52T>C) c.1381-52T>C (n.1381-52T>C) c.*95-52T>C (n.*95-52T>C) c.1324-52T>C (n.1324-52T>C) c.1288-52T>C (n.1288-52T>C) n.265-52T>C n.166-52T>C n.1416-52T>C c.2305-52T>C (n.2305-52T>C) c.1534-52T>C (n.1534-52T>C) c.1431-52T>C (n.1431-52T>C) n.1752-52T>C n.1693-52T>C n.1540-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501203C= | CA1955173280 | USH1C | c.2281-53G= (n.2281-53G=) c.1381-53G= (n.1381-53G=) c.*95-53G= (n.*95-53G=) c.1324-53G= (n.1324-53G=) c.1288-53G= (n.1288-53G=) n.265-53G= n.166-53G= n.1416-53G= c.2305-53G= (n.2305-53G=) c.1534-53G= (n.1534-53G=) c.1431-53G= (n.1431-53G=) n.1752-53G= n.1693-53G= n.1540-53G= | |
| 11 | g.17501203C>T | CA674236214 | USH1C | c.2281-53G>A (n.2281-53G>A) c.1381-53G>A (n.1381-53G>A) c.*95-53G>A (n.*95-53G>A) c.1324-53G>A (n.1324-53G>A) c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) n.265-53G>A n.166-53G>A n.1416-53G>A c.2305-53G>A (n.2305-53G>A) c.1534-53G>A (n.1534-53G>A) c.1431-53G>A (n.1431-53G>A) n.1752-53G>A n.1693-53G>A n.1540-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501204A>G | CA2612673491 | USH1C | c.2281-54T>C (n.2281-54T>C) c.1381-54T>C (n.1381-54T>C) c.*95-54T>C (n.*95-54T>C) c.1324-54T>C (n.1324-54T>C) c.1288-54T>C (n.1288-54T>C) n.265-54T>C n.166-54T>C n.1416-54T>C c.2305-54T>C (n.2305-54T>C) c.1534-54T>C (n.1534-54T>C) c.1431-54T>C (n.1431-54T>C) n.1752-54T>C n.1693-54T>C n.1540-54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501204A>T | CA2574769171 | USH1C | c.2281-54T>A (n.2281-54T>A) c.1381-54T>A (n.1381-54T>A) c.*95-54T>A (n.*95-54T>A) c.1324-54T>A (n.1324-54T>A) c.1288-54T>A (n.1288-54T>A) n.265-54T>A n.166-54T>A n.1416-54T>A c.2305-54T>A (n.2305-54T>A) c.1534-54T>A (n.1534-54T>A) c.1431-54T>A (n.1431-54T>A) n.1752-54T>A n.1693-54T>A n.1540-54T>A | |
| 11 | g.17501206C>A | CA2612673493 | USH1C | c.2281-56G>T (n.2281-56G>T) c.1381-56G>T (n.1381-56G>T) c.*95-56G>T (n.*95-56G>T) c.1324-56G>T (n.1324-56G>T) c.1288-56G>T (n.1288-56G>T) n.265-56G>T n.166-56G>T n.1416-56G>T c.2305-56G>T (n.2305-56G>T) c.1534-56G>T (n.1534-56G>T) c.1431-56G>T (n.1431-56G>T) n.1752-56G>T n.1693-56G>T n.1540-56G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501206C= | CA1955173281 | USH1C | c.2281-56G= (n.2281-56G=) c.1381-56G= (n.1381-56G=) c.*95-56G= (n.*95-56G=) c.1324-56G= (n.1324-56G=) c.1288-56G= (n.1288-56G=) n.265-56G= n.166-56G= n.1416-56G= c.2305-56G= (n.2305-56G=) c.1534-56G= (n.1534-56G=) c.1431-56G= (n.1431-56G=) n.1752-56G= n.1693-56G= n.1540-56G= | |
| 11 | g.17501206C>T | CA674236216 | USH1C | c.2281-56G>A (n.2281-56G>A) c.1381-56G>A (n.1381-56G>A) c.*95-56G>A (n.*95-56G>A) c.1324-56G>A (n.1324-56G>A) c.1288-56G>A (n.1288-56G>A) n.265-56G>A n.166-56G>A n.1416-56G>A c.2305-56G>A (n.2305-56G>A) c.1534-56G>A (n.1534-56G>A) c.1431-56G>A (n.1431-56G>A) n.1752-56G>A n.1693-56G>A n.1540-56G>A | dbSNP |
| 11 | g.17501208G>C | CA2612673494 | USH1C | c.2281-58C>G (n.2281-58C>G) c.1381-58C>G (n.1381-58C>G) c.*95-58C>G (n.*95-58C>G) c.1324-58C>G (n.1324-58C>G) c.1288-58C>G (n.1288-58C>G) n.265-58C>G n.166-58C>G n.1416-58C>G c.2305-58C>G (n.2305-58C>G) c.1534-58C>G (n.1534-58C>G) c.1431-58C>G (n.1431-58C>G) n.1752-58C>G n.1693-58C>G n.1540-58C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501208G>T | CA2612673495 | USH1C | c.2281-58C>A (n.2281-58C>A) c.1381-58C>A (n.1381-58C>A) c.*95-58C>A (n.*95-58C>A) c.1324-58C>A (n.1324-58C>A) c.1288-58C>A (n.1288-58C>A) n.265-58C>A n.166-58C>A n.1416-58C>A c.2305-58C>A (n.2305-58C>A) c.1534-58C>A (n.1534-58C>A) c.1431-58C>A (n.1431-58C>A) n.1752-58C>A n.1693-58C>A n.1540-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501209G>T | CA2574769172 | USH1C | c.2281-59C>A (n.2281-59C>A) c.1381-59C>A (n.1381-59C>A) c.*95-59C>A (n.*95-59C>A) c.1324-59C>A (n.1324-59C>A) c.1288-59C>A (n.1288-59C>A) n.265-59C>A n.166-59C>A n.1416-59C>A c.2305-59C>A (n.2305-59C>A) c.1534-59C>A (n.1534-59C>A) c.1431-59C>A (n.1431-59C>A) n.1752-59C>A n.1693-59C>A n.1540-59C>A | |
| 11 | g.17501210G>A | CA1955173282 | USH1C | c.2281-60C>T (n.2281-60C>T) c.1381-60C>T (n.1381-60C>T) c.*95-60C>T (n.*95-60C>T) c.1324-60C>T (n.1324-60C>T) c.1288-60C>T (n.1288-60C>T) n.265-60C>T n.166-60C>T n.1416-60C>T c.2305-60C>T (n.2305-60C>T) c.1534-60C>T (n.1534-60C>T) c.1431-60C>T (n.1431-60C>T) n.1752-60C>T n.1693-60C>T n.1540-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501210G= | CA1955173283 | USH1C | c.2281-60C= (n.2281-60C=) c.1381-60C= (n.1381-60C=) c.*95-60C= (n.*95-60C=) c.1324-60C= (n.1324-60C=) c.1288-60C= (n.1288-60C=) n.265-60C= n.166-60C= n.1416-60C= c.2305-60C= (n.2305-60C=) c.1534-60C= (n.1534-60C=) c.1431-60C= (n.1431-60C=) n.1752-60C= n.1693-60C= n.1540-60C= | |
| 11 | g.17501210G>T | CA2574769175 | USH1C | c.2281-60C>A (n.2281-60C>A) c.1381-60C>A (n.1381-60C>A) c.*95-60C>A (n.*95-60C>A) c.1324-60C>A (n.1324-60C>A) c.1288-60C>A (n.1288-60C>A) n.265-60C>A n.166-60C>A n.1416-60C>A c.2305-60C>A (n.2305-60C>A) c.1534-60C>A (n.1534-60C>A) c.1431-60C>A (n.1431-60C>A) n.1752-60C>A n.1693-60C>A n.1540-60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501211C= | CA1955173284 | USH1C | c.2281-61G= (n.2281-61G=) c.1381-61G= (n.1381-61G=) c.*95-61G= (n.*95-61G=) c.1324-61G= (n.1324-61G=) c.1288-61G= (n.1288-61G=) n.265-61G= n.166-61G= n.1416-61G= c.2305-61G= (n.2305-61G=) c.1534-61G= (n.1534-61G=) c.1431-61G= (n.1431-61G=) n.1752-61G= n.1693-61G= n.1540-61G= | |
| 11 | g.17501211C>T | CA1955173285 | USH1C | c.2281-61G>A (n.2281-61G>A) c.1381-61G>A (n.1381-61G>A) c.*95-61G>A (n.*95-61G>A) c.1324-61G>A (n.1324-61G>A) c.1288-61G>A (n.1288-61G>A) n.265-61G>A n.166-61G>A n.1416-61G>A c.2305-61G>A (n.2305-61G>A) c.1534-61G>A (n.1534-61G>A) c.1431-61G>A (n.1431-61G>A) n.1752-61G>A n.1693-61G>A n.1540-61G>A | dbSNP |
| 11 | g.17501212A>G | CA2790592570 | USH1C | c.2281-62T>C (n.2281-62T>C) c.1381-62T>C (n.1381-62T>C) c.*95-62T>C (n.*95-62T>C) c.1324-62T>C (n.1324-62T>C) c.1288-62T>C (n.1288-62T>C) n.265-62T>C n.166-62T>C n.1416-62T>C c.2305-62T>C (n.2305-62T>C) c.1534-62T>C (n.1534-62T>C) c.1431-62T>C (n.1431-62T>C) n.1752-62T>C n.1693-62T>C n.1540-62T>C | |
| 11 | g.17501213C>A | CA2574769176 | USH1C | c.2281-63G>T (n.2281-63G>T) c.1381-63G>T (n.1381-63G>T) c.*95-63G>T (n.*95-63G>T) c.1324-63G>T (n.1324-63G>T) c.1288-63G>T (n.1288-63G>T) n.265-63G>T n.166-63G>T n.1416-63G>T c.2305-63G>T (n.2305-63G>T) c.1534-63G>T (n.1534-63G>T) c.1431-63G>T (n.1431-63G>T) n.1752-63G>T n.1693-63G>T n.1540-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501213C>T | CA2612673501 | USH1C | c.2281-63G>A (n.2281-63G>A) c.1381-63G>A (n.1381-63G>A) c.*95-63G>A (n.*95-63G>A) c.1324-63G>A (n.1324-63G>A) c.1288-63G>A (n.1288-63G>A) n.265-63G>A n.166-63G>A n.1416-63G>A c.2305-63G>A (n.2305-63G>A) c.1534-63G>A (n.1534-63G>A) c.1431-63G>A (n.1431-63G>A) n.1752-63G>A n.1693-63G>A n.1540-63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501213_17501214insA | CA2790592571 | USH1C | c.2281-64_2281-63insT (n.2281-64_2281-63insT) c.1381-64_1381-63insT (n.1381-64_1381-63insT) c.*95-64_*95-63insT (n.*95-64_*95-63insT) c.1324-64_1324-63insT (n.1324-64_1324-63insT) c.1288-64_1288-63insT (n.1288-64_1288-63insT) n.265-64_265-63insT n.166-64_166-63insT n.1416-64_1416-63insT c.2305-64_2305-63insT (n.2305-64_2305-63insT) c.1534-64_1534-63insT (n.1534-64_1534-63insT) c.1431-64_1431-63insT (n.1431-64_1431-63insT) n.1752-64_1752-63insT n.1693-64_1693-63insT n.1540-64_1540-63insT | |
| 11 | g.17501214C>A | CA2574769177 | USH1C | c.2281-64G>T (n.2281-64G>T) c.1381-64G>T (n.1381-64G>T) c.*95-64G>T (n.*95-64G>T) c.1324-64G>T (n.1324-64G>T) c.1288-64G>T (n.1288-64G>T) n.265-64G>T n.166-64G>T n.1416-64G>T c.2305-64G>T (n.2305-64G>T) c.1534-64G>T (n.1534-64G>T) c.1431-64G>T (n.1431-64G>T) n.1752-64G>T n.1693-64G>T n.1540-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501215A>T | CA2790592572 | USH1C | c.2281-65T>A (n.2281-65T>A) c.1381-65T>A (n.1381-65T>A) c.*95-65T>A (n.*95-65T>A) c.1324-65T>A (n.1324-65T>A) c.1288-65T>A (n.1288-65T>A) n.265-65T>A n.166-65T>A n.1416-65T>A c.2305-65T>A (n.2305-65T>A) c.1534-65T>A (n.1534-65T>A) c.1431-65T>A (n.1431-65T>A) n.1752-65T>A n.1693-65T>A n.1540-65T>A | |
| 11 | g.17501216A>G | CA2612673503 | USH1C | c.2281-66T>C (n.2281-66T>C) c.1381-66T>C (n.1381-66T>C) c.*95-66T>C (n.*95-66T>C) c.1324-66T>C (n.1324-66T>C) c.1288-66T>C (n.1288-66T>C) n.265-66T>C n.166-66T>C n.1416-66T>C c.2305-66T>C (n.2305-66T>C) c.1534-66T>C (n.1534-66T>C) c.1431-66T>C (n.1431-66T>C) n.1752-66T>C n.1693-66T>C n.1540-66T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501216A>T | CA2612673506 | USH1C | c.2281-66T>A (n.2281-66T>A) c.1381-66T>A (n.1381-66T>A) c.*95-66T>A (n.*95-66T>A) c.1324-66T>A (n.1324-66T>A) c.1288-66T>A (n.1288-66T>A) n.265-66T>A n.166-66T>A n.1416-66T>A c.2305-66T>A (n.2305-66T>A) c.1534-66T>A (n.1534-66T>A) c.1431-66T>A (n.1431-66T>A) n.1752-66T>A n.1693-66T>A n.1540-66T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501217G= | CA1955173286 | USH1C | c.2281-67C= (n.2281-67C=) c.1381-67C= (n.1381-67C=) c.*95-67C= (n.*95-67C=) c.1324-67C= (n.1324-67C=) c.1288-67C= (n.1288-67C=) n.265-67C= n.166-67C= n.1416-67C= c.2305-67C= (n.2305-67C=) c.1534-67C= (n.1534-67C=) c.1431-67C= (n.1431-67C=) n.1752-67C= n.1693-67C= n.1540-67C= | |
| 11 | g.17501217G>T | CA218486630 | USH1C | c.2281-67C>A (n.2281-67C>A) c.1381-67C>A (n.1381-67C>A) c.*95-67C>A (n.*95-67C>A) c.1324-67C>A (n.1324-67C>A) c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) n.265-67C>A n.166-67C>A n.1416-67C>A c.2305-67C>A (n.2305-67C>A) c.1534-67C>A (n.1534-67C>A) c.1431-67C>A (n.1431-67C>A) n.1752-67C>A n.1693-67C>A n.1540-67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501218G>A | CA1955173288 | USH1C | c.2281-68C>T (n.2281-68C>T) c.1381-68C>T (n.1381-68C>T) c.*95-68C>T (n.*95-68C>T) c.1324-68C>T (n.1324-68C>T) c.1288-68C>T (n.1288-68C>T) n.265-68C>T n.166-68C>T n.1416-68C>T c.2305-68C>T (n.2305-68C>T) c.1534-68C>T (n.1534-68C>T) c.1431-68C>T (n.1431-68C>T) n.1752-68C>T n.1693-68C>T n.1540-68C>T | dbSNP |
| 11 | g.17501218G= | CA1955173287 | USH1C | c.2281-68C= (n.2281-68C=) c.1381-68C= (n.1381-68C=) c.*95-68C= (n.*95-68C=) c.1324-68C= (n.1324-68C=) c.1288-68C= (n.1288-68C=) n.265-68C= n.166-68C= n.1416-68C= c.2305-68C= (n.2305-68C=) c.1534-68C= (n.1534-68C=) c.1431-68C= (n.1431-68C=) n.1752-68C= n.1693-68C= n.1540-68C= | |
| 11 | g.17501218G>T | CA1955173289 | USH1C | c.2281-68C>A (n.2281-68C>A) c.1381-68C>A (n.1381-68C>A) c.*95-68C>A (n.*95-68C>A) c.1324-68C>A (n.1324-68C>A) c.1288-68C>A (n.1288-68C>A) n.265-68C>A n.166-68C>A n.1416-68C>A c.2305-68C>A (n.2305-68C>A) c.1534-68C>A (n.1534-68C>A) c.1431-68C>A (n.1431-68C>A) n.1752-68C>A n.1693-68C>A n.1540-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501219A>C | CA2790592573 | USH1C | c.2281-69T>G (n.2281-69T>G) c.1381-69T>G (n.1381-69T>G) c.*95-69T>G (n.*95-69T>G) c.1324-69T>G (n.1324-69T>G) c.1288-69T>G (n.1288-69T>G) n.265-69T>G n.166-69T>G n.1416-69T>G c.2305-69T>G (n.2305-69T>G) c.1534-69T>G (n.1534-69T>G) c.1431-69T>G (n.1431-69T>G) n.1752-69T>G n.1693-69T>G n.1540-69T>G | |
| 11 | g.17501219A>G | CA2612673514 | USH1C | c.2281-69T>C (n.2281-69T>C) c.1381-69T>C (n.1381-69T>C) c.*95-69T>C (n.*95-69T>C) c.1324-69T>C (n.1324-69T>C) c.1288-69T>C (n.1288-69T>C) n.265-69T>C n.166-69T>C n.1416-69T>C c.2305-69T>C (n.2305-69T>C) c.1534-69T>C (n.1534-69T>C) c.1431-69T>C (n.1431-69T>C) n.1752-69T>C n.1693-69T>C n.1540-69T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501219A>T | CA2612673515 | USH1C | c.2281-69T>A (n.2281-69T>A) c.1381-69T>A (n.1381-69T>A) c.*95-69T>A (n.*95-69T>A) c.1324-69T>A (n.1324-69T>A) c.1288-69T>A (n.1288-69T>A) n.265-69T>A n.166-69T>A n.1416-69T>A c.2305-69T>A (n.2305-69T>A) c.1534-69T>A (n.1534-69T>A) c.1431-69T>A (n.1431-69T>A) n.1752-69T>A n.1693-69T>A n.1540-69T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501220G>A | CA935543110 | USH1C | c.2281-70C>T (n.2281-70C>T) c.1381-70C>T (n.1381-70C>T) c.*95-70C>T (n.*95-70C>T) c.1324-70C>T (n.1324-70C>T) c.1288-70C>T (n.1288-70C>T) n.265-70C>T n.166-70C>T n.1416-70C>T c.2305-70C>T (n.2305-70C>T) c.1534-70C>T (n.1534-70C>T) c.1431-70C>T (n.1431-70C>T) n.1752-70C>T n.1693-70C>T n.1540-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501220G= | CA1955173290 | USH1C | c.2281-70C= (n.2281-70C=) c.1381-70C= (n.1381-70C=) c.*95-70C= (n.*95-70C=) c.1324-70C= (n.1324-70C=) c.1288-70C= (n.1288-70C=) n.265-70C= n.166-70C= n.1416-70C= c.2305-70C= (n.2305-70C=) c.1534-70C= (n.1534-70C=) c.1431-70C= (n.1431-70C=) n.1752-70C= n.1693-70C= n.1540-70C= | |
| 11 | g.17501220G>T | CA2612673516 | USH1C | c.2281-70C>A (n.2281-70C>A) c.1381-70C>A (n.1381-70C>A) c.*95-70C>A (n.*95-70C>A) c.1324-70C>A (n.1324-70C>A) c.1288-70C>A (n.1288-70C>A) n.265-70C>A n.166-70C>A n.1416-70C>A c.2305-70C>A (n.2305-70C>A) c.1534-70C>A (n.1534-70C>A) c.1431-70C>A (n.1431-70C>A) n.1752-70C>A n.1693-70C>A n.1540-70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501222_17501237del | CA2790592574 | USH1C | c.2281-87_2281-72del (n.2281-87_2281-72del) c.1381-87_1381-72del (n.1381-87_1381-72del) c.*95-87_*95-72del (n.*95-87_*95-72del) c.1324-87_1324-72del (n.1324-87_1324-72del) c.1288-87_1288-72del (n.1288-87_1288-72del) n.265-87_265-72del n.166-87_166-72del n.1416-87_1416-72del c.2305-87_2305-72del (n.2305-87_2305-72del) c.1534-87_1534-72del (n.1534-87_1534-72del) c.1431-87_1431-72del (n.1431-87_1431-72del) n.1752-87_1752-72del n.1693-87_1693-72del n.1540-87_1540-72del | |
| 11 | g.17501224C>A | CA1955173292 | USH1C | c.2281-74G>T (n.2281-74G>T) c.1381-74G>T (n.1381-74G>T) c.*95-74G>T (n.*95-74G>T) c.1324-74G>T (n.1324-74G>T) c.1288-74G>T (n.1288-74G>T) n.265-74G>T n.166-74G>T n.1416-74G>T c.2305-74G>T (n.2305-74G>T) c.1534-74G>T (n.1534-74G>T) c.1431-74G>T (n.1431-74G>T) n.1752-74G>T n.1693-74G>T n.1540-74G>T | dbSNP |
| 11 | g.17501224C= | CA1955173291 | USH1C | c.2281-74G= (n.2281-74G=) c.1381-74G= (n.1381-74G=) c.*95-74G= (n.*95-74G=) c.1324-74G= (n.1324-74G=) c.1288-74G= (n.1288-74G=) n.265-74G= n.166-74G= n.1416-74G= c.2305-74G= (n.2305-74G=) c.1534-74G= (n.1534-74G=) c.1431-74G= (n.1431-74G=) n.1752-74G= n.1693-74G= n.1540-74G= | |
| 11 | g.17501224C>T | CA2612673517 | USH1C | c.2281-74G>A (n.2281-74G>A) c.1381-74G>A (n.1381-74G>A) c.*95-74G>A (n.*95-74G>A) c.1324-74G>A (n.1324-74G>A) c.1288-74G>A (n.1288-74G>A) n.265-74G>A n.166-74G>A n.1416-74G>A c.2305-74G>A (n.2305-74G>A) c.1534-74G>A (n.1534-74G>A) c.1431-74G>A (n.1431-74G>A) n.1752-74G>A n.1693-74G>A n.1540-74G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501225T>C | CA218486631 | USH1C | c.2281-75A>G (n.2281-75A>G) c.1381-75A>G (n.1381-75A>G) c.*95-75A>G (n.*95-75A>G) c.1324-75A>G (n.1324-75A>G) c.1288-75A>G (n.1288-75A>G) n.265-75A>G n.166-75A>G n.1416-75A>G c.2305-75A>G (n.2305-75A>G) c.1534-75A>G (n.1534-75A>G) c.1431-75A>G (n.1431-75A>G) n.1752-75A>G n.1693-75A>G n.1540-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501225T= | CA1955173293 | USH1C | c.2281-75A= (n.2281-75A=) c.1381-75A= (n.1381-75A=) c.*95-75A= (n.*95-75A=) c.1324-75A= (n.1324-75A=) c.1288-75A= (n.1288-75A=) n.265-75A= n.166-75A= n.1416-75A= c.2305-75A= (n.2305-75A=) c.1534-75A= (n.1534-75A=) c.1431-75A= (n.1431-75A=) n.1752-75A= n.1693-75A= n.1540-75A= | |
| 11 | g.17501226T>A | CA1955173295 | USH1C | c.2281-76A>T (n.2281-76A>T) c.1381-76A>T (n.1381-76A>T) c.*95-76A>T (n.*95-76A>T) c.1324-76A>T (n.1324-76A>T) c.1288-76A>T (n.1288-76A>T) n.265-76A>T n.166-76A>T n.1416-76A>T c.2305-76A>T (n.2305-76A>T) c.1534-76A>T (n.1534-76A>T) c.1431-76A>T (n.1431-76A>T) n.1752-76A>T n.1693-76A>T n.1540-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501226T= | CA1955173294 | USH1C | c.2281-76A= (n.2281-76A=) c.1381-76A= (n.1381-76A=) c.*95-76A= (n.*95-76A=) c.1324-76A= (n.1324-76A=) c.1288-76A= (n.1288-76A=) n.265-76A= n.166-76A= n.1416-76A= c.2305-76A= (n.2305-76A=) c.1534-76A= (n.1534-76A=) c.1431-76A= (n.1431-76A=) n.1752-76A= n.1693-76A= n.1540-76A= | |
| 11 | g.17501226_17501227del | CA2790592575 | USH1C | c.2281-77_2281-76del (n.2281-77_2281-76del) c.1381-77_1381-76del (n.1381-77_1381-76del) c.*95-77_*95-76del (n.*95-77_*95-76del) c.1324-77_1324-76del (n.1324-77_1324-76del) c.1288-77_1288-76del (n.1288-77_1288-76del) n.265-77_265-76del n.166-77_166-76del n.1416-77_1416-76del c.2305-77_2305-76del (n.2305-77_2305-76del) c.1534-77_1534-76del (n.1534-77_1534-76del) c.1431-77_1431-76del (n.1431-77_1431-76del) n.1752-77_1752-76del n.1693-77_1693-76del n.1540-77_1540-76del | |
| 11 | g.17501227del | CA2790592576 | USH1C | c.2281-77del (n.2281-77del) c.1381-77del (n.1381-77del) c.*95-77del (n.*95-77del) c.1324-77del (n.1324-77del) c.1288-77del (n.1288-77del) n.265-77del n.166-77del n.1416-77del c.2305-77del (n.2305-77del) c.1534-77del (n.1534-77del) c.1431-77del (n.1431-77del) n.1752-77del n.1693-77del n.1540-77del | |
| 11 | g.17501227G>C | CA2723262059 | USH1C | c.2281-77C>G (n.2281-77C>G) c.1381-77C>G (n.1381-77C>G) c.*95-77C>G (n.*95-77C>G) c.1324-77C>G (n.1324-77C>G) c.1288-77C>G (n.1288-77C>G) n.265-77C>G n.166-77C>G n.1416-77C>G c.2305-77C>G (n.2305-77C>G) c.1534-77C>G (n.1534-77C>G) c.1431-77C>G (n.1431-77C>G) n.1752-77C>G n.1693-77C>G n.1540-77C>G | dbSNP |
| 11 | g.17501227G>T | CA2612673519 | USH1C | c.2281-77C>A (n.2281-77C>A) c.1381-77C>A (n.1381-77C>A) c.*95-77C>A (n.*95-77C>A) c.1324-77C>A (n.1324-77C>A) c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) n.265-77C>A n.166-77C>A n.1416-77C>A c.2305-77C>A (n.2305-77C>A) c.1534-77C>A (n.1534-77C>A) c.1431-77C>A (n.1431-77C>A) n.1752-77C>A n.1693-77C>A n.1540-77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501229C>G | CA2612673520 | USH1C | c.2281-79G>C (n.2281-79G>C) c.1381-79G>C (n.1381-79G>C) c.*95-79G>C (n.*95-79G>C) c.1324-79G>C (n.1324-79G>C) c.1288-79G>C (n.1288-79G>C) n.265-79G>C n.166-79G>C n.1416-79G>C c.2305-79G>C (n.2305-79G>C) c.1534-79G>C (n.1534-79G>C) c.1431-79G>C (n.1431-79G>C) n.1752-79G>C n.1693-79G>C n.1540-79G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501229_17501230insTC | CA2790592577 | USH1C | c.2281-79_2281-78insAG (n.2281-79_2281-78insAG) c.1381-79_1381-78insAG (n.1381-79_1381-78insAG) c.*95-79_*95-78insAG (n.*95-79_*95-78insAG) c.1324-79_1324-78insAG (n.1324-79_1324-78insAG) c.1288-79_1288-78insAG (n.1288-79_1288-78insAG) n.265-79_265-78insAG n.166-79_166-78insAG n.1416-79_1416-78insAG c.2305-79_2305-78insAG (n.2305-79_2305-78insAG) c.1534-79_1534-78insAG (n.1534-79_1534-78insAG) c.1431-79_1431-78insAG (n.1431-79_1431-78insAG) n.1752-79_1752-78insAG n.1693-79_1693-78insAG n.1540-79_1540-78insAG | |
| 11 | g.17501229_17501230insT | CA2790592578 | USH1C | c.2281-80_2281-79insA (n.2281-80_2281-79insA) c.1381-80_1381-79insA (n.1381-80_1381-79insA) c.*95-80_*95-79insA (n.*95-80_*95-79insA) c.1324-80_1324-79insA (n.1324-80_1324-79insA) c.1288-80_1288-79insA (n.1288-80_1288-79insA) n.265-80_265-79insA n.166-80_166-79insA n.1416-80_1416-79insA c.2305-80_2305-79insA (n.2305-80_2305-79insA) c.1534-80_1534-79insA (n.1534-80_1534-79insA) c.1431-80_1431-79insA (n.1431-80_1431-79insA) n.1752-80_1752-79insA n.1693-80_1693-79insA n.1540-80_1540-79insA | |
| 11 | g.17501231G>A | CA2574769181 | USH1C | c.2281-81C>T (n.2281-81C>T) c.1381-81C>T (n.1381-81C>T) c.*95-81C>T (n.*95-81C>T) c.1324-81C>T (n.1324-81C>T) c.1288-81C>T (n.1288-81C>T) n.265-81C>T n.166-81C>T n.1416-81C>T c.2305-81C>T (n.2305-81C>T) c.1534-81C>T (n.1534-81C>T) c.1431-81C>T (n.1431-81C>T) n.1752-81C>T n.1693-81C>T n.1540-81C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501231G>C | CA2612673522 | USH1C | c.2281-81C>G (n.2281-81C>G) c.1381-81C>G (n.1381-81C>G) c.*95-81C>G (n.*95-81C>G) c.1324-81C>G (n.1324-81C>G) c.1288-81C>G (n.1288-81C>G) n.265-81C>G n.166-81C>G n.1416-81C>G c.2305-81C>G (n.2305-81C>G) c.1534-81C>G (n.1534-81C>G) c.1431-81C>G (n.1431-81C>G) n.1752-81C>G n.1693-81C>G n.1540-81C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501231G>T | CA2612673523 | USH1C | c.2281-81C>A (n.2281-81C>A) c.1381-81C>A (n.1381-81C>A) c.*95-81C>A (n.*95-81C>A) c.1324-81C>A (n.1324-81C>A) c.1288-81C>A (n.1288-81C>A) n.265-81C>A n.166-81C>A n.1416-81C>A c.2305-81C>A (n.2305-81C>A) c.1534-81C>A (n.1534-81C>A) c.1431-81C>A (n.1431-81C>A) n.1752-81C>A n.1693-81C>A n.1540-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501232A= | CA1955173296 | USH1C | c.2281-82T= (n.2281-82T=) c.1381-82T= (n.1381-82T=) c.*95-82T= (n.*95-82T=) c.1324-82T= (n.1324-82T=) c.1288-82T= (n.1288-82T=) n.265-82T= n.166-82T= n.1416-82T= c.2305-82T= (n.2305-82T=) c.1534-82T= (n.1534-82T=) c.1431-82T= (n.1431-82T=) n.1752-82T= n.1693-82T= n.1540-82T= | |
| 11 | g.17501232A>G | CA1955173297 | USH1C | c.2281-82T>C (n.2281-82T>C) c.1381-82T>C (n.1381-82T>C) c.*95-82T>C (n.*95-82T>C) c.1324-82T>C (n.1324-82T>C) c.1288-82T>C (n.1288-82T>C) n.265-82T>C n.166-82T>C n.1416-82T>C c.2305-82T>C (n.2305-82T>C) c.1534-82T>C (n.1534-82T>C) c.1431-82T>C (n.1431-82T>C) n.1752-82T>C n.1693-82T>C n.1540-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501233G>A | CA1955173299 | USH1C | c.2281-83C>T (n.2281-83C>T) c.1381-83C>T (n.1381-83C>T) c.*95-83C>T (n.*95-83C>T) c.1324-83C>T (n.1324-83C>T) c.1288-83C>T (n.1288-83C>T) n.265-83C>T n.166-83C>T n.1416-83C>T c.2305-83C>T (n.2305-83C>T) c.1534-83C>T (n.1534-83C>T) c.1431-83C>T (n.1431-83C>T) n.1752-83C>T n.1693-83C>T n.1540-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501233G= | CA1955173298 | USH1C | c.2281-83C= (n.2281-83C=) c.1381-83C= (n.1381-83C=) c.*95-83C= (n.*95-83C=) c.1324-83C= (n.1324-83C=) c.1288-83C= (n.1288-83C=) n.265-83C= n.166-83C= n.1416-83C= c.2305-83C= (n.2305-83C=) c.1534-83C= (n.1534-83C=) c.1431-83C= (n.1431-83C=) n.1752-83C= n.1693-83C= n.1540-83C= | |
| 11 | g.17501233G>T | CA2574769184 | USH1C | c.2281-83C>A (n.2281-83C>A) c.1381-83C>A (n.1381-83C>A) c.*95-83C>A (n.*95-83C>A) c.1324-83C>A (n.1324-83C>A) c.1288-83C>A (n.1288-83C>A) n.265-83C>A n.166-83C>A n.1416-83C>A c.2305-83C>A (n.2305-83C>A) c.1534-83C>A (n.1534-83C>A) c.1431-83C>A (n.1431-83C>A) n.1752-83C>A n.1693-83C>A n.1540-83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501233_17501239del | CA2790592579 | USH1C | c.2281-89_2281-83del (n.2281-89_2281-83del) c.1381-89_1381-83del (n.1381-89_1381-83del) c.*95-89_*95-83del (n.*95-89_*95-83del) c.1324-89_1324-83del (n.1324-89_1324-83del) c.1288-89_1288-83del (n.1288-89_1288-83del) n.265-89_265-83del n.166-89_166-83del n.1416-89_1416-83del c.2305-89_2305-83del (n.2305-89_2305-83del) c.1534-89_1534-83del (n.1534-89_1534-83del) c.1431-89_1431-83del (n.1431-89_1431-83del) n.1752-89_1752-83del n.1693-89_1693-83del n.1540-89_1540-83del | |
| 11 | g.17501234C>A | CA2612673529 | USH1C | c.2281-84G>T (n.2281-84G>T) c.1381-84G>T (n.1381-84G>T) c.*95-84G>T (n.*95-84G>T) c.1324-84G>T (n.1324-84G>T) c.1288-84G>T (n.1288-84G>T) n.265-84G>T n.166-84G>T n.1416-84G>T c.2305-84G>T (n.2305-84G>T) c.1534-84G>T (n.1534-84G>T) c.1431-84G>T (n.1431-84G>T) n.1752-84G>T n.1693-84G>T n.1540-84G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501234C= | CA1955173300 | USH1C | c.2281-84G= (n.2281-84G=) c.1381-84G= (n.1381-84G=) c.*95-84G= (n.*95-84G=) c.1324-84G= (n.1324-84G=) c.1288-84G= (n.1288-84G=) n.265-84G= n.166-84G= n.1416-84G= c.2305-84G= (n.2305-84G=) c.1534-84G= (n.1534-84G=) c.1431-84G= (n.1431-84G=) n.1752-84G= n.1693-84G= n.1540-84G= | |
| 11 | g.17501234C>G | CA1955173301 | USH1C | c.2281-84G>C (n.2281-84G>C) c.1381-84G>C (n.1381-84G>C) c.*95-84G>C (n.*95-84G>C) c.1324-84G>C (n.1324-84G>C) c.1288-84G>C (n.1288-84G>C) n.265-84G>C n.166-84G>C n.1416-84G>C c.2305-84G>C (n.2305-84G>C) c.1534-84G>C (n.1534-84G>C) c.1431-84G>C (n.1431-84G>C) n.1752-84G>C n.1693-84G>C n.1540-84G>C | dbSNP |
| 11 | g.17501234C>T | CA1955173302 | USH1C | c.2281-84G>A (n.2281-84G>A) c.1381-84G>A (n.1381-84G>A) c.*95-84G>A (n.*95-84G>A) c.1324-84G>A (n.1324-84G>A) c.1288-84G>A (n.1288-84G>A) n.265-84G>A n.166-84G>A n.1416-84G>A c.2305-84G>A (n.2305-84G>A) c.1534-84G>A (n.1534-84G>A) c.1431-84G>A (n.1431-84G>A) n.1752-84G>A n.1693-84G>A n.1540-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501235C>A | CA2612673532 | USH1C | c.2281-85G>T (n.2281-85G>T) c.1381-85G>T (n.1381-85G>T) c.*95-85G>T (n.*95-85G>T) c.1324-85G>T (n.1324-85G>T) c.1288-85G>T (n.1288-85G>T) n.265-85G>T n.166-85G>T n.1416-85G>T c.2305-85G>T (n.2305-85G>T) c.1534-85G>T (n.1534-85G>T) c.1431-85G>T (n.1431-85G>T) n.1752-85G>T n.1693-85G>T n.1540-85G>T | gnomAD v4 |