Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.17501091G>TCA473305291USH1Cc.2340C>A (p.Val780=)
c.1440C>A (p.Val480=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1383C>A (p.Val461=)
c.1347C>A (p.Val449=)
n.324C>A
n.225C>A
n.1475C>A
c.2364C>A (p.Val788=)
c.1593C>A (p.Val531=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1811C>A
n.1752C>A
n.1599C>A
 gnomAD v4
11g.17501092A=CA1955173223USH1Cc.2339T= (p.Val780=)
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11g.17501092A>CCA379803029USH1Cc.2339T>G (p.Val780Gly)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.323T>G
n.224T>G
n.1474T>G
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
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n.1810T>G
n.1751T>G
n.1598T>G
11g.17501092A>GCA5904211USH1Cc.2339T>C (p.Val780Ala)
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n.323T>C
n.224T>C
n.1474T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
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n.1810T>C
n.1751T>C
n.1598T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.224T>A
n.1474T>A
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n.1810T>A
n.1751T>A
n.1598T>A
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n.223G=
n.1473G=
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n.1597G=
11g.17501093C>GCA379803036USH1Cc.2338G>C (p.Val780Leu)
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c.*152G>C (n.*152G>C)
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c.1345G>C (p.Val449Leu)
n.322G>C
n.223G>C
n.1473G>C
c.2362G>C (p.Val788Leu)
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c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1809G>C
n.1750G>C
n.1597G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501093C>TCA379803038USH1Cc.2338G>A (p.Val780Ile)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
n.322G>A
n.223G>A
n.1473G>A
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1809G>A
n.1750G>A
n.1597G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501094C>ACA473305295USH1Cc.2337G>T (p.Val779=)
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n.222G>T
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n.1808G>T
n.1749G>T
n.1596G>T
11g.17501094C>GCA473305294USH1Cc.2337G>C (p.Val779=)
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c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.1344G>C (p.Val448=)
n.321G>C
n.222G>C
n.1472G>C
c.2361G>C (p.Val787=)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1808G>C
n.1749G>C
n.1596G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.17501094C>TCA473305293USH1Cc.2337G>A (p.Val779=)
c.1437G>A (p.Val479=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.1344G>A (p.Val448=)
n.321G>A
n.222G>A
n.1472G>A
c.2361G>A (p.Val787=)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1808G>A
n.1749G>A
n.1596G>A
11g.17501095A>CCA379803040USH1Cc.2336T>G (p.Val779Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.320T>G
n.221T>G
n.1471T>G
c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1807T>G
n.1748T>G
n.1595T>G
11g.17501095A>GCA379803041USH1Cc.2336T>C (p.Val779Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.320T>C
n.221T>C
n.1471T>C
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1807T>C
n.1748T>C
n.1595T>C
11g.17501095A>TCA379803044USH1Cc.2336T>A (p.Val779Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.320T>A
n.221T>A
n.1471T>A
c.2360T>A (p.Val787Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1807T>A
n.1748T>A
n.1595T>A
11g.17501096C>ACA379803045USH1Cc.2335G>T (p.Val779Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.319G>T
n.220G>T
n.1470G>T
c.2359G>T (p.Val787Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1806G>T
n.1747G>T
n.1594G>T
11g.17501096C=CA1955173225USH1Cc.2335G= (p.Val779=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.319G=
n.220G=
n.1470G=
c.2359G= (p.Val787=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.1806G=
n.1747G=
n.1594G=
11g.17501096C>GCA379803046USH1Cc.2335G>C (p.Val779Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.319G>C
n.220G>C
n.1470G>C
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1806G>C
n.1747G>C
n.1594G>C
11g.17501096C>TCA218486366USH1Cc.2335G>A (p.Val779Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.319G>A
n.220G>A
n.1470G>A
c.2359G>A (p.Val787Met)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1806G>A
n.1747G>A
n.1594G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501097C>ACA379803048USH1Cc.2334G>T (p.Lys778Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
n.318G>T
n.219G>T
n.1469G>T
c.2358G>T (p.Lys786Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1805G>T
n.1746G>T
n.1593G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501097C=CA1955173226USH1Cc.2334G= (p.Lys778=)
c.1434G= (p.Lys478=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.1377G= (p.Lys459=)
c.1341G= (p.Lys447=)
n.318G=
n.219G=
n.1469G=
c.2358G= (p.Lys786=)
c.1587G= (p.Lys529=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.1805G=
n.1746G=
n.1593G=
11g.17501097C>GCA379803047USH1Cc.2334G>C (p.Lys778Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
n.318G>C
n.219G>C
n.1469G>C
c.2358G>C (p.Lys786Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1805G>C
n.1746G>C
n.1593G>C
11g.17501097C>TCA473305299USH1Cc.2334G>A (p.Lys778=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
n.318G>A
n.219G>A
n.1469G>A
c.2358G>A (p.Lys786=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1805G>A
n.1746G>A
n.1593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501098T>ACA379803049USH1Cc.2333A>T (p.Lys778Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
n.317A>T
n.218A>T
n.1468A>T
c.2357A>T (p.Lys786Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1804A>T
n.1745A>T
n.1592A>T
11g.17501098T>CCA379803050USH1Cc.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.317A>G
n.218A>G
n.1468A>G
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1804A>G
n.1745A>G
n.1592A>G
11g.17501098T>GCA379803051USH1Cc.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.317A>C
n.218A>C
n.1468A>C
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1804A>C
n.1745A>C
n.1592A>C
11g.17501099T>ACA379803052USH1Cc.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.316A>T
n.217A>T
n.1467A>T
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1803A>T
n.1744A>T
n.1591A>T
11g.17501099T>CCA379803053USH1Cc.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.316A>G
n.217A>G
n.1467A>G
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1803A>G
n.1744A>G
n.1591A>G
11g.17501099T>GCA379803054USH1Cc.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.316A>C
n.217A>C
n.1467A>C
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1803A>C
n.1744A>C
n.1591A>C
11g.17501100C>ACA473305302USH1Cc.2331G>T (p.Gly777=)
c.1431G>T (p.Gly477=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1338G>T (p.Gly446=)
n.315G>T
n.216G>T
n.1466G>T
c.2355G>T (p.Gly785=)
c.1584G>T (p.Gly528=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1802G>T
n.1743G>T
n.1590G>T
11g.17501100C>GCA473305304USH1Cc.2331G>C (p.Gly777=)
c.1431G>C (p.Gly477=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1338G>C (p.Gly446=)
n.315G>C
n.216G>C
n.1466G>C
c.2355G>C (p.Gly785=)
c.1584G>C (p.Gly528=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1802G>C
n.1743G>C
n.1590G>C
11g.17501100C>TCA473305303USH1Cc.2331G>A (p.Gly777=)
c.1431G>A (p.Gly477=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1338G>A (p.Gly446=)
n.315G>A
n.216G>A
n.1466G>A
c.2355G>A (p.Gly785=)
c.1584G>A (p.Gly528=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1802G>A
n.1743G>A
n.1590G>A
11g.17501101C>ACA379803055USH1Cc.2330G>T (p.Gly777Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.314G>T
n.215G>T
n.1465G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1801G>T
n.1742G>T
n.1589G>T
11g.17501101C=CA1955173227USH1Cc.2330G= (p.Gly777=)
c.1430G= (p.Gly477=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.1337G= (p.Gly446=)
n.314G=
n.215G=
n.1465G=
c.2354G= (p.Gly785=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.1801G=
n.1742G=
n.1589G=
11g.17501101C>GCA379803057USH1Cc.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.314G>C
n.215G>C
n.1465G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1801G>C
n.1742G>C
n.1589G>C
11g.17501101C>TCA5904212USH1Cc.2330G>A (p.Gly777Glu)
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
n.314G>A
n.215G>A
n.1465G>A
c.2354G>A (p.Gly785Glu)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1801G>A
n.1742G>A
n.1589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501102C>ACA379803060USH1Cc.2329G>T (p.Gly777Trp)
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
n.313G>T
n.214G>T
n.1464G>T
c.2353G>T (p.Gly785Trp)
c.1582G>T (p.Gly528Trp)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1800G>T
n.1741G>T
n.1588G>T
 COSMIC COSMIC
11g.17501102C=CA1955173228USH1Cc.2329G= (p.Gly777=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1336G= (p.Gly446=)
n.313G=
n.214G=
n.1464G=
c.2353G= (p.Gly785=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.1800G=
n.1741G=
n.1588G=
11g.17501102C>GCA379803061USH1Cc.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.313G>C
n.214G>C
n.1464G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1800G>C
n.1741G>C
n.1588G>C
11g.17501102C>TCA379803063USH1Cc.2329G>A (p.Gly777Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
n.313G>A
n.214G>A
n.1464G>A
c.2353G>A (p.Gly785Arg)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1800G>A
n.1741G>A
n.1588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501103A=CA1955173229USH1Cc.2328T= (p.Ile776=)
c.1428T= (p.Ile476=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.1371T= (p.Ile457=)
c.1335T= (p.Ile445=)
n.312T=
n.213T=
n.1463T=
c.2352T= (p.Ile784=)
c.1581T= (p.Ile527=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.1799T=
n.1740T=
n.1587T=
11g.17501103A>CCA379803065USH1Cc.2328T>G (p.Ile776Met)
c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.1371T>G (p.Ile457Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
n.312T>G
n.213T>G
n.1463T>G
c.2352T>G (p.Ile784Met)
c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1799T>G
n.1740T>G
n.1587T>G
11g.17501103A>GCA473305308USH1Cc.2328T>C (p.Ile776=)
c.1428T>C (p.Ile476=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.1371T>C (p.Ile457=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
n.312T>C
n.213T>C
n.1463T>C
c.2352T>C (p.Ile784=)
c.1581T>C (p.Ile527=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1799T>C
n.1740T>C
n.1587T>C
 dbSNP
11g.17501103A>TCA473305309USH1Cc.2328T>A (p.Ile776=)
c.1428T>A (p.Ile476=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.1371T>A (p.Ile457=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
n.312T>A
n.213T>A
n.1463T>A
c.2352T>A (p.Ile784=)
c.1581T>A (p.Ile527=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.1799T>A
n.1740T>A
n.1587T>A
11g.17501104dupCA912971880USH1Cc.2328dup (p.Gly777TrpfsTer10)
c.1428dup (p.Gly477TrpfsTer10)
c.*142dup (n.*142dup)
c.1371dup (p.Gly458TrpfsTer10)
c.1335dup (p.Gly446TrpfsTer10)
n.312dup
n.213dup
n.1463dup
c.2352dup (p.Gly785TrpfsTer10)
c.1581dup (p.Gly528TrpfsTer10)
c.*35dup (n.*35dup)
n.1799dup
n.1740dup
n.1587dup
11g.17501104A=CA1955173230USH1Cc.2327T= (p.Ile776=)
c.1427T= (p.Ile476=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.1370T= (p.Ile457=)
c.1334T= (p.Ile445=)
n.311T=
n.212T=
n.1462T=
c.2351T= (p.Ile784=)
c.1580T= (p.Ile527=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.1798T=
n.1739T=
n.1586T=
11g.17501104A>CCA379803070USH1Cc.2327T>G (p.Ile776Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
n.311T>G
n.212T>G
n.1462T>G
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1798T>G
n.1739T>G
n.1586T>G
11g.17501104A>GCA218486385USH1Cc.2327T>C (p.Ile776Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.311T>C
n.212T>C
n.1462T>C
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1798T>C
n.1739T>C
n.1586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501104A>TCA379803067USH1Cc.2327T>A (p.Ile776Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
n.311T>A
n.212T>A
n.1462T>A
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1798T>A
n.1739T>A
n.1586T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17501105delCA2612673251USH1Cc.2326del (p.Ile776LeufsTer22)
c.1426del (p.Ile476LeufsTer22)
c.*140del (n.*140del)
c.1369del (p.Ile457LeufsTer22)
c.1333del (p.Ile445LeufsTer22)
n.310del
n.211del
n.1461del
c.2350del (p.Ile784LeufsTer22)
c.1579del (p.Ile527LeufsTer22)
c.*33del (n.*33del)
n.1797del
n.1738del
n.1585del
 gnomAD v4
11g.17501105T>ACA379803072USH1Cc.2326A>T (p.Ile776Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
n.310A>T
n.211A>T
n.1461A>T
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1797A>T
n.1738A>T
n.1585A>T
 ClinVar dbSNP
11g.17501105T>CCA379803076USH1Cc.2326A>G (p.Ile776Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.310A>G
n.211A>G
n.1461A>G
c.2350A>G (p.Ile784Val)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1797A>G
n.1738A>G
n.1585A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501105T>GCA379803075USH1Cc.2326A>C (p.Ile776Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.310A>C
n.211A>C
n.1461A>C
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1797A>C
n.1738A>C
n.1585A>C
11g.17501105T=CA1955173231USH1Cc.2326A= (p.Ile776=)
c.1426A= (p.Ile476=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.1369A= (p.Ile457=)
c.1333A= (p.Ile445=)
n.310A=
n.211A=
n.1461A=
c.2350A= (p.Ile784=)
c.1579A= (p.Ile527=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.1797A=
n.1738A=
n.1585A=
11g.17501105dupCA5904213USH1Cc.2326dup (p.Ile776AsnfsTer11)
c.1426dup (p.Ile476AsnfsTer11)
c.*140dup (n.*140dup)
c.1369dup (p.Ile457AsnfsTer11)
c.1333dup (p.Ile445AsnfsTer11)
n.310dup
n.211dup
n.1461dup
c.2350dup (p.Ile784AsnfsTer11)
c.1579dup (p.Ile527AsnfsTer11)
c.*33dup (n.*33dup)
n.1797dup
n.1738dup
n.1585dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501106G>ACA473305311USH1Cc.2325C>T (p.Pro775=)
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.1332C>T (p.Pro444=)
n.309C>T
n.210C>T
n.1460C>T
c.2349C>T (p.Pro783=)
c.1578C>T (p.Pro526=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1796C>T
n.1737C>T
n.1584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501106G>CCA473305312USH1Cc.2325C>G (p.Pro775=)
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.1332C>G (p.Pro444=)
n.309C>G
n.210C>G
n.1460C>G
c.2349C>G (p.Pro783=)
c.1578C>G (p.Pro526=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1796C>G
n.1737C>G
n.1584C>G
11g.17501106G=CA1955173232USH1Cc.2325C= (p.Pro775=)
c.1425C= (p.Pro475=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.1368C= (p.Pro456=)
c.1332C= (p.Pro444=)
n.309C=
n.210C=
n.1460C=
c.2349C= (p.Pro783=)
c.1578C= (p.Pro526=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.1796C=
n.1737C=
n.1584C=
11g.17501106G>TCA473305313USH1Cc.2325C>A (p.Pro775=)
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.1332C>A (p.Pro444=)
n.309C>A
n.210C>A
n.1460C>A
c.2349C>A (p.Pro783=)
c.1578C>A (p.Pro526=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1796C>A
n.1737C>A
n.1584C>A
11g.17501110delCA2612673252USH1Cc.2325del (p.Ile776LeufsTer22)
c.1425del (p.Ile476LeufsTer22)
c.*139del (n.*139del)
c.1368del (p.Ile457LeufsTer22)
c.1332del (p.Ile445LeufsTer22)
n.309del
n.210del
n.1460del
c.2349del (p.Ile784LeufsTer22)
c.1578del (p.Ile527LeufsTer22)
c.*32del (n.*32del)
n.1796del
n.1737del
n.1584del
 gnomAD v4
11g.17501107G>ACA379803078USH1Cc.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.308C>T
n.209C>T
n.1459C>T
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.1795C>T
n.1736C>T
n.1583C>T
11g.17501107G>CCA379803080USH1Cc.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.308C>G
n.209C>G
n.1459C>G
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.1795C>G
n.1736C>G
n.1583C>G
 gnomAD v4
11g.17501107G>TCA379803083USH1Cc.2324C>A (p.Pro775His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
n.308C>A
n.209C>A
n.1459C>A
c.2348C>A (p.Pro783His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1795C>A
n.1736C>A
n.1583C>A
 gnomAD v4
11g.17501108G>ACA379803085USH1Cc.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.307C>T
n.208C>T
n.1458C>T
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1794C>T
n.1735C>T
n.1582C>T
 gnomAD v4
11g.17501108G>CCA379803087USH1Cc.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.307C>G
n.208C>G
n.1458C>G
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1794C>G
n.1735C>G
n.1582C>G
 gnomAD v4
11g.17501108G>TCA379803089USH1Cc.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.307C>A
n.208C>A
n.1458C>A
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1794C>A
n.1735C>A
n.1582C>A
11g.17501109G>ACA473305320USH1Cc.2322C>T (p.Ser774=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.306C>T
n.207C>T
n.1457C>T
c.2346C>T (p.Ser782=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1793C>T
n.1734C>T
n.1581C>T
11g.17501109G>CCA473305319USH1Cc.2322C>G (p.Ser774=)
c.1422C>G (p.Ser474=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1365C>G (p.Ser455=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
n.306C>G
n.207C>G
n.1457C>G
c.2346C>G (p.Ser782=)
c.1575C>G (p.Ser525=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1793C>G
n.1734C>G
n.1581C>G
11g.17501109G>TCA473305318USH1Cc.2322C>A (p.Ser774=)
c.1422C>A (p.Ser474=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1365C>A (p.Ser455=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
n.306C>A
n.207C>A
n.1457C>A
c.2346C>A (p.Ser782=)
c.1575C>A (p.Ser525=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1793C>A
n.1734C>A
n.1581C>A
11g.17501110G>ACA379803090USH1Cc.2321C>T (p.Ser774Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.305C>T
n.206C>T
n.1456C>T
c.2345C>T (p.Ser782Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1792C>T
n.1733C>T
n.1580C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501110G>CCA379803092USH1Cc.2321C>G (p.Ser774Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.305C>G
n.206C>G
n.1456C>G
c.2345C>G (p.Ser782Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1792C>G
n.1733C>G
n.1580C>G
11g.17501110G=CA1955173233USH1Cc.2321C= (p.Ser774=)
c.1421C= (p.Ser474=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.1364C= (p.Ser455=)
c.1328C= (p.Ser443=)
n.305C=
n.206C=
n.1456C=
c.2345C= (p.Ser782=)
c.1574C= (p.Ser525=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.1792C=
n.1733C=
n.1580C=
11g.17501110G>TCA379803094USH1Cc.2321C>A (p.Ser774Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.305C>A
n.206C>A
n.1456C>A
c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1792C>A
n.1733C>A
n.1580C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501111A=CA1955173234USH1Cc.2320T= (p.Ser774=)
c.1420T= (p.Ser474=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.1363T= (p.Ser455=)
c.1327T= (p.Ser443=)
n.304T=
n.205T=
n.1455T=
c.2344T= (p.Ser782=)
c.1573T= (p.Ser525=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.1791T=
n.1732T=
n.1579T=
11g.17501111A>CCA379803096USH1Cc.2320T>G (p.Ser774Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.304T>G
n.205T>G
n.1455T>G
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1791T>G
n.1732T>G
n.1579T>G
11g.17501111A>GCA379803097USH1Cc.2320T>C (p.Ser774Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.304T>C
n.205T>C
n.1455T>C
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1791T>C
n.1732T>C
n.1579T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501111A>TCA379803099USH1Cc.2320T>A (p.Ser774Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.304T>A
n.205T>A
n.1455T>A
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.1791T>A
n.1732T>A
n.1579T>A
11g.17501112G>ACA473305324USH1Cc.2319C>T (p.Asp773=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.303C>T
n.204C>T
n.1454C>T
c.2343C>T (p.Asp781=)
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1790C>T
n.1731C>T
n.1578C>T
11g.17501112G>CCA379803103USH1Cc.2319C>G (p.Asp773Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.303C>G
n.204C>G
n.1454C>G
c.2343C>G (p.Asp781Glu)
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1790C>G
n.1731C>G
n.1578C>G
11g.17501112G>TCA379803102USH1Cc.2319C>A (p.Asp773Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.303C>A
n.204C>A
n.1454C>A
c.2343C>A (p.Asp781Glu)
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1790C>A
n.1731C>A
n.1578C>A
 COSMIC COSMIC
11g.17501113T>ACA379803105USH1Cc.2318A>T (p.Asp773Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.302A>T
n.203A>T
n.1453A>T
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.1789A>T
n.1730A>T
n.1577A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501113T>CCA379803107USH1Cc.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.302A>G
n.203A>G
n.1453A>G
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1789A>G
n.1730A>G
n.1577A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501113T>GCA379803108USH1Cc.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.302A>C
n.203A>C
n.1453A>C
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.1789A>C
n.1730A>C
n.1577A>C
11g.17501113T=CA1955173235USH1Cc.2318A= (p.Asp773=)
c.1418A= (p.Asp473=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.1361A= (p.Asp454=)
c.1325A= (p.Asp442=)
n.302A=
n.203A=
n.1453A=
c.2342A= (p.Asp781=)
c.1571A= (p.Asp524=)
c.*25A= (n.*25A=)
n.1789A=
n.1730A=
n.1577A=
11g.17501114C>ACA379803109USH1Cc.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.301G>T
n.202G>T
n.1452G>T
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1788G>T
n.1729G>T
n.1576G>T
11g.17501114C=CA1955173236USH1Cc.2317G= (p.Asp773=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.1360G= (p.Asp454=)
c.1324G= (p.Asp442=)
n.301G=
n.202G=
n.1452G=
c.2341G= (p.Asp781=)
c.1570G= (p.Asp524=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.1788G=
n.1729G=
n.1576G=
11g.17501114C>GCA379803111USH1Cc.2317G>C (p.Asp773His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.301G>C
n.202G>C
n.1452G>C
c.2341G>C (p.Asp781His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1788G>C
n.1729G>C
n.1576G>C
11g.17501114C>TCA5904214USH1Cc.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.301G>A
n.202G>A
n.1452G>A
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1788G>A
n.1729G>A
n.1576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501115C>ACA473305328USH1Cc.2316G>T (p.Val772=)
c.1416G>T (p.Val472=)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1323G>T (p.Val441=)
n.300G>T
n.201G>T
n.1451G>T
c.2340G>T (p.Val780=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.1787G>T
n.1728G>T
n.1575G>T
11g.17501115C>GCA473305329USH1Cc.2316G>C (p.Val772=)
c.1416G>C (p.Val472=)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1323G>C (p.Val441=)
n.300G>C
n.201G>C
n.1451G>C
c.2340G>C (p.Val780=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.1787G>C
n.1728G>C
n.1575G>C
11g.17501115C>TCA473305330USH1Cc.2316G>A (p.Val772=)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1323G>A (p.Val441=)
n.300G>A
n.201G>A
n.1451G>A
c.2340G>A (p.Val780=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.1787G>A
n.1728G>A
n.1575G>A
 gnomAD v4
11g.17501116A=CA1955173237USH1Cc.2315T= (p.Val772=)
c.1415T= (p.Val472=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.1358T= (p.Val453=)
c.1322T= (p.Val441=)
n.299T=
n.200T=
n.1450T=
c.2339T= (p.Val780=)
c.1568T= (p.Val523=)
c.*22T= (n.*22T=)
n.1786T=
n.1727T=
n.1574T=
11g.17501116A>CCA379803114USH1Cc.2315T>G (p.Val772Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.299T>G
n.200T>G
n.1450T>G
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1786T>G
n.1727T>G
n.1574T>G
11g.17501116A>GCA5904215USH1Cc.2315T>C (p.Val772Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.299T>C
n.200T>C
n.1450T>C
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1786T>C
n.1727T>C
n.1574T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501116A>TCA379803117USH1Cc.2315T>A (p.Val772Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.299T>A
n.200T>A
n.1450T>A
c.2339T>A (p.Val780Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1786T>A
n.1727T>A
n.1574T>A
11g.17501117C>ACA379803119USH1Cc.2314G>T (p.Val772Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.298G>T
n.199G>T
n.1449G>T
c.2338G>T (p.Val780Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1785G>T
n.1726G>T
n.1573G>T
11g.17501117C>GCA379803121USH1Cc.2314G>C (p.Val772Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.298G>C
n.199G>C
n.1449G>C
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1785G>C
n.1726G>C
n.1573G>C
11g.17501117C>TCA379803123USH1Cc.2314G>A (p.Val772Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.298G>A
n.199G>A
n.1449G>A
c.2338G>A (p.Val780Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1785G>A
n.1726G>A
n.1573G>A
 gnomAD v4
11g.17501118A>CCA473305332USH1Cc.2313T>G (p.Gly771=)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.1356T>G (p.Gly452=)
c.1320T>G (p.Gly440=)
n.297T>G
n.198T>G
n.1448T>G
c.2337T>G (p.Gly779=)
c.1566T>G (p.Gly522=)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1784T>G
n.1725T>G
n.1572T>G
11g.17501118A>GCA473305333USH1Cc.2313T>C (p.Gly771=)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.1356T>C (p.Gly452=)
c.1320T>C (p.Gly440=)
n.297T>C
n.198T>C
n.1448T>C
c.2337T>C (p.Gly779=)
c.1566T>C (p.Gly522=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1784T>C
n.1725T>C
n.1572T>C
11g.17501118A>TCA473305334USH1Cc.2313T>A (p.Gly771=)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.1356T>A (p.Gly452=)
c.1320T>A (p.Gly440=)
n.297T>A
n.198T>A
n.1448T>A
c.2337T>A (p.Gly779=)
c.1566T>A (p.Gly522=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1784T>A
n.1725T>A
n.1572T>A
11g.17501119C>ACA5904216USH1Cc.2312G>T (p.Gly771Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.296G>T
n.197G>T
n.1447G>T
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1783G>T
n.1724G>T
n.1571G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501119C=CA1955173238USH1Cc.2312G= (p.Gly771=)
c.1412G= (p.Gly471=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1319G= (p.Gly440=)
n.296G=
n.197G=
n.1447G=
c.2336G= (p.Gly779=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.1783G=
n.1724G=
n.1571G=
11g.17501119C>GCA379803127USH1Cc.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.296G>C
n.197G>C
n.1447G>C
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1783G>C
n.1724G>C
n.1571G>C
 dbSNP
11g.17501119C>TCA5904217USH1Cc.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.296G>A
n.197G>A
n.1447G>A
c.2336G>A (p.Gly779Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1783G>A
n.1724G>A
n.1571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501120C>ACA379803131USH1Cc.2311G>T (p.Gly771Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.295G>T
n.196G>T
n.1446G>T
c.2335G>T (p.Gly779Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1782G>T
n.1723G>T
n.1570G>T
11g.17501120C=CA1955173239USH1Cc.2311G= (p.Gly771=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1318G= (p.Gly440=)
n.295G=
n.196G=
n.1446G=
c.2335G= (p.Gly779=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.1782G=
n.1723G=
n.1570G=
11g.17501120C>GCA5904218USH1Cc.2311G>C (p.Gly771Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.295G>C
n.196G>C
n.1446G>C
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1782G>C
n.1723G>C
n.1570G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17501120C>TCA185003USH1Cc.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.295G>A
n.196G>A
n.1446G>A
c.2335G>A (p.Gly779Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1782G>A
n.1723G>A
n.1570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501121G>ACA5904219USH1Cc.2310C>T (p.Gly770=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
n.294C>T
n.195C>T
n.1445C>T
c.2334C>T (p.Gly778=)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1781C>T
n.1722C>T
n.1569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501121G>CCA473305337USH1Cc.2310C>G (p.Gly770=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
n.294C>G
n.195C>G
n.1445C>G
c.2334C>G (p.Gly778=)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1781C>G
n.1722C>G
n.1569C>G
11g.17501121G=CA1955173240USH1Cc.2310C= (p.Gly770=)
c.1410C= (p.Gly470=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.1353C= (p.Gly451=)
c.1317C= (p.Gly439=)
n.294C=
n.195C=
n.1445C=
c.2334C= (p.Gly778=)
c.1563C= (p.Gly521=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.1781C=
n.1722C=
n.1569C=
11g.17501121G>TCA473305338USH1Cc.2310C>A (p.Gly770=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.294C>A
n.195C>A
n.1445C>A
c.2334C>A (p.Gly778=)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1781C>A
n.1722C>A
n.1569C>A
11g.17501122C>ACA379803134USH1Cc.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.293G>T
n.194G>T
n.1444G>T
c.2333G>T (p.Gly778Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1780G>T
n.1721G>T
n.1568G>T
11g.17501122C>GCA379803135USH1Cc.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.293G>C
n.194G>C
n.1444G>C
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1780G>C
n.1721G>C
n.1568G>C
11g.17501122C>TCA379803137USH1Cc.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.293G>A
n.194G>A
n.1444G>A
c.2333G>A (p.Gly778Asp)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1780G>A
n.1721G>A
n.1568G>A
11g.17501123C>ACA379803141USH1Cc.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.292G>T
n.193G>T
n.1443G>T
c.2332G>T (p.Gly778Cys)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1779G>T
n.1720G>T
n.1567G>T
11g.17501123C=CA1955173241USH1Cc.2308G= (p.Gly770=)
c.1408G= (p.Gly470=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.1351G= (p.Gly451=)
c.1315G= (p.Gly439=)
n.292G=
n.193G=
n.1443G=
c.2332G= (p.Gly778=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.1779G=
n.1720G=
n.1567G=
11g.17501123C>GCA379803139USH1Cc.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.292G>C
n.193G>C
n.1443G>C
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1779G>C
n.1720G>C
n.1567G>C
11g.17501123C>TCA5904220USH1Cc.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.292G>A
n.193G>A
n.1443G>A
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1779G>A
n.1720G>A
n.1567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501124T>ACA379803144USH1Cc.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
n.291A>T
n.192A>T
n.1442A>T
c.2331A>T (p.Glu777Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1778A>T
n.1719A>T
n.1566A>T
11g.17501124T>CCA473305343USH1Cc.2307A>G (p.Glu769=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
n.291A>G
n.192A>G
n.1442A>G
c.2331A>G (p.Glu777=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1778A>G
n.1719A>G
n.1566A>G
11g.17501124T>GCA379803146USH1Cc.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
n.291A>C
n.192A>C
n.1442A>C
c.2331A>C (p.Glu777Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1778A>C
n.1719A>C
n.1566A>C
11g.17501125T>ACA379803149USH1Cc.2306A>T (p.Glu769Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.290A>T
n.191A>T
n.1441A>T
c.2330A>T (p.Glu777Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1777A>T
n.1718A>T
n.1565A>T
11g.17501125T>CCA379803150USH1Cc.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.290A>G
n.191A>G
n.1441A>G
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1777A>G
n.1718A>G
n.1565A>G
11g.17501125T>GCA379803152USH1Cc.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.290A>C
n.191A>C
n.1441A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1777A>C
n.1718A>C
n.1565A>C
11g.17501126C>ACA379803155USH1Cc.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.289G>T
n.190G>T
n.1440G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1776G>T
n.1717G>T
n.1564G>T
11g.17501126C>GCA379803157USH1Cc.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.289G>C
n.190G>C
n.1440G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1776G>C
n.1717G>C
n.1564G>C
11g.17501126C>TCA379803156USH1Cc.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.289G>A
n.190G>A
n.1440G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1776G>A
n.1717G>A
n.1564G>A
11g.17501127C>ACA473305345USH1Cc.2304G>T (p.Leu768=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.288G>T
n.189G>T
n.1439G>T
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1775G>T
n.1716G>T
n.1563G>T
 dbSNP
11g.17501127C=CA1955173242USH1Cc.2304G= (p.Leu768=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.1347G= (p.Leu449=)
c.1311G= (p.Leu437=)
n.288G=
n.189G=
n.1439G=
c.2328G= (p.Leu776=)
c.1557G= (p.Leu519=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.1775G=
n.1716G=
n.1563G=
11g.17501127C>GCA473305346USH1Cc.2304G>C (p.Leu768=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.288G>C
n.189G>C
n.1439G>C
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1775G>C
n.1716G>C
n.1563G>C
11g.17501127C>TCA5904221USH1Cc.2304G>A (p.Leu768=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.288G>A
n.189G>A
n.1439G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1775G>A
n.1716G>A
n.1563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501128A>CCA379803161USH1Cc.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.287T>G
n.188T>G
n.1438T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1774T>G
n.1715T>G
n.1562T>G
11g.17501128A>GCA379803162USH1Cc.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.287T>C
n.188T>C
n.1438T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1774T>C
n.1715T>C
n.1562T>C
11g.17501128A>TCA379803164USH1Cc.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.287T>A
n.188T>A
n.1438T>A
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1774T>A
n.1715T>A
n.1562T>A
11g.17501129G>ACA473305347USH1Cc.2302C>T (p.Leu768=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.286C>T
n.187C>T
n.1437C>T
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1773C>T
n.1714C>T
n.1561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501129G>CCA379803166USH1Cc.2302C>G (p.Leu768Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.286C>G
n.187C>G
n.1437C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1773C>G
n.1714C>G
n.1561C>G
11g.17501129G=CA1955173243USH1Cc.2302C= (p.Leu768=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1309C= (p.Leu437=)
n.286C=
n.187C=
n.1437C=
c.2326C= (p.Leu776=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1773C=
n.1714C=
n.1561C=
11g.17501129G>TCA10576844USH1Cc.2302C>A (p.Leu768Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.286C>A
n.187C>A
n.1437C>A
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1773C>A
n.1714C>A
n.1561C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17501130G>ACA473305349USH1Cc.2301C>T (p.Ala767=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.285C>T
n.186C>T
n.1436C>T
c.2325C>T (p.Ala775=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1772C>T
n.1713C>T
n.1560C>T
 ClinVar
11g.17501130G>CCA473305351USH1Cc.2301C>G (p.Ala767=)
c.1401C>G (p.Ala467=)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.285C>G
n.186C>G
n.1436C>G
c.2325C>G (p.Ala775=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1772C>G
n.1713C>G
n.1560C>G
11g.17501130G>TCA473305350USH1Cc.2301C>A (p.Ala767=)
c.1401C>A (p.Ala467=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.285C>A
n.186C>A
n.1436C>A
c.2325C>A (p.Ala775=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1772C>A
n.1713C>A
n.1560C>A
11g.17501131G>ACA379803170USH1Cc.2300C>T (p.Ala767Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.284C>T
n.185C>T
n.1435C>T
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1771C>T
n.1712C>T
n.1559C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17501131G>CCA379803171USH1Cc.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.284C>G
n.185C>G
n.1435C>G
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1771C>G
n.1712C>G
n.1559C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501131G=CA1955173244USH1Cc.2300C= (p.Ala767=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1307C= (p.Ala436=)
n.284C=
n.185C=
n.1435C=
c.2324C= (p.Ala775=)
c.1553C= (p.Ala518=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.1771C=
n.1712C=
n.1559C=
11g.17501131G>TCA379803172USH1Cc.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.284C>A
n.185C>A
n.1435C>A
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1771C>A
n.1712C>A
n.1559C>A
 gnomAD v4
11g.17501132C>ACA5904222USH1Cc.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.283G>T
n.184G>T
n.1434G>T
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1770G>T
n.1711G>T
n.1558G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501132C=CA1955173245USH1Cc.2299G= (p.Ala767=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1306G= (p.Ala436=)
n.283G=
n.184G=
n.1434G=
c.2323G= (p.Ala775=)
c.1552G= (p.Ala518=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.1770G=
n.1711G=
n.1558G=
11g.17501132C>GCA379803175USH1Cc.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.283G>C
n.184G>C
n.1434G>C
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1770G>C
n.1711G>C
n.1558G>C
11g.17501132C>TCA379803177USH1Cc.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.283G>A
n.184G>A
n.1434G>A
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1770G>A
n.1711G>A
n.1558G>A
11g.17501133C>ACA473305353USH1Cc.2298G>T (p.Leu766=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.282G>T
n.183G>T
n.1433G>T
c.2322G>T (p.Leu774=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1769G>T
n.1710G>T
n.1557G>T
11g.17501133C>GCA473305354USH1Cc.2298G>C (p.Leu766=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.282G>C
n.183G>C
n.1433G>C
c.2322G>C (p.Leu774=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.1769G>C
n.1710G>C
n.1557G>C
11g.17501133C>TCA473305357USH1Cc.2298G>A (p.Leu766=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.282G>A
n.183G>A
n.1433G>A
c.2322G>A (p.Leu774=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1769G>A
n.1710G>A
n.1557G>A
11g.17501134A=CA1955173246USH1Cc.2297T= (p.Leu766=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.1340T= (p.Leu447=)
c.1304T= (p.Leu435=)
n.281T=
n.182T=
n.1432T=
c.2321T= (p.Leu774=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.*4T= (n.*4T=)
n.1768T=
n.1709T=
n.1556T=
11g.17501134A>CCA379803181USH1Cc.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.281T>G
n.182T>G
n.1432T>G
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.1768T>G
n.1709T>G
n.1556T>G
11g.17501134A>GCA5904223USH1Cc.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.281T>C
n.182T>C
n.1432T>C
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.1768T>C
n.1709T>C
n.1556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17501134A>TCA379803179USH1Cc.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.281T>A
n.182T>A
n.1432T>A
c.2321T>A (p.Leu774Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.1768T>A
n.1709T>A
n.1556T>A
11g.17501135G>ACA473305358USH1Cc.2296C>T (p.Leu766=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.280C>T
n.181C>T
n.1431C>T
c.2320C>T (p.Leu774=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1767C>T
n.1708C>T
n.1555C>T
11g.17501135G>CCA379803183USH1Cc.2296C>G (p.Leu766Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.280C>G
n.181C>G
n.1431C>G
c.2320C>G (p.Leu774Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1767C>G
n.1708C>G
n.1555C>G
11g.17501135G>TCA379803184USH1Cc.2296C>A (p.Leu766Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.280C>A
n.181C>A
n.1431C>A
c.2320C>A (p.Leu774Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1767C>A
n.1708C>A
n.1555C>A
11g.17501136G>ACA473305359USH1Cc.2295C>T (p.Asp765=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.1302C>T (p.Asp434=)
n.279C>T
n.180C>T
n.1430C>T
c.2319C>T (p.Asp773=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1766C>T
n.1707C>T
n.1554C>T
11g.17501136G>CCA5904224USH1Cc.2295C>G (p.Asp765Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.279C>G
n.180C>G
n.1430C>G
c.2319C>G (p.Asp773Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1766C>G
n.1707C>G
n.1554C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501136G=CA1955173247USH1Cc.2295C= (p.Asp765=)
c.1395C= (p.Asp465=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.1338C= (p.Asp446=)
c.1302C= (p.Asp434=)
n.279C=
n.180C=
n.1430C=
c.2319C= (p.Asp773=)
c.1548C= (p.Asp516=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.1766C=
n.1707C=
n.1554C=
11g.17501136G>TCA5904225USH1Cc.2295C>A (p.Asp765Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.279C>A
n.180C>A
n.1430C>A
c.2319C>A (p.Asp773Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1766C>A
n.1707C>A
n.1554C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501137T>ACA379803188USH1Cc.2294A>T (p.Asp765Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.278A>T
n.179A>T
n.1429A>T
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1765A>T
n.1706A>T
n.1553A>T
11g.17501137T>CCA379803190USH1Cc.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.278A>G
n.179A>G
n.1429A>G
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1765A>G
n.1706A>G
n.1553A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501137T>GCA379803192USH1Cc.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.278A>C
n.179A>C
n.1429A>C
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1765A>C
n.1706A>C
n.1553A>C
 gnomAD v4
11g.17501137T=CA1955173248USH1Cc.2294A= (p.Asp765=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.1337A= (p.Asp446=)
c.1301A= (p.Asp434=)
n.278A=
n.179A=
n.1429A=
c.2318A= (p.Asp773=)
c.1547A= (p.Asp516=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.1765A=
n.1706A=
n.1553A=
11g.17501138C>ACA379803193USH1Cc.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.277G>T
n.178G>T
n.1428G>T
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1443G>T (p.Ter481Tyr)
n.1764G>T
n.1705G>T
n.1552G>T
11g.17501138C>GCA379803195USH1Cc.2293G>C (p.Asp765His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.277G>C
n.178G>C
n.1428G>C
c.2317G>C (p.Asp773His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1443G>C (p.Ter481Tyr)
n.1764G>C
n.1705G>C
n.1552G>C
11g.17501138C>TCA379803197USH1Cc.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.277G>A
n.178G>A
n.1428G>A
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1443G>A (p.Ter481=)
n.1764G>A
n.1705G>A
n.1552G>A
11g.17501139T>ACA379803199USH1Cc.2292A>T (p.Leu764Phe)
c.1392A>T (p.Leu464Phe)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1335A>T (p.Leu445Phe)
c.1299A>T (p.Leu433Phe)
n.276A>T
n.177A>T
n.1427A>T
c.2316A>T (p.Leu772Phe)
c.1545A>T (p.Leu515Phe)
c.1442A>T (p.Ter481Leu)
n.1763A>T
n.1704A>T
n.1551A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501139T>CCA473305364USH1Cc.2292A>G (p.Leu764=)
c.1392A>G (p.Leu464=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1335A>G (p.Leu445=)
c.1299A>G (p.Leu433=)
n.276A>G
n.177A>G
n.1427A>G
c.2316A>G (p.Leu772=)
c.1545A>G (p.Leu515=)
c.1442A>G (p.Ter481Trp)
n.1763A>G
n.1704A>G
n.1551A>G
11g.17501139T>GCA379803200USH1Cc.2292A>C (p.Leu764Phe)
c.1392A>C (p.Leu464Phe)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1335A>C (p.Leu445Phe)
c.1299A>C (p.Leu433Phe)
n.276A>C
n.177A>C
n.1427A>C
c.2316A>C (p.Leu772Phe)
c.1545A>C (p.Leu515Phe)
c.1442A>C (p.Ter481Ser)
n.1763A>C
n.1704A>C
n.1551A>C
11g.17501139T=CA1955173249USH1Cc.2292A= (p.Leu764=)
c.1392A= (p.Leu464=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.1335A= (p.Leu445=)
c.1299A= (p.Leu433=)
n.276A=
n.177A=
n.1427A=
c.2316A= (p.Leu772=)
c.1545A= (p.Leu515=)
c.1442A= (p.Ter481=)
n.1763A=
n.1704A=
n.1551A=
11g.17501140A>CCA379803203USH1Cc.2291T>G (p.Leu764Ter)
c.1391T>G (p.Leu464Ter)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1334T>G (p.Leu445Ter)
c.1298T>G (p.Leu433Ter)
n.275T>G
n.176T>G
n.1426T>G
c.2315T>G (p.Leu772Ter)
c.1544T>G (p.Leu515Ter)
c.1441T>G (p.Ter481Glu)
n.1762T>G
n.1703T>G
n.1550T>G
11g.17501140A>GCA379803205USH1Cc.2291T>C (p.Leu764Ser)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
n.275T>C
n.176T>C
n.1426T>C
c.2315T>C (p.Leu772Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
c.1441T>C (p.Ter481Gln)
n.1762T>C
n.1703T>C
n.1550T>C
11g.17501140A>TCA379803207USH1Cc.2291T>A (p.Leu764Ter)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
n.275T>A
n.176T>A
n.1426T>A
c.2315T>A (p.Leu772Ter)
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
c.1441T>A (p.Ter481Lys)
n.1762T>A
n.1703T>A
n.1550T>A
11g.17501141A>CCA379803209USH1Cc.2290T>G (p.Leu764Val)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
n.274T>G
n.175T>G
n.1425T>G
c.2314T>G (p.Leu772Val)
c.1543T>G (p.Leu515Val)
c.1440T>G (p.Pro480=)
n.1761T>G
n.1702T>G
n.1549T>G
11g.17501141A>GCA473305366USH1Cc.2290T>C (p.Leu764=)
c.1390T>C (p.Leu464=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.1333T>C (p.Leu445=)
c.1297T>C (p.Leu433=)
n.274T>C
n.175T>C
n.1425T>C
c.2314T>C (p.Leu772=)
c.1543T>C (p.Leu515=)
c.1440T>C (p.Pro480=)
n.1761T>C
n.1702T>C
n.1549T>C
11g.17501141A>TCA379803211USH1Cc.2290T>A (p.Leu764Ile)
c.1390T>A (p.Leu464Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.1333T>A (p.Leu445Ile)
c.1297T>A (p.Leu433Ile)
n.274T>A
n.175T>A
n.1425T>A
c.2314T>A (p.Leu772Ile)
c.1543T>A (p.Leu515Ile)
c.1440T>A (p.Pro480=)
n.1761T>A
n.1702T>A
n.1549T>A
11g.17501142G>ACA473305367USH1Cc.2289C>T (p.Ser763=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.273C>T
n.174C>T
n.1424C>T
c.2313C>T (p.Ser771=)
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1760C>T
n.1701C>T
n.1548C>T
11g.17501142G>CCA473305368USH1Cc.2289C>G (p.Ser763=)
c.1389C>G (p.Ser463=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1332C>G (p.Ser444=)
c.1296C>G (p.Ser432=)
n.273C>G
n.174C>G
n.1424C>G
c.2313C>G (p.Ser771=)
c.1542C>G (p.Ser514=)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1760C>G
n.1701C>G
n.1548C>G
11g.17501142G=CA1955173250USH1Cc.2289C= (p.Ser763=)
c.1389C= (p.Ser463=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.1332C= (p.Ser444=)
c.1296C= (p.Ser432=)
n.273C=
n.174C=
n.1424C=
c.2313C= (p.Ser771=)
c.1542C= (p.Ser514=)
c.1439C= (p.Pro480=)
n.1760C=
n.1701C=
n.1548C=
11g.17501142G>TCA473305369USH1Cc.2289C>A (p.Ser763=)
c.1389C>A (p.Ser463=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1332C>A (p.Ser444=)
c.1296C>A (p.Ser432=)
n.273C>A
n.174C>A
n.1424C>A
c.2313C>A (p.Ser771=)
c.1542C>A (p.Ser514=)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1760C>A
n.1701C>A
n.1548C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17501143G>ACA5904226USH1Cc.2288C>T (p.Ser763Phe)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.272C>T
n.173C>T
n.1423C>T
c.2312C>T (p.Ser771Phe)
c.1541C>T (p.Ser514Phe)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1759C>T
n.1700C>T
n.1547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501143G>CCA379803214USH1Cc.2288C>G (p.Ser763Cys)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.272C>G
n.173C>G
n.1423C>G
c.2312C>G (p.Ser771Cys)
c.1541C>G (p.Ser514Cys)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1759C>G
n.1700C>G
n.1547C>G
11g.17501143G=CA1955173251USH1Cc.2288C= (p.Ser763=)
c.1388C= (p.Ser463=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.1295C= (p.Ser432=)
n.272C=
n.173C=
n.1423C=
c.2312C= (p.Ser771=)
c.1541C= (p.Ser514=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1759C=
n.1700C=
n.1547C=
11g.17501143G>TCA379803216USH1Cc.2288C>A (p.Ser763Tyr)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.272C>A
n.173C>A
n.1423C>A
c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1759C>A
n.1700C>A
n.1547C>A
 gnomAD v4
11g.17501144A>CCA379803219USH1Cc.2287T>G (p.Ser763Ala)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.271T>G
n.172T>G
n.1422T>G
c.2311T>G (p.Ser771Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
n.1758T>G
n.1699T>G
n.1546T>G
11g.17501144A>GCA379803220USH1Cc.2287T>C (p.Ser763Pro)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.271T>C
n.172T>C
n.1422T>C
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.1437T>C (p.Asp479=)
n.1758T>C
n.1699T>C
n.1546T>C
11g.17501144A>TCA379803221USH1Cc.2287T>A (p.Ser763Thr)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.271T>A
n.172T>A
n.1422T>A
c.2311T>A (p.Ser771Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
n.1758T>A
n.1699T>A
n.1546T>A
11g.17501145T>ACA473305372USH1Cc.2286A>T (p.Gly762=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.1293A>T (p.Gly431=)
n.270A>T
n.171A>T
n.1421A>T
c.2310A>T (p.Gly770=)
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1757A>T
n.1698A>T
n.1545A>T
11g.17501145T>CCA473305373USH1Cc.2286A>G (p.Gly762=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.1293A>G (p.Gly431=)
n.270A>G
n.171A>G
n.1421A>G
c.2310A>G (p.Gly770=)
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1757A>G
n.1698A>G
n.1545A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17501145T>GCA473305374USH1Cc.2286A>C (p.Gly762=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
n.270A>C
n.171A>C
n.1421A>C
c.2310A>C (p.Gly770=)
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1757A>C
n.1698A>C
n.1545A>C
 ClinVar
11g.17501146C>ACA379803223USH1Cc.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.269G>T
n.170G>T
n.1420G>T
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1756G>T
n.1697G>T
n.1544G>T
11g.17501146C=CA1955173252USH1Cc.2285G= (p.Gly762=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1292G= (p.Gly431=)
n.269G=
n.170G=
n.1420G=
c.2309G= (p.Gly770=)
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1435G= (p.Asp479=)
n.1756G=
n.1697G=
n.1544G=
11g.17501146C>GCA379803225USH1Cc.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.269G>C
n.170G>C
n.1420G>C
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1756G>C
n.1697G>C
n.1544G>C
11g.17501146C>TCA5904227USH1Cc.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
n.269G>A
n.170G>A
n.1420G>A
c.2309G>A (p.Gly770Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1756G>A
n.1697G>A
n.1544G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501147C>ACA379803227USH1Cc.2284G>T (p.Gly762Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
n.268G>T
n.169G>T
n.1419G>T
c.2308G>T (p.Gly770Ter)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.1434G>T (p.Arg478Ser)
n.1755G>T
n.1696G>T
n.1543G>T
11g.17501147C=CA1955173253USH1Cc.2284G= (p.Gly762=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1291G= (p.Gly431=)
n.268G=
n.169G=
n.1419G=
c.2308G= (p.Gly770=)
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1434G= (p.Arg478=)
n.1755G=
n.1696G=
n.1543G=
11g.17501147C>GCA379803228USH1Cc.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.268G>C
n.169G>C
n.1419G>C
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1434G>C (p.Arg478Ser)
n.1755G>C
n.1696G>C
n.1543G>C
11g.17501147C>TCA5904228USH1Cc.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
n.268G>A
n.169G>A
n.1419G>A
c.2308G>A (p.Gly770Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1434G>A (p.Arg478=)
n.1755G>A
n.1696G>A
n.1543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501148C>ACA379803230USH1Cc.2283G>T (p.Glu761Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
n.267G>T
n.168G>T
n.1418G>T
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1433G>T (p.Arg478Met)
n.1754G>T
n.1695G>T
n.1542G>T
11g.17501148C>GCA379803232USH1Cc.2283G>C (p.Glu761Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
n.267G>C
n.168G>C
n.1418G>C
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
n.1754G>C
n.1695G>C
n.1542G>C
11g.17501148C>TCA473305376USH1Cc.2283G>A (p.Glu761=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
n.267G>A
n.168G>A
n.1418G>A
c.2307G>A (p.Glu769=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
n.1754G>A
n.1695G>A
n.1542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501149T>ACA379803235USH1Cc.2282A>T (p.Glu761Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.266A>T
n.167A>T
n.1417A>T
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1432A>T (p.Arg478Trp)
n.1753A>T
n.1694A>T
n.1541A>T
11g.17501149T>CCA379803236USH1Cc.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.266A>G
n.167A>G
n.1417A>G
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
n.1753A>G
n.1694A>G
n.1541A>G
11g.17501149T>GCA379803238USH1Cc.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.266A>C
n.167A>C
n.1417A>C
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1432A>C (p.Arg478=)
n.1753A>C
n.1694A>C
n.1541A>C
11g.17501150C>ACA379803240USH1Cc.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.265G>T
n.166G>T
n.1416G>T
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1431G>T (p.Arg477Ser)
n.1752G>T
n.1693G>T
n.1540G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17501150C=CA1955173254USH1Cc.2281G= (p.Glu761=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.1288G= (p.Glu430=)
n.265G=
n.166G=
n.1416G=
c.2305G= (p.Glu769=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1431G= (p.Arg477=)
n.1752G=
n.1693G=
n.1540G=
11g.17501150C>GCA379803241USH1Cc.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.265G>C
n.166G>C
n.1416G>C
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1431G>C (p.Arg477Ser)
n.1752G>C
n.1693G>C
n.1540G>C
 COSMIC COSMIC
11g.17501150C>TCA5904229USH1Cc.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.265G>A
n.166G>A
n.1416G>A
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1431G>A (p.Arg477=)
n.1752G>A
n.1693G>A
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501151C>ACA379803244USH1Cc.2281-1G>T (n.2281-1G>T)
c.1381-1G>T (n.1381-1G>T)
c.*95-1G>T (n.*95-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
n.265-1G>T
n.166-1G>T
n.1416-1G>T
c.2305-1G>T (n.2305-1G>T)
c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
c.1431-1G>T (n.1431-1G>T)
n.1752-1G>T
n.1693-1G>T
n.1540-1G>T
11g.17501151C=CA1955173255USH1Cc.2281-1G= (n.2281-1G=)
c.1381-1G= (n.1381-1G=)
c.*95-1G= (n.*95-1G=)
c.1324-1G= (n.1324-1G=)
c.1288-1G= (n.1288-1G=)
n.265-1G=
n.166-1G=
n.1416-1G=
c.2305-1G= (n.2305-1G=)
c.1534-1G= (n.1534-1G=)
c.1431-1G= (n.1431-1G=)
n.1752-1G=
n.1693-1G=
n.1540-1G=
11g.17501151C>GCA379803246USH1Cc.2281-1G>C (n.2281-1G>C)
c.1381-1G>C (n.1381-1G>C)
c.*95-1G>C (n.*95-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
n.265-1G>C
n.166-1G>C
n.1416-1G>C
c.2305-1G>C (n.2305-1G>C)
c.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
c.1431-1G>C (n.1431-1G>C)
n.1752-1G>C
n.1693-1G>C
n.1540-1G>C
11g.17501151C>TCA379803247USH1Cc.2281-1G>A (n.2281-1G>A)
c.1381-1G>A (n.1381-1G>A)
c.*95-1G>A (n.*95-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
n.265-1G>A
n.166-1G>A
n.1416-1G>A
c.2305-1G>A (n.2305-1G>A)
c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
c.1431-1G>A (n.1431-1G>A)
n.1752-1G>A
n.1693-1G>A
n.1540-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17501152T>ACA379803248USH1Cc.2281-2A>T (n.2281-2A>T)
c.1381-2A>T (n.1381-2A>T)
c.*95-2A>T (n.*95-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
n.265-2A>T
n.166-2A>T
n.1416-2A>T
c.2305-2A>T (n.2305-2A>T)
c.1534-2A>T (n.1534-2A>T)
c.1431-2A>T (n.1431-2A>T)
n.1752-2A>T
n.1693-2A>T
n.1540-2A>T
11g.17501152T>CCA218486553USH1Cc.2281-2A>G (n.2281-2A>G)
c.1381-2A>G (n.1381-2A>G)
c.*95-2A>G (n.*95-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
n.265-2A>G
n.166-2A>G
n.1416-2A>G
c.2305-2A>G (n.2305-2A>G)
c.1534-2A>G (n.1534-2A>G)
c.1431-2A>G (n.1431-2A>G)
n.1752-2A>G
n.1693-2A>G
n.1540-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501152T>GCA379803251USH1Cc.2281-2A>C (n.2281-2A>C)
c.1381-2A>C (n.1381-2A>C)
c.*95-2A>C (n.*95-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
n.265-2A>C
n.166-2A>C
n.1416-2A>C
c.2305-2A>C (n.2305-2A>C)
c.1534-2A>C (n.1534-2A>C)
c.1431-2A>C (n.1431-2A>C)
n.1752-2A>C
n.1693-2A>C
n.1540-2A>C
11g.17501152T=CA1955173256USH1Cc.2281-2A= (n.2281-2A=)
c.1381-2A= (n.1381-2A=)
c.*95-2A= (n.*95-2A=)
c.1324-2A= (n.1324-2A=)
c.1288-2A= (n.1288-2A=)
n.265-2A=
n.166-2A=
n.1416-2A=
c.2305-2A= (n.2305-2A=)
c.1534-2A= (n.1534-2A=)
c.1431-2A= (n.1431-2A=)
n.1752-2A=
n.1693-2A=
n.1540-2A=
11g.17501153G>ACA2612673359USH1Cc.2281-3C>T (n.2281-3C>T)
c.1381-3C>T (n.1381-3C>T)
c.*95-3C>T (n.*95-3C>T)
c.1324-3C>T (n.1324-3C>T)
c.1288-3C>T (n.1288-3C>T)
n.265-3C>T
n.166-3C>T
n.1416-3C>T
c.2305-3C>T (n.2305-3C>T)
c.1534-3C>T (n.1534-3C>T)
c.1431-3C>T (n.1431-3C>T)
n.1752-3C>T
n.1693-3C>T
n.1540-3C>T
 gnomAD v4
11g.17501153G>TCA2574769151USH1Cc.2281-3C>A (n.2281-3C>A)
c.1381-3C>A (n.1381-3C>A)
c.*95-3C>A (n.*95-3C>A)
c.1324-3C>A (n.1324-3C>A)
c.1288-3C>A (n.1288-3C>A)
n.265-3C>A
n.166-3C>A
n.1416-3C>A
c.2305-3C>A (n.2305-3C>A)
c.1534-3C>A (n.1534-3C>A)
c.1431-3C>A (n.1431-3C>A)
n.1752-3C>A
n.1693-3C>A
n.1540-3C>A
 gnomAD v4
11g.17501154G>CCA674236190USH1Cc.2281-4C>G (n.2281-4C>G)
c.1381-4C>G (n.1381-4C>G)
c.*95-4C>G (n.*95-4C>G)
c.1324-4C>G (n.1324-4C>G)
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n.265-4C>G
n.166-4C>G
n.1416-4C>G
c.2305-4C>G (n.2305-4C>G)
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c.1431-4C>G (n.1431-4C>G)
n.1752-4C>G
n.1693-4C>G
n.1540-4C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17501154G=CA1955173257USH1Cc.2281-4C= (n.2281-4C=)
c.1381-4C= (n.1381-4C=)
c.*95-4C= (n.*95-4C=)
c.1324-4C= (n.1324-4C=)
c.1288-4C= (n.1288-4C=)
n.265-4C=
n.166-4C=
n.1416-4C=
c.2305-4C= (n.2305-4C=)
c.1534-4C= (n.1534-4C=)
c.1431-4C= (n.1431-4C=)
n.1752-4C=
n.1693-4C=
n.1540-4C=
11g.17501157A>GCA2739276266USH1Cc.2281-7T>C (n.2281-7T>C)
c.1381-7T>C (n.1381-7T>C)
c.*95-7T>C (n.*95-7T>C)
c.1324-7T>C (n.1324-7T>C)
c.1288-7T>C (n.1288-7T>C)
n.265-7T>C
n.166-7T>C
n.1416-7T>C
c.2305-7T>C (n.2305-7T>C)
c.1534-7T>C (n.1534-7T>C)
c.1431-7T>C (n.1431-7T>C)
n.1752-7T>C
n.1693-7T>C
n.1540-7T>C
 ClinVar
11g.17501158G>ACA2612673362USH1Cc.2281-8C>T (n.2281-8C>T)
c.1381-8C>T (n.1381-8C>T)
c.*95-8C>T (n.*95-8C>T)
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n.265-8C>T
n.166-8C>T
n.1416-8C>T
c.2305-8C>T (n.2305-8C>T)
c.1534-8C>T (n.1534-8C>T)
c.1431-8C>T (n.1431-8C>T)
n.1752-8C>T
n.1693-8C>T
n.1540-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501158G>CCA2612673363USH1Cc.2281-8C>G (n.2281-8C>G)
c.1381-8C>G (n.1381-8C>G)
c.*95-8C>G (n.*95-8C>G)
c.1324-8C>G (n.1324-8C>G)
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n.265-8C>G
n.166-8C>G
n.1416-8C>G
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c.1534-8C>G (n.1534-8C>G)
c.1431-8C>G (n.1431-8C>G)
n.1752-8C>G
n.1693-8C>G
n.1540-8C>G
 gnomAD v4
11g.17501159A>CCA2612673365USH1Cc.2281-9T>G (n.2281-9T>G)
c.1381-9T>G (n.1381-9T>G)
c.*95-9T>G (n.*95-9T>G)
c.1324-9T>G (n.1324-9T>G)
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n.265-9T>G
n.166-9T>G
n.1416-9T>G
c.2305-9T>G (n.2305-9T>G)
c.1534-9T>G (n.1534-9T>G)
c.1431-9T>G (n.1431-9T>G)
n.1752-9T>G
n.1693-9T>G
n.1540-9T>G
 gnomAD v4
11g.17501161G>ACA5904230USH1Cc.2281-11C>T (n.2281-11C>T)
c.1381-11C>T (n.1381-11C>T)
c.*95-11C>T (n.*95-11C>T)
c.1324-11C>T (n.1324-11C>T)
c.1288-11C>T (n.1288-11C>T)
n.265-11C>T
n.166-11C>T
n.1416-11C>T
c.2305-11C>T (n.2305-11C>T)
c.1534-11C>T (n.1534-11C>T)
c.1431-11C>T (n.1431-11C>T)
n.1752-11C>T
n.1693-11C>T
n.1540-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501161G=CA1955173258USH1Cc.2281-11C= (n.2281-11C=)
c.1381-11C= (n.1381-11C=)
c.*95-11C= (n.*95-11C=)
c.1324-11C= (n.1324-11C=)
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n.265-11C=
n.166-11C=
n.1416-11C=
c.2305-11C= (n.2305-11C=)
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c.1431-11C= (n.1431-11C=)
n.1752-11C=
n.1693-11C=
n.1540-11C=
11g.17501161_17501162delinsGACA1955173259USH1Cc.2281-12_2281-11delinsTC (n.2281-12_2281-11delinsTC)
c.1381-12_1381-11delinsTC (n.1381-12_1381-11delinsTC)
c.*95-12_*95-11delinsTC (n.*95-12_*95-11delinsTC)
c.1324-12_1324-11delinsTC (n.1324-12_1324-11delinsTC)
c.1288-12_1288-11delinsTC (n.1288-12_1288-11delinsTC)
n.265-12_265-11delinsTC
n.166-12_166-11delinsTC
n.1416-12_1416-11delinsTC
c.2305-12_2305-11delinsTC (n.2305-12_2305-11delinsTC)
c.1534-12_1534-11delinsTC (n.1534-12_1534-11delinsTC)
c.1431-12_1431-11delinsTC (n.1431-12_1431-11delinsTC)
n.1752-12_1752-11delinsTC
n.1693-12_1693-11delinsTC
n.1540-12_1540-11delinsTC
11g.17501162A=CA1955173260USH1Cc.2281-12T= (n.2281-12T=)
c.1381-12T= (n.1381-12T=)
c.*95-12T= (n.*95-12T=)
c.1324-12T= (n.1324-12T=)
c.1288-12T= (n.1288-12T=)
n.265-12T=
n.166-12T=
n.1416-12T=
c.2305-12T= (n.2305-12T=)
c.1534-12T= (n.1534-12T=)
c.1431-12T= (n.1431-12T=)
n.1752-12T=
n.1693-12T=
n.1540-12T=
11g.17501162A>GCA597674286USH1Cc.2281-12T>C (n.2281-12T>C)
c.1381-12T>C (n.1381-12T>C)
c.*95-12T>C (n.*95-12T>C)
c.1324-12T>C (n.1324-12T>C)
c.1288-12T>C (n.1288-12T>C)
n.265-12T>C
n.166-12T>C
n.1416-12T>C
c.2305-12T>C (n.2305-12T>C)
c.1534-12T>C (n.1534-12T>C)
c.1431-12T>C (n.1431-12T>C)
n.1752-12T>C
n.1693-12T>C
n.1540-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501165delCA5904231USH1Cc.2281-12del (n.2281-12del)
c.1381-12del (n.1381-12del)
c.*95-12del (n.*95-12del)
c.1324-12del (n.1324-12del)
c.1288-12del (n.1288-12del)
n.265-12del
n.166-12del
n.1416-12del
c.2305-12del (n.2305-12del)
c.1534-12del (n.1534-12del)
c.1431-12del (n.1431-12del)
n.1752-12del
n.1693-12del
n.1540-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501163A>GCA2612673369USH1Cc.2281-13T>C (n.2281-13T>C)
c.1381-13T>C (n.1381-13T>C)
c.*95-13T>C (n.*95-13T>C)
c.1324-13T>C (n.1324-13T>C)
c.1288-13T>C (n.1288-13T>C)
n.265-13T>C
n.166-13T>C
n.1416-13T>C
c.2305-13T>C (n.2305-13T>C)
c.1534-13T>C (n.1534-13T>C)
c.1431-13T>C (n.1431-13T>C)
n.1752-13T>C
n.1693-13T>C
n.1540-13T>C
 gnomAD v4
11g.17501166C>TCA2612673372USH1Cc.2281-16G>A (n.2281-16G>A)
c.1381-16G>A (n.1381-16G>A)
c.*95-16G>A (n.*95-16G>A)
c.1324-16G>A (n.1324-16G>A)
c.1288-16G>A (n.1288-16G>A)
n.265-16G>A
n.166-16G>A
n.1416-16G>A
c.2305-16G>A (n.2305-16G>A)
c.1534-16G>A (n.1534-16G>A)
c.1431-16G>A (n.1431-16G>A)
n.1752-16G>A
n.1693-16G>A
n.1540-16G>A
 gnomAD v4
11g.17501167A=CA1955173261USH1Cc.2281-17T= (n.2281-17T=)
c.1381-17T= (n.1381-17T=)
c.*95-17T= (n.*95-17T=)
c.1324-17T= (n.1324-17T=)
c.1288-17T= (n.1288-17T=)
n.265-17T=
n.166-17T=
n.1416-17T=
c.2305-17T= (n.2305-17T=)
c.1534-17T= (n.1534-17T=)
c.1431-17T= (n.1431-17T=)
n.1752-17T=
n.1693-17T=
n.1540-17T=
11g.17501167A>CCA5904232USH1Cc.2281-17T>G (n.2281-17T>G)
c.1381-17T>G (n.1381-17T>G)
c.*95-17T>G (n.*95-17T>G)
c.1324-17T>G (n.1324-17T>G)
c.1288-17T>G (n.1288-17T>G)
n.265-17T>G
n.166-17T>G
n.1416-17T>G
c.2305-17T>G (n.2305-17T>G)
c.1534-17T>G (n.1534-17T>G)
c.1431-17T>G (n.1431-17T>G)
n.1752-17T>G
n.1693-17T>G
n.1540-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501167A>GCA935543093USH1Cc.2281-17T>C (n.2281-17T>C)
c.1381-17T>C (n.1381-17T>C)
c.*95-17T>C (n.*95-17T>C)
c.1324-17T>C (n.1324-17T>C)
c.1288-17T>C (n.1288-17T>C)
n.265-17T>C
n.166-17T>C
n.1416-17T>C
c.2305-17T>C (n.2305-17T>C)
c.1534-17T>C (n.1534-17T>C)
c.1431-17T>C (n.1431-17T>C)
n.1752-17T>C
n.1693-17T>C
n.1540-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501168G>CCA2723072001USH1Cc.2281-18C>G (n.2281-18C>G)
c.1381-18C>G (n.1381-18C>G)
c.*95-18C>G (n.*95-18C>G)
c.1324-18C>G (n.1324-18C>G)
c.1288-18C>G (n.1288-18C>G)
n.265-18C>G
n.166-18C>G
n.1416-18C>G
c.2305-18C>G (n.2305-18C>G)
c.1534-18C>G (n.1534-18C>G)
c.1431-18C>G (n.1431-18C>G)
n.1752-18C>G
n.1693-18C>G
n.1540-18C>G
 dbSNP
11g.17501168G=CA1955173262USH1Cc.2281-18C= (n.2281-18C=)
c.1381-18C= (n.1381-18C=)
c.*95-18C= (n.*95-18C=)
c.1324-18C= (n.1324-18C=)
c.1288-18C= (n.1288-18C=)
n.265-18C=
n.166-18C=
n.1416-18C=
c.2305-18C= (n.2305-18C=)
c.1534-18C= (n.1534-18C=)
c.1431-18C= (n.1431-18C=)
n.1752-18C=
n.1693-18C=
n.1540-18C=
11g.17501168G>TCA5904233USH1Cc.2281-18C>A (n.2281-18C>A)
c.1381-18C>A (n.1381-18C>A)
c.*95-18C>A (n.*95-18C>A)
c.1324-18C>A (n.1324-18C>A)
c.1288-18C>A (n.1288-18C>A)
n.265-18C>A
n.166-18C>A
n.1416-18C>A
c.2305-18C>A (n.2305-18C>A)
c.1534-18C>A (n.1534-18C>A)
c.1431-18C>A (n.1431-18C>A)
n.1752-18C>A
n.1693-18C>A
n.1540-18C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501169G>TCA2612673386USH1Cc.2281-19C>A (n.2281-19C>A)
c.1381-19C>A (n.1381-19C>A)
c.*95-19C>A (n.*95-19C>A)
c.1324-19C>A (n.1324-19C>A)
c.1288-19C>A (n.1288-19C>A)
n.265-19C>A
n.166-19C>A
n.1416-19C>A
c.2305-19C>A (n.2305-19C>A)
c.1534-19C>A (n.1534-19C>A)
c.1431-19C>A (n.1431-19C>A)
n.1752-19C>A
n.1693-19C>A
n.1540-19C>A
 gnomAD v4
11g.17501170C>ACA2612673390USH1Cc.2281-20G>T (n.2281-20G>T)
c.1381-20G>T (n.1381-20G>T)
c.*95-20G>T (n.*95-20G>T)
c.1324-20G>T (n.1324-20G>T)
c.1288-20G>T (n.1288-20G>T)
n.265-20G>T
n.166-20G>T
n.1416-20G>T
c.2305-20G>T (n.2305-20G>T)
c.1534-20G>T (n.1534-20G>T)
c.1431-20G>T (n.1431-20G>T)
n.1752-20G>T
n.1693-20G>T
n.1540-20G>T
 gnomAD v4
11g.17501170C=CA1955173263USH1Cc.2281-20G= (n.2281-20G=)
c.1381-20G= (n.1381-20G=)
c.*95-20G= (n.*95-20G=)
c.1324-20G= (n.1324-20G=)
c.1288-20G= (n.1288-20G=)
n.265-20G=
n.166-20G=
n.1416-20G=
c.2305-20G= (n.2305-20G=)
c.1534-20G= (n.1534-20G=)
c.1431-20G= (n.1431-20G=)
n.1752-20G=
n.1693-20G=
n.1540-20G=
11g.17501170C>TCA597674289USH1Cc.2281-20G>A (n.2281-20G>A)
c.1381-20G>A (n.1381-20G>A)
c.*95-20G>A (n.*95-20G>A)
c.1324-20G>A (n.1324-20G>A)
c.1288-20G>A (n.1288-20G>A)
n.265-20G>A
n.166-20G>A
n.1416-20G>A
c.2305-20G>A (n.2305-20G>A)
c.1534-20G>A (n.1534-20G>A)
c.1431-20G>A (n.1431-20G>A)
n.1752-20G>A
n.1693-20G>A
n.1540-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501171delCA2612673395USH1Cc.2281-20del (n.2281-20del)
c.1381-20del (n.1381-20del)
c.*95-20del (n.*95-20del)
c.1324-20del (n.1324-20del)
c.1288-20del (n.1288-20del)
n.265-20del
n.166-20del
n.1416-20del
c.2305-20del (n.2305-20del)
c.1534-20del (n.1534-20del)
c.1431-20del (n.1431-20del)
n.1752-20del
n.1693-20del
n.1540-20del
 gnomAD v4
11g.17501170_17501173delCA2790592563USH1Cc.2281-23_2281-20del (n.2281-23_2281-20del)
c.1381-23_1381-20del (n.1381-23_1381-20del)
c.*95-23_*95-20del (n.*95-23_*95-20del)
c.1324-23_1324-20del (n.1324-23_1324-20del)
c.1288-23_1288-20del (n.1288-23_1288-20del)
n.265-23_265-20del
n.166-23_166-20del
n.1416-23_1416-20del
c.2305-23_2305-20del (n.2305-23_2305-20del)
c.1534-23_1534-20del (n.1534-23_1534-20del)
c.1431-23_1431-20del (n.1431-23_1431-20del)
n.1752-23_1752-20del
n.1693-23_1693-20del
n.1540-23_1540-20del
11g.17501171C>ACA2574769154USH1Cc.2281-21G>T (n.2281-21G>T)
c.1381-21G>T (n.1381-21G>T)
c.*95-21G>T (n.*95-21G>T)
c.1324-21G>T (n.1324-21G>T)
c.1288-21G>T (n.1288-21G>T)
n.265-21G>T
n.166-21G>T
n.1416-21G>T
c.2305-21G>T (n.2305-21G>T)
c.1534-21G>T (n.1534-21G>T)
c.1431-21G>T (n.1431-21G>T)
n.1752-21G>T
n.1693-21G>T
n.1540-21G>T
11g.17501171C=CA1955173264USH1Cc.2281-21G= (n.2281-21G=)
c.1381-21G= (n.1381-21G=)
c.*95-21G= (n.*95-21G=)
c.1324-21G= (n.1324-21G=)
c.1288-21G= (n.1288-21G=)
n.265-21G=
n.166-21G=
n.1416-21G=
c.2305-21G= (n.2305-21G=)
c.1534-21G= (n.1534-21G=)
c.1431-21G= (n.1431-21G=)
n.1752-21G=
n.1693-21G=
n.1540-21G=
11g.17501171C>TCA218486592USH1Cc.2281-21G>A (n.2281-21G>A)
c.1381-21G>A (n.1381-21G>A)
c.*95-21G>A (n.*95-21G>A)
c.1324-21G>A (n.1324-21G>A)
c.1288-21G>A (n.1288-21G>A)
n.265-21G>A
n.166-21G>A
n.1416-21G>A
c.2305-21G>A (n.2305-21G>A)
c.1534-21G>A (n.1534-21G>A)
c.1431-21G>A (n.1431-21G>A)
n.1752-21G>A
n.1693-21G>A
n.1540-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501173T>CCA674236199USH1Cc.2281-23A>G (n.2281-23A>G)
c.1381-23A>G (n.1381-23A>G)
c.*95-23A>G (n.*95-23A>G)
c.1324-23A>G (n.1324-23A>G)
c.1288-23A>G (n.1288-23A>G)
n.265-23A>G
n.166-23A>G
n.1416-23A>G
c.2305-23A>G (n.2305-23A>G)
c.1534-23A>G (n.1534-23A>G)
c.1431-23A>G (n.1431-23A>G)
n.1752-23A>G
n.1693-23A>G
n.1540-23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501173T>GCA2612673440USH1Cc.2281-23A>C (n.2281-23A>C)
c.1381-23A>C (n.1381-23A>C)
c.*95-23A>C (n.*95-23A>C)
c.1324-23A>C (n.1324-23A>C)
c.1288-23A>C (n.1288-23A>C)
n.265-23A>C
n.166-23A>C
n.1416-23A>C
c.2305-23A>C (n.2305-23A>C)
c.1534-23A>C (n.1534-23A>C)
c.1431-23A>C (n.1431-23A>C)
n.1752-23A>C
n.1693-23A>C
n.1540-23A>C
 gnomAD v4
11g.17501173T=CA1955173265USH1Cc.2281-23A= (n.2281-23A=)
c.1381-23A= (n.1381-23A=)
c.*95-23A= (n.*95-23A=)
c.1324-23A= (n.1324-23A=)
c.1288-23A= (n.1288-23A=)
n.265-23A=
n.166-23A=
n.1416-23A=
c.2305-23A= (n.2305-23A=)
c.1534-23A= (n.1534-23A=)
c.1431-23A= (n.1431-23A=)
n.1752-23A=
n.1693-23A=
n.1540-23A=
11g.17501175G>ACA2612673443USH1Cc.2281-25C>T (n.2281-25C>T)
c.1381-25C>T (n.1381-25C>T)
c.*95-25C>T (n.*95-25C>T)
c.1324-25C>T (n.1324-25C>T)
c.1288-25C>T (n.1288-25C>T)
n.265-25C>T
n.166-25C>T
n.1416-25C>T
c.2305-25C>T (n.2305-25C>T)
c.1534-25C>T (n.1534-25C>T)
c.1431-25C>T (n.1431-25C>T)
n.1752-25C>T
n.1693-25C>T
n.1540-25C>T
 gnomAD v4
11g.17501175G>TCA2612673444USH1Cc.2281-25C>A (n.2281-25C>A)
c.1381-25C>A (n.1381-25C>A)
c.*95-25C>A (n.*95-25C>A)
c.1324-25C>A (n.1324-25C>A)
c.1288-25C>A (n.1288-25C>A)
n.265-25C>A
n.166-25C>A
n.1416-25C>A
c.2305-25C>A (n.2305-25C>A)
c.1534-25C>A (n.1534-25C>A)
c.1431-25C>A (n.1431-25C>A)
n.1752-25C>A
n.1693-25C>A
n.1540-25C>A
 gnomAD v4
11g.17501176_17501177delCA2790592564USH1Cc.2281-26_2281-25del (n.2281-26_2281-25del)
c.1381-26_1381-25del (n.1381-26_1381-25del)
c.*95-26_*95-25del (n.*95-26_*95-25del)
c.1324-26_1324-25del (n.1324-26_1324-25del)
c.1288-26_1288-25del (n.1288-26_1288-25del)
n.265-26_265-25del
n.166-26_166-25del
n.1416-26_1416-25del
c.2305-26_2305-25del (n.2305-26_2305-25del)
c.1534-26_1534-25del (n.1534-26_1534-25del)
c.1431-26_1431-25del (n.1431-26_1431-25del)
n.1752-26_1752-25del
n.1693-26_1693-25del
n.1540-26_1540-25del
11g.17501176G>ACA2574769155USH1Cc.2281-26C>T (n.2281-26C>T)
c.1381-26C>T (n.1381-26C>T)
c.*95-26C>T (n.*95-26C>T)
c.1324-26C>T (n.1324-26C>T)
c.1288-26C>T (n.1288-26C>T)
n.265-26C>T
n.166-26C>T
n.1416-26C>T
c.2305-26C>T (n.2305-26C>T)
c.1534-26C>T (n.1534-26C>T)
c.1431-26C>T (n.1431-26C>T)
n.1752-26C>T
n.1693-26C>T
n.1540-26C>T
11g.17501177G>ACA597674291USH1Cc.2281-27C>T (n.2281-27C>T)
c.1381-27C>T (n.1381-27C>T)
c.*95-27C>T (n.*95-27C>T)
c.1324-27C>T (n.1324-27C>T)
c.1288-27C>T (n.1288-27C>T)
n.265-27C>T
n.166-27C>T
n.1416-27C>T
c.2305-27C>T (n.2305-27C>T)
c.1534-27C>T (n.1534-27C>T)
c.1431-27C>T (n.1431-27C>T)
n.1752-27C>T
n.1693-27C>T
n.1540-27C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17501177G=CA1955173266USH1Cc.2281-27C= (n.2281-27C=)
c.1381-27C= (n.1381-27C=)
c.*95-27C= (n.*95-27C=)
c.1324-27C= (n.1324-27C=)
c.1288-27C= (n.1288-27C=)
n.265-27C=
n.166-27C=
n.1416-27C=
c.2305-27C= (n.2305-27C=)
c.1534-27C= (n.1534-27C=)
c.1431-27C= (n.1431-27C=)
n.1752-27C=
n.1693-27C=
n.1540-27C=
11g.17501178A=CA1955173267USH1Cc.2281-28T= (n.2281-28T=)
c.1381-28T= (n.1381-28T=)
c.*95-28T= (n.*95-28T=)
c.1324-28T= (n.1324-28T=)
c.1288-28T= (n.1288-28T=)
n.265-28T=
n.166-28T=
n.1416-28T=
c.2305-28T= (n.2305-28T=)
c.1534-28T= (n.1534-28T=)
c.1431-28T= (n.1431-28T=)
n.1752-28T=
n.1693-28T=
n.1540-28T=
11g.17501178A>GCA597674292USH1Cc.2281-28T>C (n.2281-28T>C)
c.1381-28T>C (n.1381-28T>C)
c.*95-28T>C (n.*95-28T>C)
c.1324-28T>C (n.1324-28T>C)
c.1288-28T>C (n.1288-28T>C)
n.265-28T>C
n.166-28T>C
n.1416-28T>C
c.2305-28T>C (n.2305-28T>C)
c.1534-28T>C (n.1534-28T>C)
c.1431-28T>C (n.1431-28T>C)
n.1752-28T>C
n.1693-28T>C
n.1540-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501179G>TCA2612673447USH1Cc.2281-29C>A (n.2281-29C>A)
c.1381-29C>A (n.1381-29C>A)
c.*95-29C>A (n.*95-29C>A)
c.1324-29C>A (n.1324-29C>A)
c.1288-29C>A (n.1288-29C>A)
n.265-29C>A
n.166-29C>A
n.1416-29C>A
c.2305-29C>A (n.2305-29C>A)
c.1534-29C>A (n.1534-29C>A)
c.1431-29C>A (n.1431-29C>A)
n.1752-29C>A
n.1693-29C>A
n.1540-29C>A
 gnomAD v4
11g.17501181delCA2574769158USH1Cc.2281-30del (n.2281-30del)
c.1381-30del (n.1381-30del)
c.*95-30del (n.*95-30del)
c.1324-30del (n.1324-30del)
c.1288-30del (n.1288-30del)
n.265-30del
n.166-30del
n.1416-30del
c.2305-30del (n.2305-30del)
c.1534-30del (n.1534-30del)
c.1431-30del (n.1431-30del)
n.1752-30del
n.1693-30del
n.1540-30del
11g.17501181C>ACA2612673449USH1Cc.2281-31G>T (n.2281-31G>T)
c.1381-31G>T (n.1381-31G>T)
c.*95-31G>T (n.*95-31G>T)
c.1324-31G>T (n.1324-31G>T)
c.1288-31G>T (n.1288-31G>T)
n.265-31G>T
n.166-31G>T
n.1416-31G>T
c.2305-31G>T (n.2305-31G>T)
c.1534-31G>T (n.1534-31G>T)
c.1431-31G>T (n.1431-31G>T)
n.1752-31G>T
n.1693-31G>T
n.1540-31G>T
 gnomAD v4
11g.17501181C=CA1955173268USH1Cc.2281-31G= (n.2281-31G=)
c.1381-31G= (n.1381-31G=)
c.*95-31G= (n.*95-31G=)
c.1324-31G= (n.1324-31G=)
c.1288-31G= (n.1288-31G=)
n.265-31G=
n.166-31G=
n.1416-31G=
c.2305-31G= (n.2305-31G=)
c.1534-31G= (n.1534-31G=)
c.1431-31G= (n.1431-31G=)
n.1752-31G=
n.1693-31G=
n.1540-31G=
11g.17501183dupCA1955173269USH1Cc.2281-32dup (n.2281-32dup)
c.1381-32dup (n.1381-32dup)
c.*95-32dup (n.*95-32dup)
c.1324-32dup (n.1324-32dup)
c.1288-32dup (n.1288-32dup)
n.265-32dup
n.166-32dup
n.1416-32dup
c.2305-32dup (n.2305-32dup)
c.1534-32dup (n.1534-32dup)
c.1431-32dup (n.1431-32dup)
n.1752-32dup
n.1693-32dup
n.1540-32dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501185_17501187delCA2790592565USH1Cc.2281-35_2281-33del (n.2281-35_2281-33del)
c.1381-35_1381-33del (n.1381-35_1381-33del)
c.*95-35_*95-33del (n.*95-35_*95-33del)
c.1324-35_1324-33del (n.1324-35_1324-33del)
c.1288-35_1288-33del (n.1288-35_1288-33del)
n.265-35_265-33del
n.166-35_166-33del
n.1416-35_1416-33del
c.2305-35_2305-33del (n.2305-35_2305-33del)
c.1534-35_1534-33del (n.1534-35_1534-33del)
c.1431-35_1431-33del (n.1431-35_1431-33del)
n.1752-35_1752-33del
n.1693-35_1693-33del
n.1540-35_1540-33del
11g.17501184G>ACA2574769160USH1Cc.2281-34C>T (n.2281-34C>T)
c.1381-34C>T (n.1381-34C>T)
c.*95-34C>T (n.*95-34C>T)
c.1324-34C>T (n.1324-34C>T)
c.1288-34C>T (n.1288-34C>T)
n.265-34C>T
n.166-34C>T
n.1416-34C>T
c.2305-34C>T (n.2305-34C>T)
c.1534-34C>T (n.1534-34C>T)
c.1431-34C>T (n.1431-34C>T)
n.1752-34C>T
n.1693-34C>T
n.1540-34C>T
11g.17501184G>TCA2612673455USH1Cc.2281-34C>A (n.2281-34C>A)
c.1381-34C>A (n.1381-34C>A)
c.*95-34C>A (n.*95-34C>A)
c.1324-34C>A (n.1324-34C>A)
c.1288-34C>A (n.1288-34C>A)
n.265-34C>A
n.166-34C>A
n.1416-34C>A
c.2305-34C>A (n.2305-34C>A)
c.1534-34C>A (n.1534-34C>A)
c.1431-34C>A (n.1431-34C>A)
n.1752-34C>A
n.1693-34C>A
n.1540-34C>A
 gnomAD v4
11g.17501187G>ACA5904234USH1Cc.2281-37C>T (n.2281-37C>T)
c.1381-37C>T (n.1381-37C>T)
c.*95-37C>T (n.*95-37C>T)
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c.1288-37C>T (n.1288-37C>T)
n.265-37C>T
n.166-37C>T
n.1416-37C>T
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n.1752-37C>T
n.1693-37C>T
n.1540-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501187G=CA1955173270USH1Cc.2281-37C= (n.2281-37C=)
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n.1540-37C=
11g.17501187G>TCA2612673457USH1Cc.2281-37C>A (n.2281-37C>A)
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c.1324-37C>A (n.1324-37C>A)
c.1288-37C>A (n.1288-37C>A)
n.265-37C>A
n.166-37C>A
n.1416-37C>A
c.2305-37C>A (n.2305-37C>A)
c.1534-37C>A (n.1534-37C>A)
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n.1752-37C>A
n.1693-37C>A
n.1540-37C>A
 gnomAD v4
11g.17501188A=CA1955173271USH1Cc.2281-38T= (n.2281-38T=)
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11g.17501188A>CCA674236203USH1Cc.2281-38T>G (n.2281-38T>G)
c.1381-38T>G (n.1381-38T>G)
c.*95-38T>G (n.*95-38T>G)
c.1324-38T>G (n.1324-38T>G)
c.1288-38T>G (n.1288-38T>G)
n.265-38T>G
n.166-38T>G
n.1416-38T>G
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n.1752-38T>G
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n.1540-38T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501189C>GCA2612673464USH1Cc.2281-39G>C (n.2281-39G>C)
c.1381-39G>C (n.1381-39G>C)
c.*95-39G>C (n.*95-39G>C)
c.1324-39G>C (n.1324-39G>C)
c.1288-39G>C (n.1288-39G>C)
n.265-39G>C
n.166-39G>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched