Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17500999C=CA1955173166USH1Cc.2380+52G= (n.2380+52G=)
c.1480+52G= (n.1480+52G=)
c.*194+52G= (n.*194+52G=)
c.1423+52G= (n.1423+52G=)
c.1387+52G= (n.1387+52G=)
n.364+52G=
n.1515+52G=
c.2404+52G= (n.2404+52G=)
c.1633+52G= (n.1633+52G=)
n.1639+52G=
11g.17500999C>GCA2612673199USH1Cc.2380+52G>C (n.2380+52G>C)
c.1480+52G>C (n.1480+52G>C)
c.*194+52G>C (n.*194+52G>C)
c.1423+52G>C (n.1423+52G>C)
c.1387+52G>C (n.1387+52G>C)
n.364+52G>C
n.1515+52G>C
c.2404+52G>C (n.2404+52G>C)
c.1633+52G>C (n.1633+52G>C)
n.1639+52G>C
gnomAD v4
11g.17500999C>TCA218486106USH1Cc.2380+52G>A (n.2380+52G>A)
c.1480+52G>A (n.1480+52G>A)
c.*194+52G>A (n.*194+52G>A)
c.1423+52G>A (n.1423+52G>A)
c.1387+52G>A (n.1387+52G>A)
n.364+52G>A
n.1515+52G>A
c.2404+52G>A (n.2404+52G>A)
c.1633+52G>A (n.1633+52G>A)
n.1639+52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501000G>ACA5904188USH1Cc.2380+51C>T (n.2380+51C>T)
c.1480+51C>T (n.1480+51C>T)
c.*194+51C>T (n.*194+51C>T)
c.1423+51C>T (n.1423+51C>T)
c.1387+51C>T (n.1387+51C>T)
n.364+51C>T
n.1515+51C>T
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c.1633+51C>T (n.1633+51C>T)
n.1639+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501000G=CA1955173167USH1Cc.2380+51C= (n.2380+51C=)
c.1480+51C= (n.1480+51C=)
c.*194+51C= (n.*194+51C=)
c.1423+51C= (n.1423+51C=)
c.1387+51C= (n.1387+51C=)
n.364+51C=
n.1515+51C=
c.2404+51C= (n.2404+51C=)
c.1633+51C= (n.1633+51C=)
n.1639+51C=
11g.17501000G>TCA2612673200USH1Cc.2380+51C>A (n.2380+51C>A)
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c.*194+51C>A (n.*194+51C>A)
c.1423+51C>A (n.1423+51C>A)
c.1387+51C>A (n.1387+51C>A)
n.364+51C>A
n.1515+51C>A
c.2404+51C>A (n.2404+51C>A)
c.1633+51C>A (n.1633+51C>A)
n.1639+51C>A
gnomAD v4
11g.17501002_17501003delCA2612673201USH1Cc.2380+49_2380+50del (n.2380+49_2380+50del)
c.1480+49_1480+50del (n.1480+49_1480+50del)
c.*194+49_*194+50del (n.*194+49_*194+50del)
c.1423+49_1423+50del (n.1423+49_1423+50del)
c.1387+49_1387+50del (n.1387+49_1387+50del)
n.364+49_364+50del
n.1515+49_1515+50del
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c.1633+49_1633+50del (n.1633+49_1633+50del)
n.1639+49_1639+50del
gnomAD v4
11g.17501002C=CA1955173168USH1Cc.2380+49G= (n.2380+49G=)
c.1480+49G= (n.1480+49G=)
c.*194+49G= (n.*194+49G=)
c.1423+49G= (n.1423+49G=)
c.1387+49G= (n.1387+49G=)
n.364+49G=
n.1515+49G=
c.2404+49G= (n.2404+49G=)
c.1633+49G= (n.1633+49G=)
n.1639+49G=
11g.17501002C>GCA597674216USH1Cc.2380+49G>C (n.2380+49G>C)
c.1480+49G>C (n.1480+49G>C)
c.*194+49G>C (n.*194+49G>C)
c.1423+49G>C (n.1423+49G>C)
c.1387+49G>C (n.1387+49G>C)
n.364+49G>C
n.1515+49G>C
c.2404+49G>C (n.2404+49G>C)
c.1633+49G>C (n.1633+49G>C)
n.1639+49G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501002C>TCA2612673202USH1Cc.2380+49G>A (n.2380+49G>A)
c.1480+49G>A (n.1480+49G>A)
c.*194+49G>A (n.*194+49G>A)
c.1423+49G>A (n.1423+49G>A)
c.1387+49G>A (n.1387+49G>A)
n.364+49G>A
n.1515+49G>A
c.2404+49G>A (n.2404+49G>A)
c.1633+49G>A (n.1633+49G>A)
n.1639+49G>A
gnomAD v4
11g.17501003T>ACA654520725USH1Cc.2380+48A>T (n.2380+48A>T)
c.1480+48A>T (n.1480+48A>T)
c.*194+48A>T (n.*194+48A>T)
c.1423+48A>T (n.1423+48A>T)
c.1387+48A>T (n.1387+48A>T)
n.364+48A>T
n.1515+48A>T
c.2404+48A>T (n.2404+48A>T)
c.1633+48A>T (n.1633+48A>T)
n.1639+48A>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.17501003T>CCA5904189USH1Cc.2380+48A>G (n.2380+48A>G)
c.1480+48A>G (n.1480+48A>G)
c.*194+48A>G (n.*194+48A>G)
c.1423+48A>G (n.1423+48A>G)
c.1387+48A>G (n.1387+48A>G)
n.364+48A>G
n.1515+48A>G
c.2404+48A>G (n.2404+48A>G)
c.1633+48A>G (n.1633+48A>G)
n.1639+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17501003T=CA1955173169USH1Cc.2380+48A= (n.2380+48A=)
c.1480+48A= (n.1480+48A=)
c.*194+48A= (n.*194+48A=)
c.1423+48A= (n.1423+48A=)
c.1387+48A= (n.1387+48A=)
n.364+48A=
n.1515+48A=
c.2404+48A= (n.2404+48A=)
c.1633+48A= (n.1633+48A=)
n.1639+48A=
11g.17501003_17501004delinsTACA1955173170USH1Cc.2380+47_2380+48delinsTA (n.2380+47_2380+48delinsTA)
c.1480+47_1480+48delinsTA (n.1480+47_1480+48delinsTA)
c.*194+47_*194+48delinsTA (n.*194+47_*194+48delinsTA)
c.1423+47_1423+48delinsTA (n.1423+47_1423+48delinsTA)
c.1387+47_1387+48delinsTA (n.1387+47_1387+48delinsTA)
n.364+47_364+48delinsTA
n.1515+47_1515+48delinsTA
c.2404+47_2404+48delinsTA (n.2404+47_2404+48delinsTA)
c.1633+47_1633+48delinsTA (n.1633+47_1633+48delinsTA)
n.1639+47_1639+48delinsTA
11g.17501004A=CA1955173172USH1Cc.2380+47T= (n.2380+47T=)
c.1480+47T= (n.1480+47T=)
c.*194+47T= (n.*194+47T=)
c.1423+47T= (n.1423+47T=)
c.1387+47T= (n.1387+47T=)
n.364+47T=
n.1515+47T=
c.2404+47T= (n.2404+47T=)
c.1633+47T= (n.1633+47T=)
n.1639+47T=
11g.17501004A>GCA1955173171USH1Cc.2380+47T>C (n.2380+47T>C)
c.1480+47T>C (n.1480+47T>C)
c.*194+47T>C (n.*194+47T>C)
c.1423+47T>C (n.1423+47T>C)
c.1387+47T>C (n.1387+47T>C)
n.364+47T>C
n.1515+47T>C
c.2404+47T>C (n.2404+47T>C)
c.1633+47T>C (n.1633+47T>C)
n.1639+47T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17501005delCA597674218USH1Cc.2380+47del (n.2380+47del)
c.1480+47del (n.1480+47del)
c.*194+47del (n.*194+47del)
c.1423+47del (n.1423+47del)
c.1387+47del (n.1387+47del)
n.364+47del
n.1515+47del
c.2404+47del (n.2404+47del)
c.1633+47del (n.1633+47del)
n.1639+47del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501005A=CA1955173173USH1Cc.2380+46T= (n.2380+46T=)
c.1480+46T= (n.1480+46T=)
c.*194+46T= (n.*194+46T=)
c.1423+46T= (n.1423+46T=)
c.1387+46T= (n.1387+46T=)
n.364+46T=
n.1515+46T=
c.2404+46T= (n.2404+46T=)
c.1633+46T= (n.1633+46T=)
n.1639+46T=
11g.17501005A>GCA1955173174USH1Cc.2380+46T>C (n.2380+46T>C)
c.1480+46T>C (n.1480+46T>C)
c.*194+46T>C (n.*194+46T>C)
c.1423+46T>C (n.1423+46T>C)
c.1387+46T>C (n.1387+46T>C)
n.364+46T>C
n.1515+46T>C
c.2404+46T>C (n.2404+46T>C)
c.1633+46T>C (n.1633+46T>C)
n.1639+46T>C
dbSNP
11g.17501007C>TCA2612673204USH1Cc.2380+44G>A (n.2380+44G>A)
c.1480+44G>A (n.1480+44G>A)
c.*194+44G>A (n.*194+44G>A)
c.1423+44G>A (n.1423+44G>A)
c.1387+44G>A (n.1387+44G>A)
n.364+44G>A
n.1515+44G>A
c.2404+44G>A (n.2404+44G>A)
c.1633+44G>A (n.1633+44G>A)
n.1639+44G>A
gnomAD v4
11g.17501008A>TCA2612673206USH1Cc.2380+43T>A (n.2380+43T>A)
c.1480+43T>A (n.1480+43T>A)
c.*194+43T>A (n.*194+43T>A)
c.1423+43T>A (n.1423+43T>A)
c.1387+43T>A (n.1387+43T>A)
n.364+43T>A
n.1515+43T>A
c.2404+43T>A (n.2404+43T>A)
c.1633+43T>A (n.1633+43T>A)
n.1639+43T>A
gnomAD v4
11g.17501009C>ACA5904190USH1Cc.2380+42G>T (n.2380+42G>T)
c.1480+42G>T (n.1480+42G>T)
c.*194+42G>T (n.*194+42G>T)
c.1423+42G>T (n.1423+42G>T)
c.1387+42G>T (n.1387+42G>T)
n.364+42G>T
n.1515+42G>T
c.2404+42G>T (n.2404+42G>T)
c.1633+42G>T (n.1633+42G>T)
n.1639+42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501009C=CA1955173175USH1Cc.2380+42G= (n.2380+42G=)
c.1480+42G= (n.1480+42G=)
c.*194+42G= (n.*194+42G=)
c.1423+42G= (n.1423+42G=)
c.1387+42G= (n.1387+42G=)
n.364+42G=
n.1515+42G=
c.2404+42G= (n.2404+42G=)
c.1633+42G= (n.1633+42G=)
n.1639+42G=
11g.17501009C>GCA2612673209USH1Cc.2380+42G>C (n.2380+42G>C)
c.1480+42G>C (n.1480+42G>C)
c.*194+42G>C (n.*194+42G>C)
c.1423+42G>C (n.1423+42G>C)
c.1387+42G>C (n.1387+42G>C)
n.364+42G>C
n.1515+42G>C
c.2404+42G>C (n.2404+42G>C)
c.1633+42G>C (n.1633+42G>C)
n.1639+42G>C
gnomAD v4
11g.17501009C>TCA2612673211USH1Cc.2380+42G>A (n.2380+42G>A)
c.1480+42G>A (n.1480+42G>A)
c.*194+42G>A (n.*194+42G>A)
c.1423+42G>A (n.1423+42G>A)
c.1387+42G>A (n.1387+42G>A)
n.364+42G>A
n.1515+42G>A
c.2404+42G>A (n.2404+42G>A)
c.1633+42G>A (n.1633+42G>A)
n.1639+42G>A
gnomAD v4
11g.17501010T>CCA5904191USH1Cc.2380+41A>G (n.2380+41A>G)
c.1480+41A>G (n.1480+41A>G)
c.*194+41A>G (n.*194+41A>G)
c.1423+41A>G (n.1423+41A>G)
c.1387+41A>G (n.1387+41A>G)
n.364+41A>G
n.1515+41A>G
c.2404+41A>G (n.2404+41A>G)
c.1633+41A>G (n.1633+41A>G)
n.1639+41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501010T=CA1955173176USH1Cc.2380+41A= (n.2380+41A=)
c.1480+41A= (n.1480+41A=)
c.*194+41A= (n.*194+41A=)
c.1423+41A= (n.1423+41A=)
c.1387+41A= (n.1387+41A=)
n.364+41A=
n.1515+41A=
c.2404+41A= (n.2404+41A=)
c.1633+41A= (n.1633+41A=)
n.1639+41A=
11g.17501011G>ACA597674221USH1Cc.2380+40C>T (n.2380+40C>T)
c.1480+40C>T (n.1480+40C>T)
c.*194+40C>T (n.*194+40C>T)
c.1423+40C>T (n.1423+40C>T)
c.1387+40C>T (n.1387+40C>T)
n.364+40C>T
n.1515+40C>T
c.2404+40C>T (n.2404+40C>T)
c.1633+40C>T (n.1633+40C>T)
n.1639+40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501011G>CCA2574769072USH1Cc.2380+40C>G (n.2380+40C>G)
c.1480+40C>G (n.1480+40C>G)
c.*194+40C>G (n.*194+40C>G)
c.1423+40C>G (n.1423+40C>G)
c.1387+40C>G (n.1387+40C>G)
n.364+40C>G
n.1515+40C>G
c.2404+40C>G (n.2404+40C>G)
c.1633+40C>G (n.1633+40C>G)
n.1639+40C>G
gnomAD v4
11g.17501011G=CA1955173177USH1Cc.2380+40C= (n.2380+40C=)
c.1480+40C= (n.1480+40C=)
c.*194+40C= (n.*194+40C=)
c.1423+40C= (n.1423+40C=)
c.1387+40C= (n.1387+40C=)
n.364+40C=
n.1515+40C=
c.2404+40C= (n.2404+40C=)
c.1633+40C= (n.1633+40C=)
n.1639+40C=
11g.17501011G>TCA2612673217USH1Cc.2380+40C>A (n.2380+40C>A)
c.1480+40C>A (n.1480+40C>A)
c.*194+40C>A (n.*194+40C>A)
c.1423+40C>A (n.1423+40C>A)
c.1387+40C>A (n.1387+40C>A)
n.364+40C>A
n.1515+40C>A
c.2404+40C>A (n.2404+40C>A)
c.1633+40C>A (n.1633+40C>A)
n.1639+40C>A
gnomAD v4
11g.17501012T>ACA674235921USH1Cc.2380+39A>T (n.2380+39A>T)
c.1480+39A>T (n.1480+39A>T)
c.*194+39A>T (n.*194+39A>T)
c.1423+39A>T (n.1423+39A>T)
c.1387+39A>T (n.1387+39A>T)
n.364+39A>T
n.1515+39A>T
c.2404+39A>T (n.2404+39A>T)
c.1633+39A>T (n.1633+39A>T)
n.1639+39A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501012T>CCA2612673218USH1Cc.2380+39A>G (n.2380+39A>G)
c.1480+39A>G (n.1480+39A>G)
c.*194+39A>G (n.*194+39A>G)
c.1423+39A>G (n.1423+39A>G)
c.1387+39A>G (n.1387+39A>G)
n.364+39A>G
n.1515+39A>G
c.2404+39A>G (n.2404+39A>G)
c.1633+39A>G (n.1633+39A>G)
n.1639+39A>G
gnomAD v4
11g.17501012T=CA1955173178USH1Cc.2380+39A= (n.2380+39A=)
c.1480+39A= (n.1480+39A=)
c.*194+39A= (n.*194+39A=)
c.1423+39A= (n.1423+39A=)
c.1387+39A= (n.1387+39A=)
n.364+39A=
n.1515+39A=
c.2404+39A= (n.2404+39A=)
c.1633+39A= (n.1633+39A=)
n.1639+39A=
11g.17501016_17501018dupCA2612673219USH1Cc.2380+36_2380+38dup (n.2380+36_2380+38dup)
c.1480+36_1480+38dup (n.1480+36_1480+38dup)
c.*194+36_*194+38dup (n.*194+36_*194+38dup)
c.1423+36_1423+38dup (n.1423+36_1423+38dup)
c.1387+36_1387+38dup (n.1387+36_1387+38dup)
n.364+36_364+38dup
n.1515+36_1515+38dup
c.2404+36_2404+38dup (n.2404+36_2404+38dup)
c.1633+36_1633+38dup (n.1633+36_1633+38dup)
n.1639+36_1639+38dup
gnomAD v4
11g.17501015C>ACA2612673221USH1Cc.2380+36G>T (n.2380+36G>T)
c.1480+36G>T (n.1480+36G>T)
c.*194+36G>T (n.*194+36G>T)
c.1423+36G>T (n.1423+36G>T)
c.1387+36G>T (n.1387+36G>T)
n.364+36G>T
n.1515+36G>T
c.2404+36G>T (n.2404+36G>T)
c.1633+36G>T (n.1633+36G>T)
n.1639+36G>T
gnomAD v4
11g.17501015C=CA1955173179USH1Cc.2380+36G= (n.2380+36G=)
c.1480+36G= (n.1480+36G=)
c.*194+36G= (n.*194+36G=)
c.1423+36G= (n.1423+36G=)
c.1387+36G= (n.1387+36G=)
n.364+36G=
n.1515+36G=
c.2404+36G= (n.2404+36G=)
c.1633+36G= (n.1633+36G=)
n.1639+36G=
11g.17501015C>TCA5904192USH1Cc.2380+36G>A (n.2380+36G>A)
c.1480+36G>A (n.1480+36G>A)
c.*194+36G>A (n.*194+36G>A)
c.1423+36G>A (n.1423+36G>A)
c.1387+36G>A (n.1387+36G>A)
n.364+36G>A
n.1515+36G>A
c.2404+36G>A (n.2404+36G>A)
c.1633+36G>A (n.1633+36G>A)
n.1639+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501017T>ACA2612673223USH1Cc.2380+34A>T (n.2380+34A>T)
c.1480+34A>T (n.1480+34A>T)
c.*194+34A>T (n.*194+34A>T)
c.1423+34A>T (n.1423+34A>T)
c.1387+34A>T (n.1387+34A>T)
n.364+34A>T
n.1515+34A>T
c.2404+34A>T (n.2404+34A>T)
c.1633+34A>T (n.1633+34A>T)
n.1639+34A>T
gnomAD v4
11g.17501017T>CCA2574769073USH1Cc.2380+34A>G (n.2380+34A>G)
c.1480+34A>G (n.1480+34A>G)
c.*194+34A>G (n.*194+34A>G)
c.1423+34A>G (n.1423+34A>G)
c.1387+34A>G (n.1387+34A>G)
n.364+34A>G
n.1515+34A>G
c.2404+34A>G (n.2404+34A>G)
c.1633+34A>G (n.1633+34A>G)
n.1639+34A>G
11g.17501018C=CA1955173180USH1Cc.2380+33G= (n.2380+33G=)
c.1480+33G= (n.1480+33G=)
c.*194+33G= (n.*194+33G=)
c.1423+33G= (n.1423+33G=)
c.1387+33G= (n.1387+33G=)
n.364+33G=
n.1515+33G=
c.2404+33G= (n.2404+33G=)
c.1633+33G= (n.1633+33G=)
n.1639+33G=
11g.17501018C>TCA597674223USH1Cc.2380+33G>A (n.2380+33G>A)
c.1480+33G>A (n.1480+33G>A)
c.*194+33G>A (n.*194+33G>A)
c.1423+33G>A (n.1423+33G>A)
c.1387+33G>A (n.1387+33G>A)
n.364+33G>A
n.1515+33G>A
c.2404+33G>A (n.2404+33G>A)
c.1633+33G>A (n.1633+33G>A)
n.1639+33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501020C>ACA218486183USH1Cc.2380+31G>T (n.2380+31G>T)
c.1480+31G>T (n.1480+31G>T)
c.*194+31G>T (n.*194+31G>T)
c.1423+31G>T (n.1423+31G>T)
c.1387+31G>T (n.1387+31G>T)
n.364+31G>T
n.1515+31G>T
c.2404+31G>T (n.2404+31G>T)
c.1633+31G>T (n.1633+31G>T)
n.1639+31G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501020C=CA1955173181USH1Cc.2380+31G= (n.2380+31G=)
c.1480+31G= (n.1480+31G=)
c.*194+31G= (n.*194+31G=)
c.1423+31G= (n.1423+31G=)
c.1387+31G= (n.1387+31G=)
n.364+31G=
n.1515+31G=
c.2404+31G= (n.2404+31G=)
c.1633+31G= (n.1633+31G=)
n.1639+31G=
11g.17501021C>ACA2574769074USH1Cc.2380+30G>T (n.2380+30G>T)
c.1480+30G>T (n.1480+30G>T)
c.*194+30G>T (n.*194+30G>T)
c.1423+30G>T (n.1423+30G>T)
c.1387+30G>T (n.1387+30G>T)
n.364+30G>T
n.1515+30G>T
c.2404+30G>T (n.2404+30G>T)
c.1633+30G>T (n.1633+30G>T)
n.1639+30G>T
11g.17501021C=CA1955173182USH1Cc.2380+30G= (n.2380+30G=)
c.1480+30G= (n.1480+30G=)
c.*194+30G= (n.*194+30G=)
c.1423+30G= (n.1423+30G=)
c.1387+30G= (n.1387+30G=)
n.364+30G=
n.1515+30G=
c.2404+30G= (n.2404+30G=)
c.1633+30G= (n.1633+30G=)
n.1639+30G=
11g.17501021C>GCA597674224USH1Cc.2380+30G>C (n.2380+30G>C)
c.1480+30G>C (n.1480+30G>C)
c.*194+30G>C (n.*194+30G>C)
c.1423+30G>C (n.1423+30G>C)
c.1387+30G>C (n.1387+30G>C)
n.364+30G>C
n.1515+30G>C
c.2404+30G>C (n.2404+30G>C)
c.1633+30G>C (n.1633+30G>C)
n.1639+30G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501023A=CA1955173183USH1Cc.2380+28T= (n.2380+28T=)
c.1480+28T= (n.1480+28T=)
c.*194+28T= (n.*194+28T=)
c.1423+28T= (n.1423+28T=)
c.1387+28T= (n.1387+28T=)
n.364+28T=
n.1515+28T=
c.2404+28T= (n.2404+28T=)
c.1633+28T= (n.1633+28T=)
n.1639+28T=
11g.17501023A>GCA5904193USH1Cc.2380+28T>C (n.2380+28T>C)
c.1480+28T>C (n.1480+28T>C)
c.*194+28T>C (n.*194+28T>C)
c.1423+28T>C (n.1423+28T>C)
c.1387+28T>C (n.1387+28T>C)
n.364+28T>C
n.1515+28T>C
c.2404+28T>C (n.2404+28T>C)
c.1633+28T>C (n.1633+28T>C)
n.1639+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501023A>TCA597674226USH1Cc.2380+28T>A (n.2380+28T>A)
c.1480+28T>A (n.1480+28T>A)
c.*194+28T>A (n.*194+28T>A)
c.1423+28T>A (n.1423+28T>A)
c.1387+28T>A (n.1387+28T>A)
n.364+28T>A
n.1515+28T>A
c.2404+28T>A (n.2404+28T>A)
c.1633+28T>A (n.1633+28T>A)
n.1639+28T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501024A=CA1955173184USH1Cc.2380+27T= (n.2380+27T=)
c.1480+27T= (n.1480+27T=)
c.*194+27T= (n.*194+27T=)
c.1423+27T= (n.1423+27T=)
c.1387+27T= (n.1387+27T=)
n.364+27T=
n.1515+27T=
c.2404+27T= (n.2404+27T=)
c.1633+27T= (n.1633+27T=)
n.1639+27T=
11g.17501024A>GCA597674227USH1Cc.2380+27T>C (n.2380+27T>C)
c.1480+27T>C (n.1480+27T>C)
c.*194+27T>C (n.*194+27T>C)
c.1423+27T>C (n.1423+27T>C)
c.1387+27T>C (n.1387+27T>C)
n.364+27T>C
n.1515+27T>C
c.2404+27T>C (n.2404+27T>C)
c.1633+27T>C (n.1633+27T>C)
n.1639+27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501025C=CA1955173185USH1Cc.2380+26G= (n.2380+26G=)
c.1480+26G= (n.1480+26G=)
c.*194+26G= (n.*194+26G=)
c.1423+26G= (n.1423+26G=)
c.1387+26G= (n.1387+26G=)
n.364+26G=
n.1515+26G=
c.2404+26G= (n.2404+26G=)
c.1633+26G= (n.1633+26G=)
n.1639+26G=
11g.17501025C>TCA5904194USH1Cc.2380+26G>A (n.2380+26G>A)
c.1480+26G>A (n.1480+26G>A)
c.*194+26G>A (n.*194+26G>A)
c.1423+26G>A (n.1423+26G>A)
c.1387+26G>A (n.1387+26G>A)
n.364+26G>A
n.1515+26G>A
c.2404+26G>A (n.2404+26G>A)
c.1633+26G>A (n.1633+26G>A)
n.1639+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501026C=CA1955173186USH1Cc.2380+25G= (n.2380+25G=)
c.1480+25G= (n.1480+25G=)
c.*194+25G= (n.*194+25G=)
c.1423+25G= (n.1423+25G=)
c.1387+25G= (n.1387+25G=)
n.364+25G=
n.1515+25G=
c.2404+25G= (n.2404+25G=)
c.1633+25G= (n.1633+25G=)
n.1639+25G=
11g.17501026C>TCA5904195USH1Cc.2380+25G>A (n.2380+25G>A)
c.1480+25G>A (n.1480+25G>A)
c.*194+25G>A (n.*194+25G>A)
c.1423+25G>A (n.1423+25G>A)
c.1387+25G>A (n.1387+25G>A)
n.364+25G>A
n.1515+25G>A
c.2404+25G>A (n.2404+25G>A)
c.1633+25G>A (n.1633+25G>A)
n.1639+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501028G>ACA597674230USH1Cc.2380+23C>T (n.2380+23C>T)
c.1480+23C>T (n.1480+23C>T)
c.*194+23C>T (n.*194+23C>T)
c.1423+23C>T (n.1423+23C>T)
c.1387+23C>T (n.1387+23C>T)
n.364+23C>T
n.1515+23C>T
c.2404+23C>T (n.2404+23C>T)
c.1633+23C>T (n.1633+23C>T)
n.1639+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501028G=CA1955173187USH1Cc.2380+23C= (n.2380+23C=)
c.1480+23C= (n.1480+23C=)
c.*194+23C= (n.*194+23C=)
c.1423+23C= (n.1423+23C=)
c.1387+23C= (n.1387+23C=)
n.364+23C=
n.1515+23C=
c.2404+23C= (n.2404+23C=)
c.1633+23C= (n.1633+23C=)
n.1639+23C=
11g.17501028G>TCA2574769075USH1Cc.2380+23C>A (n.2380+23C>A)
c.1480+23C>A (n.1480+23C>A)
c.*194+23C>A (n.*194+23C>A)
c.1423+23C>A (n.1423+23C>A)
c.1387+23C>A (n.1387+23C>A)
n.364+23C>A
n.1515+23C>A
c.2404+23C>A (n.2404+23C>A)
c.1633+23C>A (n.1633+23C>A)
n.1639+23C>A
gnomAD v4
11g.17501030delCA2612673234USH1Cc.2380+23del (n.2380+23del)
c.1480+23del (n.1480+23del)
c.*194+23del (n.*194+23del)
c.1423+23del (n.1423+23del)
c.1387+23del (n.1387+23del)
n.364+23del
n.1515+23del
c.2404+23del (n.2404+23del)
c.1633+23del (n.1633+23del)
n.1639+23del
gnomAD v4
11g.17501029_17501030delCA2612673235USH1Cc.2380+22_2380+23del (n.2380+22_2380+23del)
c.1480+22_1480+23del (n.1480+22_1480+23del)
c.*194+22_*194+23del (n.*194+22_*194+23del)
c.1423+22_1423+23del (n.1423+22_1423+23del)
c.1387+22_1387+23del (n.1387+22_1387+23del)
n.364+22_364+23del
n.1515+22_1515+23del
c.2404+22_2404+23del (n.2404+22_2404+23del)
c.1633+22_1633+23del (n.1633+22_1633+23del)
n.1639+22_1639+23del
gnomAD v4
11g.17501030G>ACA597674231USH1Cc.2380+21C>T (n.2380+21C>T)
c.1480+21C>T (n.1480+21C>T)
c.*194+21C>T (n.*194+21C>T)
c.1423+21C>T (n.1423+21C>T)
c.1387+21C>T (n.1387+21C>T)
n.364+21C>T
n.1515+21C>T
c.2404+21C>T (n.2404+21C>T)
c.1633+21C>T (n.1633+21C>T)
n.1639+21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501030G>CCA5904196USH1Cc.2380+21C>G (n.2380+21C>G)
c.1480+21C>G (n.1480+21C>G)
c.*194+21C>G (n.*194+21C>G)
c.1423+21C>G (n.1423+21C>G)
c.1387+21C>G (n.1387+21C>G)
n.364+21C>G
n.1515+21C>G
c.2404+21C>G (n.2404+21C>G)
c.1633+21C>G (n.1633+21C>G)
n.1639+21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501030G=CA1955173188USH1Cc.2380+21C= (n.2380+21C=)
c.1480+21C= (n.1480+21C=)
c.*194+21C= (n.*194+21C=)
c.1423+21C= (n.1423+21C=)
c.1387+21C= (n.1387+21C=)
n.364+21C=
n.1515+21C=
c.2404+21C= (n.2404+21C=)
c.1633+21C= (n.1633+21C=)
n.1639+21C=
11g.17501030G>TCA2612673236USH1Cc.2380+21C>A (n.2380+21C>A)
c.1480+21C>A (n.1480+21C>A)
c.*194+21C>A (n.*194+21C>A)
c.1423+21C>A (n.1423+21C>A)
c.1387+21C>A (n.1387+21C>A)
n.364+21C>A
n.1515+21C>A
c.2404+21C>A (n.2404+21C>A)
c.1633+21C>A (n.1633+21C>A)
n.1639+21C>A
gnomAD v4
11g.17501031T>GCA2612673237USH1Cc.2380+20A>C (n.2380+20A>C)
c.1480+20A>C (n.1480+20A>C)
c.*194+20A>C (n.*194+20A>C)
c.1423+20A>C (n.1423+20A>C)
c.1387+20A>C (n.1387+20A>C)
n.364+20A>C
n.1515+20A>C
c.2404+20A>C (n.2404+20A>C)
c.1633+20A>C (n.1633+20A>C)
n.1639+20A>C
ClinVar gnomAD v4
11g.17501032G>ACA2612673238USH1Cc.2380+19C>T (n.2380+19C>T)
c.1480+19C>T (n.1480+19C>T)
c.*194+19C>T (n.*194+19C>T)
c.1423+19C>T (n.1423+19C>T)
c.1387+19C>T (n.1387+19C>T)
n.364+19C>T
n.1515+19C>T
c.2404+19C>T (n.2404+19C>T)
c.1633+19C>T (n.1633+19C>T)
n.1639+19C>T
gnomAD v4
11g.17501034G>TCA2612673239USH1Cc.2380+17C>A (n.2380+17C>A)
c.1480+17C>A (n.1480+17C>A)
c.*194+17C>A (n.*194+17C>A)
c.1423+17C>A (n.1423+17C>A)
c.1387+17C>A (n.1387+17C>A)
n.364+17C>A
n.1515+17C>A
c.2404+17C>A (n.2404+17C>A)
c.1633+17C>A (n.1633+17C>A)
n.1639+17C>A
gnomAD v4
11g.17501035G>CCA2612673240USH1Cc.2380+16C>G (n.2380+16C>G)
c.1480+16C>G (n.1480+16C>G)
c.*194+16C>G (n.*194+16C>G)
c.1423+16C>G (n.1423+16C>G)
c.1387+16C>G (n.1387+16C>G)
n.364+16C>G
n.1515+16C>G
c.2404+16C>G (n.2404+16C>G)
c.1633+16C>G (n.1633+16C>G)
n.1639+16C>G
gnomAD v4
11g.17501036C=CA1955173189USH1Cc.2380+15G= (n.2380+15G=)
c.1480+15G= (n.1480+15G=)
c.*194+15G= (n.*194+15G=)
c.1423+15G= (n.1423+15G=)
c.1387+15G= (n.1387+15G=)
n.364+15G=
n.1515+15G=
c.2404+15G= (n.2404+15G=)
c.1633+15G= (n.1633+15G=)
n.1639+15G=
11g.17501036C>TCA935543025USH1Cc.2380+15G>A (n.2380+15G>A)
c.1480+15G>A (n.1480+15G>A)
c.*194+15G>A (n.*194+15G>A)
c.1423+15G>A (n.1423+15G>A)
c.1387+15G>A (n.1387+15G>A)
n.364+15G>A
n.1515+15G>A
c.2404+15G>A (n.2404+15G>A)
c.1633+15G>A (n.1633+15G>A)
n.1639+15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501038A>CCA2697548464USH1Cc.2380+13T>G (n.2380+13T>G)
c.1480+13T>G (n.1480+13T>G)
c.*194+13T>G (n.*194+13T>G)
c.1423+13T>G (n.1423+13T>G)
c.1387+13T>G (n.1387+13T>G)
n.364+13T>G
n.1515+13T>G
c.2404+13T>G (n.2404+13T>G)
c.1633+13T>G (n.1633+13T>G)
n.1639+13T>G
ClinVar
11g.17501038A>GCA2723261883USH1Cc.2380+13T>C (n.2380+13T>C)
c.1480+13T>C (n.1480+13T>C)
c.*194+13T>C (n.*194+13T>C)
c.1423+13T>C (n.1423+13T>C)
c.1387+13T>C (n.1387+13T>C)
n.364+13T>C
n.1515+13T>C
c.2404+13T>C (n.2404+13T>C)
c.1633+13T>C (n.1633+13T>C)
n.1639+13T>C
dbSNP
11g.17501039G>ACA5904197USH1Cc.2380+12C>T (n.2380+12C>T)
c.1480+12C>T (n.1480+12C>T)
c.*194+12C>T (n.*194+12C>T)
c.1423+12C>T (n.1423+12C>T)
c.1387+12C>T (n.1387+12C>T)
n.364+12C>T
n.1515+12C>T
c.2404+12C>T (n.2404+12C>T)
c.1633+12C>T (n.1633+12C>T)
n.1639+12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501039G>CCA2739276265USH1Cc.2380+12C>G (n.2380+12C>G)
c.1480+12C>G (n.1480+12C>G)
c.*194+12C>G (n.*194+12C>G)
c.1423+12C>G (n.1423+12C>G)
c.1387+12C>G (n.1387+12C>G)
n.364+12C>G
n.1515+12C>G
c.2404+12C>G (n.2404+12C>G)
c.1633+12C>G (n.1633+12C>G)
n.1639+12C>G
ClinVar
11g.17501039G=CA1955173190USH1Cc.2380+12C= (n.2380+12C=)
c.1480+12C= (n.1480+12C=)
c.*194+12C= (n.*194+12C=)
c.1423+12C= (n.1423+12C=)
c.1387+12C= (n.1387+12C=)
n.364+12C=
n.1515+12C=
c.2404+12C= (n.2404+12C=)
c.1633+12C= (n.1633+12C=)
n.1639+12C=
11g.17501039G>TCA2612673241USH1Cc.2380+12C>A (n.2380+12C>A)
c.1480+12C>A (n.1480+12C>A)
c.*194+12C>A (n.*194+12C>A)
c.1423+12C>A (n.1423+12C>A)
c.1387+12C>A (n.1387+12C>A)
n.364+12C>A
n.1515+12C>A
c.2404+12C>A (n.2404+12C>A)
c.1633+12C>A (n.1633+12C>A)
n.1639+12C>A
gnomAD v4
11g.17501040T>ACA5904198USH1Cc.2380+11A>T (n.2380+11A>T)
c.1480+11A>T (n.1480+11A>T)
c.*194+11A>T (n.*194+11A>T)
c.1423+11A>T (n.1423+11A>T)
c.1387+11A>T (n.1387+11A>T)
n.364+11A>T
n.1515+11A>T
c.2404+11A>T (n.2404+11A>T)
c.1633+11A>T (n.1633+11A>T)
n.1639+11A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501040T>CCA2612673243USH1Cc.2380+11A>G (n.2380+11A>G)
c.1480+11A>G (n.1480+11A>G)
c.*194+11A>G (n.*194+11A>G)
c.1423+11A>G (n.1423+11A>G)
c.1387+11A>G (n.1387+11A>G)
n.364+11A>G
n.1515+11A>G
c.2404+11A>G (n.2404+11A>G)
c.1633+11A>G (n.1633+11A>G)
n.1639+11A>G
gnomAD v4
11g.17501040T=CA1955173191USH1Cc.2380+11A= (n.2380+11A=)
c.1480+11A= (n.1480+11A=)
c.*194+11A= (n.*194+11A=)
c.1423+11A= (n.1423+11A=)
c.1387+11A= (n.1387+11A=)
n.364+11A=
n.1515+11A=
c.2404+11A= (n.2404+11A=)
c.1633+11A= (n.1633+11A=)
n.1639+11A=
11g.17501042_17501048dupCA2612673242USH1Cc.2380+5_2380+11dup (n.2380+5_2380+11dup)
c.1480+5_1480+11dup (n.1480+5_1480+11dup)
c.*194+5_*194+11dup (n.*194+5_*194+11dup)
c.1423+5_1423+11dup (n.1423+5_1423+11dup)
c.1387+5_1387+11dup (n.1387+5_1387+11dup)
n.364+5_364+11dup
n.1515+5_1515+11dup
c.2404+5_2404+11dup (n.2404+5_2404+11dup)
c.1633+5_1633+11dup (n.1633+5_1633+11dup)
n.1639+5_1639+11dup
gnomAD v4
11g.17501041C>ACA5904199USH1Cc.2380+10G>T (n.2380+10G>T)
c.1480+10G>T (n.1480+10G>T)
c.*194+10G>T (n.*194+10G>T)
c.1423+10G>T (n.1423+10G>T)
c.1387+10G>T (n.1387+10G>T)
n.364+10G>T
n.1515+10G>T
c.2404+10G>T (n.2404+10G>T)
c.1633+10G>T (n.1633+10G>T)
n.1639+10G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501041C=CA1955173192USH1Cc.2380+10G= (n.2380+10G=)
c.1480+10G= (n.1480+10G=)
c.*194+10G= (n.*194+10G=)
c.1423+10G= (n.1423+10G=)
c.1387+10G= (n.1387+10G=)
n.364+10G=
n.1515+10G=
c.2404+10G= (n.2404+10G=)
c.1633+10G= (n.1633+10G=)
n.1639+10G=
11g.17501043C>TCA2574769076USH1Cc.2380+8G>A (n.2380+8G>A)
c.1480+8G>A (n.1480+8G>A)
c.*194+8G>A (n.*194+8G>A)
c.1423+8G>A (n.1423+8G>A)
c.1387+8G>A (n.1387+8G>A)
n.364+8G>A
n.1515+8G>A
c.2404+8G>A (n.2404+8G>A)
c.1633+8G>A (n.1633+8G>A)
n.1639+8G>A
11g.17501044C>ACA2612673244USH1Cc.2380+7G>T (n.2380+7G>T)
c.1480+7G>T (n.1480+7G>T)
c.*194+7G>T (n.*194+7G>T)
c.1423+7G>T (n.1423+7G>T)
c.1387+7G>T (n.1387+7G>T)
n.364+7G>T
n.1515+7G>T
c.2404+7G>T (n.2404+7G>T)
c.1633+7G>T (n.1633+7G>T)
n.1639+7G>T
gnomAD v4
11g.17501044C=CA1955173193USH1Cc.2380+7G= (n.2380+7G=)
c.1480+7G= (n.1480+7G=)
c.*194+7G= (n.*194+7G=)
c.1423+7G= (n.1423+7G=)
c.1387+7G= (n.1387+7G=)
n.364+7G=
n.1515+7G=
c.2404+7G= (n.2404+7G=)
c.1633+7G= (n.1633+7G=)
n.1639+7G=
11g.17501044C>TCA5904200USH1Cc.2380+7G>A (n.2380+7G>A)
c.1480+7G>A (n.1480+7G>A)
c.*194+7G>A (n.*194+7G>A)
c.1423+7G>A (n.1423+7G>A)
c.1387+7G>A (n.1387+7G>A)
n.364+7G>A
n.1515+7G>A
c.2404+7G>A (n.2404+7G>A)
c.1633+7G>A (n.1633+7G>A)
n.1639+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501045A=CA1955173194USH1Cc.2380+6T= (n.2380+6T=)
c.1480+6T= (n.1480+6T=)
c.*194+6T= (n.*194+6T=)
c.1423+6T= (n.1423+6T=)
c.1387+6T= (n.1387+6T=)
n.364+6T=
n.1515+6T=
c.2404+6T= (n.2404+6T=)
c.1633+6T= (n.1633+6T=)
n.1639+6T=
11g.17501045A>CCA1955173195USH1Cc.2380+6T>G (n.2380+6T>G)
c.1480+6T>G (n.1480+6T>G)
c.*194+6T>G (n.*194+6T>G)
c.1423+6T>G (n.1423+6T>G)
c.1387+6T>G (n.1387+6T>G)
n.364+6T>G
n.1515+6T>G
c.2404+6T>G (n.2404+6T>G)
c.1633+6T>G (n.1633+6T>G)
n.1639+6T>G
dbSNP
11g.17501045A>GCA218486261USH1Cc.2380+6T>C (n.2380+6T>C)
c.1480+6T>C (n.1480+6T>C)
c.*194+6T>C (n.*194+6T>C)
c.1423+6T>C (n.1423+6T>C)
c.1387+6T>C (n.1387+6T>C)
n.364+6T>C
n.1515+6T>C
c.2404+6T>C (n.2404+6T>C)
c.1633+6T>C (n.1633+6T>C)
n.1639+6T>C
dbSNP
11g.17501046C>TCA2574769077USH1Cc.2380+5G>A (n.2380+5G>A)
c.1480+5G>A (n.1480+5G>A)
c.*194+5G>A (n.*194+5G>A)
c.1423+5G>A (n.1423+5G>A)
c.1387+5G>A (n.1387+5G>A)
n.364+5G>A
n.1515+5G>A
c.2404+5G>A (n.2404+5G>A)
c.1633+5G>A (n.1633+5G>A)
n.1639+5G>A
gnomAD v4
11g.17501047T>CCA2580082888USH1Cc.2380+4A>G (n.2380+4A>G)
c.1480+4A>G (n.1480+4A>G)
c.*194+4A>G (n.*194+4A>G)
c.1423+4A>G (n.1423+4A>G)
c.1387+4A>G (n.1387+4A>G)
n.364+4A>G
n.1515+4A>G
c.2404+4A>G (n.2404+4A>G)
c.1633+4A>G (n.1633+4A>G)
n.1639+4A>G
ClinVar
11g.17501048C=CA1955173196USH1Cc.2380+3G= (n.2380+3G=)
c.1480+3G= (n.1480+3G=)
c.*194+3G= (n.*194+3G=)
c.1423+3G= (n.1423+3G=)
c.1387+3G= (n.1387+3G=)
n.364+3G=
n.1515+3G=
c.2404+3G= (n.2404+3G=)
c.1633+3G= (n.1633+3G=)
n.1854G=
n.1795G=
n.1639+3G=
11g.17501048C>TCA597674237USH1Cc.2380+3G>A (n.2380+3G>A)
c.1480+3G>A (n.1480+3G>A)
c.*194+3G>A (n.*194+3G>A)
c.1423+3G>A (n.1423+3G>A)
c.1387+3G>A (n.1387+3G>A)
n.364+3G>A
n.1515+3G>A
c.2404+3G>A (n.2404+3G>A)
c.1633+3G>A (n.1633+3G>A)
n.1854G>A
n.1795G>A
n.1639+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501049A=CA1955173197USH1Cc.2380+2T= (n.2380+2T=)
c.1480+2T= (n.1480+2T=)
c.*194+2T= (n.*194+2T=)
c.1423+2T= (n.1423+2T=)
c.1387+2T= (n.1387+2T=)
n.364+2T=
n.1515+2T=
c.2404+2T= (n.2404+2T=)
c.1633+2T= (n.1633+2T=)
n.1853T=
n.1794T=
n.1639+2T=
11g.17501049A>CCA379802860USH1Cc.2380+2T>G (n.2380+2T>G)
c.1480+2T>G (n.1480+2T>G)
c.*194+2T>G (n.*194+2T>G)
c.1423+2T>G (n.1423+2T>G)
c.1387+2T>G (n.1387+2T>G)
n.364+2T>G
n.1515+2T>G
c.2404+2T>G (n.2404+2T>G)
c.1633+2T>G (n.1633+2T>G)
n.1853T>G
n.1794T>G
n.1639+2T>G
dbSNP
11g.17501049A>GCA379802863USH1Cc.2380+2T>C (n.2380+2T>C)
c.1480+2T>C (n.1480+2T>C)
c.*194+2T>C (n.*194+2T>C)
c.1423+2T>C (n.1423+2T>C)
c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
n.364+2T>C
n.1515+2T>C
c.2404+2T>C (n.2404+2T>C)
c.1633+2T>C (n.1633+2T>C)
n.1853T>C
n.1794T>C
n.1639+2T>C
gnomAD v4
11g.17501049A>TCA379802861USH1Cc.2380+2T>A (n.2380+2T>A)
c.1480+2T>A (n.1480+2T>A)
c.*194+2T>A (n.*194+2T>A)
c.1423+2T>A (n.1423+2T>A)
c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
n.364+2T>A
n.1515+2T>A
c.2404+2T>A (n.2404+2T>A)
c.1633+2T>A (n.1633+2T>A)
n.1853T>A
n.1794T>A
n.1639+2T>A
11g.17501050C>ACA379802865USH1Cc.2380+1G>T (n.2380+1G>T)
c.1480+1G>T (n.1480+1G>T)
c.*194+1G>T (n.*194+1G>T)
c.1423+1G>T (n.1423+1G>T)
c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
n.364+1G>T
n.1515+1G>T
c.2404+1G>T (n.2404+1G>T)
c.1633+1G>T (n.1633+1G>T)
n.1852G>T
n.1793G>T
n.1639+1G>T
11g.17501050C=CA1955173198USH1Cc.2380+1G= (n.2380+1G=)
c.1480+1G= (n.1480+1G=)
c.*194+1G= (n.*194+1G=)
c.1423+1G= (n.1423+1G=)
c.1387+1G= (n.1387+1G=)
n.364+1G=
n.1515+1G=
c.2404+1G= (n.2404+1G=)
c.1633+1G= (n.1633+1G=)
n.1852G=
n.1793G=
n.1639+1G=
11g.17501050C>GCA16609745USH1Cc.2380+1G>C (n.2380+1G>C)
c.1480+1G>C (n.1480+1G>C)
c.*194+1G>C (n.*194+1G>C)
c.1423+1G>C (n.1423+1G>C)
c.1387+1G>C (n.1387+1G>C)
n.364+1G>C
n.1515+1G>C
c.2404+1G>C (n.2404+1G>C)
c.1633+1G>C (n.1633+1G>C)
n.1852G>C
n.1793G>C
n.1639+1G>C
ClinVar dbSNP
11g.17501050C>TCA379802867USH1Cc.2380+1G>A (n.2380+1G>A)
c.1480+1G>A (n.1480+1G>A)
c.*194+1G>A (n.*194+1G>A)
c.1423+1G>A (n.1423+1G>A)
c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
n.364+1G>A
n.1515+1G>A
c.2404+1G>A (n.2404+1G>A)
c.1633+1G>A (n.1633+1G>A)
n.1852G>A
n.1793G>A
n.1639+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501051C>ACA379802870USH1Cc.2380G>T (p.Gly794Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.364G>T
n.1515G>T
c.2404G>T (p.Gly802Cys)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.1851G>T
n.1792G>T
n.1639G>T
11g.17501051C=CA1955173199USH1Cc.2380G= (p.Gly794=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1387G= (p.Gly463=)
n.364G=
n.1515G=
c.2404G= (p.Gly802=)
c.1633G= (p.Gly545=)
c.*87G= (n.*87G=)
n.1851G=
n.1792G=
n.1639G=
11g.17501051C>GCA379802875USH1Cc.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.364G>C
n.1515G>C
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1851G>C
n.1792G>C
n.1639G>C
dbSNP
11g.17501051C>TCA379802877USH1Cc.2380G>A (p.Gly794Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
n.364G>A
n.1515G>A
c.2404G>A (p.Gly802Ser)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1851G>A
n.1792G>A
n.1639G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501052A>CCA379802879USH1Cc.2379T>G (p.His793Gln)
c.1479T>G (p.His493Gln)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1422T>G (p.His474Gln)
c.1386T>G (p.His462Gln)
n.363T>G
n.1514T>G
c.2403T>G (p.His801Gln)
c.1632T>G (p.His544Gln)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1850T>G
n.1791T>G
n.1638T>G
11g.17501052A>GCA473305237USH1Cc.2379T>C (p.His793=)
c.1479T>C (p.His493=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1422T>C (p.His474=)
c.1386T>C (p.His462=)
n.363T>C
n.1514T>C
c.2403T>C (p.His801=)
c.1632T>C (p.His544=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1850T>C
n.1791T>C
n.1638T>C
gnomAD v4
11g.17501052A>TCA379802882USH1Cc.2379T>A (p.His793Gln)
c.1479T>A (p.His493Gln)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1422T>A (p.His474Gln)
c.1386T>A (p.His462Gln)
n.363T>A
n.1514T>A
c.2403T>A (p.His801Gln)
c.1632T>A (p.His544Gln)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1850T>A
n.1791T>A
n.1638T>A
11g.17501053T>ACA218486280USH1Cc.2378A>T (p.His793Leu)
c.1478A>T (p.His493Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1421A>T (p.His474Leu)
c.1385A>T (p.His462Leu)
n.362A>T
n.1513A>T
c.2402A>T (p.His801Leu)
c.1631A>T (p.His544Leu)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1849A>T
n.1790A>T
n.1637A>T
dbSNP
11g.17501053T>CCA10637969USH1Cc.2378A>G (p.His793Arg)
c.1478A>G (p.His493Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1421A>G (p.His474Arg)
c.1385A>G (p.His462Arg)
n.362A>G
n.1513A>G
c.2402A>G (p.His801Arg)
c.1631A>G (p.His544Arg)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1849A>G
n.1790A>G
n.1637A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501053T>GCA379802884USH1Cc.2378A>C (p.His793Pro)
c.1478A>C (p.His493Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1421A>C (p.His474Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
n.362A>C
n.1513A>C
c.2402A>C (p.His801Pro)
c.1631A>C (p.His544Pro)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1849A>C
n.1790A>C
n.1637A>C
dbSNP
11g.17501053T=CA1955173200USH1Cc.2378A= (p.His793=)
c.1478A= (p.His493=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.1421A= (p.His474=)
c.1385A= (p.His462=)
n.362A=
n.1513A=
c.2402A= (p.His801=)
c.1631A= (p.His544=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.1849A=
n.1790A=
n.1637A=
11g.17501054G>ACA5904201USH1Cc.2377C>T (p.His793Tyr)
c.1477C>T (p.His493Tyr)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
n.361C>T
n.1512C>T
c.2401C>T (p.His801Tyr)
c.1630C>T (p.His544Tyr)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1848C>T
n.1789C>T
n.1636C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501054G>CCA379802889USH1Cc.2377C>G (p.His793Asp)
c.1477C>G (p.His493Asp)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
n.361C>G
n.1512C>G
c.2401C>G (p.His801Asp)
c.1630C>G (p.His544Asp)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1848C>G
n.1789C>G
n.1636C>G
11g.17501054G=CA1955173201USH1Cc.2377C= (p.His793=)
c.1477C= (p.His493=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.1420C= (p.His474=)
c.1384C= (p.His462=)
n.361C=
n.1512C=
c.2401C= (p.His801=)
c.1630C= (p.His544=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.1848C=
n.1789C=
n.1636C=
11g.17501054G>TCA379802890USH1Cc.2377C>A (p.His793Asn)
c.1477C>A (p.His493Asn)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
n.361C>A
n.1512C>A
c.2401C>A (p.His801Asn)
c.1630C>A (p.His544Asn)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1848C>A
n.1789C>A
n.1636C>A
11g.17501055C>ACA473305242USH1Cc.2376G>T (p.Arg792=)
c.1476G>T (p.Arg492=)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.1419G>T (p.Arg473=)
c.1383G>T (p.Arg461=)
n.360G>T
n.1511G>T
c.2400G>T (p.Arg800=)
c.1629G>T (p.Arg543=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1847G>T
n.1788G>T
n.1635G>T
11g.17501055C>GCA473305244USH1Cc.2376G>C (p.Arg792=)
c.1476G>C (p.Arg492=)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1419G>C (p.Arg473=)
c.1383G>C (p.Arg461=)
n.360G>C
n.1511G>C
c.2400G>C (p.Arg800=)
c.1629G>C (p.Arg543=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1847G>C
n.1788G>C
n.1635G>C
11g.17501055C>TCA473305245USH1Cc.2376G>A (p.Arg792=)
c.1476G>A (p.Arg492=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1419G>A (p.Arg473=)
c.1383G>A (p.Arg461=)
n.360G>A
n.1511G>A
c.2400G>A (p.Arg800=)
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1847G>A
n.1788G>A
n.1635G>A
gnomAD v4
11g.17501056C>ACA218486292USH1Cc.2375G>T (p.Arg792Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.359G>T
n.1510G>T
c.2399G>T (p.Arg800Leu)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1846G>T
n.1787G>T
n.1634G>T
dbSNP
11g.17501056C=CA1955173202USH1Cc.2375G= (p.Arg792=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1382G= (p.Arg461=)
n.359G=
n.1510G=
c.2399G= (p.Arg800=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.1846G=
n.1787G=
n.1634G=
11g.17501056C>GCA379802894USH1Cc.2375G>C (p.Arg792Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.359G>C
n.1510G>C
c.2399G>C (p.Arg800Pro)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1846G>C
n.1787G>C
n.1634G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501056C>TCA5904202USH1Cc.2375G>A (p.Arg792Gln)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
n.359G>A
n.1510G>A
c.2399G>A (p.Arg800Gln)
c.1628G>A (p.Arg543Gln)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1846G>A
n.1787G>A
n.1634G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501057G>ACA5904203USH1Cc.2374C>T (p.Arg792Trp)
c.1474C>T (p.Arg492Trp)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1417C>T (p.Arg473Trp)
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
n.358C>T
n.1509C>T
c.2398C>T (p.Arg800Trp)
c.1627C>T (p.Arg543Trp)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1845C>T
n.1786C>T
n.1633C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501057G>CCA379802898USH1Cc.2374C>G (p.Arg792Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.358C>G
n.1509C>G
c.2398C>G (p.Arg800Gly)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1845C>G
n.1786C>G
n.1633C>G
11g.17501057G=CA1955173203USH1Cc.2374C= (p.Arg792=)
c.1474C= (p.Arg492=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.1417C= (p.Arg473=)
c.1381C= (p.Arg461=)
n.358C=
n.1509C=
c.2398C= (p.Arg800=)
c.1627C= (p.Arg543=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.1845C=
n.1786C=
n.1633C=
11g.17501057G>TCA5904204USH1Cc.2374C>A (p.Arg792=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1417C>A (p.Arg473=)
c.1381C>A (p.Arg461=)
n.358C>A
n.1509C>A
c.2398C>A (p.Arg800=)
c.1627C>A (p.Arg543=)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1845C>A
n.1786C>A
n.1633C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501058C>ACA379802902USH1Cc.2373G>T (p.Glu791Asp)
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
n.357G>T
n.1508G>T
c.2397G>T (p.Glu799Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1844G>T
n.1785G>T
n.1632G>T
gnomAD v4
11g.17501058C=CA1955173204USH1Cc.2373G= (p.Glu791=)
c.1473G= (p.Glu491=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.1416G= (p.Glu472=)
c.1380G= (p.Glu460=)
n.357G=
n.1508G=
c.2397G= (p.Glu799=)
c.1626G= (p.Glu542=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.1844G=
n.1785G=
n.1632G=
11g.17501058C>GCA379802903USH1Cc.2373G>C (p.Glu791Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
n.357G>C
n.1508G>C
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1844G>C
n.1785G>C
n.1632G>C
11g.17501058C>TCA5904205USH1Cc.2373G>A (p.Glu791=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1380G>A (p.Glu460=)
n.357G>A
n.1508G>A
c.2397G>A (p.Glu799=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1844G>A
n.1785G>A
n.1632G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501059T>ACA379802906USH1Cc.2372A>T (p.Glu791Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.356A>T
n.1507A>T
c.2396A>T (p.Glu799Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1843A>T
n.1784A>T
n.1631A>T
11g.17501059T>CCA379802908USH1Cc.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.356A>G
n.1507A>G
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1843A>G
n.1784A>G
n.1631A>G
dbSNP
11g.17501059T>GCA379802910USH1Cc.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.356A>C
n.1507A>C
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1843A>C
n.1784A>C
n.1631A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501059T=CA1955173205USH1Cc.2372A= (p.Glu791=)
c.1472A= (p.Glu491=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.1415A= (p.Glu472=)
c.1379A= (p.Glu460=)
n.356A=
n.1507A=
c.2396A= (p.Glu799=)
c.1625A= (p.Glu542=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.1843A=
n.1784A=
n.1631A=
11g.17501060C>ACA379802912USH1Cc.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.355G>T
n.1506G>T
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1842G>T
n.1783G>T
n.1630G>T
11g.17501060C=CA1955173206USH1Cc.2371G= (p.Glu791=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.1414G= (p.Glu472=)
c.1378G= (p.Glu460=)
n.355G=
n.1506G=
c.2395G= (p.Glu799=)
c.1624G= (p.Glu542=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.1842G=
n.1783G=
n.1630G=
11g.17501060C>GCA379802914USH1Cc.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.355G>C
n.1506G>C
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.1842G>C
n.1783G>C
n.1630G>C
11g.17501060C>TCA5904206USH1Cc.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.355G>A
n.1506G>A
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1842G>A
n.1783G>A
n.1630G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501061A>CCA473305251USH1Cc.2370T>G (p.Ala790=)
c.1470T>G (p.Ala490=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.1413T>G (p.Ala471=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
n.354T>G
n.1505T>G
c.2394T>G (p.Ala798=)
c.1623T>G (p.Ala541=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1841T>G
n.1782T>G
n.1629T>G
11g.17501061A>GCA473305252USH1Cc.2370T>C (p.Ala790=)
c.1470T>C (p.Ala490=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.1413T>C (p.Ala471=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
n.354T>C
n.1505T>C
c.2394T>C (p.Ala798=)
c.1623T>C (p.Ala541=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1841T>C
n.1782T>C
n.1629T>C
11g.17501061A>TCA473305253USH1Cc.2370T>A (p.Ala790=)
c.1470T>A (p.Ala490=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.1413T>A (p.Ala471=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
n.354T>A
n.1505T>A
c.2394T>A (p.Ala798=)
c.1623T>A (p.Ala541=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1841T>A
n.1782T>A
n.1629T>A
11g.17501061_17501062insCAAGAAGATCCGTGCGGTTGTCGCGACTTGAAATGTCACCTGACCGGCGGTGTTGGAAAAAGCCTTTCTCA2790592562USH1Cc.2369_2370insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala791GlufsTer11)
c.1469_1470insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala491GlufsTer11)
c.*183_*184insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (n.*183_*184insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG)
c.1412_1413insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala472GlufsTer11)
c.1376_1377insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala460GlufsTer11)
n.353_354insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
n.1504_1505insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
c.2393_2394insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala799GlufsTer11)
c.1622_1623insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala542GlufsTer11)
c.*76_*77insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (n.*76_*77insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG)
n.1840_1841insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
n.1781_1782insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
n.1628_1629insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
11g.17501062G>ACA379802916USH1Cc.2369C>T (p.Ala790Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
n.353C>T
n.1504C>T
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1840C>T
n.1781C>T
n.1628C>T
11g.17501062G>CCA379802917USH1Cc.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
n.353C>G
n.1504C>G
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1840C>G
n.1781C>G
n.1628C>G
11g.17501062G>TCA379802919USH1Cc.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
n.353C>A
n.1504C>A
c.2393C>A (p.Ala798Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1840C>A
n.1781C>A
n.1628C>A
11g.17501063C>ACA379802921USH1Cc.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
n.352G>T
n.1503G>T
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1839G>T
n.1780G>T
n.1627G>T
11g.17501063C>GCA379802924USH1Cc.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
n.352G>C
n.1503G>C
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1839G>C
n.1780G>C
n.1627G>C
11g.17501063C>TCA379802922USH1Cc.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
n.352G>A
n.1503G>A
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1839G>A
n.1780G>A
n.1627G>A
11g.17501064A>CCA473305257USH1Cc.2367T>G (p.Ala789=)
c.1467T>G (p.Ala489=)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.1410T>G (p.Ala470=)
c.1374T>G (p.Ala458=)
n.351T>G
n.1502T>G
c.2391T>G (p.Ala797=)
c.1620T>G (p.Ala540=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.1838T>G
n.1779T>G
n.1626T>G
11g.17501064A>GCA473305258USH1Cc.2367T>C (p.Ala789=)
c.1467T>C (p.Ala489=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.1410T>C (p.Ala470=)
c.1374T>C (p.Ala458=)
n.351T>C
n.1502T>C
c.2391T>C (p.Ala797=)
c.1620T>C (p.Ala540=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1838T>C
n.1779T>C
n.1626T>C
ClinVar dbSNP
11g.17501064A>TCA473305259USH1Cc.2367T>A (p.Ala789=)
c.1467T>A (p.Ala489=)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.1374T>A (p.Ala458=)
n.351T>A
n.1502T>A
c.2391T>A (p.Ala797=)
c.1620T>A (p.Ala540=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1838T>A
n.1779T>A
n.1626T>A
11g.17501065G>ACA379802926USH1Cc.2366C>T (p.Ala789Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.350C>T
n.1501C>T
c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1837C>T
n.1778C>T
n.1625C>T
11g.17501065G>CCA379802928USH1Cc.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.350C>G
n.1501C>G
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1837C>G
n.1778C>G
n.1625C>G
gnomAD v4
11g.17501065G>TCA379802929USH1Cc.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.350C>A
n.1501C>A
c.2390C>A (p.Ala797Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1837C>A
n.1778C>A
n.1625C>A
11g.17501066C>ACA379802931USH1Cc.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.349G>T
n.1500G>T
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1836G>T
n.1777G>T
n.1624G>T
gnomAD v4
11g.17501066C=CA1955173207USH1Cc.2365G= (p.Ala789=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1372G= (p.Ala458=)
n.349G=
n.1500G=
c.2389G= (p.Ala797=)
c.1618G= (p.Ala540=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.1836G=
n.1777G=
n.1624G=
11g.17501066C>GCA379802933USH1Cc.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.349G>C
n.1500G>C
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1836G>C
n.1777G>C
n.1624G>C
11g.17501066C>TCA379802935USH1Cc.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.349G>A
n.1500G>A
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1836G>A
n.1777G>A
n.1624G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501067T>ACA473305262USH1Cc.2364A>T (p.Gly788=)
c.1464A>T (p.Gly488=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1407A>T (p.Gly469=)
c.1371A>T (p.Gly457=)
n.348A>T
n.1499A>T
c.2388A>T (p.Gly796=)
c.1617A>T (p.Gly539=)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1835A>T
n.1776A>T
n.1623A>T
11g.17501067T>CCA473305264USH1Cc.2364A>G (p.Gly788=)
c.1464A>G (p.Gly488=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1407A>G (p.Gly469=)
c.1371A>G (p.Gly457=)
n.348A>G
n.1499A>G
c.2388A>G (p.Gly796=)
c.1617A>G (p.Gly539=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1835A>G
n.1776A>G
n.1623A>G
11g.17501067T>GCA473305263USH1Cc.2364A>C (p.Gly788=)
c.1464A>C (p.Gly488=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1407A>C (p.Gly469=)
c.1371A>C (p.Gly457=)
n.348A>C
n.1499A>C
c.2388A>C (p.Gly796=)
c.1617A>C (p.Gly539=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1835A>C
n.1776A>C
n.1623A>C
11g.17501068C>ACA379802937USH1Cc.2363G>T (p.Gly788Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.347G>T
n.1498G>T
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1834G>T
n.1775G>T
n.1622G>T
dbSNP
11g.17501068C=CA1955173208USH1Cc.2363G= (p.Gly788=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1370G= (p.Gly457=)
n.347G=
n.1498G=
c.2387G= (p.Gly796=)
c.1616G= (p.Gly539=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.1834G=
n.1775G=
n.1622G=
11g.17501068C>GCA379802938USH1Cc.2363G>C (p.Gly788Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.347G>C
n.1498G>C
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1834G>C
n.1775G>C
n.1622G>C
11g.17501068C>TCA379802940USH1Cc.2363G>A (p.Gly788Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.347G>A
n.1498G>A
c.2387G>A (p.Gly796Glu)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1834G>A
n.1775G>A
n.1622G>A
11g.17501069C>ACA379802941USH1Cc.2362G>T (p.Gly788Ter)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
n.346G>T
n.1497G>T
c.2386G>T (p.Gly796Ter)
c.1615G>T (p.Gly539Ter)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1833G>T
n.1774G>T
n.1621G>T
11g.17501069C=CA1955173209USH1Cc.2362G= (p.Gly788=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1369G= (p.Gly457=)
n.346G=
n.1497G=
c.2386G= (p.Gly796=)
c.1615G= (p.Gly539=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.1833G=
n.1774G=
n.1621G=
11g.17501069C>GCA379802942USH1Cc.2362G>C (p.Gly788Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.346G>C
n.1497G>C
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1833G>C
n.1774G>C
n.1621G>C
11g.17501069C>TCA5904207USH1Cc.2362G>A (p.Gly788Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.346G>A
n.1497G>A
c.2386G>A (p.Gly796Arg)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1833G>A
n.1774G>A
n.1621G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501070C>ACA473305266USH1Cc.2361G>T (p.Arg787=)
c.1461G>T (p.Arg487=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1404G>T (p.Arg468=)
c.1368G>T (p.Arg456=)
n.345G>T
n.1496G>T
c.2385G>T (p.Arg795=)
c.1614G>T (p.Arg538=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1832G>T
n.1773G>T
n.1620G>T
11g.17501070C>GCA473305267USH1Cc.2361G>C (p.Arg787=)
c.1461G>C (p.Arg487=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1404G>C (p.Arg468=)
c.1368G>C (p.Arg456=)
n.345G>C
n.1496G>C
c.2385G>C (p.Arg795=)
c.1614G>C (p.Arg538=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1832G>C
n.1773G>C
n.1620G>C
11g.17501070C>TCA473305268USH1Cc.2361G>A (p.Arg787=)
c.1461G>A (p.Arg487=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.1368G>A (p.Arg456=)
n.345G>A
n.1496G>A
c.2385G>A (p.Arg795=)
c.1614G>A (p.Arg538=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1832G>A
n.1773G>A
n.1620G>A
11g.17501071C>ACA379802948USH1Cc.2360G>T (p.Arg787Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.344G>T
n.1495G>T
c.2384G>T (p.Arg795Leu)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1831G>T
n.1772G>T
n.1619G>T
11g.17501071C=CA1955173210USH1Cc.2360G= (p.Arg787=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.1367G= (p.Arg456=)
n.344G=
n.1495G=
c.2384G= (p.Arg795=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.1831G=
n.1772G=
n.1619G=
11g.17501071C>GCA379802945USH1Cc.2360G>C (p.Arg787Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.344G>C
n.1495G>C
c.2384G>C (p.Arg795Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1831G>C
n.1772G>C
n.1619G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501071C>TCA5904208USH1Cc.2360G>A (p.Arg787Gln)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1367G>A (p.Arg456Gln)
n.344G>A
n.1495G>A
c.2384G>A (p.Arg795Gln)
c.1613G>A (p.Arg538Gln)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1831G>A
n.1772G>A
n.1619G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501072delCA2580082889USH1Cc.2359del (p.Arg787GlyfsTer11)
c.1459del (p.Arg487GlyfsTer11)
c.*173del (n.*173del)
c.1402del (p.Arg468GlyfsTer11)
c.1366del (p.Arg456GlyfsTer11)
n.343del
n.244del
n.1494del
c.2383del (p.Arg795GlyfsTer11)
c.1612del (p.Arg538GlyfsTer11)
c.*66del (n.*66del)
n.1830del
n.1771del
n.1618del
ClinVar
11g.17501072G>ACA5904209USH1Cc.2359C>T (p.Arg787Trp)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1402C>T (p.Arg468Trp)
c.1366C>T (p.Arg456Trp)
n.343C>T
n.244C>T
n.1494C>T
c.2383C>T (p.Arg795Trp)
c.1612C>T (p.Arg538Trp)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1830C>T
n.1771C>T
n.1618C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501072G>CCA379802951USH1Cc.2359C>G (p.Arg787Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.343C>G
n.244C>G
n.1494C>G
c.2383C>G (p.Arg795Gly)
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1830C>G
n.1771C>G
n.1618C>G
11g.17501072G=CA1955173211USH1Cc.2359C= (p.Arg787=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.1366C= (p.Arg456=)
n.343C=
n.244C=
n.1494C=
c.2383C= (p.Arg795=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.1830C=
n.1771C=
n.1618C=
11g.17501072G>TCA473305269USH1Cc.2359C>A (p.Arg787=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.1366C>A (p.Arg456=)
n.343C>A
n.244C>A
n.1494C>A
c.2383C>A (p.Arg795=)
c.1612C>A (p.Arg538=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1830C>A
n.1771C>A
n.1618C>A
11g.17501073C>ACA379802953USH1Cc.2358G>T (p.Glu786Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
n.342G>T
n.243G>T
n.1493G>T
c.2382G>T (p.Glu794Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1829G>T
n.1770G>T
n.1617G>T
11g.17501073C=CA1955173212USH1Cc.2358G= (p.Glu786=)
c.1458G= (p.Glu486=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.1401G= (p.Glu467=)
c.1365G= (p.Glu455=)
n.342G=
n.243G=
n.1493G=
c.2382G= (p.Glu794=)
c.1611G= (p.Glu537=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.1829G=
n.1770G=
n.1617G=
11g.17501073C>GCA379802955USH1Cc.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.342G>C
n.243G>C
n.1493G>C
c.2382G>C (p.Glu794Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1829G>C
n.1770G>C
n.1617G>C
11g.17501073C>TCA5904210USH1Cc.2358G>A (p.Glu786=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
n.342G>A
n.243G>A
n.1493G>A
c.2382G>A (p.Glu794=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1829G>A
n.1770G>A
n.1617G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501074T>ACA379802958USH1Cc.2357A>T (p.Glu786Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.341A>T
n.242A>T
n.1492A>T
c.2381A>T (p.Glu794Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1828A>T
n.1769A>T
n.1616A>T
11g.17501074T>CCA379802960USH1Cc.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.341A>G
n.242A>G
n.1492A>G
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1828A>G
n.1769A>G
n.1616A>G
11g.17501074T>GCA379802961USH1Cc.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.341A>C
n.242A>C
n.1492A>C
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1828A>C
n.1769A>C
n.1616A>C
11g.17501075C>ACA379802965USH1Cc.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.340G>T
n.241G>T
n.1491G>T
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1827G>T
n.1768G>T
n.1615G>T
11g.17501075C>GCA379802966USH1Cc.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.340G>C
n.241G>C
n.1491G>C
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1827G>C
n.1768G>C
n.1615G>C
COSMIC COSMIC
11g.17501075C>TCA379802968USH1Cc.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.340G>A
n.241G>A
n.1491G>A
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1827G>A
n.1768G>A
n.1615G>A
11g.17501076A=CA1955173213USH1Cc.2355T= (p.Tyr785=)
c.1455T= (p.Tyr485=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.1398T= (p.Tyr466=)
c.1362T= (p.Tyr454=)
n.339T=
n.240T=
n.1490T=
c.2379T= (p.Tyr793=)
c.1608T= (p.Tyr536=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.1826T=
n.1767T=
n.1614T=
11g.17501076A>CCA379802970USH1Cc.2355T>G (p.Tyr785Ter)
c.1455T>G (p.Tyr485Ter)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
n.339T>G
n.240T>G
n.1490T>G
c.2379T>G (p.Tyr793Ter)
c.1608T>G (p.Tyr536Ter)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1826T>G
n.1767T>G
n.1614T>G
11g.17501076A>GCA473305270USH1Cc.2355T>C (p.Tyr785=)
c.1455T>C (p.Tyr485=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
n.339T>C
n.240T>C
n.1490T>C
c.2379T>C (p.Tyr793=)
c.1608T>C (p.Tyr536=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.1826T>C
n.1767T>C
n.1614T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501076A>TCA379802972USH1Cc.2355T>A (p.Tyr785Ter)
c.1455T>A (p.Tyr485Ter)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
n.339T>A
n.240T>A
n.1490T>A
c.2379T>A (p.Tyr793Ter)
c.1608T>A (p.Tyr536Ter)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.1826T>A
n.1767T>A
n.1614T>A
11g.17501077T>ACA379802974USH1Cc.2354A>T (p.Tyr785Phe)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
n.338A>T
n.239A>T
n.1489A>T
c.2378A>T (p.Tyr793Phe)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1825A>T
n.1766A>T
n.1613A>T
11g.17501077T>CCA379802978USH1Cc.2354A>G (p.Tyr785Cys)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
n.338A>G
n.239A>G
n.1489A>G
c.2378A>G (p.Tyr793Cys)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1825A>G
n.1766A>G
n.1613A>G
gnomAD v4
11g.17501077T>GCA379802976USH1Cc.2354A>C (p.Tyr785Ser)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.338A>C
n.239A>C
n.1489A>C
c.2378A>C (p.Tyr793Ser)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1825A>C
n.1766A>C
n.1613A>C
11g.17501077_17501079delinsTACCA1955173214USH1Cc.2352_2354delinsGTA (p.Val784=)
c.1452_1454delinsGTA (p.Val484=)
c.*166_*168delinsGTA (n.*166_*168delinsGTA)
c.1395_1397delinsGTA (p.Val465=)
c.1359_1361delinsGTA (p.Val453=)
n.336_338delinsGTA
n.237_239delinsGTA
n.1487_1489delinsGTA
c.2376_2378delinsGTA (p.Val792=)
c.1605_1607delinsGTA (p.Val535=)
c.*59_*61delinsGTA (n.*59_*61delinsGTA)
n.1823_1825delinsGTA
n.1764_1766delinsGTA
n.1611_1613delinsGTA
11g.17501078A>CCA379802980USH1Cc.2353T>G (p.Tyr785Asp)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
n.337T>G
n.238T>G
n.1488T>G
c.2377T>G (p.Tyr793Asp)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1824T>G
n.1765T>G
n.1612T>G
11g.17501078A>GCA379802981USH1Cc.2353T>C (p.Tyr785His)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
n.337T>C
n.238T>C
n.1488T>C
c.2377T>C (p.Tyr793His)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1824T>C
n.1765T>C
n.1612T>C
11g.17501078A>TCA379802982USH1Cc.2353T>A (p.Tyr785Asn)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
n.337T>A
n.238T>A
n.1488T>A
c.2377T>A (p.Tyr793Asn)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1824T>A
n.1765T>A
n.1612T>A
11g.17501078dupCA2573332743USH1Cc.2353dup (p.Tyr785LeufsTer2)
c.1453dup (p.Tyr485LeufsTer2)
c.*167dup (n.*167dup)
c.1396dup (p.Tyr466LeufsTer2)
c.1360dup (p.Tyr454LeufsTer2)
n.337dup
n.238dup
n.1488dup
c.2377dup (p.Tyr793LeufsTer2)
c.1606dup (p.Tyr536LeufsTer2)
c.*60dup (n.*60dup)
n.1824dup
n.1765dup
n.1612dup
gnomAD v4
11g.17501081_17501082delCA913189814USH1Cc.2352_2353del (p.Tyr785Ter)
c.1452_1453del (p.Tyr485Ter)
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
c.1395_1396del (p.Tyr466Ter)
c.1359_1360del (p.Tyr454Ter)
n.336_337del
n.237_238del
n.1487_1488del
c.2376_2377del (p.Tyr793Ter)
c.1605_1606del (p.Tyr536Ter)
c.*59_*60del (n.*59_*60del)
n.1823_1824del
n.1764_1765del
n.1611_1612del
ClinVar dbSNP
11g.17501079C>ACA473305272USH1Cc.2352G>T (p.Val784=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.1395G>T (p.Val465=)
c.1359G>T (p.Val453=)
n.336G>T
n.237G>T
n.1487G>T
c.2376G>T (p.Val792=)
c.1605G>T (p.Val535=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1823G>T
n.1764G>T
n.1611G>T
11g.17501079C=CA1955173215USH1Cc.2352G= (p.Val784=)
c.1452G= (p.Val484=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.1395G= (p.Val465=)
c.1359G= (p.Val453=)
n.336G=
n.237G=
n.1487G=
c.2376G= (p.Val792=)
c.1605G= (p.Val535=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.1823G=
n.1764G=
n.1611G=
11g.17501079C>GCA473305273USH1Cc.2352G>C (p.Val784=)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.1395G>C (p.Val465=)
c.1359G>C (p.Val453=)
n.336G>C
n.237G>C
n.1487G>C
c.2376G>C (p.Val792=)
c.1605G>C (p.Val535=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1823G>C
n.1764G>C
n.1611G>C
11g.17501079C>TCA473305274USH1Cc.2352G>A (p.Val784=)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.1395G>A (p.Val465=)
c.1359G>A (p.Val453=)
n.336G>A
n.237G>A
n.1487G>A
c.2376G>A (p.Val792=)
c.1605G>A (p.Val535=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1823G>A
n.1764G>A
n.1611G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501080A=CA1955173216USH1Cc.2351T= (p.Val784=)
c.1451T= (p.Val484=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.1394T= (p.Val465=)
c.1358T= (p.Val453=)
n.335T=
n.236T=
n.1486T=
c.2375T= (p.Val792=)
c.1604T= (p.Val535=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.1822T=
n.1763T=
n.1610T=
11g.17501080A>CCA379802984USH1Cc.2351T>G (p.Val784Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.335T>G
n.236T>G
n.1486T>G
c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1822T>G
n.1763T>G
n.1610T>G
11g.17501080A>GCA379802986USH1Cc.2351T>C (p.Val784Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.335T>C
n.236T>C
n.1486T>C
c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1822T>C
n.1763T>C
n.1610T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501080A>TCA379802988USH1Cc.2351T>A (p.Val784Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.335T>A
n.236T>A
n.1486T>A
c.2375T>A (p.Val792Glu)
c.1604T>A (p.Val535Glu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1822T>A
n.1763T>A
n.1610T>A
11g.17501081C>ACA379802990USH1Cc.2350G>T (p.Val784Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.334G>T
n.235G>T
n.1485G>T
c.2374G>T (p.Val792Leu)
c.1603G>T (p.Val535Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1821G>T
n.1762G>T
n.1609G>T
11g.17501081C=CA1955173217USH1Cc.2350G= (p.Val784=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.1357G= (p.Val453=)
n.334G=
n.235G=
n.1485G=
c.2374G= (p.Val792=)
c.1603G= (p.Val535=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.1821G=
n.1762G=
n.1609G=
11g.17501081C>GCA379802992USH1Cc.2350G>C (p.Val784Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.334G>C
n.235G>C
n.1485G>C
c.2374G>C (p.Val792Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1821G>C
n.1762G>C
n.1609G>C
11g.17501081C>TCA379802994USH1Cc.2350G>A (p.Val784Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1393G>A (p.Val465Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
n.334G>A
n.235G>A
n.1485G>A
c.2374G>A (p.Val792Met)
c.1603G>A (p.Val535Met)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1821G>A
n.1762G>A
n.1609G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17501082A=CA1955173218USH1Cc.2349T= (p.Ala783=)
c.1449T= (p.Ala483=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.1392T= (p.Ala464=)
c.1356T= (p.Ala452=)
n.333T=
n.234T=
n.1484T=
c.2373T= (p.Ala791=)
c.1602T= (p.Ala534=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.1820T=
n.1761T=
n.1608T=
11g.17501082A>CCA473305277USH1Cc.2349T>G (p.Ala783=)
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.1356T>G (p.Ala452=)
n.333T>G
n.234T>G
n.1484T>G
c.2373T>G (p.Ala791=)
c.1602T>G (p.Ala534=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1820T>G
n.1761T>G
n.1608T>G
11g.17501082A>GCA218486334USH1Cc.2349T>C (p.Ala783=)
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.1356T>C (p.Ala452=)
n.333T>C
n.234T>C
n.1484T>C
c.2373T>C (p.Ala791=)
c.1602T>C (p.Ala534=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1820T>C
n.1761T>C
n.1608T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501082A>TCA473305279USH1Cc.2349T>A (p.Ala783=)
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.1356T>A (p.Ala452=)
n.333T>A
n.234T>A
n.1484T>A
c.2373T>A (p.Ala791=)
c.1602T>A (p.Ala534=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1820T>A
n.1761T>A
n.1608T>A
11g.17501083G>ACA379802997USH1Cc.2348C>T (p.Ala783Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.332C>T
n.233C>T
n.1483C>T
c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1819C>T
n.1760C>T
n.1607C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501083G>CCA379802999USH1Cc.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.332C>G
n.233C>G
n.1483C>G
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1819C>G
n.1760C>G
n.1607C>G
11g.17501083G=CA1955173219USH1Cc.2348C= (p.Ala783=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1355C= (p.Ala452=)
n.332C=
n.233C=
n.1483C=
c.2372C= (p.Ala791=)
c.1601C= (p.Ala534=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.1819C=
n.1760C=
n.1607C=
11g.17501083G>TCA379803000USH1Cc.2348C>A (p.Ala783Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.332C>A
n.233C>A
n.1483C>A
c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1819C>A
n.1760C>A
n.1607C>A
11g.17501084C>ACA142338USH1Cc.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.331G>T
n.232G>T
n.1482G>T
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1818G>T
n.1759G>T
n.1606G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501084C=CA1955173220USH1Cc.2347G= (p.Ala783=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1354G= (p.Ala452=)
n.331G=
n.232G=
n.1482G=
c.2371G= (p.Ala791=)
c.1600G= (p.Ala534=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.1818G=
n.1759G=
n.1606G=
11g.17501084C>GCA379803005USH1Cc.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.331G>C
n.232G>C
n.1482G>C
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1818G>C
n.1759G>C
n.1606G>C
11g.17501084C>TCA379803004USH1Cc.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.331G>A
n.232G>A
n.1482G>A
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1818G>A
n.1759G>A
n.1606G>A
dbSNP
11g.17501085A>CCA473305280USH1Cc.2346T>G (p.Ser782=)
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.1353T>G (p.Ser451=)
n.330T>G
n.231T>G
n.1481T>G
c.2370T>G (p.Ser790=)
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1817T>G
n.1758T>G
n.1605T>G
11g.17501085A>GCA473305281USH1Cc.2346T>C (p.Ser782=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
n.330T>C
n.231T>C
n.1481T>C
c.2370T>C (p.Ser790=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1817T>C
n.1758T>C
n.1605T>C
11g.17501085A>TCA473305282USH1Cc.2346T>A (p.Ser782=)
c.1446T>A (p.Ser482=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.1353T>A (p.Ser451=)
n.330T>A
n.231T>A
n.1481T>A
c.2370T>A (p.Ser790=)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1817T>A
n.1758T>A
n.1605T>A
11g.17501086G>ACA379803008USH1Cc.2345C>T (p.Ser782Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
n.329C>T
n.230C>T
n.1480C>T
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1816C>T
n.1757C>T
n.1604C>T
11g.17501086G>CCA379803009USH1Cc.2345C>G (p.Ser782Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
n.329C>G
n.230C>G
n.1480C>G
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1816C>G
n.1757C>G
n.1604C>G
11g.17501086G>TCA379803010USH1Cc.2345C>A (p.Ser782Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
n.329C>A
n.230C>A
n.1480C>A
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1816C>A
n.1757C>A
n.1604C>A
11g.17501087A>CCA379803012USH1Cc.2344T>G (p.Ser782Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
n.328T>G
n.229T>G
n.1479T>G
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1815T>G
n.1756T>G
n.1603T>G
ClinVar dbSNP
11g.17501087A>GCA379803014USH1Cc.2344T>C (p.Ser782Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
n.328T>C
n.229T>C
n.1479T>C
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1815T>C
n.1756T>C
n.1603T>C
11g.17501087A>TCA379803016USH1Cc.2344T>A (p.Ser782Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
n.328T>A
n.229T>A
n.1479T>A
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1815T>A
n.1756T>A
n.1603T>A
11g.17501088A>CCA473305284USH1Cc.2343T>G (p.Val781=)
c.1443T>G (p.Val481=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.1386T>G (p.Val462=)
c.1350T>G (p.Val450=)
n.327T>G
n.228T>G
n.1478T>G
c.2367T>G (p.Val789=)
c.1596T>G (p.Val532=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1814T>G
n.1755T>G
n.1602T>G
11g.17501088A>GCA473305285USH1Cc.2343T>C (p.Val781=)
c.1443T>C (p.Val481=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.1386T>C (p.Val462=)
c.1350T>C (p.Val450=)
n.327T>C
n.228T>C
n.1478T>C
c.2367T>C (p.Val789=)
c.1596T>C (p.Val532=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1814T>C
n.1755T>C
n.1602T>C
11g.17501088A>TCA473305286USH1Cc.2343T>A (p.Val781=)
c.1443T>A (p.Val481=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.1386T>A (p.Val462=)
c.1350T>A (p.Val450=)
n.327T>A
n.228T>A
n.1478T>A
c.2367T>A (p.Val789=)
c.1596T>A (p.Val532=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1814T>A
n.1755T>A
n.1602T>A
11g.17501089A>CCA379803018USH1Cc.2342T>G (p.Val781Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.326T>G
n.227T>G
n.1477T>G
c.2366T>G (p.Val789Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1813T>G
n.1754T>G
n.1601T>G
11g.17501089A>GCA379803019USH1Cc.2342T>C (p.Val781Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.326T>C
n.227T>C
n.1477T>C
c.2366T>C (p.Val789Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1813T>C
n.1754T>C
n.1601T>C
11g.17501089A>TCA379803021USH1Cc.2342T>A (p.Val781Asp)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
n.326T>A
n.227T>A
n.1477T>A
c.2366T>A (p.Val789Asp)
c.1595T>A (p.Val532Asp)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1813T>A
n.1754T>A
n.1601T>A
11g.17501090C>ACA379803026USH1Cc.2341G>T (p.Val781Phe)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
n.325G>T
n.226G>T
n.1476G>T
c.2365G>T (p.Val789Phe)
c.1594G>T (p.Val532Phe)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1812G>T
n.1753G>T
n.1600G>T
11g.17501090C=CA1955173221USH1Cc.2341G= (p.Val781=)
c.1441G= (p.Val481=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.1384G= (p.Val462=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.325G=
n.226G=
n.1476G=
c.2365G= (p.Val789=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1812G=
n.1753G=
n.1600G=
11g.17501090C>GCA379803024USH1Cc.2341G>C (p.Val781Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.325G>C
n.226G>C
n.1476G>C
c.2365G>C (p.Val789Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1812G>C
n.1753G>C
n.1600G>C
11g.17501090C>TCA142335USH1Cc.2341G>A (p.Val781Ile)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.325G>A
n.226G>A
n.1476G>A
c.2365G>A (p.Val789Ile)
c.1594G>A (p.Val532Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1812G>A
n.1753G>A
n.1600G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501091G>ACA142332USH1Cc.2340C>T (p.Val780=)
c.1440C>T (p.Val480=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1383C>T (p.Val461=)
c.1347C>T (p.Val449=)
n.324C>T
n.225C>T
n.1475C>T
c.2364C>T (p.Val788=)
c.1593C>T (p.Val531=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1811C>T
n.1752C>T
n.1599C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501091G>CCA473305290USH1Cc.2340C>G (p.Val780=)
c.1440C>G (p.Val480=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1383C>G (p.Val461=)
c.1347C>G (p.Val449=)
n.324C>G
n.225C>G
n.1475C>G
c.2364C>G (p.Val788=)
c.1593C>G (p.Val531=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1811C>G
n.1752C>G
n.1599C>G
11g.17501091G=CA1955173222USH1Cc.2340C= (p.Val780=)
c.1440C= (p.Val480=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.1383C= (p.Val461=)
c.1347C= (p.Val449=)
n.324C=
n.225C=
n.1475C=
c.2364C= (p.Val788=)
c.1593C= (p.Val531=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.1811C=
n.1752C=
n.1599C=
11g.17501091G>TCA473305291USH1Cc.2340C>A (p.Val780=)
c.1440C>A (p.Val480=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1383C>A (p.Val461=)
c.1347C>A (p.Val449=)
n.324C>A
n.225C>A
n.1475C>A
c.2364C>A (p.Val788=)
c.1593C>A (p.Val531=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1811C>A
n.1752C>A
n.1599C>A
gnomAD v4
11g.17501092A=CA1955173223USH1Cc.2339T= (p.Val780=)
c.1439T= (p.Val480=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.1382T= (p.Val461=)
c.1346T= (p.Val449=)
n.323T=
n.224T=
n.1474T=
c.2363T= (p.Val788=)
c.1592T= (p.Val531=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.1810T=
n.1751T=
n.1598T=
11g.17501092A>CCA379803029USH1Cc.2339T>G (p.Val780Gly)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.323T>G
n.224T>G
n.1474T>G
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1810T>G
n.1751T>G
n.1598T>G
11g.17501092A>GCA5904211USH1Cc.2339T>C (p.Val780Ala)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.323T>C
n.224T>C
n.1474T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1810T>C
n.1751T>C
n.1598T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501092A>TCA379803032USH1Cc.2339T>A (p.Val780Asp)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
n.323T>A
n.224T>A
n.1474T>A
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1810T>A
n.1751T>A
n.1598T>A
11g.17501093C>ACA379803034USH1Cc.2338G>T (p.Val780Phe)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
n.322G>T
n.223G>T
n.1473G>T
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1809G>T
n.1750G>T
n.1597G>T
11g.17501093C=CA1955173224USH1Cc.2338G= (p.Val780=)
c.1438G= (p.Val480=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.1345G= (p.Val449=)
n.322G=
n.223G=
n.1473G=
c.2362G= (p.Val788=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.1809G=
n.1750G=
n.1597G=
11g.17501093C>GCA379803036USH1Cc.2338G>C (p.Val780Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
n.322G>C
n.223G>C
n.1473G>C
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1809G>C
n.1750G>C
n.1597G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501093C>TCA379803038USH1Cc.2338G>A (p.Val780Ile)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
n.322G>A
n.223G>A
n.1473G>A
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1809G>A
n.1750G>A
n.1597G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17501094C>ACA473305295USH1Cc.2337G>T (p.Val779=)
c.1437G>T (p.Val479=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.1344G>T (p.Val448=)
n.321G>T
n.222G>T
n.1472G>T
c.2361G>T (p.Val787=)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1808G>T
n.1749G>T
n.1596G>T
11g.17501094C>GCA473305294USH1Cc.2337G>C (p.Val779=)
c.1437G>C (p.Val479=)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.1344G>C (p.Val448=)
n.321G>C
n.222G>C
n.1472G>C
c.2361G>C (p.Val787=)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1808G>C
n.1749G>C
n.1596G>C
ClinVar gnomAD v4
11g.17501094C>TCA473305293USH1Cc.2337G>A (p.Val779=)
c.1437G>A (p.Val479=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.1344G>A (p.Val448=)
n.321G>A
n.222G>A
n.1472G>A
c.2361G>A (p.Val787=)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1808G>A
n.1749G>A
n.1596G>A
11g.17501095A>CCA379803040USH1Cc.2336T>G (p.Val779Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.320T>G
n.221T>G
n.1471T>G
c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1807T>G
n.1748T>G
n.1595T>G
11g.17501095A>GCA379803041USH1Cc.2336T>C (p.Val779Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.320T>C
n.221T>C
n.1471T>C
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1807T>C
n.1748T>C
n.1595T>C
11g.17501095A>TCA379803044USH1Cc.2336T>A (p.Val779Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.320T>A
n.221T>A
n.1471T>A
c.2360T>A (p.Val787Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1807T>A
n.1748T>A
n.1595T>A
11g.17501096C>ACA379803045USH1Cc.2335G>T (p.Val779Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.319G>T
n.220G>T
n.1470G>T
c.2359G>T (p.Val787Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1806G>T
n.1747G>T
n.1594G>T
11g.17501096C=CA1955173225USH1Cc.2335G= (p.Val779=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.319G=
n.220G=
n.1470G=
c.2359G= (p.Val787=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.1806G=
n.1747G=
n.1594G=
11g.17501096C>GCA379803046USH1Cc.2335G>C (p.Val779Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.319G>C
n.220G>C
n.1470G>C
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1806G>C
n.1747G>C
n.1594G>C
11g.17501096C>TCA218486366USH1Cc.2335G>A (p.Val779Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.319G>A
n.220G>A
n.1470G>A
c.2359G>A (p.Val787Met)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1806G>A
n.1747G>A
n.1594G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501097C>ACA379803048USH1Cc.2334G>T (p.Lys778Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
n.318G>T
n.219G>T
n.1469G>T
c.2358G>T (p.Lys786Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1805G>T
n.1746G>T
n.1593G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501097C=CA1955173226USH1Cc.2334G= (p.Lys778=)
c.1434G= (p.Lys478=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.1377G= (p.Lys459=)
c.1341G= (p.Lys447=)
n.318G=
n.219G=
n.1469G=
c.2358G= (p.Lys786=)
c.1587G= (p.Lys529=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.1805G=
n.1746G=
n.1593G=
11g.17501097C>GCA379803047USH1Cc.2334G>C (p.Lys778Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
n.318G>C
n.219G>C
n.1469G>C
c.2358G>C (p.Lys786Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1805G>C
n.1746G>C
n.1593G>C
11g.17501097C>TCA473305299USH1Cc.2334G>A (p.Lys778=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
n.318G>A
n.219G>A
n.1469G>A
c.2358G>A (p.Lys786=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1805G>A
n.1746G>A
n.1593G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501098T>ACA379803049USH1Cc.2333A>T (p.Lys778Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
n.317A>T
n.218A>T
n.1468A>T
c.2357A>T (p.Lys786Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1804A>T
n.1745A>T
n.1592A>T
11g.17501098T>CCA379803050USH1Cc.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.317A>G
n.218A>G
n.1468A>G
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1804A>G
n.1745A>G
n.1592A>G
11g.17501098T>GCA379803051USH1Cc.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.317A>C
n.218A>C
n.1468A>C
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1804A>C
n.1745A>C
n.1592A>C
11g.17501099T>ACA379803052USH1Cc.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.316A>T
n.217A>T
n.1467A>T
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1803A>T
n.1744A>T
n.1591A>T
11g.17501099T>CCA379803053USH1Cc.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.316A>G
n.217A>G
n.1467A>G
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1803A>G
n.1744A>G
n.1591A>G
11g.17501099T>GCA379803054USH1Cc.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.316A>C
n.217A>C
n.1467A>C
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1803A>C
n.1744A>C
n.1591A>C

Number of alleles fetched