Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17500939_17500996del | CA2790592561 | USH1C | c.2380+63_2380+120del (n.2380+63_2380+120del) c.1480+63_1480+120del (n.1480+63_1480+120del) c.*194+63_*194+120del (n.*194+63_*194+120del) c.1423+63_1423+120del (n.1423+63_1423+120del) c.1387+63_1387+120del (n.1387+63_1387+120del) n.364+63_364+120del n.1515+63_1515+120del c.2404+63_2404+120del (n.2404+63_2404+120del) c.1633+63_1633+120del (n.1633+63_1633+120del) n.1639+63_1639+120del | |
11 | g.17500991G>A | CA218486100 | USH1C | c.2380+60C>T (n.2380+60C>T) c.1480+60C>T (n.1480+60C>T) c.*194+60C>T (n.*194+60C>T) c.1423+60C>T (n.1423+60C>T) c.1387+60C>T (n.1387+60C>T) n.364+60C>T n.1515+60C>T c.2404+60C>T (n.2404+60C>T) c.1633+60C>T (n.1633+60C>T) n.1639+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17500991G= | CA1955173159 | USH1C | c.2380+60C= (n.2380+60C=) c.1480+60C= (n.1480+60C=) c.*194+60C= (n.*194+60C=) c.1423+60C= (n.1423+60C=) c.1387+60C= (n.1387+60C=) n.364+60C= n.1515+60C= c.2404+60C= (n.2404+60C=) c.1633+60C= (n.1633+60C=) n.1639+60C= | |
11 | g.17500992del | CA2612673193 | USH1C | c.2380+59del (n.2380+59del) c.1480+59del (n.1480+59del) c.*194+59del (n.*194+59del) c.1423+59del (n.1423+59del) c.1387+59del (n.1387+59del) n.364+59del n.1515+59del c.2404+59del (n.2404+59del) c.1633+59del (n.1633+59del) n.1639+59del | gnomAD v4 |
11 | g.17500992A>C | CA2612673192 | USH1C | c.2380+59T>G (n.2380+59T>G) c.1480+59T>G (n.1480+59T>G) c.*194+59T>G (n.*194+59T>G) c.1423+59T>G (n.1423+59T>G) c.1387+59T>G (n.1387+59T>G) n.364+59T>G n.1515+59T>G c.2404+59T>G (n.2404+59T>G) c.1633+59T>G (n.1633+59T>G) n.1639+59T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17500993G>A | CA597674211 | USH1C | c.2380+58C>T (n.2380+58C>T) c.1480+58C>T (n.1480+58C>T) c.*194+58C>T (n.*194+58C>T) c.1423+58C>T (n.1423+58C>T) c.1387+58C>T (n.1387+58C>T) n.364+58C>T n.1515+58C>T c.2404+58C>T (n.2404+58C>T) c.1633+58C>T (n.1633+58C>T) n.1639+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17500993G= | CA1955173160 | USH1C | c.2380+58C= (n.2380+58C=) c.1480+58C= (n.1480+58C=) c.*194+58C= (n.*194+58C=) c.1423+58C= (n.1423+58C=) c.1387+58C= (n.1387+58C=) n.364+58C= n.1515+58C= c.2404+58C= (n.2404+58C=) c.1633+58C= (n.1633+58C=) n.1639+58C= | |
11 | g.17500993_17500996del | CA2574769069 | USH1C | c.2380+55_2380+58del (n.2380+55_2380+58del) c.1480+55_1480+58del (n.1480+55_1480+58del) c.*194+55_*194+58del (n.*194+55_*194+58del) c.1423+55_1423+58del (n.1423+55_1423+58del) c.1387+55_1387+58del (n.1387+55_1387+58del) n.364+55_364+58del n.1515+55_1515+58del c.2404+55_2404+58del (n.2404+55_2404+58del) c.1633+55_1633+58del (n.1633+55_1633+58del) n.1639+55_1639+58del | gnomAD v4 |
11 | g.17500994G>A | CA1955173162 | USH1C | c.2380+57C>T (n.2380+57C>T) c.1480+57C>T (n.1480+57C>T) c.*194+57C>T (n.*194+57C>T) c.1423+57C>T (n.1423+57C>T) c.1387+57C>T (n.1387+57C>T) n.364+57C>T n.1515+57C>T c.2404+57C>T (n.2404+57C>T) c.1633+57C>T (n.1633+57C>T) n.1639+57C>T | dbSNP |
11 | g.17500994G>C | CA1955173163 | USH1C | c.2380+57C>G (n.2380+57C>G) c.1480+57C>G (n.1480+57C>G) c.*194+57C>G (n.*194+57C>G) c.1423+57C>G (n.1423+57C>G) c.1387+57C>G (n.1387+57C>G) n.364+57C>G n.1515+57C>G c.2404+57C>G (n.2404+57C>G) c.1633+57C>G (n.1633+57C>G) n.1639+57C>G | dbSNP |
11 | g.17500994G= | CA1955173161 | USH1C | c.2380+57C= (n.2380+57C=) c.1480+57C= (n.1480+57C=) c.*194+57C= (n.*194+57C=) c.1423+57C= (n.1423+57C=) c.1387+57C= (n.1387+57C=) n.364+57C= n.1515+57C= c.2404+57C= (n.2404+57C=) c.1633+57C= (n.1633+57C=) n.1639+57C= | |
11 | g.17500994G>T | CA2574769070 | USH1C | c.2380+57C>A (n.2380+57C>A) c.1480+57C>A (n.1480+57C>A) c.*194+57C>A (n.*194+57C>A) c.1423+57C>A (n.1423+57C>A) c.1387+57C>A (n.1387+57C>A) n.364+57C>A n.1515+57C>A c.2404+57C>A (n.2404+57C>A) c.1633+57C>A (n.1633+57C>A) n.1639+57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17500995G>A | CA2574769071 | USH1C | c.2380+56C>T (n.2380+56C>T) c.1480+56C>T (n.1480+56C>T) c.*194+56C>T (n.*194+56C>T) c.1423+56C>T (n.1423+56C>T) c.1387+56C>T (n.1387+56C>T) n.364+56C>T n.1515+56C>T c.2404+56C>T (n.2404+56C>T) c.1633+56C>T (n.1633+56C>T) n.1639+56C>T | |
11 | g.17500995G>T | CA2612673195 | USH1C | c.2380+56C>A (n.2380+56C>A) c.1480+56C>A (n.1480+56C>A) c.*194+56C>A (n.*194+56C>A) c.1423+56C>A (n.1423+56C>A) c.1387+56C>A (n.1387+56C>A) n.364+56C>A n.1515+56C>A c.2404+56C>A (n.2404+56C>A) c.1633+56C>A (n.1633+56C>A) n.1639+56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17500996C>T | CA2612673196 | USH1C | c.2380+55G>A (n.2380+55G>A) c.1480+55G>A (n.1480+55G>A) c.*194+55G>A (n.*194+55G>A) c.1423+55G>A (n.1423+55G>A) c.1387+55G>A (n.1387+55G>A) n.364+55G>A n.1515+55G>A c.2404+55G>A (n.2404+55G>A) c.1633+55G>A (n.1633+55G>A) n.1639+55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17500997C>A | CA2612673198 | USH1C | c.2380+54G>T (n.2380+54G>T) c.1480+54G>T (n.1480+54G>T) c.*194+54G>T (n.*194+54G>T) c.1423+54G>T (n.1423+54G>T) c.1387+54G>T (n.1387+54G>T) n.364+54G>T n.1515+54G>T c.2404+54G>T (n.2404+54G>T) c.1633+54G>T (n.1633+54G>T) n.1639+54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17500997C= | CA1955173164 | USH1C | c.2380+54G= (n.2380+54G=) c.1480+54G= (n.1480+54G=) c.*194+54G= (n.*194+54G=) c.1423+54G= (n.1423+54G=) c.1387+54G= (n.1387+54G=) n.364+54G= n.1515+54G= c.2404+54G= (n.2404+54G=) c.1633+54G= (n.1633+54G=) n.1639+54G= | |
11 | g.17500997C>T | CA1955173165 | USH1C | c.2380+54G>A (n.2380+54G>A) c.1480+54G>A (n.1480+54G>A) c.*194+54G>A (n.*194+54G>A) c.1423+54G>A (n.1423+54G>A) c.1387+54G>A (n.1387+54G>A) n.364+54G>A n.1515+54G>A c.2404+54G>A (n.2404+54G>A) c.1633+54G>A (n.1633+54G>A) n.1639+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17500999C= | CA1955173166 | USH1C | c.2380+52G= (n.2380+52G=) c.1480+52G= (n.1480+52G=) c.*194+52G= (n.*194+52G=) c.1423+52G= (n.1423+52G=) c.1387+52G= (n.1387+52G=) n.364+52G= n.1515+52G= c.2404+52G= (n.2404+52G=) c.1633+52G= (n.1633+52G=) n.1639+52G= | |
11 | g.17500999C>G | CA2612673199 | USH1C | c.2380+52G>C (n.2380+52G>C) c.1480+52G>C (n.1480+52G>C) c.*194+52G>C (n.*194+52G>C) c.1423+52G>C (n.1423+52G>C) c.1387+52G>C (n.1387+52G>C) n.364+52G>C n.1515+52G>C c.2404+52G>C (n.2404+52G>C) c.1633+52G>C (n.1633+52G>C) n.1639+52G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17500999C>T | CA218486106 | USH1C | c.2380+52G>A (n.2380+52G>A) c.1480+52G>A (n.1480+52G>A) c.*194+52G>A (n.*194+52G>A) c.1423+52G>A (n.1423+52G>A) c.1387+52G>A (n.1387+52G>A) n.364+52G>A n.1515+52G>A c.2404+52G>A (n.2404+52G>A) c.1633+52G>A (n.1633+52G>A) n.1639+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501000G>A | CA5904188 | USH1C | c.2380+51C>T (n.2380+51C>T) c.1480+51C>T (n.1480+51C>T) c.*194+51C>T (n.*194+51C>T) c.1423+51C>T (n.1423+51C>T) c.1387+51C>T (n.1387+51C>T) n.364+51C>T n.1515+51C>T c.2404+51C>T (n.2404+51C>T) c.1633+51C>T (n.1633+51C>T) n.1639+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501000G= | CA1955173167 | USH1C | c.2380+51C= (n.2380+51C=) c.1480+51C= (n.1480+51C=) c.*194+51C= (n.*194+51C=) c.1423+51C= (n.1423+51C=) c.1387+51C= (n.1387+51C=) n.364+51C= n.1515+51C= c.2404+51C= (n.2404+51C=) c.1633+51C= (n.1633+51C=) n.1639+51C= | |
11 | g.17501000G>T | CA2612673200 | USH1C | c.2380+51C>A (n.2380+51C>A) c.1480+51C>A (n.1480+51C>A) c.*194+51C>A (n.*194+51C>A) c.1423+51C>A (n.1423+51C>A) c.1387+51C>A (n.1387+51C>A) n.364+51C>A n.1515+51C>A c.2404+51C>A (n.2404+51C>A) c.1633+51C>A (n.1633+51C>A) n.1639+51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501002_17501003del | CA2612673201 | USH1C | c.2380+49_2380+50del (n.2380+49_2380+50del) c.1480+49_1480+50del (n.1480+49_1480+50del) c.*194+49_*194+50del (n.*194+49_*194+50del) c.1423+49_1423+50del (n.1423+49_1423+50del) c.1387+49_1387+50del (n.1387+49_1387+50del) n.364+49_364+50del n.1515+49_1515+50del c.2404+49_2404+50del (n.2404+49_2404+50del) c.1633+49_1633+50del (n.1633+49_1633+50del) n.1639+49_1639+50del | gnomAD v4 |
11 | g.17501002C= | CA1955173168 | USH1C | c.2380+49G= (n.2380+49G=) c.1480+49G= (n.1480+49G=) c.*194+49G= (n.*194+49G=) c.1423+49G= (n.1423+49G=) c.1387+49G= (n.1387+49G=) n.364+49G= n.1515+49G= c.2404+49G= (n.2404+49G=) c.1633+49G= (n.1633+49G=) n.1639+49G= | |
11 | g.17501002C>G | CA597674216 | USH1C | c.2380+49G>C (n.2380+49G>C) c.1480+49G>C (n.1480+49G>C) c.*194+49G>C (n.*194+49G>C) c.1423+49G>C (n.1423+49G>C) c.1387+49G>C (n.1387+49G>C) n.364+49G>C n.1515+49G>C c.2404+49G>C (n.2404+49G>C) c.1633+49G>C (n.1633+49G>C) n.1639+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501002C>T | CA2612673202 | USH1C | c.2380+49G>A (n.2380+49G>A) c.1480+49G>A (n.1480+49G>A) c.*194+49G>A (n.*194+49G>A) c.1423+49G>A (n.1423+49G>A) c.1387+49G>A (n.1387+49G>A) n.364+49G>A n.1515+49G>A c.2404+49G>A (n.2404+49G>A) c.1633+49G>A (n.1633+49G>A) n.1639+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501003T>A | CA654520725 | USH1C | c.2380+48A>T (n.2380+48A>T) c.1480+48A>T (n.1480+48A>T) c.*194+48A>T (n.*194+48A>T) c.1423+48A>T (n.1423+48A>T) c.1387+48A>T (n.1387+48A>T) n.364+48A>T n.1515+48A>T c.2404+48A>T (n.2404+48A>T) c.1633+48A>T (n.1633+48A>T) n.1639+48A>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17501003T>C | CA5904189 | USH1C | c.2380+48A>G (n.2380+48A>G) c.1480+48A>G (n.1480+48A>G) c.*194+48A>G (n.*194+48A>G) c.1423+48A>G (n.1423+48A>G) c.1387+48A>G (n.1387+48A>G) n.364+48A>G n.1515+48A>G c.2404+48A>G (n.2404+48A>G) c.1633+48A>G (n.1633+48A>G) n.1639+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17501003T= | CA1955173169 | USH1C | c.2380+48A= (n.2380+48A=) c.1480+48A= (n.1480+48A=) c.*194+48A= (n.*194+48A=) c.1423+48A= (n.1423+48A=) c.1387+48A= (n.1387+48A=) n.364+48A= n.1515+48A= c.2404+48A= (n.2404+48A=) c.1633+48A= (n.1633+48A=) n.1639+48A= | |
11 | g.17501003_17501004delinsTA | CA1955173170 | USH1C | c.2380+47_2380+48delinsTA (n.2380+47_2380+48delinsTA) c.1480+47_1480+48delinsTA (n.1480+47_1480+48delinsTA) c.*194+47_*194+48delinsTA (n.*194+47_*194+48delinsTA) c.1423+47_1423+48delinsTA (n.1423+47_1423+48delinsTA) c.1387+47_1387+48delinsTA (n.1387+47_1387+48delinsTA) n.364+47_364+48delinsTA n.1515+47_1515+48delinsTA c.2404+47_2404+48delinsTA (n.2404+47_2404+48delinsTA) c.1633+47_1633+48delinsTA (n.1633+47_1633+48delinsTA) n.1639+47_1639+48delinsTA | |
11 | g.17501004A= | CA1955173172 | USH1C | c.2380+47T= (n.2380+47T=) c.1480+47T= (n.1480+47T=) c.*194+47T= (n.*194+47T=) c.1423+47T= (n.1423+47T=) c.1387+47T= (n.1387+47T=) n.364+47T= n.1515+47T= c.2404+47T= (n.2404+47T=) c.1633+47T= (n.1633+47T=) n.1639+47T= | |
11 | g.17501004A>G | CA1955173171 | USH1C | c.2380+47T>C (n.2380+47T>C) c.1480+47T>C (n.1480+47T>C) c.*194+47T>C (n.*194+47T>C) c.1423+47T>C (n.1423+47T>C) c.1387+47T>C (n.1387+47T>C) n.364+47T>C n.1515+47T>C c.2404+47T>C (n.2404+47T>C) c.1633+47T>C (n.1633+47T>C) n.1639+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501005del | CA597674218 | USH1C | c.2380+47del (n.2380+47del) c.1480+47del (n.1480+47del) c.*194+47del (n.*194+47del) c.1423+47del (n.1423+47del) c.1387+47del (n.1387+47del) n.364+47del n.1515+47del c.2404+47del (n.2404+47del) c.1633+47del (n.1633+47del) n.1639+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501005A= | CA1955173173 | USH1C | c.2380+46T= (n.2380+46T=) c.1480+46T= (n.1480+46T=) c.*194+46T= (n.*194+46T=) c.1423+46T= (n.1423+46T=) c.1387+46T= (n.1387+46T=) n.364+46T= n.1515+46T= c.2404+46T= (n.2404+46T=) c.1633+46T= (n.1633+46T=) n.1639+46T= | |
11 | g.17501005A>G | CA1955173174 | USH1C | c.2380+46T>C (n.2380+46T>C) c.1480+46T>C (n.1480+46T>C) c.*194+46T>C (n.*194+46T>C) c.1423+46T>C (n.1423+46T>C) c.1387+46T>C (n.1387+46T>C) n.364+46T>C n.1515+46T>C c.2404+46T>C (n.2404+46T>C) c.1633+46T>C (n.1633+46T>C) n.1639+46T>C | dbSNP |
11 | g.17501007C>T | CA2612673204 | USH1C | c.2380+44G>A (n.2380+44G>A) c.1480+44G>A (n.1480+44G>A) c.*194+44G>A (n.*194+44G>A) c.1423+44G>A (n.1423+44G>A) c.1387+44G>A (n.1387+44G>A) n.364+44G>A n.1515+44G>A c.2404+44G>A (n.2404+44G>A) c.1633+44G>A (n.1633+44G>A) n.1639+44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501008A>T | CA2612673206 | USH1C | c.2380+43T>A (n.2380+43T>A) c.1480+43T>A (n.1480+43T>A) c.*194+43T>A (n.*194+43T>A) c.1423+43T>A (n.1423+43T>A) c.1387+43T>A (n.1387+43T>A) n.364+43T>A n.1515+43T>A c.2404+43T>A (n.2404+43T>A) c.1633+43T>A (n.1633+43T>A) n.1639+43T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501009C>A | CA5904190 | USH1C | c.2380+42G>T (n.2380+42G>T) c.1480+42G>T (n.1480+42G>T) c.*194+42G>T (n.*194+42G>T) c.1423+42G>T (n.1423+42G>T) c.1387+42G>T (n.1387+42G>T) n.364+42G>T n.1515+42G>T c.2404+42G>T (n.2404+42G>T) c.1633+42G>T (n.1633+42G>T) n.1639+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501009C= | CA1955173175 | USH1C | c.2380+42G= (n.2380+42G=) c.1480+42G= (n.1480+42G=) c.*194+42G= (n.*194+42G=) c.1423+42G= (n.1423+42G=) c.1387+42G= (n.1387+42G=) n.364+42G= n.1515+42G= c.2404+42G= (n.2404+42G=) c.1633+42G= (n.1633+42G=) n.1639+42G= | |
11 | g.17501009C>G | CA2612673209 | USH1C | c.2380+42G>C (n.2380+42G>C) c.1480+42G>C (n.1480+42G>C) c.*194+42G>C (n.*194+42G>C) c.1423+42G>C (n.1423+42G>C) c.1387+42G>C (n.1387+42G>C) n.364+42G>C n.1515+42G>C c.2404+42G>C (n.2404+42G>C) c.1633+42G>C (n.1633+42G>C) n.1639+42G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501009C>T | CA2612673211 | USH1C | c.2380+42G>A (n.2380+42G>A) c.1480+42G>A (n.1480+42G>A) c.*194+42G>A (n.*194+42G>A) c.1423+42G>A (n.1423+42G>A) c.1387+42G>A (n.1387+42G>A) n.364+42G>A n.1515+42G>A c.2404+42G>A (n.2404+42G>A) c.1633+42G>A (n.1633+42G>A) n.1639+42G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501010T>C | CA5904191 | USH1C | c.2380+41A>G (n.2380+41A>G) c.1480+41A>G (n.1480+41A>G) c.*194+41A>G (n.*194+41A>G) c.1423+41A>G (n.1423+41A>G) c.1387+41A>G (n.1387+41A>G) n.364+41A>G n.1515+41A>G c.2404+41A>G (n.2404+41A>G) c.1633+41A>G (n.1633+41A>G) n.1639+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501010T= | CA1955173176 | USH1C | c.2380+41A= (n.2380+41A=) c.1480+41A= (n.1480+41A=) c.*194+41A= (n.*194+41A=) c.1423+41A= (n.1423+41A=) c.1387+41A= (n.1387+41A=) n.364+41A= n.1515+41A= c.2404+41A= (n.2404+41A=) c.1633+41A= (n.1633+41A=) n.1639+41A= | |
11 | g.17501011G>A | CA597674221 | USH1C | c.2380+40C>T (n.2380+40C>T) c.1480+40C>T (n.1480+40C>T) c.*194+40C>T (n.*194+40C>T) c.1423+40C>T (n.1423+40C>T) c.1387+40C>T (n.1387+40C>T) n.364+40C>T n.1515+40C>T c.2404+40C>T (n.2404+40C>T) c.1633+40C>T (n.1633+40C>T) n.1639+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501011G>C | CA2574769072 | USH1C | c.2380+40C>G (n.2380+40C>G) c.1480+40C>G (n.1480+40C>G) c.*194+40C>G (n.*194+40C>G) c.1423+40C>G (n.1423+40C>G) c.1387+40C>G (n.1387+40C>G) n.364+40C>G n.1515+40C>G c.2404+40C>G (n.2404+40C>G) c.1633+40C>G (n.1633+40C>G) n.1639+40C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501011G= | CA1955173177 | USH1C | c.2380+40C= (n.2380+40C=) c.1480+40C= (n.1480+40C=) c.*194+40C= (n.*194+40C=) c.1423+40C= (n.1423+40C=) c.1387+40C= (n.1387+40C=) n.364+40C= n.1515+40C= c.2404+40C= (n.2404+40C=) c.1633+40C= (n.1633+40C=) n.1639+40C= | |
11 | g.17501011G>T | CA2612673217 | USH1C | c.2380+40C>A (n.2380+40C>A) c.1480+40C>A (n.1480+40C>A) c.*194+40C>A (n.*194+40C>A) c.1423+40C>A (n.1423+40C>A) c.1387+40C>A (n.1387+40C>A) n.364+40C>A n.1515+40C>A c.2404+40C>A (n.2404+40C>A) c.1633+40C>A (n.1633+40C>A) n.1639+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501012T>A | CA674235921 | USH1C | c.2380+39A>T (n.2380+39A>T) c.1480+39A>T (n.1480+39A>T) c.*194+39A>T (n.*194+39A>T) c.1423+39A>T (n.1423+39A>T) c.1387+39A>T (n.1387+39A>T) n.364+39A>T n.1515+39A>T c.2404+39A>T (n.2404+39A>T) c.1633+39A>T (n.1633+39A>T) n.1639+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501012T>C | CA2612673218 | USH1C | c.2380+39A>G (n.2380+39A>G) c.1480+39A>G (n.1480+39A>G) c.*194+39A>G (n.*194+39A>G) c.1423+39A>G (n.1423+39A>G) c.1387+39A>G (n.1387+39A>G) n.364+39A>G n.1515+39A>G c.2404+39A>G (n.2404+39A>G) c.1633+39A>G (n.1633+39A>G) n.1639+39A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501012T= | CA1955173178 | USH1C | c.2380+39A= (n.2380+39A=) c.1480+39A= (n.1480+39A=) c.*194+39A= (n.*194+39A=) c.1423+39A= (n.1423+39A=) c.1387+39A= (n.1387+39A=) n.364+39A= n.1515+39A= c.2404+39A= (n.2404+39A=) c.1633+39A= (n.1633+39A=) n.1639+39A= | |
11 | g.17501016_17501018dup | CA2612673219 | USH1C | c.2380+36_2380+38dup (n.2380+36_2380+38dup) c.1480+36_1480+38dup (n.1480+36_1480+38dup) c.*194+36_*194+38dup (n.*194+36_*194+38dup) c.1423+36_1423+38dup (n.1423+36_1423+38dup) c.1387+36_1387+38dup (n.1387+36_1387+38dup) n.364+36_364+38dup n.1515+36_1515+38dup c.2404+36_2404+38dup (n.2404+36_2404+38dup) c.1633+36_1633+38dup (n.1633+36_1633+38dup) n.1639+36_1639+38dup | gnomAD v4 |
11 | g.17501015C>A | CA2612673221 | USH1C | c.2380+36G>T (n.2380+36G>T) c.1480+36G>T (n.1480+36G>T) c.*194+36G>T (n.*194+36G>T) c.1423+36G>T (n.1423+36G>T) c.1387+36G>T (n.1387+36G>T) n.364+36G>T n.1515+36G>T c.2404+36G>T (n.2404+36G>T) c.1633+36G>T (n.1633+36G>T) n.1639+36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501015C= | CA1955173179 | USH1C | c.2380+36G= (n.2380+36G=) c.1480+36G= (n.1480+36G=) c.*194+36G= (n.*194+36G=) c.1423+36G= (n.1423+36G=) c.1387+36G= (n.1387+36G=) n.364+36G= n.1515+36G= c.2404+36G= (n.2404+36G=) c.1633+36G= (n.1633+36G=) n.1639+36G= | |
11 | g.17501015C>T | CA5904192 | USH1C | c.2380+36G>A (n.2380+36G>A) c.1480+36G>A (n.1480+36G>A) c.*194+36G>A (n.*194+36G>A) c.1423+36G>A (n.1423+36G>A) c.1387+36G>A (n.1387+36G>A) n.364+36G>A n.1515+36G>A c.2404+36G>A (n.2404+36G>A) c.1633+36G>A (n.1633+36G>A) n.1639+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501017T>A | CA2612673223 | USH1C | c.2380+34A>T (n.2380+34A>T) c.1480+34A>T (n.1480+34A>T) c.*194+34A>T (n.*194+34A>T) c.1423+34A>T (n.1423+34A>T) c.1387+34A>T (n.1387+34A>T) n.364+34A>T n.1515+34A>T c.2404+34A>T (n.2404+34A>T) c.1633+34A>T (n.1633+34A>T) n.1639+34A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501017T>C | CA2574769073 | USH1C | c.2380+34A>G (n.2380+34A>G) c.1480+34A>G (n.1480+34A>G) c.*194+34A>G (n.*194+34A>G) c.1423+34A>G (n.1423+34A>G) c.1387+34A>G (n.1387+34A>G) n.364+34A>G n.1515+34A>G c.2404+34A>G (n.2404+34A>G) c.1633+34A>G (n.1633+34A>G) n.1639+34A>G | |
11 | g.17501018C= | CA1955173180 | USH1C | c.2380+33G= (n.2380+33G=) c.1480+33G= (n.1480+33G=) c.*194+33G= (n.*194+33G=) c.1423+33G= (n.1423+33G=) c.1387+33G= (n.1387+33G=) n.364+33G= n.1515+33G= c.2404+33G= (n.2404+33G=) c.1633+33G= (n.1633+33G=) n.1639+33G= | |
11 | g.17501018C>T | CA597674223 | USH1C | c.2380+33G>A (n.2380+33G>A) c.1480+33G>A (n.1480+33G>A) c.*194+33G>A (n.*194+33G>A) c.1423+33G>A (n.1423+33G>A) c.1387+33G>A (n.1387+33G>A) n.364+33G>A n.1515+33G>A c.2404+33G>A (n.2404+33G>A) c.1633+33G>A (n.1633+33G>A) n.1639+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501020C>A | CA218486183 | USH1C | c.2380+31G>T (n.2380+31G>T) c.1480+31G>T (n.1480+31G>T) c.*194+31G>T (n.*194+31G>T) c.1423+31G>T (n.1423+31G>T) c.1387+31G>T (n.1387+31G>T) n.364+31G>T n.1515+31G>T c.2404+31G>T (n.2404+31G>T) c.1633+31G>T (n.1633+31G>T) n.1639+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501020C= | CA1955173181 | USH1C | c.2380+31G= (n.2380+31G=) c.1480+31G= (n.1480+31G=) c.*194+31G= (n.*194+31G=) c.1423+31G= (n.1423+31G=) c.1387+31G= (n.1387+31G=) n.364+31G= n.1515+31G= c.2404+31G= (n.2404+31G=) c.1633+31G= (n.1633+31G=) n.1639+31G= | |
11 | g.17501021C>A | CA2574769074 | USH1C | c.2380+30G>T (n.2380+30G>T) c.1480+30G>T (n.1480+30G>T) c.*194+30G>T (n.*194+30G>T) c.1423+30G>T (n.1423+30G>T) c.1387+30G>T (n.1387+30G>T) n.364+30G>T n.1515+30G>T c.2404+30G>T (n.2404+30G>T) c.1633+30G>T (n.1633+30G>T) n.1639+30G>T | |
11 | g.17501021C= | CA1955173182 | USH1C | c.2380+30G= (n.2380+30G=) c.1480+30G= (n.1480+30G=) c.*194+30G= (n.*194+30G=) c.1423+30G= (n.1423+30G=) c.1387+30G= (n.1387+30G=) n.364+30G= n.1515+30G= c.2404+30G= (n.2404+30G=) c.1633+30G= (n.1633+30G=) n.1639+30G= | |
11 | g.17501021C>G | CA597674224 | USH1C | c.2380+30G>C (n.2380+30G>C) c.1480+30G>C (n.1480+30G>C) c.*194+30G>C (n.*194+30G>C) c.1423+30G>C (n.1423+30G>C) c.1387+30G>C (n.1387+30G>C) n.364+30G>C n.1515+30G>C c.2404+30G>C (n.2404+30G>C) c.1633+30G>C (n.1633+30G>C) n.1639+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501023A= | CA1955173183 | USH1C | c.2380+28T= (n.2380+28T=) c.1480+28T= (n.1480+28T=) c.*194+28T= (n.*194+28T=) c.1423+28T= (n.1423+28T=) c.1387+28T= (n.1387+28T=) n.364+28T= n.1515+28T= c.2404+28T= (n.2404+28T=) c.1633+28T= (n.1633+28T=) n.1639+28T= | |
11 | g.17501023A>G | CA5904193 | USH1C | c.2380+28T>C (n.2380+28T>C) c.1480+28T>C (n.1480+28T>C) c.*194+28T>C (n.*194+28T>C) c.1423+28T>C (n.1423+28T>C) c.1387+28T>C (n.1387+28T>C) n.364+28T>C n.1515+28T>C c.2404+28T>C (n.2404+28T>C) c.1633+28T>C (n.1633+28T>C) n.1639+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501023A>T | CA597674226 | USH1C | c.2380+28T>A (n.2380+28T>A) c.1480+28T>A (n.1480+28T>A) c.*194+28T>A (n.*194+28T>A) c.1423+28T>A (n.1423+28T>A) c.1387+28T>A (n.1387+28T>A) n.364+28T>A n.1515+28T>A c.2404+28T>A (n.2404+28T>A) c.1633+28T>A (n.1633+28T>A) n.1639+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501024A= | CA1955173184 | USH1C | c.2380+27T= (n.2380+27T=) c.1480+27T= (n.1480+27T=) c.*194+27T= (n.*194+27T=) c.1423+27T= (n.1423+27T=) c.1387+27T= (n.1387+27T=) n.364+27T= n.1515+27T= c.2404+27T= (n.2404+27T=) c.1633+27T= (n.1633+27T=) n.1639+27T= | |
11 | g.17501024A>G | CA597674227 | USH1C | c.2380+27T>C (n.2380+27T>C) c.1480+27T>C (n.1480+27T>C) c.*194+27T>C (n.*194+27T>C) c.1423+27T>C (n.1423+27T>C) c.1387+27T>C (n.1387+27T>C) n.364+27T>C n.1515+27T>C c.2404+27T>C (n.2404+27T>C) c.1633+27T>C (n.1633+27T>C) n.1639+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501025C= | CA1955173185 | USH1C | c.2380+26G= (n.2380+26G=) c.1480+26G= (n.1480+26G=) c.*194+26G= (n.*194+26G=) c.1423+26G= (n.1423+26G=) c.1387+26G= (n.1387+26G=) n.364+26G= n.1515+26G= c.2404+26G= (n.2404+26G=) c.1633+26G= (n.1633+26G=) n.1639+26G= | |
11 | g.17501025C>T | CA5904194 | USH1C | c.2380+26G>A (n.2380+26G>A) c.1480+26G>A (n.1480+26G>A) c.*194+26G>A (n.*194+26G>A) c.1423+26G>A (n.1423+26G>A) c.1387+26G>A (n.1387+26G>A) n.364+26G>A n.1515+26G>A c.2404+26G>A (n.2404+26G>A) c.1633+26G>A (n.1633+26G>A) n.1639+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501026C= | CA1955173186 | USH1C | c.2380+25G= (n.2380+25G=) c.1480+25G= (n.1480+25G=) c.*194+25G= (n.*194+25G=) c.1423+25G= (n.1423+25G=) c.1387+25G= (n.1387+25G=) n.364+25G= n.1515+25G= c.2404+25G= (n.2404+25G=) c.1633+25G= (n.1633+25G=) n.1639+25G= | |
11 | g.17501026C>T | CA5904195 | USH1C | c.2380+25G>A (n.2380+25G>A) c.1480+25G>A (n.1480+25G>A) c.*194+25G>A (n.*194+25G>A) c.1423+25G>A (n.1423+25G>A) c.1387+25G>A (n.1387+25G>A) n.364+25G>A n.1515+25G>A c.2404+25G>A (n.2404+25G>A) c.1633+25G>A (n.1633+25G>A) n.1639+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501028G>A | CA597674230 | USH1C | c.2380+23C>T (n.2380+23C>T) c.1480+23C>T (n.1480+23C>T) c.*194+23C>T (n.*194+23C>T) c.1423+23C>T (n.1423+23C>T) c.1387+23C>T (n.1387+23C>T) n.364+23C>T n.1515+23C>T c.2404+23C>T (n.2404+23C>T) c.1633+23C>T (n.1633+23C>T) n.1639+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501028G= | CA1955173187 | USH1C | c.2380+23C= (n.2380+23C=) c.1480+23C= (n.1480+23C=) c.*194+23C= (n.*194+23C=) c.1423+23C= (n.1423+23C=) c.1387+23C= (n.1387+23C=) n.364+23C= n.1515+23C= c.2404+23C= (n.2404+23C=) c.1633+23C= (n.1633+23C=) n.1639+23C= | |
11 | g.17501028G>T | CA2574769075 | USH1C | c.2380+23C>A (n.2380+23C>A) c.1480+23C>A (n.1480+23C>A) c.*194+23C>A (n.*194+23C>A) c.1423+23C>A (n.1423+23C>A) c.1387+23C>A (n.1387+23C>A) n.364+23C>A n.1515+23C>A c.2404+23C>A (n.2404+23C>A) c.1633+23C>A (n.1633+23C>A) n.1639+23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501030del | CA2612673234 | USH1C | c.2380+23del (n.2380+23del) c.1480+23del (n.1480+23del) c.*194+23del (n.*194+23del) c.1423+23del (n.1423+23del) c.1387+23del (n.1387+23del) n.364+23del n.1515+23del c.2404+23del (n.2404+23del) c.1633+23del (n.1633+23del) n.1639+23del | gnomAD v4 |
11 | g.17501029_17501030del | CA2612673235 | USH1C | c.2380+22_2380+23del (n.2380+22_2380+23del) c.1480+22_1480+23del (n.1480+22_1480+23del) c.*194+22_*194+23del (n.*194+22_*194+23del) c.1423+22_1423+23del (n.1423+22_1423+23del) c.1387+22_1387+23del (n.1387+22_1387+23del) n.364+22_364+23del n.1515+22_1515+23del c.2404+22_2404+23del (n.2404+22_2404+23del) c.1633+22_1633+23del (n.1633+22_1633+23del) n.1639+22_1639+23del | gnomAD v4 |
11 | g.17501030G>A | CA597674231 | USH1C | c.2380+21C>T (n.2380+21C>T) c.1480+21C>T (n.1480+21C>T) c.*194+21C>T (n.*194+21C>T) c.1423+21C>T (n.1423+21C>T) c.1387+21C>T (n.1387+21C>T) n.364+21C>T n.1515+21C>T c.2404+21C>T (n.2404+21C>T) c.1633+21C>T (n.1633+21C>T) n.1639+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501030G>C | CA5904196 | USH1C | c.2380+21C>G (n.2380+21C>G) c.1480+21C>G (n.1480+21C>G) c.*194+21C>G (n.*194+21C>G) c.1423+21C>G (n.1423+21C>G) c.1387+21C>G (n.1387+21C>G) n.364+21C>G n.1515+21C>G c.2404+21C>G (n.2404+21C>G) c.1633+21C>G (n.1633+21C>G) n.1639+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501030G= | CA1955173188 | USH1C | c.2380+21C= (n.2380+21C=) c.1480+21C= (n.1480+21C=) c.*194+21C= (n.*194+21C=) c.1423+21C= (n.1423+21C=) c.1387+21C= (n.1387+21C=) n.364+21C= n.1515+21C= c.2404+21C= (n.2404+21C=) c.1633+21C= (n.1633+21C=) n.1639+21C= | |
11 | g.17501030G>T | CA2612673236 | USH1C | c.2380+21C>A (n.2380+21C>A) c.1480+21C>A (n.1480+21C>A) c.*194+21C>A (n.*194+21C>A) c.1423+21C>A (n.1423+21C>A) c.1387+21C>A (n.1387+21C>A) n.364+21C>A n.1515+21C>A c.2404+21C>A (n.2404+21C>A) c.1633+21C>A (n.1633+21C>A) n.1639+21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501031T>G | CA2612673237 | USH1C | c.2380+20A>C (n.2380+20A>C) c.1480+20A>C (n.1480+20A>C) c.*194+20A>C (n.*194+20A>C) c.1423+20A>C (n.1423+20A>C) c.1387+20A>C (n.1387+20A>C) n.364+20A>C n.1515+20A>C c.2404+20A>C (n.2404+20A>C) c.1633+20A>C (n.1633+20A>C) n.1639+20A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17501032G>A | CA2612673238 | USH1C | c.2380+19C>T (n.2380+19C>T) c.1480+19C>T (n.1480+19C>T) c.*194+19C>T (n.*194+19C>T) c.1423+19C>T (n.1423+19C>T) c.1387+19C>T (n.1387+19C>T) n.364+19C>T n.1515+19C>T c.2404+19C>T (n.2404+19C>T) c.1633+19C>T (n.1633+19C>T) n.1639+19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501034G>T | CA2612673239 | USH1C | c.2380+17C>A (n.2380+17C>A) c.1480+17C>A (n.1480+17C>A) c.*194+17C>A (n.*194+17C>A) c.1423+17C>A (n.1423+17C>A) c.1387+17C>A (n.1387+17C>A) n.364+17C>A n.1515+17C>A c.2404+17C>A (n.2404+17C>A) c.1633+17C>A (n.1633+17C>A) n.1639+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501035G>C | CA2612673240 | USH1C | c.2380+16C>G (n.2380+16C>G) c.1480+16C>G (n.1480+16C>G) c.*194+16C>G (n.*194+16C>G) c.1423+16C>G (n.1423+16C>G) c.1387+16C>G (n.1387+16C>G) n.364+16C>G n.1515+16C>G c.2404+16C>G (n.2404+16C>G) c.1633+16C>G (n.1633+16C>G) n.1639+16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501036C= | CA1955173189 | USH1C | c.2380+15G= (n.2380+15G=) c.1480+15G= (n.1480+15G=) c.*194+15G= (n.*194+15G=) c.1423+15G= (n.1423+15G=) c.1387+15G= (n.1387+15G=) n.364+15G= n.1515+15G= c.2404+15G= (n.2404+15G=) c.1633+15G= (n.1633+15G=) n.1639+15G= | |
11 | g.17501036C>T | CA935543025 | USH1C | c.2380+15G>A (n.2380+15G>A) c.1480+15G>A (n.1480+15G>A) c.*194+15G>A (n.*194+15G>A) c.1423+15G>A (n.1423+15G>A) c.1387+15G>A (n.1387+15G>A) n.364+15G>A n.1515+15G>A c.2404+15G>A (n.2404+15G>A) c.1633+15G>A (n.1633+15G>A) n.1639+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501038A>C | CA2697548464 | USH1C | c.2380+13T>G (n.2380+13T>G) c.1480+13T>G (n.1480+13T>G) c.*194+13T>G (n.*194+13T>G) c.1423+13T>G (n.1423+13T>G) c.1387+13T>G (n.1387+13T>G) n.364+13T>G n.1515+13T>G c.2404+13T>G (n.2404+13T>G) c.1633+13T>G (n.1633+13T>G) n.1639+13T>G | ClinVar |
11 | g.17501038A>G | CA2723261883 | USH1C | c.2380+13T>C (n.2380+13T>C) c.1480+13T>C (n.1480+13T>C) c.*194+13T>C (n.*194+13T>C) c.1423+13T>C (n.1423+13T>C) c.1387+13T>C (n.1387+13T>C) n.364+13T>C n.1515+13T>C c.2404+13T>C (n.2404+13T>C) c.1633+13T>C (n.1633+13T>C) n.1639+13T>C | dbSNP |
11 | g.17501039G>A | CA5904197 | USH1C | c.2380+12C>T (n.2380+12C>T) c.1480+12C>T (n.1480+12C>T) c.*194+12C>T (n.*194+12C>T) c.1423+12C>T (n.1423+12C>T) c.1387+12C>T (n.1387+12C>T) n.364+12C>T n.1515+12C>T c.2404+12C>T (n.2404+12C>T) c.1633+12C>T (n.1633+12C>T) n.1639+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501039G>C | CA2739276265 | USH1C | c.2380+12C>G (n.2380+12C>G) c.1480+12C>G (n.1480+12C>G) c.*194+12C>G (n.*194+12C>G) c.1423+12C>G (n.1423+12C>G) c.1387+12C>G (n.1387+12C>G) n.364+12C>G n.1515+12C>G c.2404+12C>G (n.2404+12C>G) c.1633+12C>G (n.1633+12C>G) n.1639+12C>G | ClinVar |
11 | g.17501039G= | CA1955173190 | USH1C | c.2380+12C= (n.2380+12C=) c.1480+12C= (n.1480+12C=) c.*194+12C= (n.*194+12C=) c.1423+12C= (n.1423+12C=) c.1387+12C= (n.1387+12C=) n.364+12C= n.1515+12C= c.2404+12C= (n.2404+12C=) c.1633+12C= (n.1633+12C=) n.1639+12C= | |
11 | g.17501039G>T | CA2612673241 | USH1C | c.2380+12C>A (n.2380+12C>A) c.1480+12C>A (n.1480+12C>A) c.*194+12C>A (n.*194+12C>A) c.1423+12C>A (n.1423+12C>A) c.1387+12C>A (n.1387+12C>A) n.364+12C>A n.1515+12C>A c.2404+12C>A (n.2404+12C>A) c.1633+12C>A (n.1633+12C>A) n.1639+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501040T>A | CA5904198 | USH1C | c.2380+11A>T (n.2380+11A>T) c.1480+11A>T (n.1480+11A>T) c.*194+11A>T (n.*194+11A>T) c.1423+11A>T (n.1423+11A>T) c.1387+11A>T (n.1387+11A>T) n.364+11A>T n.1515+11A>T c.2404+11A>T (n.2404+11A>T) c.1633+11A>T (n.1633+11A>T) n.1639+11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501040T>C | CA2612673243 | USH1C | c.2380+11A>G (n.2380+11A>G) c.1480+11A>G (n.1480+11A>G) c.*194+11A>G (n.*194+11A>G) c.1423+11A>G (n.1423+11A>G) c.1387+11A>G (n.1387+11A>G) n.364+11A>G n.1515+11A>G c.2404+11A>G (n.2404+11A>G) c.1633+11A>G (n.1633+11A>G) n.1639+11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501040T= | CA1955173191 | USH1C | c.2380+11A= (n.2380+11A=) c.1480+11A= (n.1480+11A=) c.*194+11A= (n.*194+11A=) c.1423+11A= (n.1423+11A=) c.1387+11A= (n.1387+11A=) n.364+11A= n.1515+11A= c.2404+11A= (n.2404+11A=) c.1633+11A= (n.1633+11A=) n.1639+11A= | |
11 | g.17501042_17501048dup | CA2612673242 | USH1C | c.2380+5_2380+11dup (n.2380+5_2380+11dup) c.1480+5_1480+11dup (n.1480+5_1480+11dup) c.*194+5_*194+11dup (n.*194+5_*194+11dup) c.1423+5_1423+11dup (n.1423+5_1423+11dup) c.1387+5_1387+11dup (n.1387+5_1387+11dup) n.364+5_364+11dup n.1515+5_1515+11dup c.2404+5_2404+11dup (n.2404+5_2404+11dup) c.1633+5_1633+11dup (n.1633+5_1633+11dup) n.1639+5_1639+11dup | gnomAD v4 |
11 | g.17501041C>A | CA5904199 | USH1C | c.2380+10G>T (n.2380+10G>T) c.1480+10G>T (n.1480+10G>T) c.*194+10G>T (n.*194+10G>T) c.1423+10G>T (n.1423+10G>T) c.1387+10G>T (n.1387+10G>T) n.364+10G>T n.1515+10G>T c.2404+10G>T (n.2404+10G>T) c.1633+10G>T (n.1633+10G>T) n.1639+10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501041C= | CA1955173192 | USH1C | c.2380+10G= (n.2380+10G=) c.1480+10G= (n.1480+10G=) c.*194+10G= (n.*194+10G=) c.1423+10G= (n.1423+10G=) c.1387+10G= (n.1387+10G=) n.364+10G= n.1515+10G= c.2404+10G= (n.2404+10G=) c.1633+10G= (n.1633+10G=) n.1639+10G= | |
11 | g.17501043C>T | CA2574769076 | USH1C | c.2380+8G>A (n.2380+8G>A) c.1480+8G>A (n.1480+8G>A) c.*194+8G>A (n.*194+8G>A) c.1423+8G>A (n.1423+8G>A) c.1387+8G>A (n.1387+8G>A) n.364+8G>A n.1515+8G>A c.2404+8G>A (n.2404+8G>A) c.1633+8G>A (n.1633+8G>A) n.1639+8G>A | |
11 | g.17501044C>A | CA2612673244 | USH1C | c.2380+7G>T (n.2380+7G>T) c.1480+7G>T (n.1480+7G>T) c.*194+7G>T (n.*194+7G>T) c.1423+7G>T (n.1423+7G>T) c.1387+7G>T (n.1387+7G>T) n.364+7G>T n.1515+7G>T c.2404+7G>T (n.2404+7G>T) c.1633+7G>T (n.1633+7G>T) n.1639+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501044C= | CA1955173193 | USH1C | c.2380+7G= (n.2380+7G=) c.1480+7G= (n.1480+7G=) c.*194+7G= (n.*194+7G=) c.1423+7G= (n.1423+7G=) c.1387+7G= (n.1387+7G=) n.364+7G= n.1515+7G= c.2404+7G= (n.2404+7G=) c.1633+7G= (n.1633+7G=) n.1639+7G= | |
11 | g.17501044C>T | CA5904200 | USH1C | c.2380+7G>A (n.2380+7G>A) c.1480+7G>A (n.1480+7G>A) c.*194+7G>A (n.*194+7G>A) c.1423+7G>A (n.1423+7G>A) c.1387+7G>A (n.1387+7G>A) n.364+7G>A n.1515+7G>A c.2404+7G>A (n.2404+7G>A) c.1633+7G>A (n.1633+7G>A) n.1639+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501045A= | CA1955173194 | USH1C | c.2380+6T= (n.2380+6T=) c.1480+6T= (n.1480+6T=) c.*194+6T= (n.*194+6T=) c.1423+6T= (n.1423+6T=) c.1387+6T= (n.1387+6T=) n.364+6T= n.1515+6T= c.2404+6T= (n.2404+6T=) c.1633+6T= (n.1633+6T=) n.1639+6T= | |
11 | g.17501045A>C | CA1955173195 | USH1C | c.2380+6T>G (n.2380+6T>G) c.1480+6T>G (n.1480+6T>G) c.*194+6T>G (n.*194+6T>G) c.1423+6T>G (n.1423+6T>G) c.1387+6T>G (n.1387+6T>G) n.364+6T>G n.1515+6T>G c.2404+6T>G (n.2404+6T>G) c.1633+6T>G (n.1633+6T>G) n.1639+6T>G | dbSNP |
11 | g.17501045A>G | CA218486261 | USH1C | c.2380+6T>C (n.2380+6T>C) c.1480+6T>C (n.1480+6T>C) c.*194+6T>C (n.*194+6T>C) c.1423+6T>C (n.1423+6T>C) c.1387+6T>C (n.1387+6T>C) n.364+6T>C n.1515+6T>C c.2404+6T>C (n.2404+6T>C) c.1633+6T>C (n.1633+6T>C) n.1639+6T>C | dbSNP |
11 | g.17501046C>T | CA2574769077 | USH1C | c.2380+5G>A (n.2380+5G>A) c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) c.*194+5G>A (n.*194+5G>A) c.1423+5G>A (n.1423+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) n.364+5G>A n.1515+5G>A c.2404+5G>A (n.2404+5G>A) c.1633+5G>A (n.1633+5G>A) n.1639+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501047T>C | CA2580082888 | USH1C | c.2380+4A>G (n.2380+4A>G) c.1480+4A>G (n.1480+4A>G) c.*194+4A>G (n.*194+4A>G) c.1423+4A>G (n.1423+4A>G) c.1387+4A>G (n.1387+4A>G) n.364+4A>G n.1515+4A>G c.2404+4A>G (n.2404+4A>G) c.1633+4A>G (n.1633+4A>G) n.1639+4A>G | ClinVar |
11 | g.17501048C= | CA1955173196 | USH1C | c.2380+3G= (n.2380+3G=) c.1480+3G= (n.1480+3G=) c.*194+3G= (n.*194+3G=) c.1423+3G= (n.1423+3G=) c.1387+3G= (n.1387+3G=) n.364+3G= n.1515+3G= c.2404+3G= (n.2404+3G=) c.1633+3G= (n.1633+3G=) n.1854G= n.1795G= n.1639+3G= | |
11 | g.17501048C>T | CA597674237 | USH1C | c.2380+3G>A (n.2380+3G>A) c.1480+3G>A (n.1480+3G>A) c.*194+3G>A (n.*194+3G>A) c.1423+3G>A (n.1423+3G>A) c.1387+3G>A (n.1387+3G>A) n.364+3G>A n.1515+3G>A c.2404+3G>A (n.2404+3G>A) c.1633+3G>A (n.1633+3G>A) n.1854G>A n.1795G>A n.1639+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501049A= | CA1955173197 | USH1C | c.2380+2T= (n.2380+2T=) c.1480+2T= (n.1480+2T=) c.*194+2T= (n.*194+2T=) c.1423+2T= (n.1423+2T=) c.1387+2T= (n.1387+2T=) n.364+2T= n.1515+2T= c.2404+2T= (n.2404+2T=) c.1633+2T= (n.1633+2T=) n.1853T= n.1794T= n.1639+2T= | |
11 | g.17501049A>C | CA379802860 | USH1C | c.2380+2T>G (n.2380+2T>G) c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) c.*194+2T>G (n.*194+2T>G) c.1423+2T>G (n.1423+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) n.364+2T>G n.1515+2T>G c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.1633+2T>G (n.1633+2T>G) n.1853T>G n.1794T>G n.1639+2T>G | dbSNP |
11 | g.17501049A>G | CA379802863 | USH1C | c.2380+2T>C (n.2380+2T>C) c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) c.*194+2T>C (n.*194+2T>C) c.1423+2T>C (n.1423+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) n.364+2T>C n.1515+2T>C c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) c.1633+2T>C (n.1633+2T>C) n.1853T>C n.1794T>C n.1639+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501049A>T | CA379802861 | USH1C | c.2380+2T>A (n.2380+2T>A) c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) c.*194+2T>A (n.*194+2T>A) c.1423+2T>A (n.1423+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) n.364+2T>A n.1515+2T>A c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) c.1633+2T>A (n.1633+2T>A) n.1853T>A n.1794T>A n.1639+2T>A | |
11 | g.17501050C>A | CA379802865 | USH1C | c.2380+1G>T (n.2380+1G>T) c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) c.*194+1G>T (n.*194+1G>T) c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) n.364+1G>T n.1515+1G>T c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) n.1852G>T n.1793G>T n.1639+1G>T | |
11 | g.17501050C= | CA1955173198 | USH1C | c.2380+1G= (n.2380+1G=) c.1480+1G= (n.1480+1G=) c.*194+1G= (n.*194+1G=) c.1423+1G= (n.1423+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) n.364+1G= n.1515+1G= c.2404+1G= (n.2404+1G=) c.1633+1G= (n.1633+1G=) n.1852G= n.1793G= n.1639+1G= | |
11 | g.17501050C>G | CA16609745 | USH1C | c.2380+1G>C (n.2380+1G>C) c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) c.*194+1G>C (n.*194+1G>C) c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) n.364+1G>C n.1515+1G>C c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.1633+1G>C (n.1633+1G>C) n.1852G>C n.1793G>C n.1639+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17501050C>T | CA379802867 | USH1C | c.2380+1G>A (n.2380+1G>A) c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) c.*194+1G>A (n.*194+1G>A) c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) n.364+1G>A n.1515+1G>A c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) n.1852G>A n.1793G>A n.1639+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501051C>A | CA379802870 | USH1C | c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.364G>T n.1515G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1851G>T n.1792G>T n.1639G>T | |
11 | g.17501051C= | CA1955173199 | USH1C | c.2380G= (p.Gly794=) c.1480G= (p.Gly494=) c.*194G= (n.*194G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1387G= (p.Gly463=) n.364G= n.1515G= c.2404G= (p.Gly802=) c.1633G= (p.Gly545=) c.*87G= (n.*87G=) n.1851G= n.1792G= n.1639G= | |
11 | g.17501051C>G | CA379802875 | USH1C | c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.364G>C n.1515G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1851G>C n.1792G>C n.1639G>C | dbSNP |
11 | g.17501051C>T | CA379802877 | USH1C | c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.364G>A n.1515G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1851G>A n.1792G>A n.1639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501052A>C | CA379802879 | USH1C | c.2379T>G (p.His793Gln) c.1479T>G (p.His493Gln) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1422T>G (p.His474Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) n.363T>G n.1514T>G c.2403T>G (p.His801Gln) c.1632T>G (p.His544Gln) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1850T>G n.1791T>G n.1638T>G | |
11 | g.17501052A>G | CA473305237 | USH1C | c.2379T>C (p.His793=) c.1479T>C (p.His493=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1422T>C (p.His474=) c.1386T>C (p.His462=) n.363T>C n.1514T>C c.2403T>C (p.His801=) c.1632T>C (p.His544=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1850T>C n.1791T>C n.1638T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17501052A>T | CA379802882 | USH1C | c.2379T>A (p.His793Gln) c.1479T>A (p.His493Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1422T>A (p.His474Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) n.363T>A n.1514T>A c.2403T>A (p.His801Gln) c.1632T>A (p.His544Gln) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1850T>A n.1791T>A n.1638T>A | |
11 | g.17501053T>A | CA218486280 | USH1C | c.2378A>T (p.His793Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1421A>T (p.His474Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.362A>T n.1513A>T c.2402A>T (p.His801Leu) c.1631A>T (p.His544Leu) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1849A>T n.1790A>T n.1637A>T | dbSNP |
11 | g.17501053T>C | CA10637969 | USH1C | c.2378A>G (p.His793Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1421A>G (p.His474Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.362A>G n.1513A>G c.2402A>G (p.His801Arg) c.1631A>G (p.His544Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1849A>G n.1790A>G n.1637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501053T>G | CA379802884 | USH1C | c.2378A>C (p.His793Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1421A>C (p.His474Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.362A>C n.1513A>C c.2402A>C (p.His801Pro) c.1631A>C (p.His544Pro) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1849A>C n.1790A>C n.1637A>C | dbSNP |
11 | g.17501053T= | CA1955173200 | USH1C | c.2378A= (p.His793=) c.1478A= (p.His493=) c.*192A= (n.*192A=) c.1421A= (p.His474=) c.1385A= (p.His462=) n.362A= n.1513A= c.2402A= (p.His801=) c.1631A= (p.His544=) c.*85A= (n.*85A=) n.1849A= n.1790A= n.1637A= | |
11 | g.17501054G>A | CA5904201 | USH1C | c.2377C>T (p.His793Tyr) c.1477C>T (p.His493Tyr) c.*191C>T (n.*191C>T) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.361C>T n.1512C>T c.2401C>T (p.His801Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1848C>T n.1789C>T n.1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501054G>C | CA379802889 | USH1C | c.2377C>G (p.His793Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) c.*191C>G (n.*191C>G) c.1420C>G (p.His474Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.361C>G n.1512C>G c.2401C>G (p.His801Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1848C>G n.1789C>G n.1636C>G | |
11 | g.17501054G= | CA1955173201 | USH1C | c.2377C= (p.His793=) c.1477C= (p.His493=) c.*191C= (n.*191C=) c.1420C= (p.His474=) c.1384C= (p.His462=) n.361C= n.1512C= c.2401C= (p.His801=) c.1630C= (p.His544=) c.*84C= (n.*84C=) n.1848C= n.1789C= n.1636C= | |
11 | g.17501054G>T | CA379802890 | USH1C | c.2377C>A (p.His793Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) c.*191C>A (n.*191C>A) c.1420C>A (p.His474Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.361C>A n.1512C>A c.2401C>A (p.His801Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1848C>A n.1789C>A n.1636C>A | |
11 | g.17501055C>A | CA473305242 | USH1C | c.2376G>T (p.Arg792=) c.1476G>T (p.Arg492=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1419G>T (p.Arg473=) c.1383G>T (p.Arg461=) n.360G>T n.1511G>T c.2400G>T (p.Arg800=) c.1629G>T (p.Arg543=) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1847G>T n.1788G>T n.1635G>T | |
11 | g.17501055C>G | CA473305244 | USH1C | c.2376G>C (p.Arg792=) c.1476G>C (p.Arg492=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1419G>C (p.Arg473=) c.1383G>C (p.Arg461=) n.360G>C n.1511G>C c.2400G>C (p.Arg800=) c.1629G>C (p.Arg543=) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1847G>C n.1788G>C n.1635G>C | |
11 | g.17501055C>T | CA473305245 | USH1C | c.2376G>A (p.Arg792=) c.1476G>A (p.Arg492=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1419G>A (p.Arg473=) c.1383G>A (p.Arg461=) n.360G>A n.1511G>A c.2400G>A (p.Arg800=) c.1629G>A (p.Arg543=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1847G>A n.1788G>A n.1635G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17501056C>A | CA218486292 | USH1C | c.2375G>T (p.Arg792Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.359G>T n.1510G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1846G>T n.1787G>T n.1634G>T | dbSNP |
11 | g.17501056C= | CA1955173202 | USH1C | c.2375G= (p.Arg792=) c.1475G= (p.Arg492=) c.*189G= (n.*189G=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1382G= (p.Arg461=) n.359G= n.1510G= c.2399G= (p.Arg800=) c.1628G= (p.Arg543=) c.*82G= (n.*82G=) n.1846G= n.1787G= n.1634G= | |
11 | g.17501056C>G | CA379802894 | USH1C | c.2375G>C (p.Arg792Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.359G>C n.1510G>C c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1846G>C n.1787G>C n.1634G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501056C>T | CA5904202 | USH1C | c.2375G>A (p.Arg792Gln) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.359G>A n.1510G>A c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1628G>A (p.Arg543Gln) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1846G>A n.1787G>A n.1634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501057G>A | CA5904203 | USH1C | c.2374C>T (p.Arg792Trp) c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1417C>T (p.Arg473Trp) c.1381C>T (p.Arg461Trp) n.358C>T n.1509C>T c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.1627C>T (p.Arg543Trp) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1845C>T n.1786C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17501057G>C | CA379802898 | USH1C | c.2374C>G (p.Arg792Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.358C>G n.1509C>G c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1845C>G n.1786C>G n.1633C>G | |
11 | g.17501057G= | CA1955173203 | USH1C | c.2374C= (p.Arg792=) c.1474C= (p.Arg492=) c.*188C= (n.*188C=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1381C= (p.Arg461=) n.358C= n.1509C= c.2398C= (p.Arg800=) c.1627C= (p.Arg543=) c.*81C= (n.*81C=) n.1845C= n.1786C= n.1633C= | |
11 | g.17501057G>T | CA5904204 | USH1C | c.2374C>A (p.Arg792=) c.1474C>A (p.Arg492=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1417C>A (p.Arg473=) c.1381C>A (p.Arg461=) n.358C>A n.1509C>A c.2398C>A (p.Arg800=) c.1627C>A (p.Arg543=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1845C>A n.1786C>A n.1633C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501058C>A | CA379802902 | USH1C | c.2373G>T (p.Glu791Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.357G>T n.1508G>T c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1844G>T n.1785G>T n.1632G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501058C= | CA1955173204 | USH1C | c.2373G= (p.Glu791=) c.1473G= (p.Glu491=) c.*187G= (n.*187G=) c.1416G= (p.Glu472=) c.1380G= (p.Glu460=) n.357G= n.1508G= c.2397G= (p.Glu799=) c.1626G= (p.Glu542=) c.*80G= (n.*80G=) n.1844G= n.1785G= n.1632G= | |
11 | g.17501058C>G | CA379802903 | USH1C | c.2373G>C (p.Glu791Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.357G>C n.1508G>C c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1844G>C n.1785G>C n.1632G>C | |
11 | g.17501058C>T | CA5904205 | USH1C | c.2373G>A (p.Glu791=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1380G>A (p.Glu460=) n.357G>A n.1508G>A c.2397G>A (p.Glu799=) c.1626G>A (p.Glu542=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1844G>A n.1785G>A n.1632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501059T>A | CA379802906 | USH1C | c.2372A>T (p.Glu791Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.356A>T n.1507A>T c.2396A>T (p.Glu799Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.*79A>T (n.*79A>T) n.1843A>T n.1784A>T n.1631A>T | |
11 | g.17501059T>C | CA379802908 | USH1C | c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.356A>G n.1507A>G c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) n.1843A>G n.1784A>G n.1631A>G | dbSNP |
11 | g.17501059T>G | CA379802910 | USH1C | c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.356A>C n.1507A>C c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) n.1843A>C n.1784A>C n.1631A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501059T= | CA1955173205 | USH1C | c.2372A= (p.Glu791=) c.1472A= (p.Glu491=) c.*186A= (n.*186A=) c.1415A= (p.Glu472=) c.1379A= (p.Glu460=) n.356A= n.1507A= c.2396A= (p.Glu799=) c.1625A= (p.Glu542=) c.*79A= (n.*79A=) n.1843A= n.1784A= n.1631A= | |
11 | g.17501060C>A | CA379802912 | USH1C | c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.355G>T n.1506G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) n.1842G>T n.1783G>T n.1630G>T | |
11 | g.17501060C= | CA1955173206 | USH1C | c.2371G= (p.Glu791=) c.1471G= (p.Glu491=) c.*185G= (n.*185G=) c.1414G= (p.Glu472=) c.1378G= (p.Glu460=) n.355G= n.1506G= c.2395G= (p.Glu799=) c.1624G= (p.Glu542=) c.*78G= (n.*78G=) n.1842G= n.1783G= n.1630G= | |
11 | g.17501060C>G | CA379802914 | USH1C | c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.355G>C n.1506G>C c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) n.1842G>C n.1783G>C n.1630G>C | |
11 | g.17501060C>T | CA5904206 | USH1C | c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.355G>A n.1506G>A c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) n.1842G>A n.1783G>A n.1630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17501061A>C | CA473305251 | USH1C | c.2370T>G (p.Ala790=) c.1470T>G (p.Ala490=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1413T>G (p.Ala471=) c.1377T>G (p.Ala459=) n.354T>G n.1505T>G c.2394T>G (p.Ala798=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1841T>G n.1782T>G n.1629T>G | |
11 | g.17501061A>G | CA473305252 | USH1C | c.2370T>C (p.Ala790=) c.1470T>C (p.Ala490=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1413T>C (p.Ala471=) c.1377T>C (p.Ala459=) n.354T>C n.1505T>C c.2394T>C (p.Ala798=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1841T>C n.1782T>C n.1629T>C | |
11 | g.17501061A>T | CA473305253 | USH1C | c.2370T>A (p.Ala790=) c.1470T>A (p.Ala490=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1413T>A (p.Ala471=) c.1377T>A (p.Ala459=) n.354T>A n.1505T>A c.2394T>A (p.Ala798=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1841T>A n.1782T>A n.1629T>A | |
11 | g.17501061_17501062insCAAGAAGATCCGTGCGGTTGTCGCGACTTGAAATGTCACCTGACCGGCGGTGTTGGAAAAAGCCTTTCT | CA2790592562 | USH1C | c.2369_2370insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala791GlufsTer11) c.1469_1470insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala491GlufsTer11) c.*183_*184insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (n.*183_*184insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG) c.1412_1413insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala472GlufsTer11) c.1376_1377insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala460GlufsTer11) n.353_354insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG n.1504_1505insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG c.2393_2394insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala799GlufsTer11) c.1622_1623insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala542GlufsTer11) c.*76_*77insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (n.*76_*77insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG) n.1840_1841insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG n.1781_1782insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG n.1628_1629insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG | |
11 | g.17501062G>A | CA379802916 | USH1C | c.2369C>T (p.Ala790Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) n.353C>T n.1504C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*76C>T (n.*76C>T) n.1840C>T n.1781C>T n.1628C>T | |
11 | g.17501062G>C | CA379802917 | USH1C | c.2369C>G (p.Ala790Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.353C>G n.1504C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*76C>G (n.*76C>G) n.1840C>G n.1781C>G n.1628C>G | |
11 | g.17501062G>T | CA379802919 | USH1C | c.2369C>A (p.Ala790Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) n.353C>A n.1504C>A c.2393C>A (p.Ala798Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1840C>A n.1781C>A n.1628C>A | |
11 | g.17501063C>A | CA379802921 | USH1C | c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.352G>T n.1503G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1839G>T n.1780G>T n.1627G>T | |
11 | g.17501063C>G | CA379802924 | USH1C | c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.352G>C n.1503G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1839G>C n.1780G>C n.1627G>C | |
11 | g.17501063C>T | CA379802922 | USH1C | c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.352G>A n.1503G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1839G>A n.1780G>A n.1627G>A | |
11 | g.17501064A>C | CA473305257 | USH1C | c.2367T>G (p.Ala789=) c.1467T>G (p.Ala489=) c.*181T>G (n.*181T>G) c.1410T>G (p.Ala470=) c.1374T>G (p.Ala458=) n.351T>G n.1502T>G c.2391T>G (p.Ala797=) c.1620T>G (p.Ala540=) c.*74T>G (n.*74T>G) n.1838T>G n.1779T>G n.1626T>G | |
11 | g.17501064A>G | CA473305258 | USH1C | c.2367T>C (p.Ala789=) c.1467T>C (p.Ala489=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.1410T>C (p.Ala470=) c.1374T>C (p.Ala458=) n.351T>C n.1502T>C c.2391T>C (p.Ala797=) c.1620T>C (p.Ala540=) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1838T>C n.1779T>C n.1626T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17501064A>T | CA473305259 | USH1C | c.2367T>A (p.Ala789=) c.1467T>A (p.Ala489=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.1410T>A (p.Ala470=) c.1374T>A (p.Ala458=) n.351T>A n.1502T>A c.2391T>A (p.Ala797=) c.1620T>A (p.Ala540=) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1838T>A n.1779T>A n.1626T>A | |
11 | g.17501065G>A | CA379802926 | USH1C | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.350C>T n.1501C>T c.2390C>T (p.Ala797Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1837C>T n.1778C>T n.1625C>T | |
11 | g.17501065G>C | CA379802928 | USH1C | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.350C>G n.1501C>G c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1837C>G n.1778C>G n.1625C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501065G>T | CA379802929 | USH1C | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.350C>A n.1501C>A c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1837C>A n.1778C>A n.1625C>A | |
11 | g.17501066C>A | CA379802931 | USH1C | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.349G>T n.1500G>T c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1836G>T n.1777G>T n.1624G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17501066C= | CA1955173207 | USH1C | c.2365G= (p.Ala789=) c.1465G= (p.Ala489=) c.*179G= (n.*179G=) c.1408G= (p.Ala470=) c.1372G= (p.Ala458=) n.349G= n.1500G= c.2389G= (p.Ala797=) c.1618G= (p.Ala540=) c.*72G= (n.*72G=) n.1836G= n.1777G= n.1624G= | |
11 | g.17501066C>G | CA379802933 | USH1C | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.349G>C n.1500G>C c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) n.1836G>C n.1777G>C n.1624G>C | |
11 | g.17501066C>T | CA379802935 | USH1C | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.349G>A n.1500G>A c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) n.1836G>A n.1777G>A n.1624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501067T>A | CA473305262 | USH1C | c.2364A>T (p.Gly788=) c.1464A>T (p.Gly488=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1407A>T (p.Gly469=) c.1371A>T (p.Gly457=) n.348A>T n.1499A>T c.2388A>T (p.Gly796=) c.1617A>T (p.Gly539=) c.*71A>T (n.*71A>T) n.1835A>T n.1776A>T n.1623A>T | |
11 | g.17501067T>C | CA473305264 | USH1C | c.2364A>G (p.Gly788=) c.1464A>G (p.Gly488=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1407A>G (p.Gly469=) c.1371A>G (p.Gly457=) n.348A>G n.1499A>G c.2388A>G (p.Gly796=) c.1617A>G (p.Gly539=) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1835A>G n.1776A>G n.1623A>G | |
11 | g.17501067T>G | CA473305263 | USH1C | c.2364A>C (p.Gly788=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1407A>C (p.Gly469=) c.1371A>C (p.Gly457=) n.348A>C n.1499A>C c.2388A>C (p.Gly796=) c.1617A>C (p.Gly539=) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1835A>C n.1776A>C n.1623A>C | |
11 | g.17501068C>A | CA379802937 | USH1C | c.2363G>T (p.Gly788Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*177G>T (n.*177G>T) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.347G>T n.1498G>T c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1834G>T n.1775G>T n.1622G>T | dbSNP |
11 | g.17501068C= | CA1955173208 | USH1C | c.2363G= (p.Gly788=) c.1463G= (p.Gly488=) c.*177G= (n.*177G=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1370G= (p.Gly457=) n.347G= n.1498G= c.2387G= (p.Gly796=) c.1616G= (p.Gly539=) c.*70G= (n.*70G=) n.1834G= n.1775G= n.1622G= | |
11 | g.17501068C>G | CA379802938 | USH1C | c.2363G>C (p.Gly788Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*177G>C (n.*177G>C) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.347G>C n.1498G>C c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1834G>C n.1775G>C n.1622G>C | |
11 | g.17501068C>T | CA379802940 | USH1C | c.2363G>A (p.Gly788Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.*177G>A (n.*177G>A) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.347G>A n.1498G>A c.2387G>A (p.Gly796Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1834G>A n.1775G>A n.1622G>A | |
11 | g.17501069C>A | CA379802941 | USH1C | c.2362G>T (p.Gly788Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) n.346G>T n.1497G>T c.2386G>T (p.Gly796Ter) c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1833G>T n.1774G>T n.1621G>T | |
11 | g.17501069C= | CA1955173209 | USH1C | c.2362G= (p.Gly788=) c.1462G= (p.Gly488=) c.*176G= (n.*176G=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1369G= (p.Gly457=) n.346G= n.1497G= c.2386G= (p.Gly796=) c.1615G= (p.Gly539=) c.*69G= (n.*69G=) n.1833G= n.1774G= n.1621G= | |
11 | g.17501069C>G | CA379802942 | USH1C | c.2362G>C (p.Gly788Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.346G>C n.1497G>C c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1833G>C n.1774G>C n.1621G>C | |
11 | g.17501069C>T | CA5904207 | USH1C | c.2362G>A (p.Gly788Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.346G>A n.1497G>A c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1833G>A n.1774G>A n.1621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501070C>A | CA473305266 | USH1C | c.2361G>T (p.Arg787=) c.1461G>T (p.Arg487=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1404G>T (p.Arg468=) c.1368G>T (p.Arg456=) n.345G>T n.1496G>T c.2385G>T (p.Arg795=) c.1614G>T (p.Arg538=) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1832G>T n.1773G>T n.1620G>T | |
11 | g.17501070C>G | CA473305267 | USH1C | c.2361G>C (p.Arg787=) c.1461G>C (p.Arg487=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1404G>C (p.Arg468=) c.1368G>C (p.Arg456=) n.345G>C n.1496G>C c.2385G>C (p.Arg795=) c.1614G>C (p.Arg538=) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1832G>C n.1773G>C n.1620G>C | |
11 | g.17501070C>T | CA473305268 | USH1C | c.2361G>A (p.Arg787=) c.1461G>A (p.Arg487=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1404G>A (p.Arg468=) c.1368G>A (p.Arg456=) n.345G>A n.1496G>A c.2385G>A (p.Arg795=) c.1614G>A (p.Arg538=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1832G>A n.1773G>A n.1620G>A | |
11 | g.17501071C>A | CA379802948 | USH1C | c.2360G>T (p.Arg787Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.344G>T n.1495G>T c.2384G>T (p.Arg795Leu) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1831G>T n.1772G>T n.1619G>T | |
11 | g.17501071C= | CA1955173210 | USH1C | c.2360G= (p.Arg787=) c.1460G= (p.Arg487=) c.*174G= (n.*174G=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1367G= (p.Arg456=) n.344G= n.1495G= c.2384G= (p.Arg795=) c.1613G= (p.Arg538=) c.*67G= (n.*67G=) n.1831G= n.1772G= n.1619G= | |
11 | g.17501071C>G | CA379802945 | USH1C | c.2360G>C (p.Arg787Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.*174G>C (n.*174G>C) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.344G>C n.1495G>C c.2384G>C (p.Arg795Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1831G>C n.1772G>C n.1619G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501071C>T | CA5904208 | USH1C | c.2360G>A (p.Arg787Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.*174G>A (n.*174G>A) c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) n.344G>A n.1495G>A c.2384G>A (p.Arg795Gln) c.1613G>A (p.Arg538Gln) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1831G>A n.1772G>A n.1619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501072del | CA2580082889 | USH1C | c.2359del (p.Arg787GlyfsTer11) c.1459del (p.Arg487GlyfsTer11) c.*173del (n.*173del) c.1402del (p.Arg468GlyfsTer11) c.1366del (p.Arg456GlyfsTer11) n.343del n.244del n.1494del c.2383del (p.Arg795GlyfsTer11) c.1612del (p.Arg538GlyfsTer11) c.*66del (n.*66del) n.1830del n.1771del n.1618del | ClinVar |
11 | g.17501072G>A | CA5904209 | USH1C | c.2359C>T (p.Arg787Trp) c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1402C>T (p.Arg468Trp) c.1366C>T (p.Arg456Trp) n.343C>T n.244C>T n.1494C>T c.2383C>T (p.Arg795Trp) c.1612C>T (p.Arg538Trp) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1830C>T n.1771C>T n.1618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501072G>C | CA379802951 | USH1C | c.2359C>G (p.Arg787Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.343C>G n.244C>G n.1494C>G c.2383C>G (p.Arg795Gly) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1830C>G n.1771C>G n.1618C>G | |
11 | g.17501072G= | CA1955173211 | USH1C | c.2359C= (p.Arg787=) c.1459C= (p.Arg487=) c.*173C= (n.*173C=) c.1402C= (p.Arg468=) c.1366C= (p.Arg456=) n.343C= n.244C= n.1494C= c.2383C= (p.Arg795=) c.1612C= (p.Arg538=) c.*66C= (n.*66C=) n.1830C= n.1771C= n.1618C= | |
11 | g.17501072G>T | CA473305269 | USH1C | c.2359C>A (p.Arg787=) c.1459C>A (p.Arg487=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1402C>A (p.Arg468=) c.1366C>A (p.Arg456=) n.343C>A n.244C>A n.1494C>A c.2383C>A (p.Arg795=) c.1612C>A (p.Arg538=) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1830C>A n.1771C>A n.1618C>A | |
11 | g.17501073C>A | CA379802953 | USH1C | c.2358G>T (p.Glu786Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) n.342G>T n.243G>T n.1493G>T c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1829G>T n.1770G>T n.1617G>T | |
11 | g.17501073C= | CA1955173212 | USH1C | c.2358G= (p.Glu786=) c.1458G= (p.Glu486=) c.*172G= (n.*172G=) c.1401G= (p.Glu467=) c.1365G= (p.Glu455=) n.342G= n.243G= n.1493G= c.2382G= (p.Glu794=) c.1611G= (p.Glu537=) c.*65G= (n.*65G=) n.1829G= n.1770G= n.1617G= | |
11 | g.17501073C>G | CA379802955 | USH1C | c.2358G>C (p.Glu786Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.*172G>C (n.*172G>C) c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) n.342G>C n.243G>C n.1493G>C c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1829G>C n.1770G>C n.1617G>C | |
11 | g.17501073C>T | CA5904210 | USH1C | c.2358G>A (p.Glu786=) c.1458G>A (p.Glu486=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1401G>A (p.Glu467=) c.1365G>A (p.Glu455=) n.342G>A n.243G>A n.1493G>A c.2382G>A (p.Glu794=) c.1611G>A (p.Glu537=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1829G>A n.1770G>A n.1617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501074T>A | CA379802958 | USH1C | c.2357A>T (p.Glu786Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) n.341A>T n.242A>T n.1492A>T c.2381A>T (p.Glu794Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1828A>T n.1769A>T n.1616A>T | |
11 | g.17501074T>C | CA379802960 | USH1C | c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.341A>G n.242A>G n.1492A>G c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1828A>G n.1769A>G n.1616A>G | |
11 | g.17501074T>G | CA379802961 | USH1C | c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.341A>C n.242A>C n.1492A>C c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1828A>C n.1769A>C n.1616A>C | |
11 | g.17501075C>A | CA379802965 | USH1C | c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.340G>T n.241G>T n.1491G>T c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1827G>T n.1768G>T n.1615G>T | |
11 | g.17501075C>G | CA379802966 | USH1C | c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.340G>C n.241G>C n.1491G>C c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1827G>C n.1768G>C n.1615G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.17501075C>T | CA379802968 | USH1C | c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.340G>A n.241G>A n.1491G>A c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1827G>A n.1768G>A n.1615G>A | |
11 | g.17501076A= | CA1955173213 | USH1C | c.2355T= (p.Tyr785=) c.1455T= (p.Tyr485=) c.*169T= (n.*169T=) c.1398T= (p.Tyr466=) c.1362T= (p.Tyr454=) n.339T= n.240T= n.1490T= c.2379T= (p.Tyr793=) c.1608T= (p.Tyr536=) c.*62T= (n.*62T=) n.1826T= n.1767T= n.1614T= | |
11 | g.17501076A>C | CA379802970 | USH1C | c.2355T>G (p.Tyr785Ter) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) c.*169T>G (n.*169T>G) c.1398T>G (p.Tyr466Ter) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) n.339T>G n.240T>G n.1490T>G c.2379T>G (p.Tyr793Ter) c.1608T>G (p.Tyr536Ter) c.*62T>G (n.*62T>G) n.1826T>G n.1767T>G n.1614T>G | |
11 | g.17501076A>G | CA473305270 | USH1C | c.2355T>C (p.Tyr785=) c.1455T>C (p.Tyr485=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1362T>C (p.Tyr454=) n.339T>C n.240T>C n.1490T>C c.2379T>C (p.Tyr793=) c.1608T>C (p.Tyr536=) c.*62T>C (n.*62T>C) n.1826T>C n.1767T>C n.1614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501076A>T | CA379802972 | USH1C | c.2355T>A (p.Tyr785Ter) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) c.*169T>A (n.*169T>A) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) n.339T>A n.240T>A n.1490T>A c.2379T>A (p.Tyr793Ter) c.1608T>A (p.Tyr536Ter) c.*62T>A (n.*62T>A) n.1826T>A n.1767T>A n.1614T>A | |
11 | g.17501077T>A | CA379802974 | USH1C | c.2354A>T (p.Tyr785Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.338A>T n.239A>T n.1489A>T c.2378A>T (p.Tyr793Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1825A>T n.1766A>T n.1613A>T | |
11 | g.17501077T>C | CA379802978 | USH1C | c.2354A>G (p.Tyr785Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.338A>G n.239A>G n.1489A>G c.2378A>G (p.Tyr793Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1825A>G n.1766A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17501077T>G | CA379802976 | USH1C | c.2354A>C (p.Tyr785Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) n.338A>C n.239A>C n.1489A>C c.2378A>C (p.Tyr793Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1825A>C n.1766A>C n.1613A>C | |
11 | g.17501077_17501079delinsTAC | CA1955173214 | USH1C | c.2352_2354delinsGTA (p.Val784=) c.1452_1454delinsGTA (p.Val484=) c.*166_*168delinsGTA (n.*166_*168delinsGTA) c.1395_1397delinsGTA (p.Val465=) c.1359_1361delinsGTA (p.Val453=) n.336_338delinsGTA n.237_239delinsGTA n.1487_1489delinsGTA c.2376_2378delinsGTA (p.Val792=) c.1605_1607delinsGTA (p.Val535=) c.*59_*61delinsGTA (n.*59_*61delinsGTA) n.1823_1825delinsGTA n.1764_1766delinsGTA n.1611_1613delinsGTA | |
11 | g.17501078A>C | CA379802980 | USH1C | c.2353T>G (p.Tyr785Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.*167T>G (n.*167T>G) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) n.337T>G n.238T>G n.1488T>G c.2377T>G (p.Tyr793Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1824T>G n.1765T>G n.1612T>G | |
11 | g.17501078A>G | CA379802981 | USH1C | c.2353T>C (p.Tyr785His) c.1453T>C (p.Tyr485His) c.*167T>C (n.*167T>C) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1360T>C (p.Tyr454His) n.337T>C n.238T>C n.1488T>C c.2377T>C (p.Tyr793His) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1824T>C n.1765T>C n.1612T>C | |
11 | g.17501078A>T | CA379802982 | USH1C | c.2353T>A (p.Tyr785Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.*167T>A (n.*167T>A) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) n.337T>A n.238T>A n.1488T>A c.2377T>A (p.Tyr793Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1824T>A n.1765T>A n.1612T>A | |
11 | g.17501078dup | CA2573332743 | USH1C | c.2353dup (p.Tyr785LeufsTer2) c.1453dup (p.Tyr485LeufsTer2) c.*167dup (n.*167dup) c.1396dup (p.Tyr466LeufsTer2) c.1360dup (p.Tyr454LeufsTer2) n.337dup n.238dup n.1488dup c.2377dup (p.Tyr793LeufsTer2) c.1606dup (p.Tyr536LeufsTer2) c.*60dup (n.*60dup) n.1824dup n.1765dup n.1612dup | gnomAD v4 |
11 | g.17501081_17501082del | CA913189814 | USH1C | c.2352_2353del (p.Tyr785Ter) c.1452_1453del (p.Tyr485Ter) c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.1395_1396del (p.Tyr466Ter) c.1359_1360del (p.Tyr454Ter) n.336_337del n.237_238del n.1487_1488del c.2376_2377del (p.Tyr793Ter) c.1605_1606del (p.Tyr536Ter) c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.1823_1824del n.1764_1765del n.1611_1612del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17501079C>A | CA473305272 | USH1C | c.2352G>T (p.Val784=) c.1452G>T (p.Val484=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.1395G>T (p.Val465=) c.1359G>T (p.Val453=) n.336G>T n.237G>T n.1487G>T c.2376G>T (p.Val792=) c.1605G>T (p.Val535=) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1823G>T n.1764G>T n.1611G>T | |
11 | g.17501079C= | CA1955173215 | USH1C | c.2352G= (p.Val784=) c.1452G= (p.Val484=) c.*166G= (n.*166G=) c.1395G= (p.Val465=) c.1359G= (p.Val453=) n.336G= n.237G= n.1487G= c.2376G= (p.Val792=) c.1605G= (p.Val535=) c.*59G= (n.*59G=) n.1823G= n.1764G= n.1611G= | |
11 | g.17501079C>G | CA473305273 | USH1C | c.2352G>C (p.Val784=) c.1452G>C (p.Val484=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.1395G>C (p.Val465=) c.1359G>C (p.Val453=) n.336G>C n.237G>C n.1487G>C c.2376G>C (p.Val792=) c.1605G>C (p.Val535=) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1823G>C n.1764G>C n.1611G>C | |
11 | g.17501079C>T | CA473305274 | USH1C | c.2352G>A (p.Val784=) c.1452G>A (p.Val484=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.1395G>A (p.Val465=) c.1359G>A (p.Val453=) n.336G>A n.237G>A n.1487G>A c.2376G>A (p.Val792=) c.1605G>A (p.Val535=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1823G>A n.1764G>A n.1611G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17501080A= | CA1955173216 | USH1C | c.2351T= (p.Val784=) c.1451T= (p.Val484=) c.*165T= (n.*165T=) c.1394T= (p.Val465=) c.1358T= (p.Val453=) n.335T= n.236T= n.1486T= c.2375T= (p.Val792=) c.1604T= (p.Val535=) c.*58T= (n.*58T=) n.1822T= n.1763T= n.1610T= | |
11 | g.17501080A>C | CA379802984 | USH1C | c.2351T>G (p.Val784Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) n.335T>G n.236T>G n.1486T>G c.2375T>G (p.Val792Gly) c.1604T>G (p.Val535Gly) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1822T>G n.1763T>G n.1610T>G | |
11 | g.17501080A>G | CA379802986 | USH1C | c.2351T>C (p.Val784Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) n.335T>C n.236T>C n.1486T>C c.2375T>C (p.Val792Ala) c.1604T>C (p.Val535Ala) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1822T>C n.1763T>C n.1610T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501080A>T | CA379802988 | USH1C | c.2351T>A (p.Val784Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) n.335T>A n.236T>A n.1486T>A c.2375T>A (p.Val792Glu) c.1604T>A (p.Val535Glu) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1822T>A n.1763T>A n.1610T>A | |
11 | g.17501081C>A | CA379802990 | USH1C | c.2350G>T (p.Val784Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) n.334G>T n.235G>T n.1485G>T c.2374G>T (p.Val792Leu) c.1603G>T (p.Val535Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1821G>T n.1762G>T n.1609G>T | |
11 | g.17501081C= | CA1955173217 | USH1C | c.2350G= (p.Val784=) c.1450G= (p.Val484=) c.*164G= (n.*164G=) c.1393G= (p.Val465=) c.1357G= (p.Val453=) n.334G= n.235G= n.1485G= c.2374G= (p.Val792=) c.1603G= (p.Val535=) c.*57G= (n.*57G=) n.1821G= n.1762G= n.1609G= | |
11 | g.17501081C>G | CA379802992 | USH1C | c.2350G>C (p.Val784Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) n.334G>C n.235G>C n.1485G>C c.2374G>C (p.Val792Leu) c.1603G>C (p.Val535Leu) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1821G>C n.1762G>C n.1609G>C | |
11 | g.17501081C>T | CA379802994 | USH1C | c.2350G>A (p.Val784Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1393G>A (p.Val465Met) c.1357G>A (p.Val453Met) n.334G>A n.235G>A n.1485G>A c.2374G>A (p.Val792Met) c.1603G>A (p.Val535Met) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1821G>A n.1762G>A n.1609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501082A= | CA1955173218 | USH1C | c.2349T= (p.Ala783=) c.1449T= (p.Ala483=) c.*163T= (n.*163T=) c.1392T= (p.Ala464=) c.1356T= (p.Ala452=) n.333T= n.234T= n.1484T= c.2373T= (p.Ala791=) c.1602T= (p.Ala534=) c.*56T= (n.*56T=) n.1820T= n.1761T= n.1608T= | |
11 | g.17501082A>C | CA473305277 | USH1C | c.2349T>G (p.Ala783=) c.1449T>G (p.Ala483=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.1392T>G (p.Ala464=) c.1356T>G (p.Ala452=) n.333T>G n.234T>G n.1484T>G c.2373T>G (p.Ala791=) c.1602T>G (p.Ala534=) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1820T>G n.1761T>G n.1608T>G | |
11 | g.17501082A>G | CA218486334 | USH1C | c.2349T>C (p.Ala783=) c.1449T>C (p.Ala483=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1392T>C (p.Ala464=) c.1356T>C (p.Ala452=) n.333T>C n.234T>C n.1484T>C c.2373T>C (p.Ala791=) c.1602T>C (p.Ala534=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1820T>C n.1761T>C n.1608T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17501082A>T | CA473305279 | USH1C | c.2349T>A (p.Ala783=) c.1449T>A (p.Ala483=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.1392T>A (p.Ala464=) c.1356T>A (p.Ala452=) n.333T>A n.234T>A n.1484T>A c.2373T>A (p.Ala791=) c.1602T>A (p.Ala534=) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1820T>A n.1761T>A n.1608T>A | |
11 | g.17501083G>A | CA379802997 | USH1C | c.2348C>T (p.Ala783Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.332C>T n.233C>T n.1483C>T c.2372C>T (p.Ala791Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1819C>T n.1760C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.17501083G>C | CA379802999 | USH1C | c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.332C>G n.233C>G n.1483C>G c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1819C>G n.1760C>G n.1607C>G | |
11 | g.17501083G= | CA1955173219 | USH1C | c.2348C= (p.Ala783=) c.1448C= (p.Ala483=) c.*162C= (n.*162C=) c.1391C= (p.Ala464=) c.1355C= (p.Ala452=) n.332C= n.233C= n.1483C= c.2372C= (p.Ala791=) c.1601C= (p.Ala534=) c.*55C= (n.*55C=) n.1819C= n.1760C= n.1607C= | |
11 | g.17501083G>T | CA379803000 | USH1C | c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.*162C>A (n.*162C>A) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.332C>A n.233C>A n.1483C>A c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1819C>A n.1760C>A n.1607C>A | |
11 | g.17501084C>A | CA142338 | USH1C | c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.331G>T n.232G>T n.1482G>T c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1818G>T n.1759G>T n.1606G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501084C= | CA1955173220 | USH1C | c.2347G= (p.Ala783=) c.1447G= (p.Ala483=) c.*161G= (n.*161G=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1354G= (p.Ala452=) n.331G= n.232G= n.1482G= c.2371G= (p.Ala791=) c.1600G= (p.Ala534=) c.*54G= (n.*54G=) n.1818G= n.1759G= n.1606G= | |
11 | g.17501084C>G | CA379803005 | USH1C | c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.331G>C n.232G>C n.1482G>C c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1818G>C n.1759G>C n.1606G>C | |
11 | g.17501084C>T | CA379803004 | USH1C | c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.331G>A n.232G>A n.1482G>A c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1818G>A n.1759G>A n.1606G>A | dbSNP |
11 | g.17501085A>C | CA473305280 | USH1C | c.2346T>G (p.Ser782=) c.1446T>G (p.Ser482=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1389T>G (p.Ser463=) c.1353T>G (p.Ser451=) n.330T>G n.231T>G n.1481T>G c.2370T>G (p.Ser790=) c.1599T>G (p.Ser533=) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1817T>G n.1758T>G n.1605T>G | |
11 | g.17501085A>G | CA473305281 | USH1C | c.2346T>C (p.Ser782=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1389T>C (p.Ser463=) c.1353T>C (p.Ser451=) n.330T>C n.231T>C n.1481T>C c.2370T>C (p.Ser790=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1817T>C n.1758T>C n.1605T>C | |
11 | g.17501085A>T | CA473305282 | USH1C | c.2346T>A (p.Ser782=) c.1446T>A (p.Ser482=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1389T>A (p.Ser463=) c.1353T>A (p.Ser451=) n.330T>A n.231T>A n.1481T>A c.2370T>A (p.Ser790=) c.1599T>A (p.Ser533=) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1817T>A n.1758T>A n.1605T>A | |
11 | g.17501086G>A | CA379803008 | USH1C | c.2345C>T (p.Ser782Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) n.329C>T n.230C>T n.1480C>T c.2369C>T (p.Ser790Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1816C>T n.1757C>T n.1604C>T | |
11 | g.17501086G>C | CA379803009 | USH1C | c.2345C>G (p.Ser782Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) n.329C>G n.230C>G n.1480C>G c.2369C>G (p.Ser790Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1816C>G n.1757C>G n.1604C>G | |
11 | g.17501086G>T | CA379803010 | USH1C | c.2345C>A (p.Ser782Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) n.329C>A n.230C>A n.1480C>A c.2369C>A (p.Ser790Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1816C>A n.1757C>A n.1604C>A | |
11 | g.17501087A>C | CA379803012 | USH1C | c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.*158T>G (n.*158T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) n.328T>G n.229T>G n.1479T>G c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1815T>G n.1756T>G n.1603T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17501087A>G | CA379803014 | USH1C | c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.*158T>C (n.*158T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) n.328T>C n.229T>C n.1479T>C c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1815T>C n.1756T>C n.1603T>C | |
11 | g.17501087A>T | CA379803016 | USH1C | c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.*158T>A (n.*158T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) n.328T>A n.229T>A n.1479T>A c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1815T>A n.1756T>A n.1603T>A | |
11 | g.17501088A>C | CA473305284 | USH1C | c.2343T>G (p.Val781=) c.1443T>G (p.Val481=) c.*157T>G (n.*157T>G) c.1386T>G (p.Val462=) c.1350T>G (p.Val450=) n.327T>G n.228T>G n.1478T>G c.2367T>G (p.Val789=) c.1596T>G (p.Val532=) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1814T>G n.1755T>G n.1602T>G | |
11 | g.17501088A>G | CA473305285 | USH1C | c.2343T>C (p.Val781=) c.1443T>C (p.Val481=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1386T>C (p.Val462=) c.1350T>C (p.Val450=) n.327T>C n.228T>C n.1478T>C c.2367T>C (p.Val789=) c.1596T>C (p.Val532=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1814T>C n.1755T>C n.1602T>C | |
11 | g.17501088A>T | CA473305286 | USH1C | c.2343T>A (p.Val781=) c.1443T>A (p.Val481=) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1386T>A (p.Val462=) c.1350T>A (p.Val450=) n.327T>A n.228T>A n.1478T>A c.2367T>A (p.Val789=) c.1596T>A (p.Val532=) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1814T>A n.1755T>A n.1602T>A | |
11 | g.17501089A>C | CA379803018 | USH1C | c.2342T>G (p.Val781Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.326T>G n.227T>G n.1477T>G c.2366T>G (p.Val789Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1813T>G n.1754T>G n.1601T>G | |
11 | g.17501089A>G | CA379803019 | USH1C | c.2342T>C (p.Val781Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.326T>C n.227T>C n.1477T>C c.2366T>C (p.Val789Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1813T>C n.1754T>C n.1601T>C | |
11 | g.17501089A>T | CA379803021 | USH1C | c.2342T>A (p.Val781Asp) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.1349T>A (p.Val450Asp) n.326T>A n.227T>A n.1477T>A c.2366T>A (p.Val789Asp) c.1595T>A (p.Val532Asp) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1813T>A n.1754T>A n.1601T>A | |
11 | g.17501090C>A | CA379803026 | USH1C | c.2341G>T (p.Val781Phe) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.*155G>T (n.*155G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.1348G>T (p.Val450Phe) n.325G>T n.226G>T n.1476G>T c.2365G>T (p.Val789Phe) c.1594G>T (p.Val532Phe) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1812G>T n.1753G>T n.1600G>T | |
11 | g.17501090C= | CA1955173221 | USH1C | c.2341G= (p.Val781=) c.1441G= (p.Val481=) c.*155G= (n.*155G=) c.1384G= (p.Val462=) c.1348G= (p.Val450=) n.325G= n.226G= n.1476G= c.2365G= (p.Val789=) c.1594G= (p.Val532=) c.*48G= (n.*48G=) n.1812G= n.1753G= n.1600G= | |
11 | g.17501090C>G | CA379803024 | USH1C | c.2341G>C (p.Val781Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.325G>C n.226G>C n.1476G>C c.2365G>C (p.Val789Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1812G>C n.1753G>C n.1600G>C | |
11 | g.17501090C>T | CA142335 | USH1C | c.2341G>A (p.Val781Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) n.325G>A n.226G>A n.1476G>A c.2365G>A (p.Val789Ile) c.1594G>A (p.Val532Ile) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1812G>A n.1753G>A n.1600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501091G>A | CA142332 | USH1C | c.2340C>T (p.Val780=) c.1440C>T (p.Val480=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.1383C>T (p.Val461=) c.1347C>T (p.Val449=) n.324C>T n.225C>T n.1475C>T c.2364C>T (p.Val788=) c.1593C>T (p.Val531=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1811C>T n.1752C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17501091G>C | CA473305290 | USH1C | c.2340C>G (p.Val780=) c.1440C>G (p.Val480=) c.*154C>G (n.*154C>G) c.1383C>G (p.Val461=) c.1347C>G (p.Val449=) n.324C>G n.225C>G n.1475C>G c.2364C>G (p.Val788=) c.1593C>G (p.Val531=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1811C>G n.1752C>G n.1599C>G | |
11 | g.17501091G= | CA1955173222 | USH1C | c.2340C= (p.Val780=) c.1440C= (p.Val480=) c.*154C= (n.*154C=) c.1383C= (p.Val461=) c.1347C= (p.Val449=) n.324C= n.225C= n.1475C= c.2364C= (p.Val788=) c.1593C= (p.Val531=) c.*47C= (n.*47C=) n.1811C= n.1752C= n.1599C= | |
11 | g.17501091G>T | CA473305291 | USH1C | c.2340C>A (p.Val780=) c.1440C>A (p.Val480=) c.*154C>A (n.*154C>A) c.1383C>A (p.Val461=) c.1347C>A (p.Val449=) n.324C>A n.225C>A n.1475C>A c.2364C>A (p.Val788=) c.1593C>A (p.Val531=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1811C>A n.1752C>A n.1599C>A | gnomAD v4 |