Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17494641A>CCA2612670560USH1Cc.2656-265T>G (n.2656-265T>G)
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gnomAD v4
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n.531-265del
n.453del
n.1682-265del
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n.1806-265del
gnomAD v4
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n.1806-266T>G
gnomAD v4
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n.531-266T>C
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n.1806-266T>C
dbSNP
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n.1806-267T>G
gnomAD v4
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n.1806-267T>C
gnomAD v4
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n.1806-267T>A
gnomAD v4
11g.17494644A>GCA2612670566USH1Cc.2656-268T>C (n.2656-268T>C)
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n.1806-268T>C
gnomAD v4
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n.531-268T>A
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n.1682-268T>A
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c.1800-268T>A (n.1800-268T>A)
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n.1806-268T>A
gnomAD v4
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n.1806-269C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.157-269C>A
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n.531-269C>A
n.449C>A
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n.1806-270C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.157-270C>A
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n.531-270C>A
n.448C>A
n.1682-270C>A
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n.1806-270C>A
gnomAD v4
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n.1682-271G>T
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n.1806-271G>T
gnomAD v4
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n.157-271G>A
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n.531-271G>A
n.447G>A
n.1682-271G>A
c.2571-271G>A (n.2571-271G>A)
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gnomAD v4
11g.17494648A>CCA2612670575USH1Cc.2656-272T>G (n.2656-272T>G)
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c.1800-272T>G (n.1800-272T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1806-272T>G
gnomAD v4
11g.17494648A>GCA2612670576USH1Cc.2656-272T>C (n.2656-272T>C)
c.1647-272T>C (n.1647-272T>C)
c.*361-272T>C (n.*361-272T>C)
c.1590-272T>C (n.1590-272T>C)
n.157-272T>C
c.1554-272T>C (n.1554-272T>C)
n.531-272T>C
n.446T>C
n.1682-272T>C
c.2571-272T>C (n.2571-272T>C)
c.1800-272T>C (n.1800-272T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1806-272T>C
gnomAD v4
11g.17494648A>TCA2612670577USH1Cc.2656-272T>A (n.2656-272T>A)
c.1647-272T>A (n.1647-272T>A)
c.*361-272T>A (n.*361-272T>A)
c.1590-272T>A (n.1590-272T>A)
n.157-272T>A
c.1554-272T>A (n.1554-272T>A)
n.531-272T>A
n.446T>A
n.1682-272T>A
c.2571-272T>A (n.2571-272T>A)
c.1800-272T>A (n.1800-272T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1806-272T>A
gnomAD v4
11g.17494649A=CA1955170034USH1Cc.2656-273T= (n.2656-273T=)
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n.157-273T=
c.1554-273T= (n.1554-273T=)
n.531-273T=
n.445T=
n.1682-273T=
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c.1800-273T= (n.1800-273T=)
c.*704T= (n.*704T=)
n.1806-273T=
11g.17494649A>CCA1955170035USH1Cc.2656-273T>G (n.2656-273T>G)
c.1647-273T>G (n.1647-273T>G)
c.*361-273T>G (n.*361-273T>G)
c.1590-273T>G (n.1590-273T>G)
n.157-273T>G
c.1554-273T>G (n.1554-273T>G)
n.531-273T>G
n.445T>G
n.1682-273T>G
c.2571-273T>G (n.2571-273T>G)
c.1800-273T>G (n.1800-273T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1806-273T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494649A>GCA2612670578USH1Cc.2656-273T>C (n.2656-273T>C)
c.1647-273T>C (n.1647-273T>C)
c.*361-273T>C (n.*361-273T>C)
c.1590-273T>C (n.1590-273T>C)
n.157-273T>C
c.1554-273T>C (n.1554-273T>C)
n.531-273T>C
n.445T>C
n.1682-273T>C
c.2571-273T>C (n.2571-273T>C)
c.1800-273T>C (n.1800-273T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1806-273T>C
gnomAD v4
11g.17494649A>TCA2612670579USH1Cc.2656-273T>A (n.2656-273T>A)
c.1647-273T>A (n.1647-273T>A)
c.*361-273T>A (n.*361-273T>A)
c.1590-273T>A (n.1590-273T>A)
n.157-273T>A
c.1554-273T>A (n.1554-273T>A)
n.531-273T>A
n.445T>A
n.1682-273T>A
c.2571-273T>A (n.2571-273T>A)
c.1800-273T>A (n.1800-273T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1806-273T>A
gnomAD v4
11g.17494650G>ACA2612670580USH1Cc.2656-274C>T (n.2656-274C>T)
c.1647-274C>T (n.1647-274C>T)
c.*361-274C>T (n.*361-274C>T)
c.1590-274C>T (n.1590-274C>T)
n.157-274C>T
c.1554-274C>T (n.1554-274C>T)
n.531-274C>T
n.444C>T
n.1682-274C>T
c.2571-274C>T (n.2571-274C>T)
c.1800-274C>T (n.1800-274C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1806-274C>T
gnomAD v4
11g.17494650G>TCA2612670581USH1Cc.2656-274C>A (n.2656-274C>A)
c.1647-274C>A (n.1647-274C>A)
c.*361-274C>A (n.*361-274C>A)
c.1590-274C>A (n.1590-274C>A)
n.157-274C>A
c.1554-274C>A (n.1554-274C>A)
n.531-274C>A
n.444C>A
n.1682-274C>A
c.2571-274C>A (n.2571-274C>A)
c.1800-274C>A (n.1800-274C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1806-274C>A
gnomAD v4
11g.17494651delCA2612670582USH1Cc.2656-275del (n.2656-275del)
c.1647-275del (n.1647-275del)
c.*361-275del (n.*361-275del)
c.1590-275del (n.1590-275del)
n.157-275del
c.1554-275del (n.1554-275del)
n.531-275del
n.443del
n.1682-275del
c.2571-275del (n.2571-275del)
c.1800-275del (n.1800-275del)
c.*702del (n.*702del)
n.1806-275del
gnomAD v4
11g.17494651T>ACA597672757USH1Cc.2656-275A>T (n.2656-275A>T)
c.1647-275A>T (n.1647-275A>T)
c.*361-275A>T (n.*361-275A>T)
c.1590-275A>T (n.1590-275A>T)
n.157-275A>T
c.1554-275A>T (n.1554-275A>T)
n.531-275A>T
n.443A>T
n.1682-275A>T
c.2571-275A>T (n.2571-275A>T)
c.1800-275A>T (n.1800-275A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1806-275A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494651T>CCA2612670583USH1Cc.2656-275A>G (n.2656-275A>G)
c.1647-275A>G (n.1647-275A>G)
c.*361-275A>G (n.*361-275A>G)
c.1590-275A>G (n.1590-275A>G)
n.157-275A>G
c.1554-275A>G (n.1554-275A>G)
n.531-275A>G
n.443A>G
n.1682-275A>G
c.2571-275A>G (n.2571-275A>G)
c.1800-275A>G (n.1800-275A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1806-275A>G
gnomAD v4
11g.17494651T=CA1955170036USH1Cc.2656-275A= (n.2656-275A=)
c.1647-275A= (n.1647-275A=)
c.*361-275A= (n.*361-275A=)
c.1590-275A= (n.1590-275A=)
n.157-275A=
c.1554-275A= (n.1554-275A=)
n.531-275A=
n.443A=
n.1682-275A=
c.2571-275A= (n.2571-275A=)
c.1800-275A= (n.1800-275A=)
c.*702A= (n.*702A=)
n.1806-275A=
11g.17494651_17494654delCA2790591901USH1Cc.2656-278_2656-275del (n.2656-278_2656-275del)
c.1647-278_1647-275del (n.1647-278_1647-275del)
c.*361-278_*361-275del (n.*361-278_*361-275del)
c.1590-278_1590-275del (n.1590-278_1590-275del)
n.157-278_157-275del
c.1554-278_1554-275del (n.1554-278_1554-275del)
n.531-278_531-275del
n.440_443del
n.1682-278_1682-275del
c.2571-278_2571-275del (n.2571-278_2571-275del)
c.1800-278_1800-275del (n.1800-278_1800-275del)
c.*699_*702del (n.*699_*702del)
n.1806-278_1806-275del
11g.17494652A>GCA2612670585USH1Cc.2656-276T>C (n.2656-276T>C)
c.1647-276T>C (n.1647-276T>C)
c.*361-276T>C (n.*361-276T>C)
c.1590-276T>C (n.1590-276T>C)
n.157-276T>C
c.1554-276T>C (n.1554-276T>C)
n.531-276T>C
n.442T>C
n.1682-276T>C
c.2571-276T>C (n.2571-276T>C)
c.1800-276T>C (n.1800-276T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1806-276T>C
gnomAD v4
11g.17494652A>TCA2612670586USH1Cc.2656-276T>A (n.2656-276T>A)
c.1647-276T>A (n.1647-276T>A)
c.*361-276T>A (n.*361-276T>A)
c.1590-276T>A (n.1590-276T>A)
n.157-276T>A
c.1554-276T>A (n.1554-276T>A)
n.531-276T>A
n.442T>A
n.1682-276T>A
c.2571-276T>A (n.2571-276T>A)
c.1800-276T>A (n.1800-276T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1806-276T>A
gnomAD v4
11g.17494653delCA2612670584USH1Cc.2656-276del (n.2656-276del)
c.1647-276del (n.1647-276del)
c.*361-276del (n.*361-276del)
c.1590-276del (n.1590-276del)
n.157-276del
c.1554-276del (n.1554-276del)
n.531-276del
n.442del
n.1682-276del
c.2571-276del (n.2571-276del)
c.1800-276del (n.1800-276del)
c.*701del (n.*701del)
n.1806-276del
gnomAD v4
11g.17494653A>GCA2612670587USH1Cc.2656-277T>C (n.2656-277T>C)
c.1647-277T>C (n.1647-277T>C)
c.*361-277T>C (n.*361-277T>C)
c.1590-277T>C (n.1590-277T>C)
n.157-277T>C
c.1554-277T>C (n.1554-277T>C)
n.531-277T>C
n.441T>C
n.1682-277T>C
c.2571-277T>C (n.2571-277T>C)
c.1800-277T>C (n.1800-277T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.1806-277T>C
gnomAD v4
11g.17494653A>TCA2612670588USH1Cc.2656-277T>A (n.2656-277T>A)
c.1647-277T>A (n.1647-277T>A)
c.*361-277T>A (n.*361-277T>A)
c.1590-277T>A (n.1590-277T>A)
n.157-277T>A
c.1554-277T>A (n.1554-277T>A)
n.531-277T>A
n.441T>A
n.1682-277T>A
c.2571-277T>A (n.2571-277T>A)
c.1800-277T>A (n.1800-277T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.1806-277T>A
gnomAD v4
11g.17494654C>ACA674232952USH1Cc.2656-278G>T (n.2656-278G>T)
c.1647-278G>T (n.1647-278G>T)
c.*361-278G>T (n.*361-278G>T)
c.1590-278G>T (n.1590-278G>T)
n.157-278G>T
c.1554-278G>T (n.1554-278G>T)
n.531-278G>T
n.440G>T
n.1682-278G>T
c.2571-278G>T (n.2571-278G>T)
c.1800-278G>T (n.1800-278G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1806-278G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494654C=CA1955170037USH1Cc.2656-278G= (n.2656-278G=)
c.1647-278G= (n.1647-278G=)
c.*361-278G= (n.*361-278G=)
c.1590-278G= (n.1590-278G=)
n.157-278G=
c.1554-278G= (n.1554-278G=)
n.531-278G=
n.440G=
n.1682-278G=
c.2571-278G= (n.2571-278G=)
c.1800-278G= (n.1800-278G=)
c.*699G= (n.*699G=)
n.1806-278G=
11g.17494659_17494687delCA2612670589USH1Cc.2656-306_2656-278del (n.2656-306_2656-278del)
c.1647-306_1647-278del (n.1647-306_1647-278del)
c.*361-306_*361-278del (n.*361-306_*361-278del)
c.1590-306_1590-278del (n.1590-306_1590-278del)
n.157-306_157-278del
c.1554-306_1554-278del (n.1554-306_1554-278del)
n.531-306_531-278del
n.412_440del
n.1682-306_1682-278del
c.2571-306_2571-278del (n.2571-306_2571-278del)
c.1800-306_1800-278del (n.1800-306_1800-278del)
c.*671_*699del (n.*671_*699del)
n.1806-306_1806-278del
gnomAD v4
11g.17494655A=CA1955170038USH1Cc.2656-279T= (n.2656-279T=)
c.1647-279T= (n.1647-279T=)
c.*361-279T= (n.*361-279T=)
c.1590-279T= (n.1590-279T=)
n.157-279T=
c.1554-279T= (n.1554-279T=)
n.531-279T=
n.439T=
n.1682-279T=
c.2571-279T= (n.2571-279T=)
c.1800-279T= (n.1800-279T=)
c.*698T= (n.*698T=)
n.1806-279T=
11g.17494655A>GCA218479804USH1Cc.2656-279T>C (n.2656-279T>C)
c.1647-279T>C (n.1647-279T>C)
c.*361-279T>C (n.*361-279T>C)
c.1590-279T>C (n.1590-279T>C)
n.157-279T>C
c.1554-279T>C (n.1554-279T>C)
n.531-279T>C
n.439T>C
n.1682-279T>C
c.2571-279T>C (n.2571-279T>C)
c.1800-279T>C (n.1800-279T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1806-279T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494655A>TCA2612670590USH1Cc.2656-279T>A (n.2656-279T>A)
c.1647-279T>A (n.1647-279T>A)
c.*361-279T>A (n.*361-279T>A)
c.1590-279T>A (n.1590-279T>A)
n.157-279T>A
c.1554-279T>A (n.1554-279T>A)
n.531-279T>A
n.439T>A
n.1682-279T>A
c.2571-279T>A (n.2571-279T>A)
c.1800-279T>A (n.1800-279T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1806-279T>A
gnomAD v4
11g.17494656G>ACA218479809USH1Cc.2656-280C>T (n.2656-280C>T)
c.1647-280C>T (n.1647-280C>T)
c.*361-280C>T (n.*361-280C>T)
c.1590-280C>T (n.1590-280C>T)
n.157-280C>T
c.1554-280C>T (n.1554-280C>T)
n.531-280C>T
n.438C>T
n.1682-280C>T
c.2571-280C>T (n.2571-280C>T)
c.1800-280C>T (n.1800-280C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.1806-280C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494656G=CA1955170039USH1Cc.2656-280C= (n.2656-280C=)
c.1647-280C= (n.1647-280C=)
c.*361-280C= (n.*361-280C=)
c.1590-280C= (n.1590-280C=)
n.157-280C=
c.1554-280C= (n.1554-280C=)
n.531-280C=
n.438C=
n.1682-280C=
c.2571-280C= (n.2571-280C=)
c.1800-280C= (n.1800-280C=)
c.*697C= (n.*697C=)
n.1806-280C=
11g.17494656G>TCA2612670591USH1Cc.2656-280C>A (n.2656-280C>A)
c.1647-280C>A (n.1647-280C>A)
c.*361-280C>A (n.*361-280C>A)
c.1590-280C>A (n.1590-280C>A)
n.157-280C>A
c.1554-280C>A (n.1554-280C>A)
n.531-280C>A
n.438C>A
n.1682-280C>A
c.2571-280C>A (n.2571-280C>A)
c.1800-280C>A (n.1800-280C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1806-280C>A
gnomAD v4
11g.17494657A>GCA2612670592USH1Cc.2656-281T>C (n.2656-281T>C)
c.1647-281T>C (n.1647-281T>C)
c.*361-281T>C (n.*361-281T>C)
c.1590-281T>C (n.1590-281T>C)
n.157-281T>C
c.1554-281T>C (n.1554-281T>C)
n.531-281T>C
n.437T>C
n.1682-281T>C
c.2571-281T>C (n.2571-281T>C)
c.1800-281T>C (n.1800-281T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1806-281T>C
gnomAD v4
11g.17494657A>TCA2612670594USH1Cc.2656-281T>A (n.2656-281T>A)
c.1647-281T>A (n.1647-281T>A)
c.*361-281T>A (n.*361-281T>A)
c.1590-281T>A (n.1590-281T>A)
n.157-281T>A
c.1554-281T>A (n.1554-281T>A)
n.531-281T>A
n.437T>A
n.1682-281T>A
c.2571-281T>A (n.2571-281T>A)
c.1800-281T>A (n.1800-281T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1806-281T>A
gnomAD v4
11g.17494660dupCA2612670593USH1Cc.2656-281dup (n.2656-281dup)
c.1647-281dup (n.1647-281dup)
c.*361-281dup (n.*361-281dup)
c.1590-281dup (n.1590-281dup)
n.157-281dup
c.1554-281dup (n.1554-281dup)
n.531-281dup
n.437dup
n.1682-281dup
c.2571-281dup (n.2571-281dup)
c.1800-281dup (n.1800-281dup)
c.*696dup (n.*696dup)
n.1806-281dup
gnomAD v4
11g.17494658A>CCA2612670595USH1Cc.2656-282T>G (n.2656-282T>G)
c.1647-282T>G (n.1647-282T>G)
c.*361-282T>G (n.*361-282T>G)
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n.157-282T>G
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n.531-282T>G
n.436T>G
n.1682-282T>G
c.2571-282T>G (n.2571-282T>G)
c.1800-282T>G (n.1800-282T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1806-282T>G
gnomAD v4
11g.17494658A>TCA2612670596USH1Cc.2656-282T>A (n.2656-282T>A)
c.1647-282T>A (n.1647-282T>A)
c.*361-282T>A (n.*361-282T>A)
c.1590-282T>A (n.1590-282T>A)
n.157-282T>A
c.1554-282T>A (n.1554-282T>A)
n.531-282T>A
n.436T>A
n.1682-282T>A
c.2571-282T>A (n.2571-282T>A)
c.1800-282T>A (n.1800-282T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1806-282T>A
gnomAD v4
11g.17494659A>CCA2612670597USH1Cc.2656-283T>G (n.2656-283T>G)
c.1647-283T>G (n.1647-283T>G)
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n.157-283T>G
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n.1682-283T>G
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c.*694T>G (n.*694T>G)
n.1806-283T>G
gnomAD v4
11g.17494659A>TCA2612670598USH1Cc.2656-283T>A (n.2656-283T>A)
c.1647-283T>A (n.1647-283T>A)
c.*361-283T>A (n.*361-283T>A)
c.1590-283T>A (n.1590-283T>A)
n.157-283T>A
c.1554-283T>A (n.1554-283T>A)
n.531-283T>A
n.435T>A
n.1682-283T>A
c.2571-283T>A (n.2571-283T>A)
c.1800-283T>A (n.1800-283T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.1806-283T>A
gnomAD v4
11g.17494660A=CA1955170040USH1Cc.2656-284T= (n.2656-284T=)
c.1647-284T= (n.1647-284T=)
c.*361-284T= (n.*361-284T=)
c.1590-284T= (n.1590-284T=)
n.157-284T=
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c.*693T= (n.*693T=)
n.1806-284T=
11g.17494660A>CCA2612670599USH1Cc.2656-284T>G (n.2656-284T>G)
c.1647-284T>G (n.1647-284T>G)
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n.157-284T>G
c.1554-284T>G (n.1554-284T>G)
n.531-284T>G
n.434T>G
n.1682-284T>G
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c.1800-284T>G (n.1800-284T>G)
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n.1806-284T>G
gnomAD v4
11g.17494660A>GCA1955170041USH1Cc.2656-284T>C (n.2656-284T>C)
c.1647-284T>C (n.1647-284T>C)
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c.1590-284T>C (n.1590-284T>C)
n.157-284T>C
c.1554-284T>C (n.1554-284T>C)
n.531-284T>C
n.434T>C
n.1682-284T>C
c.2571-284T>C (n.2571-284T>C)
c.1800-284T>C (n.1800-284T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1806-284T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17494660A>TCA2612670600USH1Cc.2656-284T>A (n.2656-284T>A)
c.1647-284T>A (n.1647-284T>A)
c.*361-284T>A (n.*361-284T>A)
c.1590-284T>A (n.1590-284T>A)
n.157-284T>A
c.1554-284T>A (n.1554-284T>A)
n.531-284T>A
n.434T>A
n.1682-284T>A
c.2571-284T>A (n.2571-284T>A)
c.1800-284T>A (n.1800-284T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1806-284T>A
gnomAD v4
11g.17494661C>ACA2612670601USH1Cc.2656-285G>T (n.2656-285G>T)
c.1647-285G>T (n.1647-285G>T)
c.*361-285G>T (n.*361-285G>T)
c.1590-285G>T (n.1590-285G>T)
n.157-285G>T
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n.531-285G>T
n.433G>T
n.1682-285G>T
c.2571-285G>T (n.2571-285G>T)
c.1800-285G>T (n.1800-285G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1806-285G>T
gnomAD v4
11g.17494662A=CA1955170042USH1Cc.2656-286T= (n.2656-286T=)
c.1647-286T= (n.1647-286T=)
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n.1806-286T=
11g.17494662A>CCA2612670602USH1Cc.2656-286T>G (n.2656-286T>G)
c.1647-286T>G (n.1647-286T>G)
c.*361-286T>G (n.*361-286T>G)
c.1590-286T>G (n.1590-286T>G)
n.157-286T>G
c.1554-286T>G (n.1554-286T>G)
n.531-286T>G
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n.1682-286T>G
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n.1806-286T>G
gnomAD v4
11g.17494662A>GCA218479821USH1Cc.2656-286T>C (n.2656-286T>C)
c.1647-286T>C (n.1647-286T>C)
c.*361-286T>C (n.*361-286T>C)
c.1590-286T>C (n.1590-286T>C)
n.157-286T>C
c.1554-286T>C (n.1554-286T>C)
n.531-286T>C
n.432T>C
n.1682-286T>C
c.2571-286T>C (n.2571-286T>C)
c.1800-286T>C (n.1800-286T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1806-286T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494663T>CCA218479822USH1Cc.2656-287A>G (n.2656-287A>G)
c.1647-287A>G (n.1647-287A>G)
c.*361-287A>G (n.*361-287A>G)
c.1590-287A>G (n.1590-287A>G)
n.157-287A>G
c.1554-287A>G (n.1554-287A>G)
n.531-287A>G
n.431A>G
n.1682-287A>G
c.2571-287A>G (n.2571-287A>G)
c.1800-287A>G (n.1800-287A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1806-287A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494663T>GCA2612670603USH1Cc.2656-287A>C (n.2656-287A>C)
c.1647-287A>C (n.1647-287A>C)
c.*361-287A>C (n.*361-287A>C)
c.1590-287A>C (n.1590-287A>C)
n.157-287A>C
c.1554-287A>C (n.1554-287A>C)
n.531-287A>C
n.431A>C
n.1682-287A>C
c.2571-287A>C (n.2571-287A>C)
c.1800-287A>C (n.1800-287A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1806-287A>C
gnomAD v4
11g.17494663T=CA1955170043USH1Cc.2656-287A= (n.2656-287A=)
c.1647-287A= (n.1647-287A=)
c.*361-287A= (n.*361-287A=)
c.1590-287A= (n.1590-287A=)
n.157-287A=
c.1554-287A= (n.1554-287A=)
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n.431A=
n.1682-287A=
c.2571-287A= (n.2571-287A=)
c.1800-287A= (n.1800-287A=)
c.*690A= (n.*690A=)
n.1806-287A=
11g.17494664A>GCA2612670604USH1Cc.2656-288T>C (n.2656-288T>C)
c.1647-288T>C (n.1647-288T>C)
c.*361-288T>C (n.*361-288T>C)
c.1590-288T>C (n.1590-288T>C)
n.157-288T>C
c.1554-288T>C (n.1554-288T>C)
n.531-288T>C
n.430T>C
n.1682-288T>C
c.2571-288T>C (n.2571-288T>C)
c.1800-288T>C (n.1800-288T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1806-288T>C
gnomAD v4
11g.17494665G>ACA2612670605USH1Cc.2656-289C>T (n.2656-289C>T)
c.1647-289C>T (n.1647-289C>T)
c.*361-289C>T (n.*361-289C>T)
c.1590-289C>T (n.1590-289C>T)
n.157-289C>T
c.1554-289C>T (n.1554-289C>T)
n.531-289C>T
n.429C>T
n.1682-289C>T
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c.1800-289C>T (n.1800-289C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1806-289C>T
gnomAD v4
11g.17494665G>CCA2612670606USH1Cc.2656-289C>G (n.2656-289C>G)
c.1647-289C>G (n.1647-289C>G)
c.*361-289C>G (n.*361-289C>G)
c.1590-289C>G (n.1590-289C>G)
n.157-289C>G
c.1554-289C>G (n.1554-289C>G)
n.531-289C>G
n.429C>G
n.1682-289C>G
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c.1800-289C>G (n.1800-289C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1806-289C>G
gnomAD v4
11g.17494665G>TCA2612670607USH1Cc.2656-289C>A (n.2656-289C>A)
c.1647-289C>A (n.1647-289C>A)
c.*361-289C>A (n.*361-289C>A)
c.1590-289C>A (n.1590-289C>A)
n.157-289C>A
c.1554-289C>A (n.1554-289C>A)
n.531-289C>A
n.429C>A
n.1682-289C>A
c.2571-289C>A (n.2571-289C>A)
c.1800-289C>A (n.1800-289C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1806-289C>A
gnomAD v4
11g.17494666G>ACA2544694928USH1Cc.2656-290C>T (n.2656-290C>T)
c.1647-290C>T (n.1647-290C>T)
c.*361-290C>T (n.*361-290C>T)
c.1590-290C>T (n.1590-290C>T)
n.157-290C>T
c.1554-290C>T (n.1554-290C>T)
n.531-290C>T
n.428C>T
n.1682-290C>T
c.2571-290C>T (n.2571-290C>T)
c.1800-290C>T (n.1800-290C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1806-290C>T
gnomAD v4
11g.17494666G>TCA2612670608USH1Cc.2656-290C>A (n.2656-290C>A)
c.1647-290C>A (n.1647-290C>A)
c.*361-290C>A (n.*361-290C>A)
c.1590-290C>A (n.1590-290C>A)
n.157-290C>A
c.1554-290C>A (n.1554-290C>A)
n.531-290C>A
n.428C>A
n.1682-290C>A
c.2571-290C>A (n.2571-290C>A)
c.1800-290C>A (n.1800-290C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1806-290C>A
gnomAD v4
11g.17494668C>ACA2612670609USH1Cc.2656-292G>T (n.2656-292G>T)
c.1647-292G>T (n.1647-292G>T)
c.*361-292G>T (n.*361-292G>T)
c.1590-292G>T (n.1590-292G>T)
n.157-292G>T
c.1554-292G>T (n.1554-292G>T)
n.531-292G>T
n.426G>T
n.1682-292G>T
c.2571-292G>T (n.2571-292G>T)
c.1800-292G>T (n.1800-292G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1806-292G>T
gnomAD v4
11g.17494668C>TCA2612670610USH1Cc.2656-292G>A (n.2656-292G>A)
c.1647-292G>A (n.1647-292G>A)
c.*361-292G>A (n.*361-292G>A)
c.1590-292G>A (n.1590-292G>A)
n.157-292G>A
c.1554-292G>A (n.1554-292G>A)
n.531-292G>A
n.426G>A
n.1682-292G>A
c.2571-292G>A (n.2571-292G>A)
c.1800-292G>A (n.1800-292G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1806-292G>A
gnomAD v4
11g.17494669delCA2790591902USH1Cc.2656-292del (n.2656-292del)
c.1647-292del (n.1647-292del)
c.*361-292del (n.*361-292del)
c.1590-292del (n.1590-292del)
n.157-292del
c.1554-292del (n.1554-292del)
n.531-292del
n.426del
n.1682-292del
c.2571-292del (n.2571-292del)
c.1800-292del (n.1800-292del)
c.*685del (n.*685del)
n.1806-292del
11g.17494669C>ACA2612670611USH1Cc.2656-293G>T (n.2656-293G>T)
c.1647-293G>T (n.1647-293G>T)
c.*361-293G>T (n.*361-293G>T)
c.1590-293G>T (n.1590-293G>T)
n.157-293G>T
c.1554-293G>T (n.1554-293G>T)
n.531-293G>T
n.425G>T
n.1682-293G>T
c.2571-293G>T (n.2571-293G>T)
c.1800-293G>T (n.1800-293G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1806-293G>T
gnomAD v4
11g.17494670A>GCA2612670612USH1Cc.2656-294T>C (n.2656-294T>C)
c.1647-294T>C (n.1647-294T>C)
c.*361-294T>C (n.*361-294T>C)
c.1590-294T>C (n.1590-294T>C)
n.157-294T>C
c.1554-294T>C (n.1554-294T>C)
n.531-294T>C
n.424T>C
n.1682-294T>C
c.2571-294T>C (n.2571-294T>C)
c.1800-294T>C (n.1800-294T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1806-294T>C
gnomAD v4
11g.17494671T>ACA674232962USH1Cc.2656-295A>T (n.2656-295A>T)
c.1647-295A>T (n.1647-295A>T)
c.*361-295A>T (n.*361-295A>T)
c.1590-295A>T (n.1590-295A>T)
n.157-295A>T
c.1554-295A>T (n.1554-295A>T)
n.531-295A>T
n.423A>T
n.1682-295A>T
c.2571-295A>T (n.2571-295A>T)
c.1800-295A>T (n.1800-295A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1806-295A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494671T>CCA597672760USH1Cc.2656-295A>G (n.2656-295A>G)
c.1647-295A>G (n.1647-295A>G)
c.*361-295A>G (n.*361-295A>G)
c.1590-295A>G (n.1590-295A>G)
n.157-295A>G
c.1554-295A>G (n.1554-295A>G)
n.531-295A>G
n.423A>G
n.1682-295A>G
c.2571-295A>G (n.2571-295A>G)
c.1800-295A>G (n.1800-295A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1806-295A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494671T>GCA2612670613USH1Cc.2656-295A>C (n.2656-295A>C)
c.1647-295A>C (n.1647-295A>C)
c.*361-295A>C (n.*361-295A>C)
c.1590-295A>C (n.1590-295A>C)
n.157-295A>C
c.1554-295A>C (n.1554-295A>C)
n.531-295A>C
n.423A>C
n.1682-295A>C
c.2571-295A>C (n.2571-295A>C)
c.1800-295A>C (n.1800-295A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1806-295A>C
gnomAD v4
11g.17494671T=CA1955170044USH1Cc.2656-295A= (n.2656-295A=)
c.1647-295A= (n.1647-295A=)
c.*361-295A= (n.*361-295A=)
c.1590-295A= (n.1590-295A=)
n.157-295A=
c.1554-295A= (n.1554-295A=)
n.531-295A=
n.423A=
n.1682-295A=
c.2571-295A= (n.2571-295A=)
c.1800-295A= (n.1800-295A=)
c.*682A= (n.*682A=)
n.1806-295A=
11g.17494672G>ACA674232965USH1Cc.2656-296C>T (n.2656-296C>T)
c.1647-296C>T (n.1647-296C>T)
c.*361-296C>T (n.*361-296C>T)
c.1590-296C>T (n.1590-296C>T)
n.157-296C>T
c.1554-296C>T (n.1554-296C>T)
n.531-296C>T
n.422C>T
n.1682-296C>T
c.2571-296C>T (n.2571-296C>T)
c.1800-296C>T (n.1800-296C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1806-296C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494672G=CA1955170045USH1Cc.2656-296C= (n.2656-296C=)
c.1647-296C= (n.1647-296C=)
c.*361-296C= (n.*361-296C=)
c.1590-296C= (n.1590-296C=)
n.157-296C=
c.1554-296C= (n.1554-296C=)
n.531-296C=
n.422C=
n.1682-296C=
c.2571-296C= (n.2571-296C=)
c.1800-296C= (n.1800-296C=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.1806-296C=
11g.17494673C>ACA2612670614USH1Cc.2656-297G>T (n.2656-297G>T)
c.1647-297G>T (n.1647-297G>T)
c.*361-297G>T (n.*361-297G>T)
c.1590-297G>T (n.1590-297G>T)
n.157-297G>T
c.1554-297G>T (n.1554-297G>T)
n.531-297G>T
n.421G>T
n.1682-297G>T
c.2571-297G>T (n.2571-297G>T)
c.1800-297G>T (n.1800-297G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1806-297G>T
gnomAD v4
11g.17494673C>TCA2612670615USH1Cc.2656-297G>A (n.2656-297G>A)
c.1647-297G>A (n.1647-297G>A)
c.*361-297G>A (n.*361-297G>A)
c.1590-297G>A (n.1590-297G>A)
n.157-297G>A
c.1554-297G>A (n.1554-297G>A)
n.531-297G>A
n.421G>A
n.1682-297G>A
c.2571-297G>A (n.2571-297G>A)
c.1800-297G>A (n.1800-297G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1806-297G>A
gnomAD v4
11g.17494674A=CA1955170046USH1Cc.2656-298T= (n.2656-298T=)
c.1647-298T= (n.1647-298T=)
c.*361-298T= (n.*361-298T=)
c.1590-298T= (n.1590-298T=)
n.157-298T=
c.1554-298T= (n.1554-298T=)
n.531-298T=
n.420T=
n.1682-298T=
c.2571-298T= (n.2571-298T=)
c.1800-298T= (n.1800-298T=)
c.*679T= (n.*679T=)
n.1806-298T=
11g.17494674A>GCA218479823USH1Cc.2656-298T>C (n.2656-298T>C)
c.1647-298T>C (n.1647-298T>C)
c.*361-298T>C (n.*361-298T>C)
c.1590-298T>C (n.1590-298T>C)
n.157-298T>C
c.1554-298T>C (n.1554-298T>C)
n.531-298T>C
n.420T>C
n.1682-298T>C
c.2571-298T>C (n.2571-298T>C)
c.1800-298T>C (n.1800-298T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.1806-298T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494675G>TCA2612670616USH1Cc.2656-299C>A (n.2656-299C>A)
c.1647-299C>A (n.1647-299C>A)
c.*361-299C>A (n.*361-299C>A)
c.1590-299C>A (n.1590-299C>A)
n.157-299C>A
c.1554-299C>A (n.1554-299C>A)
n.531-299C>A
n.419C>A
n.1682-299C>A
c.2571-299C>A (n.2571-299C>A)
c.1800-299C>A (n.1800-299C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1806-299C>A
gnomAD v4
11g.17494676G>ACA2612670617USH1Cc.2656-300C>T (n.2656-300C>T)
c.1647-300C>T (n.1647-300C>T)
c.*361-300C>T (n.*361-300C>T)
c.1590-300C>T (n.1590-300C>T)
n.157-300C>T
c.1554-300C>T (n.1554-300C>T)
n.531-300C>T
n.418C>T
n.1682-300C>T
c.2571-300C>T (n.2571-300C>T)
c.1800-300C>T (n.1800-300C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1806-300C>T
gnomAD v4
11g.17494676G>CCA935540517USH1Cc.2656-300C>G (n.2656-300C>G)
c.1647-300C>G (n.1647-300C>G)
c.*361-300C>G (n.*361-300C>G)
c.1590-300C>G (n.1590-300C>G)
n.157-300C>G
c.1554-300C>G (n.1554-300C>G)
n.531-300C>G
n.418C>G
n.1682-300C>G
c.2571-300C>G (n.2571-300C>G)
c.1800-300C>G (n.1800-300C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1806-300C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494676G=CA1955170047USH1Cc.2656-300C= (n.2656-300C=)
c.1647-300C= (n.1647-300C=)
c.*361-300C= (n.*361-300C=)
c.1590-300C= (n.1590-300C=)
n.157-300C=
c.1554-300C= (n.1554-300C=)
n.531-300C=
n.418C=
n.1682-300C=
c.2571-300C= (n.2571-300C=)
c.1800-300C= (n.1800-300C=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.1806-300C=
11g.17494677C>ACA2612670618USH1Cc.2656-301G>T (n.2656-301G>T)
c.1647-301G>T (n.1647-301G>T)
c.*361-301G>T (n.*361-301G>T)
c.1590-301G>T (n.1590-301G>T)
n.157-301G>T
c.1554-301G>T (n.1554-301G>T)
n.531-301G>T
n.417G>T
n.1682-301G>T
c.2571-301G>T (n.2571-301G>T)
c.1800-301G>T (n.1800-301G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.1806-301G>T
gnomAD v4
11g.17494677C=CA1955170048USH1Cc.2656-301G= (n.2656-301G=)
c.1647-301G= (n.1647-301G=)
c.*361-301G= (n.*361-301G=)
c.1590-301G= (n.1590-301G=)
n.157-301G=
c.1554-301G= (n.1554-301G=)
n.531-301G=
n.417G=
n.1682-301G=
c.2571-301G= (n.2571-301G=)
c.1800-301G= (n.1800-301G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.1806-301G=
11g.17494677C>GCA218479824USH1Cc.2656-301G>C (n.2656-301G>C)
c.1647-301G>C (n.1647-301G>C)
c.*361-301G>C (n.*361-301G>C)
c.1590-301G>C (n.1590-301G>C)
n.157-301G>C
c.1554-301G>C (n.1554-301G>C)
n.531-301G>C
n.417G>C
n.1682-301G>C
c.2571-301G>C (n.2571-301G>C)
c.1800-301G>C (n.1800-301G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1806-301G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494677C>TCA2612670619USH1Cc.2656-301G>A (n.2656-301G>A)
c.1647-301G>A (n.1647-301G>A)
c.*361-301G>A (n.*361-301G>A)
c.1590-301G>A (n.1590-301G>A)
n.157-301G>A
c.1554-301G>A (n.1554-301G>A)
n.531-301G>A
n.417G>A
n.1682-301G>A
c.2571-301G>A (n.2571-301G>A)
c.1800-301G>A (n.1800-301G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1806-301G>A
gnomAD v4
11g.17494678C=CA1955170049USH1Cc.2656-302G= (n.2656-302G=)
c.1647-302G= (n.1647-302G=)
c.*361-302G= (n.*361-302G=)
c.1590-302G= (n.1590-302G=)
n.157-302G=
c.1554-302G= (n.1554-302G=)
n.531-302G=
n.416G=
n.1682-302G=
c.2571-302G= (n.2571-302G=)
c.1800-302G= (n.1800-302G=)
c.*675G= (n.*675G=)
n.1806-302G=
11g.17494678C>GCA2612670620USH1Cc.2656-302G>C (n.2656-302G>C)
c.1647-302G>C (n.1647-302G>C)
c.*361-302G>C (n.*361-302G>C)
c.1590-302G>C (n.1590-302G>C)
n.157-302G>C
c.1554-302G>C (n.1554-302G>C)
n.531-302G>C
n.416G>C
n.1682-302G>C
c.2571-302G>C (n.2571-302G>C)
c.1800-302G>C (n.1800-302G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1806-302G>C
gnomAD v4
11g.17494678C>TCA674232973USH1Cc.2656-302G>A (n.2656-302G>A)
c.1647-302G>A (n.1647-302G>A)
c.*361-302G>A (n.*361-302G>A)
c.1590-302G>A (n.1590-302G>A)
n.157-302G>A
c.1554-302G>A (n.1554-302G>A)
n.531-302G>A
n.416G>A
n.1682-302G>A
c.2571-302G>A (n.2571-302G>A)
c.1800-302G>A (n.1800-302G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1806-302G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494679A=CA1955170050USH1Cc.2656-303T= (n.2656-303T=)
c.1647-303T= (n.1647-303T=)
c.*361-303T= (n.*361-303T=)
c.1590-303T= (n.1590-303T=)
n.157-303T=
c.1554-303T= (n.1554-303T=)
n.531-303T=
n.415T=
n.1682-303T=
c.2571-303T= (n.2571-303T=)
c.1800-303T= (n.1800-303T=)
c.*674T= (n.*674T=)
n.1806-303T=
11g.17494679A>CCA1955170051USH1Cc.2656-303T>G (n.2656-303T>G)
c.1647-303T>G (n.1647-303T>G)
c.*361-303T>G (n.*361-303T>G)
c.1590-303T>G (n.1590-303T>G)
n.157-303T>G
c.1554-303T>G (n.1554-303T>G)
n.531-303T>G
n.415T>G
n.1682-303T>G
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n.1806-303T>G
dbSNP
11g.17494680C=CA1955170052USH1Cc.2656-304G= (n.2656-304G=)
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n.157-304G=
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n.1806-304G=
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n.157-304G>A
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n.531-304G>A
n.414G>A
n.1682-304G>A
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n.1806-304G>A
dbSNP
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n.1806-306G>T
gnomAD v4
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n.1806-306G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1806-308T=
11g.17494684A>CCA1955170055USH1Cc.2656-308T>G (n.2656-308T>G)
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n.410T>G
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n.1806-308T>G
dbSNP
11g.17494684A>GCA1955170054USH1Cc.2656-308T>C (n.2656-308T>C)
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n.531-308T>C
n.410T>C
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n.1806-308T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1806-312C>T
gnomAD v4
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n.531-312C>A
n.406C>A
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n.1806-312C>A
gnomAD v4
11g.17494693G>ACA2612670624USH1Cc.2656-317C>T (n.2656-317C>T)
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n.1806-317C>T
gnomAD v4
11g.17494693G>TCA2612670625USH1Cc.2656-317C>A (n.2656-317C>A)
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n.1806-317C>A
gnomAD v4
11g.17494694G=CA1955170057USH1Cc.2656-318C= (n.2656-318C=)
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11g.17494694G>TCA1955170058USH1Cc.2656-318C>A (n.2656-318C>A)
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n.157-318C>A
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n.531-318C>A
n.400C>A
n.1682-318C>A
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n.1806-318C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17494695T>ACA1955170060USH1Cc.2656-319A>T (n.2656-319A>T)
c.1647-319A>T (n.1647-319A>T)
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c.1590-319A>T (n.1590-319A>T)
n.157-319A>T
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n.531-319A>T
n.399A>T
n.1682-319A>T
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n.1806-319A>T
dbSNP
11g.17494695T=CA1955170059USH1Cc.2656-319A= (n.2656-319A=)
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n.1806-319A=
11g.17494696C>ACA2612670626USH1Cc.2656-320G>T (n.2656-320G>T)
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n.157-320G>T
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n.531-320G>T
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n.1682-320G>T
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n.1806-320G>T
gnomAD v4
11g.17494696C=CA1955170061USH1Cc.2656-320G= (n.2656-320G=)
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n.1806-320G=
11g.17494696C>TCA218479833USH1Cc.2656-320G>A (n.2656-320G>A)
c.1647-320G>A (n.1647-320G>A)
c.*361-320G>A (n.*361-320G>A)
c.1590-320G>A (n.1590-320G>A)
n.157-320G>A
c.1554-320G>A (n.1554-320G>A)
n.531-320G>A
n.398G>A
n.1682-320G>A
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c.1800-320G>A (n.1800-320G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1806-320G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494697T>CCA2612670627USH1Cc.2656-321A>G (n.2656-321A>G)
c.1647-321A>G (n.1647-321A>G)
c.*361-321A>G (n.*361-321A>G)
c.1590-321A>G (n.1590-321A>G)
n.157-321A>G
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n.531-321A>G
n.397A>G
n.1682-321A>G
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c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1806-321A>G
gnomAD v4
11g.17494697T>GCA2612670628USH1Cc.2656-321A>C (n.2656-321A>C)
c.1647-321A>C (n.1647-321A>C)
c.*361-321A>C (n.*361-321A>C)
c.1590-321A>C (n.1590-321A>C)
n.157-321A>C
c.1554-321A>C (n.1554-321A>C)
n.531-321A>C
n.397A>C
n.1682-321A>C
c.2571-321A>C (n.2571-321A>C)
c.1800-321A>C (n.1800-321A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1806-321A>C
gnomAD v4
11g.17494699C>ACA2612670629USH1Cc.2656-323G>T (n.2656-323G>T)
c.1647-323G>T (n.1647-323G>T)
c.*361-323G>T (n.*361-323G>T)
c.1590-323G>T (n.1590-323G>T)
n.157-323G>T
c.1554-323G>T (n.1554-323G>T)
n.531-323G>T
n.395G>T
n.1682-323G>T
c.2571-323G>T (n.2571-323G>T)
c.1800-323G>T (n.1800-323G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1806-323G>T
gnomAD v4
11g.17494701C=CA1955170062USH1Cc.2656-325G= (n.2656-325G=)
c.1647-325G= (n.1647-325G=)
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n.157-325G=
c.1554-325G= (n.1554-325G=)
n.531-325G=
n.393G=
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c.2571-325G= (n.2571-325G=)
c.1800-325G= (n.1800-325G=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.1806-325G=
11g.17494701C>TCA218479835USH1Cc.2656-325G>A (n.2656-325G>A)
c.1647-325G>A (n.1647-325G>A)
c.*361-325G>A (n.*361-325G>A)
c.1590-325G>A (n.1590-325G>A)
n.157-325G>A
c.1554-325G>A (n.1554-325G>A)
n.531-325G>A
n.393G>A
n.1682-325G>A
c.2571-325G>A (n.2571-325G>A)
c.1800-325G>A (n.1800-325G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1806-325G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494702G>ACA218479836USH1Cc.2656-326C>T (n.2656-326C>T)
c.1647-326C>T (n.1647-326C>T)
c.*361-326C>T (n.*361-326C>T)
c.1590-326C>T (n.1590-326C>T)
n.157-326C>T
c.1554-326C>T (n.1554-326C>T)
n.531-326C>T
n.392C>T
n.1682-326C>T
c.2571-326C>T (n.2571-326C>T)
c.1800-326C>T (n.1800-326C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1806-326C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494702G>CCA218479838USH1Cc.2656-326C>G (n.2656-326C>G)
c.1647-326C>G (n.1647-326C>G)
c.*361-326C>G (n.*361-326C>G)
c.1590-326C>G (n.1590-326C>G)
n.157-326C>G
c.1554-326C>G (n.1554-326C>G)
n.531-326C>G
n.392C>G
n.1682-326C>G
c.2571-326C>G (n.2571-326C>G)
c.1800-326C>G (n.1800-326C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1806-326C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494702G=CA1955170063USH1Cc.2656-326C= (n.2656-326C=)
c.1647-326C= (n.1647-326C=)
c.*361-326C= (n.*361-326C=)
c.1590-326C= (n.1590-326C=)
n.157-326C=
c.1554-326C= (n.1554-326C=)
n.531-326C=
n.392C=
n.1682-326C=
c.2571-326C= (n.2571-326C=)
c.1800-326C= (n.1800-326C=)
c.*651C= (n.*651C=)
n.1806-326C=
11g.17494702G>TCA2612670630USH1Cc.2656-326C>A (n.2656-326C>A)
c.1647-326C>A (n.1647-326C>A)
c.*361-326C>A (n.*361-326C>A)
c.1590-326C>A (n.1590-326C>A)
n.157-326C>A
c.1554-326C>A (n.1554-326C>A)
n.531-326C>A
n.392C>A
n.1682-326C>A
c.2571-326C>A (n.2571-326C>A)
c.1800-326C>A (n.1800-326C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1806-326C>A
gnomAD v4
11g.17494703G>ACA2612670631USH1Cc.2656-327C>T (n.2656-327C>T)
c.1647-327C>T (n.1647-327C>T)
c.*361-327C>T (n.*361-327C>T)
c.1590-327C>T (n.1590-327C>T)
n.157-327C>T
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n.531-327C>T
n.391C>T
n.1682-327C>T
c.2571-327C>T (n.2571-327C>T)
c.1800-327C>T (n.1800-327C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1806-327C>T
gnomAD v4
11g.17494703G=CA1955170064USH1Cc.2656-327C= (n.2656-327C=)
c.1647-327C= (n.1647-327C=)
c.*361-327C= (n.*361-327C=)
c.1590-327C= (n.1590-327C=)
n.157-327C=
c.1554-327C= (n.1554-327C=)
n.531-327C=
n.391C=
n.1682-327C=
c.2571-327C= (n.2571-327C=)
c.1800-327C= (n.1800-327C=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.1806-327C=
11g.17494703G>TCA1955170065USH1Cc.2656-327C>A (n.2656-327C>A)
c.1647-327C>A (n.1647-327C>A)
c.*361-327C>A (n.*361-327C>A)
c.1590-327C>A (n.1590-327C>A)
n.157-327C>A
c.1554-327C>A (n.1554-327C>A)
n.531-327C>A
n.391C>A
n.1682-327C>A
c.2571-327C>A (n.2571-327C>A)
c.1800-327C>A (n.1800-327C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1806-327C>A
dbSNP
11g.17494703_17494704delinsGCCA1955170066USH1Cc.2656-328_2656-327delinsGC (n.2656-328_2656-327delinsGC)
c.1647-328_1647-327delinsGC (n.1647-328_1647-327delinsGC)
c.*361-328_*361-327delinsGC (n.*361-328_*361-327delinsGC)
c.1590-328_1590-327delinsGC (n.1590-328_1590-327delinsGC)
n.157-328_157-327delinsGC
c.1554-328_1554-327delinsGC (n.1554-328_1554-327delinsGC)
n.531-328_531-327delinsGC
n.390_391delinsGC
n.1682-328_1682-327delinsGC
c.2571-328_2571-327delinsGC (n.2571-328_2571-327delinsGC)
c.1800-328_1800-327delinsGC (n.1800-328_1800-327delinsGC)
c.*649_*650delinsGC (n.*649_*650delinsGC)
n.1806-328_1806-327delinsGC
11g.17494705delCA1955170067USH1Cc.2656-328del (n.2656-328del)
c.1647-328del (n.1647-328del)
c.*361-328del (n.*361-328del)
c.1590-328del (n.1590-328del)
n.157-328del
c.1554-328del (n.1554-328del)
n.531-328del
n.390del
n.1682-328del
c.2571-328del (n.2571-328del)
c.1800-328del (n.1800-328del)
c.*649del (n.*649del)
n.1806-328del
dbSNP gnomAD v4
11g.17494705C>ACA2612670632USH1Cc.2656-329G>T (n.2656-329G>T)
c.1647-329G>T (n.1647-329G>T)
c.*361-329G>T (n.*361-329G>T)
c.1590-329G>T (n.1590-329G>T)
n.157-329G>T
c.1554-329G>T (n.1554-329G>T)
n.531-329G>T
n.389G>T
n.1682-329G>T
c.2571-329G>T (n.2571-329G>T)
c.1800-329G>T (n.1800-329G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1806-329G>T
gnomAD v4
11g.17494706A=CA1955170068USH1Cc.2656-330T= (n.2656-330T=)
c.1647-330T= (n.1647-330T=)
c.*361-330T= (n.*361-330T=)
c.1590-330T= (n.1590-330T=)
n.157-330T=
c.1554-330T= (n.1554-330T=)
n.531-330T=
n.388T=
n.1682-330T=
c.2571-330T= (n.2571-330T=)
c.1800-330T= (n.1800-330T=)
c.*647T= (n.*647T=)
n.1806-330T=
11g.17494706A>GCA1955170069USH1Cc.2656-330T>C (n.2656-330T>C)
c.1647-330T>C (n.1647-330T>C)
c.*361-330T>C (n.*361-330T>C)
c.1590-330T>C (n.1590-330T>C)
n.157-330T>C
c.1554-330T>C (n.1554-330T>C)
n.531-330T>C
n.388T>C
n.1682-330T>C
c.2571-330T>C (n.2571-330T>C)
c.1800-330T>C (n.1800-330T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1806-330T>C
dbSNP
11g.17494709T>CCA2612670633USH1Cc.2656-333A>G (n.2656-333A>G)
c.1647-333A>G (n.1647-333A>G)
c.*361-333A>G (n.*361-333A>G)
c.1590-333A>G (n.1590-333A>G)
n.157-333A>G
c.1554-333A>G (n.1554-333A>G)
n.531-333A>G
n.385A>G
n.1682-333A>G
c.2571-333A>G (n.2571-333A>G)
c.1800-333A>G (n.1800-333A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1806-333A>G
gnomAD v4
11g.17494709T>GCA218479844USH1Cc.2656-333A>C (n.2656-333A>C)
c.1647-333A>C (n.1647-333A>C)
c.*361-333A>C (n.*361-333A>C)
c.1590-333A>C (n.1590-333A>C)
n.157-333A>C
c.1554-333A>C (n.1554-333A>C)
n.531-333A>C
n.385A>C
n.1682-333A>C
c.2571-333A>C (n.2571-333A>C)
c.1800-333A>C (n.1800-333A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1806-333A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494709T=CA1955170070USH1Cc.2656-333A= (n.2656-333A=)
c.1647-333A= (n.1647-333A=)
c.*361-333A= (n.*361-333A=)
c.1590-333A= (n.1590-333A=)
n.157-333A=
c.1554-333A= (n.1554-333A=)
n.531-333A=
n.385A=
n.1682-333A=
c.2571-333A= (n.2571-333A=)
c.1800-333A= (n.1800-333A=)
c.*644A= (n.*644A=)
n.1806-333A=
11g.17494710G>ACA674232978USH1Cc.2656-334C>T (n.2656-334C>T)
c.1647-334C>T (n.1647-334C>T)
c.*361-334C>T (n.*361-334C>T)
c.1590-334C>T (n.1590-334C>T)
n.157-334C>T
c.1554-334C>T (n.1554-334C>T)
n.531-334C>T
n.384C>T
n.1682-334C>T
c.2571-334C>T (n.2571-334C>T)
c.1800-334C>T (n.1800-334C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1806-334C>T
dbSNP
11g.17494710G=CA1955170071USH1Cc.2656-334C= (n.2656-334C=)
c.1647-334C= (n.1647-334C=)
c.*361-334C= (n.*361-334C=)
c.1590-334C= (n.1590-334C=)
n.157-334C=
c.1554-334C= (n.1554-334C=)
n.531-334C=
n.384C=
n.1682-334C=
c.2571-334C= (n.2571-334C=)
c.1800-334C= (n.1800-334C=)
c.*643C= (n.*643C=)
n.1806-334C=
11g.17494711T>ACA2790591903USH1Cc.2656-335A>T (n.2656-335A>T)
c.1647-335A>T (n.1647-335A>T)
c.*361-335A>T (n.*361-335A>T)
c.1590-335A>T (n.1590-335A>T)
n.157-335A>T
c.1554-335A>T (n.1554-335A>T)
n.531-335A>T
n.383A>T
n.1682-335A>T
c.2571-335A>T (n.2571-335A>T)
c.1800-335A>T (n.1800-335A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.1806-335A>T
11g.17494712C>ACA2612670634USH1Cc.2656-336G>T (n.2656-336G>T)
c.1647-336G>T (n.1647-336G>T)
c.*361-336G>T (n.*361-336G>T)
c.1590-336G>T (n.1590-336G>T)
n.157-336G>T
c.1554-336G>T (n.1554-336G>T)
n.531-336G>T
n.382G>T
n.1682-336G>T
c.2571-336G>T (n.2571-336G>T)
c.1800-336G>T (n.1800-336G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1806-336G>T
gnomAD v4
11g.17494713T>CCA2612670635USH1Cc.2656-337A>G (n.2656-337A>G)
c.1647-337A>G (n.1647-337A>G)
c.*361-337A>G (n.*361-337A>G)
c.1590-337A>G (n.1590-337A>G)
n.157-337A>G
c.1554-337A>G (n.1554-337A>G)
n.531-337A>G
n.381A>G
n.1682-337A>G
c.2571-337A>G (n.2571-337A>G)
c.1800-337A>G (n.1800-337A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1806-337A>G
gnomAD v4
11g.17494714T>CCA218479856USH1Cc.2656-338A>G (n.2656-338A>G)
c.1647-338A>G (n.1647-338A>G)
c.*361-338A>G (n.*361-338A>G)
c.1590-338A>G (n.1590-338A>G)
n.157-338A>G
c.1554-338A>G (n.1554-338A>G)
n.531-338A>G
n.380A>G
n.1682-338A>G
c.2571-338A>G (n.2571-338A>G)
c.1800-338A>G (n.1800-338A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1806-338A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494714T=CA1955170072USH1Cc.2656-338A= (n.2656-338A=)
c.1647-338A= (n.1647-338A=)
c.*361-338A= (n.*361-338A=)
c.1590-338A= (n.1590-338A=)
n.157-338A=
c.1554-338A= (n.1554-338A=)
n.531-338A=
n.380A=
n.1682-338A=
c.2571-338A= (n.2571-338A=)
c.1800-338A= (n.1800-338A=)
c.*639A= (n.*639A=)
n.1806-338A=
11g.17494715G>ACA2612670636USH1Cc.2656-339C>T (n.2656-339C>T)
c.1647-339C>T (n.1647-339C>T)
c.*361-339C>T (n.*361-339C>T)
c.1590-339C>T (n.1590-339C>T)
n.157-339C>T
c.1554-339C>T (n.1554-339C>T)
n.531-339C>T
n.379C>T
n.1682-339C>T
c.2571-339C>T (n.2571-339C>T)
c.1800-339C>T (n.1800-339C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1806-339C>T
gnomAD v4
11g.17494715G>TCA2612670637USH1Cc.2656-339C>A (n.2656-339C>A)
c.1647-339C>A (n.1647-339C>A)
c.*361-339C>A (n.*361-339C>A)
c.1590-339C>A (n.1590-339C>A)
n.157-339C>A
c.1554-339C>A (n.1554-339C>A)
n.531-339C>A
n.379C>A
n.1682-339C>A
c.2571-339C>A (n.2571-339C>A)
c.1800-339C>A (n.1800-339C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1806-339C>A
gnomAD v4
11g.17494716G>ACA2612670638USH1Cc.2656-340C>T (n.2656-340C>T)
c.1647-340C>T (n.1647-340C>T)
c.*361-340C>T (n.*361-340C>T)
c.1590-340C>T (n.1590-340C>T)
n.157-340C>T
c.1554-340C>T (n.1554-340C>T)
n.531-340C>T
n.378C>T
n.1682-340C>T
c.2571-340C>T (n.2571-340C>T)
c.1800-340C>T (n.1800-340C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1806-340C>T
gnomAD v4
11g.17494717G>ACA2612670639USH1Cc.2656-341C>T (n.2656-341C>T)
c.1647-341C>T (n.1647-341C>T)
c.*361-341C>T (n.*361-341C>T)
c.1590-341C>T (n.1590-341C>T)
n.157-341C>T
c.1554-341C>T (n.1554-341C>T)
n.531-341C>T
n.377C>T
n.1682-341C>T
c.2571-341C>T (n.2571-341C>T)
c.1800-341C>T (n.1800-341C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1806-341C>T
gnomAD v4
11g.17494717G>CCA1955170074USH1Cc.2656-341C>G (n.2656-341C>G)
c.1647-341C>G (n.1647-341C>G)
c.*361-341C>G (n.*361-341C>G)
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n.157-341C>G
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n.531-341C>G
n.377C>G
n.1682-341C>G
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n.1806-341C>G
dbSNP
11g.17494717G=CA1955170073USH1Cc.2656-341C= (n.2656-341C=)
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n.157-341C=
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n.1806-341C=
11g.17494718A>GCA2612670640USH1Cc.2656-342T>C (n.2656-342T>C)
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n.531-342T>C
n.376T>C
n.1682-342T>C
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n.1806-342T>C
gnomAD v4
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n.1806-343C>T
gnomAD v4
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n.1806-343C>G
gnomAD v4
11g.17494720C>ACA2612670643USH1Cc.2656-344G>T (n.2656-344G>T)
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n.1806-344G>T
gnomAD v4
11g.17494720C>TCA2612670644USH1Cc.2656-344G>A (n.2656-344G>A)
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n.1682-344G>A
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c.*633G>A (n.*633G>A)
n.1806-344G>A
gnomAD v4
11g.17494721A=CA1955170075USH1Cc.2656-345T= (n.2656-345T=)
c.1647-345T= (n.1647-345T=)
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n.157-345T=
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n.373T=
n.1682-345T=
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n.1806-345T=
11g.17494721A>CCA218479863USH1Cc.2656-345T>G (n.2656-345T>G)
c.1647-345T>G (n.1647-345T>G)
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n.157-345T>G
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n.373T>G
n.1682-345T>G
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n.1806-345T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494722T>ACA2612670645USH1Cc.2656-346A>T (n.2656-346A>T)
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n.157-346A>T
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n.531-346A>T
n.372A>T
n.1682-346A>T
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c.*631A>T (n.*631A>T)
n.1806-346A>T
gnomAD v4
11g.17494722T>CCA2612670646USH1Cc.2656-346A>G (n.2656-346A>G)
c.1647-346A>G (n.1647-346A>G)
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n.157-346A>G
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n.531-346A>G
n.372A>G
n.1682-346A>G
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c.1800-346A>G (n.1800-346A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.1806-346A>G
gnomAD v4
11g.17494722T>GCA2612670647USH1Cc.2656-346A>C (n.2656-346A>C)
c.1647-346A>C (n.1647-346A>C)
c.*361-346A>C (n.*361-346A>C)
c.1590-346A>C (n.1590-346A>C)
n.157-346A>C
c.1554-346A>C (n.1554-346A>C)
n.531-346A>C
n.372A>C
n.1682-346A>C
c.2571-346A>C (n.2571-346A>C)
c.1800-346A>C (n.1800-346A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.1806-346A>C
gnomAD v4
11g.17494723G>ACA2723256613USH1Cc.2656-347C>T (n.2656-347C>T)
c.1647-347C>T (n.1647-347C>T)
c.*361-347C>T (n.*361-347C>T)
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n.531-347C>T
n.371C>T
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c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1806-347C>T
dbSNP
11g.17494723G>TCA2612670648USH1Cc.2656-347C>A (n.2656-347C>A)
c.1647-347C>A (n.1647-347C>A)
c.*361-347C>A (n.*361-347C>A)
c.1590-347C>A (n.1590-347C>A)
n.157-347C>A
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n.531-347C>A
n.371C>A
n.1682-347C>A
c.2571-347C>A (n.2571-347C>A)
c.1800-347C>A (n.1800-347C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1806-347C>A
gnomAD v4
11g.17494724A>GCA2612670649USH1Cc.2656-348T>C (n.2656-348T>C)
c.1647-348T>C (n.1647-348T>C)
c.*361-348T>C (n.*361-348T>C)
c.1590-348T>C (n.1590-348T>C)
n.157-348T>C
c.1554-348T>C (n.1554-348T>C)
n.531-348T>C
n.370T>C
n.1682-348T>C
c.2571-348T>C (n.2571-348T>C)
c.1800-348T>C (n.1800-348T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1806-348T>C
gnomAD v4
11g.17494724A>TCA2790591904USH1Cc.2656-348T>A (n.2656-348T>A)
c.1647-348T>A (n.1647-348T>A)
c.*361-348T>A (n.*361-348T>A)
c.1590-348T>A (n.1590-348T>A)
n.157-348T>A
c.1554-348T>A (n.1554-348T>A)
n.531-348T>A
n.370T>A
n.1682-348T>A
c.2571-348T>A (n.2571-348T>A)
c.1800-348T>A (n.1800-348T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1806-348T>A
11g.17494725G>ACA218479866USH1Cc.2656-349C>T (n.2656-349C>T)
c.1647-349C>T (n.1647-349C>T)
c.*361-349C>T (n.*361-349C>T)
c.1590-349C>T (n.1590-349C>T)
n.157-349C>T
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n.531-349C>T
n.369C>T
n.1682-349C>T
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c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1806-349C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494725G=CA1955170076USH1Cc.2656-349C= (n.2656-349C=)
c.1647-349C= (n.1647-349C=)
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n.1806-349C=
11g.17494725G>TCA2790591905USH1Cc.2656-349C>A (n.2656-349C>A)
c.1647-349C>A (n.1647-349C>A)
c.*361-349C>A (n.*361-349C>A)
c.1590-349C>A (n.1590-349C>A)
n.157-349C>A
c.1554-349C>A (n.1554-349C>A)
n.531-349C>A
n.369C>A
n.1682-349C>A
c.2571-349C>A (n.2571-349C>A)
c.1800-349C>A (n.1800-349C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1806-349C>A
11g.17494729C>ACA2612670650USH1Cc.2656-353G>T (n.2656-353G>T)
c.1647-353G>T (n.1647-353G>T)
c.*361-353G>T (n.*361-353G>T)
c.1590-353G>T (n.1590-353G>T)
n.157-353G>T
c.1554-353G>T (n.1554-353G>T)
n.531-353G>T
n.365G>T
n.1682-353G>T
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c.1800-353G>T (n.1800-353G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.1806-353G>T
gnomAD v4
11g.17494730T>CCA2612670651USH1Cc.2656-354A>G (n.2656-354A>G)
c.1647-354A>G (n.1647-354A>G)
c.*361-354A>G (n.*361-354A>G)
c.1590-354A>G (n.1590-354A>G)
n.157-354A>G
c.1554-354A>G (n.1554-354A>G)
n.531-354A>G
n.364A>G
n.1682-354A>G
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c.*623A>G (n.*623A>G)
n.1806-354A>G
gnomAD v4
11g.17494731A=CA1955170077USH1Cc.2656-355T= (n.2656-355T=)
c.1647-355T= (n.1647-355T=)
c.*361-355T= (n.*361-355T=)
c.1590-355T= (n.1590-355T=)
n.157-355T=
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n.363T=
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c.1800-355T= (n.1800-355T=)
c.*622T= (n.*622T=)
n.1806-355T=
11g.17494731A>CCA674232981USH1Cc.2656-355T>G (n.2656-355T>G)
c.1647-355T>G (n.1647-355T>G)
c.*361-355T>G (n.*361-355T>G)
c.1590-355T>G (n.1590-355T>G)
n.157-355T>G
c.1554-355T>G (n.1554-355T>G)
n.531-355T>G
n.363T>G
n.1682-355T>G
c.2571-355T>G (n.2571-355T>G)
c.1800-355T>G (n.1800-355T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1806-355T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17494731A>GCA2612670652USH1Cc.2656-355T>C (n.2656-355T>C)
c.1647-355T>C (n.1647-355T>C)
c.*361-355T>C (n.*361-355T>C)
c.1590-355T>C (n.1590-355T>C)
n.157-355T>C
c.1554-355T>C (n.1554-355T>C)
n.531-355T>C
n.363T>C
n.1682-355T>C
c.2571-355T>C (n.2571-355T>C)
c.1800-355T>C (n.1800-355T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1806-355T>C
gnomAD v4
11g.17494732A>CCA2612670653USH1Cc.2656-356T>G (n.2656-356T>G)
c.1647-356T>G (n.1647-356T>G)
c.*361-356T>G (n.*361-356T>G)
c.1590-356T>G (n.1590-356T>G)
n.157-356T>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched