Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17494513_17494532delCA2790591876USH1Cc.2656-156_2656-137del (n.2656-156_2656-137del)
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n.1806-156_1806-137del
11g.17494515_17494532delCA2790591877USH1Cc.2656-156_2656-139del (n.2656-156_2656-139del)
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n.157-156_157-139del
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n.531-156_531-139del
n.562_579del
n.1682-156_1682-139del
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n.1806-156_1806-139del
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n.1806-145del
 gnomAD v4
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n.1806-147G>T
 gnomAD v4
11g.17494523C=CA1955169967USH1Cc.2656-147G= (n.2656-147G=)
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n.157-147G=
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n.1806-147G=
11g.17494523C>TCA674232899USH1Cc.2656-147G>A (n.2656-147G>A)
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n.157-147G>A
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n.531-147G>A
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n.1682-147G>A
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n.1806-147G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494524C>ACA2612670402USH1Cc.2656-148G>T (n.2656-148G>T)
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n.157-148G>T
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n.531-148G>T
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n.1682-148G>T
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n.1806-148G>T
 gnomAD v4
11g.17494524C>TCA2612670403USH1Cc.2656-148G>A (n.2656-148G>A)
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n.157-148G>A
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n.570G>A
n.1682-148G>A
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c.1800-148G>A (n.1800-148G>A)
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n.1806-148G>A
 gnomAD v4
11g.17494525A=CA1955169968USH1Cc.2656-149T= (n.2656-149T=)
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n.1806-149T=
11g.17494525A>CCA597672727USH1Cc.2656-149T>G (n.2656-149T>G)
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n.157-149T>G
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n.531-149T>G
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n.1682-149T>G
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n.1806-149T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494525A>GCA218479637USH1Cc.2656-149T>C (n.2656-149T>C)
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n.157-149T>C
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n.569T>C
n.1682-149T>C
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n.1806-149T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1682-151C>T
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n.1806-151C>T
 gnomAD v4
11g.17494527G>TCA2612670405USH1Cc.2656-151C>A (n.2656-151C>A)
c.1647-151C>A (n.1647-151C>A)
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n.157-151C>A
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n.531-151C>A
n.567C>A
n.1682-151C>A
c.2571-151C>A (n.2571-151C>A)
c.1800-151C>A (n.1800-151C>A)
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n.1806-151C>A
 gnomAD v4
11g.17494528T>GCA2612670406USH1Cc.2656-152A>C (n.2656-152A>C)
c.1647-152A>C (n.1647-152A>C)
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c.1590-152A>C (n.1590-152A>C)
n.157-152A>C
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n.531-152A>C
n.566A>C
n.1682-152A>C
c.2571-152A>C (n.2571-152A>C)
c.1800-152A>C (n.1800-152A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1806-152A>C
 gnomAD v4
11g.17494528_17494529delinsTGCA1955169969USH1Cc.2656-153_2656-152delinsCA (n.2656-153_2656-152delinsCA)
c.1647-153_1647-152delinsCA (n.1647-153_1647-152delinsCA)
c.*361-153_*361-152delinsCA (n.*361-153_*361-152delinsCA)
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n.157-153_157-152delinsCA
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n.531-153_531-152delinsCA
n.565_566delinsCA
n.1682-153_1682-152delinsCA
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c.1800-153_1800-152delinsCA (n.1800-153_1800-152delinsCA)
c.*824_*825delinsCA (n.*824_*825delinsCA)
n.1806-153_1806-152delinsCA
11g.17494529_17494532delCA2790591888USH1Cc.2656-155_2656-152del (n.2656-155_2656-152del)
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c.*361-155_*361-152del (n.*361-155_*361-152del)
c.1590-155_1590-152del (n.1590-155_1590-152del)
n.157-155_157-152del
c.1554-155_1554-152del (n.1554-155_1554-152del)
n.531-155_531-152del
n.563_566del
n.1682-155_1682-152del
c.2571-155_2571-152del (n.2571-155_2571-152del)
c.1800-155_1800-152del (n.1800-155_1800-152del)
c.*822_*825del (n.*822_*825del)
n.1806-155_1806-152del
11g.17494529G=CA1955169970USH1Cc.2656-153C= (n.2656-153C=)
c.1647-153C= (n.1647-153C=)
c.*361-153C= (n.*361-153C=)
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n.157-153C=
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n.531-153C=
n.565C=
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c.*824C= (n.*824C=)
n.1806-153C=
11g.17494529G>TCA218479651USH1Cc.2656-153C>A (n.2656-153C>A)
c.1647-153C>A (n.1647-153C>A)
c.*361-153C>A (n.*361-153C>A)
c.1590-153C>A (n.1590-153C>A)
n.157-153C>A
c.1554-153C>A (n.1554-153C>A)
n.531-153C>A
n.565C>A
n.1682-153C>A
c.2571-153C>A (n.2571-153C>A)
c.1800-153C>A (n.1800-153C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.1806-153C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494530delCA674232903USH1Cc.2656-153del (n.2656-153del)
c.1647-153del (n.1647-153del)
c.*361-153del (n.*361-153del)
c.1590-153del (n.1590-153del)
n.157-153del
c.1554-153del (n.1554-153del)
n.531-153del
n.565del
n.1682-153del
c.2571-153del (n.2571-153del)
c.1800-153del (n.1800-153del)
c.*824del (n.*824del)
n.1806-153del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494529_17494536delCA2790591889USH1Cc.2656-160_2656-153del (n.2656-160_2656-153del)
c.1647-160_1647-153del (n.1647-160_1647-153del)
c.*361-160_*361-153del (n.*361-160_*361-153del)
c.1590-160_1590-153del (n.1590-160_1590-153del)
n.157-160_157-153del
c.1554-160_1554-153del (n.1554-160_1554-153del)
n.531-160_531-153del
n.558_565del
n.1682-160_1682-153del
c.2571-160_2571-153del (n.2571-160_2571-153del)
c.1800-160_1800-153del (n.1800-160_1800-153del)
c.*817_*824del (n.*817_*824del)
n.1806-160_1806-153del
11g.17494530G>ACA2612670407USH1Cc.2656-154C>T (n.2656-154C>T)
c.1647-154C>T (n.1647-154C>T)
c.*361-154C>T (n.*361-154C>T)
c.1590-154C>T (n.1590-154C>T)
n.157-154C>T
c.1554-154C>T (n.1554-154C>T)
n.531-154C>T
n.564C>T
n.1682-154C>T
c.2571-154C>T (n.2571-154C>T)
c.1800-154C>T (n.1800-154C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1806-154C>T
 gnomAD v4
11g.17494530G>TCA2612670408USH1Cc.2656-154C>A (n.2656-154C>A)
c.1647-154C>A (n.1647-154C>A)
c.*361-154C>A (n.*361-154C>A)
c.1590-154C>A (n.1590-154C>A)
n.157-154C>A
c.1554-154C>A (n.1554-154C>A)
n.531-154C>A
n.564C>A
n.1682-154C>A
c.2571-154C>A (n.2571-154C>A)
c.1800-154C>A (n.1800-154C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.1806-154C>A
 gnomAD v4
11g.17494530_17494531insACA2790591890USH1Cc.2656-155_2656-154insT (n.2656-155_2656-154insT)
c.1647-155_1647-154insT (n.1647-155_1647-154insT)
c.*361-155_*361-154insT (n.*361-155_*361-154insT)
c.1590-155_1590-154insT (n.1590-155_1590-154insT)
n.157-155_157-154insT
c.1554-155_1554-154insT (n.1554-155_1554-154insT)
n.531-155_531-154insT
n.563_564insT
n.1682-155_1682-154insT
c.2571-155_2571-154insT (n.2571-155_2571-154insT)
c.1800-155_1800-154insT (n.1800-155_1800-154insT)
c.*822_*823insT (n.*822_*823insT)
n.1806-155_1806-154insT
11g.17494532T>ACA2612670409USH1Cc.2656-156A>T (n.2656-156A>T)
c.1647-156A>T (n.1647-156A>T)
c.*361-156A>T (n.*361-156A>T)
c.1590-156A>T (n.1590-156A>T)
n.157-156A>T
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n.531-156A>T
n.562A>T
n.1682-156A>T
c.2571-156A>T (n.2571-156A>T)
c.1800-156A>T (n.1800-156A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1806-156A>T
 gnomAD v4
11g.17494532T>CCA2612670410USH1Cc.2656-156A>G (n.2656-156A>G)
c.1647-156A>G (n.1647-156A>G)
c.*361-156A>G (n.*361-156A>G)
c.1590-156A>G (n.1590-156A>G)
n.157-156A>G
c.1554-156A>G (n.1554-156A>G)
n.531-156A>G
n.562A>G
n.1682-156A>G
c.2571-156A>G (n.2571-156A>G)
c.1800-156A>G (n.1800-156A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1806-156A>G
 gnomAD v4
11g.17494533A>CCA2612670411USH1Cc.2656-157T>G (n.2656-157T>G)
c.1647-157T>G (n.1647-157T>G)
c.*361-157T>G (n.*361-157T>G)
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n.157-157T>G
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n.531-157T>G
n.561T>G
n.1682-157T>G
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c.*820T>G (n.*820T>G)
n.1806-157T>G
 gnomAD v4
11g.17494533A>GCA2790591891USH1Cc.2656-157T>C (n.2656-157T>C)
c.1647-157T>C (n.1647-157T>C)
c.*361-157T>C (n.*361-157T>C)
c.1590-157T>C (n.1590-157T>C)
n.157-157T>C
c.1554-157T>C (n.1554-157T>C)
n.531-157T>C
n.561T>C
n.1682-157T>C
c.2571-157T>C (n.2571-157T>C)
c.1800-157T>C (n.1800-157T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.1806-157T>C
11g.17494534C>TCA2612670412USH1Cc.2656-158G>A (n.2656-158G>A)
c.1647-158G>A (n.1647-158G>A)
c.*361-158G>A (n.*361-158G>A)
c.1590-158G>A (n.1590-158G>A)
n.157-158G>A
c.1554-158G>A (n.1554-158G>A)
n.531-158G>A
n.560G>A
n.1682-158G>A
c.2571-158G>A (n.2571-158G>A)
c.1800-158G>A (n.1800-158G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.1806-158G>A
 gnomAD v4
11g.17494534_17494535delinsCACA1955169971USH1Cc.2656-159_2656-158delinsTG (n.2656-159_2656-158delinsTG)
c.1647-159_1647-158delinsTG (n.1647-159_1647-158delinsTG)
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c.1590-159_1590-158delinsTG (n.1590-159_1590-158delinsTG)
n.157-159_157-158delinsTG
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n.531-159_531-158delinsTG
n.559_560delinsTG
n.1682-159_1682-158delinsTG
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c.1800-159_1800-158delinsTG (n.1800-159_1800-158delinsTG)
c.*818_*819delinsTG (n.*818_*819delinsTG)
n.1806-159_1806-158delinsTG
11g.17494535delCA218479668USH1Cc.2656-159del (n.2656-159del)
c.1647-159del (n.1647-159del)
c.*361-159del (n.*361-159del)
c.1590-159del (n.1590-159del)
n.157-159del
c.1554-159del (n.1554-159del)
n.531-159del
n.559del
n.1682-159del
c.2571-159del (n.2571-159del)
c.1800-159del (n.1800-159del)
c.*818del (n.*818del)
n.1806-159del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494535A=CA1955169972USH1Cc.2656-159T= (n.2656-159T=)
c.1647-159T= (n.1647-159T=)
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n.157-159T=
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n.531-159T=
n.559T=
n.1682-159T=
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c.*818T= (n.*818T=)
n.1806-159T=
11g.17494535A>CCA1955169973USH1Cc.2656-159T>G (n.2656-159T>G)
c.1647-159T>G (n.1647-159T>G)
c.*361-159T>G (n.*361-159T>G)
c.1590-159T>G (n.1590-159T>G)
n.157-159T>G
c.1554-159T>G (n.1554-159T>G)
n.531-159T>G
n.559T>G
n.1682-159T>G
c.2571-159T>G (n.2571-159T>G)
c.1800-159T>G (n.1800-159T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.1806-159T>G
 dbSNP
11g.17494535dupCA2723256610USH1Cc.2656-159dup (n.2656-159dup)
c.1647-159dup (n.1647-159dup)
c.*361-159dup (n.*361-159dup)
c.1590-159dup (n.1590-159dup)
n.157-159dup
c.1554-159dup (n.1554-159dup)
n.531-159dup
n.559dup
n.1682-159dup
c.2571-159dup (n.2571-159dup)
c.1800-159dup (n.1800-159dup)
c.*818dup (n.*818dup)
n.1806-159dup
 dbSNP
11g.17494536delCA2612670413USH1Cc.2656-160del (n.2656-160del)
c.1647-160del (n.1647-160del)
c.*361-160del (n.*361-160del)
c.1590-160del (n.1590-160del)
n.157-160del
c.1554-160del (n.1554-160del)
n.531-160del
n.558del
n.1682-160del
c.2571-160del (n.2571-160del)
c.1800-160del (n.1800-160del)
c.*817del (n.*817del)
n.1806-160del
 gnomAD v4
11g.17494536C>ACA2612670414USH1Cc.2656-160G>T (n.2656-160G>T)
c.1647-160G>T (n.1647-160G>T)
c.*361-160G>T (n.*361-160G>T)
c.1590-160G>T (n.1590-160G>T)
n.157-160G>T
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n.531-160G>T
n.558G>T
n.1682-160G>T
c.2571-160G>T (n.2571-160G>T)
c.1800-160G>T (n.1800-160G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1806-160G>T
 gnomAD v4
11g.17494537A=CA1955169974USH1Cc.2656-161T= (n.2656-161T=)
c.1647-161T= (n.1647-161T=)
c.*361-161T= (n.*361-161T=)
c.1590-161T= (n.1590-161T=)
n.157-161T=
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n.531-161T=
n.557T=
n.1682-161T=
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c.*816T= (n.*816T=)
n.1806-161T=
11g.17494537A>CCA218479670USH1Cc.2656-161T>G (n.2656-161T>G)
c.1647-161T>G (n.1647-161T>G)
c.*361-161T>G (n.*361-161T>G)
c.1590-161T>G (n.1590-161T>G)
n.157-161T>G
c.1554-161T>G (n.1554-161T>G)
n.531-161T>G
n.557T>G
n.1682-161T>G
c.2571-161T>G (n.2571-161T>G)
c.1800-161T>G (n.1800-161T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.1806-161T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494537A>TCA935540472USH1Cc.2656-161T>A (n.2656-161T>A)
c.1647-161T>A (n.1647-161T>A)
c.*361-161T>A (n.*361-161T>A)
c.1590-161T>A (n.1590-161T>A)
n.157-161T>A
c.1554-161T>A (n.1554-161T>A)
n.531-161T>A
n.557T>A
n.1682-161T>A
c.2571-161T>A (n.2571-161T>A)
c.1800-161T>A (n.1800-161T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.1806-161T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494538C>ACA2612670416USH1Cc.2656-162G>T (n.2656-162G>T)
c.1647-162G>T (n.1647-162G>T)
c.*361-162G>T (n.*361-162G>T)
c.1590-162G>T (n.1590-162G>T)
n.157-162G>T
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n.531-162G>T
n.556G>T
n.1682-162G>T
c.2571-162G>T (n.2571-162G>T)
c.1800-162G>T (n.1800-162G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1806-162G>T
 gnomAD v4
11g.17494538C=CA1955169975USH1Cc.2656-162G= (n.2656-162G=)
c.1647-162G= (n.1647-162G=)
c.*361-162G= (n.*361-162G=)
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n.157-162G=
c.1554-162G= (n.1554-162G=)
n.531-162G=
n.556G=
n.1682-162G=
c.2571-162G= (n.2571-162G=)
c.1800-162G= (n.1800-162G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.1806-162G=
11g.17494538C>GCA2723095114USH1Cc.2656-162G>C (n.2656-162G>C)
c.1647-162G>C (n.1647-162G>C)
c.*361-162G>C (n.*361-162G>C)
c.1590-162G>C (n.1590-162G>C)
n.157-162G>C
c.1554-162G>C (n.1554-162G>C)
n.531-162G>C
n.556G>C
n.1682-162G>C
c.2571-162G>C (n.2571-162G>C)
c.1800-162G>C (n.1800-162G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1806-162G>C
 dbSNP
11g.17494538C>TCA597672731USH1Cc.2656-162G>A (n.2656-162G>A)
c.1647-162G>A (n.1647-162G>A)
c.*361-162G>A (n.*361-162G>A)
c.1590-162G>A (n.1590-162G>A)
n.157-162G>A
c.1554-162G>A (n.1554-162G>A)
n.531-162G>A
n.556G>A
n.1682-162G>A
c.2571-162G>A (n.2571-162G>A)
c.1800-162G>A (n.1800-162G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1806-162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494539delCA2612670415USH1Cc.2656-162del (n.2656-162del)
c.1647-162del (n.1647-162del)
c.*361-162del (n.*361-162del)
c.1590-162del (n.1590-162del)
n.157-162del
c.1554-162del (n.1554-162del)
n.531-162del
n.556del
n.1682-162del
c.2571-162del (n.2571-162del)
c.1800-162del (n.1800-162del)
c.*815del (n.*815del)
n.1806-162del
 gnomAD v4
11g.17494539C>ACA2612670420USH1Cc.2656-163G>T (n.2656-163G>T)
c.1647-163G>T (n.1647-163G>T)
c.*361-163G>T (n.*361-163G>T)
c.1590-163G>T (n.1590-163G>T)
n.157-163G>T
c.1554-163G>T (n.1554-163G>T)
n.531-163G>T
n.555G>T
n.1682-163G>T
c.2571-163G>T (n.2571-163G>T)
c.1800-163G>T (n.1800-163G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.1806-163G>T
 gnomAD v4
11g.17494539C>TCA2612670417USH1Cc.2656-163G>A (n.2656-163G>A)
c.1647-163G>A (n.1647-163G>A)
c.*361-163G>A (n.*361-163G>A)
c.1590-163G>A (n.1590-163G>A)
n.157-163G>A
c.1554-163G>A (n.1554-163G>A)
n.531-163G>A
n.555G>A
n.1682-163G>A
c.2571-163G>A (n.2571-163G>A)
c.1800-163G>A (n.1800-163G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1806-163G>A
 gnomAD v4
11g.17494549_17494554dupCA2612670419USH1Cc.2656-168_2656-163dup (n.2656-168_2656-163dup)
c.1647-168_1647-163dup (n.1647-168_1647-163dup)
c.*361-168_*361-163dup (n.*361-168_*361-163dup)
c.1590-168_1590-163dup (n.1590-168_1590-163dup)
n.157-168_157-163dup
c.1554-168_1554-163dup (n.1554-168_1554-163dup)
n.531-168_531-163dup
n.550_555dup
n.1682-168_1682-163dup
c.2571-168_2571-163dup (n.2571-168_2571-163dup)
c.1800-168_1800-163dup (n.1800-168_1800-163dup)
c.*809_*814dup (n.*809_*814dup)
n.1806-168_1806-163dup
 gnomAD v4
11g.17494549_17494554delCA2612670418USH1Cc.2656-168_2656-163del (n.2656-168_2656-163del)
c.1647-168_1647-163del (n.1647-168_1647-163del)
c.*361-168_*361-163del (n.*361-168_*361-163del)
c.1590-168_1590-163del (n.1590-168_1590-163del)
n.157-168_157-163del
c.1554-168_1554-163del (n.1554-168_1554-163del)
n.531-168_531-163del
n.550_555del
n.1682-168_1682-163del
c.2571-168_2571-163del (n.2571-168_2571-163del)
c.1800-168_1800-163del (n.1800-168_1800-163del)
c.*809_*814del (n.*809_*814del)
n.1806-168_1806-163del
 gnomAD v4
11g.17494541G>ACA1955169976USH1Cc.2656-165C>T (n.2656-165C>T)
c.1647-165C>T (n.1647-165C>T)
c.*361-165C>T (n.*361-165C>T)
c.1590-165C>T (n.1590-165C>T)
n.157-165C>T
c.1554-165C>T (n.1554-165C>T)
n.531-165C>T
n.553C>T
n.1682-165C>T
c.2571-165C>T (n.2571-165C>T)
c.1800-165C>T (n.1800-165C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1806-165C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494541G=CA1955169977USH1Cc.2656-165C= (n.2656-165C=)
c.1647-165C= (n.1647-165C=)
c.*361-165C= (n.*361-165C=)
c.1590-165C= (n.1590-165C=)
n.157-165C=
c.1554-165C= (n.1554-165C=)
n.531-165C=
n.553C=
n.1682-165C=
c.2571-165C= (n.2571-165C=)
c.1800-165C= (n.1800-165C=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1806-165C=
11g.17494541G>TCA2612670421USH1Cc.2656-165C>A (n.2656-165C>A)
c.1647-165C>A (n.1647-165C>A)
c.*361-165C>A (n.*361-165C>A)
c.1590-165C>A (n.1590-165C>A)
n.157-165C>A
c.1554-165C>A (n.1554-165C>A)
n.531-165C>A
n.553C>A
n.1682-165C>A
c.2571-165C>A (n.2571-165C>A)
c.1800-165C>A (n.1800-165C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1806-165C>A
 gnomAD v4
11g.17494542C>ACA2612670423USH1Cc.2656-166G>T (n.2656-166G>T)
c.1647-166G>T (n.1647-166G>T)
c.*361-166G>T (n.*361-166G>T)
c.1590-166G>T (n.1590-166G>T)
n.157-166G>T
c.1554-166G>T (n.1554-166G>T)
n.531-166G>T
n.552G>T
n.1682-166G>T
c.2571-166G>T (n.2571-166G>T)
c.1800-166G>T (n.1800-166G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1806-166G>T
 gnomAD v4
11g.17494542C>TCA2612670424USH1Cc.2656-166G>A (n.2656-166G>A)
c.1647-166G>A (n.1647-166G>A)
c.*361-166G>A (n.*361-166G>A)
c.1590-166G>A (n.1590-166G>A)
n.157-166G>A
c.1554-166G>A (n.1554-166G>A)
n.531-166G>A
n.552G>A
n.1682-166G>A
c.2571-166G>A (n.2571-166G>A)
c.1800-166G>A (n.1800-166G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1806-166G>A
 gnomAD v4
11g.17494543delCA2612670422USH1Cc.2656-166del (n.2656-166del)
c.1647-166del (n.1647-166del)
c.*361-166del (n.*361-166del)
c.1590-166del (n.1590-166del)
n.157-166del
c.1554-166del (n.1554-166del)
n.531-166del
n.552del
n.1682-166del
c.2571-166del (n.2571-166del)
c.1800-166del (n.1800-166del)
c.*811del (n.*811del)
n.1806-166del
 gnomAD v4
11g.17494543C>ACA2612670425USH1Cc.2656-167G>T (n.2656-167G>T)
c.1647-167G>T (n.1647-167G>T)
c.*361-167G>T (n.*361-167G>T)
c.1590-167G>T (n.1590-167G>T)
n.157-167G>T
c.1554-167G>T (n.1554-167G>T)
n.531-167G>T
n.551G>T
n.1682-167G>T
c.2571-167G>T (n.2571-167G>T)
c.1800-167G>T (n.1800-167G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.1806-167G>T
 gnomAD v4
11g.17494543C>GCA2612670426USH1Cc.2656-167G>C (n.2656-167G>C)
c.1647-167G>C (n.1647-167G>C)
c.*361-167G>C (n.*361-167G>C)
c.1590-167G>C (n.1590-167G>C)
n.157-167G>C
c.1554-167G>C (n.1554-167G>C)
n.531-167G>C
n.551G>C
n.1682-167G>C
c.2571-167G>C (n.2571-167G>C)
c.1800-167G>C (n.1800-167G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.1806-167G>C
 gnomAD v4
11g.17494543C>TCA2551400896USH1Cc.2656-167G>A (n.2656-167G>A)
c.1647-167G>A (n.1647-167G>A)
c.*361-167G>A (n.*361-167G>A)
c.1590-167G>A (n.1590-167G>A)
n.157-167G>A
c.1554-167G>A (n.1554-167G>A)
n.531-167G>A
n.551G>A
n.1682-167G>A
c.2571-167G>A (n.2571-167G>A)
c.1800-167G>A (n.1800-167G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1806-167G>A
 gnomAD v4
11g.17494544A=CA1955169978USH1Cc.2656-168T= (n.2656-168T=)
c.1647-168T= (n.1647-168T=)
c.*361-168T= (n.*361-168T=)
c.1590-168T= (n.1590-168T=)
n.157-168T=
c.1554-168T= (n.1554-168T=)
n.531-168T=
n.550T=
n.1682-168T=
c.2571-168T= (n.2571-168T=)
c.1800-168T= (n.1800-168T=)
c.*809T= (n.*809T=)
n.1806-168T=
11g.17494544A>CCA1955169979USH1Cc.2656-168T>G (n.2656-168T>G)
c.1647-168T>G (n.1647-168T>G)
c.*361-168T>G (n.*361-168T>G)
c.1590-168T>G (n.1590-168T>G)
n.157-168T>G
c.1554-168T>G (n.1554-168T>G)
n.531-168T>G
n.550T>G
n.1682-168T>G
c.2571-168T>G (n.2571-168T>G)
c.1800-168T>G (n.1800-168T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.1806-168T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494544A>GCA218479679USH1Cc.2656-168T>C (n.2656-168T>C)
c.1647-168T>C (n.1647-168T>C)
c.*361-168T>C (n.*361-168T>C)
c.1590-168T>C (n.1590-168T>C)
n.157-168T>C
c.1554-168T>C (n.1554-168T>C)
n.531-168T>C
n.550T>C
n.1682-168T>C
c.2571-168T>C (n.2571-168T>C)
c.1800-168T>C (n.1800-168T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.1806-168T>C
 dbSNP
11g.17494544A>TCA2612670427USH1Cc.2656-168T>A (n.2656-168T>A)
c.1647-168T>A (n.1647-168T>A)
c.*361-168T>A (n.*361-168T>A)
c.1590-168T>A (n.1590-168T>A)
n.157-168T>A
c.1554-168T>A (n.1554-168T>A)
n.531-168T>A
n.550T>A
n.1682-168T>A
c.2571-168T>A (n.2571-168T>A)
c.1800-168T>A (n.1800-168T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.1806-168T>A
 gnomAD v4
11g.17494545C>TCA2612670428USH1Cc.2656-169G>A (n.2656-169G>A)
c.1647-169G>A (n.1647-169G>A)
c.*361-169G>A (n.*361-169G>A)
c.1590-169G>A (n.1590-169G>A)
n.157-169G>A
c.1554-169G>A (n.1554-169G>A)
n.531-169G>A
n.549G>A
n.1682-169G>A
c.2571-169G>A (n.2571-169G>A)
c.1800-169G>A (n.1800-169G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1806-169G>A
 gnomAD v4
11g.17494545_17494551delCA2790591892USH1Cc.2656-175_2656-169del (n.2656-175_2656-169del)
c.1647-175_1647-169del (n.1647-175_1647-169del)
c.*361-175_*361-169del (n.*361-175_*361-169del)
c.1590-175_1590-169del (n.1590-175_1590-169del)
n.157-175_157-169del
c.1554-175_1554-169del (n.1554-175_1554-169del)
n.531-175_531-169del
n.543_549del
n.1682-175_1682-169del
c.2571-175_2571-169del (n.2571-175_2571-169del)
c.1800-175_1800-169del (n.1800-175_1800-169del)
c.*802_*808del (n.*802_*808del)
n.1806-175_1806-169del
11g.17494547G>ACA218479683USH1Cc.2656-171C>T (n.2656-171C>T)
c.1647-171C>T (n.1647-171C>T)
c.*361-171C>T (n.*361-171C>T)
c.1590-171C>T (n.1590-171C>T)
n.157-171C>T
c.1554-171C>T (n.1554-171C>T)
n.531-171C>T
n.547C>T
n.1682-171C>T
c.2571-171C>T (n.2571-171C>T)
c.1800-171C>T (n.1800-171C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1806-171C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494547G=CA1955169980USH1Cc.2656-171C= (n.2656-171C=)
c.1647-171C= (n.1647-171C=)
c.*361-171C= (n.*361-171C=)
c.1590-171C= (n.1590-171C=)
n.157-171C=
c.1554-171C= (n.1554-171C=)
n.531-171C=
n.547C=
n.1682-171C=
c.2571-171C= (n.2571-171C=)
c.1800-171C= (n.1800-171C=)
c.*806C= (n.*806C=)
n.1806-171C=
11g.17494548C>ACA2612670430USH1Cc.2656-172G>T (n.2656-172G>T)
c.1647-172G>T (n.1647-172G>T)
c.*361-172G>T (n.*361-172G>T)
c.1590-172G>T (n.1590-172G>T)
n.157-172G>T
c.1554-172G>T (n.1554-172G>T)
n.531-172G>T
n.546G>T
n.1682-172G>T
c.2571-172G>T (n.2571-172G>T)
c.1800-172G>T (n.1800-172G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1806-172G>T
 gnomAD v4
11g.17494548C>TCA2612670429USH1Cc.2656-172G>A (n.2656-172G>A)
c.1647-172G>A (n.1647-172G>A)
c.*361-172G>A (n.*361-172G>A)
c.1590-172G>A (n.1590-172G>A)
n.157-172G>A
c.1554-172G>A (n.1554-172G>A)
n.531-172G>A
n.546G>A
n.1682-172G>A
c.2571-172G>A (n.2571-172G>A)
c.1800-172G>A (n.1800-172G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1806-172G>A
 gnomAD v4
11g.17494549C>ACA2612670431USH1Cc.2656-173G>T (n.2656-173G>T)
c.1647-173G>T (n.1647-173G>T)
c.*361-173G>T (n.*361-173G>T)
c.1590-173G>T (n.1590-173G>T)
n.157-173G>T
c.1554-173G>T (n.1554-173G>T)
n.531-173G>T
n.545G>T
n.1682-173G>T
c.2571-173G>T (n.2571-173G>T)
c.1800-173G>T (n.1800-173G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.1806-173G>T
 gnomAD v4
11g.17494549C=CA1955169981USH1Cc.2656-173G= (n.2656-173G=)
c.1647-173G= (n.1647-173G=)
c.*361-173G= (n.*361-173G=)
c.1590-173G= (n.1590-173G=)
n.157-173G=
c.1554-173G= (n.1554-173G=)
n.531-173G=
n.545G=
n.1682-173G=
c.2571-173G= (n.2571-173G=)
c.1800-173G= (n.1800-173G=)
c.*804G= (n.*804G=)
n.1806-173G=
11g.17494549C>TCA1955169982USH1Cc.2656-173G>A (n.2656-173G>A)
c.1647-173G>A (n.1647-173G>A)
c.*361-173G>A (n.*361-173G>A)
c.1590-173G>A (n.1590-173G>A)
n.157-173G>A
c.1554-173G>A (n.1554-173G>A)
n.531-173G>A
n.545G>A
n.1682-173G>A
c.2571-173G>A (n.2571-173G>A)
c.1800-173G>A (n.1800-173G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.1806-173G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494551C>ACA2612670432USH1Cc.2656-175G>T (n.2656-175G>T)
c.1647-175G>T (n.1647-175G>T)
c.*361-175G>T (n.*361-175G>T)
c.1590-175G>T (n.1590-175G>T)
n.157-175G>T
c.1554-175G>T (n.1554-175G>T)
n.531-175G>T
n.543G>T
n.1682-175G>T
c.2571-175G>T (n.2571-175G>T)
c.1800-175G>T (n.1800-175G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1806-175G>T
 gnomAD v4
11g.17494551C=CA1955169983USH1Cc.2656-175G= (n.2656-175G=)
c.1647-175G= (n.1647-175G=)
c.*361-175G= (n.*361-175G=)
c.1590-175G= (n.1590-175G=)
n.157-175G=
c.1554-175G= (n.1554-175G=)
n.531-175G=
n.543G=
n.1682-175G=
c.2571-175G= (n.2571-175G=)
c.1800-175G= (n.1800-175G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.1806-175G=
11g.17494551C>GCA218479701USH1Cc.2656-175G>C (n.2656-175G>C)
c.1647-175G>C (n.1647-175G>C)
c.*361-175G>C (n.*361-175G>C)
c.1590-175G>C (n.1590-175G>C)
n.157-175G>C
c.1554-175G>C (n.1554-175G>C)
n.531-175G>C
n.543G>C
n.1682-175G>C
c.2571-175G>C (n.2571-175G>C)
c.1800-175G>C (n.1800-175G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1806-175G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494552A=CA1955169984USH1Cc.2656-176T= (n.2656-176T=)
c.1647-176T= (n.1647-176T=)
c.*361-176T= (n.*361-176T=)
c.1590-176T= (n.1590-176T=)
n.157-176T=
c.1554-176T= (n.1554-176T=)
n.531-176T=
n.542T=
n.1682-176T=
c.2571-176T= (n.2571-176T=)
c.1800-176T= (n.1800-176T=)
c.*801T= (n.*801T=)
n.1806-176T=
11g.17494552A>GCA674232911USH1Cc.2656-176T>C (n.2656-176T>C)
c.1647-176T>C (n.1647-176T>C)
c.*361-176T>C (n.*361-176T>C)
c.1590-176T>C (n.1590-176T>C)
n.157-176T>C
c.1554-176T>C (n.1554-176T>C)
n.531-176T>C
n.542T>C
n.1682-176T>C
c.2571-176T>C (n.2571-176T>C)
c.1800-176T>C (n.1800-176T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1806-176T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494553G>ACA218479704USH1Cc.2656-177C>T (n.2656-177C>T)
c.1647-177C>T (n.1647-177C>T)
c.*361-177C>T (n.*361-177C>T)
c.1590-177C>T (n.1590-177C>T)
n.157-177C>T
c.1554-177C>T (n.1554-177C>T)
n.531-177C>T
n.541C>T
n.1682-177C>T
c.2571-177C>T (n.2571-177C>T)
c.1800-177C>T (n.1800-177C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1806-177C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494553G=CA1955169985USH1Cc.2656-177C= (n.2656-177C=)
c.1647-177C= (n.1647-177C=)
c.*361-177C= (n.*361-177C=)
c.1590-177C= (n.1590-177C=)
n.157-177C=
c.1554-177C= (n.1554-177C=)
n.531-177C=
n.541C=
n.1682-177C=
c.2571-177C= (n.2571-177C=)
c.1800-177C= (n.1800-177C=)
c.*800C= (n.*800C=)
n.1806-177C=
11g.17494553G>TCA2612670433USH1Cc.2656-177C>A (n.2656-177C>A)
c.1647-177C>A (n.1647-177C>A)
c.*361-177C>A (n.*361-177C>A)
c.1590-177C>A (n.1590-177C>A)
n.157-177C>A
c.1554-177C>A (n.1554-177C>A)
n.531-177C>A
n.541C>A
n.1682-177C>A
c.2571-177C>A (n.2571-177C>A)
c.1800-177C>A (n.1800-177C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1806-177C>A
 gnomAD v4
11g.17494554delCA2790591893USH1Cc.2656-178del (n.2656-178del)
c.1647-178del (n.1647-178del)
c.*361-178del (n.*361-178del)
c.1590-178del (n.1590-178del)
n.157-178del
c.1554-178del (n.1554-178del)
n.531-178del
n.540del
n.1682-178del
c.2571-178del (n.2571-178del)
c.1800-178del (n.1800-178del)
c.*799del (n.*799del)
n.1806-178del
11g.17494554C>ACA2612670434USH1Cc.2656-178G>T (n.2656-178G>T)
c.1647-178G>T (n.1647-178G>T)
c.*361-178G>T (n.*361-178G>T)
c.1590-178G>T (n.1590-178G>T)
n.157-178G>T
c.1554-178G>T (n.1554-178G>T)
n.531-178G>T
n.540G>T
n.1682-178G>T
c.2571-178G>T (n.2571-178G>T)
c.1800-178G>T (n.1800-178G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1806-178G>T
 gnomAD v4
11g.17494554C>GCA2612670435USH1Cc.2656-178G>C (n.2656-178G>C)
c.1647-178G>C (n.1647-178G>C)
c.*361-178G>C (n.*361-178G>C)
c.1590-178G>C (n.1590-178G>C)
n.157-178G>C
c.1554-178G>C (n.1554-178G>C)
n.531-178G>C
n.540G>C
n.1682-178G>C
c.2571-178G>C (n.2571-178G>C)
c.1800-178G>C (n.1800-178G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1806-178G>C
 gnomAD v4
11g.17494554C>TCA2790591894USH1Cc.2656-178G>A (n.2656-178G>A)
c.1647-178G>A (n.1647-178G>A)
c.*361-178G>A (n.*361-178G>A)
c.1590-178G>A (n.1590-178G>A)
n.157-178G>A
c.1554-178G>A (n.1554-178G>A)
n.531-178G>A
n.540G>A
n.1682-178G>A
c.2571-178G>A (n.2571-178G>A)
c.1800-178G>A (n.1800-178G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1806-178G>A
11g.17494556C>ACA2612670436USH1Cc.2656-180G>T (n.2656-180G>T)
c.1647-180G>T (n.1647-180G>T)
c.*361-180G>T (n.*361-180G>T)
c.1590-180G>T (n.1590-180G>T)
n.157-180G>T
c.1554-180G>T (n.1554-180G>T)
n.531-180G>T
n.538G>T
n.1682-180G>T
c.2571-180G>T (n.2571-180G>T)
c.1800-180G>T (n.1800-180G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1806-180G>T
 gnomAD v4
11g.17494556C=CA1955169986USH1Cc.2656-180G= (n.2656-180G=)
c.1647-180G= (n.1647-180G=)
c.*361-180G= (n.*361-180G=)
c.1590-180G= (n.1590-180G=)
n.157-180G=
c.1554-180G= (n.1554-180G=)
n.531-180G=
n.538G=
n.1682-180G=
c.2571-180G= (n.2571-180G=)
c.1800-180G= (n.1800-180G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1806-180G=
11g.17494556C>TCA674232912USH1Cc.2656-180G>A (n.2656-180G>A)
c.1647-180G>A (n.1647-180G>A)
c.*361-180G>A (n.*361-180G>A)
c.1590-180G>A (n.1590-180G>A)
n.157-180G>A
c.1554-180G>A (n.1554-180G>A)
n.531-180G>A
n.538G>A
n.1682-180G>A
c.2571-180G>A (n.2571-180G>A)
c.1800-180G>A (n.1800-180G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1806-180G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494556_17494557insTCA2790591895USH1Cc.2656-181_2656-180insA (n.2656-181_2656-180insA)
c.1647-181_1647-180insA (n.1647-181_1647-180insA)
c.*361-181_*361-180insA (n.*361-181_*361-180insA)
c.1590-181_1590-180insA (n.1590-181_1590-180insA)
n.157-181_157-180insA
c.1554-181_1554-180insA (n.1554-181_1554-180insA)
n.531-181_531-180insA
n.537_538insA
n.1682-181_1682-180insA
c.2571-181_2571-180insA (n.2571-181_2571-180insA)
c.1800-181_1800-180insA (n.1800-181_1800-180insA)
c.*796_*797insA (n.*796_*797insA)
n.1806-181_1806-180insA
11g.17494557A>CCA2612670437USH1Cc.2656-181T>G (n.2656-181T>G)
c.1647-181T>G (n.1647-181T>G)
c.*361-181T>G (n.*361-181T>G)
c.1590-181T>G (n.1590-181T>G)
n.157-181T>G
c.1554-181T>G (n.1554-181T>G)
n.531-181T>G
n.537T>G
n.1682-181T>G
c.2571-181T>G (n.2571-181T>G)
c.1800-181T>G (n.1800-181T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1806-181T>G
 gnomAD v4
11g.17494558C>ACA2612670438USH1Cc.2656-182G>T (n.2656-182G>T)
c.1647-182G>T (n.1647-182G>T)
c.*361-182G>T (n.*361-182G>T)
c.1590-182G>T (n.1590-182G>T)
n.157-182G>T
c.1554-182G>T (n.1554-182G>T)
n.531-182G>T
n.536G>T
n.1682-182G>T
c.2571-182G>T (n.2571-182G>T)
c.1800-182G>T (n.1800-182G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1806-182G>T
 gnomAD v4
11g.17494558C=CA1955169987USH1Cc.2656-182G= (n.2656-182G=)
c.1647-182G= (n.1647-182G=)
c.*361-182G= (n.*361-182G=)
c.1590-182G= (n.1590-182G=)
n.157-182G=
c.1554-182G= (n.1554-182G=)
n.531-182G=
n.536G=
n.1682-182G=
c.2571-182G= (n.2571-182G=)
c.1800-182G= (n.1800-182G=)
c.*795G= (n.*795G=)
n.1806-182G=
11g.17494558C>GCA1955169988USH1Cc.2656-182G>C (n.2656-182G>C)
c.1647-182G>C (n.1647-182G>C)
c.*361-182G>C (n.*361-182G>C)
c.1590-182G>C (n.1590-182G>C)
n.157-182G>C
c.1554-182G>C (n.1554-182G>C)
n.531-182G>C
n.536G>C
n.1682-182G>C
c.2571-182G>C (n.2571-182G>C)
c.1800-182G>C (n.1800-182G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1806-182G>C
 dbSNP
11g.17494559A>GCA2612670439USH1Cc.2656-183T>C (n.2656-183T>C)
c.1647-183T>C (n.1647-183T>C)
c.*361-183T>C (n.*361-183T>C)
c.1590-183T>C (n.1590-183T>C)
n.157-183T>C
c.1554-183T>C (n.1554-183T>C)
n.531-183T>C
n.535T>C
n.1682-183T>C
c.2571-183T>C (n.2571-183T>C)
c.1800-183T>C (n.1800-183T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1806-183T>C
 gnomAD v4
11g.17494560G>ACA1955169990USH1Cc.2656-184C>T (n.2656-184C>T)
c.1647-184C>T (n.1647-184C>T)
c.*361-184C>T (n.*361-184C>T)
c.1590-184C>T (n.1590-184C>T)
n.157-184C>T
c.1554-184C>T (n.1554-184C>T)
n.531-184C>T
n.534C>T
n.1682-184C>T
c.2571-184C>T (n.2571-184C>T)
c.1800-184C>T (n.1800-184C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1806-184C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494560G=CA1955169989USH1Cc.2656-184C= (n.2656-184C=)
c.1647-184C= (n.1647-184C=)
c.*361-184C= (n.*361-184C=)
c.1590-184C= (n.1590-184C=)
n.157-184C=
c.1554-184C= (n.1554-184C=)
n.531-184C=
n.534C=
n.1682-184C=
c.2571-184C= (n.2571-184C=)
c.1800-184C= (n.1800-184C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1806-184C=
11g.17494560G>TCA2612670440USH1Cc.2656-184C>A (n.2656-184C>A)
c.1647-184C>A (n.1647-184C>A)
c.*361-184C>A (n.*361-184C>A)
c.1590-184C>A (n.1590-184C>A)
n.157-184C>A
c.1554-184C>A (n.1554-184C>A)
n.531-184C>A
n.534C>A
n.1682-184C>A
c.2571-184C>A (n.2571-184C>A)
c.1800-184C>A (n.1800-184C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1806-184C>A
 gnomAD v4
11g.17494561G>ACA2612670441USH1Cc.2656-185C>T (n.2656-185C>T)
c.1647-185C>T (n.1647-185C>T)
c.*361-185C>T (n.*361-185C>T)
c.1590-185C>T (n.1590-185C>T)
n.157-185C>T
c.1554-185C>T (n.1554-185C>T)
n.531-185C>T
n.533C>T
n.1682-185C>T
c.2571-185C>T (n.2571-185C>T)
c.1800-185C>T (n.1800-185C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1806-185C>T
 gnomAD v4
11g.17494565_17494569dupCA2553657698USH1Cc.2656-190_2656-186dup (n.2656-190_2656-186dup)
c.1647-190_1647-186dup (n.1647-190_1647-186dup)
c.*361-190_*361-186dup (n.*361-190_*361-186dup)
c.1590-190_1590-186dup (n.1590-190_1590-186dup)
n.157-190_157-186dup
c.1554-190_1554-186dup (n.1554-190_1554-186dup)
n.531-190_531-186dup
n.528_532dup
n.1682-190_1682-186dup
c.2571-190_2571-186dup (n.2571-190_2571-186dup)
c.1800-190_1800-186dup (n.1800-190_1800-186dup)
c.*787_*791dup (n.*787_*791dup)
n.1806-190_1806-186dup
11g.17494563G>ACA2612670442USH1Cc.2656-187C>T (n.2656-187C>T)
c.1647-187C>T (n.1647-187C>T)
c.*361-187C>T (n.*361-187C>T)
c.1590-187C>T (n.1590-187C>T)
n.157-187C>T
c.1554-187C>T (n.1554-187C>T)
n.531-187C>T
n.531C>T
n.1682-187C>T
c.2571-187C>T (n.2571-187C>T)
c.1800-187C>T (n.1800-187C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.1806-187C>T
 gnomAD v4
11g.17494563G>TCA2612670443USH1Cc.2656-187C>A (n.2656-187C>A)
c.1647-187C>A (n.1647-187C>A)
c.*361-187C>A (n.*361-187C>A)
c.1590-187C>A (n.1590-187C>A)
n.157-187C>A
c.1554-187C>A (n.1554-187C>A)
n.531-187C>A
n.531C>A
n.1682-187C>A
c.2571-187C>A (n.2571-187C>A)
c.1800-187C>A (n.1800-187C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1806-187C>A
 gnomAD v4
11g.17494564G>ACA2612670444USH1Cc.2656-188C>T (n.2656-188C>T)
c.1647-188C>T (n.1647-188C>T)
c.*361-188C>T (n.*361-188C>T)
c.1590-188C>T (n.1590-188C>T)
n.157-188C>T
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n.531-188C>T
n.530C>T
n.1682-188C>T
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c.*789C>T (n.*789C>T)
n.1806-188C>T
 gnomAD v4
11g.17494564G>CCA2612670445USH1Cc.2656-188C>G (n.2656-188C>G)
c.1647-188C>G (n.1647-188C>G)
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n.157-188C>G
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n.531-188C>G
n.530C>G
n.1682-188C>G
c.2571-188C>G (n.2571-188C>G)
c.1800-188C>G (n.1800-188C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.1806-188C>G
 gnomAD v4
11g.17494564G>TCA2612670446USH1Cc.2656-188C>A (n.2656-188C>A)
c.1647-188C>A (n.1647-188C>A)
c.*361-188C>A (n.*361-188C>A)
c.1590-188C>A (n.1590-188C>A)
n.157-188C>A
c.1554-188C>A (n.1554-188C>A)
n.531-188C>A
n.530C>A
n.1682-188C>A
c.2571-188C>A (n.2571-188C>A)
c.1800-188C>A (n.1800-188C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.1806-188C>A
 gnomAD v4
11g.17494565C>ACA2612670448USH1Cc.2656-189G>T (n.2656-189G>T)
c.1647-189G>T (n.1647-189G>T)
c.*361-189G>T (n.*361-189G>T)
c.1590-189G>T (n.1590-189G>T)
n.157-189G>T
c.1554-189G>T (n.1554-189G>T)
n.531-189G>T
n.529G>T
n.1682-189G>T
c.2571-189G>T (n.2571-189G>T)
c.1800-189G>T (n.1800-189G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1806-189G>T
 gnomAD v4
11g.17494565C>TCA2612670449USH1Cc.2656-189G>A (n.2656-189G>A)
c.1647-189G>A (n.1647-189G>A)
c.*361-189G>A (n.*361-189G>A)
c.1590-189G>A (n.1590-189G>A)
n.157-189G>A
c.1554-189G>A (n.1554-189G>A)
n.531-189G>A
n.529G>A
n.1682-189G>A
c.2571-189G>A (n.2571-189G>A)
c.1800-189G>A (n.1800-189G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1806-189G>A
 gnomAD v4
11g.17494566delCA2612670447USH1Cc.2656-189del (n.2656-189del)
c.1647-189del (n.1647-189del)
c.*361-189del (n.*361-189del)
c.1590-189del (n.1590-189del)
n.157-189del
c.1554-189del (n.1554-189del)
n.531-189del
n.529del
n.1682-189del
c.2571-189del (n.2571-189del)
c.1800-189del (n.1800-189del)
c.*788del (n.*788del)
n.1806-189del
 gnomAD v4
11g.17494566C>ACA2612670450USH1Cc.2656-190G>T (n.2656-190G>T)
c.1647-190G>T (n.1647-190G>T)
c.*361-190G>T (n.*361-190G>T)
c.1590-190G>T (n.1590-190G>T)
n.157-190G>T
c.1554-190G>T (n.1554-190G>T)
n.531-190G>T
n.528G>T
n.1682-190G>T
c.2571-190G>T (n.2571-190G>T)
c.1800-190G>T (n.1800-190G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1806-190G>T
 gnomAD v4
11g.17494567A=CA1955169991USH1Cc.2656-191T= (n.2656-191T=)
c.1647-191T= (n.1647-191T=)
c.*361-191T= (n.*361-191T=)
c.1590-191T= (n.1590-191T=)
n.157-191T=
c.1554-191T= (n.1554-191T=)
n.531-191T=
n.527T=
n.1682-191T=
c.2571-191T= (n.2571-191T=)
c.1800-191T= (n.1800-191T=)
c.*786T= (n.*786T=)
n.1806-191T=
11g.17494567A>CCA674232913USH1Cc.2656-191T>G (n.2656-191T>G)
c.1647-191T>G (n.1647-191T>G)
c.*361-191T>G (n.*361-191T>G)
c.1590-191T>G (n.1590-191T>G)
n.157-191T>G
c.1554-191T>G (n.1554-191T>G)
n.531-191T>G
n.527T>G
n.1682-191T>G
c.2571-191T>G (n.2571-191T>G)
c.1800-191T>G (n.1800-191T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.1806-191T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494567A>GCA2612670451USH1Cc.2656-191T>C (n.2656-191T>C)
c.1647-191T>C (n.1647-191T>C)
c.*361-191T>C (n.*361-191T>C)
c.1590-191T>C (n.1590-191T>C)
n.157-191T>C
c.1554-191T>C (n.1554-191T>C)
n.531-191T>C
n.527T>C
n.1682-191T>C
c.2571-191T>C (n.2571-191T>C)
c.1800-191T>C (n.1800-191T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1806-191T>C
 gnomAD v4
11g.17494568G>ACA2612670453USH1Cc.2656-192C>T (n.2656-192C>T)
c.1647-192C>T (n.1647-192C>T)
c.*361-192C>T (n.*361-192C>T)
c.1590-192C>T (n.1590-192C>T)
n.157-192C>T
c.1554-192C>T (n.1554-192C>T)
n.531-192C>T
n.526C>T
n.1682-192C>T
c.2571-192C>T (n.2571-192C>T)
c.1800-192C>T (n.1800-192C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.1806-192C>T
 gnomAD v4
11g.17494568G=CA1955169992USH1Cc.2656-192C= (n.2656-192C=)
c.1647-192C= (n.1647-192C=)
c.*361-192C= (n.*361-192C=)
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n.157-192C=
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n.526C=
n.1682-192C=
c.2571-192C= (n.2571-192C=)
c.1800-192C= (n.1800-192C=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.1806-192C=
11g.17494568G>TCA218479723USH1Cc.2656-192C>A (n.2656-192C>A)
c.1647-192C>A (n.1647-192C>A)
c.*361-192C>A (n.*361-192C>A)
c.1590-192C>A (n.1590-192C>A)
n.157-192C>A
c.1554-192C>A (n.1554-192C>A)
n.531-192C>A
n.526C>A
n.1682-192C>A
c.2571-192C>A (n.2571-192C>A)
c.1800-192C>A (n.1800-192C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.1806-192C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494570delCA2612670452USH1Cc.2656-192del (n.2656-192del)
c.1647-192del (n.1647-192del)
c.*361-192del (n.*361-192del)
c.1590-192del (n.1590-192del)
n.157-192del
c.1554-192del (n.1554-192del)
n.531-192del
n.526del
n.1682-192del
c.2571-192del (n.2571-192del)
c.1800-192del (n.1800-192del)
c.*785del (n.*785del)
n.1806-192del
 gnomAD v4
11g.17494569G>TCA2564466753USH1Cc.2656-193C>A (n.2656-193C>A)
c.1647-193C>A (n.1647-193C>A)
c.*361-193C>A (n.*361-193C>A)
c.1590-193C>A (n.1590-193C>A)
n.157-193C>A
c.1554-193C>A (n.1554-193C>A)
n.531-193C>A
n.525C>A
n.1682-193C>A
c.2571-193C>A (n.2571-193C>A)
c.1800-193C>A (n.1800-193C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1806-193C>A
11g.17494570G>TCA2612670454USH1Cc.2656-194C>A (n.2656-194C>A)
c.1647-194C>A (n.1647-194C>A)
c.*361-194C>A (n.*361-194C>A)
c.1590-194C>A (n.1590-194C>A)
n.157-194C>A
c.1554-194C>A (n.1554-194C>A)
n.531-194C>A
n.524C>A
n.1682-194C>A
c.2571-194C>A (n.2571-194C>A)
c.1800-194C>A (n.1800-194C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.1806-194C>A
 gnomAD v4
11g.17494571A>GCA2612670455USH1Cc.2656-195T>C (n.2656-195T>C)
c.1647-195T>C (n.1647-195T>C)
c.*361-195T>C (n.*361-195T>C)
c.1590-195T>C (n.1590-195T>C)
n.157-195T>C
c.1554-195T>C (n.1554-195T>C)
n.531-195T>C
n.523T>C
n.1682-195T>C
c.2571-195T>C (n.2571-195T>C)
c.1800-195T>C (n.1800-195T>C)
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.1806-195T>C
 gnomAD v4
11g.17494572G>ACA2612670456USH1Cc.2656-196C>T (n.2656-196C>T)
c.1647-196C>T (n.1647-196C>T)
c.*361-196C>T (n.*361-196C>T)
c.1590-196C>T (n.1590-196C>T)
n.157-196C>T
c.1554-196C>T (n.1554-196C>T)
n.531-196C>T
n.522C>T
n.1682-196C>T
c.2571-196C>T (n.2571-196C>T)
c.1800-196C>T (n.1800-196C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1806-196C>T
 gnomAD v4
11g.17494572G>TCA2612670457USH1Cc.2656-196C>A (n.2656-196C>A)
c.1647-196C>A (n.1647-196C>A)
c.*361-196C>A (n.*361-196C>A)
c.1590-196C>A (n.1590-196C>A)
n.157-196C>A
c.1554-196C>A (n.1554-196C>A)
n.531-196C>A
n.522C>A
n.1682-196C>A
c.2571-196C>A (n.2571-196C>A)
c.1800-196C>A (n.1800-196C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1806-196C>A
 gnomAD v4
11g.17494573A=CA1955169993USH1Cc.2656-197T= (n.2656-197T=)
c.1647-197T= (n.1647-197T=)
c.*361-197T= (n.*361-197T=)
c.1590-197T= (n.1590-197T=)
n.157-197T=
c.1554-197T= (n.1554-197T=)
n.531-197T=
n.521T=
n.1682-197T=
c.2571-197T= (n.2571-197T=)
c.1800-197T= (n.1800-197T=)
c.*780T= (n.*780T=)
n.1806-197T=
11g.17494573A>GCA935540481USH1Cc.2656-197T>C (n.2656-197T>C)
c.1647-197T>C (n.1647-197T>C)
c.*361-197T>C (n.*361-197T>C)
c.1590-197T>C (n.1590-197T>C)
n.157-197T>C
c.1554-197T>C (n.1554-197T>C)
n.531-197T>C
n.521T>C
n.1682-197T>C
c.2571-197T>C (n.2571-197T>C)
c.1800-197T>C (n.1800-197T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.1806-197T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494574A>GCA2612670458USH1Cc.2656-198T>C (n.2656-198T>C)
c.1647-198T>C (n.1647-198T>C)
c.*361-198T>C (n.*361-198T>C)
c.1590-198T>C (n.1590-198T>C)
n.157-198T>C
c.1554-198T>C (n.1554-198T>C)
n.531-198T>C
n.520T>C
n.1682-198T>C
c.2571-198T>C (n.2571-198T>C)
c.1800-198T>C (n.1800-198T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.1806-198T>C
 gnomAD v4
11g.17494576G>ACA2612670459USH1Cc.2656-200C>T (n.2656-200C>T)
c.1647-200C>T (n.1647-200C>T)
c.*361-200C>T (n.*361-200C>T)
c.1590-200C>T (n.1590-200C>T)
n.157-200C>T
c.1554-200C>T (n.1554-200C>T)
n.531-200C>T
n.518C>T
n.1682-200C>T
c.2571-200C>T (n.2571-200C>T)
c.1800-200C>T (n.1800-200C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1806-200C>T
 gnomAD v4
11g.17494576G=CA1955169994USH1Cc.2656-200C= (n.2656-200C=)
c.1647-200C= (n.1647-200C=)
c.*361-200C= (n.*361-200C=)
c.1590-200C= (n.1590-200C=)
n.157-200C=
c.1554-200C= (n.1554-200C=)
n.531-200C=
n.518C=
n.1682-200C=
c.2571-200C= (n.2571-200C=)
c.1800-200C= (n.1800-200C=)
c.*777C= (n.*777C=)
n.1806-200C=
11g.17494576G>TCA1955169995USH1Cc.2656-200C>A (n.2656-200C>A)
c.1647-200C>A (n.1647-200C>A)
c.*361-200C>A (n.*361-200C>A)
c.1590-200C>A (n.1590-200C>A)
n.157-200C>A
c.1554-200C>A (n.1554-200C>A)
n.531-200C>A
n.518C>A
n.1682-200C>A
c.2571-200C>A (n.2571-200C>A)
c.1800-200C>A (n.1800-200C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1806-200C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494577C>ACA218479728USH1Cc.2656-201G>T (n.2656-201G>T)
c.1647-201G>T (n.1647-201G>T)
c.*361-201G>T (n.*361-201G>T)
c.1590-201G>T (n.1590-201G>T)
n.157-201G>T
c.1554-201G>T (n.1554-201G>T)
n.531-201G>T
n.517G>T
n.1682-201G>T
c.2571-201G>T (n.2571-201G>T)
c.1800-201G>T (n.1800-201G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.1806-201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494577C=CA1955169996USH1Cc.2656-201G= (n.2656-201G=)
c.1647-201G= (n.1647-201G=)
c.*361-201G= (n.*361-201G=)
c.1590-201G= (n.1590-201G=)
n.157-201G=
c.1554-201G= (n.1554-201G=)
n.531-201G=
n.517G=
n.1682-201G=
c.2571-201G= (n.2571-201G=)
c.1800-201G= (n.1800-201G=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.1806-201G=
11g.17494577C>GCA2612670460USH1Cc.2656-201G>C (n.2656-201G>C)
c.1647-201G>C (n.1647-201G>C)
c.*361-201G>C (n.*361-201G>C)
c.1590-201G>C (n.1590-201G>C)
n.157-201G>C
c.1554-201G>C (n.1554-201G>C)
n.531-201G>C
n.517G>C
n.1682-201G>C
c.2571-201G>C (n.2571-201G>C)
c.1800-201G>C (n.1800-201G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.1806-201G>C
 gnomAD v4
11g.17494577C>TCA218479732USH1Cc.2656-201G>A (n.2656-201G>A)
c.1647-201G>A (n.1647-201G>A)
c.*361-201G>A (n.*361-201G>A)
c.1590-201G>A (n.1590-201G>A)
n.157-201G>A
c.1554-201G>A (n.1554-201G>A)
n.531-201G>A
n.517G>A
n.1682-201G>A
c.2571-201G>A (n.2571-201G>A)
c.1800-201G>A (n.1800-201G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.1806-201G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494578G>ACA218479744USH1Cc.2656-202C>T (n.2656-202C>T)
c.1647-202C>T (n.1647-202C>T)
c.*361-202C>T (n.*361-202C>T)
c.1590-202C>T (n.1590-202C>T)
n.157-202C>T
c.1554-202C>T (n.1554-202C>T)
n.531-202C>T
n.516C>T
n.1682-202C>T
c.2571-202C>T (n.2571-202C>T)
c.1800-202C>T (n.1800-202C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.1806-202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494578G=CA1955169997USH1Cc.2656-202C= (n.2656-202C=)
c.1647-202C= (n.1647-202C=)
c.*361-202C= (n.*361-202C=)
c.1590-202C= (n.1590-202C=)
n.157-202C=
c.1554-202C= (n.1554-202C=)
n.531-202C=
n.516C=
n.1682-202C=
c.2571-202C= (n.2571-202C=)
c.1800-202C= (n.1800-202C=)
c.*775C= (n.*775C=)
n.1806-202C=
11g.17494578G>TCA2612670462USH1Cc.2656-202C>A (n.2656-202C>A)
c.1647-202C>A (n.1647-202C>A)
c.*361-202C>A (n.*361-202C>A)
c.1590-202C>A (n.1590-202C>A)
n.157-202C>A
c.1554-202C>A (n.1554-202C>A)
n.531-202C>A
n.516C>A
n.1682-202C>A
c.2571-202C>A (n.2571-202C>A)
c.1800-202C>A (n.1800-202C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.1806-202C>A
 gnomAD v4
11g.17494584_17494618delCA2612670461USH1Cc.2656-236_2656-202del (n.2656-236_2656-202del)
c.1647-236_1647-202del (n.1647-236_1647-202del)
c.*361-236_*361-202del (n.*361-236_*361-202del)
c.1590-236_1590-202del (n.1590-236_1590-202del)
n.157-236_157-202del
c.1554-236_1554-202del (n.1554-236_1554-202del)
n.531-236_531-202del
n.482_516del
n.1682-236_1682-202del
c.2571-236_2571-202del (n.2571-236_2571-202del)
c.1800-236_1800-202del (n.1800-236_1800-202del)
c.*741_*775del (n.*741_*775del)
n.1806-236_1806-202del
 gnomAD v4
11g.17494579G>ACA2612670463USH1Cc.2656-203C>T (n.2656-203C>T)
c.1647-203C>T (n.1647-203C>T)
c.*361-203C>T (n.*361-203C>T)
c.1590-203C>T (n.1590-203C>T)
n.157-203C>T
c.1554-203C>T (n.1554-203C>T)
n.531-203C>T
n.515C>T
n.1682-203C>T
c.2571-203C>T (n.2571-203C>T)
c.1800-203C>T (n.1800-203C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.1806-203C>T
 gnomAD v4
11g.17494579G>TCA2612670464USH1Cc.2656-203C>A (n.2656-203C>A)
c.1647-203C>A (n.1647-203C>A)
c.*361-203C>A (n.*361-203C>A)
c.1590-203C>A (n.1590-203C>A)
n.157-203C>A
c.1554-203C>A (n.1554-203C>A)
n.531-203C>A
n.515C>A
n.1682-203C>A
c.2571-203C>A (n.2571-203C>A)
c.1800-203C>A (n.1800-203C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.1806-203C>A
 gnomAD v4
11g.17494580G>ACA597672737USH1Cc.2656-204C>T (n.2656-204C>T)
c.1647-204C>T (n.1647-204C>T)
c.*361-204C>T (n.*361-204C>T)
c.1590-204C>T (n.1590-204C>T)
n.157-204C>T
c.1554-204C>T (n.1554-204C>T)
n.531-204C>T
n.514C>T
n.1682-204C>T
c.2571-204C>T (n.2571-204C>T)
c.1800-204C>T (n.1800-204C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.1806-204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494580G>CCA218479756USH1Cc.2656-204C>G (n.2656-204C>G)
c.1647-204C>G (n.1647-204C>G)
c.*361-204C>G (n.*361-204C>G)
c.1590-204C>G (n.1590-204C>G)
n.157-204C>G
c.1554-204C>G (n.1554-204C>G)
n.531-204C>G
n.514C>G
n.1682-204C>G
c.2571-204C>G (n.2571-204C>G)
c.1800-204C>G (n.1800-204C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.1806-204C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494580G=CA1955169998USH1Cc.2656-204C= (n.2656-204C=)
c.1647-204C= (n.1647-204C=)
c.*361-204C= (n.*361-204C=)
c.1590-204C= (n.1590-204C=)
n.157-204C=
c.1554-204C= (n.1554-204C=)
n.531-204C=
n.514C=
n.1682-204C=
c.2571-204C= (n.2571-204C=)
c.1800-204C= (n.1800-204C=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.1806-204C=
11g.17494580G>TCA2612670465USH1Cc.2656-204C>A (n.2656-204C>A)
c.1647-204C>A (n.1647-204C>A)
c.*361-204C>A (n.*361-204C>A)
c.1590-204C>A (n.1590-204C>A)
n.157-204C>A
c.1554-204C>A (n.1554-204C>A)
n.531-204C>A
n.514C>A
n.1682-204C>A
c.2571-204C>A (n.2571-204C>A)
c.1800-204C>A (n.1800-204C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.1806-204C>A
 gnomAD v4
11g.17494581A>GCA2612670466USH1Cc.2656-205T>C (n.2656-205T>C)
c.1647-205T>C (n.1647-205T>C)
c.*361-205T>C (n.*361-205T>C)
c.1590-205T>C (n.1590-205T>C)
n.157-205T>C
c.1554-205T>C (n.1554-205T>C)
n.531-205T>C
n.513T>C
n.1682-205T>C
c.2571-205T>C (n.2571-205T>C)
c.1800-205T>C (n.1800-205T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.1806-205T>C
 gnomAD v4
11g.17494582G>ACA2612670467USH1Cc.2656-206C>T (n.2656-206C>T)
c.1647-206C>T (n.1647-206C>T)
c.*361-206C>T (n.*361-206C>T)
c.1590-206C>T (n.1590-206C>T)
n.157-206C>T
c.1554-206C>T (n.1554-206C>T)
n.531-206C>T
n.512C>T
n.1682-206C>T
c.2571-206C>T (n.2571-206C>T)
c.1800-206C>T (n.1800-206C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.1806-206C>T
 gnomAD v4
11g.17494582G>TCA2612670468USH1Cc.2656-206C>A (n.2656-206C>A)
c.1647-206C>A (n.1647-206C>A)
c.*361-206C>A (n.*361-206C>A)
c.1590-206C>A (n.1590-206C>A)
n.157-206C>A
c.1554-206C>A (n.1554-206C>A)
n.531-206C>A
n.512C>A
n.1682-206C>A
c.2571-206C>A (n.2571-206C>A)
c.1800-206C>A (n.1800-206C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.1806-206C>A
 gnomAD v4
11g.17494583G>ACA218479769USH1Cc.2656-207C>T (n.2656-207C>T)
c.1647-207C>T (n.1647-207C>T)
c.*361-207C>T (n.*361-207C>T)
c.1590-207C>T (n.1590-207C>T)
n.157-207C>T
c.1554-207C>T (n.1554-207C>T)
n.531-207C>T
n.511C>T
n.1682-207C>T
c.2571-207C>T (n.2571-207C>T)
c.1800-207C>T (n.1800-207C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.1806-207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494583G=CA1955169999USH1Cc.2656-207C= (n.2656-207C=)
c.1647-207C= (n.1647-207C=)
c.*361-207C= (n.*361-207C=)
c.1590-207C= (n.1590-207C=)
n.157-207C=
c.1554-207C= (n.1554-207C=)
n.531-207C=
n.511C=
n.1682-207C=
c.2571-207C= (n.2571-207C=)
c.1800-207C= (n.1800-207C=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.1806-207C=
11g.17494583G>TCA2612670469USH1Cc.2656-207C>A (n.2656-207C>A)
c.1647-207C>A (n.1647-207C>A)
c.*361-207C>A (n.*361-207C>A)
c.1590-207C>A (n.1590-207C>A)
n.157-207C>A
c.1554-207C>A (n.1554-207C>A)
n.531-207C>A
n.511C>A
n.1682-207C>A
c.2571-207C>A (n.2571-207C>A)
c.1800-207C>A (n.1800-207C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.1806-207C>A
 gnomAD v4
11g.17494583_17494584insACA2790591896USH1Cc.2656-208_2656-207insT (n.2656-208_2656-207insT)
c.1647-208_1647-207insT (n.1647-208_1647-207insT)
c.*361-208_*361-207insT (n.*361-208_*361-207insT)
c.1590-208_1590-207insT (n.1590-208_1590-207insT)
n.157-208_157-207insT
c.1554-208_1554-207insT (n.1554-208_1554-207insT)
n.531-208_531-207insT
n.510_511insT
n.1682-208_1682-207insT
c.2571-208_2571-207insT (n.2571-208_2571-207insT)
c.1800-208_1800-207insT (n.1800-208_1800-207insT)
c.*769_*770insT (n.*769_*770insT)
n.1806-208_1806-207insT
11g.17494584G>ACA2612670470USH1Cc.2656-208C>T (n.2656-208C>T)
c.1647-208C>T (n.1647-208C>T)
c.*361-208C>T (n.*361-208C>T)
c.1590-208C>T (n.1590-208C>T)
n.157-208C>T
c.1554-208C>T (n.1554-208C>T)
n.531-208C>T
n.510C>T
n.1682-208C>T
c.2571-208C>T (n.2571-208C>T)
c.1800-208C>T (n.1800-208C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.1806-208C>T
 gnomAD v4
11g.17494584G>CCA2612670471USH1Cc.2656-208C>G (n.2656-208C>G)
c.1647-208C>G (n.1647-208C>G)
c.*361-208C>G (n.*361-208C>G)
c.1590-208C>G (n.1590-208C>G)
n.157-208C>G
c.1554-208C>G (n.1554-208C>G)
n.531-208C>G
n.510C>G
n.1682-208C>G
c.2571-208C>G (n.2571-208C>G)
c.1800-208C>G (n.1800-208C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.1806-208C>G
 gnomAD v4
11g.17494584G>TCA2612670472USH1Cc.2656-208C>A (n.2656-208C>A)
c.1647-208C>A (n.1647-208C>A)
c.*361-208C>A (n.*361-208C>A)
c.1590-208C>A (n.1590-208C>A)
n.157-208C>A
c.1554-208C>A (n.1554-208C>A)
n.531-208C>A
n.510C>A
n.1682-208C>A
c.2571-208C>A (n.2571-208C>A)
c.1800-208C>A (n.1800-208C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.1806-208C>A
 gnomAD v4
11g.17494585A>GCA2612670473USH1Cc.2656-209T>C (n.2656-209T>C)
c.1647-209T>C (n.1647-209T>C)
c.*361-209T>C (n.*361-209T>C)
c.1590-209T>C (n.1590-209T>C)
n.157-209T>C
c.1554-209T>C (n.1554-209T>C)
n.531-209T>C
n.509T>C
n.1682-209T>C
c.2571-209T>C (n.2571-209T>C)
c.1800-209T>C (n.1800-209T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.1806-209T>C
 gnomAD v4
11g.17494586C>ACA2612670474USH1Cc.2656-210G>T (n.2656-210G>T)
c.1647-210G>T (n.1647-210G>T)
c.*361-210G>T (n.*361-210G>T)
c.1590-210G>T (n.1590-210G>T)
n.157-210G>T
c.1554-210G>T (n.1554-210G>T)
n.531-210G>T
n.508G>T
n.1682-210G>T
c.2571-210G>T (n.2571-210G>T)
c.1800-210G>T (n.1800-210G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1806-210G>T
 gnomAD v4
11g.17494586C>TCA2612670475USH1Cc.2656-210G>A (n.2656-210G>A)
c.1647-210G>A (n.1647-210G>A)
c.*361-210G>A (n.*361-210G>A)
c.1590-210G>A (n.1590-210G>A)
n.157-210G>A
c.1554-210G>A (n.1554-210G>A)
n.531-210G>A
n.508G>A
n.1682-210G>A
c.2571-210G>A (n.2571-210G>A)
c.1800-210G>A (n.1800-210G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1806-210G>A
 gnomAD v4
11g.17494587A=CA1955170000USH1Cc.2656-211T= (n.2656-211T=)
c.1647-211T= (n.1647-211T=)
c.*361-211T= (n.*361-211T=)
c.1590-211T= (n.1590-211T=)
n.157-211T=
c.1554-211T= (n.1554-211T=)
n.531-211T=
n.507T=
n.1682-211T=
c.2571-211T= (n.2571-211T=)
c.1800-211T= (n.1800-211T=)
c.*766T= (n.*766T=)
n.1806-211T=
11g.17494587A>GCA218479775USH1Cc.2656-211T>C (n.2656-211T>C)
c.1647-211T>C (n.1647-211T>C)
c.*361-211T>C (n.*361-211T>C)
c.1590-211T>C (n.1590-211T>C)
n.157-211T>C
c.1554-211T>C (n.1554-211T>C)
n.531-211T>C
n.507T>C
n.1682-211T>C
c.2571-211T>C (n.2571-211T>C)
c.1800-211T>C (n.1800-211T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.1806-211T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494587A>TCA2612670476USH1Cc.2656-211T>A (n.2656-211T>A)
c.1647-211T>A (n.1647-211T>A)
c.*361-211T>A (n.*361-211T>A)
c.1590-211T>A (n.1590-211T>A)
n.157-211T>A
c.1554-211T>A (n.1554-211T>A)
n.531-211T>A
n.507T>A
n.1682-211T>A
c.2571-211T>A (n.2571-211T>A)
c.1800-211T>A (n.1800-211T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.1806-211T>A
 gnomAD v4
11g.17494588C>ACA2612670477USH1Cc.2656-212G>T (n.2656-212G>T)
c.1647-212G>T (n.1647-212G>T)
c.*361-212G>T (n.*361-212G>T)
c.1590-212G>T (n.1590-212G>T)
n.157-212G>T
c.1554-212G>T (n.1554-212G>T)
n.531-212G>T
n.506G>T
n.1682-212G>T
c.2571-212G>T (n.2571-212G>T)
c.1800-212G>T (n.1800-212G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.1806-212G>T
 gnomAD v4
11g.17494588C=CA1955170001USH1Cc.2656-212G= (n.2656-212G=)
c.1647-212G= (n.1647-212G=)
c.*361-212G= (n.*361-212G=)
c.1590-212G= (n.1590-212G=)
n.157-212G=
c.1554-212G= (n.1554-212G=)
n.531-212G=
n.506G=
n.1682-212G=
c.2571-212G= (n.2571-212G=)
c.1800-212G= (n.1800-212G=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.1806-212G=
11g.17494588C>TCA674232924USH1Cc.2656-212G>A (n.2656-212G>A)
c.1647-212G>A (n.1647-212G>A)
c.*361-212G>A (n.*361-212G>A)
c.1590-212G>A (n.1590-212G>A)
n.157-212G>A
c.1554-212G>A (n.1554-212G>A)
n.531-212G>A
n.506G>A
n.1682-212G>A
c.2571-212G>A (n.2571-212G>A)
c.1800-212G>A (n.1800-212G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.1806-212G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494589C>ACA2612670478USH1Cc.2656-213G>T (n.2656-213G>T)
c.1647-213G>T (n.1647-213G>T)
c.*361-213G>T (n.*361-213G>T)
c.1590-213G>T (n.1590-213G>T)
n.157-213G>T
c.1554-213G>T (n.1554-213G>T)
n.531-213G>T
n.505G>T
n.1682-213G>T
c.2571-213G>T (n.2571-213G>T)
c.1800-213G>T (n.1800-213G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1806-213G>T
 gnomAD v4
11g.17494590T>CCA2612670479USH1Cc.2656-214A>G (n.2656-214A>G)
c.1647-214A>G (n.1647-214A>G)
c.*361-214A>G (n.*361-214A>G)
c.1590-214A>G (n.1590-214A>G)
n.157-214A>G
c.1554-214A>G (n.1554-214A>G)
n.531-214A>G
n.504A>G
n.1682-214A>G
c.2571-214A>G (n.2571-214A>G)
c.1800-214A>G (n.1800-214A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.1806-214A>G
 gnomAD v4
11g.17494590T>GCA597672741USH1Cc.2656-214A>C (n.2656-214A>C)
c.1647-214A>C (n.1647-214A>C)
c.*361-214A>C (n.*361-214A>C)
c.1590-214A>C (n.1590-214A>C)
n.157-214A>C
c.1554-214A>C (n.1554-214A>C)
n.531-214A>C
n.504A>C
n.1682-214A>C
c.2571-214A>C (n.2571-214A>C)
c.1800-214A>C (n.1800-214A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.1806-214A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494590T=CA1955170002USH1Cc.2656-214A= (n.2656-214A=)
c.1647-214A= (n.1647-214A=)
c.*361-214A= (n.*361-214A=)
c.1590-214A= (n.1590-214A=)
n.157-214A=
c.1554-214A= (n.1554-214A=)
n.531-214A=
n.504A=
n.1682-214A=
c.2571-214A= (n.2571-214A=)
c.1800-214A= (n.1800-214A=)
c.*763A= (n.*763A=)
n.1806-214A=
11g.17494591G=CA1955170003USH1Cc.2656-215C= (n.2656-215C=)
c.1647-215C= (n.1647-215C=)
c.*361-215C= (n.*361-215C=)
c.1590-215C= (n.1590-215C=)
n.157-215C=
c.1554-215C= (n.1554-215C=)
n.531-215C=
n.503C=
n.1682-215C=
c.2571-215C= (n.2571-215C=)
c.1800-215C= (n.1800-215C=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.1806-215C=
11g.17494591G>TCA218479776USH1Cc.2656-215C>A (n.2656-215C>A)
c.1647-215C>A (n.1647-215C>A)
c.*361-215C>A (n.*361-215C>A)
c.1590-215C>A (n.1590-215C>A)
n.157-215C>A
c.1554-215C>A (n.1554-215C>A)
n.531-215C>A
n.503C>A
n.1682-215C>A
c.2571-215C>A (n.2571-215C>A)
c.1800-215C>A (n.1800-215C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.1806-215C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494595_17494601delCA2612670480USH1Cc.2656-221_2656-215del (n.2656-221_2656-215del)
c.1647-221_1647-215del (n.1647-221_1647-215del)
c.*361-221_*361-215del (n.*361-221_*361-215del)
c.1590-221_1590-215del (n.1590-221_1590-215del)
n.157-221_157-215del
c.1554-221_1554-215del (n.1554-221_1554-215del)
n.531-221_531-215del
n.497_503del
n.1682-221_1682-215del
c.2571-221_2571-215del (n.2571-221_2571-215del)
c.1800-221_1800-215del (n.1800-221_1800-215del)
c.*756_*762del (n.*756_*762del)
n.1806-221_1806-215del
 gnomAD v4
11g.17494592G>CCA2612670481USH1Cc.2656-216C>G (n.2656-216C>G)
c.1647-216C>G (n.1647-216C>G)
c.*361-216C>G (n.*361-216C>G)
c.1590-216C>G (n.1590-216C>G)
n.157-216C>G
c.1554-216C>G (n.1554-216C>G)
n.531-216C>G
n.502C>G
n.1682-216C>G
c.2571-216C>G (n.2571-216C>G)
c.1800-216C>G (n.1800-216C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.1806-216C>G
 gnomAD v4
11g.17494592G>TCA2612670482USH1Cc.2656-216C>A (n.2656-216C>A)
c.1647-216C>A (n.1647-216C>A)
c.*361-216C>A (n.*361-216C>A)
c.1590-216C>A (n.1590-216C>A)
n.157-216C>A
c.1554-216C>A (n.1554-216C>A)
n.531-216C>A
n.502C>A
n.1682-216C>A
c.2571-216C>A (n.2571-216C>A)
c.1800-216C>A (n.1800-216C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.1806-216C>A
 gnomAD v4
11g.17494593G>TCA2612670483USH1Cc.2656-217C>A (n.2656-217C>A)
c.1647-217C>A (n.1647-217C>A)
c.*361-217C>A (n.*361-217C>A)
c.1590-217C>A (n.1590-217C>A)
n.157-217C>A
c.1554-217C>A (n.1554-217C>A)
n.531-217C>A
n.501C>A
n.1682-217C>A
c.2571-217C>A (n.2571-217C>A)
c.1800-217C>A (n.1800-217C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.1806-217C>A
 gnomAD v4
11g.17494594A>CCA2612670484USH1Cc.2656-218T>G (n.2656-218T>G)
c.1647-218T>G (n.1647-218T>G)
c.*361-218T>G (n.*361-218T>G)
c.1590-218T>G (n.1590-218T>G)
n.157-218T>G
c.1554-218T>G (n.1554-218T>G)
n.531-218T>G
n.500T>G
n.1682-218T>G
c.2571-218T>G (n.2571-218T>G)
c.1800-218T>G (n.1800-218T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.1806-218T>G
 gnomAD v4
11g.17494594A>TCA2790591897USH1Cc.2656-218T>A (n.2656-218T>A)
c.1647-218T>A (n.1647-218T>A)
c.*361-218T>A (n.*361-218T>A)
c.1590-218T>A (n.1590-218T>A)
n.157-218T>A
c.1554-218T>A (n.1554-218T>A)
n.531-218T>A
n.500T>A
n.1682-218T>A
c.2571-218T>A (n.2571-218T>A)
c.1800-218T>A (n.1800-218T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1806-218T>A
11g.17494595T>CCA2612670485USH1Cc.2656-219A>G (n.2656-219A>G)
c.1647-219A>G (n.1647-219A>G)
c.*361-219A>G (n.*361-219A>G)
c.1590-219A>G (n.1590-219A>G)
n.157-219A>G
c.1554-219A>G (n.1554-219A>G)
n.531-219A>G
n.499A>G
n.1682-219A>G
c.2571-219A>G (n.2571-219A>G)
c.1800-219A>G (n.1800-219A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1806-219A>G
 gnomAD v4
11g.17494596G>ACA218479777USH1Cc.2656-220C>T (n.2656-220C>T)
c.1647-220C>T (n.1647-220C>T)
c.*361-220C>T (n.*361-220C>T)
c.1590-220C>T (n.1590-220C>T)
n.157-220C>T
c.1554-220C>T (n.1554-220C>T)
n.531-220C>T
n.498C>T
n.1682-220C>T
c.2571-220C>T (n.2571-220C>T)
c.1800-220C>T (n.1800-220C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.1806-220C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494596G=CA1955170004USH1Cc.2656-220C= (n.2656-220C=)
c.1647-220C= (n.1647-220C=)
c.*361-220C= (n.*361-220C=)
c.1590-220C= (n.1590-220C=)
n.157-220C=
c.1554-220C= (n.1554-220C=)
n.531-220C=
n.498C=
n.1682-220C=
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c.1800-220C= (n.1800-220C=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.1806-220C=
11g.17494596G>TCA2612670487USH1Cc.2656-220C>A (n.2656-220C>A)
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c.*361-220C>A (n.*361-220C>A)
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n.1806-220C>A
 gnomAD v4
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n.1806-220del
 gnomAD v4
11g.17494596_17494597insTTTCCACTTCCCTGCAGGACCTTCTTCTGAAGTCCAAAACA2612670488USH1Cc.2656-221_2656-220insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA (n.2656-221_2656-220insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA)
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c.*756_*757insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA (n.*756_*757insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA)
n.1806-221_1806-220insTTTTGGACTTCAGAAGAAGGTCCTGCAGGGAAGTGGAAA
 gnomAD v4
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n.531-221C>T
n.497C>T
n.1682-221C>T
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n.1806-221C>T
 gnomAD v4
11g.17494597G>TCA2612670489USH1Cc.2656-221C>A (n.2656-221C>A)
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c.1590-221C>A (n.1590-221C>A)
n.157-221C>A
c.1554-221C>A (n.1554-221C>A)
n.531-221C>A
n.497C>A
n.1682-221C>A
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c.1800-221C>A (n.1800-221C>A)
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n.1806-221C>A
 gnomAD v4
11g.17494598G>ACA2612670491USH1Cc.2656-222C>T (n.2656-222C>T)
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n.157-222C>T
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n.531-222C>T
n.496C>T
n.1682-222C>T
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c.1800-222C>T (n.1800-222C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.1806-222C>T
 gnomAD v4
11g.17494598G>TCA2612670492USH1Cc.2656-222C>A (n.2656-222C>A)
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c.*361-222C>A (n.*361-222C>A)
c.1590-222C>A (n.1590-222C>A)
n.157-222C>A
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n.531-222C>A
n.496C>A
n.1682-222C>A
c.2571-222C>A (n.2571-222C>A)
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n.1806-222C>A
 gnomAD v4
11g.17494599G>ACA935540492USH1Cc.2656-223C>T (n.2656-223C>T)
c.1647-223C>T (n.1647-223C>T)
c.*361-223C>T (n.*361-223C>T)
c.1590-223C>T (n.1590-223C>T)
n.157-223C>T
c.1554-223C>T (n.1554-223C>T)
n.531-223C>T
n.495C>T
n.1682-223C>T
c.2571-223C>T (n.2571-223C>T)
c.1800-223C>T (n.1800-223C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.1806-223C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494599G>TCA2612670493USH1Cc.2656-223C>A (n.2656-223C>A)
c.1647-223C>A (n.1647-223C>A)
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n.157-223C>A
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n.531-223C>A
n.495C>A
n.1682-223C>A
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c.1800-223C>A (n.1800-223C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.1806-223C>A
 gnomAD v4
11g.17494600G>ACA1955170006USH1Cc.2656-224C>T (n.2656-224C>T)
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c.1590-224C>T (n.1590-224C>T)
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n.494C>T
n.1682-224C>T
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n.1806-224C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494600G=CA1955170005USH1Cc.2656-224C= (n.2656-224C=)
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n.1806-224C=
11g.17494601A=CA1955170007USH1Cc.2656-225T= (n.2656-225T=)
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n.1806-225T=
11g.17494601A>GCA1955170008USH1Cc.2656-225T>C (n.2656-225T>C)
c.1647-225T>C (n.1647-225T>C)
c.*361-225T>C (n.*361-225T>C)
c.1590-225T>C (n.1590-225T>C)
n.157-225T>C
c.1554-225T>C (n.1554-225T>C)
n.531-225T>C
n.493T>C
n.1682-225T>C
c.2571-225T>C (n.2571-225T>C)
c.1800-225T>C (n.1800-225T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.1806-225T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494601A>TCA2612670495USH1Cc.2656-225T>A (n.2656-225T>A)
c.1647-225T>A (n.1647-225T>A)
c.*361-225T>A (n.*361-225T>A)
c.1590-225T>A (n.1590-225T>A)
n.157-225T>A
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n.531-225T>A
n.493T>A
n.1682-225T>A
c.2571-225T>A (n.2571-225T>A)
c.1800-225T>A (n.1800-225T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.1806-225T>A
 gnomAD v4
11g.17494602delCA2612670494USH1Cc.2656-225del (n.2656-225del)
c.1647-225del (n.1647-225del)
c.*361-225del (n.*361-225del)
c.1590-225del (n.1590-225del)
n.157-225del
c.1554-225del (n.1554-225del)
n.531-225del
n.493del
n.1682-225del
c.2571-225del (n.2571-225del)
c.1800-225del (n.1800-225del)
c.*752del (n.*752del)
n.1806-225del
 gnomAD v4
11g.17494602A>CCA2612670496USH1Cc.2656-226T>G (n.2656-226T>G)
c.1647-226T>G (n.1647-226T>G)
c.*361-226T>G (n.*361-226T>G)
c.1590-226T>G (n.1590-226T>G)
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c.1554-226T>G (n.1554-226T>G)
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n.1682-226T>G
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c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1806-226T>G
 gnomAD v4
11g.17494607_17494609delCA2567810288USH1Cc.2656-228_2656-226del (n.2656-228_2656-226del)
c.1647-228_1647-226del (n.1647-228_1647-226del)
c.*361-228_*361-226del (n.*361-228_*361-226del)
c.1590-228_1590-226del (n.1590-228_1590-226del)
n.157-228_157-226del
c.1554-228_1554-226del (n.1554-228_1554-226del)
n.531-228_531-226del
n.490_492del
n.1682-228_1682-226del
c.2571-228_2571-226del (n.2571-228_2571-226del)
c.1800-228_1800-226del (n.1800-228_1800-226del)
c.*749_*751del (n.*749_*751del)
n.1806-228_1806-226del
 gnomAD v4
11g.17494603G>ACA674232932USH1Cc.2656-227C>T (n.2656-227C>T)
c.1647-227C>T (n.1647-227C>T)
c.*361-227C>T (n.*361-227C>T)
c.1590-227C>T (n.1590-227C>T)
n.157-227C>T
c.1554-227C>T (n.1554-227C>T)
n.531-227C>T
n.491C>T
n.1682-227C>T
c.2571-227C>T (n.2571-227C>T)
c.1800-227C>T (n.1800-227C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.1806-227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494603G=CA1955170009USH1Cc.2656-227C= (n.2656-227C=)
c.1647-227C= (n.1647-227C=)
c.*361-227C= (n.*361-227C=)
c.1590-227C= (n.1590-227C=)
n.157-227C=
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n.531-227C=
n.491C=
n.1682-227C=
c.2571-227C= (n.2571-227C=)
c.1800-227C= (n.1800-227C=)
c.*750C= (n.*750C=)
n.1806-227C=
11g.17494603G>TCA2612670497USH1Cc.2656-227C>A (n.2656-227C>A)
c.1647-227C>A (n.1647-227C>A)
c.*361-227C>A (n.*361-227C>A)
c.1590-227C>A (n.1590-227C>A)
n.157-227C>A
c.1554-227C>A (n.1554-227C>A)
n.531-227C>A
n.491C>A
n.1682-227C>A
c.2571-227C>A (n.2571-227C>A)
c.1800-227C>A (n.1800-227C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.1806-227C>A
 gnomAD v4
11g.17494604G>ACA935540498USH1Cc.2656-228C>T (n.2656-228C>T)
c.1647-228C>T (n.1647-228C>T)
c.*361-228C>T (n.*361-228C>T)
c.1590-228C>T (n.1590-228C>T)
n.157-228C>T
c.1554-228C>T (n.1554-228C>T)
n.531-228C>T
n.490C>T
n.1682-228C>T
c.2571-228C>T (n.2571-228C>T)
c.1800-228C>T (n.1800-228C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1806-228C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494604G=CA1955170010USH1Cc.2656-228C= (n.2656-228C=)
c.1647-228C= (n.1647-228C=)
c.*361-228C= (n.*361-228C=)
c.1590-228C= (n.1590-228C=)
n.157-228C=
c.1554-228C= (n.1554-228C=)
n.531-228C=
n.490C=
n.1682-228C=
c.2571-228C= (n.2571-228C=)
c.1800-228C= (n.1800-228C=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.1806-228C=
11g.17494604G>TCA2612670498USH1Cc.2656-228C>A (n.2656-228C>A)
c.1647-228C>A (n.1647-228C>A)
c.*361-228C>A (n.*361-228C>A)
c.1590-228C>A (n.1590-228C>A)
n.157-228C>A
c.1554-228C>A (n.1554-228C>A)
n.531-228C>A
n.490C>A
n.1682-228C>A
c.2571-228C>A (n.2571-228C>A)
c.1800-228C>A (n.1800-228C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1806-228C>A
 gnomAD v4
11g.17494605A>CCA2612670499USH1Cc.2656-229T>G (n.2656-229T>G)
c.1647-229T>G (n.1647-229T>G)
c.*361-229T>G (n.*361-229T>G)
c.1590-229T>G (n.1590-229T>G)
n.157-229T>G
c.1554-229T>G (n.1554-229T>G)
n.531-229T>G
n.489T>G
n.1682-229T>G
c.2571-229T>G (n.2571-229T>G)
c.1800-229T>G (n.1800-229T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.1806-229T>G
 gnomAD v4
11g.17494605A>GCA2612670500USH1Cc.2656-229T>C (n.2656-229T>C)
c.1647-229T>C (n.1647-229T>C)
c.*361-229T>C (n.*361-229T>C)
c.1590-229T>C (n.1590-229T>C)
n.157-229T>C
c.1554-229T>C (n.1554-229T>C)
n.531-229T>C
n.489T>C
n.1682-229T>C
c.2571-229T>C (n.2571-229T>C)
c.1800-229T>C (n.1800-229T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.1806-229T>C
 gnomAD v4
11g.17494606G>TCA2612670501USH1Cc.2656-230C>A (n.2656-230C>A)
c.1647-230C>A (n.1647-230C>A)
c.*361-230C>A (n.*361-230C>A)
c.1590-230C>A (n.1590-230C>A)
n.157-230C>A
c.1554-230C>A (n.1554-230C>A)
n.531-230C>A
n.488C>A
n.1682-230C>A
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c.1800-230C>A (n.1800-230C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1806-230C>A
 gnomAD v4
11g.17494607delCA2533895065USH1Cc.2656-230del (n.2656-230del)
c.1647-230del (n.1647-230del)
c.*361-230del (n.*361-230del)
c.1590-230del (n.1590-230del)
n.157-230del
c.1554-230del (n.1554-230del)
n.531-230del
n.488del
n.1682-230del
c.2571-230del (n.2571-230del)
c.1800-230del (n.1800-230del)
c.*747del (n.*747del)
n.1806-230del
 gnomAD v4
11g.17494607G>ACA2790591898USH1Cc.2656-231C>T (n.2656-231C>T)
c.1647-231C>T (n.1647-231C>T)
c.*361-231C>T (n.*361-231C>T)
c.1590-231C>T (n.1590-231C>T)
n.157-231C>T
c.1554-231C>T (n.1554-231C>T)
n.531-231C>T
n.487C>T
n.1682-231C>T
c.2571-231C>T (n.2571-231C>T)
c.1800-231C>T (n.1800-231C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.1806-231C>T
11g.17494607G>CCA2612670502USH1Cc.2656-231C>G (n.2656-231C>G)
c.1647-231C>G (n.1647-231C>G)
c.*361-231C>G (n.*361-231C>G)
c.1590-231C>G (n.1590-231C>G)
n.157-231C>G
c.1554-231C>G (n.1554-231C>G)
n.531-231C>G
n.487C>G
n.1682-231C>G
c.2571-231C>G (n.2571-231C>G)
c.1800-231C>G (n.1800-231C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.1806-231C>G
 gnomAD v4
11g.17494608A>GCA2612670503USH1Cc.2656-232T>C (n.2656-232T>C)
c.1647-232T>C (n.1647-232T>C)
c.*361-232T>C (n.*361-232T>C)
c.1590-232T>C (n.1590-232T>C)
n.157-232T>C
c.1554-232T>C (n.1554-232T>C)
n.531-232T>C
n.486T>C
n.1682-232T>C
c.2571-232T>C (n.2571-232T>C)
c.1800-232T>C (n.1800-232T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1806-232T>C
 gnomAD v4
11g.17494609G>TCA2612670504USH1Cc.2656-233C>A (n.2656-233C>A)
c.1647-233C>A (n.1647-233C>A)
c.*361-233C>A (n.*361-233C>A)
c.1590-233C>A (n.1590-233C>A)
n.157-233C>A
c.1554-233C>A (n.1554-233C>A)
n.531-233C>A
n.485C>A
n.1682-233C>A
c.2571-233C>A (n.2571-233C>A)
c.1800-233C>A (n.1800-233C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.1806-233C>A
 gnomAD v4
11g.17494611C>ACA2612670505USH1Cc.2656-235G>T (n.2656-235G>T)
c.1647-235G>T (n.1647-235G>T)
c.*361-235G>T (n.*361-235G>T)
c.1590-235G>T (n.1590-235G>T)
n.157-235G>T
c.1554-235G>T (n.1554-235G>T)
n.531-235G>T
n.483G>T
n.1682-235G>T
c.2571-235G>T (n.2571-235G>T)
c.1800-235G>T (n.1800-235G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1806-235G>T
 gnomAD v4
11g.17494611C=CA1955170011USH1Cc.2656-235G= (n.2656-235G=)
c.1647-235G= (n.1647-235G=)
c.*361-235G= (n.*361-235G=)
c.1590-235G= (n.1590-235G=)
n.157-235G=
c.1554-235G= (n.1554-235G=)
n.531-235G=
n.483G=
n.1682-235G=
c.2571-235G= (n.2571-235G=)
c.1800-235G= (n.1800-235G=)
c.*742G= (n.*742G=)
n.1806-235G=
11g.17494611C>GCA2612670506USH1Cc.2656-235G>C (n.2656-235G>C)
c.1647-235G>C (n.1647-235G>C)
c.*361-235G>C (n.*361-235G>C)
c.1590-235G>C (n.1590-235G>C)
n.157-235G>C
c.1554-235G>C (n.1554-235G>C)
n.531-235G>C
n.483G>C
n.1682-235G>C
c.2571-235G>C (n.2571-235G>C)
c.1800-235G>C (n.1800-235G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1806-235G>C
 gnomAD v4
11g.17494611C>TCA674232933USH1Cc.2656-235G>A (n.2656-235G>A)
c.1647-235G>A (n.1647-235G>A)
c.*361-235G>A (n.*361-235G>A)
c.1590-235G>A (n.1590-235G>A)
n.157-235G>A
c.1554-235G>A (n.1554-235G>A)
n.531-235G>A
n.483G>A
n.1682-235G>A
c.2571-235G>A (n.2571-235G>A)
c.1800-235G>A (n.1800-235G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1806-235G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494612T>ACA2612670507USH1Cc.2656-236A>T (n.2656-236A>T)
c.1647-236A>T (n.1647-236A>T)
c.*361-236A>T (n.*361-236A>T)
c.1590-236A>T (n.1590-236A>T)
n.157-236A>T
c.1554-236A>T (n.1554-236A>T)
n.531-236A>T
n.482A>T
n.1682-236A>T
c.2571-236A>T (n.2571-236A>T)
c.1800-236A>T (n.1800-236A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.1806-236A>T
 gnomAD v4
11g.17494612T>CCA1955170013USH1Cc.2656-236A>G (n.2656-236A>G)
c.1647-236A>G (n.1647-236A>G)
c.*361-236A>G (n.*361-236A>G)
c.1590-236A>G (n.1590-236A>G)
n.157-236A>G
c.1554-236A>G (n.1554-236A>G)
n.531-236A>G
n.482A>G
n.1682-236A>G
c.2571-236A>G (n.2571-236A>G)
c.1800-236A>G (n.1800-236A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.1806-236A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494612T>GCA2612670508USH1Cc.2656-236A>C (n.2656-236A>C)
c.1647-236A>C (n.1647-236A>C)
c.*361-236A>C (n.*361-236A>C)
c.1590-236A>C (n.1590-236A>C)
n.157-236A>C
c.1554-236A>C (n.1554-236A>C)
n.531-236A>C
n.482A>C
n.1682-236A>C
c.2571-236A>C (n.2571-236A>C)
c.1800-236A>C (n.1800-236A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.1806-236A>C
 gnomAD v4
11g.17494612T=CA1955170012USH1Cc.2656-236A= (n.2656-236A=)
c.1647-236A= (n.1647-236A=)
c.*361-236A= (n.*361-236A=)
c.1590-236A= (n.1590-236A=)
n.157-236A=
c.1554-236A= (n.1554-236A=)
n.531-236A=
n.482A=
n.1682-236A=
c.2571-236A= (n.2571-236A=)
c.1800-236A= (n.1800-236A=)
c.*741A= (n.*741A=)
n.1806-236A=
11g.17494613G>ACA218479779USH1Cc.2656-237C>T (n.2656-237C>T)
c.1647-237C>T (n.1647-237C>T)
c.*361-237C>T (n.*361-237C>T)
c.1590-237C>T (n.1590-237C>T)
n.157-237C>T
c.1554-237C>T (n.1554-237C>T)
n.531-237C>T
n.481C>T
n.1682-237C>T
c.2571-237C>T (n.2571-237C>T)
c.1800-237C>T (n.1800-237C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.1806-237C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494613G>CCA674232935USH1Cc.2656-237C>G (n.2656-237C>G)
c.1647-237C>G (n.1647-237C>G)
c.*361-237C>G (n.*361-237C>G)
c.1590-237C>G (n.1590-237C>G)
n.157-237C>G
c.1554-237C>G (n.1554-237C>G)
n.531-237C>G
n.481C>G
n.1682-237C>G
c.2571-237C>G (n.2571-237C>G)
c.1800-237C>G (n.1800-237C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.1806-237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494613G=CA1955170014USH1Cc.2656-237C= (n.2656-237C=)
c.1647-237C= (n.1647-237C=)
c.*361-237C= (n.*361-237C=)
c.1590-237C= (n.1590-237C=)
n.157-237C=
c.1554-237C= (n.1554-237C=)
n.531-237C=
n.481C=
n.1682-237C=
c.2571-237C= (n.2571-237C=)
c.1800-237C= (n.1800-237C=)
c.*740C= (n.*740C=)
n.1806-237C=
11g.17494613G>TCA2612670510USH1Cc.2656-237C>A (n.2656-237C>A)
c.1647-237C>A (n.1647-237C>A)
c.*361-237C>A (n.*361-237C>A)
c.1590-237C>A (n.1590-237C>A)
n.157-237C>A
c.1554-237C>A (n.1554-237C>A)
n.531-237C>A
n.481C>A
n.1682-237C>A
c.2571-237C>A (n.2571-237C>A)
c.1800-237C>A (n.1800-237C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.1806-237C>A
 gnomAD v4
11g.17494615delCA2612670509USH1Cc.2656-237del (n.2656-237del)
c.1647-237del (n.1647-237del)
c.*361-237del (n.*361-237del)
c.1590-237del (n.1590-237del)
n.157-237del
c.1554-237del (n.1554-237del)
n.531-237del
n.481del
n.1682-237del
c.2571-237del (n.2571-237del)
c.1800-237del (n.1800-237del)
c.*740del (n.*740del)
n.1806-237del
 gnomAD v4
11g.17494614G>ACA2612670511USH1Cc.2656-238C>T (n.2656-238C>T)
c.1647-238C>T (n.1647-238C>T)
c.*361-238C>T (n.*361-238C>T)
c.1590-238C>T (n.1590-238C>T)
n.157-238C>T
c.1554-238C>T (n.1554-238C>T)
n.531-238C>T
n.480C>T
n.1682-238C>T
c.2571-238C>T (n.2571-238C>T)
c.1800-238C>T (n.1800-238C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.1806-238C>T
 gnomAD v4
11g.17494614G>CCA2612670513USH1Cc.2656-238C>G (n.2656-238C>G)
c.1647-238C>G (n.1647-238C>G)
c.*361-238C>G (n.*361-238C>G)
c.1590-238C>G (n.1590-238C>G)
n.157-238C>G
c.1554-238C>G (n.1554-238C>G)
n.531-238C>G
n.480C>G
n.1682-238C>G
c.2571-238C>G (n.2571-238C>G)
c.1800-238C>G (n.1800-238C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.1806-238C>G
 gnomAD v4
11g.17494614G>TCA2612670512USH1Cc.2656-238C>A (n.2656-238C>A)
c.1647-238C>A (n.1647-238C>A)
c.*361-238C>A (n.*361-238C>A)
c.1590-238C>A (n.1590-238C>A)
n.157-238C>A
c.1554-238C>A (n.1554-238C>A)
n.531-238C>A
n.480C>A
n.1682-238C>A
c.2571-238C>A (n.2571-238C>A)
c.1800-238C>A (n.1800-238C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.1806-238C>A
 gnomAD v4
11g.17494615G>ACA2612670514USH1Cc.2656-239C>T (n.2656-239C>T)
c.1647-239C>T (n.1647-239C>T)
c.*361-239C>T (n.*361-239C>T)
c.1590-239C>T (n.1590-239C>T)
n.157-239C>T
c.1554-239C>T (n.1554-239C>T)
n.531-239C>T
n.479C>T
n.1682-239C>T
c.2571-239C>T (n.2571-239C>T)
c.1800-239C>T (n.1800-239C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1806-239C>T
 gnomAD v4
11g.17494615G>CCA2612670515USH1Cc.2656-239C>G (n.2656-239C>G)
c.1647-239C>G (n.1647-239C>G)
c.*361-239C>G (n.*361-239C>G)
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n.531-239C>G
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n.1806-239C>G
 gnomAD v4
11g.17494615G>TCA2612670516USH1Cc.2656-239C>A (n.2656-239C>A)
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c.*361-239C>A (n.*361-239C>A)
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n.157-239C>A
c.1554-239C>A (n.1554-239C>A)
n.531-239C>A
n.479C>A
n.1682-239C>A
c.2571-239C>A (n.2571-239C>A)
c.1800-239C>A (n.1800-239C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.1806-239C>A
 gnomAD v4
11g.17494616A=CA1955170015USH1Cc.2656-240T= (n.2656-240T=)
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n.1806-240T=
11g.17494616A>GCA2612670517USH1Cc.2656-240T>C (n.2656-240T>C)
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n.157-240T>C
c.1554-240T>C (n.1554-240T>C)
n.531-240T>C
n.478T>C
n.1682-240T>C
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c.1800-240T>C (n.1800-240T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.1806-240T>C
 gnomAD v4
11g.17494616A>TCA2612670518USH1Cc.2656-240T>A (n.2656-240T>A)
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n.157-240T>A
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n.531-240T>A
n.478T>A
n.1682-240T>A
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c.1800-240T>A (n.1800-240T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.1806-240T>A
 gnomAD v4
11g.17494616_17494617insTGGGCA597672744USH1Cc.2656-241_2656-240insCCCA (n.2656-241_2656-240insCCCA)
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n.1806-241_1806-240insCCCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494617G>ACA2612670519USH1Cc.2656-241C>T (n.2656-241C>T)
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n.1806-241C>T
 gnomAD v4
11g.17494617G>TCA2612670520USH1Cc.2656-241C>A (n.2656-241C>A)
c.1647-241C>A (n.1647-241C>A)
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n.157-241C>A
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n.531-241C>A
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n.1682-241C>A
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n.1806-241C>A
 gnomAD v4
11g.17494618G>ACA2612670521USH1Cc.2656-242C>T (n.2656-242C>T)
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n.1806-242C>T
 gnomAD v4
11g.17494618G>CCA2612670522USH1Cc.2656-242C>G (n.2656-242C>G)
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n.157-242C>G
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n.531-242C>G
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n.1806-242C>G
 gnomAD v4
11g.17494618G>TCA2612670523USH1Cc.2656-242C>A (n.2656-242C>A)
c.1647-242C>A (n.1647-242C>A)
c.*361-242C>A (n.*361-242C>A)
c.1590-242C>A (n.1590-242C>A)
n.157-242C>A
c.1554-242C>A (n.1554-242C>A)
n.531-242C>A
n.476C>A
n.1682-242C>A
c.2571-242C>A (n.2571-242C>A)
c.1800-242C>A (n.1800-242C>A)
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1806-242C>A
 gnomAD v4
11g.17494619A>GCA2612670524USH1Cc.2656-243T>C (n.2656-243T>C)
c.1647-243T>C (n.1647-243T>C)
c.*361-243T>C (n.*361-243T>C)
c.1590-243T>C (n.1590-243T>C)
n.157-243T>C
c.1554-243T>C (n.1554-243T>C)
n.531-243T>C
n.475T>C
n.1682-243T>C
c.2571-243T>C (n.2571-243T>C)
c.1800-243T>C (n.1800-243T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1806-243T>C
 gnomAD v4
11g.17494619A>TCA2612670525USH1Cc.2656-243T>A (n.2656-243T>A)
c.1647-243T>A (n.1647-243T>A)
c.*361-243T>A (n.*361-243T>A)
c.1590-243T>A (n.1590-243T>A)
n.157-243T>A
c.1554-243T>A (n.1554-243T>A)
n.531-243T>A
n.475T>A
n.1682-243T>A
c.2571-243T>A (n.2571-243T>A)
c.1800-243T>A (n.1800-243T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1806-243T>A
 gnomAD v4
11g.17494620A=CA1955170016USH1Cc.2656-244T= (n.2656-244T=)
c.1647-244T= (n.1647-244T=)
c.*361-244T= (n.*361-244T=)
c.1590-244T= (n.1590-244T=)
n.157-244T=
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n.1682-244T=
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c.*733T= (n.*733T=)
n.1806-244T=
11g.17494620A>CCA2612670527USH1Cc.2656-244T>G (n.2656-244T>G)
c.1647-244T>G (n.1647-244T>G)
c.*361-244T>G (n.*361-244T>G)
c.1590-244T>G (n.1590-244T>G)
n.157-244T>G
c.1554-244T>G (n.1554-244T>G)
n.531-244T>G
n.474T>G
n.1682-244T>G
c.2571-244T>G (n.2571-244T>G)
c.1800-244T>G (n.1800-244T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.1806-244T>G
 gnomAD v4
11g.17494620A>GCA2612670526USH1Cc.2656-244T>C (n.2656-244T>C)
c.1647-244T>C (n.1647-244T>C)
c.*361-244T>C (n.*361-244T>C)
c.1590-244T>C (n.1590-244T>C)
n.157-244T>C
c.1554-244T>C (n.1554-244T>C)
n.531-244T>C
n.474T>C
n.1682-244T>C
c.2571-244T>C (n.2571-244T>C)
c.1800-244T>C (n.1800-244T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1806-244T>C
 gnomAD v4
11g.17494620_17494621insGCA597672746USH1Cc.2656-245_2656-244insC (n.2656-245_2656-244insC)
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c.*361-245_*361-244insC (n.*361-245_*361-244insC)
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n.473_474insC
n.1682-245_1682-244insC
c.2571-245_2571-244insC (n.2571-245_2571-244insC)
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c.*732_*733insC (n.*732_*733insC)
n.1806-245_1806-244insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494621C>ACA2612670528USH1Cc.2656-245G>T (n.2656-245G>T)
c.1647-245G>T (n.1647-245G>T)
c.*361-245G>T (n.*361-245G>T)
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n.157-245G>T
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n.531-245G>T
n.473G>T
n.1682-245G>T
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c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1806-245G>T
 gnomAD v4
11g.17494621C=CA1955170017USH1Cc.2656-245G= (n.2656-245G=)
c.1647-245G= (n.1647-245G=)
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n.1806-245G=
11g.17494621C>GCA597672749USH1Cc.2656-245G>C (n.2656-245G>C)
c.1647-245G>C (n.1647-245G>C)
c.*361-245G>C (n.*361-245G>C)
c.1590-245G>C (n.1590-245G>C)
n.157-245G>C
c.1554-245G>C (n.1554-245G>C)
n.531-245G>C
n.473G>C
n.1682-245G>C
c.2571-245G>C (n.2571-245G>C)
c.1800-245G>C (n.1800-245G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1806-245G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494621C>TCA2612670529USH1Cc.2656-245G>A (n.2656-245G>A)
c.1647-245G>A (n.1647-245G>A)
c.*361-245G>A (n.*361-245G>A)
c.1590-245G>A (n.1590-245G>A)
n.157-245G>A
c.1554-245G>A (n.1554-245G>A)
n.531-245G>A
n.473G>A
n.1682-245G>A
c.2571-245G>A (n.2571-245G>A)
c.1800-245G>A (n.1800-245G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.1806-245G>A
 gnomAD v4
11g.17494622A=CA1955170018USH1Cc.2656-246T= (n.2656-246T=)
c.1647-246T= (n.1647-246T=)
c.*361-246T= (n.*361-246T=)
c.1590-246T= (n.1590-246T=)
n.157-246T=
c.1554-246T= (n.1554-246T=)
n.531-246T=
n.472T=
n.1682-246T=
c.2571-246T= (n.2571-246T=)
c.1800-246T= (n.1800-246T=)
c.*731T= (n.*731T=)
n.1806-246T=
11g.17494622A>CCA2612670530USH1Cc.2656-246T>G (n.2656-246T>G)
c.1647-246T>G (n.1647-246T>G)
c.*361-246T>G (n.*361-246T>G)
c.1590-246T>G (n.1590-246T>G)
n.157-246T>G
c.1554-246T>G (n.1554-246T>G)
n.531-246T>G
n.472T>G
n.1682-246T>G
c.2571-246T>G (n.2571-246T>G)
c.1800-246T>G (n.1800-246T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.1806-246T>G
 gnomAD v4
11g.17494622A>GCA1955170019USH1Cc.2656-246T>C (n.2656-246T>C)
c.1647-246T>C (n.1647-246T>C)
c.*361-246T>C (n.*361-246T>C)
c.1590-246T>C (n.1590-246T>C)
n.157-246T>C
c.1554-246T>C (n.1554-246T>C)
n.531-246T>C
n.472T>C
n.1682-246T>C
c.2571-246T>C (n.2571-246T>C)
c.1800-246T>C (n.1800-246T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.1806-246T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494622A>TCA2612670531USH1Cc.2656-246T>A (n.2656-246T>A)
c.1647-246T>A (n.1647-246T>A)
c.*361-246T>A (n.*361-246T>A)
c.1590-246T>A (n.1590-246T>A)
n.157-246T>A
c.1554-246T>A (n.1554-246T>A)
n.531-246T>A
n.472T>A
n.1682-246T>A
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c.1800-246T>A (n.1800-246T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.1806-246T>A
 gnomAD v4
11g.17494623G>ACA1955170020USH1Cc.2656-247C>T (n.2656-247C>T)
c.1647-247C>T (n.1647-247C>T)
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n.157-247C>T
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n.471C>T
n.1682-247C>T
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c.1800-247C>T (n.1800-247C>T)
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n.1806-247C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17494623G=CA1955170021USH1Cc.2656-247C= (n.2656-247C=)
c.1647-247C= (n.1647-247C=)
c.*361-247C= (n.*361-247C=)
c.1590-247C= (n.1590-247C=)
n.157-247C=
c.1554-247C= (n.1554-247C=)
n.531-247C=
n.471C=
n.1682-247C=
c.2571-247C= (n.2571-247C=)
c.1800-247C= (n.1800-247C=)
c.*730C= (n.*730C=)
n.1806-247C=
11g.17494623G>TCA2612670532USH1Cc.2656-247C>A (n.2656-247C>A)
c.1647-247C>A (n.1647-247C>A)
c.*361-247C>A (n.*361-247C>A)
c.1590-247C>A (n.1590-247C>A)
n.157-247C>A
c.1554-247C>A (n.1554-247C>A)
n.531-247C>A
n.471C>A
n.1682-247C>A
c.2571-247C>A (n.2571-247C>A)
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n.1806-247C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched