| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17494488C>T | CA2612670358 | USH1C | c.2656-112G>A (n.2656-112G>A) c.1647-112G>A (n.1647-112G>A) c.*361-112G>A (n.*361-112G>A) c.1590-112G>A (n.1590-112G>A) n.157-112G>A c.1554-112G>A (n.1554-112G>A) n.531-112G>A n.606G>A n.1682-112G>A c.2571-112G>A (n.2571-112G>A) c.1800-112G>A (n.1800-112G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.1806-112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494488_17494489insAGT | CA2790591854 | USH1C | c.2656-113_2656-112insACT (n.2656-113_2656-112insACT) c.1647-113_1647-112insACT (n.1647-113_1647-112insACT) c.*361-113_*361-112insACT (n.*361-113_*361-112insACT) c.1590-113_1590-112insACT (n.1590-113_1590-112insACT) n.157-113_157-112insACT c.1554-113_1554-112insACT (n.1554-113_1554-112insACT) n.531-113_531-112insACT n.605_606insACT n.1682-113_1682-112insACT c.2571-113_2571-112insACT (n.2571-113_2571-112insACT) c.1800-113_1800-112insACT (n.1800-113_1800-112insACT) c.*864_*865insACT (n.*864_*865insACT) n.1806-113_1806-112insACT | |
| 11 | g.17494489T>C | CA2612670360 | USH1C | c.2656-113A>G (n.2656-113A>G) c.1647-113A>G (n.1647-113A>G) c.*361-113A>G (n.*361-113A>G) c.1590-113A>G (n.1590-113A>G) n.157-113A>G c.1554-113A>G (n.1554-113A>G) n.531-113A>G n.605A>G n.1682-113A>G c.2571-113A>G (n.2571-113A>G) c.1800-113A>G (n.1800-113A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1806-113A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494489T>G | CA2612670359 | USH1C | c.2656-113A>C (n.2656-113A>C) c.1647-113A>C (n.1647-113A>C) c.*361-113A>C (n.*361-113A>C) c.1590-113A>C (n.1590-113A>C) n.157-113A>C c.1554-113A>C (n.1554-113A>C) n.531-113A>C n.605A>C n.1682-113A>C c.2571-113A>C (n.2571-113A>C) c.1800-113A>C (n.1800-113A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1806-113A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494489_17494490del | CA2790591855 | USH1C | c.2656-114_2656-113del (n.2656-114_2656-113del) c.1647-114_1647-113del (n.1647-114_1647-113del) c.*361-114_*361-113del (n.*361-114_*361-113del) c.1590-114_1590-113del (n.1590-114_1590-113del) n.157-114_157-113del c.1554-114_1554-113del (n.1554-114_1554-113del) n.531-114_531-113del n.604_605del n.1682-114_1682-113del c.2571-114_2571-113del (n.2571-114_2571-113del) c.1800-114_1800-113del (n.1800-114_1800-113del) c.*863_*864del (n.*863_*864del) n.1806-114_1806-113del | |
| 11 | g.17494490G>A | CA935540415 | USH1C | c.2656-114C>T (n.2656-114C>T) c.1647-114C>T (n.1647-114C>T) c.*361-114C>T (n.*361-114C>T) c.1590-114C>T (n.1590-114C>T) n.157-114C>T c.1554-114C>T (n.1554-114C>T) n.531-114C>T n.604C>T n.1682-114C>T c.2571-114C>T (n.2571-114C>T) c.1800-114C>T (n.1800-114C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.1806-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494490G= | CA1955169950 | USH1C | c.2656-114C= (n.2656-114C=) c.1647-114C= (n.1647-114C=) c.*361-114C= (n.*361-114C=) c.1590-114C= (n.1590-114C=) n.157-114C= c.1554-114C= (n.1554-114C=) n.531-114C= n.604C= n.1682-114C= c.2571-114C= (n.2571-114C=) c.1800-114C= (n.1800-114C=) c.*863C= (n.*863C=) n.1806-114C= | |
| 11 | g.17494490G>T | CA2612670361 | USH1C | c.2656-114C>A (n.2656-114C>A) c.1647-114C>A (n.1647-114C>A) c.*361-114C>A (n.*361-114C>A) c.1590-114C>A (n.1590-114C>A) n.157-114C>A c.1554-114C>A (n.1554-114C>A) n.531-114C>A n.604C>A n.1682-114C>A c.2571-114C>A (n.2571-114C>A) c.1800-114C>A (n.1800-114C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.1806-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494490_17494491insAG | CA2790591856 | USH1C | c.2656-114_2656-113insTC (n.2656-114_2656-113insTC) c.1647-114_1647-113insTC (n.1647-114_1647-113insTC) c.*361-114_*361-113insTC (n.*361-114_*361-113insTC) c.1590-114_1590-113insTC (n.1590-114_1590-113insTC) n.157-114_157-113insTC c.1554-114_1554-113insTC (n.1554-114_1554-113insTC) n.531-114_531-113insTC n.604_605insTC n.1682-114_1682-113insTC c.2571-114_2571-113insTC (n.2571-114_2571-113insTC) c.1800-114_1800-113insTC (n.1800-114_1800-113insTC) c.*863_*864insTC (n.*863_*864insTC) n.1806-114_1806-113insTC | |
| 11 | g.17494490_17494491insAGT | CA2790591857 | USH1C | c.2656-115_2656-114insACT (n.2656-115_2656-114insACT) c.1647-115_1647-114insACT (n.1647-115_1647-114insACT) c.*361-115_*361-114insACT (n.*361-115_*361-114insACT) c.1590-115_1590-114insACT (n.1590-115_1590-114insACT) n.157-115_157-114insACT c.1554-115_1554-114insACT (n.1554-115_1554-114insACT) n.531-115_531-114insACT n.603_604insACT n.1682-115_1682-114insACT c.2571-115_2571-114insACT (n.2571-115_2571-114insACT) c.1800-115_1800-114insACT (n.1800-115_1800-114insACT) c.*862_*863insACT (n.*862_*863insACT) n.1806-115_1806-114insACT | |
| 11 | g.17494491C>A | CA2612670362 | USH1C | c.2656-115G>T (n.2656-115G>T) c.1647-115G>T (n.1647-115G>T) c.*361-115G>T (n.*361-115G>T) c.1590-115G>T (n.1590-115G>T) n.157-115G>T c.1554-115G>T (n.1554-115G>T) n.531-115G>T n.603G>T n.1682-115G>T c.2571-115G>T (n.2571-115G>T) c.1800-115G>T (n.1800-115G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1806-115G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494491C= | CA1955169951 | USH1C | c.2656-115G= (n.2656-115G=) c.1647-115G= (n.1647-115G=) c.*361-115G= (n.*361-115G=) c.1590-115G= (n.1590-115G=) n.157-115G= c.1554-115G= (n.1554-115G=) n.531-115G= n.603G= n.1682-115G= c.2571-115G= (n.2571-115G=) c.1800-115G= (n.1800-115G=) c.*862G= (n.*862G=) n.1806-115G= | |
| 11 | g.17494491C>T | CA15693100 | USH1C | c.2656-115G>A (n.2656-115G>A) c.1647-115G>A (n.1647-115G>A) c.*361-115G>A (n.*361-115G>A) c.1590-115G>A (n.1590-115G>A) n.157-115G>A c.1554-115G>A (n.1554-115G>A) n.531-115G>A n.603G>A n.1682-115G>A c.2571-115G>A (n.2571-115G>A) c.1800-115G>A (n.1800-115G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1806-115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494491_17494492del | CA2790591858 | USH1C | c.2656-116_2656-115del (n.2656-116_2656-115del) c.1647-116_1647-115del (n.1647-116_1647-115del) c.*361-116_*361-115del (n.*361-116_*361-115del) c.1590-116_1590-115del (n.1590-116_1590-115del) n.157-116_157-115del c.1554-116_1554-115del (n.1554-116_1554-115del) n.531-116_531-115del n.602_603del n.1682-116_1682-115del c.2571-116_2571-115del (n.2571-116_2571-115del) c.1800-116_1800-115del (n.1800-116_1800-115del) c.*861_*862del (n.*861_*862del) n.1806-116_1806-115del | |
| 11 | g.17494492C>A | CA2612670363 | USH1C | c.2656-116G>T (n.2656-116G>T) c.1647-116G>T (n.1647-116G>T) c.*361-116G>T (n.*361-116G>T) c.1590-116G>T (n.1590-116G>T) n.157-116G>T c.1554-116G>T (n.1554-116G>T) n.531-116G>T n.602G>T n.1682-116G>T c.2571-116G>T (n.2571-116G>T) c.1800-116G>T (n.1800-116G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1806-116G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494492C>T | CA2790591859 | USH1C | c.2656-116G>A (n.2656-116G>A) c.1647-116G>A (n.1647-116G>A) c.*361-116G>A (n.*361-116G>A) c.1590-116G>A (n.1590-116G>A) n.157-116G>A c.1554-116G>A (n.1554-116G>A) n.531-116G>A n.602G>A n.1682-116G>A c.2571-116G>A (n.2571-116G>A) c.1800-116G>A (n.1800-116G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1806-116G>A | |
| 11 | g.17494493A>T | CA2612670364 | USH1C | c.2656-117T>A (n.2656-117T>A) c.1647-117T>A (n.1647-117T>A) c.*361-117T>A (n.*361-117T>A) c.1590-117T>A (n.1590-117T>A) n.157-117T>A c.1554-117T>A (n.1554-117T>A) n.531-117T>A n.601T>A n.1682-117T>A c.2571-117T>A (n.2571-117T>A) c.1800-117T>A (n.1800-117T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.1806-117T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494494C>A | CA2612670365 | USH1C | c.2656-118G>T (n.2656-118G>T) c.1647-118G>T (n.1647-118G>T) c.*361-118G>T (n.*361-118G>T) c.1590-118G>T (n.1590-118G>T) n.157-118G>T c.1554-118G>T (n.1554-118G>T) n.531-118G>T n.600G>T n.1682-118G>T c.2571-118G>T (n.2571-118G>T) c.1800-118G>T (n.1800-118G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1806-118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494494C>G | CA2790591860 | USH1C | c.2656-118G>C (n.2656-118G>C) c.1647-118G>C (n.1647-118G>C) c.*361-118G>C (n.*361-118G>C) c.1590-118G>C (n.1590-118G>C) n.157-118G>C c.1554-118G>C (n.1554-118G>C) n.531-118G>C n.600G>C n.1682-118G>C c.2571-118G>C (n.2571-118G>C) c.1800-118G>C (n.1800-118G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1806-118G>C | |
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| 11 | g.17494503G>A | CA674232890 | USH1C | c.2656-127C>T (n.2656-127C>T) c.1647-127C>T (n.1647-127C>T) c.*361-127C>T (n.*361-127C>T) c.1590-127C>T (n.1590-127C>T) n.157-127C>T c.1554-127C>T (n.1554-127C>T) n.531-127C>T n.591C>T n.1682-127C>T c.2571-127C>T (n.2571-127C>T) c.1800-127C>T (n.1800-127C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) n.1806-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17494503G>T | CA2612670375 | USH1C | c.2656-127C>A (n.2656-127C>A) c.1647-127C>A (n.1647-127C>A) c.*361-127C>A (n.*361-127C>A) c.1590-127C>A (n.1590-127C>A) n.157-127C>A c.1554-127C>A (n.1554-127C>A) n.531-127C>A n.591C>A n.1682-127C>A c.2571-127C>A (n.2571-127C>A) c.1800-127C>A (n.1800-127C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) n.1806-127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494504A>C | CA2612670376 | USH1C | c.2656-128T>G (n.2656-128T>G) c.1647-128T>G (n.1647-128T>G) c.*361-128T>G (n.*361-128T>G) c.1590-128T>G (n.1590-128T>G) n.157-128T>G c.1554-128T>G (n.1554-128T>G) n.531-128T>G n.590T>G n.1682-128T>G c.2571-128T>G (n.2571-128T>G) c.1800-128T>G (n.1800-128T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) n.1806-128T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494504A>G | CA2612670377 | USH1C | c.2656-128T>C (n.2656-128T>C) c.1647-128T>C (n.1647-128T>C) c.*361-128T>C (n.*361-128T>C) c.1590-128T>C (n.1590-128T>C) n.157-128T>C c.1554-128T>C (n.1554-128T>C) n.531-128T>C n.590T>C n.1682-128T>C c.2571-128T>C (n.2571-128T>C) c.1800-128T>C (n.1800-128T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.1806-128T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494504A>T | CA2612670378 | USH1C | c.2656-128T>A (n.2656-128T>A) c.1647-128T>A (n.1647-128T>A) c.*361-128T>A (n.*361-128T>A) c.1590-128T>A (n.1590-128T>A) n.157-128T>A c.1554-128T>A (n.1554-128T>A) n.531-128T>A n.590T>A n.1682-128T>A c.2571-128T>A (n.2571-128T>A) c.1800-128T>A (n.1800-128T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.1806-128T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494504_17494505delinsAC | CA1955169954 | USH1C | c.2656-129_2656-128delinsGT (n.2656-129_2656-128delinsGT) c.1647-129_1647-128delinsGT (n.1647-129_1647-128delinsGT) c.*361-129_*361-128delinsGT (n.*361-129_*361-128delinsGT) c.1590-129_1590-128delinsGT (n.1590-129_1590-128delinsGT) n.157-129_157-128delinsGT c.1554-129_1554-128delinsGT (n.1554-129_1554-128delinsGT) n.531-129_531-128delinsGT n.589_590delinsGT n.1682-129_1682-128delinsGT c.2571-129_2571-128delinsGT (n.2571-129_2571-128delinsGT) c.1800-129_1800-128delinsGT (n.1800-129_1800-128delinsGT) c.*848_*849delinsGT (n.*848_*849delinsGT) n.1806-129_1806-128delinsGT | |
| 11 | g.17494505C>A | CA1955169956 | USH1C | c.2656-129G>T (n.2656-129G>T) c.1647-129G>T (n.1647-129G>T) c.*361-129G>T (n.*361-129G>T) c.1590-129G>T (n.1590-129G>T) n.157-129G>T c.1554-129G>T (n.1554-129G>T) n.531-129G>T n.589G>T n.1682-129G>T c.2571-129G>T (n.2571-129G>T) c.1800-129G>T (n.1800-129G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1806-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494505C= | CA1955169955 | USH1C | c.2656-129G= (n.2656-129G=) c.1647-129G= (n.1647-129G=) c.*361-129G= (n.*361-129G=) c.1590-129G= (n.1590-129G=) n.157-129G= c.1554-129G= (n.1554-129G=) n.531-129G= n.589G= n.1682-129G= c.2571-129G= (n.2571-129G=) c.1800-129G= (n.1800-129G=) c.*848G= (n.*848G=) n.1806-129G= | |
| 11 | g.17494505C>G | CA674232891 | USH1C | c.2656-129G>C (n.2656-129G>C) c.1647-129G>C (n.1647-129G>C) c.*361-129G>C (n.*361-129G>C) c.1590-129G>C (n.1590-129G>C) n.157-129G>C c.1554-129G>C (n.1554-129G>C) n.531-129G>C n.589G>C n.1682-129G>C c.2571-129G>C (n.2571-129G>C) c.1800-129G>C (n.1800-129G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1806-129G>C | dbSNP |
| 11 | g.17494505C>T | CA2612670379 | USH1C | c.2656-129G>A (n.2656-129G>A) c.1647-129G>A (n.1647-129G>A) c.*361-129G>A (n.*361-129G>A) c.1590-129G>A (n.1590-129G>A) n.157-129G>A c.1554-129G>A (n.1554-129G>A) n.531-129G>A n.589G>A n.1682-129G>A c.2571-129G>A (n.2571-129G>A) c.1800-129G>A (n.1800-129G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1806-129G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494508del | CA218479612 | USH1C | c.2656-129del (n.2656-129del) c.1647-129del (n.1647-129del) c.*361-129del (n.*361-129del) c.1590-129del (n.1590-129del) n.157-129del c.1554-129del (n.1554-129del) n.531-129del n.589del n.1682-129del c.2571-129del (n.2571-129del) c.1800-129del (n.1800-129del) c.*848del (n.*848del) n.1806-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494505_17494506insACA | CA2790591870 | USH1C | c.2656-130_2656-129insTGT (n.2656-130_2656-129insTGT) c.1647-130_1647-129insTGT (n.1647-130_1647-129insTGT) c.*361-130_*361-129insTGT (n.*361-130_*361-129insTGT) c.1590-130_1590-129insTGT (n.1590-130_1590-129insTGT) n.157-130_157-129insTGT c.1554-130_1554-129insTGT (n.1554-130_1554-129insTGT) n.531-130_531-129insTGT n.588_589insTGT n.1682-130_1682-129insTGT c.2571-130_2571-129insTGT (n.2571-130_2571-129insTGT) c.1800-130_1800-129insTGT (n.1800-130_1800-129insTGT) c.*847_*848insTGT (n.*847_*848insTGT) n.1806-130_1806-129insTGT | |
| 11 | g.17494506C>A | CA218479614 | USH1C | c.2656-130G>T (n.2656-130G>T) c.1647-130G>T (n.1647-130G>T) c.*361-130G>T (n.*361-130G>T) c.1590-130G>T (n.1590-130G>T) n.157-130G>T c.1554-130G>T (n.1554-130G>T) n.531-130G>T n.588G>T n.1682-130G>T c.2571-130G>T (n.2571-130G>T) c.1800-130G>T (n.1800-130G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1806-130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494506C= | CA1955169957 | USH1C | c.2656-130G= (n.2656-130G=) c.1647-130G= (n.1647-130G=) c.*361-130G= (n.*361-130G=) c.1590-130G= (n.1590-130G=) n.157-130G= c.1554-130G= (n.1554-130G=) n.531-130G= n.588G= n.1682-130G= c.2571-130G= (n.2571-130G=) c.1800-130G= (n.1800-130G=) c.*847G= (n.*847G=) n.1806-130G= | |
| 11 | g.17494506C>T | CA1955169958 | USH1C | c.2656-130G>A (n.2656-130G>A) c.1647-130G>A (n.1647-130G>A) c.*361-130G>A (n.*361-130G>A) c.1590-130G>A (n.1590-130G>A) n.157-130G>A c.1554-130G>A (n.1554-130G>A) n.531-130G>A n.588G>A n.1682-130G>A c.2571-130G>A (n.2571-130G>A) c.1800-130G>A (n.1800-130G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1806-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494506_17494507insACG | CA2790591871 | USH1C | c.2656-131_2656-130insCGT (n.2656-131_2656-130insCGT) c.1647-131_1647-130insCGT (n.1647-131_1647-130insCGT) c.*361-131_*361-130insCGT (n.*361-131_*361-130insCGT) c.1590-131_1590-130insCGT (n.1590-131_1590-130insCGT) n.157-131_157-130insCGT c.1554-131_1554-130insCGT (n.1554-131_1554-130insCGT) n.531-131_531-130insCGT n.587_588insCGT n.1682-131_1682-130insCGT c.2571-131_2571-130insCGT (n.2571-131_2571-130insCGT) c.1800-131_1800-130insCGT (n.1800-131_1800-130insCGT) c.*846_*847insCGT (n.*846_*847insCGT) n.1806-131_1806-130insCGT | |
| 11 | g.17494507C>A | CA597672722 | USH1C | c.2656-131G>T (n.2656-131G>T) c.1647-131G>T (n.1647-131G>T) c.*361-131G>T (n.*361-131G>T) c.1590-131G>T (n.1590-131G>T) n.157-131G>T c.1554-131G>T (n.1554-131G>T) n.531-131G>T n.587G>T n.1682-131G>T c.2571-131G>T (n.2571-131G>T) c.1800-131G>T (n.1800-131G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1806-131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494507C= | CA1955169959 | USH1C | c.2656-131G= (n.2656-131G=) c.1647-131G= (n.1647-131G=) c.*361-131G= (n.*361-131G=) c.1590-131G= (n.1590-131G=) n.157-131G= c.1554-131G= (n.1554-131G=) n.531-131G= n.587G= n.1682-131G= c.2571-131G= (n.2571-131G=) c.1800-131G= (n.1800-131G=) c.*846G= (n.*846G=) n.1806-131G= | |
| 11 | g.17494507C>G | CA935540438 | USH1C | c.2656-131G>C (n.2656-131G>C) c.1647-131G>C (n.1647-131G>C) c.*361-131G>C (n.*361-131G>C) c.1590-131G>C (n.1590-131G>C) n.157-131G>C c.1554-131G>C (n.1554-131G>C) n.531-131G>C n.587G>C n.1682-131G>C c.2571-131G>C (n.2571-131G>C) c.1800-131G>C (n.1800-131G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1806-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494508C>A | CA2612670380 | USH1C | c.2656-132G>T (n.2656-132G>T) c.1647-132G>T (n.1647-132G>T) c.*361-132G>T (n.*361-132G>T) c.1590-132G>T (n.1590-132G>T) n.157-132G>T c.1554-132G>T (n.1554-132G>T) n.531-132G>T n.586G>T n.1682-132G>T c.2571-132G>T (n.2571-132G>T) c.1800-132G>T (n.1800-132G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.1806-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494509T>A | CA2612670381 | USH1C | c.2656-133A>T (n.2656-133A>T) c.1647-133A>T (n.1647-133A>T) c.*361-133A>T (n.*361-133A>T) c.1590-133A>T (n.1590-133A>T) n.157-133A>T c.1554-133A>T (n.1554-133A>T) n.531-133A>T n.585A>T n.1682-133A>T c.2571-133A>T (n.2571-133A>T) c.1800-133A>T (n.1800-133A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.1806-133A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494509T>C | CA2612670382 | USH1C | c.2656-133A>G (n.2656-133A>G) c.1647-133A>G (n.1647-133A>G) c.*361-133A>G (n.*361-133A>G) c.1590-133A>G (n.1590-133A>G) n.157-133A>G c.1554-133A>G (n.1554-133A>G) n.531-133A>G n.585A>G n.1682-133A>G c.2571-133A>G (n.2571-133A>G) c.1800-133A>G (n.1800-133A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.1806-133A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494509_17494511del | CA2790591872 | USH1C | c.2656-135_2656-133del (n.2656-135_2656-133del) c.1647-135_1647-133del (n.1647-135_1647-133del) c.*361-135_*361-133del (n.*361-135_*361-133del) c.1590-135_1590-133del (n.1590-135_1590-133del) n.157-135_157-133del c.1554-135_1554-133del (n.1554-135_1554-133del) n.531-135_531-133del n.583_585del n.1682-135_1682-133del c.2571-135_2571-133del (n.2571-135_2571-133del) c.1800-135_1800-133del (n.1800-135_1800-133del) c.*842_*844del (n.*842_*844del) n.1806-135_1806-133del | |
| 11 | g.17494509_17494512del | CA2790591873 | USH1C | c.2656-136_2656-133del (n.2656-136_2656-133del) c.1647-136_1647-133del (n.1647-136_1647-133del) c.*361-136_*361-133del (n.*361-136_*361-133del) c.1590-136_1590-133del (n.1590-136_1590-133del) n.157-136_157-133del c.1554-136_1554-133del (n.1554-136_1554-133del) n.531-136_531-133del n.582_585del n.1682-136_1682-133del c.2571-136_2571-133del (n.2571-136_2571-133del) c.1800-136_1800-133del (n.1800-136_1800-133del) c.*841_*844del (n.*841_*844del) n.1806-136_1806-133del | |
| 11 | g.17494510C>A | CA2572863605 | USH1C | c.2656-134G>T (n.2656-134G>T) c.1647-134G>T (n.1647-134G>T) c.*361-134G>T (n.*361-134G>T) c.1590-134G>T (n.1590-134G>T) n.157-134G>T c.1554-134G>T (n.1554-134G>T) n.531-134G>T n.584G>T n.1682-134G>T c.2571-134G>T (n.2571-134G>T) c.1800-134G>T (n.1800-134G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.1806-134G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494510_17494511insACT | CA2790591874 | USH1C | c.2656-135_2656-134insAGT (n.2656-135_2656-134insAGT) c.1647-135_1647-134insAGT (n.1647-135_1647-134insAGT) c.*361-135_*361-134insAGT (n.*361-135_*361-134insAGT) c.1590-135_1590-134insAGT (n.1590-135_1590-134insAGT) n.157-135_157-134insAGT c.1554-135_1554-134insAGT (n.1554-135_1554-134insAGT) n.531-135_531-134insAGT n.583_584insAGT n.1682-135_1682-134insAGT c.2571-135_2571-134insAGT (n.2571-135_2571-134insAGT) c.1800-135_1800-134insAGT (n.1800-135_1800-134insAGT) c.*842_*843insAGT (n.*842_*843insAGT) n.1806-135_1806-134insAGT | |
| 11 | g.17494511T>A | CA218479616 | USH1C | c.2656-135A>T (n.2656-135A>T) c.1647-135A>T (n.1647-135A>T) c.*361-135A>T (n.*361-135A>T) c.1590-135A>T (n.1590-135A>T) n.157-135A>T c.1554-135A>T (n.1554-135A>T) n.531-135A>T n.583A>T n.1682-135A>T c.2571-135A>T (n.2571-135A>T) c.1800-135A>T (n.1800-135A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1806-135A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494511T>C | CA2612670383 | USH1C | c.2656-135A>G (n.2656-135A>G) c.1647-135A>G (n.1647-135A>G) c.*361-135A>G (n.*361-135A>G) c.1590-135A>G (n.1590-135A>G) n.157-135A>G c.1554-135A>G (n.1554-135A>G) n.531-135A>G n.583A>G n.1682-135A>G c.2571-135A>G (n.2571-135A>G) c.1800-135A>G (n.1800-135A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1806-135A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494511T>G | CA2741153324 | USH1C | c.2656-135A>C (n.2656-135A>C) c.1647-135A>C (n.1647-135A>C) c.*361-135A>C (n.*361-135A>C) c.1590-135A>C (n.1590-135A>C) n.157-135A>C c.1554-135A>C (n.1554-135A>C) n.531-135A>C n.583A>C n.1682-135A>C c.2571-135A>C (n.2571-135A>C) c.1800-135A>C (n.1800-135A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1806-135A>C | |
| 11 | g.17494511T= | CA1955169961 | USH1C | c.2656-135A= (n.2656-135A=) c.1647-135A= (n.1647-135A=) c.*361-135A= (n.*361-135A=) c.1590-135A= (n.1590-135A=) n.157-135A= c.1554-135A= (n.1554-135A=) n.531-135A= n.583A= n.1682-135A= c.2571-135A= (n.2571-135A=) c.1800-135A= (n.1800-135A=) c.*842A= (n.*842A=) n.1806-135A= | |
| 11 | g.17494511_17494512delinsTG | CA1955169960 | USH1C | c.2656-136_2656-135delinsCA (n.2656-136_2656-135delinsCA) c.1647-136_1647-135delinsCA (n.1647-136_1647-135delinsCA) c.*361-136_*361-135delinsCA (n.*361-136_*361-135delinsCA) c.1590-136_1590-135delinsCA (n.1590-136_1590-135delinsCA) n.157-136_157-135delinsCA c.1554-136_1554-135delinsCA (n.1554-136_1554-135delinsCA) n.531-136_531-135delinsCA n.582_583delinsCA n.1682-136_1682-135delinsCA c.2571-136_2571-135delinsCA (n.2571-136_2571-135delinsCA) c.1800-136_1800-135delinsCA (n.1800-136_1800-135delinsCA) c.*841_*842delinsCA (n.*841_*842delinsCA) n.1806-136_1806-135delinsCA | |
| 11 | g.17494512G>A | CA2612670384 | USH1C | c.2656-136C>T (n.2656-136C>T) c.1647-136C>T (n.1647-136C>T) c.*361-136C>T (n.*361-136C>T) c.1590-136C>T (n.1590-136C>T) n.157-136C>T c.1554-136C>T (n.1554-136C>T) n.531-136C>T n.582C>T n.1682-136C>T c.2571-136C>T (n.2571-136C>T) c.1800-136C>T (n.1800-136C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.1806-136C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494512G>T | CA654520712 | USH1C | c.2656-136C>A (n.2656-136C>A) c.1647-136C>A (n.1647-136C>A) c.*361-136C>A (n.*361-136C>A) c.1590-136C>A (n.1590-136C>A) n.157-136C>A c.1554-136C>A (n.1554-136C>A) n.531-136C>A n.582C>A n.1682-136C>A c.2571-136C>A (n.2571-136C>A) c.1800-136C>A (n.1800-136C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.1806-136C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17494514del | CA218479618 | USH1C | c.2656-136del (n.2656-136del) c.1647-136del (n.1647-136del) c.*361-136del (n.*361-136del) c.1590-136del (n.1590-136del) n.157-136del c.1554-136del (n.1554-136del) n.531-136del n.582del n.1682-136del c.2571-136del (n.2571-136del) c.1800-136del (n.1800-136del) c.*841del (n.*841del) n.1806-136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494512_17494517del | CA2790591875 | USH1C | c.2656-141_2656-136del (n.2656-141_2656-136del) c.1647-141_1647-136del (n.1647-141_1647-136del) c.*361-141_*361-136del (n.*361-141_*361-136del) c.1590-141_1590-136del (n.1590-141_1590-136del) n.157-141_157-136del c.1554-141_1554-136del (n.1554-141_1554-136del) n.531-141_531-136del n.577_582del n.1682-141_1682-136del c.2571-141_2571-136del (n.2571-141_2571-136del) c.1800-141_1800-136del (n.1800-141_1800-136del) c.*836_*841del (n.*836_*841del) n.1806-141_1806-136del | |
| 11 | g.17494513G>A | CA1955169963 | USH1C | c.2656-137C>T (n.2656-137C>T) c.1647-137C>T (n.1647-137C>T) c.*361-137C>T (n.*361-137C>T) c.1590-137C>T (n.1590-137C>T) n.157-137C>T c.1554-137C>T (n.1554-137C>T) n.531-137C>T n.581C>T n.1682-137C>T c.2571-137C>T (n.2571-137C>T) c.1800-137C>T (n.1800-137C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1806-137C>T | dbSNP |
| 11 | g.17494513G= | CA1955169962 | USH1C | c.2656-137C= (n.2656-137C=) c.1647-137C= (n.1647-137C=) c.*361-137C= (n.*361-137C=) c.1590-137C= (n.1590-137C=) n.157-137C= c.1554-137C= (n.1554-137C=) n.531-137C= n.581C= n.1682-137C= c.2571-137C= (n.2571-137C=) c.1800-137C= (n.1800-137C=) c.*840C= (n.*840C=) n.1806-137C= | |
| 11 | g.17494513_17494532del | CA2790591876 | USH1C | c.2656-156_2656-137del (n.2656-156_2656-137del) c.1647-156_1647-137del (n.1647-156_1647-137del) c.*361-156_*361-137del (n.*361-156_*361-137del) c.1590-156_1590-137del (n.1590-156_1590-137del) n.157-156_157-137del c.1554-156_1554-137del (n.1554-156_1554-137del) n.531-156_531-137del n.562_581del n.1682-156_1682-137del c.2571-156_2571-137del (n.2571-156_2571-137del) c.1800-156_1800-137del (n.1800-156_1800-137del) c.*821_*840del (n.*821_*840del) n.1806-156_1806-137del | |
| 11 | g.17494514G>A | CA2612670385 | USH1C | c.2656-138C>T (n.2656-138C>T) c.1647-138C>T (n.1647-138C>T) c.*361-138C>T (n.*361-138C>T) c.1590-138C>T (n.1590-138C>T) n.157-138C>T c.1554-138C>T (n.1554-138C>T) n.531-138C>T n.580C>T n.1682-138C>T c.2571-138C>T (n.2571-138C>T) c.1800-138C>T (n.1800-138C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1806-138C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494514G>C | CA2612670386 | USH1C | c.2656-138C>G (n.2656-138C>G) c.1647-138C>G (n.1647-138C>G) c.*361-138C>G (n.*361-138C>G) c.1590-138C>G (n.1590-138C>G) n.157-138C>G c.1554-138C>G (n.1554-138C>G) n.531-138C>G n.580C>G n.1682-138C>G c.2571-138C>G (n.2571-138C>G) c.1800-138C>G (n.1800-138C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1806-138C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494514G>T | CA2612670387 | USH1C | c.2656-138C>A (n.2656-138C>A) c.1647-138C>A (n.1647-138C>A) c.*361-138C>A (n.*361-138C>A) c.1590-138C>A (n.1590-138C>A) n.157-138C>A c.1554-138C>A (n.1554-138C>A) n.531-138C>A n.580C>A n.1682-138C>A c.2571-138C>A (n.2571-138C>A) c.1800-138C>A (n.1800-138C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1806-138C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494515T>A | CA2612670388 | USH1C | c.2656-139A>T (n.2656-139A>T) c.1647-139A>T (n.1647-139A>T) c.*361-139A>T (n.*361-139A>T) c.1590-139A>T (n.1590-139A>T) n.157-139A>T c.1554-139A>T (n.1554-139A>T) n.531-139A>T n.579A>T n.1682-139A>T c.2571-139A>T (n.2571-139A>T) c.1800-139A>T (n.1800-139A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1806-139A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494515T>C | CA2612670389 | USH1C | c.2656-139A>G (n.2656-139A>G) c.1647-139A>G (n.1647-139A>G) c.*361-139A>G (n.*361-139A>G) c.1590-139A>G (n.1590-139A>G) n.157-139A>G c.1554-139A>G (n.1554-139A>G) n.531-139A>G n.579A>G n.1682-139A>G c.2571-139A>G (n.2571-139A>G) c.1800-139A>G (n.1800-139A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1806-139A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494515T>G | CA2790591878 | USH1C | c.2656-139A>C (n.2656-139A>C) c.1647-139A>C (n.1647-139A>C) c.*361-139A>C (n.*361-139A>C) c.1590-139A>C (n.1590-139A>C) n.157-139A>C c.1554-139A>C (n.1554-139A>C) n.531-139A>C n.579A>C n.1682-139A>C c.2571-139A>C (n.2571-139A>C) c.1800-139A>C (n.1800-139A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1806-139A>C | |
| 11 | g.17494515_17494532del | CA2790591877 | USH1C | c.2656-156_2656-139del (n.2656-156_2656-139del) c.1647-156_1647-139del (n.1647-156_1647-139del) c.*361-156_*361-139del (n.*361-156_*361-139del) c.1590-156_1590-139del (n.1590-156_1590-139del) n.157-156_157-139del c.1554-156_1554-139del (n.1554-156_1554-139del) n.531-156_531-139del n.562_579del n.1682-156_1682-139del c.2571-156_2571-139del (n.2571-156_2571-139del) c.1800-156_1800-139del (n.1800-156_1800-139del) c.*821_*838del (n.*821_*838del) n.1806-156_1806-139del | |
| 11 | g.17494515_17494516insA | CA2790591879 | USH1C | c.2656-140_2656-139insT (n.2656-140_2656-139insT) c.1647-140_1647-139insT (n.1647-140_1647-139insT) c.*361-140_*361-139insT (n.*361-140_*361-139insT) c.1590-140_1590-139insT (n.1590-140_1590-139insT) n.157-140_157-139insT c.1554-140_1554-139insT (n.1554-140_1554-139insT) n.531-140_531-139insT n.578_579insT n.1682-140_1682-139insT c.2571-140_2571-139insT (n.2571-140_2571-139insT) c.1800-140_1800-139insT (n.1800-140_1800-139insT) c.*837_*838insT (n.*837_*838insT) n.1806-140_1806-139insT | |
| 11 | g.17494516G>A | CA935540466 | USH1C | c.2656-140C>T (n.2656-140C>T) c.1647-140C>T (n.1647-140C>T) c.*361-140C>T (n.*361-140C>T) c.1590-140C>T (n.1590-140C>T) n.157-140C>T c.1554-140C>T (n.1554-140C>T) n.531-140C>T n.578C>T n.1682-140C>T c.2571-140C>T (n.2571-140C>T) c.1800-140C>T (n.1800-140C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1806-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494516G= | CA1955169964 | USH1C | c.2656-140C= (n.2656-140C=) c.1647-140C= (n.1647-140C=) c.*361-140C= (n.*361-140C=) c.1590-140C= (n.1590-140C=) n.157-140C= c.1554-140C= (n.1554-140C=) n.531-140C= n.578C= n.1682-140C= c.2571-140C= (n.2571-140C=) c.1800-140C= (n.1800-140C=) c.*837C= (n.*837C=) n.1806-140C= | |
| 11 | g.17494516G>T | CA2612670390 | USH1C | c.2656-140C>A (n.2656-140C>A) c.1647-140C>A (n.1647-140C>A) c.*361-140C>A (n.*361-140C>A) c.1590-140C>A (n.1590-140C>A) n.157-140C>A c.1554-140C>A (n.1554-140C>A) n.531-140C>A n.578C>A n.1682-140C>A c.2571-140C>A (n.2571-140C>A) c.1800-140C>A (n.1800-140C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1806-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494516_17494517del | CA2790591880 | USH1C | c.2656-141_2656-140del (n.2656-141_2656-140del) c.1647-141_1647-140del (n.1647-141_1647-140del) c.*361-141_*361-140del (n.*361-141_*361-140del) c.1590-141_1590-140del (n.1590-141_1590-140del) n.157-141_157-140del c.1554-141_1554-140del (n.1554-141_1554-140del) n.531-141_531-140del n.577_578del n.1682-141_1682-140del c.2571-141_2571-140del (n.2571-141_2571-140del) c.1800-141_1800-140del (n.1800-141_1800-140del) c.*836_*837del (n.*836_*837del) n.1806-141_1806-140del | |
| 11 | g.17494516_17494517insT | CA2790591881 | USH1C | c.2656-141_2656-140insA (n.2656-141_2656-140insA) c.1647-141_1647-140insA (n.1647-141_1647-140insA) c.*361-141_*361-140insA (n.*361-141_*361-140insA) c.1590-141_1590-140insA (n.1590-141_1590-140insA) n.157-141_157-140insA c.1554-141_1554-140insA (n.1554-141_1554-140insA) n.531-141_531-140insA n.577_578insA n.1682-141_1682-140insA c.2571-141_2571-140insA (n.2571-141_2571-140insA) c.1800-141_1800-140insA (n.1800-141_1800-140insA) c.*836_*837insA (n.*836_*837insA) n.1806-141_1806-140insA | |
| 11 | g.17494517C>A | CA2612670392 | USH1C | c.2656-141G>T (n.2656-141G>T) c.1647-141G>T (n.1647-141G>T) c.*361-141G>T (n.*361-141G>T) c.1590-141G>T (n.1590-141G>T) n.157-141G>T c.1554-141G>T (n.1554-141G>T) n.531-141G>T n.577G>T n.1682-141G>T c.2571-141G>T (n.2571-141G>T) c.1800-141G>T (n.1800-141G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.1806-141G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494517C= | CA1955169965 | USH1C | c.2656-141G= (n.2656-141G=) c.1647-141G= (n.1647-141G=) c.*361-141G= (n.*361-141G=) c.1590-141G= (n.1590-141G=) n.157-141G= c.1554-141G= (n.1554-141G=) n.531-141G= n.577G= n.1682-141G= c.2571-141G= (n.2571-141G=) c.1800-141G= (n.1800-141G=) c.*836G= (n.*836G=) n.1806-141G= | |
| 11 | g.17494517C>G | CA674232897 | USH1C | c.2656-141G>C (n.2656-141G>C) c.1647-141G>C (n.1647-141G>C) c.*361-141G>C (n.*361-141G>C) c.1590-141G>C (n.1590-141G>C) n.157-141G>C c.1554-141G>C (n.1554-141G>C) n.531-141G>C n.577G>C n.1682-141G>C c.2571-141G>C (n.2571-141G>C) c.1800-141G>C (n.1800-141G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.1806-141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494517C>T | CA2612670391 | USH1C | c.2656-141G>A (n.2656-141G>A) c.1647-141G>A (n.1647-141G>A) c.*361-141G>A (n.*361-141G>A) c.1590-141G>A (n.1590-141G>A) n.157-141G>A c.1554-141G>A (n.1554-141G>A) n.531-141G>A n.577G>A n.1682-141G>A c.2571-141G>A (n.2571-141G>A) c.1800-141G>A (n.1800-141G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.1806-141G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494518A= | CA1955169966 | USH1C | c.2656-142T= (n.2656-142T=) c.1647-142T= (n.1647-142T=) c.*361-142T= (n.*361-142T=) c.1590-142T= (n.1590-142T=) n.157-142T= c.1554-142T= (n.1554-142T=) n.531-142T= n.576T= n.1682-142T= c.2571-142T= (n.2571-142T=) c.1800-142T= (n.1800-142T=) c.*835T= (n.*835T=) n.1806-142T= | |
| 11 | g.17494518A>C | CA597672724 | USH1C | c.2656-142T>G (n.2656-142T>G) c.1647-142T>G (n.1647-142T>G) c.*361-142T>G (n.*361-142T>G) c.1590-142T>G (n.1590-142T>G) n.157-142T>G c.1554-142T>G (n.1554-142T>G) n.531-142T>G n.576T>G n.1682-142T>G c.2571-142T>G (n.2571-142T>G) c.1800-142T>G (n.1800-142T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1806-142T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494518A>G | CA2612670393 | USH1C | c.2656-142T>C (n.2656-142T>C) c.1647-142T>C (n.1647-142T>C) c.*361-142T>C (n.*361-142T>C) c.1590-142T>C (n.1590-142T>C) n.157-142T>C c.1554-142T>C (n.1554-142T>C) n.531-142T>C n.576T>C n.1682-142T>C c.2571-142T>C (n.2571-142T>C) c.1800-142T>C (n.1800-142T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1806-142T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494518A>T | CA2790591882 | USH1C | c.2656-142T>A (n.2656-142T>A) c.1647-142T>A (n.1647-142T>A) c.*361-142T>A (n.*361-142T>A) c.1590-142T>A (n.1590-142T>A) n.157-142T>A c.1554-142T>A (n.1554-142T>A) n.531-142T>A n.576T>A n.1682-142T>A c.2571-142T>A (n.2571-142T>A) c.1800-142T>A (n.1800-142T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1806-142T>A | |
| 11 | g.17494519G>C | CA2612670394 | USH1C | c.2656-143C>G (n.2656-143C>G) c.1647-143C>G (n.1647-143C>G) c.*361-143C>G (n.*361-143C>G) c.1590-143C>G (n.1590-143C>G) n.157-143C>G c.1554-143C>G (n.1554-143C>G) n.531-143C>G n.575C>G n.1682-143C>G c.2571-143C>G (n.2571-143C>G) c.1800-143C>G (n.1800-143C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) n.1806-143C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494519G>T | CA2612670395 | USH1C | c.2656-143C>A (n.2656-143C>A) c.1647-143C>A (n.1647-143C>A) c.*361-143C>A (n.*361-143C>A) c.1590-143C>A (n.1590-143C>A) n.157-143C>A c.1554-143C>A (n.1554-143C>A) n.531-143C>A n.575C>A n.1682-143C>A c.2571-143C>A (n.2571-143C>A) c.1800-143C>A (n.1800-143C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.1806-143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494519_17494520del | CA2790591883 | USH1C | c.2656-144_2656-143del (n.2656-144_2656-143del) c.1647-144_1647-143del (n.1647-144_1647-143del) c.*361-144_*361-143del (n.*361-144_*361-143del) c.1590-144_1590-143del (n.1590-144_1590-143del) n.157-144_157-143del c.1554-144_1554-143del (n.1554-144_1554-143del) n.531-144_531-143del n.574_575del n.1682-144_1682-143del c.2571-144_2571-143del (n.2571-144_2571-143del) c.1800-144_1800-143del (n.1800-144_1800-143del) c.*833_*834del (n.*833_*834del) n.1806-144_1806-143del | |
| 11 | g.17494519_17494520insAGA | CA2790591884 | USH1C | c.2656-144_2656-143insTCT (n.2656-144_2656-143insTCT) c.1647-144_1647-143insTCT (n.1647-144_1647-143insTCT) c.*361-144_*361-143insTCT (n.*361-144_*361-143insTCT) c.1590-144_1590-143insTCT (n.1590-144_1590-143insTCT) n.157-144_157-143insTCT c.1554-144_1554-143insTCT (n.1554-144_1554-143insTCT) n.531-144_531-143insTCT n.574_575insTCT n.1682-144_1682-143insTCT c.2571-144_2571-143insTCT (n.2571-144_2571-143insTCT) c.1800-144_1800-143insTCT (n.1800-144_1800-143insTCT) c.*833_*834insTCT (n.*833_*834insTCT) n.1806-144_1806-143insTCT | |
| 11 | g.17494520G>A | CA2612670396 | USH1C | c.2656-144C>T (n.2656-144C>T) c.1647-144C>T (n.1647-144C>T) c.*361-144C>T (n.*361-144C>T) c.1590-144C>T (n.1590-144C>T) n.157-144C>T c.1554-144C>T (n.1554-144C>T) n.531-144C>T n.574C>T n.1682-144C>T c.2571-144C>T (n.2571-144C>T) c.1800-144C>T (n.1800-144C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1806-144C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494520G>T | CA2612670397 | USH1C | c.2656-144C>A (n.2656-144C>A) c.1647-144C>A (n.1647-144C>A) c.*361-144C>A (n.*361-144C>A) c.1590-144C>A (n.1590-144C>A) n.157-144C>A c.1554-144C>A (n.1554-144C>A) n.531-144C>A n.574C>A n.1682-144C>A c.2571-144C>A (n.2571-144C>A) c.1800-144C>A (n.1800-144C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1806-144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494520_17494522del | CA2790591885 | USH1C | c.2656-146_2656-144del (n.2656-146_2656-144del) c.1647-146_1647-144del (n.1647-146_1647-144del) c.*361-146_*361-144del (n.*361-146_*361-144del) c.1590-146_1590-144del (n.1590-146_1590-144del) n.157-146_157-144del c.1554-146_1554-144del (n.1554-146_1554-144del) n.531-146_531-144del n.572_574del n.1682-146_1682-144del c.2571-146_2571-144del (n.2571-146_2571-144del) c.1800-146_1800-144del (n.1800-146_1800-144del) c.*831_*833del (n.*831_*833del) n.1806-146_1806-144del | |
| 11 | g.17494521C>A | CA2612670399 | USH1C | c.2656-145G>T (n.2656-145G>T) c.1647-145G>T (n.1647-145G>T) c.*361-145G>T (n.*361-145G>T) c.1590-145G>T (n.1590-145G>T) n.157-145G>T c.1554-145G>T (n.1554-145G>T) n.531-145G>T n.573G>T n.1682-145G>T c.2571-145G>T (n.2571-145G>T) c.1800-145G>T (n.1800-145G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.1806-145G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494524del | CA2612670398 | USH1C | c.2656-145del (n.2656-145del) c.1647-145del (n.1647-145del) c.*361-145del (n.*361-145del) c.1590-145del (n.1590-145del) n.157-145del c.1554-145del (n.1554-145del) n.531-145del n.573del n.1682-145del c.2571-145del (n.2571-145del) c.1800-145del (n.1800-145del) c.*832del (n.*832del) n.1806-145del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494521_17494522insAGA | CA2790591886 | USH1C | c.2656-146_2656-145insTCT (n.2656-146_2656-145insTCT) c.1647-146_1647-145insTCT (n.1647-146_1647-145insTCT) c.*361-146_*361-145insTCT (n.*361-146_*361-145insTCT) c.1590-146_1590-145insTCT (n.1590-146_1590-145insTCT) n.157-146_157-145insTCT c.1554-146_1554-145insTCT (n.1554-146_1554-145insTCT) n.531-146_531-145insTCT n.572_573insTCT n.1682-146_1682-145insTCT c.2571-146_2571-145insTCT (n.2571-146_2571-145insTCT) c.1800-146_1800-145insTCT (n.1800-146_1800-145insTCT) c.*831_*832insTCT (n.*831_*832insTCT) n.1806-146_1806-145insTCT | |
| 11 | g.17494522C>A | CA2612670400 | USH1C | c.2656-146G>T (n.2656-146G>T) c.1647-146G>T (n.1647-146G>T) c.*361-146G>T (n.*361-146G>T) c.1590-146G>T (n.1590-146G>T) n.157-146G>T c.1554-146G>T (n.1554-146G>T) n.531-146G>T n.572G>T n.1682-146G>T c.2571-146G>T (n.2571-146G>T) c.1800-146G>T (n.1800-146G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.1806-146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494522_17494523insAGAT | CA2790591887 | USH1C | c.2656-147_2656-146insATCT (n.2656-147_2656-146insATCT) c.1647-147_1647-146insATCT (n.1647-147_1647-146insATCT) c.*361-147_*361-146insATCT (n.*361-147_*361-146insATCT) c.1590-147_1590-146insATCT (n.1590-147_1590-146insATCT) n.157-147_157-146insATCT c.1554-147_1554-146insATCT (n.1554-147_1554-146insATCT) n.531-147_531-146insATCT n.571_572insATCT n.1682-147_1682-146insATCT c.2571-147_2571-146insATCT (n.2571-147_2571-146insATCT) c.1800-147_1800-146insATCT (n.1800-147_1800-146insATCT) c.*830_*831insATCT (n.*830_*831insATCT) n.1806-147_1806-146insATCT | |
| 11 | g.17494523C>A | CA2612670401 | USH1C | c.2656-147G>T (n.2656-147G>T) c.1647-147G>T (n.1647-147G>T) c.*361-147G>T (n.*361-147G>T) c.1590-147G>T (n.1590-147G>T) n.157-147G>T c.1554-147G>T (n.1554-147G>T) n.531-147G>T n.571G>T n.1682-147G>T c.2571-147G>T (n.2571-147G>T) c.1800-147G>T (n.1800-147G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1806-147G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494523C= | CA1955169967 | USH1C | c.2656-147G= (n.2656-147G=) c.1647-147G= (n.1647-147G=) c.*361-147G= (n.*361-147G=) c.1590-147G= (n.1590-147G=) n.157-147G= c.1554-147G= (n.1554-147G=) n.531-147G= n.571G= n.1682-147G= c.2571-147G= (n.2571-147G=) c.1800-147G= (n.1800-147G=) c.*830G= (n.*830G=) n.1806-147G= | |
| 11 | g.17494523C>T | CA674232899 | USH1C | c.2656-147G>A (n.2656-147G>A) c.1647-147G>A (n.1647-147G>A) c.*361-147G>A (n.*361-147G>A) c.1590-147G>A (n.1590-147G>A) n.157-147G>A c.1554-147G>A (n.1554-147G>A) n.531-147G>A n.571G>A n.1682-147G>A c.2571-147G>A (n.2571-147G>A) c.1800-147G>A (n.1800-147G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1806-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494524C>A | CA2612670402 | USH1C | c.2656-148G>T (n.2656-148G>T) c.1647-148G>T (n.1647-148G>T) c.*361-148G>T (n.*361-148G>T) c.1590-148G>T (n.1590-148G>T) n.157-148G>T c.1554-148G>T (n.1554-148G>T) n.531-148G>T n.570G>T n.1682-148G>T c.2571-148G>T (n.2571-148G>T) c.1800-148G>T (n.1800-148G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.1806-148G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494524C>T | CA2612670403 | USH1C | c.2656-148G>A (n.2656-148G>A) c.1647-148G>A (n.1647-148G>A) c.*361-148G>A (n.*361-148G>A) c.1590-148G>A (n.1590-148G>A) n.157-148G>A c.1554-148G>A (n.1554-148G>A) n.531-148G>A n.570G>A n.1682-148G>A c.2571-148G>A (n.2571-148G>A) c.1800-148G>A (n.1800-148G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.1806-148G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494525A= | CA1955169968 | USH1C | c.2656-149T= (n.2656-149T=) c.1647-149T= (n.1647-149T=) c.*361-149T= (n.*361-149T=) c.1590-149T= (n.1590-149T=) n.157-149T= c.1554-149T= (n.1554-149T=) n.531-149T= n.569T= n.1682-149T= c.2571-149T= (n.2571-149T=) c.1800-149T= (n.1800-149T=) c.*828T= (n.*828T=) n.1806-149T= | |
| 11 | g.17494525A>C | CA597672727 | USH1C | c.2656-149T>G (n.2656-149T>G) c.1647-149T>G (n.1647-149T>G) c.*361-149T>G (n.*361-149T>G) c.1590-149T>G (n.1590-149T>G) n.157-149T>G c.1554-149T>G (n.1554-149T>G) n.531-149T>G n.569T>G n.1682-149T>G c.2571-149T>G (n.2571-149T>G) c.1800-149T>G (n.1800-149T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.1806-149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494525A>G | CA218479637 | USH1C | c.2656-149T>C (n.2656-149T>C) c.1647-149T>C (n.1647-149T>C) c.*361-149T>C (n.*361-149T>C) c.1590-149T>C (n.1590-149T>C) n.157-149T>C c.1554-149T>C (n.1554-149T>C) n.531-149T>C n.569T>C n.1682-149T>C c.2571-149T>C (n.2571-149T>C) c.1800-149T>C (n.1800-149T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.1806-149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494527G>A | CA2612670404 | USH1C | c.2656-151C>T (n.2656-151C>T) c.1647-151C>T (n.1647-151C>T) c.*361-151C>T (n.*361-151C>T) c.1590-151C>T (n.1590-151C>T) n.157-151C>T c.1554-151C>T (n.1554-151C>T) n.531-151C>T n.567C>T n.1682-151C>T c.2571-151C>T (n.2571-151C>T) c.1800-151C>T (n.1800-151C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.1806-151C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494527G>T | CA2612670405 | USH1C | c.2656-151C>A (n.2656-151C>A) c.1647-151C>A (n.1647-151C>A) c.*361-151C>A (n.*361-151C>A) c.1590-151C>A (n.1590-151C>A) n.157-151C>A c.1554-151C>A (n.1554-151C>A) n.531-151C>A n.567C>A n.1682-151C>A c.2571-151C>A (n.2571-151C>A) c.1800-151C>A (n.1800-151C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.1806-151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494528T>G | CA2612670406 | USH1C | c.2656-152A>C (n.2656-152A>C) c.1647-152A>C (n.1647-152A>C) c.*361-152A>C (n.*361-152A>C) c.1590-152A>C (n.1590-152A>C) n.157-152A>C c.1554-152A>C (n.1554-152A>C) n.531-152A>C n.566A>C n.1682-152A>C c.2571-152A>C (n.2571-152A>C) c.1800-152A>C (n.1800-152A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1806-152A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494528_17494529delinsTG | CA1955169969 | USH1C | c.2656-153_2656-152delinsCA (n.2656-153_2656-152delinsCA) c.1647-153_1647-152delinsCA (n.1647-153_1647-152delinsCA) c.*361-153_*361-152delinsCA (n.*361-153_*361-152delinsCA) c.1590-153_1590-152delinsCA (n.1590-153_1590-152delinsCA) n.157-153_157-152delinsCA c.1554-153_1554-152delinsCA (n.1554-153_1554-152delinsCA) n.531-153_531-152delinsCA n.565_566delinsCA n.1682-153_1682-152delinsCA c.2571-153_2571-152delinsCA (n.2571-153_2571-152delinsCA) c.1800-153_1800-152delinsCA (n.1800-153_1800-152delinsCA) c.*824_*825delinsCA (n.*824_*825delinsCA) n.1806-153_1806-152delinsCA | |
| 11 | g.17494529_17494532del | CA2790591888 | USH1C | c.2656-155_2656-152del (n.2656-155_2656-152del) c.1647-155_1647-152del (n.1647-155_1647-152del) c.*361-155_*361-152del (n.*361-155_*361-152del) c.1590-155_1590-152del (n.1590-155_1590-152del) n.157-155_157-152del c.1554-155_1554-152del (n.1554-155_1554-152del) n.531-155_531-152del n.563_566del n.1682-155_1682-152del c.2571-155_2571-152del (n.2571-155_2571-152del) c.1800-155_1800-152del (n.1800-155_1800-152del) c.*822_*825del (n.*822_*825del) n.1806-155_1806-152del | |
| 11 | g.17494529G= | CA1955169970 | USH1C | c.2656-153C= (n.2656-153C=) c.1647-153C= (n.1647-153C=) c.*361-153C= (n.*361-153C=) c.1590-153C= (n.1590-153C=) n.157-153C= c.1554-153C= (n.1554-153C=) n.531-153C= n.565C= n.1682-153C= c.2571-153C= (n.2571-153C=) c.1800-153C= (n.1800-153C=) c.*824C= (n.*824C=) n.1806-153C= | |
| 11 | g.17494529G>T | CA218479651 | USH1C | c.2656-153C>A (n.2656-153C>A) c.1647-153C>A (n.1647-153C>A) c.*361-153C>A (n.*361-153C>A) c.1590-153C>A (n.1590-153C>A) n.157-153C>A c.1554-153C>A (n.1554-153C>A) n.531-153C>A n.565C>A n.1682-153C>A c.2571-153C>A (n.2571-153C>A) c.1800-153C>A (n.1800-153C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1806-153C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494530del | CA674232903 | USH1C | c.2656-153del (n.2656-153del) c.1647-153del (n.1647-153del) c.*361-153del (n.*361-153del) c.1590-153del (n.1590-153del) n.157-153del c.1554-153del (n.1554-153del) n.531-153del n.565del n.1682-153del c.2571-153del (n.2571-153del) c.1800-153del (n.1800-153del) c.*824del (n.*824del) n.1806-153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494529_17494536del | CA2790591889 | USH1C | c.2656-160_2656-153del (n.2656-160_2656-153del) c.1647-160_1647-153del (n.1647-160_1647-153del) c.*361-160_*361-153del (n.*361-160_*361-153del) c.1590-160_1590-153del (n.1590-160_1590-153del) n.157-160_157-153del c.1554-160_1554-153del (n.1554-160_1554-153del) n.531-160_531-153del n.558_565del n.1682-160_1682-153del c.2571-160_2571-153del (n.2571-160_2571-153del) c.1800-160_1800-153del (n.1800-160_1800-153del) c.*817_*824del (n.*817_*824del) n.1806-160_1806-153del | |
| 11 | g.17494530G>A | CA2612670407 | USH1C | c.2656-154C>T (n.2656-154C>T) c.1647-154C>T (n.1647-154C>T) c.*361-154C>T (n.*361-154C>T) c.1590-154C>T (n.1590-154C>T) n.157-154C>T c.1554-154C>T (n.1554-154C>T) n.531-154C>T n.564C>T n.1682-154C>T c.2571-154C>T (n.2571-154C>T) c.1800-154C>T (n.1800-154C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1806-154C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494530G>T | CA2612670408 | USH1C | c.2656-154C>A (n.2656-154C>A) c.1647-154C>A (n.1647-154C>A) c.*361-154C>A (n.*361-154C>A) c.1590-154C>A (n.1590-154C>A) n.157-154C>A c.1554-154C>A (n.1554-154C>A) n.531-154C>A n.564C>A n.1682-154C>A c.2571-154C>A (n.2571-154C>A) c.1800-154C>A (n.1800-154C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1806-154C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494530_17494531insA | CA2790591890 | USH1C | c.2656-155_2656-154insT (n.2656-155_2656-154insT) c.1647-155_1647-154insT (n.1647-155_1647-154insT) c.*361-155_*361-154insT (n.*361-155_*361-154insT) c.1590-155_1590-154insT (n.1590-155_1590-154insT) n.157-155_157-154insT c.1554-155_1554-154insT (n.1554-155_1554-154insT) n.531-155_531-154insT n.563_564insT n.1682-155_1682-154insT c.2571-155_2571-154insT (n.2571-155_2571-154insT) c.1800-155_1800-154insT (n.1800-155_1800-154insT) c.*822_*823insT (n.*822_*823insT) n.1806-155_1806-154insT | |
| 11 | g.17494532T>A | CA2612670409 | USH1C | c.2656-156A>T (n.2656-156A>T) c.1647-156A>T (n.1647-156A>T) c.*361-156A>T (n.*361-156A>T) c.1590-156A>T (n.1590-156A>T) n.157-156A>T c.1554-156A>T (n.1554-156A>T) n.531-156A>T n.562A>T n.1682-156A>T c.2571-156A>T (n.2571-156A>T) c.1800-156A>T (n.1800-156A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.1806-156A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494532T>C | CA2612670410 | USH1C | c.2656-156A>G (n.2656-156A>G) c.1647-156A>G (n.1647-156A>G) c.*361-156A>G (n.*361-156A>G) c.1590-156A>G (n.1590-156A>G) n.157-156A>G c.1554-156A>G (n.1554-156A>G) n.531-156A>G n.562A>G n.1682-156A>G c.2571-156A>G (n.2571-156A>G) c.1800-156A>G (n.1800-156A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1806-156A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494533A>C | CA2612670411 | USH1C | c.2656-157T>G (n.2656-157T>G) c.1647-157T>G (n.1647-157T>G) c.*361-157T>G (n.*361-157T>G) c.1590-157T>G (n.1590-157T>G) n.157-157T>G c.1554-157T>G (n.1554-157T>G) n.531-157T>G n.561T>G n.1682-157T>G c.2571-157T>G (n.2571-157T>G) c.1800-157T>G (n.1800-157T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) n.1806-157T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494533A>G | CA2790591891 | USH1C | c.2656-157T>C (n.2656-157T>C) c.1647-157T>C (n.1647-157T>C) c.*361-157T>C (n.*361-157T>C) c.1590-157T>C (n.1590-157T>C) n.157-157T>C c.1554-157T>C (n.1554-157T>C) n.531-157T>C n.561T>C n.1682-157T>C c.2571-157T>C (n.2571-157T>C) c.1800-157T>C (n.1800-157T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) n.1806-157T>C | |
| 11 | g.17494534C>T | CA2612670412 | USH1C | c.2656-158G>A (n.2656-158G>A) c.1647-158G>A (n.1647-158G>A) c.*361-158G>A (n.*361-158G>A) c.1590-158G>A (n.1590-158G>A) n.157-158G>A c.1554-158G>A (n.1554-158G>A) n.531-158G>A n.560G>A n.1682-158G>A c.2571-158G>A (n.2571-158G>A) c.1800-158G>A (n.1800-158G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1806-158G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494534_17494535delinsCA | CA1955169971 | USH1C | c.2656-159_2656-158delinsTG (n.2656-159_2656-158delinsTG) c.1647-159_1647-158delinsTG (n.1647-159_1647-158delinsTG) c.*361-159_*361-158delinsTG (n.*361-159_*361-158delinsTG) c.1590-159_1590-158delinsTG (n.1590-159_1590-158delinsTG) n.157-159_157-158delinsTG c.1554-159_1554-158delinsTG (n.1554-159_1554-158delinsTG) n.531-159_531-158delinsTG n.559_560delinsTG n.1682-159_1682-158delinsTG c.2571-159_2571-158delinsTG (n.2571-159_2571-158delinsTG) c.1800-159_1800-158delinsTG (n.1800-159_1800-158delinsTG) c.*818_*819delinsTG (n.*818_*819delinsTG) n.1806-159_1806-158delinsTG | |
| 11 | g.17494535del | CA218479668 | USH1C | c.2656-159del (n.2656-159del) c.1647-159del (n.1647-159del) c.*361-159del (n.*361-159del) c.1590-159del (n.1590-159del) n.157-159del c.1554-159del (n.1554-159del) n.531-159del n.559del n.1682-159del c.2571-159del (n.2571-159del) c.1800-159del (n.1800-159del) c.*818del (n.*818del) n.1806-159del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494535A= | CA1955169972 | USH1C | c.2656-159T= (n.2656-159T=) c.1647-159T= (n.1647-159T=) c.*361-159T= (n.*361-159T=) c.1590-159T= (n.1590-159T=) n.157-159T= c.1554-159T= (n.1554-159T=) n.531-159T= n.559T= n.1682-159T= c.2571-159T= (n.2571-159T=) c.1800-159T= (n.1800-159T=) c.*818T= (n.*818T=) n.1806-159T= | |
| 11 | g.17494535A>C | CA1955169973 | USH1C | c.2656-159T>G (n.2656-159T>G) c.1647-159T>G (n.1647-159T>G) c.*361-159T>G (n.*361-159T>G) c.1590-159T>G (n.1590-159T>G) n.157-159T>G c.1554-159T>G (n.1554-159T>G) n.531-159T>G n.559T>G n.1682-159T>G c.2571-159T>G (n.2571-159T>G) c.1800-159T>G (n.1800-159T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) n.1806-159T>G | dbSNP |
| 11 | g.17494535dup | CA2723256610 | USH1C | c.2656-159dup (n.2656-159dup) c.1647-159dup (n.1647-159dup) c.*361-159dup (n.*361-159dup) c.1590-159dup (n.1590-159dup) n.157-159dup c.1554-159dup (n.1554-159dup) n.531-159dup n.559dup n.1682-159dup c.2571-159dup (n.2571-159dup) c.1800-159dup (n.1800-159dup) c.*818dup (n.*818dup) n.1806-159dup | dbSNP |
| 11 | g.17494536del | CA2612670413 | USH1C | c.2656-160del (n.2656-160del) c.1647-160del (n.1647-160del) c.*361-160del (n.*361-160del) c.1590-160del (n.1590-160del) n.157-160del c.1554-160del (n.1554-160del) n.531-160del n.558del n.1682-160del c.2571-160del (n.2571-160del) c.1800-160del (n.1800-160del) c.*817del (n.*817del) n.1806-160del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494536C>A | CA2612670414 | USH1C | c.2656-160G>T (n.2656-160G>T) c.1647-160G>T (n.1647-160G>T) c.*361-160G>T (n.*361-160G>T) c.1590-160G>T (n.1590-160G>T) n.157-160G>T c.1554-160G>T (n.1554-160G>T) n.531-160G>T n.558G>T n.1682-160G>T c.2571-160G>T (n.2571-160G>T) c.1800-160G>T (n.1800-160G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.1806-160G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494537A= | CA1955169974 | USH1C | c.2656-161T= (n.2656-161T=) c.1647-161T= (n.1647-161T=) c.*361-161T= (n.*361-161T=) c.1590-161T= (n.1590-161T=) n.157-161T= c.1554-161T= (n.1554-161T=) n.531-161T= n.557T= n.1682-161T= c.2571-161T= (n.2571-161T=) c.1800-161T= (n.1800-161T=) c.*816T= (n.*816T=) n.1806-161T= | |
| 11 | g.17494537A>C | CA218479670 | USH1C | c.2656-161T>G (n.2656-161T>G) c.1647-161T>G (n.1647-161T>G) c.*361-161T>G (n.*361-161T>G) c.1590-161T>G (n.1590-161T>G) n.157-161T>G c.1554-161T>G (n.1554-161T>G) n.531-161T>G n.557T>G n.1682-161T>G c.2571-161T>G (n.2571-161T>G) c.1800-161T>G (n.1800-161T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) n.1806-161T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494537A>T | CA935540472 | USH1C | c.2656-161T>A (n.2656-161T>A) c.1647-161T>A (n.1647-161T>A) c.*361-161T>A (n.*361-161T>A) c.1590-161T>A (n.1590-161T>A) n.157-161T>A c.1554-161T>A (n.1554-161T>A) n.531-161T>A n.557T>A n.1682-161T>A c.2571-161T>A (n.2571-161T>A) c.1800-161T>A (n.1800-161T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) n.1806-161T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494538C>A | CA2612670416 | USH1C | c.2656-162G>T (n.2656-162G>T) c.1647-162G>T (n.1647-162G>T) c.*361-162G>T (n.*361-162G>T) c.1590-162G>T (n.1590-162G>T) n.157-162G>T c.1554-162G>T (n.1554-162G>T) n.531-162G>T n.556G>T n.1682-162G>T c.2571-162G>T (n.2571-162G>T) c.1800-162G>T (n.1800-162G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1806-162G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494538C= | CA1955169975 | USH1C | c.2656-162G= (n.2656-162G=) c.1647-162G= (n.1647-162G=) c.*361-162G= (n.*361-162G=) c.1590-162G= (n.1590-162G=) n.157-162G= c.1554-162G= (n.1554-162G=) n.531-162G= n.556G= n.1682-162G= c.2571-162G= (n.2571-162G=) c.1800-162G= (n.1800-162G=) c.*815G= (n.*815G=) n.1806-162G= | |
| 11 | g.17494538C>G | CA2723095114 | USH1C | c.2656-162G>C (n.2656-162G>C) c.1647-162G>C (n.1647-162G>C) c.*361-162G>C (n.*361-162G>C) c.1590-162G>C (n.1590-162G>C) n.157-162G>C c.1554-162G>C (n.1554-162G>C) n.531-162G>C n.556G>C n.1682-162G>C c.2571-162G>C (n.2571-162G>C) c.1800-162G>C (n.1800-162G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) n.1806-162G>C | dbSNP |
| 11 | g.17494538C>T | CA597672731 | USH1C | c.2656-162G>A (n.2656-162G>A) c.1647-162G>A (n.1647-162G>A) c.*361-162G>A (n.*361-162G>A) c.1590-162G>A (n.1590-162G>A) n.157-162G>A c.1554-162G>A (n.1554-162G>A) n.531-162G>A n.556G>A n.1682-162G>A c.2571-162G>A (n.2571-162G>A) c.1800-162G>A (n.1800-162G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1806-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494539del | CA2612670415 | USH1C | c.2656-162del (n.2656-162del) c.1647-162del (n.1647-162del) c.*361-162del (n.*361-162del) c.1590-162del (n.1590-162del) n.157-162del c.1554-162del (n.1554-162del) n.531-162del n.556del n.1682-162del c.2571-162del (n.2571-162del) c.1800-162del (n.1800-162del) c.*815del (n.*815del) n.1806-162del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494539C>A | CA2612670420 | USH1C | c.2656-163G>T (n.2656-163G>T) c.1647-163G>T (n.1647-163G>T) c.*361-163G>T (n.*361-163G>T) c.1590-163G>T (n.1590-163G>T) n.157-163G>T c.1554-163G>T (n.1554-163G>T) n.531-163G>T n.555G>T n.1682-163G>T c.2571-163G>T (n.2571-163G>T) c.1800-163G>T (n.1800-163G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.1806-163G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494539C>T | CA2612670417 | USH1C | c.2656-163G>A (n.2656-163G>A) c.1647-163G>A (n.1647-163G>A) c.*361-163G>A (n.*361-163G>A) c.1590-163G>A (n.1590-163G>A) n.157-163G>A c.1554-163G>A (n.1554-163G>A) n.531-163G>A n.555G>A n.1682-163G>A c.2571-163G>A (n.2571-163G>A) c.1800-163G>A (n.1800-163G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.1806-163G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494549_17494554dup | CA2612670419 | USH1C | c.2656-168_2656-163dup (n.2656-168_2656-163dup) c.1647-168_1647-163dup (n.1647-168_1647-163dup) c.*361-168_*361-163dup (n.*361-168_*361-163dup) c.1590-168_1590-163dup (n.1590-168_1590-163dup) n.157-168_157-163dup c.1554-168_1554-163dup (n.1554-168_1554-163dup) n.531-168_531-163dup n.550_555dup n.1682-168_1682-163dup c.2571-168_2571-163dup (n.2571-168_2571-163dup) c.1800-168_1800-163dup (n.1800-168_1800-163dup) c.*809_*814dup (n.*809_*814dup) n.1806-168_1806-163dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494549_17494554del | CA2612670418 | USH1C | c.2656-168_2656-163del (n.2656-168_2656-163del) c.1647-168_1647-163del (n.1647-168_1647-163del) c.*361-168_*361-163del (n.*361-168_*361-163del) c.1590-168_1590-163del (n.1590-168_1590-163del) n.157-168_157-163del c.1554-168_1554-163del (n.1554-168_1554-163del) n.531-168_531-163del n.550_555del n.1682-168_1682-163del c.2571-168_2571-163del (n.2571-168_2571-163del) c.1800-168_1800-163del (n.1800-168_1800-163del) c.*809_*814del (n.*809_*814del) n.1806-168_1806-163del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494541G>A | CA1955169976 | USH1C | c.2656-165C>T (n.2656-165C>T) c.1647-165C>T (n.1647-165C>T) c.*361-165C>T (n.*361-165C>T) c.1590-165C>T (n.1590-165C>T) n.157-165C>T c.1554-165C>T (n.1554-165C>T) n.531-165C>T n.553C>T n.1682-165C>T c.2571-165C>T (n.2571-165C>T) c.1800-165C>T (n.1800-165C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1806-165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494541G= | CA1955169977 | USH1C | c.2656-165C= (n.2656-165C=) c.1647-165C= (n.1647-165C=) c.*361-165C= (n.*361-165C=) c.1590-165C= (n.1590-165C=) n.157-165C= c.1554-165C= (n.1554-165C=) n.531-165C= n.553C= n.1682-165C= c.2571-165C= (n.2571-165C=) c.1800-165C= (n.1800-165C=) c.*812C= (n.*812C=) n.1806-165C= | |
| 11 | g.17494541G>T | CA2612670421 | USH1C | c.2656-165C>A (n.2656-165C>A) c.1647-165C>A (n.1647-165C>A) c.*361-165C>A (n.*361-165C>A) c.1590-165C>A (n.1590-165C>A) n.157-165C>A c.1554-165C>A (n.1554-165C>A) n.531-165C>A n.553C>A n.1682-165C>A c.2571-165C>A (n.2571-165C>A) c.1800-165C>A (n.1800-165C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1806-165C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494542C>A | CA2612670423 | USH1C | c.2656-166G>T (n.2656-166G>T) c.1647-166G>T (n.1647-166G>T) c.*361-166G>T (n.*361-166G>T) c.1590-166G>T (n.1590-166G>T) n.157-166G>T c.1554-166G>T (n.1554-166G>T) n.531-166G>T n.552G>T n.1682-166G>T c.2571-166G>T (n.2571-166G>T) c.1800-166G>T (n.1800-166G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1806-166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494542C>T | CA2612670424 | USH1C | c.2656-166G>A (n.2656-166G>A) c.1647-166G>A (n.1647-166G>A) c.*361-166G>A (n.*361-166G>A) c.1590-166G>A (n.1590-166G>A) n.157-166G>A c.1554-166G>A (n.1554-166G>A) n.531-166G>A n.552G>A n.1682-166G>A c.2571-166G>A (n.2571-166G>A) c.1800-166G>A (n.1800-166G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1806-166G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494543del | CA2612670422 | USH1C | c.2656-166del (n.2656-166del) c.1647-166del (n.1647-166del) c.*361-166del (n.*361-166del) c.1590-166del (n.1590-166del) n.157-166del c.1554-166del (n.1554-166del) n.531-166del n.552del n.1682-166del c.2571-166del (n.2571-166del) c.1800-166del (n.1800-166del) c.*811del (n.*811del) n.1806-166del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494543C>A | CA2612670425 | USH1C | c.2656-167G>T (n.2656-167G>T) c.1647-167G>T (n.1647-167G>T) c.*361-167G>T (n.*361-167G>T) c.1590-167G>T (n.1590-167G>T) n.157-167G>T c.1554-167G>T (n.1554-167G>T) n.531-167G>T n.551G>T n.1682-167G>T c.2571-167G>T (n.2571-167G>T) c.1800-167G>T (n.1800-167G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.1806-167G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494543C>G | CA2612670426 | USH1C | c.2656-167G>C (n.2656-167G>C) c.1647-167G>C (n.1647-167G>C) c.*361-167G>C (n.*361-167G>C) c.1590-167G>C (n.1590-167G>C) n.157-167G>C c.1554-167G>C (n.1554-167G>C) n.531-167G>C n.551G>C n.1682-167G>C c.2571-167G>C (n.2571-167G>C) c.1800-167G>C (n.1800-167G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) n.1806-167G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494543C>T | CA2551400896 | USH1C | c.2656-167G>A (n.2656-167G>A) c.1647-167G>A (n.1647-167G>A) c.*361-167G>A (n.*361-167G>A) c.1590-167G>A (n.1590-167G>A) n.157-167G>A c.1554-167G>A (n.1554-167G>A) n.531-167G>A n.551G>A n.1682-167G>A c.2571-167G>A (n.2571-167G>A) c.1800-167G>A (n.1800-167G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.1806-167G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494544A= | CA1955169978 | USH1C | c.2656-168T= (n.2656-168T=) c.1647-168T= (n.1647-168T=) c.*361-168T= (n.*361-168T=) c.1590-168T= (n.1590-168T=) n.157-168T= c.1554-168T= (n.1554-168T=) n.531-168T= n.550T= n.1682-168T= c.2571-168T= (n.2571-168T=) c.1800-168T= (n.1800-168T=) c.*809T= (n.*809T=) n.1806-168T= | |
| 11 | g.17494544A>C | CA1955169979 | USH1C | c.2656-168T>G (n.2656-168T>G) c.1647-168T>G (n.1647-168T>G) c.*361-168T>G (n.*361-168T>G) c.1590-168T>G (n.1590-168T>G) n.157-168T>G c.1554-168T>G (n.1554-168T>G) n.531-168T>G n.550T>G n.1682-168T>G c.2571-168T>G (n.2571-168T>G) c.1800-168T>G (n.1800-168T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1806-168T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494544A>G | CA218479679 | USH1C | c.2656-168T>C (n.2656-168T>C) c.1647-168T>C (n.1647-168T>C) c.*361-168T>C (n.*361-168T>C) c.1590-168T>C (n.1590-168T>C) n.157-168T>C c.1554-168T>C (n.1554-168T>C) n.531-168T>C n.550T>C n.1682-168T>C c.2571-168T>C (n.2571-168T>C) c.1800-168T>C (n.1800-168T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1806-168T>C | dbSNP |
| 11 | g.17494544A>T | CA2612670427 | USH1C | c.2656-168T>A (n.2656-168T>A) c.1647-168T>A (n.1647-168T>A) c.*361-168T>A (n.*361-168T>A) c.1590-168T>A (n.1590-168T>A) n.157-168T>A c.1554-168T>A (n.1554-168T>A) n.531-168T>A n.550T>A n.1682-168T>A c.2571-168T>A (n.2571-168T>A) c.1800-168T>A (n.1800-168T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1806-168T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494545C>T | CA2612670428 | USH1C | c.2656-169G>A (n.2656-169G>A) c.1647-169G>A (n.1647-169G>A) c.*361-169G>A (n.*361-169G>A) c.1590-169G>A (n.1590-169G>A) n.157-169G>A c.1554-169G>A (n.1554-169G>A) n.531-169G>A n.549G>A n.1682-169G>A c.2571-169G>A (n.2571-169G>A) c.1800-169G>A (n.1800-169G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1806-169G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494545_17494551del | CA2790591892 | USH1C | c.2656-175_2656-169del (n.2656-175_2656-169del) c.1647-175_1647-169del (n.1647-175_1647-169del) c.*361-175_*361-169del (n.*361-175_*361-169del) c.1590-175_1590-169del (n.1590-175_1590-169del) n.157-175_157-169del c.1554-175_1554-169del (n.1554-175_1554-169del) n.531-175_531-169del n.543_549del n.1682-175_1682-169del c.2571-175_2571-169del (n.2571-175_2571-169del) c.1800-175_1800-169del (n.1800-175_1800-169del) c.*802_*808del (n.*802_*808del) n.1806-175_1806-169del | |
| 11 | g.17494547G>A | CA218479683 | USH1C | c.2656-171C>T (n.2656-171C>T) c.1647-171C>T (n.1647-171C>T) c.*361-171C>T (n.*361-171C>T) c.1590-171C>T (n.1590-171C>T) n.157-171C>T c.1554-171C>T (n.1554-171C>T) n.531-171C>T n.547C>T n.1682-171C>T c.2571-171C>T (n.2571-171C>T) c.1800-171C>T (n.1800-171C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1806-171C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494547G= | CA1955169980 | USH1C | c.2656-171C= (n.2656-171C=) c.1647-171C= (n.1647-171C=) c.*361-171C= (n.*361-171C=) c.1590-171C= (n.1590-171C=) n.157-171C= c.1554-171C= (n.1554-171C=) n.531-171C= n.547C= n.1682-171C= c.2571-171C= (n.2571-171C=) c.1800-171C= (n.1800-171C=) c.*806C= (n.*806C=) n.1806-171C= | |
| 11 | g.17494548C>A | CA2612670430 | USH1C | c.2656-172G>T (n.2656-172G>T) c.1647-172G>T (n.1647-172G>T) c.*361-172G>T (n.*361-172G>T) c.1590-172G>T (n.1590-172G>T) n.157-172G>T c.1554-172G>T (n.1554-172G>T) n.531-172G>T n.546G>T n.1682-172G>T c.2571-172G>T (n.2571-172G>T) c.1800-172G>T (n.1800-172G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1806-172G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494548C>T | CA2612670429 | USH1C | c.2656-172G>A (n.2656-172G>A) c.1647-172G>A (n.1647-172G>A) c.*361-172G>A (n.*361-172G>A) c.1590-172G>A (n.1590-172G>A) n.157-172G>A c.1554-172G>A (n.1554-172G>A) n.531-172G>A n.546G>A n.1682-172G>A c.2571-172G>A (n.2571-172G>A) c.1800-172G>A (n.1800-172G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1806-172G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494549C>A | CA2612670431 | USH1C | c.2656-173G>T (n.2656-173G>T) c.1647-173G>T (n.1647-173G>T) c.*361-173G>T (n.*361-173G>T) c.1590-173G>T (n.1590-173G>T) n.157-173G>T c.1554-173G>T (n.1554-173G>T) n.531-173G>T n.545G>T n.1682-173G>T c.2571-173G>T (n.2571-173G>T) c.1800-173G>T (n.1800-173G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.1806-173G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17494549C>T | CA1955169982 | USH1C | c.2656-173G>A (n.2656-173G>A) c.1647-173G>A (n.1647-173G>A) c.*361-173G>A (n.*361-173G>A) c.1590-173G>A (n.1590-173G>A) n.157-173G>A c.1554-173G>A (n.1554-173G>A) n.531-173G>A n.545G>A n.1682-173G>A c.2571-173G>A (n.2571-173G>A) c.1800-173G>A (n.1800-173G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.1806-173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494551C>A | CA2612670432 | USH1C | c.2656-175G>T (n.2656-175G>T) c.1647-175G>T (n.1647-175G>T) c.*361-175G>T (n.*361-175G>T) c.1590-175G>T (n.1590-175G>T) n.157-175G>T c.1554-175G>T (n.1554-175G>T) n.531-175G>T n.543G>T n.1682-175G>T c.2571-175G>T (n.2571-175G>T) c.1800-175G>T (n.1800-175G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1806-175G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494551C= | CA1955169983 | USH1C | c.2656-175G= (n.2656-175G=) c.1647-175G= (n.1647-175G=) c.*361-175G= (n.*361-175G=) c.1590-175G= (n.1590-175G=) n.157-175G= c.1554-175G= (n.1554-175G=) n.531-175G= n.543G= n.1682-175G= c.2571-175G= (n.2571-175G=) c.1800-175G= (n.1800-175G=) c.*802G= (n.*802G=) n.1806-175G= | |
| 11 | g.17494551C>G | CA218479701 | USH1C | c.2656-175G>C (n.2656-175G>C) c.1647-175G>C (n.1647-175G>C) c.*361-175G>C (n.*361-175G>C) c.1590-175G>C (n.1590-175G>C) n.157-175G>C c.1554-175G>C (n.1554-175G>C) n.531-175G>C n.543G>C n.1682-175G>C c.2571-175G>C (n.2571-175G>C) c.1800-175G>C (n.1800-175G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1806-175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494552A= | CA1955169984 | USH1C | c.2656-176T= (n.2656-176T=) c.1647-176T= (n.1647-176T=) c.*361-176T= (n.*361-176T=) c.1590-176T= (n.1590-176T=) n.157-176T= c.1554-176T= (n.1554-176T=) n.531-176T= n.542T= n.1682-176T= c.2571-176T= (n.2571-176T=) c.1800-176T= (n.1800-176T=) c.*801T= (n.*801T=) n.1806-176T= | |
| 11 | g.17494552A>G | CA674232911 | USH1C | c.2656-176T>C (n.2656-176T>C) c.1647-176T>C (n.1647-176T>C) c.*361-176T>C (n.*361-176T>C) c.1590-176T>C (n.1590-176T>C) n.157-176T>C c.1554-176T>C (n.1554-176T>C) n.531-176T>C n.542T>C n.1682-176T>C c.2571-176T>C (n.2571-176T>C) c.1800-176T>C (n.1800-176T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1806-176T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494553G>A | CA218479704 | USH1C | c.2656-177C>T (n.2656-177C>T) c.1647-177C>T (n.1647-177C>T) c.*361-177C>T (n.*361-177C>T) c.1590-177C>T (n.1590-177C>T) n.157-177C>T c.1554-177C>T (n.1554-177C>T) n.531-177C>T n.541C>T n.1682-177C>T c.2571-177C>T (n.2571-177C>T) c.1800-177C>T (n.1800-177C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1806-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494553G= | CA1955169985 | USH1C | c.2656-177C= (n.2656-177C=) c.1647-177C= (n.1647-177C=) c.*361-177C= (n.*361-177C=) c.1590-177C= (n.1590-177C=) n.157-177C= c.1554-177C= (n.1554-177C=) n.531-177C= n.541C= n.1682-177C= c.2571-177C= (n.2571-177C=) c.1800-177C= (n.1800-177C=) c.*800C= (n.*800C=) n.1806-177C= | |
| 11 | g.17494553G>T | CA2612670433 | USH1C | c.2656-177C>A (n.2656-177C>A) c.1647-177C>A (n.1647-177C>A) c.*361-177C>A (n.*361-177C>A) c.1590-177C>A (n.1590-177C>A) n.157-177C>A c.1554-177C>A (n.1554-177C>A) n.531-177C>A n.541C>A n.1682-177C>A c.2571-177C>A (n.2571-177C>A) c.1800-177C>A (n.1800-177C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1806-177C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494554del | CA2790591893 | USH1C | c.2656-178del (n.2656-178del) c.1647-178del (n.1647-178del) c.*361-178del (n.*361-178del) c.1590-178del (n.1590-178del) n.157-178del c.1554-178del (n.1554-178del) n.531-178del n.540del n.1682-178del c.2571-178del (n.2571-178del) c.1800-178del (n.1800-178del) c.*799del (n.*799del) n.1806-178del | |
| 11 | g.17494554C>A | CA2612670434 | USH1C | c.2656-178G>T (n.2656-178G>T) c.1647-178G>T (n.1647-178G>T) c.*361-178G>T (n.*361-178G>T) c.1590-178G>T (n.1590-178G>T) n.157-178G>T c.1554-178G>T (n.1554-178G>T) n.531-178G>T n.540G>T n.1682-178G>T c.2571-178G>T (n.2571-178G>T) c.1800-178G>T (n.1800-178G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1806-178G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494554C>G | CA2612670435 | USH1C | c.2656-178G>C (n.2656-178G>C) c.1647-178G>C (n.1647-178G>C) c.*361-178G>C (n.*361-178G>C) c.1590-178G>C (n.1590-178G>C) n.157-178G>C c.1554-178G>C (n.1554-178G>C) n.531-178G>C n.540G>C n.1682-178G>C c.2571-178G>C (n.2571-178G>C) c.1800-178G>C (n.1800-178G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1806-178G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494554C>T | CA2790591894 | USH1C | c.2656-178G>A (n.2656-178G>A) c.1647-178G>A (n.1647-178G>A) c.*361-178G>A (n.*361-178G>A) c.1590-178G>A (n.1590-178G>A) n.157-178G>A c.1554-178G>A (n.1554-178G>A) n.531-178G>A n.540G>A n.1682-178G>A c.2571-178G>A (n.2571-178G>A) c.1800-178G>A (n.1800-178G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1806-178G>A | |
| 11 | g.17494556C>A | CA2612670436 | USH1C | c.2656-180G>T (n.2656-180G>T) c.1647-180G>T (n.1647-180G>T) c.*361-180G>T (n.*361-180G>T) c.1590-180G>T (n.1590-180G>T) n.157-180G>T c.1554-180G>T (n.1554-180G>T) n.531-180G>T n.538G>T n.1682-180G>T c.2571-180G>T (n.2571-180G>T) c.1800-180G>T (n.1800-180G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1806-180G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494556C= | CA1955169986 | USH1C | c.2656-180G= (n.2656-180G=) c.1647-180G= (n.1647-180G=) c.*361-180G= (n.*361-180G=) c.1590-180G= (n.1590-180G=) n.157-180G= c.1554-180G= (n.1554-180G=) n.531-180G= n.538G= n.1682-180G= c.2571-180G= (n.2571-180G=) c.1800-180G= (n.1800-180G=) c.*797G= (n.*797G=) n.1806-180G= | |
| 11 | g.17494556C>T | CA674232912 | USH1C | c.2656-180G>A (n.2656-180G>A) c.1647-180G>A (n.1647-180G>A) c.*361-180G>A (n.*361-180G>A) c.1590-180G>A (n.1590-180G>A) n.157-180G>A c.1554-180G>A (n.1554-180G>A) n.531-180G>A n.538G>A n.1682-180G>A c.2571-180G>A (n.2571-180G>A) c.1800-180G>A (n.1800-180G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1806-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494556_17494557insT | CA2790591895 | USH1C | c.2656-181_2656-180insA (n.2656-181_2656-180insA) c.1647-181_1647-180insA (n.1647-181_1647-180insA) c.*361-181_*361-180insA (n.*361-181_*361-180insA) c.1590-181_1590-180insA (n.1590-181_1590-180insA) n.157-181_157-180insA c.1554-181_1554-180insA (n.1554-181_1554-180insA) n.531-181_531-180insA n.537_538insA n.1682-181_1682-180insA c.2571-181_2571-180insA (n.2571-181_2571-180insA) c.1800-181_1800-180insA (n.1800-181_1800-180insA) c.*796_*797insA (n.*796_*797insA) n.1806-181_1806-180insA | |
| 11 | g.17494557A>C | CA2612670437 | USH1C | c.2656-181T>G (n.2656-181T>G) c.1647-181T>G (n.1647-181T>G) c.*361-181T>G (n.*361-181T>G) c.1590-181T>G (n.1590-181T>G) n.157-181T>G c.1554-181T>G (n.1554-181T>G) n.531-181T>G n.537T>G n.1682-181T>G c.2571-181T>G (n.2571-181T>G) c.1800-181T>G (n.1800-181T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1806-181T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494558C>A | CA2612670438 | USH1C | c.2656-182G>T (n.2656-182G>T) c.1647-182G>T (n.1647-182G>T) c.*361-182G>T (n.*361-182G>T) c.1590-182G>T (n.1590-182G>T) n.157-182G>T c.1554-182G>T (n.1554-182G>T) n.531-182G>T n.536G>T n.1682-182G>T c.2571-182G>T (n.2571-182G>T) c.1800-182G>T (n.1800-182G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.1806-182G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17494558C>G | CA1955169988 | USH1C | c.2656-182G>C (n.2656-182G>C) c.1647-182G>C (n.1647-182G>C) c.*361-182G>C (n.*361-182G>C) c.1590-182G>C (n.1590-182G>C) n.157-182G>C c.1554-182G>C (n.1554-182G>C) n.531-182G>C n.536G>C n.1682-182G>C c.2571-182G>C (n.2571-182G>C) c.1800-182G>C (n.1800-182G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.1806-182G>C | dbSNP |
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| 11 | g.17494560G>A | CA1955169990 | USH1C | c.2656-184C>T (n.2656-184C>T) c.1647-184C>T (n.1647-184C>T) c.*361-184C>T (n.*361-184C>T) c.1590-184C>T (n.1590-184C>T) n.157-184C>T c.1554-184C>T (n.1554-184C>T) n.531-184C>T n.534C>T n.1682-184C>T c.2571-184C>T (n.2571-184C>T) c.1800-184C>T (n.1800-184C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.1806-184C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494560G= | CA1955169989 | USH1C | c.2656-184C= (n.2656-184C=) c.1647-184C= (n.1647-184C=) c.*361-184C= (n.*361-184C=) c.1590-184C= (n.1590-184C=) n.157-184C= c.1554-184C= (n.1554-184C=) n.531-184C= n.534C= n.1682-184C= c.2571-184C= (n.2571-184C=) c.1800-184C= (n.1800-184C=) c.*793C= (n.*793C=) n.1806-184C= | |
| 11 | g.17494560G>T | CA2612670440 | USH1C | c.2656-184C>A (n.2656-184C>A) c.1647-184C>A (n.1647-184C>A) c.*361-184C>A (n.*361-184C>A) c.1590-184C>A (n.1590-184C>A) n.157-184C>A c.1554-184C>A (n.1554-184C>A) n.531-184C>A n.534C>A n.1682-184C>A c.2571-184C>A (n.2571-184C>A) c.1800-184C>A (n.1800-184C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.1806-184C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494561G>A | CA2612670441 | USH1C | c.2656-185C>T (n.2656-185C>T) c.1647-185C>T (n.1647-185C>T) c.*361-185C>T (n.*361-185C>T) c.1590-185C>T (n.1590-185C>T) n.157-185C>T c.1554-185C>T (n.1554-185C>T) n.531-185C>T n.533C>T n.1682-185C>T c.2571-185C>T (n.2571-185C>T) c.1800-185C>T (n.1800-185C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) n.1806-185C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17494563G>A | CA2612670442 | USH1C | c.2656-187C>T (n.2656-187C>T) c.1647-187C>T (n.1647-187C>T) c.*361-187C>T (n.*361-187C>T) c.1590-187C>T (n.1590-187C>T) n.157-187C>T c.1554-187C>T (n.1554-187C>T) n.531-187C>T n.531C>T n.1682-187C>T c.2571-187C>T (n.2571-187C>T) c.1800-187C>T (n.1800-187C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1806-187C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494563G>T | CA2612670443 | USH1C | c.2656-187C>A (n.2656-187C>A) c.1647-187C>A (n.1647-187C>A) c.*361-187C>A (n.*361-187C>A) c.1590-187C>A (n.1590-187C>A) n.157-187C>A c.1554-187C>A (n.1554-187C>A) n.531-187C>A n.531C>A n.1682-187C>A c.2571-187C>A (n.2571-187C>A) c.1800-187C>A (n.1800-187C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1806-187C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494564G>A | CA2612670444 | USH1C | c.2656-188C>T (n.2656-188C>T) c.1647-188C>T (n.1647-188C>T) c.*361-188C>T (n.*361-188C>T) c.1590-188C>T (n.1590-188C>T) n.157-188C>T c.1554-188C>T (n.1554-188C>T) n.531-188C>T n.530C>T n.1682-188C>T c.2571-188C>T (n.2571-188C>T) c.1800-188C>T (n.1800-188C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1806-188C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494564G>C | CA2612670445 | USH1C | c.2656-188C>G (n.2656-188C>G) c.1647-188C>G (n.1647-188C>G) c.*361-188C>G (n.*361-188C>G) c.1590-188C>G (n.1590-188C>G) n.157-188C>G c.1554-188C>G (n.1554-188C>G) n.531-188C>G n.530C>G n.1682-188C>G c.2571-188C>G (n.2571-188C>G) c.1800-188C>G (n.1800-188C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.1806-188C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494564G>T | CA2612670446 | USH1C | c.2656-188C>A (n.2656-188C>A) c.1647-188C>A (n.1647-188C>A) c.*361-188C>A (n.*361-188C>A) c.1590-188C>A (n.1590-188C>A) n.157-188C>A c.1554-188C>A (n.1554-188C>A) n.531-188C>A n.530C>A n.1682-188C>A c.2571-188C>A (n.2571-188C>A) c.1800-188C>A (n.1800-188C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1806-188C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494565C>A | CA2612670448 | USH1C | c.2656-189G>T (n.2656-189G>T) c.1647-189G>T (n.1647-189G>T) c.*361-189G>T (n.*361-189G>T) c.1590-189G>T (n.1590-189G>T) n.157-189G>T c.1554-189G>T (n.1554-189G>T) n.531-189G>T n.529G>T n.1682-189G>T c.2571-189G>T (n.2571-189G>T) c.1800-189G>T (n.1800-189G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.1806-189G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494565C>T | CA2612670449 | USH1C | c.2656-189G>A (n.2656-189G>A) c.1647-189G>A (n.1647-189G>A) c.*361-189G>A (n.*361-189G>A) c.1590-189G>A (n.1590-189G>A) n.157-189G>A c.1554-189G>A (n.1554-189G>A) n.531-189G>A n.529G>A n.1682-189G>A c.2571-189G>A (n.2571-189G>A) c.1800-189G>A (n.1800-189G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.1806-189G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494566del | CA2612670447 | USH1C | c.2656-189del (n.2656-189del) c.1647-189del (n.1647-189del) c.*361-189del (n.*361-189del) c.1590-189del (n.1590-189del) n.157-189del c.1554-189del (n.1554-189del) n.531-189del n.529del n.1682-189del c.2571-189del (n.2571-189del) c.1800-189del (n.1800-189del) c.*788del (n.*788del) n.1806-189del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494566C>A | CA2612670450 | USH1C | c.2656-190G>T (n.2656-190G>T) c.1647-190G>T (n.1647-190G>T) c.*361-190G>T (n.*361-190G>T) c.1590-190G>T (n.1590-190G>T) n.157-190G>T c.1554-190G>T (n.1554-190G>T) n.531-190G>T n.528G>T n.1682-190G>T c.2571-190G>T (n.2571-190G>T) c.1800-190G>T (n.1800-190G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1806-190G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494567A= | CA1955169991 | USH1C | c.2656-191T= (n.2656-191T=) c.1647-191T= (n.1647-191T=) c.*361-191T= (n.*361-191T=) c.1590-191T= (n.1590-191T=) n.157-191T= c.1554-191T= (n.1554-191T=) n.531-191T= n.527T= n.1682-191T= c.2571-191T= (n.2571-191T=) c.1800-191T= (n.1800-191T=) c.*786T= (n.*786T=) n.1806-191T= | |
| 11 | g.17494567A>C | CA674232913 | USH1C | c.2656-191T>G (n.2656-191T>G) c.1647-191T>G (n.1647-191T>G) c.*361-191T>G (n.*361-191T>G) c.1590-191T>G (n.1590-191T>G) n.157-191T>G c.1554-191T>G (n.1554-191T>G) n.531-191T>G n.527T>G n.1682-191T>G c.2571-191T>G (n.2571-191T>G) c.1800-191T>G (n.1800-191T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.1806-191T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494567A>G | CA2612670451 | USH1C | c.2656-191T>C (n.2656-191T>C) c.1647-191T>C (n.1647-191T>C) c.*361-191T>C (n.*361-191T>C) c.1590-191T>C (n.1590-191T>C) n.157-191T>C c.1554-191T>C (n.1554-191T>C) n.531-191T>C n.527T>C n.1682-191T>C c.2571-191T>C (n.2571-191T>C) c.1800-191T>C (n.1800-191T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1806-191T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494568G>A | CA2612670453 | USH1C | c.2656-192C>T (n.2656-192C>T) c.1647-192C>T (n.1647-192C>T) c.*361-192C>T (n.*361-192C>T) c.1590-192C>T (n.1590-192C>T) n.157-192C>T c.1554-192C>T (n.1554-192C>T) n.531-192C>T n.526C>T n.1682-192C>T c.2571-192C>T (n.2571-192C>T) c.1800-192C>T (n.1800-192C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1806-192C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494568G= | CA1955169992 | USH1C | c.2656-192C= (n.2656-192C=) c.1647-192C= (n.1647-192C=) c.*361-192C= (n.*361-192C=) c.1590-192C= (n.1590-192C=) n.157-192C= c.1554-192C= (n.1554-192C=) n.531-192C= n.526C= n.1682-192C= c.2571-192C= (n.2571-192C=) c.1800-192C= (n.1800-192C=) c.*785C= (n.*785C=) n.1806-192C= | |
| 11 | g.17494568G>T | CA218479723 | USH1C | c.2656-192C>A (n.2656-192C>A) c.1647-192C>A (n.1647-192C>A) c.*361-192C>A (n.*361-192C>A) c.1590-192C>A (n.1590-192C>A) n.157-192C>A c.1554-192C>A (n.1554-192C>A) n.531-192C>A n.526C>A n.1682-192C>A c.2571-192C>A (n.2571-192C>A) c.1800-192C>A (n.1800-192C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1806-192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494570del | CA2612670452 | USH1C | c.2656-192del (n.2656-192del) c.1647-192del (n.1647-192del) c.*361-192del (n.*361-192del) c.1590-192del (n.1590-192del) n.157-192del c.1554-192del (n.1554-192del) n.531-192del n.526del n.1682-192del c.2571-192del (n.2571-192del) c.1800-192del (n.1800-192del) c.*785del (n.*785del) n.1806-192del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494569G>T | CA2564466753 | USH1C | c.2656-193C>A (n.2656-193C>A) c.1647-193C>A (n.1647-193C>A) c.*361-193C>A (n.*361-193C>A) c.1590-193C>A (n.1590-193C>A) n.157-193C>A c.1554-193C>A (n.1554-193C>A) n.531-193C>A n.525C>A n.1682-193C>A c.2571-193C>A (n.2571-193C>A) c.1800-193C>A (n.1800-193C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.1806-193C>A | |
| 11 | g.17494570G>T | CA2612670454 | USH1C | c.2656-194C>A (n.2656-194C>A) c.1647-194C>A (n.1647-194C>A) c.*361-194C>A (n.*361-194C>A) c.1590-194C>A (n.1590-194C>A) n.157-194C>A c.1554-194C>A (n.1554-194C>A) n.531-194C>A n.524C>A n.1682-194C>A c.2571-194C>A (n.2571-194C>A) c.1800-194C>A (n.1800-194C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) n.1806-194C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494571A>G | CA2612670455 | USH1C | c.2656-195T>C (n.2656-195T>C) c.1647-195T>C (n.1647-195T>C) c.*361-195T>C (n.*361-195T>C) c.1590-195T>C (n.1590-195T>C) n.157-195T>C c.1554-195T>C (n.1554-195T>C) n.531-195T>C n.523T>C n.1682-195T>C c.2571-195T>C (n.2571-195T>C) c.1800-195T>C (n.1800-195T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) n.1806-195T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494572G>A | CA2612670456 | USH1C | c.2656-196C>T (n.2656-196C>T) c.1647-196C>T (n.1647-196C>T) c.*361-196C>T (n.*361-196C>T) c.1590-196C>T (n.1590-196C>T) n.157-196C>T c.1554-196C>T (n.1554-196C>T) n.531-196C>T n.522C>T n.1682-196C>T c.2571-196C>T (n.2571-196C>T) c.1800-196C>T (n.1800-196C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1806-196C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494572G>T | CA2612670457 | USH1C | c.2656-196C>A (n.2656-196C>A) c.1647-196C>A (n.1647-196C>A) c.*361-196C>A (n.*361-196C>A) c.1590-196C>A (n.1590-196C>A) n.157-196C>A c.1554-196C>A (n.1554-196C>A) n.531-196C>A n.522C>A n.1682-196C>A c.2571-196C>A (n.2571-196C>A) c.1800-196C>A (n.1800-196C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1806-196C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494573A= | CA1955169993 | USH1C | c.2656-197T= (n.2656-197T=) c.1647-197T= (n.1647-197T=) c.*361-197T= (n.*361-197T=) c.1590-197T= (n.1590-197T=) n.157-197T= c.1554-197T= (n.1554-197T=) n.531-197T= n.521T= n.1682-197T= c.2571-197T= (n.2571-197T=) c.1800-197T= (n.1800-197T=) c.*780T= (n.*780T=) n.1806-197T= | |
| 11 | g.17494573A>G | CA935540481 | USH1C | c.2656-197T>C (n.2656-197T>C) c.1647-197T>C (n.1647-197T>C) c.*361-197T>C (n.*361-197T>C) c.1590-197T>C (n.1590-197T>C) n.157-197T>C c.1554-197T>C (n.1554-197T>C) n.531-197T>C n.521T>C n.1682-197T>C c.2571-197T>C (n.2571-197T>C) c.1800-197T>C (n.1800-197T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) n.1806-197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494574A>G | CA2612670458 | USH1C | c.2656-198T>C (n.2656-198T>C) c.1647-198T>C (n.1647-198T>C) c.*361-198T>C (n.*361-198T>C) c.1590-198T>C (n.1590-198T>C) n.157-198T>C c.1554-198T>C (n.1554-198T>C) n.531-198T>C n.520T>C n.1682-198T>C c.2571-198T>C (n.2571-198T>C) c.1800-198T>C (n.1800-198T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.1806-198T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494576G>A | CA2612670459 | USH1C | c.2656-200C>T (n.2656-200C>T) c.1647-200C>T (n.1647-200C>T) c.*361-200C>T (n.*361-200C>T) c.1590-200C>T (n.1590-200C>T) n.157-200C>T c.1554-200C>T (n.1554-200C>T) n.531-200C>T n.518C>T n.1682-200C>T c.2571-200C>T (n.2571-200C>T) c.1800-200C>T (n.1800-200C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1806-200C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494576G= | CA1955169994 | USH1C | c.2656-200C= (n.2656-200C=) c.1647-200C= (n.1647-200C=) c.*361-200C= (n.*361-200C=) c.1590-200C= (n.1590-200C=) n.157-200C= c.1554-200C= (n.1554-200C=) n.531-200C= n.518C= n.1682-200C= c.2571-200C= (n.2571-200C=) c.1800-200C= (n.1800-200C=) c.*777C= (n.*777C=) n.1806-200C= | |
| 11 | g.17494576G>T | CA1955169995 | USH1C | c.2656-200C>A (n.2656-200C>A) c.1647-200C>A (n.1647-200C>A) c.*361-200C>A (n.*361-200C>A) c.1590-200C>A (n.1590-200C>A) n.157-200C>A c.1554-200C>A (n.1554-200C>A) n.531-200C>A n.518C>A n.1682-200C>A c.2571-200C>A (n.2571-200C>A) c.1800-200C>A (n.1800-200C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1806-200C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17494577C>A | CA218479728 | USH1C | c.2656-201G>T (n.2656-201G>T) c.1647-201G>T (n.1647-201G>T) c.*361-201G>T (n.*361-201G>T) c.1590-201G>T (n.1590-201G>T) n.157-201G>T c.1554-201G>T (n.1554-201G>T) n.531-201G>T n.517G>T n.1682-201G>T c.2571-201G>T (n.2571-201G>T) c.1800-201G>T (n.1800-201G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.1806-201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494577C= | CA1955169996 | USH1C | c.2656-201G= (n.2656-201G=) c.1647-201G= (n.1647-201G=) c.*361-201G= (n.*361-201G=) c.1590-201G= (n.1590-201G=) n.157-201G= c.1554-201G= (n.1554-201G=) n.531-201G= n.517G= n.1682-201G= c.2571-201G= (n.2571-201G=) c.1800-201G= (n.1800-201G=) c.*776G= (n.*776G=) n.1806-201G= | |
| 11 | g.17494577C>G | CA2612670460 | USH1C | c.2656-201G>C (n.2656-201G>C) c.1647-201G>C (n.1647-201G>C) c.*361-201G>C (n.*361-201G>C) c.1590-201G>C (n.1590-201G>C) n.157-201G>C c.1554-201G>C (n.1554-201G>C) n.531-201G>C n.517G>C n.1682-201G>C c.2571-201G>C (n.2571-201G>C) c.1800-201G>C (n.1800-201G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) n.1806-201G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494577C>T | CA218479732 | USH1C | c.2656-201G>A (n.2656-201G>A) c.1647-201G>A (n.1647-201G>A) c.*361-201G>A (n.*361-201G>A) c.1590-201G>A (n.1590-201G>A) n.157-201G>A c.1554-201G>A (n.1554-201G>A) n.531-201G>A n.517G>A n.1682-201G>A c.2571-201G>A (n.2571-201G>A) c.1800-201G>A (n.1800-201G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1806-201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494578G>A | CA218479744 | USH1C | c.2656-202C>T (n.2656-202C>T) c.1647-202C>T (n.1647-202C>T) c.*361-202C>T (n.*361-202C>T) c.1590-202C>T (n.1590-202C>T) n.157-202C>T c.1554-202C>T (n.1554-202C>T) n.531-202C>T n.516C>T n.1682-202C>T c.2571-202C>T (n.2571-202C>T) c.1800-202C>T (n.1800-202C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.1806-202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494578G= | CA1955169997 | USH1C | c.2656-202C= (n.2656-202C=) c.1647-202C= (n.1647-202C=) c.*361-202C= (n.*361-202C=) c.1590-202C= (n.1590-202C=) n.157-202C= c.1554-202C= (n.1554-202C=) n.531-202C= n.516C= n.1682-202C= c.2571-202C= (n.2571-202C=) c.1800-202C= (n.1800-202C=) c.*775C= (n.*775C=) n.1806-202C= | |
| 11 | g.17494578G>T | CA2612670462 | USH1C | c.2656-202C>A (n.2656-202C>A) c.1647-202C>A (n.1647-202C>A) c.*361-202C>A (n.*361-202C>A) c.1590-202C>A (n.1590-202C>A) n.157-202C>A c.1554-202C>A (n.1554-202C>A) n.531-202C>A n.516C>A n.1682-202C>A c.2571-202C>A (n.2571-202C>A) c.1800-202C>A (n.1800-202C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.1806-202C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494584_17494618del | CA2612670461 | USH1C | c.2656-236_2656-202del (n.2656-236_2656-202del) c.1647-236_1647-202del (n.1647-236_1647-202del) c.*361-236_*361-202del (n.*361-236_*361-202del) c.1590-236_1590-202del (n.1590-236_1590-202del) n.157-236_157-202del c.1554-236_1554-202del (n.1554-236_1554-202del) n.531-236_531-202del n.482_516del n.1682-236_1682-202del c.2571-236_2571-202del (n.2571-236_2571-202del) c.1800-236_1800-202del (n.1800-236_1800-202del) c.*741_*775del (n.*741_*775del) n.1806-236_1806-202del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494579G>A | CA2612670463 | USH1C | c.2656-203C>T (n.2656-203C>T) c.1647-203C>T (n.1647-203C>T) c.*361-203C>T (n.*361-203C>T) c.1590-203C>T (n.1590-203C>T) n.157-203C>T c.1554-203C>T (n.1554-203C>T) n.531-203C>T n.515C>T n.1682-203C>T c.2571-203C>T (n.2571-203C>T) c.1800-203C>T (n.1800-203C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.1806-203C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494579G>T | CA2612670464 | USH1C | c.2656-203C>A (n.2656-203C>A) c.1647-203C>A (n.1647-203C>A) c.*361-203C>A (n.*361-203C>A) c.1590-203C>A (n.1590-203C>A) n.157-203C>A c.1554-203C>A (n.1554-203C>A) n.531-203C>A n.515C>A n.1682-203C>A c.2571-203C>A (n.2571-203C>A) c.1800-203C>A (n.1800-203C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.1806-203C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17494580G>A | CA597672737 | USH1C | c.2656-204C>T (n.2656-204C>T) c.1647-204C>T (n.1647-204C>T) c.*361-204C>T (n.*361-204C>T) c.1590-204C>T (n.1590-204C>T) n.157-204C>T c.1554-204C>T (n.1554-204C>T) n.531-204C>T n.514C>T n.1682-204C>T c.2571-204C>T (n.2571-204C>T) c.1800-204C>T (n.1800-204C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.1806-204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494580G>C | CA218479756 | USH1C | c.2656-204C>G (n.2656-204C>G) c.1647-204C>G (n.1647-204C>G) c.*361-204C>G (n.*361-204C>G) c.1590-204C>G (n.1590-204C>G) n.157-204C>G c.1554-204C>G (n.1554-204C>G) n.531-204C>G n.514C>G n.1682-204C>G c.2571-204C>G (n.2571-204C>G) c.1800-204C>G (n.1800-204C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.1806-204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17494580G= | CA1955169998 | USH1C | c.2656-204C= (n.2656-204C=) c.1647-204C= (n.1647-204C=) c.*361-204C= (n.*361-204C=) c.1590-204C= (n.1590-204C=) n.157-204C= c.1554-204C= (n.1554-204C=) n.531-204C= n.514C= n.1682-204C= c.2571-204C= (n.2571-204C=) c.1800-204C= (n.1800-204C=) c.*773C= (n.*773C=) n.1806-204C= | |
| 11 | g.17494580G>T | CA2612670465 | USH1C | c.2656-204C>A (n.2656-204C>A) c.1647-204C>A (n.1647-204C>A) c.*361-204C>A (n.*361-204C>A) c.1590-204C>A (n.1590-204C>A) n.157-204C>A c.1554-204C>A (n.1554-204C>A) n.531-204C>A n.514C>A n.1682-204C>A c.2571-204C>A (n.2571-204C>A) c.1800-204C>A (n.1800-204C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) n.1806-204C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17494582G>T | CA2612670468 | USH1C | c.2656-206C>A (n.2656-206C>A) c.1647-206C>A (n.1647-206C>A) c.*361-206C>A (n.*361-206C>A) c.1590-206C>A (n.1590-206C>A) n.157-206C>A c.1554-206C>A (n.1554-206C>A) n.531-206C>A n.512C>A n.1682-206C>A c.2571-206C>A (n.2571-206C>A) c.1800-206C>A (n.1800-206C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.1806-206C>A | gnomAD v4 |
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