Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17494468_17494479delCA2790591834USH1Cc.2656-102_2656-91del (n.2656-102_2656-91del)
c.1647-102_1647-91del (n.1647-102_1647-91del)
c.*361-102_*361-91del (n.*361-102_*361-91del)
c.1590-102_1590-91del (n.1590-102_1590-91del)
n.157-102_157-91del
c.1554-102_1554-91del (n.1554-102_1554-91del)
n.531-102_531-91del
n.616_627del
n.1682-102_1682-91del
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c.1800-102_1800-91del (n.1800-102_1800-91del)
c.*875_*886del (n.*875_*886del)
n.1806-102_1806-91del
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c.1590-93T= (n.1590-93T=)
n.157-93T=
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n.531-93T=
n.625T=
n.1682-93T=
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n.1806-93T=
11g.17494469A>CCA674232872USH1Cc.2656-93T>G (n.2656-93T>G)
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c.*361-93T>G (n.*361-93T>G)
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n.157-93T>G
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n.531-93T>G
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n.1682-93T>G
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n.1806-93T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494469A>GCA1955169938USH1Cc.2656-93T>C (n.2656-93T>C)
c.1647-93T>C (n.1647-93T>C)
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n.157-93T>C
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n.531-93T>C
n.625T>C
n.1682-93T>C
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n.1806-93T>C
dbSNP
11g.17494469A>TCA654520711USH1Cc.2656-93T>A (n.2656-93T>A)
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n.157-93T>A
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n.531-93T>A
n.625T>A
n.1682-93T>A
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c.1800-93T>A (n.1800-93T>A)
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n.1806-93T>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17494470C>ACA2612670344USH1Cc.2656-94G>T (n.2656-94G>T)
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n.157-94G>T
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n.1682-94G>T
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n.1806-94G>T
gnomAD v4
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n.1806-94G=
11g.17494470C>GCA2612670345USH1Cc.2656-94G>C (n.2656-94G>C)
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n.157-94G>C
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n.531-94G>C
n.624G>C
n.1682-94G>C
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n.1806-94G>C
gnomAD v4
11g.17494470C>TCA218479576USH1Cc.2656-94G>A (n.2656-94G>A)
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c.*361-94G>A (n.*361-94G>A)
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n.157-94G>A
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n.531-94G>A
n.624G>A
n.1682-94G>A
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n.1806-94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494470_17494471insGCA2790591837USH1Cc.2656-95_2656-94insC (n.2656-95_2656-94insC)
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n.531-95_531-94insC
n.623_624insC
n.1682-95_1682-94insC
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n.1806-95_1806-94insC
11g.17494471T>ACA2790591838USH1Cc.2656-95A>T (n.2656-95A>T)
c.1647-95A>T (n.1647-95A>T)
c.*361-95A>T (n.*361-95A>T)
c.1590-95A>T (n.1590-95A>T)
n.157-95A>T
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n.531-95A>T
n.623A>T
n.1682-95A>T
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c.1800-95A>T (n.1800-95A>T)
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n.1806-95A>T
11g.17494471_17494472insAGACA2790591839USH1Cc.2656-96_2656-95insTCT (n.2656-96_2656-95insTCT)
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c.*361-96_*361-95insTCT (n.*361-96_*361-95insTCT)
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n.157-96_157-95insTCT
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n.531-96_531-95insTCT
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n.1682-96_1682-95insTCT
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n.1806-96_1806-95insTCT
11g.17494472C>ACA2790591842USH1Cc.2656-96G>T (n.2656-96G>T)
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c.*361-96G>T (n.*361-96G>T)
c.1590-96G>T (n.1590-96G>T)
n.157-96G>T
c.1554-96G>T (n.1554-96G>T)
n.531-96G>T
n.622G>T
n.1682-96G>T
c.2571-96G>T (n.2571-96G>T)
c.1800-96G>T (n.1800-96G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1806-96G>T
11g.17494472C=CA1955169940USH1Cc.2656-96G= (n.2656-96G=)
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c.1590-96G= (n.1590-96G=)
n.157-96G=
c.1554-96G= (n.1554-96G=)
n.531-96G=
n.622G=
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n.1806-96G=
11g.17494472C>GCA674232873USH1Cc.2656-96G>C (n.2656-96G>C)
c.1647-96G>C (n.1647-96G>C)
c.*361-96G>C (n.*361-96G>C)
c.1590-96G>C (n.1590-96G>C)
n.157-96G>C
c.1554-96G>C (n.1554-96G>C)
n.531-96G>C
n.622G>C
n.1682-96G>C
c.2571-96G>C (n.2571-96G>C)
c.1800-96G>C (n.1800-96G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1806-96G>C
dbSNP
11g.17494472C>TCA2790591843USH1Cc.2656-96G>A (n.2656-96G>A)
c.1647-96G>A (n.1647-96G>A)
c.*361-96G>A (n.*361-96G>A)
c.1590-96G>A (n.1590-96G>A)
n.157-96G>A
c.1554-96G>A (n.1554-96G>A)
n.531-96G>A
n.622G>A
n.1682-96G>A
c.2571-96G>A (n.2571-96G>A)
c.1800-96G>A (n.1800-96G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1806-96G>A
11g.17494472_17494474delCA2790591840USH1Cc.2656-98_2656-96del (n.2656-98_2656-96del)
c.1647-98_1647-96del (n.1647-98_1647-96del)
c.*361-98_*361-96del (n.*361-98_*361-96del)
c.1590-98_1590-96del (n.1590-98_1590-96del)
n.157-98_157-96del
c.1554-98_1554-96del (n.1554-98_1554-96del)
n.531-98_531-96del
n.620_622del
n.1682-98_1682-96del
c.2571-98_2571-96del (n.2571-98_2571-96del)
c.1800-98_1800-96del (n.1800-98_1800-96del)
c.*879_*881del (n.*879_*881del)
n.1806-98_1806-96del
11g.17494472_17494479delCA2790591841USH1Cc.2656-103_2656-96del (n.2656-103_2656-96del)
c.1647-103_1647-96del (n.1647-103_1647-96del)
c.*361-103_*361-96del (n.*361-103_*361-96del)
c.1590-103_1590-96del (n.1590-103_1590-96del)
n.157-103_157-96del
c.1554-103_1554-96del (n.1554-103_1554-96del)
n.531-103_531-96del
n.615_622del
n.1682-103_1682-96del
c.2571-103_2571-96del (n.2571-103_2571-96del)
c.1800-103_1800-96del (n.1800-103_1800-96del)
c.*874_*881del (n.*874_*881del)
n.1806-103_1806-96del
11g.17494473T>ACA2790591844USH1Cc.2656-97A>T (n.2656-97A>T)
c.1647-97A>T (n.1647-97A>T)
c.*361-97A>T (n.*361-97A>T)
c.1590-97A>T (n.1590-97A>T)
n.157-97A>T
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n.531-97A>T
n.621A>T
n.1682-97A>T
c.2571-97A>T (n.2571-97A>T)
c.1800-97A>T (n.1800-97A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1806-97A>T
11g.17494473_17494474insACA2790591845USH1Cc.2656-98_2656-97insT (n.2656-98_2656-97insT)
c.1647-98_1647-97insT (n.1647-98_1647-97insT)
c.*361-98_*361-97insT (n.*361-98_*361-97insT)
c.1590-98_1590-97insT (n.1590-98_1590-97insT)
n.157-98_157-97insT
c.1554-98_1554-97insT (n.1554-98_1554-97insT)
n.531-98_531-97insT
n.620_621insT
n.1682-98_1682-97insT
c.2571-98_2571-97insT (n.2571-98_2571-97insT)
c.1800-98_1800-97insT (n.1800-98_1800-97insT)
c.*879_*880insT (n.*879_*880insT)
n.1806-98_1806-97insT
11g.17494474G>ACA218479583USH1Cc.2656-98C>T (n.2656-98C>T)
c.1647-98C>T (n.1647-98C>T)
c.*361-98C>T (n.*361-98C>T)
c.1590-98C>T (n.1590-98C>T)
n.157-98C>T
c.1554-98C>T (n.1554-98C>T)
n.531-98C>T
n.620C>T
n.1682-98C>T
c.2571-98C>T (n.2571-98C>T)
c.1800-98C>T (n.1800-98C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1806-98C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494474G=CA1955169941USH1Cc.2656-98C= (n.2656-98C=)
c.1647-98C= (n.1647-98C=)
c.*361-98C= (n.*361-98C=)
c.1590-98C= (n.1590-98C=)
n.157-98C=
c.1554-98C= (n.1554-98C=)
n.531-98C=
n.620C=
n.1682-98C=
c.2571-98C= (n.2571-98C=)
c.1800-98C= (n.1800-98C=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.1806-98C=
11g.17494474G>TCA2612670346USH1Cc.2656-98C>A (n.2656-98C>A)
c.1647-98C>A (n.1647-98C>A)
c.*361-98C>A (n.*361-98C>A)
c.1590-98C>A (n.1590-98C>A)
n.157-98C>A
c.1554-98C>A (n.1554-98C>A)
n.531-98C>A
n.620C>A
n.1682-98C>A
c.2571-98C>A (n.2571-98C>A)
c.1800-98C>A (n.1800-98C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1806-98C>A
gnomAD v4
11g.17494475delCA2790591846USH1Cc.2656-98del (n.2656-98del)
c.1647-98del (n.1647-98del)
c.*361-98del (n.*361-98del)
c.1590-98del (n.1590-98del)
n.157-98del
c.1554-98del (n.1554-98del)
n.531-98del
n.620del
n.1682-98del
c.2571-98del (n.2571-98del)
c.1800-98del (n.1800-98del)
c.*879del (n.*879del)
n.1806-98del
11g.17494474_17494476delCA2790591847USH1Cc.2656-100_2656-98del (n.2656-100_2656-98del)
c.1647-100_1647-98del (n.1647-100_1647-98del)
c.*361-100_*361-98del (n.*361-100_*361-98del)
c.1590-100_1590-98del (n.1590-100_1590-98del)
n.157-100_157-98del
c.1554-100_1554-98del (n.1554-100_1554-98del)
n.531-100_531-98del
n.618_620del
n.1682-100_1682-98del
c.2571-100_2571-98del (n.2571-100_2571-98del)
c.1800-100_1800-98del (n.1800-100_1800-98del)
c.*877_*879del (n.*877_*879del)
n.1806-100_1806-98del
11g.17494475G>ACA2574769025USH1Cc.2656-99C>T (n.2656-99C>T)
c.1647-99C>T (n.1647-99C>T)
c.*361-99C>T (n.*361-99C>T)
c.1590-99C>T (n.1590-99C>T)
n.157-99C>T
c.1554-99C>T (n.1554-99C>T)
n.531-99C>T
n.619C>T
n.1682-99C>T
c.2571-99C>T (n.2571-99C>T)
c.1800-99C>T (n.1800-99C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.1806-99C>T
gnomAD v4
11g.17494475G>TCA2612670347USH1Cc.2656-99C>A (n.2656-99C>A)
c.1647-99C>A (n.1647-99C>A)
c.*361-99C>A (n.*361-99C>A)
c.1590-99C>A (n.1590-99C>A)
n.157-99C>A
c.1554-99C>A (n.1554-99C>A)
n.531-99C>A
n.619C>A
n.1682-99C>A
c.2571-99C>A (n.2571-99C>A)
c.1800-99C>A (n.1800-99C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1806-99C>A
gnomAD v4
11g.17494476C>ACA597672717USH1Cc.2656-100G>T (n.2656-100G>T)
c.1647-100G>T (n.1647-100G>T)
c.*361-100G>T (n.*361-100G>T)
c.1590-100G>T (n.1590-100G>T)
n.157-100G>T
c.1554-100G>T (n.1554-100G>T)
n.531-100G>T
n.618G>T
n.1682-100G>T
c.2571-100G>T (n.2571-100G>T)
c.1800-100G>T (n.1800-100G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.1806-100G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494476C=CA1955169942USH1Cc.2656-100G= (n.2656-100G=)
c.1647-100G= (n.1647-100G=)
c.*361-100G= (n.*361-100G=)
c.1590-100G= (n.1590-100G=)
n.157-100G=
c.1554-100G= (n.1554-100G=)
n.531-100G=
n.618G=
n.1682-100G=
c.2571-100G= (n.2571-100G=)
c.1800-100G= (n.1800-100G=)
c.*877G= (n.*877G=)
n.1806-100G=
11g.17494476C>TCA2612670348USH1Cc.2656-100G>A (n.2656-100G>A)
c.1647-100G>A (n.1647-100G>A)
c.*361-100G>A (n.*361-100G>A)
c.1590-100G>A (n.1590-100G>A)
n.157-100G>A
c.1554-100G>A (n.1554-100G>A)
n.531-100G>A
n.618G>A
n.1682-100G>A
c.2571-100G>A (n.2571-100G>A)
c.1800-100G>A (n.1800-100G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.1806-100G>A
gnomAD v4
11g.17494477A>GCA2612670349USH1Cc.2656-101T>C (n.2656-101T>C)
c.1647-101T>C (n.1647-101T>C)
c.*361-101T>C (n.*361-101T>C)
c.1590-101T>C (n.1590-101T>C)
n.157-101T>C
c.1554-101T>C (n.1554-101T>C)
n.531-101T>C
n.617T>C
n.1682-101T>C
c.2571-101T>C (n.2571-101T>C)
c.1800-101T>C (n.1800-101T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.1806-101T>C
gnomAD v4
11g.17494478delCA2790591848USH1Cc.2656-102del (n.2656-102del)
c.1647-102del (n.1647-102del)
c.*361-102del (n.*361-102del)
c.1590-102del (n.1590-102del)
n.157-102del
c.1554-102del (n.1554-102del)
n.531-102del
n.616del
n.1682-102del
c.2571-102del (n.2571-102del)
c.1800-102del (n.1800-102del)
c.*875del (n.*875del)
n.1806-102del
11g.17494478G>ACA674232877USH1Cc.2656-102C>T (n.2656-102C>T)
c.1647-102C>T (n.1647-102C>T)
c.*361-102C>T (n.*361-102C>T)
c.1590-102C>T (n.1590-102C>T)
n.157-102C>T
c.1554-102C>T (n.1554-102C>T)
n.531-102C>T
n.616C>T
n.1682-102C>T
c.2571-102C>T (n.2571-102C>T)
c.1800-102C>T (n.1800-102C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1806-102C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494478G>CCA2790591849USH1Cc.2656-102C>G (n.2656-102C>G)
c.1647-102C>G (n.1647-102C>G)
c.*361-102C>G (n.*361-102C>G)
c.1590-102C>G (n.1590-102C>G)
n.157-102C>G
c.1554-102C>G (n.1554-102C>G)
n.531-102C>G
n.616C>G
n.1682-102C>G
c.2571-102C>G (n.2571-102C>G)
c.1800-102C>G (n.1800-102C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1806-102C>G
11g.17494478G=CA1955169943USH1Cc.2656-102C= (n.2656-102C=)
c.1647-102C= (n.1647-102C=)
c.*361-102C= (n.*361-102C=)
c.1590-102C= (n.1590-102C=)
n.157-102C=
c.1554-102C= (n.1554-102C=)
n.531-102C=
n.616C=
n.1682-102C=
c.2571-102C= (n.2571-102C=)
c.1800-102C= (n.1800-102C=)
c.*875C= (n.*875C=)
n.1806-102C=
11g.17494478G>TCA2612670350USH1Cc.2656-102C>A (n.2656-102C>A)
c.1647-102C>A (n.1647-102C>A)
c.*361-102C>A (n.*361-102C>A)
c.1590-102C>A (n.1590-102C>A)
n.157-102C>A
c.1554-102C>A (n.1554-102C>A)
n.531-102C>A
n.616C>A
n.1682-102C>A
c.2571-102C>A (n.2571-102C>A)
c.1800-102C>A (n.1800-102C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1806-102C>A
gnomAD v4
11g.17494479C>ACA2790591850USH1Cc.2656-103G>T (n.2656-103G>T)
c.1647-103G>T (n.1647-103G>T)
c.*361-103G>T (n.*361-103G>T)
c.1590-103G>T (n.1590-103G>T)
n.157-103G>T
c.1554-103G>T (n.1554-103G>T)
n.531-103G>T
n.615G>T
n.1682-103G>T
c.2571-103G>T (n.2571-103G>T)
c.1800-103G>T (n.1800-103G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.1806-103G>T
11g.17494481C>ACA935540405USH1Cc.2656-105G>T (n.2656-105G>T)
c.1647-105G>T (n.1647-105G>T)
c.*361-105G>T (n.*361-105G>T)
c.1590-105G>T (n.1590-105G>T)
n.157-105G>T
c.1554-105G>T (n.1554-105G>T)
n.531-105G>T
n.613G>T
n.1682-105G>T
c.2571-105G>T (n.2571-105G>T)
c.1800-105G>T (n.1800-105G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1806-105G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494481C=CA1955169944USH1Cc.2656-105G= (n.2656-105G=)
c.1647-105G= (n.1647-105G=)
c.*361-105G= (n.*361-105G=)
c.1590-105G= (n.1590-105G=)
n.157-105G=
c.1554-105G= (n.1554-105G=)
n.531-105G=
n.613G=
n.1682-105G=
c.2571-105G= (n.2571-105G=)
c.1800-105G= (n.1800-105G=)
c.*872G= (n.*872G=)
n.1806-105G=
11g.17494481C>GCA2612670351USH1Cc.2656-105G>C (n.2656-105G>C)
c.1647-105G>C (n.1647-105G>C)
c.*361-105G>C (n.*361-105G>C)
c.1590-105G>C (n.1590-105G>C)
n.157-105G>C
c.1554-105G>C (n.1554-105G>C)
n.531-105G>C
n.613G>C
n.1682-105G>C
c.2571-105G>C (n.2571-105G>C)
c.1800-105G>C (n.1800-105G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1806-105G>C
gnomAD v4
11g.17494482A=CA1955169945USH1Cc.2656-106T= (n.2656-106T=)
c.1647-106T= (n.1647-106T=)
c.*361-106T= (n.*361-106T=)
c.1590-106T= (n.1590-106T=)
n.157-106T=
c.1554-106T= (n.1554-106T=)
n.531-106T=
n.612T=
n.1682-106T=
c.2571-106T= (n.2571-106T=)
c.1800-106T= (n.1800-106T=)
c.*871T= (n.*871T=)
n.1806-106T=
11g.17494482A>GCA15693099USH1Cc.2656-106T>C (n.2656-106T>C)
c.1647-106T>C (n.1647-106T>C)
c.*361-106T>C (n.*361-106T>C)
c.1590-106T>C (n.1590-106T>C)
n.157-106T>C
c.1554-106T>C (n.1554-106T>C)
n.531-106T>C
n.612T>C
n.1682-106T>C
c.2571-106T>C (n.2571-106T>C)
c.1800-106T>C (n.1800-106T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1806-106T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494482A>TCA674232879USH1Cc.2656-106T>A (n.2656-106T>A)
c.1647-106T>A (n.1647-106T>A)
c.*361-106T>A (n.*361-106T>A)
c.1590-106T>A (n.1590-106T>A)
n.157-106T>A
c.1554-106T>A (n.1554-106T>A)
n.531-106T>A
n.612T>A
n.1682-106T>A
c.2571-106T>A (n.2571-106T>A)
c.1800-106T>A (n.1800-106T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1806-106T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494483A=CA1955169946USH1Cc.2656-107T= (n.2656-107T=)
c.1647-107T= (n.1647-107T=)
c.*361-107T= (n.*361-107T=)
c.1590-107T= (n.1590-107T=)
n.157-107T=
c.1554-107T= (n.1554-107T=)
n.531-107T=
n.611T=
n.1682-107T=
c.2571-107T= (n.2571-107T=)
c.1800-107T= (n.1800-107T=)
c.*870T= (n.*870T=)
n.1806-107T=
11g.17494483A>CCA2612670352USH1Cc.2656-107T>G (n.2656-107T>G)
c.1647-107T>G (n.1647-107T>G)
c.*361-107T>G (n.*361-107T>G)
c.1590-107T>G (n.1590-107T>G)
n.157-107T>G
c.1554-107T>G (n.1554-107T>G)
n.531-107T>G
n.611T>G
n.1682-107T>G
c.2571-107T>G (n.2571-107T>G)
c.1800-107T>G (n.1800-107T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
n.1806-107T>G
gnomAD v4
11g.17494483A>GCA674232885USH1Cc.2656-107T>C (n.2656-107T>C)
c.1647-107T>C (n.1647-107T>C)
c.*361-107T>C (n.*361-107T>C)
c.1590-107T>C (n.1590-107T>C)
n.157-107T>C
c.1554-107T>C (n.1554-107T>C)
n.531-107T>C
n.611T>C
n.1682-107T>C
c.2571-107T>C (n.2571-107T>C)
c.1800-107T>C (n.1800-107T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.1806-107T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17494484G>ACA2612670353USH1Cc.2656-108C>T (n.2656-108C>T)
c.1647-108C>T (n.1647-108C>T)
c.*361-108C>T (n.*361-108C>T)
c.1590-108C>T (n.1590-108C>T)
n.157-108C>T
c.1554-108C>T (n.1554-108C>T)
n.531-108C>T
n.610C>T
n.1682-108C>T
c.2571-108C>T (n.2571-108C>T)
c.1800-108C>T (n.1800-108C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.1806-108C>T
gnomAD v4
11g.17494484G>TCA2612670354USH1Cc.2656-108C>A (n.2656-108C>A)
c.1647-108C>A (n.1647-108C>A)
c.*361-108C>A (n.*361-108C>A)
c.1590-108C>A (n.1590-108C>A)
n.157-108C>A
c.1554-108C>A (n.1554-108C>A)
n.531-108C>A
n.610C>A
n.1682-108C>A
c.2571-108C>A (n.2571-108C>A)
c.1800-108C>A (n.1800-108C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1806-108C>A
gnomAD v4
11g.17494485G>ACA2612670355USH1Cc.2656-109C>T (n.2656-109C>T)
c.1647-109C>T (n.1647-109C>T)
c.*361-109C>T (n.*361-109C>T)
c.1590-109C>T (n.1590-109C>T)
n.157-109C>T
c.1554-109C>T (n.1554-109C>T)
n.531-109C>T
n.609C>T
n.1682-109C>T
c.2571-109C>T (n.2571-109C>T)
c.1800-109C>T (n.1800-109C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1806-109C>T
gnomAD v4
11g.17494485G=CA1955169947USH1Cc.2656-109C= (n.2656-109C=)
c.1647-109C= (n.1647-109C=)
c.*361-109C= (n.*361-109C=)
c.1590-109C= (n.1590-109C=)
n.157-109C=
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n.531-109C=
n.609C=
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c.1800-109C= (n.1800-109C=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.1806-109C=
11g.17494485G>TCA218479592USH1Cc.2656-109C>A (n.2656-109C>A)
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n.157-109C>A
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n.531-109C>A
n.609C>A
n.1682-109C>A
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n.1806-109C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494485_17494486insACACA2790591851USH1Cc.2656-110_2656-109insTGT (n.2656-110_2656-109insTGT)
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n.1806-110_1806-109insTGT
11g.17494485_17494486insAGTCA2790591852USH1Cc.2656-110_2656-109insACT (n.2656-110_2656-109insACT)
c.1647-110_1647-109insACT (n.1647-110_1647-109insACT)
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n.157-110_157-109insACT
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c.*867_*868insACT (n.*867_*868insACT)
n.1806-110_1806-109insACT
11g.17494486C>ACA2612670356USH1Cc.2656-110G>T (n.2656-110G>T)
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n.1806-110G>T
gnomAD v4
11g.17494486C>TCA2612670357USH1Cc.2656-110G>A (n.2656-110G>A)
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n.157-110G>A
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n.531-110G>A
n.608G>A
n.1682-110G>A
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n.1806-110G>A
gnomAD v4
11g.17494487C>ACA1955169949USH1Cc.2656-111G>T (n.2656-111G>T)
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n.157-111G>T
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n.1682-111G>T
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n.1806-111G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494487C=CA1955169948USH1Cc.2656-111G= (n.2656-111G=)
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n.1806-111G=
11g.17494487C>TCA218479594USH1Cc.2656-111G>A (n.2656-111G>A)
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n.157-111G>A
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n.531-111G>A
n.607G>A
n.1682-111G>A
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n.1806-111G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494488C>GCA2790591853USH1Cc.2656-112G>C (n.2656-112G>C)
c.1647-112G>C (n.1647-112G>C)
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c.1590-112G>C (n.1590-112G>C)
n.157-112G>C
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n.531-112G>C
n.606G>C
n.1682-112G>C
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c.*865G>C (n.*865G>C)
n.1806-112G>C
11g.17494488C>TCA2612670358USH1Cc.2656-112G>A (n.2656-112G>A)
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n.157-112G>A
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n.531-112G>A
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n.1682-112G>A
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c.1800-112G>A (n.1800-112G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.1806-112G>A
gnomAD v4
11g.17494488_17494489insAGTCA2790591854USH1Cc.2656-113_2656-112insACT (n.2656-113_2656-112insACT)
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n.157-113_157-112insACT
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n.531-113_531-112insACT
n.605_606insACT
n.1682-113_1682-112insACT
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c.1800-113_1800-112insACT (n.1800-113_1800-112insACT)
c.*864_*865insACT (n.*864_*865insACT)
n.1806-113_1806-112insACT
11g.17494489T>CCA2612670360USH1Cc.2656-113A>G (n.2656-113A>G)
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c.*361-113A>G (n.*361-113A>G)
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n.157-113A>G
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n.531-113A>G
n.605A>G
n.1682-113A>G
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n.1806-113A>G
gnomAD v4
11g.17494489T>GCA2612670359USH1Cc.2656-113A>C (n.2656-113A>C)
c.1647-113A>C (n.1647-113A>C)
c.*361-113A>C (n.*361-113A>C)
c.1590-113A>C (n.1590-113A>C)
n.157-113A>C
c.1554-113A>C (n.1554-113A>C)
n.531-113A>C
n.605A>C
n.1682-113A>C
c.2571-113A>C (n.2571-113A>C)
c.1800-113A>C (n.1800-113A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1806-113A>C
gnomAD v4
11g.17494489_17494490delCA2790591855USH1Cc.2656-114_2656-113del (n.2656-114_2656-113del)
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c.*361-114_*361-113del (n.*361-114_*361-113del)
c.1590-114_1590-113del (n.1590-114_1590-113del)
n.157-114_157-113del
c.1554-114_1554-113del (n.1554-114_1554-113del)
n.531-114_531-113del
n.604_605del
n.1682-114_1682-113del
c.2571-114_2571-113del (n.2571-114_2571-113del)
c.1800-114_1800-113del (n.1800-114_1800-113del)
c.*863_*864del (n.*863_*864del)
n.1806-114_1806-113del
11g.17494490G>ACA935540415USH1Cc.2656-114C>T (n.2656-114C>T)
c.1647-114C>T (n.1647-114C>T)
c.*361-114C>T (n.*361-114C>T)
c.1590-114C>T (n.1590-114C>T)
n.157-114C>T
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n.531-114C>T
n.604C>T
n.1682-114C>T
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n.1806-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494490G=CA1955169950USH1Cc.2656-114C= (n.2656-114C=)
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n.1806-114C=
11g.17494490G>TCA2612670361USH1Cc.2656-114C>A (n.2656-114C>A)
c.1647-114C>A (n.1647-114C>A)
c.*361-114C>A (n.*361-114C>A)
c.1590-114C>A (n.1590-114C>A)
n.157-114C>A
c.1554-114C>A (n.1554-114C>A)
n.531-114C>A
n.604C>A
n.1682-114C>A
c.2571-114C>A (n.2571-114C>A)
c.1800-114C>A (n.1800-114C>A)
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n.1806-114C>A
gnomAD v4
11g.17494490_17494491insAGCA2790591856USH1Cc.2656-114_2656-113insTC (n.2656-114_2656-113insTC)
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n.157-114_157-113insTC
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n.1806-114_1806-113insTC
11g.17494490_17494491insAGTCA2790591857USH1Cc.2656-115_2656-114insACT (n.2656-115_2656-114insACT)
c.1647-115_1647-114insACT (n.1647-115_1647-114insACT)
c.*361-115_*361-114insACT (n.*361-115_*361-114insACT)
c.1590-115_1590-114insACT (n.1590-115_1590-114insACT)
n.157-115_157-114insACT
c.1554-115_1554-114insACT (n.1554-115_1554-114insACT)
n.531-115_531-114insACT
n.603_604insACT
n.1682-115_1682-114insACT
c.2571-115_2571-114insACT (n.2571-115_2571-114insACT)
c.1800-115_1800-114insACT (n.1800-115_1800-114insACT)
c.*862_*863insACT (n.*862_*863insACT)
n.1806-115_1806-114insACT
11g.17494491C>ACA2612670362USH1Cc.2656-115G>T (n.2656-115G>T)
c.1647-115G>T (n.1647-115G>T)
c.*361-115G>T (n.*361-115G>T)
c.1590-115G>T (n.1590-115G>T)
n.157-115G>T
c.1554-115G>T (n.1554-115G>T)
n.531-115G>T
n.603G>T
n.1682-115G>T
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c.*862G>T (n.*862G>T)
n.1806-115G>T
gnomAD v4
11g.17494491C=CA1955169951USH1Cc.2656-115G= (n.2656-115G=)
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n.1806-115G=
11g.17494491C>TCA15693100USH1Cc.2656-115G>A (n.2656-115G>A)
c.1647-115G>A (n.1647-115G>A)
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c.1590-115G>A (n.1590-115G>A)
n.157-115G>A
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n.531-115G>A
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n.1682-115G>A
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n.1806-115G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494491_17494492delCA2790591858USH1Cc.2656-116_2656-115del (n.2656-116_2656-115del)
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n.157-116_157-115del
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n.531-116_531-115del
n.602_603del
n.1682-116_1682-115del
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n.1806-116_1806-115del
11g.17494492C>ACA2612670363USH1Cc.2656-116G>T (n.2656-116G>T)
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n.1806-116G>T
gnomAD v4
11g.17494492C>TCA2790591859USH1Cc.2656-116G>A (n.2656-116G>A)
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n.157-116G>A
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n.531-116G>A
n.602G>A
n.1682-116G>A
c.2571-116G>A (n.2571-116G>A)
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n.1806-116G>A
11g.17494493A>TCA2612670364USH1Cc.2656-117T>A (n.2656-117T>A)
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n.1806-117T>A
gnomAD v4
11g.17494494C>ACA2612670365USH1Cc.2656-118G>T (n.2656-118G>T)
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n.1806-118G>T
gnomAD v4
11g.17494494C>GCA2790591860USH1Cc.2656-118G>C (n.2656-118G>C)
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n.157-118G>C
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n.531-118G>C
n.600G>C
n.1682-118G>C
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n.1806-118G>C
11g.17494495_17494496delCA2790591861USH1Cc.2656-119_2656-118del (n.2656-119_2656-118del)
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n.157-119_157-118del
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n.531-119_531-118del
n.599_600del
n.1682-119_1682-118del
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n.1806-119_1806-118del
11g.17494494_17494495insACACA2790591862USH1Cc.2656-119_2656-118insTGT (n.2656-119_2656-118insTGT)
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n.1806-119_1806-118insTGT
11g.17494495C>ACA674232888USH1Cc.2656-119G>T (n.2656-119G>T)
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n.1806-119G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1806-119G=
11g.17494495C>GCA2612670366USH1Cc.2656-119G>C (n.2656-119G>C)
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n.1682-119G>C
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n.1806-119G>C
gnomAD v4
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n.1682-119G>A
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n.1806-119G>A
gnomAD v4
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n.1806-120_1806-119insATCT
11g.17494496C>ACA2522306976USH1Cc.2656-120G>T (n.2656-120G>T)
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n.157-120G>T
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n.531-120G>T
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n.1682-120G>T
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n.1806-120G>T
gnomAD v4
11g.17494496C>TCA2790591864USH1Cc.2656-120G>A (n.2656-120G>A)
c.1647-120G>A (n.1647-120G>A)
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n.157-120G>A
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n.531-120G>A
n.598G>A
n.1682-120G>A
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n.1806-120G>A
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n.1806-121_1806-120insTGT
11g.17494497T>ACA2612670368USH1Cc.2656-121A>T (n.2656-121A>T)
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n.157-121A>T
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n.531-121A>T
n.597A>T
n.1682-121A>T
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n.1806-121A>T
gnomAD v4
11g.17494498T>CCA2612670369USH1Cc.2656-122A>G (n.2656-122A>G)
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n.596A>G
n.1682-122A>G
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n.1806-122A>G
gnomAD v4
11g.17494498_17494501delCA2790591866USH1Cc.2656-125_2656-122del (n.2656-125_2656-122del)
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n.531-125_531-122del
n.593_596del
n.1682-125_1682-122del
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n.1806-125_1806-122del
11g.17494498_17494499insAGTACA2790591867USH1Cc.2656-123_2656-122insTACT (n.2656-123_2656-122insTACT)
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n.157-123_157-122insTACT
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c.1800-123_1800-122insTACT (n.1800-123_1800-122insTACT)
c.*854_*855insTACT (n.*854_*855insTACT)
n.1806-123_1806-122insTACT
11g.17494499T>ACA2790591868USH1Cc.2656-123A>T (n.2656-123A>T)
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n.157-123A>T
c.1554-123A>T (n.1554-123A>T)
n.531-123A>T
n.595A>T
n.1682-123A>T
c.2571-123A>T (n.2571-123A>T)
c.1800-123A>T (n.1800-123A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1806-123A>T
11g.17494499T>GCA2612670370USH1Cc.2656-123A>C (n.2656-123A>C)
c.1647-123A>C (n.1647-123A>C)
c.*361-123A>C (n.*361-123A>C)
c.1590-123A>C (n.1590-123A>C)
n.157-123A>C
c.1554-123A>C (n.1554-123A>C)
n.531-123A>C
n.595A>C
n.1682-123A>C
c.2571-123A>C (n.2571-123A>C)
c.1800-123A>C (n.1800-123A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1806-123A>C
gnomAD v4
11g.17494501G>ACA2612670371USH1Cc.2656-125C>T (n.2656-125C>T)
c.1647-125C>T (n.1647-125C>T)
c.*361-125C>T (n.*361-125C>T)
c.1590-125C>T (n.1590-125C>T)
n.157-125C>T
c.1554-125C>T (n.1554-125C>T)
n.531-125C>T
n.593C>T
n.1682-125C>T
c.2571-125C>T (n.2571-125C>T)
c.1800-125C>T (n.1800-125C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1806-125C>T
gnomAD v4
11g.17494501G>TCA2612670372USH1Cc.2656-125C>A (n.2656-125C>A)
c.1647-125C>A (n.1647-125C>A)
c.*361-125C>A (n.*361-125C>A)
c.1590-125C>A (n.1590-125C>A)
n.157-125C>A
c.1554-125C>A (n.1554-125C>A)
n.531-125C>A
n.593C>A
n.1682-125C>A
c.2571-125C>A (n.2571-125C>A)
c.1800-125C>A (n.1800-125C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1806-125C>A
gnomAD v4
11g.17494502A>GCA2612670373USH1Cc.2656-126T>C (n.2656-126T>C)
c.1647-126T>C (n.1647-126T>C)
c.*361-126T>C (n.*361-126T>C)
c.1590-126T>C (n.1590-126T>C)
n.157-126T>C
c.1554-126T>C (n.1554-126T>C)
n.531-126T>C
n.592T>C
n.1682-126T>C
c.2571-126T>C (n.2571-126T>C)
c.1800-126T>C (n.1800-126T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.1806-126T>C
gnomAD v4
11g.17494502A>TCA2612670374USH1Cc.2656-126T>A (n.2656-126T>A)
c.1647-126T>A (n.1647-126T>A)
c.*361-126T>A (n.*361-126T>A)
c.1590-126T>A (n.1590-126T>A)
n.157-126T>A
c.1554-126T>A (n.1554-126T>A)
n.531-126T>A
n.592T>A
n.1682-126T>A
c.2571-126T>A (n.2571-126T>A)
c.1800-126T>A (n.1800-126T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.1806-126T>A
gnomAD v4
11g.17494503G>ACA674232890USH1Cc.2656-127C>T (n.2656-127C>T)
c.1647-127C>T (n.1647-127C>T)
c.*361-127C>T (n.*361-127C>T)
c.1590-127C>T (n.1590-127C>T)
n.157-127C>T
c.1554-127C>T (n.1554-127C>T)
n.531-127C>T
n.591C>T
n.1682-127C>T
c.2571-127C>T (n.2571-127C>T)
c.1800-127C>T (n.1800-127C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.1806-127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494503G>CCA2790591869USH1Cc.2656-127C>G (n.2656-127C>G)
c.1647-127C>G (n.1647-127C>G)
c.*361-127C>G (n.*361-127C>G)
c.1590-127C>G (n.1590-127C>G)
n.157-127C>G
c.1554-127C>G (n.1554-127C>G)
n.531-127C>G
n.591C>G
n.1682-127C>G
c.2571-127C>G (n.2571-127C>G)
c.1800-127C>G (n.1800-127C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.1806-127C>G
11g.17494503G=CA1955169953USH1Cc.2656-127C= (n.2656-127C=)
c.1647-127C= (n.1647-127C=)
c.*361-127C= (n.*361-127C=)
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n.157-127C=
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n.531-127C=
n.591C=
n.1682-127C=
c.2571-127C= (n.2571-127C=)
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c.*850C= (n.*850C=)
n.1806-127C=
11g.17494503G>TCA2612670375USH1Cc.2656-127C>A (n.2656-127C>A)
c.1647-127C>A (n.1647-127C>A)
c.*361-127C>A (n.*361-127C>A)
c.1590-127C>A (n.1590-127C>A)
n.157-127C>A
c.1554-127C>A (n.1554-127C>A)
n.531-127C>A
n.591C>A
n.1682-127C>A
c.2571-127C>A (n.2571-127C>A)
c.1800-127C>A (n.1800-127C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.1806-127C>A
gnomAD v4
11g.17494504A>CCA2612670376USH1Cc.2656-128T>G (n.2656-128T>G)
c.1647-128T>G (n.1647-128T>G)
c.*361-128T>G (n.*361-128T>G)
c.1590-128T>G (n.1590-128T>G)
n.157-128T>G
c.1554-128T>G (n.1554-128T>G)
n.531-128T>G
n.590T>G
n.1682-128T>G
c.2571-128T>G (n.2571-128T>G)
c.1800-128T>G (n.1800-128T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.1806-128T>G
gnomAD v4
11g.17494504A>GCA2612670377USH1Cc.2656-128T>C (n.2656-128T>C)
c.1647-128T>C (n.1647-128T>C)
c.*361-128T>C (n.*361-128T>C)
c.1590-128T>C (n.1590-128T>C)
n.157-128T>C
c.1554-128T>C (n.1554-128T>C)
n.531-128T>C
n.590T>C
n.1682-128T>C
c.2571-128T>C (n.2571-128T>C)
c.1800-128T>C (n.1800-128T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.1806-128T>C
gnomAD v4
11g.17494504A>TCA2612670378USH1Cc.2656-128T>A (n.2656-128T>A)
c.1647-128T>A (n.1647-128T>A)
c.*361-128T>A (n.*361-128T>A)
c.1590-128T>A (n.1590-128T>A)
n.157-128T>A
c.1554-128T>A (n.1554-128T>A)
n.531-128T>A
n.590T>A
n.1682-128T>A
c.2571-128T>A (n.2571-128T>A)
c.1800-128T>A (n.1800-128T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.1806-128T>A
gnomAD v4
11g.17494504_17494505delinsACCA1955169954USH1Cc.2656-129_2656-128delinsGT (n.2656-129_2656-128delinsGT)
c.1647-129_1647-128delinsGT (n.1647-129_1647-128delinsGT)
c.*361-129_*361-128delinsGT (n.*361-129_*361-128delinsGT)
c.1590-129_1590-128delinsGT (n.1590-129_1590-128delinsGT)
n.157-129_157-128delinsGT
c.1554-129_1554-128delinsGT (n.1554-129_1554-128delinsGT)
n.531-129_531-128delinsGT
n.589_590delinsGT
n.1682-129_1682-128delinsGT
c.2571-129_2571-128delinsGT (n.2571-129_2571-128delinsGT)
c.1800-129_1800-128delinsGT (n.1800-129_1800-128delinsGT)
c.*848_*849delinsGT (n.*848_*849delinsGT)
n.1806-129_1806-128delinsGT
11g.17494505C>ACA1955169956USH1Cc.2656-129G>T (n.2656-129G>T)
c.1647-129G>T (n.1647-129G>T)
c.*361-129G>T (n.*361-129G>T)
c.1590-129G>T (n.1590-129G>T)
n.157-129G>T
c.1554-129G>T (n.1554-129G>T)
n.531-129G>T
n.589G>T
n.1682-129G>T
c.2571-129G>T (n.2571-129G>T)
c.1800-129G>T (n.1800-129G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1806-129G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494505C=CA1955169955USH1Cc.2656-129G= (n.2656-129G=)
c.1647-129G= (n.1647-129G=)
c.*361-129G= (n.*361-129G=)
c.1590-129G= (n.1590-129G=)
n.157-129G=
c.1554-129G= (n.1554-129G=)
n.531-129G=
n.589G=
n.1682-129G=
c.2571-129G= (n.2571-129G=)
c.1800-129G= (n.1800-129G=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.1806-129G=
11g.17494505C>GCA674232891USH1Cc.2656-129G>C (n.2656-129G>C)
c.1647-129G>C (n.1647-129G>C)
c.*361-129G>C (n.*361-129G>C)
c.1590-129G>C (n.1590-129G>C)
n.157-129G>C
c.1554-129G>C (n.1554-129G>C)
n.531-129G>C
n.589G>C
n.1682-129G>C
c.2571-129G>C (n.2571-129G>C)
c.1800-129G>C (n.1800-129G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1806-129G>C
dbSNP
11g.17494505C>TCA2612670379USH1Cc.2656-129G>A (n.2656-129G>A)
c.1647-129G>A (n.1647-129G>A)
c.*361-129G>A (n.*361-129G>A)
c.1590-129G>A (n.1590-129G>A)
n.157-129G>A
c.1554-129G>A (n.1554-129G>A)
n.531-129G>A
n.589G>A
n.1682-129G>A
c.2571-129G>A (n.2571-129G>A)
c.1800-129G>A (n.1800-129G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1806-129G>A
gnomAD v4
11g.17494508delCA218479612USH1Cc.2656-129del (n.2656-129del)
c.1647-129del (n.1647-129del)
c.*361-129del (n.*361-129del)
c.1590-129del (n.1590-129del)
n.157-129del
c.1554-129del (n.1554-129del)
n.531-129del
n.589del
n.1682-129del
c.2571-129del (n.2571-129del)
c.1800-129del (n.1800-129del)
c.*848del (n.*848del)
n.1806-129del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494505_17494506insACACA2790591870USH1Cc.2656-130_2656-129insTGT (n.2656-130_2656-129insTGT)
c.1647-130_1647-129insTGT (n.1647-130_1647-129insTGT)
c.*361-130_*361-129insTGT (n.*361-130_*361-129insTGT)
c.1590-130_1590-129insTGT (n.1590-130_1590-129insTGT)
n.157-130_157-129insTGT
c.1554-130_1554-129insTGT (n.1554-130_1554-129insTGT)
n.531-130_531-129insTGT
n.588_589insTGT
n.1682-130_1682-129insTGT
c.2571-130_2571-129insTGT (n.2571-130_2571-129insTGT)
c.1800-130_1800-129insTGT (n.1800-130_1800-129insTGT)
c.*847_*848insTGT (n.*847_*848insTGT)
n.1806-130_1806-129insTGT
11g.17494506C>ACA218479614USH1Cc.2656-130G>T (n.2656-130G>T)
c.1647-130G>T (n.1647-130G>T)
c.*361-130G>T (n.*361-130G>T)
c.1590-130G>T (n.1590-130G>T)
n.157-130G>T
c.1554-130G>T (n.1554-130G>T)
n.531-130G>T
n.588G>T
n.1682-130G>T
c.2571-130G>T (n.2571-130G>T)
c.1800-130G>T (n.1800-130G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1806-130G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494506C=CA1955169957USH1Cc.2656-130G= (n.2656-130G=)
c.1647-130G= (n.1647-130G=)
c.*361-130G= (n.*361-130G=)
c.1590-130G= (n.1590-130G=)
n.157-130G=
c.1554-130G= (n.1554-130G=)
n.531-130G=
n.588G=
n.1682-130G=
c.2571-130G= (n.2571-130G=)
c.1800-130G= (n.1800-130G=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.1806-130G=
11g.17494506C>TCA1955169958USH1Cc.2656-130G>A (n.2656-130G>A)
c.1647-130G>A (n.1647-130G>A)
c.*361-130G>A (n.*361-130G>A)
c.1590-130G>A (n.1590-130G>A)
n.157-130G>A
c.1554-130G>A (n.1554-130G>A)
n.531-130G>A
n.588G>A
n.1682-130G>A
c.2571-130G>A (n.2571-130G>A)
c.1800-130G>A (n.1800-130G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1806-130G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17494506_17494507insACGCA2790591871USH1Cc.2656-131_2656-130insCGT (n.2656-131_2656-130insCGT)
c.1647-131_1647-130insCGT (n.1647-131_1647-130insCGT)
c.*361-131_*361-130insCGT (n.*361-131_*361-130insCGT)
c.1590-131_1590-130insCGT (n.1590-131_1590-130insCGT)
n.157-131_157-130insCGT
c.1554-131_1554-130insCGT (n.1554-131_1554-130insCGT)
n.531-131_531-130insCGT
n.587_588insCGT
n.1682-131_1682-130insCGT
c.2571-131_2571-130insCGT (n.2571-131_2571-130insCGT)
c.1800-131_1800-130insCGT (n.1800-131_1800-130insCGT)
c.*846_*847insCGT (n.*846_*847insCGT)
n.1806-131_1806-130insCGT
11g.17494507C>ACA597672722USH1Cc.2656-131G>T (n.2656-131G>T)
c.1647-131G>T (n.1647-131G>T)
c.*361-131G>T (n.*361-131G>T)
c.1590-131G>T (n.1590-131G>T)
n.157-131G>T
c.1554-131G>T (n.1554-131G>T)
n.531-131G>T
n.587G>T
n.1682-131G>T
c.2571-131G>T (n.2571-131G>T)
c.1800-131G>T (n.1800-131G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.1806-131G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494507C=CA1955169959USH1Cc.2656-131G= (n.2656-131G=)
c.1647-131G= (n.1647-131G=)
c.*361-131G= (n.*361-131G=)
c.1590-131G= (n.1590-131G=)
n.157-131G=
c.1554-131G= (n.1554-131G=)
n.531-131G=
n.587G=
n.1682-131G=
c.2571-131G= (n.2571-131G=)
c.1800-131G= (n.1800-131G=)
c.*846G= (n.*846G=)
n.1806-131G=
11g.17494507C>GCA935540438USH1Cc.2656-131G>C (n.2656-131G>C)
c.1647-131G>C (n.1647-131G>C)
c.*361-131G>C (n.*361-131G>C)
c.1590-131G>C (n.1590-131G>C)
n.157-131G>C
c.1554-131G>C (n.1554-131G>C)
n.531-131G>C
n.587G>C
n.1682-131G>C
c.2571-131G>C (n.2571-131G>C)
c.1800-131G>C (n.1800-131G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.1806-131G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494508C>ACA2612670380USH1Cc.2656-132G>T (n.2656-132G>T)
c.1647-132G>T (n.1647-132G>T)
c.*361-132G>T (n.*361-132G>T)
c.1590-132G>T (n.1590-132G>T)
n.157-132G>T
c.1554-132G>T (n.1554-132G>T)
n.531-132G>T
n.586G>T
n.1682-132G>T
c.2571-132G>T (n.2571-132G>T)
c.1800-132G>T (n.1800-132G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.1806-132G>T
gnomAD v4
11g.17494509T>ACA2612670381USH1Cc.2656-133A>T (n.2656-133A>T)
c.1647-133A>T (n.1647-133A>T)
c.*361-133A>T (n.*361-133A>T)
c.1590-133A>T (n.1590-133A>T)
n.157-133A>T
c.1554-133A>T (n.1554-133A>T)
n.531-133A>T
n.585A>T
n.1682-133A>T
c.2571-133A>T (n.2571-133A>T)
c.1800-133A>T (n.1800-133A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.1806-133A>T
gnomAD v4
11g.17494509T>CCA2612670382USH1Cc.2656-133A>G (n.2656-133A>G)
c.1647-133A>G (n.1647-133A>G)
c.*361-133A>G (n.*361-133A>G)
c.1590-133A>G (n.1590-133A>G)
n.157-133A>G
c.1554-133A>G (n.1554-133A>G)
n.531-133A>G
n.585A>G
n.1682-133A>G
c.2571-133A>G (n.2571-133A>G)
c.1800-133A>G (n.1800-133A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.1806-133A>G
gnomAD v4
11g.17494509_17494511delCA2790591872USH1Cc.2656-135_2656-133del (n.2656-135_2656-133del)
c.1647-135_1647-133del (n.1647-135_1647-133del)
c.*361-135_*361-133del (n.*361-135_*361-133del)
c.1590-135_1590-133del (n.1590-135_1590-133del)
n.157-135_157-133del
c.1554-135_1554-133del (n.1554-135_1554-133del)
n.531-135_531-133del
n.583_585del
n.1682-135_1682-133del
c.2571-135_2571-133del (n.2571-135_2571-133del)
c.1800-135_1800-133del (n.1800-135_1800-133del)
c.*842_*844del (n.*842_*844del)
n.1806-135_1806-133del
11g.17494509_17494512delCA2790591873USH1Cc.2656-136_2656-133del (n.2656-136_2656-133del)
c.1647-136_1647-133del (n.1647-136_1647-133del)
c.*361-136_*361-133del (n.*361-136_*361-133del)
c.1590-136_1590-133del (n.1590-136_1590-133del)
n.157-136_157-133del
c.1554-136_1554-133del (n.1554-136_1554-133del)
n.531-136_531-133del
n.582_585del
n.1682-136_1682-133del
c.2571-136_2571-133del (n.2571-136_2571-133del)
c.1800-136_1800-133del (n.1800-136_1800-133del)
c.*841_*844del (n.*841_*844del)
n.1806-136_1806-133del
11g.17494510C>ACA2572863605USH1Cc.2656-134G>T (n.2656-134G>T)
c.1647-134G>T (n.1647-134G>T)
c.*361-134G>T (n.*361-134G>T)
c.1590-134G>T (n.1590-134G>T)
n.157-134G>T
c.1554-134G>T (n.1554-134G>T)
n.531-134G>T
n.584G>T
n.1682-134G>T
c.2571-134G>T (n.2571-134G>T)
c.1800-134G>T (n.1800-134G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.1806-134G>T
gnomAD v4
11g.17494510_17494511insACTCA2790591874USH1Cc.2656-135_2656-134insAGT (n.2656-135_2656-134insAGT)
c.1647-135_1647-134insAGT (n.1647-135_1647-134insAGT)
c.*361-135_*361-134insAGT (n.*361-135_*361-134insAGT)
c.1590-135_1590-134insAGT (n.1590-135_1590-134insAGT)
n.157-135_157-134insAGT
c.1554-135_1554-134insAGT (n.1554-135_1554-134insAGT)
n.531-135_531-134insAGT
n.583_584insAGT
n.1682-135_1682-134insAGT
c.2571-135_2571-134insAGT (n.2571-135_2571-134insAGT)
c.1800-135_1800-134insAGT (n.1800-135_1800-134insAGT)
c.*842_*843insAGT (n.*842_*843insAGT)
n.1806-135_1806-134insAGT
11g.17494511T>ACA218479616USH1Cc.2656-135A>T (n.2656-135A>T)
c.1647-135A>T (n.1647-135A>T)
c.*361-135A>T (n.*361-135A>T)
c.1590-135A>T (n.1590-135A>T)
n.157-135A>T
c.1554-135A>T (n.1554-135A>T)
n.531-135A>T
n.583A>T
n.1682-135A>T
c.2571-135A>T (n.2571-135A>T)
c.1800-135A>T (n.1800-135A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1806-135A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494511T>CCA2612670383USH1Cc.2656-135A>G (n.2656-135A>G)
c.1647-135A>G (n.1647-135A>G)
c.*361-135A>G (n.*361-135A>G)
c.1590-135A>G (n.1590-135A>G)
n.157-135A>G
c.1554-135A>G (n.1554-135A>G)
n.531-135A>G
n.583A>G
n.1682-135A>G
c.2571-135A>G (n.2571-135A>G)
c.1800-135A>G (n.1800-135A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1806-135A>G
gnomAD v4
11g.17494511T>GCA2741153324USH1Cc.2656-135A>C (n.2656-135A>C)
c.1647-135A>C (n.1647-135A>C)
c.*361-135A>C (n.*361-135A>C)
c.1590-135A>C (n.1590-135A>C)
n.157-135A>C
c.1554-135A>C (n.1554-135A>C)
n.531-135A>C
n.583A>C
n.1682-135A>C
c.2571-135A>C (n.2571-135A>C)
c.1800-135A>C (n.1800-135A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1806-135A>C
11g.17494511T=CA1955169961USH1Cc.2656-135A= (n.2656-135A=)
c.1647-135A= (n.1647-135A=)
c.*361-135A= (n.*361-135A=)
c.1590-135A= (n.1590-135A=)
n.157-135A=
c.1554-135A= (n.1554-135A=)
n.531-135A=
n.583A=
n.1682-135A=
c.2571-135A= (n.2571-135A=)
c.1800-135A= (n.1800-135A=)
c.*842A= (n.*842A=)
n.1806-135A=
11g.17494511_17494512delinsTGCA1955169960USH1Cc.2656-136_2656-135delinsCA (n.2656-136_2656-135delinsCA)
c.1647-136_1647-135delinsCA (n.1647-136_1647-135delinsCA)
c.*361-136_*361-135delinsCA (n.*361-136_*361-135delinsCA)
c.1590-136_1590-135delinsCA (n.1590-136_1590-135delinsCA)
n.157-136_157-135delinsCA
c.1554-136_1554-135delinsCA (n.1554-136_1554-135delinsCA)
n.531-136_531-135delinsCA
n.582_583delinsCA
n.1682-136_1682-135delinsCA
c.2571-136_2571-135delinsCA (n.2571-136_2571-135delinsCA)
c.1800-136_1800-135delinsCA (n.1800-136_1800-135delinsCA)
c.*841_*842delinsCA (n.*841_*842delinsCA)
n.1806-136_1806-135delinsCA
11g.17494512G>ACA2612670384USH1Cc.2656-136C>T (n.2656-136C>T)
c.1647-136C>T (n.1647-136C>T)
c.*361-136C>T (n.*361-136C>T)
c.1590-136C>T (n.1590-136C>T)
n.157-136C>T
c.1554-136C>T (n.1554-136C>T)
n.531-136C>T
n.582C>T
n.1682-136C>T
c.2571-136C>T (n.2571-136C>T)
c.1800-136C>T (n.1800-136C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.1806-136C>T
gnomAD v4
11g.17494512G>TCA654520712USH1Cc.2656-136C>A (n.2656-136C>A)
c.1647-136C>A (n.1647-136C>A)
c.*361-136C>A (n.*361-136C>A)
c.1590-136C>A (n.1590-136C>A)
n.157-136C>A
c.1554-136C>A (n.1554-136C>A)
n.531-136C>A
n.582C>A
n.1682-136C>A
c.2571-136C>A (n.2571-136C>A)
c.1800-136C>A (n.1800-136C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.1806-136C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17494514delCA218479618USH1Cc.2656-136del (n.2656-136del)
c.1647-136del (n.1647-136del)
c.*361-136del (n.*361-136del)
c.1590-136del (n.1590-136del)
n.157-136del
c.1554-136del (n.1554-136del)
n.531-136del
n.582del
n.1682-136del
c.2571-136del (n.2571-136del)
c.1800-136del (n.1800-136del)
c.*841del (n.*841del)
n.1806-136del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494512_17494517delCA2790591875USH1Cc.2656-141_2656-136del (n.2656-141_2656-136del)
c.1647-141_1647-136del (n.1647-141_1647-136del)
c.*361-141_*361-136del (n.*361-141_*361-136del)
c.1590-141_1590-136del (n.1590-141_1590-136del)
n.157-141_157-136del
c.1554-141_1554-136del (n.1554-141_1554-136del)
n.531-141_531-136del
n.577_582del
n.1682-141_1682-136del
c.2571-141_2571-136del (n.2571-141_2571-136del)
c.1800-141_1800-136del (n.1800-141_1800-136del)
c.*836_*841del (n.*836_*841del)
n.1806-141_1806-136del
11g.17494513G>ACA1955169963USH1Cc.2656-137C>T (n.2656-137C>T)
c.1647-137C>T (n.1647-137C>T)
c.*361-137C>T (n.*361-137C>T)
c.1590-137C>T (n.1590-137C>T)
n.157-137C>T
c.1554-137C>T (n.1554-137C>T)
n.531-137C>T
n.581C>T
n.1682-137C>T
c.2571-137C>T (n.2571-137C>T)
c.1800-137C>T (n.1800-137C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.1806-137C>T
dbSNP
11g.17494513G=CA1955169962USH1Cc.2656-137C= (n.2656-137C=)
c.1647-137C= (n.1647-137C=)
c.*361-137C= (n.*361-137C=)
c.1590-137C= (n.1590-137C=)
n.157-137C=
c.1554-137C= (n.1554-137C=)
n.531-137C=
n.581C=
n.1682-137C=
c.2571-137C= (n.2571-137C=)
c.1800-137C= (n.1800-137C=)
c.*840C= (n.*840C=)
n.1806-137C=
11g.17494513_17494532delCA2790591876USH1Cc.2656-156_2656-137del (n.2656-156_2656-137del)
c.1647-156_1647-137del (n.1647-156_1647-137del)
c.*361-156_*361-137del (n.*361-156_*361-137del)
c.1590-156_1590-137del (n.1590-156_1590-137del)
n.157-156_157-137del
c.1554-156_1554-137del (n.1554-156_1554-137del)
n.531-156_531-137del
n.562_581del
n.1682-156_1682-137del
c.2571-156_2571-137del (n.2571-156_2571-137del)
c.1800-156_1800-137del (n.1800-156_1800-137del)
c.*821_*840del (n.*821_*840del)
n.1806-156_1806-137del
11g.17494514G>ACA2612670385USH1Cc.2656-138C>T (n.2656-138C>T)
c.1647-138C>T (n.1647-138C>T)
c.*361-138C>T (n.*361-138C>T)
c.1590-138C>T (n.1590-138C>T)
n.157-138C>T
c.1554-138C>T (n.1554-138C>T)
n.531-138C>T
n.580C>T
n.1682-138C>T
c.2571-138C>T (n.2571-138C>T)
c.1800-138C>T (n.1800-138C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1806-138C>T
gnomAD v4
11g.17494514G>CCA2612670386USH1Cc.2656-138C>G (n.2656-138C>G)
c.1647-138C>G (n.1647-138C>G)
c.*361-138C>G (n.*361-138C>G)
c.1590-138C>G (n.1590-138C>G)
n.157-138C>G
c.1554-138C>G (n.1554-138C>G)
n.531-138C>G
n.580C>G
n.1682-138C>G
c.2571-138C>G (n.2571-138C>G)
c.1800-138C>G (n.1800-138C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1806-138C>G
gnomAD v4
11g.17494514G>TCA2612670387USH1Cc.2656-138C>A (n.2656-138C>A)
c.1647-138C>A (n.1647-138C>A)
c.*361-138C>A (n.*361-138C>A)
c.1590-138C>A (n.1590-138C>A)
n.157-138C>A
c.1554-138C>A (n.1554-138C>A)
n.531-138C>A
n.580C>A
n.1682-138C>A
c.2571-138C>A (n.2571-138C>A)
c.1800-138C>A (n.1800-138C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1806-138C>A
gnomAD v4
11g.17494515T>ACA2612670388USH1Cc.2656-139A>T (n.2656-139A>T)
c.1647-139A>T (n.1647-139A>T)
c.*361-139A>T (n.*361-139A>T)
c.1590-139A>T (n.1590-139A>T)
n.157-139A>T
c.1554-139A>T (n.1554-139A>T)
n.531-139A>T
n.579A>T
n.1682-139A>T
c.2571-139A>T (n.2571-139A>T)
c.1800-139A>T (n.1800-139A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.1806-139A>T
gnomAD v4
11g.17494515T>CCA2612670389USH1Cc.2656-139A>G (n.2656-139A>G)
c.1647-139A>G (n.1647-139A>G)
c.*361-139A>G (n.*361-139A>G)
c.1590-139A>G (n.1590-139A>G)
n.157-139A>G
c.1554-139A>G (n.1554-139A>G)
n.531-139A>G
n.579A>G
n.1682-139A>G
c.2571-139A>G (n.2571-139A>G)
c.1800-139A>G (n.1800-139A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.1806-139A>G
gnomAD v4
11g.17494515T>GCA2790591878USH1Cc.2656-139A>C (n.2656-139A>C)
c.1647-139A>C (n.1647-139A>C)
c.*361-139A>C (n.*361-139A>C)
c.1590-139A>C (n.1590-139A>C)
n.157-139A>C
c.1554-139A>C (n.1554-139A>C)
n.531-139A>C
n.579A>C
n.1682-139A>C
c.2571-139A>C (n.2571-139A>C)
c.1800-139A>C (n.1800-139A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1806-139A>C
11g.17494515_17494532delCA2790591877USH1Cc.2656-156_2656-139del (n.2656-156_2656-139del)
c.1647-156_1647-139del (n.1647-156_1647-139del)
c.*361-156_*361-139del (n.*361-156_*361-139del)
c.1590-156_1590-139del (n.1590-156_1590-139del)
n.157-156_157-139del
c.1554-156_1554-139del (n.1554-156_1554-139del)
n.531-156_531-139del
n.562_579del
n.1682-156_1682-139del
c.2571-156_2571-139del (n.2571-156_2571-139del)
c.1800-156_1800-139del (n.1800-156_1800-139del)
c.*821_*838del (n.*821_*838del)
n.1806-156_1806-139del
11g.17494515_17494516insACA2790591879USH1Cc.2656-140_2656-139insT (n.2656-140_2656-139insT)
c.1647-140_1647-139insT (n.1647-140_1647-139insT)
c.*361-140_*361-139insT (n.*361-140_*361-139insT)
c.1590-140_1590-139insT (n.1590-140_1590-139insT)
n.157-140_157-139insT
c.1554-140_1554-139insT (n.1554-140_1554-139insT)
n.531-140_531-139insT
n.578_579insT
n.1682-140_1682-139insT
c.2571-140_2571-139insT (n.2571-140_2571-139insT)
c.1800-140_1800-139insT (n.1800-140_1800-139insT)
c.*837_*838insT (n.*837_*838insT)
n.1806-140_1806-139insT
11g.17494516G>ACA935540466USH1Cc.2656-140C>T (n.2656-140C>T)
c.1647-140C>T (n.1647-140C>T)
c.*361-140C>T (n.*361-140C>T)
c.1590-140C>T (n.1590-140C>T)
n.157-140C>T
c.1554-140C>T (n.1554-140C>T)
n.531-140C>T
n.578C>T
n.1682-140C>T
c.2571-140C>T (n.2571-140C>T)
c.1800-140C>T (n.1800-140C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.1806-140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494516G=CA1955169964USH1Cc.2656-140C= (n.2656-140C=)
c.1647-140C= (n.1647-140C=)
c.*361-140C= (n.*361-140C=)
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n.157-140C=
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n.531-140C=
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n.1682-140C=
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c.*837C= (n.*837C=)
n.1806-140C=
11g.17494516G>TCA2612670390USH1Cc.2656-140C>A (n.2656-140C>A)
c.1647-140C>A (n.1647-140C>A)
c.*361-140C>A (n.*361-140C>A)
c.1590-140C>A (n.1590-140C>A)
n.157-140C>A
c.1554-140C>A (n.1554-140C>A)
n.531-140C>A
n.578C>A
n.1682-140C>A
c.2571-140C>A (n.2571-140C>A)
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n.1806-140C>A
gnomAD v4
11g.17494516_17494517delCA2790591880USH1Cc.2656-141_2656-140del (n.2656-141_2656-140del)
c.1647-141_1647-140del (n.1647-141_1647-140del)
c.*361-141_*361-140del (n.*361-141_*361-140del)
c.1590-141_1590-140del (n.1590-141_1590-140del)
n.157-141_157-140del
c.1554-141_1554-140del (n.1554-141_1554-140del)
n.531-141_531-140del
n.577_578del
n.1682-141_1682-140del
c.2571-141_2571-140del (n.2571-141_2571-140del)
c.1800-141_1800-140del (n.1800-141_1800-140del)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
n.1806-141_1806-140del
11g.17494516_17494517insTCA2790591881USH1Cc.2656-141_2656-140insA (n.2656-141_2656-140insA)
c.1647-141_1647-140insA (n.1647-141_1647-140insA)
c.*361-141_*361-140insA (n.*361-141_*361-140insA)
c.1590-141_1590-140insA (n.1590-141_1590-140insA)
n.157-141_157-140insA
c.1554-141_1554-140insA (n.1554-141_1554-140insA)
n.531-141_531-140insA
n.577_578insA
n.1682-141_1682-140insA
c.2571-141_2571-140insA (n.2571-141_2571-140insA)
c.1800-141_1800-140insA (n.1800-141_1800-140insA)
c.*836_*837insA (n.*836_*837insA)
n.1806-141_1806-140insA
11g.17494517C>ACA2612670392USH1Cc.2656-141G>T (n.2656-141G>T)
c.1647-141G>T (n.1647-141G>T)
c.*361-141G>T (n.*361-141G>T)
c.1590-141G>T (n.1590-141G>T)
n.157-141G>T
c.1554-141G>T (n.1554-141G>T)
n.531-141G>T
n.577G>T
n.1682-141G>T
c.2571-141G>T (n.2571-141G>T)
c.1800-141G>T (n.1800-141G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.1806-141G>T
gnomAD v4
11g.17494517C=CA1955169965USH1Cc.2656-141G= (n.2656-141G=)
c.1647-141G= (n.1647-141G=)
c.*361-141G= (n.*361-141G=)
c.1590-141G= (n.1590-141G=)
n.157-141G=
c.1554-141G= (n.1554-141G=)
n.531-141G=
n.577G=
n.1682-141G=
c.2571-141G= (n.2571-141G=)
c.1800-141G= (n.1800-141G=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.1806-141G=
11g.17494517C>GCA674232897USH1Cc.2656-141G>C (n.2656-141G>C)
c.1647-141G>C (n.1647-141G>C)
c.*361-141G>C (n.*361-141G>C)
c.1590-141G>C (n.1590-141G>C)
n.157-141G>C
c.1554-141G>C (n.1554-141G>C)
n.531-141G>C
n.577G>C
n.1682-141G>C
c.2571-141G>C (n.2571-141G>C)
c.1800-141G>C (n.1800-141G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.1806-141G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494517C>TCA2612670391USH1Cc.2656-141G>A (n.2656-141G>A)
c.1647-141G>A (n.1647-141G>A)
c.*361-141G>A (n.*361-141G>A)
c.1590-141G>A (n.1590-141G>A)
n.157-141G>A
c.1554-141G>A (n.1554-141G>A)
n.531-141G>A
n.577G>A
n.1682-141G>A
c.2571-141G>A (n.2571-141G>A)
c.1800-141G>A (n.1800-141G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.1806-141G>A
gnomAD v4
11g.17494518A=CA1955169966USH1Cc.2656-142T= (n.2656-142T=)
c.1647-142T= (n.1647-142T=)
c.*361-142T= (n.*361-142T=)
c.1590-142T= (n.1590-142T=)
n.157-142T=
c.1554-142T= (n.1554-142T=)
n.531-142T=
n.576T=
n.1682-142T=
c.2571-142T= (n.2571-142T=)
c.1800-142T= (n.1800-142T=)
c.*835T= (n.*835T=)
n.1806-142T=
11g.17494518A>CCA597672724USH1Cc.2656-142T>G (n.2656-142T>G)
c.1647-142T>G (n.1647-142T>G)
c.*361-142T>G (n.*361-142T>G)
c.1590-142T>G (n.1590-142T>G)
n.157-142T>G
c.1554-142T>G (n.1554-142T>G)
n.531-142T>G
n.576T>G
n.1682-142T>G
c.2571-142T>G (n.2571-142T>G)
c.1800-142T>G (n.1800-142T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.1806-142T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494518A>GCA2612670393USH1Cc.2656-142T>C (n.2656-142T>C)
c.1647-142T>C (n.1647-142T>C)
c.*361-142T>C (n.*361-142T>C)
c.1590-142T>C (n.1590-142T>C)
n.157-142T>C
c.1554-142T>C (n.1554-142T>C)
n.531-142T>C
n.576T>C
n.1682-142T>C
c.2571-142T>C (n.2571-142T>C)
c.1800-142T>C (n.1800-142T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.1806-142T>C
gnomAD v4
11g.17494518A>TCA2790591882USH1Cc.2656-142T>A (n.2656-142T>A)
c.1647-142T>A (n.1647-142T>A)
c.*361-142T>A (n.*361-142T>A)
c.1590-142T>A (n.1590-142T>A)
n.157-142T>A
c.1554-142T>A (n.1554-142T>A)
n.531-142T>A
n.576T>A
n.1682-142T>A
c.2571-142T>A (n.2571-142T>A)
c.1800-142T>A (n.1800-142T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.1806-142T>A
11g.17494519G>CCA2612670394USH1Cc.2656-143C>G (n.2656-143C>G)
c.1647-143C>G (n.1647-143C>G)
c.*361-143C>G (n.*361-143C>G)
c.1590-143C>G (n.1590-143C>G)
n.157-143C>G
c.1554-143C>G (n.1554-143C>G)
n.531-143C>G
n.575C>G
n.1682-143C>G
c.2571-143C>G (n.2571-143C>G)
c.1800-143C>G (n.1800-143C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.1806-143C>G
gnomAD v4
11g.17494519G>TCA2612670395USH1Cc.2656-143C>A (n.2656-143C>A)
c.1647-143C>A (n.1647-143C>A)
c.*361-143C>A (n.*361-143C>A)
c.1590-143C>A (n.1590-143C>A)
n.157-143C>A
c.1554-143C>A (n.1554-143C>A)
n.531-143C>A
n.575C>A
n.1682-143C>A
c.2571-143C>A (n.2571-143C>A)
c.1800-143C>A (n.1800-143C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.1806-143C>A
gnomAD v4
11g.17494519_17494520delCA2790591883USH1Cc.2656-144_2656-143del (n.2656-144_2656-143del)
c.1647-144_1647-143del (n.1647-144_1647-143del)
c.*361-144_*361-143del (n.*361-144_*361-143del)
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n.531-144_531-143del
n.574_575del
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n.1806-144_1806-143del
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n.1806-144_1806-143insTCT
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n.1806-144C>T
gnomAD v4
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n.1806-144C>A
gnomAD v4
11g.17494520_17494522delCA2790591885USH1Cc.2656-146_2656-144del (n.2656-146_2656-144del)
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n.572_574del
n.1682-146_1682-144del
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n.1806-146_1806-144del
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gnomAD v4
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n.157-145del
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n.531-145del
n.573del
n.1682-145del
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n.1806-145del
gnomAD v4
11g.17494521_17494522insAGACA2790591886USH1Cc.2656-146_2656-145insTCT (n.2656-146_2656-145insTCT)
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n.1806-146_1806-145insTCT
11g.17494522C>ACA2612670400USH1Cc.2656-146G>T (n.2656-146G>T)
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n.1806-146G>T
gnomAD v4
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n.1806-147_1806-146insATCT
11g.17494523C>ACA2612670401USH1Cc.2656-147G>T (n.2656-147G>T)
c.1647-147G>T (n.1647-147G>T)
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n.1682-147G>T
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n.1806-147G>T
gnomAD v4
11g.17494523C=CA1955169967USH1Cc.2656-147G= (n.2656-147G=)
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11g.17494523C>TCA674232899USH1Cc.2656-147G>A (n.2656-147G>A)
c.1647-147G>A (n.1647-147G>A)
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n.157-147G>A
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n.531-147G>A
n.571G>A
n.1682-147G>A
c.2571-147G>A (n.2571-147G>A)
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c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1806-147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494524C>ACA2612670402USH1Cc.2656-148G>T (n.2656-148G>T)
c.1647-148G>T (n.1647-148G>T)
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n.157-148G>T
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n.531-148G>T
n.570G>T
n.1682-148G>T
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n.1806-148G>T
gnomAD v4
11g.17494524C>TCA2612670403USH1Cc.2656-148G>A (n.2656-148G>A)
c.1647-148G>A (n.1647-148G>A)
c.*361-148G>A (n.*361-148G>A)
c.1590-148G>A (n.1590-148G>A)
n.157-148G>A
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n.531-148G>A
n.570G>A
n.1682-148G>A
c.2571-148G>A (n.2571-148G>A)
c.1800-148G>A (n.1800-148G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.1806-148G>A
gnomAD v4
11g.17494525A=CA1955169968USH1Cc.2656-149T= (n.2656-149T=)
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n.1806-149T=
11g.17494525A>CCA597672727USH1Cc.2656-149T>G (n.2656-149T>G)
c.1647-149T>G (n.1647-149T>G)
c.*361-149T>G (n.*361-149T>G)
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n.157-149T>G
c.1554-149T>G (n.1554-149T>G)
n.531-149T>G
n.569T>G
n.1682-149T>G
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n.1806-149T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494525A>GCA218479637USH1Cc.2656-149T>C (n.2656-149T>C)
c.1647-149T>C (n.1647-149T>C)
c.*361-149T>C (n.*361-149T>C)
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n.157-149T>C
c.1554-149T>C (n.1554-149T>C)
n.531-149T>C
n.569T>C
n.1682-149T>C
c.2571-149T>C (n.2571-149T>C)
c.1800-149T>C (n.1800-149T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1806-149T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494527G>ACA2612670404USH1Cc.2656-151C>T (n.2656-151C>T)
c.1647-151C>T (n.1647-151C>T)
c.*361-151C>T (n.*361-151C>T)
c.1590-151C>T (n.1590-151C>T)
n.157-151C>T
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n.531-151C>T
n.567C>T
n.1682-151C>T
c.2571-151C>T (n.2571-151C>T)
c.1800-151C>T (n.1800-151C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.1806-151C>T
gnomAD v4
11g.17494527G>TCA2612670405USH1Cc.2656-151C>A (n.2656-151C>A)
c.1647-151C>A (n.1647-151C>A)
c.*361-151C>A (n.*361-151C>A)
c.1590-151C>A (n.1590-151C>A)
n.157-151C>A
c.1554-151C>A (n.1554-151C>A)
n.531-151C>A
n.567C>A
n.1682-151C>A
c.2571-151C>A (n.2571-151C>A)
c.1800-151C>A (n.1800-151C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.1806-151C>A
gnomAD v4
11g.17494528T>GCA2612670406USH1Cc.2656-152A>C (n.2656-152A>C)
c.1647-152A>C (n.1647-152A>C)
c.*361-152A>C (n.*361-152A>C)
c.1590-152A>C (n.1590-152A>C)
n.157-152A>C
c.1554-152A>C (n.1554-152A>C)
n.531-152A>C
n.566A>C
n.1682-152A>C
c.2571-152A>C (n.2571-152A>C)
c.1800-152A>C (n.1800-152A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1806-152A>C
gnomAD v4
11g.17494528_17494529delinsTGCA1955169969USH1Cc.2656-153_2656-152delinsCA (n.2656-153_2656-152delinsCA)
c.1647-153_1647-152delinsCA (n.1647-153_1647-152delinsCA)
c.*361-153_*361-152delinsCA (n.*361-153_*361-152delinsCA)
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n.1682-153_1682-152delinsCA
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c.1800-153_1800-152delinsCA (n.1800-153_1800-152delinsCA)
c.*824_*825delinsCA (n.*824_*825delinsCA)
n.1806-153_1806-152delinsCA
11g.17494529_17494532delCA2790591888USH1Cc.2656-155_2656-152del (n.2656-155_2656-152del)
c.1647-155_1647-152del (n.1647-155_1647-152del)
c.*361-155_*361-152del (n.*361-155_*361-152del)
c.1590-155_1590-152del (n.1590-155_1590-152del)
n.157-155_157-152del
c.1554-155_1554-152del (n.1554-155_1554-152del)
n.531-155_531-152del
n.563_566del
n.1682-155_1682-152del
c.2571-155_2571-152del (n.2571-155_2571-152del)
c.1800-155_1800-152del (n.1800-155_1800-152del)
c.*822_*825del (n.*822_*825del)
n.1806-155_1806-152del
11g.17494529G=CA1955169970USH1Cc.2656-153C= (n.2656-153C=)
c.1647-153C= (n.1647-153C=)
c.*361-153C= (n.*361-153C=)
c.1590-153C= (n.1590-153C=)
n.157-153C=
c.1554-153C= (n.1554-153C=)
n.531-153C=
n.565C=
n.1682-153C=
c.2571-153C= (n.2571-153C=)
c.1800-153C= (n.1800-153C=)
c.*824C= (n.*824C=)
n.1806-153C=
11g.17494529G>TCA218479651USH1Cc.2656-153C>A (n.2656-153C>A)
c.1647-153C>A (n.1647-153C>A)
c.*361-153C>A (n.*361-153C>A)
c.1590-153C>A (n.1590-153C>A)
n.157-153C>A
c.1554-153C>A (n.1554-153C>A)
n.531-153C>A
n.565C>A
n.1682-153C>A
c.2571-153C>A (n.2571-153C>A)
c.1800-153C>A (n.1800-153C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.1806-153C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494530delCA674232903USH1Cc.2656-153del (n.2656-153del)
c.1647-153del (n.1647-153del)
c.*361-153del (n.*361-153del)
c.1590-153del (n.1590-153del)
n.157-153del
c.1554-153del (n.1554-153del)
n.531-153del
n.565del
n.1682-153del
c.2571-153del (n.2571-153del)
c.1800-153del (n.1800-153del)
c.*824del (n.*824del)
n.1806-153del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494529_17494536delCA2790591889USH1Cc.2656-160_2656-153del (n.2656-160_2656-153del)
c.1647-160_1647-153del (n.1647-160_1647-153del)
c.*361-160_*361-153del (n.*361-160_*361-153del)
c.1590-160_1590-153del (n.1590-160_1590-153del)
n.157-160_157-153del
c.1554-160_1554-153del (n.1554-160_1554-153del)
n.531-160_531-153del
n.558_565del
n.1682-160_1682-153del
c.2571-160_2571-153del (n.2571-160_2571-153del)
c.1800-160_1800-153del (n.1800-160_1800-153del)
c.*817_*824del (n.*817_*824del)
n.1806-160_1806-153del
11g.17494530G>ACA2612670407USH1Cc.2656-154C>T (n.2656-154C>T)
c.1647-154C>T (n.1647-154C>T)
c.*361-154C>T (n.*361-154C>T)
c.1590-154C>T (n.1590-154C>T)
n.157-154C>T
c.1554-154C>T (n.1554-154C>T)
n.531-154C>T
n.564C>T
n.1682-154C>T
c.2571-154C>T (n.2571-154C>T)
c.1800-154C>T (n.1800-154C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.1806-154C>T
gnomAD v4
11g.17494530G>TCA2612670408USH1Cc.2656-154C>A (n.2656-154C>A)
c.1647-154C>A (n.1647-154C>A)
c.*361-154C>A (n.*361-154C>A)
c.1590-154C>A (n.1590-154C>A)
n.157-154C>A
c.1554-154C>A (n.1554-154C>A)
n.531-154C>A
n.564C>A
n.1682-154C>A
c.2571-154C>A (n.2571-154C>A)
c.1800-154C>A (n.1800-154C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.1806-154C>A
gnomAD v4
11g.17494530_17494531insACA2790591890USH1Cc.2656-155_2656-154insT (n.2656-155_2656-154insT)
c.1647-155_1647-154insT (n.1647-155_1647-154insT)
c.*361-155_*361-154insT (n.*361-155_*361-154insT)
c.1590-155_1590-154insT (n.1590-155_1590-154insT)
n.157-155_157-154insT
c.1554-155_1554-154insT (n.1554-155_1554-154insT)
n.531-155_531-154insT
n.563_564insT
n.1682-155_1682-154insT
c.2571-155_2571-154insT (n.2571-155_2571-154insT)
c.1800-155_1800-154insT (n.1800-155_1800-154insT)
c.*822_*823insT (n.*822_*823insT)
n.1806-155_1806-154insT
11g.17494532T>ACA2612670409USH1Cc.2656-156A>T (n.2656-156A>T)
c.1647-156A>T (n.1647-156A>T)
c.*361-156A>T (n.*361-156A>T)
c.1590-156A>T (n.1590-156A>T)
n.157-156A>T
c.1554-156A>T (n.1554-156A>T)
n.531-156A>T
n.562A>T
n.1682-156A>T
c.2571-156A>T (n.2571-156A>T)
c.1800-156A>T (n.1800-156A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1806-156A>T
gnomAD v4
11g.17494532T>CCA2612670410USH1Cc.2656-156A>G (n.2656-156A>G)
c.1647-156A>G (n.1647-156A>G)
c.*361-156A>G (n.*361-156A>G)
c.1590-156A>G (n.1590-156A>G)
n.157-156A>G
c.1554-156A>G (n.1554-156A>G)
n.531-156A>G
n.562A>G
n.1682-156A>G
c.2571-156A>G (n.2571-156A>G)
c.1800-156A>G (n.1800-156A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1806-156A>G
gnomAD v4
11g.17494533A>CCA2612670411USH1Cc.2656-157T>G (n.2656-157T>G)
c.1647-157T>G (n.1647-157T>G)
c.*361-157T>G (n.*361-157T>G)
c.1590-157T>G (n.1590-157T>G)
n.157-157T>G
c.1554-157T>G (n.1554-157T>G)
n.531-157T>G
n.561T>G
n.1682-157T>G
c.2571-157T>G (n.2571-157T>G)
c.1800-157T>G (n.1800-157T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.1806-157T>G
gnomAD v4
11g.17494533A>GCA2790591891USH1Cc.2656-157T>C (n.2656-157T>C)
c.1647-157T>C (n.1647-157T>C)
c.*361-157T>C (n.*361-157T>C)
c.1590-157T>C (n.1590-157T>C)
n.157-157T>C
c.1554-157T>C (n.1554-157T>C)
n.531-157T>C
n.561T>C
n.1682-157T>C
c.2571-157T>C (n.2571-157T>C)
c.1800-157T>C (n.1800-157T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.1806-157T>C
11g.17494534C>TCA2612670412USH1Cc.2656-158G>A (n.2656-158G>A)
c.1647-158G>A (n.1647-158G>A)
c.*361-158G>A (n.*361-158G>A)
c.1590-158G>A (n.1590-158G>A)
n.157-158G>A
c.1554-158G>A (n.1554-158G>A)
n.531-158G>A
n.560G>A
n.1682-158G>A
c.2571-158G>A (n.2571-158G>A)
c.1800-158G>A (n.1800-158G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.1806-158G>A
gnomAD v4
11g.17494534_17494535delinsCACA1955169971USH1Cc.2656-159_2656-158delinsTG (n.2656-159_2656-158delinsTG)
c.1647-159_1647-158delinsTG (n.1647-159_1647-158delinsTG)
c.*361-159_*361-158delinsTG (n.*361-159_*361-158delinsTG)
c.1590-159_1590-158delinsTG (n.1590-159_1590-158delinsTG)
n.157-159_157-158delinsTG
c.1554-159_1554-158delinsTG (n.1554-159_1554-158delinsTG)
n.531-159_531-158delinsTG
n.559_560delinsTG
n.1682-159_1682-158delinsTG
c.2571-159_2571-158delinsTG (n.2571-159_2571-158delinsTG)
c.1800-159_1800-158delinsTG (n.1800-159_1800-158delinsTG)
c.*818_*819delinsTG (n.*818_*819delinsTG)
n.1806-159_1806-158delinsTG
11g.17494535delCA218479668USH1Cc.2656-159del (n.2656-159del)
c.1647-159del (n.1647-159del)
c.*361-159del (n.*361-159del)
c.1590-159del (n.1590-159del)
n.157-159del
c.1554-159del (n.1554-159del)
n.531-159del
n.559del
n.1682-159del
c.2571-159del (n.2571-159del)
c.1800-159del (n.1800-159del)
c.*818del (n.*818del)
n.1806-159del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494535A=CA1955169972USH1Cc.2656-159T= (n.2656-159T=)
c.1647-159T= (n.1647-159T=)
c.*361-159T= (n.*361-159T=)
c.1590-159T= (n.1590-159T=)
n.157-159T=
c.1554-159T= (n.1554-159T=)
n.531-159T=
n.559T=
n.1682-159T=
c.2571-159T= (n.2571-159T=)
c.1800-159T= (n.1800-159T=)
c.*818T= (n.*818T=)
n.1806-159T=
11g.17494535A>CCA1955169973USH1Cc.2656-159T>G (n.2656-159T>G)
c.1647-159T>G (n.1647-159T>G)
c.*361-159T>G (n.*361-159T>G)
c.1590-159T>G (n.1590-159T>G)
n.157-159T>G
c.1554-159T>G (n.1554-159T>G)
n.531-159T>G
n.559T>G
n.1682-159T>G
c.2571-159T>G (n.2571-159T>G)
c.1800-159T>G (n.1800-159T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.1806-159T>G
dbSNP
11g.17494535dupCA2723256610USH1Cc.2656-159dup (n.2656-159dup)
c.1647-159dup (n.1647-159dup)
c.*361-159dup (n.*361-159dup)
c.1590-159dup (n.1590-159dup)
n.157-159dup
c.1554-159dup (n.1554-159dup)
n.531-159dup
n.559dup
n.1682-159dup
c.2571-159dup (n.2571-159dup)
c.1800-159dup (n.1800-159dup)
c.*818dup (n.*818dup)
n.1806-159dup
dbSNP
11g.17494536delCA2612670413USH1Cc.2656-160del (n.2656-160del)
c.1647-160del (n.1647-160del)
c.*361-160del (n.*361-160del)
c.1590-160del (n.1590-160del)
n.157-160del
c.1554-160del (n.1554-160del)
n.531-160del
n.558del
n.1682-160del
c.2571-160del (n.2571-160del)
c.1800-160del (n.1800-160del)
c.*817del (n.*817del)
n.1806-160del
gnomAD v4
11g.17494536C>ACA2612670414USH1Cc.2656-160G>T (n.2656-160G>T)
c.1647-160G>T (n.1647-160G>T)
c.*361-160G>T (n.*361-160G>T)
c.1590-160G>T (n.1590-160G>T)
n.157-160G>T
c.1554-160G>T (n.1554-160G>T)
n.531-160G>T
n.558G>T
n.1682-160G>T
c.2571-160G>T (n.2571-160G>T)
c.1800-160G>T (n.1800-160G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1806-160G>T
gnomAD v4
11g.17494537A=CA1955169974USH1Cc.2656-161T= (n.2656-161T=)
c.1647-161T= (n.1647-161T=)
c.*361-161T= (n.*361-161T=)
c.1590-161T= (n.1590-161T=)
n.157-161T=
c.1554-161T= (n.1554-161T=)
n.531-161T=
n.557T=
n.1682-161T=
c.2571-161T= (n.2571-161T=)
c.1800-161T= (n.1800-161T=)
c.*816T= (n.*816T=)
n.1806-161T=
11g.17494537A>CCA218479670USH1Cc.2656-161T>G (n.2656-161T>G)
c.1647-161T>G (n.1647-161T>G)
c.*361-161T>G (n.*361-161T>G)
c.1590-161T>G (n.1590-161T>G)
n.157-161T>G
c.1554-161T>G (n.1554-161T>G)
n.531-161T>G
n.557T>G
n.1682-161T>G
c.2571-161T>G (n.2571-161T>G)
c.1800-161T>G (n.1800-161T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.1806-161T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17494537A>TCA935540472USH1Cc.2656-161T>A (n.2656-161T>A)
c.1647-161T>A (n.1647-161T>A)
c.*361-161T>A (n.*361-161T>A)
c.1590-161T>A (n.1590-161T>A)
n.157-161T>A
c.1554-161T>A (n.1554-161T>A)
n.531-161T>A
n.557T>A
n.1682-161T>A
c.2571-161T>A (n.2571-161T>A)
c.1800-161T>A (n.1800-161T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.1806-161T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494538C>ACA2612670416USH1Cc.2656-162G>T (n.2656-162G>T)
c.1647-162G>T (n.1647-162G>T)
c.*361-162G>T (n.*361-162G>T)
c.1590-162G>T (n.1590-162G>T)
n.157-162G>T
c.1554-162G>T (n.1554-162G>T)
n.531-162G>T
n.556G>T
n.1682-162G>T
c.2571-162G>T (n.2571-162G>T)
c.1800-162G>T (n.1800-162G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.1806-162G>T
gnomAD v4
11g.17494538C=CA1955169975USH1Cc.2656-162G= (n.2656-162G=)
c.1647-162G= (n.1647-162G=)
c.*361-162G= (n.*361-162G=)
c.1590-162G= (n.1590-162G=)
n.157-162G=
c.1554-162G= (n.1554-162G=)
n.531-162G=
n.556G=
n.1682-162G=
c.2571-162G= (n.2571-162G=)
c.1800-162G= (n.1800-162G=)
c.*815G= (n.*815G=)
n.1806-162G=
11g.17494538C>GCA2723095114USH1Cc.2656-162G>C (n.2656-162G>C)
c.1647-162G>C (n.1647-162G>C)
c.*361-162G>C (n.*361-162G>C)
c.1590-162G>C (n.1590-162G>C)
n.157-162G>C
c.1554-162G>C (n.1554-162G>C)
n.531-162G>C
n.556G>C
n.1682-162G>C
c.2571-162G>C (n.2571-162G>C)
c.1800-162G>C (n.1800-162G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.1806-162G>C
dbSNP
11g.17494538C>TCA597672731USH1Cc.2656-162G>A (n.2656-162G>A)
c.1647-162G>A (n.1647-162G>A)
c.*361-162G>A (n.*361-162G>A)
c.1590-162G>A (n.1590-162G>A)
n.157-162G>A
c.1554-162G>A (n.1554-162G>A)
n.531-162G>A
n.556G>A
n.1682-162G>A
c.2571-162G>A (n.2571-162G>A)
c.1800-162G>A (n.1800-162G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.1806-162G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494539delCA2612670415USH1Cc.2656-162del (n.2656-162del)
c.1647-162del (n.1647-162del)
c.*361-162del (n.*361-162del)
c.1590-162del (n.1590-162del)
n.157-162del
c.1554-162del (n.1554-162del)
n.531-162del
n.556del
n.1682-162del
c.2571-162del (n.2571-162del)
c.1800-162del (n.1800-162del)
c.*815del (n.*815del)
n.1806-162del
gnomAD v4
11g.17494539C>ACA2612670420USH1Cc.2656-163G>T (n.2656-163G>T)
c.1647-163G>T (n.1647-163G>T)
c.*361-163G>T (n.*361-163G>T)
c.1590-163G>T (n.1590-163G>T)
n.157-163G>T
c.1554-163G>T (n.1554-163G>T)
n.531-163G>T
n.555G>T
n.1682-163G>T
c.2571-163G>T (n.2571-163G>T)
c.1800-163G>T (n.1800-163G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.1806-163G>T
gnomAD v4
11g.17494539C>TCA2612670417USH1Cc.2656-163G>A (n.2656-163G>A)
c.1647-163G>A (n.1647-163G>A)
c.*361-163G>A (n.*361-163G>A)
c.1590-163G>A (n.1590-163G>A)
n.157-163G>A
c.1554-163G>A (n.1554-163G>A)
n.531-163G>A
n.555G>A
n.1682-163G>A
c.2571-163G>A (n.2571-163G>A)
c.1800-163G>A (n.1800-163G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1806-163G>A
gnomAD v4
11g.17494549_17494554dupCA2612670419USH1Cc.2656-168_2656-163dup (n.2656-168_2656-163dup)
c.1647-168_1647-163dup (n.1647-168_1647-163dup)
c.*361-168_*361-163dup (n.*361-168_*361-163dup)
c.1590-168_1590-163dup (n.1590-168_1590-163dup)
n.157-168_157-163dup
c.1554-168_1554-163dup (n.1554-168_1554-163dup)
n.531-168_531-163dup
n.550_555dup
n.1682-168_1682-163dup
c.2571-168_2571-163dup (n.2571-168_2571-163dup)
c.1800-168_1800-163dup (n.1800-168_1800-163dup)
c.*809_*814dup (n.*809_*814dup)
n.1806-168_1806-163dup
gnomAD v4
11g.17494549_17494554delCA2612670418USH1Cc.2656-168_2656-163del (n.2656-168_2656-163del)
c.1647-168_1647-163del (n.1647-168_1647-163del)
c.*361-168_*361-163del (n.*361-168_*361-163del)
c.1590-168_1590-163del (n.1590-168_1590-163del)
n.157-168_157-163del
c.1554-168_1554-163del (n.1554-168_1554-163del)
n.531-168_531-163del
n.550_555del
n.1682-168_1682-163del
c.2571-168_2571-163del (n.2571-168_2571-163del)
c.1800-168_1800-163del (n.1800-168_1800-163del)
c.*809_*814del (n.*809_*814del)
n.1806-168_1806-163del
gnomAD v4
11g.17494541G>ACA1955169976USH1Cc.2656-165C>T (n.2656-165C>T)
c.1647-165C>T (n.1647-165C>T)
c.*361-165C>T (n.*361-165C>T)
c.1590-165C>T (n.1590-165C>T)
n.157-165C>T
c.1554-165C>T (n.1554-165C>T)
n.531-165C>T
n.553C>T
n.1682-165C>T
c.2571-165C>T (n.2571-165C>T)
c.1800-165C>T (n.1800-165C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1806-165C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494541G=CA1955169977USH1Cc.2656-165C= (n.2656-165C=)
c.1647-165C= (n.1647-165C=)
c.*361-165C= (n.*361-165C=)
c.1590-165C= (n.1590-165C=)
n.157-165C=
c.1554-165C= (n.1554-165C=)
n.531-165C=
n.553C=
n.1682-165C=
c.2571-165C= (n.2571-165C=)
c.1800-165C= (n.1800-165C=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1806-165C=
11g.17494541G>TCA2612670421USH1Cc.2656-165C>A (n.2656-165C>A)
c.1647-165C>A (n.1647-165C>A)
c.*361-165C>A (n.*361-165C>A)
c.1590-165C>A (n.1590-165C>A)
n.157-165C>A
c.1554-165C>A (n.1554-165C>A)
n.531-165C>A
n.553C>A
n.1682-165C>A
c.2571-165C>A (n.2571-165C>A)
c.1800-165C>A (n.1800-165C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1806-165C>A
gnomAD v4
11g.17494542C>ACA2612670423USH1Cc.2656-166G>T (n.2656-166G>T)
c.1647-166G>T (n.1647-166G>T)
c.*361-166G>T (n.*361-166G>T)
c.1590-166G>T (n.1590-166G>T)
n.157-166G>T
c.1554-166G>T (n.1554-166G>T)
n.531-166G>T
n.552G>T
n.1682-166G>T
c.2571-166G>T (n.2571-166G>T)
c.1800-166G>T (n.1800-166G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1806-166G>T
gnomAD v4
11g.17494542C>TCA2612670424USH1Cc.2656-166G>A (n.2656-166G>A)
c.1647-166G>A (n.1647-166G>A)
c.*361-166G>A (n.*361-166G>A)
c.1590-166G>A (n.1590-166G>A)
n.157-166G>A
c.1554-166G>A (n.1554-166G>A)
n.531-166G>A
n.552G>A
n.1682-166G>A
c.2571-166G>A (n.2571-166G>A)
c.1800-166G>A (n.1800-166G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1806-166G>A
gnomAD v4
11g.17494543delCA2612670422USH1Cc.2656-166del (n.2656-166del)
c.1647-166del (n.1647-166del)
c.*361-166del (n.*361-166del)
c.1590-166del (n.1590-166del)
n.157-166del
c.1554-166del (n.1554-166del)
n.531-166del
n.552del
n.1682-166del
c.2571-166del (n.2571-166del)
c.1800-166del (n.1800-166del)
c.*811del (n.*811del)
n.1806-166del
gnomAD v4
11g.17494543C>ACA2612670425USH1Cc.2656-167G>T (n.2656-167G>T)
c.1647-167G>T (n.1647-167G>T)
c.*361-167G>T (n.*361-167G>T)
c.1590-167G>T (n.1590-167G>T)
n.157-167G>T
c.1554-167G>T (n.1554-167G>T)
n.531-167G>T
n.551G>T
n.1682-167G>T
c.2571-167G>T (n.2571-167G>T)
c.1800-167G>T (n.1800-167G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.1806-167G>T
gnomAD v4
11g.17494543C>GCA2612670426USH1Cc.2656-167G>C (n.2656-167G>C)
c.1647-167G>C (n.1647-167G>C)
c.*361-167G>C (n.*361-167G>C)
c.1590-167G>C (n.1590-167G>C)
n.157-167G>C
c.1554-167G>C (n.1554-167G>C)
n.531-167G>C
n.551G>C
n.1682-167G>C
c.2571-167G>C (n.2571-167G>C)
c.1800-167G>C (n.1800-167G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.1806-167G>C
gnomAD v4
11g.17494543C>TCA2551400896USH1Cc.2656-167G>A (n.2656-167G>A)
c.1647-167G>A (n.1647-167G>A)
c.*361-167G>A (n.*361-167G>A)
c.1590-167G>A (n.1590-167G>A)
n.157-167G>A
c.1554-167G>A (n.1554-167G>A)
n.531-167G>A
n.551G>A
n.1682-167G>A
c.2571-167G>A (n.2571-167G>A)
c.1800-167G>A (n.1800-167G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1806-167G>A
gnomAD v4
11g.17494544A=CA1955169978USH1Cc.2656-168T= (n.2656-168T=)
c.1647-168T= (n.1647-168T=)
c.*361-168T= (n.*361-168T=)
c.1590-168T= (n.1590-168T=)
n.157-168T=
c.1554-168T= (n.1554-168T=)
n.531-168T=
n.550T=
n.1682-168T=
c.2571-168T= (n.2571-168T=)
c.1800-168T= (n.1800-168T=)
c.*809T= (n.*809T=)
n.1806-168T=
11g.17494544A>CCA1955169979USH1Cc.2656-168T>G (n.2656-168T>G)
c.1647-168T>G (n.1647-168T>G)
c.*361-168T>G (n.*361-168T>G)
c.1590-168T>G (n.1590-168T>G)
n.157-168T>G
c.1554-168T>G (n.1554-168T>G)
n.531-168T>G
n.550T>G
n.1682-168T>G
c.2571-168T>G (n.2571-168T>G)
c.1800-168T>G (n.1800-168T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.1806-168T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17494544A>GCA218479679USH1Cc.2656-168T>C (n.2656-168T>C)
c.1647-168T>C (n.1647-168T>C)
c.*361-168T>C (n.*361-168T>C)
c.1590-168T>C (n.1590-168T>C)
n.157-168T>C
c.1554-168T>C (n.1554-168T>C)
n.531-168T>C
n.550T>C
n.1682-168T>C
c.2571-168T>C (n.2571-168T>C)
c.1800-168T>C (n.1800-168T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.1806-168T>C
dbSNP
11g.17494544A>TCA2612670427USH1Cc.2656-168T>A (n.2656-168T>A)
c.1647-168T>A (n.1647-168T>A)
c.*361-168T>A (n.*361-168T>A)
c.1590-168T>A (n.1590-168T>A)
n.157-168T>A
c.1554-168T>A (n.1554-168T>A)
n.531-168T>A
n.550T>A
n.1682-168T>A
c.2571-168T>A (n.2571-168T>A)
c.1800-168T>A (n.1800-168T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.1806-168T>A
gnomAD v4
11g.17494545C>TCA2612670428USH1Cc.2656-169G>A (n.2656-169G>A)
c.1647-169G>A (n.1647-169G>A)
c.*361-169G>A (n.*361-169G>A)
c.1590-169G>A (n.1590-169G>A)
n.157-169G>A
c.1554-169G>A (n.1554-169G>A)
n.531-169G>A
n.549G>A
n.1682-169G>A
c.2571-169G>A (n.2571-169G>A)
c.1800-169G>A (n.1800-169G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1806-169G>A
gnomAD v4
11g.17494545_17494551delCA2790591892USH1Cc.2656-175_2656-169del (n.2656-175_2656-169del)
c.1647-175_1647-169del (n.1647-175_1647-169del)
c.*361-175_*361-169del (n.*361-175_*361-169del)
c.1590-175_1590-169del (n.1590-175_1590-169del)
n.157-175_157-169del
c.1554-175_1554-169del (n.1554-175_1554-169del)
n.531-175_531-169del
n.543_549del
n.1682-175_1682-169del
c.2571-175_2571-169del (n.2571-175_2571-169del)
c.1800-175_1800-169del (n.1800-175_1800-169del)
c.*802_*808del (n.*802_*808del)
n.1806-175_1806-169del
11g.17494547G>ACA218479683USH1Cc.2656-171C>T (n.2656-171C>T)
c.1647-171C>T (n.1647-171C>T)
c.*361-171C>T (n.*361-171C>T)
c.1590-171C>T (n.1590-171C>T)
n.157-171C>T
c.1554-171C>T (n.1554-171C>T)
n.531-171C>T
n.547C>T
n.1682-171C>T
c.2571-171C>T (n.2571-171C>T)
c.1800-171C>T (n.1800-171C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1806-171C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494547G=CA1955169980USH1Cc.2656-171C= (n.2656-171C=)
c.1647-171C= (n.1647-171C=)
c.*361-171C= (n.*361-171C=)
c.1590-171C= (n.1590-171C=)
n.157-171C=
c.1554-171C= (n.1554-171C=)
n.531-171C=
n.547C=
n.1682-171C=
c.2571-171C= (n.2571-171C=)
c.1800-171C= (n.1800-171C=)
c.*806C= (n.*806C=)
n.1806-171C=
11g.17494548C>ACA2612670430USH1Cc.2656-172G>T (n.2656-172G>T)
c.1647-172G>T (n.1647-172G>T)
c.*361-172G>T (n.*361-172G>T)
c.1590-172G>T (n.1590-172G>T)
n.157-172G>T
c.1554-172G>T (n.1554-172G>T)
n.531-172G>T
n.546G>T
n.1682-172G>T
c.2571-172G>T (n.2571-172G>T)
c.1800-172G>T (n.1800-172G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1806-172G>T
gnomAD v4
11g.17494548C>TCA2612670429USH1Cc.2656-172G>A (n.2656-172G>A)
c.1647-172G>A (n.1647-172G>A)
c.*361-172G>A (n.*361-172G>A)
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n.157-172G>A
c.1554-172G>A (n.1554-172G>A)
n.531-172G>A
n.546G>A
n.1682-172G>A
c.2571-172G>A (n.2571-172G>A)
c.1800-172G>A (n.1800-172G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1806-172G>A
gnomAD v4
11g.17494549C>ACA2612670431USH1Cc.2656-173G>T (n.2656-173G>T)
c.1647-173G>T (n.1647-173G>T)
c.*361-173G>T (n.*361-173G>T)
c.1590-173G>T (n.1590-173G>T)
n.157-173G>T
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n.531-173G>T
n.545G>T
n.1682-173G>T
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c.1800-173G>T (n.1800-173G>T)
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n.1806-173G>T
gnomAD v4
11g.17494549C=CA1955169981USH1Cc.2656-173G= (n.2656-173G=)
c.1647-173G= (n.1647-173G=)
c.*361-173G= (n.*361-173G=)
c.1590-173G= (n.1590-173G=)
n.157-173G=
c.1554-173G= (n.1554-173G=)
n.531-173G=
n.545G=
n.1682-173G=
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c.1800-173G= (n.1800-173G=)
c.*804G= (n.*804G=)
n.1806-173G=
11g.17494549C>TCA1955169982USH1Cc.2656-173G>A (n.2656-173G>A)
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c.*361-173G>A (n.*361-173G>A)
c.1590-173G>A (n.1590-173G>A)
n.157-173G>A
c.1554-173G>A (n.1554-173G>A)
n.531-173G>A
n.545G>A
n.1682-173G>A
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c.1800-173G>A (n.1800-173G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.1806-173G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17494551C>ACA2612670432USH1Cc.2656-175G>T (n.2656-175G>T)
c.1647-175G>T (n.1647-175G>T)
c.*361-175G>T (n.*361-175G>T)
c.1590-175G>T (n.1590-175G>T)
n.157-175G>T
c.1554-175G>T (n.1554-175G>T)
n.531-175G>T
n.543G>T
n.1682-175G>T
c.2571-175G>T (n.2571-175G>T)
c.1800-175G>T (n.1800-175G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1806-175G>T
gnomAD v4
11g.17494551C=CA1955169983USH1Cc.2656-175G= (n.2656-175G=)
c.1647-175G= (n.1647-175G=)
c.*361-175G= (n.*361-175G=)
c.1590-175G= (n.1590-175G=)
n.157-175G=
c.1554-175G= (n.1554-175G=)
n.531-175G=
n.543G=
n.1682-175G=
c.2571-175G= (n.2571-175G=)
c.1800-175G= (n.1800-175G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.1806-175G=
11g.17494551C>GCA218479701USH1Cc.2656-175G>C (n.2656-175G>C)
c.1647-175G>C (n.1647-175G>C)
c.*361-175G>C (n.*361-175G>C)
c.1590-175G>C (n.1590-175G>C)
n.157-175G>C
c.1554-175G>C (n.1554-175G>C)
n.531-175G>C
n.543G>C
n.1682-175G>C
c.2571-175G>C (n.2571-175G>C)
c.1800-175G>C (n.1800-175G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1806-175G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17494552A=CA1955169984USH1Cc.2656-176T= (n.2656-176T=)
c.1647-176T= (n.1647-176T=)
c.*361-176T= (n.*361-176T=)
c.1590-176T= (n.1590-176T=)
n.157-176T=
c.1554-176T= (n.1554-176T=)
n.531-176T=
n.542T=
n.1682-176T=
c.2571-176T= (n.2571-176T=)
c.1800-176T= (n.1800-176T=)
c.*801T= (n.*801T=)
n.1806-176T=
11g.17494552A>GCA674232911USH1Cc.2656-176T>C (n.2656-176T>C)
c.1647-176T>C (n.1647-176T>C)
c.*361-176T>C (n.*361-176T>C)
c.1590-176T>C (n.1590-176T>C)
n.157-176T>C
c.1554-176T>C (n.1554-176T>C)
n.531-176T>C
n.542T>C
n.1682-176T>C
c.2571-176T>C (n.2571-176T>C)
c.1800-176T>C (n.1800-176T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1806-176T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17494553G>ACA218479704USH1Cc.2656-177C>T (n.2656-177C>T)
c.1647-177C>T (n.1647-177C>T)
c.*361-177C>T (n.*361-177C>T)
c.1590-177C>T (n.1590-177C>T)
n.157-177C>T
c.1554-177C>T (n.1554-177C>T)
n.531-177C>T
n.541C>T
n.1682-177C>T
c.2571-177C>T (n.2571-177C>T)
c.1800-177C>T (n.1800-177C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1806-177C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494553G=CA1955169985USH1Cc.2656-177C= (n.2656-177C=)
c.1647-177C= (n.1647-177C=)
c.*361-177C= (n.*361-177C=)
c.1590-177C= (n.1590-177C=)
n.157-177C=
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n.541C=
n.1682-177C=
c.2571-177C= (n.2571-177C=)
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c.*800C= (n.*800C=)
n.1806-177C=
11g.17494553G>TCA2612670433USH1Cc.2656-177C>A (n.2656-177C>A)
c.1647-177C>A (n.1647-177C>A)
c.*361-177C>A (n.*361-177C>A)
c.1590-177C>A (n.1590-177C>A)
n.157-177C>A
c.1554-177C>A (n.1554-177C>A)
n.531-177C>A
n.541C>A
n.1682-177C>A
c.2571-177C>A (n.2571-177C>A)
c.1800-177C>A (n.1800-177C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1806-177C>A
gnomAD v4
11g.17494554delCA2790591893USH1Cc.2656-178del (n.2656-178del)
c.1647-178del (n.1647-178del)
c.*361-178del (n.*361-178del)
c.1590-178del (n.1590-178del)
n.157-178del
c.1554-178del (n.1554-178del)
n.531-178del
n.540del
n.1682-178del
c.2571-178del (n.2571-178del)
c.1800-178del (n.1800-178del)
c.*799del (n.*799del)
n.1806-178del
11g.17494554C>ACA2612670434USH1Cc.2656-178G>T (n.2656-178G>T)
c.1647-178G>T (n.1647-178G>T)
c.*361-178G>T (n.*361-178G>T)
c.1590-178G>T (n.1590-178G>T)
n.157-178G>T
c.1554-178G>T (n.1554-178G>T)
n.531-178G>T
n.540G>T
n.1682-178G>T
c.2571-178G>T (n.2571-178G>T)
c.1800-178G>T (n.1800-178G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1806-178G>T
gnomAD v4
11g.17494554C>GCA2612670435USH1Cc.2656-178G>C (n.2656-178G>C)
c.1647-178G>C (n.1647-178G>C)
c.*361-178G>C (n.*361-178G>C)
c.1590-178G>C (n.1590-178G>C)
n.157-178G>C
c.1554-178G>C (n.1554-178G>C)
n.531-178G>C
n.540G>C
n.1682-178G>C
c.2571-178G>C (n.2571-178G>C)
c.1800-178G>C (n.1800-178G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1806-178G>C
gnomAD v4
11g.17494554C>TCA2790591894USH1Cc.2656-178G>A (n.2656-178G>A)
c.1647-178G>A (n.1647-178G>A)
c.*361-178G>A (n.*361-178G>A)
c.1590-178G>A (n.1590-178G>A)
n.157-178G>A
c.1554-178G>A (n.1554-178G>A)
n.531-178G>A
n.540G>A
n.1682-178G>A
c.2571-178G>A (n.2571-178G>A)
c.1800-178G>A (n.1800-178G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1806-178G>A
11g.17494556C>ACA2612670436USH1Cc.2656-180G>T (n.2656-180G>T)
c.1647-180G>T (n.1647-180G>T)
c.*361-180G>T (n.*361-180G>T)
c.1590-180G>T (n.1590-180G>T)
n.157-180G>T
c.1554-180G>T (n.1554-180G>T)
n.531-180G>T
n.538G>T
n.1682-180G>T
c.2571-180G>T (n.2571-180G>T)
c.1800-180G>T (n.1800-180G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1806-180G>T
gnomAD v4
11g.17494556C=CA1955169986USH1Cc.2656-180G= (n.2656-180G=)
c.1647-180G= (n.1647-180G=)
c.*361-180G= (n.*361-180G=)
c.1590-180G= (n.1590-180G=)
n.157-180G=
c.1554-180G= (n.1554-180G=)
n.531-180G=
n.538G=
n.1682-180G=
c.2571-180G= (n.2571-180G=)
c.1800-180G= (n.1800-180G=)
c.*797G= (n.*797G=)
n.1806-180G=
11g.17494556C>TCA674232912USH1Cc.2656-180G>A (n.2656-180G>A)
c.1647-180G>A (n.1647-180G>A)
c.*361-180G>A (n.*361-180G>A)
c.1590-180G>A (n.1590-180G>A)
n.157-180G>A
c.1554-180G>A (n.1554-180G>A)
n.531-180G>A
n.538G>A
n.1682-180G>A
c.2571-180G>A (n.2571-180G>A)
c.1800-180G>A (n.1800-180G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1806-180G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494556_17494557insTCA2790591895USH1Cc.2656-181_2656-180insA (n.2656-181_2656-180insA)
c.1647-181_1647-180insA (n.1647-181_1647-180insA)
c.*361-181_*361-180insA (n.*361-181_*361-180insA)
c.1590-181_1590-180insA (n.1590-181_1590-180insA)
n.157-181_157-180insA
c.1554-181_1554-180insA (n.1554-181_1554-180insA)
n.531-181_531-180insA
n.537_538insA
n.1682-181_1682-180insA
c.2571-181_2571-180insA (n.2571-181_2571-180insA)
c.1800-181_1800-180insA (n.1800-181_1800-180insA)
c.*796_*797insA (n.*796_*797insA)
n.1806-181_1806-180insA
11g.17494557A>CCA2612670437USH1Cc.2656-181T>G (n.2656-181T>G)
c.1647-181T>G (n.1647-181T>G)
c.*361-181T>G (n.*361-181T>G)
c.1590-181T>G (n.1590-181T>G)
n.157-181T>G
c.1554-181T>G (n.1554-181T>G)
n.531-181T>G
n.537T>G
n.1682-181T>G
c.2571-181T>G (n.2571-181T>G)
c.1800-181T>G (n.1800-181T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.1806-181T>G
gnomAD v4
11g.17494558C>ACA2612670438USH1Cc.2656-182G>T (n.2656-182G>T)
c.1647-182G>T (n.1647-182G>T)
c.*361-182G>T (n.*361-182G>T)
c.1590-182G>T (n.1590-182G>T)
n.157-182G>T
c.1554-182G>T (n.1554-182G>T)
n.531-182G>T
n.536G>T
n.1682-182G>T
c.2571-182G>T (n.2571-182G>T)
c.1800-182G>T (n.1800-182G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1806-182G>T
gnomAD v4
11g.17494558C=CA1955169987USH1Cc.2656-182G= (n.2656-182G=)
c.1647-182G= (n.1647-182G=)
c.*361-182G= (n.*361-182G=)
c.1590-182G= (n.1590-182G=)
n.157-182G=
c.1554-182G= (n.1554-182G=)
n.531-182G=
n.536G=
n.1682-182G=
c.2571-182G= (n.2571-182G=)
c.1800-182G= (n.1800-182G=)
c.*795G= (n.*795G=)
n.1806-182G=
11g.17494558C>GCA1955169988USH1Cc.2656-182G>C (n.2656-182G>C)
c.1647-182G>C (n.1647-182G>C)
c.*361-182G>C (n.*361-182G>C)
c.1590-182G>C (n.1590-182G>C)
n.157-182G>C
c.1554-182G>C (n.1554-182G>C)
n.531-182G>C
n.536G>C
n.1682-182G>C
c.2571-182G>C (n.2571-182G>C)
c.1800-182G>C (n.1800-182G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1806-182G>C
dbSNP
11g.17494559A>GCA2612670439USH1Cc.2656-183T>C (n.2656-183T>C)
c.1647-183T>C (n.1647-183T>C)
c.*361-183T>C (n.*361-183T>C)
c.1590-183T>C (n.1590-183T>C)
n.157-183T>C
c.1554-183T>C (n.1554-183T>C)
n.531-183T>C
n.535T>C
n.1682-183T>C
c.2571-183T>C (n.2571-183T>C)
c.1800-183T>C (n.1800-183T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1806-183T>C
gnomAD v4
11g.17494560G>ACA1955169990USH1Cc.2656-184C>T (n.2656-184C>T)
c.1647-184C>T (n.1647-184C>T)
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n.157-184C>T
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n.531-184C>T
n.534C>T
n.1682-184C>T
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c.1800-184C>T (n.1800-184C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.1806-184C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494560G=CA1955169989USH1Cc.2656-184C= (n.2656-184C=)
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c.*361-184C= (n.*361-184C=)
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c.1800-184C= (n.1800-184C=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.1806-184C=
11g.17494560G>TCA2612670440USH1Cc.2656-184C>A (n.2656-184C>A)
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n.157-184C>A
c.1554-184C>A (n.1554-184C>A)
n.531-184C>A
n.534C>A
n.1682-184C>A
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c.1800-184C>A (n.1800-184C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.1806-184C>A
gnomAD v4
11g.17494561G>ACA2612670441USH1Cc.2656-185C>T (n.2656-185C>T)
c.1647-185C>T (n.1647-185C>T)
c.*361-185C>T (n.*361-185C>T)
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n.157-185C>T
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n.531-185C>T
n.533C>T
n.1682-185C>T
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n.1806-185C>T
gnomAD v4
11g.17494565_17494569dupCA2553657698USH1Cc.2656-190_2656-186dup (n.2656-190_2656-186dup)
c.1647-190_1647-186dup (n.1647-190_1647-186dup)
c.*361-190_*361-186dup (n.*361-190_*361-186dup)
c.1590-190_1590-186dup (n.1590-190_1590-186dup)
n.157-190_157-186dup
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n.528_532dup
n.1682-190_1682-186dup
c.2571-190_2571-186dup (n.2571-190_2571-186dup)
c.1800-190_1800-186dup (n.1800-190_1800-186dup)
c.*787_*791dup (n.*787_*791dup)
n.1806-190_1806-186dup
11g.17494563G>ACA2612670442USH1Cc.2656-187C>T (n.2656-187C>T)
c.1647-187C>T (n.1647-187C>T)
c.*361-187C>T (n.*361-187C>T)
c.1590-187C>T (n.1590-187C>T)
n.157-187C>T
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n.531-187C>T
n.531C>T
n.1682-187C>T
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n.1806-187C>T
gnomAD v4
11g.17494563G>TCA2612670443USH1Cc.2656-187C>A (n.2656-187C>A)
c.1647-187C>A (n.1647-187C>A)
c.*361-187C>A (n.*361-187C>A)
c.1590-187C>A (n.1590-187C>A)
n.157-187C>A
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n.531-187C>A
n.531C>A
n.1682-187C>A
c.2571-187C>A (n.2571-187C>A)
c.1800-187C>A (n.1800-187C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.1806-187C>A
gnomAD v4
11g.17494564G>ACA2612670444USH1Cc.2656-188C>T (n.2656-188C>T)
c.1647-188C>T (n.1647-188C>T)
c.*361-188C>T (n.*361-188C>T)
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n.157-188C>T
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n.1806-188C>T
gnomAD v4
11g.17494564G>CCA2612670445USH1Cc.2656-188C>G (n.2656-188C>G)
c.1647-188C>G (n.1647-188C>G)
c.*361-188C>G (n.*361-188C>G)
c.1590-188C>G (n.1590-188C>G)
n.157-188C>G
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n.531-188C>G
n.530C>G
n.1682-188C>G
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c.1800-188C>G (n.1800-188C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.1806-188C>G
gnomAD v4
11g.17494564G>TCA2612670446USH1Cc.2656-188C>A (n.2656-188C>A)
c.1647-188C>A (n.1647-188C>A)
c.*361-188C>A (n.*361-188C>A)
c.1590-188C>A (n.1590-188C>A)
n.157-188C>A
c.1554-188C>A (n.1554-188C>A)
n.531-188C>A
n.530C>A
n.1682-188C>A
c.2571-188C>A (n.2571-188C>A)
c.1800-188C>A (n.1800-188C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.1806-188C>A
gnomAD v4
11g.17494565C>ACA2612670448USH1Cc.2656-189G>T (n.2656-189G>T)
c.1647-189G>T (n.1647-189G>T)
c.*361-189G>T (n.*361-189G>T)
c.1590-189G>T (n.1590-189G>T)
n.157-189G>T
c.1554-189G>T (n.1554-189G>T)
n.531-189G>T
n.529G>T
n.1682-189G>T
c.2571-189G>T (n.2571-189G>T)
c.1800-189G>T (n.1800-189G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1806-189G>T
gnomAD v4
11g.17494565C>TCA2612670449USH1Cc.2656-189G>A (n.2656-189G>A)
c.1647-189G>A (n.1647-189G>A)
c.*361-189G>A (n.*361-189G>A)
c.1590-189G>A (n.1590-189G>A)
n.157-189G>A
c.1554-189G>A (n.1554-189G>A)
n.531-189G>A
n.529G>A
n.1682-189G>A
c.2571-189G>A (n.2571-189G>A)
c.1800-189G>A (n.1800-189G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1806-189G>A
gnomAD v4
11g.17494566delCA2612670447USH1Cc.2656-189del (n.2656-189del)
c.1647-189del (n.1647-189del)
c.*361-189del (n.*361-189del)
c.1590-189del (n.1590-189del)
n.157-189del
c.1554-189del (n.1554-189del)
n.531-189del
n.529del
n.1682-189del
c.2571-189del (n.2571-189del)
c.1800-189del (n.1800-189del)
c.*788del (n.*788del)
n.1806-189del
gnomAD v4
11g.17494566C>ACA2612670450USH1Cc.2656-190G>T (n.2656-190G>T)
c.1647-190G>T (n.1647-190G>T)
c.*361-190G>T (n.*361-190G>T)
c.1590-190G>T (n.1590-190G>T)
n.157-190G>T
c.1554-190G>T (n.1554-190G>T)
n.531-190G>T
n.528G>T
n.1682-190G>T
c.2571-190G>T (n.2571-190G>T)
c.1800-190G>T (n.1800-190G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.1806-190G>T
gnomAD v4
11g.17494567A=CA1955169991USH1Cc.2656-191T= (n.2656-191T=)
c.1647-191T= (n.1647-191T=)
c.*361-191T= (n.*361-191T=)
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n.157-191T=
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n.531-191T=
n.527T=
n.1682-191T=
c.2571-191T= (n.2571-191T=)
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c.*786T= (n.*786T=)
n.1806-191T=
11g.17494567A>CCA674232913USH1Cc.2656-191T>G (n.2656-191T>G)
c.1647-191T>G (n.1647-191T>G)
c.*361-191T>G (n.*361-191T>G)
c.1590-191T>G (n.1590-191T>G)
n.157-191T>G
c.1554-191T>G (n.1554-191T>G)
n.531-191T>G
n.527T>G
n.1682-191T>G
c.2571-191T>G (n.2571-191T>G)
c.1800-191T>G (n.1800-191T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.1806-191T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17494567A>GCA2612670451USH1Cc.2656-191T>C (n.2656-191T>C)
c.1647-191T>C (n.1647-191T>C)
c.*361-191T>C (n.*361-191T>C)
c.1590-191T>C (n.1590-191T>C)
n.157-191T>C
c.1554-191T>C (n.1554-191T>C)
n.531-191T>C
n.527T>C
n.1682-191T>C
c.2571-191T>C (n.2571-191T>C)
c.1800-191T>C (n.1800-191T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.1806-191T>C
gnomAD v4
11g.17494568G>ACA2612670453USH1Cc.2656-192C>T (n.2656-192C>T)
c.1647-192C>T (n.1647-192C>T)
c.*361-192C>T (n.*361-192C>T)
c.1590-192C>T (n.1590-192C>T)
n.157-192C>T
c.1554-192C>T (n.1554-192C>T)
n.531-192C>T
n.526C>T
n.1682-192C>T
c.2571-192C>T (n.2571-192C>T)
c.1800-192C>T (n.1800-192C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.1806-192C>T
gnomAD v4
11g.17494568G=CA1955169992USH1Cc.2656-192C= (n.2656-192C=)
c.1647-192C= (n.1647-192C=)
c.*361-192C= (n.*361-192C=)
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n.526C=
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c.2571-192C= (n.2571-192C=)
c.1800-192C= (n.1800-192C=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.1806-192C=
11g.17494568G>TCA218479723USH1Cc.2656-192C>A (n.2656-192C>A)
c.1647-192C>A (n.1647-192C>A)
c.*361-192C>A (n.*361-192C>A)
c.1590-192C>A (n.1590-192C>A)
n.157-192C>A
c.1554-192C>A (n.1554-192C>A)
n.531-192C>A
n.526C>A
n.1682-192C>A
c.2571-192C>A (n.2571-192C>A)
c.1800-192C>A (n.1800-192C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.1806-192C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494570delCA2612670452USH1Cc.2656-192del (n.2656-192del)
c.1647-192del (n.1647-192del)
c.*361-192del (n.*361-192del)
c.1590-192del (n.1590-192del)
n.157-192del
c.1554-192del (n.1554-192del)
n.531-192del
n.526del
n.1682-192del
c.2571-192del (n.2571-192del)
c.1800-192del (n.1800-192del)
c.*785del (n.*785del)
n.1806-192del
gnomAD v4
11g.17494569G>TCA2564466753USH1Cc.2656-193C>A (n.2656-193C>A)
c.1647-193C>A (n.1647-193C>A)
c.*361-193C>A (n.*361-193C>A)
c.1590-193C>A (n.1590-193C>A)
n.157-193C>A
c.1554-193C>A (n.1554-193C>A)
n.531-193C>A
n.525C>A
n.1682-193C>A
c.2571-193C>A (n.2571-193C>A)
c.1800-193C>A (n.1800-193C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1806-193C>A

Number of alleles fetched