Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.600-1797C>A
n.617-1797C>A
n.473-1797C>A
gnomAD v4
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n.600-1798C>T
n.617-1798C>T
n.473-1798C>T
gnomAD v4
4g.17492543G>TCA2670124565QDPRn.1484-203C>A
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c.437-5307C>A (n.437-5307C>A)
c.*368-1798C>A (n.*368-1798C>A)
n.600-1798C>A
n.617-1798C>A
n.473-1798C>A
gnomAD v4
4g.17492544T>ACA92593917QDPRn.1484-204A>T
c.437-204A>T (n.437-204A>T)
c.344-204A>T (n.344-204A>T)
c.364-1799A>T
c.437-1799A>T (n.437-1799A>T)
c.437-5308A>T (n.437-5308A>T)
c.*368-1799A>T (n.*368-1799A>T)
n.600-1799A>T
n.617-1799A>T
n.473-1799A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492544T=CA1441586236QDPRn.1484-204A=
c.437-204A= (n.437-204A=)
c.344-204A= (n.344-204A=)
c.364-1799A=
c.437-1799A= (n.437-1799A=)
c.437-5308A= (n.437-5308A=)
c.*368-1799A= (n.*368-1799A=)
n.600-1799A=
n.617-1799A=
n.473-1799A=
4g.17492546G>TCA2670124567QDPRn.1484-206C>A
c.437-206C>A (n.437-206C>A)
c.344-206C>A (n.344-206C>A)
c.364-1801C>A
c.437-1801C>A (n.437-1801C>A)
c.437-5310C>A (n.437-5310C>A)
c.*368-1801C>A (n.*368-1801C>A)
n.600-1801C>A
n.617-1801C>A
n.473-1801C>A
gnomAD v4
4g.17492547G>ACA549902845QDPRn.1484-207C>T
c.437-207C>T (n.437-207C>T)
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c.364-1802C>T
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c.437-5311C>T (n.437-5311C>T)
c.*368-1802C>T (n.*368-1802C>T)
n.600-1802C>T
n.617-1802C>T
n.473-1802C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492547G>CCA2670124569QDPRn.1484-207C>G
c.437-207C>G (n.437-207C>G)
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c.364-1802C>G
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c.437-5311C>G (n.437-5311C>G)
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n.600-1802C>G
n.617-1802C>G
n.473-1802C>G
gnomAD v4
4g.17492547G=CA1441586237QDPRn.1484-207C=
c.437-207C= (n.437-207C=)
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c.364-1802C=
c.437-1802C= (n.437-1802C=)
c.437-5311C= (n.437-5311C=)
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n.600-1802C=
n.617-1802C=
n.473-1802C=
4g.17492550A=CA1441586238QDPRn.1484-210T=
c.437-210T= (n.437-210T=)
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c.437-1805T= (n.437-1805T=)
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c.*368-1805T= (n.*368-1805T=)
n.600-1805T=
n.617-1805T=
n.473-1805T=
4g.17492550A>GCA15321513QDPRn.1484-210T>C
c.437-210T>C (n.437-210T>C)
c.344-210T>C (n.344-210T>C)
c.364-1805T>C
c.437-1805T>C (n.437-1805T>C)
c.437-5314T>C (n.437-5314T>C)
c.*368-1805T>C (n.*368-1805T>C)
n.600-1805T>C
n.617-1805T>C
n.473-1805T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492550A>TCA1441586239QDPRn.1484-210T>A
c.437-210T>A (n.437-210T>A)
c.344-210T>A (n.344-210T>A)
c.364-1805T>A
c.437-1805T>A (n.437-1805T>A)
c.437-5314T>A (n.437-5314T>A)
c.*368-1805T>A (n.*368-1805T>A)
n.600-1805T>A
n.617-1805T>A
n.473-1805T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492552T>ACA2670124571QDPRn.1484-212A>T
c.437-212A>T (n.437-212A>T)
c.344-212A>T (n.344-212A>T)
c.364-1807A>T
c.437-1807A>T (n.437-1807A>T)
c.437-5316A>T (n.437-5316A>T)
c.*368-1807A>T (n.*368-1807A>T)
n.600-1807A>T
n.617-1807A>T
n.473-1807A>T
gnomAD v4
4g.17492553A>TCA2670124572QDPRn.1484-213T>A
c.437-213T>A (n.437-213T>A)
c.344-213T>A (n.344-213T>A)
c.364-1808T>A
c.437-1808T>A (n.437-1808T>A)
c.437-5317T>A (n.437-5317T>A)
c.*368-1808T>A (n.*368-1808T>A)
n.600-1808T>A
n.617-1808T>A
n.473-1808T>A
gnomAD v4
4g.17492554T>ACA2670124573QDPRn.1484-214A>T
c.437-214A>T (n.437-214A>T)
c.344-214A>T (n.344-214A>T)
c.364-1809A>T
c.437-1809A>T (n.437-1809A>T)
c.437-5318A>T (n.437-5318A>T)
c.*368-1809A>T (n.*368-1809A>T)
n.600-1809A>T
n.617-1809A>T
n.473-1809A>T
gnomAD v4
4g.17492554T>CCA791227042QDPRn.1484-214A>G
c.437-214A>G (n.437-214A>G)
c.344-214A>G (n.344-214A>G)
c.364-1809A>G
c.437-1809A>G (n.437-1809A>G)
c.437-5318A>G (n.437-5318A>G)
c.*368-1809A>G (n.*368-1809A>G)
n.600-1809A>G
n.617-1809A>G
n.473-1809A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492554T=CA1441586240QDPRn.1484-214A=
c.437-214A= (n.437-214A=)
c.344-214A= (n.344-214A=)
c.364-1809A=
c.437-1809A= (n.437-1809A=)
c.437-5318A= (n.437-5318A=)
c.*368-1809A= (n.*368-1809A=)
n.600-1809A=
n.617-1809A=
n.473-1809A=
4g.17492555G>ACA1059761197QDPRn.1484-215C>T
c.437-215C>T (n.437-215C>T)
c.344-215C>T (n.344-215C>T)
c.364-1810C>T
c.437-1810C>T (n.437-1810C>T)
c.437-5319C>T (n.437-5319C>T)
c.*368-1810C>T (n.*368-1810C>T)
n.600-1810C>T
n.617-1810C>T
n.473-1810C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492555G=CA1441586241QDPRn.1484-215C=
c.437-215C= (n.437-215C=)
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c.364-1810C=
c.437-1810C= (n.437-1810C=)
c.437-5319C= (n.437-5319C=)
c.*368-1810C= (n.*368-1810C=)
n.600-1810C=
n.617-1810C=
n.473-1810C=
4g.17492555G>TCA2670124574QDPRn.1484-215C>A
c.437-215C>A (n.437-215C>A)
c.344-215C>A (n.344-215C>A)
c.364-1810C>A
c.437-1810C>A (n.437-1810C>A)
c.437-5319C>A (n.437-5319C>A)
c.*368-1810C>A (n.*368-1810C>A)
n.600-1810C>A
n.617-1810C>A
n.473-1810C>A
gnomAD v4
4g.17492555_17492557delinsGGCCA1441586242QDPRn.1484-217_1484-215delinsGCC
c.437-217_437-215delinsGCC (n.437-217_437-215delinsGCC)
c.344-217_344-215delinsGCC (n.344-217_344-215delinsGCC)
c.364-1812_364-1810delinsGCC
c.437-1812_437-1810delinsGCC (n.437-1812_437-1810delinsGCC)
c.437-5321_437-5319delinsGCC (n.437-5321_437-5319delinsGCC)
c.*368-1812_*368-1810delinsGCC (n.*368-1812_*368-1810delinsGCC)
n.600-1812_600-1810delinsGCC
n.617-1812_617-1810delinsGCC
n.473-1812_473-1810delinsGCC
4g.17492556G>TCA2670124575QDPRn.1484-216C>A
c.437-216C>A (n.437-216C>A)
c.344-216C>A (n.344-216C>A)
c.364-1811C>A
c.437-1811C>A (n.437-1811C>A)
c.437-5320C>A (n.437-5320C>A)
c.*368-1811C>A (n.*368-1811C>A)
n.600-1811C>A
n.617-1811C>A
n.473-1811C>A
gnomAD v4
4g.17492556_17492557delCA1441586243QDPRn.1484-217_1484-216del
c.437-217_437-216del (n.437-217_437-216del)
c.344-217_344-216del (n.344-217_344-216del)
c.364-1812_364-1811del
c.437-1812_437-1811del (n.437-1812_437-1811del)
c.437-5321_437-5320del (n.437-5321_437-5320del)
c.*368-1812_*368-1811del (n.*368-1812_*368-1811del)
n.600-1812_600-1811del
n.617-1812_617-1811del
n.473-1812_473-1811del
dbSNP
4g.17492557C>ACA2670124577QDPRn.1484-217G>T
c.437-217G>T (n.437-217G>T)
c.344-217G>T (n.344-217G>T)
c.364-1812G>T
c.437-1812G>T (n.437-1812G>T)
c.437-5321G>T (n.437-5321G>T)
c.*368-1812G>T (n.*368-1812G>T)
n.600-1812G>T
n.617-1812G>T
n.473-1812G>T
gnomAD v4
4g.17492557C>TCA2670124578QDPRn.1484-217G>A
c.437-217G>A (n.437-217G>A)
c.344-217G>A (n.344-217G>A)
c.364-1812G>A
c.437-1812G>A (n.437-1812G>A)
c.437-5321G>A (n.437-5321G>A)
c.*368-1812G>A (n.*368-1812G>A)
n.600-1812G>A
n.617-1812G>A
n.473-1812G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492558delCA2670124576QDPRn.1484-217del
c.437-217del (n.437-217del)
c.344-217del (n.344-217del)
c.364-1812del
c.437-1812del (n.437-1812del)
c.437-5321del (n.437-5321del)
c.*368-1812del (n.*368-1812del)
n.600-1812del
n.617-1812del
n.473-1812del
gnomAD v4
4g.17492558C=CA1441586244QDPRn.1484-218G=
c.437-218G= (n.437-218G=)
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c.437-1813G= (n.437-1813G=)
c.437-5322G= (n.437-5322G=)
c.*368-1813G= (n.*368-1813G=)
n.600-1813G=
n.617-1813G=
n.473-1813G=
4g.17492558C>GCA438712454QDPRn.1484-218G>C
c.437-218G>C (n.437-218G>C)
c.344-218G>C (n.344-218G>C)
c.364-1813G>C
c.437-1813G>C (n.437-1813G>C)
c.437-5322G>C (n.437-5322G>C)
c.*368-1813G>C (n.*368-1813G>C)
n.600-1813G>C
n.617-1813G>C
n.473-1813G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492558C>TCA2593488532QDPRn.1484-218G>A
c.437-218G>A (n.437-218G>A)
c.344-218G>A (n.344-218G>A)
c.364-1813G>A
c.437-1813G>A (n.437-1813G>A)
c.437-5322G>A (n.437-5322G>A)
c.*368-1813G>A (n.*368-1813G>A)
n.600-1813G>A
n.617-1813G>A
n.473-1813G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492559T>ACA2670124580QDPRn.1484-219A>T
c.437-219A>T (n.437-219A>T)
c.344-219A>T (n.344-219A>T)
c.364-1814A>T
c.437-1814A>T (n.437-1814A>T)
c.437-5323A>T (n.437-5323A>T)
c.*368-1814A>T (n.*368-1814A>T)
n.600-1814A>T
n.617-1814A>T
n.473-1814A>T
gnomAD v4
4g.17492561T>CCA1441586246QDPRn.1484-221A>G
c.437-221A>G (n.437-221A>G)
c.344-221A>G (n.344-221A>G)
c.364-1816A>G
c.437-1816A>G (n.437-1816A>G)
c.437-5325A>G (n.437-5325A>G)
c.*368-1816A>G (n.*368-1816A>G)
n.600-1816A>G
n.617-1816A>G
n.473-1816A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492561T=CA1441586245QDPRn.1484-221A=
c.437-221A= (n.437-221A=)
c.344-221A= (n.344-221A=)
c.364-1816A=
c.437-1816A= (n.437-1816A=)
c.437-5325A= (n.437-5325A=)
c.*368-1816A= (n.*368-1816A=)
n.600-1816A=
n.617-1816A=
n.473-1816A=
4g.17492563G>ACA1059761209QDPRn.1484-223C>T
c.437-223C>T (n.437-223C>T)
c.344-223C>T (n.344-223C>T)
c.364-1818C>T
c.437-1818C>T (n.437-1818C>T)
c.437-5327C>T (n.437-5327C>T)
c.*368-1818C>T (n.*368-1818C>T)
n.600-1818C>T
n.617-1818C>T
n.473-1818C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492563G=CA1441586247QDPRn.1484-223C=
c.437-223C= (n.437-223C=)
c.344-223C= (n.344-223C=)
c.364-1818C=
c.437-1818C= (n.437-1818C=)
c.437-5327C= (n.437-5327C=)
c.*368-1818C= (n.*368-1818C=)
n.600-1818C=
n.617-1818C=
n.473-1818C=
4g.17492564C>ACA2670124582QDPRn.1484-224G>T
c.437-224G>T (n.437-224G>T)
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gnomAD v4
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n.600-1819G>A
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n.473-1819G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.473-1822C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.473-1828T>C
gnomAD v4
4g.17492574A>CCA2670124591QDPRn.1484-234T>G
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gnomAD v4
4g.17492574A>GCA2670124592QDPRn.1484-234T>C
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gnomAD v4
4g.17492576A=CA1441586250QDPRn.1484-236T=
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4g.17492576A>CCA1441586251QDPRn.1484-236T>G
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n.473-1831T>G
dbSNP
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n.473-1832T>C
gnomAD v4
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n.617-1833G>T
n.473-1833G>T
gnomAD v4
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n.617-1833G>A
n.473-1833G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492579A=CA1441586253QDPRn.1484-239T=
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n.473-1834T=
4g.17492579A>GCA2670124597QDPRn.1484-239T>C
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c.364-1834T>C
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c.*368-1834T>C (n.*368-1834T>C)
n.600-1834T>C
n.617-1834T>C
n.473-1834T>C
gnomAD v4
4g.17492579A>TCA1441586252QDPRn.1484-239T>A
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c.364-1834T>A
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n.600-1834T>A
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n.473-1834T>A
dbSNP
4g.17492580C=CA1441586254QDPRn.1484-240G=
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4g.17492580C>GCA92593962QDPRn.1484-240G>C
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n.600-1835G>C
n.617-1835G>C
n.473-1835G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492582C>ACA2670124599QDPRn.1484-242G>T
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n.600-1837G>T
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gnomAD v4
4g.17492582C>GCA2670124601QDPRn.1484-242G>C
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c.364-1837G>C
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n.600-1837G>C
n.617-1837G>C
n.473-1837G>C
gnomAD v4
4g.17492583A>GCA2670124603QDPRn.1484-243T>C
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c.364-1838T>C
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c.437-5347T>C (n.437-5347T>C)
c.*368-1838T>C (n.*368-1838T>C)
n.600-1838T>C
n.617-1838T>C
n.473-1838T>C
gnomAD v4
4g.17492583A>TCA2670124602QDPRn.1484-243T>A
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c.364-1838T>A
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c.*368-1838T>A (n.*368-1838T>A)
n.600-1838T>A
n.617-1838T>A
n.473-1838T>A
gnomAD v4
4g.17492584G>ACA1441586256QDPRn.1484-244C>T
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c.364-1839C>T
c.437-1839C>T (n.437-1839C>T)
c.437-5348C>T (n.437-5348C>T)
c.*368-1839C>T (n.*368-1839C>T)
n.600-1839C>T
n.617-1839C>T
n.473-1839C>T
dbSNP
4g.17492584G=CA1441586255QDPRn.1484-244C=
c.437-244C= (n.437-244C=)
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c.437-1839C= (n.437-1839C=)
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c.*368-1839C= (n.*368-1839C=)
n.600-1839C=
n.617-1839C=
n.473-1839C=
4g.17492584G>TCA2670124604QDPRn.1484-244C>A
c.437-244C>A (n.437-244C>A)
c.344-244C>A (n.344-244C>A)
c.364-1839C>A
c.437-1839C>A (n.437-1839C>A)
c.437-5348C>A (n.437-5348C>A)
c.*368-1839C>A (n.*368-1839C>A)
n.600-1839C>A
n.617-1839C>A
n.473-1839C>A
gnomAD v4
4g.17492585G>CCA92593966QDPRn.1484-245C>G
c.437-245C>G (n.437-245C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.600-1855G>A
n.617-1855G>A
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gnomAD v4
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n.600-1856G>T
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gnomAD v4
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c.364-1856G>A
c.437-1856G>A (n.437-1856G>A)
c.437-5365G>A (n.437-5365G>A)
c.*368-1856G>A (n.*368-1856G>A)
n.600-1856G>A
n.617-1856G>A
n.473-1856G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492602G>ACA92593988QDPRn.1484-262C>T
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n.600-1857C>T
n.617-1857C>T
n.473-1857C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492602G=CA1441586263QDPRn.1484-262C=
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n.600-1857C=
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n.473-1857C=
4g.17492602G>TCA2670124628QDPRn.1484-262C>A
c.437-262C>A (n.437-262C>A)
c.344-262C>A (n.344-262C>A)
c.364-1857C>A
c.437-1857C>A (n.437-1857C>A)
c.437-5366C>A (n.437-5366C>A)
c.*368-1857C>A (n.*368-1857C>A)
n.600-1857C>A
n.617-1857C>A
n.473-1857C>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.600-1861G>A
n.617-1861G>A
n.473-1861G>A
gnomAD v4
4g.17492607A>GCA2670124634QDPRn.1484-267T>C
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n.600-1862T>C
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n.473-1862T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched