Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.617-1733C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.473-1734G>T
gnomAD v4
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n.35G>C
c.364-1734G>C
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c.437-5243G>C (n.437-5243G>C)
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n.600-1734G>C
n.617-1734G>C
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gnomAD v4
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n.35G>A
c.364-1734G>A
c.437-1734G>A (n.437-1734G>A)
c.437-5243G>A (n.437-5243G>A)
n.30G>A
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n.600-1734G>A
n.617-1734G>A
n.473-1734G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.600-1735G>T
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n.473-1735G>T
gnomAD v4
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n.473-1736G>T
gnomAD v4
4g.17492481C=CA1441586200QDPRn.1484-141G=
c.437-141G= (n.437-141G=)
c.344-141G= (n.344-141G=)
n.33G=
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c.437-1736G= (n.437-1736G=)
c.437-5245G= (n.437-5245G=)
n.28G=
c.*368-1736G= (n.*368-1736G=)
n.600-1736G=
n.617-1736G=
n.473-1736G=
4g.17492481C>GCA1441586199QDPRn.1484-141G>C
c.437-141G>C (n.437-141G>C)
c.344-141G>C (n.344-141G>C)
n.33G>C
c.364-1736G>C
c.437-1736G>C (n.437-1736G>C)
c.437-5245G>C (n.437-5245G>C)
n.28G>C
c.*368-1736G>C (n.*368-1736G>C)
n.600-1736G>C
n.617-1736G>C
n.473-1736G>C
dbSNP
4g.17492482T>CCA2670124441QDPRn.1484-142A>G
c.437-142A>G (n.437-142A>G)
c.344-142A>G (n.344-142A>G)
n.32A>G
c.364-1737A>G
c.437-1737A>G (n.437-1737A>G)
c.437-5246A>G (n.437-5246A>G)
n.27A>G
c.*368-1737A>G (n.*368-1737A>G)
n.600-1737A>G
n.617-1737A>G
n.473-1737A>G
gnomAD v4
4g.17492483C>ACA2670124444QDPRn.1484-143G>T
c.437-143G>T (n.437-143G>T)
c.344-143G>T (n.344-143G>T)
n.31G>T
c.364-1738G>T
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c.437-5247G>T (n.437-5247G>T)
n.26G>T
c.*368-1738G>T (n.*368-1738G>T)
n.600-1738G>T
n.617-1738G>T
n.473-1738G>T
gnomAD v4
4g.17492485C>ACA2670124447QDPRn.1484-145G>T
c.437-145G>T (n.437-145G>T)
c.344-145G>T (n.344-145G>T)
n.29G>T
c.364-1740G>T
c.437-1740G>T (n.437-1740G>T)
c.437-5249G>T (n.437-5249G>T)
n.24G>T
c.*368-1740G>T (n.*368-1740G>T)
n.600-1740G>T
n.617-1740G>T
n.473-1740G>T
gnomAD v4
4g.17492485C=CA1441586201QDPRn.1484-145G=
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c.364-1740G=
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n.24G=
c.*368-1740G= (n.*368-1740G=)
n.600-1740G=
n.617-1740G=
n.473-1740G=
4g.17492485C>TCA1441586202QDPRn.1484-145G>A
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c.344-145G>A (n.344-145G>A)
n.29G>A
c.364-1740G>A
c.437-1740G>A (n.437-1740G>A)
c.437-5249G>A (n.437-5249G>A)
n.24G>A
c.*368-1740G>A (n.*368-1740G>A)
n.600-1740G>A
n.617-1740G>A
n.473-1740G>A
dbSNP
4g.17492485_17492486delCA2670124446QDPRn.1484-146_1484-145del
c.437-146_437-145del (n.437-146_437-145del)
c.344-146_344-145del (n.344-146_344-145del)
n.28_29del
c.364-1741_364-1740del
c.437-1741_437-1740del (n.437-1741_437-1740del)
c.437-5250_437-5249del (n.437-5250_437-5249del)
n.23_24del
c.*368-1741_*368-1740del (n.*368-1741_*368-1740del)
n.600-1741_600-1740del
n.617-1741_617-1740del
n.473-1741_473-1740del
gnomAD v4
4g.17492486C>ACA1441586204QDPRn.1484-146G>T
c.437-146G>T (n.437-146G>T)
c.344-146G>T (n.344-146G>T)
n.28G>T
c.364-1741G>T
c.437-1741G>T (n.437-1741G>T)
c.437-5250G>T (n.437-5250G>T)
n.23G>T
c.*368-1741G>T (n.*368-1741G>T)
n.600-1741G>T
n.617-1741G>T
n.473-1741G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.17492486C=CA1441586203QDPRn.1484-146G=
c.437-146G= (n.437-146G=)
c.344-146G= (n.344-146G=)
n.28G=
c.364-1741G=
c.437-1741G= (n.437-1741G=)
c.437-5250G= (n.437-5250G=)
n.23G=
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n.600-1741G=
n.617-1741G=
n.473-1741G=
4g.17492488A>CCA2670124455QDPRn.1484-148T>G
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n.26T>G
c.364-1743T>G
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n.21T>G
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n.600-1743T>G
n.617-1743T>G
n.473-1743T>G
gnomAD v4
4g.17492488A>TCA2670124452QDPRn.1484-148T>A
c.437-148T>A (n.437-148T>A)
c.344-148T>A (n.344-148T>A)
n.26T>A
c.364-1743T>A
c.437-1743T>A (n.437-1743T>A)
c.437-5252T>A (n.437-5252T>A)
n.21T>A
c.*368-1743T>A (n.*368-1743T>A)
n.600-1743T>A
n.617-1743T>A
n.473-1743T>A
gnomAD v4
4g.17492489C=CA1441586205QDPRn.1484-149G=
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n.20G=
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n.617-1744G=
n.473-1744G=
4g.17492489C>TCA549902827QDPRn.1484-149G>A
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n.25G>A
c.364-1744G>A
c.437-1744G>A (n.437-1744G>A)
c.437-5253G>A (n.437-5253G>A)
n.20G>A
c.*368-1744G>A (n.*368-1744G>A)
n.600-1744G>A
n.617-1744G>A
n.473-1744G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492493delCA2670124459QDPRn.1484-149del
c.437-149del (n.437-149del)
c.344-149del (n.344-149del)
n.25del
c.364-1744del
c.437-1744del (n.437-1744del)
c.437-5253del (n.437-5253del)
n.20del
c.*368-1744del (n.*368-1744del)
n.600-1744del
n.617-1744del
n.473-1744del
gnomAD v4
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c.344-156_344-149del (n.344-156_344-149del)
n.18_25del
c.364-1751_364-1744del
c.437-1751_437-1744del (n.437-1751_437-1744del)
c.437-5260_437-5253del (n.437-5260_437-5253del)
n.13_20del
c.*368-1751_*368-1744del (n.*368-1751_*368-1744del)
n.600-1751_600-1744del
n.617-1751_617-1744del
n.473-1751_473-1744del
gnomAD v4
4g.17492489_17492490insTAGGTCA2670124465QDPRn.1484-150_1484-149insACCTA
c.437-150_437-149insACCTA (n.437-150_437-149insACCTA)
c.344-150_344-149insACCTA (n.344-150_344-149insACCTA)
n.24_25insACCTA
c.364-1745_364-1744insACCTA
c.437-1745_437-1744insACCTA (n.437-1745_437-1744insACCTA)
c.437-5254_437-5253insACCTA (n.437-5254_437-5253insACCTA)
n.19_20insACCTA
c.*368-1745_*368-1744insACCTA (n.*368-1745_*368-1744insACCTA)
n.600-1745_600-1744insACCTA
n.617-1745_617-1744insACCTA
n.473-1745_473-1744insACCTA
gnomAD v4
4g.17492490C>ACA2670124466QDPRn.1484-150G>T
c.437-150G>T (n.437-150G>T)
c.344-150G>T (n.344-150G>T)
n.24G>T
c.364-1745G>T
c.437-1745G>T (n.437-1745G>T)
c.437-5254G>T (n.437-5254G>T)
n.19G>T
c.*368-1745G>T (n.*368-1745G>T)
n.600-1745G>T
n.617-1745G>T
n.473-1745G>T
gnomAD v4
4g.17492490C=CA1441586206QDPRn.1484-150G=
c.437-150G= (n.437-150G=)
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n.24G=
c.364-1745G=
c.437-1745G= (n.437-1745G=)
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n.19G=
c.*368-1745G= (n.*368-1745G=)
n.600-1745G=
n.617-1745G=
n.473-1745G=
4g.17492490C>GCA791226954QDPRn.1484-150G>C
c.437-150G>C (n.437-150G>C)
c.344-150G>C (n.344-150G>C)
n.24G>C
c.364-1745G>C
c.437-1745G>C (n.437-1745G>C)
c.437-5254G>C (n.437-5254G>C)
n.19G>C
c.*368-1745G>C (n.*368-1745G>C)
n.600-1745G>C
n.617-1745G>C
n.473-1745G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492490C>TCA791226953QDPRn.1484-150G>A
c.437-150G>A (n.437-150G>A)
c.344-150G>A (n.344-150G>A)
n.24G>A
c.364-1745G>A
c.437-1745G>A (n.437-1745G>A)
c.437-5254G>A (n.437-5254G>A)
n.19G>A
c.*368-1745G>A (n.*368-1745G>A)
n.600-1745G>A
n.617-1745G>A
n.473-1745G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492490_17492491insTTAGATCAGTATCTCAAGTGTGGTGGGAGTGTCGGCA2670124469QDPRn.1484-151_1484-150insCCGACACTCCCACCACACTTGAGATACTGATCTAA
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n.23_24insCCGACACTCCCACCACACTTGAGATACTGATCTAA
c.364-1746_364-1745insCCGACACTCCCACCACACTTGAGATACTGATCTAA
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n.18_19insCCGACACTCCCACCACACTTGAGATACTGATCTAA
c.*368-1746_*368-1745insCCGACACTCCCACCACACTTGAGATACTGATCTAA (n.*368-1746_*368-1745insCCGACACTCCCACCACACTTGAGATACTGATCTAA)
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n.617-1746_617-1745insCCGACACTCCCACCACACTTGAGATACTGATCTAA
n.473-1746_473-1745insCCGACACTCCCACCACACTTGAGATACTGATCTAA
gnomAD v4
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c.437-151G>A (n.437-151G>A)
c.344-151G>A (n.344-151G>A)
n.23G>A
c.364-1746G>A
c.437-1746G>A (n.437-1746G>A)
c.437-5255G>A (n.437-5255G>A)
n.18G>A
c.*368-1746G>A (n.*368-1746G>A)
n.600-1746G>A
n.617-1746G>A
n.473-1746G>A
gnomAD v4
4g.17492492C>ACA2670124472QDPRn.1484-152G>T
c.437-152G>T (n.437-152G>T)
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n.22G>T
c.364-1747G>T
c.437-1747G>T (n.437-1747G>T)
c.437-5256G>T (n.437-5256G>T)
n.17G>T
c.*368-1747G>T (n.*368-1747G>T)
n.600-1747G>T
n.617-1747G>T
n.473-1747G>T
gnomAD v4
4g.17492492C>TCA2670124474QDPRn.1484-152G>A
c.437-152G>A (n.437-152G>A)
c.344-152G>A (n.344-152G>A)
n.22G>A
c.364-1747G>A
c.437-1747G>A (n.437-1747G>A)
c.437-5256G>A (n.437-5256G>A)
n.17G>A
c.*368-1747G>A (n.*368-1747G>A)
n.600-1747G>A
n.617-1747G>A
n.473-1747G>A
gnomAD v4
4g.17492492_17492493insTTTAAAAAGAAATTCAAACACA2670124476QDPRn.1484-153_1484-152insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA
c.437-153_437-152insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA (n.437-153_437-152insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA)
c.344-153_344-152insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA (n.344-153_344-152insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA)
n.21_22insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA
c.364-1748_364-1747insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA
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c.437-5257_437-5256insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA (n.437-5257_437-5256insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA)
n.16_17insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA
c.*368-1748_*368-1747insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA (n.*368-1748_*368-1747insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA)
n.600-1748_600-1747insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA
n.617-1748_617-1747insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA
n.473-1748_473-1747insTGTTTGAATTTCTTTTTAAA
gnomAD v4
4g.17492493C>ACA2670124479QDPRn.1484-153G>T
c.437-153G>T (n.437-153G>T)
c.344-153G>T (n.344-153G>T)
n.21G>T
c.364-1748G>T
c.437-1748G>T (n.437-1748G>T)
c.437-5257G>T (n.437-5257G>T)
n.16G>T
c.*368-1748G>T (n.*368-1748G>T)
n.600-1748G>T
n.617-1748G>T
n.473-1748G>T
gnomAD v4
4g.17492493C>TCA2670124480QDPRn.1484-153G>A
c.437-153G>A (n.437-153G>A)
c.344-153G>A (n.344-153G>A)
n.21G>A
c.364-1748G>A
c.437-1748G>A (n.437-1748G>A)
c.437-5257G>A (n.437-5257G>A)
n.16G>A
c.*368-1748G>A (n.*368-1748G>A)
n.600-1748G>A
n.617-1748G>A
n.473-1748G>A
gnomAD v4
4g.17492494A=CA1441586207QDPRn.1484-154T=
c.437-154T= (n.437-154T=)
c.344-154T= (n.344-154T=)
n.20T=
c.364-1749T=
c.437-1749T= (n.437-1749T=)
c.437-5258T= (n.437-5258T=)
n.15T=
c.*368-1749T= (n.*368-1749T=)
n.600-1749T=
n.617-1749T=
n.473-1749T=
4g.17492494A>CCA2670124483QDPRn.1484-154T>G
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c.344-154T>G (n.344-154T>G)
n.20T>G
c.364-1749T>G
c.437-1749T>G (n.437-1749T>G)
c.437-5258T>G (n.437-5258T>G)
n.15T>G
c.*368-1749T>G (n.*368-1749T>G)
n.600-1749T>G
n.617-1749T>G
n.473-1749T>G
gnomAD v4
4g.17492494A>TCA92593858QDPRn.1484-154T>A
c.437-154T>A (n.437-154T>A)
c.344-154T>A (n.344-154T>A)
n.20T>A
c.364-1749T>A
c.437-1749T>A (n.437-1749T>A)
c.437-5258T>A (n.437-5258T>A)
n.15T>A
c.*368-1749T>A (n.*368-1749T>A)
n.600-1749T>A
n.617-1749T>A
n.473-1749T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492495T>ACA2670124485QDPRn.1484-155A>T
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n.19A>T
c.364-1750A>T
c.437-1750A>T (n.437-1750A>T)
c.437-5259A>T (n.437-5259A>T)
n.14A>T
c.*368-1750A>T (n.*368-1750A>T)
n.600-1750A>T
n.617-1750A>T
n.473-1750A>T
gnomAD v4
4g.17492495T>CCA1441586209QDPRn.1484-155A>G
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c.344-155A>G (n.344-155A>G)
n.19A>G
c.364-1750A>G
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c.437-5259A>G (n.437-5259A>G)
n.14A>G
c.*368-1750A>G (n.*368-1750A>G)
n.600-1750A>G
n.617-1750A>G
n.473-1750A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492495T=CA1441586208QDPRn.1484-155A=
c.437-155A= (n.437-155A=)
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n.19A=
c.364-1750A=
c.437-1750A= (n.437-1750A=)
c.437-5259A= (n.437-5259A=)
n.14A=
c.*368-1750A= (n.*368-1750A=)
n.600-1750A=
n.617-1750A=
n.473-1750A=
4g.17492496C>ACA2670124486QDPRn.1484-156G>T
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n.18G>T
c.364-1751G>T
c.437-1751G>T (n.437-1751G>T)
c.437-5260G>T (n.437-5260G>T)
n.13G>T
c.*368-1751G>T (n.*368-1751G>T)
n.600-1751G>T
n.617-1751G>T
n.473-1751G>T
gnomAD v4
4g.17492496C=CA1441586210QDPRn.1484-156G=
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c.364-1751G=
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n.13G=
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n.600-1751G=
n.617-1751G=
n.473-1751G=
4g.17492496C>TCA791226958QDPRn.1484-156G>A
c.437-156G>A (n.437-156G>A)
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n.18G>A
c.364-1751G>A
c.437-1751G>A (n.437-1751G>A)
c.437-5260G>A (n.437-5260G>A)
n.13G>A
c.*368-1751G>A (n.*368-1751G>A)
n.600-1751G>A
n.617-1751G>A
n.473-1751G>A
dbSNP
4g.17492496_17492497insTCA2760590156QDPRn.1484-157_1484-156insA
c.437-157_437-156insA (n.437-157_437-156insA)
c.344-157_344-156insA (n.344-157_344-156insA)
n.17_18insA
c.364-1752_364-1751insA
c.437-1752_437-1751insA (n.437-1752_437-1751insA)
c.437-5261_437-5260insA (n.437-5261_437-5260insA)
n.12_13insA
c.*368-1752_*368-1751insA (n.*368-1752_*368-1751insA)
n.600-1752_600-1751insA
n.617-1752_617-1751insA
n.473-1752_473-1751insA
4g.17492502_17492503insAAAAAAACA2670124490QDPRn.1484-157_1484-156insTTTTTTT
c.437-157_437-156insTTTTTTT (n.437-157_437-156insTTTTTTT)
c.344-157_344-156insTTTTTTT (n.344-157_344-156insTTTTTTT)
n.17_18insTTTTTTT
c.364-1752_364-1751insTTTTTTT
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c.437-5261_437-5260insTTTTTTT (n.437-5261_437-5260insTTTTTTT)
n.12_13insTTTTTTT
c.*368-1752_*368-1751insTTTTTTT (n.*368-1752_*368-1751insTTTTTTT)
n.600-1752_600-1751insTTTTTTT
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n.473-1752_473-1751insTTTTTTT
gnomAD v4
4g.17492502dupCA2670124488QDPRn.1484-157dup
c.437-157dup (n.437-157dup)
c.344-157dup (n.344-157dup)
n.17dup
c.364-1752dup
c.437-1752dup (n.437-1752dup)
c.437-5261dup (n.437-5261dup)
n.12dup
c.*368-1752dup (n.*368-1752dup)
n.600-1752dup
n.617-1752dup
n.473-1752dup
gnomAD v4
4g.17492502delCA2670124491QDPRn.1484-157del
c.437-157del (n.437-157del)
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c.364-1752del
c.437-1752del (n.437-1752del)
c.437-5261del (n.437-5261del)
n.12del
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n.600-1752del
n.617-1752del
n.473-1752del
gnomAD v4
4g.17492498A>CCA2670124493QDPRn.1484-158T>G
c.437-158T>G (n.437-158T>G)
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n.16T>G
c.364-1753T>G
c.437-1753T>G (n.437-1753T>G)
c.437-5262T>G (n.437-5262T>G)
n.11T>G
c.*368-1753T>G (n.*368-1753T>G)
n.600-1753T>G
n.617-1753T>G
n.473-1753T>G
gnomAD v4
4g.17492499A>CCA2670124494QDPRn.1484-159T>G
c.437-159T>G (n.437-159T>G)
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n.15T>G
c.364-1754T>G
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n.10T>G
c.*368-1754T>G (n.*368-1754T>G)
n.600-1754T>G
n.617-1754T>G
n.473-1754T>G
gnomAD v4
4g.17492499_17492500insCACACCCCA2760590157QDPRn.1484-160_1484-159insGGGTGTG
c.437-160_437-159insGGGTGTG (n.437-160_437-159insGGGTGTG)
c.344-160_344-159insGGGTGTG (n.344-160_344-159insGGGTGTG)
n.14_15insGGGTGTG
c.364-1755_364-1754insGGGTGTG
c.437-1755_437-1754insGGGTGTG (n.437-1755_437-1754insGGGTGTG)
c.437-5264_437-5263insGGGTGTG (n.437-5264_437-5263insGGGTGTG)
n.9_10insGGGTGTG
c.*368-1755_*368-1754insGGGTGTG (n.*368-1755_*368-1754insGGGTGTG)
n.600-1755_600-1754insGGGTGTG
n.617-1755_617-1754insGGGTGTG
n.473-1755_473-1754insGGGTGTG
4g.17492499_17492500insCACACCCAACACCA2760590158QDPRn.1484-160_1484-159insGTGTTGGGTGTG
c.437-160_437-159insGTGTTGGGTGTG (n.437-160_437-159insGTGTTGGGTGTG)
c.344-160_344-159insGTGTTGGGTGTG (n.344-160_344-159insGTGTTGGGTGTG)
n.14_15insGTGTTGGGTGTG
c.364-1755_364-1754insGTGTTGGGTGTG
c.437-1755_437-1754insGTGTTGGGTGTG (n.437-1755_437-1754insGTGTTGGGTGTG)
c.437-5264_437-5263insGTGTTGGGTGTG (n.437-5264_437-5263insGTGTTGGGTGTG)
n.9_10insGTGTTGGGTGTG
c.*368-1755_*368-1754insGTGTTGGGTGTG (n.*368-1755_*368-1754insGTGTTGGGTGTG)
n.600-1755_600-1754insGTGTTGGGTGTG
n.617-1755_617-1754insGTGTTGGGTGTG
n.473-1755_473-1754insGTGTTGGGTGTG
4g.17492500A>CCA2670124495QDPRn.1484-160T>G
c.437-160T>G (n.437-160T>G)
c.344-160T>G (n.344-160T>G)
n.14T>G
c.364-1755T>G
c.437-1755T>G (n.437-1755T>G)
c.437-5264T>G (n.437-5264T>G)
n.9T>G
c.*368-1755T>G (n.*368-1755T>G)
n.600-1755T>G
n.617-1755T>G
n.473-1755T>G
gnomAD v4
4g.17492500A>GCA2670124496QDPRn.1484-160T>C
c.437-160T>C (n.437-160T>C)
c.344-160T>C (n.344-160T>C)
n.14T>C
c.364-1755T>C
c.437-1755T>C (n.437-1755T>C)
c.437-5264T>C (n.437-5264T>C)
n.9T>C
c.*368-1755T>C (n.*368-1755T>C)
n.600-1755T>C
n.617-1755T>C
n.473-1755T>C
gnomAD v4
4g.17492501_17492502insCACCA2760590160QDPRn.1484-162_1484-161insGTG
c.437-162_437-161insGTG (n.437-162_437-161insGTG)
c.344-162_344-161insGTG (n.344-162_344-161insGTG)
n.12_13insGTG
c.364-1757_364-1756insGTG
c.437-1757_437-1756insGTG (n.437-1757_437-1756insGTG)
c.437-5266_437-5265insGTG (n.437-5266_437-5265insGTG)
n.7_8insGTG
c.*368-1757_*368-1756insGTG (n.*368-1757_*368-1756insGTG)
n.600-1757_600-1756insGTG
n.617-1757_617-1756insGTG
n.473-1757_473-1756insGTG
4g.17492501_17492502insCAACACCAAACACACCCAACACCA2760590159QDPRn.1484-162_1484-161insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG
c.437-162_437-161insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG (n.437-162_437-161insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG)
c.344-162_344-161insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG (n.344-162_344-161insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG)
n.12_13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG
c.364-1757_364-1756insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG
c.437-1757_437-1756insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG (n.437-1757_437-1756insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG)
c.437-5266_437-5265insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG (n.437-5266_437-5265insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG)
n.7_8insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG
c.*368-1757_*368-1756insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG (n.*368-1757_*368-1756insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG)
n.600-1757_600-1756insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG
n.617-1757_617-1756insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG
n.473-1757_473-1756insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTG
4g.17492503T>CCA1441586212QDPRn.1484-163A>G
c.437-163A>G (n.437-163A>G)
c.344-163A>G (n.344-163A>G)
n.11A>G
c.364-1758A>G
c.437-1758A>G (n.437-1758A>G)
c.437-5267A>G (n.437-5267A>G)
n.6A>G
c.*368-1758A>G (n.*368-1758A>G)
n.600-1758A>G
n.617-1758A>G
n.473-1758A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492503T=CA1441586211QDPRn.1484-163A=
c.437-163A= (n.437-163A=)
c.344-163A= (n.344-163A=)
n.11A=
c.364-1758A=
c.437-1758A= (n.437-1758A=)
c.437-5267A= (n.437-5267A=)
n.6A=
c.*368-1758A= (n.*368-1758A=)
n.600-1758A=
n.617-1758A=
n.473-1758A=
4g.17492505G>ACA92593866QDPRn.1484-165C>T
c.437-165C>T (n.437-165C>T)
c.344-165C>T (n.344-165C>T)
n.9C>T
c.364-1760C>T
c.437-1760C>T (n.437-1760C>T)
c.437-5269C>T (n.437-5269C>T)
n.4C>T
c.*368-1760C>T (n.*368-1760C>T)
n.600-1760C>T
n.617-1760C>T
n.473-1760C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492505G=CA1441586213QDPRn.1484-165C=
c.437-165C= (n.437-165C=)
c.344-165C= (n.344-165C=)
n.9C=
c.364-1760C=
c.437-1760C= (n.437-1760C=)
c.437-5269C= (n.437-5269C=)
n.4C=
c.*368-1760C= (n.*368-1760C=)
n.600-1760C=
n.617-1760C=
n.473-1760C=
4g.17492505G>TCA2670124501QDPRn.1484-165C>A
c.437-165C>A (n.437-165C>A)
c.344-165C>A (n.344-165C>A)
n.9C>A
c.364-1760C>A
c.437-1760C>A (n.437-1760C>A)
c.437-5269C>A (n.437-5269C>A)
n.4C>A
c.*368-1760C>A (n.*368-1760C>A)
n.600-1760C>A
n.617-1760C>A
n.473-1760C>A
gnomAD v4
4g.17492506C>ACA2670124504QDPRn.1484-166G>T
c.437-166G>T (n.437-166G>T)
c.344-166G>T (n.344-166G>T)
n.8G>T
c.364-1761G>T
c.437-1761G>T (n.437-1761G>T)
c.437-5270G>T (n.437-5270G>T)
n.3G>T
c.*368-1761G>T (n.*368-1761G>T)
n.600-1761G>T
n.617-1761G>T
n.473-1761G>T
gnomAD v4
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c.437-166G>A (n.437-166G>A)
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n.617-1761G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.473-1768G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.473-1772C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600-1772C>A
n.617-1772C>A
n.473-1772C>A
gnomAD v4
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n.473-1776T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.600-1778_600-1776delinsCTT
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n.473-1778_473-1776delinsCTT
4g.17492522A=CA1441586220QDPRn.1484-182T=
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n.473-1777T=
4g.17492522A>CCA2593488531QDPRn.1484-182T>G
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c.364-1777T>G
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c.*368-1777T>G (n.*368-1777T>G)
n.600-1777T>G
n.617-1777T>G
n.473-1777T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492522A>GCA1441586221QDPRn.1484-182T>C
c.437-182T>C (n.437-182T>C)
c.344-182T>C (n.344-182T>C)
c.364-1777T>C
c.437-1777T>C (n.437-1777T>C)
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n.600-1777T>C
n.617-1777T>C
n.473-1777T>C
dbSNP
4g.17492524_17492525delCA791226983QDPRn.1484-183_1484-182del
c.437-183_437-182del (n.437-183_437-182del)
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c.364-1778_364-1777del
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c.*368-1778_*368-1777del (n.*368-1778_*368-1777del)
n.600-1778_600-1777del
n.617-1778_617-1777del
n.473-1778_473-1777del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492523G>ACA1441586223QDPRn.1484-183C>T
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n.617-1778C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.473-1782C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.473-1783C>A
gnomAD v4
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n.473-1785A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.473-1787C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.600-1787C>A
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n.473-1787C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600-1793G>C
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n.473-1793G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.617-1793G>A
n.473-1793G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.600-1794C>T
n.617-1794C>T
n.473-1794C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492539G>CCA2670124557QDPRn.1484-199C>G
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n.600-1794C>G
n.617-1794C>G
n.473-1794C>G
gnomAD v4
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n.600-1794C=
n.617-1794C=
n.473-1794C=
4g.17492539G>TCA2670124559QDPRn.1484-199C>A
c.437-199C>A (n.437-199C>A)
c.344-199C>A (n.344-199C>A)
c.364-1794C>A
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c.*368-1794C>A (n.*368-1794C>A)
n.600-1794C>A
n.617-1794C>A
n.473-1794C>A
gnomAD v4
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n.600-1795A>G
n.617-1795A>G
n.473-1795A>G
gnomAD v4
4g.17492541G>TCA2670124561QDPRn.1484-201C>A
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c.437-1796C>A (n.437-1796C>A)
c.437-5305C>A (n.437-5305C>A)
c.*368-1796C>A (n.*368-1796C>A)
n.600-1796C>A
n.617-1796C>A
n.473-1796C>A
gnomAD v4
4g.17492542G>ACA2670124562QDPRn.1484-202C>T
c.437-202C>T (n.437-202C>T)
c.344-202C>T (n.344-202C>T)
c.364-1797C>T
c.437-1797C>T (n.437-1797C>T)
c.437-5306C>T (n.437-5306C>T)
c.*368-1797C>T (n.*368-1797C>T)
n.600-1797C>T
n.617-1797C>T
n.473-1797C>T
gnomAD v4
4g.17492542G>TCA2670124563QDPRn.1484-202C>A
c.437-202C>A (n.437-202C>A)
c.344-202C>A (n.344-202C>A)
c.364-1797C>A
c.437-1797C>A (n.437-1797C>A)
c.437-5306C>A (n.437-5306C>A)
c.*368-1797C>A (n.*368-1797C>A)
n.600-1797C>A
n.617-1797C>A
n.473-1797C>A
gnomAD v4
4g.17492543G>ACA2670124564QDPRn.1484-203C>T
c.437-203C>T (n.437-203C>T)
c.344-203C>T (n.344-203C>T)
c.364-1798C>T
c.437-1798C>T (n.437-1798C>T)
c.437-5307C>T (n.437-5307C>T)
c.*368-1798C>T (n.*368-1798C>T)
n.600-1798C>T
n.617-1798C>T
n.473-1798C>T
gnomAD v4
4g.17492543G>TCA2670124565QDPRn.1484-203C>A
c.437-203C>A (n.437-203C>A)
c.344-203C>A (n.344-203C>A)
c.364-1798C>A
c.437-1798C>A (n.437-1798C>A)
c.437-5307C>A (n.437-5307C>A)
c.*368-1798C>A (n.*368-1798C>A)
n.600-1798C>A
n.617-1798C>A
n.473-1798C>A
gnomAD v4
4g.17492544T>ACA92593917QDPRn.1484-204A>T
c.437-204A>T (n.437-204A>T)
c.344-204A>T (n.344-204A>T)
c.364-1799A>T
c.437-1799A>T (n.437-1799A>T)
c.437-5308A>T (n.437-5308A>T)
c.*368-1799A>T (n.*368-1799A>T)
n.600-1799A>T
n.617-1799A>T
n.473-1799A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492544T=CA1441586236QDPRn.1484-204A=
c.437-204A= (n.437-204A=)
c.344-204A= (n.344-204A=)
c.364-1799A=
c.437-1799A= (n.437-1799A=)
c.437-5308A= (n.437-5308A=)
c.*368-1799A= (n.*368-1799A=)
n.600-1799A=
n.617-1799A=
n.473-1799A=
4g.17492546G>TCA2670124567QDPRn.1484-206C>A
c.437-206C>A (n.437-206C>A)
c.344-206C>A (n.344-206C>A)
c.364-1801C>A
c.437-1801C>A (n.437-1801C>A)
c.437-5310C>A (n.437-5310C>A)
c.*368-1801C>A (n.*368-1801C>A)
n.600-1801C>A
n.617-1801C>A
n.473-1801C>A
gnomAD v4
4g.17492547G>ACA549902845QDPRn.1484-207C>T
c.437-207C>T (n.437-207C>T)
c.344-207C>T (n.344-207C>T)
c.364-1802C>T
c.437-1802C>T (n.437-1802C>T)
c.437-5311C>T (n.437-5311C>T)
c.*368-1802C>T (n.*368-1802C>T)
n.600-1802C>T
n.617-1802C>T
n.473-1802C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492547G>CCA2670124569QDPRn.1484-207C>G
c.437-207C>G (n.437-207C>G)
c.344-207C>G (n.344-207C>G)
c.364-1802C>G
c.437-1802C>G (n.437-1802C>G)
c.437-5311C>G (n.437-5311C>G)
c.*368-1802C>G (n.*368-1802C>G)
n.600-1802C>G
n.617-1802C>G
n.473-1802C>G
gnomAD v4
4g.17492547G=CA1441586237QDPRn.1484-207C=
c.437-207C= (n.437-207C=)
c.344-207C= (n.344-207C=)
c.364-1802C=
c.437-1802C= (n.437-1802C=)
c.437-5311C= (n.437-5311C=)
c.*368-1802C= (n.*368-1802C=)
n.600-1802C=
n.617-1802C=
n.473-1802C=
4g.17492550A=CA1441586238QDPRn.1484-210T=
c.437-210T= (n.437-210T=)
c.344-210T= (n.344-210T=)
c.364-1805T=
c.437-1805T= (n.437-1805T=)
c.437-5314T= (n.437-5314T=)
c.*368-1805T= (n.*368-1805T=)
n.600-1805T=
n.617-1805T=
n.473-1805T=
4g.17492550A>GCA15321513QDPRn.1484-210T>C
c.437-210T>C (n.437-210T>C)
c.344-210T>C (n.344-210T>C)
c.364-1805T>C
c.437-1805T>C (n.437-1805T>C)
c.437-5314T>C (n.437-5314T>C)
c.*368-1805T>C (n.*368-1805T>C)
n.600-1805T>C
n.617-1805T>C
n.473-1805T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492550A>TCA1441586239QDPRn.1484-210T>A
c.437-210T>A (n.437-210T>A)
c.344-210T>A (n.344-210T>A)
c.364-1805T>A
c.437-1805T>A (n.437-1805T>A)
c.437-5314T>A (n.437-5314T>A)
c.*368-1805T>A (n.*368-1805T>A)
n.600-1805T>A
n.617-1805T>A
n.473-1805T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492552T>ACA2670124571QDPRn.1484-212A>T
c.437-212A>T (n.437-212A>T)
c.344-212A>T (n.344-212A>T)
c.364-1807A>T
c.437-1807A>T (n.437-1807A>T)
c.437-5316A>T (n.437-5316A>T)
c.*368-1807A>T (n.*368-1807A>T)
n.600-1807A>T
n.617-1807A>T
n.473-1807A>T
gnomAD v4
4g.17492553A>TCA2670124572QDPRn.1484-213T>A
c.437-213T>A (n.437-213T>A)
c.344-213T>A (n.344-213T>A)
c.364-1808T>A
c.437-1808T>A (n.437-1808T>A)
c.437-5317T>A (n.437-5317T>A)
c.*368-1808T>A (n.*368-1808T>A)
n.600-1808T>A
n.617-1808T>A
n.473-1808T>A
gnomAD v4
4g.17492554T>ACA2670124573QDPRn.1484-214A>T
c.437-214A>T (n.437-214A>T)
c.344-214A>T (n.344-214A>T)
c.364-1809A>T
c.437-1809A>T (n.437-1809A>T)
c.437-5318A>T (n.437-5318A>T)
c.*368-1809A>T (n.*368-1809A>T)
n.600-1809A>T
n.617-1809A>T
n.473-1809A>T
gnomAD v4
4g.17492554T>CCA791227042QDPRn.1484-214A>G
c.437-214A>G (n.437-214A>G)
c.344-214A>G (n.344-214A>G)
c.364-1809A>G
c.437-1809A>G (n.437-1809A>G)
c.437-5318A>G (n.437-5318A>G)
c.*368-1809A>G (n.*368-1809A>G)
n.600-1809A>G
n.617-1809A>G
n.473-1809A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492554T=CA1441586240QDPRn.1484-214A=
c.437-214A= (n.437-214A=)
c.344-214A= (n.344-214A=)
c.364-1809A=
c.437-1809A= (n.437-1809A=)
c.437-5318A= (n.437-5318A=)
c.*368-1809A= (n.*368-1809A=)
n.600-1809A=
n.617-1809A=
n.473-1809A=
4g.17492555G>ACA1059761197QDPRn.1484-215C>T
c.437-215C>T (n.437-215C>T)
c.344-215C>T (n.344-215C>T)
c.364-1810C>T
c.437-1810C>T (n.437-1810C>T)
c.437-5319C>T (n.437-5319C>T)
c.*368-1810C>T (n.*368-1810C>T)
n.600-1810C>T
n.617-1810C>T
n.473-1810C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492555G=CA1441586241QDPRn.1484-215C=
c.437-215C= (n.437-215C=)
c.344-215C= (n.344-215C=)
c.364-1810C=
c.437-1810C= (n.437-1810C=)
c.437-5319C= (n.437-5319C=)
c.*368-1810C= (n.*368-1810C=)
n.600-1810C=
n.617-1810C=
n.473-1810C=
4g.17492555G>TCA2670124574QDPRn.1484-215C>A
c.437-215C>A (n.437-215C>A)
c.344-215C>A (n.344-215C>A)
c.364-1810C>A
c.437-1810C>A (n.437-1810C>A)
c.437-5319C>A (n.437-5319C>A)
c.*368-1810C>A (n.*368-1810C>A)
n.600-1810C>A
n.617-1810C>A
n.473-1810C>A
gnomAD v4
4g.17492555_17492557delinsGGCCA1441586242QDPRn.1484-217_1484-215delinsGCC
c.437-217_437-215delinsGCC (n.437-217_437-215delinsGCC)
c.344-217_344-215delinsGCC (n.344-217_344-215delinsGCC)
c.364-1812_364-1810delinsGCC
c.437-1812_437-1810delinsGCC (n.437-1812_437-1810delinsGCC)
c.437-5321_437-5319delinsGCC (n.437-5321_437-5319delinsGCC)
c.*368-1812_*368-1810delinsGCC (n.*368-1812_*368-1810delinsGCC)
n.600-1812_600-1810delinsGCC
n.617-1812_617-1810delinsGCC
n.473-1812_473-1810delinsGCC
4g.17492556G>TCA2670124575QDPRn.1484-216C>A
c.437-216C>A (n.437-216C>A)
c.344-216C>A (n.344-216C>A)
c.364-1811C>A
c.437-1811C>A (n.437-1811C>A)
c.437-5320C>A (n.437-5320C>A)
c.*368-1811C>A (n.*368-1811C>A)
n.600-1811C>A
n.617-1811C>A
n.473-1811C>A
gnomAD v4
4g.17492556_17492557delCA1441586243QDPRn.1484-217_1484-216del
c.437-217_437-216del (n.437-217_437-216del)
c.344-217_344-216del (n.344-217_344-216del)
c.364-1812_364-1811del
c.437-1812_437-1811del (n.437-1812_437-1811del)
c.437-5321_437-5320del (n.437-5321_437-5320del)
c.*368-1812_*368-1811del (n.*368-1812_*368-1811del)
n.600-1812_600-1811del
n.617-1812_617-1811del
n.473-1812_473-1811del
dbSNP
4g.17492557C>ACA2670124577QDPRn.1484-217G>T
c.437-217G>T (n.437-217G>T)
c.344-217G>T (n.344-217G>T)
c.364-1812G>T
c.437-1812G>T (n.437-1812G>T)
c.437-5321G>T (n.437-5321G>T)
c.*368-1812G>T (n.*368-1812G>T)
n.600-1812G>T
n.617-1812G>T
n.473-1812G>T
gnomAD v4
4g.17492557C>TCA2670124578QDPRn.1484-217G>A
c.437-217G>A (n.437-217G>A)
c.344-217G>A (n.344-217G>A)
c.364-1812G>A
c.437-1812G>A (n.437-1812G>A)
c.437-5321G>A (n.437-5321G>A)
c.*368-1812G>A (n.*368-1812G>A)
n.600-1812G>A
n.617-1812G>A
n.473-1812G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492558delCA2670124576QDPRn.1484-217del
c.437-217del (n.437-217del)
c.344-217del (n.344-217del)
c.364-1812del
c.437-1812del (n.437-1812del)
c.437-5321del (n.437-5321del)
c.*368-1812del (n.*368-1812del)
n.600-1812del
n.617-1812del
n.473-1812del
gnomAD v4
4g.17492558C=CA1441586244QDPRn.1484-218G=
c.437-218G= (n.437-218G=)
c.344-218G= (n.344-218G=)
c.364-1813G=
c.437-1813G= (n.437-1813G=)
c.437-5322G= (n.437-5322G=)
c.*368-1813G= (n.*368-1813G=)
n.600-1813G=
n.617-1813G=
n.473-1813G=
4g.17492558C>GCA438712454QDPRn.1484-218G>C
c.437-218G>C (n.437-218G>C)
c.344-218G>C (n.344-218G>C)
c.364-1813G>C
c.437-1813G>C (n.437-1813G>C)
c.437-5322G>C (n.437-5322G>C)
c.*368-1813G>C (n.*368-1813G>C)
n.600-1813G>C
n.617-1813G>C
n.473-1813G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492558C>TCA2593488532QDPRn.1484-218G>A
c.437-218G>A (n.437-218G>A)
c.344-218G>A (n.344-218G>A)
c.364-1813G>A
c.437-1813G>A (n.437-1813G>A)
c.437-5322G>A (n.437-5322G>A)
c.*368-1813G>A (n.*368-1813G>A)
n.600-1813G>A
n.617-1813G>A
n.473-1813G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492559T>ACA2670124580QDPRn.1484-219A>T
c.437-219A>T (n.437-219A>T)
c.344-219A>T (n.344-219A>T)
c.364-1814A>T
c.437-1814A>T (n.437-1814A>T)
c.437-5323A>T (n.437-5323A>T)
c.*368-1814A>T (n.*368-1814A>T)
n.600-1814A>T
n.617-1814A>T
n.473-1814A>T
gnomAD v4
4g.17492561T>CCA1441586246QDPRn.1484-221A>G
c.437-221A>G (n.437-221A>G)
c.344-221A>G (n.344-221A>G)
c.364-1816A>G
c.437-1816A>G (n.437-1816A>G)
c.437-5325A>G (n.437-5325A>G)
c.*368-1816A>G (n.*368-1816A>G)
n.600-1816A>G
n.617-1816A>G
n.473-1816A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492561T=CA1441586245QDPRn.1484-221A=
c.437-221A= (n.437-221A=)
c.344-221A= (n.344-221A=)
c.364-1816A=
c.437-1816A= (n.437-1816A=)
c.437-5325A= (n.437-5325A=)
c.*368-1816A= (n.*368-1816A=)
n.600-1816A=
n.617-1816A=
n.473-1816A=
4g.17492563G>ACA1059761209QDPRn.1484-223C>T
c.437-223C>T (n.437-223C>T)
c.344-223C>T (n.344-223C>T)
c.364-1818C>T
c.437-1818C>T (n.437-1818C>T)
c.437-5327C>T (n.437-5327C>T)
c.*368-1818C>T (n.*368-1818C>T)
n.600-1818C>T
n.617-1818C>T
n.473-1818C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492563G=CA1441586247QDPRn.1484-223C=
c.437-223C= (n.437-223C=)
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c.437-1818C= (n.437-1818C=)
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n.600-1818C=
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n.473-1818C=
4g.17492564C>ACA2670124582QDPRn.1484-224G>T
c.437-224G>T (n.437-224G>T)
c.344-224G>T (n.344-224G>T)
c.364-1819G>T
c.437-1819G>T (n.437-1819G>T)
c.437-5328G>T (n.437-5328G>T)
c.*368-1819G>T (n.*368-1819G>T)
n.600-1819G>T
n.617-1819G>T
n.473-1819G>T
gnomAD v4
4g.17492564C=CA1441586248QDPRn.1484-224G=
c.437-224G= (n.437-224G=)
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c.437-1819G= (n.437-1819G=)
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n.600-1819G=
n.617-1819G=
n.473-1819G=
4g.17492564C>TCA92593957QDPRn.1484-224G>A
c.437-224G>A (n.437-224G>A)
c.344-224G>A (n.344-224G>A)
c.364-1819G>A
c.437-1819G>A (n.437-1819G>A)
c.437-5328G>A (n.437-5328G>A)
c.*368-1819G>A (n.*368-1819G>A)
n.600-1819G>A
n.617-1819G>A
n.473-1819G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492566A>GCA2670124583QDPRn.1484-226T>C
c.437-226T>C (n.437-226T>C)
c.344-226T>C (n.344-226T>C)
c.364-1821T>C
c.437-1821T>C (n.437-1821T>C)
c.437-5330T>C (n.437-5330T>C)
c.*368-1821T>C (n.*368-1821T>C)
n.600-1821T>C
n.617-1821T>C
n.473-1821T>C
gnomAD v4
4g.17492567G>ACA2670124585QDPRn.1484-227C>T
c.437-227C>T (n.437-227C>T)
c.344-227C>T (n.344-227C>T)
c.364-1822C>T
c.437-1822C>T (n.437-1822C>T)
c.437-5331C>T (n.437-5331C>T)
c.*368-1822C>T (n.*368-1822C>T)
n.600-1822C>T
n.617-1822C>T
n.473-1822C>T
gnomAD v4
4g.17492567G>CCA92593959QDPRn.1484-227C>G
c.437-227C>G (n.437-227C>G)
c.344-227C>G (n.344-227C>G)
c.364-1822C>G
c.437-1822C>G (n.437-1822C>G)
c.437-5331C>G (n.437-5331C>G)
c.*368-1822C>G (n.*368-1822C>G)
n.600-1822C>G
n.617-1822C>G
n.473-1822C>G
dbSNP
4g.17492567G=CA1441586249QDPRn.1484-227C=
c.437-227C= (n.437-227C=)
c.344-227C= (n.344-227C=)
c.364-1822C=
c.437-1822C= (n.437-1822C=)
c.437-5331C= (n.437-5331C=)
c.*368-1822C= (n.*368-1822C=)
n.600-1822C=
n.617-1822C=
n.473-1822C=
4g.17492567G>TCA2670124584QDPRn.1484-227C>A
c.437-227C>A (n.437-227C>A)
c.344-227C>A (n.344-227C>A)
c.364-1822C>A
c.437-1822C>A (n.437-1822C>A)
c.437-5331C>A (n.437-5331C>A)
c.*368-1822C>A (n.*368-1822C>A)
n.600-1822C>A
n.617-1822C>A
n.473-1822C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched