Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.17492388delCA2868111QDPRn.1484-44del
c.437-44del (n.437-44del)
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n.617-1639del
n.473-1639del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.122C>A
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.473-1644T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.123_125del
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n.118_120del
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n.600-1646_600-1644del
n.617-1646_617-1644del
n.473-1646_473-1644del
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.437-5155T>C (n.437-5155T>C)
n.118T>C
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n.600-1646T>C
n.617-1646T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.117C>A
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n.600-1647C>A
n.617-1647C>A
n.473-1647C>A
gnomAD v4
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n.114T>A
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n.600-1650T>A
n.617-1650T>A
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gnomAD v4
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n.600-1651C>T
n.617-1651C>T
n.473-1651C>T
gnomAD v4
4g.17492396G>TCA2670124342QDPRn.1484-56C>A
c.437-56C>A (n.437-56C>A)
c.344-56C>A (n.344-56C>A)
n.118C>A
c.364-1651C>A
c.437-1651C>A (n.437-1651C>A)
c.437-5160C>A (n.437-5160C>A)
n.113C>A
c.*368-1651C>A (n.*368-1651C>A)
n.600-1651C>A
n.617-1651C>A
n.473-1651C>A
gnomAD v4
4g.17492397G>ACA2670124344QDPRn.1484-57C>T
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n.600-1652C>T
n.617-1652C>T
n.473-1652C>T
gnomAD v4
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n.117C>G
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c.437-5161C>G (n.437-5161C>G)
n.112C>G
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n.600-1652C>G
n.617-1652C>G
n.473-1652C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492397G=CA1441586160QDPRn.1484-57C=
c.437-57C= (n.437-57C=)
c.344-57C= (n.344-57C=)
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c.437-1652C= (n.437-1652C=)
c.437-5161C= (n.437-5161C=)
n.112C=
c.*368-1652C= (n.*368-1652C=)
n.600-1652C=
n.617-1652C=
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4g.17492397G>TCA2670124343QDPRn.1484-57C>A
c.437-57C>A (n.437-57C>A)
c.344-57C>A (n.344-57C>A)
n.117C>A
c.364-1652C>A
c.437-1652C>A (n.437-1652C>A)
c.437-5161C>A (n.437-5161C>A)
n.112C>A
c.*368-1652C>A (n.*368-1652C>A)
n.600-1652C>A
n.617-1652C>A
n.473-1652C>A
gnomAD v4
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n.110G>T
c.*368-1654G>T (n.*368-1654G>T)
n.600-1654G>T
n.617-1654G>T
n.473-1654G>T
gnomAD v4
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c.437-59G= (n.437-59G=)
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c.364-1654G=
c.437-1654G= (n.437-1654G=)
c.437-5163G= (n.437-5163G=)
n.110G=
c.*368-1654G= (n.*368-1654G=)
n.600-1654G=
n.617-1654G=
n.473-1654G=
4g.17492399C>GCA92593796QDPRn.1484-59G>C
c.437-59G>C (n.437-59G>C)
c.344-59G>C (n.344-59G>C)
n.115G>C
c.364-1654G>C
c.437-1654G>C (n.437-1654G>C)
c.437-5163G>C (n.437-5163G>C)
n.110G>C
c.*368-1654G>C (n.*368-1654G>C)
n.600-1654G>C
n.617-1654G>C
n.473-1654G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492399C>TCA2670124346QDPRn.1484-59G>A
c.437-59G>A (n.437-59G>A)
c.344-59G>A (n.344-59G>A)
n.115G>A
c.364-1654G>A
c.437-1654G>A (n.437-1654G>A)
c.437-5163G>A (n.437-5163G>A)
n.110G>A
c.*368-1654G>A (n.*368-1654G>A)
n.600-1654G>A
n.617-1654G>A
n.473-1654G>A
gnomAD v4
4g.17492400A>GCA2670124348QDPRn.1484-60T>C
c.437-60T>C (n.437-60T>C)
c.344-60T>C (n.344-60T>C)
n.114T>C
c.364-1655T>C
c.437-1655T>C (n.437-1655T>C)
c.437-5164T>C (n.437-5164T>C)
n.109T>C
c.*368-1655T>C (n.*368-1655T>C)
n.600-1655T>C
n.617-1655T>C
n.473-1655T>C
gnomAD v4
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n.114dup
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n.109dup
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n.600-1655dup
n.617-1655dup
n.473-1655dup
gnomAD v4
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n.108A>T
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n.600-1656A>T
n.617-1656A>T
n.473-1656A>T
gnomAD v4
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n.600-1657C>T
n.617-1657C>T
n.473-1657C>T
gnomAD v4
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n.112C>G
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n.107C>G
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n.600-1657C>G
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n.473-1657C>G
dbSNP
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c.437-62C= (n.437-62C=)
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n.617-1657C=
n.473-1657C=
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c.364-1657C>A
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c.437-5166C>A (n.437-5166C>A)
n.107C>A
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n.600-1657C>A
n.617-1657C>A
n.473-1657C>A
gnomAD v4
4g.17492403C>ACA2670124351QDPRn.1484-63G>T
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c.437-1658G>T (n.437-1658G>T)
c.437-5167G>T (n.437-5167G>T)
n.106G>T
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n.600-1658G>T
n.617-1658G>T
n.473-1658G>T
gnomAD v4
4g.17492404A>GCA2670124352QDPRn.1484-64T>C
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n.110T>C
c.364-1659T>C
c.437-1659T>C (n.437-1659T>C)
c.437-5168T>C (n.437-5168T>C)
n.105T>C
c.*368-1659T>C (n.*368-1659T>C)
n.600-1659T>C
n.617-1659T>C
n.473-1659T>C
gnomAD v4
4g.17492405A>CCA2670124353QDPRn.1484-65T>G
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n.104T>G
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n.600-1660T>G
n.617-1660T>G
n.473-1660T>G
gnomAD v4
4g.17492405A>GCA2670124354QDPRn.1484-65T>C
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n.109T>C
c.364-1660T>C
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c.437-5169T>C (n.437-5169T>C)
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n.600-1660T>C
n.617-1660T>C
n.473-1660T>C
gnomAD v4
4g.17492405A>TCA2670124355QDPRn.1484-65T>A
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n.600-1660T>A
n.617-1660T>A
n.473-1660T>A
gnomAD v4
4g.17492406T>CCA2499217160QDPRn.1484-66A>G
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n.600-1661A>G
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n.473-1661A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.17492409_17492411delCA2670124356QDPRn.1484-68_1484-66del
c.437-68_437-66del (n.437-68_437-66del)
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n.106_108del
c.364-1663_364-1661del
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n.101_103del
c.*368-1663_*368-1661del (n.*368-1663_*368-1661del)
n.600-1663_600-1661del
n.617-1663_617-1661del
n.473-1663_473-1661del
gnomAD v4
4g.17492407C>ACA2670124357QDPRn.1484-67G>T
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n.600-1662G>T
n.617-1662G>T
n.473-1662G>T
gnomAD v4
4g.17492408T>GCA2670124358QDPRn.1484-68A>C
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c.364-1663A>C
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n.101A>C
c.*368-1663A>C (n.*368-1663A>C)
n.600-1663A>C
n.617-1663A>C
n.473-1663A>C
gnomAD v4
4g.17492409T>CCA2670124359QDPRn.1484-69A>G
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n.105A>G
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n.100A>G
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n.600-1664A>G
n.617-1664A>G
n.473-1664A>G
gnomAD v4
4g.17492410C>ACA2670124360QDPRn.1484-70G>T
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n.104G>T
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n.99G>T
c.*368-1665G>T (n.*368-1665G>T)
n.600-1665G>T
n.617-1665G>T
n.473-1665G>T
gnomAD v4
4g.17492411T>CCA2670124361QDPRn.1484-71A>G
c.437-71A>G (n.437-71A>G)
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n.103A>G
c.364-1666A>G
c.437-1666A>G (n.437-1666A>G)
c.437-5175A>G (n.437-5175A>G)
n.98A>G
c.*368-1666A>G (n.*368-1666A>G)
n.600-1666A>G
n.617-1666A>G
n.473-1666A>G
gnomAD v4
4g.17492412C>ACA2670124362QDPRn.1484-72G>T
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n.102G>T
c.364-1667G>T
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n.97G>T
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n.600-1667G>T
n.617-1667G>T
n.473-1667G>T
gnomAD v4
4g.17492412C>TCA2670124363QDPRn.1484-72G>A
c.437-72G>A (n.437-72G>A)
c.344-72G>A (n.344-72G>A)
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c.364-1667G>A
c.437-1667G>A (n.437-1667G>A)
c.437-5176G>A (n.437-5176G>A)
n.97G>A
c.*368-1667G>A (n.*368-1667G>A)
n.600-1667G>A
n.617-1667G>A
n.473-1667G>A
gnomAD v4
4g.17492413T>ACA2578051104QDPRn.1484-73A>T
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n.101A>T
c.364-1668A>T
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n.96A>T
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n.600-1668A>T
n.617-1668A>T
n.473-1668A>T
4g.17492415G>ACA1059783107QDPRn.1484-75C>T
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n.99C>T
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n.94C>T
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n.600-1670C>T
n.617-1670C>T
n.473-1670C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492415G=CA1441586163QDPRn.1484-75C=
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c.344-75C>A (n.344-75C>A)
n.99C>A
c.364-1670C>A
c.437-1670C>A (n.437-1670C>A)
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n.94C>A
c.*368-1670C>A (n.*368-1670C>A)
n.600-1670C>A
n.617-1670C>A
n.473-1670C>A
gnomAD v4
4g.17492416A>GCA2670124365QDPRn.1484-76T>C
c.437-76T>C (n.437-76T>C)
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n.98T>C
c.364-1671T>C
c.437-1671T>C (n.437-1671T>C)
c.437-5180T>C (n.437-5180T>C)
n.93T>C
c.*368-1671T>C (n.*368-1671T>C)
n.600-1671T>C
n.617-1671T>C
n.473-1671T>C
gnomAD v4
4g.17492416A>TCA2670124366QDPRn.1484-76T>A
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n.98T>A
c.364-1671T>A
c.437-1671T>A (n.437-1671T>A)
c.437-5180T>A (n.437-5180T>A)
n.93T>A
c.*368-1671T>A (n.*368-1671T>A)
n.600-1671T>A
n.617-1671T>A
n.473-1671T>A
gnomAD v4
4g.17492417G>TCA2670124367QDPRn.1484-77C>A
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n.97C>A
c.364-1672C>A
c.437-1672C>A (n.437-1672C>A)
c.437-5181C>A (n.437-5181C>A)
n.92C>A
c.*368-1672C>A (n.*368-1672C>A)
n.600-1672C>A
n.617-1672C>A
n.473-1672C>A
gnomAD v4
4g.17492418A=CA1441586164QDPRn.1484-78T=
c.437-78T= (n.437-78T=)
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c.364-1673T=
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c.*368-1673T= (n.*368-1673T=)
n.600-1673T=
n.617-1673T=
n.473-1673T=
4g.17492418A>GCA549902818QDPRn.1484-78T>C
c.437-78T>C (n.437-78T>C)
c.344-78T>C (n.344-78T>C)
n.96T>C
c.364-1673T>C
c.437-1673T>C (n.437-1673T>C)
c.437-5182T>C (n.437-5182T>C)
n.91T>C
c.*368-1673T>C (n.*368-1673T>C)
n.600-1673T>C
n.617-1673T>C
n.473-1673T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492418A>TCA791226896QDPRn.1484-78T>A
c.437-78T>A (n.437-78T>A)
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n.96T>A
c.364-1673T>A
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n.91T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.600-1682G>T
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gnomAD v4
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n.600-1683G>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.600-1685A>T
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n.473-1685A>T
gnomAD v4
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n.600-1685A>G
n.617-1685A>G
n.473-1685A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492430T=CA1441586171QDPRn.1484-90A=
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4g.17492431A=CA1441586172QDPRn.1484-91T=
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n.600-1686T>G
n.617-1686T>G
n.473-1686T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492431A>GCA92593814QDPRn.1484-91T>C
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n.83T>C
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c.437-5195T>C (n.437-5195T>C)
n.78T>C
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n.600-1686T>C
n.617-1686T>C
n.473-1686T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600-1686T>A
n.617-1686T>A
n.473-1686T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492432A>GCA2670124382QDPRn.1484-92T>C
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n.600-1687T>C
n.617-1687T>C
n.473-1687T>C
gnomAD v4
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n.600-1687T>A
n.617-1687T>A
n.473-1687T>A
gnomAD v4
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n.600-1690T>C
n.617-1690T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.600-1691G>C
n.617-1691G>C
n.473-1691G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617-1692A>T
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gnomAD v4
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n.600-1692A>G
n.617-1692A>G
n.473-1692A>G
gnomAD v4
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n.617-1692del
n.473-1692del
gnomAD v4
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n.600-1693A>T
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n.473-1693A>T
gnomAD v4
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n.617-1693A>G
n.473-1693A>G
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.473-1695T>G
gnomAD v4
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n.74T>A
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n.69T>A
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n.600-1695T>A
n.617-1695T>A
n.473-1695T>A
gnomAD v4
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n.73A>T
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n.600-1696A>T
n.617-1696A>T
n.473-1696A>T
gnomAD v4
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n.73A>G
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gnomAD v4
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n.72T>G
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n.67T>G
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n.600-1697T>G
n.617-1697T>G
n.473-1697T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492442A>GCA2670124394QDPRn.1484-102T>C
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n.72T>C
c.364-1697T>C
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c.437-5206T>C (n.437-5206T>C)
n.67T>C
c.*368-1697T>C (n.*368-1697T>C)
n.600-1697T>C
n.617-1697T>C
n.473-1697T>C
gnomAD v4
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4g.17492443A>CCA2670124395QDPRn.1484-103T>G
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n.71T>G
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n.600-1698T>G
n.617-1698T>G
n.473-1698T>G
gnomAD v4
4g.17492443A>GCA92593817QDPRn.1484-103T>C
c.437-103T>C (n.437-103T>C)
c.344-103T>C (n.344-103T>C)
n.71T>C
c.364-1698T>C
c.437-1698T>C (n.437-1698T>C)
c.437-5207T>C (n.437-5207T>C)
n.66T>C
c.*368-1698T>C (n.*368-1698T>C)
n.600-1698T>C
n.617-1698T>C
n.473-1698T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492444A>CCA2670124396QDPRn.1484-104T>G
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n.70T>G
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n.65T>G
c.*368-1699T>G (n.*368-1699T>G)
n.600-1699T>G
n.617-1699T>G
n.473-1699T>G
gnomAD v4
4g.17492444A>TCA2670124397QDPRn.1484-104T>A
c.437-104T>A (n.437-104T>A)
c.344-104T>A (n.344-104T>A)
n.70T>A
c.364-1699T>A
c.437-1699T>A (n.437-1699T>A)
c.437-5208T>A (n.437-5208T>A)
n.65T>A
c.*368-1699T>A (n.*368-1699T>A)
n.600-1699T>A
n.617-1699T>A
n.473-1699T>A
gnomAD v4
4g.17492445T>CCA2670124398QDPRn.1484-105A>G
c.437-105A>G (n.437-105A>G)
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c.437-5209A>G (n.437-5209A>G)
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n.600-1700A>G
n.617-1700A>G
n.473-1700A>G
gnomAD v4
4g.17492445T>GCA2670124399QDPRn.1484-105A>C
c.437-105A>C (n.437-105A>C)
c.344-105A>C (n.344-105A>C)
n.69A>C
c.364-1700A>C
c.437-1700A>C (n.437-1700A>C)
c.437-5209A>C (n.437-5209A>C)
n.64A>C
c.*368-1700A>C (n.*368-1700A>C)
n.600-1700A>C
n.617-1700A>C
n.473-1700A>C
gnomAD v4
4g.17492446A=CA1441586181QDPRn.1484-106T=
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4g.17492446A>GCA1441586182QDPRn.1484-106T>C
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dbSNP
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n.600-1702C>A
n.617-1702C>A
n.473-1702C>A
gnomAD v4
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n.66del
c.364-1703del
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n.61del
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n.600-1703del
n.617-1703del
n.473-1703del
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n.600-1703G>T
n.617-1703G>T
n.473-1703G>T
gnomAD v4
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n.66G>A
c.364-1703G>A
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n.600-1703G>A
n.617-1703G>A
n.473-1703G>A
gnomAD v4
4g.17492449T>CCA2670124404QDPRn.1484-109A>G
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c.364-1704A>G
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n.617-1704A>G
n.473-1704A>G
gnomAD v4
4g.17492450G>ACA2670124405QDPRn.1484-110C>T
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n.617-1705C>T
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gnomAD v4
4g.17492450G>TCA2670124406QDPRn.1484-110C>A
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n.64C>A
c.364-1705C>A
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n.59C>A
c.*368-1705C>A (n.*368-1705C>A)
n.600-1705C>A
n.617-1705C>A
n.473-1705C>A
gnomAD v4
4g.17492451C>ACA2670124407QDPRn.1484-111G>T
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n.617-1706G>T
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gnomAD v4
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c.364-1706G>A
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n.58G>A
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n.600-1706G>A
n.617-1706G>A
n.473-1706G>A
gnomAD v4
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n.617-1707T>G
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gnomAD v4
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n.600-1708A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600-1709G>T
n.617-1709G>T
n.473-1709G>T
gnomAD v4
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n.617-1709G>C
n.473-1709G>C
gnomAD v4
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c.364-1709G>A
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n.617-1709G>A
n.473-1709G>A
dbSNP
4g.17492455T>ACA2670124413QDPRn.1484-115A>T
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n.59A>T
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n.600-1710A>T
n.617-1710A>T
n.473-1710A>T
gnomAD v4
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n.59A>G
c.364-1710A>G
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c.437-5219A>G (n.437-5219A>G)
n.54A>G
c.*368-1710A>G (n.*368-1710A>G)
n.600-1710A>G
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gnomAD v4
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c.*368-1711C= (n.*368-1711C=)
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4g.17492456G>TCA2670124415QDPRn.1484-116C>A
c.437-116C>A (n.437-116C>A)
c.344-116C>A (n.344-116C>A)
n.58C>A
c.364-1711C>A
c.437-1711C>A (n.437-1711C>A)
c.437-5220C>A (n.437-5220C>A)
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c.*368-1711C>A (n.*368-1711C>A)
n.600-1711C>A
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gnomAD v4
4g.17492456_17492457insCATCTACA92593820QDPRn.1484-117_1484-116insTAGATG
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n.600-1712_600-1711insTAGATG
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n.473-1712_473-1711insTAGATG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492457G>ACA2670124417QDPRn.1484-117C>T
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n.57C>T
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n.600-1712C>T
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gnomAD v4
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n.52C>G
c.*368-1712C>G (n.*368-1712C>G)
n.600-1712C>G
n.617-1712C>G
n.473-1712C>G
gnomAD v4
4g.17492457G>TCA2670124416QDPRn.1484-117C>A
c.437-117C>A (n.437-117C>A)
c.344-117C>A (n.344-117C>A)
n.57C>A
c.364-1712C>A
c.437-1712C>A (n.437-1712C>A)
c.437-5221C>A (n.437-5221C>A)
n.52C>A
c.*368-1712C>A (n.*368-1712C>A)
n.600-1712C>A
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n.473-1712C>A
gnomAD v4
4g.17492457_17492460delinsGCCTCA1441586187QDPRn.1484-120_1484-117delinsAGGC
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n.54_57delinsAGGC
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c.437-5224_437-5221delinsAGGC (n.437-5224_437-5221delinsAGGC)
n.49_52delinsAGGC
c.*368-1715_*368-1712delinsAGGC (n.*368-1715_*368-1712delinsAGGC)
n.600-1715_600-1712delinsAGGC
n.617-1715_617-1712delinsAGGC
n.473-1715_473-1712delinsAGGC
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n.56G>T
c.364-1713G>T
c.437-1713G>T (n.437-1713G>T)
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n.51G>T
c.*368-1713G>T (n.*368-1713G>T)
n.600-1713G>T
n.617-1713G>T
n.473-1713G>T
gnomAD v4
4g.17492464_17492466delCA92593824QDPRn.1484-120_1484-118del
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c.344-120_344-118del (n.344-120_344-118del)
n.54_56del
c.364-1715_364-1713del
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c.437-5224_437-5222del (n.437-5224_437-5222del)
n.49_51del
c.*368-1715_*368-1713del (n.*368-1715_*368-1713del)
n.600-1715_600-1713del
n.617-1715_617-1713del
n.473-1715_473-1713del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600-1714G>T
n.617-1714G>T
n.473-1714G>T
gnomAD v4
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n.473-1714G=
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n.55G>A
c.364-1714G>A
c.437-1714G>A (n.437-1714G>A)
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n.50G>A
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n.600-1714G>A
n.617-1714G>A
n.473-1714G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492460T>CCA2670124421QDPRn.1484-120A>G
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n.600-1715A>G
n.617-1715A>G
n.473-1715A>G
gnomAD v4
4g.17492460T>GCA2670124422QDPRn.1484-120A>C
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c.344-120A>C (n.344-120A>C)
n.54A>C
c.364-1715A>C
c.437-1715A>C (n.437-1715A>C)
c.437-5224A>C (n.437-5224A>C)
n.49A>C
c.*368-1715A>C (n.*368-1715A>C)
n.600-1715A>C
n.617-1715A>C
n.473-1715A>C
gnomAD v4
4g.17492461C>ACA2670124423QDPRn.1484-121G>T
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n.53G>T
c.364-1716G>T
c.437-1716G>T (n.437-1716G>T)
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n.48G>T
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n.600-1716G>T
n.617-1716G>T
n.473-1716G>T
gnomAD v4
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n.600-1717G=
n.617-1717G=
n.473-1717G=
4g.17492462C>GCA92593829QDPRn.1484-122G>C
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n.52G>C
c.364-1717G>C
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n.47G>C
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n.600-1717G>C
n.617-1717G>C
n.473-1717G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492462C>TCA791226941QDPRn.1484-122G>A
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n.52G>A
c.364-1717G>A
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n.47G>A
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n.600-1717G>A
n.617-1717G>A
n.473-1717G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492464C>ACA2670124424QDPRn.1484-124G>T
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n.45G>T
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n.600-1719G>T
n.617-1719G>T
n.473-1719G>T
gnomAD v4
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n.50G>A
c.364-1719G>A
c.437-1719G>A (n.437-1719G>A)
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n.45G>A
c.*368-1719G>A (n.*368-1719G>A)
n.600-1719G>A
n.617-1719G>A
n.473-1719G>A
gnomAD v4
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n.49G>T
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n.44G>T
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n.600-1720G>T
n.617-1720G>T
n.473-1720G>T
gnomAD v4
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n.48A>T
c.364-1721A>T
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n.43A>T
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n.600-1721A>T
n.617-1721A>T
n.473-1721A>T
gnomAD v4
4g.17492467T>CCA791226943QDPRn.1484-127A>G
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n.42A>G
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n.617-1722A>G
n.473-1722A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492467T=CA1441586190QDPRn.1484-127A=
c.437-127A= (n.437-127A=)
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n.47A=
c.364-1722A=
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n.42A=
c.*368-1722A= (n.*368-1722A=)
n.600-1722A=
n.617-1722A=
n.473-1722A=
4g.17492468C>ACA2670124428QDPRn.1484-128G>T
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n.46G>T
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c.*368-1723G>T (n.*368-1723G>T)
n.600-1723G>T
n.617-1723G>T
n.473-1723G>T
gnomAD v4
4g.17492469A>GCA2670124430QDPRn.1484-129T>C
c.437-129T>C (n.437-129T>C)
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n.45T>C
c.364-1724T>C
c.437-1724T>C (n.437-1724T>C)
c.437-5233T>C (n.437-5233T>C)
n.40T>C
c.*368-1724T>C (n.*368-1724T>C)
n.600-1724T>C
n.617-1724T>C
n.473-1724T>C
gnomAD v4
4g.17492470G>TCA2670124431QDPRn.1484-130C>A
c.437-130C>A (n.437-130C>A)
c.344-130C>A (n.344-130C>A)
n.44C>A
c.364-1725C>A
c.437-1725C>A (n.437-1725C>A)
c.437-5234C>A (n.437-5234C>A)
n.39C>A
c.*368-1725C>A (n.*368-1725C>A)
n.600-1725C>A
n.617-1725C>A
n.473-1725C>A
gnomAD v4
4g.17492471G>ACA2506589624QDPRn.1484-131C>T
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n.600-1726C>T
n.617-1726C>T
n.473-1726C>T
4g.17492471G>CCA791226944QDPRn.1484-131C>G
c.437-131C>G (n.437-131C>G)
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n.43C>G
c.364-1726C>G
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n.38C>G
c.*368-1726C>G (n.*368-1726C>G)
n.600-1726C>G
n.617-1726C>G
n.473-1726C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492471G=CA1441586191QDPRn.1484-131C=
c.437-131C= (n.437-131C=)
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c.437-1726C= (n.437-1726C=)
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n.38C=
c.*368-1726C= (n.*368-1726C=)
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n.473-1726C=
4g.17492473C>ACA2670124432QDPRn.1484-133G>T
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n.41G>T
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n.36G>T
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n.600-1728G>T
n.617-1728G>T
n.473-1728G>T
gnomAD v4
4g.17492473C=CA1441586192QDPRn.1484-133G=
c.437-133G= (n.437-133G=)
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c.*368-1728G= (n.*368-1728G=)
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4g.17492473C>GCA2670124433QDPRn.1484-133G>C
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n.41G>C
c.364-1728G>C
c.437-1728G>C (n.437-1728G>C)
c.437-5237G>C (n.437-5237G>C)
n.36G>C
c.*368-1728G>C (n.*368-1728G>C)
n.600-1728G>C
n.617-1728G>C
n.473-1728G>C
gnomAD v4
4g.17492473C>TCA1059783121QDPRn.1484-133G>A
c.437-133G>A (n.437-133G>A)
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n.41G>A
c.364-1728G>A
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n.36G>A
c.*368-1728G>A (n.*368-1728G>A)
n.600-1728G>A
n.617-1728G>A
n.473-1728G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492474A=CA1441586193QDPRn.1484-134T=
c.437-134T= (n.437-134T=)
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n.600-1729T=
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n.473-1729T=
4g.17492474A>TCA1059783122QDPRn.1484-134T>A
c.437-134T>A (n.437-134T>A)
c.344-134T>A (n.344-134T>A)
n.40T>A
c.364-1729T>A
c.437-1729T>A (n.437-1729T>A)
c.437-5238T>A (n.437-5238T>A)
n.35T>A
c.*368-1729T>A (n.*368-1729T>A)
n.600-1729T>A
n.617-1729T>A
n.473-1729T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492475G>ACA1059783123QDPRn.1484-135C>T
c.437-135C>T (n.437-135C>T)
c.344-135C>T (n.344-135C>T)
n.39C>T
c.364-1730C>T
c.437-1730C>T (n.437-1730C>T)
c.437-5239C>T (n.437-5239C>T)
n.34C>T
c.*368-1730C>T (n.*368-1730C>T)
n.600-1730C>T
n.617-1730C>T
n.473-1730C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492475G>CCA1059783124QDPRn.1484-135C>G
c.437-135C>G (n.437-135C>G)
c.344-135C>G (n.344-135C>G)
n.39C>G
c.364-1730C>G
c.437-1730C>G (n.437-1730C>G)
c.437-5239C>G (n.437-5239C>G)
n.34C>G
c.*368-1730C>G (n.*368-1730C>G)
n.600-1730C>G
n.617-1730C>G
n.473-1730C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492475G=CA1441586194QDPRn.1484-135C=
c.437-135C= (n.437-135C=)
c.344-135C= (n.344-135C=)
n.39C=
c.364-1730C=
c.437-1730C= (n.437-1730C=)
c.437-5239C= (n.437-5239C=)
n.34C=
c.*368-1730C= (n.*368-1730C=)
n.600-1730C=
n.617-1730C=
n.473-1730C=
4g.17492477C>ACA2670124434QDPRn.1484-137G>T
c.437-137G>T (n.437-137G>T)
c.344-137G>T (n.344-137G>T)
n.37G>T
c.364-1732G>T
c.437-1732G>T (n.437-1732G>T)
c.437-5241G>T (n.437-5241G>T)
n.32G>T
c.*368-1732G>T (n.*368-1732G>T)
n.600-1732G>T
n.617-1732G>T
n.473-1732G>T
gnomAD v4
4g.17492477C=CA1441586195QDPRn.1484-137G=
c.437-137G= (n.437-137G=)
c.344-137G= (n.344-137G=)
n.37G=
c.364-1732G=
c.437-1732G= (n.437-1732G=)
c.437-5241G= (n.437-5241G=)
n.32G=
c.*368-1732G= (n.*368-1732G=)
n.600-1732G=
n.617-1732G=
n.473-1732G=
4g.17492477C>TCA92593833QDPRn.1484-137G>A
c.437-137G>A (n.437-137G>A)
c.344-137G>A (n.344-137G>A)
n.37G>A
c.364-1732G>A
c.437-1732G>A (n.437-1732G>A)
c.437-5241G>A (n.437-5241G>A)
n.32G>A
c.*368-1732G>A (n.*368-1732G>A)
n.600-1732G>A
n.617-1732G>A
n.473-1732G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492478G>ACA92593853QDPRn.1484-138C>T
c.437-138C>T (n.437-138C>T)
c.344-138C>T (n.344-138C>T)
n.36C>T
c.364-1733C>T
c.437-1733C>T (n.437-1733C>T)
c.437-5242C>T (n.437-5242C>T)
n.31C>T
c.*368-1733C>T (n.*368-1733C>T)
n.600-1733C>T
n.617-1733C>T
n.473-1733C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492478G=CA1441586196QDPRn.1484-138C=
c.437-138C= (n.437-138C=)
c.344-138C= (n.344-138C=)
n.36C=
c.364-1733C=
c.437-1733C= (n.437-1733C=)
c.437-5242C= (n.437-5242C=)
n.31C=
c.*368-1733C= (n.*368-1733C=)
n.600-1733C=
n.617-1733C=
n.473-1733C=
4g.17492478G>TCA2670124435QDPRn.1484-138C>A
c.437-138C>A (n.437-138C>A)
c.344-138C>A (n.344-138C>A)
n.36C>A
c.364-1733C>A
c.437-1733C>A (n.437-1733C>A)
c.437-5242C>A (n.437-5242C>A)
n.31C>A
c.*368-1733C>A (n.*368-1733C>A)
n.600-1733C>A
n.617-1733C>A
n.473-1733C>A
gnomAD v4
4g.17492479C>ACA2670124436QDPRn.1484-139G>T
c.437-139G>T (n.437-139G>T)
c.344-139G>T (n.344-139G>T)
n.35G>T
c.364-1734G>T
c.437-1734G>T (n.437-1734G>T)
c.437-5243G>T (n.437-5243G>T)
n.30G>T
c.*368-1734G>T (n.*368-1734G>T)
n.600-1734G>T
n.617-1734G>T
n.473-1734G>T
gnomAD v4
4g.17492479C=CA1441586197QDPRn.1484-139G=
c.437-139G= (n.437-139G=)
c.344-139G= (n.344-139G=)
n.35G=
c.364-1734G=
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n.30G=
c.*368-1734G= (n.*368-1734G=)
n.600-1734G=
n.617-1734G=
n.473-1734G=
4g.17492479C>GCA2670124437QDPRn.1484-139G>C
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c.344-139G>C (n.344-139G>C)
n.35G>C
c.364-1734G>C
c.437-1734G>C (n.437-1734G>C)
c.437-5243G>C (n.437-5243G>C)
n.30G>C
c.*368-1734G>C (n.*368-1734G>C)
n.600-1734G>C
n.617-1734G>C
n.473-1734G>C
gnomAD v4
4g.17492479C>TCA1441586198QDPRn.1484-139G>A
c.437-139G>A (n.437-139G>A)
c.344-139G>A (n.344-139G>A)
n.35G>A
c.364-1734G>A
c.437-1734G>A (n.437-1734G>A)
c.437-5243G>A (n.437-5243G>A)
n.30G>A
c.*368-1734G>A (n.*368-1734G>A)
n.600-1734G>A
n.617-1734G>A
n.473-1734G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492480C>ACA2670124439QDPRn.1484-140G>T
c.437-140G>T (n.437-140G>T)
c.344-140G>T (n.344-140G>T)
n.34G>T
c.364-1735G>T
c.437-1735G>T (n.437-1735G>T)
c.437-5244G>T (n.437-5244G>T)
n.29G>T
c.*368-1735G>T (n.*368-1735G>T)
n.600-1735G>T
n.617-1735G>T
n.473-1735G>T
gnomAD v4
4g.17492481C>ACA2670124440QDPRn.1484-141G>T
c.437-141G>T (n.437-141G>T)
c.344-141G>T (n.344-141G>T)
n.33G>T
c.364-1736G>T
c.437-1736G>T (n.437-1736G>T)
c.437-5245G>T (n.437-5245G>T)
n.28G>T
c.*368-1736G>T (n.*368-1736G>T)
n.600-1736G>T
n.617-1736G>T
n.473-1736G>T
gnomAD v4
4g.17492481C=CA1441586200QDPRn.1484-141G=
c.437-141G= (n.437-141G=)
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c.364-1736G=
c.437-1736G= (n.437-1736G=)
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n.28G=
c.*368-1736G= (n.*368-1736G=)
n.600-1736G=
n.617-1736G=
n.473-1736G=
4g.17492481C>GCA1441586199QDPRn.1484-141G>C
c.437-141G>C (n.437-141G>C)
c.344-141G>C (n.344-141G>C)
n.33G>C
c.364-1736G>C
c.437-1736G>C (n.437-1736G>C)
c.437-5245G>C (n.437-5245G>C)
n.28G>C
c.*368-1736G>C (n.*368-1736G>C)
n.600-1736G>C
n.617-1736G>C
n.473-1736G>C
dbSNP
4g.17492482T>CCA2670124441QDPRn.1484-142A>G
c.437-142A>G (n.437-142A>G)
c.344-142A>G (n.344-142A>G)
n.32A>G
c.364-1737A>G
c.437-1737A>G (n.437-1737A>G)
c.437-5246A>G (n.437-5246A>G)
n.27A>G
c.*368-1737A>G (n.*368-1737A>G)
n.600-1737A>G
n.617-1737A>G
n.473-1737A>G
gnomAD v4
4g.17492483C>ACA2670124444QDPRn.1484-143G>T
c.437-143G>T (n.437-143G>T)
c.344-143G>T (n.344-143G>T)
n.31G>T
c.364-1738G>T
c.437-1738G>T (n.437-1738G>T)
c.437-5247G>T (n.437-5247G>T)
n.26G>T
c.*368-1738G>T (n.*368-1738G>T)
n.600-1738G>T
n.617-1738G>T
n.473-1738G>T
gnomAD v4
4g.17492485C>ACA2670124447QDPRn.1484-145G>T
c.437-145G>T (n.437-145G>T)
c.344-145G>T (n.344-145G>T)
n.29G>T
c.364-1740G>T
c.437-1740G>T (n.437-1740G>T)
c.437-5249G>T (n.437-5249G>T)
n.24G>T
c.*368-1740G>T (n.*368-1740G>T)
n.600-1740G>T
n.617-1740G>T
n.473-1740G>T
gnomAD v4
4g.17492485C=CA1441586201QDPRn.1484-145G=
c.437-145G= (n.437-145G=)
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c.364-1740G=
c.437-1740G= (n.437-1740G=)
c.437-5249G= (n.437-5249G=)
n.24G=
c.*368-1740G= (n.*368-1740G=)
n.600-1740G=
n.617-1740G=
n.473-1740G=
4g.17492485C>TCA1441586202QDPRn.1484-145G>A
c.437-145G>A (n.437-145G>A)
c.344-145G>A (n.344-145G>A)
n.29G>A
c.364-1740G>A
c.437-1740G>A (n.437-1740G>A)
c.437-5249G>A (n.437-5249G>A)
n.24G>A
c.*368-1740G>A (n.*368-1740G>A)
n.600-1740G>A
n.617-1740G>A
n.473-1740G>A
dbSNP
4g.17492485_17492486delCA2670124446QDPRn.1484-146_1484-145del
c.437-146_437-145del (n.437-146_437-145del)
c.344-146_344-145del (n.344-146_344-145del)
n.28_29del
c.364-1741_364-1740del
c.437-1741_437-1740del (n.437-1741_437-1740del)
c.437-5250_437-5249del (n.437-5250_437-5249del)
n.23_24del
c.*368-1741_*368-1740del (n.*368-1741_*368-1740del)
n.600-1741_600-1740del
n.617-1741_617-1740del
n.473-1741_473-1740del
gnomAD v4

Number of alleles fetched