Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600-1631C>A
n.617-1631C>A
n.473-1631C>A
gnomAD v4
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n.138del
c.364-1631del
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n.133del
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n.600-1631del
n.617-1631del
n.473-1631del
dbSNP
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n.600-1632C>T
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n.473-1632C>T
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.473-1634C=
4g.17492379G>TCA2670124331QDPRn.1484-39C>A
c.437-39C>A (n.437-39C>A)
c.344-39C>A (n.344-39C>A)
n.135C>A
c.364-1634C>A
c.437-1634C>A (n.437-1634C>A)
c.437-5143C>A (n.437-5143C>A)
n.130C>A
c.*368-1634C>A (n.*368-1634C>A)
n.600-1634C>A
n.617-1634C>A
n.473-1634C>A
gnomAD v4
4g.17492380G>ACA2670124332QDPRn.1484-40C>T
c.437-40C>T (n.437-40C>T)
c.344-40C>T (n.344-40C>T)
n.134C>T
c.364-1635C>T
c.437-1635C>T (n.437-1635C>T)
c.437-5144C>T (n.437-5144C>T)
n.129C>T
c.*368-1635C>T (n.*368-1635C>T)
n.600-1635C>T
n.617-1635C>T
n.473-1635C>T
gnomAD v4
4g.17492380G>CCA2868109QDPRn.1484-40C>G
c.437-40C>G (n.437-40C>G)
c.344-40C>G (n.344-40C>G)
n.134C>G
c.364-1635C>G
c.437-1635C>G (n.437-1635C>G)
c.437-5144C>G (n.437-5144C>G)
n.129C>G
c.*368-1635C>G (n.*368-1635C>G)
n.600-1635C>G
n.617-1635C>G
n.473-1635C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492380G=CA1441586148QDPRn.1484-40C=
c.437-40C= (n.437-40C=)
c.344-40C= (n.344-40C=)
n.134C=
c.364-1635C=
c.437-1635C= (n.437-1635C=)
c.437-5144C= (n.437-5144C=)
n.129C=
c.*368-1635C= (n.*368-1635C=)
n.600-1635C=
n.617-1635C=
n.473-1635C=
4g.17492380G>TCA2578051100QDPRn.1484-40C>A
c.437-40C>A (n.437-40C>A)
c.344-40C>A (n.344-40C>A)
n.134C>A
c.364-1635C>A
c.437-1635C>A (n.437-1635C>A)
c.437-5144C>A (n.437-5144C>A)
n.129C>A
c.*368-1635C>A (n.*368-1635C>A)
n.600-1635C>A
n.617-1635C>A
n.473-1635C>A
gnomAD v4
4g.17492381C=CA1441586149QDPRn.1484-41G=
c.437-41G= (n.437-41G=)
c.344-41G= (n.344-41G=)
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c.364-1636G=
c.437-1636G= (n.437-1636G=)
c.437-5145G= (n.437-5145G=)
n.128G=
c.*368-1636G= (n.*368-1636G=)
n.600-1636G=
n.617-1636G=
n.473-1636G=
4g.17492381C>TCA92593745QDPRn.1484-41G>A
c.437-41G>A (n.437-41G>A)
c.344-41G>A (n.344-41G>A)
n.133G>A
c.364-1636G>A
c.437-1636G>A (n.437-1636G>A)
c.437-5145G>A (n.437-5145G>A)
n.128G>A
c.*368-1636G>A (n.*368-1636G>A)
n.600-1636G>A
n.617-1636G>A
n.473-1636G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492382C=CA1441586150QDPRn.1484-42G=
c.437-42G= (n.437-42G=)
c.344-42G= (n.344-42G=)
n.132G=
c.364-1637G=
c.437-1637G= (n.437-1637G=)
c.437-5146G= (n.437-5146G=)
n.127G=
c.*368-1637G= (n.*368-1637G=)
n.600-1637G=
n.617-1637G=
n.473-1637G=
4g.17492382C>TCA2868110QDPRn.1484-42G>A
c.437-42G>A (n.437-42G>A)
c.344-42G>A (n.344-42G>A)
n.132G>A
c.364-1637G>A
c.437-1637G>A (n.437-1637G>A)
c.437-5146G>A (n.437-5146G>A)
n.127G>A
c.*368-1637G>A (n.*368-1637G>A)
n.600-1637G>A
n.617-1637G>A
n.473-1637G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492382_17492383delinsCACA1441586151QDPRn.1484-43_1484-42delinsTG
c.437-43_437-42delinsTG (n.437-43_437-42delinsTG)
c.344-43_344-42delinsTG (n.344-43_344-42delinsTG)
n.131_132delinsTG
c.364-1638_364-1637delinsTG
c.437-1638_437-1637delinsTG (n.437-1638_437-1637delinsTG)
c.437-5147_437-5146delinsTG (n.437-5147_437-5146delinsTG)
n.126_127delinsTG
c.*368-1638_*368-1637delinsTG (n.*368-1638_*368-1637delinsTG)
n.600-1638_600-1637delinsTG
n.617-1638_617-1637delinsTG
n.473-1638_473-1637delinsTG
4g.17492383delCA1059783105QDPRn.1484-43del
c.437-43del (n.437-43del)
c.344-43del (n.344-43del)
n.131del
c.364-1638del
c.437-1638del (n.437-1638del)
c.437-5147del (n.437-5147del)
n.126del
c.*368-1638del (n.*368-1638del)
n.600-1638del
n.617-1638del
n.473-1638del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492383_17492384delinsAGCA1441586152QDPRn.1484-44_1484-43delinsCT
c.437-44_437-43delinsCT (n.437-44_437-43delinsCT)
c.344-44_344-43delinsCT (n.344-44_344-43delinsCT)
n.130_131delinsCT
c.364-1639_364-1638delinsCT
c.437-1639_437-1638delinsCT (n.437-1639_437-1638delinsCT)
c.437-5148_437-5147delinsCT (n.437-5148_437-5147delinsCT)
n.125_126delinsCT
c.*368-1639_*368-1638delinsCT (n.*368-1639_*368-1638delinsCT)
n.600-1639_600-1638delinsCT
n.617-1639_617-1638delinsCT
n.473-1639_473-1638delinsCT
4g.17492384G>ACA2868112QDPRn.1484-44C>T
c.437-44C>T (n.437-44C>T)
c.344-44C>T (n.344-44C>T)
n.130C>T
c.364-1639C>T
c.437-1639C>T (n.437-1639C>T)
c.437-5148C>T (n.437-5148C>T)
n.125C>T
c.*368-1639C>T (n.*368-1639C>T)
n.600-1639C>T
n.617-1639C>T
n.473-1639C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492384G=CA1441586153QDPRn.1484-44C=
c.437-44C= (n.437-44C=)
c.344-44C= (n.344-44C=)
n.130C=
c.364-1639C=
c.437-1639C= (n.437-1639C=)
c.437-5148C= (n.437-5148C=)
n.125C=
c.*368-1639C= (n.*368-1639C=)
n.600-1639C=
n.617-1639C=
n.473-1639C=
4g.17492384G>TCA2670124333QDPRn.1484-44C>A
c.437-44C>A (n.437-44C>A)
c.344-44C>A (n.344-44C>A)
n.130C>A
c.364-1639C>A
c.437-1639C>A (n.437-1639C>A)
c.437-5148C>A (n.437-5148C>A)
n.125C>A
c.*368-1639C>A (n.*368-1639C>A)
n.600-1639C>A
n.617-1639C>A
n.473-1639C>A
gnomAD v4
4g.17492388delCA2868111QDPRn.1484-44del
c.437-44del (n.437-44del)
c.344-44del (n.344-44del)
n.130del
c.364-1639del
c.437-1639del (n.437-1639del)
c.437-5148del (n.437-5148del)
n.125del
c.*368-1639del (n.*368-1639del)
n.600-1639del
n.617-1639del
n.473-1639del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492385G>ACA92593774QDPRn.1484-45C>T
c.437-45C>T (n.437-45C>T)
c.344-45C>T (n.344-45C>T)
n.129C>T
c.364-1640C>T
c.437-1640C>T (n.437-1640C>T)
c.437-5149C>T (n.437-5149C>T)
n.124C>T
c.*368-1640C>T (n.*368-1640C>T)
n.600-1640C>T
n.617-1640C>T
n.473-1640C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.17492385G=CA1441586154QDPRn.1484-45C=
c.437-45C= (n.437-45C=)
c.344-45C= (n.344-45C=)
n.129C=
c.364-1640C=
c.437-1640C= (n.437-1640C=)
c.437-5149C= (n.437-5149C=)
n.124C=
c.*368-1640C= (n.*368-1640C=)
n.600-1640C=
n.617-1640C=
n.473-1640C=
4g.17492385G>TCA1441586155QDPRn.1484-45C>A
c.437-45C>A (n.437-45C>A)
c.344-45C>A (n.344-45C>A)
n.129C>A
c.364-1640C>A
c.437-1640C>A (n.437-1640C>A)
c.437-5149C>A (n.437-5149C>A)
n.124C>A
c.*368-1640C>A (n.*368-1640C>A)
n.600-1640C>A
n.617-1640C>A
n.473-1640C>A
dbSNP
4g.17492386G>ACA2670124334QDPRn.1484-46C>T
c.437-46C>T (n.437-46C>T)
c.344-46C>T (n.344-46C>T)
n.128C>T
c.364-1641C>T
c.437-1641C>T (n.437-1641C>T)
c.437-5150C>T (n.437-5150C>T)
n.123C>T
c.*368-1641C>T (n.*368-1641C>T)
n.600-1641C>T
n.617-1641C>T
n.473-1641C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.17492386G=CA1441586156QDPRn.1484-46C=
c.437-46C= (n.437-46C=)
c.344-46C= (n.344-46C=)
n.128C=
c.364-1641C=
c.437-1641C= (n.437-1641C=)
c.437-5150C= (n.437-5150C=)
n.123C=
c.*368-1641C= (n.*368-1641C=)
n.600-1641C=
n.617-1641C=
n.473-1641C=
4g.17492386G>TCA1441586157QDPRn.1484-46C>A
c.437-46C>A (n.437-46C>A)
c.344-46C>A (n.344-46C>A)
n.128C>A
c.364-1641C>A
c.437-1641C>A (n.437-1641C>A)
c.437-5150C>A (n.437-5150C>A)
n.123C>A
c.*368-1641C>A (n.*368-1641C>A)
n.600-1641C>A
n.617-1641C>A
n.473-1641C>A
dbSNP
4g.17492387G>CCA2670124335QDPRn.1484-47C>G
c.437-47C>G (n.437-47C>G)
c.344-47C>G (n.344-47C>G)
n.127C>G
c.364-1642C>G
c.437-1642C>G (n.437-1642C>G)
c.437-5151C>G (n.437-5151C>G)
n.122C>G
c.*368-1642C>G (n.*368-1642C>G)
n.600-1642C>G
n.617-1642C>G
n.473-1642C>G
gnomAD v4
4g.17492387G>TCA2670124336QDPRn.1484-47C>A
c.437-47C>A (n.437-47C>A)
c.344-47C>A (n.344-47C>A)
n.127C>A
c.364-1642C>A
c.437-1642C>A (n.437-1642C>A)
c.437-5151C>A (n.437-5151C>A)
n.122C>A
c.*368-1642C>A (n.*368-1642C>A)
n.600-1642C>A
n.617-1642C>A
n.473-1642C>A
gnomAD v4
4g.17492388G>ACA2868113QDPRn.1484-48C>T
c.437-48C>T (n.437-48C>T)
c.344-48C>T (n.344-48C>T)
n.126C>T
c.364-1643C>T
c.437-1643C>T (n.437-1643C>T)
c.437-5152C>T (n.437-5152C>T)
n.121C>T
c.*368-1643C>T (n.*368-1643C>T)
n.600-1643C>T
n.617-1643C>T
n.473-1643C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492388G=CA1441586158QDPRn.1484-48C=
c.437-48C= (n.437-48C=)
c.344-48C= (n.344-48C=)
n.126C=
c.364-1643C=
c.437-1643C= (n.437-1643C=)
c.437-5152C= (n.437-5152C=)
n.121C=
c.*368-1643C= (n.*368-1643C=)
n.600-1643C=
n.617-1643C=
n.473-1643C=
4g.17492388G>TCA2670124337QDPRn.1484-48C>A
c.437-48C>A (n.437-48C>A)
c.344-48C>A (n.344-48C>A)
n.126C>A
c.364-1643C>A
c.437-1643C>A (n.437-1643C>A)
c.437-5152C>A (n.437-5152C>A)
n.121C>A
c.*368-1643C>A (n.*368-1643C>A)
n.600-1643C>A
n.617-1643C>A
n.473-1643C>A
gnomAD v4
4g.17492389A=CA1441586159QDPRn.1484-49T=
c.437-49T= (n.437-49T=)
c.344-49T= (n.344-49T=)
n.125T=
c.364-1644T=
c.437-1644T= (n.437-1644T=)
c.437-5153T= (n.437-5153T=)
n.120T=
c.*368-1644T= (n.*368-1644T=)
n.600-1644T=
n.617-1644T=
n.473-1644T=
4g.17492389A>GCA791226883QDPRn.1484-49T>C
c.437-49T>C (n.437-49T>C)
c.344-49T>C (n.344-49T>C)
n.125T>C
c.364-1644T>C
c.437-1644T>C (n.437-1644T>C)
c.437-5153T>C (n.437-5153T>C)
n.120T>C
c.*368-1644T>C (n.*368-1644T>C)
n.600-1644T>C
n.617-1644T>C
n.473-1644T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.17492389_17492391delCA2593488529QDPRn.1484-51_1484-49del
c.437-51_437-49del (n.437-51_437-49del)
c.344-51_344-49del (n.344-51_344-49del)
n.123_125del
c.364-1646_364-1644del
c.437-1646_437-1644del (n.437-1646_437-1644del)
c.437-5155_437-5153del (n.437-5155_437-5153del)
n.118_120del
c.*368-1646_*368-1644del (n.*368-1646_*368-1644del)
n.600-1646_600-1644del
n.617-1646_617-1644del
n.473-1646_473-1644del
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492390C>ACA2670124338QDPRn.1484-50G>T
c.437-50G>T (n.437-50G>T)
c.344-50G>T (n.344-50G>T)
n.124G>T
c.364-1645G>T
c.437-1645G>T (n.437-1645G>T)
c.437-5154G>T (n.437-5154G>T)
n.119G>T
c.*368-1645G>T (n.*368-1645G>T)
n.600-1645G>T
n.617-1645G>T
n.473-1645G>T
gnomAD v4
4g.17492391A>GCA2670124339QDPRn.1484-51T>C
c.437-51T>C (n.437-51T>C)
c.344-51T>C (n.344-51T>C)
n.123T>C
c.364-1646T>C
c.437-1646T>C (n.437-1646T>C)
c.437-5155T>C (n.437-5155T>C)
n.118T>C
c.*368-1646T>C (n.*368-1646T>C)
n.600-1646T>C
n.617-1646T>C
n.473-1646T>C
gnomAD v4
4g.17492392G>ACA2578051101QDPRn.1484-52C>T
c.437-52C>T (n.437-52C>T)
c.344-52C>T (n.344-52C>T)
n.122C>T
c.364-1647C>T
c.437-1647C>T (n.437-1647C>T)
c.437-5156C>T (n.437-5156C>T)
n.117C>T
c.*368-1647C>T (n.*368-1647C>T)
n.600-1647C>T
n.617-1647C>T
n.473-1647C>T
gnomAD v4
4g.17492392G>TCA2578051102QDPRn.1484-52C>A
c.437-52C>A (n.437-52C>A)
c.344-52C>A (n.344-52C>A)
n.122C>A
c.364-1647C>A
c.437-1647C>A (n.437-1647C>A)
c.437-5156C>A (n.437-5156C>A)
n.117C>A
c.*368-1647C>A (n.*368-1647C>A)
n.600-1647C>A
n.617-1647C>A
n.473-1647C>A
gnomAD v4
4g.17492395A>TCA2670124340QDPRn.1484-55T>A
c.437-55T>A (n.437-55T>A)
c.344-55T>A (n.344-55T>A)
n.119T>A
c.364-1650T>A
c.437-1650T>A (n.437-1650T>A)
c.437-5159T>A (n.437-5159T>A)
n.114T>A
c.*368-1650T>A (n.*368-1650T>A)
n.600-1650T>A
n.617-1650T>A
n.473-1650T>A
gnomAD v4
4g.17492396G>ACA2670124341QDPRn.1484-56C>T
c.437-56C>T (n.437-56C>T)
c.344-56C>T (n.344-56C>T)
n.118C>T
c.364-1651C>T
c.437-1651C>T (n.437-1651C>T)
c.437-5160C>T (n.437-5160C>T)
n.113C>T
c.*368-1651C>T (n.*368-1651C>T)
n.600-1651C>T
n.617-1651C>T
n.473-1651C>T
gnomAD v4
4g.17492396G>TCA2670124342QDPRn.1484-56C>A
c.437-56C>A (n.437-56C>A)
c.344-56C>A (n.344-56C>A)
n.118C>A
c.364-1651C>A
c.437-1651C>A (n.437-1651C>A)
c.437-5160C>A (n.437-5160C>A)
n.113C>A
c.*368-1651C>A (n.*368-1651C>A)
n.600-1651C>A
n.617-1651C>A
n.473-1651C>A
gnomAD v4
4g.17492397G>ACA2670124344QDPRn.1484-57C>T
c.437-57C>T (n.437-57C>T)
c.344-57C>T (n.344-57C>T)
n.117C>T
c.364-1652C>T
c.437-1652C>T (n.437-1652C>T)
c.437-5161C>T (n.437-5161C>T)
n.112C>T
c.*368-1652C>T (n.*368-1652C>T)
n.600-1652C>T
n.617-1652C>T
n.473-1652C>T
gnomAD v4
4g.17492397G>CCA92593790QDPRn.1484-57C>G
c.437-57C>G (n.437-57C>G)
c.344-57C>G (n.344-57C>G)
n.117C>G
c.364-1652C>G
c.437-1652C>G (n.437-1652C>G)
c.437-5161C>G (n.437-5161C>G)
n.112C>G
c.*368-1652C>G (n.*368-1652C>G)
n.600-1652C>G
n.617-1652C>G
n.473-1652C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492397G=CA1441586160QDPRn.1484-57C=
c.437-57C= (n.437-57C=)
c.344-57C= (n.344-57C=)
n.117C=
c.364-1652C=
c.437-1652C= (n.437-1652C=)
c.437-5161C= (n.437-5161C=)
n.112C=
c.*368-1652C= (n.*368-1652C=)
n.600-1652C=
n.617-1652C=
n.473-1652C=
4g.17492397G>TCA2670124343QDPRn.1484-57C>A
c.437-57C>A (n.437-57C>A)
c.344-57C>A (n.344-57C>A)
n.117C>A
c.364-1652C>A
c.437-1652C>A (n.437-1652C>A)
c.437-5161C>A (n.437-5161C>A)
n.112C>A
c.*368-1652C>A (n.*368-1652C>A)
n.600-1652C>A
n.617-1652C>A
n.473-1652C>A
gnomAD v4
4g.17492399C>ACA2670124345QDPRn.1484-59G>T
c.437-59G>T (n.437-59G>T)
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n.115G>T
c.364-1654G>T
c.437-1654G>T (n.437-1654G>T)
c.437-5163G>T (n.437-5163G>T)
n.110G>T
c.*368-1654G>T (n.*368-1654G>T)
n.600-1654G>T
n.617-1654G>T
n.473-1654G>T
gnomAD v4
4g.17492399C=CA1441586161QDPRn.1484-59G=
c.437-59G= (n.437-59G=)
c.344-59G= (n.344-59G=)
n.115G=
c.364-1654G=
c.437-1654G= (n.437-1654G=)
c.437-5163G= (n.437-5163G=)
n.110G=
c.*368-1654G= (n.*368-1654G=)
n.600-1654G=
n.617-1654G=
n.473-1654G=
4g.17492399C>GCA92593796QDPRn.1484-59G>C
c.437-59G>C (n.437-59G>C)
c.344-59G>C (n.344-59G>C)
n.115G>C
c.364-1654G>C
c.437-1654G>C (n.437-1654G>C)
c.437-5163G>C (n.437-5163G>C)
n.110G>C
c.*368-1654G>C (n.*368-1654G>C)
n.600-1654G>C
n.617-1654G>C
n.473-1654G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492399C>TCA2670124346QDPRn.1484-59G>A
c.437-59G>A (n.437-59G>A)
c.344-59G>A (n.344-59G>A)
n.115G>A
c.364-1654G>A
c.437-1654G>A (n.437-1654G>A)
c.437-5163G>A (n.437-5163G>A)
n.110G>A
c.*368-1654G>A (n.*368-1654G>A)
n.600-1654G>A
n.617-1654G>A
n.473-1654G>A
gnomAD v4
4g.17492400A>GCA2670124348QDPRn.1484-60T>C
c.437-60T>C (n.437-60T>C)
c.344-60T>C (n.344-60T>C)
n.114T>C
c.364-1655T>C
c.437-1655T>C (n.437-1655T>C)
c.437-5164T>C (n.437-5164T>C)
n.109T>C
c.*368-1655T>C (n.*368-1655T>C)
n.600-1655T>C
n.617-1655T>C
n.473-1655T>C
gnomAD v4
4g.17492400dupCA2670124347QDPRn.1484-60dup
c.437-60dup (n.437-60dup)
c.344-60dup (n.344-60dup)
n.114dup
c.364-1655dup
c.437-1655dup (n.437-1655dup)
c.437-5164dup (n.437-5164dup)
n.109dup
c.*368-1655dup (n.*368-1655dup)
n.600-1655dup
n.617-1655dup
n.473-1655dup
gnomAD v4
4g.17492401T>ACA2670124349QDPRn.1484-61A>T
c.437-61A>T (n.437-61A>T)
c.344-61A>T (n.344-61A>T)
n.113A>T
c.364-1656A>T
c.437-1656A>T (n.437-1656A>T)
c.437-5165A>T (n.437-5165A>T)
n.108A>T
c.*368-1656A>T (n.*368-1656A>T)
n.600-1656A>T
n.617-1656A>T
n.473-1656A>T
gnomAD v4
4g.17492402G>ACA2578051103QDPRn.1484-62C>T
c.437-62C>T (n.437-62C>T)
c.344-62C>T (n.344-62C>T)
n.112C>T
c.364-1657C>T
c.437-1657C>T (n.437-1657C>T)
c.437-5166C>T (n.437-5166C>T)
n.107C>T
c.*368-1657C>T (n.*368-1657C>T)
n.600-1657C>T
n.617-1657C>T
n.473-1657C>T
gnomAD v4
4g.17492402G>CCA92593813QDPRn.1484-62C>G
c.437-62C>G (n.437-62C>G)
c.344-62C>G (n.344-62C>G)
n.112C>G
c.364-1657C>G
c.437-1657C>G (n.437-1657C>G)
c.437-5166C>G (n.437-5166C>G)
n.107C>G
c.*368-1657C>G (n.*368-1657C>G)
n.600-1657C>G
n.617-1657C>G
n.473-1657C>G
dbSNP
4g.17492402G=CA1441586162QDPRn.1484-62C=
c.437-62C= (n.437-62C=)
c.344-62C= (n.344-62C=)
n.112C=
c.364-1657C=
c.437-1657C= (n.437-1657C=)
c.437-5166C= (n.437-5166C=)
n.107C=
c.*368-1657C= (n.*368-1657C=)
n.600-1657C=
n.617-1657C=
n.473-1657C=
4g.17492402G>TCA2670124350QDPRn.1484-62C>A
c.437-62C>A (n.437-62C>A)
c.344-62C>A (n.344-62C>A)
n.112C>A
c.364-1657C>A
c.437-1657C>A (n.437-1657C>A)
c.437-5166C>A (n.437-5166C>A)
n.107C>A
c.*368-1657C>A (n.*368-1657C>A)
n.600-1657C>A
n.617-1657C>A
n.473-1657C>A
gnomAD v4
4g.17492403C>ACA2670124351QDPRn.1484-63G>T
c.437-63G>T (n.437-63G>T)
c.344-63G>T (n.344-63G>T)
n.111G>T
c.364-1658G>T
c.437-1658G>T (n.437-1658G>T)
c.437-5167G>T (n.437-5167G>T)
n.106G>T
c.*368-1658G>T (n.*368-1658G>T)
n.600-1658G>T
n.617-1658G>T
n.473-1658G>T
gnomAD v4
4g.17492404A>GCA2670124352QDPRn.1484-64T>C
c.437-64T>C (n.437-64T>C)
c.344-64T>C (n.344-64T>C)
n.110T>C
c.364-1659T>C
c.437-1659T>C (n.437-1659T>C)
c.437-5168T>C (n.437-5168T>C)
n.105T>C
c.*368-1659T>C (n.*368-1659T>C)
n.600-1659T>C
n.617-1659T>C
n.473-1659T>C
gnomAD v4
4g.17492405A>CCA2670124353QDPRn.1484-65T>G
c.437-65T>G (n.437-65T>G)
c.344-65T>G (n.344-65T>G)
n.109T>G
c.364-1660T>G
c.437-1660T>G (n.437-1660T>G)
c.437-5169T>G (n.437-5169T>G)
n.104T>G
c.*368-1660T>G (n.*368-1660T>G)
n.600-1660T>G
n.617-1660T>G
n.473-1660T>G
gnomAD v4
4g.17492405A>GCA2670124354QDPRn.1484-65T>C
c.437-65T>C (n.437-65T>C)
c.344-65T>C (n.344-65T>C)
n.109T>C
c.364-1660T>C
c.437-1660T>C (n.437-1660T>C)
c.437-5169T>C (n.437-5169T>C)
n.104T>C
c.*368-1660T>C (n.*368-1660T>C)
n.600-1660T>C
n.617-1660T>C
n.473-1660T>C
gnomAD v4
4g.17492405A>TCA2670124355QDPRn.1484-65T>A
c.437-65T>A (n.437-65T>A)
c.344-65T>A (n.344-65T>A)
n.109T>A
c.364-1660T>A
c.437-1660T>A (n.437-1660T>A)
c.437-5169T>A (n.437-5169T>A)
n.104T>A
c.*368-1660T>A (n.*368-1660T>A)
n.600-1660T>A
n.617-1660T>A
n.473-1660T>A
gnomAD v4
4g.17492406T>CCA2499217160QDPRn.1484-66A>G
c.437-66A>G (n.437-66A>G)
c.344-66A>G (n.344-66A>G)
n.108A>G
c.364-1661A>G
c.437-1661A>G (n.437-1661A>G)
c.437-5170A>G (n.437-5170A>G)
n.103A>G
c.*368-1661A>G (n.*368-1661A>G)
n.600-1661A>G
n.617-1661A>G
n.473-1661A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.17492409_17492411delCA2670124356QDPRn.1484-68_1484-66del
c.437-68_437-66del (n.437-68_437-66del)
c.344-68_344-66del (n.344-68_344-66del)
n.106_108del
c.364-1663_364-1661del
c.437-1663_437-1661del (n.437-1663_437-1661del)
c.437-5172_437-5170del (n.437-5172_437-5170del)
n.101_103del
c.*368-1663_*368-1661del (n.*368-1663_*368-1661del)
n.600-1663_600-1661del
n.617-1663_617-1661del
n.473-1663_473-1661del
gnomAD v4
4g.17492407C>ACA2670124357QDPRn.1484-67G>T
c.437-67G>T (n.437-67G>T)
c.344-67G>T (n.344-67G>T)
n.107G>T
c.364-1662G>T
c.437-1662G>T (n.437-1662G>T)
c.437-5171G>T (n.437-5171G>T)
n.102G>T
c.*368-1662G>T (n.*368-1662G>T)
n.600-1662G>T
n.617-1662G>T
n.473-1662G>T
gnomAD v4
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c.344-68A>C (n.344-68A>C)
n.106A>C
c.364-1663A>C
c.437-1663A>C (n.437-1663A>C)
c.437-5172A>C (n.437-5172A>C)
n.101A>C
c.*368-1663A>C (n.*368-1663A>C)
n.600-1663A>C
n.617-1663A>C
n.473-1663A>C
gnomAD v4
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c.*368-1664A>G (n.*368-1664A>G)
n.600-1664A>G
n.617-1664A>G
n.473-1664A>G
gnomAD v4
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n.600-1665G>T
n.617-1665G>T
n.473-1665G>T
gnomAD v4
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n.600-1666A>G
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gnomAD v4
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n.600-1667G>T
n.617-1667G>T
n.473-1667G>T
gnomAD v4
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c.364-1667G>A
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n.600-1667G>A
n.617-1667G>A
n.473-1667G>A
gnomAD v4
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n.473-1668A>T
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n.99C>T
c.364-1670C>T
c.437-1670C>T (n.437-1670C>T)
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n.94C>T
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n.600-1670C>T
n.617-1670C>T
n.473-1670C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492415G=CA1441586163QDPRn.1484-75C=
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n.473-1670C=
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n.99C>A
c.364-1670C>A
c.437-1670C>A (n.437-1670C>A)
c.437-5179C>A (n.437-5179C>A)
n.94C>A
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n.600-1670C>A
n.617-1670C>A
n.473-1670C>A
gnomAD v4
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n.600-1671T>C
n.617-1671T>C
n.473-1671T>C
gnomAD v4
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n.98T>A
c.364-1671T>A
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n.93T>A
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n.600-1671T>A
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n.473-1671T>A
gnomAD v4
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n.92C>A
c.*368-1672C>A (n.*368-1672C>A)
n.600-1672C>A
n.617-1672C>A
n.473-1672C>A
gnomAD v4
4g.17492418A=CA1441586164QDPRn.1484-78T=
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n.617-1673T=
n.473-1673T=
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c.344-78T>C (n.344-78T>C)
n.96T>C
c.364-1673T>C
c.437-1673T>C (n.437-1673T>C)
c.437-5182T>C (n.437-5182T>C)
n.91T>C
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n.600-1673T>C
n.617-1673T>C
n.473-1673T>C
gnomAD v2 gnomAD v4
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c.364-1673T>A
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c.437-5182T>A (n.437-5182T>A)
n.91T>A
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n.600-1673T>A
n.617-1673T>A
n.473-1673T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.95A>T
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n.600-1674A>T
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n.473-1674A>T
4g.17492420C>ACA2670124369QDPRn.1484-80G>T
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n.600-1675G>T
n.617-1675G>T
n.473-1675G>T
gnomAD v4
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n.94G>A
c.364-1675G>A
c.437-1675G>A (n.437-1675G>A)
c.437-5184G>A (n.437-5184G>A)
n.89G>A
c.*368-1675G>A (n.*368-1675G>A)
n.600-1675G>A
n.617-1675G>A
n.473-1675G>A
gnomAD v4
4g.17492421T>CCA2670124370QDPRn.1484-81A>G
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n.93A>G
c.364-1676A>G
c.437-1676A>G (n.437-1676A>G)
c.437-5185A>G (n.437-5185A>G)
n.88A>G
c.*368-1676A>G (n.*368-1676A>G)
n.600-1676A>G
n.617-1676A>G
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gnomAD v4
4g.17492422C>ACA2670124371QDPRn.1484-82G>T
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c.344-82G>T (n.344-82G>T)
n.92G>T
c.364-1677G>T
c.437-1677G>T (n.437-1677G>T)
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n.600-1677G>T
n.617-1677G>T
n.473-1677G>T
gnomAD v4
4g.17492422C=CA1441586165QDPRn.1484-82G=
c.437-82G= (n.437-82G=)
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c.364-1677G=
c.437-1677G= (n.437-1677G=)
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n.87G=
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n.600-1677G=
n.617-1677G=
n.473-1677G=
4g.17492422C>TCA1441586166QDPRn.1484-82G>A
c.437-82G>A (n.437-82G>A)
c.344-82G>A (n.344-82G>A)
n.92G>A
c.364-1677G>A
c.437-1677G>A (n.437-1677G>A)
c.437-5186G>A (n.437-5186G>A)
n.87G>A
c.*368-1677G>A (n.*368-1677G>A)
n.600-1677G>A
n.617-1677G>A
n.473-1677G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492423T>ACA2670124372QDPRn.1484-83A>T
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n.91A>T
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n.86A>T
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n.600-1678A>T
n.617-1678A>T
n.473-1678A>T
gnomAD v4
4g.17492423T>CCA791226921QDPRn.1484-83A>G
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n.86A>G
c.*368-1678A>G (n.*368-1678A>G)
n.600-1678A>G
n.617-1678A>G
n.473-1678A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492423T>GCA2670124373QDPRn.1484-83A>C
c.437-83A>C (n.437-83A>C)
c.344-83A>C (n.344-83A>C)
n.91A>C
c.364-1678A>C
c.437-1678A>C (n.437-1678A>C)
c.437-5187A>C (n.437-5187A>C)
n.86A>C
c.*368-1678A>C (n.*368-1678A>C)
n.600-1678A>C
n.617-1678A>C
n.473-1678A>C
gnomAD v4
4g.17492423T=CA1441586167QDPRn.1484-83A=
c.437-83A= (n.437-83A=)
c.344-83A= (n.344-83A=)
n.91A=
c.364-1678A=
c.437-1678A= (n.437-1678A=)
c.437-5187A= (n.437-5187A=)
n.86A=
c.*368-1678A= (n.*368-1678A=)
n.600-1678A=
n.617-1678A=
n.473-1678A=
4g.17492424A>CCA2670124374QDPRn.1484-84T>G
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n.90T>G
c.364-1679T>G
c.437-1679T>G (n.437-1679T>G)
c.437-5188T>G (n.437-5188T>G)
n.85T>G
c.*368-1679T>G (n.*368-1679T>G)
n.600-1679T>G
n.617-1679T>G
n.473-1679T>G
gnomAD v4
4g.17492424A>GCA2670124375QDPRn.1484-84T>C
c.437-84T>C (n.437-84T>C)
c.344-84T>C (n.344-84T>C)
n.90T>C
c.364-1679T>C
c.437-1679T>C (n.437-1679T>C)
c.437-5188T>C (n.437-5188T>C)
n.85T>C
c.*368-1679T>C (n.*368-1679T>C)
n.600-1679T>C
n.617-1679T>C
n.473-1679T>C
gnomAD v4
4g.17492424A>TCA2670124376QDPRn.1484-84T>A
c.437-84T>A (n.437-84T>A)
c.344-84T>A (n.344-84T>A)
n.90T>A
c.364-1679T>A
c.437-1679T>A (n.437-1679T>A)
c.437-5188T>A (n.437-5188T>A)
n.85T>A
c.*368-1679T>A (n.*368-1679T>A)
n.600-1679T>A
n.617-1679T>A
n.473-1679T>A
gnomAD v4
4g.17492425T>ACA2670124377QDPRn.1484-85A>T
c.437-85A>T (n.437-85A>T)
c.344-85A>T (n.344-85A>T)
n.89A>T
c.364-1680A>T
c.437-1680A>T (n.437-1680A>T)
c.437-5189A>T (n.437-5189A>T)
n.84A>T
c.*368-1680A>T (n.*368-1680A>T)
n.600-1680A>T
n.617-1680A>T
n.473-1680A>T
gnomAD v4
4g.17492425T>CCA2670124378QDPRn.1484-85A>G
c.437-85A>G (n.437-85A>G)
c.344-85A>G (n.344-85A>G)
n.89A>G
c.364-1680A>G
c.437-1680A>G (n.437-1680A>G)
c.437-5189A>G (n.437-5189A>G)
n.84A>G
c.*368-1680A>G (n.*368-1680A>G)
n.600-1680A>G
n.617-1680A>G
n.473-1680A>G
gnomAD v4
4g.17492425T>GCA2578051106QDPRn.1484-85A>C
c.437-85A>C (n.437-85A>C)
c.344-85A>C (n.344-85A>C)
n.89A>C
c.364-1680A>C
c.437-1680A>C (n.437-1680A>C)
c.437-5189A>C (n.437-5189A>C)
n.84A>C
c.*368-1680A>C (n.*368-1680A>C)
n.600-1680A>C
n.617-1680A>C
n.473-1680A>C
gnomAD v4
4g.17492426T>CCA1059783109QDPRn.1484-86A>G
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n.88A>G
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n.83A>G
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n.600-1681A>G
n.617-1681A>G
n.473-1681A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492426T>GCA2670124379QDPRn.1484-86A>C
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n.88A>C
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c.437-5190A>C (n.437-5190A>C)
n.83A>C
c.*368-1681A>C (n.*368-1681A>C)
n.600-1681A>C
n.617-1681A>C
n.473-1681A>C
gnomAD v4
4g.17492426T=CA1441586168QDPRn.1484-86A=
c.437-86A= (n.437-86A=)
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c.364-1681A=
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n.83A=
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n.617-1681A=
n.473-1681A=
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c.437-5191G>T (n.437-5191G>T)
n.82G>T
c.*368-1682G>T (n.*368-1682G>T)
n.600-1682G>T
n.617-1682G>T
n.473-1682G>T
gnomAD v4
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n.81G>T
c.*368-1683G>T (n.*368-1683G>T)
n.600-1683G>T
n.617-1683G>T
n.473-1683G>T
gnomAD v4
4g.17492428C>TCA2578051108QDPRn.1484-88G>A
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c.344-88G>A (n.344-88G>A)
n.86G>A
c.364-1683G>A
c.437-1683G>A (n.437-1683G>A)
c.437-5192G>A (n.437-5192G>A)
n.81G>A
c.*368-1683G>A (n.*368-1683G>A)
n.600-1683G>A
n.617-1683G>A
n.473-1683G>A
4g.17492429C>ACA2670124381QDPRn.1484-89G>T
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c.344-89G>T (n.344-89G>T)
n.85G>T
c.364-1684G>T
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n.80G>T
c.*368-1684G>T (n.*368-1684G>T)
n.600-1684G>T
n.617-1684G>T
n.473-1684G>T
gnomAD v4
4g.17492429C=CA1441586169QDPRn.1484-89G=
c.437-89G= (n.437-89G=)
c.344-89G= (n.344-89G=)
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c.364-1684G=
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n.600-1684G=
n.617-1684G=
n.473-1684G=
4g.17492429C>TCA1441586170QDPRn.1484-89G>A
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c.344-89G>A (n.344-89G>A)
n.85G>A
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c.437-5193G>A (n.437-5193G>A)
n.80G>A
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n.600-1684G>A
n.617-1684G>A
n.473-1684G>A
dbSNP
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c.437-90A>T (n.437-90A>T)
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n.84A>T
c.364-1685A>T
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n.79A>T
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n.600-1685A>T
n.617-1685A>T
n.473-1685A>T
gnomAD v4
4g.17492430T>CCA1059783110QDPRn.1484-90A>G
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n.79A>G
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n.600-1685A>G
n.617-1685A>G
n.473-1685A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492430T=CA1441586171QDPRn.1484-90A=
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n.79A=
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n.473-1685A=
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n.617-1686T=
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n.83T>G
c.364-1686T>G
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n.78T>G
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n.600-1686T>G
n.617-1686T>G
n.473-1686T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492431A>GCA92593814QDPRn.1484-91T>C
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n.83T>C
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n.78T>C
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n.600-1686T>C
n.617-1686T>C
n.473-1686T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492431A>TCA1059783113QDPRn.1484-91T>A
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n.83T>A
c.364-1686T>A
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c.437-5195T>A (n.437-5195T>A)
n.78T>A
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n.600-1686T>A
n.617-1686T>A
n.473-1686T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492432A>GCA2670124382QDPRn.1484-92T>C
c.437-92T>C (n.437-92T>C)
c.344-92T>C (n.344-92T>C)
n.82T>C
c.364-1687T>C
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c.437-5196T>C (n.437-5196T>C)
n.77T>C
c.*368-1687T>C (n.*368-1687T>C)
n.600-1687T>C
n.617-1687T>C
n.473-1687T>C
gnomAD v4
4g.17492432A>TCA2670124383QDPRn.1484-92T>A
c.437-92T>A (n.437-92T>A)
c.344-92T>A (n.344-92T>A)
n.82T>A
c.364-1687T>A
c.437-1687T>A (n.437-1687T>A)
c.437-5196T>A (n.437-5196T>A)
n.77T>A
c.*368-1687T>A (n.*368-1687T>A)
n.600-1687T>A
n.617-1687T>A
n.473-1687T>A
gnomAD v4
4g.17492435A>GCA2670124384QDPRn.1484-95T>C
c.437-95T>C (n.437-95T>C)
c.344-95T>C (n.344-95T>C)
n.79T>C
c.364-1690T>C
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c.437-5199T>C (n.437-5199T>C)
n.74T>C
c.*368-1690T>C (n.*368-1690T>C)
n.600-1690T>C
n.617-1690T>C
n.473-1690T>C
gnomAD v4
4g.17492435A>TCA2670124385QDPRn.1484-95T>A
c.437-95T>A (n.437-95T>A)
c.344-95T>A (n.344-95T>A)
n.79T>A
c.364-1690T>A
c.437-1690T>A (n.437-1690T>A)
c.437-5199T>A (n.437-5199T>A)
n.74T>A
c.*368-1690T>A (n.*368-1690T>A)
n.600-1690T>A
n.617-1690T>A
n.473-1690T>A
gnomAD v4
4g.17492436C=CA1441586173QDPRn.1484-96G=
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c.*368-1691G= (n.*368-1691G=)
n.600-1691G=
n.617-1691G=
n.473-1691G=
4g.17492436C>GCA92593815QDPRn.1484-96G>C
c.437-96G>C (n.437-96G>C)
c.344-96G>C (n.344-96G>C)
n.78G>C
c.364-1691G>C
c.437-1691G>C (n.437-1691G>C)
c.437-5200G>C (n.437-5200G>C)
n.73G>C
c.*368-1691G>C (n.*368-1691G>C)
n.600-1691G>C
n.617-1691G>C
n.473-1691G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492437T>ACA2670124387QDPRn.1484-97A>T
c.437-97A>T (n.437-97A>T)
c.344-97A>T (n.344-97A>T)
n.77A>T
c.364-1692A>T
c.437-1692A>T (n.437-1692A>T)
c.437-5201A>T (n.437-5201A>T)
n.72A>T
c.*368-1692A>T (n.*368-1692A>T)
n.600-1692A>T
n.617-1692A>T
n.473-1692A>T
gnomAD v4
4g.17492437T>CCA2670124388QDPRn.1484-97A>G
c.437-97A>G (n.437-97A>G)
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n.77A>G
c.364-1692A>G
c.437-1692A>G (n.437-1692A>G)
c.437-5201A>G (n.437-5201A>G)
n.72A>G
c.*368-1692A>G (n.*368-1692A>G)
n.600-1692A>G
n.617-1692A>G
n.473-1692A>G
gnomAD v4
4g.17492439delCA2670124386QDPRn.1484-97del
c.437-97del (n.437-97del)
c.344-97del (n.344-97del)
n.77del
c.364-1692del
c.437-1692del (n.437-1692del)
c.437-5201del (n.437-5201del)
n.72del
c.*368-1692del (n.*368-1692del)
n.600-1692del
n.617-1692del
n.473-1692del
gnomAD v4
4g.17492438T>ACA2670124389QDPRn.1484-98A>T
c.437-98A>T (n.437-98A>T)
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n.76A>T
c.364-1693A>T
c.437-1693A>T (n.437-1693A>T)
c.437-5202A>T (n.437-5202A>T)
n.71A>T
c.*368-1693A>T (n.*368-1693A>T)
n.600-1693A>T
n.617-1693A>T
n.473-1693A>T
gnomAD v4
4g.17492438T>CCA2670124390QDPRn.1484-98A>G
c.437-98A>G (n.437-98A>G)
c.344-98A>G (n.344-98A>G)
n.76A>G
c.364-1693A>G
c.437-1693A>G (n.437-1693A>G)
c.437-5202A>G (n.437-5202A>G)
n.71A>G
c.*368-1693A>G (n.*368-1693A>G)
n.600-1693A>G
n.617-1693A>G
n.473-1693A>G
gnomAD v4
4g.17492438T>GCA1441586175QDPRn.1484-98A>C
c.437-98A>C (n.437-98A>C)
c.344-98A>C (n.344-98A>C)
n.76A>C
c.364-1693A>C
c.437-1693A>C (n.437-1693A>C)
c.437-5202A>C (n.437-5202A>C)
n.71A>C
c.*368-1693A>C (n.*368-1693A>C)
n.600-1693A>C
n.617-1693A>C
n.473-1693A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.17492438T=CA1441586174QDPRn.1484-98A=
c.437-98A= (n.437-98A=)
c.344-98A= (n.344-98A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.600-1706G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.473-1708A>T
gnomAD v4
4g.17492453T>CCA1059783116QDPRn.1484-113A>G
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n.61A>G
c.364-1708A>G
c.437-1708A>G (n.437-1708A>G)
c.437-5217A>G (n.437-5217A>G)
n.56A>G
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n.600-1708A>G
n.617-1708A>G
n.473-1708A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492453T=CA1441586183QDPRn.1484-113A=
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c.364-1708A=
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n.56A=
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n.600-1708A=
n.617-1708A=
n.473-1708A=
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n.600-1709G>T
n.617-1709G>T
n.473-1709G>T
gnomAD v4
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n.473-1709G=
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n.60G>C
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c.437-1709G>C (n.437-1709G>C)
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n.55G>C
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n.600-1709G>C
n.617-1709G>C
n.473-1709G>C
gnomAD v4
4g.17492454C>TCA1441586184QDPRn.1484-114G>A
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c.364-1709G>A
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n.55G>A
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n.600-1709G>A
n.617-1709G>A
n.473-1709G>A
dbSNP
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n.59A>T
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n.54A>T
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n.600-1710A>T
n.617-1710A>T
n.473-1710A>T
gnomAD v4
4g.17492455T>CCA2670124414QDPRn.1484-115A>G
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c.344-115A>G (n.344-115A>G)
n.59A>G
c.364-1710A>G
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n.54A>G
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n.600-1710A>G
n.617-1710A>G
n.473-1710A>G
gnomAD v4
4g.17492456G=CA1441586186QDPRn.1484-116C=
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n.53C=
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n.617-1711C=
n.473-1711C=
4g.17492456G>TCA2670124415QDPRn.1484-116C>A
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n.58C>A
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n.53C>A
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n.600-1711C>A
n.617-1711C>A
n.473-1711C>A
gnomAD v4
4g.17492456_17492457insCATCTACA92593820QDPRn.1484-117_1484-116insTAGATG
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n.57_58insTAGATG
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n.52_53insTAGATG
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n.600-1712_600-1711insTAGATG
n.617-1712_617-1711insTAGATG
n.473-1712_473-1711insTAGATG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.52C>T
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n.600-1712C>T
n.617-1712C>T
n.473-1712C>T
gnomAD v4
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c.364-1712C>G
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n.52C>G
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n.600-1712C>G
n.617-1712C>G
n.473-1712C>G
gnomAD v4
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n.57C>A
c.364-1712C>A
c.437-1712C>A (n.437-1712C>A)
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n.52C>A
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n.600-1712C>A
n.617-1712C>A
n.473-1712C>A
gnomAD v4
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n.54_57delinsAGGC
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n.49_52delinsAGGC
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n.600-1715_600-1712delinsAGGC
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n.473-1715_473-1712delinsAGGC
4g.17492458C>ACA2670124419QDPRn.1484-118G>T
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n.56G>T
c.364-1713G>T
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n.600-1713G>T
n.617-1713G>T
n.473-1713G>T
gnomAD v4
4g.17492464_17492466delCA92593824QDPRn.1484-120_1484-118del
c.437-120_437-118del (n.437-120_437-118del)
c.344-120_344-118del (n.344-120_344-118del)
n.54_56del
c.364-1715_364-1713del
c.437-1715_437-1713del (n.437-1715_437-1713del)
c.437-5224_437-5222del (n.437-5224_437-5222del)
n.49_51del
c.*368-1715_*368-1713del (n.*368-1715_*368-1713del)
n.600-1715_600-1713del
n.617-1715_617-1713del
n.473-1715_473-1713del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492459C>ACA2670124420QDPRn.1484-119G>T
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n.55G>T
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n.50G>T
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n.600-1714G>T
n.617-1714G>T
n.473-1714G>T
gnomAD v4
4g.17492459C=CA1441586188QDPRn.1484-119G=
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n.600-1714G=
n.617-1714G=
n.473-1714G=
4g.17492459C>TCA1059783118QDPRn.1484-119G>A
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c.344-119G>A (n.344-119G>A)
n.55G>A
c.364-1714G>A
c.437-1714G>A (n.437-1714G>A)
c.437-5223G>A (n.437-5223G>A)
n.50G>A
c.*368-1714G>A (n.*368-1714G>A)
n.600-1714G>A
n.617-1714G>A
n.473-1714G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492460T>CCA2670124421QDPRn.1484-120A>G
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n.54A>G
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n.49A>G
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n.600-1715A>G
n.617-1715A>G
n.473-1715A>G
gnomAD v4
4g.17492460T>GCA2670124422QDPRn.1484-120A>C
c.437-120A>C (n.437-120A>C)
c.344-120A>C (n.344-120A>C)
n.54A>C
c.364-1715A>C
c.437-1715A>C (n.437-1715A>C)
c.437-5224A>C (n.437-5224A>C)
n.49A>C
c.*368-1715A>C (n.*368-1715A>C)
n.600-1715A>C
n.617-1715A>C
n.473-1715A>C
gnomAD v4
4g.17492461C>ACA2670124423QDPRn.1484-121G>T
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c.364-1716G>T
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c.437-5225G>T (n.437-5225G>T)
n.48G>T
c.*368-1716G>T (n.*368-1716G>T)
n.600-1716G>T
n.617-1716G>T
n.473-1716G>T
gnomAD v4
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c.*368-1717G= (n.*368-1717G=)
n.600-1717G=
n.617-1717G=
n.473-1717G=
4g.17492462C>GCA92593829QDPRn.1484-122G>C
c.437-122G>C (n.437-122G>C)
c.344-122G>C (n.344-122G>C)
n.52G>C
c.364-1717G>C
c.437-1717G>C (n.437-1717G>C)
c.437-5226G>C (n.437-5226G>C)
n.47G>C
c.*368-1717G>C (n.*368-1717G>C)
n.600-1717G>C
n.617-1717G>C
n.473-1717G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492462C>TCA791226941QDPRn.1484-122G>A
c.437-122G>A (n.437-122G>A)
c.344-122G>A (n.344-122G>A)
n.52G>A
c.364-1717G>A
c.437-1717G>A (n.437-1717G>A)
c.437-5226G>A (n.437-5226G>A)
n.47G>A
c.*368-1717G>A (n.*368-1717G>A)
n.600-1717G>A
n.617-1717G>A
n.473-1717G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched