| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17492333G>A | CA2868098 | QDPR | n.1491C>T c.444C>T (p.Ile148=) c.351C>T (p.Ile117=) n.181C>T c.364-1588C>T c.437-1588C>T (n.437-1588C>T) c.437-5097C>T (n.437-5097C>T) n.176C>T c.*368-1588C>T (n.*368-1588C>T) n.600-1588C>T n.617-1588C>T n.473-1588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492333G>C | CA356444887 | QDPR | n.1491C>G c.444C>G (p.Ile148Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.181C>G c.364-1588C>G c.437-1588C>G (n.437-1588C>G) c.437-5097C>G (n.437-5097C>G) n.176C>G c.*368-1588C>G (n.*368-1588C>G) n.600-1588C>G n.617-1588C>G n.473-1588C>G | |
| 4 | g.17492333G= | CA1441586126 | QDPR | n.1491C= c.444C= (p.Ile148=) c.351C= (p.Ile117=) n.181C= c.364-1588C= c.437-1588C= (n.437-1588C=) c.437-5097C= (n.437-5097C=) n.176C= c.*368-1588C= (n.*368-1588C=) n.600-1588C= n.617-1588C= n.473-1588C= | |
| 4 | g.17492333G>T | CA438712412 | QDPR | n.1491C>A c.444C>A (p.Ile148=) c.351C>A (p.Ile117=) n.181C>A c.364-1588C>A c.437-1588C>A (n.437-1588C>A) c.437-5097C>A (n.437-5097C>A) n.176C>A c.*368-1588C>A (n.*368-1588C>A) n.600-1588C>A n.617-1588C>A n.473-1588C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492334A>C | CA356444888 | QDPR | n.1490T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.180T>G c.364-1589T>G c.437-1589T>G (n.437-1589T>G) c.437-5098T>G (n.437-5098T>G) n.175T>G c.*368-1589T>G (n.*368-1589T>G) n.600-1589T>G n.617-1589T>G n.473-1589T>G | |
| 4 | g.17492334A>G | CA356444890 | QDPR | n.1490T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.180T>C c.364-1589T>C c.437-1589T>C (n.437-1589T>C) c.437-5098T>C (n.437-5098T>C) n.175T>C c.*368-1589T>C (n.*368-1589T>C) n.600-1589T>C n.617-1589T>C n.473-1589T>C | |
| 4 | g.17492334A>T | CA356444889 | QDPR | n.1490T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.180T>A c.364-1589T>A c.437-1589T>A (n.437-1589T>A) c.437-5098T>A (n.437-5098T>A) n.175T>A c.*368-1589T>A (n.*368-1589T>A) n.600-1589T>A n.617-1589T>A n.473-1589T>A | |
| 4 | g.17492335T>A | CA356444891 | QDPR | n.1489A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.179A>T c.364-1590A>T c.437-1590A>T (n.437-1590A>T) c.437-5099A>T (n.437-5099A>T) n.174A>T c.*368-1590A>T (n.*368-1590A>T) n.600-1590A>T n.617-1590A>T n.473-1590A>T | |
| 4 | g.17492335T>C | CA356444892 | QDPR | n.1489A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.179A>G c.364-1590A>G c.437-1590A>G (n.437-1590A>G) c.437-5099A>G (n.437-5099A>G) n.174A>G c.*368-1590A>G (n.*368-1590A>G) n.600-1590A>G n.617-1590A>G n.473-1590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492335T>G | CA356444893 | QDPR | n.1489A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.179A>C c.364-1590A>C c.437-1590A>C (n.437-1590A>C) c.437-5099A>C (n.437-5099A>C) n.174A>C c.*368-1590A>C (n.*368-1590A>C) n.600-1590A>C n.617-1590A>C n.473-1590A>C | |
| 4 | g.17492335T= | CA1441586127 | QDPR | n.1489A= c.442A= (p.Ile148=) c.349A= (p.Ile117=) n.179A= c.364-1590A= c.437-1590A= (n.437-1590A=) c.437-5099A= (n.437-5099A=) n.174A= c.*368-1590A= (n.*368-1590A=) n.600-1590A= n.617-1590A= n.473-1590A= | |
| 4 | g.17492336C>A | CA356444894 | QDPR | n.1488G>T c.441G>T (p.Met147Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.178G>T c.364-1591G>T c.437-1591G>T (n.437-1591G>T) c.437-5100G>T (n.437-5100G>T) n.173G>T c.*368-1591G>T (n.*368-1591G>T) n.600-1591G>T n.617-1591G>T n.473-1591G>T | |
| 4 | g.17492336C>G | CA356444895 | QDPR | n.1488G>C c.441G>C (p.Met147Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.178G>C c.364-1591G>C c.437-1591G>C (n.437-1591G>C) c.437-5100G>C (n.437-5100G>C) n.173G>C c.*368-1591G>C (n.*368-1591G>C) n.600-1591G>C n.617-1591G>C n.473-1591G>C | |
| 4 | g.17492336C>T | CA356444896 | QDPR | n.1488G>A c.441G>A (p.Met147Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.178G>A c.364-1591G>A c.437-1591G>A (n.437-1591G>A) c.437-5100G>A (n.437-5100G>A) n.173G>A c.*368-1591G>A (n.*368-1591G>A) n.600-1591G>A n.617-1591G>A n.473-1591G>A | |
| 4 | g.17492337A>C | CA356444897 | QDPR | n.1487T>G c.440T>G (p.Met147Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.177T>G c.364-1592T>G c.437-1592T>G (n.437-1592T>G) c.437-5101T>G (n.437-5101T>G) n.172T>G c.*368-1592T>G (n.*368-1592T>G) n.600-1592T>G n.617-1592T>G n.473-1592T>G | |
| 4 | g.17492337A>G | CA356444898 | QDPR | n.1487T>C c.440T>C (p.Met147Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.177T>C c.364-1592T>C c.437-1592T>C (n.437-1592T>C) c.437-5101T>C (n.437-5101T>C) n.172T>C c.*368-1592T>C (n.*368-1592T>C) n.600-1592T>C n.617-1592T>C n.473-1592T>C | |
| 4 | g.17492337A>T | CA356444899 | QDPR | n.1487T>A c.440T>A (p.Met147Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.177T>A c.364-1592T>A c.437-1592T>A (n.437-1592T>A) c.437-5101T>A (n.437-5101T>A) n.172T>A c.*368-1592T>A (n.*368-1592T>A) n.600-1592T>A n.617-1592T>A n.473-1592T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>A | CA2868099 | QDPR | n.1486A>T c.439A>T (p.Met147Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.176A>T c.364-1593A>T c.437-1593A>T (n.437-1593A>T) c.437-5102A>T (n.437-5102A>T) n.171A>T c.*368-1593A>T (n.*368-1593A>T) n.600-1593A>T n.617-1593A>T n.473-1593A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>C | CA92593662 | QDPR | n.1486A>G c.439A>G (p.Met147Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.176A>G c.364-1593A>G c.437-1593A>G (n.437-1593A>G) c.437-5102A>G (n.437-5102A>G) n.171A>G c.*368-1593A>G (n.*368-1593A>G) n.600-1593A>G n.617-1593A>G n.473-1593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>G | CA356444900 | QDPR | n.1486A>C c.439A>C (p.Met147Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.176A>C c.364-1593A>C c.437-1593A>C (n.437-1593A>C) c.437-5102A>C (n.437-5102A>C) n.171A>C c.*368-1593A>C (n.*368-1593A>C) n.600-1593A>C n.617-1593A>C n.473-1593A>C | |
| 4 | g.17492338T= | CA1441586128 | QDPR | n.1486A= c.439A= (p.Met147=) c.346A= (p.Met116=) n.176A= c.364-1593A= c.437-1593A= (n.437-1593A=) c.437-5102A= (n.437-5102A=) n.171A= c.*368-1593A= (n.*368-1593A=) n.600-1593A= n.617-1593A= n.473-1593A= | |
| 4 | g.17492339A>C | CA438712427 | QDPR | n.1485T>G c.438T>G (p.Gly146=) c.345T>G (p.Gly115=) n.175T>G c.364-1594T>G c.437-1594T>G (n.437-1594T>G) c.437-5103T>G (n.437-5103T>G) n.170T>G c.*368-1594T>G (n.*368-1594T>G) n.600-1594T>G n.617-1594T>G n.473-1594T>G | |
| 4 | g.17492339A>G | CA438712429 | QDPR | n.1485T>C c.438T>C (p.Gly146=) c.345T>C (p.Gly115=) n.175T>C c.364-1594T>C c.437-1594T>C (n.437-1594T>C) c.437-5103T>C (n.437-5103T>C) n.170T>C c.*368-1594T>C (n.*368-1594T>C) n.600-1594T>C n.617-1594T>C n.473-1594T>C | |
| 4 | g.17492339A>T | CA438712426 | QDPR | n.1485T>A c.438T>A (p.Gly146=) c.345T>A (p.Gly115=) n.175T>A c.364-1594T>A c.437-1594T>A (n.437-1594T>A) c.437-5103T>A (n.437-5103T>A) n.170T>A c.*368-1594T>A (n.*368-1594T>A) n.600-1594T>A n.617-1594T>A n.473-1594T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492340C>A | CA356444902 | QDPR | n.1484G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.174G>T c.364-1595G>T c.437-1595G>T (n.437-1595G>T) c.437-5104G>T (n.437-5104G>T) n.169G>T c.*368-1595G>T (n.*368-1595G>T) n.600-1595G>T n.617-1595G>T n.473-1595G>T | |
| 4 | g.17492340C= | CA1441586129 | QDPR | n.1484G= c.437G= (p.Gly146=) c.344G= (p.Gly115=) n.174G= c.364-1595G= c.437-1595G= (n.437-1595G=) c.437-5104G= (n.437-5104G=) n.169G= c.*368-1595G= (n.*368-1595G=) n.600-1595G= n.617-1595G= n.473-1595G= | |
| 4 | g.17492340C>G | CA2868100 | QDPR | n.1484G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.174G>C c.364-1595G>C c.437-1595G>C (n.437-1595G>C) c.437-5104G>C (n.437-5104G>C) n.169G>C c.*368-1595G>C (n.*368-1595G>C) n.600-1595G>C n.617-1595G>C n.473-1595G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492340C>T | CA356444901 | QDPR | n.1484G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.174G>A c.364-1595G>A c.437-1595G>A (n.437-1595G>A) c.437-5104G>A (n.437-5104G>A) n.169G>A c.*368-1595G>A (n.*368-1595G>A) n.600-1595G>A n.617-1595G>A n.473-1595G>A | |
| 4 | g.17492341del | CA2670124317 | QDPR | n.1484del c.437del c.344del n.174del c.364-1595del c.437-1595del (n.437-1595del) c.437-5104del (n.437-5104del) n.169del c.*368-1595del (n.*368-1595del) n.600-1595del n.617-1595del n.473-1595del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492341C>A | CA356444903 | QDPR | n.1484-1G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.173G>T c.364-1596G>T c.437-1596G>T (n.437-1596G>T) c.437-5105G>T (n.437-5105G>T) n.168G>T c.*368-1596G>T (n.*368-1596G>T) n.600-1596G>T n.617-1596G>T n.473-1596G>T | |
| 4 | g.17492341C>G | CA356444904 | QDPR | n.1484-1G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) n.173G>C c.364-1596G>C c.437-1596G>C (n.437-1596G>C) c.437-5105G>C (n.437-5105G>C) n.168G>C c.*368-1596G>C (n.*368-1596G>C) n.600-1596G>C n.617-1596G>C n.473-1596G>C | |
| 4 | g.17492341C>T | CA356444905 | QDPR | n.1484-1G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) n.173G>A c.364-1596G>A c.437-1596G>A (n.437-1596G>A) c.437-5105G>A (n.437-5105G>A) n.168G>A c.*368-1596G>A (n.*368-1596G>A) n.600-1596G>A n.617-1596G>A n.473-1596G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492341_17492342insAGGAGTCCCATCCAGGGCAGCCTT | CA2705191625 | QDPR | n.1484-2_1484-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.437-2_437-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-2_437-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) c.344-2_344-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.344-2_344-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.172_173insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.364-1597_364-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.437-1597_437-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-1597_437-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) c.437-5106_437-5105insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-5106_437-5105insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.167_168insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.*368-1597_*368-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.*368-1597_*368-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.600-1597_600-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT n.617-1597_617-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT n.473-1597_473-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT | dbSNP |
| 4 | g.17492342T>A | CA356444906 | QDPR | n.1484-2A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) n.172A>T c.364-1597A>T c.437-1597A>T (n.437-1597A>T) c.437-5106A>T (n.437-5106A>T) n.167A>T c.*368-1597A>T (n.*368-1597A>T) n.600-1597A>T n.617-1597A>T n.473-1597A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492342T>C | CA356444907 | QDPR | n.1484-2A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) n.172A>G c.364-1597A>G c.437-1597A>G (n.437-1597A>G) c.437-5106A>G (n.437-5106A>G) n.167A>G c.*368-1597A>G (n.*368-1597A>G) n.600-1597A>G n.617-1597A>G n.473-1597A>G | |
| 4 | g.17492342T>G | CA356444908 | QDPR | n.1484-2A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) n.172A>C c.364-1597A>C c.437-1597A>C (n.437-1597A>C) c.437-5106A>C (n.437-5106A>C) n.167A>C c.*368-1597A>C (n.*368-1597A>C) n.600-1597A>C n.617-1597A>C n.473-1597A>C | |
| 4 | g.17492343G>A | CA92593673 | QDPR | n.1484-3C>T c.437-3C>T (n.437-3C>T) c.344-3C>T (n.344-3C>T) n.171C>T c.364-1598C>T c.437-1598C>T (n.437-1598C>T) c.437-5107C>T (n.437-5107C>T) n.166C>T c.*368-1598C>T (n.*368-1598C>T) n.600-1598C>T n.617-1598C>T n.473-1598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492343G= | CA1441586130 | QDPR | n.1484-3C= c.437-3C= (n.437-3C=) c.344-3C= (n.344-3C=) n.171C= c.364-1598C= c.437-1598C= (n.437-1598C=) c.437-5107C= (n.437-5107C=) n.166C= c.*368-1598C= (n.*368-1598C=) n.600-1598C= n.617-1598C= n.473-1598C= | |
| 4 | g.17492344_17492345del | CA2578051090 | QDPR | n.1484-4_1484-3del c.437-4_437-3del (n.437-4_437-3del) c.344-4_344-3del (n.344-4_344-3del) n.170_171del c.364-1599_364-1598del c.437-1599_437-1598del (n.437-1599_437-1598del) c.437-5108_437-5107del (n.437-5108_437-5107del) n.165_166del c.*368-1599_*368-1598del (n.*368-1599_*368-1598del) n.600-1599_600-1598del n.617-1599_617-1598del n.473-1599_473-1598del | |
| 4 | g.17492344G>C | CA1441586132 | QDPR | n.1484-4C>G c.437-4C>G (n.437-4C>G) c.344-4C>G (n.344-4C>G) n.170C>G c.364-1599C>G c.437-1599C>G (n.437-1599C>G) c.437-5108C>G (n.437-5108C>G) n.165C>G c.*368-1599C>G (n.*368-1599C>G) n.600-1599C>G n.617-1599C>G n.473-1599C>G | dbSNP |
| 4 | g.17492344G= | CA1441586131 | QDPR | n.1484-4C= c.437-4C= (n.437-4C=) c.344-4C= (n.344-4C=) n.170C= c.364-1599C= c.437-1599C= (n.437-1599C=) c.437-5108C= (n.437-5108C=) n.165C= c.*368-1599C= (n.*368-1599C=) n.600-1599C= n.617-1599C= n.473-1599C= | |
| 4 | g.17492345G>A | CA2499217159 | QDPR | n.1484-5C>T c.437-5C>T (n.437-5C>T) c.344-5C>T (n.344-5C>T) n.169C>T c.364-1600C>T c.437-1600C>T (n.437-1600C>T) c.437-5109C>T (n.437-5109C>T) n.164C>T c.*368-1600C>T (n.*368-1600C>T) n.600-1600C>T n.617-1600C>T n.473-1600C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17492345G>T | CA2697557075 | QDPR | n.1484-5C>A c.437-5C>A (n.437-5C>A) c.344-5C>A (n.344-5C>A) n.169C>A c.364-1600C>A c.437-1600C>A (n.437-1600C>A) c.437-5109C>A (n.437-5109C>A) n.164C>A c.*368-1600C>A (n.*368-1600C>A) n.600-1600C>A n.617-1600C>A n.473-1600C>A | ClinVar |
| 4 | g.17492346A= | CA1441586133 | QDPR | n.1484-6T= c.437-6T= (n.437-6T=) c.344-6T= (n.344-6T=) n.168T= c.364-1601T= c.437-1601T= (n.437-1601T=) c.437-5110T= (n.437-5110T=) n.163T= c.*368-1601T= (n.*368-1601T=) n.600-1601T= n.617-1601T= n.473-1601T= | |
| 4 | g.17492346A>T | CA10618330 | QDPR | n.1484-6T>A c.437-6T>A (n.437-6T>A) c.344-6T>A (n.344-6T>A) n.168T>A c.364-1601T>A c.437-1601T>A (n.437-1601T>A) c.437-5110T>A (n.437-5110T>A) n.163T>A c.*368-1601T>A (n.*368-1601T>A) n.600-1601T>A n.617-1601T>A n.473-1601T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17492349T>C | CA549902805 | QDPR | n.1484-9A>G c.437-9A>G (n.437-9A>G) c.344-9A>G (n.344-9A>G) n.165A>G c.364-1604A>G c.437-1604A>G (n.437-1604A>G) c.437-5113A>G (n.437-5113A>G) n.160A>G c.*368-1604A>G (n.*368-1604A>G) n.600-1604A>G n.617-1604A>G n.473-1604A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492349T>G | CA2670124318 | QDPR | n.1484-9A>C c.437-9A>C (n.437-9A>C) c.344-9A>C (n.344-9A>C) n.165A>C c.364-1604A>C c.437-1604A>C (n.437-1604A>C) c.437-5113A>C (n.437-5113A>C) n.160A>C c.*368-1604A>C (n.*368-1604A>C) n.600-1604A>C n.617-1604A>C n.473-1604A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492349T= | CA1441586134 | QDPR | n.1484-9A= c.437-9A= (n.437-9A=) c.344-9A= (n.344-9A=) n.165A= c.364-1604A= c.437-1604A= (n.437-1604A=) c.437-5113A= (n.437-5113A=) n.160A= c.*368-1604A= (n.*368-1604A=) n.600-1604A= n.617-1604A= n.473-1604A= | |
| 4 | g.17492350G>A | CA549902806 | QDPR | n.1484-10C>T c.437-10C>T (n.437-10C>T) c.344-10C>T (n.344-10C>T) n.164C>T c.364-1605C>T c.437-1605C>T (n.437-1605C>T) c.437-5114C>T (n.437-5114C>T) n.159C>T c.*368-1605C>T (n.*368-1605C>T) n.600-1605C>T n.617-1605C>T n.473-1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492350G>C | CA1059783100 | QDPR | n.1484-10C>G c.437-10C>G (n.437-10C>G) c.344-10C>G (n.344-10C>G) n.164C>G c.364-1605C>G c.437-1605C>G (n.437-1605C>G) c.437-5114C>G (n.437-5114C>G) n.159C>G c.*368-1605C>G (n.*368-1605C>G) n.600-1605C>G n.617-1605C>G n.473-1605C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492350G= | CA1441586135 | QDPR | n.1484-10C= c.437-10C= (n.437-10C=) c.344-10C= (n.344-10C=) n.164C= c.364-1605C= c.437-1605C= (n.437-1605C=) c.437-5114C= (n.437-5114C=) n.159C= c.*368-1605C= (n.*368-1605C=) n.600-1605C= n.617-1605C= n.473-1605C= | |
| 4 | g.17492353del | CA2578051091 | QDPR | n.1484-10del c.437-10del (n.437-10del) c.344-10del (n.344-10del) n.164del c.364-1605del c.437-1605del (n.437-1605del) c.437-5114del (n.437-5114del) n.159del c.*368-1605del (n.*368-1605del) n.600-1605del n.617-1605del n.473-1605del | |
| 4 | g.17492351G>C | CA2697557076 | QDPR | n.1484-11C>G c.437-11C>G (n.437-11C>G) c.344-11C>G (n.344-11C>G) n.163C>G c.364-1606C>G c.437-1606C>G (n.437-1606C>G) c.437-5115C>G (n.437-5115C>G) n.158C>G c.*368-1606C>G (n.*368-1606C>G) n.600-1606C>G n.617-1606C>G n.473-1606C>G | ClinVar |
| 4 | g.17492351G>T | CA2670124319 | QDPR | n.1484-11C>A c.437-11C>A (n.437-11C>A) c.344-11C>A (n.344-11C>A) n.163C>A c.364-1606C>A c.437-1606C>A (n.437-1606C>A) c.437-5115C>A (n.437-5115C>A) n.158C>A c.*368-1606C>A (n.*368-1606C>A) n.600-1606C>A n.617-1606C>A n.473-1606C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492352G>A | CA2670124320 | QDPR | n.1484-12C>T c.437-12C>T (n.437-12C>T) c.344-12C>T (n.344-12C>T) n.162C>T c.364-1607C>T c.437-1607C>T (n.437-1607C>T) c.437-5116C>T (n.437-5116C>T) n.157C>T c.*368-1607C>T (n.*368-1607C>T) n.600-1607C>T n.617-1607C>T n.473-1607C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492355G>A | CA2670124321 | QDPR | n.1484-15C>T c.437-15C>T (n.437-15C>T) c.344-15C>T (n.344-15C>T) n.159C>T c.364-1610C>T c.437-1610C>T (n.437-1610C>T) c.437-5119C>T (n.437-5119C>T) n.154C>T c.*368-1610C>T (n.*368-1610C>T) n.600-1610C>T n.617-1610C>T n.473-1610C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492355G>C | CA2580070904 | QDPR | n.1484-15C>G c.437-15C>G (n.437-15C>G) c.344-15C>G (n.344-15C>G) n.159C>G c.364-1610C>G c.437-1610C>G (n.437-1610C>G) c.437-5119C>G (n.437-5119C>G) n.154C>G c.*368-1610C>G (n.*368-1610C>G) n.600-1610C>G n.617-1610C>G n.473-1610C>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492357A>T | CA2578051092 | QDPR | n.1484-17T>A c.437-17T>A (n.437-17T>A) c.344-17T>A (n.344-17T>A) n.157T>A c.364-1612T>A c.437-1612T>A (n.437-1612T>A) c.437-5121T>A (n.437-5121T>A) n.152T>A c.*368-1612T>A (n.*368-1612T>A) n.600-1612T>A n.617-1612T>A n.473-1612T>A | |
| 4 | g.17492358G>A | CA2868101 | QDPR | n.1484-18C>T c.437-18C>T (n.437-18C>T) c.344-18C>T (n.344-18C>T) n.156C>T c.364-1613C>T c.437-1613C>T (n.437-1613C>T) c.437-5122C>T (n.437-5122C>T) n.151C>T c.*368-1613C>T (n.*368-1613C>T) n.600-1613C>T n.617-1613C>T n.473-1613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492358G>C | CA1441586137 | QDPR | n.1484-18C>G c.437-18C>G (n.437-18C>G) c.344-18C>G (n.344-18C>G) n.156C>G c.364-1613C>G c.437-1613C>G (n.437-1613C>G) c.437-5122C>G (n.437-5122C>G) n.151C>G c.*368-1613C>G (n.*368-1613C>G) n.600-1613C>G n.617-1613C>G n.473-1613C>G | dbSNP |
| 4 | g.17492358G= | CA1441586136 | QDPR | n.1484-18C= c.437-18C= (n.437-18C=) c.344-18C= (n.344-18C=) n.156C= c.364-1613C= c.437-1613C= (n.437-1613C=) c.437-5122C= (n.437-5122C=) n.151C= c.*368-1613C= (n.*368-1613C=) n.600-1613C= n.617-1613C= n.473-1613C= | |
| 4 | g.17492358G>T | CA2578051093 | QDPR | n.1484-18C>A c.437-18C>A (n.437-18C>A) c.344-18C>A (n.344-18C>A) n.156C>A c.364-1613C>A c.437-1613C>A (n.437-1613C>A) c.437-5122C>A (n.437-5122C>A) n.151C>A c.*368-1613C>A (n.*368-1613C>A) n.600-1613C>A n.617-1613C>A n.473-1613C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492359A>G | CA2578051094 | QDPR | n.1484-19T>C c.437-19T>C (n.437-19T>C) c.344-19T>C (n.344-19T>C) n.155T>C c.364-1614T>C c.437-1614T>C (n.437-1614T>C) c.437-5123T>C (n.437-5123T>C) n.150T>C c.*368-1614T>C (n.*368-1614T>C) n.600-1614T>C n.617-1614T>C n.473-1614T>C | |
| 4 | g.17492360T>C | CA2868102 | QDPR | n.1484-20A>G c.437-20A>G (n.437-20A>G) c.344-20A>G (n.344-20A>G) n.154A>G c.364-1615A>G c.437-1615A>G (n.437-1615A>G) c.437-5124A>G (n.437-5124A>G) n.149A>G c.*368-1615A>G (n.*368-1615A>G) n.600-1615A>G n.617-1615A>G n.473-1615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492360T= | CA1441586138 | QDPR | n.1484-20A= c.437-20A= (n.437-20A=) c.344-20A= (n.344-20A=) n.154A= c.364-1615A= c.437-1615A= (n.437-1615A=) c.437-5124A= (n.437-5124A=) n.149A= c.*368-1615A= (n.*368-1615A=) n.600-1615A= n.617-1615A= n.473-1615A= | |
| 4 | g.17492361G>C | CA2868103 | QDPR | n.1484-21C>G c.437-21C>G (n.437-21C>G) c.344-21C>G (n.344-21C>G) n.153C>G c.364-1616C>G c.437-1616C>G (n.437-1616C>G) c.437-5125C>G (n.437-5125C>G) n.148C>G c.*368-1616C>G (n.*368-1616C>G) n.600-1616C>G n.617-1616C>G n.473-1616C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492361G= | CA1441586139 | QDPR | n.1484-21C= c.437-21C= (n.437-21C=) c.344-21C= (n.344-21C=) n.153C= c.364-1616C= c.437-1616C= (n.437-1616C=) c.437-5125C= (n.437-5125C=) n.148C= c.*368-1616C= (n.*368-1616C=) n.600-1616C= n.617-1616C= n.473-1616C= | |
| 4 | g.17492361G>T | CA2670124322 | QDPR | n.1484-21C>A c.437-21C>A (n.437-21C>A) c.344-21C>A (n.344-21C>A) n.153C>A c.364-1616C>A c.437-1616C>A (n.437-1616C>A) c.437-5125C>A (n.437-5125C>A) n.148C>A c.*368-1616C>A (n.*368-1616C>A) n.600-1616C>A n.617-1616C>A n.473-1616C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492362G>A | CA2868104 | QDPR | n.1484-22C>T c.437-22C>T (n.437-22C>T) c.344-22C>T (n.344-22C>T) n.152C>T c.364-1617C>T c.437-1617C>T (n.437-1617C>T) c.437-5126C>T (n.437-5126C>T) n.147C>T c.*368-1617C>T (n.*368-1617C>T) n.600-1617C>T n.617-1617C>T n.473-1617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492362G= | CA1441586140 | QDPR | n.1484-22C= c.437-22C= (n.437-22C=) c.344-22C= (n.344-22C=) n.152C= c.364-1617C= c.437-1617C= (n.437-1617C=) c.437-5126C= (n.437-5126C=) n.147C= c.*368-1617C= (n.*368-1617C=) n.600-1617C= n.617-1617C= n.473-1617C= | |
| 4 | g.17492362G>T | CA2670124323 | QDPR | n.1484-22C>A c.437-22C>A (n.437-22C>A) c.344-22C>A (n.344-22C>A) n.152C>A c.364-1617C>A c.437-1617C>A (n.437-1617C>A) c.437-5126C>A (n.437-5126C>A) n.147C>A c.*368-1617C>A (n.*368-1617C>A) n.600-1617C>A n.617-1617C>A n.473-1617C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492363C= | CA1441586141 | QDPR | n.1484-23G= c.437-23G= (n.437-23G=) c.344-23G= (n.344-23G=) n.151G= c.364-1618G= c.437-1618G= (n.437-1618G=) c.437-5127G= (n.437-5127G=) n.146G= c.*368-1618G= (n.*368-1618G=) n.600-1618G= n.617-1618G= n.473-1618G= | |
| 4 | g.17492363C>T | CA2868105 | QDPR | n.1484-23G>A c.437-23G>A (n.437-23G>A) c.344-23G>A (n.344-23G>A) n.151G>A c.364-1618G>A c.437-1618G>A (n.437-1618G>A) c.437-5127G>A (n.437-5127G>A) n.146G>A c.*368-1618G>A (n.*368-1618G>A) n.600-1618G>A n.617-1618G>A n.473-1618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492364T>C | CA2670124324 | QDPR | n.1484-24A>G c.437-24A>G (n.437-24A>G) c.344-24A>G (n.344-24A>G) n.150A>G c.364-1619A>G c.437-1619A>G (n.437-1619A>G) c.437-5128A>G (n.437-5128A>G) n.145A>G c.*368-1619A>G (n.*368-1619A>G) n.600-1619A>G n.617-1619A>G n.473-1619A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492365C>A | CA2578051095 | QDPR | n.1484-25G>T c.437-25G>T (n.437-25G>T) c.344-25G>T (n.344-25G>T) n.149G>T c.364-1620G>T c.437-1620G>T (n.437-1620G>T) c.437-5129G>T (n.437-5129G>T) n.144G>T c.*368-1620G>T (n.*368-1620G>T) n.600-1620G>T n.617-1620G>T n.473-1620G>T | |
| 4 | g.17492367G>A | CA2670124325 | QDPR | n.1484-27C>T c.437-27C>T (n.437-27C>T) c.344-27C>T (n.344-27C>T) n.147C>T c.364-1622C>T c.437-1622C>T (n.437-1622C>T) c.437-5131C>T (n.437-5131C>T) n.142C>T c.*368-1622C>T (n.*368-1622C>T) n.600-1622C>T n.617-1622C>T n.473-1622C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492367G>T | CA2578051096 | QDPR | n.1484-27C>A c.437-27C>A (n.437-27C>A) c.344-27C>A (n.344-27C>A) n.147C>A c.364-1622C>A c.437-1622C>A (n.437-1622C>A) c.437-5131C>A (n.437-5131C>A) n.142C>A c.*368-1622C>A (n.*368-1622C>A) n.600-1622C>A n.617-1622C>A n.473-1622C>A | |
| 4 | g.17492368T>C | CA2578051097 | QDPR | n.1484-28A>G c.437-28A>G (n.437-28A>G) c.344-28A>G (n.344-28A>G) n.146A>G c.364-1623A>G c.437-1623A>G (n.437-1623A>G) c.437-5132A>G (n.437-5132A>G) n.141A>G c.*368-1623A>G (n.*368-1623A>G) n.600-1623A>G n.617-1623A>G n.473-1623A>G | |
| 4 | g.17492369G>C | CA549902811 | QDPR | n.1484-29C>G c.437-29C>G (n.437-29C>G) c.344-29C>G (n.344-29C>G) n.145C>G c.364-1624C>G c.437-1624C>G (n.437-1624C>G) c.437-5133C>G (n.437-5133C>G) n.140C>G c.*368-1624C>G (n.*368-1624C>G) n.600-1624C>G n.617-1624C>G n.473-1624C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492369G= | CA1441586142 | QDPR | n.1484-29C= c.437-29C= (n.437-29C=) c.344-29C= (n.344-29C=) n.145C= c.364-1624C= c.437-1624C= (n.437-1624C=) c.437-5133C= (n.437-5133C=) n.140C= c.*368-1624C= (n.*368-1624C=) n.600-1624C= n.617-1624C= n.473-1624C= | |
| 4 | g.17492369G>T | CA2670124326 | QDPR | n.1484-29C>A c.437-29C>A (n.437-29C>A) c.344-29C>A (n.344-29C>A) n.145C>A c.364-1624C>A c.437-1624C>A (n.437-1624C>A) c.437-5133C>A (n.437-5133C>A) n.140C>A c.*368-1624C>A (n.*368-1624C>A) n.600-1624C>A n.617-1624C>A n.473-1624C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492370A= | CA1441586143 | QDPR | n.1484-30T= c.437-30T= (n.437-30T=) c.344-30T= (n.344-30T=) n.144T= c.364-1625T= c.437-1625T= (n.437-1625T=) c.437-5134T= (n.437-5134T=) n.139T= c.*368-1625T= (n.*368-1625T=) n.600-1625T= n.617-1625T= n.473-1625T= | |
| 4 | g.17492370A>C | CA92593719 | QDPR | n.1484-30T>G c.437-30T>G (n.437-30T>G) c.344-30T>G (n.344-30T>G) n.144T>G c.364-1625T>G c.437-1625T>G (n.437-1625T>G) c.437-5134T>G (n.437-5134T>G) n.139T>G c.*368-1625T>G (n.*368-1625T>G) n.600-1625T>G n.617-1625T>G n.473-1625T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492370A>G | CA2578051098 | QDPR | n.1484-30T>C c.437-30T>C (n.437-30T>C) c.344-30T>C (n.344-30T>C) n.144T>C c.364-1625T>C c.437-1625T>C (n.437-1625T>C) c.437-5134T>C (n.437-5134T>C) n.139T>C c.*368-1625T>C (n.*368-1625T>C) n.600-1625T>C n.617-1625T>C n.473-1625T>C | |
| 4 | g.17492371C>A | CA2760590151 | QDPR | n.1484-31G>T c.437-31G>T (n.437-31G>T) c.344-31G>T (n.344-31G>T) n.143G>T c.364-1626G>T c.437-1626G>T (n.437-1626G>T) c.437-5135G>T (n.437-5135G>T) n.138G>T c.*368-1626G>T (n.*368-1626G>T) n.600-1626G>T n.617-1626G>T n.473-1626G>T | |
| 4 | g.17492371C= | CA1441586144 | QDPR | n.1484-31G= c.437-31G= (n.437-31G=) c.344-31G= (n.344-31G=) n.143G= c.364-1626G= c.437-1626G= (n.437-1626G=) c.437-5135G= (n.437-5135G=) n.138G= c.*368-1626G= (n.*368-1626G=) n.600-1626G= n.617-1626G= n.473-1626G= | |
| 4 | g.17492371C>T | CA791226860 | QDPR | n.1484-31G>A c.437-31G>A (n.437-31G>A) c.344-31G>A (n.344-31G>A) n.143G>A c.364-1626G>A c.437-1626G>A (n.437-1626G>A) c.437-5135G>A (n.437-5135G>A) n.138G>A c.*368-1626G>A (n.*368-1626G>A) n.600-1626G>A n.617-1626G>A n.473-1626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492372C>A | CA2670124327 | QDPR | n.1484-32G>T c.437-32G>T (n.437-32G>T) c.344-32G>T (n.344-32G>T) n.142G>T c.364-1627G>T c.437-1627G>T (n.437-1627G>T) c.437-5136G>T (n.437-5136G>T) n.137G>T c.*368-1627G>T (n.*368-1627G>T) n.600-1627G>T n.617-1627G>T n.473-1627G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492372C= | CA1441586145 | QDPR | n.1484-32G= c.437-32G= (n.437-32G=) c.344-32G= (n.344-32G=) n.142G= c.364-1627G= c.437-1627G= (n.437-1627G=) c.437-5136G= (n.437-5136G=) n.137G= c.*368-1627G= (n.*368-1627G=) n.600-1627G= n.617-1627G= n.473-1627G= | |
| 4 | g.17492372C>T | CA2868106 | QDPR | n.1484-32G>A c.437-32G>A (n.437-32G>A) c.344-32G>A (n.344-32G>A) n.142G>A c.364-1627G>A c.437-1627G>A (n.437-1627G>A) c.437-5136G>A (n.437-5136G>A) n.137G>A c.*368-1627G>A (n.*368-1627G>A) n.600-1627G>A n.617-1627G>A n.473-1627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492375T>C | CA2670124328 | QDPR | n.1484-35A>G c.437-35A>G (n.437-35A>G) c.344-35A>G (n.344-35A>G) n.139A>G c.364-1630A>G c.437-1630A>G (n.437-1630A>G) c.437-5139A>G (n.437-5139A>G) n.134A>G c.*368-1630A>G (n.*368-1630A>G) n.600-1630A>G n.617-1630A>G n.473-1630A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492376G>T | CA2670124329 | QDPR | n.1484-36C>A c.437-36C>A (n.437-36C>A) c.344-36C>A (n.344-36C>A) n.138C>A c.364-1631C>A c.437-1631C>A (n.437-1631C>A) c.437-5140C>A (n.437-5140C>A) n.133C>A c.*368-1631C>A (n.*368-1631C>A) n.600-1631C>A n.617-1631C>A n.473-1631C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492377del | CA2705192110 | QDPR | n.1484-36del c.437-36del (n.437-36del) c.344-36del (n.344-36del) n.138del c.364-1631del c.437-1631del (n.437-1631del) c.437-5140del (n.437-5140del) n.133del c.*368-1631del (n.*368-1631del) n.600-1631del n.617-1631del n.473-1631del | dbSNP |
| 4 | g.17492377G>A | CA2670124330 | QDPR | n.1484-37C>T c.437-37C>T (n.437-37C>T) c.344-37C>T (n.344-37C>T) n.137C>T c.364-1632C>T c.437-1632C>T (n.437-1632C>T) c.437-5141C>T (n.437-5141C>T) n.132C>T c.*368-1632C>T (n.*368-1632C>T) n.600-1632C>T n.617-1632C>T n.473-1632C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492378C>A | CA2578051099 | QDPR | n.1484-38G>T c.437-38G>T (n.437-38G>T) c.344-38G>T (n.344-38G>T) n.136G>T c.364-1633G>T c.437-1633G>T (n.437-1633G>T) c.437-5142G>T (n.437-5142G>T) n.131G>T c.*368-1633G>T (n.*368-1633G>T) n.600-1633G>T n.617-1633G>T n.473-1633G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492378C= | CA1441586146 | QDPR | n.1484-38G= c.437-38G= (n.437-38G=) c.344-38G= (n.344-38G=) n.136G= c.364-1633G= c.437-1633G= (n.437-1633G=) c.437-5142G= (n.437-5142G=) n.131G= c.*368-1633G= (n.*368-1633G=) n.600-1633G= n.617-1633G= n.473-1633G= | |
| 4 | g.17492378C>T | CA2868107 | QDPR | n.1484-38G>A c.437-38G>A (n.437-38G>A) c.344-38G>A (n.344-38G>A) n.136G>A c.364-1633G>A c.437-1633G>A (n.437-1633G>A) c.437-5142G>A (n.437-5142G>A) n.131G>A c.*368-1633G>A (n.*368-1633G>A) n.600-1633G>A n.617-1633G>A n.473-1633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492379G>A | CA2868108 | QDPR | n.1484-39C>T c.437-39C>T (n.437-39C>T) c.344-39C>T (n.344-39C>T) n.135C>T c.364-1634C>T c.437-1634C>T (n.437-1634C>T) c.437-5143C>T (n.437-5143C>T) n.130C>T c.*368-1634C>T (n.*368-1634C>T) n.600-1634C>T n.617-1634C>T n.473-1634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492379G= | CA1441586147 | QDPR | n.1484-39C= c.437-39C= (n.437-39C=) c.344-39C= (n.344-39C=) n.135C= c.364-1634C= c.437-1634C= (n.437-1634C=) c.437-5143C= (n.437-5143C=) n.130C= c.*368-1634C= (n.*368-1634C=) n.600-1634C= n.617-1634C= n.473-1634C= | |
| 4 | g.17492379G>T | CA2670124331 | QDPR | n.1484-39C>A c.437-39C>A (n.437-39C>A) c.344-39C>A (n.344-39C>A) n.135C>A c.364-1634C>A c.437-1634C>A (n.437-1634C>A) c.437-5143C>A (n.437-5143C>A) n.130C>A c.*368-1634C>A (n.*368-1634C>A) n.600-1634C>A n.617-1634C>A n.473-1634C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492380G>A | CA2670124332 | QDPR | n.1484-40C>T c.437-40C>T (n.437-40C>T) c.344-40C>T (n.344-40C>T) n.134C>T c.364-1635C>T c.437-1635C>T (n.437-1635C>T) c.437-5144C>T (n.437-5144C>T) n.129C>T c.*368-1635C>T (n.*368-1635C>T) n.600-1635C>T n.617-1635C>T n.473-1635C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492380G>C | CA2868109 | QDPR | n.1484-40C>G c.437-40C>G (n.437-40C>G) c.344-40C>G (n.344-40C>G) n.134C>G c.364-1635C>G c.437-1635C>G (n.437-1635C>G) c.437-5144C>G (n.437-5144C>G) n.129C>G c.*368-1635C>G (n.*368-1635C>G) n.600-1635C>G n.617-1635C>G n.473-1635C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492380G= | CA1441586148 | QDPR | n.1484-40C= c.437-40C= (n.437-40C=) c.344-40C= (n.344-40C=) n.134C= c.364-1635C= c.437-1635C= (n.437-1635C=) c.437-5144C= (n.437-5144C=) n.129C= c.*368-1635C= (n.*368-1635C=) n.600-1635C= n.617-1635C= n.473-1635C= | |
| 4 | g.17492380G>T | CA2578051100 | QDPR | n.1484-40C>A c.437-40C>A (n.437-40C>A) c.344-40C>A (n.344-40C>A) n.134C>A c.364-1635C>A c.437-1635C>A (n.437-1635C>A) c.437-5144C>A (n.437-5144C>A) n.129C>A c.*368-1635C>A (n.*368-1635C>A) n.600-1635C>A n.617-1635C>A n.473-1635C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492381C= | CA1441586149 | QDPR | n.1484-41G= c.437-41G= (n.437-41G=) c.344-41G= (n.344-41G=) n.133G= c.364-1636G= c.437-1636G= (n.437-1636G=) c.437-5145G= (n.437-5145G=) n.128G= c.*368-1636G= (n.*368-1636G=) n.600-1636G= n.617-1636G= n.473-1636G= | |
| 4 | g.17492381C>T | CA92593745 | QDPR | n.1484-41G>A c.437-41G>A (n.437-41G>A) c.344-41G>A (n.344-41G>A) n.133G>A c.364-1636G>A c.437-1636G>A (n.437-1636G>A) c.437-5145G>A (n.437-5145G>A) n.128G>A c.*368-1636G>A (n.*368-1636G>A) n.600-1636G>A n.617-1636G>A n.473-1636G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492382C= | CA1441586150 | QDPR | n.1484-42G= c.437-42G= (n.437-42G=) c.344-42G= (n.344-42G=) n.132G= c.364-1637G= c.437-1637G= (n.437-1637G=) c.437-5146G= (n.437-5146G=) n.127G= c.*368-1637G= (n.*368-1637G=) n.600-1637G= n.617-1637G= n.473-1637G= | |
| 4 | g.17492382C>T | CA2868110 | QDPR | n.1484-42G>A c.437-42G>A (n.437-42G>A) c.344-42G>A (n.344-42G>A) n.132G>A c.364-1637G>A c.437-1637G>A (n.437-1637G>A) c.437-5146G>A (n.437-5146G>A) n.127G>A c.*368-1637G>A (n.*368-1637G>A) n.600-1637G>A n.617-1637G>A n.473-1637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492382_17492383delinsCA | CA1441586151 | QDPR | n.1484-43_1484-42delinsTG c.437-43_437-42delinsTG (n.437-43_437-42delinsTG) c.344-43_344-42delinsTG (n.344-43_344-42delinsTG) n.131_132delinsTG c.364-1638_364-1637delinsTG c.437-1638_437-1637delinsTG (n.437-1638_437-1637delinsTG) c.437-5147_437-5146delinsTG (n.437-5147_437-5146delinsTG) n.126_127delinsTG c.*368-1638_*368-1637delinsTG (n.*368-1638_*368-1637delinsTG) n.600-1638_600-1637delinsTG n.617-1638_617-1637delinsTG n.473-1638_473-1637delinsTG | |
| 4 | g.17492383del | CA1059783105 | QDPR | n.1484-43del c.437-43del (n.437-43del) c.344-43del (n.344-43del) n.131del c.364-1638del c.437-1638del (n.437-1638del) c.437-5147del (n.437-5147del) n.126del c.*368-1638del (n.*368-1638del) n.600-1638del n.617-1638del n.473-1638del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492383_17492384delinsAG | CA1441586152 | QDPR | n.1484-44_1484-43delinsCT c.437-44_437-43delinsCT (n.437-44_437-43delinsCT) c.344-44_344-43delinsCT (n.344-44_344-43delinsCT) n.130_131delinsCT c.364-1639_364-1638delinsCT c.437-1639_437-1638delinsCT (n.437-1639_437-1638delinsCT) c.437-5148_437-5147delinsCT (n.437-5148_437-5147delinsCT) n.125_126delinsCT c.*368-1639_*368-1638delinsCT (n.*368-1639_*368-1638delinsCT) n.600-1639_600-1638delinsCT n.617-1639_617-1638delinsCT n.473-1639_473-1638delinsCT | |
| 4 | g.17492384G>A | CA2868112 | QDPR | n.1484-44C>T c.437-44C>T (n.437-44C>T) c.344-44C>T (n.344-44C>T) n.130C>T c.364-1639C>T c.437-1639C>T (n.437-1639C>T) c.437-5148C>T (n.437-5148C>T) n.125C>T c.*368-1639C>T (n.*368-1639C>T) n.600-1639C>T n.617-1639C>T n.473-1639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492384G= | CA1441586153 | QDPR | n.1484-44C= c.437-44C= (n.437-44C=) c.344-44C= (n.344-44C=) n.130C= c.364-1639C= c.437-1639C= (n.437-1639C=) c.437-5148C= (n.437-5148C=) n.125C= c.*368-1639C= (n.*368-1639C=) n.600-1639C= n.617-1639C= n.473-1639C= | |
| 4 | g.17492384G>T | CA2670124333 | QDPR | n.1484-44C>A c.437-44C>A (n.437-44C>A) c.344-44C>A (n.344-44C>A) n.130C>A c.364-1639C>A c.437-1639C>A (n.437-1639C>A) c.437-5148C>A (n.437-5148C>A) n.125C>A c.*368-1639C>A (n.*368-1639C>A) n.600-1639C>A n.617-1639C>A n.473-1639C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492388del | CA2868111 | QDPR | n.1484-44del c.437-44del (n.437-44del) c.344-44del (n.344-44del) n.130del c.364-1639del c.437-1639del (n.437-1639del) c.437-5148del (n.437-5148del) n.125del c.*368-1639del (n.*368-1639del) n.600-1639del n.617-1639del n.473-1639del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492385G>A | CA92593774 | QDPR | n.1484-45C>T c.437-45C>T (n.437-45C>T) c.344-45C>T (n.344-45C>T) n.129C>T c.364-1640C>T c.437-1640C>T (n.437-1640C>T) c.437-5149C>T (n.437-5149C>T) n.124C>T c.*368-1640C>T (n.*368-1640C>T) n.600-1640C>T n.617-1640C>T n.473-1640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492385G= | CA1441586154 | QDPR | n.1484-45C= c.437-45C= (n.437-45C=) c.344-45C= (n.344-45C=) n.129C= c.364-1640C= c.437-1640C= (n.437-1640C=) c.437-5149C= (n.437-5149C=) n.124C= c.*368-1640C= (n.*368-1640C=) n.600-1640C= n.617-1640C= n.473-1640C= | |
| 4 | g.17492385G>T | CA1441586155 | QDPR | n.1484-45C>A c.437-45C>A (n.437-45C>A) c.344-45C>A (n.344-45C>A) n.129C>A c.364-1640C>A c.437-1640C>A (n.437-1640C>A) c.437-5149C>A (n.437-5149C>A) n.124C>A c.*368-1640C>A (n.*368-1640C>A) n.600-1640C>A n.617-1640C>A n.473-1640C>A | dbSNP |
| 4 | g.17492386G>A | CA2670124334 | QDPR | n.1484-46C>T c.437-46C>T (n.437-46C>T) c.344-46C>T (n.344-46C>T) n.128C>T c.364-1641C>T c.437-1641C>T (n.437-1641C>T) c.437-5150C>T (n.437-5150C>T) n.123C>T c.*368-1641C>T (n.*368-1641C>T) n.600-1641C>T n.617-1641C>T n.473-1641C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492386G= | CA1441586156 | QDPR | n.1484-46C= c.437-46C= (n.437-46C=) c.344-46C= (n.344-46C=) n.128C= c.364-1641C= c.437-1641C= (n.437-1641C=) c.437-5150C= (n.437-5150C=) n.123C= c.*368-1641C= (n.*368-1641C=) n.600-1641C= n.617-1641C= n.473-1641C= | |
| 4 | g.17492386G>T | CA1441586157 | QDPR | n.1484-46C>A c.437-46C>A (n.437-46C>A) c.344-46C>A (n.344-46C>A) n.128C>A c.364-1641C>A c.437-1641C>A (n.437-1641C>A) c.437-5150C>A (n.437-5150C>A) n.123C>A c.*368-1641C>A (n.*368-1641C>A) n.600-1641C>A n.617-1641C>A n.473-1641C>A | dbSNP |
| 4 | g.17492387G>C | CA2670124335 | QDPR | n.1484-47C>G c.437-47C>G (n.437-47C>G) c.344-47C>G (n.344-47C>G) n.127C>G c.364-1642C>G c.437-1642C>G (n.437-1642C>G) c.437-5151C>G (n.437-5151C>G) n.122C>G c.*368-1642C>G (n.*368-1642C>G) n.600-1642C>G n.617-1642C>G n.473-1642C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492387G>T | CA2670124336 | QDPR | n.1484-47C>A c.437-47C>A (n.437-47C>A) c.344-47C>A (n.344-47C>A) n.127C>A c.364-1642C>A c.437-1642C>A (n.437-1642C>A) c.437-5151C>A (n.437-5151C>A) n.122C>A c.*368-1642C>A (n.*368-1642C>A) n.600-1642C>A n.617-1642C>A n.473-1642C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492388G>A | CA2868113 | QDPR | n.1484-48C>T c.437-48C>T (n.437-48C>T) c.344-48C>T (n.344-48C>T) n.126C>T c.364-1643C>T c.437-1643C>T (n.437-1643C>T) c.437-5152C>T (n.437-5152C>T) n.121C>T c.*368-1643C>T (n.*368-1643C>T) n.600-1643C>T n.617-1643C>T n.473-1643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492388G= | CA1441586158 | QDPR | n.1484-48C= c.437-48C= (n.437-48C=) c.344-48C= (n.344-48C=) n.126C= c.364-1643C= c.437-1643C= (n.437-1643C=) c.437-5152C= (n.437-5152C=) n.121C= c.*368-1643C= (n.*368-1643C=) n.600-1643C= n.617-1643C= n.473-1643C= | |
| 4 | g.17492388G>T | CA2670124337 | QDPR | n.1484-48C>A c.437-48C>A (n.437-48C>A) c.344-48C>A (n.344-48C>A) n.126C>A c.364-1643C>A c.437-1643C>A (n.437-1643C>A) c.437-5152C>A (n.437-5152C>A) n.121C>A c.*368-1643C>A (n.*368-1643C>A) n.600-1643C>A n.617-1643C>A n.473-1643C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492389A= | CA1441586159 | QDPR | n.1484-49T= c.437-49T= (n.437-49T=) c.344-49T= (n.344-49T=) n.125T= c.364-1644T= c.437-1644T= (n.437-1644T=) c.437-5153T= (n.437-5153T=) n.120T= c.*368-1644T= (n.*368-1644T=) n.600-1644T= n.617-1644T= n.473-1644T= | |
| 4 | g.17492389A>G | CA791226883 | QDPR | n.1484-49T>C c.437-49T>C (n.437-49T>C) c.344-49T>C (n.344-49T>C) n.125T>C c.364-1644T>C c.437-1644T>C (n.437-1644T>C) c.437-5153T>C (n.437-5153T>C) n.120T>C c.*368-1644T>C (n.*368-1644T>C) n.600-1644T>C n.617-1644T>C n.473-1644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492389_17492391del | CA2593488529 | QDPR | n.1484-51_1484-49del c.437-51_437-49del (n.437-51_437-49del) c.344-51_344-49del (n.344-51_344-49del) n.123_125del c.364-1646_364-1644del c.437-1646_437-1644del (n.437-1646_437-1644del) c.437-5155_437-5153del (n.437-5155_437-5153del) n.118_120del c.*368-1646_*368-1644del (n.*368-1646_*368-1644del) n.600-1646_600-1644del n.617-1646_617-1644del n.473-1646_473-1644del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492390C>A | CA2670124338 | QDPR | n.1484-50G>T c.437-50G>T (n.437-50G>T) c.344-50G>T (n.344-50G>T) n.124G>T c.364-1645G>T c.437-1645G>T (n.437-1645G>T) c.437-5154G>T (n.437-5154G>T) n.119G>T c.*368-1645G>T (n.*368-1645G>T) n.600-1645G>T n.617-1645G>T n.473-1645G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492391A>G | CA2670124339 | QDPR | n.1484-51T>C c.437-51T>C (n.437-51T>C) c.344-51T>C (n.344-51T>C) n.123T>C c.364-1646T>C c.437-1646T>C (n.437-1646T>C) c.437-5155T>C (n.437-5155T>C) n.118T>C c.*368-1646T>C (n.*368-1646T>C) n.600-1646T>C n.617-1646T>C n.473-1646T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492392G>A | CA2578051101 | QDPR | n.1484-52C>T c.437-52C>T (n.437-52C>T) c.344-52C>T (n.344-52C>T) n.122C>T c.364-1647C>T c.437-1647C>T (n.437-1647C>T) c.437-5156C>T (n.437-5156C>T) n.117C>T c.*368-1647C>T (n.*368-1647C>T) n.600-1647C>T n.617-1647C>T n.473-1647C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492392G>T | CA2578051102 | QDPR | n.1484-52C>A c.437-52C>A (n.437-52C>A) c.344-52C>A (n.344-52C>A) n.122C>A c.364-1647C>A c.437-1647C>A (n.437-1647C>A) c.437-5156C>A (n.437-5156C>A) n.117C>A c.*368-1647C>A (n.*368-1647C>A) n.600-1647C>A n.617-1647C>A n.473-1647C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492395A>T | CA2670124340 | QDPR | n.1484-55T>A c.437-55T>A (n.437-55T>A) c.344-55T>A (n.344-55T>A) n.119T>A c.364-1650T>A c.437-1650T>A (n.437-1650T>A) c.437-5159T>A (n.437-5159T>A) n.114T>A c.*368-1650T>A (n.*368-1650T>A) n.600-1650T>A n.617-1650T>A n.473-1650T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492396G>A | CA2670124341 | QDPR | n.1484-56C>T c.437-56C>T (n.437-56C>T) c.344-56C>T (n.344-56C>T) n.118C>T c.364-1651C>T c.437-1651C>T (n.437-1651C>T) c.437-5160C>T (n.437-5160C>T) n.113C>T c.*368-1651C>T (n.*368-1651C>T) n.600-1651C>T n.617-1651C>T n.473-1651C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492396G>T | CA2670124342 | QDPR | n.1484-56C>A c.437-56C>A (n.437-56C>A) c.344-56C>A (n.344-56C>A) n.118C>A c.364-1651C>A c.437-1651C>A (n.437-1651C>A) c.437-5160C>A (n.437-5160C>A) n.113C>A c.*368-1651C>A (n.*368-1651C>A) n.600-1651C>A n.617-1651C>A n.473-1651C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492397G>A | CA2670124344 | QDPR | n.1484-57C>T c.437-57C>T (n.437-57C>T) c.344-57C>T (n.344-57C>T) n.117C>T c.364-1652C>T c.437-1652C>T (n.437-1652C>T) c.437-5161C>T (n.437-5161C>T) n.112C>T c.*368-1652C>T (n.*368-1652C>T) n.600-1652C>T n.617-1652C>T n.473-1652C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492397G>C | CA92593790 | QDPR | n.1484-57C>G c.437-57C>G (n.437-57C>G) c.344-57C>G (n.344-57C>G) n.117C>G c.364-1652C>G c.437-1652C>G (n.437-1652C>G) c.437-5161C>G (n.437-5161C>G) n.112C>G c.*368-1652C>G (n.*368-1652C>G) n.600-1652C>G n.617-1652C>G n.473-1652C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492397G= | CA1441586160 | QDPR | n.1484-57C= c.437-57C= (n.437-57C=) c.344-57C= (n.344-57C=) n.117C= c.364-1652C= c.437-1652C= (n.437-1652C=) c.437-5161C= (n.437-5161C=) n.112C= c.*368-1652C= (n.*368-1652C=) n.600-1652C= n.617-1652C= n.473-1652C= | |
| 4 | g.17492397G>T | CA2670124343 | QDPR | n.1484-57C>A c.437-57C>A (n.437-57C>A) c.344-57C>A (n.344-57C>A) n.117C>A c.364-1652C>A c.437-1652C>A (n.437-1652C>A) c.437-5161C>A (n.437-5161C>A) n.112C>A c.*368-1652C>A (n.*368-1652C>A) n.600-1652C>A n.617-1652C>A n.473-1652C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492399C>A | CA2670124345 | QDPR | n.1484-59G>T c.437-59G>T (n.437-59G>T) c.344-59G>T (n.344-59G>T) n.115G>T c.364-1654G>T c.437-1654G>T (n.437-1654G>T) c.437-5163G>T (n.437-5163G>T) n.110G>T c.*368-1654G>T (n.*368-1654G>T) n.600-1654G>T n.617-1654G>T n.473-1654G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492399C= | CA1441586161 | QDPR | n.1484-59G= c.437-59G= (n.437-59G=) c.344-59G= (n.344-59G=) n.115G= c.364-1654G= c.437-1654G= (n.437-1654G=) c.437-5163G= (n.437-5163G=) n.110G= c.*368-1654G= (n.*368-1654G=) n.600-1654G= n.617-1654G= n.473-1654G= | |
| 4 | g.17492399C>G | CA92593796 | QDPR | n.1484-59G>C c.437-59G>C (n.437-59G>C) c.344-59G>C (n.344-59G>C) n.115G>C c.364-1654G>C c.437-1654G>C (n.437-1654G>C) c.437-5163G>C (n.437-5163G>C) n.110G>C c.*368-1654G>C (n.*368-1654G>C) n.600-1654G>C n.617-1654G>C n.473-1654G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492399C>T | CA2670124346 | QDPR | n.1484-59G>A c.437-59G>A (n.437-59G>A) c.344-59G>A (n.344-59G>A) n.115G>A c.364-1654G>A c.437-1654G>A (n.437-1654G>A) c.437-5163G>A (n.437-5163G>A) n.110G>A c.*368-1654G>A (n.*368-1654G>A) n.600-1654G>A n.617-1654G>A n.473-1654G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492400A>G | CA2670124348 | QDPR | n.1484-60T>C c.437-60T>C (n.437-60T>C) c.344-60T>C (n.344-60T>C) n.114T>C c.364-1655T>C c.437-1655T>C (n.437-1655T>C) c.437-5164T>C (n.437-5164T>C) n.109T>C c.*368-1655T>C (n.*368-1655T>C) n.600-1655T>C n.617-1655T>C n.473-1655T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492400dup | CA2670124347 | QDPR | n.1484-60dup c.437-60dup (n.437-60dup) c.344-60dup (n.344-60dup) n.114dup c.364-1655dup c.437-1655dup (n.437-1655dup) c.437-5164dup (n.437-5164dup) n.109dup c.*368-1655dup (n.*368-1655dup) n.600-1655dup n.617-1655dup n.473-1655dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492401T>A | CA2670124349 | QDPR | n.1484-61A>T c.437-61A>T (n.437-61A>T) c.344-61A>T (n.344-61A>T) n.113A>T c.364-1656A>T c.437-1656A>T (n.437-1656A>T) c.437-5165A>T (n.437-5165A>T) n.108A>T c.*368-1656A>T (n.*368-1656A>T) n.600-1656A>T n.617-1656A>T n.473-1656A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492402G>A | CA2578051103 | QDPR | n.1484-62C>T c.437-62C>T (n.437-62C>T) c.344-62C>T (n.344-62C>T) n.112C>T c.364-1657C>T c.437-1657C>T (n.437-1657C>T) c.437-5166C>T (n.437-5166C>T) n.107C>T c.*368-1657C>T (n.*368-1657C>T) n.600-1657C>T n.617-1657C>T n.473-1657C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492402G>C | CA92593813 | QDPR | n.1484-62C>G c.437-62C>G (n.437-62C>G) c.344-62C>G (n.344-62C>G) n.112C>G c.364-1657C>G c.437-1657C>G (n.437-1657C>G) c.437-5166C>G (n.437-5166C>G) n.107C>G c.*368-1657C>G (n.*368-1657C>G) n.600-1657C>G n.617-1657C>G n.473-1657C>G | dbSNP |
| 4 | g.17492402G= | CA1441586162 | QDPR | n.1484-62C= c.437-62C= (n.437-62C=) c.344-62C= (n.344-62C=) n.112C= c.364-1657C= c.437-1657C= (n.437-1657C=) c.437-5166C= (n.437-5166C=) n.107C= c.*368-1657C= (n.*368-1657C=) n.600-1657C= n.617-1657C= n.473-1657C= | |
| 4 | g.17492402G>T | CA2670124350 | QDPR | n.1484-62C>A c.437-62C>A (n.437-62C>A) c.344-62C>A (n.344-62C>A) n.112C>A c.364-1657C>A c.437-1657C>A (n.437-1657C>A) c.437-5166C>A (n.437-5166C>A) n.107C>A c.*368-1657C>A (n.*368-1657C>A) n.600-1657C>A n.617-1657C>A n.473-1657C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492403C>A | CA2670124351 | QDPR | n.1484-63G>T c.437-63G>T (n.437-63G>T) c.344-63G>T (n.344-63G>T) n.111G>T c.364-1658G>T c.437-1658G>T (n.437-1658G>T) c.437-5167G>T (n.437-5167G>T) n.106G>T c.*368-1658G>T (n.*368-1658G>T) n.600-1658G>T n.617-1658G>T n.473-1658G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492404A>G | CA2670124352 | QDPR | n.1484-64T>C c.437-64T>C (n.437-64T>C) c.344-64T>C (n.344-64T>C) n.110T>C c.364-1659T>C c.437-1659T>C (n.437-1659T>C) c.437-5168T>C (n.437-5168T>C) n.105T>C c.*368-1659T>C (n.*368-1659T>C) n.600-1659T>C n.617-1659T>C n.473-1659T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492405A>C | CA2670124353 | QDPR | n.1484-65T>G c.437-65T>G (n.437-65T>G) c.344-65T>G (n.344-65T>G) n.109T>G c.364-1660T>G c.437-1660T>G (n.437-1660T>G) c.437-5169T>G (n.437-5169T>G) n.104T>G c.*368-1660T>G (n.*368-1660T>G) n.600-1660T>G n.617-1660T>G n.473-1660T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492405A>G | CA2670124354 | QDPR | n.1484-65T>C c.437-65T>C (n.437-65T>C) c.344-65T>C (n.344-65T>C) n.109T>C c.364-1660T>C c.437-1660T>C (n.437-1660T>C) c.437-5169T>C (n.437-5169T>C) n.104T>C c.*368-1660T>C (n.*368-1660T>C) n.600-1660T>C n.617-1660T>C n.473-1660T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492405A>T | CA2670124355 | QDPR | n.1484-65T>A c.437-65T>A (n.437-65T>A) c.344-65T>A (n.344-65T>A) n.109T>A c.364-1660T>A c.437-1660T>A (n.437-1660T>A) c.437-5169T>A (n.437-5169T>A) n.104T>A c.*368-1660T>A (n.*368-1660T>A) n.600-1660T>A n.617-1660T>A n.473-1660T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492406T>C | CA2499217160 | QDPR | n.1484-66A>G c.437-66A>G (n.437-66A>G) c.344-66A>G (n.344-66A>G) n.108A>G c.364-1661A>G c.437-1661A>G (n.437-1661A>G) c.437-5170A>G (n.437-5170A>G) n.103A>G c.*368-1661A>G (n.*368-1661A>G) n.600-1661A>G n.617-1661A>G n.473-1661A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492409_17492411del | CA2670124356 | QDPR | n.1484-68_1484-66del c.437-68_437-66del (n.437-68_437-66del) c.344-68_344-66del (n.344-68_344-66del) n.106_108del c.364-1663_364-1661del c.437-1663_437-1661del (n.437-1663_437-1661del) c.437-5172_437-5170del (n.437-5172_437-5170del) n.101_103del c.*368-1663_*368-1661del (n.*368-1663_*368-1661del) n.600-1663_600-1661del n.617-1663_617-1661del n.473-1663_473-1661del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492407C>A | CA2670124357 | QDPR | n.1484-67G>T c.437-67G>T (n.437-67G>T) c.344-67G>T (n.344-67G>T) n.107G>T c.364-1662G>T c.437-1662G>T (n.437-1662G>T) c.437-5171G>T (n.437-5171G>T) n.102G>T c.*368-1662G>T (n.*368-1662G>T) n.600-1662G>T n.617-1662G>T n.473-1662G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492408T>G | CA2670124358 | QDPR | n.1484-68A>C c.437-68A>C (n.437-68A>C) c.344-68A>C (n.344-68A>C) n.106A>C c.364-1663A>C c.437-1663A>C (n.437-1663A>C) c.437-5172A>C (n.437-5172A>C) n.101A>C c.*368-1663A>C (n.*368-1663A>C) n.600-1663A>C n.617-1663A>C n.473-1663A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492409T>C | CA2670124359 | QDPR | n.1484-69A>G c.437-69A>G (n.437-69A>G) c.344-69A>G (n.344-69A>G) n.105A>G c.364-1664A>G c.437-1664A>G (n.437-1664A>G) c.437-5173A>G (n.437-5173A>G) n.100A>G c.*368-1664A>G (n.*368-1664A>G) n.600-1664A>G n.617-1664A>G n.473-1664A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492410C>A | CA2670124360 | QDPR | n.1484-70G>T c.437-70G>T (n.437-70G>T) c.344-70G>T (n.344-70G>T) n.104G>T c.364-1665G>T c.437-1665G>T (n.437-1665G>T) c.437-5174G>T (n.437-5174G>T) n.99G>T c.*368-1665G>T (n.*368-1665G>T) n.600-1665G>T n.617-1665G>T n.473-1665G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492411T>C | CA2670124361 | QDPR | n.1484-71A>G c.437-71A>G (n.437-71A>G) c.344-71A>G (n.344-71A>G) n.103A>G c.364-1666A>G c.437-1666A>G (n.437-1666A>G) c.437-5175A>G (n.437-5175A>G) n.98A>G c.*368-1666A>G (n.*368-1666A>G) n.600-1666A>G n.617-1666A>G n.473-1666A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492412C>A | CA2670124362 | QDPR | n.1484-72G>T c.437-72G>T (n.437-72G>T) c.344-72G>T (n.344-72G>T) n.102G>T c.364-1667G>T c.437-1667G>T (n.437-1667G>T) c.437-5176G>T (n.437-5176G>T) n.97G>T c.*368-1667G>T (n.*368-1667G>T) n.600-1667G>T n.617-1667G>T n.473-1667G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492412C>T | CA2670124363 | QDPR | n.1484-72G>A c.437-72G>A (n.437-72G>A) c.344-72G>A (n.344-72G>A) n.102G>A c.364-1667G>A c.437-1667G>A (n.437-1667G>A) c.437-5176G>A (n.437-5176G>A) n.97G>A c.*368-1667G>A (n.*368-1667G>A) n.600-1667G>A n.617-1667G>A n.473-1667G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492413T>A | CA2578051104 | QDPR | n.1484-73A>T c.437-73A>T (n.437-73A>T) c.344-73A>T (n.344-73A>T) n.101A>T c.364-1668A>T c.437-1668A>T (n.437-1668A>T) c.437-5177A>T (n.437-5177A>T) n.96A>T c.*368-1668A>T (n.*368-1668A>T) n.600-1668A>T n.617-1668A>T n.473-1668A>T | |
| 4 | g.17492415G>A | CA1059783107 | QDPR | n.1484-75C>T c.437-75C>T (n.437-75C>T) c.344-75C>T (n.344-75C>T) n.99C>T c.364-1670C>T c.437-1670C>T (n.437-1670C>T) c.437-5179C>T (n.437-5179C>T) n.94C>T c.*368-1670C>T (n.*368-1670C>T) n.600-1670C>T n.617-1670C>T n.473-1670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492415G= | CA1441586163 | QDPR | n.1484-75C= c.437-75C= (n.437-75C=) c.344-75C= (n.344-75C=) n.99C= c.364-1670C= c.437-1670C= (n.437-1670C=) c.437-5179C= (n.437-5179C=) n.94C= c.*368-1670C= (n.*368-1670C=) n.600-1670C= n.617-1670C= n.473-1670C= | |
| 4 | g.17492415G>T | CA2670124364 | QDPR | n.1484-75C>A c.437-75C>A (n.437-75C>A) c.344-75C>A (n.344-75C>A) n.99C>A c.364-1670C>A c.437-1670C>A (n.437-1670C>A) c.437-5179C>A (n.437-5179C>A) n.94C>A c.*368-1670C>A (n.*368-1670C>A) n.600-1670C>A n.617-1670C>A n.473-1670C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492416A>G | CA2670124365 | QDPR | n.1484-76T>C c.437-76T>C (n.437-76T>C) c.344-76T>C (n.344-76T>C) n.98T>C c.364-1671T>C c.437-1671T>C (n.437-1671T>C) c.437-5180T>C (n.437-5180T>C) n.93T>C c.*368-1671T>C (n.*368-1671T>C) n.600-1671T>C n.617-1671T>C n.473-1671T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492416A>T | CA2670124366 | QDPR | n.1484-76T>A c.437-76T>A (n.437-76T>A) c.344-76T>A (n.344-76T>A) n.98T>A c.364-1671T>A c.437-1671T>A (n.437-1671T>A) c.437-5180T>A (n.437-5180T>A) n.93T>A c.*368-1671T>A (n.*368-1671T>A) n.600-1671T>A n.617-1671T>A n.473-1671T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492417G>T | CA2670124367 | QDPR | n.1484-77C>A c.437-77C>A (n.437-77C>A) c.344-77C>A (n.344-77C>A) n.97C>A c.364-1672C>A c.437-1672C>A (n.437-1672C>A) c.437-5181C>A (n.437-5181C>A) n.92C>A c.*368-1672C>A (n.*368-1672C>A) n.600-1672C>A n.617-1672C>A n.473-1672C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492418A= | CA1441586164 | QDPR | n.1484-78T= c.437-78T= (n.437-78T=) c.344-78T= (n.344-78T=) n.96T= c.364-1673T= c.437-1673T= (n.437-1673T=) c.437-5182T= (n.437-5182T=) n.91T= c.*368-1673T= (n.*368-1673T=) n.600-1673T= n.617-1673T= n.473-1673T= | |
| 4 | g.17492418A>G | CA549902818 | QDPR | n.1484-78T>C c.437-78T>C (n.437-78T>C) c.344-78T>C (n.344-78T>C) n.96T>C c.364-1673T>C c.437-1673T>C (n.437-1673T>C) c.437-5182T>C (n.437-5182T>C) n.91T>C c.*368-1673T>C (n.*368-1673T>C) n.600-1673T>C n.617-1673T>C n.473-1673T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492418A>T | CA791226896 | QDPR | n.1484-78T>A c.437-78T>A (n.437-78T>A) c.344-78T>A (n.344-78T>A) n.96T>A c.364-1673T>A c.437-1673T>A (n.437-1673T>A) c.437-5182T>A (n.437-5182T>A) n.91T>A c.*368-1673T>A (n.*368-1673T>A) n.600-1673T>A n.617-1673T>A n.473-1673T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492419T>A | CA2578051105 | QDPR | n.1484-79A>T c.437-79A>T (n.437-79A>T) c.344-79A>T (n.344-79A>T) n.95A>T c.364-1674A>T c.437-1674A>T (n.437-1674A>T) c.437-5183A>T (n.437-5183A>T) n.90A>T c.*368-1674A>T (n.*368-1674A>T) n.600-1674A>T n.617-1674A>T n.473-1674A>T | |
| 4 | g.17492420C>A | CA2670124369 | QDPR | n.1484-80G>T c.437-80G>T (n.437-80G>T) c.344-80G>T (n.344-80G>T) n.94G>T c.364-1675G>T c.437-1675G>T (n.437-1675G>T) c.437-5184G>T (n.437-5184G>T) n.89G>T c.*368-1675G>T (n.*368-1675G>T) n.600-1675G>T n.617-1675G>T n.473-1675G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492420C>T | CA2670124368 | QDPR | n.1484-80G>A c.437-80G>A (n.437-80G>A) c.344-80G>A (n.344-80G>A) n.94G>A c.364-1675G>A c.437-1675G>A (n.437-1675G>A) c.437-5184G>A (n.437-5184G>A) n.89G>A c.*368-1675G>A (n.*368-1675G>A) n.600-1675G>A n.617-1675G>A n.473-1675G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492421T>C | CA2670124370 | QDPR | n.1484-81A>G c.437-81A>G (n.437-81A>G) c.344-81A>G (n.344-81A>G) n.93A>G c.364-1676A>G c.437-1676A>G (n.437-1676A>G) c.437-5185A>G (n.437-5185A>G) n.88A>G c.*368-1676A>G (n.*368-1676A>G) n.600-1676A>G n.617-1676A>G n.473-1676A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492422C>A | CA2670124371 | QDPR | n.1484-82G>T c.437-82G>T (n.437-82G>T) c.344-82G>T (n.344-82G>T) n.92G>T c.364-1677G>T c.437-1677G>T (n.437-1677G>T) c.437-5186G>T (n.437-5186G>T) n.87G>T c.*368-1677G>T (n.*368-1677G>T) n.600-1677G>T n.617-1677G>T n.473-1677G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492422C= | CA1441586165 | QDPR | n.1484-82G= c.437-82G= (n.437-82G=) c.344-82G= (n.344-82G=) n.92G= c.364-1677G= c.437-1677G= (n.437-1677G=) c.437-5186G= (n.437-5186G=) n.87G= c.*368-1677G= (n.*368-1677G=) n.600-1677G= n.617-1677G= n.473-1677G= | |
| 4 | g.17492422C>T | CA1441586166 | QDPR | n.1484-82G>A c.437-82G>A (n.437-82G>A) c.344-82G>A (n.344-82G>A) n.92G>A c.364-1677G>A c.437-1677G>A (n.437-1677G>A) c.437-5186G>A (n.437-5186G>A) n.87G>A c.*368-1677G>A (n.*368-1677G>A) n.600-1677G>A n.617-1677G>A n.473-1677G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492423T>A | CA2670124372 | QDPR | n.1484-83A>T c.437-83A>T (n.437-83A>T) c.344-83A>T (n.344-83A>T) n.91A>T c.364-1678A>T c.437-1678A>T (n.437-1678A>T) c.437-5187A>T (n.437-5187A>T) n.86A>T c.*368-1678A>T (n.*368-1678A>T) n.600-1678A>T n.617-1678A>T n.473-1678A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492423T>C | CA791226921 | QDPR | n.1484-83A>G c.437-83A>G (n.437-83A>G) c.344-83A>G (n.344-83A>G) n.91A>G c.364-1678A>G c.437-1678A>G (n.437-1678A>G) c.437-5187A>G (n.437-5187A>G) n.86A>G c.*368-1678A>G (n.*368-1678A>G) n.600-1678A>G n.617-1678A>G n.473-1678A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492423T>G | CA2670124373 | QDPR | n.1484-83A>C c.437-83A>C (n.437-83A>C) c.344-83A>C (n.344-83A>C) n.91A>C c.364-1678A>C c.437-1678A>C (n.437-1678A>C) c.437-5187A>C (n.437-5187A>C) n.86A>C c.*368-1678A>C (n.*368-1678A>C) n.600-1678A>C n.617-1678A>C n.473-1678A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492423T= | CA1441586167 | QDPR | n.1484-83A= c.437-83A= (n.437-83A=) c.344-83A= (n.344-83A=) n.91A= c.364-1678A= c.437-1678A= (n.437-1678A=) c.437-5187A= (n.437-5187A=) n.86A= c.*368-1678A= (n.*368-1678A=) n.600-1678A= n.617-1678A= n.473-1678A= | |
| 4 | g.17492424A>C | CA2670124374 | QDPR | n.1484-84T>G c.437-84T>G (n.437-84T>G) c.344-84T>G (n.344-84T>G) n.90T>G c.364-1679T>G c.437-1679T>G (n.437-1679T>G) c.437-5188T>G (n.437-5188T>G) n.85T>G c.*368-1679T>G (n.*368-1679T>G) n.600-1679T>G n.617-1679T>G n.473-1679T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492424A>G | CA2670124375 | QDPR | n.1484-84T>C c.437-84T>C (n.437-84T>C) c.344-84T>C (n.344-84T>C) n.90T>C c.364-1679T>C c.437-1679T>C (n.437-1679T>C) c.437-5188T>C (n.437-5188T>C) n.85T>C c.*368-1679T>C (n.*368-1679T>C) n.600-1679T>C n.617-1679T>C n.473-1679T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492424A>T | CA2670124376 | QDPR | n.1484-84T>A c.437-84T>A (n.437-84T>A) c.344-84T>A (n.344-84T>A) n.90T>A c.364-1679T>A c.437-1679T>A (n.437-1679T>A) c.437-5188T>A (n.437-5188T>A) n.85T>A c.*368-1679T>A (n.*368-1679T>A) n.600-1679T>A n.617-1679T>A n.473-1679T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492425T>A | CA2670124377 | QDPR | n.1484-85A>T c.437-85A>T (n.437-85A>T) c.344-85A>T (n.344-85A>T) n.89A>T c.364-1680A>T c.437-1680A>T (n.437-1680A>T) c.437-5189A>T (n.437-5189A>T) n.84A>T c.*368-1680A>T (n.*368-1680A>T) n.600-1680A>T n.617-1680A>T n.473-1680A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492425T>C | CA2670124378 | QDPR | n.1484-85A>G c.437-85A>G (n.437-85A>G) c.344-85A>G (n.344-85A>G) n.89A>G c.364-1680A>G c.437-1680A>G (n.437-1680A>G) c.437-5189A>G (n.437-5189A>G) n.84A>G c.*368-1680A>G (n.*368-1680A>G) n.600-1680A>G n.617-1680A>G n.473-1680A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492425T>G | CA2578051106 | QDPR | n.1484-85A>C c.437-85A>C (n.437-85A>C) c.344-85A>C (n.344-85A>C) n.89A>C c.364-1680A>C c.437-1680A>C (n.437-1680A>C) c.437-5189A>C (n.437-5189A>C) n.84A>C c.*368-1680A>C (n.*368-1680A>C) n.600-1680A>C n.617-1680A>C n.473-1680A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492426T>C | CA1059783109 | QDPR | n.1484-86A>G c.437-86A>G (n.437-86A>G) c.344-86A>G (n.344-86A>G) n.88A>G c.364-1681A>G c.437-1681A>G (n.437-1681A>G) c.437-5190A>G (n.437-5190A>G) n.83A>G c.*368-1681A>G (n.*368-1681A>G) n.600-1681A>G n.617-1681A>G n.473-1681A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492426T>G | CA2670124379 | QDPR | n.1484-86A>C c.437-86A>C (n.437-86A>C) c.344-86A>C (n.344-86A>C) n.88A>C c.364-1681A>C c.437-1681A>C (n.437-1681A>C) c.437-5190A>C (n.437-5190A>C) n.83A>C c.*368-1681A>C (n.*368-1681A>C) n.600-1681A>C n.617-1681A>C n.473-1681A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492426T= | CA1441586168 | QDPR | n.1484-86A= c.437-86A= (n.437-86A=) c.344-86A= (n.344-86A=) n.88A= c.364-1681A= c.437-1681A= (n.437-1681A=) c.437-5190A= (n.437-5190A=) n.83A= c.*368-1681A= (n.*368-1681A=) n.600-1681A= n.617-1681A= n.473-1681A= | |
| 4 | g.17492427C>A | CA2578051107 | QDPR | n.1484-87G>T c.437-87G>T (n.437-87G>T) c.344-87G>T (n.344-87G>T) n.87G>T c.364-1682G>T c.437-1682G>T (n.437-1682G>T) c.437-5191G>T (n.437-5191G>T) n.82G>T c.*368-1682G>T (n.*368-1682G>T) n.600-1682G>T n.617-1682G>T n.473-1682G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492428C>A | CA2670124380 | QDPR | n.1484-88G>T c.437-88G>T (n.437-88G>T) c.344-88G>T (n.344-88G>T) n.86G>T c.364-1683G>T c.437-1683G>T (n.437-1683G>T) c.437-5192G>T (n.437-5192G>T) n.81G>T c.*368-1683G>T (n.*368-1683G>T) n.600-1683G>T n.617-1683G>T n.473-1683G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492428C>T | CA2578051108 | QDPR | n.1484-88G>A c.437-88G>A (n.437-88G>A) c.344-88G>A (n.344-88G>A) n.86G>A c.364-1683G>A c.437-1683G>A (n.437-1683G>A) c.437-5192G>A (n.437-5192G>A) n.81G>A c.*368-1683G>A (n.*368-1683G>A) n.600-1683G>A n.617-1683G>A n.473-1683G>A | |
| 4 | g.17492429C>A | CA2670124381 | QDPR | n.1484-89G>T c.437-89G>T (n.437-89G>T) c.344-89G>T (n.344-89G>T) n.85G>T c.364-1684G>T c.437-1684G>T (n.437-1684G>T) c.437-5193G>T (n.437-5193G>T) n.80G>T c.*368-1684G>T (n.*368-1684G>T) n.600-1684G>T n.617-1684G>T n.473-1684G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492429C= | CA1441586169 | QDPR | n.1484-89G= c.437-89G= (n.437-89G=) c.344-89G= (n.344-89G=) n.85G= c.364-1684G= c.437-1684G= (n.437-1684G=) c.437-5193G= (n.437-5193G=) n.80G= c.*368-1684G= (n.*368-1684G=) n.600-1684G= n.617-1684G= n.473-1684G= | |
| 4 | g.17492429C>T | CA1441586170 | QDPR | n.1484-89G>A c.437-89G>A (n.437-89G>A) c.344-89G>A (n.344-89G>A) n.85G>A c.364-1684G>A c.437-1684G>A (n.437-1684G>A) c.437-5193G>A (n.437-5193G>A) n.80G>A c.*368-1684G>A (n.*368-1684G>A) n.600-1684G>A n.617-1684G>A n.473-1684G>A | dbSNP |
| 4 | g.17492430T>A | CA2578051109 | QDPR | n.1484-90A>T c.437-90A>T (n.437-90A>T) c.344-90A>T (n.344-90A>T) n.84A>T c.364-1685A>T c.437-1685A>T (n.437-1685A>T) c.437-5194A>T (n.437-5194A>T) n.79A>T c.*368-1685A>T (n.*368-1685A>T) n.600-1685A>T n.617-1685A>T n.473-1685A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492430T>C | CA1059783110 | QDPR | n.1484-90A>G c.437-90A>G (n.437-90A>G) c.344-90A>G (n.344-90A>G) n.84A>G c.364-1685A>G c.437-1685A>G (n.437-1685A>G) c.437-5194A>G (n.437-5194A>G) n.79A>G c.*368-1685A>G (n.*368-1685A>G) n.600-1685A>G n.617-1685A>G n.473-1685A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492430T= | CA1441586171 | QDPR | n.1484-90A= c.437-90A= (n.437-90A=) c.344-90A= (n.344-90A=) n.84A= c.364-1685A= c.437-1685A= (n.437-1685A=) c.437-5194A= (n.437-5194A=) n.79A= c.*368-1685A= (n.*368-1685A=) n.600-1685A= n.617-1685A= n.473-1685A= | |
| 4 | g.17492431A= | CA1441586172 | QDPR | n.1484-91T= c.437-91T= (n.437-91T=) c.344-91T= (n.344-91T=) n.83T= c.364-1686T= c.437-1686T= (n.437-1686T=) c.437-5195T= (n.437-5195T=) n.78T= c.*368-1686T= (n.*368-1686T=) n.600-1686T= n.617-1686T= n.473-1686T= | |
| 4 | g.17492431A>C | CA1059783114 | QDPR | n.1484-91T>G c.437-91T>G (n.437-91T>G) c.344-91T>G (n.344-91T>G) n.83T>G c.364-1686T>G c.437-1686T>G (n.437-1686T>G) c.437-5195T>G (n.437-5195T>G) n.78T>G c.*368-1686T>G (n.*368-1686T>G) n.600-1686T>G n.617-1686T>G n.473-1686T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492431A>G | CA92593814 | QDPR | n.1484-91T>C c.437-91T>C (n.437-91T>C) c.344-91T>C (n.344-91T>C) n.83T>C c.364-1686T>C c.437-1686T>C (n.437-1686T>C) c.437-5195T>C (n.437-5195T>C) n.78T>C c.*368-1686T>C (n.*368-1686T>C) n.600-1686T>C n.617-1686T>C n.473-1686T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492431A>T | CA1059783113 | QDPR | n.1484-91T>A c.437-91T>A (n.437-91T>A) c.344-91T>A (n.344-91T>A) n.83T>A c.364-1686T>A c.437-1686T>A (n.437-1686T>A) c.437-5195T>A (n.437-5195T>A) n.78T>A c.*368-1686T>A (n.*368-1686T>A) n.600-1686T>A n.617-1686T>A n.473-1686T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492432A>G | CA2670124382 | QDPR | n.1484-92T>C c.437-92T>C (n.437-92T>C) c.344-92T>C (n.344-92T>C) n.82T>C c.364-1687T>C c.437-1687T>C (n.437-1687T>C) c.437-5196T>C (n.437-5196T>C) n.77T>C c.*368-1687T>C (n.*368-1687T>C) n.600-1687T>C n.617-1687T>C n.473-1687T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492432A>T | CA2670124383 | QDPR | n.1484-92T>A c.437-92T>A (n.437-92T>A) c.344-92T>A (n.344-92T>A) n.82T>A c.364-1687T>A c.437-1687T>A (n.437-1687T>A) c.437-5196T>A (n.437-5196T>A) n.77T>A c.*368-1687T>A (n.*368-1687T>A) n.600-1687T>A n.617-1687T>A n.473-1687T>A | gnomAD v4 |