| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17492293G>A | CA356444798 | QDPR | n.1531C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.221C>T c.364-1548C>T c.437-1548C>T (n.437-1548C>T) c.437-5057C>T (n.437-5057C>T) n.216C>T c.*368-1548C>T (n.*368-1548C>T) n.600-1548C>T n.617-1548C>T n.473-1548C>T | |
| 4 | g.17492293G>C | CA356444799 | QDPR | n.1531C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.221C>G c.364-1548C>G c.437-1548C>G (n.437-1548C>G) c.437-5057C>G (n.437-5057C>G) n.216C>G c.*368-1548C>G (n.*368-1548C>G) n.600-1548C>G n.617-1548C>G n.473-1548C>G | |
| 4 | g.17492293G= | CA1441586107 | QDPR | n.1531C= c.484C= (p.Gln162=) c.391C= (p.Gln131=) n.221C= c.364-1548C= c.437-1548C= (n.437-1548C=) c.437-5057C= (n.437-5057C=) n.216C= c.*368-1548C= (n.*368-1548C=) n.600-1548C= n.617-1548C= n.473-1548C= | |
| 4 | g.17492293G>T | CA356444800 | QDPR | n.1531C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.221C>A c.364-1548C>A c.437-1548C>A (n.437-1548C>A) c.437-5057C>A (n.437-5057C>A) n.216C>A c.*368-1548C>A (n.*368-1548C>A) n.600-1548C>A n.617-1548C>A n.473-1548C>A | dbSNP |
| 4 | g.17492294G>A | CA438712299 | QDPR | n.1530C>T c.483C>T (p.Cys161=) c.390C>T (p.Cys130=) n.220C>T c.364-1549C>T c.437-1549C>T (n.437-1549C>T) c.437-5058C>T (n.437-5058C>T) n.215C>T c.*368-1549C>T (n.*368-1549C>T) n.600-1549C>T n.617-1549C>T n.473-1549C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492294G>C | CA356444802 | QDPR | n.1530C>G c.483C>G (p.Cys161Trp) c.390C>G (p.Cys130Trp) n.220C>G c.364-1549C>G c.437-1549C>G (n.437-1549C>G) c.437-5058C>G (n.437-5058C>G) n.215C>G c.*368-1549C>G (n.*368-1549C>G) n.600-1549C>G n.617-1549C>G n.473-1549C>G | |
| 4 | g.17492294G>T | CA356444801 | QDPR | n.1530C>A c.483C>A (p.Cys161Ter) c.390C>A (p.Cys130Ter) n.220C>A c.364-1549C>A c.437-1549C>A (n.437-1549C>A) c.437-5058C>A (n.437-5058C>A) n.215C>A c.*368-1549C>A (n.*368-1549C>A) n.600-1549C>A n.617-1549C>A n.473-1549C>A | |
| 4 | g.17492295C>A | CA356444803 | QDPR | n.1529G>T c.482G>T (p.Cys161Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) n.219G>T c.364-1550G>T c.437-1550G>T (n.437-1550G>T) c.437-5059G>T (n.437-5059G>T) n.214G>T c.*368-1550G>T (n.*368-1550G>T) n.600-1550G>T n.617-1550G>T n.473-1550G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492295C= | CA1441586108 | QDPR | n.1529G= c.482G= (p.Cys161=) c.389G= (p.Cys130=) n.219G= c.364-1550G= c.437-1550G= (n.437-1550G=) c.437-5059G= (n.437-5059G=) n.214G= c.*368-1550G= (n.*368-1550G=) n.600-1550G= n.617-1550G= n.473-1550G= | |
| 4 | g.17492295C>G | CA356444804 | QDPR | n.1529G>C c.482G>C (p.Cys161Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) n.219G>C c.364-1550G>C c.437-1550G>C (n.437-1550G>C) c.437-5059G>C (n.437-5059G>C) n.214G>C c.*368-1550G>C (n.*368-1550G>C) n.600-1550G>C n.617-1550G>C n.473-1550G>C | |
| 4 | g.17492295C>T | CA356444805 | QDPR | n.1529G>A c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.219G>A c.364-1550G>A c.437-1550G>A (n.437-1550G>A) c.437-5059G>A (n.437-5059G>A) n.214G>A c.*368-1550G>A (n.*368-1550G>A) n.600-1550G>A n.617-1550G>A n.473-1550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492296A>C | CA356444806 | QDPR | n.1528T>G c.481T>G (p.Cys161Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) n.218T>G c.364-1551T>G c.437-1551T>G (n.437-1551T>G) c.437-5060T>G (n.437-5060T>G) n.213T>G c.*368-1551T>G (n.*368-1551T>G) n.600-1551T>G n.617-1551T>G n.473-1551T>G | |
| 4 | g.17492296A>G | CA356444807 | QDPR | n.1528T>C c.481T>C (p.Cys161Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) n.218T>C c.364-1551T>C c.437-1551T>C (n.437-1551T>C) c.437-5060T>C (n.437-5060T>C) n.213T>C c.*368-1551T>C (n.*368-1551T>C) n.600-1551T>C n.617-1551T>C n.473-1551T>C | |
| 4 | g.17492296A>T | CA356444808 | QDPR | n.1528T>A c.481T>A (p.Cys161Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) n.218T>A c.364-1551T>A c.437-1551T>A (n.437-1551T>A) c.437-5060T>A (n.437-5060T>A) n.213T>A c.*368-1551T>A (n.*368-1551T>A) n.600-1551T>A n.617-1551T>A n.473-1551T>A | |
| 4 | g.17492297G>A | CA438712308 | QDPR | n.1527C>T c.480C>T (p.Leu160=) c.387C>T (p.Leu129=) n.217C>T c.364-1552C>T c.437-1552C>T (n.437-1552C>T) c.437-5061C>T (n.437-5061C>T) n.212C>T c.*368-1552C>T (n.*368-1552C>T) n.600-1552C>T n.617-1552C>T n.473-1552C>T | |
| 4 | g.17492297G>C | CA438712309 | QDPR | n.1527C>G c.480C>G (p.Leu160=) c.387C>G (p.Leu129=) n.217C>G c.364-1552C>G c.437-1552C>G (n.437-1552C>G) c.437-5061C>G (n.437-5061C>G) n.212C>G c.*368-1552C>G (n.*368-1552C>G) n.600-1552C>G n.617-1552C>G n.473-1552C>G | COSMIC |
| 4 | g.17492297G>T | CA438712307 | QDPR | n.1527C>A c.480C>A (p.Leu160=) c.387C>A (p.Leu129=) n.217C>A c.364-1552C>A c.437-1552C>A (n.437-1552C>A) c.437-5061C>A (n.437-5061C>A) n.212C>A c.*368-1552C>A (n.*368-1552C>A) n.600-1552C>A n.617-1552C>A n.473-1552C>A | |
| 4 | g.17492298A>C | CA356444811 | QDPR | n.1526T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.216T>G c.364-1553T>G c.437-1553T>G (n.437-1553T>G) c.437-5062T>G (n.437-5062T>G) n.211T>G c.*368-1553T>G (n.*368-1553T>G) n.600-1553T>G n.617-1553T>G n.473-1553T>G | |
| 4 | g.17492298A>G | CA356444809 | QDPR | n.1526T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.216T>C c.364-1553T>C c.437-1553T>C (n.437-1553T>C) c.437-5062T>C (n.437-5062T>C) n.211T>C c.*368-1553T>C (n.*368-1553T>C) n.600-1553T>C n.617-1553T>C n.473-1553T>C | |
| 4 | g.17492298A>T | CA356444810 | QDPR | n.1526T>A c.479T>A (p.Leu160His) c.386T>A (p.Leu129His) n.216T>A c.364-1553T>A c.437-1553T>A (n.437-1553T>A) c.437-5062T>A (n.437-5062T>A) n.211T>A c.*368-1553T>A (n.*368-1553T>A) n.600-1553T>A n.617-1553T>A n.473-1553T>A | |
| 4 | g.17492299G>A | CA356444812 | QDPR | n.1525C>T c.478C>T (p.Leu160Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) n.215C>T c.364-1554C>T c.437-1554C>T (n.437-1554C>T) c.437-5063C>T (n.437-5063C>T) n.210C>T c.*368-1554C>T (n.*368-1554C>T) n.600-1554C>T n.617-1554C>T n.473-1554C>T | |
| 4 | g.17492299G>C | CA356444813 | QDPR | n.1525C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.215C>G c.364-1554C>G c.437-1554C>G (n.437-1554C>G) c.437-5063C>G (n.437-5063C>G) n.210C>G c.*368-1554C>G (n.*368-1554C>G) n.600-1554C>G n.617-1554C>G n.473-1554C>G | |
| 4 | g.17492299G>T | CA356444814 | QDPR | n.1525C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) n.215C>A c.364-1554C>A c.437-1554C>A (n.437-1554C>A) c.437-5063C>A (n.437-5063C>A) n.210C>A c.*368-1554C>A (n.*368-1554C>A) n.600-1554C>A n.617-1554C>A n.473-1554C>A | |
| 4 | g.17492300C>A | CA356444815 | QDPR | n.1524G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.384G>T (p.Gln128His) n.214G>T c.364-1555G>T c.437-1555G>T (n.437-1555G>T) c.437-5064G>T (n.437-5064G>T) n.209G>T c.*368-1555G>T (n.*368-1555G>T) n.600-1555G>T n.617-1555G>T n.473-1555G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.17492300C= | CA1441586109 | QDPR | n.1524G= c.477G= (p.Gln159=) c.384G= (p.Gln128=) n.214G= c.364-1555G= c.437-1555G= (n.437-1555G=) c.437-5064G= (n.437-5064G=) n.209G= c.*368-1555G= (n.*368-1555G=) n.600-1555G= n.617-1555G= n.473-1555G= | |
| 4 | g.17492300C>G | CA356444816 | QDPR | n.1524G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.384G>C (p.Gln128His) n.214G>C c.364-1555G>C c.437-1555G>C (n.437-1555G>C) c.437-5064G>C (n.437-5064G>C) n.209G>C c.*368-1555G>C (n.*368-1555G>C) n.600-1555G>C n.617-1555G>C n.473-1555G>C | |
| 4 | g.17492300C>T | CA438712315 | QDPR | n.1524G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.384G>A (p.Gln128=) n.214G>A c.364-1555G>A c.437-1555G>A (n.437-1555G>A) c.437-5064G>A (n.437-5064G>A) n.209G>A c.*368-1555G>A (n.*368-1555G>A) n.600-1555G>A n.617-1555G>A n.473-1555G>A | |
| 4 | g.17492301T>A | CA356444817 | QDPR | n.1523A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.213A>T c.364-1556A>T c.437-1556A>T (n.437-1556A>T) c.437-5065A>T (n.437-5065A>T) n.208A>T c.*368-1556A>T (n.*368-1556A>T) n.600-1556A>T n.617-1556A>T n.473-1556A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492301T>C | CA356444819 | QDPR | n.1523A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.213A>G c.364-1556A>G c.437-1556A>G (n.437-1556A>G) c.437-5065A>G (n.437-5065A>G) n.208A>G c.*368-1556A>G (n.*368-1556A>G) n.600-1556A>G n.617-1556A>G n.473-1556A>G | |
| 4 | g.17492301T>G | CA356444818 | QDPR | n.1523A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.213A>C c.364-1556A>C c.437-1556A>C (n.437-1556A>C) c.437-5065A>C (n.437-5065A>C) n.208A>C c.*368-1556A>C (n.*368-1556A>C) n.600-1556A>C n.617-1556A>C n.473-1556A>C | |
| 4 | g.17492302G>A | CA356444820 | QDPR | n.1522C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.212C>T c.364-1557C>T c.437-1557C>T (n.437-1557C>T) c.437-5066C>T (n.437-5066C>T) n.207C>T c.*368-1557C>T (n.*368-1557C>T) n.600-1557C>T n.617-1557C>T n.473-1557C>T | COSMIC |
| 4 | g.17492302G>C | CA356444821 | QDPR | n.1522C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.212C>G c.364-1557C>G c.437-1557C>G (n.437-1557C>G) c.437-5066C>G (n.437-5066C>G) n.207C>G c.*368-1557C>G (n.*368-1557C>G) n.600-1557C>G n.617-1557C>G n.473-1557C>G | |
| 4 | g.17492302G>T | CA356444822 | QDPR | n.1522C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.212C>A c.364-1557C>A c.437-1557C>A (n.437-1557C>A) c.437-5066C>A (n.437-5066C>A) n.207C>A c.*368-1557C>A (n.*368-1557C>A) n.600-1557C>A n.617-1557C>A n.473-1557C>A | |
| 4 | g.17492303G>A | CA2868093 | QDPR | n.1521C>T c.474C>T (p.His158=) c.381C>T (p.His127=) n.211C>T c.364-1558C>T c.437-1558C>T (n.437-1558C>T) c.437-5067C>T (n.437-5067C>T) n.206C>T c.*368-1558C>T (n.*368-1558C>T) n.600-1558C>T n.617-1558C>T n.473-1558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492303G>C | CA356444823 | QDPR | n.1521C>G c.474C>G (p.His158Gln) c.381C>G (p.His127Gln) n.211C>G c.364-1558C>G c.437-1558C>G (n.437-1558C>G) c.437-5067C>G (n.437-5067C>G) n.206C>G c.*368-1558C>G (n.*368-1558C>G) n.600-1558C>G n.617-1558C>G n.473-1558C>G | |
| 4 | g.17492303G= | CA1441586110 | QDPR | n.1521C= c.474C= (p.His158=) c.381C= (p.His127=) n.211C= c.364-1558C= c.437-1558C= (n.437-1558C=) c.437-5067C= (n.437-5067C=) n.206C= c.*368-1558C= (n.*368-1558C=) n.600-1558C= n.617-1558C= n.473-1558C= | |
| 4 | g.17492303G>T | CA356444824 | QDPR | n.1521C>A c.474C>A (p.His158Gln) c.381C>A (p.His127Gln) n.211C>A c.364-1558C>A c.437-1558C>A (n.437-1558C>A) c.437-5067C>A (n.437-5067C>A) n.206C>A c.*368-1558C>A (n.*368-1558C>A) n.600-1558C>A n.617-1558C>A n.473-1558C>A | |
| 4 | g.17492304T>A | CA356444825 | QDPR | n.1520A>T c.473A>T (p.His158Leu) c.380A>T (p.His127Leu) n.210A>T c.364-1559A>T c.437-1559A>T (n.437-1559A>T) c.437-5068A>T (n.437-5068A>T) n.205A>T c.*368-1559A>T (n.*368-1559A>T) n.600-1559A>T n.617-1559A>T n.473-1559A>T | |
| 4 | g.17492304T>C | CA356444826 | QDPR | n.1520A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.210A>G c.364-1559A>G c.437-1559A>G (n.437-1559A>G) c.437-5068A>G (n.437-5068A>G) n.205A>G c.*368-1559A>G (n.*368-1559A>G) n.600-1559A>G n.617-1559A>G n.473-1559A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492304T>G | CA356444827 | QDPR | n.1520A>C c.473A>C (p.His158Pro) c.380A>C (p.His127Pro) n.210A>C c.364-1559A>C c.437-1559A>C (n.437-1559A>C) c.437-5068A>C (n.437-5068A>C) n.205A>C c.*368-1559A>C (n.*368-1559A>C) n.600-1559A>C n.617-1559A>C n.473-1559A>C | |
| 4 | g.17492305del | CA2586973716 | QDPR | n.1519del c.472del (p.His158ThrfsTer?) c.379del (p.His127ThrfsTer?) n.209del c.364-1560del c.437-1560del (n.437-1560del) c.437-5069del (n.437-5069del) n.204del c.*368-1560del (n.*368-1560del) n.600-1560del n.617-1560del n.473-1560del | |
| 4 | g.17492305G>A | CA2868094 | QDPR | n.1519C>T c.472C>T (p.His158Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.209C>T c.364-1560C>T c.437-1560C>T (n.437-1560C>T) c.437-5069C>T (n.437-5069C>T) n.204C>T c.*368-1560C>T (n.*368-1560C>T) n.600-1560C>T n.617-1560C>T n.473-1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492305G>C | CA356444828 | QDPR | n.1519C>G c.472C>G (p.His158Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.209C>G c.364-1560C>G c.437-1560C>G (n.437-1560C>G) c.437-5069C>G (n.437-5069C>G) n.204C>G c.*368-1560C>G (n.*368-1560C>G) n.600-1560C>G n.617-1560C>G n.473-1560C>G | |
| 4 | g.17492305G= | CA1441586111 | QDPR | n.1519C= c.472C= (p.His158=) c.379C= (p.His127=) n.209C= c.364-1560C= c.437-1560C= (n.437-1560C=) c.437-5069C= (n.437-5069C=) n.204C= c.*368-1560C= (n.*368-1560C=) n.600-1560C= n.617-1560C= n.473-1560C= | |
| 4 | g.17492305G>T | CA356444829 | QDPR | n.1519C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.209C>A c.364-1560C>A c.437-1560C>A (n.437-1560C>A) c.437-5069C>A (n.437-5069C>A) n.204C>A c.*368-1560C>A (n.*368-1560C>A) n.600-1560C>A n.617-1560C>A n.473-1560C>A | |
| 4 | g.17492306A>C | CA438712328 | QDPR | n.1518T>G c.471T>G (p.Val157=) c.378T>G (p.Val126=) n.208T>G c.364-1561T>G c.437-1561T>G (n.437-1561T>G) c.437-5070T>G (n.437-5070T>G) n.203T>G c.*368-1561T>G (n.*368-1561T>G) n.600-1561T>G n.617-1561T>G n.473-1561T>G | |
| 4 | g.17492306A>G | CA438712329 | QDPR | n.1518T>C c.471T>C (p.Val157=) c.378T>C (p.Val126=) n.208T>C c.364-1561T>C c.437-1561T>C (n.437-1561T>C) c.437-5070T>C (n.437-5070T>C) n.203T>C c.*368-1561T>C (n.*368-1561T>C) n.600-1561T>C n.617-1561T>C n.473-1561T>C | |
| 4 | g.17492306A>T | CA438712330 | QDPR | n.1518T>A c.471T>A (p.Val157=) c.378T>A (p.Val126=) n.208T>A c.364-1561T>A c.437-1561T>A (n.437-1561T>A) c.437-5070T>A (n.437-5070T>A) n.203T>A c.*368-1561T>A (n.*368-1561T>A) n.600-1561T>A n.617-1561T>A n.473-1561T>A | |
| 4 | g.17492307A>C | CA356444831 | QDPR | n.1517T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) n.207T>G c.364-1562T>G c.437-1562T>G (n.437-1562T>G) c.437-5071T>G (n.437-5071T>G) n.202T>G c.*368-1562T>G (n.*368-1562T>G) n.600-1562T>G n.617-1562T>G n.473-1562T>G | |
| 4 | g.17492307A>G | CA356444832 | QDPR | n.1517T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) n.207T>C c.364-1562T>C c.437-1562T>C (n.437-1562T>C) c.437-5071T>C (n.437-5071T>C) n.202T>C c.*368-1562T>C (n.*368-1562T>C) n.600-1562T>C n.617-1562T>C n.473-1562T>C | |
| 4 | g.17492307A>T | CA356444830 | QDPR | n.1517T>A c.470T>A (p.Val157Asp) c.377T>A (p.Val126Asp) n.207T>A c.364-1562T>A c.437-1562T>A (n.437-1562T>A) c.437-5071T>A (n.437-5071T>A) n.202T>A c.*368-1562T>A (n.*368-1562T>A) n.600-1562T>A n.617-1562T>A n.473-1562T>A | |
| 4 | g.17492308_17492309del | CA2670124316 | QDPR | n.1516_1517del c.469_470del (p.Val157SerfsTer?) c.376_377del (p.Val126SerfsTer?) n.206_207del c.364-1563_364-1562del c.437-1563_437-1562del (n.437-1563_437-1562del) c.437-5072_437-5071del (n.437-5072_437-5071del) n.201_202del c.*368-1563_*368-1562del (n.*368-1563_*368-1562del) n.600-1563_600-1562del n.617-1563_617-1562del n.473-1563_473-1562del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492308C>A | CA356444834 | QDPR | n.1516G>T c.469G>T (p.Val157Phe) c.376G>T (p.Val126Phe) n.206G>T c.364-1563G>T c.437-1563G>T (n.437-1563G>T) c.437-5072G>T (n.437-5072G>T) n.201G>T c.*368-1563G>T (n.*368-1563G>T) n.600-1563G>T n.617-1563G>T n.473-1563G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492308C= | CA1441586112 | QDPR | n.1516G= c.469G= (p.Val157=) c.376G= (p.Val126=) n.206G= c.364-1563G= c.437-1563G= (n.437-1563G=) c.437-5072G= (n.437-5072G=) n.201G= c.*368-1563G= (n.*368-1563G=) n.600-1563G= n.617-1563G= n.473-1563G= | |
| 4 | g.17492308C>G | CA356444833 | QDPR | n.1516G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) n.206G>C c.364-1563G>C c.437-1563G>C (n.437-1563G>C) c.437-5072G>C (n.437-5072G>C) n.201G>C c.*368-1563G>C (n.*368-1563G>C) n.600-1563G>C n.617-1563G>C n.473-1563G>C | |
| 4 | g.17492308C>T | CA356444835 | QDPR | n.1516G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) n.206G>A c.364-1563G>A c.437-1563G>A (n.437-1563G>A) c.437-5072G>A (n.437-5072G>A) n.201G>A c.*368-1563G>A (n.*368-1563G>A) n.600-1563G>A n.617-1563G>A n.473-1563G>A | dbSNP |
| 4 | g.17492309A>C | CA438712336 | QDPR | n.1515T>G c.468T>G (p.Ala156=) c.375T>G (p.Ala125=) n.205T>G c.364-1564T>G c.437-1564T>G (n.437-1564T>G) c.437-5073T>G (n.437-5073T>G) n.200T>G c.*368-1564T>G (n.*368-1564T>G) n.600-1564T>G n.617-1564T>G n.473-1564T>G | |
| 4 | g.17492309A>G | CA438712337 | QDPR | n.1515T>C c.468T>C (p.Ala156=) c.375T>C (p.Ala125=) n.205T>C c.364-1564T>C c.437-1564T>C (n.437-1564T>C) c.437-5073T>C (n.437-5073T>C) n.200T>C c.*368-1564T>C (n.*368-1564T>C) n.600-1564T>C n.617-1564T>C n.473-1564T>C | ClinVar |
| 4 | g.17492309A>T | CA438712340 | QDPR | n.1515T>A c.468T>A (p.Ala156=) c.375T>A (p.Ala125=) n.205T>A c.364-1564T>A c.437-1564T>A (n.437-1564T>A) c.437-5073T>A (n.437-5073T>A) n.200T>A c.*368-1564T>A (n.*368-1564T>A) n.600-1564T>A n.617-1564T>A n.473-1564T>A | |
| 4 | g.17492310G>A | CA356444836 | QDPR | n.1514C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.204C>T c.364-1565C>T c.437-1565C>T (n.437-1565C>T) c.437-5074C>T (n.437-5074C>T) n.199C>T c.*368-1565C>T (n.*368-1565C>T) n.600-1565C>T n.617-1565C>T n.473-1565C>T | |
| 4 | g.17492310G>C | CA356444837 | QDPR | n.1514C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.204C>G c.364-1565C>G c.437-1565C>G (n.437-1565C>G) c.437-5074C>G (n.437-5074C>G) n.199C>G c.*368-1565C>G (n.*368-1565C>G) n.600-1565C>G n.617-1565C>G n.473-1565C>G | |
| 4 | g.17492310G>T | CA356444838 | QDPR | n.1514C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) n.204C>A c.364-1565C>A c.437-1565C>A (n.437-1565C>A) c.437-5074C>A (n.437-5074C>A) n.199C>A c.*368-1565C>A (n.*368-1565C>A) n.600-1565C>A n.617-1565C>A n.473-1565C>A | |
| 4 | g.17492311C>A | CA356444839 | QDPR | n.1513G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.203G>T c.364-1566G>T c.437-1566G>T (n.437-1566G>T) c.437-5075G>T (n.437-5075G>T) n.198G>T c.*368-1566G>T (n.*368-1566G>T) n.600-1566G>T n.617-1566G>T n.473-1566G>T | |
| 4 | g.17492311C>G | CA356444840 | QDPR | n.1513G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.203G>C c.364-1566G>C c.437-1566G>C (n.437-1566G>C) c.437-5075G>C (n.437-5075G>C) n.198G>C c.*368-1566G>C (n.*368-1566G>C) n.600-1566G>C n.617-1566G>C n.473-1566G>C | |
| 4 | g.17492311C>T | CA356444841 | QDPR | n.1513G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.203G>A c.364-1566G>A c.437-1566G>A (n.437-1566G>A) c.437-5075G>A (n.437-5075G>A) n.198G>A c.*368-1566G>A (n.*368-1566G>A) n.600-1566G>A n.617-1566G>A n.473-1566G>A | |
| 4 | g.17492312A>C | CA438712346 | QDPR | n.1512T>G c.465T>G (p.Gly155=) c.372T>G (p.Gly124=) n.202T>G c.364-1567T>G c.437-1567T>G (n.437-1567T>G) c.437-5076T>G (n.437-5076T>G) n.197T>G c.*368-1567T>G (n.*368-1567T>G) n.600-1567T>G n.617-1567T>G n.473-1567T>G | |
| 4 | g.17492312A>G | CA438712348 | QDPR | n.1512T>C c.465T>C (p.Gly155=) c.372T>C (p.Gly124=) n.202T>C c.364-1567T>C c.437-1567T>C (n.437-1567T>C) c.437-5076T>C (n.437-5076T>C) n.197T>C c.*368-1567T>C (n.*368-1567T>C) n.600-1567T>C n.617-1567T>C n.473-1567T>C | |
| 4 | g.17492312A>T | CA438712350 | QDPR | n.1512T>A c.465T>A (p.Gly155=) c.372T>A (p.Gly124=) n.202T>A c.364-1567T>A c.437-1567T>A (n.437-1567T>A) c.437-5076T>A (n.437-5076T>A) n.197T>A c.*368-1567T>A (n.*368-1567T>A) n.600-1567T>A n.617-1567T>A n.473-1567T>A | |
| 4 | g.17492313C>A | CA356444842 | QDPR | n.1511G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.201G>T c.364-1568G>T c.437-1568G>T (n.437-1568G>T) c.437-5077G>T (n.437-5077G>T) n.196G>T c.*368-1568G>T (n.*368-1568G>T) n.600-1568G>T n.617-1568G>T n.473-1568G>T | |
| 4 | g.17492313C>G | CA356444843 | QDPR | n.1511G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.201G>C c.364-1568G>C c.437-1568G>C (n.437-1568G>C) c.437-5077G>C (n.437-5077G>C) n.196G>C c.*368-1568G>C (n.*368-1568G>C) n.600-1568G>C n.617-1568G>C n.473-1568G>C | dbSNP |
| 4 | g.17492313C>T | CA356444844 | QDPR | n.1511G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) n.201G>A c.364-1568G>A c.437-1568G>A (n.437-1568G>A) c.437-5077G>A (n.437-5077G>A) n.196G>A c.*368-1568G>A (n.*368-1568G>A) n.600-1568G>A n.617-1568G>A n.473-1568G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492314C>A | CA356444845 | QDPR | n.1510G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) n.200G>T c.364-1569G>T c.437-1569G>T (n.437-1569G>T) c.437-5078G>T (n.437-5078G>T) n.195G>T c.*368-1569G>T (n.*368-1569G>T) n.600-1569G>T n.617-1569G>T n.473-1569G>T | |
| 4 | g.17492314C>G | CA356444846 | QDPR | n.1510G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.200G>C c.364-1569G>C c.437-1569G>C (n.437-1569G>C) c.437-5078G>C (n.437-5078G>C) n.195G>C c.*368-1569G>C (n.*368-1569G>C) n.600-1569G>C n.617-1569G>C n.473-1569G>C | |
| 4 | g.17492314C>T | CA356444847 | QDPR | n.1510G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) n.200G>A c.364-1569G>A c.437-1569G>A (n.437-1569G>A) c.437-5078G>A (n.437-5078G>A) n.195G>A c.*368-1569G>A (n.*368-1569G>A) n.600-1569G>A n.617-1569G>A n.473-1569G>A | ClinVar |
| 4 | g.17492315C>A | CA356444849 | QDPR | n.1509G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.199G>T c.364-1570G>T c.437-1570G>T (n.437-1570G>T) c.437-5079G>T (n.437-5079G>T) n.194G>T c.*368-1570G>T (n.*368-1570G>T) n.600-1570G>T n.617-1570G>T n.473-1570G>T | |
| 4 | g.17492315C>G | CA356444848 | QDPR | n.1509G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.199G>C c.364-1570G>C c.437-1570G>C (n.437-1570G>C) c.437-5079G>C (n.437-5079G>C) n.194G>C c.*368-1570G>C (n.*368-1570G>C) n.600-1570G>C n.617-1570G>C n.473-1570G>C | |
| 4 | g.17492315C>T | CA438712358 | QDPR | n.1509G>A c.462G>A (p.Lys154=) c.369G>A (p.Lys123=) n.199G>A c.364-1570G>A c.437-1570G>A (n.437-1570G>A) c.437-5079G>A (n.437-5079G>A) n.194G>A c.*368-1570G>A (n.*368-1570G>A) n.600-1570G>A n.617-1570G>A n.473-1570G>A | |
| 4 | g.17492316T>A | CA356444850 | QDPR | n.1508A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.368A>T (p.Lys123Met) n.198A>T c.364-1571A>T c.437-1571A>T (n.437-1571A>T) c.437-5080A>T (n.437-5080A>T) n.193A>T c.*368-1571A>T (n.*368-1571A>T) n.600-1571A>T n.617-1571A>T n.473-1571A>T | |
| 4 | g.17492316T>C | CA356444851 | QDPR | n.1508A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.198A>G c.364-1571A>G c.437-1571A>G (n.437-1571A>G) c.437-5080A>G (n.437-5080A>G) n.193A>G c.*368-1571A>G (n.*368-1571A>G) n.600-1571A>G n.617-1571A>G n.473-1571A>G | |
| 4 | g.17492316T>G | CA2868095 | QDPR | n.1508A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.198A>C c.364-1571A>C c.437-1571A>C (n.437-1571A>C) c.437-5080A>C (n.437-5080A>C) n.193A>C c.*368-1571A>C (n.*368-1571A>C) n.600-1571A>C n.617-1571A>C n.473-1571A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492316T= | CA1441586113 | QDPR | n.1508A= c.461A= (p.Lys154=) c.368A= (p.Lys123=) n.198A= c.364-1571A= c.437-1571A= (n.437-1571A=) c.437-5080A= (n.437-5080A=) n.193A= c.*368-1571A= (n.*368-1571A=) n.600-1571A= n.617-1571A= n.473-1571A= | |
| 4 | g.17492317T>A | CA356444852 | QDPR | n.1507A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.197A>T c.364-1572A>T c.437-1572A>T (n.437-1572A>T) c.437-5081A>T (n.437-5081A>T) n.192A>T c.*368-1572A>T (n.*368-1572A>T) n.600-1572A>T n.617-1572A>T n.473-1572A>T | |
| 4 | g.17492317T>C | CA356444853 | QDPR | n.1507A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.197A>G c.364-1572A>G c.437-1572A>G (n.437-1572A>G) c.437-5081A>G (n.437-5081A>G) n.192A>G c.*368-1572A>G (n.*368-1572A>G) n.600-1572A>G n.617-1572A>G n.473-1572A>G | dbSNP |
| 4 | g.17492317T>G | CA356444854 | QDPR | n.1507A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.197A>C c.364-1572A>C c.437-1572A>C (n.437-1572A>C) c.437-5081A>C (n.437-5081A>C) n.192A>C c.*368-1572A>C (n.*368-1572A>C) n.600-1572A>C n.617-1572A>C n.473-1572A>C | |
| 4 | g.17492317T= | CA1441586114 | QDPR | n.1507A= c.460A= (p.Lys154=) c.367A= (p.Lys123=) n.197A= c.364-1572A= c.437-1572A= (n.437-1572A=) c.437-5081A= (n.437-5081A=) n.192A= c.*368-1572A= (n.*368-1572A=) n.600-1572A= n.617-1572A= n.473-1572A= | |
| 4 | g.17492318G>A | CA438712364 | QDPR | n.1506C>T c.459C>T (p.Ala153=) c.366C>T (p.Ala122=) n.196C>T c.364-1573C>T c.437-1573C>T (n.437-1573C>T) c.437-5082C>T (n.437-5082C>T) n.191C>T c.*368-1573C>T (n.*368-1573C>T) n.600-1573C>T n.617-1573C>T n.473-1573C>T | |
| 4 | g.17492318G>C | CA438712363 | QDPR | n.1506C>G c.459C>G (p.Ala153=) c.366C>G (p.Ala122=) n.196C>G c.364-1573C>G c.437-1573C>G (n.437-1573C>G) c.437-5082C>G (n.437-5082C>G) n.191C>G c.*368-1573C>G (n.*368-1573C>G) n.600-1573C>G n.617-1573C>G n.473-1573C>G | |
| 4 | g.17492318G>T | CA438712362 | QDPR | n.1506C>A c.459C>A (p.Ala153=) c.366C>A (p.Ala122=) n.196C>A c.364-1573C>A c.437-1573C>A (n.437-1573C>A) c.437-5082C>A (n.437-5082C>A) n.191C>A c.*368-1573C>A (n.*368-1573C>A) n.600-1573C>A n.617-1573C>A n.473-1573C>A | |
| 4 | g.17492319G>A | CA356444855 | QDPR | n.1505C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.195C>T c.364-1574C>T c.437-1574C>T (n.437-1574C>T) c.437-5083C>T (n.437-5083C>T) n.190C>T c.*368-1574C>T (n.*368-1574C>T) n.600-1574C>T n.617-1574C>T n.473-1574C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492319G>C | CA356444856 | QDPR | n.1505C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.195C>G c.364-1574C>G c.437-1574C>G (n.437-1574C>G) c.437-5083C>G (n.437-5083C>G) n.190C>G c.*368-1574C>G (n.*368-1574C>G) n.600-1574C>G n.617-1574C>G n.473-1574C>G | |
| 4 | g.17492319G= | CA1441586115 | QDPR | n.1505C= c.458C= (p.Ala153=) c.365C= (p.Ala122=) n.195C= c.364-1574C= c.437-1574C= (n.437-1574C=) c.437-5083C= (n.437-5083C=) n.190C= c.*368-1574C= (n.*368-1574C=) n.600-1574C= n.617-1574C= n.473-1574C= | |
| 4 | g.17492319G>T | CA356444857 | QDPR | n.1505C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.195C>A c.364-1574C>A c.437-1574C>A (n.437-1574C>A) c.437-5083C>A (n.437-5083C>A) n.190C>A c.*368-1574C>A (n.*368-1574C>A) n.600-1574C>A n.617-1574C>A n.473-1574C>A | |
| 4 | g.17492320C>A | CA356444858 | QDPR | n.1504G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.194G>T c.364-1575G>T c.437-1575G>T (n.437-1575G>T) c.437-5084G>T (n.437-5084G>T) n.189G>T c.*368-1575G>T (n.*368-1575G>T) n.600-1575G>T n.617-1575G>T n.473-1575G>T | dbSNP |
| 4 | g.17492320C= | CA1441586116 | QDPR | n.1504G= c.457G= (p.Ala153=) c.364G= (p.Ala122=) n.194G= c.364-1575G= c.437-1575G= (n.437-1575G=) c.437-5084G= (n.437-5084G=) n.189G= c.*368-1575G= (n.*368-1575G=) n.600-1575G= n.617-1575G= n.473-1575G= | |
| 4 | g.17492320C>G | CA356444859 | QDPR | n.1504G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.194G>C c.364-1575G>C c.437-1575G>C (n.437-1575G>C) c.437-5084G>C (n.437-5084G>C) n.189G>C c.*368-1575G>C (n.*368-1575G>C) n.600-1575G>C n.617-1575G>C n.473-1575G>C | |
| 4 | g.17492320C>T | CA356444860 | QDPR | n.1504G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.194G>A c.364-1575G>A c.437-1575G>A (n.437-1575G>A) c.437-5084G>A (n.437-5084G>A) n.189G>A c.*368-1575G>A (n.*368-1575G>A) n.600-1575G>A n.617-1575G>A n.473-1575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492321C>A | CA356444863 | QDPR | n.1503G>T c.456G>T (p.Met152Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.193G>T c.364-1576G>T c.437-1576G>T (n.437-1576G>T) c.437-5085G>T (n.437-5085G>T) n.188G>T c.*368-1576G>T (n.*368-1576G>T) n.600-1576G>T n.617-1576G>T n.473-1576G>T | |
| 4 | g.17492321C>G | CA356444862 | QDPR | n.1503G>C c.456G>C (p.Met152Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.193G>C c.364-1576G>C c.437-1576G>C (n.437-1576G>C) c.437-5085G>C (n.437-5085G>C) n.188G>C c.*368-1576G>C (n.*368-1576G>C) n.600-1576G>C n.617-1576G>C n.473-1576G>C | |
| 4 | g.17492321C>T | CA356444861 | QDPR | n.1503G>A c.456G>A (p.Met152Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.193G>A c.364-1576G>A c.437-1576G>A (n.437-1576G>A) c.437-5085G>A (n.437-5085G>A) n.188G>A c.*368-1576G>A (n.*368-1576G>A) n.600-1576G>A n.617-1576G>A n.473-1576G>A | |
| 4 | g.17492322A>C | CA356444864 | QDPR | n.1502T>G c.455T>G (p.Met152Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.192T>G c.364-1577T>G c.437-1577T>G (n.437-1577T>G) c.437-5086T>G (n.437-5086T>G) n.187T>G c.*368-1577T>G (n.*368-1577T>G) n.600-1577T>G n.617-1577T>G n.473-1577T>G | |
| 4 | g.17492322A>G | CA356444865 | QDPR | n.1502T>C c.455T>C (p.Met152Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.192T>C c.364-1577T>C c.437-1577T>C (n.437-1577T>C) c.437-5086T>C (n.437-5086T>C) n.187T>C c.*368-1577T>C (n.*368-1577T>C) n.600-1577T>C n.617-1577T>C n.473-1577T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492322A>T | CA356444866 | QDPR | n.1502T>A c.455T>A (p.Met152Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.192T>A c.364-1577T>A c.437-1577T>A (n.437-1577T>A) c.437-5086T>A (n.437-5086T>A) n.187T>A c.*368-1577T>A (n.*368-1577T>A) n.600-1577T>A n.617-1577T>A n.473-1577T>A | |
| 4 | g.17492323T>A | CA356444867 | QDPR | n.1501A>T c.454A>T (p.Met152Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.191A>T c.364-1578A>T c.437-1578A>T (n.437-1578A>T) c.437-5087A>T (n.437-5087A>T) n.186A>T c.*368-1578A>T (n.*368-1578A>T) n.600-1578A>T n.617-1578A>T n.473-1578A>T | |
| 4 | g.17492323T>C | CA356444868 | QDPR | n.1501A>G c.454A>G (p.Met152Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.191A>G c.364-1578A>G c.437-1578A>G (n.437-1578A>G) c.437-5087A>G (n.437-5087A>G) n.186A>G c.*368-1578A>G (n.*368-1578A>G) n.600-1578A>G n.617-1578A>G n.473-1578A>G | |
| 4 | g.17492323T>G | CA356444869 | QDPR | n.1501A>C c.454A>C (p.Met152Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.191A>C c.364-1578A>C c.437-1578A>C (n.437-1578A>C) c.437-5087A>C (n.437-5087A>C) n.186A>C c.*368-1578A>C (n.*368-1578A>C) n.600-1578A>C n.617-1578A>C n.473-1578A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492323T= | CA1441586117 | QDPR | n.1501A= c.454A= (p.Met152=) c.361A= (p.Met121=) n.191A= c.364-1578A= c.437-1578A= (n.437-1578A=) c.437-5087A= (n.437-5087A=) n.186A= c.*368-1578A= (n.*368-1578A=) n.600-1578A= n.617-1578A= n.473-1578A= | |
| 4 | g.17492324G>A | CA438712379 | QDPR | n.1500C>T c.453C>T (p.Gly151=) c.360C>T (p.Gly120=) n.190C>T c.364-1579C>T c.437-1579C>T (n.437-1579C>T) c.437-5088C>T (n.437-5088C>T) n.185C>T c.*368-1579C>T (n.*368-1579C>T) n.600-1579C>T n.617-1579C>T n.473-1579C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.17492324G>C | CA438712380 | QDPR | n.1500C>G c.453C>G (p.Gly151=) c.360C>G (p.Gly120=) n.190C>G c.364-1579C>G c.437-1579C>G (n.437-1579C>G) c.437-5088C>G (n.437-5088C>G) n.185C>G c.*368-1579C>G (n.*368-1579C>G) n.600-1579C>G n.617-1579C>G n.473-1579C>G | |
| 4 | g.17492324G= | CA1441586118 | QDPR | n.1500C= c.453C= (p.Gly151=) c.360C= (p.Gly120=) n.190C= c.364-1579C= c.437-1579C= (n.437-1579C=) c.437-5088C= (n.437-5088C=) n.185C= c.*368-1579C= (n.*368-1579C=) n.600-1579C= n.617-1579C= n.473-1579C= | |
| 4 | g.17492324G>T | CA2868096 | QDPR | n.1500C>A c.453C>A (p.Gly151=) c.360C>A (p.Gly120=) n.190C>A c.364-1579C>A c.437-1579C>A (n.437-1579C>A) c.437-5088C>A (n.437-5088C>A) n.185C>A c.*368-1579C>A (n.*368-1579C>A) n.600-1579C>A n.617-1579C>A n.473-1579C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492325C>A | CA356444870 | QDPR | n.1499G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.359G>T (p.Gly120Val) n.189G>T c.364-1580G>T c.437-1580G>T (n.437-1580G>T) c.437-5089G>T (n.437-5089G>T) n.184G>T c.*368-1580G>T (n.*368-1580G>T) n.600-1580G>T n.617-1580G>T n.473-1580G>T | COSMIC |
| 4 | g.17492325C= | CA1441586119 | QDPR | n.1499G= c.452G= (p.Gly151=) c.359G= (p.Gly120=) n.189G= c.364-1580G= c.437-1580G= (n.437-1580G=) c.437-5089G= (n.437-5089G=) n.184G= c.*368-1580G= (n.*368-1580G=) n.600-1580G= n.617-1580G= n.473-1580G= | |
| 4 | g.17492325C>G | CA356444871 | QDPR | n.1499G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.189G>C c.364-1580G>C c.437-1580G>C (n.437-1580G>C) c.437-5089G>C (n.437-5089G>C) n.184G>C c.*368-1580G>C (n.*368-1580G>C) n.600-1580G>C n.617-1580G>C n.473-1580G>C | |
| 4 | g.17492325C>T | CA92593620 | QDPR | n.1499G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) n.189G>A c.364-1580G>A c.437-1580G>A (n.437-1580G>A) c.437-5089G>A (n.437-5089G>A) n.184G>A c.*368-1580G>A (n.*368-1580G>A) n.600-1580G>A n.617-1580G>A n.473-1580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492326C>A | CA356444872 | QDPR | n.1498G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) n.188G>T c.364-1581G>T c.437-1581G>T (n.437-1581G>T) c.437-5090G>T (n.437-5090G>T) n.183G>T c.*368-1581G>T (n.*368-1581G>T) n.600-1581G>T n.617-1581G>T n.473-1581G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492326C= | CA1441586120 | QDPR | n.1498G= c.451G= (p.Gly151=) c.358G= (p.Gly120=) n.188G= c.364-1581G= c.437-1581G= (n.437-1581G=) c.437-5090G= (n.437-5090G=) n.183G= c.*368-1581G= (n.*368-1581G=) n.600-1581G= n.617-1581G= n.473-1581G= | |
| 4 | g.17492326C>G | CA356444873 | QDPR | n.1498G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.188G>C c.364-1581G>C c.437-1581G>C (n.437-1581G>C) c.437-5090G>C (n.437-5090G>C) n.183G>C c.*368-1581G>C (n.*368-1581G>C) n.600-1581G>C n.617-1581G>C n.473-1581G>C | |
| 4 | g.17492326C>T | CA356444874 | QDPR | n.1498G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) n.188G>A c.364-1581G>A c.437-1581G>A (n.437-1581G>A) c.437-5090G>A (n.437-5090G>A) n.183G>A c.*368-1581G>A (n.*368-1581G>A) n.600-1581G>A n.617-1581G>A n.473-1581G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492327G>A | CA2868097 | QDPR | n.1497C>T c.450C>T (p.Tyr150=) c.357C>T (p.Tyr119=) n.187C>T c.364-1582C>T c.437-1582C>T (n.437-1582C>T) c.437-5091C>T (n.437-5091C>T) n.182C>T c.*368-1582C>T (n.*368-1582C>T) n.600-1582C>T n.617-1582C>T n.473-1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492327G>C | CA356444875 | QDPR | n.1497C>G c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) n.187C>G c.364-1582C>G c.437-1582C>G (n.437-1582C>G) c.437-5091C>G (n.437-5091C>G) n.182C>G c.*368-1582C>G (n.*368-1582C>G) n.600-1582C>G n.617-1582C>G n.473-1582C>G | |
| 4 | g.17492327G= | CA1441586121 | QDPR | n.1497C= c.450C= (p.Tyr150=) c.357C= (p.Tyr119=) n.187C= c.364-1582C= c.437-1582C= (n.437-1582C=) c.437-5091C= (n.437-5091C=) n.182C= c.*368-1582C= (n.*368-1582C=) n.600-1582C= n.617-1582C= n.473-1582C= | |
| 4 | g.17492327G>T | CA356444876 | QDPR | n.1497C>A c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) n.187C>A c.364-1582C>A c.437-1582C>A (n.437-1582C>A) c.437-5091C>A (n.437-5091C>A) n.182C>A c.*368-1582C>A (n.*368-1582C>A) n.600-1582C>A n.617-1582C>A n.473-1582C>A | |
| 4 | g.17492328T>A | CA356444877 | QDPR | n.1496A>T c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.186A>T c.364-1583A>T c.437-1583A>T (n.437-1583A>T) c.437-5092A>T (n.437-5092A>T) n.181A>T c.*368-1583A>T (n.*368-1583A>T) n.600-1583A>T n.617-1583A>T n.473-1583A>T | |
| 4 | g.17492328T>C | CA114327 | QDPR | n.1496A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.186A>G c.364-1583A>G c.437-1583A>G (n.437-1583A>G) c.437-5092A>G (n.437-5092A>G) n.181A>G c.*368-1583A>G (n.*368-1583A>G) n.600-1583A>G n.617-1583A>G n.473-1583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492328T>G | CA356444878 | QDPR | n.1496A>C c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.186A>C c.364-1583A>C c.437-1583A>C (n.437-1583A>C) c.437-5092A>C (n.437-5092A>C) n.181A>C c.*368-1583A>C (n.*368-1583A>C) n.600-1583A>C n.617-1583A>C n.473-1583A>C | |
| 4 | g.17492328T= | CA1441586122 | QDPR | n.1496A= c.449A= (p.Tyr150=) c.356A= (p.Tyr119=) n.186A= c.364-1583A= c.437-1583A= (n.437-1583A=) c.437-5092A= (n.437-5092A=) n.181A= c.*368-1583A= (n.*368-1583A=) n.600-1583A= n.617-1583A= n.473-1583A= | |
| 4 | g.17492329A>C | CA356444879 | QDPR | n.1495T>G c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.185T>G c.364-1584T>G c.437-1584T>G (n.437-1584T>G) c.437-5093T>G (n.437-5093T>G) n.180T>G c.*368-1584T>G (n.*368-1584T>G) n.600-1584T>G n.617-1584T>G n.473-1584T>G | |
| 4 | g.17492329A>G | CA356444880 | QDPR | n.1495T>C c.448T>C (p.Tyr150His) c.355T>C (p.Tyr119His) n.185T>C c.364-1584T>C c.437-1584T>C (n.437-1584T>C) c.437-5093T>C (n.437-5093T>C) n.180T>C c.*368-1584T>C (n.*368-1584T>C) n.600-1584T>C n.617-1584T>C n.473-1584T>C | |
| 4 | g.17492329A>T | CA356444881 | QDPR | n.1495T>A c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.185T>A c.364-1584T>A c.437-1584T>A (n.437-1584T>A) c.437-5093T>A (n.437-5093T>A) n.180T>A c.*368-1584T>A (n.*368-1584T>A) n.600-1584T>A n.617-1584T>A n.473-1584T>A | |
| 4 | g.17492330C>A | CA438712393 | QDPR | n.1494G>T c.447G>T (p.Gly149=) c.354G>T (p.Gly118=) n.184G>T c.364-1585G>T c.437-1585G>T (n.437-1585G>T) c.437-5094G>T (n.437-5094G>T) n.179G>T c.*368-1585G>T (n.*368-1585G>T) n.600-1585G>T n.617-1585G>T n.473-1585G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492330C= | CA1441586123 | QDPR | n.1494G= c.447G= (p.Gly149=) c.354G= (p.Gly118=) n.184G= c.364-1585G= c.437-1585G= (n.437-1585G=) c.437-5094G= (n.437-5094G=) n.179G= c.*368-1585G= (n.*368-1585G=) n.600-1585G= n.617-1585G= n.473-1585G= | |
| 4 | g.17492330C>G | CA438712396 | QDPR | n.1494G>C c.447G>C (p.Gly149=) c.354G>C (p.Gly118=) n.184G>C c.364-1585G>C c.437-1585G>C (n.437-1585G>C) c.437-5094G>C (n.437-5094G>C) n.179G>C c.*368-1585G>C (n.*368-1585G>C) n.600-1585G>C n.617-1585G>C n.473-1585G>C | |
| 4 | g.17492330C>T | CA438712398 | QDPR | n.1494G>A c.447G>A (p.Gly149=) c.354G>A (p.Gly118=) n.184G>A c.364-1585G>A c.437-1585G>A (n.437-1585G>A) c.437-5094G>A (n.437-5094G>A) n.179G>A c.*368-1585G>A (n.*368-1585G>A) n.600-1585G>A n.617-1585G>A n.473-1585G>A | |
| 4 | g.17492332del | CA2573052317 | QDPR | n.1494del c.447del (p.Tyr150ThrfsTer?) c.354del (p.Tyr119ThrfsTer?) n.184del c.364-1585del c.437-1585del (n.437-1585del) c.437-5094del (n.437-5094del) n.179del c.*368-1585del (n.*368-1585del) n.600-1585del n.617-1585del n.473-1585del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492331C>A | CA356444882 | QDPR | n.1493G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.183G>T c.364-1586G>T c.437-1586G>T (n.437-1586G>T) c.437-5095G>T (n.437-5095G>T) n.178G>T c.*368-1586G>T (n.*368-1586G>T) n.600-1586G>T n.617-1586G>T n.473-1586G>T | |
| 4 | g.17492331C= | CA1441586124 | QDPR | n.1493G= c.446G= (p.Gly149=) c.353G= (p.Gly118=) n.183G= c.364-1586G= c.437-1586G= (n.437-1586G=) c.437-5095G= (n.437-5095G=) n.178G= c.*368-1586G= (n.*368-1586G=) n.600-1586G= n.617-1586G= n.473-1586G= | |
| 4 | g.17492331C>G | CA356444883 | QDPR | n.1493G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.183G>C c.364-1586G>C c.437-1586G>C (n.437-1586G>C) c.437-5095G>C (n.437-5095G>C) n.178G>C c.*368-1586G>C (n.*368-1586G>C) n.600-1586G>C n.617-1586G>C n.473-1586G>C | |
| 4 | g.17492331C>T | CA356444884 | QDPR | n.1493G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.183G>A c.364-1586G>A c.437-1586G>A (n.437-1586G>A) c.437-5095G>A (n.437-5095G>A) n.178G>A c.*368-1586G>A (n.*368-1586G>A) n.600-1586G>A n.617-1586G>A n.473-1586G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492332C>A | CA356444885 | QDPR | n.1492G>T c.445G>T (p.Gly149Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) n.182G>T c.364-1587G>T c.437-1587G>T (n.437-1587G>T) c.437-5096G>T (n.437-5096G>T) n.177G>T c.*368-1587G>T (n.*368-1587G>T) n.600-1587G>T n.617-1587G>T n.473-1587G>T | |
| 4 | g.17492332C= | CA1441586125 | QDPR | n.1492G= c.445G= (p.Gly149=) c.352G= (p.Gly118=) n.182G= c.364-1587G= c.437-1587G= (n.437-1587G=) c.437-5096G= (n.437-5096G=) n.177G= c.*368-1587G= (n.*368-1587G=) n.600-1587G= n.617-1587G= n.473-1587G= | |
| 4 | g.17492332C>G | CA356444886 | QDPR | n.1492G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.182G>C c.364-1587G>C c.437-1587G>C (n.437-1587G>C) c.437-5096G>C (n.437-5096G>C) n.177G>C c.*368-1587G>C (n.*368-1587G>C) n.600-1587G>C n.617-1587G>C n.473-1587G>C | ClinVar |
| 4 | g.17492332C>T | CA92593641 | QDPR | n.1492G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.182G>A c.364-1587G>A c.437-1587G>A (n.437-1587G>A) c.437-5096G>A (n.437-5096G>A) n.177G>A c.*368-1587G>A (n.*368-1587G>A) n.600-1587G>A n.617-1587G>A n.473-1587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492333G>A | CA2868098 | QDPR | n.1491C>T c.444C>T (p.Ile148=) c.351C>T (p.Ile117=) n.181C>T c.364-1588C>T c.437-1588C>T (n.437-1588C>T) c.437-5097C>T (n.437-5097C>T) n.176C>T c.*368-1588C>T (n.*368-1588C>T) n.600-1588C>T n.617-1588C>T n.473-1588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492333G>C | CA356444887 | QDPR | n.1491C>G c.444C>G (p.Ile148Met) c.351C>G (p.Ile117Met) n.181C>G c.364-1588C>G c.437-1588C>G (n.437-1588C>G) c.437-5097C>G (n.437-5097C>G) n.176C>G c.*368-1588C>G (n.*368-1588C>G) n.600-1588C>G n.617-1588C>G n.473-1588C>G | |
| 4 | g.17492333G= | CA1441586126 | QDPR | n.1491C= c.444C= (p.Ile148=) c.351C= (p.Ile117=) n.181C= c.364-1588C= c.437-1588C= (n.437-1588C=) c.437-5097C= (n.437-5097C=) n.176C= c.*368-1588C= (n.*368-1588C=) n.600-1588C= n.617-1588C= n.473-1588C= | |
| 4 | g.17492333G>T | CA438712412 | QDPR | n.1491C>A c.444C>A (p.Ile148=) c.351C>A (p.Ile117=) n.181C>A c.364-1588C>A c.437-1588C>A (n.437-1588C>A) c.437-5097C>A (n.437-5097C>A) n.176C>A c.*368-1588C>A (n.*368-1588C>A) n.600-1588C>A n.617-1588C>A n.473-1588C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492334A>C | CA356444888 | QDPR | n.1490T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.180T>G c.364-1589T>G c.437-1589T>G (n.437-1589T>G) c.437-5098T>G (n.437-5098T>G) n.175T>G c.*368-1589T>G (n.*368-1589T>G) n.600-1589T>G n.617-1589T>G n.473-1589T>G | |
| 4 | g.17492334A>G | CA356444890 | QDPR | n.1490T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.180T>C c.364-1589T>C c.437-1589T>C (n.437-1589T>C) c.437-5098T>C (n.437-5098T>C) n.175T>C c.*368-1589T>C (n.*368-1589T>C) n.600-1589T>C n.617-1589T>C n.473-1589T>C | |
| 4 | g.17492334A>T | CA356444889 | QDPR | n.1490T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.180T>A c.364-1589T>A c.437-1589T>A (n.437-1589T>A) c.437-5098T>A (n.437-5098T>A) n.175T>A c.*368-1589T>A (n.*368-1589T>A) n.600-1589T>A n.617-1589T>A n.473-1589T>A | |
| 4 | g.17492335T>A | CA356444891 | QDPR | n.1489A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.179A>T c.364-1590A>T c.437-1590A>T (n.437-1590A>T) c.437-5099A>T (n.437-5099A>T) n.174A>T c.*368-1590A>T (n.*368-1590A>T) n.600-1590A>T n.617-1590A>T n.473-1590A>T | |
| 4 | g.17492335T>C | CA356444892 | QDPR | n.1489A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.179A>G c.364-1590A>G c.437-1590A>G (n.437-1590A>G) c.437-5099A>G (n.437-5099A>G) n.174A>G c.*368-1590A>G (n.*368-1590A>G) n.600-1590A>G n.617-1590A>G n.473-1590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492335T>G | CA356444893 | QDPR | n.1489A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.179A>C c.364-1590A>C c.437-1590A>C (n.437-1590A>C) c.437-5099A>C (n.437-5099A>C) n.174A>C c.*368-1590A>C (n.*368-1590A>C) n.600-1590A>C n.617-1590A>C n.473-1590A>C | |
| 4 | g.17492335T= | CA1441586127 | QDPR | n.1489A= c.442A= (p.Ile148=) c.349A= (p.Ile117=) n.179A= c.364-1590A= c.437-1590A= (n.437-1590A=) c.437-5099A= (n.437-5099A=) n.174A= c.*368-1590A= (n.*368-1590A=) n.600-1590A= n.617-1590A= n.473-1590A= | |
| 4 | g.17492336C>A | CA356444894 | QDPR | n.1488G>T c.441G>T (p.Met147Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.178G>T c.364-1591G>T c.437-1591G>T (n.437-1591G>T) c.437-5100G>T (n.437-5100G>T) n.173G>T c.*368-1591G>T (n.*368-1591G>T) n.600-1591G>T n.617-1591G>T n.473-1591G>T | |
| 4 | g.17492336C>G | CA356444895 | QDPR | n.1488G>C c.441G>C (p.Met147Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.178G>C c.364-1591G>C c.437-1591G>C (n.437-1591G>C) c.437-5100G>C (n.437-5100G>C) n.173G>C c.*368-1591G>C (n.*368-1591G>C) n.600-1591G>C n.617-1591G>C n.473-1591G>C | |
| 4 | g.17492336C>T | CA356444896 | QDPR | n.1488G>A c.441G>A (p.Met147Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.178G>A c.364-1591G>A c.437-1591G>A (n.437-1591G>A) c.437-5100G>A (n.437-5100G>A) n.173G>A c.*368-1591G>A (n.*368-1591G>A) n.600-1591G>A n.617-1591G>A n.473-1591G>A | |
| 4 | g.17492337A>C | CA356444897 | QDPR | n.1487T>G c.440T>G (p.Met147Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.177T>G c.364-1592T>G c.437-1592T>G (n.437-1592T>G) c.437-5101T>G (n.437-5101T>G) n.172T>G c.*368-1592T>G (n.*368-1592T>G) n.600-1592T>G n.617-1592T>G n.473-1592T>G | |
| 4 | g.17492337A>G | CA356444898 | QDPR | n.1487T>C c.440T>C (p.Met147Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.177T>C c.364-1592T>C c.437-1592T>C (n.437-1592T>C) c.437-5101T>C (n.437-5101T>C) n.172T>C c.*368-1592T>C (n.*368-1592T>C) n.600-1592T>C n.617-1592T>C n.473-1592T>C | |
| 4 | g.17492337A>T | CA356444899 | QDPR | n.1487T>A c.440T>A (p.Met147Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.177T>A c.364-1592T>A c.437-1592T>A (n.437-1592T>A) c.437-5101T>A (n.437-5101T>A) n.172T>A c.*368-1592T>A (n.*368-1592T>A) n.600-1592T>A n.617-1592T>A n.473-1592T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>A | CA2868099 | QDPR | n.1486A>T c.439A>T (p.Met147Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.176A>T c.364-1593A>T c.437-1593A>T (n.437-1593A>T) c.437-5102A>T (n.437-5102A>T) n.171A>T c.*368-1593A>T (n.*368-1593A>T) n.600-1593A>T n.617-1593A>T n.473-1593A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>C | CA92593662 | QDPR | n.1486A>G c.439A>G (p.Met147Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.176A>G c.364-1593A>G c.437-1593A>G (n.437-1593A>G) c.437-5102A>G (n.437-5102A>G) n.171A>G c.*368-1593A>G (n.*368-1593A>G) n.600-1593A>G n.617-1593A>G n.473-1593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492338T>G | CA356444900 | QDPR | n.1486A>C c.439A>C (p.Met147Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.176A>C c.364-1593A>C c.437-1593A>C (n.437-1593A>C) c.437-5102A>C (n.437-5102A>C) n.171A>C c.*368-1593A>C (n.*368-1593A>C) n.600-1593A>C n.617-1593A>C n.473-1593A>C | |
| 4 | g.17492338T= | CA1441586128 | QDPR | n.1486A= c.439A= (p.Met147=) c.346A= (p.Met116=) n.176A= c.364-1593A= c.437-1593A= (n.437-1593A=) c.437-5102A= (n.437-5102A=) n.171A= c.*368-1593A= (n.*368-1593A=) n.600-1593A= n.617-1593A= n.473-1593A= | |
| 4 | g.17492339A>C | CA438712427 | QDPR | n.1485T>G c.438T>G (p.Gly146=) c.345T>G (p.Gly115=) n.175T>G c.364-1594T>G c.437-1594T>G (n.437-1594T>G) c.437-5103T>G (n.437-5103T>G) n.170T>G c.*368-1594T>G (n.*368-1594T>G) n.600-1594T>G n.617-1594T>G n.473-1594T>G | |
| 4 | g.17492339A>G | CA438712429 | QDPR | n.1485T>C c.438T>C (p.Gly146=) c.345T>C (p.Gly115=) n.175T>C c.364-1594T>C c.437-1594T>C (n.437-1594T>C) c.437-5103T>C (n.437-5103T>C) n.170T>C c.*368-1594T>C (n.*368-1594T>C) n.600-1594T>C n.617-1594T>C n.473-1594T>C | |
| 4 | g.17492339A>T | CA438712426 | QDPR | n.1485T>A c.438T>A (p.Gly146=) c.345T>A (p.Gly115=) n.175T>A c.364-1594T>A c.437-1594T>A (n.437-1594T>A) c.437-5103T>A (n.437-5103T>A) n.170T>A c.*368-1594T>A (n.*368-1594T>A) n.600-1594T>A n.617-1594T>A n.473-1594T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492340C>A | CA356444902 | QDPR | n.1484G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.174G>T c.364-1595G>T c.437-1595G>T (n.437-1595G>T) c.437-5104G>T (n.437-5104G>T) n.169G>T c.*368-1595G>T (n.*368-1595G>T) n.600-1595G>T n.617-1595G>T n.473-1595G>T | |
| 4 | g.17492340C= | CA1441586129 | QDPR | n.1484G= c.437G= (p.Gly146=) c.344G= (p.Gly115=) n.174G= c.364-1595G= c.437-1595G= (n.437-1595G=) c.437-5104G= (n.437-5104G=) n.169G= c.*368-1595G= (n.*368-1595G=) n.600-1595G= n.617-1595G= n.473-1595G= | |
| 4 | g.17492340C>G | CA2868100 | QDPR | n.1484G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.174G>C c.364-1595G>C c.437-1595G>C (n.437-1595G>C) c.437-5104G>C (n.437-5104G>C) n.169G>C c.*368-1595G>C (n.*368-1595G>C) n.600-1595G>C n.617-1595G>C n.473-1595G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492340C>T | CA356444901 | QDPR | n.1484G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.174G>A c.364-1595G>A c.437-1595G>A (n.437-1595G>A) c.437-5104G>A (n.437-5104G>A) n.169G>A c.*368-1595G>A (n.*368-1595G>A) n.600-1595G>A n.617-1595G>A n.473-1595G>A | |
| 4 | g.17492341del | CA2670124317 | QDPR | n.1484del c.437del c.344del n.174del c.364-1595del c.437-1595del (n.437-1595del) c.437-5104del (n.437-5104del) n.169del c.*368-1595del (n.*368-1595del) n.600-1595del n.617-1595del n.473-1595del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492341C>A | CA356444903 | QDPR | n.1484-1G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.173G>T c.364-1596G>T c.437-1596G>T (n.437-1596G>T) c.437-5105G>T (n.437-5105G>T) n.168G>T c.*368-1596G>T (n.*368-1596G>T) n.600-1596G>T n.617-1596G>T n.473-1596G>T | |
| 4 | g.17492341C>G | CA356444904 | QDPR | n.1484-1G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) n.173G>C c.364-1596G>C c.437-1596G>C (n.437-1596G>C) c.437-5105G>C (n.437-5105G>C) n.168G>C c.*368-1596G>C (n.*368-1596G>C) n.600-1596G>C n.617-1596G>C n.473-1596G>C | |
| 4 | g.17492341C>T | CA356444905 | QDPR | n.1484-1G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) n.173G>A c.364-1596G>A c.437-1596G>A (n.437-1596G>A) c.437-5105G>A (n.437-5105G>A) n.168G>A c.*368-1596G>A (n.*368-1596G>A) n.600-1596G>A n.617-1596G>A n.473-1596G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492341_17492342insAGGAGTCCCATCCAGGGCAGCCTT | CA2705191625 | QDPR | n.1484-2_1484-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.437-2_437-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-2_437-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) c.344-2_344-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.344-2_344-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.172_173insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.364-1597_364-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.437-1597_437-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-1597_437-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) c.437-5106_437-5105insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-5106_437-5105insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.167_168insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.*368-1597_*368-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.*368-1597_*368-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.600-1597_600-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT n.617-1597_617-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT n.473-1597_473-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT | dbSNP |
| 4 | g.17492342T>A | CA356444906 | QDPR | n.1484-2A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) n.172A>T c.364-1597A>T c.437-1597A>T (n.437-1597A>T) c.437-5106A>T (n.437-5106A>T) n.167A>T c.*368-1597A>T (n.*368-1597A>T) n.600-1597A>T n.617-1597A>T n.473-1597A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492342T>C | CA356444907 | QDPR | n.1484-2A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) n.172A>G c.364-1597A>G c.437-1597A>G (n.437-1597A>G) c.437-5106A>G (n.437-5106A>G) n.167A>G c.*368-1597A>G (n.*368-1597A>G) n.600-1597A>G n.617-1597A>G n.473-1597A>G | |
| 4 | g.17492342T>G | CA356444908 | QDPR | n.1484-2A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) n.172A>C c.364-1597A>C c.437-1597A>C (n.437-1597A>C) c.437-5106A>C (n.437-5106A>C) n.167A>C c.*368-1597A>C (n.*368-1597A>C) n.600-1597A>C n.617-1597A>C n.473-1597A>C | |
| 4 | g.17492343G>A | CA92593673 | QDPR | n.1484-3C>T c.437-3C>T (n.437-3C>T) c.344-3C>T (n.344-3C>T) n.171C>T c.364-1598C>T c.437-1598C>T (n.437-1598C>T) c.437-5107C>T (n.437-5107C>T) n.166C>T c.*368-1598C>T (n.*368-1598C>T) n.600-1598C>T n.617-1598C>T n.473-1598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492343G= | CA1441586130 | QDPR | n.1484-3C= c.437-3C= (n.437-3C=) c.344-3C= (n.344-3C=) n.171C= c.364-1598C= c.437-1598C= (n.437-1598C=) c.437-5107C= (n.437-5107C=) n.166C= c.*368-1598C= (n.*368-1598C=) n.600-1598C= n.617-1598C= n.473-1598C= | |
| 4 | g.17492344_17492345del | CA2578051090 | QDPR | n.1484-4_1484-3del c.437-4_437-3del (n.437-4_437-3del) c.344-4_344-3del (n.344-4_344-3del) n.170_171del c.364-1599_364-1598del c.437-1599_437-1598del (n.437-1599_437-1598del) c.437-5108_437-5107del (n.437-5108_437-5107del) n.165_166del c.*368-1599_*368-1598del (n.*368-1599_*368-1598del) n.600-1599_600-1598del n.617-1599_617-1598del n.473-1599_473-1598del | |
| 4 | g.17492344G>C | CA1441586132 | QDPR | n.1484-4C>G c.437-4C>G (n.437-4C>G) c.344-4C>G (n.344-4C>G) n.170C>G c.364-1599C>G c.437-1599C>G (n.437-1599C>G) c.437-5108C>G (n.437-5108C>G) n.165C>G c.*368-1599C>G (n.*368-1599C>G) n.600-1599C>G n.617-1599C>G n.473-1599C>G | dbSNP |
| 4 | g.17492344G= | CA1441586131 | QDPR | n.1484-4C= c.437-4C= (n.437-4C=) c.344-4C= (n.344-4C=) n.170C= c.364-1599C= c.437-1599C= (n.437-1599C=) c.437-5108C= (n.437-5108C=) n.165C= c.*368-1599C= (n.*368-1599C=) n.600-1599C= n.617-1599C= n.473-1599C= | |
| 4 | g.17492345G>A | CA2499217159 | QDPR | n.1484-5C>T c.437-5C>T (n.437-5C>T) c.344-5C>T (n.344-5C>T) n.169C>T c.364-1600C>T c.437-1600C>T (n.437-1600C>T) c.437-5109C>T (n.437-5109C>T) n.164C>T c.*368-1600C>T (n.*368-1600C>T) n.600-1600C>T n.617-1600C>T n.473-1600C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17492345G>T | CA2697557075 | QDPR | n.1484-5C>A c.437-5C>A (n.437-5C>A) c.344-5C>A (n.344-5C>A) n.169C>A c.364-1600C>A c.437-1600C>A (n.437-1600C>A) c.437-5109C>A (n.437-5109C>A) n.164C>A c.*368-1600C>A (n.*368-1600C>A) n.600-1600C>A n.617-1600C>A n.473-1600C>A | ClinVar |
| 4 | g.17492346A= | CA1441586133 | QDPR | n.1484-6T= c.437-6T= (n.437-6T=) c.344-6T= (n.344-6T=) n.168T= c.364-1601T= c.437-1601T= (n.437-1601T=) c.437-5110T= (n.437-5110T=) n.163T= c.*368-1601T= (n.*368-1601T=) n.600-1601T= n.617-1601T= n.473-1601T= | |
| 4 | g.17492346A>T | CA10618330 | QDPR | n.1484-6T>A c.437-6T>A (n.437-6T>A) c.344-6T>A (n.344-6T>A) n.168T>A c.364-1601T>A c.437-1601T>A (n.437-1601T>A) c.437-5110T>A (n.437-5110T>A) n.163T>A c.*368-1601T>A (n.*368-1601T>A) n.600-1601T>A n.617-1601T>A n.473-1601T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17492349T>C | CA549902805 | QDPR | n.1484-9A>G c.437-9A>G (n.437-9A>G) c.344-9A>G (n.344-9A>G) n.165A>G c.364-1604A>G c.437-1604A>G (n.437-1604A>G) c.437-5113A>G (n.437-5113A>G) n.160A>G c.*368-1604A>G (n.*368-1604A>G) n.600-1604A>G n.617-1604A>G n.473-1604A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492349T>G | CA2670124318 | QDPR | n.1484-9A>C c.437-9A>C (n.437-9A>C) c.344-9A>C (n.344-9A>C) n.165A>C c.364-1604A>C c.437-1604A>C (n.437-1604A>C) c.437-5113A>C (n.437-5113A>C) n.160A>C c.*368-1604A>C (n.*368-1604A>C) n.600-1604A>C n.617-1604A>C n.473-1604A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492349T= | CA1441586134 | QDPR | n.1484-9A= c.437-9A= (n.437-9A=) c.344-9A= (n.344-9A=) n.165A= c.364-1604A= c.437-1604A= (n.437-1604A=) c.437-5113A= (n.437-5113A=) n.160A= c.*368-1604A= (n.*368-1604A=) n.600-1604A= n.617-1604A= n.473-1604A= | |
| 4 | g.17492350G>A | CA549902806 | QDPR | n.1484-10C>T c.437-10C>T (n.437-10C>T) c.344-10C>T (n.344-10C>T) n.164C>T c.364-1605C>T c.437-1605C>T (n.437-1605C>T) c.437-5114C>T (n.437-5114C>T) n.159C>T c.*368-1605C>T (n.*368-1605C>T) n.600-1605C>T n.617-1605C>T n.473-1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492350G>C | CA1059783100 | QDPR | n.1484-10C>G c.437-10C>G (n.437-10C>G) c.344-10C>G (n.344-10C>G) n.164C>G c.364-1605C>G c.437-1605C>G (n.437-1605C>G) c.437-5114C>G (n.437-5114C>G) n.159C>G c.*368-1605C>G (n.*368-1605C>G) n.600-1605C>G n.617-1605C>G n.473-1605C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492350G= | CA1441586135 | QDPR | n.1484-10C= c.437-10C= (n.437-10C=) c.344-10C= (n.344-10C=) n.164C= c.364-1605C= c.437-1605C= (n.437-1605C=) c.437-5114C= (n.437-5114C=) n.159C= c.*368-1605C= (n.*368-1605C=) n.600-1605C= n.617-1605C= n.473-1605C= | |
| 4 | g.17492353del | CA2578051091 | QDPR | n.1484-10del c.437-10del (n.437-10del) c.344-10del (n.344-10del) n.164del c.364-1605del c.437-1605del (n.437-1605del) c.437-5114del (n.437-5114del) n.159del c.*368-1605del (n.*368-1605del) n.600-1605del n.617-1605del n.473-1605del | |
| 4 | g.17492351G>C | CA2697557076 | QDPR | n.1484-11C>G c.437-11C>G (n.437-11C>G) c.344-11C>G (n.344-11C>G) n.163C>G c.364-1606C>G c.437-1606C>G (n.437-1606C>G) c.437-5115C>G (n.437-5115C>G) n.158C>G c.*368-1606C>G (n.*368-1606C>G) n.600-1606C>G n.617-1606C>G n.473-1606C>G | ClinVar |
| 4 | g.17492351G>T | CA2670124319 | QDPR | n.1484-11C>A c.437-11C>A (n.437-11C>A) c.344-11C>A (n.344-11C>A) n.163C>A c.364-1606C>A c.437-1606C>A (n.437-1606C>A) c.437-5115C>A (n.437-5115C>A) n.158C>A c.*368-1606C>A (n.*368-1606C>A) n.600-1606C>A n.617-1606C>A n.473-1606C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492352G>A | CA2670124320 | QDPR | n.1484-12C>T c.437-12C>T (n.437-12C>T) c.344-12C>T (n.344-12C>T) n.162C>T c.364-1607C>T c.437-1607C>T (n.437-1607C>T) c.437-5116C>T (n.437-5116C>T) n.157C>T c.*368-1607C>T (n.*368-1607C>T) n.600-1607C>T n.617-1607C>T n.473-1607C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492355G>A | CA2670124321 | QDPR | n.1484-15C>T c.437-15C>T (n.437-15C>T) c.344-15C>T (n.344-15C>T) n.159C>T c.364-1610C>T c.437-1610C>T (n.437-1610C>T) c.437-5119C>T (n.437-5119C>T) n.154C>T c.*368-1610C>T (n.*368-1610C>T) n.600-1610C>T n.617-1610C>T n.473-1610C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492355G>C | CA2580070904 | QDPR | n.1484-15C>G c.437-15C>G (n.437-15C>G) c.344-15C>G (n.344-15C>G) n.159C>G c.364-1610C>G c.437-1610C>G (n.437-1610C>G) c.437-5119C>G (n.437-5119C>G) n.154C>G c.*368-1610C>G (n.*368-1610C>G) n.600-1610C>G n.617-1610C>G n.473-1610C>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492357A>T | CA2578051092 | QDPR | n.1484-17T>A c.437-17T>A (n.437-17T>A) c.344-17T>A (n.344-17T>A) n.157T>A c.364-1612T>A c.437-1612T>A (n.437-1612T>A) c.437-5121T>A (n.437-5121T>A) n.152T>A c.*368-1612T>A (n.*368-1612T>A) n.600-1612T>A n.617-1612T>A n.473-1612T>A | |
| 4 | g.17492358G>A | CA2868101 | QDPR | n.1484-18C>T c.437-18C>T (n.437-18C>T) c.344-18C>T (n.344-18C>T) n.156C>T c.364-1613C>T c.437-1613C>T (n.437-1613C>T) c.437-5122C>T (n.437-5122C>T) n.151C>T c.*368-1613C>T (n.*368-1613C>T) n.600-1613C>T n.617-1613C>T n.473-1613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492358G>C | CA1441586137 | QDPR | n.1484-18C>G c.437-18C>G (n.437-18C>G) c.344-18C>G (n.344-18C>G) n.156C>G c.364-1613C>G c.437-1613C>G (n.437-1613C>G) c.437-5122C>G (n.437-5122C>G) n.151C>G c.*368-1613C>G (n.*368-1613C>G) n.600-1613C>G n.617-1613C>G n.473-1613C>G | dbSNP |
| 4 | g.17492358G= | CA1441586136 | QDPR | n.1484-18C= c.437-18C= (n.437-18C=) c.344-18C= (n.344-18C=) n.156C= c.364-1613C= c.437-1613C= (n.437-1613C=) c.437-5122C= (n.437-5122C=) n.151C= c.*368-1613C= (n.*368-1613C=) n.600-1613C= n.617-1613C= n.473-1613C= | |
| 4 | g.17492358G>T | CA2578051093 | QDPR | n.1484-18C>A c.437-18C>A (n.437-18C>A) c.344-18C>A (n.344-18C>A) n.156C>A c.364-1613C>A c.437-1613C>A (n.437-1613C>A) c.437-5122C>A (n.437-5122C>A) n.151C>A c.*368-1613C>A (n.*368-1613C>A) n.600-1613C>A n.617-1613C>A n.473-1613C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492359A>G | CA2578051094 | QDPR | n.1484-19T>C c.437-19T>C (n.437-19T>C) c.344-19T>C (n.344-19T>C) n.155T>C c.364-1614T>C c.437-1614T>C (n.437-1614T>C) c.437-5123T>C (n.437-5123T>C) n.150T>C c.*368-1614T>C (n.*368-1614T>C) n.600-1614T>C n.617-1614T>C n.473-1614T>C | |
| 4 | g.17492360T>C | CA2868102 | QDPR | n.1484-20A>G c.437-20A>G (n.437-20A>G) c.344-20A>G (n.344-20A>G) n.154A>G c.364-1615A>G c.437-1615A>G (n.437-1615A>G) c.437-5124A>G (n.437-5124A>G) n.149A>G c.*368-1615A>G (n.*368-1615A>G) n.600-1615A>G n.617-1615A>G n.473-1615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492360T= | CA1441586138 | QDPR | n.1484-20A= c.437-20A= (n.437-20A=) c.344-20A= (n.344-20A=) n.154A= c.364-1615A= c.437-1615A= (n.437-1615A=) c.437-5124A= (n.437-5124A=) n.149A= c.*368-1615A= (n.*368-1615A=) n.600-1615A= n.617-1615A= n.473-1615A= | |
| 4 | g.17492361G>C | CA2868103 | QDPR | n.1484-21C>G c.437-21C>G (n.437-21C>G) c.344-21C>G (n.344-21C>G) n.153C>G c.364-1616C>G c.437-1616C>G (n.437-1616C>G) c.437-5125C>G (n.437-5125C>G) n.148C>G c.*368-1616C>G (n.*368-1616C>G) n.600-1616C>G n.617-1616C>G n.473-1616C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492361G= | CA1441586139 | QDPR | n.1484-21C= c.437-21C= (n.437-21C=) c.344-21C= (n.344-21C=) n.153C= c.364-1616C= c.437-1616C= (n.437-1616C=) c.437-5125C= (n.437-5125C=) n.148C= c.*368-1616C= (n.*368-1616C=) n.600-1616C= n.617-1616C= n.473-1616C= | |
| 4 | g.17492361G>T | CA2670124322 | QDPR | n.1484-21C>A c.437-21C>A (n.437-21C>A) c.344-21C>A (n.344-21C>A) n.153C>A c.364-1616C>A c.437-1616C>A (n.437-1616C>A) c.437-5125C>A (n.437-5125C>A) n.148C>A c.*368-1616C>A (n.*368-1616C>A) n.600-1616C>A n.617-1616C>A n.473-1616C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492362G>A | CA2868104 | QDPR | n.1484-22C>T c.437-22C>T (n.437-22C>T) c.344-22C>T (n.344-22C>T) n.152C>T c.364-1617C>T c.437-1617C>T (n.437-1617C>T) c.437-5126C>T (n.437-5126C>T) n.147C>T c.*368-1617C>T (n.*368-1617C>T) n.600-1617C>T n.617-1617C>T n.473-1617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492362G= | CA1441586140 | QDPR | n.1484-22C= c.437-22C= (n.437-22C=) c.344-22C= (n.344-22C=) n.152C= c.364-1617C= c.437-1617C= (n.437-1617C=) c.437-5126C= (n.437-5126C=) n.147C= c.*368-1617C= (n.*368-1617C=) n.600-1617C= n.617-1617C= n.473-1617C= | |
| 4 | g.17492362G>T | CA2670124323 | QDPR | n.1484-22C>A c.437-22C>A (n.437-22C>A) c.344-22C>A (n.344-22C>A) n.152C>A c.364-1617C>A c.437-1617C>A (n.437-1617C>A) c.437-5126C>A (n.437-5126C>A) n.147C>A c.*368-1617C>A (n.*368-1617C>A) n.600-1617C>A n.617-1617C>A n.473-1617C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492363C= | CA1441586141 | QDPR | n.1484-23G= c.437-23G= (n.437-23G=) c.344-23G= (n.344-23G=) n.151G= c.364-1618G= c.437-1618G= (n.437-1618G=) c.437-5127G= (n.437-5127G=) n.146G= c.*368-1618G= (n.*368-1618G=) n.600-1618G= n.617-1618G= n.473-1618G= | |
| 4 | g.17492363C>T | CA2868105 | QDPR | n.1484-23G>A c.437-23G>A (n.437-23G>A) c.344-23G>A (n.344-23G>A) n.151G>A c.364-1618G>A c.437-1618G>A (n.437-1618G>A) c.437-5127G>A (n.437-5127G>A) n.146G>A c.*368-1618G>A (n.*368-1618G>A) n.600-1618G>A n.617-1618G>A n.473-1618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492364T>C | CA2670124324 | QDPR | n.1484-24A>G c.437-24A>G (n.437-24A>G) c.344-24A>G (n.344-24A>G) n.150A>G c.364-1619A>G c.437-1619A>G (n.437-1619A>G) c.437-5128A>G (n.437-5128A>G) n.145A>G c.*368-1619A>G (n.*368-1619A>G) n.600-1619A>G n.617-1619A>G n.473-1619A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492365C>A | CA2578051095 | QDPR | n.1484-25G>T c.437-25G>T (n.437-25G>T) c.344-25G>T (n.344-25G>T) n.149G>T c.364-1620G>T c.437-1620G>T (n.437-1620G>T) c.437-5129G>T (n.437-5129G>T) n.144G>T c.*368-1620G>T (n.*368-1620G>T) n.600-1620G>T n.617-1620G>T n.473-1620G>T | |
| 4 | g.17492367G>A | CA2670124325 | QDPR | n.1484-27C>T c.437-27C>T (n.437-27C>T) c.344-27C>T (n.344-27C>T) n.147C>T c.364-1622C>T c.437-1622C>T (n.437-1622C>T) c.437-5131C>T (n.437-5131C>T) n.142C>T c.*368-1622C>T (n.*368-1622C>T) n.600-1622C>T n.617-1622C>T n.473-1622C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492367G>T | CA2578051096 | QDPR | n.1484-27C>A c.437-27C>A (n.437-27C>A) c.344-27C>A (n.344-27C>A) n.147C>A c.364-1622C>A c.437-1622C>A (n.437-1622C>A) c.437-5131C>A (n.437-5131C>A) n.142C>A c.*368-1622C>A (n.*368-1622C>A) n.600-1622C>A n.617-1622C>A n.473-1622C>A | |
| 4 | g.17492368T>C | CA2578051097 | QDPR | n.1484-28A>G c.437-28A>G (n.437-28A>G) c.344-28A>G (n.344-28A>G) n.146A>G c.364-1623A>G c.437-1623A>G (n.437-1623A>G) c.437-5132A>G (n.437-5132A>G) n.141A>G c.*368-1623A>G (n.*368-1623A>G) n.600-1623A>G n.617-1623A>G n.473-1623A>G | |
| 4 | g.17492369G>C | CA549902811 | QDPR | n.1484-29C>G c.437-29C>G (n.437-29C>G) c.344-29C>G (n.344-29C>G) n.145C>G c.364-1624C>G c.437-1624C>G (n.437-1624C>G) c.437-5133C>G (n.437-5133C>G) n.140C>G c.*368-1624C>G (n.*368-1624C>G) n.600-1624C>G n.617-1624C>G n.473-1624C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492369G= | CA1441586142 | QDPR | n.1484-29C= c.437-29C= (n.437-29C=) c.344-29C= (n.344-29C=) n.145C= c.364-1624C= c.437-1624C= (n.437-1624C=) c.437-5133C= (n.437-5133C=) n.140C= c.*368-1624C= (n.*368-1624C=) n.600-1624C= n.617-1624C= n.473-1624C= | |
| 4 | g.17492369G>T | CA2670124326 | QDPR | n.1484-29C>A c.437-29C>A (n.437-29C>A) c.344-29C>A (n.344-29C>A) n.145C>A c.364-1624C>A c.437-1624C>A (n.437-1624C>A) c.437-5133C>A (n.437-5133C>A) n.140C>A c.*368-1624C>A (n.*368-1624C>A) n.600-1624C>A n.617-1624C>A n.473-1624C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492370A= | CA1441586143 | QDPR | n.1484-30T= c.437-30T= (n.437-30T=) c.344-30T= (n.344-30T=) n.144T= c.364-1625T= c.437-1625T= (n.437-1625T=) c.437-5134T= (n.437-5134T=) n.139T= c.*368-1625T= (n.*368-1625T=) n.600-1625T= n.617-1625T= n.473-1625T= | |
| 4 | g.17492370A>C | CA92593719 | QDPR | n.1484-30T>G c.437-30T>G (n.437-30T>G) c.344-30T>G (n.344-30T>G) n.144T>G c.364-1625T>G c.437-1625T>G (n.437-1625T>G) c.437-5134T>G (n.437-5134T>G) n.139T>G c.*368-1625T>G (n.*368-1625T>G) n.600-1625T>G n.617-1625T>G n.473-1625T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492370A>G | CA2578051098 | QDPR | n.1484-30T>C c.437-30T>C (n.437-30T>C) c.344-30T>C (n.344-30T>C) n.144T>C c.364-1625T>C c.437-1625T>C (n.437-1625T>C) c.437-5134T>C (n.437-5134T>C) n.139T>C c.*368-1625T>C (n.*368-1625T>C) n.600-1625T>C n.617-1625T>C n.473-1625T>C | |
| 4 | g.17492371C>A | CA2760590151 | QDPR | n.1484-31G>T c.437-31G>T (n.437-31G>T) c.344-31G>T (n.344-31G>T) n.143G>T c.364-1626G>T c.437-1626G>T (n.437-1626G>T) c.437-5135G>T (n.437-5135G>T) n.138G>T c.*368-1626G>T (n.*368-1626G>T) n.600-1626G>T n.617-1626G>T n.473-1626G>T | |
| 4 | g.17492371C= | CA1441586144 | QDPR | n.1484-31G= c.437-31G= (n.437-31G=) c.344-31G= (n.344-31G=) n.143G= c.364-1626G= c.437-1626G= (n.437-1626G=) c.437-5135G= (n.437-5135G=) n.138G= c.*368-1626G= (n.*368-1626G=) n.600-1626G= n.617-1626G= n.473-1626G= | |
| 4 | g.17492371C>T | CA791226860 | QDPR | n.1484-31G>A c.437-31G>A (n.437-31G>A) c.344-31G>A (n.344-31G>A) n.143G>A c.364-1626G>A c.437-1626G>A (n.437-1626G>A) c.437-5135G>A (n.437-5135G>A) n.138G>A c.*368-1626G>A (n.*368-1626G>A) n.600-1626G>A n.617-1626G>A n.473-1626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492372C>A | CA2670124327 | QDPR | n.1484-32G>T c.437-32G>T (n.437-32G>T) c.344-32G>T (n.344-32G>T) n.142G>T c.364-1627G>T c.437-1627G>T (n.437-1627G>T) c.437-5136G>T (n.437-5136G>T) n.137G>T c.*368-1627G>T (n.*368-1627G>T) n.600-1627G>T n.617-1627G>T n.473-1627G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492372C= | CA1441586145 | QDPR | n.1484-32G= c.437-32G= (n.437-32G=) c.344-32G= (n.344-32G=) n.142G= c.364-1627G= c.437-1627G= (n.437-1627G=) c.437-5136G= (n.437-5136G=) n.137G= c.*368-1627G= (n.*368-1627G=) n.600-1627G= n.617-1627G= n.473-1627G= | |
| 4 | g.17492372C>T | CA2868106 | QDPR | n.1484-32G>A c.437-32G>A (n.437-32G>A) c.344-32G>A (n.344-32G>A) n.142G>A c.364-1627G>A c.437-1627G>A (n.437-1627G>A) c.437-5136G>A (n.437-5136G>A) n.137G>A c.*368-1627G>A (n.*368-1627G>A) n.600-1627G>A n.617-1627G>A n.473-1627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492375T>C | CA2670124328 | QDPR | n.1484-35A>G c.437-35A>G (n.437-35A>G) c.344-35A>G (n.344-35A>G) n.139A>G c.364-1630A>G c.437-1630A>G (n.437-1630A>G) c.437-5139A>G (n.437-5139A>G) n.134A>G c.*368-1630A>G (n.*368-1630A>G) n.600-1630A>G n.617-1630A>G n.473-1630A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492376G>T | CA2670124329 | QDPR | n.1484-36C>A c.437-36C>A (n.437-36C>A) c.344-36C>A (n.344-36C>A) n.138C>A c.364-1631C>A c.437-1631C>A (n.437-1631C>A) c.437-5140C>A (n.437-5140C>A) n.133C>A c.*368-1631C>A (n.*368-1631C>A) n.600-1631C>A n.617-1631C>A n.473-1631C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492377del | CA2705192110 | QDPR | n.1484-36del c.437-36del (n.437-36del) c.344-36del (n.344-36del) n.138del c.364-1631del c.437-1631del (n.437-1631del) c.437-5140del (n.437-5140del) n.133del c.*368-1631del (n.*368-1631del) n.600-1631del n.617-1631del n.473-1631del | dbSNP |
| 4 | g.17492377G>A | CA2670124330 | QDPR | n.1484-37C>T c.437-37C>T (n.437-37C>T) c.344-37C>T (n.344-37C>T) n.137C>T c.364-1632C>T c.437-1632C>T (n.437-1632C>T) c.437-5141C>T (n.437-5141C>T) n.132C>T c.*368-1632C>T (n.*368-1632C>T) n.600-1632C>T n.617-1632C>T n.473-1632C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492378C>A | CA2578051099 | QDPR | n.1484-38G>T c.437-38G>T (n.437-38G>T) c.344-38G>T (n.344-38G>T) n.136G>T c.364-1633G>T c.437-1633G>T (n.437-1633G>T) c.437-5142G>T (n.437-5142G>T) n.131G>T c.*368-1633G>T (n.*368-1633G>T) n.600-1633G>T n.617-1633G>T n.473-1633G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492378C= | CA1441586146 | QDPR | n.1484-38G= c.437-38G= (n.437-38G=) c.344-38G= (n.344-38G=) n.136G= c.364-1633G= c.437-1633G= (n.437-1633G=) c.437-5142G= (n.437-5142G=) n.131G= c.*368-1633G= (n.*368-1633G=) n.600-1633G= n.617-1633G= n.473-1633G= | |
| 4 | g.17492378C>T | CA2868107 | QDPR | n.1484-38G>A c.437-38G>A (n.437-38G>A) c.344-38G>A (n.344-38G>A) n.136G>A c.364-1633G>A c.437-1633G>A (n.437-1633G>A) c.437-5142G>A (n.437-5142G>A) n.131G>A c.*368-1633G>A (n.*368-1633G>A) n.600-1633G>A n.617-1633G>A n.473-1633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492379G>A | CA2868108 | QDPR | n.1484-39C>T c.437-39C>T (n.437-39C>T) c.344-39C>T (n.344-39C>T) n.135C>T c.364-1634C>T c.437-1634C>T (n.437-1634C>T) c.437-5143C>T (n.437-5143C>T) n.130C>T c.*368-1634C>T (n.*368-1634C>T) n.600-1634C>T n.617-1634C>T n.473-1634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492379G= | CA1441586147 | QDPR | n.1484-39C= c.437-39C= (n.437-39C=) c.344-39C= (n.344-39C=) n.135C= c.364-1634C= c.437-1634C= (n.437-1634C=) c.437-5143C= (n.437-5143C=) n.130C= c.*368-1634C= (n.*368-1634C=) n.600-1634C= n.617-1634C= n.473-1634C= | |
| 4 | g.17492379G>T | CA2670124331 | QDPR | n.1484-39C>A c.437-39C>A (n.437-39C>A) c.344-39C>A (n.344-39C>A) n.135C>A c.364-1634C>A c.437-1634C>A (n.437-1634C>A) c.437-5143C>A (n.437-5143C>A) n.130C>A c.*368-1634C>A (n.*368-1634C>A) n.600-1634C>A n.617-1634C>A n.473-1634C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492380G>A | CA2670124332 | QDPR | n.1484-40C>T c.437-40C>T (n.437-40C>T) c.344-40C>T (n.344-40C>T) n.134C>T c.364-1635C>T c.437-1635C>T (n.437-1635C>T) c.437-5144C>T (n.437-5144C>T) n.129C>T c.*368-1635C>T (n.*368-1635C>T) n.600-1635C>T n.617-1635C>T n.473-1635C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492380G>C | CA2868109 | QDPR | n.1484-40C>G c.437-40C>G (n.437-40C>G) c.344-40C>G (n.344-40C>G) n.134C>G c.364-1635C>G c.437-1635C>G (n.437-1635C>G) c.437-5144C>G (n.437-5144C>G) n.129C>G c.*368-1635C>G (n.*368-1635C>G) n.600-1635C>G n.617-1635C>G n.473-1635C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492380G= | CA1441586148 | QDPR | n.1484-40C= c.437-40C= (n.437-40C=) c.344-40C= (n.344-40C=) n.134C= c.364-1635C= c.437-1635C= (n.437-1635C=) c.437-5144C= (n.437-5144C=) n.129C= c.*368-1635C= (n.*368-1635C=) n.600-1635C= n.617-1635C= n.473-1635C= | |
| 4 | g.17492380G>T | CA2578051100 | QDPR | n.1484-40C>A c.437-40C>A (n.437-40C>A) c.344-40C>A (n.344-40C>A) n.134C>A c.364-1635C>A c.437-1635C>A (n.437-1635C>A) c.437-5144C>A (n.437-5144C>A) n.129C>A c.*368-1635C>A (n.*368-1635C>A) n.600-1635C>A n.617-1635C>A n.473-1635C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492381C= | CA1441586149 | QDPR | n.1484-41G= c.437-41G= (n.437-41G=) c.344-41G= (n.344-41G=) n.133G= c.364-1636G= c.437-1636G= (n.437-1636G=) c.437-5145G= (n.437-5145G=) n.128G= c.*368-1636G= (n.*368-1636G=) n.600-1636G= n.617-1636G= n.473-1636G= | |
| 4 | g.17492381C>T | CA92593745 | QDPR | n.1484-41G>A c.437-41G>A (n.437-41G>A) c.344-41G>A (n.344-41G>A) n.133G>A c.364-1636G>A c.437-1636G>A (n.437-1636G>A) c.437-5145G>A (n.437-5145G>A) n.128G>A c.*368-1636G>A (n.*368-1636G>A) n.600-1636G>A n.617-1636G>A n.473-1636G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492382C= | CA1441586150 | QDPR | n.1484-42G= c.437-42G= (n.437-42G=) c.344-42G= (n.344-42G=) n.132G= c.364-1637G= c.437-1637G= (n.437-1637G=) c.437-5146G= (n.437-5146G=) n.127G= c.*368-1637G= (n.*368-1637G=) n.600-1637G= n.617-1637G= n.473-1637G= | |
| 4 | g.17492382C>T | CA2868110 | QDPR | n.1484-42G>A c.437-42G>A (n.437-42G>A) c.344-42G>A (n.344-42G>A) n.132G>A c.364-1637G>A c.437-1637G>A (n.437-1637G>A) c.437-5146G>A (n.437-5146G>A) n.127G>A c.*368-1637G>A (n.*368-1637G>A) n.600-1637G>A n.617-1637G>A n.473-1637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492382_17492383delinsCA | CA1441586151 | QDPR | n.1484-43_1484-42delinsTG c.437-43_437-42delinsTG (n.437-43_437-42delinsTG) c.344-43_344-42delinsTG (n.344-43_344-42delinsTG) n.131_132delinsTG c.364-1638_364-1637delinsTG c.437-1638_437-1637delinsTG (n.437-1638_437-1637delinsTG) c.437-5147_437-5146delinsTG (n.437-5147_437-5146delinsTG) n.126_127delinsTG c.*368-1638_*368-1637delinsTG (n.*368-1638_*368-1637delinsTG) n.600-1638_600-1637delinsTG n.617-1638_617-1637delinsTG n.473-1638_473-1637delinsTG | |
| 4 | g.17492383del | CA1059783105 | QDPR | n.1484-43del c.437-43del (n.437-43del) c.344-43del (n.344-43del) n.131del c.364-1638del c.437-1638del (n.437-1638del) c.437-5147del (n.437-5147del) n.126del c.*368-1638del (n.*368-1638del) n.600-1638del n.617-1638del n.473-1638del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492383_17492384delinsAG | CA1441586152 | QDPR | n.1484-44_1484-43delinsCT c.437-44_437-43delinsCT (n.437-44_437-43delinsCT) c.344-44_344-43delinsCT (n.344-44_344-43delinsCT) n.130_131delinsCT c.364-1639_364-1638delinsCT c.437-1639_437-1638delinsCT (n.437-1639_437-1638delinsCT) c.437-5148_437-5147delinsCT (n.437-5148_437-5147delinsCT) n.125_126delinsCT c.*368-1639_*368-1638delinsCT (n.*368-1639_*368-1638delinsCT) n.600-1639_600-1638delinsCT n.617-1639_617-1638delinsCT n.473-1639_473-1638delinsCT | |
| 4 | g.17492384G>A | CA2868112 | QDPR | n.1484-44C>T c.437-44C>T (n.437-44C>T) c.344-44C>T (n.344-44C>T) n.130C>T c.364-1639C>T c.437-1639C>T (n.437-1639C>T) c.437-5148C>T (n.437-5148C>T) n.125C>T c.*368-1639C>T (n.*368-1639C>T) n.600-1639C>T n.617-1639C>T n.473-1639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492384G= | CA1441586153 | QDPR | n.1484-44C= c.437-44C= (n.437-44C=) c.344-44C= (n.344-44C=) n.130C= c.364-1639C= c.437-1639C= (n.437-1639C=) c.437-5148C= (n.437-5148C=) n.125C= c.*368-1639C= (n.*368-1639C=) n.600-1639C= n.617-1639C= n.473-1639C= | |
| 4 | g.17492384G>T | CA2670124333 | QDPR | n.1484-44C>A c.437-44C>A (n.437-44C>A) c.344-44C>A (n.344-44C>A) n.130C>A c.364-1639C>A c.437-1639C>A (n.437-1639C>A) c.437-5148C>A (n.437-5148C>A) n.125C>A c.*368-1639C>A (n.*368-1639C>A) n.600-1639C>A n.617-1639C>A n.473-1639C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492388del | CA2868111 | QDPR | n.1484-44del c.437-44del (n.437-44del) c.344-44del (n.344-44del) n.130del c.364-1639del c.437-1639del (n.437-1639del) c.437-5148del (n.437-5148del) n.125del c.*368-1639del (n.*368-1639del) n.600-1639del n.617-1639del n.473-1639del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492385G>A | CA92593774 | QDPR | n.1484-45C>T c.437-45C>T (n.437-45C>T) c.344-45C>T (n.344-45C>T) n.129C>T c.364-1640C>T c.437-1640C>T (n.437-1640C>T) c.437-5149C>T (n.437-5149C>T) n.124C>T c.*368-1640C>T (n.*368-1640C>T) n.600-1640C>T n.617-1640C>T n.473-1640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492385G= | CA1441586154 | QDPR | n.1484-45C= c.437-45C= (n.437-45C=) c.344-45C= (n.344-45C=) n.129C= c.364-1640C= c.437-1640C= (n.437-1640C=) c.437-5149C= (n.437-5149C=) n.124C= c.*368-1640C= (n.*368-1640C=) n.600-1640C= n.617-1640C= n.473-1640C= | |
| 4 | g.17492385G>T | CA1441586155 | QDPR | n.1484-45C>A c.437-45C>A (n.437-45C>A) c.344-45C>A (n.344-45C>A) n.129C>A c.364-1640C>A c.437-1640C>A (n.437-1640C>A) c.437-5149C>A (n.437-5149C>A) n.124C>A c.*368-1640C>A (n.*368-1640C>A) n.600-1640C>A n.617-1640C>A n.473-1640C>A | dbSNP |
| 4 | g.17492386G>A | CA2670124334 | QDPR | n.1484-46C>T c.437-46C>T (n.437-46C>T) c.344-46C>T (n.344-46C>T) n.128C>T c.364-1641C>T c.437-1641C>T (n.437-1641C>T) c.437-5150C>T (n.437-5150C>T) n.123C>T c.*368-1641C>T (n.*368-1641C>T) n.600-1641C>T n.617-1641C>T n.473-1641C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492386G= | CA1441586156 | QDPR | n.1484-46C= c.437-46C= (n.437-46C=) c.344-46C= (n.344-46C=) n.128C= c.364-1641C= c.437-1641C= (n.437-1641C=) c.437-5150C= (n.437-5150C=) n.123C= c.*368-1641C= (n.*368-1641C=) n.600-1641C= n.617-1641C= n.473-1641C= | |
| 4 | g.17492386G>T | CA1441586157 | QDPR | n.1484-46C>A c.437-46C>A (n.437-46C>A) c.344-46C>A (n.344-46C>A) n.128C>A c.364-1641C>A c.437-1641C>A (n.437-1641C>A) c.437-5150C>A (n.437-5150C>A) n.123C>A c.*368-1641C>A (n.*368-1641C>A) n.600-1641C>A n.617-1641C>A n.473-1641C>A | dbSNP |
| 4 | g.17492387G>C | CA2670124335 | QDPR | n.1484-47C>G c.437-47C>G (n.437-47C>G) c.344-47C>G (n.344-47C>G) n.127C>G c.364-1642C>G c.437-1642C>G (n.437-1642C>G) c.437-5151C>G (n.437-5151C>G) n.122C>G c.*368-1642C>G (n.*368-1642C>G) n.600-1642C>G n.617-1642C>G n.473-1642C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492387G>T | CA2670124336 | QDPR | n.1484-47C>A c.437-47C>A (n.437-47C>A) c.344-47C>A (n.344-47C>A) n.127C>A c.364-1642C>A c.437-1642C>A (n.437-1642C>A) c.437-5151C>A (n.437-5151C>A) n.122C>A c.*368-1642C>A (n.*368-1642C>A) n.600-1642C>A n.617-1642C>A n.473-1642C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492388G>A | CA2868113 | QDPR | n.1484-48C>T c.437-48C>T (n.437-48C>T) c.344-48C>T (n.344-48C>T) n.126C>T c.364-1643C>T c.437-1643C>T (n.437-1643C>T) c.437-5152C>T (n.437-5152C>T) n.121C>T c.*368-1643C>T (n.*368-1643C>T) n.600-1643C>T n.617-1643C>T n.473-1643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492388G= | CA1441586158 | QDPR | n.1484-48C= c.437-48C= (n.437-48C=) c.344-48C= (n.344-48C=) n.126C= c.364-1643C= c.437-1643C= (n.437-1643C=) c.437-5152C= (n.437-5152C=) n.121C= c.*368-1643C= (n.*368-1643C=) n.600-1643C= n.617-1643C= n.473-1643C= | |
| 4 | g.17492388G>T | CA2670124337 | QDPR | n.1484-48C>A c.437-48C>A (n.437-48C>A) c.344-48C>A (n.344-48C>A) n.126C>A c.364-1643C>A c.437-1643C>A (n.437-1643C>A) c.437-5152C>A (n.437-5152C>A) n.121C>A c.*368-1643C>A (n.*368-1643C>A) n.600-1643C>A n.617-1643C>A n.473-1643C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492389A= | CA1441586159 | QDPR | n.1484-49T= c.437-49T= (n.437-49T=) c.344-49T= (n.344-49T=) n.125T= c.364-1644T= c.437-1644T= (n.437-1644T=) c.437-5153T= (n.437-5153T=) n.120T= c.*368-1644T= (n.*368-1644T=) n.600-1644T= n.617-1644T= n.473-1644T= | |
| 4 | g.17492389A>G | CA791226883 | QDPR | n.1484-49T>C c.437-49T>C (n.437-49T>C) c.344-49T>C (n.344-49T>C) n.125T>C c.364-1644T>C c.437-1644T>C (n.437-1644T>C) c.437-5153T>C (n.437-5153T>C) n.120T>C c.*368-1644T>C (n.*368-1644T>C) n.600-1644T>C n.617-1644T>C n.473-1644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492389_17492391del | CA2593488529 | QDPR | n.1484-51_1484-49del c.437-51_437-49del (n.437-51_437-49del) c.344-51_344-49del (n.344-51_344-49del) n.123_125del c.364-1646_364-1644del c.437-1646_437-1644del (n.437-1646_437-1644del) c.437-5155_437-5153del (n.437-5155_437-5153del) n.118_120del c.*368-1646_*368-1644del (n.*368-1646_*368-1644del) n.600-1646_600-1644del n.617-1646_617-1644del n.473-1646_473-1644del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492390C>A | CA2670124338 | QDPR | n.1484-50G>T c.437-50G>T (n.437-50G>T) c.344-50G>T (n.344-50G>T) n.124G>T c.364-1645G>T c.437-1645G>T (n.437-1645G>T) c.437-5154G>T (n.437-5154G>T) n.119G>T c.*368-1645G>T (n.*368-1645G>T) n.600-1645G>T n.617-1645G>T n.473-1645G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492391A>G | CA2670124339 | QDPR | n.1484-51T>C c.437-51T>C (n.437-51T>C) c.344-51T>C (n.344-51T>C) n.123T>C c.364-1646T>C c.437-1646T>C (n.437-1646T>C) c.437-5155T>C (n.437-5155T>C) n.118T>C c.*368-1646T>C (n.*368-1646T>C) n.600-1646T>C n.617-1646T>C n.473-1646T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492392G>A | CA2578051101 | QDPR | n.1484-52C>T c.437-52C>T (n.437-52C>T) c.344-52C>T (n.344-52C>T) n.122C>T c.364-1647C>T c.437-1647C>T (n.437-1647C>T) c.437-5156C>T (n.437-5156C>T) n.117C>T c.*368-1647C>T (n.*368-1647C>T) n.600-1647C>T n.617-1647C>T n.473-1647C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492392G>T | CA2578051102 | QDPR | n.1484-52C>A c.437-52C>A (n.437-52C>A) c.344-52C>A (n.344-52C>A) n.122C>A c.364-1647C>A c.437-1647C>A (n.437-1647C>A) c.437-5156C>A (n.437-5156C>A) n.117C>A c.*368-1647C>A (n.*368-1647C>A) n.600-1647C>A n.617-1647C>A n.473-1647C>A | gnomAD v4 |