Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.617-1496C>A
n.473-1496C>A
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n.267del
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n.600-1497del
n.617-1497del
n.473-1497del
 gnomAD v4
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c.437-5006G>T (n.437-5006G>T)
n.267G>T
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n.600-1497G>T
n.617-1497G>T
n.473-1497G>T
4g.17492242C=CA1441586082QDPRn.1582G=
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c.437-5006G= (n.437-5006G=)
n.267G=
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n.600-1497G=
n.617-1497G=
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c.364-1497G>C
c.437-1497G>C (n.437-1497G>C)
c.437-5006G>C (n.437-5006G>C)
n.267G>C
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n.600-1497G>C
n.617-1497G>C
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c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.272G>A
c.364-1497G>A
c.437-1497G>A (n.437-1497G>A)
c.437-5006G>A (n.437-5006G>A)
n.267G>A
c.*368-1497G>A (n.*368-1497G>A)
n.600-1497G>A
n.617-1497G>A
n.473-1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.437-5007C>T (n.437-5007C>T)
n.266C>T
c.*368-1498C>T (n.*368-1498C>T)
n.600-1498C>T
n.617-1498C>T
n.473-1498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.437-5007C>G (n.437-5007C>G)
n.266C>G
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n.600-1498C>G
n.617-1498C>G
n.473-1498C>G
4g.17492243G=CA1441586083QDPRn.1581C=
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c.437-5007C= (n.437-5007C=)
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n.600-1498C=
n.617-1498C=
n.473-1498C=
4g.17492243G>TCA438712181QDPRn.1581C>A
c.534C>A (p.Ile178=)
c.441C>A (p.Ile147=)
n.271C>A
c.364-1498C>A
c.437-1498C>A (n.437-1498C>A)
c.437-5007C>A (n.437-5007C>A)
n.266C>A
c.*368-1498C>A (n.*368-1498C>A)
n.600-1498C>A
n.617-1498C>A
n.473-1498C>A
 dbSNP
4g.17492244A>CCA356444702QDPRn.1580T>G
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c.437-5008T>G (n.437-5008T>G)
n.265T>G
c.*368-1499T>G (n.*368-1499T>G)
n.600-1499T>G
n.617-1499T>G
n.473-1499T>G
4g.17492244A>GCA356444701QDPRn.1580T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
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n.270T>C
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c.437-5008T>C (n.437-5008T>C)
n.265T>C
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n.600-1499T>C
n.617-1499T>C
n.473-1499T>C
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c.437-5008T>A (n.437-5008T>A)
n.265T>A
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n.600-1499T>A
n.617-1499T>A
n.473-1499T>A
4g.17492245T>ACA356444703QDPRn.1579A>T
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c.437-5009A>T (n.437-5009A>T)
n.264A>T
c.*368-1500A>T (n.*368-1500A>T)
n.600-1500A>T
n.617-1500A>T
n.473-1500A>T
4g.17492245T>CCA356444704QDPRn.1579A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.269A>G
c.364-1500A>G
c.437-1500A>G (n.437-1500A>G)
c.437-5009A>G (n.437-5009A>G)
n.264A>G
c.*368-1500A>G (n.*368-1500A>G)
n.600-1500A>G
n.617-1500A>G
n.473-1500A>G
4g.17492245T>GCA356444705QDPRn.1579A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.269A>C
c.364-1500A>C
c.437-1500A>C (n.437-1500A>C)
c.437-5009A>C (n.437-5009A>C)
n.264A>C
c.*368-1500A>C (n.*368-1500A>C)
n.600-1500A>C
n.617-1500A>C
n.473-1500A>C
4g.17492246G>ACA438712187QDPRn.1578C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
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n.268C>T
c.364-1501C>T
c.437-1501C>T (n.437-1501C>T)
c.437-5010C>T (n.437-5010C>T)
n.263C>T
c.*368-1501C>T (n.*368-1501C>T)
n.600-1501C>T
n.617-1501C>T
n.473-1501C>T
 ClinVar
4g.17492246G>CCA438712189QDPRn.1578C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.268C>G
c.364-1501C>G
c.437-1501C>G (n.437-1501C>G)
c.437-5010C>G (n.437-5010C>G)
n.263C>G
c.*368-1501C>G (n.*368-1501C>G)
n.600-1501C>G
n.617-1501C>G
n.473-1501C>G
 gnomAD v4
4g.17492246G>TCA438712190QDPRn.1578C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.268C>A
c.364-1501C>A
c.437-1501C>A (n.437-1501C>A)
c.437-5010C>A (n.437-5010C>A)
n.263C>A
c.*368-1501C>A (n.*368-1501C>A)
n.600-1501C>A
n.617-1501C>A
n.473-1501C>A
 ClinVar
4g.17492247G>ACA356444706QDPRn.1577C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
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n.267C>T
c.364-1502C>T
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c.437-5011C>T (n.437-5011C>T)
n.262C>T
c.*368-1502C>T (n.*368-1502C>T)
n.600-1502C>T
n.617-1502C>T
n.473-1502C>T
4g.17492247G>CCA356444707QDPRn.1577C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.267C>G
c.364-1502C>G
c.437-1502C>G (n.437-1502C>G)
c.437-5011C>G (n.437-5011C>G)
n.262C>G
c.*368-1502C>G (n.*368-1502C>G)
n.600-1502C>G
n.617-1502C>G
n.473-1502C>G
4g.17492247G>TCA356444708QDPRn.1577C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.267C>A
c.364-1502C>A
c.437-1502C>A (n.437-1502C>A)
c.437-5011C>A (n.437-5011C>A)
n.262C>A
c.*368-1502C>A (n.*368-1502C>A)
n.600-1502C>A
n.617-1502C>A
n.473-1502C>A
4g.17492248C>ACA2868078QDPRn.1576G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
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n.266G>T
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c.437-5012G>T (n.437-5012G>T)
n.261G>T
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n.600-1503G>T
n.617-1503G>T
n.473-1503G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.17492248C=CA1441586084QDPRn.1576G=
c.529G= (p.Ala177=)
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c.364-1503G=
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c.437-5012G= (n.437-5012G=)
n.261G=
c.*368-1503G= (n.*368-1503G=)
n.600-1503G=
n.617-1503G=
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4g.17492248C>GCA356444709QDPRn.1576G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
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n.266G>C
c.364-1503G>C
c.437-1503G>C (n.437-1503G>C)
c.437-5012G>C (n.437-5012G>C)
n.261G>C
c.*368-1503G>C (n.*368-1503G>C)
n.600-1503G>C
n.617-1503G>C
n.473-1503G>C
4g.17492248C>TCA2868077QDPRn.1576G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.266G>A
c.364-1503G>A
c.437-1503G>A (n.437-1503G>A)
c.437-5012G>A (n.437-5012G>A)
n.261G>A
c.*368-1503G>A (n.*368-1503G>A)
n.600-1503G>A
n.617-1503G>A
n.473-1503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492249G>ACA2868079QDPRn.1575C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
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n.265C>T
c.364-1504C>T
c.437-1504C>T (n.437-1504C>T)
c.437-5013C>T (n.437-5013C>T)
n.260C>T
c.*368-1504C>T (n.*368-1504C>T)
n.600-1504C>T
n.617-1504C>T
n.473-1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492249G>CCA438712198QDPRn.1575C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.435C>G (p.Ala145=)
n.265C>G
c.364-1504C>G
c.437-1504C>G (n.437-1504C>G)
c.437-5013C>G (n.437-5013C>G)
n.260C>G
c.*368-1504C>G (n.*368-1504C>G)
n.600-1504C>G
n.617-1504C>G
n.473-1504C>G
4g.17492249G=CA1441586085QDPRn.1575C=
c.528C= (p.Ala176=)
c.435C= (p.Ala145=)
n.265C=
c.364-1504C=
c.437-1504C= (n.437-1504C=)
c.437-5013C= (n.437-5013C=)
n.260C=
c.*368-1504C= (n.*368-1504C=)
n.600-1504C=
n.617-1504C=
n.473-1504C=
4g.17492249G>TCA438712199QDPRn.1575C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.435C>A (p.Ala145=)
n.265C>A
c.364-1504C>A
c.437-1504C>A (n.437-1504C>A)
c.437-5013C>A (n.437-5013C>A)
n.260C>A
c.*368-1504C>A (n.*368-1504C>A)
n.600-1504C>A
n.617-1504C>A
n.473-1504C>A
4g.17492250G>ACA356444710QDPRn.1574C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.264C>T
c.364-1505C>T
c.437-1505C>T (n.437-1505C>T)
c.437-5014C>T (n.437-5014C>T)
n.259C>T
c.*368-1505C>T (n.*368-1505C>T)
n.600-1505C>T
n.617-1505C>T
n.473-1505C>T
4g.17492250G>CCA356444711QDPRn.1574C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.264C>G
c.364-1505C>G
c.437-1505C>G (n.437-1505C>G)
c.437-5014C>G (n.437-5014C>G)
n.259C>G
c.*368-1505C>G (n.*368-1505C>G)
n.600-1505C>G
n.617-1505C>G
n.473-1505C>G
4g.17492250G>TCA356444712QDPRn.1574C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.264C>A
c.364-1505C>A
c.437-1505C>A (n.437-1505C>A)
c.437-5014C>A (n.437-5014C>A)
n.259C>A
c.*368-1505C>A (n.*368-1505C>A)
n.600-1505C>A
n.617-1505C>A
n.473-1505C>A
4g.17492251C>ACA356444713QDPRn.1573G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.263G>T
c.364-1506G>T
c.437-1506G>T (n.437-1506G>T)
c.437-5015G>T (n.437-5015G>T)
n.258G>T
c.*368-1506G>T (n.*368-1506G>T)
n.600-1506G>T
n.617-1506G>T
n.473-1506G>T
4g.17492251C=CA1441586086QDPRn.1573G=
c.526G= (p.Ala176=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.263G=
c.364-1506G=
c.437-1506G= (n.437-1506G=)
c.437-5015G= (n.437-5015G=)
n.258G=
c.*368-1506G= (n.*368-1506G=)
n.600-1506G=
n.617-1506G=
n.473-1506G=
4g.17492251C>GCA356444714QDPRn.1573G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.263G>C
c.364-1506G>C
c.437-1506G>C (n.437-1506G>C)
c.437-5015G>C (n.437-5015G>C)
n.258G>C
c.*368-1506G>C (n.*368-1506G>C)
n.600-1506G>C
n.617-1506G>C
n.473-1506G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492251C>TCA2868080QDPRn.1573G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.263G>A
c.364-1506G>A
c.437-1506G>A (n.437-1506G>A)
c.437-5015G>A (n.437-5015G>A)
n.258G>A
c.*368-1506G>A (n.*368-1506G>A)
n.600-1506G>A
n.617-1506G>A
n.473-1506G>A
 dbSNP ExAC
4g.17492252T>ACA438712206QDPRn.1572A>T
c.525A>T (p.Ala175=)
c.432A>T (p.Ala144=)
n.262A>T
c.364-1507A>T
c.437-1507A>T (n.437-1507A>T)
c.437-5016A>T (n.437-5016A>T)
n.257A>T
c.*368-1507A>T (n.*368-1507A>T)
n.600-1507A>T
n.617-1507A>T
n.473-1507A>T
4g.17492252T>CCA438712209QDPRn.1572A>G
c.525A>G (p.Ala175=)
c.432A>G (p.Ala144=)
n.262A>G
c.364-1507A>G
c.437-1507A>G (n.437-1507A>G)
c.437-5016A>G (n.437-5016A>G)
n.257A>G
c.*368-1507A>G (n.*368-1507A>G)
n.600-1507A>G
n.617-1507A>G
n.473-1507A>G
4g.17492252T>GCA438712210QDPRn.1572A>C
c.525A>C (p.Ala175=)
c.432A>C (p.Ala144=)
n.262A>C
c.364-1507A>C
c.437-1507A>C (n.437-1507A>C)
c.437-5016A>C (n.437-5016A>C)
n.257A>C
c.*368-1507A>C (n.*368-1507A>C)
n.600-1507A>C
n.617-1507A>C
n.473-1507A>C
4g.17492253G>ACA356444715QDPRn.1571C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.261C>T
c.364-1508C>T
c.437-1508C>T (n.437-1508C>T)
c.437-5017C>T (n.437-5017C>T)
n.256C>T
c.*368-1508C>T (n.*368-1508C>T)
n.600-1508C>T
n.617-1508C>T
n.473-1508C>T
 dbSNP
4g.17492253G>CCA356444716QDPRn.1571C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.261C>G
c.364-1508C>G
c.437-1508C>G (n.437-1508C>G)
c.437-5017C>G (n.437-5017C>G)
n.256C>G
c.*368-1508C>G (n.*368-1508C>G)
n.600-1508C>G
n.617-1508C>G
n.473-1508C>G
4g.17492253G=CA1441586087QDPRn.1571C=
c.524C= (p.Ala175=)
c.431C= (p.Ala144=)
n.261C=
c.364-1508C=
c.437-1508C= (n.437-1508C=)
c.437-5017C= (n.437-5017C=)
n.256C=
c.*368-1508C= (n.*368-1508C=)
n.600-1508C=
n.617-1508C=
n.473-1508C=
4g.17492253G>TCA356444717QDPRn.1571C>A
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
n.261C>A
c.364-1508C>A
c.437-1508C>A (n.437-1508C>A)
c.437-5017C>A (n.437-5017C>A)
n.256C>A
c.*368-1508C>A (n.*368-1508C>A)
n.600-1508C>A
n.617-1508C>A
n.473-1508C>A
4g.17492253_17492254delinsCTCA2586973715QDPRn.1570_1571delinsAG
c.523_524delinsAG (p.Ala175Arg)
c.430_431delinsAG (p.Ala144Arg)
n.260_261delinsAG
c.364-1509_364-1508delinsAG
c.437-1509_437-1508delinsAG (n.437-1509_437-1508delinsAG)
c.437-5018_437-5017delinsAG (n.437-5018_437-5017delinsAG)
n.255_256delinsAG
c.*368-1509_*368-1508delinsAG (n.*368-1509_*368-1508delinsAG)
n.600-1509_600-1508delinsAG
n.617-1509_617-1508delinsAG
n.473-1509_473-1508delinsAG
4g.17492254C>ACA356444718QDPRn.1570G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.260G>T
c.364-1509G>T
c.437-1509G>T (n.437-1509G>T)
c.437-5018G>T (n.437-5018G>T)
n.255G>T
c.*368-1509G>T (n.*368-1509G>T)
n.600-1509G>T
n.617-1509G>T
n.473-1509G>T
4g.17492254C>GCA356444720QDPRn.1570G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.260G>C
c.364-1509G>C
c.437-1509G>C (n.437-1509G>C)
c.437-5018G>C (n.437-5018G>C)
n.255G>C
c.*368-1509G>C (n.*368-1509G>C)
n.600-1509G>C
n.617-1509G>C
n.473-1509G>C
4g.17492254C>TCA356444719QDPRn.1570G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.260G>A
c.364-1509G>A
c.437-1509G>A (n.437-1509G>A)
c.437-5018G>A (n.437-5018G>A)
n.255G>A
c.*368-1509G>A (n.*368-1509G>A)
n.600-1509G>A
n.617-1509G>A
n.473-1509G>A
4g.17492257delCA2697557074QDPRn.1570del
c.523del (p.Ala175GlnfsTer15)
c.430del (p.Ala144GlnfsTer15)
n.260del
c.364-1509del
c.437-1509del (n.437-1509del)
c.437-5018del (n.437-5018del)
n.255del
c.*368-1509del (n.*368-1509del)
n.600-1509del
n.617-1509del
n.473-1509del
 ClinVar
4g.17492255C>ACA438712215QDPRn.1569G>T
c.522G>T (p.Gly174=)
c.429G>T (p.Gly143=)
n.259G>T
c.364-1510G>T
c.437-1510G>T (n.437-1510G>T)
c.437-5019G>T (n.437-5019G>T)
n.254G>T
c.*368-1510G>T (n.*368-1510G>T)
n.600-1510G>T
n.617-1510G>T
n.473-1510G>T
4g.17492255C=CA1441586088QDPRn.1569G=
c.522G= (p.Gly174=)
c.429G= (p.Gly143=)
n.259G=
c.364-1510G=
c.437-1510G= (n.437-1510G=)
c.437-5019G= (n.437-5019G=)
n.254G=
c.*368-1510G= (n.*368-1510G=)
n.600-1510G=
n.617-1510G=
n.473-1510G=
4g.17492255C>GCA438712216QDPRn.1569G>C
c.522G>C (p.Gly174=)
c.429G>C (p.Gly143=)
n.259G>C
c.364-1510G>C
c.437-1510G>C (n.437-1510G>C)
c.437-5019G>C (n.437-5019G>C)
n.254G>C
c.*368-1510G>C (n.*368-1510G>C)
n.600-1510G>C
n.617-1510G>C
n.473-1510G>C
 dbSNP
4g.17492255C>TCA438712217QDPRn.1569G>A
c.522G>A (p.Gly174=)
c.429G>A (p.Gly143=)
n.259G>A
c.364-1510G>A
c.437-1510G>A (n.437-1510G>A)
c.437-5019G>A (n.437-5019G>A)
n.254G>A
c.*368-1510G>A (n.*368-1510G>A)
n.600-1510G>A
n.617-1510G>A
n.473-1510G>A
4g.17492256C>ACA356444721QDPRn.1568G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.258G>T
c.364-1511G>T
c.437-1511G>T (n.437-1511G>T)
c.437-5020G>T (n.437-5020G>T)
n.253G>T
c.*368-1511G>T (n.*368-1511G>T)
n.600-1511G>T
n.617-1511G>T
n.473-1511G>T
4g.17492256C>GCA356444723QDPRn.1568G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.258G>C
c.364-1511G>C
c.437-1511G>C (n.437-1511G>C)
c.437-5020G>C (n.437-5020G>C)
n.253G>C
c.*368-1511G>C (n.*368-1511G>C)
n.600-1511G>C
n.617-1511G>C
n.473-1511G>C
4g.17492256C>TCA356444722QDPRn.1568G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.258G>A
c.364-1511G>A
c.437-1511G>A (n.437-1511G>A)
c.437-5020G>A (n.437-5020G>A)
n.253G>A
c.*368-1511G>A (n.*368-1511G>A)
n.600-1511G>A
n.617-1511G>A
n.473-1511G>A
4g.17492257C>ACA356444724QDPRn.1567G>T
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.257G>T
c.364-1512G>T
c.437-1512G>T (n.437-1512G>T)
c.437-5021G>T (n.437-5021G>T)
n.252G>T
c.*368-1512G>T (n.*368-1512G>T)
n.600-1512G>T
n.617-1512G>T
n.473-1512G>T
4g.17492257C=CA1441586089QDPRn.1567G=
c.520G= (p.Gly174=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.257G=
c.364-1512G=
c.437-1512G= (n.437-1512G=)
c.437-5021G= (n.437-5021G=)
n.252G=
c.*368-1512G= (n.*368-1512G=)
n.600-1512G=
n.617-1512G=
n.473-1512G=
4g.17492257C>GCA356444725QDPRn.1567G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.257G>C
c.364-1512G>C
c.437-1512G>C (n.437-1512G>C)
c.437-5021G>C (n.437-5021G>C)
n.252G>C
c.*368-1512G>C (n.*368-1512G>C)
n.600-1512G>C
n.617-1512G>C
n.473-1512G>C
4g.17492257C>TCA2868081QDPRn.1567G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.257G>A
c.364-1512G>A
c.437-1512G>A (n.437-1512G>A)
c.437-5021G>A (n.437-5021G>A)
n.252G>A
c.*368-1512G>A (n.*368-1512G>A)
n.600-1512G>A
n.617-1512G>A
n.473-1512G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492258G>ACA2868082QDPRn.1566C>T
c.519C>T (p.Pro173=)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.256C>T
c.364-1513C>T
c.437-1513C>T (n.437-1513C>T)
c.437-5022C>T (n.437-5022C>T)
n.251C>T
c.*368-1513C>T (n.*368-1513C>T)
n.600-1513C>T
n.617-1513C>T
n.473-1513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492258G>CCA438712221QDPRn.1566C>G
c.519C>G (p.Pro173=)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.256C>G
c.364-1513C>G
c.437-1513C>G (n.437-1513C>G)
c.437-5022C>G (n.437-5022C>G)
n.251C>G
c.*368-1513C>G (n.*368-1513C>G)
n.600-1513C>G
n.617-1513C>G
n.473-1513C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492258G=CA1441586090QDPRn.1566C=
c.519C= (p.Pro173=)
c.426C= (p.Pro142=)
n.256C=
c.364-1513C=
c.437-1513C= (n.437-1513C=)
c.437-5022C= (n.437-5022C=)
n.251C=
c.*368-1513C= (n.*368-1513C=)
n.600-1513C=
n.617-1513C=
n.473-1513C=
4g.17492258G>TCA438712222QDPRn.1566C>A
c.519C>A (p.Pro173=)
c.426C>A (p.Pro142=)
n.256C>A
c.364-1513C>A
c.437-1513C>A (n.437-1513C>A)
c.437-5022C>A (n.437-5022C>A)
n.251C>A
c.*368-1513C>A (n.*368-1513C>A)
n.600-1513C>A
n.617-1513C>A
n.473-1513C>A
4g.17492259G>ACA356444728QDPRn.1565C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.255C>T
c.364-1514C>T
c.437-1514C>T (n.437-1514C>T)
c.437-5023C>T (n.437-5023C>T)
n.250C>T
c.*368-1514C>T (n.*368-1514C>T)
n.600-1514C>T
n.617-1514C>T
n.473-1514C>T
 gnomAD v4
4g.17492259G>CCA356444726QDPRn.1565C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.255C>G
c.364-1514C>G
c.437-1514C>G (n.437-1514C>G)
c.437-5023C>G (n.437-5023C>G)
n.250C>G
c.*368-1514C>G (n.*368-1514C>G)
n.600-1514C>G
n.617-1514C>G
n.473-1514C>G
4g.17492259G>TCA356444727QDPRn.1565C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.255C>A
c.364-1514C>A
c.437-1514C>A (n.437-1514C>A)
c.437-5023C>A (n.437-5023C>A)
n.250C>A
c.*368-1514C>A (n.*368-1514C>A)
n.600-1514C>A
n.617-1514C>A
n.473-1514C>A
4g.17492259_17492260insTAAGTCA645528273QDPRn.1564_1565insACTTA
c.517_518insACTTA (p.Pro173HisfsTer19)
c.424_425insACTTA (p.Pro142HisfsTer19)
n.254_255insACTTA
c.364-1515_364-1514insACTTA
c.437-1515_437-1514insACTTA (n.437-1515_437-1514insACTTA)
c.437-5024_437-5023insACTTA (n.437-5024_437-5023insACTTA)
n.249_250insACTTA
c.*368-1515_*368-1514insACTTA (n.*368-1515_*368-1514insACTTA)
n.600-1515_600-1514insACTTA
n.617-1515_617-1514insACTTA
n.473-1515_473-1514insACTTA
 COSMIC
4g.17492260G>ACA356444729QDPRn.1564C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.254C>T
c.364-1515C>T
c.437-1515C>T (n.437-1515C>T)
c.437-5024C>T (n.437-5024C>T)
n.249C>T
c.*368-1515C>T (n.*368-1515C>T)
n.600-1515C>T
n.617-1515C>T
n.473-1515C>T
4g.17492260G>CCA356444730QDPRn.1564C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.254C>G
c.364-1515C>G
c.437-1515C>G (n.437-1515C>G)
c.437-5024C>G (n.437-5024C>G)
n.249C>G
c.*368-1515C>G (n.*368-1515C>G)
n.600-1515C>G
n.617-1515C>G
n.473-1515C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492260G=CA1441586091QDPRn.1564C=
c.517C= (p.Pro173=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.254C=
c.364-1515C=
c.437-1515C= (n.437-1515C=)
c.437-5024C= (n.437-5024C=)
n.249C=
c.*368-1515C= (n.*368-1515C=)
n.600-1515C=
n.617-1515C=
n.473-1515C=
4g.17492260G>TCA356444731QDPRn.1564C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.254C>A
c.364-1515C>A
c.437-1515C>A (n.437-1515C>A)
c.437-5024C>A (n.437-5024C>A)
n.249C>A
c.*368-1515C>A (n.*368-1515C>A)
n.600-1515C>A
n.617-1515C>A
n.473-1515C>A
4g.17492260_17492261delinsGCCA1441586092QDPRn.1563_1564delinsGC
c.516_517delinsGC (p.Pro172=)
c.423_424delinsGC (p.Pro141=)
n.253_254delinsGC
c.364-1516_364-1515delinsGC
c.437-1516_437-1515delinsGC (n.437-1516_437-1515delinsGC)
c.437-5025_437-5024delinsGC (n.437-5025_437-5024delinsGC)
n.248_249delinsGC
c.*368-1516_*368-1515delinsGC (n.*368-1516_*368-1515delinsGC)
n.600-1516_600-1515delinsGC
n.617-1516_617-1515delinsGC
n.473-1516_473-1515delinsGC
4g.17492261delCA791226556QDPRn.1563del
c.516del (p.Ala175GlnfsTer15)
c.423del (p.Ala144GlnfsTer15)
n.253del
c.364-1516del
c.437-1516del (n.437-1516del)
c.437-5025del (n.437-5025del)
n.248del
c.*368-1516del (n.*368-1516del)
n.600-1516del
n.617-1516del
n.473-1516del
 ClinVar dbSNP
4g.17492261C>ACA438712227QDPRn.1563G>T
c.516G>T (p.Pro172=)
c.423G>T (p.Pro141=)
n.253G>T
c.364-1516G>T
c.437-1516G>T (n.437-1516G>T)
c.437-5025G>T (n.437-5025G>T)
n.248G>T
c.*368-1516G>T (n.*368-1516G>T)
n.600-1516G>T
n.617-1516G>T
n.473-1516G>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492261C=CA1441586093QDPRn.1563G=
c.516G= (p.Pro172=)
c.423G= (p.Pro141=)
n.253G=
c.364-1516G=
c.437-1516G= (n.437-1516G=)
c.437-5025G= (n.437-5025G=)
n.248G=
c.*368-1516G= (n.*368-1516G=)
n.600-1516G=
n.617-1516G=
n.473-1516G=
4g.17492261C>GCA2868083QDPRn.1563G>C
c.516G>C (p.Pro172=)
c.423G>C (p.Pro141=)
n.253G>C
c.364-1516G>C
c.437-1516G>C (n.437-1516G>C)
c.437-5025G>C (n.437-5025G>C)
n.248G>C
c.*368-1516G>C (n.*368-1516G>C)
n.600-1516G>C
n.617-1516G>C
n.473-1516G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492261C>TCA2868084QDPRn.1563G>A
c.516G>A (p.Pro172=)
c.423G>A (p.Pro141=)
n.253G>A
c.364-1516G>A
c.437-1516G>A (n.437-1516G>A)
c.437-5025G>A (n.437-5025G>A)
n.248G>A
c.*368-1516G>A (n.*368-1516G>A)
n.600-1516G>A
n.617-1516G>A
n.473-1516G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492262G>ACA2868085QDPRn.1562C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.252C>T
c.364-1517C>T
c.437-1517C>T (n.437-1517C>T)
c.437-5026C>T (n.437-5026C>T)
n.247C>T
c.*368-1517C>T (n.*368-1517C>T)
n.600-1517C>T
n.617-1517C>T
n.473-1517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492262G>CCA356444732QDPRn.1562C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.252C>G
c.364-1517C>G
c.437-1517C>G (n.437-1517C>G)
c.437-5026C>G (n.437-5026C>G)
n.247C>G
c.*368-1517C>G (n.*368-1517C>G)
n.600-1517C>G
n.617-1517C>G
n.473-1517C>G
4g.17492262G=CA1441586094QDPRn.1562C=
c.515C= (p.Pro172=)
c.422C= (p.Pro141=)
n.252C=
c.364-1517C=
c.437-1517C= (n.437-1517C=)
c.437-5026C= (n.437-5026C=)
n.247C=
c.*368-1517C= (n.*368-1517C=)
n.600-1517C=
n.617-1517C=
n.473-1517C=
4g.17492262G>TCA356444733QDPRn.1562C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.252C>A
c.364-1517C>A
c.437-1517C>A (n.437-1517C>A)
c.437-5026C>A (n.437-5026C>A)
n.247C>A
c.*368-1517C>A (n.*368-1517C>A)
n.600-1517C>A
n.617-1517C>A
n.473-1517C>A
4g.17492263G>ACA92593586QDPRn.1561C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.251C>T
c.364-1518C>T
c.437-1518C>T (n.437-1518C>T)
c.437-5027C>T (n.437-5027C>T)
n.246C>T
c.*368-1518C>T (n.*368-1518C>T)
n.600-1518C>T
n.617-1518C>T
n.473-1518C>T
 dbSNP
4g.17492263G>CCA356444734QDPRn.1561C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.251C>G
c.364-1518C>G
c.437-1518C>G (n.437-1518C>G)
c.437-5027C>G (n.437-5027C>G)
n.246C>G
c.*368-1518C>G (n.*368-1518C>G)
n.600-1518C>G
n.617-1518C>G
n.473-1518C>G
4g.17492263G=CA1441586095QDPRn.1561C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.251C=
c.364-1518C=
c.437-1518C= (n.437-1518C=)
c.437-5027C= (n.437-5027C=)
n.246C=
c.*368-1518C= (n.*368-1518C=)
n.600-1518C=
n.617-1518C=
n.473-1518C=
4g.17492263G>TCA356444735QDPRn.1561C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.251C>A
c.364-1518C>A
c.437-1518C>A (n.437-1518C>A)
c.437-5027C>A (n.437-5027C>A)
n.246C>A
c.*368-1518C>A (n.*368-1518C>A)
n.600-1518C>A
n.617-1518C>A
n.473-1518C>A
4g.17492264C>ACA356444737QDPRn.1560G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.250G>T
c.364-1519G>T
c.437-1519G>T (n.437-1519G>T)
c.437-5028G>T (n.437-5028G>T)
n.245G>T
c.*368-1519G>T (n.*368-1519G>T)
n.600-1519G>T
n.617-1519G>T
n.473-1519G>T
4g.17492264C=CA1441586096QDPRn.1560G=
c.513G= (p.Met171=)
c.420G= (p.Met140=)
n.250G=
c.364-1519G=
c.437-1519G= (n.437-1519G=)
c.437-5028G= (n.437-5028G=)
n.245G=
c.*368-1519G= (n.*368-1519G=)
n.600-1519G=
n.617-1519G=
n.473-1519G=
4g.17492264C>GCA2868086QDPRn.1560G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.250G>C
c.364-1519G>C
c.437-1519G>C (n.437-1519G>C)
c.437-5028G>C (n.437-5028G>C)
n.245G>C
c.*368-1519G>C (n.*368-1519G>C)
n.600-1519G>C
n.617-1519G>C
n.473-1519G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492264C>TCA356444736QDPRn.1560G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.250G>A
c.364-1519G>A
c.437-1519G>A (n.437-1519G>A)
c.437-5028G>A (n.437-5028G>A)
n.245G>A
c.*368-1519G>A (n.*368-1519G>A)
n.600-1519G>A
n.617-1519G>A
n.473-1519G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.17492265A>CCA356444738QDPRn.1559T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.249T>G
c.364-1520T>G
c.437-1520T>G (n.437-1520T>G)
c.437-5029T>G (n.437-5029T>G)
n.244T>G
c.*368-1520T>G (n.*368-1520T>G)
n.600-1520T>G
n.617-1520T>G
n.473-1520T>G
4g.17492265A>GCA356444739QDPRn.1559T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.249T>C
c.364-1520T>C
c.437-1520T>C (n.437-1520T>C)
c.437-5029T>C (n.437-5029T>C)
n.244T>C
c.*368-1520T>C (n.*368-1520T>C)
n.600-1520T>C
n.617-1520T>C
n.473-1520T>C
 gnomAD v4
4g.17492265A>TCA356444740QDPRn.1559T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.249T>A
c.364-1520T>A
c.437-1520T>A (n.437-1520T>A)
c.437-5029T>A (n.437-5029T>A)
n.244T>A
c.*368-1520T>A (n.*368-1520T>A)
n.600-1520T>A
n.617-1520T>A
n.473-1520T>A
4g.17492266T>ACA356444741QDPRn.1558A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.248A>T
c.364-1521A>T
c.437-1521A>T (n.437-1521A>T)
c.437-5030A>T (n.437-5030A>T)
n.243A>T
c.*368-1521A>T (n.*368-1521A>T)
n.600-1521A>T
n.617-1521A>T
n.473-1521A>T
4g.17492266T>CCA356444742QDPRn.1558A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
n.248A>G
c.364-1521A>G
c.437-1521A>G (n.437-1521A>G)
c.437-5030A>G (n.437-5030A>G)
n.243A>G
c.*368-1521A>G (n.*368-1521A>G)
n.600-1521A>G
n.617-1521A>G
n.473-1521A>G
4g.17492266T>GCA356444743QDPRn.1558A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.248A>C
c.364-1521A>C
c.437-1521A>C (n.437-1521A>C)
c.437-5030A>C (n.437-5030A>C)
n.243A>C
c.*368-1521A>C (n.*368-1521A>C)
n.600-1521A>C
n.617-1521A>C
n.473-1521A>C
4g.17492267G>ACA438712235QDPRn.1557C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.247C>T
c.364-1522C>T
c.437-1522C>T (n.437-1522C>T)
c.437-5031C>T (n.437-5031C>T)
n.242C>T
c.*368-1522C>T (n.*368-1522C>T)
n.600-1522C>T
n.617-1522C>T
n.473-1522C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492267G>CCA438712236QDPRn.1557C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.247C>G
c.364-1522C>G
c.437-1522C>G (n.437-1522C>G)
c.437-5031C>G (n.437-5031C>G)
n.242C>G
c.*368-1522C>G (n.*368-1522C>G)
n.600-1522C>G
n.617-1522C>G
n.473-1522C>G
4g.17492267G>TCA438712238QDPRn.1557C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.247C>A
c.364-1522C>A
c.437-1522C>A (n.437-1522C>A)
c.437-5031C>A (n.437-5031C>A)
n.242C>A
c.*368-1522C>A (n.*368-1522C>A)
n.600-1522C>A
n.617-1522C>A
n.473-1522C>A
4g.17492268C>ACA356444744QDPRn.1556G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.246G>T
c.364-1523G>T
c.437-1523G>T (n.437-1523G>T)
c.437-5032G>T (n.437-5032G>T)
n.241G>T
c.*368-1523G>T (n.*368-1523G>T)
n.600-1523G>T
n.617-1523G>T
n.473-1523G>T
4g.17492268C>GCA356444745QDPRn.1556G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.246G>C
c.364-1523G>C
c.437-1523G>C (n.437-1523G>C)
c.437-5032G>C (n.437-5032G>C)
n.241G>C
c.*368-1523G>C (n.*368-1523G>C)
n.600-1523G>C
n.617-1523G>C
n.473-1523G>C
4g.17492268C>TCA356444746QDPRn.1556G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.246G>A
c.364-1523G>A
c.437-1523G>A (n.437-1523G>A)
c.437-5032G>A (n.437-5032G>A)
n.241G>A
c.*368-1523G>A (n.*368-1523G>A)
n.600-1523G>A
n.617-1523G>A
n.473-1523G>A
4g.17492269C>ACA356444747QDPRn.1555G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.245G>T
c.364-1524G>T
c.437-1524G>T (n.437-1524G>T)
c.437-5033G>T (n.437-5033G>T)
n.240G>T
c.*368-1524G>T (n.*368-1524G>T)
n.600-1524G>T
n.617-1524G>T
n.473-1524G>T
4g.17492269C=CA1441586097QDPRn.1555G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.245G=
c.364-1524G=
c.437-1524G= (n.437-1524G=)
c.437-5033G= (n.437-5033G=)
n.240G=
c.*368-1524G= (n.*368-1524G=)
n.600-1524G=
n.617-1524G=
n.473-1524G=
4g.17492269C>GCA356444748QDPRn.1555G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.245G>C
c.364-1524G>C
c.437-1524G>C (n.437-1524G>C)
c.437-5033G>C (n.437-5033G>C)
n.240G>C
c.*368-1524G>C (n.*368-1524G>C)
n.600-1524G>C
n.617-1524G>C
n.473-1524G>C
 gnomAD v4
4g.17492269C>TCA2868087QDPRn.1555G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.245G>A
c.364-1524G>A
c.437-1524G>A (n.437-1524G>A)
c.437-5033G>A (n.437-5033G>A)
n.240G>A
c.*368-1524G>A (n.*368-1524G>A)
n.600-1524G>A
n.617-1524G>A
n.473-1524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492270G>ACA2868088QDPRn.1554C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.244C>T
c.364-1525C>T
c.437-1525C>T (n.437-1525C>T)
c.437-5034C>T (n.437-5034C>T)
n.239C>T
c.*368-1525C>T (n.*368-1525C>T)
n.600-1525C>T
n.617-1525C>T
n.473-1525C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492270G>CCA356444750QDPRn.1554C>G
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.244C>G
c.364-1525C>G
c.437-1525C>G (n.437-1525C>G)
c.437-5034C>G (n.437-5034C>G)
n.239C>G
c.*368-1525C>G (n.*368-1525C>G)
n.600-1525C>G
n.617-1525C>G
n.473-1525C>G
4g.17492270G=CA1441586098QDPRn.1554C=
c.507C= (p.Ser169=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.244C=
c.364-1525C=
c.437-1525C= (n.437-1525C=)
c.437-5034C= (n.437-5034C=)
n.239C=
c.*368-1525C= (n.*368-1525C=)
n.600-1525C=
n.617-1525C=
n.473-1525C=
4g.17492270G>TCA356444749QDPRn.1554C>A
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.244C>A
c.364-1525C>A
c.437-1525C>A (n.437-1525C>A)
c.437-5034C>A (n.437-5034C>A)
n.239C>A
c.*368-1525C>A (n.*368-1525C>A)
n.600-1525C>A
n.617-1525C>A
n.473-1525C>A
4g.17492271C>ACA356444751QDPRn.1553G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.243G>T
c.364-1526G>T
c.437-1526G>T (n.437-1526G>T)
c.437-5035G>T (n.437-5035G>T)
n.238G>T
c.*368-1526G>T (n.*368-1526G>T)
n.600-1526G>T
n.617-1526G>T
n.473-1526G>T
4g.17492271C>GCA356444752QDPRn.1553G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.243G>C
c.364-1526G>C
c.437-1526G>C (n.437-1526G>C)
c.437-5035G>C (n.437-5035G>C)
n.238G>C
c.*368-1526G>C (n.*368-1526G>C)
n.600-1526G>C
n.617-1526G>C
n.473-1526G>C
4g.17492271C>TCA356444753QDPRn.1553G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.243G>A
c.364-1526G>A
c.437-1526G>A (n.437-1526G>A)
c.437-5035G>A (n.437-5035G>A)
n.238G>A
c.*368-1526G>A (n.*368-1526G>A)
n.600-1526G>A
n.617-1526G>A
n.473-1526G>A
4g.17492272T>ACA356444754QDPRn.1552A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.242A>T
c.364-1527A>T
c.437-1527A>T (n.437-1527A>T)
c.437-5036A>T (n.437-5036A>T)
n.237A>T
c.*368-1527A>T (n.*368-1527A>T)
n.600-1527A>T
n.617-1527A>T
n.473-1527A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492272T>CCA356444755QDPRn.1552A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.242A>G
c.364-1527A>G
c.437-1527A>G (n.437-1527A>G)
c.437-5036A>G (n.437-5036A>G)
n.237A>G
c.*368-1527A>G (n.*368-1527A>G)
n.600-1527A>G
n.617-1527A>G
n.473-1527A>G
4g.17492272T>GCA356444756QDPRn.1552A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.242A>C
c.364-1527A>C
c.437-1527A>C (n.437-1527A>C)
c.437-5036A>C (n.437-5036A>C)
n.237A>C
c.*368-1527A>C (n.*368-1527A>C)
n.600-1527A>C
n.617-1527A>C
n.473-1527A>C
4g.17492272T=CA1441586099QDPRn.1552A=
c.505A= (p.Ser169=)
c.412A= (p.Ser138=)
n.242A=
c.364-1527A=
c.437-1527A= (n.437-1527A=)
c.437-5036A= (n.437-5036A=)
n.237A=
c.*368-1527A= (n.*368-1527A=)
n.600-1527A=
n.617-1527A=
n.473-1527A=
4g.17492273G>ACA438712245QDPRn.1551C>T
c.504C>T (p.Asn168=)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.241C>T
c.364-1528C>T
c.437-1528C>T (n.437-1528C>T)
c.437-5037C>T (n.437-5037C>T)
n.236C>T
c.*368-1528C>T (n.*368-1528C>T)
n.600-1528C>T
n.617-1528C>T
n.473-1528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492273G>CCA92593599QDPRn.1551C>G
c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.241C>G
c.364-1528C>G
c.437-1528C>G (n.437-1528C>G)
c.437-5037C>G (n.437-5037C>G)
n.236C>G
c.*368-1528C>G (n.*368-1528C>G)
n.600-1528C>G
n.617-1528C>G
n.473-1528C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492273G=CA1441586100QDPRn.1551C=
c.504C= (p.Asn168=)
c.411C= (p.Asn137=)
n.241C=
c.364-1528C=
c.437-1528C= (n.437-1528C=)
c.437-5037C= (n.437-5037C=)
n.236C=
c.*368-1528C= (n.*368-1528C=)
n.600-1528C=
n.617-1528C=
n.473-1528C=
4g.17492273G>TCA356444757QDPRn.1551C>A
c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.241C>A
c.364-1528C>A
c.437-1528C>A (n.437-1528C>A)
c.437-5037C>A (n.437-5037C>A)
n.236C>A
c.*368-1528C>A (n.*368-1528C>A)
n.600-1528C>A
n.617-1528C>A
n.473-1528C>A
4g.17492274T>ACA356444758QDPRn.1550A>T
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.240A>T
c.364-1529A>T
c.437-1529A>T (n.437-1529A>T)
c.437-5038A>T (n.437-5038A>T)
n.235A>T
c.*368-1529A>T (n.*368-1529A>T)
n.600-1529A>T
n.617-1529A>T
n.473-1529A>T
4g.17492274T>CCA356444759QDPRn.1550A>G
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.240A>G
c.364-1529A>G
c.437-1529A>G (n.437-1529A>G)
c.437-5038A>G (n.437-5038A>G)
n.235A>G
c.*368-1529A>G (n.*368-1529A>G)
n.600-1529A>G
n.617-1529A>G
n.473-1529A>G
4g.17492274T>GCA356444760QDPRn.1550A>C
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.240A>C
c.364-1529A>C
c.437-1529A>C (n.437-1529A>C)
c.437-5038A>C (n.437-5038A>C)
n.235A>C
c.*368-1529A>C (n.*368-1529A>C)
n.600-1529A>C
n.617-1529A>C
n.473-1529A>C
4g.17492275T>ACA356444763QDPRn.1549A>T
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.239A>T
c.364-1530A>T
c.437-1530A>T (n.437-1530A>T)
c.437-5039A>T (n.437-5039A>T)
n.234A>T
c.*368-1530A>T (n.*368-1530A>T)
n.600-1530A>T
n.617-1530A>T
n.473-1530A>T
4g.17492275T>CCA356444761QDPRn.1549A>G
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.239A>G
c.364-1530A>G
c.437-1530A>G (n.437-1530A>G)
c.437-5039A>G (n.437-5039A>G)
n.234A>G
c.*368-1530A>G (n.*368-1530A>G)
n.600-1530A>G
n.617-1530A>G
n.473-1530A>G
4g.17492275T>GCA356444762QDPRn.1549A>C
c.502A>C (p.Asn168His)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.239A>C
c.364-1530A>C
c.437-1530A>C (n.437-1530A>C)
c.437-5039A>C (n.437-5039A>C)
n.234A>C
c.*368-1530A>C (n.*368-1530A>C)
n.600-1530A>C
n.617-1530A>C
n.473-1530A>C
4g.17492276C>ACA356444764QDPRn.1548G>T
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.238G>T
c.364-1531G>T
c.437-1531G>T (n.437-1531G>T)
c.437-5040G>T (n.437-5040G>T)
n.233G>T
c.*368-1531G>T (n.*368-1531G>T)
n.600-1531G>T
n.617-1531G>T
n.473-1531G>T
4g.17492276C>GCA356444765QDPRn.1548G>C
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.238G>C
c.364-1531G>C
c.437-1531G>C (n.437-1531G>C)
c.437-5040G>C (n.437-5040G>C)
n.233G>C
c.*368-1531G>C (n.*368-1531G>C)
n.600-1531G>C
n.617-1531G>C
n.473-1531G>C
4g.17492276C>TCA438712253QDPRn.1548G>A
c.501G>A (p.Lys167=)
c.408G>A (p.Lys136=)
n.238G>A
c.364-1531G>A
c.437-1531G>A (n.437-1531G>A)
c.437-5040G>A (n.437-5040G>A)
n.233G>A
c.*368-1531G>A (n.*368-1531G>A)
n.600-1531G>A
n.617-1531G>A
n.473-1531G>A
4g.17492277T>ACA356444766QDPRn.1547A>T
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.237A>T
c.364-1532A>T
c.437-1532A>T (n.437-1532A>T)
c.437-5041A>T (n.437-5041A>T)
n.232A>T
c.*368-1532A>T (n.*368-1532A>T)
n.600-1532A>T
n.617-1532A>T
n.473-1532A>T
4g.17492277T>CCA2868089QDPRn.1547A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.237A>G
c.364-1532A>G
c.437-1532A>G (n.437-1532A>G)
c.437-5041A>G (n.437-5041A>G)
n.232A>G
c.*368-1532A>G (n.*368-1532A>G)
n.600-1532A>G
n.617-1532A>G
n.473-1532A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492277T>GCA356444767QDPRn.1547A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.237A>C
c.364-1532A>C
c.437-1532A>C (n.437-1532A>C)
c.437-5041A>C (n.437-5041A>C)
n.232A>C
c.*368-1532A>C (n.*368-1532A>C)
n.600-1532A>C
n.617-1532A>C
n.473-1532A>C
4g.17492277T=CA1441586101QDPRn.1547A=
c.500A= (p.Lys167=)
c.407A= (p.Lys136=)
n.237A=
c.364-1532A=
c.437-1532A= (n.437-1532A=)
c.437-5041A= (n.437-5041A=)
n.232A=
c.*368-1532A= (n.*368-1532A=)
n.600-1532A=
n.617-1532A=
n.473-1532A=
4g.17492278T>ACA356444768QDPRn.1546A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.236A>T
c.364-1533A>T
c.437-1533A>T (n.437-1533A>T)
c.437-5042A>T (n.437-5042A>T)
n.231A>T
c.*368-1533A>T (n.*368-1533A>T)
n.600-1533A>T
n.617-1533A>T
n.473-1533A>T
4g.17492278T>CCA356444769QDPRn.1546A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.236A>G
c.364-1533A>G
c.437-1533A>G (n.437-1533A>G)
c.437-5042A>G (n.437-5042A>G)
n.231A>G
c.*368-1533A>G (n.*368-1533A>G)
n.600-1533A>G
n.617-1533A>G
n.473-1533A>G
 gnomAD v4
4g.17492278T>GCA356444770QDPRn.1546A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.236A>C
c.364-1533A>C
c.437-1533A>C (n.437-1533A>C)
c.437-5042A>C (n.437-5042A>C)
n.231A>C
c.*368-1533A>C (n.*368-1533A>C)
n.600-1533A>C
n.617-1533A>C
n.473-1533A>C
4g.17492279C>ACA438712262QDPRn.1545G>T
c.498G>T (p.Gly166=)
c.405G>T (p.Gly135=)
n.235G>T
c.364-1534G>T
c.437-1534G>T (n.437-1534G>T)
c.437-5043G>T (n.437-5043G>T)
n.230G>T
c.*368-1534G>T (n.*368-1534G>T)
n.600-1534G>T
n.617-1534G>T
n.473-1534G>T
4g.17492279C>GCA438712263QDPRn.1545G>C
c.498G>C (p.Gly166=)
c.405G>C (p.Gly135=)
n.235G>C
c.364-1534G>C
c.437-1534G>C (n.437-1534G>C)
c.437-5043G>C (n.437-5043G>C)
n.230G>C
c.*368-1534G>C (n.*368-1534G>C)
n.600-1534G>C
n.617-1534G>C
n.473-1534G>C
4g.17492279C>TCA438712264QDPRn.1545G>A
c.498G>A (p.Gly166=)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.235G>A
c.364-1534G>A
c.437-1534G>A (n.437-1534G>A)
c.437-5043G>A (n.437-5043G>A)
n.230G>A
c.*368-1534G>A (n.*368-1534G>A)
n.600-1534G>A
n.617-1534G>A
n.473-1534G>A
4g.17492280C>ACA356444771QDPRn.1544G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.234G>T
c.364-1535G>T
c.437-1535G>T (n.437-1535G>T)
c.437-5044G>T (n.437-5044G>T)
n.229G>T
c.*368-1535G>T (n.*368-1535G>T)
n.600-1535G>T
n.617-1535G>T
n.473-1535G>T
4g.17492280C>GCA356444772QDPRn.1544G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.234G>C
c.364-1535G>C
c.437-1535G>C (n.437-1535G>C)
c.437-5044G>C (n.437-5044G>C)
n.229G>C
c.*368-1535G>C (n.*368-1535G>C)
n.600-1535G>C
n.617-1535G>C
n.473-1535G>C
4g.17492280C>TCA356444773QDPRn.1544G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.234G>A
c.364-1535G>A
c.437-1535G>A (n.437-1535G>A)
c.437-5044G>A (n.437-5044G>A)
n.229G>A
c.*368-1535G>A (n.*368-1535G>A)
n.600-1535G>A
n.617-1535G>A
n.473-1535G>A
4g.17492281C>ACA356444774QDPRn.1543G>T
c.496G>T (p.Gly166Trp)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.233G>T
c.364-1536G>T
c.437-1536G>T (n.437-1536G>T)
c.437-5045G>T (n.437-5045G>T)
n.228G>T
c.*368-1536G>T (n.*368-1536G>T)
n.600-1536G>T
n.617-1536G>T
n.473-1536G>T
4g.17492281C=CA1441586102QDPRn.1543G=
c.496G= (p.Gly166=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.233G=
c.364-1536G=
c.437-1536G= (n.437-1536G=)
c.437-5045G= (n.437-5045G=)
n.228G=
c.*368-1536G= (n.*368-1536G=)
n.600-1536G=
n.617-1536G=
n.473-1536G=
4g.17492281C>GCA356444775QDPRn.1543G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.233G>C
c.364-1536G>C
c.437-1536G>C (n.437-1536G>C)
c.437-5045G>C (n.437-5045G>C)
n.228G>C
c.*368-1536G>C (n.*368-1536G>C)
n.600-1536G>C
n.617-1536G>C
n.473-1536G>C
4g.17492281C>TCA2868090QDPRn.1543G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.233G>A
c.364-1536G>A
c.437-1536G>A (n.437-1536G>A)
c.437-5045G>A (n.437-5045G>A)
n.228G>A
c.*368-1536G>A (n.*368-1536G>A)
n.600-1536G>A
n.617-1536G>A
n.473-1536G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492282A>CCA438712270QDPRn.1542T>G
c.495T>G (p.Ala165=)
c.402T>G (p.Ala134=)
n.232T>G
c.364-1537T>G
c.437-1537T>G (n.437-1537T>G)
c.437-5046T>G (n.437-5046T>G)
n.227T>G
c.*368-1537T>G (n.*368-1537T>G)
n.600-1537T>G
n.617-1537T>G
n.473-1537T>G
4g.17492282A>GCA438712271QDPRn.1542T>C
c.495T>C (p.Ala165=)
c.402T>C (p.Ala134=)
n.232T>C
c.364-1537T>C
c.437-1537T>C (n.437-1537T>C)
c.437-5046T>C (n.437-5046T>C)
n.227T>C
c.*368-1537T>C (n.*368-1537T>C)
n.600-1537T>C
n.617-1537T>C
n.473-1537T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492282A>TCA438712272QDPRn.1542T>A
c.495T>A (p.Ala165=)
c.402T>A (p.Ala134=)
n.232T>A
c.364-1537T>A
c.437-1537T>A (n.437-1537T>A)
c.437-5046T>A (n.437-5046T>A)
n.227T>A
c.*368-1537T>A (n.*368-1537T>A)
n.600-1537T>A
n.617-1537T>A
n.473-1537T>A
4g.17492283G>ACA356444778QDPRn.1541C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.231C>T
c.364-1538C>T
c.437-1538C>T (n.437-1538C>T)
c.437-5047C>T (n.437-5047C>T)
n.226C>T
c.*368-1538C>T (n.*368-1538C>T)
n.600-1538C>T
n.617-1538C>T
n.473-1538C>T
4g.17492283G>CCA356444776QDPRn.1541C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.231C>G
c.364-1538C>G
c.437-1538C>G (n.437-1538C>G)
c.437-5047C>G (n.437-5047C>G)
n.226C>G
c.*368-1538C>G (n.*368-1538C>G)
n.600-1538C>G
n.617-1538C>G
n.473-1538C>G
4g.17492283G>TCA356444777QDPRn.1541C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.231C>A
c.364-1538C>A
c.437-1538C>A (n.437-1538C>A)
c.437-5047C>A (n.437-5047C>A)
n.226C>A
c.*368-1538C>A (n.*368-1538C>A)
n.600-1538C>A
n.617-1538C>A
n.473-1538C>A
4g.17492284C>ACA356444779QDPRn.1540G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.230G>T
c.364-1539G>T
c.437-1539G>T (n.437-1539G>T)
c.437-5048G>T (n.437-5048G>T)
n.225G>T
c.*368-1539G>T (n.*368-1539G>T)
n.600-1539G>T
n.617-1539G>T
n.473-1539G>T
4g.17492284C=CA1441586103QDPRn.1540G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.400G= (p.Ala134=)
n.230G=
c.364-1539G=
c.437-1539G= (n.437-1539G=)
c.437-5048G= (n.437-5048G=)
n.225G=
c.*368-1539G= (n.*368-1539G=)
n.600-1539G=
n.617-1539G=
n.473-1539G=
4g.17492284C>GCA356444780QDPRn.1540G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.230G>C
c.364-1539G>C
c.437-1539G>C (n.437-1539G>C)
c.437-5048G>C (n.437-5048G>C)
n.225G>C
c.*368-1539G>C (n.*368-1539G>C)
n.600-1539G>C
n.617-1539G>C
n.473-1539G>C
4g.17492284C>TCA356444781QDPRn.1540G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.230G>A
c.364-1539G>A
c.437-1539G>A (n.437-1539G>A)
c.437-5048G>A (n.437-5048G>A)
n.225G>A
c.*368-1539G>A (n.*368-1539G>A)
n.600-1539G>A
n.617-1539G>A
n.473-1539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492285C>ACA438712275QDPRn.1539G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.399G>T (p.Leu133=)
n.229G>T
c.364-1540G>T
c.437-1540G>T (n.437-1540G>T)
c.437-5049G>T (n.437-5049G>T)
n.224G>T
c.*368-1540G>T (n.*368-1540G>T)
n.600-1540G>T
n.617-1540G>T
n.473-1540G>T
4g.17492285C>GCA438712276QDPRn.1539G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.229G>C
c.364-1540G>C
c.437-1540G>C (n.437-1540G>C)
c.437-5049G>C (n.437-5049G>C)
n.224G>C
c.*368-1540G>C (n.*368-1540G>C)
n.600-1540G>C
n.617-1540G>C
n.473-1540G>C
4g.17492285C>TCA438712278QDPRn.1539G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.229G>A
c.364-1540G>A
c.437-1540G>A (n.437-1540G>A)
c.437-5049G>A (n.437-5049G>A)
n.224G>A
c.*368-1540G>A (n.*368-1540G>A)
n.600-1540G>A
n.617-1540G>A
n.473-1540G>A
4g.17492286A>CCA356444782QDPRn.1538T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.228T>G
c.364-1541T>G
c.437-1541T>G (n.437-1541T>G)
c.437-5050T>G (n.437-5050T>G)
n.223T>G
c.*368-1541T>G (n.*368-1541T>G)
n.600-1541T>G
n.617-1541T>G
n.473-1541T>G
4g.17492286A>GCA356444783QDPRn.1538T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.228T>C
c.364-1541T>C
c.437-1541T>C (n.437-1541T>C)
c.437-5050T>C (n.437-5050T>C)
n.223T>C
c.*368-1541T>C (n.*368-1541T>C)
n.600-1541T>C
n.617-1541T>C
n.473-1541T>C
 gnomAD v4
4g.17492286A>TCA356444784QDPRn.1538T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.228T>A
c.364-1541T>A
c.437-1541T>A (n.437-1541T>A)
c.437-5050T>A (n.437-5050T>A)
n.223T>A
c.*368-1541T>A (n.*368-1541T>A)
n.600-1541T>A
n.617-1541T>A
n.473-1541T>A
4g.17492287G>ACA438712283QDPRn.1537C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.227C>T
c.364-1542C>T
c.437-1542C>T (n.437-1542C>T)
c.437-5051C>T (n.437-5051C>T)
n.222C>T
c.*368-1542C>T (n.*368-1542C>T)
n.600-1542C>T
n.617-1542C>T
n.473-1542C>T
4g.17492287G>CCA2868091QDPRn.1537C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.227C>G
c.364-1542C>G
c.437-1542C>G (n.437-1542C>G)
c.437-5051C>G (n.437-5051C>G)
n.222C>G
c.*368-1542C>G (n.*368-1542C>G)
n.600-1542C>G
n.617-1542C>G
n.473-1542C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492287G=CA1441586104QDPRn.1537C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.227C=
c.364-1542C=
c.437-1542C= (n.437-1542C=)
c.437-5051C= (n.437-5051C=)
n.222C=
c.*368-1542C= (n.*368-1542C=)
n.600-1542C=
n.617-1542C=
n.473-1542C=
4g.17492287G>TCA356444785QDPRn.1537C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.227C>A
c.364-1542C>A
c.437-1542C>A (n.437-1542C>A)
c.437-5051C>A (n.437-5051C>A)
n.222C>A
c.*368-1542C>A (n.*368-1542C>A)
n.600-1542C>A
n.617-1542C>A
n.473-1542C>A
4g.17492288G>ACA92593604QDPRn.1536C>T
c.489C>T (p.Ser163=)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.226C>T
c.364-1543C>T
c.437-1543C>T (n.437-1543C>T)
c.437-5052C>T (n.437-5052C>T)
n.221C>T
c.*368-1543C>T (n.*368-1543C>T)
n.600-1543C>T
n.617-1543C>T
n.473-1543C>T
 dbSNP
4g.17492288G>CCA356444786QDPRn.1536C>G
c.489C>G (p.Ser163Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.226C>G
c.364-1543C>G
c.437-1543C>G (n.437-1543C>G)
c.437-5052C>G (n.437-5052C>G)
n.221C>G
c.*368-1543C>G (n.*368-1543C>G)
n.600-1543C>G
n.617-1543C>G
n.473-1543C>G
4g.17492288G=CA1441586105QDPRn.1536C=
c.489C= (p.Ser163=)
c.396C= (p.Ser132=)
n.226C=
c.364-1543C=
c.437-1543C= (n.437-1543C=)
c.437-5052C= (n.437-5052C=)
n.221C=
c.*368-1543C= (n.*368-1543C=)
n.600-1543C=
n.617-1543C=
n.473-1543C=
4g.17492288G>TCA356444787QDPRn.1536C>A
c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.226C>A
c.364-1543C>A
c.437-1543C>A (n.437-1543C>A)
c.437-5052C>A (n.437-5052C>A)
n.221C>A
c.*368-1543C>A (n.*368-1543C>A)
n.600-1543C>A
n.617-1543C>A
n.473-1543C>A
4g.17492289C>ACA356444788QDPRn.1535G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.225G>T
c.364-1544G>T
c.437-1544G>T (n.437-1544G>T)
c.437-5053G>T (n.437-5053G>T)
n.220G>T
c.*368-1544G>T (n.*368-1544G>T)
n.600-1544G>T
n.617-1544G>T
n.473-1544G>T
4g.17492289C>GCA356444790QDPRn.1535G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.225G>C
c.364-1544G>C
c.437-1544G>C (n.437-1544G>C)
c.437-5053G>C (n.437-5053G>C)
n.220G>C
c.*368-1544G>C (n.*368-1544G>C)
n.600-1544G>C
n.617-1544G>C
n.473-1544G>C
4g.17492289C>TCA356444789QDPRn.1535G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.225G>A
c.364-1544G>A
c.437-1544G>A (n.437-1544G>A)
c.437-5053G>A (n.437-5053G>A)
n.220G>A
c.*368-1544G>A (n.*368-1544G>A)
n.600-1544G>A
n.617-1544G>A
n.473-1544G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.17492290T>ACA356444791QDPRn.1534A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.224A>T
c.364-1545A>T
c.437-1545A>T (n.437-1545A>T)
c.437-5054A>T (n.437-5054A>T)
n.219A>T
c.*368-1545A>T (n.*368-1545A>T)
n.600-1545A>T
n.617-1545A>T
n.473-1545A>T
4g.17492290T>CCA356444792QDPRn.1534A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.224A>G
c.364-1545A>G
c.437-1545A>G (n.437-1545A>G)
c.437-5054A>G (n.437-5054A>G)
n.219A>G
c.*368-1545A>G (n.*368-1545A>G)
n.600-1545A>G
n.617-1545A>G
n.473-1545A>G
4g.17492290T>GCA356444793QDPRn.1534A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.224A>C
c.364-1545A>C
c.437-1545A>C (n.437-1545A>C)
c.437-5054A>C (n.437-5054A>C)
n.219A>C
c.*368-1545A>C (n.*368-1545A>C)
n.600-1545A>C
n.617-1545A>C
n.473-1545A>C
4g.17492291C>ACA356444794QDPRn.1533G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
c.393G>T (p.Gln131His)
n.223G>T
c.364-1546G>T
c.437-1546G>T (n.437-1546G>T)
c.437-5055G>T (n.437-5055G>T)
n.218G>T
c.*368-1546G>T (n.*368-1546G>T)
n.600-1546G>T
n.617-1546G>T
n.473-1546G>T
4g.17492291C=CA1441586106QDPRn.1533G=
c.486G= (p.Gln162=)
c.393G= (p.Gln131=)
n.223G=
c.364-1546G=
c.437-1546G= (n.437-1546G=)
c.437-5055G= (n.437-5055G=)
n.218G=
c.*368-1546G= (n.*368-1546G=)
n.600-1546G=
n.617-1546G=
n.473-1546G=
4g.17492291C>GCA2868092QDPRn.1533G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
c.393G>C (p.Gln131His)
n.223G>C
c.364-1546G>C
c.437-1546G>C (n.437-1546G>C)
c.437-5055G>C (n.437-5055G>C)
n.218G>C
c.*368-1546G>C (n.*368-1546G>C)
n.600-1546G>C
n.617-1546G>C
n.473-1546G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492291C>TCA438712295QDPRn.1533G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
c.393G>A (p.Gln131=)
n.223G>A
c.364-1546G>A
c.437-1546G>A (n.437-1546G>A)
c.437-5055G>A (n.437-5055G>A)
n.218G>A
c.*368-1546G>A (n.*368-1546G>A)
n.600-1546G>A
n.617-1546G>A
n.473-1546G>A
4g.17492292T>ACA356444795QDPRn.1532A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.222A>T
c.364-1547A>T
c.437-1547A>T (n.437-1547A>T)
c.437-5056A>T (n.437-5056A>T)
n.217A>T
c.*368-1547A>T (n.*368-1547A>T)
n.600-1547A>T
n.617-1547A>T
n.473-1547A>T
4g.17492292T>CCA356444796QDPRn.1532A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.222A>G
c.364-1547A>G
c.437-1547A>G (n.437-1547A>G)
c.437-5056A>G (n.437-5056A>G)
n.217A>G
c.*368-1547A>G (n.*368-1547A>G)
n.600-1547A>G
n.617-1547A>G
n.473-1547A>G
 ClinVar
4g.17492292T>GCA356444797QDPRn.1532A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.222A>C
c.364-1547A>C
c.437-1547A>C (n.437-1547A>C)
c.437-5056A>C (n.437-5056A>C)
n.217A>C
c.*368-1547A>C (n.*368-1547A>C)
n.600-1547A>C
n.617-1547A>C
n.473-1547A>C
4g.17492293G>ACA356444798QDPRn.1531C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.221C>T
c.364-1548C>T
c.437-1548C>T (n.437-1548C>T)
c.437-5057C>T (n.437-5057C>T)
n.216C>T
c.*368-1548C>T (n.*368-1548C>T)
n.600-1548C>T
n.617-1548C>T
n.473-1548C>T
4g.17492293G>CCA356444799QDPRn.1531C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.221C>G
c.364-1548C>G
c.437-1548C>G (n.437-1548C>G)
c.437-5057C>G (n.437-5057C>G)
n.216C>G
c.*368-1548C>G (n.*368-1548C>G)
n.600-1548C>G
n.617-1548C>G
n.473-1548C>G
4g.17492293G=CA1441586107QDPRn.1531C=
c.484C= (p.Gln162=)
c.391C= (p.Gln131=)
n.221C=
c.364-1548C=
c.437-1548C= (n.437-1548C=)
c.437-5057C= (n.437-5057C=)
n.216C=
c.*368-1548C= (n.*368-1548C=)
n.600-1548C=
n.617-1548C=
n.473-1548C=
4g.17492293G>TCA356444800QDPRn.1531C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.221C>A
c.364-1548C>A
c.437-1548C>A (n.437-1548C>A)
c.437-5057C>A (n.437-5057C>A)
n.216C>A
c.*368-1548C>A (n.*368-1548C>A)
n.600-1548C>A
n.617-1548C>A
n.473-1548C>A
 dbSNP
4g.17492294G>ACA438712299QDPRn.1530C>T
c.483C>T (p.Cys161=)
c.390C>T (p.Cys130=)
n.220C>T
c.364-1549C>T
c.437-1549C>T (n.437-1549C>T)
c.437-5058C>T (n.437-5058C>T)
n.215C>T
c.*368-1549C>T (n.*368-1549C>T)
n.600-1549C>T
n.617-1549C>T
n.473-1549C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492294G>CCA356444802QDPRn.1530C>G
c.483C>G (p.Cys161Trp)
c.390C>G (p.Cys130Trp)
n.220C>G
c.364-1549C>G
c.437-1549C>G (n.437-1549C>G)
c.437-5058C>G (n.437-5058C>G)
n.215C>G
c.*368-1549C>G (n.*368-1549C>G)
n.600-1549C>G
n.617-1549C>G
n.473-1549C>G
4g.17492294G>TCA356444801QDPRn.1530C>A
c.483C>A (p.Cys161Ter)
c.390C>A (p.Cys130Ter)
n.220C>A
c.364-1549C>A
c.437-1549C>A (n.437-1549C>A)
c.437-5058C>A (n.437-5058C>A)
n.215C>A
c.*368-1549C>A (n.*368-1549C>A)
n.600-1549C>A
n.617-1549C>A
n.473-1549C>A
4g.17492295C>ACA356444803QDPRn.1529G>T
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
n.219G>T
c.364-1550G>T
c.437-1550G>T (n.437-1550G>T)
c.437-5059G>T (n.437-5059G>T)
n.214G>T
c.*368-1550G>T (n.*368-1550G>T)
n.600-1550G>T
n.617-1550G>T
n.473-1550G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492295C=CA1441586108QDPRn.1529G=
c.482G= (p.Cys161=)
c.389G= (p.Cys130=)
n.219G=
c.364-1550G=
c.437-1550G= (n.437-1550G=)
c.437-5059G= (n.437-5059G=)
n.214G=
c.*368-1550G= (n.*368-1550G=)
n.600-1550G=
n.617-1550G=
n.473-1550G=
4g.17492295C>GCA356444804QDPRn.1529G>C
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
n.219G>C
c.364-1550G>C
c.437-1550G>C (n.437-1550G>C)
c.437-5059G>C (n.437-5059G>C)
n.214G>C
c.*368-1550G>C (n.*368-1550G>C)
n.600-1550G>C
n.617-1550G>C
n.473-1550G>C
4g.17492295C>TCA356444805QDPRn.1529G>A
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
n.219G>A
c.364-1550G>A
c.437-1550G>A (n.437-1550G>A)
c.437-5059G>A (n.437-5059G>A)
n.214G>A
c.*368-1550G>A (n.*368-1550G>A)
n.600-1550G>A
n.617-1550G>A
n.473-1550G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.17492296A>CCA356444806QDPRn.1528T>G
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
n.218T>G
c.364-1551T>G
c.437-1551T>G (n.437-1551T>G)
c.437-5060T>G (n.437-5060T>G)
n.213T>G
c.*368-1551T>G (n.*368-1551T>G)
n.600-1551T>G
n.617-1551T>G
n.473-1551T>G
4g.17492296A>GCA356444807QDPRn.1528T>C
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
n.218T>C
c.364-1551T>C
c.437-1551T>C (n.437-1551T>C)
c.437-5060T>C (n.437-5060T>C)
n.213T>C
c.*368-1551T>C (n.*368-1551T>C)
n.600-1551T>C
n.617-1551T>C
n.473-1551T>C
4g.17492296A>TCA356444808QDPRn.1528T>A
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
n.218T>A
c.364-1551T>A
c.437-1551T>A (n.437-1551T>A)
c.437-5060T>A (n.437-5060T>A)
n.213T>A
c.*368-1551T>A (n.*368-1551T>A)
n.600-1551T>A
n.617-1551T>A
n.473-1551T>A
4g.17492297G>ACA438712308QDPRn.1527C>T
c.480C>T (p.Leu160=)
c.387C>T (p.Leu129=)
n.217C>T
c.364-1552C>T
c.437-1552C>T (n.437-1552C>T)
c.437-5061C>T (n.437-5061C>T)
n.212C>T
c.*368-1552C>T (n.*368-1552C>T)
n.600-1552C>T
n.617-1552C>T
n.473-1552C>T
4g.17492297G>CCA438712309QDPRn.1527C>G
c.480C>G (p.Leu160=)
c.387C>G (p.Leu129=)
n.217C>G
c.364-1552C>G
c.437-1552C>G (n.437-1552C>G)
c.437-5061C>G (n.437-5061C>G)
n.212C>G
c.*368-1552C>G (n.*368-1552C>G)
n.600-1552C>G
n.617-1552C>G
n.473-1552C>G
 COSMIC
4g.17492297G>TCA438712307QDPRn.1527C>A
c.480C>A (p.Leu160=)
c.387C>A (p.Leu129=)
n.217C>A
c.364-1552C>A
c.437-1552C>A (n.437-1552C>A)
c.437-5061C>A (n.437-5061C>A)
n.212C>A
c.*368-1552C>A (n.*368-1552C>A)
n.600-1552C>A
n.617-1552C>A
n.473-1552C>A
4g.17492298A>CCA356444811QDPRn.1526T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.216T>G
c.364-1553T>G
c.437-1553T>G (n.437-1553T>G)
c.437-5062T>G (n.437-5062T>G)
n.211T>G
c.*368-1553T>G (n.*368-1553T>G)
n.600-1553T>G
n.617-1553T>G
n.473-1553T>G
4g.17492298A>GCA356444809QDPRn.1526T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.216T>C
c.364-1553T>C
c.437-1553T>C (n.437-1553T>C)
c.437-5062T>C (n.437-5062T>C)
n.211T>C
c.*368-1553T>C (n.*368-1553T>C)
n.600-1553T>C
n.617-1553T>C
n.473-1553T>C
4g.17492298A>TCA356444810QDPRn.1526T>A
c.479T>A (p.Leu160His)
c.386T>A (p.Leu129His)
n.216T>A
c.364-1553T>A
c.437-1553T>A (n.437-1553T>A)
c.437-5062T>A (n.437-5062T>A)
n.211T>A
c.*368-1553T>A (n.*368-1553T>A)
n.600-1553T>A
n.617-1553T>A
n.473-1553T>A
4g.17492299G>ACA356444812QDPRn.1525C>T
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.215C>T
c.364-1554C>T
c.437-1554C>T (n.437-1554C>T)
c.437-5063C>T (n.437-5063C>T)
n.210C>T
c.*368-1554C>T (n.*368-1554C>T)
n.600-1554C>T
n.617-1554C>T
n.473-1554C>T
4g.17492299G>CCA356444813QDPRn.1525C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.215C>G
c.364-1554C>G
c.437-1554C>G (n.437-1554C>G)
c.437-5063C>G (n.437-5063C>G)
n.210C>G
c.*368-1554C>G (n.*368-1554C>G)
n.600-1554C>G
n.617-1554C>G
n.473-1554C>G
4g.17492299G>TCA356444814QDPRn.1525C>A
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.215C>A
c.364-1554C>A
c.437-1554C>A (n.437-1554C>A)
c.437-5063C>A (n.437-5063C>A)
n.210C>A
c.*368-1554C>A (n.*368-1554C>A)
n.600-1554C>A
n.617-1554C>A
n.473-1554C>A
4g.17492300C>ACA356444815QDPRn.1524G>T
c.477G>T (p.Gln159His)
c.384G>T (p.Gln128His)
n.214G>T
c.364-1555G>T
c.437-1555G>T (n.437-1555G>T)
c.437-5064G>T (n.437-5064G>T)
n.209G>T
c.*368-1555G>T (n.*368-1555G>T)
n.600-1555G>T
n.617-1555G>T
n.473-1555G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.17492300C=CA1441586109QDPRn.1524G=
c.477G= (p.Gln159=)
c.384G= (p.Gln128=)
n.214G=
c.364-1555G=
c.437-1555G= (n.437-1555G=)
c.437-5064G= (n.437-5064G=)
n.209G=
c.*368-1555G= (n.*368-1555G=)
n.600-1555G=
n.617-1555G=
n.473-1555G=
4g.17492300C>GCA356444816QDPRn.1524G>C
c.477G>C (p.Gln159His)
c.384G>C (p.Gln128His)
n.214G>C
c.364-1555G>C
c.437-1555G>C (n.437-1555G>C)
c.437-5064G>C (n.437-5064G>C)
n.209G>C
c.*368-1555G>C (n.*368-1555G>C)
n.600-1555G>C
n.617-1555G>C
n.473-1555G>C
4g.17492300C>TCA438712315QDPRn.1524G>A
c.477G>A (p.Gln159=)
c.384G>A (p.Gln128=)
n.214G>A
c.364-1555G>A
c.437-1555G>A (n.437-1555G>A)
c.437-5064G>A (n.437-5064G>A)
n.209G>A
c.*368-1555G>A (n.*368-1555G>A)
n.600-1555G>A
n.617-1555G>A
n.473-1555G>A
4g.17492301T>ACA356444817QDPRn.1523A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.213A>T
c.364-1556A>T
c.437-1556A>T (n.437-1556A>T)
c.437-5065A>T (n.437-5065A>T)
n.208A>T
c.*368-1556A>T (n.*368-1556A>T)
n.600-1556A>T
n.617-1556A>T
n.473-1556A>T
 gnomAD v4
4g.17492301T>CCA356444819QDPRn.1523A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.213A>G
c.364-1556A>G
c.437-1556A>G (n.437-1556A>G)
c.437-5065A>G (n.437-5065A>G)
n.208A>G
c.*368-1556A>G (n.*368-1556A>G)
n.600-1556A>G
n.617-1556A>G
n.473-1556A>G
4g.17492301T>GCA356444818QDPRn.1523A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.213A>C
c.364-1556A>C
c.437-1556A>C (n.437-1556A>C)
c.437-5065A>C (n.437-5065A>C)
n.208A>C
c.*368-1556A>C (n.*368-1556A>C)
n.600-1556A>C
n.617-1556A>C
n.473-1556A>C
4g.17492302G>ACA356444820QDPRn.1522C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.212C>T
c.364-1557C>T
c.437-1557C>T (n.437-1557C>T)
c.437-5066C>T (n.437-5066C>T)
n.207C>T
c.*368-1557C>T (n.*368-1557C>T)
n.600-1557C>T
n.617-1557C>T
n.473-1557C>T
 COSMIC
4g.17492302G>CCA356444821QDPRn.1522C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.212C>G
c.364-1557C>G
c.437-1557C>G (n.437-1557C>G)
c.437-5066C>G (n.437-5066C>G)
n.207C>G
c.*368-1557C>G (n.*368-1557C>G)
n.600-1557C>G
n.617-1557C>G
n.473-1557C>G
4g.17492302G>TCA356444822QDPRn.1522C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.212C>A
c.364-1557C>A
c.437-1557C>A (n.437-1557C>A)
c.437-5066C>A (n.437-5066C>A)
n.207C>A
c.*368-1557C>A (n.*368-1557C>A)
n.600-1557C>A
n.617-1557C>A
n.473-1557C>A
4g.17492303G>ACA2868093QDPRn.1521C>T
c.474C>T (p.His158=)
c.381C>T (p.His127=)
n.211C>T
c.364-1558C>T
c.437-1558C>T (n.437-1558C>T)
c.437-5067C>T (n.437-5067C>T)
n.206C>T
c.*368-1558C>T (n.*368-1558C>T)
n.600-1558C>T
n.617-1558C>T
n.473-1558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492303G>CCA356444823QDPRn.1521C>G
c.474C>G (p.His158Gln)
c.381C>G (p.His127Gln)
n.211C>G
c.364-1558C>G
c.437-1558C>G (n.437-1558C>G)
c.437-5067C>G (n.437-5067C>G)
n.206C>G
c.*368-1558C>G (n.*368-1558C>G)
n.600-1558C>G
n.617-1558C>G
n.473-1558C>G
4g.17492303G=CA1441586110QDPRn.1521C=
c.474C= (p.His158=)
c.381C= (p.His127=)
n.211C=
c.364-1558C=
c.437-1558C= (n.437-1558C=)
c.437-5067C= (n.437-5067C=)
n.206C=
c.*368-1558C= (n.*368-1558C=)
n.600-1558C=
n.617-1558C=
n.473-1558C=
4g.17492303G>TCA356444824QDPRn.1521C>A
c.474C>A (p.His158Gln)
c.381C>A (p.His127Gln)
n.211C>A
c.364-1558C>A
c.437-1558C>A (n.437-1558C>A)
c.437-5067C>A (n.437-5067C>A)
n.206C>A
c.*368-1558C>A (n.*368-1558C>A)
n.600-1558C>A
n.617-1558C>A
n.473-1558C>A
4g.17492304T>ACA356444825QDPRn.1520A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.210A>T
c.364-1559A>T
c.437-1559A>T (n.437-1559A>T)
c.437-5068A>T (n.437-5068A>T)
n.205A>T
c.*368-1559A>T (n.*368-1559A>T)
n.600-1559A>T
n.617-1559A>T
n.473-1559A>T
4g.17492304T>CCA356444826QDPRn.1520A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.210A>G
c.364-1559A>G
c.437-1559A>G (n.437-1559A>G)
c.437-5068A>G (n.437-5068A>G)
n.205A>G
c.*368-1559A>G (n.*368-1559A>G)
n.600-1559A>G
n.617-1559A>G
n.473-1559A>G
 gnomAD v4
4g.17492304T>GCA356444827QDPRn.1520A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.210A>C
c.364-1559A>C
c.437-1559A>C (n.437-1559A>C)
c.437-5068A>C (n.437-5068A>C)
n.205A>C
c.*368-1559A>C (n.*368-1559A>C)
n.600-1559A>C
n.617-1559A>C
n.473-1559A>C
4g.17492305delCA2586973716QDPRn.1519del
c.472del (p.His158ThrfsTer?)
c.379del (p.His127ThrfsTer?)
n.209del
c.364-1560del
c.437-1560del (n.437-1560del)
c.437-5069del (n.437-5069del)
n.204del
c.*368-1560del (n.*368-1560del)
n.600-1560del
n.617-1560del
n.473-1560del
4g.17492305G>ACA2868094QDPRn.1519C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.209C>T
c.364-1560C>T
c.437-1560C>T (n.437-1560C>T)
c.437-5069C>T (n.437-5069C>T)
n.204C>T
c.*368-1560C>T (n.*368-1560C>T)
n.600-1560C>T
n.617-1560C>T
n.473-1560C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492305G>CCA356444828QDPRn.1519C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.209C>G
c.364-1560C>G
c.437-1560C>G (n.437-1560C>G)
c.437-5069C>G (n.437-5069C>G)
n.204C>G
c.*368-1560C>G (n.*368-1560C>G)
n.600-1560C>G
n.617-1560C>G
n.473-1560C>G
4g.17492305G=CA1441586111QDPRn.1519C=
c.472C= (p.His158=)
c.379C= (p.His127=)
n.209C=
c.364-1560C=
c.437-1560C= (n.437-1560C=)
c.437-5069C= (n.437-5069C=)
n.204C=
c.*368-1560C= (n.*368-1560C=)
n.600-1560C=
n.617-1560C=
n.473-1560C=
4g.17492305G>TCA356444829QDPRn.1519C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.209C>A
c.364-1560C>A
c.437-1560C>A (n.437-1560C>A)
c.437-5069C>A (n.437-5069C>A)
n.204C>A
c.*368-1560C>A (n.*368-1560C>A)
n.600-1560C>A
n.617-1560C>A
n.473-1560C>A
4g.17492306A>CCA438712328QDPRn.1518T>G
c.471T>G (p.Val157=)
c.378T>G (p.Val126=)
n.208T>G
c.364-1561T>G
c.437-1561T>G (n.437-1561T>G)
c.437-5070T>G (n.437-5070T>G)
n.203T>G
c.*368-1561T>G (n.*368-1561T>G)
n.600-1561T>G
n.617-1561T>G
n.473-1561T>G
4g.17492306A>GCA438712329QDPRn.1518T>C
c.471T>C (p.Val157=)
c.378T>C (p.Val126=)
n.208T>C
c.364-1561T>C
c.437-1561T>C (n.437-1561T>C)
c.437-5070T>C (n.437-5070T>C)
n.203T>C
c.*368-1561T>C (n.*368-1561T>C)
n.600-1561T>C
n.617-1561T>C
n.473-1561T>C
4g.17492306A>TCA438712330QDPRn.1518T>A
c.471T>A (p.Val157=)
c.378T>A (p.Val126=)
n.208T>A
c.364-1561T>A
c.437-1561T>A (n.437-1561T>A)
c.437-5070T>A (n.437-5070T>A)
n.203T>A
c.*368-1561T>A (n.*368-1561T>A)
n.600-1561T>A
n.617-1561T>A
n.473-1561T>A
4g.17492307A>CCA356444831QDPRn.1517T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.207T>G
c.364-1562T>G
c.437-1562T>G (n.437-1562T>G)
c.437-5071T>G (n.437-5071T>G)
n.202T>G
c.*368-1562T>G (n.*368-1562T>G)
n.600-1562T>G
n.617-1562T>G
n.473-1562T>G
4g.17492307A>GCA356444832QDPRn.1517T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.207T>C
c.364-1562T>C
c.437-1562T>C (n.437-1562T>C)
c.437-5071T>C (n.437-5071T>C)
n.202T>C
c.*368-1562T>C (n.*368-1562T>C)
n.600-1562T>C
n.617-1562T>C
n.473-1562T>C
4g.17492307A>TCA356444830QDPRn.1517T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.377T>A (p.Val126Asp)
n.207T>A
c.364-1562T>A
c.437-1562T>A (n.437-1562T>A)
c.437-5071T>A (n.437-5071T>A)
n.202T>A
c.*368-1562T>A (n.*368-1562T>A)
n.600-1562T>A
n.617-1562T>A
n.473-1562T>A
4g.17492308_17492309delCA2670124316QDPRn.1516_1517del
c.469_470del (p.Val157SerfsTer?)
c.376_377del (p.Val126SerfsTer?)
n.206_207del
c.364-1563_364-1562del
c.437-1563_437-1562del (n.437-1563_437-1562del)
c.437-5072_437-5071del (n.437-5072_437-5071del)
n.201_202del
c.*368-1563_*368-1562del (n.*368-1563_*368-1562del)
n.600-1563_600-1562del
n.617-1563_617-1562del
n.473-1563_473-1562del
 gnomAD v4
4g.17492308C>ACA356444834QDPRn.1516G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.376G>T (p.Val126Phe)
n.206G>T
c.364-1563G>T
c.437-1563G>T (n.437-1563G>T)
c.437-5072G>T (n.437-5072G>T)
n.201G>T
c.*368-1563G>T (n.*368-1563G>T)
n.600-1563G>T
n.617-1563G>T
n.473-1563G>T
 gnomAD v4
4g.17492308C=CA1441586112QDPRn.1516G=
c.469G= (p.Val157=)
c.376G= (p.Val126=)
n.206G=
c.364-1563G=
c.437-1563G= (n.437-1563G=)
c.437-5072G= (n.437-5072G=)
n.201G=
c.*368-1563G= (n.*368-1563G=)
n.600-1563G=
n.617-1563G=
n.473-1563G=
4g.17492308C>GCA356444833QDPRn.1516G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.206G>C
c.364-1563G>C
c.437-1563G>C (n.437-1563G>C)
c.437-5072G>C (n.437-5072G>C)
n.201G>C
c.*368-1563G>C (n.*368-1563G>C)
n.600-1563G>C
n.617-1563G>C
n.473-1563G>C
4g.17492308C>TCA356444835QDPRn.1516G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.376G>A (p.Val126Ile)
n.206G>A
c.364-1563G>A
c.437-1563G>A (n.437-1563G>A)
c.437-5072G>A (n.437-5072G>A)
n.201G>A
c.*368-1563G>A (n.*368-1563G>A)
n.600-1563G>A
n.617-1563G>A
n.473-1563G>A
 dbSNP
4g.17492309A>CCA438712336QDPRn.1515T>G
c.468T>G (p.Ala156=)
c.375T>G (p.Ala125=)
n.205T>G
c.364-1564T>G
c.437-1564T>G (n.437-1564T>G)
c.437-5073T>G (n.437-5073T>G)
n.200T>G
c.*368-1564T>G (n.*368-1564T>G)
n.600-1564T>G
n.617-1564T>G
n.473-1564T>G
4g.17492309A>GCA438712337QDPRn.1515T>C
c.468T>C (p.Ala156=)
c.375T>C (p.Ala125=)
n.205T>C
c.364-1564T>C
c.437-1564T>C (n.437-1564T>C)
c.437-5073T>C (n.437-5073T>C)
n.200T>C
c.*368-1564T>C (n.*368-1564T>C)
n.600-1564T>C
n.617-1564T>C
n.473-1564T>C
 ClinVar
4g.17492309A>TCA438712340QDPRn.1515T>A
c.468T>A (p.Ala156=)
c.375T>A (p.Ala125=)
n.205T>A
c.364-1564T>A
c.437-1564T>A (n.437-1564T>A)
c.437-5073T>A (n.437-5073T>A)
n.200T>A
c.*368-1564T>A (n.*368-1564T>A)
n.600-1564T>A
n.617-1564T>A
n.473-1564T>A
4g.17492310G>ACA356444836QDPRn.1514C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.204C>T
c.364-1565C>T
c.437-1565C>T (n.437-1565C>T)
c.437-5074C>T (n.437-5074C>T)
n.199C>T
c.*368-1565C>T (n.*368-1565C>T)
n.600-1565C>T
n.617-1565C>T
n.473-1565C>T
4g.17492310G>CCA356444837QDPRn.1514C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.204C>G
c.364-1565C>G
c.437-1565C>G (n.437-1565C>G)
c.437-5074C>G (n.437-5074C>G)
n.199C>G
c.*368-1565C>G (n.*368-1565C>G)
n.600-1565C>G
n.617-1565C>G
n.473-1565C>G
4g.17492310G>TCA356444838QDPRn.1514C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.204C>A
c.364-1565C>A
c.437-1565C>A (n.437-1565C>A)
c.437-5074C>A (n.437-5074C>A)
n.199C>A
c.*368-1565C>A (n.*368-1565C>A)
n.600-1565C>A
n.617-1565C>A
n.473-1565C>A
4g.17492311C>ACA356444839QDPRn.1513G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
n.203G>T
c.364-1566G>T
c.437-1566G>T (n.437-1566G>T)
c.437-5075G>T (n.437-5075G>T)
n.198G>T
c.*368-1566G>T (n.*368-1566G>T)
n.600-1566G>T
n.617-1566G>T
n.473-1566G>T
4g.17492311C>GCA356444840QDPRn.1513G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.203G>C
c.364-1566G>C
c.437-1566G>C (n.437-1566G>C)
c.437-5075G>C (n.437-5075G>C)
n.198G>C
c.*368-1566G>C (n.*368-1566G>C)
n.600-1566G>C
n.617-1566G>C
n.473-1566G>C
4g.17492311C>TCA356444841QDPRn.1513G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
n.203G>A
c.364-1566G>A
c.437-1566G>A (n.437-1566G>A)
c.437-5075G>A (n.437-5075G>A)
n.198G>A
c.*368-1566G>A (n.*368-1566G>A)
n.600-1566G>A
n.617-1566G>A
n.473-1566G>A
4g.17492312A>CCA438712346QDPRn.1512T>G
c.465T>G (p.Gly155=)
c.372T>G (p.Gly124=)
n.202T>G
c.364-1567T>G
c.437-1567T>G (n.437-1567T>G)
c.437-5076T>G (n.437-5076T>G)
n.197T>G
c.*368-1567T>G (n.*368-1567T>G)
n.600-1567T>G
n.617-1567T>G
n.473-1567T>G
4g.17492312A>GCA438712348QDPRn.1512T>C
c.465T>C (p.Gly155=)
c.372T>C (p.Gly124=)
n.202T>C
c.364-1567T>C
c.437-1567T>C (n.437-1567T>C)
c.437-5076T>C (n.437-5076T>C)
n.197T>C
c.*368-1567T>C (n.*368-1567T>C)
n.600-1567T>C
n.617-1567T>C
n.473-1567T>C
4g.17492312A>TCA438712350QDPRn.1512T>A
c.465T>A (p.Gly155=)
c.372T>A (p.Gly124=)
n.202T>A
c.364-1567T>A
c.437-1567T>A (n.437-1567T>A)
c.437-5076T>A (n.437-5076T>A)
n.197T>A
c.*368-1567T>A (n.*368-1567T>A)
n.600-1567T>A
n.617-1567T>A
n.473-1567T>A
4g.17492313C>ACA356444842QDPRn.1511G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.201G>T
c.364-1568G>T
c.437-1568G>T (n.437-1568G>T)
c.437-5077G>T (n.437-5077G>T)
n.196G>T
c.*368-1568G>T (n.*368-1568G>T)
n.600-1568G>T
n.617-1568G>T
n.473-1568G>T
4g.17492313C>GCA356444843QDPRn.1511G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.201G>C
c.364-1568G>C
c.437-1568G>C (n.437-1568G>C)
c.437-5077G>C (n.437-5077G>C)
n.196G>C
c.*368-1568G>C (n.*368-1568G>C)
n.600-1568G>C
n.617-1568G>C
n.473-1568G>C
 dbSNP
4g.17492313C>TCA356444844QDPRn.1511G>A
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
n.201G>A
c.364-1568G>A
c.437-1568G>A (n.437-1568G>A)
c.437-5077G>A (n.437-5077G>A)
n.196G>A
c.*368-1568G>A (n.*368-1568G>A)
n.600-1568G>A
n.617-1568G>A
n.473-1568G>A
 gnomAD v4
4g.17492314C>ACA356444845QDPRn.1510G>T
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
n.200G>T
c.364-1569G>T
c.437-1569G>T (n.437-1569G>T)
c.437-5078G>T (n.437-5078G>T)
n.195G>T
c.*368-1569G>T (n.*368-1569G>T)
n.600-1569G>T
n.617-1569G>T
n.473-1569G>T
4g.17492314C>GCA356444846QDPRn.1510G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.200G>C
c.364-1569G>C
c.437-1569G>C (n.437-1569G>C)
c.437-5078G>C (n.437-5078G>C)
n.195G>C
c.*368-1569G>C (n.*368-1569G>C)
n.600-1569G>C
n.617-1569G>C
n.473-1569G>C
4g.17492314C>TCA356444847QDPRn.1510G>A
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
n.200G>A
c.364-1569G>A
c.437-1569G>A (n.437-1569G>A)
c.437-5078G>A (n.437-5078G>A)
n.195G>A
c.*368-1569G>A (n.*368-1569G>A)
n.600-1569G>A
n.617-1569G>A
n.473-1569G>A
 ClinVar
4g.17492315C>ACA356444849QDPRn.1509G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.199G>T
c.364-1570G>T
c.437-1570G>T (n.437-1570G>T)
c.437-5079G>T (n.437-5079G>T)
n.194G>T
c.*368-1570G>T (n.*368-1570G>T)
n.600-1570G>T
n.617-1570G>T
n.473-1570G>T
4g.17492315C>GCA356444848QDPRn.1509G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.199G>C
c.364-1570G>C
c.437-1570G>C (n.437-1570G>C)
c.437-5079G>C (n.437-5079G>C)
n.194G>C
c.*368-1570G>C (n.*368-1570G>C)
n.600-1570G>C
n.617-1570G>C
n.473-1570G>C
4g.17492315C>TCA438712358QDPRn.1509G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.199G>A
c.364-1570G>A
c.437-1570G>A (n.437-1570G>A)
c.437-5079G>A (n.437-5079G>A)
n.194G>A
c.*368-1570G>A (n.*368-1570G>A)
n.600-1570G>A
n.617-1570G>A
n.473-1570G>A
4g.17492316T>ACA356444850QDPRn.1508A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.198A>T
c.364-1571A>T
c.437-1571A>T (n.437-1571A>T)
c.437-5080A>T (n.437-5080A>T)
n.193A>T
c.*368-1571A>T (n.*368-1571A>T)
n.600-1571A>T
n.617-1571A>T
n.473-1571A>T
4g.17492316T>CCA356444851QDPRn.1508A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
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n.198A>G
c.364-1571A>G
c.437-1571A>G (n.437-1571A>G)
c.437-5080A>G (n.437-5080A>G)
n.193A>G
c.*368-1571A>G (n.*368-1571A>G)
n.600-1571A>G
n.617-1571A>G
n.473-1571A>G
4g.17492316T>GCA2868095QDPRn.1508A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.198A>C
c.364-1571A>C
c.437-1571A>C (n.437-1571A>C)
c.437-5080A>C (n.437-5080A>C)
n.193A>C
c.*368-1571A>C (n.*368-1571A>C)
n.600-1571A>C
n.617-1571A>C
n.473-1571A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492316T=CA1441586113QDPRn.1508A=
c.461A= (p.Lys154=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.198A=
c.364-1571A=
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c.437-5080A= (n.437-5080A=)
n.193A=
c.*368-1571A= (n.*368-1571A=)
n.600-1571A=
n.617-1571A=
n.473-1571A=
4g.17492317T>ACA356444852QDPRn.1507A>T
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c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.197A>T
c.364-1572A>T
c.437-1572A>T (n.437-1572A>T)
c.437-5081A>T (n.437-5081A>T)
n.192A>T
c.*368-1572A>T (n.*368-1572A>T)
n.600-1572A>T
n.617-1572A>T
n.473-1572A>T
4g.17492317T>CCA356444853QDPRn.1507A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.197A>G
c.364-1572A>G
c.437-1572A>G (n.437-1572A>G)
c.437-5081A>G (n.437-5081A>G)
n.192A>G
c.*368-1572A>G (n.*368-1572A>G)
n.600-1572A>G
n.617-1572A>G
n.473-1572A>G
 dbSNP
4g.17492317T>GCA356444854QDPRn.1507A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.197A>C
c.364-1572A>C
c.437-1572A>C (n.437-1572A>C)
c.437-5081A>C (n.437-5081A>C)
n.192A>C
c.*368-1572A>C (n.*368-1572A>C)
n.600-1572A>C
n.617-1572A>C
n.473-1572A>C
4g.17492317T=CA1441586114QDPRn.1507A=
c.460A= (p.Lys154=)
c.367A= (p.Lys123=)
n.197A=
c.364-1572A=
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c.437-5081A= (n.437-5081A=)
n.192A=
c.*368-1572A= (n.*368-1572A=)
n.600-1572A=
n.617-1572A=
n.473-1572A=
4g.17492318G>ACA438712364QDPRn.1506C>T
c.459C>T (p.Ala153=)
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c.364-1573C>T
c.437-1573C>T (n.437-1573C>T)
c.437-5082C>T (n.437-5082C>T)
n.191C>T
c.*368-1573C>T (n.*368-1573C>T)
n.600-1573C>T
n.617-1573C>T
n.473-1573C>T
4g.17492318G>CCA438712363QDPRn.1506C>G
c.459C>G (p.Ala153=)
c.366C>G (p.Ala122=)
n.196C>G
c.364-1573C>G
c.437-1573C>G (n.437-1573C>G)
c.437-5082C>G (n.437-5082C>G)
n.191C>G
c.*368-1573C>G (n.*368-1573C>G)
n.600-1573C>G
n.617-1573C>G
n.473-1573C>G
4g.17492318G>TCA438712362QDPRn.1506C>A
c.459C>A (p.Ala153=)
c.366C>A (p.Ala122=)
n.196C>A
c.364-1573C>A
c.437-1573C>A (n.437-1573C>A)
c.437-5082C>A (n.437-5082C>A)
n.191C>A
c.*368-1573C>A (n.*368-1573C>A)
n.600-1573C>A
n.617-1573C>A
n.473-1573C>A
4g.17492319G>ACA356444855QDPRn.1505C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
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n.195C>T
c.364-1574C>T
c.437-1574C>T (n.437-1574C>T)
c.437-5083C>T (n.437-5083C>T)
n.190C>T
c.*368-1574C>T (n.*368-1574C>T)
n.600-1574C>T
n.617-1574C>T
n.473-1574C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492319G>CCA356444856QDPRn.1505C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.195C>G
c.364-1574C>G
c.437-1574C>G (n.437-1574C>G)
c.437-5083C>G (n.437-5083C>G)
n.190C>G
c.*368-1574C>G (n.*368-1574C>G)
n.600-1574C>G
n.617-1574C>G
n.473-1574C>G
4g.17492319G=CA1441586115QDPRn.1505C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.195C=
c.364-1574C=
c.437-1574C= (n.437-1574C=)
c.437-5083C= (n.437-5083C=)
n.190C=
c.*368-1574C= (n.*368-1574C=)
n.600-1574C=
n.617-1574C=
n.473-1574C=
4g.17492319G>TCA356444857QDPRn.1505C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.195C>A
c.364-1574C>A
c.437-1574C>A (n.437-1574C>A)
c.437-5083C>A (n.437-5083C>A)
n.190C>A
c.*368-1574C>A (n.*368-1574C>A)
n.600-1574C>A
n.617-1574C>A
n.473-1574C>A
4g.17492320C>ACA356444858QDPRn.1504G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.194G>T
c.364-1575G>T
c.437-1575G>T (n.437-1575G>T)
c.437-5084G>T (n.437-5084G>T)
n.189G>T
c.*368-1575G>T (n.*368-1575G>T)
n.600-1575G>T
n.617-1575G>T
n.473-1575G>T
 dbSNP
4g.17492320C=CA1441586116QDPRn.1504G=
c.457G= (p.Ala153=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.194G=
c.364-1575G=
c.437-1575G= (n.437-1575G=)
c.437-5084G= (n.437-5084G=)
n.189G=
c.*368-1575G= (n.*368-1575G=)
n.600-1575G=
n.617-1575G=
n.473-1575G=
4g.17492320C>GCA356444859QDPRn.1504G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.194G>C
c.364-1575G>C
c.437-1575G>C (n.437-1575G>C)
c.437-5084G>C (n.437-5084G>C)
n.189G>C
c.*368-1575G>C (n.*368-1575G>C)
n.600-1575G>C
n.617-1575G>C
n.473-1575G>C
4g.17492320C>TCA356444860QDPRn.1504G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.194G>A
c.364-1575G>A
c.437-1575G>A (n.437-1575G>A)
c.437-5084G>A (n.437-5084G>A)
n.189G>A
c.*368-1575G>A (n.*368-1575G>A)
n.600-1575G>A
n.617-1575G>A
n.473-1575G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492321C>ACA356444863QDPRn.1503G>T
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.193G>T
c.364-1576G>T
c.437-1576G>T (n.437-1576G>T)
c.437-5085G>T (n.437-5085G>T)
n.188G>T
c.*368-1576G>T (n.*368-1576G>T)
n.600-1576G>T
n.617-1576G>T
n.473-1576G>T
4g.17492321C>GCA356444862QDPRn.1503G>C
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.193G>C
c.364-1576G>C
c.437-1576G>C (n.437-1576G>C)
c.437-5085G>C (n.437-5085G>C)
n.188G>C
c.*368-1576G>C (n.*368-1576G>C)
n.600-1576G>C
n.617-1576G>C
n.473-1576G>C
4g.17492321C>TCA356444861QDPRn.1503G>A
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.193G>A
c.364-1576G>A
c.437-1576G>A (n.437-1576G>A)
c.437-5085G>A (n.437-5085G>A)
n.188G>A
c.*368-1576G>A (n.*368-1576G>A)
n.600-1576G>A
n.617-1576G>A
n.473-1576G>A
4g.17492322A>CCA356444864QDPRn.1502T>G
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.192T>G
c.364-1577T>G
c.437-1577T>G (n.437-1577T>G)
c.437-5086T>G (n.437-5086T>G)
n.187T>G
c.*368-1577T>G (n.*368-1577T>G)
n.600-1577T>G
n.617-1577T>G
n.473-1577T>G
4g.17492322A>GCA356444865QDPRn.1502T>C
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.192T>C
c.364-1577T>C
c.437-1577T>C (n.437-1577T>C)
c.437-5086T>C (n.437-5086T>C)
n.187T>C
c.*368-1577T>C (n.*368-1577T>C)
n.600-1577T>C
n.617-1577T>C
n.473-1577T>C
 gnomAD v4
4g.17492322A>TCA356444866QDPRn.1502T>A
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.192T>A
c.364-1577T>A
c.437-1577T>A (n.437-1577T>A)
c.437-5086T>A (n.437-5086T>A)
n.187T>A
c.*368-1577T>A (n.*368-1577T>A)
n.600-1577T>A
n.617-1577T>A
n.473-1577T>A
4g.17492323T>ACA356444867QDPRn.1501A>T
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.191A>T
c.364-1578A>T
c.437-1578A>T (n.437-1578A>T)
c.437-5087A>T (n.437-5087A>T)
n.186A>T
c.*368-1578A>T (n.*368-1578A>T)
n.600-1578A>T
n.617-1578A>T
n.473-1578A>T
4g.17492323T>CCA356444868QDPRn.1501A>G
c.454A>G (p.Met152Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.191A>G
c.364-1578A>G
c.437-1578A>G (n.437-1578A>G)
c.437-5087A>G (n.437-5087A>G)
n.186A>G
c.*368-1578A>G (n.*368-1578A>G)
n.600-1578A>G
n.617-1578A>G
n.473-1578A>G
4g.17492323T>GCA356444869QDPRn.1501A>C
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.191A>C
c.364-1578A>C
c.437-1578A>C (n.437-1578A>C)
c.437-5087A>C (n.437-5087A>C)
n.186A>C
c.*368-1578A>C (n.*368-1578A>C)
n.600-1578A>C
n.617-1578A>C
n.473-1578A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492323T=CA1441586117QDPRn.1501A=
c.454A= (p.Met152=)
c.361A= (p.Met121=)
n.191A=
c.364-1578A=
c.437-1578A= (n.437-1578A=)
c.437-5087A= (n.437-5087A=)
n.186A=
c.*368-1578A= (n.*368-1578A=)
n.600-1578A=
n.617-1578A=
n.473-1578A=
4g.17492324G>ACA438712379QDPRn.1500C>T
c.453C>T (p.Gly151=)
c.360C>T (p.Gly120=)
n.190C>T
c.364-1579C>T
c.437-1579C>T (n.437-1579C>T)
c.437-5088C>T (n.437-5088C>T)
n.185C>T
c.*368-1579C>T (n.*368-1579C>T)
n.600-1579C>T
n.617-1579C>T
n.473-1579C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.17492324G>CCA438712380QDPRn.1500C>G
c.453C>G (p.Gly151=)
c.360C>G (p.Gly120=)
n.190C>G
c.364-1579C>G
c.437-1579C>G (n.437-1579C>G)
c.437-5088C>G (n.437-5088C>G)
n.185C>G
c.*368-1579C>G (n.*368-1579C>G)
n.600-1579C>G
n.617-1579C>G
n.473-1579C>G
4g.17492324G=CA1441586118QDPRn.1500C=
c.453C= (p.Gly151=)
c.360C= (p.Gly120=)
n.190C=
c.364-1579C=
c.437-1579C= (n.437-1579C=)
c.437-5088C= (n.437-5088C=)
n.185C=
c.*368-1579C= (n.*368-1579C=)
n.600-1579C=
n.617-1579C=
n.473-1579C=
4g.17492324G>TCA2868096QDPRn.1500C>A
c.453C>A (p.Gly151=)
c.360C>A (p.Gly120=)
n.190C>A
c.364-1579C>A
c.437-1579C>A (n.437-1579C>A)
c.437-5088C>A (n.437-5088C>A)
n.185C>A
c.*368-1579C>A (n.*368-1579C>A)
n.600-1579C>A
n.617-1579C>A
n.473-1579C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492325C>ACA356444870QDPRn.1499G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.189G>T
c.364-1580G>T
c.437-1580G>T (n.437-1580G>T)
c.437-5089G>T (n.437-5089G>T)
n.184G>T
c.*368-1580G>T (n.*368-1580G>T)
n.600-1580G>T
n.617-1580G>T
n.473-1580G>T
 COSMIC
4g.17492325C=CA1441586119QDPRn.1499G=
c.452G= (p.Gly151=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.189G=
c.364-1580G=
c.437-1580G= (n.437-1580G=)
c.437-5089G= (n.437-5089G=)
n.184G=
c.*368-1580G= (n.*368-1580G=)
n.600-1580G=
n.617-1580G=
n.473-1580G=
4g.17492325C>GCA356444871QDPRn.1499G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.189G>C
c.364-1580G>C
c.437-1580G>C (n.437-1580G>C)
c.437-5089G>C (n.437-5089G>C)
n.184G>C
c.*368-1580G>C (n.*368-1580G>C)
n.600-1580G>C
n.617-1580G>C
n.473-1580G>C
4g.17492325C>TCA92593620QDPRn.1499G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.189G>A
c.364-1580G>A
c.437-1580G>A (n.437-1580G>A)
c.437-5089G>A (n.437-5089G>A)
n.184G>A
c.*368-1580G>A (n.*368-1580G>A)
n.600-1580G>A
n.617-1580G>A
n.473-1580G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.17492326C>ACA356444872QDPRn.1498G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
n.188G>T
c.364-1581G>T
c.437-1581G>T (n.437-1581G>T)
c.437-5090G>T (n.437-5090G>T)
n.183G>T
c.*368-1581G>T (n.*368-1581G>T)
n.600-1581G>T
n.617-1581G>T
n.473-1581G>T
 gnomAD v4
4g.17492326C=CA1441586120QDPRn.1498G=
c.451G= (p.Gly151=)
c.358G= (p.Gly120=)
n.188G=
c.364-1581G=
c.437-1581G= (n.437-1581G=)
c.437-5090G= (n.437-5090G=)
n.183G=
c.*368-1581G= (n.*368-1581G=)
n.600-1581G=
n.617-1581G=
n.473-1581G=
4g.17492326C>GCA356444873QDPRn.1498G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.188G>C
c.364-1581G>C
c.437-1581G>C (n.437-1581G>C)
c.437-5090G>C (n.437-5090G>C)
n.183G>C
c.*368-1581G>C (n.*368-1581G>C)
n.600-1581G>C
n.617-1581G>C
n.473-1581G>C
4g.17492326C>TCA356444874QDPRn.1498G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.188G>A
c.364-1581G>A
c.437-1581G>A (n.437-1581G>A)
c.437-5090G>A (n.437-5090G>A)
n.183G>A
c.*368-1581G>A (n.*368-1581G>A)
n.600-1581G>A
n.617-1581G>A
n.473-1581G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.17492327G>ACA2868097QDPRn.1497C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.187C>T
c.364-1582C>T
c.437-1582C>T (n.437-1582C>T)
c.437-5091C>T (n.437-5091C>T)
n.182C>T
c.*368-1582C>T (n.*368-1582C>T)
n.600-1582C>T
n.617-1582C>T
n.473-1582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492327G>CCA356444875QDPRn.1497C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.187C>G
c.364-1582C>G
c.437-1582C>G (n.437-1582C>G)
c.437-5091C>G (n.437-5091C>G)
n.182C>G
c.*368-1582C>G (n.*368-1582C>G)
n.600-1582C>G
n.617-1582C>G
n.473-1582C>G
4g.17492327G=CA1441586121QDPRn.1497C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.357C= (p.Tyr119=)
n.187C=
c.364-1582C=
c.437-1582C= (n.437-1582C=)
c.437-5091C= (n.437-5091C=)
n.182C=
c.*368-1582C= (n.*368-1582C=)
n.600-1582C=
n.617-1582C=
n.473-1582C=
4g.17492327G>TCA356444876QDPRn.1497C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.187C>A
c.364-1582C>A
c.437-1582C>A (n.437-1582C>A)
c.437-5091C>A (n.437-5091C>A)
n.182C>A
c.*368-1582C>A (n.*368-1582C>A)
n.600-1582C>A
n.617-1582C>A
n.473-1582C>A
4g.17492328T>ACA356444877QDPRn.1496A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.186A>T
c.364-1583A>T
c.437-1583A>T (n.437-1583A>T)
c.437-5092A>T (n.437-5092A>T)
n.181A>T
c.*368-1583A>T (n.*368-1583A>T)
n.600-1583A>T
n.617-1583A>T
n.473-1583A>T
4g.17492328T>CCA114327QDPRn.1496A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.186A>G
c.364-1583A>G
c.437-1583A>G (n.437-1583A>G)
c.437-5092A>G (n.437-5092A>G)
n.181A>G
c.*368-1583A>G (n.*368-1583A>G)
n.600-1583A>G
n.617-1583A>G
n.473-1583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.17492328T>GCA356444878QDPRn.1496A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.186A>C
c.364-1583A>C
c.437-1583A>C (n.437-1583A>C)
c.437-5092A>C (n.437-5092A>C)
n.181A>C
c.*368-1583A>C (n.*368-1583A>C)
n.600-1583A>C
n.617-1583A>C
n.473-1583A>C
4g.17492328T=CA1441586122QDPRn.1496A=
c.449A= (p.Tyr150=)
c.356A= (p.Tyr119=)
n.186A=
c.364-1583A=
c.437-1583A= (n.437-1583A=)
c.437-5092A= (n.437-5092A=)
n.181A=
c.*368-1583A= (n.*368-1583A=)
n.600-1583A=
n.617-1583A=
n.473-1583A=
4g.17492329A>CCA356444879QDPRn.1495T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.185T>G
c.364-1584T>G
c.437-1584T>G (n.437-1584T>G)
c.437-5093T>G (n.437-5093T>G)
n.180T>G
c.*368-1584T>G (n.*368-1584T>G)
n.600-1584T>G
n.617-1584T>G
n.473-1584T>G
4g.17492329A>GCA356444880QDPRn.1495T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.185T>C
c.364-1584T>C
c.437-1584T>C (n.437-1584T>C)
c.437-5093T>C (n.437-5093T>C)
n.180T>C
c.*368-1584T>C (n.*368-1584T>C)
n.600-1584T>C
n.617-1584T>C
n.473-1584T>C
4g.17492329A>TCA356444881QDPRn.1495T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.185T>A
c.364-1584T>A
c.437-1584T>A (n.437-1584T>A)
c.437-5093T>A (n.437-5093T>A)
n.180T>A
c.*368-1584T>A (n.*368-1584T>A)
n.600-1584T>A
n.617-1584T>A
n.473-1584T>A
4g.17492330C>ACA438712393QDPRn.1494G>T
c.447G>T (p.Gly149=)
c.354G>T (p.Gly118=)
n.184G>T
c.364-1585G>T
c.437-1585G>T (n.437-1585G>T)
c.437-5094G>T (n.437-5094G>T)
n.179G>T
c.*368-1585G>T (n.*368-1585G>T)
n.600-1585G>T
n.617-1585G>T
n.473-1585G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492330C=CA1441586123QDPRn.1494G=
c.447G= (p.Gly149=)
c.354G= (p.Gly118=)
n.184G=
c.364-1585G=
c.437-1585G= (n.437-1585G=)
c.437-5094G= (n.437-5094G=)
n.179G=
c.*368-1585G= (n.*368-1585G=)
n.600-1585G=
n.617-1585G=
n.473-1585G=
4g.17492330C>GCA438712396QDPRn.1494G>C
c.447G>C (p.Gly149=)
c.354G>C (p.Gly118=)
n.184G>C
c.364-1585G>C
c.437-1585G>C (n.437-1585G>C)
c.437-5094G>C (n.437-5094G>C)
n.179G>C
c.*368-1585G>C (n.*368-1585G>C)
n.600-1585G>C
n.617-1585G>C
n.473-1585G>C
4g.17492330C>TCA438712398QDPRn.1494G>A
c.447G>A (p.Gly149=)
c.354G>A (p.Gly118=)
n.184G>A
c.364-1585G>A
c.437-1585G>A (n.437-1585G>A)
c.437-5094G>A (n.437-5094G>A)
n.179G>A
c.*368-1585G>A (n.*368-1585G>A)
n.600-1585G>A
n.617-1585G>A
n.473-1585G>A
4g.17492332delCA2573052317QDPRn.1494del
c.447del (p.Tyr150ThrfsTer?)
c.354del (p.Tyr119ThrfsTer?)
n.184del
c.364-1585del
c.437-1585del (n.437-1585del)
c.437-5094del (n.437-5094del)
n.179del
c.*368-1585del (n.*368-1585del)
n.600-1585del
n.617-1585del
n.473-1585del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.17492331C>ACA356444882QDPRn.1493G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.183G>T
c.364-1586G>T
c.437-1586G>T (n.437-1586G>T)
c.437-5095G>T (n.437-5095G>T)
n.178G>T
c.*368-1586G>T (n.*368-1586G>T)
n.600-1586G>T
n.617-1586G>T
n.473-1586G>T
4g.17492331C=CA1441586124QDPRn.1493G=
c.446G= (p.Gly149=)
c.353G= (p.Gly118=)
n.183G=
c.364-1586G=
c.437-1586G= (n.437-1586G=)
c.437-5095G= (n.437-5095G=)
n.178G=
c.*368-1586G= (n.*368-1586G=)
n.600-1586G=
n.617-1586G=
n.473-1586G=
4g.17492331C>GCA356444883QDPRn.1493G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.183G>C
c.364-1586G>C
c.437-1586G>C (n.437-1586G>C)
c.437-5095G>C (n.437-5095G>C)
n.178G>C
c.*368-1586G>C (n.*368-1586G>C)
n.600-1586G>C
n.617-1586G>C
n.473-1586G>C
4g.17492331C>TCA356444884QDPRn.1493G>A
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.183G>A
c.364-1586G>A
c.437-1586G>A (n.437-1586G>A)
c.437-5095G>A (n.437-5095G>A)
n.178G>A
c.*368-1586G>A (n.*368-1586G>A)
n.600-1586G>A
n.617-1586G>A
n.473-1586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492332C>ACA356444885QDPRn.1492G>T
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
n.182G>T
c.364-1587G>T
c.437-1587G>T (n.437-1587G>T)
c.437-5096G>T (n.437-5096G>T)
n.177G>T
c.*368-1587G>T (n.*368-1587G>T)
n.600-1587G>T
n.617-1587G>T
n.473-1587G>T
4g.17492332C=CA1441586125QDPRn.1492G=
c.445G= (p.Gly149=)
c.352G= (p.Gly118=)
n.182G=
c.364-1587G=
c.437-1587G= (n.437-1587G=)
c.437-5096G= (n.437-5096G=)
n.177G=
c.*368-1587G= (n.*368-1587G=)
n.600-1587G=
n.617-1587G=
n.473-1587G=
4g.17492332C>GCA356444886QDPRn.1492G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.182G>C
c.364-1587G>C
c.437-1587G>C (n.437-1587G>C)
c.437-5096G>C (n.437-5096G>C)
n.177G>C
c.*368-1587G>C (n.*368-1587G>C)
n.600-1587G>C
n.617-1587G>C
n.473-1587G>C
 ClinVar
4g.17492332C>TCA92593641QDPRn.1492G>A
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.182G>A
c.364-1587G>A
c.437-1587G>A (n.437-1587G>A)
c.437-5096G>A (n.437-5096G>A)
n.177G>A
c.*368-1587G>A (n.*368-1587G>A)
n.600-1587G>A
n.617-1587G>A
n.473-1587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492333G>ACA2868098QDPRn.1491C>T
c.444C>T (p.Ile148=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.181C>T
c.364-1588C>T
c.437-1588C>T (n.437-1588C>T)
c.437-5097C>T (n.437-5097C>T)
n.176C>T
c.*368-1588C>T (n.*368-1588C>T)
n.600-1588C>T
n.617-1588C>T
n.473-1588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492333G>CCA356444887QDPRn.1491C>G
c.444C>G (p.Ile148Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.181C>G
c.364-1588C>G
c.437-1588C>G (n.437-1588C>G)
c.437-5097C>G (n.437-5097C>G)
n.176C>G
c.*368-1588C>G (n.*368-1588C>G)
n.600-1588C>G
n.617-1588C>G
n.473-1588C>G
4g.17492333G=CA1441586126QDPRn.1491C=
c.444C= (p.Ile148=)
c.351C= (p.Ile117=)
n.181C=
c.364-1588C=
c.437-1588C= (n.437-1588C=)
c.437-5097C= (n.437-5097C=)
n.176C=
c.*368-1588C= (n.*368-1588C=)
n.600-1588C=
n.617-1588C=
n.473-1588C=
4g.17492333G>TCA438712412QDPRn.1491C>A
c.444C>A (p.Ile148=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.181C>A
c.364-1588C>A
c.437-1588C>A (n.437-1588C>A)
c.437-5097C>A (n.437-5097C>A)
n.176C>A
c.*368-1588C>A (n.*368-1588C>A)
n.600-1588C>A
n.617-1588C>A
n.473-1588C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492334A>CCA356444888QDPRn.1490T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.180T>G
c.364-1589T>G
c.437-1589T>G (n.437-1589T>G)
c.437-5098T>G (n.437-5098T>G)
n.175T>G
c.*368-1589T>G (n.*368-1589T>G)
n.600-1589T>G
n.617-1589T>G
n.473-1589T>G
4g.17492334A>GCA356444890QDPRn.1490T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.180T>C
c.364-1589T>C
c.437-1589T>C (n.437-1589T>C)
c.437-5098T>C (n.437-5098T>C)
n.175T>C
c.*368-1589T>C (n.*368-1589T>C)
n.600-1589T>C
n.617-1589T>C
n.473-1589T>C
4g.17492334A>TCA356444889QDPRn.1490T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.180T>A
c.364-1589T>A
c.437-1589T>A (n.437-1589T>A)
c.437-5098T>A (n.437-5098T>A)
n.175T>A
c.*368-1589T>A (n.*368-1589T>A)
n.600-1589T>A
n.617-1589T>A
n.473-1589T>A
4g.17492335T>ACA356444891QDPRn.1489A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.179A>T
c.364-1590A>T
c.437-1590A>T (n.437-1590A>T)
c.437-5099A>T (n.437-5099A>T)
n.174A>T
c.*368-1590A>T (n.*368-1590A>T)
n.600-1590A>T
n.617-1590A>T
n.473-1590A>T
4g.17492335T>CCA356444892QDPRn.1489A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.179A>G
c.364-1590A>G
c.437-1590A>G (n.437-1590A>G)
c.437-5099A>G (n.437-5099A>G)
n.174A>G
c.*368-1590A>G (n.*368-1590A>G)
n.600-1590A>G
n.617-1590A>G
n.473-1590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492335T>GCA356444893QDPRn.1489A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.179A>C
c.364-1590A>C
c.437-1590A>C (n.437-1590A>C)
c.437-5099A>C (n.437-5099A>C)
n.174A>C
c.*368-1590A>C (n.*368-1590A>C)
n.600-1590A>C
n.617-1590A>C
n.473-1590A>C
4g.17492335T=CA1441586127QDPRn.1489A=
c.442A= (p.Ile148=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.179A=
c.364-1590A=
c.437-1590A= (n.437-1590A=)
c.437-5099A= (n.437-5099A=)
n.174A=
c.*368-1590A= (n.*368-1590A=)
n.600-1590A=
n.617-1590A=
n.473-1590A=
4g.17492336C>ACA356444894QDPRn.1488G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
c.348G>T (p.Met116Ile)
n.178G>T
c.364-1591G>T
c.437-1591G>T (n.437-1591G>T)
c.437-5100G>T (n.437-5100G>T)
n.173G>T
c.*368-1591G>T (n.*368-1591G>T)
n.600-1591G>T
n.617-1591G>T
n.473-1591G>T
4g.17492336C>GCA356444895QDPRn.1488G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
c.348G>C (p.Met116Ile)
n.178G>C
c.364-1591G>C
c.437-1591G>C (n.437-1591G>C)
c.437-5100G>C (n.437-5100G>C)
n.173G>C
c.*368-1591G>C (n.*368-1591G>C)
n.600-1591G>C
n.617-1591G>C
n.473-1591G>C
4g.17492336C>TCA356444896QDPRn.1488G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
c.348G>A (p.Met116Ile)
n.178G>A
c.364-1591G>A
c.437-1591G>A (n.437-1591G>A)
c.437-5100G>A (n.437-5100G>A)
n.173G>A
c.*368-1591G>A (n.*368-1591G>A)
n.600-1591G>A
n.617-1591G>A
n.473-1591G>A
4g.17492337A>CCA356444897QDPRn.1487T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
c.347T>G (p.Met116Arg)
n.177T>G
c.364-1592T>G
c.437-1592T>G (n.437-1592T>G)
c.437-5101T>G (n.437-5101T>G)
n.172T>G
c.*368-1592T>G (n.*368-1592T>G)
n.600-1592T>G
n.617-1592T>G
n.473-1592T>G
4g.17492337A>GCA356444898QDPRn.1487T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
c.347T>C (p.Met116Thr)
n.177T>C
c.364-1592T>C
c.437-1592T>C (n.437-1592T>C)
c.437-5101T>C (n.437-5101T>C)
n.172T>C
c.*368-1592T>C (n.*368-1592T>C)
n.600-1592T>C
n.617-1592T>C
n.473-1592T>C
4g.17492337A>TCA356444899QDPRn.1487T>A
c.440T>A (p.Met147Lys)
c.347T>A (p.Met116Lys)
n.177T>A
c.364-1592T>A
c.437-1592T>A (n.437-1592T>A)
c.437-5101T>A (n.437-5101T>A)
n.172T>A
c.*368-1592T>A (n.*368-1592T>A)
n.600-1592T>A
n.617-1592T>A
n.473-1592T>A
 gnomAD v4
4g.17492338T>ACA2868099QDPRn.1486A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
c.346A>T (p.Met116Leu)
n.176A>T
c.364-1593A>T
c.437-1593A>T (n.437-1593A>T)
c.437-5102A>T (n.437-5102A>T)
n.171A>T
c.*368-1593A>T (n.*368-1593A>T)
n.600-1593A>T
n.617-1593A>T
n.473-1593A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492338T>CCA92593662QDPRn.1486A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
c.346A>G (p.Met116Val)
n.176A>G
c.364-1593A>G
c.437-1593A>G (n.437-1593A>G)
c.437-5102A>G (n.437-5102A>G)
n.171A>G
c.*368-1593A>G (n.*368-1593A>G)
n.600-1593A>G
n.617-1593A>G
n.473-1593A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492338T>GCA356444900QDPRn.1486A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
c.346A>C (p.Met116Leu)
n.176A>C
c.364-1593A>C
c.437-1593A>C (n.437-1593A>C)
c.437-5102A>C (n.437-5102A>C)
n.171A>C
c.*368-1593A>C (n.*368-1593A>C)
n.600-1593A>C
n.617-1593A>C
n.473-1593A>C
4g.17492338T=CA1441586128QDPRn.1486A=
c.439A= (p.Met147=)
c.346A= (p.Met116=)
n.176A=
c.364-1593A=
c.437-1593A= (n.437-1593A=)
c.437-5102A= (n.437-5102A=)
n.171A=
c.*368-1593A= (n.*368-1593A=)
n.600-1593A=
n.617-1593A=
n.473-1593A=
4g.17492339A>CCA438712427QDPRn.1485T>G
c.438T>G (p.Gly146=)
c.345T>G (p.Gly115=)
n.175T>G
c.364-1594T>G
c.437-1594T>G (n.437-1594T>G)
c.437-5103T>G (n.437-5103T>G)
n.170T>G
c.*368-1594T>G (n.*368-1594T>G)
n.600-1594T>G
n.617-1594T>G
n.473-1594T>G
4g.17492339A>GCA438712429QDPRn.1485T>C
c.438T>C (p.Gly146=)
c.345T>C (p.Gly115=)
n.175T>C
c.364-1594T>C
c.437-1594T>C (n.437-1594T>C)
c.437-5103T>C (n.437-5103T>C)
n.170T>C
c.*368-1594T>C (n.*368-1594T>C)
n.600-1594T>C
n.617-1594T>C
n.473-1594T>C
4g.17492339A>TCA438712426QDPRn.1485T>A
c.438T>A (p.Gly146=)
c.345T>A (p.Gly115=)
n.175T>A
c.364-1594T>A
c.437-1594T>A (n.437-1594T>A)
c.437-5103T>A (n.437-5103T>A)
n.170T>A
c.*368-1594T>A (n.*368-1594T>A)
n.600-1594T>A
n.617-1594T>A
n.473-1594T>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492340C>ACA356444902QDPRn.1484G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.174G>T
c.364-1595G>T
c.437-1595G>T (n.437-1595G>T)
c.437-5104G>T (n.437-5104G>T)
n.169G>T
c.*368-1595G>T (n.*368-1595G>T)
n.600-1595G>T
n.617-1595G>T
n.473-1595G>T
4g.17492340C=CA1441586129QDPRn.1484G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.174G=
c.364-1595G=
c.437-1595G= (n.437-1595G=)
c.437-5104G= (n.437-5104G=)
n.169G=
c.*368-1595G= (n.*368-1595G=)
n.600-1595G=
n.617-1595G=
n.473-1595G=
4g.17492340C>GCA2868100QDPRn.1484G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.174G>C
c.364-1595G>C
c.437-1595G>C (n.437-1595G>C)
c.437-5104G>C (n.437-5104G>C)
n.169G>C
c.*368-1595G>C (n.*368-1595G>C)
n.600-1595G>C
n.617-1595G>C
n.473-1595G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492340C>TCA356444901QDPRn.1484G>A
c.437G>A (p.Gly146Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.174G>A
c.364-1595G>A
c.437-1595G>A (n.437-1595G>A)
c.437-5104G>A (n.437-5104G>A)
n.169G>A
c.*368-1595G>A (n.*368-1595G>A)
n.600-1595G>A
n.617-1595G>A
n.473-1595G>A
4g.17492341delCA2670124317QDPRn.1484del
c.437del
c.344del
n.174del
c.364-1595del
c.437-1595del (n.437-1595del)
c.437-5104del (n.437-5104del)
n.169del
c.*368-1595del (n.*368-1595del)
n.600-1595del
n.617-1595del
n.473-1595del
 gnomAD v4
4g.17492341C>ACA356444903QDPRn.1484-1G>T
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
n.173G>T
c.364-1596G>T
c.437-1596G>T (n.437-1596G>T)
c.437-5105G>T (n.437-5105G>T)
n.168G>T
c.*368-1596G>T (n.*368-1596G>T)
n.600-1596G>T
n.617-1596G>T
n.473-1596G>T
4g.17492341C>GCA356444904QDPRn.1484-1G>C
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
n.173G>C
c.364-1596G>C
c.437-1596G>C (n.437-1596G>C)
c.437-5105G>C (n.437-5105G>C)
n.168G>C
c.*368-1596G>C (n.*368-1596G>C)
n.600-1596G>C
n.617-1596G>C
n.473-1596G>C
4g.17492341C>TCA356444905QDPRn.1484-1G>A
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
n.173G>A
c.364-1596G>A
c.437-1596G>A (n.437-1596G>A)
c.437-5105G>A (n.437-5105G>A)
n.168G>A
c.*368-1596G>A (n.*368-1596G>A)
n.600-1596G>A
n.617-1596G>A
n.473-1596G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched