Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.17492189_17492209dupCA2670124286QDPRn.1592+30_1592+50dup
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n.282+30_282+50dup
c.364-1457_364-1437dup
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n.277+30_277+50dup
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n.617-1457_617-1437dup
n.473-1457_473-1437dup
 gnomAD v4
4g.17492190G>TCA2670124291QDPRn.1592+42C>A
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c.364-1445C>A
c.437-1445C>A (n.437-1445C>A)
c.437-4954C>A (n.437-4954C>A)
n.277+42C>A
c.*368-1445C>A (n.*368-1445C>A)
n.600-1445C>A
n.617-1445C>A
n.473-1445C>A
 gnomAD v4
4g.17492193delCA2578051061QDPRn.1592+42del
c.545+42del (n.545+42del)
c.452+42del (n.452+42del)
n.282+42del
c.364-1445del
c.437-1445del (n.437-1445del)
c.437-4954del (n.437-4954del)
n.277+42del
c.*368-1445del (n.*368-1445del)
n.600-1445del
n.617-1445del
n.473-1445del
 gnomAD v4
4g.17492191G>TCA2670124293QDPRn.1592+41C>A
c.545+41C>A (n.545+41C>A)
c.452+41C>A (n.452+41C>A)
n.282+41C>A
c.364-1446C>A
c.437-1446C>A (n.437-1446C>A)
c.437-4955C>A (n.437-4955C>A)
n.277+41C>A
c.*368-1446C>A (n.*368-1446C>A)
n.600-1446C>A
n.617-1446C>A
n.473-1446C>A
 gnomAD v4
4g.17492197_17492206delCA2670124292QDPRn.1592+32_1592+41del
c.545+32_545+41del (n.545+32_545+41del)
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n.282+32_282+41del
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c.437-1455_437-1446del (n.437-1455_437-1446del)
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n.277+32_277+41del
c.*368-1455_*368-1446del (n.*368-1455_*368-1446del)
n.600-1455_600-1446del
n.617-1455_617-1446del
n.473-1455_473-1446del
 gnomAD v4
4g.17492192G>ACA549902787QDPRn.1592+40C>T
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c.364-1447C>T
c.437-1447C>T (n.437-1447C>T)
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n.277+40C>T
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n.600-1447C>T
n.617-1447C>T
n.473-1447C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492192G>CCA1441586061QDPRn.1592+40C>G
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n.600-1447C>G
n.617-1447C>G
n.473-1447C>G
 dbSNP
4g.17492192G=CA1441586060QDPRn.1592+40C=
c.545+40C= (n.545+40C=)
c.452+40C= (n.452+40C=)
n.282+40C=
c.364-1447C=
c.437-1447C= (n.437-1447C=)
c.437-4956C= (n.437-4956C=)
n.277+40C=
c.*368-1447C= (n.*368-1447C=)
n.600-1447C=
n.617-1447C=
n.473-1447C=
4g.17492194C=CA1441586062QDPRn.1592+38G=
c.545+38G= (n.545+38G=)
c.452+38G= (n.452+38G=)
n.282+38G=
c.364-1449G=
c.437-1449G= (n.437-1449G=)
c.437-4958G= (n.437-4958G=)
n.277+38G=
c.*368-1449G= (n.*368-1449G=)
n.600-1449G=
n.617-1449G=
n.473-1449G=
4g.17492194C>TCA2868068QDPRn.1592+38G>A
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c.452+38G>A (n.452+38G>A)
n.282+38G>A
c.364-1449G>A
c.437-1449G>A (n.437-1449G>A)
c.437-4958G>A (n.437-4958G>A)
n.277+38G>A
c.*368-1449G>A (n.*368-1449G>A)
n.600-1449G>A
n.617-1449G>A
n.473-1449G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492196G>CCA2868069QDPRn.1592+36C>G
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n.277+36C>G
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n.600-1451C>G
n.617-1451C>G
n.473-1451C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492196G=CA1441586063QDPRn.1592+36C=
c.545+36C= (n.545+36C=)
c.452+36C= (n.452+36C=)
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c.437-1451C= (n.437-1451C=)
c.437-4960C= (n.437-4960C=)
n.277+36C=
c.*368-1451C= (n.*368-1451C=)
n.600-1451C=
n.617-1451C=
n.473-1451C=
4g.17492196G>TCA2578051062QDPRn.1592+36C>A
c.545+36C>A (n.545+36C>A)
c.452+36C>A (n.452+36C>A)
n.282+36C>A
c.364-1451C>A
c.437-1451C>A (n.437-1451C>A)
c.437-4960C>A (n.437-4960C>A)
n.277+36C>A
c.*368-1451C>A (n.*368-1451C>A)
n.600-1451C>A
n.617-1451C>A
n.473-1451C>A
 gnomAD v4
4g.17492198G>ACA2578051063QDPRn.1592+34C>T
c.545+34C>T (n.545+34C>T)
c.452+34C>T (n.452+34C>T)
n.282+34C>T
c.364-1453C>T
c.437-1453C>T (n.437-1453C>T)
c.437-4962C>T (n.437-4962C>T)
n.277+34C>T
c.*368-1453C>T (n.*368-1453C>T)
n.600-1453C>T
n.617-1453C>T
n.473-1453C>T
4g.17492198G>TCA2670124294QDPRn.1592+34C>A
c.545+34C>A (n.545+34C>A)
c.452+34C>A (n.452+34C>A)
n.282+34C>A
c.364-1453C>A
c.437-1453C>A (n.437-1453C>A)
c.437-4962C>A (n.437-4962C>A)
n.277+34C>A
c.*368-1453C>A (n.*368-1453C>A)
n.600-1453C>A
n.617-1453C>A
n.473-1453C>A
 gnomAD v4
4g.17492199G>ACA2670124295QDPRn.1592+33C>T
c.545+33C>T (n.545+33C>T)
c.452+33C>T (n.452+33C>T)
n.282+33C>T
c.364-1454C>T
c.437-1454C>T (n.437-1454C>T)
c.437-4963C>T (n.437-4963C>T)
n.277+33C>T
c.*368-1454C>T (n.*368-1454C>T)
n.600-1454C>T
n.617-1454C>T
n.473-1454C>T
 gnomAD v4
4g.17492199G>TCA2578051064QDPRn.1592+33C>A
c.545+33C>A (n.545+33C>A)
c.452+33C>A (n.452+33C>A)
n.282+33C>A
c.364-1454C>A
c.437-1454C>A (n.437-1454C>A)
c.437-4963C>A (n.437-4963C>A)
n.277+33C>A
c.*368-1454C>A (n.*368-1454C>A)
n.600-1454C>A
n.617-1454C>A
n.473-1454C>A
4g.17492203delCA2578051065QDPRn.1592+31del
c.545+31del (n.545+31del)
c.452+31del (n.452+31del)
n.282+31del
c.364-1456del
c.437-1456del (n.437-1456del)
c.437-4965del (n.437-4965del)
n.277+31del
c.*368-1456del (n.*368-1456del)
n.600-1456del
n.617-1456del
n.473-1456del
 gnomAD v4
4g.17492202G>TCA2670124296QDPRn.1592+30C>A
c.545+30C>A (n.545+30C>A)
c.452+30C>A (n.452+30C>A)
n.282+30C>A
c.364-1457C>A
c.437-1457C>A (n.437-1457C>A)
c.437-4966C>A (n.437-4966C>A)
n.277+30C>A
c.*368-1457C>A (n.*368-1457C>A)
n.600-1457C>A
n.617-1457C>A
n.473-1457C>A
 gnomAD v4
4g.17492203G>ACA2670124297QDPRn.1592+29C>T
c.545+29C>T (n.545+29C>T)
c.452+29C>T (n.452+29C>T)
n.282+29C>T
c.364-1458C>T
c.437-1458C>T (n.437-1458C>T)
c.437-4967C>T (n.437-4967C>T)
n.277+29C>T
c.*368-1458C>T (n.*368-1458C>T)
n.600-1458C>T
n.617-1458C>T
n.473-1458C>T
 gnomAD v4
4g.17492203G>TCA2670124298QDPRn.1592+29C>A
c.545+29C>A (n.545+29C>A)
c.452+29C>A (n.452+29C>A)
n.282+29C>A
c.364-1458C>A
c.437-1458C>A (n.437-1458C>A)
c.437-4967C>A (n.437-4967C>A)
n.277+29C>A
c.*368-1458C>A (n.*368-1458C>A)
n.600-1458C>A
n.617-1458C>A
n.473-1458C>A
 gnomAD v4
4g.17492204C>ACA2760590144QDPRn.1592+28G>T
c.545+28G>T (n.545+28G>T)
c.452+28G>T (n.452+28G>T)
n.282+28G>T
c.364-1459G>T
c.437-1459G>T (n.437-1459G>T)
c.437-4968G>T (n.437-4968G>T)
n.277+28G>T
c.*368-1459G>T (n.*368-1459G>T)
n.600-1459G>T
n.617-1459G>T
n.473-1459G>T
4g.17492204C>TCA2670124299QDPRn.1592+28G>A
c.545+28G>A (n.545+28G>A)
c.452+28G>A (n.452+28G>A)
n.282+28G>A
c.364-1459G>A
c.437-1459G>A (n.437-1459G>A)
c.437-4968G>A (n.437-4968G>A)
n.277+28G>A
c.*368-1459G>A (n.*368-1459G>A)
n.600-1459G>A
n.617-1459G>A
n.473-1459G>A
 gnomAD v4
4g.17492205A>CCA2670124300QDPRn.1592+27T>G
c.545+27T>G (n.545+27T>G)
c.452+27T>G (n.452+27T>G)
n.282+27T>G
c.364-1460T>G
c.437-1460T>G (n.437-1460T>G)
c.437-4969T>G (n.437-4969T>G)
n.277+27T>G
c.*368-1460T>G (n.*368-1460T>G)
n.600-1460T>G
n.617-1460T>G
n.473-1460T>G
 gnomAD v4
4g.17492206G>ACA2670124301QDPRn.1592+26C>T
c.545+26C>T (n.545+26C>T)
c.452+26C>T (n.452+26C>T)
n.282+26C>T
c.364-1461C>T
c.437-1461C>T (n.437-1461C>T)
c.437-4970C>T (n.437-4970C>T)
n.277+26C>T
c.*368-1461C>T (n.*368-1461C>T)
n.600-1461C>T
n.617-1461C>T
n.473-1461C>T
 gnomAD v4
4g.17492206G>TCA2670124302QDPRn.1592+26C>A
c.545+26C>A (n.545+26C>A)
c.452+26C>A (n.452+26C>A)
n.282+26C>A
c.364-1461C>A
c.437-1461C>A (n.437-1461C>A)
c.437-4970C>A (n.437-4970C>A)
n.277+26C>A
c.*368-1461C>A (n.*368-1461C>A)
n.600-1461C>A
n.617-1461C>A
n.473-1461C>A
 gnomAD v4
4g.17492207C>TCA2670124303QDPRn.1592+25G>A
c.545+25G>A (n.545+25G>A)
c.452+25G>A (n.452+25G>A)
n.282+25G>A
c.364-1462G>A
c.437-1462G>A (n.437-1462G>A)
c.437-4971G>A (n.437-4971G>A)
n.277+25G>A
c.*368-1462G>A (n.*368-1462G>A)
n.600-1462G>A
n.617-1462G>A
n.473-1462G>A
 gnomAD v4
4g.17492208A=CA1441586064QDPRn.1592+24T=
c.545+24T= (n.545+24T=)
c.452+24T= (n.452+24T=)
n.282+24T=
c.364-1463T=
c.437-1463T= (n.437-1463T=)
c.437-4972T= (n.437-4972T=)
n.277+24T=
c.*368-1463T= (n.*368-1463T=)
n.600-1463T=
n.617-1463T=
n.473-1463T=
4g.17492208A>GCA2868070QDPRn.1592+24T>C
c.545+24T>C (n.545+24T>C)
c.452+24T>C (n.452+24T>C)
n.282+24T>C
c.364-1463T>C
c.437-1463T>C (n.437-1463T>C)
c.437-4972T>C (n.437-4972T>C)
n.277+24T>C
c.*368-1463T>C (n.*368-1463T>C)
n.600-1463T>C
n.617-1463T>C
n.473-1463T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492209G>ACA2670124304QDPRn.1592+23C>T
c.545+23C>T (n.545+23C>T)
c.452+23C>T (n.452+23C>T)
n.282+23C>T
c.364-1464C>T
c.437-1464C>T (n.437-1464C>T)
c.437-4973C>T (n.437-4973C>T)
n.277+23C>T
c.*368-1464C>T (n.*368-1464C>T)
n.600-1464C>T
n.617-1464C>T
n.473-1464C>T
 gnomAD v4
4g.17492210C=CA1441586065QDPRn.1592+22G=
c.545+22G= (n.545+22G=)
c.452+22G= (n.452+22G=)
n.282+22G=
c.364-1465G=
c.437-1465G= (n.437-1465G=)
c.437-4974G= (n.437-4974G=)
n.277+22G=
c.*368-1465G= (n.*368-1465G=)
n.600-1465G=
n.617-1465G=
n.473-1465G=
4g.17492211_17492212dupCA1441586066QDPRn.1592+20_1592+21dup
c.545+20_545+21dup (n.545+20_545+21dup)
c.452+20_452+21dup (n.452+20_452+21dup)
n.282+20_282+21dup
c.364-1467_364-1466dup
c.437-1467_437-1466dup (n.437-1467_437-1466dup)
c.437-4976_437-4975dup (n.437-4976_437-4975dup)
n.277+20_277+21dup
c.*368-1467_*368-1466dup (n.*368-1467_*368-1466dup)
n.600-1467_600-1466dup
n.617-1467_617-1466dup
n.473-1467_473-1466dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.17492212delCA2578051066QDPRn.1592+20del
c.545+20del (n.545+20del)
c.452+20del (n.452+20del)
n.282+20del
c.364-1467del
c.437-1467del (n.437-1467del)
c.437-4976del (n.437-4976del)
n.277+20del
c.*368-1467del (n.*368-1467del)
n.600-1467del
n.617-1467del
n.473-1467del
4g.17492212A>CCA2760590145QDPRn.1592+20T>G
c.545+20T>G (n.545+20T>G)
c.452+20T>G (n.452+20T>G)
n.282+20T>G
c.364-1467T>G
c.437-1467T>G (n.437-1467T>G)
c.437-4976T>G (n.437-4976T>G)
n.277+20T>G
c.*368-1467T>G (n.*368-1467T>G)
n.600-1467T>G
n.617-1467T>G
n.473-1467T>G
4g.17492213G>ACA549902788QDPRn.1592+19C>T
c.545+19C>T (n.545+19C>T)
c.452+19C>T (n.452+19C>T)
n.282+19C>T
c.364-1468C>T
c.437-1468C>T (n.437-1468C>T)
c.437-4977C>T (n.437-4977C>T)
n.277+19C>T
c.*368-1468C>T (n.*368-1468C>T)
n.600-1468C>T
n.617-1468C>T
n.473-1468C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492213G=CA1441586067QDPRn.1592+19C=
c.545+19C= (n.545+19C=)
c.452+19C= (n.452+19C=)
n.282+19C=
c.364-1468C=
c.437-1468C= (n.437-1468C=)
c.437-4977C= (n.437-4977C=)
n.277+19C=
c.*368-1468C= (n.*368-1468C=)
n.600-1468C=
n.617-1468C=
n.473-1468C=
4g.17492213G>TCA2670124305QDPRn.1592+19C>A
c.545+19C>A (n.545+19C>A)
c.452+19C>A (n.452+19C>A)
n.282+19C>A
c.364-1468C>A
c.437-1468C>A (n.437-1468C>A)
c.437-4977C>A (n.437-4977C>A)
n.277+19C>A
c.*368-1468C>A (n.*368-1468C>A)
n.600-1468C>A
n.617-1468C>A
n.473-1468C>A
 gnomAD v4
4g.17492214G>ACA2578051067QDPRn.1592+18C>T
c.545+18C>T (n.545+18C>T)
c.452+18C>T (n.452+18C>T)
n.282+18C>T
c.364-1469C>T
c.437-1469C>T (n.437-1469C>T)
c.437-4978C>T (n.437-4978C>T)
n.277+18C>T
c.*368-1469C>T (n.*368-1469C>T)
n.600-1469C>T
n.617-1469C>T
n.473-1469C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492214G>TCA2670124306QDPRn.1592+18C>A
c.545+18C>A (n.545+18C>A)
c.452+18C>A (n.452+18C>A)
n.282+18C>A
c.364-1469C>A
c.437-1469C>A (n.437-1469C>A)
c.437-4978C>A (n.437-4978C>A)
n.277+18C>A
c.*368-1469C>A (n.*368-1469C>A)
n.600-1469C>A
n.617-1469C>A
n.473-1469C>A
 gnomAD v4
4g.17492215G>CCA2670124307QDPRn.1592+17C>G
c.545+17C>G (n.545+17C>G)
c.452+17C>G (n.452+17C>G)
n.282+17C>G
c.364-1470C>G
c.437-1470C>G (n.437-1470C>G)
c.437-4979C>G (n.437-4979C>G)
n.277+17C>G
c.*368-1470C>G (n.*368-1470C>G)
n.600-1470C>G
n.617-1470C>G
n.473-1470C>G
 gnomAD v4
4g.17492218C>ACA2868071QDPRn.1592+14G>T
c.545+14G>T (n.545+14G>T)
c.452+14G>T (n.452+14G>T)
n.282+14G>T
c.364-1473G>T
c.437-1473G>T (n.437-1473G>T)
c.437-4982G>T (n.437-4982G>T)
n.277+14G>T
c.*368-1473G>T (n.*368-1473G>T)
n.600-1473G>T
n.617-1473G>T
n.473-1473G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492218C=CA1441586068QDPRn.1592+14G=
c.545+14G= (n.545+14G=)
c.452+14G= (n.452+14G=)
n.282+14G=
c.364-1473G=
c.437-1473G= (n.437-1473G=)
c.437-4982G= (n.437-4982G=)
n.277+14G=
c.*368-1473G= (n.*368-1473G=)
n.600-1473G=
n.617-1473G=
n.473-1473G=
4g.17492218C>TCA2670124308QDPRn.1592+14G>A
c.545+14G>A (n.545+14G>A)
c.452+14G>A (n.452+14G>A)
n.282+14G>A
c.364-1473G>A
c.437-1473G>A (n.437-1473G>A)
c.437-4982G>A (n.437-4982G>A)
n.277+14G>A
c.*368-1473G>A (n.*368-1473G>A)
n.600-1473G>A
n.617-1473G>A
n.473-1473G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492219C>ACA2670124309QDPRn.1592+13G>T
c.545+13G>T (n.545+13G>T)
c.452+13G>T (n.452+13G>T)
n.282+13G>T
c.364-1474G>T
c.437-1474G>T (n.437-1474G>T)
c.437-4983G>T (n.437-4983G>T)
n.277+13G>T
c.*368-1474G>T (n.*368-1474G>T)
n.600-1474G>T
n.617-1474G>T
n.473-1474G>T
 gnomAD v4
4g.17492219C=CA1441586069QDPRn.1592+13G=
c.545+13G= (n.545+13G=)
c.452+13G= (n.452+13G=)
n.282+13G=
c.364-1474G=
c.437-1474G= (n.437-1474G=)
c.437-4983G= (n.437-4983G=)
n.277+13G=
c.*368-1474G= (n.*368-1474G=)
n.600-1474G=
n.617-1474G=
n.473-1474G=
4g.17492219C>TCA92593485QDPRn.1592+13G>A
c.545+13G>A (n.545+13G>A)
c.452+13G>A (n.452+13G>A)
n.282+13G>A
c.364-1474G>A
c.437-1474G>A (n.437-1474G>A)
c.437-4983G>A (n.437-4983G>A)
n.277+13G>A
c.*368-1474G>A (n.*368-1474G>A)
n.600-1474G>A
n.617-1474G>A
n.473-1474G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.17492220C=CA1441586070QDPRn.1592+12G=
c.545+12G= (n.545+12G=)
c.452+12G= (n.452+12G=)
n.282+12G=
c.364-1475G=
c.437-1475G= (n.437-1475G=)
c.437-4984G= (n.437-4984G=)
n.277+12G=
c.*368-1475G= (n.*368-1475G=)
n.600-1475G=
n.617-1475G=
n.473-1475G=
4g.17492220C>TCA2868072QDPRn.1592+12G>A
c.545+12G>A (n.545+12G>A)
c.452+12G>A (n.452+12G>A)
n.282+12G>A
c.364-1475G>A
c.437-1475G>A (n.437-1475G>A)
c.437-4984G>A (n.437-4984G>A)
n.277+12G>A
c.*368-1475G>A (n.*368-1475G>A)
n.600-1475G>A
n.617-1475G>A
n.473-1475G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492221C>GCA2670124310QDPRn.1592+11G>C
c.545+11G>C (n.545+11G>C)
c.452+11G>C (n.452+11G>C)
n.282+11G>C
c.364-1476G>C
c.437-1476G>C (n.437-1476G>C)
c.437-4985G>C (n.437-4985G>C)
n.277+11G>C
c.*368-1476G>C (n.*368-1476G>C)
n.600-1476G>C
n.617-1476G>C
n.473-1476G>C
 gnomAD v4
4g.17492221C>TCA2670124311QDPRn.1592+11G>A
c.545+11G>A (n.545+11G>A)
c.452+11G>A (n.452+11G>A)
n.282+11G>A
c.364-1476G>A
c.437-1476G>A (n.437-1476G>A)
c.437-4985G>A (n.437-4985G>A)
n.277+11G>A
c.*368-1476G>A (n.*368-1476G>A)
n.600-1476G>A
n.617-1476G>A
n.473-1476G>A
 gnomAD v4
4g.17492222A>GCA2670124312QDPRn.1592+10T>C
c.545+10T>C (n.545+10T>C)
c.452+10T>C (n.452+10T>C)
n.282+10T>C
c.364-1477T>C
c.437-1477T>C (n.437-1477T>C)
c.437-4986T>C (n.437-4986T>C)
n.277+10T>C
c.*368-1477T>C (n.*368-1477T>C)
n.600-1477T>C
n.617-1477T>C
n.473-1477T>C
 gnomAD v4
4g.17492223A=CA1441586071QDPRn.1592+9T=
c.545+9T= (n.545+9T=)
c.452+9T= (n.452+9T=)
n.282+9T=
c.364-1478T=
c.437-1478T= (n.437-1478T=)
c.437-4987T= (n.437-4987T=)
n.277+9T=
c.*368-1478T= (n.*368-1478T=)
n.600-1478T=
n.617-1478T=
n.473-1478T=
4g.17492223A>GCA2868073QDPRn.1592+9T>C
c.545+9T>C (n.545+9T>C)
c.452+9T>C (n.452+9T>C)
n.282+9T>C
c.364-1478T>C
c.437-1478T>C (n.437-1478T>C)
c.437-4987T>C (n.437-4987T>C)
n.277+9T>C
c.*368-1478T>C (n.*368-1478T>C)
n.600-1478T>C
n.617-1478T>C
n.473-1478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492224G>ACA2670124313QDPRn.1592+8C>T
c.545+8C>T (n.545+8C>T)
c.452+8C>T (n.452+8C>T)
n.282+8C>T
c.364-1479C>T
c.437-1479C>T (n.437-1479C>T)
c.437-4988C>T (n.437-4988C>T)
n.277+8C>T
c.*368-1479C>T (n.*368-1479C>T)
n.600-1479C>T
n.617-1479C>T
n.473-1479C>T
 gnomAD v4
4g.17492224G>CCA791226462QDPRn.1592+8C>G
c.545+8C>G (n.545+8C>G)
c.452+8C>G (n.452+8C>G)
n.282+8C>G
c.364-1479C>G
c.437-1479C>G (n.437-1479C>G)
c.437-4988C>G (n.437-4988C>G)
n.277+8C>G
c.*368-1479C>G (n.*368-1479C>G)
n.600-1479C>G
n.617-1479C>G
n.473-1479C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492224G=CA1441586072QDPRn.1592+8C=
c.545+8C= (n.545+8C=)
c.452+8C= (n.452+8C=)
n.282+8C=
c.364-1479C=
c.437-1479C= (n.437-1479C=)
c.437-4988C= (n.437-4988C=)
n.277+8C=
c.*368-1479C= (n.*368-1479C=)
n.600-1479C=
n.617-1479C=
n.473-1479C=
4g.17492225C>ACA791226467QDPRn.1592+7G>T
c.545+7G>T (n.545+7G>T)
c.452+7G>T (n.452+7G>T)
n.282+7G>T
c.364-1480G>T
c.437-1480G>T (n.437-1480G>T)
c.437-4989G>T (n.437-4989G>T)
n.277+7G>T
c.*368-1480G>T (n.*368-1480G>T)
n.600-1480G>T
n.617-1480G>T
n.473-1480G>T
 dbSNP
4g.17492225C=CA1441586073QDPRn.1592+7G=
c.545+7G= (n.545+7G=)
c.452+7G= (n.452+7G=)
n.282+7G=
c.364-1480G=
c.437-1480G= (n.437-1480G=)
c.437-4989G= (n.437-4989G=)
n.277+7G=
c.*368-1480G= (n.*368-1480G=)
n.600-1480G=
n.617-1480G=
n.473-1480G=
4g.17492225C>TCA2705057621QDPRn.1592+7G>A
c.545+7G>A (n.545+7G>A)
c.452+7G>A (n.452+7G>A)
n.282+7G>A
c.364-1480G>A
c.437-1480G>A (n.437-1480G>A)
c.437-4989G>A (n.437-4989G>A)
n.277+7G>A
c.*368-1480G>A (n.*368-1480G>A)
n.600-1480G>A
n.617-1480G>A
n.473-1480G>A
 dbSNP
4g.17492228T>ACA549902789QDPRn.1592+4A>T
c.545+4A>T (n.545+4A>T)
c.452+4A>T (n.452+4A>T)
n.282+4A>T
c.364-1483A>T
c.437-1483A>T (n.437-1483A>T)
c.437-4992A>T (n.437-4992A>T)
n.277+4A>T
c.*368-1483A>T (n.*368-1483A>T)
n.600-1483A>T
n.617-1483A>T
n.473-1483A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492228T=CA1441586074QDPRn.1592+4A=
c.545+4A= (n.545+4A=)
c.452+4A= (n.452+4A=)
n.282+4A=
c.364-1483A=
c.437-1483A= (n.437-1483A=)
c.437-4992A= (n.437-4992A=)
n.277+4A=
c.*368-1483A= (n.*368-1483A=)
n.600-1483A=
n.617-1483A=
n.473-1483A=
4g.17492229T>CCA2670124314QDPRn.1592+3A>G
c.545+3A>G (n.545+3A>G)
c.452+3A>G (n.452+3A>G)
n.282+3A>G
c.364-1484A>G
c.437-1484A>G (n.437-1484A>G)
c.437-4993A>G (n.437-4993A>G)
n.277+3A>G
c.*368-1484A>G (n.*368-1484A>G)
n.600-1484A>G
n.617-1484A>G
n.473-1484A>G
 gnomAD v4
4g.17492229T=CA1441586075QDPRn.1592+3A=
c.545+3A= (n.545+3A=)
c.452+3A= (n.452+3A=)
n.282+3A=
c.364-1484A=
c.437-1484A= (n.437-1484A=)
c.437-4993A= (n.437-4993A=)
n.277+3A=
c.*368-1484A= (n.*368-1484A=)
n.600-1484A=
n.617-1484A=
n.473-1484A=
4g.17492230A>CCA356444674QDPRn.1592+2T>G
c.545+2T>G (n.545+2T>G)
c.452+2T>G (n.452+2T>G)
n.282+2T>G
c.364-1485T>G
c.437-1485T>G (n.437-1485T>G)
c.437-4994T>G (n.437-4994T>G)
n.277+2T>G
c.*368-1485T>G (n.*368-1485T>G)
n.600-1485T>G
n.617-1485T>G
n.473-1485T>G
 COSMIC
4g.17492230A>GCA356444673QDPRn.1592+2T>C
c.545+2T>C (n.545+2T>C)
c.452+2T>C (n.452+2T>C)
n.282+2T>C
c.364-1485T>C
c.437-1485T>C (n.437-1485T>C)
c.437-4994T>C (n.437-4994T>C)
n.277+2T>C
c.*368-1485T>C (n.*368-1485T>C)
n.600-1485T>C
n.617-1485T>C
n.473-1485T>C
4g.17492230A>TCA356444672QDPRn.1592+2T>A
c.545+2T>A (n.545+2T>A)
c.452+2T>A (n.452+2T>A)
n.282+2T>A
c.364-1485T>A
c.437-1485T>A (n.437-1485T>A)
c.437-4994T>A (n.437-4994T>A)
n.277+2T>A
c.*368-1485T>A (n.*368-1485T>A)
n.600-1485T>A
n.617-1485T>A
n.473-1485T>A
4g.17492230dupCA916082638QDPRn.1592+2dup
c.545+2dup (n.545+2dup)
c.452+2dup (n.452+2dup)
n.282+2dup
c.364-1485dup
c.437-1485dup (n.437-1485dup)
c.437-4994dup (n.437-4994dup)
n.277+2dup
c.*368-1485dup (n.*368-1485dup)
n.600-1485dup
n.617-1485dup
n.473-1485dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.17492231C>ACA356444675QDPRn.1592+1G>T
c.545+1G>T (n.545+1G>T)
c.452+1G>T (n.452+1G>T)
n.282+1G>T
c.364-1486G>T
c.437-1486G>T (n.437-1486G>T)
c.437-4995G>T (n.437-4995G>T)
n.277+1G>T
c.*368-1486G>T (n.*368-1486G>T)
n.600-1486G>T
n.617-1486G>T
n.473-1486G>T
4g.17492231C=CA1441586076QDPRn.1592+1G=
c.545+1G= (n.545+1G=)
c.452+1G= (n.452+1G=)
n.282+1G=
c.364-1486G=
c.437-1486G= (n.437-1486G=)
c.437-4995G= (n.437-4995G=)
n.277+1G=
c.*368-1486G= (n.*368-1486G=)
n.600-1486G=
n.617-1486G=
n.473-1486G=
4g.17492231C>GCA356444676QDPRn.1592+1G>C
c.545+1G>C (n.545+1G>C)
c.452+1G>C (n.452+1G>C)
n.282+1G>C
c.364-1486G>C
c.437-1486G>C (n.437-1486G>C)
c.437-4995G>C (n.437-4995G>C)
n.277+1G>C
c.*368-1486G>C (n.*368-1486G>C)
n.600-1486G>C
n.617-1486G>C
n.473-1486G>C
4g.17492231C>TCA92593507QDPRn.1592+1G>A
c.545+1G>A (n.545+1G>A)
c.452+1G>A (n.452+1G>A)
n.282+1G>A
c.364-1486G>A
c.437-1486G>A (n.437-1486G>A)
c.437-4995G>A (n.437-4995G>A)
n.277+1G>A
c.*368-1486G>A (n.*368-1486G>A)
n.600-1486G>A
n.617-1486G>A
n.473-1486G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492232G>ACA356444677QDPRn.1592C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.282C>T
c.364-1487C>T
c.437-1487C>T (n.437-1487C>T)
c.437-4996C>T (n.437-4996C>T)
n.277C>T
c.*368-1487C>T (n.*368-1487C>T)
n.600-1487C>T
n.617-1487C>T
n.473-1487C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492232G>CCA356444678QDPRn.1592C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.282C>G
c.364-1487C>G
c.437-1487C>G (n.437-1487C>G)
c.437-4996C>G (n.437-4996C>G)
n.277C>G
c.*368-1487C>G (n.*368-1487C>G)
n.600-1487C>G
n.617-1487C>G
n.473-1487C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492232G=CA1441586077QDPRn.1592C=
c.545C= (p.Pro182=)
c.452C= (p.Pro151=)
n.282C=
c.364-1487C=
c.437-1487C= (n.437-1487C=)
c.437-4996C= (n.437-4996C=)
n.277C=
c.*368-1487C= (n.*368-1487C=)
n.600-1487C=
n.617-1487C=
n.473-1487C=
4g.17492232G>TCA356444679QDPRn.1592C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.282C>A
c.364-1487C>A
c.437-1487C>A (n.437-1487C>A)
c.437-4996C>A (n.437-4996C>A)
n.277C>A
c.*368-1487C>A (n.*368-1487C>A)
n.600-1487C>A
n.617-1487C>A
n.473-1487C>A
4g.17492233G>ACA356444682QDPRn.1591C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.281C>T
c.364-1488C>T
c.437-1488C>T (n.437-1488C>T)
c.437-4997C>T (n.437-4997C>T)
n.276C>T
c.*368-1488C>T (n.*368-1488C>T)
n.600-1488C>T
n.617-1488C>T
n.473-1488C>T
4g.17492233G>CCA356444680QDPRn.1591C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.281C>G
c.364-1488C>G
c.437-1488C>G (n.437-1488C>G)
c.437-4997C>G (n.437-4997C>G)
n.276C>G
c.*368-1488C>G (n.*368-1488C>G)
n.600-1488C>G
n.617-1488C>G
n.473-1488C>G
4g.17492233G>TCA356444681QDPRn.1591C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.281C>A
c.364-1488C>A
c.437-1488C>A (n.437-1488C>A)
c.437-4997C>A (n.437-4997C>A)
n.276C>A
c.*368-1488C>A (n.*368-1488C>A)
n.600-1488C>A
n.617-1488C>A
n.473-1488C>A
4g.17492234G>ACA92593511QDPRn.1590C>T
c.543C>T (p.Leu181=)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.280C>T
c.364-1489C>T
c.437-1489C>T (n.437-1489C>T)
c.437-4998C>T (n.437-4998C>T)
n.275C>T
c.*368-1489C>T (n.*368-1489C>T)
n.600-1489C>T
n.617-1489C>T
n.473-1489C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492234G>CCA438712161QDPRn.1590C>G
c.543C>G (p.Leu181=)
c.450C>G (p.Leu150=)
n.280C>G
c.364-1489C>G
c.437-1489C>G (n.437-1489C>G)
c.437-4998C>G (n.437-4998C>G)
n.275C>G
c.*368-1489C>G (n.*368-1489C>G)
n.600-1489C>G
n.617-1489C>G
n.473-1489C>G
4g.17492234G=CA1441586078QDPRn.1590C=
c.543C= (p.Leu181=)
c.450C= (p.Leu150=)
n.280C=
c.364-1489C=
c.437-1489C= (n.437-1489C=)
c.437-4998C= (n.437-4998C=)
n.275C=
c.*368-1489C= (n.*368-1489C=)
n.600-1489C=
n.617-1489C=
n.473-1489C=
4g.17492234G>TCA438712160QDPRn.1590C>A
c.543C>A (p.Leu181=)
c.450C>A (p.Leu150=)
n.280C>A
c.364-1489C>A
c.437-1489C>A (n.437-1489C>A)
c.437-4998C>A (n.437-4998C>A)
n.275C>A
c.*368-1489C>A (n.*368-1489C>A)
n.600-1489C>A
n.617-1489C>A
n.473-1489C>A
 gnomAD v4
4g.17492235A>CCA356444683QDPRn.1589T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.279T>G
c.364-1490T>G
c.437-1490T>G (n.437-1490T>G)
c.437-4999T>G (n.437-4999T>G)
n.274T>G
c.*368-1490T>G (n.*368-1490T>G)
n.600-1490T>G
n.617-1490T>G
n.473-1490T>G
4g.17492235A>GCA356444684QDPRn.1589T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.279T>C
c.364-1490T>C
c.437-1490T>C (n.437-1490T>C)
c.437-4999T>C (n.437-4999T>C)
n.274T>C
c.*368-1490T>C (n.*368-1490T>C)
n.600-1490T>C
n.617-1490T>C
n.473-1490T>C
4g.17492235A>TCA356444685QDPRn.1589T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
c.449T>A (p.Leu150His)
n.279T>A
c.364-1490T>A
c.437-1490T>A (n.437-1490T>A)
c.437-4999T>A (n.437-4999T>A)
n.274T>A
c.*368-1490T>A (n.*368-1490T>A)
n.600-1490T>A
n.617-1490T>A
n.473-1490T>A
4g.17492236G>ACA356444686QDPRn.1588C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.278C>T
c.364-1491C>T
c.437-1491C>T (n.437-1491C>T)
c.437-5000C>T (n.437-5000C>T)
n.273C>T
c.*368-1491C>T (n.*368-1491C>T)
n.600-1491C>T
n.617-1491C>T
n.473-1491C>T
 gnomAD v4
4g.17492236G>CCA356444687QDPRn.1588C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.278C>G
c.364-1491C>G
c.437-1491C>G (n.437-1491C>G)
c.437-5000C>G (n.437-5000C>G)
n.273C>G
c.*368-1491C>G (n.*368-1491C>G)
n.600-1491C>G
n.617-1491C>G
n.473-1491C>G
4g.17492236G>TCA356444688QDPRn.1588C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.278C>A
c.364-1491C>A
c.437-1491C>A (n.437-1491C>A)
c.437-5000C>A (n.437-5000C>A)
n.273C>A
c.*368-1491C>A (n.*368-1491C>A)
n.600-1491C>A
n.617-1491C>A
n.473-1491C>A
4g.17492237C>ACA438712166QDPRn.1587G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.447G>T (p.Val149=)
n.277G>T
c.364-1492G>T
c.437-1492G>T (n.437-1492G>T)
c.437-5001G>T (n.437-5001G>T)
n.272G>T
c.*368-1492G>T (n.*368-1492G>T)
n.600-1492G>T
n.617-1492G>T
n.473-1492G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492237C=CA1441586079QDPRn.1587G=
c.540G= (p.Val180=)
c.447G= (p.Val149=)
n.277G=
c.364-1492G=
c.437-1492G= (n.437-1492G=)
c.437-5001G= (n.437-5001G=)
n.272G=
c.*368-1492G= (n.*368-1492G=)
n.600-1492G=
n.617-1492G=
n.473-1492G=
4g.17492237C>GCA438712168QDPRn.1587G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.447G>C (p.Val149=)
n.277G>C
c.364-1492G>C
c.437-1492G>C (n.437-1492G>C)
c.437-5001G>C (n.437-5001G>C)
n.272G>C
c.*368-1492G>C (n.*368-1492G>C)
n.600-1492G>C
n.617-1492G>C
n.473-1492G>C
 gnomAD v4
4g.17492237C>TCA438712169QDPRn.1587G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.447G>A (p.Val149=)
n.277G>A
c.364-1492G>A
c.437-1492G>A (n.437-1492G>A)
c.437-5001G>A (n.437-5001G>A)
n.272G>A
c.*368-1492G>A (n.*368-1492G>A)
n.600-1492G>A
n.617-1492G>A
n.473-1492G>A
 gnomAD v4
4g.17492238A>CCA356444689QDPRn.1586T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.276T>G
c.364-1493T>G
c.437-1493T>G (n.437-1493T>G)
c.437-5002T>G (n.437-5002T>G)
n.271T>G
c.*368-1493T>G (n.*368-1493T>G)
n.600-1493T>G
n.617-1493T>G
n.473-1493T>G
4g.17492238A>GCA356444690QDPRn.1586T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.276T>C
c.364-1493T>C
c.437-1493T>C (n.437-1493T>C)
c.437-5002T>C (n.437-5002T>C)
n.271T>C
c.*368-1493T>C (n.*368-1493T>C)
n.600-1493T>C
n.617-1493T>C
n.473-1493T>C
4g.17492238A>TCA356444691QDPRn.1586T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.276T>A
c.364-1493T>A
c.437-1493T>A (n.437-1493T>A)
c.437-5002T>A (n.437-5002T>A)
n.271T>A
c.*368-1493T>A (n.*368-1493T>A)
n.600-1493T>A
n.617-1493T>A
n.473-1493T>A
4g.17492239C>ACA356444692QDPRn.1585G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.275G>T
c.364-1494G>T
c.437-1494G>T (n.437-1494G>T)
c.437-5003G>T (n.437-5003G>T)
n.270G>T
c.*368-1494G>T (n.*368-1494G>T)
n.600-1494G>T
n.617-1494G>T
n.473-1494G>T
4g.17492239C>GCA356444693QDPRn.1585G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.275G>C
c.364-1494G>C
c.437-1494G>C (n.437-1494G>C)
c.437-5003G>C (n.437-5003G>C)
n.270G>C
c.*368-1494G>C (n.*368-1494G>C)
n.600-1494G>C
n.617-1494G>C
n.473-1494G>C
4g.17492239C>TCA356444694QDPRn.1585G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
n.275G>A
c.364-1494G>A
c.437-1494G>A (n.437-1494G>A)
c.437-5003G>A (n.437-5003G>A)
n.270G>A
c.*368-1494G>A (n.*368-1494G>A)
n.600-1494G>A
n.617-1494G>A
n.473-1494G>A
4g.17492240A=CA1441586080QDPRn.1584T=
c.537T= (p.Ala179=)
c.444T= (p.Ala148=)
n.274T=
c.364-1495T=
c.437-1495T= (n.437-1495T=)
c.437-5004T= (n.437-5004T=)
n.269T=
c.*368-1495T= (n.*368-1495T=)
n.600-1495T=
n.617-1495T=
n.473-1495T=
4g.17492240A>CCA438712171QDPRn.1584T>G
c.537T>G (p.Ala179=)
c.444T>G (p.Ala148=)
n.274T>G
c.364-1495T>G
c.437-1495T>G (n.437-1495T>G)
c.437-5004T>G (n.437-5004T>G)
n.269T>G
c.*368-1495T>G (n.*368-1495T>G)
n.600-1495T>G
n.617-1495T>G
n.473-1495T>G
4g.17492240A>GCA438712173QDPRn.1584T>C
c.537T>C (p.Ala179=)
c.444T>C (p.Ala148=)
n.274T>C
c.364-1495T>C
c.437-1495T>C (n.437-1495T>C)
c.437-5004T>C (n.437-5004T>C)
n.269T>C
c.*368-1495T>C (n.*368-1495T>C)
n.600-1495T>C
n.617-1495T>C
n.473-1495T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492240A>TCA438712172QDPRn.1584T>A
c.537T>A (p.Ala179=)
c.444T>A (p.Ala148=)
n.274T>A
c.364-1495T>A
c.437-1495T>A (n.437-1495T>A)
c.437-5004T>A (n.437-5004T>A)
n.269T>A
c.*368-1495T>A (n.*368-1495T>A)
n.600-1495T>A
n.617-1495T>A
n.473-1495T>A
4g.17492241G>ACA356444695QDPRn.1583C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.273C>T
c.364-1496C>T
c.437-1496C>T (n.437-1496C>T)
c.437-5005C>T (n.437-5005C>T)
n.268C>T
c.*368-1496C>T (n.*368-1496C>T)
n.600-1496C>T
n.617-1496C>T
n.473-1496C>T
4g.17492241G>CCA2868074QDPRn.1583C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.273C>G
c.364-1496C>G
c.437-1496C>G (n.437-1496C>G)
c.437-5005C>G (n.437-5005C>G)
n.268C>G
c.*368-1496C>G (n.*368-1496C>G)
n.600-1496C>G
n.617-1496C>G
n.473-1496C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492241G=CA1441586081QDPRn.1583C=
c.536C= (p.Ala179=)
c.443C= (p.Ala148=)
n.273C=
c.364-1496C=
c.437-1496C= (n.437-1496C=)
c.437-5005C= (n.437-5005C=)
n.268C=
c.*368-1496C= (n.*368-1496C=)
n.600-1496C=
n.617-1496C=
n.473-1496C=
4g.17492241G>TCA356444696QDPRn.1583C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.273C>A
c.364-1496C>A
c.437-1496C>A (n.437-1496C>A)
c.437-5005C>A (n.437-5005C>A)
n.268C>A
c.*368-1496C>A (n.*368-1496C>A)
n.600-1496C>A
n.617-1496C>A
n.473-1496C>A
4g.17492242delCA2670124315QDPRn.1582del
c.535del (p.Ala179LeufsTer11)
c.442del (p.Ala148LeufsTer11)
n.272del
c.364-1497del
c.437-1497del (n.437-1497del)
c.437-5006del (n.437-5006del)
n.267del
c.*368-1497del (n.*368-1497del)
n.600-1497del
n.617-1497del
n.473-1497del
 gnomAD v4
4g.17492242C>ACA356444697QDPRn.1582G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.272G>T
c.364-1497G>T
c.437-1497G>T (n.437-1497G>T)
c.437-5006G>T (n.437-5006G>T)
n.267G>T
c.*368-1497G>T (n.*368-1497G>T)
n.600-1497G>T
n.617-1497G>T
n.473-1497G>T
4g.17492242C=CA1441586082QDPRn.1582G=
c.535G= (p.Ala179=)
c.442G= (p.Ala148=)
n.272G=
c.364-1497G=
c.437-1497G= (n.437-1497G=)
c.437-5006G= (n.437-5006G=)
n.267G=
c.*368-1497G= (n.*368-1497G=)
n.600-1497G=
n.617-1497G=
n.473-1497G=
4g.17492242C>GCA356444698QDPRn.1582G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.272G>C
c.364-1497G>C
c.437-1497G>C (n.437-1497G>C)
c.437-5006G>C (n.437-5006G>C)
n.267G>C
c.*368-1497G>C (n.*368-1497G>C)
n.600-1497G>C
n.617-1497G>C
n.473-1497G>C
4g.17492242C>TCA2868075QDPRn.1582G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.272G>A
c.364-1497G>A
c.437-1497G>A (n.437-1497G>A)
c.437-5006G>A (n.437-5006G>A)
n.267G>A
c.*368-1497G>A (n.*368-1497G>A)
n.600-1497G>A
n.617-1497G>A
n.473-1497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492243G>ACA2868076QDPRn.1581C>T
c.534C>T (p.Ile178=)
c.441C>T (p.Ile147=)
n.271C>T
c.364-1498C>T
c.437-1498C>T (n.437-1498C>T)
c.437-5007C>T (n.437-5007C>T)
n.266C>T
c.*368-1498C>T (n.*368-1498C>T)
n.600-1498C>T
n.617-1498C>T
n.473-1498C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492243G>CCA356444699QDPRn.1581C>G
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.441C>G (p.Ile147Met)
n.271C>G
c.364-1498C>G
c.437-1498C>G (n.437-1498C>G)
c.437-5007C>G (n.437-5007C>G)
n.266C>G
c.*368-1498C>G (n.*368-1498C>G)
n.600-1498C>G
n.617-1498C>G
n.473-1498C>G
4g.17492243G=CA1441586083QDPRn.1581C=
c.534C= (p.Ile178=)
c.441C= (p.Ile147=)
n.271C=
c.364-1498C=
c.437-1498C= (n.437-1498C=)
c.437-5007C= (n.437-5007C=)
n.266C=
c.*368-1498C= (n.*368-1498C=)
n.600-1498C=
n.617-1498C=
n.473-1498C=
4g.17492243G>TCA438712181QDPRn.1581C>A
c.534C>A (p.Ile178=)
c.441C>A (p.Ile147=)
n.271C>A
c.364-1498C>A
c.437-1498C>A (n.437-1498C>A)
c.437-5007C>A (n.437-5007C>A)
n.266C>A
c.*368-1498C>A (n.*368-1498C>A)
n.600-1498C>A
n.617-1498C>A
n.473-1498C>A
 dbSNP
4g.17492244A>CCA356444702QDPRn.1580T>G
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.270T>G
c.364-1499T>G
c.437-1499T>G (n.437-1499T>G)
c.437-5008T>G (n.437-5008T>G)
n.265T>G
c.*368-1499T>G (n.*368-1499T>G)
n.600-1499T>G
n.617-1499T>G
n.473-1499T>G
4g.17492244A>GCA356444701QDPRn.1580T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.270T>C
c.364-1499T>C
c.437-1499T>C (n.437-1499T>C)
c.437-5008T>C (n.437-5008T>C)
n.265T>C
c.*368-1499T>C (n.*368-1499T>C)
n.600-1499T>C
n.617-1499T>C
n.473-1499T>C
4g.17492244A>TCA356444700QDPRn.1580T>A
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.270T>A
c.364-1499T>A
c.437-1499T>A (n.437-1499T>A)
c.437-5008T>A (n.437-5008T>A)
n.265T>A
c.*368-1499T>A (n.*368-1499T>A)
n.600-1499T>A
n.617-1499T>A
n.473-1499T>A
4g.17492245T>ACA356444703QDPRn.1579A>T
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.269A>T
c.364-1500A>T
c.437-1500A>T (n.437-1500A>T)
c.437-5009A>T (n.437-5009A>T)
n.264A>T
c.*368-1500A>T (n.*368-1500A>T)
n.600-1500A>T
n.617-1500A>T
n.473-1500A>T
4g.17492245T>CCA356444704QDPRn.1579A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.269A>G
c.364-1500A>G
c.437-1500A>G (n.437-1500A>G)
c.437-5009A>G (n.437-5009A>G)
n.264A>G
c.*368-1500A>G (n.*368-1500A>G)
n.600-1500A>G
n.617-1500A>G
n.473-1500A>G
4g.17492245T>GCA356444705QDPRn.1579A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.269A>C
c.364-1500A>C
c.437-1500A>C (n.437-1500A>C)
c.437-5009A>C (n.437-5009A>C)
n.264A>C
c.*368-1500A>C (n.*368-1500A>C)
n.600-1500A>C
n.617-1500A>C
n.473-1500A>C
4g.17492246G>ACA438712187QDPRn.1578C>T
c.531C>T (p.Ala177=)
c.438C>T (p.Ala146=)
n.268C>T
c.364-1501C>T
c.437-1501C>T (n.437-1501C>T)
c.437-5010C>T (n.437-5010C>T)
n.263C>T
c.*368-1501C>T (n.*368-1501C>T)
n.600-1501C>T
n.617-1501C>T
n.473-1501C>T
 ClinVar
4g.17492246G>CCA438712189QDPRn.1578C>G
c.531C>G (p.Ala177=)
c.438C>G (p.Ala146=)
n.268C>G
c.364-1501C>G
c.437-1501C>G (n.437-1501C>G)
c.437-5010C>G (n.437-5010C>G)
n.263C>G
c.*368-1501C>G (n.*368-1501C>G)
n.600-1501C>G
n.617-1501C>G
n.473-1501C>G
 gnomAD v4
4g.17492246G>TCA438712190QDPRn.1578C>A
c.531C>A (p.Ala177=)
c.438C>A (p.Ala146=)
n.268C>A
c.364-1501C>A
c.437-1501C>A (n.437-1501C>A)
c.437-5010C>A (n.437-5010C>A)
n.263C>A
c.*368-1501C>A (n.*368-1501C>A)
n.600-1501C>A
n.617-1501C>A
n.473-1501C>A
 ClinVar
4g.17492247G>ACA356444706QDPRn.1577C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.267C>T
c.364-1502C>T
c.437-1502C>T (n.437-1502C>T)
c.437-5011C>T (n.437-5011C>T)
n.262C>T
c.*368-1502C>T (n.*368-1502C>T)
n.600-1502C>T
n.617-1502C>T
n.473-1502C>T
4g.17492247G>CCA356444707QDPRn.1577C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.267C>G
c.364-1502C>G
c.437-1502C>G (n.437-1502C>G)
c.437-5011C>G (n.437-5011C>G)
n.262C>G
c.*368-1502C>G (n.*368-1502C>G)
n.600-1502C>G
n.617-1502C>G
n.473-1502C>G
4g.17492247G>TCA356444708QDPRn.1577C>A
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.267C>A
c.364-1502C>A
c.437-1502C>A (n.437-1502C>A)
c.437-5011C>A (n.437-5011C>A)
n.262C>A
c.*368-1502C>A (n.*368-1502C>A)
n.600-1502C>A
n.617-1502C>A
n.473-1502C>A
4g.17492248C>ACA2868078QDPRn.1576G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.266G>T
c.364-1503G>T
c.437-1503G>T (n.437-1503G>T)
c.437-5012G>T (n.437-5012G>T)
n.261G>T
c.*368-1503G>T (n.*368-1503G>T)
n.600-1503G>T
n.617-1503G>T
n.473-1503G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.17492248C=CA1441586084QDPRn.1576G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.266G=
c.364-1503G=
c.437-1503G= (n.437-1503G=)
c.437-5012G= (n.437-5012G=)
n.261G=
c.*368-1503G= (n.*368-1503G=)
n.600-1503G=
n.617-1503G=
n.473-1503G=
4g.17492248C>GCA356444709QDPRn.1576G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.266G>C
c.364-1503G>C
c.437-1503G>C (n.437-1503G>C)
c.437-5012G>C (n.437-5012G>C)
n.261G>C
c.*368-1503G>C (n.*368-1503G>C)
n.600-1503G>C
n.617-1503G>C
n.473-1503G>C
4g.17492248C>TCA2868077QDPRn.1576G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.266G>A
c.364-1503G>A
c.437-1503G>A (n.437-1503G>A)
c.437-5012G>A (n.437-5012G>A)
n.261G>A
c.*368-1503G>A (n.*368-1503G>A)
n.600-1503G>A
n.617-1503G>A
n.473-1503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492249G>ACA2868079QDPRn.1575C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
c.435C>T (p.Ala145=)
n.265C>T
c.364-1504C>T
c.437-1504C>T (n.437-1504C>T)
c.437-5013C>T (n.437-5013C>T)
n.260C>T
c.*368-1504C>T (n.*368-1504C>T)
n.600-1504C>T
n.617-1504C>T
n.473-1504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492249G>CCA438712198QDPRn.1575C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.435C>G (p.Ala145=)
n.265C>G
c.364-1504C>G
c.437-1504C>G (n.437-1504C>G)
c.437-5013C>G (n.437-5013C>G)
n.260C>G
c.*368-1504C>G (n.*368-1504C>G)
n.600-1504C>G
n.617-1504C>G
n.473-1504C>G
4g.17492249G=CA1441586085QDPRn.1575C=
c.528C= (p.Ala176=)
c.435C= (p.Ala145=)
n.265C=
c.364-1504C=
c.437-1504C= (n.437-1504C=)
c.437-5013C= (n.437-5013C=)
n.260C=
c.*368-1504C= (n.*368-1504C=)
n.600-1504C=
n.617-1504C=
n.473-1504C=
4g.17492249G>TCA438712199QDPRn.1575C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.435C>A (p.Ala145=)
n.265C>A
c.364-1504C>A
c.437-1504C>A (n.437-1504C>A)
c.437-5013C>A (n.437-5013C>A)
n.260C>A
c.*368-1504C>A (n.*368-1504C>A)
n.600-1504C>A
n.617-1504C>A
n.473-1504C>A
4g.17492250G>ACA356444710QDPRn.1574C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.264C>T
c.364-1505C>T
c.437-1505C>T (n.437-1505C>T)
c.437-5014C>T (n.437-5014C>T)
n.259C>T
c.*368-1505C>T (n.*368-1505C>T)
n.600-1505C>T
n.617-1505C>T
n.473-1505C>T
4g.17492250G>CCA356444711QDPRn.1574C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.264C>G
c.364-1505C>G
c.437-1505C>G (n.437-1505C>G)
c.437-5014C>G (n.437-5014C>G)
n.259C>G
c.*368-1505C>G (n.*368-1505C>G)
n.600-1505C>G
n.617-1505C>G
n.473-1505C>G
4g.17492250G>TCA356444712QDPRn.1574C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.264C>A
c.364-1505C>A
c.437-1505C>A (n.437-1505C>A)
c.437-5014C>A (n.437-5014C>A)
n.259C>A
c.*368-1505C>A (n.*368-1505C>A)
n.600-1505C>A
n.617-1505C>A
n.473-1505C>A
4g.17492251C>ACA356444713QDPRn.1573G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.263G>T
c.364-1506G>T
c.437-1506G>T (n.437-1506G>T)
c.437-5015G>T (n.437-5015G>T)
n.258G>T
c.*368-1506G>T (n.*368-1506G>T)
n.600-1506G>T
n.617-1506G>T
n.473-1506G>T
4g.17492251C=CA1441586086QDPRn.1573G=
c.526G= (p.Ala176=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.263G=
c.364-1506G=
c.437-1506G= (n.437-1506G=)
c.437-5015G= (n.437-5015G=)
n.258G=
c.*368-1506G= (n.*368-1506G=)
n.600-1506G=
n.617-1506G=
n.473-1506G=
4g.17492251C>GCA356444714QDPRn.1573G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.263G>C
c.364-1506G>C
c.437-1506G>C (n.437-1506G>C)
c.437-5015G>C (n.437-5015G>C)
n.258G>C
c.*368-1506G>C (n.*368-1506G>C)
n.600-1506G>C
n.617-1506G>C
n.473-1506G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492251C>TCA2868080QDPRn.1573G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.263G>A
c.364-1506G>A
c.437-1506G>A (n.437-1506G>A)
c.437-5015G>A (n.437-5015G>A)
n.258G>A
c.*368-1506G>A (n.*368-1506G>A)
n.600-1506G>A
n.617-1506G>A
n.473-1506G>A
 dbSNP ExAC
4g.17492252T>ACA438712206QDPRn.1572A>T
c.525A>T (p.Ala175=)
c.432A>T (p.Ala144=)
n.262A>T
c.364-1507A>T
c.437-1507A>T (n.437-1507A>T)
c.437-5016A>T (n.437-5016A>T)
n.257A>T
c.*368-1507A>T (n.*368-1507A>T)
n.600-1507A>T
n.617-1507A>T
n.473-1507A>T
4g.17492252T>CCA438712209QDPRn.1572A>G
c.525A>G (p.Ala175=)
c.432A>G (p.Ala144=)
n.262A>G
c.364-1507A>G
c.437-1507A>G (n.437-1507A>G)
c.437-5016A>G (n.437-5016A>G)
n.257A>G
c.*368-1507A>G (n.*368-1507A>G)
n.600-1507A>G
n.617-1507A>G
n.473-1507A>G
4g.17492252T>GCA438712210QDPRn.1572A>C
c.525A>C (p.Ala175=)
c.432A>C (p.Ala144=)
n.262A>C
c.364-1507A>C
c.437-1507A>C (n.437-1507A>C)
c.437-5016A>C (n.437-5016A>C)
n.257A>C
c.*368-1507A>C (n.*368-1507A>C)
n.600-1507A>C
n.617-1507A>C
n.473-1507A>C
4g.17492253G>ACA356444715QDPRn.1571C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.261C>T
c.364-1508C>T
c.437-1508C>T (n.437-1508C>T)
c.437-5017C>T (n.437-5017C>T)
n.256C>T
c.*368-1508C>T (n.*368-1508C>T)
n.600-1508C>T
n.617-1508C>T
n.473-1508C>T
 dbSNP
4g.17492253G>CCA356444716QDPRn.1571C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.261C>G
c.364-1508C>G
c.437-1508C>G (n.437-1508C>G)
c.437-5017C>G (n.437-5017C>G)
n.256C>G
c.*368-1508C>G (n.*368-1508C>G)
n.600-1508C>G
n.617-1508C>G
n.473-1508C>G
4g.17492253G=CA1441586087QDPRn.1571C=
c.524C= (p.Ala175=)
c.431C= (p.Ala144=)
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c.364-1508C=
c.437-1508C= (n.437-1508C=)
c.437-5017C= (n.437-5017C=)
n.256C=
c.*368-1508C= (n.*368-1508C=)
n.600-1508C=
n.617-1508C=
n.473-1508C=
4g.17492253G>TCA356444717QDPRn.1571C>A
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
n.261C>A
c.364-1508C>A
c.437-1508C>A (n.437-1508C>A)
c.437-5017C>A (n.437-5017C>A)
n.256C>A
c.*368-1508C>A (n.*368-1508C>A)
n.600-1508C>A
n.617-1508C>A
n.473-1508C>A
4g.17492253_17492254delinsCTCA2586973715QDPRn.1570_1571delinsAG
c.523_524delinsAG (p.Ala175Arg)
c.430_431delinsAG (p.Ala144Arg)
n.260_261delinsAG
c.364-1509_364-1508delinsAG
c.437-1509_437-1508delinsAG (n.437-1509_437-1508delinsAG)
c.437-5018_437-5017delinsAG (n.437-5018_437-5017delinsAG)
n.255_256delinsAG
c.*368-1509_*368-1508delinsAG (n.*368-1509_*368-1508delinsAG)
n.600-1509_600-1508delinsAG
n.617-1509_617-1508delinsAG
n.473-1509_473-1508delinsAG
4g.17492254C>ACA356444718QDPRn.1570G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.260G>T
c.364-1509G>T
c.437-1509G>T (n.437-1509G>T)
c.437-5018G>T (n.437-5018G>T)
n.255G>T
c.*368-1509G>T (n.*368-1509G>T)
n.600-1509G>T
n.617-1509G>T
n.473-1509G>T
4g.17492254C>GCA356444720QDPRn.1570G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.260G>C
c.364-1509G>C
c.437-1509G>C (n.437-1509G>C)
c.437-5018G>C (n.437-5018G>C)
n.255G>C
c.*368-1509G>C (n.*368-1509G>C)
n.600-1509G>C
n.617-1509G>C
n.473-1509G>C
4g.17492254C>TCA356444719QDPRn.1570G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.260G>A
c.364-1509G>A
c.437-1509G>A (n.437-1509G>A)
c.437-5018G>A (n.437-5018G>A)
n.255G>A
c.*368-1509G>A (n.*368-1509G>A)
n.600-1509G>A
n.617-1509G>A
n.473-1509G>A
4g.17492257delCA2697557074QDPRn.1570del
c.523del (p.Ala175GlnfsTer15)
c.430del (p.Ala144GlnfsTer15)
n.260del
c.364-1509del
c.437-1509del (n.437-1509del)
c.437-5018del (n.437-5018del)
n.255del
c.*368-1509del (n.*368-1509del)
n.600-1509del
n.617-1509del
n.473-1509del
 ClinVar
4g.17492255C>ACA438712215QDPRn.1569G>T
c.522G>T (p.Gly174=)
c.429G>T (p.Gly143=)
n.259G>T
c.364-1510G>T
c.437-1510G>T (n.437-1510G>T)
c.437-5019G>T (n.437-5019G>T)
n.254G>T
c.*368-1510G>T (n.*368-1510G>T)
n.600-1510G>T
n.617-1510G>T
n.473-1510G>T
4g.17492255C=CA1441586088QDPRn.1569G=
c.522G= (p.Gly174=)
c.429G= (p.Gly143=)
n.259G=
c.364-1510G=
c.437-1510G= (n.437-1510G=)
c.437-5019G= (n.437-5019G=)
n.254G=
c.*368-1510G= (n.*368-1510G=)
n.600-1510G=
n.617-1510G=
n.473-1510G=
4g.17492255C>GCA438712216QDPRn.1569G>C
c.522G>C (p.Gly174=)
c.429G>C (p.Gly143=)
n.259G>C
c.364-1510G>C
c.437-1510G>C (n.437-1510G>C)
c.437-5019G>C (n.437-5019G>C)
n.254G>C
c.*368-1510G>C (n.*368-1510G>C)
n.600-1510G>C
n.617-1510G>C
n.473-1510G>C
 dbSNP
4g.17492255C>TCA438712217QDPRn.1569G>A
c.522G>A (p.Gly174=)
c.429G>A (p.Gly143=)
n.259G>A
c.364-1510G>A
c.437-1510G>A (n.437-1510G>A)
c.437-5019G>A (n.437-5019G>A)
n.254G>A
c.*368-1510G>A (n.*368-1510G>A)
n.600-1510G>A
n.617-1510G>A
n.473-1510G>A
4g.17492256C>ACA356444721QDPRn.1568G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.258G>T
c.364-1511G>T
c.437-1511G>T (n.437-1511G>T)
c.437-5020G>T (n.437-5020G>T)
n.253G>T
c.*368-1511G>T (n.*368-1511G>T)
n.600-1511G>T
n.617-1511G>T
n.473-1511G>T
4g.17492256C>GCA356444723QDPRn.1568G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.258G>C
c.364-1511G>C
c.437-1511G>C (n.437-1511G>C)
c.437-5020G>C (n.437-5020G>C)
n.253G>C
c.*368-1511G>C (n.*368-1511G>C)
n.600-1511G>C
n.617-1511G>C
n.473-1511G>C
4g.17492256C>TCA356444722QDPRn.1568G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.258G>A
c.364-1511G>A
c.437-1511G>A (n.437-1511G>A)
c.437-5020G>A (n.437-5020G>A)
n.253G>A
c.*368-1511G>A (n.*368-1511G>A)
n.600-1511G>A
n.617-1511G>A
n.473-1511G>A
4g.17492257C>ACA356444724QDPRn.1567G>T
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.427G>T (p.Gly143Trp)
n.257G>T
c.364-1512G>T
c.437-1512G>T (n.437-1512G>T)
c.437-5021G>T (n.437-5021G>T)
n.252G>T
c.*368-1512G>T (n.*368-1512G>T)
n.600-1512G>T
n.617-1512G>T
n.473-1512G>T
4g.17492257C=CA1441586089QDPRn.1567G=
c.520G= (p.Gly174=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.257G=
c.364-1512G=
c.437-1512G= (n.437-1512G=)
c.437-5021G= (n.437-5021G=)
n.252G=
c.*368-1512G= (n.*368-1512G=)
n.600-1512G=
n.617-1512G=
n.473-1512G=
4g.17492257C>GCA356444725QDPRn.1567G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.257G>C
c.364-1512G>C
c.437-1512G>C (n.437-1512G>C)
c.437-5021G>C (n.437-5021G>C)
n.252G>C
c.*368-1512G>C (n.*368-1512G>C)
n.600-1512G>C
n.617-1512G>C
n.473-1512G>C
4g.17492257C>TCA2868081QDPRn.1567G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.257G>A
c.364-1512G>A
c.437-1512G>A (n.437-1512G>A)
c.437-5021G>A (n.437-5021G>A)
n.252G>A
c.*368-1512G>A (n.*368-1512G>A)
n.600-1512G>A
n.617-1512G>A
n.473-1512G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492258G>ACA2868082QDPRn.1566C>T
c.519C>T (p.Pro173=)
c.426C>T (p.Pro142=)
n.256C>T
c.364-1513C>T
c.437-1513C>T (n.437-1513C>T)
c.437-5022C>T (n.437-5022C>T)
n.251C>T
c.*368-1513C>T (n.*368-1513C>T)
n.600-1513C>T
n.617-1513C>T
n.473-1513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492258G>CCA438712221QDPRn.1566C>G
c.519C>G (p.Pro173=)
c.426C>G (p.Pro142=)
n.256C>G
c.364-1513C>G
c.437-1513C>G (n.437-1513C>G)
c.437-5022C>G (n.437-5022C>G)
n.251C>G
c.*368-1513C>G (n.*368-1513C>G)
n.600-1513C>G
n.617-1513C>G
n.473-1513C>G
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492258G=CA1441586090QDPRn.1566C=
c.519C= (p.Pro173=)
c.426C= (p.Pro142=)
n.256C=
c.364-1513C=
c.437-1513C= (n.437-1513C=)
c.437-5022C= (n.437-5022C=)
n.251C=
c.*368-1513C= (n.*368-1513C=)
n.600-1513C=
n.617-1513C=
n.473-1513C=
4g.17492258G>TCA438712222QDPRn.1566C>A
c.519C>A (p.Pro173=)
c.426C>A (p.Pro142=)
n.256C>A
c.364-1513C>A
c.437-1513C>A (n.437-1513C>A)
c.437-5022C>A (n.437-5022C>A)
n.251C>A
c.*368-1513C>A (n.*368-1513C>A)
n.600-1513C>A
n.617-1513C>A
n.473-1513C>A
4g.17492259G>ACA356444728QDPRn.1565C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.255C>T
c.364-1514C>T
c.437-1514C>T (n.437-1514C>T)
c.437-5023C>T (n.437-5023C>T)
n.250C>T
c.*368-1514C>T (n.*368-1514C>T)
n.600-1514C>T
n.617-1514C>T
n.473-1514C>T
 gnomAD v4
4g.17492259G>CCA356444726QDPRn.1565C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.255C>G
c.364-1514C>G
c.437-1514C>G (n.437-1514C>G)
c.437-5023C>G (n.437-5023C>G)
n.250C>G
c.*368-1514C>G (n.*368-1514C>G)
n.600-1514C>G
n.617-1514C>G
n.473-1514C>G
4g.17492259G>TCA356444727QDPRn.1565C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.255C>A
c.364-1514C>A
c.437-1514C>A (n.437-1514C>A)
c.437-5023C>A (n.437-5023C>A)
n.250C>A
c.*368-1514C>A (n.*368-1514C>A)
n.600-1514C>A
n.617-1514C>A
n.473-1514C>A
4g.17492259_17492260insTAAGTCA645528273QDPRn.1564_1565insACTTA
c.517_518insACTTA (p.Pro173HisfsTer19)
c.424_425insACTTA (p.Pro142HisfsTer19)
n.254_255insACTTA
c.364-1515_364-1514insACTTA
c.437-1515_437-1514insACTTA (n.437-1515_437-1514insACTTA)
c.437-5024_437-5023insACTTA (n.437-5024_437-5023insACTTA)
n.249_250insACTTA
c.*368-1515_*368-1514insACTTA (n.*368-1515_*368-1514insACTTA)
n.600-1515_600-1514insACTTA
n.617-1515_617-1514insACTTA
n.473-1515_473-1514insACTTA
 COSMIC
4g.17492260G>ACA356444729QDPRn.1564C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.254C>T
c.364-1515C>T
c.437-1515C>T (n.437-1515C>T)
c.437-5024C>T (n.437-5024C>T)
n.249C>T
c.*368-1515C>T (n.*368-1515C>T)
n.600-1515C>T
n.617-1515C>T
n.473-1515C>T
4g.17492260G>CCA356444730QDPRn.1564C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.254C>G
c.364-1515C>G
c.437-1515C>G (n.437-1515C>G)
c.437-5024C>G (n.437-5024C>G)
n.249C>G
c.*368-1515C>G (n.*368-1515C>G)
n.600-1515C>G
n.617-1515C>G
n.473-1515C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492260G=CA1441586091QDPRn.1564C=
c.517C= (p.Pro173=)
c.424C= (p.Pro142=)
n.254C=
c.364-1515C=
c.437-1515C= (n.437-1515C=)
c.437-5024C= (n.437-5024C=)
n.249C=
c.*368-1515C= (n.*368-1515C=)
n.600-1515C=
n.617-1515C=
n.473-1515C=
4g.17492260G>TCA356444731QDPRn.1564C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.254C>A
c.364-1515C>A
c.437-1515C>A (n.437-1515C>A)
c.437-5024C>A (n.437-5024C>A)
n.249C>A
c.*368-1515C>A (n.*368-1515C>A)
n.600-1515C>A
n.617-1515C>A
n.473-1515C>A
4g.17492260_17492261delinsGCCA1441586092QDPRn.1563_1564delinsGC
c.516_517delinsGC (p.Pro172=)
c.423_424delinsGC (p.Pro141=)
n.253_254delinsGC
c.364-1516_364-1515delinsGC
c.437-1516_437-1515delinsGC (n.437-1516_437-1515delinsGC)
c.437-5025_437-5024delinsGC (n.437-5025_437-5024delinsGC)
n.248_249delinsGC
c.*368-1516_*368-1515delinsGC (n.*368-1516_*368-1515delinsGC)
n.600-1516_600-1515delinsGC
n.617-1516_617-1515delinsGC
n.473-1516_473-1515delinsGC
4g.17492261delCA791226556QDPRn.1563del
c.516del (p.Ala175GlnfsTer15)
c.423del (p.Ala144GlnfsTer15)
n.253del
c.364-1516del
c.437-1516del (n.437-1516del)
c.437-5025del (n.437-5025del)
n.248del
c.*368-1516del (n.*368-1516del)
n.600-1516del
n.617-1516del
n.473-1516del
 ClinVar dbSNP
4g.17492261C>ACA438712227QDPRn.1563G>T
c.516G>T (p.Pro172=)
c.423G>T (p.Pro141=)
n.253G>T
c.364-1516G>T
c.437-1516G>T (n.437-1516G>T)
c.437-5025G>T (n.437-5025G>T)
n.248G>T
c.*368-1516G>T (n.*368-1516G>T)
n.600-1516G>T
n.617-1516G>T
n.473-1516G>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492261C=CA1441586093QDPRn.1563G=
c.516G= (p.Pro172=)
c.423G= (p.Pro141=)
n.253G=
c.364-1516G=
c.437-1516G= (n.437-1516G=)
c.437-5025G= (n.437-5025G=)
n.248G=
c.*368-1516G= (n.*368-1516G=)
n.600-1516G=
n.617-1516G=
n.473-1516G=
4g.17492261C>GCA2868083QDPRn.1563G>C
c.516G>C (p.Pro172=)
c.423G>C (p.Pro141=)
n.253G>C
c.364-1516G>C
c.437-1516G>C (n.437-1516G>C)
c.437-5025G>C (n.437-5025G>C)
n.248G>C
c.*368-1516G>C (n.*368-1516G>C)
n.600-1516G>C
n.617-1516G>C
n.473-1516G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492261C>TCA2868084QDPRn.1563G>A
c.516G>A (p.Pro172=)
c.423G>A (p.Pro141=)
n.253G>A
c.364-1516G>A
c.437-1516G>A (n.437-1516G>A)
c.437-5025G>A (n.437-5025G>A)
n.248G>A
c.*368-1516G>A (n.*368-1516G>A)
n.600-1516G>A
n.617-1516G>A
n.473-1516G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492262G>ACA2868085QDPRn.1562C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.252C>T
c.364-1517C>T
c.437-1517C>T (n.437-1517C>T)
c.437-5026C>T (n.437-5026C>T)
n.247C>T
c.*368-1517C>T (n.*368-1517C>T)
n.600-1517C>T
n.617-1517C>T
n.473-1517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492262G>CCA356444732QDPRn.1562C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.252C>G
c.364-1517C>G
c.437-1517C>G (n.437-1517C>G)
c.437-5026C>G (n.437-5026C>G)
n.247C>G
c.*368-1517C>G (n.*368-1517C>G)
n.600-1517C>G
n.617-1517C>G
n.473-1517C>G
4g.17492262G=CA1441586094QDPRn.1562C=
c.515C= (p.Pro172=)
c.422C= (p.Pro141=)
n.252C=
c.364-1517C=
c.437-1517C= (n.437-1517C=)
c.437-5026C= (n.437-5026C=)
n.247C=
c.*368-1517C= (n.*368-1517C=)
n.600-1517C=
n.617-1517C=
n.473-1517C=
4g.17492262G>TCA356444733QDPRn.1562C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.252C>A
c.364-1517C>A
c.437-1517C>A (n.437-1517C>A)
c.437-5026C>A (n.437-5026C>A)
n.247C>A
c.*368-1517C>A (n.*368-1517C>A)
n.600-1517C>A
n.617-1517C>A
n.473-1517C>A
4g.17492263G>ACA92593586QDPRn.1561C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.251C>T
c.364-1518C>T
c.437-1518C>T (n.437-1518C>T)
c.437-5027C>T (n.437-5027C>T)
n.246C>T
c.*368-1518C>T (n.*368-1518C>T)
n.600-1518C>T
n.617-1518C>T
n.473-1518C>T
 dbSNP
4g.17492263G>CCA356444734QDPRn.1561C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.251C>G
c.364-1518C>G
c.437-1518C>G (n.437-1518C>G)
c.437-5027C>G (n.437-5027C>G)
n.246C>G
c.*368-1518C>G (n.*368-1518C>G)
n.600-1518C>G
n.617-1518C>G
n.473-1518C>G
4g.17492263G=CA1441586095QDPRn.1561C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.251C=
c.364-1518C=
c.437-1518C= (n.437-1518C=)
c.437-5027C= (n.437-5027C=)
n.246C=
c.*368-1518C= (n.*368-1518C=)
n.600-1518C=
n.617-1518C=
n.473-1518C=
4g.17492263G>TCA356444735QDPRn.1561C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.251C>A
c.364-1518C>A
c.437-1518C>A (n.437-1518C>A)
c.437-5027C>A (n.437-5027C>A)
n.246C>A
c.*368-1518C>A (n.*368-1518C>A)
n.600-1518C>A
n.617-1518C>A
n.473-1518C>A
4g.17492264C>ACA356444737QDPRn.1560G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.250G>T
c.364-1519G>T
c.437-1519G>T (n.437-1519G>T)
c.437-5028G>T (n.437-5028G>T)
n.245G>T
c.*368-1519G>T (n.*368-1519G>T)
n.600-1519G>T
n.617-1519G>T
n.473-1519G>T
4g.17492264C=CA1441586096QDPRn.1560G=
c.513G= (p.Met171=)
c.420G= (p.Met140=)
n.250G=
c.364-1519G=
c.437-1519G= (n.437-1519G=)
c.437-5028G= (n.437-5028G=)
n.245G=
c.*368-1519G= (n.*368-1519G=)
n.600-1519G=
n.617-1519G=
n.473-1519G=
4g.17492264C>GCA2868086QDPRn.1560G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.250G>C
c.364-1519G>C
c.437-1519G>C (n.437-1519G>C)
c.437-5028G>C (n.437-5028G>C)
n.245G>C
c.*368-1519G>C (n.*368-1519G>C)
n.600-1519G>C
n.617-1519G>C
n.473-1519G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492264C>TCA356444736QDPRn.1560G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.250G>A
c.364-1519G>A
c.437-1519G>A (n.437-1519G>A)
c.437-5028G>A (n.437-5028G>A)
n.245G>A
c.*368-1519G>A (n.*368-1519G>A)
n.600-1519G>A
n.617-1519G>A
n.473-1519G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.17492265A>CCA356444738QDPRn.1559T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.249T>G
c.364-1520T>G
c.437-1520T>G (n.437-1520T>G)
c.437-5029T>G (n.437-5029T>G)
n.244T>G
c.*368-1520T>G (n.*368-1520T>G)
n.600-1520T>G
n.617-1520T>G
n.473-1520T>G
4g.17492265A>GCA356444739QDPRn.1559T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.249T>C
c.364-1520T>C
c.437-1520T>C (n.437-1520T>C)
c.437-5029T>C (n.437-5029T>C)
n.244T>C
c.*368-1520T>C (n.*368-1520T>C)
n.600-1520T>C
n.617-1520T>C
n.473-1520T>C
 gnomAD v4
4g.17492265A>TCA356444740QDPRn.1559T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.249T>A
c.364-1520T>A
c.437-1520T>A (n.437-1520T>A)
c.437-5029T>A (n.437-5029T>A)
n.244T>A
c.*368-1520T>A (n.*368-1520T>A)
n.600-1520T>A
n.617-1520T>A
n.473-1520T>A
4g.17492266T>ACA356444741QDPRn.1558A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.248A>T
c.364-1521A>T
c.437-1521A>T (n.437-1521A>T)
c.437-5030A>T (n.437-5030A>T)
n.243A>T
c.*368-1521A>T (n.*368-1521A>T)
n.600-1521A>T
n.617-1521A>T
n.473-1521A>T
4g.17492266T>CCA356444742QDPRn.1558A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
n.248A>G
c.364-1521A>G
c.437-1521A>G (n.437-1521A>G)
c.437-5030A>G (n.437-5030A>G)
n.243A>G
c.*368-1521A>G (n.*368-1521A>G)
n.600-1521A>G
n.617-1521A>G
n.473-1521A>G
4g.17492266T>GCA356444743QDPRn.1558A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.248A>C
c.364-1521A>C
c.437-1521A>C (n.437-1521A>C)
c.437-5030A>C (n.437-5030A>C)
n.243A>C
c.*368-1521A>C (n.*368-1521A>C)
n.600-1521A>C
n.617-1521A>C
n.473-1521A>C
4g.17492267G>ACA438712235QDPRn.1557C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
c.417C>T (p.Gly139=)
n.247C>T
c.364-1522C>T
c.437-1522C>T (n.437-1522C>T)
c.437-5031C>T (n.437-5031C>T)
n.242C>T
c.*368-1522C>T (n.*368-1522C>T)
n.600-1522C>T
n.617-1522C>T
n.473-1522C>T
 ClinVar gnomAD v4
4g.17492267G>CCA438712236QDPRn.1557C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
c.417C>G (p.Gly139=)
n.247C>G
c.364-1522C>G
c.437-1522C>G (n.437-1522C>G)
c.437-5031C>G (n.437-5031C>G)
n.242C>G
c.*368-1522C>G (n.*368-1522C>G)
n.600-1522C>G
n.617-1522C>G
n.473-1522C>G
4g.17492267G>TCA438712238QDPRn.1557C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
c.417C>A (p.Gly139=)
n.247C>A
c.364-1522C>A
c.437-1522C>A (n.437-1522C>A)
c.437-5031C>A (n.437-5031C>A)
n.242C>A
c.*368-1522C>A (n.*368-1522C>A)
n.600-1522C>A
n.617-1522C>A
n.473-1522C>A
4g.17492268C>ACA356444744QDPRn.1556G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.246G>T
c.364-1523G>T
c.437-1523G>T (n.437-1523G>T)
c.437-5032G>T (n.437-5032G>T)
n.241G>T
c.*368-1523G>T (n.*368-1523G>T)
n.600-1523G>T
n.617-1523G>T
n.473-1523G>T
4g.17492268C>GCA356444745QDPRn.1556G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.246G>C
c.364-1523G>C
c.437-1523G>C (n.437-1523G>C)
c.437-5032G>C (n.437-5032G>C)
n.241G>C
c.*368-1523G>C (n.*368-1523G>C)
n.600-1523G>C
n.617-1523G>C
n.473-1523G>C
4g.17492268C>TCA356444746QDPRn.1556G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.246G>A
c.364-1523G>A
c.437-1523G>A (n.437-1523G>A)
c.437-5032G>A (n.437-5032G>A)
n.241G>A
c.*368-1523G>A (n.*368-1523G>A)
n.600-1523G>A
n.617-1523G>A
n.473-1523G>A
4g.17492269C>ACA356444747QDPRn.1555G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.245G>T
c.364-1524G>T
c.437-1524G>T (n.437-1524G>T)
c.437-5033G>T (n.437-5033G>T)
n.240G>T
c.*368-1524G>T (n.*368-1524G>T)
n.600-1524G>T
n.617-1524G>T
n.473-1524G>T
4g.17492269C=CA1441586097QDPRn.1555G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.415G= (p.Gly139=)
n.245G=
c.364-1524G=
c.437-1524G= (n.437-1524G=)
c.437-5033G= (n.437-5033G=)
n.240G=
c.*368-1524G= (n.*368-1524G=)
n.600-1524G=
n.617-1524G=
n.473-1524G=
4g.17492269C>GCA356444748QDPRn.1555G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.245G>C
c.364-1524G>C
c.437-1524G>C (n.437-1524G>C)
c.437-5033G>C (n.437-5033G>C)
n.240G>C
c.*368-1524G>C (n.*368-1524G>C)
n.600-1524G>C
n.617-1524G>C
n.473-1524G>C
 gnomAD v4
4g.17492269C>TCA2868087QDPRn.1555G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.245G>A
c.364-1524G>A
c.437-1524G>A (n.437-1524G>A)
c.437-5033G>A (n.437-5033G>A)
n.240G>A
c.*368-1524G>A (n.*368-1524G>A)
n.600-1524G>A
n.617-1524G>A
n.473-1524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492270G>ACA2868088QDPRn.1554C>T
c.507C>T (p.Ser169=)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.244C>T
c.364-1525C>T
c.437-1525C>T (n.437-1525C>T)
c.437-5034C>T (n.437-5034C>T)
n.239C>T
c.*368-1525C>T (n.*368-1525C>T)
n.600-1525C>T
n.617-1525C>T
n.473-1525C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492270G>CCA356444750QDPRn.1554C>G
c.507C>G (p.Ser169Arg)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.244C>G
c.364-1525C>G
c.437-1525C>G (n.437-1525C>G)
c.437-5034C>G (n.437-5034C>G)
n.239C>G
c.*368-1525C>G (n.*368-1525C>G)
n.600-1525C>G
n.617-1525C>G
n.473-1525C>G
4g.17492270G=CA1441586098QDPRn.1554C=
c.507C= (p.Ser169=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.244C=
c.364-1525C=
c.437-1525C= (n.437-1525C=)
c.437-5034C= (n.437-5034C=)
n.239C=
c.*368-1525C= (n.*368-1525C=)
n.600-1525C=
n.617-1525C=
n.473-1525C=
4g.17492270G>TCA356444749QDPRn.1554C>A
c.507C>A (p.Ser169Arg)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.244C>A
c.364-1525C>A
c.437-1525C>A (n.437-1525C>A)
c.437-5034C>A (n.437-5034C>A)
n.239C>A
c.*368-1525C>A (n.*368-1525C>A)
n.600-1525C>A
n.617-1525C>A
n.473-1525C>A
4g.17492271C>ACA356444751QDPRn.1553G>T
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.243G>T
c.364-1526G>T
c.437-1526G>T (n.437-1526G>T)
c.437-5035G>T (n.437-5035G>T)
n.238G>T
c.*368-1526G>T (n.*368-1526G>T)
n.600-1526G>T
n.617-1526G>T
n.473-1526G>T
4g.17492271C>GCA356444752QDPRn.1553G>C
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.243G>C
c.364-1526G>C
c.437-1526G>C (n.437-1526G>C)
c.437-5035G>C (n.437-5035G>C)
n.238G>C
c.*368-1526G>C (n.*368-1526G>C)
n.600-1526G>C
n.617-1526G>C
n.473-1526G>C
4g.17492271C>TCA356444753QDPRn.1553G>A
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.243G>A
c.364-1526G>A
c.437-1526G>A (n.437-1526G>A)
c.437-5035G>A (n.437-5035G>A)
n.238G>A
c.*368-1526G>A (n.*368-1526G>A)
n.600-1526G>A
n.617-1526G>A
n.473-1526G>A
4g.17492272T>ACA356444754QDPRn.1552A>T
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.242A>T
c.364-1527A>T
c.437-1527A>T (n.437-1527A>T)
c.437-5036A>T (n.437-5036A>T)
n.237A>T
c.*368-1527A>T (n.*368-1527A>T)
n.600-1527A>T
n.617-1527A>T
n.473-1527A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492272T>CCA356444755QDPRn.1552A>G
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.242A>G
c.364-1527A>G
c.437-1527A>G (n.437-1527A>G)
c.437-5036A>G (n.437-5036A>G)
n.237A>G
c.*368-1527A>G (n.*368-1527A>G)
n.600-1527A>G
n.617-1527A>G
n.473-1527A>G
4g.17492272T>GCA356444756QDPRn.1552A>C
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.242A>C
c.364-1527A>C
c.437-1527A>C (n.437-1527A>C)
c.437-5036A>C (n.437-5036A>C)
n.237A>C
c.*368-1527A>C (n.*368-1527A>C)
n.600-1527A>C
n.617-1527A>C
n.473-1527A>C
4g.17492272T=CA1441586099QDPRn.1552A=
c.505A= (p.Ser169=)
c.412A= (p.Ser138=)
n.242A=
c.364-1527A=
c.437-1527A= (n.437-1527A=)
c.437-5036A= (n.437-5036A=)
n.237A=
c.*368-1527A= (n.*368-1527A=)
n.600-1527A=
n.617-1527A=
n.473-1527A=
4g.17492273G>ACA438712245QDPRn.1551C>T
c.504C>T (p.Asn168=)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.241C>T
c.364-1528C>T
c.437-1528C>T (n.437-1528C>T)
c.437-5037C>T (n.437-5037C>T)
n.236C>T
c.*368-1528C>T (n.*368-1528C>T)
n.600-1528C>T
n.617-1528C>T
n.473-1528C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492273G>CCA92593599QDPRn.1551C>G
c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.241C>G
c.364-1528C>G
c.437-1528C>G (n.437-1528C>G)
c.437-5037C>G (n.437-5037C>G)
n.236C>G
c.*368-1528C>G (n.*368-1528C>G)
n.600-1528C>G
n.617-1528C>G
n.473-1528C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492273G=CA1441586100QDPRn.1551C=
c.504C= (p.Asn168=)
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c.364-1528C=
c.437-1528C= (n.437-1528C=)
c.437-5037C= (n.437-5037C=)
n.236C=
c.*368-1528C= (n.*368-1528C=)
n.600-1528C=
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n.473-1528C=
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c.364-1528C>A
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c.437-5037C>A (n.437-5037C>A)
n.236C>A
c.*368-1528C>A (n.*368-1528C>A)
n.600-1528C>A
n.617-1528C>A
n.473-1528C>A
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c.437-5038A>T (n.437-5038A>T)
n.235A>T
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n.600-1529A>T
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c.410A>G (p.Asn137Ser)
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c.437-5038A>G (n.437-5038A>G)
n.235A>G
c.*368-1529A>G (n.*368-1529A>G)
n.600-1529A>G
n.617-1529A>G
n.473-1529A>G
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c.410A>C (p.Asn137Thr)
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c.364-1529A>C
c.437-1529A>C (n.437-1529A>C)
c.437-5038A>C (n.437-5038A>C)
n.235A>C
c.*368-1529A>C (n.*368-1529A>C)
n.600-1529A>C
n.617-1529A>C
n.473-1529A>C
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c.409A>T (p.Asn137Tyr)
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c.437-5039A>T (n.437-5039A>T)
n.234A>T
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n.600-1530A>T
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c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.239A>G
c.364-1530A>G
c.437-1530A>G (n.437-1530A>G)
c.437-5039A>G (n.437-5039A>G)
n.234A>G
c.*368-1530A>G (n.*368-1530A>G)
n.600-1530A>G
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c.409A>C (p.Asn137His)
n.239A>C
c.364-1530A>C
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c.437-5039A>C (n.437-5039A>C)
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c.*368-1530A>C (n.*368-1530A>C)
n.600-1530A>C
n.617-1530A>C
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c.364-1531G>T
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c.437-5040G>T (n.437-5040G>T)
n.233G>T
c.*368-1531G>T (n.*368-1531G>T)
n.600-1531G>T
n.617-1531G>T
n.473-1531G>T
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c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.238G>C
c.364-1531G>C
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c.437-5040G>C (n.437-5040G>C)
n.233G>C
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n.617-1531G>C
n.473-1531G>C
4g.17492276C>TCA438712253QDPRn.1548G>A
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c.408G>A (p.Lys136=)
n.238G>A
c.364-1531G>A
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c.437-5040G>A (n.437-5040G>A)
n.233G>A
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n.600-1531G>A
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n.473-1531G>A
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c.437-5041A>T (n.437-5041A>T)
n.232A>T
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n.600-1532A>T
n.617-1532A>T
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n.600-1532A>G
n.617-1532A>G
n.473-1532A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492277T>GCA356444767QDPRn.1547A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
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n.237A>C
c.364-1532A>C
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c.437-5041A>C (n.437-5041A>C)
n.232A>C
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n.600-1532A>C
n.617-1532A>C
n.473-1532A>C
4g.17492277T=CA1441586101QDPRn.1547A=
c.500A= (p.Lys167=)
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c.364-1532A=
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c.437-5041A= (n.437-5041A=)
n.232A=
c.*368-1532A= (n.*368-1532A=)
n.600-1532A=
n.617-1532A=
n.473-1532A=
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c.437-5042A>T (n.437-5042A>T)
n.231A>T
c.*368-1533A>T (n.*368-1533A>T)
n.600-1533A>T
n.617-1533A>T
n.473-1533A>T
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c.364-1533A>G
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c.437-5042A>G (n.437-5042A>G)
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n.600-1533A>G
n.617-1533A>G
n.473-1533A>G
 gnomAD v4
4g.17492278T>GCA356444770QDPRn.1546A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.236A>C
c.364-1533A>C
c.437-1533A>C (n.437-1533A>C)
c.437-5042A>C (n.437-5042A>C)
n.231A>C
c.*368-1533A>C (n.*368-1533A>C)
n.600-1533A>C
n.617-1533A>C
n.473-1533A>C
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n.230G>T
c.*368-1534G>T (n.*368-1534G>T)
n.600-1534G>T
n.617-1534G>T
n.473-1534G>T
4g.17492279C>GCA438712263QDPRn.1545G>C
c.498G>C (p.Gly166=)
c.405G>C (p.Gly135=)
n.235G>C
c.364-1534G>C
c.437-1534G>C (n.437-1534G>C)
c.437-5043G>C (n.437-5043G>C)
n.230G>C
c.*368-1534G>C (n.*368-1534G>C)
n.600-1534G>C
n.617-1534G>C
n.473-1534G>C
4g.17492279C>TCA438712264QDPRn.1545G>A
c.498G>A (p.Gly166=)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.235G>A
c.364-1534G>A
c.437-1534G>A (n.437-1534G>A)
c.437-5043G>A (n.437-5043G>A)
n.230G>A
c.*368-1534G>A (n.*368-1534G>A)
n.600-1534G>A
n.617-1534G>A
n.473-1534G>A
4g.17492280C>ACA356444771QDPRn.1544G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
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n.234G>T
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c.437-5044G>T (n.437-5044G>T)
n.229G>T
c.*368-1535G>T (n.*368-1535G>T)
n.600-1535G>T
n.617-1535G>T
n.473-1535G>T
4g.17492280C>GCA356444772QDPRn.1544G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.234G>C
c.364-1535G>C
c.437-1535G>C (n.437-1535G>C)
c.437-5044G>C (n.437-5044G>C)
n.229G>C
c.*368-1535G>C (n.*368-1535G>C)
n.600-1535G>C
n.617-1535G>C
n.473-1535G>C
4g.17492280C>TCA356444773QDPRn.1544G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.234G>A
c.364-1535G>A
c.437-1535G>A (n.437-1535G>A)
c.437-5044G>A (n.437-5044G>A)
n.229G>A
c.*368-1535G>A (n.*368-1535G>A)
n.600-1535G>A
n.617-1535G>A
n.473-1535G>A
4g.17492281C>ACA356444774QDPRn.1543G>T
c.496G>T (p.Gly166Trp)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.233G>T
c.364-1536G>T
c.437-1536G>T (n.437-1536G>T)
c.437-5045G>T (n.437-5045G>T)
n.228G>T
c.*368-1536G>T (n.*368-1536G>T)
n.600-1536G>T
n.617-1536G>T
n.473-1536G>T
4g.17492281C=CA1441586102QDPRn.1543G=
c.496G= (p.Gly166=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.233G=
c.364-1536G=
c.437-1536G= (n.437-1536G=)
c.437-5045G= (n.437-5045G=)
n.228G=
c.*368-1536G= (n.*368-1536G=)
n.600-1536G=
n.617-1536G=
n.473-1536G=
4g.17492281C>GCA356444775QDPRn.1543G>C
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.233G>C
c.364-1536G>C
c.437-1536G>C (n.437-1536G>C)
c.437-5045G>C (n.437-5045G>C)
n.228G>C
c.*368-1536G>C (n.*368-1536G>C)
n.600-1536G>C
n.617-1536G>C
n.473-1536G>C
4g.17492281C>TCA2868090QDPRn.1543G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.233G>A
c.364-1536G>A
c.437-1536G>A (n.437-1536G>A)
c.437-5045G>A (n.437-5045G>A)
n.228G>A
c.*368-1536G>A (n.*368-1536G>A)
n.600-1536G>A
n.617-1536G>A
n.473-1536G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492282A>CCA438712270QDPRn.1542T>G
c.495T>G (p.Ala165=)
c.402T>G (p.Ala134=)
n.232T>G
c.364-1537T>G
c.437-1537T>G (n.437-1537T>G)
c.437-5046T>G (n.437-5046T>G)
n.227T>G
c.*368-1537T>G (n.*368-1537T>G)
n.600-1537T>G
n.617-1537T>G
n.473-1537T>G
4g.17492282A>GCA438712271QDPRn.1542T>C
c.495T>C (p.Ala165=)
c.402T>C (p.Ala134=)
n.232T>C
c.364-1537T>C
c.437-1537T>C (n.437-1537T>C)
c.437-5046T>C (n.437-5046T>C)
n.227T>C
c.*368-1537T>C (n.*368-1537T>C)
n.600-1537T>C
n.617-1537T>C
n.473-1537T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492282A>TCA438712272QDPRn.1542T>A
c.495T>A (p.Ala165=)
c.402T>A (p.Ala134=)
n.232T>A
c.364-1537T>A
c.437-1537T>A (n.437-1537T>A)
c.437-5046T>A (n.437-5046T>A)
n.227T>A
c.*368-1537T>A (n.*368-1537T>A)
n.600-1537T>A
n.617-1537T>A
n.473-1537T>A
4g.17492283G>ACA356444778QDPRn.1541C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.231C>T
c.364-1538C>T
c.437-1538C>T (n.437-1538C>T)
c.437-5047C>T (n.437-5047C>T)
n.226C>T
c.*368-1538C>T (n.*368-1538C>T)
n.600-1538C>T
n.617-1538C>T
n.473-1538C>T
4g.17492283G>CCA356444776QDPRn.1541C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.231C>G
c.364-1538C>G
c.437-1538C>G (n.437-1538C>G)
c.437-5047C>G (n.437-5047C>G)
n.226C>G
c.*368-1538C>G (n.*368-1538C>G)
n.600-1538C>G
n.617-1538C>G
n.473-1538C>G
4g.17492283G>TCA356444777QDPRn.1541C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.231C>A
c.364-1538C>A
c.437-1538C>A (n.437-1538C>A)
c.437-5047C>A (n.437-5047C>A)
n.226C>A
c.*368-1538C>A (n.*368-1538C>A)
n.600-1538C>A
n.617-1538C>A
n.473-1538C>A
4g.17492284C>ACA356444779QDPRn.1540G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
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n.230G>T
c.364-1539G>T
c.437-1539G>T (n.437-1539G>T)
c.437-5048G>T (n.437-5048G>T)
n.225G>T
c.*368-1539G>T (n.*368-1539G>T)
n.600-1539G>T
n.617-1539G>T
n.473-1539G>T
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c.493G= (p.Ala165=)
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c.364-1539G=
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n.225G=
c.*368-1539G= (n.*368-1539G=)
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n.617-1539G=
n.473-1539G=
4g.17492284C>GCA356444780QDPRn.1540G>C
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c.364-1539G>C
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c.437-5048G>C (n.437-5048G>C)
n.225G>C
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n.600-1539G>C
n.617-1539G>C
n.473-1539G>C
4g.17492284C>TCA356444781QDPRn.1540G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.230G>A
c.364-1539G>A
c.437-1539G>A (n.437-1539G>A)
c.437-5048G>A (n.437-5048G>A)
n.225G>A
c.*368-1539G>A (n.*368-1539G>A)
n.600-1539G>A
n.617-1539G>A
n.473-1539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492285C>ACA438712275QDPRn.1539G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.399G>T (p.Leu133=)
n.229G>T
c.364-1540G>T
c.437-1540G>T (n.437-1540G>T)
c.437-5049G>T (n.437-5049G>T)
n.224G>T
c.*368-1540G>T (n.*368-1540G>T)
n.600-1540G>T
n.617-1540G>T
n.473-1540G>T
4g.17492285C>GCA438712276QDPRn.1539G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.399G>C (p.Leu133=)
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c.364-1540G>C
c.437-1540G>C (n.437-1540G>C)
c.437-5049G>C (n.437-5049G>C)
n.224G>C
c.*368-1540G>C (n.*368-1540G>C)
n.600-1540G>C
n.617-1540G>C
n.473-1540G>C
4g.17492285C>TCA438712278QDPRn.1539G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.229G>A
c.364-1540G>A
c.437-1540G>A (n.437-1540G>A)
c.437-5049G>A (n.437-5049G>A)
n.224G>A
c.*368-1540G>A (n.*368-1540G>A)
n.600-1540G>A
n.617-1540G>A
n.473-1540G>A
4g.17492286A>CCA356444782QDPRn.1538T>G
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c.437-5050T>G (n.437-5050T>G)
n.223T>G
c.*368-1541T>G (n.*368-1541T>G)
n.600-1541T>G
n.617-1541T>G
n.473-1541T>G
4g.17492286A>GCA356444783QDPRn.1538T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.228T>C
c.364-1541T>C
c.437-1541T>C (n.437-1541T>C)
c.437-5050T>C (n.437-5050T>C)
n.223T>C
c.*368-1541T>C (n.*368-1541T>C)
n.600-1541T>C
n.617-1541T>C
n.473-1541T>C
 gnomAD v4
4g.17492286A>TCA356444784QDPRn.1538T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.228T>A
c.364-1541T>A
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c.437-5050T>A (n.437-5050T>A)
n.223T>A
c.*368-1541T>A (n.*368-1541T>A)
n.600-1541T>A
n.617-1541T>A
n.473-1541T>A
4g.17492287G>ACA438712283QDPRn.1537C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
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c.364-1542C>T
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c.437-5051C>T (n.437-5051C>T)
n.222C>T
c.*368-1542C>T (n.*368-1542C>T)
n.600-1542C>T
n.617-1542C>T
n.473-1542C>T
4g.17492287G>CCA2868091QDPRn.1537C>G
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c.437-5051C>G (n.437-5051C>G)
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n.600-1542C>G
n.617-1542C>G
n.473-1542C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492287G=CA1441586104QDPRn.1537C=
c.490C= (p.Leu164=)
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c.364-1542C=
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c.437-5051C= (n.437-5051C=)
n.222C=
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n.600-1542C=
n.617-1542C=
n.473-1542C=
4g.17492287G>TCA356444785QDPRn.1537C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.227C>A
c.364-1542C>A
c.437-1542C>A (n.437-1542C>A)
c.437-5051C>A (n.437-5051C>A)
n.222C>A
c.*368-1542C>A (n.*368-1542C>A)
n.600-1542C>A
n.617-1542C>A
n.473-1542C>A
4g.17492288G>ACA92593604QDPRn.1536C>T
c.489C>T (p.Ser163=)
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c.437-5052C>T (n.437-5052C>T)
n.221C>T
c.*368-1543C>T (n.*368-1543C>T)
n.600-1543C>T
n.617-1543C>T
n.473-1543C>T
 dbSNP
4g.17492288G>CCA356444786QDPRn.1536C>G
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n.221C>G
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n.600-1543C>G
n.617-1543C>G
n.473-1543C>G
4g.17492288G=CA1441586105QDPRn.1536C=
c.489C= (p.Ser163=)
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c.*368-1543C= (n.*368-1543C=)
n.600-1543C=
n.617-1543C=
n.473-1543C=
4g.17492288G>TCA356444787QDPRn.1536C>A
c.489C>A (p.Ser163Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.226C>A
c.364-1543C>A
c.437-1543C>A (n.437-1543C>A)
c.437-5052C>A (n.437-5052C>A)
n.221C>A
c.*368-1543C>A (n.*368-1543C>A)
n.600-1543C>A
n.617-1543C>A
n.473-1543C>A
4g.17492289C>ACA356444788QDPRn.1535G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.225G>T
c.364-1544G>T
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c.437-5053G>T (n.437-5053G>T)
n.220G>T
c.*368-1544G>T (n.*368-1544G>T)
n.600-1544G>T
n.617-1544G>T
n.473-1544G>T
4g.17492289C>GCA356444790QDPRn.1535G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.225G>C
c.364-1544G>C
c.437-1544G>C (n.437-1544G>C)
c.437-5053G>C (n.437-5053G>C)
n.220G>C
c.*368-1544G>C (n.*368-1544G>C)
n.600-1544G>C
n.617-1544G>C
n.473-1544G>C
4g.17492289C>TCA356444789QDPRn.1535G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.225G>A
c.364-1544G>A
c.437-1544G>A (n.437-1544G>A)
c.437-5053G>A (n.437-5053G>A)
n.220G>A
c.*368-1544G>A (n.*368-1544G>A)
n.600-1544G>A
n.617-1544G>A
n.473-1544G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched