Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.17492180del | CA2670124284 | QDPR | n.1592+53del c.545+53del (n.545+53del) c.452+53del (n.452+53del) n.282+53del c.364-1434del c.437-1434del (n.437-1434del) c.437-4943del (n.437-4943del) n.277+53del c.*368-1434del (n.*368-1434del) n.600-1434del n.617-1434del n.473-1434del | gnomAD v4 |
4 | g.17492180C>G | CA2670124285 | QDPR | n.1592+52G>C c.545+52G>C (n.545+52G>C) c.452+52G>C (n.452+52G>C) n.282+52G>C c.364-1435G>C c.437-1435G>C (n.437-1435G>C) c.437-4944G>C (n.437-4944G>C) n.277+52G>C c.*368-1435G>C (n.*368-1435G>C) n.600-1435G>C n.617-1435G>C n.473-1435G>C | gnomAD v4 |
4 | g.17492181T>C | CA2705191354 | QDPR | n.1592+51A>G c.545+51A>G (n.545+51A>G) c.452+51A>G (n.452+51A>G) n.282+51A>G c.364-1436A>G c.437-1436A>G (n.437-1436A>G) c.437-4945A>G (n.437-4945A>G) n.277+51A>G c.*368-1436A>G (n.*368-1436A>G) n.600-1436A>G n.617-1436A>G n.473-1436A>G | dbSNP |
4 | g.17492182G>A | CA2868065 | QDPR | n.1592+50C>T c.545+50C>T (n.545+50C>T) c.452+50C>T (n.452+50C>T) n.282+50C>T c.364-1437C>T c.437-1437C>T (n.437-1437C>T) c.437-4946C>T (n.437-4946C>T) n.277+50C>T c.*368-1437C>T (n.*368-1437C>T) n.600-1437C>T n.617-1437C>T n.473-1437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492182G= | CA1441586057 | QDPR | n.1592+50C= c.545+50C= (n.545+50C=) c.452+50C= (n.452+50C=) n.282+50C= c.364-1437C= c.437-1437C= (n.437-1437C=) c.437-4946C= (n.437-4946C=) n.277+50C= c.*368-1437C= (n.*368-1437C=) n.600-1437C= n.617-1437C= n.473-1437C= | |
4 | g.17492182G>T | CA2578051060 | QDPR | n.1592+50C>A c.545+50C>A (n.545+50C>A) c.452+50C>A (n.452+50C>A) n.282+50C>A c.364-1437C>A c.437-1437C>A (n.437-1437C>A) c.437-4946C>A (n.437-4946C>A) n.277+50C>A c.*368-1437C>A (n.*368-1437C>A) n.600-1437C>A n.617-1437C>A n.473-1437C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492189_17492209dup | CA2670124286 | QDPR | n.1592+30_1592+50dup c.545+30_545+50dup (n.545+30_545+50dup) c.452+30_452+50dup (n.452+30_452+50dup) n.282+30_282+50dup c.364-1457_364-1437dup c.437-1457_437-1437dup (n.437-1457_437-1437dup) c.437-4966_437-4946dup (n.437-4966_437-4946dup) n.277+30_277+50dup c.*368-1457_*368-1437dup (n.*368-1457_*368-1437dup) n.600-1457_600-1437dup n.617-1457_617-1437dup n.473-1457_473-1437dup | gnomAD v4 |
4 | g.17492183C>A | CA2670124287 | QDPR | n.1592+49G>T c.545+49G>T (n.545+49G>T) c.452+49G>T (n.452+49G>T) n.282+49G>T c.364-1438G>T c.437-1438G>T (n.437-1438G>T) c.437-4947G>T (n.437-4947G>T) n.277+49G>T c.*368-1438G>T (n.*368-1438G>T) n.600-1438G>T n.617-1438G>T n.473-1438G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492185G>A | CA2521664609 | QDPR | n.1592+47C>T c.545+47C>T (n.545+47C>T) c.452+47C>T (n.452+47C>T) n.282+47C>T c.364-1440C>T c.437-1440C>T (n.437-1440C>T) c.437-4949C>T (n.437-4949C>T) n.277+47C>T c.*368-1440C>T (n.*368-1440C>T) n.600-1440C>T n.617-1440C>T n.473-1440C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492185G>T | CA2670124288 | QDPR | n.1592+47C>A c.545+47C>A (n.545+47C>A) c.452+47C>A (n.452+47C>A) n.282+47C>A c.364-1440C>A c.437-1440C>A (n.437-1440C>A) c.437-4949C>A (n.437-4949C>A) n.277+47C>A c.*368-1440C>A (n.*368-1440C>A) n.600-1440C>A n.617-1440C>A n.473-1440C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492186C>A | CA2670124289 | QDPR | n.1592+46G>T c.545+46G>T (n.545+46G>T) c.452+46G>T (n.452+46G>T) n.282+46G>T c.364-1441G>T c.437-1441G>T (n.437-1441G>T) c.437-4950G>T (n.437-4950G>T) n.277+46G>T c.*368-1441G>T (n.*368-1441G>T) n.600-1441G>T n.617-1441G>T n.473-1441G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492186C= | CA1441586058 | QDPR | n.1592+46G= c.545+46G= (n.545+46G=) c.452+46G= (n.452+46G=) n.282+46G= c.364-1441G= c.437-1441G= (n.437-1441G=) c.437-4950G= (n.437-4950G=) n.277+46G= c.*368-1441G= (n.*368-1441G=) n.600-1441G= n.617-1441G= n.473-1441G= | |
4 | g.17492186C>T | CA2868066 | QDPR | n.1592+46G>A c.545+46G>A (n.545+46G>A) c.452+46G>A (n.452+46G>A) n.282+46G>A c.364-1441G>A c.437-1441G>A (n.437-1441G>A) c.437-4950G>A (n.437-4950G>A) n.277+46G>A c.*368-1441G>A (n.*368-1441G>A) n.600-1441G>A n.617-1441G>A n.473-1441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492187A>G | CA2670124290 | QDPR | n.1592+45T>C c.545+45T>C (n.545+45T>C) c.452+45T>C (n.452+45T>C) n.282+45T>C c.364-1442T>C c.437-1442T>C (n.437-1442T>C) c.437-4951T>C (n.437-4951T>C) n.277+45T>C c.*368-1442T>C (n.*368-1442T>C) n.600-1442T>C n.617-1442T>C n.473-1442T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17492188G>A | CA2868067 | QDPR | n.1592+44C>T c.545+44C>T (n.545+44C>T) c.452+44C>T (n.452+44C>T) n.282+44C>T c.364-1443C>T c.437-1443C>T (n.437-1443C>T) c.437-4952C>T (n.437-4952C>T) n.277+44C>T c.*368-1443C>T (n.*368-1443C>T) n.600-1443C>T n.617-1443C>T n.473-1443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492188G= | CA1441586059 | QDPR | n.1592+44C= c.545+44C= (n.545+44C=) c.452+44C= (n.452+44C=) n.282+44C= c.364-1443C= c.437-1443C= (n.437-1443C=) c.437-4952C= (n.437-4952C=) n.277+44C= c.*368-1443C= (n.*368-1443C=) n.600-1443C= n.617-1443C= n.473-1443C= | |
4 | g.17492188G>T | CA549902786 | QDPR | n.1592+44C>A c.545+44C>A (n.545+44C>A) c.452+44C>A (n.452+44C>A) n.282+44C>A c.364-1443C>A c.437-1443C>A (n.437-1443C>A) c.437-4952C>A (n.437-4952C>A) n.277+44C>A c.*368-1443C>A (n.*368-1443C>A) n.600-1443C>A n.617-1443C>A n.473-1443C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492190G>T | CA2670124291 | QDPR | n.1592+42C>A c.545+42C>A (n.545+42C>A) c.452+42C>A (n.452+42C>A) n.282+42C>A c.364-1445C>A c.437-1445C>A (n.437-1445C>A) c.437-4954C>A (n.437-4954C>A) n.277+42C>A c.*368-1445C>A (n.*368-1445C>A) n.600-1445C>A n.617-1445C>A n.473-1445C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492193del | CA2578051061 | QDPR | n.1592+42del c.545+42del (n.545+42del) c.452+42del (n.452+42del) n.282+42del c.364-1445del c.437-1445del (n.437-1445del) c.437-4954del (n.437-4954del) n.277+42del c.*368-1445del (n.*368-1445del) n.600-1445del n.617-1445del n.473-1445del | gnomAD v4 |
4 | g.17492191G>T | CA2670124293 | QDPR | n.1592+41C>A c.545+41C>A (n.545+41C>A) c.452+41C>A (n.452+41C>A) n.282+41C>A c.364-1446C>A c.437-1446C>A (n.437-1446C>A) c.437-4955C>A (n.437-4955C>A) n.277+41C>A c.*368-1446C>A (n.*368-1446C>A) n.600-1446C>A n.617-1446C>A n.473-1446C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492197_17492206del | CA2670124292 | QDPR | n.1592+32_1592+41del c.545+32_545+41del (n.545+32_545+41del) c.452+32_452+41del (n.452+32_452+41del) n.282+32_282+41del c.364-1455_364-1446del c.437-1455_437-1446del (n.437-1455_437-1446del) c.437-4964_437-4955del (n.437-4964_437-4955del) n.277+32_277+41del c.*368-1455_*368-1446del (n.*368-1455_*368-1446del) n.600-1455_600-1446del n.617-1455_617-1446del n.473-1455_473-1446del | gnomAD v4 |
4 | g.17492192G>A | CA549902787 | QDPR | n.1592+40C>T c.545+40C>T (n.545+40C>T) c.452+40C>T (n.452+40C>T) n.282+40C>T c.364-1447C>T c.437-1447C>T (n.437-1447C>T) c.437-4956C>T (n.437-4956C>T) n.277+40C>T c.*368-1447C>T (n.*368-1447C>T) n.600-1447C>T n.617-1447C>T n.473-1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492192G>C | CA1441586061 | QDPR | n.1592+40C>G c.545+40C>G (n.545+40C>G) c.452+40C>G (n.452+40C>G) n.282+40C>G c.364-1447C>G c.437-1447C>G (n.437-1447C>G) c.437-4956C>G (n.437-4956C>G) n.277+40C>G c.*368-1447C>G (n.*368-1447C>G) n.600-1447C>G n.617-1447C>G n.473-1447C>G | dbSNP |
4 | g.17492192G= | CA1441586060 | QDPR | n.1592+40C= c.545+40C= (n.545+40C=) c.452+40C= (n.452+40C=) n.282+40C= c.364-1447C= c.437-1447C= (n.437-1447C=) c.437-4956C= (n.437-4956C=) n.277+40C= c.*368-1447C= (n.*368-1447C=) n.600-1447C= n.617-1447C= n.473-1447C= | |
4 | g.17492194C= | CA1441586062 | QDPR | n.1592+38G= c.545+38G= (n.545+38G=) c.452+38G= (n.452+38G=) n.282+38G= c.364-1449G= c.437-1449G= (n.437-1449G=) c.437-4958G= (n.437-4958G=) n.277+38G= c.*368-1449G= (n.*368-1449G=) n.600-1449G= n.617-1449G= n.473-1449G= | |
4 | g.17492194C>T | CA2868068 | QDPR | n.1592+38G>A c.545+38G>A (n.545+38G>A) c.452+38G>A (n.452+38G>A) n.282+38G>A c.364-1449G>A c.437-1449G>A (n.437-1449G>A) c.437-4958G>A (n.437-4958G>A) n.277+38G>A c.*368-1449G>A (n.*368-1449G>A) n.600-1449G>A n.617-1449G>A n.473-1449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492196G>C | CA2868069 | QDPR | n.1592+36C>G c.545+36C>G (n.545+36C>G) c.452+36C>G (n.452+36C>G) n.282+36C>G c.364-1451C>G c.437-1451C>G (n.437-1451C>G) c.437-4960C>G (n.437-4960C>G) n.277+36C>G c.*368-1451C>G (n.*368-1451C>G) n.600-1451C>G n.617-1451C>G n.473-1451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492196G= | CA1441586063 | QDPR | n.1592+36C= c.545+36C= (n.545+36C=) c.452+36C= (n.452+36C=) n.282+36C= c.364-1451C= c.437-1451C= (n.437-1451C=) c.437-4960C= (n.437-4960C=) n.277+36C= c.*368-1451C= (n.*368-1451C=) n.600-1451C= n.617-1451C= n.473-1451C= | |
4 | g.17492196G>T | CA2578051062 | QDPR | n.1592+36C>A c.545+36C>A (n.545+36C>A) c.452+36C>A (n.452+36C>A) n.282+36C>A c.364-1451C>A c.437-1451C>A (n.437-1451C>A) c.437-4960C>A (n.437-4960C>A) n.277+36C>A c.*368-1451C>A (n.*368-1451C>A) n.600-1451C>A n.617-1451C>A n.473-1451C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492198G>A | CA2578051063 | QDPR | n.1592+34C>T c.545+34C>T (n.545+34C>T) c.452+34C>T (n.452+34C>T) n.282+34C>T c.364-1453C>T c.437-1453C>T (n.437-1453C>T) c.437-4962C>T (n.437-4962C>T) n.277+34C>T c.*368-1453C>T (n.*368-1453C>T) n.600-1453C>T n.617-1453C>T n.473-1453C>T | |
4 | g.17492198G>T | CA2670124294 | QDPR | n.1592+34C>A c.545+34C>A (n.545+34C>A) c.452+34C>A (n.452+34C>A) n.282+34C>A c.364-1453C>A c.437-1453C>A (n.437-1453C>A) c.437-4962C>A (n.437-4962C>A) n.277+34C>A c.*368-1453C>A (n.*368-1453C>A) n.600-1453C>A n.617-1453C>A n.473-1453C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492199G>A | CA2670124295 | QDPR | n.1592+33C>T c.545+33C>T (n.545+33C>T) c.452+33C>T (n.452+33C>T) n.282+33C>T c.364-1454C>T c.437-1454C>T (n.437-1454C>T) c.437-4963C>T (n.437-4963C>T) n.277+33C>T c.*368-1454C>T (n.*368-1454C>T) n.600-1454C>T n.617-1454C>T n.473-1454C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492199G>T | CA2578051064 | QDPR | n.1592+33C>A c.545+33C>A (n.545+33C>A) c.452+33C>A (n.452+33C>A) n.282+33C>A c.364-1454C>A c.437-1454C>A (n.437-1454C>A) c.437-4963C>A (n.437-4963C>A) n.277+33C>A c.*368-1454C>A (n.*368-1454C>A) n.600-1454C>A n.617-1454C>A n.473-1454C>A | |
4 | g.17492203del | CA2578051065 | QDPR | n.1592+31del c.545+31del (n.545+31del) c.452+31del (n.452+31del) n.282+31del c.364-1456del c.437-1456del (n.437-1456del) c.437-4965del (n.437-4965del) n.277+31del c.*368-1456del (n.*368-1456del) n.600-1456del n.617-1456del n.473-1456del | gnomAD v4 |
4 | g.17492202G>T | CA2670124296 | QDPR | n.1592+30C>A c.545+30C>A (n.545+30C>A) c.452+30C>A (n.452+30C>A) n.282+30C>A c.364-1457C>A c.437-1457C>A (n.437-1457C>A) c.437-4966C>A (n.437-4966C>A) n.277+30C>A c.*368-1457C>A (n.*368-1457C>A) n.600-1457C>A n.617-1457C>A n.473-1457C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492203G>A | CA2670124297 | QDPR | n.1592+29C>T c.545+29C>T (n.545+29C>T) c.452+29C>T (n.452+29C>T) n.282+29C>T c.364-1458C>T c.437-1458C>T (n.437-1458C>T) c.437-4967C>T (n.437-4967C>T) n.277+29C>T c.*368-1458C>T (n.*368-1458C>T) n.600-1458C>T n.617-1458C>T n.473-1458C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492203G>T | CA2670124298 | QDPR | n.1592+29C>A c.545+29C>A (n.545+29C>A) c.452+29C>A (n.452+29C>A) n.282+29C>A c.364-1458C>A c.437-1458C>A (n.437-1458C>A) c.437-4967C>A (n.437-4967C>A) n.277+29C>A c.*368-1458C>A (n.*368-1458C>A) n.600-1458C>A n.617-1458C>A n.473-1458C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492204C>A | CA2760590144 | QDPR | n.1592+28G>T c.545+28G>T (n.545+28G>T) c.452+28G>T (n.452+28G>T) n.282+28G>T c.364-1459G>T c.437-1459G>T (n.437-1459G>T) c.437-4968G>T (n.437-4968G>T) n.277+28G>T c.*368-1459G>T (n.*368-1459G>T) n.600-1459G>T n.617-1459G>T n.473-1459G>T | |
4 | g.17492204C>T | CA2670124299 | QDPR | n.1592+28G>A c.545+28G>A (n.545+28G>A) c.452+28G>A (n.452+28G>A) n.282+28G>A c.364-1459G>A c.437-1459G>A (n.437-1459G>A) c.437-4968G>A (n.437-4968G>A) n.277+28G>A c.*368-1459G>A (n.*368-1459G>A) n.600-1459G>A n.617-1459G>A n.473-1459G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492205A>C | CA2670124300 | QDPR | n.1592+27T>G c.545+27T>G (n.545+27T>G) c.452+27T>G (n.452+27T>G) n.282+27T>G c.364-1460T>G c.437-1460T>G (n.437-1460T>G) c.437-4969T>G (n.437-4969T>G) n.277+27T>G c.*368-1460T>G (n.*368-1460T>G) n.600-1460T>G n.617-1460T>G n.473-1460T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17492206G>A | CA2670124301 | QDPR | n.1592+26C>T c.545+26C>T (n.545+26C>T) c.452+26C>T (n.452+26C>T) n.282+26C>T c.364-1461C>T c.437-1461C>T (n.437-1461C>T) c.437-4970C>T (n.437-4970C>T) n.277+26C>T c.*368-1461C>T (n.*368-1461C>T) n.600-1461C>T n.617-1461C>T n.473-1461C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492206G>T | CA2670124302 | QDPR | n.1592+26C>A c.545+26C>A (n.545+26C>A) c.452+26C>A (n.452+26C>A) n.282+26C>A c.364-1461C>A c.437-1461C>A (n.437-1461C>A) c.437-4970C>A (n.437-4970C>A) n.277+26C>A c.*368-1461C>A (n.*368-1461C>A) n.600-1461C>A n.617-1461C>A n.473-1461C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492207C>T | CA2670124303 | QDPR | n.1592+25G>A c.545+25G>A (n.545+25G>A) c.452+25G>A (n.452+25G>A) n.282+25G>A c.364-1462G>A c.437-1462G>A (n.437-1462G>A) c.437-4971G>A (n.437-4971G>A) n.277+25G>A c.*368-1462G>A (n.*368-1462G>A) n.600-1462G>A n.617-1462G>A n.473-1462G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492208A= | CA1441586064 | QDPR | n.1592+24T= c.545+24T= (n.545+24T=) c.452+24T= (n.452+24T=) n.282+24T= c.364-1463T= c.437-1463T= (n.437-1463T=) c.437-4972T= (n.437-4972T=) n.277+24T= c.*368-1463T= (n.*368-1463T=) n.600-1463T= n.617-1463T= n.473-1463T= | |
4 | g.17492208A>G | CA2868070 | QDPR | n.1592+24T>C c.545+24T>C (n.545+24T>C) c.452+24T>C (n.452+24T>C) n.282+24T>C c.364-1463T>C c.437-1463T>C (n.437-1463T>C) c.437-4972T>C (n.437-4972T>C) n.277+24T>C c.*368-1463T>C (n.*368-1463T>C) n.600-1463T>C n.617-1463T>C n.473-1463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492209G>A | CA2670124304 | QDPR | n.1592+23C>T c.545+23C>T (n.545+23C>T) c.452+23C>T (n.452+23C>T) n.282+23C>T c.364-1464C>T c.437-1464C>T (n.437-1464C>T) c.437-4973C>T (n.437-4973C>T) n.277+23C>T c.*368-1464C>T (n.*368-1464C>T) n.600-1464C>T n.617-1464C>T n.473-1464C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492210C= | CA1441586065 | QDPR | n.1592+22G= c.545+22G= (n.545+22G=) c.452+22G= (n.452+22G=) n.282+22G= c.364-1465G= c.437-1465G= (n.437-1465G=) c.437-4974G= (n.437-4974G=) n.277+22G= c.*368-1465G= (n.*368-1465G=) n.600-1465G= n.617-1465G= n.473-1465G= | |
4 | g.17492211_17492212dup | CA1441586066 | QDPR | n.1592+20_1592+21dup c.545+20_545+21dup (n.545+20_545+21dup) c.452+20_452+21dup (n.452+20_452+21dup) n.282+20_282+21dup c.364-1467_364-1466dup c.437-1467_437-1466dup (n.437-1467_437-1466dup) c.437-4976_437-4975dup (n.437-4976_437-4975dup) n.277+20_277+21dup c.*368-1467_*368-1466dup (n.*368-1467_*368-1466dup) n.600-1467_600-1466dup n.617-1467_617-1466dup n.473-1467_473-1466dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492212del | CA2578051066 | QDPR | n.1592+20del c.545+20del (n.545+20del) c.452+20del (n.452+20del) n.282+20del c.364-1467del c.437-1467del (n.437-1467del) c.437-4976del (n.437-4976del) n.277+20del c.*368-1467del (n.*368-1467del) n.600-1467del n.617-1467del n.473-1467del | |
4 | g.17492212A>C | CA2760590145 | QDPR | n.1592+20T>G c.545+20T>G (n.545+20T>G) c.452+20T>G (n.452+20T>G) n.282+20T>G c.364-1467T>G c.437-1467T>G (n.437-1467T>G) c.437-4976T>G (n.437-4976T>G) n.277+20T>G c.*368-1467T>G (n.*368-1467T>G) n.600-1467T>G n.617-1467T>G n.473-1467T>G | |
4 | g.17492213G>A | CA549902788 | QDPR | n.1592+19C>T c.545+19C>T (n.545+19C>T) c.452+19C>T (n.452+19C>T) n.282+19C>T c.364-1468C>T c.437-1468C>T (n.437-1468C>T) c.437-4977C>T (n.437-4977C>T) n.277+19C>T c.*368-1468C>T (n.*368-1468C>T) n.600-1468C>T n.617-1468C>T n.473-1468C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492213G= | CA1441586067 | QDPR | n.1592+19C= c.545+19C= (n.545+19C=) c.452+19C= (n.452+19C=) n.282+19C= c.364-1468C= c.437-1468C= (n.437-1468C=) c.437-4977C= (n.437-4977C=) n.277+19C= c.*368-1468C= (n.*368-1468C=) n.600-1468C= n.617-1468C= n.473-1468C= | |
4 | g.17492213G>T | CA2670124305 | QDPR | n.1592+19C>A c.545+19C>A (n.545+19C>A) c.452+19C>A (n.452+19C>A) n.282+19C>A c.364-1468C>A c.437-1468C>A (n.437-1468C>A) c.437-4977C>A (n.437-4977C>A) n.277+19C>A c.*368-1468C>A (n.*368-1468C>A) n.600-1468C>A n.617-1468C>A n.473-1468C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492214G>A | CA2578051067 | QDPR | n.1592+18C>T c.545+18C>T (n.545+18C>T) c.452+18C>T (n.452+18C>T) n.282+18C>T c.364-1469C>T c.437-1469C>T (n.437-1469C>T) c.437-4978C>T (n.437-4978C>T) n.277+18C>T c.*368-1469C>T (n.*368-1469C>T) n.600-1469C>T n.617-1469C>T n.473-1469C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.17492214G>T | CA2670124306 | QDPR | n.1592+18C>A c.545+18C>A (n.545+18C>A) c.452+18C>A (n.452+18C>A) n.282+18C>A c.364-1469C>A c.437-1469C>A (n.437-1469C>A) c.437-4978C>A (n.437-4978C>A) n.277+18C>A c.*368-1469C>A (n.*368-1469C>A) n.600-1469C>A n.617-1469C>A n.473-1469C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492215G>C | CA2670124307 | QDPR | n.1592+17C>G c.545+17C>G (n.545+17C>G) c.452+17C>G (n.452+17C>G) n.282+17C>G c.364-1470C>G c.437-1470C>G (n.437-1470C>G) c.437-4979C>G (n.437-4979C>G) n.277+17C>G c.*368-1470C>G (n.*368-1470C>G) n.600-1470C>G n.617-1470C>G n.473-1470C>G | gnomAD v4 |
4 | g.17492218C>A | CA2868071 | QDPR | n.1592+14G>T c.545+14G>T (n.545+14G>T) c.452+14G>T (n.452+14G>T) n.282+14G>T c.364-1473G>T c.437-1473G>T (n.437-1473G>T) c.437-4982G>T (n.437-4982G>T) n.277+14G>T c.*368-1473G>T (n.*368-1473G>T) n.600-1473G>T n.617-1473G>T n.473-1473G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492218C= | CA1441586068 | QDPR | n.1592+14G= c.545+14G= (n.545+14G=) c.452+14G= (n.452+14G=) n.282+14G= c.364-1473G= c.437-1473G= (n.437-1473G=) c.437-4982G= (n.437-4982G=) n.277+14G= c.*368-1473G= (n.*368-1473G=) n.600-1473G= n.617-1473G= n.473-1473G= | |
4 | g.17492218C>T | CA2670124308 | QDPR | n.1592+14G>A c.545+14G>A (n.545+14G>A) c.452+14G>A (n.452+14G>A) n.282+14G>A c.364-1473G>A c.437-1473G>A (n.437-1473G>A) c.437-4982G>A (n.437-4982G>A) n.277+14G>A c.*368-1473G>A (n.*368-1473G>A) n.600-1473G>A n.617-1473G>A n.473-1473G>A | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.17492219C>A | CA2670124309 | QDPR | n.1592+13G>T c.545+13G>T (n.545+13G>T) c.452+13G>T (n.452+13G>T) n.282+13G>T c.364-1474G>T c.437-1474G>T (n.437-1474G>T) c.437-4983G>T (n.437-4983G>T) n.277+13G>T c.*368-1474G>T (n.*368-1474G>T) n.600-1474G>T n.617-1474G>T n.473-1474G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492219C= | CA1441586069 | QDPR | n.1592+13G= c.545+13G= (n.545+13G=) c.452+13G= (n.452+13G=) n.282+13G= c.364-1474G= c.437-1474G= (n.437-1474G=) c.437-4983G= (n.437-4983G=) n.277+13G= c.*368-1474G= (n.*368-1474G=) n.600-1474G= n.617-1474G= n.473-1474G= | |
4 | g.17492219C>T | CA92593485 | QDPR | n.1592+13G>A c.545+13G>A (n.545+13G>A) c.452+13G>A (n.452+13G>A) n.282+13G>A c.364-1474G>A c.437-1474G>A (n.437-1474G>A) c.437-4983G>A (n.437-4983G>A) n.277+13G>A c.*368-1474G>A (n.*368-1474G>A) n.600-1474G>A n.617-1474G>A n.473-1474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492220C= | CA1441586070 | QDPR | n.1592+12G= c.545+12G= (n.545+12G=) c.452+12G= (n.452+12G=) n.282+12G= c.364-1475G= c.437-1475G= (n.437-1475G=) c.437-4984G= (n.437-4984G=) n.277+12G= c.*368-1475G= (n.*368-1475G=) n.600-1475G= n.617-1475G= n.473-1475G= | |
4 | g.17492220C>T | CA2868072 | QDPR | n.1592+12G>A c.545+12G>A (n.545+12G>A) c.452+12G>A (n.452+12G>A) n.282+12G>A c.364-1475G>A c.437-1475G>A (n.437-1475G>A) c.437-4984G>A (n.437-4984G>A) n.277+12G>A c.*368-1475G>A (n.*368-1475G>A) n.600-1475G>A n.617-1475G>A n.473-1475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492221C>G | CA2670124310 | QDPR | n.1592+11G>C c.545+11G>C (n.545+11G>C) c.452+11G>C (n.452+11G>C) n.282+11G>C c.364-1476G>C c.437-1476G>C (n.437-1476G>C) c.437-4985G>C (n.437-4985G>C) n.277+11G>C c.*368-1476G>C (n.*368-1476G>C) n.600-1476G>C n.617-1476G>C n.473-1476G>C | gnomAD v4 |
4 | g.17492221C>T | CA2670124311 | QDPR | n.1592+11G>A c.545+11G>A (n.545+11G>A) c.452+11G>A (n.452+11G>A) n.282+11G>A c.364-1476G>A c.437-1476G>A (n.437-1476G>A) c.437-4985G>A (n.437-4985G>A) n.277+11G>A c.*368-1476G>A (n.*368-1476G>A) n.600-1476G>A n.617-1476G>A n.473-1476G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492222A>G | CA2670124312 | QDPR | n.1592+10T>C c.545+10T>C (n.545+10T>C) c.452+10T>C (n.452+10T>C) n.282+10T>C c.364-1477T>C c.437-1477T>C (n.437-1477T>C) c.437-4986T>C (n.437-4986T>C) n.277+10T>C c.*368-1477T>C (n.*368-1477T>C) n.600-1477T>C n.617-1477T>C n.473-1477T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17492223A= | CA1441586071 | QDPR | n.1592+9T= c.545+9T= (n.545+9T=) c.452+9T= (n.452+9T=) n.282+9T= c.364-1478T= c.437-1478T= (n.437-1478T=) c.437-4987T= (n.437-4987T=) n.277+9T= c.*368-1478T= (n.*368-1478T=) n.600-1478T= n.617-1478T= n.473-1478T= | |
4 | g.17492223A>G | CA2868073 | QDPR | n.1592+9T>C c.545+9T>C (n.545+9T>C) c.452+9T>C (n.452+9T>C) n.282+9T>C c.364-1478T>C c.437-1478T>C (n.437-1478T>C) c.437-4987T>C (n.437-4987T>C) n.277+9T>C c.*368-1478T>C (n.*368-1478T>C) n.600-1478T>C n.617-1478T>C n.473-1478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492224G>A | CA2670124313 | QDPR | n.1592+8C>T c.545+8C>T (n.545+8C>T) c.452+8C>T (n.452+8C>T) n.282+8C>T c.364-1479C>T c.437-1479C>T (n.437-1479C>T) c.437-4988C>T (n.437-4988C>T) n.277+8C>T c.*368-1479C>T (n.*368-1479C>T) n.600-1479C>T n.617-1479C>T n.473-1479C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492224G>C | CA791226462 | QDPR | n.1592+8C>G c.545+8C>G (n.545+8C>G) c.452+8C>G (n.452+8C>G) n.282+8C>G c.364-1479C>G c.437-1479C>G (n.437-1479C>G) c.437-4988C>G (n.437-4988C>G) n.277+8C>G c.*368-1479C>G (n.*368-1479C>G) n.600-1479C>G n.617-1479C>G n.473-1479C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492224G= | CA1441586072 | QDPR | n.1592+8C= c.545+8C= (n.545+8C=) c.452+8C= (n.452+8C=) n.282+8C= c.364-1479C= c.437-1479C= (n.437-1479C=) c.437-4988C= (n.437-4988C=) n.277+8C= c.*368-1479C= (n.*368-1479C=) n.600-1479C= n.617-1479C= n.473-1479C= | |
4 | g.17492225C>A | CA791226467 | QDPR | n.1592+7G>T c.545+7G>T (n.545+7G>T) c.452+7G>T (n.452+7G>T) n.282+7G>T c.364-1480G>T c.437-1480G>T (n.437-1480G>T) c.437-4989G>T (n.437-4989G>T) n.277+7G>T c.*368-1480G>T (n.*368-1480G>T) n.600-1480G>T n.617-1480G>T n.473-1480G>T | dbSNP |
4 | g.17492225C= | CA1441586073 | QDPR | n.1592+7G= c.545+7G= (n.545+7G=) c.452+7G= (n.452+7G=) n.282+7G= c.364-1480G= c.437-1480G= (n.437-1480G=) c.437-4989G= (n.437-4989G=) n.277+7G= c.*368-1480G= (n.*368-1480G=) n.600-1480G= n.617-1480G= n.473-1480G= | |
4 | g.17492225C>T | CA2705057621 | QDPR | n.1592+7G>A c.545+7G>A (n.545+7G>A) c.452+7G>A (n.452+7G>A) n.282+7G>A c.364-1480G>A c.437-1480G>A (n.437-1480G>A) c.437-4989G>A (n.437-4989G>A) n.277+7G>A c.*368-1480G>A (n.*368-1480G>A) n.600-1480G>A n.617-1480G>A n.473-1480G>A | dbSNP |
4 | g.17492228T>A | CA549902789 | QDPR | n.1592+4A>T c.545+4A>T (n.545+4A>T) c.452+4A>T (n.452+4A>T) n.282+4A>T c.364-1483A>T c.437-1483A>T (n.437-1483A>T) c.437-4992A>T (n.437-4992A>T) n.277+4A>T c.*368-1483A>T (n.*368-1483A>T) n.600-1483A>T n.617-1483A>T n.473-1483A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492228T= | CA1441586074 | QDPR | n.1592+4A= c.545+4A= (n.545+4A=) c.452+4A= (n.452+4A=) n.282+4A= c.364-1483A= c.437-1483A= (n.437-1483A=) c.437-4992A= (n.437-4992A=) n.277+4A= c.*368-1483A= (n.*368-1483A=) n.600-1483A= n.617-1483A= n.473-1483A= | |
4 | g.17492229T>C | CA2670124314 | QDPR | n.1592+3A>G c.545+3A>G (n.545+3A>G) c.452+3A>G (n.452+3A>G) n.282+3A>G c.364-1484A>G c.437-1484A>G (n.437-1484A>G) c.437-4993A>G (n.437-4993A>G) n.277+3A>G c.*368-1484A>G (n.*368-1484A>G) n.600-1484A>G n.617-1484A>G n.473-1484A>G | gnomAD v4 |
4 | g.17492229T= | CA1441586075 | QDPR | n.1592+3A= c.545+3A= (n.545+3A=) c.452+3A= (n.452+3A=) n.282+3A= c.364-1484A= c.437-1484A= (n.437-1484A=) c.437-4993A= (n.437-4993A=) n.277+3A= c.*368-1484A= (n.*368-1484A=) n.600-1484A= n.617-1484A= n.473-1484A= | |
4 | g.17492230A>C | CA356444674 | QDPR | n.1592+2T>G c.545+2T>G (n.545+2T>G) c.452+2T>G (n.452+2T>G) n.282+2T>G c.364-1485T>G c.437-1485T>G (n.437-1485T>G) c.437-4994T>G (n.437-4994T>G) n.277+2T>G c.*368-1485T>G (n.*368-1485T>G) n.600-1485T>G n.617-1485T>G n.473-1485T>G | COSMIC |
4 | g.17492230A>G | CA356444673 | QDPR | n.1592+2T>C c.545+2T>C (n.545+2T>C) c.452+2T>C (n.452+2T>C) n.282+2T>C c.364-1485T>C c.437-1485T>C (n.437-1485T>C) c.437-4994T>C (n.437-4994T>C) n.277+2T>C c.*368-1485T>C (n.*368-1485T>C) n.600-1485T>C n.617-1485T>C n.473-1485T>C | |
4 | g.17492230A>T | CA356444672 | QDPR | n.1592+2T>A c.545+2T>A (n.545+2T>A) c.452+2T>A (n.452+2T>A) n.282+2T>A c.364-1485T>A c.437-1485T>A (n.437-1485T>A) c.437-4994T>A (n.437-4994T>A) n.277+2T>A c.*368-1485T>A (n.*368-1485T>A) n.600-1485T>A n.617-1485T>A n.473-1485T>A | |
4 | g.17492230dup | CA916082638 | QDPR | n.1592+2dup c.545+2dup (n.545+2dup) c.452+2dup (n.452+2dup) n.282+2dup c.364-1485dup c.437-1485dup (n.437-1485dup) c.437-4994dup (n.437-4994dup) n.277+2dup c.*368-1485dup (n.*368-1485dup) n.600-1485dup n.617-1485dup n.473-1485dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492231C>A | CA356444675 | QDPR | n.1592+1G>T c.545+1G>T (n.545+1G>T) c.452+1G>T (n.452+1G>T) n.282+1G>T c.364-1486G>T c.437-1486G>T (n.437-1486G>T) c.437-4995G>T (n.437-4995G>T) n.277+1G>T c.*368-1486G>T (n.*368-1486G>T) n.600-1486G>T n.617-1486G>T n.473-1486G>T | |
4 | g.17492231C= | CA1441586076 | QDPR | n.1592+1G= c.545+1G= (n.545+1G=) c.452+1G= (n.452+1G=) n.282+1G= c.364-1486G= c.437-1486G= (n.437-1486G=) c.437-4995G= (n.437-4995G=) n.277+1G= c.*368-1486G= (n.*368-1486G=) n.600-1486G= n.617-1486G= n.473-1486G= | |
4 | g.17492231C>G | CA356444676 | QDPR | n.1592+1G>C c.545+1G>C (n.545+1G>C) c.452+1G>C (n.452+1G>C) n.282+1G>C c.364-1486G>C c.437-1486G>C (n.437-1486G>C) c.437-4995G>C (n.437-4995G>C) n.277+1G>C c.*368-1486G>C (n.*368-1486G>C) n.600-1486G>C n.617-1486G>C n.473-1486G>C | |
4 | g.17492231C>T | CA92593507 | QDPR | n.1592+1G>A c.545+1G>A (n.545+1G>A) c.452+1G>A (n.452+1G>A) n.282+1G>A c.364-1486G>A c.437-1486G>A (n.437-1486G>A) c.437-4995G>A (n.437-4995G>A) n.277+1G>A c.*368-1486G>A (n.*368-1486G>A) n.600-1486G>A n.617-1486G>A n.473-1486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.17492232G>A | CA356444677 | QDPR | n.1592C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.282C>T c.364-1487C>T c.437-1487C>T (n.437-1487C>T) c.437-4996C>T (n.437-4996C>T) n.277C>T c.*368-1487C>T (n.*368-1487C>T) n.600-1487C>T n.617-1487C>T n.473-1487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492232G>C | CA356444678 | QDPR | n.1592C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.282C>G c.364-1487C>G c.437-1487C>G (n.437-1487C>G) c.437-4996C>G (n.437-4996C>G) n.277C>G c.*368-1487C>G (n.*368-1487C>G) n.600-1487C>G n.617-1487C>G n.473-1487C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.17492232G= | CA1441586077 | QDPR | n.1592C= c.545C= (p.Pro182=) c.452C= (p.Pro151=) n.282C= c.364-1487C= c.437-1487C= (n.437-1487C=) c.437-4996C= (n.437-4996C=) n.277C= c.*368-1487C= (n.*368-1487C=) n.600-1487C= n.617-1487C= n.473-1487C= | |
4 | g.17492232G>T | CA356444679 | QDPR | n.1592C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.282C>A c.364-1487C>A c.437-1487C>A (n.437-1487C>A) c.437-4996C>A (n.437-4996C>A) n.277C>A c.*368-1487C>A (n.*368-1487C>A) n.600-1487C>A n.617-1487C>A n.473-1487C>A | |
4 | g.17492233G>A | CA356444682 | QDPR | n.1591C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.281C>T c.364-1488C>T c.437-1488C>T (n.437-1488C>T) c.437-4997C>T (n.437-4997C>T) n.276C>T c.*368-1488C>T (n.*368-1488C>T) n.600-1488C>T n.617-1488C>T n.473-1488C>T | |
4 | g.17492233G>C | CA356444680 | QDPR | n.1591C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.281C>G c.364-1488C>G c.437-1488C>G (n.437-1488C>G) c.437-4997C>G (n.437-4997C>G) n.276C>G c.*368-1488C>G (n.*368-1488C>G) n.600-1488C>G n.617-1488C>G n.473-1488C>G | |
4 | g.17492233G>T | CA356444681 | QDPR | n.1591C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.281C>A c.364-1488C>A c.437-1488C>A (n.437-1488C>A) c.437-4997C>A (n.437-4997C>A) n.276C>A c.*368-1488C>A (n.*368-1488C>A) n.600-1488C>A n.617-1488C>A n.473-1488C>A | |
4 | g.17492234G>A | CA92593511 | QDPR | n.1590C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.450C>T (p.Leu150=) n.280C>T c.364-1489C>T c.437-1489C>T (n.437-1489C>T) c.437-4998C>T (n.437-4998C>T) n.275C>T c.*368-1489C>T (n.*368-1489C>T) n.600-1489C>T n.617-1489C>T n.473-1489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492234G>C | CA438712161 | QDPR | n.1590C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.450C>G (p.Leu150=) n.280C>G c.364-1489C>G c.437-1489C>G (n.437-1489C>G) c.437-4998C>G (n.437-4998C>G) n.275C>G c.*368-1489C>G (n.*368-1489C>G) n.600-1489C>G n.617-1489C>G n.473-1489C>G | |
4 | g.17492234G= | CA1441586078 | QDPR | n.1590C= c.543C= (p.Leu181=) c.450C= (p.Leu150=) n.280C= c.364-1489C= c.437-1489C= (n.437-1489C=) c.437-4998C= (n.437-4998C=) n.275C= c.*368-1489C= (n.*368-1489C=) n.600-1489C= n.617-1489C= n.473-1489C= | |
4 | g.17492234G>T | CA438712160 | QDPR | n.1590C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.450C>A (p.Leu150=) n.280C>A c.364-1489C>A c.437-1489C>A (n.437-1489C>A) c.437-4998C>A (n.437-4998C>A) n.275C>A c.*368-1489C>A (n.*368-1489C>A) n.600-1489C>A n.617-1489C>A n.473-1489C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492235A>C | CA356444683 | QDPR | n.1589T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.279T>G c.364-1490T>G c.437-1490T>G (n.437-1490T>G) c.437-4999T>G (n.437-4999T>G) n.274T>G c.*368-1490T>G (n.*368-1490T>G) n.600-1490T>G n.617-1490T>G n.473-1490T>G | |
4 | g.17492235A>G | CA356444684 | QDPR | n.1589T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.279T>C c.364-1490T>C c.437-1490T>C (n.437-1490T>C) c.437-4999T>C (n.437-4999T>C) n.274T>C c.*368-1490T>C (n.*368-1490T>C) n.600-1490T>C n.617-1490T>C n.473-1490T>C | |
4 | g.17492235A>T | CA356444685 | QDPR | n.1589T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.449T>A (p.Leu150His) n.279T>A c.364-1490T>A c.437-1490T>A (n.437-1490T>A) c.437-4999T>A (n.437-4999T>A) n.274T>A c.*368-1490T>A (n.*368-1490T>A) n.600-1490T>A n.617-1490T>A n.473-1490T>A | |
4 | g.17492236G>A | CA356444686 | QDPR | n.1588C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.278C>T c.364-1491C>T c.437-1491C>T (n.437-1491C>T) c.437-5000C>T (n.437-5000C>T) n.273C>T c.*368-1491C>T (n.*368-1491C>T) n.600-1491C>T n.617-1491C>T n.473-1491C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492236G>C | CA356444687 | QDPR | n.1588C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.278C>G c.364-1491C>G c.437-1491C>G (n.437-1491C>G) c.437-5000C>G (n.437-5000C>G) n.273C>G c.*368-1491C>G (n.*368-1491C>G) n.600-1491C>G n.617-1491C>G n.473-1491C>G | |
4 | g.17492236G>T | CA356444688 | QDPR | n.1588C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.278C>A c.364-1491C>A c.437-1491C>A (n.437-1491C>A) c.437-5000C>A (n.437-5000C>A) n.273C>A c.*368-1491C>A (n.*368-1491C>A) n.600-1491C>A n.617-1491C>A n.473-1491C>A | |
4 | g.17492237C>A | CA438712166 | QDPR | n.1587G>T c.540G>T (p.Val180=) c.447G>T (p.Val149=) n.277G>T c.364-1492G>T c.437-1492G>T (n.437-1492G>T) c.437-5001G>T (n.437-5001G>T) n.272G>T c.*368-1492G>T (n.*368-1492G>T) n.600-1492G>T n.617-1492G>T n.473-1492G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492237C= | CA1441586079 | QDPR | n.1587G= c.540G= (p.Val180=) c.447G= (p.Val149=) n.277G= c.364-1492G= c.437-1492G= (n.437-1492G=) c.437-5001G= (n.437-5001G=) n.272G= c.*368-1492G= (n.*368-1492G=) n.600-1492G= n.617-1492G= n.473-1492G= | |
4 | g.17492237C>G | CA438712168 | QDPR | n.1587G>C c.540G>C (p.Val180=) c.447G>C (p.Val149=) n.277G>C c.364-1492G>C c.437-1492G>C (n.437-1492G>C) c.437-5001G>C (n.437-5001G>C) n.272G>C c.*368-1492G>C (n.*368-1492G>C) n.600-1492G>C n.617-1492G>C n.473-1492G>C | gnomAD v4 |
4 | g.17492237C>T | CA438712169 | QDPR | n.1587G>A c.540G>A (p.Val180=) c.447G>A (p.Val149=) n.277G>A c.364-1492G>A c.437-1492G>A (n.437-1492G>A) c.437-5001G>A (n.437-5001G>A) n.272G>A c.*368-1492G>A (n.*368-1492G>A) n.600-1492G>A n.617-1492G>A n.473-1492G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492238A>C | CA356444689 | QDPR | n.1586T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.276T>G c.364-1493T>G c.437-1493T>G (n.437-1493T>G) c.437-5002T>G (n.437-5002T>G) n.271T>G c.*368-1493T>G (n.*368-1493T>G) n.600-1493T>G n.617-1493T>G n.473-1493T>G | |
4 | g.17492238A>G | CA356444690 | QDPR | n.1586T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.276T>C c.364-1493T>C c.437-1493T>C (n.437-1493T>C) c.437-5002T>C (n.437-5002T>C) n.271T>C c.*368-1493T>C (n.*368-1493T>C) n.600-1493T>C n.617-1493T>C n.473-1493T>C | |
4 | g.17492238A>T | CA356444691 | QDPR | n.1586T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.276T>A c.364-1493T>A c.437-1493T>A (n.437-1493T>A) c.437-5002T>A (n.437-5002T>A) n.271T>A c.*368-1493T>A (n.*368-1493T>A) n.600-1493T>A n.617-1493T>A n.473-1493T>A | |
4 | g.17492239C>A | CA356444692 | QDPR | n.1585G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.275G>T c.364-1494G>T c.437-1494G>T (n.437-1494G>T) c.437-5003G>T (n.437-5003G>T) n.270G>T c.*368-1494G>T (n.*368-1494G>T) n.600-1494G>T n.617-1494G>T n.473-1494G>T | |
4 | g.17492239C>G | CA356444693 | QDPR | n.1585G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.275G>C c.364-1494G>C c.437-1494G>C (n.437-1494G>C) c.437-5003G>C (n.437-5003G>C) n.270G>C c.*368-1494G>C (n.*368-1494G>C) n.600-1494G>C n.617-1494G>C n.473-1494G>C | |
4 | g.17492239C>T | CA356444694 | QDPR | n.1585G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.275G>A c.364-1494G>A c.437-1494G>A (n.437-1494G>A) c.437-5003G>A (n.437-5003G>A) n.270G>A c.*368-1494G>A (n.*368-1494G>A) n.600-1494G>A n.617-1494G>A n.473-1494G>A | |
4 | g.17492240A= | CA1441586080 | QDPR | n.1584T= c.537T= (p.Ala179=) c.444T= (p.Ala148=) n.274T= c.364-1495T= c.437-1495T= (n.437-1495T=) c.437-5004T= (n.437-5004T=) n.269T= c.*368-1495T= (n.*368-1495T=) n.600-1495T= n.617-1495T= n.473-1495T= | |
4 | g.17492240A>C | CA438712171 | QDPR | n.1584T>G c.537T>G (p.Ala179=) c.444T>G (p.Ala148=) n.274T>G c.364-1495T>G c.437-1495T>G (n.437-1495T>G) c.437-5004T>G (n.437-5004T>G) n.269T>G c.*368-1495T>G (n.*368-1495T>G) n.600-1495T>G n.617-1495T>G n.473-1495T>G | |
4 | g.17492240A>G | CA438712173 | QDPR | n.1584T>C c.537T>C (p.Ala179=) c.444T>C (p.Ala148=) n.274T>C c.364-1495T>C c.437-1495T>C (n.437-1495T>C) c.437-5004T>C (n.437-5004T>C) n.269T>C c.*368-1495T>C (n.*368-1495T>C) n.600-1495T>C n.617-1495T>C n.473-1495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492240A>T | CA438712172 | QDPR | n.1584T>A c.537T>A (p.Ala179=) c.444T>A (p.Ala148=) n.274T>A c.364-1495T>A c.437-1495T>A (n.437-1495T>A) c.437-5004T>A (n.437-5004T>A) n.269T>A c.*368-1495T>A (n.*368-1495T>A) n.600-1495T>A n.617-1495T>A n.473-1495T>A | |
4 | g.17492241G>A | CA356444695 | QDPR | n.1583C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.273C>T c.364-1496C>T c.437-1496C>T (n.437-1496C>T) c.437-5005C>T (n.437-5005C>T) n.268C>T c.*368-1496C>T (n.*368-1496C>T) n.600-1496C>T n.617-1496C>T n.473-1496C>T | |
4 | g.17492241G>C | CA2868074 | QDPR | n.1583C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.273C>G c.364-1496C>G c.437-1496C>G (n.437-1496C>G) c.437-5005C>G (n.437-5005C>G) n.268C>G c.*368-1496C>G (n.*368-1496C>G) n.600-1496C>G n.617-1496C>G n.473-1496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492241G= | CA1441586081 | QDPR | n.1583C= c.536C= (p.Ala179=) c.443C= (p.Ala148=) n.273C= c.364-1496C= c.437-1496C= (n.437-1496C=) c.437-5005C= (n.437-5005C=) n.268C= c.*368-1496C= (n.*368-1496C=) n.600-1496C= n.617-1496C= n.473-1496C= | |
4 | g.17492241G>T | CA356444696 | QDPR | n.1583C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.273C>A c.364-1496C>A c.437-1496C>A (n.437-1496C>A) c.437-5005C>A (n.437-5005C>A) n.268C>A c.*368-1496C>A (n.*368-1496C>A) n.600-1496C>A n.617-1496C>A n.473-1496C>A | |
4 | g.17492242del | CA2670124315 | QDPR | n.1582del c.535del (p.Ala179LeufsTer11) c.442del (p.Ala148LeufsTer11) n.272del c.364-1497del c.437-1497del (n.437-1497del) c.437-5006del (n.437-5006del) n.267del c.*368-1497del (n.*368-1497del) n.600-1497del n.617-1497del n.473-1497del | gnomAD v4 |
4 | g.17492242C>A | CA356444697 | QDPR | n.1582G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.272G>T c.364-1497G>T c.437-1497G>T (n.437-1497G>T) c.437-5006G>T (n.437-5006G>T) n.267G>T c.*368-1497G>T (n.*368-1497G>T) n.600-1497G>T n.617-1497G>T n.473-1497G>T | |
4 | g.17492242C= | CA1441586082 | QDPR | n.1582G= c.535G= (p.Ala179=) c.442G= (p.Ala148=) n.272G= c.364-1497G= c.437-1497G= (n.437-1497G=) c.437-5006G= (n.437-5006G=) n.267G= c.*368-1497G= (n.*368-1497G=) n.600-1497G= n.617-1497G= n.473-1497G= | |
4 | g.17492242C>G | CA356444698 | QDPR | n.1582G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.272G>C c.364-1497G>C c.437-1497G>C (n.437-1497G>C) c.437-5006G>C (n.437-5006G>C) n.267G>C c.*368-1497G>C (n.*368-1497G>C) n.600-1497G>C n.617-1497G>C n.473-1497G>C | |
4 | g.17492242C>T | CA2868075 | QDPR | n.1582G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.272G>A c.364-1497G>A c.437-1497G>A (n.437-1497G>A) c.437-5006G>A (n.437-5006G>A) n.267G>A c.*368-1497G>A (n.*368-1497G>A) n.600-1497G>A n.617-1497G>A n.473-1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492243G>A | CA2868076 | QDPR | n.1581C>T c.534C>T (p.Ile178=) c.441C>T (p.Ile147=) n.271C>T c.364-1498C>T c.437-1498C>T (n.437-1498C>T) c.437-5007C>T (n.437-5007C>T) n.266C>T c.*368-1498C>T (n.*368-1498C>T) n.600-1498C>T n.617-1498C>T n.473-1498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492243G>C | CA356444699 | QDPR | n.1581C>G c.534C>G (p.Ile178Met) c.441C>G (p.Ile147Met) n.271C>G c.364-1498C>G c.437-1498C>G (n.437-1498C>G) c.437-5007C>G (n.437-5007C>G) n.266C>G c.*368-1498C>G (n.*368-1498C>G) n.600-1498C>G n.617-1498C>G n.473-1498C>G | |
4 | g.17492243G= | CA1441586083 | QDPR | n.1581C= c.534C= (p.Ile178=) c.441C= (p.Ile147=) n.271C= c.364-1498C= c.437-1498C= (n.437-1498C=) c.437-5007C= (n.437-5007C=) n.266C= c.*368-1498C= (n.*368-1498C=) n.600-1498C= n.617-1498C= n.473-1498C= | |
4 | g.17492243G>T | CA438712181 | QDPR | n.1581C>A c.534C>A (p.Ile178=) c.441C>A (p.Ile147=) n.271C>A c.364-1498C>A c.437-1498C>A (n.437-1498C>A) c.437-5007C>A (n.437-5007C>A) n.266C>A c.*368-1498C>A (n.*368-1498C>A) n.600-1498C>A n.617-1498C>A n.473-1498C>A | dbSNP |
4 | g.17492244A>C | CA356444702 | QDPR | n.1580T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) n.270T>G c.364-1499T>G c.437-1499T>G (n.437-1499T>G) c.437-5008T>G (n.437-5008T>G) n.265T>G c.*368-1499T>G (n.*368-1499T>G) n.600-1499T>G n.617-1499T>G n.473-1499T>G | |
4 | g.17492244A>G | CA356444701 | QDPR | n.1580T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) n.270T>C c.364-1499T>C c.437-1499T>C (n.437-1499T>C) c.437-5008T>C (n.437-5008T>C) n.265T>C c.*368-1499T>C (n.*368-1499T>C) n.600-1499T>C n.617-1499T>C n.473-1499T>C | |
4 | g.17492244A>T | CA356444700 | QDPR | n.1580T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) n.270T>A c.364-1499T>A c.437-1499T>A (n.437-1499T>A) c.437-5008T>A (n.437-5008T>A) n.265T>A c.*368-1499T>A (n.*368-1499T>A) n.600-1499T>A n.617-1499T>A n.473-1499T>A | |
4 | g.17492245T>A | CA356444703 | QDPR | n.1579A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) n.269A>T c.364-1500A>T c.437-1500A>T (n.437-1500A>T) c.437-5009A>T (n.437-5009A>T) n.264A>T c.*368-1500A>T (n.*368-1500A>T) n.600-1500A>T n.617-1500A>T n.473-1500A>T | |
4 | g.17492245T>C | CA356444704 | QDPR | n.1579A>G c.532A>G (p.Ile178Val) c.439A>G (p.Ile147Val) n.269A>G c.364-1500A>G c.437-1500A>G (n.437-1500A>G) c.437-5009A>G (n.437-5009A>G) n.264A>G c.*368-1500A>G (n.*368-1500A>G) n.600-1500A>G n.617-1500A>G n.473-1500A>G | |
4 | g.17492245T>G | CA356444705 | QDPR | n.1579A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) n.269A>C c.364-1500A>C c.437-1500A>C (n.437-1500A>C) c.437-5009A>C (n.437-5009A>C) n.264A>C c.*368-1500A>C (n.*368-1500A>C) n.600-1500A>C n.617-1500A>C n.473-1500A>C | |
4 | g.17492246G>A | CA438712187 | QDPR | n.1578C>T c.531C>T (p.Ala177=) c.438C>T (p.Ala146=) n.268C>T c.364-1501C>T c.437-1501C>T (n.437-1501C>T) c.437-5010C>T (n.437-5010C>T) n.263C>T c.*368-1501C>T (n.*368-1501C>T) n.600-1501C>T n.617-1501C>T n.473-1501C>T | ClinVar |
4 | g.17492246G>C | CA438712189 | QDPR | n.1578C>G c.531C>G (p.Ala177=) c.438C>G (p.Ala146=) n.268C>G c.364-1501C>G c.437-1501C>G (n.437-1501C>G) c.437-5010C>G (n.437-5010C>G) n.263C>G c.*368-1501C>G (n.*368-1501C>G) n.600-1501C>G n.617-1501C>G n.473-1501C>G | gnomAD v4 |
4 | g.17492246G>T | CA438712190 | QDPR | n.1578C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.438C>A (p.Ala146=) n.268C>A c.364-1501C>A c.437-1501C>A (n.437-1501C>A) c.437-5010C>A (n.437-5010C>A) n.263C>A c.*368-1501C>A (n.*368-1501C>A) n.600-1501C>A n.617-1501C>A n.473-1501C>A | ClinVar |
4 | g.17492247G>A | CA356444706 | QDPR | n.1577C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.267C>T c.364-1502C>T c.437-1502C>T (n.437-1502C>T) c.437-5011C>T (n.437-5011C>T) n.262C>T c.*368-1502C>T (n.*368-1502C>T) n.600-1502C>T n.617-1502C>T n.473-1502C>T | |
4 | g.17492247G>C | CA356444707 | QDPR | n.1577C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.267C>G c.364-1502C>G c.437-1502C>G (n.437-1502C>G) c.437-5011C>G (n.437-5011C>G) n.262C>G c.*368-1502C>G (n.*368-1502C>G) n.600-1502C>G n.617-1502C>G n.473-1502C>G | |
4 | g.17492247G>T | CA356444708 | QDPR | n.1577C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.267C>A c.364-1502C>A c.437-1502C>A (n.437-1502C>A) c.437-5011C>A (n.437-5011C>A) n.262C>A c.*368-1502C>A (n.*368-1502C>A) n.600-1502C>A n.617-1502C>A n.473-1502C>A | |
4 | g.17492248C>A | CA2868078 | QDPR | n.1576G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.266G>T c.364-1503G>T c.437-1503G>T (n.437-1503G>T) c.437-5012G>T (n.437-5012G>T) n.261G>T c.*368-1503G>T (n.*368-1503G>T) n.600-1503G>T n.617-1503G>T n.473-1503G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.17492248C= | CA1441586084 | QDPR | n.1576G= c.529G= (p.Ala177=) c.436G= (p.Ala146=) n.266G= c.364-1503G= c.437-1503G= (n.437-1503G=) c.437-5012G= (n.437-5012G=) n.261G= c.*368-1503G= (n.*368-1503G=) n.600-1503G= n.617-1503G= n.473-1503G= | |
4 | g.17492248C>G | CA356444709 | QDPR | n.1576G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.266G>C c.364-1503G>C c.437-1503G>C (n.437-1503G>C) c.437-5012G>C (n.437-5012G>C) n.261G>C c.*368-1503G>C (n.*368-1503G>C) n.600-1503G>C n.617-1503G>C n.473-1503G>C | |
4 | g.17492248C>T | CA2868077 | QDPR | n.1576G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.266G>A c.364-1503G>A c.437-1503G>A (n.437-1503G>A) c.437-5012G>A (n.437-5012G>A) n.261G>A c.*368-1503G>A (n.*368-1503G>A) n.600-1503G>A n.617-1503G>A n.473-1503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492249G>A | CA2868079 | QDPR | n.1575C>T c.528C>T (p.Ala176=) c.435C>T (p.Ala145=) n.265C>T c.364-1504C>T c.437-1504C>T (n.437-1504C>T) c.437-5013C>T (n.437-5013C>T) n.260C>T c.*368-1504C>T (n.*368-1504C>T) n.600-1504C>T n.617-1504C>T n.473-1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492249G>C | CA438712198 | QDPR | n.1575C>G c.528C>G (p.Ala176=) c.435C>G (p.Ala145=) n.265C>G c.364-1504C>G c.437-1504C>G (n.437-1504C>G) c.437-5013C>G (n.437-5013C>G) n.260C>G c.*368-1504C>G (n.*368-1504C>G) n.600-1504C>G n.617-1504C>G n.473-1504C>G | |
4 | g.17492249G= | CA1441586085 | QDPR | n.1575C= c.528C= (p.Ala176=) c.435C= (p.Ala145=) n.265C= c.364-1504C= c.437-1504C= (n.437-1504C=) c.437-5013C= (n.437-5013C=) n.260C= c.*368-1504C= (n.*368-1504C=) n.600-1504C= n.617-1504C= n.473-1504C= | |
4 | g.17492249G>T | CA438712199 | QDPR | n.1575C>A c.528C>A (p.Ala176=) c.435C>A (p.Ala145=) n.265C>A c.364-1504C>A c.437-1504C>A (n.437-1504C>A) c.437-5013C>A (n.437-5013C>A) n.260C>A c.*368-1504C>A (n.*368-1504C>A) n.600-1504C>A n.617-1504C>A n.473-1504C>A | |
4 | g.17492250G>A | CA356444710 | QDPR | n.1574C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.264C>T c.364-1505C>T c.437-1505C>T (n.437-1505C>T) c.437-5014C>T (n.437-5014C>T) n.259C>T c.*368-1505C>T (n.*368-1505C>T) n.600-1505C>T n.617-1505C>T n.473-1505C>T | |
4 | g.17492250G>C | CA356444711 | QDPR | n.1574C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.264C>G c.364-1505C>G c.437-1505C>G (n.437-1505C>G) c.437-5014C>G (n.437-5014C>G) n.259C>G c.*368-1505C>G (n.*368-1505C>G) n.600-1505C>G n.617-1505C>G n.473-1505C>G | |
4 | g.17492250G>T | CA356444712 | QDPR | n.1574C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.264C>A c.364-1505C>A c.437-1505C>A (n.437-1505C>A) c.437-5014C>A (n.437-5014C>A) n.259C>A c.*368-1505C>A (n.*368-1505C>A) n.600-1505C>A n.617-1505C>A n.473-1505C>A | |
4 | g.17492251C>A | CA356444713 | QDPR | n.1573G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.263G>T c.364-1506G>T c.437-1506G>T (n.437-1506G>T) c.437-5015G>T (n.437-5015G>T) n.258G>T c.*368-1506G>T (n.*368-1506G>T) n.600-1506G>T n.617-1506G>T n.473-1506G>T | |
4 | g.17492251C= | CA1441586086 | QDPR | n.1573G= c.526G= (p.Ala176=) c.433G= (p.Ala145=) n.263G= c.364-1506G= c.437-1506G= (n.437-1506G=) c.437-5015G= (n.437-5015G=) n.258G= c.*368-1506G= (n.*368-1506G=) n.600-1506G= n.617-1506G= n.473-1506G= | |
4 | g.17492251C>G | CA356444714 | QDPR | n.1573G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.263G>C c.364-1506G>C c.437-1506G>C (n.437-1506G>C) c.437-5015G>C (n.437-5015G>C) n.258G>C c.*368-1506G>C (n.*368-1506G>C) n.600-1506G>C n.617-1506G>C n.473-1506G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492251C>T | CA2868080 | QDPR | n.1573G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.263G>A c.364-1506G>A c.437-1506G>A (n.437-1506G>A) c.437-5015G>A (n.437-5015G>A) n.258G>A c.*368-1506G>A (n.*368-1506G>A) n.600-1506G>A n.617-1506G>A n.473-1506G>A | dbSNP ExAC |
4 | g.17492252T>A | CA438712206 | QDPR | n.1572A>T c.525A>T (p.Ala175=) c.432A>T (p.Ala144=) n.262A>T c.364-1507A>T c.437-1507A>T (n.437-1507A>T) c.437-5016A>T (n.437-5016A>T) n.257A>T c.*368-1507A>T (n.*368-1507A>T) n.600-1507A>T n.617-1507A>T n.473-1507A>T | |
4 | g.17492252T>C | CA438712209 | QDPR | n.1572A>G c.525A>G (p.Ala175=) c.432A>G (p.Ala144=) n.262A>G c.364-1507A>G c.437-1507A>G (n.437-1507A>G) c.437-5016A>G (n.437-5016A>G) n.257A>G c.*368-1507A>G (n.*368-1507A>G) n.600-1507A>G n.617-1507A>G n.473-1507A>G | |
4 | g.17492252T>G | CA438712210 | QDPR | n.1572A>C c.525A>C (p.Ala175=) c.432A>C (p.Ala144=) n.262A>C c.364-1507A>C c.437-1507A>C (n.437-1507A>C) c.437-5016A>C (n.437-5016A>C) n.257A>C c.*368-1507A>C (n.*368-1507A>C) n.600-1507A>C n.617-1507A>C n.473-1507A>C | |
4 | g.17492253G>A | CA356444715 | QDPR | n.1571C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.261C>T c.364-1508C>T c.437-1508C>T (n.437-1508C>T) c.437-5017C>T (n.437-5017C>T) n.256C>T c.*368-1508C>T (n.*368-1508C>T) n.600-1508C>T n.617-1508C>T n.473-1508C>T | dbSNP |
4 | g.17492253G>C | CA356444716 | QDPR | n.1571C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.261C>G c.364-1508C>G c.437-1508C>G (n.437-1508C>G) c.437-5017C>G (n.437-5017C>G) n.256C>G c.*368-1508C>G (n.*368-1508C>G) n.600-1508C>G n.617-1508C>G n.473-1508C>G | |
4 | g.17492253G= | CA1441586087 | QDPR | n.1571C= c.524C= (p.Ala175=) c.431C= (p.Ala144=) n.261C= c.364-1508C= c.437-1508C= (n.437-1508C=) c.437-5017C= (n.437-5017C=) n.256C= c.*368-1508C= (n.*368-1508C=) n.600-1508C= n.617-1508C= n.473-1508C= | |
4 | g.17492253G>T | CA356444717 | QDPR | n.1571C>A c.524C>A (p.Ala175Glu) c.431C>A (p.Ala144Glu) n.261C>A c.364-1508C>A c.437-1508C>A (n.437-1508C>A) c.437-5017C>A (n.437-5017C>A) n.256C>A c.*368-1508C>A (n.*368-1508C>A) n.600-1508C>A n.617-1508C>A n.473-1508C>A | |
4 | g.17492253_17492254delinsCT | CA2586973715 | QDPR | n.1570_1571delinsAG c.523_524delinsAG (p.Ala175Arg) c.430_431delinsAG (p.Ala144Arg) n.260_261delinsAG c.364-1509_364-1508delinsAG c.437-1509_437-1508delinsAG (n.437-1509_437-1508delinsAG) c.437-5018_437-5017delinsAG (n.437-5018_437-5017delinsAG) n.255_256delinsAG c.*368-1509_*368-1508delinsAG (n.*368-1509_*368-1508delinsAG) n.600-1509_600-1508delinsAG n.617-1509_617-1508delinsAG n.473-1509_473-1508delinsAG | |
4 | g.17492254C>A | CA356444718 | QDPR | n.1570G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.260G>T c.364-1509G>T c.437-1509G>T (n.437-1509G>T) c.437-5018G>T (n.437-5018G>T) n.255G>T c.*368-1509G>T (n.*368-1509G>T) n.600-1509G>T n.617-1509G>T n.473-1509G>T | |
4 | g.17492254C>G | CA356444720 | QDPR | n.1570G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.260G>C c.364-1509G>C c.437-1509G>C (n.437-1509G>C) c.437-5018G>C (n.437-5018G>C) n.255G>C c.*368-1509G>C (n.*368-1509G>C) n.600-1509G>C n.617-1509G>C n.473-1509G>C | |
4 | g.17492254C>T | CA356444719 | QDPR | n.1570G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.260G>A c.364-1509G>A c.437-1509G>A (n.437-1509G>A) c.437-5018G>A (n.437-5018G>A) n.255G>A c.*368-1509G>A (n.*368-1509G>A) n.600-1509G>A n.617-1509G>A n.473-1509G>A | |
4 | g.17492257del | CA2697557074 | QDPR | n.1570del c.523del (p.Ala175GlnfsTer15) c.430del (p.Ala144GlnfsTer15) n.260del c.364-1509del c.437-1509del (n.437-1509del) c.437-5018del (n.437-5018del) n.255del c.*368-1509del (n.*368-1509del) n.600-1509del n.617-1509del n.473-1509del | ClinVar |
4 | g.17492255C>A | CA438712215 | QDPR | n.1569G>T c.522G>T (p.Gly174=) c.429G>T (p.Gly143=) n.259G>T c.364-1510G>T c.437-1510G>T (n.437-1510G>T) c.437-5019G>T (n.437-5019G>T) n.254G>T c.*368-1510G>T (n.*368-1510G>T) n.600-1510G>T n.617-1510G>T n.473-1510G>T | |
4 | g.17492255C= | CA1441586088 | QDPR | n.1569G= c.522G= (p.Gly174=) c.429G= (p.Gly143=) n.259G= c.364-1510G= c.437-1510G= (n.437-1510G=) c.437-5019G= (n.437-5019G=) n.254G= c.*368-1510G= (n.*368-1510G=) n.600-1510G= n.617-1510G= n.473-1510G= | |
4 | g.17492255C>G | CA438712216 | QDPR | n.1569G>C c.522G>C (p.Gly174=) c.429G>C (p.Gly143=) n.259G>C c.364-1510G>C c.437-1510G>C (n.437-1510G>C) c.437-5019G>C (n.437-5019G>C) n.254G>C c.*368-1510G>C (n.*368-1510G>C) n.600-1510G>C n.617-1510G>C n.473-1510G>C | dbSNP |
4 | g.17492255C>T | CA438712217 | QDPR | n.1569G>A c.522G>A (p.Gly174=) c.429G>A (p.Gly143=) n.259G>A c.364-1510G>A c.437-1510G>A (n.437-1510G>A) c.437-5019G>A (n.437-5019G>A) n.254G>A c.*368-1510G>A (n.*368-1510G>A) n.600-1510G>A n.617-1510G>A n.473-1510G>A | |
4 | g.17492256C>A | CA356444721 | QDPR | n.1568G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.258G>T c.364-1511G>T c.437-1511G>T (n.437-1511G>T) c.437-5020G>T (n.437-5020G>T) n.253G>T c.*368-1511G>T (n.*368-1511G>T) n.600-1511G>T n.617-1511G>T n.473-1511G>T | |
4 | g.17492256C>G | CA356444723 | QDPR | n.1568G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.258G>C c.364-1511G>C c.437-1511G>C (n.437-1511G>C) c.437-5020G>C (n.437-5020G>C) n.253G>C c.*368-1511G>C (n.*368-1511G>C) n.600-1511G>C n.617-1511G>C n.473-1511G>C | |
4 | g.17492256C>T | CA356444722 | QDPR | n.1568G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.258G>A c.364-1511G>A c.437-1511G>A (n.437-1511G>A) c.437-5020G>A (n.437-5020G>A) n.253G>A c.*368-1511G>A (n.*368-1511G>A) n.600-1511G>A n.617-1511G>A n.473-1511G>A | |
4 | g.17492257C>A | CA356444724 | QDPR | n.1567G>T c.520G>T (p.Gly174Trp) c.427G>T (p.Gly143Trp) n.257G>T c.364-1512G>T c.437-1512G>T (n.437-1512G>T) c.437-5021G>T (n.437-5021G>T) n.252G>T c.*368-1512G>T (n.*368-1512G>T) n.600-1512G>T n.617-1512G>T n.473-1512G>T | |
4 | g.17492257C= | CA1441586089 | QDPR | n.1567G= c.520G= (p.Gly174=) c.427G= (p.Gly143=) n.257G= c.364-1512G= c.437-1512G= (n.437-1512G=) c.437-5021G= (n.437-5021G=) n.252G= c.*368-1512G= (n.*368-1512G=) n.600-1512G= n.617-1512G= n.473-1512G= | |
4 | g.17492257C>G | CA356444725 | QDPR | n.1567G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.257G>C c.364-1512G>C c.437-1512G>C (n.437-1512G>C) c.437-5021G>C (n.437-5021G>C) n.252G>C c.*368-1512G>C (n.*368-1512G>C) n.600-1512G>C n.617-1512G>C n.473-1512G>C | |
4 | g.17492257C>T | CA2868081 | QDPR | n.1567G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.257G>A c.364-1512G>A c.437-1512G>A (n.437-1512G>A) c.437-5021G>A (n.437-5021G>A) n.252G>A c.*368-1512G>A (n.*368-1512G>A) n.600-1512G>A n.617-1512G>A n.473-1512G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492258G>A | CA2868082 | QDPR | n.1566C>T c.519C>T (p.Pro173=) c.426C>T (p.Pro142=) n.256C>T c.364-1513C>T c.437-1513C>T (n.437-1513C>T) c.437-5022C>T (n.437-5022C>T) n.251C>T c.*368-1513C>T (n.*368-1513C>T) n.600-1513C>T n.617-1513C>T n.473-1513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492258G>C | CA438712221 | QDPR | n.1566C>G c.519C>G (p.Pro173=) c.426C>G (p.Pro142=) n.256C>G c.364-1513C>G c.437-1513C>G (n.437-1513C>G) c.437-5022C>G (n.437-5022C>G) n.251C>G c.*368-1513C>G (n.*368-1513C>G) n.600-1513C>G n.617-1513C>G n.473-1513C>G | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.17492258G= | CA1441586090 | QDPR | n.1566C= c.519C= (p.Pro173=) c.426C= (p.Pro142=) n.256C= c.364-1513C= c.437-1513C= (n.437-1513C=) c.437-5022C= (n.437-5022C=) n.251C= c.*368-1513C= (n.*368-1513C=) n.600-1513C= n.617-1513C= n.473-1513C= | |
4 | g.17492258G>T | CA438712222 | QDPR | n.1566C>A c.519C>A (p.Pro173=) c.426C>A (p.Pro142=) n.256C>A c.364-1513C>A c.437-1513C>A (n.437-1513C>A) c.437-5022C>A (n.437-5022C>A) n.251C>A c.*368-1513C>A (n.*368-1513C>A) n.600-1513C>A n.617-1513C>A n.473-1513C>A | |
4 | g.17492259G>A | CA356444728 | QDPR | n.1565C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.255C>T c.364-1514C>T c.437-1514C>T (n.437-1514C>T) c.437-5023C>T (n.437-5023C>T) n.250C>T c.*368-1514C>T (n.*368-1514C>T) n.600-1514C>T n.617-1514C>T n.473-1514C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492259G>C | CA356444726 | QDPR | n.1565C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.255C>G c.364-1514C>G c.437-1514C>G (n.437-1514C>G) c.437-5023C>G (n.437-5023C>G) n.250C>G c.*368-1514C>G (n.*368-1514C>G) n.600-1514C>G n.617-1514C>G n.473-1514C>G | |
4 | g.17492259G>T | CA356444727 | QDPR | n.1565C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.425C>A (p.Pro142His) n.255C>A c.364-1514C>A c.437-1514C>A (n.437-1514C>A) c.437-5023C>A (n.437-5023C>A) n.250C>A c.*368-1514C>A (n.*368-1514C>A) n.600-1514C>A n.617-1514C>A n.473-1514C>A | |
4 | g.17492259_17492260insTAAGT | CA645528273 | QDPR | n.1564_1565insACTTA c.517_518insACTTA (p.Pro173HisfsTer19) c.424_425insACTTA (p.Pro142HisfsTer19) n.254_255insACTTA c.364-1515_364-1514insACTTA c.437-1515_437-1514insACTTA (n.437-1515_437-1514insACTTA) c.437-5024_437-5023insACTTA (n.437-5024_437-5023insACTTA) n.249_250insACTTA c.*368-1515_*368-1514insACTTA (n.*368-1515_*368-1514insACTTA) n.600-1515_600-1514insACTTA n.617-1515_617-1514insACTTA n.473-1515_473-1514insACTTA | COSMIC |
4 | g.17492260G>A | CA356444729 | QDPR | n.1564C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.254C>T c.364-1515C>T c.437-1515C>T (n.437-1515C>T) c.437-5024C>T (n.437-5024C>T) n.249C>T c.*368-1515C>T (n.*368-1515C>T) n.600-1515C>T n.617-1515C>T n.473-1515C>T | |
4 | g.17492260G>C | CA356444730 | QDPR | n.1564C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.254C>G c.364-1515C>G c.437-1515C>G (n.437-1515C>G) c.437-5024C>G (n.437-5024C>G) n.249C>G c.*368-1515C>G (n.*368-1515C>G) n.600-1515C>G n.617-1515C>G n.473-1515C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492260G= | CA1441586091 | QDPR | n.1564C= c.517C= (p.Pro173=) c.424C= (p.Pro142=) n.254C= c.364-1515C= c.437-1515C= (n.437-1515C=) c.437-5024C= (n.437-5024C=) n.249C= c.*368-1515C= (n.*368-1515C=) n.600-1515C= n.617-1515C= n.473-1515C= | |
4 | g.17492260G>T | CA356444731 | QDPR | n.1564C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.254C>A c.364-1515C>A c.437-1515C>A (n.437-1515C>A) c.437-5024C>A (n.437-5024C>A) n.249C>A c.*368-1515C>A (n.*368-1515C>A) n.600-1515C>A n.617-1515C>A n.473-1515C>A | |
4 | g.17492260_17492261delinsGC | CA1441586092 | QDPR | n.1563_1564delinsGC c.516_517delinsGC (p.Pro172=) c.423_424delinsGC (p.Pro141=) n.253_254delinsGC c.364-1516_364-1515delinsGC c.437-1516_437-1515delinsGC (n.437-1516_437-1515delinsGC) c.437-5025_437-5024delinsGC (n.437-5025_437-5024delinsGC) n.248_249delinsGC c.*368-1516_*368-1515delinsGC (n.*368-1516_*368-1515delinsGC) n.600-1516_600-1515delinsGC n.617-1516_617-1515delinsGC n.473-1516_473-1515delinsGC | |
4 | g.17492261del | CA791226556 | QDPR | n.1563del c.516del (p.Ala175GlnfsTer15) c.423del (p.Ala144GlnfsTer15) n.253del c.364-1516del c.437-1516del (n.437-1516del) c.437-5025del (n.437-5025del) n.248del c.*368-1516del (n.*368-1516del) n.600-1516del n.617-1516del n.473-1516del | ClinVar dbSNP |
4 | g.17492261C>A | CA438712227 | QDPR | n.1563G>T c.516G>T (p.Pro172=) c.423G>T (p.Pro141=) n.253G>T c.364-1516G>T c.437-1516G>T (n.437-1516G>T) c.437-5025G>T (n.437-5025G>T) n.248G>T c.*368-1516G>T (n.*368-1516G>T) n.600-1516G>T n.617-1516G>T n.473-1516G>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.17492261C= | CA1441586093 | QDPR | n.1563G= c.516G= (p.Pro172=) c.423G= (p.Pro141=) n.253G= c.364-1516G= c.437-1516G= (n.437-1516G=) c.437-5025G= (n.437-5025G=) n.248G= c.*368-1516G= (n.*368-1516G=) n.600-1516G= n.617-1516G= n.473-1516G= | |
4 | g.17492261C>G | CA2868083 | QDPR | n.1563G>C c.516G>C (p.Pro172=) c.423G>C (p.Pro141=) n.253G>C c.364-1516G>C c.437-1516G>C (n.437-1516G>C) c.437-5025G>C (n.437-5025G>C) n.248G>C c.*368-1516G>C (n.*368-1516G>C) n.600-1516G>C n.617-1516G>C n.473-1516G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492261C>T | CA2868084 | QDPR | n.1563G>A c.516G>A (p.Pro172=) c.423G>A (p.Pro141=) n.253G>A c.364-1516G>A c.437-1516G>A (n.437-1516G>A) c.437-5025G>A (n.437-5025G>A) n.248G>A c.*368-1516G>A (n.*368-1516G>A) n.600-1516G>A n.617-1516G>A n.473-1516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492262G>A | CA2868085 | QDPR | n.1562C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.252C>T c.364-1517C>T c.437-1517C>T (n.437-1517C>T) c.437-5026C>T (n.437-5026C>T) n.247C>T c.*368-1517C>T (n.*368-1517C>T) n.600-1517C>T n.617-1517C>T n.473-1517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492262G>C | CA356444732 | QDPR | n.1562C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.252C>G c.364-1517C>G c.437-1517C>G (n.437-1517C>G) c.437-5026C>G (n.437-5026C>G) n.247C>G c.*368-1517C>G (n.*368-1517C>G) n.600-1517C>G n.617-1517C>G n.473-1517C>G | |
4 | g.17492262G= | CA1441586094 | QDPR | n.1562C= c.515C= (p.Pro172=) c.422C= (p.Pro141=) n.252C= c.364-1517C= c.437-1517C= (n.437-1517C=) c.437-5026C= (n.437-5026C=) n.247C= c.*368-1517C= (n.*368-1517C=) n.600-1517C= n.617-1517C= n.473-1517C= | |
4 | g.17492262G>T | CA356444733 | QDPR | n.1562C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) c.422C>A (p.Pro141Gln) n.252C>A c.364-1517C>A c.437-1517C>A (n.437-1517C>A) c.437-5026C>A (n.437-5026C>A) n.247C>A c.*368-1517C>A (n.*368-1517C>A) n.600-1517C>A n.617-1517C>A n.473-1517C>A | |
4 | g.17492263G>A | CA92593586 | QDPR | n.1561C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.251C>T c.364-1518C>T c.437-1518C>T (n.437-1518C>T) c.437-5027C>T (n.437-5027C>T) n.246C>T c.*368-1518C>T (n.*368-1518C>T) n.600-1518C>T n.617-1518C>T n.473-1518C>T | dbSNP |
4 | g.17492263G>C | CA356444734 | QDPR | n.1561C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.251C>G c.364-1518C>G c.437-1518C>G (n.437-1518C>G) c.437-5027C>G (n.437-5027C>G) n.246C>G c.*368-1518C>G (n.*368-1518C>G) n.600-1518C>G n.617-1518C>G n.473-1518C>G | |
4 | g.17492263G= | CA1441586095 | QDPR | n.1561C= c.514C= (p.Pro172=) c.421C= (p.Pro141=) n.251C= c.364-1518C= c.437-1518C= (n.437-1518C=) c.437-5027C= (n.437-5027C=) n.246C= c.*368-1518C= (n.*368-1518C=) n.600-1518C= n.617-1518C= n.473-1518C= | |
4 | g.17492263G>T | CA356444735 | QDPR | n.1561C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.251C>A c.364-1518C>A c.437-1518C>A (n.437-1518C>A) c.437-5027C>A (n.437-5027C>A) n.246C>A c.*368-1518C>A (n.*368-1518C>A) n.600-1518C>A n.617-1518C>A n.473-1518C>A | |
4 | g.17492264C>A | CA356444737 | QDPR | n.1560G>T c.513G>T (p.Met171Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) n.250G>T c.364-1519G>T c.437-1519G>T (n.437-1519G>T) c.437-5028G>T (n.437-5028G>T) n.245G>T c.*368-1519G>T (n.*368-1519G>T) n.600-1519G>T n.617-1519G>T n.473-1519G>T | |
4 | g.17492264C= | CA1441586096 | QDPR | n.1560G= c.513G= (p.Met171=) c.420G= (p.Met140=) n.250G= c.364-1519G= c.437-1519G= (n.437-1519G=) c.437-5028G= (n.437-5028G=) n.245G= c.*368-1519G= (n.*368-1519G=) n.600-1519G= n.617-1519G= n.473-1519G= | |
4 | g.17492264C>G | CA2868086 | QDPR | n.1560G>C c.513G>C (p.Met171Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) n.250G>C c.364-1519G>C c.437-1519G>C (n.437-1519G>C) c.437-5028G>C (n.437-5028G>C) n.245G>C c.*368-1519G>C (n.*368-1519G>C) n.600-1519G>C n.617-1519G>C n.473-1519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492264C>T | CA356444736 | QDPR | n.1560G>A c.513G>A (p.Met171Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) n.250G>A c.364-1519G>A c.437-1519G>A (n.437-1519G>A) c.437-5028G>A (n.437-5028G>A) n.245G>A c.*368-1519G>A (n.*368-1519G>A) n.600-1519G>A n.617-1519G>A n.473-1519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492265A>C | CA356444738 | QDPR | n.1559T>G c.512T>G (p.Met171Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) n.249T>G c.364-1520T>G c.437-1520T>G (n.437-1520T>G) c.437-5029T>G (n.437-5029T>G) n.244T>G c.*368-1520T>G (n.*368-1520T>G) n.600-1520T>G n.617-1520T>G n.473-1520T>G | |
4 | g.17492265A>G | CA356444739 | QDPR | n.1559T>C c.512T>C (p.Met171Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) n.249T>C c.364-1520T>C c.437-1520T>C (n.437-1520T>C) c.437-5029T>C (n.437-5029T>C) n.244T>C c.*368-1520T>C (n.*368-1520T>C) n.600-1520T>C n.617-1520T>C n.473-1520T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17492265A>T | CA356444740 | QDPR | n.1559T>A c.512T>A (p.Met171Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) n.249T>A c.364-1520T>A c.437-1520T>A (n.437-1520T>A) c.437-5029T>A (n.437-5029T>A) n.244T>A c.*368-1520T>A (n.*368-1520T>A) n.600-1520T>A n.617-1520T>A n.473-1520T>A | |
4 | g.17492266T>A | CA356444741 | QDPR | n.1558A>T c.511A>T (p.Met171Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) n.248A>T c.364-1521A>T c.437-1521A>T (n.437-1521A>T) c.437-5030A>T (n.437-5030A>T) n.243A>T c.*368-1521A>T (n.*368-1521A>T) n.600-1521A>T n.617-1521A>T n.473-1521A>T | |
4 | g.17492266T>C | CA356444742 | QDPR | n.1558A>G c.511A>G (p.Met171Val) c.418A>G (p.Met140Val) n.248A>G c.364-1521A>G c.437-1521A>G (n.437-1521A>G) c.437-5030A>G (n.437-5030A>G) n.243A>G c.*368-1521A>G (n.*368-1521A>G) n.600-1521A>G n.617-1521A>G n.473-1521A>G | |
4 | g.17492266T>G | CA356444743 | QDPR | n.1558A>C c.511A>C (p.Met171Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) n.248A>C c.364-1521A>C c.437-1521A>C (n.437-1521A>C) c.437-5030A>C (n.437-5030A>C) n.243A>C c.*368-1521A>C (n.*368-1521A>C) n.600-1521A>C n.617-1521A>C n.473-1521A>C | |
4 | g.17492267G>A | CA438712235 | QDPR | n.1557C>T c.510C>T (p.Gly170=) c.417C>T (p.Gly139=) n.247C>T c.364-1522C>T c.437-1522C>T (n.437-1522C>T) c.437-5031C>T (n.437-5031C>T) n.242C>T c.*368-1522C>T (n.*368-1522C>T) n.600-1522C>T n.617-1522C>T n.473-1522C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.17492267G>C | CA438712236 | QDPR | n.1557C>G c.510C>G (p.Gly170=) c.417C>G (p.Gly139=) n.247C>G c.364-1522C>G c.437-1522C>G (n.437-1522C>G) c.437-5031C>G (n.437-5031C>G) n.242C>G c.*368-1522C>G (n.*368-1522C>G) n.600-1522C>G n.617-1522C>G n.473-1522C>G | |
4 | g.17492267G>T | CA438712238 | QDPR | n.1557C>A c.510C>A (p.Gly170=) c.417C>A (p.Gly139=) n.247C>A c.364-1522C>A c.437-1522C>A (n.437-1522C>A) c.437-5031C>A (n.437-5031C>A) n.242C>A c.*368-1522C>A (n.*368-1522C>A) n.600-1522C>A n.617-1522C>A n.473-1522C>A | |
4 | g.17492268C>A | CA356444744 | QDPR | n.1556G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.246G>T c.364-1523G>T c.437-1523G>T (n.437-1523G>T) c.437-5032G>T (n.437-5032G>T) n.241G>T c.*368-1523G>T (n.*368-1523G>T) n.600-1523G>T n.617-1523G>T n.473-1523G>T | |
4 | g.17492268C>G | CA356444745 | QDPR | n.1556G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.246G>C c.364-1523G>C c.437-1523G>C (n.437-1523G>C) c.437-5032G>C (n.437-5032G>C) n.241G>C c.*368-1523G>C (n.*368-1523G>C) n.600-1523G>C n.617-1523G>C n.473-1523G>C | |
4 | g.17492268C>T | CA356444746 | QDPR | n.1556G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) n.246G>A c.364-1523G>A c.437-1523G>A (n.437-1523G>A) c.437-5032G>A (n.437-5032G>A) n.241G>A c.*368-1523G>A (n.*368-1523G>A) n.600-1523G>A n.617-1523G>A n.473-1523G>A | |
4 | g.17492269C>A | CA356444747 | QDPR | n.1555G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) n.245G>T c.364-1524G>T c.437-1524G>T (n.437-1524G>T) c.437-5033G>T (n.437-5033G>T) n.240G>T c.*368-1524G>T (n.*368-1524G>T) n.600-1524G>T n.617-1524G>T n.473-1524G>T | |
4 | g.17492269C= | CA1441586097 | QDPR | n.1555G= c.508G= (p.Gly170=) c.415G= (p.Gly139=) n.245G= c.364-1524G= c.437-1524G= (n.437-1524G=) c.437-5033G= (n.437-5033G=) n.240G= c.*368-1524G= (n.*368-1524G=) n.600-1524G= n.617-1524G= n.473-1524G= | |
4 | g.17492269C>G | CA356444748 | QDPR | n.1555G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.245G>C c.364-1524G>C c.437-1524G>C (n.437-1524G>C) c.437-5033G>C (n.437-5033G>C) n.240G>C c.*368-1524G>C (n.*368-1524G>C) n.600-1524G>C n.617-1524G>C n.473-1524G>C | gnomAD v4 |
4 | g.17492269C>T | CA2868087 | QDPR | n.1555G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) n.245G>A c.364-1524G>A c.437-1524G>A (n.437-1524G>A) c.437-5033G>A (n.437-5033G>A) n.240G>A c.*368-1524G>A (n.*368-1524G>A) n.600-1524G>A n.617-1524G>A n.473-1524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492270G>A | CA2868088 | QDPR | n.1554C>T c.507C>T (p.Ser169=) c.414C>T (p.Ser138=) n.244C>T c.364-1525C>T c.437-1525C>T (n.437-1525C>T) c.437-5034C>T (n.437-5034C>T) n.239C>T c.*368-1525C>T (n.*368-1525C>T) n.600-1525C>T n.617-1525C>T n.473-1525C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492270G>C | CA356444750 | QDPR | n.1554C>G c.507C>G (p.Ser169Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.244C>G c.364-1525C>G c.437-1525C>G (n.437-1525C>G) c.437-5034C>G (n.437-5034C>G) n.239C>G c.*368-1525C>G (n.*368-1525C>G) n.600-1525C>G n.617-1525C>G n.473-1525C>G | |
4 | g.17492270G= | CA1441586098 | QDPR | n.1554C= c.507C= (p.Ser169=) c.414C= (p.Ser138=) n.244C= c.364-1525C= c.437-1525C= (n.437-1525C=) c.437-5034C= (n.437-5034C=) n.239C= c.*368-1525C= (n.*368-1525C=) n.600-1525C= n.617-1525C= n.473-1525C= | |
4 | g.17492270G>T | CA356444749 | QDPR | n.1554C>A c.507C>A (p.Ser169Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) n.244C>A c.364-1525C>A c.437-1525C>A (n.437-1525C>A) c.437-5034C>A (n.437-5034C>A) n.239C>A c.*368-1525C>A (n.*368-1525C>A) n.600-1525C>A n.617-1525C>A n.473-1525C>A | |
4 | g.17492271C>A | CA356444751 | QDPR | n.1553G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) n.243G>T c.364-1526G>T c.437-1526G>T (n.437-1526G>T) c.437-5035G>T (n.437-5035G>T) n.238G>T c.*368-1526G>T (n.*368-1526G>T) n.600-1526G>T n.617-1526G>T n.473-1526G>T | |
4 | g.17492271C>G | CA356444752 | QDPR | n.1553G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.243G>C c.364-1526G>C c.437-1526G>C (n.437-1526G>C) c.437-5035G>C (n.437-5035G>C) n.238G>C c.*368-1526G>C (n.*368-1526G>C) n.600-1526G>C n.617-1526G>C n.473-1526G>C | |
4 | g.17492271C>T | CA356444753 | QDPR | n.1553G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.243G>A c.364-1526G>A c.437-1526G>A (n.437-1526G>A) c.437-5035G>A (n.437-5035G>A) n.238G>A c.*368-1526G>A (n.*368-1526G>A) n.600-1526G>A n.617-1526G>A n.473-1526G>A | |
4 | g.17492272T>A | CA356444754 | QDPR | n.1552A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) n.242A>T c.364-1527A>T c.437-1527A>T (n.437-1527A>T) c.437-5036A>T (n.437-5036A>T) n.237A>T c.*368-1527A>T (n.*368-1527A>T) n.600-1527A>T n.617-1527A>T n.473-1527A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492272T>C | CA356444755 | QDPR | n.1552A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) n.242A>G c.364-1527A>G c.437-1527A>G (n.437-1527A>G) c.437-5036A>G (n.437-5036A>G) n.237A>G c.*368-1527A>G (n.*368-1527A>G) n.600-1527A>G n.617-1527A>G n.473-1527A>G | |
4 | g.17492272T>G | CA356444756 | QDPR | n.1552A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.242A>C c.364-1527A>C c.437-1527A>C (n.437-1527A>C) c.437-5036A>C (n.437-5036A>C) n.237A>C c.*368-1527A>C (n.*368-1527A>C) n.600-1527A>C n.617-1527A>C n.473-1527A>C | |
4 | g.17492272T= | CA1441586099 | QDPR | n.1552A= c.505A= (p.Ser169=) c.412A= (p.Ser138=) n.242A= c.364-1527A= c.437-1527A= (n.437-1527A=) c.437-5036A= (n.437-5036A=) n.237A= c.*368-1527A= (n.*368-1527A=) n.600-1527A= n.617-1527A= n.473-1527A= | |
4 | g.17492273G>A | CA438712245 | QDPR | n.1551C>T c.504C>T (p.Asn168=) c.411C>T (p.Asn137=) n.241C>T c.364-1528C>T c.437-1528C>T (n.437-1528C>T) c.437-5037C>T (n.437-5037C>T) n.236C>T c.*368-1528C>T (n.*368-1528C>T) n.600-1528C>T n.617-1528C>T n.473-1528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17492273G>C | CA92593599 | QDPR | n.1551C>G c.504C>G (p.Asn168Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.241C>G c.364-1528C>G c.437-1528C>G (n.437-1528C>G) c.437-5037C>G (n.437-5037C>G) n.236C>G c.*368-1528C>G (n.*368-1528C>G) n.600-1528C>G n.617-1528C>G n.473-1528C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492273G= | CA1441586100 | QDPR | n.1551C= c.504C= (p.Asn168=) c.411C= (p.Asn137=) n.241C= c.364-1528C= c.437-1528C= (n.437-1528C=) c.437-5037C= (n.437-5037C=) n.236C= c.*368-1528C= (n.*368-1528C=) n.600-1528C= n.617-1528C= n.473-1528C= | |
4 | g.17492273G>T | CA356444757 | QDPR | n.1551C>A c.504C>A (p.Asn168Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.241C>A c.364-1528C>A c.437-1528C>A (n.437-1528C>A) c.437-5037C>A (n.437-5037C>A) n.236C>A c.*368-1528C>A (n.*368-1528C>A) n.600-1528C>A n.617-1528C>A n.473-1528C>A | |
4 | g.17492274T>A | CA356444758 | QDPR | n.1550A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.240A>T c.364-1529A>T c.437-1529A>T (n.437-1529A>T) c.437-5038A>T (n.437-5038A>T) n.235A>T c.*368-1529A>T (n.*368-1529A>T) n.600-1529A>T n.617-1529A>T n.473-1529A>T | |
4 | g.17492274T>C | CA356444759 | QDPR | n.1550A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.240A>G c.364-1529A>G c.437-1529A>G (n.437-1529A>G) c.437-5038A>G (n.437-5038A>G) n.235A>G c.*368-1529A>G (n.*368-1529A>G) n.600-1529A>G n.617-1529A>G n.473-1529A>G | |
4 | g.17492274T>G | CA356444760 | QDPR | n.1550A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.240A>C c.364-1529A>C c.437-1529A>C (n.437-1529A>C) c.437-5038A>C (n.437-5038A>C) n.235A>C c.*368-1529A>C (n.*368-1529A>C) n.600-1529A>C n.617-1529A>C n.473-1529A>C | |
4 | g.17492275T>A | CA356444763 | QDPR | n.1549A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.239A>T c.364-1530A>T c.437-1530A>T (n.437-1530A>T) c.437-5039A>T (n.437-5039A>T) n.234A>T c.*368-1530A>T (n.*368-1530A>T) n.600-1530A>T n.617-1530A>T n.473-1530A>T | |
4 | g.17492275T>C | CA356444761 | QDPR | n.1549A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.239A>G c.364-1530A>G c.437-1530A>G (n.437-1530A>G) c.437-5039A>G (n.437-5039A>G) n.234A>G c.*368-1530A>G (n.*368-1530A>G) n.600-1530A>G n.617-1530A>G n.473-1530A>G | |
4 | g.17492275T>G | CA356444762 | QDPR | n.1549A>C c.502A>C (p.Asn168His) c.409A>C (p.Asn137His) n.239A>C c.364-1530A>C c.437-1530A>C (n.437-1530A>C) c.437-5039A>C (n.437-5039A>C) n.234A>C c.*368-1530A>C (n.*368-1530A>C) n.600-1530A>C n.617-1530A>C n.473-1530A>C | |
4 | g.17492276C>A | CA356444764 | QDPR | n.1548G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) n.238G>T c.364-1531G>T c.437-1531G>T (n.437-1531G>T) c.437-5040G>T (n.437-5040G>T) n.233G>T c.*368-1531G>T (n.*368-1531G>T) n.600-1531G>T n.617-1531G>T n.473-1531G>T | |
4 | g.17492276C>G | CA356444765 | QDPR | n.1548G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) n.238G>C c.364-1531G>C c.437-1531G>C (n.437-1531G>C) c.437-5040G>C (n.437-5040G>C) n.233G>C c.*368-1531G>C (n.*368-1531G>C) n.600-1531G>C n.617-1531G>C n.473-1531G>C | |
4 | g.17492276C>T | CA438712253 | QDPR | n.1548G>A c.501G>A (p.Lys167=) c.408G>A (p.Lys136=) n.238G>A c.364-1531G>A c.437-1531G>A (n.437-1531G>A) c.437-5040G>A (n.437-5040G>A) n.233G>A c.*368-1531G>A (n.*368-1531G>A) n.600-1531G>A n.617-1531G>A n.473-1531G>A | |
4 | g.17492277T>A | CA356444766 | QDPR | n.1547A>T c.500A>T (p.Lys167Met) c.407A>T (p.Lys136Met) n.237A>T c.364-1532A>T c.437-1532A>T (n.437-1532A>T) c.437-5041A>T (n.437-5041A>T) n.232A>T c.*368-1532A>T (n.*368-1532A>T) n.600-1532A>T n.617-1532A>T n.473-1532A>T | |
4 | g.17492277T>C | CA2868089 | QDPR | n.1547A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.237A>G c.364-1532A>G c.437-1532A>G (n.437-1532A>G) c.437-5041A>G (n.437-5041A>G) n.232A>G c.*368-1532A>G (n.*368-1532A>G) n.600-1532A>G n.617-1532A>G n.473-1532A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492277T>G | CA356444767 | QDPR | n.1547A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.237A>C c.364-1532A>C c.437-1532A>C (n.437-1532A>C) c.437-5041A>C (n.437-5041A>C) n.232A>C c.*368-1532A>C (n.*368-1532A>C) n.600-1532A>C n.617-1532A>C n.473-1532A>C | |
4 | g.17492277T= | CA1441586101 | QDPR | n.1547A= c.500A= (p.Lys167=) c.407A= (p.Lys136=) n.237A= c.364-1532A= c.437-1532A= (n.437-1532A=) c.437-5041A= (n.437-5041A=) n.232A= c.*368-1532A= (n.*368-1532A=) n.600-1532A= n.617-1532A= n.473-1532A= | |
4 | g.17492278T>A | CA356444768 | QDPR | n.1546A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.236A>T c.364-1533A>T c.437-1533A>T (n.437-1533A>T) c.437-5042A>T (n.437-5042A>T) n.231A>T c.*368-1533A>T (n.*368-1533A>T) n.600-1533A>T n.617-1533A>T n.473-1533A>T | |
4 | g.17492278T>C | CA356444769 | QDPR | n.1546A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.236A>G c.364-1533A>G c.437-1533A>G (n.437-1533A>G) c.437-5042A>G (n.437-5042A>G) n.231A>G c.*368-1533A>G (n.*368-1533A>G) n.600-1533A>G n.617-1533A>G n.473-1533A>G | gnomAD v4 |
4 | g.17492278T>G | CA356444770 | QDPR | n.1546A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.236A>C c.364-1533A>C c.437-1533A>C (n.437-1533A>C) c.437-5042A>C (n.437-5042A>C) n.231A>C c.*368-1533A>C (n.*368-1533A>C) n.600-1533A>C n.617-1533A>C n.473-1533A>C | |
4 | g.17492279C>A | CA438712262 | QDPR | n.1545G>T c.498G>T (p.Gly166=) c.405G>T (p.Gly135=) n.235G>T c.364-1534G>T c.437-1534G>T (n.437-1534G>T) c.437-5043G>T (n.437-5043G>T) n.230G>T c.*368-1534G>T (n.*368-1534G>T) n.600-1534G>T n.617-1534G>T n.473-1534G>T | |
4 | g.17492279C>G | CA438712263 | QDPR | n.1545G>C c.498G>C (p.Gly166=) c.405G>C (p.Gly135=) n.235G>C c.364-1534G>C c.437-1534G>C (n.437-1534G>C) c.437-5043G>C (n.437-5043G>C) n.230G>C c.*368-1534G>C (n.*368-1534G>C) n.600-1534G>C n.617-1534G>C n.473-1534G>C | |
4 | g.17492279C>T | CA438712264 | QDPR | n.1545G>A c.498G>A (p.Gly166=) c.405G>A (p.Gly135=) n.235G>A c.364-1534G>A c.437-1534G>A (n.437-1534G>A) c.437-5043G>A (n.437-5043G>A) n.230G>A c.*368-1534G>A (n.*368-1534G>A) n.600-1534G>A n.617-1534G>A n.473-1534G>A | |
4 | g.17492280C>A | CA356444771 | QDPR | n.1544G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.234G>T c.364-1535G>T c.437-1535G>T (n.437-1535G>T) c.437-5044G>T (n.437-5044G>T) n.229G>T c.*368-1535G>T (n.*368-1535G>T) n.600-1535G>T n.617-1535G>T n.473-1535G>T | |
4 | g.17492280C>G | CA356444772 | QDPR | n.1544G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.234G>C c.364-1535G>C c.437-1535G>C (n.437-1535G>C) c.437-5044G>C (n.437-5044G>C) n.229G>C c.*368-1535G>C (n.*368-1535G>C) n.600-1535G>C n.617-1535G>C n.473-1535G>C | |
4 | g.17492280C>T | CA356444773 | QDPR | n.1544G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.404G>A (p.Gly135Glu) n.234G>A c.364-1535G>A c.437-1535G>A (n.437-1535G>A) c.437-5044G>A (n.437-5044G>A) n.229G>A c.*368-1535G>A (n.*368-1535G>A) n.600-1535G>A n.617-1535G>A n.473-1535G>A |