| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17492139_17492146delinsCCAGGTCG | CA1441586030 | QDPR | n.1592+86_1592+93delinsCGACCTGG c.545+86_545+93delinsCGACCTGG (n.545+86_545+93delinsCGACCTGG) c.452+86_452+93delinsCGACCTGG (n.452+86_452+93delinsCGACCTGG) n.282+86_282+93delinsCGACCTGG c.364-1401_364-1394delinsCGACCTGG c.437-1401_437-1394delinsCGACCTGG (n.437-1401_437-1394delinsCGACCTGG) c.437-4910_437-4903delinsCGACCTGG (n.437-4910_437-4903delinsCGACCTGG) n.277+86_277+93delinsCGACCTGG c.*368-1401_*368-1394delinsCGACCTGG (n.*368-1401_*368-1394delinsCGACCTGG) n.600-1401_600-1394delinsCGACCTGG n.617-1401_617-1394delinsCGACCTGG n.473-1401_473-1394delinsCGACCTGG | |
| 4 | g.17492140_17492143del | CA2760590142 | QDPR | n.1592+89_1592+92del c.545+89_545+92del (n.545+89_545+92del) c.452+89_452+92del (n.452+89_452+92del) n.282+89_282+92del c.364-1398_364-1395del c.437-1398_437-1395del (n.437-1398_437-1395del) c.437-4907_437-4904del (n.437-4907_437-4904del) n.277+89_277+92del c.*368-1398_*368-1395del (n.*368-1398_*368-1395del) n.600-1398_600-1395del n.617-1398_617-1395del n.473-1398_473-1395del | |
| 4 | g.17492141_17492147del | CA1441586031 | QDPR | n.1592+86_1592+92del c.545+86_545+92del (n.545+86_545+92del) c.452+86_452+92del (n.452+86_452+92del) n.282+86_282+92del c.364-1401_364-1395del c.437-1401_437-1395del (n.437-1401_437-1395del) c.437-4910_437-4904del (n.437-4910_437-4904del) n.277+86_277+92del c.*368-1401_*368-1395del (n.*368-1401_*368-1395del) n.600-1401_600-1395del n.617-1401_617-1395del n.473-1401_473-1395del | dbSNP |
| 4 | g.17492142G>T | CA2578051050 | QDPR | n.1592+90C>A c.545+90C>A (n.545+90C>A) c.452+90C>A (n.452+90C>A) n.282+90C>A c.364-1397C>A c.437-1397C>A (n.437-1397C>A) c.437-4906C>A (n.437-4906C>A) n.277+90C>A c.*368-1397C>A (n.*368-1397C>A) n.600-1397C>A n.617-1397C>A n.473-1397C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492143G>A | CA2670124261 | QDPR | n.1592+89C>T c.545+89C>T (n.545+89C>T) c.452+89C>T (n.452+89C>T) n.282+89C>T c.364-1398C>T c.437-1398C>T (n.437-1398C>T) c.437-4907C>T (n.437-4907C>T) n.277+89C>T c.*368-1398C>T (n.*368-1398C>T) n.600-1398C>T n.617-1398C>T n.473-1398C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492143G>C | CA1441586032 | QDPR | n.1592+89C>G c.545+89C>G (n.545+89C>G) c.452+89C>G (n.452+89C>G) n.282+89C>G c.364-1398C>G c.437-1398C>G (n.437-1398C>G) c.437-4907C>G (n.437-4907C>G) n.277+89C>G c.*368-1398C>G (n.*368-1398C>G) n.600-1398C>G n.617-1398C>G n.473-1398C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492143G= | CA1441586033 | QDPR | n.1592+89C= c.545+89C= (n.545+89C=) c.452+89C= (n.452+89C=) n.282+89C= c.364-1398C= c.437-1398C= (n.437-1398C=) c.437-4907C= (n.437-4907C=) n.277+89C= c.*368-1398C= (n.*368-1398C=) n.600-1398C= n.617-1398C= n.473-1398C= | |
| 4 | g.17492143G>T | CA2670124262 | QDPR | n.1592+89C>A c.545+89C>A (n.545+89C>A) c.452+89C>A (n.452+89C>A) n.282+89C>A c.364-1398C>A c.437-1398C>A (n.437-1398C>A) c.437-4907C>A (n.437-4907C>A) n.277+89C>A c.*368-1398C>A (n.*368-1398C>A) n.600-1398C>A n.617-1398C>A n.473-1398C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492144T>C | CA2705191350 | QDPR | n.1592+88A>G c.545+88A>G (n.545+88A>G) c.452+88A>G (n.452+88A>G) n.282+88A>G c.364-1399A>G c.437-1399A>G (n.437-1399A>G) c.437-4908A>G (n.437-4908A>G) n.277+88A>G c.*368-1399A>G (n.*368-1399A>G) n.600-1399A>G n.617-1399A>G n.473-1399A>G | dbSNP |
| 4 | g.17492145C>A | CA2670124263 | QDPR | n.1592+87G>T c.545+87G>T (n.545+87G>T) c.452+87G>T (n.452+87G>T) n.282+87G>T c.364-1400G>T c.437-1400G>T (n.437-1400G>T) c.437-4909G>T (n.437-4909G>T) n.277+87G>T c.*368-1400G>T (n.*368-1400G>T) n.600-1400G>T n.617-1400G>T n.473-1400G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492145C= | CA1441586034 | QDPR | n.1592+87G= c.545+87G= (n.545+87G=) c.452+87G= (n.452+87G=) n.282+87G= c.364-1400G= c.437-1400G= (n.437-1400G=) c.437-4909G= (n.437-4909G=) n.277+87G= c.*368-1400G= (n.*368-1400G=) n.600-1400G= n.617-1400G= n.473-1400G= | |
| 4 | g.17492145C>T | CA549902781 | QDPR | n.1592+87G>A c.545+87G>A (n.545+87G>A) c.452+87G>A (n.452+87G>A) n.282+87G>A c.364-1400G>A c.437-1400G>A (n.437-1400G>A) c.437-4909G>A (n.437-4909G>A) n.277+87G>A c.*368-1400G>A (n.*368-1400G>A) n.600-1400G>A n.617-1400G>A n.473-1400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492146_17492148del | CA2760590143 | QDPR | n.1592+85_1592+87del c.545+85_545+87del (n.545+85_545+87del) c.452+85_452+87del (n.452+85_452+87del) n.282+85_282+87del c.364-1402_364-1400del c.437-1402_437-1400del (n.437-1402_437-1400del) c.437-4911_437-4909del (n.437-4911_437-4909del) n.277+85_277+87del c.*368-1402_*368-1400del (n.*368-1402_*368-1400del) n.600-1402_600-1400del n.617-1402_617-1400del n.473-1402_473-1400del | |
| 4 | g.17492146G>A | CA92593429 | QDPR | n.1592+86C>T c.545+86C>T (n.545+86C>T) c.452+86C>T (n.452+86C>T) n.282+86C>T c.364-1401C>T c.437-1401C>T (n.437-1401C>T) c.437-4910C>T (n.437-4910C>T) n.277+86C>T c.*368-1401C>T (n.*368-1401C>T) n.600-1401C>T n.617-1401C>T n.473-1401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492146G= | CA1441586035 | QDPR | n.1592+86C= c.545+86C= (n.545+86C=) c.452+86C= (n.452+86C=) n.282+86C= c.364-1401C= c.437-1401C= (n.437-1401C=) c.437-4910C= (n.437-4910C=) n.277+86C= c.*368-1401C= (n.*368-1401C=) n.600-1401C= n.617-1401C= n.473-1401C= | |
| 4 | g.17492146G>T | CA2578051051 | QDPR | n.1592+86C>A c.545+86C>A (n.545+86C>A) c.452+86C>A (n.452+86C>A) n.282+86C>A c.364-1401C>A c.437-1401C>A (n.437-1401C>A) c.437-4910C>A (n.437-4910C>A) n.277+86C>A c.*368-1401C>A (n.*368-1401C>A) n.600-1401C>A n.617-1401C>A n.473-1401C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492147C= | CA1441586036 | QDPR | n.1592+85G= c.545+85G= (n.545+85G=) c.452+85G= (n.452+85G=) n.282+85G= c.364-1402G= c.437-1402G= (n.437-1402G=) c.437-4911G= (n.437-4911G=) n.277+85G= c.*368-1402G= (n.*368-1402G=) n.600-1402G= n.617-1402G= n.473-1402G= | |
| 4 | g.17492147C>T | CA1441586037 | QDPR | n.1592+85G>A c.545+85G>A (n.545+85G>A) c.452+85G>A (n.452+85G>A) n.282+85G>A c.364-1402G>A c.437-1402G>A (n.437-1402G>A) c.437-4911G>A (n.437-4911G>A) n.277+85G>A c.*368-1402G>A (n.*368-1402G>A) n.600-1402G>A n.617-1402G>A n.473-1402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492148C>A | CA2670124265 | QDPR | n.1592+84G>T c.545+84G>T (n.545+84G>T) c.452+84G>T (n.452+84G>T) n.282+84G>T c.364-1403G>T c.437-1403G>T (n.437-1403G>T) c.437-4912G>T (n.437-4912G>T) n.277+84G>T c.*368-1403G>T (n.*368-1403G>T) n.600-1403G>T n.617-1403G>T n.473-1403G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492148C>T | CA2670124264 | QDPR | n.1592+84G>A c.545+84G>A (n.545+84G>A) c.452+84G>A (n.452+84G>A) n.282+84G>A c.364-1403G>A c.437-1403G>A (n.437-1403G>A) c.437-4912G>A (n.437-4912G>A) n.277+84G>A c.*368-1403G>A (n.*368-1403G>A) n.600-1403G>A n.617-1403G>A n.473-1403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492149T>C | CA1441586039 | QDPR | n.1592+83A>G c.545+83A>G (n.545+83A>G) c.452+83A>G (n.452+83A>G) n.282+83A>G c.364-1404A>G c.437-1404A>G (n.437-1404A>G) c.437-4913A>G (n.437-4913A>G) n.277+83A>G c.*368-1404A>G (n.*368-1404A>G) n.600-1404A>G n.617-1404A>G n.473-1404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492149T= | CA1441586038 | QDPR | n.1592+83A= c.545+83A= (n.545+83A=) c.452+83A= (n.452+83A=) n.282+83A= c.364-1404A= c.437-1404A= (n.437-1404A=) c.437-4913A= (n.437-4913A=) n.277+83A= c.*368-1404A= (n.*368-1404A=) n.600-1404A= n.617-1404A= n.473-1404A= | |
| 4 | g.17492150G>A | CA92593439 | QDPR | n.1592+82C>T c.545+82C>T (n.545+82C>T) c.452+82C>T (n.452+82C>T) n.282+82C>T c.364-1405C>T c.437-1405C>T (n.437-1405C>T) c.437-4914C>T (n.437-4914C>T) n.277+82C>T c.*368-1405C>T (n.*368-1405C>T) n.600-1405C>T n.617-1405C>T n.473-1405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492150G= | CA1441586040 | QDPR | n.1592+82C= c.545+82C= (n.545+82C=) c.452+82C= (n.452+82C=) n.282+82C= c.364-1405C= c.437-1405C= (n.437-1405C=) c.437-4914C= (n.437-4914C=) n.277+82C= c.*368-1405C= (n.*368-1405C=) n.600-1405C= n.617-1405C= n.473-1405C= | |
| 4 | g.17492150G>T | CA2670124266 | QDPR | n.1592+82C>A c.545+82C>A (n.545+82C>A) c.452+82C>A (n.452+82C>A) n.282+82C>A c.364-1405C>A c.437-1405C>A (n.437-1405C>A) c.437-4914C>A (n.437-4914C>A) n.277+82C>A c.*368-1405C>A (n.*368-1405C>A) n.600-1405C>A n.617-1405C>A n.473-1405C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492150_17492151insAC | CA1441586041 | QDPR | n.1592+81_1592+82insGT c.545+81_545+82insGT (n.545+81_545+82insGT) c.452+81_452+82insGT (n.452+81_452+82insGT) n.282+81_282+82insGT c.364-1406_364-1405insGT c.437-1406_437-1405insGT (n.437-1406_437-1405insGT) c.437-4915_437-4914insGT (n.437-4915_437-4914insGT) n.277+81_277+82insGT c.*368-1406_*368-1405insGT (n.*368-1406_*368-1405insGT) n.600-1406_600-1405insGT n.617-1406_617-1405insGT n.473-1406_473-1405insGT | dbSNP |
| 4 | g.17492151T>C | CA1441586042 | QDPR | n.1592+81A>G c.545+81A>G (n.545+81A>G) c.452+81A>G (n.452+81A>G) n.282+81A>G c.364-1406A>G c.437-1406A>G (n.437-1406A>G) c.437-4915A>G (n.437-4915A>G) n.277+81A>G c.*368-1406A>G (n.*368-1406A>G) n.600-1406A>G n.617-1406A>G n.473-1406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492151T= | CA1441586043 | QDPR | n.1592+81A= c.545+81A= (n.545+81A=) c.452+81A= (n.452+81A=) n.282+81A= c.364-1406A= c.437-1406A= (n.437-1406A=) c.437-4915A= (n.437-4915A=) n.277+81A= c.*368-1406A= (n.*368-1406A=) n.600-1406A= n.617-1406A= n.473-1406A= | |
| 4 | g.17492151dup | CA2670124267 | QDPR | n.1592+81dup c.545+81dup (n.545+81dup) c.452+81dup (n.452+81dup) n.282+81dup c.364-1406dup c.437-1406dup (n.437-1406dup) c.437-4915dup (n.437-4915dup) n.277+81dup c.*368-1406dup (n.*368-1406dup) n.600-1406dup n.617-1406dup n.473-1406dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492152G>A | CA549902784 | QDPR | n.1592+80C>T c.545+80C>T (n.545+80C>T) c.452+80C>T (n.452+80C>T) n.282+80C>T c.364-1407C>T c.437-1407C>T (n.437-1407C>T) c.437-4916C>T (n.437-4916C>T) n.277+80C>T c.*368-1407C>T (n.*368-1407C>T) n.600-1407C>T n.617-1407C>T n.473-1407C>T | gnomAD v2 |
| 4 | g.17492152G>T | CA2670124268 | QDPR | n.1592+80C>A c.545+80C>A (n.545+80C>A) c.452+80C>A (n.452+80C>A) n.282+80C>A c.364-1407C>A c.437-1407C>A (n.437-1407C>A) c.437-4916C>A (n.437-4916C>A) n.277+80C>A c.*368-1407C>A (n.*368-1407C>A) n.600-1407C>A n.617-1407C>A n.473-1407C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492153G>A | CA791226430 | QDPR | n.1592+79C>T c.545+79C>T (n.545+79C>T) c.452+79C>T (n.452+79C>T) n.282+79C>T c.364-1408C>T c.437-1408C>T (n.437-1408C>T) c.437-4917C>T (n.437-4917C>T) n.277+79C>T c.*368-1408C>T (n.*368-1408C>T) n.600-1408C>T n.617-1408C>T n.473-1408C>T | dbSNP |
| 4 | g.17492153G= | CA1441586044 | QDPR | n.1592+79C= c.545+79C= (n.545+79C=) c.452+79C= (n.452+79C=) n.282+79C= c.364-1408C= c.437-1408C= (n.437-1408C=) c.437-4917C= (n.437-4917C=) n.277+79C= c.*368-1408C= (n.*368-1408C=) n.600-1408C= n.617-1408C= n.473-1408C= | |
| 4 | g.17492153G>T | CA1441586046 | QDPR | n.1592+79C>A c.545+79C>A (n.545+79C>A) c.452+79C>A (n.452+79C>A) n.282+79C>A c.364-1408C>A c.437-1408C>A (n.437-1408C>A) c.437-4917C>A (n.437-4917C>A) n.277+79C>A c.*368-1408C>A (n.*368-1408C>A) n.600-1408C>A n.617-1408C>A n.473-1408C>A | dbSNP |
| 4 | g.17492153_17492154delinsGA | CA1441586045 | QDPR | n.1592+78_1592+79delinsTC c.545+78_545+79delinsTC (n.545+78_545+79delinsTC) c.452+78_452+79delinsTC (n.452+78_452+79delinsTC) n.282+78_282+79delinsTC c.364-1409_364-1408delinsTC c.437-1409_437-1408delinsTC (n.437-1409_437-1408delinsTC) c.437-4918_437-4917delinsTC (n.437-4918_437-4917delinsTC) n.277+78_277+79delinsTC c.*368-1409_*368-1408delinsTC (n.*368-1409_*368-1408delinsTC) n.600-1409_600-1408delinsTC n.617-1409_617-1408delinsTC n.473-1409_473-1408delinsTC | |
| 4 | g.17492154A>C | CA2578051052 | QDPR | n.1592+78T>G c.545+78T>G (n.545+78T>G) c.452+78T>G (n.452+78T>G) n.282+78T>G c.364-1409T>G c.437-1409T>G (n.437-1409T>G) c.437-4918T>G (n.437-4918T>G) n.277+78T>G c.*368-1409T>G (n.*368-1409T>G) n.600-1409T>G n.617-1409T>G n.473-1409T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492156del | CA1059783044 | QDPR | n.1592+78del c.545+78del (n.545+78del) c.452+78del (n.452+78del) n.282+78del c.364-1409del c.437-1409del (n.437-1409del) c.437-4918del (n.437-4918del) n.277+78del c.*368-1409del (n.*368-1409del) n.600-1409del n.617-1409del n.473-1409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492156A>C | CA2670124269 | QDPR | n.1592+76T>G c.545+76T>G (n.545+76T>G) c.452+76T>G (n.452+76T>G) n.282+76T>G c.364-1411T>G c.437-1411T>G (n.437-1411T>G) c.437-4920T>G (n.437-4920T>G) n.277+76T>G c.*368-1411T>G (n.*368-1411T>G) n.600-1411T>G n.617-1411T>G n.473-1411T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492157G>A | CA2578051053 | QDPR | n.1592+75C>T c.545+75C>T (n.545+75C>T) c.452+75C>T (n.452+75C>T) n.282+75C>T c.364-1412C>T c.437-1412C>T (n.437-1412C>T) c.437-4921C>T (n.437-4921C>T) n.277+75C>T c.*368-1412C>T (n.*368-1412C>T) n.600-1412C>T n.617-1412C>T n.473-1412C>T | |
| 4 | g.17492157G>C | CA2670124270 | QDPR | n.1592+75C>G c.545+75C>G (n.545+75C>G) c.452+75C>G (n.452+75C>G) n.282+75C>G c.364-1412C>G c.437-1412C>G (n.437-1412C>G) c.437-4921C>G (n.437-4921C>G) n.277+75C>G c.*368-1412C>G (n.*368-1412C>G) n.600-1412C>G n.617-1412C>G n.473-1412C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492157G>T | CA2670124271 | QDPR | n.1592+75C>A c.545+75C>A (n.545+75C>A) c.452+75C>A (n.452+75C>A) n.282+75C>A c.364-1412C>A c.437-1412C>A (n.437-1412C>A) c.437-4921C>A (n.437-4921C>A) n.277+75C>A c.*368-1412C>A (n.*368-1412C>A) n.600-1412C>A n.617-1412C>A n.473-1412C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492158C>A | CA2670124272 | QDPR | n.1592+74G>T c.545+74G>T (n.545+74G>T) c.452+74G>T (n.452+74G>T) n.282+74G>T c.364-1413G>T c.437-1413G>T (n.437-1413G>T) c.437-4922G>T (n.437-4922G>T) n.277+74G>T c.*368-1413G>T (n.*368-1413G>T) n.600-1413G>T n.617-1413G>T n.473-1413G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492158C= | CA1441586047 | QDPR | n.1592+74G= c.545+74G= (n.545+74G=) c.452+74G= (n.452+74G=) n.282+74G= c.364-1413G= c.437-1413G= (n.437-1413G=) c.437-4922G= (n.437-4922G=) n.277+74G= c.*368-1413G= (n.*368-1413G=) n.600-1413G= n.617-1413G= n.473-1413G= | |
| 4 | g.17492158C>T | CA92593442 | QDPR | n.1592+74G>A c.545+74G>A (n.545+74G>A) c.452+74G>A (n.452+74G>A) n.282+74G>A c.364-1413G>A c.437-1413G>A (n.437-1413G>A) c.437-4922G>A (n.437-4922G>A) n.277+74G>A c.*368-1413G>A (n.*368-1413G>A) n.600-1413G>A n.617-1413G>A n.473-1413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492161C>T | CA2578051054 | QDPR | n.1592+71G>A c.545+71G>A (n.545+71G>A) c.452+71G>A (n.452+71G>A) n.282+71G>A c.364-1416G>A c.437-1416G>A (n.437-1416G>A) c.437-4925G>A (n.437-4925G>A) n.277+71G>A c.*368-1416G>A (n.*368-1416G>A) n.600-1416G>A n.617-1416G>A n.473-1416G>A | |
| 4 | g.17492164_17492167del | CA2670124273 | QDPR | n.1592+68_1592+71del c.545+68_545+71del (n.545+68_545+71del) c.452+68_452+71del (n.452+68_452+71del) n.282+68_282+71del c.364-1419_364-1416del c.437-1419_437-1416del (n.437-1419_437-1416del) c.437-4928_437-4925del (n.437-4928_437-4925del) n.277+68_277+71del c.*368-1419_*368-1416del (n.*368-1419_*368-1416del) n.600-1419_600-1416del n.617-1419_617-1416del n.473-1419_473-1416del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492162A= | CA1441586048 | QDPR | n.1592+70T= c.545+70T= (n.545+70T=) c.452+70T= (n.452+70T=) n.282+70T= c.364-1417T= c.437-1417T= (n.437-1417T=) c.437-4926T= (n.437-4926T=) n.277+70T= c.*368-1417T= (n.*368-1417T=) n.600-1417T= n.617-1417T= n.473-1417T= | |
| 4 | g.17492162A>G | CA791226432 | QDPR | n.1592+70T>C c.545+70T>C (n.545+70T>C) c.452+70T>C (n.452+70T>C) n.282+70T>C c.364-1417T>C c.437-1417T>C (n.437-1417T>C) c.437-4926T>C (n.437-4926T>C) n.277+70T>C c.*368-1417T>C (n.*368-1417T>C) n.600-1417T>C n.617-1417T>C n.473-1417T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492162A>T | CA2670124274 | QDPR | n.1592+70T>A c.545+70T>A (n.545+70T>A) c.452+70T>A (n.452+70T>A) n.282+70T>A c.364-1417T>A c.437-1417T>A (n.437-1417T>A) c.437-4926T>A (n.437-4926T>A) n.277+70T>A c.*368-1417T>A (n.*368-1417T>A) n.600-1417T>A n.617-1417T>A n.473-1417T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492163G>T | CA2578051055 | QDPR | n.1592+69C>A c.545+69C>A (n.545+69C>A) c.452+69C>A (n.452+69C>A) n.282+69C>A c.364-1418C>A c.437-1418C>A (n.437-1418C>A) c.437-4927C>A (n.437-4927C>A) n.277+69C>A c.*368-1418C>A (n.*368-1418C>A) n.600-1418C>A n.617-1418C>A n.473-1418C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492164T>C | CA2670124275 | QDPR | n.1592+68A>G c.545+68A>G (n.545+68A>G) c.452+68A>G (n.452+68A>G) n.282+68A>G c.364-1419A>G c.437-1419A>G (n.437-1419A>G) c.437-4928A>G (n.437-4928A>G) n.277+68A>G c.*368-1419A>G (n.*368-1419A>G) n.600-1419A>G n.617-1419A>G n.473-1419A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492164T>G | CA2578051056 | QDPR | n.1592+68A>C c.545+68A>C (n.545+68A>C) c.452+68A>C (n.452+68A>C) n.282+68A>C c.364-1419A>C c.437-1419A>C (n.437-1419A>C) c.437-4928A>C (n.437-4928A>C) n.277+68A>C c.*368-1419A>C (n.*368-1419A>C) n.600-1419A>C n.617-1419A>C n.473-1419A>C | |
| 4 | g.17492165C>A | CA2670124276 | QDPR | n.1592+67G>T c.545+67G>T (n.545+67G>T) c.452+67G>T (n.452+67G>T) n.282+67G>T c.364-1420G>T c.437-1420G>T (n.437-1420G>T) c.437-4929G>T (n.437-4929G>T) n.277+67G>T c.*368-1420G>T (n.*368-1420G>T) n.600-1420G>T n.617-1420G>T n.473-1420G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492166A>G | CA2670124277 | QDPR | n.1592+66T>C c.545+66T>C (n.545+66T>C) c.452+66T>C (n.452+66T>C) n.282+66T>C c.364-1421T>C c.437-1421T>C (n.437-1421T>C) c.437-4930T>C (n.437-4930T>C) n.277+66T>C c.*368-1421T>C (n.*368-1421T>C) n.600-1421T>C n.617-1421T>C n.473-1421T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492166A>T | CA2670124278 | QDPR | n.1592+66T>A c.545+66T>A (n.545+66T>A) c.452+66T>A (n.452+66T>A) n.282+66T>A c.364-1421T>A c.437-1421T>A (n.437-1421T>A) c.437-4930T>A (n.437-4930T>A) n.277+66T>A c.*368-1421T>A (n.*368-1421T>A) n.600-1421T>A n.617-1421T>A n.473-1421T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492167G>A | CA1059783045 | QDPR | n.1592+65C>T c.545+65C>T (n.545+65C>T) c.452+65C>T (n.452+65C>T) n.282+65C>T c.364-1422C>T c.437-1422C>T (n.437-1422C>T) c.437-4931C>T (n.437-4931C>T) n.277+65C>T c.*368-1422C>T (n.*368-1422C>T) n.600-1422C>T n.617-1422C>T n.473-1422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492167G= | CA1441586049 | QDPR | n.1592+65C= c.545+65C= (n.545+65C=) c.452+65C= (n.452+65C=) n.282+65C= c.364-1422C= c.437-1422C= (n.437-1422C=) c.437-4931C= (n.437-4931C=) n.277+65C= c.*368-1422C= (n.*368-1422C=) n.600-1422C= n.617-1422C= n.473-1422C= | |
| 4 | g.17492167G>T | CA2578051057 | QDPR | n.1592+65C>A c.545+65C>A (n.545+65C>A) c.452+65C>A (n.452+65C>A) n.282+65C>A c.364-1422C>A c.437-1422C>A (n.437-1422C>A) c.437-4931C>A (n.437-4931C>A) n.277+65C>A c.*368-1422C>A (n.*368-1422C>A) n.600-1422C>A n.617-1422C>A n.473-1422C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492168A= | CA1441586050 | QDPR | n.1592+64T= c.545+64T= (n.545+64T=) c.452+64T= (n.452+64T=) n.282+64T= c.364-1423T= c.437-1423T= (n.437-1423T=) c.437-4932T= (n.437-4932T=) n.277+64T= c.*368-1423T= (n.*368-1423T=) n.600-1423T= n.617-1423T= n.473-1423T= | |
| 4 | g.17492168A>G | CA1441586051 | QDPR | n.1592+64T>C c.545+64T>C (n.545+64T>C) c.452+64T>C (n.452+64T>C) n.282+64T>C c.364-1423T>C c.437-1423T>C (n.437-1423T>C) c.437-4932T>C (n.437-4932T>C) n.277+64T>C c.*368-1423T>C (n.*368-1423T>C) n.600-1423T>C n.617-1423T>C n.473-1423T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492169C>A | CA2670124279 | QDPR | n.1592+63G>T c.545+63G>T (n.545+63G>T) c.452+63G>T (n.452+63G>T) n.282+63G>T c.364-1424G>T c.437-1424G>T (n.437-1424G>T) c.437-4933G>T (n.437-4933G>T) n.277+63G>T c.*368-1424G>T (n.*368-1424G>T) n.600-1424G>T n.617-1424G>T n.473-1424G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492169C= | CA1441586053 | QDPR | n.1592+63G= c.545+63G= (n.545+63G=) c.452+63G= (n.452+63G=) n.282+63G= c.364-1424G= c.437-1424G= (n.437-1424G=) c.437-4933G= (n.437-4933G=) n.277+63G= c.*368-1424G= (n.*368-1424G=) n.600-1424G= n.617-1424G= n.473-1424G= | |
| 4 | g.17492169C>T | CA1441586054 | QDPR | n.1592+63G>A c.545+63G>A (n.545+63G>A) c.452+63G>A (n.452+63G>A) n.282+63G>A c.364-1424G>A c.437-1424G>A (n.437-1424G>A) c.437-4933G>A (n.437-4933G>A) n.277+63G>A c.*368-1424G>A (n.*368-1424G>A) n.600-1424G>A n.617-1424G>A n.473-1424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492169_17492170delinsCA | CA1441586052 | QDPR | n.1592+62_1592+63delinsTG c.545+62_545+63delinsTG (n.545+62_545+63delinsTG) c.452+62_452+63delinsTG (n.452+62_452+63delinsTG) n.282+62_282+63delinsTG c.364-1425_364-1424delinsTG c.437-1425_437-1424delinsTG (n.437-1425_437-1424delinsTG) c.437-4934_437-4933delinsTG (n.437-4934_437-4933delinsTG) n.277+62_277+63delinsTG c.*368-1425_*368-1424delinsTG (n.*368-1425_*368-1424delinsTG) n.600-1425_600-1424delinsTG n.617-1425_617-1424delinsTG n.473-1425_473-1424delinsTG | |
| 4 | g.17492172dup | CA2578051058 | QDPR | n.1592+62dup c.545+62dup (n.545+62dup) c.452+62dup (n.452+62dup) n.282+62dup c.364-1425dup c.437-1425dup (n.437-1425dup) c.437-4934dup (n.437-4934dup) n.277+62dup c.*368-1425dup (n.*368-1425dup) n.600-1425dup n.617-1425dup n.473-1425dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492172del | CA549902785 | QDPR | n.1592+62del c.545+62del (n.545+62del) c.452+62del (n.452+62del) n.282+62del c.364-1425del c.437-1425del (n.437-1425del) c.437-4934del (n.437-4934del) n.277+62del c.*368-1425del (n.*368-1425del) n.600-1425del n.617-1425del n.473-1425del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492173C>A | CA2670124280 | QDPR | n.1592+59G>T c.545+59G>T (n.545+59G>T) c.452+59G>T (n.452+59G>T) n.282+59G>T c.364-1428G>T c.437-1428G>T (n.437-1428G>T) c.437-4937G>T (n.437-4937G>T) n.277+59G>T c.*368-1428G>T (n.*368-1428G>T) n.600-1428G>T n.617-1428G>T n.473-1428G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492173C= | CA1441586055 | QDPR | n.1592+59G= c.545+59G= (n.545+59G=) c.452+59G= (n.452+59G=) n.282+59G= c.364-1428G= c.437-1428G= (n.437-1428G=) c.437-4937G= (n.437-4937G=) n.277+59G= c.*368-1428G= (n.*368-1428G=) n.600-1428G= n.617-1428G= n.473-1428G= | |
| 4 | g.17492173C>T | CA92593447 | QDPR | n.1592+59G>A c.545+59G>A (n.545+59G>A) c.452+59G>A (n.452+59G>A) n.282+59G>A c.364-1428G>A c.437-1428G>A (n.437-1428G>A) c.437-4937G>A (n.437-4937G>A) n.277+59G>A c.*368-1428G>A (n.*368-1428G>A) n.600-1428G>A n.617-1428G>A n.473-1428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492174G>A | CA92593449 | QDPR | n.1592+58C>T c.545+58C>T (n.545+58C>T) c.452+58C>T (n.452+58C>T) n.282+58C>T c.364-1429C>T c.437-1429C>T (n.437-1429C>T) c.437-4938C>T (n.437-4938C>T) n.277+58C>T c.*368-1429C>T (n.*368-1429C>T) n.600-1429C>T n.617-1429C>T n.473-1429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492174G>C | CA92593456 | QDPR | n.1592+58C>G c.545+58C>G (n.545+58C>G) c.452+58C>G (n.452+58C>G) n.282+58C>G c.364-1429C>G c.437-1429C>G (n.437-1429C>G) c.437-4938C>G (n.437-4938C>G) n.277+58C>G c.*368-1429C>G (n.*368-1429C>G) n.600-1429C>G n.617-1429C>G n.473-1429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492174G= | CA1441586056 | QDPR | n.1592+58C= c.545+58C= (n.545+58C=) c.452+58C= (n.452+58C=) n.282+58C= c.364-1429C= c.437-1429C= (n.437-1429C=) c.437-4938C= (n.437-4938C=) n.277+58C= c.*368-1429C= (n.*368-1429C=) n.600-1429C= n.617-1429C= n.473-1429C= | |
| 4 | g.17492174G>T | CA2670124281 | QDPR | n.1592+58C>A c.545+58C>A (n.545+58C>A) c.452+58C>A (n.452+58C>A) n.282+58C>A c.364-1429C>A c.437-1429C>A (n.437-1429C>A) c.437-4938C>A (n.437-4938C>A) n.277+58C>A c.*368-1429C>A (n.*368-1429C>A) n.600-1429C>A n.617-1429C>A n.473-1429C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492175G>T | CA2578051059 | QDPR | n.1592+57C>A c.545+57C>A (n.545+57C>A) c.452+57C>A (n.452+57C>A) n.282+57C>A c.364-1430C>A c.437-1430C>A (n.437-1430C>A) c.437-4939C>A (n.437-4939C>A) n.277+57C>A c.*368-1430C>A (n.*368-1430C>A) n.600-1430C>A n.617-1430C>A n.473-1430C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492177C>A | CA2670124282 | QDPR | n.1592+55G>T c.545+55G>T (n.545+55G>T) c.452+55G>T (n.452+55G>T) n.282+55G>T c.364-1432G>T c.437-1432G>T (n.437-1432G>T) c.437-4941G>T (n.437-4941G>T) n.277+55G>T c.*368-1432G>T (n.*368-1432G>T) n.600-1432G>T n.617-1432G>T n.473-1432G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492177C>T | CA2670124283 | QDPR | n.1592+55G>A c.545+55G>A (n.545+55G>A) c.452+55G>A (n.452+55G>A) n.282+55G>A c.364-1432G>A c.437-1432G>A (n.437-1432G>A) c.437-4941G>A (n.437-4941G>A) n.277+55G>A c.*368-1432G>A (n.*368-1432G>A) n.600-1432G>A n.617-1432G>A n.473-1432G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492180del | CA2670124284 | QDPR | n.1592+53del c.545+53del (n.545+53del) c.452+53del (n.452+53del) n.282+53del c.364-1434del c.437-1434del (n.437-1434del) c.437-4943del (n.437-4943del) n.277+53del c.*368-1434del (n.*368-1434del) n.600-1434del n.617-1434del n.473-1434del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492180C>G | CA2670124285 | QDPR | n.1592+52G>C c.545+52G>C (n.545+52G>C) c.452+52G>C (n.452+52G>C) n.282+52G>C c.364-1435G>C c.437-1435G>C (n.437-1435G>C) c.437-4944G>C (n.437-4944G>C) n.277+52G>C c.*368-1435G>C (n.*368-1435G>C) n.600-1435G>C n.617-1435G>C n.473-1435G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492181T>C | CA2705191354 | QDPR | n.1592+51A>G c.545+51A>G (n.545+51A>G) c.452+51A>G (n.452+51A>G) n.282+51A>G c.364-1436A>G c.437-1436A>G (n.437-1436A>G) c.437-4945A>G (n.437-4945A>G) n.277+51A>G c.*368-1436A>G (n.*368-1436A>G) n.600-1436A>G n.617-1436A>G n.473-1436A>G | dbSNP |
| 4 | g.17492182G>A | CA2868065 | QDPR | n.1592+50C>T c.545+50C>T (n.545+50C>T) c.452+50C>T (n.452+50C>T) n.282+50C>T c.364-1437C>T c.437-1437C>T (n.437-1437C>T) c.437-4946C>T (n.437-4946C>T) n.277+50C>T c.*368-1437C>T (n.*368-1437C>T) n.600-1437C>T n.617-1437C>T n.473-1437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492182G= | CA1441586057 | QDPR | n.1592+50C= c.545+50C= (n.545+50C=) c.452+50C= (n.452+50C=) n.282+50C= c.364-1437C= c.437-1437C= (n.437-1437C=) c.437-4946C= (n.437-4946C=) n.277+50C= c.*368-1437C= (n.*368-1437C=) n.600-1437C= n.617-1437C= n.473-1437C= | |
| 4 | g.17492182G>T | CA2578051060 | QDPR | n.1592+50C>A c.545+50C>A (n.545+50C>A) c.452+50C>A (n.452+50C>A) n.282+50C>A c.364-1437C>A c.437-1437C>A (n.437-1437C>A) c.437-4946C>A (n.437-4946C>A) n.277+50C>A c.*368-1437C>A (n.*368-1437C>A) n.600-1437C>A n.617-1437C>A n.473-1437C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492189_17492209dup | CA2670124286 | QDPR | n.1592+30_1592+50dup c.545+30_545+50dup (n.545+30_545+50dup) c.452+30_452+50dup (n.452+30_452+50dup) n.282+30_282+50dup c.364-1457_364-1437dup c.437-1457_437-1437dup (n.437-1457_437-1437dup) c.437-4966_437-4946dup (n.437-4966_437-4946dup) n.277+30_277+50dup c.*368-1457_*368-1437dup (n.*368-1457_*368-1437dup) n.600-1457_600-1437dup n.617-1457_617-1437dup n.473-1457_473-1437dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492183C>A | CA2670124287 | QDPR | n.1592+49G>T c.545+49G>T (n.545+49G>T) c.452+49G>T (n.452+49G>T) n.282+49G>T c.364-1438G>T c.437-1438G>T (n.437-1438G>T) c.437-4947G>T (n.437-4947G>T) n.277+49G>T c.*368-1438G>T (n.*368-1438G>T) n.600-1438G>T n.617-1438G>T n.473-1438G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492185G>A | CA2521664609 | QDPR | n.1592+47C>T c.545+47C>T (n.545+47C>T) c.452+47C>T (n.452+47C>T) n.282+47C>T c.364-1440C>T c.437-1440C>T (n.437-1440C>T) c.437-4949C>T (n.437-4949C>T) n.277+47C>T c.*368-1440C>T (n.*368-1440C>T) n.600-1440C>T n.617-1440C>T n.473-1440C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492185G>T | CA2670124288 | QDPR | n.1592+47C>A c.545+47C>A (n.545+47C>A) c.452+47C>A (n.452+47C>A) n.282+47C>A c.364-1440C>A c.437-1440C>A (n.437-1440C>A) c.437-4949C>A (n.437-4949C>A) n.277+47C>A c.*368-1440C>A (n.*368-1440C>A) n.600-1440C>A n.617-1440C>A n.473-1440C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492186C>A | CA2670124289 | QDPR | n.1592+46G>T c.545+46G>T (n.545+46G>T) c.452+46G>T (n.452+46G>T) n.282+46G>T c.364-1441G>T c.437-1441G>T (n.437-1441G>T) c.437-4950G>T (n.437-4950G>T) n.277+46G>T c.*368-1441G>T (n.*368-1441G>T) n.600-1441G>T n.617-1441G>T n.473-1441G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492186C= | CA1441586058 | QDPR | n.1592+46G= c.545+46G= (n.545+46G=) c.452+46G= (n.452+46G=) n.282+46G= c.364-1441G= c.437-1441G= (n.437-1441G=) c.437-4950G= (n.437-4950G=) n.277+46G= c.*368-1441G= (n.*368-1441G=) n.600-1441G= n.617-1441G= n.473-1441G= | |
| 4 | g.17492186C>T | CA2868066 | QDPR | n.1592+46G>A c.545+46G>A (n.545+46G>A) c.452+46G>A (n.452+46G>A) n.282+46G>A c.364-1441G>A c.437-1441G>A (n.437-1441G>A) c.437-4950G>A (n.437-4950G>A) n.277+46G>A c.*368-1441G>A (n.*368-1441G>A) n.600-1441G>A n.617-1441G>A n.473-1441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492187A>G | CA2670124290 | QDPR | n.1592+45T>C c.545+45T>C (n.545+45T>C) c.452+45T>C (n.452+45T>C) n.282+45T>C c.364-1442T>C c.437-1442T>C (n.437-1442T>C) c.437-4951T>C (n.437-4951T>C) n.277+45T>C c.*368-1442T>C (n.*368-1442T>C) n.600-1442T>C n.617-1442T>C n.473-1442T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492188G>A | CA2868067 | QDPR | n.1592+44C>T c.545+44C>T (n.545+44C>T) c.452+44C>T (n.452+44C>T) n.282+44C>T c.364-1443C>T c.437-1443C>T (n.437-1443C>T) c.437-4952C>T (n.437-4952C>T) n.277+44C>T c.*368-1443C>T (n.*368-1443C>T) n.600-1443C>T n.617-1443C>T n.473-1443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492188G= | CA1441586059 | QDPR | n.1592+44C= c.545+44C= (n.545+44C=) c.452+44C= (n.452+44C=) n.282+44C= c.364-1443C= c.437-1443C= (n.437-1443C=) c.437-4952C= (n.437-4952C=) n.277+44C= c.*368-1443C= (n.*368-1443C=) n.600-1443C= n.617-1443C= n.473-1443C= | |
| 4 | g.17492188G>T | CA549902786 | QDPR | n.1592+44C>A c.545+44C>A (n.545+44C>A) c.452+44C>A (n.452+44C>A) n.282+44C>A c.364-1443C>A c.437-1443C>A (n.437-1443C>A) c.437-4952C>A (n.437-4952C>A) n.277+44C>A c.*368-1443C>A (n.*368-1443C>A) n.600-1443C>A n.617-1443C>A n.473-1443C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492190G>T | CA2670124291 | QDPR | n.1592+42C>A c.545+42C>A (n.545+42C>A) c.452+42C>A (n.452+42C>A) n.282+42C>A c.364-1445C>A c.437-1445C>A (n.437-1445C>A) c.437-4954C>A (n.437-4954C>A) n.277+42C>A c.*368-1445C>A (n.*368-1445C>A) n.600-1445C>A n.617-1445C>A n.473-1445C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492193del | CA2578051061 | QDPR | n.1592+42del c.545+42del (n.545+42del) c.452+42del (n.452+42del) n.282+42del c.364-1445del c.437-1445del (n.437-1445del) c.437-4954del (n.437-4954del) n.277+42del c.*368-1445del (n.*368-1445del) n.600-1445del n.617-1445del n.473-1445del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492191G>T | CA2670124293 | QDPR | n.1592+41C>A c.545+41C>A (n.545+41C>A) c.452+41C>A (n.452+41C>A) n.282+41C>A c.364-1446C>A c.437-1446C>A (n.437-1446C>A) c.437-4955C>A (n.437-4955C>A) n.277+41C>A c.*368-1446C>A (n.*368-1446C>A) n.600-1446C>A n.617-1446C>A n.473-1446C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492197_17492206del | CA2670124292 | QDPR | n.1592+32_1592+41del c.545+32_545+41del (n.545+32_545+41del) c.452+32_452+41del (n.452+32_452+41del) n.282+32_282+41del c.364-1455_364-1446del c.437-1455_437-1446del (n.437-1455_437-1446del) c.437-4964_437-4955del (n.437-4964_437-4955del) n.277+32_277+41del c.*368-1455_*368-1446del (n.*368-1455_*368-1446del) n.600-1455_600-1446del n.617-1455_617-1446del n.473-1455_473-1446del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492192G>A | CA549902787 | QDPR | n.1592+40C>T c.545+40C>T (n.545+40C>T) c.452+40C>T (n.452+40C>T) n.282+40C>T c.364-1447C>T c.437-1447C>T (n.437-1447C>T) c.437-4956C>T (n.437-4956C>T) n.277+40C>T c.*368-1447C>T (n.*368-1447C>T) n.600-1447C>T n.617-1447C>T n.473-1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492192G>C | CA1441586061 | QDPR | n.1592+40C>G c.545+40C>G (n.545+40C>G) c.452+40C>G (n.452+40C>G) n.282+40C>G c.364-1447C>G c.437-1447C>G (n.437-1447C>G) c.437-4956C>G (n.437-4956C>G) n.277+40C>G c.*368-1447C>G (n.*368-1447C>G) n.600-1447C>G n.617-1447C>G n.473-1447C>G | dbSNP |
| 4 | g.17492192G= | CA1441586060 | QDPR | n.1592+40C= c.545+40C= (n.545+40C=) c.452+40C= (n.452+40C=) n.282+40C= c.364-1447C= c.437-1447C= (n.437-1447C=) c.437-4956C= (n.437-4956C=) n.277+40C= c.*368-1447C= (n.*368-1447C=) n.600-1447C= n.617-1447C= n.473-1447C= | |
| 4 | g.17492194C= | CA1441586062 | QDPR | n.1592+38G= c.545+38G= (n.545+38G=) c.452+38G= (n.452+38G=) n.282+38G= c.364-1449G= c.437-1449G= (n.437-1449G=) c.437-4958G= (n.437-4958G=) n.277+38G= c.*368-1449G= (n.*368-1449G=) n.600-1449G= n.617-1449G= n.473-1449G= | |
| 4 | g.17492194C>T | CA2868068 | QDPR | n.1592+38G>A c.545+38G>A (n.545+38G>A) c.452+38G>A (n.452+38G>A) n.282+38G>A c.364-1449G>A c.437-1449G>A (n.437-1449G>A) c.437-4958G>A (n.437-4958G>A) n.277+38G>A c.*368-1449G>A (n.*368-1449G>A) n.600-1449G>A n.617-1449G>A n.473-1449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492196G>C | CA2868069 | QDPR | n.1592+36C>G c.545+36C>G (n.545+36C>G) c.452+36C>G (n.452+36C>G) n.282+36C>G c.364-1451C>G c.437-1451C>G (n.437-1451C>G) c.437-4960C>G (n.437-4960C>G) n.277+36C>G c.*368-1451C>G (n.*368-1451C>G) n.600-1451C>G n.617-1451C>G n.473-1451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492196G= | CA1441586063 | QDPR | n.1592+36C= c.545+36C= (n.545+36C=) c.452+36C= (n.452+36C=) n.282+36C= c.364-1451C= c.437-1451C= (n.437-1451C=) c.437-4960C= (n.437-4960C=) n.277+36C= c.*368-1451C= (n.*368-1451C=) n.600-1451C= n.617-1451C= n.473-1451C= | |
| 4 | g.17492196G>T | CA2578051062 | QDPR | n.1592+36C>A c.545+36C>A (n.545+36C>A) c.452+36C>A (n.452+36C>A) n.282+36C>A c.364-1451C>A c.437-1451C>A (n.437-1451C>A) c.437-4960C>A (n.437-4960C>A) n.277+36C>A c.*368-1451C>A (n.*368-1451C>A) n.600-1451C>A n.617-1451C>A n.473-1451C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492198G>A | CA2578051063 | QDPR | n.1592+34C>T c.545+34C>T (n.545+34C>T) c.452+34C>T (n.452+34C>T) n.282+34C>T c.364-1453C>T c.437-1453C>T (n.437-1453C>T) c.437-4962C>T (n.437-4962C>T) n.277+34C>T c.*368-1453C>T (n.*368-1453C>T) n.600-1453C>T n.617-1453C>T n.473-1453C>T | |
| 4 | g.17492198G>T | CA2670124294 | QDPR | n.1592+34C>A c.545+34C>A (n.545+34C>A) c.452+34C>A (n.452+34C>A) n.282+34C>A c.364-1453C>A c.437-1453C>A (n.437-1453C>A) c.437-4962C>A (n.437-4962C>A) n.277+34C>A c.*368-1453C>A (n.*368-1453C>A) n.600-1453C>A n.617-1453C>A n.473-1453C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492199G>A | CA2670124295 | QDPR | n.1592+33C>T c.545+33C>T (n.545+33C>T) c.452+33C>T (n.452+33C>T) n.282+33C>T c.364-1454C>T c.437-1454C>T (n.437-1454C>T) c.437-4963C>T (n.437-4963C>T) n.277+33C>T c.*368-1454C>T (n.*368-1454C>T) n.600-1454C>T n.617-1454C>T n.473-1454C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492199G>T | CA2578051064 | QDPR | n.1592+33C>A c.545+33C>A (n.545+33C>A) c.452+33C>A (n.452+33C>A) n.282+33C>A c.364-1454C>A c.437-1454C>A (n.437-1454C>A) c.437-4963C>A (n.437-4963C>A) n.277+33C>A c.*368-1454C>A (n.*368-1454C>A) n.600-1454C>A n.617-1454C>A n.473-1454C>A | |
| 4 | g.17492203del | CA2578051065 | QDPR | n.1592+31del c.545+31del (n.545+31del) c.452+31del (n.452+31del) n.282+31del c.364-1456del c.437-1456del (n.437-1456del) c.437-4965del (n.437-4965del) n.277+31del c.*368-1456del (n.*368-1456del) n.600-1456del n.617-1456del n.473-1456del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492202G>T | CA2670124296 | QDPR | n.1592+30C>A c.545+30C>A (n.545+30C>A) c.452+30C>A (n.452+30C>A) n.282+30C>A c.364-1457C>A c.437-1457C>A (n.437-1457C>A) c.437-4966C>A (n.437-4966C>A) n.277+30C>A c.*368-1457C>A (n.*368-1457C>A) n.600-1457C>A n.617-1457C>A n.473-1457C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492203G>A | CA2670124297 | QDPR | n.1592+29C>T c.545+29C>T (n.545+29C>T) c.452+29C>T (n.452+29C>T) n.282+29C>T c.364-1458C>T c.437-1458C>T (n.437-1458C>T) c.437-4967C>T (n.437-4967C>T) n.277+29C>T c.*368-1458C>T (n.*368-1458C>T) n.600-1458C>T n.617-1458C>T n.473-1458C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492203G>T | CA2670124298 | QDPR | n.1592+29C>A c.545+29C>A (n.545+29C>A) c.452+29C>A (n.452+29C>A) n.282+29C>A c.364-1458C>A c.437-1458C>A (n.437-1458C>A) c.437-4967C>A (n.437-4967C>A) n.277+29C>A c.*368-1458C>A (n.*368-1458C>A) n.600-1458C>A n.617-1458C>A n.473-1458C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492204C>A | CA2760590144 | QDPR | n.1592+28G>T c.545+28G>T (n.545+28G>T) c.452+28G>T (n.452+28G>T) n.282+28G>T c.364-1459G>T c.437-1459G>T (n.437-1459G>T) c.437-4968G>T (n.437-4968G>T) n.277+28G>T c.*368-1459G>T (n.*368-1459G>T) n.600-1459G>T n.617-1459G>T n.473-1459G>T | |
| 4 | g.17492204C>T | CA2670124299 | QDPR | n.1592+28G>A c.545+28G>A (n.545+28G>A) c.452+28G>A (n.452+28G>A) n.282+28G>A c.364-1459G>A c.437-1459G>A (n.437-1459G>A) c.437-4968G>A (n.437-4968G>A) n.277+28G>A c.*368-1459G>A (n.*368-1459G>A) n.600-1459G>A n.617-1459G>A n.473-1459G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492205A>C | CA2670124300 | QDPR | n.1592+27T>G c.545+27T>G (n.545+27T>G) c.452+27T>G (n.452+27T>G) n.282+27T>G c.364-1460T>G c.437-1460T>G (n.437-1460T>G) c.437-4969T>G (n.437-4969T>G) n.277+27T>G c.*368-1460T>G (n.*368-1460T>G) n.600-1460T>G n.617-1460T>G n.473-1460T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492206G>A | CA2670124301 | QDPR | n.1592+26C>T c.545+26C>T (n.545+26C>T) c.452+26C>T (n.452+26C>T) n.282+26C>T c.364-1461C>T c.437-1461C>T (n.437-1461C>T) c.437-4970C>T (n.437-4970C>T) n.277+26C>T c.*368-1461C>T (n.*368-1461C>T) n.600-1461C>T n.617-1461C>T n.473-1461C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492206G>T | CA2670124302 | QDPR | n.1592+26C>A c.545+26C>A (n.545+26C>A) c.452+26C>A (n.452+26C>A) n.282+26C>A c.364-1461C>A c.437-1461C>A (n.437-1461C>A) c.437-4970C>A (n.437-4970C>A) n.277+26C>A c.*368-1461C>A (n.*368-1461C>A) n.600-1461C>A n.617-1461C>A n.473-1461C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492207C>T | CA2670124303 | QDPR | n.1592+25G>A c.545+25G>A (n.545+25G>A) c.452+25G>A (n.452+25G>A) n.282+25G>A c.364-1462G>A c.437-1462G>A (n.437-1462G>A) c.437-4971G>A (n.437-4971G>A) n.277+25G>A c.*368-1462G>A (n.*368-1462G>A) n.600-1462G>A n.617-1462G>A n.473-1462G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492208A= | CA1441586064 | QDPR | n.1592+24T= c.545+24T= (n.545+24T=) c.452+24T= (n.452+24T=) n.282+24T= c.364-1463T= c.437-1463T= (n.437-1463T=) c.437-4972T= (n.437-4972T=) n.277+24T= c.*368-1463T= (n.*368-1463T=) n.600-1463T= n.617-1463T= n.473-1463T= | |
| 4 | g.17492208A>G | CA2868070 | QDPR | n.1592+24T>C c.545+24T>C (n.545+24T>C) c.452+24T>C (n.452+24T>C) n.282+24T>C c.364-1463T>C c.437-1463T>C (n.437-1463T>C) c.437-4972T>C (n.437-4972T>C) n.277+24T>C c.*368-1463T>C (n.*368-1463T>C) n.600-1463T>C n.617-1463T>C n.473-1463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492209G>A | CA2670124304 | QDPR | n.1592+23C>T c.545+23C>T (n.545+23C>T) c.452+23C>T (n.452+23C>T) n.282+23C>T c.364-1464C>T c.437-1464C>T (n.437-1464C>T) c.437-4973C>T (n.437-4973C>T) n.277+23C>T c.*368-1464C>T (n.*368-1464C>T) n.600-1464C>T n.617-1464C>T n.473-1464C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492210C= | CA1441586065 | QDPR | n.1592+22G= c.545+22G= (n.545+22G=) c.452+22G= (n.452+22G=) n.282+22G= c.364-1465G= c.437-1465G= (n.437-1465G=) c.437-4974G= (n.437-4974G=) n.277+22G= c.*368-1465G= (n.*368-1465G=) n.600-1465G= n.617-1465G= n.473-1465G= | |
| 4 | g.17492211_17492212dup | CA1441586066 | QDPR | n.1592+20_1592+21dup c.545+20_545+21dup (n.545+20_545+21dup) c.452+20_452+21dup (n.452+20_452+21dup) n.282+20_282+21dup c.364-1467_364-1466dup c.437-1467_437-1466dup (n.437-1467_437-1466dup) c.437-4976_437-4975dup (n.437-4976_437-4975dup) n.277+20_277+21dup c.*368-1467_*368-1466dup (n.*368-1467_*368-1466dup) n.600-1467_600-1466dup n.617-1467_617-1466dup n.473-1467_473-1466dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492212del | CA2578051066 | QDPR | n.1592+20del c.545+20del (n.545+20del) c.452+20del (n.452+20del) n.282+20del c.364-1467del c.437-1467del (n.437-1467del) c.437-4976del (n.437-4976del) n.277+20del c.*368-1467del (n.*368-1467del) n.600-1467del n.617-1467del n.473-1467del | |
| 4 | g.17492212A>C | CA2760590145 | QDPR | n.1592+20T>G c.545+20T>G (n.545+20T>G) c.452+20T>G (n.452+20T>G) n.282+20T>G c.364-1467T>G c.437-1467T>G (n.437-1467T>G) c.437-4976T>G (n.437-4976T>G) n.277+20T>G c.*368-1467T>G (n.*368-1467T>G) n.600-1467T>G n.617-1467T>G n.473-1467T>G | |
| 4 | g.17492213G>A | CA549902788 | QDPR | n.1592+19C>T c.545+19C>T (n.545+19C>T) c.452+19C>T (n.452+19C>T) n.282+19C>T c.364-1468C>T c.437-1468C>T (n.437-1468C>T) c.437-4977C>T (n.437-4977C>T) n.277+19C>T c.*368-1468C>T (n.*368-1468C>T) n.600-1468C>T n.617-1468C>T n.473-1468C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492213G= | CA1441586067 | QDPR | n.1592+19C= c.545+19C= (n.545+19C=) c.452+19C= (n.452+19C=) n.282+19C= c.364-1468C= c.437-1468C= (n.437-1468C=) c.437-4977C= (n.437-4977C=) n.277+19C= c.*368-1468C= (n.*368-1468C=) n.600-1468C= n.617-1468C= n.473-1468C= | |
| 4 | g.17492213G>T | CA2670124305 | QDPR | n.1592+19C>A c.545+19C>A (n.545+19C>A) c.452+19C>A (n.452+19C>A) n.282+19C>A c.364-1468C>A c.437-1468C>A (n.437-1468C>A) c.437-4977C>A (n.437-4977C>A) n.277+19C>A c.*368-1468C>A (n.*368-1468C>A) n.600-1468C>A n.617-1468C>A n.473-1468C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492214G>A | CA2578051067 | QDPR | n.1592+18C>T c.545+18C>T (n.545+18C>T) c.452+18C>T (n.452+18C>T) n.282+18C>T c.364-1469C>T c.437-1469C>T (n.437-1469C>T) c.437-4978C>T (n.437-4978C>T) n.277+18C>T c.*368-1469C>T (n.*368-1469C>T) n.600-1469C>T n.617-1469C>T n.473-1469C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.17492214G>T | CA2670124306 | QDPR | n.1592+18C>A c.545+18C>A (n.545+18C>A) c.452+18C>A (n.452+18C>A) n.282+18C>A c.364-1469C>A c.437-1469C>A (n.437-1469C>A) c.437-4978C>A (n.437-4978C>A) n.277+18C>A c.*368-1469C>A (n.*368-1469C>A) n.600-1469C>A n.617-1469C>A n.473-1469C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492215G>C | CA2670124307 | QDPR | n.1592+17C>G c.545+17C>G (n.545+17C>G) c.452+17C>G (n.452+17C>G) n.282+17C>G c.364-1470C>G c.437-1470C>G (n.437-1470C>G) c.437-4979C>G (n.437-4979C>G) n.277+17C>G c.*368-1470C>G (n.*368-1470C>G) n.600-1470C>G n.617-1470C>G n.473-1470C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492218C>A | CA2868071 | QDPR | n.1592+14G>T c.545+14G>T (n.545+14G>T) c.452+14G>T (n.452+14G>T) n.282+14G>T c.364-1473G>T c.437-1473G>T (n.437-1473G>T) c.437-4982G>T (n.437-4982G>T) n.277+14G>T c.*368-1473G>T (n.*368-1473G>T) n.600-1473G>T n.617-1473G>T n.473-1473G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492218C= | CA1441586068 | QDPR | n.1592+14G= c.545+14G= (n.545+14G=) c.452+14G= (n.452+14G=) n.282+14G= c.364-1473G= c.437-1473G= (n.437-1473G=) c.437-4982G= (n.437-4982G=) n.277+14G= c.*368-1473G= (n.*368-1473G=) n.600-1473G= n.617-1473G= n.473-1473G= | |
| 4 | g.17492218C>T | CA2670124308 | QDPR | n.1592+14G>A c.545+14G>A (n.545+14G>A) c.452+14G>A (n.452+14G>A) n.282+14G>A c.364-1473G>A c.437-1473G>A (n.437-1473G>A) c.437-4982G>A (n.437-4982G>A) n.277+14G>A c.*368-1473G>A (n.*368-1473G>A) n.600-1473G>A n.617-1473G>A n.473-1473G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.17492219C>A | CA2670124309 | QDPR | n.1592+13G>T c.545+13G>T (n.545+13G>T) c.452+13G>T (n.452+13G>T) n.282+13G>T c.364-1474G>T c.437-1474G>T (n.437-1474G>T) c.437-4983G>T (n.437-4983G>T) n.277+13G>T c.*368-1474G>T (n.*368-1474G>T) n.600-1474G>T n.617-1474G>T n.473-1474G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492219C= | CA1441586069 | QDPR | n.1592+13G= c.545+13G= (n.545+13G=) c.452+13G= (n.452+13G=) n.282+13G= c.364-1474G= c.437-1474G= (n.437-1474G=) c.437-4983G= (n.437-4983G=) n.277+13G= c.*368-1474G= (n.*368-1474G=) n.600-1474G= n.617-1474G= n.473-1474G= | |
| 4 | g.17492219C>T | CA92593485 | QDPR | n.1592+13G>A c.545+13G>A (n.545+13G>A) c.452+13G>A (n.452+13G>A) n.282+13G>A c.364-1474G>A c.437-1474G>A (n.437-1474G>A) c.437-4983G>A (n.437-4983G>A) n.277+13G>A c.*368-1474G>A (n.*368-1474G>A) n.600-1474G>A n.617-1474G>A n.473-1474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492220C= | CA1441586070 | QDPR | n.1592+12G= c.545+12G= (n.545+12G=) c.452+12G= (n.452+12G=) n.282+12G= c.364-1475G= c.437-1475G= (n.437-1475G=) c.437-4984G= (n.437-4984G=) n.277+12G= c.*368-1475G= (n.*368-1475G=) n.600-1475G= n.617-1475G= n.473-1475G= | |
| 4 | g.17492220C>T | CA2868072 | QDPR | n.1592+12G>A c.545+12G>A (n.545+12G>A) c.452+12G>A (n.452+12G>A) n.282+12G>A c.364-1475G>A c.437-1475G>A (n.437-1475G>A) c.437-4984G>A (n.437-4984G>A) n.277+12G>A c.*368-1475G>A (n.*368-1475G>A) n.600-1475G>A n.617-1475G>A n.473-1475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492221C>G | CA2670124310 | QDPR | n.1592+11G>C c.545+11G>C (n.545+11G>C) c.452+11G>C (n.452+11G>C) n.282+11G>C c.364-1476G>C c.437-1476G>C (n.437-1476G>C) c.437-4985G>C (n.437-4985G>C) n.277+11G>C c.*368-1476G>C (n.*368-1476G>C) n.600-1476G>C n.617-1476G>C n.473-1476G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492221C>T | CA2670124311 | QDPR | n.1592+11G>A c.545+11G>A (n.545+11G>A) c.452+11G>A (n.452+11G>A) n.282+11G>A c.364-1476G>A c.437-1476G>A (n.437-1476G>A) c.437-4985G>A (n.437-4985G>A) n.277+11G>A c.*368-1476G>A (n.*368-1476G>A) n.600-1476G>A n.617-1476G>A n.473-1476G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492222A>G | CA2670124312 | QDPR | n.1592+10T>C c.545+10T>C (n.545+10T>C) c.452+10T>C (n.452+10T>C) n.282+10T>C c.364-1477T>C c.437-1477T>C (n.437-1477T>C) c.437-4986T>C (n.437-4986T>C) n.277+10T>C c.*368-1477T>C (n.*368-1477T>C) n.600-1477T>C n.617-1477T>C n.473-1477T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492223A= | CA1441586071 | QDPR | n.1592+9T= c.545+9T= (n.545+9T=) c.452+9T= (n.452+9T=) n.282+9T= c.364-1478T= c.437-1478T= (n.437-1478T=) c.437-4987T= (n.437-4987T=) n.277+9T= c.*368-1478T= (n.*368-1478T=) n.600-1478T= n.617-1478T= n.473-1478T= | |
| 4 | g.17492223A>G | CA2868073 | QDPR | n.1592+9T>C c.545+9T>C (n.545+9T>C) c.452+9T>C (n.452+9T>C) n.282+9T>C c.364-1478T>C c.437-1478T>C (n.437-1478T>C) c.437-4987T>C (n.437-4987T>C) n.277+9T>C c.*368-1478T>C (n.*368-1478T>C) n.600-1478T>C n.617-1478T>C n.473-1478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492224G>A | CA2670124313 | QDPR | n.1592+8C>T c.545+8C>T (n.545+8C>T) c.452+8C>T (n.452+8C>T) n.282+8C>T c.364-1479C>T c.437-1479C>T (n.437-1479C>T) c.437-4988C>T (n.437-4988C>T) n.277+8C>T c.*368-1479C>T (n.*368-1479C>T) n.600-1479C>T n.617-1479C>T n.473-1479C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492224G>C | CA791226462 | QDPR | n.1592+8C>G c.545+8C>G (n.545+8C>G) c.452+8C>G (n.452+8C>G) n.282+8C>G c.364-1479C>G c.437-1479C>G (n.437-1479C>G) c.437-4988C>G (n.437-4988C>G) n.277+8C>G c.*368-1479C>G (n.*368-1479C>G) n.600-1479C>G n.617-1479C>G n.473-1479C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492224G= | CA1441586072 | QDPR | n.1592+8C= c.545+8C= (n.545+8C=) c.452+8C= (n.452+8C=) n.282+8C= c.364-1479C= c.437-1479C= (n.437-1479C=) c.437-4988C= (n.437-4988C=) n.277+8C= c.*368-1479C= (n.*368-1479C=) n.600-1479C= n.617-1479C= n.473-1479C= | |
| 4 | g.17492225C>A | CA791226467 | QDPR | n.1592+7G>T c.545+7G>T (n.545+7G>T) c.452+7G>T (n.452+7G>T) n.282+7G>T c.364-1480G>T c.437-1480G>T (n.437-1480G>T) c.437-4989G>T (n.437-4989G>T) n.277+7G>T c.*368-1480G>T (n.*368-1480G>T) n.600-1480G>T n.617-1480G>T n.473-1480G>T | dbSNP |
| 4 | g.17492225C= | CA1441586073 | QDPR | n.1592+7G= c.545+7G= (n.545+7G=) c.452+7G= (n.452+7G=) n.282+7G= c.364-1480G= c.437-1480G= (n.437-1480G=) c.437-4989G= (n.437-4989G=) n.277+7G= c.*368-1480G= (n.*368-1480G=) n.600-1480G= n.617-1480G= n.473-1480G= | |
| 4 | g.17492225C>T | CA2705057621 | QDPR | n.1592+7G>A c.545+7G>A (n.545+7G>A) c.452+7G>A (n.452+7G>A) n.282+7G>A c.364-1480G>A c.437-1480G>A (n.437-1480G>A) c.437-4989G>A (n.437-4989G>A) n.277+7G>A c.*368-1480G>A (n.*368-1480G>A) n.600-1480G>A n.617-1480G>A n.473-1480G>A | dbSNP |
| 4 | g.17492228T>A | CA549902789 | QDPR | n.1592+4A>T c.545+4A>T (n.545+4A>T) c.452+4A>T (n.452+4A>T) n.282+4A>T c.364-1483A>T c.437-1483A>T (n.437-1483A>T) c.437-4992A>T (n.437-4992A>T) n.277+4A>T c.*368-1483A>T (n.*368-1483A>T) n.600-1483A>T n.617-1483A>T n.473-1483A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492228T= | CA1441586074 | QDPR | n.1592+4A= c.545+4A= (n.545+4A=) c.452+4A= (n.452+4A=) n.282+4A= c.364-1483A= c.437-1483A= (n.437-1483A=) c.437-4992A= (n.437-4992A=) n.277+4A= c.*368-1483A= (n.*368-1483A=) n.600-1483A= n.617-1483A= n.473-1483A= | |
| 4 | g.17492229T>C | CA2670124314 | QDPR | n.1592+3A>G c.545+3A>G (n.545+3A>G) c.452+3A>G (n.452+3A>G) n.282+3A>G c.364-1484A>G c.437-1484A>G (n.437-1484A>G) c.437-4993A>G (n.437-4993A>G) n.277+3A>G c.*368-1484A>G (n.*368-1484A>G) n.600-1484A>G n.617-1484A>G n.473-1484A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492229T= | CA1441586075 | QDPR | n.1592+3A= c.545+3A= (n.545+3A=) c.452+3A= (n.452+3A=) n.282+3A= c.364-1484A= c.437-1484A= (n.437-1484A=) c.437-4993A= (n.437-4993A=) n.277+3A= c.*368-1484A= (n.*368-1484A=) n.600-1484A= n.617-1484A= n.473-1484A= | |
| 4 | g.17492230A>C | CA356444674 | QDPR | n.1592+2T>G c.545+2T>G (n.545+2T>G) c.452+2T>G (n.452+2T>G) n.282+2T>G c.364-1485T>G c.437-1485T>G (n.437-1485T>G) c.437-4994T>G (n.437-4994T>G) n.277+2T>G c.*368-1485T>G (n.*368-1485T>G) n.600-1485T>G n.617-1485T>G n.473-1485T>G | COSMIC |
| 4 | g.17492230A>G | CA356444673 | QDPR | n.1592+2T>C c.545+2T>C (n.545+2T>C) c.452+2T>C (n.452+2T>C) n.282+2T>C c.364-1485T>C c.437-1485T>C (n.437-1485T>C) c.437-4994T>C (n.437-4994T>C) n.277+2T>C c.*368-1485T>C (n.*368-1485T>C) n.600-1485T>C n.617-1485T>C n.473-1485T>C | |
| 4 | g.17492230A>T | CA356444672 | QDPR | n.1592+2T>A c.545+2T>A (n.545+2T>A) c.452+2T>A (n.452+2T>A) n.282+2T>A c.364-1485T>A c.437-1485T>A (n.437-1485T>A) c.437-4994T>A (n.437-4994T>A) n.277+2T>A c.*368-1485T>A (n.*368-1485T>A) n.600-1485T>A n.617-1485T>A n.473-1485T>A | |
| 4 | g.17492230dup | CA916082638 | QDPR | n.1592+2dup c.545+2dup (n.545+2dup) c.452+2dup (n.452+2dup) n.282+2dup c.364-1485dup c.437-1485dup (n.437-1485dup) c.437-4994dup (n.437-4994dup) n.277+2dup c.*368-1485dup (n.*368-1485dup) n.600-1485dup n.617-1485dup n.473-1485dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492231C>A | CA356444675 | QDPR | n.1592+1G>T c.545+1G>T (n.545+1G>T) c.452+1G>T (n.452+1G>T) n.282+1G>T c.364-1486G>T c.437-1486G>T (n.437-1486G>T) c.437-4995G>T (n.437-4995G>T) n.277+1G>T c.*368-1486G>T (n.*368-1486G>T) n.600-1486G>T n.617-1486G>T n.473-1486G>T | |
| 4 | g.17492231C= | CA1441586076 | QDPR | n.1592+1G= c.545+1G= (n.545+1G=) c.452+1G= (n.452+1G=) n.282+1G= c.364-1486G= c.437-1486G= (n.437-1486G=) c.437-4995G= (n.437-4995G=) n.277+1G= c.*368-1486G= (n.*368-1486G=) n.600-1486G= n.617-1486G= n.473-1486G= | |
| 4 | g.17492231C>G | CA356444676 | QDPR | n.1592+1G>C c.545+1G>C (n.545+1G>C) c.452+1G>C (n.452+1G>C) n.282+1G>C c.364-1486G>C c.437-1486G>C (n.437-1486G>C) c.437-4995G>C (n.437-4995G>C) n.277+1G>C c.*368-1486G>C (n.*368-1486G>C) n.600-1486G>C n.617-1486G>C n.473-1486G>C | |
| 4 | g.17492231C>T | CA92593507 | QDPR | n.1592+1G>A c.545+1G>A (n.545+1G>A) c.452+1G>A (n.452+1G>A) n.282+1G>A c.364-1486G>A c.437-1486G>A (n.437-1486G>A) c.437-4995G>A (n.437-4995G>A) n.277+1G>A c.*368-1486G>A (n.*368-1486G>A) n.600-1486G>A n.617-1486G>A n.473-1486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17492232G>A | CA356444677 | QDPR | n.1592C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.282C>T c.364-1487C>T c.437-1487C>T (n.437-1487C>T) c.437-4996C>T (n.437-4996C>T) n.277C>T c.*368-1487C>T (n.*368-1487C>T) n.600-1487C>T n.617-1487C>T n.473-1487C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492232G>C | CA356444678 | QDPR | n.1592C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.282C>G c.364-1487C>G c.437-1487C>G (n.437-1487C>G) c.437-4996C>G (n.437-4996C>G) n.277C>G c.*368-1487C>G (n.*368-1487C>G) n.600-1487C>G n.617-1487C>G n.473-1487C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.17492232G= | CA1441586077 | QDPR | n.1592C= c.545C= (p.Pro182=) c.452C= (p.Pro151=) n.282C= c.364-1487C= c.437-1487C= (n.437-1487C=) c.437-4996C= (n.437-4996C=) n.277C= c.*368-1487C= (n.*368-1487C=) n.600-1487C= n.617-1487C= n.473-1487C= | |
| 4 | g.17492232G>T | CA356444679 | QDPR | n.1592C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.282C>A c.364-1487C>A c.437-1487C>A (n.437-1487C>A) c.437-4996C>A (n.437-4996C>A) n.277C>A c.*368-1487C>A (n.*368-1487C>A) n.600-1487C>A n.617-1487C>A n.473-1487C>A | |
| 4 | g.17492233G>A | CA356444682 | QDPR | n.1591C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.281C>T c.364-1488C>T c.437-1488C>T (n.437-1488C>T) c.437-4997C>T (n.437-4997C>T) n.276C>T c.*368-1488C>T (n.*368-1488C>T) n.600-1488C>T n.617-1488C>T n.473-1488C>T | |
| 4 | g.17492233G>C | CA356444680 | QDPR | n.1591C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.281C>G c.364-1488C>G c.437-1488C>G (n.437-1488C>G) c.437-4997C>G (n.437-4997C>G) n.276C>G c.*368-1488C>G (n.*368-1488C>G) n.600-1488C>G n.617-1488C>G n.473-1488C>G | |
| 4 | g.17492233G>T | CA356444681 | QDPR | n.1591C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.281C>A c.364-1488C>A c.437-1488C>A (n.437-1488C>A) c.437-4997C>A (n.437-4997C>A) n.276C>A c.*368-1488C>A (n.*368-1488C>A) n.600-1488C>A n.617-1488C>A n.473-1488C>A | |
| 4 | g.17492234G>A | CA92593511 | QDPR | n.1590C>T c.543C>T (p.Leu181=) c.450C>T (p.Leu150=) n.280C>T c.364-1489C>T c.437-1489C>T (n.437-1489C>T) c.437-4998C>T (n.437-4998C>T) n.275C>T c.*368-1489C>T (n.*368-1489C>T) n.600-1489C>T n.617-1489C>T n.473-1489C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492234G>C | CA438712161 | QDPR | n.1590C>G c.543C>G (p.Leu181=) c.450C>G (p.Leu150=) n.280C>G c.364-1489C>G c.437-1489C>G (n.437-1489C>G) c.437-4998C>G (n.437-4998C>G) n.275C>G c.*368-1489C>G (n.*368-1489C>G) n.600-1489C>G n.617-1489C>G n.473-1489C>G | |
| 4 | g.17492234G= | CA1441586078 | QDPR | n.1590C= c.543C= (p.Leu181=) c.450C= (p.Leu150=) n.280C= c.364-1489C= c.437-1489C= (n.437-1489C=) c.437-4998C= (n.437-4998C=) n.275C= c.*368-1489C= (n.*368-1489C=) n.600-1489C= n.617-1489C= n.473-1489C= | |
| 4 | g.17492234G>T | CA438712160 | QDPR | n.1590C>A c.543C>A (p.Leu181=) c.450C>A (p.Leu150=) n.280C>A c.364-1489C>A c.437-1489C>A (n.437-1489C>A) c.437-4998C>A (n.437-4998C>A) n.275C>A c.*368-1489C>A (n.*368-1489C>A) n.600-1489C>A n.617-1489C>A n.473-1489C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492235A>C | CA356444683 | QDPR | n.1589T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.279T>G c.364-1490T>G c.437-1490T>G (n.437-1490T>G) c.437-4999T>G (n.437-4999T>G) n.274T>G c.*368-1490T>G (n.*368-1490T>G) n.600-1490T>G n.617-1490T>G n.473-1490T>G | |
| 4 | g.17492235A>G | CA356444684 | QDPR | n.1589T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.279T>C c.364-1490T>C c.437-1490T>C (n.437-1490T>C) c.437-4999T>C (n.437-4999T>C) n.274T>C c.*368-1490T>C (n.*368-1490T>C) n.600-1490T>C n.617-1490T>C n.473-1490T>C | |
| 4 | g.17492235A>T | CA356444685 | QDPR | n.1589T>A c.542T>A (p.Leu181His) c.449T>A (p.Leu150His) n.279T>A c.364-1490T>A c.437-1490T>A (n.437-1490T>A) c.437-4999T>A (n.437-4999T>A) n.274T>A c.*368-1490T>A (n.*368-1490T>A) n.600-1490T>A n.617-1490T>A n.473-1490T>A | |
| 4 | g.17492236G>A | CA356444686 | QDPR | n.1588C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.278C>T c.364-1491C>T c.437-1491C>T (n.437-1491C>T) c.437-5000C>T (n.437-5000C>T) n.273C>T c.*368-1491C>T (n.*368-1491C>T) n.600-1491C>T n.617-1491C>T n.473-1491C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492236G>C | CA356444687 | QDPR | n.1588C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.448C>G (p.Leu150Val) n.278C>G c.364-1491C>G c.437-1491C>G (n.437-1491C>G) c.437-5000C>G (n.437-5000C>G) n.273C>G c.*368-1491C>G (n.*368-1491C>G) n.600-1491C>G n.617-1491C>G n.473-1491C>G | |
| 4 | g.17492236G>T | CA356444688 | QDPR | n.1588C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.278C>A c.364-1491C>A c.437-1491C>A (n.437-1491C>A) c.437-5000C>A (n.437-5000C>A) n.273C>A c.*368-1491C>A (n.*368-1491C>A) n.600-1491C>A n.617-1491C>A n.473-1491C>A | |
| 4 | g.17492237C>A | CA438712166 | QDPR | n.1587G>T c.540G>T (p.Val180=) c.447G>T (p.Val149=) n.277G>T c.364-1492G>T c.437-1492G>T (n.437-1492G>T) c.437-5001G>T (n.437-5001G>T) n.272G>T c.*368-1492G>T (n.*368-1492G>T) n.600-1492G>T n.617-1492G>T n.473-1492G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492237C= | CA1441586079 | QDPR | n.1587G= c.540G= (p.Val180=) c.447G= (p.Val149=) n.277G= c.364-1492G= c.437-1492G= (n.437-1492G=) c.437-5001G= (n.437-5001G=) n.272G= c.*368-1492G= (n.*368-1492G=) n.600-1492G= n.617-1492G= n.473-1492G= | |
| 4 | g.17492237C>G | CA438712168 | QDPR | n.1587G>C c.540G>C (p.Val180=) c.447G>C (p.Val149=) n.277G>C c.364-1492G>C c.437-1492G>C (n.437-1492G>C) c.437-5001G>C (n.437-5001G>C) n.272G>C c.*368-1492G>C (n.*368-1492G>C) n.600-1492G>C n.617-1492G>C n.473-1492G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492237C>T | CA438712169 | QDPR | n.1587G>A c.540G>A (p.Val180=) c.447G>A (p.Val149=) n.277G>A c.364-1492G>A c.437-1492G>A (n.437-1492G>A) c.437-5001G>A (n.437-5001G>A) n.272G>A c.*368-1492G>A (n.*368-1492G>A) n.600-1492G>A n.617-1492G>A n.473-1492G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492238A>C | CA356444689 | QDPR | n.1586T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.276T>G c.364-1493T>G c.437-1493T>G (n.437-1493T>G) c.437-5002T>G (n.437-5002T>G) n.271T>G c.*368-1493T>G (n.*368-1493T>G) n.600-1493T>G n.617-1493T>G n.473-1493T>G | |
| 4 | g.17492238A>G | CA356444690 | QDPR | n.1586T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.276T>C c.364-1493T>C c.437-1493T>C (n.437-1493T>C) c.437-5002T>C (n.437-5002T>C) n.271T>C c.*368-1493T>C (n.*368-1493T>C) n.600-1493T>C n.617-1493T>C n.473-1493T>C | |
| 4 | g.17492238A>T | CA356444691 | QDPR | n.1586T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.276T>A c.364-1493T>A c.437-1493T>A (n.437-1493T>A) c.437-5002T>A (n.437-5002T>A) n.271T>A c.*368-1493T>A (n.*368-1493T>A) n.600-1493T>A n.617-1493T>A n.473-1493T>A | |
| 4 | g.17492239C>A | CA356444692 | QDPR | n.1585G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.275G>T c.364-1494G>T c.437-1494G>T (n.437-1494G>T) c.437-5003G>T (n.437-5003G>T) n.270G>T c.*368-1494G>T (n.*368-1494G>T) n.600-1494G>T n.617-1494G>T n.473-1494G>T | |
| 4 | g.17492239C>G | CA356444693 | QDPR | n.1585G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.275G>C c.364-1494G>C c.437-1494G>C (n.437-1494G>C) c.437-5003G>C (n.437-5003G>C) n.270G>C c.*368-1494G>C (n.*368-1494G>C) n.600-1494G>C n.617-1494G>C n.473-1494G>C | |
| 4 | g.17492239C>T | CA356444694 | QDPR | n.1585G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.275G>A c.364-1494G>A c.437-1494G>A (n.437-1494G>A) c.437-5003G>A (n.437-5003G>A) n.270G>A c.*368-1494G>A (n.*368-1494G>A) n.600-1494G>A n.617-1494G>A n.473-1494G>A | |
| 4 | g.17492240A= | CA1441586080 | QDPR | n.1584T= c.537T= (p.Ala179=) c.444T= (p.Ala148=) n.274T= c.364-1495T= c.437-1495T= (n.437-1495T=) c.437-5004T= (n.437-5004T=) n.269T= c.*368-1495T= (n.*368-1495T=) n.600-1495T= n.617-1495T= n.473-1495T= | |
| 4 | g.17492240A>C | CA438712171 | QDPR | n.1584T>G c.537T>G (p.Ala179=) c.444T>G (p.Ala148=) n.274T>G c.364-1495T>G c.437-1495T>G (n.437-1495T>G) c.437-5004T>G (n.437-5004T>G) n.269T>G c.*368-1495T>G (n.*368-1495T>G) n.600-1495T>G n.617-1495T>G n.473-1495T>G | |
| 4 | g.17492240A>G | CA438712173 | QDPR | n.1584T>C c.537T>C (p.Ala179=) c.444T>C (p.Ala148=) n.274T>C c.364-1495T>C c.437-1495T>C (n.437-1495T>C) c.437-5004T>C (n.437-5004T>C) n.269T>C c.*368-1495T>C (n.*368-1495T>C) n.600-1495T>C n.617-1495T>C n.473-1495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492240A>T | CA438712172 | QDPR | n.1584T>A c.537T>A (p.Ala179=) c.444T>A (p.Ala148=) n.274T>A c.364-1495T>A c.437-1495T>A (n.437-1495T>A) c.437-5004T>A (n.437-5004T>A) n.269T>A c.*368-1495T>A (n.*368-1495T>A) n.600-1495T>A n.617-1495T>A n.473-1495T>A | |
| 4 | g.17492241G>A | CA356444695 | QDPR | n.1583C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.273C>T c.364-1496C>T c.437-1496C>T (n.437-1496C>T) c.437-5005C>T (n.437-5005C>T) n.268C>T c.*368-1496C>T (n.*368-1496C>T) n.600-1496C>T n.617-1496C>T n.473-1496C>T | |
| 4 | g.17492241G>C | CA2868074 | QDPR | n.1583C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.273C>G c.364-1496C>G c.437-1496C>G (n.437-1496C>G) c.437-5005C>G (n.437-5005C>G) n.268C>G c.*368-1496C>G (n.*368-1496C>G) n.600-1496C>G n.617-1496C>G n.473-1496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492241G= | CA1441586081 | QDPR | n.1583C= c.536C= (p.Ala179=) c.443C= (p.Ala148=) n.273C= c.364-1496C= c.437-1496C= (n.437-1496C=) c.437-5005C= (n.437-5005C=) n.268C= c.*368-1496C= (n.*368-1496C=) n.600-1496C= n.617-1496C= n.473-1496C= | |
| 4 | g.17492241G>T | CA356444696 | QDPR | n.1583C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.273C>A c.364-1496C>A c.437-1496C>A (n.437-1496C>A) c.437-5005C>A (n.437-5005C>A) n.268C>A c.*368-1496C>A (n.*368-1496C>A) n.600-1496C>A n.617-1496C>A n.473-1496C>A | |
| 4 | g.17492242del | CA2670124315 | QDPR | n.1582del c.535del (p.Ala179LeufsTer11) c.442del (p.Ala148LeufsTer11) n.272del c.364-1497del c.437-1497del (n.437-1497del) c.437-5006del (n.437-5006del) n.267del c.*368-1497del (n.*368-1497del) n.600-1497del n.617-1497del n.473-1497del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492242C>A | CA356444697 | QDPR | n.1582G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.272G>T c.364-1497G>T c.437-1497G>T (n.437-1497G>T) c.437-5006G>T (n.437-5006G>T) n.267G>T c.*368-1497G>T (n.*368-1497G>T) n.600-1497G>T n.617-1497G>T n.473-1497G>T | |
| 4 | g.17492242C= | CA1441586082 | QDPR | n.1582G= c.535G= (p.Ala179=) c.442G= (p.Ala148=) n.272G= c.364-1497G= c.437-1497G= (n.437-1497G=) c.437-5006G= (n.437-5006G=) n.267G= c.*368-1497G= (n.*368-1497G=) n.600-1497G= n.617-1497G= n.473-1497G= | |
| 4 | g.17492242C>G | CA356444698 | QDPR | n.1582G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.272G>C c.364-1497G>C c.437-1497G>C (n.437-1497G>C) c.437-5006G>C (n.437-5006G>C) n.267G>C c.*368-1497G>C (n.*368-1497G>C) n.600-1497G>C n.617-1497G>C n.473-1497G>C | |
| 4 | g.17492242C>T | CA2868075 | QDPR | n.1582G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.272G>A c.364-1497G>A c.437-1497G>A (n.437-1497G>A) c.437-5006G>A (n.437-5006G>A) n.267G>A c.*368-1497G>A (n.*368-1497G>A) n.600-1497G>A n.617-1497G>A n.473-1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |