Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.17492127delCA2760590140QDPRn.1592+106del
c.545+106del (n.545+106del)
c.452+106del (n.452+106del)
n.282+106del
c.364-1381del
c.437-1381del (n.437-1381del)
c.437-4890del (n.437-4890del)
n.277+106del
c.*368-1381del (n.*368-1381del)
n.600-1381del
n.617-1381del
n.473-1381del
4g.17492127G>ACA2670124238QDPRn.1592+105C>T
c.545+105C>T (n.545+105C>T)
c.452+105C>T (n.452+105C>T)
n.282+105C>T
c.364-1382C>T
c.437-1382C>T (n.437-1382C>T)
c.437-4891C>T (n.437-4891C>T)
n.277+105C>T
c.*368-1382C>T (n.*368-1382C>T)
n.600-1382C>T
n.617-1382C>T
n.473-1382C>T
gnomAD v4
4g.17492127G>CCA1441586023QDPRn.1592+105C>G
c.545+105C>G (n.545+105C>G)
c.452+105C>G (n.452+105C>G)
n.282+105C>G
c.364-1382C>G
c.437-1382C>G (n.437-1382C>G)
c.437-4891C>G (n.437-4891C>G)
n.277+105C>G
c.*368-1382C>G (n.*368-1382C>G)
n.600-1382C>G
n.617-1382C>G
n.473-1382C>G
dbSNP
4g.17492127G=CA1441586022QDPRn.1592+105C=
c.545+105C= (n.545+105C=)
c.452+105C= (n.452+105C=)
n.282+105C=
c.364-1382C=
c.437-1382C= (n.437-1382C=)
c.437-4891C= (n.437-4891C=)
n.277+105C=
c.*368-1382C= (n.*368-1382C=)
n.600-1382C=
n.617-1382C=
n.473-1382C=
4g.17492127G>TCA2670124239QDPRn.1592+105C>A
c.545+105C>A (n.545+105C>A)
c.452+105C>A (n.452+105C>A)
n.282+105C>A
c.364-1382C>A
c.437-1382C>A (n.437-1382C>A)
c.437-4891C>A (n.437-4891C>A)
n.277+105C>A
c.*368-1382C>A (n.*368-1382C>A)
n.600-1382C>A
n.617-1382C>A
n.473-1382C>A
gnomAD v4
4g.17492128T>GCA92593390QDPRn.1592+104A>C
c.545+104A>C (n.545+104A>C)
c.452+104A>C (n.452+104A>C)
n.282+104A>C
c.364-1383A>C
c.437-1383A>C (n.437-1383A>C)
c.437-4892A>C (n.437-4892A>C)
n.277+104A>C
c.*368-1383A>C (n.*368-1383A>C)
n.600-1383A>C
n.617-1383A>C
n.473-1383A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.17492128T=CA1441586024QDPRn.1592+104A=
c.545+104A= (n.545+104A=)
c.452+104A= (n.452+104A=)
n.282+104A=
c.364-1383A=
c.437-1383A= (n.437-1383A=)
c.437-4892A= (n.437-4892A=)
n.277+104A=
c.*368-1383A= (n.*368-1383A=)
n.600-1383A=
n.617-1383A=
n.473-1383A=
4g.17492129G>ACA1441586026QDPRn.1592+103C>T
c.545+103C>T (n.545+103C>T)
c.452+103C>T (n.452+103C>T)
n.282+103C>T
c.364-1384C>T
c.437-1384C>T (n.437-1384C>T)
c.437-4893C>T (n.437-4893C>T)
n.277+103C>T
c.*368-1384C>T (n.*368-1384C>T)
n.600-1384C>T
n.617-1384C>T
n.473-1384C>T
dbSNP
4g.17492129G>CCA2670124240QDPRn.1592+103C>G
c.545+103C>G (n.545+103C>G)
c.452+103C>G (n.452+103C>G)
n.282+103C>G
c.364-1384C>G
c.437-1384C>G (n.437-1384C>G)
c.437-4893C>G (n.437-4893C>G)
n.277+103C>G
c.*368-1384C>G (n.*368-1384C>G)
n.600-1384C>G
n.617-1384C>G
n.473-1384C>G
gnomAD v4
4g.17492129G=CA1441586025QDPRn.1592+103C=
c.545+103C= (n.545+103C=)
c.452+103C= (n.452+103C=)
n.282+103C=
c.364-1384C=
c.437-1384C= (n.437-1384C=)
c.437-4893C= (n.437-4893C=)
n.277+103C=
c.*368-1384C= (n.*368-1384C=)
n.600-1384C=
n.617-1384C=
n.473-1384C=
4g.17492129G>TCA2670124241QDPRn.1592+103C>A
c.545+103C>A (n.545+103C>A)
c.452+103C>A (n.452+103C>A)
n.282+103C>A
c.364-1384C>A
c.437-1384C>A (n.437-1384C>A)
c.437-4893C>A (n.437-4893C>A)
n.277+103C>A
c.*368-1384C>A (n.*368-1384C>A)
n.600-1384C>A
n.617-1384C>A
n.473-1384C>A
gnomAD v4
4g.17492132_17492133delCA2670124242QDPRn.1592+102_1592+103del
c.545+102_545+103del (n.545+102_545+103del)
c.452+102_452+103del (n.452+102_452+103del)
n.282+102_282+103del
c.364-1385_364-1384del
c.437-1385_437-1384del (n.437-1385_437-1384del)
c.437-4894_437-4893del (n.437-4894_437-4893del)
n.277+102_277+103del
c.*368-1385_*368-1384del (n.*368-1385_*368-1384del)
n.600-1385_600-1384del
n.617-1385_617-1384del
n.473-1385_473-1384del
gnomAD v4
4g.17492130A>GCA2670124243QDPRn.1592+102T>C
c.545+102T>C (n.545+102T>C)
c.452+102T>C (n.452+102T>C)
n.282+102T>C
c.364-1385T>C
c.437-1385T>C (n.437-1385T>C)
c.437-4894T>C (n.437-4894T>C)
n.277+102T>C
c.*368-1385T>C (n.*368-1385T>C)
n.600-1385T>C
n.617-1385T>C
n.473-1385T>C
gnomAD v4
4g.17492131G>ACA2670124244QDPRn.1592+101C>T
c.545+101C>T (n.545+101C>T)
c.452+101C>T (n.452+101C>T)
n.282+101C>T
c.364-1386C>T
c.437-1386C>T (n.437-1386C>T)
c.437-4895C>T (n.437-4895C>T)
n.277+101C>T
c.*368-1386C>T (n.*368-1386C>T)
n.600-1386C>T
n.617-1386C>T
n.473-1386C>T
gnomAD v4
4g.17492131G>CCA791226411QDPRn.1592+101C>G
c.545+101C>G (n.545+101C>G)
c.452+101C>G (n.452+101C>G)
n.282+101C>G
c.364-1386C>G
c.437-1386C>G (n.437-1386C>G)
c.437-4895C>G (n.437-4895C>G)
n.277+101C>G
c.*368-1386C>G (n.*368-1386C>G)
n.600-1386C>G
n.617-1386C>G
n.473-1386C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492131G=CA1441586027QDPRn.1592+101C=
c.545+101C= (n.545+101C=)
c.452+101C= (n.452+101C=)
n.282+101C=
c.364-1386C=
c.437-1386C= (n.437-1386C=)
c.437-4895C= (n.437-4895C=)
n.277+101C=
c.*368-1386C= (n.*368-1386C=)
n.600-1386C=
n.617-1386C=
n.473-1386C=
4g.17492131G>TCA2670124245QDPRn.1592+101C>A
c.545+101C>A (n.545+101C>A)
c.452+101C>A (n.452+101C>A)
n.282+101C>A
c.364-1386C>A
c.437-1386C>A (n.437-1386C>A)
c.437-4895C>A (n.437-4895C>A)
n.277+101C>A
c.*368-1386C>A (n.*368-1386C>A)
n.600-1386C>A
n.617-1386C>A
n.473-1386C>A
gnomAD v4
4g.17492132A>GCA2670124246QDPRn.1592+100T>C
c.545+100T>C (n.545+100T>C)
c.452+100T>C (n.452+100T>C)
n.282+100T>C
c.364-1387T>C
c.437-1387T>C (n.437-1387T>C)
c.437-4896T>C (n.437-4896T>C)
n.277+100T>C
c.*368-1387T>C (n.*368-1387T>C)
n.600-1387T>C
n.617-1387T>C
n.473-1387T>C
gnomAD v4
4g.17492132A>TCA2670124247QDPRn.1592+100T>A
c.545+100T>A (n.545+100T>A)
c.452+100T>A (n.452+100T>A)
n.282+100T>A
c.364-1387T>A
c.437-1387T>A (n.437-1387T>A)
c.437-4896T>A (n.437-4896T>A)
n.277+100T>A
c.*368-1387T>A (n.*368-1387T>A)
n.600-1387T>A
n.617-1387T>A
n.473-1387T>A
gnomAD v4
4g.17492133G>ACA2670124248QDPRn.1592+99C>T
c.545+99C>T (n.545+99C>T)
c.452+99C>T (n.452+99C>T)
n.282+99C>T
c.364-1388C>T
c.437-1388C>T (n.437-1388C>T)
c.437-4897C>T (n.437-4897C>T)
n.277+99C>T
c.*368-1388C>T (n.*368-1388C>T)
n.600-1388C>T
n.617-1388C>T
n.473-1388C>T
gnomAD v4
4g.17492133G>TCA2670124249QDPRn.1592+99C>A
c.545+99C>A (n.545+99C>A)
c.452+99C>A (n.452+99C>A)
n.282+99C>A
c.364-1388C>A
c.437-1388C>A (n.437-1388C>A)
c.437-4897C>A (n.437-4897C>A)
n.277+99C>A
c.*368-1388C>A (n.*368-1388C>A)
n.600-1388C>A
n.617-1388C>A
n.473-1388C>A
gnomAD v4
4g.17492134C>ACA2670124250QDPRn.1592+98G>T
c.545+98G>T (n.545+98G>T)
c.452+98G>T (n.452+98G>T)
n.282+98G>T
c.364-1389G>T
c.437-1389G>T (n.437-1389G>T)
c.437-4898G>T (n.437-4898G>T)
n.277+98G>T
c.*368-1389G>T (n.*368-1389G>T)
n.600-1389G>T
n.617-1389G>T
n.473-1389G>T
gnomAD v4
4g.17492134C=CA1441586028QDPRn.1592+98G=
c.545+98G= (n.545+98G=)
c.452+98G= (n.452+98G=)
n.282+98G=
c.364-1389G=
c.437-1389G= (n.437-1389G=)
c.437-4898G= (n.437-4898G=)
n.277+98G=
c.*368-1389G= (n.*368-1389G=)
n.600-1389G=
n.617-1389G=
n.473-1389G=
4g.17492134C>TCA549902780QDPRn.1592+98G>A
c.545+98G>A (n.545+98G>A)
c.452+98G>A (n.452+98G>A)
n.282+98G>A
c.364-1389G>A
c.437-1389G>A (n.437-1389G>A)
c.437-4898G>A (n.437-4898G>A)
n.277+98G>A
c.*368-1389G>A (n.*368-1389G>A)
n.600-1389G>A
n.617-1389G>A
n.473-1389G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492135A>GCA2760590141QDPRn.1592+97T>C
c.545+97T>C (n.545+97T>C)
c.452+97T>C (n.452+97T>C)
n.282+97T>C
c.364-1390T>C
c.437-1390T>C (n.437-1390T>C)
c.437-4899T>C (n.437-4899T>C)
n.277+97T>C
c.*368-1390T>C (n.*368-1390T>C)
n.600-1390T>C
n.617-1390T>C
n.473-1390T>C
4g.17492136C>TCA2670124251QDPRn.1592+96G>A
c.545+96G>A (n.545+96G>A)
c.452+96G>A (n.452+96G>A)
n.282+96G>A
c.364-1391G>A
c.437-1391G>A (n.437-1391G>A)
c.437-4900G>A (n.437-4900G>A)
n.277+96G>A
c.*368-1391G>A (n.*368-1391G>A)
n.600-1391G>A
n.617-1391G>A
n.473-1391G>A
gnomAD v4
4g.17492137A>TCA2670124252QDPRn.1592+95T>A
c.545+95T>A (n.545+95T>A)
c.452+95T>A (n.452+95T>A)
n.282+95T>A
c.364-1392T>A
c.437-1392T>A (n.437-1392T>A)
c.437-4901T>A (n.437-4901T>A)
n.277+95T>A
c.*368-1392T>A (n.*368-1392T>A)
n.600-1392T>A
n.617-1392T>A
n.473-1392T>A
gnomAD v4
4g.17492137_17492138delinsACCA1441586029QDPRn.1592+94_1592+95delinsGT
c.545+94_545+95delinsGT (n.545+94_545+95delinsGT)
c.452+94_452+95delinsGT (n.452+94_452+95delinsGT)
n.282+94_282+95delinsGT
c.364-1393_364-1392delinsGT
c.437-1393_437-1392delinsGT (n.437-1393_437-1392delinsGT)
c.437-4902_437-4901delinsGT (n.437-4902_437-4901delinsGT)
n.277+94_277+95delinsGT
c.*368-1393_*368-1392delinsGT (n.*368-1393_*368-1392delinsGT)
n.600-1393_600-1392delinsGT
n.617-1393_617-1392delinsGT
n.473-1393_473-1392delinsGT
4g.17492138C>ACA2670124253QDPRn.1592+94G>T
c.545+94G>T (n.545+94G>T)
c.452+94G>T (n.452+94G>T)
n.282+94G>T
c.364-1393G>T
c.437-1393G>T (n.437-1393G>T)
c.437-4902G>T (n.437-4902G>T)
n.277+94G>T
c.*368-1393G>T (n.*368-1393G>T)
n.600-1393G>T
n.617-1393G>T
n.473-1393G>T
gnomAD v4
4g.17492138C>GCA2578051049QDPRn.1592+94G>C
c.545+94G>C (n.545+94G>C)
c.452+94G>C (n.452+94G>C)
n.282+94G>C
c.364-1393G>C
c.437-1393G>C (n.437-1393G>C)
c.437-4902G>C (n.437-4902G>C)
n.277+94G>C
c.*368-1393G>C (n.*368-1393G>C)
n.600-1393G>C
n.617-1393G>C
n.473-1393G>C
4g.17492138C>TCA2670124254QDPRn.1592+94G>A
c.545+94G>A (n.545+94G>A)
c.452+94G>A (n.452+94G>A)
n.282+94G>A
c.364-1393G>A
c.437-1393G>A (n.437-1393G>A)
c.437-4902G>A (n.437-4902G>A)
n.277+94G>A
c.*368-1393G>A (n.*368-1393G>A)
n.600-1393G>A
n.617-1393G>A
n.473-1393G>A
gnomAD v4
4g.17492140delCA1059783039QDPRn.1592+94del
c.545+94del (n.545+94del)
c.452+94del (n.452+94del)
n.282+94del
c.364-1393del
c.437-1393del (n.437-1393del)
c.437-4902del (n.437-4902del)
n.277+94del
c.*368-1393del (n.*368-1393del)
n.600-1393del
n.617-1393del
n.473-1393del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492139C>ACA2670124255QDPRn.1592+93G>T
c.545+93G>T (n.545+93G>T)
c.452+93G>T (n.452+93G>T)
n.282+93G>T
c.364-1394G>T
c.437-1394G>T (n.437-1394G>T)
c.437-4903G>T (n.437-4903G>T)
n.277+93G>T
c.*368-1394G>T (n.*368-1394G>T)
n.600-1394G>T
n.617-1394G>T
n.473-1394G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.17492139C>TCA2670124256QDPRn.1592+93G>A
c.545+93G>A (n.545+93G>A)
c.452+93G>A (n.452+93G>A)
n.282+93G>A
c.364-1394G>A
c.437-1394G>A (n.437-1394G>A)
c.437-4903G>A (n.437-4903G>A)
n.277+93G>A
c.*368-1394G>A (n.*368-1394G>A)
n.600-1394G>A
n.617-1394G>A
n.473-1394G>A
gnomAD v4
4g.17492139_17492146delinsCCAGGTCGCA1441586030QDPRn.1592+86_1592+93delinsCGACCTGG
c.545+86_545+93delinsCGACCTGG (n.545+86_545+93delinsCGACCTGG)
c.452+86_452+93delinsCGACCTGG (n.452+86_452+93delinsCGACCTGG)
n.282+86_282+93delinsCGACCTGG
c.364-1401_364-1394delinsCGACCTGG
c.437-1401_437-1394delinsCGACCTGG (n.437-1401_437-1394delinsCGACCTGG)
c.437-4910_437-4903delinsCGACCTGG (n.437-4910_437-4903delinsCGACCTGG)
n.277+86_277+93delinsCGACCTGG
c.*368-1401_*368-1394delinsCGACCTGG (n.*368-1401_*368-1394delinsCGACCTGG)
n.600-1401_600-1394delinsCGACCTGG
n.617-1401_617-1394delinsCGACCTGG
n.473-1401_473-1394delinsCGACCTGG
4g.17492140C>ACA2670124257QDPRn.1592+92G>T
c.545+92G>T (n.545+92G>T)
c.452+92G>T (n.452+92G>T)
n.282+92G>T
c.364-1395G>T
c.437-1395G>T (n.437-1395G>T)
c.437-4904G>T (n.437-4904G>T)
n.277+92G>T
c.*368-1395G>T (n.*368-1395G>T)
n.600-1395G>T
n.617-1395G>T
n.473-1395G>T
gnomAD v4
4g.17492140C>TCA2670124258QDPRn.1592+92G>A
c.545+92G>A (n.545+92G>A)
c.452+92G>A (n.452+92G>A)
n.282+92G>A
c.364-1395G>A
c.437-1395G>A (n.437-1395G>A)
c.437-4904G>A (n.437-4904G>A)
n.277+92G>A
c.*368-1395G>A (n.*368-1395G>A)
n.600-1395G>A
n.617-1395G>A
n.473-1395G>A
gnomAD v4
4g.17492140_17492143delCA2760590142QDPRn.1592+89_1592+92del
c.545+89_545+92del (n.545+89_545+92del)
c.452+89_452+92del (n.452+89_452+92del)
n.282+89_282+92del
c.364-1398_364-1395del
c.437-1398_437-1395del (n.437-1398_437-1395del)
c.437-4907_437-4904del (n.437-4907_437-4904del)
n.277+89_277+92del
c.*368-1398_*368-1395del (n.*368-1398_*368-1395del)
n.600-1398_600-1395del
n.617-1398_617-1395del
n.473-1398_473-1395del
4g.17492141_17492147delCA1441586031QDPRn.1592+86_1592+92del
c.545+86_545+92del (n.545+86_545+92del)
c.452+86_452+92del (n.452+86_452+92del)
n.282+86_282+92del
c.364-1401_364-1395del
c.437-1401_437-1395del (n.437-1401_437-1395del)
c.437-4910_437-4904del (n.437-4910_437-4904del)
n.277+86_277+92del
c.*368-1401_*368-1395del (n.*368-1401_*368-1395del)
n.600-1401_600-1395del
n.617-1401_617-1395del
n.473-1401_473-1395del
dbSNP
4g.17492141A>GCA2670124259QDPRn.1592+91T>C
c.545+91T>C (n.545+91T>C)
c.452+91T>C (n.452+91T>C)
n.282+91T>C
c.364-1396T>C
c.437-1396T>C (n.437-1396T>C)
c.437-4905T>C (n.437-4905T>C)
n.277+91T>C
c.*368-1396T>C (n.*368-1396T>C)
n.600-1396T>C
n.617-1396T>C
n.473-1396T>C
gnomAD v4
4g.17492141A>TCA2670124260QDPRn.1592+91T>A
c.545+91T>A (n.545+91T>A)
c.452+91T>A (n.452+91T>A)
n.282+91T>A
c.364-1396T>A
c.437-1396T>A (n.437-1396T>A)
c.437-4905T>A (n.437-4905T>A)
n.277+91T>A
c.*368-1396T>A (n.*368-1396T>A)
n.600-1396T>A
n.617-1396T>A
n.473-1396T>A
gnomAD v4
4g.17492142G>TCA2578051050QDPRn.1592+90C>A
c.545+90C>A (n.545+90C>A)
c.452+90C>A (n.452+90C>A)
n.282+90C>A
c.364-1397C>A
c.437-1397C>A (n.437-1397C>A)
c.437-4906C>A (n.437-4906C>A)
n.277+90C>A
c.*368-1397C>A (n.*368-1397C>A)
n.600-1397C>A
n.617-1397C>A
n.473-1397C>A
gnomAD v4
4g.17492143G>ACA2670124261QDPRn.1592+89C>T
c.545+89C>T (n.545+89C>T)
c.452+89C>T (n.452+89C>T)
n.282+89C>T
c.364-1398C>T
c.437-1398C>T (n.437-1398C>T)
c.437-4907C>T (n.437-4907C>T)
n.277+89C>T
c.*368-1398C>T (n.*368-1398C>T)
n.600-1398C>T
n.617-1398C>T
n.473-1398C>T
gnomAD v4
4g.17492143G>CCA1441586032QDPRn.1592+89C>G
c.545+89C>G (n.545+89C>G)
c.452+89C>G (n.452+89C>G)
n.282+89C>G
c.364-1398C>G
c.437-1398C>G (n.437-1398C>G)
c.437-4907C>G (n.437-4907C>G)
n.277+89C>G
c.*368-1398C>G (n.*368-1398C>G)
n.600-1398C>G
n.617-1398C>G
n.473-1398C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492143G=CA1441586033QDPRn.1592+89C=
c.545+89C= (n.545+89C=)
c.452+89C= (n.452+89C=)
n.282+89C=
c.364-1398C=
c.437-1398C= (n.437-1398C=)
c.437-4907C= (n.437-4907C=)
n.277+89C=
c.*368-1398C= (n.*368-1398C=)
n.600-1398C=
n.617-1398C=
n.473-1398C=
4g.17492143G>TCA2670124262QDPRn.1592+89C>A
c.545+89C>A (n.545+89C>A)
c.452+89C>A (n.452+89C>A)
n.282+89C>A
c.364-1398C>A
c.437-1398C>A (n.437-1398C>A)
c.437-4907C>A (n.437-4907C>A)
n.277+89C>A
c.*368-1398C>A (n.*368-1398C>A)
n.600-1398C>A
n.617-1398C>A
n.473-1398C>A
gnomAD v4
4g.17492144T>CCA2705191350QDPRn.1592+88A>G
c.545+88A>G (n.545+88A>G)
c.452+88A>G (n.452+88A>G)
n.282+88A>G
c.364-1399A>G
c.437-1399A>G (n.437-1399A>G)
c.437-4908A>G (n.437-4908A>G)
n.277+88A>G
c.*368-1399A>G (n.*368-1399A>G)
n.600-1399A>G
n.617-1399A>G
n.473-1399A>G
dbSNP
4g.17492145C>ACA2670124263QDPRn.1592+87G>T
c.545+87G>T (n.545+87G>T)
c.452+87G>T (n.452+87G>T)
n.282+87G>T
c.364-1400G>T
c.437-1400G>T (n.437-1400G>T)
c.437-4909G>T (n.437-4909G>T)
n.277+87G>T
c.*368-1400G>T (n.*368-1400G>T)
n.600-1400G>T
n.617-1400G>T
n.473-1400G>T
gnomAD v4
4g.17492145C=CA1441586034QDPRn.1592+87G=
c.545+87G= (n.545+87G=)
c.452+87G= (n.452+87G=)
n.282+87G=
c.364-1400G=
c.437-1400G= (n.437-1400G=)
c.437-4909G= (n.437-4909G=)
n.277+87G=
c.*368-1400G= (n.*368-1400G=)
n.600-1400G=
n.617-1400G=
n.473-1400G=
4g.17492145C>TCA549902781QDPRn.1592+87G>A
c.545+87G>A (n.545+87G>A)
c.452+87G>A (n.452+87G>A)
n.282+87G>A
c.364-1400G>A
c.437-1400G>A (n.437-1400G>A)
c.437-4909G>A (n.437-4909G>A)
n.277+87G>A
c.*368-1400G>A (n.*368-1400G>A)
n.600-1400G>A
n.617-1400G>A
n.473-1400G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492146_17492148delCA2760590143QDPRn.1592+85_1592+87del
c.545+85_545+87del (n.545+85_545+87del)
c.452+85_452+87del (n.452+85_452+87del)
n.282+85_282+87del
c.364-1402_364-1400del
c.437-1402_437-1400del (n.437-1402_437-1400del)
c.437-4911_437-4909del (n.437-4911_437-4909del)
n.277+85_277+87del
c.*368-1402_*368-1400del (n.*368-1402_*368-1400del)
n.600-1402_600-1400del
n.617-1402_617-1400del
n.473-1402_473-1400del
4g.17492146G>ACA92593429QDPRn.1592+86C>T
c.545+86C>T (n.545+86C>T)
c.452+86C>T (n.452+86C>T)
n.282+86C>T
c.364-1401C>T
c.437-1401C>T (n.437-1401C>T)
c.437-4910C>T (n.437-4910C>T)
n.277+86C>T
c.*368-1401C>T (n.*368-1401C>T)
n.600-1401C>T
n.617-1401C>T
n.473-1401C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492146G=CA1441586035QDPRn.1592+86C=
c.545+86C= (n.545+86C=)
c.452+86C= (n.452+86C=)
n.282+86C=
c.364-1401C=
c.437-1401C= (n.437-1401C=)
c.437-4910C= (n.437-4910C=)
n.277+86C=
c.*368-1401C= (n.*368-1401C=)
n.600-1401C=
n.617-1401C=
n.473-1401C=
4g.17492146G>TCA2578051051QDPRn.1592+86C>A
c.545+86C>A (n.545+86C>A)
c.452+86C>A (n.452+86C>A)
n.282+86C>A
c.364-1401C>A
c.437-1401C>A (n.437-1401C>A)
c.437-4910C>A (n.437-4910C>A)
n.277+86C>A
c.*368-1401C>A (n.*368-1401C>A)
n.600-1401C>A
n.617-1401C>A
n.473-1401C>A
gnomAD v4
4g.17492147C=CA1441586036QDPRn.1592+85G=
c.545+85G= (n.545+85G=)
c.452+85G= (n.452+85G=)
n.282+85G=
c.364-1402G=
c.437-1402G= (n.437-1402G=)
c.437-4911G= (n.437-4911G=)
n.277+85G=
c.*368-1402G= (n.*368-1402G=)
n.600-1402G=
n.617-1402G=
n.473-1402G=
4g.17492147C>TCA1441586037QDPRn.1592+85G>A
c.545+85G>A (n.545+85G>A)
c.452+85G>A (n.452+85G>A)
n.282+85G>A
c.364-1402G>A
c.437-1402G>A (n.437-1402G>A)
c.437-4911G>A (n.437-4911G>A)
n.277+85G>A
c.*368-1402G>A (n.*368-1402G>A)
n.600-1402G>A
n.617-1402G>A
n.473-1402G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492148C>ACA2670124265QDPRn.1592+84G>T
c.545+84G>T (n.545+84G>T)
c.452+84G>T (n.452+84G>T)
n.282+84G>T
c.364-1403G>T
c.437-1403G>T (n.437-1403G>T)
c.437-4912G>T (n.437-4912G>T)
n.277+84G>T
c.*368-1403G>T (n.*368-1403G>T)
n.600-1403G>T
n.617-1403G>T
n.473-1403G>T
gnomAD v4
4g.17492148C>TCA2670124264QDPRn.1592+84G>A
c.545+84G>A (n.545+84G>A)
c.452+84G>A (n.452+84G>A)
n.282+84G>A
c.364-1403G>A
c.437-1403G>A (n.437-1403G>A)
c.437-4912G>A (n.437-4912G>A)
n.277+84G>A
c.*368-1403G>A (n.*368-1403G>A)
n.600-1403G>A
n.617-1403G>A
n.473-1403G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492149T>CCA1441586039QDPRn.1592+83A>G
c.545+83A>G (n.545+83A>G)
c.452+83A>G (n.452+83A>G)
n.282+83A>G
c.364-1404A>G
c.437-1404A>G (n.437-1404A>G)
c.437-4913A>G (n.437-4913A>G)
n.277+83A>G
c.*368-1404A>G (n.*368-1404A>G)
n.600-1404A>G
n.617-1404A>G
n.473-1404A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492149T=CA1441586038QDPRn.1592+83A=
c.545+83A= (n.545+83A=)
c.452+83A= (n.452+83A=)
n.282+83A=
c.364-1404A=
c.437-1404A= (n.437-1404A=)
c.437-4913A= (n.437-4913A=)
n.277+83A=
c.*368-1404A= (n.*368-1404A=)
n.600-1404A=
n.617-1404A=
n.473-1404A=
4g.17492150G>ACA92593439QDPRn.1592+82C>T
c.545+82C>T (n.545+82C>T)
c.452+82C>T (n.452+82C>T)
n.282+82C>T
c.364-1405C>T
c.437-1405C>T (n.437-1405C>T)
c.437-4914C>T (n.437-4914C>T)
n.277+82C>T
c.*368-1405C>T (n.*368-1405C>T)
n.600-1405C>T
n.617-1405C>T
n.473-1405C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.17492150G=CA1441586040QDPRn.1592+82C=
c.545+82C= (n.545+82C=)
c.452+82C= (n.452+82C=)
n.282+82C=
c.364-1405C=
c.437-1405C= (n.437-1405C=)
c.437-4914C= (n.437-4914C=)
n.277+82C=
c.*368-1405C= (n.*368-1405C=)
n.600-1405C=
n.617-1405C=
n.473-1405C=
4g.17492150G>TCA2670124266QDPRn.1592+82C>A
c.545+82C>A (n.545+82C>A)
c.452+82C>A (n.452+82C>A)
n.282+82C>A
c.364-1405C>A
c.437-1405C>A (n.437-1405C>A)
c.437-4914C>A (n.437-4914C>A)
n.277+82C>A
c.*368-1405C>A (n.*368-1405C>A)
n.600-1405C>A
n.617-1405C>A
n.473-1405C>A
gnomAD v4
4g.17492150_17492151insACCA1441586041QDPRn.1592+81_1592+82insGT
c.545+81_545+82insGT (n.545+81_545+82insGT)
c.452+81_452+82insGT (n.452+81_452+82insGT)
n.282+81_282+82insGT
c.364-1406_364-1405insGT
c.437-1406_437-1405insGT (n.437-1406_437-1405insGT)
c.437-4915_437-4914insGT (n.437-4915_437-4914insGT)
n.277+81_277+82insGT
c.*368-1406_*368-1405insGT (n.*368-1406_*368-1405insGT)
n.600-1406_600-1405insGT
n.617-1406_617-1405insGT
n.473-1406_473-1405insGT
dbSNP
4g.17492151T>CCA1441586042QDPRn.1592+81A>G
c.545+81A>G (n.545+81A>G)
c.452+81A>G (n.452+81A>G)
n.282+81A>G
c.364-1406A>G
c.437-1406A>G (n.437-1406A>G)
c.437-4915A>G (n.437-4915A>G)
n.277+81A>G
c.*368-1406A>G (n.*368-1406A>G)
n.600-1406A>G
n.617-1406A>G
n.473-1406A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492151T=CA1441586043QDPRn.1592+81A=
c.545+81A= (n.545+81A=)
c.452+81A= (n.452+81A=)
n.282+81A=
c.364-1406A=
c.437-1406A= (n.437-1406A=)
c.437-4915A= (n.437-4915A=)
n.277+81A=
c.*368-1406A= (n.*368-1406A=)
n.600-1406A=
n.617-1406A=
n.473-1406A=
4g.17492151dupCA2670124267QDPRn.1592+81dup
c.545+81dup (n.545+81dup)
c.452+81dup (n.452+81dup)
n.282+81dup
c.364-1406dup
c.437-1406dup (n.437-1406dup)
c.437-4915dup (n.437-4915dup)
n.277+81dup
c.*368-1406dup (n.*368-1406dup)
n.600-1406dup
n.617-1406dup
n.473-1406dup
gnomAD v4
4g.17492152G>ACA549902784QDPRn.1592+80C>T
c.545+80C>T (n.545+80C>T)
c.452+80C>T (n.452+80C>T)
n.282+80C>T
c.364-1407C>T
c.437-1407C>T (n.437-1407C>T)
c.437-4916C>T (n.437-4916C>T)
n.277+80C>T
c.*368-1407C>T (n.*368-1407C>T)
n.600-1407C>T
n.617-1407C>T
n.473-1407C>T
gnomAD v2
4g.17492152G>TCA2670124268QDPRn.1592+80C>A
c.545+80C>A (n.545+80C>A)
c.452+80C>A (n.452+80C>A)
n.282+80C>A
c.364-1407C>A
c.437-1407C>A (n.437-1407C>A)
c.437-4916C>A (n.437-4916C>A)
n.277+80C>A
c.*368-1407C>A (n.*368-1407C>A)
n.600-1407C>A
n.617-1407C>A
n.473-1407C>A
gnomAD v4
4g.17492153G>ACA791226430QDPRn.1592+79C>T
c.545+79C>T (n.545+79C>T)
c.452+79C>T (n.452+79C>T)
n.282+79C>T
c.364-1408C>T
c.437-1408C>T (n.437-1408C>T)
c.437-4917C>T (n.437-4917C>T)
n.277+79C>T
c.*368-1408C>T (n.*368-1408C>T)
n.600-1408C>T
n.617-1408C>T
n.473-1408C>T
dbSNP
4g.17492153G=CA1441586044QDPRn.1592+79C=
c.545+79C= (n.545+79C=)
c.452+79C= (n.452+79C=)
n.282+79C=
c.364-1408C=
c.437-1408C= (n.437-1408C=)
c.437-4917C= (n.437-4917C=)
n.277+79C=
c.*368-1408C= (n.*368-1408C=)
n.600-1408C=
n.617-1408C=
n.473-1408C=
4g.17492153G>TCA1441586046QDPRn.1592+79C>A
c.545+79C>A (n.545+79C>A)
c.452+79C>A (n.452+79C>A)
n.282+79C>A
c.364-1408C>A
c.437-1408C>A (n.437-1408C>A)
c.437-4917C>A (n.437-4917C>A)
n.277+79C>A
c.*368-1408C>A (n.*368-1408C>A)
n.600-1408C>A
n.617-1408C>A
n.473-1408C>A
dbSNP
4g.17492153_17492154delinsGACA1441586045QDPRn.1592+78_1592+79delinsTC
c.545+78_545+79delinsTC (n.545+78_545+79delinsTC)
c.452+78_452+79delinsTC (n.452+78_452+79delinsTC)
n.282+78_282+79delinsTC
c.364-1409_364-1408delinsTC
c.437-1409_437-1408delinsTC (n.437-1409_437-1408delinsTC)
c.437-4918_437-4917delinsTC (n.437-4918_437-4917delinsTC)
n.277+78_277+79delinsTC
c.*368-1409_*368-1408delinsTC (n.*368-1409_*368-1408delinsTC)
n.600-1409_600-1408delinsTC
n.617-1409_617-1408delinsTC
n.473-1409_473-1408delinsTC
4g.17492154A>CCA2578051052QDPRn.1592+78T>G
c.545+78T>G (n.545+78T>G)
c.452+78T>G (n.452+78T>G)
n.282+78T>G
c.364-1409T>G
c.437-1409T>G (n.437-1409T>G)
c.437-4918T>G (n.437-4918T>G)
n.277+78T>G
c.*368-1409T>G (n.*368-1409T>G)
n.600-1409T>G
n.617-1409T>G
n.473-1409T>G
gnomAD v4
4g.17492156delCA1059783044QDPRn.1592+78del
c.545+78del (n.545+78del)
c.452+78del (n.452+78del)
n.282+78del
c.364-1409del
c.437-1409del (n.437-1409del)
c.437-4918del (n.437-4918del)
n.277+78del
c.*368-1409del (n.*368-1409del)
n.600-1409del
n.617-1409del
n.473-1409del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492156A>CCA2670124269QDPRn.1592+76T>G
c.545+76T>G (n.545+76T>G)
c.452+76T>G (n.452+76T>G)
n.282+76T>G
c.364-1411T>G
c.437-1411T>G (n.437-1411T>G)
c.437-4920T>G (n.437-4920T>G)
n.277+76T>G
c.*368-1411T>G (n.*368-1411T>G)
n.600-1411T>G
n.617-1411T>G
n.473-1411T>G
gnomAD v4
4g.17492157G>ACA2578051053QDPRn.1592+75C>T
c.545+75C>T (n.545+75C>T)
c.452+75C>T (n.452+75C>T)
n.282+75C>T
c.364-1412C>T
c.437-1412C>T (n.437-1412C>T)
c.437-4921C>T (n.437-4921C>T)
n.277+75C>T
c.*368-1412C>T (n.*368-1412C>T)
n.600-1412C>T
n.617-1412C>T
n.473-1412C>T
4g.17492157G>CCA2670124270QDPRn.1592+75C>G
c.545+75C>G (n.545+75C>G)
c.452+75C>G (n.452+75C>G)
n.282+75C>G
c.364-1412C>G
c.437-1412C>G (n.437-1412C>G)
c.437-4921C>G (n.437-4921C>G)
n.277+75C>G
c.*368-1412C>G (n.*368-1412C>G)
n.600-1412C>G
n.617-1412C>G
n.473-1412C>G
gnomAD v4
4g.17492157G>TCA2670124271QDPRn.1592+75C>A
c.545+75C>A (n.545+75C>A)
c.452+75C>A (n.452+75C>A)
n.282+75C>A
c.364-1412C>A
c.437-1412C>A (n.437-1412C>A)
c.437-4921C>A (n.437-4921C>A)
n.277+75C>A
c.*368-1412C>A (n.*368-1412C>A)
n.600-1412C>A
n.617-1412C>A
n.473-1412C>A
gnomAD v4
4g.17492158C>ACA2670124272QDPRn.1592+74G>T
c.545+74G>T (n.545+74G>T)
c.452+74G>T (n.452+74G>T)
n.282+74G>T
c.364-1413G>T
c.437-1413G>T (n.437-1413G>T)
c.437-4922G>T (n.437-4922G>T)
n.277+74G>T
c.*368-1413G>T (n.*368-1413G>T)
n.600-1413G>T
n.617-1413G>T
n.473-1413G>T
gnomAD v4
4g.17492158C=CA1441586047QDPRn.1592+74G=
c.545+74G= (n.545+74G=)
c.452+74G= (n.452+74G=)
n.282+74G=
c.364-1413G=
c.437-1413G= (n.437-1413G=)
c.437-4922G= (n.437-4922G=)
n.277+74G=
c.*368-1413G= (n.*368-1413G=)
n.600-1413G=
n.617-1413G=
n.473-1413G=
4g.17492158C>TCA92593442QDPRn.1592+74G>A
c.545+74G>A (n.545+74G>A)
c.452+74G>A (n.452+74G>A)
n.282+74G>A
c.364-1413G>A
c.437-1413G>A (n.437-1413G>A)
c.437-4922G>A (n.437-4922G>A)
n.277+74G>A
c.*368-1413G>A (n.*368-1413G>A)
n.600-1413G>A
n.617-1413G>A
n.473-1413G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492161C>TCA2578051054QDPRn.1592+71G>A
c.545+71G>A (n.545+71G>A)
c.452+71G>A (n.452+71G>A)
n.282+71G>A
c.364-1416G>A
c.437-1416G>A (n.437-1416G>A)
c.437-4925G>A (n.437-4925G>A)
n.277+71G>A
c.*368-1416G>A (n.*368-1416G>A)
n.600-1416G>A
n.617-1416G>A
n.473-1416G>A
4g.17492164_17492167delCA2670124273QDPRn.1592+68_1592+71del
c.545+68_545+71del (n.545+68_545+71del)
c.452+68_452+71del (n.452+68_452+71del)
n.282+68_282+71del
c.364-1419_364-1416del
c.437-1419_437-1416del (n.437-1419_437-1416del)
c.437-4928_437-4925del (n.437-4928_437-4925del)
n.277+68_277+71del
c.*368-1419_*368-1416del (n.*368-1419_*368-1416del)
n.600-1419_600-1416del
n.617-1419_617-1416del
n.473-1419_473-1416del
gnomAD v4
4g.17492162A=CA1441586048QDPRn.1592+70T=
c.545+70T= (n.545+70T=)
c.452+70T= (n.452+70T=)
n.282+70T=
c.364-1417T=
c.437-1417T= (n.437-1417T=)
c.437-4926T= (n.437-4926T=)
n.277+70T=
c.*368-1417T= (n.*368-1417T=)
n.600-1417T=
n.617-1417T=
n.473-1417T=
4g.17492162A>GCA791226432QDPRn.1592+70T>C
c.545+70T>C (n.545+70T>C)
c.452+70T>C (n.452+70T>C)
n.282+70T>C
c.364-1417T>C
c.437-1417T>C (n.437-1417T>C)
c.437-4926T>C (n.437-4926T>C)
n.277+70T>C
c.*368-1417T>C (n.*368-1417T>C)
n.600-1417T>C
n.617-1417T>C
n.473-1417T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.17492162A>TCA2670124274QDPRn.1592+70T>A
c.545+70T>A (n.545+70T>A)
c.452+70T>A (n.452+70T>A)
n.282+70T>A
c.364-1417T>A
c.437-1417T>A (n.437-1417T>A)
c.437-4926T>A (n.437-4926T>A)
n.277+70T>A
c.*368-1417T>A (n.*368-1417T>A)
n.600-1417T>A
n.617-1417T>A
n.473-1417T>A
gnomAD v4
4g.17492163G>TCA2578051055QDPRn.1592+69C>A
c.545+69C>A (n.545+69C>A)
c.452+69C>A (n.452+69C>A)
n.282+69C>A
c.364-1418C>A
c.437-1418C>A (n.437-1418C>A)
c.437-4927C>A (n.437-4927C>A)
n.277+69C>A
c.*368-1418C>A (n.*368-1418C>A)
n.600-1418C>A
n.617-1418C>A
n.473-1418C>A
gnomAD v4
4g.17492164T>CCA2670124275QDPRn.1592+68A>G
c.545+68A>G (n.545+68A>G)
c.452+68A>G (n.452+68A>G)
n.282+68A>G
c.364-1419A>G
c.437-1419A>G (n.437-1419A>G)
c.437-4928A>G (n.437-4928A>G)
n.277+68A>G
c.*368-1419A>G (n.*368-1419A>G)
n.600-1419A>G
n.617-1419A>G
n.473-1419A>G
gnomAD v4
4g.17492164T>GCA2578051056QDPRn.1592+68A>C
c.545+68A>C (n.545+68A>C)
c.452+68A>C (n.452+68A>C)
n.282+68A>C
c.364-1419A>C
c.437-1419A>C (n.437-1419A>C)
c.437-4928A>C (n.437-4928A>C)
n.277+68A>C
c.*368-1419A>C (n.*368-1419A>C)
n.600-1419A>C
n.617-1419A>C
n.473-1419A>C
4g.17492165C>ACA2670124276QDPRn.1592+67G>T
c.545+67G>T (n.545+67G>T)
c.452+67G>T (n.452+67G>T)
n.282+67G>T
c.364-1420G>T
c.437-1420G>T (n.437-1420G>T)
c.437-4929G>T (n.437-4929G>T)
n.277+67G>T
c.*368-1420G>T (n.*368-1420G>T)
n.600-1420G>T
n.617-1420G>T
n.473-1420G>T
gnomAD v4
4g.17492166A>GCA2670124277QDPRn.1592+66T>C
c.545+66T>C (n.545+66T>C)
c.452+66T>C (n.452+66T>C)
n.282+66T>C
c.364-1421T>C
c.437-1421T>C (n.437-1421T>C)
c.437-4930T>C (n.437-4930T>C)
n.277+66T>C
c.*368-1421T>C (n.*368-1421T>C)
n.600-1421T>C
n.617-1421T>C
n.473-1421T>C
gnomAD v4
4g.17492166A>TCA2670124278QDPRn.1592+66T>A
c.545+66T>A (n.545+66T>A)
c.452+66T>A (n.452+66T>A)
n.282+66T>A
c.364-1421T>A
c.437-1421T>A (n.437-1421T>A)
c.437-4930T>A (n.437-4930T>A)
n.277+66T>A
c.*368-1421T>A (n.*368-1421T>A)
n.600-1421T>A
n.617-1421T>A
n.473-1421T>A
gnomAD v4
4g.17492167G>ACA1059783045QDPRn.1592+65C>T
c.545+65C>T (n.545+65C>T)
c.452+65C>T (n.452+65C>T)
n.282+65C>T
c.364-1422C>T
c.437-1422C>T (n.437-1422C>T)
c.437-4931C>T (n.437-4931C>T)
n.277+65C>T
c.*368-1422C>T (n.*368-1422C>T)
n.600-1422C>T
n.617-1422C>T
n.473-1422C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492167G=CA1441586049QDPRn.1592+65C=
c.545+65C= (n.545+65C=)
c.452+65C= (n.452+65C=)
n.282+65C=
c.364-1422C=
c.437-1422C= (n.437-1422C=)
c.437-4931C= (n.437-4931C=)
n.277+65C=
c.*368-1422C= (n.*368-1422C=)
n.600-1422C=
n.617-1422C=
n.473-1422C=
4g.17492167G>TCA2578051057QDPRn.1592+65C>A
c.545+65C>A (n.545+65C>A)
c.452+65C>A (n.452+65C>A)
n.282+65C>A
c.364-1422C>A
c.437-1422C>A (n.437-1422C>A)
c.437-4931C>A (n.437-4931C>A)
n.277+65C>A
c.*368-1422C>A (n.*368-1422C>A)
n.600-1422C>A
n.617-1422C>A
n.473-1422C>A
gnomAD v4
4g.17492168A=CA1441586050QDPRn.1592+64T=
c.545+64T= (n.545+64T=)
c.452+64T= (n.452+64T=)
n.282+64T=
c.364-1423T=
c.437-1423T= (n.437-1423T=)
c.437-4932T= (n.437-4932T=)
n.277+64T=
c.*368-1423T= (n.*368-1423T=)
n.600-1423T=
n.617-1423T=
n.473-1423T=
4g.17492168A>GCA1441586051QDPRn.1592+64T>C
c.545+64T>C (n.545+64T>C)
c.452+64T>C (n.452+64T>C)
n.282+64T>C
c.364-1423T>C
c.437-1423T>C (n.437-1423T>C)
c.437-4932T>C (n.437-4932T>C)
n.277+64T>C
c.*368-1423T>C (n.*368-1423T>C)
n.600-1423T>C
n.617-1423T>C
n.473-1423T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.17492169C>ACA2670124279QDPRn.1592+63G>T
c.545+63G>T (n.545+63G>T)
c.452+63G>T (n.452+63G>T)
n.282+63G>T
c.364-1424G>T
c.437-1424G>T (n.437-1424G>T)
c.437-4933G>T (n.437-4933G>T)
n.277+63G>T
c.*368-1424G>T (n.*368-1424G>T)
n.600-1424G>T
n.617-1424G>T
n.473-1424G>T
gnomAD v4
4g.17492169C=CA1441586053QDPRn.1592+63G=
c.545+63G= (n.545+63G=)
c.452+63G= (n.452+63G=)
n.282+63G=
c.364-1424G=
c.437-1424G= (n.437-1424G=)
c.437-4933G= (n.437-4933G=)
n.277+63G=
c.*368-1424G= (n.*368-1424G=)
n.600-1424G=
n.617-1424G=
n.473-1424G=
4g.17492169C>TCA1441586054QDPRn.1592+63G>A
c.545+63G>A (n.545+63G>A)
c.452+63G>A (n.452+63G>A)
n.282+63G>A
c.364-1424G>A
c.437-1424G>A (n.437-1424G>A)
c.437-4933G>A (n.437-4933G>A)
n.277+63G>A
c.*368-1424G>A (n.*368-1424G>A)
n.600-1424G>A
n.617-1424G>A
n.473-1424G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492169_17492170delinsCACA1441586052QDPRn.1592+62_1592+63delinsTG
c.545+62_545+63delinsTG (n.545+62_545+63delinsTG)
c.452+62_452+63delinsTG (n.452+62_452+63delinsTG)
n.282+62_282+63delinsTG
c.364-1425_364-1424delinsTG
c.437-1425_437-1424delinsTG (n.437-1425_437-1424delinsTG)
c.437-4934_437-4933delinsTG (n.437-4934_437-4933delinsTG)
n.277+62_277+63delinsTG
c.*368-1425_*368-1424delinsTG (n.*368-1425_*368-1424delinsTG)
n.600-1425_600-1424delinsTG
n.617-1425_617-1424delinsTG
n.473-1425_473-1424delinsTG
4g.17492172dupCA2578051058QDPRn.1592+62dup
c.545+62dup (n.545+62dup)
c.452+62dup (n.452+62dup)
n.282+62dup
c.364-1425dup
c.437-1425dup (n.437-1425dup)
c.437-4934dup (n.437-4934dup)
n.277+62dup
c.*368-1425dup (n.*368-1425dup)
n.600-1425dup
n.617-1425dup
n.473-1425dup
gnomAD v4
4g.17492172delCA549902785QDPRn.1592+62del
c.545+62del (n.545+62del)
c.452+62del (n.452+62del)
n.282+62del
c.364-1425del
c.437-1425del (n.437-1425del)
c.437-4934del (n.437-4934del)
n.277+62del
c.*368-1425del (n.*368-1425del)
n.600-1425del
n.617-1425del
n.473-1425del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492173C>ACA2670124280QDPRn.1592+59G>T
c.545+59G>T (n.545+59G>T)
c.452+59G>T (n.452+59G>T)
n.282+59G>T
c.364-1428G>T
c.437-1428G>T (n.437-1428G>T)
c.437-4937G>T (n.437-4937G>T)
n.277+59G>T
c.*368-1428G>T (n.*368-1428G>T)
n.600-1428G>T
n.617-1428G>T
n.473-1428G>T
gnomAD v4
4g.17492173C=CA1441586055QDPRn.1592+59G=
c.545+59G= (n.545+59G=)
c.452+59G= (n.452+59G=)
n.282+59G=
c.364-1428G=
c.437-1428G= (n.437-1428G=)
c.437-4937G= (n.437-4937G=)
n.277+59G=
c.*368-1428G= (n.*368-1428G=)
n.600-1428G=
n.617-1428G=
n.473-1428G=
4g.17492173C>TCA92593447QDPRn.1592+59G>A
c.545+59G>A (n.545+59G>A)
c.452+59G>A (n.452+59G>A)
n.282+59G>A
c.364-1428G>A
c.437-1428G>A (n.437-1428G>A)
c.437-4937G>A (n.437-4937G>A)
n.277+59G>A
c.*368-1428G>A (n.*368-1428G>A)
n.600-1428G>A
n.617-1428G>A
n.473-1428G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492174G>ACA92593449QDPRn.1592+58C>T
c.545+58C>T (n.545+58C>T)
c.452+58C>T (n.452+58C>T)
n.282+58C>T
c.364-1429C>T
c.437-1429C>T (n.437-1429C>T)
c.437-4938C>T (n.437-4938C>T)
n.277+58C>T
c.*368-1429C>T (n.*368-1429C>T)
n.600-1429C>T
n.617-1429C>T
n.473-1429C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.17492174G>CCA92593456QDPRn.1592+58C>G
c.545+58C>G (n.545+58C>G)
c.452+58C>G (n.452+58C>G)
n.282+58C>G
c.364-1429C>G
c.437-1429C>G (n.437-1429C>G)
c.437-4938C>G (n.437-4938C>G)
n.277+58C>G
c.*368-1429C>G (n.*368-1429C>G)
n.600-1429C>G
n.617-1429C>G
n.473-1429C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492174G=CA1441586056QDPRn.1592+58C=
c.545+58C= (n.545+58C=)
c.452+58C= (n.452+58C=)
n.282+58C=
c.364-1429C=
c.437-1429C= (n.437-1429C=)
c.437-4938C= (n.437-4938C=)
n.277+58C=
c.*368-1429C= (n.*368-1429C=)
n.600-1429C=
n.617-1429C=
n.473-1429C=
4g.17492174G>TCA2670124281QDPRn.1592+58C>A
c.545+58C>A (n.545+58C>A)
c.452+58C>A (n.452+58C>A)
n.282+58C>A
c.364-1429C>A
c.437-1429C>A (n.437-1429C>A)
c.437-4938C>A (n.437-4938C>A)
n.277+58C>A
c.*368-1429C>A (n.*368-1429C>A)
n.600-1429C>A
n.617-1429C>A
n.473-1429C>A
gnomAD v4
4g.17492175G>TCA2578051059QDPRn.1592+57C>A
c.545+57C>A (n.545+57C>A)
c.452+57C>A (n.452+57C>A)
n.282+57C>A
c.364-1430C>A
c.437-1430C>A (n.437-1430C>A)
c.437-4939C>A (n.437-4939C>A)
n.277+57C>A
c.*368-1430C>A (n.*368-1430C>A)
n.600-1430C>A
n.617-1430C>A
n.473-1430C>A
gnomAD v4
4g.17492177C>ACA2670124282QDPRn.1592+55G>T
c.545+55G>T (n.545+55G>T)
c.452+55G>T (n.452+55G>T)
n.282+55G>T
c.364-1432G>T
c.437-1432G>T (n.437-1432G>T)
c.437-4941G>T (n.437-4941G>T)
n.277+55G>T
c.*368-1432G>T (n.*368-1432G>T)
n.600-1432G>T
n.617-1432G>T
n.473-1432G>T
gnomAD v4
4g.17492177C>TCA2670124283QDPRn.1592+55G>A
c.545+55G>A (n.545+55G>A)
c.452+55G>A (n.452+55G>A)
n.282+55G>A
c.364-1432G>A
c.437-1432G>A (n.437-1432G>A)
c.437-4941G>A (n.437-4941G>A)
n.277+55G>A
c.*368-1432G>A (n.*368-1432G>A)
n.600-1432G>A
n.617-1432G>A
n.473-1432G>A
gnomAD v4
4g.17492180delCA2670124284QDPRn.1592+53del
c.545+53del (n.545+53del)
c.452+53del (n.452+53del)
n.282+53del
c.364-1434del
c.437-1434del (n.437-1434del)
c.437-4943del (n.437-4943del)
n.277+53del
c.*368-1434del (n.*368-1434del)
n.600-1434del
n.617-1434del
n.473-1434del
gnomAD v4
4g.17492180C>GCA2670124285QDPRn.1592+52G>C
c.545+52G>C (n.545+52G>C)
c.452+52G>C (n.452+52G>C)
n.282+52G>C
c.364-1435G>C
c.437-1435G>C (n.437-1435G>C)
c.437-4944G>C (n.437-4944G>C)
n.277+52G>C
c.*368-1435G>C (n.*368-1435G>C)
n.600-1435G>C
n.617-1435G>C
n.473-1435G>C
gnomAD v4
4g.17492181T>CCA2705191354QDPRn.1592+51A>G
c.545+51A>G (n.545+51A>G)
c.452+51A>G (n.452+51A>G)
n.282+51A>G
c.364-1436A>G
c.437-1436A>G (n.437-1436A>G)
c.437-4945A>G (n.437-4945A>G)
n.277+51A>G
c.*368-1436A>G (n.*368-1436A>G)
n.600-1436A>G
n.617-1436A>G
n.473-1436A>G
dbSNP
4g.17492182G>ACA2868065QDPRn.1592+50C>T
c.545+50C>T (n.545+50C>T)
c.452+50C>T (n.452+50C>T)
n.282+50C>T
c.364-1437C>T
c.437-1437C>T (n.437-1437C>T)
c.437-4946C>T (n.437-4946C>T)
n.277+50C>T
c.*368-1437C>T (n.*368-1437C>T)
n.600-1437C>T
n.617-1437C>T
n.473-1437C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492182G=CA1441586057QDPRn.1592+50C=
c.545+50C= (n.545+50C=)
c.452+50C= (n.452+50C=)
n.282+50C=
c.364-1437C=
c.437-1437C= (n.437-1437C=)
c.437-4946C= (n.437-4946C=)
n.277+50C=
c.*368-1437C= (n.*368-1437C=)
n.600-1437C=
n.617-1437C=
n.473-1437C=
4g.17492182G>TCA2578051060QDPRn.1592+50C>A
c.545+50C>A (n.545+50C>A)
c.452+50C>A (n.452+50C>A)
n.282+50C>A
c.364-1437C>A
c.437-1437C>A (n.437-1437C>A)
c.437-4946C>A (n.437-4946C>A)
n.277+50C>A
c.*368-1437C>A (n.*368-1437C>A)
n.600-1437C>A
n.617-1437C>A
n.473-1437C>A
gnomAD v4
4g.17492189_17492209dupCA2670124286QDPRn.1592+30_1592+50dup
c.545+30_545+50dup (n.545+30_545+50dup)
c.452+30_452+50dup (n.452+30_452+50dup)
n.282+30_282+50dup
c.364-1457_364-1437dup
c.437-1457_437-1437dup (n.437-1457_437-1437dup)
c.437-4966_437-4946dup (n.437-4966_437-4946dup)
n.277+30_277+50dup
c.*368-1457_*368-1437dup (n.*368-1457_*368-1437dup)
n.600-1457_600-1437dup
n.617-1457_617-1437dup
n.473-1457_473-1437dup
gnomAD v4
4g.17492183C>ACA2670124287QDPRn.1592+49G>T
c.545+49G>T (n.545+49G>T)
c.452+49G>T (n.452+49G>T)
n.282+49G>T
c.364-1438G>T
c.437-1438G>T (n.437-1438G>T)
c.437-4947G>T (n.437-4947G>T)
n.277+49G>T
c.*368-1438G>T (n.*368-1438G>T)
n.600-1438G>T
n.617-1438G>T
n.473-1438G>T
gnomAD v4
4g.17492185G>ACA2521664609QDPRn.1592+47C>T
c.545+47C>T (n.545+47C>T)
c.452+47C>T (n.452+47C>T)
n.282+47C>T
c.364-1440C>T
c.437-1440C>T (n.437-1440C>T)
c.437-4949C>T (n.437-4949C>T)
n.277+47C>T
c.*368-1440C>T (n.*368-1440C>T)
n.600-1440C>T
n.617-1440C>T
n.473-1440C>T
gnomAD v4
4g.17492185G>TCA2670124288QDPRn.1592+47C>A
c.545+47C>A (n.545+47C>A)
c.452+47C>A (n.452+47C>A)
n.282+47C>A
c.364-1440C>A
c.437-1440C>A (n.437-1440C>A)
c.437-4949C>A (n.437-4949C>A)
n.277+47C>A
c.*368-1440C>A (n.*368-1440C>A)
n.600-1440C>A
n.617-1440C>A
n.473-1440C>A
gnomAD v4
4g.17492186C>ACA2670124289QDPRn.1592+46G>T
c.545+46G>T (n.545+46G>T)
c.452+46G>T (n.452+46G>T)
n.282+46G>T
c.364-1441G>T
c.437-1441G>T (n.437-1441G>T)
c.437-4950G>T (n.437-4950G>T)
n.277+46G>T
c.*368-1441G>T (n.*368-1441G>T)
n.600-1441G>T
n.617-1441G>T
n.473-1441G>T
gnomAD v4
4g.17492186C=CA1441586058QDPRn.1592+46G=
c.545+46G= (n.545+46G=)
c.452+46G= (n.452+46G=)
n.282+46G=
c.364-1441G=
c.437-1441G= (n.437-1441G=)
c.437-4950G= (n.437-4950G=)
n.277+46G=
c.*368-1441G= (n.*368-1441G=)
n.600-1441G=
n.617-1441G=
n.473-1441G=
4g.17492186C>TCA2868066QDPRn.1592+46G>A
c.545+46G>A (n.545+46G>A)
c.452+46G>A (n.452+46G>A)
n.282+46G>A
c.364-1441G>A
c.437-1441G>A (n.437-1441G>A)
c.437-4950G>A (n.437-4950G>A)
n.277+46G>A
c.*368-1441G>A (n.*368-1441G>A)
n.600-1441G>A
n.617-1441G>A
n.473-1441G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492187A>GCA2670124290QDPRn.1592+45T>C
c.545+45T>C (n.545+45T>C)
c.452+45T>C (n.452+45T>C)
n.282+45T>C
c.364-1442T>C
c.437-1442T>C (n.437-1442T>C)
c.437-4951T>C (n.437-4951T>C)
n.277+45T>C
c.*368-1442T>C (n.*368-1442T>C)
n.600-1442T>C
n.617-1442T>C
n.473-1442T>C
gnomAD v4
4g.17492188G>ACA2868067QDPRn.1592+44C>T
c.545+44C>T (n.545+44C>T)
c.452+44C>T (n.452+44C>T)
n.282+44C>T
c.364-1443C>T
c.437-1443C>T (n.437-1443C>T)
c.437-4952C>T (n.437-4952C>T)
n.277+44C>T
c.*368-1443C>T (n.*368-1443C>T)
n.600-1443C>T
n.617-1443C>T
n.473-1443C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492188G=CA1441586059QDPRn.1592+44C=
c.545+44C= (n.545+44C=)
c.452+44C= (n.452+44C=)
n.282+44C=
c.364-1443C=
c.437-1443C= (n.437-1443C=)
c.437-4952C= (n.437-4952C=)
n.277+44C=
c.*368-1443C= (n.*368-1443C=)
n.600-1443C=
n.617-1443C=
n.473-1443C=
4g.17492188G>TCA549902786QDPRn.1592+44C>A
c.545+44C>A (n.545+44C>A)
c.452+44C>A (n.452+44C>A)
n.282+44C>A
c.364-1443C>A
c.437-1443C>A (n.437-1443C>A)
c.437-4952C>A (n.437-4952C>A)
n.277+44C>A
c.*368-1443C>A (n.*368-1443C>A)
n.600-1443C>A
n.617-1443C>A
n.473-1443C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492190G>TCA2670124291QDPRn.1592+42C>A
c.545+42C>A (n.545+42C>A)
c.452+42C>A (n.452+42C>A)
n.282+42C>A
c.364-1445C>A
c.437-1445C>A (n.437-1445C>A)
c.437-4954C>A (n.437-4954C>A)
n.277+42C>A
c.*368-1445C>A (n.*368-1445C>A)
n.600-1445C>A
n.617-1445C>A
n.473-1445C>A
gnomAD v4
4g.17492193delCA2578051061QDPRn.1592+42del
c.545+42del (n.545+42del)
c.452+42del (n.452+42del)
n.282+42del
c.364-1445del
c.437-1445del (n.437-1445del)
c.437-4954del (n.437-4954del)
n.277+42del
c.*368-1445del (n.*368-1445del)
n.600-1445del
n.617-1445del
n.473-1445del
gnomAD v4
4g.17492191G>TCA2670124293QDPRn.1592+41C>A
c.545+41C>A (n.545+41C>A)
c.452+41C>A (n.452+41C>A)
n.282+41C>A
c.364-1446C>A
c.437-1446C>A (n.437-1446C>A)
c.437-4955C>A (n.437-4955C>A)
n.277+41C>A
c.*368-1446C>A (n.*368-1446C>A)
n.600-1446C>A
n.617-1446C>A
n.473-1446C>A
gnomAD v4
4g.17492197_17492206delCA2670124292QDPRn.1592+32_1592+41del
c.545+32_545+41del (n.545+32_545+41del)
c.452+32_452+41del (n.452+32_452+41del)
n.282+32_282+41del
c.364-1455_364-1446del
c.437-1455_437-1446del (n.437-1455_437-1446del)
c.437-4964_437-4955del (n.437-4964_437-4955del)
n.277+32_277+41del
c.*368-1455_*368-1446del (n.*368-1455_*368-1446del)
n.600-1455_600-1446del
n.617-1455_617-1446del
n.473-1455_473-1446del
gnomAD v4
4g.17492192G>ACA549902787QDPRn.1592+40C>T
c.545+40C>T (n.545+40C>T)
c.452+40C>T (n.452+40C>T)
n.282+40C>T
c.364-1447C>T
c.437-1447C>T (n.437-1447C>T)
c.437-4956C>T (n.437-4956C>T)
n.277+40C>T
c.*368-1447C>T (n.*368-1447C>T)
n.600-1447C>T
n.617-1447C>T
n.473-1447C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492192G>CCA1441586061QDPRn.1592+40C>G
c.545+40C>G (n.545+40C>G)
c.452+40C>G (n.452+40C>G)
n.282+40C>G
c.364-1447C>G
c.437-1447C>G (n.437-1447C>G)
c.437-4956C>G (n.437-4956C>G)
n.277+40C>G
c.*368-1447C>G (n.*368-1447C>G)
n.600-1447C>G
n.617-1447C>G
n.473-1447C>G
dbSNP
4g.17492192G=CA1441586060QDPRn.1592+40C=
c.545+40C= (n.545+40C=)
c.452+40C= (n.452+40C=)
n.282+40C=
c.364-1447C=
c.437-1447C= (n.437-1447C=)
c.437-4956C= (n.437-4956C=)
n.277+40C=
c.*368-1447C= (n.*368-1447C=)
n.600-1447C=
n.617-1447C=
n.473-1447C=
4g.17492194C=CA1441586062QDPRn.1592+38G=
c.545+38G= (n.545+38G=)
c.452+38G= (n.452+38G=)
n.282+38G=
c.364-1449G=
c.437-1449G= (n.437-1449G=)
c.437-4958G= (n.437-4958G=)
n.277+38G=
c.*368-1449G= (n.*368-1449G=)
n.600-1449G=
n.617-1449G=
n.473-1449G=
4g.17492194C>TCA2868068QDPRn.1592+38G>A
c.545+38G>A (n.545+38G>A)
c.452+38G>A (n.452+38G>A)
n.282+38G>A
c.364-1449G>A
c.437-1449G>A (n.437-1449G>A)
c.437-4958G>A (n.437-4958G>A)
n.277+38G>A
c.*368-1449G>A (n.*368-1449G>A)
n.600-1449G>A
n.617-1449G>A
n.473-1449G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492196G>CCA2868069QDPRn.1592+36C>G
c.545+36C>G (n.545+36C>G)
c.452+36C>G (n.452+36C>G)
n.282+36C>G
c.364-1451C>G
c.437-1451C>G (n.437-1451C>G)
c.437-4960C>G (n.437-4960C>G)
n.277+36C>G
c.*368-1451C>G (n.*368-1451C>G)
n.600-1451C>G
n.617-1451C>G
n.473-1451C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492196G=CA1441586063QDPRn.1592+36C=
c.545+36C= (n.545+36C=)
c.452+36C= (n.452+36C=)
n.282+36C=
c.364-1451C=
c.437-1451C= (n.437-1451C=)
c.437-4960C= (n.437-4960C=)
n.277+36C=
c.*368-1451C= (n.*368-1451C=)
n.600-1451C=
n.617-1451C=
n.473-1451C=
4g.17492196G>TCA2578051062QDPRn.1592+36C>A
c.545+36C>A (n.545+36C>A)
c.452+36C>A (n.452+36C>A)
n.282+36C>A
c.364-1451C>A
c.437-1451C>A (n.437-1451C>A)
c.437-4960C>A (n.437-4960C>A)
n.277+36C>A
c.*368-1451C>A (n.*368-1451C>A)
n.600-1451C>A
n.617-1451C>A
n.473-1451C>A
gnomAD v4
4g.17492198G>ACA2578051063QDPRn.1592+34C>T
c.545+34C>T (n.545+34C>T)
c.452+34C>T (n.452+34C>T)
n.282+34C>T
c.364-1453C>T
c.437-1453C>T (n.437-1453C>T)
c.437-4962C>T (n.437-4962C>T)
n.277+34C>T
c.*368-1453C>T (n.*368-1453C>T)
n.600-1453C>T
n.617-1453C>T
n.473-1453C>T
4g.17492198G>TCA2670124294QDPRn.1592+34C>A
c.545+34C>A (n.545+34C>A)
c.452+34C>A (n.452+34C>A)
n.282+34C>A
c.364-1453C>A
c.437-1453C>A (n.437-1453C>A)
c.437-4962C>A (n.437-4962C>A)
n.277+34C>A
c.*368-1453C>A (n.*368-1453C>A)
n.600-1453C>A
n.617-1453C>A
n.473-1453C>A
gnomAD v4
4g.17492199G>ACA2670124295QDPRn.1592+33C>T
c.545+33C>T (n.545+33C>T)
c.452+33C>T (n.452+33C>T)
n.282+33C>T
c.364-1454C>T
c.437-1454C>T (n.437-1454C>T)
c.437-4963C>T (n.437-4963C>T)
n.277+33C>T
c.*368-1454C>T (n.*368-1454C>T)
n.600-1454C>T
n.617-1454C>T
n.473-1454C>T
gnomAD v4
4g.17492199G>TCA2578051064QDPRn.1592+33C>A
c.545+33C>A (n.545+33C>A)
c.452+33C>A (n.452+33C>A)
n.282+33C>A
c.364-1454C>A
c.437-1454C>A (n.437-1454C>A)
c.437-4963C>A (n.437-4963C>A)
n.277+33C>A
c.*368-1454C>A (n.*368-1454C>A)
n.600-1454C>A
n.617-1454C>A
n.473-1454C>A
4g.17492203delCA2578051065QDPRn.1592+31del
c.545+31del (n.545+31del)
c.452+31del (n.452+31del)
n.282+31del
c.364-1456del
c.437-1456del (n.437-1456del)
c.437-4965del (n.437-4965del)
n.277+31del
c.*368-1456del (n.*368-1456del)
n.600-1456del
n.617-1456del
n.473-1456del
gnomAD v4
4g.17492202G>TCA2670124296QDPRn.1592+30C>A
c.545+30C>A (n.545+30C>A)
c.452+30C>A (n.452+30C>A)
n.282+30C>A
c.364-1457C>A
c.437-1457C>A (n.437-1457C>A)
c.437-4966C>A (n.437-4966C>A)
n.277+30C>A
c.*368-1457C>A (n.*368-1457C>A)
n.600-1457C>A
n.617-1457C>A
n.473-1457C>A
gnomAD v4
4g.17492203G>ACA2670124297QDPRn.1592+29C>T
c.545+29C>T (n.545+29C>T)
c.452+29C>T (n.452+29C>T)
n.282+29C>T
c.364-1458C>T
c.437-1458C>T (n.437-1458C>T)
c.437-4967C>T (n.437-4967C>T)
n.277+29C>T
c.*368-1458C>T (n.*368-1458C>T)
n.600-1458C>T
n.617-1458C>T
n.473-1458C>T
gnomAD v4
4g.17492203G>TCA2670124298QDPRn.1592+29C>A
c.545+29C>A (n.545+29C>A)
c.452+29C>A (n.452+29C>A)
n.282+29C>A
c.364-1458C>A
c.437-1458C>A (n.437-1458C>A)
c.437-4967C>A (n.437-4967C>A)
n.277+29C>A
c.*368-1458C>A (n.*368-1458C>A)
n.600-1458C>A
n.617-1458C>A
n.473-1458C>A
gnomAD v4
4g.17492204C>ACA2760590144QDPRn.1592+28G>T
c.545+28G>T (n.545+28G>T)
c.452+28G>T (n.452+28G>T)
n.282+28G>T
c.364-1459G>T
c.437-1459G>T (n.437-1459G>T)
c.437-4968G>T (n.437-4968G>T)
n.277+28G>T
c.*368-1459G>T (n.*368-1459G>T)
n.600-1459G>T
n.617-1459G>T
n.473-1459G>T
4g.17492204C>TCA2670124299QDPRn.1592+28G>A
c.545+28G>A (n.545+28G>A)
c.452+28G>A (n.452+28G>A)
n.282+28G>A
c.364-1459G>A
c.437-1459G>A (n.437-1459G>A)
c.437-4968G>A (n.437-4968G>A)
n.277+28G>A
c.*368-1459G>A (n.*368-1459G>A)
n.600-1459G>A
n.617-1459G>A
n.473-1459G>A
gnomAD v4
4g.17492205A>CCA2670124300QDPRn.1592+27T>G
c.545+27T>G (n.545+27T>G)
c.452+27T>G (n.452+27T>G)
n.282+27T>G
c.364-1460T>G
c.437-1460T>G (n.437-1460T>G)
c.437-4969T>G (n.437-4969T>G)
n.277+27T>G
c.*368-1460T>G (n.*368-1460T>G)
n.600-1460T>G
n.617-1460T>G
n.473-1460T>G
gnomAD v4
4g.17492206G>ACA2670124301QDPRn.1592+26C>T
c.545+26C>T (n.545+26C>T)
c.452+26C>T (n.452+26C>T)
n.282+26C>T
c.364-1461C>T
c.437-1461C>T (n.437-1461C>T)
c.437-4970C>T (n.437-4970C>T)
n.277+26C>T
c.*368-1461C>T (n.*368-1461C>T)
n.600-1461C>T
n.617-1461C>T
n.473-1461C>T
gnomAD v4
4g.17492206G>TCA2670124302QDPRn.1592+26C>A
c.545+26C>A (n.545+26C>A)
c.452+26C>A (n.452+26C>A)
n.282+26C>A
c.364-1461C>A
c.437-1461C>A (n.437-1461C>A)
c.437-4970C>A (n.437-4970C>A)
n.277+26C>A
c.*368-1461C>A (n.*368-1461C>A)
n.600-1461C>A
n.617-1461C>A
n.473-1461C>A
gnomAD v4
4g.17492207C>TCA2670124303QDPRn.1592+25G>A
c.545+25G>A (n.545+25G>A)
c.452+25G>A (n.452+25G>A)
n.282+25G>A
c.364-1462G>A
c.437-1462G>A (n.437-1462G>A)
c.437-4971G>A (n.437-4971G>A)
n.277+25G>A
c.*368-1462G>A (n.*368-1462G>A)
n.600-1462G>A
n.617-1462G>A
n.473-1462G>A
gnomAD v4
4g.17492208A=CA1441586064QDPRn.1592+24T=
c.545+24T= (n.545+24T=)
c.452+24T= (n.452+24T=)
n.282+24T=
c.364-1463T=
c.437-1463T= (n.437-1463T=)
c.437-4972T= (n.437-4972T=)
n.277+24T=
c.*368-1463T= (n.*368-1463T=)
n.600-1463T=
n.617-1463T=
n.473-1463T=
4g.17492208A>GCA2868070QDPRn.1592+24T>C
c.545+24T>C (n.545+24T>C)
c.452+24T>C (n.452+24T>C)
n.282+24T>C
c.364-1463T>C
c.437-1463T>C (n.437-1463T>C)
c.437-4972T>C (n.437-4972T>C)
n.277+24T>C
c.*368-1463T>C (n.*368-1463T>C)
n.600-1463T>C
n.617-1463T>C
n.473-1463T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492209G>ACA2670124304QDPRn.1592+23C>T
c.545+23C>T (n.545+23C>T)
c.452+23C>T (n.452+23C>T)
n.282+23C>T
c.364-1464C>T
c.437-1464C>T (n.437-1464C>T)
c.437-4973C>T (n.437-4973C>T)
n.277+23C>T
c.*368-1464C>T (n.*368-1464C>T)
n.600-1464C>T
n.617-1464C>T
n.473-1464C>T
gnomAD v4
4g.17492210C=CA1441586065QDPRn.1592+22G=
c.545+22G= (n.545+22G=)
c.452+22G= (n.452+22G=)
n.282+22G=
c.364-1465G=
c.437-1465G= (n.437-1465G=)
c.437-4974G= (n.437-4974G=)
n.277+22G=
c.*368-1465G= (n.*368-1465G=)
n.600-1465G=
n.617-1465G=
n.473-1465G=
4g.17492211_17492212dupCA1441586066QDPRn.1592+20_1592+21dup
c.545+20_545+21dup (n.545+20_545+21dup)
c.452+20_452+21dup (n.452+20_452+21dup)
n.282+20_282+21dup
c.364-1467_364-1466dup
c.437-1467_437-1466dup (n.437-1467_437-1466dup)
c.437-4976_437-4975dup (n.437-4976_437-4975dup)
n.277+20_277+21dup
c.*368-1467_*368-1466dup (n.*368-1467_*368-1466dup)
n.600-1467_600-1466dup
n.617-1467_617-1466dup
n.473-1467_473-1466dup
dbSNP gnomAD v4
4g.17492212delCA2578051066QDPRn.1592+20del
c.545+20del (n.545+20del)
c.452+20del (n.452+20del)
n.282+20del
c.364-1467del
c.437-1467del (n.437-1467del)
c.437-4976del (n.437-4976del)
n.277+20del
c.*368-1467del (n.*368-1467del)
n.600-1467del
n.617-1467del
n.473-1467del
4g.17492212A>CCA2760590145QDPRn.1592+20T>G
c.545+20T>G (n.545+20T>G)
c.452+20T>G (n.452+20T>G)
n.282+20T>G
c.364-1467T>G
c.437-1467T>G (n.437-1467T>G)
c.437-4976T>G (n.437-4976T>G)
n.277+20T>G
c.*368-1467T>G (n.*368-1467T>G)
n.600-1467T>G
n.617-1467T>G
n.473-1467T>G
4g.17492213G>ACA549902788QDPRn.1592+19C>T
c.545+19C>T (n.545+19C>T)
c.452+19C>T (n.452+19C>T)
n.282+19C>T
c.364-1468C>T
c.437-1468C>T (n.437-1468C>T)
c.437-4977C>T (n.437-4977C>T)
n.277+19C>T
c.*368-1468C>T (n.*368-1468C>T)
n.600-1468C>T
n.617-1468C>T
n.473-1468C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492213G=CA1441586067QDPRn.1592+19C=
c.545+19C= (n.545+19C=)
c.452+19C= (n.452+19C=)
n.282+19C=
c.364-1468C=
c.437-1468C= (n.437-1468C=)
c.437-4977C= (n.437-4977C=)
n.277+19C=
c.*368-1468C= (n.*368-1468C=)
n.600-1468C=
n.617-1468C=
n.473-1468C=
4g.17492213G>TCA2670124305QDPRn.1592+19C>A
c.545+19C>A (n.545+19C>A)
c.452+19C>A (n.452+19C>A)
n.282+19C>A
c.364-1468C>A
c.437-1468C>A (n.437-1468C>A)
c.437-4977C>A (n.437-4977C>A)
n.277+19C>A
c.*368-1468C>A (n.*368-1468C>A)
n.600-1468C>A
n.617-1468C>A
n.473-1468C>A
gnomAD v4
4g.17492214G>ACA2578051067QDPRn.1592+18C>T
c.545+18C>T (n.545+18C>T)
c.452+18C>T (n.452+18C>T)
n.282+18C>T
c.364-1469C>T
c.437-1469C>T (n.437-1469C>T)
c.437-4978C>T (n.437-4978C>T)
n.277+18C>T
c.*368-1469C>T (n.*368-1469C>T)
n.600-1469C>T
n.617-1469C>T
n.473-1469C>T
ClinVar gnomAD v4
4g.17492214G>TCA2670124306QDPRn.1592+18C>A
c.545+18C>A (n.545+18C>A)
c.452+18C>A (n.452+18C>A)
n.282+18C>A
c.364-1469C>A
c.437-1469C>A (n.437-1469C>A)
c.437-4978C>A (n.437-4978C>A)
n.277+18C>A
c.*368-1469C>A (n.*368-1469C>A)
n.600-1469C>A
n.617-1469C>A
n.473-1469C>A
gnomAD v4
4g.17492215G>CCA2670124307QDPRn.1592+17C>G
c.545+17C>G (n.545+17C>G)
c.452+17C>G (n.452+17C>G)
n.282+17C>G
c.364-1470C>G
c.437-1470C>G (n.437-1470C>G)
c.437-4979C>G (n.437-4979C>G)
n.277+17C>G
c.*368-1470C>G (n.*368-1470C>G)
n.600-1470C>G
n.617-1470C>G
n.473-1470C>G
gnomAD v4
4g.17492218C>ACA2868071QDPRn.1592+14G>T
c.545+14G>T (n.545+14G>T)
c.452+14G>T (n.452+14G>T)
n.282+14G>T
c.364-1473G>T
c.437-1473G>T (n.437-1473G>T)
c.437-4982G>T (n.437-4982G>T)
n.277+14G>T
c.*368-1473G>T (n.*368-1473G>T)
n.600-1473G>T
n.617-1473G>T
n.473-1473G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492218C=CA1441586068QDPRn.1592+14G=
c.545+14G= (n.545+14G=)
c.452+14G= (n.452+14G=)
n.282+14G=
c.364-1473G=
c.437-1473G= (n.437-1473G=)
c.437-4982G= (n.437-4982G=)
n.277+14G=
c.*368-1473G= (n.*368-1473G=)
n.600-1473G=
n.617-1473G=
n.473-1473G=
4g.17492218C>TCA2670124308QDPRn.1592+14G>A
c.545+14G>A (n.545+14G>A)
c.452+14G>A (n.452+14G>A)
n.282+14G>A
c.364-1473G>A
c.437-1473G>A (n.437-1473G>A)
c.437-4982G>A (n.437-4982G>A)
n.277+14G>A
c.*368-1473G>A (n.*368-1473G>A)
n.600-1473G>A
n.617-1473G>A
n.473-1473G>A
ClinVar gnomAD v4
4g.17492219C>ACA2670124309QDPRn.1592+13G>T
c.545+13G>T (n.545+13G>T)
c.452+13G>T (n.452+13G>T)
n.282+13G>T
c.364-1474G>T
c.437-1474G>T (n.437-1474G>T)
c.437-4983G>T (n.437-4983G>T)
n.277+13G>T
c.*368-1474G>T (n.*368-1474G>T)
n.600-1474G>T
n.617-1474G>T
n.473-1474G>T
gnomAD v4
4g.17492219C=CA1441586069QDPRn.1592+13G=
c.545+13G= (n.545+13G=)
c.452+13G= (n.452+13G=)
n.282+13G=
c.364-1474G=
c.437-1474G= (n.437-1474G=)
c.437-4983G= (n.437-4983G=)
n.277+13G=
c.*368-1474G= (n.*368-1474G=)
n.600-1474G=
n.617-1474G=
n.473-1474G=
4g.17492219C>TCA92593485QDPRn.1592+13G>A
c.545+13G>A (n.545+13G>A)
c.452+13G>A (n.452+13G>A)
n.282+13G>A
c.364-1474G>A
c.437-1474G>A (n.437-1474G>A)
c.437-4983G>A (n.437-4983G>A)
n.277+13G>A
c.*368-1474G>A (n.*368-1474G>A)
n.600-1474G>A
n.617-1474G>A
n.473-1474G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492220C=CA1441586070QDPRn.1592+12G=
c.545+12G= (n.545+12G=)
c.452+12G= (n.452+12G=)
n.282+12G=
c.364-1475G=
c.437-1475G= (n.437-1475G=)
c.437-4984G= (n.437-4984G=)
n.277+12G=
c.*368-1475G= (n.*368-1475G=)
n.600-1475G=
n.617-1475G=
n.473-1475G=
4g.17492220C>TCA2868072QDPRn.1592+12G>A
c.545+12G>A (n.545+12G>A)
c.452+12G>A (n.452+12G>A)
n.282+12G>A
c.364-1475G>A
c.437-1475G>A (n.437-1475G>A)
c.437-4984G>A (n.437-4984G>A)
n.277+12G>A
c.*368-1475G>A (n.*368-1475G>A)
n.600-1475G>A
n.617-1475G>A
n.473-1475G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492221C>GCA2670124310QDPRn.1592+11G>C
c.545+11G>C (n.545+11G>C)
c.452+11G>C (n.452+11G>C)
n.282+11G>C
c.364-1476G>C
c.437-1476G>C (n.437-1476G>C)
c.437-4985G>C (n.437-4985G>C)
n.277+11G>C
c.*368-1476G>C (n.*368-1476G>C)
n.600-1476G>C
n.617-1476G>C
n.473-1476G>C
gnomAD v4
4g.17492221C>TCA2670124311QDPRn.1592+11G>A
c.545+11G>A (n.545+11G>A)
c.452+11G>A (n.452+11G>A)
n.282+11G>A
c.364-1476G>A
c.437-1476G>A (n.437-1476G>A)
c.437-4985G>A (n.437-4985G>A)
n.277+11G>A
c.*368-1476G>A (n.*368-1476G>A)
n.600-1476G>A
n.617-1476G>A
n.473-1476G>A
gnomAD v4
4g.17492222A>GCA2670124312QDPRn.1592+10T>C
c.545+10T>C (n.545+10T>C)
c.452+10T>C (n.452+10T>C)
n.282+10T>C
c.364-1477T>C
c.437-1477T>C (n.437-1477T>C)
c.437-4986T>C (n.437-4986T>C)
n.277+10T>C
c.*368-1477T>C (n.*368-1477T>C)
n.600-1477T>C
n.617-1477T>C
n.473-1477T>C
gnomAD v4
4g.17492223A=CA1441586071QDPRn.1592+9T=
c.545+9T= (n.545+9T=)
c.452+9T= (n.452+9T=)
n.282+9T=
c.364-1478T=
c.437-1478T= (n.437-1478T=)
c.437-4987T= (n.437-4987T=)
n.277+9T=
c.*368-1478T= (n.*368-1478T=)
n.600-1478T=
n.617-1478T=
n.473-1478T=
4g.17492223A>GCA2868073QDPRn.1592+9T>C
c.545+9T>C (n.545+9T>C)
c.452+9T>C (n.452+9T>C)
n.282+9T>C
c.364-1478T>C
c.437-1478T>C (n.437-1478T>C)
c.437-4987T>C (n.437-4987T>C)
n.277+9T>C
c.*368-1478T>C (n.*368-1478T>C)
n.600-1478T>C
n.617-1478T>C
n.473-1478T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.17492224G>ACA2670124313QDPRn.1592+8C>T
c.545+8C>T (n.545+8C>T)
c.452+8C>T (n.452+8C>T)
n.282+8C>T
c.364-1479C>T
c.437-1479C>T (n.437-1479C>T)
c.437-4988C>T (n.437-4988C>T)
n.277+8C>T
c.*368-1479C>T (n.*368-1479C>T)
n.600-1479C>T
n.617-1479C>T
n.473-1479C>T
gnomAD v4
4g.17492224G>CCA791226462QDPRn.1592+8C>G
c.545+8C>G (n.545+8C>G)
c.452+8C>G (n.452+8C>G)
n.282+8C>G
c.364-1479C>G
c.437-1479C>G (n.437-1479C>G)
c.437-4988C>G (n.437-4988C>G)
n.277+8C>G
c.*368-1479C>G (n.*368-1479C>G)
n.600-1479C>G
n.617-1479C>G
n.473-1479C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492224G=CA1441586072QDPRn.1592+8C=
c.545+8C= (n.545+8C=)
c.452+8C= (n.452+8C=)
n.282+8C=
c.364-1479C=
c.437-1479C= (n.437-1479C=)
c.437-4988C= (n.437-4988C=)
n.277+8C=
c.*368-1479C= (n.*368-1479C=)
n.600-1479C=
n.617-1479C=
n.473-1479C=
4g.17492225C>ACA791226467QDPRn.1592+7G>T
c.545+7G>T (n.545+7G>T)
c.452+7G>T (n.452+7G>T)
n.282+7G>T
c.364-1480G>T
c.437-1480G>T (n.437-1480G>T)
c.437-4989G>T (n.437-4989G>T)
n.277+7G>T
c.*368-1480G>T (n.*368-1480G>T)
n.600-1480G>T
n.617-1480G>T
n.473-1480G>T
dbSNP
4g.17492225C=CA1441586073QDPRn.1592+7G=
c.545+7G= (n.545+7G=)
c.452+7G= (n.452+7G=)
n.282+7G=
c.364-1480G=
c.437-1480G= (n.437-1480G=)
c.437-4989G= (n.437-4989G=)
n.277+7G=
c.*368-1480G= (n.*368-1480G=)
n.600-1480G=
n.617-1480G=
n.473-1480G=
4g.17492225C>TCA2705057621QDPRn.1592+7G>A
c.545+7G>A (n.545+7G>A)
c.452+7G>A (n.452+7G>A)
n.282+7G>A
c.364-1480G>A
c.437-1480G>A (n.437-1480G>A)
c.437-4989G>A (n.437-4989G>A)
n.277+7G>A
c.*368-1480G>A (n.*368-1480G>A)
n.600-1480G>A
n.617-1480G>A
n.473-1480G>A
dbSNP

Number of alleles fetched