Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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4g.17491975G>ACA92593302QDPRn.1592+257C>T
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n.277+257C>T
c.*368-1230C>T (n.*368-1230C>T)
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n.617-1230C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.473-1240A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.17491987dupCA1059782989QDPRn.1592+246dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.545+245C>G (n.545+245C>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617-1268G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.364-1270T>C
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n.277+217T>C
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n.600-1270T>C
n.617-1270T>C
n.473-1270T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617-1271A>G
n.473-1271A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492016T>GCA1441585974QDPRn.1592+216A>C
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c.364-1271A>C
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c.437-4780A>C (n.437-4780A>C)
n.277+216A>C
c.*368-1271A>C (n.*368-1271A>C)
n.600-1271A>C
n.617-1271A>C
n.473-1271A>C
dbSNP
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n.617-1271A=
n.473-1271A=
4g.17492020T>ACA2760590139QDPRn.1592+212A>T
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c.452+212A>T (n.452+212A>T)
n.282+212A>T
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n.277+212A>T
c.*368-1275A>T (n.*368-1275A>T)
n.600-1275A>T
n.617-1275A>T
n.473-1275A>T
4g.17492023C>ACA92593311QDPRn.1592+209G>T
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n.600-1278G>T
n.617-1278G>T
n.473-1278G>T
dbSNP
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n.277+209G=
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n.473-1278G=
4g.17492024T>CCA791226363QDPRn.1592+208A>G
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n.282+208A>G
c.364-1279A>G
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c.437-4788A>G (n.437-4788A>G)
n.277+208A>G
c.*368-1279A>G (n.*368-1279A>G)
n.600-1279A>G
n.617-1279A>G
n.473-1279A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492024T=CA1441585977QDPRn.1592+208A=
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c.437-1279A= (n.437-1279A=)
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n.277+208A=
c.*368-1279A= (n.*368-1279A=)
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n.617-1279A=
n.473-1279A=
4g.17492028G>ACA791226368QDPRn.1592+204C>T
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c.452+204C>T (n.452+204C>T)
n.282+204C>T
c.364-1283C>T
c.437-1283C>T (n.437-1283C>T)
c.437-4792C>T (n.437-4792C>T)
n.277+204C>T
c.*368-1283C>T (n.*368-1283C>T)
n.600-1283C>T
n.617-1283C>T
n.473-1283C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492028G=CA1441585978QDPRn.1592+204C=
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c.*368-1283C= (n.*368-1283C=)
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n.617-1283C=
n.473-1283C=
4g.17492033_17492034delinsTACA1441585979QDPRn.1592+198_1592+199delinsTA
c.545+198_545+199delinsTA (n.545+198_545+199delinsTA)
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n.282+198_282+199delinsTA
c.364-1289_364-1288delinsTA
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n.277+198_277+199delinsTA
c.*368-1289_*368-1288delinsTA (n.*368-1289_*368-1288delinsTA)
n.600-1289_600-1288delinsTA
n.617-1289_617-1288delinsTA
n.473-1289_473-1288delinsTA
4g.17492036delCA92593315QDPRn.1592+198del
c.545+198del (n.545+198del)
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n.282+198del
c.364-1289del
c.437-1289del (n.437-1289del)
c.437-4798del (n.437-4798del)
n.277+198del
c.*368-1289del (n.*368-1289del)
n.600-1289del
n.617-1289del
n.473-1289del
dbSNP
4g.17492039A=CA1441585980QDPRn.1592+193T=
c.545+193T= (n.545+193T=)
c.452+193T= (n.452+193T=)
n.282+193T=
c.364-1294T=
c.437-1294T= (n.437-1294T=)
c.437-4803T= (n.437-4803T=)
n.277+193T=
c.*368-1294T= (n.*368-1294T=)
n.600-1294T=
n.617-1294T=
n.473-1294T=
4g.17492039A>GCA1059783000QDPRn.1592+193T>C
c.545+193T>C (n.545+193T>C)
c.452+193T>C (n.452+193T>C)
n.282+193T>C
c.364-1294T>C
c.437-1294T>C (n.437-1294T>C)
c.437-4803T>C (n.437-4803T>C)
n.277+193T>C
c.*368-1294T>C (n.*368-1294T>C)
n.600-1294T>C
n.617-1294T>C
n.473-1294T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492048A=CA1441585981QDPRn.1592+184T=
c.545+184T= (n.545+184T=)
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n.282+184T=
c.364-1303T=
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n.277+184T=
c.*368-1303T= (n.*368-1303T=)
n.600-1303T=
n.617-1303T=
n.473-1303T=
4g.17492050_17492053dupCA92593317QDPRn.1592+180_1592+183dup
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c.452+180_452+183dup (n.452+180_452+183dup)
n.282+180_282+183dup
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c.437-1307_437-1304dup (n.437-1307_437-1304dup)
c.437-4816_437-4813dup (n.437-4816_437-4813dup)
n.277+180_277+183dup
c.*368-1307_*368-1304dup (n.*368-1307_*368-1304dup)
n.600-1307_600-1304dup
n.617-1307_617-1304dup
n.473-1307_473-1304dup
dbSNP
4g.17492051G>ACA791226372QDPRn.1592+181C>T
c.545+181C>T (n.545+181C>T)
c.452+181C>T (n.452+181C>T)
n.282+181C>T
c.364-1306C>T
c.437-1306C>T (n.437-1306C>T)
c.437-4815C>T (n.437-4815C>T)
n.277+181C>T
c.*368-1306C>T (n.*368-1306C>T)
n.600-1306C>T
n.617-1306C>T
n.473-1306C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492051G=CA1441585982QDPRn.1592+181C=
c.545+181C= (n.545+181C=)
c.452+181C= (n.452+181C=)
n.282+181C=
c.364-1306C=
c.437-1306C= (n.437-1306C=)
c.437-4815C= (n.437-4815C=)
n.277+181C=
c.*368-1306C= (n.*368-1306C=)
n.600-1306C=
n.617-1306C=
n.473-1306C=
4g.17492051G>TCA356444671QDPRn.1592+181C>A
c.545+181C>A (n.545+181C>A)
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c.364-1306C>A
c.437-1306C>A (n.437-1306C>A)
c.437-4815C>A (n.437-4815C>A)
n.277+181C>A
c.*368-1306C>A (n.*368-1306C>A)
n.600-1306C>A
n.617-1306C>A
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dbSNP

Number of alleles fetched