Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.17491941_17491949delCA1441585937QDPRn.1592+283_1592+291del
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n.277+283_277+291del
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dbSNP
4g.17491944T>CCA92593254QDPRn.1592+288A>G
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n.277+288A>G
c.*368-1199A>G (n.*368-1199A>G)
n.600-1199A>G
n.617-1199A>G
n.473-1199A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491944T=CA1441585938QDPRn.1592+288A=
c.545+288A= (n.545+288A=)
c.452+288A= (n.452+288A=)
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c.437-1199A= (n.437-1199A=)
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n.277+288A=
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n.600-1199A=
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4g.17491946A=CA1441585939QDPRn.1592+286T=
c.545+286T= (n.545+286T=)
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c.364-1201T=
c.437-1201T= (n.437-1201T=)
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n.277+286T=
c.*368-1201T= (n.*368-1201T=)
n.600-1201T=
n.617-1201T=
n.473-1201T=
4g.17491946A>GCA791226335QDPRn.1592+286T>C
c.545+286T>C (n.545+286T>C)
c.452+286T>C (n.452+286T>C)
n.282+286T>C
c.364-1201T>C
c.437-1201T>C (n.437-1201T>C)
c.437-4710T>C (n.437-4710T>C)
n.277+286T>C
c.*368-1201T>C (n.*368-1201T>C)
n.600-1201T>C
n.617-1201T>C
n.473-1201T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491947G=CA1441585940QDPRn.1592+285C=
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c.437-1202C= (n.437-1202C=)
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n.277+285C=
c.*368-1202C= (n.*368-1202C=)
n.600-1202C=
n.617-1202C=
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4g.17491950dupCA791226336QDPRn.1592+284dup
c.545+284dup (n.545+284dup)
c.452+284dup (n.452+284dup)
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c.364-1203dup
c.437-1203dup (n.437-1203dup)
c.437-4712dup (n.437-4712dup)
n.277+284dup
c.*368-1203dup (n.*368-1203dup)
n.600-1203dup
n.617-1203dup
n.473-1203dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491949C>ACA1441585942QDPRn.1592+283G>T
c.545+283G>T (n.545+283G>T)
c.452+283G>T (n.452+283G>T)
n.282+283G>T
c.364-1204G>T
c.437-1204G>T (n.437-1204G>T)
c.437-4713G>T (n.437-4713G>T)
n.277+283G>T
c.*368-1204G>T (n.*368-1204G>T)
n.600-1204G>T
n.617-1204G>T
n.473-1204G>T
dbSNP
4g.17491949C=CA1441585941QDPRn.1592+283G=
c.545+283G= (n.545+283G=)
c.452+283G= (n.452+283G=)
n.282+283G=
c.364-1204G=
c.437-1204G= (n.437-1204G=)
c.437-4713G= (n.437-4713G=)
n.277+283G=
c.*368-1204G= (n.*368-1204G=)
n.600-1204G=
n.617-1204G=
n.473-1204G=
4g.17491950C=CA1441585943QDPRn.1592+282G=
c.545+282G= (n.545+282G=)
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n.282+282G=
c.364-1205G=
c.437-1205G= (n.437-1205G=)
c.437-4714G= (n.437-4714G=)
n.277+282G=
c.*368-1205G= (n.*368-1205G=)
n.600-1205G=
n.617-1205G=
n.473-1205G=
4g.17491950C>GCA549902774QDPRn.1592+282G>C
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n.282+282G>C
c.364-1205G>C
c.437-1205G>C (n.437-1205G>C)
c.437-4714G>C (n.437-4714G>C)
n.277+282G>C
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n.600-1205G>C
n.617-1205G>C
n.473-1205G>C
gnomAD v2
4g.17491950C>TCA1441585944QDPRn.1592+282G>A
c.545+282G>A (n.545+282G>A)
c.452+282G>A (n.452+282G>A)
n.282+282G>A
c.364-1205G>A
c.437-1205G>A (n.437-1205G>A)
c.437-4714G>A (n.437-4714G>A)
n.277+282G>A
c.*368-1205G>A (n.*368-1205G>A)
n.600-1205G>A
n.617-1205G>A
n.473-1205G>A
dbSNP
4g.17491951T>CCA1441585946QDPRn.1592+281A>G
c.545+281A>G (n.545+281A>G)
c.452+281A>G (n.452+281A>G)
n.282+281A>G
c.364-1206A>G
c.437-1206A>G (n.437-1206A>G)
c.437-4715A>G (n.437-4715A>G)
n.277+281A>G
c.*368-1206A>G (n.*368-1206A>G)
n.600-1206A>G
n.617-1206A>G
n.473-1206A>G
dbSNP
4g.17491951T=CA1441585945QDPRn.1592+281A=
c.545+281A= (n.545+281A=)
c.452+281A= (n.452+281A=)
n.282+281A=
c.364-1206A=
c.437-1206A= (n.437-1206A=)
c.437-4715A= (n.437-4715A=)
n.277+281A=
c.*368-1206A= (n.*368-1206A=)
n.600-1206A=
n.617-1206A=
n.473-1206A=
4g.17491952C=CA1441585947QDPRn.1592+280G=
c.545+280G= (n.545+280G=)
c.452+280G= (n.452+280G=)
n.282+280G=
c.364-1207G=
c.437-1207G= (n.437-1207G=)
c.437-4716G= (n.437-4716G=)
n.277+280G=
c.*368-1207G= (n.*368-1207G=)
n.600-1207G=
n.617-1207G=
n.473-1207G=
4g.17491952C>TCA92593259QDPRn.1592+280G>A
c.545+280G>A (n.545+280G>A)
c.452+280G>A (n.452+280G>A)
n.282+280G>A
c.364-1207G>A
c.437-1207G>A (n.437-1207G>A)
c.437-4716G>A (n.437-4716G>A)
n.277+280G>A
c.*368-1207G>A (n.*368-1207G>A)
n.600-1207G>A
n.617-1207G>A
n.473-1207G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491953G>ACA92593263QDPRn.1592+279C>T
c.545+279C>T (n.545+279C>T)
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n.282+279C>T
c.364-1208C>T
c.437-1208C>T (n.437-1208C>T)
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n.277+279C>T
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n.600-1208C>T
n.617-1208C>T
n.473-1208C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491953G=CA1441585948QDPRn.1592+279C=
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n.277+279C=
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n.600-1208C=
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4g.17491954C=CA1441585949QDPRn.1592+278G=
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n.282+278G=
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n.277+278G=
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n.600-1209G=
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n.473-1209G=
4g.17491954C>TCA791226339QDPRn.1592+278G>A
c.545+278G>A (n.545+278G>A)
c.452+278G>A (n.452+278G>A)
n.282+278G>A
c.364-1209G>A
c.437-1209G>A (n.437-1209G>A)
c.437-4718G>A (n.437-4718G>A)
n.277+278G>A
c.*368-1209G>A (n.*368-1209G>A)
n.600-1209G>A
n.617-1209G>A
n.473-1209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491957G>ACA648667133QDPRn.1592+275C>T
c.545+275C>T (n.545+275C>T)
c.452+275C>T (n.452+275C>T)
n.282+275C>T
c.364-1212C>T
c.437-1212C>T (n.437-1212C>T)
c.437-4721C>T (n.437-4721C>T)
n.277+275C>T
c.*368-1212C>T (n.*368-1212C>T)
n.600-1212C>T
n.617-1212C>T
n.473-1212C>T
dbSNP COSMIC
4g.17491957G=CA1441585950QDPRn.1592+275C=
c.545+275C= (n.545+275C=)
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c.364-1212C=
c.437-1212C= (n.437-1212C=)
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n.277+275C=
c.*368-1212C= (n.*368-1212C=)
n.600-1212C=
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n.473-1212C=
4g.17491958G>ACA92593282QDPRn.1592+274C>T
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c.452+274C>T (n.452+274C>T)
n.282+274C>T
c.364-1213C>T
c.437-1213C>T (n.437-1213C>T)
c.437-4722C>T (n.437-4722C>T)
n.277+274C>T
c.*368-1213C>T (n.*368-1213C>T)
n.600-1213C>T
n.617-1213C>T
n.473-1213C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491958G=CA1441585951QDPRn.1592+274C=
c.545+274C= (n.545+274C=)
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c.364-1213C=
c.437-1213C= (n.437-1213C=)
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n.277+274C=
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n.600-1213C=
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n.473-1213C=
4g.17491959C=CA1441585952QDPRn.1592+273G=
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c.364-1214G=
c.437-1214G= (n.437-1214G=)
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n.277+273G=
c.*368-1214G= (n.*368-1214G=)
n.600-1214G=
n.617-1214G=
n.473-1214G=
4g.17491959C>TCA1441585953QDPRn.1592+273G>A
c.545+273G>A (n.545+273G>A)
c.452+273G>A (n.452+273G>A)
n.282+273G>A
c.364-1214G>A
c.437-1214G>A (n.437-1214G>A)
c.437-4723G>A (n.437-4723G>A)
n.277+273G>A
c.*368-1214G>A (n.*368-1214G>A)
n.600-1214G>A
n.617-1214G>A
n.473-1214G>A
dbSNP
4g.17491961C=CA1441585954QDPRn.1592+271G=
c.545+271G= (n.545+271G=)
c.452+271G= (n.452+271G=)
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c.364-1216G=
c.437-1216G= (n.437-1216G=)
c.437-4725G= (n.437-4725G=)
n.277+271G=
c.*368-1216G= (n.*368-1216G=)
n.600-1216G=
n.617-1216G=
n.473-1216G=
4g.17491961C>TCA92593294QDPRn.1592+271G>A
c.545+271G>A (n.545+271G>A)
c.452+271G>A (n.452+271G>A)
n.282+271G>A
c.364-1216G>A
c.437-1216G>A (n.437-1216G>A)
c.437-4725G>A (n.437-4725G>A)
n.277+271G>A
c.*368-1216G>A (n.*368-1216G>A)
n.600-1216G>A
n.617-1216G>A
n.473-1216G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491962C=CA1441585955QDPRn.1592+270G=
c.545+270G= (n.545+270G=)
c.452+270G= (n.452+270G=)
n.282+270G=
c.364-1217G=
c.437-1217G= (n.437-1217G=)
c.437-4726G= (n.437-4726G=)
n.277+270G=
c.*368-1217G= (n.*368-1217G=)
n.600-1217G=
n.617-1217G=
n.473-1217G=
4g.17491962C>GCA1441585956QDPRn.1592+270G>C
c.545+270G>C (n.545+270G>C)
c.452+270G>C (n.452+270G>C)
n.282+270G>C
c.364-1217G>C
c.437-1217G>C (n.437-1217G>C)
c.437-4726G>C (n.437-4726G>C)
n.277+270G>C
c.*368-1217G>C (n.*368-1217G>C)
n.600-1217G>C
n.617-1217G>C
n.473-1217G>C
dbSNP
4g.17491964A=CA1441585957QDPRn.1592+268T=
c.545+268T= (n.545+268T=)
c.452+268T= (n.452+268T=)
n.282+268T=
c.364-1219T=
c.437-1219T= (n.437-1219T=)
c.437-4728T= (n.437-4728T=)
n.277+268T=
c.*368-1219T= (n.*368-1219T=)
n.600-1219T=
n.617-1219T=
n.473-1219T=
4g.17491964A>CCA2593488513QDPRn.1592+268T>G
c.545+268T>G (n.545+268T>G)
c.452+268T>G (n.452+268T>G)
n.282+268T>G
c.364-1219T>G
c.437-1219T>G (n.437-1219T>G)
c.437-4728T>G (n.437-4728T>G)
n.277+268T>G
c.*368-1219T>G (n.*368-1219T>G)
n.600-1219T>G
n.617-1219T>G
n.473-1219T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491964A>TCA92593299QDPRn.1592+268T>A
c.545+268T>A (n.545+268T>A)
c.452+268T>A (n.452+268T>A)
n.282+268T>A
c.364-1219T>A
c.437-1219T>A (n.437-1219T>A)
c.437-4728T>A (n.437-4728T>A)
n.277+268T>A
c.*368-1219T>A (n.*368-1219T>A)
n.600-1219T>A
n.617-1219T>A
n.473-1219T>A
dbSNP
4g.17491971T>CCA1441585959QDPRn.1592+261A>G
c.545+261A>G (n.545+261A>G)
c.452+261A>G (n.452+261A>G)
n.282+261A>G
c.364-1226A>G
c.437-1226A>G (n.437-1226A>G)
c.437-4735A>G (n.437-4735A>G)
n.277+261A>G
c.*368-1226A>G (n.*368-1226A>G)
n.600-1226A>G
n.617-1226A>G
n.473-1226A>G
dbSNP
4g.17491971T=CA1441585958QDPRn.1592+261A=
c.545+261A= (n.545+261A=)
c.452+261A= (n.452+261A=)
n.282+261A=
c.364-1226A=
c.437-1226A= (n.437-1226A=)
c.437-4735A= (n.437-4735A=)
n.277+261A=
c.*368-1226A= (n.*368-1226A=)
n.600-1226A=
n.617-1226A=
n.473-1226A=
4g.17491973G>ACA791226346QDPRn.1592+259C>T
c.545+259C>T (n.545+259C>T)
c.452+259C>T (n.452+259C>T)
n.282+259C>T
c.364-1228C>T
c.437-1228C>T (n.437-1228C>T)
c.437-4737C>T (n.437-4737C>T)
n.277+259C>T
c.*368-1228C>T (n.*368-1228C>T)
n.600-1228C>T
n.617-1228C>T
n.473-1228C>T
dbSNP
4g.17491973G=CA1441585960QDPRn.1592+259C=
c.545+259C= (n.545+259C=)
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n.282+259C=
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n.277+259C=
c.*368-1228C= (n.*368-1228C=)
n.600-1228C=
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n.473-1228C=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617-1268G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.277+219G>A
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dbSNP
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n.473-1270T=
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n.282+217T>C
c.364-1270T>C
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c.437-4779T>C (n.437-4779T>C)
n.277+217T>C
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n.600-1270T>C
n.617-1270T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492016T>GCA1441585974QDPRn.1592+216A>C
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c.364-1271A>C
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n.277+216A>C
c.*368-1271A>C (n.*368-1271A>C)
n.600-1271A>C
n.617-1271A>C
n.473-1271A>C
dbSNP
4g.17492016T=CA1441585975QDPRn.1592+216A=
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4g.17492020T>ACA2760590139QDPRn.1592+212A>T
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n.282+212A>T
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n.277+212A>T
c.*368-1275A>T (n.*368-1275A>T)
n.600-1275A>T
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n.473-1275A>T
4g.17492023C>ACA92593311QDPRn.1592+209G>T
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n.282+209G>T
c.364-1278G>T
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n.277+209G>T
c.*368-1278G>T (n.*368-1278G>T)
n.600-1278G>T
n.617-1278G>T
n.473-1278G>T
dbSNP
4g.17492023C=CA1441585976QDPRn.1592+209G=
c.545+209G= (n.545+209G=)
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c.437-1278G= (n.437-1278G=)
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n.277+209G=
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n.473-1278G=
4g.17492024T>CCA791226363QDPRn.1592+208A>G
c.545+208A>G (n.545+208A>G)
c.452+208A>G (n.452+208A>G)
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c.364-1279A>G
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n.277+208A>G
c.*368-1279A>G (n.*368-1279A>G)
n.600-1279A>G
n.617-1279A>G
n.473-1279A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492024T=CA1441585977QDPRn.1592+208A=
c.545+208A= (n.545+208A=)
c.452+208A= (n.452+208A=)
n.282+208A=
c.364-1279A=
c.437-1279A= (n.437-1279A=)
c.437-4788A= (n.437-4788A=)
n.277+208A=
c.*368-1279A= (n.*368-1279A=)
n.600-1279A=
n.617-1279A=
n.473-1279A=

Number of alleles fetched