Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.364-1145G>A
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n.277+342G>A
c.*368-1145G>A (n.*368-1145G>A)
n.600-1145G>A
n.617-1145G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600-1148A>G
n.617-1148A>G
n.473-1148A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491893T>GCA791226282QDPRn.1592+339A>C
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n.282+339A>C
c.364-1148A>C
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n.277+339A>C
c.*368-1148A>C (n.*368-1148A>C)
n.600-1148A>C
n.617-1148A>C
n.473-1148A>C
dbSNP
4g.17491893T=CA1441585909QDPRn.1592+339A=
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n.282+339A=
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4g.17491897C=CA1441585910QDPRn.1592+335G=
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n.282+335G=
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n.277+335G=
c.*368-1152G= (n.*368-1152G=)
n.600-1152G=
n.617-1152G=
n.473-1152G=
4g.17491897C>TCA791226289QDPRn.1592+335G>A
c.545+335G>A (n.545+335G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.473-1159G>A
4g.17491905A=CA1441585915QDPRn.1592+327T=
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c.364-1160T>C
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n.600-1160T>C
n.617-1160T>C
n.473-1160T>C
dbSNP
4g.17491907C=CA1441585916QDPRn.1592+325G=
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c.364-1162G>A
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n.600-1162G>A
n.617-1162G>A
n.473-1162G>A
dbSNP
4g.17491908G>ACA92593166QDPRn.1592+324C>T
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n.617-1163C>T
n.473-1163C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491908G=CA1441585917QDPRn.1592+324C=
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n.277+323A>G
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n.600-1164A>G
n.617-1164A>G
n.473-1164A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491909T=CA1441585918QDPRn.1592+323A=
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4g.17491912G>ACA92593172QDPRn.1592+320C>T
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n.473-1167C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491912G=CA1441585919QDPRn.1592+320C=
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4g.17491914G>ACA2760590137QDPRn.1592+318C>T
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n.282+318C>T
c.364-1169C>T
c.437-1169C>T (n.437-1169C>T)
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n.277+318C>T
c.*368-1169C>T (n.*368-1169C>T)
n.600-1169C>T
n.617-1169C>T
n.473-1169C>T
4g.17491917_17491919delinsCATCA1441585920QDPRn.1592+313_1592+315delinsATG
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n.277+313_277+315delinsATG
c.*368-1174_*368-1172delinsATG (n.*368-1174_*368-1172delinsATG)
n.600-1174_600-1172delinsATG
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4g.17491918A=CA1441585921QDPRn.1592+314T=
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n.617-1173T=
n.473-1173T=
4g.17491918A>GCA791226312QDPRn.1592+314T>C
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n.282+314T>C
c.364-1173T>C
c.437-1173T>C (n.437-1173T>C)
c.437-4682T>C (n.437-4682T>C)
n.277+314T>C
c.*368-1173T>C (n.*368-1173T>C)
n.600-1173T>C
n.617-1173T>C
n.473-1173T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491921_17491922delCA1441585922QDPRn.1592+313_1592+314del
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n.282+313_282+314del
c.364-1174_364-1173del
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n.277+313_277+314del
c.*368-1174_*368-1173del (n.*368-1174_*368-1173del)
n.600-1174_600-1173del
n.617-1174_617-1173del
n.473-1174_473-1173del
dbSNP
4g.17491919T>CCA791226314QDPRn.1592+313A>G
c.545+313A>G (n.545+313A>G)
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n.277+313A>G
c.*368-1174A>G (n.*368-1174A>G)
n.600-1174A>G
n.617-1174A>G
n.473-1174A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491919T=CA1441585923QDPRn.1592+313A=
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c.437-1174A= (n.437-1174A=)
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n.277+313A=
c.*368-1174A= (n.*368-1174A=)
n.600-1174A=
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n.473-1174A=
4g.17491921T>ACA1441585925QDPRn.1592+311A>T
c.545+311A>T (n.545+311A>T)
c.452+311A>T (n.452+311A>T)
n.282+311A>T
c.364-1176A>T
c.437-1176A>T (n.437-1176A>T)
c.437-4685A>T (n.437-4685A>T)
n.277+311A>T
c.*368-1176A>T (n.*368-1176A>T)
n.600-1176A>T
n.617-1176A>T
n.473-1176A>T
dbSNP
4g.17491921T>CCA92593176QDPRn.1592+311A>G
c.545+311A>G (n.545+311A>G)
c.452+311A>G (n.452+311A>G)
n.282+311A>G
c.364-1176A>G
c.437-1176A>G (n.437-1176A>G)
c.437-4685A>G (n.437-4685A>G)
n.277+311A>G
c.*368-1176A>G (n.*368-1176A>G)
n.600-1176A>G
n.617-1176A>G
n.473-1176A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491921T=CA1441585924QDPRn.1592+311A=
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c.364-1176A=
c.437-1176A= (n.437-1176A=)
c.437-4685A= (n.437-4685A=)
n.277+311A=
c.*368-1176A= (n.*368-1176A=)
n.600-1176A=
n.617-1176A=
n.473-1176A=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491928C=CA1441585927QDPRn.1592+304G=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491929G=CA1441585928QDPRn.1592+303C=
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c.364-1185G>C
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n.277+302G>C
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n.600-1185G>C
n.617-1185G>C
n.473-1185G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491931C=CA1441585930QDPRn.1592+301G=
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c.364-1186G=
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n.277+301G=
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n.600-1186G=
n.617-1186G=
n.473-1186G=
4g.17491931C>TCA92593235QDPRn.1592+301G>A
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n.282+301G>A
c.364-1186G>A
c.437-1186G>A (n.437-1186G>A)
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n.277+301G>A
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n.600-1186G>A
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n.473-1186G>A
dbSNP
4g.17491932A=CA1441585931QDPRn.1592+300T=
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n.473-1187T=
4g.17491932A>CCA549902771QDPRn.1592+300T>G
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n.282+300T>G
c.364-1187T>G
c.437-1187T>G (n.437-1187T>G)
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n.277+300T>G
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n.600-1187T>G
n.617-1187T>G
n.473-1187T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.277+299A>G
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n.600-1188A>G
n.617-1188A>G
n.473-1188A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491933T=CA1441585932QDPRn.1592+299A=
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c.364-1188A=
c.437-1188A= (n.437-1188A=)
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n.277+299A=
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n.617-1188A=
n.473-1188A=
4g.17491936A=CA1441585933QDPRn.1592+296T=
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4g.17491936A>GCA92593247QDPRn.1592+296T>C
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c.364-1191T>C
c.437-1191T>C (n.437-1191T>C)
c.437-4700T>C (n.437-4700T>C)
n.277+296T>C
c.*368-1191T>C (n.*368-1191T>C)
n.600-1191T>C
n.617-1191T>C
n.473-1191T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491937T>CCA92593251QDPRn.1592+295A>G
c.545+295A>G (n.545+295A>G)
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c.437-1192A>G (n.437-1192A>G)
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n.600-1192A>G
n.617-1192A>G
n.473-1192A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491937T=CA1441585934QDPRn.1592+295A=
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c.437-1192A= (n.437-1192A=)
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n.277+295A=
c.*368-1192A= (n.*368-1192A=)
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n.473-1192A=
4g.17491940G>ACA92593252QDPRn.1592+292C>T
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n.282+292C>T
c.364-1195C>T
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n.277+292C>T
c.*368-1195C>T (n.*368-1195C>T)
n.600-1195C>T
n.617-1195C>T
n.473-1195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491940G=CA1441585936QDPRn.1592+292C=
c.545+292C= (n.545+292C=)
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4g.17491940_17491949delinsGGAATGAGCCCA1441585935QDPRn.1592+283_1592+292delinsGGCTCATTCC
c.545+283_545+292delinsGGCTCATTCC (n.545+283_545+292delinsGGCTCATTCC)
c.452+283_452+292delinsGGCTCATTCC (n.452+283_452+292delinsGGCTCATTCC)
n.282+283_282+292delinsGGCTCATTCC
c.364-1204_364-1195delinsGGCTCATTCC
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c.437-4713_437-4704delinsGGCTCATTCC (n.437-4713_437-4704delinsGGCTCATTCC)
n.277+283_277+292delinsGGCTCATTCC
c.*368-1204_*368-1195delinsGGCTCATTCC (n.*368-1204_*368-1195delinsGGCTCATTCC)
n.600-1204_600-1195delinsGGCTCATTCC
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4g.17491941_17491949delCA1441585937QDPRn.1592+283_1592+291del
c.545+283_545+291del (n.545+283_545+291del)
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n.277+283_277+291del
c.*368-1204_*368-1196del (n.*368-1204_*368-1196del)
n.600-1204_600-1196del
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n.473-1204_473-1196del
dbSNP
4g.17491944T>CCA92593254QDPRn.1592+288A>G
c.545+288A>G (n.545+288A>G)
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n.277+288A>G
c.*368-1199A>G (n.*368-1199A>G)
n.600-1199A>G
n.617-1199A>G
n.473-1199A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491944T=CA1441585938QDPRn.1592+288A=
c.545+288A= (n.545+288A=)
c.452+288A= (n.452+288A=)
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c.364-1199A=
c.437-1199A= (n.437-1199A=)
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n.277+288A=
c.*368-1199A= (n.*368-1199A=)
n.600-1199A=
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4g.17491946A=CA1441585939QDPRn.1592+286T=
c.545+286T= (n.545+286T=)
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c.437-1201T= (n.437-1201T=)
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n.277+286T=
c.*368-1201T= (n.*368-1201T=)
n.600-1201T=
n.617-1201T=
n.473-1201T=
4g.17491946A>GCA791226335QDPRn.1592+286T>C
c.545+286T>C (n.545+286T>C)
c.452+286T>C (n.452+286T>C)
n.282+286T>C
c.364-1201T>C
c.437-1201T>C (n.437-1201T>C)
c.437-4710T>C (n.437-4710T>C)
n.277+286T>C
c.*368-1201T>C (n.*368-1201T>C)
n.600-1201T>C
n.617-1201T>C
n.473-1201T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17491947G=CA1441585940QDPRn.1592+285C=
c.545+285C= (n.545+285C=)
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c.*368-1202C= (n.*368-1202C=)
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4g.17491950dupCA791226336QDPRn.1592+284dup
c.545+284dup (n.545+284dup)
c.452+284dup (n.452+284dup)
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c.364-1203dup
c.437-1203dup (n.437-1203dup)
c.437-4712dup (n.437-4712dup)
n.277+284dup
c.*368-1203dup (n.*368-1203dup)
n.600-1203dup
n.617-1203dup
n.473-1203dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.364-1204G>T
c.437-1204G>T (n.437-1204G>T)
c.437-4713G>T (n.437-4713G>T)
n.277+283G>T
c.*368-1204G>T (n.*368-1204G>T)
n.600-1204G>T
n.617-1204G>T
n.473-1204G>T
dbSNP
4g.17491949C=CA1441585941QDPRn.1592+283G=
c.545+283G= (n.545+283G=)
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n.282+283G=
c.364-1204G=
c.437-1204G= (n.437-1204G=)
c.437-4713G= (n.437-4713G=)
n.277+283G=
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n.600-1204G=
n.617-1204G=
n.473-1204G=
4g.17491950C=CA1441585943QDPRn.1592+282G=
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n.600-1205G=
n.617-1205G=
n.473-1205G=
4g.17491950C>GCA549902774QDPRn.1592+282G>C
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n.282+282G>C
c.364-1205G>C
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gnomAD v2
4g.17491950C>TCA1441585944QDPRn.1592+282G>A
c.545+282G>A (n.545+282G>A)
c.452+282G>A (n.452+282G>A)
n.282+282G>A
c.364-1205G>A
c.437-1205G>A (n.437-1205G>A)
c.437-4714G>A (n.437-4714G>A)
n.277+282G>A
c.*368-1205G>A (n.*368-1205G>A)
n.600-1205G>A
n.617-1205G>A
n.473-1205G>A
dbSNP

Number of alleles fetched