Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.174824445A>C | CA349347690 | CHN1 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.*148T>G (n.*148T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.344T>G c.225T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.253-11963T>G (n.253-11963T>G) n.599T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) n.160T>G n.552T>G n.567T>G c.752T>G (p.Val251Gly) n.569T>G | |
2 | g.174824445A>G | CA349347691 | CHN1 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.*148T>C (n.*148T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.344T>C c.225T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.253-11963T>C (n.253-11963T>C) n.599T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) n.160T>C n.552T>C n.567T>C c.752T>C (p.Val251Ala) n.569T>C | dbSNP |
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2 | g.174824446C= | CA1308865691 | CHN1 | c.325G= (p.Val109=) c.25G= (p.Val9=) c.700G= (p.Val234=) c.154G= (p.Val52=) c.*147G= (n.*147G=) c.178G= (p.Val60=) c.544G= (p.Val182=) n.343G= c.224G= c.292G= (p.Val98=) c.214G= (p.Val72=) c.253-11964G= (n.253-11964G=) n.598G= c.622G= (p.Val208=) c.148G= (p.Val50=) c.*251G= (n.*251G=) n.159G= n.551G= n.566G= c.751G= (p.Val251=) n.568G= | |
2 | g.174824446C>G | CA16040298 | CHN1 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.*147G>C (n.*147G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.343G>C c.224G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.253-11964G>C (n.253-11964G>C) n.598G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) n.159G>C n.551G>C n.566G>C c.751G>C (p.Val251Leu) n.568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824446C>T | CA349347699 | CHN1 | c.325G>A (p.Val109Met) c.25G>A (p.Val9Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.154G>A (p.Val52Met) c.*147G>A (n.*147G>A) c.178G>A (p.Val60Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.343G>A c.224G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.253-11964G>A (n.253-11964G>A) n.598G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.*251G>A (n.*251G>A) n.159G>A n.551G>A n.566G>A c.751G>A (p.Val251Met) n.568G>A | |
2 | g.174824447T>A | CA430022718 | CHN1 | c.324A>T (p.Gly108=) c.24A>T (p.Gly8=) c.699A>T (p.Gly233=) c.153A>T (p.Gly51=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.177A>T (p.Gly59=) c.543A>T (p.Gly181=) n.342A>T c.223A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.213A>T (p.Gly71=) c.253-11965A>T (n.253-11965A>T) n.597A>T c.621A>T (p.Gly207=) c.147A>T (p.Gly49=) c.*250A>T (n.*250A>T) n.158A>T n.550A>T n.565A>T c.750A>T (p.Gly250=) n.567A>T | |
2 | g.174824447T>C | CA430022719 | CHN1 | c.324A>G (p.Gly108=) c.24A>G (p.Gly8=) c.699A>G (p.Gly233=) c.153A>G (p.Gly51=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.177A>G (p.Gly59=) c.543A>G (p.Gly181=) n.342A>G c.223A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.213A>G (p.Gly71=) c.253-11965A>G (n.253-11965A>G) n.597A>G c.621A>G (p.Gly207=) c.147A>G (p.Gly49=) c.*250A>G (n.*250A>G) n.158A>G n.550A>G n.565A>G c.750A>G (p.Gly250=) n.567A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824447T>G | CA430022720 | CHN1 | c.324A>C (p.Gly108=) c.24A>C (p.Gly8=) c.699A>C (p.Gly233=) c.153A>C (p.Gly51=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.177A>C (p.Gly59=) c.543A>C (p.Gly181=) n.342A>C c.223A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.213A>C (p.Gly71=) c.253-11965A>C (n.253-11965A>C) n.597A>C c.621A>C (p.Gly207=) c.147A>C (p.Gly49=) c.*250A>C (n.*250A>C) n.158A>C n.550A>C n.565A>C c.750A>C (p.Gly250=) n.567A>C | |
2 | g.174824448C>A | CA349347700 | CHN1 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.23G>T (p.Gly8Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.*145G>T (n.*145G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.341G>T c.222G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.253-11966G>T (n.253-11966G>T) n.596G>T c.620G>T (p.Gly207Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.*249G>T (n.*249G>T) n.157G>T n.549G>T n.564G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.174824448C>G | CA349347701 | CHN1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.*145G>C (n.*145G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.341G>C c.222G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.253-11966G>C (n.253-11966G>C) n.596G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) n.157G>C n.549G>C n.564G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.566G>C | |
2 | g.174824448C>T | CA349347702 | CHN1 | c.323G>A (p.Gly108Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.*145G>A (n.*145G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) n.341G>A c.222G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.253-11966G>A (n.253-11966G>A) n.596G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.*249G>A (n.*249G>A) n.157G>A n.549G>A n.564G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) n.566G>A | |
2 | g.174824449C>A | CA349347703 | CHN1 | c.322G>T (p.Gly108Ter) c.22G>T (p.Gly8Ter) c.697G>T (p.Gly233Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.*144G>T (n.*144G>T) c.175G>T (p.Gly59Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) n.340G>T c.221G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.253-11967G>T (n.253-11967G>T) n.595G>T c.619G>T (p.Gly207Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) n.156G>T n.548G>T n.563G>T c.748G>T (p.Gly250Ter) n.565G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.174824449C>T | CA349347705 | CHN1 | c.322G>A (p.Gly108Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.*144G>A (n.*144G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) n.340G>A c.221G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.253-11967G>A (n.253-11967G>A) n.595G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.*248G>A (n.*248G>A) n.156G>A n.548G>A n.563G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) n.565G>A | |
2 | g.174824450C>A | CA1974934 | CHN1 | c.321G>T (p.Gln107His) c.21G>T (p.Gln7His) c.696G>T (p.Gln232His) c.150G>T (p.Gln50His) c.*143G>T (n.*143G>T) c.174G>T (p.Gln58His) c.540G>T (p.Gln180His) n.339G>T c.220G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.210G>T (p.Gln70His) c.253-11968G>T (n.253-11968G>T) n.594G>T c.618G>T (p.Gln206His) c.144G>T (p.Gln48His) c.*247G>T (n.*247G>T) n.155G>T n.547G>T n.562G>T c.747G>T (p.Gln249His) n.564G>T | dbSNP ExAC |
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2 | g.174824450C>G | CA349347707 | CHN1 | c.321G>C (p.Gln107His) c.21G>C (p.Gln7His) c.696G>C (p.Gln232His) c.150G>C (p.Gln50His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.174G>C (p.Gln58His) c.540G>C (p.Gln180His) n.339G>C c.220G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.210G>C (p.Gln70His) c.253-11968G>C (n.253-11968G>C) n.594G>C c.618G>C (p.Gln206His) c.144G>C (p.Gln48His) c.*247G>C (n.*247G>C) n.155G>C n.547G>C n.562G>C c.747G>C (p.Gln249His) n.564G>C | |
2 | g.174824450C>T | CA430022724 | CHN1 | c.321G>A (p.Gln107=) c.21G>A (p.Gln7=) c.696G>A (p.Gln232=) c.150G>A (p.Gln50=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.174G>A (p.Gln58=) c.540G>A (p.Gln180=) n.339G>A c.220G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.210G>A (p.Gln70=) c.253-11968G>A (n.253-11968G>A) n.594G>A c.618G>A (p.Gln206=) c.144G>A (p.Gln48=) c.*247G>A (n.*247G>A) n.155G>A n.547G>A n.562G>A c.747G>A (p.Gln249=) n.564G>A | |
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2 | g.174824451T>C | CA349347711 | CHN1 | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.338A>G c.219A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.253-11969A>G (n.253-11969A>G) n.593A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) n.154A>G n.546A>G n.561A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) n.563A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824451T>G | CA349347712 | CHN1 | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.338A>C c.219A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.253-11969A>C (n.253-11969A>C) n.593A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) n.154A>C n.546A>C n.561A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) n.563A>C | |
2 | g.174824452G>A | CA349347714 | CHN1 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.337C>T c.218C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.253-11970C>T (n.253-11970C>T) n.592C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.*245C>T (n.*245C>T) n.153C>T n.545C>T n.560C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) n.562C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.174824452G>T | CA349347717 | CHN1 | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.337C>A c.218C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.253-11970C>A (n.253-11970C>A) n.592C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.*245C>A (n.*245C>A) n.153C>A n.545C>A n.560C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) n.562C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824453A>C | CA430022726 | CHN1 | c.318T>G (p.Ala106=) c.18T>G (p.Ala6=) c.693T>G (p.Ala231=) c.147T>G (p.Ala49=) c.*140T>G (n.*140T>G) c.171T>G (p.Ala57=) c.537T>G (p.Ala179=) n.336T>G c.217T>G c.285T>G (p.Ala95=) c.207T>G (p.Ala69=) c.253-11971T>G (n.253-11971T>G) n.591T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.141T>G (p.Ala47=) c.*244T>G (n.*244T>G) n.152T>G n.544T>G n.559T>G c.744T>G (p.Ala248=) n.561T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824453A>G | CA430022728 | CHN1 | c.318T>C (p.Ala106=) c.18T>C (p.Ala6=) c.693T>C (p.Ala231=) c.147T>C (p.Ala49=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.171T>C (p.Ala57=) c.537T>C (p.Ala179=) n.336T>C c.217T>C c.285T>C (p.Ala95=) c.207T>C (p.Ala69=) c.253-11971T>C (n.253-11971T>C) n.591T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.141T>C (p.Ala47=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.152T>C n.544T>C n.559T>C c.744T>C (p.Ala248=) n.561T>C | |
2 | g.174824453A>T | CA430022729 | CHN1 | c.318T>A (p.Ala106=) c.18T>A (p.Ala6=) c.693T>A (p.Ala231=) c.147T>A (p.Ala49=) c.*140T>A (n.*140T>A) c.171T>A (p.Ala57=) c.537T>A (p.Ala179=) n.336T>A c.217T>A c.285T>A (p.Ala95=) c.207T>A (p.Ala69=) c.253-11971T>A (n.253-11971T>A) n.591T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.141T>A (p.Ala47=) c.*244T>A (n.*244T>A) n.152T>A n.544T>A n.559T>A c.744T>A (p.Ala248=) n.561T>A | |
2 | g.174824454G>A | CA349347718 | CHN1 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.*139C>T (n.*139C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.335C>T c.216C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.253-11972C>T (n.253-11972C>T) n.590C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.*243C>T (n.*243C>T) n.151C>T n.543C>T n.558C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.560C>T | |
2 | g.174824454G>C | CA349347719 | CHN1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.335C>G c.216C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.253-11972C>G (n.253-11972C>G) n.590C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*243C>G (n.*243C>G) n.151C>G n.543C>G n.558C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.560C>G | |
2 | g.174824454G>T | CA349347720 | CHN1 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.*139C>A (n.*139C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.335C>A c.216C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.253-11972C>A (n.253-11972C>A) n.590C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*243C>A (n.*243C>A) n.151C>A n.543C>A n.558C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) n.560C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824455C>A | CA349347722 | CHN1 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.*138G>T (n.*138G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.334G>T c.215G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.253-11973G>T (n.253-11973G>T) n.589G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.*242G>T (n.*242G>T) n.150G>T n.542G>T n.557G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.559G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824455C>G | CA349347724 | CHN1 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.*138G>C (n.*138G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.334G>C c.215G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.253-11973G>C (n.253-11973G>C) n.589G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.*242G>C (n.*242G>C) n.150G>C n.542G>C n.557G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.559G>C | |
2 | g.174824455C>T | CA349347725 | CHN1 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.*138G>A (n.*138G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.334G>A c.215G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.253-11973G>A (n.253-11973G>A) n.589G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.*242G>A (n.*242G>A) n.150G>A n.542G>A n.557G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.559G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824456A>C | CA349347726 | CHN1 | c.315T>G (p.Ile105Met) c.15T>G (p.Ile5Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.*137T>G (n.*137T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) c.534T>G (p.Ile178Met) n.333T>G c.214T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.204T>G (p.Ile68Met) c.253-11974T>G (n.253-11974T>G) n.588T>G c.612T>G (p.Ile204Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.*241T>G (n.*241T>G) n.149T>G n.541T>G n.556T>G c.741T>G (p.Ile247Met) n.558T>G | |
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2 | g.174824456A>T | CA430022732 | CHN1 | c.315T>A (p.Ile105=) c.15T>A (p.Ile5=) c.690T>A (p.Ile230=) c.144T>A (p.Ile48=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.168T>A (p.Ile56=) c.534T>A (p.Ile178=) n.333T>A c.214T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.204T>A (p.Ile68=) c.253-11974T>A (n.253-11974T>A) n.588T>A c.612T>A (p.Ile204=) c.138T>A (p.Ile46=) c.*241T>A (n.*241T>A) n.149T>A n.541T>A n.556T>A c.741T>A (p.Ile247=) n.558T>A | |
2 | g.174824457A>C | CA349347729 | CHN1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.*136T>G (n.*136T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) n.332T>G c.213T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.253-11975T>G (n.253-11975T>G) n.587T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.*240T>G (n.*240T>G) n.148T>G n.540T>G n.555T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.557T>G | |
2 | g.174824457A>G | CA349347727 | CHN1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.*136T>C (n.*136T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.332T>C c.213T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.253-11975T>C (n.253-11975T>C) n.587T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) n.148T>C n.540T>C n.555T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.557T>C | |
2 | g.174824457A>T | CA349347728 | CHN1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.*136T>A (n.*136T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) n.332T>A c.213T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.253-11975T>A (n.253-11975T>A) n.587T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) n.148T>A n.540T>A n.555T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.557T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824458T>A | CA349347730 | CHN1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.*135A>T (n.*135A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) n.331A>T c.212A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.253-11976A>T (n.253-11976A>T) n.586A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) n.147A>T n.539A>T n.554A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.556A>T | |
2 | g.174824458T>C | CA1974935 | CHN1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.*135A>G (n.*135A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.331A>G c.212A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.253-11976A>G (n.253-11976A>G) n.586A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.*239A>G (n.*239A>G) n.147A>G n.539A>G n.554A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824458T>G | CA349347731 | CHN1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.331A>C c.212A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.253-11976A>C (n.253-11976A>C) n.586A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) n.147A>C n.539A>C n.554A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.556A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174824458T= | CA1308865694 | CHN1 | c.313A= (p.Ile105=) c.13A= (p.Ile5=) c.688A= (p.Ile230=) c.142A= (p.Ile48=) c.*135A= (n.*135A=) c.166A= (p.Ile56=) c.532A= (p.Ile178=) n.331A= c.212A= c.280A= (p.Ile94=) c.202A= (p.Ile68=) c.253-11976A= (n.253-11976A=) n.586A= c.610A= (p.Ile204=) c.136A= (p.Ile46=) c.*239A= (n.*239A=) n.147A= n.539A= n.554A= c.739A= (p.Ile247=) n.556A= | |
2 | g.174824459G>A | CA430022739 | CHN1 | c.312C>T (p.Leu104=) c.12C>T (p.Leu4=) c.687C>T (p.Leu229=) c.141C>T (p.Leu47=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.165C>T (p.Leu55=) c.531C>T (p.Leu177=) n.330C>T c.211C>T c.279C>T (p.Leu93=) c.201C>T (p.Leu67=) c.253-11977C>T (n.253-11977C>T) n.585C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.135C>T (p.Leu45=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.146C>T n.538C>T n.553C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.555C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824459G>C | CA430022738 | CHN1 | c.312C>G (p.Leu104=) c.12C>G (p.Leu4=) c.687C>G (p.Leu229=) c.141C>G (p.Leu47=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.165C>G (p.Leu55=) c.531C>G (p.Leu177=) n.330C>G c.211C>G c.279C>G (p.Leu93=) c.201C>G (p.Leu67=) c.253-11977C>G (n.253-11977C>G) n.585C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.135C>G (p.Leu45=) c.*238C>G (n.*238C>G) n.146C>G n.538C>G n.553C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.555C>G | |
2 | g.174824459G= | CA1308865695 | CHN1 | c.312C= (p.Leu104=) c.12C= (p.Leu4=) c.687C= (p.Leu229=) c.141C= (p.Leu47=) c.*134C= (n.*134C=) c.165C= (p.Leu55=) c.531C= (p.Leu177=) n.330C= c.211C= c.279C= (p.Leu93=) c.201C= (p.Leu67=) c.253-11977C= (n.253-11977C=) n.585C= c.609C= (p.Leu203=) c.135C= (p.Leu45=) c.*238C= (n.*238C=) n.146C= n.538C= n.553C= c.738C= (p.Leu246=) n.555C= | |
2 | g.174824459G>T | CA430022737 | CHN1 | c.312C>A (p.Leu104=) c.12C>A (p.Leu4=) c.687C>A (p.Leu229=) c.141C>A (p.Leu47=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.165C>A (p.Leu55=) c.531C>A (p.Leu177=) n.330C>A c.211C>A c.279C>A (p.Leu93=) c.201C>A (p.Leu67=) c.253-11977C>A (n.253-11977C>A) n.585C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.135C>A (p.Leu45=) c.*238C>A (n.*238C>A) n.146C>A n.538C>A n.553C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.555C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824460A>C | CA349347732 | CHN1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.329T>G c.210T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.253-11978T>G (n.253-11978T>G) n.584T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) n.145T>G n.537T>G n.552T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.554T>G | |
2 | g.174824460A>G | CA349347733 | CHN1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.329T>C c.210T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.253-11978T>C (n.253-11978T>C) n.584T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) n.145T>C n.537T>C n.552T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.554T>C | |
2 | g.174824460A>T | CA349347734 | CHN1 | c.311T>A (p.Leu104His) c.11T>A (p.Leu4His) c.686T>A (p.Leu229His) c.140T>A (p.Leu47His) c.*133T>A (n.*133T>A) c.164T>A (p.Leu55His) c.530T>A (p.Leu177His) n.329T>A c.210T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.200T>A (p.Leu67His) c.253-11978T>A (n.253-11978T>A) n.584T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.134T>A (p.Leu45His) c.*237T>A (n.*237T>A) n.145T>A n.537T>A n.552T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.554T>A | |
2 | g.174824461G>A | CA349347736 | CHN1 | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.*132C>T (n.*132C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.328C>T c.209C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.253-11979C>T (n.253-11979C>T) n.583C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.*236C>T (n.*236C>T) n.144C>T n.536C>T n.551C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.553C>T | |
2 | g.174824461G>C | CA1974936 | CHN1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.328C>G c.209C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.253-11979C>G (n.253-11979C>G) n.583C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.*236C>G (n.*236C>G) n.144C>G n.536C>G n.551C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.553C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.174824461G= | CA1308865696 | CHN1 | c.310C= (p.Leu104=) c.10C= (p.Leu4=) c.685C= (p.Leu229=) c.139C= (p.Leu47=) c.*132C= (n.*132C=) c.163C= (p.Leu55=) c.529C= (p.Leu177=) n.328C= c.209C= c.277C= (p.Leu93=) c.199C= (p.Leu67=) c.253-11979C= (n.253-11979C=) n.583C= c.607C= (p.Leu203=) c.133C= (p.Leu45=) c.*236C= (n.*236C=) n.144C= n.536C= n.551C= c.736C= (p.Leu246=) n.553C= | |
2 | g.174824461G>T | CA349347738 | CHN1 | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.*132C>A (n.*132C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.328C>A c.209C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.253-11979C>A (n.253-11979C>A) n.583C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.*236C>A (n.*236C>A) n.144C>A n.536C>A n.551C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.553C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.174824462A>C | CA430022742 | CHN1 | c.309T>G (p.Gly103=) c.9T>G (p.Gly3=) c.684T>G (p.Gly228=) c.138T>G (p.Gly46=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.162T>G (p.Gly54=) c.528T>G (p.Gly176=) n.327T>G c.208T>G c.276T>G (p.Gly92=) c.198T>G (p.Gly66=) c.253-11980T>G (n.253-11980T>G) n.582T>G c.606T>G (p.Gly202=) c.132T>G (p.Gly44=) c.*235T>G (n.*235T>G) n.143T>G n.535T>G n.550T>G c.735T>G (p.Gly245=) n.552T>G | |
2 | g.174824462A>G | CA430022741 | CHN1 | c.309T>C (p.Gly103=) c.9T>C (p.Gly3=) c.684T>C (p.Gly228=) c.138T>C (p.Gly46=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.162T>C (p.Gly54=) c.528T>C (p.Gly176=) n.327T>C c.208T>C c.276T>C (p.Gly92=) c.198T>C (p.Gly66=) c.253-11980T>C (n.253-11980T>C) n.582T>C c.606T>C (p.Gly202=) c.132T>C (p.Gly44=) c.*235T>C (n.*235T>C) n.143T>C n.535T>C n.550T>C c.735T>C (p.Gly245=) n.552T>C | |
2 | g.174824462A>T | CA430022740 | CHN1 | c.309T>A (p.Gly103=) c.9T>A (p.Gly3=) c.684T>A (p.Gly228=) c.138T>A (p.Gly46=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.162T>A (p.Gly54=) c.528T>A (p.Gly176=) n.327T>A c.208T>A c.276T>A (p.Gly92=) c.198T>A (p.Gly66=) c.253-11980T>A (n.253-11980T>A) n.582T>A c.606T>A (p.Gly202=) c.132T>A (p.Gly44=) c.*235T>A (n.*235T>A) n.143T>A n.535T>A n.550T>A c.735T>A (p.Gly245=) n.552T>A | |
2 | g.174824463C>A | CA349347740 | CHN1 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.8G>T (p.Gly3Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.*130G>T (n.*130G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.326G>T c.207G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.253-11981G>T (n.253-11981G>T) n.581G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.*234G>T (n.*234G>T) n.142G>T n.534G>T n.549G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.551G>T | |
2 | g.174824463C>G | CA349347741 | CHN1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*130G>C (n.*130G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.326G>C c.207G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.253-11981G>C (n.253-11981G>C) n.581G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.*234G>C (n.*234G>C) n.142G>C n.534G>C n.549G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.551G>C | |
2 | g.174824463C>T | CA349347742 | CHN1 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*130G>A (n.*130G>A) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.326G>A c.207G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) c.253-11981G>A (n.253-11981G>A) n.581G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) c.*234G>A (n.*234G>A) n.142G>A n.534G>A n.549G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) n.551G>A | |
2 | g.174824466del | CA2662024297 | CHN1 | c.308del (p.Gly103ValfsTer7) c.8del (p.Gly3ValfsTer7) c.683del (p.Gly228ValfsTer7) c.137del (p.Gly46ValfsTer7) c.*130del (n.*130del) c.161del (p.Gly54ValfsTer7) c.527del (p.Gly176ValfsTer7) n.326del c.207del c.275del (p.Gly92ValfsTer7) c.197del (p.Gly66ValfsTer7) c.253-11981del (n.253-11981del) n.581del c.605del (p.Gly202ValfsTer7) c.131del (p.Gly44ValfsTer7) c.*234del (n.*234del) n.142del n.534del n.549del c.734del (p.Gly245ValfsTer7) n.551del | gnomAD v4 |
2 | g.174824464C>A | CA349347746 | CHN1 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*129G>T (n.*129G>T) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) n.325G>T c.206G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) c.253-11982G>T (n.253-11982G>T) n.580G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) c.*233G>T (n.*233G>T) n.141G>T n.533G>T n.548G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) n.550G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824464C= | CA1308865697 | CHN1 | c.307G= (p.Gly103=) c.7G= (p.Gly3=) c.682G= (p.Gly228=) c.136G= (p.Gly46=) c.*129G= (n.*129G=) c.160G= (p.Gly54=) c.526G= (p.Gly176=) n.325G= c.206G= c.274G= (p.Gly92=) c.196G= (p.Gly66=) c.253-11982G= (n.253-11982G=) n.580G= c.604G= (p.Gly202=) c.130G= (p.Gly44=) c.*233G= (n.*233G=) n.141G= n.533G= n.548G= c.733G= (p.Gly245=) n.550G= | |
2 | g.174824464C>G | CA349347745 | CHN1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*129G>C (n.*129G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.325G>C c.206G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.253-11982G>C (n.253-11982G>C) n.580G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.*233G>C (n.*233G>C) n.141G>C n.533G>C n.548G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.550G>C | |
2 | g.174824464C>T | CA258038 | CHN1 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*129G>A (n.*129G>A) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) n.325G>A c.206G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) c.253-11982G>A (n.253-11982G>A) n.580G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) c.*233G>A (n.*233G>A) n.141G>A n.533G>A n.548G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) n.550G>A | ClinVar dbSNP |
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2 | g.174824465C>G | CA349347754 | CHN1 | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.6G>C (p.Trp2Cys) c.681G>C (p.Trp227Cys) c.135G>C (p.Trp45Cys) c.*128G>C (n.*128G>C) c.159G>C (p.Trp53Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.324G>C c.205G>C c.273G>C (p.Trp91Cys) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.253-11983G>C (n.253-11983G>C) n.579G>C c.603G>C (p.Trp201Cys) c.129G>C (p.Trp43Cys) c.*232G>C (n.*232G>C) n.140G>C n.532G>C n.547G>C c.732G>C (p.Trp244Cys) n.549G>C | |
2 | g.174824465C>T | CA349347752 | CHN1 | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.6G>A (p.Trp2Ter) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.135G>A (p.Trp45Ter) c.*128G>A (n.*128G>A) c.159G>A (p.Trp53Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.324G>A c.205G>A c.273G>A (p.Trp91Ter) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.253-11983G>A (n.253-11983G>A) n.579G>A c.603G>A (p.Trp201Ter) c.129G>A (p.Trp43Ter) c.*232G>A (n.*232G>A) n.140G>A n.532G>A n.547G>A c.732G>A (p.Trp244Ter) n.549G>A | |
2 | g.174824466C>A | CA349347757 | CHN1 | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.5G>T (p.Trp2Leu) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.134G>T (p.Trp45Leu) c.*127G>T (n.*127G>T) c.158G>T (p.Trp53Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.323G>T c.204G>T c.272G>T (p.Trp91Leu) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.253-11984G>T (n.253-11984G>T) n.578G>T c.602G>T (p.Trp201Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) c.*231G>T (n.*231G>T) n.139G>T n.531G>T n.546G>T c.731G>T (p.Trp244Leu) n.548G>T | |
2 | g.174824466C>G | CA349347759 | CHN1 | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.5G>C (p.Trp2Ser) c.680G>C (p.Trp227Ser) c.134G>C (p.Trp45Ser) c.*127G>C (n.*127G>C) c.158G>C (p.Trp53Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.323G>C c.204G>C c.272G>C (p.Trp91Ser) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.253-11984G>C (n.253-11984G>C) n.578G>C c.602G>C (p.Trp201Ser) c.128G>C (p.Trp43Ser) c.*231G>C (n.*231G>C) n.139G>C n.531G>C n.546G>C c.731G>C (p.Trp244Ser) n.548G>C | |
2 | g.174824466C>T | CA349347761 | CHN1 | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.5G>A (p.Trp2Ter) c.680G>A (p.Trp227Ter) c.134G>A (p.Trp45Ter) c.*127G>A (n.*127G>A) c.158G>A (p.Trp53Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.323G>A c.204G>A c.272G>A (p.Trp91Ter) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.253-11984G>A (n.253-11984G>A) n.578G>A c.602G>A (p.Trp201Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) c.*231G>A (n.*231G>A) n.139G>A n.531G>A n.546G>A c.731G>A (p.Trp244Ter) n.548G>A | |
2 | g.174824467A>C | CA349347763 | CHN1 | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.4T>G (p.Trp2Gly) c.679T>G (p.Trp227Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) c.157T>G (p.Trp53Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.322T>G c.203T>G c.271T>G (p.Trp91Gly) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.253-11985T>G (n.253-11985T>G) n.577T>G c.601T>G (p.Trp201Gly) c.127T>G (p.Trp43Gly) c.*230T>G (n.*230T>G) n.138T>G n.530T>G n.545T>G c.730T>G (p.Trp244Gly) n.547T>G | |
2 | g.174824467A>G | CA349347765 | CHN1 | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.4T>C (p.Trp2Arg) c.679T>C (p.Trp227Arg) c.133T>C (p.Trp45Arg) c.*126T>C (n.*126T>C) c.157T>C (p.Trp53Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.322T>C c.203T>C c.271T>C (p.Trp91Arg) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.253-11985T>C (n.253-11985T>C) n.577T>C c.601T>C (p.Trp201Arg) c.127T>C (p.Trp43Arg) c.*230T>C (n.*230T>C) n.138T>C n.530T>C n.545T>C c.730T>C (p.Trp244Arg) n.547T>C | ClinVar |
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2 | g.174824468C>A | CA349347769 | CHN1 | c.303G>T (p.Met101Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.678G>T (p.Met226Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.*125G>T (n.*125G>T) c.156G>T (p.Met52Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) n.321G>T c.202G>T c.270G>T (p.Met90Ile) c.192G>T (p.Met64Ile) c.253-11986G>T (n.253-11986G>T) n.576G>T c.600G>T (p.Met200Ile) c.126G>T (p.Met42Ile) c.*229G>T (n.*229G>T) n.137G>T n.529G>T n.544G>T c.729G>T (p.Met243Ile) n.546G>T | |
2 | g.174824468C>G | CA349347770 | CHN1 | c.303G>C (p.Met101Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.678G>C (p.Met226Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.*125G>C (n.*125G>C) c.156G>C (p.Met52Ile) c.522G>C (p.Met174Ile) n.321G>C c.202G>C c.270G>C (p.Met90Ile) c.192G>C (p.Met64Ile) c.253-11986G>C (n.253-11986G>C) n.576G>C c.600G>C (p.Met200Ile) c.126G>C (p.Met42Ile) c.*229G>C (n.*229G>C) n.137G>C n.529G>C n.544G>C c.729G>C (p.Met243Ile) n.546G>C | |
2 | g.174824468C>T | CA349347771 | CHN1 | c.303G>A (p.Met101Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.678G>A (p.Met226Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.156G>A (p.Met52Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) n.321G>A c.202G>A c.270G>A (p.Met90Ile) c.192G>A (p.Met64Ile) c.253-11986G>A (n.253-11986G>A) n.576G>A c.600G>A (p.Met200Ile) c.126G>A (p.Met42Ile) c.*229G>A (n.*229G>A) n.137G>A n.529G>A n.544G>A c.729G>A (p.Met243Ile) n.546G>A | |
2 | g.174824469A>C | CA349347773 | CHN1 | c.302T>G (p.Met101Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.677T>G (p.Met226Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) c.155T>G (p.Met52Arg) c.521T>G (p.Met174Arg) n.320T>G c.201T>G c.269T>G (p.Met90Arg) c.191T>G (p.Met64Arg) c.253-11987T>G (n.253-11987T>G) n.575T>G c.599T>G (p.Met200Arg) c.125T>G (p.Met42Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.136T>G n.528T>G n.543T>G c.728T>G (p.Met243Arg) n.545T>G | |
2 | g.174824469A>G | CA349347774 | CHN1 | c.302T>C (p.Met101Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.677T>C (p.Met226Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) c.155T>C (p.Met52Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) n.320T>C c.201T>C c.269T>C (p.Met90Thr) c.191T>C (p.Met64Thr) c.253-11987T>C (n.253-11987T>C) n.575T>C c.599T>C (p.Met200Thr) c.125T>C (p.Met42Thr) c.*228T>C (n.*228T>C) n.136T>C n.528T>C n.543T>C c.728T>C (p.Met243Thr) n.545T>C | |
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2 | g.174824470T>A | CA349347778 | CHN1 | c.301A>T (p.Met101Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.676A>T (p.Met226Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.*123A>T (n.*123A>T) c.154A>T (p.Met52Leu) c.520A>T (p.Met174Leu) n.319A>T c.200A>T c.268A>T (p.Met90Leu) c.190A>T (p.Met64Leu) c.253-11988A>T (n.253-11988A>T) n.574A>T c.598A>T (p.Met200Leu) c.124A>T (p.Met42Leu) c.*227A>T (n.*227A>T) n.135A>T n.527A>T n.542A>T c.727A>T (p.Met243Leu) n.544A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824470T>C | CA349347781 | CHN1 | c.301A>G (p.Met101Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.676A>G (p.Met226Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.*123A>G (n.*123A>G) c.154A>G (p.Met52Val) c.520A>G (p.Met174Val) n.319A>G c.200A>G c.268A>G (p.Met90Val) c.190A>G (p.Met64Val) c.253-11988A>G (n.253-11988A>G) n.574A>G c.598A>G (p.Met200Val) c.124A>G (p.Met42Val) c.*227A>G (n.*227A>G) n.135A>G n.527A>G n.542A>G c.727A>G (p.Met243Val) n.544A>G | |
2 | g.174824470T>G | CA349347780 | CHN1 | c.301A>C (p.Met101Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.676A>C (p.Met226Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) c.154A>C (p.Met52Leu) c.520A>C (p.Met174Leu) n.319A>C c.200A>C c.268A>C (p.Met90Leu) c.190A>C (p.Met64Leu) c.253-11988A>C (n.253-11988A>C) n.574A>C c.598A>C (p.Met200Leu) c.124A>C (p.Met42Leu) c.*227A>C (n.*227A>C) n.135A>C n.527A>C n.542A>C c.727A>C (p.Met243Leu) n.544A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.174824473A>G | CA349347793 | CHN1 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.-3T>C (n.-3T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.*120T>C (n.*120T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) n.316T>C c.197T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.253-11991T>C (n.253-11991T>C) n.571T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*224T>C (n.*224T>C) n.132T>C n.524T>C n.539T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.541T>C | |
2 | g.174824473A>T | CA349347795 | CHN1 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.-3T>A (n.-3T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.*120T>A (n.*120T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) n.316T>A c.197T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.253-11991T>A (n.253-11991T>A) n.571T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*224T>A (n.*224T>A) n.132T>A n.524T>A n.539T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.541T>A | |
2 | g.174824474G>A | CA430022753 | CHN1 | c.297C>T (p.Asn99=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.672C>T (p.Asn224=) c.126C>T (p.Asn42=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.150C>T (p.Asn50=) c.516C>T (p.Asn172=) n.315C>T c.196C>T c.264C>T (p.Asn88=) c.186C>T (p.Asn62=) c.253-11992C>T (n.253-11992C>T) n.570C>T c.594C>T (p.Asn198=) c.120C>T (p.Asn40=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.131C>T n.523C>T n.538C>T c.723C>T (p.Asn241=) n.540C>T | dbSNP |
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2 | g.174824474G>T | CA349347798 | CHN1 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.-4C>A (n.-4C>A) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.*119C>A (n.*119C>A) c.150C>A (p.Asn50Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.315C>A c.196C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) c.186C>A (p.Asn62Lys) c.253-11992C>A (n.253-11992C>A) n.570C>A c.594C>A (p.Asn198Lys) c.120C>A (p.Asn40Lys) c.*223C>A (n.*223C>A) n.131C>A n.523C>A n.538C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) n.540C>A | |
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2 | g.174824476T>G | CA349347808 | CHN1 | c.295A>C (p.Asn99His) c.-6A>C (n.-6A>C) c.670A>C (p.Asn224His) c.124A>C (p.Asn42His) c.*117A>C (n.*117A>C) c.148A>C (p.Asn50His) c.514A>C (p.Asn172His) n.313A>C c.194A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.184A>C (p.Asn62His) c.253-11994A>C (n.253-11994A>C) n.568A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.118A>C (p.Asn40His) c.*221A>C (n.*221A>C) n.129A>C n.521A>C n.536A>C c.721A>C (p.Asn241His) n.538A>C | |
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2 | g.174824477G>T | CA430022757 | CHN1 | c.294C>A (p.Ala98=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.123C>A (p.Ala41=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.147C>A (p.Ala49=) c.513C>A (p.Ala171=) n.312C>A c.193C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.183C>A (p.Ala61=) c.253-11995C>A (n.253-11995C>A) n.567C>A c.591C>A (p.Ala197=) c.117C>A (p.Ala39=) c.*220C>A (n.*220C>A) n.128C>A n.520C>A n.535C>A c.720C>A (p.Ala240=) n.537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824478G>A | CA258037 | CHN1 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-8C>T (n.-8C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.*115C>T (n.*115C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.311C>T c.192C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.253-11996C>T (n.253-11996C>T) n.566C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.*219C>T (n.*219C>T) n.127C>T n.519C>T n.534C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.536C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824478G>C | CA349347811 | CHN1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-8C>G (n.-8C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.*115C>G (n.*115C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.311C>G c.192C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.253-11996C>G (n.253-11996C>G) n.566C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) n.127C>G n.519C>G n.534C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) n.536C>G | |
2 | g.174824478G= | CA1308865701 | CHN1 | c.293C= (p.Ala98=) c.-8C= (n.-8C=) c.668C= (p.Ala223=) c.122C= (p.Ala41=) c.*115C= (n.*115C=) c.146C= (p.Ala49=) c.512C= (p.Ala171=) n.311C= c.192C= c.260C= (p.Ala87=) c.182C= (p.Ala61=) c.253-11996C= (n.253-11996C=) n.566C= c.590C= (p.Ala197=) c.116C= (p.Ala39=) c.*219C= (n.*219C=) n.127C= n.519C= n.534C= c.719C= (p.Ala240=) n.536C= | |
2 | g.174824478G>T | CA349347813 | CHN1 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-8C>A (n.-8C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.*115C>A (n.*115C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.311C>A c.192C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.253-11996C>A (n.253-11996C>A) n.566C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.*219C>A (n.*219C>A) n.127C>A n.519C>A n.534C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) n.536C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824479C>A | CA349347814 | CHN1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-9G>T (n.-9G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.*114G>T (n.*114G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.310G>T c.191G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.253-11997G>T (n.253-11997G>T) n.565G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) n.126G>T n.518G>T n.533G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.535G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824479C= | CA1308865702 | CHN1 | c.292G= (p.Ala98=) c.-9G= (n.-9G=) c.667G= (p.Ala223=) c.121G= (p.Ala41=) c.*114G= (n.*114G=) c.145G= (p.Ala49=) c.511G= (p.Ala171=) n.310G= c.191G= c.259G= (p.Ala87=) c.181G= (p.Ala61=) c.253-11997G= (n.253-11997G=) n.565G= c.589G= (p.Ala197=) c.115G= (p.Ala39=) c.*218G= (n.*218G=) n.126G= n.518G= n.533G= c.718G= (p.Ala240=) n.535G= | |
2 | g.174824479C>G | CA349347815 | CHN1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-9G>C (n.-9G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.*114G>C (n.*114G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.310G>C c.191G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.253-11997G>C (n.253-11997G>C) n.565G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.*218G>C (n.*218G>C) n.126G>C n.518G>C n.533G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) n.535G>C | |
2 | g.174824479C>T | CA349347817 | CHN1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-9G>A (n.-9G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.310G>A c.191G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.253-11997G>A (n.253-11997G>A) n.565G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.*218G>A (n.*218G>A) n.126G>A n.518G>A n.533G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824480A>C | CA349347819 | CHN1 | c.291T>G (p.Cys97Trp) c.-10T>G (n.-10T>G) c.666T>G (p.Cys222Trp) c.120T>G (p.Cys40Trp) c.*113T>G (n.*113T>G) c.144T>G (p.Cys48Trp) c.510T>G (p.Cys170Trp) n.309T>G c.190T>G c.258T>G (p.Cys86Trp) c.180T>G (p.Cys60Trp) c.253-11998T>G (n.253-11998T>G) n.564T>G c.588T>G (p.Cys196Trp) c.114T>G (p.Cys38Trp) c.*217T>G (n.*217T>G) n.125T>G n.517T>G n.532T>G c.717T>G (p.Cys239Trp) n.534T>G | |
2 | g.174824480A>G | CA430022759 | CHN1 | c.291T>C (p.Cys97=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.666T>C (p.Cys222=) c.120T>C (p.Cys40=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.144T>C (p.Cys48=) c.510T>C (p.Cys170=) n.309T>C c.190T>C c.258T>C (p.Cys86=) c.180T>C (p.Cys60=) c.253-11998T>C (n.253-11998T>C) n.564T>C c.588T>C (p.Cys196=) c.114T>C (p.Cys38=) c.*217T>C (n.*217T>C) n.125T>C n.517T>C n.532T>C c.717T>C (p.Cys239=) n.534T>C | |
2 | g.174824480A>T | CA349347820 | CHN1 | c.291T>A (p.Cys97Ter) c.-10T>A (n.-10T>A) c.666T>A (p.Cys222Ter) c.120T>A (p.Cys40Ter) c.*113T>A (n.*113T>A) c.144T>A (p.Cys48Ter) c.510T>A (p.Cys170Ter) n.309T>A c.190T>A c.258T>A (p.Cys86Ter) c.180T>A (p.Cys60Ter) c.253-11998T>A (n.253-11998T>A) n.564T>A c.588T>A (p.Cys196Ter) c.114T>A (p.Cys38Ter) c.*217T>A (n.*217T>A) n.125T>A n.517T>A n.532T>A c.717T>A (p.Cys239Ter) n.534T>A | |
2 | g.174824481C>A | CA349347824 | CHN1 | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.-11G>T (n.-11G>T) c.665G>T (p.Cys222Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) c.*112G>T (n.*112G>T) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.509G>T (p.Cys170Phe) n.308G>T c.189G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.253-11999G>T (n.253-11999G>T) n.563G>T c.587G>T (p.Cys196Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) c.*216G>T (n.*216G>T) n.124G>T n.516G>T n.531G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) n.533G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824481C>G | CA349347825 | CHN1 | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) c.665G>C (p.Cys222Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.509G>C (p.Cys170Ser) n.308G>C c.189G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.253-11999G>C (n.253-11999G>C) n.563G>C c.587G>C (p.Cys196Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) c.*216G>C (n.*216G>C) n.124G>C n.516G>C n.531G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) n.533G>C | |
2 | g.174824481C>T | CA349347822 | CHN1 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-11G>A (n.-11G>A) c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.*112G>A (n.*112G>A) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.308G>A c.189G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.253-11999G>A (n.253-11999G>A) n.563G>A c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.*216G>A (n.*216G>A) n.124G>A n.516G>A n.531G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.533G>A | |
2 | g.174824482A>C | CA349347827 | CHN1 | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) c.664T>G (p.Cys222Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.508T>G (p.Cys170Gly) n.307T>G c.188T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.253-12000T>G (n.253-12000T>G) n.562T>G c.586T>G (p.Cys196Gly) c.112T>G (p.Cys38Gly) c.*215T>G (n.*215T>G) n.123T>G n.515T>G n.530T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) n.532T>G | |
2 | g.174824482A>G | CA349347832 | CHN1 | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) c.664T>C (p.Cys222Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) c.*111T>C (n.*111T>C) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.508T>C (p.Cys170Arg) n.307T>C c.188T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.253-12000T>C (n.253-12000T>C) n.562T>C c.586T>C (p.Cys196Arg) c.112T>C (p.Cys38Arg) c.*215T>C (n.*215T>C) n.123T>C n.515T>C n.530T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) n.532T>C | |
2 | g.174824482A>T | CA349347834 | CHN1 | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.-12T>A (n.-12T>A) c.664T>A (p.Cys222Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) c.*111T>A (n.*111T>A) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.508T>A (p.Cys170Ser) n.307T>A c.188T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.253-12000T>A (n.253-12000T>A) n.562T>A c.586T>A (p.Cys196Ser) c.112T>A (p.Cys38Ser) c.*215T>A (n.*215T>A) n.123T>A n.515T>A n.530T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) n.532T>A | COSMIC |
2 | g.174824483G>A | CA430022761 | CHN1 | c.288C>T (p.Tyr96=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) c.117C>T (p.Tyr39=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.141C>T (p.Tyr47=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.306C>T c.187C>T c.255C>T (p.Tyr85=) c.177C>T (p.Tyr59=) c.253-12001C>T (n.253-12001C>T) n.561C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.111C>T (p.Tyr37=) c.*214C>T (n.*214C>T) n.122C>T n.514C>T n.529C>T c.714C>T (p.Tyr238=) n.531C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824483G>C | CA349347836 | CHN1 | c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.-13C>G (n.-13C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.*110C>G (n.*110C>G) c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.306C>G c.187C>G c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.253-12001C>G (n.253-12001C>G) n.561C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.111C>G (p.Tyr37Ter) c.*214C>G (n.*214C>G) n.122C>G n.514C>G n.529C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) n.531C>G | |
2 | g.174824483G>T | CA349347838 | CHN1 | c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.-13C>A (n.-13C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.*110C>A (n.*110C>A) c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.306C>A c.187C>A c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.253-12001C>A (n.253-12001C>A) n.561C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.111C>A (p.Tyr37Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) n.122C>A n.514C>A n.529C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) n.531C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824484T>A | CA349347844 | CHN1 | c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.-14A>T (n.-14A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.*109A>T (n.*109A>T) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.305A>T c.186A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.253-12002A>T (n.253-12002A>T) n.560A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) n.121A>T n.513A>T n.528A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.530A>T | |
2 | g.174824484T>C | CA349347840 | CHN1 | c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.-14A>G (n.-14A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.*109A>G (n.*109A>G) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.305A>G c.186A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.253-12002A>G (n.253-12002A>G) n.560A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.*213A>G (n.*213A>G) n.121A>G n.513A>G n.528A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.530A>G | |
2 | g.174824484T>G | CA349347842 | CHN1 | c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.-14A>C (n.-14A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.*109A>C (n.*109A>C) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.305A>C c.186A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.253-12002A>C (n.253-12002A>C) n.560A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.*213A>C (n.*213A>C) n.121A>C n.513A>C n.528A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.530A>C | |
2 | g.174824485A>C | CA349347845 | CHN1 | c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.-15T>G (n.-15T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.*108T>G (n.*108T>G) c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.304T>G c.185T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.253-12003T>G (n.253-12003T>G) n.559T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.*212T>G (n.*212T>G) n.120T>G n.512T>G n.527T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.529T>G | |
2 | g.174824485A>G | CA349347847 | CHN1 | c.286T>C (p.Tyr96His) c.-15T>C (n.-15T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.115T>C (p.Tyr39His) c.*108T>C (n.*108T>C) c.139T>C (p.Tyr47His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.304T>C c.185T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.253-12003T>C (n.253-12003T>C) n.559T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.109T>C (p.Tyr37His) c.*212T>C (n.*212T>C) n.120T>C n.512T>C n.527T>C c.712T>C (p.Tyr238His) n.529T>C | ClinVar |
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2 | g.174824486T>A | CA349347850 | CHN1 | c.285A>T (p.Glu95Asp) c.-16A>T (n.-16A>T) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.*107A>T (n.*107A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) n.303A>T c.184A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.253-12004A>T (n.253-12004A>T) n.558A>T c.582A>T (p.Glu194Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*211A>T (n.*211A>T) n.119A>T n.511A>T n.526A>T c.711A>T (p.Glu237Asp) n.528A>T | |
2 | g.174824486T>C | CA430022763 | CHN1 | c.285A>G (p.Glu95=) c.-16A>G (n.-16A>G) c.660A>G (p.Glu220=) c.114A>G (p.Glu38=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.504A>G (p.Glu168=) n.303A>G c.184A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.174A>G (p.Glu58=) c.253-12004A>G (n.253-12004A>G) n.558A>G c.582A>G (p.Glu194=) c.108A>G (p.Glu36=) c.*211A>G (n.*211A>G) n.119A>G n.511A>G n.526A>G c.711A>G (p.Glu237=) n.528A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174824487T>A | CA349347857 | CHN1 | c.284A>T (p.Glu95Val) c.-17A>T (n.-17A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.*106A>T (n.*106A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.302A>T c.183A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.253-12005A>T (n.253-12005A>T) n.557A>T c.581A>T (p.Glu194Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.*210A>T (n.*210A>T) n.118A>T n.510A>T n.525A>T c.710A>T (p.Glu237Val) n.527A>T | |
2 | g.174824487T>C | CA349347855 | CHN1 | c.284A>G (p.Glu95Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.302A>G c.183A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.253-12005A>G (n.253-12005A>G) n.557A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) n.118A>G n.510A>G n.525A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) n.527A>G | |
2 | g.174824487T>G | CA349347853 | CHN1 | c.284A>C (p.Glu95Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.302A>C c.183A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.253-12005A>C (n.253-12005A>C) n.557A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) n.118A>C n.510A>C n.525A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) n.527A>C | |
2 | g.174824488C>A | CA349347859 | CHN1 | c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.301G>T c.182G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.253-12006G>T (n.253-12006G>T) n.556G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) n.117G>T n.509G>T n.524G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) n.526G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.174824488C>T | CA349347860 | CHN1 | c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.301G>A c.182G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.253-12006G>A (n.253-12006G>A) n.556G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) n.117G>A n.509G>A n.524G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) n.526G>A | COSMIC COSMIC |
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2 | g.174824489A>G | CA430022764 | CHN1 | c.282T>C (p.Cys94=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.657T>C (p.Cys219=) c.111T>C (p.Cys37=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.135T>C (p.Cys45=) c.501T>C (p.Cys167=) n.300T>C c.181T>C c.249T>C (p.Cys83=) c.171T>C (p.Cys57=) c.253-12007T>C (n.253-12007T>C) n.555T>C c.579T>C (p.Cys193=) c.105T>C (p.Cys35=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.116T>C n.508T>C n.523T>C c.708T>C (p.Cys236=) n.525T>C | |
2 | g.174824489A>T | CA349347865 | CHN1 | c.282T>A (p.Cys94Ter) c.-19T>A (n.-19T>A) c.657T>A (p.Cys219Ter) c.111T>A (p.Cys37Ter) c.*104T>A (n.*104T>A) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) n.300T>A c.181T>A c.249T>A (p.Cys83Ter) c.171T>A (p.Cys57Ter) c.253-12007T>A (n.253-12007T>A) n.555T>A c.579T>A (p.Cys193Ter) c.105T>A (p.Cys35Ter) c.*208T>A (n.*208T>A) n.116T>A n.508T>A n.523T>A c.708T>A (p.Cys236Ter) n.525T>A | |
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2 | g.174824490C>G | CA349347870 | CHN1 | c.281G>C (p.Cys94Ser) c.-20G>C (n.-20G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.*103G>C (n.*103G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.299G>C c.180G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.253-12008G>C (n.253-12008G>C) n.554G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.*207G>C (n.*207G>C) n.115G>C n.507G>C n.522G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) n.524G>C | |
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2 | g.174824492C>T | CA349347880 | CHN1 | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.-22G>A (n.-22G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) c.108G>A (p.Trp36Ter) c.*101G>A (n.*101G>A) c.132G>A (p.Trp44Ter) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.*302G>A (n.*302G>A) n.297G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.178G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) c.168G>A (p.Trp56Ter) c.253-12010G>A (n.253-12010G>A) n.552G>A n.551G>A n.546G>A c.576G>A (p.Trp192Ter) c.102G>A (p.Trp34Ter) c.*205G>A (n.*205G>A) n.113G>A n.505G>A n.520G>A c.705G>A (p.Trp235Ter) n.522G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824493del | CA2662024298 | CHN1 | c.279del (p.Trp93CysfsTer17) c.-22del (n.-22del) c.654del (p.Trp218CysfsTer17) c.108del (p.Trp36CysfsTer17) c.*101del (n.*101del) c.132del (p.Trp44CysfsTer17) c.498del (p.Trp166CysfsTer17) c.*302del (n.*302del) n.297del c.*568del (n.*568del) c.178del c.246del (p.Trp82CysfsTer17) c.168del (p.Trp56CysfsTer17) c.253-12010del (n.253-12010del) n.552del n.551del n.546del c.576del (p.Trp192CysfsTer17) c.102del (p.Trp34CysfsTer17) c.*205del (n.*205del) n.113del n.505del n.520del c.705del (p.Trp235CysfsTer17) n.522del | gnomAD v4 |
2 | g.174824493C>A | CA349347882 | CHN1 | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) c.107G>T (p.Trp36Leu) c.*100G>T (n.*100G>T) c.131G>T (p.Trp44Leu) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.497G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.296G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.177G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) c.245G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) c.253-12011G>T (n.253-12011G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.551G>T n.796G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.550G>T n.545G>T c.575G>T (p.Trp192Leu) c.101G>T (p.Trp34Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) n.112G>T n.504G>T n.519G>T c.704G>T (p.Trp235Leu) n.521G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824493C= | CA1308865704 | CHN1 | c.278G= (p.Trp93=) c.-23G= (n.-23G=) c.653G= (p.Trp218=) c.107G= (p.Trp36=) c.*100G= (n.*100G=) c.131G= (p.Trp44=) c.497G= (p.Trp166=) c.497G= c.*301G= (n.*301G=) n.296G= c.*553G= (n.*553G=) c.*567G= (n.*567G=) c.177G= c.245G= (p.Trp82=) c.245G= c.167G= (p.Trp56=) c.*232G= (n.*232G=) c.253-12011G= (n.253-12011G=) c.*453G= (n.*453G=) n.551G= n.796G= c.*137G= (n.*137G=) n.550G= n.545G= c.575G= (p.Trp192=) c.101G= (p.Trp34=) c.*204G= (n.*204G=) n.112G= n.504G= n.519G= c.704G= (p.Trp235=) n.521G= | |
2 | g.174824493C>G | CA349347883 | CHN1 | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) c.653G>C (p.Trp218Ser) c.107G>C (p.Trp36Ser) c.*100G>C (n.*100G>C) c.131G>C (p.Trp44Ser) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.497G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.296G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.177G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) c.245G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) c.*232G>C (n.*232G>C) c.253-12011G>C (n.253-12011G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.551G>C n.796G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.550G>C n.545G>C c.575G>C (p.Trp192Ser) c.101G>C (p.Trp34Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) n.112G>C n.504G>C n.519G>C c.704G>C (p.Trp235Ser) n.521G>C | |
2 | g.174824493C>T | CA349347885 | CHN1 | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.-23G>A (n.-23G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) c.107G>A (p.Trp36Ter) c.*100G>A (n.*100G>A) c.131G>A (p.Trp44Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.497G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.296G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.177G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) c.245G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) c.*232G>A (n.*232G>A) c.253-12011G>A (n.253-12011G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.551G>A n.796G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.550G>A n.545G>A c.575G>A (p.Trp192Ter) c.101G>A (p.Trp34Ter) c.*204G>A (n.*204G>A) n.112G>A n.504G>A n.519G>A c.704G>A (p.Trp235Ter) n.521G>A | dbSNP |
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2 | g.174824494A>T | CA349347889 | CHN1 | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.-24T>A (n.-24T>A) c.652T>A (p.Trp218Arg) c.106T>A (p.Trp36Arg) c.*99T>A (n.*99T>A) c.130T>A (p.Trp44Arg) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.496T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.295T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.176T>A c.244T>A (p.Trp82Arg) c.244T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) c.*231T>A (n.*231T>A) c.253-12012T>A (n.253-12012T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.550T>A n.795T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.549T>A n.544T>A c.574T>A (p.Trp192Arg) c.100T>A (p.Trp34Arg) c.*203T>A (n.*203T>A) n.111T>A n.503T>A n.518T>A c.703T>A (p.Trp235Arg) n.520T>A | |
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2 | g.174824512T>A | CA349347956 | CHN1 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-42A>T (n.-42A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.*81A>T (n.*81A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*282A>T (n.*282A>T) n.277A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.158A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.253-12030A>T (n.253-12030A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.532A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) n.777A>T n.531A>T n.526A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.*185A>T (n.*185A>T) n.93A>T n.485A>T n.500A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.502A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824512T>C | CA349347958 | CHN1 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-42A>G (n.-42A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.*81A>G (n.*81A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*282A>G (n.*282A>G) n.277A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.158A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.253-12030A>G (n.253-12030A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.532A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.777A>G n.531A>G n.526A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.*185A>G (n.*185A>G) n.93A>G n.485A>G n.500A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.502A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.174824512T>G | CA349347959 | CHN1 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-42A>C (n.-42A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) n.277A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.158A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.253-12030A>C (n.253-12030A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.532A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.777A>C n.531A>C n.526A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.*185A>C (n.*185A>C) n.93A>C n.485A>C n.500A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.502A>C | |
2 | g.174824513A= | CA1308865712 | CHN1 | c.258T= (p.His86=) c.-43T= (n.-43T=) c.633T= (p.His211=) c.87T= (p.His29=) c.*80T= (n.*80T=) c.111T= (p.His37=) c.477T= (p.His159=) c.*281T= (n.*281T=) n.276T= c.*533T= (n.*533T=) c.*547T= (n.*547T=) c.157T= c.225T= (p.His75=) c.147T= (p.His49=) c.*212T= (n.*212T=) c.*117T= (n.*117T=) c.253-12031T= (n.253-12031T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*433T= (n.*433T=) n.531T= c.594T= (p.His198=) n.776T= n.530T= n.525T= c.555T= (p.His185=) c.81T= (p.His27=) c.*184T= (n.*184T=) n.92T= n.484T= n.499T= c.684T= (p.His228=) n.501T= | |
2 | g.174824513A>C | CA349347961 | CHN1 | c.258T>G (p.His86Gln) c.-43T>G (n.-43T>G) c.633T>G (p.His211Gln) c.87T>G (p.His29Gln) c.*80T>G (n.*80T>G) c.111T>G (p.His37Gln) c.477T>G (p.His159Gln) c.*281T>G (n.*281T>G) n.276T>G c.*533T>G (n.*533T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.157T>G c.225T>G (p.His75Gln) c.147T>G (p.His49Gln) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.253-12031T>G (n.253-12031T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) n.531T>G c.594T>G (p.His198Gln) n.776T>G n.530T>G n.525T>G c.555T>G (p.His185Gln) c.81T>G (p.His27Gln) c.*184T>G (n.*184T>G) n.92T>G n.484T>G n.499T>G c.684T>G (p.His228Gln) n.501T>G | |
2 | g.174824513A>G | CA60852509 | CHN1 | c.258T>C (p.His86=) c.-43T>C (n.-43T>C) c.633T>C (p.His211=) c.87T>C (p.His29=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.111T>C (p.His37=) c.477T>C (p.His159=) c.*281T>C (n.*281T>C) n.276T>C c.*533T>C (n.*533T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.157T>C c.225T>C (p.His75=) c.147T>C (p.His49=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.253-12031T>C (n.253-12031T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) n.531T>C c.594T>C (p.His198=) n.776T>C n.530T>C n.525T>C c.555T>C (p.His185=) c.81T>C (p.His27=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.92T>C n.484T>C n.499T>C c.684T>C (p.His228=) n.501T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824513A>T | CA349347963 | CHN1 | c.258T>A (p.His86Gln) c.-43T>A (n.-43T>A) c.633T>A (p.His211Gln) c.87T>A (p.His29Gln) c.*80T>A (n.*80T>A) c.111T>A (p.His37Gln) c.477T>A (p.His159Gln) c.*281T>A (n.*281T>A) n.276T>A c.*533T>A (n.*533T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.157T>A c.225T>A (p.His75Gln) c.147T>A (p.His49Gln) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.253-12031T>A (n.253-12031T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.531T>A c.594T>A (p.His198Gln) n.776T>A n.530T>A n.525T>A c.555T>A (p.His185Gln) c.81T>A (p.His27Gln) c.*184T>A (n.*184T>A) n.92T>A n.484T>A n.499T>A c.684T>A (p.His228Gln) n.501T>A | |
2 | g.174824514T>A | CA349347965 | CHN1 | c.257A>T (p.His86Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) c.632A>T (p.His211Leu) c.86A>T (p.His29Leu) c.*79A>T (n.*79A>T) c.110A>T (p.His37Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) n.275A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.156A>T c.224A>T (p.His75Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.253-12032A>T (n.253-12032A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.530A>T c.593A>T (p.His198Leu) n.775A>T n.529A>T n.524A>T c.554A>T (p.His185Leu) c.80A>T (p.His27Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) n.91A>T n.483A>T n.498A>T c.683A>T (p.His228Leu) n.500A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174824514T>C | CA349347966 | CHN1 | c.257A>G (p.His86Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) c.632A>G (p.His211Arg) c.86A>G (p.His29Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) c.110A>G (p.His37Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) n.275A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.156A>G c.224A>G (p.His75Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.253-12032A>G (n.253-12032A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.530A>G c.593A>G (p.His198Arg) n.775A>G n.529A>G n.524A>G c.554A>G (p.His185Arg) c.80A>G (p.His27Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) n.91A>G n.483A>G n.498A>G c.683A>G (p.His228Arg) n.500A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174824514T>G | CA349347964 | CHN1 | c.257A>C (p.His86Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) c.632A>C (p.His211Pro) c.86A>C (p.His29Pro) c.*79A>C (n.*79A>C) c.110A>C (p.His37Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) n.275A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.156A>C c.224A>C (p.His75Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.253-12032A>C (n.253-12032A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.530A>C c.593A>C (p.His198Pro) n.775A>C n.529A>C n.524A>C c.554A>C (p.His185Pro) c.80A>C (p.His27Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) n.91A>C n.483A>C n.498A>C c.683A>C (p.His228Pro) n.500A>C | |
2 | g.174824514_174824521del | CA2662024299 | CHN1 | c.253-3_257del c.-48-3_-44del c.628-3_632del c.82-3_86del c.*75-3_*79del c.106-3_110del c.472-3_476del c.*276-3_*280del n.271-3_275del c.*528-3_*532del c.*542-3_*546del c.152-3_156del c.220-3_224del c.142-3_146del c.*207-3_*211del c.*112-3_*116del c.253-12039_253-12032del (n.253-12039_253-12032del) c.*620-3_*624del c.*428-3_*432del n.526-3_530del c.589-3_593del n.771-3_775del n.525-3_529del n.520-3_524del c.550-3_554del c.76-3_80del c.*179-3_*183del n.87-3_91del n.479-3_483del n.494-3_498del c.679-3_683del n.496-3_500del | gnomAD v4 |
2 | g.174824515G>A | CA349347972 | CHN1 | c.256C>T (p.His86Tyr) c.-45C>T (n.-45C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) c.85C>T (p.His29Tyr) c.*78C>T (n.*78C>T) c.109C>T (p.His37Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.*279C>T (n.*279C>T) n.274C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.155C>T c.223C>T (p.His75Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.253-12033C>T (n.253-12033C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.529C>T c.592C>T (p.His198Tyr) n.774C>T n.528C>T n.523C>T c.553C>T (p.His185Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) c.*182C>T (n.*182C>T) n.90C>T n.482C>T n.497C>T c.682C>T (p.His228Tyr) n.499C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174824515G>T | CA349347970 | CHN1 | c.256C>A (p.His86Asn) c.-45C>A (n.-45C>A) c.631C>A (p.His211Asn) c.85C>A (p.His29Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.109C>A (p.His37Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.*279C>A (n.*279C>A) n.274C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.155C>A c.223C>A (p.His75Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.253-12033C>A (n.253-12033C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.529C>A c.592C>A (p.His198Asn) n.774C>A n.528C>A n.523C>A c.553C>A (p.His185Asn) c.79C>A (p.His27Asn) c.*182C>A (n.*182C>A) n.90C>A n.482C>A n.497C>A c.682C>A (p.His228Asn) n.499C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824516C>A | CA430022795 | CHN1 | c.255G>T (p.Val85=) c.-46G>T (n.-46G>T) c.630G>T (p.Val210=) c.84G>T (p.Val28=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.474G>T (p.Val158=) c.*278G>T (n.*278G>T) n.273G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.154G>T n.681G>T c.222G>T (p.Val74=) c.144G>T (p.Val48=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.253-12034G>T (n.253-12034G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.528G>T c.591G>T (p.Val197=) n.773G>T n.527G>T n.522G>T c.552G>T (p.Val184=) c.78G>T (p.Val26=) c.*181G>T (n.*181G>T) n.89G>T n.481G>T n.496G>T c.681G>T (p.Val227=) n.498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174824516C>G | CA430022796 | CHN1 | c.255G>C (p.Val85=) c.-46G>C (n.-46G>C) c.630G>C (p.Val210=) c.84G>C (p.Val28=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.474G>C (p.Val158=) c.*278G>C (n.*278G>C) n.273G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.154G>C n.681G>C c.222G>C (p.Val74=) c.144G>C (p.Val48=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.253-12034G>C (n.253-12034G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.528G>C c.591G>C (p.Val197=) n.773G>C n.527G>C n.522G>C c.552G>C (p.Val184=) c.78G>C (p.Val26=) c.*181G>C (n.*181G>C) n.89G>C n.481G>C n.496G>C c.681G>C (p.Val227=) n.498G>C | |
2 | g.174824516C>T | CA430022797 | CHN1 | c.255G>A (p.Val85=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.630G>A (p.Val210=) c.84G>A (p.Val28=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.474G>A (p.Val158=) c.*278G>A (n.*278G>A) n.273G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.154G>A n.681G>A c.222G>A (p.Val74=) c.144G>A (p.Val48=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.253-12034G>A (n.253-12034G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.528G>A c.591G>A (p.Val197=) n.773G>A n.527G>A n.522G>A c.552G>A (p.Val184=) c.78G>A (p.Val26=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.89G>A n.481G>A n.496G>A c.681G>A (p.Val227=) n.498G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174824517A= | CA1308865714 | CHN1 | c.254T= (p.Val85=) c.-47T= (n.-47T=) c.629T= (p.Val210=) c.83T= (p.Val28=) c.*76T= (n.*76T=) c.107T= (p.Val36=) c.473T= (p.Val158=) c.*277T= (n.*277T=) n.272T= c.*529T= (n.*529T=) c.*543T= (n.*543T=) c.153T= n.680T= c.221T= (p.Val74=) c.143T= (p.Val48=) c.*208T= (n.*208T=) c.*113T= (n.*113T=) c.253-12035T= (n.253-12035T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*429T= (n.*429T=) n.527T= c.590T= (p.Val197=) n.772T= n.526T= n.521T= c.551T= (p.Val184=) c.77T= (p.Val26=) c.*180T= (n.*180T=) n.88T= n.480T= n.495T= c.680T= (p.Val227=) n.497T= | |
2 | g.174824517A>C | CA349347973 | CHN1 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) n.272T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.153T>G n.680T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.253-12035T>G (n.253-12035T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.527T>G c.590T>G (p.Val197Gly) n.772T>G n.526T>G n.521T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.88T>G n.480T>G n.495T>G c.680T>G (p.Val227Gly) n.497T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174824517A>G | CA349347974 | CHN1 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.-47T>C (n.-47T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.*76T>C (n.*76T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.*277T>C (n.*277T>C) n.272T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.153T>C n.680T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.253-12035T>C (n.253-12035T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.527T>C c.590T>C (p.Val197Ala) n.772T>C n.526T>C n.521T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) n.88T>C n.480T>C n.495T>C c.680T>C (p.Val227Ala) n.497T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.174824517_174824521delinsACCTG | CA1308865715 | CHN1 | c.253-3_254delinsCAGGT c.-48-3_-47delinsCAGGT c.628-3_629delinsCAGGT c.82-3_83delinsCAGGT c.*75-3_*76delinsCAGGT c.106-3_107delinsCAGGT c.472-3_473delinsCAGGT c.*276-3_*277delinsCAGGT n.271-3_272delinsCAGGT c.*528-3_*529delinsCAGGT c.*542-3_*543delinsCAGGT c.152-3_153delinsCAGGT n.679-3_680delinsCAGGT c.220-3_221delinsCAGGT c.142-3_143delinsCAGGT c.*207-3_*208delinsCAGGT c.*112-3_*113delinsCAGGT c.253-12039_253-12035delinsCAGGT (n.253-12039_253-12035delinsCAGGT) c.*620-3_*621delinsCAGGT c.*428-3_*429delinsCAGGT n.526-3_527delinsCAGGT c.589-3_590delinsCAGGT n.771-3_772delinsCAGGT n.525-3_526delinsCAGGT n.520-3_521delinsCAGGT c.550-3_551delinsCAGGT c.76-3_77delinsCAGGT c.*179-3_*180delinsCAGGT n.87-3_88delinsCAGGT n.479-3_480delinsCAGGT n.494-3_495delinsCAGGT c.679-3_680delinsCAGGT n.496-3_497delinsCAGGT | |
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2 | g.174824531_174824532insCACCAAACACACCCAACAC | CA2753246121 | CHN1 | c.253-14_253-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.253-14_253-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.-48-14_-48-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-48-14_-48-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.628-14_628-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.628-14_628-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.82-14_82-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.82-14_82-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*75-14_*75-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*75-14_*75-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.106-14_106-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.106-14_106-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.472-14_472-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.472-14_472-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*276-14_*276-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*276-14_*276-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.271-14_271-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.*528-14_*528-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*528-14_*528-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*542-14_*542-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*542-14_*542-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.152-14_152-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.679-14_679-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.220-14_220-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.220-14_220-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.142-14_142-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.142-14_142-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*207-14_*207-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*207-14_*207-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*112-14_*112-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*112-14_*112-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.253-12050_253-12049insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.253-12050_253-12049insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*620-14_*620-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*620-14_*620-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*428-14_*428-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*428-14_*428-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.526-14_526-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.589-14_589-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.589-14_589-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.771-14_771-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.525-14_525-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.520-14_520-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.550-14_550-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.550-14_550-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.76-14_76-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.76-14_76-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) c.*179-14_*179-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*179-14_*179-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.87-14_87-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.479-14_479-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG n.494-14_494-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG c.679-14_679-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.679-14_679-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.496-14_496-13insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG | |
2 | g.174824532A= | CA1308865728 | CHN1 | c.253-14T= (n.253-14T=) c.-48-14T= (n.-48-14T=) c.628-14T= (n.628-14T=) c.82-14T= (n.82-14T=) c.*75-14T= (n.*75-14T=) c.106-14T= (n.106-14T=) c.472-14T= (n.472-14T=) c.*276-14T= (n.*276-14T=) n.271-14T= c.*528-14T= (n.*528-14T=) c.*542-14T= (n.*542-14T=) c.152-14T= n.679-14T= c.220-14T= (n.220-14T=) c.142-14T= (n.142-14T=) c.*207-14T= (n.*207-14T=) c.*112-14T= (n.*112-14T=) c.253-12050T= (n.253-12050T=) c.*620-14T= (n.*620-14T=) c.*428-14T= (n.*428-14T=) n.526-14T= c.589-14T= (n.589-14T=) n.771-14T= n.525-14T= n.520-14T= c.550-14T= (n.550-14T=) c.76-14T= (n.76-14T=) c.*179-14T= (n.*179-14T=) n.87-14T= n.479-14T= n.494-14T= c.679-14T= (n.679-14T=) n.496-14T= | |
2 | g.174824532A>G | CA1974945 | CHN1 | c.253-14T>C (n.253-14T>C) c.-48-14T>C (n.-48-14T>C) c.628-14T>C (n.628-14T>C) c.82-14T>C (n.82-14T>C) c.*75-14T>C (n.*75-14T>C) c.106-14T>C (n.106-14T>C) c.472-14T>C (n.472-14T>C) c.*276-14T>C (n.*276-14T>C) n.271-14T>C c.*528-14T>C (n.*528-14T>C) c.*542-14T>C (n.*542-14T>C) c.152-14T>C n.679-14T>C c.220-14T>C (n.220-14T>C) c.142-14T>C (n.142-14T>C) c.*207-14T>C (n.*207-14T>C) c.*112-14T>C (n.*112-14T>C) c.253-12050T>C (n.253-12050T>C) c.*620-14T>C (n.*620-14T>C) c.*428-14T>C (n.*428-14T>C) n.526-14T>C c.589-14T>C (n.589-14T>C) n.771-14T>C n.525-14T>C n.520-14T>C c.550-14T>C (n.550-14T>C) c.76-14T>C (n.76-14T>C) c.*179-14T>C (n.*179-14T>C) n.87-14T>C n.479-14T>C n.494-14T>C c.679-14T>C (n.679-14T>C) n.496-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174824532A>T | CA2839713868 | CHN1 | c.253-14T>A (n.253-14T>A) c.-48-14T>A (n.-48-14T>A) c.628-14T>A (n.628-14T>A) c.82-14T>A (n.82-14T>A) c.*75-14T>A (n.*75-14T>A) c.106-14T>A (n.106-14T>A) c.472-14T>A (n.472-14T>A) c.*276-14T>A (n.*276-14T>A) n.271-14T>A c.*528-14T>A (n.*528-14T>A) c.*542-14T>A (n.*542-14T>A) c.152-14T>A n.679-14T>A c.220-14T>A (n.220-14T>A) c.142-14T>A (n.142-14T>A) c.*207-14T>A (n.*207-14T>A) c.*112-14T>A (n.*112-14T>A) c.253-12050T>A (n.253-12050T>A) c.*620-14T>A (n.*620-14T>A) c.*428-14T>A (n.*428-14T>A) n.526-14T>A c.589-14T>A (n.589-14T>A) n.771-14T>A n.525-14T>A n.520-14T>A c.550-14T>A (n.550-14T>A) c.76-14T>A (n.76-14T>A) c.*179-14T>A (n.*179-14T>A) n.87-14T>A n.479-14T>A n.494-14T>A c.679-14T>A (n.679-14T>A) n.496-14T>A | |
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2 | g.174824533del | CA537765487 | CHN1 | c.253-15del (n.253-15del) c.-48-15del (n.-48-15del) c.628-15del (n.628-15del) c.82-15del (n.82-15del) c.*75-15del (n.*75-15del) c.106-15del (n.106-15del) c.472-15del (n.472-15del) c.*276-15del (n.*276-15del) n.271-15del c.*528-15del (n.*528-15del) c.*542-15del (n.*542-15del) c.152-15del n.679-15del c.220-15del (n.220-15del) c.142-15del (n.142-15del) c.*207-15del (n.*207-15del) c.*112-15del (n.*112-15del) c.253-12051del (n.253-12051del) c.*620-15del (n.*620-15del) c.*428-15del (n.*428-15del) n.526-15del c.589-15del (n.589-15del) n.771-15del n.525-15del n.520-15del c.550-15del (n.550-15del) c.76-15del (n.76-15del) c.*179-15del (n.*179-15del) n.87-15del n.479-15del n.494-15del c.679-15del (n.679-15del) n.496-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174824533G>A | CA1974946 | CHN1 | c.253-15C>T (n.253-15C>T) c.-48-15C>T (n.-48-15C>T) c.628-15C>T (n.628-15C>T) c.82-15C>T (n.82-15C>T) c.*75-15C>T (n.*75-15C>T) c.106-15C>T (n.106-15C>T) c.472-15C>T (n.472-15C>T) c.*276-15C>T (n.*276-15C>T) n.271-15C>T c.*528-15C>T (n.*528-15C>T) c.*542-15C>T (n.*542-15C>T) c.152-15C>T n.679-15C>T c.220-15C>T (n.220-15C>T) c.142-15C>T (n.142-15C>T) c.*207-15C>T (n.*207-15C>T) c.*112-15C>T (n.*112-15C>T) c.253-12051C>T (n.253-12051C>T) c.*620-15C>T (n.*620-15C>T) c.*428-15C>T (n.*428-15C>T) n.526-15C>T c.589-15C>T (n.589-15C>T) n.771-15C>T n.525-15C>T n.520-15C>T c.550-15C>T (n.550-15C>T) c.76-15C>T (n.76-15C>T) c.*179-15C>T (n.*179-15C>T) n.87-15C>T n.479-15C>T n.494-15C>T c.679-15C>T (n.679-15C>T) n.496-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.174824533G>T | CA2662024317 | CHN1 | c.253-15C>A (n.253-15C>A) c.-48-15C>A (n.-48-15C>A) c.628-15C>A (n.628-15C>A) c.82-15C>A (n.82-15C>A) c.*75-15C>A (n.*75-15C>A) c.106-15C>A (n.106-15C>A) c.472-15C>A (n.472-15C>A) c.*276-15C>A (n.*276-15C>A) n.271-15C>A c.*528-15C>A (n.*528-15C>A) c.*542-15C>A (n.*542-15C>A) c.152-15C>A n.679-15C>A c.220-15C>A (n.220-15C>A) c.142-15C>A (n.142-15C>A) c.*207-15C>A (n.*207-15C>A) c.*112-15C>A (n.*112-15C>A) c.253-12051C>A (n.253-12051C>A) c.*620-15C>A (n.*620-15C>A) c.*428-15C>A (n.*428-15C>A) n.526-15C>A c.589-15C>A (n.589-15C>A) n.771-15C>A n.525-15C>A n.520-15C>A c.550-15C>A (n.550-15C>A) c.76-15C>A (n.76-15C>A) c.*179-15C>A (n.*179-15C>A) n.87-15C>A n.479-15C>A n.494-15C>A c.679-15C>A (n.679-15C>A) n.496-15C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.174824533_174824534delinsGA | CA1308865730 | CHN1 | c.253-16_253-15delinsTC (n.253-16_253-15delinsTC) c.-48-16_-48-15delinsTC (n.-48-16_-48-15delinsTC) c.628-16_628-15delinsTC (n.628-16_628-15delinsTC) c.82-16_82-15delinsTC (n.82-16_82-15delinsTC) c.*75-16_*75-15delinsTC (n.*75-16_*75-15delinsTC) c.106-16_106-15delinsTC (n.106-16_106-15delinsTC) c.472-16_472-15delinsTC (n.472-16_472-15delinsTC) c.*276-16_*276-15delinsTC (n.*276-16_*276-15delinsTC) n.271-16_271-15delinsTC c.*528-16_*528-15delinsTC (n.*528-16_*528-15delinsTC) c.*542-16_*542-15delinsTC (n.*542-16_*542-15delinsTC) c.152-16_152-15delinsTC n.679-16_679-15delinsTC c.220-16_220-15delinsTC (n.220-16_220-15delinsTC) c.142-16_142-15delinsTC (n.142-16_142-15delinsTC) c.*207-16_*207-15delinsTC (n.*207-16_*207-15delinsTC) c.*112-16_*112-15delinsTC (n.*112-16_*112-15delinsTC) c.253-12052_253-12051delinsTC (n.253-12052_253-12051delinsTC) c.*620-16_*620-15delinsTC (n.*620-16_*620-15delinsTC) c.*428-16_*428-15delinsTC (n.*428-16_*428-15delinsTC) n.526-16_526-15delinsTC c.589-16_589-15delinsTC (n.589-16_589-15delinsTC) n.771-16_771-15delinsTC n.525-16_525-15delinsTC n.520-16_520-15delinsTC c.550-16_550-15delinsTC (n.550-16_550-15delinsTC) c.76-16_76-15delinsTC (n.76-16_76-15delinsTC) c.*179-16_*179-15delinsTC (n.*179-16_*179-15delinsTC) n.87-16_87-15delinsTC n.479-16_479-15delinsTC n.494-16_494-15delinsTC c.679-16_679-15delinsTC (n.679-16_679-15delinsTC) n.496-16_496-15delinsTC | |
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